Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840478_58840525delCA2653513884GNAS,GNAS-AS1c.372_419del (p.Asp124_Thr139del)
c.-39+538_-39+585del (n.-39+538_-39+585del)
c.-27-372_-27-325del (n.-27-372_-27-325del)
c.135_182del (p.Asp45_Thr60del)
n.819+1422_819+1469del
c.-366_-319del (n.-366_-319del)
 gnomAD v4
20g.58840480_58840516delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCCCA2372495361GNAS,GNAS-AS1c.374_410delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC (p.Phe125=)
c.-39+540_-39+576delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC (n.-39+540_-39+576delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC)
c.-27-370_-27-334delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC (n.-27-370_-27-334delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC)
c.137_173delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC (p.Phe46=)
n.819+1421_819+1457delinsGGCTCAGTGGTGGGGGCGGTCTCAGGCTCGGTCTCGA
c.-364_-328delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC (n.-364_-328delinsTCGAGACCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTGAGCC)
20g.58840496_58840531delCA9926315GNAS,GNAS-AS1c.390_425del (p.Thr131_Glu142del)
c.-39+556_-39+591del (n.-39+556_-39+591del)
c.-27-354_-27-319del (n.-27-354_-27-319del)
c.153_188del (p.Thr52_Glu63del)
n.819+1421_819+1456del
c.-348_-313del (n.-348_-313del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840487_58840511delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACTCA2372495365GNAS,GNAS-AS1c.381_405delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT (p.Thr127=)
c.-39+547_-39+571delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT (n.-39+547_-39+571delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT)
c.-27-363_-27-339delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT (n.-27-363_-27-339delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT)
c.144_168delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT (p.Thr48=)
n.819+1426_819+1450delinsAGTGGTGGGGGCGGTCTCAGGCTCG
c.-357_-333delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT (n.-357_-333delinsCGAGCCTGAGACCGCCCCCACCACT)
20g.58840493_58840516delCA9926318GNAS,GNAS-AS1c.387_410del (p.Glu130_Pro137del)
c.-39+553_-39+576del (n.-39+553_-39+576del)
c.-27-357_-27-334del (n.-27-357_-27-334del)
c.150_173del (p.Glu51_Pro58del)
n.819+1426_819+1449del
c.-351_-328del (n.-351_-328del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840508_58840510delCA9926321GNAS,GNAS-AS1c.402_404del (p.Thr135del)
c.-39+568_-39+570del (n.-39+568_-39+570del)
c.-27-342_-27-340del (n.-27-342_-27-340del)
c.5_7del
c.165_167del (p.Thr56del)
n.819+1431_819+1433del
c.-336_-334del (n.-336_-334del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840509A>CCA409451714GNAS,GNAS-AS1c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.-39+569A>C (n.-39+569A>C)
c.-27-341A>C (n.-27-341A>C)
c.6A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.819+1428T>G
c.-335A>C (n.-335A>C)
20g.58840509A>GCA409451713GNAS,GNAS-AS1c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.-39+569A>G (n.-39+569A>G)
c.-27-341A>G (n.-27-341A>G)
c.6A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.819+1428T>C
c.-335A>G (n.-335A>G)
20g.58840509A>TCA409451715GNAS,GNAS-AS1c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.-39+569A>T (n.-39+569A>T)
c.-27-341A>T (n.-27-341A>T)
c.6A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.819+1428T>A
c.-335A>T (n.-335A>T)
20g.58840509_58840515delinsACTGAGCCA2372495380GNAS,GNAS-AS1c.403_409delinsACTGAGC (p.Thr135=)
c.-39+569_-39+575delinsACTGAGC (n.-39+569_-39+575delinsACTGAGC)
c.-27-341_-27-335delinsACTGAGC (n.-27-341_-27-335delinsACTGAGC)
c.6_12delinsACTGAGC
c.166_172delinsACTGAGC (p.Thr56=)
n.819+1422_819+1428delinsGCTCAGT
c.-335_-329delinsACTGAGC (n.-335_-329delinsACTGAGC)
20g.58840510C>ACA409451716GNAS,GNAS-AS1c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.-39+570C>A (n.-39+570C>A)
c.-27-340C>A (n.-27-340C>A)
c.7C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.819+1427G>T
c.-334C>A (n.-334C>A)
 gnomAD v4
20g.58840510C>GCA409451718GNAS,GNAS-AS1c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.-39+570C>G (n.-39+570C>G)
c.-27-340C>G (n.-27-340C>G)
c.7C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.819+1427G>C
c.-334C>G (n.-334C>G)
20g.58840510C>TCA409451717GNAS,GNAS-AS1c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.-39+570C>T (n.-39+570C>T)
c.-27-340C>T (n.-27-340C>T)
c.7C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.819+1427G>A
c.-334C>T (n.-334C>T)
20g.58840511_58840516delCA2372495381GNAS,GNAS-AS1c.405_410del (p.Glu136_Pro137del)
c.-39+571_-39+576del (n.-39+571_-39+576del)
c.-27-339_-27-334del (n.-27-339_-27-334del)
c.8_13del
c.168_173del (p.Glu57_Pro58del)
n.819+1422_819+1427del
c.-333_-328del (n.-333_-328del)
 dbSNP
20g.58840511T>ACA511315944GNAS,GNAS-AS1c.405T>A (p.Thr135=)
c.-39+571T>A (n.-39+571T>A)
c.-27-339T>A (n.-27-339T>A)
c.8T>A
c.168T>A (p.Thr56=)
n.819+1426A>T
c.-333T>A (n.-333T>A)
20g.58840511T>CCA511315946GNAS,GNAS-AS1c.405T>C (p.Thr135=)
c.-39+571T>C (n.-39+571T>C)
c.-27-339T>C (n.-27-339T>C)
c.8T>C
c.168T>C (p.Thr56=)
n.819+1426A>G
c.-333T>C (n.-333T>C)
20g.58840511T>GCA511315942GNAS,GNAS-AS1c.405T>G (p.Thr135=)
c.-39+571T>G (n.-39+571T>G)
c.-27-339T>G (n.-27-339T>G)
c.8T>G
c.168T>G (p.Thr56=)
n.819+1426A>C
c.-333T>G (n.-333T>G)
20g.58840512G>ACA409451719GNAS,GNAS-AS1c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-39+572G>A (n.-39+572G>A)
c.-27-338G>A (n.-27-338G>A)
c.9G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.819+1425C>T
c.-332G>A (n.-332G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840512G>CCA409451720GNAS,GNAS-AS1c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-39+572G>C (n.-39+572G>C)
c.-27-338G>C (n.-27-338G>C)
c.9G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.819+1425C>G
c.-332G>C (n.-332G>C)
20g.58840512G=CA2372495382GNAS,GNAS-AS1c.406G= (p.Glu136=)
c.-39+572G= (n.-39+572G=)
c.-27-338G= (n.-27-338G=)
c.9G=
c.169G= (p.Glu57=)
n.819+1425C=
c.-332G= (n.-332G=)
20g.58840512G>TCA409451721GNAS,GNAS-AS1c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-39+572G>T (n.-39+572G>T)
c.-27-338G>T (n.-27-338G>T)
c.9G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.819+1425C>A
c.-332G>T (n.-332G>T)
20g.58840513A>CCA409451722GNAS,GNAS-AS1c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-39+573A>C (n.-39+573A>C)
c.-27-337A>C (n.-27-337A>C)
c.10A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.819+1424T>G
c.-331A>C (n.-331A>C)
20g.58840513A>GCA409451723GNAS,GNAS-AS1c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-39+573A>G (n.-39+573A>G)
c.-27-337A>G (n.-27-337A>G)
c.10A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.819+1424T>C
c.-331A>G (n.-331A>G)
20g.58840513A>TCA409451724GNAS,GNAS-AS1c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-39+573A>T (n.-39+573A>T)
c.-27-337A>T (n.-27-337A>T)
c.10A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.819+1424T>A
c.-331A>T (n.-331A>T)
 gnomAD v4
20g.58840514G>ACA511315947GNAS,GNAS-AS1c.408G>A (p.Glu136=)
c.-39+574G>A (n.-39+574G>A)
c.-27-336G>A (n.-27-336G>A)
c.11G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
n.819+1423C>T
c.-330G>A (n.-330G>A)
 gnomAD v4
20g.58840514G>CCA409451725GNAS,GNAS-AS1c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-39+574G>C (n.-39+574G>C)
c.-27-336G>C (n.-27-336G>C)
c.11G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.819+1423C>G
c.-330G>C (n.-330G>C)
20g.58840514G>TCA409451726GNAS,GNAS-AS1c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-39+574G>T (n.-39+574G>T)
c.-27-336G>T (n.-27-336G>T)
c.11G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.819+1423C>A
c.-330G>T (n.-330G>T)
20g.58840515C>ACA409451727GNAS,GNAS-AS1c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.-39+575C>A (n.-39+575C>A)
c.-27-335C>A (n.-27-335C>A)
c.12C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.819+1422G>T
c.-329C>A (n.-329C>A)
20g.58840515C=CA2372495383GNAS,GNAS-AS1c.409C= (p.Pro137=)
c.-39+575C= (n.-39+575C=)
c.-27-335C= (n.-27-335C=)
c.12C=
c.172C= (p.Pro58=)
n.819+1422G=
c.-329C= (n.-329C=)
20g.58840515C>GCA409451728GNAS,GNAS-AS1c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.-39+575C>G (n.-39+575C>G)
c.-27-335C>G (n.-27-335C>G)
c.12C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.819+1422G>C
c.-329C>G (n.-329C>G)
20g.58840515C>TCA9926325GNAS,GNAS-AS1c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.-39+575C>T (n.-39+575C>T)
c.-27-335C>T (n.-27-335C>T)
c.12C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.819+1422G>A
c.-329C>T (n.-329C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840516C>ACA409451731GNAS,GNAS-AS1c.410C>A (p.Pro137His)
c.-39+576C>A (n.-39+576C>A)
c.-27-334C>A (n.-27-334C>A)
c.13C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
n.819+1421G>T
c.-328C>A (n.-328C>A)
20g.58840516C>GCA409451730GNAS,GNAS-AS1c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.-39+576C>G (n.-39+576C>G)
c.-27-334C>G (n.-27-334C>G)
c.13C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.819+1421G>C
c.-328C>G (n.-328C>G)
20g.58840516C>TCA409451729GNAS,GNAS-AS1c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.-39+576C>T (n.-39+576C>T)
c.-27-334C>T (n.-27-334C>T)
c.13C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.819+1421G>A
c.-328C>T (n.-328C>T)
 ClinVar dbSNP
20g.58840517C>ACA511315949GNAS,GNAS-AS1c.411C>A (p.Pro137=)
c.-39+577C>A (n.-39+577C>A)
c.-27-333C>A (n.-27-333C>A)
c.14C>A
c.174C>A (p.Pro58=)
n.819+1420G>T
c.-327C>A (n.-327C>A)
 gnomAD v4
20g.58840517C=CA2372495384GNAS,GNAS-AS1c.411C= (p.Pro137=)
c.-39+577C= (n.-39+577C=)
c.-27-333C= (n.-27-333C=)
c.14C=
c.174C= (p.Pro58=)
n.819+1420G=
c.-327C= (n.-327C=)
20g.58840517C>GCA511315950GNAS,GNAS-AS1c.411C>G (p.Pro137=)
c.-39+577C>G (n.-39+577C>G)
c.-27-333C>G (n.-27-333C>G)
c.14C>G
c.174C>G (p.Pro58=)
n.819+1420G>C
c.-327C>G (n.-327C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840517C>TCA511315952GNAS,GNAS-AS1c.411C>T (p.Pro137=)
c.-39+577C>T (n.-39+577C>T)
c.-27-333C>T (n.-27-333C>T)
c.14C>T
c.174C>T (p.Pro58=)
n.819+1420G>A
c.-327C>T (n.-327C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840518G>ACA9926326GNAS,GNAS-AS1c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.-39+578G>A (n.-39+578G>A)
c.-27-332G>A (n.-27-332G>A)
c.15G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.819+1419C>T
c.-326G>A (n.-326G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840518G>CCA409451732GNAS,GNAS-AS1c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.-39+578G>C (n.-39+578G>C)
c.-27-332G>C (n.-27-332G>C)
c.15G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.819+1419C>G
c.-326G>C (n.-326G>C)
20g.58840518G=CA2372495385GNAS,GNAS-AS1c.412G= (p.Glu138=)
c.-39+578G= (n.-39+578G=)
c.-27-332G= (n.-27-332G=)
c.15G=
c.175G= (p.Glu59=)
n.819+1419C=
c.-326G= (n.-326G=)
20g.58840518G>TCA409451733GNAS,GNAS-AS1c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.-39+578G>T (n.-39+578G>T)
c.-27-332G>T (n.-27-332G>T)
c.15G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.819+1419C>A
c.-326G>T (n.-326G>T)
 gnomAD v4
20g.58840519A>CCA409451734GNAS,GNAS-AS1c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.-39+579A>C (n.-39+579A>C)
c.-27-331A>C (n.-27-331A>C)
c.16A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.819+1418T>G
c.-325A>C (n.-325A>C)
20g.58840519A>GCA409451735GNAS,GNAS-AS1c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.-39+579A>G (n.-39+579A>G)
c.-27-331A>G (n.-27-331A>G)
c.16A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.819+1418T>C
c.-325A>G (n.-325A>G)
20g.58840519A>TCA409451736GNAS,GNAS-AS1c.413A>T (p.Glu138Val)
c.-39+579A>T (n.-39+579A>T)
c.-27-331A>T (n.-27-331A>T)
c.16A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.819+1418T>A
c.-325A>T (n.-325A>T)
20g.58840520G>ACA511315954GNAS,GNAS-AS1c.414G>A (p.Glu138=)
c.-39+580G>A (n.-39+580G>A)
c.-27-330G>A (n.-27-330G>A)
c.17G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
n.819+1417C>T
c.-324G>A (n.-324G>A)
20g.58840520G>CCA409451737GNAS,GNAS-AS1c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.-39+580G>C (n.-39+580G>C)
c.-27-330G>C (n.-27-330G>C)
c.17G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.819+1417C>G
c.-324G>C (n.-324G>C)
20g.58840520G>TCA409451738GNAS,GNAS-AS1c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.-39+580G>T (n.-39+580G>T)
c.-27-330G>T (n.-27-330G>T)
c.17G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.819+1417C>A
c.-324G>T (n.-324G>T)
20g.58840521A=CA2372495386GNAS,GNAS-AS1c.415A= (p.Thr139=)
c.-39+581A= (n.-39+581A=)
c.-27-329A= (n.-27-329A=)
c.18A=
c.178A= (p.Thr60=)
n.819+1416T=
c.-323A= (n.-323A=)
20g.58840521A>CCA409451739GNAS,GNAS-AS1c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.-39+581A>C (n.-39+581A>C)
c.-27-329A>C (n.-27-329A>C)
c.18A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.819+1416T>G
c.-323A>C (n.-323A>C)
20g.58840521A>GCA409451740GNAS,GNAS-AS1c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.-39+581A>G (n.-39+581A>G)
c.-27-329A>G (n.-27-329A>G)
c.18A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.819+1416T>C
c.-323A>G (n.-323A>G)
20g.58840521A>TCA409451741GNAS,GNAS-AS1c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.-39+581A>T (n.-39+581A>T)
c.-27-329A>T (n.-27-329A>T)
c.18A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.819+1416T>A
c.-323A>T (n.-323A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840522C>ACA409451744GNAS,GNAS-AS1c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.-39+582C>A (n.-39+582C>A)
c.-27-328C>A (n.-27-328C>A)
c.19C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.819+1415G>T
c.-322C>A (n.-322C>A)
20g.58840522C>GCA409451743GNAS,GNAS-AS1c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.-39+582C>G (n.-39+582C>G)
c.-27-328C>G (n.-27-328C>G)
c.19C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.819+1415G>C
c.-322C>G (n.-322C>G)
20g.58840522C>TCA409451742GNAS,GNAS-AS1c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.-39+582C>T (n.-39+582C>T)
c.-27-328C>T (n.-27-328C>T)
c.19C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.819+1415G>A
c.-322C>T (n.-322C>T)
20g.58840523C>ACA9926328GNAS,GNAS-AS1c.417C>A (p.Thr139=)
c.-39+583C>A (n.-39+583C>A)
c.-27-327C>A (n.-27-327C>A)
c.20C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
n.819+1414G>T
c.-321C>A (n.-321C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840523C=CA2372495387GNAS,GNAS-AS1c.417C= (p.Thr139=)
c.-39+583C= (n.-39+583C=)
c.-27-327C= (n.-27-327C=)
c.20C=
c.180C= (p.Thr60=)
n.819+1414G=
c.-321C= (n.-321C=)
20g.58840523C>GCA9926327GNAS,GNAS-AS1c.417C>G (p.Thr139=)
c.-39+583C>G (n.-39+583C>G)
c.-27-327C>G (n.-27-327C>G)
c.20C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
n.819+1414G>C
c.-321C>G (n.-321C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840523C>TCA511315959GNAS,GNAS-AS1c.417C>T (p.Thr139=)
c.-39+583C>T (n.-39+583C>T)
c.-27-327C>T (n.-27-327C>T)
c.20C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
n.819+1414G>A
c.-321C>T (n.-321C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840524G>ACA409451745GNAS,GNAS-AS1c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-39+584G>A (n.-39+584G>A)
c.-27-326G>A (n.-27-326G>A)
c.21G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.819+1413C>T
c.-320G>A (n.-320G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840524G>CCA9926329GNAS,GNAS-AS1c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-39+584G>C (n.-39+584G>C)
c.-27-326G>C (n.-27-326G>C)
c.21G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.819+1413C>G
c.-320G>C (n.-320G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840524G=CA2372495388GNAS,GNAS-AS1c.418G= (p.Glu140=)
c.-39+584G= (n.-39+584G=)
c.-27-326G= (n.-27-326G=)
c.21G=
c.181G= (p.Glu61=)
n.819+1413C=
c.-320G= (n.-320G=)
20g.58840524G>TCA409451746GNAS,GNAS-AS1c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-39+584G>T (n.-39+584G>T)
c.-27-326G>T (n.-27-326G>T)
c.21G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.819+1413C>A
c.-320G>T (n.-320G>T)
20g.58840525A=CA2372495389GNAS,GNAS-AS1c.419A= (p.Glu140=)
c.-39+585A= (n.-39+585A=)
c.-27-325A= (n.-27-325A=)
c.22A=
c.182A= (p.Glu61=)
n.819+1412T=
c.-319A= (n.-319A=)
20g.58840525A>CCA409451747GNAS,GNAS-AS1c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-39+585A>C (n.-39+585A>C)
c.-27-325A>C (n.-27-325A>C)
c.22A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.819+1412T>G
c.-319A>C (n.-319A>C)
20g.58840525A>GCA9926330GNAS,GNAS-AS1c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-39+585A>G (n.-39+585A>G)
c.-27-325A>G (n.-27-325A>G)
c.22A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.819+1412T>C
c.-319A>G (n.-319A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.58840525A>TCA409451748GNAS,GNAS-AS1c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-39+585A>T (n.-39+585A>T)
c.-27-325A>T (n.-27-325A>T)
c.22A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.819+1412T>A
c.-319A>T (n.-319A>T)
20g.58840526G>ACA511315960GNAS,GNAS-AS1c.420G>A (p.Glu140=)
c.-39+586G>A (n.-39+586G>A)
c.-27-324G>A (n.-27-324G>A)
c.23G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
n.819+1411C>T
c.-318G>A (n.-318G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840526G>CCA9926331GNAS,GNAS-AS1c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-39+586G>C (n.-39+586G>C)
c.-27-324G>C (n.-27-324G>C)
c.23G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.819+1411C>G
c.-318G>C (n.-318G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840526G=CA2372495390GNAS,GNAS-AS1c.420G= (p.Glu140=)
c.-39+586G= (n.-39+586G=)
c.-27-324G= (n.-27-324G=)
c.23G=
c.183G= (p.Glu61=)
n.819+1411C=
c.-318G= (n.-318G=)
20g.58840526G>TCA409451749GNAS,GNAS-AS1c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-39+586G>T (n.-39+586G>T)
c.-27-324G>T (n.-27-324G>T)
c.23G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.819+1411C>A
c.-318G>T (n.-318G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840527C>ACA409451750GNAS,GNAS-AS1c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.-39+587C>A (n.-39+587C>A)
c.-27-323C>A (n.-27-323C>A)
c.24C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.819+1410G>T
c.-317C>A (n.-317C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840527C=CA2372495391GNAS,GNAS-AS1c.421C= (p.Pro141=)
c.-39+587C= (n.-39+587C=)
c.-27-323C= (n.-27-323C=)
c.24C=
c.184C= (p.Pro62=)
n.819+1410G=
c.-317C= (n.-317C=)
20g.58840527C>GCA409451751GNAS,GNAS-AS1c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.-39+587C>G (n.-39+587C>G)
c.-27-323C>G (n.-27-323C>G)
c.24C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.819+1410G>C
c.-317C>G (n.-317C>G)
20g.58840527C>TCA409451752GNAS,GNAS-AS1c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.-39+587C>T (n.-39+587C>T)
c.-27-323C>T (n.-27-323C>T)
c.24C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.819+1410G>A
c.-317C>T (n.-317C>T)
 gnomAD v4
20g.58840528C>ACA409451753GNAS,GNAS-AS1c.422C>A (p.Pro141His)
c.-39+588C>A (n.-39+588C>A)
c.-27-322C>A (n.-27-322C>A)
c.25C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
n.819+1409G>T
c.-316C>A (n.-316C>A)
20g.58840528C>GCA409451755GNAS,GNAS-AS1c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.-39+588C>G (n.-39+588C>G)
c.-27-322C>G (n.-27-322C>G)
c.25C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.819+1409G>C
c.-316C>G (n.-316C>G)
20g.58840528C>TCA409451754GNAS,GNAS-AS1c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.-39+588C>T (n.-39+588C>T)
c.-27-322C>T (n.-27-322C>T)
c.25C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.819+1409G>A
c.-316C>T (n.-316C>T)
20g.58840529T>ACA511315962GNAS,GNAS-AS1c.423T>A (p.Pro141=)
c.-39+589T>A (n.-39+589T>A)
c.-27-321T>A (n.-27-321T>A)
c.26T>A
c.186T>A (p.Pro62=)
n.819+1408A>T
c.-315T>A (n.-315T>A)
20g.58840529T>CCA511315964GNAS,GNAS-AS1c.423T>C (p.Pro141=)
c.-39+589T>C (n.-39+589T>C)
c.-27-321T>C (n.-27-321T>C)
c.26T>C
c.186T>C (p.Pro62=)
n.819+1408A>G
c.-315T>C (n.-315T>C)
 COSMIC
20g.58840529T>GCA511315965GNAS,GNAS-AS1c.423T>G (p.Pro141=)
c.-39+589T>G (n.-39+589T>G)
c.-27-321T>G (n.-27-321T>G)
c.26T>G
c.186T>G (p.Pro62=)
n.819+1408A>C
c.-315T>G (n.-315T>G)
20g.58840530G>ACA409451756GNAS,GNAS-AS1c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-39+590G>A (n.-39+590G>A)
c.-27-320G>A (n.-27-320G>A)
c.27G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.819+1407C>T
c.-314G>A (n.-314G>A)
20g.58840530G>CCA409451757GNAS,GNAS-AS1c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.-39+590G>C (n.-39+590G>C)
c.-27-320G>C (n.-27-320G>C)
c.27G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.819+1407C>G
c.-314G>C (n.-314G>C)
20g.58840530G>TCA409451758GNAS,GNAS-AS1c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.-39+590G>T (n.-39+590G>T)
c.-27-320G>T (n.-27-320G>T)
c.27G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.819+1407C>A
c.-314G>T (n.-314G>T)
20g.58840531A=CA2372495392GNAS,GNAS-AS1c.425A= (p.Glu142=)
c.-39+591A= (n.-39+591A=)
c.-27-319A= (n.-27-319A=)
c.28A=
c.188A= (p.Glu63=)
n.819+1406T=
c.-313A= (n.-313A=)
20g.58840531A>CCA409451759GNAS,GNAS-AS1c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.-39+591A>C (n.-39+591A>C)
c.-27-319A>C (n.-27-319A>C)
c.28A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.819+1406T>G
c.-313A>C (n.-313A>C)
 dbSNP
20g.58840531A>GCA409451760GNAS,GNAS-AS1c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-39+591A>G (n.-39+591A>G)
c.-27-319A>G (n.-27-319A>G)
c.28A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.819+1406T>C
c.-313A>G (n.-313A>G)
20g.58840531A>TCA409451761GNAS,GNAS-AS1c.425A>T (p.Glu142Val)
c.-39+591A>T (n.-39+591A>T)
c.-27-319A>T (n.-27-319A>T)
c.28A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.819+1406T>A
c.-313A>T (n.-313A>T)
20g.58840532A=CA2372495393GNAS,GNAS-AS1c.426A= (p.Glu142=)
c.-39+592A= (n.-39+592A=)
c.-27-318A= (n.-27-318A=)
c.29A=
c.189A= (p.Glu63=)
n.819+1405T=
c.-312A= (n.-312A=)
20g.58840532A>CCA409451762GNAS,GNAS-AS1c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.-39+592A>C (n.-39+592A>C)
c.-27-318A>C (n.-27-318A>C)
c.29A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.819+1405T>G
c.-312A>C (n.-312A>C)
 dbSNP
20g.58840532A>GCA511315968GNAS,GNAS-AS1c.426A>G (p.Glu142=)
c.-39+592A>G (n.-39+592A>G)
c.-27-318A>G (n.-27-318A>G)
c.29A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
n.819+1405T>C
c.-312A>G (n.-312A>G)
20g.58840532A>TCA409451763GNAS,GNAS-AS1c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.-39+592A>T (n.-39+592A>T)
c.-27-318A>T (n.-27-318A>T)
c.29A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.819+1405T>A
c.-312A>T (n.-312A>T)
20g.58840533_58840537delCA2653513885GNAS,GNAS-AS1c.427_431del (p.Asp143SerfsTer?)
c.-39+593_-39+597del (n.-39+593_-39+597del)
c.-27-317_-27-313del (n.-27-317_-27-313del)
c.30_34del
c.190_194del (p.Asp64SerfsTer?)
n.819+1401_819+1405del
c.-311_-307del (n.-311_-307del)
 gnomAD v4
20g.58840533G>ACA409451764GNAS,GNAS-AS1c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.-39+593G>A (n.-39+593G>A)
c.-27-317G>A (n.-27-317G>A)
c.30G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.819+1404C>T
c.-311G>A (n.-311G>A)
20g.58840533G>CCA409451765GNAS,GNAS-AS1c.427G>C (p.Asp143His)
c.-39+593G>C (n.-39+593G>C)
c.-27-317G>C (n.-27-317G>C)
c.30G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
n.819+1404C>G
c.-311G>C (n.-311G>C)
20g.58840533G>TCA409451766GNAS,GNAS-AS1c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.-39+593G>T (n.-39+593G>T)
c.-27-317G>T (n.-27-317G>T)
c.30G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.819+1404C>A
c.-311G>T (n.-311G>T)
20g.58840533_58840534insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGACA2816857151GNAS,GNAS-AS1c.427_428insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA (p.Asp143GlyfsTer26)
c.-39+593_-39+594insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA (n.-39+593_-39+594insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA)
c.-27-317_-27-316insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA (n.-27-317_-27-316insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA)
c.30_31insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA
c.190_191insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA (p.Asp64GlyfsTer26)
n.819+1403_819+1404insTCCTGACCACTTAAGAACTTTCTAAAGCTCCGCGCCTTGCTTGCCTCTCTGAGCAAGAAGAAGGGATGGGAAAAAAGGGGAAAGTTCTGTCTCCTCCC
c.-311_-310insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA (n.-311_-310insGGGAGGAGACAGAACTTTCCCCTTTTTTCCCATCCCTTCTTCTTGCTCAGAGAGGCAAGCAAGGCGCGGAGCTTTAGAAAGTTCTTAAGTGGTCAGGA)
20g.58840534A>CCA409451768GNAS,GNAS-AS1c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.-39+594A>C (n.-39+594A>C)
c.-27-316A>C (n.-27-316A>C)
c.31A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.819+1403T>G
c.-310A>C (n.-310A>C)
20g.58840534A>GCA409451769GNAS,GNAS-AS1c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.-39+594A>G (n.-39+594A>G)
c.-27-316A>G (n.-27-316A>G)
c.31A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.819+1403T>C
c.-310A>G (n.-310A>G)
20g.58840534A>TCA409451767GNAS,GNAS-AS1c.428A>T (p.Asp143Val)
c.-39+594A>T (n.-39+594A>T)
c.-27-316A>T (n.-27-316A>T)
c.31A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.819+1403T>A
c.-310A>T (n.-310A>T)
20g.58840535C>ACA409451771GNAS,GNAS-AS1c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.-39+595C>A (n.-39+595C>A)
c.-27-315C>A (n.-27-315C>A)
c.32C>A
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.819+1402G>T
c.-309C>A (n.-309C>A)
20g.58840535C=CA2372495394GNAS,GNAS-AS1c.429C= (p.Asp143=)
c.-39+595C= (n.-39+595C=)
c.-27-315C= (n.-27-315C=)
c.32C=
c.192C= (p.Asp64=)
n.819+1402G=
c.-309C= (n.-309C=)
20g.58840535C>GCA409451770GNAS,GNAS-AS1c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.-39+595C>G (n.-39+595C>G)
c.-27-315C>G (n.-27-315C>G)
c.32C>G
c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.819+1402G>C
c.-309C>G (n.-309C>G)
20g.58840535C>TCA511315970GNAS,GNAS-AS1c.429C>T (p.Asp143=)
c.-39+595C>T (n.-39+595C>T)
c.-27-315C>T (n.-27-315C>T)
c.32C>T
c.192C>T (p.Asp64=)
n.819+1402G>A
c.-309C>T (n.-309C>T)
 COSMIC
20g.58840535_58840536insCGAGCCTGAACA9926332GNAS,GNAS-AS1c.429_430insCGAGCCTGAA (p.Asp144ArgfsTer3)
c.-39+595_-39+596insCGAGCCTGAA (n.-39+595_-39+596insCGAGCCTGAA)
c.-27-315_-27-314insCGAGCCTGAA (n.-27-315_-27-314insCGAGCCTGAA)
c.32_33insCGAGCCTGAA
c.192_193insCGAGCCTGAA (p.Asp65ArgfsTer3)
n.819+1401_819+1402insTTCAGGCTCG
c.-309_-308insCGAGCCTGAA (n.-309_-308insCGAGCCTGAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840536G>ACA9926333GNAS,GNAS-AS1c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.-39+596G>A (n.-39+596G>A)
c.-27-314G>A (n.-27-314G>A)
c.33G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.819+1401C>T
c.-308G>A (n.-308G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840536G>CCA409451772GNAS,GNAS-AS1c.430G>C (p.Asp144His)
c.-39+596G>C (n.-39+596G>C)
c.-27-314G>C (n.-27-314G>C)
c.33G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.819+1401C>G
c.-308G>C (n.-308G>C)
20g.58840536G=CA2372495395GNAS,GNAS-AS1c.430G= (p.Asp144=)
c.-39+596G= (n.-39+596G=)
c.-27-314G= (n.-27-314G=)
c.33G=
c.193G= (p.Asp65=)
n.819+1401C=
c.-308G= (n.-308G=)
20g.58840536G>TCA409451773GNAS,GNAS-AS1c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.-39+596G>T (n.-39+596G>T)
c.-27-314G>T (n.-27-314G>T)
c.33G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.819+1401C>A
c.-308G>T (n.-308G>T)
20g.58840537A>CCA409451774GNAS,GNAS-AS1c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.-39+597A>C (n.-39+597A>C)
c.-27-313A>C (n.-27-313A>C)
c.34A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.819+1400T>G
c.-307A>C (n.-307A>C)
20g.58840537A>GCA409451775GNAS,GNAS-AS1c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.-39+597A>G (n.-39+597A>G)
c.-27-313A>G (n.-27-313A>G)
c.34A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.819+1400T>C
c.-307A>G (n.-307A>G)
20g.58840537A>TCA409451776GNAS,GNAS-AS1c.431A>T (p.Asp144Val)
c.-39+597A>T (n.-39+597A>T)
c.-27-313A>T (n.-27-313A>T)
c.34A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.819+1400T>A
c.-307A>T (n.-307A>T)
20g.58840538T>ACA409451777GNAS,GNAS-AS1c.432T>A (p.Asp144Glu)
c.-39+598T>A (n.-39+598T>A)
c.-27-312T>A (n.-27-312T>A)
c.35T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.819+1399A>T
c.-306T>A (n.-306T>A)
20g.58840538T>CCA511315971GNAS,GNAS-AS1c.432T>C (p.Asp144=)
c.-39+598T>C (n.-39+598T>C)
c.-27-312T>C (n.-27-312T>C)
c.35T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.819+1399A>G
c.-306T>C (n.-306T>C)
20g.58840538T>GCA409451778GNAS,GNAS-AS1c.432T>G (p.Asp144Glu)
c.-39+598T>G (n.-39+598T>G)
c.-27-312T>G (n.-27-312T>G)
c.35T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.819+1399A>C
c.-306T>G (n.-306T>G)
20g.58840539C>ACA409451779GNAS,GNAS-AS1c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.-39+599C>A (n.-39+599C>A)
c.-27-311C>A (n.-27-311C>A)
c.36C>A
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.819+1398G>T
c.-305C>A (n.-305C>A)
20g.58840539C>GCA409451780GNAS,GNAS-AS1c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-39+599C>G (n.-39+599C>G)
c.-27-311C>G (n.-27-311C>G)
c.36C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.819+1398G>C
c.-305C>G (n.-305C>G)
20g.58840539C>TCA409451781GNAS,GNAS-AS1c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.-39+599C>T (n.-39+599C>T)
c.-27-311C>T (n.-27-311C>T)
c.36C>T
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.819+1398G>A
c.-305C>T (n.-305C>T)
 COSMIC
20g.58840540G>ACA409451784GNAS,GNAS-AS1c.434G>A (p.Arg145His)
c.-39+600G>A (n.-39+600G>A)
c.-27-310G>A (n.-27-310G>A)
c.37G>A
c.197G>A (p.Arg66His)
n.819+1397C>T
c.-304G>A (n.-304G>A)
20g.58840540G>CCA409451782GNAS,GNAS-AS1c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-39+600G>C (n.-39+600G>C)
c.-27-310G>C (n.-27-310G>C)
c.37G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.819+1397C>G
c.-304G>C (n.-304G>C)
20g.58840540G>TCA409451783GNAS,GNAS-AS1c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-39+600G>T (n.-39+600G>T)
c.-27-310G>T (n.-27-310G>T)
c.37G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.819+1397C>A
c.-304G>T (n.-304G>T)
20g.58840541C>ACA511315973GNAS,GNAS-AS1c.435C>A (p.Arg145=)
c.-39+601C>A (n.-39+601C>A)
c.-27-309C>A (n.-27-309C>A)
c.38C>A
c.198C>A (p.Arg66=)
n.819+1396G>T
c.-303C>A (n.-303C>A)
20g.58840541C>GCA511315974GNAS,GNAS-AS1c.435C>G (p.Arg145=)
c.-39+601C>G (n.-39+601C>G)
c.-27-309C>G (n.-27-309C>G)
c.38C>G
c.198C>G (p.Arg66=)
n.819+1396G>C
c.-303C>G (n.-303C>G)
20g.58840541C>TCA511315977GNAS,GNAS-AS1c.435C>T (p.Arg145=)
c.-39+601C>T (n.-39+601C>T)
c.-27-309C>T (n.-27-309C>T)
c.38C>T
c.198C>T (p.Arg66=)
n.819+1396G>A
c.-303C>T (n.-303C>T)
20g.58840542G>ACA409451786GNAS,GNAS-AS1c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.-39+602G>A (n.-39+602G>A)
c.-27-308G>A (n.-27-308G>A)
c.39G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.819+1395C>T
c.-302G>A (n.-302G>A)
 gnomAD v4
20g.58840542G>CCA409451787GNAS,GNAS-AS1c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.-39+602G>C (n.-39+602G>C)
c.-27-308G>C (n.-27-308G>C)
c.39G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.819+1395C>G
c.-302G>C (n.-302G>C)
 gnomAD v4
20g.58840542G>TCA409451788GNAS,GNAS-AS1c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.-39+602G>T (n.-39+602G>T)
c.-27-308G>T (n.-27-308G>T)
c.39G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.819+1395C>A
c.-302G>T (n.-302G>T)
20g.58840543G>ACA409451789GNAS,GNAS-AS1c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.-39+603G>A (n.-39+603G>A)
c.-27-307G>A (n.-27-307G>A)
c.40G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.819+1394C>T
c.-301G>A (n.-301G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840543G>CCA409451790GNAS,GNAS-AS1c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.-39+603G>C (n.-39+603G>C)
c.-27-307G>C (n.-27-307G>C)
c.40G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.819+1394C>G
c.-301G>C (n.-301G>C)
20g.58840543G>TCA409451791GNAS,GNAS-AS1c.437G>T (p.Gly146Val)
c.-39+603G>T (n.-39+603G>T)
c.-27-307G>T (n.-27-307G>T)
c.40G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.819+1394C>A
c.-301G>T (n.-301G>T)
20g.58840544C>ACA511315979GNAS,GNAS-AS1c.438C>A (p.Gly146=)
c.-39+604C>A (n.-39+604C>A)
c.-27-306C>A (n.-27-306C>A)
c.41C>A
c.201C>A (p.Gly67=)
n.819+1393G>T
c.-300C>A (n.-300C>A)
20g.58840544C=CA2372495396GNAS,GNAS-AS1c.438C= (p.Gly146=)
c.-39+604C= (n.-39+604C=)
c.-27-306C= (n.-27-306C=)
c.41C=
c.201C= (p.Gly67=)
n.819+1393G=
c.-300C= (n.-300C=)
20g.58840544C>GCA511315980GNAS,GNAS-AS1c.438C>G (p.Gly146=)
c.-39+604C>G (n.-39+604C>G)
c.-27-306C>G (n.-27-306C>G)
c.41C>G
c.201C>G (p.Gly67=)
n.819+1393G>C
c.-300C>G (n.-300C>G)
20g.58840544C>TCA9926334GNAS,GNAS-AS1c.438C>T (p.Gly146=)
c.-39+604C>T (n.-39+604C>T)
c.-27-306C>T (n.-27-306C>T)
c.41C>T
c.201C>T (p.Gly67=)
n.819+1393G>A
c.-300C>T (n.-300C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840545C>ACA409451792GNAS,GNAS-AS1c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.-39+605C>A (n.-39+605C>A)
c.-27-305C>A (n.-27-305C>A)
c.42C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.819+1392G>T
c.-299C>A (n.-299C>A)
20g.58840545C>GCA409451793GNAS,GNAS-AS1c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.-39+605C>G (n.-39+605C>G)
c.-27-305C>G (n.-27-305C>G)
c.42C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.819+1392G>C
c.-299C>G (n.-299C>G)
20g.58840545C>TCA409451794GNAS,GNAS-AS1c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.-39+605C>T (n.-39+605C>T)
c.-27-305C>T (n.-27-305C>T)
c.42C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.819+1392G>A
c.-299C>T (n.-299C>T)
20g.58840546C>ACA409451795GNAS,GNAS-AS1c.440C>A (p.Pro147Gln)
c.-39+606C>A (n.-39+606C>A)
c.-27-304C>A (n.-27-304C>A)
c.43C>A
c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.819+1391G>T
c.-298C>A (n.-298C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840546C=CA2372495397GNAS,GNAS-AS1c.440C= (p.Pro147=)
c.-39+606C= (n.-39+606C=)
c.-27-304C= (n.-27-304C=)
c.43C=
c.203C= (p.Pro68=)
n.819+1391G=
c.-298C= (n.-298C=)
20g.58840546C>GCA409451796GNAS,GNAS-AS1c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.-39+606C>G (n.-39+606C>G)
c.-27-304C>G (n.-27-304C>G)
c.43C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.819+1391G>C
c.-298C>G (n.-298C>G)
20g.58840546C>TCA409451797GNAS,GNAS-AS1c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.-39+606C>T (n.-39+606C>T)
c.-27-304C>T (n.-27-304C>T)
c.43C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.819+1391G>A
c.-298C>T (n.-298C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840547G>ACA9926335GNAS,GNAS-AS1c.441G>A (p.Pro147=)
c.-39+607G>A (n.-39+607G>A)
c.-27-303G>A (n.-27-303G>A)
c.44G>A
c.204G>A (p.Pro68=)
n.819+1390C>T
c.-297G>A (n.-297G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840547G>CCA511315982GNAS,GNAS-AS1c.441G>C (p.Pro147=)
c.-39+607G>C (n.-39+607G>C)
c.-27-303G>C (n.-27-303G>C)
c.44G>C
c.204G>C (p.Pro68=)
n.819+1390C>G
c.-297G>C (n.-297G>C)
 gnomAD v4
20g.58840547G=CA2372495398GNAS,GNAS-AS1c.441G= (p.Pro147=)
c.-39+607G= (n.-39+607G=)
c.-27-303G= (n.-27-303G=)
c.44G=
c.204G= (p.Pro68=)
n.819+1390C=
c.-297G= (n.-297G=)
20g.58840547G>TCA511315983GNAS,GNAS-AS1c.441G>T (p.Pro147=)
c.-39+607G>T (n.-39+607G>T)
c.-27-303G>T (n.-27-303G>T)
c.44G>T
c.204G>T (p.Pro68=)
n.819+1390C>A
c.-297G>T (n.-297G>T)
20g.58840548G>ACA409451799GNAS,GNAS-AS1c.442G>A (p.Val148Met)
c.-39+608G>A (n.-39+608G>A)
c.-27-302G>A (n.-27-302G>A)
c.45G>A
c.205G>A (p.Val69Met)
n.819+1389C>T
c.-296G>A (n.-296G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840548G>CCA409451798GNAS,GNAS-AS1c.442G>C (p.Val148Leu)
c.-39+608G>C (n.-39+608G>C)
c.-27-302G>C (n.-27-302G>C)
c.45G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.819+1389C>G
c.-296G>C (n.-296G>C)
20g.58840548G=CA2372495399GNAS,GNAS-AS1c.442G= (p.Val148=)
c.-39+608G= (n.-39+608G=)
c.-27-302G= (n.-27-302G=)
c.45G=
c.205G= (p.Val69=)
n.819+1389C=
c.-296G= (n.-296G=)
20g.58840548G>TCA409451800GNAS,GNAS-AS1c.442G>T (p.Val148Leu)
c.-39+608G>T (n.-39+608G>T)
c.-27-302G>T (n.-27-302G>T)
c.45G>T
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.819+1389C>A
c.-296G>T (n.-296G>T)
20g.58840549T>ACA409451801GNAS,GNAS-AS1c.443T>A (p.Val148Glu)
c.-39+609T>A (n.-39+609T>A)
c.-27-301T>A (n.-27-301T>A)
c.46T>A
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.819+1388A>T
c.-295T>A (n.-295T>A)
20g.58840549T>CCA409451802GNAS,GNAS-AS1c.443T>C (p.Val148Ala)
c.-39+609T>C (n.-39+609T>C)
c.-27-301T>C (n.-27-301T>C)
c.46T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.819+1388A>G
c.-295T>C (n.-295T>C)
20g.58840549T>GCA409451803GNAS,GNAS-AS1c.443T>G (p.Val148Gly)
c.-39+609T>G (n.-39+609T>G)
c.-27-301T>G (n.-27-301T>G)
c.46T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.819+1388A>C
c.-295T>G (n.-295T>G)
20g.58840550G>ACA511315985GNAS,GNAS-AS1c.444G>A (p.Val148=)
c.-39+610G>A (n.-39+610G>A)
c.-27-300G>A (n.-27-300G>A)
c.47G>A
c.207G>A (p.Val69=)
n.819+1387C>T
c.-294G>A (n.-294G>A)
 dbSNP
20g.58840550G>CCA511315987GNAS,GNAS-AS1c.444G>C (p.Val148=)
c.-39+610G>C (n.-39+610G>C)
c.-27-300G>C (n.-27-300G>C)
c.47G>C
c.207G>C (p.Val69=)
n.819+1387C>G
c.-294G>C (n.-294G>C)
20g.58840550G=CA2372495400GNAS,GNAS-AS1c.444G= (p.Val148=)
c.-39+610G= (n.-39+610G=)
c.-27-300G= (n.-27-300G=)
c.47G=
c.207G= (p.Val69=)
n.819+1387C=
c.-294G= (n.-294G=)
20g.58840550G>TCA511315989GNAS,GNAS-AS1c.444G>T (p.Val148=)
c.-39+610G>T (n.-39+610G>T)
c.-27-300G>T (n.-27-300G>T)
c.47G>T
c.207G>T (p.Val69=)
n.819+1387C>A
c.-294G>T (n.-294G>T)
20g.58840551G>ACA409451804GNAS,GNAS-AS1c.445G>A (p.Val149Met)
c.-39+611G>A (n.-39+611G>A)
c.-27-299G>A (n.-27-299G>A)
c.48G>A
c.208G>A (p.Val70Met)
n.819+1386C>T
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
20g.58840551G>CCA409451805GNAS,GNAS-AS1c.445G>C (p.Val149Leu)
c.-39+611G>C (n.-39+611G>C)
c.-27-299G>C (n.-27-299G>C)
c.48G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.819+1386C>G
c.-293G>C (n.-293G>C)
20g.58840551G>TCA409451806GNAS,GNAS-AS1c.445G>T (p.Val149Leu)
c.-39+611G>T (n.-39+611G>T)
c.-27-299G>T (n.-27-299G>T)
c.48G>T
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.819+1386C>A
c.-293G>T (n.-293G>T)
20g.58840552T>ACA409451807GNAS,GNAS-AS1c.446T>A (p.Val149Glu)
c.-39+612T>A (n.-39+612T>A)
c.-27-298T>A (n.-27-298T>A)
c.49T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.819+1385A>T
c.-292T>A (n.-292T>A)
20g.58840552T>CCA409451808GNAS,GNAS-AS1c.446T>C (p.Val149Ala)
c.-39+612T>C (n.-39+612T>C)
c.-27-298T>C (n.-27-298T>C)
c.49T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.819+1385A>G
c.-292T>C (n.-292T>C)
 dbSNP
20g.58840552T>GCA409451809GNAS,GNAS-AS1c.446T>G (p.Val149Gly)
c.-39+612T>G (n.-39+612T>G)
c.-27-298T>G (n.-27-298T>G)
c.49T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.819+1385A>C
c.-292T>G (n.-292T>G)
 dbSNP
20g.58840552T=CA2372495401GNAS,GNAS-AS1c.446T= (p.Val149=)
c.-39+612T= (n.-39+612T=)
c.-27-298T= (n.-27-298T=)
c.49T=
c.209T= (p.Val70=)
n.819+1385A=
c.-292T= (n.-292T=)
20g.58840553G>ACA511315992GNAS,GNAS-AS1c.447G>A (p.Val149=)
c.-39+613G>A (n.-39+613G>A)
c.-27-297G>A (n.-27-297G>A)
c.50G>A
c.210G>A (p.Val70=)
n.819+1384C>T
c.-291G>A (n.-291G>A)
 dbSNP
20g.58840553G>CCA511315996GNAS,GNAS-AS1c.447G>C (p.Val149=)
c.-39+613G>C (n.-39+613G>C)
c.-27-297G>C (n.-27-297G>C)
c.50G>C
c.210G>C (p.Val70=)
n.819+1384C>G
c.-291G>C (n.-291G>C)
20g.58840553G=CA2372495402GNAS,GNAS-AS1c.447G= (p.Val149=)
c.-39+613G= (n.-39+613G=)
c.-27-297G= (n.-27-297G=)
c.50G=
c.210G= (p.Val70=)
n.819+1384C=
c.-291G= (n.-291G=)
20g.58840553G>TCA511315994GNAS,GNAS-AS1c.447G>T (p.Val149=)
c.-39+613G>T (n.-39+613G>T)
c.-27-297G>T (n.-27-297G>T)
c.50G>T
c.210G>T (p.Val70=)
n.819+1384C>A
c.-291G>T (n.-291G>T)
20g.58840553_58840554delinsGCCA2372495403GNAS,GNAS-AS1c.447_448delinsGC (p.Val149=)
c.-39+613_-39+614delinsGC (n.-39+613_-39+614delinsGC)
c.-27-297_-27-296delinsGC (n.-27-297_-27-296delinsGC)
c.50_51delinsGC
c.210_211delinsGC (p.Val70=)
n.819+1383_819+1384delinsGC
c.-291_-290delinsGC (n.-291_-290delinsGC)
20g.58840554C>ACA409451810GNAS,GNAS-AS1c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.-39+614C>A (n.-39+614C>A)
c.-27-296C>A (n.-27-296C>A)
c.51C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.819+1383G>T
c.-290C>A (n.-290C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840554C=CA2372495405GNAS,GNAS-AS1c.448C= (p.Pro150=)
c.-39+614C= (n.-39+614C=)
c.-27-296C= (n.-27-296C=)
c.51C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.819+1383G=
c.-290C= (n.-290C=)
20g.58840554C>GCA409451811GNAS,GNAS-AS1c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.-39+614C>G (n.-39+614C>G)
c.-27-296C>G (n.-27-296C>G)
c.51C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.819+1383G>C
c.-290C>G (n.-290C>G)
20g.58840554C>TCA409451812GNAS,GNAS-AS1c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.-39+614C>T (n.-39+614C>T)
c.-27-296C>T (n.-27-296C>T)
c.51C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.819+1383G>A
c.-290C>T (n.-290C>T)
20g.58840556delCA2372495404GNAS,GNAS-AS1c.450del (p.Lys151SerfsTer?)
c.-39+616del (n.-39+616del)
c.-27-294del (n.-27-294del)
c.53del
c.213del (p.Lys72SerfsTer?)
n.819+1383del
c.-288del (n.-288del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840555C>ACA409451815GNAS,GNAS-AS1c.449C>A (p.Pro150His)
c.-39+615C>A (n.-39+615C>A)
c.-27-295C>A (n.-27-295C>A)
c.52C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.819+1382G>T
c.-289C>A (n.-289C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840555C=CA2372495406GNAS,GNAS-AS1c.449C= (p.Pro150=)
c.-39+615C= (n.-39+615C=)
c.-27-295C= (n.-27-295C=)
c.52C=
c.212C= (p.Pro71=)
n.819+1382G=
c.-289C= (n.-289C=)
20g.58840555C>GCA409451814GNAS,GNAS-AS1c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.-39+615C>G (n.-39+615C>G)
c.-27-295C>G (n.-27-295C>G)
c.52C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.819+1382G>C
c.-289C>G (n.-289C>G)
20g.58840555C>TCA409451813GNAS,GNAS-AS1c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.-39+615C>T (n.-39+615C>T)
c.-27-295C>T (n.-27-295C>T)
c.52C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.819+1382G>A
c.-289C>T (n.-289C>T)
 gnomAD v4
20g.58840556C>ACA511316000GNAS,GNAS-AS1c.450C>A (p.Pro150=)
c.-39+616C>A (n.-39+616C>A)
c.-27-294C>A (n.-27-294C>A)
c.53C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
n.819+1381G>T
c.-288C>A (n.-288C>A)
20g.58840556C=CA2372495407GNAS,GNAS-AS1c.450C= (p.Pro150=)
c.-39+616C= (n.-39+616C=)
c.-27-294C= (n.-27-294C=)
c.53C=
c.213C= (p.Pro71=)
n.819+1381G=
c.-288C= (n.-288C=)
20g.58840556C>GCA511316003GNAS,GNAS-AS1c.450C>G (p.Pro150=)
c.-39+616C>G (n.-39+616C>G)
c.-27-294C>G (n.-27-294C>G)
c.53C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
n.819+1381G>C
c.-288C>G (n.-288C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840556C>TCA511316002GNAS,GNAS-AS1c.450C>T (p.Pro150=)
c.-39+616C>T (n.-39+616C>T)
c.-27-294C>T (n.-27-294C>T)
c.53C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
n.819+1381G>A
c.-288C>T (n.-288C>T)
20g.58840557A>CCA409451816GNAS,GNAS-AS1c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.-39+617A>C (n.-39+617A>C)
c.-27-293A>C (n.-27-293A>C)
c.54A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.819+1380T>G
c.-287A>C (n.-287A>C)
20g.58840557A>GCA409451817GNAS,GNAS-AS1c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.-39+617A>G (n.-39+617A>G)
c.-27-293A>G (n.-27-293A>G)
c.54A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.819+1380T>C
c.-287A>G (n.-287A>G)
20g.58840557A>TCA409451818GNAS,GNAS-AS1c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.-39+617A>T (n.-39+617A>T)
c.-27-293A>T (n.-27-293A>T)
c.54A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.819+1380T>A
c.-287A>T (n.-287A>T)
20g.58840558A=CA2372495408GNAS,GNAS-AS1c.452A= (p.Lys151=)
c.-39+618A= (n.-39+618A=)
c.-27-292A= (n.-27-292A=)
c.55A=
c.215A= (p.Lys72=)
n.819+1379T=
c.-286A= (n.-286A=)
20g.58840558A>CCA409451819GNAS,GNAS-AS1c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.-39+618A>C (n.-39+618A>C)
c.-27-292A>C (n.-27-292A>C)
c.55A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.819+1379T>G
c.-286A>C (n.-286A>C)
20g.58840558A>GCA409451820GNAS,GNAS-AS1c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.-39+618A>G (n.-39+618A>G)
c.-27-292A>G (n.-27-292A>G)
c.55A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.819+1379T>C
c.-286A>G (n.-286A>G)
 gnomAD v4
20g.58840558A>TCA409451821GNAS,GNAS-AS1c.452A>T (p.Lys151Met)
c.-39+618A>T (n.-39+618A>T)
c.-27-292A>T (n.-27-292A>T)
c.55A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.819+1379T>A
c.-286A>T (n.-286A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840559G>ACA9926336GNAS,GNAS-AS1c.453G>A (p.Lys151=)
c.-39+619G>A (n.-39+619G>A)
c.-27-291G>A (n.-27-291G>A)
c.56G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
n.819+1378C>T
c.-285G>A (n.-285G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840559G>CCA409451822GNAS,GNAS-AS1c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.-39+619G>C (n.-39+619G>C)
c.-27-291G>C (n.-27-291G>C)
c.56G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.819+1378C>G
c.-285G>C (n.-285G>C)
20g.58840559G=CA2372495409GNAS,GNAS-AS1c.453G= (p.Lys151=)
c.-39+619G= (n.-39+619G=)
c.-27-291G= (n.-27-291G=)
c.56G=
c.216G= (p.Lys72=)
n.819+1378C=
c.-285G= (n.-285G=)
20g.58840559G>TCA409451823GNAS,GNAS-AS1c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.-39+619G>T (n.-39+619G>T)
c.-27-291G>T (n.-27-291G>T)
c.56G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.819+1378C>A
c.-285G>T (n.-285G>T)
20g.58840560C>ACA409451824GNAS,GNAS-AS1c.454C>A (p.His152Asn)
c.-39+620C>A (n.-39+620C>A)
c.-27-290C>A (n.-27-290C>A)
c.57C>A
c.217C>A (p.His73Asn)
n.819+1377G>T
c.-284C>A (n.-284C>A)
 gnomAD v4
20g.58840560C=CA2372495410GNAS,GNAS-AS1c.454C= (p.His152=)
c.-39+620C= (n.-39+620C=)
c.-27-290C= (n.-27-290C=)
c.57C=
c.217C= (p.His73=)
n.819+1377G=
c.-284C= (n.-284C=)
20g.58840560C>GCA409451825GNAS,GNAS-AS1c.454C>G (p.His152Asp)
c.-39+620C>G (n.-39+620C>G)
c.-27-290C>G (n.-27-290C>G)
c.57C>G
c.217C>G (p.His73Asp)
n.819+1377G>C
c.-284C>G (n.-284C>G)
 gnomAD v4
20g.58840560C>TCA409451826GNAS,GNAS-AS1c.454C>T (p.His152Tyr)
c.-39+620C>T (n.-39+620C>T)
c.-27-290C>T (n.-27-290C>T)
c.57C>T
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.819+1377G>A
c.-284C>T (n.-284C>T)
 dbSNP
20g.58840561A=CA2372495411GNAS,GNAS-AS1c.455A= (p.His152=)
c.-39+621A= (n.-39+621A=)
c.-27-289A= (n.-27-289A=)
c.58A=
c.218A= (p.His73=)
n.819+1376T=
c.-283A= (n.-283A=)
20g.58840561A>CCA409451827GNAS,GNAS-AS1c.455A>C (p.His152Pro)
c.-39+621A>C (n.-39+621A>C)
c.-27-289A>C (n.-27-289A>C)
c.58A>C
c.218A>C (p.His73Pro)
n.819+1376T>G
c.-283A>C (n.-283A>C)
 dbSNP
20g.58840561A>GCA409451829GNAS,GNAS-AS1c.455A>G (p.His152Arg)
c.-39+621A>G (n.-39+621A>G)
c.-27-289A>G (n.-27-289A>G)
c.58A>G
c.218A>G (p.His73Arg)
n.819+1376T>C
c.-283A>G (n.-283A>G)
20g.58840561A>TCA409451828GNAS,GNAS-AS1c.455A>T (p.His152Leu)
c.-39+621A>T (n.-39+621A>T)
c.-27-289A>T (n.-27-289A>T)
c.58A>T
c.218A>T (p.His73Leu)
n.819+1376T>A
c.-283A>T (n.-283A>T)
20g.58840562C>ACA409451830GNAS,GNAS-AS1c.456C>A (p.His152Gln)
c.-39+622C>A (n.-39+622C>A)
c.-27-288C>A (n.-27-288C>A)
c.59C>A
c.219C>A (p.His73Gln)
n.819+1375G>T
c.-282C>A (n.-282C>A)
20g.58840562C>GCA409451831GNAS,GNAS-AS1c.456C>G (p.His152Gln)
c.-39+622C>G (n.-39+622C>G)
c.-27-288C>G (n.-27-288C>G)
c.59C>G
c.219C>G (p.His73Gln)
n.819+1375G>C
c.-282C>G (n.-282C>G)
20g.58840562C>TCA511316008GNAS,GNAS-AS1c.456C>T (p.His152=)
c.-39+622C>T (n.-39+622C>T)
c.-27-288C>T (n.-27-288C>T)
c.59C>T
c.219C>T (p.His73=)
n.819+1375G>A
c.-282C>T (n.-282C>T)
20g.58840563T>ACA409451832GNAS,GNAS-AS1c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-39+623T>A (n.-39+623T>A)
c.-27-287T>A (n.-27-287T>A)
c.60T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.819+1374A>T
c.-281T>A (n.-281T>A)
20g.58840563T>CCA409451834GNAS,GNAS-AS1c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-39+623T>C (n.-39+623T>C)
c.-27-287T>C (n.-27-287T>C)
c.60T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.819+1374A>G
c.-281T>C (n.-281T>C)
20g.58840563T>GCA409451833GNAS,GNAS-AS1c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-39+623T>G (n.-39+623T>G)
c.-27-287T>G (n.-27-287T>G)
c.60T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.819+1374A>C
c.-281T>G (n.-281T>G)
20g.58840564C>ACA409451835GNAS,GNAS-AS1c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.-39+624C>A (n.-39+624C>A)
c.-27-286C>A (n.-27-286C>A)
c.61C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.819+1373G>T
c.-280C>A (n.-280C>A)
20g.58840564C>GCA409451837GNAS,GNAS-AS1c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.-39+624C>G (n.-39+624C>G)
c.-27-286C>G (n.-27-286C>G)
c.61C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.819+1373G>C
c.-280C>G (n.-280C>G)
20g.58840564C>TCA409451836GNAS,GNAS-AS1c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.-39+624C>T (n.-39+624C>T)
c.-27-286C>T (n.-27-286C>T)
c.61C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.819+1373G>A
c.-280C>T (n.-280C>T)
20g.58840565C>ACA511316012GNAS,GNAS-AS1c.459C>A (p.Ser153=)
c.-39+625C>A (n.-39+625C>A)
c.-27-285C>A (n.-27-285C>A)
c.62C>A
c.222C>A (p.Ser74=)
n.819+1372G>T
c.-279C>A (n.-279C>A)
20g.58840565C>GCA511316013GNAS,GNAS-AS1c.459C>G (p.Ser153=)
c.-39+625C>G (n.-39+625C>G)
c.-27-285C>G (n.-27-285C>G)
c.62C>G
c.222C>G (p.Ser74=)
n.819+1372G>C
c.-279C>G (n.-279C>G)
20g.58840565C>TCA511316011GNAS,GNAS-AS1c.459C>T (p.Ser153=)
c.-39+625C>T (n.-39+625C>T)
c.-27-285C>T (n.-27-285C>T)
c.62C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
n.819+1372G>A
c.-279C>T (n.-279C>T)
 COSMIC
20g.58840566A>CCA409451838GNAS,GNAS-AS1c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-39+626A>C (n.-39+626A>C)
c.-27-284A>C (n.-27-284A>C)
c.63A>C
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.819+1371T>G
c.-278A>C (n.-278A>C)
20g.58840566A>GCA409451840GNAS,GNAS-AS1c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-39+626A>G (n.-39+626A>G)
c.-27-284A>G (n.-27-284A>G)
c.63A>G
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.819+1371T>C
c.-278A>G (n.-278A>G)
20g.58840566A>TCA409451839GNAS,GNAS-AS1c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-39+626A>T (n.-39+626A>T)
c.-27-284A>T (n.-27-284A>T)
c.63A>T
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.819+1371T>A
c.-278A>T (n.-278A>T)
20g.58840567C>ACA409451841GNAS,GNAS-AS1c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.-39+627C>A (n.-39+627C>A)
c.-27-283C>A (n.-27-283C>A)
c.64C>A
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.819+1370G>T
c.-277C>A (n.-277C>A)
20g.58840567C=CA2372495412GNAS,GNAS-AS1c.461C= (p.Thr154=)
c.-39+627C= (n.-39+627C=)
c.-27-283C= (n.-27-283C=)
c.64C=
c.224C= (p.Thr75=)
n.819+1370G=
c.-277C= (n.-277C=)
20g.58840567C>GCA409451842GNAS,GNAS-AS1c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.-39+627C>G (n.-39+627C>G)
c.-27-283C>G (n.-27-283C>G)
c.64C>G
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.819+1370G>C
c.-277C>G (n.-277C>G)
20g.58840567C>TCA316327304GNAS,GNAS-AS1c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-39+627C>T (n.-39+627C>T)
c.-27-283C>T (n.-27-283C>T)
c.64C>T
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.819+1370G>A
c.-277C>T (n.-277C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840568C>ACA511316016GNAS,GNAS-AS1c.462C>A (p.Thr154=)
c.-39+628C>A (n.-39+628C>A)
c.-27-282C>A (n.-27-282C>A)
c.65C>A
c.225C>A (p.Thr75=)
n.819+1369G>T
c.-276C>A (n.-276C>A)
 gnomAD v4
20g.58840568C>GCA511316018GNAS,GNAS-AS1c.462C>G (p.Thr154=)
c.-39+628C>G (n.-39+628C>G)
c.-27-282C>G (n.-27-282C>G)
c.65C>G
c.225C>G (p.Thr75=)
n.819+1369G>C
c.-276C>G (n.-276C>G)
20g.58840568C>TCA511316020GNAS,GNAS-AS1c.462C>T (p.Thr154=)
c.-39+628C>T (n.-39+628C>T)
c.-27-282C>T (n.-27-282C>T)
c.65C>T
c.225C>T (p.Thr75=)
n.819+1369G>A
c.-276C>T (n.-276C>T)
20g.58840569T>ACA409451843GNAS,GNAS-AS1c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.-39+629T>A (n.-39+629T>A)
c.-27-281T>A (n.-27-281T>A)
c.66T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.819+1368A>T
c.-275T>A (n.-275T>A)
20g.58840569T>CCA409451844GNAS,GNAS-AS1c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.-39+629T>C (n.-39+629T>C)
c.-27-281T>C (n.-27-281T>C)
c.66T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.819+1368A>G
c.-275T>C (n.-275T>C)
 dbSNP
20g.58840569T>GCA409451845GNAS,GNAS-AS1c.463T>G (p.Phe155Val)
c.-39+629T>G (n.-39+629T>G)
c.-27-281T>G (n.-27-281T>G)
c.66T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.819+1368A>C
c.-275T>G (n.-275T>G)
20g.58840570T>ACA409451846GNAS,GNAS-AS1c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.-39+630T>A (n.-39+630T>A)
c.-27-280T>A (n.-27-280T>A)
c.67T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.819+1367A>T
c.-274T>A (n.-274T>A)
20g.58840570T>CCA409451847GNAS,GNAS-AS1c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.-39+630T>C (n.-39+630T>C)
c.-27-280T>C (n.-27-280T>C)
c.67T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.819+1367A>G
c.-274T>C (n.-274T>C)
20g.58840570T>GCA409451848GNAS,GNAS-AS1c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.-39+630T>G (n.-39+630T>G)
c.-27-280T>G (n.-27-280T>G)
c.67T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.819+1367A>C
c.-274T>G (n.-274T>G)
20g.58840571C>ACA409451849GNAS,GNAS-AS1c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.-39+631C>A (n.-39+631C>A)
c.-27-279C>A (n.-27-279C>A)
c.68C>A
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.819+1366G>T
c.-273C>A (n.-273C>A)
20g.58840571C=CA2372495413GNAS,GNAS-AS1c.465C= (p.Phe155=)
c.-39+631C= (n.-39+631C=)
c.-27-279C= (n.-27-279C=)
c.68C=
c.228C= (p.Phe76=)
n.819+1366G=
c.-273C= (n.-273C=)
20g.58840571C>GCA409451850GNAS,GNAS-AS1c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.-39+631C>G (n.-39+631C>G)
c.-27-279C>G (n.-27-279C>G)
c.68C>G
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.819+1366G>C
c.-273C>G (n.-273C>G)
20g.58840571C>TCA9926337GNAS,GNAS-AS1c.465C>T (p.Phe155=)
c.-39+631C>T (n.-39+631C>T)
c.-27-279C>T (n.-27-279C>T)
c.68C>T
c.228C>T (p.Phe76=)
n.819+1366G>A
c.-273C>T (n.-273C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840572G>ACA9926338GNAS,GNAS-AS1c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.-39+632G>A (n.-39+632G>A)
c.-27-278G>A (n.-27-278G>A)
c.69G>A
c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.819+1365C>T
c.-272G>A (n.-272G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840572G>CCA409451852GNAS,GNAS-AS1c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.-39+632G>C (n.-39+632G>C)
c.-27-278G>C (n.-27-278G>C)
c.69G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.819+1365C>G
c.-272G>C (n.-272G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840572G=CA2372495414GNAS,GNAS-AS1c.466G= (p.Gly156=)
c.-39+632G= (n.-39+632G=)
c.-27-278G= (n.-27-278G=)
c.69G=
c.229G= (p.Gly77=)
n.819+1365C=
c.-272G= (n.-272G=)
20g.58840572G>TCA409451851GNAS,GNAS-AS1c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.-39+632G>T (n.-39+632G>T)
c.-27-278G>T (n.-27-278G>T)
c.69G>T
c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.819+1365C>A
c.-272G>T (n.-272G>T)
 gnomAD v4
20g.58840573G>ACA409451853GNAS,GNAS-AS1c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.-39+633G>A (n.-39+633G>A)
c.-27-277G>A (n.-27-277G>A)
c.70G>A
c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.819+1364C>T
c.-271G>A (n.-271G>A)
20g.58840573G>CCA409451854GNAS,GNAS-AS1c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.-39+633G>C (n.-39+633G>C)
c.-27-277G>C (n.-27-277G>C)
c.70G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.819+1364C>G
c.-271G>C (n.-271G>C)
20g.58840573G>TCA409451855GNAS,GNAS-AS1c.467G>T (p.Gly156Val)
c.-39+633G>T (n.-39+633G>T)
c.-27-277G>T (n.-27-277G>T)
c.70G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.819+1364C>A
c.-271G>T (n.-271G>T)
 gnomAD v4
20g.58840574C>ACA511316030GNAS,GNAS-AS1c.468C>A (p.Gly156=)
c.-39+634C>A (n.-39+634C>A)
c.-27-276C>A (n.-27-276C>A)
c.71C>A
c.231C>A (p.Gly77=)
n.819+1363G>T
c.-270C>A (n.-270C>A)
20g.58840574C>GCA511316031GNAS,GNAS-AS1c.468C>G (p.Gly156=)
c.-39+634C>G (n.-39+634C>G)
c.-27-276C>G (n.-27-276C>G)
c.71C>G
c.231C>G (p.Gly77=)
n.819+1363G>C
c.-270C>G (n.-270C>G)
20g.58840574C>TCA511316032GNAS,GNAS-AS1c.468C>T (p.Gly156=)
c.-39+634C>T (n.-39+634C>T)
c.-27-276C>T (n.-27-276C>T)
c.71C>T
c.231C>T (p.Gly77=)
n.819+1363G>A
c.-270C>T (n.-270C>T)
20g.58840576_58840580dupCA2580098299GNAS,GNAS-AS1c.470_474dup (p.Leu159SerfsTer?)
c.-39+636_-39+640dup (n.-39+636_-39+640dup)
c.-27-274_-27-270dup (n.-27-274_-27-270dup)
c.73_77dup
c.233_237dup (p.Leu80SerfsTer?)
n.819+1359_819+1363dup
c.-268_-264dup (n.-268_-264dup)
 ClinVar
20g.58840575C>ACA409451856GNAS,GNAS-AS1c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.-39+635C>A (n.-39+635C>A)
c.-27-275C>A (n.-27-275C>A)
c.72C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.819+1362G>T
c.-269C>A (n.-269C>A)
20g.58840575C=CA2372495415GNAS,GNAS-AS1c.469C= (p.Gln157=)
c.-39+635C= (n.-39+635C=)
c.-27-275C= (n.-27-275C=)
c.72C=
c.232C= (p.Gln78=)
n.819+1362G=
c.-269C= (n.-269C=)
20g.58840575C>GCA409451857GNAS,GNAS-AS1c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.-39+635C>G (n.-39+635C>G)
c.-27-275C>G (n.-27-275C>G)
c.72C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.819+1362G>C
c.-269C>G (n.-269C>G)
20g.58840575C>TCA316327312GNAS,GNAS-AS1c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.-39+635C>T (n.-39+635C>T)
c.-27-275C>T (n.-27-275C>T)
c.72C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.819+1362G>A
c.-269C>T (n.-269C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840576A>CCA409451858GNAS,GNAS-AS1c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.-39+636A>C (n.-39+636A>C)
c.-27-274A>C (n.-27-274A>C)
c.73A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.819+1361T>G
c.-268A>C (n.-268A>C)
20g.58840576A>GCA409451859GNAS,GNAS-AS1c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.-39+636A>G (n.-39+636A>G)
c.-27-274A>G (n.-27-274A>G)
c.73A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.819+1361T>C
c.-268A>G (n.-268A>G)
 gnomAD v4
20g.58840576A>TCA409451860GNAS,GNAS-AS1c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.-39+636A>T (n.-39+636A>T)
c.-27-274A>T (n.-27-274A>T)
c.73A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.819+1361T>A
c.-268A>T (n.-268A>T)
20g.58840577G>ACA511316036GNAS,GNAS-AS1c.471G>A (p.Gln157=)
c.-39+637G>A (n.-39+637G>A)
c.-27-273G>A (n.-27-273G>A)
c.74G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
n.819+1360C>T
c.-267G>A (n.-267G>A)
20g.58840577G>CCA409451862GNAS,GNAS-AS1c.471G>C (p.Gln157His)
c.-39+637G>C (n.-39+637G>C)
c.-27-273G>C (n.-27-273G>C)
c.74G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.819+1360C>G
c.-267G>C (n.-267G>C)
20g.58840577G>TCA409451861GNAS,GNAS-AS1c.471G>T (p.Gln157His)
c.-39+637G>T (n.-39+637G>T)
c.-27-273G>T (n.-27-273G>T)
c.74G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
n.819+1360C>A
c.-267G>T (n.-267G>T)
20g.58840578T>ACA409451863GNAS,GNAS-AS1c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.-39+638T>A (n.-39+638T>A)
c.-27-272T>A (n.-27-272T>A)
c.75T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.819+1359A>T
c.-266T>A (n.-266T>A)
20g.58840578T>CCA409451864GNAS,GNAS-AS1c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.-39+638T>C (n.-39+638T>C)
c.-27-272T>C (n.-27-272T>C)
c.75T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.819+1359A>G
c.-266T>C (n.-266T>C)
20g.58840578T>GCA409451865GNAS,GNAS-AS1c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.-39+638T>G (n.-39+638T>G)
c.-27-272T>G (n.-27-272T>G)
c.75T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.819+1359A>C
c.-266T>G (n.-266T>G)
 gnomAD v4
20g.58840579C>ACA409451866GNAS,GNAS-AS1c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.-39+639C>A (n.-39+639C>A)
c.-27-271C>A (n.-27-271C>A)
c.76C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.819+1358G>T
c.-265C>A (n.-265C>A)
20g.58840579C=CA2372495416GNAS,GNAS-AS1c.473C= (p.Ser158=)
c.-39+639C= (n.-39+639C=)
c.-27-271C= (n.-27-271C=)
c.76C=
c.236C= (p.Ser79=)
n.819+1358G=
c.-265C= (n.-265C=)
20g.58840579C>GCA409451867GNAS,GNAS-AS1c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.-39+639C>G (n.-39+639C>G)
c.-27-271C>G (n.-27-271C>G)
c.76C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.819+1358G>C
c.-265C>G (n.-265C>G)
20g.58840579C>TCA409451868GNAS,GNAS-AS1c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.-39+639C>T (n.-39+639C>T)
c.-27-271C>T (n.-27-271C>T)
c.76C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.819+1358G>A
c.-265C>T (n.-265C>T)
 dbSNP
20g.58840580C>ACA511316037GNAS,GNAS-AS1c.474C>A (p.Ser158=)
c.-39+640C>A (n.-39+640C>A)
c.-27-270C>A (n.-27-270C>A)
c.77C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
n.819+1357G>T
c.-264C>A (n.-264C>A)
20g.58840580C=CA2372495417GNAS,GNAS-AS1c.474C= (p.Ser158=)
c.-39+640C= (n.-39+640C=)
c.-27-270C= (n.-27-270C=)
c.77C=
c.237C= (p.Ser79=)
n.819+1357G=
c.-264C= (n.-264C=)
20g.58840580C>GCA511316038GNAS,GNAS-AS1c.474C>G (p.Ser158=)
c.-39+640C>G (n.-39+640C>G)
c.-27-270C>G (n.-27-270C>G)
c.77C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
n.819+1357G>C
c.-264C>G (n.-264C>G)
20g.58840580C>TCA511316042GNAS,GNAS-AS1c.474C>T (p.Ser158=)
c.-39+640C>T (n.-39+640C>T)
c.-27-270C>T (n.-27-270C>T)
c.77C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.819+1357G>A
c.-264C>T (n.-264C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.58840581C>ACA409451869GNAS,GNAS-AS1c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.-39+641C>A (n.-39+641C>A)
c.-27-269C>A (n.-27-269C>A)
c.78C>A
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.819+1356G>T
c.-263C>A (n.-263C>A)
20g.58840581C>GCA409451870GNAS,GNAS-AS1c.475C>G (p.Leu159Val)
c.-39+641C>G (n.-39+641C>G)
c.-27-269C>G (n.-27-269C>G)
c.78C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.819+1356G>C
c.-263C>G (n.-263C>G)
20g.58840581C>TCA409451871GNAS,GNAS-AS1c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.-39+641C>T (n.-39+641C>T)
c.-27-269C>T (n.-27-269C>T)
c.78C>T
c.238C>T (p.Leu80Phe)
n.819+1356G>A
c.-263C>T (n.-263C>T)
20g.58840582T>ACA409451872GNAS,GNAS-AS1c.476T>A (p.Leu159His)
c.-39+642T>A (n.-39+642T>A)
c.-27-268T>A (n.-27-268T>A)
c.79T>A
c.239T>A (p.Leu80His)
n.819+1355A>T
c.-262T>A (n.-262T>A)
20g.58840582T>CCA409451873GNAS,GNAS-AS1c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.-39+642T>C (n.-39+642T>C)
c.-27-268T>C (n.-27-268T>C)
c.79T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.819+1355A>G
c.-262T>C (n.-262T>C)
20g.58840582T>GCA409451874GNAS,GNAS-AS1c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.-39+642T>G (n.-39+642T>G)
c.-27-268T>G (n.-27-268T>G)
c.79T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.819+1355A>C
c.-262T>G (n.-262T>G)
20g.58840582_58840620delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCGCA2372495418GNAS,GNAS-AS1c.476_514delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu159=)
c.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-39+642_-39+680delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
c.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-27-268_-27-230delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
c.79_117delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG
c.239_277delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (p.Leu80=)
n.819+1317_819+1355delinsCGGGGCTTCGCAACTTGAGAGCGTGCAGACGCTGGGTGA
c.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG (n.-262_-224delinsTCACCCAGCGTCTGCACGCTCTCAAGTTGCGAAGCCCCG)
20g.58840583C>ACA511316045GNAS,GNAS-AS1c.477C>A (p.Leu159=)
c.-39+643C>A (n.-39+643C>A)
c.-27-267C>A (n.-27-267C>A)
c.80C>A
c.240C>A (p.Leu80=)
n.819+1354G>T
c.-261C>A (n.-261C>A)
20g.58840583C=CA2372495419GNAS,GNAS-AS1c.477C= (p.Leu159=)
c.-39+643C= (n.-39+643C=)
c.-27-267C= (n.-27-267C=)
c.80C=
c.240C= (p.Leu80=)
n.819+1354G=
c.-261C= (n.-261C=)
20g.58840583C>GCA511316046GNAS,GNAS-AS1c.477C>G (p.Leu159=)
c.-39+643C>G (n.-39+643C>G)
c.-27-267C>G (n.-27-267C>G)
c.80C>G
c.240C>G (p.Leu80=)
n.819+1354G>C
c.-261C>G (n.-261C>G)
20g.58840583C>TCA511316047GNAS,GNAS-AS1c.477C>T (p.Leu159=)
c.-39+643C>T (n.-39+643C>T)
c.-27-267C>T (n.-27-267C>T)
c.80C>T
c.240C>T (p.Leu80=)
n.819+1354G>A
c.-261C>T (n.-261C>T)
20g.58840583_58840620delCA10604234GNAS,GNAS-AS1c.477_514del (p.Thr160ArgfsTer?)
c.-39+643_-39+680del (n.-39+643_-39+680del)
c.-27-267_-27-230del (n.-27-267_-27-230del)
c.80_117del
c.240_277del (p.Thr81ArgfsTer?)
n.819+1317_819+1354del
c.-261_-224del (n.-261_-224del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840584A>CCA409451877GNAS,GNAS-AS1c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.-39+644A>C (n.-39+644A>C)
c.-27-266A>C (n.-27-266A>C)
c.81A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.819+1353T>G
c.-260A>C (n.-260A>C)
20g.58840584A>GCA409451875GNAS,GNAS-AS1c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.-39+644A>G (n.-39+644A>G)
c.-27-266A>G (n.-27-266A>G)
c.81A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.819+1353T>C
c.-260A>G (n.-260A>G)
20g.58840584A>TCA409451876GNAS,GNAS-AS1c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.-39+644A>T (n.-39+644A>T)
c.-27-266A>T (n.-27-266A>T)
c.81A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.819+1353T>A
c.-260A>T (n.-260A>T)
20g.58840584dupCA746031561GNAS,GNAS-AS1c.478dup (p.Thr160AsnfsTer?)
c.-39+644dup (n.-39+644dup)
c.-27-266dup (n.-27-266dup)
c.81dup
c.241dup (p.Thr81AsnfsTer?)
n.819+1353dup
c.-260dup (n.-260dup)
 dbSNP
20g.58840585C>ACA409451878GNAS,GNAS-AS1c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.-39+645C>A (n.-39+645C>A)
c.-27-265C>A (n.-27-265C>A)
c.82C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.819+1352G>T
c.-259C>A (n.-259C>A)
20g.58840585C=CA2372495420GNAS,GNAS-AS1c.479C= (p.Thr160=)
c.-39+645C= (n.-39+645C=)
c.-27-265C= (n.-27-265C=)
c.82C=
c.242C= (p.Thr81=)
n.819+1352G=
c.-259C= (n.-259C=)
20g.58840585C>GCA409451879GNAS,GNAS-AS1c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.-39+645C>G (n.-39+645C>G)
c.-27-265C>G (n.-27-265C>G)
c.82C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.819+1352G>C
c.-259C>G (n.-259C>G)
20g.58840585C>TCA9926339GNAS,GNAS-AS1c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.-39+645C>T (n.-39+645C>T)
c.-27-265C>T (n.-27-265C>T)
c.82C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.819+1352G>A
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840586C>ACA511316049GNAS,GNAS-AS1c.480C>A (p.Thr160=)
c.-39+646C>A (n.-39+646C>A)
c.-27-264C>A (n.-27-264C>A)
c.83C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
n.819+1351G>T
c.-258C>A (n.-258C>A)
20g.58840586C>GCA511316050GNAS,GNAS-AS1c.480C>G (p.Thr160=)
c.-39+646C>G (n.-39+646C>G)
c.-27-264C>G (n.-27-264C>G)
c.83C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
n.819+1351G>C
c.-258C>G (n.-258C>G)
20g.58840586C>TCA511316051GNAS,GNAS-AS1c.480C>T (p.Thr160=)
c.-39+646C>T (n.-39+646C>T)
c.-27-264C>T (n.-27-264C>T)
c.83C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
n.819+1351G>A
c.-258C>T (n.-258C>T)
20g.58840587C>ACA409451880GNAS,GNAS-AS1c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.-39+647C>A (n.-39+647C>A)
c.-27-263C>A (n.-27-263C>A)
c.84C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.819+1350G>T
c.-257C>A (n.-257C>A)
20g.58840587C>GCA409451881GNAS,GNAS-AS1c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.-39+647C>G (n.-39+647C>G)
c.-27-263C>G (n.-27-263C>G)
c.84C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.819+1350G>C
c.-257C>G (n.-257C>G)
20g.58840587C>TCA409451882GNAS,GNAS-AS1c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.-39+647C>T (n.-39+647C>T)
c.-27-263C>T (n.-27-263C>T)
c.84C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.819+1350G>A
c.-257C>T (n.-257C>T)
20g.58840588A>CCA409451883GNAS,GNAS-AS1c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.-39+648A>C (n.-39+648A>C)
c.-27-262A>C (n.-27-262A>C)
c.85A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.819+1349T>G
c.-256A>C (n.-256A>C)
20g.58840588A>GCA409451884GNAS,GNAS-AS1c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.-39+648A>G (n.-39+648A>G)
c.-27-262A>G (n.-27-262A>G)
c.85A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.819+1349T>C
c.-256A>G (n.-256A>G)
 gnomAD v4
20g.58840588A>TCA409451885GNAS,GNAS-AS1c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.-39+648A>T (n.-39+648A>T)
c.-27-262A>T (n.-27-262A>T)
c.85A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.819+1349T>A
c.-256A>T (n.-256A>T)
 gnomAD v4
20g.58840589G>ACA511316055GNAS,GNAS-AS1c.483G>A (p.Gln161=)
c.-39+649G>A (n.-39+649G>A)
c.-27-261G>A (n.-27-261G>A)
c.86G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
n.819+1348C>T
c.-255G>A (n.-255G>A)
20g.58840589G>CCA409451886GNAS,GNAS-AS1c.483G>C (p.Gln161His)
c.-39+649G>C (n.-39+649G>C)
c.-27-261G>C (n.-27-261G>C)
c.86G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
n.819+1348C>G
c.-255G>C (n.-255G>C)
20g.58840589G>TCA409451887GNAS,GNAS-AS1c.483G>T (p.Gln161His)
c.-39+649G>T (n.-39+649G>T)
c.-27-261G>T (n.-27-261G>T)
c.86G>T
c.246G>T (p.Gln82His)
n.819+1348C>A
c.-255G>T (n.-255G>T)
20g.58840590C>ACA9926340GNAS,GNAS-AS1c.484C>A (p.Arg162Ser)
c.-39+650C>A (n.-39+650C>A)
c.-27-260C>A (n.-27-260C>A)
c.87C>A
c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.819+1347G>T
c.-254C>A (n.-254C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840590C=CA2372495421GNAS,GNAS-AS1c.484C= (p.Arg162=)
c.-39+650C= (n.-39+650C=)
c.-27-260C= (n.-27-260C=)
c.87C=
c.247C= (p.Arg83=)
n.819+1347G=
c.-254C= (n.-254C=)
20g.58840590C>GCA409451889GNAS,GNAS-AS1c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.-39+650C>G (n.-39+650C>G)
c.-27-260C>G (n.-27-260C>G)
c.87C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.819+1347G>C
c.-254C>G (n.-254C>G)
20g.58840590C>TCA409451888GNAS,GNAS-AS1c.484C>T (p.Arg162Cys)
c.-39+650C>T (n.-39+650C>T)
c.-27-260C>T (n.-27-260C>T)
c.87C>T
c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.819+1347G>A
c.-254C>T (n.-254C>T)
20g.58840590_58840591insTCA316327328GNAS,GNAS-AS1c.484_485insT (p.Arg162LeufsTer?)
c.-39+650_-39+651insT (n.-39+650_-39+651insT)
c.-27-260_-27-259insT (n.-27-260_-27-259insT)
c.87_88insT
c.247_248insT (p.Arg83LeufsTer?)
n.819+1346_819+1347insA
c.-254_-253insT (n.-254_-253insT)
 dbSNP
20g.58840591G>ACA409451891GNAS,GNAS-AS1c.485G>A (p.Arg162His)
c.-39+651G>A (n.-39+651G>A)
c.-27-259G>A (n.-27-259G>A)
c.88G>A
c.248G>A (p.Arg83His)
n.819+1346C>T
c.-253G>A (n.-253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840591G>CCA409451892GNAS,GNAS-AS1c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.-39+651G>C (n.-39+651G>C)
c.-27-259G>C (n.-27-259G>C)
c.88G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.819+1346C>G
c.-253G>C (n.-253G>C)
20g.58840591G=CA2372495422GNAS,GNAS-AS1c.485G= (p.Arg162=)
c.-39+651G= (n.-39+651G=)
c.-27-259G= (n.-27-259G=)
c.88G=
c.248G= (p.Arg83=)
n.819+1346C=
c.-253G= (n.-253G=)
20g.58840591G>TCA409451890GNAS,GNAS-AS1c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.-39+651G>T (n.-39+651G>T)
c.-27-259G>T (n.-27-259G>T)
c.88G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.819+1346C>A
c.-253G>T (n.-253G>T)
 gnomAD v4
20g.58840591dupCA2653513886GNAS,GNAS-AS1c.485dup (p.Leu163SerfsTer?)
c.-39+651dup (n.-39+651dup)
c.-27-259dup (n.-27-259dup)
c.88dup
c.248dup (p.Leu84SerfsTer?)
n.819+1346dup
c.-253dup (n.-253dup)
 gnomAD v4
20g.58840592T>ACA316327329GNAS,GNAS-AS1c.486T>A (p.Arg162=)
c.-39+652T>A (n.-39+652T>A)
c.-27-258T>A (n.-27-258T>A)
c.89T>A
c.249T>A (p.Arg83=)
n.819+1345A>T
c.-252T>A (n.-252T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840592T>CCA511316059GNAS,GNAS-AS1c.486T>C (p.Arg162=)
c.-39+652T>C (n.-39+652T>C)
c.-27-258T>C (n.-27-258T>C)
c.89T>C
c.249T>C (p.Arg83=)
n.819+1345A>G
c.-252T>C (n.-252T>C)
20g.58840592T>GCA511316057GNAS,GNAS-AS1c.486T>G (p.Arg162=)
c.-39+652T>G (n.-39+652T>G)
c.-27-258T>G (n.-27-258T>G)
c.89T>G
c.249T>G (p.Arg83=)
n.819+1345A>C
c.-252T>G (n.-252T>G)
20g.58840592T=CA2372495423GNAS,GNAS-AS1c.486T= (p.Arg162=)
c.-39+652T= (n.-39+652T=)
c.-27-258T= (n.-27-258T=)
c.89T=
c.249T= (p.Arg83=)
n.819+1345A=
c.-252T= (n.-252T=)
20g.58840593_58840594dupCA1018916397GNAS,GNAS-AS1c.487_488dup (p.His164CysfsTer?)
c.-39+653_-39+654dup (n.-39+653_-39+654dup)
c.-27-257_-27-256dup (n.-27-257_-27-256dup)
c.90_91dup
c.250_251dup (p.His85CysfsTer?)
n.819+1344_819+1345dup
c.-251_-250dup (n.-251_-250dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840593C>ACA409451893GNAS,GNAS-AS1c.487C>A (p.Leu163Met)
c.-39+653C>A (n.-39+653C>A)
c.-27-257C>A (n.-27-257C>A)
c.90C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
n.819+1344G>T
c.-251C>A (n.-251C>A)
20g.58840593C>GCA409451894GNAS,GNAS-AS1c.487C>G (p.Leu163Val)
c.-39+653C>G (n.-39+653C>G)
c.-27-257C>G (n.-27-257C>G)
c.90C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.819+1344G>C
c.-251C>G (n.-251C>G)
20g.58840593C>TCA511316060GNAS,GNAS-AS1c.487C>T (p.Leu163=)
c.-39+653C>T (n.-39+653C>T)
c.-27-257C>T (n.-27-257C>T)
c.90C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
n.819+1344G>A
c.-251C>T (n.-251C>T)
20g.58840594T>ACA409451895GNAS,GNAS-AS1c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.-39+654T>A (n.-39+654T>A)
c.-27-256T>A (n.-27-256T>A)
c.91T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
n.819+1343A>T
c.-250T>A (n.-250T>A)
20g.58840594T>CCA409451896GNAS,GNAS-AS1c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.-39+654T>C (n.-39+654T>C)
c.-27-256T>C (n.-27-256T>C)
c.91T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.819+1343A>G
c.-250T>C (n.-250T>C)
20g.58840594T>GCA409451897GNAS,GNAS-AS1c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.-39+654T>G (n.-39+654T>G)
c.-27-256T>G (n.-27-256T>G)
c.91T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.819+1343A>C
c.-250T>G (n.-250T>G)
20g.58840594_58840598delinsTGCACCA2372495424GNAS,GNAS-AS1c.488_492delinsTGCAC (p.Leu163=)
c.-39+654_-39+658delinsTGCAC (n.-39+654_-39+658delinsTGCAC)
c.-27-256_-27-252delinsTGCAC (n.-27-256_-27-252delinsTGCAC)
c.91_95delinsTGCAC
c.251_255delinsTGCAC (p.Leu84=)
n.819+1339_819+1343delinsGTGCA
c.-250_-246delinsTGCAC (n.-250_-246delinsTGCAC)
20g.58840595G>ACA511316065GNAS,GNAS-AS1c.489G>A (p.Leu163=)
c.-39+655G>A (n.-39+655G>A)
c.-27-255G>A (n.-27-255G>A)
c.92G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
n.819+1342C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
20g.58840595G>CCA511316063GNAS,GNAS-AS1c.489G>C (p.Leu163=)
c.-39+655G>C (n.-39+655G>C)
c.-27-255G>C (n.-27-255G>C)
c.92G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
n.819+1342C>G
c.-249G>C (n.-249G>C)
20g.58840595G>TCA511316061GNAS,GNAS-AS1c.489G>T (p.Leu163=)
c.-39+655G>T (n.-39+655G>T)
c.-27-255G>T (n.-27-255G>T)
c.92G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
n.819+1342C>A
c.-249G>T (n.-249G>T)
20g.58840597_58840600delCA746031583GNAS,GNAS-AS1c.491_494del (p.His164LeufsTer?)
c.-39+657_-39+660del (n.-39+657_-39+660del)
c.-27-253_-27-250del (n.-27-253_-27-250del)
c.94_97del
c.254_257del (p.His85LeufsTer?)
n.819+1339_819+1342del
c.-247_-244del (n.-247_-244del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840596C>ACA409451898GNAS,GNAS-AS1c.490C>A (p.His164Asn)
c.-39+656C>A (n.-39+656C>A)
c.-27-254C>A (n.-27-254C>A)
c.93C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
n.819+1341G>T
c.-248C>A (n.-248C>A)
20g.58840596C=CA2372495425GNAS,GNAS-AS1c.490C= (p.His164=)
c.-39+656C= (n.-39+656C=)
c.-27-254C= (n.-27-254C=)
c.93C=
c.253C= (p.His85=)
n.819+1341G=
c.-248C= (n.-248C=)
20g.58840596C>GCA409451899GNAS,GNAS-AS1c.490C>G (p.His164Asp)
c.-39+656C>G (n.-39+656C>G)
c.-27-254C>G (n.-27-254C>G)
c.93C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
n.819+1341G>C
c.-248C>G (n.-248C>G)
20g.58840596C>TCA409451900GNAS,GNAS-AS1c.490C>T (p.His164Tyr)
c.-39+656C>T (n.-39+656C>T)
c.-27-254C>T (n.-27-254C>T)
c.93C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.819+1341G>A
c.-248C>T (n.-248C>T)
 dbSNP
20g.58840597A>CCA409451901GNAS,GNAS-AS1c.491A>C (p.His164Pro)
c.-39+657A>C (n.-39+657A>C)
c.-27-253A>C (n.-27-253A>C)
c.94A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
n.819+1340T>G
c.-247A>C (n.-247A>C)
20g.58840597A>GCA409451902GNAS,GNAS-AS1c.491A>G (p.His164Arg)
c.-39+657A>G (n.-39+657A>G)
c.-27-253A>G (n.-27-253A>G)
c.94A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
n.819+1340T>C
c.-247A>G (n.-247A>G)
20g.58840597A>TCA409451903GNAS,GNAS-AS1c.491A>T (p.His164Leu)
c.-39+657A>T (n.-39+657A>T)
c.-27-253A>T (n.-27-253A>T)
c.94A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
n.819+1340T>A
c.-247A>T (n.-247A>T)
20g.58840598C>ACA9926342GNAS,GNAS-AS1c.492C>A (p.His164Gln)
c.-39+658C>A (n.-39+658C>A)
c.-27-252C>A (n.-27-252C>A)
c.95C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
n.819+1339G>T
c.-246C>A (n.-246C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840598C=CA2372495426GNAS,GNAS-AS1c.492C= (p.His164=)
c.-39+658C= (n.-39+658C=)
c.-27-252C= (n.-27-252C=)
c.95C=
c.255C= (p.His85=)
n.819+1339G=
c.-246C= (n.-246C=)
20g.58840598C>GCA409451904GNAS,GNAS-AS1c.492C>G (p.His164Gln)
c.-39+658C>G (n.-39+658C>G)
c.-27-252C>G (n.-27-252C>G)
c.95C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
n.819+1339G>C
c.-246C>G (n.-246C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840598C>TCA9926341GNAS,GNAS-AS1c.492C>T (p.His164=)
c.-39+658C>T (n.-39+658C>T)
c.-27-252C>T (n.-27-252C>T)
c.95C>T
c.255C>T (p.His85=)
n.819+1339G>A
c.-246C>T (n.-246C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840600_58840620dupCA2653513887GNAS,GNAS-AS1c.494_514dup (p.Pro171_Asp172insAlaLeuLysLeuArgSerPro)
c.-39+660_-39+680dup (n.-39+660_-39+680dup)
c.-27-250_-27-230dup (n.-27-250_-27-230dup)
c.97_117dup
c.257_277dup (p.Pro92_Asp93insAlaLeuLysLeuArgSerPro)
n.819+1319_819+1339dup
c.-244_-224dup (n.-244_-224dup)
 gnomAD v4
20g.58840599G>ACA409451905GNAS,GNAS-AS1c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.-39+659G>A (n.-39+659G>A)
c.-27-251G>A (n.-27-251G>A)
c.96G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.819+1338C>T
c.-245G>A (n.-245G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840599G>CCA409451906GNAS,GNAS-AS1c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.-39+659G>C (n.-39+659G>C)
c.-27-251G>C (n.-27-251G>C)
c.96G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.819+1338C>G
c.-245G>C (n.-245G>C)
20g.58840599G=CA2372495427GNAS,GNAS-AS1c.493G= (p.Ala165=)
c.-39+659G= (n.-39+659G=)
c.-27-251G= (n.-27-251G=)
c.96G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.819+1338C=
c.-245G= (n.-245G=)
20g.58840599G>TCA409451907GNAS,GNAS-AS1c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.-39+659G>T (n.-39+659G>T)
c.-27-251G>T (n.-27-251G>T)
c.96G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.819+1338C>A
c.-245G>T (n.-245G>T)
20g.58840600C>ACA409451908GNAS,GNAS-AS1c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.-39+660C>A (n.-39+660C>A)
c.-27-250C>A (n.-27-250C>A)
c.97C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.819+1337G>T
c.-244C>A (n.-244C>A)
20g.58840600C=CA2372495428GNAS,GNAS-AS1c.494C= (p.Ala165=)
c.-39+660C= (n.-39+660C=)
c.-27-250C= (n.-27-250C=)
c.97C=
c.257C= (p.Ala86=)
n.819+1337G=
c.-244C= (n.-244C=)
20g.58840600C>GCA9926343GNAS,GNAS-AS1c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.-39+660C>G (n.-39+660C>G)
c.-27-250C>G (n.-27-250C>G)
c.97C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.819+1337G>C
c.-244C>G (n.-244C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840600C>TCA409451909GNAS,GNAS-AS1c.494C>T (p.Ala165Val)
c.-39+660C>T (n.-39+660C>T)
c.-27-250C>T (n.-27-250C>T)
c.97C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.819+1337G>A
c.-244C>T (n.-244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.58840601T>ACA511316066GNAS,GNAS-AS1c.495T>A (p.Ala165=)
c.-39+661T>A (n.-39+661T>A)
c.-27-249T>A (n.-27-249T>A)
c.98T>A
c.258T>A (p.Ala86=)
n.819+1336A>T
c.-243T>A (n.-243T>A)
20g.58840601T>CCA511316067GNAS,GNAS-AS1c.495T>C (p.Ala165=)
c.-39+661T>C (n.-39+661T>C)
c.-27-249T>C (n.-27-249T>C)
c.98T>C
c.258T>C (p.Ala86=)
n.819+1336A>G
c.-243T>C (n.-243T>C)
20g.58840601T>GCA511316068GNAS,GNAS-AS1c.495T>G (p.Ala165=)
c.-39+661T>G (n.-39+661T>G)
c.-27-249T>G (n.-27-249T>G)
c.98T>G
c.258T>G (p.Ala86=)
n.819+1336A>C
c.-243T>G (n.-243T>G)
20g.58840602C>ACA409451910GNAS,GNAS-AS1c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.-39+662C>A (n.-39+662C>A)
c.-27-248C>A (n.-27-248C>A)
c.99C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.819+1335G>T
c.-242C>A (n.-242C>A)
20g.58840602C>GCA409451911GNAS,GNAS-AS1c.496C>G (p.Leu166Val)
c.-39+662C>G (n.-39+662C>G)
c.-27-248C>G (n.-27-248C>G)
c.99C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.819+1335G>C
c.-242C>G (n.-242C>G)
20g.58840602C>TCA409451912GNAS,GNAS-AS1c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.-39+662C>T (n.-39+662C>T)
c.-27-248C>T (n.-27-248C>T)
c.99C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.819+1335G>A
c.-242C>T (n.-242C>T)
20g.58840603T>ACA409451915GNAS,GNAS-AS1c.497T>A (p.Leu166His)
c.-39+663T>A (n.-39+663T>A)
c.-27-247T>A (n.-27-247T>A)
c.100T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.819+1334A>T
c.-241T>A (n.-241T>A)
20g.58840603T>CCA409451914GNAS,GNAS-AS1c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.-39+663T>C (n.-39+663T>C)
c.-27-247T>C (n.-27-247T>C)
c.100T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.819+1334A>G
c.-241T>C (n.-241T>C)
20g.58840603T>GCA409451913GNAS,GNAS-AS1c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.-39+663T>G (n.-39+663T>G)
c.-27-247T>G (n.-27-247T>G)
c.100T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.819+1334A>C
c.-241T>G (n.-241T>G)
20g.58840604C>ACA511316070GNAS,GNAS-AS1c.498C>A (p.Leu166=)
c.-39+664C>A (n.-39+664C>A)
c.-27-246C>A (n.-27-246C>A)
c.101C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
n.819+1333G>T
c.-240C>A (n.-240C>A)
20g.58840604C=CA2372495429GNAS,GNAS-AS1c.498C= (p.Leu166=)
c.-39+664C= (n.-39+664C=)
c.-27-246C= (n.-27-246C=)
c.101C=
c.261C= (p.Leu87=)
n.819+1333G=
c.-240C= (n.-240C=)
20g.58840604C>GCA511316071GNAS,GNAS-AS1c.498C>G (p.Leu166=)
c.-39+664C>G (n.-39+664C>G)
c.-27-246C>G (n.-27-246C>G)
c.101C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
n.819+1333G>C
c.-240C>G (n.-240C>G)
20g.58840604C>TCA511316072GNAS,GNAS-AS1c.498C>T (p.Leu166=)
c.-39+664C>T (n.-39+664C>T)
c.-27-246C>T (n.-27-246C>T)
c.101C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
n.819+1333G>A
c.-240C>T (n.-240C>T)
 dbSNP
20g.58840609_58840634delCA2816857153GNAS,GNAS-AS1c.503_528del (p.Leu168SerfsTer?)
c.-39+669_-39+694del (n.-39+669_-39+694del)
c.-27-241_-27-216del (n.-27-241_-27-216del)
c.106_131del
c.266_291del (p.Leu89SerfsTer?)
n.819+1308_819+1333del
c.-235_-210del (n.-235_-210del)
20g.58840605A=CA2372495430GNAS,GNAS-AS1c.499A= (p.Lys167=)
c.-39+665A= (n.-39+665A=)
c.-27-245A= (n.-27-245A=)
c.102A=
c.262A= (p.Lys88=)
n.819+1332T=
c.-239A= (n.-239A=)
20g.58840605A>CCA409451916GNAS,GNAS-AS1c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.-39+665A>C (n.-39+665A>C)
c.-27-245A>C (n.-27-245A>C)
c.102A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.819+1332T>G
c.-239A>C (n.-239A>C)
 dbSNP
20g.58840605A>GCA409451917GNAS,GNAS-AS1c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.-39+665A>G (n.-39+665A>G)
c.-27-245A>G (n.-27-245A>G)
c.102A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.819+1332T>C
c.-239A>G (n.-239A>G)
20g.58840605A>TCA409451918GNAS,GNAS-AS1c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.-39+665A>T (n.-39+665A>T)
c.-27-245A>T (n.-27-245A>T)
c.102A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.819+1332T>A
c.-239A>T (n.-239A>T)
20g.58840606A>CCA409451919GNAS,GNAS-AS1c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.-39+666A>C (n.-39+666A>C)
c.-27-244A>C (n.-27-244A>C)
c.103A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.819+1331T>G
c.-238A>C (n.-238A>C)
20g.58840606A>GCA409451920GNAS,GNAS-AS1c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.-39+666A>G (n.-39+666A>G)
c.-27-244A>G (n.-27-244A>G)
c.103A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.819+1331T>C
c.-238A>G (n.-238A>G)
20g.58840606A>TCA409451921GNAS,GNAS-AS1c.500A>T (p.Lys167Met)
c.-39+666A>T (n.-39+666A>T)
c.-27-244A>T (n.-27-244A>T)
c.103A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.819+1331T>A
c.-238A>T (n.-238A>T)
20g.58840607G>ACA511316073GNAS,GNAS-AS1c.501G>A (p.Lys167=)
c.-39+667G>A (n.-39+667G>A)
c.-27-243G>A (n.-27-243G>A)
c.104G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.819+1330C>T
c.-237G>A (n.-237G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840607G>CCA409451922GNAS,GNAS-AS1c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.-39+667G>C (n.-39+667G>C)
c.-27-243G>C (n.-27-243G>C)
c.104G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.819+1330C>G
c.-237G>C (n.-237G>C)
20g.58840607G=CA2372495431GNAS,GNAS-AS1c.501G= (p.Lys167=)
c.-39+667G= (n.-39+667G=)
c.-27-243G= (n.-27-243G=)
c.104G=
c.264G= (p.Lys88=)
n.819+1330C=
c.-237G= (n.-237G=)
20g.58840607G>TCA409451923GNAS,GNAS-AS1c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.-39+667G>T (n.-39+667G>T)
c.-27-243G>T (n.-27-243G>T)
c.104G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.819+1330C>A
c.-237G>T (n.-237G>T)
20g.58840608T>ACA409451924GNAS,GNAS-AS1c.502T>A (p.Leu168Met)
c.-39+668T>A (n.-39+668T>A)
c.-27-242T>A (n.-27-242T>A)
c.105T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
n.819+1329A>T
c.-236T>A (n.-236T>A)
20g.58840608T>CCA511316074GNAS,GNAS-AS1c.502T>C (p.Leu168=)
c.-39+668T>C (n.-39+668T>C)
c.-27-242T>C (n.-27-242T>C)
c.105T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.819+1329A>G
c.-236T>C (n.-236T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840608T>GCA409451925GNAS,GNAS-AS1c.502T>G (p.Leu168Val)
c.-39+668T>G (n.-39+668T>G)
c.-27-242T>G (n.-27-242T>G)
c.105T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.819+1329A>C
c.-236T>G (n.-236T>G)
 gnomAD v4
20g.58840608T=CA2372495432GNAS,GNAS-AS1c.502T= (p.Leu168=)
c.-39+668T= (n.-39+668T=)
c.-27-242T= (n.-27-242T=)
c.105T=
c.265T= (p.Leu89=)
n.819+1329A=
c.-236T= (n.-236T=)
20g.58840609T>ACA409452431GNAS,GNAS-AS1c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.-39+669T>A (n.-39+669T>A)
c.-27-241T>A (n.-27-241T>A)
c.106T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.819+1328A>T
c.-235T>A (n.-235T>A)
20g.58840609T>CCA409452432GNAS,GNAS-AS1c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.-39+669T>C (n.-39+669T>C)
c.-27-241T>C (n.-27-241T>C)
c.106T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.819+1328A>G
c.-235T>C (n.-235T>C)
20g.58840609T>GCA409452433GNAS,GNAS-AS1c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.-39+669T>G (n.-39+669T>G)
c.-27-241T>G (n.-27-241T>G)
c.106T>G
c.266T>G (p.Leu89Trp)
n.819+1328A>C
c.-235T>G (n.-235T>G)

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