Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58840665_58840672dup | CA2521652807 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559_566dup (p.Glu190AlafsTer?) c.-39+725_-39+732dup (n.-39+725_-39+732dup) c.-27-185_-27-178dup (n.-27-185_-27-178dup) c.162_169dup c.322_329dup (p.Glu111AlafsTer?) n.819+1274_819+1281dup c.-179_-172dup (n.-179_-172dup) | |
20 | g.58840662del | CA511315953 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556del (p.Gln186ArgfsTer?) c.-39+722del (n.-39+722del) c.-27-188del (n.-27-188del) c.159del c.319del (p.Gln107ArgfsTer?) n.819+1278del c.-182del (n.-182del) | COSMIC |
20 | g.58840662C>A | CA409452712 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C>A (p.Gln186Lys) c.-39+722C>A (n.-39+722C>A) c.-27-188C>A (n.-27-188C>A) c.159C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) n.819+1275G>T c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840662C= | CA2372495464 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C= (p.Gln186=) c.-39+722C= (n.-39+722C=) c.-27-188C= (n.-27-188C=) c.159C= c.319C= (p.Gln107=) n.819+1275G= c.-182C= (n.-182C=) | |
20 | g.58840662C>G | CA409452714 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C>G (p.Gln186Glu) c.-39+722C>G (n.-39+722C>G) c.-27-188C>G (n.-27-188C>G) c.159C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) n.819+1275G>C c.-182C>G (n.-182C>G) | |
20 | g.58840662C>T | CA409452717 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C>T (p.Gln186Ter) c.-39+722C>T (n.-39+722C>T) c.-27-188C>T (n.-27-188C>T) c.159C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) n.819+1275G>A c.-182C>T (n.-182C>T) | |
20 | g.58840663A>C | CA409452720 | GNAS,GNAS-AS1 | c.557A>C (p.Gln186Pro) c.-39+723A>C (n.-39+723A>C) c.-27-187A>C (n.-27-187A>C) c.160A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) n.819+1274T>G c.-181A>C (n.-181A>C) | |
20 | g.58840663A>G | CA409452724 | GNAS,GNAS-AS1 | c.557A>G (p.Gln186Arg) c.-39+723A>G (n.-39+723A>G) c.-27-187A>G (n.-27-187A>G) c.160A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) n.819+1274T>C c.-181A>G (n.-181A>G) | |
20 | g.58840663A>T | CA409452722 | GNAS,GNAS-AS1 | c.557A>T (p.Gln186Leu) c.-39+723A>T (n.-39+723A>T) c.-27-187A>T (n.-27-187A>T) c.160A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) n.819+1274T>A c.-181A>T (n.-181A>T) | |
20 | g.58840664G>A | CA511315958 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G>A (p.Gln186=) c.-39+724G>A (n.-39+724G>A) c.-27-186G>A (n.-27-186G>A) c.161G>A c.321G>A (p.Gln107=) n.819+1273C>T c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840664G>C | CA409452727 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G>C (p.Gln186His) c.-39+724G>C (n.-39+724G>C) c.-27-186G>C (n.-27-186G>C) c.161G>C c.321G>C (p.Gln107His) n.819+1273C>G c.-180G>C (n.-180G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840664G= | CA2372495465 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G= (p.Gln186=) c.-39+724G= (n.-39+724G=) c.-27-186G= (n.-27-186G=) c.161G= c.321G= (p.Gln107=) n.819+1273C= c.-180G= (n.-180G=) | |
20 | g.58840664G>T | CA409452729 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G>T (p.Gln186His) c.-39+724G>T (n.-39+724G>T) c.-27-186G>T (n.-27-186G>T) c.161G>T c.321G>T (p.Gln107His) n.819+1273C>A c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840665A>C | CA409452731 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.-39+725A>C (n.-39+725A>C) c.-27-185A>C (n.-27-185A>C) c.162A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.819+1272T>G c.-179A>C (n.-179A>C) | |
20 | g.58840665A>G | CA409452733 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.-39+725A>G (n.-39+725A>G) c.-27-185A>G (n.-27-185A>G) c.162A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.819+1272T>C c.-179A>G (n.-179A>G) | |
20 | g.58840665A>T | CA409452736 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.-39+725A>T (n.-39+725A>T) c.-27-185A>T (n.-27-185A>T) c.162A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.819+1272T>A c.-179A>T (n.-179A>T) | |
20 | g.58840666G>A | CA409452739 | GNAS,GNAS-AS1 | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.-39+726G>A (n.-39+726G>A) c.-27-184G>A (n.-27-184G>A) c.163G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.819+1271C>T c.-178G>A (n.-178G>A) | |
20 | g.58840666G>C | CA409452740 | GNAS,GNAS-AS1 | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.-39+726G>C (n.-39+726G>C) c.-27-184G>C (n.-27-184G>C) c.163G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.819+1271C>G c.-178G>C (n.-178G>C) | |
20 | g.58840666G>T | CA409452743 | GNAS,GNAS-AS1 | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.-39+726G>T (n.-39+726G>T) c.-27-184G>T (n.-27-184G>T) c.163G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.819+1271C>A c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840667C>A | CA409452746 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.-39+727C>A (n.-39+727C>A) c.-27-183C>A (n.-27-183C>A) c.164C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) n.819+1270G>T c.-177C>A (n.-177C>A) | |
20 | g.58840667C= | CA2372495466 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C= (p.Ser187=) c.-39+727C= (n.-39+727C=) c.-27-183C= (n.-27-183C=) c.164C= c.324C= (p.Ser108=) n.819+1270G= c.-177C= (n.-177C=) | |
20 | g.58840667C>G | CA409452749 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.-39+727C>G (n.-39+727C>G) c.-27-183C>G (n.-27-183C>G) c.164C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) n.819+1270G>C c.-177C>G (n.-177C>G) | |
20 | g.58840667C>T | CA9926360 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C>T (p.Ser187=) c.-39+727C>T (n.-39+727C>T) c.-27-183C>T (n.-27-183C>T) c.164C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.819+1270G>A c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840670del | CA2653513890 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564del (p.Arg189GlyfsTer?) c.-39+730del (n.-39+730del) c.-27-180del (n.-27-180del) c.167del c.327del (p.Arg110GlyfsTer?) n.819+1270del c.-174del (n.-174del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840668C>A | CA409452757 | GNAS,GNAS-AS1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.-39+728C>A (n.-39+728C>A) c.-27-182C>A (n.-27-182C>A) c.165C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.819+1269G>T c.-176C>A (n.-176C>A) | |
20 | g.58840668C>G | CA409452759 | GNAS,GNAS-AS1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.-39+728C>G (n.-39+728C>G) c.-27-182C>G (n.-27-182C>G) c.165C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.819+1269G>C c.-176C>G (n.-176C>G) | |
20 | g.58840668C>T | CA409452754 | GNAS,GNAS-AS1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.-39+728C>T (n.-39+728C>T) c.-27-182C>T (n.-27-182C>T) c.165C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.819+1269G>A c.-176C>T (n.-176C>T) | COSMIC |
20 | g.58840669C>A | CA409452765 | GNAS,GNAS-AS1 | c.563C>A (p.Pro188His) c.-39+729C>A (n.-39+729C>A) c.-27-181C>A (n.-27-181C>A) c.166C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.819+1268G>T c.-175C>A (n.-175C>A) | |
20 | g.58840669C>G | CA409452763 | GNAS,GNAS-AS1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.-39+729C>G (n.-39+729C>G) c.-27-181C>G (n.-27-181C>G) c.166C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.819+1268G>C c.-175C>G (n.-175C>G) | |
20 | g.58840669C>T | CA409452767 | GNAS,GNAS-AS1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.-39+729C>T (n.-39+729C>T) c.-27-181C>T (n.-27-181C>T) c.166C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.819+1268G>A c.-175C>T (n.-175C>T) | |
20 | g.58840670C>A | CA511315961 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C>A (p.Pro188=) c.-39+730C>A (n.-39+730C>A) c.-27-180C>A (n.-27-180C>A) c.167C>A c.327C>A (p.Pro109=) n.819+1267G>T c.-174C>A (n.-174C>A) | dbSNP |
20 | g.58840670C= | CA2372495467 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C= (p.Pro188=) c.-39+730C= (n.-39+730C=) c.-27-180C= (n.-27-180C=) c.167C= c.327C= (p.Pro109=) n.819+1267G= c.-174C= (n.-174C=) | |
20 | g.58840670C>G | CA511315963 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C>G (p.Pro188=) c.-39+730C>G (n.-39+730C>G) c.-27-180C>G (n.-27-180C>G) c.167C>G c.327C>G (p.Pro109=) n.819+1267G>C c.-174C>G (n.-174C>G) | |
20 | g.58840670C>T | CA316327456 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C>T (p.Pro188=) c.-39+730C>T (n.-39+730C>T) c.-27-180C>T (n.-27-180C>T) c.167C>T c.327C>T (p.Pro109=) n.819+1267G>A c.-174C>T (n.-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840671A= | CA2372495468 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A= (p.Arg189=) c.-39+731A= (n.-39+731A=) c.-27-179A= (n.-27-179A=) c.168A= c.328A= (p.Arg110=) n.819+1266T= c.-173A= (n.-173A=) | |
20 | g.58840671A>C | CA511315966 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A>C (p.Arg189=) c.-39+731A>C (n.-39+731A>C) c.-27-179A>C (n.-27-179A>C) c.168A>C c.328A>C (p.Arg110=) n.819+1266T>G c.-173A>C (n.-173A>C) | |
20 | g.58840671A>G | CA409452771 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A>G (p.Arg189Gly) c.-39+731A>G (n.-39+731A>G) c.-27-179A>G (n.-27-179A>G) c.168A>G c.328A>G (p.Arg110Gly) n.819+1266T>C c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP |
20 | g.58840671A>T | CA409452773 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A>T (p.Arg189Trp) c.-39+731A>T (n.-39+731A>T) c.-27-179A>T (n.-27-179A>T) c.168A>T c.328A>T (p.Arg110Trp) n.819+1266T>A c.-173A>T (n.-173A>T) | |
20 | g.58840672G>A | CA409452776 | GNAS,GNAS-AS1 | c.566G>A (p.Arg189Lys) c.-39+732G>A (n.-39+732G>A) c.-27-178G>A (n.-27-178G>A) c.169G>A c.329G>A (p.Arg110Lys) n.819+1265C>T c.-172G>A (n.-172G>A) | |
20 | g.58840672G>C | CA409452778 | GNAS,GNAS-AS1 | c.566G>C (p.Arg189Thr) c.-39+732G>C (n.-39+732G>C) c.-27-178G>C (n.-27-178G>C) c.169G>C c.329G>C (p.Arg110Thr) n.819+1265C>G c.-172G>C (n.-172G>C) | |
20 | g.58840672G>T | CA409452780 | GNAS,GNAS-AS1 | c.566G>T (p.Arg189Met) c.-39+732G>T (n.-39+732G>T) c.-27-178G>T (n.-27-178G>T) c.169G>T c.329G>T (p.Arg110Met) n.819+1265C>A c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840674del | CA2653513891 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568del (p.Glu190LysfsTer?) c.-39+734del (n.-39+734del) c.-27-176del (n.-27-176del) c.171del c.331del (p.Glu111LysfsTer?) n.819+1265del c.-170del (n.-170del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840673G>A | CA511315967 | GNAS,GNAS-AS1 | c.567G>A (p.Arg189=) c.-39+733G>A (n.-39+733G>A) c.-27-177G>A (n.-27-177G>A) c.170G>A c.330G>A (p.Arg110=) n.819+1264C>T c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840673G>C | CA409452782 | GNAS,GNAS-AS1 | c.567G>C (p.Arg189Ser) c.-39+733G>C (n.-39+733G>C) c.-27-177G>C (n.-27-177G>C) c.170G>C c.330G>C (p.Arg110Ser) n.819+1264C>G c.-171G>C (n.-171G>C) | |
20 | g.58840673G>T | CA409452784 | GNAS,GNAS-AS1 | c.567G>T (p.Arg189Ser) c.-39+733G>T (n.-39+733G>T) c.-27-177G>T (n.-27-177G>T) c.170G>T c.330G>T (p.Arg110Ser) n.819+1264C>A c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840674G>A | CA409452787 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.-39+734G>A (n.-39+734G>A) c.-27-176G>A (n.-27-176G>A) c.171G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.819+1263C>T c.-170G>A (n.-170G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840674G>C | CA409452789 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.-39+734G>C (n.-39+734G>C) c.-27-176G>C (n.-27-176G>C) c.171G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.819+1263C>G c.-170G>C (n.-170G>C) | COSMIC |
20 | g.58840674G>T | CA409452791 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.-39+734G>T (n.-39+734G>T) c.-27-176G>T (n.-27-176G>T) c.171G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.819+1263C>A c.-170G>T (n.-170G>T) | |
20 | g.58840675A>C | CA409452798 | GNAS,GNAS-AS1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.-39+735A>C (n.-39+735A>C) c.-27-175A>C (n.-27-175A>C) c.172A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.819+1262T>G c.-169A>C (n.-169A>C) | |
20 | g.58840675A>G | CA409452796 | GNAS,GNAS-AS1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.-39+735A>G (n.-39+735A>G) c.-27-175A>G (n.-27-175A>G) c.172A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.819+1262T>C c.-169A>G (n.-169A>G) | |
20 | g.58840675A>T | CA409452794 | GNAS,GNAS-AS1 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.-39+735A>T (n.-39+735A>T) c.-27-175A>T (n.-27-175A>T) c.172A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.819+1262T>A c.-169A>T (n.-169A>T) | |
20 | g.58840676A= | CA2372495469 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A= (p.Glu190=) c.-39+736A= (n.-39+736A=) c.-27-174A= (n.-27-174A=) c.173A= c.333A= (p.Glu111=) n.819+1261T= c.-168A= (n.-168A=) | |
20 | g.58840676A>C | CA409452801 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A>C (p.Glu190Asp) c.-39+736A>C (n.-39+736A>C) c.-27-174A>C (n.-27-174A>C) c.173A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) n.819+1261T>G c.-168A>C (n.-168A>C) | |
20 | g.58840676A>G | CA9926361 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A>G (p.Glu190=) c.-39+736A>G (n.-39+736A>G) c.-27-174A>G (n.-27-174A>G) c.173A>G c.333A>G (p.Glu111=) n.819+1261T>C c.-168A>G (n.-168A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840676A>T | CA409452803 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A>T (p.Glu190Asp) c.-39+736A>T (n.-39+736A>T) c.-27-174A>T (n.-27-174A>T) c.173A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) n.819+1261T>A c.-168A>T (n.-168A>T) | |
20 | g.58840677G>A | CA9926362 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.-39+737G>A (n.-39+737G>A) c.-27-173G>A (n.-27-173G>A) c.174G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) n.819+1260C>T c.-167G>A (n.-167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840677G>C | CA409452808 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.-39+737G>C (n.-39+737G>C) c.-27-173G>C (n.-27-173G>C) c.174G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.819+1260C>G c.-167G>C (n.-167G>C) | |
20 | g.58840677G= | CA2372495470 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G= (p.Gly191=) c.-39+737G= (n.-39+737G=) c.-27-173G= (n.-27-173G=) c.174G= c.334G= (p.Gly112=) n.819+1260C= c.-167G= (n.-167G=) | |
20 | g.58840677G>T | CA409452810 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G>T (p.Gly191Trp) c.-39+737G>T (n.-39+737G>T) c.-27-173G>T (n.-27-173G>T) c.174G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) n.819+1260C>A c.-167G>T (n.-167G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840678G>A | CA409452813 | GNAS,GNAS-AS1 | c.572G>A (p.Gly191Glu) c.-39+738G>A (n.-39+738G>A) c.-27-172G>A (n.-27-172G>A) c.175G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) n.819+1259C>T c.-166G>A (n.-166G>A) | COSMIC |
20 | g.58840678G>C | CA409452815 | GNAS,GNAS-AS1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.-39+738G>C (n.-39+738G>C) c.-27-172G>C (n.-27-172G>C) c.175G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.819+1259C>G c.-166G>C (n.-166G>C) | |
20 | g.58840678G>T | CA409452817 | GNAS,GNAS-AS1 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.-39+738G>T (n.-39+738G>T) c.-27-172G>T (n.-27-172G>T) c.175G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.819+1259C>A c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840679G>A | CA511315976 | GNAS,GNAS-AS1 | c.573G>A (p.Gly191=) c.-39+739G>A (n.-39+739G>A) c.-27-171G>A (n.-27-171G>A) c.176G>A c.336G>A (p.Gly112=) n.819+1258C>T c.-165G>A (n.-165G>A) | |
20 | g.58840679G>C | CA511315975 | GNAS,GNAS-AS1 | c.573G>C (p.Gly191=) c.-39+739G>C (n.-39+739G>C) c.-27-171G>C (n.-27-171G>C) c.176G>C c.336G>C (p.Gly112=) n.819+1258C>G c.-165G>C (n.-165G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840679G>T | CA511315972 | GNAS,GNAS-AS1 | c.573G>T (p.Gly191=) c.-39+739G>T (n.-39+739G>T) c.-27-171G>T (n.-27-171G>T) c.176G>T c.336G>T (p.Gly112=) n.819+1258C>A c.-165G>T (n.-165G>T) | |
20 | g.58840680G>A | CA409452820 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.-39+740G>A (n.-39+740G>A) c.-27-170G>A (n.-27-170G>A) c.177G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.819+1257C>T c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840680G>C | CA409452822 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.-39+740G>C (n.-39+740G>C) c.-27-170G>C (n.-27-170G>C) c.177G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.819+1257C>G c.-164G>C (n.-164G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840680G= | CA2372495471 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G= (p.Glu192=) c.-39+740G= (n.-39+740G=) c.-27-170G= (n.-27-170G=) c.177G= c.337G= (p.Glu113=) n.819+1257C= c.-164G= (n.-164G=) | |
20 | g.58840680G>T | CA409452825 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.-39+740G>T (n.-39+740G>T) c.-27-170G>T (n.-27-170G>T) c.177G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.819+1257C>A c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840681A= | CA2372495472 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A= (p.Glu192=) c.-39+741A= (n.-39+741A=) c.-27-169A= (n.-27-169A=) c.178A= c.338A= (p.Glu113=) n.819+1256T= c.-163A= (n.-163A=) | |
20 | g.58840681A>C | CA409452833 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.-39+741A>C (n.-39+741A>C) c.-27-169A>C (n.-27-169A>C) c.178A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.819+1256T>G c.-163A>C (n.-163A>C) | |
20 | g.58840681A>G | CA409452831 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.-39+741A>G (n.-39+741A>G) c.-27-169A>G (n.-27-169A>G) c.178A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.819+1256T>C c.-163A>G (n.-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840681A>T | CA409452828 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.-39+741A>T (n.-39+741A>T) c.-27-169A>T (n.-27-169A>T) c.178A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.819+1256T>A c.-163A>T (n.-163A>T) | |
20 | g.58840682G>A | CA511315978 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G>A (p.Glu192=) c.-39+742G>A (n.-39+742G>A) c.-27-168G>A (n.-27-168G>A) c.179G>A c.339G>A (p.Glu113=) n.819+1255C>T c.-162G>A (n.-162G>A) | |
20 | g.58840682G>C | CA409452835 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.-39+742G>C (n.-39+742G>C) c.-27-168G>C (n.-27-168G>C) c.179G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) n.819+1255C>G c.-162G>C (n.-162G>C) | |
20 | g.58840682G= | CA2372495473 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G= (p.Glu192=) c.-39+742G= (n.-39+742G=) c.-27-168G= (n.-27-168G=) c.179G= c.339G= (p.Glu113=) n.819+1255C= c.-162G= (n.-162G=) | |
20 | g.58840682G>T | CA409452837 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.-39+742G>T (n.-39+742G>T) c.-27-168G>T (n.-27-168G>T) c.179G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) n.819+1255C>A c.-162G>T (n.-162G>T) | dbSNP |
20 | g.58840683G>A | CA9926363 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.-39+743G>A (n.-39+743G>A) c.-27-167G>A (n.-27-167G>A) c.180G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.819+1254C>T c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840683G>C | CA409452842 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.-39+743G>C (n.-39+743G>C) c.-27-167G>C (n.-27-167G>C) c.180G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.819+1254C>G c.-161G>C (n.-161G>C) | |
20 | g.58840683G= | CA2372495474 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G= (p.Glu193=) c.-39+743G= (n.-39+743G=) c.-27-167G= (n.-27-167G=) c.180G= c.340G= (p.Glu114=) n.819+1254C= c.-161G= (n.-161G=) | |
20 | g.58840683G>T | CA409452844 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.-39+743G>T (n.-39+743G>T) c.-27-167G>T (n.-27-167G>T) c.180G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.819+1254C>A c.-161G>T (n.-161G>T) | |
20 | g.58840684A>C | CA409452851 | GNAS,GNAS-AS1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.-39+744A>C (n.-39+744A>C) c.-27-166A>C (n.-27-166A>C) c.181A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.819+1253T>G c.-160A>C (n.-160A>C) | |
20 | g.58840684A>G | CA409452849 | GNAS,GNAS-AS1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.-39+744A>G (n.-39+744A>G) c.-27-166A>G (n.-27-166A>G) c.181A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.819+1253T>C c.-160A>G (n.-160A>G) | |
20 | g.58840684A>T | CA409452847 | GNAS,GNAS-AS1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.-39+744A>T (n.-39+744A>T) c.-27-166A>T (n.-27-166A>T) c.181A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.819+1253T>A c.-160A>T (n.-160A>T) | |
20 | g.58840685G>A | CA9926364 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.-39+745G>A (n.-39+745G>A) c.-27-165G>A (n.-27-165G>A) c.182G>A c.342G>A (p.Glu114=) n.819+1252C>T c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840685G>C | CA409452854 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.-39+745G>C (n.-39+745G>C) c.-27-165G>C (n.-27-165G>C) c.182G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) n.819+1252C>G c.-159G>C (n.-159G>C) | |
20 | g.58840685G= | CA2372495475 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G= (p.Glu193=) c.-39+745G= (n.-39+745G=) c.-27-165G= (n.-27-165G=) c.182G= c.342G= (p.Glu114=) n.819+1252C= c.-159G= (n.-159G=) | |
20 | g.58840685G>T | CA409452855 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.-39+745G>T (n.-39+745G>T) c.-27-165G>T (n.-27-165G>T) c.182G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) n.819+1252C>A c.-159G>T (n.-159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840686C>A | CA409452856 | GNAS,GNAS-AS1 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.-39+746C>A (n.-39+746C>A) c.-27-164C>A (n.-27-164C>A) c.183C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.819+1251G>T c.-158C>A (n.-158C>A) | |
20 | g.58840686C>G | CA409452857 | GNAS,GNAS-AS1 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.-39+746C>G (n.-39+746C>G) c.-27-164C>G (n.-27-164C>G) c.183C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.819+1251G>C c.-158C>G (n.-158C>G) | |
20 | g.58840686C>T | CA409452858 | GNAS,GNAS-AS1 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.-39+746C>T (n.-39+746C>T) c.-27-164C>T (n.-27-164C>T) c.183C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.819+1251G>A c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840687T>A | CA409452859 | GNAS,GNAS-AS1 | c.581T>A (p.Leu194His) c.-39+747T>A (n.-39+747T>A) c.-27-163T>A (n.-27-163T>A) c.184T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.819+1250A>T c.-157T>A (n.-157T>A) | |
20 | g.58840687T>C | CA409452861 | GNAS,GNAS-AS1 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.-39+747T>C (n.-39+747T>C) c.-27-163T>C (n.-27-163T>C) c.184T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.819+1250A>G c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840687T>G | CA409452860 | GNAS,GNAS-AS1 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.-39+747T>G (n.-39+747T>G) c.-27-163T>G (n.-27-163T>G) c.184T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.819+1250A>C c.-157T>G (n.-157T>G) | |
20 | g.58840688C>A | CA511315986 | GNAS,GNAS-AS1 | c.582C>A (p.Leu194=) c.-39+748C>A (n.-39+748C>A) c.-27-162C>A (n.-27-162C>A) c.185C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.819+1249G>T c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840688C>G | CA511315988 | GNAS,GNAS-AS1 | c.582C>G (p.Leu194=) c.-39+748C>G (n.-39+748C>G) c.-27-162C>G (n.-27-162C>G) c.185C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.819+1249G>C c.-156C>G (n.-156C>G) | |
20 | g.58840688C>T | CA511315990 | GNAS,GNAS-AS1 | c.582C>T (p.Leu194=) c.-39+748C>T (n.-39+748C>T) c.-27-162C>T (n.-27-162C>T) c.185C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.819+1249G>A c.-156C>T (n.-156C>T) | COSMIC |
20 | g.58840689A>C | CA409452862 | GNAS,GNAS-AS1 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.-39+749A>C (n.-39+749A>C) c.-27-161A>C (n.-27-161A>C) c.186A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) n.819+1248T>G c.-155A>C (n.-155A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840689A>G | CA409452863 | GNAS,GNAS-AS1 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.-39+749A>G (n.-39+749A>G) c.-27-161A>G (n.-27-161A>G) c.186A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) n.819+1248T>C c.-155A>G (n.-155A>G) | |
20 | g.58840689A>T | CA409452864 | GNAS,GNAS-AS1 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.-39+749A>T (n.-39+749A>T) c.-27-161A>T (n.-27-161A>T) c.186A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) n.819+1248T>A c.-155A>T (n.-155A>T) | |
20 | g.58840690A>C | CA409452865 | GNAS,GNAS-AS1 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.-39+750A>C (n.-39+750A>C) c.-27-160A>C (n.-27-160A>C) c.187A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) n.819+1247T>G c.-154A>C (n.-154A>C) | |
20 | g.58840690A>G | CA409452866 | GNAS,GNAS-AS1 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.-39+750A>G (n.-39+750A>G) c.-27-160A>G (n.-27-160A>G) c.187A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) n.819+1247T>C c.-154A>G (n.-154A>G) | |
20 | g.58840690A>T | CA409452867 | GNAS,GNAS-AS1 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.-39+750A>T (n.-39+750A>T) c.-27-160A>T (n.-27-160A>T) c.187A>T c.347A>T (p.Lys116Met) n.819+1247T>A c.-154A>T (n.-154A>T) | |
20 | g.58840691G>A | CA511315993 | GNAS,GNAS-AS1 | c.585G>A (p.Lys195=) c.-39+751G>A (n.-39+751G>A) c.-27-159G>A (n.-27-159G>A) c.188G>A c.348G>A (p.Lys116=) n.819+1246C>T c.-153G>A (n.-153G>A) | |
20 | g.58840691G>C | CA409452868 | GNAS,GNAS-AS1 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.-39+751G>C (n.-39+751G>C) c.-27-159G>C (n.-27-159G>C) c.188G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) n.819+1246C>G c.-153G>C (n.-153G>C) | |
20 | g.58840691G>T | CA409452869 | GNAS,GNAS-AS1 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.-39+751G>T (n.-39+751G>T) c.-27-159G>T (n.-27-159G>T) c.188G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) n.819+1246C>A c.-153G>T (n.-153G>T) | |
20 | g.58840692C>A | CA409452870 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.-39+752C>A (n.-39+752C>A) c.-27-158C>A (n.-27-158C>A) c.189C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.819+1245G>T c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840692C= | CA2372495476 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C= (p.Pro196=) c.-39+752C= (n.-39+752C=) c.-27-158C= (n.-27-158C=) c.189C= c.349C= (p.Pro117=) n.819+1245G= c.-152C= (n.-152C=) | |
20 | g.58840692C>G | CA409452871 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.-39+752C>G (n.-39+752C>G) c.-27-158C>G (n.-27-158C>G) c.189C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.819+1245G>C c.-152C>G (n.-152C>G) | |
20 | g.58840692C>T | CA316327485 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.-39+752C>T (n.-39+752C>T) c.-27-158C>T (n.-27-158C>T) c.189C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.819+1245G>A c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840693C>A | CA409452877 | GNAS,GNAS-AS1 | c.587C>A (p.Pro196His) c.-39+753C>A (n.-39+753C>A) c.-27-157C>A (n.-27-157C>A) c.190C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.819+1244G>T c.-151C>A (n.-151C>A) | |
20 | g.58840693C>G | CA409452875 | GNAS,GNAS-AS1 | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.-39+753C>G (n.-39+753C>G) c.-27-157C>G (n.-27-157C>G) c.190C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.819+1244G>C c.-151C>G (n.-151C>G) | |
20 | g.58840693C>T | CA409452872 | GNAS,GNAS-AS1 | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.-39+753C>T (n.-39+753C>T) c.-27-157C>T (n.-27-157C>T) c.190C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.819+1244G>A c.-151C>T (n.-151C>T) | |
20 | g.58840694C>A | CA9926365 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C>A (p.Pro196=) c.-39+754C>A (n.-39+754C>A) c.-27-156C>A (n.-27-156C>A) c.191C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.819+1243G>T c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840694C= | CA2372495477 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C= (p.Pro196=) c.-39+754C= (n.-39+754C=) c.-27-156C= (n.-27-156C=) c.191C= c.351C= (p.Pro117=) n.819+1243G= c.-150C= (n.-150C=) | |
20 | g.58840694C>G | CA511316004 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C>G (p.Pro196=) c.-39+754C>G (n.-39+754C>G) c.-27-156C>G (n.-27-156C>G) c.191C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.819+1243G>C c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840694C>T | CA511316005 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C>T (p.Pro196=) c.-39+754C>T (n.-39+754C>T) c.-27-156C>T (n.-27-156C>T) c.191C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.819+1243G>A c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840695G>A | CA409452881 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.-39+755G>A (n.-39+755G>A) c.-27-155G>A (n.-27-155G>A) c.192G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.819+1242C>T c.-149G>A (n.-149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840695G>C | CA409452885 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.-39+755G>C (n.-39+755G>C) c.-27-155G>C (n.-27-155G>C) c.192G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.819+1242C>G c.-149G>C (n.-149G>C) | |
20 | g.58840695G= | CA2372495478 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G= (p.Glu197=) c.-39+755G= (n.-39+755G=) c.-27-155G= (n.-27-155G=) c.192G= c.352G= (p.Glu118=) n.819+1242C= c.-149G= (n.-149G=) | |
20 | g.58840695G>T | CA409452883 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.-39+755G>T (n.-39+755G>T) c.-27-155G>T (n.-27-155G>T) c.192G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.819+1242C>A c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840696A>C | CA409452888 | GNAS,GNAS-AS1 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.-39+756A>C (n.-39+756A>C) c.-27-154A>C (n.-27-154A>C) c.193A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.819+1241T>G c.-148A>C (n.-148A>C) | |
20 | g.58840696A>G | CA409452890 | GNAS,GNAS-AS1 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.-39+756A>G (n.-39+756A>G) c.-27-154A>G (n.-27-154A>G) c.193A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.819+1241T>C c.-148A>G (n.-148A>G) | |
20 | g.58840696A>T | CA409452892 | GNAS,GNAS-AS1 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.-39+756A>T (n.-39+756A>T) c.-27-154A>T (n.-27-154A>T) c.193A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.819+1241T>A c.-148A>T (n.-148A>T) | |
20 | g.58840697G>A | CA511316007 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G>A (p.Glu197=) c.-39+757G>A (n.-39+757G>A) c.-27-153G>A (n.-27-153G>A) c.194G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.819+1240C>T c.-147G>A (n.-147G>A) | COSMIC |
20 | g.58840697G>C | CA409452894 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.-39+757G>C (n.-39+757G>C) c.-27-153G>C (n.-27-153G>C) c.194G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.819+1240C>G c.-147G>C (n.-147G>C) | |
20 | g.58840697G= | CA2372495479 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G= (p.Glu197=) c.-39+757G= (n.-39+757G=) c.-27-153G= (n.-27-153G=) c.194G= c.354G= (p.Glu118=) n.819+1240C= c.-147G= (n.-147G=) | |
20 | g.58840697G>T | CA409452896 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.-39+757G>T (n.-39+757G>T) c.-27-153G>T (n.-27-153G>T) c.194G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.819+1240C>A c.-147G>T (n.-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840698G>A | CA9926366 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.-39+758G>A (n.-39+758G>A) c.-27-152G>A (n.-27-152G>A) c.195G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.819+1239C>T c.-146G>A (n.-146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840698G>C | CA409452897 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G>C (p.Asp198His) c.-39+758G>C (n.-39+758G>C) c.-27-152G>C (n.-27-152G>C) c.195G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.819+1239C>G c.-146G>C (n.-146G>C) | |
20 | g.58840698G= | CA2372495480 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G= (p.Asp198=) c.-39+758G= (n.-39+758G=) c.-27-152G= (n.-27-152G=) c.195G= c.355G= (p.Asp119=) n.819+1239C= c.-146G= (n.-146G=) | |
20 | g.58840698G>T | CA409452899 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.-39+758G>T (n.-39+758G>T) c.-27-152G>T (n.-27-152G>T) c.195G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.819+1239C>A c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840699A>C | CA409452902 | GNAS,GNAS-AS1 | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.-39+759A>C (n.-39+759A>C) c.-27-151A>C (n.-27-151A>C) c.196A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.819+1238T>G c.-145A>C (n.-145A>C) | |
20 | g.58840699A>G | CA409452903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.-39+759A>G (n.-39+759A>G) c.-27-151A>G (n.-27-151A>G) c.196A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.819+1238T>C c.-145A>G (n.-145A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840699A>T | CA409452906 | GNAS,GNAS-AS1 | c.593A>T (p.Asp198Val) c.-39+759A>T (n.-39+759A>T) c.-27-151A>T (n.-27-151A>T) c.196A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.819+1238T>A c.-145A>T (n.-145A>T) | |
20 | g.58840700C>A | CA409452908 | GNAS,GNAS-AS1 | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.-39+760C>A (n.-39+760C>A) c.-27-150C>A (n.-27-150C>A) c.197C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) n.819+1237G>T c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840700C>G | CA409452910 | GNAS,GNAS-AS1 | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.-39+760C>G (n.-39+760C>G) c.-27-150C>G (n.-27-150C>G) c.197C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) n.819+1237G>C c.-144C>G (n.-144C>G) | |
20 | g.58840700C>T | CA511316010 | GNAS,GNAS-AS1 | c.594C>T (p.Asp198=) c.-39+760C>T (n.-39+760C>T) c.-27-150C>T (n.-27-150C>T) c.197C>T c.357C>T (p.Asp119=) n.819+1237G>A c.-144C>T (n.-144C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840701A= | CA2372495481 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A= (p.Lys199=) c.-39+761A= (n.-39+761A=) c.-27-149A= (n.-27-149A=) c.198A= c.358A= (p.Lys120=) n.819+1236T= c.-143A= (n.-143A=) | |
20 | g.58840701A>C | CA409452912 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.-39+761A>C (n.-39+761A>C) c.-27-149A>C (n.-27-149A>C) c.198A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) n.819+1236T>G c.-143A>C (n.-143A>C) | |
20 | g.58840701A>G | CA409452916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.-39+761A>G (n.-39+761A>G) c.-27-149A>G (n.-27-149A>G) c.198A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) n.819+1236T>C c.-143A>G (n.-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840701A>T | CA409452914 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.-39+761A>T (n.-39+761A>T) c.-27-149A>T (n.-27-149A>T) c.198A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) n.819+1236T>A c.-143A>T (n.-143A>T) | |
20 | g.58840702_58840703del | CA2577436194 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596_597del (p.Lys199ArgfsTer29) c.-39+762_-39+763del (n.-39+762_-39+763del) c.-27-148_-27-147del (n.-27-148_-27-147del) c.199_200del c.359_360del (p.Lys120ArgfsTer29) n.819+1235_819+1236del c.-142_-141del (n.-142_-141del) | |
20 | g.58840702A= | CA2372495482 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A= (p.Lys199=) c.-39+762A= (n.-39+762A=) c.-27-148A= (n.-27-148A=) c.199A= c.359A= (p.Lys120=) n.819+1235T= c.-142A= (n.-142A=) | |
20 | g.58840702A>C | CA409452920 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.-39+762A>C (n.-39+762A>C) c.-27-148A>C (n.-27-148A>C) c.199A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.819+1235T>G c.-142A>C (n.-142A>C) | |
20 | g.58840702A>G | CA409452921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.-39+762A>G (n.-39+762A>G) c.-27-148A>G (n.-27-148A>G) c.199A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.819+1235T>C c.-142A>G (n.-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840702A>T | CA409452923 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.-39+762A>T (n.-39+762A>T) c.-27-148A>T (n.-27-148A>T) c.199A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) n.819+1235T>A c.-142A>T (n.-142A>T) | |
20 | g.58840703A>C | CA409452924 | GNAS,GNAS-AS1 | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.-39+763A>C (n.-39+763A>C) c.-27-147A>C (n.-27-147A>C) c.200A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) n.819+1234T>G c.-141A>C (n.-141A>C) | |
20 | g.58840703A>G | CA511316015 | GNAS,GNAS-AS1 | c.597A>G (p.Lys199=) c.-39+763A>G (n.-39+763A>G) c.-27-147A>G (n.-27-147A>G) c.200A>G c.360A>G (p.Lys120=) n.819+1234T>C c.-141A>G (n.-141A>G) | |
20 | g.58840703A>T | CA409452925 | GNAS,GNAS-AS1 | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.-39+763A>T (n.-39+763A>T) c.-27-147A>T (n.-27-147A>T) c.200A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) n.819+1234T>A c.-141A>T (n.-141A>T) | |
20 | g.58840704G>A | CA409452928 | GNAS,GNAS-AS1 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.-39+764G>A (n.-39+764G>A) c.-27-146G>A (n.-27-146G>A) c.201G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) n.819+1233C>T c.-140G>A (n.-140G>A) | |
20 | g.58840704G>C | CA409452930 | GNAS,GNAS-AS1 | c.598G>C (p.Asp200His) c.-39+764G>C (n.-39+764G>C) c.-27-146G>C (n.-27-146G>C) c.201G>C c.361G>C (p.Asp121His) n.819+1233C>G c.-140G>C (n.-140G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840704G>T | CA409452931 | GNAS,GNAS-AS1 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.-39+764G>T (n.-39+764G>T) c.-27-146G>T (n.-27-146G>T) c.201G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.819+1233C>A c.-140G>T (n.-140G>T) | |
20 | g.58840705A>C | CA409452935 | GNAS,GNAS-AS1 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.-39+765A>C (n.-39+765A>C) c.-27-145A>C (n.-27-145A>C) c.202A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) n.819+1232T>G c.-139A>C (n.-139A>C) | |
20 | g.58840705A>G | CA409452937 | GNAS,GNAS-AS1 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.-39+765A>G (n.-39+765A>G) c.-27-145A>G (n.-27-145A>G) c.202A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) n.819+1232T>C c.-139A>G (n.-139A>G) | |
20 | g.58840705A>T | CA409452939 | GNAS,GNAS-AS1 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.-39+765A>T (n.-39+765A>T) c.-27-145A>T (n.-27-145A>T) c.202A>T c.362A>T (p.Asp121Val) n.819+1232T>A c.-139A>T (n.-139A>T) | |
20 | g.58840706T>A | CA409452941 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600T>A (p.Asp200Glu) c.-39+766T>A (n.-39+766T>A) c.-27-144T>A (n.-27-144T>A) c.203T>A c.363T>A (p.Asp121Glu) n.819+1231A>T c.-138T>A (n.-138T>A) | |
20 | g.58840706T>C | CA511316023 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600T>C (p.Asp200=) c.-39+766T>C (n.-39+766T>C) c.-27-144T>C (n.-27-144T>C) c.203T>C c.363T>C (p.Asp121=) n.819+1231A>G c.-138T>C (n.-138T>C) | |
20 | g.58840706T>G | CA409452943 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600T>G (p.Asp200Glu) c.-39+766T>G (n.-39+766T>G) c.-27-144T>G (n.-27-144T>G) c.203T>G c.363T>G (p.Asp121Glu) n.819+1231A>C c.-138T>G (n.-138T>G) | |
20 | g.58840706_58840707delinsTC | CA2372495483 | GNAS,GNAS-AS1 | c.600_601delinsTC (p.Asp200=) c.-39+766_-39+767delinsTC (n.-39+766_-39+767delinsTC) c.-27-144_-27-143delinsTC (n.-27-144_-27-143delinsTC) c.203_204delinsTC c.363_364delinsTC (p.Asp121=) n.819+1230_819+1231delinsGA c.-138_-137delinsTC (n.-138_-137delinsTC) | |
20 | g.58840707C>A | CA409452946 | GNAS,GNAS-AS1 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.-39+767C>A (n.-39+767C>A) c.-27-143C>A (n.-27-143C>A) c.204C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.819+1230G>T c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840707C>G | CA409452948 | GNAS,GNAS-AS1 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.-39+767C>G (n.-39+767C>G) c.-27-143C>G (n.-27-143C>G) c.204C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.819+1230G>C c.-137C>G (n.-137C>G) | |
20 | g.58840707C>T | CA409452950 | GNAS,GNAS-AS1 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.-39+767C>T (n.-39+767C>T) c.-27-143C>T (n.-27-143C>T) c.204C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.819+1230G>A c.-137C>T (n.-137C>T) | |
20 | g.58840708del | CA316327509 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602del (p.Pro201GlnfsTer?) c.-39+768del (n.-39+768del) c.-27-142del (n.-27-142del) c.205del c.365del (p.Pro122GlnfsTer?) n.819+1230del c.-136del (n.-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840708C>A | CA409452952 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602C>A (p.Pro201Gln) c.-39+768C>A (n.-39+768C>A) c.-27-142C>A (n.-27-142C>A) c.205C>A c.365C>A (p.Pro122Gln) n.819+1229G>T c.-136C>A (n.-136C>A) | |
20 | g.58840708C>G | CA409452954 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.-39+768C>G (n.-39+768C>G) c.-27-142C>G (n.-27-142C>G) c.205C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.819+1229G>C c.-136C>G (n.-136C>G) | |
20 | g.58840708C>T | CA409452955 | GNAS,GNAS-AS1 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.-39+768C>T (n.-39+768C>T) c.-27-142C>T (n.-27-142C>T) c.205C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.819+1229G>A c.-136C>T (n.-136C>T) | |
20 | g.58840709A>C | CA511316025 | GNAS,GNAS-AS1 | c.603A>C (p.Pro201=) c.-39+769A>C (n.-39+769A>C) c.-27-141A>C (n.-27-141A>C) c.206A>C c.366A>C (p.Pro122=) n.819+1228T>G c.-135A>C (n.-135A>C) | |
20 | g.58840709A>G | CA511316026 | GNAS,GNAS-AS1 | c.603A>G (p.Pro201=) c.-39+769A>G (n.-39+769A>G) c.-27-141A>G (n.-27-141A>G) c.206A>G c.366A>G (p.Pro122=) n.819+1228T>C c.-135A>G (n.-135A>G) | |
20 | g.58840709A>T | CA511316028 | GNAS,GNAS-AS1 | c.603A>T (p.Pro201=) c.-39+769A>T (n.-39+769A>T) c.-27-141A>T (n.-27-141A>T) c.206A>T c.366A>T (p.Pro122=) n.819+1228T>A c.-135A>T (n.-135A>T) | |
20 | g.58840710A>C | CA511316029 | GNAS,GNAS-AS1 | c.604A>C (p.Arg202=) c.-39+770A>C (n.-39+770A>C) c.-27-140A>C (n.-27-140A>C) c.207A>C c.367A>C (p.Arg123=) n.819+1227T>G c.-134A>C (n.-134A>C) | |
20 | g.58840710A>G | CA409452957 | GNAS,GNAS-AS1 | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.-39+770A>G (n.-39+770A>G) c.-27-140A>G (n.-27-140A>G) c.207A>G c.367A>G (p.Arg123Gly) n.819+1227T>C c.-134A>G (n.-134A>G) | |
20 | g.58840710A>T | CA409452959 | GNAS,GNAS-AS1 | c.604A>T (p.Arg202Trp) c.-39+770A>T (n.-39+770A>T) c.-27-140A>T (n.-27-140A>T) c.207A>T c.367A>T (p.Arg123Trp) n.819+1227T>A c.-134A>T (n.-134A>T) | |
20 | g.58840711G>A | CA409452962 | GNAS,GNAS-AS1 | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.-39+771G>A (n.-39+771G>A) c.-27-139G>A (n.-27-139G>A) c.208G>A c.368G>A (p.Arg123Lys) n.819+1226C>T c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840711G>C | CA409452964 | GNAS,GNAS-AS1 | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.-39+771G>C (n.-39+771G>C) c.-27-139G>C (n.-27-139G>C) c.208G>C c.368G>C (p.Arg123Thr) n.819+1226C>G c.-133G>C (n.-133G>C) | |
20 | g.58840711G>T | CA409452966 | GNAS,GNAS-AS1 | c.605G>T (p.Arg202Met) c.-39+771G>T (n.-39+771G>T) c.-27-139G>T (n.-27-139G>T) c.208G>T c.368G>T (p.Arg123Met) n.819+1226C>A c.-133G>T (n.-133G>T) | |
20 | g.58840712G>A | CA511316033 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G>A (p.Arg202=) c.-39+772G>A (n.-39+772G>A) c.-27-138G>A (n.-27-138G>A) c.209G>A c.369G>A (p.Arg123=) n.819+1225C>T c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
20 | g.58840712G>C | CA409452969 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G>C (p.Arg202Ser) c.-39+772G>C (n.-39+772G>C) c.-27-138G>C (n.-27-138G>C) c.209G>C c.369G>C (p.Arg123Ser) n.819+1225C>G c.-132G>C (n.-132G>C) | |
20 | g.58840712G= | CA2372495484 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G= (p.Arg202=) c.-39+772G= (n.-39+772G=) c.-27-138G= (n.-27-138G=) c.209G= c.369G= (p.Arg123=) n.819+1225C= c.-132G= (n.-132G=) | |
20 | g.58840712G>T | CA409452971 | GNAS,GNAS-AS1 | c.606G>T (p.Arg202Ser) c.-39+772G>T (n.-39+772G>T) c.-27-138G>T (n.-27-138G>T) c.209G>T c.369G>T (p.Arg123Ser) n.819+1225C>A c.-132G>T (n.-132G>T) | |
20 | g.58840713G>A | CA409452977 | GNAS,GNAS-AS1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.-39+773G>A (n.-39+773G>A) c.-27-137G>A (n.-27-137G>A) c.210G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) n.819+1224C>T c.-131G>A (n.-131G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840713G>C | CA409452972 | GNAS,GNAS-AS1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.-39+773G>C (n.-39+773G>C) c.-27-137G>C (n.-27-137G>C) c.210G>C c.370G>C (p.Asp124His) n.819+1224C>G c.-131G>C (n.-131G>C) | |
20 | g.58840713G>T | CA409452975 | GNAS,GNAS-AS1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.-39+773G>T (n.-39+773G>T) c.-27-137G>T (n.-27-137G>T) c.210G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.819+1224C>A c.-131G>T (n.-131G>T) | |
20 | g.58840714A= | CA2372495485 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A= (p.Asp203=) c.-39+774A= (n.-39+774A=) c.-27-136A= (n.-27-136A=) c.211A= c.371A= (p.Asp124=) n.819+1223T= c.-130A= (n.-130A=) | |
20 | g.58840714A>C | CA409452979 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.-39+774A>C (n.-39+774A>C) c.-27-136A>C (n.-27-136A>C) c.211A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) n.819+1223T>G c.-130A>C (n.-130A>C) | |
20 | g.58840714A>G | CA409452981 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.-39+774A>G (n.-39+774A>G) c.-27-136A>G (n.-27-136A>G) c.211A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.819+1223T>C c.-130A>G (n.-130A>G) | |
20 | g.58840714A>T | CA409452984 | GNAS,GNAS-AS1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.-39+774A>T (n.-39+774A>T) c.-27-136A>T (n.-27-136A>T) c.211A>T c.371A>T (p.Asp124Val) n.819+1223T>A c.-130A>T (n.-130A>T) | dbSNP |
20 | g.58840715C>A | CA409452987 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.-39+775C>A (n.-39+775C>A) c.-27-135C>A (n.-27-135C>A) c.212C>A c.372C>A (p.Asp124Glu) n.819+1222G>T c.-129C>A (n.-129C>A) | |
20 | g.58840715C= | CA2372495486 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C= (p.Asp203=) c.-39+775C= (n.-39+775C=) c.-27-135C= (n.-27-135C=) c.212C= c.372C= (p.Asp124=) n.819+1222G= c.-129C= (n.-129C=) | |
20 | g.58840715C>G | CA409452989 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.-39+775C>G (n.-39+775C>G) c.-27-135C>G (n.-27-135C>G) c.212C>G c.372C>G (p.Asp124Glu) n.819+1222G>C c.-129C>G (n.-129C>G) | |
20 | g.58840715C>T | CA9926367 | GNAS,GNAS-AS1 | c.609C>T (p.Asp203=) c.-39+775C>T (n.-39+775C>T) c.-27-135C>T (n.-27-135C>T) c.212C>T c.372C>T (p.Asp124=) n.819+1222G>A c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840716C>A | CA409452992 | GNAS,GNAS-AS1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.-39+776C>A (n.-39+776C>A) c.-27-134C>A (n.-27-134C>A) c.213C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) n.819+1221G>T c.-128C>A (n.-128C>A) | |
20 | g.58840716C>G | CA409452995 | GNAS,GNAS-AS1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.-39+776C>G (n.-39+776C>G) c.-27-134C>G (n.-27-134C>G) c.213C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) n.819+1221G>C c.-128C>G (n.-128C>G) | |
20 | g.58840716C>T | CA409452998 | GNAS,GNAS-AS1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.-39+776C>T (n.-39+776C>T) c.-27-134C>T (n.-27-134C>T) c.213C>T c.373C>T (p.Pro125Ser) n.819+1221G>A c.-128C>T (n.-128C>T) | |
20 | g.58840717C>A | CA409453000 | GNAS,GNAS-AS1 | c.611C>A (p.Pro204His) c.-39+777C>A (n.-39+777C>A) c.-27-133C>A (n.-27-133C>A) c.214C>A c.374C>A (p.Pro125His) n.819+1220G>T c.-127C>A (n.-127C>A) | |
20 | g.58840717C>G | CA409453001 | GNAS,GNAS-AS1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.-39+777C>G (n.-39+777C>G) c.-27-133C>G (n.-27-133C>G) c.214C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) n.819+1220G>C c.-127C>G (n.-127C>G) | |
20 | g.58840717C>T | CA409453002 | GNAS,GNAS-AS1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.-39+777C>T (n.-39+777C>T) c.-27-133C>T (n.-27-133C>T) c.214C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) n.819+1220G>A c.-127C>T (n.-127C>T) | ClinVar COSMIC |
20 | g.58840718C>A | CA511316041 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C>A (p.Pro204=) c.-39+778C>A (n.-39+778C>A) c.-27-132C>A (n.-27-132C>A) c.215C>A c.375C>A (p.Pro125=) n.819+1219G>T c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840718C= | CA2372495487 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C= (p.Pro204=) c.-39+778C= (n.-39+778C=) c.-27-132C= (n.-27-132C=) c.215C= c.375C= (p.Pro125=) n.819+1219G= c.-126C= (n.-126C=) | |
20 | g.58840718C>G | CA9926368 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C>G (p.Pro204=) c.-39+778C>G (n.-39+778C>G) c.-27-132C>G (n.-27-132C>G) c.215C>G c.375C>G (p.Pro125=) n.819+1219G>C c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840718C>T | CA511316043 | GNAS,GNAS-AS1 | c.612C>T (p.Pro204=) c.-39+778C>T (n.-39+778C>T) c.-27-132C>T (n.-27-132C>T) c.215C>T c.375C>T (p.Pro125=) n.819+1219G>A c.-126C>T (n.-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840719G>A | CA9926369 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.-39+779G>A (n.-39+779G>A) c.-27-131G>A (n.-27-131G>A) c.216G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.819+1218C>T c.-125G>A (n.-125G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840719G>C | CA409453010 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.-39+779G>C (n.-39+779G>C) c.-27-131G>C (n.-27-131G>C) c.216G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.819+1218C>G c.-125G>C (n.-125G>C) | |
20 | g.58840719G= | CA2372495488 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G= (p.Glu205=) c.-39+779G= (n.-39+779G=) c.-27-131G= (n.-27-131G=) c.216G= c.376G= (p.Glu126=) n.819+1218C= c.-125G= (n.-125G=) | |
20 | g.58840719G>T | CA409453008 | GNAS,GNAS-AS1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.-39+779G>T (n.-39+779G>T) c.-27-131G>T (n.-27-131G>T) c.216G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.819+1218C>A c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840720A>C | CA409453014 | GNAS,GNAS-AS1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.-39+780A>C (n.-39+780A>C) c.-27-130A>C (n.-27-130A>C) c.217A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.819+1217T>G c.-124A>C (n.-124A>C) | |
20 | g.58840720A>G | CA409453020 | GNAS,GNAS-AS1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.-39+780A>G (n.-39+780A>G) c.-27-130A>G (n.-27-130A>G) c.217A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.819+1217T>C c.-124A>G (n.-124A>G) | |
20 | g.58840720A>T | CA409453018 | GNAS,GNAS-AS1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.-39+780A>T (n.-39+780A>T) c.-27-130A>T (n.-27-130A>T) c.217A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.819+1217T>A c.-124A>T (n.-124A>T) | |
20 | g.58840721A= | CA2372495489 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A= (p.Glu205=) c.-39+781A= (n.-39+781A=) c.-27-129A= (n.-27-129A=) c.218A= c.378A= (p.Glu126=) n.819+1216T= c.-123A= (n.-123A=) | |
20 | g.58840721A>C | CA409453022 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.-39+781A>C (n.-39+781A>C) c.-27-129A>C (n.-27-129A>C) c.218A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) n.819+1216T>G c.-123A>C (n.-123A>C) | |
20 | g.58840721A>G | CA9926370 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A>G (p.Glu205=) c.-39+781A>G (n.-39+781A>G) c.-27-129A>G (n.-27-129A>G) c.218A>G c.378A>G (p.Glu126=) n.819+1216T>C c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.58840721A>T | CA409453023 | GNAS,GNAS-AS1 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.-39+781A>T (n.-39+781A>T) c.-27-129A>T (n.-27-129A>T) c.218A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) n.819+1216T>A c.-123A>T (n.-123A>T) | |
20 | g.58840722G>A | CA409453026 | GNAS,GNAS-AS1 | c.616G>A (p.Glu206Lys) c.-39+782G>A (n.-39+782G>A) c.-27-128G>A (n.-27-128G>A) c.219G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.819+1215C>T c.-122G>A (n.-122G>A) | |
20 | g.58840722G>C | CA409453027 | GNAS,GNAS-AS1 | c.616G>C (p.Glu206Gln) c.-39+782G>C (n.-39+782G>C) c.-27-128G>C (n.-27-128G>C) c.219G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) n.819+1215C>G c.-122G>C (n.-122G>C) | ClinVar |
20 | g.58840722G>T | CA409453028 | GNAS,GNAS-AS1 | c.616G>T (p.Glu206Ter) c.-39+782G>T (n.-39+782G>T) c.-27-128G>T (n.-27-128G>T) c.219G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) n.819+1215C>A c.-122G>T (n.-122G>T) | |
20 | g.58840723A>C | CA409453032 | GNAS,GNAS-AS1 | c.617A>C (p.Glu206Ala) c.-39+783A>C (n.-39+783A>C) c.-27-127A>C (n.-27-127A>C) c.220A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.819+1214T>G c.-121A>C (n.-121A>C) | |
20 | g.58840723A>G | CA409453031 | GNAS,GNAS-AS1 | c.617A>G (p.Glu206Gly) c.-39+783A>G (n.-39+783A>G) c.-27-127A>G (n.-27-127A>G) c.220A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.819+1214T>C c.-121A>G (n.-121A>G) | |
20 | g.58840723A>T | CA409453029 | GNAS,GNAS-AS1 | c.617A>T (p.Glu206Val) c.-39+783A>T (n.-39+783A>T) c.-27-127A>T (n.-27-127A>T) c.220A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.819+1214T>A c.-121A>T (n.-121A>T) | |
20 | g.58840724G>A | CA9926371 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G>A (p.Glu206=) c.-39+784G>A (n.-39+784G>A) c.-27-126G>A (n.-27-126G>A) c.221G>A c.381G>A (p.Glu127=) n.819+1213C>T c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840724G>C | CA409453037 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G>C (p.Glu206Asp) c.-39+784G>C (n.-39+784G>C) c.-27-126G>C (n.-27-126G>C) c.221G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) n.819+1213C>G c.-120G>C (n.-120G>C) | |
20 | g.58840724G= | CA2372495490 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G= (p.Glu206=) c.-39+784G= (n.-39+784G=) c.-27-126G= (n.-27-126G=) c.221G= c.381G= (p.Glu127=) n.819+1213C= c.-120G= (n.-120G=) | |
20 | g.58840724G>T | CA409453038 | GNAS,GNAS-AS1 | c.618G>T (p.Glu206Asp) c.-39+784G>T (n.-39+784G>T) c.-27-126G>T (n.-27-126G>T) c.221G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) n.819+1213C>A c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840725T>A | CA409453042 | GNAS,GNAS-AS1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.-39+785T>A (n.-39+785T>A) c.-27-125T>A (n.-27-125T>A) c.222T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) n.819+1212A>T c.-119T>A (n.-119T>A) | |
20 | g.58840725T>C | CA409453044 | GNAS,GNAS-AS1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.-39+785T>C (n.-39+785T>C) c.-27-125T>C (n.-27-125T>C) c.222T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) n.819+1212A>G c.-119T>C (n.-119T>C) | |
20 | g.58840725T>G | CA409453046 | GNAS,GNAS-AS1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.-39+785T>G (n.-39+785T>G) c.-27-125T>G (n.-27-125T>G) c.222T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) n.819+1212A>C c.-119T>G (n.-119T>G) | |
20 | g.58840726C>A | CA409453049 | GNAS,GNAS-AS1 | c.620C>A (p.Ser207Ter) c.-39+786C>A (n.-39+786C>A) c.-27-124C>A (n.-27-124C>A) c.223C>A c.383C>A (p.Ser128Ter) n.819+1211G>T c.-118C>A (n.-118C>A) | |
20 | g.58840726C>G | CA409453053 | GNAS,GNAS-AS1 | c.620C>G (p.Ser207Trp) c.-39+786C>G (n.-39+786C>G) c.-27-124C>G (n.-27-124C>G) c.223C>G c.383C>G (p.Ser128Trp) n.819+1211G>C c.-118C>G (n.-118C>G) | |
20 | g.58840726C>T | CA409453051 | GNAS,GNAS-AS1 | c.620C>T (p.Ser207Leu) c.-39+786C>T (n.-39+786C>T) c.-27-124C>T (n.-27-124C>T) c.223C>T c.383C>T (p.Ser128Leu) n.819+1211G>A c.-118C>T (n.-118C>T) | |
20 | g.58840727G>A | CA511316052 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G>A (p.Ser207=) c.-39+787G>A (n.-39+787G>A) c.-27-123G>A (n.-27-123G>A) c.224G>A c.384G>A (p.Ser128=) n.819+1210C>T c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840727G>C | CA511316053 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G>C (p.Ser207=) c.-39+787G>C (n.-39+787G>C) c.-27-123G>C (n.-27-123G>C) c.224G>C c.384G>C (p.Ser128=) n.819+1210C>G c.-117G>C (n.-117G>C) | |
20 | g.58840727G= | CA2372495491 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G= (p.Ser207=) c.-39+787G= (n.-39+787G=) c.-27-123G= (n.-27-123G=) c.224G= c.384G= (p.Ser128=) n.819+1210C= c.-117G= (n.-117G=) | |
20 | g.58840727G>T | CA511316054 | GNAS,GNAS-AS1 | c.621G>T (p.Ser207=) c.-39+787G>T (n.-39+787G>T) c.-27-123G>T (n.-27-123G>T) c.224G>T c.384G>T (p.Ser128=) n.819+1210C>A c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840728A>C | CA409453055 | GNAS,GNAS-AS1 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.-39+788A>C (n.-39+788A>C) c.-27-122A>C (n.-27-122A>C) c.225A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.819+1209T>G c.-116A>C (n.-116A>C) | |
20 | g.58840728A>G | CA409453056 | GNAS,GNAS-AS1 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.-39+788A>G (n.-39+788A>G) c.-27-122A>G (n.-27-122A>G) c.225A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.819+1209T>C c.-116A>G (n.-116A>G) | |
20 | g.58840728A>T | CA409453058 | GNAS,GNAS-AS1 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.-39+788A>T (n.-39+788A>T) c.-27-122A>T (n.-27-122A>T) c.225A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.819+1209T>A c.-116A>T (n.-116A>T) | |
20 | g.58840729A>C | CA409453062 | GNAS,GNAS-AS1 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.-39+789A>C (n.-39+789A>C) c.-27-121A>C (n.-27-121A>C) c.226A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.819+1208T>G c.-115A>C (n.-115A>C) | |
20 | g.58840729A>G | CA409453064 | GNAS,GNAS-AS1 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.-39+789A>G (n.-39+789A>G) c.-27-121A>G (n.-27-121A>G) c.226A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.819+1208T>C c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840729A>T | CA409453066 | GNAS,GNAS-AS1 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.-39+789A>T (n.-39+789A>T) c.-27-121A>T (n.-27-121A>T) c.226A>T c.386A>T (p.Lys129Met) n.819+1208T>A c.-115A>T (n.-115A>T) | |
20 | g.58840730G>A | CA511316056 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G>A (p.Lys208=) c.-39+790G>A (n.-39+790G>A) c.-27-120G>A (n.-27-120G>A) c.227G>A c.387G>A (p.Lys129=) n.819+1207C>T c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840730G>C | CA409453068 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.-39+790G>C (n.-39+790G>C) c.-27-120G>C (n.-27-120G>C) c.227G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) n.819+1207C>G c.-114G>C (n.-114G>C) | |
20 | g.58840730G= | CA2372495492 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G= (p.Lys208=) c.-39+790G= (n.-39+790G=) c.-27-120G= (n.-27-120G=) c.227G= c.387G= (p.Lys129=) n.819+1207C= c.-114G= (n.-114G=) | |
20 | g.58840730G>T | CA409453070 | GNAS,GNAS-AS1 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.-39+790G>T (n.-39+790G>T) c.-27-120G>T (n.-27-120G>T) c.227G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) n.819+1207C>A c.-114G>T (n.-114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840731del | CA2653513892 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625del (p.Glu209SerfsTer?) c.-39+791del (n.-39+791del) c.-27-119del (n.-27-119del) c.228del c.388del (p.Glu130SerfsTer?) n.819+1207del c.-113del (n.-113del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840731G>A | CA409453073 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.-39+791G>A (n.-39+791G>A) c.-27-119G>A (n.-27-119G>A) c.228G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.819+1206C>T c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840731G>C | CA409453075 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.-39+791G>C (n.-39+791G>C) c.-27-119G>C (n.-27-119G>C) c.228G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.819+1206C>G c.-113G>C (n.-113G>C) | |
20 | g.58840731G= | CA2372495493 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G= (p.Glu209=) c.-39+791G= (n.-39+791G=) c.-27-119G= (n.-27-119G=) c.228G= c.388G= (p.Glu130=) n.819+1206C= c.-113G= (n.-113G=) | |
20 | g.58840731G>T | CA409453076 | GNAS,GNAS-AS1 | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.-39+791G>T (n.-39+791G>T) c.-27-119G>T (n.-27-119G>T) c.228G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.819+1206C>A c.-113G>T (n.-113G>T) | |
20 | g.58840732A>C | CA409453078 | GNAS,GNAS-AS1 | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.-39+792A>C (n.-39+792A>C) c.-27-118A>C (n.-27-118A>C) c.229A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.819+1205T>G c.-112A>C (n.-112A>C) | |
20 | g.58840732A>G | CA409453081 | GNAS,GNAS-AS1 | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.-39+792A>G (n.-39+792A>G) c.-27-118A>G (n.-27-118A>G) c.229A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.819+1205T>C c.-112A>G (n.-112A>G) | |
20 | g.58840732A>T | CA409453079 | GNAS,GNAS-AS1 | c.626A>T (p.Glu209Val) c.-39+792A>T (n.-39+792A>T) c.-27-118A>T (n.-27-118A>T) c.229A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.819+1205T>A c.-112A>T (n.-112A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840733G>A | CA511316058 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G>A (p.Glu209=) c.-39+793G>A (n.-39+793G>A) c.-27-117G>A (n.-27-117G>A) c.230G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.819+1204C>T c.-111G>A (n.-111G>A) | |
20 | g.58840733G>C | CA409453083 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.-39+793G>C (n.-39+793G>C) c.-27-117G>C (n.-27-117G>C) c.230G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.819+1204C>G c.-111G>C (n.-111G>C) | |
20 | g.58840733G= | CA2372495494 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G= (p.Glu209=) c.-39+793G= (n.-39+793G=) c.-27-117G= (n.-27-117G=) c.230G= c.390G= (p.Glu130=) n.819+1204C= c.-111G= (n.-111G=) | |
20 | g.58840733G>T | CA409453085 | GNAS,GNAS-AS1 | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.-39+793G>T (n.-39+793G>T) c.-27-117G>T (n.-27-117G>T) c.230G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.819+1204C>A c.-111G>T (n.-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840734C>A | CA409453086 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.-39+794C>A (n.-39+794C>A) c.-27-116C>A (n.-27-116C>A) c.231C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.819+1203G>T c.-110C>A (n.-110C>A) | |
20 | g.58840734C= | CA2372495495 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C= (p.Pro210=) c.-39+794C= (n.-39+794C=) c.-27-116C= (n.-27-116C=) c.231C= c.391C= (p.Pro131=) n.819+1203G= c.-110C= (n.-110C=) | |
20 | g.58840734C>G | CA409453088 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.-39+794C>G (n.-39+794C>G) c.-27-116C>G (n.-27-116C>G) c.231C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.819+1203G>C c.-110C>G (n.-110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840734C>T | CA409453089 | GNAS,GNAS-AS1 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.-39+794C>T (n.-39+794C>T) c.-27-116C>T (n.-27-116C>T) c.231C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.819+1203G>A c.-110C>T (n.-110C>T) | |
20 | g.58840735C>A | CA409453093 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C>A (p.Pro210His) c.-39+795C>A (n.-39+795C>A) c.-27-115C>A (n.-27-115C>A) c.232C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.819+1202G>T c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840735C= | CA2372495496 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C= (p.Pro210=) c.-39+795C= (n.-39+795C=) c.-27-115C= (n.-27-115C=) c.232C= c.392C= (p.Pro131=) n.819+1202G= c.-109C= (n.-109C=) | |
20 | g.58840735C>G | CA409453091 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.-39+795C>G (n.-39+795C>G) c.-27-115C>G (n.-27-115C>G) c.232C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.819+1202G>C c.-109C>G (n.-109C>G) | |
20 | g.58840735C>T | CA409453090 | GNAS,GNAS-AS1 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.-39+795C>T (n.-39+795C>T) c.-27-115C>T (n.-27-115C>T) c.232C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.819+1202G>A c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840736C>A | CA511316062 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C>A (p.Pro210=) c.-39+796C>A (n.-39+796C>A) c.-27-114C>A (n.-27-114C>A) c.233C>A c.393C>A (p.Pro131=) n.819+1201G>T c.-108C>A (n.-108C>A) | |
20 | g.58840736C= | CA2372495498 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C= (p.Pro210=) c.-39+796C= (n.-39+796C=) c.-27-114C= (n.-27-114C=) c.233C= c.393C= (p.Pro131=) n.819+1201G= c.-108C= (n.-108C=) | |
20 | g.58840736C>G | CA511316064 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C>G (p.Pro210=) c.-39+796C>G (n.-39+796C>G) c.-27-114C>G (n.-27-114C>G) c.233C>G c.393C>G (p.Pro131=) n.819+1201G>C c.-108C>G (n.-108C>G) | |
20 | g.58840736C>T | CA316327531 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630C>T (p.Pro210=) c.-39+796C>T (n.-39+796C>T) c.-27-114C>T (n.-27-114C>T) c.233C>T c.393C>T (p.Pro131=) n.819+1201G>A c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP |
20 | g.58840736_58840737delinsCA | CA2372495497 | GNAS,GNAS-AS1 | c.630_631delinsCA (p.Pro210=) c.-39+796_-39+797delinsCA (n.-39+796_-39+797delinsCA) c.-27-114_-27-113delinsCA (n.-27-114_-27-113delinsCA) c.233_234delinsCA c.393_394delinsCA (p.Pro131=) n.819+1200_819+1201delinsTG c.-108_-107delinsCA (n.-108_-107delinsCA) | |
20 | g.58840737A= | CA2372495500 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A= (p.Lys211=) c.-39+797A= (n.-39+797A=) c.-27-113A= (n.-27-113A=) c.234A= c.394A= (p.Lys132=) n.819+1200T= c.-107A= (n.-107A=) | |
20 | g.58840737A>C | CA409453095 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.-39+797A>C (n.-39+797A>C) c.-27-113A>C (n.-27-113A>C) c.234A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.819+1200T>G c.-107A>C (n.-107A>C) | |
20 | g.58840737A>G | CA409453096 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.-39+797A>G (n.-39+797A>G) c.-27-113A>G (n.-27-113A>G) c.234A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.819+1200T>C c.-107A>G (n.-107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840737A>T | CA409453097 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.-39+797A>T (n.-39+797A>T) c.-27-113A>T (n.-27-113A>T) c.234A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.819+1200T>A c.-107A>T (n.-107A>T) | dbSNP |
20 | g.58840738del | CA9926372 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632del (p.Lys211ArgfsTer?) c.-39+798del (n.-39+798del) c.-27-112del (n.-27-112del) c.235del c.395del (p.Lys132ArgfsTer?) n.819+1200del c.-106del (n.-106del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840737_58840740delinsAAGG | CA2372495499 | GNAS,GNAS-AS1 | c.631_634delinsAAGG (p.Lys211=) c.-39+797_-39+800delinsAAGG (n.-39+797_-39+800delinsAAGG) c.-27-113_-27-110delinsAAGG (n.-27-113_-27-110delinsAAGG) c.234_237delinsAAGG c.394_397delinsAAGG (p.Lys132=) n.819+1197_819+1200delinsCCTT c.-107_-104delinsAAGG (n.-107_-104delinsAAGG) | |
20 | g.58840738A>C | CA409453098 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.-39+798A>C (n.-39+798A>C) c.-27-112A>C (n.-27-112A>C) c.235A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.819+1199T>G c.-106A>C (n.-106A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840738A>G | CA409453102 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.-39+798A>G (n.-39+798A>G) c.-27-112A>G (n.-27-112A>G) c.235A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.819+1199T>C c.-106A>G (n.-106A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840738A>T | CA409453100 | GNAS,GNAS-AS1 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.-39+798A>T (n.-39+798A>T) c.-27-112A>T (n.-27-112A>T) c.235A>T c.395A>T (p.Lys132Met) n.819+1199T>A c.-106A>T (n.-106A>T) | |
20 | g.58840743_58840745del | CA9926373 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637_639del (p.Glu213del) c.-39+803_-39+805del (n.-39+803_-39+805del) c.-27-107_-27-105del (n.-27-107_-27-105del) c.240_242del c.400_402del (p.Glu134del) n.819+1197_819+1199del c.-101_-99del (n.-101_-99del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840739G>A | CA9926374 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G>A (p.Lys211=) c.-39+799G>A (n.-39+799G>A) c.-27-111G>A (n.-27-111G>A) c.236G>A c.396G>A (p.Lys132=) n.819+1198C>T c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840739G>C | CA409453105 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.-39+799G>C (n.-39+799G>C) c.-27-111G>C (n.-27-111G>C) c.236G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) n.819+1198C>G c.-105G>C (n.-105G>C) | |
20 | g.58840739G= | CA2372495501 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G= (p.Lys211=) c.-39+799G= (n.-39+799G=) c.-27-111G= (n.-27-111G=) c.236G= c.396G= (p.Lys132=) n.819+1198C= c.-105G= (n.-105G=) | |
20 | g.58840739G>T | CA409453107 | GNAS,GNAS-AS1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.-39+799G>T (n.-39+799G>T) c.-27-111G>T (n.-27-111G>T) c.236G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) n.819+1198C>A c.-105G>T (n.-105G>T) | |
20 | g.58840740G>A | CA409453108 | GNAS,GNAS-AS1 | c.634G>A (p.Glu212Lys) c.-39+800G>A (n.-39+800G>A) c.-27-110G>A (n.-27-110G>A) c.237G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.819+1197C>T c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840740G>C | CA409453110 | GNAS,GNAS-AS1 | c.634G>C (p.Glu212Gln) c.-39+800G>C (n.-39+800G>C) c.-27-110G>C (n.-27-110G>C) c.237G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.819+1197C>G c.-104G>C (n.-104G>C) | |
20 | g.58840740G>T | CA409453112 | GNAS,GNAS-AS1 | c.634G>T (p.Glu212Ter) c.-39+800G>T (n.-39+800G>T) c.-27-110G>T (n.-27-110G>T) c.237G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.819+1197C>A c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840741A= | CA2372495502 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A= (p.Glu212=) c.-39+801A= (n.-39+801A=) c.-27-109A= (n.-27-109A=) c.238A= c.398A= (p.Glu133=) n.819+1196T= c.-103A= (n.-103A=) | |
20 | g.58840741A>C | CA409453115 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A>C (p.Glu212Ala) c.-39+801A>C (n.-39+801A>C) c.-27-109A>C (n.-27-109A>C) c.238A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.819+1196T>G c.-103A>C (n.-103A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840741A>G | CA409453116 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A>G (p.Glu212Gly) c.-39+801A>G (n.-39+801A>G) c.-27-109A>G (n.-27-109A>G) c.238A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.819+1196T>C c.-103A>G (n.-103A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840741A>T | CA409453117 | GNAS,GNAS-AS1 | c.635A>T (p.Glu212Val) c.-39+801A>T (n.-39+801A>T) c.-27-109A>T (n.-27-109A>T) c.238A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.819+1196T>A c.-103A>T (n.-103A>T) | |
20 | g.58840742G>A | CA511316069 | GNAS,GNAS-AS1 | c.636G>A (p.Glu212=) c.-39+802G>A (n.-39+802G>A) c.-27-108G>A (n.-27-108G>A) c.239G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.819+1195C>T c.-102G>A (n.-102G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840742G>C | CA409453119 | GNAS,GNAS-AS1 | c.636G>C (p.Glu212Asp) c.-39+802G>C (n.-39+802G>C) c.-27-108G>C (n.-27-108G>C) c.239G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.819+1195C>G c.-102G>C (n.-102G>C) | |
20 | g.58840742G>T | CA409453121 | GNAS,GNAS-AS1 | c.636G>T (p.Glu212Asp) c.-39+802G>T (n.-39+802G>T) c.-27-108G>T (n.-27-108G>T) c.239G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.819+1195C>A c.-102G>T (n.-102G>T) | |
20 | g.58840743G>A | CA409453125 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.-39+803G>A (n.-39+803G>A) c.-27-107G>A (n.-27-107G>A) c.240G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.819+1194C>T c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840743G>C | CA409453130 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.-39+803G>C (n.-39+803G>C) c.-27-107G>C (n.-27-107G>C) c.240G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.819+1194C>G c.-101G>C (n.-101G>C) | |
20 | g.58840743G>T | CA409453127 | GNAS,GNAS-AS1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.-39+803G>T (n.-39+803G>T) c.-27-107G>T (n.-27-107G>T) c.240G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.819+1194C>A c.-101G>T (n.-101G>T) | |
20 | g.58840744A>C | CA409453132 | GNAS,GNAS-AS1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.-39+804A>C (n.-39+804A>C) c.-27-106A>C (n.-27-106A>C) c.241A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.819+1193T>G c.-100A>C (n.-100A>C) | |
20 | g.58840744A>G | CA409453134 | GNAS,GNAS-AS1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.-39+804A>G (n.-39+804A>G) c.-27-106A>G (n.-27-106A>G) c.241A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.819+1193T>C c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840744A>T | CA409453137 | GNAS,GNAS-AS1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.-39+804A>T (n.-39+804A>T) c.-27-106A>T (n.-27-106A>T) c.241A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.819+1193T>A c.-100A>T (n.-100A>T) | |
20 | g.58840745G>A | CA9926375 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G>A (p.Glu213=) c.-39+805G>A (n.-39+805G>A) c.-27-105G>A (n.-27-105G>A) c.242G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.819+1192C>T c.-99G>A (n.-99G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840745G>C | CA409453140 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.-39+805G>C (n.-39+805G>C) c.-27-105G>C (n.-27-105G>C) c.242G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.819+1192C>G c.-99G>C (n.-99G>C) | |
20 | g.58840745G= | CA2372495503 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G= (p.Glu213=) c.-39+805G= (n.-39+805G=) c.-27-105G= (n.-27-105G=) c.242G= c.402G= (p.Glu134=) n.819+1192C= c.-99G= (n.-99G=) | |
20 | g.58840745G>T | CA409453142 | GNAS,GNAS-AS1 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.-39+805G>T (n.-39+805G>T) c.-27-105G>T (n.-27-105G>T) c.242G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.819+1192C>A c.-99G>T (n.-99G>T) | |
20 | g.58840746A>C | CA409453145 | GNAS,GNAS-AS1 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.-39+806A>C (n.-39+806A>C) c.-27-104A>C (n.-27-104A>C) c.243A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.819+1191T>G c.-98A>C (n.-98A>C) | |
20 | g.58840746A>G | CA409453147 | GNAS,GNAS-AS1 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.-39+806A>G (n.-39+806A>G) c.-27-104A>G (n.-27-104A>G) c.243A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.819+1191T>C c.-98A>G (n.-98A>G) | |
20 | g.58840746A>T | CA409453150 | GNAS,GNAS-AS1 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.-39+806A>T (n.-39+806A>T) c.-27-104A>T (n.-27-104A>T) c.243A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.819+1191T>A c.-98A>T (n.-98A>T) | |
20 | g.58840747A>C | CA409453153 | GNAS,GNAS-AS1 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.-39+807A>C (n.-39+807A>C) c.-27-103A>C (n.-27-103A>C) c.244A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.819+1190T>G c.-97A>C (n.-97A>C) | |
20 | g.58840747A>G | CA409453155 | GNAS,GNAS-AS1 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.-39+807A>G (n.-39+807A>G) c.-27-103A>G (n.-27-103A>G) c.244A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.819+1190T>C c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840747A>T | CA409453157 | GNAS,GNAS-AS1 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.-39+807A>T (n.-39+807A>T) c.-27-103A>T (n.-27-103A>T) c.244A>T c.404A>T (p.Lys135Met) n.819+1190T>A c.-97A>T (n.-97A>T) | |
20 | g.58840748G>A | CA9926376 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G>A (p.Lys214=) c.-39+808G>A (n.-39+808G>A) c.-27-102G>A (n.-27-102G>A) c.245G>A c.405G>A (p.Lys135=) n.819+1189C>T c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840748G>C | CA409453163 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.-39+808G>C (n.-39+808G>C) c.-27-102G>C (n.-27-102G>C) c.245G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) n.819+1189C>G c.-96G>C (n.-96G>C) | |
20 | g.58840748G= | CA2372495504 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G= (p.Lys214=) c.-39+808G= (n.-39+808G=) c.-27-102G= (n.-27-102G=) c.245G= c.405G= (p.Lys135=) n.819+1189C= c.-96G= (n.-96G=) | |
20 | g.58840748G>T | CA409453161 | GNAS,GNAS-AS1 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.-39+808G>T (n.-39+808G>T) c.-27-102G>T (n.-27-102G>T) c.245G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) n.819+1189C>A c.-96G>T (n.-96G>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.58840749C>A | CA409453166 | GNAS,GNAS-AS1 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.-39+809C>A (n.-39+809C>A) c.-27-101C>A (n.-27-101C>A) c.246C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.819+1188G>T c.-95C>A (n.-95C>A) | |
20 | g.58840749C>G | CA409453168 | GNAS,GNAS-AS1 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.-39+809C>G (n.-39+809C>G) c.-27-101C>G (n.-27-101C>G) c.246C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.819+1188G>C c.-95C>G (n.-95C>G) | |
20 | g.58840749C>T | CA409453171 | GNAS,GNAS-AS1 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.-39+809C>T (n.-39+809C>T) c.-27-101C>T (n.-27-101C>T) c.246C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.819+1188G>A c.-95C>T (n.-95C>T) | COSMIC |
20 | g.58840750A>C | CA409453174 | GNAS,GNAS-AS1 | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.-39+810A>C (n.-39+810A>C) c.-27-100A>C (n.-27-100A>C) c.247A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.819+1187T>G c.-94A>C (n.-94A>C) | |
20 | g.58840750A>G | CA409453176 | GNAS,GNAS-AS1 | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.-39+810A>G (n.-39+810A>G) c.-27-100A>G (n.-27-100A>G) c.247A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.819+1187T>C c.-94A>G (n.-94A>G) | |
20 | g.58840750A>T | CA409453182 | GNAS,GNAS-AS1 | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.-39+810A>T (n.-39+810A>T) c.-27-100A>T (n.-27-100A>T) c.247A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.819+1187T>A c.-94A>T (n.-94A>T) | |
20 | g.58840751G>A | CA511316075 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G>A (p.Gln215=) c.-39+811G>A (n.-39+811G>A) c.-27-99G>A (n.-27-99G>A) c.248G>A c.408G>A (p.Gln136=) n.819+1186C>T c.-93G>A (n.-93G>A) | |
20 | g.58840751G>C | CA409453184 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G>C (p.Gln215His) c.-39+811G>C (n.-39+811G>C) c.-27-99G>C (n.-27-99G>C) c.248G>C c.408G>C (p.Gln136His) n.819+1186C>G c.-93G>C (n.-93G>C) | |
20 | g.58840751G= | CA2372495505 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G= (p.Gln215=) c.-39+811G= (n.-39+811G=) c.-27-99G= (n.-27-99G=) c.248G= c.408G= (p.Gln136=) n.819+1186C= c.-93G= (n.-93G=) | |
20 | g.58840751G>T | CA316327608 | GNAS,GNAS-AS1 | c.645G>T (p.Gln215His) c.-39+811G>T (n.-39+811G>T) c.-27-99G>T (n.-27-99G>T) c.248G>T c.408G>T (p.Gln136His) n.819+1186C>A c.-93G>T (n.-93G>T) | dbSNP |
20 | g.58840752C>A | CA511316076 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C>A (p.Arg216=) c.-39+812C>A (n.-39+812C>A) c.-27-98C>A (n.-27-98C>A) c.249C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.819+1185G>T c.-92C>A (n.-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840752C= | CA2372495506 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C= (p.Arg216=) c.-39+812C= (n.-39+812C=) c.-27-98C= (n.-27-98C=) c.249C= c.409C= (p.Arg137=) n.819+1185G= c.-92C= (n.-92C=) | |
20 | g.58840752C>G | CA409453186 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.-39+812C>G (n.-39+812C>G) c.-27-98C>G (n.-27-98C>G) c.249C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.819+1185G>C c.-92C>G (n.-92C>G) | |
20 | g.58840752C>T | CA409453188 | GNAS,GNAS-AS1 | c.646C>T (p.Arg216Trp) c.-39+812C>T (n.-39+812C>T) c.-27-98C>T (n.-27-98C>T) c.249C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.819+1185G>A c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840753G>A | CA9926378 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G>A (p.Arg216Gln) c.-39+813G>A (n.-39+813G>A) c.-27-97G>A (n.-27-97G>A) c.250G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.819+1184C>T c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840753G>C | CA9926377 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.-39+813G>C (n.-39+813G>C) c.-27-97G>C (n.-27-97G>C) c.250G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.819+1184C>G c.-91G>C (n.-91G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840753G= | CA2372495507 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G= (p.Arg216=) c.-39+813G= (n.-39+813G=) c.-27-97G= (n.-27-97G=) c.250G= c.410G= (p.Arg137=) n.819+1184C= c.-91G= (n.-91G=) | |
20 | g.58840753G>T | CA409453190 | GNAS,GNAS-AS1 | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.-39+813G>T (n.-39+813G>T) c.-27-97G>T (n.-27-97G>T) c.250G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.819+1184C>A c.-91G>T (n.-91G>T) | |
20 | g.58840754G>A | CA511316077 | GNAS,GNAS-AS1 | c.648G>A (p.Arg216=) c.-39+814G>A (n.-39+814G>A) c.-27-96G>A (n.-27-96G>A) c.251G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.819+1183C>T c.-90G>A (n.-90G>A) | |
20 | g.58840754G>C | CA511316079 | GNAS,GNAS-AS1 | c.648G>C (p.Arg216=) c.-39+814G>C (n.-39+814G>C) c.-27-96G>C (n.-27-96G>C) c.251G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.819+1183C>G c.-90G>C (n.-90G>C) | |
20 | g.58840754G>T | CA511316078 | GNAS,GNAS-AS1 | c.648G>T (p.Arg216=) c.-39+814G>T (n.-39+814G>T) c.-27-96G>T (n.-27-96G>T) c.251G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.819+1183C>A c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840755C>A | CA409453197 | GNAS,GNAS-AS1 | c.649C>A (p.Arg217Ser) c.-39+815C>A (n.-39+815C>A) c.-27-95C>A (n.-27-95C>A) c.252C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.819+1182G>T c.-89C>A (n.-89C>A) | |
20 | g.58840755C>G | CA409453198 | GNAS,GNAS-AS1 | c.649C>G (p.Arg217Gly) c.-39+815C>G (n.-39+815C>G) c.-27-95C>G (n.-27-95C>G) c.252C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.819+1182G>C c.-89C>G (n.-89C>G) | |
20 | g.58840755C>T | CA409453199 | GNAS,GNAS-AS1 | c.649C>T (p.Arg217Cys) c.-39+815C>T (n.-39+815C>T) c.-27-95C>T (n.-27-95C>T) c.252C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.819+1182G>A c.-89C>T (n.-89C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840756G>A | CA9926379 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G>A (p.Arg217His) c.-39+816G>A (n.-39+816G>A) c.-27-94G>A (n.-27-94G>A) c.253G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.819+1181C>T c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840756G>C | CA409453203 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G>C (p.Arg217Pro) c.-39+816G>C (n.-39+816G>C) c.-27-94G>C (n.-27-94G>C) c.253G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.819+1181C>G c.-88G>C (n.-88G>C) | |
20 | g.58840756G= | CA2372495508 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G= (p.Arg217=) c.-39+816G= (n.-39+816G=) c.-27-94G= (n.-27-94G=) c.253G= c.413G= (p.Arg138=) n.819+1181C= c.-88G= (n.-88G=) | |
20 | g.58840756G>T | CA409453207 | GNAS,GNAS-AS1 | c.650G>T (p.Arg217Leu) c.-39+816G>T (n.-39+816G>T) c.-27-94G>T (n.-27-94G>T) c.253G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.819+1181C>A c.-88G>T (n.-88G>T) | |
20 | g.58840757T>A | CA9926380 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T>A (p.Arg217=) c.-39+817T>A (n.-39+817T>A) c.-27-93T>A (n.-27-93T>A) c.254T>A c.414T>A (p.Arg138=) n.819+1180A>T c.-87T>A (n.-87T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840757T>C | CA511316080 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T>C (p.Arg217=) c.-39+817T>C (n.-39+817T>C) c.-27-93T>C (n.-27-93T>C) c.254T>C c.414T>C (p.Arg138=) n.819+1180A>G c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840757T>G | CA511316081 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T>G (p.Arg217=) c.-39+817T>G (n.-39+817T>G) c.-27-93T>G (n.-27-93T>G) c.254T>G c.414T>G (p.Arg138=) n.819+1180A>C c.-87T>G (n.-87T>G) | |
20 | g.58840757T= | CA2372495509 | GNAS,GNAS-AS1 | c.651T= (p.Arg217=) c.-39+817T= (n.-39+817T=) c.-27-93T= (n.-27-93T=) c.254T= c.414T= (p.Arg138=) n.819+1180A= c.-87T= (n.-87T=) | |
20 | g.58840758C>A | CA409453212 | GNAS,GNAS-AS1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.-39+818C>A (n.-39+818C>A) c.-27-92C>A (n.-27-92C>A) c.255C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) n.819+1179G>T c.-86C>A (n.-86C>A) | |
20 | g.58840758C>G | CA409453215 | GNAS,GNAS-AS1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.-39+818C>G (n.-39+818C>G) c.-27-92C>G (n.-27-92C>G) c.255C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.819+1179G>C c.-86C>G (n.-86C>G) | |
20 | g.58840758C>T | CA409453217 | GNAS,GNAS-AS1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.-39+818C>T (n.-39+818C>T) c.-27-92C>T (n.-27-92C>T) c.255C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) n.819+1179G>A c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840759G>A | CA409453220 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G>A (p.Arg218His) c.-39+819G>A (n.-39+819G>A) c.-27-91G>A (n.-27-91G>A) c.256G>A c.416G>A (p.Arg139His) n.819+1178C>T c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840759G>C | CA409453222 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.-39+819G>C (n.-39+819G>C) c.-27-91G>C (n.-27-91G>C) c.256G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.819+1178C>G c.-85G>C (n.-85G>C) | |
20 | g.58840759G= | CA2372495510 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G= (p.Arg218=) c.-39+819G= (n.-39+819G=) c.-27-91G= (n.-27-91G=) c.256G= c.416G= (p.Arg139=) n.819+1178C= c.-85G= (n.-85G=) | |
20 | g.58840759G>T | CA409453224 | GNAS,GNAS-AS1 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.-39+819G>T (n.-39+819G>T) c.-27-91G>T (n.-27-91G>T) c.256G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.819+1178C>A c.-85G>T (n.-85G>T) | |
20 | g.58840760C>A | CA511316083 | GNAS,GNAS-AS1 | c.654C>A (p.Arg218=) c.-39+820C>A (n.-39+820C>A) c.-27-90C>A (n.-27-90C>A) c.257C>A c.417C>A (p.Arg139=) n.819+1177G>T c.-84C>A (n.-84C>A) | |
20 | g.58840760C>G | CA511316084 | GNAS,GNAS-AS1 | c.654C>G (p.Arg218=) c.-39+820C>G (n.-39+820C>G) c.-27-90C>G (n.-27-90C>G) c.257C>G c.417C>G (p.Arg139=) n.819+1177G>C c.-84C>G (n.-84C>G) | |
20 | g.58840760C>T | CA511316085 | GNAS,GNAS-AS1 | c.654C>T (p.Arg218=) c.-39+820C>T (n.-39+820C>T) c.-27-90C>T (n.-27-90C>T) c.257C>T c.417C>T (p.Arg139=) n.819+1177G>A c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840761T>A | CA409453230 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T>A (p.Cys219Ser) c.-39+821T>A (n.-39+821T>A) c.-27-89T>A (n.-27-89T>A) c.258T>A c.418T>A (p.Cys140Ser) n.819+1176A>T c.-83T>A (n.-83T>A) | |
20 | g.58840761T>C | CA316327636 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T>C (p.Cys219Arg) c.-39+821T>C (n.-39+821T>C) c.-27-89T>C (n.-27-89T>C) c.258T>C c.418T>C (p.Cys140Arg) n.819+1176A>G c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840761T>G | CA409453227 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T>G (p.Cys219Gly) c.-39+821T>G (n.-39+821T>G) c.-27-89T>G (n.-27-89T>G) c.258T>G c.418T>G (p.Cys140Gly) n.819+1176A>C c.-83T>G (n.-83T>G) | |
20 | g.58840761T= | CA2372495511 | GNAS,GNAS-AS1 | c.655T= (p.Cys219=) c.-39+821T= (n.-39+821T=) c.-27-89T= (n.-27-89T=) c.258T= c.418T= (p.Cys140=) n.819+1176A= c.-83T= (n.-83T=) | |
20 | g.58840762G>A | CA409453233 | GNAS,GNAS-AS1 | c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.-39+822G>A (n.-39+822G>A) c.-27-88G>A (n.-27-88G>A) c.259G>A c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.819+1175C>T c.-82G>A (n.-82G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840762G>C | CA409453236 | GNAS,GNAS-AS1 | c.656G>C (p.Cys219Ser) c.-39+822G>C (n.-39+822G>C) c.-27-88G>C (n.-27-88G>C) c.259G>C c.419G>C (p.Cys140Ser) n.819+1175C>G c.-82G>C (n.-82G>C) | |
20 | g.58840762G>T | CA409453239 | GNAS,GNAS-AS1 | c.656G>T (p.Cys219Phe) c.-39+822G>T (n.-39+822G>T) c.-27-88G>T (n.-27-88G>T) c.259G>T c.419G>T (p.Cys140Phe) n.819+1175C>A c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |