Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840711G>ACA409452962GNAS,GNAS-AS1c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.-39+771G>A (n.-39+771G>A)
c.-27-139G>A (n.-27-139G>A)
c.208G>A
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.819+1226C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
 gnomAD v4
20g.58840711G>CCA409452964GNAS,GNAS-AS1c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.-39+771G>C (n.-39+771G>C)
c.-27-139G>C (n.-27-139G>C)
c.208G>C
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.819+1226C>G
c.-133G>C (n.-133G>C)
20g.58840711G>TCA409452966GNAS,GNAS-AS1c.605G>T (p.Arg202Met)
c.-39+771G>T (n.-39+771G>T)
c.-27-139G>T (n.-27-139G>T)
c.208G>T
c.368G>T (p.Arg123Met)
n.819+1226C>A
c.-133G>T (n.-133G>T)
20g.58840712G>ACA511316033GNAS,GNAS-AS1c.606G>A (p.Arg202=)
c.-39+772G>A (n.-39+772G>A)
c.-27-138G>A (n.-27-138G>A)
c.209G>A
c.369G>A (p.Arg123=)
n.819+1225C>T
c.-132G>A (n.-132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.58840712G>CCA409452969GNAS,GNAS-AS1c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.-39+772G>C (n.-39+772G>C)
c.-27-138G>C (n.-27-138G>C)
c.209G>C
c.369G>C (p.Arg123Ser)
n.819+1225C>G
c.-132G>C (n.-132G>C)
20g.58840712G=CA2372495484GNAS,GNAS-AS1c.606G= (p.Arg202=)
c.-39+772G= (n.-39+772G=)
c.-27-138G= (n.-27-138G=)
c.209G=
c.369G= (p.Arg123=)
n.819+1225C=
c.-132G= (n.-132G=)
20g.58840712G>TCA409452971GNAS,GNAS-AS1c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.-39+772G>T (n.-39+772G>T)
c.-27-138G>T (n.-27-138G>T)
c.209G>T
c.369G>T (p.Arg123Ser)
n.819+1225C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
20g.58840713G>ACA409452977GNAS,GNAS-AS1c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.-39+773G>A (n.-39+773G>A)
c.-27-137G>A (n.-27-137G>A)
c.210G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.819+1224C>T
c.-131G>A (n.-131G>A)
 gnomAD v4
20g.58840713G>CCA409452972GNAS,GNAS-AS1c.607G>C (p.Asp203His)
c.-39+773G>C (n.-39+773G>C)
c.-27-137G>C (n.-27-137G>C)
c.210G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.819+1224C>G
c.-131G>C (n.-131G>C)
20g.58840713G>TCA409452975GNAS,GNAS-AS1c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.-39+773G>T (n.-39+773G>T)
c.-27-137G>T (n.-27-137G>T)
c.210G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.819+1224C>A
c.-131G>T (n.-131G>T)
20g.58840714A=CA2372495485GNAS,GNAS-AS1c.608A= (p.Asp203=)
c.-39+774A= (n.-39+774A=)
c.-27-136A= (n.-27-136A=)
c.211A=
c.371A= (p.Asp124=)
n.819+1223T=
c.-130A= (n.-130A=)
20g.58840714A>CCA409452979GNAS,GNAS-AS1c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.-39+774A>C (n.-39+774A>C)
c.-27-136A>C (n.-27-136A>C)
c.211A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.819+1223T>G
c.-130A>C (n.-130A>C)
20g.58840714A>GCA409452981GNAS,GNAS-AS1c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.-39+774A>G (n.-39+774A>G)
c.-27-136A>G (n.-27-136A>G)
c.211A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.819+1223T>C
c.-130A>G (n.-130A>G)
20g.58840714A>TCA409452984GNAS,GNAS-AS1c.608A>T (p.Asp203Val)
c.-39+774A>T (n.-39+774A>T)
c.-27-136A>T (n.-27-136A>T)
c.211A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.819+1223T>A
c.-130A>T (n.-130A>T)
 dbSNP
20g.58840715C>ACA409452987GNAS,GNAS-AS1c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.-39+775C>A (n.-39+775C>A)
c.-27-135C>A (n.-27-135C>A)
c.212C>A
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.819+1222G>T
c.-129C>A (n.-129C>A)
20g.58840715C=CA2372495486GNAS,GNAS-AS1c.609C= (p.Asp203=)
c.-39+775C= (n.-39+775C=)
c.-27-135C= (n.-27-135C=)
c.212C=
c.372C= (p.Asp124=)
n.819+1222G=
c.-129C= (n.-129C=)
20g.58840715C>GCA409452989GNAS,GNAS-AS1c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.-39+775C>G (n.-39+775C>G)
c.-27-135C>G (n.-27-135C>G)
c.212C>G
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.819+1222G>C
c.-129C>G (n.-129C>G)
20g.58840715C>TCA9926367GNAS,GNAS-AS1c.609C>T (p.Asp203=)
c.-39+775C>T (n.-39+775C>T)
c.-27-135C>T (n.-27-135C>T)
c.212C>T
c.372C>T (p.Asp124=)
n.819+1222G>A
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840716C>ACA409452992GNAS,GNAS-AS1c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.-39+776C>A (n.-39+776C>A)
c.-27-134C>A (n.-27-134C>A)
c.213C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.819+1221G>T
c.-128C>A (n.-128C>A)
20g.58840716C>GCA409452995GNAS,GNAS-AS1c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.-39+776C>G (n.-39+776C>G)
c.-27-134C>G (n.-27-134C>G)
c.213C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.819+1221G>C
c.-128C>G (n.-128C>G)
20g.58840716C>TCA409452998GNAS,GNAS-AS1c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.-39+776C>T (n.-39+776C>T)
c.-27-134C>T (n.-27-134C>T)
c.213C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.819+1221G>A
c.-128C>T (n.-128C>T)
20g.58840717C>ACA409453000GNAS,GNAS-AS1c.611C>A (p.Pro204His)
c.-39+777C>A (n.-39+777C>A)
c.-27-133C>A (n.-27-133C>A)
c.214C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.819+1220G>T
c.-127C>A (n.-127C>A)
20g.58840717C>GCA409453001GNAS,GNAS-AS1c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.-39+777C>G (n.-39+777C>G)
c.-27-133C>G (n.-27-133C>G)
c.214C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.819+1220G>C
c.-127C>G (n.-127C>G)
20g.58840717C>TCA409453002GNAS,GNAS-AS1c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.-39+777C>T (n.-39+777C>T)
c.-27-133C>T (n.-27-133C>T)
c.214C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.819+1220G>A
c.-127C>T (n.-127C>T)
 ClinVar COSMIC
20g.58840718C>ACA511316041GNAS,GNAS-AS1c.612C>A (p.Pro204=)
c.-39+778C>A (n.-39+778C>A)
c.-27-132C>A (n.-27-132C>A)
c.215C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.819+1219G>T
c.-126C>A (n.-126C>A)
 gnomAD v4
20g.58840718C=CA2372495487GNAS,GNAS-AS1c.612C= (p.Pro204=)
c.-39+778C= (n.-39+778C=)
c.-27-132C= (n.-27-132C=)
c.215C=
c.375C= (p.Pro125=)
n.819+1219G=
c.-126C= (n.-126C=)
20g.58840718C>GCA9926368GNAS,GNAS-AS1c.612C>G (p.Pro204=)
c.-39+778C>G (n.-39+778C>G)
c.-27-132C>G (n.-27-132C>G)
c.215C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.819+1219G>C
c.-126C>G (n.-126C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840718C>TCA511316043GNAS,GNAS-AS1c.612C>T (p.Pro204=)
c.-39+778C>T (n.-39+778C>T)
c.-27-132C>T (n.-27-132C>T)
c.215C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
n.819+1219G>A
c.-126C>T (n.-126C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840719G>ACA9926369GNAS,GNAS-AS1c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.-39+779G>A (n.-39+779G>A)
c.-27-131G>A (n.-27-131G>A)
c.216G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.819+1218C>T
c.-125G>A (n.-125G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840719G>CCA409453010GNAS,GNAS-AS1c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.-39+779G>C (n.-39+779G>C)
c.-27-131G>C (n.-27-131G>C)
c.216G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.819+1218C>G
c.-125G>C (n.-125G>C)
20g.58840719G=CA2372495488GNAS,GNAS-AS1c.613G= (p.Glu205=)
c.-39+779G= (n.-39+779G=)
c.-27-131G= (n.-27-131G=)
c.216G=
c.376G= (p.Glu126=)
n.819+1218C=
c.-125G= (n.-125G=)
20g.58840719G>TCA409453008GNAS,GNAS-AS1c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.-39+779G>T (n.-39+779G>T)
c.-27-131G>T (n.-27-131G>T)
c.216G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.819+1218C>A
c.-125G>T (n.-125G>T)
 gnomAD v4
20g.58840720A>CCA409453014GNAS,GNAS-AS1c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.-39+780A>C (n.-39+780A>C)
c.-27-130A>C (n.-27-130A>C)
c.217A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.819+1217T>G
c.-124A>C (n.-124A>C)
20g.58840720A>GCA409453020GNAS,GNAS-AS1c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.-39+780A>G (n.-39+780A>G)
c.-27-130A>G (n.-27-130A>G)
c.217A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.819+1217T>C
c.-124A>G (n.-124A>G)
20g.58840720A>TCA409453018GNAS,GNAS-AS1c.614A>T (p.Glu205Val)
c.-39+780A>T (n.-39+780A>T)
c.-27-130A>T (n.-27-130A>T)
c.217A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.819+1217T>A
c.-124A>T (n.-124A>T)
20g.58840721A=CA2372495489GNAS,GNAS-AS1c.615A= (p.Glu205=)
c.-39+781A= (n.-39+781A=)
c.-27-129A= (n.-27-129A=)
c.218A=
c.378A= (p.Glu126=)
n.819+1216T=
c.-123A= (n.-123A=)
20g.58840721A>CCA409453022GNAS,GNAS-AS1c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.-39+781A>C (n.-39+781A>C)
c.-27-129A>C (n.-27-129A>C)
c.218A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.819+1216T>G
c.-123A>C (n.-123A>C)
20g.58840721A>GCA9926370GNAS,GNAS-AS1c.615A>G (p.Glu205=)
c.-39+781A>G (n.-39+781A>G)
c.-27-129A>G (n.-27-129A>G)
c.218A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.819+1216T>C
c.-123A>G (n.-123A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.58840721A>TCA409453023GNAS,GNAS-AS1c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.-39+781A>T (n.-39+781A>T)
c.-27-129A>T (n.-27-129A>T)
c.218A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.819+1216T>A
c.-123A>T (n.-123A>T)
20g.58840722G>ACA409453026GNAS,GNAS-AS1c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.-39+782G>A (n.-39+782G>A)
c.-27-128G>A (n.-27-128G>A)
c.219G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.819+1215C>T
c.-122G>A (n.-122G>A)
20g.58840722G>CCA409453027GNAS,GNAS-AS1c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.-39+782G>C (n.-39+782G>C)
c.-27-128G>C (n.-27-128G>C)
c.219G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.819+1215C>G
c.-122G>C (n.-122G>C)
 ClinVar
20g.58840722G>TCA409453028GNAS,GNAS-AS1c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.-39+782G>T (n.-39+782G>T)
c.-27-128G>T (n.-27-128G>T)
c.219G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.819+1215C>A
c.-122G>T (n.-122G>T)
20g.58840723A>CCA409453032GNAS,GNAS-AS1c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.-39+783A>C (n.-39+783A>C)
c.-27-127A>C (n.-27-127A>C)
c.220A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.819+1214T>G
c.-121A>C (n.-121A>C)
20g.58840723A>GCA409453031GNAS,GNAS-AS1c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.-39+783A>G (n.-39+783A>G)
c.-27-127A>G (n.-27-127A>G)
c.220A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.819+1214T>C
c.-121A>G (n.-121A>G)
20g.58840723A>TCA409453029GNAS,GNAS-AS1c.617A>T (p.Glu206Val)
c.-39+783A>T (n.-39+783A>T)
c.-27-127A>T (n.-27-127A>T)
c.220A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.819+1214T>A
c.-121A>T (n.-121A>T)
20g.58840724G>ACA9926371GNAS,GNAS-AS1c.618G>A (p.Glu206=)
c.-39+784G>A (n.-39+784G>A)
c.-27-126G>A (n.-27-126G>A)
c.221G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
n.819+1213C>T
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840724G>CCA409453037GNAS,GNAS-AS1c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.-39+784G>C (n.-39+784G>C)
c.-27-126G>C (n.-27-126G>C)
c.221G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.819+1213C>G
c.-120G>C (n.-120G>C)
20g.58840724G=CA2372495490GNAS,GNAS-AS1c.618G= (p.Glu206=)
c.-39+784G= (n.-39+784G=)
c.-27-126G= (n.-27-126G=)
c.221G=
c.381G= (p.Glu127=)
n.819+1213C=
c.-120G= (n.-120G=)
20g.58840724G>TCA409453038GNAS,GNAS-AS1c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.-39+784G>T (n.-39+784G>T)
c.-27-126G>T (n.-27-126G>T)
c.221G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.819+1213C>A
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
20g.58840725T>ACA409453042GNAS,GNAS-AS1c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.-39+785T>A (n.-39+785T>A)
c.-27-125T>A (n.-27-125T>A)
c.222T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.819+1212A>T
c.-119T>A (n.-119T>A)
20g.58840725T>CCA409453044GNAS,GNAS-AS1c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.-39+785T>C (n.-39+785T>C)
c.-27-125T>C (n.-27-125T>C)
c.222T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.819+1212A>G
c.-119T>C (n.-119T>C)
20g.58840725T>GCA409453046GNAS,GNAS-AS1c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.-39+785T>G (n.-39+785T>G)
c.-27-125T>G (n.-27-125T>G)
c.222T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.819+1212A>C
c.-119T>G (n.-119T>G)
20g.58840726C>ACA409453049GNAS,GNAS-AS1c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.-39+786C>A (n.-39+786C>A)
c.-27-124C>A (n.-27-124C>A)
c.223C>A
c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.819+1211G>T
c.-118C>A (n.-118C>A)
20g.58840726C>GCA409453053GNAS,GNAS-AS1c.620C>G (p.Ser207Trp)
c.-39+786C>G (n.-39+786C>G)
c.-27-124C>G (n.-27-124C>G)
c.223C>G
c.383C>G (p.Ser128Trp)
n.819+1211G>C
c.-118C>G (n.-118C>G)
20g.58840726C>TCA409453051GNAS,GNAS-AS1c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.-39+786C>T (n.-39+786C>T)
c.-27-124C>T (n.-27-124C>T)
c.223C>T
c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.819+1211G>A
c.-118C>T (n.-118C>T)
20g.58840727G>ACA511316052GNAS,GNAS-AS1c.621G>A (p.Ser207=)
c.-39+787G>A (n.-39+787G>A)
c.-27-123G>A (n.-27-123G>A)
c.224G>A
c.384G>A (p.Ser128=)
n.819+1210C>T
c.-117G>A (n.-117G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840727G>CCA511316053GNAS,GNAS-AS1c.621G>C (p.Ser207=)
c.-39+787G>C (n.-39+787G>C)
c.-27-123G>C (n.-27-123G>C)
c.224G>C
c.384G>C (p.Ser128=)
n.819+1210C>G
c.-117G>C (n.-117G>C)
20g.58840727G=CA2372495491GNAS,GNAS-AS1c.621G= (p.Ser207=)
c.-39+787G= (n.-39+787G=)
c.-27-123G= (n.-27-123G=)
c.224G=
c.384G= (p.Ser128=)
n.819+1210C=
c.-117G= (n.-117G=)
20g.58840727G>TCA511316054GNAS,GNAS-AS1c.621G>T (p.Ser207=)
c.-39+787G>T (n.-39+787G>T)
c.-27-123G>T (n.-27-123G>T)
c.224G>T
c.384G>T (p.Ser128=)
n.819+1210C>A
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
20g.58840728A>CCA409453055GNAS,GNAS-AS1c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.-39+788A>C (n.-39+788A>C)
c.-27-122A>C (n.-27-122A>C)
c.225A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.819+1209T>G
c.-116A>C (n.-116A>C)
20g.58840728A>GCA409453056GNAS,GNAS-AS1c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.-39+788A>G (n.-39+788A>G)
c.-27-122A>G (n.-27-122A>G)
c.225A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.819+1209T>C
c.-116A>G (n.-116A>G)
20g.58840728A>TCA409453058GNAS,GNAS-AS1c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.-39+788A>T (n.-39+788A>T)
c.-27-122A>T (n.-27-122A>T)
c.225A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.819+1209T>A
c.-116A>T (n.-116A>T)
20g.58840729A>CCA409453062GNAS,GNAS-AS1c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.-39+789A>C (n.-39+789A>C)
c.-27-121A>C (n.-27-121A>C)
c.226A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.819+1208T>G
c.-115A>C (n.-115A>C)
20g.58840729A>GCA409453064GNAS,GNAS-AS1c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.-39+789A>G (n.-39+789A>G)
c.-27-121A>G (n.-27-121A>G)
c.226A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.819+1208T>C
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
20g.58840729A>TCA409453066GNAS,GNAS-AS1c.623A>T (p.Lys208Met)
c.-39+789A>T (n.-39+789A>T)
c.-27-121A>T (n.-27-121A>T)
c.226A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.819+1208T>A
c.-115A>T (n.-115A>T)
20g.58840730G>ACA511316056GNAS,GNAS-AS1c.624G>A (p.Lys208=)
c.-39+790G>A (n.-39+790G>A)
c.-27-120G>A (n.-27-120G>A)
c.227G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
n.819+1207C>T
c.-114G>A (n.-114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840730G>CCA409453068GNAS,GNAS-AS1c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.-39+790G>C (n.-39+790G>C)
c.-27-120G>C (n.-27-120G>C)
c.227G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.819+1207C>G
c.-114G>C (n.-114G>C)
20g.58840730G=CA2372495492GNAS,GNAS-AS1c.624G= (p.Lys208=)
c.-39+790G= (n.-39+790G=)
c.-27-120G= (n.-27-120G=)
c.227G=
c.387G= (p.Lys129=)
n.819+1207C=
c.-114G= (n.-114G=)
20g.58840730G>TCA409453070GNAS,GNAS-AS1c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.-39+790G>T (n.-39+790G>T)
c.-27-120G>T (n.-27-120G>T)
c.227G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.819+1207C>A
c.-114G>T (n.-114G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840731delCA2653513892GNAS,GNAS-AS1c.625del (p.Glu209SerfsTer?)
c.-39+791del (n.-39+791del)
c.-27-119del (n.-27-119del)
c.228del
c.388del (p.Glu130SerfsTer?)
n.819+1207del
c.-113del (n.-113del)
 gnomAD v4
20g.58840731G>ACA409453073GNAS,GNAS-AS1c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.-39+791G>A (n.-39+791G>A)
c.-27-119G>A (n.-27-119G>A)
c.228G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.819+1206C>T
c.-113G>A (n.-113G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840731G>CCA409453075GNAS,GNAS-AS1c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.-39+791G>C (n.-39+791G>C)
c.-27-119G>C (n.-27-119G>C)
c.228G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.819+1206C>G
c.-113G>C (n.-113G>C)
20g.58840731G=CA2372495493GNAS,GNAS-AS1c.625G= (p.Glu209=)
c.-39+791G= (n.-39+791G=)
c.-27-119G= (n.-27-119G=)
c.228G=
c.388G= (p.Glu130=)
n.819+1206C=
c.-113G= (n.-113G=)
20g.58840731G>TCA409453076GNAS,GNAS-AS1c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.-39+791G>T (n.-39+791G>T)
c.-27-119G>T (n.-27-119G>T)
c.228G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.819+1206C>A
c.-113G>T (n.-113G>T)
20g.58840732A>CCA409453078GNAS,GNAS-AS1c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.-39+792A>C (n.-39+792A>C)
c.-27-118A>C (n.-27-118A>C)
c.229A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.819+1205T>G
c.-112A>C (n.-112A>C)
20g.58840732A>GCA409453081GNAS,GNAS-AS1c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.-39+792A>G (n.-39+792A>G)
c.-27-118A>G (n.-27-118A>G)
c.229A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.819+1205T>C
c.-112A>G (n.-112A>G)
20g.58840732A>TCA409453079GNAS,GNAS-AS1c.626A>T (p.Glu209Val)
c.-39+792A>T (n.-39+792A>T)
c.-27-118A>T (n.-27-118A>T)
c.229A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.819+1205T>A
c.-112A>T (n.-112A>T)
 gnomAD v4
20g.58840733G>ACA511316058GNAS,GNAS-AS1c.627G>A (p.Glu209=)
c.-39+793G>A (n.-39+793G>A)
c.-27-117G>A (n.-27-117G>A)
c.230G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.819+1204C>T
c.-111G>A (n.-111G>A)
20g.58840733G>CCA409453083GNAS,GNAS-AS1c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.-39+793G>C (n.-39+793G>C)
c.-27-117G>C (n.-27-117G>C)
c.230G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.819+1204C>G
c.-111G>C (n.-111G>C)
20g.58840733G=CA2372495494GNAS,GNAS-AS1c.627G= (p.Glu209=)
c.-39+793G= (n.-39+793G=)
c.-27-117G= (n.-27-117G=)
c.230G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.819+1204C=
c.-111G= (n.-111G=)
20g.58840733G>TCA409453085GNAS,GNAS-AS1c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.-39+793G>T (n.-39+793G>T)
c.-27-117G>T (n.-27-117G>T)
c.230G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.819+1204C>A
c.-111G>T (n.-111G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840734C>ACA409453086GNAS,GNAS-AS1c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.-39+794C>A (n.-39+794C>A)
c.-27-116C>A (n.-27-116C>A)
c.231C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.819+1203G>T
c.-110C>A (n.-110C>A)
20g.58840734C=CA2372495495GNAS,GNAS-AS1c.628C= (p.Pro210=)
c.-39+794C= (n.-39+794C=)
c.-27-116C= (n.-27-116C=)
c.231C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.819+1203G=
c.-110C= (n.-110C=)
20g.58840734C>GCA409453088GNAS,GNAS-AS1c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.-39+794C>G (n.-39+794C>G)
c.-27-116C>G (n.-27-116C>G)
c.231C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.819+1203G>C
c.-110C>G (n.-110C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840734C>TCA409453089GNAS,GNAS-AS1c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.-39+794C>T (n.-39+794C>T)
c.-27-116C>T (n.-27-116C>T)
c.231C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.819+1203G>A
c.-110C>T (n.-110C>T)
20g.58840735C>ACA409453093GNAS,GNAS-AS1c.629C>A (p.Pro210His)
c.-39+795C>A (n.-39+795C>A)
c.-27-115C>A (n.-27-115C>A)
c.232C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.819+1202G>T
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
20g.58840735C=CA2372495496GNAS,GNAS-AS1c.629C= (p.Pro210=)
c.-39+795C= (n.-39+795C=)
c.-27-115C= (n.-27-115C=)
c.232C=
c.392C= (p.Pro131=)
n.819+1202G=
c.-109C= (n.-109C=)
20g.58840735C>GCA409453091GNAS,GNAS-AS1c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.-39+795C>G (n.-39+795C>G)
c.-27-115C>G (n.-27-115C>G)
c.232C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.819+1202G>C
c.-109C>G (n.-109C>G)
20g.58840735C>TCA409453090GNAS,GNAS-AS1c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.-39+795C>T (n.-39+795C>T)
c.-27-115C>T (n.-27-115C>T)
c.232C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.819+1202G>A
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840736C>ACA511316062GNAS,GNAS-AS1c.630C>A (p.Pro210=)
c.-39+796C>A (n.-39+796C>A)
c.-27-114C>A (n.-27-114C>A)
c.233C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
n.819+1201G>T
c.-108C>A (n.-108C>A)
20g.58840736C=CA2372495498GNAS,GNAS-AS1c.630C= (p.Pro210=)
c.-39+796C= (n.-39+796C=)
c.-27-114C= (n.-27-114C=)
c.233C=
c.393C= (p.Pro131=)
n.819+1201G=
c.-108C= (n.-108C=)
20g.58840736C>GCA511316064GNAS,GNAS-AS1c.630C>G (p.Pro210=)
c.-39+796C>G (n.-39+796C>G)
c.-27-114C>G (n.-27-114C>G)
c.233C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
n.819+1201G>C
c.-108C>G (n.-108C>G)
20g.58840736C>TCA316327531GNAS,GNAS-AS1c.630C>T (p.Pro210=)
c.-39+796C>T (n.-39+796C>T)
c.-27-114C>T (n.-27-114C>T)
c.233C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
n.819+1201G>A
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP
20g.58840736_58840737delinsCACA2372495497GNAS,GNAS-AS1c.630_631delinsCA (p.Pro210=)
c.-39+796_-39+797delinsCA (n.-39+796_-39+797delinsCA)
c.-27-114_-27-113delinsCA (n.-27-114_-27-113delinsCA)
c.233_234delinsCA
c.393_394delinsCA (p.Pro131=)
n.819+1200_819+1201delinsTG
c.-108_-107delinsCA (n.-108_-107delinsCA)
20g.58840737A=CA2372495500GNAS,GNAS-AS1c.631A= (p.Lys211=)
c.-39+797A= (n.-39+797A=)
c.-27-113A= (n.-27-113A=)
c.234A=
c.394A= (p.Lys132=)
n.819+1200T=
c.-107A= (n.-107A=)
20g.58840737A>CCA409453095GNAS,GNAS-AS1c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.-39+797A>C (n.-39+797A>C)
c.-27-113A>C (n.-27-113A>C)
c.234A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.819+1200T>G
c.-107A>C (n.-107A>C)
20g.58840737A>GCA409453096GNAS,GNAS-AS1c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.-39+797A>G (n.-39+797A>G)
c.-27-113A>G (n.-27-113A>G)
c.234A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.819+1200T>C
c.-107A>G (n.-107A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840737A>TCA409453097GNAS,GNAS-AS1c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.-39+797A>T (n.-39+797A>T)
c.-27-113A>T (n.-27-113A>T)
c.234A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.819+1200T>A
c.-107A>T (n.-107A>T)
 dbSNP
20g.58840738delCA9926372GNAS,GNAS-AS1c.632del (p.Lys211ArgfsTer?)
c.-39+798del (n.-39+798del)
c.-27-112del (n.-27-112del)
c.235del
c.395del (p.Lys132ArgfsTer?)
n.819+1200del
c.-106del (n.-106del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840737_58840740delinsAAGGCA2372495499GNAS,GNAS-AS1c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=)
c.-39+797_-39+800delinsAAGG (n.-39+797_-39+800delinsAAGG)
c.-27-113_-27-110delinsAAGG (n.-27-113_-27-110delinsAAGG)
c.234_237delinsAAGG
c.394_397delinsAAGG (p.Lys132=)
n.819+1197_819+1200delinsCCTT
c.-107_-104delinsAAGG (n.-107_-104delinsAAGG)
20g.58840738A>CCA409453098GNAS,GNAS-AS1c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.-39+798A>C (n.-39+798A>C)
c.-27-112A>C (n.-27-112A>C)
c.235A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.819+1199T>G
c.-106A>C (n.-106A>C)
 gnomAD v4
20g.58840738A>GCA409453102GNAS,GNAS-AS1c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.-39+798A>G (n.-39+798A>G)
c.-27-112A>G (n.-27-112A>G)
c.235A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.819+1199T>C
c.-106A>G (n.-106A>G)
 gnomAD v4
20g.58840738A>TCA409453100GNAS,GNAS-AS1c.632A>T (p.Lys211Met)
c.-39+798A>T (n.-39+798A>T)
c.-27-112A>T (n.-27-112A>T)
c.235A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.819+1199T>A
c.-106A>T (n.-106A>T)
20g.58840743_58840745delCA9926373GNAS,GNAS-AS1c.637_639del (p.Glu213del)
c.-39+803_-39+805del (n.-39+803_-39+805del)
c.-27-107_-27-105del (n.-27-107_-27-105del)
c.240_242del
c.400_402del (p.Glu134del)
n.819+1197_819+1199del
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840739G>ACA9926374GNAS,GNAS-AS1c.633G>A (p.Lys211=)
c.-39+799G>A (n.-39+799G>A)
c.-27-111G>A (n.-27-111G>A)
c.236G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
n.819+1198C>T
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840739G>CCA409453105GNAS,GNAS-AS1c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.-39+799G>C (n.-39+799G>C)
c.-27-111G>C (n.-27-111G>C)
c.236G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.819+1198C>G
c.-105G>C (n.-105G>C)
20g.58840739G=CA2372495501GNAS,GNAS-AS1c.633G= (p.Lys211=)
c.-39+799G= (n.-39+799G=)
c.-27-111G= (n.-27-111G=)
c.236G=
c.396G= (p.Lys132=)
n.819+1198C=
c.-105G= (n.-105G=)
20g.58840739G>TCA409453107GNAS,GNAS-AS1c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.-39+799G>T (n.-39+799G>T)
c.-27-111G>T (n.-27-111G>T)
c.236G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.819+1198C>A
c.-105G>T (n.-105G>T)
20g.58840740G>ACA409453108GNAS,GNAS-AS1c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.-39+800G>A (n.-39+800G>A)
c.-27-110G>A (n.-27-110G>A)
c.237G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.819+1197C>T
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840740G>CCA409453110GNAS,GNAS-AS1c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.-39+800G>C (n.-39+800G>C)
c.-27-110G>C (n.-27-110G>C)
c.237G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.819+1197C>G
c.-104G>C (n.-104G>C)
20g.58840740G>TCA409453112GNAS,GNAS-AS1c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.-39+800G>T (n.-39+800G>T)
c.-27-110G>T (n.-27-110G>T)
c.237G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.819+1197C>A
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
20g.58840741A=CA2372495502GNAS,GNAS-AS1c.635A= (p.Glu212=)
c.-39+801A= (n.-39+801A=)
c.-27-109A= (n.-27-109A=)
c.238A=
c.398A= (p.Glu133=)
n.819+1196T=
c.-103A= (n.-103A=)
20g.58840741A>CCA409453115GNAS,GNAS-AS1c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.-39+801A>C (n.-39+801A>C)
c.-27-109A>C (n.-27-109A>C)
c.238A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.819+1196T>G
c.-103A>C (n.-103A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840741A>GCA409453116GNAS,GNAS-AS1c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.-39+801A>G (n.-39+801A>G)
c.-27-109A>G (n.-27-109A>G)
c.238A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.819+1196T>C
c.-103A>G (n.-103A>G)
 gnomAD v4
20g.58840741A>TCA409453117GNAS,GNAS-AS1c.635A>T (p.Glu212Val)
c.-39+801A>T (n.-39+801A>T)
c.-27-109A>T (n.-27-109A>T)
c.238A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.819+1196T>A
c.-103A>T (n.-103A>T)
20g.58840742G>ACA511316069GNAS,GNAS-AS1c.636G>A (p.Glu212=)
c.-39+802G>A (n.-39+802G>A)
c.-27-108G>A (n.-27-108G>A)
c.239G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
n.819+1195C>T
c.-102G>A (n.-102G>A)
 gnomAD v4
20g.58840742G>CCA409453119GNAS,GNAS-AS1c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.-39+802G>C (n.-39+802G>C)
c.-27-108G>C (n.-27-108G>C)
c.239G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.819+1195C>G
c.-102G>C (n.-102G>C)
20g.58840742G>TCA409453121GNAS,GNAS-AS1c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.-39+802G>T (n.-39+802G>T)
c.-27-108G>T (n.-27-108G>T)
c.239G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.819+1195C>A
c.-102G>T (n.-102G>T)
20g.58840743G>ACA409453125GNAS,GNAS-AS1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.-39+803G>A (n.-39+803G>A)
c.-27-107G>A (n.-27-107G>A)
c.240G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.819+1194C>T
c.-101G>A (n.-101G>A)
 gnomAD v4
20g.58840743G>CCA409453130GNAS,GNAS-AS1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.-39+803G>C (n.-39+803G>C)
c.-27-107G>C (n.-27-107G>C)
c.240G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.819+1194C>G
c.-101G>C (n.-101G>C)
20g.58840743G>TCA409453127GNAS,GNAS-AS1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.-39+803G>T (n.-39+803G>T)
c.-27-107G>T (n.-27-107G>T)
c.240G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.819+1194C>A
c.-101G>T (n.-101G>T)
20g.58840744A>CCA409453132GNAS,GNAS-AS1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.-39+804A>C (n.-39+804A>C)
c.-27-106A>C (n.-27-106A>C)
c.241A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.819+1193T>G
c.-100A>C (n.-100A>C)
20g.58840744A>GCA409453134GNAS,GNAS-AS1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.-39+804A>G (n.-39+804A>G)
c.-27-106A>G (n.-27-106A>G)
c.241A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.819+1193T>C
c.-100A>G (n.-100A>G)
 gnomAD v4
20g.58840744A>TCA409453137GNAS,GNAS-AS1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.-39+804A>T (n.-39+804A>T)
c.-27-106A>T (n.-27-106A>T)
c.241A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.819+1193T>A
c.-100A>T (n.-100A>T)
20g.58840745G>ACA9926375GNAS,GNAS-AS1c.639G>A (p.Glu213=)
c.-39+805G>A (n.-39+805G>A)
c.-27-105G>A (n.-27-105G>A)
c.242G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.819+1192C>T
c.-99G>A (n.-99G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840745G>CCA409453140GNAS,GNAS-AS1c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.-39+805G>C (n.-39+805G>C)
c.-27-105G>C (n.-27-105G>C)
c.242G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.819+1192C>G
c.-99G>C (n.-99G>C)
20g.58840745G=CA2372495503GNAS,GNAS-AS1c.639G= (p.Glu213=)
c.-39+805G= (n.-39+805G=)
c.-27-105G= (n.-27-105G=)
c.242G=
c.402G= (p.Glu134=)
n.819+1192C=
c.-99G= (n.-99G=)
20g.58840745G>TCA409453142GNAS,GNAS-AS1c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.-39+805G>T (n.-39+805G>T)
c.-27-105G>T (n.-27-105G>T)
c.242G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.819+1192C>A
c.-99G>T (n.-99G>T)
20g.58840746A>CCA409453145GNAS,GNAS-AS1c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.-39+806A>C (n.-39+806A>C)
c.-27-104A>C (n.-27-104A>C)
c.243A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.819+1191T>G
c.-98A>C (n.-98A>C)
20g.58840746A>GCA409453147GNAS,GNAS-AS1c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.-39+806A>G (n.-39+806A>G)
c.-27-104A>G (n.-27-104A>G)
c.243A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.819+1191T>C
c.-98A>G (n.-98A>G)
20g.58840746A>TCA409453150GNAS,GNAS-AS1c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.-39+806A>T (n.-39+806A>T)
c.-27-104A>T (n.-27-104A>T)
c.243A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.819+1191T>A
c.-98A>T (n.-98A>T)
20g.58840747A>CCA409453153GNAS,GNAS-AS1c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.-39+807A>C (n.-39+807A>C)
c.-27-103A>C (n.-27-103A>C)
c.244A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.819+1190T>G
c.-97A>C (n.-97A>C)
20g.58840747A>GCA409453155GNAS,GNAS-AS1c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.-39+807A>G (n.-39+807A>G)
c.-27-103A>G (n.-27-103A>G)
c.244A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.819+1190T>C
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v4
20g.58840747A>TCA409453157GNAS,GNAS-AS1c.641A>T (p.Lys214Met)
c.-39+807A>T (n.-39+807A>T)
c.-27-103A>T (n.-27-103A>T)
c.244A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
n.819+1190T>A
c.-97A>T (n.-97A>T)
20g.58840748G>ACA9926376GNAS,GNAS-AS1c.642G>A (p.Lys214=)
c.-39+808G>A (n.-39+808G>A)
c.-27-102G>A (n.-27-102G>A)
c.245G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
n.819+1189C>T
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840748G>CCA409453163GNAS,GNAS-AS1c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.-39+808G>C (n.-39+808G>C)
c.-27-102G>C (n.-27-102G>C)
c.245G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
n.819+1189C>G
c.-96G>C (n.-96G>C)
20g.58840748G=CA2372495504GNAS,GNAS-AS1c.642G= (p.Lys214=)
c.-39+808G= (n.-39+808G=)
c.-27-102G= (n.-27-102G=)
c.245G=
c.405G= (p.Lys135=)
n.819+1189C=
c.-96G= (n.-96G=)
20g.58840748G>TCA409453161GNAS,GNAS-AS1c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.-39+808G>T (n.-39+808G>T)
c.-27-102G>T (n.-27-102G>T)
c.245G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.819+1189C>A
c.-96G>T (n.-96G>T)
 ClinVar dbSNP
20g.58840749C>ACA409453166GNAS,GNAS-AS1c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.-39+809C>A (n.-39+809C>A)
c.-27-101C>A (n.-27-101C>A)
c.246C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.819+1188G>T
c.-95C>A (n.-95C>A)
20g.58840749C>GCA409453168GNAS,GNAS-AS1c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.-39+809C>G (n.-39+809C>G)
c.-27-101C>G (n.-27-101C>G)
c.246C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.819+1188G>C
c.-95C>G (n.-95C>G)
20g.58840749C>TCA409453171GNAS,GNAS-AS1c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.-39+809C>T (n.-39+809C>T)
c.-27-101C>T (n.-27-101C>T)
c.246C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.819+1188G>A
c.-95C>T (n.-95C>T)
 COSMIC
20g.58840750A>CCA409453174GNAS,GNAS-AS1c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.-39+810A>C (n.-39+810A>C)
c.-27-100A>C (n.-27-100A>C)
c.247A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.819+1187T>G
c.-94A>C (n.-94A>C)
20g.58840750A>GCA409453176GNAS,GNAS-AS1c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.-39+810A>G (n.-39+810A>G)
c.-27-100A>G (n.-27-100A>G)
c.247A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.819+1187T>C
c.-94A>G (n.-94A>G)
20g.58840750A>TCA409453182GNAS,GNAS-AS1c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.-39+810A>T (n.-39+810A>T)
c.-27-100A>T (n.-27-100A>T)
c.247A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.819+1187T>A
c.-94A>T (n.-94A>T)
20g.58840751G>ACA511316075GNAS,GNAS-AS1c.645G>A (p.Gln215=)
c.-39+811G>A (n.-39+811G>A)
c.-27-99G>A (n.-27-99G>A)
c.248G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
n.819+1186C>T
c.-93G>A (n.-93G>A)
20g.58840751G>CCA409453184GNAS,GNAS-AS1c.645G>C (p.Gln215His)
c.-39+811G>C (n.-39+811G>C)
c.-27-99G>C (n.-27-99G>C)
c.248G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
n.819+1186C>G
c.-93G>C (n.-93G>C)
20g.58840751G=CA2372495505GNAS,GNAS-AS1c.645G= (p.Gln215=)
c.-39+811G= (n.-39+811G=)
c.-27-99G= (n.-27-99G=)
c.248G=
c.408G= (p.Gln136=)
n.819+1186C=
c.-93G= (n.-93G=)
20g.58840751G>TCA316327608GNAS,GNAS-AS1c.645G>T (p.Gln215His)
c.-39+811G>T (n.-39+811G>T)
c.-27-99G>T (n.-27-99G>T)
c.248G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
n.819+1186C>A
c.-93G>T (n.-93G>T)
 dbSNP
20g.58840752C>ACA511316076GNAS,GNAS-AS1c.646C>A (p.Arg216=)
c.-39+812C>A (n.-39+812C>A)
c.-27-98C>A (n.-27-98C>A)
c.249C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.819+1185G>T
c.-92C>A (n.-92C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840752C=CA2372495506GNAS,GNAS-AS1c.646C= (p.Arg216=)
c.-39+812C= (n.-39+812C=)
c.-27-98C= (n.-27-98C=)
c.249C=
c.409C= (p.Arg137=)
n.819+1185G=
c.-92C= (n.-92C=)
20g.58840752C>GCA409453186GNAS,GNAS-AS1c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.-39+812C>G (n.-39+812C>G)
c.-27-98C>G (n.-27-98C>G)
c.249C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.819+1185G>C
c.-92C>G (n.-92C>G)
20g.58840752C>TCA409453188GNAS,GNAS-AS1c.646C>T (p.Arg216Trp)
c.-39+812C>T (n.-39+812C>T)
c.-27-98C>T (n.-27-98C>T)
c.249C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.819+1185G>A
c.-92C>T (n.-92C>T)
 gnomAD v4
20g.58840753G>ACA9926378GNAS,GNAS-AS1c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.-39+813G>A (n.-39+813G>A)
c.-27-97G>A (n.-27-97G>A)
c.250G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.819+1184C>T
c.-91G>A (n.-91G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840753G>CCA9926377GNAS,GNAS-AS1c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.-39+813G>C (n.-39+813G>C)
c.-27-97G>C (n.-27-97G>C)
c.250G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.819+1184C>G
c.-91G>C (n.-91G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840753G=CA2372495507GNAS,GNAS-AS1c.647G= (p.Arg216=)
c.-39+813G= (n.-39+813G=)
c.-27-97G= (n.-27-97G=)
c.250G=
c.410G= (p.Arg137=)
n.819+1184C=
c.-91G= (n.-91G=)
20g.58840753G>TCA409453190GNAS,GNAS-AS1c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.-39+813G>T (n.-39+813G>T)
c.-27-97G>T (n.-27-97G>T)
c.250G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.819+1184C>A
c.-91G>T (n.-91G>T)
20g.58840754G>ACA511316077GNAS,GNAS-AS1c.648G>A (p.Arg216=)
c.-39+814G>A (n.-39+814G>A)
c.-27-96G>A (n.-27-96G>A)
c.251G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.819+1183C>T
c.-90G>A (n.-90G>A)
20g.58840754G>CCA511316079GNAS,GNAS-AS1c.648G>C (p.Arg216=)
c.-39+814G>C (n.-39+814G>C)
c.-27-96G>C (n.-27-96G>C)
c.251G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.819+1183C>G
c.-90G>C (n.-90G>C)
20g.58840754G>TCA511316078GNAS,GNAS-AS1c.648G>T (p.Arg216=)
c.-39+814G>T (n.-39+814G>T)
c.-27-96G>T (n.-27-96G>T)
c.251G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.819+1183C>A
c.-90G>T (n.-90G>T)
 gnomAD v4
20g.58840755C>ACA409453197GNAS,GNAS-AS1c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.-39+815C>A (n.-39+815C>A)
c.-27-95C>A (n.-27-95C>A)
c.252C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.819+1182G>T
c.-89C>A (n.-89C>A)
20g.58840755C>GCA409453198GNAS,GNAS-AS1c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.-39+815C>G (n.-39+815C>G)
c.-27-95C>G (n.-27-95C>G)
c.252C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.819+1182G>C
c.-89C>G (n.-89C>G)
20g.58840755C>TCA409453199GNAS,GNAS-AS1c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.-39+815C>T (n.-39+815C>T)
c.-27-95C>T (n.-27-95C>T)
c.252C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.819+1182G>A
c.-89C>T (n.-89C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840756G>ACA9926379GNAS,GNAS-AS1c.650G>A (p.Arg217His)
c.-39+816G>A (n.-39+816G>A)
c.-27-94G>A (n.-27-94G>A)
c.253G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
n.819+1181C>T
c.-88G>A (n.-88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840756G>CCA409453203GNAS,GNAS-AS1c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.-39+816G>C (n.-39+816G>C)
c.-27-94G>C (n.-27-94G>C)
c.253G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.819+1181C>G
c.-88G>C (n.-88G>C)
20g.58840756G=CA2372495508GNAS,GNAS-AS1c.650G= (p.Arg217=)
c.-39+816G= (n.-39+816G=)
c.-27-94G= (n.-27-94G=)
c.253G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.819+1181C=
c.-88G= (n.-88G=)
20g.58840756G>TCA409453207GNAS,GNAS-AS1c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.-39+816G>T (n.-39+816G>T)
c.-27-94G>T (n.-27-94G>T)
c.253G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.819+1181C>A
c.-88G>T (n.-88G>T)
20g.58840757T>ACA9926380GNAS,GNAS-AS1c.651T>A (p.Arg217=)
c.-39+817T>A (n.-39+817T>A)
c.-27-93T>A (n.-27-93T>A)
c.254T>A
c.414T>A (p.Arg138=)
n.819+1180A>T
c.-87T>A (n.-87T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840757T>CCA511316080GNAS,GNAS-AS1c.651T>C (p.Arg217=)
c.-39+817T>C (n.-39+817T>C)
c.-27-93T>C (n.-27-93T>C)
c.254T>C
c.414T>C (p.Arg138=)
n.819+1180A>G
c.-87T>C (n.-87T>C)
 gnomAD v4
20g.58840757T>GCA511316081GNAS,GNAS-AS1c.651T>G (p.Arg217=)
c.-39+817T>G (n.-39+817T>G)
c.-27-93T>G (n.-27-93T>G)
c.254T>G
c.414T>G (p.Arg138=)
n.819+1180A>C
c.-87T>G (n.-87T>G)
20g.58840757T=CA2372495509GNAS,GNAS-AS1c.651T= (p.Arg217=)
c.-39+817T= (n.-39+817T=)
c.-27-93T= (n.-27-93T=)
c.254T=
c.414T= (p.Arg138=)
n.819+1180A=
c.-87T= (n.-87T=)
20g.58840758C>ACA409453212GNAS,GNAS-AS1c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.-39+818C>A (n.-39+818C>A)
c.-27-92C>A (n.-27-92C>A)
c.255C>A
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.819+1179G>T
c.-86C>A (n.-86C>A)
20g.58840758C>GCA409453215GNAS,GNAS-AS1c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.-39+818C>G (n.-39+818C>G)
c.-27-92C>G (n.-27-92C>G)
c.255C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.819+1179G>C
c.-86C>G (n.-86C>G)
20g.58840758C>TCA409453217GNAS,GNAS-AS1c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.-39+818C>T (n.-39+818C>T)
c.-27-92C>T (n.-27-92C>T)
c.255C>T
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.819+1179G>A
c.-86C>T (n.-86C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840759G>ACA409453220GNAS,GNAS-AS1c.653G>A (p.Arg218His)
c.-39+819G>A (n.-39+819G>A)
c.-27-91G>A (n.-27-91G>A)
c.256G>A
c.416G>A (p.Arg139His)
n.819+1178C>T
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840759G>CCA409453222GNAS,GNAS-AS1c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.-39+819G>C (n.-39+819G>C)
c.-27-91G>C (n.-27-91G>C)
c.256G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.819+1178C>G
c.-85G>C (n.-85G>C)
20g.58840759G=CA2372495510GNAS,GNAS-AS1c.653G= (p.Arg218=)
c.-39+819G= (n.-39+819G=)
c.-27-91G= (n.-27-91G=)
c.256G=
c.416G= (p.Arg139=)
n.819+1178C=
c.-85G= (n.-85G=)
20g.58840759G>TCA409453224GNAS,GNAS-AS1c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.-39+819G>T (n.-39+819G>T)
c.-27-91G>T (n.-27-91G>T)
c.256G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.819+1178C>A
c.-85G>T (n.-85G>T)
20g.58840760C>ACA511316083GNAS,GNAS-AS1c.654C>A (p.Arg218=)
c.-39+820C>A (n.-39+820C>A)
c.-27-90C>A (n.-27-90C>A)
c.257C>A
c.417C>A (p.Arg139=)
n.819+1177G>T
c.-84C>A (n.-84C>A)
20g.58840760C>GCA511316084GNAS,GNAS-AS1c.654C>G (p.Arg218=)
c.-39+820C>G (n.-39+820C>G)
c.-27-90C>G (n.-27-90C>G)
c.257C>G
c.417C>G (p.Arg139=)
n.819+1177G>C
c.-84C>G (n.-84C>G)
20g.58840760C>TCA511316085GNAS,GNAS-AS1c.654C>T (p.Arg218=)
c.-39+820C>T (n.-39+820C>T)
c.-27-90C>T (n.-27-90C>T)
c.257C>T
c.417C>T (p.Arg139=)
n.819+1177G>A
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
20g.58840761T>ACA409453230GNAS,GNAS-AS1c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.-39+821T>A (n.-39+821T>A)
c.-27-89T>A (n.-27-89T>A)
c.258T>A
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.819+1176A>T
c.-83T>A (n.-83T>A)
20g.58840761T>CCA316327636GNAS,GNAS-AS1c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.-39+821T>C (n.-39+821T>C)
c.-27-89T>C (n.-27-89T>C)
c.258T>C
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.819+1176A>G
c.-83T>C (n.-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840761T>GCA409453227GNAS,GNAS-AS1c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.-39+821T>G (n.-39+821T>G)
c.-27-89T>G (n.-27-89T>G)
c.258T>G
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.819+1176A>C
c.-83T>G (n.-83T>G)
20g.58840761T=CA2372495511GNAS,GNAS-AS1c.655T= (p.Cys219=)
c.-39+821T= (n.-39+821T=)
c.-27-89T= (n.-27-89T=)
c.258T=
c.418T= (p.Cys140=)
n.819+1176A=
c.-83T= (n.-83T=)
20g.58840762G>ACA409453233GNAS,GNAS-AS1c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.-39+822G>A (n.-39+822G>A)
c.-27-88G>A (n.-27-88G>A)
c.259G>A
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.819+1175C>T
c.-82G>A (n.-82G>A)
 gnomAD v4
20g.58840762G>CCA409453236GNAS,GNAS-AS1c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.-39+822G>C (n.-39+822G>C)
c.-27-88G>C (n.-27-88G>C)
c.259G>C
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.819+1175C>G
c.-82G>C (n.-82G>C)
20g.58840762G>TCA409453239GNAS,GNAS-AS1c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.-39+822G>T (n.-39+822G>T)
c.-27-88G>T (n.-27-88G>T)
c.259G>T
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.819+1175C>A
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
20g.58840763C>ACA409453242GNAS,GNAS-AS1c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.-39+823C>A (n.-39+823C>A)
c.-27-87C>A (n.-27-87C>A)
c.260C>A
c.420C>A (p.Cys140Ter)
n.819+1174G>T
c.-81C>A (n.-81C>A)
20g.58840763C>GCA409453244GNAS,GNAS-AS1c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.-39+823C>G (n.-39+823C>G)
c.-27-87C>G (n.-27-87C>G)
c.260C>G
c.420C>G (p.Cys140Trp)
n.819+1174G>C
c.-81C>G (n.-81C>G)
20g.58840763C>TCA511316086GNAS,GNAS-AS1c.657C>T (p.Cys219=)
c.-39+823C>T (n.-39+823C>T)
c.-27-87C>T (n.-27-87C>T)
c.260C>T
c.420C>T (p.Cys140=)
n.819+1174G>A
c.-81C>T (n.-81C>T)
20g.58840764A>CCA409453246GNAS,GNAS-AS1c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.-39+824A>C (n.-39+824A>C)
c.-27-86A>C (n.-27-86A>C)
c.261A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.819+1173T>G
c.-80A>C (n.-80A>C)
20g.58840764A>GCA409453248GNAS,GNAS-AS1c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.-39+824A>G (n.-39+824A>G)
c.-27-86A>G (n.-27-86A>G)
c.261A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.819+1173T>C
c.-80A>G (n.-80A>G)
20g.58840764A>TCA409453251GNAS,GNAS-AS1c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.-39+824A>T (n.-39+824A>T)
c.-27-86A>T (n.-27-86A>T)
c.261A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.819+1173T>A
c.-80A>T (n.-80A>T)
20g.58840765A>CCA409453253GNAS,GNAS-AS1c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.-39+825A>C (n.-39+825A>C)
c.-27-85A>C (n.-27-85A>C)
c.262A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.819+1172T>G
c.-79A>C (n.-79A>C)
 gnomAD v4
20g.58840765A>GCA409453254GNAS,GNAS-AS1c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.-39+825A>G (n.-39+825A>G)
c.-27-85A>G (n.-27-85A>G)
c.262A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.819+1172T>C
c.-79A>G (n.-79A>G)
20g.58840765A>TCA409453255GNAS,GNAS-AS1c.659A>T (p.Lys220Met)
c.-39+825A>T (n.-39+825A>T)
c.-27-85A>T (n.-27-85A>T)
c.262A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.819+1172T>A
c.-79A>T (n.-79A>T)
20g.58840766G>ACA511316087GNAS,GNAS-AS1c.660G>A (p.Lys220=)
c.-39+826G>A (n.-39+826G>A)
c.-27-84G>A (n.-27-84G>A)
c.263G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.819+1171C>T
c.-78G>A (n.-78G>A)
20g.58840766G>CCA409453256GNAS,GNAS-AS1c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.-39+826G>C (n.-39+826G>C)
c.-27-84G>C (n.-27-84G>C)
c.263G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.819+1171C>G
c.-78G>C (n.-78G>C)
20g.58840766G>TCA409453257GNAS,GNAS-AS1c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.-39+826G>T (n.-39+826G>T)
c.-27-84G>T (n.-27-84G>T)
c.263G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.819+1171C>A
c.-78G>T (n.-78G>T)
20g.58840767C>ACA409453259GNAS,GNAS-AS1c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.-39+827C>A (n.-39+827C>A)
c.-27-83C>A (n.-27-83C>A)
c.264C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.819+1170G>T
c.-77C>A (n.-77C>A)
20g.58840767C=CA2372495512GNAS,GNAS-AS1c.661C= (p.Pro221=)
c.-39+827C= (n.-39+827C=)
c.-27-83C= (n.-27-83C=)
c.264C=
c.424C= (p.Pro142=)
n.819+1170G=
c.-77C= (n.-77C=)
20g.58840767C>GCA409453260GNAS,GNAS-AS1c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.-39+827C>G (n.-39+827C>G)
c.-27-83C>G (n.-27-83C>G)
c.264C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.819+1170G>C
c.-77C>G (n.-77C>G)
20g.58840767C>TCA9926381GNAS,GNAS-AS1c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.-39+827C>T (n.-39+827C>T)
c.-27-83C>T (n.-27-83C>T)
c.264C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.819+1170G>A
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.58840768C>ACA409453262GNAS,GNAS-AS1c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.-39+828C>A (n.-39+828C>A)
c.-27-82C>A (n.-27-82C>A)
c.265C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
n.819+1169G>T
c.-76C>A (n.-76C>A)
20g.58840768C=CA2372495513GNAS,GNAS-AS1c.662C= (p.Pro221=)
c.-39+828C= (n.-39+828C=)
c.-27-82C= (n.-27-82C=)
c.265C=
c.425C= (p.Pro142=)
n.819+1169G=
c.-76C= (n.-76C=)
20g.58840768C>GCA409453261GNAS,GNAS-AS1c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.-39+828C>G (n.-39+828C>G)
c.-27-82C>G (n.-27-82C>G)
c.265C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.819+1169G>C
c.-76C>G (n.-76C>G)
20g.58840768C>TCA409453263GNAS,GNAS-AS1c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.-39+828C>T (n.-39+828C>T)
c.-27-82C>T (n.-27-82C>T)
c.265C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.819+1169G>A
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840769A>CCA511316088GNAS,GNAS-AS1c.663A>C (p.Pro221=)
c.-39+829A>C (n.-39+829A>C)
c.-27-81A>C (n.-27-81A>C)
c.266A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
n.819+1168T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
20g.58840769A>GCA511316089GNAS,GNAS-AS1c.663A>G (p.Pro221=)
c.-39+829A>G (n.-39+829A>G)
c.-27-81A>G (n.-27-81A>G)
c.266A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
n.819+1168T>C
c.-75A>G (n.-75A>G)
20g.58840769A>TCA511316090GNAS,GNAS-AS1c.663A>T (p.Pro221=)
c.-39+829A>T (n.-39+829A>T)
c.-27-81A>T (n.-27-81A>T)
c.266A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
n.819+1168T>A
c.-75A>T (n.-75A>T)
20g.58840771delCA2653513893GNAS,GNAS-AS1c.665del (p.Lys222ArgfsTer?)
c.-39+831del (n.-39+831del)
c.-27-79del (n.-27-79del)
c.268del
c.428del (p.Lys143ArgfsTer?)
n.819+1168del
c.-73del (n.-73del)
 gnomAD v4
20g.58840770A>CCA409453264GNAS,GNAS-AS1c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.-39+830A>C (n.-39+830A>C)
c.-27-80A>C (n.-27-80A>C)
c.267A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.819+1167T>G
c.-74A>C (n.-74A>C)
20g.58840770A>GCA409453265GNAS,GNAS-AS1c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.-39+830A>G (n.-39+830A>G)
c.-27-80A>G (n.-27-80A>G)
c.267A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.819+1167T>C
c.-74A>G (n.-74A>G)
20g.58840770A>TCA409453266GNAS,GNAS-AS1c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.-39+830A>T (n.-39+830A>T)
c.-27-80A>T (n.-27-80A>T)
c.267A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.819+1167T>A
c.-74A>T (n.-74A>T)
20g.58840771A>CCA409453268GNAS,GNAS-AS1c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.-39+831A>C (n.-39+831A>C)
c.-27-79A>C (n.-27-79A>C)
c.268A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.819+1166T>G
c.-73A>C (n.-73A>C)
20g.58840771A>GCA409453270GNAS,GNAS-AS1c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.-39+831A>G (n.-39+831A>G)
c.-27-79A>G (n.-27-79A>G)
c.268A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.819+1166T>C
c.-73A>G (n.-73A>G)
20g.58840771A>TCA409453272GNAS,GNAS-AS1c.665A>T (p.Lys222Met)
c.-39+831A>T (n.-39+831A>T)
c.-27-79A>T (n.-27-79A>T)
c.268A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.819+1166T>A
c.-73A>T (n.-73A>T)
20g.58840772G>ACA511316091GNAS,GNAS-AS1c.666G>A (p.Lys222=)
c.-39+832G>A (n.-39+832G>A)
c.-27-78G>A (n.-27-78G>A)
c.269G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
n.819+1165C>T
c.-72G>A (n.-72G>A)
20g.58840772G>CCA409453274GNAS,GNAS-AS1c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.-39+832G>C (n.-39+832G>C)
c.-27-78G>C (n.-27-78G>C)
c.269G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.819+1165C>G
c.-72G>C (n.-72G>C)
20g.58840772G>TCA409453276GNAS,GNAS-AS1c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.-39+832G>T (n.-39+832G>T)
c.-27-78G>T (n.-27-78G>T)
c.269G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.819+1165C>A
c.-72G>T (n.-72G>T)
20g.58840773A=CA2372495514GNAS,GNAS-AS1c.667A= (p.Lys223=)
c.-39+833A= (n.-39+833A=)
c.-27-77A= (n.-27-77A=)
c.270A=
c.430A= (p.Lys144=)
n.819+1164T=
c.-71A= (n.-71A=)
20g.58840773A>CCA316327641GNAS,GNAS-AS1c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.-39+833A>C (n.-39+833A>C)
c.-27-77A>C (n.-27-77A>C)
c.270A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.819+1164T>G
c.-71A>C (n.-71A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840773A>GCA409453282GNAS,GNAS-AS1c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.-39+833A>G (n.-39+833A>G)
c.-27-77A>G (n.-27-77A>G)
c.270A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.819+1164T>C
c.-71A>G (n.-71A>G)
20g.58840773A>TCA409453280GNAS,GNAS-AS1c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.-39+833A>T (n.-39+833A>T)
c.-27-77A>T (n.-27-77A>T)
c.270A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.819+1164T>A
c.-71A>T (n.-71A>T)
20g.58840774A=CA2372495515GNAS,GNAS-AS1c.668A= (p.Lys223=)
c.-39+834A= (n.-39+834A=)
c.-27-76A= (n.-27-76A=)
c.271A=
c.431A= (p.Lys144=)
n.819+1163T=
c.-70A= (n.-70A=)
20g.58840774A>CCA409453284GNAS,GNAS-AS1c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.-39+834A>C (n.-39+834A>C)
c.-27-76A>C (n.-27-76A>C)
c.271A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.819+1163T>G
c.-70A>C (n.-70A>C)
20g.58840774A>GCA409453286GNAS,GNAS-AS1c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.-39+834A>G (n.-39+834A>G)
c.-27-76A>G (n.-27-76A>G)
c.271A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.819+1163T>C
c.-70A>G (n.-70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840774A>TCA409453287GNAS,GNAS-AS1c.668A>T (p.Lys223Met)
c.-39+834A>T (n.-39+834A>T)
c.-27-76A>T (n.-27-76A>T)
c.271A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.819+1163T>A
c.-70A>T (n.-70A>T)
20g.58840775G>ACA511316092GNAS,GNAS-AS1c.669G>A (p.Lys223=)
c.-39+835G>A (n.-39+835G>A)
c.-27-75G>A (n.-27-75G>A)
c.272G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
n.819+1162C>T
c.-69G>A (n.-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840775G>CCA316327646GNAS,GNAS-AS1c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.-39+835G>C (n.-39+835G>C)
c.-27-75G>C (n.-27-75G>C)
c.272G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.819+1162C>G
c.-69G>C (n.-69G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840775G=CA2372495516GNAS,GNAS-AS1c.669G= (p.Lys223=)
c.-39+835G= (n.-39+835G=)
c.-27-75G= (n.-27-75G=)
c.272G=
c.432G= (p.Lys144=)
n.819+1162C=
c.-69G= (n.-69G=)
20g.58840775G>TCA409453290GNAS,GNAS-AS1c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.-39+835G>T (n.-39+835G>T)
c.-27-75G>T (n.-27-75G>T)
c.272G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.819+1162C>A
c.-69G>T (n.-69G>T)
20g.58840776C>ACA409453292GNAS,GNAS-AS1c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.-39+836C>A (n.-39+836C>A)
c.-27-74C>A (n.-27-74C>A)
c.273C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.819+1161G>T
c.-68C>A (n.-68C>A)
20g.58840776C=CA2372495517GNAS,GNAS-AS1c.670C= (p.Pro224=)
c.-39+836C= (n.-39+836C=)
c.-27-74C= (n.-27-74C=)
c.273C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.819+1161G=
c.-68C= (n.-68C=)
20g.58840776C>GCA409453296GNAS,GNAS-AS1c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.-39+836C>G (n.-39+836C>G)
c.-27-74C>G (n.-27-74C>G)
c.273C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.819+1161G>C
c.-68C>G (n.-68C>G)
20g.58840776C>TCA9926382GNAS,GNAS-AS1c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.-39+836C>T (n.-39+836C>T)
c.-27-74C>T (n.-27-74C>T)
c.273C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.819+1161G>A
c.-68C>T (n.-68C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840777C>ACA409453299GNAS,GNAS-AS1c.671C>A (p.Pro224His)
c.-39+837C>A (n.-39+837C>A)
c.-27-73C>A (n.-27-73C>A)
c.274C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.819+1160G>T
c.-67C>A (n.-67C>A)
20g.58840777C>GCA409453301GNAS,GNAS-AS1c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.-39+837C>G (n.-39+837C>G)
c.-27-73C>G (n.-27-73C>G)
c.274C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.819+1160G>C
c.-67C>G (n.-67C>G)
20g.58840777C>TCA409453303GNAS,GNAS-AS1c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.-39+837C>T (n.-39+837C>T)
c.-27-73C>T (n.-27-73C>T)
c.274C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.819+1160G>A
c.-67C>T (n.-67C>T)
20g.58840778C>ACA511316093GNAS,GNAS-AS1c.672C>A (p.Pro224=)
c.-39+838C>A (n.-39+838C>A)
c.-27-72C>A (n.-27-72C>A)
c.275C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.819+1159G>T
c.-66C>A (n.-66C>A)
20g.58840778C>GCA511316094GNAS,GNAS-AS1c.672C>G (p.Pro224=)
c.-39+838C>G (n.-39+838C>G)
c.-27-72C>G (n.-27-72C>G)
c.275C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.819+1159G>C
c.-66C>G (n.-66C>G)
20g.58840778C>TCA511316095GNAS,GNAS-AS1c.672C>T (p.Pro224=)
c.-39+838C>T (n.-39+838C>T)
c.-27-72C>T (n.-27-72C>T)
c.275C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.819+1159G>A
c.-66C>T (n.-66C>T)
20g.58840779A=CA2372495518GNAS,GNAS-AS1c.673A= (p.Thr225=)
c.-39+839A= (n.-39+839A=)
c.-27-71A= (n.-27-71A=)
c.276A=
c.436A= (p.Thr146=)
n.819+1158T=
c.-65A= (n.-65A=)
20g.58840779A>CCA9926383GNAS,GNAS-AS1c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.-39+839A>C (n.-39+839A>C)
c.-27-71A>C (n.-27-71A>C)
c.276A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.819+1158T>G
c.-65A>C (n.-65A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840779A>GCA409453307GNAS,GNAS-AS1c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.-39+839A>G (n.-39+839A>G)
c.-27-71A>G (n.-27-71A>G)
c.276A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.819+1158T>C
c.-65A>G (n.-65A>G)
20g.58840779A>TCA409453309GNAS,GNAS-AS1c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.-39+839A>T (n.-39+839A>T)
c.-27-71A>T (n.-27-71A>T)
c.276A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.819+1158T>A
c.-65A>T (n.-65A>T)
20g.58840780C>ACA409453312GNAS,GNAS-AS1c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.-39+840C>A (n.-39+840C>A)
c.-27-70C>A (n.-27-70C>A)
c.277C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.819+1157G>T
c.-64C>A (n.-64C>A)
 gnomAD v4
20g.58840780C>GCA409453314GNAS,GNAS-AS1c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.-39+840C>G (n.-39+840C>G)
c.-27-70C>G (n.-27-70C>G)
c.277C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.819+1157G>C
c.-64C>G (n.-64C>G)
20g.58840780C>TCA409453317GNAS,GNAS-AS1c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.-39+840C>T (n.-39+840C>T)
c.-27-70C>T (n.-27-70C>T)
c.277C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.819+1157G>A
c.-64C>T (n.-64C>T)
 gnomAD v4
20g.58840781C>ACA511316096GNAS,GNAS-AS1c.675C>A (p.Thr225=)
c.-39+841C>A (n.-39+841C>A)
c.-27-69C>A (n.-27-69C>A)
c.278C>A
c.438C>A (p.Thr146=)
n.819+1156G>T
c.-63C>A (n.-63C>A)
20g.58840781C>GCA511316097GNAS,GNAS-AS1c.675C>G (p.Thr225=)
c.-39+841C>G (n.-39+841C>G)
c.-27-69C>G (n.-27-69C>G)
c.278C>G
c.438C>G (p.Thr146=)
n.819+1156G>C
c.-63C>G (n.-63C>G)
20g.58840781C>TCA511316098GNAS,GNAS-AS1c.675C>T (p.Thr225=)
c.-39+841C>T (n.-39+841C>T)
c.-27-69C>T (n.-27-69C>T)
c.278C>T
c.438C>T (p.Thr146=)
n.819+1156G>A
c.-63C>T (n.-63C>T)
 gnomAD v4
20g.58840782C>ACA409453319GNAS,GNAS-AS1c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.-39+842C>A (n.-39+842C>A)
c.-27-68C>A (n.-27-68C>A)
c.279C>A
c.439C>A (p.Arg147Ser)
n.819+1155G>T
c.-62C>A (n.-62C>A)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840782C=CA2372495519GNAS,GNAS-AS1c.676C= (p.Arg226=)
c.-39+842C= (n.-39+842C=)
c.-27-68C= (n.-27-68C=)
c.279C=
c.439C= (p.Arg147=)
n.819+1155G=
c.-62C= (n.-62C=)
20g.58840782C>GCA409453322GNAS,GNAS-AS1c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.-39+842C>G (n.-39+842C>G)
c.-27-68C>G (n.-27-68C>G)
c.279C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.819+1155G>C
c.-62C>G (n.-62C>G)
20g.58840782C>TCA409453324GNAS,GNAS-AS1c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.-39+842C>T (n.-39+842C>T)
c.-27-68C>T (n.-27-68C>T)
c.279C>T
c.439C>T (p.Arg147Cys)
n.819+1155G>A
c.-62C>T (n.-62C>T)
20g.58840783G>ACA409453332GNAS,GNAS-AS1c.677G>A (p.Arg226His)
c.-39+843G>A (n.-39+843G>A)
c.-27-67G>A (n.-27-67G>A)
c.280G>A
c.440G>A (p.Arg147His)
n.819+1154C>T
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP
20g.58840783G>CCA409453327GNAS,GNAS-AS1c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.-39+843G>C (n.-39+843G>C)
c.-27-67G>C (n.-27-67G>C)
c.280G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.819+1154C>G
c.-61G>C (n.-61G>C)
20g.58840783G>TCA409453329GNAS,GNAS-AS1c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.-39+843G>T (n.-39+843G>T)
c.-27-67G>T (n.-27-67G>T)
c.280G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.819+1154C>A
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840784C>ACA9926384GNAS,GNAS-AS1c.678C>A (p.Arg226=)
c.-39+844C>A (n.-39+844C>A)
c.-27-66C>A (n.-27-66C>A)
c.281C>A
c.441C>A (p.Arg147=)
n.819+1153G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840784C=CA2372495520GNAS,GNAS-AS1c.678C= (p.Arg226=)
c.-39+844C= (n.-39+844C=)
c.-27-66C= (n.-27-66C=)
c.281C=
c.441C= (p.Arg147=)
n.819+1153G=
c.-60C= (n.-60C=)
20g.58840784C>GCA511316099GNAS,GNAS-AS1c.678C>G (p.Arg226=)
c.-39+844C>G (n.-39+844C>G)
c.-27-66C>G (n.-27-66C>G)
c.281C>G
c.441C>G (p.Arg147=)
n.819+1153G>C
c.-60C>G (n.-60C>G)
20g.58840784C>TCA511316100GNAS,GNAS-AS1c.678C>T (p.Arg226=)
c.-39+844C>T (n.-39+844C>T)
c.-27-66C>T (n.-27-66C>T)
c.281C>T
c.441C>T (p.Arg147=)
n.819+1153G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840785C>ACA409453337GNAS,GNAS-AS1c.679C>A (p.Arg227Ser)
c.-39+845C>A (n.-39+845C>A)
c.-27-65C>A (n.-27-65C>A)
c.282C>A
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.819+1152G>T
c.-59C>A (n.-59C>A)
 gnomAD v4
20g.58840785C=CA2372495521GNAS,GNAS-AS1c.679C= (p.Arg227=)
c.-39+845C= (n.-39+845C=)
c.-27-65C= (n.-27-65C=)
c.282C=
c.442C= (p.Arg148=)
n.819+1152G=
c.-59C= (n.-59C=)
20g.58840785C>GCA409453339GNAS,GNAS-AS1c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.-39+845C>G (n.-39+845C>G)
c.-27-65C>G (n.-27-65C>G)
c.282C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.819+1152G>C
c.-59C>G (n.-59C>G)
20g.58840785C>TCA316327679GNAS,GNAS-AS1c.679C>T (p.Arg227Cys)
c.-39+845C>T (n.-39+845C>T)
c.-27-65C>T (n.-27-65C>T)
c.282C>T
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.819+1152G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840786G>ACA316327683GNAS,GNAS-AS1c.680G>A (p.Arg227His)
c.-39+846G>A (n.-39+846G>A)
c.-27-64G>A (n.-27-64G>A)
c.283G>A
c.443G>A (p.Arg148His)
n.819+1151C>T
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840786G>CCA409453342GNAS,GNAS-AS1c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.-39+846G>C (n.-39+846G>C)
c.-27-64G>C (n.-27-64G>C)
c.283G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.819+1151C>G
c.-58G>C (n.-58G>C)
 gnomAD v4
20g.58840786G=CA2372495522GNAS,GNAS-AS1c.680G= (p.Arg227=)
c.-39+846G= (n.-39+846G=)
c.-27-64G= (n.-27-64G=)
c.283G=
c.443G= (p.Arg148=)
n.819+1151C=
c.-58G= (n.-58G=)
20g.58840786G>TCA409453345GNAS,GNAS-AS1c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.-39+846G>T (n.-39+846G>T)
c.-27-64G>T (n.-27-64G>T)
c.283G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.819+1151C>A
c.-58G>T (n.-58G>T)
 gnomAD v4
20g.58840787T>ACA511316101GNAS,GNAS-AS1c.681T>A (p.Arg227=)
c.-39+847T>A (n.-39+847T>A)
c.-27-63T>A (n.-27-63T>A)
c.284T>A
c.444T>A (p.Arg148=)
n.819+1150A>T
c.-57T>A (n.-57T>A)
20g.58840787T>CCA511316102GNAS,GNAS-AS1c.681T>C (p.Arg227=)
c.-39+847T>C (n.-39+847T>C)
c.-27-63T>C (n.-27-63T>C)
c.284T>C
c.444T>C (p.Arg148=)
n.819+1150A>G
c.-57T>C (n.-57T>C)
20g.58840787T>GCA511316103GNAS,GNAS-AS1c.681T>G (p.Arg227=)
c.-39+847T>G (n.-39+847T>G)
c.-27-63T>G (n.-27-63T>G)
c.284T>G
c.444T>G (p.Arg148=)
n.819+1150A>C
c.-57T>G (n.-57T>G)
20g.58840788G>ACA409453352GNAS,GNAS-AS1c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.-39+848G>A (n.-39+848G>A)
c.-27-62G>A (n.-27-62G>A)
c.285G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.819+1149C>T
c.-56G>A (n.-56G>A)
20g.58840788G>CCA409453348GNAS,GNAS-AS1c.682G>C (p.Asp228His)
c.-39+848G>C (n.-39+848G>C)
c.-27-62G>C (n.-27-62G>C)
c.285G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
n.819+1149C>G
c.-56G>C (n.-56G>C)
20g.58840788G>TCA409453350GNAS,GNAS-AS1c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.-39+848G>T (n.-39+848G>T)
c.-27-62G>T (n.-27-62G>T)
c.285G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.819+1149C>A
c.-56G>T (n.-56G>T)
20g.58840789A>CCA409453355GNAS,GNAS-AS1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.-39+849A>C (n.-39+849A>C)
c.-27-61A>C (n.-27-61A>C)
c.286A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.819+1148T>G
c.-55A>C (n.-55A>C)
20g.58840789A>GCA409453357GNAS,GNAS-AS1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.-39+849A>G (n.-39+849A>G)
c.-27-61A>G (n.-27-61A>G)
c.286A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.819+1148T>C
c.-55A>G (n.-55A>G)
 gnomAD v4
20g.58840789A>TCA409453359GNAS,GNAS-AS1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.-39+849A>T (n.-39+849A>T)
c.-27-61A>T (n.-27-61A>T)
c.286A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.819+1148T>A
c.-55A>T (n.-55A>T)
20g.58840790C>ACA409453361GNAS,GNAS-AS1c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.-39+850C>A (n.-39+850C>A)
c.-27-60C>A (n.-27-60C>A)
c.287C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.819+1147G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
20g.58840790C>GCA409453362GNAS,GNAS-AS1c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.-39+850C>G (n.-39+850C>G)
c.-27-60C>G (n.-27-60C>G)
c.287C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.819+1147G>C
c.-54C>G (n.-54C>G)
20g.58840790C>TCA511316104GNAS,GNAS-AS1c.684C>T (p.Asp228=)
c.-39+850C>T (n.-39+850C>T)
c.-27-60C>T (n.-27-60C>T)
c.287C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
n.819+1147G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840791G>ACA409453365GNAS,GNAS-AS1c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.-39+851G>A (n.-39+851G>A)
c.-27-59G>A (n.-27-59G>A)
c.288G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.819+1146C>T
c.-53G>A (n.-53G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840791G>CCA409453369GNAS,GNAS-AS1c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-39+851G>C (n.-39+851G>C)
c.-27-59G>C (n.-27-59G>C)
c.288G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.819+1146C>G
c.-53G>C (n.-53G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840791G=CA2372495523GNAS,GNAS-AS1c.685G= (p.Ala229=)
c.-39+851G= (n.-39+851G=)
c.-27-59G= (n.-27-59G=)
c.288G=
c.448G= (p.Ala150=)
n.819+1146C=
c.-53G= (n.-53G=)
20g.58840791G>TCA409453367GNAS,GNAS-AS1c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.-39+851G>T (n.-39+851G>T)
c.-27-59G>T (n.-27-59G>T)
c.288G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.819+1146C>A
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
20g.58840792C>ACA409453374GNAS,GNAS-AS1c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.-39+852C>A (n.-39+852C>A)
c.-27-58C>A (n.-27-58C>A)
c.289C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.819+1145G>T
c.-52C>A (n.-52C>A)
20g.58840792C>GCA409453376GNAS,GNAS-AS1c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.-39+852C>G (n.-39+852C>G)
c.-27-58C>G (n.-27-58C>G)
c.289C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.819+1145G>C
c.-52C>G (n.-52C>G)
20g.58840792C>TCA409453378GNAS,GNAS-AS1c.686C>T (p.Ala229Val)
c.-39+852C>T (n.-39+852C>T)
c.-27-58C>T (n.-27-58C>T)
c.289C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.819+1145G>A
c.-52C>T (n.-52C>T)
 gnomAD v4
20g.58840793G>ACA511316105GNAS,GNAS-AS1c.687G>A (p.Ala229=)
c.-39+853G>A (n.-39+853G>A)
c.-27-57G>A (n.-27-57G>A)
c.290G>A
c.450G>A (p.Ala150=)
n.819+1144C>T
c.-51G>A (n.-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840793G>CCA511316106GNAS,GNAS-AS1c.687G>C (p.Ala229=)
c.-39+853G>C (n.-39+853G>C)
c.-27-57G>C (n.-27-57G>C)
c.290G>C
c.450G>C (p.Ala150=)
n.819+1144C>G
c.-51G>C (n.-51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840793G=CA2372495524GNAS,GNAS-AS1c.687G= (p.Ala229=)
c.-39+853G= (n.-39+853G=)
c.-27-57G= (n.-27-57G=)
c.290G=
c.450G= (p.Ala150=)
n.819+1144C=
c.-51G= (n.-51G=)
20g.58840793G>TCA511316107GNAS,GNAS-AS1c.687G>T (p.Ala229=)
c.-39+853G>T (n.-39+853G>T)
c.-27-57G>T (n.-27-57G>T)
c.290G>T
c.450G>T (p.Ala150=)
n.819+1144C>A
c.-51G>T (n.-51G>T)
 gnomAD v4
20g.58840794T>ACA409453381GNAS,GNAS-AS1c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.-39+854T>A (n.-39+854T>A)
c.-27-56T>A (n.-27-56T>A)
c.291T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.819+1143A>T
c.-50T>A (n.-50T>A)
 COSMIC
20g.58840794T>CCA409453384GNAS,GNAS-AS1c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.-39+854T>C (n.-39+854T>C)
c.-27-56T>C (n.-27-56T>C)
c.291T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.819+1143A>G
c.-50T>C (n.-50T>C)
20g.58840794T>GCA409453386GNAS,GNAS-AS1c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.-39+854T>G (n.-39+854T>G)
c.-27-56T>G (n.-27-56T>G)
c.291T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.819+1143A>C
c.-50T>G (n.-50T>G)
20g.58840794_58840795delinsTCCA2372495525GNAS,GNAS-AS1c.688_689delinsTC (p.Ser230=)
c.-39+854_-39+855delinsTC (n.-39+854_-39+855delinsTC)
c.-27-56_-27-55delinsTC (n.-27-56_-27-55delinsTC)
c.291_292delinsTC
c.451_452delinsTC (p.Ser151=)
n.819+1142_819+1143delinsGA
c.-50_-49delinsTC (n.-50_-49delinsTC)
20g.58840795C>ACA409453390GNAS,GNAS-AS1c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.-39+855C>A (n.-39+855C>A)
c.-27-55C>A (n.-27-55C>A)
c.292C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.819+1142G>T
c.-49C>A (n.-49C>A)
20g.58840795C=CA2372495526GNAS,GNAS-AS1c.689C= (p.Ser230=)
c.-39+855C= (n.-39+855C=)
c.-27-55C= (n.-27-55C=)
c.292C=
c.452C= (p.Ser151=)
n.819+1142G=
c.-49C= (n.-49C=)
20g.58840795C>GCA409453391GNAS,GNAS-AS1c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.-39+855C>G (n.-39+855C>G)
c.-27-55C>G (n.-27-55C>G)
c.292C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.819+1142G>C
c.-49C>G (n.-49C>G)
20g.58840795C>TCA409453394GNAS,GNAS-AS1c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.-39+855C>T (n.-39+855C>T)
c.-27-55C>T (n.-27-55C>T)
c.292C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.819+1142G>A
c.-49C>T (n.-49C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840798delCA9926385GNAS,GNAS-AS1c.692del (p.Pro231ArgfsTer?)
c.-39+858del (n.-39+858del)
c.-27-52del (n.-27-52del)
c.295del
c.455del (p.Pro152ArgfsTer?)
n.819+1142del
c.-46del (n.-46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840796C>ACA9926386GNAS,GNAS-AS1c.690C>A (p.Ser230=)
c.-39+856C>A (n.-39+856C>A)
c.-27-54C>A (n.-27-54C>A)
c.293C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
n.819+1141G>T
c.-48C>A (n.-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840796C=CA2372495527GNAS,GNAS-AS1c.690C= (p.Ser230=)
c.-39+856C= (n.-39+856C=)
c.-27-54C= (n.-27-54C=)
c.293C=
c.453C= (p.Ser151=)
n.819+1141G=
c.-48C= (n.-48C=)
20g.58840796C>GCA511316108GNAS,GNAS-AS1c.690C>G (p.Ser230=)
c.-39+856C>G (n.-39+856C>G)
c.-27-54C>G (n.-27-54C>G)
c.293C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
n.819+1141G>C
c.-48C>G (n.-48C>G)
20g.58840796C>TCA511316109GNAS,GNAS-AS1c.690C>T (p.Ser230=)
c.-39+856C>T (n.-39+856C>T)
c.-27-54C>T (n.-27-54C>T)
c.293C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.819+1141G>A
c.-48C>T (n.-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840797C>ACA409453401GNAS,GNAS-AS1c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.-39+857C>A (n.-39+857C>A)
c.-27-53C>A (n.-27-53C>A)
c.294C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.819+1140G>T
c.-47C>A (n.-47C>A)
20g.58840797C>GCA409453405GNAS,GNAS-AS1c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.-39+857C>G (n.-39+857C>G)
c.-27-53C>G (n.-27-53C>G)
c.294C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.819+1140G>C
c.-47C>G (n.-47C>G)
20g.58840797C>TCA409453402GNAS,GNAS-AS1c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.-39+857C>T (n.-39+857C>T)
c.-27-53C>T (n.-27-53C>T)
c.294C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.819+1140G>A
c.-47C>T (n.-47C>T)
20g.58840798C>ACA409453408GNAS,GNAS-AS1c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.-39+858C>A (n.-39+858C>A)
c.-27-52C>A (n.-27-52C>A)
c.295C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.819+1139G>T
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840798C=CA2372495528GNAS,GNAS-AS1c.692C= (p.Pro231=)
c.-39+858C= (n.-39+858C=)
c.-27-52C= (n.-27-52C=)
c.295C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.819+1139G=
c.-46C= (n.-46C=)
20g.58840798C>GCA409453412GNAS,GNAS-AS1c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.-39+858C>G (n.-39+858C>G)
c.-27-52C>G (n.-27-52C>G)
c.295C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.819+1139G>C
c.-46C>G (n.-46C>G)
20g.58840798C>TCA409453411GNAS,GNAS-AS1c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.-39+858C>T (n.-39+858C>T)
c.-27-52C>T (n.-27-52C>T)
c.295C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.819+1139G>A
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840799G>ACA511316110GNAS,GNAS-AS1c.693G>A (p.Pro231=)
c.-39+859G>A (n.-39+859G>A)
c.-27-51G>A (n.-27-51G>A)
c.296G>A
c.456G>A (p.Pro152=)
n.819+1138C>T
c.-45G>A (n.-45G>A)
20g.58840799G>CCA511316111GNAS,GNAS-AS1c.693G>C (p.Pro231=)
c.-39+859G>C (n.-39+859G>C)
c.-27-51G>C (n.-27-51G>C)
c.296G>C
c.456G>C (p.Pro152=)
n.819+1138C>G
c.-45G>C (n.-45G>C)
 gnomAD v4
20g.58840799G>TCA511316112GNAS,GNAS-AS1c.693G>T (p.Pro231=)
c.-39+859G>T (n.-39+859G>T)
c.-27-51G>T (n.-27-51G>T)
c.296G>T
c.456G>T (p.Pro152=)
n.819+1138C>A
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
20g.58840800G>ACA9926387GNAS,GNAS-AS1c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.-39+860G>A (n.-39+860G>A)
c.-27-50G>A (n.-27-50G>A)
c.297G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.819+1137C>T
c.-44G>A (n.-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840800G>CCA409453416GNAS,GNAS-AS1c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.-39+860G>C (n.-39+860G>C)
c.-27-50G>C (n.-27-50G>C)
c.297G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.819+1137C>G
c.-44G>C (n.-44G>C)
 gnomAD v4
20g.58840800G=CA2372495529GNAS,GNAS-AS1c.694G= (p.Glu232=)
c.-39+860G= (n.-39+860G=)
c.-27-50G= (n.-27-50G=)
c.297G=
c.457G= (p.Glu153=)
n.819+1137C=
c.-44G= (n.-44G=)
20g.58840800G>TCA409453418GNAS,GNAS-AS1c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.-39+860G>T (n.-39+860G>T)
c.-27-50G>T (n.-27-50G>T)
c.297G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.819+1137C>A
c.-44G>T (n.-44G>T)
20g.58840801A>CCA409453419GNAS,GNAS-AS1c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.-39+861A>C (n.-39+861A>C)
c.-27-49A>C (n.-27-49A>C)
c.298A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.819+1136T>G
c.-43A>C (n.-43A>C)
20g.58840801A>GCA409453420GNAS,GNAS-AS1c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.-39+861A>G (n.-39+861A>G)
c.-27-49A>G (n.-27-49A>G)
c.298A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.819+1136T>C
c.-43A>G (n.-43A>G)
20g.58840801A>TCA409453421GNAS,GNAS-AS1c.695A>T (p.Glu232Val)
c.-39+861A>T (n.-39+861A>T)
c.-27-49A>T (n.-27-49A>T)
c.298A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.819+1136T>A
c.-43A>T (n.-43A>T)
20g.58840802G>ACA511316113GNAS,GNAS-AS1c.696G>A (p.Glu232=)
c.-39+862G>A (n.-39+862G>A)
c.-27-48G>A (n.-27-48G>A)
c.299G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
n.819+1135C>T
c.-42G>A (n.-42G>A)
 gnomAD v4
20g.58840802G>CCA409453422GNAS,GNAS-AS1c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.-39+862G>C (n.-39+862G>C)
c.-27-48G>C (n.-27-48G>C)
c.299G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.819+1135C>G
c.-42G>C (n.-42G>C)
20g.58840802G>TCA409453423GNAS,GNAS-AS1c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.-39+862G>T (n.-39+862G>T)
c.-27-48G>T (n.-27-48G>T)
c.299G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.819+1135C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
20g.58840803T>ACA409453424GNAS,GNAS-AS1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.-39+863T>A (n.-39+863T>A)
c.-27-47T>A (n.-27-47T>A)
c.300T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.819+1134A>T
c.-41T>A (n.-41T>A)
20g.58840803T>CCA409453425GNAS,GNAS-AS1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.-39+863T>C (n.-39+863T>C)
c.-27-47T>C (n.-27-47T>C)
c.300T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.819+1134A>G
c.-41T>C (n.-41T>C)
20g.58840803T>GCA409453426GNAS,GNAS-AS1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.-39+863T>G (n.-39+863T>G)
c.-27-47T>G (n.-27-47T>G)
c.300T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.819+1134A>C
c.-41T>G (n.-41T>G)
20g.58840804C>ACA409453429GNAS,GNAS-AS1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.-39+864C>A (n.-39+864C>A)
c.-27-46C>A (n.-27-46C>A)
c.301C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.819+1133G>T
c.-40C>A (n.-40C>A)
20g.58840804C>GCA409453428GNAS,GNAS-AS1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.-39+864C>G (n.-39+864C>G)
c.-27-46C>G (n.-27-46C>G)
c.301C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.819+1133G>C
c.-40C>G (n.-40C>G)
20g.58840804C>TCA409453427GNAS,GNAS-AS1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.-39+864C>T (n.-39+864C>T)
c.-27-46C>T (n.-27-46C>T)
c.301C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.819+1133G>A
c.-40C>T (n.-40C>T)
20g.58840807delCA913079271GNAS,GNAS-AS1c.701del (p.Pro234LeufsTer?)
c.-39+867del (n.-39+867del)
c.-27-43del (n.-27-43del)
c.304del
c.464del (p.Pro155LeufsTer?)
n.819+1133del
c.-37del (n.-37del)
 gnomAD v4
20g.58840805C>ACA511316115GNAS,GNAS-AS1c.699C>A (p.Ser233=)
c.-39+865C>A (n.-39+865C>A)
c.-27-45C>A (n.-27-45C>A)
c.302C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
n.819+1132G>T
c.-39C>A (n.-39C>A)
20g.58840805C>GCA511316116GNAS,GNAS-AS1c.699C>G (p.Ser233=)
c.-39+865C>G (n.-39+865C>G)
c.-27-45C>G (n.-27-45C>G)
c.302C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
n.819+1132G>C
c.-39C>G (n.-39C>G)
20g.58840805C>TCA511316117GNAS,GNAS-AS1c.699C>T (p.Ser233=)
c.-39+865C>T (n.-39+865C>T)
c.-27-45C>T (n.-27-45C>T)
c.302C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
n.819+1132G>A
c.-39C>T (n.-39C>T)
20g.58840806C>ACA409453430GNAS,GNAS-AS1c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.-39+866C>A (n.-39+866C>A)
c.-27-44C>A (n.-27-44C>A)
c.303C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.819+1131G>T
c.-38C>A (n.-38C>A)
20g.58840806C=CA2372495530GNAS,GNAS-AS1c.700C= (p.Pro234=)
c.-39+866C= (n.-39+866C=)
c.-27-44C= (n.-27-44C=)
c.303C=
c.463C= (p.Pro155=)
n.819+1131G=
c.-38C= (n.-38C=)
20g.58840806C>GCA316327699GNAS,GNAS-AS1c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.-39+866C>G (n.-39+866C>G)
c.-27-44C>G (n.-27-44C>G)
c.303C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.819+1131G>C
c.-38C>G (n.-38C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840806C>TCA409453431GNAS,GNAS-AS1c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.-39+866C>T (n.-39+866C>T)
c.-27-44C>T (n.-27-44C>T)
c.303C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.819+1131G>A
c.-38C>T (n.-38C>T)
20g.58840807C>ACA409453432GNAS,GNAS-AS1c.701C>A (p.Pro234His)
c.-39+867C>A (n.-39+867C>A)
c.-27-43C>A (n.-27-43C>A)
c.304C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
n.819+1130G>T
c.-37C>A (n.-37C>A)
20g.58840807C=CA2372495531GNAS,GNAS-AS1c.701C= (p.Pro234=)
c.-39+867C= (n.-39+867C=)
c.-27-43C= (n.-27-43C=)
c.304C=
c.464C= (p.Pro155=)
n.819+1130G=
c.-37C= (n.-37C=)
20g.58840807C>GCA9926388GNAS,GNAS-AS1c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.-39+867C>G (n.-39+867C>G)
c.-27-43C>G (n.-27-43C>G)
c.304C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.819+1130G>C
c.-37C>G (n.-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840807C>TCA409453433GNAS,GNAS-AS1c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.-39+867C>T (n.-39+867C>T)
c.-27-43C>T (n.-27-43C>T)
c.304C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.819+1130G>A
c.-37C>T (n.-37C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840808T>ACA511316118GNAS,GNAS-AS1c.702T>A (p.Pro234=)
c.-39+868T>A (n.-39+868T>A)
c.-27-42T>A (n.-27-42T>A)
c.305T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
n.819+1129A>T
c.-36T>A (n.-36T>A)
20g.58840808T>CCA511316120GNAS,GNAS-AS1c.702T>C (p.Pro234=)
c.-39+868T>C (n.-39+868T>C)
c.-27-42T>C (n.-27-42T>C)
c.305T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
n.819+1129A>G
c.-36T>C (n.-36T>C)
20g.58840808T>GCA511316119GNAS,GNAS-AS1c.702T>G (p.Pro234=)
c.-39+868T>G (n.-39+868T>G)
c.-27-42T>G (n.-27-42T>G)
c.305T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
n.819+1129A>C
c.-36T>G (n.-36T>G)
20g.58840809delCA2653513894GNAS,GNAS-AS1c.703del (p.Ser235ProfsTer?)
c.-39+869del (n.-39+869del)
c.-27-41del (n.-27-41del)
c.306del
c.466del (p.Ser156ProfsTer?)
n.819+1129del
c.-35del (n.-35del)
 gnomAD v4
20g.58840809T>ACA409453434GNAS,GNAS-AS1c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.-39+869T>A (n.-39+869T>A)
c.-27-41T>A (n.-27-41T>A)
c.306T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.819+1128A>T
c.-35T>A (n.-35T>A)
20g.58840809T>CCA409453435GNAS,GNAS-AS1c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.-39+869T>C (n.-39+869T>C)
c.-27-41T>C (n.-27-41T>C)
c.306T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.819+1128A>G
c.-35T>C (n.-35T>C)
20g.58840809T>GCA409453436GNAS,GNAS-AS1c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.-39+869T>G (n.-39+869T>G)
c.-27-41T>G (n.-27-41T>G)
c.306T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.819+1128A>C
c.-35T>G (n.-35T>G)
20g.58840810C>ACA409453437GNAS,GNAS-AS1c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.-39+870C>A (n.-39+870C>A)
c.-27-40C>A (n.-27-40C>A)
c.307C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.819+1127G>T
c.-34C>A (n.-34C>A)
20g.58840810C=CA2372495532GNAS,GNAS-AS1c.704C= (p.Ser235=)
c.-39+870C= (n.-39+870C=)
c.-27-40C= (n.-27-40C=)
c.307C=
c.467C= (p.Ser156=)
n.819+1127G=
c.-34C= (n.-34C=)
20g.58840810C>GCA409453438GNAS,GNAS-AS1c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.-39+870C>G (n.-39+870C>G)
c.-27-40C>G (n.-27-40C>G)
c.307C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.819+1127G>C
c.-34C>G (n.-34C>G)
20g.58840810C>TCA409453439GNAS,GNAS-AS1c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.-39+870C>T (n.-39+870C>T)
c.-27-40C>T (n.-27-40C>T)
c.307C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.819+1127G>A
c.-34C>T (n.-34C>T)
 dbSNP COSMIC
20g.58840811C>ACA511316123GNAS,GNAS-AS1c.705C>A (p.Ser235=)
c.-39+871C>A (n.-39+871C>A)
c.-27-39C>A (n.-27-39C>A)
c.308C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
n.819+1126G>T
c.-33C>A (n.-33C>A)
20g.58840811C>GCA511316122GNAS,GNAS-AS1c.705C>G (p.Ser235=)
c.-39+871C>G (n.-39+871C>G)
c.-27-39C>G (n.-27-39C>G)
c.308C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
n.819+1126G>C
c.-33C>G (n.-33C>G)
20g.58840811C>TCA511316121GNAS,GNAS-AS1c.705C>T (p.Ser235=)
c.-39+871C>T (n.-39+871C>T)
c.-27-39C>T (n.-27-39C>T)
c.308C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
n.819+1126G>A
c.-33C>T (n.-33C>T)

Number of alleles fetched