Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840789A>CCA409453355GNAS,GNAS-AS1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.-39+849A>C (n.-39+849A>C)
c.-27-61A>C (n.-27-61A>C)
c.286A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.819+1148T>G
c.-55A>C (n.-55A>C)
20g.58840789A>GCA409453357GNAS,GNAS-AS1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.-39+849A>G (n.-39+849A>G)
c.-27-61A>G (n.-27-61A>G)
c.286A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.819+1148T>C
c.-55A>G (n.-55A>G)
 gnomAD v4
20g.58840789A>TCA409453359GNAS,GNAS-AS1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.-39+849A>T (n.-39+849A>T)
c.-27-61A>T (n.-27-61A>T)
c.286A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.819+1148T>A
c.-55A>T (n.-55A>T)
20g.58840790C>ACA409453361GNAS,GNAS-AS1c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.-39+850C>A (n.-39+850C>A)
c.-27-60C>A (n.-27-60C>A)
c.287C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.819+1147G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
20g.58840790C>GCA409453362GNAS,GNAS-AS1c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.-39+850C>G (n.-39+850C>G)
c.-27-60C>G (n.-27-60C>G)
c.287C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.819+1147G>C
c.-54C>G (n.-54C>G)
20g.58840790C>TCA511316104GNAS,GNAS-AS1c.684C>T (p.Asp228=)
c.-39+850C>T (n.-39+850C>T)
c.-27-60C>T (n.-27-60C>T)
c.287C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.819+1147G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840791G>ACA409453365GNAS,GNAS-AS1c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.-39+851G>A (n.-39+851G>A)
c.-27-59G>A (n.-27-59G>A)
c.288G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.819+1146C>T
c.-53G>A (n.-53G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840791G>CCA409453369GNAS,GNAS-AS1c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-39+851G>C (n.-39+851G>C)
c.-27-59G>C (n.-27-59G>C)
c.288G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.819+1146C>G
c.-53G>C (n.-53G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840791G=CA2372495523GNAS,GNAS-AS1c.685G= (p.Ala229=)
c.-39+851G= (n.-39+851G=)
c.-27-59G= (n.-27-59G=)
c.288G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.819+1146C=
c.-53G= (n.-53G=)
20g.58840791G>TCA409453367GNAS,GNAS-AS1c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.-39+851G>T (n.-39+851G>T)
c.-27-59G>T (n.-27-59G>T)
c.288G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.819+1146C>A
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
20g.58840792C>ACA409453374GNAS,GNAS-AS1c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.-39+852C>A (n.-39+852C>A)
c.-27-58C>A (n.-27-58C>A)
c.289C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.819+1145G>T
c.-52C>A (n.-52C>A)
20g.58840792C>GCA409453376GNAS,GNAS-AS1c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-39+852C>G (n.-39+852C>G)
c.-27-58C>G (n.-27-58C>G)
c.289C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.819+1145G>C
c.-52C>G (n.-52C>G)
20g.58840792C>TCA409453378GNAS,GNAS-AS1c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-39+852C>T (n.-39+852C>T)
c.-27-58C>T (n.-27-58C>T)
c.289C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.819+1145G>A
c.-52C>T (n.-52C>T)
 gnomAD v4
20g.58840793G>ACA511316105GNAS,GNAS-AS1c.687G>A (p.Ala229=)
c.-39+853G>A (n.-39+853G>A)
c.-27-57G>A (n.-27-57G>A)
c.290G>A
c.450G>A (p.Ala150=)
n.819+1144C>T
c.-51G>A (n.-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840793G>CCA511316106GNAS,GNAS-AS1c.687G>C (p.Ala229=)
c.-39+853G>C (n.-39+853G>C)
c.-27-57G>C (n.-27-57G>C)
c.290G>C
c.450G>C (p.Ala150=)
n.819+1144C>G
c.-51G>C (n.-51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840793G=CA2372495524GNAS,GNAS-AS1c.687G= (p.Ala229=)
c.-39+853G= (n.-39+853G=)
c.-27-57G= (n.-27-57G=)
c.290G=
c.450G= (p.Ala150=)
n.819+1144C=
c.-51G= (n.-51G=)
20g.58840793G>TCA511316107GNAS,GNAS-AS1c.687G>T (p.Ala229=)
c.-39+853G>T (n.-39+853G>T)
c.-27-57G>T (n.-27-57G>T)
c.290G>T
c.450G>T (p.Ala150=)
n.819+1144C>A
c.-51G>T (n.-51G>T)
 gnomAD v4
20g.58840794T>ACA409453381GNAS,GNAS-AS1c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.-39+854T>A (n.-39+854T>A)
c.-27-56T>A (n.-27-56T>A)
c.291T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.819+1143A>T
c.-50T>A (n.-50T>A)
 COSMIC
20g.58840794T>CCA409453384GNAS,GNAS-AS1c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.-39+854T>C (n.-39+854T>C)
c.-27-56T>C (n.-27-56T>C)
c.291T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.819+1143A>G
c.-50T>C (n.-50T>C)
20g.58840794T>GCA409453386GNAS,GNAS-AS1c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.-39+854T>G (n.-39+854T>G)
c.-27-56T>G (n.-27-56T>G)
c.291T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.819+1143A>C
c.-50T>G (n.-50T>G)
20g.58840794_58840795delinsTCCA2372495525GNAS,GNAS-AS1c.688_689delinsTC (p.Ser230=)
c.-39+854_-39+855delinsTC (n.-39+854_-39+855delinsTC)
c.-27-56_-27-55delinsTC (n.-27-56_-27-55delinsTC)
c.291_292delinsTC
c.451_452delinsTC (p.Ser151=)
n.819+1142_819+1143delinsGA
c.-50_-49delinsTC (n.-50_-49delinsTC)
20g.58840795C>ACA409453390GNAS,GNAS-AS1c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.-39+855C>A (n.-39+855C>A)
c.-27-55C>A (n.-27-55C>A)
c.292C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.819+1142G>T
c.-49C>A (n.-49C>A)
20g.58840795C=CA2372495526GNAS,GNAS-AS1c.689C= (p.Ser230=)
c.-39+855C= (n.-39+855C=)
c.-27-55C= (n.-27-55C=)
c.292C=
c.452C= (p.Ser151=)
n.819+1142G=
c.-49C= (n.-49C=)
20g.58840795C>GCA409453391GNAS,GNAS-AS1c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.-39+855C>G (n.-39+855C>G)
c.-27-55C>G (n.-27-55C>G)
c.292C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.819+1142G>C
c.-49C>G (n.-49C>G)
20g.58840795C>TCA409453394GNAS,GNAS-AS1c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.-39+855C>T (n.-39+855C>T)
c.-27-55C>T (n.-27-55C>T)
c.292C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.819+1142G>A
c.-49C>T (n.-49C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840798delCA9926385GNAS,GNAS-AS1c.692del (p.Pro231ArgfsTer?)
c.-39+858del (n.-39+858del)
c.-27-52del (n.-27-52del)
c.295del
c.455del (p.Pro152ArgfsTer?)
