Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58699872_58703214del | CA916081895 | RAD51C | c.220+3013_239del n.1652+3013_1671del n.473+3013_492del n.1645+3013_1664del c.*1435+3013_*1454del c.*1463-3_*1606del n.631+3013_650del c.*1269-3324_*1287del n.451-3324_469del n.617+3013_636del c.*1108-3324_*1126del c.571+3013_590del c.*543+3013_*562del c.*583+3013_*602del n.1178+3013_1197del c.209+3013_228del c.367+3013_386del c.*1274+3013_*1293del c.405-3324_*18del n.483+3013_502del c.293+3013_312del n.476-3324_494del n.644+3013_663del n.1075+3013_1094del n.447-3324_465del | ClinVar |
17 | g.58701342_58706141del | CA2695200294 | RAD51C | c.221-1854_354+2812del n.474-1854_607+2812del n.1646-1854_1779+2812del c.*1436-1854_*1569+2812del c.*1587+1343_*1866+119del n.632-1854_765+2812del c.*1269-1854_*1402+2812del n.451-1854_584+2812del n.618-1854_751+2812del c.*1108-1854_*1241+2812del c.572-1854_705+2812del c.*544-1854_*677+2812del c.*584-1854_*717+2812del n.1179-1854_1312+2812del c.210-1854_343+2812del c.368-1854_502-348del c.*1275-1854_*1408+2812del c.405-1854_*133+2812del c.405-1854_*278+119del c.294-1854_427+2812del n.476-1854_609+2812del n.645-1854_923+119del n.1076-1854_1354+119del n.447-1854_580+2812del | ClinVar |
17 | g.58703201C>A | CA501075186 | RAD51C | c.226C>A (p.Arg76=) n.1658C>A n.479C>A n.1651C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.637C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.456C>A n.623C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.577C>A (p.Arg193=) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1184C>A c.215C>A c.373C>A (p.Arg125=) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.489C>A c.299C>A n.481C>A n.650C>A n.1081C>A n.452C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58703201C= | CA2267819443 | RAD51C | c.226C= (p.Arg76=) n.1658C= n.479C= n.1651C= c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1593C= (n.*1593C=) n.637C= c.*1274C= (n.*1274C=) n.456C= n.623C= c.*1113C= (n.*1113C=) c.577C= (p.Arg193=) c.*549C= (n.*549C=) c.*589C= (n.*589C=) n.1184C= c.215C= c.373C= (p.Arg125=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*5C= (n.*5C=) n.489C= c.299C= n.481C= n.650C= n.1081C= n.452C= | |
17 | g.58703201C>G | CA400349035 | RAD51C | c.226C>G (p.Arg76Gly) n.1658C>G n.479C>G n.1651C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.637C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.456C>G n.623C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1184C>G c.215C>G c.373C>G (p.Arg125Gly) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.489C>G c.299C>G n.481C>G n.650C>G n.1081C>G n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703201C>T | CA333162 | RAD51C | c.226C>T (p.Arg76Ter) n.1658C>T n.479C>T n.1651C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.637C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.456C>T n.623C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1184C>T c.215C>T c.373C>T (p.Arg125Ter) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.489C>T c.299C>T n.481C>T n.650C>T n.1081C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703202G>A | CA167874 | RAD51C | c.227G>A (p.Arg76Gln) n.1659G>A n.480G>A n.1652G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.638G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.457G>A n.624G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.1185G>A c.216G>A c.374G>A (p.Arg125Gln) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.490G>A c.300G>A n.482G>A n.651G>A n.1082G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58703202G>C | CA400349039 | RAD51C | c.227G>C (p.Arg76Pro) n.1659G>C n.480G>C n.1652G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.638G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.457G>C n.624G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.1185G>C c.216G>C c.374G>C (p.Arg125Pro) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.490G>C c.300G>C n.482G>C n.651G>C n.1082G>C n.453G>C | |
17 | g.58703202G= | CA2267819444 | RAD51C | c.227G= (p.Arg76=) n.1659G= n.480G= n.1652G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.*1594G= (n.*1594G=) n.638G= c.*1275G= (n.*1275G=) n.457G= n.624G= c.*1114G= (n.*1114G=) c.578G= (p.Arg193=) c.*550G= (n.*550G=) c.*590G= (n.*590G=) n.1185G= c.216G= c.374G= (p.Arg125=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.*6G= (n.*6G=) n.490G= c.300G= n.482G= n.651G= n.1082G= n.453G= | |
17 | g.58703202G>T | CA400349042 | RAD51C | c.227G>T (p.Arg76Leu) n.1659G>T n.480G>T n.1652G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.638G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.457G>T n.624G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1185G>T c.216G>T c.374G>T (p.Arg125Leu) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.490G>T c.300G>T n.482G>T n.651G>T n.1082G>T n.453G>T | |
17 | g.58703203A= | CA2267819445 | RAD51C | c.228A= (p.Arg76=) n.1660A= n.481A= n.1653A= c.*1443A= (n.*1443A=) c.*1595A= (n.*1595A=) n.639A= c.*1276A= (n.*1276A=) n.458A= n.625A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.579A= (p.Arg193=) c.*551A= (n.*551A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1186A= c.217A= c.375A= (p.Arg125=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*7A= (n.*7A=) n.491A= c.301A= n.483A= n.652A= n.1083A= n.454A= | |
17 | g.58703203A>C | CA501075187 | RAD51C | c.228A>C (p.Arg76=) n.1660A>C n.481A>C n.1653A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.639A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.458A>C n.625A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.579A>C (p.Arg193=) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1186A>C c.217A>C c.375A>C (p.Arg125=) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.491A>C c.301A>C n.483A>C n.652A>C n.1083A>C n.454A>C | |
17 | g.58703203A>G | CA8677279 | RAD51C | c.228A>G (p.Arg76=) n.1660A>G n.481A>G n.1653A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.639A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.458A>G n.625A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.579A>G (p.Arg193=) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1186A>G c.217A>G c.375A>G (p.Arg125=) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.491A>G c.301A>G n.483A>G n.652A>G n.1083A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703203A>T | CA501075188 | RAD51C | c.228A>T (p.Arg76=) n.1660A>T n.481A>T n.1653A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.639A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.458A>T n.625A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.579A>T (p.Arg193=) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1186A>T c.217A>T c.375A>T (p.Arg125=) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.491A>T c.301A>T n.483A>T n.652A>T n.1083A>T n.454A>T | dbSNP |
17 | g.58703204A>C | CA400349058 | RAD51C | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1661A>C n.482A>C n.1654A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.640A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.459A>C n.626A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1187A>C c.218A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.492A>C c.302A>C n.484A>C n.653A>C n.1084A>C n.455A>C | |
17 | g.58703204A>G | CA400349052 | RAD51C | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1661A>G n.482A>G n.1654A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.640A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.459A>G n.626A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1187A>G c.218A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.492A>G c.302A>G n.484A>G n.653A>G n.1084A>G n.455A>G | |
17 | g.58703204A>T | CA400349055 | RAD51C | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1661A>T n.482A>T n.1654A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.640A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.459A>T n.626A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1187A>T c.218A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.492A>T c.302A>T n.484A>T n.653A>T n.1084A>T n.455A>T | |
17 | g.58703205A>C | CA400349062 | RAD51C | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1662A>C n.483A>C n.1655A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.641A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.460A>C n.627A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1188A>C c.219A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.493A>C c.303A>C n.485A>C n.654A>C n.1085A>C n.456A>C | |
17 | g.58703205A>G | CA400349064 | RAD51C | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1662A>G n.483A>G n.1655A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.641A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.460A>G n.627A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1188A>G c.219A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.493A>G c.303A>G n.485A>G n.654A>G n.1085A>G n.456A>G | |
17 | g.58703205A>T | CA400349066 | RAD51C | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.1662A>T n.483A>T n.1655A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.641A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.460A>T n.627A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.581A>T (p.Lys194Ile) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1188A>T c.219A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.493A>T c.303A>T n.485A>T n.654A>T n.1085A>T n.456A>T | dbSNP |
17 | g.58703206A>C | CA400349069 | RAD51C | c.231A>C (p.Lys77Asn) n.1663A>C n.484A>C n.1656A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.642A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.461A>C n.628A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.582A>C (p.Lys194Asn) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1189A>C c.220A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.494A>C c.304A>C n.486A>C n.655A>C n.1086A>C n.457A>C | |
17 | g.58703206A>G | CA501075190 | RAD51C | c.231A>G (p.Lys77=) n.1663A>G n.484A>G n.1656A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.642A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.461A>G n.628A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.582A>G (p.Lys194=) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1189A>G c.220A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.494A>G c.304A>G n.486A>G n.655A>G n.1086A>G n.457A>G | dbSNP |
17 | g.58703206A>T | CA400349072 | RAD51C | c.231A>T (p.Lys77Asn) n.1663A>T n.484A>T n.1656A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.642A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.461A>T n.628A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.582A>T (p.Lys194Asn) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1189A>T c.220A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.494A>T c.304A>T n.486A>T n.655A>T n.1086A>T n.457A>T | dbSNP |
17 | g.58703207G>A | CA16615469 | RAD51C | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1664G>A n.485G>A n.1657G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.643G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.462G>A n.629G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.1190G>A c.221G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.495G>A c.305G>A n.487G>A n.656G>A n.1087G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703207G>C | CA400349079 | RAD51C | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1664G>C n.485G>C n.1657G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.643G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.462G>C n.629G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.1190G>C c.221G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.495G>C c.305G>C n.487G>C n.656G>C n.1087G>C n.458G>C | dbSNP |
17 | g.58703207G= | CA2267819446 | RAD51C | c.232G= (p.Ala78=) n.1664G= n.485G= n.1657G= c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.643G= c.*1280G= (n.*1280G=) n.462G= n.629G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.583G= (p.Ala195=) c.*555G= (n.*555G=) c.*595G= (n.*595G=) n.1190G= c.221G= c.379G= (p.Ala127=) c.*1286G= (n.*1286G=) c.*11G= (n.*11G=) n.495G= c.305G= n.487G= n.656G= n.1087G= n.458G= | |
17 | g.58703207G>T | CA400349084 | RAD51C | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1664G>T n.485G>T n.1657G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.643G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.462G>T n.629G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.1190G>T c.221G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.495G>T c.305G>T n.487G>T n.656G>T n.1087G>T n.458G>T | |
17 | g.58703208C>A | CA400349091 | RAD51C | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1665C>A n.486C>A n.1658C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.644C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.463C>A n.630C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1191C>A c.222C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.496C>A c.306C>A n.488C>A n.657C>A n.1088C>A n.459C>A | |
17 | g.58703208C>G | CA400349093 | RAD51C | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1665C>G n.486C>G n.1658C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.644C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.463C>G n.630C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1191C>G c.222C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.496C>G c.306C>G n.488C>G n.657C>G n.1088C>G n.459C>G | |
17 | g.58703208C>T | CA400349101 | RAD51C | c.233C>T (p.Ala78Val) n.1665C>T n.486C>T n.1658C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.644C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.463C>T n.630C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1191C>T c.222C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.496C>T c.306C>T n.488C>T n.657C>T n.1088C>T n.459C>T | |
17 | g.58703209T>A | CA501075191 | RAD51C | c.234T>A (p.Ala78=) n.1666T>A n.487T>A n.1659T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.645T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.464T>A n.631T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.585T>A (p.Ala195=) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1192T>A c.223T>A c.381T>A (p.Ala127=) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.497T>A c.307T>A n.489T>A n.658T>A n.1089T>A n.460T>A | |
17 | g.58703209T>C | CA501075192 | RAD51C | c.234T>C (p.Ala78=) n.1666T>C n.487T>C n.1659T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.645T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.464T>C n.631T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.585T>C (p.Ala195=) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1192T>C c.223T>C c.381T>C (p.Ala127=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.497T>C c.307T>C n.489T>C n.658T>C n.1089T>C n.460T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703209T>G | CA501075193 | RAD51C | c.234T>G (p.Ala78=) n.1666T>G n.487T>G n.1659T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.645T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.464T>G n.631T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.585T>G (p.Ala195=) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1192T>G c.223T>G c.381T>G (p.Ala127=) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.497T>G c.307T>G n.489T>G n.658T>G n.1089T>G n.460T>G | |
17 | g.58703210T>A | CA400349105 | RAD51C | c.235T>A (p.Leu79Met) n.1667T>A n.488T>A n.1660T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.646T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.465T>A n.632T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.586T>A (p.Leu196Met) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1193T>A c.224T>A c.382T>A (p.Leu128Met) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.498T>A c.308T>A n.490T>A n.659T>A n.1090T>A n.461T>A | |
17 | g.58703210T>C | CA501075194 | RAD51C | c.235T>C (p.Leu79=) n.1667T>C n.488T>C n.1660T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) n.646T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.465T>C n.632T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.586T>C (p.Leu196=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1193T>C c.224T>C c.382T>C (p.Leu128=) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.498T>C c.308T>C n.490T>C n.659T>C n.1090T>C n.461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703210T>G | CA400349109 | RAD51C | c.235T>G (p.Leu79Val) n.1667T>G n.488T>G n.1660T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) n.646T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.465T>G n.632T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.586T>G (p.Leu196Val) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1193T>G c.224T>G c.382T>G (p.Leu128Val) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.498T>G c.308T>G n.490T>G n.659T>G n.1090T>G n.461T>G | |
17 | g.58703211T>A | CA400349116 | RAD51C | c.236T>A (p.Leu79Ter) n.1668T>A n.489T>A n.1661T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.647T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.466T>A n.633T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1194T>A c.225T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.499T>A c.309T>A n.491T>A n.660T>A n.1091T>A n.462T>A | |
17 | g.58703211T>C | CA400349119 | RAD51C | c.236T>C (p.Leu79Ser) n.1668T>C n.489T>C n.1661T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.647T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.466T>C n.633T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1194T>C c.225T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.499T>C c.309T>C n.491T>C n.660T>C n.1091T>C n.462T>C | |
17 | g.58703211T>G | CA400349124 | RAD51C | c.236T>G (p.Leu79Trp) n.1668T>G n.489T>G n.1661T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.647T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.466T>G n.633T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.587T>G (p.Leu196Trp) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1194T>G c.225T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.499T>G c.309T>G n.491T>G n.660T>G n.1091T>G n.462T>G | |
17 | g.58703212G>A | CA501075195 | RAD51C | c.237G>A (p.Leu79=) n.1669G>A n.490G>A n.1662G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.648G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.467G>A n.634G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.588G>A (p.Leu196=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1195G>A c.226G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.500G>A c.310G>A n.492G>A n.661G>A n.1092G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703212G>C | CA400349130 | RAD51C | c.237G>C (p.Leu79Phe) n.1669G>C n.490G>C n.1662G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.648G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.467G>C n.634G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.588G>C (p.Leu196Phe) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1195G>C c.226G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.500G>C c.310G>C n.492G>C n.661G>C n.1092G>C n.463G>C | dbSNP |
17 | g.58703212G= | CA2267819447 | RAD51C | c.237G= (p.Leu79=) n.1669G= n.490G= n.1662G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.*1604G= (n.*1604G=) n.648G= c.*1285G= (n.*1285G=) n.467G= n.634G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.588G= (p.Leu196=) c.*560G= (n.*560G=) c.*600G= (n.*600G=) n.1195G= c.226G= c.384G= (p.Leu128=) c.*1291G= (n.*1291G=) c.*16G= (n.*16G=) n.500G= c.310G= n.492G= n.661G= n.1092G= n.463G= | |
17 | g.58703212G>T | CA400349133 | RAD51C | c.237G>T (p.Leu79Phe) n.1669G>T n.490G>T n.1662G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.648G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.467G>T n.634G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.588G>T (p.Leu196Phe) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1195G>T c.226G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.500G>T c.310G>T n.492G>T n.661G>T n.1092G>T n.463G>T | dbSNP |
17 | g.58703213del | CA2733811759 | RAD51C | c.238del (p.Glu80ArgfsTer?) n.1670del n.491del n.1663del c.*1453del (n.*1453del) c.*1605del (n.*1605del) n.649del c.*1286del (n.*1286del) n.468del n.635del c.*1125del (n.*1125del) c.589del (p.Glu197ArgfsTer?) c.*561del (n.*561del) c.*601del (n.*601del) n.1196del c.227del c.385del (p.Glu129ArgfsTer?) c.*1292del (n.*1292del) c.*17del (n.*17del) n.501del c.311del n.493del n.662del n.1093del n.464del | dbSNP |
17 | g.58703213G>A | CA400349138 | RAD51C | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1670G>A n.491G>A n.1663G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.649G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.468G>A n.635G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1196G>A c.227G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.501G>A c.311G>A n.493G>A n.662G>A n.1093G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703213G>C | CA400349139 | RAD51C | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1670G>C n.491G>C n.1663G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) n.649G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.468G>C n.635G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1196G>C c.227G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.501G>C c.311G>C n.493G>C n.662G>C n.1093G>C n.464G>C | dbSNP |
17 | g.58703213G= | CA2267819448 | RAD51C | c.238G= (p.Glu80=) n.1670G= n.491G= n.1663G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1605G= (n.*1605G=) n.649G= c.*1286G= (n.*1286G=) n.468G= n.635G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.589G= (p.Glu197=) c.*561G= (n.*561G=) c.*601G= (n.*601G=) n.1196G= c.227G= c.385G= (p.Glu129=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*17G= (n.*17G=) n.501G= c.311G= n.493G= n.662G= n.1093G= n.464G= | |
17 | g.58703213G>T | CA400349143 | RAD51C | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1670G>T n.491G>T n.1663G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.649G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.468G>T n.635G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1196G>T c.227G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.501G>T c.311G>T n.493G>T n.662G>T n.1093G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703214A= | CA2267819449 | RAD51C | c.239A= (p.Glu80=) n.1671A= n.492A= n.1664A= c.*1454A= (n.*1454A=) c.*1606A= (n.*1606A=) n.650A= c.*1287A= (n.*1287A=) n.469A= n.636A= c.*1126A= (n.*1126A=) c.590A= (p.Glu197=) c.*562A= (n.*562A=) c.*602A= (n.*602A=) n.1197A= c.228A= c.386A= (p.Glu129=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.*18A= (n.*18A=) n.502A= c.312A= n.494A= n.663A= n.1094A= n.465A= | |
17 | g.58703214A>C | CA400349144 | RAD51C | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1671A>C n.492A>C n.1664A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.650A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.469A>C n.636A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1197A>C c.228A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.502A>C c.312A>C n.494A>C n.663A>C n.1094A>C n.465A>C | |
17 | g.58703214A>G | CA400349147 | RAD51C | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1671A>G n.492A>G n.1664A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.650A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.469A>G n.636A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1197A>G c.228A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.502A>G c.312A>G n.494A>G n.663A>G n.1094A>G n.465A>G | dbSNP |
17 | g.58703214A>T | CA400349145 | RAD51C | c.239A>T (p.Glu80Val) n.1671A>T n.492A>T n.1664A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.650A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.469A>T n.636A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1197A>T c.228A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.502A>T c.312A>T n.494A>T n.663A>T n.1094A>T n.465A>T | dbSNP |
17 | g.58703215G>A | CA501075196 | RAD51C | c.240G>A (p.Glu80=) n.1672G>A n.493G>A n.1665G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.651G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.470G>A n.637G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.591G>A (p.Glu197=) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1198G>A c.229G>A c.387G>A (p.Glu129=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.503G>A c.313G>A n.495G>A n.664G>A n.1095G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703215G>C | CA400349150 | RAD51C | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1672G>C n.493G>C n.1665G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.651G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.470G>C n.637G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1198G>C c.229G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.503G>C c.313G>C n.495G>C n.664G>C n.1095G>C n.466G>C | |
17 | g.58703215G= | CA2267819450 | RAD51C | c.240G= (p.Glu80=) n.1672G= n.493G= n.1665G= c.*1455G= (n.*1455G=) c.*1607G= (n.*1607G=) n.651G= c.*1288G= (n.*1288G=) n.470G= n.637G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.591G= (p.Glu197=) c.*563G= (n.*563G=) c.*603G= (n.*603G=) n.1198G= c.229G= c.387G= (p.Glu129=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*19G= (n.*19G=) n.503G= c.313G= n.495G= n.664G= n.1095G= n.466G= | |
17 | g.58703215G>T | CA400349152 | RAD51C | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1672G>T n.493G>T n.1665G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.651G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.470G>T n.637G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1198G>T c.229G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.503G>T c.313G>T n.495G>T n.664G>T n.1095G>T n.466G>T | |
17 | g.58703216G>A | CA400349158 | RAD51C | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.1673G>A n.494G>A n.1666G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.652G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.471G>A n.638G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1199G>A c.230G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.504G>A c.314G>A n.496G>A n.665G>A n.1096G>A n.467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703216G>C | CA400349161 | RAD51C | c.241G>C (p.Asp81His) n.1673G>C n.494G>C n.1666G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.652G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.471G>C n.638G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.592G>C (p.Asp198His) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1199G>C c.230G>C c.388G>C (p.Asp130His) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.504G>C c.314G>C n.496G>C n.665G>C n.1096G>C n.467G>C | dbSNP |
17 | g.58703216G>T | CA400349167 | RAD51C | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.1673G>T n.494G>T n.1666G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.652G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.471G>T n.638G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1199G>T c.230G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.504G>T c.314G>T n.496G>T n.665G>T n.1096G>T n.467G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703217A= | CA2267819451 | RAD51C | c.242A= (p.Asp81=) n.1674A= n.495A= n.1667A= c.*1457A= (n.*1457A=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.653A= c.*1290A= (n.*1290A=) n.472A= n.639A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.593A= (p.Asp198=) c.*565A= (n.*565A=) c.*605A= (n.*605A=) n.1200A= c.231A= c.389A= (p.Asp130=) c.*1296A= (n.*1296A=) c.*21A= (n.*21A=) n.505A= c.315A= n.497A= n.666A= n.1097A= n.468A= | |
17 | g.58703217A>C | CA400349174 | RAD51C | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.1674A>C n.495A>C n.1667A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.653A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.472A>C n.639A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1200A>C c.231A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.505A>C c.315A>C n.497A>C n.666A>C n.1097A>C n.468A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58703217A>G | CA400349175 | RAD51C | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.1674A>G n.495A>G n.1667A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.653A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.472A>G n.639A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1200A>G c.231A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.505A>G c.315A>G n.497A>G n.666A>G n.1097A>G n.468A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703217A>T | CA400349179 | RAD51C | c.242A>T (p.Asp81Val) n.1674A>T n.495A>T n.1667A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.653A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.472A>T n.639A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1200A>T c.231A>T c.389A>T (p.Asp130Val) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.505A>T c.315A>T n.497A>T n.666A>T n.1097A>T n.468A>T | dbSNP |
17 | g.58703218T>A | CA400349182 | RAD51C | c.243T>A (p.Asp81Glu) n.1675T>A n.496T>A n.1668T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.654T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.473T>A n.640T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1201T>A c.232T>A c.390T>A (p.Asp130Glu) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.506T>A c.316T>A n.498T>A n.667T>A n.1098T>A n.469T>A | dbSNP |
17 | g.58703218T>C | CA501075197 | RAD51C | c.243T>C (p.Asp81=) n.1675T>C n.496T>C n.1668T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.654T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.473T>C n.640T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.594T>C (p.Asp198=) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1201T>C c.232T>C c.390T>C (p.Asp130=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.506T>C c.316T>C n.498T>C n.667T>C n.1098T>C n.469T>C | |
17 | g.58703218T>G | CA400349184 | RAD51C | c.243T>G (p.Asp81Glu) n.1675T>G n.496T>G n.1668T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.654T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.473T>G n.640T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1201T>G c.232T>G c.390T>G (p.Asp130Glu) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.506T>G c.316T>G n.498T>G n.667T>G n.1098T>G n.469T>G | dbSNP |
17 | g.58703218_58703225delinsTTTCACTC | CA2267819452 | RAD51C | c.243_250delinsTTTCACTC (p.Asp81=) n.1675_1682delinsTTTCACTC n.496_503delinsTTTCACTC n.1668_1675delinsTTTCACTC c.*1458_*1465delinsTTTCACTC (n.*1458_*1465delinsTTTCACTC) c.*1610_*1617delinsTTTCACTC (n.*1610_*1617delinsTTTCACTC) n.654_661delinsTTTCACTC c.*1291_*1298delinsTTTCACTC (n.*1291_*1298delinsTTTCACTC) n.473_480delinsTTTCACTC n.640_647delinsTTTCACTC c.*1130_*1137delinsTTTCACTC (n.*1130_*1137delinsTTTCACTC) c.594_601delinsTTTCACTC (p.Asp198=) c.*566_*573delinsTTTCACTC (n.*566_*573delinsTTTCACTC) c.*606_*613delinsTTTCACTC (n.*606_*613delinsTTTCACTC) n.1201_1208delinsTTTCACTC c.232_239delinsTTTCACTC c.390_397delinsTTTCACTC (p.Asp130=) c.*1297_*1304delinsTTTCACTC (n.*1297_*1304delinsTTTCACTC) c.*22_*29delinsTTTCACTC (n.*22_*29delinsTTTCACTC) n.506_513delinsTTTCACTC c.316_323delinsTTTCACTC n.498_505delinsTTTCACTC n.667_674delinsTTTCACTC n.1098_1105delinsTTTCACTC n.469_476delinsTTTCACTC | |
17 | g.58703219T>A | CA400349192 | RAD51C | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.1676T>A n.497T>A n.1669T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.655T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.474T>A n.641T>A c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1202T>A c.233T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.507T>A c.317T>A n.499T>A n.668T>A n.1099T>A n.470T>A | dbSNP |
17 | g.58703219T>C | CA400349195 | RAD51C | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.1676T>C n.497T>C n.1669T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) n.655T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.474T>C n.641T>C c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1202T>C c.233T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.507T>C c.317T>C n.499T>C n.668T>C n.1099T>C n.470T>C | |
17 | g.58703219T>G | CA400349199 | RAD51C | c.244T>G (p.Phe82Val) n.1676T>G n.497T>G n.1669T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) n.655T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.474T>G n.641T>G c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1202T>G c.233T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.507T>G c.317T>G n.499T>G n.668T>G n.1099T>G n.470T>G | |
17 | g.58703221_58703227del | CA1139665728 | RAD51C | c.246_252del (p.Phe82LeufsTer?) n.1678_1684del n.499_505del n.1671_1677del c.*1461_*1467del (n.*1461_*1467del) c.*1613_*1619del (n.*1613_*1619del) n.657_663del c.*1294_*1300del (n.*1294_*1300del) n.476_482del n.643_649del c.*1133_*1139del (n.*1133_*1139del) c.597_603del (p.Phe199LeufsTer?) c.*569_*575del (n.*569_*575del) c.*609_*615del (n.*609_*615del) n.1204_1210del c.235_241del c.393_399del (p.Phe131LeufsTer?) c.*1300_*1306del (n.*1300_*1306del) c.*25_*31del (n.*25_*31del) n.509_515del c.319_325del n.501_507del n.670_676del n.1101_1107del n.472_478del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703220T>A | CA400349216 | RAD51C | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.1677T>A n.498T>A n.1670T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.656T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.475T>A n.642T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1203T>A c.234T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.508T>A c.318T>A n.500T>A n.669T>A n.1100T>A n.471T>A | |
17 | g.58703220T>C | CA400349211 | RAD51C | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.1677T>C n.498T>C n.1670T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.656T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.475T>C n.642T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1203T>C c.234T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.508T>C c.318T>C n.500T>C n.669T>C n.1100T>C n.471T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58703220T>G | CA400349206 | RAD51C | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.1677T>G n.498T>G n.1670T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.656T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.475T>G n.642T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1203T>G c.234T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.508T>G c.318T>G n.500T>G n.669T>G n.1100T>G n.471T>G | |
17 | g.58703221C>A | CA400349220 | RAD51C | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.1678C>A n.499C>A n.1671C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.657C>A c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.476C>A n.643C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1204C>A c.235C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.509C>A c.319C>A n.501C>A n.670C>A n.1101C>A n.472C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703221C= | CA2267819453 | RAD51C | c.246C= (p.Phe82=) n.1678C= n.499C= n.1671C= c.*1461C= (n.*1461C=) c.*1613C= (n.*1613C=) n.657C= c.*1294C= (n.*1294C=) n.476C= n.643C= c.*1133C= (n.*1133C=) c.597C= (p.Phe199=) c.*569C= (n.*569C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1204C= c.235C= c.393C= (p.Phe131=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.*25C= (n.*25C=) n.509C= c.319C= n.501C= n.670C= n.1101C= n.472C= | |
17 | g.58703221C>G | CA400349223 | RAD51C | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.1678C>G n.499C>G n.1671C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.657C>G c.*1294C>G (n.*1294C>G) n.476C>G n.643C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1204C>G c.235C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) n.509C>G c.319C>G n.501C>G n.670C>G n.1101C>G n.472C>G | dbSNP |
17 | g.58703221C>T | CA501075198 | RAD51C | c.246C>T (p.Phe82=) n.1678C>T n.499C>T n.1671C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.657C>T c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.476C>T n.643C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.597C>T (p.Phe199=) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1204C>T c.235C>T c.393C>T (p.Phe131=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.509C>T c.319C>T n.501C>T n.670C>T n.1101C>T n.472C>T | dbSNP |
17 | g.58703222A= | CA2267819454 | RAD51C | c.247A= (p.Thr83=) n.1679A= n.500A= n.1672A= c.*1462A= (n.*1462A=) c.*1614A= (n.*1614A=) n.658A= c.*1295A= (n.*1295A=) n.477A= n.644A= c.*1134A= (n.*1134A=) c.598A= (p.Thr200=) c.*570A= (n.*570A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1205A= c.236A= c.394A= (p.Thr132=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.*26A= (n.*26A=) n.510A= c.320A= n.502A= n.671A= n.1102A= n.473A= | |
17 | g.58703222A>C | CA400349229 | RAD51C | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.1679A>C n.500A>C n.1672A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.658A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.477A>C n.644A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1205A>C c.236A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.510A>C c.320A>C n.502A>C n.671A>C n.1102A>C n.473A>C | |
17 | g.58703222A>G | CA400349233 | RAD51C | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.1679A>G n.500A>G n.1672A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.658A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.477A>G n.644A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1205A>G c.236A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.510A>G c.320A>G n.502A>G n.671A>G n.1102A>G n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703222A>T | CA400349236 | RAD51C | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.1679A>T n.500A>T n.1672A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.658A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.477A>T n.644A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1205A>T c.236A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.510A>T c.320A>T n.502A>T n.671A>T n.1102A>T n.473A>T | dbSNP |
17 | g.58703223C>A | CA400349237 | RAD51C | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.1680C>A n.501C>A n.1673C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.659C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.478C>A n.645C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1206C>A c.237C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.511C>A c.321C>A n.503C>A n.672C>A n.1103C>A n.474C>A | |
17 | g.58703223C>G | CA400349238 | RAD51C | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.1680C>G n.501C>G n.1673C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.659C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.478C>G n.645C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1206C>G c.237C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.511C>G c.321C>G n.503C>G n.672C>G n.1103C>G n.474C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703223C>T | CA400349239 | RAD51C | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.1680C>T n.501C>T n.1673C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.659C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.478C>T n.645C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1206C>T c.237C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.511C>T c.321C>T n.503C>T n.672C>T n.1103C>T n.474C>T | dbSNP |
17 | g.58703224T>A | CA501075199 | RAD51C | c.249T>A (p.Thr83=) n.1681T>A n.502T>A n.1674T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.660T>A c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.479T>A n.646T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.600T>A (p.Thr200=) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1207T>A c.238T>A c.396T>A (p.Thr132=) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.512T>A c.322T>A n.504T>A n.673T>A n.1104T>A n.475T>A | |
17 | g.58703224T>C | CA501075201 | RAD51C | c.249T>C (p.Thr83=) n.1681T>C n.502T>C n.1674T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.660T>C c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.479T>C n.646T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.600T>C (p.Thr200=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1207T>C c.238T>C c.396T>C (p.Thr132=) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.512T>C c.322T>C n.504T>C n.673T>C n.1104T>C n.475T>C | |
17 | g.58703224T>G | CA501075200 | RAD51C | c.249T>G (p.Thr83=) n.1681T>G n.502T>G n.1674T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.660T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.479T>G n.646T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.600T>G (p.Thr200=) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1207T>G c.238T>G c.396T>G (p.Thr132=) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.512T>G c.322T>G n.504T>G n.673T>G n.1104T>G n.475T>G | |
17 | g.58703225C>A | CA400349241 | RAD51C | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1682C>A n.503C>A n.1675C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.661C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.480C>A n.647C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1208C>A c.239C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.513C>A c.323C>A n.505C>A n.674C>A n.1105C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58703225C= | CA2267819455 | RAD51C | c.250C= (p.Leu84=) n.1682C= n.503C= n.1675C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.*1617C= (n.*1617C=) n.661C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.480C= n.647C= c.*1137C= (n.*1137C=) c.601C= (p.Leu201=) c.*573C= (n.*573C=) c.*613C= (n.*613C=) n.1208C= c.239C= c.397C= (p.Leu133=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*29C= (n.*29C=) n.513C= c.323C= n.505C= n.674C= n.1105C= n.476C= | |
17 | g.58703225C>G | CA8677280 | RAD51C | c.250C>G (p.Leu84Val) n.1682C>G n.503C>G n.1675C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.661C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.480C>G n.647C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1208C>G c.239C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.513C>G c.323C>G n.505C>G n.674C>G n.1105C>G n.476C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703225C>T | CA400349250 | RAD51C | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1682C>T n.503C>T n.1675C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.661C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.480C>T n.647C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1208C>T c.239C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.513C>T c.323C>T n.505C>T n.674C>T n.1105C>T n.476C>T | ClinVar |
17 | g.58703226T>A | CA400349254 | RAD51C | c.251T>A (p.Leu84His) n.1683T>A n.504T>A n.1676T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.662T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.481T>A n.648T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.602T>A (p.Leu201His) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1209T>A c.240T>A c.398T>A (p.Leu133His) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.514T>A c.324T>A n.506T>A n.675T>A n.1106T>A n.477T>A | dbSNP |
17 | g.58703226T>C | CA333009 | RAD51C | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.1683T>C n.504T>C n.1676T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.662T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.481T>C n.648T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1209T>C c.240T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.514T>C c.324T>C n.506T>C n.675T>C n.1106T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703226T>G | CA400349255 | RAD51C | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.1683T>G n.504T>G n.1676T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.662T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.481T>G n.648T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1209T>G c.240T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.514T>G c.324T>G n.506T>G n.675T>G n.1106T>G n.477T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58703226T= | CA2267819456 | RAD51C | c.251T= (p.Leu84=) n.1683T= n.504T= n.1676T= c.*1466T= (n.*1466T=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.662T= c.*1299T= (n.*1299T=) n.481T= n.648T= c.*1138T= (n.*1138T=) c.602T= (p.Leu201=) c.*574T= (n.*574T=) c.*614T= (n.*614T=) n.1209T= c.240T= c.398T= (p.Leu133=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*30T= (n.*30T=) n.514T= c.324T= n.506T= n.675T= n.1106T= n.477T= | |
17 | g.58703227T>A | CA501075202 | RAD51C | c.252T>A (p.Leu84=) n.1684T>A n.505T>A n.1677T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.663T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.482T>A n.649T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.603T>A (p.Leu201=) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1210T>A c.241T>A c.399T>A (p.Leu133=) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.515T>A c.325T>A n.507T>A n.676T>A n.1107T>A n.478T>A | |
17 | g.58703227T>C | CA501075203 | RAD51C | c.252T>C (p.Leu84=) n.1684T>C n.505T>C n.1677T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.663T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.482T>C n.649T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.603T>C (p.Leu201=) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1210T>C c.241T>C c.399T>C (p.Leu133=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.515T>C c.325T>C n.507T>C n.676T>C n.1107T>C n.478T>C | dbSNP |
17 | g.58703227T>G | CA501075204 | RAD51C | c.252T>G (p.Leu84=) n.1684T>G n.505T>G n.1677T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.663T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.482T>G n.649T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.603T>G (p.Leu201=) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1210T>G c.241T>G c.399T>G (p.Leu133=) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.515T>G c.325T>G n.507T>G n.676T>G n.1107T>G n.478T>G | |
17 | g.58703228G>A | CA400349258 | RAD51C | c.253G>A (p.Asp85Asn) n.1685G>A n.506G>A n.1678G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.664G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.483G>A n.650G>A c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1211G>A c.242G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.516G>A c.326G>A n.508G>A n.677G>A n.1108G>A n.479G>A | dbSNP |
17 | g.58703228G>C | CA400349261 | RAD51C | c.253G>C (p.Asp85His) n.1685G>C n.506G>C n.1678G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.664G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.483G>C n.650G>C c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1211G>C c.242G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.516G>C c.326G>C n.508G>C n.677G>C n.1108G>C n.479G>C | dbSNP |
17 | g.58703228G= | CA2267819457 | RAD51C | c.253G= (p.Asp85=) n.1685G= n.506G= n.1678G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.664G= c.*1301G= (n.*1301G=) n.483G= n.650G= c.*1140G= (n.*1140G=) c.604G= (p.Asp202=) c.*576G= (n.*576G=) c.*616G= (n.*616G=) n.1211G= c.242G= c.400G= (p.Asp134=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*32G= (n.*32G=) n.516G= c.326G= n.508G= n.677G= n.1108G= n.479G= | |
17 | g.58703228G>T | CA400349257 | RAD51C | c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.1685G>T n.506G>T n.1678G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.664G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.483G>T n.650G>T c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1211G>T c.242G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.516G>T c.326G>T n.508G>T n.677G>T n.1108G>T n.479G>T | dbSNP |
17 | g.58703229A= | CA2267819458 | RAD51C | c.254A= (p.Asp85=) n.1686A= n.507A= n.1679A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.*1621A= (n.*1621A=) n.665A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.484A= n.651A= c.*1141A= (n.*1141A=) c.605A= (p.Asp202=) c.*577A= (n.*577A=) c.*617A= (n.*617A=) n.1212A= c.243A= c.401A= (p.Asp134=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.*33A= (n.*33A=) n.517A= c.327A= n.509A= n.678A= n.1109A= n.480A= | |
17 | g.58703229A>C | CA400349264 | RAD51C | c.254A>C (p.Asp85Ala) n.1686A>C n.507A>C n.1679A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.665A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.484A>C n.651A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1212A>C c.243A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.517A>C c.327A>C n.509A>C n.678A>C n.1109A>C n.480A>C | |
17 | g.58703229A>G | CA16615453 | RAD51C | c.254A>G (p.Asp85Gly) n.1686A>G n.507A>G n.1679A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.665A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.484A>G n.651A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1212A>G c.243A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.517A>G c.327A>G n.509A>G n.678A>G n.1109A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703229A>T | CA400349271 | RAD51C | c.254A>T (p.Asp85Val) n.1686A>T n.507A>T n.1679A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.665A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.484A>T n.651A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1212A>T c.243A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.517A>T c.327A>T n.509A>T n.678A>T n.1109A>T n.480A>T | dbSNP |
17 | g.58703230T>A | CA400349275 | RAD51C | c.255T>A (p.Asp85Glu) n.1687T>A n.508T>A n.1680T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) n.666T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.485T>A n.652T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1213T>A c.244T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.518T>A c.328T>A n.510T>A n.679T>A n.1110T>A n.481T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703230T>C | CA501075205 | RAD51C | c.255T>C (p.Asp85=) n.1687T>C n.508T>C n.1680T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.666T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.485T>C n.652T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.606T>C (p.Asp202=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1213T>C c.244T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.518T>C c.328T>C n.510T>C n.679T>C n.1110T>C n.481T>C | |
17 | g.58703230T>G | CA400349279 | RAD51C | c.255T>G (p.Asp85Glu) n.1687T>G n.508T>G n.1680T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) n.666T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.485T>G n.652T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1213T>G c.244T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.518T>G c.328T>G n.510T>G n.679T>G n.1110T>G n.481T>G | |
17 | g.58703230T= | CA2267819459 | RAD51C | c.255T= (p.Asp85=) n.1687T= n.508T= n.1680T= c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1622T= (n.*1622T=) n.666T= c.*1303T= (n.*1303T=) n.485T= n.652T= c.*1142T= (n.*1142T=) c.606T= (p.Asp202=) c.*578T= (n.*578T=) c.*618T= (n.*618T=) n.1213T= c.244T= c.402T= (p.Asp134=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*34T= (n.*34T=) n.518T= c.328T= n.510T= n.679T= n.1110T= n.481T= | |
17 | g.58703231A= | CA2267819460 | RAD51C | c.256A= (p.Asn86=) n.1688A= n.509A= n.1681A= c.*1471A= (n.*1471A=) c.*1623A= (n.*1623A=) n.667A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.486A= n.653A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.607A= (p.Asn203=) c.*579A= (n.*579A=) c.*619A= (n.*619A=) n.1214A= c.245A= c.403A= (p.Asn135=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*35A= (n.*35A=) n.519A= c.329A= n.511A= n.680A= n.1111A= n.482A= | |
17 | g.58703231A>C | CA400349282 | RAD51C | c.256A>C (p.Asn86His) n.1688A>C n.509A>C n.1681A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.667A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.486A>C n.653A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.607A>C (p.Asn203His) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1214A>C c.245A>C c.403A>C (p.Asn135His) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.519A>C c.329A>C n.511A>C n.680A>C n.1111A>C n.482A>C | |
17 | g.58703231A>G | CA8677281 | RAD51C | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.1688A>G n.509A>G n.1681A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.667A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.486A>G n.653A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1214A>G c.245A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.519A>G c.329A>G n.511A>G n.680A>G n.1111A>G n.482A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703231A>T | CA400349286 | RAD51C | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.1688A>T n.509A>T n.1681A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.667A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.486A>T n.653A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1214A>T c.245A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.519A>T c.329A>T n.511A>T n.680A>T n.1111A>T n.482A>T | |
17 | g.58703232del | CA2576336368 | RAD51C | c.257del (p.Asn86IlefsTer?) n.1689del n.510del n.1682del c.*1472del (n.*1472del) c.*1624del (n.*1624del) n.668del c.*1305del (n.*1305del) n.487del n.654del c.*1144del (n.*1144del) c.608del (p.Asn203IlefsTer?) c.*580del (n.*580del) c.*620del (n.*620del) n.1215del c.246del c.404del (p.Asn135IlefsTer?) c.*1311del (n.*1311del) c.*36del (n.*36del) n.520del c.330del n.512del n.681del n.1112del n.483del | dbSNP |
17 | g.58703232A>C | CA400349287 | RAD51C | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.1689A>C n.510A>C n.1682A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.668A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.487A>C n.654A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.1215A>C c.246A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.520A>C c.330A>C n.512A>C n.681A>C n.1112A>C n.483A>C | |
17 | g.58703232A>G | CA400349288 | RAD51C | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.1689A>G n.510A>G n.1682A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.668A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.487A>G n.654A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.1215A>G c.246A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.520A>G c.330A>G n.512A>G n.681A>G n.1112A>G n.483A>G | ClinVar |
17 | g.58703232A>T | CA400349289 | RAD51C | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.1689A>T n.510A>T n.1682A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.668A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.487A>T n.654A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.1215A>T c.246A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.520A>T c.330A>T n.512A>T n.681A>T n.1112A>T n.483A>T | dbSNP |
17 | g.58703233T>A | CA400349293 | RAD51C | c.258T>A (p.Asn86Lys) n.1690T>A n.511T>A n.1683T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.669T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.488T>A n.655T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1216T>A c.247T>A c.405T>A (p.Asn135Lys) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.521T>A c.331T>A n.513T>A n.682T>A n.1113T>A n.484T>A | dbSNP |
17 | g.58703233T>C | CA501075206 | RAD51C | c.258T>C (p.Asn86=) n.1690T>C n.511T>C n.1683T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.669T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.488T>C n.655T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.609T>C (p.Asn203=) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1216T>C c.247T>C c.405T>C (p.Asn135=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.521T>C c.331T>C n.513T>C n.682T>C n.1113T>C n.484T>C | |
17 | g.58703233T>G | CA400349296 | RAD51C | c.258T>G (p.Asn86Lys) n.1690T>G n.511T>G n.1683T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.669T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.488T>G n.655T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1216T>G c.247T>G c.405T>G (p.Asn135Lys) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.521T>G c.331T>G n.513T>G n.682T>G n.1113T>G n.484T>G | dbSNP |
17 | g.58703234A= | CA2267819461 | RAD51C | c.259A= (p.Ile87=) n.1691A= n.512A= n.1684A= c.*1474A= (n.*1474A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.670A= c.*1307A= (n.*1307A=) n.489A= n.656A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.610A= (p.Ile204=) c.*582A= (n.*582A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1217A= c.248A= c.406A= (p.Ile136=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*38A= (n.*38A=) n.522A= c.332A= n.514A= n.683A= n.1114A= n.485A= | |
17 | g.58703234A>C | CA400349299 | RAD51C | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.1691A>C n.512A>C n.1684A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.670A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.489A>C n.656A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1217A>C c.248A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.522A>C c.332A>C n.514A>C n.683A>C n.1114A>C n.485A>C | |
17 | g.58703234A>G | CA400349301 | RAD51C | c.259A>G (p.Ile87Val) n.1691A>G n.512A>G n.1684A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.670A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.489A>G n.656A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1217A>G c.248A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.522A>G c.332A>G n.514A>G n.683A>G n.1114A>G n.485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703234A>T | CA400349300 | RAD51C | c.259A>T (p.Ile87Phe) n.1691A>T n.512A>T n.1684A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.670A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.489A>T n.656A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1217A>T c.248A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.522A>T c.332A>T n.514A>T n.683A>T n.1114A>T n.485A>T | dbSNP |
17 | g.58703235T>A | CA400349302 | RAD51C | c.260T>A (p.Ile87Asn) n.1692T>A n.513T>A n.1685T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.671T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.490T>A n.657T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1218T>A c.249T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.523T>A c.333T>A n.515T>A n.684T>A n.1115T>A n.486T>A | ClinVar |
17 | g.58703235T>C | CA400349304 | RAD51C | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.1692T>C n.513T>C n.1685T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.671T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.490T>C n.657T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1218T>C c.249T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.523T>C c.333T>C n.515T>C n.684T>C n.1115T>C n.486T>C | |
17 | g.58703235T>G | CA400349308 | RAD51C | c.260T>G (p.Ile87Ser) n.1692T>G n.513T>G n.1685T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.671T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.490T>G n.657T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1218T>G c.249T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.523T>G c.333T>G n.515T>G n.684T>G n.1115T>G n.486T>G | |
17 | g.58703236del | CA2499224761 | RAD51C | c.261del (p.Leu88PhefsTer?) n.1693del n.514del n.1686del c.*1476del (n.*1476del) c.*1628del (n.*1628del) n.672del c.*1309del (n.*1309del) n.491del n.658del c.*1148del (n.*1148del) c.612del (p.Leu205PhefsTer?) c.*584del (n.*584del) c.*624del (n.*624del) n.1219del c.250del c.408del (p.Leu137PhefsTer?) c.*1315del (n.*1315del) c.*40del (n.*40del) n.524del c.334del n.516del n.685del n.1116del n.487del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703239_58703242del | CA2580613171 | RAD51C | c.264_267del (p.Ser89IlefsTer?) n.1696_1699del n.517_520del n.1689_1692del c.*1479_*1482del (n.*1479_*1482del) c.*1631_*1634del (n.*1631_*1634del) n.675_678del c.*1312_*1315del (n.*1312_*1315del) n.494_497del n.661_664del c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) c.615_618del (p.Ser206IlefsTer?) c.*587_*590del (n.*587_*590del) c.*627_*630del (n.*627_*630del) n.1222_1225del c.253_256del c.411_414del (p.Ser138IlefsTer?) c.*1318_*1321del (n.*1318_*1321del) c.*43_*46del (n.*43_*46del) n.527_530del c.337_340del n.519_522del n.688_691del n.1119_1122del n.490_493del | ClinVar |
17 | g.58703236T>A | CA501075207 | RAD51C | c.261T>A (p.Ile87=) n.1693T>A n.514T>A n.1686T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.672T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.491T>A n.658T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1219T>A c.250T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.524T>A c.334T>A n.516T>A n.685T>A n.1116T>A n.487T>A | |
17 | g.58703236T>C | CA501075208 | RAD51C | c.261T>C (p.Ile87=) n.1693T>C n.514T>C n.1686T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.672T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.491T>C n.658T>C c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1219T>C c.250T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.524T>C c.334T>C n.516T>C n.685T>C n.1116T>C n.487T>C | |
17 | g.58703236T>G | CA400349311 | RAD51C | c.261T>G (p.Ile87Met) n.1693T>G n.514T>G n.1686T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) n.672T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.491T>G n.658T>G c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1219T>G c.250T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.524T>G c.334T>G n.516T>G n.685T>G n.1116T>G n.487T>G | |
17 | g.58703237C>A | CA400349317 | RAD51C | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1694C>A n.515C>A n.1687C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.673C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.492C>A n.659C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1220C>A c.251C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.525C>A c.335C>A n.517C>A n.686C>A n.1117C>A n.488C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703237C>G | CA400349321 | RAD51C | c.262C>G (p.Leu88Val) n.1694C>G n.515C>G n.1687C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.673C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.492C>G n.659C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1220C>G c.251C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.525C>G c.335C>G n.517C>G n.686C>G n.1117C>G n.488C>G | dbSNP |
17 | g.58703237C>T | CA400349324 | RAD51C | c.262C>T (p.Leu88Phe) n.1694C>T n.515C>T n.1687C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.673C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.492C>T n.659C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1220C>T c.251C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.525C>T c.335C>T n.517C>T n.686C>T n.1117C>T n.488C>T | dbSNP |
17 | g.58703238T>A | CA400349328 | RAD51C | c.263T>A (p.Leu88His) n.1695T>A n.516T>A n.1688T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.674T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.493T>A n.660T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.614T>A (p.Leu205His) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) n.1221T>A c.252T>A c.410T>A (p.Leu137His) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.526T>A c.336T>A n.518T>A n.687T>A n.1118T>A n.489T>A | |
17 | g.58703238T>C | CA400349331 | RAD51C | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1695T>C n.516T>C n.1688T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.674T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.493T>C n.660T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) n.1221T>C c.252T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.526T>C c.336T>C n.518T>C n.687T>C n.1118T>C n.489T>C | |
17 | g.58703238T>G | CA400349335 | RAD51C | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1695T>G n.516T>G n.1688T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.674T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.493T>G n.660T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) n.1221T>G c.252T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.526T>G c.336T>G n.518T>G n.687T>G n.1118T>G n.489T>G | |
17 | g.58703240dup | CA2825002566 | RAD51C | c.265dup (p.Ser89PhefsTer10) n.1697dup n.518dup n.1690dup c.*1480dup (n.*1480dup) c.*1632dup (n.*1632dup) n.676dup c.*1313dup (n.*1313dup) n.495dup n.662dup c.*1152dup (n.*1152dup) c.616dup (p.Ser206PhefsTer10) c.*588dup (n.*588dup) c.*628dup (n.*628dup) n.1223dup c.254dup c.412dup (p.Ser138PhefsTer10) c.*1319dup (n.*1319dup) c.*44dup (n.*44dup) n.528dup c.338dup n.520dup n.689dup n.1120dup n.491dup | ClinVar |
17 | g.58703239_58703240del | CA2580094320 | RAD51C | c.264_265del (p.His90TyrfsTer8) n.1696_1697del n.517_518del n.1689_1690del c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) c.*1631_*1632del (n.*1631_*1632del) n.675_676del c.*1312_*1313del (n.*1312_*1313del) n.494_495del n.661_662del c.*1151_*1152del (n.*1151_*1152del) c.615_616del (p.His207TyrfsTer8) c.*587_*588del (n.*587_*588del) c.*627_*628del (n.*627_*628del) n.1222_1223del c.253_254del c.411_412del (p.His139TyrfsTer8) c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.527_528del c.337_338del n.519_520del n.688_689del n.1119_1120del n.490_491del | ClinVar |
17 | g.58703239T>A | CA501075209 | RAD51C | c.264T>A (p.Leu88=) n.1696T>A n.517T>A n.1689T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.675T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.494T>A n.661T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.615T>A (p.Leu205=) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1222T>A c.253T>A c.411T>A (p.Leu137=) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.527T>A c.337T>A n.519T>A n.688T>A n.1119T>A n.490T>A | |
17 | g.58703239T>C | CA501075210 | RAD51C | c.264T>C (p.Leu88=) n.1696T>C n.517T>C n.1689T>C c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.675T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.494T>C n.661T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.615T>C (p.Leu205=) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1222T>C c.253T>C c.411T>C (p.Leu137=) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.527T>C c.337T>C n.519T>C n.688T>C n.1119T>C n.490T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703239T>G | CA501075211 | RAD51C | c.264T>G (p.Leu88=) n.1696T>G n.517T>G n.1689T>G c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.675T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.494T>G n.661T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.615T>G (p.Leu205=) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1222T>G c.253T>G c.411T>G (p.Leu137=) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.527T>G c.337T>G n.519T>G n.688T>G n.1119T>G n.490T>G | |
17 | g.58703240T>A | CA400349340 | RAD51C | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1697T>A n.518T>A n.1690T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.676T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.495T>A n.662T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1223T>A c.254T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.528T>A c.338T>A n.520T>A n.689T>A n.1120T>A n.491T>A | |
17 | g.58703240T>C | CA400349355 | RAD51C | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1697T>C n.518T>C n.1690T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.676T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.495T>C n.662T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1223T>C c.254T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.528T>C c.338T>C n.520T>C n.689T>C n.1120T>C n.491T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703240T>G | CA400349342 | RAD51C | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1697T>G n.518T>G n.1690T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.676T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.495T>G n.662T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1223T>G c.254T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.528T>G c.338T>G n.520T>G n.689T>G n.1120T>G n.491T>G | |
17 | g.58703240T= | CA2267819462 | RAD51C | c.265T= (p.Ser89=) n.1697T= n.518T= n.1690T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.676T= c.*1313T= (n.*1313T=) n.495T= n.662T= c.*1152T= (n.*1152T=) c.616T= (p.Ser206=) c.*588T= (n.*588T=) c.*628T= (n.*628T=) n.1223T= c.254T= c.412T= (p.Ser138=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.*44T= (n.*44T=) n.528T= c.338T= n.520T= n.689T= n.1120T= n.491T= | |
17 | g.58703241C>A | CA400349362 | RAD51C | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.1698C>A n.519C>A n.1691C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.677C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.496C>A n.663C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1224C>A c.255C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.529C>A c.339C>A n.521C>A n.690C>A n.1121C>A n.492C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703241C= | CA2267819463 | RAD51C | c.266C= (p.Ser89=) n.1698C= n.519C= n.1691C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.*1633C= (n.*1633C=) n.677C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.496C= n.663C= c.*1153C= (n.*1153C=) c.617C= (p.Ser206=) c.*589C= (n.*589C=) c.*629C= (n.*629C=) n.1224C= c.255C= c.413C= (p.Ser138=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*45C= (n.*45C=) n.529C= c.339C= n.521C= n.690C= n.1121C= n.492C= | |
17 | g.58703241C>G | CA400349366 | RAD51C | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.1698C>G n.519C>G n.1691C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.677C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.496C>G n.663C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1224C>G c.255C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.529C>G c.339C>G n.521C>G n.690C>G n.1121C>G n.492C>G | |
17 | g.58703241C>T | CA400349369 | RAD51C | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.1698C>T n.519C>T n.1691C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.677C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.496C>T n.663C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1224C>T c.255C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.529C>T c.339C>T n.521C>T n.690C>T n.1121C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
17 | g.58703242T>A | CA501075213 | RAD51C | c.267T>A (p.Ser89=) n.1699T>A n.520T>A n.1692T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.678T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.497T>A n.664T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.618T>A (p.Ser206=) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1225T>A c.256T>A c.414T>A (p.Ser138=) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.530T>A c.340T>A n.522T>A n.691T>A n.1122T>A n.493T>A | dbSNP |
17 | g.58703242T>C | CA501075214 | RAD51C | c.267T>C (p.Ser89=) n.1699T>C n.520T>C n.1692T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.678T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.497T>C n.664T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.618T>C (p.Ser206=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1225T>C c.256T>C c.414T>C (p.Ser138=) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.530T>C c.340T>C n.522T>C n.691T>C n.1122T>C n.493T>C | |
17 | g.58703242T>G | CA501075215 | RAD51C | c.267T>G (p.Ser89=) n.1699T>G n.520T>G n.1692T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.678T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.497T>G n.664T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.618T>G (p.Ser206=) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1225T>G c.256T>G c.414T>G (p.Ser138=) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.530T>G c.340T>G n.522T>G n.691T>G n.1122T>G n.493T>G | |
17 | g.58703243C>A | CA400349378 | RAD51C | c.268C>A (p.His90Asn) n.1700C>A n.521C>A n.1693C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.679C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.498C>A n.665C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.619C>A (p.His207Asn) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1226C>A c.257C>A c.415C>A (p.His139Asn) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.531C>A c.341C>A n.523C>A n.692C>A n.1123C>A n.494C>A | |
17 | g.58703243C>G | CA400349381 | RAD51C | c.268C>G (p.His90Asp) n.1700C>G n.521C>G n.1693C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.679C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.498C>G n.665C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.619C>G (p.His207Asp) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.1226C>G c.257C>G c.415C>G (p.His139Asp) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.531C>G c.341C>G n.523C>G n.692C>G n.1123C>G n.494C>G | dbSNP |
17 | g.58703243C>T | CA400349383 | RAD51C | c.268C>T (p.His90Tyr) n.1700C>T n.521C>T n.1693C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.679C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.498C>T n.665C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.619C>T (p.His207Tyr) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.1226C>T c.257C>T c.415C>T (p.His139Tyr) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.531C>T c.341C>T n.523C>T n.692C>T n.1123C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703243_58703245delinsCAT | CA2267819464 | RAD51C | c.268_270delinsCAT (p.His90=) n.1700_1702delinsCAT n.521_523delinsCAT n.1693_1695delinsCAT c.*1483_*1485delinsCAT (n.*1483_*1485delinsCAT) c.*1635_*1637delinsCAT (n.*1635_*1637delinsCAT) n.679_681delinsCAT c.*1316_*1318delinsCAT (n.*1316_*1318delinsCAT) n.498_500delinsCAT n.665_667delinsCAT c.*1155_*1157delinsCAT (n.*1155_*1157delinsCAT) c.619_621delinsCAT (p.His207=) c.*591_*593delinsCAT (n.*591_*593delinsCAT) c.*631_*633delinsCAT (n.*631_*633delinsCAT) n.1226_1228delinsCAT c.257_259delinsCAT c.415_417delinsCAT (p.His139=) c.*1322_*1324delinsCAT (n.*1322_*1324delinsCAT) c.*47_*49delinsCAT (n.*47_*49delinsCAT) n.531_533delinsCAT c.341_343delinsCAT n.523_525delinsCAT n.692_694delinsCAT n.1123_1125delinsCAT n.494_496delinsCAT | |
17 | g.58703244A= | CA2267819465 | RAD51C | c.269A= (p.His90=) n.1701A= n.522A= n.1694A= c.*1484A= (n.*1484A=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.680A= c.*1317A= (n.*1317A=) n.499A= n.666A= c.*1156A= (n.*1156A=) c.620A= (p.His207=) c.*592A= (n.*592A=) c.*632A= (n.*632A=) n.1227A= c.258A= c.416A= (p.His139=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*48A= (n.*48A=) n.532A= c.342A= n.524A= n.693A= n.1124A= n.495A= | |
17 | g.58703244A>C | CA400349390 | RAD51C | c.269A>C (p.His90Pro) n.1701A>C n.522A>C n.1694A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.680A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.499A>C n.666A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.620A>C (p.His207Pro) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1227A>C c.258A>C c.416A>C (p.His139Pro) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.532A>C c.342A>C n.524A>C n.693A>C n.1124A>C n.495A>C | |
17 | g.58703244A>G | CA166075 | RAD51C | c.269A>G (p.His90Arg) n.1701A>G n.522A>G n.1694A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.680A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.499A>G n.666A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.620A>G (p.His207Arg) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1227A>G c.258A>G c.416A>G (p.His139Arg) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.532A>G c.342A>G n.524A>G n.693A>G n.1124A>G n.495A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703244A>T | CA400349388 | RAD51C | c.269A>T (p.His90Leu) n.1701A>T n.522A>T n.1694A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.680A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.499A>T n.666A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.620A>T (p.His207Leu) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1227A>T c.258A>T c.416A>T (p.His139Leu) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.532A>T c.342A>T n.524A>T n.693A>T n.1124A>T n.495A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703246_58703247del | CA8677282 | RAD51C | c.271_272del (p.Ile91LeufsTer7) n.1703_1704del n.524_525del n.1696_1697del c.*1486_*1487del (n.*1486_*1487del) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) n.682_683del c.*1319_*1320del (n.*1319_*1320del) n.501_502del n.668_669del c.*1158_*1159del (n.*1158_*1159del) c.622_623del (p.Ile208LeufsTer7) c.*594_*595del (n.*594_*595del) c.*634_*635del (n.*634_*635del) n.1229_1230del c.260_261del c.418_419del (p.Ile140LeufsTer7) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) n.534_535del c.344_345del n.526_527del n.695_696del n.1126_1127del n.497_498del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703244_58703248delinsATATT | CA2267819466 | RAD51C | c.269_273delinsATATT (p.His90=) n.1701_1705delinsATATT n.522_526delinsATATT n.1694_1698delinsATATT c.*1484_*1488delinsATATT (n.*1484_*1488delinsATATT) c.*1636_*1640delinsATATT (n.*1636_*1640delinsATATT) n.680_684delinsATATT c.*1317_*1321delinsATATT (n.*1317_*1321delinsATATT) n.499_503delinsATATT n.666_670delinsATATT c.*1156_*1160delinsATATT (n.*1156_*1160delinsATATT) c.620_624delinsATATT (p.His207=) c.*592_*596delinsATATT (n.*592_*596delinsATATT) c.*632_*636delinsATATT (n.*632_*636delinsATATT) n.1227_1231delinsATATT c.258_262delinsATATT c.416_420delinsATATT (p.His139=) c.*1323_*1327delinsATATT (n.*1323_*1327delinsATATT) c.*48_*52delinsATATT (n.*48_*52delinsATATT) n.532_536delinsATATT c.342_346delinsATATT n.524_528delinsATATT n.693_697delinsATATT n.1124_1128delinsATATT n.495_499delinsATATT | |
17 | g.58703245T>A | CA190705 | RAD51C | c.270T>A (p.His90Gln) n.1702T>A n.523T>A n.1695T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.681T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.500T>A n.667T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.621T>A (p.His207Gln) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1228T>A c.259T>A c.417T>A (p.His139Gln) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.533T>A c.343T>A n.525T>A n.694T>A n.1125T>A n.496T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703245T>C | CA501075216 | RAD51C | c.270T>C (p.His90=) n.1702T>C n.523T>C n.1695T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.681T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.500T>C n.667T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.621T>C (p.His207=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1228T>C c.259T>C c.417T>C (p.His139=) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.533T>C c.343T>C n.525T>C n.694T>C n.1125T>C n.496T>C | |
17 | g.58703245T>G | CA400349394 | RAD51C | c.270T>G (p.His90Gln) n.1702T>G n.523T>G n.1695T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.681T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.500T>G n.667T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.621T>G (p.His207Gln) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1228T>G c.259T>G c.417T>G (p.His139Gln) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.533T>G c.343T>G n.525T>G n.694T>G n.1125T>G n.496T>G | |
17 | g.58703245T= | CA2267819467 | RAD51C | c.270T= (p.His90=) n.1702T= n.523T= n.1695T= c.*1485T= (n.*1485T=) c.*1637T= (n.*1637T=) n.681T= c.*1318T= (n.*1318T=) n.500T= n.667T= c.*1157T= (n.*1157T=) c.621T= (p.His207=) c.*593T= (n.*593T=) c.*633T= (n.*633T=) n.1228T= c.259T= c.417T= (p.His139=) c.*1324T= (n.*1324T=) c.*49T= (n.*49T=) n.533T= c.343T= n.525T= n.694T= n.1125T= n.496T= | |
17 | g.58703249_58703252del | CA658658643 | RAD51C | c.274_277del (p.Tyr92IlefsTer29) n.1706_1709del n.527_530del n.1699_1702del c.*1489_*1492del (n.*1489_*1492del) c.*1641_*1644del (n.*1641_*1644del) n.685_688del c.*1322_*1325del (n.*1322_*1325del) n.504_507del n.671_674del c.*1161_*1164del (n.*1161_*1164del) c.625_628del (p.Tyr209IlefsTer29) c.*597_*600del (n.*597_*600del) c.*637_*640del (n.*637_*640del) n.1232_1235del c.263_266del c.421_424del (p.Tyr141IlefsTer?) c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) c.*53_*56del (n.*53_*56del) n.537_540del c.347_350del n.529_532del n.698_701del n.1129_1132del n.500_503del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703246A= | CA2267819468 | RAD51C | c.271A= (p.Ile91=) n.1703A= n.524A= n.1696A= c.*1486A= (n.*1486A=) c.*1638A= (n.*1638A=) n.682A= c.*1319A= (n.*1319A=) n.501A= n.668A= c.*1158A= (n.*1158A=) c.622A= (p.Ile208=) c.*594A= (n.*594A=) c.*634A= (n.*634A=) n.1229A= c.260A= c.418A= (p.Ile140=) c.*1325A= (n.*1325A=) c.*50A= (n.*50A=) n.534A= c.344A= n.526A= n.695A= n.1126A= n.497A= | |
17 | g.58703246A>C | CA400349397 | RAD51C | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.1703A>C n.524A>C n.1696A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) n.682A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.501A>C n.668A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1229A>C c.260A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.534A>C c.344A>C n.526A>C n.695A>C n.1126A>C n.497A>C | |
17 | g.58703246A>G | CA8677283 | RAD51C | c.271A>G (p.Ile91Val) n.1703A>G n.524A>G n.1696A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) n.682A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.501A>G n.668A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1229A>G c.260A>G c.418A>G (p.Ile140Val) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.534A>G c.344A>G n.526A>G n.695A>G n.1126A>G n.497A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703246A>T | CA400349403 | RAD51C | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.1703A>T n.524A>T n.1696A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) n.682A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.501A>T n.668A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1229A>T c.260A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.534A>T c.344A>T n.526A>T n.695A>T n.1126A>T n.497A>T | ClinVar |
17 | g.58703247T>A | CA400349411 | RAD51C | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.1704T>A n.525T>A n.1697T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.683T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.502T>A n.669T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.1230T>A c.261T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.535T>A c.345T>A n.527T>A n.696T>A n.1127T>A n.498T>A | dbSNP |
17 | g.58703247T>C | CA400349421 | RAD51C | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.1704T>C n.525T>C n.1697T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.683T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.502T>C n.669T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.1230T>C c.261T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.535T>C c.345T>C n.527T>C n.696T>C n.1127T>C n.498T>C | |
17 | g.58703247T>G | CA400349417 | RAD51C | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.1704T>G n.525T>G n.1697T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.683T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.502T>G n.669T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.1230T>G c.261T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.535T>G c.345T>G n.527T>G n.696T>G n.1127T>G n.498T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703247T= | CA2267819469 | RAD51C | c.272T= (p.Ile91=) n.1704T= n.525T= n.1697T= c.*1487T= (n.*1487T=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.683T= c.*1320T= (n.*1320T=) n.502T= n.669T= c.*1159T= (n.*1159T=) c.623T= (p.Ile208=) c.*595T= (n.*595T=) c.*635T= (n.*635T=) n.1230T= c.261T= c.419T= (p.Ile140=) c.*1326T= (n.*1326T=) c.*51T= (n.*51T=) n.535T= c.345T= n.527T= n.696T= n.1127T= n.498T= | |
17 | g.58703248T>A | CA501075217 | RAD51C | c.273T>A (p.Ile91=) n.1705T>A n.526T>A n.1698T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1640T>A (n.*1640T>A) n.684T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.503T>A n.670T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.624T>A (p.Ile208=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1231T>A c.262T>A c.420T>A (p.Ile140=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.536T>A c.346T>A n.528T>A n.697T>A n.1128T>A n.499T>A | |
17 | g.58703248T>C | CA501075218 | RAD51C | c.273T>C (p.Ile91=) n.1705T>C n.526T>C n.1698T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) n.684T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.503T>C n.670T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.624T>C (p.Ile208=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1231T>C c.262T>C c.420T>C (p.Ile140=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.536T>C c.346T>C n.528T>C n.697T>C n.1128T>C n.499T>C | |
17 | g.58703248T>G | CA8677284 | RAD51C | c.273T>G (p.Ile91Met) n.1705T>G n.526T>G n.1698T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1640T>G (n.*1640T>G) n.684T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.503T>G n.670T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1231T>G c.262T>G c.420T>G (p.Ile140Met) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.536T>G c.346T>G n.528T>G n.697T>G n.1128T>G n.499T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58703248T= | CA2267819470 | RAD51C | c.273T= (p.Ile91=) n.1705T= n.526T= n.1698T= c.*1488T= (n.*1488T=) c.*1640T= (n.*1640T=) n.684T= c.*1321T= (n.*1321T=) n.503T= n.670T= c.*1160T= (n.*1160T=) c.624T= (p.Ile208=) c.*596T= (n.*596T=) c.*636T= (n.*636T=) n.1231T= c.262T= c.420T= (p.Ile140=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*52T= (n.*52T=) n.536T= c.346T= n.528T= n.697T= n.1128T= n.499T= | |
17 | g.58703253_58703255del | CA2639015943 | RAD51C | c.278_280del (p.Tyr93del) n.1710_1712del n.531_533del n.1703_1705del c.*1493_*1495del (n.*1493_*1495del) c.*1645_*1647del (n.*1645_*1647del) n.689_691del c.*1326_*1328del (n.*1326_*1328del) n.508_510del n.675_677del c.*1165_*1167del (n.*1165_*1167del) c.629_631del (p.Tyr210del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) c.*641_*643del (n.*641_*643del) n.1236_1238del c.267_269del c.425_427del (p.Tyr142del) c.*1332_*1334del (n.*1332_*1334del) c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.541_543del c.351_353del n.533_535del n.702_704del n.1133_1135del n.504_506del | gnomAD v4 |
17 | g.58703249T>A | CA400349427 | RAD51C | c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1706T>A n.527T>A n.1699T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.685T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.504T>A n.671T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1232T>A c.263T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.537T>A c.347T>A n.529T>A n.698T>A n.1129T>A n.500T>A | |
17 | g.58703249T>C | CA400349431 | RAD51C | c.274T>C (p.Tyr92His) n.1706T>C n.527T>C n.1699T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.685T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.504T>C n.671T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1232T>C c.263T>C c.421T>C (p.Tyr141His) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.537T>C c.347T>C n.529T>C n.698T>C n.1129T>C n.500T>C | |
17 | g.58703249T>G | CA400349432 | RAD51C | c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1706T>G n.527T>G n.1699T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.685T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.504T>G n.671T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1232T>G c.263T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.537T>G c.347T>G n.529T>G n.698T>G n.1129T>G n.500T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703250A= | CA2267819471 | RAD51C | c.275A= (p.Tyr92=) n.1707A= n.528A= n.1700A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.*1642A= (n.*1642A=) n.686A= c.*1323A= (n.*1323A=) n.505A= n.672A= c.*1162A= (n.*1162A=) c.626A= (p.Tyr209=) c.*598A= (n.*598A=) c.*638A= (n.*638A=) n.1233A= c.264A= c.422A= (p.Tyr141=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.*54A= (n.*54A=) n.538A= c.348A= n.530A= n.699A= n.1130A= n.501A= | |
17 | g.58703250A>C | CA292054696 | RAD51C | c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1707A>C n.528A>C n.1700A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.686A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.505A>C n.672A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1233A>C c.264A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.538A>C c.348A>C n.530A>C n.699A>C n.1130A>C n.501A>C | dbSNP |
17 | g.58703250A>G | CA400349438 | RAD51C | c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1707A>G n.528A>G n.1700A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.686A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.505A>G n.672A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1233A>G c.264A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.538A>G c.348A>G n.530A>G n.699A>G n.1130A>G n.501A>G | |
17 | g.58703250A>T | CA400349440 | RAD51C | c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1707A>T n.528A>T n.1700A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.686A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.505A>T n.672A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1233A>T c.264A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.538A>T c.348A>T n.530A>T n.699A>T n.1130A>T n.501A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703251T>A | CA400349443 | RAD51C | c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.1708T>A n.529T>A n.1701T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.687T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.506T>A n.673T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1234T>A c.265T>A c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.539T>A c.349T>A n.531T>A n.700T>A n.1131T>A n.502T>A | |
17 | g.58703251T>C | CA501075219 | RAD51C | c.276T>C (p.Tyr92=) n.1708T>C n.529T>C n.1701T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.687T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.506T>C n.673T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1234T>C c.265T>C c.423T>C (p.Tyr141=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.539T>C c.349T>C n.531T>C n.700T>C n.1131T>C n.502T>C | |
17 | g.58703251T>G | CA400349446 | RAD51C | c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.1708T>G n.529T>G n.1701T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.687T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.506T>G n.673T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1234T>G c.265T>G c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.539T>G c.349T>G n.531T>G n.700T>G n.1131T>G n.502T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58703252T>A | CA400349449 | RAD51C | c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.1709T>A n.530T>A n.1702T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) n.688T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.507T>A n.674T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.1235T>A c.266T>A c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.540T>A c.350T>A n.532T>A n.701T>A n.1132T>A n.503T>A | |
17 | g.58703252T>C | CA400349451 | RAD51C | c.277T>C (p.Tyr93His) n.1709T>C n.530T>C n.1702T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.688T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.507T>C n.674T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.628T>C (p.Tyr210His) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.1235T>C c.266T>C c.424T>C (p.Tyr142His) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.540T>C c.350T>C n.532T>C n.701T>C n.1132T>C n.503T>C | |
17 | g.58703252T>G | CA400349453 | RAD51C | c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.1709T>G n.530T>G n.1702T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.688T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.507T>G n.674T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.1235T>G c.266T>G c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.540T>G c.350T>G n.532T>G n.701T>G n.1132T>G n.503T>G | |
17 | g.58703253A= | CA2267819472 | RAD51C | c.278A= (p.Tyr93=) n.1710A= n.531A= n.1703A= c.*1493A= (n.*1493A=) c.*1645A= (n.*1645A=) n.689A= c.*1326A= (n.*1326A=) n.508A= n.675A= c.*1165A= (n.*1165A=) c.629A= (p.Tyr210=) c.*601A= (n.*601A=) c.*641A= (n.*641A=) n.1236A= c.267A= c.425A= (p.Tyr142=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*57A= (n.*57A=) n.541A= c.351A= n.533A= n.702A= n.1133A= n.504A= | |
17 | g.58703253A>C | CA400349456 | RAD51C | c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.1710A>C n.531A>C n.1703A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.689A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.508A>C n.675A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1236A>C c.267A>C c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.541A>C c.351A>C n.533A>C n.702A>C n.1133A>C n.504A>C | |
17 | g.58703253A>G | CA400349462 | RAD51C | c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.1710A>G n.531A>G n.1703A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.689A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.508A>G n.675A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1236A>G c.267A>G c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.541A>G c.351A>G n.533A>G n.702A>G n.1133A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703253A>T | CA400349459 | RAD51C | c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.1710A>T n.531A>T n.1703A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.689A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.508A>T n.675A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1236A>T c.267A>T c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.541A>T c.351A>T n.533A>T n.702A>T n.1133A>T n.504A>T | |
17 | g.58703254T>A | CA400349466 | RAD51C | c.279T>A (p.Tyr93Ter) n.1711T>A n.532T>A n.1704T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.690T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.509T>A n.676T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.1237T>A c.268T>A c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.542T>A c.352T>A n.534T>A n.703T>A n.1134T>A n.505T>A | ClinVar |
17 | g.58703254T>C | CA501075220 | RAD51C | c.279T>C (p.Tyr93=) n.1711T>C n.532T>C n.1704T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.690T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.509T>C n.676T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.630T>C (p.Tyr210=) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.1237T>C c.268T>C c.426T>C (p.Tyr142=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.542T>C c.352T>C n.534T>C n.703T>C n.1134T>C n.505T>C | |
17 | g.58703254T>G | CA190934 | RAD51C | c.279T>G (p.Tyr93Ter) n.1711T>G n.532T>G n.1704T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.690T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.509T>G n.676T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.1237T>G c.268T>G c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.542T>G c.352T>G n.534T>G n.703T>G n.1134T>G n.505T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703254T= | CA2267819473 | RAD51C | c.279T= (p.Tyr93=) n.1711T= n.532T= n.1704T= c.*1494T= (n.*1494T=) c.*1646T= (n.*1646T=) n.690T= c.*1327T= (n.*1327T=) n.509T= n.676T= c.*1166T= (n.*1166T=) c.630T= (p.Tyr210=) c.*602T= (n.*602T=) c.*642T= (n.*642T=) n.1237T= c.268T= c.426T= (p.Tyr142=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.*58T= (n.*58T=) n.542T= c.352T= n.534T= n.703T= n.1134T= n.505T= | |
17 | g.58703255T>A | CA400349472 | RAD51C | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1712T>A n.533T>A n.1705T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.691T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.510T>A n.677T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1238T>A c.269T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.543T>A c.353T>A n.535T>A n.704T>A n.1135T>A n.506T>A | dbSNP |
17 | g.58703255T>C | CA400349475 | RAD51C | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1712T>C n.533T>C n.1705T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.691T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.510T>C n.677T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1238T>C c.269T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.543T>C c.353T>C n.535T>C n.704T>C n.1135T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703255T>G | CA400349476 | RAD51C | c.280T>G (p.Phe94Val) n.1712T>G n.533T>G n.1705T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.691T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.510T>G n.677T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.631T>G (p.Phe211Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1238T>G c.269T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.543T>G c.353T>G n.535T>G n.704T>G n.1135T>G n.506T>G | |
17 | g.58703255T= | CA2267819474 | RAD51C | c.280T= (p.Phe94=) n.1712T= n.533T= n.1705T= c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1647T= (n.*1647T=) n.691T= c.*1328T= (n.*1328T=) n.510T= n.677T= c.*1167T= (n.*1167T=) c.631T= (p.Phe211=) c.*603T= (n.*603T=) c.*643T= (n.*643T=) n.1238T= c.269T= c.427T= (p.Phe143=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.*59T= (n.*59T=) n.543T= c.353T= n.535T= n.704T= n.1135T= n.506T= | |
17 | g.58703256T>A | CA400349480 | RAD51C | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1713T>A n.534T>A n.1706T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.692T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.511T>A n.678T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1239T>A c.270T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.544T>A c.354T>A n.536T>A n.705T>A n.1136T>A n.507T>A | |
17 | g.58703256T>C | CA400349483 | RAD51C | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1713T>C n.534T>C n.1706T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.692T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.511T>C n.678T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1239T>C c.270T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.544T>C c.354T>C n.536T>C n.705T>C n.1136T>C n.507T>C | |
17 | g.58703256T>G | CA400349484 | RAD51C | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1713T>G n.534T>G n.1706T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.692T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.511T>G n.678T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1239T>G c.270T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.544T>G c.354T>G n.536T>G n.705T>G n.1136T>G n.507T>G | |
17 | g.58703257T>A | CA400349485 | RAD51C | c.282T>A (p.Phe94Leu) n.1714T>A n.535T>A n.1707T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.693T>A c.*1330T>A (n.*1330T>A) n.512T>A n.679T>A c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1240T>A c.271T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.545T>A c.355T>A n.537T>A n.706T>A n.1137T>A n.508T>A | |
17 | g.58703257T>C | CA501075221 | RAD51C | c.282T>C (p.Phe94=) n.1714T>C n.535T>C n.1707T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.693T>C c.*1330T>C (n.*1330T>C) n.512T>C n.679T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.633T>C (p.Phe211=) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1240T>C c.271T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.545T>C c.355T>C n.537T>C n.706T>C n.1137T>C n.508T>C | |
17 | g.58703257T>G | CA400349486 | RAD51C | c.282T>G (p.Phe94Leu) n.1714T>G n.535T>G n.1707T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.693T>G c.*1330T>G (n.*1330T>G) n.512T>G n.679T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1240T>G c.271T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.545T>G c.355T>G n.537T>G n.706T>G n.1137T>G n.508T>G | |
17 | g.58703258C>A | CA10580744 | RAD51C | c.283C>A (p.Arg95Ser) n.1715C>A n.536C>A n.1708C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.694C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.513C>A n.680C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1241C>A c.272C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.546C>A c.356C>A n.538C>A n.707C>A n.1138C>A n.509C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703258C= | CA2267819475 | RAD51C | c.283C= (p.Arg95=) n.1715C= n.536C= n.1708C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.694C= c.*1331C= (n.*1331C=) n.513C= n.680C= c.*1170C= (n.*1170C=) c.634C= (p.Arg212=) c.*606C= (n.*606C=) c.*646C= (n.*646C=) n.1241C= c.272C= c.430C= (p.Arg144=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*62C= (n.*62C=) n.546C= c.356C= n.538C= n.707C= n.1138C= n.509C= | |
17 | g.58703258C>G | CA400349490 | RAD51C | c.283C>G (p.Arg95Gly) n.1715C>G n.536C>G n.1708C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.694C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.513C>G n.680C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1241C>G c.272C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.546C>G c.356C>G n.538C>G n.707C>G n.1138C>G n.509C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703258C>T | CA8677285 | RAD51C | c.283C>T (p.Arg95Cys) n.1715C>T n.536C>T n.1708C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.694C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.513C>T n.680C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1241C>T c.272C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.546C>T c.356C>T n.538C>T n.707C>T n.1138C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703259del | CA2573054497 | RAD51C | c.284del (p.Arg95ProfsTer27) n.1716del n.537del n.1709del c.*1499del (n.*1499del) c.*1651del (n.*1651del) n.695del c.*1332del (n.*1332del) n.514del n.681del c.*1171del (n.*1171del) c.635del (p.Arg212ProfsTer27) c.*607del (n.*607del) c.*647del (n.*647del) n.1242del c.273del c.431del (p.Arg144ProfsTer?) c.*1338del (n.*1338del) c.*63del (n.*63del) n.547del c.357del n.539del n.708del n.1139del n.510del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703259G>A | CA198151 | RAD51C | c.284G>A (p.Arg95His) n.1716G>A n.537G>A n.1709G>A c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.695G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.514G>A n.681G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.635G>A (p.Arg212His) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1242G>A c.273G>A c.431G>A (p.Arg144His) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.547G>A c.357G>A n.539G>A n.708G>A n.1139G>A n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703259G>C | CA400349498 | RAD51C | c.284G>C (p.Arg95Pro) n.1716G>C n.537G>C n.1709G>C c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.695G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.514G>C n.681G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1242G>C c.273G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.547G>C c.357G>C n.539G>C n.708G>C n.1139G>C n.510G>C | dbSNP |
17 | g.58703259G= | CA2267819476 | RAD51C | c.284G= (p.Arg95=) n.1716G= n.537G= n.1709G= c.*1499G= (n.*1499G=) c.*1651G= (n.*1651G=) n.695G= c.*1332G= (n.*1332G=) n.514G= n.681G= c.*1171G= (n.*1171G=) c.635G= (p.Arg212=) c.*607G= (n.*607G=) c.*647G= (n.*647G=) n.1242G= c.273G= c.431G= (p.Arg144=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*63G= (n.*63G=) n.547G= c.357G= n.539G= n.708G= n.1139G= n.510G= | |
17 | g.58703259G>T | CA400349505 | RAD51C | c.284G>T (p.Arg95Leu) n.1716G>T n.537G>T n.1709G>T c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.695G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.514G>T n.681G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1242G>T c.273G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.547G>T c.357G>T n.539G>T n.708G>T n.1139G>T n.510G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703260C>A | CA501075222 | RAD51C | c.285C>A (p.Arg95=) n.1717C>A n.538C>A n.1710C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.696C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.515C>A n.682C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.636C>A (p.Arg212=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1243C>A c.274C>A c.432C>A (p.Arg144=) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.548C>A c.358C>A n.540C>A n.709C>A n.1140C>A n.511C>A | dbSNP |
17 | g.58703260C= | CA2267819477 | RAD51C | c.285C= (p.Arg95=) n.1717C= n.538C= n.1710C= c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1652C= (n.*1652C=) n.696C= c.*1333C= (n.*1333C=) n.515C= n.682C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.636C= (p.Arg212=) c.*608C= (n.*608C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1243C= c.274C= c.432C= (p.Arg144=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.*64C= (n.*64C=) n.548C= c.358C= n.540C= n.709C= n.1140C= n.511C= | |
17 | g.58703260C>G | CA501075223 | RAD51C | c.285C>G (p.Arg95=) n.1717C>G n.538C>G n.1710C>G c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.696C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.515C>G n.682C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.636C>G (p.Arg212=) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1243C>G c.274C>G c.432C>G (p.Arg144=) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.548C>G c.358C>G n.540C>G n.709C>G n.1140C>G n.511C>G | dbSNP |
17 | g.58703260C>T | CA501075224 | RAD51C | c.285C>T (p.Arg95=) n.1717C>T n.538C>T n.1710C>T c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.696C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.515C>T n.682C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.636C>T (p.Arg212=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1243C>T c.274C>T c.432C>T (p.Arg144=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.548C>T c.358C>T n.540C>T n.709C>T n.1140C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703261T>A | CA400349512 | RAD51C | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.1718T>A n.539T>A n.1711T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.697T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.516T>A n.683T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.637T>A (p.Cys213Ser) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) n.1244T>A c.275T>A c.433T>A (p.Cys145Ser) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.549T>A c.359T>A n.541T>A n.710T>A n.1141T>A n.512T>A | |
17 | g.58703261T>C | CA400349517 | RAD51C | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.1718T>C n.539T>C n.1711T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.697T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.516T>C n.683T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.637T>C (p.Cys213Arg) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) n.1244T>C c.275T>C c.433T>C (p.Cys145Arg) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.549T>C c.359T>C n.541T>C n.710T>C n.1141T>C n.512T>C | ClinVar |
17 | g.58703261T>G | CA400349520 | RAD51C | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.1718T>G n.539T>G n.1711T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.697T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.516T>G n.683T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.637T>G (p.Cys213Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) n.1244T>G c.275T>G c.433T>G (p.Cys145Gly) c.*1340T>G (n.*1340T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.549T>G c.359T>G n.541T>G n.710T>G n.1141T>G n.512T>G | |
17 | g.58703262G>A | CA400349524 | RAD51C | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.1719G>A n.540G>A n.1712G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.698G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.517G>A n.684G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.1245G>A c.276G>A c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.550G>A c.360G>A n.542G>A n.711G>A n.1142G>A n.513G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703262G>C | CA400349526 | RAD51C | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.1719G>C n.540G>C n.1712G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.698G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.517G>C n.684G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.638G>C (p.Cys213Ser) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.1245G>C c.276G>C c.434G>C (p.Cys145Ser) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.550G>C c.360G>C n.542G>C n.711G>C n.1142G>C n.513G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703262G>T | CA400349530 | RAD51C | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.1719G>T n.540G>T n.1712G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.698G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.517G>T n.684G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.638G>T (p.Cys213Phe) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.1245G>T c.276G>T c.434G>T (p.Cys145Phe) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.550G>T c.360G>T n.542G>T n.711G>T n.1142G>T n.513G>T | |
17 | g.58703263T>A | CA400349534 | RAD51C | c.288T>A (p.Cys96Ter) n.1720T>A n.541T>A n.1713T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.699T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.518T>A n.685T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.639T>A (p.Cys213Ter) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1246T>A c.277T>A c.435T>A (p.Cys145Ter) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.551T>A c.361T>A n.543T>A n.712T>A n.1143T>A n.514T>A | dbSNP |
17 | g.58703263T>C | CA501075225 | RAD51C | c.288T>C (p.Cys96=) n.1720T>C n.541T>C n.1713T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.699T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.518T>C n.685T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.639T>C (p.Cys213=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1246T>C c.277T>C c.435T>C (p.Cys145=) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.551T>C c.361T>C n.543T>C n.712T>C n.1143T>C n.514T>C | ClinVar |
17 | g.58703263T>G | CA400349538 | RAD51C | c.288T>G (p.Cys96Trp) n.1720T>G n.541T>G n.1713T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.699T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.518T>G n.685T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.639T>G (p.Cys213Trp) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.1246T>G c.277T>G c.435T>G (p.Cys145Trp) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.551T>G c.361T>G n.543T>G n.712T>G n.1143T>G n.514T>G | |
17 | g.58703264C>A | CA400349541 | RAD51C | c.289C>A (p.Arg97Ser) n.1721C>A n.542C>A n.1714C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.700C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.519C>A n.686C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.*612C>A (n.*612C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1247C>A c.278C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.552C>A c.362C>A n.544C>A n.713C>A n.1144C>A n.515C>A | dbSNP |
17 | g.58703264C= | CA2267819478 | RAD51C | c.289C= (p.Arg97=) n.1721C= n.542C= n.1714C= c.*1504C= (n.*1504C=) c.*1656C= (n.*1656C=) n.700C= c.*1337C= (n.*1337C=) n.519C= n.686C= c.*1176C= (n.*1176C=) c.640C= (p.Arg214=) c.*612C= (n.*612C=) c.*652C= (n.*652C=) n.1247C= c.278C= c.436C= (p.Arg146=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*68C= (n.*68C=) n.552C= c.362C= n.544C= n.713C= n.1144C= n.515C= | |
17 | g.58703264C>G | CA400349546 | RAD51C | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1721C>G n.542C>G n.1714C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.700C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.519C>G n.686C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1247C>G c.278C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.552C>G c.362C>G n.544C>G n.713C>G n.1144C>G n.515C>G | dbSNP |
17 | g.58703264C>T | CA294121 | RAD51C | c.289C>T (p.Arg97Cys) n.1721C>T n.542C>T n.1714C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.700C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.519C>T n.686C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1247C>T c.278C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.552C>T c.362C>T n.544C>T n.713C>T n.1144C>T n.515C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703265G>A | CA8677286 | RAD51C | c.290G>A (p.Arg97His) n.1722G>A n.543G>A n.1715G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.701G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.520G>A n.687G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.641G>A (p.Arg214His) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1248G>A c.279G>A c.437G>A (p.Arg146His) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.553G>A c.363G>A n.545G>A n.714G>A n.1145G>A n.516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703265G>C | CA400349562 | RAD51C | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1722G>C n.543G>C n.1715G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.701G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.520G>C n.687G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1248G>C c.279G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.553G>C c.363G>C n.545G>C n.714G>C n.1145G>C n.516G>C | dbSNP |
17 | g.58703265G= | CA2267819479 | RAD51C | c.290G= (p.Arg97=) n.1722G= n.543G= n.1715G= c.*1505G= (n.*1505G=) c.*1657G= (n.*1657G=) n.701G= c.*1338G= (n.*1338G=) n.520G= n.687G= c.*1177G= (n.*1177G=) c.641G= (p.Arg214=) c.*613G= (n.*613G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1248G= c.279G= c.437G= (p.Arg146=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.*69G= (n.*69G=) n.553G= c.363G= n.545G= n.714G= n.1145G= n.516G= | |
17 | g.58703265G>T | CA400349560 | RAD51C | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1722G>T n.543G>T n.1715G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.701G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.520G>T n.687G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1248G>T c.279G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.553G>T c.363G>T n.545G>T n.714G>T n.1145G>T n.516G>T | |
17 | g.58703266T>A | CA501075226 | RAD51C | c.291T>A (p.Arg97=) n.1723T>A n.544T>A n.1716T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.702T>A c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.521T>A n.688T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.642T>A (p.Arg214=) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.1249T>A c.280T>A c.438T>A (p.Arg146=) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.554T>A c.364T>A n.546T>A n.715T>A n.1146T>A n.517T>A | dbSNP |
17 | g.58703266T>C | CA501075227 | RAD51C | c.291T>C (p.Arg97=) n.1723T>C n.544T>C n.1716T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.702T>C c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.521T>C n.688T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.642T>C (p.Arg214=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.1249T>C c.280T>C c.438T>C (p.Arg146=) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.554T>C c.364T>C n.546T>C n.715T>C n.1146T>C n.517T>C | |
17 | g.58703266T>G | CA501075228 | RAD51C | c.291T>G (p.Arg97=) n.1723T>G n.544T>G n.1716T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.702T>G c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.521T>G n.688T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.642T>G (p.Arg214=) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.1249T>G c.280T>G c.438T>G (p.Arg146=) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.554T>G c.364T>G n.546T>G n.715T>G n.1146T>G n.517T>G | dbSNP |
17 | g.58703267G>A | CA400349570 | RAD51C | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.1724G>A n.545G>A n.1717G>A c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.703G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.522G>A n.689G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1250G>A c.281G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.555G>A c.365G>A n.547G>A n.716G>A n.1147G>A n.518G>A | dbSNP |
17 | g.58703267G>C | CA400349575 | RAD51C | c.292G>C (p.Asp98His) n.1724G>C n.545G>C n.1717G>C c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.703G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.522G>C n.689G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.643G>C (p.Asp215His) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1250G>C c.281G>C c.439G>C (p.Asp147His) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.555G>C c.365G>C n.547G>C n.716G>C n.1147G>C n.518G>C | dbSNP |
17 | g.58703267G= | CA2267819480 | RAD51C | c.292G= (p.Asp98=) n.1724G= n.545G= n.1717G= c.*1507G= (n.*1507G=) c.*1659G= (n.*1659G=) n.703G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.522G= n.689G= c.*1179G= (n.*1179G=) c.643G= (p.Asp215=) c.*615G= (n.*615G=) c.*655G= (n.*655G=) n.1250G= c.281G= c.439G= (p.Asp147=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*71G= (n.*71G=) n.555G= c.365G= n.547G= n.716G= n.1147G= n.518G= | |
17 | g.58703267G>T | CA400349581 | RAD51C | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.1724G>T n.545G>T n.1717G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.703G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.522G>T n.689G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1250G>T c.281G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.555G>T c.365G>T n.547G>T n.716G>T n.1147G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703268A= | CA2267819481 | RAD51C | c.293A= (p.Asp98=) n.1725A= n.546A= n.1718A= c.*1508A= (n.*1508A=) c.*1660A= (n.*1660A=) n.704A= c.*1341A= (n.*1341A=) n.523A= n.690A= c.*1180A= (n.*1180A=) c.644A= (p.Asp215=) c.*616A= (n.*616A=) c.*656A= (n.*656A=) n.1251A= c.282A= c.440A= (p.Asp147=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.*72A= (n.*72A=) n.556A= c.366A= n.548A= n.717A= n.1148A= n.519A= | |
17 | g.58703268A>C | CA400349584 | RAD51C | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.1725A>C n.546A>C n.1718A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.704A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.523A>C n.690A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1251A>C c.282A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.556A>C c.366A>C n.548A>C n.717A>C n.1148A>C n.519A>C | |
17 | g.58703268A>G | CA400349588 | RAD51C | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.1725A>G n.546A>G n.1718A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.704A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.523A>G n.690A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1251A>G c.282A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.556A>G c.366A>G n.548A>G n.717A>G n.1148A>G n.519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703268A>T | CA400349592 | RAD51C | c.293A>T (p.Asp98Val) n.1725A>T n.546A>T n.1718A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.704A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.523A>T n.690A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1251A>T c.282A>T c.440A>T (p.Asp147Val) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.556A>T c.366A>T n.548A>T n.717A>T n.1148A>T n.519A>T | dbSNP |
17 | g.58703269C>A | CA400349603 | RAD51C | c.294C>A (p.Asp98Glu) n.1726C>A n.547C>A n.1719C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.705C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.524C>A n.691C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1252C>A c.283C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.557C>A c.367C>A n.549C>A n.718C>A n.1149C>A n.520C>A | dbSNP |
17 | g.58703269C>G | CA400349596 | RAD51C | c.294C>G (p.Asp98Glu) n.1726C>G n.547C>G n.1719C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.705C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.524C>G n.691C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.1252C>G c.283C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.557C>G c.367C>G n.549C>G n.718C>G n.1149C>G n.520C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703269C>T | CA501075229 | RAD51C | c.294C>T (p.Asp98=) n.1726C>T n.547C>T n.1719C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.705C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.524C>T n.691C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.645C>T (p.Asp215=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1252C>T c.283C>T c.441C>T (p.Asp147=) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.557C>T c.367C>T n.549C>T n.718C>T n.1149C>T n.520C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58703270T>A | CA400349608 | RAD51C | c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.1727T>A n.548T>A n.1720T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.706T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.525T>A n.692T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1253T>A c.284T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.558T>A c.368T>A n.550T>A n.719T>A n.1150T>A n.521T>A | dbSNP |
17 | g.58703270T>C | CA400349612 | RAD51C | c.295T>C (p.Tyr99His) n.1727T>C n.548T>C n.1720T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.706T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.525T>C n.692T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1253T>C c.284T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.558T>C c.368T>C n.550T>C n.719T>C n.1150T>C n.521T>C | dbSNP |
17 | g.58703270T>G | CA400349619 | RAD51C | c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.1727T>G n.548T>G n.1720T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.706T>G c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.525T>G n.692T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.1253T>G c.284T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.558T>G c.368T>G n.550T>G n.719T>G n.1150T>G n.521T>G | |
17 | g.58703270_58703272delinsTAC | CA2267819482 | RAD51C | c.295_297delinsTAC (p.Tyr99=) n.1727_1729delinsTAC n.548_550delinsTAC n.1720_1722delinsTAC c.*1510_*1512delinsTAC (n.*1510_*1512delinsTAC) c.*1662_*1664delinsTAC (n.*1662_*1664delinsTAC) n.706_708delinsTAC c.*1343_*1345delinsTAC (n.*1343_*1345delinsTAC) n.525_527delinsTAC n.692_694delinsTAC c.*1182_*1184delinsTAC (n.*1182_*1184delinsTAC) c.646_648delinsTAC (p.Tyr216=) c.*618_*620delinsTAC (n.*618_*620delinsTAC) c.*658_*660delinsTAC (n.*658_*660delinsTAC) n.1253_1255delinsTAC c.284_286delinsTAC c.442_444delinsTAC (p.Tyr148=) c.*1349_*1351delinsTAC (n.*1349_*1351delinsTAC) c.*74_*76delinsTAC (n.*74_*76delinsTAC) n.558_560delinsTAC c.368_370delinsTAC n.550_552delinsTAC n.719_721delinsTAC n.1150_1152delinsTAC n.521_523delinsTAC | |
17 | g.58703271A= | CA2267819483 | RAD51C | c.296A= (p.Tyr99=) n.1728A= n.549A= n.1721A= c.*1511A= (n.*1511A=) c.*1663A= (n.*1663A=) n.707A= c.*1344A= (n.*1344A=) n.526A= n.693A= c.*1183A= (n.*1183A=) c.647A= (p.Tyr216=) c.*619A= (n.*619A=) c.*659A= (n.*659A=) n.1254A= c.285A= c.443A= (p.Tyr148=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*75A= (n.*75A=) n.559A= c.369A= n.551A= n.720A= n.1151A= n.522A= | |
17 | g.58703271A>C | CA400349635 | RAD51C | c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.1728A>C n.549A>C n.1721A>C c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.707A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.526A>C n.693A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1254A>C c.285A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.559A>C c.369A>C n.551A>C n.720A>C n.1151A>C n.522A>C | |
17 | g.58703271A>G | CA400349640 | RAD51C | c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.1728A>G n.549A>G n.1721A>G c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.707A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.526A>G n.693A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1254A>G c.285A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.559A>G c.369A>G n.551A>G n.720A>G n.1151A>G n.522A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703271A>T | CA8677287 | RAD51C | c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.1728A>T n.549A>T n.1721A>T c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.707A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.526A>T n.693A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1254A>T c.285A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.559A>T c.369A>T n.551A>T n.720A>T n.1151A>T n.522A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703274_58703275del | CA916081891 | RAD51C | c.299_300del (p.Thr100ArgfsTer?) n.1731_1732del n.552_553del n.1724_1725del c.*1514_*1515del (n.*1514_*1515del) c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del) n.710_711del c.*1347_*1348del (n.*1347_*1348del) n.529_530del n.696_697del c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) c.650_651del (p.Thr217ArgfsTer?) c.*622_*623del (n.*622_*623del) c.*662_*663del (n.*662_*663del) n.1257_1258del c.288_289del c.446_447del (p.Thr149ArgfsTer23) c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.*78_*79del (n.*78_*79del) n.562_563del c.372_373del n.554_555del n.723_724del n.1154_1155del n.525_526del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703272C>A | CA400349646 | RAD51C | c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.1729C>A n.550C>A n.1722C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.708C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.527C>A n.694C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1255C>A c.286C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.560C>A c.370C>A n.552C>A n.721C>A n.1152C>A n.523C>A | |
17 | g.58703272C= | CA2267819484 | RAD51C | c.297C= (p.Tyr99=) n.1729C= n.550C= n.1722C= c.*1512C= (n.*1512C=) c.*1664C= (n.*1664C=) n.708C= c.*1345C= (n.*1345C=) n.527C= n.694C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.648C= (p.Tyr216=) c.*620C= (n.*620C=) c.*660C= (n.*660C=) n.1255C= c.286C= c.444C= (p.Tyr148=) c.*1351C= (n.*1351C=) c.*76C= (n.*76C=) n.560C= c.370C= n.552C= n.721C= n.1152C= n.523C= | |
17 | g.58703272C>G | CA400349645 | RAD51C | c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.1729C>G n.550C>G n.1722C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.708C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.527C>G n.694C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1255C>G c.286C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.560C>G c.370C>G n.552C>G n.721C>G n.1152C>G n.523C>G | dbSNP |
17 | g.58703272C>T | CA8677288 | RAD51C | c.297C>T (p.Tyr99=) n.1729C>T n.550C>T n.1722C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.708C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.527C>T n.694C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.648C>T (p.Tyr216=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1255C>T c.286C>T c.444C>T (p.Tyr148=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.560C>T c.370C>T n.552C>T n.721C>T n.1152C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703273A= | CA2267819485 | RAD51C | c.298A= (p.Thr100=) n.1730A= n.551A= n.1723A= c.*1513A= (n.*1513A=) c.*1665A= (n.*1665A=) n.709A= c.*1346A= (n.*1346A=) n.528A= n.695A= c.*1185A= (n.*1185A=) c.649A= (p.Thr217=) c.*621A= (n.*621A=) c.*661A= (n.*661A=) n.1256A= c.287A= c.445A= (p.Thr149=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.*77A= (n.*77A=) n.561A= c.371A= n.553A= n.722A= n.1153A= n.524A= | |
17 | g.58703273A>C | CA400349649 | RAD51C | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.1730A>C n.551A>C n.1723A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.709A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.528A>C n.695A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1256A>C c.287A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.561A>C c.371A>C n.553A>C n.722A>C n.1153A>C n.524A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58703273A>G | CA400349651 | RAD51C | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.1730A>G n.551A>G n.1723A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.709A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.528A>G n.695A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1256A>G c.287A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.561A>G c.371A>G n.553A>G n.722A>G n.1153A>G n.524A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703273A>T | CA400349656 | RAD51C | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.1730A>T n.551A>T n.1723A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.709A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.528A>T n.695A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1256A>T c.287A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.561A>T c.371A>T n.553A>T n.722A>T n.1153A>T n.524A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703274C>A | CA400349664 | RAD51C | c.299C>A (p.Thr100Lys) n.1731C>A n.552C>A n.1724C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) n.710C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.529C>A n.696C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1257C>A c.288C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.562C>A c.372C>A n.554C>A n.723C>A n.1154C>A n.525C>A | |
17 | g.58703274C= | CA2267819487 | RAD51C | c.299C= (p.Thr100=) n.1731C= n.552C= n.1724C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1666C= (n.*1666C=) n.710C= c.*1347C= (n.*1347C=) n.529C= n.696C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.650C= (p.Thr217=) c.*622C= (n.*622C=) c.*662C= (n.*662C=) n.1257C= c.288C= c.446C= (p.Thr149=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*78C= (n.*78C=) n.562C= c.372C= n.554C= n.723C= n.1154C= n.525C= | |
17 | g.58703274C>G | CA400349667 | RAD51C | c.299C>G (p.Thr100Arg) n.1731C>G n.552C>G n.1724C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) n.710C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.529C>G n.696C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1257C>G c.288C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.562C>G c.372C>G n.554C>G n.723C>G n.1154C>G n.525C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703274C>T | CA400349671 | RAD51C | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.1731C>T n.552C>T n.1724C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) n.710C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.529C>T n.696C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1257C>T c.288C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.562C>T c.372C>T n.554C>T n.723C>T n.1154C>T n.525C>T | dbSNP |
17 | g.58703274_58703276delinsCAG | CA2267819486 | RAD51C | c.299_301delinsCAG (p.Thr100=) n.1731_1733delinsCAG n.552_554delinsCAG n.1724_1726delinsCAG c.*1514_*1516delinsCAG (n.*1514_*1516delinsCAG) c.*1666_*1668delinsCAG (n.*1666_*1668delinsCAG) n.710_712delinsCAG c.*1347_*1349delinsCAG (n.*1347_*1349delinsCAG) n.529_531delinsCAG n.696_698delinsCAG c.*1186_*1188delinsCAG (n.*1186_*1188delinsCAG) c.650_652delinsCAG (p.Thr217=) c.*622_*624delinsCAG (n.*622_*624delinsCAG) c.*662_*664delinsCAG (n.*662_*664delinsCAG) n.1257_1259delinsCAG c.288_290delinsCAG c.446_448delinsCAG (p.Thr149=) c.*1353_*1355delinsCAG (n.*1353_*1355delinsCAG) c.*78_*80delinsCAG (n.*78_*80delinsCAG) n.562_564delinsCAG c.372_374delinsCAG n.554_556delinsCAG n.723_725delinsCAG n.1154_1156delinsCAG n.525_527delinsCAG | |
17 | g.58703274_58703275insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA | CA8677289 | RAD51C | c.299_300insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (p.Glu101LysfsTer30) n.1731_1732insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA n.552_553insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA n.1724_1725insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA c.*1514_*1515insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*1514_*1515insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) c.*1666_*1667insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*1666_*1667insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) n.710_711insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA c.*1347_*1348insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*1347_*1348insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) n.529_530insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA n.696_697insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA c.*1186_*1187insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*1186_*1187insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) c.650_651insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (p.Glu218LysfsTer30) c.*622_*623insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*622_*623insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) c.*662_*663insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*662_*663insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) n.1257_1258insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA c.288_289insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA c.446_447insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (p.Glu150LysfsTer?) c.*1353_*1354insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*1353_*1354insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) c.*78_*79insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA (n.*78_*79insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA) n.562_563insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA c.372_373insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA n.554_555insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA n.723_724insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA n.1154_1155insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA n.525_526insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAA | dbSNP ExAC |
17 | g.58703274_58703275insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA | CA626734868 | RAD51C | c.299_300insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (p.Thr100_Glu101insLysLysProLysArgValAlaGlyLys) n.1731_1732insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA n.552_553insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA n.1724_1725insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA c.*1514_*1515insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*1514_*1515insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) c.*1666_*1667insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*1666_*1667insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) n.710_711insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA c.*1347_*1348insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*1347_*1348insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) n.529_530insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA n.696_697insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA c.*1186_*1187insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*1186_*1187insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) c.650_651insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (p.Thr217_Glu218insLysLysProLysArgValAlaGlyLys) c.*622_*623insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*622_*623insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) c.*662_*663insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*662_*663insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) n.1257_1258insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA c.288_289insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA c.446_447insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (p.Thr149_Glu150insLysLysProLysArgValAlaGlyLys) c.*1353_*1354insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*1353_*1354insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) c.*78_*79insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA (n.*78_*79insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA) n.562_563insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA c.372_373insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA n.554_555insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA n.723_724insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA n.1154_1155insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA n.525_526insCAAGAAACCTAAGAGGGTGGCAGGAAA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58703275A= | CA2267819488 | RAD51C | c.300A= (p.Thr100=) n.1732A= n.553A= n.1725A= c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1667A= (n.*1667A=) n.711A= c.*1348A= (n.*1348A=) n.530A= n.697A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.651A= (p.Thr217=) c.*623A= (n.*623A=) c.*663A= (n.*663A=) n.1258A= c.289A= c.447A= (p.Thr149=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*79A= (n.*79A=) n.563A= c.373A= n.555A= n.724A= n.1155A= n.526A= | |
17 | g.58703275A>C | CA501075230 | RAD51C | c.300A>C (p.Thr100=) n.1732A>C n.553A>C n.1725A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.711A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.530A>C n.697A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.651A>C (p.Thr217=) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1258A>C c.289A>C c.447A>C (p.Thr149=) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.563A>C c.373A>C n.555A>C n.724A>C n.1155A>C n.526A>C | ClinVar |
17 | g.58703275A>G | CA501075231 | RAD51C | c.300A>G (p.Thr100=) n.1732A>G n.553A>G n.1725A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.711A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.530A>G n.697A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.651A>G (p.Thr217=) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1258A>G c.289A>G c.447A>G (p.Thr149=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.563A>G c.373A>G n.555A>G n.724A>G n.1155A>G n.526A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703275A>T | CA8677290 | RAD51C | c.300A>T (p.Thr100=) n.1732A>T n.553A>T n.1725A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.711A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.530A>T n.697A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.651A>T (p.Thr217=) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1258A>T c.289A>T c.447A>T (p.Thr149=) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.563A>T c.373A>T n.555A>T n.724A>T n.1155A>T n.526A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58703277_58703278del | CA167675 | RAD51C | c.302_303del (p.Glu101ValfsTer?) n.1734_1735del n.555_556del n.1727_1728del c.*1517_*1518del (n.*1517_*1518del) c.*1669_*1670del (n.*1669_*1670del) n.713_714del c.*1350_*1351del (n.*1350_*1351del) n.532_533del n.699_700del c.*1189_*1190del (n.*1189_*1190del) c.653_654del (p.Glu218ValfsTer?) c.*625_*626del (n.*625_*626del) c.*665_*666del (n.*665_*666del) n.1260_1261del c.291_292del c.449_450del (p.Glu150ValfsTer22) c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) n.565_566del c.375_376del n.557_558del n.726_727del n.1157_1158del n.528_529del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703276G>A | CA400349693 | RAD51C | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1733G>A n.554G>A n.1726G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.712G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.531G>A n.698G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1259G>A c.290G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.564G>A c.374G>A n.556G>A n.725G>A n.1156G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703276G>C | CA400349696 | RAD51C | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1733G>C n.554G>C n.1726G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.712G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.531G>C n.698G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1259G>C c.290G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.564G>C c.374G>C n.556G>C n.725G>C n.1156G>C n.527G>C | dbSNP |
17 | g.58703276G>T | CA400349701 | RAD51C | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1733G>T n.554G>T n.1726G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.712G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.531G>T n.698G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1259G>T c.290G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.564G>T c.374G>T n.556G>T n.725G>T n.1156G>T n.527G>T | |
17 | g.58703277A= | CA2267819489 | RAD51C | c.302A= (p.Glu101=) n.1734A= n.555A= n.1727A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.*1669A= (n.*1669A=) n.713A= c.*1350A= (n.*1350A=) n.532A= n.699A= c.*1189A= (n.*1189A=) c.653A= (p.Glu218=) c.*625A= (n.*625A=) c.*665A= (n.*665A=) n.1260A= c.291A= c.449A= (p.Glu150=) c.*1356A= (n.*1356A=) c.*81A= (n.*81A=) n.565A= c.375A= n.557A= n.726A= n.1157A= n.528A= | |
17 | g.58703277A>C | CA400349705 | RAD51C | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1734A>C n.555A>C n.1727A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.713A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.532A>C n.699A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.1260A>C c.291A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.565A>C c.375A>C n.557A>C n.726A>C n.1157A>C n.528A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58703277A>G | CA400349708 | RAD51C | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1734A>G n.555A>G n.1727A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.713A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.532A>G n.699A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.1260A>G c.291A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.565A>G c.375A>G n.557A>G n.726A>G n.1157A>G n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703277A>T | CA400349718 | RAD51C | c.302A>T (p.Glu101Val) n.1734A>T n.555A>T n.1727A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.713A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.532A>T n.699A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.1260A>T c.291A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.565A>T c.375A>T n.557A>T n.726A>T n.1157A>T n.528A>T | dbSNP |
17 | g.58703278G>A | CA501075232 | RAD51C | c.303G>A (p.Glu101=) n.1735G>A n.556G>A n.1728G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.714G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.533G>A n.700G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.654G>A (p.Glu218=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1261G>A c.292G>A c.450G>A (p.Glu150=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.566G>A c.376G>A n.558G>A n.727G>A n.1158G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703278G>C | CA400349722 | RAD51C | c.303G>C (p.Glu101Asp) n.1735G>C n.556G>C n.1728G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.714G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.533G>C n.700G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1261G>C c.292G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.566G>C c.376G>C n.558G>C n.727G>C n.1158G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703278G= | CA2267819490 | RAD51C | c.303G= (p.Glu101=) n.1735G= n.556G= n.1728G= c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1670G= (n.*1670G=) n.714G= c.*1351G= (n.*1351G=) n.533G= n.700G= c.*1190G= (n.*1190G=) c.654G= (p.Glu218=) c.*626G= (n.*626G=) c.*666G= (n.*666G=) n.1261G= c.292G= c.450G= (p.Glu150=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*82G= (n.*82G=) n.566G= c.376G= n.558G= n.727G= n.1158G= n.529G= | |
17 | g.58703278G>T | CA400349726 | RAD51C | c.303G>T (p.Glu101Asp) n.1735G>T n.556G>T n.1728G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.714G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.533G>T n.700G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1261G>T c.292G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.566G>T c.376G>T n.558G>T n.727G>T n.1158G>T n.529G>T | dbSNP |
17 | g.58703279T>A | CA400349730 | RAD51C | c.304T>A (p.Leu102Ile) n.1736T>A n.557T>A n.1729T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.715T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.534T>A n.701T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.655T>A (p.Leu219Ile) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1262T>A c.293T>A c.451T>A (p.Leu151Ile) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.567T>A c.377T>A n.559T>A n.728T>A n.1159T>A n.530T>A | dbSNP |
17 | g.58703279T>C | CA501075233 | RAD51C | c.304T>C (p.Leu102=) n.1736T>C n.557T>C n.1729T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.715T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.534T>C n.701T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1262T>C c.293T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.567T>C c.377T>C n.559T>C n.728T>C n.1159T>C n.530T>C | |
17 | g.58703279T>G | CA400349734 | RAD51C | c.304T>G (p.Leu102Val) n.1736T>G n.557T>G n.1729T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.715T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.534T>G n.701T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1262T>G c.293T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.567T>G c.377T>G n.559T>G n.728T>G n.1159T>G n.530T>G | |
17 | g.58703280dup | CA985028289 | RAD51C | c.305dup (p.Leu102PhefsTer?) n.1737dup n.558dup n.1730dup c.*1520dup (n.*1520dup) c.*1672dup (n.*1672dup) n.716dup c.*1353dup (n.*1353dup) n.535dup n.702dup c.*1192dup (n.*1192dup) c.656dup (p.Leu219PhefsTer?) c.*628dup (n.*628dup) c.*668dup (n.*668dup) n.1263dup c.294dup c.452dup (p.Leu151PhefsTer22) c.*1359dup (n.*1359dup) c.*84dup (n.*84dup) n.568dup c.378dup n.560dup n.729dup n.1160dup n.531dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703280T>A | CA400349738 | RAD51C | c.305T>A (p.Leu102Ter) n.1737T>A n.558T>A n.1730T>A c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.716T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.535T>A n.702T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.1263T>A c.294T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.568T>A c.378T>A n.560T>A n.729T>A n.1160T>A n.531T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703280T>C | CA8677291 | RAD51C | c.305T>C (p.Leu102Ser) n.1737T>C n.558T>C n.1730T>C c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.716T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.535T>C n.702T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.1263T>C c.294T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.568T>C c.378T>C n.560T>C n.729T>C n.1160T>C n.531T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703280T>G | CA400349743 | RAD51C | c.305T>G (p.Leu102Ter) n.1737T>G n.558T>G n.1730T>G c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.716T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.535T>G n.702T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.656T>G (p.Leu219Ter) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.1263T>G c.294T>G c.452T>G (p.Leu151Ter) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.568T>G c.378T>G n.560T>G n.729T>G n.1160T>G n.531T>G | |
17 | g.58703280T= | CA2267819491 | RAD51C | c.305T= (p.Leu102=) n.1737T= n.558T= n.1730T= c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1672T= (n.*1672T=) n.716T= c.*1353T= (n.*1353T=) n.535T= n.702T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.656T= (p.Leu219=) c.*628T= (n.*628T=) c.*668T= (n.*668T=) n.1263T= c.294T= c.452T= (p.Leu151=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*84T= (n.*84T=) n.568T= c.378T= n.560T= n.729T= n.1160T= n.531T= | |
17 | g.58703281A>C | CA400349748 | RAD51C | c.306A>C (p.Leu102Phe) n.1738A>C n.559A>C n.1731A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.717A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.536A>C n.703A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.657A>C (p.Leu219Phe) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1264A>C c.295A>C c.453A>C (p.Leu151Phe) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.569A>C c.379A>C n.561A>C n.730A>C n.1161A>C n.532A>C | |
17 | g.58703281A>G | CA501075234 | RAD51C | c.306A>G (p.Leu102=) n.1738A>G n.559A>G n.1731A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.717A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.536A>G n.703A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.657A>G (p.Leu219=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1264A>G c.295A>G c.453A>G (p.Leu151=) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.569A>G c.379A>G n.561A>G n.730A>G n.1161A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703281A>T | CA400349760 | RAD51C | c.306A>T (p.Leu102Phe) n.1738A>T n.559A>T n.1731A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.717A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.536A>T n.703A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.657A>T (p.Leu219Phe) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1264A>T c.295A>T c.453A>T (p.Leu151Phe) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.569A>T c.379A>T n.561A>T n.730A>T n.1161A>T n.532A>T | dbSNP |
17 | g.58703282C>A | CA400349768 | RAD51C | c.307C>A (p.Leu103Met) n.1739C>A n.560C>A n.1732C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.718C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.537C>A n.704C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1265C>A c.296C>A c.454C>A (p.Leu152Met) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.570C>A c.380C>A n.562C>A n.731C>A n.1162C>A n.533C>A | |
17 | g.58703282C= | CA2267819492 | RAD51C | c.307C= (p.Leu103=) n.1739C= n.560C= n.1732C= c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1674C= (n.*1674C=) n.718C= c.*1355C= (n.*1355C=) n.537C= n.704C= c.*1194C= (n.*1194C=) c.658C= (p.Leu220=) c.*630C= (n.*630C=) c.*670C= (n.*670C=) n.1265C= c.296C= c.454C= (p.Leu152=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*86C= (n.*86C=) n.570C= c.380C= n.562C= n.731C= n.1162C= n.533C= | |
17 | g.58703282C>G | CA400349771 | RAD51C | c.307C>G (p.Leu103Val) n.1739C>G n.560C>G n.1732C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.718C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.537C>G n.704C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1265C>G c.296C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.570C>G c.380C>G n.562C>G n.731C>G n.1162C>G n.533C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703282C>T | CA501075235 | RAD51C | c.307C>T (p.Leu103=) n.1739C>T n.560C>T n.1732C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.718C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.537C>T n.704C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.658C>T (p.Leu220=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1265C>T c.296C>T c.454C>T (p.Leu152=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.570C>T c.380C>T n.562C>T n.731C>T n.1162C>T n.533C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703283T>A | CA400349781 | RAD51C | c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1740T>A n.561T>A n.1733T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.719T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.538T>A n.705T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) n.1266T>A c.297T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.571T>A c.381T>A n.563T>A n.732T>A n.1163T>A n.534T>A | |
17 | g.58703283T>C | CA400349774 | RAD51C | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1740T>C n.561T>C n.1733T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.719T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.538T>C n.705T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1266T>C c.297T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.571T>C c.381T>C n.563T>C n.732T>C n.1163T>C n.534T>C | ClinVar |
17 | g.58703283T>G | CA400349778 | RAD51C | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1740T>G n.561T>G n.1733T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.719T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.538T>G n.705T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1266T>G c.297T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.571T>G c.381T>G n.563T>G n.732T>G n.1163T>G n.534T>G | |
17 | g.58703284G>A | CA501075237 | RAD51C | c.309G>A (p.Leu103=) n.1741G>A n.562G>A n.1734G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.720G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.539G>A n.706G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.660G>A (p.Leu220=) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1267G>A c.298G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.572G>A c.382G>A n.564G>A n.733G>A n.1164G>A n.535G>A | dbSNP |
17 | g.58703284G>C | CA501075236 | RAD51C | c.309G>C (p.Leu103=) n.1741G>C n.562G>C n.1734G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.720G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.539G>C n.706G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.660G>C (p.Leu220=) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1267G>C c.298G>C c.456G>C (p.Leu152=) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.572G>C c.382G>C n.564G>C n.733G>C n.1164G>C n.535G>C | dbSNP |
17 | g.58703284G>T | CA501075238 | RAD51C | c.309G>T (p.Leu103=) n.1741G>T n.562G>T n.1734G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.720G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.539G>T n.706G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.660G>T (p.Leu220=) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1267G>T c.298G>T c.456G>T (p.Leu152=) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.572G>T c.382G>T n.564G>T n.733G>T n.1164G>T n.535G>T | |
17 | g.58703285G>A | CA400349783 | RAD51C | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.1742G>A n.563G>A n.1735G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.721G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.540G>A n.707G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1268G>A c.299G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.573G>A c.383G>A n.565G>A n.734G>A n.1165G>A n.536G>A | dbSNP |
17 | g.58703285G>C | CA400349784 | RAD51C | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.1742G>C n.563G>C n.1735G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.721G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.540G>C n.707G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1268G>C c.299G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.573G>C c.383G>C n.565G>C n.734G>C n.1165G>C n.536G>C | dbSNP |
17 | g.58703285G>T | CA400349785 | RAD51C | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.1742G>T n.563G>T n.1735G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.721G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.540G>T n.707G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1268G>T c.299G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.573G>T c.383G>T n.565G>T n.734G>T n.1165G>T n.536G>T | dbSNP |
17 | g.58703286C>A | CA400349789 | RAD51C | c.311C>A (p.Ala104Glu) n.1743C>A n.564C>A n.1736C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.722C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.541C>A n.708C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1269C>A c.300C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.574C>A c.384C>A n.566C>A n.735C>A n.1166C>A n.537C>A | |
17 | g.58703286C>G | CA400349791 | RAD51C | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.1743C>G n.564C>G n.1736C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.722C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.541C>G n.708C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1269C>G c.300C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.574C>G c.384C>G n.566C>G n.735C>G n.1166C>G n.537C>G | dbSNP |
17 | g.58703286C>T | CA400349797 | RAD51C | c.311C>T (p.Ala104Val) n.1743C>T n.564C>T n.1736C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.722C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.541C>T n.708C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1269C>T c.300C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.574C>T c.384C>T n.566C>T n.735C>T n.1166C>T n.537C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58703288_58703305del | CA2580094328 | RAD51C | c.313_330del (p.Gln105_Pro110del) n.1745_1762del n.566_583del n.1738_1755del c.*1528_*1545del (n.*1528_*1545del) c.*1680_*1697del (n.*1680_*1697del) n.724_741del c.*1361_*1378del (n.*1361_*1378del) n.543_560del n.710_727del c.*1200_*1217del (n.*1200_*1217del) c.664_681del (p.Gln222_Pro227del) c.*636_*653del (n.*636_*653del) c.*676_*693del (n.*676_*693del) n.1271_1288del c.302_319del c.460_477del (p.Gln154_Pro159del) c.*1367_*1384del (n.*1367_*1384del) c.*92_*109del (n.*92_*109del) n.576_593del c.386_403del n.568_585del n.737_754del n.1168_1185del n.539_556del | ClinVar |
17 | g.58703287A= | CA2267819493 | RAD51C | c.312A= (p.Ala104=) n.1744A= n.565A= n.1737A= c.*1527A= (n.*1527A=) c.*1679A= (n.*1679A=) n.723A= c.*1360A= (n.*1360A=) n.542A= n.709A= c.*1199A= (n.*1199A=) c.663A= (p.Ala221=) c.*635A= (n.*635A=) c.*675A= (n.*675A=) n.1270A= c.301A= c.459A= (p.Ala153=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*91A= (n.*91A=) n.575A= c.385A= n.567A= n.736A= n.1167A= n.538A= | |
17 | g.58703287A>C | CA501075239 | RAD51C | c.312A>C (p.Ala104=) n.1744A>C n.565A>C n.1737A>C c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.723A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.542A>C n.709A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.663A>C (p.Ala221=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1270A>C c.301A>C c.459A>C (p.Ala153=) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.575A>C c.385A>C n.567A>C n.736A>C n.1167A>C n.538A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703287A>G | CA501075240 | RAD51C | c.312A>G (p.Ala104=) n.1744A>G n.565A>G n.1737A>G c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.723A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.542A>G n.709A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.663A>G (p.Ala221=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) n.1270A>G c.301A>G c.459A>G (p.Ala153=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.575A>G c.385A>G n.567A>G n.736A>G n.1167A>G n.538A>G | |
17 | g.58703287A>T | CA501075241 | RAD51C | c.312A>T (p.Ala104=) n.1744A>T n.565A>T n.1737A>T c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.723A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.542A>T n.709A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.663A>T (p.Ala221=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) n.1270A>T c.301A>T c.459A>T (p.Ala153=) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.575A>T c.385A>T n.567A>T n.736A>T n.1167A>T n.538A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703288C>A | CA400349807 | RAD51C | c.313C>A (p.Gln105Lys) n.1745C>A n.566C>A n.1738C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.724C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.543C>A n.710C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.1271C>A c.302C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.576C>A c.386C>A n.568C>A n.737C>A n.1168C>A n.539C>A | |
17 | g.58703288C= | CA2267819494 | RAD51C | c.313C= (p.Gln105=) n.1745C= n.566C= n.1738C= c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1680C= (n.*1680C=) n.724C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.543C= n.710C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.664C= (p.Gln222=) c.*636C= (n.*636C=) c.*676C= (n.*676C=) n.1271C= c.302C= c.460C= (p.Gln154=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*92C= (n.*92C=) n.576C= c.386C= n.568C= n.737C= n.1168C= n.539C= | |
17 | g.58703288C>G | CA400349820 | RAD51C | c.313C>G (p.Gln105Glu) n.1745C>G n.566C>G n.1738C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.724C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.543C>G n.710C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.1271C>G c.302C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.576C>G c.386C>G n.568C>G n.737C>G n.1168C>G n.539C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703288C>T | CA400349823 | RAD51C | c.313C>T (p.Gln105Ter) n.1745C>T n.566C>T n.1738C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.724C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.543C>T n.710C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.1271C>T c.302C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.576C>T c.386C>T n.568C>T n.737C>T n.1168C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703289A>C | CA400349828 | RAD51C | c.314A>C (p.Gln105Pro) n.1746A>C n.567A>C n.1739A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.725A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.544A>C n.711A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) n.1272A>C c.303A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.577A>C c.387A>C n.569A>C n.738A>C n.1169A>C n.540A>C | |
17 | g.58703289A>G | CA400349832 | RAD51C | c.314A>G (p.Gln105Arg) n.1746A>G n.567A>G n.1739A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.725A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.544A>G n.711A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) n.1272A>G c.303A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.577A>G c.387A>G n.569A>G n.738A>G n.1169A>G n.540A>G | dbSNP |
17 | g.58703289A>T | CA400349835 | RAD51C | c.314A>T (p.Gln105Leu) n.1746A>T n.567A>T n.1739A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.725A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.544A>T n.711A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) n.1272A>T c.303A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.577A>T c.387A>T n.569A>T n.738A>T n.1169A>T n.540A>T | |
17 | g.58703290A= | CA2267819495 | RAD51C | c.315A= (p.Gln105=) n.1747A= n.568A= n.1740A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1682A= (n.*1682A=) n.726A= c.*1363A= (n.*1363A=) n.545A= n.712A= c.*1202A= (n.*1202A=) c.666A= (p.Gln222=) c.*638A= (n.*638A=) c.*678A= (n.*678A=) n.1273A= c.304A= c.462A= (p.Gln154=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*94A= (n.*94A=) n.578A= c.388A= n.570A= n.739A= n.1170A= n.541A= | |
17 | g.58703290A>C | CA400349839 | RAD51C | c.315A>C (p.Gln105His) n.1747A>C n.568A>C n.1740A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.726A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.545A>C n.712A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.666A>C (p.Gln222His) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) n.1273A>C c.304A>C c.462A>C (p.Gln154His) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.578A>C c.388A>C n.570A>C n.739A>C n.1170A>C n.541A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703290A>G | CA501075242 | RAD51C | c.315A>G (p.Gln105=) n.1747A>G n.568A>G n.1740A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.726A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.545A>G n.712A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.666A>G (p.Gln222=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) n.1273A>G c.304A>G c.462A>G (p.Gln154=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.578A>G c.388A>G n.570A>G n.739A>G n.1170A>G n.541A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703290A>T | CA400349838 | RAD51C | c.315A>T (p.Gln105His) n.1747A>T n.568A>T n.1740A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.726A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.545A>T n.712A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.666A>T (p.Gln222His) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) n.1273A>T c.304A>T c.462A>T (p.Gln154His) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.578A>T c.388A>T n.570A>T n.739A>T n.1170A>T n.541A>T | |
17 | g.58703291G>A | CA10580745 | RAD51C | c.316G>A (p.Val106Ile) n.1748G>A n.569G>A n.1741G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.727G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.546G>A n.713G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1274G>A c.305G>A c.463G>A (p.Val155Ile) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.579G>A c.389G>A n.571G>A n.740G>A n.1171G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703291G>C | CA400349847 | RAD51C | c.316G>C (p.Val106Leu) n.1748G>C n.569G>C n.1741G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.727G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.546G>C n.713G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.1274G>C c.305G>C c.463G>C (p.Val155Leu) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.579G>C c.389G>C n.571G>C n.740G>C n.1171G>C n.542G>C | |
17 | g.58703291G= | CA2267819496 | RAD51C | c.316G= (p.Val106=) n.1748G= n.569G= n.1741G= c.*1531G= (n.*1531G=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.727G= c.*1364G= (n.*1364G=) n.546G= n.713G= c.*1203G= (n.*1203G=) c.667G= (p.Val223=) c.*639G= (n.*639G=) c.*679G= (n.*679G=) n.1274G= c.305G= c.463G= (p.Val155=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*95G= (n.*95G=) n.579G= c.389G= n.571G= n.740G= n.1171G= n.542G= | |
17 | g.58703291G>T | CA400349843 | RAD51C | c.316G>T (p.Val106Phe) n.1748G>T n.569G>T n.1741G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.727G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.546G>T n.713G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.667G>T (p.Val223Phe) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1274G>T c.305G>T c.463G>T (p.Val155Phe) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.579G>T c.389G>T n.571G>T n.740G>T n.1171G>T n.542G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703292T>A | CA400349854 | RAD51C | c.317T>A (p.Val106Asp) n.1749T>A n.570T>A n.1742T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.728T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.547T>A n.714T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.668T>A (p.Val223Asp) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) n.1275T>A c.306T>A c.464T>A (p.Val155Asp) c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.580T>A c.390T>A n.572T>A n.741T>A n.1172T>A n.543T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703292T>C | CA400349860 | RAD51C | c.317T>C (p.Val106Ala) n.1749T>C n.570T>C n.1742T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.728T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.547T>C n.714T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1275T>C c.306T>C c.464T>C (p.Val155Ala) c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.580T>C c.390T>C n.572T>C n.741T>C n.1172T>C n.543T>C | |
17 | g.58703292T>G | CA400349863 | RAD51C | c.317T>G (p.Val106Gly) n.1749T>G n.570T>G n.1742T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.728T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.547T>G n.714T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) n.1275T>G c.306T>G c.464T>G (p.Val155Gly) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.580T>G c.390T>G n.572T>G n.741T>G n.1172T>G n.543T>G | dbSNP |
17 | g.58703293T>A | CA501075243 | RAD51C | c.318T>A (p.Val106=) n.1750T>A n.571T>A n.1743T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.729T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.548T>A n.715T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.669T>A (p.Val223=) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.1276T>A c.307T>A c.465T>A (p.Val155=) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.581T>A c.391T>A n.573T>A n.742T>A n.1173T>A n.544T>A | |
17 | g.58703293T>C | CA501075244 | RAD51C | c.318T>C (p.Val106=) n.1750T>C n.571T>C n.1743T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.729T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.548T>C n.715T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.669T>C (p.Val223=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.1276T>C c.307T>C c.465T>C (p.Val155=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.581T>C c.391T>C n.573T>C n.742T>C n.1173T>C n.544T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703293T>G | CA501075246 | RAD51C | c.318T>G (p.Val106=) n.1750T>G n.571T>G n.1743T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.729T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.548T>G n.715T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.669T>G (p.Val223=) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.1276T>G c.307T>G c.465T>G (p.Val155=) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.581T>G c.391T>G n.573T>G n.742T>G n.1173T>G n.544T>G | gnomAD v4 |
17 | g.58703293T= | CA2267819497 | RAD51C | c.318T= (p.Val106=) n.1750T= n.571T= n.1743T= c.*1533T= (n.*1533T=) c.*1685T= (n.*1685T=) n.729T= c.*1366T= (n.*1366T=) n.548T= n.715T= c.*1205T= (n.*1205T=) c.669T= (p.Val223=) c.*641T= (n.*641T=) c.*681T= (n.*681T=) n.1276T= c.307T= c.465T= (p.Val155=) c.*1372T= (n.*1372T=) c.*97T= (n.*97T=) n.581T= c.391T= n.573T= n.742T= n.1173T= n.544T= | |
17 | g.58703294T>A | CA400349864 | RAD51C | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.1751T>A n.572T>A n.1744T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.730T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.549T>A n.716T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1277T>A c.308T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.582T>A c.392T>A n.574T>A n.743T>A n.1174T>A n.545T>A | |
17 | g.58703294T>C | CA400349865 | RAD51C | c.319T>C (p.Tyr107His) n.1751T>C n.572T>C n.1744T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.730T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.549T>C n.716T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.670T>C (p.Tyr224His) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1277T>C c.308T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.582T>C c.392T>C n.574T>C n.743T>C n.1174T>C n.545T>C | COSMIC |
17 | g.58703294T>G | CA400349866 | RAD51C | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.1751T>G n.572T>G n.1744T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.730T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.549T>G n.716T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1277T>G c.308T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.582T>G c.392T>G n.574T>G n.743T>G n.1174T>G n.545T>G | |
17 | g.58703294T= | CA2267819498 | RAD51C | c.319T= (p.Tyr107=) n.1751T= n.572T= n.1744T= c.*1534T= (n.*1534T=) c.*1686T= (n.*1686T=) n.730T= c.*1367T= (n.*1367T=) n.549T= n.716T= c.*1206T= (n.*1206T=) c.670T= (p.Tyr224=) c.*642T= (n.*642T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1277T= c.308T= c.466T= (p.Tyr156=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*98T= (n.*98T=) n.582T= c.392T= n.574T= n.743T= n.1174T= n.545T= | |
17 | g.58703294_58703393dup | CA338452 | RAD51C | c.319_354+64dup n.1751_1850dup n.572_607+64dup n.1744_1779+64dup c.*1534_*1569+64dup c.*1686_*1721+64dup n.730_765+64dup c.*1367_*1402+64dup n.549_584+64dup n.716_751+64dup c.*1206_*1241+64dup c.670_705+64dup c.*642_*677+64dup c.*682_*717+64dup n.1277_1312+64dup c.308_343+64dup c.466_501+64dup c.*1373_*1408+64dup c.*98_*133+64dup n.582_617+64dup c.392_427+64dup n.574_609+64dup n.743_778+64dup n.1174_1209+64dup n.545_580+64dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703295A= | CA2267819499 | RAD51C | c.320A= (p.Tyr107=) n.1752A= n.573A= n.1745A= c.*1535A= (n.*1535A=) c.*1687A= (n.*1687A=) n.731A= c.*1368A= (n.*1368A=) n.550A= n.717A= c.*1207A= (n.*1207A=) c.671A= (p.Tyr224=) c.*643A= (n.*643A=) c.*683A= (n.*683A=) n.1278A= c.309A= c.467A= (p.Tyr156=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.*99A= (n.*99A=) n.583A= c.393A= n.575A= n.744A= n.1175A= n.546A= | |
17 | g.58703295A>C | CA400349880 | RAD51C | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.1752A>C n.573A>C n.1745A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.731A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.550A>C n.717A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) n.1278A>C c.309A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.583A>C c.393A>C n.575A>C n.744A>C n.1175A>C n.546A>C | dbSNP |
17 | g.58703295A>G | CA299858 | RAD51C | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.1752A>G n.573A>G n.1745A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.731A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.550A>G n.717A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.1278A>G c.309A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.583A>G c.393A>G n.575A>G n.744A>G n.1175A>G n.546A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703295A>T | CA400349875 | RAD51C | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.1752A>T n.573A>T n.1745A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.731A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.550A>T n.717A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) n.1278A>T c.309A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.583A>T c.393A>T n.575A>T n.744A>T n.1175A>T n.546A>T | dbSNP |
17 | g.58703295_58703298delinsATCT | CA2267819500 | RAD51C | c.320_323delinsATCT (p.Tyr107=) n.1752_1755delinsATCT n.573_576delinsATCT n.1745_1748delinsATCT c.*1535_*1538delinsATCT (n.*1535_*1538delinsATCT) c.*1687_*1690delinsATCT (n.*1687_*1690delinsATCT) n.731_734delinsATCT c.*1368_*1371delinsATCT (n.*1368_*1371delinsATCT) n.550_553delinsATCT n.717_720delinsATCT c.*1207_*1210delinsATCT (n.*1207_*1210delinsATCT) c.671_674delinsATCT (p.Tyr224=) c.*643_*646delinsATCT (n.*643_*646delinsATCT) c.*683_*686delinsATCT (n.*683_*686delinsATCT) n.1278_1281delinsATCT c.309_312delinsATCT c.467_470delinsATCT (p.Tyr156=) c.*1374_*1377delinsATCT (n.*1374_*1377delinsATCT) c.*99_*102delinsATCT (n.*99_*102delinsATCT) n.583_586delinsATCT c.393_396delinsATCT n.575_578delinsATCT n.744_747delinsATCT n.1175_1178delinsATCT n.546_549delinsATCT | |
17 | g.58703296_58703394dup | CA10580746 | RAD51C | c.321_354+65dup n.1753_1851dup n.574_607+65dup n.1746_1779+65dup c.*1536_*1569+65dup c.*1688_*1721+65dup n.732_765+65dup c.*1369_*1402+65dup n.551_584+65dup n.718_751+65dup c.*1208_*1241+65dup c.672_705+65dup c.*644_*677+65dup c.*684_*717+65dup n.1279_1312+65dup c.310_343+65dup c.468_501+65dup c.*1375_*1408+65dup c.*100_*133+65dup n.584_617+65dup c.394_427+65dup n.576_609+65dup n.745_778+65dup n.1176_1209+65dup n.547_580+65dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58703296T>A | CA400349884 | RAD51C | c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.1753T>A n.574T>A n.1746T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.732T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.551T>A n.718T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.672T>A (p.Tyr224Ter) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) n.1279T>A c.310T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.584T>A c.394T>A n.576T>A n.745T>A n.1176T>A n.547T>A | |
17 | g.58703296T>C | CA501075249 | RAD51C | c.321T>C (p.Tyr107=) n.1753T>C n.574T>C n.1746T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.732T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.551T>C n.718T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.672T>C (p.Tyr224=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1279T>C c.310T>C c.468T>C (p.Tyr156=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.584T>C c.394T>C n.576T>C n.745T>C n.1176T>C n.547T>C | |
17 | g.58703296T>G | CA400349887 | RAD51C | c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.1753T>G n.574T>G n.1746T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.732T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.551T>G n.718T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.672T>G (p.Tyr224Ter) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1279T>G c.310T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.584T>G c.394T>G n.576T>G n.745T>G n.1176T>G n.547T>G | |
17 | g.58703296dup | CA2573054498 | RAD51C | c.321dup (p.Leu108SerfsTer27) n.1753dup n.574dup n.1746dup c.*1536dup (n.*1536dup) c.*1688dup (n.*1688dup) n.732dup c.*1369dup (n.*1369dup) n.551dup n.718dup c.*1208dup (n.*1208dup) c.672dup (p.Leu225SerfsTer27) c.*644dup (n.*644dup) c.*684dup (n.*684dup) n.1279dup c.310dup c.468dup (p.Leu157SerfsTer16) c.*1375dup (n.*1375dup) c.*100dup (n.*100dup) n.584dup c.394dup n.576dup n.745dup n.1176dup n.547dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703301_58703303del | CA658658644 | RAD51C | c.326_328del (p.Leu109del) n.1758_1760del n.579_581del n.1751_1753del c.*1541_*1543del (n.*1541_*1543del) c.*1693_*1695del (n.*1693_*1695del) n.737_739del c.*1374_*1376del (n.*1374_*1376del) n.556_558del n.723_725del c.*1213_*1215del (n.*1213_*1215del) c.677_679del (p.Leu226del) c.*649_*651del (n.*649_*651del) c.*689_*691del (n.*689_*691del) n.1284_1286del c.315_317del c.473_475del (p.Leu158del) c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) c.*105_*107del (n.*105_*107del) n.589_591del c.399_401del n.581_583del n.750_752del n.1181_1183del n.552_554del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703297C>A | CA400349900 | RAD51C | c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1754C>A n.575C>A n.1747C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.733C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.552C>A n.719C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1280C>A c.311C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.585C>A c.395C>A n.577C>A n.746C>A n.1177C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58703297C>G | CA400349903 | RAD51C | c.322C>G (p.Leu108Val) n.1754C>G n.575C>G n.1747C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.733C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.552C>G n.719C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1280C>G c.311C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.585C>G c.395C>G n.577C>G n.746C>G n.1177C>G n.548C>G | dbSNP |
17 | g.58703297C>T | CA400349914 | RAD51C | c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1754C>T n.575C>T n.1747C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.733C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.552C>T n.719C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1280C>T c.311C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.585C>T c.395C>T n.577C>T n.746C>T n.1177C>T n.548C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703297_58703298delinsCT | CA2267819501 | RAD51C | c.322_323delinsCT (p.Leu108=) n.1754_1755delinsCT n.575_576delinsCT n.1747_1748delinsCT c.*1537_*1538delinsCT (n.*1537_*1538delinsCT) c.*1689_*1690delinsCT (n.*1689_*1690delinsCT) n.733_734delinsCT c.*1370_*1371delinsCT (n.*1370_*1371delinsCT) n.552_553delinsCT n.719_720delinsCT c.*1209_*1210delinsCT (n.*1209_*1210delinsCT) c.673_674delinsCT (p.Leu225=) c.*645_*646delinsCT (n.*645_*646delinsCT) c.*685_*686delinsCT (n.*685_*686delinsCT) n.1280_1281delinsCT c.311_312delinsCT c.469_470delinsCT (p.Leu157=) c.*1376_*1377delinsCT (n.*1376_*1377delinsCT) c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) n.585_586delinsCT c.395_396delinsCT n.577_578delinsCT n.746_747delinsCT n.1177_1178delinsCT n.548_549delinsCT | |
17 | g.58703298T>A | CA400349925 | RAD51C | c.323T>A (p.Leu108His) n.1755T>A n.576T>A n.1748T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.734T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.553T>A n.720T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.674T>A (p.Leu225His) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1281T>A c.312T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.586T>A c.396T>A n.578T>A n.747T>A n.1178T>A n.549T>A | |
17 | g.58703298T>C | CA292054772 | RAD51C | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1755T>C n.576T>C n.1748T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.734T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.553T>C n.720T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1281T>C c.312T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.586T>C c.396T>C n.578T>C n.747T>C n.1178T>C n.549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703298T>G | CA400349927 | RAD51C | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1755T>G n.576T>G n.1748T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.734T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.553T>G n.720T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1281T>G c.312T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.586T>G c.396T>G n.578T>G n.747T>G n.1178T>G n.549T>G | |
17 | g.58703298T= | CA2267819502 | RAD51C | c.323T= (p.Leu108=) n.1755T= n.576T= n.1748T= c.*1538T= (n.*1538T=) c.*1690T= (n.*1690T=) n.734T= c.*1371T= (n.*1371T=) n.553T= n.720T= c.*1210T= (n.*1210T=) c.674T= (p.Leu225=) c.*646T= (n.*646T=) c.*686T= (n.*686T=) n.1281T= c.312T= c.470T= (p.Leu157=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.*102T= (n.*102T=) n.586T= c.396T= n.578T= n.747T= n.1178T= n.549T= | |
17 | g.58703299del | CA916081892 | RAD51C | c.324del (p.Leu109PhefsTer13) n.1756del n.577del n.1749del c.*1539del (n.*1539del) c.*1691del (n.*1691del) n.735del c.*1372del (n.*1372del) n.554del n.721del c.*1211del (n.*1211del) c.675del (p.Leu226PhefsTer13) c.*647del (n.*647del) c.*687del (n.*687del) n.1282del c.313del c.471del (p.Leu158PhefsTer?) c.*1378del (n.*1378del) c.*103del (n.*103del) n.587del c.397del n.579del n.748del n.1179del n.550del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58703299T>A | CA501075255 | RAD51C | c.324T>A (p.Leu108=) n.1756T>A n.577T>A n.1749T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) n.735T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.554T>A n.721T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.675T>A (p.Leu225=) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1282T>A c.313T>A c.471T>A (p.Leu157=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.587T>A c.397T>A n.579T>A n.748T>A n.1179T>A n.550T>A | |
17 | g.58703299T>C | CA501075254 | RAD51C | c.324T>C (p.Leu108=) n.1756T>C n.577T>C n.1749T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.735T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.554T>C n.721T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.675T>C (p.Leu225=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.1282T>C c.313T>C c.471T>C (p.Leu157=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.587T>C c.397T>C n.579T>C n.748T>C n.1179T>C n.550T>C | |
17 | g.58703299T>G | CA501075253 | RAD51C | c.324T>G (p.Leu108=) n.1756T>G n.577T>G n.1749T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) n.735T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.554T>G n.721T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.675T>G (p.Leu225=) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.1282T>G c.313T>G c.471T>G (p.Leu157=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.587T>G c.397T>G n.579T>G n.748T>G n.1179T>G n.550T>G | |
17 | g.58703300C>A | CA400349938 | RAD51C | c.325C>A (p.Leu109Ile) n.1757C>A n.578C>A n.1750C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.736C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.555C>A n.722C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1283C>A c.314C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.588C>A c.398C>A n.580C>A n.749C>A n.1180C>A n.551C>A | dbSNP |
17 | g.58703300C>G | CA400349942 | RAD51C | c.325C>G (p.Leu109Val) n.1757C>G n.578C>G n.1750C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.736C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.555C>G n.722C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1283C>G c.314C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.588C>G c.398C>G n.580C>G n.749C>G n.1180C>G n.551C>G | dbSNP |
17 | g.58703300C>T | CA400349948 | RAD51C | c.325C>T (p.Leu109Phe) n.1757C>T n.578C>T n.1750C>T c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.736C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.555C>T n.722C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1283C>T c.314C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.588C>T c.398C>T n.580C>T n.749C>T n.1180C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58703301T>A | CA400349953 | RAD51C | c.326T>A (p.Leu109His) n.1758T>A n.579T>A n.1751T>A c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.737T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.556T>A n.723T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) n.1284T>A c.315T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.589T>A c.399T>A n.581T>A n.750T>A n.1181T>A n.552T>A | |
17 | g.58703301T>C | CA400349955 | RAD51C | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.1758T>C n.579T>C n.1751T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.737T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.556T>C n.723T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1284T>C c.315T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.589T>C c.399T>C n.581T>C n.750T>C n.1181T>C n.552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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