| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58840858_58840875delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT | CA2372495562 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*14_*31delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.*14_*31delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.752_769delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.752_769delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.15_32delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (p.Val5=) c.-39+918_-39+935delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.-39+918_-39+935delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.-19_-2delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.-19_-2delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.355_372delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT c.515_532delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.515_532delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) n.819+1062_819+1079delinsAAAACAAGGAGAATCTGG | |
| 20 | g.58840861_58840877del | CA1018916500 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*17_*33del (n.*17_*33del) c.755_771del (n.755_771del) c.18_34del (p.Gln6HisfsTer10) c.-39+921_-39+937del (n.-39+921_-39+937del) c.-16_1del (n.-16_1del) c.358_374del c.518_534del (n.518_534del) n.819+1062_819+1078del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840870dup | CA658195525 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26dup (n.*26dup) c.764dup (n.764dup) c.27dup (p.Val10CysfsTer12) c.-39+930dup (n.-39+930dup) c.-7dup (n.-7dup) c.367dup c.527dup (n.527dup) n.819+1068dup | COSMIC |
| 20 | g.58840870T>C | CA2653513900 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.27T>C (p.Leu9=) c.-39+930T>C (n.-39+930T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.367T>C c.527T>C (n.527T>C) n.819+1067A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840870T>G | CA9926403 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.27T>G (p.Leu9=) c.-39+930T>G (n.-39+930T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.367T>G c.527T>G (n.527T>G) n.819+1067A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840870T= | CA2372495567 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26T= (n.*26T=) c.764T= (n.764T=) c.27T= (p.Leu9=) c.-39+930T= (n.-39+930T=) c.-7T= (n.-7T=) c.367T= c.527T= (n.527T=) n.819+1067A= | |
| 20 | g.58840871G>A | CA2577436198 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.28G>A (p.Val10Ile) c.-39+931G>A (n.-39+931G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.368G>A c.528G>A (n.528G>A) n.819+1066C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840876C= | CA2372495568 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*32C= (n.*32C=) c.770C= (n.770C=) c.33C= (p.Phe11=) c.-39+936C= (n.-39+936C=) c.-1C= (n.-1C=) c.373C= c.533C= (n.533C=) n.819+1061G= | |
| 20 | g.58840876C>G | CA316327787 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.-39+936C>G (n.-39+936C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.373C>G c.533C>G (n.533C>G) n.819+1061G>C | dbSNP |
| 20 | g.58840876C>T | CA2372495569 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.33C>T (p.Phe11=) c.-39+936C>T (n.-39+936C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.373C>T c.533C>T (n.533C>T) n.819+1061G>A | dbSNP |
| 20 | g.58840877A>C | CA2577436199 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) c.-39+937A>C (n.-39+937A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.374A>C c.534A>C (n.534A>C) n.819+1060T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840877A>G | CA2653513901 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.34A>G (p.Met12Val) c.-39+937A>G (n.-39+937A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.374A>G c.534A>G (n.534A>G) n.819+1060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840877A>T | CA2571684246 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) c.-39+937A>T (n.-39+937A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.374A>T c.534A>T (n.534A>T) n.819+1060T>A | |
| 20 | g.58840878T>C | CA9926404 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) c.-39+938T>C (n.-39+938T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.375T>C c.535T>C (n.535T>C) n.819+1059A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840878T>G | CA636607530 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) c.-39+938T>G (n.-39+938T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.375T>G c.535T>G (n.535T>G) n.819+1059A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840878T= | CA2372495570 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*34T= (n.*34T=) c.772T= (n.772T=) c.35T= (p.Met12=) c.-39+938T= (n.-39+938T=) c.2T= (p.Met1=) c.375T= c.535T= (n.535T=) n.819+1059A= | |
| 20 | g.58840879G>T | CA2569137578 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) c.-39+939G>T (n.-39+939G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.376G>T c.536G>T (n.536G>T) n.819+1058C>A | |
| 20 | g.58840880G>C | CA9926405 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.37G>C (p.Asp13His) c.-39+940G>C (n.-39+940G>C) c.4G>C (p.Asp2His) c.377G>C c.537G>C (n.537G>C) n.819+1057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840880G= | CA2372495571 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*36G= (n.*36G=) c.774G= (n.774G=) c.37G= (p.Asp13=) c.-39+940G= (n.-39+940G=) c.4G= (p.Asp2=) c.377G= c.537G= (n.537G=) n.819+1057C= | |
| 20 | g.58840880G>T | CA746032138 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-39+940G>T (n.-39+940G>T) c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.377G>T c.537G>T (n.537G>T) n.819+1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840882T>C | CA636607531 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.39T>C (p.Asp13=) c.-39+942T>C (n.-39+942T>C) c.6T>C (p.Asp2=) c.379T>C c.539T>C (n.539T>C) n.819+1055A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840882T= | CA2372495572 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*38T= (n.*38T=) c.776T= (n.776T=) c.39T= (p.Asp13=) c.-39+942T= (n.-39+942T=) c.6T= (p.Asp2=) c.379T= c.539T= (n.539T=) n.819+1055A= | |
| 20 | g.58840883T>C | CA2517340995 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.-39+943T>C (n.-39+943T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.380T>C c.540T>C (n.540T>C) n.819+1054A>G | |
| 20 | g.58840885A= | CA2372495573 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*41A= (n.*41A=) c.779A= (n.779A=) c.42A= (p.Ser14=) c.-39+945A= (n.-39+945A=) c.9A= (p.Ser3=) c.382A= c.542A= (n.542A=) n.819+1052T= | |
| 20 | g.58840885A>C | CA2372495574 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*41A>C (n.*41A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.42A>C (p.Ser14=) c.-39+945A>C (n.-39+945A>C) c.9A>C (p.Ser3=) c.382A>C c.542A>C (n.542A>C) n.819+1052T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840885A>G | CA2653513902 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.42A>G (p.Ser14=) c.-39+945A>G (n.-39+945A>G) c.9A>G (p.Ser3=) c.382A>G c.542A>G (n.542A>G) n.819+1052T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840886G>C | CA746032143 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-39+946G>C (n.-39+946G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.383G>C c.543G>C (n.543G>C) n.819+1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840886G= | CA2372495575 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42G= (n.*42G=) c.780G= (n.780G=) c.43G= (p.Gly15=) c.-39+946G= (n.-39+946G=) c.10G= (p.Gly4=) c.383G= c.543G= (n.543G=) n.819+1051C= | |
| 20 | g.58840887dup | CA658195526 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+1dup c.780+1dup c.43+1dup c.-39+947dup (n.-39+947dup) c.10+1dup c.383+1dup c.543+1dup n.819+1051dup | COSMIC |
| 20 | g.58840887G>T | CA2653513903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+1G>T (n.*42+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.-39+947G>T (n.-39+947G>T) c.10+1G>T (n.10+1G>T) c.383+1G>T c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.819+1050C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840890A= | CA2372495576 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.780+4A= (n.780+4A=) c.43+4A= (n.43+4A=) c.-39+950A= (n.-39+950A=) c.10+4A= (n.10+4A=) c.383+4A= c.543+4A= (n.543+4A=) n.819+1047T= | |
| 20 | g.58840890A>G | CA2372495577 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+4A>G (n.*42+4A>G) c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.-39+950A>G (n.-39+950A>G) c.10+4A>G (n.10+4A>G) c.383+4A>G c.543+4A>G (n.543+4A>G) n.819+1047T>C | dbSNP |
| 20 | g.58840891G>C | CA2653513904 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+5G>C (n.*42+5G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) c.43+5G>C (n.43+5G>C) c.-39+951G>C (n.-39+951G>C) c.10+5G>C (n.10+5G>C) c.383+5G>C c.543+5G>C (n.543+5G>C) n.819+1046C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840893T>C | CA2372495579 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+7T>C (n.*42+7T>C) c.780+7T>C (n.780+7T>C) c.43+7T>C (n.43+7T>C) c.-39+953T>C (n.-39+953T>C) c.10+7T>C (n.10+7T>C) c.383+7T>C c.543+7T>C (n.543+7T>C) n.819+1044A>G | dbSNP |
| 20 | g.58840893T= | CA2372495578 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+7T= (n.*42+7T=) c.780+7T= (n.780+7T=) c.43+7T= (n.43+7T=) c.-39+953T= (n.-39+953T=) c.10+7T= (n.10+7T=) c.383+7T= c.543+7T= (n.543+7T=) n.819+1044A= | |
| 20 | g.58840894_58840895insT | CA658195527 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+8_*42+9insT (n.*42+8_*42+9insT) c.780+8_780+9insT (n.780+8_780+9insT) c.43+8_43+9insT (n.43+8_43+9insT) c.-39+954_-39+955insT (n.-39+954_-39+955insT) c.10+8_10+9insT (n.10+8_10+9insT) c.383+8_383+9insT c.543+8_543+9insT (n.543+8_543+9insT) n.819+1042_819+1043insA | COSMIC |
| 20 | g.58840895C>A | CA2653513905 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+9C>A (n.*42+9C>A) c.780+9C>A (n.780+9C>A) c.43+9C>A (n.43+9C>A) c.-39+955C>A (n.-39+955C>A) c.10+9C>A (n.10+9C>A) c.383+9C>A c.543+9C>A (n.543+9C>A) n.819+1042G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840895C= | CA2372495580 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+9C= (n.*42+9C=) c.780+9C= (n.780+9C=) c.43+9C= (n.43+9C=) c.-39+955C= (n.-39+955C=) c.10+9C= (n.10+9C=) c.383+9C= c.543+9C= (n.543+9C=) n.819+1042G= | |
| 20 | g.58840895C>T | CA636607532 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+9C>T (n.*42+9C>T) c.780+9C>T (n.780+9C>T) c.43+9C>T (n.43+9C>T) c.-39+955C>T (n.-39+955C>T) c.10+9C>T (n.10+9C>T) c.383+9C>T c.543+9C>T (n.543+9C>T) n.819+1042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840896C>A | CA2653513906 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+10C>A (n.*42+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.43+10C>A (n.43+10C>A) c.-39+956C>A (n.-39+956C>A) c.10+10C>A (n.10+10C>A) c.383+10C>A c.543+10C>A (n.543+10C>A) n.819+1041G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840896C= | CA2372495581 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+10C= (n.*42+10C=) c.780+10C= (n.780+10C=) c.43+10C= (n.43+10C=) c.-39+956C= (n.-39+956C=) c.10+10C= (n.10+10C=) c.383+10C= c.543+10C= (n.543+10C=) n.819+1041G= | |
| 20 | g.58840896C>G | CA636607533 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+10C>G (n.*42+10C>G) c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.43+10C>G (n.43+10C>G) c.-39+956C>G (n.-39+956C>G) c.10+10C>G (n.10+10C>G) c.383+10C>G c.543+10C>G (n.543+10C>G) n.819+1041G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840898A= | CA2372495582 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+12A= (n.*42+12A=) c.780+12A= (n.780+12A=) c.43+12A= (n.43+12A=) c.-39+958A= (n.-39+958A=) c.10+12A= (n.10+12A=) c.383+12A= c.543+12A= (n.543+12A=) n.819+1039T= | |
| 20 | g.58840898A>T | CA636607534 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+12A>T (n.*42+12A>T) c.780+12A>T (n.780+12A>T) c.43+12A>T (n.43+12A>T) c.-39+958A>T (n.-39+958A>T) c.10+12A>T (n.10+12A>T) c.383+12A>T c.543+12A>T (n.543+12A>T) n.819+1039T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840899C>A | CA2653513908 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+13C>A (n.*42+13C>A) c.780+13C>A (n.780+13C>A) c.43+13C>A (n.43+13C>A) c.-39+959C>A (n.-39+959C>A) c.10+13C>A (n.10+13C>A) c.383+13C>A c.543+13C>A (n.543+13C>A) n.819+1038G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840899C>T | CA2653513907 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+13C>T (n.*42+13C>T) c.780+13C>T (n.780+13C>T) c.43+13C>T (n.43+13C>T) c.-39+959C>T (n.-39+959C>T) c.10+13C>T (n.10+13C>T) c.383+13C>T c.543+13C>T (n.543+13C>T) n.819+1038G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840900C>A | CA636607535 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C>A (n.*42+14C>A) c.780+14C>A (n.780+14C>A) c.43+14C>A (n.43+14C>A) c.-39+960C>A (n.-39+960C>A) c.10+14C>A (n.10+14C>A) c.383+14C>A c.543+14C>A (n.543+14C>A) n.819+1037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840900C= | CA2372495583 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C= (n.*42+14C=) c.780+14C= (n.780+14C=) c.43+14C= (n.43+14C=) c.-39+960C= (n.-39+960C=) c.10+14C= (n.10+14C=) c.383+14C= c.543+14C= (n.543+14C=) n.819+1037G= | |
| 20 | g.58840900C>G | CA2527723399 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C>G (n.*42+14C>G) c.780+14C>G (n.780+14C>G) c.43+14C>G (n.43+14C>G) c.-39+960C>G (n.-39+960C>G) c.10+14C>G (n.10+14C>G) c.383+14C>G c.543+14C>G (n.543+14C>G) n.819+1037G>C | |
| 20 | g.58840900C>T | CA636607536 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C>T (n.*42+14C>T) c.780+14C>T (n.780+14C>T) c.43+14C>T (n.43+14C>T) c.-39+960C>T (n.-39+960C>T) c.10+14C>T (n.10+14C>T) c.383+14C>T c.543+14C>T (n.543+14C>T) n.819+1037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840901G>A | CA746032161 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+15G>A (n.*42+15G>A) c.780+15G>A (n.780+15G>A) c.43+15G>A (n.43+15G>A) c.-39+961G>A (n.-39+961G>A) c.10+15G>A (n.10+15G>A) c.383+15G>A c.543+15G>A (n.543+15G>A) n.819+1036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840901G= | CA2372495584 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+15G= (n.*42+15G=) c.780+15G= (n.780+15G=) c.43+15G= (n.43+15G=) c.-39+961G= (n.-39+961G=) c.10+15G= (n.10+15G=) c.383+15G= c.543+15G= (n.543+15G=) n.819+1036C= | |
| 20 | g.58840902C>G | CA2653513909 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+16C>G (n.*42+16C>G) c.780+16C>G (n.780+16C>G) c.43+16C>G (n.43+16C>G) c.-39+962C>G (n.-39+962C>G) c.10+16C>G (n.10+16C>G) c.383+16C>G c.543+16C>G (n.543+16C>G) n.819+1035G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840903T>C | CA2653513910 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+17T>C (n.*42+17T>C) c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.43+17T>C (n.43+17T>C) c.-39+963T>C (n.-39+963T>C) c.10+17T>C (n.10+17T>C) c.383+17T>C c.543+17T>C (n.543+17T>C) n.819+1034A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840903_58840904delinsTA | CA2372495585 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+17_*42+18delinsTA (n.*42+17_*42+18delinsTA) c.780+17_780+18delinsTA (n.780+17_780+18delinsTA) c.43+17_43+18delinsTA (n.43+17_43+18delinsTA) c.-39+963_-39+964delinsTA (n.-39+963_-39+964delinsTA) c.10+17_10+18delinsTA (n.10+17_10+18delinsTA) c.383+17_383+18delinsTA c.543+17_543+18delinsTA (n.543+17_543+18delinsTA) n.819+1033_819+1034delinsTA | |
| 20 | g.58840904A= | CA2372495586 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A= (n.*42+18A=) c.780+18A= (n.780+18A=) c.43+18A= (n.43+18A=) c.-39+964A= (n.-39+964A=) c.10+18A= (n.10+18A=) c.383+18A= c.543+18A= (n.543+18A=) n.819+1033T= | |
| 20 | g.58840904A>C | CA2653513911 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A>C (n.*42+18A>C) c.780+18A>C (n.780+18A>C) c.43+18A>C (n.43+18A>C) c.-39+964A>C (n.-39+964A>C) c.10+18A>C (n.10+18A>C) c.383+18A>C c.543+18A>C (n.543+18A>C) n.819+1033T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840904A>G | CA2653513912 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A>G (n.*42+18A>G) c.780+18A>G (n.780+18A>G) c.43+18A>G (n.43+18A>G) c.-39+964A>G (n.-39+964A>G) c.10+18A>G (n.10+18A>G) c.383+18A>G c.543+18A>G (n.543+18A>G) n.819+1033T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840904A>T | CA316327830 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A>T (n.*42+18A>T) c.780+18A>T (n.780+18A>T) c.43+18A>T (n.43+18A>T) c.-39+964A>T (n.-39+964A>T) c.10+18A>T (n.10+18A>T) c.383+18A>T c.543+18A>T (n.543+18A>T) n.819+1033T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840906del | CA1018916532 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+20del (n.*42+20del) c.780+20del (n.780+20del) c.43+20del (n.43+20del) c.-39+966del (n.-39+966del) c.10+20del (n.10+20del) c.383+20del c.543+20del (n.543+20del) n.819+1033del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840905A= | CA2372495587 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+19A= (n.*42+19A=) c.780+19A= (n.780+19A=) c.43+19A= (n.43+19A=) c.-39+965A= (n.-39+965A=) c.10+19A= (n.10+19A=) c.383+19A= c.543+19A= (n.543+19A=) n.819+1032T= | |
| 20 | g.58840905A>C | CA1018916534 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+19A>C (n.*42+19A>C) c.780+19A>C (n.780+19A>C) c.43+19A>C (n.43+19A>C) c.-39+965A>C (n.-39+965A>C) c.10+19A>C (n.10+19A>C) c.383+19A>C c.543+19A>C (n.543+19A>C) n.819+1032T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840905_58840912delinsAACTGGGG | CA2372495588 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+19_*42+26delinsAACTGGGG (n.*42+19_*42+26delinsAACTGGGG) c.780+19_780+26delinsAACTGGGG (n.780+19_780+26delinsAACTGGGG) c.43+19_43+26delinsAACTGGGG (n.43+19_43+26delinsAACTGGGG) c.-39+965_-39+972delinsAACTGGGG (n.-39+965_-39+972delinsAACTGGGG) c.10+19_10+26delinsAACTGGGG (n.10+19_10+26delinsAACTGGGG) c.383+19_383+26delinsAACTGGGG c.543+19_543+26delinsAACTGGGG (n.543+19_543+26delinsAACTGGGG) n.819+1025_819+1032delinsCCCCAGTT | |
| 20 | g.58840906A= | CA2372495589 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+20A= (n.*42+20A=) c.780+20A= (n.780+20A=) c.43+20A= (n.43+20A=) c.-39+966A= (n.-39+966A=) c.10+20A= (n.10+20A=) c.383+20A= c.543+20A= (n.543+20A=) n.819+1031T= | |
| 20 | g.58840906A>G | CA746032166 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+20A>G (n.*42+20A>G) c.780+20A>G (n.780+20A>G) c.43+20A>G (n.43+20A>G) c.-39+966A>G (n.-39+966A>G) c.10+20A>G (n.10+20A>G) c.383+20A>G c.543+20A>G (n.543+20A>G) n.819+1031T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840907_58840913del | CA636607537 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21_*42+27del (n.*42+21_*42+27del) c.780+21_780+27del (n.780+21_780+27del) c.43+21_43+27del (n.43+21_43+27del) c.-39+967_-39+973del (n.-39+967_-39+973del) c.10+21_10+27del (n.10+21_10+27del) c.383+21_383+27del c.543+21_543+27del (n.543+21_543+27del) n.819+1025_819+1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840907C>A | CA2580645283 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C>A (n.*42+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.43+21C>A (n.43+21C>A) c.-39+967C>A (n.-39+967C>A) c.10+21C>A (n.10+21C>A) c.383+21C>A c.543+21C>A (n.543+21C>A) n.819+1030G>T | |
| 20 | g.58840907C= | CA2372495590 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C= (n.*42+21C=) c.780+21C= (n.780+21C=) c.43+21C= (n.43+21C=) c.-39+967C= (n.-39+967C=) c.10+21C= (n.10+21C=) c.383+21C= c.543+21C= (n.543+21C=) n.819+1030G= | |
| 20 | g.58840907C>G | CA2580645284 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C>G (n.*42+21C>G) c.780+21C>G (n.780+21C>G) c.43+21C>G (n.43+21C>G) c.-39+967C>G (n.-39+967C>G) c.10+21C>G (n.10+21C>G) c.383+21C>G c.543+21C>G (n.543+21C>G) n.819+1030G>C | |
| 20 | g.58840907C>T | CA9926406 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C>T (n.*42+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.43+21C>T (n.43+21C>T) c.-39+967C>T (n.-39+967C>T) c.10+21C>T (n.10+21C>T) c.383+21C>T c.543+21C>T (n.543+21C>T) n.819+1030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840908T>A | CA2372495592 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22T>A (n.*42+22T>A) c.780+22T>A (n.780+22T>A) c.43+22T>A (n.43+22T>A) c.-39+968T>A (n.-39+968T>A) c.10+22T>A (n.10+22T>A) c.383+22T>A c.543+22T>A (n.543+22T>A) n.819+1029A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840908T>C | CA2653513913 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22T>C (n.*42+22T>C) c.780+22T>C (n.780+22T>C) c.43+22T>C (n.43+22T>C) c.-39+968T>C (n.-39+968T>C) c.10+22T>C (n.10+22T>C) c.383+22T>C c.543+22T>C (n.543+22T>C) n.819+1029A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840908T= | CA2372495591 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22T= (n.*42+22T=) c.780+22T= (n.780+22T=) c.43+22T= (n.43+22T=) c.-39+968T= (n.-39+968T=) c.10+22T= (n.10+22T=) c.383+22T= c.543+22T= (n.543+22T=) n.819+1029A= | |
| 20 | g.58840908_58840909delinsTG | CA2372495593 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22_*42+23delinsTG (n.*42+22_*42+23delinsTG) c.780+22_780+23delinsTG (n.780+22_780+23delinsTG) c.43+22_43+23delinsTG (n.43+22_43+23delinsTG) c.-39+968_-39+969delinsTG (n.-39+968_-39+969delinsTG) c.10+22_10+23delinsTG (n.10+22_10+23delinsTG) c.383+22_383+23delinsTG c.543+22_543+23delinsTG (n.543+22_543+23delinsTG) n.819+1028_819+1029delinsCA | |
| 20 | g.58840909G>A | CA636607538 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+23G>A (n.*42+23G>A) c.780+23G>A (n.780+23G>A) c.43+23G>A (n.43+23G>A) c.-39+969G>A (n.-39+969G>A) c.10+23G>A (n.10+23G>A) c.383+23G>A c.543+23G>A (n.543+23G>A) n.819+1028C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.58840909G= | CA2372495594 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+23G= (n.*42+23G=) c.780+23G= (n.780+23G=) c.43+23G= (n.43+23G=) c.-39+969G= (n.-39+969G=) c.10+23G= (n.10+23G=) c.383+23G= c.543+23G= (n.543+23G=) n.819+1028C= | |
| 20 | g.58840912del | CA9926407 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26del (n.*42+26del) c.780+26del (n.780+26del) c.43+26del (n.43+26del) c.-39+972del (n.-39+972del) c.10+26del (n.10+26del) c.383+26del c.543+26del (n.543+26del) n.819+1028del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840910G>C | CA2653513914 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+24G>C (n.*42+24G>C) c.780+24G>C (n.780+24G>C) c.43+24G>C (n.43+24G>C) c.-39+970G>C (n.-39+970G>C) c.10+24G>C (n.10+24G>C) c.383+24G>C c.543+24G>C (n.543+24G>C) n.819+1027C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840910G>T | CA2653513915 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+24G>T (n.*42+24G>T) c.780+24G>T (n.780+24G>T) c.43+24G>T (n.43+24G>T) c.-39+970G>T (n.-39+970G>T) c.10+24G>T (n.10+24G>T) c.383+24G>T c.543+24G>T (n.543+24G>T) n.819+1027C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840911G>A | CA746032180 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+25G>A (n.*42+25G>A) c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.43+25G>A (n.43+25G>A) c.-39+971G>A (n.-39+971G>A) c.10+25G>A (n.10+25G>A) c.383+25G>A c.543+25G>A (n.543+25G>A) n.819+1026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840911G= | CA2372495595 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+25G= (n.*42+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.43+25G= (n.43+25G=) c.-39+971G= (n.-39+971G=) c.10+25G= (n.10+25G=) c.383+25G= c.543+25G= (n.543+25G=) n.819+1026C= | |
| 20 | g.58840911G>T | CA2653513916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+25G>T (n.*42+25G>T) c.780+25G>T (n.780+25G>T) c.43+25G>T (n.43+25G>T) c.-39+971G>T (n.-39+971G>T) c.10+25G>T (n.10+25G>T) c.383+25G>T c.543+25G>T (n.543+25G>T) n.819+1026C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840912G>A | CA9926408 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G>A (n.*42+26G>A) c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.43+26G>A (n.43+26G>A) c.-39+972G>A (n.-39+972G>A) c.10+26G>A (n.10+26G>A) c.383+26G>A c.543+26G>A (n.543+26G>A) n.819+1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840912G>C | CA2580645286 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G>C (n.*42+26G>C) c.780+26G>C (n.780+26G>C) c.43+26G>C (n.43+26G>C) c.-39+972G>C (n.-39+972G>C) c.10+26G>C (n.10+26G>C) c.383+26G>C c.543+26G>C (n.543+26G>C) n.819+1025C>G | |
| 20 | g.58840912G= | CA2372495596 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G= (n.*42+26G=) c.780+26G= (n.780+26G=) c.43+26G= (n.43+26G=) c.-39+972G= (n.-39+972G=) c.10+26G= (n.10+26G=) c.383+26G= c.543+26G= (n.543+26G=) n.819+1025C= | |
| 20 | g.58840912G>T | CA2580645285 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G>T (n.*42+26G>T) c.780+26G>T (n.780+26G>T) c.43+26G>T (n.43+26G>T) c.-39+972G>T (n.-39+972G>T) c.10+26G>T (n.10+26G>T) c.383+26G>T c.543+26G>T (n.543+26G>T) n.819+1025C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840913_58840916del | CA2653513917 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+27_*42+30del (n.*42+27_*42+30del) c.780+27_780+30del (n.780+27_780+30del) c.43+27_43+30del (n.43+27_43+30del) c.-39+973_-39+976del (n.-39+973_-39+976del) c.10+27_10+30del (n.10+27_10+30del) c.383+27_383+30del c.543+27_543+30del (n.543+27_543+30del) n.819+1021_819+1024del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840914G>A | CA2508552040 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+28G>A (n.*42+28G>A) c.780+28G>A (n.780+28G>A) c.43+28G>A (n.43+28G>A) c.-39+974G>A (n.-39+974G>A) c.10+28G>A (n.10+28G>A) c.383+28G>A c.543+28G>A (n.543+28G>A) n.819+1023C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840914G>C | CA2653513918 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+28G>C (n.*42+28G>C) c.780+28G>C (n.780+28G>C) c.43+28G>C (n.43+28G>C) c.-39+974G>C (n.-39+974G>C) c.10+28G>C (n.10+28G>C) c.383+28G>C c.543+28G>C (n.543+28G>C) n.819+1023C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840915C>A | CA2653513919 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+29C>A (n.*42+29C>A) c.780+29C>A (n.780+29C>A) c.43+29C>A (n.43+29C>A) c.-39+975C>A (n.-39+975C>A) c.10+29C>A (n.10+29C>A) c.383+29C>A c.543+29C>A (n.543+29C>A) n.819+1022G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840915C>T | CA2503900688 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+29C>T (n.*42+29C>T) c.780+29C>T (n.780+29C>T) c.43+29C>T (n.43+29C>T) c.-39+975C>T (n.-39+975C>T) c.10+29C>T (n.10+29C>T) c.383+29C>T c.543+29C>T (n.543+29C>T) n.819+1022G>A | |
| 20 | g.58840916C>A | CA2653513920 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+30C>A (n.*42+30C>A) c.780+30C>A (n.780+30C>A) c.43+30C>A (n.43+30C>A) c.-39+976C>A (n.-39+976C>A) c.10+30C>A (n.10+30C>A) c.383+30C>A c.543+30C>A (n.543+30C>A) n.819+1021G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840916C= | CA2372495597 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+30C= (n.*42+30C=) c.780+30C= (n.780+30C=) c.43+30C= (n.43+30C=) c.-39+976C= (n.-39+976C=) c.10+30C= (n.10+30C=) c.383+30C= c.543+30C= (n.543+30C=) n.819+1021G= | |
| 20 | g.58840916C>T | CA316327876 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+30C>T (n.*42+30C>T) c.780+30C>T (n.780+30C>T) c.43+30C>T (n.43+30C>T) c.-39+976C>T (n.-39+976C>T) c.10+30C>T (n.10+30C>T) c.383+30C>T c.543+30C>T (n.543+30C>T) n.819+1021G>A | dbSNP |
| 20 | g.58840917T>C | CA2653513921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+31T>C (n.*42+31T>C) c.780+31T>C (n.780+31T>C) c.43+31T>C (n.43+31T>C) c.-39+977T>C (n.-39+977T>C) c.10+31T>C (n.10+31T>C) c.383+31T>C c.543+31T>C (n.543+31T>C) n.819+1020A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840918dup | CA2816857194 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+32dup (n.*42+32dup) c.780+32dup (n.780+32dup) c.43+32dup (n.43+32dup) c.-39+978dup (n.-39+978dup) c.10+32dup (n.10+32dup) c.383+32dup c.543+32dup (n.543+32dup) n.819+1019dup | |
| 20 | g.58840919_58840920del | CA2653513922 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33_*42+34del (n.*42+33_*42+34del) c.780+33_780+34del (n.780+33_780+34del) c.43+33_43+34del (n.43+33_43+34del) c.-39+979_-39+980del (n.-39+979_-39+980del) c.10+33_10+34del (n.10+33_10+34del) c.383+33_383+34del c.543+33_543+34del (n.543+33_543+34del) n.819+1018_819+1019del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840919A= | CA2372495598 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33A= (n.*42+33A=) c.780+33A= (n.780+33A=) c.43+33A= (n.43+33A=) c.-39+979A= (n.-39+979A=) c.10+33A= (n.10+33A=) c.383+33A= c.543+33A= (n.543+33A=) n.819+1018T= | |
| 20 | g.58840919A>G | CA2534985791 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33A>G (n.*42+33A>G) c.780+33A>G (n.780+33A>G) c.43+33A>G (n.43+33A>G) c.-39+979A>G (n.-39+979A>G) c.10+33A>G (n.10+33A>G) c.383+33A>G c.543+33A>G (n.543+33A>G) n.819+1018T>C | |
| 20 | g.58840919A>T | CA2372495599 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33A>T (n.*42+33A>T) c.780+33A>T (n.780+33A>T) c.43+33A>T (n.43+33A>T) c.-39+979A>T (n.-39+979A>T) c.10+33A>T (n.10+33A>T) c.383+33A>T c.543+33A>T (n.543+33A>T) n.819+1018T>A | dbSNP |
| 20 | g.58840920G>A | CA636607539 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G>A (n.*42+34G>A) c.780+34G>A (n.780+34G>A) c.43+34G>A (n.43+34G>A) c.-39+980G>A (n.-39+980G>A) c.10+34G>A (n.10+34G>A) c.383+34G>A c.543+34G>A (n.543+34G>A) n.819+1017C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840920G>C | CA746032189 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G>C (n.*42+34G>C) c.780+34G>C (n.780+34G>C) c.43+34G>C (n.43+34G>C) c.-39+980G>C (n.-39+980G>C) c.10+34G>C (n.10+34G>C) c.383+34G>C c.543+34G>C (n.543+34G>C) n.819+1017C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840920G= | CA2372495600 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G= (n.*42+34G=) c.780+34G= (n.780+34G=) c.43+34G= (n.43+34G=) c.-39+980G= (n.-39+980G=) c.10+34G= (n.10+34G=) c.383+34G= c.543+34G= (n.543+34G=) n.819+1017C= | |
| 20 | g.58840920G>T | CA2653513923 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G>T (n.*42+34G>T) c.780+34G>T (n.780+34G>T) c.43+34G>T (n.43+34G>T) c.-39+980G>T (n.-39+980G>T) c.10+34G>T (n.10+34G>T) c.383+34G>T c.543+34G>T (n.543+34G>T) n.819+1017C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840921G>A | CA746032193 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+35G>A (n.*42+35G>A) c.780+35G>A (n.780+35G>A) c.43+35G>A (n.43+35G>A) c.-39+981G>A (n.-39+981G>A) c.10+35G>A (n.10+35G>A) c.383+35G>A c.543+35G>A (n.543+35G>A) n.819+1016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840921G= | CA2372495601 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+35G= (n.*42+35G=) c.780+35G= (n.780+35G=) c.43+35G= (n.43+35G=) c.-39+981G= (n.-39+981G=) c.10+35G= (n.10+35G=) c.383+35G= c.543+35G= (n.543+35G=) n.819+1016C= | |
| 20 | g.58840922G>A | CA2736842898 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G>A (n.*42+36G>A) c.780+36G>A (n.780+36G>A) c.43+36G>A (n.43+36G>A) c.-39+982G>A (n.-39+982G>A) c.10+36G>A (n.10+36G>A) c.383+36G>A c.543+36G>A (n.543+36G>A) n.819+1015C>T | dbSNP |
| 20 | g.58840922G>C | CA2577436200 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G>C (n.*42+36G>C) c.780+36G>C (n.780+36G>C) c.43+36G>C (n.43+36G>C) c.-39+982G>C (n.-39+982G>C) c.10+36G>C (n.10+36G>C) c.383+36G>C c.543+36G>C (n.543+36G>C) n.819+1015C>G | |
| 20 | g.58840922G= | CA2372495602 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G= (n.*42+36G=) c.780+36G= (n.780+36G=) c.43+36G= (n.43+36G=) c.-39+982G= (n.-39+982G=) c.10+36G= (n.10+36G=) c.383+36G= c.543+36G= (n.543+36G=) n.819+1015C= | |
| 20 | g.58840922G>T | CA746032199 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G>T (n.*42+36G>T) c.780+36G>T (n.780+36G>T) c.43+36G>T (n.43+36G>T) c.-39+982G>T (n.-39+982G>T) c.10+36G>T (n.10+36G>T) c.383+36G>T c.543+36G>T (n.543+36G>T) n.819+1015C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840923C>A | CA2653513924 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+37C>A (n.*42+37C>A) c.780+37C>A (n.780+37C>A) c.43+37C>A (n.43+37C>A) c.-39+983C>A (n.-39+983C>A) c.10+37C>A (n.10+37C>A) c.383+37C>A c.543+37C>A (n.543+37C>A) n.819+1014G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840923C= | CA2372495603 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+37C= (n.*42+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.43+37C= (n.43+37C=) c.-39+983C= (n.-39+983C=) c.10+37C= (n.10+37C=) c.383+37C= c.543+37C= (n.543+37C=) n.819+1014G= | |
| 20 | g.58840923C>T | CA9926409 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+37C>T (n.*42+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.43+37C>T (n.43+37C>T) c.-39+983C>T (n.-39+983C>T) c.10+37C>T (n.10+37C>T) c.383+37C>T c.543+37C>T (n.543+37C>T) n.819+1014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840924G>A | CA316327893 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G>A (n.*42+38G>A) c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.43+38G>A (n.43+38G>A) c.-39+984G>A (n.-39+984G>A) c.10+38G>A (n.10+38G>A) c.383+38G>A c.543+38G>A (n.543+38G>A) n.819+1013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840924G>C | CA1018916546 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G>C (n.*42+38G>C) c.780+38G>C (n.780+38G>C) c.43+38G>C (n.43+38G>C) c.-39+984G>C (n.-39+984G>C) c.10+38G>C (n.10+38G>C) c.383+38G>C c.543+38G>C (n.543+38G>C) n.819+1013C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840924G= | CA2372495604 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G= (n.*42+38G=) c.780+38G= (n.780+38G=) c.43+38G= (n.43+38G=) c.-39+984G= (n.-39+984G=) c.10+38G= (n.10+38G=) c.383+38G= c.543+38G= (n.543+38G=) n.819+1013C= | |
| 20 | g.58840924G>T | CA2653513925 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G>T (n.*42+38G>T) c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.43+38G>T (n.43+38G>T) c.-39+984G>T (n.-39+984G>T) c.10+38G>T (n.10+38G>T) c.383+38G>T c.543+38G>T (n.543+38G>T) n.819+1013C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840925G>A | CA316327903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+39G>A (n.*42+39G>A) c.780+39G>A (n.780+39G>A) c.43+39G>A (n.43+39G>A) c.-39+985G>A (n.-39+985G>A) c.10+39G>A (n.10+39G>A) c.383+39G>A c.543+39G>A (n.543+39G>A) n.819+1012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840925G>C | CA9926410 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+39G>C (n.*42+39G>C) c.780+39G>C (n.780+39G>C) c.43+39G>C (n.43+39G>C) c.-39+985G>C (n.-39+985G>C) c.10+39G>C (n.10+39G>C) c.383+39G>C c.543+39G>C (n.543+39G>C) n.819+1012C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840925G= | CA2372495605 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+39G= (n.*42+39G=) c.780+39G= (n.780+39G=) c.43+39G= (n.43+39G=) c.-39+985G= (n.-39+985G=) c.10+39G= (n.10+39G=) c.383+39G= c.543+39G= (n.543+39G=) n.819+1012C= | |
| 20 | g.58840927G>A | CA2372495607 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+41G>A (n.*42+41G>A) c.780+41G>A (n.780+41G>A) c.43+41G>A (n.43+41G>A) c.-39+987G>A (n.-39+987G>A) c.10+41G>A (n.10+41G>A) c.383+41G>A c.543+41G>A (n.543+41G>A) n.819+1010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840927G= | CA2372495606 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+41G= (n.*42+41G=) c.780+41G= (n.780+41G=) c.43+41G= (n.43+41G=) c.-39+987G= (n.-39+987G=) c.10+41G= (n.10+41G=) c.383+41G= c.543+41G= (n.543+41G=) n.819+1010C= | |
| 20 | g.58840927G>T | CA2653513926 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+41G>T (n.*42+41G>T) c.780+41G>T (n.780+41G>T) c.43+41G>T (n.43+41G>T) c.-39+987G>T (n.-39+987G>T) c.10+41G>T (n.10+41G>T) c.383+41G>T c.543+41G>T (n.543+41G>T) n.819+1010C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840929G>C | CA2372495609 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+43G>C (n.*42+43G>C) c.780+43G>C (n.780+43G>C) c.43+43G>C (n.43+43G>C) c.-39+989G>C (n.-39+989G>C) c.10+43G>C (n.10+43G>C) c.383+43G>C c.543+43G>C (n.543+43G>C) n.819+1008C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840929G= | CA2372495608 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+43G= (n.*42+43G=) c.780+43G= (n.780+43G=) c.43+43G= (n.43+43G=) c.-39+989G= (n.-39+989G=) c.10+43G= (n.10+43G=) c.383+43G= c.543+43G= (n.543+43G=) n.819+1008C= | |
| 20 | g.58840929G>T | CA316327916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+43G>T (n.*42+43G>T) c.780+43G>T (n.780+43G>T) c.43+43G>T (n.43+43G>T) c.-39+989G>T (n.-39+989G>T) c.10+43G>T (n.10+43G>T) c.383+43G>T c.543+43G>T (n.543+43G>T) n.819+1008C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840931del | CA2653513927 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+45del (n.*42+45del) c.780+45del (n.780+45del) c.43+45del (n.43+45del) c.-39+991del (n.-39+991del) c.10+45del (n.10+45del) c.383+45del c.543+45del (n.543+45del) n.819+1008del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840930G>A | CA9926411 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+44G>A (n.*42+44G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.43+44G>A (n.43+44G>A) c.-39+990G>A (n.-39+990G>A) c.10+44G>A (n.10+44G>A) c.383+44G>A c.543+44G>A (n.543+44G>A) n.819+1007C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840930G= | CA2372495610 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+44G= (n.*42+44G=) c.780+44G= (n.780+44G=) c.43+44G= (n.43+44G=) c.-39+990G= (n.-39+990G=) c.10+44G= (n.10+44G=) c.383+44G= c.543+44G= (n.543+44G=) n.819+1007C= | |
| 20 | g.58840931G>A | CA2653513928 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+45G>A (n.*42+45G>A) c.780+45G>A (n.780+45G>A) c.43+45G>A (n.43+45G>A) c.-39+991G>A (n.-39+991G>A) c.10+45G>A (n.10+45G>A) c.383+45G>A c.543+45G>A (n.543+45G>A) n.819+1006C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840931G>T | CA2653513929 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+45G>T (n.*42+45G>T) c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.43+45G>T (n.43+45G>T) c.-39+991G>T (n.-39+991G>T) c.10+45G>T (n.10+45G>T) c.383+45G>T c.543+45G>T (n.543+45G>T) n.819+1006C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840932A>G | CA2653513930 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+46A>G (n.*42+46A>G) c.780+46A>G (n.780+46A>G) c.43+46A>G (n.43+46A>G) c.-39+992A>G (n.-39+992A>G) c.10+46A>G (n.10+46A>G) c.383+46A>G c.543+46A>G (n.543+46A>G) n.819+1005T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840933G>A | CA2526964746 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+47G>A (n.*42+47G>A) c.780+47G>A (n.780+47G>A) c.43+47G>A (n.43+47G>A) c.-39+993G>A (n.-39+993G>A) c.10+47G>A (n.10+47G>A) c.383+47G>A c.543+47G>A (n.543+47G>A) n.819+1004C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840933G>T | CA2653513932 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+47G>T (n.*42+47G>T) c.780+47G>T (n.780+47G>T) c.43+47G>T (n.43+47G>T) c.-39+993G>T (n.-39+993G>T) c.10+47G>T (n.10+47G>T) c.383+47G>T c.543+47G>T (n.543+47G>T) n.819+1004C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840933_58840934del | CA2653513931 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+47_*42+48del (n.*42+47_*42+48del) c.780+47_780+48del (n.780+47_780+48del) c.43+47_43+48del (n.43+47_43+48del) c.-39+993_-39+994del (n.-39+993_-39+994del) c.10+47_10+48del (n.10+47_10+48del) c.383+47_383+48del c.543+47_543+48del (n.543+47_543+48del) n.819+1003_819+1004del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840934C>A | CA2653513933 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+48C>A (n.*42+48C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.43+48C>A (n.43+48C>A) c.-39+994C>A (n.-39+994C>A) c.10+48C>A (n.10+48C>A) c.383+48C>A c.543+48C>A (n.543+48C>A) n.819+1003G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840934C= | CA2372495611 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+48C= (n.*42+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.43+48C= (n.43+48C=) c.-39+994C= (n.-39+994C=) c.10+48C= (n.10+48C=) c.383+48C= c.543+48C= (n.543+48C=) n.819+1003G= | |
| 20 | g.58840934C>G | CA636607540 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+48C>G (n.*42+48C>G) c.780+48C>G (n.780+48C>G) c.43+48C>G (n.43+48C>G) c.-39+994C>G (n.-39+994C>G) c.10+48C>G (n.10+48C>G) c.383+48C>G c.543+48C>G (n.543+48C>G) n.819+1003G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840934C>T | CA2653513934 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+48C>T (n.*42+48C>T) c.780+48C>T (n.780+48C>T) c.43+48C>T (n.43+48C>T) c.-39+994C>T (n.-39+994C>T) c.10+48C>T (n.10+48C>T) c.383+48C>T c.543+48C>T (n.543+48C>T) n.819+1003G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840935A>C | CA2653513935 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+49A>C (n.*42+49A>C) c.780+49A>C (n.780+49A>C) c.43+49A>C (n.43+49A>C) c.-39+995A>C (n.-39+995A>C) c.10+49A>C (n.10+49A>C) c.383+49A>C c.543+49A>C (n.543+49A>C) n.819+1002T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840936G>A | CA2653513936 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+50G>A (n.*42+50G>A) c.780+50G>A (n.780+50G>A) c.43+50G>A (n.43+50G>A) c.-39+996G>A (n.-39+996G>A) c.10+50G>A (n.10+50G>A) c.383+50G>A c.543+50G>A (n.543+50G>A) n.819+1001C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840936G>T | CA2653513937 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+50G>T (n.*42+50G>T) c.780+50G>T (n.780+50G>T) c.43+50G>T (n.43+50G>T) c.-39+996G>T (n.-39+996G>T) c.10+50G>T (n.10+50G>T) c.383+50G>T c.543+50G>T (n.543+50G>T) n.819+1001C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840937C>A | CA2372495613 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+51C>A (n.*42+51C>A) c.780+51C>A (n.780+51C>A) c.43+51C>A (n.43+51C>A) c.-39+997C>A (n.-39+997C>A) c.10+51C>A (n.10+51C>A) c.383+51C>A c.543+51C>A (n.543+51C>A) n.819+1000G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840937C= | CA2372495612 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+51C= (n.*42+51C=) c.780+51C= (n.780+51C=) c.43+51C= (n.43+51C=) c.-39+997C= (n.-39+997C=) c.10+51C= (n.10+51C=) c.383+51C= c.543+51C= (n.543+51C=) n.819+1000G= | |
| 20 | g.58840937C>T | CA2653513938 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+51C>T (n.*42+51C>T) c.780+51C>T (n.780+51C>T) c.43+51C>T (n.43+51C>T) c.-39+997C>T (n.-39+997C>T) c.10+51C>T (n.10+51C>T) c.383+51C>T c.543+51C>T (n.543+51C>T) n.819+1000G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840937_58840940del | CA2653513939 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+51_*42+54del (n.*42+51_*42+54del) c.780+51_780+54del (n.780+51_780+54del) c.43+51_43+54del (n.43+51_43+54del) c.-39+997_-39+1000del (n.-39+997_-39+1000del) c.10+51_10+54del (n.10+51_10+54del) c.383+51_383+54del c.543+51_543+54del (n.543+51_543+54del) n.819+997_819+1000del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840938G>A | CA2372495615 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+52G>A (n.*42+52G>A) c.780+52G>A (n.780+52G>A) c.43+52G>A (n.43+52G>A) c.-39+998G>A (n.-39+998G>A) c.10+52G>A (n.10+52G>A) c.383+52G>A c.543+52G>A (n.543+52G>A) n.819+999C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840938G>C | CA636607541 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+52G>C (n.*42+52G>C) c.780+52G>C (n.780+52G>C) c.43+52G>C (n.43+52G>C) c.-39+998G>C (n.-39+998G>C) c.10+52G>C (n.10+52G>C) c.383+52G>C c.543+52G>C (n.543+52G>C) n.819+999C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840938G= | CA2372495614 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+52G= (n.*42+52G=) c.780+52G= (n.780+52G=) c.43+52G= (n.43+52G=) c.-39+998G= (n.-39+998G=) c.10+52G= (n.10+52G=) c.383+52G= c.543+52G= (n.543+52G=) n.819+999C= | |
| 20 | g.58840938G>T | CA636607542 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+52G>T (n.*42+52G>T) c.780+52G>T (n.780+52G>T) c.43+52G>T (n.43+52G>T) c.-39+998G>T (n.-39+998G>T) c.10+52G>T (n.10+52G>T) c.383+52G>T c.543+52G>T (n.543+52G>T) n.819+999C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840939C>A | CA636607543 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+53C>A (n.*42+53C>A) c.780+53C>A (n.780+53C>A) c.43+53C>A (n.43+53C>A) c.-39+999C>A (n.-39+999C>A) c.10+53C>A (n.10+53C>A) c.383+53C>A c.543+53C>A (n.543+53C>A) n.819+998G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840939C= | CA2372495616 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+53C= (n.*42+53C=) c.780+53C= (n.780+53C=) c.43+53C= (n.43+53C=) c.-39+999C= (n.-39+999C=) c.10+53C= (n.10+53C=) c.383+53C= c.543+53C= (n.543+53C=) n.819+998G= | |
| 20 | g.58840939C>T | CA658195529 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+53C>T (n.*42+53C>T) c.780+53C>T (n.780+53C>T) c.43+53C>T (n.43+53C>T) c.-39+999C>T (n.-39+999C>T) c.10+53C>T (n.10+53C>T) c.383+53C>T c.543+53C>T (n.543+53C>T) n.819+998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.58840940del | CA2653513940 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+54del (n.*42+54del) c.780+54del (n.780+54del) c.43+54del (n.43+54del) c.-39+1000del (n.-39+1000del) c.10+54del (n.10+54del) c.383+54del c.543+54del (n.543+54del) n.819+997del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840940A= | CA2372495617 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+54A= (n.*42+54A=) c.780+54A= (n.780+54A=) c.43+54A= (n.43+54A=) c.-39+1000A= (n.-39+1000A=) c.10+54A= (n.10+54A=) c.383+54A= c.543+54A= (n.543+54A=) n.819+997T= | |
| 20 | g.58840940A>C | CA2580645287 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+54A>C (n.*42+54A>C) c.780+54A>C (n.780+54A>C) c.43+54A>C (n.43+54A>C) c.-39+1000A>C (n.-39+1000A>C) c.10+54A>C (n.10+54A>C) c.383+54A>C c.543+54A>C (n.543+54A>C) n.819+997T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840940A>G | CA14811922 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+54A>G (n.*42+54A>G) c.780+54A>G (n.780+54A>G) c.43+54A>G (n.43+54A>G) c.-39+1000A>G (n.-39+1000A>G) c.10+54A>G (n.10+54A>G) c.383+54A>G c.543+54A>G (n.543+54A>G) n.819+997T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840940A>T | CA2372495618 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+54A>T (n.*42+54A>T) c.780+54A>T (n.780+54A>T) c.43+54A>T (n.43+54A>T) c.-39+1000A>T (n.-39+1000A>T) c.10+54A>T (n.10+54A>T) c.383+54A>T c.543+54A>T (n.543+54A>T) n.819+997T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840941G>A | CA2653513941 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+55G>A (n.*42+55G>A) c.780+55G>A (n.780+55G>A) c.43+55G>A (n.43+55G>A) c.-39+1001G>A (n.-39+1001G>A) c.10+55G>A (n.10+55G>A) c.383+55G>A c.543+55G>A (n.543+55G>A) n.819+996C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840941G>C | CA2653513942 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+55G>C (n.*42+55G>C) c.780+55G>C (n.780+55G>C) c.43+55G>C (n.43+55G>C) c.-39+1001G>C (n.-39+1001G>C) c.10+55G>C (n.10+55G>C) c.383+55G>C c.543+55G>C (n.543+55G>C) n.819+996C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840941G>T | CA2653513943 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+55G>T (n.*42+55G>T) c.780+55G>T (n.780+55G>T) c.43+55G>T (n.43+55G>T) c.-39+1001G>T (n.-39+1001G>T) c.10+55G>T (n.10+55G>T) c.383+55G>T c.543+55G>T (n.543+55G>T) n.819+996C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840942G>T | CA2653513944 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+56G>T (n.*42+56G>T) c.780+56G>T (n.780+56G>T) c.43+56G>T (n.43+56G>T) c.-39+1002G>T (n.-39+1002G>T) c.10+56G>T (n.10+56G>T) c.383+56G>T c.543+56G>T (n.543+56G>T) n.819+995C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840943T>C | CA2653513946 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+57T>C (n.*42+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) c.43+57T>C (n.43+57T>C) c.-39+1003T>C (n.-39+1003T>C) c.10+57T>C (n.10+57T>C) c.383+57T>C c.543+57T>C (n.543+57T>C) n.819+994A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840943T>G | CA1018916558 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+57T>G (n.*42+57T>G) c.780+57T>G (n.780+57T>G) c.43+57T>G (n.43+57T>G) c.-39+1003T>G (n.-39+1003T>G) c.10+57T>G (n.10+57T>G) c.383+57T>G c.543+57T>G (n.543+57T>G) n.819+994A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840943T= | CA2372495619 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+57T= (n.*42+57T=) c.780+57T= (n.780+57T=) c.43+57T= (n.43+57T=) c.-39+1003T= (n.-39+1003T=) c.10+57T= (n.10+57T=) c.383+57T= c.543+57T= (n.543+57T=) n.819+994A= | |
| 20 | g.58840943_58840980del | CA2653513945 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+57_*42+94del (n.*42+57_*42+94del) c.780+57_780+94del (n.780+57_780+94del) c.43+57_43+94del (n.43+57_43+94del) c.-39+1003_-39+1040del (n.-39+1003_-39+1040del) c.10+57_10+94del (n.10+57_10+94del) c.383+57_383+94del c.543+57_543+94del (n.543+57_543+94del) n.819+957_819+994del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840944G>A | CA2539474700 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+58G>A (n.*42+58G>A) c.780+58G>A (n.780+58G>A) c.43+58G>A (n.43+58G>A) c.-39+1004G>A (n.-39+1004G>A) c.10+58G>A (n.10+58G>A) c.383+58G>A c.543+58G>A (n.543+58G>A) n.819+993C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840945del | CA2653513947 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+59del (n.*42+59del) c.780+59del (n.780+59del) c.43+59del (n.43+59del) c.-39+1005del (n.-39+1005del) c.10+59del (n.10+59del) c.383+59del c.543+59del (n.543+59del) n.819+993del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840945G>A | CA2524596480 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+59G>A (n.*42+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.43+59G>A (n.43+59G>A) c.-39+1005G>A (n.-39+1005G>A) c.10+59G>A (n.10+59G>A) c.383+59G>A c.543+59G>A (n.543+59G>A) n.819+992C>T | |
| 20 | g.58840945G>C | CA658195531 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+59G>C (n.*42+59G>C) c.780+59G>C (n.780+59G>C) c.43+59G>C (n.43+59G>C) c.-39+1005G>C (n.-39+1005G>C) c.10+59G>C (n.10+59G>C) c.383+59G>C c.543+59G>C (n.543+59G>C) n.819+992C>G | COSMIC |
| 20 | g.58840945G>T | CA2653513948 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+59G>T (n.*42+59G>T) c.780+59G>T (n.780+59G>T) c.43+59G>T (n.43+59G>T) c.-39+1005G>T (n.-39+1005G>T) c.10+59G>T (n.10+59G>T) c.383+59G>T c.543+59G>T (n.543+59G>T) n.819+992C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840946A>G | CA2653513950 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+60A>G (n.*42+60A>G) c.780+60A>G (n.780+60A>G) c.43+60A>G (n.43+60A>G) c.-39+1006A>G (n.-39+1006A>G) c.10+60A>G (n.10+60A>G) c.383+60A>G c.543+60A>G (n.543+60A>G) n.819+991T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840946A>T | CA2816857200 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+60A>T (n.*42+60A>T) c.780+60A>T (n.780+60A>T) c.43+60A>T (n.43+60A>T) c.-39+1006A>T (n.-39+1006A>T) c.10+60A>T (n.10+60A>T) c.383+60A>T c.543+60A>T (n.543+60A>T) n.819+991T>A | |
| 20 | g.58840948del | CA2653513949 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+62del (n.*42+62del) c.780+62del (n.780+62del) c.43+62del (n.43+62del) c.-39+1008del (n.-39+1008del) c.10+62del (n.10+62del) c.383+62del c.543+62del (n.543+62del) n.819+991del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840947A= | CA2372495620 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+61A= (n.*42+61A=) c.780+61A= (n.780+61A=) c.43+61A= (n.43+61A=) c.-39+1007A= (n.-39+1007A=) c.10+61A= (n.10+61A=) c.383+61A= c.543+61A= (n.543+61A=) n.819+990T= | |
| 20 | g.58840947A>G | CA2653513951 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+61A>G (n.*42+61A>G) c.780+61A>G (n.780+61A>G) c.43+61A>G (n.43+61A>G) c.-39+1007A>G (n.-39+1007A>G) c.10+61A>G (n.10+61A>G) c.383+61A>G c.543+61A>G (n.543+61A>G) n.819+990T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840947A>T | CA316327929 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+61A>T (n.*42+61A>T) c.780+61A>T (n.780+61A>T) c.43+61A>T (n.43+61A>T) c.-39+1007A>T (n.-39+1007A>T) c.10+61A>T (n.10+61A>T) c.383+61A>T c.543+61A>T (n.543+61A>T) n.819+990T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840949G>A | CA636607544 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+63G>A (n.*42+63G>A) c.780+63G>A (n.780+63G>A) c.43+63G>A (n.43+63G>A) c.-39+1009G>A (n.-39+1009G>A) c.10+63G>A (n.10+63G>A) c.383+63G>A c.543+63G>A (n.543+63G>A) n.819+988C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840949G= | CA2372495621 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+63G= (n.*42+63G=) c.780+63G= (n.780+63G=) c.43+63G= (n.43+63G=) c.-39+1009G= (n.-39+1009G=) c.10+63G= (n.10+63G=) c.383+63G= c.543+63G= (n.543+63G=) n.819+988C= | |
| 20 | g.58840949G>T | CA2372495622 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+63G>T (n.*42+63G>T) c.780+63G>T (n.780+63G>T) c.43+63G>T (n.43+63G>T) c.-39+1009G>T (n.-39+1009G>T) c.10+63G>T (n.10+63G>T) c.383+63G>T c.543+63G>T (n.543+63G>T) n.819+988C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840950G>A | CA2653513952 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+64G>A (n.*42+64G>A) c.780+64G>A (n.780+64G>A) c.43+64G>A (n.43+64G>A) c.-39+1010G>A (n.-39+1010G>A) c.10+64G>A (n.10+64G>A) c.383+64G>A c.543+64G>A (n.543+64G>A) n.819+987C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840950G>C | CA2653513953 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+64G>C (n.*42+64G>C) c.780+64G>C (n.780+64G>C) c.43+64G>C (n.43+64G>C) c.-39+1010G>C (n.-39+1010G>C) c.10+64G>C (n.10+64G>C) c.383+64G>C c.543+64G>C (n.543+64G>C) n.819+987C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840950G>T | CA2653513954 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+64G>T (n.*42+64G>T) c.780+64G>T (n.780+64G>T) c.43+64G>T (n.43+64G>T) c.-39+1010G>T (n.-39+1010G>T) c.10+64G>T (n.10+64G>T) c.383+64G>T c.543+64G>T (n.543+64G>T) n.819+987C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840951del | CA2653513955 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+65del (n.*42+65del) c.780+65del (n.780+65del) c.43+65del (n.43+65del) c.-39+1011del (n.-39+1011del) c.10+65del (n.10+65del) c.383+65del c.543+65del (n.543+65del) n.819+986del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840951A= | CA2372495623 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+65A= (n.*42+65A=) c.780+65A= (n.780+65A=) c.43+65A= (n.43+65A=) c.-39+1011A= (n.-39+1011A=) c.10+65A= (n.10+65A=) c.383+65A= c.543+65A= (n.543+65A=) n.819+986T= | |
| 20 | g.58840951A>G | CA2653513956 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+65A>G (n.*42+65A>G) c.780+65A>G (n.780+65A>G) c.43+65A>G (n.43+65A>G) c.-39+1011A>G (n.-39+1011A>G) c.10+65A>G (n.10+65A>G) c.383+65A>G c.543+65A>G (n.543+65A>G) n.819+986T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840951A>T | CA636607545 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+65A>T (n.*42+65A>T) c.780+65A>T (n.780+65A>T) c.43+65A>T (n.43+65A>T) c.-39+1011A>T (n.-39+1011A>T) c.10+65A>T (n.10+65A>T) c.383+65A>T c.543+65A>T (n.543+65A>T) n.819+986T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840952G>A | CA746032231 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+66G>A (n.*42+66G>A) c.780+66G>A (n.780+66G>A) c.43+66G>A (n.43+66G>A) c.-39+1012G>A (n.-39+1012G>A) c.10+66G>A (n.10+66G>A) c.383+66G>A c.543+66G>A (n.543+66G>A) n.819+985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840952G= | CA2372495624 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+66G= (n.*42+66G=) c.780+66G= (n.780+66G=) c.43+66G= (n.43+66G=) c.-39+1012G= (n.-39+1012G=) c.10+66G= (n.10+66G=) c.383+66G= c.543+66G= (n.543+66G=) n.819+985C= | |
| 20 | g.58840952G>T | CA2653513957 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+66G>T (n.*42+66G>T) c.780+66G>T (n.780+66G>T) c.43+66G>T (n.43+66G>T) c.-39+1012G>T (n.-39+1012G>T) c.10+66G>T (n.10+66G>T) c.383+66G>T c.543+66G>T (n.543+66G>T) n.819+985C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840953del | CA2653513958 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+67del (n.*42+67del) c.780+67del (n.780+67del) c.43+67del (n.43+67del) c.-39+1013del (n.-39+1013del) c.10+67del (n.10+67del) c.383+67del c.543+67del (n.543+67del) n.819+985del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840953G>A | CA2577436201 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+67G>A (n.*42+67G>A) c.780+67G>A (n.780+67G>A) c.43+67G>A (n.43+67G>A) c.-39+1013G>A (n.-39+1013G>A) c.10+67G>A (n.10+67G>A) c.383+67G>A c.543+67G>A (n.543+67G>A) n.819+984C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840953G>T | CA2653513959 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+67G>T (n.*42+67G>T) c.780+67G>T (n.780+67G>T) c.43+67G>T (n.43+67G>T) c.-39+1013G>T (n.-39+1013G>T) c.10+67G>T (n.10+67G>T) c.383+67G>T c.543+67G>T (n.543+67G>T) n.819+984C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840954T>A | CA2653513960 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+68T>A (n.*42+68T>A) c.780+68T>A (n.780+68T>A) c.43+68T>A (n.43+68T>A) c.-39+1014T>A (n.-39+1014T>A) c.10+68T>A (n.10+68T>A) c.383+68T>A c.543+68T>A (n.543+68T>A) n.819+983A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840954T>C | CA2653513961 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+68T>C (n.*42+68T>C) c.780+68T>C (n.780+68T>C) c.43+68T>C (n.43+68T>C) c.-39+1014T>C (n.-39+1014T>C) c.10+68T>C (n.10+68T>C) c.383+68T>C c.543+68T>C (n.543+68T>C) n.819+983A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840954T>G | CA1018916566 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+68T>G (n.*42+68T>G) c.780+68T>G (n.780+68T>G) c.43+68T>G (n.43+68T>G) c.-39+1014T>G (n.-39+1014T>G) c.10+68T>G (n.10+68T>G) c.383+68T>G c.543+68T>G (n.543+68T>G) n.819+983A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840955G>A | CA2653513963 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+69G>A (n.*42+69G>A) c.780+69G>A (n.780+69G>A) c.43+69G>A (n.43+69G>A) c.-39+1015G>A (n.-39+1015G>A) c.10+69G>A (n.10+69G>A) c.383+69G>A c.543+69G>A (n.543+69G>A) n.819+982C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840955G>C | CA2816857205 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+69G>C (n.*42+69G>C) c.780+69G>C (n.780+69G>C) c.43+69G>C (n.43+69G>C) c.-39+1015G>C (n.-39+1015G>C) c.10+69G>C (n.10+69G>C) c.383+69G>C c.543+69G>C (n.543+69G>C) n.819+982C>G | |
| 20 | g.58840955G>T | CA2653513964 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+69G>T (n.*42+69G>T) c.780+69G>T (n.780+69G>T) c.43+69G>T (n.43+69G>T) c.-39+1015G>T (n.-39+1015G>T) c.10+69G>T (n.10+69G>T) c.383+69G>T c.543+69G>T (n.543+69G>T) n.819+982C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840957_58840958del | CA2653513962 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+71_*42+72del (n.*42+71_*42+72del) c.780+71_780+72del (n.780+71_780+72del) c.43+71_43+72del (n.43+71_43+72del) c.-39+1017_-39+1018del (n.-39+1017_-39+1018del) c.10+71_10+72del (n.10+71_10+72del) c.383+71_383+72del c.543+71_543+72del (n.543+71_543+72del) n.819+981_819+982del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840957G>A | CA2653513965 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+71G>A (n.*42+71G>A) c.780+71G>A (n.780+71G>A) c.43+71G>A (n.43+71G>A) c.-39+1017G>A (n.-39+1017G>A) c.10+71G>A (n.10+71G>A) c.383+71G>A c.543+71G>A (n.543+71G>A) n.819+980C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840957G>T | CA2653513966 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+71G>T (n.*42+71G>T) c.780+71G>T (n.780+71G>T) c.43+71G>T (n.43+71G>T) c.-39+1017G>T (n.-39+1017G>T) c.10+71G>T (n.10+71G>T) c.383+71G>T c.543+71G>T (n.543+71G>T) n.819+980C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840958A>G | CA2653513968 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+72A>G (n.*42+72A>G) c.780+72A>G (n.780+72A>G) c.43+72A>G (n.43+72A>G) c.-39+1018A>G (n.-39+1018A>G) c.10+72A>G (n.10+72A>G) c.383+72A>G c.543+72A>G (n.543+72A>G) n.819+979T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840962_58840966del | CA2653513967 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+76_*42+80del (n.*42+76_*42+80del) c.780+76_780+80del (n.780+76_780+80del) c.43+76_43+80del (n.43+76_43+80del) c.-39+1022_-39+1026del (n.-39+1022_-39+1026del) c.10+76_10+80del (n.10+76_10+80del) c.383+76_383+80del c.543+76_543+80del (n.543+76_543+80del) n.819+975_819+979del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840959A>T | CA2653513969 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+73A>T (n.*42+73A>T) c.780+73A>T (n.780+73A>T) c.43+73A>T (n.43+73A>T) c.-39+1019A>T (n.-39+1019A>T) c.10+73A>T (n.10+73A>T) c.383+73A>T c.543+73A>T (n.543+73A>T) n.819+978T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840960G>A | CA1018916568 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+74G>A (n.*42+74G>A) c.780+74G>A (n.780+74G>A) c.43+74G>A (n.43+74G>A) c.-39+1020G>A (n.-39+1020G>A) c.10+74G>A (n.10+74G>A) c.383+74G>A c.543+74G>A (n.543+74G>A) n.819+977C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840960G>C | CA2372495625 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+74G>C (n.*42+74G>C) c.780+74G>C (n.780+74G>C) c.43+74G>C (n.43+74G>C) c.-39+1020G>C (n.-39+1020G>C) c.10+74G>C (n.10+74G>C) c.383+74G>C c.543+74G>C (n.543+74G>C) n.819+977C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840960G= | CA2372495626 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+74G= (n.*42+74G=) c.780+74G= (n.780+74G=) c.43+74G= (n.43+74G=) c.-39+1020G= (n.-39+1020G=) c.10+74G= (n.10+74G=) c.383+74G= c.543+74G= (n.543+74G=) n.819+977C= | |
| 20 | g.58840960G>T | CA2653513970 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+74G>T (n.*42+74G>T) c.780+74G>T (n.780+74G>T) c.43+74G>T (n.43+74G>T) c.-39+1020G>T (n.-39+1020G>T) c.10+74G>T (n.10+74G>T) c.383+74G>T c.543+74G>T (n.543+74G>T) n.819+977C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840961G>A | CA2653513971 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+75G>A (n.*42+75G>A) c.780+75G>A (n.780+75G>A) c.43+75G>A (n.43+75G>A) c.-39+1021G>A (n.-39+1021G>A) c.10+75G>A (n.10+75G>A) c.383+75G>A c.543+75G>A (n.543+75G>A) n.819+976C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840961G>T | CA2653513972 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+75G>T (n.*42+75G>T) c.780+75G>T (n.780+75G>T) c.43+75G>T (n.43+75G>T) c.-39+1021G>T (n.-39+1021G>T) c.10+75G>T (n.10+75G>T) c.383+75G>T c.543+75G>T (n.543+75G>T) n.819+976C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840962A= | CA2372495627 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+76A= (n.*42+76A=) c.780+76A= (n.780+76A=) c.43+76A= (n.43+76A=) c.-39+1022A= (n.-39+1022A=) c.10+76A= (n.10+76A=) c.383+76A= c.543+76A= (n.543+76A=) n.819+975T= | |
| 20 | g.58840962A>G | CA746032237 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+76A>G (n.*42+76A>G) c.780+76A>G (n.780+76A>G) c.43+76A>G (n.43+76A>G) c.-39+1022A>G (n.-39+1022A>G) c.10+76A>G (n.10+76A>G) c.383+76A>G c.543+76A>G (n.543+76A>G) n.819+975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840964del | CA2653513973 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+78del (n.*42+78del) c.780+78del (n.780+78del) c.43+78del (n.43+78del) c.-39+1024del (n.-39+1024del) c.10+78del (n.10+78del) c.383+78del c.543+78del (n.543+78del) n.819+975del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840963A>C | CA2653513974 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+77A>C (n.*42+77A>C) c.780+77A>C (n.780+77A>C) c.43+77A>C (n.43+77A>C) c.-39+1023A>C (n.-39+1023A>C) c.10+77A>C (n.10+77A>C) c.383+77A>C c.543+77A>C (n.543+77A>C) n.819+974T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840964A>G | CA2653513975 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+78A>G (n.*42+78A>G) c.780+78A>G (n.780+78A>G) c.43+78A>G (n.43+78A>G) c.-39+1024A>G (n.-39+1024A>G) c.10+78A>G (n.10+78A>G) c.383+78A>G c.543+78A>G (n.543+78A>G) n.819+973T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840965G>A | CA746032238 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+79G>A (n.*42+79G>A) c.780+79G>A (n.780+79G>A) c.43+79G>A (n.43+79G>A) c.-39+1025G>A (n.-39+1025G>A) c.10+79G>A (n.10+79G>A) c.383+79G>A c.543+79G>A (n.543+79G>A) n.819+972C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840965G= | CA2372495628 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+79G= (n.*42+79G=) c.780+79G= (n.780+79G=) c.43+79G= (n.43+79G=) c.-39+1025G= (n.-39+1025G=) c.10+79G= (n.10+79G=) c.383+79G= c.543+79G= (n.543+79G=) n.819+972C= | |
| 20 | g.58840965G>T | CA2653513976 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+79G>T (n.*42+79G>T) c.780+79G>T (n.780+79G>T) c.43+79G>T (n.43+79G>T) c.-39+1025G>T (n.-39+1025G>T) c.10+79G>T (n.10+79G>T) c.383+79G>T c.543+79G>T (n.543+79G>T) n.819+972C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840966G>A | CA746032241 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+80G>A (n.*42+80G>A) c.780+80G>A (n.780+80G>A) c.43+80G>A (n.43+80G>A) c.-39+1026G>A (n.-39+1026G>A) c.10+80G>A (n.10+80G>A) c.383+80G>A c.543+80G>A (n.543+80G>A) n.819+971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840966G= | CA2372495629 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+80G= (n.*42+80G=) c.780+80G= (n.780+80G=) c.43+80G= (n.43+80G=) c.-39+1026G= (n.-39+1026G=) c.10+80G= (n.10+80G=) c.383+80G= c.543+80G= (n.543+80G=) n.819+971C= | |
| 20 | g.58840967C>A | CA2653513977 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+81C>A (n.*42+81C>A) c.780+81C>A (n.780+81C>A) c.43+81C>A (n.43+81C>A) c.-39+1027C>A (n.-39+1027C>A) c.10+81C>A (n.10+81C>A) c.383+81C>A c.543+81C>A (n.543+81C>A) n.819+970G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840967C= | CA2372495630 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+81C= (n.*42+81C=) c.780+81C= (n.780+81C=) c.43+81C= (n.43+81C=) c.-39+1027C= (n.-39+1027C=) c.10+81C= (n.10+81C=) c.383+81C= c.543+81C= (n.543+81C=) n.819+970G= | |
| 20 | g.58840967C>G | CA746032245 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+81C>G (n.*42+81C>G) c.780+81C>G (n.780+81C>G) c.43+81C>G (n.43+81C>G) c.-39+1027C>G (n.-39+1027C>G) c.10+81C>G (n.10+81C>G) c.383+81C>G c.543+81C>G (n.543+81C>G) n.819+970G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58840967C>T | CA2653513978 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+81C>T (n.*42+81C>T) c.780+81C>T (n.780+81C>T) c.43+81C>T (n.43+81C>T) c.-39+1027C>T (n.-39+1027C>T) c.10+81C>T (n.10+81C>T) c.383+81C>T c.543+81C>T (n.543+81C>T) n.819+970G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840968A>G | CA2653513979 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+82A>G (n.*42+82A>G) c.780+82A>G (n.780+82A>G) c.43+82A>G (n.43+82A>G) c.-39+1028A>G (n.-39+1028A>G) c.10+82A>G (n.10+82A>G) c.383+82A>G c.543+82A>G (n.543+82A>G) n.819+969T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840969G>A | CA2528209431 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+83G>A (n.*42+83G>A) c.780+83G>A (n.780+83G>A) c.43+83G>A (n.43+83G>A) c.-39+1029G>A (n.-39+1029G>A) c.10+83G>A (n.10+83G>A) c.383+83G>A c.543+83G>A (n.543+83G>A) n.819+968C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840969G>T | CA2653513980 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+83G>T (n.*42+83G>T) c.780+83G>T (n.780+83G>T) c.43+83G>T (n.43+83G>T) c.-39+1029G>T (n.-39+1029G>T) c.10+83G>T (n.10+83G>T) c.383+83G>T c.543+83G>T (n.543+83G>T) n.819+968C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840977_58841029del | CA2653513981 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+91_*42+143del (n.*42+91_*42+143del) c.780+91_780+143del (n.780+91_780+143del) c.43+91_43+143del (n.43+91_43+143del) c.-39+1037_-39+1089del (n.-39+1037_-39+1089del) c.10+91_10+143del (n.10+91_10+143del) c.383+91_383+143del c.543+91_543+143del (n.543+91_543+143del) n.819+916_819+968del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58840970G>A | CA1018916570 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+84G>A (n.*42+84G>A) c.780+84G>A (n.780+84G>A) c.43+84G>A (n.43+84G>A) c.-39+1030G>A (n.-39+1030G>A) c.10+84G>A (n.10+84G>A) c.383+84G>A c.543+84G>A (n.543+84G>A) n.819+967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58840970G= | CA2372495631 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+84G= (n.*42+84G=) c.780+84G= (n.780+84G=) c.43+84G= (n.43+84G=) c.-39+1030G= (n.-39+1030G=) c.10+84G= (n.10+84G=) c.383+84G= c.543+84G= (n.543+84G=) n.819+967C= | |
| 20 | g.58840970G>T | CA2653513982 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+84G>T (n.*42+84G>T) c.780+84G>T (n.780+84G>T) c.43+84G>T (n.43+84G>T) c.-39+1030G>T (n.-39+1030G>T) c.10+84G>T (n.10+84G>T) c.383+84G>T c.543+84G>T (n.543+84G>T) n.819+967C>A | gnomAD v4 |