n.819+1142del
c.-46del (n.-46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840796C>ACA9926386GNAS,GNAS-AS1c.690C>A (p.Ser230=)
c.-39+856C>A (n.-39+856C>A)
c.-27-54C>A (n.-27-54C>A)
c.293C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
n.819+1141G>T
c.-48C>A (n.-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840796C=CA2372495527GNAS,GNAS-AS1c.690C= (p.Ser230=)
c.-39+856C= (n.-39+856C=)
c.-27-54C= (n.-27-54C=)
c.293C=
c.453C= (p.Ser151=)
n.819+1141G=
c.-48C= (n.-48C=)
20g.58840796C>GCA511316108GNAS,GNAS-AS1c.690C>G (p.Ser230=)
c.-39+856C>G (n.-39+856C>G)
c.-27-54C>G (n.-27-54C>G)
c.293C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
n.819+1141G>C
c.-48C>G (n.-48C>G)
20g.58840796C>TCA511316109GNAS,GNAS-AS1c.690C>T (p.Ser230=)
c.-39+856C>T (n.-39+856C>T)
c.-27-54C>T (n.-27-54C>T)
c.293C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.819+1141G>A
c.-48C>T (n.-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840797C>ACA409453401GNAS,GNAS-AS1c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.-39+857C>A (n.-39+857C>A)
c.-27-53C>A (n.-27-53C>A)
c.294C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.819+1140G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
20g.58840797C>GCA409453405GNAS,GNAS-AS1c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.-39+857C>G (n.-39+857C>G)
c.-27-53C>G (n.-27-53C>G)
c.294C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.819+1140G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
20g.58840797C>TCA409453402GNAS,GNAS-AS1c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.-39+857C>T (n.-39+857C>T)
c.-27-53C>T (n.-27-53C>T)
c.294C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.819+1140G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
20g.58840798C>ACA409453408GNAS,GNAS-AS1c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.-39+858C>A (n.-39+858C>A)
c.-27-52C>A (n.-27-52C>A)
c.295C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.819+1139G>T
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840798C=CA2372495528GNAS,GNAS-AS1c.692C= (p.Pro231=)
c.-39+858C= (n.-39+858C=)
c.-27-52C= (n.-27-52C=)
c.295C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.819+1139G=
c.-46C= (n.-46C=)
20g.58840798C>GCA409453412GNAS,GNAS-AS1c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.-39+858C>G (n.-39+858C>G)
c.-27-52C>G (n.-27-52C>G)
c.295C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.819+1139G>C
c.-46C>G (n.-46C>G)
20g.58840798C>TCA409453411GNAS,GNAS-AS1c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.-39+858C>T (n.-39+858C>T)
c.-27-52C>T (n.-27-52C>T)
c.295C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.819+1139G>A
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840799G>ACA511316110GNAS,GNAS-AS1c.693G>A (p.Pro231=)
c.-39+859G>A (n.-39+859G>A)
c.-27-51G>A (n.-27-51G>A)
c.296G>A
c.456G>A (p.Pro152=)
n.819+1138C>T
c.-45G>A (n.-45G>A)
20g.58840799G>CCA511316111GNAS,GNAS-AS1c.693G>C (p.Pro231=)
c.-39+859G>C (n.-39+859G>C)
c.-27-51G>C (n.-27-51G>C)
c.296G>C
c.456G>C (p.Pro152=)
n.819+1138C>G
c.-45G>C (n.-45G>C)
 gnomAD v4
20g.58840799G>TCA511316112GNAS,GNAS-AS1c.693G>T (p.Pro231=)
c.-39+859G>T (n.-39+859G>T)
c.-27-51G>T (n.-27-51G>T)
c.296G>T
c.456G>T (p.Pro152=)
n.819+1138C>A
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
20g.58840800G>ACA9926387GNAS,GNAS-AS1c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.-39+860G>A (n.-39+860G>A)
c.-27-50G>A (n.-27-50G>A)
c.297G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.819+1137C>T
c.-44G>A (n.-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840800G>CCA409453416GNAS,GNAS-AS1c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.-39+860G>C (n.-39+860G>C)
c.-27-50G>C (n.-27-50G>C)
c.297G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.819+1137C>G
c.-44G>C (n.-44G>C)
 gnomAD v4
20g.58840800G=CA2372495529GNAS,GNAS-AS1c.694G= (p.Glu232=)
c.-39+860G= (n.-39+860G=)
c.-27-50G= (n.-27-50G=)
c.297G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.819+1137C=
c.-44G= (n.-44G=)
20g.58840800G>TCA409453418GNAS,GNAS-AS1c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.-39+860G>T (n.-39+860G>T)
c.-27-50G>T (n.-27-50G>T)
c.297G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.819+1137C>A
c.-44G>T (n.-44G>T)
20g.58840801A>CCA409453419GNAS,GNAS-AS1c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.-39+861A>C (n.-39+861A>C)
c.-27-49A>C (n.-27-49A>C)
c.298A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.819+1136T>G
c.-43A>C (n.-43A>C)
20g.58840801A>GCA409453420GNAS,GNAS-AS1c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.-39+861A>G (n.-39+861A>G)
c.-27-49A>G (n.-27-49A>G)
c.298A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.819+1136T>C
c.-43A>G (n.-43A>G)
20g.58840801A>TCA409453421GNAS,GNAS-AS1c.695A>T (p.Glu232Val)
c.-39+861A>T (n.-39+861A>T)
c.-27-49A>T (n.-27-49A>T)
c.298A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.819+1136T>A
c.-43A>T (n.-43A>T)
20g.58840802G>ACA511316113GNAS,GNAS-AS1c.696G>A (p.Glu232=)
c.-39+862G>A (n.-39+862G>A)
c.-27-48G>A (n.-27-48G>A)
c.299G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.819+1135C>T
c.-42G>A (n.-42G>A)
 gnomAD v4
20g.58840802G>CCA409453422GNAS,GNAS-AS1c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.-39+862G>C (n.-39+862G>C)
c.-27-48G>C (n.-27-48G>C)
c.299G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.819+1135C>G
c.-42G>C (n.-42G>C)
20g.58840802G>TCA409453423GNAS,GNAS-AS1c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.-39+862G>T (n.-39+862G>T)
c.-27-48G>T (n.-27-48G>T)
c.299G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.819+1135C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
20g.58840803T>ACA409453424GNAS,GNAS-AS1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.-39+863T>A (n.-39+863T>A)
c.-27-47T>A (n.-27-47T>A)
c.300T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.819+1134A>T
c.-41T>A (n.-41T>A)
20g.58840803T>CCA409453425GNAS,GNAS-AS1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.-39+863T>C (n.-39+863T>C)
c.-27-47T>C (n.-27-47T>C)
c.300T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.819+1134A>G
c.-41T>C (n.-41T>C)
20g.58840803T>GCA409453426GNAS,GNAS-AS1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.-39+863T>G (n.-39+863T>G)
c.-27-47T>G (n.-27-47T>G)
c.300T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.819+1134A>C
c.-41T>G (n.-41T>G)
20g.58840804C>ACA409453429GNAS,GNAS-AS1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.-39+864C>A (n.-39+864C>A)
c.-27-46C>A (n.-27-46C>A)
c.301C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.819+1133G>T
c.-40C>A (n.-40C>A)
20g.58840804C>GCA409453428GNAS,GNAS-AS1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.-39+864C>G (n.-39+864C>G)
c.-27-46C>G (n.-27-46C>G)
c.301C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.819+1133G>C
c.-40C>G (n.-40C>G)
20g.58840804C>TCA409453427GNAS,GNAS-AS1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.-39+864C>T (n.-39+864C>T)
c.-27-46C>T (n.-27-46C>T)
c.301C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.819+1133G>A
c.-40C>T (n.-40C>T)
20g.58840807delCA913079271GNAS,GNAS-AS1c.701del (p.Pro234LeufsTer?)
c.-39+867del (n.-39+867del)
c.-27-43del (n.-27-43del)
c.304del
c.464del (p.Pro155LeufsTer?)
n.819+1133del
c.-37del (n.-37del)
 gnomAD v4
20g.58840805C>ACA511316115GNAS,GNAS-AS1c.699C>A (p.Ser233=)
c.-39+865C>A (n.-39+865C>A)
c.-27-45C>A (n.-27-45C>A)
c.302C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
n.819+1132G>T
c.-39C>A (n.-39C>A)
20g.58840805C>GCA511316116GNAS,GNAS-AS1c.699C>G (p.Ser233=)
c.-39+865C>G (n.-39+865C>G)
c.-27-45C>G (n.-27-45C>G)
c.302C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
n.819+1132G>C
c.-39C>G (n.-39C>G)
20g.58840805C>TCA511316117GNAS,GNAS-AS1c.699C>T (p.Ser233=)
c.-39+865C>T (n.-39+865C>T)
c.-27-45C>T (n.-27-45C>T)
c.302C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
n.819+1132G>A
c.-39C>T (n.-39C>T)
20g.58840806C>ACA409453430GNAS,GNAS-AS1c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.-39+866C>A (n.-39+866C>A)
c.-27-44C>A (n.-27-44C>A)
c.303C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.819+1131G>T
c.-38C>A (n.-38C>A)
20g.58840806C=CA2372495530GNAS,GNAS-AS1c.700C= (p.Pro234=)
c.-39+866C= (n.-39+866C=)
c.-27-44C= (n.-27-44C=)
c.303C=
c.463C= (p.Pro155=)
n.819+1131G=
c.-38C= (n.-38C=)
20g.58840806C>GCA316327699GNAS,GNAS-AS1c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.-39+866C>G (n.-39+866C>G)
c.-27-44C>G (n.-27-44C>G)
c.303C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.819+1131G>C
c.-38C>G (n.-38C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840806C>TCA409453431GNAS,GNAS-AS1c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.-39+866C>T (n.-39+866C>T)
c.-27-44C>T (n.-27-44C>T)
c.303C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.819+1131G>A
c.-38C>T (n.-38C>T)
20g.58840807C>ACA409453432GNAS,GNAS-AS1c.701C>A (p.Pro234His)
c.-39+867C>A (n.-39+867C>A)
c.-27-43C>A (n.-27-43C>A)
c.304C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
n.819+1130G>T
c.-37C>A (n.-37C>A)
20g.58840807C=CA2372495531GNAS,GNAS-AS1c.701C= (p.Pro234=)
c.-39+867C= (n.-39+867C=)
c.-27-43C= (n.-27-43C=)
c.304C=
c.464C= (p.Pro155=)
n.819+1130G=
c.-37C= (n.-37C=)
20g.58840807C>GCA9926388GNAS,GNAS-AS1c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.-39+867C>G (n.-39+867C>G)
c.-27-43C>G (n.-27-43C>G)
c.304C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.819+1130G>C
c.-37C>G (n.-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840807C>TCA409453433GNAS,GNAS-AS1c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.-39+867C>T (n.-39+867C>T)
c.-27-43C>T (n.-27-43C>T)
c.304C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.819+1130G>A
c.-37C>T (n.-37C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840808T>ACA511316118GNAS,GNAS-AS1c.702T>A (p.Pro234=)
c.-39+868T>A (n.-39+868T>A)
c.-27-42T>A (n.-27-42T>A)
c.305T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
n.819+1129A>T
c.-36T>A (n.-36T>A)
20g.58840808T>CCA511316120GNAS,GNAS-AS1c.702T>C (p.Pro234=)
c.-39+868T>C (n.-39+868T>C)
c.-27-42T>C (n.-27-42T>C)
c.305T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
n.819+1129A>G
c.-36T>C (n.-36T>C)
20g.58840808T>GCA511316119GNAS,GNAS-AS1c.702T>G (p.Pro234=)
c.-39+868T>G (n.-39+868T>G)
c.-27-42T>G (n.-27-42T>G)
c.305T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
n.819+1129A>C
c.-36T>G (n.-36T>G)
20g.58840809delCA2653513894GNAS,GNAS-AS1c.703del (p.Ser235ProfsTer?)
c.-39+869del (n.-39+869del)
c.-27-41del (n.-27-41del)
c.306del
c.466del (p.Ser156ProfsTer?)
n.819+1129del
c.-35del (n.-35del)
 gnomAD v4
20g.58840809T>ACA409453434GNAS,GNAS-AS1c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.-39+869T>A (n.-39+869T>A)
c.-27-41T>A (n.-27-41T>A)
c.306T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.819+1128A>T
c.-35T>A (n.-35T>A)
20g.58840809T>CCA409453435GNAS,GNAS-AS1c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.-39+869T>C (n.-39+869T>C)
c.-27-41T>C (n.-27-41T>C)
c.306T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.819+1128A>G
c.-35T>C (n.-35T>C)
20g.58840809T>GCA409453436GNAS,GNAS-AS1c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.-39+869T>G (n.-39+869T>G)
c.-27-41T>G (n.-27-41T>G)
c.306T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.819+1128A>C
c.-35T>G (n.-35T>G)
20g.58840810C>ACA409453437GNAS,GNAS-AS1c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.-39+870C>A (n.-39+870C>A)
c.-27-40C>A (n.-27-40C>A)
c.307C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.819+1127G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
20g.58840810C=CA2372495532GNAS,GNAS-AS1c.704C= (p.Ser235=)
c.-39+870C= (n.-39+870C=)
c.-27-40C= (n.-27-40C=)
c.307C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.819+1127G=
c.-34C= (n.-34C=)
20g.58840810C>GCA409453438GNAS,GNAS-AS1c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.-39+870C>G (n.-39+870C>G)
c.-27-40C>G (n.-27-40C>G)
c.307C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.819+1127G>C
c.-34C>G (n.-34C>G)
20g.58840810C>TCA409453439GNAS,GNAS-AS1c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.-39+870C>T (n.-39+870C>T)
c.-27-40C>T (n.-27-40C>T)
c.307C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.819+1127G>A
c.-34C>T (n.-34C>T)
 dbSNP COSMIC
20g.58840811C>ACA511316123GNAS,GNAS-AS1c.705C>A (p.Ser235=)
c.-39+871C>A (n.-39+871C>A)
c.-27-39C>A (n.-27-39C>A)
c.308C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
n.819+1126G>T
c.-33C>A (n.-33C>A)
20g.58840811C>GCA511316122GNAS,GNAS-AS1c.705C>G (p.Ser235=)
c.-39+871C>G (n.-39+871C>G)
c.-27-39C>G (n.-27-39C>G)
c.308C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
n.819+1126G>C
c.-33C>G (n.-33C>G)
20g.58840811C>TCA511316121GNAS,GNAS-AS1c.705C>T (p.Ser235=)
c.-39+871C>T (n.-39+871C>T)
c.-27-39C>T (n.-27-39C>T)
c.308C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.819+1126G>A
c.-33C>T (n.-33C>T)
20g.58840812A>CCA409453442GNAS,GNAS-AS1c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.-39+872A>C (n.-39+872A>C)
c.-27-38A>C (n.-27-38A>C)
c.309A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.819+1125T>G
c.-32A>C (n.-32A>C)
20g.58840812A>GCA409453441GNAS,GNAS-AS1c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.-39+872A>G (n.-39+872A>G)
c.-27-38A>G (n.-27-38A>G)
c.309A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.819+1125T>C
c.-32A>G (n.-32A>G)
 gnomAD v4
20g.58840812A>TCA409453440GNAS,GNAS-AS1c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.-39+872A>T (n.-39+872A>T)
c.-27-38A>T (n.-27-38A>T)
c.309A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.819+1125T>A
c.-32A>T (n.-32A>T)
20g.58840813A>CCA409453443GNAS,GNAS-AS1c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.-39+873A>C (n.-39+873A>C)
c.-27-37A>C (n.-27-37A>C)
c.310A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.819+1124T>G
c.-31A>C (n.-31A>C)
20g.58840813A>GCA409453444GNAS,GNAS-AS1c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.-39+873A>G (n.-39+873A>G)
c.-27-37A>G (n.-27-37A>G)
c.310A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.819+1124T>C
c.-31A>G (n.-31A>G)
20g.58840813A>TCA409453445GNAS,GNAS-AS1c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.-39+873A>T (n.-39+873A>T)
c.-27-37A>T (n.-27-37A>T)
c.310A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.819+1124T>A
c.-31A>T (n.-31A>T)
20g.58840814A>CCA409453446GNAS,GNAS-AS1c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.-39+874A>C (n.-39+874A>C)
c.-27-36A>C (n.-27-36A>C)
c.311A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.819+1123T>G
c.-30A>C (n.-30A>C)
20g.58840814A>GCA511316124GNAS,GNAS-AS1c.708A>G (p.Lys236=)
c.-39+874A>G (n.-39+874A>G)
c.-27-36A>G (n.-27-36A>G)
c.311A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
n.819+1123T>C
c.-30A>G (n.-30A>G)
20g.58840814A>TCA409453447GNAS,GNAS-AS1c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.-39+874A>T (n.-39+874A>T)
c.-27-36A>T (n.-27-36A>T)
c.311A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.819+1123T>A
c.-30A>T (n.-30A>T)
20g.58840815A=CA2372495533GNAS,GNAS-AS1c.709A= (p.Lys237=)
c.-39+875A= (n.-39+875A=)
c.-27-35A= (n.-27-35A=)
c.312A=
c.472A= (p.Lys158=)
n.819+1122T=
c.-29A= (n.-29A=)
20g.58840815A>CCA409453448GNAS,GNAS-AS1c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.-39+875A>C (n.-39+875A>C)
c.-27-35A>C (n.-27-35A>C)
c.312A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.819+1122T>G
c.-29A>C (n.-29A>C)
 dbSNP
20g.58840815A>GCA409453449GNAS,GNAS-AS1c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.-39+875A>G (n.-39+875A>G)
c.-27-35A>G (n.-27-35A>G)
c.312A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.819+1122T>C
c.-29A>G (n.-29A>G)
20g.58840815A>TCA409453450GNAS,GNAS-AS1c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.-39+875A>T (n.-39+875A>T)
c.-27-35A>T (n.-27-35A>T)
c.312A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.819+1122T>A
c.-29A>T (n.-29A>T)
 gnomAD v4
20g.58840816A>CCA409453451GNAS,GNAS-AS1c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.-39+876A>C (n.-39+876A>C)
c.-27-34A>C (n.-27-34A>C)
c.313A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.819+1121T>G
c.-28A>C (n.-28A>C)
20g.58840816A>GCA409453452GNAS,GNAS-AS1c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.-39+876A>G (n.-39+876A>G)
c.-27-34A>G (n.-27-34A>G)
c.313A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.819+1121T>C
c.-28A>G (n.-28A>G)
20g.58840816A>TCA409453453GNAS,GNAS-AS1c.710A>T (p.Lys237Met)
c.-39+876A>T (n.-39+876A>T)
c.-27-34A>T (n.-27-34A>T)
c.313A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
n.819+1121T>A
c.-28A>T (n.-28A>T)
20g.58840817G>ACA511316125GNAS,GNAS-AS1c.711G>A (p.Lys237=)
c.-39+877G>A (n.-39+877G>A)
c.-27-33G>A (n.-27-33G>A)
c.314G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
n.819+1120C>T
c.-27G>A (n.-27G>A)
20g.58840817G>CCA409453454GNAS,GNAS-AS1c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.-39+877G>C (n.-39+877G>C)
c.-27-33G>C (n.-27-33G>C)
c.314G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
n.819+1120C>G
c.-27G>C (n.-27G>C)
20g.58840817G>TCA409453455GNAS,GNAS-AS1c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.-39+877G>T (n.-39+877G>T)
c.-27-33G>T (n.-27-33G>T)
c.314G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
n.819+1120C>A
c.-27G>T (n.-27G>T)
20g.58840818G>ACA409453458GNAS,GNAS-AS1c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.-39+878G>A (n.-39+878G>A)
c.-27-32G>A (n.-27-32G>A)
c.315G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.819+1119C>T
c.-26G>A (n.-26G>A)
20g.58840818G>CCA409453456GNAS,GNAS-AS1c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.-39+878G>C (n.-39+878G>C)
c.-27-32G>C (n.-27-32G>C)
c.315G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.819+1119C>G
c.-26G>C (n.-26G>C)
20g.58840818G>TCA409453457GNAS,GNAS-AS1c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.-39+878G>T (n.-39+878G>T)
c.-27-32G>T (n.-27-32G>T)
c.315G>T
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.819+1119C>A
c.-26G>T (n.-26G>T)
20g.58840819G>ACA9926389GNAS,GNAS-AS1c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.-39+879G>A (n.-39+879G>A)
c.-27-31G>A (n.-27-31G>A)
c.316G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.819+1118C>T
c.-25G>A (n.-25G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840819G>CCA409453459GNAS,GNAS-AS1c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.-39+879G>C (n.-39+879G>C)
c.-27-31G>C (n.-27-31G>C)
c.316G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.819+1118C>G
c.-25G>C (n.-25G>C)
20g.58840819G=CA2372495534GNAS,GNAS-AS1c.713G= (p.Gly238=)
c.-39+879G= (n.-39+879G=)
c.-27-31G= (n.-27-31G=)
c.316G=
c.476G= (p.Gly159=)
n.819+1118C=
c.-25G= (n.-25G=)
20g.58840819G>TCA409453460GNAS,GNAS-AS1c.713G>T (p.Gly238Val)
c.-39+879G>T (n.-39+879G>T)
c.-27-31G>T (n.-27-31G>T)
c.316G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.819+1118C>A
c.-25G>T (n.-25G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840820A>CCA511316126GNAS,GNAS-AS1c.714A>C (p.Gly238=)
c.-39+880A>C (n.-39+880A>C)
c.-27-30A>C (n.-27-30A>C)
c.317A>C
c.477A>C (p.Gly159=)
n.819+1117T>G
c.-24A>C (n.-24A>C)
20g.58840820A>GCA511316127GNAS,GNAS-AS1c.714A>G (p.Gly238=)
c.-39+880A>G (n.-39+880A>G)
c.-27-30A>G (n.-27-30A>G)
c.317A>G
c.477A>G (p.Gly159=)
n.819+1117T>C
c.-24A>G (n.-24A>G)
20g.58840820A>TCA511316128GNAS,GNAS-AS1c.714A>T (p.Gly238=)
c.-39+880A>T (n.-39+880A>T)
c.-27-30A>T (n.-27-30A>T)
c.317A>T
c.477A>T (p.Gly159=)
n.819+1117T>A
c.-24A>T (n.-24A>T)
20g.58840821C>ACA159956GNAS,GNAS-AS1c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.-39+881C>A (n.-39+881C>A)
c.-27-29C>A (n.-27-29C>A)
c.318C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.819+1116G>T
c.-23C>A (n.-23C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840821C=CA2372495535GNAS,GNAS-AS1c.715C= (p.Pro239=)
c.-39+881C= (n.-39+881C=)
c.-27-29C= (n.-27-29C=)
c.318C=
c.478C= (p.Pro160=)
n.819+1116G=
c.-23C= (n.-23C=)
20g.58840821C>GCA409453461GNAS,GNAS-AS1c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.-39+881C>G (n.-39+881C>G)
c.-27-29C>G (n.-27-29C>G)
c.318C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.819+1116G>C
c.-23C>G (n.-23C>G)
20g.58840821C>TCA409453462GNAS,GNAS-AS1c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.-39+881C>T (n.-39+881C>T)
c.-27-29C>T (n.-27-29C>T)
c.318C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.819+1116G>A
c.-23C>T (n.-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840822C>ACA409453463GNAS,GNAS-AS1c.716C>A (p.Pro239His)
c.-39+882C>A (n.-39+882C>A)
c.-27-28C>A (n.-27-28C>A)
c.319C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.819+1115G>T
c.-22C>A (n.-22C>A)
20g.58840822C=CA2372495536GNAS,GNAS-AS1c.716C= (p.Pro239=)
c.-39+882C= (n.-39+882C=)
c.-27-28C= (n.-27-28C=)
c.319C=
c.479C= (p.Pro160=)
n.819+1115G=
c.-22C= (n.-22C=)
20g.58840822C>GCA409453464GNAS,GNAS-AS1c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.-39+882C>G (n.-39+882C>G)
c.-27-28C>G (n.-27-28C>G)
c.319C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.819+1115G>C
c.-22C>G (n.-22C>G)
20g.58840822C>TCA409453465GNAS,GNAS-AS1c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.-39+882C>T (n.-39+882C>T)
c.-27-28C>T (n.-27-28C>T)
c.319C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.819+1115G>A
c.-22C>T (n.-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840823C>ACA511316129GNAS,GNAS-AS1c.717C>A (p.Pro239=)
c.-39+883C>A (n.-39+883C>A)
c.-27-27C>A (n.-27-27C>A)
c.320C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
n.819+1114G>T
c.-21C>A (n.-21C>A)
20g.58840823C>GCA511316130GNAS,GNAS-AS1c.717C>G (p.Pro239=)
c.-39+883C>G (n.-39+883C>G)
c.-27-27C>G (n.-27-27C>G)
c.320C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
n.819+1114G>C
c.-21C>G (n.-21C>G)
20g.58840823C>TCA511316131GNAS,GNAS-AS1c.717C>T (p.Pro239=)
c.-39+883C>T (n.-39+883C>T)
c.-27-27C>T (n.-27-27C>T)
c.320C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
n.819+1114G>A
c.-21C>T (n.-21C>T)
 gnomAD v4
20g.58840824A>CCA409453466GNAS,GNAS-AS1c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.-39+884A>C (n.-39+884A>C)
c.-27-26A>C (n.-27-26A>C)
c.321A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.819+1113T>G
c.-20A>C (n.-20A>C)
20g.58840824A>GCA409453467GNAS,GNAS-AS1c.718A>G (p.Ile240Val)
c.-39+884A>G (n.-39+884A>G)
c.-27-26A>G (n.-27-26A>G)
c.321A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.819+1113T>C
c.-20A>G (n.-20A>G)
20g.58840824A>TCA409453468GNAS,GNAS-AS1c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.-39+884A>T (n.-39+884A>T)
c.-27-26A>T (n.-27-26A>T)
c.321A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.819+1113T>A
c.-20A>T (n.-20A>T)
20g.58840825T>ACA409453469GNAS,GNAS-AS1c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.-39+885T>A (n.-39+885T>A)
c.-27-25T>A (n.-27-25T>A)
c.322T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.819+1112A>T
c.-19T>A (n.-19T>A)
20g.58840825T>CCA409453471GNAS,GNAS-AS1c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.-39+885T>C (n.-39+885T>C)
c.-27-25T>C (n.-27-25T>C)
c.322T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.819+1112A>G
c.-19T>C (n.-19T>C)
 gnomAD v4
20g.58840825T>GCA409453470GNAS,GNAS-AS1c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.-39+885T>G (n.-39+885T>G)
c.-27-25T>G (n.-27-25T>G)
c.322T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.819+1112A>C
c.-19T>G (n.-19T>G)
20g.58840826C>ACA9926390GNAS,GNAS-AS1c.720C>A (p.Ile240=)
c.-39+886C>A (n.-39+886C>A)
c.-27-24C>A (n.-27-24C>A)
c.323C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
n.819+1111G>T
c.-18C>A (n.-18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840826C=CA2372495537GNAS,GNAS-AS1c.720C= (p.Ile240=)
c.-39+886C= (n.-39+886C=)
c.-27-24C= (n.-27-24C=)
c.323C=
c.483C= (p.Ile161=)
n.819+1111G=
c.-18C= (n.-18C=)
20g.58840826C>GCA9926391GNAS,GNAS-AS1c.720C>G (p.Ile240Met)
c.-39+886C>G (n.-39+886C>G)
c.-27-24C>G (n.-27-24C>G)
c.323C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.819+1111G>C
c.-18C>G (n.-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.58840826C>TCA511316132GNAS,GNAS-AS1c.720C>T (p.Ile240=)
c.-39+886C>T (n.-39+886C>T)
c.-27-24C>T (n.-27-24C>T)
c.323C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
n.819+1111G>A
c.-18C>T (n.-18C>T)
 dbSNP
20g.58840827C>ACA409453472GNAS,GNAS-AS1c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.-39+887C>A (n.-39+887C>A)
c.-27-23C>A (n.-27-23C>A)
c.324C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.819+1110G>T
c.-17C>A (n.-17C>A)
20g.58840827C>GCA409453474GNAS,GNAS-AS1c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.-39+887C>G (n.-39+887C>G)
c.-27-23C>G (n.-27-23C>G)
c.324C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.819+1110G>C
c.-17C>G (n.-17C>G)
20g.58840827C>TCA409453473GNAS,GNAS-AS1c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.-39+887C>T (n.-39+887C>T)
c.-27-23C>T (n.-27-23C>T)
c.324C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.819+1110G>A
c.-17C>T (n.-17C>T)
 COSMIC
20g.58840827_58840828delinsTTCA645611899GNAS,GNAS-AS1c.721_722delinsTT (p.Pro241Phe)
c.-39+887_-39+888delinsTT (n.-39+887_-39+888delinsTT)
c.-27-23_-27-22delinsTT (n.-27-23_-27-22delinsTT)
c.324_325delinsTT
c.484_485delinsTT (p.Pro162Phe)
n.819+1109_819+1110delinsAA
c.-17_-16delinsTT (n.-17_-16delinsTT)
 COSMIC
20g.58840828C>ACA409453475GNAS,GNAS-AS1c.722C>A (p.Pro241His)
c.-39+888C>A (n.-39+888C>A)
c.-27-22C>A (n.-27-22C>A)
c.325C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
n.819+1109G>T
c.-16C>A (n.-16C>A)
20g.58840828C=CA2372495538GNAS,GNAS-AS1c.722C= (p.Pro241=)
c.-39+888C= (n.-39+888C=)
c.-27-22C= (n.-27-22C=)
c.325C=
c.485C= (p.Pro162=)
n.819+1109G=
c.-16C= (n.-16C=)
20g.58840828C>GCA409453476GNAS,GNAS-AS1c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.-39+888C>G (n.-39+888C>G)
c.-27-22C>G (n.-27-22C>G)
c.325C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.819+1109G>C
c.-16C>G (n.-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840828C>TCA409453477GNAS,GNAS-AS1c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.-39+888C>T (n.-39+888C>T)
c.-27-22C>T (n.-27-22C>T)
c.325C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.819+1109G>A
c.-16C>T (n.-16C>T)
 gnomAD v4
20g.58840829C>ACA511316133GNAS,GNAS-AS1c.723C>A (p.Pro241=)
c.-39+889C>A (n.-39+889C>A)
c.-27-21C>A (n.-27-21C>A)
c.326C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
n.819+1108G>T
c.-15C>A (n.-15C>A)
20g.58840829C=CA2372495539GNAS,GNAS-AS1c.723C= (p.Pro241=)
c.-39+889C= (n.-39+889C=)
c.-27-21C= (n.-27-21C=)
c.326C=
c.486C= (p.Pro162=)
n.819+1108G=
c.-15C= (n.-15C=)
20g.58840829C>GCA9926392GNAS,GNAS-AS1c.723C>G (p.Pro241=)
c.-39+889C>G (n.-39+889C>G)
c.-27-21C>G (n.-27-21C>G)
c.326C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
n.819+1108G>C
c.-15C>G (n.-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.58840829C>TCA511316134GNAS,GNAS-AS1c.723C>T (p.Pro241=)
c.-39+889C>T (n.-39+889C>T)
c.-27-21C>T (n.-27-21C>T)
c.326C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
n.819+1108G>A
c.-15C>T (n.-15C>T)
 gnomAD v4
20g.58840830A=CA2372495540GNAS,GNAS-AS1c.724A= (p.Ile242=)
c.-39+890A= (n.-39+890A=)
c.-27-20A= (n.-27-20A=)
c.327A=
c.487A= (p.Ile163=)
n.819+1107T=
c.-14A= (n.-14A=)
20g.58840830A>CCA409453478GNAS,GNAS-AS1c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.-39+890A>C (n.-39+890A>C)
c.-27-20A>C (n.-27-20A>C)
c.327A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.819+1107T>G
c.-14A>C (n.-14A>C)
 dbSNP
20g.58840830A>GCA409453479GNAS,GNAS-AS1c.724A>G (p.Ile242Val)
c.-39+890A>G (n.-39+890A>G)
c.-27-20A>G (n.-27-20A>G)
c.327A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.819+1107T>C
c.-14A>G (n.-14A>G)
20g.58840830A>TCA409453480GNAS,GNAS-AS1c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.-39+890A>T (n.-39+890A>T)
c.-27-20A>T (n.-27-20A>T)
c.327A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.819+1107T>A
c.-14A>T (n.-14A>T)
20g.58840831T>ACA409453481GNAS,GNAS-AS1c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.-39+891T>A (n.-39+891T>A)
c.-27-19T>A (n.-27-19T>A)
c.328T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.819+1106A>T
c.-13T>A (n.-13T>A)
 gnomAD v4
20g.58840831T>CCA409453482GNAS,GNAS-AS1c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.-39+891T>C (n.-39+891T>C)
c.-27-19T>C (n.-27-19T>C)
c.328T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.819+1106A>G
c.-13T>C (n.-13T>C)
20g.58840831T>GCA409453483GNAS,GNAS-AS1c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.-39+891T>G (n.-39+891T>G)
c.-27-19T>G (n.-27-19T>G)
c.328T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.819+1106A>C
c.-13T>G (n.-13T>G)
20g.58840832C>ACA511316135GNAS,GNAS-AS1c.726C>A (p.Ile242=)
c.-39+892C>A (n.-39+892C>A)
c.-27-18C>A (n.-27-18C>A)
c.329C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.819+1105G>T
c.-12C>A (n.-12C>A)
 gnomAD v4
20g.58840832C=CA2372495541GNAS,GNAS-AS1c.726C= (p.Ile242=)
c.-39+892C= (n.-39+892C=)
c.-27-18C= (n.-27-18C=)
c.329C=
c.489C= (p.Ile163=)
n.819+1105G=
c.-12C= (n.-12C=)
20g.58840832C>GCA409453484GNAS,GNAS-AS1c.726C>G (p.Ile242Met)
c.-39+892C>G (n.-39+892C>G)
c.-27-18C>G (n.-27-18C>G)
c.329C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.819+1105G>C
c.-12C>G (n.-12C>G)
20g.58840832C>TCA511316136GNAS,GNAS-AS1c.726C>T (p.Ile242=)
c.-39+892C>T (n.-39+892C>T)
c.-27-18C>T (n.-27-18C>T)
c.329C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.819+1105G>A
c.-12C>T (n.-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840833delCA511316137GNAS,GNAS-AS1c.727del (p.Arg243GlyfsTer24)
c.-39+893del (n.-39+893del)
c.-27-17del (n.-27-17del)
c.330del
c.490del (p.Arg164GlyfsTer24)
n.819+1105del
c.-11del (n.-11del)
 COSMIC
20g.58840833C>ACA511316138GNAS,GNAS-AS1c.727C>A (p.Arg243=)
c.-39+893C>A (n.-39+893C>A)
c.-27-17C>A (n.-27-17C>A)
c.330C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
n.819+1104G>T
c.-11C>A (n.-11C>A)
20g.58840833C>GCA409453486GNAS,GNAS-AS1c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.-39+893C>G (n.-39+893C>G)
c.-27-17C>G (n.-27-17C>G)
c.330C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.819+1104G>C
c.-11C>G (n.-11C>G)
 gnomAD v4
20g.58840833C>TCA409453485GNAS,GNAS-AS1c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.-39+893C>T (n.-39+893C>T)
c.-27-17C>T (n.-27-17C>T)
c.330C>T
c.490C>T (p.Arg164Trp)
n.819+1104G>A
c.-11C>T (n.-11C>T)
20g.58840834G>ACA409453487GNAS,GNAS-AS1c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.-39+894G>A (n.-39+894G>A)
c.-27-16G>A (n.-27-16G>A)
c.331G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
n.819+1103C>T
c.-10G>A (n.-10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840834G>CCA409453488GNAS,GNAS-AS1c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.-39+894G>C (n.-39+894G>C)
c.-27-16G>C (n.-27-16G>C)
c.331G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.819+1103C>G
c.-10G>C (n.-10G>C)
20g.58840834G=CA2372495542GNAS,GNAS-AS1c.728G= (p.Arg243=)
c.-39+894G= (n.-39+894G=)
c.-27-16G= (n.-27-16G=)
c.331G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.819+1103C=
c.-10G= (n.-10G=)
20g.58840834G>TCA409453489GNAS,GNAS-AS1c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.-39+894G>T (n.-39+894G>T)
c.-27-16G>T (n.-27-16G>T)
c.331G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.819+1103C>A
c.-10G>T (n.-10G>T)
20g.58840835G>ACA9926393GNAS,GNAS-AS1c.729G>A (p.Arg243=)
c.-39+895G>A (n.-39+895G>A)
c.-27-15G>A (n.-27-15G>A)
c.332G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
n.819+1102C>T
c.-9G>A (n.-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840835G>CCA511316140GNAS,GNAS-AS1c.729G>C (p.Arg243=)
c.-39+895G>C (n.-39+895G>C)
c.-27-15G>C (n.-27-15G>C)
c.332G>C
c.492G>C (p.Arg164=)
n.819+1102C>G
c.-9G>C (n.-9G>C)
20g.58840835G=CA2372495543GNAS,GNAS-AS1c.729G= (p.Arg243=)
c.-39+895G= (n.-39+895G=)
c.-27-15G= (n.-27-15G=)
c.332G=
c.492G= (p.Arg164=)
n.819+1102C=
c.-9G= (n.-9G=)
20g.58840835G>TCA511316139GNAS,GNAS-AS1c.729G>T (p.Arg243=)
c.-39+895G>T (n.-39+895G>T)
c.-27-15G>T (n.-27-15G>T)
c.332G>T
c.492G>T (p.Arg164=)
n.819+1102C>A
c.-9G>T (n.-9G>T)
20g.58840836C>ACA409453490GNAS,GNAS-AS1c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.-39+896C>A (n.-39+896C>A)
c.-27-14C>A (n.-27-14C>A)
c.333C>A
c.493C>A (p.Arg165Ser)
n.819+1101G>T
c.-8C>A (n.-8C>A)
 gnomAD v4
20g.58840836C=CA2372495544GNAS,GNAS-AS1c.730C= (p.Arg244=)
c.-39+896C= (n.-39+896C=)
c.-27-14C= (n.-27-14C=)
c.333C=
c.493C= (p.Arg165=)
n.819+1101G=
c.-8C= (n.-8C=)
20g.58840836C>GCA409453491GNAS,GNAS-AS1c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.-39+896C>G (n.-39+896C>G)
c.-27-14C>G (n.-27-14C>G)
c.333C>G
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.819+1101G>C
c.-8C>G (n.-8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840836C>TCA409453492GNAS,GNAS-AS1c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.-39+896C>T (n.-39+896C>T)
c.-27-14C>T (n.-27-14C>T)
c.333C>T
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.819+1101G>A
c.-8C>T (n.-8C>T)
 gnomAD v4
20g.58840837G>ACA409453493GNAS,GNAS-AS1c.731G>A (p.Arg244His)
c.-39+897G>A (n.-39+897G>A)
c.-27-13G>A (n.-27-13G>A)
c.334G>A
c.494G>A (p.Arg165His)
n.819+1100C>T
c.-7G>A (n.-7G>A)
 COSMIC
20g.58840837G>CCA409453494GNAS,GNAS-AS1c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.-39+897G>C (n.-39+897G>C)
c.-27-13G>C (n.-27-13G>C)
c.334G>C
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.819+1100C>G
c.-7G>C (n.-7G>C)
20g.58840837G>TCA409453495GNAS,GNAS-AS1c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.-39+897G>T (n.-39+897G>T)
c.-27-13G>T (n.-27-13G>T)
c.334G>T
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.819+1100C>A
c.-7G>T (n.-7G>T)
20g.58840838T>ACA511316141GNAS,GNAS-AS1c.732T>A (p.Arg244=)
c.-39+898T>A (n.-39+898T>A)
c.-27-12T>A (n.-27-12T>A)
c.335T>A
c.495T>A (p.Arg165=)
n.819+1099A>T
c.-6T>A (n.-6T>A)
20g.58840838T>CCA9926394GNAS,GNAS-AS1c.732T>C (p.Arg244=)
c.-39+898T>C (n.-39+898T>C)
c.-27-12T>C (n.-27-12T>C)
c.335T>C
c.495T>C (p.Arg165=)
n.819+1099A>G
c.-6T>C (n.-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840838T>GCA511316142GNAS,GNAS-AS1c.732T>G (p.Arg244=)
c.-39+898T>G (n.-39+898T>G)
c.-27-12T>G (n.-27-12T>G)
c.335T>G
c.495T>G (p.Arg165=)
n.819+1099A>C
c.-6T>G (n.-6T>G)
20g.58840838T=CA2372495545GNAS,GNAS-AS1c.732T= (p.Arg244=)
c.-39+898T= (n.-39+898T=)
c.-27-12T= (n.-27-12T=)
c.335T=
c.495T= (p.Arg165=)
n.819+1099A=
c.-6T= (n.-6T=)
20g.58840839C>ACA409453497GNAS,GNAS-AS1c.733C>A (p.His245Asn)
c.-39+899C>A (n.-39+899C>A)
c.-27-11C>A (n.-27-11C>A)
c.336C>A
c.496C>A (p.His166Asn)
n.819+1098G>T
c.-5C>A (n.-5C>A)
20g.58840839C>GCA409453498GNAS,GNAS-AS1c.733C>G (p.His245Asp)
c.-39+899C>G (n.-39+899C>G)
c.-27-11C>G (n.-27-11C>G)
c.336C>G
c.496C>G (p.His166Asp)
n.819+1098G>C
c.-5C>G (n.-5C>G)
20g.58840839C>TCA409453496GNAS,GNAS-AS1c.733C>T (p.His245Tyr)
c.-39+899C>T (n.-39+899C>T)
c.-27-11C>T (n.-27-11C>T)
c.336C>T
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.819+1098G>A
c.-5C>T (n.-5C>T)
 dbSNP
20g.58840840A>CCA409453499GNAS,GNAS-AS1c.734A>C (p.His245Pro)
c.-39+900A>C (n.-39+900A>C)
c.-27-10A>C (n.-27-10A>C)
c.337A>C
c.497A>C (p.His166Pro)
n.819+1097T>G
c.-4A>C (n.-4A>C)
20g.58840840A>GCA409453500GNAS,GNAS-AS1c.734A>G (p.His245Arg)
c.-39+900A>G (n.-39+900A>G)
c.-27-10A>G (n.-27-10A>G)
c.337A>G
c.497A>G (p.His166Arg)
n.819+1097T>C
c.-4A>G (n.-4A>G)
20g.58840840A>TCA409453501GNAS,GNAS-AS1c.734A>T (p.His245Leu)
c.-39+900A>T (n.-39+900A>T)
c.-27-10A>T (n.-27-10A>T)
c.337A>T
c.497A>T (p.His166Leu)
n.819+1097T>A
c.-4A>T (n.-4A>T)
20g.58840841C>ACA409453502GNAS,GNAS-AS1c.735C>A (p.His245Gln)
c.-39+901C>A (n.-39+901C>A)
c.-27-9C>A (n.-27-9C>A)
c.338C>A
c.498C>A (p.His166Gln)
n.819+1096G>T
c.-3C>A (n.-3C>A)
20g.58840841C>GCA409453503GNAS,GNAS-AS1c.735C>G (p.His245Gln)
c.-39+901C>G (n.-39+901C>G)
c.-27-9C>G (n.-27-9C>G)
c.338C>G
c.498C>G (p.His166Gln)
n.819+1096G>C
c.-3C>G (n.-3C>G)
20g.58840841C>TCA511316143GNAS,GNAS-AS1c.735C>T (p.His245=)
c.-39+901C>T (n.-39+901C>T)
c.-27-9C>T (n.-27-9C>T)
c.338C>T
c.498C>T (p.His166=)
n.819+1096G>A
c.-3C>T (n.-3C>T)
20g.58840842T>ACA409453504GNAS,GNAS-AS1c.736T>A (p.Ter246Lys)
c.-39+902T>A (n.-39+902T>A)
c.-27-8T>A (n.-27-8T>A)
c.339T>A
c.499T>A (p.Ter167Lys)
n.819+1095A>T
c.-2T>A (n.-2T>A)
 dbSNP
20g.58840842T>CCA409453505GNAS,GNAS-AS1c.736T>C (p.Ter246Gln)
c.-39+902T>C (n.-39+902T>C)
c.-27-8T>C (n.-27-8T>C)
c.339T>C
c.499T>C (p.Ter167Gln)
n.819+1095A>G
c.-2T>C (n.-2T>C)
20g.58840842T>GCA409453506GNAS,GNAS-AS1c.736T>G (p.Ter246Glu)
c.-39+902T>G (n.-39+902T>G)
c.-27-8T>G (n.-27-8T>G)
c.339T>G
c.499T>G (p.Ter167Glu)
n.819+1095A>C
c.-2T>G (n.-2T>G)
20g.58840842T=CA2372495546GNAS,GNAS-AS1c.736T= (p.Ter246=)
c.-39+902T= (n.-39+902T=)
c.-27-8T= (n.-27-8T=)
c.339T=
c.499T= (p.Ter167=)
n.819+1095A=
c.-2T= (n.-2T=)
20g.58840843A>CCA409453507GNAS,GNAS-AS1c.737A>C (p.Ter246Ser)
c.-39+903A>C (n.-39+903A>C)
c.-27-7A>C (n.-27-7A>C)
c.340A>C
c.500A>C (p.Ter167Ser)
n.819+1094T>G
c.-1A>C (n.-1A>C)
20g.58840843A>GCA511316144GNAS,GNAS-AS1c.737A>G (p.Ter246=)
c.-39+903A>G (n.-39+903A>G)
c.-27-7A>G (n.-27-7A>G)
c.340A>G
c.500A>G (p.Ter167=)
n.819+1094T>C
c.-1A>G (n.-1A>G)
 gnomAD v4
20g.58840843A>TCA409453508GNAS,GNAS-AS1c.737A>T (p.Ter246Leu)
c.-39+903A>T (n.-39+903A>T)
c.-27-7A>T (n.-27-7A>T)
c.340A>T
c.500A>T (p.Ter167Leu)
n.819+1094T>A
c.-1A>T (n.-1A>T)
20g.58840844A=CA2372495547GNAS,GNAS-AS1c.738A= (p.Ter246=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-39+904A= (n.-39+904A=)
c.-27-6A= (n.-27-6A=)
c.341A=
c.501A= (p.Ter167=)
n.819+1093T=
20g.58840844A>CCA409453509GNAS,GNAS-AS1c.738A>C (p.Ter246Tyr)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-39+904A>C (n.-39+904A>C)
c.-27-6A>C (n.-27-6A>C)
c.341A>C
c.501A>C (p.Ter167Tyr)
n.819+1093T>G
20g.58840844A>GCA511316145GNAS,GNAS-AS1c.738A>G (p.Ter246=)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-39+904A>G (n.-39+904A>G)
c.-27-6A>G (n.-27-6A>G)
c.341A>G
c.501A>G (p.Ter167=)
n.819+1093T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840844A>TCA409453510GNAS,GNAS-AS1c.738A>T (p.Ter246Tyr)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-39+904A>T (n.-39+904A>T)
c.-27-6A>T (n.-27-6A>T)
c.341A>T
c.501A>T (p.Ter167Tyr)
n.819+1093T>A
20g.58840846G=CA2372495548GNAS,GNAS-AS1c.*2G= (n.*2G=)
c.740G= (n.740G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-39+906G= (n.-39+906G=)
c.-27-4G= (n.-27-4G=)
c.343G=
c.503G= (n.503G=)
n.819+1091C=
20g.58840846G>TCA1018916491GNAS,GNAS-AS1c.*2G>T (n.*2G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-39+906G>T (n.-39+906G>T)
c.-27-4G>T (n.-27-4G>T)
c.343G>T
c.503G>T (n.503G>T)
n.819+1091C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840847_58840848delinsGACA2372495549GNAS,GNAS-AS1c.*3_*4delinsGA (n.*3_*4delinsGA)
c.741_742delinsGA (n.741_742delinsGA)
c.4_5delinsGA (p.Glu2=)
c.-39+907_-39+908delinsGA (n.-39+907_-39+908delinsGA)
c.-27-3_-27-2delinsGA (n.-27-3_-27-2delinsGA)
c.344_345delinsGA
c.504_505delinsGA (n.504_505delinsGA)
n.819+1089_819+1090delinsTC
20g.58840848delCA746032110GNAS,GNAS-AS1c.*4del (n.*4del)
c.742del (n.742del)
c.5del (p.Glu2GlyfsTer24)
c.-39+908del (n.-39+908del)
c.-27-2del (n.-27-2del)
c.345del
c.505del (n.505del)
n.819+1089del
 dbSNP
20g.58840848A=CA2372495550GNAS,GNAS-AS1c.*4A= (n.*4A=)
c.742A= (n.742A=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.-39+908A= (n.-39+908A=)
c.-27-2A= (n.-27-2A=)
c.345A=
c.505A= (n.505A=)
n.819+1089T=
20g.58840848A>TCA746032108GNAS,GNAS-AS1c.*4A>T (n.*4A>T)
c.742A>T (n.742A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-39+908A>T (n.-39+908A>T)
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
c.345A>T
c.505A>T (n.505A>T)
n.819+1089T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840850G>ACA2653513895GNAS,GNAS-AS1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.744G>A (n.744G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-39+910G>A (n.-39+910G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.347G>A
c.507G>A (n.507G>A)
n.819+1087C>T
 gnomAD v4
20g.58840850G>CCA9926395GNAS,GNAS-AS1c.*6G>C (n.*6G>C)
c.744G>C (n.744G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.-39+910G>C (n.-39+910G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.347G>C
c.507G>C (n.507G>C)
n.819+1087C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840850G=CA2372495551GNAS,GNAS-AS1c.*6G= (n.*6G=)
c.744G= (n.744G=)
c.7G= (p.Asp3=)
c.-39+910G= (n.-39+910G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.347G=
c.507G= (n.507G=)
n.819+1087C=
20g.58840850G>TCA2372495552GNAS,GNAS-AS1c.*6G>T (n.*6G>T)
c.744G>T (n.744G>T)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-39+910G>T (n.-39+910G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.347G>T
c.507G>T (n.507G>T)
n.819+1087C>A
 dbSNP
20g.58840852C=CA2372495553GNAS,GNAS-AS1c.*8C= (n.*8C=)
c.746C= (n.746C=)
c.9C= (p.Asp3=)
c.-39+912C= (n.-39+912C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.349C=
c.509C= (n.509C=)
n.819+1085G=
20g.58840852C>GCA2653513896GNAS,GNAS-AS1c.*8C>G (n.*8C>G)
c.746C>G (n.746C>G)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.-39+912C>G (n.-39+912C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.349C>G
c.509C>G (n.509C>G)
n.819+1085G>C
 gnomAD v4
20g.58840852C>TCA9926396GNAS,GNAS-AS1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.9C>T (p.Asp3=)
c.-39+912C>T (n.-39+912C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.349C>T
c.509C>T (n.509C>T)
n.819+1085G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840853_58840854dupCA2503900539GNAS,GNAS-AS1c.*9_*10dup (n.*9_*10dup)
c.747_748dup (n.747_748dup)
c.10_11dup (p.Val5ProfsTer22)
c.-39+913_-39+914dup (n.-39+913_-39+914dup)
c.-24_-23dup (n.-24_-23dup)
c.350_351dup
c.510_511dup (n.510_511dup)
n.819+1084_819+1085dup
20g.58840853G>ACA2577436195GNAS,GNAS-AS1c.*9G>A (n.*9G>A)
c.747G>A (n.747G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-39+913G>A (n.-39+913G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.350G>A
c.510G>A (n.510G>A)
n.819+1084C>T
 gnomAD v4
20g.58840853G=CA2372495554GNAS,GNAS-AS1c.*9G= (n.*9G=)
c.747G= (n.747G=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.-39+913G= (n.-39+913G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.350G=
c.510G= (n.510G=)
n.819+1084C=
20g.58840853G>TCA2372495555GNAS,GNAS-AS1c.*9G>T (n.*9G>T)
c.747G>T (n.747G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-39+913G>T (n.-39+913G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.350G>T
c.510G>T (n.510G>T)
n.819+1084C>A
 dbSNP
20g.58840854C>ACA2653513897GNAS,GNAS-AS1c.*10C>A (n.*10C>A)
c.748C>A (n.748C>A)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.-39+914C>A (n.-39+914C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.351C>A
c.511C>A (n.511C>A)
n.819+1083G>T
 gnomAD v4
20g.58840854C=CA2372495556GNAS,GNAS-AS1c.*10C= (n.*10C=)
c.748C= (n.748C=)
c.11C= (p.Ala4=)
c.-39+914C= (n.-39+914C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.351C=
c.511C= (n.511C=)
n.819+1083G=
20g.58840854C>TCA9926397GNAS,GNAS-AS1c.*10C>T (n.*10C>T)
c.748C>T (n.748C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-39+914C>T (n.-39+914C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.351C>T
c.511C>T (n.511C>T)
n.819+1083G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840855C=CA2372495557GNAS,GNAS-AS1c.*11C= (n.*11C=)
c.749C= (n.749C=)
c.12C= (p.Ala4=)
c.-39+915C= (n.-39+915C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.352C=
c.512C= (n.512C=)
n.819+1082G=
20g.58840855C>GCA2653513898GNAS,GNAS-AS1c.*11C>G (n.*11C>G)
c.749C>G (n.749C>G)
c.12C>G (p.Ala4=)
c.-39+915C>G (n.-39+915C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.352C>G
c.512C>G (n.512C>G)
n.819+1082G>C
 gnomAD v4
20g.58840855C>TCA9926398GNAS,GNAS-AS1c.*11C>T (n.*11C>T)
c.749C>T (n.749C>T)
c.12C>T (p.Ala4=)
c.-39+915C>T (n.-39+915C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.352C>T
c.512C>T (n.512C>T)
n.819+1082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840856G>ACA9926399GNAS,GNAS-AS1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.750G>A (n.750G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.-39+916G>A (n.-39+916G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.353G>A
c.513G>A (n.513G>A)
n.819+1081C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840856G=CA2372495558GNAS,GNAS-AS1c.*12G= (n.*12G=)
c.750G= (n.750G=)
c.13G= (p.Val5=)
c.-39+916G= (n.-39+916G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.353G=
c.513G= (n.513G=)
n.819+1081C=
20g.58840856G>TCA636607562GNAS,GNAS-AS1c.*12G>T (n.*12G>T)
c.750G>T (n.750G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.-39+916G>T (n.-39+916G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.353G>T
c.513G>T (n.513G>T)
n.819+1081C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840856_58840857delCA2557268521GNAS,GNAS-AS1c.*12_*13del (n.*12_*13del)
c.750_751del (n.750_751del)
c.13_14del (p.Val5ProfsTer16)
c.-39+916_-39+917del (n.-39+916_-39+917del)
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.353_354del
c.513_514del (n.513_514del)
n.819+1080_819+1081del
20g.58840857T>CCA746032120GNAS,GNAS-AS1c.*13T>C (n.*13T>C)
c.751T>C (n.751T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-39+917T>C (n.-39+917T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.354T>C
c.514T>C (n.514T>C)
n.819+1080A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840857T=CA2372495559GNAS,GNAS-AS1c.*13T= (n.*13T=)
c.751T= (n.751T=)
c.14T= (p.Val5=)
c.-39+917T= (n.-39+917T=)
c.-20T= (n.-20T=)
c.354T=
c.514T= (n.514T=)
n.819+1080A=
20g.58840858C=CA2372495560GNAS,GNAS-AS1c.*14C= (n.*14C=)
c.752C= (n.752C=)
c.15C= (p.Val5=)
c.-39+918C= (n.-39+918C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.355C=
c.515C= (n.515C=)
n.819+1079G=
20g.58840858C>TCA2372495561GNAS,GNAS-AS1c.*14C>T (n.*14C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
c.15C>T (p.Val5=)
c.-39+918C>T (n.-39+918C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.355C>T
c.515C>T (n.515C>T)
n.819+1079G>A
 dbSNP
20g.58840858_58840875delinsCCAGATTCTCCTTGTTTTCA2372495562GNAS,GNAS-AS1c.*14_*31delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.*14_*31delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT)
c.752_769delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.752_769delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT)
c.15_32delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (p.Val5=)
c.-39+918_-39+935delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.-39+918_-39+935delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT)
c.-19_-2delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.-19_-2delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT)
c.355_372delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT
c.515_532delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT (n.515_532delinsCCAGATTCTCCTTGTTTT)
n.819+1062_819+1079delinsAAAACAAGGAGAATCTGG
20g.58840859C>TCA2577436196GNAS,GNAS-AS1c.*15C>T (n.*15C>T)
c.753C>T (n.753C>T)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-39+919C>T (n.-39+919C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.356C>T
c.516C>T (n.516C>T)
n.819+1078G>A
20g.58840861_58840877delCA1018916500GNAS,GNAS-AS1c.*17_*33del (n.*17_*33del)
c.755_771del (n.755_771del)
c.18_34del (p.Gln6HisfsTer10)
c.-39+921_-39+937del (n.-39+921_-39+937del)
c.-16_1del (n.-16_1del)
c.358_374del
c.518_534del (n.518_534del)
n.819+1062_819+1078del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840860A>CCA2577436197GNAS,GNAS-AS1c.*16A>C (n.*16A>C)
c.754A>C (n.754A>C)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-39+920A>C (n.-39+920A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.357A>C
c.517A>C (n.517A>C)
n.819+1077T>G
20g.58840861G>ACA2653513899GNAS,GNAS-AS1c.*17G>A (n.*17G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.18G>A (p.Gln6=)
c.-39+921G>A (n.-39+921G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.358G>A
c.518G>A (n.518G>A)
n.819+1076C>T
 gnomAD v4
20g.58840867C=CA2372495563GNAS,GNAS-AS1c.*23C= (n.*23C=)
c.761C= (n.761C=)
c.24C= (p.Leu8=)
c.-39+927C= (n.-39+927C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.364C=
c.524C= (n.524C=)
n.819+1070G=
20g.58840867C>GCA9926400GNAS,GNAS-AS1c.*23C>G (n.*23C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
c.24C>G (p.Leu8=)
c.-39+927C>G (n.-39+927C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.364C>G
c.524C>G (n.524C>G)
n.819+1070G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840867C>TCA746032123GNAS,GNAS-AS1c.*23C>T (n.*23C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
c.24C>T (p.Leu8=)
c.-39+927C>T (n.-39+927C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.364C>T
c.524C>T (n.524C>T)
n.819+1070G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840868C=CA2372495564GNAS,GNAS-AS1c.*24C= (n.*24C=)
c.762C= (n.762C=)
c.25C= (p.Leu9=)
c.-39+928C= (n.-39+928C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.365C=
c.525C= (n.525C=)
n.819+1069G=
20g.58840868C>GCA1018916518GNAS,GNAS-AS1c.*24C>G (n.*24C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-39+928C>G (n.-39+928C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.365C>G
c.525C>G (n.525C>G)
n.819+1069G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840868C>TCA2372495565GNAS,GNAS-AS1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-39+928C>T (n.-39+928C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.365C>T
c.525C>T (n.525C>T)
n.819+1069G>A
 dbSNP
20g.58840869T>CCA9926402GNAS,GNAS-AS1c.*25T>C (n.*25T>C)
c.763T>C (n.763T>C)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-39+929T>C (n.-39+929T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.366T>C
c.526T>C (n.526T>C)
n.819+1068A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840869T>GCA9926401GNAS,GNAS-AS1c.*25T>G (n.*25T>G)
c.763T>G (n.763T>G)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-39+929T>G (n.-39+929T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.366T>G
c.526T>G (n.526T>G)
n.819+1068A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840869T=CA2372495566GNAS,GNAS-AS1c.*25T= (n.*25T=)
c.763T= (n.763T=)
c.26T= (p.Leu9=)
c.-39+929T= (n.-39+929T=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.366T=
c.526T= (n.526T=)
n.819+1068A=
20g.58840870dupCA658195525GNAS,GNAS-AS1c.*26dup (n.*26dup)
c.764dup (n.764dup)
c.27dup (p.Val10CysfsTer12)
c.-39+930dup (n.-39+930dup)
c.-7dup (n.-7dup)
c.367dup
c.527dup (n.527dup)
n.819+1068dup
 COSMIC
20g.58840870T>CCA2653513900GNAS,GNAS-AS1c.*26T>C (n.*26T>C)
c.764T>C (n.764T>C)
c.27T>C (p.Leu9=)
c.-39+930T>C (n.-39+930T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.367T>C
c.527T>C (n.527T>C)
n.819+1067A>G
 gnomAD v4
20g.58840870T>GCA9926403GNAS,GNAS-AS1c.*26T>G (n.*26T>G)
c.764T>G (n.764T>G)
c.27T>G (p.Leu9=)
c.-39+930T>G (n.-39+930T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.367T>G
c.527T>G (n.527T>G)
n.819+1067A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840870T=CA2372495567GNAS,GNAS-AS1c.*26T= (n.*26T=)
c.764T= (n.764T=)
c.27T= (p.Leu9=)
c.-39+930T= (n.-39+930T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.367T=
c.527T= (n.527T=)
n.819+1067A=
20g.58840871G>ACA2577436198GNAS,GNAS-AS1c.*27G>A (n.*27G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
c.28G>A (p.Val10Ile)
c.-39+931G>A (n.-39+931G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.368G>A
c.528G>A (n.528G>A)
n.819+1066C>T
 gnomAD v4
20g.58840876C=CA2372495568GNAS,GNAS-AS1c.*32C= (n.*32C=)
c.770C= (n.770C=)
c.33C= (p.Phe11=)
c.-39+936C= (n.-39+936C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.373C=
c.533C= (n.533C=)
n.819+1061G=
20g.58840876C>GCA316327787GNAS,GNAS-AS1c.*32C>G (n.*32C>G)
c.770C>G (n.770C>G)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.-39+936C>G (n.-39+936C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.373C>G
c.533C>G (n.533C>G)
n.819+1061G>C
 dbSNP
20g.58840876C>TCA2372495569GNAS,GNAS-AS1c.*32C>T (n.*32C>T)
c.770C>T (n.770C>T)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.-39+936C>T (n.-39+936C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.373C>T
c.533C>T (n.533C>T)
n.819+1061G>A
 dbSNP
20g.58840877A>CCA2577436199GNAS,GNAS-AS1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.771A>C (n.771A>C)
c.34A>C (p.Met12Leu)
c.-39+937A>C (n.-39+937A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.374A>C
c.534A>C (n.534A>C)
n.819+1060T>G
 gnomAD v4
20g.58840877A>GCA2653513901GNAS,GNAS-AS1c.*33A>G (n.*33A>G)
c.771A>G (n.771A>G)
c.34A>G (p.Met12Val)
c.-39+937A>G (n.-39+937A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.374A>G
c.534A>G (n.534A>G)
n.819+1060T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840877A>TCA2571684246GNAS,GNAS-AS1c.*33A>T (n.*33A>T)
c.771A>T (n.771A>T)
c.34A>T (p.Met12Leu)
c.-39+937A>T (n.-39+937A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.374A>T
c.534A>T (n.534A>T)
n.819+1060T>A
20g.58840878T>CCA9926404GNAS,GNAS-AS1c.*34T>C (n.*34T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.35T>C (p.Met12Thr)
c.-39+938T>C (n.-39+938T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.375T>C
c.535T>C (n.535T>C)
n.819+1059A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840878T>GCA636607530GNAS,GNAS-AS1c.*34T>G (n.*34T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.35T>G (p.Met12Arg)
c.-39+938T>G (n.-39+938T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.375T>G
c.535T>G (n.535T>G)
n.819+1059A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840878T=CA2372495570GNAS,GNAS-AS1c.*34T= (n.*34T=)
c.772T= (n.772T=)
c.35T= (p.Met12=)
c.-39+938T= (n.-39+938T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.375T=
c.535T= (n.535T=)
n.819+1059A=
20g.58840879G>TCA2569137578GNAS,GNAS-AS1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
c.36G>T (p.Met12Ile)
c.-39+939G>T (n.-39+939G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.376G>T
c.536G>T (n.536G>T)
n.819+1058C>A
20g.58840880G>CCA9926405GNAS,GNAS-AS1c.*36G>C (n.*36G>C)
c.774G>C (n.774G>C)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.-39+940G>C (n.-39+940G>C)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.377G>C
c.537G>C (n.537G>C)
n.819+1057C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840880G=CA2372495571GNAS,GNAS-AS1c.*36G= (n.*36G=)
c.774G= (n.774G=)
c.37G= (p.Asp13=)
c.-39+940G= (n.-39+940G=)
c.4G= (p.Asp2=)
c.377G=
c.537G= (n.537G=)
n.819+1057C=
20g.58840880G>TCA746032138GNAS,GNAS-AS1c.*36G>T (n.*36G>T)
c.774G>T (n.774G>T)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.-39+940G>T (n.-39+940G>T)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.377G>T
c.537G>T (n.537G>T)
n.819+1057C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840882T>CCA636607531GNAS,GNAS-AS1c.*38T>C (n.*38T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.-39+942T>C (n.-39+942T>C)
c.6T>C (p.Asp2=)
c.379T>C
c.539T>C (n.539T>C)
n.819+1055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840882T=CA2372495572GNAS,GNAS-AS1c.*38T= (n.*38T=)
c.776T= (n.776T=)
c.39T= (p.Asp13=)
c.-39+942T= (n.-39+942T=)
c.6T= (p.Asp2=)
c.379T=
c.539T= (n.539T=)
n.819+1055A=
20g.58840883T>CCA2517340995GNAS,GNAS-AS1c.*39T>C (n.*39T>C)
c.777T>C (n.777T>C)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.-39+943T>C (n.-39+943T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.380T>C
c.540T>C (n.540T>C)
n.819+1054A>G
20g.58840885A=CA2372495573GNAS,GNAS-AS1c.*41A= (n.*41A=)
c.779A= (n.779A=)
c.42A= (p.Ser14=)
c.-39+945A= (n.-39+945A=)
c.9A= (p.Ser3=)
c.382A=
c.542A= (n.542A=)
n.819+1052T=
20g.58840885A>CCA2372495574GNAS,GNAS-AS1c.*41A>C (n.*41A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.42A>C (p.Ser14=)
c.-39+945A>C (n.-39+945A>C)
c.9A>C (p.Ser3=)
c.382A>C
c.542A>C (n.542A>C)
n.819+1052T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840885A>GCA2653513902GNAS,GNAS-AS1c.*41A>G (n.*41A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
c.42A>G (p.Ser14=)
c.-39+945A>G (n.-39+945A>G)
c.9A>G (p.Ser3=)
c.382A>G
c.542A>G (n.542A>G)
n.819+1052T>C
 gnomAD v4
20g.58840886G>CCA746032143GNAS,GNAS-AS1c.*42G>C (n.*42G>C)
c.780G>C (n.780G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.-39+946G>C (n.-39+946G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.383G>C
c.543G>C (n.543G>C)
n.819+1051C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840886G=CA2372495575GNAS,GNAS-AS1c.*42G= (n.*42G=)
c.780G= (n.780G=)
c.43G= (p.Gly15=)
c.-39+946G= (n.-39+946G=)
c.10G= (p.Gly4=)
c.383G=
c.543G= (n.543G=)
n.819+1051C=
20g.58840887dupCA658195526GNAS,GNAS-AS1c.*42+1dup
c.780+1dup
c.43+1dup
c.-39+947dup (n.-39+947dup)
c.10+1dup
c.383+1dup
c.543+1dup
n.819+1051dup
 COSMIC
20g.58840887G>TCA2653513903GNAS,GNAS-AS1c.*42+1G>T (n.*42+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.43+1G>T (n.43+1G>T)
c.-39+947G>T (n.-39+947G>T)
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
c.383+1G>T
c.543+1G>T (n.543+1G>T)
n.819+1050C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched