Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58840582_58840620delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG | CA2372495418 | GNAS,GNAS-AS1 | c.476_514delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu159=) c.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG) c.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG) c.79_117delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG c.239_277delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu80=) n.819+1317_819+1355delinsCGGGGCTTCGCAACTTGAGAGCGTGCAGACGCTGGGTGA c.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG) | |
20 | g.58840583_58840620del | CA10604234 | GNAS,GNAS-AS1 | c.477_514del (p.Thr160ArgfsTer?) c.-39+643_-39+680del (n.-39+643_-39+680del) c.-27-267_-27-230del (n.-27-267_-27-230del) c.80_117del c.240_277del (p.Thr81ArgfsTer?) n.819+1317_819+1354del c.-261_-224del (n.-261_-224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840600_58840620dup | CA2653513887 | GNAS,GNAS-AS1 | c.494_514dup (p.Pro171_Asp172insAlaLeuLysLeuArgSerPro) c.-39+660_-39+680dup (n.-39+660_-39+680dup) c.-27-250_-27-230dup (n.-27-250_-27-230dup) c.97_117dup c.257_277dup (p.Pro92_Asp93insAlaLeuLysLeuArgSerPro) n.819+1319_819+1339dup c.-244_-224dup (n.-244_-224dup) | gnomAD v4 |
20 | g.58840604C>A | CA511316070 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C>A (p.Leu166=) c.-39+664C>A (n.-39+664C>A) c.-27-246C>A (n.-27-246C>A) c.101C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.819+1333G>T c.-240C>A (n.-240C>A) | |
20 | g.58840604C= | CA2372495429 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C= (p.Leu166=) c.-39+664C= (n.-39+664C=) c.-27-246C= (n.-27-246C=) c.101C= c.261C= (p.Leu87=) n.819+1333G= c.-240C= (n.-240C=) | |
20 | g.58840604C>G | CA511316071 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C>G (p.Leu166=) c.-39+664C>G (n.-39+664C>G) c.-27-246C>G (n.-27-246C>G) c.101C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.819+1333G>C c.-240C>G (n.-240C>G) | |
20 | g.58840604C>T | CA511316072 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C>T (p.Leu166=) c.-39+664C>T (n.-39+664C>T) c.-27-246C>T (n.-27-246C>T) c.101C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.819+1333G>A c.-240C>T (n.-240C>T) | dbSNP |
20 | g.58840609_58840634del | CA2816857153 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503_528del (p.Leu168SerfsTer?) c.-39+669_-39+694del (n.-39+669_-39+694del) c.-27-241_-27-216del (n.-27-241_-27-216del) c.106_131del c.266_291del (p.Leu89SerfsTer?) n.819+1308_819+1333del c.-235_-210del (n.-235_-210del) | |
20 | g.58840605A= | CA2372495430 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A= (p.Lys167=) c.-39+665A= (n.-39+665A=) c.-27-245A= (n.-27-245A=) c.102A= c.262A= (p.Lys88=) n.819+1332T= c.-239A= (n.-239A=) | |
20 | g.58840605A>C | CA409451916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.-39+665A>C (n.-39+665A>C) c.-27-245A>C (n.-27-245A>C) c.102A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.819+1332T>G c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP |
20 | g.58840605A>G | CA409451917 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.-39+665A>G (n.-39+665A>G) c.-27-245A>G (n.-27-245A>G) c.102A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.819+1332T>C c.-239A>G (n.-239A>G) | |
20 | g.58840605A>T | CA409451918 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.-39+665A>T (n.-39+665A>T) c.-27-245A>T (n.-27-245A>T) c.102A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.819+1332T>A c.-239A>T (n.-239A>T) | |
20 | g.58840606A>C | CA409451919 | GNAS,GNAS-AS1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.-39+666A>C (n.-39+666A>C) c.-27-244A>C (n.-27-244A>C) c.103A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.819+1331T>G c.-238A>C (n.-238A>C) | |
20 | g.58840606A>G | CA409451920 | GNAS,GNAS-AS1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.-39+666A>G (n.-39+666A>G) c.-27-244A>G (n.-27-244A>G) c.103A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.819+1331T>C c.-238A>G (n.-238A>G) | |
20 | g.58840606A>T | CA409451921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.-39+666A>T (n.-39+666A>T) c.-27-244A>T (n.-27-244A>T) c.103A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.819+1331T>A c.-238A>T (n.-238A>T) | |
20 | g.58840607G>A | CA511316073 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G>A (p.Lys167=) c.-39+667G>A (n.-39+667G>A) c.-27-243G>A (n.-27-243G>A) c.104G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.819+1330C>T c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840607G>C | CA409451922 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.-39+667G>C (n.-39+667G>C) c.-27-243G>C (n.-27-243G>C) c.104G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.819+1330C>G c.-237G>C (n.-237G>C) | |
20 | g.58840607G= | CA2372495431 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G= (p.Lys167=) c.-39+667G= (n.-39+667G=) c.-27-243G= (n.-27-243G=) c.104G= c.264G= (p.Lys88=) n.819+1330C= c.-237G= (n.-237G=) | |
20 | g.58840607G>T | CA409451923 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.-39+667G>T (n.-39+667G>T) c.-27-243G>T (n.-27-243G>T) c.104G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.819+1330C>A c.-237G>T (n.-237G>T) | |
20 | g.58840608T>A | CA409451924 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.-39+668T>A (n.-39+668T>A) c.-27-242T>A (n.-27-242T>A) c.105T>A c.265T>A (p.Leu89Met) n.819+1329A>T c.-236T>A (n.-236T>A) | |
20 | g.58840608T>C | CA511316074 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T>C (p.Leu168=) c.-39+668T>C (n.-39+668T>C) c.-27-242T>C (n.-27-242T>C) c.105T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.819+1329A>G c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840608T>G | CA409451925 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.-39+668T>G (n.-39+668T>G) c.-27-242T>G (n.-27-242T>G) c.105T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.819+1329A>C c.-236T>G (n.-236T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840608T= | CA2372495432 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T= (p.Leu168=) c.-39+668T= (n.-39+668T=) c.-27-242T= (n.-27-242T=) c.105T= c.265T= (p.Leu89=) n.819+1329A= c.-236T= (n.-236T=) | |
20 | g.58840609T>A | CA409452431 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.-39+669T>A (n.-39+669T>A) c.-27-241T>A (n.-27-241T>A) c.106T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.819+1328A>T c.-235T>A (n.-235T>A) | |
20 | g.58840609T>C | CA409452432 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.-39+669T>C (n.-39+669T>C) c.-27-241T>C (n.-27-241T>C) c.106T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.819+1328A>G c.-235T>C (n.-235T>C) | |
20 | g.58840609T>G | CA409452433 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.-39+669T>G (n.-39+669T>G) c.-27-241T>G (n.-27-241T>G) c.106T>G c.266T>G (p.Leu89Trp) n.819+1328A>C c.-235T>G (n.-235T>G) | |
20 | g.58840610G>A | CA511315896 | GNAS,GNAS-AS1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.-39+670G>A (n.-39+670G>A) c.-27-240G>A (n.-27-240G>A) c.107G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.819+1327C>T c.-234G>A (n.-234G>A) | |
20 | g.58840610G>C | CA409452434 | GNAS,GNAS-AS1 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.-39+670G>C (n.-39+670G>C) c.-27-240G>C (n.-27-240G>C) c.107G>C c.267G>C (p.Leu89Phe) n.819+1327C>G c.-234G>C (n.-234G>C) | |
20 | g.58840610G>T | CA409452436 | GNAS,GNAS-AS1 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.-39+670G>T (n.-39+670G>T) c.-27-240G>T (n.-27-240G>T) c.107G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) n.819+1327C>A c.-234G>T (n.-234G>T) | |
20 | g.58840611C>A | CA9926345 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C>A (p.Arg169=) c.-39+671C>A (n.-39+671C>A) c.-27-239C>A (n.-27-239C>A) c.108C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.819+1326G>T c.-233C>A (n.-233C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840611C= | CA2372495433 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C= (p.Arg169=) c.-39+671C= (n.-39+671C=) c.-27-239C= (n.-27-239C=) c.108C= c.268C= (p.Arg90=) n.819+1326G= c.-233C= (n.-233C=) | |
20 | g.58840611C>G | CA409452440 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.-39+671C>G (n.-39+671C>G) c.-27-239C>G (n.-27-239C>G) c.108C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.819+1326G>C c.-233C>G (n.-233C>G) | |
20 | g.58840611C>T | CA9926344 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C>T (p.Arg169Ter) c.-39+671C>T (n.-39+671C>T) c.-27-239C>T (n.-27-239C>T) c.108C>T c.268C>T (p.Arg90Ter) n.819+1326G>A c.-233C>T (n.-233C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840612G>A | CA9926346 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.-39+672G>A (n.-39+672G>A) c.-27-238G>A (n.-27-238G>A) c.109G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.819+1325C>T c.-232G>A (n.-232G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840612G>C | CA409452444 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.-39+672G>C (n.-39+672G>C) c.-27-238G>C (n.-27-238G>C) c.109G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.819+1325C>G c.-232G>C (n.-232G>C) | |
20 | g.58840612G= | CA2372495434 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G= (p.Arg169=) c.-39+672G= (n.-39+672G=) c.-27-238G= (n.-27-238G=) c.109G= c.269G= (p.Arg90=) n.819+1325C= c.-232G= (n.-232G=) | |
20 | g.58840612G>T | CA409452445 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.-39+672G>T (n.-39+672G>T) c.-27-238G>T (n.-27-238G>T) c.109G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.819+1325C>A c.-232G>T (n.-232G>T) | |
20 | g.58840613A>C | CA511315897 | GNAS,GNAS-AS1 | c.507A>C (p.Arg169=) c.-39+673A>C (n.-39+673A>C) c.-27-237A>C (n.-27-237A>C) c.110A>C c.270A>C (p.Arg90=) n.819+1324T>G c.-231A>C (n.-231A>C) | |
20 | g.58840613A>G | CA511315898 | GNAS,GNAS-AS1 | c.507A>G (p.Arg169=) c.-39+673A>G (n.-39+673A>G) c.-27-237A>G (n.-27-237A>G) c.110A>G c.270A>G (p.Arg90=) n.819+1324T>C c.-231A>G (n.-231A>G) | |
20 | g.58840613A>T | CA511315899 | GNAS,GNAS-AS1 | c.507A>T (p.Arg169=) c.-39+673A>T (n.-39+673A>T) c.-27-237A>T (n.-27-237A>T) c.110A>T c.270A>T (p.Arg90=) n.819+1324T>A c.-231A>T (n.-231A>T) | |
20 | g.58840614A= | CA2372495435 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A= (p.Ser170=) c.-39+674A= (n.-39+674A=) c.-27-236A= (n.-27-236A=) c.111A= c.271A= (p.Ser91=) n.819+1323T= c.-230A= (n.-230A=) | |
20 | g.58840614A>C | CA409452447 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.-39+674A>C (n.-39+674A>C) c.-27-236A>C (n.-27-236A>C) c.111A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) n.819+1323T>G c.-230A>C (n.-230A>C) | |
20 | g.58840614A>G | CA409452453 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.-39+674A>G (n.-39+674A>G) c.-27-236A>G (n.-27-236A>G) c.111A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) n.819+1323T>C c.-230A>G (n.-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840614A>T | CA409452457 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-39+674A>T (n.-39+674A>T) c.-27-236A>T (n.-27-236A>T) c.111A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) n.819+1323T>A c.-230A>T (n.-230A>T) | |
20 | g.58840615G>A | CA409452458 | GNAS,GNAS-AS1 | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-39+675G>A (n.-39+675G>A) c.-27-235G>A (n.-27-235G>A) c.112G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) n.819+1322C>T c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840615G>C | CA409452461 | GNAS,GNAS-AS1 | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-39+675G>C (n.-39+675G>C) c.-27-235G>C (n.-27-235G>C) c.112G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) n.819+1322C>G c.-229G>C (n.-229G>C) | |
20 | g.58840615G>T | CA409452463 | GNAS,GNAS-AS1 | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.-39+675G>T (n.-39+675G>T) c.-27-235G>T (n.-27-235G>T) c.112G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) n.819+1322C>A c.-229G>T (n.-229G>T) | |
20 | g.58840616C>A | CA409452468 | GNAS,GNAS-AS1 | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.-39+676C>A (n.-39+676C>A) c.-27-234C>A (n.-27-234C>A) c.113C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) n.819+1321G>T c.-228C>A (n.-228C>A) | |
20 | g.58840616C>G | CA409452465 | GNAS,GNAS-AS1 | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.-39+676C>G (n.-39+676C>G) c.-27-234C>G (n.-27-234C>G) c.113C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) n.819+1321G>C c.-228C>G (n.-228C>G) | |
20 | g.58840616C>T | CA511315900 | GNAS,GNAS-AS1 | c.510C>T (p.Ser170=) c.-39+676C>T (n.-39+676C>T) c.-27-234C>T (n.-27-234C>T) c.113C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.819+1321G>A c.-228C>T (n.-228C>T) | |
20 | g.58840619del | CA2577436193 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513del (p.Asp172ThrfsTer?) c.-39+679del (n.-39+679del) c.-27-231del (n.-27-231del) c.116del c.276del (p.Asp93ThrfsTer?) n.819+1321del c.-225del (n.-225del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840617C>A | CA409452471 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.-39+677C>A (n.-39+677C>A) c.-27-233C>A (n.-27-233C>A) c.114C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.819+1320G>T c.-227C>A (n.-227C>A) | |
20 | g.58840617C= | CA2372495436 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C= (p.Pro171=) c.-39+677C= (n.-39+677C=) c.-27-233C= (n.-27-233C=) c.114C= c.274C= (p.Pro92=) n.819+1320G= c.-227C= (n.-227C=) | |
20 | g.58840617C>G | CA409452474 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.-39+677C>G (n.-39+677C>G) c.-27-233C>G (n.-27-233C>G) c.114C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.819+1320G>C c.-227C>G (n.-227C>G) | |
20 | g.58840617C>T | CA316327378 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.-39+677C>T (n.-39+677C>T) c.-27-233C>T (n.-27-233C>T) c.114C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.819+1320G>A c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840618C>A | CA409452477 | GNAS,GNAS-AS1 | c.512C>A (p.Pro171His) c.-39+678C>A (n.-39+678C>A) c.-27-232C>A (n.-27-232C>A) c.115C>A c.275C>A (p.Pro92His) n.819+1319G>T c.-226C>A (n.-226C>A) | |
20 | g.58840618C>G | CA409452481 | GNAS,GNAS-AS1 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.-39+678C>G (n.-39+678C>G) c.-27-232C>G (n.-27-232C>G) c.115C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.819+1319G>C c.-226C>G (n.-226C>G) | |
20 | g.58840618C>T | CA409452478 | GNAS,GNAS-AS1 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.-39+678C>T (n.-39+678C>T) c.-27-232C>T (n.-27-232C>T) c.115C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.819+1319G>A c.-226C>T (n.-226C>T) | |
20 | g.58840619C>A | CA511315901 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C>A (p.Pro171=) c.-39+679C>A (n.-39+679C>A) c.-27-231C>A (n.-27-231C>A) c.116C>A c.276C>A (p.Pro92=) n.819+1318G>T c.-225C>A (n.-225C>A) | |
20 | g.58840619C= | CA2372495437 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C= (p.Pro171=) c.-39+679C= (n.-39+679C=) c.-27-231C= (n.-27-231C=) c.116C= c.276C= (p.Pro92=) n.819+1318G= c.-225C= (n.-225C=) | |
20 | g.58840619C>G | CA511315902 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C>G (p.Pro171=) c.-39+679C>G (n.-39+679C>G) c.-27-231C>G (n.-27-231C>G) c.116C>G c.276C>G (p.Pro92=) n.819+1318G>C c.-225C>G (n.-225C>G) | |
20 | g.58840619C>T | CA511315903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C>T (p.Pro171=) c.-39+679C>T (n.-39+679C>T) c.-27-231C>T (n.-27-231C>T) c.116C>T c.276C>T (p.Pro92=) n.819+1318G>A c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840620_58840627dup | CA2653513888 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514_521dup (p.Pro175ThrfsTer?) c.-39+680_-39+687dup (n.-39+680_-39+687dup) c.-27-230_-27-223dup (n.-27-230_-27-223dup) c.117_124dup c.277_284dup (p.Pro96ThrfsTer?) n.819+1311_819+1318dup c.-224_-217dup (n.-224_-217dup) | gnomAD v4 |
20 | g.58840620G>A | CA9926347 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-39+680G>A (n.-39+680G>A) c.-27-230G>A (n.-27-230G>A) c.117G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.819+1317C>T c.-224G>A (n.-224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840620G>C | CA409452485 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G>C (p.Asp172His) c.-39+680G>C (n.-39+680G>C) c.-27-230G>C (n.-27-230G>C) c.117G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.819+1317C>G c.-224G>C (n.-224G>C) | dbSNP |
20 | g.58840620G= | CA2372495438 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G= (p.Asp172=) c.-39+680G= (n.-39+680G=) c.-27-230G= (n.-27-230G=) c.117G= c.277G= (p.Asp93=) n.819+1317C= c.-224G= (n.-224G=) | |
20 | g.58840620G>T | CA409452487 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-39+680G>T (n.-39+680G>T) c.-27-230G>T (n.-27-230G>T) c.117G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.819+1317C>A c.-224G>T (n.-224G>T) | |
20 | g.58840621A>C | CA409452489 | GNAS,GNAS-AS1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-39+681A>C (n.-39+681A>C) c.-27-229A>C (n.-27-229A>C) c.118A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.819+1316T>G c.-223A>C (n.-223A>C) | |
20 | g.58840621A>G | CA409452491 | GNAS,GNAS-AS1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-39+681A>G (n.-39+681A>G) c.-27-229A>G (n.-27-229A>G) c.118A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.819+1316T>C c.-223A>G (n.-223A>G) | |
20 | g.58840621A>T | CA409452493 | GNAS,GNAS-AS1 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.-39+681A>T (n.-39+681A>T) c.-27-229A>T (n.-27-229A>T) c.118A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.819+1316T>A c.-223A>T (n.-223A>T) | |
20 | g.58840622C>A | CA316327395 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.-39+682C>A (n.-39+682C>A) c.-27-228C>A (n.-27-228C>A) c.119C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.819+1315G>T c.-222C>A (n.-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840622C= | CA2372495439 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C= (p.Asp172=) c.-39+682C= (n.-39+682C=) c.-27-228C= (n.-27-228C=) c.119C= c.279C= (p.Asp93=) n.819+1315G= c.-222C= (n.-222C=) | |
20 | g.58840622C>G | CA409452498 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.-39+682C>G (n.-39+682C>G) c.-27-228C>G (n.-27-228C>G) c.119C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.819+1315G>C c.-222C>G (n.-222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840622C>T | CA511315905 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C>T (p.Asp172=) c.-39+682C>T (n.-39+682C>T) c.-27-228C>T (n.-27-228C>T) c.119C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.819+1315G>A c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840623G>A | CA409452499 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.-39+683G>A (n.-39+683G>A) c.-27-227G>A (n.-27-227G>A) c.120G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.819+1314C>T c.-221G>A (n.-221G>A) | dbSNP |
20 | g.58840623G>C | CA409452501 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.-39+683G>C (n.-39+683G>C) c.-27-227G>C (n.-27-227G>C) c.120G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.819+1314C>G c.-221G>C (n.-221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840623G= | CA2372495440 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G= (p.Ala173=) c.-39+683G= (n.-39+683G=) c.-27-227G= (n.-27-227G=) c.120G= c.280G= (p.Ala94=) n.819+1314C= c.-221G= (n.-221G=) | |
20 | g.58840623G>T | CA409452503 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.-39+683G>T (n.-39+683G>T) c.-27-227G>T (n.-27-227G>T) c.120G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.819+1314C>A c.-221G>T (n.-221G>T) | |
20 | g.58840624C>A | CA409452510 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.-39+684C>A (n.-39+684C>A) c.-27-226C>A (n.-27-226C>A) c.121C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.819+1313G>T c.-220C>A (n.-220C>A) | |
20 | g.58840624C= | CA2372495441 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C= (p.Ala173=) c.-39+684C= (n.-39+684C=) c.-27-226C= (n.-27-226C=) c.121C= c.281C= (p.Ala94=) n.819+1313G= c.-220C= (n.-220C=) | |
20 | g.58840624C>G | CA409452506 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.-39+684C>G (n.-39+684C>G) c.-27-226C>G (n.-27-226C>G) c.121C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.819+1313G>C c.-220C>G (n.-220C>G) | |
20 | g.58840624C>T | CA409452508 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.-39+684C>T (n.-39+684C>T) c.-27-226C>T (n.-27-226C>T) c.121C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.819+1313G>A c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP |
20 | g.58840625C>A | CA511315907 | GNAS,GNAS-AS1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.-39+685C>A (n.-39+685C>A) c.-27-225C>A (n.-27-225C>A) c.122C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.819+1312G>T c.-219C>A (n.-219C>A) | |
20 | g.58840625C>G | CA511315909 | GNAS,GNAS-AS1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.-39+685C>G (n.-39+685C>G) c.-27-225C>G (n.-27-225C>G) c.122C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.819+1312G>C c.-219C>G (n.-219C>G) | |
20 | g.58840625C>T | CA511315910 | GNAS,GNAS-AS1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.-39+685C>T (n.-39+685C>T) c.-27-225C>T (n.-27-225C>T) c.122C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.819+1312G>A c.-219C>T (n.-219C>T) | |
20 | g.58840626_58840635dup | CA9926348 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520_529dup (p.Arg177LeufsTer?) c.-39+686_-39+695dup (n.-39+686_-39+695dup) c.-27-224_-27-215dup (n.-27-224_-27-215dup) c.123_132dup c.283_292dup (p.Arg98LeufsTer?) n.819+1303_819+1312dup c.-218_-209dup (n.-218_-209dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840626T>A | CA409452513 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.-39+686T>A (n.-39+686T>A) c.-27-224T>A (n.-27-224T>A) c.123T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.819+1311A>T c.-218T>A (n.-218T>A) | |
20 | g.58840626T>C | CA409452516 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.-39+686T>C (n.-39+686T>C) c.-27-224T>C (n.-27-224T>C) c.123T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.819+1311A>G c.-218T>C (n.-218T>C) | |
20 | g.58840626T>G | CA409452518 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.-39+686T>G (n.-39+686T>G) c.-27-224T>G (n.-27-224T>G) c.123T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.819+1311A>C c.-218T>G (n.-218T>G) | |
20 | g.58840627C>A | CA409452521 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.-39+687C>A (n.-39+687C>A) c.-27-223C>A (n.-27-223C>A) c.124C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.819+1310G>T c.-217C>A (n.-217C>A) | |
20 | g.58840627C= | CA2372495442 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C= (p.Ser174=) c.-39+687C= (n.-39+687C=) c.-27-223C= (n.-27-223C=) c.124C= c.284C= (p.Ser95=) n.819+1310G= c.-217C= (n.-217C=) | |
20 | g.58840627C>G | CA409452523 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.-39+687C>G (n.-39+687C>G) c.-27-223C>G (n.-27-223C>G) c.124C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.819+1310G>C c.-217C>G (n.-217C>G) | |
20 | g.58840627C>T | CA409452525 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.-39+687C>T (n.-39+687C>T) c.-27-223C>T (n.-27-223C>T) c.124C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.819+1310G>A c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840630del | CA2653513889 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524del (p.Pro175GlnfsTer?) c.-39+690del (n.-39+690del) c.-27-220del (n.-27-220del) c.127del c.287del (p.Pro96GlnfsTer?) n.819+1310del c.-214del (n.-214del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840628C>A | CA511315911 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C>A (p.Ser174=) c.-39+688C>A (n.-39+688C>A) c.-27-222C>A (n.-27-222C>A) c.125C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.819+1309G>T c.-216C>A (n.-216C>A) | |
20 | g.58840628C= | CA2372495443 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C= (p.Ser174=) c.-39+688C= (n.-39+688C=) c.-27-222C= (n.-27-222C=) c.125C= c.285C= (p.Ser95=) n.819+1309G= c.-216C= (n.-216C=) | |
20 | g.58840628C>G | CA511315912 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C>G (p.Ser174=) c.-39+688C>G (n.-39+688C>G) c.-27-222C>G (n.-27-222C>G) c.125C>G c.285C>G (p.Ser95=) n.819+1309G>C c.-216C>G (n.-216C>G) | |
20 | g.58840628C>T | CA511315913 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C>T (p.Ser174=) c.-39+688C>T (n.-39+688C>T) c.-27-222C>T (n.-27-222C>T) c.125C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.819+1309G>A c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
20 | g.58840629C>A | CA409452527 | GNAS,GNAS-AS1 | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.-39+689C>A (n.-39+689C>A) c.-27-221C>A (n.-27-221C>A) c.126C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.819+1308G>T c.-215C>A (n.-215C>A) | |
20 | g.58840629C>G | CA409452529 | GNAS,GNAS-AS1 | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.-39+689C>G (n.-39+689C>G) c.-27-221C>G (n.-27-221C>G) c.126C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.819+1308G>C c.-215C>G (n.-215C>G) | |
20 | g.58840629C>T | CA409452531 | GNAS,GNAS-AS1 | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.-39+689C>T (n.-39+689C>T) c.-27-221C>T (n.-27-221C>T) c.126C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.819+1308G>A c.-215C>T (n.-215C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840630C>A | CA409452537 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524C>A (p.Pro175Gln) c.-39+690C>A (n.-39+690C>A) c.-27-220C>A (n.-27-220C>A) c.127C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.819+1307G>T c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840630C>G | CA409452539 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.-39+690C>G (n.-39+690C>G) c.-27-220C>G (n.-27-220C>G) c.127C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.819+1307G>C c.-214C>G (n.-214C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840630C>T | CA409452534 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.-39+690C>T (n.-39+690C>T) c.-27-220C>T (n.-27-220C>T) c.127C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.819+1307G>A c.-214C>T (n.-214C>T) | COSMIC |
20 | g.58840631A>C | CA511315915 | GNAS,GNAS-AS1 | c.525A>C (p.Pro175=) c.-39+691A>C (n.-39+691A>C) c.-27-219A>C (n.-27-219A>C) c.128A>C c.288A>C (p.Pro96=) n.819+1306T>G c.-213A>C (n.-213A>C) | |
20 | g.58840631A>G | CA511315916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.525A>G (p.Pro175=) c.-39+691A>G (n.-39+691A>G) c.-27-219A>G (n.-27-219A>G) c.128A>G c.288A>G (p.Pro96=) n.819+1306T>C c.-213A>G (n.-213A>G) | |
20 | g.58840631A>T | CA511315914 | GNAS,GNAS-AS1 | c.525A>T (p.Pro175=) c.-39+691A>T (n.-39+691A>T) c.-27-219A>T (n.-27-219A>T) c.128A>T c.288A>T (p.Pro96=) n.819+1306T>A c.-213A>T (n.-213A>T) | |
20 | g.58840632A= | CA2372495444 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A= (p.Ser176=) c.-39+692A= (n.-39+692A=) c.-27-218A= (n.-27-218A=) c.129A= c.289A= (p.Ser97=) n.819+1305T= c.-212A= (n.-212A=) | |
20 | g.58840632A>C | CA409452541 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.-39+692A>C (n.-39+692A>C) c.-27-218A>C (n.-27-218A>C) c.129A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) n.819+1305T>G c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP |
20 | g.58840632A>G | CA409452543 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.-39+692A>G (n.-39+692A>G) c.-27-218A>G (n.-27-218A>G) c.129A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) n.819+1305T>C c.-212A>G (n.-212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840632A>T | CA409452545 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.-39+692A>T (n.-39+692A>T) c.-27-218A>T (n.-27-218A>T) c.129A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) n.819+1305T>A c.-212A>T (n.-212A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840633G>A | CA409452549 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.-39+693G>A (n.-39+693G>A) c.-27-217G>A (n.-27-217G>A) c.130G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) n.819+1304C>T c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840633G>C | CA409452551 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.-39+693G>C (n.-39+693G>C) c.-27-217G>C (n.-27-217G>C) c.130G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) n.819+1304C>G c.-211G>C (n.-211G>C) | |
20 | g.58840633G= | CA2372495445 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G= (p.Ser176=) c.-39+693G= (n.-39+693G=) c.-27-217G= (n.-27-217G=) c.130G= c.290G= (p.Ser97=) n.819+1304C= c.-211G= (n.-211G=) | |
20 | g.58840633G>T | CA409452553 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.-39+693G>T (n.-39+693G>T) c.-27-217G>T (n.-27-217G>T) c.130G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) n.819+1304C>A c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840634T>A | CA409452556 | GNAS,GNAS-AS1 | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.-39+694T>A (n.-39+694T>A) c.-27-216T>A (n.-27-216T>A) c.131T>A c.291T>A (p.Ser97Arg) n.819+1303A>T c.-210T>A (n.-210T>A) | |
20 | g.58840634T>C | CA511315919 | GNAS,GNAS-AS1 | c.528T>C (p.Ser176=) c.-39+694T>C (n.-39+694T>C) c.-27-216T>C (n.-27-216T>C) c.131T>C c.291T>C (p.Ser97=) n.819+1303A>G c.-210T>C (n.-210T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840634T>G | CA409452558 | GNAS,GNAS-AS1 | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.-39+694T>G (n.-39+694T>G) c.-27-216T>G (n.-27-216T>G) c.131T>G c.291T>G (p.Ser97Arg) n.819+1303A>C c.-210T>G (n.-210T>G) | |
20 | g.58840635C>A | CA409452561 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C>A (p.Arg177Ser) c.-39+695C>A (n.-39+695C>A) c.-27-215C>A (n.-27-215C>A) c.132C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) n.819+1302G>T c.-209C>A (n.-209C>A) | dbSNP |
20 | g.58840635C= | CA2372495446 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C= (p.Arg177=) c.-39+695C= (n.-39+695C=) c.-27-215C= (n.-27-215C=) c.132C= c.292C= (p.Arg98=) n.819+1302G= c.-209C= (n.-209C=) | |
20 | g.58840635C>G | CA409452564 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.-39+695C>G (n.-39+695C>G) c.-27-215C>G (n.-27-215C>G) c.132C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.819+1302G>C c.-209C>G (n.-209C>G) | |
20 | g.58840635C>T | CA316327403 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C>T (p.Arg177Cys) c.-39+695C>T (n.-39+695C>T) c.-27-215C>T (n.-27-215C>T) c.132C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) n.819+1302G>A c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840636G>A | CA409452571 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G>A (p.Arg177His) c.-39+696G>A (n.-39+696G>A) c.-27-214G>A (n.-27-214G>A) c.133G>A c.293G>A (p.Arg98His) n.819+1301C>T c.-208G>A (n.-208G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840636G>C | CA409452573 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.-39+696G>C (n.-39+696G>C) c.-27-214G>C (n.-27-214G>C) c.133G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.819+1301C>G c.-208G>C (n.-208G>C) | |
20 | g.58840636G= | CA2372495447 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G= (p.Arg177=) c.-39+696G= (n.-39+696G=) c.-27-214G= (n.-27-214G=) c.133G= c.293G= (p.Arg98=) n.819+1301C= c.-208G= (n.-208G=) | |
20 | g.58840636G>T | CA409452568 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.-39+696G>T (n.-39+696G>T) c.-27-214G>T (n.-27-214G>T) c.133G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.819+1301C>A c.-208G>T (n.-208G>T) | |
20 | g.58840637C>A | CA511315921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C>A (p.Arg177=) c.-39+697C>A (n.-39+697C>A) c.-27-213C>A (n.-27-213C>A) c.134C>A c.294C>A (p.Arg98=) n.819+1300G>T c.-207C>A (n.-207C>A) | |
20 | g.58840637C= | CA2372495448 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C= (p.Arg177=) c.-39+697C= (n.-39+697C=) c.-27-213C= (n.-27-213C=) c.134C= c.294C= (p.Arg98=) n.819+1300G= c.-207C= (n.-207C=) | |
20 | g.58840637C>G | CA511315922 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C>G (p.Arg177=) c.-39+697C>G (n.-39+697C>G) c.-27-213C>G (n.-27-213C>G) c.134C>G c.294C>G (p.Arg98=) n.819+1300G>C c.-207C>G (n.-207C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840637C>T | CA9926349 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C>T (p.Arg177=) c.-39+697C>T (n.-39+697C>T) c.-27-213C>T (n.-27-213C>T) c.134C>T c.294C>T (p.Arg98=) n.819+1300G>A c.-207C>T (n.-207C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840638G>A | CA409452580 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.-39+698G>A (n.-39+698G>A) c.-27-212G>A (n.-27-212G>A) c.135G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.819+1299C>T c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840638G>C | CA409452582 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.-39+698G>C (n.-39+698G>C) c.-27-212G>C (n.-27-212G>C) c.135G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.819+1299C>G c.-206G>C (n.-206G>C) | |
20 | g.58840638G= | CA2372495449 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G= (p.Ala178=) c.-39+698G= (n.-39+698G=) c.-27-212G= (n.-27-212G=) c.135G= c.295G= (p.Ala99=) n.819+1299C= c.-206G= (n.-206G=) | |
20 | g.58840638G>T | CA409452584 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.-39+698G>T (n.-39+698G>T) c.-27-212G>T (n.-27-212G>T) c.135G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.819+1299C>A c.-206G>T (n.-206G>T) | |
20 | g.58840639C>A | CA409452589 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.-39+699C>A (n.-39+699C>A) c.-27-211C>A (n.-27-211C>A) c.136C>A c.296C>A (p.Ala99Glu) n.819+1298G>T c.-205C>A (n.-205C>A) | |
20 | g.58840639C= | CA2372495450 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C= (p.Ala178=) c.-39+699C= (n.-39+699C=) c.-27-211C= (n.-27-211C=) c.136C= c.296C= (p.Ala99=) n.819+1298G= c.-205C= (n.-205C=) | |
20 | g.58840639C>G | CA409452587 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.-39+699C>G (n.-39+699C>G) c.-27-211C>G (n.-27-211C>G) c.136C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.819+1298G>C c.-205C>G (n.-205C>G) | |
20 | g.58840639C>T | CA9926350 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.-39+699C>T (n.-39+699C>T) c.-27-211C>T (n.-27-211C>T) c.136C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.819+1298G>A c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840640G>A | CA511315926 | GNAS,GNAS-AS1 | c.534G>A (p.Ala178=) c.-39+700G>A (n.-39+700G>A) c.-27-210G>A (n.-27-210G>A) c.137G>A c.297G>A (p.Ala99=) n.819+1297C>T c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840640G>C | CA511315927 | GNAS,GNAS-AS1 | c.534G>C (p.Ala178=) c.-39+700G>C (n.-39+700G>C) c.-27-210G>C (n.-27-210G>C) c.137G>C c.297G>C (p.Ala99=) n.819+1297C>G c.-204G>C (n.-204G>C) | |
20 | g.58840640G>T | CA511315928 | GNAS,GNAS-AS1 | c.534G>T (p.Ala178=) c.-39+700G>T (n.-39+700G>T) c.-27-210G>T (n.-27-210G>T) c.137G>T c.297G>T (p.Ala99=) n.819+1297C>A c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840642_58840649dup | CA9926351 | GNAS,GNAS-AS1 | c.536_543dup (p.Thr182ArgfsTer?) c.-39+702_-39+709dup (n.-39+702_-39+709dup) c.-27-208_-27-201dup (n.-27-208_-27-201dup) c.139_146dup c.299_306dup (p.Thr103ArgfsTer?) n.819+1290_819+1297dup c.-202_-195dup (n.-202_-195dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840641C>A | CA409452592 | GNAS,GNAS-AS1 | c.535C>A (p.Pro179Thr) c.-39+701C>A (n.-39+701C>A) c.-27-209C>A (n.-27-209C>A) c.138C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.819+1296G>T c.-203C>A (n.-203C>A) | |
20 | g.58840641C>G | CA409452594 | GNAS,GNAS-AS1 | c.535C>G (p.Pro179Ala) c.-39+701C>G (n.-39+701C>G) c.-27-209C>G (n.-27-209C>G) c.138C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.819+1296G>C c.-203C>G (n.-203C>G) | |
20 | g.58840641C>T | CA409452597 | GNAS,GNAS-AS1 | c.535C>T (p.Pro179Ser) c.-39+701C>T (n.-39+701C>T) c.-27-209C>T (n.-27-209C>T) c.138C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.819+1296G>A c.-203C>T (n.-203C>T) | |
20 | g.58840642C>A | CA9926353 | GNAS,GNAS-AS1 | c.536C>A (p.Pro179Gln) c.-39+702C>A (n.-39+702C>A) c.-27-208C>A (n.-27-208C>A) c.139C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) n.819+1295G>T c.-202C>A (n.-202C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840642C= | CA2372495451 | GNAS,GNAS-AS1 | c.536C= (p.Pro179=) c.-39+702C= (n.-39+702C=) c.-27-208C= (n.-27-208C=) c.139C= c.299C= (p.Pro100=) n.819+1295G= c.-202C= (n.-202C=) | |
20 | g.58840642C>G | CA409452601 | GNAS,GNAS-AS1 | c.536C>G (p.Pro179Arg) c.-39+702C>G (n.-39+702C>G) c.-27-208C>G (n.-27-208C>G) c.139C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.819+1295G>C c.-202C>G (n.-202C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840642C>T | CA9926352 | GNAS,GNAS-AS1 | c.536C>T (p.Pro179Leu) c.-39+702C>T (n.-39+702C>T) c.-27-208C>T (n.-27-208C>T) c.139C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.819+1295G>A c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840643G>A | CA9926354 | GNAS,GNAS-AS1 | c.537G>A (p.Pro179=) c.-39+703G>A (n.-39+703G>A) c.-27-207G>A (n.-27-207G>A) c.140G>A c.300G>A (p.Pro100=) n.819+1294C>T c.-201G>A (n.-201G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840643G>C | CA511315931 | GNAS,GNAS-AS1 | c.537G>C (p.Pro179=) c.-39+703G>C (n.-39+703G>C) c.-27-207G>C (n.-27-207G>C) c.140G>C c.300G>C (p.Pro100=) n.819+1294C>G c.-201G>C (n.-201G>C) | |
20 | g.58840643G= | CA2372495452 | GNAS,GNAS-AS1 | c.537G= (p.Pro179=) c.-39+703G= (n.-39+703G=) c.-27-207G= (n.-27-207G=) c.140G= c.300G= (p.Pro100=) n.819+1294C= c.-201G= (n.-201G=) | |
20 | g.58840643G>T | CA511315932 | GNAS,GNAS-AS1 | c.537G>T (p.Pro179=) c.-39+703G>T (n.-39+703G>T) c.-27-207G>T (n.-27-207G>T) c.140G>T c.300G>T (p.Pro100=) n.819+1294C>A c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840644C>A | CA409452610 | GNAS,GNAS-AS1 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.-39+704C>A (n.-39+704C>A) c.-27-206C>A (n.-27-206C>A) c.141C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.819+1293G>T c.-200C>A (n.-200C>A) | |
20 | g.58840644C= | CA2372495453 | GNAS,GNAS-AS1 | c.538C= (p.Pro180=) c.-39+704C= (n.-39+704C=) c.-27-206C= (n.-27-206C=) c.141C= c.301C= (p.Pro101=) n.819+1293G= c.-200C= (n.-200C=) | |
20 | g.58840644C>G | CA409452608 | GNAS,GNAS-AS1 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.-39+704C>G (n.-39+704C>G) c.-27-206C>G (n.-27-206C>G) c.141C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.819+1293G>C c.-200C>G (n.-200C>G) | |
20 | g.58840644C>T | CA409452612 | GNAS,GNAS-AS1 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.-39+704C>T (n.-39+704C>T) c.-27-206C>T (n.-27-206C>T) c.141C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.819+1293G>A c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840645C>A | CA409452615 | GNAS,GNAS-AS1 | c.539C>A (p.Pro180His) c.-39+705C>A (n.-39+705C>A) c.-27-205C>A (n.-27-205C>A) c.142C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.819+1292G>T c.-199C>A (n.-199C>A) | |
20 | g.58840645C>G | CA409452617 | GNAS,GNAS-AS1 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.-39+705C>G (n.-39+705C>G) c.-27-205C>G (n.-27-205C>G) c.142C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.819+1292G>C c.-199C>G (n.-199C>G) | |
20 | g.58840645C>T | CA409452618 | GNAS,GNAS-AS1 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.-39+705C>T (n.-39+705C>T) c.-27-205C>T (n.-27-205C>T) c.142C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.819+1292G>A c.-199C>T (n.-199C>T) | |
20 | g.58840646C>A | CA511315935 | GNAS,GNAS-AS1 | c.540C>A (p.Pro180=) c.-39+706C>A (n.-39+706C>A) c.-27-204C>A (n.-27-204C>A) c.143C>A c.303C>A (p.Pro101=) n.819+1291G>T c.-198C>A (n.-198C>A) | |
20 | g.58840646C= | CA2372495454 | GNAS,GNAS-AS1 | c.540C= (p.Pro180=) c.-39+706C= (n.-39+706C=) c.-27-204C= (n.-27-204C=) c.143C= c.303C= (p.Pro101=) n.819+1291G= c.-198C= (n.-198C=) | |
20 | g.58840646C>G | CA511315936 | GNAS,GNAS-AS1 | c.540C>G (p.Pro180=) c.-39+706C>G (n.-39+706C>G) c.-27-204C>G (n.-27-204C>G) c.143C>G c.303C>G (p.Pro101=) n.819+1291G>C c.-198C>G (n.-198C>G) | |
20 | g.58840646C>T | CA511315938 | GNAS,GNAS-AS1 | c.540C>T (p.Pro180=) c.-39+706C>T (n.-39+706C>T) c.-27-204C>T (n.-27-204C>T) c.143C>T c.303C>T (p.Pro101=) n.819+1291G>A c.-198C>T (n.-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840647A>C | CA409452621 | GNAS,GNAS-AS1 | c.541A>C (p.Ser181Arg) c.-39+707A>C (n.-39+707A>C) c.-27-203A>C (n.-27-203A>C) c.144A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) n.819+1290T>G c.-197A>C (n.-197A>C) | |
20 | g.58840647A>G | CA409452624 | GNAS,GNAS-AS1 | c.541A>G (p.Ser181Gly) c.-39+707A>G (n.-39+707A>G) c.-27-203A>G (n.-27-203A>G) c.144A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) n.819+1290T>C c.-197A>G (n.-197A>G) | |
20 | g.58840647A>T | CA409452626 | GNAS,GNAS-AS1 | c.541A>T (p.Ser181Cys) c.-39+707A>T (n.-39+707A>T) c.-27-203A>T (n.-27-203A>T) c.144A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) n.819+1290T>A c.-197A>T (n.-197A>T) | |
20 | g.58840648G>A | CA409452628 | GNAS,GNAS-AS1 | c.542G>A (p.Ser181Asn) c.-39+708G>A (n.-39+708G>A) c.-27-202G>A (n.-27-202G>A) c.145G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) n.819+1289C>T c.-196G>A (n.-196G>A) | |
20 | g.58840648G>C | CA409452631 | GNAS,GNAS-AS1 | c.542G>C (p.Ser181Thr) c.-39+708G>C (n.-39+708G>C) c.-27-202G>C (n.-27-202G>C) c.145G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) n.819+1289C>G c.-196G>C (n.-196G>C) | |
20 | g.58840648G>T | CA409452633 | GNAS,GNAS-AS1 | c.542G>T (p.Ser181Ile) c.-39+708G>T (n.-39+708G>T) c.-27-202G>T (n.-27-202G>T) c.145G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) n.819+1289C>A c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840649C>A | CA409452636 | GNAS,GNAS-AS1 | c.543C>A (p.Ser181Arg) c.-39+709C>A (n.-39+709C>A) c.-27-201C>A (n.-27-201C>A) c.146C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) n.819+1288G>T c.-195C>A (n.-195C>A) | |
20 | g.58840649C= | CA2372495455 | GNAS,GNAS-AS1 | c.543C= (p.Ser181=) c.-39+709C= (n.-39+709C=) c.-27-201C= (n.-27-201C=) c.146C= c.306C= (p.Ser102=) n.819+1288G= c.-195C= (n.-195C=) | |
20 | g.58840649C>G | CA409452639 | GNAS,GNAS-AS1 | c.543C>G (p.Ser181Arg) c.-39+709C>G (n.-39+709C>G) c.-27-201C>G (n.-27-201C>G) c.146C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) n.819+1288G>C c.-195C>G (n.-195C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840649C>T | CA9926355 | GNAS,GNAS-AS1 | c.543C>T (p.Ser181=) c.-39+709C>T (n.-39+709C>T) c.-27-201C>T (n.-27-201C>T) c.146C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.819+1288G>A c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840650A>C | CA409452648 | GNAS,GNAS-AS1 | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.-39+710A>C (n.-39+710A>C) c.-27-200A>C (n.-27-200A>C) c.147A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) n.819+1287T>G c.-194A>C (n.-194A>C) | |
20 | g.58840650A>G | CA409452645 | GNAS,GNAS-AS1 | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.-39+710A>G (n.-39+710A>G) c.-27-200A>G (n.-27-200A>G) c.147A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) n.819+1287T>C c.-194A>G (n.-194A>G) | COSMIC |
20 | g.58840650A>T | CA409452643 | GNAS,GNAS-AS1 | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.-39+710A>T (n.-39+710A>T) c.-27-200A>T (n.-27-200A>T) c.147A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) n.819+1287T>A c.-194A>T (n.-194A>T) | |
20 | g.58840651C>A | CA409452651 | GNAS,GNAS-AS1 | c.545C>A (p.Thr182Asn) c.-39+711C>A (n.-39+711C>A) c.-27-199C>A (n.-27-199C>A) c.148C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) n.819+1286G>T c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840651C= | CA2372495456 | GNAS,GNAS-AS1 | c.545C= (p.Thr182=) c.-39+711C= (n.-39+711C=) c.-27-199C= (n.-27-199C=) c.148C= c.308C= (p.Thr103=) n.819+1286G= c.-193C= (n.-193C=) | |
20 | g.58840651C>G | CA409452653 | GNAS,GNAS-AS1 | c.545C>G (p.Thr182Ser) c.-39+711C>G (n.-39+711C>G) c.-27-199C>G (n.-27-199C>G) c.148C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) n.819+1286G>C c.-193C>G (n.-193C>G) | |
20 | g.58840651C>T | CA9926356 | GNAS,GNAS-AS1 | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.-39+711C>T (n.-39+711C>T) c.-27-199C>T (n.-27-199C>T) c.148C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) n.819+1286G>A c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840652T>A | CA511315941 | GNAS,GNAS-AS1 | c.546T>A (p.Thr182=) c.-39+712T>A (n.-39+712T>A) c.-27-198T>A (n.-27-198T>A) c.149T>A c.309T>A (p.Thr103=) n.819+1285A>T c.-192T>A (n.-192T>A) | |
20 | g.58840652T>C | CA511315943 | GNAS,GNAS-AS1 | c.546T>C (p.Thr182=) c.-39+712T>C (n.-39+712T>C) c.-27-198T>C (n.-27-198T>C) c.149T>C c.309T>C (p.Thr103=) n.819+1285A>G c.-192T>C (n.-192T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840652T>G | CA511315945 | GNAS,GNAS-AS1 | c.546T>G (p.Thr182=) c.-39+712T>G (n.-39+712T>G) c.-27-198T>G (n.-27-198T>G) c.149T>G c.309T>G (p.Thr103=) n.819+1285A>C c.-192T>G (n.-192T>G) | |
20 | g.58840652_58840655delinsTCAG | CA2372495457 | GNAS,GNAS-AS1 | c.546_549delinsTCAG (p.Thr182=) c.-39+712_-39+715delinsTCAG (n.-39+712_-39+715delinsTCAG) c.-27-198_-27-195delinsTCAG (n.-27-198_-27-195delinsTCAG) c.149_152delinsTCAG c.309_312delinsTCAG (p.Thr103=) n.819+1282_819+1285delinsCTGA c.-192_-189delinsTCAG (n.-192_-189delinsTCAG) | |
20 | g.58840653C>A | CA409452658 | GNAS,GNAS-AS1 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.-39+713C>A (n.-39+713C>A) c.-27-197C>A (n.-27-197C>A) c.150C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) n.819+1284G>T c.-191C>A (n.-191C>A) | |
20 | g.58840653C= | CA2372495458 | GNAS,GNAS-AS1 | c.547C= (p.Gln183=) c.-39+713C= (n.-39+713C=) c.-27-197C= (n.-27-197C=) c.150C= c.310C= (p.Gln104=) n.819+1284G= c.-191C= (n.-191C=) | |
20 | g.58840653C>G | CA409452660 | GNAS,GNAS-AS1 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.-39+713C>G (n.-39+713C>G) c.-27-197C>G (n.-27-197C>G) c.150C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) n.819+1284G>C c.-191C>G (n.-191C>G) | |
20 | g.58840653C>T | CA9926358 | GNAS,GNAS-AS1 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.-39+713C>T (n.-39+713C>T) c.-27-197C>T (n.-27-197C>T) c.150C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) n.819+1284G>A c.-191C>T (n.-191C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840653_58840655del | CA9926357 | GNAS,GNAS-AS1 | c.547_549del (p.Gln183del) c.-39+713_-39+715del (n.-39+713_-39+715del) c.-27-197_-27-195del (n.-27-197_-27-195del) c.150_152del c.310_312del (p.Gln104del) n.819+1282_819+1284del c.-191_-189del (n.-191_-189del) | dbSNP ExAC |
20 | g.58840654A>C | CA409452666 | GNAS,GNAS-AS1 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.-39+714A>C (n.-39+714A>C) c.-27-196A>C (n.-27-196A>C) c.151A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) n.819+1283T>G c.-190A>C (n.-190A>C) | |
20 | g.58840654A>G | CA409452668 | GNAS,GNAS-AS1 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.-39+714A>G (n.-39+714A>G) c.-27-196A>G (n.-27-196A>G) c.151A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) n.819+1283T>C c.-190A>G (n.-190A>G) | |
20 | g.58840654A>T | CA409452670 | GNAS,GNAS-AS1 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.-39+714A>T (n.-39+714A>T) c.-27-196A>T (n.-27-196A>T) c.151A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) n.819+1283T>A c.-190A>T (n.-190A>T) | |
20 | g.58840655G>A | CA511315948 | GNAS,GNAS-AS1 | c.549G>A (p.Gln183=) c.-39+715G>A (n.-39+715G>A) c.-27-195G>A (n.-27-195G>A) c.152G>A c.312G>A (p.Gln104=) n.819+1282C>T c.-189G>A (n.-189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840655G>C | CA409452673 | GNAS,GNAS-AS1 | c.549G>C (p.Gln183His) c.-39+715G>C (n.-39+715G>C) c.-27-195G>C (n.-27-195G>C) c.152G>C c.312G>C (p.Gln104His) n.819+1282C>G c.-189G>C (n.-189G>C) | |
20 | g.58840655G= | CA2372495459 | GNAS,GNAS-AS1 | c.549G= (p.Gln183=) c.-39+715G= (n.-39+715G=) c.-27-195G= (n.-27-195G=) c.152G= c.312G= (p.Gln104=) n.819+1282C= c.-189G= (n.-189G=) | |
20 | g.58840655G>T | CA409452675 | GNAS,GNAS-AS1 | c.549G>T (p.Gln183His) c.-39+715G>T (n.-39+715G>T) c.-27-195G>T (n.-27-195G>T) c.152G>T c.312G>T (p.Gln104His) n.819+1282C>A c.-189G>T (n.-189G>T) | |
20 | g.58840656G>A | CA409452682 | GNAS,GNAS-AS1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.-39+716G>A (n.-39+716G>A) c.-27-194G>A (n.-27-194G>A) c.153G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.819+1281C>T c.-188G>A (n.-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840656G>C | CA409452680 | GNAS,GNAS-AS1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.-39+716G>C (n.-39+716G>C) c.-27-194G>C (n.-27-194G>C) c.153G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.819+1281C>G c.-188G>C (n.-188G>C) | |
20 | g.58840656G= | CA2372495460 | GNAS,GNAS-AS1 | c.550G= (p.Glu184=) c.-39+716G= (n.-39+716G=) c.-27-194G= (n.-27-194G=) c.153G= c.313G= (p.Glu105=) n.819+1281C= c.-188G= (n.-188G=) | |
20 | g.58840656G>T | CA409452678 | GNAS,GNAS-AS1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.-39+716G>T (n.-39+716G>T) c.-27-194G>T (n.-27-194G>T) c.153G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.819+1281C>A c.-188G>T (n.-188G>T) | dbSNP |
20 | g.58840665_58840672dup | CA2521652807 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559_566dup (p.Glu190AlafsTer?) c.-39+725_-39+732dup (n.-39+725_-39+732dup) c.-27-185_-27-178dup (n.-27-185_-27-178dup) c.162_169dup c.322_329dup (p.Glu111AlafsTer?) n.819+1274_819+1281dup c.-179_-172dup (n.-179_-172dup) | |
20 | g.58840657A= | CA2372495461 | GNAS,GNAS-AS1 | c.551A= (p.Glu184=) c.-39+717A= (n.-39+717A=) c.-27-193A= (n.-27-193A=) c.154A= c.314A= (p.Glu105=) n.819+1280T= c.-187A= (n.-187A=) | |
20 | g.58840657A>C | CA409452685 | GNAS,GNAS-AS1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.-39+717A>C (n.-39+717A>C) c.-27-193A>C (n.-27-193A>C) c.154A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.819+1280T>G c.-187A>C (n.-187A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840657A>G | CA409452687 | GNAS,GNAS-AS1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.-39+717A>G (n.-39+717A>G) c.-27-193A>G (n.-27-193A>G) c.154A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.819+1280T>C c.-187A>G (n.-187A>G) | |
20 | g.58840657A>T | CA409452690 | GNAS,GNAS-AS1 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.-39+717A>T (n.-39+717A>T) c.-27-193A>T (n.-27-193A>T) c.154A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.819+1280T>A c.-187A>T (n.-187A>T) | |
20 | g.58840658G>A | CA511315951 | GNAS,GNAS-AS1 | c.552G>A (p.Glu184=) c.-39+718G>A (n.-39+718G>A) c.-27-192G>A (n.-27-192G>A) c.155G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.819+1279C>T c.-186G>A (n.-186G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840658G>C | CA409452692 | GNAS,GNAS-AS1 | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.-39+718G>C (n.-39+718G>C) c.-27-192G>C (n.-27-192G>C) c.155G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.819+1279C>G c.-186G>C (n.-186G>C) | |
20 | g.58840658G>T | CA409452695 | GNAS,GNAS-AS1 | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.-39+718G>T (n.-39+718G>T) c.-27-192G>T (n.-27-192G>T) c.155G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.819+1279C>A c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840659C>A | CA409452702 | GNAS,GNAS-AS1 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.-39+719C>A (n.-39+719C>A) c.-27-191C>A (n.-27-191C>A) c.156C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.819+1278G>T c.-185C>A (n.-185C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840659C= | CA2372495462 | GNAS,GNAS-AS1 | c.553C= (p.Pro185=) c.-39+719C= (n.-39+719C=) c.-27-191C= (n.-27-191C=) c.156C= c.316C= (p.Pro106=) n.819+1278G= c.-185C= (n.-185C=) | |
20 | g.58840659C>G | CA409452700 | GNAS,GNAS-AS1 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.-39+719C>G (n.-39+719C>G) c.-27-191C>G (n.-27-191C>G) c.156C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.819+1278G>C c.-185C>G (n.-185C>G) | |
20 | g.58840659C>T | CA9926359 | GNAS,GNAS-AS1 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.-39+719C>T (n.-39+719C>T) c.-27-191C>T (n.-27-191C>T) c.156C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.819+1278G>A c.-185C>T (n.-185C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840662del | CA511315953 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556del (p.Gln186ArgfsTer?) c.-39+722del (n.-39+722del) c.-27-188del (n.-27-188del) c.159del c.319del (p.Gln107ArgfsTer?) n.819+1278del c.-182del (n.-182del) | COSMIC |
20 | g.58840660C>A | CA409452706 | GNAS,GNAS-AS1 | c.554C>A (p.Pro185His) c.-39+720C>A (n.-39+720C>A) c.-27-190C>A (n.-27-190C>A) c.157C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.819+1277G>T c.-184C>A (n.-184C>A) | |
20 | g.58840660C= | CA2372495463 | GNAS,GNAS-AS1 | c.554C= (p.Pro185=) c.-39+720C= (n.-39+720C=) c.-27-190C= (n.-27-190C=) c.157C= c.317C= (p.Pro106=) n.819+1277G= c.-184C= (n.-184C=) | |
20 | g.58840660C>G | CA409452708 | GNAS,GNAS-AS1 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.-39+720C>G (n.-39+720C>G) c.-27-190C>G (n.-27-190C>G) c.157C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.819+1277G>C c.-184C>G (n.-184C>G) | |
20 | g.58840660C>T | CA409452710 | GNAS,GNAS-AS1 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.-39+720C>T (n.-39+720C>T) c.-27-190C>T (n.-27-190C>T) c.157C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.819+1277G>A c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP |
20 | g.58840661C>A | CA511315955 | GNAS,GNAS-AS1 | c.555C>A (p.Pro185=) c.-39+721C>A (n.-39+721C>A) c.-27-189C>A (n.-27-189C>A) c.158C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.819+1276G>T c.-183C>A (n.-183C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840661C>G | CA511315956 | GNAS,GNAS-AS1 | c.555C>G (p.Pro185=) c.-39+721C>G (n.-39+721C>G) c.-27-189C>G (n.-27-189C>G) c.158C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.819+1276G>C c.-183C>G (n.-183C>G) | |
20 | g.58840661C>T | CA511315957 | GNAS,GNAS-AS1 | c.555C>T (p.Pro185=) c.-39+721C>T (n.-39+721C>T) c.-27-189C>T (n.-27-189C>T) c.158C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.819+1276G>A c.-183C>T (n.-183C>T) | |
20 | g.58840662C>A | CA409452712 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C>A (p.Gln186Lys) c.-39+722C>A (n.-39+722C>A) c.-27-188C>A (n.-27-188C>A) c.159C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) n.819+1275G>T c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840662C= | CA2372495464 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C= (p.Gln186=) c.-39+722C= (n.-39+722C=) c.-27-188C= (n.-27-188C=) c.159C= c.319C= (p.Gln107=) n.819+1275G= c.-182C= (n.-182C=) | |
20 | g.58840662C>G | CA409452714 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C>G (p.Gln186Glu) c.-39+722C>G (n.-39+722C>G) c.-27-188C>G (n.-27-188C>G) c.159C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) n.819+1275G>C c.-182C>G (n.-182C>G) | |
20 | g.58840662C>T | CA409452717 | GNAS,GNAS-AS1 | c.556C>T (p.Gln186Ter) c.-39+722C>T (n.-39+722C>T) c.-27-188C>T (n.-27-188C>T) c.159C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) n.819+1275G>A c.-182C>T (n.-182C>T) | |
20 | g.58840663A>C | CA409452720 | GNAS,GNAS-AS1 | c.557A>C (p.Gln186Pro) c.-39+723A>C (n.-39+723A>C) c.-27-187A>C (n.-27-187A>C) c.160A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) n.819+1274T>G c.-181A>C (n.-181A>C) | |
20 | g.58840663A>G | CA409452724 | GNAS,GNAS-AS1 | c.557A>G (p.Gln186Arg) c.-39+723A>G (n.-39+723A>G) c.-27-187A>G (n.-27-187A>G) c.160A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) n.819+1274T>C c.-181A>G (n.-181A>G) | |
20 | g.58840663A>T | CA409452722 | GNAS,GNAS-AS1 | c.557A>T (p.Gln186Leu) c.-39+723A>T (n.-39+723A>T) c.-27-187A>T (n.-27-187A>T) c.160A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) n.819+1274T>A c.-181A>T (n.-181A>T) | |
20 | g.58840664G>A | CA511315958 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G>A (p.Gln186=) c.-39+724G>A (n.-39+724G>A) c.-27-186G>A (n.-27-186G>A) c.161G>A c.321G>A (p.Gln107=) n.819+1273C>T c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840664G>C | CA409452727 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G>C (p.Gln186His) c.-39+724G>C (n.-39+724G>C) c.-27-186G>C (n.-27-186G>C) c.161G>C c.321G>C (p.Gln107His) n.819+1273C>G c.-180G>C (n.-180G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840664G= | CA2372495465 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G= (p.Gln186=) c.-39+724G= (n.-39+724G=) c.-27-186G= (n.-27-186G=) c.161G= c.321G= (p.Gln107=) n.819+1273C= c.-180G= (n.-180G=) | |
20 | g.58840664G>T | CA409452729 | GNAS,GNAS-AS1 | c.558G>T (p.Gln186His) c.-39+724G>T (n.-39+724G>T) c.-27-186G>T (n.-27-186G>T) c.161G>T c.321G>T (p.Gln107His) n.819+1273C>A c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840665A>C | CA409452731 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.-39+725A>C (n.-39+725A>C) c.-27-185A>C (n.-27-185A>C) c.162A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.819+1272T>G c.-179A>C (n.-179A>C) | |
20 | g.58840665A>G | CA409452733 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.-39+725A>G (n.-39+725A>G) c.-27-185A>G (n.-27-185A>G) c.162A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.819+1272T>C c.-179A>G (n.-179A>G) | |
20 | g.58840665A>T | CA409452736 | GNAS,GNAS-AS1 | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.-39+725A>T (n.-39+725A>T) c.-27-185A>T (n.-27-185A>T) c.162A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.819+1272T>A c.-179A>T (n.-179A>T) | |
20 | g.58840666G>A | CA409452739 | GNAS,GNAS-AS1 | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.-39+726G>A (n.-39+726G>A) c.-27-184G>A (n.-27-184G>A) c.163G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.819+1271C>T c.-178G>A (n.-178G>A) | |
20 | g.58840666G>C | CA409452740 | GNAS,GNAS-AS1 | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.-39+726G>C (n.-39+726G>C) c.-27-184G>C (n.-27-184G>C) c.163G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.819+1271C>G c.-178G>C (n.-178G>C) | |
20 | g.58840666G>T | CA409452743 | GNAS,GNAS-AS1 | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.-39+726G>T (n.-39+726G>T) c.-27-184G>T (n.-27-184G>T) c.163G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.819+1271C>A c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840667C>A | CA409452746 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.-39+727C>A (n.-39+727C>A) c.-27-183C>A (n.-27-183C>A) c.164C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) n.819+1270G>T c.-177C>A (n.-177C>A) | |
20 | g.58840667C= | CA2372495466 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C= (p.Ser187=) c.-39+727C= (n.-39+727C=) c.-27-183C= (n.-27-183C=) c.164C= c.324C= (p.Ser108=) n.819+1270G= c.-177C= (n.-177C=) | |
20 | g.58840667C>G | CA409452749 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.-39+727C>G (n.-39+727C>G) c.-27-183C>G (n.-27-183C>G) c.164C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) n.819+1270G>C c.-177C>G (n.-177C>G) | |
20 | g.58840667C>T | CA9926360 | GNAS,GNAS-AS1 | c.561C>T (p.Ser187=) c.-39+727C>T (n.-39+727C>T) c.-27-183C>T (n.-27-183C>T) c.164C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.819+1270G>A c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840670del | CA2653513890 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564del (p.Arg189GlyfsTer?) c.-39+730del (n.-39+730del) c.-27-180del (n.-27-180del) c.167del c.327del (p.Arg110GlyfsTer?) n.819+1270del c.-174del (n.-174del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840668C>A | CA409452757 | GNAS,GNAS-AS1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.-39+728C>A (n.-39+728C>A) c.-27-182C>A (n.-27-182C>A) c.165C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.819+1269G>T c.-176C>A (n.-176C>A) | |
20 | g.58840668C>G | CA409452759 | GNAS,GNAS-AS1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.-39+728C>G (n.-39+728C>G) c.-27-182C>G (n.-27-182C>G) c.165C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.819+1269G>C c.-176C>G (n.-176C>G) | |
20 | g.58840668C>T | CA409452754 | GNAS,GNAS-AS1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.-39+728C>T (n.-39+728C>T) c.-27-182C>T (n.-27-182C>T) c.165C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.819+1269G>A c.-176C>T (n.-176C>T) | COSMIC |
20 | g.58840669C>A | CA409452765 | GNAS,GNAS-AS1 | c.563C>A (p.Pro188His) c.-39+729C>A (n.-39+729C>A) c.-27-181C>A (n.-27-181C>A) c.166C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.819+1268G>T c.-175C>A (n.-175C>A) | |
20 | g.58840669C>G | CA409452763 | GNAS,GNAS-AS1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.-39+729C>G (n.-39+729C>G) c.-27-181C>G (n.-27-181C>G) c.166C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.819+1268G>C c.-175C>G (n.-175C>G) | |
20 | g.58840669C>T | CA409452767 | GNAS,GNAS-AS1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.-39+729C>T (n.-39+729C>T) c.-27-181C>T (n.-27-181C>T) c.166C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.819+1268G>A c.-175C>T (n.-175C>T) | |
20 | g.58840670C>A | CA511315961 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C>A (p.Pro188=) c.-39+730C>A (n.-39+730C>A) c.-27-180C>A (n.-27-180C>A) c.167C>A c.327C>A (p.Pro109=) n.819+1267G>T c.-174C>A (n.-174C>A) | dbSNP |
20 | g.58840670C= | CA2372495467 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C= (p.Pro188=) c.-39+730C= (n.-39+730C=) c.-27-180C= (n.-27-180C=) c.167C= c.327C= (p.Pro109=) n.819+1267G= c.-174C= (n.-174C=) | |
20 | g.58840670C>G | CA511315963 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C>G (p.Pro188=) c.-39+730C>G (n.-39+730C>G) c.-27-180C>G (n.-27-180C>G) c.167C>G c.327C>G (p.Pro109=) n.819+1267G>C c.-174C>G (n.-174C>G) | |
20 | g.58840670C>T | CA316327456 | GNAS,GNAS-AS1 | c.564C>T (p.Pro188=) c.-39+730C>T (n.-39+730C>T) c.-27-180C>T (n.-27-180C>T) c.167C>T c.327C>T (p.Pro109=) n.819+1267G>A c.-174C>T (n.-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840671A= | CA2372495468 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A= (p.Arg189=) c.-39+731A= (n.-39+731A=) c.-27-179A= (n.-27-179A=) c.168A= c.328A= (p.Arg110=) n.819+1266T= c.-173A= (n.-173A=) | |
20 | g.58840671A>C | CA511315966 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A>C (p.Arg189=) c.-39+731A>C (n.-39+731A>C) c.-27-179A>C (n.-27-179A>C) c.168A>C c.328A>C (p.Arg110=) n.819+1266T>G c.-173A>C (n.-173A>C) | |
20 | g.58840671A>G | CA409452771 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A>G (p.Arg189Gly) c.-39+731A>G (n.-39+731A>G) c.-27-179A>G (n.-27-179A>G) c.168A>G c.328A>G (p.Arg110Gly) n.819+1266T>C c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP |
20 | g.58840671A>T | CA409452773 | GNAS,GNAS-AS1 | c.565A>T (p.Arg189Trp) c.-39+731A>T (n.-39+731A>T) c.-27-179A>T (n.-27-179A>T) c.168A>T c.328A>T (p.Arg110Trp) n.819+1266T>A c.-173A>T (n.-173A>T) | |
20 | g.58840672G>A | CA409452776 | GNAS,GNAS-AS1 | c.566G>A (p.Arg189Lys) c.-39+732G>A (n.-39+732G>A) c.-27-178G>A (n.-27-178G>A) c.169G>A c.329G>A (p.Arg110Lys) n.819+1265C>T c.-172G>A (n.-172G>A) | |
20 | g.58840672G>C | CA409452778 | GNAS,GNAS-AS1 | c.566G>C (p.Arg189Thr) c.-39+732G>C (n.-39+732G>C) c.-27-178G>C (n.-27-178G>C) c.169G>C c.329G>C (p.Arg110Thr) n.819+1265C>G c.-172G>C (n.-172G>C) | |
20 | g.58840672G>T | CA409452780 | GNAS,GNAS-AS1 | c.566G>T (p.Arg189Met) c.-39+732G>T (n.-39+732G>T) c.-27-178G>T (n.-27-178G>T) c.169G>T c.329G>T (p.Arg110Met) n.819+1265C>A c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840674del | CA2653513891 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568del (p.Glu190LysfsTer?) c.-39+734del (n.-39+734del) c.-27-176del (n.-27-176del) c.171del c.331del (p.Glu111LysfsTer?) n.819+1265del c.-170del (n.-170del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840673G>A | CA511315967 | GNAS,GNAS-AS1 | c.567G>A (p.Arg189=) c.-39+733G>A (n.-39+733G>A) c.-27-177G>A (n.-27-177G>A) c.170G>A c.330G>A (p.Arg110=) n.819+1264C>T c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840673G>C | CA409452782 | GNAS,GNAS-AS1 | c.567G>C (p.Arg189Ser) c.-39+733G>C (n.-39+733G>C) c.-27-177G>C (n.-27-177G>C) c.170G>C c.330G>C (p.Arg110Ser) n.819+1264C>G c.-171G>C (n.-171G>C) | |
20 | g.58840673G>T | CA409452784 | GNAS,GNAS-AS1 | c.567G>T (p.Arg189Ser) c.-39+733G>T (n.-39+733G>T) c.-27-177G>T (n.-27-177G>T) c.170G>T c.330G>T (p.Arg110Ser) n.819+1264C>A c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840674G>A | CA409452787 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.-39+734G>A (n.-39+734G>A) c.-27-176G>A (n.-27-176G>A) c.171G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.819+1263C>T c.-170G>A (n.-170G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840674G>C | CA409452789 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.-39+734G>C (n.-39+734G>C) c.-27-176G>C (n.-27-176G>C) c.171G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.819+1263C>G c.-170G>C (n.-170G>C) | COSMIC |
20 | g.58840674G>T | CA409452791 | GNAS,GNAS-AS1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.-39+734G>T (n.-39+734G>T) c.-27-176G>T (n.-27-176G>T) c.171G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.819+1263C>A c.-170G>T (n.-170G>T) | |
20 | g.58840675A>C | CA409452798 | GNAS,GNAS-AS1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.-39+735A>C (n.-39+735A>C) c.-27-175A>C (n.-27-175A>C) c.172A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.819+1262T>G c.-169A>C (n.-169A>C) | |
20 | g.58840675A>G | CA409452796 | GNAS,GNAS-AS1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.-39+735A>G (n.-39+735A>G) c.-27-175A>G (n.-27-175A>G) c.172A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.819+1262T>C c.-169A>G (n.-169A>G) | |
20 | g.58840675A>T | CA409452794 | GNAS,GNAS-AS1 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.-39+735A>T (n.-39+735A>T) c.-27-175A>T (n.-27-175A>T) c.172A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.819+1262T>A c.-169A>T (n.-169A>T) | |
20 | g.58840676A= | CA2372495469 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A= (p.Glu190=) c.-39+736A= (n.-39+736A=) c.-27-174A= (n.-27-174A=) c.173A= c.333A= (p.Glu111=) n.819+1261T= c.-168A= (n.-168A=) | |
20 | g.58840676A>C | CA409452801 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A>C (p.Glu190Asp) c.-39+736A>C (n.-39+736A>C) c.-27-174A>C (n.-27-174A>C) c.173A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) n.819+1261T>G c.-168A>C (n.-168A>C) | |
20 | g.58840676A>G | CA9926361 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A>G (p.Glu190=) c.-39+736A>G (n.-39+736A>G) c.-27-174A>G (n.-27-174A>G) c.173A>G c.333A>G (p.Glu111=) n.819+1261T>C c.-168A>G (n.-168A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840676A>T | CA409452803 | GNAS,GNAS-AS1 | c.570A>T (p.Glu190Asp) c.-39+736A>T (n.-39+736A>T) c.-27-174A>T (n.-27-174A>T) c.173A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) n.819+1261T>A c.-168A>T (n.-168A>T) | |
20 | g.58840677G>A | CA9926362 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.-39+737G>A (n.-39+737G>A) c.-27-173G>A (n.-27-173G>A) c.174G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) n.819+1260C>T c.-167G>A (n.-167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840677G>C | CA409452808 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.-39+737G>C (n.-39+737G>C) c.-27-173G>C (n.-27-173G>C) c.174G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.819+1260C>G c.-167G>C (n.-167G>C) | |
20 | g.58840677G= | CA2372495470 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G= (p.Gly191=) c.-39+737G= (n.-39+737G=) c.-27-173G= (n.-27-173G=) c.174G= c.334G= (p.Gly112=) n.819+1260C= c.-167G= (n.-167G=) | |
20 | g.58840677G>T | CA409452810 | GNAS,GNAS-AS1 | c.571G>T (p.Gly191Trp) c.-39+737G>T (n.-39+737G>T) c.-27-173G>T (n.-27-173G>T) c.174G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) n.819+1260C>A c.-167G>T (n.-167G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840678G>A | CA409452813 | GNAS,GNAS-AS1 | c.572G>A (p.Gly191Glu) c.-39+738G>A (n.-39+738G>A) c.-27-172G>A (n.-27-172G>A) c.175G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) n.819+1259C>T c.-166G>A (n.-166G>A) | COSMIC |
20 | g.58840678G>C | CA409452815 | GNAS,GNAS-AS1 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.-39+738G>C (n.-39+738G>C) c.-27-172G>C (n.-27-172G>C) c.175G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.819+1259C>G c.-166G>C (n.-166G>C) | |
20 | g.58840678G>T | CA409452817 | GNAS,GNAS-AS1 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.-39+738G>T (n.-39+738G>T) c.-27-172G>T (n.-27-172G>T) c.175G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.819+1259C>A c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840679G>A | CA511315976 | GNAS,GNAS-AS1 | c.573G>A (p.Gly191=) c.-39+739G>A (n.-39+739G>A) c.-27-171G>A (n.-27-171G>A) c.176G>A c.336G>A (p.Gly112=) n.819+1258C>T c.-165G>A (n.-165G>A) | |
20 | g.58840679G>C | CA511315975 | GNAS,GNAS-AS1 | c.573G>C (p.Gly191=) c.-39+739G>C (n.-39+739G>C) c.-27-171G>C (n.-27-171G>C) c.176G>C c.336G>C (p.Gly112=) n.819+1258C>G c.-165G>C (n.-165G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840679G>T | CA511315972 | GNAS,GNAS-AS1 | c.573G>T (p.Gly191=) c.-39+739G>T (n.-39+739G>T) c.-27-171G>T (n.-27-171G>T) c.176G>T c.336G>T (p.Gly112=) n.819+1258C>A c.-165G>T (n.-165G>T) | |
20 | g.58840680G>A | CA409452820 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.-39+740G>A (n.-39+740G>A) c.-27-170G>A (n.-27-170G>A) c.177G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.819+1257C>T c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840680G>C | CA409452822 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.-39+740G>C (n.-39+740G>C) c.-27-170G>C (n.-27-170G>C) c.177G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.819+1257C>G c.-164G>C (n.-164G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840680G= | CA2372495471 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G= (p.Glu192=) c.-39+740G= (n.-39+740G=) c.-27-170G= (n.-27-170G=) c.177G= c.337G= (p.Glu113=) n.819+1257C= c.-164G= (n.-164G=) | |
20 | g.58840680G>T | CA409452825 | GNAS,GNAS-AS1 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.-39+740G>T (n.-39+740G>T) c.-27-170G>T (n.-27-170G>T) c.177G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.819+1257C>A c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840681A= | CA2372495472 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A= (p.Glu192=) c.-39+741A= (n.-39+741A=) c.-27-169A= (n.-27-169A=) c.178A= c.338A= (p.Glu113=) n.819+1256T= c.-163A= (n.-163A=) | |
20 | g.58840681A>C | CA409452833 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.-39+741A>C (n.-39+741A>C) c.-27-169A>C (n.-27-169A>C) c.178A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.819+1256T>G c.-163A>C (n.-163A>C) | |
20 | g.58840681A>G | CA409452831 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.-39+741A>G (n.-39+741A>G) c.-27-169A>G (n.-27-169A>G) c.178A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.819+1256T>C c.-163A>G (n.-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840681A>T | CA409452828 | GNAS,GNAS-AS1 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.-39+741A>T (n.-39+741A>T) c.-27-169A>T (n.-27-169A>T) c.178A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.819+1256T>A c.-163A>T (n.-163A>T) | |
20 | g.58840682G>A | CA511315978 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G>A (p.Glu192=) c.-39+742G>A (n.-39+742G>A) c.-27-168G>A (n.-27-168G>A) c.179G>A c.339G>A (p.Glu113=) n.819+1255C>T c.-162G>A (n.-162G>A) | |
20 | g.58840682G>C | CA409452835 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.-39+742G>C (n.-39+742G>C) c.-27-168G>C (n.-27-168G>C) c.179G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) n.819+1255C>G c.-162G>C (n.-162G>C) | |
20 | g.58840682G= | CA2372495473 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G= (p.Glu192=) c.-39+742G= (n.-39+742G=) c.-27-168G= (n.-27-168G=) c.179G= c.339G= (p.Glu113=) n.819+1255C= c.-162G= (n.-162G=) | |
20 | g.58840682G>T | CA409452837 | GNAS,GNAS-AS1 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.-39+742G>T (n.-39+742G>T) c.-27-168G>T (n.-27-168G>T) c.179G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) n.819+1255C>A c.-162G>T (n.-162G>T) | dbSNP |
20 | g.58840683G>A | CA9926363 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.-39+743G>A (n.-39+743G>A) c.-27-167G>A (n.-27-167G>A) c.180G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.819+1254C>T c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840683G>C | CA409452842 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.-39+743G>C (n.-39+743G>C) c.-27-167G>C (n.-27-167G>C) c.180G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.819+1254C>G c.-161G>C (n.-161G>C) | |
20 | g.58840683G= | CA2372495474 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G= (p.Glu193=) c.-39+743G= (n.-39+743G=) c.-27-167G= (n.-27-167G=) c.180G= c.340G= (p.Glu114=) n.819+1254C= c.-161G= (n.-161G=) | |
20 | g.58840683G>T | CA409452844 | GNAS,GNAS-AS1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.-39+743G>T (n.-39+743G>T) c.-27-167G>T (n.-27-167G>T) c.180G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.819+1254C>A c.-161G>T (n.-161G>T) | |
20 | g.58840684A>C | CA409452851 | GNAS,GNAS-AS1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.-39+744A>C (n.-39+744A>C) c.-27-166A>C (n.-27-166A>C) c.181A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.819+1253T>G c.-160A>C (n.-160A>C) | |
20 | g.58840684A>G | CA409452849 | GNAS,GNAS-AS1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.-39+744A>G (n.-39+744A>G) c.-27-166A>G (n.-27-166A>G) c.181A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.819+1253T>C c.-160A>G (n.-160A>G) | |
20 | g.58840684A>T | CA409452847 | GNAS,GNAS-AS1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.-39+744A>T (n.-39+744A>T) c.-27-166A>T (n.-27-166A>T) c.181A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.819+1253T>A c.-160A>T (n.-160A>T) | |
20 | g.58840685G>A | CA9926364 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.-39+745G>A (n.-39+745G>A) c.-27-165G>A (n.-27-165G>A) c.182G>A c.342G>A (p.Glu114=) n.819+1252C>T c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840685G>C | CA409452854 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.-39+745G>C (n.-39+745G>C) c.-27-165G>C (n.-27-165G>C) c.182G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) n.819+1252C>G c.-159G>C (n.-159G>C) | |
20 | g.58840685G= | CA2372495475 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G= (p.Glu193=) c.-39+745G= (n.-39+745G=) c.-27-165G= (n.-27-165G=) c.182G= c.342G= (p.Glu114=) n.819+1252C= c.-159G= (n.-159G=) | |
20 | g.58840685G>T | CA409452855 | GNAS,GNAS-AS1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.-39+745G>T (n.-39+745G>T) c.-27-165G>T (n.-27-165G>T) c.182G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) n.819+1252C>A c.-159G>T (n.-159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840686C>A | CA409452856 | GNAS,GNAS-AS1 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.-39+746C>A (n.-39+746C>A) c.-27-164C>A (n.-27-164C>A) c.183C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.819+1251G>T c.-158C>A (n.-158C>A) | |
20 | g.58840686C>G | CA409452857 | GNAS,GNAS-AS1 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.-39+746C>G (n.-39+746C>G) c.-27-164C>G (n.-27-164C>G) c.183C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.819+1251G>C c.-158C>G (n.-158C>G) | |
20 | g.58840686C>T | CA409452858 | GNAS,GNAS-AS1 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.-39+746C>T (n.-39+746C>T) c.-27-164C>T (n.-27-164C>T) c.183C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.819+1251G>A c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840687T>A | CA409452859 | GNAS,GNAS-AS1 | c.581T>A (p.Leu194His) c.-39+747T>A (n.-39+747T>A) c.-27-163T>A (n.-27-163T>A) c.184T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.819+1250A>T c.-157T>A (n.-157T>A) | |
20 | g.58840687T>C | CA409452861 | GNAS,GNAS-AS1 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.-39+747T>C (n.-39+747T>C) c.-27-163T>C (n.-27-163T>C) c.184T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.819+1250A>G c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840687T>G | CA409452860 | GNAS,GNAS-AS1 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.-39+747T>G (n.-39+747T>G) c.-27-163T>G (n.-27-163T>G) c.184T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.819+1250A>C c.-157T>G (n.-157T>G) | |
20 | g.58840688C>A | CA511315986 | GNAS,GNAS-AS1 | c.582C>A (p.Leu194=) c.-39+748C>A (n.-39+748C>A) c.-27-162C>A (n.-27-162C>A) c.185C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.819+1249G>T c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840688C>G | CA511315988 | GNAS,GNAS-AS1 | c.582C>G (p.Leu194=) c.-39+748C>G (n.-39+748C>G) c.-27-162C>G (n.-27-162C>G) c.185C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.819+1249G>C c.-156C>G (n.-156C>G) | |
20 | g.58840688C>T | CA511315990 | GNAS,GNAS-AS1 | c.582C>T (p.Leu194=) c.-39+748C>T (n.-39+748C>T) c.-27-162C>T (n.-27-162C>T) c.185C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.819+1249G>A c.-156C>T (n.-156C>T) | COSMIC |
20 | g.58840689A>C | CA409452862 | GNAS,GNAS-AS1 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.-39+749A>C (n.-39+749A>C) c.-27-161A>C (n.-27-161A>C) c.186A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) n.819+1248T>G c.-155A>C (n.-155A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840689A>G | CA409452863 | GNAS,GNAS-AS1 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.-39+749A>G (n.-39+749A>G) c.-27-161A>G (n.-27-161A>G) c.186A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) n.819+1248T>C c.-155A>G (n.-155A>G) | |
20 | g.58840689A>T | CA409452864 | GNAS,GNAS-AS1 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.-39+749A>T (n.-39+749A>T) c.-27-161A>T (n.-27-161A>T) c.186A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) n.819+1248T>A c.-155A>T (n.-155A>T) | |
20 | g.58840690A>C | CA409452865 | GNAS,GNAS-AS1 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.-39+750A>C (n.-39+750A>C) c.-27-160A>C (n.-27-160A>C) c.187A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) n.819+1247T>G c.-154A>C (n.-154A>C) | |
20 | g.58840690A>G | CA409452866 | GNAS,GNAS-AS1 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.-39+750A>G (n.-39+750A>G) c.-27-160A>G (n.-27-160A>G) c.187A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) n.819+1247T>C c.-154A>G (n.-154A>G) | |
20 | g.58840690A>T | CA409452867 | GNAS,GNAS-AS1 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.-39+750A>T (n.-39+750A>T) c.-27-160A>T (n.-27-160A>T) c.187A>T c.347A>T (p.Lys116Met) n.819+1247T>A c.-154A>T (n.-154A>T) | |
20 | g.58840691G>A | CA511315993 | GNAS,GNAS-AS1 | c.585G>A (p.Lys195=) c.-39+751G>A (n.-39+751G>A) c.-27-159G>A (n.-27-159G>A) c.188G>A c.348G>A (p.Lys116=) n.819+1246C>T c.-153G>A (n.-153G>A) | |
20 | g.58840691G>C | CA409452868 | GNAS,GNAS-AS1 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.-39+751G>C (n.-39+751G>C) c.-27-159G>C (n.-27-159G>C) c.188G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) n.819+1246C>G c.-153G>C (n.-153G>C) | |
20 | g.58840691G>T | CA409452869 | GNAS,GNAS-AS1 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.-39+751G>T (n.-39+751G>T) c.-27-159G>T (n.-27-159G>T) c.188G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) n.819+1246C>A c.-153G>T (n.-153G>T) | |
20 | g.58840692C>A | CA409452870 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.-39+752C>A (n.-39+752C>A) c.-27-158C>A (n.-27-158C>A) c.189C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.819+1245G>T c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840692C= | CA2372495476 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C= (p.Pro196=) c.-39+752C= (n.-39+752C=) c.-27-158C= (n.-27-158C=) c.189C= c.349C= (p.Pro117=) n.819+1245G= c.-152C= (n.-152C=) | |
20 | g.58840692C>G | CA409452871 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.-39+752C>G (n.-39+752C>G) c.-27-158C>G (n.-27-158C>G) c.189C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.819+1245G>C c.-152C>G (n.-152C>G) | |
20 | g.58840692C>T | CA316327485 | GNAS,GNAS-AS1 | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.-39+752C>T (n.-39+752C>T) c.-27-158C>T (n.-27-158C>T) c.189C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.819+1245G>A c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840693C>A | CA409452877 | GNAS,GNAS-AS1 | c.587C>A (p.Pro196His) c.-39+753C>A (n.-39+753C>A) c.-27-157C>A (n.-27-157C>A) c.190C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.819+1244G>T c.-151C>A (n.-151C>A) | |
20 | g.58840693C>G | CA409452875 | GNAS,GNAS-AS1 | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.-39+753C>G (n.-39+753C>G) c.-27-157C>G (n.-27-157C>G) c.190C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.819+1244G>C c.-151C>G (n.-151C>G) | |
20 | g.58840693C>T | CA409452872 | GNAS,GNAS-AS1 | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.-39+753C>T (n.-39+753C>T) c.-27-157C>T (n.-27-157C>T) c.190C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.819+1244G>A c.-151C>T (n.-151C>T) | |
20 | g.58840694C>A | CA9926365 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C>A (p.Pro196=) c.-39+754C>A (n.-39+754C>A) c.-27-156C>A (n.-27-156C>A) c.191C>A c.351C>A (p.Pro117=) n.819+1243G>T c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840694C= | CA2372495477 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C= (p.Pro196=) c.-39+754C= (n.-39+754C=) c.-27-156C= (n.-27-156C=) c.191C= c.351C= (p.Pro117=) n.819+1243G= c.-150C= (n.-150C=) | |
20 | g.58840694C>G | CA511316004 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C>G (p.Pro196=) c.-39+754C>G (n.-39+754C>G) c.-27-156C>G (n.-27-156C>G) c.191C>G c.351C>G (p.Pro117=) n.819+1243G>C c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840694C>T | CA511316005 | GNAS,GNAS-AS1 | c.588C>T (p.Pro196=) c.-39+754C>T (n.-39+754C>T) c.-27-156C>T (n.-27-156C>T) c.191C>T c.351C>T (p.Pro117=) n.819+1243G>A c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840695G>A | CA409452881 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.-39+755G>A (n.-39+755G>A) c.-27-155G>A (n.-27-155G>A) c.192G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.819+1242C>T c.-149G>A (n.-149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840695G>C | CA409452885 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.-39+755G>C (n.-39+755G>C) c.-27-155G>C (n.-27-155G>C) c.192G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.819+1242C>G c.-149G>C (n.-149G>C) | |
20 | g.58840695G= | CA2372495478 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G= (p.Glu197=) c.-39+755G= (n.-39+755G=) c.-27-155G= (n.-27-155G=) c.192G= c.352G= (p.Glu118=) n.819+1242C= c.-149G= (n.-149G=) | |
20 | g.58840695G>T | CA409452883 | GNAS,GNAS-AS1 | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.-39+755G>T (n.-39+755G>T) c.-27-155G>T (n.-27-155G>T) c.192G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.819+1242C>A c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840696A>C | CA409452888 | GNAS,GNAS-AS1 | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.-39+756A>C (n.-39+756A>C) c.-27-154A>C (n.-27-154A>C) c.193A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.819+1241T>G c.-148A>C (n.-148A>C) | |
20 | g.58840696A>G | CA409452890 | GNAS,GNAS-AS1 | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.-39+756A>G (n.-39+756A>G) c.-27-154A>G (n.-27-154A>G) c.193A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.819+1241T>C c.-148A>G (n.-148A>G) | |
20 | g.58840696A>T | CA409452892 | GNAS,GNAS-AS1 | c.590A>T (p.Glu197Val) c.-39+756A>T (n.-39+756A>T) c.-27-154A>T (n.-27-154A>T) c.193A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.819+1241T>A c.-148A>T (n.-148A>T) | |
20 | g.58840697G>A | CA511316007 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G>A (p.Glu197=) c.-39+757G>A (n.-39+757G>A) c.-27-153G>A (n.-27-153G>A) c.194G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.819+1240C>T c.-147G>A (n.-147G>A) | COSMIC |
20 | g.58840697G>C | CA409452894 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.-39+757G>C (n.-39+757G>C) c.-27-153G>C (n.-27-153G>C) c.194G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.819+1240C>G c.-147G>C (n.-147G>C) | |
20 | g.58840697G= | CA2372495479 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G= (p.Glu197=) c.-39+757G= (n.-39+757G=) c.-27-153G= (n.-27-153G=) c.194G= c.354G= (p.Glu118=) n.819+1240C= c.-147G= (n.-147G=) | |
20 | g.58840697G>T | CA409452896 | GNAS,GNAS-AS1 | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.-39+757G>T (n.-39+757G>T) c.-27-153G>T (n.-27-153G>T) c.194G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.819+1240C>A c.-147G>T (n.-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840698G>A | CA9926366 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.-39+758G>A (n.-39+758G>A) c.-27-152G>A (n.-27-152G>A) c.195G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) n.819+1239C>T c.-146G>A (n.-146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840698G>C | CA409452897 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G>C (p.Asp198His) c.-39+758G>C (n.-39+758G>C) c.-27-152G>C (n.-27-152G>C) c.195G>C c.355G>C (p.Asp119His) n.819+1239C>G c.-146G>C (n.-146G>C) | |
20 | g.58840698G= | CA2372495480 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G= (p.Asp198=) c.-39+758G= (n.-39+758G=) c.-27-152G= (n.-27-152G=) c.195G= c.355G= (p.Asp119=) n.819+1239C= c.-146G= (n.-146G=) | |
20 | g.58840698G>T | CA409452899 | GNAS,GNAS-AS1 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.-39+758G>T (n.-39+758G>T) c.-27-152G>T (n.-27-152G>T) c.195G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.819+1239C>A c.-146G>T (n.-146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840699A>C | CA409452902 | GNAS,GNAS-AS1 | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.-39+759A>C (n.-39+759A>C) c.-27-151A>C (n.-27-151A>C) c.196A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) n.819+1238T>G c.-145A>C (n.-145A>C) | |
20 | g.58840699A>G | CA409452903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.-39+759A>G (n.-39+759A>G) c.-27-151A>G (n.-27-151A>G) c.196A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) n.819+1238T>C c.-145A>G (n.-145A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840699A>T | CA409452906 | GNAS,GNAS-AS1 | c.593A>T (p.Asp198Val) c.-39+759A>T (n.-39+759A>T) c.-27-151A>T (n.-27-151A>T) c.196A>T c.356A>T (p.Asp119Val) n.819+1238T>A c.-145A>T (n.-145A>T) | |
20 | g.58840700C>A | CA409452908 | GNAS,GNAS-AS1 | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.-39+760C>A (n.-39+760C>A) c.-27-150C>A (n.-27-150C>A) c.197C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) n.819+1237G>T c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840700C>G | CA409452910 | GNAS,GNAS-AS1 | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.-39+760C>G (n.-39+760C>G) c.-27-150C>G (n.-27-150C>G) c.197C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) n.819+1237G>C c.-144C>G (n.-144C>G) | |
20 | g.58840700C>T | CA511316010 | GNAS,GNAS-AS1 | c.594C>T (p.Asp198=) c.-39+760C>T (n.-39+760C>T) c.-27-150C>T (n.-27-150C>T) c.197C>T c.357C>T (p.Asp119=) n.819+1237G>A c.-144C>T (n.-144C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840701A= | CA2372495481 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A= (p.Lys199=) c.-39+761A= (n.-39+761A=) c.-27-149A= (n.-27-149A=) c.198A= c.358A= (p.Lys120=) n.819+1236T= c.-143A= (n.-143A=) | |
20 | g.58840701A>C | CA409452912 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A>C (p.Lys199Gln) c.-39+761A>C (n.-39+761A>C) c.-27-149A>C (n.-27-149A>C) c.198A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) n.819+1236T>G c.-143A>C (n.-143A>C) | |
20 | g.58840701A>G | CA409452916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A>G (p.Lys199Glu) c.-39+761A>G (n.-39+761A>G) c.-27-149A>G (n.-27-149A>G) c.198A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) n.819+1236T>C c.-143A>G (n.-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840701A>T | CA409452914 | GNAS,GNAS-AS1 | c.595A>T (p.Lys199Ter) c.-39+761A>T (n.-39+761A>T) c.-27-149A>T (n.-27-149A>T) c.198A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) n.819+1236T>A c.-143A>T (n.-143A>T) | |
20 | g.58840702_58840703del | CA2577436194 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596_597del (p.Lys199ArgfsTer29) c.-39+762_-39+763del (n.-39+762_-39+763del) c.-27-148_-27-147del (n.-27-148_-27-147del) c.199_200del c.359_360del (p.Lys120ArgfsTer29) n.819+1235_819+1236del c.-142_-141del (n.-142_-141del) | |
20 | g.58840702A= | CA2372495482 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A= (p.Lys199=) c.-39+762A= (n.-39+762A=) c.-27-148A= (n.-27-148A=) c.199A= c.359A= (p.Lys120=) n.819+1235T= c.-142A= (n.-142A=) | |
20 | g.58840702A>C | CA409452920 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A>C (p.Lys199Thr) c.-39+762A>C (n.-39+762A>C) c.-27-148A>C (n.-27-148A>C) c.199A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.819+1235T>G c.-142A>C (n.-142A>C) | |
20 | g.58840702A>G | CA409452921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A>G (p.Lys199Arg) c.-39+762A>G (n.-39+762A>G) c.-27-148A>G (n.-27-148A>G) c.199A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.819+1235T>C c.-142A>G (n.-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840702A>T | CA409452923 | GNAS,GNAS-AS1 | c.596A>T (p.Lys199Ile) c.-39+762A>T (n.-39+762A>T) c.-27-148A>T (n.-27-148A>T) c.199A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) n.819+1235T>A c.-142A>T (n.-142A>T) | |
20 | g.58840703A>C | CA409452924 | GNAS,GNAS-AS1 | c.597A>C (p.Lys199Asn) c.-39+763A>C (n.-39+763A>C) c.-27-147A>C (n.-27-147A>C) c.200A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) n.819+1234T>G c.-141A>C (n.-141A>C) | |
20 | g.58840703A>G | CA511316015 | GNAS,GNAS-AS1 | c.597A>G (p.Lys199=) c.-39+763A>G (n.-39+763A>G) c.-27-147A>G (n.-27-147A>G) c.200A>G c.360A>G (p.Lys120=) n.819+1234T>C c.-141A>G (n.-141A>G) | |
20 | g.58840703A>T | CA409452925 | GNAS,GNAS-AS1 | c.597A>T (p.Lys199Asn) c.-39+763A>T (n.-39+763A>T) c.-27-147A>T (n.-27-147A>T) c.200A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) n.819+1234T>A c.-141A>T (n.-141A>T) | |
20 | g.58840704G>A | CA409452928 | GNAS,GNAS-AS1 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.-39+764G>A (n.-39+764G>A) c.-27-146G>A (n.-27-146G>A) c.201G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) n.819+1233C>T c.-140G>A (n.-140G>A) | |
20 | g.58840704G>C | CA409452930 | GNAS,GNAS-AS1 | c.598G>C (p.Asp200His) c.-39+764G>C (n.-39+764G>C) c.-27-146G>C (n.-27-146G>C) c.201G>C c.361G>C (p.Asp121His) n.819+1233C>G c.-140G>C (n.-140G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840704G>T | CA409452931 | GNAS,GNAS-AS1 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.-39+764G>T (n.-39+764G>T) c.-27-146G>T (n.-27-146G>T) c.201G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.819+1233C>A c.-140G>T (n.-140G>T) |