Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840665_58840672dupCA2521652807GNAS,GNAS-AS1c.559_566dup (p.Glu190AlafsTer?)
c.-39+725_-39+732dup (n.-39+725_-39+732dup)
c.-27-185_-27-178dup (n.-27-185_-27-178dup)
c.162_169dup
c.322_329dup (p.Glu111AlafsTer?)
n.819+1274_819+1281dup
c.-179_-172dup (n.-179_-172dup)
20g.58840663A>CCA409452720GNAS,GNAS-AS1c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.-39+723A>C (n.-39+723A>C)
c.-27-187A>C (n.-27-187A>C)
c.160A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.819+1274T>G
c.-181A>C (n.-181A>C)
20g.58840663A>GCA409452724GNAS,GNAS-AS1c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.-39+723A>G (n.-39+723A>G)
c.-27-187A>G (n.-27-187A>G)
c.160A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.819+1274T>C
c.-181A>G (n.-181A>G)
20g.58840663A>TCA409452722GNAS,GNAS-AS1c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.-39+723A>T (n.-39+723A>T)
c.-27-187A>T (n.-27-187A>T)
c.160A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.819+1274T>A
c.-181A>T (n.-181A>T)
20g.58840664G>ACA511315958GNAS,GNAS-AS1c.558G>A (p.Gln186=)
c.-39+724G>A (n.-39+724G>A)
c.-27-186G>A (n.-27-186G>A)
c.161G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
n.819+1273C>T
c.-180G>A (n.-180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840664G>CCA409452727GNAS,GNAS-AS1c.558G>C (p.Gln186His)
c.-39+724G>C (n.-39+724G>C)
c.-27-186G>C (n.-27-186G>C)
c.161G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
n.819+1273C>G
c.-180G>C (n.-180G>C)
 gnomAD v4
20g.58840664G=CA2372495465GNAS,GNAS-AS1c.558G= (p.Gln186=)
c.-39+724G= (n.-39+724G=)
c.-27-186G= (n.-27-186G=)
c.161G=
c.321G= (p.Gln107=)
n.819+1273C=
c.-180G= (n.-180G=)
20g.58840664G>TCA409452729GNAS,GNAS-AS1c.558G>T (p.Gln186His)
c.-39+724G>T (n.-39+724G>T)
c.-27-186G>T (n.-27-186G>T)
c.161G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
n.819+1273C>A
c.-180G>T (n.-180G>T)
 gnomAD v4
20g.58840665A>CCA409452731GNAS,GNAS-AS1c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.-39+725A>C (n.-39+725A>C)
c.-27-185A>C (n.-27-185A>C)
c.162A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.819+1272T>G
c.-179A>C (n.-179A>C)
20g.58840665A>GCA409452733GNAS,GNAS-AS1c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.-39+725A>G (n.-39+725A>G)
c.-27-185A>G (n.-27-185A>G)
c.162A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.819+1272T>C
c.-179A>G (n.-179A>G)
20g.58840665A>TCA409452736GNAS,GNAS-AS1c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.-39+725A>T (n.-39+725A>T)
c.-27-185A>T (n.-27-185A>T)
c.162A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.819+1272T>A
c.-179A>T (n.-179A>T)
20g.58840666G>ACA409452739GNAS,GNAS-AS1c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.-39+726G>A (n.-39+726G>A)
c.-27-184G>A (n.-27-184G>A)
c.163G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.819+1271C>T
c.-178G>A (n.-178G>A)
20g.58840666G>CCA409452740GNAS,GNAS-AS1c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.-39+726G>C (n.-39+726G>C)
c.-27-184G>C (n.-27-184G>C)
c.163G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.819+1271C>G
c.-178G>C (n.-178G>C)
20g.58840666G>TCA409452743GNAS,GNAS-AS1c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.-39+726G>T (n.-39+726G>T)
c.-27-184G>T (n.-27-184G>T)
c.163G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.819+1271C>A
c.-178G>T (n.-178G>T)
 gnomAD v4
20g.58840667C>ACA409452746GNAS,GNAS-AS1c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.-39+727C>A (n.-39+727C>A)
c.-27-183C>A (n.-27-183C>A)
c.164C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
n.819+1270G>T
c.-177C>A (n.-177C>A)
20g.58840667C=CA2372495466GNAS,GNAS-AS1c.561C= (p.Ser187=)
c.-39+727C= (n.-39+727C=)
c.-27-183C= (n.-27-183C=)
c.164C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.819+1270G=
c.-177C= (n.-177C=)
20g.58840667C>GCA409452749GNAS,GNAS-AS1c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.-39+727C>G (n.-39+727C>G)
c.-27-183C>G (n.-27-183C>G)
c.164C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
n.819+1270G>C
c.-177C>G (n.-177C>G)
20g.58840667C>TCA9926360GNAS,GNAS-AS1c.561C>T (p.Ser187=)
c.-39+727C>T (n.-39+727C>T)
c.-27-183C>T (n.-27-183C>T)
c.164C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.819+1270G>A
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840670delCA2653513890GNAS,GNAS-AS1c.564del (p.Arg189GlyfsTer?)
c.-39+730del (n.-39+730del)
c.-27-180del (n.-27-180del)
c.167del
c.327del (p.Arg110GlyfsTer?)
n.819+1270del
c.-174del (n.-174del)
 gnomAD v4
20g.58840668C>ACA409452757GNAS,GNAS-AS1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.-39+728C>A (n.-39+728C>A)
c.-27-182C>A (n.-27-182C>A)
c.165C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.819+1269G>T
c.-176C>A (n.-176C>A)
20g.58840668C>GCA409452759GNAS,GNAS-AS1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.-39+728C>G (n.-39+728C>G)
c.-27-182C>G (n.-27-182C>G)
c.165C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.819+1269G>C
c.-176C>G (n.-176C>G)
20g.58840668C>TCA409452754GNAS,GNAS-AS1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.-39+728C>T (n.-39+728C>T)
c.-27-182C>T (n.-27-182C>T)
c.165C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.819+1269G>A
c.-176C>T (n.-176C>T)
 COSMIC
20g.58840669C>ACA409452765GNAS,GNAS-AS1c.563C>A (p.Pro188His)
c.-39+729C>A (n.-39+729C>A)
c.-27-181C>A (n.-27-181C>A)
c.166C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.819+1268G>T
c.-175C>A (n.-175C>A)
20g.58840669C>GCA409452763GNAS,GNAS-AS1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.-39+729C>G (n.-39+729C>G)
c.-27-181C>G (n.-27-181C>G)
c.166C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.819+1268G>C
c.-175C>G (n.-175C>G)
20g.58840669C>TCA409452767GNAS,GNAS-AS1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.-39+729C>T (n.-39+729C>T)
c.-27-181C>T (n.-27-181C>T)
c.166C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.819+1268G>A
c.-175C>T (n.-175C>T)
20g.58840670C>ACA511315961GNAS,GNAS-AS1c.564C>A (p.Pro188=)
c.-39+730C>A (n.-39+730C>A)
c.-27-180C>A (n.-27-180C>A)
c.167C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
n.819+1267G>T
c.-174C>A (n.-174C>A)
 dbSNP
20g.58840670C=CA2372495467GNAS,GNAS-AS1c.564C= (p.Pro188=)
c.-39+730C= (n.-39+730C=)
c.-27-180C= (n.-27-180C=)
c.167C=
c.327C= (p.Pro109=)
n.819+1267G=
c.-174C= (n.-174C=)
20g.58840670C>GCA511315963GNAS,GNAS-AS1c.564C>G (p.Pro188=)
c.-39+730C>G (n.-39+730C>G)
c.-27-180C>G (n.-27-180C>G)
c.167C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
n.819+1267G>C
c.-174C>G (n.-174C>G)
20g.58840670C>TCA316327456GNAS,GNAS-AS1c.564C>T (p.Pro188=)
c.-39+730C>T (n.-39+730C>T)
c.-27-180C>T (n.-27-180C>T)
c.167C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
n.819+1267G>A
c.-174C>T (n.-174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840671A=CA2372495468GNAS,GNAS-AS1c.565A= (p.Arg189=)
c.-39+731A= (n.-39+731A=)
c.-27-179A= (n.-27-179A=)
c.168A=
c.328A= (p.Arg110=)
n.819+1266T=
c.-173A= (n.-173A=)
20g.58840671A>CCA511315966GNAS,GNAS-AS1c.565A>C (p.Arg189=)
c.-39+731A>C (n.-39+731A>C)
c.-27-179A>C (n.-27-179A>C)
c.168A>C
c.328A>C (p.Arg110=)
n.819+1266T>G
c.-173A>C (n.-173A>C)
20g.58840671A>GCA409452771GNAS,GNAS-AS1c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.-39+731A>G (n.-39+731A>G)
c.-27-179A>G (n.-27-179A>G)
c.168A>G
c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.819+1266T>C
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP
20g.58840671A>TCA409452773GNAS,GNAS-AS1c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.-39+731A>T (n.-39+731A>T)
c.-27-179A>T (n.-27-179A>T)
c.168A>T
c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.819+1266T>A
c.-173A>T (n.-173A>T)
20g.58840672G>ACA409452776GNAS,GNAS-AS1c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.-39+732G>A (n.-39+732G>A)
c.-27-178G>A (n.-27-178G>A)
c.169G>A
c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.819+1265C>T
c.-172G>A (n.-172G>A)
20g.58840672G>CCA409452778GNAS,GNAS-AS1c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.-39+732G>C (n.-39+732G>C)
c.-27-178G>C (n.-27-178G>C)
c.169G>C
c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.819+1265C>G
c.-172G>C (n.-172G>C)
20g.58840672G>TCA409452780GNAS,GNAS-AS1c.566G>T (p.Arg189Met)
c.-39+732G>T (n.-39+732G>T)
c.-27-178G>T (n.-27-178G>T)
c.169G>T
c.329G>T (p.Arg110Met)
n.819+1265C>A
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840674delCA2653513891GNAS,GNAS-AS1c.568del (p.Glu190LysfsTer?)
c.-39+734del (n.-39+734del)
c.-27-176del (n.-27-176del)
c.171del
c.331del (p.Glu111LysfsTer?)
n.819+1265del
c.-170del (n.-170del)
 gnomAD v4
20g.58840673G>ACA511315967GNAS,GNAS-AS1c.567G>A (p.Arg189=)
c.-39+733G>A (n.-39+733G>A)
c.-27-177G>A (n.-27-177G>A)
c.170G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
n.819+1264C>T
c.-171G>A (n.-171G>A)
 gnomAD v4
20g.58840673G>CCA409452782GNAS,GNAS-AS1c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.-39+733G>C (n.-39+733G>C)
c.-27-177G>C (n.-27-177G>C)
c.170G>C
c.330G>C (p.Arg110Ser)
n.819+1264C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
20g.58840673G>TCA409452784GNAS,GNAS-AS1c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.-39+733G>T (n.-39+733G>T)
c.-27-177G>T (n.-27-177G>T)
c.170G>T
c.330G>T (p.Arg110Ser)
n.819+1264C>A
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840674G>ACA409452787GNAS,GNAS-AS1c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.-39+734G>A (n.-39+734G>A)
c.-27-176G>A (n.-27-176G>A)
c.171G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.819+1263C>T
c.-170G>A (n.-170G>A)
 gnomAD v4
20g.58840674G>CCA409452789GNAS,GNAS-AS1c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.-39+734G>C (n.-39+734G>C)
c.-27-176G>C (n.-27-176G>C)
c.171G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.819+1263C>G
c.-170G>C (n.-170G>C)
 COSMIC
20g.58840674G>TCA409452791GNAS,GNAS-AS1c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.-39+734G>T (n.-39+734G>T)
c.-27-176G>T (n.-27-176G>T)
c.171G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.819+1263C>A
c.-170G>T (n.-170G>T)
20g.58840675A>CCA409452798GNAS,GNAS-AS1c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.-39+735A>C (n.-39+735A>C)
c.-27-175A>C (n.-27-175A>C)
c.172A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.819+1262T>G
c.-169A>C (n.-169A>C)
20g.58840675A>GCA409452796GNAS,GNAS-AS1c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.-39+735A>G (n.-39+735A>G)
c.-27-175A>G (n.-27-175A>G)
c.172A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.819+1262T>C
c.-169A>G (n.-169A>G)
20g.58840675A>TCA409452794GNAS,GNAS-AS1c.569A>T (p.Glu190Val)
c.-39+735A>T (n.-39+735A>T)
c.-27-175A>T (n.-27-175A>T)
c.172A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.819+1262T>A
c.-169A>T (n.-169A>T)
20g.58840676A=CA2372495469GNAS,GNAS-AS1c.570A= (p.Glu190=)
c.-39+736A= (n.-39+736A=)
c.-27-174A= (n.-27-174A=)
c.173A=
c.333A= (p.Glu111=)
n.819+1261T=
c.-168A= (n.-168A=)
20g.58840676A>CCA409452801GNAS,GNAS-AS1c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.-39+736A>C (n.-39+736A>C)
c.-27-174A>C (n.-27-174A>C)
c.173A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.819+1261T>G
c.-168A>C (n.-168A>C)
20g.58840676A>GCA9926361GNAS,GNAS-AS1c.570A>G (p.Glu190=)
c.-39+736A>G (n.-39+736A>G)
c.-27-174A>G (n.-27-174A>G)
c.173A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
n.819+1261T>C
c.-168A>G (n.-168A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840676A>TCA409452803GNAS,GNAS-AS1c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.-39+736A>T (n.-39+736A>T)
c.-27-174A>T (n.-27-174A>T)
c.173A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.819+1261T>A
c.-168A>T (n.-168A>T)
20g.58840677G>ACA9926362GNAS,GNAS-AS1c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.-39+737G>A (n.-39+737G>A)
c.-27-173G>A (n.-27-173G>A)
c.174G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.819+1260C>T
c.-167G>A (n.-167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840677G>CCA409452808GNAS,GNAS-AS1c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.-39+737G>C (n.-39+737G>C)
c.-27-173G>C (n.-27-173G>C)
c.174G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.819+1260C>G
c.-167G>C (n.-167G>C)
20g.58840677G=CA2372495470GNAS,GNAS-AS1c.571G= (p.Gly191=)
c.-39+737G= (n.-39+737G=)
c.-27-173G= (n.-27-173G=)
c.174G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.819+1260C=
c.-167G= (n.-167G=)
20g.58840677G>TCA409452810GNAS,GNAS-AS1c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.-39+737G>T (n.-39+737G>T)
c.-27-173G>T (n.-27-173G>T)
c.174G>T
c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.819+1260C>A
c.-167G>T (n.-167G>T)
 gnomAD v4
20g.58840678G>ACA409452813GNAS,GNAS-AS1c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.-39+738G>A (n.-39+738G>A)
c.-27-172G>A (n.-27-172G>A)
c.175G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.819+1259C>T
c.-166G>A (n.-166G>A)
 COSMIC
20g.58840678G>CCA409452815GNAS,GNAS-AS1c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.-39+738G>C (n.-39+738G>C)
c.-27-172G>C (n.-27-172G>C)
c.175G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.819+1259C>G
c.-166G>C (n.-166G>C)
20g.58840678G>TCA409452817GNAS,GNAS-AS1c.572G>T (p.Gly191Val)
c.-39+738G>T (n.-39+738G>T)
c.-27-172G>T (n.-27-172G>T)
c.175G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.819+1259C>A
c.-166G>T (n.-166G>T)
 gnomAD v4
20g.58840679G>ACA511315976GNAS,GNAS-AS1c.573G>A (p.Gly191=)
c.-39+739G>A (n.-39+739G>A)
c.-27-171G>A (n.-27-171G>A)
c.176G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
n.819+1258C>T
c.-165G>A (n.-165G>A)
20g.58840679G>CCA511315975GNAS,GNAS-AS1c.573G>C (p.Gly191=)
c.-39+739G>C (n.-39+739G>C)
c.-27-171G>C (n.-27-171G>C)
c.176G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
n.819+1258C>G
c.-165G>C (n.-165G>C)
 gnomAD v4
20g.58840679G>TCA511315972GNAS,GNAS-AS1c.573G>T (p.Gly191=)
c.-39+739G>T (n.-39+739G>T)
c.-27-171G>T (n.-27-171G>T)
c.176G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
n.819+1258C>A
c.-165G>T (n.-165G>T)
20g.58840680G>ACA409452820GNAS,GNAS-AS1c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.-39+740G>A (n.-39+740G>A)
c.-27-170G>A (n.-27-170G>A)
c.177G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.819+1257C>T
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840680G>CCA409452822GNAS,GNAS-AS1c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.-39+740G>C (n.-39+740G>C)
c.-27-170G>C (n.-27-170G>C)
c.177G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.819+1257C>G
c.-164G>C (n.-164G>C)
 gnomAD v4
20g.58840680G=CA2372495471GNAS,GNAS-AS1c.574G= (p.Glu192=)
c.-39+740G= (n.-39+740G=)
c.-27-170G= (n.-27-170G=)
c.177G=
c.337G= (p.Glu113=)
n.819+1257C=
c.-164G= (n.-164G=)
20g.58840680G>TCA409452825GNAS,GNAS-AS1c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.-39+740G>T (n.-39+740G>T)
c.-27-170G>T (n.-27-170G>T)
c.177G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.819+1257C>A
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
20g.58840681A=CA2372495472GNAS,GNAS-AS1c.575A= (p.Glu192=)
c.-39+741A= (n.-39+741A=)
c.-27-169A= (n.-27-169A=)
c.178A=
c.338A= (p.Glu113=)
n.819+1256T=
c.-163A= (n.-163A=)
20g.58840681A>CCA409452833GNAS,GNAS-AS1c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.-39+741A>C (n.-39+741A>C)
c.-27-169A>C (n.-27-169A>C)
c.178A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.819+1256T>G
c.-163A>C (n.-163A>C)
20g.58840681A>GCA409452831GNAS,GNAS-AS1c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.-39+741A>G (n.-39+741A>G)
c.-27-169A>G (n.-27-169A>G)
c.178A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.819+1256T>C
c.-163A>G (n.-163A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840681A>TCA409452828GNAS,GNAS-AS1c.575A>T (p.Glu192Val)
c.-39+741A>T (n.-39+741A>T)
c.-27-169A>T (n.-27-169A>T)
c.178A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.819+1256T>A
c.-163A>T (n.-163A>T)
20g.58840682G>ACA511315978GNAS,GNAS-AS1c.576G>A (p.Glu192=)
c.-39+742G>A (n.-39+742G>A)
c.-27-168G>A (n.-27-168G>A)
c.179G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
n.819+1255C>T
c.-162G>A (n.-162G>A)
20g.58840682G>CCA409452835GNAS,GNAS-AS1c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.-39+742G>C (n.-39+742G>C)
c.-27-168G>C (n.-27-168G>C)
c.179G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.819+1255C>G
c.-162G>C (n.-162G>C)
20g.58840682G=CA2372495473GNAS,GNAS-AS1c.576G= (p.Glu192=)
c.-39+742G= (n.-39+742G=)
c.-27-168G= (n.-27-168G=)
c.179G=
c.339G= (p.Glu113=)
n.819+1255C=
c.-162G= (n.-162G=)
20g.58840682G>TCA409452837GNAS,GNAS-AS1c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.-39+742G>T (n.-39+742G>T)
c.-27-168G>T (n.-27-168G>T)
c.179G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.819+1255C>A
c.-162G>T (n.-162G>T)
 dbSNP
20g.58840683G>ACA9926363GNAS,GNAS-AS1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.-39+743G>A (n.-39+743G>A)
c.-27-167G>A (n.-27-167G>A)
c.180G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.819+1254C>T
c.-161G>A (n.-161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840683G>CCA409452842GNAS,GNAS-AS1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.-39+743G>C (n.-39+743G>C)
c.-27-167G>C (n.-27-167G>C)
c.180G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.819+1254C>G
c.-161G>C (n.-161G>C)
20g.58840683G=CA2372495474GNAS,GNAS-AS1c.577G= (p.Glu193=)
c.-39+743G= (n.-39+743G=)
c.-27-167G= (n.-27-167G=)
c.180G=
c.340G= (p.Glu114=)
n.819+1254C=
c.-161G= (n.-161G=)
20g.58840683G>TCA409452844GNAS,GNAS-AS1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.-39+743G>T (n.-39+743G>T)
c.-27-167G>T (n.-27-167G>T)
c.180G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.819+1254C>A
c.-161G>T (n.-161G>T)
20g.58840684A>CCA409452851GNAS,GNAS-AS1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.-39+744A>C (n.-39+744A>C)
c.-27-166A>C (n.-27-166A>C)
c.181A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.819+1253T>G
c.-160A>C (n.-160A>C)
20g.58840684A>GCA409452849GNAS,GNAS-AS1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.-39+744A>G (n.-39+744A>G)
c.-27-166A>G (n.-27-166A>G)
c.181A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.819+1253T>C
c.-160A>G (n.-160A>G)
20g.58840684A>TCA409452847GNAS,GNAS-AS1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.-39+744A>T (n.-39+744A>T)
c.-27-166A>T (n.-27-166A>T)
c.181A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.819+1253T>A
c.-160A>T (n.-160A>T)
20g.58840685G>ACA9926364GNAS,GNAS-AS1c.579G>A (p.Glu193=)
c.-39+745G>A (n.-39+745G>A)
c.-27-165G>A (n.-27-165G>A)
c.182G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
n.819+1252C>T
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840685G>CCA409452854GNAS,GNAS-AS1c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.-39+745G>C (n.-39+745G>C)
c.-27-165G>C (n.-27-165G>C)
c.182G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.819+1252C>G
c.-159G>C (n.-159G>C)
20g.58840685G=CA2372495475GNAS,GNAS-AS1c.579G= (p.Glu193=)
c.-39+745G= (n.-39+745G=)
c.-27-165G= (n.-27-165G=)
c.182G=
c.342G= (p.Glu114=)
n.819+1252C=
c.-159G= (n.-159G=)
20g.58840685G>TCA409452855GNAS,GNAS-AS1c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.-39+745G>T (n.-39+745G>T)
c.-27-165G>T (n.-27-165G>T)
c.182G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.819+1252C>A
c.-159G>T (n.-159G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840686C>ACA409452856GNAS,GNAS-AS1c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.-39+746C>A (n.-39+746C>A)
c.-27-164C>A (n.-27-164C>A)
c.183C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.819+1251G>T
c.-158C>A (n.-158C>A)
20g.58840686C>GCA409452857GNAS,GNAS-AS1c.580C>G (p.Leu194Val)
c.-39+746C>G (n.-39+746C>G)
c.-27-164C>G (n.-27-164C>G)
c.183C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.819+1251G>C
c.-158C>G (n.-158C>G)
20g.58840686C>TCA409452858GNAS,GNAS-AS1c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.-39+746C>T (n.-39+746C>T)
c.-27-164C>T (n.-27-164C>T)
c.183C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.819+1251G>A
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
20g.58840687T>ACA409452859GNAS,GNAS-AS1c.581T>A (p.Leu194His)
c.-39+747T>A (n.-39+747T>A)
c.-27-163T>A (n.-27-163T>A)
c.184T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.819+1250A>T
c.-157T>A (n.-157T>A)
20g.58840687T>CCA409452861GNAS,GNAS-AS1c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-39+747T>C (n.-39+747T>C)
c.-27-163T>C (n.-27-163T>C)
c.184T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.819+1250A>G
c.-157T>C (n.-157T>C)
 gnomAD v4
20g.58840687T>GCA409452860GNAS,GNAS-AS1c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-39+747T>G (n.-39+747T>G)
c.-27-163T>G (n.-27-163T>G)
c.184T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.819+1250A>C
c.-157T>G (n.-157T>G)
20g.58840688C>ACA511315986GNAS,GNAS-AS1c.582C>A (p.Leu194=)
c.-39+748C>A (n.-39+748C>A)
c.-27-162C>A (n.-27-162C>A)
c.185C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.819+1249G>T
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
20g.58840688C>GCA511315988GNAS,GNAS-AS1c.582C>G (p.Leu194=)
c.-39+748C>G (n.-39+748C>G)
c.-27-162C>G (n.-27-162C>G)
c.185C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.819+1249G>C
c.-156C>G (n.-156C>G)
20g.58840688C>TCA511315990GNAS,GNAS-AS1c.582C>T (p.Leu194=)
c.-39+748C>T (n.-39+748C>T)
c.-27-162C>T (n.-27-162C>T)
c.185C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.819+1249G>A
c.-156C>T (n.-156C>T)
 COSMIC
20g.58840689A>CCA409452862GNAS,GNAS-AS1c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.-39+749A>C (n.-39+749A>C)
c.-27-161A>C (n.-27-161A>C)
c.186A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.819+1248T>G
c.-155A>C (n.-155A>C)
 gnomAD v4
20g.58840689A>GCA409452863GNAS,GNAS-AS1c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.-39+749A>G (n.-39+749A>G)
c.-27-161A>G (n.-27-161A>G)
c.186A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.819+1248T>C
c.-155A>G (n.-155A>G)
20g.58840689A>TCA409452864GNAS,GNAS-AS1c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.-39+749A>T (n.-39+749A>T)
c.-27-161A>T (n.-27-161A>T)
c.186A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.819+1248T>A
c.-155A>T (n.-155A>T)
20g.58840690A>CCA409452865GNAS,GNAS-AS1c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.-39+750A>C (n.-39+750A>C)
c.-27-160A>C (n.-27-160A>C)
c.187A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.819+1247T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
20g.58840690A>GCA409452866GNAS,GNAS-AS1c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.-39+750A>G (n.-39+750A>G)
c.-27-160A>G (n.-27-160A>G)
c.187A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.819+1247T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
20g.58840690A>TCA409452867GNAS,GNAS-AS1c.584A>T (p.Lys195Met)
c.-39+750A>T (n.-39+750A>T)
c.-27-160A>T (n.-27-160A>T)
c.187A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.819+1247T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
20g.58840691G>ACA511315993GNAS,GNAS-AS1c.585G>A (p.Lys195=)
c.-39+751G>A (n.-39+751G>A)
c.-27-159G>A (n.-27-159G>A)
c.188G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.819+1246C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
20g.58840691G>CCA409452868GNAS,GNAS-AS1c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.-39+751G>C (n.-39+751G>C)
c.-27-159G>C (n.-27-159G>C)
c.188G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.819+1246C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
20g.58840691G>TCA409452869GNAS,GNAS-AS1c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.-39+751G>T (n.-39+751G>T)
c.-27-159G>T (n.-27-159G>T)
c.188G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.819+1246C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
20g.58840692C>ACA409452870GNAS,GNAS-AS1c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.-39+752C>A (n.-39+752C>A)
c.-27-158C>A (n.-27-158C>A)
c.189C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.819+1245G>T
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
20g.58840692C=CA2372495476GNAS,GNAS-AS1c.586C= (p.Pro196=)
c.-39+752C= (n.-39+752C=)
c.-27-158C= (n.-27-158C=)
c.189C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.819+1245G=
c.-152C= (n.-152C=)
20g.58840692C>GCA409452871GNAS,GNAS-AS1c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.-39+752C>G (n.-39+752C>G)
c.-27-158C>G (n.-27-158C>G)
c.189C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.819+1245G>C
c.-152C>G (n.-152C>G)
20g.58840692C>TCA316327485GNAS,GNAS-AS1c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.-39+752C>T (n.-39+752C>T)
c.-27-158C>T (n.-27-158C>T)
c.189C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.819+1245G>A
c.-152C>T (n.-152C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.58840693C>ACA409452877GNAS,GNAS-AS1c.587C>A (p.Pro196His)
c.-39+753C>A (n.-39+753C>A)
c.-27-157C>A (n.-27-157C>A)
c.190C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.819+1244G>T
c.-151C>A (n.-151C>A)
20g.58840693C>GCA409452875GNAS,GNAS-AS1c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.-39+753C>G (n.-39+753C>G)
c.-27-157C>G (n.-27-157C>G)
c.190C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.819+1244G>C
c.-151C>G (n.-151C>G)
20g.58840693C>TCA409452872GNAS,GNAS-AS1c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.-39+753C>T (n.-39+753C>T)
c.-27-157C>T (n.-27-157C>T)
c.190C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.819+1244G>A
c.-151C>T (n.-151C>T)
20g.58840694C>ACA9926365GNAS,GNAS-AS1c.588C>A (p.Pro196=)
c.-39+754C>A (n.-39+754C>A)
c.-27-156C>A (n.-27-156C>A)
c.191C>A
c.351C>A (p.Pro117=)
n.819+1243G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840694C=CA2372495477GNAS,GNAS-AS1c.588C= (p.Pro196=)
c.-39+754C= (n.-39+754C=)
c.-27-156C= (n.-27-156C=)
c.191C=
c.351C= (p.Pro117=)
n.819+1243G=
c.-150C= (n.-150C=)
20g.58840694C>GCA511316004GNAS,GNAS-AS1c.588C>G (p.Pro196=)
c.-39+754C>G (n.-39+754C>G)
c.-27-156C>G (n.-27-156C>G)
c.191C>G
c.351C>G (p.Pro117=)
n.819+1243G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840694C>TCA511316005GNAS,GNAS-AS1c.588C>T (p.Pro196=)
c.-39+754C>T (n.-39+754C>T)
c.-27-156C>T (n.-27-156C>T)
c.191C>T
c.351C>T (p.Pro117=)
n.819+1243G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4
20g.58840695G>ACA409452881GNAS,GNAS-AS1c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.-39+755G>A (n.-39+755G>A)
c.-27-155G>A (n.-27-155G>A)
c.192G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.819+1242C>T
c.-149G>A (n.-149G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840695G>CCA409452885GNAS,GNAS-AS1c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.-39+755G>C (n.-39+755G>C)
c.-27-155G>C (n.-27-155G>C)
c.192G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.819+1242C>G
c.-149G>C (n.-149G>C)
20g.58840695G=CA2372495478GNAS,GNAS-AS1c.589G= (p.Glu197=)
c.-39+755G= (n.-39+755G=)
c.-27-155G= (n.-27-155G=)
c.192G=
c.352G= (p.Glu118=)
n.819+1242C=
c.-149G= (n.-149G=)
20g.58840695G>TCA409452883GNAS,GNAS-AS1c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.-39+755G>T (n.-39+755G>T)
c.-27-155G>T (n.-27-155G>T)
c.192G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.819+1242C>A
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
20g.58840696A>CCA409452888GNAS,GNAS-AS1c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.-39+756A>C (n.-39+756A>C)
c.-27-154A>C (n.-27-154A>C)
c.193A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.819+1241T>G
c.-148A>C (n.-148A>C)
20g.58840696A>GCA409452890GNAS,GNAS-AS1c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.-39+756A>G (n.-39+756A>G)
c.-27-154A>G (n.-27-154A>G)
c.193A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.819+1241T>C
c.-148A>G (n.-148A>G)
20g.58840696A>TCA409452892GNAS,GNAS-AS1c.590A>T (p.Glu197Val)
c.-39+756A>T (n.-39+756A>T)
c.-27-154A>T (n.-27-154A>T)
c.193A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.819+1241T>A
c.-148A>T (n.-148A>T)
20g.58840697G>ACA511316007GNAS,GNAS-AS1c.591G>A (p.Glu197=)
c.-39+757G>A (n.-39+757G>A)
c.-27-153G>A (n.-27-153G>A)
c.194G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
n.819+1240C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
 COSMIC
20g.58840697G>CCA409452894GNAS,GNAS-AS1c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.-39+757G>C (n.-39+757G>C)
c.-27-153G>C (n.-27-153G>C)
c.194G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.819+1240C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
20g.58840697G=CA2372495479GNAS,GNAS-AS1c.591G= (p.Glu197=)
c.-39+757G= (n.-39+757G=)
c.-27-153G= (n.-27-153G=)
c.194G=
c.354G= (p.Glu118=)
n.819+1240C=
c.-147G= (n.-147G=)
20g.58840697G>TCA409452896GNAS,GNAS-AS1c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.-39+757G>T (n.-39+757G>T)
c.-27-153G>T (n.-27-153G>T)
c.194G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.819+1240C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840698G>ACA9926366GNAS,GNAS-AS1c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.-39+758G>A (n.-39+758G>A)
c.-27-152G>A (n.-27-152G>A)
c.195G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.819+1239C>T
c.-146G>A (n.-146G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840698G>CCA409452897GNAS,GNAS-AS1c.592G>C (p.Asp198His)
c.-39+758G>C (n.-39+758G>C)
c.-27-152G>C (n.-27-152G>C)
c.195G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
n.819+1239C>G
c.-146G>C (n.-146G>C)
20g.58840698G=CA2372495480GNAS,GNAS-AS1c.592G= (p.Asp198=)
c.-39+758G= (n.-39+758G=)
c.-27-152G= (n.-27-152G=)
c.195G=
c.355G= (p.Asp119=)
n.819+1239C=
c.-146G= (n.-146G=)
20g.58840698G>TCA409452899GNAS,GNAS-AS1c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.-39+758G>T (n.-39+758G>T)
c.-27-152G>T (n.-27-152G>T)
c.195G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.819+1239C>A
c.-146G>T (n.-146G>T)
 gnomAD v4
20g.58840699A>CCA409452902GNAS,GNAS-AS1c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.-39+759A>C (n.-39+759A>C)
c.-27-151A>C (n.-27-151A>C)
c.196A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.819+1238T>G
c.-145A>C (n.-145A>C)
20g.58840699A>GCA409452903GNAS,GNAS-AS1c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.-39+759A>G (n.-39+759A>G)
c.-27-151A>G (n.-27-151A>G)
c.196A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.819+1238T>C
c.-145A>G (n.-145A>G)
 gnomAD v4
20g.58840699A>TCA409452906GNAS,GNAS-AS1c.593A>T (p.Asp198Val)
c.-39+759A>T (n.-39+759A>T)
c.-27-151A>T (n.-27-151A>T)
c.196A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.819+1238T>A
c.-145A>T (n.-145A>T)
20g.58840700C>ACA409452908GNAS,GNAS-AS1c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.-39+760C>A (n.-39+760C>A)
c.-27-150C>A (n.-27-150C>A)
c.197C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
n.819+1237G>T
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
20g.58840700C>GCA409452910GNAS,GNAS-AS1c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.-39+760C>G (n.-39+760C>G)
c.-27-150C>G (n.-27-150C>G)
c.197C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
n.819+1237G>C
c.-144C>G (n.-144C>G)
20g.58840700C>TCA511316010GNAS,GNAS-AS1c.594C>T (p.Asp198=)
c.-39+760C>T (n.-39+760C>T)
c.-27-150C>T (n.-27-150C>T)
c.197C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
n.819+1237G>A
c.-144C>T (n.-144C>T)
 gnomAD v4
20g.58840701A=CA2372495481GNAS,GNAS-AS1c.595A= (p.Lys199=)
c.-39+761A= (n.-39+761A=)
c.-27-149A= (n.-27-149A=)
c.198A=
c.358A= (p.Lys120=)
n.819+1236T=
c.-143A= (n.-143A=)
20g.58840701A>CCA409452912GNAS,GNAS-AS1c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.-39+761A>C (n.-39+761A>C)
c.-27-149A>C (n.-27-149A>C)
c.198A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.819+1236T>G
c.-143A>C (n.-143A>C)
20g.58840701A>GCA409452916GNAS,GNAS-AS1c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.-39+761A>G (n.-39+761A>G)
c.-27-149A>G (n.-27-149A>G)
c.198A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.819+1236T>C
c.-143A>G (n.-143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840701A>TCA409452914GNAS,GNAS-AS1c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.-39+761A>T (n.-39+761A>T)
c.-27-149A>T (n.-27-149A>T)
c.198A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.819+1236T>A
c.-143A>T (n.-143A>T)
20g.58840702_58840703delCA2577436194GNAS,GNAS-AS1c.596_597del (p.Lys199ArgfsTer29)
c.-39+762_-39+763del (n.-39+762_-39+763del)
c.-27-148_-27-147del (n.-27-148_-27-147del)
c.199_200del
c.359_360del (p.Lys120ArgfsTer29)
n.819+1235_819+1236del
c.-142_-141del (n.-142_-141del)
20g.58840702A=CA2372495482GNAS,GNAS-AS1c.596A= (p.Lys199=)
c.-39+762A= (n.-39+762A=)
c.-27-148A= (n.-27-148A=)
c.199A=
c.359A= (p.Lys120=)
n.819+1235T=
c.-142A= (n.-142A=)
20g.58840702A>CCA409452920GNAS,GNAS-AS1c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.-39+762A>C (n.-39+762A>C)
c.-27-148A>C (n.-27-148A>C)
c.199A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.819+1235T>G
c.-142A>C (n.-142A>C)
20g.58840702A>GCA409452921GNAS,GNAS-AS1c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.-39+762A>G (n.-39+762A>G)
c.-27-148A>G (n.-27-148A>G)
c.199A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.819+1235T>C
c.-142A>G (n.-142A>G)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840702A>TCA409452923GNAS,GNAS-AS1c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.-39+762A>T (n.-39+762A>T)
c.-27-148A>T (n.-27-148A>T)
c.199A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.819+1235T>A
c.-142A>T (n.-142A>T)
20g.58840703A>CCA409452924GNAS,GNAS-AS1c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.-39+763A>C (n.-39+763A>C)
c.-27-147A>C (n.-27-147A>C)
c.200A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.819+1234T>G
c.-141A>C (n.-141A>C)
20g.58840703A>GCA511316015GNAS,GNAS-AS1c.597A>G (p.Lys199=)
c.-39+763A>G (n.-39+763A>G)
c.-27-147A>G (n.-27-147A>G)
c.200A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
n.819+1234T>C
c.-141A>G (n.-141A>G)
20g.58840703A>TCA409452925GNAS,GNAS-AS1c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.-39+763A>T (n.-39+763A>T)
c.-27-147A>T (n.-27-147A>T)
c.200A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.819+1234T>A
c.-141A>T (n.-141A>T)
20g.58840704G>ACA409452928GNAS,GNAS-AS1c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.-39+764G>A (n.-39+764G>A)
c.-27-146G>A (n.-27-146G>A)
c.201G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.819+1233C>T
c.-140G>A (n.-140G>A)
20g.58840704G>CCA409452930GNAS,GNAS-AS1c.598G>C (p.Asp200His)
c.-39+764G>C (n.-39+764G>C)
c.-27-146G>C (n.-27-146G>C)
c.201G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.819+1233C>G
c.-140G>C (n.-140G>C)
 gnomAD v4
20g.58840704G>TCA409452931GNAS,GNAS-AS1c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.-39+764G>T (n.-39+764G>T)
c.-27-146G>T (n.-27-146G>T)
c.201G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.819+1233C>A
c.-140G>T (n.-140G>T)
20g.58840705A>CCA409452935GNAS,GNAS-AS1c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.-39+765A>C (n.-39+765A>C)
c.-27-145A>C (n.-27-145A>C)
c.202A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.819+1232T>G
c.-139A>C (n.-139A>C)
20g.58840705A>GCA409452937GNAS,GNAS-AS1c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.-39+765A>G (n.-39+765A>G)
c.-27-145A>G (n.-27-145A>G)
c.202A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.819+1232T>C
c.-139A>G (n.-139A>G)
20g.58840705A>TCA409452939GNAS,GNAS-AS1c.599A>T (p.Asp200Val)
c.-39+765A>T (n.-39+765A>T)
c.-27-145A>T (n.-27-145A>T)
c.202A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.819+1232T>A
c.-139A>T (n.-139A>T)
20g.58840706T>ACA409452941GNAS,GNAS-AS1c.600T>A (p.Asp200Glu)
c.-39+766T>A (n.-39+766T>A)
c.-27-144T>A (n.-27-144T>A)
c.203T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.819+1231A>T
c.-138T>A (n.-138T>A)
20g.58840706T>CCA511316023GNAS,GNAS-AS1c.600T>C (p.Asp200=)
c.-39+766T>C (n.-39+766T>C)
c.-27-144T>C (n.-27-144T>C)
c.203T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
n.819+1231A>G
c.-138T>C (n.-138T>C)
20g.58840706T>GCA409452943GNAS,GNAS-AS1c.600T>G (p.Asp200Glu)
c.-39+766T>G (n.-39+766T>G)
c.-27-144T>G (n.-27-144T>G)
c.203T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.819+1231A>C
c.-138T>G (n.-138T>G)
20g.58840706_58840707delinsTCCA2372495483GNAS,GNAS-AS1c.600_601delinsTC (p.Asp200=)
c.-39+766_-39+767delinsTC (n.-39+766_-39+767delinsTC)
c.-27-144_-27-143delinsTC (n.-27-144_-27-143delinsTC)
c.203_204delinsTC
c.363_364delinsTC (p.Asp121=)
n.819+1230_819+1231delinsGA
c.-138_-137delinsTC (n.-138_-137delinsTC)
20g.58840707C>ACA409452946GNAS,GNAS-AS1c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-39+767C>A (n.-39+767C>A)
c.-27-143C>A (n.-27-143C>A)
c.204C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.819+1230G>T
c.-137C>A (n.-137C>A)
 gnomAD v4
20g.58840707C>GCA409452948GNAS,GNAS-AS1c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-39+767C>G (n.-39+767C>G)
c.-27-143C>G (n.-27-143C>G)
c.204C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.819+1230G>C
c.-137C>G (n.-137C>G)
20g.58840707C>TCA409452950GNAS,GNAS-AS1c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-39+767C>T (n.-39+767C>T)
c.-27-143C>T (n.-27-143C>T)
c.204C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.819+1230G>A
c.-137C>T (n.-137C>T)
20g.58840708delCA316327509GNAS,GNAS-AS1c.602del (p.Pro201GlnfsTer?)
c.-39+768del (n.-39+768del)
c.-27-142del (n.-27-142del)
c.205del
c.365del (p.Pro122GlnfsTer?)
n.819+1230del
c.-136del (n.-136del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840708C>ACA409452952GNAS,GNAS-AS1c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.-39+768C>A (n.-39+768C>A)
c.-27-142C>A (n.-27-142C>A)
c.205C>A
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.819+1229G>T
c.-136C>A (n.-136C>A)
20g.58840708C>GCA409452954GNAS,GNAS-AS1c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-39+768C>G (n.-39+768C>G)
c.-27-142C>G (n.-27-142C>G)
c.205C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.819+1229G>C
c.-136C>G (n.-136C>G)
20g.58840708C>TCA409452955GNAS,GNAS-AS1c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-39+768C>T (n.-39+768C>T)
c.-27-142C>T (n.-27-142C>T)
c.205C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.819+1229G>A
c.-136C>T (n.-136C>T)
20g.58840709A>CCA511316025GNAS,GNAS-AS1c.603A>C (p.Pro201=)
c.-39+769A>C (n.-39+769A>C)
c.-27-141A>C (n.-27-141A>C)
c.206A>C
c.366A>C (p.Pro122=)
n.819+1228T>G
c.-135A>C (n.-135A>C)
20g.58840709A>GCA511316026GNAS,GNAS-AS1c.603A>G (p.Pro201=)
c.-39+769A>G (n.-39+769A>G)
c.-27-141A>G (n.-27-141A>G)
c.206A>G
c.366A>G (p.Pro122=)
n.819+1228T>C
c.-135A>G (n.-135A>G)
20g.58840709A>TCA511316028GNAS,GNAS-AS1c.603A>T (p.Pro201=)
c.-39+769A>T (n.-39+769A>T)
c.-27-141A>T (n.-27-141A>T)
c.206A>T
c.366A>T (p.Pro122=)
n.819+1228T>A
c.-135A>T (n.-135A>T)
20g.58840710A>CCA511316029GNAS,GNAS-AS1c.604A>C (p.Arg202=)
c.-39+770A>C (n.-39+770A>C)
c.-27-140A>C (n.-27-140A>C)
c.207A>C
c.367A>C (p.Arg123=)
n.819+1227T>G
c.-134A>C (n.-134A>C)
20g.58840710A>GCA409452957GNAS,GNAS-AS1c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.-39+770A>G (n.-39+770A>G)
c.-27-140A>G (n.-27-140A>G)
c.207A>G
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.819+1227T>C
c.-134A>G (n.-134A>G)
20g.58840710A>TCA409452959GNAS,GNAS-AS1c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.-39+770A>T (n.-39+770A>T)
c.-27-140A>T (n.-27-140A>T)
c.207A>T
c.367A>T (p.Arg123Trp)
n.819+1227T>A
c.-134A>T (n.-134A>T)
20g.58840711G>ACA409452962GNAS,GNAS-AS1c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.-39+771G>A (n.-39+771G>A)
c.-27-139G>A (n.-27-139G>A)
c.208G>A
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.819+1226C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
 gnomAD v4
20g.58840711G>CCA409452964GNAS,GNAS-AS1c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.-39+771G>C (n.-39+771G>C)
c.-27-139G>C (n.-27-139G>C)
c.208G>C
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.819+1226C>G
c.-133G>C (n.-133G>C)
20g.58840711G>TCA409452966GNAS,GNAS-AS1c.605G>T (p.Arg202Met)
c.-39+771G>T (n.-39+771G>T)
c.-27-139G>T (n.-27-139G>T)
c.208G>T
c.368G>T (p.Arg123Met)
n.819+1226C>A
c.-133G>T (n.-133G>T)
20g.58840712G>ACA511316033GNAS,GNAS-AS1c.606G>A (p.Arg202=)
c.-39+772G>A (n.-39+772G>A)
c.-27-138G>A (n.-27-138G>A)
c.209G>A
c.369G>A (p.Arg123=)
n.819+1225C>T
c.-132G>A (n.-132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.58840712G>CCA409452969GNAS,GNAS-AS1c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.-39+772G>C (n.-39+772G>C)
c.-27-138G>C (n.-27-138G>C)
c.209G>C
c.369G>C (p.Arg123Ser)
n.819+1225C>G
c.-132G>C (n.-132G>C)
20g.58840712G=CA2372495484GNAS,GNAS-AS1c.606G= (p.Arg202=)
c.-39+772G= (n.-39+772G=)
c.-27-138G= (n.-27-138G=)
c.209G=
c.369G= (p.Arg123=)
n.819+1225C=
c.-132G= (n.-132G=)
20g.58840712G>TCA409452971GNAS,GNAS-AS1c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.-39+772G>T (n.-39+772G>T)
c.-27-138G>T (n.-27-138G>T)
c.209G>T
c.369G>T (p.Arg123Ser)
n.819+1225C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
20g.58840713G>ACA409452977GNAS,GNAS-AS1c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.-39+773G>A (n.-39+773G>A)
c.-27-137G>A (n.-27-137G>A)
c.210G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.819+1224C>T
c.-131G>A (n.-131G>A)
 gnomAD v4
20g.58840713G>CCA409452972GNAS,GNAS-AS1c.607G>C (p.Asp203His)
c.-39+773G>C (n.-39+773G>C)
c.-27-137G>C (n.-27-137G>C)
c.210G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.819+1224C>G
c.-131G>C (n.-131G>C)
20g.58840713G>TCA409452975GNAS,GNAS-AS1c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.-39+773G>T (n.-39+773G>T)
c.-27-137G>T (n.-27-137G>T)
c.210G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.819+1224C>A
c.-131G>T (n.-131G>T)
20g.58840714A=CA2372495485GNAS,GNAS-AS1c.608A= (p.Asp203=)
c.-39+774A= (n.-39+774A=)
c.-27-136A= (n.-27-136A=)
c.211A=
c.371A= (p.Asp124=)
n.819+1223T=
c.-130A= (n.-130A=)
20g.58840714A>CCA409452979GNAS,GNAS-AS1c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.-39+774A>C (n.-39+774A>C)
c.-27-136A>C (n.-27-136A>C)
c.211A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.819+1223T>G
c.-130A>C (n.-130A>C)
20g.58840714A>GCA409452981GNAS,GNAS-AS1c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.-39+774A>G (n.-39+774A>G)
c.-27-136A>G (n.-27-136A>G)
c.211A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.819+1223T>C
c.-130A>G (n.-130A>G)
20g.58840714A>TCA409452984GNAS,GNAS-AS1c.608A>T (p.Asp203Val)
c.-39+774A>T (n.-39+774A>T)
c.-27-136A>T (n.-27-136A>T)
c.211A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.819+1223T>A
c.-130A>T (n.-130A>T)
 dbSNP
20g.58840715C>ACA409452987GNAS,GNAS-AS1c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.-39+775C>A (n.-39+775C>A)
c.-27-135C>A (n.-27-135C>A)
c.212C>A
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.819+1222G>T
c.-129C>A (n.-129C>A)
20g.58840715C=CA2372495486GNAS,GNAS-AS1c.609C= (p.Asp203=)
c.-39+775C= (n.-39+775C=)
c.-27-135C= (n.-27-135C=)
c.212C=
c.372C= (p.Asp124=)
n.819+1222G=
c.-129C= (n.-129C=)
20g.58840715C>GCA409452989GNAS,GNAS-AS1c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.-39+775C>G (n.-39+775C>G)
c.-27-135C>G (n.-27-135C>G)
c.212C>G
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.819+1222G>C
c.-129C>G (n.-129C>G)
20g.58840715C>TCA9926367GNAS,GNAS-AS1c.609C>T (p.Asp203=)
c.-39+775C>T (n.-39+775C>T)
c.-27-135C>T (n.-27-135C>T)
c.212C>T
c.372C>T (p.Asp124=)
n.819+1222G>A
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840716C>ACA409452992GNAS,GNAS-AS1c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.-39+776C>A (n.-39+776C>A)
c.-27-134C>A (n.-27-134C>A)
c.213C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.819+1221G>T
c.-128C>A (n.-128C>A)
20g.58840716C>GCA409452995GNAS,GNAS-AS1c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.-39+776C>G (n.-39+776C>G)
c.-27-134C>G (n.-27-134C>G)
c.213C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.819+1221G>C
c.-128C>G (n.-128C>G)
20g.58840716C>TCA409452998GNAS,GNAS-AS1c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.-39+776C>T (n.-39+776C>T)
c.-27-134C>T (n.-27-134C>T)
c.213C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.819+1221G>A
c.-128C>T (n.-128C>T)
20g.58840717C>ACA409453000GNAS,GNAS-AS1c.611C>A (p.Pro204His)
c.-39+777C>A (n.-39+777C>A)
c.-27-133C>A (n.-27-133C>A)
c.214C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.819+1220G>T
c.-127C>A (n.-127C>A)
20g.58840717C>GCA409453001GNAS,GNAS-AS1c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.-39+777C>G (n.-39+777C>G)
c.-27-133C>G (n.-27-133C>G)
c.214C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.819+1220G>C
c.-127C>G (n.-127C>G)
20g.58840717C>TCA409453002GNAS,GNAS-AS1c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.-39+777C>T (n.-39+777C>T)
c.-27-133C>T (n.-27-133C>T)
c.214C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.819+1220G>A
c.-127C>T (n.-127C>T)
 ClinVar COSMIC
20g.58840718C>ACA511316041GNAS,GNAS-AS1c.612C>A (p.Pro204=)
c.-39+778C>A (n.-39+778C>A)
c.-27-132C>A (n.-27-132C>A)
c.215C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.819+1219G>T
c.-126C>A (n.-126C>A)
 gnomAD v4
20g.58840718C=CA2372495487GNAS,GNAS-AS1c.612C= (p.Pro204=)
c.-39+778C= (n.-39+778C=)
c.-27-132C= (n.-27-132C=)
c.215C=
c.375C= (p.Pro125=)
n.819+1219G=
c.-126C= (n.-126C=)
20g.58840718C>GCA9926368GNAS,GNAS-AS1c.612C>G (p.Pro204=)
c.-39+778C>G (n.-39+778C>G)
c.-27-132C>G (n.-27-132C>G)
c.215C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.819+1219G>C
c.-126C>G (n.-126C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840718C>TCA511316043GNAS,GNAS-AS1c.612C>T (p.Pro204=)
c.-39+778C>T (n.-39+778C>T)
c.-27-132C>T (n.-27-132C>T)
c.215C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
n.819+1219G>A
c.-126C>T (n.-126C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840719G>ACA9926369GNAS,GNAS-AS1c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.-39+779G>A (n.-39+779G>A)
c.-27-131G>A (n.-27-131G>A)
c.216G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.819+1218C>T
c.-125G>A (n.-125G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840719G>CCA409453010GNAS,GNAS-AS1c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.-39+779G>C (n.-39+779G>C)
c.-27-131G>C (n.-27-131G>C)
c.216G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.819+1218C>G
c.-125G>C (n.-125G>C)
20g.58840719G=CA2372495488GNAS,GNAS-AS1c.613G= (p.Glu205=)
c.-39+779G= (n.-39+779G=)
c.-27-131G= (n.-27-131G=)
c.216G=
c.376G= (p.Glu126=)
n.819+1218C=
c.-125G= (n.-125G=)
20g.58840719G>TCA409453008GNAS,GNAS-AS1c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.-39+779G>T (n.-39+779G>T)
c.-27-131G>T (n.-27-131G>T)
c.216G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.819+1218C>A
c.-125G>T (n.-125G>T)
 gnomAD v4
20g.58840720A>CCA409453014GNAS,GNAS-AS1c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.-39+780A>C (n.-39+780A>C)
c.-27-130A>C (n.-27-130A>C)
c.217A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.819+1217T>G
c.-124A>C (n.-124A>C)
20g.58840720A>GCA409453020GNAS,GNAS-AS1c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.-39+780A>G (n.-39+780A>G)
c.-27-130A>G (n.-27-130A>G)
c.217A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.819+1217T>C
c.-124A>G (n.-124A>G)
20g.58840720A>TCA409453018GNAS,GNAS-AS1c.614A>T (p.Glu205Val)
c.-39+780A>T (n.-39+780A>T)
c.-27-130A>T (n.-27-130A>T)
c.217A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.819+1217T>A
c.-124A>T (n.-124A>T)
20g.58840721A=CA2372495489GNAS,GNAS-AS1c.615A= (p.Glu205=)
c.-39+781A= (n.-39+781A=)
c.-27-129A= (n.-27-129A=)
c.218A=
c.378A= (p.Glu126=)
n.819+1216T=
c.-123A= (n.-123A=)
20g.58840721A>CCA409453022GNAS,GNAS-AS1c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.-39+781A>C (n.-39+781A>C)
c.-27-129A>C (n.-27-129A>C)
c.218A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.819+1216T>G
c.-123A>C (n.-123A>C)
20g.58840721A>GCA9926370GNAS,GNAS-AS1c.615A>G (p.Glu205=)
c.-39+781A>G (n.-39+781A>G)
c.-27-129A>G (n.-27-129A>G)
c.218A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.819+1216T>C
c.-123A>G (n.-123A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.58840721A>TCA409453023GNAS,GNAS-AS1c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.-39+781A>T (n.-39+781A>T)
c.-27-129A>T (n.-27-129A>T)
c.218A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.819+1216T>A
c.-123A>T (n.-123A>T)
20g.58840722G>ACA409453026GNAS,GNAS-AS1c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.-39+782G>A (n.-39+782G>A)
c.-27-128G>A (n.-27-128G>A)
c.219G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.819+1215C>T
c.-122G>A (n.-122G>A)
20g.58840722G>CCA409453027GNAS,GNAS-AS1c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.-39+782G>C (n.-39+782G>C)
c.-27-128G>C (n.-27-128G>C)
c.219G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.819+1215C>G
c.-122G>C (n.-122G>C)
 ClinVar
20g.58840722G>TCA409453028GNAS,GNAS-AS1c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.-39+782G>T (n.-39+782G>T)
c.-27-128G>T (n.-27-128G>T)
c.219G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.819+1215C>A
c.-122G>T (n.-122G>T)
20g.58840723A>CCA409453032GNAS,GNAS-AS1c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.-39+783A>C (n.-39+783A>C)
c.-27-127A>C (n.-27-127A>C)
c.220A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.819+1214T>G
c.-121A>C (n.-121A>C)
20g.58840723A>GCA409453031GNAS,GNAS-AS1c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.-39+783A>G (n.-39+783A>G)
c.-27-127A>G (n.-27-127A>G)
c.220A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.819+1214T>C
c.-121A>G (n.-121A>G)
20g.58840723A>TCA409453029GNAS,GNAS-AS1c.617A>T (p.Glu206Val)
c.-39+783A>T (n.-39+783A>T)
c.-27-127A>T (n.-27-127A>T)
c.220A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.819+1214T>A
c.-121A>T (n.-121A>T)
20g.58840724G>ACA9926371GNAS,GNAS-AS1c.618G>A (p.Glu206=)
c.-39+784G>A (n.-39+784G>A)
c.-27-126G>A (n.-27-126G>A)
c.221G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
n.819+1213C>T
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840724G>CCA409453037GNAS,GNAS-AS1c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.-39+784G>C (n.-39+784G>C)
c.-27-126G>C (n.-27-126G>C)
c.221G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.819+1213C>G
c.-120G>C (n.-120G>C)
20g.58840724G=CA2372495490GNAS,GNAS-AS1c.618G= (p.Glu206=)
c.-39+784G= (n.-39+784G=)
c.-27-126G= (n.-27-126G=)
c.221G=
c.381G= (p.Glu127=)
n.819+1213C=
c.-120G= (n.-120G=)
20g.58840724G>TCA409453038GNAS,GNAS-AS1c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.-39+784G>T (n.-39+784G>T)
c.-27-126G>T (n.-27-126G>T)
c.221G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.819+1213C>A
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
20g.58840725T>ACA409453042GNAS,GNAS-AS1c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.-39+785T>A (n.-39+785T>A)
c.-27-125T>A (n.-27-125T>A)
c.222T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.819+1212A>T
c.-119T>A (n.-119T>A)
20g.58840725T>CCA409453044GNAS,GNAS-AS1c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.-39+785T>C (n.-39+785T>C)
c.-27-125T>C (n.-27-125T>C)
c.222T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.819+1212A>G
c.-119T>C (n.-119T>C)
20g.58840725T>GCA409453046GNAS,GNAS-AS1c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.-39+785T>G (n.-39+785T>G)
c.-27-125T>G (n.-27-125T>G)
c.222T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.819+1212A>C
c.-119T>G (n.-119T>G)
20g.58840726C>ACA409453049GNAS,GNAS-AS1c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.-39+786C>A (n.-39+786C>A)
c.-27-124C>A (n.-27-124C>A)
c.223C>A
c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.819+1211G>T
c.-118C>A (n.-118C>A)
20g.58840726C>GCA409453053GNAS,GNAS-AS1c.620C>G (p.Ser207Trp)
c.-39+786C>G (n.-39+786C>G)
c.-27-124C>G (n.-27-124C>G)
c.223C>G
c.383C>G (p.Ser128Trp)
n.819+1211G>C
c.-118C>G (n.-118C>G)
20g.58840726C>TCA409453051GNAS,GNAS-AS1c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.-39+786C>T (n.-39+786C>T)
c.-27-124C>T (n.-27-124C>T)
c.223C>T
c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.819+1211G>A
c.-118C>T (n.-118C>T)
20g.58840727G>ACA511316052GNAS,GNAS-AS1c.621G>A (p.Ser207=)
c.-39+787G>A (n.-39+787G>A)
c.-27-123G>A (n.-27-123G>A)
c.224G>A
c.384G>A (p.Ser128=)
n.819+1210C>T
c.-117G>A (n.-117G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840727G>CCA511316053GNAS,GNAS-AS1c.621G>C (p.Ser207=)
c.-39+787G>C (n.-39+787G>C)
c.-27-123G>C (n.-27-123G>C)
c.224G>C
c.384G>C (p.Ser128=)
n.819+1210C>G
c.-117G>C (n.-117G>C)
20g.58840727G=CA2372495491GNAS,GNAS-AS1c.621G= (p.Ser207=)
c.-39+787G= (n.-39+787G=)
c.-27-123G= (n.-27-123G=)
c.224G=
c.384G= (p.Ser128=)
n.819+1210C=
c.-117G= (n.-117G=)
20g.58840727G>TCA511316054GNAS,GNAS-AS1c.621G>T (p.Ser207=)
c.-39+787G>T (n.-39+787G>T)
c.-27-123G>T (n.-27-123G>T)
c.224G>T
c.384G>T (p.Ser128=)
n.819+1210C>A
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
20g.58840728A>CCA409453055GNAS,GNAS-AS1c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.-39+788A>C (n.-39+788A>C)
c.-27-122A>C (n.-27-122A>C)
c.225A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.819+1209T>G
c.-116A>C (n.-116A>C)
20g.58840728A>GCA409453056GNAS,GNAS-AS1c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.-39+788A>G (n.-39+788A>G)
c.-27-122A>G (n.-27-122A>G)
c.225A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.819+1209T>C
c.-116A>G (n.-116A>G)
20g.58840728A>TCA409453058GNAS,GNAS-AS1c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.-39+788A>T (n.-39+788A>T)
c.-27-122A>T (n.-27-122A>T)
c.225A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.819+1209T>A
c.-116A>T (n.-116A>T)
20g.58840729A>CCA409453062GNAS,GNAS-AS1c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.-39+789A>C (n.-39+789A>C)
c.-27-121A>C (n.-27-121A>C)
c.226A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.819+1208T>G
c.-115A>C (n.-115A>C)
20g.58840729A>GCA409453064GNAS,GNAS-AS1c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.-39+789A>G (n.-39+789A>G)
c.-27-121A>G (n.-27-121A>G)
c.226A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.819+1208T>C
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
20g.58840729A>TCA409453066GNAS,GNAS-AS1c.623A>T (p.Lys208Met)
c.-39+789A>T (n.-39+789A>T)
c.-27-121A>T (n.-27-121A>T)
c.226A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.819+1208T>A
c.-115A>T (n.-115A>T)
20g.58840730G>ACA511316056GNAS,GNAS-AS1c.624G>A (p.Lys208=)
c.-39+790G>A (n.-39+790G>A)
c.-27-120G>A (n.-27-120G>A)
c.227G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
n.819+1207C>T
c.-114G>A (n.-114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840730G>CCA409453068GNAS,GNAS-AS1c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.-39+790G>C (n.-39+790G>C)
c.-27-120G>C (n.-27-120G>C)
c.227G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.819+1207C>G
c.-114G>C (n.-114G>C)
20g.58840730G=CA2372495492GNAS,GNAS-AS1c.624G= (p.Lys208=)
c.-39+790G= (n.-39+790G=)
c.-27-120G= (n.-27-120G=)
c.227G=
c.387G= (p.Lys129=)
n.819+1207C=
c.-114G= (n.-114G=)
20g.58840730G>TCA409453070GNAS,GNAS-AS1c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.-39+790G>T (n.-39+790G>T)
c.-27-120G>T (n.-27-120G>T)
c.227G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.819+1207C>A
c.-114G>T (n.-114G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840731delCA2653513892GNAS,GNAS-AS1c.625del (p.Glu209SerfsTer?)
c.-39+791del (n.-39+791del)
c.-27-119del (n.-27-119del)
c.228del
c.388del (p.Glu130SerfsTer?)
n.819+1207del
c.-113del (n.-113del)
 gnomAD v4
20g.58840731G>ACA409453073GNAS,GNAS-AS1c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.-39+791G>A (n.-39+791G>A)
c.-27-119G>A (n.-27-119G>A)
c.228G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.819+1206C>T
c.-113G>A (n.-113G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840731G>CCA409453075GNAS,GNAS-AS1c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.-39+791G>C (n.-39+791G>C)
c.-27-119G>C (n.-27-119G>C)
c.228G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.819+1206C>G
c.-113G>C (n.-113G>C)
20g.58840731G=CA2372495493GNAS,GNAS-AS1c.625G= (p.Glu209=)
c.-39+791G= (n.-39+791G=)
c.-27-119G= (n.-27-119G=)
c.228G=
c.388G= (p.Glu130=)
n.819+1206C=
c.-113G= (n.-113G=)
20g.58840731G>TCA409453076GNAS,GNAS-AS1c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.-39+791G>T (n.-39+791G>T)
c.-27-119G>T (n.-27-119G>T)
c.228G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.819+1206C>A
c.-113G>T (n.-113G>T)
20g.58840732A>CCA409453078GNAS,GNAS-AS1c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.-39+792A>C (n.-39+792A>C)
c.-27-118A>C (n.-27-118A>C)
c.229A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.819+1205T>G
c.-112A>C (n.-112A>C)
20g.58840732A>GCA409453081GNAS,GNAS-AS1c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.-39+792A>G (n.-39+792A>G)
c.-27-118A>G (n.-27-118A>G)
c.229A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.819+1205T>C
c.-112A>G (n.-112A>G)
20g.58840732A>TCA409453079GNAS,GNAS-AS1c.626A>T (p.Glu209Val)
c.-39+792A>T (n.-39+792A>T)
c.-27-118A>T (n.-27-118A>T)
c.229A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.819+1205T>A
c.-112A>T (n.-112A>T)
 gnomAD v4
20g.58840733G>ACA511316058GNAS,GNAS-AS1c.627G>A (p.Glu209=)
c.-39+793G>A (n.-39+793G>A)
c.-27-117G>A (n.-27-117G>A)
c.230G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.819+1204C>T
c.-111G>A (n.-111G>A)
20g.58840733G>CCA409453083GNAS,GNAS-AS1c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.-39+793G>C (n.-39+793G>C)
c.-27-117G>C (n.-27-117G>C)
c.230G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.819+1204C>G
c.-111G>C (n.-111G>C)
20g.58840733G=CA2372495494GNAS,GNAS-AS1c.627G= (p.Glu209=)
c.-39+793G= (n.-39+793G=)
c.-27-117G= (n.-27-117G=)
c.230G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.819+1204C=
c.-111G= (n.-111G=)
20g.58840733G>TCA409453085GNAS,GNAS-AS1c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.-39+793G>T (n.-39+793G>T)
c.-27-117G>T (n.-27-117G>T)
c.230G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.819+1204C>A
c.-111G>T (n.-111G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840734C>ACA409453086GNAS,GNAS-AS1c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.-39+794C>A (n.-39+794C>A)
c.-27-116C>A (n.-27-116C>A)
c.231C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.819+1203G>T
c.-110C>A (n.-110C>A)
20g.58840734C=CA2372495495GNAS,GNAS-AS1c.628C= (p.Pro210=)
c.-39+794C= (n.-39+794C=)
c.-27-116C= (n.-27-116C=)
c.231C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.819+1203G=
c.-110C= (n.-110C=)
20g.58840734C>GCA409453088GNAS,GNAS-AS1c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.-39+794C>G (n.-39+794C>G)
c.-27-116C>G (n.-27-116C>G)
c.231C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.819+1203G>C
c.-110C>G (n.-110C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840734C>TCA409453089GNAS,GNAS-AS1c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.-39+794C>T (n.-39+794C>T)
c.-27-116C>T (n.-27-116C>T)
c.231C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.819+1203G>A
c.-110C>T (n.-110C>T)
20g.58840735C>ACA409453093GNAS,GNAS-AS1c.629C>A (p.Pro210His)
c.-39+795C>A (n.-39+795C>A)
c.-27-115C>A (n.-27-115C>A)
c.232C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.819+1202G>T
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
20g.58840735C=CA2372495496GNAS,GNAS-AS1c.629C= (p.Pro210=)
c.-39+795C= (n.-39+795C=)
c.-27-115C= (n.-27-115C=)
c.232C=
c.392C= (p.Pro131=)
n.819+1202G=
c.-109C= (n.-109C=)
20g.58840735C>GCA409453091GNAS,GNAS-AS1c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.-39+795C>G (n.-39+795C>G)
c.-27-115C>G (n.-27-115C>G)
c.232C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.819+1202G>C
c.-109C>G (n.-109C>G)
20g.58840735C>TCA409453090GNAS,GNAS-AS1c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.-39+795C>T (n.-39+795C>T)
c.-27-115C>T (n.-27-115C>T)
c.232C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.819+1202G>A
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840736C>ACA511316062GNAS,GNAS-AS1c.630C>A (p.Pro210=)
c.-39+796C>A (n.-39+796C>A)
c.-27-114C>A (n.-27-114C>A)
c.233C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
n.819+1201G>T
c.-108C>A (n.-108C>A)
20g.58840736C=CA2372495498GNAS,GNAS-AS1c.630C= (p.Pro210=)
c.-39+796C= (n.-39+796C=)
c.-27-114C= (n.-27-114C=)
c.233C=
c.393C= (p.Pro131=)
n.819+1201G=
c.-108C= (n.-108C=)
20g.58840736C>GCA511316064GNAS,GNAS-AS1c.630C>G (p.Pro210=)
c.-39+796C>G (n.-39+796C>G)
c.-27-114C>G (n.-27-114C>G)
c.233C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
n.819+1201G>C
c.-108C>G (n.-108C>G)
20g.58840736C>TCA316327531GNAS,GNAS-AS1c.630C>T (p.Pro210=)
c.-39+796C>T (n.-39+796C>T)
c.-27-114C>T (n.-27-114C>T)
c.233C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
n.819+1201G>A
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP
20g.58840736_58840737delinsCACA2372495497GNAS,GNAS-AS1c.630_631delinsCA (p.Pro210=)
c.-39+796_-39+797delinsCA (n.-39+796_-39+797delinsCA)
c.-27-114_-27-113delinsCA (n.-27-114_-27-113delinsCA)
c.233_234delinsCA
c.393_394delinsCA (p.Pro131=)
n.819+1200_819+1201delinsTG
c.-108_-107delinsCA (n.-108_-107delinsCA)
20g.58840737A=CA2372495500GNAS,GNAS-AS1c.631A= (p.Lys211=)
c.-39+797A= (n.-39+797A=)
c.-27-113A= (n.-27-113A=)
c.234A=
c.394A= (p.Lys132=)
n.819+1200T=
c.-107A= (n.-107A=)
20g.58840737A>CCA409453095GNAS,GNAS-AS1c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.-39+797A>C (n.-39+797A>C)
c.-27-113A>C (n.-27-113A>C)
c.234A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.819+1200T>G
c.-107A>C (n.-107A>C)
20g.58840737A>GCA409453096GNAS,GNAS-AS1c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.-39+797A>G (n.-39+797A>G)
c.-27-113A>G (n.-27-113A>G)
c.234A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.819+1200T>C
c.-107A>G (n.-107A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840737A>TCA409453097GNAS,GNAS-AS1c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.-39+797A>T (n.-39+797A>T)
c.-27-113A>T (n.-27-113A>T)
c.234A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.819+1200T>A
c.-107A>T (n.-107A>T)
 dbSNP
20g.58840738delCA9926372GNAS,GNAS-AS1c.632del (p.Lys211ArgfsTer?)
c.-39+798del (n.-39+798del)
c.-27-112del (n.-27-112del)
c.235del
c.395del (p.Lys132ArgfsTer?)
n.819+1200del
c.-106del (n.-106del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840737_58840740delinsAAGGCA2372495499GNAS,GNAS-AS1c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=)
c.-39+797_-39+800delinsAAGG (n.-39+797_-39+800delinsAAGG)
c.-27-113_-27-110delinsAAGG (n.-27-113_-27-110delinsAAGG)
c.234_237delinsAAGG
c.394_397delinsAAGG (p.Lys132=)
n.819+1197_819+1200delinsCCTT
c.-107_-104delinsAAGG (n.-107_-104delinsAAGG)
20g.58840738A>CCA409453098GNAS,GNAS-AS1c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.-39+798A>C (n.-39+798A>C)
c.-27-112A>C (n.-27-112A>C)
c.235A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.819+1199T>G
c.-106A>C (n.-106A>C)
 gnomAD v4
20g.58840738A>GCA409453102GNAS,GNAS-AS1c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.-39+798A>G (n.-39+798A>G)
c.-27-112A>G (n.-27-112A>G)
c.235A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.819+1199T>C
c.-106A>G (n.-106A>G)
 gnomAD v4
20g.58840738A>TCA409453100GNAS,GNAS-AS1c.632A>T (p.Lys211Met)
c.-39+798A>T (n.-39+798A>T)
c.-27-112A>T (n.-27-112A>T)
c.235A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.819+1199T>A
c.-106A>T (n.-106A>T)
20g.58840743_58840745delCA9926373GNAS,GNAS-AS1c.637_639del (p.Glu213del)
c.-39+803_-39+805del (n.-39+803_-39+805del)
c.-27-107_-27-105del (n.-27-107_-27-105del)
c.240_242del
c.400_402del (p.Glu134del)
n.819+1197_819+1199del
c.-101_-99del (n.-101_-99del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840739G>ACA9926374GNAS,GNAS-AS1c.633G>A (p.Lys211=)
c.-39+799G>A (n.-39+799G>A)
c.-27-111G>A (n.-27-111G>A)
c.236G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
n.819+1198C>T
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840739G>CCA409453105GNAS,GNAS-AS1c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.-39+799G>C (n.-39+799G>C)
c.-27-111G>C (n.-27-111G>C)
c.236G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.819+1198C>G
c.-105G>C (n.-105G>C)
20g.58840739G=CA2372495501GNAS,GNAS-AS1c.633G= (p.Lys211=)
c.-39+799G= (n.-39+799G=)
c.-27-111G= (n.-27-111G=)
c.236G=
c.396G= (p.Lys132=)
n.819+1198C=
c.-105G= (n.-105G=)
20g.58840739G>TCA409453107GNAS,GNAS-AS1c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.-39+799G>T (n.-39+799G>T)
c.-27-111G>T (n.-27-111G>T)
c.236G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.819+1198C>A
c.-105G>T (n.-105G>T)
20g.58840740G>ACA409453108GNAS,GNAS-AS1c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.-39+800G>A (n.-39+800G>A)
c.-27-110G>A (n.-27-110G>A)
c.237G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.819+1197C>T
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840740G>CCA409453110GNAS,GNAS-AS1c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.-39+800G>C (n.-39+800G>C)
c.-27-110G>C (n.-27-110G>C)
c.237G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.819+1197C>G
c.-104G>C (n.-104G>C)
20g.58840740G>TCA409453112GNAS,GNAS-AS1c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.-39+800G>T (n.-39+800G>T)
c.-27-110G>T (n.-27-110G>T)
c.237G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.819+1197C>A
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
20g.58840741A=CA2372495502GNAS,GNAS-AS1c.635A= (p.Glu212=)
c.-39+801A= (n.-39+801A=)
c.-27-109A= (n.-27-109A=)
c.238A=
c.398A= (p.Glu133=)
n.819+1196T=
c.-103A= (n.-103A=)
20g.58840741A>CCA409453115GNAS,GNAS-AS1c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.-39+801A>C (n.-39+801A>C)
c.-27-109A>C (n.-27-109A>C)
c.238A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.819+1196T>G
c.-103A>C (n.-103A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840741A>GCA409453116GNAS,GNAS-AS1c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.-39+801A>G (n.-39+801A>G)
c.-27-109A>G (n.-27-109A>G)
c.238A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.819+1196T>C
c.-103A>G (n.-103A>G)
 gnomAD v4
20g.58840741A>TCA409453117GNAS,GNAS-AS1c.635A>T (p.Glu212Val)
c.-39+801A>T (n.-39+801A>T)
c.-27-109A>T (n.-27-109A>T)
c.238A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.819+1196T>A
c.-103A>T (n.-103A>T)
20g.58840742G>ACA511316069GNAS,GNAS-AS1c.636G>A (p.Glu212=)
c.-39+802G>A (n.-39+802G>A)
c.-27-108G>A (n.-27-108G>A)
c.239G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
n.819+1195C>T
c.-102G>A (n.-102G>A)
 gnomAD v4
20g.58840742G>CCA409453119GNAS,GNAS-AS1c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.-39+802G>C (n.-39+802G>C)
c.-27-108G>C (n.-27-108G>C)
c.239G>C
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.819+1195C>G
c.-102G>C (n.-102G>C)
20g.58840742G>TCA409453121GNAS,GNAS-AS1c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.-39+802G>T (n.-39+802G>T)
c.-27-108G>T (n.-27-108G>T)
c.239G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.819+1195C>A
c.-102G>T (n.-102G>T)
20g.58840743G>ACA409453125GNAS,GNAS-AS1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.-39+803G>A (n.-39+803G>A)
c.-27-107G>A (n.-27-107G>A)
c.240G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.819+1194C>T
c.-101G>A (n.-101G>A)
 gnomAD v4
20g.58840743G>CCA409453130GNAS,GNAS-AS1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.-39+803G>C (n.-39+803G>C)
c.-27-107G>C (n.-27-107G>C)
c.240G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.819+1194C>G
c.-101G>C (n.-101G>C)
20g.58840743G>TCA409453127GNAS,GNAS-AS1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.-39+803G>T (n.-39+803G>T)
c.-27-107G>T (n.-27-107G>T)
c.240G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.819+1194C>A
c.-101G>T (n.-101G>T)
20g.58840744A>CCA409453132GNAS,GNAS-AS1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.-39+804A>C (n.-39+804A>C)
c.-27-106A>C (n.-27-106A>C)
c.241A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.819+1193T>G
c.-100A>C (n.-100A>C)
20g.58840744A>GCA409453134GNAS,GNAS-AS1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.-39+804A>G (n.-39+804A>G)
c.-27-106A>G (n.-27-106A>G)
c.241A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.819+1193T>C
c.-100A>G (n.-100A>G)
 gnomAD v4
20g.58840744A>TCA409453137GNAS,GNAS-AS1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.-39+804A>T (n.-39+804A>T)
c.-27-106A>T (n.-27-106A>T)
c.241A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.819+1193T>A
c.-100A>T (n.-100A>T)
20g.58840745G>ACA9926375GNAS,GNAS-AS1c.639G>A (p.Glu213=)
c.-39+805G>A (n.-39+805G>A)
c.-27-105G>A (n.-27-105G>A)
c.242G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.819+1192C>T
c.-99G>A (n.-99G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840745G>CCA409453140GNAS,GNAS-AS1c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.-39+805G>C (n.-39+805G>C)
c.-27-105G>C (n.-27-105G>C)
c.242G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.819+1192C>G
c.-99G>C (n.-99G>C)
20g.58840745G=CA2372495503GNAS,GNAS-AS1c.639G= (p.Glu213=)
c.-39+805G= (n.-39+805G=)
c.-27-105G= (n.-27-105G=)
c.242G=
c.402G= (p.Glu134=)
n.819+1192C=
c.-99G= (n.-99G=)
20g.58840745G>TCA409453142GNAS,GNAS-AS1c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.-39+805G>T (n.-39+805G>T)
c.-27-105G>T (n.-27-105G>T)
c.242G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.819+1192C>A
c.-99G>T (n.-99G>T)
20g.58840746A>CCA409453145GNAS,GNAS-AS1c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.-39+806A>C (n.-39+806A>C)
c.-27-104A>C (n.-27-104A>C)
c.243A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.819+1191T>G
c.-98A>C (n.-98A>C)
20g.58840746A>GCA409453147GNAS,GNAS-AS1c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.-39+806A>G (n.-39+806A>G)
c.-27-104A>G (n.-27-104A>G)
c.243A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.819+1191T>C
c.-98A>G (n.-98A>G)
20g.58840746A>TCA409453150GNAS,GNAS-AS1c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.-39+806A>T (n.-39+806A>T)
c.-27-104A>T (n.-27-104A>T)
c.243A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.819+1191T>A
c.-98A>T (n.-98A>T)
20g.58840747A>CCA409453153GNAS,GNAS-AS1c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.-39+807A>C (n.-39+807A>C)
c.-27-103A>C (n.-27-103A>C)
c.244A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.819+1190T>G
c.-97A>C (n.-97A>C)
20g.58840747A>GCA409453155GNAS,GNAS-AS1c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.-39+807A>G (n.-39+807A>G)
c.-27-103A>G (n.-27-103A>G)
c.244A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.819+1190T>C
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v4
20g.58840747A>TCA409453157GNAS,GNAS-AS1c.641A>T (p.Lys214Met)
c.-39+807A>T (n.-39+807A>T)
c.-27-103A>T (n.-27-103A>T)
c.244A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
n.819+1190T>A
c.-97A>T (n.-97A>T)
20g.58840748G>ACA9926376GNAS,GNAS-AS1c.642G>A (p.Lys214=)
c.-39+808G>A (n.-39+808G>A)
c.-27-102G>A (n.-27-102G>A)
c.245G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
n.819+1189C>T
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840748G>CCA409453163GNAS,GNAS-AS1c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.-39+808G>C (n.-39+808G>C)
c.-27-102G>C (n.-27-102G>C)
c.245G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
n.819+1189C>G
c.-96G>C (n.-96G>C)
20g.58840748G=CA2372495504GNAS,GNAS-AS1c.642G= (p.Lys214=)
c.-39+808G= (n.-39+808G=)
c.-27-102G= (n.-27-102G=)
c.245G=
c.405G= (p.Lys135=)
n.819+1189C=
c.-96G= (n.-96G=)
20g.58840748G>TCA409453161GNAS,GNAS-AS1c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.-39+808G>T (n.-39+808G>T)
c.-27-102G>T (n.-27-102G>T)
c.245G>T
c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.819+1189C>A
c.-96G>T (n.-96G>T)
 ClinVar dbSNP
20g.58840749C>ACA409453166GNAS,GNAS-AS1c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.-39+809C>A (n.-39+809C>A)
c.-27-101C>A (n.-27-101C>A)
c.246C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.819+1188G>T
c.-95C>A (n.-95C>A)
20g.58840749C>GCA409453168GNAS,GNAS-AS1c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.-39+809C>G (n.-39+809C>G)
c.-27-101C>G (n.-27-101C>G)
c.246C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.819+1188G>C
c.-95C>G (n.-95C>G)
20g.58840749C>TCA409453171GNAS,GNAS-AS1c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.-39+809C>T (n.-39+809C>T)
c.-27-101C>T (n.-27-101C>T)
c.246C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.819+1188G>A
c.-95C>T (n.-95C>T)
 COSMIC
20g.58840750A>CCA409453174GNAS,GNAS-AS1c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.-39+810A>C (n.-39+810A>C)
c.-27-100A>C (n.-27-100A>C)
c.247A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.819+1187T>G
c.-94A>C (n.-94A>C)
20g.58840750A>GCA409453176GNAS,GNAS-AS1c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.-39+810A>G (n.-39+810A>G)
c.-27-100A>G (n.-27-100A>G)
c.247A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.819+1187T>C
c.-94A>G (n.-94A>G)
20g.58840750A>TCA409453182GNAS,GNAS-AS1c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.-39+810A>T (n.-39+810A>T)
c.-27-100A>T (n.-27-100A>T)
c.247A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.819+1187T>A
c.-94A>T (n.-94A>T)
20g.58840751G>ACA511316075GNAS,GNAS-AS1c.645G>A (p.Gln215=)
c.-39+811G>A (n.-39+811G>A)
c.-27-99G>A (n.-27-99G>A)
c.248G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
n.819+1186C>T
c.-93G>A (n.-93G>A)
20g.58840751G>CCA409453184GNAS,GNAS-AS1c.645G>C (p.Gln215His)
c.-39+811G>C (n.-39+811G>C)
c.-27-99G>C (n.-27-99G>C)
c.248G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
n.819+1186C>G
c.-93G>C (n.-93G>C)
20g.58840751G=CA2372495505GNAS,GNAS-AS1c.645G= (p.Gln215=)
c.-39+811G= (n.-39+811G=)
c.-27-99G= (n.-27-99G=)
c.248G=
c.408G= (p.Gln136=)
n.819+1186C=
c.-93G= (n.-93G=)
20g.58840751G>TCA316327608GNAS,GNAS-AS1c.645G>T (p.Gln215His)
c.-39+811G>T (n.-39+811G>T)
c.-27-99G>T (n.-27-99G>T)
c.248G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
n.819+1186C>A
c.-93G>T (n.-93G>T)
 dbSNP
20g.58840752C>ACA511316076GNAS,GNAS-AS1c.646C>A (p.Arg216=)
c.-39+812C>A (n.-39+812C>A)
c.-27-98C>A (n.-27-98C>A)
c.249C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.819+1185G>T
c.-92C>A (n.-92C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840752C=CA2372495506GNAS,GNAS-AS1c.646C= (p.Arg216=)
c.-39+812C= (n.-39+812C=)
c.-27-98C= (n.-27-98C=)
c.249C=
c.409C= (p.Arg137=)
n.819+1185G=
c.-92C= (n.-92C=)
20g.58840752C>GCA409453186GNAS,GNAS-AS1c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.-39+812C>G (n.-39+812C>G)
c.-27-98C>G (n.-27-98C>G)
c.249C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.819+1185G>C
c.-92C>G (n.-92C>G)
20g.58840752C>TCA409453188GNAS,GNAS-AS1c.646C>T (p.Arg216Trp)
c.-39+812C>T (n.-39+812C>T)
c.-27-98C>T (n.-27-98C>T)
c.249C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.819+1185G>A
c.-92C>T (n.-92C>T)
 gnomAD v4
20g.58840753G>ACA9926378GNAS,GNAS-AS1c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.-39+813G>A (n.-39+813G>A)
c.-27-97G>A (n.-27-97G>A)
c.250G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.819+1184C>T
c.-91G>A (n.-91G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840753G>CCA9926377GNAS,GNAS-AS1c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.-39+813G>C (n.-39+813G>C)
c.-27-97G>C (n.-27-97G>C)
c.250G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.819+1184C>G
c.-91G>C (n.-91G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840753G=CA2372495507GNAS,GNAS-AS1c.647G= (p.Arg216=)
c.-39+813G= (n.-39+813G=)
c.-27-97G= (n.-27-97G=)
c.250G=
c.410G= (p.Arg137=)
n.819+1184C=
c.-91G= (n.-91G=)
20g.58840753G>TCA409453190GNAS,GNAS-AS1c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.-39+813G>T (n.-39+813G>T)
c.-27-97G>T (n.-27-97G>T)
c.250G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.819+1184C>A
c.-91G>T (n.-91G>T)
20g.58840754G>ACA511316077GNAS,GNAS-AS1c.648G>A (p.Arg216=)
c.-39+814G>A (n.-39+814G>A)
c.-27-96G>A (n.-27-96G>A)
c.251G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.819+1183C>T
c.-90G>A (n.-90G>A)
20g.58840754G>CCA511316079GNAS,GNAS-AS1c.648G>C (p.Arg216=)
c.-39+814G>C (n.-39+814G>C)
c.-27-96G>C (n.-27-96G>C)
c.251G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.819+1183C>G
c.-90G>C (n.-90G>C)
20g.58840754G>TCA511316078GNAS,GNAS-AS1c.648G>T (p.Arg216=)
c.-39+814G>T (n.-39+814G>T)
c.-27-96G>T (n.-27-96G>T)
c.251G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.819+1183C>A
c.-90G>T (n.-90G>T)
 gnomAD v4
20g.58840755C>ACA409453197GNAS,GNAS-AS1c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.-39+815C>A (n.-39+815C>A)
c.-27-95C>A (n.-27-95C>A)
c.252C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.819+1182G>T
c.-89C>A (n.-89C>A)
20g.58840755C>GCA409453198GNAS,GNAS-AS1c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.-39+815C>G (n.-39+815C>G)
c.-27-95C>G (n.-27-95C>G)
c.252C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.819+1182G>C
c.-89C>G (n.-89C>G)
20g.58840755C>TCA409453199GNAS,GNAS-AS1c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.-39+815C>T (n.-39+815C>T)
c.-27-95C>T (n.-27-95C>T)
c.252C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.819+1182G>A
c.-89C>T (n.-89C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840756G>ACA9926379GNAS,GNAS-AS1c.650G>A (p.Arg217His)
c.-39+816G>A (n.-39+816G>A)
c.-27-94G>A (n.-27-94G>A)
c.253G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
n.819+1181C>T
c.-88G>A (n.-88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840756G>CCA409453203GNAS,GNAS-AS1c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.-39+816G>C (n.-39+816G>C)
c.-27-94G>C (n.-27-94G>C)
c.253G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.819+1181C>G
c.-88G>C (n.-88G>C)
20g.58840756G=CA2372495508GNAS,GNAS-AS1c.650G= (p.Arg217=)
c.-39+816G= (n.-39+816G=)
c.-27-94G= (n.-27-94G=)
c.253G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.819+1181C=
c.-88G= (n.-88G=)
20g.58840756G>TCA409453207GNAS,GNAS-AS1c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.-39+816G>T (n.-39+816G>T)
c.-27-94G>T (n.-27-94G>T)
c.253G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.819+1181C>A
c.-88G>T (n.-88G>T)
20g.58840757T>ACA9926380GNAS,GNAS-AS1c.651T>A (p.Arg217=)
c.-39+817T>A (n.-39+817T>A)
c.-27-93T>A (n.-27-93T>A)
c.254T>A
c.414T>A (p.Arg138=)
n.819+1180A>T
c.-87T>A (n.-87T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840757T>CCA511316080GNAS,GNAS-AS1c.651T>C (p.Arg217=)
c.-39+817T>C (n.-39+817T>C)
c.-27-93T>C (n.-27-93T>C)
c.254T>C
c.414T>C (p.Arg138=)
n.819+1180A>G
c.-87T>C (n.-87T>C)
 gnomAD v4
20g.58840757T>GCA511316081GNAS,GNAS-AS1c.651T>G (p.Arg217=)
c.-39+817T>G (n.-39+817T>G)
c.-27-93T>G (n.-27-93T>G)
c.254T>G
c.414T>G (p.Arg138=)
n.819+1180A>C
c.-87T>G (n.-87T>G)
20g.58840757T=CA2372495509GNAS,GNAS-AS1c.651T= (p.Arg217=)
c.-39+817T= (n.-39+817T=)
c.-27-93T= (n.-27-93T=)
c.254T=
c.414T= (p.Arg138=)
n.819+1180A=
c.-87T= (n.-87T=)
20g.58840758C>ACA409453212GNAS,GNAS-AS1c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.-39+818C>A (n.-39+818C>A)
c.-27-92C>A (n.-27-92C>A)
c.255C>A
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.819+1179G>T
c.-86C>A (n.-86C>A)
20g.58840758C>GCA409453215GNAS,GNAS-AS1c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.-39+818C>G (n.-39+818C>G)
c.-27-92C>G (n.-27-92C>G)
c.255C>G
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.819+1179G>C
c.-86C>G (n.-86C>G)
20g.58840758C>TCA409453217GNAS,GNAS-AS1c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.-39+818C>T (n.-39+818C>T)
c.-27-92C>T (n.-27-92C>T)
c.255C>T
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.819+1179G>A
c.-86C>T (n.-86C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840759G>ACA409453220GNAS,GNAS-AS1c.653G>A (p.Arg218His)
c.-39+819G>A (n.-39+819G>A)
c.-27-91G>A (n.-27-91G>A)
c.256G>A
c.416G>A (p.Arg139His)
n.819+1178C>T
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840759G>CCA409453222GNAS,GNAS-AS1c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.-39+819G>C (n.-39+819G>C)
c.-27-91G>C (n.-27-91G>C)
c.256G>C
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.819+1178C>G
c.-85G>C (n.-85G>C)
20g.58840759G=CA2372495510GNAS,GNAS-AS1c.653G= (p.Arg218=)
c.-39+819G= (n.-39+819G=)
c.-27-91G= (n.-27-91G=)
c.256G=
c.416G= (p.Arg139=)
n.819+1178C=
c.-85G= (n.-85G=)
20g.58840759G>TCA409453224GNAS,GNAS-AS1c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.-39+819G>T (n.-39+819G>T)
c.-27-91G>T (n.-27-91G>T)
c.256G>T
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.819+1178C>A
c.-85G>T (n.-85G>T)
20g.58840760C>ACA511316083GNAS,GNAS-AS1c.654C>A (p.Arg218=)
c.-39+820C>A (n.-39+820C>A)
c.-27-90C>A (n.-27-90C>A)
c.257C>A
c.417C>A (p.Arg139=)
n.819+1177G>T
c.-84C>A (n.-84C>A)
20g.58840760C>GCA511316084GNAS,GNAS-AS1c.654C>G (p.Arg218=)
c.-39+820C>G (n.-39+820C>G)
c.-27-90C>G (n.-27-90C>G)
c.257C>G
c.417C>G (p.Arg139=)
n.819+1177G>C
c.-84C>G (n.-84C>G)
20g.58840760C>TCA511316085GNAS,GNAS-AS1c.654C>T (p.Arg218=)
c.-39+820C>T (n.-39+820C>T)
c.-27-90C>T (n.-27-90C>T)
c.257C>T
c.417C>T (p.Arg139=)
n.819+1177G>A
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
20g.58840761T>ACA409453230GNAS,GNAS-AS1c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.-39+821T>A (n.-39+821T>A)
c.-27-89T>A (n.-27-89T>A)
c.258T>A
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.819+1176A>T
c.-83T>A (n.-83T>A)
20g.58840761T>CCA316327636GNAS,GNAS-AS1c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.-39+821T>C (n.-39+821T>C)
c.-27-89T>C (n.-27-89T>C)
c.258T>C
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.819+1176A>G
c.-83T>C (n.-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840761T>GCA409453227GNAS,GNAS-AS1c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.-39+821T>G (n.-39+821T>G)
c.-27-89T>G (n.-27-89T>G)
c.258T>G
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.819+1176A>C
c.-83T>G (n.-83T>G)
20g.58840761T=CA2372495511GNAS,GNAS-AS1c.655T= (p.Cys219=)
c.-39+821T= (n.-39+821T=)
c.-27-89T= (n.-27-89T=)
c.258T=
c.418T= (p.Cys140=)
n.819+1176A=
c.-83T= (n.-83T=)
20g.58840762G>ACA409453233GNAS,GNAS-AS1c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.-39+822G>A (n.-39+822G>A)
c.-27-88G>A (n.-27-88G>A)
c.259G>A
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.819+1175C>T
c.-82G>A (n.-82G>A)
 gnomAD v4
20g.58840762G>CCA409453236GNAS,GNAS-AS1c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.-39+822G>C (n.-39+822G>C)
c.-27-88G>C (n.-27-88G>C)
c.259G>C
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.819+1175C>G
c.-82G>C (n.-82G>C)
20g.58840762G>TCA409453239GNAS,GNAS-AS1c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.-39+822G>T (n.-39+822G>T)
c.-27-88G>T (n.-27-88G>T)
c.259G>T
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.819+1175C>A
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
20g.58840763C>ACA409453242GNAS,GNAS-AS1c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.-39+823C>A (n.-39+823C>A)
c.-27-87C>A (n.-27-87C>A)
c.260C>A
c.420C>A (p.Cys140Ter)
n.819+1174G>T
c.-81C>A (n.-81C>A)
20g.58840763C>GCA409453244GNAS,GNAS-AS1c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.-39+823C>G (n.-39+823C>G)
c.-27-87C>G (n.-27-87C>G)
c.260C>G
c.420C>G (p.Cys140Trp)
n.819+1174G>C
c.-81C>G (n.-81C>G)
20g.58840763C>TCA511316086GNAS,GNAS-AS1c.657C>T (p.Cys219=)
c.-39+823C>T (n.-39+823C>T)
c.-27-87C>T (n.-27-87C>T)
c.260C>T
c.420C>T (p.Cys140=)
n.819+1174G>A
c.-81C>T (n.-81C>T)

Number of alleles fetched