Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840582_58840620delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCGCA2372495418GNAS,GNAS-AS1c.476_514delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu159=)
c.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
c.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
c.79_117delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG
c.239_277delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu80=)
n.819+1317_819+1355delinsCGGGGCTTCGCAACTTGAGAGCGTGCAGACGCTGGGTGA
c.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
20g.58840583_58840620delCA10604234GNAS,GNAS-AS1c.477_514del (p.Thr160ArgfsTer?)
c.-39+643_-39+680del (n.-39+643_-39+680del)
c.-27-267_-27-230del (n.-27-267_-27-230del)
c.80_117del
c.240_277del (p.Thr81ArgfsTer?)
n.819+1317_819+1354del
c.-261_-224del (n.-261_-224del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840600_58840620dupCA2653513887GNAS,GNAS-AS1c.494_514dup (p.Pro171_Asp172insAlaLeuLysLeuArgSerPro)
c.-39+660_-39+680dup (n.-39+660_-39+680dup)
c.-27-250_-27-230dup (n.-27-250_-27-230dup)
c.97_117dup
c.257_277dup (p.Pro92_Asp93insAlaLeuLysLeuArgSerPro)
n.819+1319_819+1339dup
c.-244_-224dup (n.-244_-224dup)
 gnomAD v4
20g.58840609_58840634delCA2816857153GNAS,GNAS-AS1c.503_528del (p.Leu168SerfsTer?)
c.-39+669_-39+694del (n.-39+669_-39+694del)
c.-27-241_-27-216del (n.-27-241_-27-216del)
c.106_131del
c.266_291del (p.Leu89SerfsTer?)
n.819+1308_819+1333del
c.-235_-210del (n.-235_-210del)
20g.58840614A=CA2372495435GNAS,GNAS-AS1c.508A= (p.Ser170=)
c.-39+674A= (n.-39+674A=)
c.-27-236A= (n.-27-236A=)
c.111A=
c.271A= (p.Ser91=)
n.819+1323T=
c.-230A= (n.-230A=)
20g.58840614A>CCA409452447GNAS,GNAS-AS1c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.-39+674A>C (n.-39+674A>C)
c.-27-236A>C (n.-27-236A>C)
c.111A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.819+1323T>G
c.-230A>C (n.-230A>C)
20g.58840614A>GCA409452453GNAS,GNAS-AS1c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.-39+674A>G (n.-39+674A>G)
c.-27-236A>G (n.-27-236A>G)
c.111A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.819+1323T>C
c.-230A>G (n.-230A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840614A>TCA409452457GNAS,GNAS-AS1c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.-39+674A>T (n.-39+674A>T)
c.-27-236A>T (n.-27-236A>T)
c.111A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.819+1323T>A
c.-230A>T (n.-230A>T)
20g.58840615G>ACA409452458GNAS,GNAS-AS1c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.-39+675G>A (n.-39+675G>A)
c.-27-235G>A (n.-27-235G>A)
c.112G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.819+1322C>T
c.-229G>A (n.-229G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840615G>CCA409452461GNAS,GNAS-AS1c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.-39+675G>C (n.-39+675G>C)
c.-27-235G>C (n.-27-235G>C)
c.112G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.819+1322C>G
c.-229G>C (n.-229G>C)
20g.58840615G>TCA409452463GNAS,GNAS-AS1c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.-39+675G>T (n.-39+675G>T)
c.-27-235G>T (n.-27-235G>T)
c.112G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.819+1322C>A
c.-229G>T (n.-229G>T)
20g.58840616C>ACA409452468GNAS,GNAS-AS1c.510C>A (p.Ser170Arg)
c.-39+676C>A (n.-39+676C>A)
c.-27-234C>A (n.-27-234C>A)
c.113C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.819+1321G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
20g.58840616C>GCA409452465GNAS,GNAS-AS1c.510C>G (p.Ser170Arg)
c.-39+676C>G (n.-39+676C>G)
c.-27-234C>G (n.-27-234C>G)
c.113C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.819+1321G>C
c.-228C>G (n.-228C>G)
20g.58840616C>TCA511315900GNAS,GNAS-AS1c.510C>T (p.Ser170=)
c.-39+676C>T (n.-39+676C>T)
c.-27-234C>T (n.-27-234C>T)
c.113C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.819+1321G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
20g.58840619delCA2577436193GNAS,GNAS-AS1c.513del (p.Asp172ThrfsTer?)
c.-39+679del (n.-39+679del)
c.-27-231del (n.-27-231del)
c.116del
c.276del (p.Asp93ThrfsTer?)
n.819+1321del
c.-225del (n.-225del)
 gnomAD v4
20g.58840617C>ACA409452471GNAS,GNAS-AS1c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.-39+677C>A (n.-39+677C>A)
c.-27-233C>A (n.-27-233C>A)
c.114C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.819+1320G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
20g.58840617C=CA2372495436GNAS,GNAS-AS1c.511C= (p.Pro171=)
c.-39+677C= (n.-39+677C=)
c.-27-233C= (n.-27-233C=)
c.114C=
c.274C= (p.Pro92=)
n.819+1320G=
c.-227C= (n.-227C=)
20g.58840617C>GCA409452474GNAS,GNAS-AS1c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.-39+677C>G (n.-39+677C>G)
c.-27-233C>G (n.-27-233C>G)
c.114C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.819+1320G>C
c.-227C>G (n.-227C>G)
20g.58840617C>TCA316327378GNAS,GNAS-AS1c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.-39+677C>T (n.-39+677C>T)
c.-27-233C>T (n.-27-233C>T)
c.114C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.819+1320G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840618C>ACA409452477GNAS,GNAS-AS1c.512C>A (p.Pro171His)
c.-39+678C>A (n.-39+678C>A)
c.-27-232C>A (n.-27-232C>A)
c.115C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
n.819+1319G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
20g.58840618C>GCA409452481GNAS,GNAS-AS1c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.-39+678C>G (n.-39+678C>G)
c.-27-232C>G (n.-27-232C>G)
c.115C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.819+1319G>C
c.-226C>G (n.-226C>G)
20g.58840618C>TCA409452478GNAS,GNAS-AS1c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.-39+678C>T (n.-39+678C>T)
c.-27-232C>T (n.-27-232C>T)
c.115C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.819+1319G>A
c.-226C>T (n.-226C>T)
20g.58840619C>ACA511315901GNAS,GNAS-AS1c.513C>A (p.Pro171=)
c.-39+679C>A (n.-39+679C>A)
c.-27-231C>A (n.-27-231C>A)
c.116C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
n.819+1318G>T
c.-225C>A (n.-225C>A)
20g.58840619C=CA2372495437GNAS,GNAS-AS1c.513C= (p.Pro171=)
c.-39+679C= (n.-39+679C=)
c.-27-231C= (n.-27-231C=)
c.116C=
c.276C= (p.Pro92=)
n.819+1318G=
c.-225C= (n.-225C=)
20g.58840619C>GCA511315902GNAS,GNAS-AS1c.513C>G (p.Pro171=)
c.-39+679C>G (n.-39+679C>G)
c.-27-231C>G (n.-27-231C>G)
c.116C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
n.819+1318G>C
c.-225C>G (n.-225C>G)
20g.58840619C>TCA511315903GNAS,GNAS-AS1c.513C>T (p.Pro171=)
c.-39+679C>T (n.-39+679C>T)
c.-27-231C>T (n.-27-231C>T)
c.116C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
n.819+1318G>A
c.-225C>T (n.-225C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840620_58840627dupCA2653513888GNAS,GNAS-AS1c.514_521dup (p.Pro175ThrfsTer?)
c.-39+680_-39+687dup (n.-39+680_-39+687dup)
c.-27-230_-27-223dup (n.-27-230_-27-223dup)
c.117_124dup
c.277_284dup (p.Pro96ThrfsTer?)
n.819+1311_819+1318dup
c.-224_-217dup (n.-224_-217dup)
 gnomAD v4
20g.58840620G>ACA9926347GNAS,GNAS-AS1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-39+680G>A (n.-39+680G>A)
c.-27-230G>A (n.-27-230G>A)
c.117G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.819+1317C>T
c.-224G>A (n.-224G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840620G>CCA409452485GNAS,GNAS-AS1c.514G>C (p.Asp172His)
c.-39+680G>C (n.-39+680G>C)
c.-27-230G>C (n.-27-230G>C)
c.117G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.819+1317C>G
c.-224G>C (n.-224G>C)
 dbSNP
20g.58840620G=CA2372495438GNAS,GNAS-AS1c.514G= (p.Asp172=)
c.-39+680G= (n.-39+680G=)
c.-27-230G= (n.-27-230G=)
c.117G=
c.277G= (p.Asp93=)
n.819+1317C=
c.-224G= (n.-224G=)
20g.58840620G>TCA409452487GNAS,GNAS-AS1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.-39+680G>T (n.-39+680G>T)
c.-27-230G>T (n.-27-230G>T)
c.117G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.819+1317C>A
c.-224G>T (n.-224G>T)
20g.58840621A>CCA409452489GNAS,GNAS-AS1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.-39+681A>C (n.-39+681A>C)
c.-27-229A>C (n.-27-229A>C)
c.118A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.819+1316T>G
c.-223A>C (n.-223A>C)
20g.58840621A>GCA409452491GNAS,GNAS-AS1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.-39+681A>G (n.-39+681A>G)
c.-27-229A>G (n.-27-229A>G)
c.118A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.819+1316T>C
c.-223A>G (n.-223A>G)
20g.58840621A>TCA409452493GNAS,GNAS-AS1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.-39+681A>T (n.-39+681A>T)
c.-27-229A>T (n.-27-229A>T)
c.118A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.819+1316T>A
c.-223A>T (n.-223A>T)
20g.58840622C>ACA316327395GNAS,GNAS-AS1c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.-39+682C>A (n.-39+682C>A)
c.-27-228C>A (n.-27-228C>A)
c.119C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.819+1315G>T
c.-222C>A (n.-222C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840622C=CA2372495439GNAS,GNAS-AS1c.516C= (p.Asp172=)
c.-39+682C= (n.-39+682C=)
c.-27-228C= (n.-27-228C=)
c.119C=
c.279C= (p.Asp93=)
n.819+1315G=
c.-222C= (n.-222C=)
20g.58840622C>GCA409452498GNAS,GNAS-AS1c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.-39+682C>G (n.-39+682C>G)
c.-27-228C>G (n.-27-228C>G)
c.119C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.819+1315G>C
c.-222C>G (n.-222C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840622C>TCA511315905GNAS,GNAS-AS1c.516C>T (p.Asp172=)
c.-39+682C>T (n.-39+682C>T)
c.-27-228C>T (n.-27-228C>T)
c.119C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.819+1315G>A
c.-222C>T (n.-222C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840623G>ACA409452499GNAS,GNAS-AS1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.-39+683G>A (n.-39+683G>A)
c.-27-227G>A (n.-27-227G>A)
c.120G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.819+1314C>T
c.-221G>A (n.-221G>A)
 dbSNP
20g.58840623G>CCA409452501GNAS,GNAS-AS1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.-39+683G>C (n.-39+683G>C)
c.-27-227G>C (n.-27-227G>C)
c.120G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.819+1314C>G
c.-221G>C (n.-221G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840623G=CA2372495440GNAS,GNAS-AS1c.517G= (p.Ala173=)
c.-39+683G= (n.-39+683G=)
c.-27-227G= (n.-27-227G=)
c.120G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.819+1314C=
c.-221G= (n.-221G=)
20g.58840623G>TCA409452503GNAS,GNAS-AS1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.-39+683G>T (n.-39+683G>T)
c.-27-227G>T (n.-27-227G>T)
c.120G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.819+1314C>A
c.-221G>T (n.-221G>T)
20g.58840624C>ACA409452510GNAS,GNAS-AS1c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.-39+684C>A (n.-39+684C>A)
c.-27-226C>A (n.-27-226C>A)
c.121C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.819+1313G>T
c.-220C>A (n.-220C>A)
20g.58840624C=CA2372495441GNAS,GNAS-AS1c.518C= (p.Ala173=)
c.-39+684C= (n.-39+684C=)
c.-27-226C= (n.-27-226C=)
c.121C=
c.281C= (p.Ala94=)
n.819+1313G=
c.-220C= (n.-220C=)
20g.58840624C>GCA409452506GNAS,GNAS-AS1c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.-39+684C>G (n.-39+684C>G)
c.-27-226C>G (n.-27-226C>G)
c.121C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.819+1313G>C
c.-220C>G (n.-220C>G)
20g.58840624C>TCA409452508GNAS,GNAS-AS1c.518C>T (p.Ala173Val)
c.-39+684C>T (n.-39+684C>T)
c.-27-226C>T (n.-27-226C>T)
c.121C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.819+1313G>A
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP
20g.58840625C>ACA511315907GNAS,GNAS-AS1c.519C>A (p.Ala173=)
c.-39+685C>A (n.-39+685C>A)
c.-27-225C>A (n.-27-225C>A)
c.122C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.819+1312G>T
c.-219C>A (n.-219C>A)
20g.58840625C>GCA511315909GNAS,GNAS-AS1c.519C>G (p.Ala173=)
c.-39+685C>G (n.-39+685C>G)
c.-27-225C>G (n.-27-225C>G)
c.122C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.819+1312G>C
c.-219C>G (n.-219C>G)
20g.58840625C>TCA511315910GNAS,GNAS-AS1c.519C>T (p.Ala173=)
c.-39+685C>T (n.-39+685C>T)
c.-27-225C>T (n.-27-225C>T)
c.122C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.819+1312G>A
c.-219C>T (n.-219C>T)
20g.58840626_58840635dupCA9926348GNAS,GNAS-AS1c.520_529dup (p.Arg177LeufsTer?)
c.-39+686_-39+695dup (n.-39+686_-39+695dup)
c.-27-224_-27-215dup (n.-27-224_-27-215dup)
c.123_132dup
c.283_292dup (p.Arg98LeufsTer?)
n.819+1303_819+1312dup
c.-218_-209dup (n.-218_-209dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840626T>ACA409452513GNAS,GNAS-AS1c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.-39+686T>A (n.-39+686T>A)
c.-27-224T>A (n.-27-224T>A)
c.123T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.819+1311A>T
c.-218T>A (n.-218T>A)
20g.58840626T>CCA409452516GNAS,GNAS-AS1c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.-39+686T>C (n.-39+686T>C)
c.-27-224T>C (n.-27-224T>C)
c.123T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.819+1311A>G
c.-218T>C (n.-218T>C)
20g.58840626T>GCA409452518GNAS,GNAS-AS1c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.-39+686T>G (n.-39+686T>G)
c.-27-224T>G (n.-27-224T>G)
c.123T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.819+1311A>C
c.-218T>G (n.-218T>G)
20g.58840627C>ACA409452521GNAS,GNAS-AS1c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.-39+687C>A (n.-39+687C>A)
c.-27-223C>A (n.-27-223C>A)
c.124C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.819+1310G>T
c.-217C>A (n.-217C>A)
20g.58840627C=CA2372495442GNAS,GNAS-AS1c.521C= (p.Ser174=)
c.-39+687C= (n.-39+687C=)
c.-27-223C= (n.-27-223C=)
c.124C=
c.284C= (p.Ser95=)
n.819+1310G=
c.-217C= (n.-217C=)
20g.58840627C>GCA409452523GNAS,GNAS-AS1c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.-39+687C>G (n.-39+687C>G)
c.-27-223C>G (n.-27-223C>G)
c.124C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.819+1310G>C
c.-217C>G (n.-217C>G)
20g.58840627C>TCA409452525GNAS,GNAS-AS1c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.-39+687C>T (n.-39+687C>T)
c.-27-223C>T (n.-27-223C>T)
c.124C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.819+1310G>A
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840630delCA2653513889GNAS,GNAS-AS1c.524del (p.Pro175GlnfsTer?)
c.-39+690del (n.-39+690del)
c.-27-220del (n.-27-220del)
c.127del
c.287del (p.Pro96GlnfsTer?)
n.819+1310del
c.-214del (n.-214del)
 gnomAD v4
20g.58840628C>ACA511315911GNAS,GNAS-AS1c.522C>A (p.Ser174=)
c.-39+688C>A (n.-39+688C>A)
c.-27-222C>A (n.-27-222C>A)
c.125C>A
c.285C>A (p.Ser95=)
n.819+1309G>T
c.-216C>A (n.-216C>A)
20g.58840628C=CA2372495443GNAS,GNAS-AS1c.522C= (p.Ser174=)
c.-39+688C= (n.-39+688C=)
c.-27-222C= (n.-27-222C=)
c.125C=
c.285C= (p.Ser95=)
n.819+1309G=
c.-216C= (n.-216C=)
20g.58840628C>GCA511315912GNAS,GNAS-AS1c.522C>G (p.Ser174=)
c.-39+688C>G (n.-39+688C>G)
c.-27-222C>G (n.-27-222C>G)
c.125C>G
c.285C>G (p.Ser95=)
n.819+1309G>C
c.-216C>G (n.-216C>G)
20g.58840628C>TCA511315913GNAS,GNAS-AS1c.522C>T (p.Ser174=)
c.-39+688C>T (n.-39+688C>T)
c.-27-222C>T (n.-27-222C>T)
c.125C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
n.819+1309G>A
c.-216C>T (n.-216C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.58840629C>ACA409452527GNAS,GNAS-AS1c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.-39+689C>A (n.-39+689C>A)
c.-27-221C>A (n.-27-221C>A)
c.126C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.819+1308G>T
c.-215C>A (n.-215C>A)
20g.58840629C>GCA409452529GNAS,GNAS-AS1c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.-39+689C>G (n.-39+689C>G)
c.-27-221C>G (n.-27-221C>G)
c.126C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.819+1308G>C
c.-215C>G (n.-215C>G)
20g.58840629C>TCA409452531GNAS,GNAS-AS1c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.-39+689C>T (n.-39+689C>T)
c.-27-221C>T (n.-27-221C>T)
c.126C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.819+1308G>A
c.-215C>T (n.-215C>T)
 gnomAD v4
20g.58840630C>ACA409452537GNAS,GNAS-AS1c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.-39+690C>A (n.-39+690C>A)
c.-27-220C>A (n.-27-220C>A)
c.127C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.819+1307G>T
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
20g.58840630C>GCA409452539GNAS,GNAS-AS1c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.-39+690C>G (n.-39+690C>G)
c.-27-220C>G (n.-27-220C>G)
c.127C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.819+1307G>C
c.-214C>G (n.-214C>G)
 gnomAD v4
20g.58840630C>TCA409452534GNAS,GNAS-AS1c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.-39+690C>T (n.-39+690C>T)
c.-27-220C>T (n.-27-220C>T)
c.127C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.819+1307G>A
c.-214C>T (n.-214C>T)
 COSMIC
20g.58840631A>CCA511315915GNAS,GNAS-AS1c.525A>C (p.Pro175=)
c.-39+691A>C (n.-39+691A>C)
c.-27-219A>C (n.-27-219A>C)
c.128A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
n.819+1306T>G
c.-213A>C (n.-213A>C)
20g.58840631A>GCA511315916GNAS,GNAS-AS1c.525A>G (p.Pro175=)
c.-39+691A>G (n.-39+691A>G)
c.-27-219A>G (n.-27-219A>G)
c.128A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
n.819+1306T>C
c.-213A>G (n.-213A>G)
20g.58840631A>TCA511315914GNAS,GNAS-AS1c.525A>T (p.Pro175=)
c.-39+691A>T (n.-39+691A>T)
c.-27-219A>T (n.-27-219A>T)
c.128A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
n.819+1306T>A
c.-213A>T (n.-213A>T)
20g.58840632A=CA2372495444GNAS,GNAS-AS1c.526A= (p.Ser176=)
c.-39+692A= (n.-39+692A=)
c.-27-218A= (n.-27-218A=)
c.129A=
c.289A= (p.Ser97=)
n.819+1305T=
c.-212A= (n.-212A=)
20g.58840632A>CCA409452541GNAS,GNAS-AS1c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.-39+692A>C (n.-39+692A>C)
c.-27-218A>C (n.-27-218A>C)
c.129A>C
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.819+1305T>G
c.-212A>C (n.-212A>C)
 dbSNP
20g.58840632A>GCA409452543GNAS,GNAS-AS1c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.-39+692A>G (n.-39+692A>G)
c.-27-218A>G (n.-27-218A>G)
c.129A>G
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.819+1305T>C
c.-212A>G (n.-212A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840632A>TCA409452545GNAS,GNAS-AS1c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.-39+692A>T (n.-39+692A>T)
c.-27-218A>T (n.-27-218A>T)
c.129A>T
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.819+1305T>A
c.-212A>T (n.-212A>T)
 gnomAD v4
20g.58840633G>ACA409452549GNAS,GNAS-AS1c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.-39+693G>A (n.-39+693G>A)
c.-27-217G>A (n.-27-217G>A)
c.130G>A
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.819+1304C>T
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840633G>CCA409452551GNAS,GNAS-AS1c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.-39+693G>C (n.-39+693G>C)
c.-27-217G>C (n.-27-217G>C)
c.130G>C
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.819+1304C>G
c.-211G>C (n.-211G>C)
20g.58840633G=CA2372495445GNAS,GNAS-AS1c.527G= (p.Ser176=)
c.-39+693G= (n.-39+693G=)
c.-27-217G= (n.-27-217G=)
c.130G=
c.290G= (p.Ser97=)
n.819+1304C=
c.-211G= (n.-211G=)
20g.58840633G>TCA409452553GNAS,GNAS-AS1c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.-39+693G>T (n.-39+693G>T)
c.-27-217G>T (n.-27-217G>T)
c.130G>T
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.819+1304C>A
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
20g.58840634T>ACA409452556GNAS,GNAS-AS1c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.-39+694T>A (n.-39+694T>A)
c.-27-216T>A (n.-27-216T>A)
c.131T>A
c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.819+1303A>T
c.-210T>A (n.-210T>A)
20g.58840634T>CCA511315919GNAS,GNAS-AS1c.528T>C (p.Ser176=)
c.-39+694T>C (n.-39+694T>C)
c.-27-216T>C (n.-27-216T>C)
c.131T>C
c.291T>C (p.Ser97=)
n.819+1303A>G
c.-210T>C (n.-210T>C)
 gnomAD v4
20g.58840634T>GCA409452558GNAS,GNAS-AS1c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.-39+694T>G (n.-39+694T>G)
c.-27-216T>G (n.-27-216T>G)
c.131T>G
c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.819+1303A>C
c.-210T>G (n.-210T>G)
20g.58840635C>ACA409452561GNAS,GNAS-AS1c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.-39+695C>A (n.-39+695C>A)
c.-27-215C>A (n.-27-215C>A)
c.132C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.819+1302G>T
c.-209C>A (n.-209C>A)
 dbSNP
20g.58840635C=CA2372495446GNAS,GNAS-AS1c.529C= (p.Arg177=)
c.-39+695C= (n.-39+695C=)
c.-27-215C= (n.-27-215C=)
c.132C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.819+1302G=
c.-209C= (n.-209C=)
20g.58840635C>GCA409452564GNAS,GNAS-AS1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-39+695C>G (n.-39+695C>G)
c.-27-215C>G (n.-27-215C>G)
c.132C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.819+1302G>C
c.-209C>G (n.-209C>G)
20g.58840635C>TCA316327403GNAS,GNAS-AS1c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.-39+695C>T (n.-39+695C>T)
c.-27-215C>T (n.-27-215C>T)
c.132C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.819+1302G>A
c.-209C>T (n.-209C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840636G>ACA409452571GNAS,GNAS-AS1c.530G>A (p.Arg177His)
c.-39+696G>A (n.-39+696G>A)
c.-27-214G>A (n.-27-214G>A)
c.133G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
n.819+1301C>T
c.-208G>A (n.-208G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.58840636G>CCA409452573GNAS,GNAS-AS1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-39+696G>C (n.-39+696G>C)
c.-27-214G>C (n.-27-214G>C)
c.133G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.819+1301C>G
c.-208G>C (n.-208G>C)
20g.58840636G=CA2372495447GNAS,GNAS-AS1c.530G= (p.Arg177=)
c.-39+696G= (n.-39+696G=)
c.-27-214G= (n.-27-214G=)
c.133G=
c.293G= (p.Arg98=)
n.819+1301C=
c.-208G= (n.-208G=)
20g.58840636G>TCA409452568GNAS,GNAS-AS1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-39+696G>T (n.-39+696G>T)
c.-27-214G>T (n.-27-214G>T)
c.133G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.819+1301C>A
c.-208G>T (n.-208G>T)
20g.58840637C>ACA511315921GNAS,GNAS-AS1c.531C>A (p.Arg177=)
c.-39+697C>A (n.-39+697C>A)
c.-27-213C>A (n.-27-213C>A)
c.134C>A
c.294C>A (p.Arg98=)
n.819+1300G>T
c.-207C>A (n.-207C>A)
20g.58840637C=CA2372495448GNAS,GNAS-AS1c.531C= (p.Arg177=)
c.-39+697C= (n.-39+697C=)
c.-27-213C= (n.-27-213C=)
c.134C=
c.294C= (p.Arg98=)
n.819+1300G=
c.-207C= (n.-207C=)
20g.58840637C>GCA511315922GNAS,GNAS-AS1c.531C>G (p.Arg177=)
c.-39+697C>G (n.-39+697C>G)
c.-27-213C>G (n.-27-213C>G)
c.134C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
n.819+1300G>C
c.-207C>G (n.-207C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840637C>TCA9926349GNAS,GNAS-AS1c.531C>T (p.Arg177=)
c.-39+697C>T (n.-39+697C>T)
c.-27-213C>T (n.-27-213C>T)
c.134C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
n.819+1300G>A
c.-207C>T (n.-207C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840638G>ACA409452580GNAS,GNAS-AS1c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.-39+698G>A (n.-39+698G>A)
c.-27-212G>A (n.-27-212G>A)
c.135G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.819+1299C>T
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840638G>CCA409452582GNAS,GNAS-AS1c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.-39+698G>C (n.-39+698G>C)
c.-27-212G>C (n.-27-212G>C)
c.135G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.819+1299C>G
c.-206G>C (n.-206G>C)
20g.58840638G=CA2372495449GNAS,GNAS-AS1c.532G= (p.Ala178=)
c.-39+698G= (n.-39+698G=)
c.-27-212G= (n.-27-212G=)
c.135G=
c.295G= (p.Ala99=)
n.819+1299C=
c.-206G= (n.-206G=)
20g.58840638G>TCA409452584GNAS,GNAS-AS1c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.-39+698G>T (n.-39+698G>T)
c.-27-212G>T (n.-27-212G>T)
c.135G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.819+1299C>A
c.-206G>T (n.-206G>T)
20g.58840639C>ACA409452589GNAS,GNAS-AS1c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.-39+699C>A (n.-39+699C>A)
c.-27-211C>A (n.-27-211C>A)
c.136C>A
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.819+1298G>T
c.-205C>A (n.-205C>A)
20g.58840639C=CA2372495450GNAS,GNAS-AS1c.533C= (p.Ala178=)
c.-39+699C= (n.-39+699C=)
c.-27-211C= (n.-27-211C=)
c.136C=
c.296C= (p.Ala99=)
n.819+1298G=
c.-205C= (n.-205C=)
20g.58840639C>GCA409452587GNAS,GNAS-AS1c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.-39+699C>G (n.-39+699C>G)
c.-27-211C>G (n.-27-211C>G)
c.136C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.819+1298G>C
c.-205C>G (n.-205C>G)
20g.58840639C>TCA9926350GNAS,GNAS-AS1c.533C>T (p.Ala178Val)
c.-39+699C>T (n.-39+699C>T)
c.-27-211C>T (n.-27-211C>T)
c.136C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.819+1298G>A
c.-205C>T (n.-205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840640G>ACA511315926GNAS,GNAS-AS1c.534G>A (p.Ala178=)
c.-39+700G>A (n.-39+700G>A)
c.-27-210G>A (n.-27-210G>A)
c.137G>A
c.297G>A (p.Ala99=)
n.819+1297C>T
c.-204G>A (n.-204G>A)
 gnomAD v4
20g.58840640G>CCA511315927GNAS,GNAS-AS1c.534G>C (p.Ala178=)
c.-39+700G>C (n.-39+700G>C)
c.-27-210G>C (n.-27-210G>C)
c.137G>C
c.297G>C (p.Ala99=)
n.819+1297C>G
c.-204G>C (n.-204G>C)
20g.58840640G>TCA511315928GNAS,GNAS-AS1c.534G>T (p.Ala178=)
c.-39+700G>T (n.-39+700G>T)
c.-27-210G>T (n.-27-210G>T)
c.137G>T
c.297G>T (p.Ala99=)
n.819+1297C>A
c.-204G>T (n.-204G>T)
 gnomAD v4
20g.58840642_58840649dupCA9926351GNAS,GNAS-AS1c.536_543dup (p.Thr182ArgfsTer?)
c.-39+702_-39+709dup (n.-39+702_-39+709dup)
c.-27-208_-27-201dup (n.-27-208_-27-201dup)
c.139_146dup
c.299_306dup (p.Thr103ArgfsTer?)
n.819+1290_819+1297dup
c.-202_-195dup (n.-202_-195dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840641C>ACA409452592GNAS,GNAS-AS1c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-39+701C>A (n.-39+701C>A)
c.-27-209C>A (n.-27-209C>A)
c.138C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.819+1296G>T
c.-203C>A (n.-203C>A)
20g.58840641C>GCA409452594GNAS,GNAS-AS1c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-39+701C>G (n.-39+701C>G)
c.-27-209C>G (n.-27-209C>G)
c.138C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.819+1296G>C
c.-203C>G (n.-203C>G)
20g.58840641C>TCA409452597GNAS,GNAS-AS1c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-39+701C>T (n.-39+701C>T)
c.-27-209C>T (n.-27-209C>T)
c.138C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.819+1296G>A
c.-203C>T (n.-203C>T)
20g.58840642C>ACA9926353GNAS,GNAS-AS1c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.-39+702C>A (n.-39+702C>A)
c.-27-208C>A (n.-27-208C>A)
c.139C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.819+1295G>T
c.-202C>A (n.-202C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840642C=CA2372495451GNAS,GNAS-AS1c.536C= (p.Pro179=)
c.-39+702C= (n.-39+702C=)
c.-27-208C= (n.-27-208C=)
c.139C=
c.299C= (p.Pro100=)
n.819+1295G=
c.-202C= (n.-202C=)
20g.58840642C>GCA409452601GNAS,GNAS-AS1c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-39+702C>G (n.-39+702C>G)
c.-27-208C>G (n.-27-208C>G)
c.139C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.819+1295G>C
c.-202C>G (n.-202C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840642C>TCA9926352GNAS,GNAS-AS1c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-39+702C>T (n.-39+702C>T)
c.-27-208C>T (n.-27-208C>T)
c.139C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.819+1295G>A
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840643G>ACA9926354GNAS,GNAS-AS1c.537G>A (p.Pro179=)
c.-39+703G>A (n.-39+703G>A)
c.-27-207G>A (n.-27-207G>A)
c.140G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
n.819+1294C>T
c.-201G>A (n.-201G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840643G>CCA511315931GNAS,GNAS-AS1c.537G>C (p.Pro179=)
c.-39+703G>C (n.-39+703G>C)
c.-27-207G>C (n.-27-207G>C)
c.140G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
n.819+1294C>G
c.-201G>C (n.-201G>C)
20g.58840643G=CA2372495452GNAS,GNAS-AS1c.537G= (p.Pro179=)
c.-39+703G= (n.-39+703G=)
c.-27-207G= (n.-27-207G=)
c.140G=
c.300G= (p.Pro100=)
n.819+1294C=
c.-201G= (n.-201G=)
20g.58840643G>TCA511315932GNAS,GNAS-AS1c.537G>T (p.Pro179=)
c.-39+703G>T (n.-39+703G>T)
c.-27-207G>T (n.-27-207G>T)
c.140G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
n.819+1294C>A
c.-201G>T (n.-201G>T)
 gnomAD v4
20g.58840644C>ACA409452610GNAS,GNAS-AS1c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.-39+704C>A (n.-39+704C>A)
c.-27-206C>A (n.-27-206C>A)
c.141C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.819+1293G>T
c.-200C>A (n.-200C>A)
20g.58840644C=CA2372495453GNAS,GNAS-AS1c.538C= (p.Pro180=)
c.-39+704C= (n.-39+704C=)
c.-27-206C= (n.-27-206C=)
c.141C=
c.301C= (p.Pro101=)
n.819+1293G=
c.-200C= (n.-200C=)
20g.58840644C>GCA409452608GNAS,GNAS-AS1c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.-39+704C>G (n.-39+704C>G)
c.-27-206C>G (n.-27-206C>G)
c.141C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.819+1293G>C
c.-200C>G (n.-200C>G)
20g.58840644C>TCA409452612GNAS,GNAS-AS1c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.-39+704C>T (n.-39+704C>T)
c.-27-206C>T (n.-27-206C>T)
c.141C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.819+1293G>A
c.-200C>T (n.-200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840645C>ACA409452615GNAS,GNAS-AS1c.539C>A (p.Pro180His)
c.-39+705C>A (n.-39+705C>A)
c.-27-205C>A (n.-27-205C>A)
c.142C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.819+1292G>T
c.-199C>A (n.-199C>A)
20g.58840645C>GCA409452617GNAS,GNAS-AS1c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.-39+705C>G (n.-39+705C>G)
c.-27-205C>G (n.-27-205C>G)
c.142C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.819+1292G>C
c.-199C>G (n.-199C>G)
20g.58840645C>TCA409452618GNAS,GNAS-AS1c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.-39+705C>T (n.-39+705C>T)
c.-27-205C>T (n.-27-205C>T)
c.142C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.819+1292G>A
c.-199C>T (n.-199C>T)
20g.58840646C>ACA511315935GNAS,GNAS-AS1c.540C>A (p.Pro180=)
c.-39+706C>A (n.-39+706C>A)
c.-27-204C>A (n.-27-204C>A)
c.143C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
n.819+1291G>T
c.-198C>A (n.-198C>A)
20g.58840646C=CA2372495454GNAS,GNAS-AS1c.540C= (p.Pro180=)
c.-39+706C= (n.-39+706C=)
c.-27-204C= (n.-27-204C=)
c.143C=
c.303C= (p.Pro101=)
n.819+1291G=
c.-198C= (n.-198C=)
20g.58840646C>GCA511315936GNAS,GNAS-AS1c.540C>G (p.Pro180=)
c.-39+706C>G (n.-39+706C>G)
c.-27-204C>G (n.-27-204C>G)
c.143C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
n.819+1291G>C
c.-198C>G (n.-198C>G)
20g.58840646C>TCA511315938GNAS,GNAS-AS1c.540C>T (p.Pro180=)
c.-39+706C>T (n.-39+706C>T)
c.-27-204C>T (n.-27-204C>T)
c.143C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
n.819+1291G>A
c.-198C>T (n.-198C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840647A>CCA409452621GNAS,GNAS-AS1c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.-39+707A>C (n.-39+707A>C)
c.-27-203A>C (n.-27-203A>C)
c.144A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.819+1290T>G
c.-197A>C (n.-197A>C)
20g.58840647A>GCA409452624GNAS,GNAS-AS1c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.-39+707A>G (n.-39+707A>G)
c.-27-203A>G (n.-27-203A>G)
c.144A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.819+1290T>C
c.-197A>G (n.-197A>G)
20g.58840647A>TCA409452626GNAS,GNAS-AS1c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.-39+707A>T (n.-39+707A>T)
c.-27-203A>T (n.-27-203A>T)
c.144A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.819+1290T>A
c.-197A>T (n.-197A>T)
20g.58840648G>ACA409452628GNAS,GNAS-AS1c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.-39+708G>A (n.-39+708G>A)
c.-27-202G>A (n.-27-202G>A)
c.145G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.819+1289C>T
c.-196G>A (n.-196G>A)
20g.58840648G>CCA409452631GNAS,GNAS-AS1c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.-39+708G>C (n.-39+708G>C)
c.-27-202G>C (n.-27-202G>C)
c.145G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.819+1289C>G
c.-196G>C (n.-196G>C)
20g.58840648G>TCA409452633GNAS,GNAS-AS1c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.-39+708G>T (n.-39+708G>T)
c.-27-202G>T (n.-27-202G>T)
c.145G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.819+1289C>A
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
20g.58840649C>ACA409452636GNAS,GNAS-AS1c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.-39+709C>A (n.-39+709C>A)
c.-27-201C>A (n.-27-201C>A)
c.146C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.819+1288G>T
c.-195C>A (n.-195C>A)
20g.58840649C=CA2372495455GNAS,GNAS-AS1c.543C= (p.Ser181=)
c.-39+709C= (n.-39+709C=)
c.-27-201C= (n.-27-201C=)
c.146C=
c.306C= (p.Ser102=)
n.819+1288G=
c.-195C= (n.-195C=)
20g.58840649C>GCA409452639GNAS,GNAS-AS1c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.-39+709C>G (n.-39+709C>G)
c.-27-201C>G (n.-27-201C>G)
c.146C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.819+1288G>C
c.-195C>G (n.-195C>G)
 gnomAD v4
20g.58840649C>TCA9926355GNAS,GNAS-AS1c.543C>T (p.Ser181=)
c.-39+709C>T (n.-39+709C>T)
c.-27-201C>T (n.-27-201C>T)
c.146C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.819+1288G>A
c.-195C>T (n.-195C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840650A>CCA409452648GNAS,GNAS-AS1c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.-39+710A>C (n.-39+710A>C)
c.-27-200A>C (n.-27-200A>C)
c.147A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.819+1287T>G
c.-194A>C (n.-194A>C)
20g.58840650A>GCA409452645GNAS,GNAS-AS1c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.-39+710A>G (n.-39+710A>G)
c.-27-200A>G (n.-27-200A>G)
c.147A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.819+1287T>C
c.-194A>G (n.-194A>G)
 COSMIC
20g.58840650A>TCA409452643GNAS,GNAS-AS1c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.-39+710A>T (n.-39+710A>T)
c.-27-200A>T (n.-27-200A>T)
c.147A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.819+1287T>A
c.-194A>T (n.-194A>T)
20g.58840651C>ACA409452651GNAS,GNAS-AS1c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.-39+711C>A (n.-39+711C>A)
c.-27-199C>A (n.-27-199C>A)
c.148C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.819+1286G>T
c.-193C>A (n.-193C>A)
 gnomAD v4
20g.58840651C=CA2372495456GNAS,GNAS-AS1c.545C= (p.Thr182=)
c.-39+711C= (n.-39+711C=)
c.-27-199C= (n.-27-199C=)
c.148C=
c.308C= (p.Thr103=)
n.819+1286G=
c.-193C= (n.-193C=)
20g.58840651C>GCA409452653GNAS,GNAS-AS1c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.-39+711C>G (n.-39+711C>G)
c.-27-199C>G (n.-27-199C>G)
c.148C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.819+1286G>C
c.-193C>G (n.-193C>G)
20g.58840651C>TCA9926356GNAS,GNAS-AS1c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.-39+711C>T (n.-39+711C>T)
c.-27-199C>T (n.-27-199C>T)
c.148C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.819+1286G>A
c.-193C>T (n.-193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840652T>ACA511315941GNAS,GNAS-AS1c.546T>A (p.Thr182=)
c.-39+712T>A (n.-39+712T>A)
c.-27-198T>A (n.-27-198T>A)
c.149T>A
c.309T>A (p.Thr103=)
n.819+1285A>T
c.-192T>A (n.-192T>A)
20g.58840652T>CCA511315943GNAS,GNAS-AS1c.546T>C (p.Thr182=)
c.-39+712T>C (n.-39+712T>C)
c.-27-198T>C (n.-27-198T>C)
c.149T>C
c.309T>C (p.Thr103=)
n.819+1285A>G
c.-192T>C (n.-192T>C)
 gnomAD v4
20g.58840652T>GCA511315945GNAS,GNAS-AS1c.546T>G (p.Thr182=)
c.-39+712T>G (n.-39+712T>G)
c.-27-198T>G (n.-27-198T>G)
c.149T>G
c.309T>G (p.Thr103=)
n.819+1285A>C
c.-192T>G (n.-192T>G)
20g.58840652_58840655delinsTCAGCA2372495457GNAS,GNAS-AS1c.546_549delinsTCAG (p.Thr182=)
c.-39+712_-39+715delinsTCAG (n.-39+712_-39+715delinsTCAG)
c.-27-198_-27-195delinsTCAG (n.-27-198_-27-195delinsTCAG)
c.149_152delinsTCAG
c.309_312delinsTCAG (p.Thr103=)
n.819+1282_819+1285delinsCTGA
c.-192_-189delinsTCAG (n.-192_-189delinsTCAG)
20g.58840653C>ACA409452658GNAS,GNAS-AS1c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.-39+713C>A (n.-39+713C>A)
c.-27-197C>A (n.-27-197C>A)
c.150C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.819+1284G>T
c.-191C>A (n.-191C>A)
20g.58840653C=CA2372495458GNAS,GNAS-AS1c.547C= (p.Gln183=)
c.-39+713C= (n.-39+713C=)
c.-27-197C= (n.-27-197C=)
c.150C=
c.310C= (p.Gln104=)
n.819+1284G=
c.-191C= (n.-191C=)
20g.58840653C>GCA409452660GNAS,GNAS-AS1c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.-39+713C>G (n.-39+713C>G)
c.-27-197C>G (n.-27-197C>G)
c.150C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.819+1284G>C
c.-191C>G (n.-191C>G)
20g.58840653C>TCA9926358GNAS,GNAS-AS1c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.-39+713C>T (n.-39+713C>T)
c.-27-197C>T (n.-27-197C>T)
c.150C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.819+1284G>A
c.-191C>T (n.-191C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840653_58840655delCA9926357GNAS,GNAS-AS1c.547_549del (p.Gln183del)
c.-39+713_-39+715del (n.-39+713_-39+715del)
c.-27-197_-27-195del (n.-27-197_-27-195del)
c.150_152del
c.310_312del (p.Gln104del)
n.819+1282_819+1284del
c.-191_-189del (n.-191_-189del)
 dbSNP ExAC
20g.58840654A>CCA409452666GNAS,GNAS-AS1c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.-39+714A>C (n.-39+714A>C)
c.-27-196A>C (n.-27-196A>C)
c.151A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.819+1283T>G
c.-190A>C (n.-190A>C)
20g.58840654A>GCA409452668GNAS,GNAS-AS1c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.-39+714A>G (n.-39+714A>G)
c.-27-196A>G (n.-27-196A>G)
c.151A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.819+1283T>C
c.-190A>G (n.-190A>G)
20g.58840654A>TCA409452670GNAS,GNAS-AS1c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.-39+714A>T (n.-39+714A>T)
c.-27-196A>T (n.-27-196A>T)
c.151A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.819+1283T>A
c.-190A>T (n.-190A>T)
20g.58840655G>ACA511315948GNAS,GNAS-AS1c.549G>A (p.Gln183=)
c.-39+715G>A (n.-39+715G>A)
c.-27-195G>A (n.-27-195G>A)
c.152G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
n.819+1282C>T
c.-189G>A (n.-189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840655G>CCA409452673GNAS,GNAS-AS1c.549G>C (p.Gln183His)
c.-39+715G>C (n.-39+715G>C)
c.-27-195G>C (n.-27-195G>C)
c.152G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
n.819+1282C>G
c.-189G>C (n.-189G>C)
20g.58840655G=CA2372495459GNAS,GNAS-AS1c.549G= (p.Gln183=)
c.-39+715G= (n.-39+715G=)
c.-27-195G= (n.-27-195G=)
c.152G=
c.312G= (p.Gln104=)
n.819+1282C=
c.-189G= (n.-189G=)
20g.58840655G>TCA409452675GNAS,GNAS-AS1c.549G>T (p.Gln183His)
c.-39+715G>T (n.-39+715G>T)
c.-27-195G>T (n.-27-195G>T)
c.152G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
n.819+1282C>A
c.-189G>T (n.-189G>T)
20g.58840656G>ACA409452682GNAS,GNAS-AS1c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.-39+716G>A (n.-39+716G>A)
c.-27-194G>A (n.-27-194G>A)
c.153G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.819+1281C>T
c.-188G>A (n.-188G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840656G>CCA409452680GNAS,GNAS-AS1c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.-39+716G>C (n.-39+716G>C)
c.-27-194G>C (n.-27-194G>C)
c.153G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.819+1281C>G
c.-188G>C (n.-188G>C)
20g.58840656G=CA2372495460GNAS,GNAS-AS1c.550G= (p.Glu184=)
c.-39+716G= (n.-39+716G=)
c.-27-194G= (n.-27-194G=)
c.153G=
c.313G= (p.Glu105=)
n.819+1281C=
c.-188G= (n.-188G=)
20g.58840656G>TCA409452678GNAS,GNAS-AS1c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.-39+716G>T (n.-39+716G>T)
c.-27-194G>T (n.-27-194G>T)
c.153G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.819+1281C>A
c.-188G>T (n.-188G>T)
 dbSNP
20g.58840665_58840672dupCA2521652807GNAS,GNAS-AS1c.559_566dup (p.Glu190AlafsTer?)
c.-39+725_-39+732dup (n.-39+725_-39+732dup)
c.-27-185_-27-178dup (n.-27-185_-27-178dup)
c.162_169dup
c.322_329dup (p.Glu111AlafsTer?)
n.819+1274_819+1281dup
c.-179_-172dup (n.-179_-172dup)
20g.58840657A=CA2372495461GNAS,GNAS-AS1c.551A= (p.Glu184=)
c.-39+717A= (n.-39+717A=)
c.-27-193A= (n.-27-193A=)
c.154A=
c.314A= (p.Glu105=)
n.819+1280T=
c.-187A= (n.-187A=)
20g.58840657A>CCA409452685GNAS,GNAS-AS1c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.-39+717A>C (n.-39+717A>C)
c.-27-193A>C (n.-27-193A>C)
c.154A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.819+1280T>G
c.-187A>C (n.-187A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840657A>GCA409452687GNAS,GNAS-AS1c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.-39+717A>G (n.-39+717A>G)
c.-27-193A>G (n.-27-193A>G)
c.154A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.819+1280T>C
c.-187A>G (n.-187A>G)
20g.58840657A>TCA409452690GNAS,GNAS-AS1c.551A>T (p.Glu184Val)
c.-39+717A>T (n.-39+717A>T)
c.-27-193A>T (n.-27-193A>T)
c.154A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.819+1280T>A
c.-187A>T (n.-187A>T)
20g.58840658G>ACA511315951GNAS,GNAS-AS1c.552G>A (p.Glu184=)
c.-39+718G>A (n.-39+718G>A)
c.-27-192G>A (n.-27-192G>A)
c.155G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.819+1279C>T
c.-186G>A (n.-186G>A)
 gnomAD v4
20g.58840658G>CCA409452692GNAS,GNAS-AS1c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.-39+718G>C (n.-39+718G>C)
c.-27-192G>C (n.-27-192G>C)
c.155G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.819+1279C>G
c.-186G>C (n.-186G>C)
20g.58840658G>TCA409452695GNAS,GNAS-AS1c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.-39+718G>T (n.-39+718G>T)
c.-27-192G>T (n.-27-192G>T)
c.155G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.819+1279C>A
c.-186G>T (n.-186G>T)
 gnomAD v4
20g.58840659C>ACA409452702GNAS,GNAS-AS1c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-39+719C>A (n.-39+719C>A)
c.-27-191C>A (n.-27-191C>A)
c.156C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.819+1278G>T
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
20g.58840659C=CA2372495462GNAS,GNAS-AS1c.553C= (p.Pro185=)
c.-39+719C= (n.-39+719C=)
c.-27-191C= (n.-27-191C=)
c.156C=
c.316C= (p.Pro106=)
n.819+1278G=
c.-185C= (n.-185C=)
20g.58840659C>GCA409452700GNAS,GNAS-AS1c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-39+719C>G (n.-39+719C>G)
c.-27-191C>G (n.-27-191C>G)
c.156C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.819+1278G>C
c.-185C>G (n.-185C>G)
20g.58840659C>TCA9926359GNAS,GNAS-AS1c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-39+719C>T (n.-39+719C>T)
c.-27-191C>T (n.-27-191C>T)
c.156C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.819+1278G>A
c.-185C>T (n.-185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840662delCA511315953GNAS,GNAS-AS1c.556del (p.Gln186ArgfsTer?)
c.-39+722del (n.-39+722del)
c.-27-188del (n.-27-188del)
c.159del
c.319del (p.Gln107ArgfsTer?)
n.819+1278del
c.-182del (n.-182del)
 COSMIC
20g.58840660C>ACA409452706GNAS,GNAS-AS1c.554C>A (p.Pro185His)
c.-39+720C>A (n.-39+720C>A)
c.-27-190C>A (n.-27-190C>A)
c.157C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
n.819+1277G>T
c.-184C>A (n.-184C>A)
20g.58840660C=CA2372495463GNAS,GNAS-AS1c.554C= (p.Pro185=)
c.-39+720C= (n.-39+720C=)
c.-27-190C= (n.-27-190C=)
c.157C=
c.317C= (p.Pro106=)
n.819+1277G=
c.-184C= (n.-184C=)
20g.58840660C>GCA409452708GNAS,GNAS-AS1c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-39+720C>G (n.-39+720C>G)
c.-27-190C>G (n.-27-190C>G)
c.157C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.819+1277G>C
c.-184C>G (n.-184C>G)
20g.58840660C>TCA409452710GNAS,GNAS-AS1c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-39+720C>T (n.-39+720C>T)
c.-27-190C>T (n.-27-190C>T)
c.157C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.819+1277G>A
c.-184C>T (n.-184C>T)
 dbSNP
20g.58840661C>ACA511315955GNAS,GNAS-AS1c.555C>A (p.Pro185=)
c.-39+721C>A (n.-39+721C>A)
c.-27-189C>A (n.-27-189C>A)
c.158C>A
c.318C>A (p.Pro106=)
n.819+1276G>T
c.-183C>A (n.-183C>A)
 gnomAD v4
20g.58840661C>GCA511315956GNAS,GNAS-AS1c.555C>G (p.Pro185=)
c.-39+721C>G (n.-39+721C>G)
c.-27-189C>G (n.-27-189C>G)
c.158C>G
c.318C>G (p.Pro106=)
n.819+1276G>C
c.-183C>G (n.-183C>G)
20g.58840661C>TCA511315957GNAS,GNAS-AS1c.555C>T (p.Pro185=)
c.-39+721C>T (n.-39+721C>T)
c.-27-189C>T (n.-27-189C>T)
c.158C>T
c.318C>T (p.Pro106=)
n.819+1276G>A
c.-183C>T (n.-183C>T)
20g.58840662C>ACA409452712GNAS,GNAS-AS1c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.-39+722C>A (n.-39+722C>A)
c.-27-188C>A (n.-27-188C>A)
c.159C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.819+1275G>T
c.-182C>A (n.-182C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840662C=CA2372495464GNAS,GNAS-AS1c.556C= (p.Gln186=)
c.-39+722C= (n.-39+722C=)
c.-27-188C= (n.-27-188C=)
c.159C=
c.319C= (p.Gln107=)
n.819+1275G=
c.-182C= (n.-182C=)
20g.58840662C>GCA409452714GNAS,GNAS-AS1c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.-39+722C>G (n.-39+722C>G)
c.-27-188C>G (n.-27-188C>G)
c.159C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.819+1275G>C
c.-182C>G (n.-182C>G)
20g.58840662C>TCA409452717GNAS,GNAS-AS1c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.-39+722C>T (n.-39+722C>T)
c.-27-188C>T (n.-27-188C>T)
c.159C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.819+1275G>A
c.-182C>T (n.-182C>T)
20g.58840663A>CCA409452720GNAS,GNAS-AS1c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.-39+723A>C (n.-39+723A>C)
c.-27-187A>C (n.-27-187A>C)
c.160A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.819+1274T>G
c.-181A>C (n.-181A>C)
20g.58840663A>GCA409452724GNAS,GNAS-AS1c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.-39+723A>G (n.-39+723A>G)
c.-27-187A>G (n.-27-187A>G)
c.160A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.819+1274T>C
c.-181A>G (n.-181A>G)
20g.58840663A>TCA409452722GNAS,GNAS-AS1c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.-39+723A>T (n.-39+723A>T)
c.-27-187A>T (n.-27-187A>T)
c.160A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.819+1274T>A
c.-181A>T (n.-181A>T)
20g.58840664G>ACA511315958GNAS,GNAS-AS1c.558G>A (p.Gln186=)
c.-39+724G>A (n.-39+724G>A)
c.-27-186G>A (n.-27-186G>A)
c.161G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
n.819+1273C>T
c.-180G>A (n.-180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840664G>CCA409452727GNAS,GNAS-AS1c.558G>C (p.Gln186His)
c.-39+724G>C (n.-39+724G>C)
c.-27-186G>C (n.-27-186G>C)
c.161G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
n.819+1273C>G
c.-180G>C (n.-180G>C)
 gnomAD v4
20g.58840664G=CA2372495465GNAS,GNAS-AS1c.558G= (p.Gln186=)
c.-39+724G= (n.-39+724G=)
c.-27-186G= (n.-27-186G=)
c.161G=
c.321G= (p.Gln107=)
n.819+1273C=
c.-180G= (n.-180G=)
20g.58840664G>TCA409452729GNAS,GNAS-AS1c.558G>T (p.Gln186His)
c.-39+724G>T (n.-39+724G>T)
c.-27-186G>T (n.-27-186G>T)
c.161G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
n.819+1273C>A
c.-180G>T (n.-180G>T)
 gnomAD v4
20g.58840665A>CCA409452731GNAS,GNAS-AS1c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.-39+725A>C (n.-39+725A>C)
c.-27-185A>C (n.-27-185A>C)
c.162A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.819+1272T>G
c.-179A>C (n.-179A>C)
20g.58840665A>GCA409452733GNAS,GNAS-AS1c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.-39+725A>G (n.-39+725A>G)
c.-27-185A>G (n.-27-185A>G)
c.162A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.819+1272T>C
c.-179A>G (n.-179A>G)
20g.58840665A>TCA409452736GNAS,GNAS-AS1c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.-39+725A>T (n.-39+725A>T)
c.-27-185A>T (n.-27-185A>T)
c.162A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.819+1272T>A
c.-179A>T (n.-179A>T)
20g.58840666G>ACA409452739GNAS,GNAS-AS1c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.-39+726G>A (n.-39+726G>A)
c.-27-184G>A (n.-27-184G>A)
c.163G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.819+1271C>T
c.-178G>A (n.-178G>A)
20g.58840666G>CCA409452740GNAS,GNAS-AS1c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.-39+726G>C (n.-39+726G>C)
c.-27-184G>C (n.-27-184G>C)
c.163G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.819+1271C>G
c.-178G>C (n.-178G>C)
20g.58840666G>TCA409452743GNAS,GNAS-AS1c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.-39+726G>T (n.-39+726G>T)
c.-27-184G>T (n.-27-184G>T)
c.163G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.819+1271C>A
c.-178G>T (n.-178G>T)
 gnomAD v4
20g.58840667C>ACA409452746GNAS,GNAS-AS1c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.-39+727C>A (n.-39+727C>A)
c.-27-183C>A (n.-27-183C>A)
c.164C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
n.819+1270G>T
c.-177C>A (n.-177C>A)
20g.58840667C=CA2372495466GNAS,GNAS-AS1c.561C= (p.Ser187=)
c.-39+727C= (n.-39+727C=)
c.-27-183C= (n.-27-183C=)
c.164C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.819+1270G=
c.-177C= (n.-177C=)
20g.58840667C>GCA409452749GNAS,GNAS-AS1c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.-39+727C>G (n.-39+727C>G)
c.-27-183C>G (n.-27-183C>G)
c.164C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
n.819+1270G>C
c.-177C>G (n.-177C>G)
20g.58840667C>TCA9926360GNAS,GNAS-AS1c.561C>T (p.Ser187=)
c.-39+727C>T (n.-39+727C>T)
c.-27-183C>T (n.-27-183C>T)
c.164C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.819+1270G>A
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840670delCA2653513890GNAS,GNAS-AS1c.564del (p.Arg189GlyfsTer?)
c.-39+730del (n.-39+730del)
c.-27-180del (n.-27-180del)
c.167del
c.327del (p.Arg110GlyfsTer?)
n.819+1270del
c.-174del (n.-174del)
 gnomAD v4
20g.58840668C>ACA409452757GNAS,GNAS-AS1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.-39+728C>A (n.-39+728C>A)
c.-27-182C>A (n.-27-182C>A)
c.165C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.819+1269G>T
c.-176C>A (n.-176C>A)
20g.58840668C>GCA409452759GNAS,GNAS-AS1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.-39+728C>G (n.-39+728C>G)
c.-27-182C>G (n.-27-182C>G)
c.165C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.819+1269G>C
c.-176C>G (n.-176C>G)
20g.58840668C>TCA409452754GNAS,GNAS-AS1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.-39+728C>T (n.-39+728C>T)
c.-27-182C>T (n.-27-182C>T)
c.165C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.819+1269G>A
c.-176C>T (n.-176C>T)
 COSMIC
20g.58840669C>ACA409452765GNAS,GNAS-AS1c.563C>A (p.Pro188His)
c.-39+729C>A (n.-39+729C>A)
c.-27-181C>A (n.-27-181C>A)
c.166C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.819+1268G>T
c.-175C>A (n.-175C>A)
20g.58840669C>GCA409452763GNAS,GNAS-AS1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.-39+729C>G (n.-39+729C>G)
c.-27-181C>G (n.-27-181C>G)
c.166C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.819+1268G>C
c.-175C>G (n.-175C>G)
20g.58840669C>TCA409452767GNAS,GNAS-AS1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.-39+729C>T (n.-39+729C>T)
c.-27-181C>T (n.-27-181C>T)
c.166C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.819+1268G>A
c.-175C>T (n.-175C>T)
20g.58840670C>ACA511315961GNAS,GNAS-AS1c.564C>A (p.Pro188=)
c.-39+730C>A (n.-39+730C>A)
c.-27-180C>A (n.-27-180C>A)
c.167C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
n.819+1267G>T
c.-174C>A (n.-174C>A)
 dbSNP
20g.58840670C=CA2372495467GNAS,GNAS-AS1c.564C= (p.Pro188=)
c.-39+730C= (n.-39+730C=)
c.-27-180C= (n.-27-180C=)
c.167C=
c.327C= (p.Pro109=)
n.819+1267G=
c.-174C= (n.-174C=)
20g.58840670C>GCA511315963GNAS,GNAS-AS1c.564C>G (p.Pro188=)
c.-39+730C>G (n.-39+730C>G)
c.-27-180C>G (n.-27-180C>G)
c.167C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
n.819+1267G>C
c.-174C>G (n.-174C>G)
20g.58840670C>TCA316327456GNAS,GNAS-AS1c.564C>T (p.Pro188=)
c.-39+730C>T (n.-39+730C>T)
c.-27-180C>T (n.-27-180C>T)
c.167C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
n.819+1267G>A
c.-174C>T (n.-174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840671A=CA2372495468GNAS,GNAS-AS1c.565A= (p.Arg189=)
c.-39+731A= (n.-39+731A=)
c.-27-179A= (n.-27-179A=)
c.168A=
c.328A= (p.Arg110=)
n.819+1266T=
c.-173A= (n.-173A=)
20g.58840671A>CCA511315966GNAS,GNAS-AS1c.565A>C (p.Arg189=)
c.-39+731A>C (n.-39+731A>C)
c.-27-179A>C (n.-27-179A>C)
c.168A>C
c.328A>C (p.Arg110=)
n.819+1266T>G
c.-173A>C (n.-173A>C)
20g.58840671A>GCA409452771GNAS,GNAS-AS1c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.-39+731A>G (n.-39+731A>G)
c.-27-179A>G (n.-27-179A>G)
c.168A>G
c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.819+1266T>C
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP
20g.58840671A>TCA409452773GNAS,GNAS-AS1c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.-39+731A>T (n.-39+731A>T)
c.-27-179A>T (n.-27-179A>T)
c.168A>T
c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.819+1266T>A
c.-173A>T (n.-173A>T)
20g.58840672G>ACA409452776GNAS,GNAS-AS1c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.-39+732G>A (n.-39+732G>A)
c.-27-178G>A (n.-27-178G>A)
c.169G>A
c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.819+1265C>T
c.-172G>A (n.-172G>A)
20g.58840672G>CCA409452778GNAS,GNAS-AS1c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.-39+732G>C (n.-39+732G>C)
c.-27-178G>C (n.-27-178G>C)
c.169G>C
c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.819+1265C>G
c.-172G>C (n.-172G>C)
20g.58840672G>TCA409452780GNAS,GNAS-AS1c.566G>T (p.Arg189Met)
c.-39+732G>T (n.-39+732G>T)
c.-27-178G>T (n.-27-178G>T)
c.169G>T
c.329G>T (p.Arg110Met)
n.819+1265C>A
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840674delCA2653513891GNAS,GNAS-AS1c.568del (p.Glu190LysfsTer?)
c.-39+734del (n.-39+734del)
c.-27-176del (n.-27-176del)
c.171del
c.331del (p.Glu111LysfsTer?)
n.819+1265del
c.-170del (n.-170del)
 gnomAD v4
20g.58840673G>ACA511315967GNAS,GNAS-AS1c.567G>A (p.Arg189=)
c.-39+733G>A (n.-39+733G>A)
c.-27-177G>A (n.-27-177G>A)
c.170G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
n.819+1264C>T
c.-171G>A (n.-171G>A)
 gnomAD v4
20g.58840673G>CCA409452782GNAS,GNAS-AS1c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.-39+733G>C (n.-39+733G>C)
c.-27-177G>C (n.-27-177G>C)
c.170G>C
c.330G>C (p.Arg110Ser)
n.819+1264C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
20g.58840673G>TCA409452784GNAS,GNAS-AS1c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.-39+733G>T (n.-39+733G>T)
c.-27-177G>T (n.-27-177G>T)
c.170G>T
c.330G>T (p.Arg110Ser)
n.819+1264C>A
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840674G>ACA409452787GNAS,GNAS-AS1c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.-39+734G>A (n.-39+734G>A)
c.-27-176G>A (n.-27-176G>A)
c.171G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.819+1263C>T
c.-170G>A (n.-170G>A)
 gnomAD v4
20g.58840674G>CCA409452789GNAS,GNAS-AS1c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.-39+734G>C (n.-39+734G>C)
c.-27-176G>C (n.-27-176G>C)
c.171G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.819+1263C>G
c.-170G>C (n.-170G>C)
 COSMIC
20g.58840674G>TCA409452791GNAS,GNAS-AS1c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.-39+734G>T (n.-39+734G>T)
c.-27-176G>T (n.-27-176G>T)
c.171G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.819+1263C>A
c.-170G>T (n.-170G>T)
20g.58840675A>CCA409452798GNAS,GNAS-AS1c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.-39+735A>C (n.-39+735A>C)
c.-27-175A>C (n.-27-175A>C)
c.172A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.819+1262T>G
c.-169A>C (n.-169A>C)
20g.58840675A>GCA409452796GNAS,GNAS-AS1c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.-39+735A>G (n.-39+735A>G)
c.-27-175A>G (n.-27-175A>G)
c.172A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.819+1262T>C
c.-169A>G (n.-169A>G)
20g.58840675A>TCA409452794GNAS,GNAS-AS1c.569A>T (p.Glu190Val)
c.-39+735A>T (n.-39+735A>T)
c.-27-175A>T (n.-27-175A>T)
c.172A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.819+1262T>A
c.-169A>T (n.-169A>T)
20g.58840676A=CA2372495469GNAS,GNAS-AS1c.570A= (p.Glu190=)
c.-39+736A= (n.-39+736A=)
c.-27-174A= (n.-27-174A=)
c.173A=
c.333A= (p.Glu111=)
n.819+1261T=
c.-168A= (n.-168A=)
20g.58840676A>CCA409452801GNAS,GNAS-AS1c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.-39+736A>C (n.-39+736A>C)
c.-27-174A>C (n.-27-174A>C)
c.173A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.819+1261T>G
c.-168A>C (n.-168A>C)
20g.58840676A>GCA9926361GNAS,GNAS-AS1c.570A>G (p.Glu190=)
c.-39+736A>G (n.-39+736A>G)
c.-27-174A>G (n.-27-174A>G)
c.173A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
n.819+1261T>C
c.-168A>G (n.-168A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840676A>TCA409452803GNAS,GNAS-AS1c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.-39+736A>T (n.-39+736A>T)
c.-27-174A>T (n.-27-174A>T)
c.173A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.819+1261T>A
c.-168A>T (n.-168A>T)
20g.58840677G>ACA9926362GNAS,GNAS-AS1c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.-39+737G>A (n.-39+737G>A)
c.-27-173G>A (n.-27-173G>A)
c.174G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.819+1260C>T
c.-167G>A (n.-167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840677G>CCA409452808GNAS,GNAS-AS1c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.-39+737G>C (n.-39+737G>C)
c.-27-173G>C (n.-27-173G>C)
c.174G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.819+1260C>G
c.-167G>C (n.-167G>C)
20g.58840677G=CA2372495470GNAS,GNAS-AS1c.571G= (p.Gly191=)
c.-39+737G= (n.-39+737G=)
c.-27-173G= (n.-27-173G=)
c.174G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.819+1260C=
c.-167G= (n.-167G=)
20g.58840677G>TCA409452810GNAS,GNAS-AS1c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.-39+737G>T (n.-39+737G>T)
c.-27-173G>T (n.-27-173G>T)
c.174G>T
c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.819+1260C>A
c.-167G>T (n.-167G>T)
 gnomAD v4
20g.58840678G>ACA409452813GNAS,GNAS-AS1c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.-39+738G>A (n.-39+738G>A)
c.-27-172G>A (n.-27-172G>A)
c.175G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.819+1259C>T
c.-166G>A (n.-166G>A)
 COSMIC
20g.58840678G>CCA409452815GNAS,GNAS-AS1c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.-39+738G>C (n.-39+738G>C)
c.-27-172G>C (n.-27-172G>C)
c.175G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.819+1259C>G
c.-166G>C (n.-166G>C)
20g.58840678G>TCA409452817GNAS,GNAS-AS1c.572G>T (p.Gly191Val)
c.-39+738G>T (n.-39+738G>T)
c.-27-172G>T (n.-27-172G>T)
c.175G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.819+1259C>A
c.-166G>T (n.-166G>T)
 gnomAD v4
20g.58840679G>ACA511315976GNAS,GNAS-AS1c.573G>A (p.Gly191=)
c.-39+739G>A (n.-39+739G>A)
c.-27-171G>A (n.-27-171G>A)
c.176G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
n.819+1258C>T
c.-165G>A (n.-165G>A)
20g.58840679G>CCA511315975GNAS,GNAS-AS1c.573G>C (p.Gly191=)
c.-39+739G>C (n.-39+739G>C)
c.-27-171G>C (n.-27-171G>C)
c.176G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
n.819+1258C>G
c.-165G>C (n.-165G>C)
 gnomAD v4
20g.58840679G>TCA511315972GNAS,GNAS-AS1c.573G>T (p.Gly191=)
c.-39+739G>T (n.-39+739G>T)
c.-27-171G>T (n.-27-171G>T)
c.176G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
n.819+1258C>A
c.-165G>T (n.-165G>T)
20g.58840680G>ACA409452820GNAS,GNAS-AS1c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.-39+740G>A (n.-39+740G>A)
c.-27-170G>A (n.-27-170G>A)
c.177G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.819+1257C>T
c.-164G>A (n.-164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840680G>CCA409452822GNAS,GNAS-AS1c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.-39+740G>C (n.-39+740G>C)
c.-27-170G>C (n.-27-170G>C)
c.177G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.819+1257C>G
c.-164G>C (n.-164G>C)
 gnomAD v4
20g.58840680G=CA2372495471GNAS,GNAS-AS1c.574G= (p.Glu192=)
c.-39+740G= (n.-39+740G=)
c.-27-170G= (n.-27-170G=)
c.177G=
c.337G= (p.Glu113=)
n.819+1257C=
c.-164G= (n.-164G=)
20g.58840680G>TCA409452825GNAS,GNAS-AS1c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.-39+740G>T (n.-39+740G>T)
c.-27-170G>T (n.-27-170G>T)
c.177G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.819+1257C>A
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
20g.58840681A=CA2372495472GNAS,GNAS-AS1c.575A= (p.Glu192=)
c.-39+741A= (n.-39+741A=)
c.-27-169A= (n.-27-169A=)
c.178A=
c.338A= (p.Glu113=)
n.819+1256T=
c.-163A= (n.-163A=)
20g.58840681A>CCA409452833GNAS,GNAS-AS1c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.-39+741A>C (n.-39+741A>C)
c.-27-169A>C (n.-27-169A>C)
c.178A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.819+1256T>G
c.-163A>C (n.-163A>C)
20g.58840681A>GCA409452831GNAS,GNAS-AS1c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.-39+741A>G (n.-39+741A>G)
c.-27-169A>G (n.-27-169A>G)
c.178A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.819+1256T>C
c.-163A>G (n.-163A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840681A>TCA409452828GNAS,GNAS-AS1c.575A>T (p.Glu192Val)
c.-39+741A>T (n.-39+741A>T)
c.-27-169A>T (n.-27-169A>T)
c.178A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.819+1256T>A
c.-163A>T (n.-163A>T)
20g.58840682G>ACA511315978GNAS,GNAS-AS1c.576G>A (p.Glu192=)
c.-39+742G>A (n.-39+742G>A)
c.-27-168G>A (n.-27-168G>A)
c.179G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
n.819+1255C>T
c.-162G>A (n.-162G>A)
20g.58840682G>CCA409452835GNAS,GNAS-AS1c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.-39+742G>C (n.-39+742G>C)
c.-27-168G>C (n.-27-168G>C)
c.179G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.819+1255C>G
c.-162G>C (n.-162G>C)
20g.58840682G=CA2372495473GNAS,GNAS-AS1c.576G= (p.Glu192=)
c.-39+742G= (n.-39+742G=)
c.-27-168G= (n.-27-168G=)
c.179G=
c.339G= (p.Glu113=)
n.819+1255C=
c.-162G= (n.-162G=)
20g.58840682G>TCA409452837GNAS,GNAS-AS1c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.-39+742G>T (n.-39+742G>T)
c.-27-168G>T (n.-27-168G>T)
c.179G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.819+1255C>A
c.-162G>T (n.-162G>T)
 dbSNP
20g.58840683G>ACA9926363GNAS,GNAS-AS1c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.-39+743G>A (n.-39+743G>A)
c.-27-167G>A (n.-27-167G>A)
c.180G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.819+1254C>T
c.-161G>A (n.-161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840683G>CCA409452842GNAS,GNAS-AS1c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.-39+743G>C (n.-39+743G>C)
c.-27-167G>C (n.-27-167G>C)
c.180G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.819+1254C>G
c.-161G>C (n.-161G>C)
20g.58840683G=CA2372495474GNAS,GNAS-AS1c.577G= (p.Glu193=)
c.-39+743G= (n.-39+743G=)
c.-27-167G= (n.-27-167G=)
c.180G=
c.340G= (p.Glu114=)
n.819+1254C=
c.-161G= (n.-161G=)
20g.58840683G>TCA409452844GNAS,GNAS-AS1c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.-39+743G>T (n.-39+743G>T)
c.-27-167G>T (n.-27-167G>T)
c.180G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.819+1254C>A
c.-161G>T (n.-161G>T)
20g.58840684A>CCA409452851GNAS,GNAS-AS1c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.-39+744A>C (n.-39+744A>C)
c.-27-166A>C (n.-27-166A>C)
c.181A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.819+1253T>G
c.-160A>C (n.-160A>C)
20g.58840684A>GCA409452849GNAS,GNAS-AS1c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.-39+744A>G (n.-39+744A>G)
c.-27-166A>G (n.-27-166A>G)
c.181A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.819+1253T>C
c.-160A>G (n.-160A>G)
20g.58840684A>TCA409452847GNAS,GNAS-AS1c.578A>T (p.Glu193Val)
c.-39+744A>T (n.-39+744A>T)
c.-27-166A>T (n.-27-166A>T)
c.181A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.819+1253T>A
c.-160A>T (n.-160A>T)
20g.58840685G>ACA9926364GNAS,GNAS-AS1c.579G>A (p.Glu193=)
c.-39+745G>A (n.-39+745G>A)
c.-27-165G>A (n.-27-165G>A)
c.182G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
n.819+1252C>T
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840685G>CCA409452854GNAS,GNAS-AS1c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.-39+745G>C (n.-39+745G>C)
c.-27-165G>C (n.-27-165G>C)
c.182G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.819+1252C>G
c.-159G>C (n.-159G>C)
20g.58840685G=CA2372495475GNAS,GNAS-AS1c.579G= (p.Glu193=)
c.-39+745G= (n.-39+745G=)
c.-27-165G= (n.-27-165G=)
c.182G=
c.342G= (p.Glu114=)
n.819+1252C=
c.-159G= (n.-159G=)
20g.58840685G>TCA409452855GNAS,GNAS-AS1c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.-39+745G>T (n.-39+745G>T)
c.-27-165G>T (n.-27-165G>T)
c.182G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.819+1252C>A
c.-159G>T (n.-159G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840686C>ACA409452856GNAS,GNAS-AS1c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.-39+746C>A (n.-39+746C>A)
c.-27-164C>A (n.-27-164C>A)
c.183C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.819+1251G>T
c.-158C>A (n.-158C>A)
20g.58840686C>GCA409452857GNAS,GNAS-AS1c.580C>G (p.Leu194Val)
c.-39+746C>G (n.-39+746C>G)
c.-27-164C>G (n.-27-164C>G)
c.183C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.819+1251G>C
c.-158C>G (n.-158C>G)
20g.58840686C>TCA409452858GNAS,GNAS-AS1c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.-39+746C>T (n.-39+746C>T)
c.-27-164C>T (n.-27-164C>T)
c.183C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.819+1251G>A
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
20g.58840687T>ACA409452859GNAS,GNAS-AS1c.581T>A (p.Leu194His)
c.-39+747T>A (n.-39+747T>A)
c.-27-163T>A (n.-27-163T>A)
c.184T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.819+1250A>T
c.-157T>A (n.-157T>A)
20g.58840687T>CCA409452861GNAS,GNAS-AS1c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-39+747T>C (n.-39+747T>C)
c.-27-163T>C (n.-27-163T>C)
c.184T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.819+1250A>G
c.-157T>C (n.-157T>C)
 gnomAD v4
20g.58840687T>GCA409452860GNAS,GNAS-AS1c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-39+747T>G (n.-39+747T>G)
c.-27-163T>G (n.-27-163T>G)
c.184T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.819+1250A>C
c.-157T>G (n.-157T>G)
20g.58840688C>ACA511315986GNAS,GNAS-AS1c.582C>A (p.Leu194=)
c.-39+748C>A (n.-39+748C>A)
c.-27-162C>A (n.-27-162C>A)
c.185C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.819+1249G>T
c.-156C>A (n.-156C>A)
 gnomAD v4
20g.58840688C>GCA511315988GNAS,GNAS-AS1c.582C>G (p.Leu194=)
c.-39+748C>G (n.-39+748C>G)
c.-27-162C>G (n.-27-162C>G)
c.185C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.819+1249G>C
c.-156C>G (n.-156C>G)
20g.58840688C>TCA511315990GNAS,GNAS-AS1c.582C>T (p.Leu194=)
c.-39+748C>T (n.-39+748C>T)
c.-27-162C>T (n.-27-162C>T)
c.185C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.819+1249G>A
c.-156C>T (n.-156C>T)
 COSMIC
20g.58840689A>CCA409452862GNAS,GNAS-AS1c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.-39+749A>C (n.-39+749A>C)
c.-27-161A>C (n.-27-161A>C)
c.186A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.819+1248T>G
c.-155A>C (n.-155A>C)
 gnomAD v4
20g.58840689A>GCA409452863GNAS,GNAS-AS1c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.-39+749A>G (n.-39+749A>G)
c.-27-161A>G (n.-27-161A>G)
c.186A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.819+1248T>C
c.-155A>G (n.-155A>G)
20g.58840689A>TCA409452864GNAS,GNAS-AS1c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.-39+749A>T (n.-39+749A>T)
c.-27-161A>T (n.-27-161A>T)
c.186A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.819+1248T>A
c.-155A>T (n.-155A>T)
20g.58840690A>CCA409452865GNAS,GNAS-AS1c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.-39+750A>C (n.-39+750A>C)
c.-27-160A>C (n.-27-160A>C)
c.187A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.819+1247T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
20g.58840690A>GCA409452866GNAS,GNAS-AS1c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.-39+750A>G (n.-39+750A>G)
c.-27-160A>G (n.-27-160A>G)
c.187A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.819+1247T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
20g.58840690A>TCA409452867GNAS,GNAS-AS1c.584A>T (p.Lys195Met)
c.-39+750A>T (n.-39+750A>T)
c.-27-160A>T (n.-27-160A>T)
c.187A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.819+1247T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
20g.58840691G>ACA511315993GNAS,GNAS-AS1c.585G>A (p.Lys195=)
c.-39+751G>A (n.-39+751G>A)
c.-27-159G>A (n.-27-159G>A)
c.188G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.819+1246C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
20g.58840691G>CCA409452868GNAS,GNAS-AS1c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.-39+751G>C (n.-39+751G>C)
c.-27-159G>C (n.-27-159G>C)
c.188G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.819+1246C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
20g.58840691G>TCA409452869GNAS,GNAS-AS1c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.-39+751G>T (n.-39+751G>T)
c.-27-159G>T (n.-27-159G>T)
c.188G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.819+1246C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
20g.58840692C>ACA409452870GNAS,GNAS-AS1c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.-39+752C>A (n.-39+752C>A)
c.-27-158C>A (n.-27-158C>A)
c.189C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.819+1245G>T
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
20g.58840692C=CA2372495476GNAS,GNAS-AS1c.586C= (p.Pro196=)
c.-39+752C= (n.-39+752C=)
c.-27-158C= (n.-27-158C=)
c.189C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.819+1245G=
c.-152C= (n.-152C=)
20g.58840692C>GCA409452871GNAS,GNAS-AS1c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.-39+752C>G (n.-39+752C>G)
c.-27-158C>G (n.-27-158C>G)
c.189C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.819+1245G>C
c.-152C>G (n.-152C>G)
20g.58840692C>TCA316327485GNAS,GNAS-AS1c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.-39+752C>T (n.-39+752C>T)
c.-27-158C>T (n.-27-158C>T)
c.189C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.819+1245G>A
c.-152C>T (n.-152C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.58840693C>ACA409452877GNAS,GNAS-AS1c.587C>A (p.Pro196His)
c.-39+753C>A (n.-39+753C>A)
c.-27-157C>A (n.-27-157C>A)
c.190C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.819+1244G>T
c.-151C>A (n.-151C>A)
20g.58840693C>GCA409452875GNAS,GNAS-AS1c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.-39+753C>G (n.-39+753C>G)
c.-27-157C>G (n.-27-157C>G)
c.190C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.819+1244G>C
c.-151C>G (n.-151C>G)
20g.58840693C>TCA409452872GNAS,GNAS-AS1c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.-39+753C>T (n.-39+753C>T)
c.-27-157C>T (n.-27-157C>T)
c.190C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.819+1244G>A
c.-151C>T (n.-151C>T)
20g.58840694C>ACA9926365GNAS,GNAS-AS1c.588C>A (p.Pro196=)
c.-39+754C>A (n.-39+754C>A)
c.-27-156C>A (n.-27-156C>A)
c.191C>A
c.351C>A (p.Pro117=)
n.819+1243G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840694C=CA2372495477GNAS,GNAS-AS1c.588C= (p.Pro196=)
c.-39+754C= (n.-39+754C=)
c.-27-156C= (n.-27-156C=)
c.191C=
c.351C= (p.Pro117=)
n.819+1243G=
c.-150C= (n.-150C=)
20g.58840694C>GCA511316004GNAS,GNAS-AS1c.588C>G (p.Pro196=)
c.-39+754C>G (n.-39+754C>G)
c.-27-156C>G (n.-27-156C>G)
c.191C>G
c.351C>G (p.Pro117=)
n.819+1243G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840694C>TCA511316005GNAS,GNAS-AS1c.588C>T (p.Pro196=)
c.-39+754C>T (n.-39+754C>T)
c.-27-156C>T (n.-27-156C>T)
c.191C>T
c.351C>T (p.Pro117=)
n.819+1243G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
 gnomAD v4
20g.58840695G>ACA409452881GNAS,GNAS-AS1c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.-39+755G>A (n.-39+755G>A)
c.-27-155G>A (n.-27-155G>A)
c.192G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.819+1242C>T
c.-149G>A (n.-149G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840695G>CCA409452885GNAS,GNAS-AS1c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.-39+755G>C (n.-39+755G>C)
c.-27-155G>C (n.-27-155G>C)
c.192G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.819+1242C>G
c.-149G>C (n.-149G>C)
20g.58840695G=CA2372495478GNAS,GNAS-AS1c.589G= (p.Glu197=)
c.-39+755G= (n.-39+755G=)
c.-27-155G= (n.-27-155G=)
c.192G=
c.352G= (p.Glu118=)
n.819+1242C=
c.-149G= (n.-149G=)
20g.58840695G>TCA409452883GNAS,GNAS-AS1c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.-39+755G>T (n.-39+755G>T)
c.-27-155G>T (n.-27-155G>T)
c.192G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.819+1242C>A
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
20g.58840696A>CCA409452888GNAS,GNAS-AS1c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.-39+756A>C (n.-39+756A>C)
c.-27-154A>C (n.-27-154A>C)
c.193A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.819+1241T>G
c.-148A>C (n.-148A>C)
20g.58840696A>GCA409452890GNAS,GNAS-AS1c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.-39+756A>G (n.-39+756A>G)
c.-27-154A>G (n.-27-154A>G)
c.193A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.819+1241T>C
c.-148A>G (n.-148A>G)
20g.58840696A>TCA409452892GNAS,GNAS-AS1c.590A>T (p.Glu197Val)
c.-39+756A>T (n.-39+756A>T)
c.-27-154A>T (n.-27-154A>T)
c.193A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.819+1241T>A
c.-148A>T (n.-148A>T)
20g.58840697G>ACA511316007GNAS,GNAS-AS1c.591G>A (p.Glu197=)
c.-39+757G>A (n.-39+757G>A)
c.-27-153G>A (n.-27-153G>A)
c.194G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
n.819+1240C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
 COSMIC
20g.58840697G>CCA409452894GNAS,GNAS-AS1c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.-39+757G>C (n.-39+757G>C)
c.-27-153G>C (n.-27-153G>C)
c.194G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.819+1240C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
20g.58840697G=CA2372495479GNAS,GNAS-AS1c.591G= (p.Glu197=)
c.-39+757G= (n.-39+757G=)
c.-27-153G= (n.-27-153G=)
c.194G=
c.354G= (p.Glu118=)
n.819+1240C=
c.-147G= (n.-147G=)
20g.58840697G>TCA409452896GNAS,GNAS-AS1c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.-39+757G>T (n.-39+757G>T)
c.-27-153G>T (n.-27-153G>T)
c.194G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.819+1240C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840698G>ACA9926366GNAS,GNAS-AS1c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.-39+758G>A (n.-39+758G>A)
c.-27-152G>A (n.-27-152G>A)
c.195G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.819+1239C>T
c.-146G>A (n.-146G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840698G>CCA409452897GNAS,GNAS-AS1c.592G>C (p.Asp198His)
c.-39+758G>C (n.-39+758G>C)
c.-27-152G>C (n.-27-152G>C)
c.195G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
n.819+1239C>G
c.-146G>C (n.-146G>C)
20g.58840698G=CA2372495480GNAS,GNAS-AS1c.592G= (p.Asp198=)
c.-39+758G= (n.-39+758G=)
c.-27-152G= (n.-27-152G=)
c.195G=
c.355G= (p.Asp119=)
n.819+1239C=
c.-146G= (n.-146G=)
20g.58840698G>TCA409452899GNAS,GNAS-AS1c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.-39+758G>T (n.-39+758G>T)
c.-27-152G>T (n.-27-152G>T)
c.195G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.819+1239C>A
c.-146G>T (n.-146G>T)
 gnomAD v4
20g.58840699A>CCA409452902GNAS,GNAS-AS1c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.-39+759A>C (n.-39+759A>C)
c.-27-151A>C (n.-27-151A>C)
c.196A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.819+1238T>G
c.-145A>C (n.-145A>C)
20g.58840699A>GCA409452903GNAS,GNAS-AS1c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.-39+759A>G (n.-39+759A>G)
c.-27-151A>G (n.-27-151A>G)
c.196A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.819+1238T>C
c.-145A>G (n.-145A>G)
 gnomAD v4
20g.58840699A>TCA409452906GNAS,GNAS-AS1c.593A>T (p.Asp198Val)
c.-39+759A>T (n.-39+759A>T)
c.-27-151A>T (n.-27-151A>T)
c.196A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.819+1238T>A
c.-145A>T (n.-145A>T)
20g.58840700C>ACA409452908GNAS,GNAS-AS1c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.-39+760C>A (n.-39+760C>A)
c.-27-150C>A (n.-27-150C>A)
c.197C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
n.819+1237G>T
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
20g.58840700C>GCA409452910GNAS,GNAS-AS1c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.-39+760C>G (n.-39+760C>G)
c.-27-150C>G (n.-27-150C>G)
c.197C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
n.819+1237G>C
c.-144C>G (n.-144C>G)
20g.58840700C>TCA511316010GNAS,GNAS-AS1c.594C>T (p.Asp198=)
c.-39+760C>T (n.-39+760C>T)
c.-27-150C>T (n.-27-150C>T)
c.197C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
n.819+1237G>A
c.-144C>T (n.-144C>T)
 gnomAD v4
20g.58840701A=CA2372495481GNAS,GNAS-AS1c.595A= (p.Lys199=)
c.-39+761A= (n.-39+761A=)
c.-27-149A= (n.-27-149A=)
c.198A=
c.358A= (p.Lys120=)
n.819+1236T=
c.-143A= (n.-143A=)
20g.58840701A>CCA409452912GNAS,GNAS-AS1c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.-39+761A>C (n.-39+761A>C)
c.-27-149A>C (n.-27-149A>C)
c.198A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.819+1236T>G
c.-143A>C (n.-143A>C)
20g.58840701A>GCA409452916GNAS,GNAS-AS1c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.-39+761A>G (n.-39+761A>G)
c.-27-149A>G (n.-27-149A>G)
c.198A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.819+1236T>C
c.-143A>G (n.-143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840701A>TCA409452914GNAS,GNAS-AS1c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.-39+761A>T (n.-39+761A>T)
c.-27-149A>T (n.-27-149A>T)
c.198A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.819+1236T>A
c.-143A>T (n.-143A>T)
20g.58840702_58840703delCA2577436194GNAS,GNAS-AS1c.596_597del (p.Lys199ArgfsTer29)
c.-39+762_-39+763del (n.-39+762_-39+763del)
c.-27-148_-27-147del (n.-27-148_-27-147del)
c.199_200del
c.359_360del (p.Lys120ArgfsTer29)
n.819+1235_819+1236del
c.-142_-141del (n.-142_-141del)
20g.58840702A=CA2372495482GNAS,GNAS-AS1c.596A= (p.Lys199=)
c.-39+762A= (n.-39+762A=)
c.-27-148A= (n.-27-148A=)
c.199A=
c.359A= (p.Lys120=)
n.819+1235T=
c.-142A= (n.-142A=)
20g.58840702A>CCA409452920GNAS,GNAS-AS1c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.-39+762A>C (n.-39+762A>C)
c.-27-148A>C (n.-27-148A>C)
c.199A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.819+1235T>G
c.-142A>C (n.-142A>C)
20g.58840702A>GCA409452921GNAS,GNAS-AS1c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.-39+762A>G (n.-39+762A>G)
c.-27-148A>G (n.-27-148A>G)
c.199A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.819+1235T>C
c.-142A>G (n.-142A>G)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840702A>TCA409452923GNAS,GNAS-AS1c.596A>T (p.Lys199Ile)
c.-39+762A>T (n.-39+762A>T)
c.-27-148A>T (n.-27-148A>T)
c.199A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.819+1235T>A
c.-142A>T (n.-142A>T)
20g.58840703A>CCA409452924GNAS,GNAS-AS1c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.-39+763A>C (n.-39+763A>C)
c.-27-147A>C (n.-27-147A>C)
c.200A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.819+1234T>G
c.-141A>C (n.-141A>C)
20g.58840703A>GCA511316015GNAS,GNAS-AS1c.597A>G (p.Lys199=)
c.-39+763A>G (n.-39+763A>G)
c.-27-147A>G (n.-27-147A>G)
c.200A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
n.819+1234T>C
c.-141A>G (n.-141A>G)
20g.58840703A>TCA409452925GNAS,GNAS-AS1c.597A>T (p.Lys199Asn)
c.-39+763A>T (n.-39+763A>T)
c.-27-147A>T (n.-27-147A>T)
c.200A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.819+1234T>A
c.-141A>T (n.-141A>T)
20g.58840704G>ACA409452928GNAS,GNAS-AS1c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.-39+764G>A (n.-39+764G>A)
c.-27-146G>A (n.-27-146G>A)
c.201G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.819+1233C>T
c.-140G>A (n.-140G>A)
20g.58840704G>CCA409452930GNAS,GNAS-AS1c.598G>C (p.Asp200His)
c.-39+764G>C (n.-39+764G>C)
c.-27-146G>C (n.-27-146G>C)
c.201G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.819+1233C>G
c.-140G>C (n.-140G>C)
 gnomAD v4
20g.58840704G>TCA409452931GNAS,GNAS-AS1c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.-39+764G>T (n.-39+764G>T)
c.-27-146G>T (n.-27-146G>T)
c.201G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.819+1233C>A
c.-140G>T (n.-140G>T)
20g.58840705A>CCA409452935GNAS,GNAS-AS1c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.-39+765A>C (n.-39+765A>C)
c.-27-145A>C (n.-27-145A>C)
c.202A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.819+1232T>G
c.-139A>C (n.-139A>C)
20g.58840705A>GCA409452937GNAS,GNAS-AS1c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.-39+765A>G (n.-39+765A>G)
c.-27-145A>G (n.-27-145A>G)
c.202A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.819+1232T>C
c.-139A>G (n.-139A>G)
20g.58840705A>TCA409452939GNAS,GNAS-AS1c.599A>T (p.Asp200Val)
c.-39+765A>T (n.-39+765A>T)
c.-27-145A>T (n.-27-145A>T)
c.202A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.819+1232T>A
c.-139A>T (n.-139A>T)
20g.58840706T>ACA409452941GNAS,GNAS-AS1c.600T>A (p.Asp200Glu)
c.-39+766T>A (n.-39+766T>A)
c.-27-144T>A (n.-27-144T>A)
c.203T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.819+1231A>T
c.-138T>A (n.-138T>A)
20g.58840706T>CCA511316023GNAS,GNAS-AS1c.600T>C (p.Asp200=)
c.-39+766T>C (n.-39+766T>C)
c.-27-144T>C (n.-27-144T>C)
c.203T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
n.819+1231A>G
c.-138T>C (n.-138T>C)
20g.58840706T>GCA409452943GNAS,GNAS-AS1c.600T>G (p.Asp200Glu)
c.-39+766T>G (n.-39+766T>G)
c.-27-144T>G (n.-27-144T>G)
c.203T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.819+1231A>C
c.-138T>G (n.-138T>G)
20g.58840706_58840707delinsTCCA2372495483GNAS,GNAS-AS1c.600_601delinsTC (p.Asp200=)
c.-39+766_-39+767delinsTC (n.-39+766_-39+767delinsTC)
c.-27-144_-27-143delinsTC (n.-27-144_-27-143delinsTC)
c.203_204delinsTC
c.363_364delinsTC (p.Asp121=)
n.819+1230_819+1231delinsGA
c.-138_-137delinsTC (n.-138_-137delinsTC)
20g.58840707C>ACA409452946GNAS,GNAS-AS1c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.-39+767C>A (n.-39+767C>A)
c.-27-143C>A (n.-27-143C>A)
c.204C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.819+1230G>T
c.-137C>A (n.-137C>A)
 gnomAD v4
20g.58840707C>GCA409452948GNAS,GNAS-AS1c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.-39+767C>G (n.-39+767C>G)
c.-27-143C>G (n.-27-143C>G)
c.204C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.819+1230G>C
c.-137C>G (n.-137C>G)
20g.58840707C>TCA409452950GNAS,GNAS-AS1c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.-39+767C>T (n.-39+767C>T)
c.-27-143C>T (n.-27-143C>T)
c.204C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.819+1230G>A
c.-137C>T (n.-137C>T)
20g.58840708delCA316327509GNAS,GNAS-AS1c.602del (p.Pro201GlnfsTer?)
c.-39+768del (n.-39+768del)
c.-27-142del (n.-27-142del)
c.205del
c.365del (p.Pro122GlnfsTer?)
n.819+1230del
c.-136del (n.-136del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840708C>ACA409452952GNAS,GNAS-AS1c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.-39+768C>A (n.-39+768C>A)
c.-27-142C>A (n.-27-142C>A)
c.205C>A
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.819+1229G>T
c.-136C>A (n.-136C>A)
20g.58840708C>GCA409452954GNAS,GNAS-AS1c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.-39+768C>G (n.-39+768C>G)
c.-27-142C>G (n.-27-142C>G)
c.205C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.819+1229G>C
c.-136C>G (n.-136C>G)
20g.58840708C>TCA409452955GNAS,GNAS-AS1c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.-39+768C>T (n.-39+768C>T)
c.-27-142C>T (n.-27-142C>T)
c.205C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.819+1229G>A
c.-136C>T (n.-136C>T)
20g.58840709A>CCA511316025GNAS,GNAS-AS1c.603A>C (p.Pro201=)
c.-39+769A>C (n.-39+769A>C)
c.-27-141A>C (n.-27-141A>C)
c.206A>C
c.366A>C (p.Pro122=)
n.819+1228T>G
c.-135A>C (n.-135A>C)
20g.58840709A>GCA511316026GNAS,GNAS-AS1c.603A>G (p.Pro201=)
c.-39+769A>G (n.-39+769A>G)
c.-27-141A>G (n.-27-141A>G)
c.206A>G
c.366A>G (p.Pro122=)
n.819+1228T>C
c.-135A>G (n.-135A>G)
20g.58840709A>TCA511316028GNAS,GNAS-AS1c.603A>T (p.Pro201=)
c.-39+769A>T (n.-39+769A>T)
c.-27-141A>T (n.-27-141A>T)
c.206A>T
c.366A>T (p.Pro122=)
n.819+1228T>A
c.-135A>T (n.-135A>T)
20g.58840710A>CCA511316029GNAS,GNAS-AS1c.604A>C (p.Arg202=)
c.-39+770A>C (n.-39+770A>C)
c.-27-140A>C (n.-27-140A>C)
c.207A>C
c.367A>C (p.Arg123=)
n.819+1227T>G
c.-134A>C (n.-134A>C)
20g.58840710A>GCA409452957GNAS,GNAS-AS1c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.-39+770A>G (n.-39+770A>G)
c.-27-140A>G (n.-27-140A>G)
c.207A>G
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.819+1227T>C
c.-134A>G (n.-134A>G)
20g.58840710A>TCA409452959GNAS,GNAS-AS1c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.-39+770A>T (n.-39+770A>T)
c.-27-140A>T (n.-27-140A>T)
c.207A>T
c.367A>T (p.Arg123Trp)
n.819+1227T>A
c.-134A>T (n.-134A>T)
20g.58840711G>ACA409452962GNAS,GNAS-AS1c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.-39+771G>A (n.-39+771G>A)
c.-27-139G>A (n.-27-139G>A)
c.208G>A
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.819+1226C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
 gnomAD v4
20g.58840711G>CCA409452964GNAS,GNAS-AS1c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.-39+771G>C (n.-39+771G>C)
c.-27-139G>C (n.-27-139G>C)
c.208G>C
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.819+1226C>G
c.-133G>C (n.-133G>C)
20g.58840711G>TCA409452966GNAS,GNAS-AS1c.605G>T (p.Arg202Met)
c.-39+771G>T (n.-39+771G>T)
c.-27-139G>T (n.-27-139G>T)
c.208G>T
c.368G>T (p.Arg123Met)
n.819+1226C>A
c.-133G>T (n.-133G>T)
20g.58840712G>ACA511316033GNAS,GNAS-AS1c.606G>A (p.Arg202=)
c.-39+772G>A (n.-39+772G>A)
c.-27-138G>A (n.-27-138G>A)
c.209G>A
c.369G>A (p.Arg123=)
n.819+1225C>T
c.-132G>A (n.-132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.58840712G>CCA409452969GNAS,GNAS-AS1c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.-39+772G>C (n.-39+772G>C)
c.-27-138G>C (n.-27-138G>C)
c.209G>C
c.369G>C (p.Arg123Ser)
n.819+1225C>G
c.-132G>C (n.-132G>C)
20g.58840712G=CA2372495484GNAS,GNAS-AS1c.606G= (p.Arg202=)
c.-39+772G= (n.-39+772G=)
c.-27-138G= (n.-27-138G=)
c.209G=
c.369G= (p.Arg123=)
n.819+1225C=
c.-132G= (n.-132G=)
20g.58840712G>TCA409452971GNAS,GNAS-AS1c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.-39+772G>T (n.-39+772G>T)
c.-27-138G>T (n.-27-138G>T)
c.209G>T
c.369G>T (p.Arg123Ser)
n.819+1225C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
20g.58840713G>ACA409452977GNAS,GNAS-AS1c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.-39+773G>A (n.-39+773G>A)
c.-27-137G>A (n.-27-137G>A)
c.210G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.819+1224C>T
c.-131G>A (n.-131G>A)
 gnomAD v4
20g.58840713G>CCA409452972GNAS,GNAS-AS1c.607G>C (p.Asp203His)
c.-39+773G>C (n.-39+773G>C)
c.-27-137G>C (n.-27-137G>C)
c.210G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.819+1224C>G
c.-131G>C (n.-131G>C)
20g.58840713G>TCA409452975GNAS,GNAS-AS1c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.-39+773G>T (n.-39+773G>T)
c.-27-137G>T (n.-27-137G>T)
c.210G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.819+1224C>A
c.-131G>T (n.-131G>T)
20g.58840714A=CA2372495485GNAS,GNAS-AS1c.608A= (p.Asp203=)
c.-39+774A= (n.-39+774A=)
c.-27-136A= (n.-27-136A=)
c.211A=
c.371A= (p.Asp124=)
n.819+1223T=
c.-130A= (n.-130A=)
20g.58840714A>CCA409452979GNAS,GNAS-AS1c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.-39+774A>C (n.-39+774A>C)
c.-27-136A>C (n.-27-136A>C)
c.211A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.819+1223T>G
c.-130A>C (n.-130A>C)
20g.58840714A>GCA409452981GNAS,GNAS-AS1c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.-39+774A>G (n.-39+774A>G)
c.-27-136A>G (n.-27-136A>G)
c.211A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.819+1223T>C
c.-130A>G (n.-130A>G)
20g.58840714A>TCA409452984GNAS,GNAS-AS1c.608A>T (p.Asp203Val)
c.-39+774A>T (n.-39+774A>T)
c.-27-136A>T (n.-27-136A>T)
c.211A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.819+1223T>A
c.-130A>T (n.-130A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched