Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840576_58840580dupCA2580098299GNAS,GNAS-AS1c.470_474dup (p.Leu159SerfsTer?)
c.-39+636_-39+640dup (n.-39+636_-39+640dup)
c.-27-274_-27-270dup (n.-27-274_-27-270dup)
c.73_77dup
c.233_237dup (p.Leu80SerfsTer?)
n.819+1359_819+1363dup
c.-268_-264dup (n.-268_-264dup)
 ClinVar
20g.58840577G>ACA511316036GNAS,GNAS-AS1c.471G>A (p.Gln157=)
c.-39+637G>A (n.-39+637G>A)
c.-27-273G>A (n.-27-273G>A)
c.74G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
n.819+1360C>T
c.-267G>A (n.-267G>A)
20g.58840577G>CCA409451862GNAS,GNAS-AS1c.471G>C (p.Gln157His)
c.-39+637G>C (n.-39+637G>C)
c.-27-273G>C (n.-27-273G>C)
c.74G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.819+1360C>G
c.-267G>C (n.-267G>C)
20g.58840577G>TCA409451861GNAS,GNAS-AS1c.471G>T (p.Gln157His)
c.-39+637G>T (n.-39+637G>T)
c.-27-273G>T (n.-27-273G>T)
c.74G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
n.819+1360C>A
c.-267G>T (n.-267G>T)
20g.58840578T>ACA409451863GNAS,GNAS-AS1c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.-39+638T>A (n.-39+638T>A)
c.-27-272T>A (n.-27-272T>A)
c.75T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.819+1359A>T
c.-266T>A (n.-266T>A)
20g.58840578T>CCA409451864GNAS,GNAS-AS1c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.-39+638T>C (n.-39+638T>C)
c.-27-272T>C (n.-27-272T>C)
c.75T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.819+1359A>G
c.-266T>C (n.-266T>C)
20g.58840578T>GCA409451865GNAS,GNAS-AS1c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.-39+638T>G (n.-39+638T>G)
c.-27-272T>G (n.-27-272T>G)
c.75T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.819+1359A>C
c.-266T>G (n.-266T>G)
 gnomAD v4
20g.58840579C>ACA409451866GNAS,GNAS-AS1c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.-39+639C>A (n.-39+639C>A)
c.-27-271C>A (n.-27-271C>A)
c.76C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.819+1358G>T
c.-265C>A (n.-265C>A)
20g.58840579C=CA2372495416GNAS,GNAS-AS1c.473C= (p.Ser158=)
c.-39+639C= (n.-39+639C=)
c.-27-271C= (n.-27-271C=)
c.76C=
c.236C= (p.Ser79=)
n.819+1358G=
c.-265C= (n.-265C=)
20g.58840579C>GCA409451867GNAS,GNAS-AS1c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.-39+639C>G (n.-39+639C>G)
c.-27-271C>G (n.-27-271C>G)
c.76C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.819+1358G>C
c.-265C>G (n.-265C>G)
20g.58840579C>TCA409451868GNAS,GNAS-AS1c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.-39+639C>T (n.-39+639C>T)
c.-27-271C>T (n.-27-271C>T)
c.76C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.819+1358G>A
c.-265C>T (n.-265C>T)
 dbSNP
20g.58840580C>ACA511316037GNAS,GNAS-AS1c.474C>A (p.Ser158=)
c.-39+640C>A (n.-39+640C>A)
c.-27-270C>A (n.-27-270C>A)
c.77C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
n.819+1357G>T
c.-264C>A (n.-264C>A)
20g.58840580C=CA2372495417GNAS,GNAS-AS1c.474C= (p.Ser158=)
c.-39+640C= (n.-39+640C=)
c.-27-270C= (n.-27-270C=)
c.77C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.819+1357G=
c.-264C= (n.-264C=)
20g.58840580C>GCA511316038GNAS,GNAS-AS1c.474C>G (p.Ser158=)
c.-39+640C>G (n.-39+640C>G)
c.-27-270C>G (n.-27-270C>G)
c.77C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
n.819+1357G>C
c.-264C>G (n.-264C>G)
20g.58840580C>TCA511316042GNAS,GNAS-AS1c.474C>T (p.Ser158=)
c.-39+640C>T (n.-39+640C>T)
c.-27-270C>T (n.-27-270C>T)
c.77C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.819+1357G>A
c.-264C>T (n.-264C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840581C>ACA409451869GNAS,GNAS-AS1c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.-39+641C>A (n.-39+641C>A)
c.-27-269C>A (n.-27-269C>A)
c.78C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.819+1356G>T
c.-263C>A (n.-263C>A)
20g.58840581C>GCA409451870GNAS,GNAS-AS1c.475C>G (p.Leu159Val)
c.-39+641C>G (n.-39+641C>G)
c.-27-269C>G (n.-27-269C>G)
c.78C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.819+1356G>C
c.-263C>G (n.-263C>G)
20g.58840581C>TCA409451871GNAS,GNAS-AS1c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.-39+641C>T (n.-39+641C>T)
c.-27-269C>T (n.-27-269C>T)
c.78C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.819+1356G>A
c.-263C>T (n.-263C>T)
20g.58840582T>ACA409451872GNAS,GNAS-AS1c.476T>A (p.Leu159His)
c.-39+642T>A (n.-39+642T>A)
c.-27-268T>A (n.-27-268T>A)
c.79T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
n.819+1355A>T
c.-262T>A (n.-262T>A)
20g.58840582T>CCA409451873GNAS,GNAS-AS1c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.-39+642T>C (n.-39+642T>C)
c.-27-268T>C (n.-27-268T>C)
c.79T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.819+1355A>G
c.-262T>C (n.-262T>C)
20g.58840582T>GCA409451874GNAS,GNAS-AS1c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.-39+642T>G (n.-39+642T>G)
c.-27-268T>G (n.-27-268T>G)
c.79T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.819+1355A>C
c.-262T>G (n.-262T>G)
20g.58840582_58840620delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCGCA2372495418GNAS,GNAS-AS1c.476_514delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu159=)
c.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
c.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
c.79_117delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG
c.239_277delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu80=)
n.819+1317_819+1355delinsCGGGGCTTCGCAACTTGAGAGCGTGCAGACGCTGGGTGA
c.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
20g.58840583C>ACA511316045GNAS,GNAS-AS1c.477C>A (p.Leu159=)
c.-39+643C>A (n.-39+643C>A)
c.-27-267C>A (n.-27-267C>A)
c.80C>A
c.240C>A (p.Leu80=)
n.819+1354G>T
c.-261C>A (n.-261C>A)
20g.58840583C=CA2372495419GNAS,GNAS-AS1c.477C= (p.Leu159=)
c.-39+643C= (n.-39+643C=)
c.-27-267C= (n.-27-267C=)
c.80C=
c.240C= (p.Leu80=)
n.819+1354G=
c.-261C= (n.-261C=)
20g.58840583C>GCA511316046GNAS,GNAS-AS1c.477C>G (p.Leu159=)
c.-39+643C>G (n.-39+643C>G)
c.-27-267C>G (n.-27-267C>G)
c.80C>G
c.240C>G (p.Leu80=)
n.819+1354G>C
c.-261C>G (n.-261C>G)
20g.58840583C>TCA511316047GNAS,GNAS-AS1c.477C>T (p.Leu159=)
c.-39+643C>T (n.-39+643C>T)
c.-27-267C>T (n.-27-267C>T)
c.80C>T
c.240C>T (p.Leu80=)
n.819+1354G>A
c.-261C>T (n.-261C>T)
20g.58840583_58840620delCA10604234GNAS,GNAS-AS1c.477_514del (p.Thr160ArgfsTer?)
c.-39+643_-39+680del (n.-39+643_-39+680del)
c.-27-267_-27-230del (n.-27-267_-27-230del)
c.80_117del
c.240_277del (p.Thr81ArgfsTer?)
n.819+1317_819+1354del
c.-261_-224del (n.-261_-224del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840584A>CCA409451877GNAS,GNAS-AS1c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.-39+644A>C (n.-39+644A>C)
c.-27-266A>C (n.-27-266A>C)
c.81A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.819+1353T>G
c.-260A>C (n.-260A>C)
20g.58840584A>GCA409451875GNAS,GNAS-AS1c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.-39+644A>G (n.-39+644A>G)
c.-27-266A>G (n.-27-266A>G)
c.81A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.819+1353T>C
c.-260A>G (n.-260A>G)
20g.58840584A>TCA409451876GNAS,GNAS-AS1c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.-39+644A>T (n.-39+644A>T)
c.-27-266A>T (n.-27-266A>T)
c.81A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.819+1353T>A
c.-260A>T (n.-260A>T)
20g.58840584dupCA746031561GNAS,GNAS-AS1c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?)
c.-39+644dup (n.-39+644dup)
c.-27-266dup (n.-27-266dup)
c.81dup
c.241dup (p.Thr81AsnfsTer?)
n.819+1353dup
c.-260dup (n.-260dup)
 dbSNP
20g.58840585C>ACA409451878GNAS,GNAS-AS1c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.-39+645C>A (n.-39+645C>A)
c.-27-265C>A (n.-27-265C>A)
c.82C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.819+1352G>T
c.-259C>A (n.-259C>A)
20g.58840585C=CA2372495420GNAS,GNAS-AS1c.479C= (p.Thr160=)
c.-39+645C= (n.-39+645C=)
c.-27-265C= (n.-27-265C=)
c.82C=
c.242C= (p.Thr81=)
n.819+1352G=
c.-259C= (n.-259C=)
20g.58840585C>GCA409451879GNAS,GNAS-AS1c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.-39+645C>G (n.-39+645C>G)
c.-27-265C>G (n.-27-265C>G)
c.82C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.819+1352G>C
c.-259C>G (n.-259C>G)
20g.58840585C>TCA9926339GNAS,GNAS-AS1c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.-39+645C>T (n.-39+645C>T)
c.-27-265C>T (n.-27-265C>T)
c.82C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.819+1352G>A
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840586C>ACA511316049GNAS,GNAS-AS1c.480C>A (p.Thr160=)
c.-39+646C>A (n.-39+646C>A)
c.-27-264C>A (n.-27-264C>A)
c.83C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
n.819+1351G>T
c.-258C>A (n.-258C>A)
20g.58840586C>GCA511316050GNAS,GNAS-AS1c.480C>G (p.Thr160=)
c.-39+646C>G (n.-39+646C>G)
c.-27-264C>G (n.-27-264C>G)
c.83C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
n.819+1351G>C
c.-258C>G (n.-258C>G)
20g.58840586C>TCA511316051GNAS,GNAS-AS1c.480C>T (p.Thr160=)
c.-39+646C>T (n.-39+646C>T)
c.-27-264C>T (n.-27-264C>T)
c.83C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
n.819+1351G>A
c.-258C>T (n.-258C>T)
20g.58840587C>ACA409451880GNAS,GNAS-AS1c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.-39+647C>A (n.-39+647C>A)
c.-27-263C>A (n.-27-263C>A)
c.84C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.819+1350G>T
c.-257C>A (n.-257C>A)
20g.58840587C>GCA409451881GNAS,GNAS-AS1c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.-39+647C>G (n.-39+647C>G)
c.-27-263C>G (n.-27-263C>G)
c.84C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.819+1350G>C
c.-257C>G (n.-257C>G)
20g.58840587C>TCA409451882GNAS,GNAS-AS1c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.-39+647C>T (n.-39+647C>T)
c.-27-263C>T (n.-27-263C>T)
c.84C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.819+1350G>A
c.-257C>T (n.-257C>T)
20g.58840588A>CCA409451883GNAS,GNAS-AS1c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.-39+648A>C (n.-39+648A>C)
c.-27-262A>C (n.-27-262A>C)
c.85A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.819+1349T>G
c.-256A>C (n.-256A>C)
20g.58840588A>GCA409451884GNAS,GNAS-AS1c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.-39+648A>G (n.-39+648A>G)
c.-27-262A>G (n.-27-262A>G)
c.85A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.819+1349T>C
c.-256A>G (n.-256A>G)
 gnomAD v4
20g.58840588A>TCA409451885GNAS,GNAS-AS1c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.-39+648A>T (n.-39+648A>T)
c.-27-262A>T (n.-27-262A>T)
c.85A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.819+1349T>A
c.-256A>T (n.-256A>T)
 gnomAD v4
20g.58840589G>ACA511316055GNAS,GNAS-AS1c.483G>A (p.Gln161=)
c.-39+649G>A (n.-39+649G>A)
c.-27-261G>A (n.-27-261G>A)
c.86G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
n.819+1348C>T
c.-255G>A (n.-255G>A)
20g.58840589G>CCA409451886GNAS,GNAS-AS1c.483G>C (p.Gln161His)
c.-39+649G>C (n.-39+649G>C)
c.-27-261G>C (n.-27-261G>C)
c.86G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
n.819+1348C>G
c.-255G>C (n.-255G>C)
20g.58840589G>TCA409451887GNAS,GNAS-AS1c.483G>T (p.Gln161His)
c.-39+649G>T (n.-39+649G>T)
c.-27-261G>T (n.-27-261G>T)
c.86G>T
c.246G>T (p.Gln82His)
n.819+1348C>A
c.-255G>T (n.-255G>T)
20g.58840590C>ACA9926340GNAS,GNAS-AS1c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.-39+650C>A (n.-39+650C>A)
c.-27-260C>A (n.-27-260C>A)
c.87C>A
c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.819+1347G>T
c.-254C>A (n.-254C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840590C=CA2372495421GNAS,GNAS-AS1c.484C= (p.Arg162=)
c.-39+650C= (n.-39+650C=)
c.-27-260C= (n.-27-260C=)
c.87C=
c.247C= (p.Arg83=)
n.819+1347G=
c.-254C= (n.-254C=)
20g.58840590C>GCA409451889GNAS,GNAS-AS1c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.-39+650C>G (n.-39+650C>G)
c.-27-260C>G (n.-27-260C>G)
c.87C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.819+1347G>C
c.-254C>G (n.-254C>G)
20g.58840590C>TCA409451888GNAS,GNAS-AS1c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.-39+650C>T (n.-39+650C>T)
c.-27-260C>T (n.-27-260C>T)
c.87C>T
c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.819+1347G>A
c.-254C>T (n.-254C>T)
20g.58840590_58840591insTCA316327328GNAS,GNAS-AS1c.484_485insT (p.Arg162LeufsTer?)
c.-39+650_-39+651insT (n.-39+650_-39+651insT)
c.-27-260_-27-259insT (n.-27-260_-27-259insT)
c.87_88insT
c.247_248insT (p.Arg83LeufsTer?)
n.819+1346_819+1347insA
c.-254_-253insT (n.-254_-253insT)
 dbSNP
20g.58840591G>ACA409451891GNAS,GNAS-AS1c.485G>A (p.Arg162His)
c.-39+651G>A (n.-39+651G>A)
c.-27-259G>A (n.-27-259G>A)
c.88G>A
c.248G>A (p.Arg83His)
n.819+1346C>T
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840591G>CCA409451892GNAS,GNAS-AS1c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.-39+651G>C (n.-39+651G>C)
c.-27-259G>C (n.-27-259G>C)
c.88G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.819+1346C>G
c.-253G>C (n.-253G>C)
20g.58840591G=CA2372495422GNAS,GNAS-AS1c.485G= (p.Arg162=)
c.-39+651G= (n.-39+651G=)
c.-27-259G= (n.-27-259G=)
c.88G=
c.248G= (p.Arg83=)
n.819+1346C=
c.-253G= (n.-253G=)
20g.58840591G>TCA409451890GNAS,GNAS-AS1c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.-39+651G>T (n.-39+651G>T)
c.-27-259G>T (n.-27-259G>T)
c.88G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.819+1346C>A
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
20g.58840591dupCA2653513886GNAS,GNAS-AS1c.485dup (p.Leu163SerfsTer?)
c.-39+651dup (n.-39+651dup)
c.-27-259dup (n.-27-259dup)
c.88dup
c.248dup (p.Leu84SerfsTer?)
n.819+1346dup
c.-253dup (n.-253dup)
 gnomAD v4
20g.58840592T>ACA316327329GNAS,GNAS-AS1c.486T>A (p.Arg162=)
c.-39+652T>A (n.-39+652T>A)
c.-27-258T>A (n.-27-258T>A)
c.89T>A
c.249T>A (p.Arg83=)
n.819+1345A>T
c.-252T>A (n.-252T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840592T>CCA511316059GNAS,GNAS-AS1c.486T>C (p.Arg162=)
c.-39+652T>C (n.-39+652T>C)
c.-27-258T>C (n.-27-258T>C)
c.89T>C
c.249T>C (p.Arg83=)
n.819+1345A>G
c.-252T>C (n.-252T>C)
20g.58840592T>GCA511316057GNAS,GNAS-AS1c.486T>G (p.Arg162=)
c.-39+652T>G (n.-39+652T>G)
c.-27-258T>G (n.-27-258T>G)
c.89T>G
c.249T>G (p.Arg83=)
n.819+1345A>C
c.-252T>G (n.-252T>G)
20g.58840592T=CA2372495423GNAS,GNAS-AS1c.486T= (p.Arg162=)
c.-39+652T= (n.-39+652T=)
c.-27-258T= (n.-27-258T=)
c.89T=
c.249T= (p.Arg83=)
n.819+1345A=
c.-252T= (n.-252T=)
20g.58840593_58840594dupCA1018916397GNAS,GNAS-AS1c.487_488dup (p.His164CysfsTer?)
c.-39+653_-39+654dup (n.-39+653_-39+654dup)
c.-27-257_-27-256dup (n.-27-257_-27-256dup)
c.90_91dup
c.250_251dup (p.His85CysfsTer?)
n.819+1344_819+1345dup
c.-251_-250dup (n.-251_-250dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840593C>ACA409451893GNAS,GNAS-AS1c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-39+653C>A (n.-39+653C>A)
c.-27-257C>A (n.-27-257C>A)
c.90C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
n.819+1344G>T
c.-251C>A (n.-251C>A)
20g.58840593C>GCA409451894GNAS,GNAS-AS1c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-39+653C>G (n.-39+653C>G)
c.-27-257C>G (n.-27-257C>G)
c.90C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.819+1344G>C
c.-251C>G (n.-251C>G)
20g.58840593C>TCA511316060GNAS,GNAS-AS1c.487C>T (p.Leu163=)
c.-39+653C>T (n.-39+653C>T)
c.-27-257C>T (n.-27-257C>T)
c.90C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
n.819+1344G>A
c.-251C>T (n.-251C>T)
20g.58840594T>ACA409451895GNAS,GNAS-AS1c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-39+654T>A (n.-39+654T>A)
c.-27-256T>A (n.-27-256T>A)
c.91T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.819+1343A>T
c.-250T>A (n.-250T>A)
20g.58840594T>CCA409451896GNAS,GNAS-AS1c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-39+654T>C (n.-39+654T>C)
c.-27-256T>C (n.-27-256T>C)
c.91T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.819+1343A>G
c.-250T>C (n.-250T>C)
20g.58840594T>GCA409451897GNAS,GNAS-AS1c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-39+654T>G (n.-39+654T>G)
c.-27-256T>G (n.-27-256T>G)
c.91T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.819+1343A>C
c.-250T>G (n.-250T>G)
20g.58840594_58840598delinsTGCACCA2372495424GNAS,GNAS-AS1c.488_492delinsTGCAC (p.Leu163=)
c.-39+654_-39+658delinsTGCAC (n.-39+654_-39+658delinsTGCAC)
c.-27-256_-27-252delinsTGCAC (n.-27-256_-27-252delinsTGCAC)
c.91_95delinsTGCAC
c.251_255delinsTGCAC (p.Leu84=)
n.819+1339_819+1343delinsGTGCA
c.-250_-246delinsTGCAC (n.-250_-246delinsTGCAC)
20g.58840595G>ACA511316065GNAS,GNAS-AS1c.489G>A (p.Leu163=)
c.-39+655G>A (n.-39+655G>A)
c.-27-255G>A (n.-27-255G>A)
c.92G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
n.819+1342C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
20g.58840595G>CCA511316063GNAS,GNAS-AS1c.489G>C (p.Leu163=)
c.-39+655G>C (n.-39+655G>C)
c.-27-255G>C (n.-27-255G>C)
c.92G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
n.819+1342C>G
c.-249G>C (n.-249G>C)
20g.58840595G>TCA511316061GNAS,GNAS-AS1c.489G>T (p.Leu163=)
c.-39+655G>T (n.-39+655G>T)
c.-27-255G>T (n.-27-255G>T)
c.92G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
n.819+1342C>A
c.-249G>T (n.-249G>T)
20g.58840597_58840600delCA746031583GNAS,GNAS-AS1c.491_494del (p.His164LeufsTer?)
c.-39+657_-39+660del (n.-39+657_-39+660del)
c.-27-253_-27-250del (n.-27-253_-27-250del)
c.94_97del
c.254_257del (p.His85LeufsTer?)
n.819+1339_819+1342del
c.-247_-244del (n.-247_-244del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840596C>ACA409451898GNAS,GNAS-AS1c.490C>A (p.His164Asn)
c.-39+656C>A (n.-39+656C>A)
c.-27-254C>A (n.-27-254C>A)
c.93C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
n.819+1341G>T
c.-248C>A (n.-248C>A)
20g.58840596C=CA2372495425GNAS,GNAS-AS1c.490C= (p.His164=)
c.-39+656C= (n.-39+656C=)
c.-27-254C= (n.-27-254C=)
c.93C=
c.253C= (p.His85=)
n.819+1341G=
c.-248C= (n.-248C=)
20g.58840596C>GCA409451899GNAS,GNAS-AS1c.490C>G (p.His164Asp)
c.-39+656C>G (n.-39+656C>G)
c.-27-254C>G (n.-27-254C>G)
c.93C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
n.819+1341G>C
c.-248C>G (n.-248C>G)
20g.58840596C>TCA409451900GNAS,GNAS-AS1c.490C>T (p.His164Tyr)
c.-39+656C>T (n.-39+656C>T)
c.-27-254C>T (n.-27-254C>T)
c.93C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.819+1341G>A
c.-248C>T (n.-248C>T)
 dbSNP
20g.58840597A>CCA409451901GNAS,GNAS-AS1c.491A>C (p.His164Pro)
c.-39+657A>C (n.-39+657A>C)
c.-27-253A>C (n.-27-253A>C)
c.94A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
n.819+1340T>G
c.-247A>C (n.-247A>C)
20g.58840597A>GCA409451902GNAS,GNAS-AS1c.491A>G (p.His164Arg)
c.-39+657A>G (n.-39+657A>G)
c.-27-253A>G (n.-27-253A>G)
c.94A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
n.819+1340T>C
c.-247A>G (n.-247A>G)
20g.58840597A>TCA409451903GNAS,GNAS-AS1c.491A>T (p.His164Leu)
c.-39+657A>T (n.-39+657A>T)
c.-27-253A>T (n.-27-253A>T)
c.94A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
n.819+1340T>A
c.-247A>T (n.-247A>T)
20g.58840598C>ACA9926342GNAS,GNAS-AS1c.492C>A (p.His164Gln)
c.-39+658C>A (n.-39+658C>A)
c.-27-252C>A (n.-27-252C>A)
c.95C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
n.819+1339G>T
c.-246C>A (n.-246C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840598C=CA2372495426GNAS,GNAS-AS1c.492C= (p.His164=)
c.-39+658C= (n.-39+658C=)
c.-27-252C= (n.-27-252C=)
c.95C=
c.255C= (p.His85=)
n.819+1339G=
c.-246C= (n.-246C=)
20g.58840598C>GCA409451904GNAS,GNAS-AS1c.492C>G (p.His164Gln)
c.-39+658C>G (n.-39+658C>G)
c.-27-252C>G (n.-27-252C>G)
c.95C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
n.819+1339G>C
c.-246C>G (n.-246C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840598C>TCA9926341GNAS,GNAS-AS1c.492C>T (p.His164=)
c.-39+658C>T (n.-39+658C>T)
c.-27-252C>T (n.-27-252C>T)
c.95C>T
c.255C>T (p.His85=)
n.819+1339G>A
c.-246C>T (n.-246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840600_58840620dupCA2653513887GNAS,GNAS-AS1c.494_514dup (p.Pro171_Asp172insAlaLeuLysLeuArgSerPro)
c.-39+660_-39+680dup (n.-39+660_-39+680dup)
c.-27-250_-27-230dup (n.-27-250_-27-230dup)
c.97_117dup
c.257_277dup (p.Pro92_Asp93insAlaLeuLysLeuArgSerPro)
n.819+1319_819+1339dup
c.-244_-224dup (n.-244_-224dup)
 gnomAD v4
20g.58840599G>ACA409451905GNAS,GNAS-AS1c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.-39+659G>A (n.-39+659G>A)
c.-27-251G>A (n.-27-251G>A)
c.96G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.819+1338C>T
c.-245G>A (n.-245G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840599G>CCA409451906GNAS,GNAS-AS1c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.-39+659G>C (n.-39+659G>C)
c.-27-251G>C (n.-27-251G>C)
c.96G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.819+1338C>G
c.-245G>C (n.-245G>C)
20g.58840599G=CA2372495427GNAS,GNAS-AS1c.493G= (p.Ala165=)
c.-39+659G= (n.-39+659G=)
c.-27-251G= (n.-27-251G=)
c.96G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.819+1338C=
c.-245G= (n.-245G=)
20g.58840599G>TCA409451907GNAS,GNAS-AS1c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.-39+659G>T (n.-39+659G>T)
c.-27-251G>T (n.-27-251G>T)
c.96G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.819+1338C>A
c.-245G>T (n.-245G>T)
20g.58840600C>ACA409451908GNAS,GNAS-AS1c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.-39+660C>A (n.-39+660C>A)
c.-27-250C>A (n.-27-250C>A)
c.97C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.819+1337G>T
c.-244C>A (n.-244C>A)
20g.58840600C=CA2372495428GNAS,GNAS-AS1c.494C= (p.Ala165=)
c.-39+660C= (n.-39+660C=)
c.-27-250C= (n.-27-250C=)
c.97C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.819+1337G=
c.-244C= (n.-244C=)
20g.58840600C>GCA9926343GNAS,GNAS-AS1c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.-39+660C>G (n.-39+660C>G)
c.-27-250C>G (n.-27-250C>G)
c.97C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.819+1337G>C
c.-244C>G (n.-244C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840600C>TCA409451909GNAS,GNAS-AS1c.494C>T (p.Ala165Val)
c.-39+660C>T (n.-39+660C>T)
c.-27-250C>T (n.-27-250C>T)
c.97C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.819+1337G>A
c.-244C>T (n.-244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840601T>ACA511316066GNAS,GNAS-AS1c.495T>A (p.Ala165=)
c.-39+661T>A (n.-39+661T>A)
c.-27-249T>A (n.-27-249T>A)
c.98T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.819+1336A>T
c.-243T>A (n.-243T>A)
20g.58840601T>CCA511316067GNAS,GNAS-AS1c.495T>C (p.Ala165=)
c.-39+661T>C (n.-39+661T>C)
c.-27-249T>C (n.-27-249T>C)
c.98T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.819+1336A>G
c.-243T>C (n.-243T>C)
20g.58840601T>GCA511316068GNAS,GNAS-AS1c.495T>G (p.Ala165=)
c.-39+661T>G (n.-39+661T>G)
c.-27-249T>G (n.-27-249T>G)
c.98T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.819+1336A>C
c.-243T>G (n.-243T>G)
20g.58840602C>ACA409451910GNAS,GNAS-AS1c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.-39+662C>A (n.-39+662C>A)
c.-27-248C>A (n.-27-248C>A)
c.99C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.819+1335G>T
c.-242C>A (n.-242C>A)
20g.58840602C>GCA409451911GNAS,GNAS-AS1c.496C>G (p.Leu166Val)
c.-39+662C>G (n.-39+662C>G)
c.-27-248C>G (n.-27-248C>G)
c.99C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.819+1335G>C
c.-242C>G (n.-242C>G)
20g.58840602C>TCA409451912GNAS,GNAS-AS1c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.-39+662C>T (n.-39+662C>T)
c.-27-248C>T (n.-27-248C>T)
c.99C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.819+1335G>A
c.-242C>T (n.-242C>T)
20g.58840603T>ACA409451915GNAS,GNAS-AS1c.497T>A (p.Leu166His)
c.-39+663T>A (n.-39+663T>A)
c.-27-247T>A (n.-27-247T>A)
c.100T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.819+1334A>T
c.-241T>A (n.-241T>A)
20g.58840603T>CCA409451914GNAS,GNAS-AS1c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.-39+663T>C (n.-39+663T>C)
c.-27-247T>C (n.-27-247T>C)
c.100T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.819+1334A>G
c.-241T>C (n.-241T>C)
20g.58840603T>GCA409451913GNAS,GNAS-AS1c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.-39+663T>G (n.-39+663T>G)
c.-27-247T>G (n.-27-247T>G)
c.100T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.819+1334A>C
c.-241T>G (n.-241T>G)
20g.58840604C>ACA511316070GNAS,GNAS-AS1c.498C>A (p.Leu166=)
c.-39+664C>A (n.-39+664C>A)
c.-27-246C>A (n.-27-246C>A)
c.101C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
n.819+1333G>T
c.-240C>A (n.-240C>A)
20g.58840604C=CA2372495429GNAS,GNAS-AS1c.498C= (p.Leu166=)
c.-39+664C= (n.-39+664C=)
c.-27-246C= (n.-27-246C=)
c.101C=
c.261C= (p.Leu87=)
n.819+1333G=
c.-240C= (n.-240C=)
20g.58840604C>GCA511316071GNAS,GNAS-AS1c.498C>G (p.Leu166=)
c.-39+664C>G (n.-39+664C>G)
c.-27-246C>G (n.-27-246C>G)
c.101C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
n.819+1333G>C
c.-240C>G (n.-240C>G)
20g.58840604C>TCA511316072GNAS,GNAS-AS1c.498C>T (p.Leu166=)
c.-39+664C>T (n.-39+664C>T)
c.-27-246C>T (n.-27-246C>T)
c.101C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
n.819+1333G>A
c.-240C>T (n.-240C>T)
 dbSNP
20g.58840609_58840634delCA2816857153GNAS,GNAS-AS1c.503_528del (p.Leu168SerfsTer?)
c.-39+669_-39+694del (n.-39+669_-39+694del)
c.-27-241_-27-216del (n.-27-241_-27-216del)
c.106_131del
c.266_291del (p.Leu89SerfsTer?)
n.819+1308_819+1333del
c.-235_-210del (n.-235_-210del)
20g.58840605A=CA2372495430GNAS,GNAS-AS1c.499A= (p.Lys167=)
c.-39+665A= (n.-39+665A=)
c.-27-245A= (n.-27-245A=)
c.102A=
c.262A= (p.Lys88=)
n.819+1332T=
c.-239A= (n.-239A=)
20g.58840605A>CCA409451916GNAS,GNAS-AS1c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.-39+665A>C (n.-39+665A>C)
c.-27-245A>C (n.-27-245A>C)
c.102A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.819+1332T>G
c.-239A>C (n.-239A>C)
 dbSNP
20g.58840605A>GCA409451917GNAS,GNAS-AS1c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.-39+665A>G (n.-39+665A>G)
c.-27-245A>G (n.-27-245A>G)
c.102A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.819+1332T>C
c.-239A>G (n.-239A>G)
20g.58840605A>TCA409451918GNAS,GNAS-AS1c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.-39+665A>T (n.-39+665A>T)
c.-27-245A>T (n.-27-245A>T)
c.102A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.819+1332T>A
c.-239A>T (n.-239A>T)
20g.58840606A>CCA409451919GNAS,GNAS-AS1c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.-39+666A>C (n.-39+666A>C)
c.-27-244A>C (n.-27-244A>C)
c.103A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.819+1331T>G
c.-238A>C (n.-238A>C)
20g.58840606A>GCA409451920GNAS,GNAS-AS1c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.-39+666A>G (n.-39+666A>G)
c.-27-244A>G (n.-27-244A>G)
c.103A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.819+1331T>C
c.-238A>G (n.-238A>G)
20g.58840606A>TCA409451921GNAS,GNAS-AS1c.500A>T (p.Lys167Met)
c.-39+666A>T (n.-39+666A>T)
c.-27-244A>T (n.-27-244A>T)
c.103A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.819+1331T>A
c.-238A>T (n.-238A>T)
20g.58840607G>ACA511316073GNAS,GNAS-AS1c.501G>A (p.Lys167=)
c.-39+667G>A (n.-39+667G>A)
c.-27-243G>A (n.-27-243G>A)
c.104G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.819+1330C>T
c.-237G>A (n.-237G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840607G>CCA409451922GNAS,GNAS-AS1c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.-39+667G>C (n.-39+667G>C)
c.-27-243G>C (n.-27-243G>C)
c.104G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.819+1330C>G
c.-237G>C (n.-237G>C)
20g.58840607G=CA2372495431GNAS,GNAS-AS1c.501G= (p.Lys167=)
c.-39+667G= (n.-39+667G=)
c.-27-243G= (n.-27-243G=)
c.104G=
c.264G= (p.Lys88=)
n.819+1330C=
c.-237G= (n.-237G=)
20g.58840607G>TCA409451923GNAS,GNAS-AS1c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.-39+667G>T (n.-39+667G>T)
c.-27-243G>T (n.-27-243G>T)
c.104G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.819+1330C>A
c.-237G>T (n.-237G>T)
20g.58840608T>ACA409451924GNAS,GNAS-AS1c.502T>A (p.Leu168Met)
c.-39+668T>A (n.-39+668T>A)
c.-27-242T>A (n.-27-242T>A)
c.105T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
n.819+1329A>T
c.-236T>A (n.-236T>A)
20g.58840608T>CCA511316074GNAS,GNAS-AS1c.502T>C (p.Leu168=)
c.-39+668T>C (n.-39+668T>C)
c.-27-242T>C (n.-27-242T>C)
c.105T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.819+1329A>G
c.-236T>C (n.-236T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840608T>GCA409451925GNAS,GNAS-AS1c.502T>G (p.Leu168Val)
c.-39+668T>G (n.-39+668T>G)
c.-27-242T>G (n.-27-242T>G)
c.105T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.819+1329A>C
c.-236T>G (n.-236T>G)
 gnomAD v4
20g.58840608T=CA2372495432GNAS,GNAS-AS1c.502T= (p.Leu168=)
c.-39+668T= (n.-39+668T=)
c.-27-242T= (n.-27-242T=)
c.105T=
c.265T= (p.Leu89=)
n.819+1329A=
c.-236T= (n.-236T=)
20g.58840609T>ACA409452431GNAS,GNAS-AS1c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.-39+669T>A (n.-39+669T>A)
c.-27-241T>A (n.-27-241T>A)
c.106T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.819+1328A>T
c.-235T>A (n.-235T>A)
20g.58840609T>CCA409452432GNAS,GNAS-AS1c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.-39+669T>C (n.-39+669T>C)
c.-27-241T>C (n.-27-241T>C)
c.106T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.819+1328A>G
c.-235T>C (n.-235T>C)
20g.58840609T>GCA409452433GNAS,GNAS-AS1c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.-39+669T>G (n.-39+669T>G)
c.-27-241T>G (n.-27-241T>G)
c.106T>G
c.266T>G (p.Leu89Trp)
n.819+1328A>C
c.-235T>G (n.-235T>G)
20g.58840610G>ACA511315896GNAS,GNAS-AS1c.504G>A (p.Leu168=)
c.-39+670G>A (n.-39+670G>A)
c.-27-240G>A (n.-27-240G>A)
c.107G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.819+1327C>T
c.-234G>A (n.-234G>A)
20g.58840610G>CCA409452434GNAS,GNAS-AS1c.504G>C (p.Leu168Phe)
c.-39+670G>C (n.-39+670G>C)
c.-27-240G>C (n.-27-240G>C)
c.107G>C
c.267G>C (p.Leu89Phe)
n.819+1327C>G
c.-234G>C (n.-234G>C)
20g.58840610G>TCA409452436GNAS,GNAS-AS1c.504G>T (p.Leu168Phe)
c.-39+670G>T (n.-39+670G>T)
c.-27-240G>T (n.-27-240G>T)
c.107G>T
c.267G>T (p.Leu89Phe)
n.819+1327C>A
c.-234G>T (n.-234G>T)
20g.58840611C>ACA9926345GNAS,GNAS-AS1c.505C>A (p.Arg169=)
c.-39+671C>A (n.-39+671C>A)
c.-27-239C>A (n.-27-239C>A)
c.108C>A
c.268C>A (p.Arg90=)
n.819+1326G>T
c.-233C>A (n.-233C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840611C=CA2372495433GNAS,GNAS-AS1c.505C= (p.Arg169=)
c.-39+671C= (n.-39+671C=)
c.-27-239C= (n.-27-239C=)
c.108C=
c.268C= (p.Arg90=)
n.819+1326G=
c.-233C= (n.-233C=)
20g.58840611C>GCA409452440GNAS,GNAS-AS1c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.-39+671C>G (n.-39+671C>G)
c.-27-239C>G (n.-27-239C>G)
c.108C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.819+1326G>C
c.-233C>G (n.-233C>G)
20g.58840611C>TCA9926344GNAS,GNAS-AS1c.505C>T (p.Arg169Ter)
c.-39+671C>T (n.-39+671C>T)
c.-27-239C>T (n.-27-239C>T)
c.108C>T
c.268C>T (p.Arg90Ter)
n.819+1326G>A
c.-233C>T (n.-233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840612G>ACA9926346GNAS,GNAS-AS1c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.-39+672G>A (n.-39+672G>A)
c.-27-238G>A (n.-27-238G>A)
c.109G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.819+1325C>T
c.-232G>A (n.-232G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840612G>CCA409452444GNAS,GNAS-AS1c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.-39+672G>C (n.-39+672G>C)
c.-27-238G>C (n.-27-238G>C)
c.109G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.819+1325C>G
c.-232G>C (n.-232G>C)
20g.58840612G=CA2372495434GNAS,GNAS-AS1c.506G= (p.Arg169=)
c.-39+672G= (n.-39+672G=)
c.-27-238G= (n.-27-238G=)
c.109G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.819+1325C=
c.-232G= (n.-232G=)
20g.58840612G>TCA409452445GNAS,GNAS-AS1c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.-39+672G>T (n.-39+672G>T)
c.-27-238G>T (n.-27-238G>T)
c.109G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.819+1325C>A
c.-232G>T (n.-232G>T)
20g.58840613A>CCA511315897GNAS,GNAS-AS1c.507A>C (p.Arg169=)
c.-39+673A>C (n.-39+673A>C)
c.-27-237A>C (n.-27-237A>C)
c.110A>C
c.270A>C (p.Arg90=)
n.819+1324T>G
c.-231A>C (n.-231A>C)
20g.58840613A>GCA511315898GNAS,GNAS-AS1c.507A>G (p.Arg169=)
c.-39+673A>G (n.-39+673A>G)
c.-27-237A>G (n.-27-237A>G)
c.110A>G
c.270A>G (p.Arg90=)
n.819+1324T>C
c.-231A>G (n.-231A>G)
20g.58840613A>TCA511315899GNAS,GNAS-AS1c.507A>T (p.Arg169=)
c.-39+673A>T (n.-39+673A>T)
c.-27-237A>T (n.-27-237A>T)
c.110A>T
c.270A>T (p.Arg90=)
n.819+1324T>A
c.-231A>T (n.-231A>T)
20g.58840614A=CA2372495435GNAS,GNAS-AS1c.508A= (p.Ser170=)
c.-39+674A= (n.-39+674A=)
c.-27-236A= (n.-27-236A=)
c.111A=
c.271A= (p.Ser91=)
n.819+1323T=
c.-230A= (n.-230A=)
20g.58840614A>CCA409452447GNAS,GNAS-AS1c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.-39+674A>C (n.-39+674A>C)
c.-27-236A>C (n.-27-236A>C)
c.111A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
n.819+1323T>G
c.-230A>C (n.-230A>C)
20g.58840614A>GCA409452453GNAS,GNAS-AS1c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.-39+674A>G (n.-39+674A>G)
c.-27-236A>G (n.-27-236A>G)
c.111A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
n.819+1323T>C
c.-230A>G (n.-230A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840614A>TCA409452457GNAS,GNAS-AS1c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.-39+674A>T (n.-39+674A>T)
c.-27-236A>T (n.-27-236A>T)
c.111A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
n.819+1323T>A
c.-230A>T (n.-230A>T)
20g.58840615G>ACA409452458GNAS,GNAS-AS1c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.-39+675G>A (n.-39+675G>A)
c.-27-235G>A (n.-27-235G>A)
c.112G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
n.819+1322C>T
c.-229G>A (n.-229G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840615G>CCA409452461GNAS,GNAS-AS1c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.-39+675G>C (n.-39+675G>C)
c.-27-235G>C (n.-27-235G>C)
c.112G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
n.819+1322C>G
c.-229G>C (n.-229G>C)
20g.58840615G>TCA409452463GNAS,GNAS-AS1c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.-39+675G>T (n.-39+675G>T)
c.-27-235G>T (n.-27-235G>T)
c.112G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
n.819+1322C>A
c.-229G>T (n.-229G>T)
20g.58840616C>ACA409452468GNAS,GNAS-AS1c.510C>A (p.Ser170Arg)
c.-39+676C>A (n.-39+676C>A)
c.-27-234C>A (n.-27-234C>A)
c.113C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
n.819+1321G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
20g.58840616C>GCA409452465GNAS,GNAS-AS1c.510C>G (p.Ser170Arg)
c.-39+676C>G (n.-39+676C>G)
c.-27-234C>G (n.-27-234C>G)
c.113C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
n.819+1321G>C
c.-228C>G (n.-228C>G)
20g.58840616C>TCA511315900GNAS,GNAS-AS1c.510C>T (p.Ser170=)
c.-39+676C>T (n.-39+676C>T)
c.-27-234C>T (n.-27-234C>T)
c.113C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.819+1321G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
20g.58840619delCA2577436193GNAS,GNAS-AS1c.513del (p.Asp172ThrfsTer?)
c.-39+679del (n.-39+679del)
c.-27-231del (n.-27-231del)
c.116del
c.276del (p.Asp93ThrfsTer?)
n.819+1321del
c.-225del (n.-225del)
 gnomAD v4
20g.58840617C>ACA409452471GNAS,GNAS-AS1c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.-39+677C>A (n.-39+677C>A)
c.-27-233C>A (n.-27-233C>A)
c.114C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.819+1320G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
20g.58840617C=CA2372495436GNAS,GNAS-AS1c.511C= (p.Pro171=)
c.-39+677C= (n.-39+677C=)
c.-27-233C= (n.-27-233C=)
c.114C=
c.274C= (p.Pro92=)
n.819+1320G=
c.-227C= (n.-227C=)
20g.58840617C>GCA409452474GNAS,GNAS-AS1c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.-39+677C>G (n.-39+677C>G)
c.-27-233C>G (n.-27-233C>G)
c.114C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.819+1320G>C
c.-227C>G (n.-227C>G)
20g.58840617C>TCA316327378GNAS,GNAS-AS1c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.-39+677C>T (n.-39+677C>T)
c.-27-233C>T (n.-27-233C>T)
c.114C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.819+1320G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840618C>ACA409452477GNAS,GNAS-AS1c.512C>A (p.Pro171His)
c.-39+678C>A (n.-39+678C>A)
c.-27-232C>A (n.-27-232C>A)
c.115C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
n.819+1319G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
20g.58840618C>GCA409452481GNAS,GNAS-AS1c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.-39+678C>G (n.-39+678C>G)
c.-27-232C>G (n.-27-232C>G)
c.115C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.819+1319G>C
c.-226C>G (n.-226C>G)
20g.58840618C>TCA409452478GNAS,GNAS-AS1c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.-39+678C>T (n.-39+678C>T)
c.-27-232C>T (n.-27-232C>T)
c.115C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.819+1319G>A
c.-226C>T (n.-226C>T)
20g.58840619C>ACA511315901GNAS,GNAS-AS1c.513C>A (p.Pro171=)
c.-39+679C>A (n.-39+679C>A)
c.-27-231C>A (n.-27-231C>A)
c.116C>A
c.276C>A (p.Pro92=)
n.819+1318G>T
c.-225C>A (n.-225C>A)
20g.58840619C=CA2372495437GNAS,GNAS-AS1c.513C= (p.Pro171=)
c.-39+679C= (n.-39+679C=)
c.-27-231C= (n.-27-231C=)
c.116C=
c.276C= (p.Pro92=)
n.819+1318G=
c.-225C= (n.-225C=)
20g.58840619C>GCA511315902GNAS,GNAS-AS1c.513C>G (p.Pro171=)
c.-39+679C>G (n.-39+679C>G)
c.-27-231C>G (n.-27-231C>G)
c.116C>G
c.276C>G (p.Pro92=)
n.819+1318G>C
c.-225C>G (n.-225C>G)
20g.58840619C>TCA511315903GNAS,GNAS-AS1c.513C>T (p.Pro171=)
c.-39+679C>T (n.-39+679C>T)
c.-27-231C>T (n.-27-231C>T)
c.116C>T
c.276C>T (p.Pro92=)
n.819+1318G>A
c.-225C>T (n.-225C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840620_58840627dupCA2653513888GNAS,GNAS-AS1c.514_521dup (p.Pro175ThrfsTer?)
c.-39+680_-39+687dup (n.-39+680_-39+687dup)
c.-27-230_-27-223dup (n.-27-230_-27-223dup)
c.117_124dup
c.277_284dup (p.Pro96ThrfsTer?)
n.819+1311_819+1318dup
c.-224_-217dup (n.-224_-217dup)
 gnomAD v4
20g.58840620G>ACA9926347GNAS,GNAS-AS1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-39+680G>A (n.-39+680G>A)
c.-27-230G>A (n.-27-230G>A)
c.117G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.819+1317C>T
c.-224G>A (n.-224G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840620G>CCA409452485GNAS,GNAS-AS1c.514G>C (p.Asp172His)
c.-39+680G>C (n.-39+680G>C)
c.-27-230G>C (n.-27-230G>C)
c.117G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.819+1317C>G
c.-224G>C (n.-224G>C)
 dbSNP
20g.58840620G=CA2372495438GNAS,GNAS-AS1c.514G= (p.Asp172=)
c.-39+680G= (n.-39+680G=)
c.-27-230G= (n.-27-230G=)
c.117G=
c.277G= (p.Asp93=)
n.819+1317C=
c.-224G= (n.-224G=)
20g.58840620G>TCA409452487GNAS,GNAS-AS1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.-39+680G>T (n.-39+680G>T)
c.-27-230G>T (n.-27-230G>T)
c.117G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.819+1317C>A
c.-224G>T (n.-224G>T)
20g.58840621A>CCA409452489GNAS,GNAS-AS1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.-39+681A>C (n.-39+681A>C)
c.-27-229A>C (n.-27-229A>C)
c.118A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.819+1316T>G
c.-223A>C (n.-223A>C)
20g.58840621A>GCA409452491GNAS,GNAS-AS1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.-39+681A>G (n.-39+681A>G)
c.-27-229A>G (n.-27-229A>G)
c.118A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.819+1316T>C
c.-223A>G (n.-223A>G)
20g.58840621A>TCA409452493GNAS,GNAS-AS1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.-39+681A>T (n.-39+681A>T)
c.-27-229A>T (n.-27-229A>T)
c.118A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.819+1316T>A
c.-223A>T (n.-223A>T)
20g.58840622C>ACA316327395GNAS,GNAS-AS1c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.-39+682C>A (n.-39+682C>A)
c.-27-228C>A (n.-27-228C>A)
c.119C>A
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.819+1315G>T
c.-222C>A (n.-222C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840622C=CA2372495439GNAS,GNAS-AS1c.516C= (p.Asp172=)
c.-39+682C= (n.-39+682C=)
c.-27-228C= (n.-27-228C=)
c.119C=
c.279C= (p.Asp93=)
n.819+1315G=
c.-222C= (n.-222C=)
20g.58840622C>GCA409452498GNAS,GNAS-AS1c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.-39+682C>G (n.-39+682C>G)
c.-27-228C>G (n.-27-228C>G)
c.119C>G
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.819+1315G>C
c.-222C>G (n.-222C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840622C>TCA511315905GNAS,GNAS-AS1c.516C>T (p.Asp172=)
c.-39+682C>T (n.-39+682C>T)
c.-27-228C>T (n.-27-228C>T)
c.119C>T
c.279C>T (p.Asp93=)
n.819+1315G>A
c.-222C>T (n.-222C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840623G>ACA409452499GNAS,GNAS-AS1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.-39+683G>A (n.-39+683G>A)
c.-27-227G>A (n.-27-227G>A)
c.120G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.819+1314C>T
c.-221G>A (n.-221G>A)
 dbSNP
20g.58840623G>CCA409452501GNAS,GNAS-AS1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.-39+683G>C (n.-39+683G>C)
c.-27-227G>C (n.-27-227G>C)
c.120G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.819+1314C>G
c.-221G>C (n.-221G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840623G=CA2372495440GNAS,GNAS-AS1c.517G= (p.Ala173=)
c.-39+683G= (n.-39+683G=)
c.-27-227G= (n.-27-227G=)
c.120G=
c.280G= (p.Ala94=)
n.819+1314C=
c.-221G= (n.-221G=)
20g.58840623G>TCA409452503GNAS,GNAS-AS1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.-39+683G>T (n.-39+683G>T)
c.-27-227G>T (n.-27-227G>T)
c.120G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.819+1314C>A
c.-221G>T (n.-221G>T)
20g.58840624C>ACA409452510GNAS,GNAS-AS1c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.-39+684C>A (n.-39+684C>A)
c.-27-226C>A (n.-27-226C>A)
c.121C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.819+1313G>T
c.-220C>A (n.-220C>A)
20g.58840624C=CA2372495441GNAS,GNAS-AS1c.518C= (p.Ala173=)
c.-39+684C= (n.-39+684C=)
c.-27-226C= (n.-27-226C=)
c.121C=
c.281C= (p.Ala94=)
n.819+1313G=
c.-220C= (n.-220C=)
20g.58840624C>GCA409452506GNAS,GNAS-AS1c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.-39+684C>G (n.-39+684C>G)
c.-27-226C>G (n.-27-226C>G)
c.121C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.819+1313G>C
c.-220C>G (n.-220C>G)
20g.58840624C>TCA409452508GNAS,GNAS-AS1c.518C>T (p.Ala173Val)
c.-39+684C>T (n.-39+684C>T)
c.-27-226C>T (n.-27-226C>T)
c.121C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.819+1313G>A
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP
20g.58840625C>ACA511315907GNAS,GNAS-AS1c.519C>A (p.Ala173=)
c.-39+685C>A (n.-39+685C>A)
c.-27-225C>A (n.-27-225C>A)
c.122C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
n.819+1312G>T
c.-219C>A (n.-219C>A)
20g.58840625C>GCA511315909GNAS,GNAS-AS1c.519C>G (p.Ala173=)
c.-39+685C>G (n.-39+685C>G)
c.-27-225C>G (n.-27-225C>G)
c.122C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
n.819+1312G>C
c.-219C>G (n.-219C>G)
20g.58840625C>TCA511315910GNAS,GNAS-AS1c.519C>T (p.Ala173=)
c.-39+685C>T (n.-39+685C>T)
c.-27-225C>T (n.-27-225C>T)
c.122C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
n.819+1312G>A
c.-219C>T (n.-219C>T)
20g.58840626_58840635dupCA9926348GNAS,GNAS-AS1c.520_529dup (p.Arg177LeufsTer?)
c.-39+686_-39+695dup (n.-39+686_-39+695dup)
c.-27-224_-27-215dup (n.-27-224_-27-215dup)
c.123_132dup
c.283_292dup (p.Arg98LeufsTer?)
n.819+1303_819+1312dup
c.-218_-209dup (n.-218_-209dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840626T>ACA409452513GNAS,GNAS-AS1c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.-39+686T>A (n.-39+686T>A)
c.-27-224T>A (n.-27-224T>A)
c.123T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.819+1311A>T
c.-218T>A (n.-218T>A)
20g.58840626T>CCA409452516GNAS,GNAS-AS1c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.-39+686T>C (n.-39+686T>C)
c.-27-224T>C (n.-27-224T>C)
c.123T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.819+1311A>G
c.-218T>C (n.-218T>C)
20g.58840626T>GCA409452518GNAS,GNAS-AS1c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.-39+686T>G (n.-39+686T>G)
c.-27-224T>G (n.-27-224T>G)
c.123T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.819+1311A>C
c.-218T>G (n.-218T>G)
20g.58840627C>ACA409452521GNAS,GNAS-AS1c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.-39+687C>A (n.-39+687C>A)
c.-27-223C>A (n.-27-223C>A)
c.124C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.819+1310G>T
c.-217C>A (n.-217C>A)
20g.58840627C=CA2372495442GNAS,GNAS-AS1c.521C= (p.Ser174=)
c.-39+687C= (n.-39+687C=)
c.-27-223C= (n.-27-223C=)
c.124C=
c.284C= (p.Ser95=)
n.819+1310G=
c.-217C= (n.-217C=)
20g.58840627C>GCA409452523GNAS,GNAS-AS1c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.-39+687C>G (n.-39+687C>G)
c.-27-223C>G (n.-27-223C>G)
c.124C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.819+1310G>C
c.-217C>G (n.-217C>G)
20g.58840627C>TCA409452525GNAS,GNAS-AS1c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.-39+687C>T (n.-39+687C>T)
c.-27-223C>T (n.-27-223C>T)
c.124C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.819+1310G>A
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840630delCA2653513889GNAS,GNAS-AS1c.524del (p.Pro175GlnfsTer?)
c.-39+690del (n.-39+690del)
c.-27-220del (n.-27-220del)
c.127del
c.287del (p.Pro96GlnfsTer?)
n.819+1310del
c.-214del (n.-214del)
 gnomAD v4
20g.58840628C>ACA511315911GNAS,GNAS-AS1c.522C>A (p.Ser174=)
c.-39+688C>A (n.-39+688C>A)
c.-27-222C>A (n.-27-222C>A)
c.125C>A
c.285C>A (p.Ser95=)
n.819+1309G>T
c.-216C>A (n.-216C>A)
20g.58840628C=CA2372495443GNAS,GNAS-AS1c.522C= (p.Ser174=)
c.-39+688C= (n.-39+688C=)
c.-27-222C= (n.-27-222C=)
c.125C=
c.285C= (p.Ser95=)
n.819+1309G=
c.-216C= (n.-216C=)
20g.58840628C>GCA511315912GNAS,GNAS-AS1c.522C>G (p.Ser174=)
c.-39+688C>G (n.-39+688C>G)
c.-27-222C>G (n.-27-222C>G)
c.125C>G
c.285C>G (p.Ser95=)
n.819+1309G>C
c.-216C>G (n.-216C>G)
20g.58840628C>TCA511315913GNAS,GNAS-AS1c.522C>T (p.Ser174=)
c.-39+688C>T (n.-39+688C>T)
c.-27-222C>T (n.-27-222C>T)
c.125C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
n.819+1309G>A
c.-216C>T (n.-216C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
20g.58840629C>ACA409452527GNAS,GNAS-AS1c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.-39+689C>A (n.-39+689C>A)
c.-27-221C>A (n.-27-221C>A)
c.126C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.819+1308G>T
c.-215C>A (n.-215C>A)
20g.58840629C>GCA409452529GNAS,GNAS-AS1c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.-39+689C>G (n.-39+689C>G)
c.-27-221C>G (n.-27-221C>G)
c.126C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.819+1308G>C
c.-215C>G (n.-215C>G)
20g.58840629C>TCA409452531GNAS,GNAS-AS1c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.-39+689C>T (n.-39+689C>T)
c.-27-221C>T (n.-27-221C>T)
c.126C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.819+1308G>A
c.-215C>T (n.-215C>T)
 gnomAD v4
20g.58840630C>ACA409452537GNAS,GNAS-AS1c.524C>A (p.Pro175Gln)
c.-39+690C>A (n.-39+690C>A)
c.-27-220C>A (n.-27-220C>A)
c.127C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.819+1307G>T
c.-214C>A (n.-214C>A)
 gnomAD v4
20g.58840630C>GCA409452539GNAS,GNAS-AS1c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.-39+690C>G (n.-39+690C>G)
c.-27-220C>G (n.-27-220C>G)
c.127C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.819+1307G>C
c.-214C>G (n.-214C>G)
 gnomAD v4
20g.58840630C>TCA409452534GNAS,GNAS-AS1c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.-39+690C>T (n.-39+690C>T)
c.-27-220C>T (n.-27-220C>T)
c.127C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.819+1307G>A
c.-214C>T (n.-214C>T)
 COSMIC
20g.58840631A>CCA511315915GNAS,GNAS-AS1c.525A>C (p.Pro175=)
c.-39+691A>C (n.-39+691A>C)
c.-27-219A>C (n.-27-219A>C)
c.128A>C
c.288A>C (p.Pro96=)
n.819+1306T>G
c.-213A>C (n.-213A>C)
20g.58840631A>GCA511315916GNAS,GNAS-AS1c.525A>G (p.Pro175=)
c.-39+691A>G (n.-39+691A>G)
c.-27-219A>G (n.-27-219A>G)
c.128A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
n.819+1306T>C
c.-213A>G (n.-213A>G)
20g.58840631A>TCA511315914GNAS,GNAS-AS1c.525A>T (p.Pro175=)
c.-39+691A>T (n.-39+691A>T)
c.-27-219A>T (n.-27-219A>T)
c.128A>T
c.288A>T (p.Pro96=)
n.819+1306T>A
c.-213A>T (n.-213A>T)
20g.58840632A=CA2372495444GNAS,GNAS-AS1c.526A= (p.Ser176=)
c.-39+692A= (n.-39+692A=)
c.-27-218A= (n.-27-218A=)
c.129A=
c.289A= (p.Ser97=)
n.819+1305T=
c.-212A= (n.-212A=)
20g.58840632A>CCA409452541GNAS,GNAS-AS1c.526A>C (p.Ser176Arg)
c.-39+692A>C (n.-39+692A>C)
c.-27-218A>C (n.-27-218A>C)
c.129A>C
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.819+1305T>G
c.-212A>C (n.-212A>C)
 dbSNP
20g.58840632A>GCA409452543GNAS,GNAS-AS1c.526A>G (p.Ser176Gly)
c.-39+692A>G (n.-39+692A>G)
c.-27-218A>G (n.-27-218A>G)
c.129A>G
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.819+1305T>C
c.-212A>G (n.-212A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840632A>TCA409452545GNAS,GNAS-AS1c.526A>T (p.Ser176Cys)
c.-39+692A>T (n.-39+692A>T)
c.-27-218A>T (n.-27-218A>T)
c.129A>T
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.819+1305T>A
c.-212A>T (n.-212A>T)
 gnomAD v4
20g.58840633G>ACA409452549GNAS,GNAS-AS1c.527G>A (p.Ser176Asn)
c.-39+693G>A (n.-39+693G>A)
c.-27-217G>A (n.-27-217G>A)
c.130G>A
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.819+1304C>T
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840633G>CCA409452551GNAS,GNAS-AS1c.527G>C (p.Ser176Thr)
c.-39+693G>C (n.-39+693G>C)
c.-27-217G>C (n.-27-217G>C)
c.130G>C
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.819+1304C>G
c.-211G>C (n.-211G>C)
20g.58840633G=CA2372495445GNAS,GNAS-AS1c.527G= (p.Ser176=)
c.-39+693G= (n.-39+693G=)
c.-27-217G= (n.-27-217G=)
c.130G=
c.290G= (p.Ser97=)
n.819+1304C=
c.-211G= (n.-211G=)
20g.58840633G>TCA409452553GNAS,GNAS-AS1c.527G>T (p.Ser176Ile)
c.-39+693G>T (n.-39+693G>T)
c.-27-217G>T (n.-27-217G>T)
c.130G>T
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.819+1304C>A
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
20g.58840634T>ACA409452556GNAS,GNAS-AS1c.528T>A (p.Ser176Arg)
c.-39+694T>A (n.-39+694T>A)
c.-27-216T>A (n.-27-216T>A)
c.131T>A
c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.819+1303A>T
c.-210T>A (n.-210T>A)
20g.58840634T>CCA511315919GNAS,GNAS-AS1c.528T>C (p.Ser176=)
c.-39+694T>C (n.-39+694T>C)
c.-27-216T>C (n.-27-216T>C)
c.131T>C
c.291T>C (p.Ser97=)
n.819+1303A>G
c.-210T>C (n.-210T>C)
 gnomAD v4
20g.58840634T>GCA409452558GNAS,GNAS-AS1c.528T>G (p.Ser176Arg)
c.-39+694T>G (n.-39+694T>G)
c.-27-216T>G (n.-27-216T>G)
c.131T>G
c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.819+1303A>C
c.-210T>G (n.-210T>G)
20g.58840635C>ACA409452561GNAS,GNAS-AS1c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.-39+695C>A (n.-39+695C>A)
c.-27-215C>A (n.-27-215C>A)
c.132C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
n.819+1302G>T
c.-209C>A (n.-209C>A)
 dbSNP
20g.58840635C=CA2372495446GNAS,GNAS-AS1c.529C= (p.Arg177=)
c.-39+695C= (n.-39+695C=)
c.-27-215C= (n.-27-215C=)
c.132C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.819+1302G=
c.-209C= (n.-209C=)
20g.58840635C>GCA409452564GNAS,GNAS-AS1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-39+695C>G (n.-39+695C>G)
c.-27-215C>G (n.-27-215C>G)
c.132C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.819+1302G>C
c.-209C>G (n.-209C>G)
20g.58840635C>TCA316327403GNAS,GNAS-AS1c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.-39+695C>T (n.-39+695C>T)
c.-27-215C>T (n.-27-215C>T)
c.132C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
n.819+1302G>A
c.-209C>T (n.-209C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840636G>ACA409452571GNAS,GNAS-AS1c.530G>A (p.Arg177His)
c.-39+696G>A (n.-39+696G>A)
c.-27-214G>A (n.-27-214G>A)
c.133G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
n.819+1301C>T
c.-208G>A (n.-208G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.58840636G>CCA409452573GNAS,GNAS-AS1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-39+696G>C (n.-39+696G>C)
c.-27-214G>C (n.-27-214G>C)
c.133G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.819+1301C>G
c.-208G>C (n.-208G>C)
20g.58840636G=CA2372495447GNAS,GNAS-AS1c.530G= (p.Arg177=)
c.-39+696G= (n.-39+696G=)
c.-27-214G= (n.-27-214G=)
c.133G=
c.293G= (p.Arg98=)
n.819+1301C=
c.-208G= (n.-208G=)
20g.58840636G>TCA409452568GNAS,GNAS-AS1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-39+696G>T (n.-39+696G>T)
c.-27-214G>T (n.-27-214G>T)
c.133G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.819+1301C>A
c.-208G>T (n.-208G>T)
20g.58840637C>ACA511315921GNAS,GNAS-AS1c.531C>A (p.Arg177=)
c.-39+697C>A (n.-39+697C>A)
c.-27-213C>A (n.-27-213C>A)
c.134C>A
c.294C>A (p.Arg98=)
n.819+1300G>T
c.-207C>A (n.-207C>A)
20g.58840637C=CA2372495448GNAS,GNAS-AS1c.531C= (p.Arg177=)
c.-39+697C= (n.-39+697C=)
c.-27-213C= (n.-27-213C=)
c.134C=
c.294C= (p.Arg98=)
n.819+1300G=
c.-207C= (n.-207C=)
20g.58840637C>GCA511315922GNAS,GNAS-AS1c.531C>G (p.Arg177=)
c.-39+697C>G (n.-39+697C>G)
c.-27-213C>G (n.-27-213C>G)
c.134C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
n.819+1300G>C
c.-207C>G (n.-207C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840637C>TCA9926349GNAS,GNAS-AS1c.531C>T (p.Arg177=)
c.-39+697C>T (n.-39+697C>T)
c.-27-213C>T (n.-27-213C>T)
c.134C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
n.819+1300G>A
c.-207C>T (n.-207C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840638G>ACA409452580GNAS,GNAS-AS1c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.-39+698G>A (n.-39+698G>A)
c.-27-212G>A (n.-27-212G>A)
c.135G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.819+1299C>T
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840638G>CCA409452582GNAS,GNAS-AS1c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.-39+698G>C (n.-39+698G>C)
c.-27-212G>C (n.-27-212G>C)
c.135G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.819+1299C>G
c.-206G>C (n.-206G>C)
20g.58840638G=CA2372495449GNAS,GNAS-AS1c.532G= (p.Ala178=)
c.-39+698G= (n.-39+698G=)
c.-27-212G= (n.-27-212G=)
c.135G=
c.295G= (p.Ala99=)
n.819+1299C=
c.-206G= (n.-206G=)
20g.58840638G>TCA409452584GNAS,GNAS-AS1c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.-39+698G>T (n.-39+698G>T)
c.-27-212G>T (n.-27-212G>T)
c.135G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.819+1299C>A
c.-206G>T (n.-206G>T)
20g.58840639C>ACA409452589GNAS,GNAS-AS1c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.-39+699C>A (n.-39+699C>A)
c.-27-211C>A (n.-27-211C>A)
c.136C>A
c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.819+1298G>T
c.-205C>A (n.-205C>A)
20g.58840639C=CA2372495450GNAS,GNAS-AS1c.533C= (p.Ala178=)
c.-39+699C= (n.-39+699C=)
c.-27-211C= (n.-27-211C=)
c.136C=
c.296C= (p.Ala99=)
n.819+1298G=
c.-205C= (n.-205C=)
20g.58840639C>GCA409452587GNAS,GNAS-AS1c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.-39+699C>G (n.-39+699C>G)
c.-27-211C>G (n.-27-211C>G)
c.136C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.819+1298G>C
c.-205C>G (n.-205C>G)
20g.58840639C>TCA9926350GNAS,GNAS-AS1c.533C>T (p.Ala178Val)
c.-39+699C>T (n.-39+699C>T)
c.-27-211C>T (n.-27-211C>T)
c.136C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.819+1298G>A
c.-205C>T (n.-205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840640G>ACA511315926GNAS,GNAS-AS1c.534G>A (p.Ala178=)
c.-39+700G>A (n.-39+700G>A)
c.-27-210G>A (n.-27-210G>A)
c.137G>A
c.297G>A (p.Ala99=)
n.819+1297C>T
c.-204G>A (n.-204G>A)
 gnomAD v4
20g.58840640G>CCA511315927GNAS,GNAS-AS1c.534G>C (p.Ala178=)
c.-39+700G>C (n.-39+700G>C)
c.-27-210G>C (n.-27-210G>C)
c.137G>C
c.297G>C (p.Ala99=)
n.819+1297C>G
c.-204G>C (n.-204G>C)
20g.58840640G>TCA511315928GNAS,GNAS-AS1c.534G>T (p.Ala178=)
c.-39+700G>T (n.-39+700G>T)
c.-27-210G>T (n.-27-210G>T)
c.137G>T
c.297G>T (p.Ala99=)
n.819+1297C>A
c.-204G>T (n.-204G>T)
 gnomAD v4
20g.58840642_58840649dupCA9926351GNAS,GNAS-AS1c.536_543dup (p.Thr182ArgfsTer?)
c.-39+702_-39+709dup (n.-39+702_-39+709dup)
c.-27-208_-27-201dup (n.-27-208_-27-201dup)
c.139_146dup
c.299_306dup (p.Thr103ArgfsTer?)
n.819+1290_819+1297dup
c.-202_-195dup (n.-202_-195dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840641C>ACA409452592GNAS,GNAS-AS1c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-39+701C>A (n.-39+701C>A)
c.-27-209C>A (n.-27-209C>A)
c.138C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.819+1296G>T
c.-203C>A (n.-203C>A)
20g.58840641C>GCA409452594GNAS,GNAS-AS1c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-39+701C>G (n.-39+701C>G)
c.-27-209C>G (n.-27-209C>G)
c.138C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.819+1296G>C
c.-203C>G (n.-203C>G)
20g.58840641C>TCA409452597GNAS,GNAS-AS1c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-39+701C>T (n.-39+701C>T)
c.-27-209C>T (n.-27-209C>T)
c.138C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.819+1296G>A
c.-203C>T (n.-203C>T)
20g.58840642C>ACA9926353GNAS,GNAS-AS1c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.-39+702C>A (n.-39+702C>A)
c.-27-208C>A (n.-27-208C>A)
c.139C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.819+1295G>T
c.-202C>A (n.-202C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840642C=CA2372495451GNAS,GNAS-AS1c.536C= (p.Pro179=)
c.-39+702C= (n.-39+702C=)
c.-27-208C= (n.-27-208C=)
c.139C=
c.299C= (p.Pro100=)
n.819+1295G=
c.-202C= (n.-202C=)
20g.58840642C>GCA409452601GNAS,GNAS-AS1c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-39+702C>G (n.-39+702C>G)
c.-27-208C>G (n.-27-208C>G)
c.139C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.819+1295G>C
c.-202C>G (n.-202C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840642C>TCA9926352GNAS,GNAS-AS1c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-39+702C>T (n.-39+702C>T)
c.-27-208C>T (n.-27-208C>T)
c.139C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.819+1295G>A
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840643G>ACA9926354GNAS,GNAS-AS1c.537G>A (p.Pro179=)
c.-39+703G>A (n.-39+703G>A)
c.-27-207G>A (n.-27-207G>A)
c.140G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
n.819+1294C>T
c.-201G>A (n.-201G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840643G>CCA511315931GNAS,GNAS-AS1c.537G>C (p.Pro179=)
c.-39+703G>C (n.-39+703G>C)
c.-27-207G>C (n.-27-207G>C)
c.140G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
n.819+1294C>G
c.-201G>C (n.-201G>C)
20g.58840643G=CA2372495452GNAS,GNAS-AS1c.537G= (p.Pro179=)
c.-39+703G= (n.-39+703G=)
c.-27-207G= (n.-27-207G=)
c.140G=
c.300G= (p.Pro100=)
n.819+1294C=
c.-201G= (n.-201G=)
20g.58840643G>TCA511315932GNAS,GNAS-AS1c.537G>T (p.Pro179=)
c.-39+703G>T (n.-39+703G>T)
c.-27-207G>T (n.-27-207G>T)
c.140G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
n.819+1294C>A
c.-201G>T (n.-201G>T)
 gnomAD v4
20g.58840644C>ACA409452610GNAS,GNAS-AS1c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.-39+704C>A (n.-39+704C>A)
c.-27-206C>A (n.-27-206C>A)
c.141C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.819+1293G>T
c.-200C>A (n.-200C>A)
20g.58840644C=CA2372495453GNAS,GNAS-AS1c.538C= (p.Pro180=)
c.-39+704C= (n.-39+704C=)
c.-27-206C= (n.-27-206C=)
c.141C=
c.301C= (p.Pro101=)
n.819+1293G=
c.-200C= (n.-200C=)
20g.58840644C>GCA409452608GNAS,GNAS-AS1c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.-39+704C>G (n.-39+704C>G)
c.-27-206C>G (n.-27-206C>G)
c.141C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.819+1293G>C
c.-200C>G (n.-200C>G)
20g.58840644C>TCA409452612GNAS,GNAS-AS1c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.-39+704C>T (n.-39+704C>T)
c.-27-206C>T (n.-27-206C>T)
c.141C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.819+1293G>A
c.-200C>T (n.-200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840645C>ACA409452615GNAS,GNAS-AS1c.539C>A (p.Pro180His)
c.-39+705C>A (n.-39+705C>A)
c.-27-205C>A (n.-27-205C>A)
c.142C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.819+1292G>T
c.-199C>A (n.-199C>A)
20g.58840645C>GCA409452617GNAS,GNAS-AS1c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.-39+705C>G (n.-39+705C>G)
c.-27-205C>G (n.-27-205C>G)
c.142C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.819+1292G>C
c.-199C>G (n.-199C>G)
20g.58840645C>TCA409452618GNAS,GNAS-AS1c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.-39+705C>T (n.-39+705C>T)
c.-27-205C>T (n.-27-205C>T)
c.142C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.819+1292G>A
c.-199C>T (n.-199C>T)
20g.58840646C>ACA511315935GNAS,GNAS-AS1c.540C>A (p.Pro180=)
c.-39+706C>A (n.-39+706C>A)
c.-27-204C>A (n.-27-204C>A)
c.143C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
n.819+1291G>T
c.-198C>A (n.-198C>A)
20g.58840646C=CA2372495454GNAS,GNAS-AS1c.540C= (p.Pro180=)
c.-39+706C= (n.-39+706C=)
c.-27-204C= (n.-27-204C=)
c.143C=
c.303C= (p.Pro101=)
n.819+1291G=
c.-198C= (n.-198C=)
20g.58840646C>GCA511315936GNAS,GNAS-AS1c.540C>G (p.Pro180=)
c.-39+706C>G (n.-39+706C>G)
c.-27-204C>G (n.-27-204C>G)
c.143C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
n.819+1291G>C
c.-198C>G (n.-198C>G)
20g.58840646C>TCA511315938GNAS,GNAS-AS1c.540C>T (p.Pro180=)
c.-39+706C>T (n.-39+706C>T)
c.-27-204C>T (n.-27-204C>T)
c.143C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
n.819+1291G>A
c.-198C>T (n.-198C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840647A>CCA409452621GNAS,GNAS-AS1c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.-39+707A>C (n.-39+707A>C)
c.-27-203A>C (n.-27-203A>C)
c.144A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.819+1290T>G
c.-197A>C (n.-197A>C)
20g.58840647A>GCA409452624GNAS,GNAS-AS1c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.-39+707A>G (n.-39+707A>G)
c.-27-203A>G (n.-27-203A>G)
c.144A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.819+1290T>C
c.-197A>G (n.-197A>G)
20g.58840647A>TCA409452626GNAS,GNAS-AS1c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.-39+707A>T (n.-39+707A>T)
c.-27-203A>T (n.-27-203A>T)
c.144A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.819+1290T>A
c.-197A>T (n.-197A>T)
20g.58840648G>ACA409452628GNAS,GNAS-AS1c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.-39+708G>A (n.-39+708G>A)
c.-27-202G>A (n.-27-202G>A)
c.145G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.819+1289C>T
c.-196G>A (n.-196G>A)
20g.58840648G>CCA409452631GNAS,GNAS-AS1c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.-39+708G>C (n.-39+708G>C)
c.-27-202G>C (n.-27-202G>C)
c.145G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.819+1289C>G
c.-196G>C (n.-196G>C)
20g.58840648G>TCA409452633GNAS,GNAS-AS1c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.-39+708G>T (n.-39+708G>T)
c.-27-202G>T (n.-27-202G>T)
c.145G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.819+1289C>A
c.-196G>T (n.-196G>T)
 gnomAD v4
20g.58840649C>ACA409452636GNAS,GNAS-AS1c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.-39+709C>A (n.-39+709C>A)
c.-27-201C>A (n.-27-201C>A)
c.146C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.819+1288G>T
c.-195C>A (n.-195C>A)
20g.58840649C=CA2372495455GNAS,GNAS-AS1c.543C= (p.Ser181=)
c.-39+709C= (n.-39+709C=)
c.-27-201C= (n.-27-201C=)
c.146C=
c.306C= (p.Ser102=)
n.819+1288G=
c.-195C= (n.-195C=)
20g.58840649C>GCA409452639GNAS,GNAS-AS1c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.-39+709C>G (n.-39+709C>G)
c.-27-201C>G (n.-27-201C>G)
c.146C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.819+1288G>C
c.-195C>G (n.-195C>G)
 gnomAD v4
20g.58840649C>TCA9926355GNAS,GNAS-AS1c.543C>T (p.Ser181=)
c.-39+709C>T (n.-39+709C>T)
c.-27-201C>T (n.-27-201C>T)
c.146C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
n.819+1288G>A
c.-195C>T (n.-195C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840650A>CCA409452648GNAS,GNAS-AS1c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.-39+710A>C (n.-39+710A>C)
c.-27-200A>C (n.-27-200A>C)
c.147A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.819+1287T>G
c.-194A>C (n.-194A>C)
20g.58840650A>GCA409452645GNAS,GNAS-AS1c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.-39+710A>G (n.-39+710A>G)
c.-27-200A>G (n.-27-200A>G)
c.147A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.819+1287T>C
c.-194A>G (n.-194A>G)
 COSMIC
20g.58840650A>TCA409452643GNAS,GNAS-AS1c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.-39+710A>T (n.-39+710A>T)
c.-27-200A>T (n.-27-200A>T)
c.147A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.819+1287T>A
c.-194A>T (n.-194A>T)
20g.58840651C>ACA409452651GNAS,GNAS-AS1c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.-39+711C>A (n.-39+711C>A)
c.-27-199C>A (n.-27-199C>A)
c.148C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.819+1286G>T
c.-193C>A (n.-193C>A)
 gnomAD v4
20g.58840651C=CA2372495456GNAS,GNAS-AS1c.545C= (p.Thr182=)
c.-39+711C= (n.-39+711C=)
c.-27-199C= (n.-27-199C=)
c.148C=
c.308C= (p.Thr103=)
n.819+1286G=
c.-193C= (n.-193C=)
20g.58840651C>GCA409452653GNAS,GNAS-AS1c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.-39+711C>G (n.-39+711C>G)
c.-27-199C>G (n.-27-199C>G)
c.148C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.819+1286G>C
c.-193C>G (n.-193C>G)
20g.58840651C>TCA9926356GNAS,GNAS-AS1c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.-39+711C>T (n.-39+711C>T)
c.-27-199C>T (n.-27-199C>T)
c.148C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.819+1286G>A
c.-193C>T (n.-193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840652T>ACA511315941GNAS,GNAS-AS1c.546T>A (p.Thr182=)
c.-39+712T>A (n.-39+712T>A)
c.-27-198T>A (n.-27-198T>A)
c.149T>A
c.309T>A (p.Thr103=)
n.819+1285A>T
c.-192T>A (n.-192T>A)
20g.58840652T>CCA511315943GNAS,GNAS-AS1c.546T>C (p.Thr182=)
c.-39+712T>C (n.-39+712T>C)
c.-27-198T>C (n.-27-198T>C)
c.149T>C
c.309T>C (p.Thr103=)
n.819+1285A>G
c.-192T>C (n.-192T>C)
 gnomAD v4
20g.58840652T>GCA511315945GNAS,GNAS-AS1c.546T>G (p.Thr182=)
c.-39+712T>G (n.-39+712T>G)
c.-27-198T>G (n.-27-198T>G)
c.149T>G
c.309T>G (p.Thr103=)
n.819+1285A>C
c.-192T>G (n.-192T>G)
20g.58840652_58840655delinsTCAGCA2372495457GNAS,GNAS-AS1c.546_549delinsTCAG (p.Thr182=)
c.-39+712_-39+715delinsTCAG (n.-39+712_-39+715delinsTCAG)
c.-27-198_-27-195delinsTCAG (n.-27-198_-27-195delinsTCAG)
c.149_152delinsTCAG
c.309_312delinsTCAG (p.Thr103=)
n.819+1282_819+1285delinsCTGA
c.-192_-189delinsTCAG (n.-192_-189delinsTCAG)
20g.58840653C>ACA409452658GNAS,GNAS-AS1c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.-39+713C>A (n.-39+713C>A)
c.-27-197C>A (n.-27-197C>A)
c.150C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.819+1284G>T
c.-191C>A (n.-191C>A)
20g.58840653C=CA2372495458GNAS,GNAS-AS1c.547C= (p.Gln183=)
c.-39+713C= (n.-39+713C=)
c.-27-197C= (n.-27-197C=)
c.150C=
c.310C= (p.Gln104=)
n.819+1284G=
c.-191C= (n.-191C=)
20g.58840653C>GCA409452660GNAS,GNAS-AS1c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.-39+713C>G (n.-39+713C>G)
c.-27-197C>G (n.-27-197C>G)
c.150C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.819+1284G>C
c.-191C>G (n.-191C>G)
20g.58840653C>TCA9926358GNAS,GNAS-AS1c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.-39+713C>T (n.-39+713C>T)
c.-27-197C>T (n.-27-197C>T)
c.150C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.819+1284G>A
c.-191C>T (n.-191C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840653_58840655delCA9926357GNAS,GNAS-AS1c.547_549del (p.Gln183del)
c.-39+713_-39+715del (n.-39+713_-39+715del)
c.-27-197_-27-195del (n.-27-197_-27-195del)
c.150_152del
c.310_312del (p.Gln104del)
n.819+1282_819+1284del
c.-191_-189del (n.-191_-189del)
 dbSNP ExAC
20g.58840654A>CCA409452666GNAS,GNAS-AS1c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.-39+714A>C (n.-39+714A>C)
c.-27-196A>C (n.-27-196A>C)
c.151A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.819+1283T>G
c.-190A>C (n.-190A>C)
20g.58840654A>GCA409452668GNAS,GNAS-AS1c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.-39+714A>G (n.-39+714A>G)
c.-27-196A>G (n.-27-196A>G)
c.151A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.819+1283T>C
c.-190A>G (n.-190A>G)
20g.58840654A>TCA409452670GNAS,GNAS-AS1c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.-39+714A>T (n.-39+714A>T)
c.-27-196A>T (n.-27-196A>T)
c.151A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.819+1283T>A
c.-190A>T (n.-190A>T)
20g.58840655G>ACA511315948GNAS,GNAS-AS1c.549G>A (p.Gln183=)
c.-39+715G>A (n.-39+715G>A)
c.-27-195G>A (n.-27-195G>A)
c.152G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
n.819+1282C>T
c.-189G>A (n.-189G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840655G>CCA409452673GNAS,GNAS-AS1c.549G>C (p.Gln183His)
c.-39+715G>C (n.-39+715G>C)
c.-27-195G>C (n.-27-195G>C)
c.152G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
n.819+1282C>G
c.-189G>C (n.-189G>C)
20g.58840655G=CA2372495459GNAS,GNAS-AS1c.549G= (p.Gln183=)
c.-39+715G= (n.-39+715G=)
c.-27-195G= (n.-27-195G=)
c.152G=
c.312G= (p.Gln104=)
n.819+1282C=
c.-189G= (n.-189G=)
20g.58840655G>TCA409452675GNAS,GNAS-AS1c.549G>T (p.Gln183His)
c.-39+715G>T (n.-39+715G>T)
c.-27-195G>T (n.-27-195G>T)
c.152G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
n.819+1282C>A
c.-189G>T (n.-189G>T)
20g.58840656G>ACA409452682GNAS,GNAS-AS1c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.-39+716G>A (n.-39+716G>A)
c.-27-194G>A (n.-27-194G>A)
c.153G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.819+1281C>T
c.-188G>A (n.-188G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840656G>CCA409452680GNAS,GNAS-AS1c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.-39+716G>C (n.-39+716G>C)
c.-27-194G>C (n.-27-194G>C)
c.153G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.819+1281C>G
c.-188G>C (n.-188G>C)
20g.58840656G=CA2372495460GNAS,GNAS-AS1c.550G= (p.Glu184=)
c.-39+716G= (n.-39+716G=)
c.-27-194G= (n.-27-194G=)
c.153G=
c.313G= (p.Glu105=)
n.819+1281C=
c.-188G= (n.-188G=)
20g.58840656G>TCA409452678GNAS,GNAS-AS1c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.-39+716G>T (n.-39+716G>T)
c.-27-194G>T (n.-27-194G>T)
c.153G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.819+1281C>A
c.-188G>T (n.-188G>T)
 dbSNP
20g.58840665_58840672dupCA2521652807GNAS,GNAS-AS1c.559_566dup (p.Glu190AlafsTer?)
c.-39+725_-39+732dup (n.-39+725_-39+732dup)
c.-27-185_-27-178dup (n.-27-185_-27-178dup)
c.162_169dup
c.322_329dup (p.Glu111AlafsTer?)
n.819+1274_819+1281dup
c.-179_-172dup (n.-179_-172dup)
20g.58840657A=CA2372495461GNAS,GNAS-AS1c.551A= (p.Glu184=)
c.-39+717A= (n.-39+717A=)
c.-27-193A= (n.-27-193A=)
c.154A=
c.314A= (p.Glu105=)
n.819+1280T=
c.-187A= (n.-187A=)
20g.58840657A>CCA409452685GNAS,GNAS-AS1c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.-39+717A>C (n.-39+717A>C)
c.-27-193A>C (n.-27-193A>C)
c.154A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.819+1280T>G
c.-187A>C (n.-187A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840657A>GCA409452687GNAS,GNAS-AS1c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.-39+717A>G (n.-39+717A>G)
c.-27-193A>G (n.-27-193A>G)
c.154A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.819+1280T>C
c.-187A>G (n.-187A>G)
20g.58840657A>TCA409452690GNAS,GNAS-AS1c.551A>T (p.Glu184Val)
c.-39+717A>T (n.-39+717A>T)
c.-27-193A>T (n.-27-193A>T)
c.154A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.819+1280T>A
c.-187A>T (n.-187A>T)
20g.58840658G>ACA511315951GNAS,GNAS-AS1c.552G>A (p.Glu184=)
c.-39+718G>A (n.-39+718G>A)
c.-27-192G>A (n.-27-192G>A)
c.155G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.819+1279C>T
c.-186G>A (n.-186G>A)
 gnomAD v4
20g.58840658G>CCA409452692GNAS,GNAS-AS1c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.-39+718G>C (n.-39+718G>C)
c.-27-192G>C (n.-27-192G>C)
c.155G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.819+1279C>G
c.-186G>C (n.-186G>C)
20g.58840658G>TCA409452695GNAS,GNAS-AS1c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.-39+718G>T (n.-39+718G>T)
c.-27-192G>T (n.-27-192G>T)
c.155G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.819+1279C>A
c.-186G>T (n.-186G>T)
 gnomAD v4
20g.58840659C>ACA409452702GNAS,GNAS-AS1c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-39+719C>A (n.-39+719C>A)
c.-27-191C>A (n.-27-191C>A)
c.156C>A
c.316C>A (p.Pro106Thr)
n.819+1278G>T
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
20g.58840659C=CA2372495462GNAS,GNAS-AS1c.553C= (p.Pro185=)
c.-39+719C= (n.-39+719C=)
c.-27-191C= (n.-27-191C=)
c.156C=
c.316C= (p.Pro106=)
n.819+1278G=
c.-185C= (n.-185C=)
20g.58840659C>GCA409452700GNAS,GNAS-AS1c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-39+719C>G (n.-39+719C>G)
c.-27-191C>G (n.-27-191C>G)
c.156C>G
c.316C>G (p.Pro106Ala)
n.819+1278G>C
c.-185C>G (n.-185C>G)
20g.58840659C>TCA9926359GNAS,GNAS-AS1c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-39+719C>T (n.-39+719C>T)
c.-27-191C>T (n.-27-191C>T)
c.156C>T
c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.819+1278G>A
c.-185C>T (n.-185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840662delCA511315953GNAS,GNAS-AS1c.556del (p.Gln186ArgfsTer?)
c.-39+722del (n.-39+722del)
c.-27-188del (n.-27-188del)
c.159del
c.319del (p.Gln107ArgfsTer?)
n.819+1278del
c.-182del (n.-182del)
 COSMIC
20g.58840660C>ACA409452706GNAS,GNAS-AS1c.554C>A (p.Pro185His)
c.-39+720C>A (n.-39+720C>A)
c.-27-190C>A (n.-27-190C>A)
c.157C>A
c.317C>A (p.Pro106His)
n.819+1277G>T
c.-184C>A (n.-184C>A)
20g.58840660C=CA2372495463GNAS,GNAS-AS1c.554C= (p.Pro185=)
c.-39+720C= (n.-39+720C=)
c.-27-190C= (n.-27-190C=)
c.157C=
c.317C= (p.Pro106=)
n.819+1277G=
c.-184C= (n.-184C=)
20g.58840660C>GCA409452708GNAS,GNAS-AS1c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-39+720C>G (n.-39+720C>G)
c.-27-190C>G (n.-27-190C>G)
c.157C>G
c.317C>G (p.Pro106Arg)
n.819+1277G>C
c.-184C>G (n.-184C>G)
20g.58840660C>TCA409452710GNAS,GNAS-AS1c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-39+720C>T (n.-39+720C>T)
c.-27-190C>T (n.-27-190C>T)
c.157C>T
c.317C>T (p.Pro106Leu)
n.819+1277G>A
c.-184C>T (n.-184C>T)
 dbSNP
20g.58840661C>ACA511315955GNAS,GNAS-AS1c.555C>A (p.Pro185=)
c.-39+721C>A (n.-39+721C>A)
c.-27-189C>A (n.-27-189C>A)
c.158C>A
c.318C>A (p.Pro106=)
n.819+1276G>T
c.-183C>A (n.-183C>A)
 gnomAD v4
20g.58840661C>GCA511315956GNAS,GNAS-AS1c.555C>G (p.Pro185=)
c.-39+721C>G (n.-39+721C>G)
c.-27-189C>G (n.-27-189C>G)
c.158C>G
c.318C>G (p.Pro106=)
n.819+1276G>C
c.-183C>G (n.-183C>G)
20g.58840661C>TCA511315957GNAS,GNAS-AS1c.555C>T (p.Pro185=)
c.-39+721C>T (n.-39+721C>T)
c.-27-189C>T (n.-27-189C>T)
c.158C>T
c.318C>T (p.Pro106=)
n.819+1276G>A
c.-183C>T (n.-183C>T)
20g.58840662C>ACA409452712GNAS,GNAS-AS1c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.-39+722C>A (n.-39+722C>A)
c.-27-188C>A (n.-27-188C>A)
c.159C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.819+1275G>T
c.-182C>A (n.-182C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840662C=CA2372495464GNAS,GNAS-AS1c.556C= (p.Gln186=)
c.-39+722C= (n.-39+722C=)
c.-27-188C= (n.-27-188C=)
c.159C=
c.319C= (p.Gln107=)
n.819+1275G=
c.-182C= (n.-182C=)
20g.58840662C>GCA409452714GNAS,GNAS-AS1c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.-39+722C>G (n.-39+722C>G)
c.-27-188C>G (n.-27-188C>G)
c.159C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.819+1275G>C
c.-182C>G (n.-182C>G)
20g.58840662C>TCA409452717GNAS,GNAS-AS1c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.-39+722C>T (n.-39+722C>T)
c.-27-188C>T (n.-27-188C>T)
c.159C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.819+1275G>A
c.-182C>T (n.-182C>T)
20g.58840663A>CCA409452720GNAS,GNAS-AS1c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.-39+723A>C (n.-39+723A>C)
c.-27-187A>C (n.-27-187A>C)
c.160A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.819+1274T>G
c.-181A>C (n.-181A>C)
20g.58840663A>GCA409452724GNAS,GNAS-AS1c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.-39+723A>G (n.-39+723A>G)
c.-27-187A>G (n.-27-187A>G)
c.160A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.819+1274T>C
c.-181A>G (n.-181A>G)
20g.58840663A>TCA409452722GNAS,GNAS-AS1c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.-39+723A>T (n.-39+723A>T)
c.-27-187A>T (n.-27-187A>T)
c.160A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.819+1274T>A
c.-181A>T (n.-181A>T)
20g.58840664G>ACA511315958GNAS,GNAS-AS1c.558G>A (p.Gln186=)
c.-39+724G>A (n.-39+724G>A)
c.-27-186G>A (n.-27-186G>A)
c.161G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
n.819+1273C>T
c.-180G>A (n.-180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840664G>CCA409452727GNAS,GNAS-AS1c.558G>C (p.Gln186His)
c.-39+724G>C (n.-39+724G>C)
c.-27-186G>C (n.-27-186G>C)
c.161G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
n.819+1273C>G
c.-180G>C (n.-180G>C)
 gnomAD v4
20g.58840664G=CA2372495465GNAS,GNAS-AS1c.558G= (p.Gln186=)
c.-39+724G= (n.-39+724G=)
c.-27-186G= (n.-27-186G=)
c.161G=
c.321G= (p.Gln107=)
n.819+1273C=
c.-180G= (n.-180G=)
20g.58840664G>TCA409452729GNAS,GNAS-AS1c.558G>T (p.Gln186His)
c.-39+724G>T (n.-39+724G>T)
c.-27-186G>T (n.-27-186G>T)
c.161G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
n.819+1273C>A
c.-180G>T (n.-180G>T)
 gnomAD v4
20g.58840665A>CCA409452731GNAS,GNAS-AS1c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.-39+725A>C (n.-39+725A>C)
c.-27-185A>C (n.-27-185A>C)
c.162A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.819+1272T>G
c.-179A>C (n.-179A>C)
20g.58840665A>GCA409452733GNAS,GNAS-AS1c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.-39+725A>G (n.-39+725A>G)
c.-27-185A>G (n.-27-185A>G)
c.162A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.819+1272T>C
c.-179A>G (n.-179A>G)
20g.58840665A>TCA409452736GNAS,GNAS-AS1c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.-39+725A>T (n.-39+725A>T)
c.-27-185A>T (n.-27-185A>T)
c.162A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.819+1272T>A
c.-179A>T (n.-179A>T)
20g.58840666G>ACA409452739GNAS,GNAS-AS1c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.-39+726G>A (n.-39+726G>A)
c.-27-184G>A (n.-27-184G>A)
c.163G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.819+1271C>T
c.-178G>A (n.-178G>A)
20g.58840666G>CCA409452740GNAS,GNAS-AS1c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.-39+726G>C (n.-39+726G>C)
c.-27-184G>C (n.-27-184G>C)
c.163G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.819+1271C>G
c.-178G>C (n.-178G>C)
20g.58840666G>TCA409452743GNAS,GNAS-AS1c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.-39+726G>T (n.-39+726G>T)
c.-27-184G>T (n.-27-184G>T)
c.163G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.819+1271C>A
c.-178G>T (n.-178G>T)
 gnomAD v4
20g.58840667C>ACA409452746GNAS,GNAS-AS1c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.-39+727C>A (n.-39+727C>A)
c.-27-183C>A (n.-27-183C>A)
c.164C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
n.819+1270G>T
c.-177C>A (n.-177C>A)
20g.58840667C=CA2372495466GNAS,GNAS-AS1c.561C= (p.Ser187=)
c.-39+727C= (n.-39+727C=)
c.-27-183C= (n.-27-183C=)
c.164C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.819+1270G=
c.-177C= (n.-177C=)
20g.58840667C>GCA409452749GNAS,GNAS-AS1c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.-39+727C>G (n.-39+727C>G)
c.-27-183C>G (n.-27-183C>G)
c.164C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
n.819+1270G>C
c.-177C>G (n.-177C>G)
20g.58840667C>TCA9926360GNAS,GNAS-AS1c.561C>T (p.Ser187=)
c.-39+727C>T (n.-39+727C>T)
c.-27-183C>T (n.-27-183C>T)
c.164C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.819+1270G>A
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840670delCA2653513890GNAS,GNAS-AS1c.564del (p.Arg189GlyfsTer?)
c.-39+730del (n.-39+730del)
c.-27-180del (n.-27-180del)
c.167del
c.327del (p.Arg110GlyfsTer?)
n.819+1270del
c.-174del (n.-174del)
 gnomAD v4
20g.58840668C>ACA409452757GNAS,GNAS-AS1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.-39+728C>A (n.-39+728C>A)
c.-27-182C>A (n.-27-182C>A)
c.165C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.819+1269G>T
c.-176C>A (n.-176C>A)
20g.58840668C>GCA409452759GNAS,GNAS-AS1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.-39+728C>G (n.-39+728C>G)
c.-27-182C>G (n.-27-182C>G)
c.165C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.819+1269G>C
c.-176C>G (n.-176C>G)
20g.58840668C>TCA409452754GNAS,GNAS-AS1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.-39+728C>T (n.-39+728C>T)
c.-27-182C>T (n.-27-182C>T)
c.165C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.819+1269G>A
c.-176C>T (n.-176C>T)
 COSMIC
20g.58840669C>ACA409452765GNAS,GNAS-AS1c.563C>A (p.Pro188His)
c.-39+729C>A (n.-39+729C>A)
c.-27-181C>A (n.-27-181C>A)
c.166C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
n.819+1268G>T
c.-175C>A (n.-175C>A)
20g.58840669C>GCA409452763GNAS,GNAS-AS1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.-39+729C>G (n.-39+729C>G)
c.-27-181C>G (n.-27-181C>G)
c.166C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.819+1268G>C
c.-175C>G (n.-175C>G)
20g.58840669C>TCA409452767GNAS,GNAS-AS1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.-39+729C>T (n.-39+729C>T)
c.-27-181C>T (n.-27-181C>T)
c.166C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.819+1268G>A
c.-175C>T (n.-175C>T)
20g.58840670C>ACA511315961GNAS,GNAS-AS1c.564C>A (p.Pro188=)
c.-39+730C>A (n.-39+730C>A)
c.-27-180C>A (n.-27-180C>A)
c.167C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
n.819+1267G>T
c.-174C>A (n.-174C>A)
 dbSNP
20g.58840670C=CA2372495467GNAS,GNAS-AS1c.564C= (p.Pro188=)
c.-39+730C= (n.-39+730C=)
c.-27-180C= (n.-27-180C=)
c.167C=
c.327C= (p.Pro109=)
n.819+1267G=
c.-174C= (n.-174C=)
20g.58840670C>GCA511315963GNAS,GNAS-AS1c.564C>G (p.Pro188=)
c.-39+730C>G (n.-39+730C>G)
c.-27-180C>G (n.-27-180C>G)
c.167C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
n.819+1267G>C
c.-174C>G (n.-174C>G)
20g.58840670C>TCA316327456GNAS,GNAS-AS1c.564C>T (p.Pro188=)
c.-39+730C>T (n.-39+730C>T)
c.-27-180C>T (n.-27-180C>T)
c.167C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
n.819+1267G>A
c.-174C>T (n.-174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840671A=CA2372495468GNAS,GNAS-AS1c.565A= (p.Arg189=)
c.-39+731A= (n.-39+731A=)
c.-27-179A= (n.-27-179A=)
c.168A=
c.328A= (p.Arg110=)
n.819+1266T=
c.-173A= (n.-173A=)
20g.58840671A>CCA511315966GNAS,GNAS-AS1c.565A>C (p.Arg189=)
c.-39+731A>C (n.-39+731A>C)
c.-27-179A>C (n.-27-179A>C)
c.168A>C
c.328A>C (p.Arg110=)
n.819+1266T>G
c.-173A>C (n.-173A>C)
20g.58840671A>GCA409452771GNAS,GNAS-AS1c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.-39+731A>G (n.-39+731A>G)
c.-27-179A>G (n.-27-179A>G)
c.168A>G
c.328A>G (p.Arg110Gly)
n.819+1266T>C
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP
20g.58840671A>TCA409452773GNAS,GNAS-AS1c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.-39+731A>T (n.-39+731A>T)
c.-27-179A>T (n.-27-179A>T)
c.168A>T
c.328A>T (p.Arg110Trp)
n.819+1266T>A
c.-173A>T (n.-173A>T)
20g.58840672G>ACA409452776GNAS,GNAS-AS1c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.-39+732G>A (n.-39+732G>A)
c.-27-178G>A (n.-27-178G>A)
c.169G>A
c.329G>A (p.Arg110Lys)
n.819+1265C>T
c.-172G>A (n.-172G>A)
20g.58840672G>CCA409452778GNAS,GNAS-AS1c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.-39+732G>C (n.-39+732G>C)
c.-27-178G>C (n.-27-178G>C)
c.169G>C
c.329G>C (p.Arg110Thr)
n.819+1265C>G
c.-172G>C (n.-172G>C)
20g.58840672G>TCA409452780GNAS,GNAS-AS1c.566G>T (p.Arg189Met)
c.-39+732G>T (n.-39+732G>T)
c.-27-178G>T (n.-27-178G>T)
c.169G>T
c.329G>T (p.Arg110Met)
n.819+1265C>A
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840674delCA2653513891GNAS,GNAS-AS1c.568del (p.Glu190LysfsTer?)
c.-39+734del (n.-39+734del)
c.-27-176del (n.-27-176del)
c.171del
c.331del (p.Glu111LysfsTer?)
n.819+1265del
c.-170del (n.-170del)
 gnomAD v4
20g.58840673G>ACA511315967GNAS,GNAS-AS1c.567G>A (p.Arg189=)
c.-39+733G>A (n.-39+733G>A)
c.-27-177G>A (n.-27-177G>A)
c.170G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
n.819+1264C>T
c.-171G>A (n.-171G>A)
 gnomAD v4
20g.58840673G>CCA409452782GNAS,GNAS-AS1c.567G>C (p.Arg189Ser)
c.-39+733G>C (n.-39+733G>C)
c.-27-177G>C (n.-27-177G>C)
c.170G>C
c.330G>C (p.Arg110Ser)
n.819+1264C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
20g.58840673G>TCA409452784GNAS,GNAS-AS1c.567G>T (p.Arg189Ser)
c.-39+733G>T (n.-39+733G>T)
c.-27-177G>T (n.-27-177G>T)
c.170G>T
c.330G>T (p.Arg110Ser)
n.819+1264C>A
c.-171G>T (n.-171G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840674G>ACA409452787GNAS,GNAS-AS1c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.-39+734G>A (n.-39+734G>A)
c.-27-176G>A (n.-27-176G>A)
c.171G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.819+1263C>T
c.-170G>A (n.-170G>A)
 gnomAD v4
20g.58840674G>CCA409452789GNAS,GNAS-AS1c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.-39+734G>C (n.-39+734G>C)
c.-27-176G>C (n.-27-176G>C)
c.171G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.819+1263C>G
c.-170G>C (n.-170G>C)
 COSMIC
20g.58840674G>TCA409452791GNAS,GNAS-AS1c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.-39+734G>T (n.-39+734G>T)
c.-27-176G>T (n.-27-176G>T)
c.171G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.819+1263C>A
c.-170G>T (n.-170G>T)
20g.58840675A>CCA409452798GNAS,GNAS-AS1c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.-39+735A>C (n.-39+735A>C)
c.-27-175A>C (n.-27-175A>C)
c.172A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.819+1262T>G
c.-169A>C (n.-169A>C)
20g.58840675A>GCA409452796GNAS,GNAS-AS1c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.-39+735A>G (n.-39+735A>G)
c.-27-175A>G (n.-27-175A>G)
c.172A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.819+1262T>C
c.-169A>G (n.-169A>G)
20g.58840675A>TCA409452794GNAS,GNAS-AS1c.569A>T (p.Glu190Val)
c.-39+735A>T (n.-39+735A>T)
c.-27-175A>T (n.-27-175A>T)
c.172A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.819+1262T>A
c.-169A>T (n.-169A>T)
20g.58840676A=CA2372495469GNAS,GNAS-AS1c.570A= (p.Glu190=)
c.-39+736A= (n.-39+736A=)
c.-27-174A= (n.-27-174A=)
c.173A=
c.333A= (p.Glu111=)
n.819+1261T=
c.-168A= (n.-168A=)
20g.58840676A>CCA409452801GNAS,GNAS-AS1c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.-39+736A>C (n.-39+736A>C)
c.-27-174A>C (n.-27-174A>C)
c.173A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.819+1261T>G
c.-168A>C (n.-168A>C)
20g.58840676A>GCA9926361GNAS,GNAS-AS1c.570A>G (p.Glu190=)
c.-39+736A>G (n.-39+736A>G)
c.-27-174A>G (n.-27-174A>G)
c.173A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
n.819+1261T>C
c.-168A>G (n.-168A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840676A>TCA409452803GNAS,GNAS-AS1c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.-39+736A>T (n.-39+736A>T)
c.-27-174A>T (n.-27-174A>T)
c.173A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.819+1261T>A
c.-168A>T (n.-168A>T)
20g.58840677G>ACA9926362GNAS,GNAS-AS1c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.-39+737G>A (n.-39+737G>A)
c.-27-173G>A (n.-27-173G>A)
c.174G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.819+1260C>T
c.-167G>A (n.-167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840677G>CCA409452808GNAS,GNAS-AS1c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.-39+737G>C (n.-39+737G>C)
c.-27-173G>C (n.-27-173G>C)
c.174G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.819+1260C>G
c.-167G>C (n.-167G>C)
20g.58840677G=CA2372495470GNAS,GNAS-AS1c.571G= (p.Gly191=)
c.-39+737G= (n.-39+737G=)
c.-27-173G= (n.-27-173G=)
c.174G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.819+1260C=
c.-167G= (n.-167G=)
20g.58840677G>TCA409452810GNAS,GNAS-AS1c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.-39+737G>T (n.-39+737G>T)
c.-27-173G>T (n.-27-173G>T)
c.174G>T
c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.819+1260C>A
c.-167G>T (n.-167G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched