Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58840832C>A | CA511316135 | GNAS,GNAS-AS1 | c.726C>A (p.Ile242=) c.-39+892C>A (n.-39+892C>A) c.-27-18C>A (n.-27-18C>A) c.329C>A c.489C>A (p.Ile163=) n.819+1105G>T c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840832C= | CA2372495541 | GNAS,GNAS-AS1 | c.726C= (p.Ile242=) c.-39+892C= (n.-39+892C=) c.-27-18C= (n.-27-18C=) c.329C= c.489C= (p.Ile163=) n.819+1105G= c.-12C= (n.-12C=) | |
20 | g.58840832C>G | CA409453484 | GNAS,GNAS-AS1 | c.726C>G (p.Ile242Met) c.-39+892C>G (n.-39+892C>G) c.-27-18C>G (n.-27-18C>G) c.329C>G c.489C>G (p.Ile163Met) n.819+1105G>C c.-12C>G (n.-12C>G) | |
20 | g.58840832C>T | CA511316136 | GNAS,GNAS-AS1 | c.726C>T (p.Ile242=) c.-39+892C>T (n.-39+892C>T) c.-27-18C>T (n.-27-18C>T) c.329C>T c.489C>T (p.Ile163=) n.819+1105G>A c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840833del | CA511316137 | GNAS,GNAS-AS1 | c.727del (p.Arg243GlyfsTer24) c.-39+893del (n.-39+893del) c.-27-17del (n.-27-17del) c.330del c.490del (p.Arg164GlyfsTer24) n.819+1105del c.-11del (n.-11del) | COSMIC |
20 | g.58840833C>A | CA511316138 | GNAS,GNAS-AS1 | c.727C>A (p.Arg243=) c.-39+893C>A (n.-39+893C>A) c.-27-17C>A (n.-27-17C>A) c.330C>A c.490C>A (p.Arg164=) n.819+1104G>T c.-11C>A (n.-11C>A) | |
20 | g.58840833C>G | CA409453486 | GNAS,GNAS-AS1 | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.-39+893C>G (n.-39+893C>G) c.-27-17C>G (n.-27-17C>G) c.330C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.819+1104G>C c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840833C>T | CA409453485 | GNAS,GNAS-AS1 | c.727C>T (p.Arg243Trp) c.-39+893C>T (n.-39+893C>T) c.-27-17C>T (n.-27-17C>T) c.330C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) n.819+1104G>A c.-11C>T (n.-11C>T) | |
20 | g.58840834G>A | CA409453487 | GNAS,GNAS-AS1 | c.728G>A (p.Arg243Gln) c.-39+894G>A (n.-39+894G>A) c.-27-16G>A (n.-27-16G>A) c.331G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) n.819+1103C>T c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840834G>C | CA409453488 | GNAS,GNAS-AS1 | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.-39+894G>C (n.-39+894G>C) c.-27-16G>C (n.-27-16G>C) c.331G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.819+1103C>G c.-10G>C (n.-10G>C) | |
20 | g.58840834G= | CA2372495542 | GNAS,GNAS-AS1 | c.728G= (p.Arg243=) c.-39+894G= (n.-39+894G=) c.-27-16G= (n.-27-16G=) c.331G= c.491G= (p.Arg164=) n.819+1103C= c.-10G= (n.-10G=) | |
20 | g.58840834G>T | CA409453489 | GNAS,GNAS-AS1 | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.-39+894G>T (n.-39+894G>T) c.-27-16G>T (n.-27-16G>T) c.331G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.819+1103C>A c.-10G>T (n.-10G>T) | |
20 | g.58840835G>A | CA9926393 | GNAS,GNAS-AS1 | c.729G>A (p.Arg243=) c.-39+895G>A (n.-39+895G>A) c.-27-15G>A (n.-27-15G>A) c.332G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.819+1102C>T c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840835G>C | CA511316140 | GNAS,GNAS-AS1 | c.729G>C (p.Arg243=) c.-39+895G>C (n.-39+895G>C) c.-27-15G>C (n.-27-15G>C) c.332G>C c.492G>C (p.Arg164=) n.819+1102C>G c.-9G>C (n.-9G>C) | |
20 | g.58840835G= | CA2372495543 | GNAS,GNAS-AS1 | c.729G= (p.Arg243=) c.-39+895G= (n.-39+895G=) c.-27-15G= (n.-27-15G=) c.332G= c.492G= (p.Arg164=) n.819+1102C= c.-9G= (n.-9G=) | |
20 | g.58840835G>T | CA511316139 | GNAS,GNAS-AS1 | c.729G>T (p.Arg243=) c.-39+895G>T (n.-39+895G>T) c.-27-15G>T (n.-27-15G>T) c.332G>T c.492G>T (p.Arg164=) n.819+1102C>A c.-9G>T (n.-9G>T) | |
20 | g.58840836C>A | CA409453490 | GNAS,GNAS-AS1 | c.730C>A (p.Arg244Ser) c.-39+896C>A (n.-39+896C>A) c.-27-14C>A (n.-27-14C>A) c.333C>A c.493C>A (p.Arg165Ser) n.819+1101G>T c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840836C= | CA2372495544 | GNAS,GNAS-AS1 | c.730C= (p.Arg244=) c.-39+896C= (n.-39+896C=) c.-27-14C= (n.-27-14C=) c.333C= c.493C= (p.Arg165=) n.819+1101G= c.-8C= (n.-8C=) | |
20 | g.58840836C>G | CA409453491 | GNAS,GNAS-AS1 | c.730C>G (p.Arg244Gly) c.-39+896C>G (n.-39+896C>G) c.-27-14C>G (n.-27-14C>G) c.333C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) n.819+1101G>C c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840836C>T | CA409453492 | GNAS,GNAS-AS1 | c.730C>T (p.Arg244Cys) c.-39+896C>T (n.-39+896C>T) c.-27-14C>T (n.-27-14C>T) c.333C>T c.493C>T (p.Arg165Cys) n.819+1101G>A c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840837G>A | CA409453493 | GNAS,GNAS-AS1 | c.731G>A (p.Arg244His) c.-39+897G>A (n.-39+897G>A) c.-27-13G>A (n.-27-13G>A) c.334G>A c.494G>A (p.Arg165His) n.819+1100C>T c.-7G>A (n.-7G>A) | COSMIC |
20 | g.58840837G>C | CA409453494 | GNAS,GNAS-AS1 | c.731G>C (p.Arg244Pro) c.-39+897G>C (n.-39+897G>C) c.-27-13G>C (n.-27-13G>C) c.334G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) n.819+1100C>G c.-7G>C (n.-7G>C) | |
20 | g.58840837G>T | CA409453495 | GNAS,GNAS-AS1 | c.731G>T (p.Arg244Leu) c.-39+897G>T (n.-39+897G>T) c.-27-13G>T (n.-27-13G>T) c.334G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) n.819+1100C>A c.-7G>T (n.-7G>T) | |
20 | g.58840838T>A | CA511316141 | GNAS,GNAS-AS1 | c.732T>A (p.Arg244=) c.-39+898T>A (n.-39+898T>A) c.-27-12T>A (n.-27-12T>A) c.335T>A c.495T>A (p.Arg165=) n.819+1099A>T c.-6T>A (n.-6T>A) | |
20 | g.58840838T>C | CA9926394 | GNAS,GNAS-AS1 | c.732T>C (p.Arg244=) c.-39+898T>C (n.-39+898T>C) c.-27-12T>C (n.-27-12T>C) c.335T>C c.495T>C (p.Arg165=) n.819+1099A>G c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840838T>G | CA511316142 | GNAS,GNAS-AS1 | c.732T>G (p.Arg244=) c.-39+898T>G (n.-39+898T>G) c.-27-12T>G (n.-27-12T>G) c.335T>G c.495T>G (p.Arg165=) n.819+1099A>C c.-6T>G (n.-6T>G) | |
20 | g.58840838T= | CA2372495545 | GNAS,GNAS-AS1 | c.732T= (p.Arg244=) c.-39+898T= (n.-39+898T=) c.-27-12T= (n.-27-12T=) c.335T= c.495T= (p.Arg165=) n.819+1099A= c.-6T= (n.-6T=) | |
20 | g.58840839C>A | CA409453497 | GNAS,GNAS-AS1 | c.733C>A (p.His245Asn) c.-39+899C>A (n.-39+899C>A) c.-27-11C>A (n.-27-11C>A) c.336C>A c.496C>A (p.His166Asn) n.819+1098G>T c.-5C>A (n.-5C>A) | |
20 | g.58840839C>G | CA409453498 | GNAS,GNAS-AS1 | c.733C>G (p.His245Asp) c.-39+899C>G (n.-39+899C>G) c.-27-11C>G (n.-27-11C>G) c.336C>G c.496C>G (p.His166Asp) n.819+1098G>C c.-5C>G (n.-5C>G) | |
20 | g.58840839C>T | CA409453496 | GNAS,GNAS-AS1 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.-39+899C>T (n.-39+899C>T) c.-27-11C>T (n.-27-11C>T) c.336C>T c.496C>T (p.His166Tyr) n.819+1098G>A c.-5C>T (n.-5C>T) | dbSNP |
20 | g.58840840A>C | CA409453499 | GNAS,GNAS-AS1 | c.734A>C (p.His245Pro) c.-39+900A>C (n.-39+900A>C) c.-27-10A>C (n.-27-10A>C) c.337A>C c.497A>C (p.His166Pro) n.819+1097T>G c.-4A>C (n.-4A>C) | |
20 | g.58840840A>G | CA409453500 | GNAS,GNAS-AS1 | c.734A>G (p.His245Arg) c.-39+900A>G (n.-39+900A>G) c.-27-10A>G (n.-27-10A>G) c.337A>G c.497A>G (p.His166Arg) n.819+1097T>C c.-4A>G (n.-4A>G) | |
20 | g.58840840A>T | CA409453501 | GNAS,GNAS-AS1 | c.734A>T (p.His245Leu) c.-39+900A>T (n.-39+900A>T) c.-27-10A>T (n.-27-10A>T) c.337A>T c.497A>T (p.His166Leu) n.819+1097T>A c.-4A>T (n.-4A>T) | |
20 | g.58840841C>A | CA409453502 | GNAS,GNAS-AS1 | c.735C>A (p.His245Gln) c.-39+901C>A (n.-39+901C>A) c.-27-9C>A (n.-27-9C>A) c.338C>A c.498C>A (p.His166Gln) n.819+1096G>T c.-3C>A (n.-3C>A) | |
20 | g.58840841C>G | CA409453503 | GNAS,GNAS-AS1 | c.735C>G (p.His245Gln) c.-39+901C>G (n.-39+901C>G) c.-27-9C>G (n.-27-9C>G) c.338C>G c.498C>G (p.His166Gln) n.819+1096G>C c.-3C>G (n.-3C>G) | |
20 | g.58840841C>T | CA511316143 | GNAS,GNAS-AS1 | c.735C>T (p.His245=) c.-39+901C>T (n.-39+901C>T) c.-27-9C>T (n.-27-9C>T) c.338C>T c.498C>T (p.His166=) n.819+1096G>A c.-3C>T (n.-3C>T) | |
20 | g.58840842T>A | CA409453504 | GNAS,GNAS-AS1 | c.736T>A (p.Ter246Lys) c.-39+902T>A (n.-39+902T>A) c.-27-8T>A (n.-27-8T>A) c.339T>A c.499T>A (p.Ter167Lys) n.819+1095A>T c.-2T>A (n.-2T>A) | dbSNP |
20 | g.58840842T>C | CA409453505 | GNAS,GNAS-AS1 | c.736T>C (p.Ter246Gln) c.-39+902T>C (n.-39+902T>C) c.-27-8T>C (n.-27-8T>C) c.339T>C c.499T>C (p.Ter167Gln) n.819+1095A>G c.-2T>C (n.-2T>C) | |
20 | g.58840842T>G | CA409453506 | GNAS,GNAS-AS1 | c.736T>G (p.Ter246Glu) c.-39+902T>G (n.-39+902T>G) c.-27-8T>G (n.-27-8T>G) c.339T>G c.499T>G (p.Ter167Glu) n.819+1095A>C c.-2T>G (n.-2T>G) | |
20 | g.58840842T= | CA2372495546 | GNAS,GNAS-AS1 | c.736T= (p.Ter246=) c.-39+902T= (n.-39+902T=) c.-27-8T= (n.-27-8T=) c.339T= c.499T= (p.Ter167=) n.819+1095A= c.-2T= (n.-2T=) | |
20 | g.58840843A>C | CA409453507 | GNAS,GNAS-AS1 | c.737A>C (p.Ter246Ser) c.-39+903A>C (n.-39+903A>C) c.-27-7A>C (n.-27-7A>C) c.340A>C c.500A>C (p.Ter167Ser) n.819+1094T>G c.-1A>C (n.-1A>C) | |
20 | g.58840843A>G | CA511316144 | GNAS,GNAS-AS1 | c.737A>G (p.Ter246=) c.-39+903A>G (n.-39+903A>G) c.-27-7A>G (n.-27-7A>G) c.340A>G c.500A>G (p.Ter167=) n.819+1094T>C c.-1A>G (n.-1A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840843A>T | CA409453508 | GNAS,GNAS-AS1 | c.737A>T (p.Ter246Leu) c.-39+903A>T (n.-39+903A>T) c.-27-7A>T (n.-27-7A>T) c.340A>T c.500A>T (p.Ter167Leu) n.819+1094T>A c.-1A>T (n.-1A>T) | |
20 | g.58840844A= | CA2372495547 | GNAS,GNAS-AS1 | c.738A= (p.Ter246=) c.1A= (p.Met1=) c.-39+904A= (n.-39+904A=) c.-27-6A= (n.-27-6A=) c.341A= c.501A= (p.Ter167=) n.819+1093T= | |
20 | g.58840844A>C | CA409453509 | GNAS,GNAS-AS1 | c.738A>C (p.Ter246Tyr) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-39+904A>C (n.-39+904A>C) c.-27-6A>C (n.-27-6A>C) c.341A>C c.501A>C (p.Ter167Tyr) n.819+1093T>G | |
20 | g.58840844A>G | CA511316145 | GNAS,GNAS-AS1 | c.738A>G (p.Ter246=) c.1A>G (p.Met1Val) c.-39+904A>G (n.-39+904A>G) c.-27-6A>G (n.-27-6A>G) c.341A>G c.501A>G (p.Ter167=) n.819+1093T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840844A>T | CA409453510 | GNAS,GNAS-AS1 | c.738A>T (p.Ter246Tyr) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-39+904A>T (n.-39+904A>T) c.-27-6A>T (n.-27-6A>T) c.341A>T c.501A>T (p.Ter167Tyr) n.819+1093T>A | |
20 | g.58840846G= | CA2372495548 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*2G= (n.*2G=) c.740G= (n.740G=) c.3G= (p.Met1=) c.-39+906G= (n.-39+906G=) c.-27-4G= (n.-27-4G=) c.343G= c.503G= (n.503G=) n.819+1091C= | |
20 | g.58840846G>T | CA1018916491 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-39+906G>T (n.-39+906G>T) c.-27-4G>T (n.-27-4G>T) c.343G>T c.503G>T (n.503G>T) n.819+1091C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840847_58840848delinsGA | CA2372495549 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*3_*4delinsGA (n.*3_*4delinsGA) c.741_742delinsGA (n.741_742delinsGA) c.4_5delinsGA (p.Glu2=) c.-39+907_-39+908delinsGA (n.-39+907_-39+908delinsGA) c.-27-3_-27-2delinsGA (n.-27-3_-27-2delinsGA) c.344_345delinsGA c.504_505delinsGA (n.504_505delinsGA) n.819+1089_819+1090delinsTC | |
20 | g.58840848del | CA746032110 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*4del (n.*4del) c.742del (n.742del) c.5del (p.Glu2GlyfsTer24) c.-39+908del (n.-39+908del) c.-27-2del (n.-27-2del) c.345del c.505del (n.505del) n.819+1089del | dbSNP |
20 | g.58840848A= | CA2372495550 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*4A= (n.*4A=) c.742A= (n.742A=) c.5A= (p.Glu2=) c.-39+908A= (n.-39+908A=) c.-27-2A= (n.-27-2A=) c.345A= c.505A= (n.505A=) n.819+1089T= | |
20 | g.58840848A>T | CA746032108 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.5A>T (p.Glu2Val) c.-39+908A>T (n.-39+908A>T) c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) c.345A>T c.505A>T (n.505A>T) n.819+1089T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840850G>A | CA2653513895 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-39+910G>A (n.-39+910G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.347G>A c.507G>A (n.507G>A) n.819+1087C>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840850G>C | CA9926395 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.7G>C (p.Asp3His) c.-39+910G>C (n.-39+910G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.347G>C c.507G>C (n.507G>C) n.819+1087C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840850G= | CA2372495551 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*6G= (n.*6G=) c.744G= (n.744G=) c.7G= (p.Asp3=) c.-39+910G= (n.-39+910G=) c.-27G= (n.-27G=) c.347G= c.507G= (n.507G=) n.819+1087C= | |
20 | g.58840850G>T | CA2372495552 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-39+910G>T (n.-39+910G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.347G>T c.507G>T (n.507G>T) n.819+1087C>A | dbSNP |
20 | g.58840852C= | CA2372495553 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*8C= (n.*8C=) c.746C= (n.746C=) c.9C= (p.Asp3=) c.-39+912C= (n.-39+912C=) c.-25C= (n.-25C=) c.349C= c.509C= (n.509C=) n.819+1085G= | |
20 | g.58840852C>G | CA2653513896 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.9C>G (p.Asp3Glu) c.-39+912C>G (n.-39+912C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.349C>G c.509C>G (n.509C>G) n.819+1085G>C | gnomAD v4 |
20 | g.58840852C>T | CA9926396 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.9C>T (p.Asp3=) c.-39+912C>T (n.-39+912C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.349C>T c.509C>T (n.509C>T) n.819+1085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840853_58840854dup | CA2503900539 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) c.747_748dup (n.747_748dup) c.10_11dup (p.Val5ProfsTer22) c.-39+913_-39+914dup (n.-39+913_-39+914dup) c.-24_-23dup (n.-24_-23dup) c.350_351dup c.510_511dup (n.510_511dup) n.819+1084_819+1085dup | |
20 | g.58840853G>A | CA2577436195 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-39+913G>A (n.-39+913G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.350G>A c.510G>A (n.510G>A) n.819+1084C>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840853G= | CA2372495554 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*9G= (n.*9G=) c.747G= (n.747G=) c.10G= (p.Ala4=) c.-39+913G= (n.-39+913G=) c.-24G= (n.-24G=) c.350G= c.510G= (n.510G=) n.819+1084C= | |
20 | g.58840853G>T | CA2372495555 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-39+913G>T (n.-39+913G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.350G>T c.510G>T (n.510G>T) n.819+1084C>A | dbSNP |
20 | g.58840854C>A | CA2653513897 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.-39+914C>A (n.-39+914C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.351C>A c.511C>A (n.511C>A) n.819+1083G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840854C= | CA2372495556 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*10C= (n.*10C=) c.748C= (n.748C=) c.11C= (p.Ala4=) c.-39+914C= (n.-39+914C=) c.-23C= (n.-23C=) c.351C= c.511C= (n.511C=) n.819+1083G= | |
20 | g.58840854C>T | CA9926397 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) c.-39+914C>T (n.-39+914C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.351C>T c.511C>T (n.511C>T) n.819+1083G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840855C= | CA2372495557 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*11C= (n.*11C=) c.749C= (n.749C=) c.12C= (p.Ala4=) c.-39+915C= (n.-39+915C=) c.-22C= (n.-22C=) c.352C= c.512C= (n.512C=) n.819+1082G= | |
20 | g.58840855C>G | CA2653513898 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.12C>G (p.Ala4=) c.-39+915C>G (n.-39+915C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.352C>G c.512C>G (n.512C>G) n.819+1082G>C | gnomAD v4 |
20 | g.58840855C>T | CA9926398 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.12C>T (p.Ala4=) c.-39+915C>T (n.-39+915C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.352C>T c.512C>T (n.512C>T) n.819+1082G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840856G>A | CA9926399 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.13G>A (p.Val5Ile) c.-39+916G>A (n.-39+916G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.353G>A c.513G>A (n.513G>A) n.819+1081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840856G= | CA2372495558 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*12G= (n.*12G=) c.750G= (n.750G=) c.13G= (p.Val5=) c.-39+916G= (n.-39+916G=) c.-21G= (n.-21G=) c.353G= c.513G= (n.513G=) n.819+1081C= | |
20 | g.58840856G>T | CA636607562 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.13G>T (p.Val5Phe) c.-39+916G>T (n.-39+916G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.353G>T c.513G>T (n.513G>T) n.819+1081C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840856_58840857del | CA2557268521 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.750_751del (n.750_751del) c.13_14del (p.Val5ProfsTer16) c.-39+916_-39+917del (n.-39+916_-39+917del) c.-21_-20del (n.-21_-20del) c.353_354del c.513_514del (n.513_514del) n.819+1080_819+1081del | |
20 | g.58840857T>C | CA746032120 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) c.-39+917T>C (n.-39+917T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.354T>C c.514T>C (n.514T>C) n.819+1080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840857T= | CA2372495559 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*13T= (n.*13T=) c.751T= (n.751T=) c.14T= (p.Val5=) c.-39+917T= (n.-39+917T=) c.-20T= (n.-20T=) c.354T= c.514T= (n.514T=) n.819+1080A= | |
20 | g.58840858C= | CA2372495560 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*14C= (n.*14C=) c.752C= (n.752C=) c.15C= (p.Val5=) c.-39+918C= (n.-39+918C=) c.-19C= (n.-19C=) c.355C= c.515C= (n.515C=) n.819+1079G= | |
20 | g.58840858C>T | CA2372495561 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.15C>T (p.Val5=) c.-39+918C>T (n.-39+918C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.355C>T c.515C>T (n.515C>T) n.819+1079G>A | dbSNP |
20 | g.58840858_58840875delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT | CA2372495562 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*14_*31delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.*14_*31delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.752_769delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.752_769delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.15_32delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (p.Val5=) c.-39+918_-39+935delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.-39+918_-39+935delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.-19_-2delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.-19_-2delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) c.355_372delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT c.515_532delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.515_532delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT) n.819+1062_819+1079delinsAAAACAAGGAGAATCTGG | |
20 | g.58840859C>T | CA2577436196 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-39+919C>T (n.-39+919C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.356C>T c.516C>T (n.516C>T) n.819+1078G>A | |
20 | g.58840861_58840877del | CA1018916500 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*17_*33del (n.*17_*33del) c.755_771del (n.755_771del) c.18_34del (p.Gln6HisfsTer10) c.-39+921_-39+937del (n.-39+921_-39+937del) c.-16_1del (n.-16_1del) c.358_374del c.518_534del (n.518_534del) n.819+1062_819+1078del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840860A>C | CA2577436197 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-39+920A>C (n.-39+920A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.357A>C c.517A>C (n.517A>C) n.819+1077T>G | |
20 | g.58840861G>A | CA2653513899 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.18G>A (p.Gln6=) c.-39+921G>A (n.-39+921G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.358G>A c.518G>A (n.518G>A) n.819+1076C>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840867C= | CA2372495563 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*23C= (n.*23C=) c.761C= (n.761C=) c.24C= (p.Leu8=) c.-39+927C= (n.-39+927C=) c.-10C= (n.-10C=) c.364C= c.524C= (n.524C=) n.819+1070G= | |
20 | g.58840867C>G | CA9926400 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.24C>G (p.Leu8=) c.-39+927C>G (n.-39+927C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.364C>G c.524C>G (n.524C>G) n.819+1070G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840867C>T | CA746032123 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.24C>T (p.Leu8=) c.-39+927C>T (n.-39+927C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.364C>T c.524C>T (n.524C>T) n.819+1070G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840868C= | CA2372495564 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*24C= (n.*24C=) c.762C= (n.762C=) c.25C= (p.Leu9=) c.-39+928C= (n.-39+928C=) c.-9C= (n.-9C=) c.365C= c.525C= (n.525C=) n.819+1069G= | |
20 | g.58840868C>G | CA1018916518 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.-39+928C>G (n.-39+928C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.365C>G c.525C>G (n.525C>G) n.819+1069G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840868C>T | CA2372495565 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-39+928C>T (n.-39+928C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.365C>T c.525C>T (n.525C>T) n.819+1069G>A | dbSNP |
20 | g.58840869T>C | CA9926402 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-39+929T>C (n.-39+929T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.366T>C c.526T>C (n.526T>C) n.819+1068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840869T>G | CA9926401 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-39+929T>G (n.-39+929T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.366T>G c.526T>G (n.526T>G) n.819+1068A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840869T= | CA2372495566 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*25T= (n.*25T=) c.763T= (n.763T=) c.26T= (p.Leu9=) c.-39+929T= (n.-39+929T=) c.-8T= (n.-8T=) c.366T= c.526T= (n.526T=) n.819+1068A= | |
20 | g.58840870dup | CA658195525 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26dup (n.*26dup) c.764dup (n.764dup) c.27dup (p.Val10CysfsTer12) c.-39+930dup (n.-39+930dup) c.-7dup (n.-7dup) c.367dup c.527dup (n.527dup) n.819+1068dup | COSMIC |
20 | g.58840870T>C | CA2653513900 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.27T>C (p.Leu9=) c.-39+930T>C (n.-39+930T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.367T>C c.527T>C (n.527T>C) n.819+1067A>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840870T>G | CA9926403 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.27T>G (p.Leu9=) c.-39+930T>G (n.-39+930T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.367T>G c.527T>G (n.527T>G) n.819+1067A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840870T= | CA2372495567 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*26T= (n.*26T=) c.764T= (n.764T=) c.27T= (p.Leu9=) c.-39+930T= (n.-39+930T=) c.-7T= (n.-7T=) c.367T= c.527T= (n.527T=) n.819+1067A= | |
20 | g.58840871G>A | CA2577436198 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.28G>A (p.Val10Ile) c.-39+931G>A (n.-39+931G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.368G>A c.528G>A (n.528G>A) n.819+1066C>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840876C= | CA2372495568 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*32C= (n.*32C=) c.770C= (n.770C=) c.33C= (p.Phe11=) c.-39+936C= (n.-39+936C=) c.-1C= (n.-1C=) c.373C= c.533C= (n.533C=) n.819+1061G= | |
20 | g.58840876C>G | CA316327787 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.-39+936C>G (n.-39+936C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.373C>G c.533C>G (n.533C>G) n.819+1061G>C | dbSNP |
20 | g.58840876C>T | CA2372495569 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.33C>T (p.Phe11=) c.-39+936C>T (n.-39+936C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.373C>T c.533C>T (n.533C>T) n.819+1061G>A | dbSNP |
20 | g.58840877A>C | CA2577436199 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.34A>C (p.Met12Leu) c.-39+937A>C (n.-39+937A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.374A>C c.534A>C (n.534A>C) n.819+1060T>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840877A>G | CA2653513901 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.34A>G (p.Met12Val) c.-39+937A>G (n.-39+937A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.374A>G c.534A>G (n.534A>G) n.819+1060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840877A>T | CA2571684246 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.34A>T (p.Met12Leu) c.-39+937A>T (n.-39+937A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.374A>T c.534A>T (n.534A>T) n.819+1060T>A | |
20 | g.58840878T>C | CA9926404 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.35T>C (p.Met12Thr) c.-39+938T>C (n.-39+938T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.375T>C c.535T>C (n.535T>C) n.819+1059A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840878T>G | CA636607530 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.35T>G (p.Met12Arg) c.-39+938T>G (n.-39+938T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.375T>G c.535T>G (n.535T>G) n.819+1059A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840878T= | CA2372495570 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*34T= (n.*34T=) c.772T= (n.772T=) c.35T= (p.Met12=) c.-39+938T= (n.-39+938T=) c.2T= (p.Met1=) c.375T= c.535T= (n.535T=) n.819+1059A= | |
20 | g.58840879G>T | CA2569137578 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.36G>T (p.Met12Ile) c.-39+939G>T (n.-39+939G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.376G>T c.536G>T (n.536G>T) n.819+1058C>A | |
20 | g.58840880G>C | CA9926405 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.37G>C (p.Asp13His) c.-39+940G>C (n.-39+940G>C) c.4G>C (p.Asp2His) c.377G>C c.537G>C (n.537G>C) n.819+1057C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840880G= | CA2372495571 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*36G= (n.*36G=) c.774G= (n.774G=) c.37G= (p.Asp13=) c.-39+940G= (n.-39+940G=) c.4G= (p.Asp2=) c.377G= c.537G= (n.537G=) n.819+1057C= | |
20 | g.58840880G>T | CA746032138 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-39+940G>T (n.-39+940G>T) c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.377G>T c.537G>T (n.537G>T) n.819+1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840882T>C | CA636607531 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.39T>C (p.Asp13=) c.-39+942T>C (n.-39+942T>C) c.6T>C (p.Asp2=) c.379T>C c.539T>C (n.539T>C) n.819+1055A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840882T= | CA2372495572 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*38T= (n.*38T=) c.776T= (n.776T=) c.39T= (p.Asp13=) c.-39+942T= (n.-39+942T=) c.6T= (p.Asp2=) c.379T= c.539T= (n.539T=) n.819+1055A= | |
20 | g.58840883T>C | CA2517340995 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.-39+943T>C (n.-39+943T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.380T>C c.540T>C (n.540T>C) n.819+1054A>G | |
20 | g.58840885A= | CA2372495573 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*41A= (n.*41A=) c.779A= (n.779A=) c.42A= (p.Ser14=) c.-39+945A= (n.-39+945A=) c.9A= (p.Ser3=) c.382A= c.542A= (n.542A=) n.819+1052T= | |
20 | g.58840885A>C | CA2372495574 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*41A>C (n.*41A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.42A>C (p.Ser14=) c.-39+945A>C (n.-39+945A>C) c.9A>C (p.Ser3=) c.382A>C c.542A>C (n.542A>C) n.819+1052T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840885A>G | CA2653513902 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.42A>G (p.Ser14=) c.-39+945A>G (n.-39+945A>G) c.9A>G (p.Ser3=) c.382A>G c.542A>G (n.542A>G) n.819+1052T>C | gnomAD v4 |
20 | g.58840886G>C | CA746032143 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-39+946G>C (n.-39+946G>C) c.10G>C (p.Gly4Arg) c.383G>C c.543G>C (n.543G>C) n.819+1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840886G= | CA2372495575 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42G= (n.*42G=) c.780G= (n.780G=) c.43G= (p.Gly15=) c.-39+946G= (n.-39+946G=) c.10G= (p.Gly4=) c.383G= c.543G= (n.543G=) n.819+1051C= | |
20 | g.58840887dup | CA658195526 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+1dup c.780+1dup c.43+1dup c.-39+947dup (n.-39+947dup) c.10+1dup c.383+1dup c.543+1dup n.819+1051dup | COSMIC |
20 | g.58840887G>T | CA2653513903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+1G>T (n.*42+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.-39+947G>T (n.-39+947G>T) c.10+1G>T (n.10+1G>T) c.383+1G>T c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.819+1050C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840890A= | CA2372495576 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.780+4A= (n.780+4A=) c.43+4A= (n.43+4A=) c.-39+950A= (n.-39+950A=) c.10+4A= (n.10+4A=) c.383+4A= c.543+4A= (n.543+4A=) n.819+1047T= | |
20 | g.58840890A>G | CA2372495577 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+4A>G (n.*42+4A>G) c.780+4A>G (n.780+4A>G) c.43+4A>G (n.43+4A>G) c.-39+950A>G (n.-39+950A>G) c.10+4A>G (n.10+4A>G) c.383+4A>G c.543+4A>G (n.543+4A>G) n.819+1047T>C | dbSNP |
20 | g.58840891G>C | CA2653513904 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+5G>C (n.*42+5G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) c.43+5G>C (n.43+5G>C) c.-39+951G>C (n.-39+951G>C) c.10+5G>C (n.10+5G>C) c.383+5G>C c.543+5G>C (n.543+5G>C) n.819+1046C>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840893T>C | CA2372495579 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+7T>C (n.*42+7T>C) c.780+7T>C (n.780+7T>C) c.43+7T>C (n.43+7T>C) c.-39+953T>C (n.-39+953T>C) c.10+7T>C (n.10+7T>C) c.383+7T>C c.543+7T>C (n.543+7T>C) n.819+1044A>G | dbSNP |
20 | g.58840893T= | CA2372495578 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+7T= (n.*42+7T=) c.780+7T= (n.780+7T=) c.43+7T= (n.43+7T=) c.-39+953T= (n.-39+953T=) c.10+7T= (n.10+7T=) c.383+7T= c.543+7T= (n.543+7T=) n.819+1044A= | |
20 | g.58840894_58840895insT | CA658195527 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+8_*42+9insT (n.*42+8_*42+9insT) c.780+8_780+9insT (n.780+8_780+9insT) c.43+8_43+9insT (n.43+8_43+9insT) c.-39+954_-39+955insT (n.-39+954_-39+955insT) c.10+8_10+9insT (n.10+8_10+9insT) c.383+8_383+9insT c.543+8_543+9insT (n.543+8_543+9insT) n.819+1042_819+1043insA | COSMIC |
20 | g.58840895C>A | CA2653513905 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+9C>A (n.*42+9C>A) c.780+9C>A (n.780+9C>A) c.43+9C>A (n.43+9C>A) c.-39+955C>A (n.-39+955C>A) c.10+9C>A (n.10+9C>A) c.383+9C>A c.543+9C>A (n.543+9C>A) n.819+1042G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840895C= | CA2372495580 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+9C= (n.*42+9C=) c.780+9C= (n.780+9C=) c.43+9C= (n.43+9C=) c.-39+955C= (n.-39+955C=) c.10+9C= (n.10+9C=) c.383+9C= c.543+9C= (n.543+9C=) n.819+1042G= | |
20 | g.58840895C>T | CA636607532 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+9C>T (n.*42+9C>T) c.780+9C>T (n.780+9C>T) c.43+9C>T (n.43+9C>T) c.-39+955C>T (n.-39+955C>T) c.10+9C>T (n.10+9C>T) c.383+9C>T c.543+9C>T (n.543+9C>T) n.819+1042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840896C>A | CA2653513906 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+10C>A (n.*42+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) c.43+10C>A (n.43+10C>A) c.-39+956C>A (n.-39+956C>A) c.10+10C>A (n.10+10C>A) c.383+10C>A c.543+10C>A (n.543+10C>A) n.819+1041G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840896C= | CA2372495581 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+10C= (n.*42+10C=) c.780+10C= (n.780+10C=) c.43+10C= (n.43+10C=) c.-39+956C= (n.-39+956C=) c.10+10C= (n.10+10C=) c.383+10C= c.543+10C= (n.543+10C=) n.819+1041G= | |
20 | g.58840896C>G | CA636607533 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+10C>G (n.*42+10C>G) c.780+10C>G (n.780+10C>G) c.43+10C>G (n.43+10C>G) c.-39+956C>G (n.-39+956C>G) c.10+10C>G (n.10+10C>G) c.383+10C>G c.543+10C>G (n.543+10C>G) n.819+1041G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840898A= | CA2372495582 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+12A= (n.*42+12A=) c.780+12A= (n.780+12A=) c.43+12A= (n.43+12A=) c.-39+958A= (n.-39+958A=) c.10+12A= (n.10+12A=) c.383+12A= c.543+12A= (n.543+12A=) n.819+1039T= | |
20 | g.58840898A>T | CA636607534 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+12A>T (n.*42+12A>T) c.780+12A>T (n.780+12A>T) c.43+12A>T (n.43+12A>T) c.-39+958A>T (n.-39+958A>T) c.10+12A>T (n.10+12A>T) c.383+12A>T c.543+12A>T (n.543+12A>T) n.819+1039T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840899C>A | CA2653513908 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+13C>A (n.*42+13C>A) c.780+13C>A (n.780+13C>A) c.43+13C>A (n.43+13C>A) c.-39+959C>A (n.-39+959C>A) c.10+13C>A (n.10+13C>A) c.383+13C>A c.543+13C>A (n.543+13C>A) n.819+1038G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840899C>T | CA2653513907 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+13C>T (n.*42+13C>T) c.780+13C>T (n.780+13C>T) c.43+13C>T (n.43+13C>T) c.-39+959C>T (n.-39+959C>T) c.10+13C>T (n.10+13C>T) c.383+13C>T c.543+13C>T (n.543+13C>T) n.819+1038G>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840900C>A | CA636607535 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C>A (n.*42+14C>A) c.780+14C>A (n.780+14C>A) c.43+14C>A (n.43+14C>A) c.-39+960C>A (n.-39+960C>A) c.10+14C>A (n.10+14C>A) c.383+14C>A c.543+14C>A (n.543+14C>A) n.819+1037G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840900C= | CA2372495583 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C= (n.*42+14C=) c.780+14C= (n.780+14C=) c.43+14C= (n.43+14C=) c.-39+960C= (n.-39+960C=) c.10+14C= (n.10+14C=) c.383+14C= c.543+14C= (n.543+14C=) n.819+1037G= | |
20 | g.58840900C>G | CA2527723399 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C>G (n.*42+14C>G) c.780+14C>G (n.780+14C>G) c.43+14C>G (n.43+14C>G) c.-39+960C>G (n.-39+960C>G) c.10+14C>G (n.10+14C>G) c.383+14C>G c.543+14C>G (n.543+14C>G) n.819+1037G>C | |
20 | g.58840900C>T | CA636607536 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+14C>T (n.*42+14C>T) c.780+14C>T (n.780+14C>T) c.43+14C>T (n.43+14C>T) c.-39+960C>T (n.-39+960C>T) c.10+14C>T (n.10+14C>T) c.383+14C>T c.543+14C>T (n.543+14C>T) n.819+1037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840901G>A | CA746032161 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+15G>A (n.*42+15G>A) c.780+15G>A (n.780+15G>A) c.43+15G>A (n.43+15G>A) c.-39+961G>A (n.-39+961G>A) c.10+15G>A (n.10+15G>A) c.383+15G>A c.543+15G>A (n.543+15G>A) n.819+1036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840901G= | CA2372495584 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+15G= (n.*42+15G=) c.780+15G= (n.780+15G=) c.43+15G= (n.43+15G=) c.-39+961G= (n.-39+961G=) c.10+15G= (n.10+15G=) c.383+15G= c.543+15G= (n.543+15G=) n.819+1036C= | |
20 | g.58840902C>G | CA2653513909 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+16C>G (n.*42+16C>G) c.780+16C>G (n.780+16C>G) c.43+16C>G (n.43+16C>G) c.-39+962C>G (n.-39+962C>G) c.10+16C>G (n.10+16C>G) c.383+16C>G c.543+16C>G (n.543+16C>G) n.819+1035G>C | gnomAD v4 |
20 | g.58840903T>C | CA2653513910 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+17T>C (n.*42+17T>C) c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.43+17T>C (n.43+17T>C) c.-39+963T>C (n.-39+963T>C) c.10+17T>C (n.10+17T>C) c.383+17T>C c.543+17T>C (n.543+17T>C) n.819+1034A>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840903_58840904delinsTA | CA2372495585 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+17_*42+18delinsTA (n.*42+17_*42+18delinsTA) c.780+17_780+18delinsTA (n.780+17_780+18delinsTA) c.43+17_43+18delinsTA (n.43+17_43+18delinsTA) c.-39+963_-39+964delinsTA (n.-39+963_-39+964delinsTA) c.10+17_10+18delinsTA (n.10+17_10+18delinsTA) c.383+17_383+18delinsTA c.543+17_543+18delinsTA (n.543+17_543+18delinsTA) n.819+1033_819+1034delinsTA | |
20 | g.58840904A= | CA2372495586 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A= (n.*42+18A=) c.780+18A= (n.780+18A=) c.43+18A= (n.43+18A=) c.-39+964A= (n.-39+964A=) c.10+18A= (n.10+18A=) c.383+18A= c.543+18A= (n.543+18A=) n.819+1033T= | |
20 | g.58840904A>C | CA2653513911 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A>C (n.*42+18A>C) c.780+18A>C (n.780+18A>C) c.43+18A>C (n.43+18A>C) c.-39+964A>C (n.-39+964A>C) c.10+18A>C (n.10+18A>C) c.383+18A>C c.543+18A>C (n.543+18A>C) n.819+1033T>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840904A>G | CA2653513912 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A>G (n.*42+18A>G) c.780+18A>G (n.780+18A>G) c.43+18A>G (n.43+18A>G) c.-39+964A>G (n.-39+964A>G) c.10+18A>G (n.10+18A>G) c.383+18A>G c.543+18A>G (n.543+18A>G) n.819+1033T>C | gnomAD v4 |
20 | g.58840904A>T | CA316327830 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+18A>T (n.*42+18A>T) c.780+18A>T (n.780+18A>T) c.43+18A>T (n.43+18A>T) c.-39+964A>T (n.-39+964A>T) c.10+18A>T (n.10+18A>T) c.383+18A>T c.543+18A>T (n.543+18A>T) n.819+1033T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840906del | CA1018916532 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+20del (n.*42+20del) c.780+20del (n.780+20del) c.43+20del (n.43+20del) c.-39+966del (n.-39+966del) c.10+20del (n.10+20del) c.383+20del c.543+20del (n.543+20del) n.819+1033del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840905A= | CA2372495587 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+19A= (n.*42+19A=) c.780+19A= (n.780+19A=) c.43+19A= (n.43+19A=) c.-39+965A= (n.-39+965A=) c.10+19A= (n.10+19A=) c.383+19A= c.543+19A= (n.543+19A=) n.819+1032T= | |
20 | g.58840905A>C | CA1018916534 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+19A>C (n.*42+19A>C) c.780+19A>C (n.780+19A>C) c.43+19A>C (n.43+19A>C) c.-39+965A>C (n.-39+965A>C) c.10+19A>C (n.10+19A>C) c.383+19A>C c.543+19A>C (n.543+19A>C) n.819+1032T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840905_58840912delinsAACTGGGG | CA2372495588 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+19_*42+26delinsAACTGGGG (n.*42+19_*42+26delinsAACTGGGG) c.780+19_780+26delinsAACTGGGG (n.780+19_780+26delinsAACTGGGG) c.43+19_43+26delinsAACTGGGG (n.43+19_43+26delinsAACTGGGG) c.-39+965_-39+972delinsAACTGGGG (n.-39+965_-39+972delinsAACTGGGG) c.10+19_10+26delinsAACTGGGG (n.10+19_10+26delinsAACTGGGG) c.383+19_383+26delinsAACTGGGG c.543+19_543+26delinsAACTGGGG (n.543+19_543+26delinsAACTGGGG) n.819+1025_819+1032delinsCCCCAGTT | |
20 | g.58840906A= | CA2372495589 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+20A= (n.*42+20A=) c.780+20A= (n.780+20A=) c.43+20A= (n.43+20A=) c.-39+966A= (n.-39+966A=) c.10+20A= (n.10+20A=) c.383+20A= c.543+20A= (n.543+20A=) n.819+1031T= | |
20 | g.58840906A>G | CA746032166 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+20A>G (n.*42+20A>G) c.780+20A>G (n.780+20A>G) c.43+20A>G (n.43+20A>G) c.-39+966A>G (n.-39+966A>G) c.10+20A>G (n.10+20A>G) c.383+20A>G c.543+20A>G (n.543+20A>G) n.819+1031T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840907_58840913del | CA636607537 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21_*42+27del (n.*42+21_*42+27del) c.780+21_780+27del (n.780+21_780+27del) c.43+21_43+27del (n.43+21_43+27del) c.-39+967_-39+973del (n.-39+967_-39+973del) c.10+21_10+27del (n.10+21_10+27del) c.383+21_383+27del c.543+21_543+27del (n.543+21_543+27del) n.819+1025_819+1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840907C>A | CA2580645283 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C>A (n.*42+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) c.43+21C>A (n.43+21C>A) c.-39+967C>A (n.-39+967C>A) c.10+21C>A (n.10+21C>A) c.383+21C>A c.543+21C>A (n.543+21C>A) n.819+1030G>T | |
20 | g.58840907C= | CA2372495590 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C= (n.*42+21C=) c.780+21C= (n.780+21C=) c.43+21C= (n.43+21C=) c.-39+967C= (n.-39+967C=) c.10+21C= (n.10+21C=) c.383+21C= c.543+21C= (n.543+21C=) n.819+1030G= | |
20 | g.58840907C>G | CA2580645284 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C>G (n.*42+21C>G) c.780+21C>G (n.780+21C>G) c.43+21C>G (n.43+21C>G) c.-39+967C>G (n.-39+967C>G) c.10+21C>G (n.10+21C>G) c.383+21C>G c.543+21C>G (n.543+21C>G) n.819+1030G>C | |
20 | g.58840907C>T | CA9926406 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+21C>T (n.*42+21C>T) c.780+21C>T (n.780+21C>T) c.43+21C>T (n.43+21C>T) c.-39+967C>T (n.-39+967C>T) c.10+21C>T (n.10+21C>T) c.383+21C>T c.543+21C>T (n.543+21C>T) n.819+1030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840908T>A | CA2372495592 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22T>A (n.*42+22T>A) c.780+22T>A (n.780+22T>A) c.43+22T>A (n.43+22T>A) c.-39+968T>A (n.-39+968T>A) c.10+22T>A (n.10+22T>A) c.383+22T>A c.543+22T>A (n.543+22T>A) n.819+1029A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840908T>C | CA2653513913 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22T>C (n.*42+22T>C) c.780+22T>C (n.780+22T>C) c.43+22T>C (n.43+22T>C) c.-39+968T>C (n.-39+968T>C) c.10+22T>C (n.10+22T>C) c.383+22T>C c.543+22T>C (n.543+22T>C) n.819+1029A>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840908T= | CA2372495591 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22T= (n.*42+22T=) c.780+22T= (n.780+22T=) c.43+22T= (n.43+22T=) c.-39+968T= (n.-39+968T=) c.10+22T= (n.10+22T=) c.383+22T= c.543+22T= (n.543+22T=) n.819+1029A= | |
20 | g.58840908_58840909delinsTG | CA2372495593 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+22_*42+23delinsTG (n.*42+22_*42+23delinsTG) c.780+22_780+23delinsTG (n.780+22_780+23delinsTG) c.43+22_43+23delinsTG (n.43+22_43+23delinsTG) c.-39+968_-39+969delinsTG (n.-39+968_-39+969delinsTG) c.10+22_10+23delinsTG (n.10+22_10+23delinsTG) c.383+22_383+23delinsTG c.543+22_543+23delinsTG (n.543+22_543+23delinsTG) n.819+1028_819+1029delinsCA | |
20 | g.58840909G>A | CA636607538 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+23G>A (n.*42+23G>A) c.780+23G>A (n.780+23G>A) c.43+23G>A (n.43+23G>A) c.-39+969G>A (n.-39+969G>A) c.10+23G>A (n.10+23G>A) c.383+23G>A c.543+23G>A (n.543+23G>A) n.819+1028C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840909G= | CA2372495594 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+23G= (n.*42+23G=) c.780+23G= (n.780+23G=) c.43+23G= (n.43+23G=) c.-39+969G= (n.-39+969G=) c.10+23G= (n.10+23G=) c.383+23G= c.543+23G= (n.543+23G=) n.819+1028C= | |
20 | g.58840912del | CA9926407 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26del (n.*42+26del) c.780+26del (n.780+26del) c.43+26del (n.43+26del) c.-39+972del (n.-39+972del) c.10+26del (n.10+26del) c.383+26del c.543+26del (n.543+26del) n.819+1028del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840910G>C | CA2653513914 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+24G>C (n.*42+24G>C) c.780+24G>C (n.780+24G>C) c.43+24G>C (n.43+24G>C) c.-39+970G>C (n.-39+970G>C) c.10+24G>C (n.10+24G>C) c.383+24G>C c.543+24G>C (n.543+24G>C) n.819+1027C>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840910G>T | CA2653513915 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+24G>T (n.*42+24G>T) c.780+24G>T (n.780+24G>T) c.43+24G>T (n.43+24G>T) c.-39+970G>T (n.-39+970G>T) c.10+24G>T (n.10+24G>T) c.383+24G>T c.543+24G>T (n.543+24G>T) n.819+1027C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840911G>A | CA746032180 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+25G>A (n.*42+25G>A) c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.43+25G>A (n.43+25G>A) c.-39+971G>A (n.-39+971G>A) c.10+25G>A (n.10+25G>A) c.383+25G>A c.543+25G>A (n.543+25G>A) n.819+1026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840911G= | CA2372495595 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+25G= (n.*42+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.43+25G= (n.43+25G=) c.-39+971G= (n.-39+971G=) c.10+25G= (n.10+25G=) c.383+25G= c.543+25G= (n.543+25G=) n.819+1026C= | |
20 | g.58840911G>T | CA2653513916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+25G>T (n.*42+25G>T) c.780+25G>T (n.780+25G>T) c.43+25G>T (n.43+25G>T) c.-39+971G>T (n.-39+971G>T) c.10+25G>T (n.10+25G>T) c.383+25G>T c.543+25G>T (n.543+25G>T) n.819+1026C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840912G>A | CA9926408 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G>A (n.*42+26G>A) c.780+26G>A (n.780+26G>A) c.43+26G>A (n.43+26G>A) c.-39+972G>A (n.-39+972G>A) c.10+26G>A (n.10+26G>A) c.383+26G>A c.543+26G>A (n.543+26G>A) n.819+1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840912G>C | CA2580645286 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G>C (n.*42+26G>C) c.780+26G>C (n.780+26G>C) c.43+26G>C (n.43+26G>C) c.-39+972G>C (n.-39+972G>C) c.10+26G>C (n.10+26G>C) c.383+26G>C c.543+26G>C (n.543+26G>C) n.819+1025C>G | |
20 | g.58840912G= | CA2372495596 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G= (n.*42+26G=) c.780+26G= (n.780+26G=) c.43+26G= (n.43+26G=) c.-39+972G= (n.-39+972G=) c.10+26G= (n.10+26G=) c.383+26G= c.543+26G= (n.543+26G=) n.819+1025C= | |
20 | g.58840912G>T | CA2580645285 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+26G>T (n.*42+26G>T) c.780+26G>T (n.780+26G>T) c.43+26G>T (n.43+26G>T) c.-39+972G>T (n.-39+972G>T) c.10+26G>T (n.10+26G>T) c.383+26G>T c.543+26G>T (n.543+26G>T) n.819+1025C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840913_58840916del | CA2653513917 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+27_*42+30del (n.*42+27_*42+30del) c.780+27_780+30del (n.780+27_780+30del) c.43+27_43+30del (n.43+27_43+30del) c.-39+973_-39+976del (n.-39+973_-39+976del) c.10+27_10+30del (n.10+27_10+30del) c.383+27_383+30del c.543+27_543+30del (n.543+27_543+30del) n.819+1021_819+1024del | gnomAD v4 |
20 | g.58840914G>A | CA2508552040 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+28G>A (n.*42+28G>A) c.780+28G>A (n.780+28G>A) c.43+28G>A (n.43+28G>A) c.-39+974G>A (n.-39+974G>A) c.10+28G>A (n.10+28G>A) c.383+28G>A c.543+28G>A (n.543+28G>A) n.819+1023C>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840914G>C | CA2653513918 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+28G>C (n.*42+28G>C) c.780+28G>C (n.780+28G>C) c.43+28G>C (n.43+28G>C) c.-39+974G>C (n.-39+974G>C) c.10+28G>C (n.10+28G>C) c.383+28G>C c.543+28G>C (n.543+28G>C) n.819+1023C>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840915C>A | CA2653513919 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+29C>A (n.*42+29C>A) c.780+29C>A (n.780+29C>A) c.43+29C>A (n.43+29C>A) c.-39+975C>A (n.-39+975C>A) c.10+29C>A (n.10+29C>A) c.383+29C>A c.543+29C>A (n.543+29C>A) n.819+1022G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840915C>T | CA2503900688 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+29C>T (n.*42+29C>T) c.780+29C>T (n.780+29C>T) c.43+29C>T (n.43+29C>T) c.-39+975C>T (n.-39+975C>T) c.10+29C>T (n.10+29C>T) c.383+29C>T c.543+29C>T (n.543+29C>T) n.819+1022G>A | |
20 | g.58840916C>A | CA2653513920 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+30C>A (n.*42+30C>A) c.780+30C>A (n.780+30C>A) c.43+30C>A (n.43+30C>A) c.-39+976C>A (n.-39+976C>A) c.10+30C>A (n.10+30C>A) c.383+30C>A c.543+30C>A (n.543+30C>A) n.819+1021G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840916C= | CA2372495597 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+30C= (n.*42+30C=) c.780+30C= (n.780+30C=) c.43+30C= (n.43+30C=) c.-39+976C= (n.-39+976C=) c.10+30C= (n.10+30C=) c.383+30C= c.543+30C= (n.543+30C=) n.819+1021G= | |
20 | g.58840916C>T | CA316327876 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+30C>T (n.*42+30C>T) c.780+30C>T (n.780+30C>T) c.43+30C>T (n.43+30C>T) c.-39+976C>T (n.-39+976C>T) c.10+30C>T (n.10+30C>T) c.383+30C>T c.543+30C>T (n.543+30C>T) n.819+1021G>A | dbSNP |
20 | g.58840917T>C | CA2653513921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+31T>C (n.*42+31T>C) c.780+31T>C (n.780+31T>C) c.43+31T>C (n.43+31T>C) c.-39+977T>C (n.-39+977T>C) c.10+31T>C (n.10+31T>C) c.383+31T>C c.543+31T>C (n.543+31T>C) n.819+1020A>G | gnomAD v4 |
20 | g.58840918dup | CA2816857194 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+32dup (n.*42+32dup) c.780+32dup (n.780+32dup) c.43+32dup (n.43+32dup) c.-39+978dup (n.-39+978dup) c.10+32dup (n.10+32dup) c.383+32dup c.543+32dup (n.543+32dup) n.819+1019dup | |
20 | g.58840919_58840920del | CA2653513922 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33_*42+34del (n.*42+33_*42+34del) c.780+33_780+34del (n.780+33_780+34del) c.43+33_43+34del (n.43+33_43+34del) c.-39+979_-39+980del (n.-39+979_-39+980del) c.10+33_10+34del (n.10+33_10+34del) c.383+33_383+34del c.543+33_543+34del (n.543+33_543+34del) n.819+1018_819+1019del | gnomAD v4 |
20 | g.58840919A= | CA2372495598 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33A= (n.*42+33A=) c.780+33A= (n.780+33A=) c.43+33A= (n.43+33A=) c.-39+979A= (n.-39+979A=) c.10+33A= (n.10+33A=) c.383+33A= c.543+33A= (n.543+33A=) n.819+1018T= | |
20 | g.58840919A>G | CA2534985791 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33A>G (n.*42+33A>G) c.780+33A>G (n.780+33A>G) c.43+33A>G (n.43+33A>G) c.-39+979A>G (n.-39+979A>G) c.10+33A>G (n.10+33A>G) c.383+33A>G c.543+33A>G (n.543+33A>G) n.819+1018T>C | |
20 | g.58840919A>T | CA2372495599 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+33A>T (n.*42+33A>T) c.780+33A>T (n.780+33A>T) c.43+33A>T (n.43+33A>T) c.-39+979A>T (n.-39+979A>T) c.10+33A>T (n.10+33A>T) c.383+33A>T c.543+33A>T (n.543+33A>T) n.819+1018T>A | dbSNP |
20 | g.58840920G>A | CA636607539 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G>A (n.*42+34G>A) c.780+34G>A (n.780+34G>A) c.43+34G>A (n.43+34G>A) c.-39+980G>A (n.-39+980G>A) c.10+34G>A (n.10+34G>A) c.383+34G>A c.543+34G>A (n.543+34G>A) n.819+1017C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840920G>C | CA746032189 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G>C (n.*42+34G>C) c.780+34G>C (n.780+34G>C) c.43+34G>C (n.43+34G>C) c.-39+980G>C (n.-39+980G>C) c.10+34G>C (n.10+34G>C) c.383+34G>C c.543+34G>C (n.543+34G>C) n.819+1017C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840920G= | CA2372495600 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G= (n.*42+34G=) c.780+34G= (n.780+34G=) c.43+34G= (n.43+34G=) c.-39+980G= (n.-39+980G=) c.10+34G= (n.10+34G=) c.383+34G= c.543+34G= (n.543+34G=) n.819+1017C= | |
20 | g.58840920G>T | CA2653513923 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+34G>T (n.*42+34G>T) c.780+34G>T (n.780+34G>T) c.43+34G>T (n.43+34G>T) c.-39+980G>T (n.-39+980G>T) c.10+34G>T (n.10+34G>T) c.383+34G>T c.543+34G>T (n.543+34G>T) n.819+1017C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840921G>A | CA746032193 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+35G>A (n.*42+35G>A) c.780+35G>A (n.780+35G>A) c.43+35G>A (n.43+35G>A) c.-39+981G>A (n.-39+981G>A) c.10+35G>A (n.10+35G>A) c.383+35G>A c.543+35G>A (n.543+35G>A) n.819+1016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840921G= | CA2372495601 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+35G= (n.*42+35G=) c.780+35G= (n.780+35G=) c.43+35G= (n.43+35G=) c.-39+981G= (n.-39+981G=) c.10+35G= (n.10+35G=) c.383+35G= c.543+35G= (n.543+35G=) n.819+1016C= | |
20 | g.58840922G>A | CA2736842898 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G>A (n.*42+36G>A) c.780+36G>A (n.780+36G>A) c.43+36G>A (n.43+36G>A) c.-39+982G>A (n.-39+982G>A) c.10+36G>A (n.10+36G>A) c.383+36G>A c.543+36G>A (n.543+36G>A) n.819+1015C>T | dbSNP |
20 | g.58840922G>C | CA2577436200 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G>C (n.*42+36G>C) c.780+36G>C (n.780+36G>C) c.43+36G>C (n.43+36G>C) c.-39+982G>C (n.-39+982G>C) c.10+36G>C (n.10+36G>C) c.383+36G>C c.543+36G>C (n.543+36G>C) n.819+1015C>G | |
20 | g.58840922G= | CA2372495602 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G= (n.*42+36G=) c.780+36G= (n.780+36G=) c.43+36G= (n.43+36G=) c.-39+982G= (n.-39+982G=) c.10+36G= (n.10+36G=) c.383+36G= c.543+36G= (n.543+36G=) n.819+1015C= | |
20 | g.58840922G>T | CA746032199 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+36G>T (n.*42+36G>T) c.780+36G>T (n.780+36G>T) c.43+36G>T (n.43+36G>T) c.-39+982G>T (n.-39+982G>T) c.10+36G>T (n.10+36G>T) c.383+36G>T c.543+36G>T (n.543+36G>T) n.819+1015C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840923C>A | CA2653513924 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+37C>A (n.*42+37C>A) c.780+37C>A (n.780+37C>A) c.43+37C>A (n.43+37C>A) c.-39+983C>A (n.-39+983C>A) c.10+37C>A (n.10+37C>A) c.383+37C>A c.543+37C>A (n.543+37C>A) n.819+1014G>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840923C= | CA2372495603 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+37C= (n.*42+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.43+37C= (n.43+37C=) c.-39+983C= (n.-39+983C=) c.10+37C= (n.10+37C=) c.383+37C= c.543+37C= (n.543+37C=) n.819+1014G= | |
20 | g.58840923C>T | CA9926409 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+37C>T (n.*42+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.43+37C>T (n.43+37C>T) c.-39+983C>T (n.-39+983C>T) c.10+37C>T (n.10+37C>T) c.383+37C>T c.543+37C>T (n.543+37C>T) n.819+1014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840924G>A | CA316327893 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G>A (n.*42+38G>A) c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.43+38G>A (n.43+38G>A) c.-39+984G>A (n.-39+984G>A) c.10+38G>A (n.10+38G>A) c.383+38G>A c.543+38G>A (n.543+38G>A) n.819+1013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840924G>C | CA1018916546 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G>C (n.*42+38G>C) c.780+38G>C (n.780+38G>C) c.43+38G>C (n.43+38G>C) c.-39+984G>C (n.-39+984G>C) c.10+38G>C (n.10+38G>C) c.383+38G>C c.543+38G>C (n.543+38G>C) n.819+1013C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840924G= | CA2372495604 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G= (n.*42+38G=) c.780+38G= (n.780+38G=) c.43+38G= (n.43+38G=) c.-39+984G= (n.-39+984G=) c.10+38G= (n.10+38G=) c.383+38G= c.543+38G= (n.543+38G=) n.819+1013C= | |
20 | g.58840924G>T | CA2653513925 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+38G>T (n.*42+38G>T) c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.43+38G>T (n.43+38G>T) c.-39+984G>T (n.-39+984G>T) c.10+38G>T (n.10+38G>T) c.383+38G>T c.543+38G>T (n.543+38G>T) n.819+1013C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840925G>A | CA316327903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+39G>A (n.*42+39G>A) c.780+39G>A (n.780+39G>A) c.43+39G>A (n.43+39G>A) c.-39+985G>A (n.-39+985G>A) c.10+39G>A (n.10+39G>A) c.383+39G>A c.543+39G>A (n.543+39G>A) n.819+1012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840925G>C | CA9926410 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+39G>C (n.*42+39G>C) c.780+39G>C (n.780+39G>C) c.43+39G>C (n.43+39G>C) c.-39+985G>C (n.-39+985G>C) c.10+39G>C (n.10+39G>C) c.383+39G>C c.543+39G>C (n.543+39G>C) n.819+1012C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840925G= | CA2372495605 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+39G= (n.*42+39G=) c.780+39G= (n.780+39G=) c.43+39G= (n.43+39G=) c.-39+985G= (n.-39+985G=) c.10+39G= (n.10+39G=) c.383+39G= c.543+39G= (n.543+39G=) n.819+1012C= | |
20 | g.58840927G>A | CA2372495607 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+41G>A (n.*42+41G>A) c.780+41G>A (n.780+41G>A) c.43+41G>A (n.43+41G>A) c.-39+987G>A (n.-39+987G>A) c.10+41G>A (n.10+41G>A) c.383+41G>A c.543+41G>A (n.543+41G>A) n.819+1010C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840927G= | CA2372495606 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+41G= (n.*42+41G=) c.780+41G= (n.780+41G=) c.43+41G= (n.43+41G=) c.-39+987G= (n.-39+987G=) c.10+41G= (n.10+41G=) c.383+41G= c.543+41G= (n.543+41G=) n.819+1010C= | |
20 | g.58840927G>T | CA2653513926 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+41G>T (n.*42+41G>T) c.780+41G>T (n.780+41G>T) c.43+41G>T (n.43+41G>T) c.-39+987G>T (n.-39+987G>T) c.10+41G>T (n.10+41G>T) c.383+41G>T c.543+41G>T (n.543+41G>T) n.819+1010C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840929G>C | CA2372495609 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+43G>C (n.*42+43G>C) c.780+43G>C (n.780+43G>C) c.43+43G>C (n.43+43G>C) c.-39+989G>C (n.-39+989G>C) c.10+43G>C (n.10+43G>C) c.383+43G>C c.543+43G>C (n.543+43G>C) n.819+1008C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840929G= | CA2372495608 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+43G= (n.*42+43G=) c.780+43G= (n.780+43G=) c.43+43G= (n.43+43G=) c.-39+989G= (n.-39+989G=) c.10+43G= (n.10+43G=) c.383+43G= c.543+43G= (n.543+43G=) n.819+1008C= | |
20 | g.58840929G>T | CA316327916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+43G>T (n.*42+43G>T) c.780+43G>T (n.780+43G>T) c.43+43G>T (n.43+43G>T) c.-39+989G>T (n.-39+989G>T) c.10+43G>T (n.10+43G>T) c.383+43G>T c.543+43G>T (n.543+43G>T) n.819+1008C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840931del | CA2653513927 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+45del (n.*42+45del) c.780+45del (n.780+45del) c.43+45del (n.43+45del) c.-39+991del (n.-39+991del) c.10+45del (n.10+45del) c.383+45del c.543+45del (n.543+45del) n.819+1008del | gnomAD v4 |
20 | g.58840930G>A | CA9926411 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+44G>A (n.*42+44G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.43+44G>A (n.43+44G>A) c.-39+990G>A (n.-39+990G>A) c.10+44G>A (n.10+44G>A) c.383+44G>A c.543+44G>A (n.543+44G>A) n.819+1007C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840930G= | CA2372495610 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+44G= (n.*42+44G=) c.780+44G= (n.780+44G=) c.43+44G= (n.43+44G=) c.-39+990G= (n.-39+990G=) c.10+44G= (n.10+44G=) c.383+44G= c.543+44G= (n.543+44G=) n.819+1007C= | |
20 | g.58840931G>A | CA2653513928 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+45G>A (n.*42+45G>A) c.780+45G>A (n.780+45G>A) c.43+45G>A (n.43+45G>A) c.-39+991G>A (n.-39+991G>A) c.10+45G>A (n.10+45G>A) c.383+45G>A c.543+45G>A (n.543+45G>A) n.819+1006C>T | gnomAD v4 |
20 | g.58840931G>T | CA2653513929 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+45G>T (n.*42+45G>T) c.780+45G>T (n.780+45G>T) c.43+45G>T (n.43+45G>T) c.-39+991G>T (n.-39+991G>T) c.10+45G>T (n.10+45G>T) c.383+45G>T c.543+45G>T (n.543+45G>T) n.819+1006C>A | gnomAD v4 |
20 | g.58840932A>G | CA2653513930 | GNAS,GNAS-AS1 | c.*42+46A>G (n.*42+46A>G) c.780+46A>G (n.780+46A>G) c.43+46A>G (n.43+46A>G) c.-39+992A>G (n.-39+992A>G) c.10+46A>G (n.10+46A>G) c.383+46A>G c.543+46A>G (n.543+46A>G) n.819+1005T>C | gnomAD v4 |