Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.58840540G>A | CA409451784 | GNAS,GNAS-AS1 | c.434G>A (p.Arg145His) c.-39+600G>A (n.-39+600G>A) c.-27-310G>A (n.-27-310G>A) c.37G>A c.197G>A (p.Arg66His) n.819+1397C>T c.-304G>A (n.-304G>A) | |
20 | g.58840540G>C | CA409451782 | GNAS,GNAS-AS1 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.-39+600G>C (n.-39+600G>C) c.-27-310G>C (n.-27-310G>C) c.37G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) n.819+1397C>G c.-304G>C (n.-304G>C) | |
20 | g.58840540G>T | CA409451783 | GNAS,GNAS-AS1 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.-39+600G>T (n.-39+600G>T) c.-27-310G>T (n.-27-310G>T) c.37G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) n.819+1397C>A c.-304G>T (n.-304G>T) | |
20 | g.58840541C>A | CA511315973 | GNAS,GNAS-AS1 | c.435C>A (p.Arg145=) c.-39+601C>A (n.-39+601C>A) c.-27-309C>A (n.-27-309C>A) c.38C>A c.198C>A (p.Arg66=) n.819+1396G>T c.-303C>A (n.-303C>A) | |
20 | g.58840541C>G | CA511315974 | GNAS,GNAS-AS1 | c.435C>G (p.Arg145=) c.-39+601C>G (n.-39+601C>G) c.-27-309C>G (n.-27-309C>G) c.38C>G c.198C>G (p.Arg66=) n.819+1396G>C c.-303C>G (n.-303C>G) | |
20 | g.58840541C>T | CA511315977 | GNAS,GNAS-AS1 | c.435C>T (p.Arg145=) c.-39+601C>T (n.-39+601C>T) c.-27-309C>T (n.-27-309C>T) c.38C>T c.198C>T (p.Arg66=) n.819+1396G>A c.-303C>T (n.-303C>T) | |
20 | g.58840542G>A | CA409451786 | GNAS,GNAS-AS1 | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.-39+602G>A (n.-39+602G>A) c.-27-308G>A (n.-27-308G>A) c.39G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.819+1395C>T c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840542G>C | CA409451787 | GNAS,GNAS-AS1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.-39+602G>C (n.-39+602G>C) c.-27-308G>C (n.-27-308G>C) c.39G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.819+1395C>G c.-302G>C (n.-302G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840542G>T | CA409451788 | GNAS,GNAS-AS1 | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.-39+602G>T (n.-39+602G>T) c.-27-308G>T (n.-27-308G>T) c.39G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.819+1395C>A c.-302G>T (n.-302G>T) | |
20 | g.58840543G>A | CA409451789 | GNAS,GNAS-AS1 | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.-39+603G>A (n.-39+603G>A) c.-27-307G>A (n.-27-307G>A) c.40G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.819+1394C>T c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840543G>C | CA409451790 | GNAS,GNAS-AS1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.-39+603G>C (n.-39+603G>C) c.-27-307G>C (n.-27-307G>C) c.40G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.819+1394C>G c.-301G>C (n.-301G>C) | |
20 | g.58840543G>T | CA409451791 | GNAS,GNAS-AS1 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.-39+603G>T (n.-39+603G>T) c.-27-307G>T (n.-27-307G>T) c.40G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.819+1394C>A c.-301G>T (n.-301G>T) | |
20 | g.58840544C>A | CA511315979 | GNAS,GNAS-AS1 | c.438C>A (p.Gly146=) c.-39+604C>A (n.-39+604C>A) c.-27-306C>A (n.-27-306C>A) c.41C>A c.201C>A (p.Gly67=) n.819+1393G>T c.-300C>A (n.-300C>A) | |
20 | g.58840544C= | CA2372495396 | GNAS,GNAS-AS1 | c.438C= (p.Gly146=) c.-39+604C= (n.-39+604C=) c.-27-306C= (n.-27-306C=) c.41C= c.201C= (p.Gly67=) n.819+1393G= c.-300C= (n.-300C=) | |
20 | g.58840544C>G | CA511315980 | GNAS,GNAS-AS1 | c.438C>G (p.Gly146=) c.-39+604C>G (n.-39+604C>G) c.-27-306C>G (n.-27-306C>G) c.41C>G c.201C>G (p.Gly67=) n.819+1393G>C c.-300C>G (n.-300C>G) | |
20 | g.58840544C>T | CA9926334 | GNAS,GNAS-AS1 | c.438C>T (p.Gly146=) c.-39+604C>T (n.-39+604C>T) c.-27-306C>T (n.-27-306C>T) c.41C>T c.201C>T (p.Gly67=) n.819+1393G>A c.-300C>T (n.-300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840545C>A | CA409451792 | GNAS,GNAS-AS1 | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.-39+605C>A (n.-39+605C>A) c.-27-305C>A (n.-27-305C>A) c.42C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.819+1392G>T c.-299C>A (n.-299C>A) | |
20 | g.58840545C>G | CA409451793 | GNAS,GNAS-AS1 | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.-39+605C>G (n.-39+605C>G) c.-27-305C>G (n.-27-305C>G) c.42C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.819+1392G>C c.-299C>G (n.-299C>G) | |
20 | g.58840545C>T | CA409451794 | GNAS,GNAS-AS1 | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.-39+605C>T (n.-39+605C>T) c.-27-305C>T (n.-27-305C>T) c.42C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.819+1392G>A c.-299C>T (n.-299C>T) | |
20 | g.58840546C>A | CA409451795 | GNAS,GNAS-AS1 | c.440C>A (p.Pro147Gln) c.-39+606C>A (n.-39+606C>A) c.-27-304C>A (n.-27-304C>A) c.43C>A c.203C>A (p.Pro68Gln) n.819+1391G>T c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840546C= | CA2372495397 | GNAS,GNAS-AS1 | c.440C= (p.Pro147=) c.-39+606C= (n.-39+606C=) c.-27-304C= (n.-27-304C=) c.43C= c.203C= (p.Pro68=) n.819+1391G= c.-298C= (n.-298C=) | |
20 | g.58840546C>G | CA409451796 | GNAS,GNAS-AS1 | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.-39+606C>G (n.-39+606C>G) c.-27-304C>G (n.-27-304C>G) c.43C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.819+1391G>C c.-298C>G (n.-298C>G) | |
20 | g.58840546C>T | CA409451797 | GNAS,GNAS-AS1 | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.-39+606C>T (n.-39+606C>T) c.-27-304C>T (n.-27-304C>T) c.43C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.819+1391G>A c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840547G>A | CA9926335 | GNAS,GNAS-AS1 | c.441G>A (p.Pro147=) c.-39+607G>A (n.-39+607G>A) c.-27-303G>A (n.-27-303G>A) c.44G>A c.204G>A (p.Pro68=) n.819+1390C>T c.-297G>A (n.-297G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840547G>C | CA511315982 | GNAS,GNAS-AS1 | c.441G>C (p.Pro147=) c.-39+607G>C (n.-39+607G>C) c.-27-303G>C (n.-27-303G>C) c.44G>C c.204G>C (p.Pro68=) n.819+1390C>G c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840547G= | CA2372495398 | GNAS,GNAS-AS1 | c.441G= (p.Pro147=) c.-39+607G= (n.-39+607G=) c.-27-303G= (n.-27-303G=) c.44G= c.204G= (p.Pro68=) n.819+1390C= c.-297G= (n.-297G=) | |
20 | g.58840547G>T | CA511315983 | GNAS,GNAS-AS1 | c.441G>T (p.Pro147=) c.-39+607G>T (n.-39+607G>T) c.-27-303G>T (n.-27-303G>T) c.44G>T c.204G>T (p.Pro68=) n.819+1390C>A c.-297G>T (n.-297G>T) | |
20 | g.58840548G>A | CA409451799 | GNAS,GNAS-AS1 | c.442G>A (p.Val148Met) c.-39+608G>A (n.-39+608G>A) c.-27-302G>A (n.-27-302G>A) c.45G>A c.205G>A (p.Val69Met) n.819+1389C>T c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840548G>C | CA409451798 | GNAS,GNAS-AS1 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.-39+608G>C (n.-39+608G>C) c.-27-302G>C (n.-27-302G>C) c.45G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.819+1389C>G c.-296G>C (n.-296G>C) | |
20 | g.58840548G= | CA2372495399 | GNAS,GNAS-AS1 | c.442G= (p.Val148=) c.-39+608G= (n.-39+608G=) c.-27-302G= (n.-27-302G=) c.45G= c.205G= (p.Val69=) n.819+1389C= c.-296G= (n.-296G=) | |
20 | g.58840548G>T | CA409451800 | GNAS,GNAS-AS1 | c.442G>T (p.Val148Leu) c.-39+608G>T (n.-39+608G>T) c.-27-302G>T (n.-27-302G>T) c.45G>T c.205G>T (p.Val69Leu) n.819+1389C>A c.-296G>T (n.-296G>T) | |
20 | g.58840549T>A | CA409451801 | GNAS,GNAS-AS1 | c.443T>A (p.Val148Glu) c.-39+609T>A (n.-39+609T>A) c.-27-301T>A (n.-27-301T>A) c.46T>A c.206T>A (p.Val69Glu) n.819+1388A>T c.-295T>A (n.-295T>A) | |
20 | g.58840549T>C | CA409451802 | GNAS,GNAS-AS1 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.-39+609T>C (n.-39+609T>C) c.-27-301T>C (n.-27-301T>C) c.46T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.819+1388A>G c.-295T>C (n.-295T>C) | |
20 | g.58840549T>G | CA409451803 | GNAS,GNAS-AS1 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.-39+609T>G (n.-39+609T>G) c.-27-301T>G (n.-27-301T>G) c.46T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.819+1388A>C c.-295T>G (n.-295T>G) | |
20 | g.58840550G>A | CA511315985 | GNAS,GNAS-AS1 | c.444G>A (p.Val148=) c.-39+610G>A (n.-39+610G>A) c.-27-300G>A (n.-27-300G>A) c.47G>A c.207G>A (p.Val69=) n.819+1387C>T c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP |
20 | g.58840550G>C | CA511315987 | GNAS,GNAS-AS1 | c.444G>C (p.Val148=) c.-39+610G>C (n.-39+610G>C) c.-27-300G>C (n.-27-300G>C) c.47G>C c.207G>C (p.Val69=) n.819+1387C>G c.-294G>C (n.-294G>C) | |
20 | g.58840550G= | CA2372495400 | GNAS,GNAS-AS1 | c.444G= (p.Val148=) c.-39+610G= (n.-39+610G=) c.-27-300G= (n.-27-300G=) c.47G= c.207G= (p.Val69=) n.819+1387C= c.-294G= (n.-294G=) | |
20 | g.58840550G>T | CA511315989 | GNAS,GNAS-AS1 | c.444G>T (p.Val148=) c.-39+610G>T (n.-39+610G>T) c.-27-300G>T (n.-27-300G>T) c.47G>T c.207G>T (p.Val69=) n.819+1387C>A c.-294G>T (n.-294G>T) | |
20 | g.58840551G>A | CA409451804 | GNAS,GNAS-AS1 | c.445G>A (p.Val149Met) c.-39+611G>A (n.-39+611G>A) c.-27-299G>A (n.-27-299G>A) c.48G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.819+1386C>T c.-293G>A (n.-293G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840551G>C | CA409451805 | GNAS,GNAS-AS1 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.-39+611G>C (n.-39+611G>C) c.-27-299G>C (n.-27-299G>C) c.48G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.819+1386C>G c.-293G>C (n.-293G>C) | |
20 | g.58840551G>T | CA409451806 | GNAS,GNAS-AS1 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.-39+611G>T (n.-39+611G>T) c.-27-299G>T (n.-27-299G>T) c.48G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.819+1386C>A c.-293G>T (n.-293G>T) | |
20 | g.58840552T>A | CA409451807 | GNAS,GNAS-AS1 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.-39+612T>A (n.-39+612T>A) c.-27-298T>A (n.-27-298T>A) c.49T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.819+1385A>T c.-292T>A (n.-292T>A) | |
20 | g.58840552T>C | CA409451808 | GNAS,GNAS-AS1 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.-39+612T>C (n.-39+612T>C) c.-27-298T>C (n.-27-298T>C) c.49T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.819+1385A>G c.-292T>C (n.-292T>C) | dbSNP |
20 | g.58840552T>G | CA409451809 | GNAS,GNAS-AS1 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.-39+612T>G (n.-39+612T>G) c.-27-298T>G (n.-27-298T>G) c.49T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.819+1385A>C c.-292T>G (n.-292T>G) | dbSNP |
20 | g.58840552T= | CA2372495401 | GNAS,GNAS-AS1 | c.446T= (p.Val149=) c.-39+612T= (n.-39+612T=) c.-27-298T= (n.-27-298T=) c.49T= c.209T= (p.Val70=) n.819+1385A= c.-292T= (n.-292T=) | |
20 | g.58840553G>A | CA511315992 | GNAS,GNAS-AS1 | c.447G>A (p.Val149=) c.-39+613G>A (n.-39+613G>A) c.-27-297G>A (n.-27-297G>A) c.50G>A c.210G>A (p.Val70=) n.819+1384C>T c.-291G>A (n.-291G>A) | dbSNP |
20 | g.58840553G>C | CA511315996 | GNAS,GNAS-AS1 | c.447G>C (p.Val149=) c.-39+613G>C (n.-39+613G>C) c.-27-297G>C (n.-27-297G>C) c.50G>C c.210G>C (p.Val70=) n.819+1384C>G c.-291G>C (n.-291G>C) | |
20 | g.58840553G= | CA2372495402 | GNAS,GNAS-AS1 | c.447G= (p.Val149=) c.-39+613G= (n.-39+613G=) c.-27-297G= (n.-27-297G=) c.50G= c.210G= (p.Val70=) n.819+1384C= c.-291G= (n.-291G=) | |
20 | g.58840553G>T | CA511315994 | GNAS,GNAS-AS1 | c.447G>T (p.Val149=) c.-39+613G>T (n.-39+613G>T) c.-27-297G>T (n.-27-297G>T) c.50G>T c.210G>T (p.Val70=) n.819+1384C>A c.-291G>T (n.-291G>T) | |
20 | g.58840553_58840554delinsGC | CA2372495403 | GNAS,GNAS-AS1 | c.447_448delinsGC (p.Val149=) c.-39+613_-39+614delinsGC (n.-39+613_-39+614delinsGC) c.-27-297_-27-296delinsGC (n.-27-297_-27-296delinsGC) c.50_51delinsGC c.210_211delinsGC (p.Val70=) n.819+1383_819+1384delinsGC c.-291_-290delinsGC (n.-291_-290delinsGC) | |
20 | g.58840554C>A | CA409451810 | GNAS,GNAS-AS1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.-39+614C>A (n.-39+614C>A) c.-27-296C>A (n.-27-296C>A) c.51C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.819+1383G>T c.-290C>A (n.-290C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840554C= | CA2372495405 | GNAS,GNAS-AS1 | c.448C= (p.Pro150=) c.-39+614C= (n.-39+614C=) c.-27-296C= (n.-27-296C=) c.51C= c.211C= (p.Pro71=) n.819+1383G= c.-290C= (n.-290C=) | |
20 | g.58840554C>G | CA409451811 | GNAS,GNAS-AS1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.-39+614C>G (n.-39+614C>G) c.-27-296C>G (n.-27-296C>G) c.51C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.819+1383G>C c.-290C>G (n.-290C>G) | |
20 | g.58840554C>T | CA409451812 | GNAS,GNAS-AS1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.-39+614C>T (n.-39+614C>T) c.-27-296C>T (n.-27-296C>T) c.51C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.819+1383G>A c.-290C>T (n.-290C>T) | |
20 | g.58840556del | CA2372495404 | GNAS,GNAS-AS1 | c.450del (p.Lys151SerfsTer?) c.-39+616del (n.-39+616del) c.-27-294del (n.-27-294del) c.53del c.213del (p.Lys72SerfsTer?) n.819+1383del c.-288del (n.-288del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840555C>A | CA409451815 | GNAS,GNAS-AS1 | c.449C>A (p.Pro150His) c.-39+615C>A (n.-39+615C>A) c.-27-295C>A (n.-27-295C>A) c.52C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.819+1382G>T c.-289C>A (n.-289C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840555C= | CA2372495406 | GNAS,GNAS-AS1 | c.449C= (p.Pro150=) c.-39+615C= (n.-39+615C=) c.-27-295C= (n.-27-295C=) c.52C= c.212C= (p.Pro71=) n.819+1382G= c.-289C= (n.-289C=) | |
20 | g.58840555C>G | CA409451814 | GNAS,GNAS-AS1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.-39+615C>G (n.-39+615C>G) c.-27-295C>G (n.-27-295C>G) c.52C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.819+1382G>C c.-289C>G (n.-289C>G) | |
20 | g.58840555C>T | CA409451813 | GNAS,GNAS-AS1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.-39+615C>T (n.-39+615C>T) c.-27-295C>T (n.-27-295C>T) c.52C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.819+1382G>A c.-289C>T (n.-289C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840556C>A | CA511316000 | GNAS,GNAS-AS1 | c.450C>A (p.Pro150=) c.-39+616C>A (n.-39+616C>A) c.-27-294C>A (n.-27-294C>A) c.53C>A c.213C>A (p.Pro71=) n.819+1381G>T c.-288C>A (n.-288C>A) | |
20 | g.58840556C= | CA2372495407 | GNAS,GNAS-AS1 | c.450C= (p.Pro150=) c.-39+616C= (n.-39+616C=) c.-27-294C= (n.-27-294C=) c.53C= c.213C= (p.Pro71=) n.819+1381G= c.-288C= (n.-288C=) | |
20 | g.58840556C>G | CA511316003 | GNAS,GNAS-AS1 | c.450C>G (p.Pro150=) c.-39+616C>G (n.-39+616C>G) c.-27-294C>G (n.-27-294C>G) c.53C>G c.213C>G (p.Pro71=) n.819+1381G>C c.-288C>G (n.-288C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840556C>T | CA511316002 | GNAS,GNAS-AS1 | c.450C>T (p.Pro150=) c.-39+616C>T (n.-39+616C>T) c.-27-294C>T (n.-27-294C>T) c.53C>T c.213C>T (p.Pro71=) n.819+1381G>A c.-288C>T (n.-288C>T) | |
20 | g.58840557A>C | CA409451816 | GNAS,GNAS-AS1 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.-39+617A>C (n.-39+617A>C) c.-27-293A>C (n.-27-293A>C) c.54A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.819+1380T>G c.-287A>C (n.-287A>C) | |
20 | g.58840557A>G | CA409451817 | GNAS,GNAS-AS1 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.-39+617A>G (n.-39+617A>G) c.-27-293A>G (n.-27-293A>G) c.54A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.819+1380T>C c.-287A>G (n.-287A>G) | |
20 | g.58840557A>T | CA409451818 | GNAS,GNAS-AS1 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.-39+617A>T (n.-39+617A>T) c.-27-293A>T (n.-27-293A>T) c.54A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.819+1380T>A c.-287A>T (n.-287A>T) | |
20 | g.58840558A= | CA2372495408 | GNAS,GNAS-AS1 | c.452A= (p.Lys151=) c.-39+618A= (n.-39+618A=) c.-27-292A= (n.-27-292A=) c.55A= c.215A= (p.Lys72=) n.819+1379T= c.-286A= (n.-286A=) | |
20 | g.58840558A>C | CA409451819 | GNAS,GNAS-AS1 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.-39+618A>C (n.-39+618A>C) c.-27-292A>C (n.-27-292A>C) c.55A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.819+1379T>G c.-286A>C (n.-286A>C) | |
20 | g.58840558A>G | CA409451820 | GNAS,GNAS-AS1 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.-39+618A>G (n.-39+618A>G) c.-27-292A>G (n.-27-292A>G) c.55A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.819+1379T>C c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840558A>T | CA409451821 | GNAS,GNAS-AS1 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.-39+618A>T (n.-39+618A>T) c.-27-292A>T (n.-27-292A>T) c.55A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.819+1379T>A c.-286A>T (n.-286A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840559G>A | CA9926336 | GNAS,GNAS-AS1 | c.453G>A (p.Lys151=) c.-39+619G>A (n.-39+619G>A) c.-27-291G>A (n.-27-291G>A) c.56G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.819+1378C>T c.-285G>A (n.-285G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840559G>C | CA409451822 | GNAS,GNAS-AS1 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.-39+619G>C (n.-39+619G>C) c.-27-291G>C (n.-27-291G>C) c.56G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.819+1378C>G c.-285G>C (n.-285G>C) | |
20 | g.58840559G= | CA2372495409 | GNAS,GNAS-AS1 | c.453G= (p.Lys151=) c.-39+619G= (n.-39+619G=) c.-27-291G= (n.-27-291G=) c.56G= c.216G= (p.Lys72=) n.819+1378C= c.-285G= (n.-285G=) | |
20 | g.58840559G>T | CA409451823 | GNAS,GNAS-AS1 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.-39+619G>T (n.-39+619G>T) c.-27-291G>T (n.-27-291G>T) c.56G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.819+1378C>A c.-285G>T (n.-285G>T) | |
20 | g.58840560C>A | CA409451824 | GNAS,GNAS-AS1 | c.454C>A (p.His152Asn) c.-39+620C>A (n.-39+620C>A) c.-27-290C>A (n.-27-290C>A) c.57C>A c.217C>A (p.His73Asn) n.819+1377G>T c.-284C>A (n.-284C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840560C= | CA2372495410 | GNAS,GNAS-AS1 | c.454C= (p.His152=) c.-39+620C= (n.-39+620C=) c.-27-290C= (n.-27-290C=) c.57C= c.217C= (p.His73=) n.819+1377G= c.-284C= (n.-284C=) | |
20 | g.58840560C>G | CA409451825 | GNAS,GNAS-AS1 | c.454C>G (p.His152Asp) c.-39+620C>G (n.-39+620C>G) c.-27-290C>G (n.-27-290C>G) c.57C>G c.217C>G (p.His73Asp) n.819+1377G>C c.-284C>G (n.-284C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840560C>T | CA409451826 | GNAS,GNAS-AS1 | c.454C>T (p.His152Tyr) c.-39+620C>T (n.-39+620C>T) c.-27-290C>T (n.-27-290C>T) c.57C>T c.217C>T (p.His73Tyr) n.819+1377G>A c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP |
20 | g.58840561A= | CA2372495411 | GNAS,GNAS-AS1 | c.455A= (p.His152=) c.-39+621A= (n.-39+621A=) c.-27-289A= (n.-27-289A=) c.58A= c.218A= (p.His73=) n.819+1376T= c.-283A= (n.-283A=) | |
20 | g.58840561A>C | CA409451827 | GNAS,GNAS-AS1 | c.455A>C (p.His152Pro) c.-39+621A>C (n.-39+621A>C) c.-27-289A>C (n.-27-289A>C) c.58A>C c.218A>C (p.His73Pro) n.819+1376T>G c.-283A>C (n.-283A>C) | dbSNP |
20 | g.58840561A>G | CA409451829 | GNAS,GNAS-AS1 | c.455A>G (p.His152Arg) c.-39+621A>G (n.-39+621A>G) c.-27-289A>G (n.-27-289A>G) c.58A>G c.218A>G (p.His73Arg) n.819+1376T>C c.-283A>G (n.-283A>G) | |
20 | g.58840561A>T | CA409451828 | GNAS,GNAS-AS1 | c.455A>T (p.His152Leu) c.-39+621A>T (n.-39+621A>T) c.-27-289A>T (n.-27-289A>T) c.58A>T c.218A>T (p.His73Leu) n.819+1376T>A c.-283A>T (n.-283A>T) | |
20 | g.58840562C>A | CA409451830 | GNAS,GNAS-AS1 | c.456C>A (p.His152Gln) c.-39+622C>A (n.-39+622C>A) c.-27-288C>A (n.-27-288C>A) c.59C>A c.219C>A (p.His73Gln) n.819+1375G>T c.-282C>A (n.-282C>A) | |
20 | g.58840562C>G | CA409451831 | GNAS,GNAS-AS1 | c.456C>G (p.His152Gln) c.-39+622C>G (n.-39+622C>G) c.-27-288C>G (n.-27-288C>G) c.59C>G c.219C>G (p.His73Gln) n.819+1375G>C c.-282C>G (n.-282C>G) | |
20 | g.58840562C>T | CA511316008 | GNAS,GNAS-AS1 | c.456C>T (p.His152=) c.-39+622C>T (n.-39+622C>T) c.-27-288C>T (n.-27-288C>T) c.59C>T c.219C>T (p.His73=) n.819+1375G>A c.-282C>T (n.-282C>T) | |
20 | g.58840563T>A | CA409451832 | GNAS,GNAS-AS1 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.-39+623T>A (n.-39+623T>A) c.-27-287T>A (n.-27-287T>A) c.60T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.819+1374A>T c.-281T>A (n.-281T>A) | |
20 | g.58840563T>C | CA409451834 | GNAS,GNAS-AS1 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.-39+623T>C (n.-39+623T>C) c.-27-287T>C (n.-27-287T>C) c.60T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.819+1374A>G c.-281T>C (n.-281T>C) | |
20 | g.58840563T>G | CA409451833 | GNAS,GNAS-AS1 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.-39+623T>G (n.-39+623T>G) c.-27-287T>G (n.-27-287T>G) c.60T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.819+1374A>C c.-281T>G (n.-281T>G) | |
20 | g.58840564C>A | CA409451835 | GNAS,GNAS-AS1 | c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.-39+624C>A (n.-39+624C>A) c.-27-286C>A (n.-27-286C>A) c.61C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.819+1373G>T c.-280C>A (n.-280C>A) | |
20 | g.58840564C>G | CA409451837 | GNAS,GNAS-AS1 | c.458C>G (p.Ser153Cys) c.-39+624C>G (n.-39+624C>G) c.-27-286C>G (n.-27-286C>G) c.61C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.819+1373G>C c.-280C>G (n.-280C>G) | |
20 | g.58840564C>T | CA409451836 | GNAS,GNAS-AS1 | c.458C>T (p.Ser153Phe) c.-39+624C>T (n.-39+624C>T) c.-27-286C>T (n.-27-286C>T) c.61C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.819+1373G>A c.-280C>T (n.-280C>T) | |
20 | g.58840565C>A | CA511316012 | GNAS,GNAS-AS1 | c.459C>A (p.Ser153=) c.-39+625C>A (n.-39+625C>A) c.-27-285C>A (n.-27-285C>A) c.62C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.819+1372G>T c.-279C>A (n.-279C>A) | |
20 | g.58840565C>G | CA511316013 | GNAS,GNAS-AS1 | c.459C>G (p.Ser153=) c.-39+625C>G (n.-39+625C>G) c.-27-285C>G (n.-27-285C>G) c.62C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.819+1372G>C c.-279C>G (n.-279C>G) | |
20 | g.58840565C>T | CA511316011 | GNAS,GNAS-AS1 | c.459C>T (p.Ser153=) c.-39+625C>T (n.-39+625C>T) c.-27-285C>T (n.-27-285C>T) c.62C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.819+1372G>A c.-279C>T (n.-279C>T) | COSMIC |
20 | g.58840566A>C | CA409451838 | GNAS,GNAS-AS1 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-39+626A>C (n.-39+626A>C) c.-27-284A>C (n.-27-284A>C) c.63A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) n.819+1371T>G c.-278A>C (n.-278A>C) | |
20 | g.58840566A>G | CA409451840 | GNAS,GNAS-AS1 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-39+626A>G (n.-39+626A>G) c.-27-284A>G (n.-27-284A>G) c.63A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) n.819+1371T>C c.-278A>G (n.-278A>G) | |
20 | g.58840566A>T | CA409451839 | GNAS,GNAS-AS1 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-39+626A>T (n.-39+626A>T) c.-27-284A>T (n.-27-284A>T) c.63A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) n.819+1371T>A c.-278A>T (n.-278A>T) | |
20 | g.58840567C>A | CA409451841 | GNAS,GNAS-AS1 | c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-39+627C>A (n.-39+627C>A) c.-27-283C>A (n.-27-283C>A) c.64C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) n.819+1370G>T c.-277C>A (n.-277C>A) | |
20 | g.58840567C= | CA2372495412 | GNAS,GNAS-AS1 | c.461C= (p.Thr154=) c.-39+627C= (n.-39+627C=) c.-27-283C= (n.-27-283C=) c.64C= c.224C= (p.Thr75=) n.819+1370G= c.-277C= (n.-277C=) | |
20 | g.58840567C>G | CA409451842 | GNAS,GNAS-AS1 | c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-39+627C>G (n.-39+627C>G) c.-27-283C>G (n.-27-283C>G) c.64C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) n.819+1370G>C c.-277C>G (n.-277C>G) | |
20 | g.58840567C>T | CA316327304 | GNAS,GNAS-AS1 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-39+627C>T (n.-39+627C>T) c.-27-283C>T (n.-27-283C>T) c.64C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) n.819+1370G>A c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840568C>A | CA511316016 | GNAS,GNAS-AS1 | c.462C>A (p.Thr154=) c.-39+628C>A (n.-39+628C>A) c.-27-282C>A (n.-27-282C>A) c.65C>A c.225C>A (p.Thr75=) n.819+1369G>T c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840568C>G | CA511316018 | GNAS,GNAS-AS1 | c.462C>G (p.Thr154=) c.-39+628C>G (n.-39+628C>G) c.-27-282C>G (n.-27-282C>G) c.65C>G c.225C>G (p.Thr75=) n.819+1369G>C c.-276C>G (n.-276C>G) | |
20 | g.58840568C>T | CA511316020 | GNAS,GNAS-AS1 | c.462C>T (p.Thr154=) c.-39+628C>T (n.-39+628C>T) c.-27-282C>T (n.-27-282C>T) c.65C>T c.225C>T (p.Thr75=) n.819+1369G>A c.-276C>T (n.-276C>T) | |
20 | g.58840569T>A | CA409451843 | GNAS,GNAS-AS1 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.-39+629T>A (n.-39+629T>A) c.-27-281T>A (n.-27-281T>A) c.66T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) n.819+1368A>T c.-275T>A (n.-275T>A) | |
20 | g.58840569T>C | CA409451844 | GNAS,GNAS-AS1 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.-39+629T>C (n.-39+629T>C) c.-27-281T>C (n.-27-281T>C) c.66T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.819+1368A>G c.-275T>C (n.-275T>C) | dbSNP |
20 | g.58840569T>G | CA409451845 | GNAS,GNAS-AS1 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.-39+629T>G (n.-39+629T>G) c.-27-281T>G (n.-27-281T>G) c.66T>G c.226T>G (p.Phe76Val) n.819+1368A>C c.-275T>G (n.-275T>G) | |
20 | g.58840570T>A | CA409451846 | GNAS,GNAS-AS1 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.-39+630T>A (n.-39+630T>A) c.-27-280T>A (n.-27-280T>A) c.67T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.819+1367A>T c.-274T>A (n.-274T>A) | |
20 | g.58840570T>C | CA409451847 | GNAS,GNAS-AS1 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.-39+630T>C (n.-39+630T>C) c.-27-280T>C (n.-27-280T>C) c.67T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) n.819+1367A>G c.-274T>C (n.-274T>C) | |
20 | g.58840570T>G | CA409451848 | GNAS,GNAS-AS1 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.-39+630T>G (n.-39+630T>G) c.-27-280T>G (n.-27-280T>G) c.67T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) n.819+1367A>C c.-274T>G (n.-274T>G) | |
20 | g.58840571C>A | CA409451849 | GNAS,GNAS-AS1 | c.465C>A (p.Phe155Leu) c.-39+631C>A (n.-39+631C>A) c.-27-279C>A (n.-27-279C>A) c.68C>A c.228C>A (p.Phe76Leu) n.819+1366G>T c.-273C>A (n.-273C>A) | |
20 | g.58840571C= | CA2372495413 | GNAS,GNAS-AS1 | c.465C= (p.Phe155=) c.-39+631C= (n.-39+631C=) c.-27-279C= (n.-27-279C=) c.68C= c.228C= (p.Phe76=) n.819+1366G= c.-273C= (n.-273C=) | |
20 | g.58840571C>G | CA409451850 | GNAS,GNAS-AS1 | c.465C>G (p.Phe155Leu) c.-39+631C>G (n.-39+631C>G) c.-27-279C>G (n.-27-279C>G) c.68C>G c.228C>G (p.Phe76Leu) n.819+1366G>C c.-273C>G (n.-273C>G) | |
20 | g.58840571C>T | CA9926337 | GNAS,GNAS-AS1 | c.465C>T (p.Phe155=) c.-39+631C>T (n.-39+631C>T) c.-27-279C>T (n.-27-279C>T) c.68C>T c.228C>T (p.Phe76=) n.819+1366G>A c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840572G>A | CA9926338 | GNAS,GNAS-AS1 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.-39+632G>A (n.-39+632G>A) c.-27-278G>A (n.-27-278G>A) c.69G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.819+1365C>T c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840572G>C | CA409451852 | GNAS,GNAS-AS1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-39+632G>C (n.-39+632G>C) c.-27-278G>C (n.-27-278G>C) c.69G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.819+1365C>G c.-272G>C (n.-272G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840572G= | CA2372495414 | GNAS,GNAS-AS1 | c.466G= (p.Gly156=) c.-39+632G= (n.-39+632G=) c.-27-278G= (n.-27-278G=) c.69G= c.229G= (p.Gly77=) n.819+1365C= c.-272G= (n.-272G=) | |
20 | g.58840572G>T | CA409451851 | GNAS,GNAS-AS1 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.-39+632G>T (n.-39+632G>T) c.-27-278G>T (n.-27-278G>T) c.69G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) n.819+1365C>A c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840573G>A | CA409451853 | GNAS,GNAS-AS1 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.-39+633G>A (n.-39+633G>A) c.-27-277G>A (n.-27-277G>A) c.70G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.819+1364C>T c.-271G>A (n.-271G>A) | |
20 | g.58840573G>C | CA409451854 | GNAS,GNAS-AS1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.-39+633G>C (n.-39+633G>C) c.-27-277G>C (n.-27-277G>C) c.70G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) n.819+1364C>G c.-271G>C (n.-271G>C) | |
20 | g.58840573G>T | CA409451855 | GNAS,GNAS-AS1 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.-39+633G>T (n.-39+633G>T) c.-27-277G>T (n.-27-277G>T) c.70G>T c.230G>T (p.Gly77Val) n.819+1364C>A c.-271G>T (n.-271G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840574C>A | CA511316030 | GNAS,GNAS-AS1 | c.468C>A (p.Gly156=) c.-39+634C>A (n.-39+634C>A) c.-27-276C>A (n.-27-276C>A) c.71C>A c.231C>A (p.Gly77=) n.819+1363G>T c.-270C>A (n.-270C>A) | |
20 | g.58840574C>G | CA511316031 | GNAS,GNAS-AS1 | c.468C>G (p.Gly156=) c.-39+634C>G (n.-39+634C>G) c.-27-276C>G (n.-27-276C>G) c.71C>G c.231C>G (p.Gly77=) n.819+1363G>C c.-270C>G (n.-270C>G) | |
20 | g.58840574C>T | CA511316032 | GNAS,GNAS-AS1 | c.468C>T (p.Gly156=) c.-39+634C>T (n.-39+634C>T) c.-27-276C>T (n.-27-276C>T) c.71C>T c.231C>T (p.Gly77=) n.819+1363G>A c.-270C>T (n.-270C>T) | |
20 | g.58840576_58840580dup | CA2580098299 | GNAS,GNAS-AS1 | c.470_474dup (p.Leu159SerfsTer?) c.-39+636_-39+640dup (n.-39+636_-39+640dup) c.-27-274_-27-270dup (n.-27-274_-27-270dup) c.73_77dup c.233_237dup (p.Leu80SerfsTer?) n.819+1359_819+1363dup c.-268_-264dup (n.-268_-264dup) | ClinVar |
20 | g.58840575C>A | CA409451856 | GNAS,GNAS-AS1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.-39+635C>A (n.-39+635C>A) c.-27-275C>A (n.-27-275C>A) c.72C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) n.819+1362G>T c.-269C>A (n.-269C>A) | |
20 | g.58840575C= | CA2372495415 | GNAS,GNAS-AS1 | c.469C= (p.Gln157=) c.-39+635C= (n.-39+635C=) c.-27-275C= (n.-27-275C=) c.72C= c.232C= (p.Gln78=) n.819+1362G= c.-269C= (n.-269C=) | |
20 | g.58840575C>G | CA409451857 | GNAS,GNAS-AS1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.-39+635C>G (n.-39+635C>G) c.-27-275C>G (n.-27-275C>G) c.72C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) n.819+1362G>C c.-269C>G (n.-269C>G) | |
20 | g.58840575C>T | CA316327312 | GNAS,GNAS-AS1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.-39+635C>T (n.-39+635C>T) c.-27-275C>T (n.-27-275C>T) c.72C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.819+1362G>A c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840576A>C | CA409451858 | GNAS,GNAS-AS1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.-39+636A>C (n.-39+636A>C) c.-27-274A>C (n.-27-274A>C) c.73A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) n.819+1361T>G c.-268A>C (n.-268A>C) | |
20 | g.58840576A>G | CA409451859 | GNAS,GNAS-AS1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.-39+636A>G (n.-39+636A>G) c.-27-274A>G (n.-27-274A>G) c.73A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) n.819+1361T>C c.-268A>G (n.-268A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840576A>T | CA409451860 | GNAS,GNAS-AS1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.-39+636A>T (n.-39+636A>T) c.-27-274A>T (n.-27-274A>T) c.73A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) n.819+1361T>A c.-268A>T (n.-268A>T) | |
20 | g.58840577G>A | CA511316036 | GNAS,GNAS-AS1 | c.471G>A (p.Gln157=) c.-39+637G>A (n.-39+637G>A) c.-27-273G>A (n.-27-273G>A) c.74G>A c.234G>A (p.Gln78=) n.819+1360C>T c.-267G>A (n.-267G>A) | |
20 | g.58840577G>C | CA409451862 | GNAS,GNAS-AS1 | c.471G>C (p.Gln157His) c.-39+637G>C (n.-39+637G>C) c.-27-273G>C (n.-27-273G>C) c.74G>C c.234G>C (p.Gln78His) n.819+1360C>G c.-267G>C (n.-267G>C) | |
20 | g.58840577G>T | CA409451861 | GNAS,GNAS-AS1 | c.471G>T (p.Gln157His) c.-39+637G>T (n.-39+637G>T) c.-27-273G>T (n.-27-273G>T) c.74G>T c.234G>T (p.Gln78His) n.819+1360C>A c.-267G>T (n.-267G>T) | |
20 | g.58840578T>A | CA409451863 | GNAS,GNAS-AS1 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.-39+638T>A (n.-39+638T>A) c.-27-272T>A (n.-27-272T>A) c.75T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) n.819+1359A>T c.-266T>A (n.-266T>A) | |
20 | g.58840578T>C | CA409451864 | GNAS,GNAS-AS1 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.-39+638T>C (n.-39+638T>C) c.-27-272T>C (n.-27-272T>C) c.75T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) n.819+1359A>G c.-266T>C (n.-266T>C) | |
20 | g.58840578T>G | CA409451865 | GNAS,GNAS-AS1 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.-39+638T>G (n.-39+638T>G) c.-27-272T>G (n.-27-272T>G) c.75T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) n.819+1359A>C c.-266T>G (n.-266T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840579C>A | CA409451866 | GNAS,GNAS-AS1 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.-39+639C>A (n.-39+639C>A) c.-27-271C>A (n.-27-271C>A) c.76C>A c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.819+1358G>T c.-265C>A (n.-265C>A) | |
20 | g.58840579C= | CA2372495416 | GNAS,GNAS-AS1 | c.473C= (p.Ser158=) c.-39+639C= (n.-39+639C=) c.-27-271C= (n.-27-271C=) c.76C= c.236C= (p.Ser79=) n.819+1358G= c.-265C= (n.-265C=) | |
20 | g.58840579C>G | CA409451867 | GNAS,GNAS-AS1 | c.473C>G (p.Ser158Cys) c.-39+639C>G (n.-39+639C>G) c.-27-271C>G (n.-27-271C>G) c.76C>G c.236C>G (p.Ser79Cys) n.819+1358G>C c.-265C>G (n.-265C>G) | |
20 | g.58840579C>T | CA409451868 | GNAS,GNAS-AS1 | c.473C>T (p.Ser158Phe) c.-39+639C>T (n.-39+639C>T) c.-27-271C>T (n.-27-271C>T) c.76C>T c.236C>T (p.Ser79Phe) n.819+1358G>A c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP |
20 | g.58840580C>A | CA511316037 | GNAS,GNAS-AS1 | c.474C>A (p.Ser158=) c.-39+640C>A (n.-39+640C>A) c.-27-270C>A (n.-27-270C>A) c.77C>A c.237C>A (p.Ser79=) n.819+1357G>T c.-264C>A (n.-264C>A) | |
20 | g.58840580C= | CA2372495417 | GNAS,GNAS-AS1 | c.474C= (p.Ser158=) c.-39+640C= (n.-39+640C=) c.-27-270C= (n.-27-270C=) c.77C= c.237C= (p.Ser79=) n.819+1357G= c.-264C= (n.-264C=) | |
20 | g.58840580C>G | CA511316038 | GNAS,GNAS-AS1 | c.474C>G (p.Ser158=) c.-39+640C>G (n.-39+640C>G) c.-27-270C>G (n.-27-270C>G) c.77C>G c.237C>G (p.Ser79=) n.819+1357G>C c.-264C>G (n.-264C>G) | |
20 | g.58840580C>T | CA511316042 | GNAS,GNAS-AS1 | c.474C>T (p.Ser158=) c.-39+640C>T (n.-39+640C>T) c.-27-270C>T (n.-27-270C>T) c.77C>T c.237C>T (p.Ser79=) n.819+1357G>A c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.58840581C>A | CA409451869 | GNAS,GNAS-AS1 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.-39+641C>A (n.-39+641C>A) c.-27-269C>A (n.-27-269C>A) c.78C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.819+1356G>T c.-263C>A (n.-263C>A) | |
20 | g.58840581C>G | CA409451870 | GNAS,GNAS-AS1 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.-39+641C>G (n.-39+641C>G) c.-27-269C>G (n.-27-269C>G) c.78C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.819+1356G>C c.-263C>G (n.-263C>G) | |
20 | g.58840581C>T | CA409451871 | GNAS,GNAS-AS1 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.-39+641C>T (n.-39+641C>T) c.-27-269C>T (n.-27-269C>T) c.78C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.819+1356G>A c.-263C>T (n.-263C>T) | |
20 | g.58840582T>A | CA409451872 | GNAS,GNAS-AS1 | c.476T>A (p.Leu159His) c.-39+642T>A (n.-39+642T>A) c.-27-268T>A (n.-27-268T>A) c.79T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.819+1355A>T c.-262T>A (n.-262T>A) | |
20 | g.58840582T>C | CA409451873 | GNAS,GNAS-AS1 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.-39+642T>C (n.-39+642T>C) c.-27-268T>C (n.-27-268T>C) c.79T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.819+1355A>G c.-262T>C (n.-262T>C) | |
20 | g.58840582T>G | CA409451874 | GNAS,GNAS-AS1 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.-39+642T>G (n.-39+642T>G) c.-27-268T>G (n.-27-268T>G) c.79T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.819+1355A>C c.-262T>G (n.-262T>G) | |
20 | g.58840582_58840620delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG | CA2372495418 | GNAS,GNAS-AS1 | c.476_514delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu159=) c.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG) c.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG) c.79_117delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG c.239_277delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu80=) n.819+1317_819+1355delinsCGGGGCTTCGCAACTTGAGAGCGTGCAGACGCTGGGTGA c.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG) | |
20 | g.58840583C>A | CA511316045 | GNAS,GNAS-AS1 | c.477C>A (p.Leu159=) c.-39+643C>A (n.-39+643C>A) c.-27-267C>A (n.-27-267C>A) c.80C>A c.240C>A (p.Leu80=) n.819+1354G>T c.-261C>A (n.-261C>A) | |
20 | g.58840583C= | CA2372495419 | GNAS,GNAS-AS1 | c.477C= (p.Leu159=) c.-39+643C= (n.-39+643C=) c.-27-267C= (n.-27-267C=) c.80C= c.240C= (p.Leu80=) n.819+1354G= c.-261C= (n.-261C=) | |
20 | g.58840583C>G | CA511316046 | GNAS,GNAS-AS1 | c.477C>G (p.Leu159=) c.-39+643C>G (n.-39+643C>G) c.-27-267C>G (n.-27-267C>G) c.80C>G c.240C>G (p.Leu80=) n.819+1354G>C c.-261C>G (n.-261C>G) | |
20 | g.58840583C>T | CA511316047 | GNAS,GNAS-AS1 | c.477C>T (p.Leu159=) c.-39+643C>T (n.-39+643C>T) c.-27-267C>T (n.-27-267C>T) c.80C>T c.240C>T (p.Leu80=) n.819+1354G>A c.-261C>T (n.-261C>T) | |
20 | g.58840583_58840620del | CA10604234 | GNAS,GNAS-AS1 | c.477_514del (p.Thr160ArgfsTer?) c.-39+643_-39+680del (n.-39+643_-39+680del) c.-27-267_-27-230del (n.-27-267_-27-230del) c.80_117del c.240_277del (p.Thr81ArgfsTer?) n.819+1317_819+1354del c.-261_-224del (n.-261_-224del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840584A>C | CA409451877 | GNAS,GNAS-AS1 | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.-39+644A>C (n.-39+644A>C) c.-27-266A>C (n.-27-266A>C) c.81A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) n.819+1353T>G c.-260A>C (n.-260A>C) | |
20 | g.58840584A>G | CA409451875 | GNAS,GNAS-AS1 | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.-39+644A>G (n.-39+644A>G) c.-27-266A>G (n.-27-266A>G) c.81A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) n.819+1353T>C c.-260A>G (n.-260A>G) | |
20 | g.58840584A>T | CA409451876 | GNAS,GNAS-AS1 | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.-39+644A>T (n.-39+644A>T) c.-27-266A>T (n.-27-266A>T) c.81A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) n.819+1353T>A c.-260A>T (n.-260A>T) | |
20 | g.58840584dup | CA746031561 | GNAS,GNAS-AS1 | c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?) c.-39+644dup (n.-39+644dup) c.-27-266dup (n.-27-266dup) c.81dup c.241dup (p.Thr81AsnfsTer?) n.819+1353dup c.-260dup (n.-260dup) | dbSNP |
20 | g.58840585C>A | CA409451878 | GNAS,GNAS-AS1 | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.-39+645C>A (n.-39+645C>A) c.-27-265C>A (n.-27-265C>A) c.82C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) n.819+1352G>T c.-259C>A (n.-259C>A) | |
20 | g.58840585C= | CA2372495420 | GNAS,GNAS-AS1 | c.479C= (p.Thr160=) c.-39+645C= (n.-39+645C=) c.-27-265C= (n.-27-265C=) c.82C= c.242C= (p.Thr81=) n.819+1352G= c.-259C= (n.-259C=) | |
20 | g.58840585C>G | CA409451879 | GNAS,GNAS-AS1 | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.-39+645C>G (n.-39+645C>G) c.-27-265C>G (n.-27-265C>G) c.82C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) n.819+1352G>C c.-259C>G (n.-259C>G) | |
20 | g.58840585C>T | CA9926339 | GNAS,GNAS-AS1 | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.-39+645C>T (n.-39+645C>T) c.-27-265C>T (n.-27-265C>T) c.82C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) n.819+1352G>A c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840586C>A | CA511316049 | GNAS,GNAS-AS1 | c.480C>A (p.Thr160=) c.-39+646C>A (n.-39+646C>A) c.-27-264C>A (n.-27-264C>A) c.83C>A c.243C>A (p.Thr81=) n.819+1351G>T c.-258C>A (n.-258C>A) | |
20 | g.58840586C>G | CA511316050 | GNAS,GNAS-AS1 | c.480C>G (p.Thr160=) c.-39+646C>G (n.-39+646C>G) c.-27-264C>G (n.-27-264C>G) c.83C>G c.243C>G (p.Thr81=) n.819+1351G>C c.-258C>G (n.-258C>G) | |
20 | g.58840586C>T | CA511316051 | GNAS,GNAS-AS1 | c.480C>T (p.Thr160=) c.-39+646C>T (n.-39+646C>T) c.-27-264C>T (n.-27-264C>T) c.83C>T c.243C>T (p.Thr81=) n.819+1351G>A c.-258C>T (n.-258C>T) | |
20 | g.58840587C>A | CA409451880 | GNAS,GNAS-AS1 | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.-39+647C>A (n.-39+647C>A) c.-27-263C>A (n.-27-263C>A) c.84C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) n.819+1350G>T c.-257C>A (n.-257C>A) | |
20 | g.58840587C>G | CA409451881 | GNAS,GNAS-AS1 | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.-39+647C>G (n.-39+647C>G) c.-27-263C>G (n.-27-263C>G) c.84C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) n.819+1350G>C c.-257C>G (n.-257C>G) | |
20 | g.58840587C>T | CA409451882 | GNAS,GNAS-AS1 | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.-39+647C>T (n.-39+647C>T) c.-27-263C>T (n.-27-263C>T) c.84C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) n.819+1350G>A c.-257C>T (n.-257C>T) | |
20 | g.58840588A>C | CA409451883 | GNAS,GNAS-AS1 | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.-39+648A>C (n.-39+648A>C) c.-27-262A>C (n.-27-262A>C) c.85A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) n.819+1349T>G c.-256A>C (n.-256A>C) | |
20 | g.58840588A>G | CA409451884 | GNAS,GNAS-AS1 | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.-39+648A>G (n.-39+648A>G) c.-27-262A>G (n.-27-262A>G) c.85A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) n.819+1349T>C c.-256A>G (n.-256A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840588A>T | CA409451885 | GNAS,GNAS-AS1 | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.-39+648A>T (n.-39+648A>T) c.-27-262A>T (n.-27-262A>T) c.85A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) n.819+1349T>A c.-256A>T (n.-256A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840589G>A | CA511316055 | GNAS,GNAS-AS1 | c.483G>A (p.Gln161=) c.-39+649G>A (n.-39+649G>A) c.-27-261G>A (n.-27-261G>A) c.86G>A c.246G>A (p.Gln82=) n.819+1348C>T c.-255G>A (n.-255G>A) | |
20 | g.58840589G>C | CA409451886 | GNAS,GNAS-AS1 | c.483G>C (p.Gln161His) c.-39+649G>C (n.-39+649G>C) c.-27-261G>C (n.-27-261G>C) c.86G>C c.246G>C (p.Gln82His) n.819+1348C>G c.-255G>C (n.-255G>C) | |
20 | g.58840589G>T | CA409451887 | GNAS,GNAS-AS1 | c.483G>T (p.Gln161His) c.-39+649G>T (n.-39+649G>T) c.-27-261G>T (n.-27-261G>T) c.86G>T c.246G>T (p.Gln82His) n.819+1348C>A c.-255G>T (n.-255G>T) | |
20 | g.58840590C>A | CA9926340 | GNAS,GNAS-AS1 | c.484C>A (p.Arg162Ser) c.-39+650C>A (n.-39+650C>A) c.-27-260C>A (n.-27-260C>A) c.87C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) n.819+1347G>T c.-254C>A (n.-254C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840590C= | CA2372495421 | GNAS,GNAS-AS1 | c.484C= (p.Arg162=) c.-39+650C= (n.-39+650C=) c.-27-260C= (n.-27-260C=) c.87C= c.247C= (p.Arg83=) n.819+1347G= c.-254C= (n.-254C=) | |
20 | g.58840590C>G | CA409451889 | GNAS,GNAS-AS1 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.-39+650C>G (n.-39+650C>G) c.-27-260C>G (n.-27-260C>G) c.87C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.819+1347G>C c.-254C>G (n.-254C>G) | |
20 | g.58840590C>T | CA409451888 | GNAS,GNAS-AS1 | c.484C>T (p.Arg162Cys) c.-39+650C>T (n.-39+650C>T) c.-27-260C>T (n.-27-260C>T) c.87C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) n.819+1347G>A c.-254C>T (n.-254C>T) | |
20 | g.58840590_58840591insT | CA316327328 | GNAS,GNAS-AS1 | c.484_485insT (p.Arg162LeufsTer?) c.-39+650_-39+651insT (n.-39+650_-39+651insT) c.-27-260_-27-259insT (n.-27-260_-27-259insT) c.87_88insT c.247_248insT (p.Arg83LeufsTer?) n.819+1346_819+1347insA c.-254_-253insT (n.-254_-253insT) | dbSNP |
20 | g.58840591G>A | CA409451891 | GNAS,GNAS-AS1 | c.485G>A (p.Arg162His) c.-39+651G>A (n.-39+651G>A) c.-27-259G>A (n.-27-259G>A) c.88G>A c.248G>A (p.Arg83His) n.819+1346C>T c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840591G>C | CA409451892 | GNAS,GNAS-AS1 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.-39+651G>C (n.-39+651G>C) c.-27-259G>C (n.-27-259G>C) c.88G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.819+1346C>G c.-253G>C (n.-253G>C) | |
20 | g.58840591G= | CA2372495422 | GNAS,GNAS-AS1 | c.485G= (p.Arg162=) c.-39+651G= (n.-39+651G=) c.-27-259G= (n.-27-259G=) c.88G= c.248G= (p.Arg83=) n.819+1346C= c.-253G= (n.-253G=) | |
20 | g.58840591G>T | CA409451890 | GNAS,GNAS-AS1 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.-39+651G>T (n.-39+651G>T) c.-27-259G>T (n.-27-259G>T) c.88G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.819+1346C>A c.-253G>T (n.-253G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840591dup | CA2653513886 | GNAS,GNAS-AS1 | c.485dup (p.Leu163SerfsTer?) c.-39+651dup (n.-39+651dup) c.-27-259dup (n.-27-259dup) c.88dup c.248dup (p.Leu84SerfsTer?) n.819+1346dup c.-253dup (n.-253dup) | gnomAD v4 |
20 | g.58840592T>A | CA316327329 | GNAS,GNAS-AS1 | c.486T>A (p.Arg162=) c.-39+652T>A (n.-39+652T>A) c.-27-258T>A (n.-27-258T>A) c.89T>A c.249T>A (p.Arg83=) n.819+1345A>T c.-252T>A (n.-252T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840592T>C | CA511316059 | GNAS,GNAS-AS1 | c.486T>C (p.Arg162=) c.-39+652T>C (n.-39+652T>C) c.-27-258T>C (n.-27-258T>C) c.89T>C c.249T>C (p.Arg83=) n.819+1345A>G c.-252T>C (n.-252T>C) | |
20 | g.58840592T>G | CA511316057 | GNAS,GNAS-AS1 | c.486T>G (p.Arg162=) c.-39+652T>G (n.-39+652T>G) c.-27-258T>G (n.-27-258T>G) c.89T>G c.249T>G (p.Arg83=) n.819+1345A>C c.-252T>G (n.-252T>G) | |
20 | g.58840592T= | CA2372495423 | GNAS,GNAS-AS1 | c.486T= (p.Arg162=) c.-39+652T= (n.-39+652T=) c.-27-258T= (n.-27-258T=) c.89T= c.249T= (p.Arg83=) n.819+1345A= c.-252T= (n.-252T=) | |
20 | g.58840593_58840594dup | CA1018916397 | GNAS,GNAS-AS1 | c.487_488dup (p.His164CysfsTer?) c.-39+653_-39+654dup (n.-39+653_-39+654dup) c.-27-257_-27-256dup (n.-27-257_-27-256dup) c.90_91dup c.250_251dup (p.His85CysfsTer?) n.819+1344_819+1345dup c.-251_-250dup (n.-251_-250dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840593C>A | CA409451893 | GNAS,GNAS-AS1 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.-39+653C>A (n.-39+653C>A) c.-27-257C>A (n.-27-257C>A) c.90C>A c.250C>A (p.Leu84Met) n.819+1344G>T c.-251C>A (n.-251C>A) | |
20 | g.58840593C>G | CA409451894 | GNAS,GNAS-AS1 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.-39+653C>G (n.-39+653C>G) c.-27-257C>G (n.-27-257C>G) c.90C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.819+1344G>C c.-251C>G (n.-251C>G) | |
20 | g.58840593C>T | CA511316060 | GNAS,GNAS-AS1 | c.487C>T (p.Leu163=) c.-39+653C>T (n.-39+653C>T) c.-27-257C>T (n.-27-257C>T) c.90C>T c.250C>T (p.Leu84=) n.819+1344G>A c.-251C>T (n.-251C>T) | |
20 | g.58840594T>A | CA409451895 | GNAS,GNAS-AS1 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.-39+654T>A (n.-39+654T>A) c.-27-256T>A (n.-27-256T>A) c.91T>A c.251T>A (p.Leu84Gln) n.819+1343A>T c.-250T>A (n.-250T>A) | |
20 | g.58840594T>C | CA409451896 | GNAS,GNAS-AS1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.-39+654T>C (n.-39+654T>C) c.-27-256T>C (n.-27-256T>C) c.91T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.819+1343A>G c.-250T>C (n.-250T>C) | |
20 | g.58840594T>G | CA409451897 | GNAS,GNAS-AS1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.-39+654T>G (n.-39+654T>G) c.-27-256T>G (n.-27-256T>G) c.91T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.819+1343A>C c.-250T>G (n.-250T>G) | |
20 | g.58840594_58840598delinsTGCAC | CA2372495424 | GNAS,GNAS-AS1 | c.488_492delinsTGCAC (p.Leu163=) c.-39+654_-39+658delinsTGCAC (n.-39+654_-39+658delinsTGCAC) c.-27-256_-27-252delinsTGCAC (n.-27-256_-27-252delinsTGCAC) c.91_95delinsTGCAC c.251_255delinsTGCAC (p.Leu84=) n.819+1339_819+1343delinsGTGCA c.-250_-246delinsTGCAC (n.-250_-246delinsTGCAC) | |
20 | g.58840595G>A | CA511316065 | GNAS,GNAS-AS1 | c.489G>A (p.Leu163=) c.-39+655G>A (n.-39+655G>A) c.-27-255G>A (n.-27-255G>A) c.92G>A c.252G>A (p.Leu84=) n.819+1342C>T c.-249G>A (n.-249G>A) | |
20 | g.58840595G>C | CA511316063 | GNAS,GNAS-AS1 | c.489G>C (p.Leu163=) c.-39+655G>C (n.-39+655G>C) c.-27-255G>C (n.-27-255G>C) c.92G>C c.252G>C (p.Leu84=) n.819+1342C>G c.-249G>C (n.-249G>C) | |
20 | g.58840595G>T | CA511316061 | GNAS,GNAS-AS1 | c.489G>T (p.Leu163=) c.-39+655G>T (n.-39+655G>T) c.-27-255G>T (n.-27-255G>T) c.92G>T c.252G>T (p.Leu84=) n.819+1342C>A c.-249G>T (n.-249G>T) | |
20 | g.58840597_58840600del | CA746031583 | GNAS,GNAS-AS1 | c.491_494del (p.His164LeufsTer?) c.-39+657_-39+660del (n.-39+657_-39+660del) c.-27-253_-27-250del (n.-27-253_-27-250del) c.94_97del c.254_257del (p.His85LeufsTer?) n.819+1339_819+1342del c.-247_-244del (n.-247_-244del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840596C>A | CA409451898 | GNAS,GNAS-AS1 | c.490C>A (p.His164Asn) c.-39+656C>A (n.-39+656C>A) c.-27-254C>A (n.-27-254C>A) c.93C>A c.253C>A (p.His85Asn) n.819+1341G>T c.-248C>A (n.-248C>A) | |
20 | g.58840596C= | CA2372495425 | GNAS,GNAS-AS1 | c.490C= (p.His164=) c.-39+656C= (n.-39+656C=) c.-27-254C= (n.-27-254C=) c.93C= c.253C= (p.His85=) n.819+1341G= c.-248C= (n.-248C=) | |
20 | g.58840596C>G | CA409451899 | GNAS,GNAS-AS1 | c.490C>G (p.His164Asp) c.-39+656C>G (n.-39+656C>G) c.-27-254C>G (n.-27-254C>G) c.93C>G c.253C>G (p.His85Asp) n.819+1341G>C c.-248C>G (n.-248C>G) | |
20 | g.58840596C>T | CA409451900 | GNAS,GNAS-AS1 | c.490C>T (p.His164Tyr) c.-39+656C>T (n.-39+656C>T) c.-27-254C>T (n.-27-254C>T) c.93C>T c.253C>T (p.His85Tyr) n.819+1341G>A c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP |
20 | g.58840597A>C | CA409451901 | GNAS,GNAS-AS1 | c.491A>C (p.His164Pro) c.-39+657A>C (n.-39+657A>C) c.-27-253A>C (n.-27-253A>C) c.94A>C c.254A>C (p.His85Pro) n.819+1340T>G c.-247A>C (n.-247A>C) | |
20 | g.58840597A>G | CA409451902 | GNAS,GNAS-AS1 | c.491A>G (p.His164Arg) c.-39+657A>G (n.-39+657A>G) c.-27-253A>G (n.-27-253A>G) c.94A>G c.254A>G (p.His85Arg) n.819+1340T>C c.-247A>G (n.-247A>G) | |
20 | g.58840597A>T | CA409451903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.491A>T (p.His164Leu) c.-39+657A>T (n.-39+657A>T) c.-27-253A>T (n.-27-253A>T) c.94A>T c.254A>T (p.His85Leu) n.819+1340T>A c.-247A>T (n.-247A>T) | |
20 | g.58840598C>A | CA9926342 | GNAS,GNAS-AS1 | c.492C>A (p.His164Gln) c.-39+658C>A (n.-39+658C>A) c.-27-252C>A (n.-27-252C>A) c.95C>A c.255C>A (p.His85Gln) n.819+1339G>T c.-246C>A (n.-246C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840598C= | CA2372495426 | GNAS,GNAS-AS1 | c.492C= (p.His164=) c.-39+658C= (n.-39+658C=) c.-27-252C= (n.-27-252C=) c.95C= c.255C= (p.His85=) n.819+1339G= c.-246C= (n.-246C=) | |
20 | g.58840598C>G | CA409451904 | GNAS,GNAS-AS1 | c.492C>G (p.His164Gln) c.-39+658C>G (n.-39+658C>G) c.-27-252C>G (n.-27-252C>G) c.95C>G c.255C>G (p.His85Gln) n.819+1339G>C c.-246C>G (n.-246C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840598C>T | CA9926341 | GNAS,GNAS-AS1 | c.492C>T (p.His164=) c.-39+658C>T (n.-39+658C>T) c.-27-252C>T (n.-27-252C>T) c.95C>T c.255C>T (p.His85=) n.819+1339G>A c.-246C>T (n.-246C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840600_58840620dup | CA2653513887 | GNAS,GNAS-AS1 | c.494_514dup (p.Pro171_Asp172insAlaLeuLysLeuArgSerPro) c.-39+660_-39+680dup (n.-39+660_-39+680dup) c.-27-250_-27-230dup (n.-27-250_-27-230dup) c.97_117dup c.257_277dup (p.Pro92_Asp93insAlaLeuLysLeuArgSerPro) n.819+1319_819+1339dup c.-244_-224dup (n.-244_-224dup) | gnomAD v4 |
20 | g.58840599G>A | CA409451905 | GNAS,GNAS-AS1 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.-39+659G>A (n.-39+659G>A) c.-27-251G>A (n.-27-251G>A) c.96G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.819+1338C>T c.-245G>A (n.-245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840599G>C | CA409451906 | GNAS,GNAS-AS1 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.-39+659G>C (n.-39+659G>C) c.-27-251G>C (n.-27-251G>C) c.96G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.819+1338C>G c.-245G>C (n.-245G>C) | |
20 | g.58840599G= | CA2372495427 | GNAS,GNAS-AS1 | c.493G= (p.Ala165=) c.-39+659G= (n.-39+659G=) c.-27-251G= (n.-27-251G=) c.96G= c.256G= (p.Ala86=) n.819+1338C= c.-245G= (n.-245G=) | |
20 | g.58840599G>T | CA409451907 | GNAS,GNAS-AS1 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.-39+659G>T (n.-39+659G>T) c.-27-251G>T (n.-27-251G>T) c.96G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.819+1338C>A c.-245G>T (n.-245G>T) | |
20 | g.58840600C>A | CA409451908 | GNAS,GNAS-AS1 | c.494C>A (p.Ala165Asp) c.-39+660C>A (n.-39+660C>A) c.-27-250C>A (n.-27-250C>A) c.97C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.819+1337G>T c.-244C>A (n.-244C>A) | |
20 | g.58840600C= | CA2372495428 | GNAS,GNAS-AS1 | c.494C= (p.Ala165=) c.-39+660C= (n.-39+660C=) c.-27-250C= (n.-27-250C=) c.97C= c.257C= (p.Ala86=) n.819+1337G= c.-244C= (n.-244C=) | |
20 | g.58840600C>G | CA9926343 | GNAS,GNAS-AS1 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.-39+660C>G (n.-39+660C>G) c.-27-250C>G (n.-27-250C>G) c.97C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.819+1337G>C c.-244C>G (n.-244C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840600C>T | CA409451909 | GNAS,GNAS-AS1 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.-39+660C>T (n.-39+660C>T) c.-27-250C>T (n.-27-250C>T) c.97C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.819+1337G>A c.-244C>T (n.-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840601T>A | CA511316066 | GNAS,GNAS-AS1 | c.495T>A (p.Ala165=) c.-39+661T>A (n.-39+661T>A) c.-27-249T>A (n.-27-249T>A) c.98T>A c.258T>A (p.Ala86=) n.819+1336A>T c.-243T>A (n.-243T>A) | |
20 | g.58840601T>C | CA511316067 | GNAS,GNAS-AS1 | c.495T>C (p.Ala165=) c.-39+661T>C (n.-39+661T>C) c.-27-249T>C (n.-27-249T>C) c.98T>C c.258T>C (p.Ala86=) n.819+1336A>G c.-243T>C (n.-243T>C) | |
20 | g.58840601T>G | CA511316068 | GNAS,GNAS-AS1 | c.495T>G (p.Ala165=) c.-39+661T>G (n.-39+661T>G) c.-27-249T>G (n.-27-249T>G) c.98T>G c.258T>G (p.Ala86=) n.819+1336A>C c.-243T>G (n.-243T>G) | |
20 | g.58840602C>A | CA409451910 | GNAS,GNAS-AS1 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.-39+662C>A (n.-39+662C>A) c.-27-248C>A (n.-27-248C>A) c.99C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.819+1335G>T c.-242C>A (n.-242C>A) | |
20 | g.58840602C>G | CA409451911 | GNAS,GNAS-AS1 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.-39+662C>G (n.-39+662C>G) c.-27-248C>G (n.-27-248C>G) c.99C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.819+1335G>C c.-242C>G (n.-242C>G) | |
20 | g.58840602C>T | CA409451912 | GNAS,GNAS-AS1 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.-39+662C>T (n.-39+662C>T) c.-27-248C>T (n.-27-248C>T) c.99C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.819+1335G>A c.-242C>T (n.-242C>T) | |
20 | g.58840603T>A | CA409451915 | GNAS,GNAS-AS1 | c.497T>A (p.Leu166His) c.-39+663T>A (n.-39+663T>A) c.-27-247T>A (n.-27-247T>A) c.100T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.819+1334A>T c.-241T>A (n.-241T>A) | |
20 | g.58840603T>C | CA409451914 | GNAS,GNAS-AS1 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.-39+663T>C (n.-39+663T>C) c.-27-247T>C (n.-27-247T>C) c.100T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.819+1334A>G c.-241T>C (n.-241T>C) | |
20 | g.58840603T>G | CA409451913 | GNAS,GNAS-AS1 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.-39+663T>G (n.-39+663T>G) c.-27-247T>G (n.-27-247T>G) c.100T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.819+1334A>C c.-241T>G (n.-241T>G) | |
20 | g.58840604C>A | CA511316070 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C>A (p.Leu166=) c.-39+664C>A (n.-39+664C>A) c.-27-246C>A (n.-27-246C>A) c.101C>A c.261C>A (p.Leu87=) n.819+1333G>T c.-240C>A (n.-240C>A) | |
20 | g.58840604C= | CA2372495429 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C= (p.Leu166=) c.-39+664C= (n.-39+664C=) c.-27-246C= (n.-27-246C=) c.101C= c.261C= (p.Leu87=) n.819+1333G= c.-240C= (n.-240C=) | |
20 | g.58840604C>G | CA511316071 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C>G (p.Leu166=) c.-39+664C>G (n.-39+664C>G) c.-27-246C>G (n.-27-246C>G) c.101C>G c.261C>G (p.Leu87=) n.819+1333G>C c.-240C>G (n.-240C>G) | |
20 | g.58840604C>T | CA511316072 | GNAS,GNAS-AS1 | c.498C>T (p.Leu166=) c.-39+664C>T (n.-39+664C>T) c.-27-246C>T (n.-27-246C>T) c.101C>T c.261C>T (p.Leu87=) n.819+1333G>A c.-240C>T (n.-240C>T) | dbSNP |
20 | g.58840609_58840634del | CA2816857153 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503_528del (p.Leu168SerfsTer?) c.-39+669_-39+694del (n.-39+669_-39+694del) c.-27-241_-27-216del (n.-27-241_-27-216del) c.106_131del c.266_291del (p.Leu89SerfsTer?) n.819+1308_819+1333del c.-235_-210del (n.-235_-210del) | |
20 | g.58840605A= | CA2372495430 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A= (p.Lys167=) c.-39+665A= (n.-39+665A=) c.-27-245A= (n.-27-245A=) c.102A= c.262A= (p.Lys88=) n.819+1332T= c.-239A= (n.-239A=) | |
20 | g.58840605A>C | CA409451916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.-39+665A>C (n.-39+665A>C) c.-27-245A>C (n.-27-245A>C) c.102A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.819+1332T>G c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP |
20 | g.58840605A>G | CA409451917 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.-39+665A>G (n.-39+665A>G) c.-27-245A>G (n.-27-245A>G) c.102A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.819+1332T>C c.-239A>G (n.-239A>G) | |
20 | g.58840605A>T | CA409451918 | GNAS,GNAS-AS1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.-39+665A>T (n.-39+665A>T) c.-27-245A>T (n.-27-245A>T) c.102A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.819+1332T>A c.-239A>T (n.-239A>T) | |
20 | g.58840606A>C | CA409451919 | GNAS,GNAS-AS1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.-39+666A>C (n.-39+666A>C) c.-27-244A>C (n.-27-244A>C) c.103A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.819+1331T>G c.-238A>C (n.-238A>C) | |
20 | g.58840606A>G | CA409451920 | GNAS,GNAS-AS1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.-39+666A>G (n.-39+666A>G) c.-27-244A>G (n.-27-244A>G) c.103A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.819+1331T>C c.-238A>G (n.-238A>G) | |
20 | g.58840606A>T | CA409451921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.-39+666A>T (n.-39+666A>T) c.-27-244A>T (n.-27-244A>T) c.103A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.819+1331T>A c.-238A>T (n.-238A>T) | |
20 | g.58840607G>A | CA511316073 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G>A (p.Lys167=) c.-39+667G>A (n.-39+667G>A) c.-27-243G>A (n.-27-243G>A) c.104G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.819+1330C>T c.-237G>A (n.-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840607G>C | CA409451922 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.-39+667G>C (n.-39+667G>C) c.-27-243G>C (n.-27-243G>C) c.104G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.819+1330C>G c.-237G>C (n.-237G>C) | |
20 | g.58840607G= | CA2372495431 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G= (p.Lys167=) c.-39+667G= (n.-39+667G=) c.-27-243G= (n.-27-243G=) c.104G= c.264G= (p.Lys88=) n.819+1330C= c.-237G= (n.-237G=) | |
20 | g.58840607G>T | CA409451923 | GNAS,GNAS-AS1 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.-39+667G>T (n.-39+667G>T) c.-27-243G>T (n.-27-243G>T) c.104G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.819+1330C>A c.-237G>T (n.-237G>T) | |
20 | g.58840608T>A | CA409451924 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.-39+668T>A (n.-39+668T>A) c.-27-242T>A (n.-27-242T>A) c.105T>A c.265T>A (p.Leu89Met) n.819+1329A>T c.-236T>A (n.-236T>A) | |
20 | g.58840608T>C | CA511316074 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T>C (p.Leu168=) c.-39+668T>C (n.-39+668T>C) c.-27-242T>C (n.-27-242T>C) c.105T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.819+1329A>G c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840608T>G | CA409451925 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.-39+668T>G (n.-39+668T>G) c.-27-242T>G (n.-27-242T>G) c.105T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.819+1329A>C c.-236T>G (n.-236T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840608T= | CA2372495432 | GNAS,GNAS-AS1 | c.502T= (p.Leu168=) c.-39+668T= (n.-39+668T=) c.-27-242T= (n.-27-242T=) c.105T= c.265T= (p.Leu89=) n.819+1329A= c.-236T= (n.-236T=) | |
20 | g.58840609T>A | CA409452431 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.-39+669T>A (n.-39+669T>A) c.-27-241T>A (n.-27-241T>A) c.106T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.819+1328A>T c.-235T>A (n.-235T>A) | |
20 | g.58840609T>C | CA409452432 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.-39+669T>C (n.-39+669T>C) c.-27-241T>C (n.-27-241T>C) c.106T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.819+1328A>G c.-235T>C (n.-235T>C) | |
20 | g.58840609T>G | CA409452433 | GNAS,GNAS-AS1 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.-39+669T>G (n.-39+669T>G) c.-27-241T>G (n.-27-241T>G) c.106T>G c.266T>G (p.Leu89Trp) n.819+1328A>C c.-235T>G (n.-235T>G) | |
20 | g.58840610G>A | CA511315896 | GNAS,GNAS-AS1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.-39+670G>A (n.-39+670G>A) c.-27-240G>A (n.-27-240G>A) c.107G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.819+1327C>T c.-234G>A (n.-234G>A) | |
20 | g.58840610G>C | CA409452434 | GNAS,GNAS-AS1 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.-39+670G>C (n.-39+670G>C) c.-27-240G>C (n.-27-240G>C) c.107G>C c.267G>C (p.Leu89Phe) n.819+1327C>G c.-234G>C (n.-234G>C) | |
20 | g.58840610G>T | CA409452436 | GNAS,GNAS-AS1 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.-39+670G>T (n.-39+670G>T) c.-27-240G>T (n.-27-240G>T) c.107G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) n.819+1327C>A c.-234G>T (n.-234G>T) | |
20 | g.58840611C>A | CA9926345 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C>A (p.Arg169=) c.-39+671C>A (n.-39+671C>A) c.-27-239C>A (n.-27-239C>A) c.108C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.819+1326G>T c.-233C>A (n.-233C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840611C= | CA2372495433 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C= (p.Arg169=) c.-39+671C= (n.-39+671C=) c.-27-239C= (n.-27-239C=) c.108C= c.268C= (p.Arg90=) n.819+1326G= c.-233C= (n.-233C=) | |
20 | g.58840611C>G | CA409452440 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.-39+671C>G (n.-39+671C>G) c.-27-239C>G (n.-27-239C>G) c.108C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.819+1326G>C c.-233C>G (n.-233C>G) | |
20 | g.58840611C>T | CA9926344 | GNAS,GNAS-AS1 | c.505C>T (p.Arg169Ter) c.-39+671C>T (n.-39+671C>T) c.-27-239C>T (n.-27-239C>T) c.108C>T c.268C>T (p.Arg90Ter) n.819+1326G>A c.-233C>T (n.-233C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840612G>A | CA9926346 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.-39+672G>A (n.-39+672G>A) c.-27-238G>A (n.-27-238G>A) c.109G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.819+1325C>T c.-232G>A (n.-232G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840612G>C | CA409452444 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.-39+672G>C (n.-39+672G>C) c.-27-238G>C (n.-27-238G>C) c.109G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.819+1325C>G c.-232G>C (n.-232G>C) | |
20 | g.58840612G= | CA2372495434 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G= (p.Arg169=) c.-39+672G= (n.-39+672G=) c.-27-238G= (n.-27-238G=) c.109G= c.269G= (p.Arg90=) n.819+1325C= c.-232G= (n.-232G=) | |
20 | g.58840612G>T | CA409452445 | GNAS,GNAS-AS1 | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.-39+672G>T (n.-39+672G>T) c.-27-238G>T (n.-27-238G>T) c.109G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.819+1325C>A c.-232G>T (n.-232G>T) | |
20 | g.58840613A>C | CA511315897 | GNAS,GNAS-AS1 | c.507A>C (p.Arg169=) c.-39+673A>C (n.-39+673A>C) c.-27-237A>C (n.-27-237A>C) c.110A>C c.270A>C (p.Arg90=) n.819+1324T>G c.-231A>C (n.-231A>C) | |
20 | g.58840613A>G | CA511315898 | GNAS,GNAS-AS1 | c.507A>G (p.Arg169=) c.-39+673A>G (n.-39+673A>G) c.-27-237A>G (n.-27-237A>G) c.110A>G c.270A>G (p.Arg90=) n.819+1324T>C c.-231A>G (n.-231A>G) | |
20 | g.58840613A>T | CA511315899 | GNAS,GNAS-AS1 | c.507A>T (p.Arg169=) c.-39+673A>T (n.-39+673A>T) c.-27-237A>T (n.-27-237A>T) c.110A>T c.270A>T (p.Arg90=) n.819+1324T>A c.-231A>T (n.-231A>T) | |
20 | g.58840614A= | CA2372495435 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A= (p.Ser170=) c.-39+674A= (n.-39+674A=) c.-27-236A= (n.-27-236A=) c.111A= c.271A= (p.Ser91=) n.819+1323T= c.-230A= (n.-230A=) | |
20 | g.58840614A>C | CA409452447 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.-39+674A>C (n.-39+674A>C) c.-27-236A>C (n.-27-236A>C) c.111A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) n.819+1323T>G c.-230A>C (n.-230A>C) | |
20 | g.58840614A>G | CA409452453 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A>G (p.Ser170Gly) c.-39+674A>G (n.-39+674A>G) c.-27-236A>G (n.-27-236A>G) c.111A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) n.819+1323T>C c.-230A>G (n.-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840614A>T | CA409452457 | GNAS,GNAS-AS1 | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.-39+674A>T (n.-39+674A>T) c.-27-236A>T (n.-27-236A>T) c.111A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) n.819+1323T>A c.-230A>T (n.-230A>T) | |
20 | g.58840615G>A | CA409452458 | GNAS,GNAS-AS1 | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.-39+675G>A (n.-39+675G>A) c.-27-235G>A (n.-27-235G>A) c.112G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) n.819+1322C>T c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840615G>C | CA409452461 | GNAS,GNAS-AS1 | c.509G>C (p.Ser170Thr) c.-39+675G>C (n.-39+675G>C) c.-27-235G>C (n.-27-235G>C) c.112G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) n.819+1322C>G c.-229G>C (n.-229G>C) | |
20 | g.58840615G>T | CA409452463 | GNAS,GNAS-AS1 | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.-39+675G>T (n.-39+675G>T) c.-27-235G>T (n.-27-235G>T) c.112G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) n.819+1322C>A c.-229G>T (n.-229G>T) | |
20 | g.58840616C>A | CA409452468 | GNAS,GNAS-AS1 | c.510C>A (p.Ser170Arg) c.-39+676C>A (n.-39+676C>A) c.-27-234C>A (n.-27-234C>A) c.113C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) n.819+1321G>T c.-228C>A (n.-228C>A) | |
20 | g.58840616C>G | CA409452465 | GNAS,GNAS-AS1 | c.510C>G (p.Ser170Arg) c.-39+676C>G (n.-39+676C>G) c.-27-234C>G (n.-27-234C>G) c.113C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) n.819+1321G>C c.-228C>G (n.-228C>G) | |
20 | g.58840616C>T | CA511315900 | GNAS,GNAS-AS1 | c.510C>T (p.Ser170=) c.-39+676C>T (n.-39+676C>T) c.-27-234C>T (n.-27-234C>T) c.113C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.819+1321G>A c.-228C>T (n.-228C>T) | |
20 | g.58840619del | CA2577436193 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513del (p.Asp172ThrfsTer?) c.-39+679del (n.-39+679del) c.-27-231del (n.-27-231del) c.116del c.276del (p.Asp93ThrfsTer?) n.819+1321del c.-225del (n.-225del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840617C>A | CA409452471 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.-39+677C>A (n.-39+677C>A) c.-27-233C>A (n.-27-233C>A) c.114C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.819+1320G>T c.-227C>A (n.-227C>A) | |
20 | g.58840617C= | CA2372495436 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C= (p.Pro171=) c.-39+677C= (n.-39+677C=) c.-27-233C= (n.-27-233C=) c.114C= c.274C= (p.Pro92=) n.819+1320G= c.-227C= (n.-227C=) | |
20 | g.58840617C>G | CA409452474 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.-39+677C>G (n.-39+677C>G) c.-27-233C>G (n.-27-233C>G) c.114C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.819+1320G>C c.-227C>G (n.-227C>G) | |
20 | g.58840617C>T | CA316327378 | GNAS,GNAS-AS1 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.-39+677C>T (n.-39+677C>T) c.-27-233C>T (n.-27-233C>T) c.114C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.819+1320G>A c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840618C>A | CA409452477 | GNAS,GNAS-AS1 | c.512C>A (p.Pro171His) c.-39+678C>A (n.-39+678C>A) c.-27-232C>A (n.-27-232C>A) c.115C>A c.275C>A (p.Pro92His) n.819+1319G>T c.-226C>A (n.-226C>A) | |
20 | g.58840618C>G | CA409452481 | GNAS,GNAS-AS1 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.-39+678C>G (n.-39+678C>G) c.-27-232C>G (n.-27-232C>G) c.115C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.819+1319G>C c.-226C>G (n.-226C>G) | |
20 | g.58840618C>T | CA409452478 | GNAS,GNAS-AS1 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.-39+678C>T (n.-39+678C>T) c.-27-232C>T (n.-27-232C>T) c.115C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.819+1319G>A c.-226C>T (n.-226C>T) | |
20 | g.58840619C>A | CA511315901 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C>A (p.Pro171=) c.-39+679C>A (n.-39+679C>A) c.-27-231C>A (n.-27-231C>A) c.116C>A c.276C>A (p.Pro92=) n.819+1318G>T c.-225C>A (n.-225C>A) | |
20 | g.58840619C= | CA2372495437 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C= (p.Pro171=) c.-39+679C= (n.-39+679C=) c.-27-231C= (n.-27-231C=) c.116C= c.276C= (p.Pro92=) n.819+1318G= c.-225C= (n.-225C=) | |
20 | g.58840619C>G | CA511315902 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C>G (p.Pro171=) c.-39+679C>G (n.-39+679C>G) c.-27-231C>G (n.-27-231C>G) c.116C>G c.276C>G (p.Pro92=) n.819+1318G>C c.-225C>G (n.-225C>G) | |
20 | g.58840619C>T | CA511315903 | GNAS,GNAS-AS1 | c.513C>T (p.Pro171=) c.-39+679C>T (n.-39+679C>T) c.-27-231C>T (n.-27-231C>T) c.116C>T c.276C>T (p.Pro92=) n.819+1318G>A c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840620_58840627dup | CA2653513888 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514_521dup (p.Pro175ThrfsTer?) c.-39+680_-39+687dup (n.-39+680_-39+687dup) c.-27-230_-27-223dup (n.-27-230_-27-223dup) c.117_124dup c.277_284dup (p.Pro96ThrfsTer?) n.819+1311_819+1318dup c.-224_-217dup (n.-224_-217dup) | gnomAD v4 |
20 | g.58840620G>A | CA9926347 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-39+680G>A (n.-39+680G>A) c.-27-230G>A (n.-27-230G>A) c.117G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.819+1317C>T c.-224G>A (n.-224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840620G>C | CA409452485 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G>C (p.Asp172His) c.-39+680G>C (n.-39+680G>C) c.-27-230G>C (n.-27-230G>C) c.117G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.819+1317C>G c.-224G>C (n.-224G>C) | dbSNP |
20 | g.58840620G= | CA2372495438 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G= (p.Asp172=) c.-39+680G= (n.-39+680G=) c.-27-230G= (n.-27-230G=) c.117G= c.277G= (p.Asp93=) n.819+1317C= c.-224G= (n.-224G=) | |
20 | g.58840620G>T | CA409452487 | GNAS,GNAS-AS1 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-39+680G>T (n.-39+680G>T) c.-27-230G>T (n.-27-230G>T) c.117G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.819+1317C>A c.-224G>T (n.-224G>T) | |
20 | g.58840621A>C | CA409452489 | GNAS,GNAS-AS1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-39+681A>C (n.-39+681A>C) c.-27-229A>C (n.-27-229A>C) c.118A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.819+1316T>G c.-223A>C (n.-223A>C) | |
20 | g.58840621A>G | CA409452491 | GNAS,GNAS-AS1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-39+681A>G (n.-39+681A>G) c.-27-229A>G (n.-27-229A>G) c.118A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.819+1316T>C c.-223A>G (n.-223A>G) | |
20 | g.58840621A>T | CA409452493 | GNAS,GNAS-AS1 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.-39+681A>T (n.-39+681A>T) c.-27-229A>T (n.-27-229A>T) c.118A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.819+1316T>A c.-223A>T (n.-223A>T) | |
20 | g.58840622C>A | CA316327395 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.-39+682C>A (n.-39+682C>A) c.-27-228C>A (n.-27-228C>A) c.119C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.819+1315G>T c.-222C>A (n.-222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840622C= | CA2372495439 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C= (p.Asp172=) c.-39+682C= (n.-39+682C=) c.-27-228C= (n.-27-228C=) c.119C= c.279C= (p.Asp93=) n.819+1315G= c.-222C= (n.-222C=) | |
20 | g.58840622C>G | CA409452498 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.-39+682C>G (n.-39+682C>G) c.-27-228C>G (n.-27-228C>G) c.119C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.819+1315G>C c.-222C>G (n.-222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840622C>T | CA511315905 | GNAS,GNAS-AS1 | c.516C>T (p.Asp172=) c.-39+682C>T (n.-39+682C>T) c.-27-228C>T (n.-27-228C>T) c.119C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.819+1315G>A c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840623G>A | CA409452499 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.-39+683G>A (n.-39+683G>A) c.-27-227G>A (n.-27-227G>A) c.120G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.819+1314C>T c.-221G>A (n.-221G>A) | dbSNP |
20 | g.58840623G>C | CA409452501 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.-39+683G>C (n.-39+683G>C) c.-27-227G>C (n.-27-227G>C) c.120G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.819+1314C>G c.-221G>C (n.-221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840623G= | CA2372495440 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G= (p.Ala173=) c.-39+683G= (n.-39+683G=) c.-27-227G= (n.-27-227G=) c.120G= c.280G= (p.Ala94=) n.819+1314C= c.-221G= (n.-221G=) | |
20 | g.58840623G>T | CA409452503 | GNAS,GNAS-AS1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.-39+683G>T (n.-39+683G>T) c.-27-227G>T (n.-27-227G>T) c.120G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.819+1314C>A c.-221G>T (n.-221G>T) | |
20 | g.58840624C>A | CA409452510 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.-39+684C>A (n.-39+684C>A) c.-27-226C>A (n.-27-226C>A) c.121C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.819+1313G>T c.-220C>A (n.-220C>A) | |
20 | g.58840624C= | CA2372495441 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C= (p.Ala173=) c.-39+684C= (n.-39+684C=) c.-27-226C= (n.-27-226C=) c.121C= c.281C= (p.Ala94=) n.819+1313G= c.-220C= (n.-220C=) | |
20 | g.58840624C>G | CA409452506 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.-39+684C>G (n.-39+684C>G) c.-27-226C>G (n.-27-226C>G) c.121C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.819+1313G>C c.-220C>G (n.-220C>G) | |
20 | g.58840624C>T | CA409452508 | GNAS,GNAS-AS1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.-39+684C>T (n.-39+684C>T) c.-27-226C>T (n.-27-226C>T) c.121C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.819+1313G>A c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP |
20 | g.58840625C>A | CA511315907 | GNAS,GNAS-AS1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.-39+685C>A (n.-39+685C>A) c.-27-225C>A (n.-27-225C>A) c.122C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.819+1312G>T c.-219C>A (n.-219C>A) | |
20 | g.58840625C>G | CA511315909 | GNAS,GNAS-AS1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.-39+685C>G (n.-39+685C>G) c.-27-225C>G (n.-27-225C>G) c.122C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.819+1312G>C c.-219C>G (n.-219C>G) | |
20 | g.58840625C>T | CA511315910 | GNAS,GNAS-AS1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.-39+685C>T (n.-39+685C>T) c.-27-225C>T (n.-27-225C>T) c.122C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.819+1312G>A c.-219C>T (n.-219C>T) | |
20 | g.58840626_58840635dup | CA9926348 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520_529dup (p.Arg177LeufsTer?) c.-39+686_-39+695dup (n.-39+686_-39+695dup) c.-27-224_-27-215dup (n.-27-224_-27-215dup) c.123_132dup c.283_292dup (p.Arg98LeufsTer?) n.819+1303_819+1312dup c.-218_-209dup (n.-218_-209dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840626T>A | CA409452513 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.-39+686T>A (n.-39+686T>A) c.-27-224T>A (n.-27-224T>A) c.123T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.819+1311A>T c.-218T>A (n.-218T>A) | |
20 | g.58840626T>C | CA409452516 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.-39+686T>C (n.-39+686T>C) c.-27-224T>C (n.-27-224T>C) c.123T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.819+1311A>G c.-218T>C (n.-218T>C) | |
20 | g.58840626T>G | CA409452518 | GNAS,GNAS-AS1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.-39+686T>G (n.-39+686T>G) c.-27-224T>G (n.-27-224T>G) c.123T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.819+1311A>C c.-218T>G (n.-218T>G) | |
20 | g.58840627C>A | CA409452521 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.-39+687C>A (n.-39+687C>A) c.-27-223C>A (n.-27-223C>A) c.124C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.819+1310G>T c.-217C>A (n.-217C>A) | |
20 | g.58840627C= | CA2372495442 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C= (p.Ser174=) c.-39+687C= (n.-39+687C=) c.-27-223C= (n.-27-223C=) c.124C= c.284C= (p.Ser95=) n.819+1310G= c.-217C= (n.-217C=) | |
20 | g.58840627C>G | CA409452523 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.-39+687C>G (n.-39+687C>G) c.-27-223C>G (n.-27-223C>G) c.124C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.819+1310G>C c.-217C>G (n.-217C>G) | |
20 | g.58840627C>T | CA409452525 | GNAS,GNAS-AS1 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.-39+687C>T (n.-39+687C>T) c.-27-223C>T (n.-27-223C>T) c.124C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.819+1310G>A c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840630del | CA2653513889 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524del (p.Pro175GlnfsTer?) c.-39+690del (n.-39+690del) c.-27-220del (n.-27-220del) c.127del c.287del (p.Pro96GlnfsTer?) n.819+1310del c.-214del (n.-214del) | gnomAD v4 |
20 | g.58840628C>A | CA511315911 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C>A (p.Ser174=) c.-39+688C>A (n.-39+688C>A) c.-27-222C>A (n.-27-222C>A) c.125C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.819+1309G>T c.-216C>A (n.-216C>A) | |
20 | g.58840628C= | CA2372495443 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C= (p.Ser174=) c.-39+688C= (n.-39+688C=) c.-27-222C= (n.-27-222C=) c.125C= c.285C= (p.Ser95=) n.819+1309G= c.-216C= (n.-216C=) | |
20 | g.58840628C>G | CA511315912 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C>G (p.Ser174=) c.-39+688C>G (n.-39+688C>G) c.-27-222C>G (n.-27-222C>G) c.125C>G c.285C>G (p.Ser95=) n.819+1309G>C c.-216C>G (n.-216C>G) | |
20 | g.58840628C>T | CA511315913 | GNAS,GNAS-AS1 | c.522C>T (p.Ser174=) c.-39+688C>T (n.-39+688C>T) c.-27-222C>T (n.-27-222C>T) c.125C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.819+1309G>A c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
20 | g.58840629C>A | CA409452527 | GNAS,GNAS-AS1 | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.-39+689C>A (n.-39+689C>A) c.-27-221C>A (n.-27-221C>A) c.126C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.819+1308G>T c.-215C>A (n.-215C>A) | |
20 | g.58840629C>G | CA409452529 | GNAS,GNAS-AS1 | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.-39+689C>G (n.-39+689C>G) c.-27-221C>G (n.-27-221C>G) c.126C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.819+1308G>C c.-215C>G (n.-215C>G) | |
20 | g.58840629C>T | CA409452531 | GNAS,GNAS-AS1 | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.-39+689C>T (n.-39+689C>T) c.-27-221C>T (n.-27-221C>T) c.126C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.819+1308G>A c.-215C>T (n.-215C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840630C>A | CA409452537 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524C>A (p.Pro175Gln) c.-39+690C>A (n.-39+690C>A) c.-27-220C>A (n.-27-220C>A) c.127C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.819+1307G>T c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840630C>G | CA409452539 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.-39+690C>G (n.-39+690C>G) c.-27-220C>G (n.-27-220C>G) c.127C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.819+1307G>C c.-214C>G (n.-214C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.58840630C>T | CA409452534 | GNAS,GNAS-AS1 | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.-39+690C>T (n.-39+690C>T) c.-27-220C>T (n.-27-220C>T) c.127C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.819+1307G>A c.-214C>T (n.-214C>T) | COSMIC |
20 | g.58840631A>C | CA511315915 | GNAS,GNAS-AS1 | c.525A>C (p.Pro175=) c.-39+691A>C (n.-39+691A>C) c.-27-219A>C (n.-27-219A>C) c.128A>C c.288A>C (p.Pro96=) n.819+1306T>G c.-213A>C (n.-213A>C) | |
20 | g.58840631A>G | CA511315916 | GNAS,GNAS-AS1 | c.525A>G (p.Pro175=) c.-39+691A>G (n.-39+691A>G) c.-27-219A>G (n.-27-219A>G) c.128A>G c.288A>G (p.Pro96=) n.819+1306T>C c.-213A>G (n.-213A>G) | |
20 | g.58840631A>T | CA511315914 | GNAS,GNAS-AS1 | c.525A>T (p.Pro175=) c.-39+691A>T (n.-39+691A>T) c.-27-219A>T (n.-27-219A>T) c.128A>T c.288A>T (p.Pro96=) n.819+1306T>A c.-213A>T (n.-213A>T) | |
20 | g.58840632A= | CA2372495444 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A= (p.Ser176=) c.-39+692A= (n.-39+692A=) c.-27-218A= (n.-27-218A=) c.129A= c.289A= (p.Ser97=) n.819+1305T= c.-212A= (n.-212A=) | |
20 | g.58840632A>C | CA409452541 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.-39+692A>C (n.-39+692A>C) c.-27-218A>C (n.-27-218A>C) c.129A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) n.819+1305T>G c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP |
20 | g.58840632A>G | CA409452543 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.-39+692A>G (n.-39+692A>G) c.-27-218A>G (n.-27-218A>G) c.129A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) n.819+1305T>C c.-212A>G (n.-212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840632A>T | CA409452545 | GNAS,GNAS-AS1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.-39+692A>T (n.-39+692A>T) c.-27-218A>T (n.-27-218A>T) c.129A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) n.819+1305T>A c.-212A>T (n.-212A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840633G>A | CA409452549 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.-39+693G>A (n.-39+693G>A) c.-27-217G>A (n.-27-217G>A) c.130G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) n.819+1304C>T c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840633G>C | CA409452551 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.-39+693G>C (n.-39+693G>C) c.-27-217G>C (n.-27-217G>C) c.130G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) n.819+1304C>G c.-211G>C (n.-211G>C) | |
20 | g.58840633G= | CA2372495445 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G= (p.Ser176=) c.-39+693G= (n.-39+693G=) c.-27-217G= (n.-27-217G=) c.130G= c.290G= (p.Ser97=) n.819+1304C= c.-211G= (n.-211G=) | |
20 | g.58840633G>T | CA409452553 | GNAS,GNAS-AS1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.-39+693G>T (n.-39+693G>T) c.-27-217G>T (n.-27-217G>T) c.130G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) n.819+1304C>A c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840634T>A | CA409452556 | GNAS,GNAS-AS1 | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.-39+694T>A (n.-39+694T>A) c.-27-216T>A (n.-27-216T>A) c.131T>A c.291T>A (p.Ser97Arg) n.819+1303A>T c.-210T>A (n.-210T>A) | |
20 | g.58840634T>C | CA511315919 | GNAS,GNAS-AS1 | c.528T>C (p.Ser176=) c.-39+694T>C (n.-39+694T>C) c.-27-216T>C (n.-27-216T>C) c.131T>C c.291T>C (p.Ser97=) n.819+1303A>G c.-210T>C (n.-210T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.58840634T>G | CA409452558 | GNAS,GNAS-AS1 | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.-39+694T>G (n.-39+694T>G) c.-27-216T>G (n.-27-216T>G) c.131T>G c.291T>G (p.Ser97Arg) n.819+1303A>C c.-210T>G (n.-210T>G) | |
20 | g.58840635C>A | CA409452561 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C>A (p.Arg177Ser) c.-39+695C>A (n.-39+695C>A) c.-27-215C>A (n.-27-215C>A) c.132C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) n.819+1302G>T c.-209C>A (n.-209C>A) | dbSNP |
20 | g.58840635C= | CA2372495446 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C= (p.Arg177=) c.-39+695C= (n.-39+695C=) c.-27-215C= (n.-27-215C=) c.132C= c.292C= (p.Arg98=) n.819+1302G= c.-209C= (n.-209C=) | |
20 | g.58840635C>G | CA409452564 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.-39+695C>G (n.-39+695C>G) c.-27-215C>G (n.-27-215C>G) c.132C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.819+1302G>C c.-209C>G (n.-209C>G) | |
20 | g.58840635C>T | CA316327403 | GNAS,GNAS-AS1 | c.529C>T (p.Arg177Cys) c.-39+695C>T (n.-39+695C>T) c.-27-215C>T (n.-27-215C>T) c.132C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) n.819+1302G>A c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.58840636G>A | CA409452571 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G>A (p.Arg177His) c.-39+696G>A (n.-39+696G>A) c.-27-214G>A (n.-27-214G>A) c.133G>A c.293G>A (p.Arg98His) n.819+1301C>T c.-208G>A (n.-208G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.58840636G>C | CA409452573 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.-39+696G>C (n.-39+696G>C) c.-27-214G>C (n.-27-214G>C) c.133G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.819+1301C>G c.-208G>C (n.-208G>C) | |
20 | g.58840636G= | CA2372495447 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G= (p.Arg177=) c.-39+696G= (n.-39+696G=) c.-27-214G= (n.-27-214G=) c.133G= c.293G= (p.Arg98=) n.819+1301C= c.-208G= (n.-208G=) | |
20 | g.58840636G>T | CA409452568 | GNAS,GNAS-AS1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.-39+696G>T (n.-39+696G>T) c.-27-214G>T (n.-27-214G>T) c.133G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.819+1301C>A c.-208G>T (n.-208G>T) | |
20 | g.58840637C>A | CA511315921 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C>A (p.Arg177=) c.-39+697C>A (n.-39+697C>A) c.-27-213C>A (n.-27-213C>A) c.134C>A c.294C>A (p.Arg98=) n.819+1300G>T c.-207C>A (n.-207C>A) | |
20 | g.58840637C= | CA2372495448 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C= (p.Arg177=) c.-39+697C= (n.-39+697C=) c.-27-213C= (n.-27-213C=) c.134C= c.294C= (p.Arg98=) n.819+1300G= c.-207C= (n.-207C=) | |
20 | g.58840637C>G | CA511315922 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C>G (p.Arg177=) c.-39+697C>G (n.-39+697C>G) c.-27-213C>G (n.-27-213C>G) c.134C>G c.294C>G (p.Arg98=) n.819+1300G>C c.-207C>G (n.-207C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840637C>T | CA9926349 | GNAS,GNAS-AS1 | c.531C>T (p.Arg177=) c.-39+697C>T (n.-39+697C>T) c.-27-213C>T (n.-27-213C>T) c.134C>T c.294C>T (p.Arg98=) n.819+1300G>A c.-207C>T (n.-207C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.58840638G>A | CA409452580 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.-39+698G>A (n.-39+698G>A) c.-27-212G>A (n.-27-212G>A) c.135G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.819+1299C>T c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840638G>C | CA409452582 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.-39+698G>C (n.-39+698G>C) c.-27-212G>C (n.-27-212G>C) c.135G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.819+1299C>G c.-206G>C (n.-206G>C) | |
20 | g.58840638G= | CA2372495449 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G= (p.Ala178=) c.-39+698G= (n.-39+698G=) c.-27-212G= (n.-27-212G=) c.135G= c.295G= (p.Ala99=) n.819+1299C= c.-206G= (n.-206G=) | |
20 | g.58840638G>T | CA409452584 | GNAS,GNAS-AS1 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.-39+698G>T (n.-39+698G>T) c.-27-212G>T (n.-27-212G>T) c.135G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.819+1299C>A c.-206G>T (n.-206G>T) | |
20 | g.58840639C>A | CA409452589 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.-39+699C>A (n.-39+699C>A) c.-27-211C>A (n.-27-211C>A) c.136C>A c.296C>A (p.Ala99Glu) n.819+1298G>T c.-205C>A (n.-205C>A) | |
20 | g.58840639C= | CA2372495450 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C= (p.Ala178=) c.-39+699C= (n.-39+699C=) c.-27-211C= (n.-27-211C=) c.136C= c.296C= (p.Ala99=) n.819+1298G= c.-205C= (n.-205C=) | |
20 | g.58840639C>G | CA409452587 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.-39+699C>G (n.-39+699C>G) c.-27-211C>G (n.-27-211C>G) c.136C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.819+1298G>C c.-205C>G (n.-205C>G) | |
20 | g.58840639C>T | CA9926350 | GNAS,GNAS-AS1 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.-39+699C>T (n.-39+699C>T) c.-27-211C>T (n.-27-211C>T) c.136C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.819+1298G>A c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.58840640G>A | CA511315926 | GNAS,GNAS-AS1 | c.534G>A (p.Ala178=) c.-39+700G>A (n.-39+700G>A) c.-27-210G>A (n.-27-210G>A) c.137G>A c.297G>A (p.Ala99=) n.819+1297C>T c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.58840640G>C | CA511315927 | GNAS,GNAS-AS1 | c.534G>C (p.Ala178=) c.-39+700G>C (n.-39+700G>C) c.-27-210G>C (n.-27-210G>C) c.137G>C c.297G>C (p.Ala99=) n.819+1297C>G c.-204G>C (n.-204G>C) | |
20 | g.58840640G>T | CA511315928 | GNAS,GNAS-AS1 | c.534G>T (p.Ala178=) c.-39+700G>T (n.-39+700G>T) c.-27-210G>T (n.-27-210G>T) c.137G>T c.297G>T (p.Ala99=) n.819+1297C>A c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.58840642_58840649dup | CA9926351 | GNAS,GNAS-AS1 | c.536_543dup (p.Thr182ArgfsTer?) c.-39+702_-39+709dup (n.-39+702_-39+709dup) c.-27-208_-27-201dup (n.-27-208_-27-201dup) c.139_146dup c.299_306dup (p.Thr103ArgfsTer?) n.819+1290_819+1297dup c.-202_-195dup (n.-202_-195dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |