Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58840705A>C | CA409452935 | GNAS,GNAS-AS1 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.-39+765A>C (n.-39+765A>C) c.-27-145A>C (n.-27-145A>C) c.202A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) n.819+1232T>G c.-139A>C (n.-139A>C) | |
20 | g.58840705A>G | CA409452937 | GNAS,GNAS-AS1 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.-39+765A>G (n.-39+765A>G) c.-27-145A>G (n.-27-145A>G) c.202A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) n.819+1232T>C c.-139A>G (n.-139A>G) | |
20 | g.58840705A>T | CA409452939 | GNAS,GNAS-AS1 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.-39+765A>T (n.-39+765A>T) c.-27-145A>T (n.-27-145A>T) c.202A>T c.362A>T (p.Asp121Val) n.819+1232T>A c.-139A>T (n.-139A>T) | |
20 | g.58840706T>A | CA409452941 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600T>A (p.Asp200Glu) c.-39+766T>A (n.-39+766T>A) c.-27-144T>A (n.-27-144T>A) c.203T>A c.363T>A (p.Asp121Glu) n.819+1231A>T c.-138T>A (n.-138T>A) | |
20 | g.58840706T>C | CA511316023 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600T>C (p.Asp200=) c.-39+766T>C (n.-39+766T>C) c.-27-144T>C (n.-27-144T>C) c.203T>C c.363T>C (p.Asp121=) n.819+1231A>G c.-138T>C (n.-138T>C) | |
20 | g.58840706T>G | CA409452943 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600T>G (p.Asp200Glu) c.-39+766T>G (n.-39+766T>G) c.-27-144T>G (n.-27-144T>G) c.203T>G c.363T>G (p.Asp121Glu) n.819+1231A>C c.-138T>G (n.-138T>G) | |
20 | g.58840706_58840707delinsTC | CA2372495483 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600_601delinsTC (p.Asp200=) c.-39+766_-39+767delinsTC (n.-39+766_-39+767delinsTC) c.-27-144_-27-143delinsTC (n.-27-144_-27-143delinsTC) c.203_204delinsTC c.363_364delinsTC (p.Asp121=) n.819+1230_819+1231delinsGA c.-138_-137delinsTC (n.-138_-137delinsTC) | |
20 | g.58840707C>A | CA409452946 | GNAS,GNAS-AS1 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.-39+767C>A (n.-39+767C>A) c.-27-143C>A (n.-27-143C>A) c.204C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.819+1230G>T c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840707C>G | CA409452948 | GNAS,GNAS-AS1 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.-39+767C>G (n.-39+767C>G) c.-27-143C>G (n.-27-143C>G) c.204C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.819+1230G>C c.-137C>G (n.-137C>G) | |
20 | g.58840707C>T | CA409452950 | GNAS,GNAS-AS1 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.-39+767C>T (n.-39+767C>T) c.-27-143C>T (n.-27-143C>T) c.204C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.819+1230G>A c.-137C>T (n.-137C>T) | |
20 | g.58840708del | CA316327509 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602del (p.Pro201GlnfsTer?) c.-39+768del (n.-39+768del) c.-27-142del (n.-27-142del) c.205del c.365del (p.Pro122GlnfsTer?) n.819+1230del c.-136del (n.-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840708C>A | CA409452952 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602C>A (p.Pro201Gln) c.-39+768C>A (n.-39+768C>A) c.-27-142C>A (n.-27-142C>A) c.205C>A c.365C>A (p.Pro122Gln) n.819+1229G>T c.-136C>A (n.-136C>A) | |
20 | g.58840708C>G | CA409452954 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.-39+768C>G (n.-39+768C>G) c.-27-142C>G (n.-27-142C>G) c.205C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.819+1229G>C c.-136C>G (n.-136C>G) | |
20 | g.58840708C>T | CA409452955 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.-39+768C>T (n.-39+768C>T) c.-27-142C>T (n.-27-142C>T) c.205C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.819+1229G>A c.-136C>T (n.-136C>T) | |
20 | g.58840709A>C | CA511316025 | GNAS,GNAS-AS1 | c.603A>C (p.Pro201=) c.-39+769A>C (n.-39+769A>C) c.-27-141A>C (n.-27-141A>C) c.206A>C c.366A>C (p.Pro122=) n.819+1228T>G c.-135A>C (n.-135A>C) | |
20 | g.58840709A>G | CA511316026 | GNAS,GNAS-AS1 | c.603A>G (p.Pro201=) c.-39+769A>G (n.-39+769A>G) c.-27-141A>G (n.-27-141A>G) c.206A>G c.366A>G (p.Pro122=) n.819+1228T>C c.-135A>G (n.-135A>G) | |
20 | g.58840709A>T | CA511316028 | GNAS,GNAS-AS1 | c.603A>T (p.Pro201=) c.-39+769A>T (n.-39+769A>T) c.-27-141A>T (n.-27-141A>T) c.206A>T c.366A>T (p.Pro122=) n.819+1228T>A c.-135A>T (n.-135A>T) | |
20 | g.58840710A>C | CA511316029 | GNAS,GNAS-AS1 | c.604A>C (p.Arg202=) c.-39+770A>C (n.-39+770A>C) c.-27-140A>C (n.-27-140A>C) c.207A>C c.367A>C (p.Arg123=) n.819+1227T>G c.-134A>C (n.-134A>C) | |
20 | g.58840710A>G | CA409452957 | GNAS,GNAS-AS1 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.-39+770A>G (n.-39+770A>G) c.-27-140A>G (n.-27-140A>G) c.207A>G c.367A>G (p.Arg123Gly) n.819+1227T>C c.-134A>G (n.-134A>G) | |
20 | g.58840710A>T | CA409452959 | GNAS,GNAS-AS1 | c.604A>T (p.Arg202Trp) c.-39+770A>T (n.-39+770A>T) c.-27-140A>T (n.-27-140A>T) c.207A>T c.367A>T (p.Arg123Trp) n.819+1227T>A c.-134A>T (n.-134A>T) | |
20 | g.58840711G>A | CA409452962 | GNAS,GNAS-AS1 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.-39+771G>A (n.-39+771G>A) c.-27-139G>A (n.-27-139G>A) c.208G>A c.368G>A (p.Arg123Lys) n.819+1226C>T c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840711G>C | CA409452964 | GNAS,GNAS-AS1 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.-39+771G>C (n.-39+771G>C) c.-27-139G>C (n.-27-139G>C) c.208G>C c.368G>C (p.Arg123Thr) n.819+1226C>G c.-133G>C (n.-133G>C) | |
20 | g.58840711G>T | CA409452966 | GNAS,GNAS-AS1 | c.605G>T (p.Arg202Met) c.-39+771G>T (n.-39+771G>T) c.-27-139G>T (n.-27-139G>T) c.208G>T c.368G>T (p.Arg123Met) n.819+1226C>A c.-133G>T (n.-133G>T) | |
20 | g.58840712G>A | CA511316033 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G>A (p.Arg202=) c.-39+772G>A (n.-39+772G>A) c.-27-138G>A (n.-27-138G>A) c.209G>A c.369G>A (p.Arg123=) n.819+1225C>T c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
20 | g.58840712G>C | CA409452969 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G>C (p.Arg202Ser) c.-39+772G>C (n.-39+772G>C) c.-27-138G>C (n.-27-138G>C) c.209G>C c.369G>C (p.Arg123Ser) n.819+1225C>G c.-132G>C (n.-132G>C) | |
20 | g.58840712G= | CA2372495484 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G= (p.Arg202=) c.-39+772G= (n.-39+772G=) c.-27-138G= (n.-27-138G=) c.209G= c.369G= (p.Arg123=) n.819+1225C= c.-132G= (n.-132G=) | |
20 | g.58840712G>T | CA409452971 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G>T (p.Arg202Ser) c.-39+772G>T (n.-39+772G>T) c.-27-138G>T (n.-27-138G>T) c.209G>T c.369G>T (p.Arg123Ser) n.819+1225C>A c.-132G>T (n.-132G>T) | |
20 | g.58840713G>A | CA409452977 | GNAS,GNAS-AS1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.-39+773G>A (n.-39+773G>A) c.-27-137G>A (n.-27-137G>A) c.210G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) n.819+1224C>T c.-131G>A (n.-131G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840713G>C | CA409452972 | GNAS,GNAS-AS1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.-39+773G>C (n.-39+773G>C) c.-27-137G>C (n.-27-137G>C) c.210G>C c.370G>C (p.Asp124His) n.819+1224C>G c.-131G>C (n.-131G>C) | |
20 | g.58840713G>T | CA409452975 | GNAS,GNAS-AS1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.-39+773G>T (n.-39+773G>T) c.-27-137G>T (n.-27-137G>T) c.210G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.819+1224C>A c.-131G>T (n.-131G>T) | |
20 | g.58840714A= | CA2372495485 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A= (p.Asp203=) c.-39+774A= (n.-39+774A=) c.-27-136A= (n.-27-136A=) c.211A= c.371A= (p.Asp124=) n.819+1223T= c.-130A= (n.-130A=) | |
20 | g.58840714A>C | CA409452979 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.-39+774A>C (n.-39+774A>C) c.-27-136A>C (n.-27-136A>C) c.211A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) n.819+1223T>G c.-130A>C (n.-130A>C) | |
20 | g.58840714A>G | CA409452981 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.-39+774A>G (n.-39+774A>G) c.-27-136A>G (n.-27-136A>G) c.211A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.819+1223T>C c.-130A>G (n.-130A>G) | |
20 | g.58840714A>T | CA409452984 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.-39+774A>T (n.-39+774A>T) c.-27-136A>T (n.-27-136A>T) c.211A>T c.371A>T (p.Asp124Val) n.819+1223T>A c.-130A>T (n.-130A>T) | dbSNP |
20 | g.58840715C>A | CA409452987 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.-39+775C>A (n.-39+775C>A) c.-27-135C>A (n.-27-135C>A) c.212C>A c.372C>A (p.Asp124Glu) n.819+1222G>T c.-129C>A (n.-129C>A) | |
20 | g.58840715C= | CA2372495486 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C= (p.Asp203=) c.-39+775C= (n.-39+775C=) c.-27-135C= (n.-27-135C=) c.212C= c.372C= (p.Asp124=) n.819+1222G= c.-129C= (n.-129C=) | |
20 | g.58840715C>G | CA409452989 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.-39+775C>G (n.-39+775C>G) c.-27-135C>G (n.-27-135C>G) c.212C>G c.372C>G (p.Asp124Glu) n.819+1222G>C c.-129C>G (n.-129C>G) | |
20 | g.58840715C>T | CA9926367 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C>T (p.Asp203=) c.-39+775C>T (n.-39+775C>T) c.-27-135C>T (n.-27-135C>T) c.212C>T c.372C>T (p.Asp124=) n.819+1222G>A c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840716C>A | CA409452992 | GNAS,GNAS-AS1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.-39+776C>A (n.-39+776C>A) c.-27-134C>A (n.-27-134C>A) c.213C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.819+1221G>T c.-128C>A (n.-128C>A) | |
20 | g.58840716C>G | CA409452995 | GNAS,GNAS-AS1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.-39+776C>G (n.-39+776C>G) c.-27-134C>G (n.-27-134C>G) c.213C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.819+1221G>C c.-128C>G (n.-128C>G) | |
20 | g.58840716C>T | CA409452998 | GNAS,GNAS-AS1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.-39+776C>T (n.-39+776C>T) c.-27-134C>T (n.-27-134C>T) c.213C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.819+1221G>A c.-128C>T (n.-128C>T) | |
20 | g.58840717C>A | CA409453000 | GNAS,GNAS-AS1 | c.611C>A (p.Pro204His) c.-39+777C>A (n.-39+777C>A) c.-27-133C>A (n.-27-133C>A) c.214C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.819+1220G>T c.-127C>A (n.-127C>A) | |
20 | g.58840717C>G | CA409453001 | GNAS,GNAS-AS1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.-39+777C>G (n.-39+777C>G) c.-27-133C>G (n.-27-133C>G) c.214C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.819+1220G>C c.-127C>G (n.-127C>G) | |
20 | g.58840717C>T | CA409453002 | GNAS,GNAS-AS1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.-39+777C>T (n.-39+777C>T) c.-27-133C>T (n.-27-133C>T) c.214C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.819+1220G>A c.-127C>T (n.-127C>T) | ClinVar COSMIC |
20 | g.58840718C>A | CA511316041 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C>A (p.Pro204=) c.-39+778C>A (n.-39+778C>A) c.-27-132C>A (n.-27-132C>A) c.215C>A c.375C>A (p.Pro125=) n.819+1219G>T c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840718C= | CA2372495487 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C= (p.Pro204=) c.-39+778C= (n.-39+778C=) c.-27-132C= (n.-27-132C=) c.215C= c.375C= (p.Pro125=) n.819+1219G= c.-126C= (n.-126C=) | |
20 | g.58840718C>G | CA9926368 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C>G (p.Pro204=) c.-39+778C>G (n.-39+778C>G) c.-27-132C>G (n.-27-132C>G) c.215C>G c.375C>G (p.Pro125=) n.819+1219G>C c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840718C>T | CA511316043 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C>T (p.Pro204=) c.-39+778C>T (n.-39+778C>T) c.-27-132C>T (n.-27-132C>T) c.215C>T c.375C>T (p.Pro125=) n.819+1219G>A c.-126C>T (n.-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840719G>A | CA9926369 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.-39+779G>A (n.-39+779G>A) c.-27-131G>A (n.-27-131G>A) c.216G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.819+1218C>T c.-125G>A (n.-125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840719G>C | CA409453010 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.-39+779G>C (n.-39+779G>C) c.-27-131G>C (n.-27-131G>C) c.216G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.819+1218C>G c.-125G>C (n.-125G>C) | |
20 | g.58840719G= | CA2372495488 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G= (p.Glu205=) c.-39+779G= (n.-39+779G=) c.-27-131G= (n.-27-131G=) c.216G= c.376G= (p.Glu126=) n.819+1218C= c.-125G= (n.-125G=) | |
20 | g.58840719G>T | CA409453008 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.-39+779G>T (n.-39+779G>T) c.-27-131G>T (n.-27-131G>T) c.216G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.819+1218C>A c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840720A>C | CA409453014 | GNAS,GNAS-AS1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.-39+780A>C (n.-39+780A>C) c.-27-130A>C (n.-27-130A>C) c.217A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.819+1217T>G c.-124A>C (n.-124A>C) | |
20 | g.58840720A>G | CA409453020 | GNAS,GNAS-AS1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.-39+780A>G (n.-39+780A>G) c.-27-130A>G (n.-27-130A>G) c.217A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.819+1217T>C c.-124A>G (n.-124A>G) | |
20 | g.58840720A>T | CA409453018 | GNAS,GNAS-AS1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.-39+780A>T (n.-39+780A>T) c.-27-130A>T (n.-27-130A>T) c.217A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.819+1217T>A c.-124A>T (n.-124A>T) | |
20 | g.58840721A= | CA2372495489 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A= (p.Glu205=) c.-39+781A= (n.-39+781A=) c.-27-129A= (n.-27-129A=) c.218A= c.378A= (p.Glu126=) n.819+1216T= c.-123A= (n.-123A=) | |
20 | g.58840721A>C | CA409453022 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.-39+781A>C (n.-39+781A>C) c.-27-129A>C (n.-27-129A>C) c.218A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) n.819+1216T>G c.-123A>C (n.-123A>C) | |
20 | g.58840721A>G | CA9926370 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A>G (p.Glu205=) c.-39+781A>G (n.-39+781A>G) c.-27-129A>G (n.-27-129A>G) c.218A>G c.378A>G (p.Glu126=) n.819+1216T>C c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.58840721A>T | CA409453023 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.-39+781A>T (n.-39+781A>T) c.-27-129A>T (n.-27-129A>T) c.218A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) n.819+1216T>A c.-123A>T (n.-123A>T) | |
20 | g.58840722G>A | CA409453026 | GNAS,GNAS-AS1 | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.-39+782G>A (n.-39+782G>A) c.-27-128G>A (n.-27-128G>A) c.219G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.819+1215C>T c.-122G>A (n.-122G>A) | |
20 | g.58840722G>C | CA409453027 | GNAS,GNAS-AS1 | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.-39+782G>C (n.-39+782G>C) c.-27-128G>C (n.-27-128G>C) c.219G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) n.819+1215C>G c.-122G>C (n.-122G>C) | ClinVar |
20 | g.58840722G>T | CA409453028 | GNAS,GNAS-AS1 | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.-39+782G>T (n.-39+782G>T) c.-27-128G>T (n.-27-128G>T) c.219G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) n.819+1215C>A c.-122G>T (n.-122G>T) | |
20 | g.58840723A>C | CA409453032 | GNAS,GNAS-AS1 | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.-39+783A>C (n.-39+783A>C) c.-27-127A>C (n.-27-127A>C) c.220A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.819+1214T>G c.-121A>C (n.-121A>C) | |
20 | g.58840723A>G | CA409453031 | GNAS,GNAS-AS1 | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.-39+783A>G (n.-39+783A>G) c.-27-127A>G (n.-27-127A>G) c.220A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.819+1214T>C c.-121A>G (n.-121A>G) | |
20 | g.58840723A>T | CA409453029 | GNAS,GNAS-AS1 | c.617A>T (p.Glu206Val) c.-39+783A>T (n.-39+783A>T) c.-27-127A>T (n.-27-127A>T) c.220A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.819+1214T>A c.-121A>T (n.-121A>T) | |
20 | g.58840724G>A | CA9926371 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G>A (p.Glu206=) c.-39+784G>A (n.-39+784G>A) c.-27-126G>A (n.-27-126G>A) c.221G>A c.381G>A (p.Glu127=) n.819+1213C>T c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840724G>C | CA409453037 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.-39+784G>C (n.-39+784G>C) c.-27-126G>C (n.-27-126G>C) c.221G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) n.819+1213C>G c.-120G>C (n.-120G>C) | |
20 | g.58840724G= | CA2372495490 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G= (p.Glu206=) c.-39+784G= (n.-39+784G=) c.-27-126G= (n.-27-126G=) c.221G= c.381G= (p.Glu127=) n.819+1213C= c.-120G= (n.-120G=) | |
20 | g.58840724G>T | CA409453038 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.-39+784G>T (n.-39+784G>T) c.-27-126G>T (n.-27-126G>T) c.221G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) n.819+1213C>A c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840725T>A | CA409453042 | GNAS,GNAS-AS1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.-39+785T>A (n.-39+785T>A) c.-27-125T>A (n.-27-125T>A) c.222T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) n.819+1212A>T c.-119T>A (n.-119T>A) | |
20 | g.58840725T>C | CA409453044 | GNAS,GNAS-AS1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.-39+785T>C (n.-39+785T>C) c.-27-125T>C (n.-27-125T>C) c.222T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) n.819+1212A>G c.-119T>C (n.-119T>C) | |
20 | g.58840725T>G | CA409453046 | GNAS,GNAS-AS1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.-39+785T>G (n.-39+785T>G) c.-27-125T>G (n.-27-125T>G) c.222T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) n.819+1212A>C c.-119T>G (n.-119T>G) | |
20 | g.58840726C>A | CA409453049 | GNAS,GNAS-AS1 | c.620C>A (p.Ser207Ter) c.-39+786C>A (n.-39+786C>A) c.-27-124C>A (n.-27-124C>A) c.223C>A c.383C>A (p.Ser128Ter) n.819+1211G>T c.-118C>A (n.-118C>A) | |
20 | g.58840726C>G | CA409453053 | GNAS,GNAS-AS1 | c.620C>G (p.Ser207Trp) c.-39+786C>G (n.-39+786C>G) c.-27-124C>G (n.-27-124C>G) c.223C>G c.383C>G (p.Ser128Trp) n.819+1211G>C c.-118C>G (n.-118C>G) | |
20 | g.58840726C>T | CA409453051 | GNAS,GNAS-AS1 | c.620C>T (p.Ser207Leu) c.-39+786C>T (n.-39+786C>T) c.-27-124C>T (n.-27-124C>T) c.223C>T c.383C>T (p.Ser128Leu) n.819+1211G>A c.-118C>T (n.-118C>T) | |
20 | g.58840727G>A | CA511316052 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G>A (p.Ser207=) c.-39+787G>A (n.-39+787G>A) c.-27-123G>A (n.-27-123G>A) c.224G>A c.384G>A (p.Ser128=) n.819+1210C>T c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840727G>C | CA511316053 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G>C (p.Ser207=) c.-39+787G>C (n.-39+787G>C) c.-27-123G>C (n.-27-123G>C) c.224G>C c.384G>C (p.Ser128=) n.819+1210C>G c.-117G>C (n.-117G>C) | |
20 | g.58840727G= | CA2372495491 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G= (p.Ser207=) c.-39+787G= (n.-39+787G=) c.-27-123G= (n.-27-123G=) c.224G= c.384G= (p.Ser128=) n.819+1210C= c.-117G= (n.-117G=) | |
20 | g.58840727G>T | CA511316054 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G>T (p.Ser207=) c.-39+787G>T (n.-39+787G>T) c.-27-123G>T (n.-27-123G>T) c.224G>T c.384G>T (p.Ser128=) n.819+1210C>A c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840728A>C | CA409453055 | GNAS,GNAS-AS1 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.-39+788A>C (n.-39+788A>C) c.-27-122A>C (n.-27-122A>C) c.225A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.819+1209T>G c.-116A>C (n.-116A>C) | |
20 | g.58840728A>G | CA409453056 | GNAS,GNAS-AS1 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.-39+788A>G (n.-39+788A>G) c.-27-122A>G (n.-27-122A>G) c.225A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.819+1209T>C c.-116A>G (n.-116A>G) | |
20 | g.58840728A>T | CA409453058 | GNAS,GNAS-AS1 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.-39+788A>T (n.-39+788A>T) c.-27-122A>T (n.-27-122A>T) c.225A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.819+1209T>A c.-116A>T (n.-116A>T) | |
20 | g.58840729A>C | CA409453062 | GNAS,GNAS-AS1 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.-39+789A>C (n.-39+789A>C) c.-27-121A>C (n.-27-121A>C) c.226A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.819+1208T>G c.-115A>C (n.-115A>C) | |
20 | g.58840729A>G | CA409453064 | GNAS,GNAS-AS1 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.-39+789A>G (n.-39+789A>G) c.-27-121A>G (n.-27-121A>G) c.226A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.819+1208T>C c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840729A>T | CA409453066 | GNAS,GNAS-AS1 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.-39+789A>T (n.-39+789A>T) c.-27-121A>T (n.-27-121A>T) c.226A>T c.386A>T (p.Lys129Met) n.819+1208T>A c.-115A>T (n.-115A>T) | |
20 | g.58840730G>A | CA511316056 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G>A (p.Lys208=) c.-39+790G>A (n.-39+790G>A) c.-27-120G>A (n.-27-120G>A) c.227G>A c.387G>A (p.Lys129=) n.819+1207C>T c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840730G>C | CA409453068 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.-39+790G>C (n.-39+790G>C) c.-27-120G>C (n.-27-120G>C) c.227G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) n.819+1207C>G c.-114G>C (n.-114G>C) | |
20 | g.58840730G= | CA2372495492 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G= (p.Lys208=) c.-39+790G= (n.-39+790G=) c.-27-120G= (n.-27-120G=) c.227G= c.387G= (p.Lys129=) n.819+1207C= c.-114G= (n.-114G=) | |
20 | g.58840730G>T | CA409453070 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.-39+790G>T (n.-39+790G>T) c.-27-120G>T (n.-27-120G>T) c.227G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) n.819+1207C>A c.-114G>T (n.-114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840731del | CA2653513892 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625del (p.Glu209SerfsTer?) c.-39+791del (n.-39+791del) c.-27-119del (n.-27-119del) c.228del c.388del (p.Glu130SerfsTer?) n.819+1207del c.-113del (n.-113del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840731G>A | CA409453073 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.-39+791G>A (n.-39+791G>A) c.-27-119G>A (n.-27-119G>A) c.228G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.819+1206C>T c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840731G>C | CA409453075 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.-39+791G>C (n.-39+791G>C) c.-27-119G>C (n.-27-119G>C) c.228G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.819+1206C>G c.-113G>C (n.-113G>C) | |
20 | g.58840731G= | CA2372495493 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G= (p.Glu209=) c.-39+791G= (n.-39+791G=) c.-27-119G= (n.-27-119G=) c.228G= c.388G= (p.Glu130=) n.819+1206C= c.-113G= (n.-113G=) | |
20 | g.58840731G>T | CA409453076 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.-39+791G>T (n.-39+791G>T) c.-27-119G>T (n.-27-119G>T) c.228G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.819+1206C>A c.-113G>T (n.-113G>T) | |
20 | g.58840732A>C | CA409453078 | GNAS,GNAS-AS1 | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.-39+792A>C (n.-39+792A>C) c.-27-118A>C (n.-27-118A>C) c.229A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.819+1205T>G c.-112A>C (n.-112A>C) | |
20 | g.58840732A>G | CA409453081 | GNAS,GNAS-AS1 | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.-39+792A>G (n.-39+792A>G) c.-27-118A>G (n.-27-118A>G) c.229A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.819+1205T>C c.-112A>G (n.-112A>G) | |
20 | g.58840732A>T | CA409453079 | GNAS,GNAS-AS1 | c.626A>T (p.Glu209Val) c.-39+792A>T (n.-39+792A>T) c.-27-118A>T (n.-27-118A>T) c.229A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.819+1205T>A c.-112A>T (n.-112A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840733G>A | CA511316058 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G>A (p.Glu209=) c.-39+793G>A (n.-39+793G>A) c.-27-117G>A (n.-27-117G>A) c.230G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.819+1204C>T c.-111G>A (n.-111G>A) | |
20 | g.58840733G>C | CA409453083 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.-39+793G>C (n.-39+793G>C) c.-27-117G>C (n.-27-117G>C) c.230G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.819+1204C>G c.-111G>C (n.-111G>C) | |
20 | g.58840733G= | CA2372495494 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G= (p.Glu209=) c.-39+793G= (n.-39+793G=) c.-27-117G= (n.-27-117G=) c.230G= c.390G= (p.Glu130=) n.819+1204C= c.-111G= (n.-111G=) | |
20 | g.58840733G>T | CA409453085 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.-39+793G>T (n.-39+793G>T) c.-27-117G>T (n.-27-117G>T) c.230G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.819+1204C>A c.-111G>T (n.-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840734C>A | CA409453086 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.-39+794C>A (n.-39+794C>A) c.-27-116C>A (n.-27-116C>A) c.231C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.819+1203G>T c.-110C>A (n.-110C>A) | |
20 | g.58840734C= | CA2372495495 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C= (p.Pro210=) c.-39+794C= (n.-39+794C=) c.-27-116C= (n.-27-116C=) c.231C= c.391C= (p.Pro131=) n.819+1203G= c.-110C= (n.-110C=) | |
20 | g.58840734C>G | CA409453088 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.-39+794C>G (n.-39+794C>G) c.-27-116C>G (n.-27-116C>G) c.231C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.819+1203G>C c.-110C>G (n.-110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840734C>T | CA409453089 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.-39+794C>T (n.-39+794C>T) c.-27-116C>T (n.-27-116C>T) c.231C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.819+1203G>A c.-110C>T (n.-110C>T) | |
20 | g.58840735C>A | CA409453093 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C>A (p.Pro210His) c.-39+795C>A (n.-39+795C>A) c.-27-115C>A (n.-27-115C>A) c.232C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.819+1202G>T c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840735C= | CA2372495496 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C= (p.Pro210=) c.-39+795C= (n.-39+795C=) c.-27-115C= (n.-27-115C=) c.232C= c.392C= (p.Pro131=) n.819+1202G= c.-109C= (n.-109C=) | |
20 | g.58840735C>G | CA409453091 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.-39+795C>G (n.-39+795C>G) c.-27-115C>G (n.-27-115C>G) c.232C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.819+1202G>C c.-109C>G (n.-109C>G) | |
20 | g.58840735C>T | CA409453090 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.-39+795C>T (n.-39+795C>T) c.-27-115C>T (n.-27-115C>T) c.232C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.819+1202G>A c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840736C>A | CA511316062 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C>A (p.Pro210=) c.-39+796C>A (n.-39+796C>A) c.-27-114C>A (n.-27-114C>A) c.233C>A c.393C>A (p.Pro131=) n.819+1201G>T c.-108C>A (n.-108C>A) | |
20 | g.58840736C= | CA2372495498 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C= (p.Pro210=) c.-39+796C= (n.-39+796C=) c.-27-114C= (n.-27-114C=) c.233C= c.393C= (p.Pro131=) n.819+1201G= c.-108C= (n.-108C=) | |
20 | g.58840736C>G | CA511316064 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C>G (p.Pro210=) c.-39+796C>G (n.-39+796C>G) c.-27-114C>G (n.-27-114C>G) c.233C>G c.393C>G (p.Pro131=) n.819+1201G>C c.-108C>G (n.-108C>G) | |
20 | g.58840736C>T | CA316327531 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C>T (p.Pro210=) c.-39+796C>T (n.-39+796C>T) c.-27-114C>T (n.-27-114C>T) c.233C>T c.393C>T (p.Pro131=) n.819+1201G>A c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP |
20 | g.58840736_58840737delinsCA | CA2372495497 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630_631delinsCA (p.Pro210=) c.-39+796_-39+797delinsCA (n.-39+796_-39+797delinsCA) c.-27-114_-27-113delinsCA (n.-27-114_-27-113delinsCA) c.233_234delinsCA c.393_394delinsCA (p.Pro131=) n.819+1200_819+1201delinsTG c.-108_-107delinsCA (n.-108_-107delinsCA) | |
20 | g.58840737A= | CA2372495500 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A= (p.Lys211=) c.-39+797A= (n.-39+797A=) c.-27-113A= (n.-27-113A=) c.234A= c.394A= (p.Lys132=) n.819+1200T= c.-107A= (n.-107A=) | |
20 | g.58840737A>C | CA409453095 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.-39+797A>C (n.-39+797A>C) c.-27-113A>C (n.-27-113A>C) c.234A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.819+1200T>G c.-107A>C (n.-107A>C) | |
20 | g.58840737A>G | CA409453096 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.-39+797A>G (n.-39+797A>G) c.-27-113A>G (n.-27-113A>G) c.234A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.819+1200T>C c.-107A>G (n.-107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840737A>T | CA409453097 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.-39+797A>T (n.-39+797A>T) c.-27-113A>T (n.-27-113A>T) c.234A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.819+1200T>A c.-107A>T (n.-107A>T) | dbSNP |
20 | g.58840738del | CA9926372 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632del (p.Lys211ArgfsTer?) c.-39+798del (n.-39+798del) c.-27-112del (n.-27-112del) c.235del c.395del (p.Lys132ArgfsTer?) n.819+1200del c.-106del (n.-106del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840737_58840740delinsAAGG | CA2372495499 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=) c.-39+797_-39+800delinsAAGG (n.-39+797_-39+800delinsAAGG) c.-27-113_-27-110delinsAAGG (n.-27-113_-27-110delinsAAGG) c.234_237delinsAAGG c.394_397delinsAAGG (p.Lys132=) n.819+1197_819+1200delinsCCTT c.-107_-104delinsAAGG (n.-107_-104delinsAAGG) | |
20 | g.58840738A>C | CA409453098 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.-39+798A>C (n.-39+798A>C) c.-27-112A>C (n.-27-112A>C) c.235A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.819+1199T>G c.-106A>C (n.-106A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840738A>G | CA409453102 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.-39+798A>G (n.-39+798A>G) c.-27-112A>G (n.-27-112A>G) c.235A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.819+1199T>C c.-106A>G (n.-106A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840738A>T | CA409453100 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.-39+798A>T (n.-39+798A>T) c.-27-112A>T (n.-27-112A>T) c.235A>T c.395A>T (p.Lys132Met) n.819+1199T>A c.-106A>T (n.-106A>T) | |
20 | g.58840743_58840745del | CA9926373 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637_639del (p.Glu213del) c.-39+803_-39+805del (n.-39+803_-39+805del) c.-27-107_-27-105del (n.-27-107_-27-105del) c.240_242del c.400_402del (p.Glu134del) n.819+1197_819+1199del c.-101_-99del (n.-101_-99del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840739G>A | CA9926374 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G>A (p.Lys211=) c.-39+799G>A (n.-39+799G>A) c.-27-111G>A (n.-27-111G>A) c.236G>A c.396G>A (p.Lys132=) n.819+1198C>T c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840739G>C | CA409453105 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.-39+799G>C (n.-39+799G>C) c.-27-111G>C (n.-27-111G>C) c.236G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) n.819+1198C>G c.-105G>C (n.-105G>C) | |
20 | g.58840739G= | CA2372495501 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G= (p.Lys211=) c.-39+799G= (n.-39+799G=) c.-27-111G= (n.-27-111G=) c.236G= c.396G= (p.Lys132=) n.819+1198C= c.-105G= (n.-105G=) | |
20 | g.58840739G>T | CA409453107 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.-39+799G>T (n.-39+799G>T) c.-27-111G>T (n.-27-111G>T) c.236G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) n.819+1198C>A c.-105G>T (n.-105G>T) | |
20 | g.58840740G>A | CA409453108 | GNAS,GNAS-AS1 | c.634G>A (p.Glu212Lys) c.-39+800G>A (n.-39+800G>A) c.-27-110G>A (n.-27-110G>A) c.237G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.819+1197C>T c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840740G>C | CA409453110 | GNAS,GNAS-AS1 | c.634G>C (p.Glu212Gln) c.-39+800G>C (n.-39+800G>C) c.-27-110G>C (n.-27-110G>C) c.237G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.819+1197C>G c.-104G>C (n.-104G>C) | |
20 | g.58840740G>T | CA409453112 | GNAS,GNAS-AS1 | c.634G>T (p.Glu212Ter) c.-39+800G>T (n.-39+800G>T) c.-27-110G>T (n.-27-110G>T) c.237G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.819+1197C>A c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840741A= | CA2372495502 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A= (p.Glu212=) c.-39+801A= (n.-39+801A=) c.-27-109A= (n.-27-109A=) c.238A= c.398A= (p.Glu133=) n.819+1196T= c.-103A= (n.-103A=) | |
20 | g.58840741A>C | CA409453115 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A>C (p.Glu212Ala) c.-39+801A>C (n.-39+801A>C) c.-27-109A>C (n.-27-109A>C) c.238A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.819+1196T>G c.-103A>C (n.-103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840741A>G | CA409453116 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A>G (p.Glu212Gly) c.-39+801A>G (n.-39+801A>G) c.-27-109A>G (n.-27-109A>G) c.238A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.819+1196T>C c.-103A>G (n.-103A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840741A>T | CA409453117 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A>T (p.Glu212Val) c.-39+801A>T (n.-39+801A>T) c.-27-109A>T (n.-27-109A>T) c.238A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.819+1196T>A c.-103A>T (n.-103A>T) | |
20 | g.58840742G>A | CA511316069 | GNAS,GNAS-AS1 | c.636G>A (p.Glu212=) c.-39+802G>A (n.-39+802G>A) c.-27-108G>A (n.-27-108G>A) c.239G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.819+1195C>T c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840742G>C | CA409453119 | GNAS,GNAS-AS1 | c.636G>C (p.Glu212Asp) c.-39+802G>C (n.-39+802G>C) c.-27-108G>C (n.-27-108G>C) c.239G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.819+1195C>G c.-102G>C (n.-102G>C) | |
20 | g.58840742G>T | CA409453121 | GNAS,GNAS-AS1 | c.636G>T (p.Glu212Asp) c.-39+802G>T (n.-39+802G>T) c.-27-108G>T (n.-27-108G>T) c.239G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.819+1195C>A c.-102G>T (n.-102G>T) | |
20 | g.58840743G>A | CA409453125 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.-39+803G>A (n.-39+803G>A) c.-27-107G>A (n.-27-107G>A) c.240G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.819+1194C>T c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840743G>C | CA409453130 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.-39+803G>C (n.-39+803G>C) c.-27-107G>C (n.-27-107G>C) c.240G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.819+1194C>G c.-101G>C (n.-101G>C) | |
20 | g.58840743G>T | CA409453127 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.-39+803G>T (n.-39+803G>T) c.-27-107G>T (n.-27-107G>T) c.240G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.819+1194C>A c.-101G>T (n.-101G>T) | |
20 | g.58840744A>C | CA409453132 | GNAS,GNAS-AS1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.-39+804A>C (n.-39+804A>C) c.-27-106A>C (n.-27-106A>C) c.241A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.819+1193T>G c.-100A>C (n.-100A>C) | |
20 | g.58840744A>G | CA409453134 | GNAS,GNAS-AS1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.-39+804A>G (n.-39+804A>G) c.-27-106A>G (n.-27-106A>G) c.241A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.819+1193T>C c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840744A>T | CA409453137 | GNAS,GNAS-AS1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.-39+804A>T (n.-39+804A>T) c.-27-106A>T (n.-27-106A>T) c.241A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.819+1193T>A c.-100A>T (n.-100A>T) | |
20 | g.58840745G>A | CA9926375 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G>A (p.Glu213=) c.-39+805G>A (n.-39+805G>A) c.-27-105G>A (n.-27-105G>A) c.242G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.819+1192C>T c.-99G>A (n.-99G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840745G>C | CA409453140 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.-39+805G>C (n.-39+805G>C) c.-27-105G>C (n.-27-105G>C) c.242G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.819+1192C>G c.-99G>C (n.-99G>C) | |
20 | g.58840745G= | CA2372495503 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G= (p.Glu213=) c.-39+805G= (n.-39+805G=) c.-27-105G= (n.-27-105G=) c.242G= c.402G= (p.Glu134=) n.819+1192C= c.-99G= (n.-99G=) | |
20 | g.58840745G>T | CA409453142 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.-39+805G>T (n.-39+805G>T) c.-27-105G>T (n.-27-105G>T) c.242G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.819+1192C>A c.-99G>T (n.-99G>T) | |
20 | g.58840746A>C | CA409453145 | GNAS,GNAS-AS1 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.-39+806A>C (n.-39+806A>C) c.-27-104A>C (n.-27-104A>C) c.243A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.819+1191T>G c.-98A>C (n.-98A>C) | |
20 | g.58840746A>G | CA409453147 | GNAS,GNAS-AS1 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.-39+806A>G (n.-39+806A>G) c.-27-104A>G (n.-27-104A>G) c.243A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.819+1191T>C c.-98A>G (n.-98A>G) | |
20 | g.58840746A>T | CA409453150 | GNAS,GNAS-AS1 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.-39+806A>T (n.-39+806A>T) c.-27-104A>T (n.-27-104A>T) c.243A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.819+1191T>A c.-98A>T (n.-98A>T) | |
20 | g.58840747A>C | CA409453153 | GNAS,GNAS-AS1 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.-39+807A>C (n.-39+807A>C) c.-27-103A>C (n.-27-103A>C) c.244A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.819+1190T>G c.-97A>C (n.-97A>C) | |
20 | g.58840747A>G | CA409453155 | GNAS,GNAS-AS1 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.-39+807A>G (n.-39+807A>G) c.-27-103A>G (n.-27-103A>G) c.244A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.819+1190T>C c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840747A>T | CA409453157 | GNAS,GNAS-AS1 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.-39+807A>T (n.-39+807A>T) c.-27-103A>T (n.-27-103A>T) c.244A>T c.404A>T (p.Lys135Met) n.819+1190T>A c.-97A>T (n.-97A>T) | |
20 | g.58840748G>A | CA9926376 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G>A (p.Lys214=) c.-39+808G>A (n.-39+808G>A) c.-27-102G>A (n.-27-102G>A) c.245G>A c.405G>A (p.Lys135=) n.819+1189C>T c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840748G>C | CA409453163 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.-39+808G>C (n.-39+808G>C) c.-27-102G>C (n.-27-102G>C) c.245G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) n.819+1189C>G c.-96G>C (n.-96G>C) | |
20 | g.58840748G= | CA2372495504 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G= (p.Lys214=) c.-39+808G= (n.-39+808G=) c.-27-102G= (n.-27-102G=) c.245G= c.405G= (p.Lys135=) n.819+1189C= c.-96G= (n.-96G=) | |
20 | g.58840748G>T | CA409453161 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.-39+808G>T (n.-39+808G>T) c.-27-102G>T (n.-27-102G>T) c.245G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) n.819+1189C>A c.-96G>T (n.-96G>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.58840749C>A | CA409453166 | GNAS,GNAS-AS1 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.-39+809C>A (n.-39+809C>A) c.-27-101C>A (n.-27-101C>A) c.246C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.819+1188G>T c.-95C>A (n.-95C>A) | |
20 | g.58840749C>G | CA409453168 | GNAS,GNAS-AS1 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.-39+809C>G (n.-39+809C>G) c.-27-101C>G (n.-27-101C>G) c.246C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.819+1188G>C c.-95C>G (n.-95C>G) | |
20 | g.58840749C>T | CA409453171 | GNAS,GNAS-AS1 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.-39+809C>T (n.-39+809C>T) c.-27-101C>T (n.-27-101C>T) c.246C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.819+1188G>A c.-95C>T (n.-95C>T) | COSMIC |
20 | g.58840750A>C | CA409453174 | GNAS,GNAS-AS1 | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.-39+810A>C (n.-39+810A>C) c.-27-100A>C (n.-27-100A>C) c.247A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.819+1187T>G c.-94A>C (n.-94A>C) | |
20 | g.58840750A>G | CA409453176 | GNAS,GNAS-AS1 | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.-39+810A>G (n.-39+810A>G) c.-27-100A>G (n.-27-100A>G) c.247A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.819+1187T>C c.-94A>G (n.-94A>G) | |
20 | g.58840750A>T | CA409453182 | GNAS,GNAS-AS1 | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.-39+810A>T (n.-39+810A>T) c.-27-100A>T (n.-27-100A>T) c.247A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.819+1187T>A c.-94A>T (n.-94A>T) | |
20 | g.58840751G>A | CA511316075 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G>A (p.Gln215=) c.-39+811G>A (n.-39+811G>A) c.-27-99G>A (n.-27-99G>A) c.248G>A c.408G>A (p.Gln136=) n.819+1186C>T c.-93G>A (n.-93G>A) | |
20 | g.58840751G>C | CA409453184 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G>C (p.Gln215His) c.-39+811G>C (n.-39+811G>C) c.-27-99G>C (n.-27-99G>C) c.248G>C c.408G>C (p.Gln136His) n.819+1186C>G c.-93G>C (n.-93G>C) | |
20 | g.58840751G= | CA2372495505 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G= (p.Gln215=) c.-39+811G= (n.-39+811G=) c.-27-99G= (n.-27-99G=) c.248G= c.408G= (p.Gln136=) n.819+1186C= c.-93G= (n.-93G=) | |
20 | g.58840751G>T | CA316327608 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G>T (p.Gln215His) c.-39+811G>T (n.-39+811G>T) c.-27-99G>T (n.-27-99G>T) c.248G>T c.408G>T (p.Gln136His) n.819+1186C>A c.-93G>T (n.-93G>T) | dbSNP |
20 | g.58840752C>A | CA511316076 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C>A (p.Arg216=) c.-39+812C>A (n.-39+812C>A) c.-27-98C>A (n.-27-98C>A) c.249C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.819+1185G>T c.-92C>A (n.-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840752C= | CA2372495506 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C= (p.Arg216=) c.-39+812C= (n.-39+812C=) c.-27-98C= (n.-27-98C=) c.249C= c.409C= (p.Arg137=) n.819+1185G= c.-92C= (n.-92C=) | |
20 | g.58840752C>G | CA409453186 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.-39+812C>G (n.-39+812C>G) c.-27-98C>G (n.-27-98C>G) c.249C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.819+1185G>C c.-92C>G (n.-92C>G) | |
20 | g.58840752C>T | CA409453188 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C>T (p.Arg216Trp) c.-39+812C>T (n.-39+812C>T) c.-27-98C>T (n.-27-98C>T) c.249C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.819+1185G>A c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840753G>A | CA9926378 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G>A (p.Arg216Gln) c.-39+813G>A (n.-39+813G>A) c.-27-97G>A (n.-27-97G>A) c.250G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.819+1184C>T c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840753G>C | CA9926377 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.-39+813G>C (n.-39+813G>C) c.-27-97G>C (n.-27-97G>C) c.250G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.819+1184C>G c.-91G>C (n.-91G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840753G= | CA2372495507 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G= (p.Arg216=) c.-39+813G= (n.-39+813G=) c.-27-97G= (n.-27-97G=) c.250G= c.410G= (p.Arg137=) n.819+1184C= c.-91G= (n.-91G=) | |
20 | g.58840753G>T | CA409453190 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.-39+813G>T (n.-39+813G>T) c.-27-97G>T (n.-27-97G>T) c.250G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.819+1184C>A c.-91G>T (n.-91G>T) | |
20 | g.58840754G>A | CA511316077 | GNAS,GNAS-AS1 | c.648G>A (p.Arg216=) c.-39+814G>A (n.-39+814G>A) c.-27-96G>A (n.-27-96G>A) c.251G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.819+1183C>T c.-90G>A (n.-90G>A) | |
20 | g.58840754G>C | CA511316079 | GNAS,GNAS-AS1 | c.648G>C (p.Arg216=) c.-39+814G>C (n.-39+814G>C) c.-27-96G>C (n.-27-96G>C) c.251G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.819+1183C>G c.-90G>C (n.-90G>C) | |
20 | g.58840754G>T | CA511316078 | GNAS,GNAS-AS1 | c.648G>T (p.Arg216=) c.-39+814G>T (n.-39+814G>T) c.-27-96G>T (n.-27-96G>T) c.251G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.819+1183C>A c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840755C>A | CA409453197 | GNAS,GNAS-AS1 | c.649C>A (p.Arg217Ser) c.-39+815C>A (n.-39+815C>A) c.-27-95C>A (n.-27-95C>A) c.252C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.819+1182G>T c.-89C>A (n.-89C>A) | |
20 | g.58840755C>G | CA409453198 | GNAS,GNAS-AS1 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.-39+815C>G (n.-39+815C>G) c.-27-95C>G (n.-27-95C>G) c.252C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.819+1182G>C c.-89C>G (n.-89C>G) | |
20 | g.58840755C>T | CA409453199 | GNAS,GNAS-AS1 | c.649C>T (p.Arg217Cys) c.-39+815C>T (n.-39+815C>T) c.-27-95C>T (n.-27-95C>T) c.252C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.819+1182G>A c.-89C>T (n.-89C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840756G>A | CA9926379 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G>A (p.Arg217His) c.-39+816G>A (n.-39+816G>A) c.-27-94G>A (n.-27-94G>A) c.253G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.819+1181C>T c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840756G>C | CA409453203 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.-39+816G>C (n.-39+816G>C) c.-27-94G>C (n.-27-94G>C) c.253G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.819+1181C>G c.-88G>C (n.-88G>C) | |
20 | g.58840756G= | CA2372495508 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G= (p.Arg217=) c.-39+816G= (n.-39+816G=) c.-27-94G= (n.-27-94G=) c.253G= c.413G= (p.Arg138=) n.819+1181C= c.-88G= (n.-88G=) | |
20 | g.58840756G>T | CA409453207 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.-39+816G>T (n.-39+816G>T) c.-27-94G>T (n.-27-94G>T) c.253G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.819+1181C>A c.-88G>T (n.-88G>T) | |
20 | g.58840757T>A | CA9926380 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T>A (p.Arg217=) c.-39+817T>A (n.-39+817T>A) c.-27-93T>A (n.-27-93T>A) c.254T>A c.414T>A (p.Arg138=) n.819+1180A>T c.-87T>A (n.-87T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840757T>C | CA511316080 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T>C (p.Arg217=) c.-39+817T>C (n.-39+817T>C) c.-27-93T>C (n.-27-93T>C) c.254T>C c.414T>C (p.Arg138=) n.819+1180A>G c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840757T>G | CA511316081 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T>G (p.Arg217=) c.-39+817T>G (n.-39+817T>G) c.-27-93T>G (n.-27-93T>G) c.254T>G c.414T>G (p.Arg138=) n.819+1180A>C c.-87T>G (n.-87T>G) | |
20 | g.58840757T= | CA2372495509 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T= (p.Arg217=) c.-39+817T= (n.-39+817T=) c.-27-93T= (n.-27-93T=) c.254T= c.414T= (p.Arg138=) n.819+1180A= c.-87T= (n.-87T=) | |
20 | g.58840758C>A | CA409453212 | GNAS,GNAS-AS1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.-39+818C>A (n.-39+818C>A) c.-27-92C>A (n.-27-92C>A) c.255C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) n.819+1179G>T c.-86C>A (n.-86C>A) | |
20 | g.58840758C>G | CA409453215 | GNAS,GNAS-AS1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.-39+818C>G (n.-39+818C>G) c.-27-92C>G (n.-27-92C>G) c.255C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.819+1179G>C c.-86C>G (n.-86C>G) | |
20 | g.58840758C>T | CA409453217 | GNAS,GNAS-AS1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.-39+818C>T (n.-39+818C>T) c.-27-92C>T (n.-27-92C>T) c.255C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) n.819+1179G>A c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840759G>A | CA409453220 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G>A (p.Arg218His) c.-39+819G>A (n.-39+819G>A) c.-27-91G>A (n.-27-91G>A) c.256G>A c.416G>A (p.Arg139His) n.819+1178C>T c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840759G>C | CA409453222 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.-39+819G>C (n.-39+819G>C) c.-27-91G>C (n.-27-91G>C) c.256G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.819+1178C>G c.-85G>C (n.-85G>C) | |
20 | g.58840759G= | CA2372495510 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G= (p.Arg218=) c.-39+819G= (n.-39+819G=) c.-27-91G= (n.-27-91G=) c.256G= c.416G= (p.Arg139=) n.819+1178C= c.-85G= (n.-85G=) | |
20 | g.58840759G>T | CA409453224 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.-39+819G>T (n.-39+819G>T) c.-27-91G>T (n.-27-91G>T) c.256G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.819+1178C>A c.-85G>T (n.-85G>T) | |
20 | g.58840760C>A | CA511316083 | GNAS,GNAS-AS1 | c.654C>A (p.Arg218=) c.-39+820C>A (n.-39+820C>A) c.-27-90C>A (n.-27-90C>A) c.257C>A c.417C>A (p.Arg139=) n.819+1177G>T c.-84C>A (n.-84C>A) | |
20 | g.58840760C>G | CA511316084 | GNAS,GNAS-AS1 | c.654C>G (p.Arg218=) c.-39+820C>G (n.-39+820C>G) c.-27-90C>G (n.-27-90C>G) c.257C>G c.417C>G (p.Arg139=) n.819+1177G>C c.-84C>G (n.-84C>G) | |
20 | g.58840760C>T | CA511316085 | GNAS,GNAS-AS1 | c.654C>T (p.Arg218=) c.-39+820C>T (n.-39+820C>T) c.-27-90C>T (n.-27-90C>T) c.257C>T c.417C>T (p.Arg139=) n.819+1177G>A c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840761T>A | CA409453230 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.-39+821T>A (n.-39+821T>A) c.-27-89T>A (n.-27-89T>A) c.258T>A c.418T>A (p.Cys140Ser) n.819+1176A>T c.-83T>A (n.-83T>A) | |
20 | g.58840761T>C | CA316327636 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.-39+821T>C (n.-39+821T>C) c.-27-89T>C (n.-27-89T>C) c.258T>C c.418T>C (p.Cys140Arg) n.819+1176A>G c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840761T>G | CA409453227 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.-39+821T>G (n.-39+821T>G) c.-27-89T>G (n.-27-89T>G) c.258T>G c.418T>G (p.Cys140Gly) n.819+1176A>C c.-83T>G (n.-83T>G) | |
20 | g.58840761T= | CA2372495511 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T= (p.Cys219=) c.-39+821T= (n.-39+821T=) c.-27-89T= (n.-27-89T=) c.258T= c.418T= (p.Cys140=) n.819+1176A= c.-83T= (n.-83T=) | |
20 | g.58840762G>A | CA409453233 | GNAS,GNAS-AS1 | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.-39+822G>A (n.-39+822G>A) c.-27-88G>A (n.-27-88G>A) c.259G>A c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.819+1175C>T c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840762G>C | CA409453236 | GNAS,GNAS-AS1 | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.-39+822G>C (n.-39+822G>C) c.-27-88G>C (n.-27-88G>C) c.259G>C c.419G>C (p.Cys140Ser) n.819+1175C>G c.-82G>C (n.-82G>C) | |
20 | g.58840762G>T | CA409453239 | GNAS,GNAS-AS1 | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.-39+822G>T (n.-39+822G>T) c.-27-88G>T (n.-27-88G>T) c.259G>T c.419G>T (p.Cys140Phe) n.819+1175C>A c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840763C>A | CA409453242 | GNAS,GNAS-AS1 | c.657C>A (p.Cys219Ter) c.-39+823C>A (n.-39+823C>A) c.-27-87C>A (n.-27-87C>A) c.260C>A c.420C>A (p.Cys140Ter) n.819+1174G>T c.-81C>A (n.-81C>A) | |
20 | g.58840763C>G | CA409453244 | GNAS,GNAS-AS1 | c.657C>G (p.Cys219Trp) c.-39+823C>G (n.-39+823C>G) c.-27-87C>G (n.-27-87C>G) c.260C>G c.420C>G (p.Cys140Trp) n.819+1174G>C c.-81C>G (n.-81C>G) | |
20 | g.58840763C>T | CA511316086 | GNAS,GNAS-AS1 | c.657C>T (p.Cys219=) c.-39+823C>T (n.-39+823C>T) c.-27-87C>T (n.-27-87C>T) c.260C>T c.420C>T (p.Cys140=) n.819+1174G>A c.-81C>T (n.-81C>T) | |
20 | g.58840764A>C | CA409453246 | GNAS,GNAS-AS1 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.-39+824A>C (n.-39+824A>C) c.-27-86A>C (n.-27-86A>C) c.261A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.819+1173T>G c.-80A>C (n.-80A>C) | |
20 | g.58840764A>G | CA409453248 | GNAS,GNAS-AS1 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.-39+824A>G (n.-39+824A>G) c.-27-86A>G (n.-27-86A>G) c.261A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.819+1173T>C c.-80A>G (n.-80A>G) | |
20 | g.58840764A>T | CA409453251 | GNAS,GNAS-AS1 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.-39+824A>T (n.-39+824A>T) c.-27-86A>T (n.-27-86A>T) c.261A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.819+1173T>A c.-80A>T (n.-80A>T) | |
20 | g.58840765A>C | CA409453253 | GNAS,GNAS-AS1 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.-39+825A>C (n.-39+825A>C) c.-27-85A>C (n.-27-85A>C) c.262A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.819+1172T>G c.-79A>C (n.-79A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840765A>G | CA409453254 | GNAS,GNAS-AS1 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.-39+825A>G (n.-39+825A>G) c.-27-85A>G (n.-27-85A>G) c.262A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.819+1172T>C c.-79A>G (n.-79A>G) | |
20 | g.58840765A>T | CA409453255 | GNAS,GNAS-AS1 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.-39+825A>T (n.-39+825A>T) c.-27-85A>T (n.-27-85A>T) c.262A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.819+1172T>A c.-79A>T (n.-79A>T) | |
20 | g.58840766G>A | CA511316087 | GNAS,GNAS-AS1 | c.660G>A (p.Lys220=) c.-39+826G>A (n.-39+826G>A) c.-27-84G>A (n.-27-84G>A) c.263G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.819+1171C>T c.-78G>A (n.-78G>A) | |
20 | g.58840766G>C | CA409453256 | GNAS,GNAS-AS1 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.-39+826G>C (n.-39+826G>C) c.-27-84G>C (n.-27-84G>C) c.263G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.819+1171C>G c.-78G>C (n.-78G>C) | |
20 | g.58840766G>T | CA409453257 | GNAS,GNAS-AS1 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.-39+826G>T (n.-39+826G>T) c.-27-84G>T (n.-27-84G>T) c.263G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.819+1171C>A c.-78G>T (n.-78G>T) | |
20 | g.58840767C>A | CA409453259 | GNAS,GNAS-AS1 | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.-39+827C>A (n.-39+827C>A) c.-27-83C>A (n.-27-83C>A) c.264C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) n.819+1170G>T c.-77C>A (n.-77C>A) | |
20 | g.58840767C= | CA2372495512 | GNAS,GNAS-AS1 | c.661C= (p.Pro221=) c.-39+827C= (n.-39+827C=) c.-27-83C= (n.-27-83C=) c.264C= c.424C= (p.Pro142=) n.819+1170G= c.-77C= (n.-77C=) | |
20 | g.58840767C>G | CA409453260 | GNAS,GNAS-AS1 | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.-39+827C>G (n.-39+827C>G) c.-27-83C>G (n.-27-83C>G) c.264C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) n.819+1170G>C c.-77C>G (n.-77C>G) | |
20 | g.58840767C>T | CA9926381 | GNAS,GNAS-AS1 | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.-39+827C>T (n.-39+827C>T) c.-27-83C>T (n.-27-83C>T) c.264C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) n.819+1170G>A c.-77C>T (n.-77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.58840768C>A | CA409453262 | GNAS,GNAS-AS1 | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.-39+828C>A (n.-39+828C>A) c.-27-82C>A (n.-27-82C>A) c.265C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) n.819+1169G>T c.-76C>A (n.-76C>A) | |
20 | g.58840768C= | CA2372495513 | GNAS,GNAS-AS1 | c.662C= (p.Pro221=) c.-39+828C= (n.-39+828C=) c.-27-82C= (n.-27-82C=) c.265C= c.425C= (p.Pro142=) n.819+1169G= c.-76C= (n.-76C=) | |
20 | g.58840768C>G | CA409453261 | GNAS,GNAS-AS1 | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.-39+828C>G (n.-39+828C>G) c.-27-82C>G (n.-27-82C>G) c.265C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) n.819+1169G>C c.-76C>G (n.-76C>G) | |
20 | g.58840768C>T | CA409453263 | GNAS,GNAS-AS1 | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.-39+828C>T (n.-39+828C>T) c.-27-82C>T (n.-27-82C>T) c.265C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) n.819+1169G>A c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840769A>C | CA511316088 | GNAS,GNAS-AS1 | c.663A>C (p.Pro221=) c.-39+829A>C (n.-39+829A>C) c.-27-81A>C (n.-27-81A>C) c.266A>C c.426A>C (p.Pro142=) n.819+1168T>G c.-75A>C (n.-75A>C) | |
20 | g.58840769A>G | CA511316089 | GNAS,GNAS-AS1 | c.663A>G (p.Pro221=) c.-39+829A>G (n.-39+829A>G) c.-27-81A>G (n.-27-81A>G) c.266A>G c.426A>G (p.Pro142=) n.819+1168T>C c.-75A>G (n.-75A>G) | |
20 | g.58840769A>T | CA511316090 | GNAS,GNAS-AS1 | c.663A>T (p.Pro221=) c.-39+829A>T (n.-39+829A>T) c.-27-81A>T (n.-27-81A>T) c.266A>T c.426A>T (p.Pro142=) n.819+1168T>A c.-75A>T (n.-75A>T) | |
20 | g.58840771del | CA2653513893 | GNAS,GNAS-AS1 | c.665del (p.Lys222ArgfsTer?) c.-39+831del (n.-39+831del) c.-27-79del (n.-27-79del) c.268del c.428del (p.Lys143ArgfsTer?) n.819+1168del c.-73del (n.-73del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840770A>C | CA409453264 | GNAS,GNAS-AS1 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.-39+830A>C (n.-39+830A>C) c.-27-80A>C (n.-27-80A>C) c.267A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) n.819+1167T>G c.-74A>C (n.-74A>C) | |
20 | g.58840770A>G | CA409453265 | GNAS,GNAS-AS1 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.-39+830A>G (n.-39+830A>G) c.-27-80A>G (n.-27-80A>G) c.267A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) n.819+1167T>C c.-74A>G (n.-74A>G) | |
20 | g.58840770A>T | CA409453266 | GNAS,GNAS-AS1 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.-39+830A>T (n.-39+830A>T) c.-27-80A>T (n.-27-80A>T) c.267A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) n.819+1167T>A c.-74A>T (n.-74A>T) | |
20 | g.58840771A>C | CA409453268 | GNAS,GNAS-AS1 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.-39+831A>C (n.-39+831A>C) c.-27-79A>C (n.-27-79A>C) c.268A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) n.819+1166T>G c.-73A>C (n.-73A>C) | |
20 | g.58840771A>G | CA409453270 | GNAS,GNAS-AS1 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.-39+831A>G (n.-39+831A>G) c.-27-79A>G (n.-27-79A>G) c.268A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) n.819+1166T>C c.-73A>G (n.-73A>G) | |
20 | g.58840771A>T | CA409453272 | GNAS,GNAS-AS1 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.-39+831A>T (n.-39+831A>T) c.-27-79A>T (n.-27-79A>T) c.268A>T c.428A>T (p.Lys143Met) n.819+1166T>A c.-73A>T (n.-73A>T) | |
20 | g.58840772G>A | CA511316091 | GNAS,GNAS-AS1 | c.666G>A (p.Lys222=) c.-39+832G>A (n.-39+832G>A) c.-27-78G>A (n.-27-78G>A) c.269G>A c.429G>A (p.Lys143=) n.819+1165C>T c.-72G>A (n.-72G>A) | |
20 | g.58840772G>C | CA409453274 | GNAS,GNAS-AS1 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.-39+832G>C (n.-39+832G>C) c.-27-78G>C (n.-27-78G>C) c.269G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) n.819+1165C>G c.-72G>C (n.-72G>C) | |
20 | g.58840772G>T | CA409453276 | GNAS,GNAS-AS1 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.-39+832G>T (n.-39+832G>T) c.-27-78G>T (n.-27-78G>T) c.269G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) n.819+1165C>A c.-72G>T (n.-72G>T) | |
20 | g.58840773A= | CA2372495514 | GNAS,GNAS-AS1 | c.667A= (p.Lys223=) c.-39+833A= (n.-39+833A=) c.-27-77A= (n.-27-77A=) c.270A= c.430A= (p.Lys144=) n.819+1164T= c.-71A= (n.-71A=) | |
20 | g.58840773A>C | CA316327641 | GNAS,GNAS-AS1 | c.667A>C (p.Lys223Gln) c.-39+833A>C (n.-39+833A>C) c.-27-77A>C (n.-27-77A>C) c.270A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.819+1164T>G c.-71A>C (n.-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840773A>G | CA409453282 | GNAS,GNAS-AS1 | c.667A>G (p.Lys223Glu) c.-39+833A>G (n.-39+833A>G) c.-27-77A>G (n.-27-77A>G) c.270A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.819+1164T>C c.-71A>G (n.-71A>G) | |
20 | g.58840773A>T | CA409453280 | GNAS,GNAS-AS1 | c.667A>T (p.Lys223Ter) c.-39+833A>T (n.-39+833A>T) c.-27-77A>T (n.-27-77A>T) c.270A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.819+1164T>A c.-71A>T (n.-71A>T) | |
20 | g.58840774A= | CA2372495515 | GNAS,GNAS-AS1 | c.668A= (p.Lys223=) c.-39+834A= (n.-39+834A=) c.-27-76A= (n.-27-76A=) c.271A= c.431A= (p.Lys144=) n.819+1163T= c.-70A= (n.-70A=) | |
20 | g.58840774A>C | CA409453284 | GNAS,GNAS-AS1 | c.668A>C (p.Lys223Thr) c.-39+834A>C (n.-39+834A>C) c.-27-76A>C (n.-27-76A>C) c.271A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.819+1163T>G c.-70A>C (n.-70A>C) | |
20 | g.58840774A>G | CA409453286 | GNAS,GNAS-AS1 | c.668A>G (p.Lys223Arg) c.-39+834A>G (n.-39+834A>G) c.-27-76A>G (n.-27-76A>G) c.271A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.819+1163T>C c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840774A>T | CA409453287 | GNAS,GNAS-AS1 | c.668A>T (p.Lys223Met) c.-39+834A>T (n.-39+834A>T) c.-27-76A>T (n.-27-76A>T) c.271A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.819+1163T>A c.-70A>T (n.-70A>T) | |
20 | g.58840775G>A | CA511316092 | GNAS,GNAS-AS1 | c.669G>A (p.Lys223=) c.-39+835G>A (n.-39+835G>A) c.-27-75G>A (n.-27-75G>A) c.272G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.819+1162C>T c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840775G>C | CA316327646 | GNAS,GNAS-AS1 | c.669G>C (p.Lys223Asn) c.-39+835G>C (n.-39+835G>C) c.-27-75G>C (n.-27-75G>C) c.272G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.819+1162C>G c.-69G>C (n.-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840775G= | CA2372495516 | GNAS,GNAS-AS1 | c.669G= (p.Lys223=) c.-39+835G= (n.-39+835G=) c.-27-75G= (n.-27-75G=) c.272G= c.432G= (p.Lys144=) n.819+1162C= c.-69G= (n.-69G=) | |
20 | g.58840775G>T | CA409453290 | GNAS,GNAS-AS1 | c.669G>T (p.Lys223Asn) c.-39+835G>T (n.-39+835G>T) c.-27-75G>T (n.-27-75G>T) c.272G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.819+1162C>A c.-69G>T (n.-69G>T) | |
20 | g.58840776C>A | CA409453292 | GNAS,GNAS-AS1 | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.-39+836C>A (n.-39+836C>A) c.-27-74C>A (n.-27-74C>A) c.273C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.819+1161G>T c.-68C>A (n.-68C>A) | |
20 | g.58840776C= | CA2372495517 | GNAS,GNAS-AS1 | c.670C= (p.Pro224=) c.-39+836C= (n.-39+836C=) c.-27-74C= (n.-27-74C=) c.273C= c.433C= (p.Pro145=) n.819+1161G= c.-68C= (n.-68C=) | |
20 | g.58840776C>G | CA409453296 | GNAS,GNAS-AS1 | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.-39+836C>G (n.-39+836C>G) c.-27-74C>G (n.-27-74C>G) c.273C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.819+1161G>C c.-68C>G (n.-68C>G) | |
20 | g.58840776C>T | CA9926382 | GNAS,GNAS-AS1 | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.-39+836C>T (n.-39+836C>T) c.-27-74C>T (n.-27-74C>T) c.273C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.819+1161G>A c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840777C>A | CA409453299 | GNAS,GNAS-AS1 | c.671C>A (p.Pro224His) c.-39+837C>A (n.-39+837C>A) c.-27-73C>A (n.-27-73C>A) c.274C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.819+1160G>T c.-67C>A (n.-67C>A) | |
20 | g.58840777C>G | CA409453301 | GNAS,GNAS-AS1 | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.-39+837C>G (n.-39+837C>G) c.-27-73C>G (n.-27-73C>G) c.274C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.819+1160G>C c.-67C>G (n.-67C>G) | |
20 | g.58840777C>T | CA409453303 | GNAS,GNAS-AS1 | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.-39+837C>T (n.-39+837C>T) c.-27-73C>T (n.-27-73C>T) c.274C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.819+1160G>A c.-67C>T (n.-67C>T) | |
20 | g.58840778C>A | CA511316093 | GNAS,GNAS-AS1 | c.672C>A (p.Pro224=) c.-39+838C>A (n.-39+838C>A) c.-27-72C>A (n.-27-72C>A) c.275C>A c.435C>A (p.Pro145=) n.819+1159G>T c.-66C>A (n.-66C>A) | |
20 | g.58840778C>G | CA511316094 | GNAS,GNAS-AS1 | c.672C>G (p.Pro224=) c.-39+838C>G (n.-39+838C>G) c.-27-72C>G (n.-27-72C>G) c.275C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.819+1159G>C c.-66C>G (n.-66C>G) | |
20 | g.58840778C>T | CA511316095 | GNAS,GNAS-AS1 | c.672C>T (p.Pro224=) c.-39+838C>T (n.-39+838C>T) c.-27-72C>T (n.-27-72C>T) c.275C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.819+1159G>A c.-66C>T (n.-66C>T) | |
20 | g.58840779A= | CA2372495518 | GNAS,GNAS-AS1 | c.673A= (p.Thr225=) c.-39+839A= (n.-39+839A=) c.-27-71A= (n.-27-71A=) c.276A= c.436A= (p.Thr146=) n.819+1158T= c.-65A= (n.-65A=) | |
20 | g.58840779A>C | CA9926383 | GNAS,GNAS-AS1 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.-39+839A>C (n.-39+839A>C) c.-27-71A>C (n.-27-71A>C) c.276A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.819+1158T>G c.-65A>C (n.-65A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840779A>G | CA409453307 | GNAS,GNAS-AS1 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.-39+839A>G (n.-39+839A>G) c.-27-71A>G (n.-27-71A>G) c.276A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.819+1158T>C c.-65A>G (n.-65A>G) | |
20 | g.58840779A>T | CA409453309 | GNAS,GNAS-AS1 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.-39+839A>T (n.-39+839A>T) c.-27-71A>T (n.-27-71A>T) c.276A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.819+1158T>A c.-65A>T (n.-65A>T) | |
20 | g.58840780C>A | CA409453312 | GNAS,GNAS-AS1 | c.674C>A (p.Thr225Asn) c.-39+840C>A (n.-39+840C>A) c.-27-70C>A (n.-27-70C>A) c.277C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) n.819+1157G>T c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840780C>G | CA409453314 | GNAS,GNAS-AS1 | c.674C>G (p.Thr225Ser) c.-39+840C>G (n.-39+840C>G) c.-27-70C>G (n.-27-70C>G) c.277C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) n.819+1157G>C c.-64C>G (n.-64C>G) | |
20 | g.58840780C>T | CA409453317 | GNAS,GNAS-AS1 | c.674C>T (p.Thr225Ile) c.-39+840C>T (n.-39+840C>T) c.-27-70C>T (n.-27-70C>T) c.277C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) n.819+1157G>A c.-64C>T (n.-64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840781C>A | CA511316096 | GNAS,GNAS-AS1 | c.675C>A (p.Thr225=) c.-39+841C>A (n.-39+841C>A) c.-27-69C>A (n.-27-69C>A) c.278C>A c.438C>A (p.Thr146=) n.819+1156G>T c.-63C>A (n.-63C>A) | |
20 | g.58840781C>G | CA511316097 | GNAS,GNAS-AS1 | c.675C>G (p.Thr225=) c.-39+841C>G (n.-39+841C>G) c.-27-69C>G (n.-27-69C>G) c.278C>G c.438C>G (p.Thr146=) n.819+1156G>C c.-63C>G (n.-63C>G) | |
20 | g.58840781C>T | CA511316098 | GNAS,GNAS-AS1 | c.675C>T (p.Thr225=) c.-39+841C>T (n.-39+841C>T) c.-27-69C>T (n.-27-69C>T) c.278C>T c.438C>T (p.Thr146=) n.819+1156G>A c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840782C>A | CA409453319 | GNAS,GNAS-AS1 | c.676C>A (p.Arg226Ser) c.-39+842C>A (n.-39+842C>A) c.-27-68C>A (n.-27-68C>A) c.279C>A c.439C>A (p.Arg147Ser) n.819+1155G>T c.-62C>A (n.-62C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840782C= | CA2372495519 | GNAS,GNAS-AS1 | c.676C= (p.Arg226=) c.-39+842C= (n.-39+842C=) c.-27-68C= (n.-27-68C=) c.279C= c.439C= (p.Arg147=) n.819+1155G= c.-62C= (n.-62C=) | |
20 | g.58840782C>G | CA409453322 | GNAS,GNAS-AS1 | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.-39+842C>G (n.-39+842C>G) c.-27-68C>G (n.-27-68C>G) c.279C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) n.819+1155G>C c.-62C>G (n.-62C>G) | |
20 | g.58840782C>T | CA409453324 | GNAS,GNAS-AS1 | c.676C>T (p.Arg226Cys) c.-39+842C>T (n.-39+842C>T) c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) c.279C>T c.439C>T (p.Arg147Cys) n.819+1155G>A c.-62C>T (n.-62C>T) | |
20 | g.58840783G>A | CA409453332 | GNAS,GNAS-AS1 | c.677G>A (p.Arg226His) c.-39+843G>A (n.-39+843G>A) c.-27-67G>A (n.-27-67G>A) c.280G>A c.440G>A (p.Arg147His) n.819+1154C>T c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP |
20 | g.58840783G>C | CA409453327 | GNAS,GNAS-AS1 | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.-39+843G>C (n.-39+843G>C) c.-27-67G>C (n.-27-67G>C) c.280G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) n.819+1154C>G c.-61G>C (n.-61G>C) | |
20 | g.58840783G>T | CA409453329 | GNAS,GNAS-AS1 | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.-39+843G>T (n.-39+843G>T) c.-27-67G>T (n.-27-67G>T) c.280G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) n.819+1154C>A c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840784C>A | CA9926384 | GNAS,GNAS-AS1 | c.678C>A (p.Arg226=) c.-39+844C>A (n.-39+844C>A) c.-27-66C>A (n.-27-66C>A) c.281C>A c.441C>A (p.Arg147=) n.819+1153G>T c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840784C= | CA2372495520 | GNAS,GNAS-AS1 | c.678C= (p.Arg226=) c.-39+844C= (n.-39+844C=) c.-27-66C= (n.-27-66C=) c.281C= c.441C= (p.Arg147=) n.819+1153G= c.-60C= (n.-60C=) | |
20 | g.58840784C>G | CA511316099 | GNAS,GNAS-AS1 | c.678C>G (p.Arg226=) c.-39+844C>G (n.-39+844C>G) c.-27-66C>G (n.-27-66C>G) c.281C>G c.441C>G (p.Arg147=) n.819+1153G>C c.-60C>G (n.-60C>G) | |
20 | g.58840784C>T | CA511316100 | GNAS,GNAS-AS1 | c.678C>T (p.Arg226=) c.-39+844C>T (n.-39+844C>T) c.-27-66C>T (n.-27-66C>T) c.281C>T c.441C>T (p.Arg147=) n.819+1153G>A c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840785C>A | CA409453337 | GNAS,GNAS-AS1 | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.-39+845C>A (n.-39+845C>A) c.-27-65C>A (n.-27-65C>A) c.282C>A c.442C>A (p.Arg148Ser) n.819+1152G>T c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840785C= | CA2372495521 | GNAS,GNAS-AS1 | c.679C= (p.Arg227=) c.-39+845C= (n.-39+845C=) c.-27-65C= (n.-27-65C=) c.282C= c.442C= (p.Arg148=) n.819+1152G= c.-59C= (n.-59C=) | |
20 | g.58840785C>G | CA409453339 | GNAS,GNAS-AS1 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.-39+845C>G (n.-39+845C>G) c.-27-65C>G (n.-27-65C>G) c.282C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) n.819+1152G>C c.-59C>G (n.-59C>G) | |
20 | g.58840785C>T | CA316327679 | GNAS,GNAS-AS1 | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.-39+845C>T (n.-39+845C>T) c.-27-65C>T (n.-27-65C>T) c.282C>T c.442C>T (p.Arg148Cys) n.819+1152G>A c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840786G>A | CA316327683 | GNAS,GNAS-AS1 | c.680G>A (p.Arg227His) c.-39+846G>A (n.-39+846G>A) c.-27-64G>A (n.-27-64G>A) c.283G>A c.443G>A (p.Arg148His) n.819+1151C>T c.-58G>A (n.-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840786G>C | CA409453342 | GNAS,GNAS-AS1 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.-39+846G>C (n.-39+846G>C) c.-27-64G>C (n.-27-64G>C) c.283G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) n.819+1151C>G c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840786G= | CA2372495522 | GNAS,GNAS-AS1 | c.680G= (p.Arg227=) c.-39+846G= (n.-39+846G=) c.-27-64G= (n.-27-64G=) c.283G= c.443G= (p.Arg148=) n.819+1151C= c.-58G= (n.-58G=) | |
20 | g.58840786G>T | CA409453345 | GNAS,GNAS-AS1 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.-39+846G>T (n.-39+846G>T) c.-27-64G>T (n.-27-64G>T) c.283G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) n.819+1151C>A c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840787T>A | CA511316101 | GNAS,GNAS-AS1 | c.681T>A (p.Arg227=) c.-39+847T>A (n.-39+847T>A) c.-27-63T>A (n.-27-63T>A) c.284T>A c.444T>A (p.Arg148=) n.819+1150A>T c.-57T>A (n.-57T>A) | |
20 | g.58840787T>C | CA511316102 | GNAS,GNAS-AS1 | c.681T>C (p.Arg227=) c.-39+847T>C (n.-39+847T>C) c.-27-63T>C (n.-27-63T>C) c.284T>C c.444T>C (p.Arg148=) n.819+1150A>G c.-57T>C (n.-57T>C) | |
20 | g.58840787T>G | CA511316103 | GNAS,GNAS-AS1 | c.681T>G (p.Arg227=) c.-39+847T>G (n.-39+847T>G) c.-27-63T>G (n.-27-63T>G) c.284T>G c.444T>G (p.Arg148=) n.819+1150A>C c.-57T>G (n.-57T>G) | |
20 | g.58840788G>A | CA409453352 | GNAS,GNAS-AS1 | c.682G>A (p.Asp228Asn) c.-39+848G>A (n.-39+848G>A) c.-27-62G>A (n.-27-62G>A) c.285G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.819+1149C>T c.-56G>A (n.-56G>A) | |
20 | g.58840788G>C | CA409453348 | GNAS,GNAS-AS1 | c.682G>C (p.Asp228His) c.-39+848G>C (n.-39+848G>C) c.-27-62G>C (n.-27-62G>C) c.285G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.819+1149C>G c.-56G>C (n.-56G>C) | |
20 | g.58840788G>T | CA409453350 | GNAS,GNAS-AS1 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.-39+848G>T (n.-39+848G>T) c.-27-62G>T (n.-27-62G>T) c.285G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.819+1149C>A c.-56G>T (n.-56G>T) | |
20 | g.58840789A>C | CA409453355 | GNAS,GNAS-AS1 | c.683A>C (p.Asp228Ala) c.-39+849A>C (n.-39+849A>C) c.-27-61A>C (n.-27-61A>C) c.286A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.819+1148T>G c.-55A>C (n.-55A>C) | |
20 | g.58840789A>G | CA409453357 | GNAS,GNAS-AS1 | c.683A>G (p.Asp228Gly) c.-39+849A>G (n.-39+849A>G) c.-27-61A>G (n.-27-61A>G) c.286A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.819+1148T>C c.-55A>G (n.-55A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840789A>T | CA409453359 | GNAS,GNAS-AS1 | c.683A>T (p.Asp228Val) c.-39+849A>T (n.-39+849A>T) c.-27-61A>T (n.-27-61A>T) c.286A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.819+1148T>A c.-55A>T (n.-55A>T) | |
20 | g.58840790C>A | CA409453361 | GNAS,GNAS-AS1 | c.684C>A (p.Asp228Glu) c.-39+850C>A (n.-39+850C>A) c.-27-60C>A (n.-27-60C>A) c.287C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) n.819+1147G>T c.-54C>A (n.-54C>A) | |
20 | g.58840790C>G | CA409453362 | GNAS,GNAS-AS1 | c.684C>G (p.Asp228Glu) c.-39+850C>G (n.-39+850C>G) c.-27-60C>G (n.-27-60C>G) c.287C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) n.819+1147G>C c.-54C>G (n.-54C>G) | |
20 | g.58840790C>T | CA511316104 | GNAS,GNAS-AS1 | c.684C>T (p.Asp228=) c.-39+850C>T (n.-39+850C>T) c.-27-60C>T (n.-27-60C>T) c.287C>T c.447C>T (p.Asp149=) n.819+1147G>A c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840791G>A | CA409453365 | GNAS,GNAS-AS1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.-39+851G>A (n.-39+851G>A) c.-27-59G>A (n.-27-59G>A) c.288G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.819+1146C>T c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840791G>C | CA409453369 | GNAS,GNAS-AS1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.-39+851G>C (n.-39+851G>C) c.-27-59G>C (n.-27-59G>C) c.288G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.819+1146C>G c.-53G>C (n.-53G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840791G= | CA2372495523 | GNAS,GNAS-AS1 | c.685G= (p.Ala229=) c.-39+851G= (n.-39+851G=) c.-27-59G= (n.-27-59G=) c.288G= c.448G= (p.Ala150=) n.819+1146C= c.-53G= (n.-53G=) | |
20 | g.58840791G>T | CA409453367 | GNAS,GNAS-AS1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.-39+851G>T (n.-39+851G>T) c.-27-59G>T (n.-27-59G>T) c.288G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.819+1146C>A c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840792C>A | CA409453374 | GNAS,GNAS-AS1 | c.686C>A (p.Ala229Glu) c.-39+852C>A (n.-39+852C>A) c.-27-58C>A (n.-27-58C>A) c.289C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) n.819+1145G>T c.-52C>A (n.-52C>A) | |
20 | g.58840792C>G | CA409453376 | GNAS,GNAS-AS1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.-39+852C>G (n.-39+852C>G) c.-27-58C>G (n.-27-58C>G) c.289C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.819+1145G>C c.-52C>G (n.-52C>G) | |
20 | g.58840792C>T | CA409453378 | GNAS,GNAS-AS1 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.-39+852C>T (n.-39+852C>T) c.-27-58C>T (n.-27-58C>T) c.289C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.819+1145G>A c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840793G>A | CA511316105 | GNAS,GNAS-AS1 | c.687G>A (p.Ala229=) c.-39+853G>A (n.-39+853G>A) c.-27-57G>A (n.-27-57G>A) c.290G>A c.450G>A (p.Ala150=) n.819+1144C>T c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840793G>C | CA511316106 | GNAS,GNAS-AS1 | c.687G>C (p.Ala229=) c.-39+853G>C (n.-39+853G>C) c.-27-57G>C (n.-27-57G>C) c.290G>C c.450G>C (p.Ala150=) n.819+1144C>G c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840793G= | CA2372495524 | GNAS,GNAS-AS1 | c.687G= (p.Ala229=) c.-39+853G= (n.-39+853G=) c.-27-57G= (n.-27-57G=) c.290G= c.450G= (p.Ala150=) n.819+1144C= c.-51G= (n.-51G=) | |
20 | g.58840793G>T | CA511316107 | GNAS,GNAS-AS1 | c.687G>T (p.Ala229=) c.-39+853G>T (n.-39+853G>T) c.-27-57G>T (n.-27-57G>T) c.290G>T c.450G>T (p.Ala150=) n.819+1144C>A c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840794T>A | CA409453381 | GNAS,GNAS-AS1 | c.688T>A (p.Ser230Thr) c.-39+854T>A (n.-39+854T>A) c.-27-56T>A (n.-27-56T>A) c.291T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) n.819+1143A>T c.-50T>A (n.-50T>A) | COSMIC |
20 | g.58840794T>C | CA409453384 | GNAS,GNAS-AS1 | c.688T>C (p.Ser230Pro) c.-39+854T>C (n.-39+854T>C) c.-27-56T>C (n.-27-56T>C) c.291T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) n.819+1143A>G c.-50T>C (n.-50T>C) | |
20 | g.58840794T>G | CA409453386 | GNAS,GNAS-AS1 | c.688T>G (p.Ser230Ala) c.-39+854T>G (n.-39+854T>G) c.-27-56T>G (n.-27-56T>G) c.291T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) n.819+1143A>C c.-50T>G (n.-50T>G) | |
20 | g.58840794_58840795delinsTC | CA2372495525 | GNAS,GNAS-AS1 | c.688_689delinsTC (p.Ser230=) c.-39+854_-39+855delinsTC (n.-39+854_-39+855delinsTC) c.-27-56_-27-55delinsTC (n.-27-56_-27-55delinsTC) c.291_292delinsTC c.451_452delinsTC (p.Ser151=) n.819+1142_819+1143delinsGA c.-50_-49delinsTC (n.-50_-49delinsTC) | |
20 | g.58840795C>A | CA409453390 | GNAS,GNAS-AS1 | c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.-39+855C>A (n.-39+855C>A) c.-27-55C>A (n.-27-55C>A) c.292C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.819+1142G>T c.-49C>A (n.-49C>A) | |
20 | g.58840795C= | CA2372495526 | GNAS,GNAS-AS1 | c.689C= (p.Ser230=) c.-39+855C= (n.-39+855C=) c.-27-55C= (n.-27-55C=) c.292C= c.452C= (p.Ser151=) n.819+1142G= c.-49C= (n.-49C=) | |
20 | g.58840795C>G | CA409453391 | GNAS,GNAS-AS1 | c.689C>G (p.Ser230Cys) c.-39+855C>G (n.-39+855C>G) c.-27-55C>G (n.-27-55C>G) c.292C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) n.819+1142G>C c.-49C>G (n.-49C>G) | |
20 | g.58840795C>T | CA409453394 | GNAS,GNAS-AS1 | c.689C>T (p.Ser230Phe) c.-39+855C>T (n.-39+855C>T) c.-27-55C>T (n.-27-55C>T) c.292C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) n.819+1142G>A c.-49C>T (n.-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840798del | CA9926385 | GNAS,GNAS-AS1 | c.692del (p.Pro231ArgfsTer?) c.-39+858del (n.-39+858del) c.-27-52del (n.-27-52del) c.295del c.455del (p.Pro152ArgfsTer?) n.819+1142del c.-46del (n.-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840796C>A | CA9926386 | GNAS,GNAS-AS1 | c.690C>A (p.Ser230=) c.-39+856C>A (n.-39+856C>A) c.-27-54C>A (n.-27-54C>A) c.293C>A c.453C>A (p.Ser151=) n.819+1141G>T c.-48C>A (n.-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840796C= | CA2372495527 | GNAS,GNAS-AS1 | c.690C= (p.Ser230=) c.-39+856C= (n.-39+856C=) c.-27-54C= (n.-27-54C=) c.293C= c.453C= (p.Ser151=) n.819+1141G= c.-48C= (n.-48C=) | |
20 | g.58840796C>G | CA511316108 | GNAS,GNAS-AS1 | c.690C>G (p.Ser230=) c.-39+856C>G (n.-39+856C>G) c.-27-54C>G (n.-27-54C>G) c.293C>G c.453C>G (p.Ser151=) n.819+1141G>C c.-48C>G (n.-48C>G) | |
20 | g.58840796C>T | CA511316109 | GNAS,GNAS-AS1 | c.690C>T (p.Ser230=) c.-39+856C>T (n.-39+856C>T) c.-27-54C>T (n.-27-54C>T) c.293C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.819+1141G>A c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840797C>A | CA409453401 | GNAS,GNAS-AS1 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.-39+857C>A (n.-39+857C>A) c.-27-53C>A (n.-27-53C>A) c.294C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.819+1140G>T c.-47C>A (n.-47C>A) | |
20 | g.58840797C>G | CA409453405 | GNAS,GNAS-AS1 | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.-39+857C>G (n.-39+857C>G) c.-27-53C>G (n.-27-53C>G) c.294C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.819+1140G>C c.-47C>G (n.-47C>G) | |
20 | g.58840797C>T | CA409453402 | GNAS,GNAS-AS1 | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.-39+857C>T (n.-39+857C>T) c.-27-53C>T (n.-27-53C>T) c.294C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.819+1140G>A c.-47C>T (n.-47C>T) | |
20 | g.58840798C>A | CA409453408 | GNAS,GNAS-AS1 | c.692C>A (p.Pro231Gln) c.-39+858C>A (n.-39+858C>A) c.-27-52C>A (n.-27-52C>A) c.295C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) n.819+1139G>T c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840798C= | CA2372495528 | GNAS,GNAS-AS1 | c.692C= (p.Pro231=) c.-39+858C= (n.-39+858C=) c.-27-52C= (n.-27-52C=) c.295C= c.455C= (p.Pro152=) n.819+1139G= c.-46C= (n.-46C=) | |
20 | g.58840798C>G | CA409453412 | GNAS,GNAS-AS1 | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.-39+858C>G (n.-39+858C>G) c.-27-52C>G (n.-27-52C>G) c.295C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.819+1139G>C c.-46C>G (n.-46C>G) | |
20 | g.58840798C>T | CA409453411 | GNAS,GNAS-AS1 | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.-39+858C>T (n.-39+858C>T) c.-27-52C>T (n.-27-52C>T) c.295C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.819+1139G>A c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840799G>A | CA511316110 | GNAS,GNAS-AS1 | c.693G>A (p.Pro231=) c.-39+859G>A (n.-39+859G>A) c.-27-51G>A (n.-27-51G>A) c.296G>A c.456G>A (p.Pro152=) n.819+1138C>T c.-45G>A (n.-45G>A) | |
20 | g.58840799G>C | CA511316111 | GNAS,GNAS-AS1 | c.693G>C (p.Pro231=) c.-39+859G>C (n.-39+859G>C) c.-27-51G>C (n.-27-51G>C) c.296G>C c.456G>C (p.Pro152=) n.819+1138C>G c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840799G>T | CA511316112 | GNAS,GNAS-AS1 | c.693G>T (p.Pro231=) c.-39+859G>T (n.-39+859G>T) c.-27-51G>T (n.-27-51G>T) c.296G>T c.456G>T (p.Pro152=) n.819+1138C>A c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840800G>A | CA9926387 | GNAS,GNAS-AS1 | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.-39+860G>A (n.-39+860G>A) c.-27-50G>A (n.-27-50G>A) c.297G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.819+1137C>T c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840800G>C | CA409453416 | GNAS,GNAS-AS1 | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.-39+860G>C (n.-39+860G>C) c.-27-50G>C (n.-27-50G>C) c.297G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.819+1137C>G c.-44G>C (n.-44G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840800G= | CA2372495529 | GNAS,GNAS-AS1 | c.694G= (p.Glu232=) c.-39+860G= (n.-39+860G=) c.-27-50G= (n.-27-50G=) c.297G= c.457G= (p.Glu153=) n.819+1137C= c.-44G= (n.-44G=) | |
20 | g.58840800G>T | CA409453418 | GNAS,GNAS-AS1 | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.-39+860G>T (n.-39+860G>T) c.-27-50G>T (n.-27-50G>T) c.297G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.819+1137C>A c.-44G>T (n.-44G>T) | |
20 | g.58840801A>C | CA409453419 | GNAS,GNAS-AS1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.-39+861A>C (n.-39+861A>C) c.-27-49A>C (n.-27-49A>C) c.298A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.819+1136T>G c.-43A>C (n.-43A>C) | |
20 | g.58840801A>G | CA409453420 | GNAS,GNAS-AS1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.-39+861A>G (n.-39+861A>G) c.-27-49A>G (n.-27-49A>G) c.298A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.819+1136T>C c.-43A>G (n.-43A>G) | |
20 | g.58840801A>T | CA409453421 | GNAS,GNAS-AS1 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.-39+861A>T (n.-39+861A>T) c.-27-49A>T (n.-27-49A>T) c.298A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.819+1136T>A c.-43A>T (n.-43A>T) | |
20 | g.58840802G>A | CA511316113 | GNAS,GNAS-AS1 | c.696G>A (p.Glu232=) c.-39+862G>A (n.-39+862G>A) c.-27-48G>A (n.-27-48G>A) c.299G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.819+1135C>T c.-42G>A (n.-42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840802G>C | CA409453422 | GNAS,GNAS-AS1 | c.696G>C (p.Glu232Asp) c.-39+862G>C (n.-39+862G>C) c.-27-48G>C (n.-27-48G>C) c.299G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.819+1135C>G c.-42G>C (n.-42G>C) | |
20 | g.58840802G>T | CA409453423 | GNAS,GNAS-AS1 | c.696G>T (p.Glu232Asp) c.-39+862G>T (n.-39+862G>T) c.-27-48G>T (n.-27-48G>T) c.299G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.819+1135C>A c.-42G>T (n.-42G>T) | |
20 | g.58840803T>A | CA409453424 | GNAS,GNAS-AS1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.-39+863T>A (n.-39+863T>A) c.-27-47T>A (n.-27-47T>A) c.300T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) n.819+1134A>T c.-41T>A (n.-41T>A) | |
20 | g.58840803T>C | CA409453425 | GNAS,GNAS-AS1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.-39+863T>C (n.-39+863T>C) c.-27-47T>C (n.-27-47T>C) c.300T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) n.819+1134A>G c.-41T>C (n.-41T>C) | |
20 | g.58840803T>G | CA409453426 | GNAS,GNAS-AS1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.-39+863T>G (n.-39+863T>G) c.-27-47T>G (n.-27-47T>G) c.300T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) n.819+1134A>C c.-41T>G (n.-41T>G) | |
20 | g.58840804C>A | CA409453429 | GNAS,GNAS-AS1 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.-39+864C>A (n.-39+864C>A) c.-27-46C>A (n.-27-46C>A) c.301C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.819+1133G>T c.-40C>A (n.-40C>A) | |
20 | g.58840804C>G | CA409453428 | GNAS,GNAS-AS1 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.-39+864C>G (n.-39+864C>G) c.-27-46C>G (n.-27-46C>G) c.301C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) n.819+1133G>C c.-40C>G (n.-40C>G) | |
20 | g.58840804C>T | CA409453427 | GNAS,GNAS-AS1 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.-39+864C>T (n.-39+864C>T) c.-27-46C>T (n.-27-46C>T) c.301C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) n.819+1133G>A c.-40C>T (n.-40C>T) | |
20 | g.58840807del | CA913079271 | GNAS,GNAS-AS1 | c.701del (p.Pro234LeufsTer?) c.-39+867del (n.-39+867del) c.-27-43del (n.-27-43del) c.304del c.464del (p.Pro155LeufsTer?) n.819+1133del c.-37del (n.-37del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840805C>A | CA511316115 | GNAS,GNAS-AS1 | c.699C>A (p.Ser233=) c.-39+865C>A (n.-39+865C>A) c.-27-45C>A (n.-27-45C>A) c.302C>A c.462C>A (p.Ser154=) n.819+1132G>T c.-39C>A (n.-39C>A) | |
20 | g.58840805C>G | CA511316116 | GNAS,GNAS-AS1 | c.699C>G (p.Ser233=) c.-39+865C>G (n.-39+865C>G) c.-27-45C>G (n.-27-45C>G) c.302C>G c.462C>G (p.Ser154=) n.819+1132G>C c.-39C>G (n.-39C>G) | |
20 | g.58840805C>T | CA511316117 | GNAS,GNAS-AS1 | c.699C>T (p.Ser233=) c.-39+865C>T (n.-39+865C>T) c.-27-45C>T (n.-27-45C>T) c.302C>T c.462C>T (p.Ser154=) n.819+1132G>A c.-39C>T (n.-39C>T) |