Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58696693_58696859del | CA2573054506 | RAD51C | c.54_220del n.3002_3168del n.465_631del n.1486_1652del n.307_473del n.1479_1645del c.*1269_*1435del c.*1296_*1462del c.*1268+1504_*1268+1670del (n.*1268+1504_*1268+1670del) n.450+1504_450+1670del n.451_617del c.*1107+1504_*1107+1670del (n.*1107+1504_*1107+1670del) c.405_571del c.*377_*543del c.*417_*583del n.1012_1178del c.43_209del c.201_367del c.*1108_*1274del c.404+1504_404+1670del (n.404+1504_404+1670del) n.317_483del c.127_293del c.141_307del n.475+1504_475+1670del n.478_644del n.909_1075del n.446+1504_446+1670del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696720A= | CA2267816159 | RAD51C | c.81A= (p.Ile27=) n.3029A= n.492A= n.1513A= n.334A= n.1506A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*1268+1531A= (n.*1268+1531A=) n.450+1531A= n.478A= c.*1107+1531A= (n.*1107+1531A=) c.432A= (p.Ile144=) c.*404A= (n.*404A=) c.*444A= (n.*444A=) n.1039A= c.70A= c.228A= (p.Ile76=) c.*1135A= (n.*1135A=) c.404+1531A= (n.404+1531A=) n.344A= c.154A= c.168A= (p.Ile56=) n.475+1531A= n.505A= n.936A= n.446+1531A= | |
17 | g.58696720A>C | CA501074881 | RAD51C | c.81A>C (p.Ile27=) n.3029A>C n.492A>C n.1513A>C n.334A>C n.1506A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1268+1531A>C (n.*1268+1531A>C) n.450+1531A>C n.478A>C c.*1107+1531A>C (n.*1107+1531A>C) c.432A>C (p.Ile144=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1039A>C c.70A>C c.228A>C (p.Ile76=) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.404+1531A>C (n.404+1531A>C) n.344A>C c.154A>C c.168A>C (p.Ile56=) n.475+1531A>C n.505A>C n.936A>C n.446+1531A>C | |
17 | g.58696720A>G | CA400344021 | RAD51C | c.81A>G (p.Ile27Met) n.3029A>G n.492A>G n.1513A>G n.334A>G n.1506A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1268+1531A>G (n.*1268+1531A>G) n.450+1531A>G n.478A>G c.*1107+1531A>G (n.*1107+1531A>G) c.432A>G (p.Ile144Met) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1039A>G c.70A>G c.228A>G (p.Ile76Met) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.404+1531A>G (n.404+1531A>G) n.344A>G c.154A>G c.168A>G (p.Ile56Met) n.475+1531A>G n.505A>G n.936A>G n.446+1531A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696720A>T | CA501074878 | RAD51C | c.81A>T (p.Ile27=) n.3029A>T n.492A>T n.1513A>T n.334A>T n.1506A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1268+1531A>T (n.*1268+1531A>T) n.450+1531A>T n.478A>T c.*1107+1531A>T (n.*1107+1531A>T) c.432A>T (p.Ile144=) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1039A>T c.70A>T c.228A>T (p.Ile76=) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.404+1531A>T (n.404+1531A>T) n.344A>T c.154A>T c.168A>T (p.Ile56=) n.475+1531A>T n.505A>T n.936A>T n.446+1531A>T | |
17 | g.58696720dup | CA658658640 | RAD51C | c.81dup (p.Pro28ThrfsTer10) n.3029dup n.492dup n.1513dup n.334dup n.1506dup c.*1296dup (n.*1296dup) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*1268+1531dup (n.*1268+1531dup) n.450+1531dup n.478dup c.*1107+1531dup (n.*1107+1531dup) c.432dup (p.Pro145ThrfsTer10) c.*404dup (n.*404dup) c.*444dup (n.*444dup) n.1039dup c.70dup c.228dup (p.Pro77ThrfsTer10) c.*1135dup (n.*1135dup) c.404+1531dup (n.404+1531dup) n.344dup c.154dup c.168dup (p.Pro57ThrfsTer10) n.475+1531dup n.505dup n.936dup n.446+1531dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696720_58696721delinsAC | CA2267816160 | RAD51C | c.81_82delinsAC (p.Ile27=) n.3029_3030delinsAC n.492_493delinsAC n.1513_1514delinsAC n.334_335delinsAC n.1506_1507delinsAC c.*1296_*1297delinsAC (n.*1296_*1297delinsAC) c.*1323_*1324delinsAC (n.*1323_*1324delinsAC) c.*1268+1531_*1268+1532delinsAC (n.*1268+1531_*1268+1532delinsAC) n.450+1531_450+1532delinsAC n.478_479delinsAC c.*1107+1531_*1107+1532delinsAC (n.*1107+1531_*1107+1532delinsAC) c.432_433delinsAC (p.Ile144=) c.*404_*405delinsAC (n.*404_*405delinsAC) c.*444_*445delinsAC (n.*444_*445delinsAC) n.1039_1040delinsAC c.70_71delinsAC c.228_229delinsAC (p.Ile76=) c.*1135_*1136delinsAC (n.*1135_*1136delinsAC) c.404+1531_404+1532delinsAC (n.404+1531_404+1532delinsAC) n.344_345delinsAC c.154_155delinsAC c.168_169delinsAC (p.Ile56=) n.475+1531_475+1532delinsAC n.505_506delinsAC n.936_937delinsAC n.446+1531_446+1532delinsAC | |
17 | g.58696721C>A | CA400344052 | RAD51C | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.3030C>A n.493C>A n.1514C>A n.335C>A n.1507C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1268+1532C>A (n.*1268+1532C>A) n.450+1532C>A n.479C>A c.*1107+1532C>A (n.*1107+1532C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1040C>A c.71C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.404+1532C>A (n.404+1532C>A) n.345C>A c.155C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.475+1532C>A n.506C>A n.937C>A n.446+1532C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696721C= | CA2267816161 | RAD51C | c.82C= (p.Pro28=) n.3030C= n.493C= n.1514C= n.335C= n.1507C= c.*1297C= (n.*1297C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1268+1532C= (n.*1268+1532C=) n.450+1532C= n.479C= c.*1107+1532C= (n.*1107+1532C=) c.433C= (p.Pro145=) c.*405C= (n.*405C=) c.*445C= (n.*445C=) n.1040C= c.71C= c.229C= (p.Pro77=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.404+1532C= (n.404+1532C=) n.345C= c.155C= c.169C= (p.Pro57=) n.475+1532C= n.506C= n.937C= n.446+1532C= | |
17 | g.58696721C>G | CA400344032 | RAD51C | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.3030C>G n.493C>G n.1514C>G n.335C>G n.1507C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1268+1532C>G (n.*1268+1532C>G) n.450+1532C>G n.479C>G c.*1107+1532C>G (n.*1107+1532C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1040C>G c.71C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.404+1532C>G (n.404+1532C>G) n.345C>G c.155C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.475+1532C>G n.506C>G n.937C>G n.446+1532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696721C>T | CA400344044 | RAD51C | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.3030C>T n.493C>T n.1514C>T n.335C>T n.1507C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1268+1532C>T (n.*1268+1532C>T) n.450+1532C>T n.479C>T c.*1107+1532C>T (n.*1107+1532C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1040C>T c.71C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.404+1532C>T (n.404+1532C>T) n.345C>T c.155C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.475+1532C>T n.506C>T n.937C>T n.446+1532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696722del | CA915950634 | RAD51C | c.83del (p.Pro28GlnfsTer26) n.3031del n.494del n.1515del n.336del n.1508del c.*1298del (n.*1298del) c.*1325del (n.*1325del) c.*1268+1533del (n.*1268+1533del) n.450+1533del n.480del c.*1107+1533del (n.*1107+1533del) c.434del (p.Pro145GlnfsTer26) c.*406del (n.*406del) c.*446del (n.*446del) n.1041del c.72del c.230del (p.Pro77GlnfsTer26) c.*1137del (n.*1137del) c.404+1533del (n.404+1533del) n.346del c.156del c.170del (p.Pro57GlnfsTer26) n.475+1533del n.507del n.938del n.446+1533del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696722C>A | CA400344066 | RAD51C | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.3031C>A n.494C>A n.1515C>A n.336C>A n.1508C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*1268+1533C>A (n.*1268+1533C>A) n.450+1533C>A n.480C>A c.*1107+1533C>A (n.*1107+1533C>A) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1041C>A c.72C>A c.230C>A (p.Pro77Gln) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.404+1533C>A (n.404+1533C>A) n.346C>A c.156C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) n.475+1533C>A n.507C>A n.938C>A n.446+1533C>A | dbSNP |
17 | g.58696722C= | CA2267816162 | RAD51C | c.83C= (p.Pro28=) n.3031C= n.494C= n.1515C= n.336C= n.1508C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*1268+1533C= (n.*1268+1533C=) n.450+1533C= n.480C= c.*1107+1533C= (n.*1107+1533C=) c.434C= (p.Pro145=) c.*406C= (n.*406C=) c.*446C= (n.*446C=) n.1041C= c.72C= c.230C= (p.Pro77=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.404+1533C= (n.404+1533C=) n.346C= c.156C= c.170C= (p.Pro57=) n.475+1533C= n.507C= n.938C= n.446+1533C= | |
17 | g.58696722C>G | CA400344088 | RAD51C | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.3031C>G n.494C>G n.1515C>G n.336C>G n.1508C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*1268+1533C>G (n.*1268+1533C>G) n.450+1533C>G n.480C>G c.*1107+1533C>G (n.*1107+1533C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1041C>G c.72C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.404+1533C>G (n.404+1533C>G) n.346C>G c.156C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.475+1533C>G n.507C>G n.938C>G n.446+1533C>G | dbSNP |
17 | g.58696722C>T | CA400344095 | RAD51C | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.3031C>T n.494C>T n.1515C>T n.336C>T n.1508C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*1268+1533C>T (n.*1268+1533C>T) n.450+1533C>T n.480C>T c.*1107+1533C>T (n.*1107+1533C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1041C>T c.72C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.404+1533C>T (n.404+1533C>T) n.346C>T c.156C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.475+1533C>T n.507C>T n.938C>T n.446+1533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696723A= | CA2267816163 | RAD51C | c.84A= (p.Pro28=) n.3032A= n.495A= n.1516A= n.337A= n.1509A= c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1326A= (n.*1326A=) c.*1268+1534A= (n.*1268+1534A=) n.450+1534A= n.481A= c.*1107+1534A= (n.*1107+1534A=) c.435A= (p.Pro145=) c.*407A= (n.*407A=) c.*447A= (n.*447A=) n.1042A= c.73A= c.231A= (p.Pro77=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.404+1534A= (n.404+1534A=) n.347A= c.157A= c.171A= (p.Pro57=) n.475+1534A= n.508A= n.939A= n.446+1534A= | |
17 | g.58696723A>C | CA501074886 | RAD51C | c.84A>C (p.Pro28=) n.3032A>C n.495A>C n.1516A>C n.337A>C n.1509A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1268+1534A>C (n.*1268+1534A>C) n.450+1534A>C n.481A>C c.*1107+1534A>C (n.*1107+1534A>C) c.435A>C (p.Pro145=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.1042A>C c.73A>C c.231A>C (p.Pro77=) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.404+1534A>C (n.404+1534A>C) n.347A>C c.157A>C c.171A>C (p.Pro57=) n.475+1534A>C n.508A>C n.939A>C n.446+1534A>C | |
17 | g.58696723A>G | CA292050269 | RAD51C | c.84A>G (p.Pro28=) n.3032A>G n.495A>G n.1516A>G n.337A>G n.1509A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1268+1534A>G (n.*1268+1534A>G) n.450+1534A>G n.481A>G c.*1107+1534A>G (n.*1107+1534A>G) c.435A>G (p.Pro145=) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1042A>G c.73A>G c.231A>G (p.Pro77=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.404+1534A>G (n.404+1534A>G) n.347A>G c.157A>G c.171A>G (p.Pro57=) n.475+1534A>G n.508A>G n.939A>G n.446+1534A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696723A>T | CA501074887 | RAD51C | c.84A>T (p.Pro28=) n.3032A>T n.495A>T n.1516A>T n.337A>T n.1509A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1268+1534A>T (n.*1268+1534A>T) n.450+1534A>T n.481A>T c.*1107+1534A>T (n.*1107+1534A>T) c.435A>T (p.Pro145=) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.1042A>T c.73A>T c.231A>T (p.Pro77=) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.404+1534A>T (n.404+1534A>T) n.347A>T c.157A>T c.171A>T (p.Pro57=) n.475+1534A>T n.508A>T n.939A>T n.446+1534A>T | dbSNP |
17 | g.58696724G>A | CA400344107 | RAD51C | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.3033G>A n.496G>A n.1517G>A n.338G>A n.1510G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1268+1535G>A (n.*1268+1535G>A) n.450+1535G>A n.482G>A c.*1107+1535G>A (n.*1107+1535G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1043G>A c.74G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.404+1535G>A (n.404+1535G>A) n.348G>A c.158G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.475+1535G>A n.509G>A n.940G>A n.446+1535G>A | dbSNP |
17 | g.58696724G>C | CA400344109 | RAD51C | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.3033G>C n.496G>C n.1517G>C n.338G>C n.1510G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1268+1535G>C (n.*1268+1535G>C) n.450+1535G>C n.482G>C c.*1107+1535G>C (n.*1107+1535G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1043G>C c.74G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.404+1535G>C (n.404+1535G>C) n.348G>C c.158G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.475+1535G>C n.509G>C n.940G>C n.446+1535G>C | dbSNP |
17 | g.58696724G>T | CA400344116 | RAD51C | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.3033G>T n.496G>T n.1517G>T n.338G>T n.1510G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1268+1535G>T (n.*1268+1535G>T) n.450+1535G>T n.482G>T c.*1107+1535G>T (n.*1107+1535G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1043G>T c.74G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.404+1535G>T (n.404+1535G>T) n.348G>T c.158G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.475+1535G>T n.509G>T n.940G>T n.446+1535G>T | |
17 | g.58696725A>C | CA400344127 | RAD51C | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.3034A>C n.497A>C n.1518A>C n.339A>C n.1511A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.*1268+1536A>C (n.*1268+1536A>C) n.450+1536A>C n.483A>C c.*1107+1536A>C (n.*1107+1536A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1044A>C c.75A>C c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.404+1536A>C (n.404+1536A>C) n.349A>C c.159A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.475+1536A>C n.510A>C n.941A>C n.446+1536A>C | |
17 | g.58696725A>G | CA400344131 | RAD51C | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.3034A>G n.497A>G n.1518A>G n.339A>G n.1511A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1268+1536A>G (n.*1268+1536A>G) n.450+1536A>G n.483A>G c.*1107+1536A>G (n.*1107+1536A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1044A>G c.75A>G c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.404+1536A>G (n.404+1536A>G) n.349A>G c.159A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.475+1536A>G n.510A>G n.941A>G n.446+1536A>G | |
17 | g.58696725A>T | CA400344136 | RAD51C | c.86A>T (p.Glu29Val) n.3034A>T n.497A>T n.1518A>T n.339A>T n.1511A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.*1268+1536A>T (n.*1268+1536A>T) n.450+1536A>T n.483A>T c.*1107+1536A>T (n.*1107+1536A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1044A>T c.75A>T c.233A>T (p.Glu78Val) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.404+1536A>T (n.404+1536A>T) n.349A>T c.159A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.475+1536A>T n.510A>T n.941A>T n.446+1536A>T | dbSNP |
17 | g.58696726A= | CA2267816164 | RAD51C | c.87A= (p.Glu29=) n.3035A= n.498A= n.1519A= n.340A= n.1512A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1268+1537A= (n.*1268+1537A=) n.450+1537A= n.484A= c.*1107+1537A= (n.*1107+1537A=) c.438A= (p.Glu146=) c.*410A= (n.*410A=) c.*450A= (n.*450A=) n.1045A= c.76A= c.234A= (p.Glu78=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.404+1537A= (n.404+1537A=) n.350A= c.160A= c.174A= (p.Glu58=) n.475+1537A= n.511A= n.942A= n.446+1537A= | |
17 | g.58696726A>C | CA400344145 | RAD51C | c.87A>C (p.Glu29Asp) n.3035A>C n.498A>C n.1519A>C n.340A>C n.1512A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1268+1537A>C (n.*1268+1537A>C) n.450+1537A>C n.484A>C c.*1107+1537A>C (n.*1107+1537A>C) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1045A>C c.76A>C c.234A>C (p.Glu78Asp) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.404+1537A>C (n.404+1537A>C) n.350A>C c.160A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) n.475+1537A>C n.511A>C n.942A>C n.446+1537A>C | |
17 | g.58696726A>G | CA10580740 | RAD51C | c.87A>G (p.Glu29=) n.3035A>G n.498A>G n.1519A>G n.340A>G n.1512A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1268+1537A>G (n.*1268+1537A>G) n.450+1537A>G n.484A>G c.*1107+1537A>G (n.*1107+1537A>G) c.438A>G (p.Glu146=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1045A>G c.76A>G c.234A>G (p.Glu78=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.404+1537A>G (n.404+1537A>G) n.350A>G c.160A>G c.174A>G (p.Glu58=) n.475+1537A>G n.511A>G n.942A>G n.446+1537A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696726A>T | CA400344161 | RAD51C | c.87A>T (p.Glu29Asp) n.3035A>T n.498A>T n.1519A>T n.340A>T n.1512A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1268+1537A>T (n.*1268+1537A>T) n.450+1537A>T n.484A>T c.*1107+1537A>T (n.*1107+1537A>T) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1045A>T c.76A>T c.234A>T (p.Glu78Asp) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.404+1537A>T (n.404+1537A>T) n.350A>T c.160A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) n.475+1537A>T n.511A>T n.942A>T n.446+1537A>T | dbSNP |
17 | g.58696727T>A | CA400344199 | RAD51C | c.88T>A (p.Cys30Ser) n.3036T>A n.499T>A n.1520T>A n.341T>A n.1513T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1268+1538T>A (n.*1268+1538T>A) n.450+1538T>A n.485T>A c.*1107+1538T>A (n.*1107+1538T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1046T>A c.77T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.404+1538T>A (n.404+1538T>A) n.351T>A c.161T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.475+1538T>A n.512T>A n.943T>A n.446+1538T>A | dbSNP |
17 | g.58696727T>C | CA400344205 | RAD51C | c.88T>C (p.Cys30Arg) n.3036T>C n.499T>C n.1520T>C n.341T>C n.1513T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1268+1538T>C (n.*1268+1538T>C) n.450+1538T>C n.485T>C c.*1107+1538T>C (n.*1107+1538T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1046T>C c.77T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.404+1538T>C (n.404+1538T>C) n.351T>C c.161T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) n.475+1538T>C n.512T>C n.943T>C n.446+1538T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696727T>G | CA400344171 | RAD51C | c.88T>G (p.Cys30Gly) n.3036T>G n.499T>G n.1520T>G n.341T>G n.1513T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*1268+1538T>G (n.*1268+1538T>G) n.450+1538T>G n.485T>G c.*1107+1538T>G (n.*1107+1538T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1046T>G c.77T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.404+1538T>G (n.404+1538T>G) n.351T>G c.161T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) n.475+1538T>G n.512T>G n.943T>G n.446+1538T>G | |
17 | g.58696727T= | CA2267816165 | RAD51C | c.88T= (p.Cys30=) n.3036T= n.499T= n.1520T= n.341T= n.1513T= c.*1303T= (n.*1303T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1268+1538T= (n.*1268+1538T=) n.450+1538T= n.485T= c.*1107+1538T= (n.*1107+1538T=) c.439T= (p.Cys147=) c.*411T= (n.*411T=) c.*451T= (n.*451T=) n.1046T= c.77T= c.235T= (p.Cys79=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.404+1538T= (n.404+1538T=) n.351T= c.161T= c.175T= (p.Cys59=) n.475+1538T= n.512T= n.943T= n.446+1538T= | |
17 | g.58696728G>A | CA8677227 | RAD51C | c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.3037G>A n.500G>A n.1521G>A n.342G>A n.1514G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1268+1539G>A (n.*1268+1539G>A) n.450+1539G>A n.486G>A c.*1107+1539G>A (n.*1107+1539G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1047G>A c.78G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.404+1539G>A (n.404+1539G>A) n.352G>A c.162G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.475+1539G>A n.513G>A n.944G>A n.446+1539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696728G>C | CA400344209 | RAD51C | c.89G>C (p.Cys30Ser) n.3037G>C n.500G>C n.1521G>C n.342G>C n.1514G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1268+1539G>C (n.*1268+1539G>C) n.450+1539G>C n.486G>C c.*1107+1539G>C (n.*1107+1539G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1047G>C c.78G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.404+1539G>C (n.404+1539G>C) n.352G>C c.162G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.475+1539G>C n.513G>C n.944G>C n.446+1539G>C | |
17 | g.58696728G= | CA2267816166 | RAD51C | c.89G= (p.Cys30=) n.3037G= n.500G= n.1521G= n.342G= n.1514G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1268+1539G= (n.*1268+1539G=) n.450+1539G= n.486G= c.*1107+1539G= (n.*1107+1539G=) c.440G= (p.Cys147=) c.*412G= (n.*412G=) c.*452G= (n.*452G=) n.1047G= c.78G= c.236G= (p.Cys79=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.404+1539G= (n.404+1539G=) n.352G= c.162G= c.176G= (p.Cys59=) n.475+1539G= n.513G= n.944G= n.446+1539G= | |
17 | g.58696728G>T | CA400344211 | RAD51C | c.89G>T (p.Cys30Phe) n.3037G>T n.500G>T n.1521G>T n.342G>T n.1514G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1268+1539G>T (n.*1268+1539G>T) n.450+1539G>T n.486G>T c.*1107+1539G>T (n.*1107+1539G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1047G>T c.78G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.404+1539G>T (n.404+1539G>T) n.352G>T c.162G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) n.475+1539G>T n.513G>T n.944G>T n.446+1539G>T | |
17 | g.58696728_58696729delinsGT | CA2267816167 | RAD51C | c.89_90delinsGT (p.Cys30=) n.3037_3038delinsGT n.500_501delinsGT n.1521_1522delinsGT n.342_343delinsGT n.1514_1515delinsGT c.*1304_*1305delinsGT (n.*1304_*1305delinsGT) c.*1331_*1332delinsGT (n.*1331_*1332delinsGT) c.*1268+1539_*1268+1540delinsGT (n.*1268+1539_*1268+1540delinsGT) n.450+1539_450+1540delinsGT n.486_487delinsGT c.*1107+1539_*1107+1540delinsGT (n.*1107+1539_*1107+1540delinsGT) c.440_441delinsGT (p.Cys147=) c.*412_*413delinsGT (n.*412_*413delinsGT) c.*452_*453delinsGT (n.*452_*453delinsGT) n.1047_1048delinsGT c.78_79delinsGT c.236_237delinsGT (p.Cys79=) c.*1143_*1144delinsGT (n.*1143_*1144delinsGT) c.404+1539_404+1540delinsGT (n.404+1539_404+1540delinsGT) n.352_353delinsGT c.162_163delinsGT c.176_177delinsGT (p.Cys59=) n.475+1539_475+1540delinsGT n.513_514delinsGT n.944_945delinsGT n.446+1539_446+1540delinsGT | |
17 | g.58696729T>A | CA400344226 | RAD51C | c.90T>A (p.Cys30Ter) n.3038T>A n.501T>A n.1522T>A n.343T>A n.1515T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1268+1540T>A (n.*1268+1540T>A) n.450+1540T>A n.487T>A c.*1107+1540T>A (n.*1107+1540T>A) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1048T>A c.79T>A c.237T>A (p.Cys79Ter) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.404+1540T>A (n.404+1540T>A) n.353T>A c.163T>A c.177T>A (p.Cys59Ter) n.475+1540T>A n.514T>A n.945T>A n.446+1540T>A | dbSNP |
17 | g.58696729T>C | CA501074894 | RAD51C | c.90T>C (p.Cys30=) n.3038T>C n.501T>C n.1522T>C n.343T>C n.1515T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1268+1540T>C (n.*1268+1540T>C) n.450+1540T>C n.487T>C c.*1107+1540T>C (n.*1107+1540T>C) c.441T>C (p.Cys147=) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.1048T>C c.79T>C c.237T>C (p.Cys79=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.404+1540T>C (n.404+1540T>C) n.353T>C c.163T>C c.177T>C (p.Cys59=) n.475+1540T>C n.514T>C n.945T>C n.446+1540T>C | |
17 | g.58696729T>G | CA400344255 | RAD51C | c.90T>G (p.Cys30Trp) n.3038T>G n.501T>G n.1522T>G n.343T>G n.1515T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1268+1540T>G (n.*1268+1540T>G) n.450+1540T>G n.487T>G c.*1107+1540T>G (n.*1107+1540T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1048T>G c.79T>G c.237T>G (p.Cys79Trp) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.404+1540T>G (n.404+1540T>G) n.353T>G c.163T>G c.177T>G (p.Cys59Trp) n.475+1540T>G n.514T>G n.945T>G n.446+1540T>G | dbSNP |
17 | g.58696732dup | CA2267816168 | RAD51C | c.93dup (p.Gly32TrpfsTer6) n.3041dup n.504dup n.1525dup n.346dup n.1518dup c.*1308dup (n.*1308dup) c.*1335dup (n.*1335dup) c.*1268+1543dup (n.*1268+1543dup) n.450+1543dup n.490dup c.*1107+1543dup (n.*1107+1543dup) c.444dup (p.Gly149TrpfsTer6) c.*416dup (n.*416dup) c.*456dup (n.*456dup) n.1051dup c.82dup c.240dup (p.Gly81TrpfsTer6) c.*1147dup (n.*1147dup) c.404+1543dup (n.404+1543dup) n.356dup c.166dup c.180dup (p.Gly61TrpfsTer6) n.475+1543dup n.517dup n.948dup n.446+1543dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696732del | CA658824996 | RAD51C | c.93del (p.Phe31LeufsTer23) n.3041del n.504del n.1525del n.346del n.1518del c.*1308del (n.*1308del) c.*1335del (n.*1335del) c.*1268+1543del (n.*1268+1543del) n.450+1543del n.490del c.*1107+1543del (n.*1107+1543del) c.444del (p.Phe148LeufsTer23) c.*416del (n.*416del) c.*456del (n.*456del) n.1051del c.82del c.240del (p.Phe80LeufsTer23) c.*1147del (n.*1147del) c.404+1543del (n.404+1543del) n.356del c.166del c.180del (p.Phe60LeufsTer23) n.475+1543del n.517del n.948del n.446+1543del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696730T>A | CA400344267 | RAD51C | c.91T>A (p.Phe31Ile) n.3039T>A n.502T>A n.1523T>A n.344T>A n.1516T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1268+1541T>A (n.*1268+1541T>A) n.450+1541T>A n.488T>A c.*1107+1541T>A (n.*1107+1541T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.1049T>A c.80T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.404+1541T>A (n.404+1541T>A) n.354T>A c.164T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) n.475+1541T>A n.515T>A n.946T>A n.446+1541T>A | |
17 | g.58696730T>C | CA400344276 | RAD51C | c.91T>C (p.Phe31Leu) n.3039T>C n.502T>C n.1523T>C n.344T>C n.1516T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1268+1541T>C (n.*1268+1541T>C) n.450+1541T>C n.488T>C c.*1107+1541T>C (n.*1107+1541T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.1049T>C c.80T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.404+1541T>C (n.404+1541T>C) n.354T>C c.164T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) n.475+1541T>C n.515T>C n.946T>C n.446+1541T>C | |
17 | g.58696730T>G | CA400344281 | RAD51C | c.91T>G (p.Phe31Val) n.3039T>G n.502T>G n.1523T>G n.344T>G n.1516T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1268+1541T>G (n.*1268+1541T>G) n.450+1541T>G n.488T>G c.*1107+1541T>G (n.*1107+1541T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.1049T>G c.80T>G c.238T>G (p.Phe80Val) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.404+1541T>G (n.404+1541T>G) n.354T>G c.164T>G c.178T>G (p.Phe60Val) n.475+1541T>G n.515T>G n.946T>G n.446+1541T>G | ClinVar |
17 | g.58696731T>A | CA400344296 | RAD51C | c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.3040T>A n.503T>A n.1524T>A n.345T>A n.1517T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1268+1542T>A (n.*1268+1542T>A) n.450+1542T>A n.489T>A c.*1107+1542T>A (n.*1107+1542T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1050T>A c.81T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.404+1542T>A (n.404+1542T>A) n.355T>A c.165T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.475+1542T>A n.516T>A n.947T>A n.446+1542T>A | |
17 | g.58696731T>C | CA350203 | RAD51C | c.92T>C (p.Phe31Ser) n.3040T>C n.503T>C n.1524T>C n.345T>C n.1517T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1268+1542T>C (n.*1268+1542T>C) n.450+1542T>C n.489T>C c.*1107+1542T>C (n.*1107+1542T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1050T>C c.81T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.404+1542T>C (n.404+1542T>C) n.355T>C c.165T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) n.475+1542T>C n.516T>C n.947T>C n.446+1542T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696731T>G | CA400344311 | RAD51C | c.92T>G (p.Phe31Cys) n.3040T>G n.503T>G n.1524T>G n.345T>G n.1517T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1268+1542T>G (n.*1268+1542T>G) n.450+1542T>G n.489T>G c.*1107+1542T>G (n.*1107+1542T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1050T>G c.81T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.404+1542T>G (n.404+1542T>G) n.355T>G c.165T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) n.475+1542T>G n.516T>G n.947T>G n.446+1542T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696731T= | CA2267816169 | RAD51C | c.92T= (p.Phe31=) n.3040T= n.503T= n.1524T= n.345T= n.1517T= c.*1307T= (n.*1307T=) c.*1334T= (n.*1334T=) c.*1268+1542T= (n.*1268+1542T=) n.450+1542T= n.489T= c.*1107+1542T= (n.*1107+1542T=) c.443T= (p.Phe148=) c.*415T= (n.*415T=) c.*455T= (n.*455T=) n.1050T= c.81T= c.239T= (p.Phe80=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.404+1542T= (n.404+1542T=) n.355T= c.165T= c.179T= (p.Phe60=) n.475+1542T= n.516T= n.947T= n.446+1542T= | |
17 | g.58696732T>A | CA400344314 | RAD51C | c.93T>A (p.Phe31Leu) n.3041T>A n.504T>A n.1525T>A n.346T>A n.1518T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1268+1543T>A (n.*1268+1543T>A) n.450+1543T>A n.490T>A c.*1107+1543T>A (n.*1107+1543T>A) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.1051T>A c.82T>A c.240T>A (p.Phe80Leu) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.404+1543T>A (n.404+1543T>A) n.356T>A c.166T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) n.475+1543T>A n.517T>A n.948T>A n.446+1543T>A | |
17 | g.58696732T>C | CA501074895 | RAD51C | c.93T>C (p.Phe31=) n.3041T>C n.504T>C n.1525T>C n.346T>C n.1518T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1268+1543T>C (n.*1268+1543T>C) n.450+1543T>C n.490T>C c.*1107+1543T>C (n.*1107+1543T>C) c.444T>C (p.Phe148=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1051T>C c.82T>C c.240T>C (p.Phe80=) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.404+1543T>C (n.404+1543T>C) n.356T>C c.166T>C c.180T>C (p.Phe60=) n.475+1543T>C n.517T>C n.948T>C n.446+1543T>C | |
17 | g.58696732T>G | CA400344315 | RAD51C | c.93T>G (p.Phe31Leu) n.3041T>G n.504T>G n.1525T>G n.346T>G n.1518T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1268+1543T>G (n.*1268+1543T>G) n.450+1543T>G n.490T>G c.*1107+1543T>G (n.*1107+1543T>G) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.1051T>G c.82T>G c.240T>G (p.Phe80Leu) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.404+1543T>G (n.404+1543T>G) n.356T>G c.166T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) n.475+1543T>G n.517T>G n.948T>G n.446+1543T>G | |
17 | g.58696732_58696735delinsTGGA | CA2267816170 | RAD51C | c.93_96delinsTGGA (p.Phe31=) n.3041_3044delinsTGGA n.504_507delinsTGGA n.1525_1528delinsTGGA n.346_349delinsTGGA n.1518_1521delinsTGGA c.*1308_*1311delinsTGGA (n.*1308_*1311delinsTGGA) c.*1335_*1338delinsTGGA (n.*1335_*1338delinsTGGA) c.*1268+1543_*1268+1546delinsTGGA (n.*1268+1543_*1268+1546delinsTGGA) n.450+1543_450+1546delinsTGGA n.490_493delinsTGGA c.*1107+1543_*1107+1546delinsTGGA (n.*1107+1543_*1107+1546delinsTGGA) c.444_447delinsTGGA (p.Phe148=) c.*416_*419delinsTGGA (n.*416_*419delinsTGGA) c.*456_*459delinsTGGA (n.*456_*459delinsTGGA) n.1051_1054delinsTGGA c.82_85delinsTGGA c.240_243delinsTGGA (p.Phe80=) c.*1147_*1150delinsTGGA (n.*1147_*1150delinsTGGA) c.404+1543_404+1546delinsTGGA (n.404+1543_404+1546delinsTGGA) n.356_359delinsTGGA c.166_169delinsTGGA c.180_183delinsTGGA (p.Phe60=) n.475+1543_475+1546delinsTGGA n.517_520delinsTGGA n.948_951delinsTGGA n.446+1543_446+1546delinsTGGA | |
17 | g.58696733G>A | CA400344364 | RAD51C | c.94G>A (p.Gly32Arg) n.3042G>A n.505G>A n.1526G>A n.347G>A n.1519G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1268+1544G>A (n.*1268+1544G>A) n.450+1544G>A n.491G>A c.*1107+1544G>A (n.*1107+1544G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1052G>A c.83G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.404+1544G>A (n.404+1544G>A) n.357G>A c.167G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.475+1544G>A n.518G>A n.949G>A n.446+1544G>A | dbSNP |
17 | g.58696733G>C | CA400344355 | RAD51C | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.3042G>C n.505G>C n.1526G>C n.347G>C n.1519G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1268+1544G>C (n.*1268+1544G>C) n.450+1544G>C n.491G>C c.*1107+1544G>C (n.*1107+1544G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1052G>C c.83G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.404+1544G>C (n.404+1544G>C) n.357G>C c.167G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.475+1544G>C n.518G>C n.949G>C n.446+1544G>C | dbSNP |
17 | g.58696733G>T | CA400344357 | RAD51C | c.94G>T (p.Gly32Ter) n.3042G>T n.505G>T n.1526G>T n.347G>T n.1519G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1268+1544G>T (n.*1268+1544G>T) n.450+1544G>T n.491G>T c.*1107+1544G>T (n.*1107+1544G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1052G>T c.83G>T c.241G>T (p.Gly81Ter) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.404+1544G>T (n.404+1544G>T) n.357G>T c.167G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) n.475+1544G>T n.518G>T n.949G>T n.446+1544G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696737_58696739del | CA2267816171 | RAD51C | c.98_100del (p.Gly33del) n.3046_3048del n.509_511del n.1530_1532del n.351_353del n.1523_1525del c.*1313_*1315del (n.*1313_*1315del) c.*1340_*1342del (n.*1340_*1342del) c.*1268+1548_*1268+1550del (n.*1268+1548_*1268+1550del) n.450+1548_450+1550del n.495_497del c.*1107+1548_*1107+1550del (n.*1107+1548_*1107+1550del) c.449_451del (p.Gly150del) c.*421_*423del (n.*421_*423del) c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.1056_1058del c.87_89del c.245_247del (p.Gly82del) c.*1152_*1154del (n.*1152_*1154del) c.404+1548_404+1550del (n.404+1548_404+1550del) n.361_363del c.171_173del c.185_187del (p.Gly62del) n.475+1548_475+1550del n.522_524del n.953_955del n.446+1548_446+1550del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696734G>A | CA400344371 | RAD51C | c.95G>A (p.Gly32Glu) n.3043G>A n.506G>A n.1527G>A n.348G>A n.1520G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*1268+1545G>A (n.*1268+1545G>A) n.450+1545G>A n.492G>A c.*1107+1545G>A (n.*1107+1545G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1053G>A c.84G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.404+1545G>A (n.404+1545G>A) n.358G>A c.168G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.475+1545G>A n.519G>A n.950G>A n.446+1545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696734G>C | CA400344382 | RAD51C | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.3043G>C n.506G>C n.1527G>C n.348G>C n.1520G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*1268+1545G>C (n.*1268+1545G>C) n.450+1545G>C n.492G>C c.*1107+1545G>C (n.*1107+1545G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1053G>C c.84G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.404+1545G>C (n.404+1545G>C) n.358G>C c.168G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.475+1545G>C n.519G>C n.950G>C n.446+1545G>C | dbSNP |
17 | g.58696734G= | CA2267816172 | RAD51C | c.95G= (p.Gly32=) n.3043G= n.506G= n.1527G= n.348G= n.1520G= c.*1310G= (n.*1310G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*1268+1545G= (n.*1268+1545G=) n.450+1545G= n.492G= c.*1107+1545G= (n.*1107+1545G=) c.446G= (p.Gly149=) c.*418G= (n.*418G=) c.*458G= (n.*458G=) n.1053G= c.84G= c.242G= (p.Gly81=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.404+1545G= (n.404+1545G=) n.358G= c.168G= c.182G= (p.Gly61=) n.475+1545G= n.519G= n.950G= n.446+1545G= | |
17 | g.58696734G>T | CA400344388 | RAD51C | c.95G>T (p.Gly32Val) n.3043G>T n.506G>T n.1527G>T n.348G>T n.1520G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1268+1545G>T (n.*1268+1545G>T) n.450+1545G>T n.492G>T c.*1107+1545G>T (n.*1107+1545G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1053G>T c.84G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.404+1545G>T (n.404+1545G>T) n.358G>T c.168G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.475+1545G>T n.519G>T n.950G>T n.446+1545G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696734_58696736delinsGAG | CA2267816173 | RAD51C | c.95_97delinsGAG (p.Gly32=) n.3043_3045delinsGAG n.506_508delinsGAG n.1527_1529delinsGAG n.348_350delinsGAG n.1520_1522delinsGAG c.*1310_*1312delinsGAG (n.*1310_*1312delinsGAG) c.*1337_*1339delinsGAG (n.*1337_*1339delinsGAG) c.*1268+1545_*1268+1547delinsGAG (n.*1268+1545_*1268+1547delinsGAG) n.450+1545_450+1547delinsGAG n.492_494delinsGAG c.*1107+1545_*1107+1547delinsGAG (n.*1107+1545_*1107+1547delinsGAG) c.446_448delinsGAG (p.Gly149=) c.*418_*420delinsGAG (n.*418_*420delinsGAG) c.*458_*460delinsGAG (n.*458_*460delinsGAG) n.1053_1055delinsGAG c.84_86delinsGAG c.242_244delinsGAG (p.Gly81=) c.*1149_*1151delinsGAG (n.*1149_*1151delinsGAG) c.404+1545_404+1547delinsGAG (n.404+1545_404+1547delinsGAG) n.358_360delinsGAG c.168_170delinsGAG c.182_184delinsGAG (p.Gly61=) n.475+1545_475+1547delinsGAG n.519_521delinsGAG n.950_952delinsGAG n.446+1545_446+1547delinsGAG | |
17 | g.58696735del | CA2573130313 | RAD51C | c.96del (p.Gly33GlufsTer21) n.3044del n.507del n.1528del n.349del n.1521del c.*1311del (n.*1311del) c.*1338del (n.*1338del) c.*1268+1546del (n.*1268+1546del) n.450+1546del n.493del c.*1107+1546del (n.*1107+1546del) c.447del (p.Gly150GlufsTer21) c.*419del (n.*419del) c.*459del (n.*459del) n.1054del c.85del c.243del (p.Gly82GlufsTer21) c.*1150del (n.*1150del) c.404+1546del (n.404+1546del) n.359del c.169del c.183del (p.Gly62GlufsTer21) n.475+1546del n.520del n.951del n.446+1546del | |
17 | g.58696735A>C | CA501074897 | RAD51C | c.96A>C (p.Gly32=) n.3044A>C n.507A>C n.1528A>C n.349A>C n.1521A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*1268+1546A>C (n.*1268+1546A>C) n.450+1546A>C n.493A>C c.*1107+1546A>C (n.*1107+1546A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1054A>C c.85A>C c.243A>C (p.Gly81=) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.404+1546A>C (n.404+1546A>C) n.359A>C c.169A>C c.183A>C (p.Gly61=) n.475+1546A>C n.520A>C n.951A>C n.446+1546A>C | |
17 | g.58696735A>G | CA501074898 | RAD51C | c.96A>G (p.Gly32=) n.3044A>G n.507A>G n.1528A>G n.349A>G n.1521A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1268+1546A>G (n.*1268+1546A>G) n.450+1546A>G n.493A>G c.*1107+1546A>G (n.*1107+1546A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1054A>G c.85A>G c.243A>G (p.Gly81=) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.404+1546A>G (n.404+1546A>G) n.359A>G c.169A>G c.183A>G (p.Gly61=) n.475+1546A>G n.520A>G n.951A>G n.446+1546A>G | dbSNP |
17 | g.58696735A>T | CA501074899 | RAD51C | c.96A>T (p.Gly32=) n.3044A>T n.507A>T n.1528A>T n.349A>T n.1521A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1268+1546A>T (n.*1268+1546A>T) n.450+1546A>T n.493A>T c.*1107+1546A>T (n.*1107+1546A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1054A>T c.85A>T c.243A>T (p.Gly81=) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.404+1546A>T (n.404+1546A>T) n.359A>T c.169A>T c.183A>T (p.Gly61=) n.475+1546A>T n.520A>T n.951A>T n.446+1546A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696735_58696736delinsT | CA915950635 | RAD51C | c.96_97delinsT (p.Gly33GlufsTer21) n.3044_3045delinsT n.507_508delinsT n.1528_1529delinsT n.349_350delinsT n.1521_1522delinsT c.*1311_*1312delinsT (n.*1311_*1312delinsT) c.*1338_*1339delinsT (n.*1338_*1339delinsT) c.*1268+1546_*1268+1547delinsT (n.*1268+1546_*1268+1547delinsT) n.450+1546_450+1547delinsT n.493_494delinsT c.*1107+1546_*1107+1547delinsT (n.*1107+1546_*1107+1547delinsT) c.447_448delinsT (p.Gly150GlufsTer21) c.*419_*420delinsT (n.*419_*420delinsT) c.*459_*460delinsT (n.*459_*460delinsT) n.1054_1055delinsT c.85_86delinsT c.243_244delinsT (p.Gly82GlufsTer21) c.*1150_*1151delinsT (n.*1150_*1151delinsT) c.404+1546_404+1547delinsT (n.404+1546_404+1547delinsT) n.359_360delinsT c.169_170delinsT c.183_184delinsT (p.Gly62GlufsTer21) n.475+1546_475+1547delinsT n.520_521delinsT n.951_952delinsT n.446+1546_446+1547delinsT | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696736G>A | CA292050288 | RAD51C | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.3045G>A n.508G>A n.1529G>A n.350G>A n.1522G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1268+1547G>A (n.*1268+1547G>A) n.450+1547G>A n.494G>A c.*1107+1547G>A (n.*1107+1547G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.1055G>A c.86G>A c.244G>A (p.Gly82Arg) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.404+1547G>A (n.404+1547G>A) n.360G>A c.170G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) n.475+1547G>A n.521G>A n.952G>A n.446+1547G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696736G>C | CA400344403 | RAD51C | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.3045G>C n.508G>C n.1529G>C n.350G>C n.1522G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1268+1547G>C (n.*1268+1547G>C) n.450+1547G>C n.494G>C c.*1107+1547G>C (n.*1107+1547G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.1055G>C c.86G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.404+1547G>C (n.404+1547G>C) n.360G>C c.170G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.475+1547G>C n.521G>C n.952G>C n.446+1547G>C | |
17 | g.58696736G= | CA2267816174 | RAD51C | c.97G= (p.Gly33=) n.3045G= n.508G= n.1529G= n.350G= n.1522G= c.*1312G= (n.*1312G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.*1268+1547G= (n.*1268+1547G=) n.450+1547G= n.494G= c.*1107+1547G= (n.*1107+1547G=) c.448G= (p.Gly150=) c.*420G= (n.*420G=) c.*460G= (n.*460G=) n.1055G= c.86G= c.244G= (p.Gly82=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.404+1547G= (n.404+1547G=) n.360G= c.170G= c.184G= (p.Gly62=) n.475+1547G= n.521G= n.952G= n.446+1547G= | |
17 | g.58696736G>T | CA400344409 | RAD51C | c.97G>T (p.Gly33Ter) n.3045G>T n.508G>T n.1529G>T n.350G>T n.1522G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1268+1547G>T (n.*1268+1547G>T) n.450+1547G>T n.494G>T c.*1107+1547G>T (n.*1107+1547G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.1055G>T c.86G>T c.244G>T (p.Gly82Ter) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.404+1547G>T (n.404+1547G>T) n.360G>T c.170G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) n.475+1547G>T n.521G>T n.952G>T n.446+1547G>T | dbSNP |
17 | g.58696737dup | CA2825002564 | RAD51C | c.98dup (p.Val34SerfsTer4) n.3046dup n.509dup n.1530dup n.351dup n.1523dup c.*1313dup (n.*1313dup) c.*1340dup (n.*1340dup) c.*1268+1548dup (n.*1268+1548dup) n.450+1548dup n.495dup c.*1107+1548dup (n.*1107+1548dup) c.449dup (p.Val151SerfsTer4) c.*421dup (n.*421dup) c.*461dup (n.*461dup) n.1056dup c.87dup c.245dup (p.Val83SerfsTer4) c.*1152dup (n.*1152dup) c.404+1548dup (n.404+1548dup) n.361dup c.171dup c.185dup (p.Val63SerfsTer4) n.475+1548dup n.522dup n.953dup n.446+1548dup | ClinVar |
17 | g.58696737G>A | CA299894 | RAD51C | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.3046G>A n.509G>A n.1530G>A n.351G>A n.1523G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1268+1548G>A (n.*1268+1548G>A) n.450+1548G>A n.495G>A c.*1107+1548G>A (n.*1107+1548G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1056G>A c.87G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.404+1548G>A (n.404+1548G>A) n.361G>A c.171G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.475+1548G>A n.522G>A n.953G>A n.446+1548G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696737G>C | CA400344417 | RAD51C | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.3046G>C n.509G>C n.1530G>C n.351G>C n.1523G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1268+1548G>C (n.*1268+1548G>C) n.450+1548G>C n.495G>C c.*1107+1548G>C (n.*1107+1548G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1056G>C c.87G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.404+1548G>C (n.404+1548G>C) n.361G>C c.171G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.475+1548G>C n.522G>C n.953G>C n.446+1548G>C | dbSNP |
17 | g.58696737G= | CA2267816175 | RAD51C | c.98G= (p.Gly33=) n.3046G= n.509G= n.1530G= n.351G= n.1523G= c.*1313G= (n.*1313G=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1268+1548G= (n.*1268+1548G=) n.450+1548G= n.495G= c.*1107+1548G= (n.*1107+1548G=) c.449G= (p.Gly150=) c.*421G= (n.*421G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1056G= c.87G= c.245G= (p.Gly82=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.404+1548G= (n.404+1548G=) n.361G= c.171G= c.185G= (p.Gly62=) n.475+1548G= n.522G= n.953G= n.446+1548G= | |
17 | g.58696737G>T | CA400344422 | RAD51C | c.98G>T (p.Gly33Val) n.3046G>T n.509G>T n.1530G>T n.351G>T n.1523G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1268+1548G>T (n.*1268+1548G>T) n.450+1548G>T n.495G>T c.*1107+1548G>T (n.*1107+1548G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1056G>T c.87G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.404+1548G>T (n.404+1548G>T) n.361G>T c.171G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.475+1548G>T n.522G>T n.953G>T n.446+1548G>T | dbSNP |
17 | g.58696738A>C | CA501074900 | RAD51C | c.99A>C (p.Gly33=) n.3047A>C n.510A>C n.1531A>C n.352A>C n.1524A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1268+1549A>C (n.*1268+1549A>C) n.450+1549A>C n.496A>C c.*1107+1549A>C (n.*1107+1549A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1057A>C c.88A>C c.246A>C (p.Gly82=) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.404+1549A>C (n.404+1549A>C) n.362A>C c.172A>C c.186A>C (p.Gly62=) n.475+1549A>C n.523A>C n.954A>C n.446+1549A>C | |
17 | g.58696738A>G | CA501074901 | RAD51C | c.99A>G (p.Gly33=) n.3047A>G n.510A>G n.1531A>G n.352A>G n.1524A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1268+1549A>G (n.*1268+1549A>G) n.450+1549A>G n.496A>G c.*1107+1549A>G (n.*1107+1549A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1057A>G c.88A>G c.246A>G (p.Gly82=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.404+1549A>G (n.404+1549A>G) n.362A>G c.172A>G c.186A>G (p.Gly62=) n.475+1549A>G n.523A>G n.954A>G n.446+1549A>G | dbSNP |
17 | g.58696738A>T | CA501074902 | RAD51C | c.99A>T (p.Gly33=) n.3047A>T n.510A>T n.1531A>T n.352A>T n.1524A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1268+1549A>T (n.*1268+1549A>T) n.450+1549A>T n.496A>T c.*1107+1549A>T (n.*1107+1549A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1057A>T c.88A>T c.246A>T (p.Gly82=) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.404+1549A>T (n.404+1549A>T) n.362A>T c.172A>T c.186A>T (p.Gly62=) n.475+1549A>T n.523A>T n.954A>T n.446+1549A>T | dbSNP |
17 | g.58696739G>A | CA8677228 | RAD51C | c.100G>A (p.Val34Met) n.3048G>A n.511G>A n.1532G>A n.353G>A n.1525G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1268+1550G>A (n.*1268+1550G>A) n.450+1550G>A n.497G>A c.*1107+1550G>A (n.*1107+1550G>A) c.451G>A (p.Val151Met) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1058G>A c.89G>A c.247G>A (p.Val83Met) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.404+1550G>A (n.404+1550G>A) n.363G>A c.173G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.475+1550G>A n.524G>A n.955G>A n.446+1550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696739G>C | CA16615450 | RAD51C | c.100G>C (p.Val34Leu) n.3048G>C n.511G>C n.1532G>C n.353G>C n.1525G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*1268+1550G>C (n.*1268+1550G>C) n.450+1550G>C n.497G>C c.*1107+1550G>C (n.*1107+1550G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1058G>C c.89G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.404+1550G>C (n.404+1550G>C) n.363G>C c.173G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.475+1550G>C n.524G>C n.955G>C n.446+1550G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696739G= | CA2267816176 | RAD51C | c.100G= (p.Val34=) n.3048G= n.511G= n.1532G= n.353G= n.1525G= c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1342G= (n.*1342G=) c.*1268+1550G= (n.*1268+1550G=) n.450+1550G= n.497G= c.*1107+1550G= (n.*1107+1550G=) c.451G= (p.Val151=) c.*423G= (n.*423G=) c.*463G= (n.*463G=) n.1058G= c.89G= c.247G= (p.Val83=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.404+1550G= (n.404+1550G=) n.363G= c.173G= c.187G= (p.Val63=) n.475+1550G= n.524G= n.955G= n.446+1550G= | |
17 | g.58696739G>T | CA400344428 | RAD51C | c.100G>T (p.Val34Leu) n.3048G>T n.511G>T n.1532G>T n.353G>T n.1525G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*1268+1550G>T (n.*1268+1550G>T) n.450+1550G>T n.497G>T c.*1107+1550G>T (n.*1107+1550G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1058G>T c.89G>T c.247G>T (p.Val83Leu) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.404+1550G>T (n.404+1550G>T) n.363G>T c.173G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.475+1550G>T n.524G>T n.955G>T n.446+1550G>T | |
17 | g.58696742_58696748del | CA2825002565 | RAD51C | c.103_109del (p.Ala35LysfsTer17) n.3051_3057del n.514_520del n.1535_1541del n.356_362del n.1528_1534del c.*1318_*1324del (n.*1318_*1324del) c.*1345_*1351del (n.*1345_*1351del) c.*1268+1553_*1268+1559del (n.*1268+1553_*1268+1559del) n.450+1553_450+1559del n.500_506del c.*1107+1553_*1107+1559del (n.*1107+1553_*1107+1559del) c.454_460del (p.Ala152LysfsTer17) c.*426_*432del (n.*426_*432del) c.*466_*472del (n.*466_*472del) n.1061_1067del c.92_98del c.250_256del (p.Ala84LysfsTer17) c.*1157_*1163del (n.*1157_*1163del) c.404+1553_404+1559del (n.404+1553_404+1559del) n.366_372del c.176_182del c.190_196del (p.Ala64LysfsTer17) n.475+1553_475+1559del n.527_533del n.958_964del n.446+1553_446+1559del | ClinVar |
17 | g.58696740T>A | CA400344443 | RAD51C | c.101T>A (p.Val34Glu) n.3049T>A n.512T>A n.1533T>A n.354T>A n.1526T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1268+1551T>A (n.*1268+1551T>A) n.450+1551T>A n.498T>A c.*1107+1551T>A (n.*1107+1551T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1059T>A c.90T>A c.248T>A (p.Val83Glu) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.404+1551T>A (n.404+1551T>A) n.364T>A c.174T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.475+1551T>A n.525T>A n.956T>A n.446+1551T>A | |
17 | g.58696740T>C | CA400344447 | RAD51C | c.101T>C (p.Val34Ala) n.3049T>C n.512T>C n.1533T>C n.354T>C n.1526T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1268+1551T>C (n.*1268+1551T>C) n.450+1551T>C n.498T>C c.*1107+1551T>C (n.*1107+1551T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1059T>C c.90T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.404+1551T>C (n.404+1551T>C) n.364T>C c.174T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.475+1551T>C n.525T>C n.956T>C n.446+1551T>C | |
17 | g.58696740T>G | CA400344430 | RAD51C | c.101T>G (p.Val34Gly) n.3049T>G n.512T>G n.1533T>G n.354T>G n.1526T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1268+1551T>G (n.*1268+1551T>G) n.450+1551T>G n.498T>G c.*1107+1551T>G (n.*1107+1551T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1059T>G c.90T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.404+1551T>G (n.404+1551T>G) n.364T>G c.174T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.475+1551T>G n.525T>G n.956T>G n.446+1551T>G | |
17 | g.58696741G>A | CA8677229 | RAD51C | c.102G>A (p.Val34=) n.3050G>A n.513G>A n.1534G>A n.355G>A n.1527G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1268+1552G>A (n.*1268+1552G>A) n.450+1552G>A n.499G>A c.*1107+1552G>A (n.*1107+1552G>A) c.453G>A (p.Val151=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.1060G>A c.91G>A c.249G>A (p.Val83=) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.404+1552G>A (n.404+1552G>A) n.365G>A c.175G>A c.189G>A (p.Val63=) n.475+1552G>A n.526G>A n.957G>A n.446+1552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696741G>C | CA501074904 | RAD51C | c.102G>C (p.Val34=) n.3050G>C n.513G>C n.1534G>C n.355G>C n.1527G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*1268+1552G>C (n.*1268+1552G>C) n.450+1552G>C n.499G>C c.*1107+1552G>C (n.*1107+1552G>C) c.453G>C (p.Val151=) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.1060G>C c.91G>C c.249G>C (p.Val83=) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.404+1552G>C (n.404+1552G>C) n.365G>C c.175G>C c.189G>C (p.Val63=) n.475+1552G>C n.526G>C n.957G>C n.446+1552G>C | dbSNP |
17 | g.58696741G= | CA2267816177 | RAD51C | c.102G= (p.Val34=) n.3050G= n.513G= n.1534G= n.355G= n.1527G= c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1344G= (n.*1344G=) c.*1268+1552G= (n.*1268+1552G=) n.450+1552G= n.499G= c.*1107+1552G= (n.*1107+1552G=) c.453G= (p.Val151=) c.*425G= (n.*425G=) c.*465G= (n.*465G=) n.1060G= c.91G= c.249G= (p.Val83=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.404+1552G= (n.404+1552G=) n.365G= c.175G= c.189G= (p.Val63=) n.475+1552G= n.526G= n.957G= n.446+1552G= | |
17 | g.58696741G>T | CA501074906 | RAD51C | c.102G>T (p.Val34=) n.3050G>T n.513G>T n.1534G>T n.355G>T n.1527G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1268+1552G>T (n.*1268+1552G>T) n.450+1552G>T n.499G>T c.*1107+1552G>T (n.*1107+1552G>T) c.453G>T (p.Val151=) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.1060G>T c.91G>T c.249G>T (p.Val83=) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.404+1552G>T (n.404+1552G>T) n.365G>T c.175G>T c.189G>T (p.Val63=) n.475+1552G>T n.526G>T n.957G>T n.446+1552G>T | dbSNP |
17 | g.58696742G>A | CA400344458 | RAD51C | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.3051G>A n.514G>A n.1535G>A n.356G>A n.1528G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1268+1553G>A (n.*1268+1553G>A) n.450+1553G>A n.500G>A c.*1107+1553G>A (n.*1107+1553G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1061G>A c.92G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.404+1553G>A (n.404+1553G>A) n.366G>A c.176G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.475+1553G>A n.527G>A n.958G>A n.446+1553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58696742G>C | CA400344461 | RAD51C | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.3051G>C n.514G>C n.1535G>C n.356G>C n.1528G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1268+1553G>C (n.*1268+1553G>C) n.450+1553G>C n.500G>C c.*1107+1553G>C (n.*1107+1553G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1061G>C c.92G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.404+1553G>C (n.404+1553G>C) n.366G>C c.176G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.475+1553G>C n.527G>C n.958G>C n.446+1553G>C | dbSNP |
17 | g.58696742G= | CA2267816178 | RAD51C | c.103G= (p.Ala35=) n.3051G= n.514G= n.1535G= n.356G= n.1528G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1268+1553G= (n.*1268+1553G=) n.450+1553G= n.500G= c.*1107+1553G= (n.*1107+1553G=) c.454G= (p.Ala152=) c.*426G= (n.*426G=) c.*466G= (n.*466G=) n.1061G= c.92G= c.250G= (p.Ala84=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.404+1553G= (n.404+1553G=) n.366G= c.176G= c.190G= (p.Ala64=) n.475+1553G= n.527G= n.958G= n.446+1553G= | |
17 | g.58696742G>T | CA400344462 | RAD51C | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.3051G>T n.514G>T n.1535G>T n.356G>T n.1528G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1268+1553G>T (n.*1268+1553G>T) n.450+1553G>T n.500G>T c.*1107+1553G>T (n.*1107+1553G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1061G>T c.92G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.404+1553G>T (n.404+1553G>T) n.366G>T c.176G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.475+1553G>T n.527G>T n.958G>T n.446+1553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696743C>A | CA400344465 | RAD51C | c.104C>A (p.Ala35Glu) n.3052C>A n.515C>A n.1536C>A n.357C>A n.1529C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1268+1554C>A (n.*1268+1554C>A) n.450+1554C>A n.501C>A c.*1107+1554C>A (n.*1107+1554C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.1062C>A c.93C>A c.251C>A (p.Ala84Glu) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.404+1554C>A (n.404+1554C>A) n.367C>A c.177C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) n.475+1554C>A n.528C>A n.959C>A n.446+1554C>A | dbSNP |
17 | g.58696743C>G | CA400344489 | RAD51C | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.3052C>G n.515C>G n.1536C>G n.357C>G n.1529C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1268+1554C>G (n.*1268+1554C>G) n.450+1554C>G n.501C>G c.*1107+1554C>G (n.*1107+1554C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.1062C>G c.93C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.404+1554C>G (n.404+1554C>G) n.367C>G c.177C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.475+1554C>G n.528C>G n.959C>G n.446+1554C>G | dbSNP |
17 | g.58696743C>T | CA400344494 | RAD51C | c.104C>T (p.Ala35Val) n.3052C>T n.515C>T n.1536C>T n.357C>T n.1529C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1268+1554C>T (n.*1268+1554C>T) n.450+1554C>T n.501C>T c.*1107+1554C>T (n.*1107+1554C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.1062C>T c.93C>T c.251C>T (p.Ala84Val) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.404+1554C>T (n.404+1554C>T) n.367C>T c.177C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.475+1554C>T n.528C>T n.959C>T n.446+1554C>T | dbSNP |
17 | g.58696746_58696747insGGGAGGAGTGTCAGG | CA919868694 | RAD51C | c.107_108insGGGAGGAGTGTCAGG (p.Gly36_Glu37insGlyGlyValSerGly) n.3055_3056insGGGAGGAGTGTCAGG n.518_519insGGGAGGAGTGTCAGG n.1539_1540insGGGAGGAGTGTCAGG n.360_361insGGGAGGAGTGTCAGG n.1532_1533insGGGAGGAGTGTCAGG c.*1322_*1323insGGGAGGAGTGTCAGG (n.*1322_*1323insGGGAGGAGTGTCAGG) c.*1349_*1350insGGGAGGAGTGTCAGG (n.*1349_*1350insGGGAGGAGTGTCAGG) c.*1268+1557_*1268+1558insGGGAGGAGTGTCAGG (n.*1268+1557_*1268+1558insGGGAGGAGTGTCAGG) n.450+1557_450+1558insGGGAGGAGTGTCAGG n.504_505insGGGAGGAGTGTCAGG c.*1107+1557_*1107+1558insGGGAGGAGTGTCAGG (n.*1107+1557_*1107+1558insGGGAGGAGTGTCAGG) c.458_459insGGGAGGAGTGTCAGG (p.Gly153_Glu154insGlyGlyValSerGly) c.*430_*431insGGGAGGAGTGTCAGG (n.*430_*431insGGGAGGAGTGTCAGG) c.*470_*471insGGGAGGAGTGTCAGG (n.*470_*471insGGGAGGAGTGTCAGG) n.1065_1066insGGGAGGAGTGTCAGG c.96_97insGGGAGGAGTGTCAGG c.254_255insGGGAGGAGTGTCAGG (p.Gly85_Glu86insGlyGlyValSerGly) c.*1161_*1162insGGGAGGAGTGTCAGG (n.*1161_*1162insGGGAGGAGTGTCAGG) c.404+1557_404+1558insGGGAGGAGTGTCAGG (n.404+1557_404+1558insGGGAGGAGTGTCAGG) n.370_371insGGGAGGAGTGTCAGG c.180_181insGGGAGGAGTGTCAGG c.194_195insGGGAGGAGTGTCAGG (p.Gly65_Glu66insGlyGlyValSerGly) n.475+1557_475+1558insGGGAGGAGTGTCAGG n.531_532insGGGAGGAGTGTCAGG n.962_963insGGGAGGAGTGTCAGG n.446+1557_446+1558insGGGAGGAGTGTCAGG | dbSNP |
17 | g.58696744A= | CA2267816179 | RAD51C | c.105A= (p.Ala35=) n.3053A= n.516A= n.1537A= n.358A= n.1530A= c.*1320A= (n.*1320A=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.*1268+1555A= (n.*1268+1555A=) n.450+1555A= n.502A= c.*1107+1555A= (n.*1107+1555A=) c.456A= (p.Ala152=) c.*428A= (n.*428A=) c.*468A= (n.*468A=) n.1063A= c.94A= c.252A= (p.Ala84=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.404+1555A= (n.404+1555A=) n.368A= c.178A= c.192A= (p.Ala64=) n.475+1555A= n.529A= n.960A= n.446+1555A= | |
17 | g.58696744A>C | CA501074912 | RAD51C | c.105A>C (p.Ala35=) n.3053A>C n.516A>C n.1537A>C n.358A>C n.1530A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1268+1555A>C (n.*1268+1555A>C) n.450+1555A>C n.502A>C c.*1107+1555A>C (n.*1107+1555A>C) c.456A>C (p.Ala152=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1063A>C c.94A>C c.252A>C (p.Ala84=) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.404+1555A>C (n.404+1555A>C) n.368A>C c.178A>C c.192A>C (p.Ala64=) n.475+1555A>C n.529A>C n.960A>C n.446+1555A>C | dbSNP |
17 | g.58696744A>G | CA501074913 | RAD51C | c.105A>G (p.Ala35=) n.3053A>G n.516A>G n.1537A>G n.358A>G n.1530A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1268+1555A>G (n.*1268+1555A>G) n.450+1555A>G n.502A>G c.*1107+1555A>G (n.*1107+1555A>G) c.456A>G (p.Ala152=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1063A>G c.94A>G c.252A>G (p.Ala84=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.404+1555A>G (n.404+1555A>G) n.368A>G c.178A>G c.192A>G (p.Ala64=) n.475+1555A>G n.529A>G n.960A>G n.446+1555A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696744A>T | CA501074911 | RAD51C | c.105A>T (p.Ala35=) n.3053A>T n.516A>T n.1537A>T n.358A>T n.1530A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1268+1555A>T (n.*1268+1555A>T) n.450+1555A>T n.502A>T c.*1107+1555A>T (n.*1107+1555A>T) c.456A>T (p.Ala152=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1063A>T c.94A>T c.252A>T (p.Ala84=) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.404+1555A>T (n.404+1555A>T) n.368A>T c.178A>T c.192A>T (p.Ala64=) n.475+1555A>T n.529A>T n.960A>T n.446+1555A>T | dbSNP |
17 | g.58696745G>A | CA400344512 | RAD51C | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.3054G>A n.517G>A n.1538G>A n.359G>A n.1531G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1268+1556G>A (n.*1268+1556G>A) n.450+1556G>A n.503G>A c.*1107+1556G>A (n.*1107+1556G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1064G>A c.95G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.404+1556G>A (n.404+1556G>A) n.369G>A c.179G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) n.475+1556G>A n.530G>A n.961G>A n.446+1556G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.58696745G>C | CA400344515 | RAD51C | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.3054G>C n.517G>C n.1538G>C n.359G>C n.1531G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1268+1556G>C (n.*1268+1556G>C) n.450+1556G>C n.503G>C c.*1107+1556G>C (n.*1107+1556G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1064G>C c.95G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.404+1556G>C (n.404+1556G>C) n.369G>C c.179G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.475+1556G>C n.530G>C n.961G>C n.446+1556G>C | dbSNP |
17 | g.58696745G>T | CA400344514 | RAD51C | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.3054G>T n.517G>T n.1538G>T n.359G>T n.1531G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1268+1556G>T (n.*1268+1556G>T) n.450+1556G>T n.503G>T c.*1107+1556G>T (n.*1107+1556G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1064G>T c.95G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.404+1556G>T (n.404+1556G>T) n.369G>T c.179G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) n.475+1556G>T n.530G>T n.961G>T n.446+1556G>T | |
17 | g.58696746dup | CA627144567 | RAD51C | c.107dup (p.Glu37Ter) n.3055dup n.518dup n.1539dup n.360dup n.1532dup c.*1322dup (n.*1322dup) c.*1349dup (n.*1349dup) c.*1268+1557dup (n.*1268+1557dup) n.450+1557dup n.504dup c.*1107+1557dup (n.*1107+1557dup) c.458dup (p.Glu154Ter) c.*430dup (n.*430dup) c.*470dup (n.*470dup) n.1065dup c.96dup c.254dup (p.Glu86Ter) c.*1161dup (n.*1161dup) c.404+1557dup (n.404+1557dup) n.370dup c.180dup c.194dup (p.Glu66Ter) n.475+1557dup n.531dup n.962dup n.446+1557dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696746G>A | CA191975 | RAD51C | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.3055G>A n.518G>A n.1539G>A n.360G>A n.1532G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1268+1557G>A (n.*1268+1557G>A) n.450+1557G>A n.504G>A c.*1107+1557G>A (n.*1107+1557G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1065G>A c.96G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.404+1557G>A (n.404+1557G>A) n.370G>A c.180G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) n.475+1557G>A n.531G>A n.962G>A n.446+1557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696746G>C | CA400344525 | RAD51C | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.3055G>C n.518G>C n.1539G>C n.360G>C n.1532G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1268+1557G>C (n.*1268+1557G>C) n.450+1557G>C n.504G>C c.*1107+1557G>C (n.*1107+1557G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1065G>C c.96G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.404+1557G>C (n.404+1557G>C) n.370G>C c.180G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.475+1557G>C n.531G>C n.962G>C n.446+1557G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696746G= | CA2267816180 | RAD51C | c.107G= (p.Gly36=) n.3055G= n.518G= n.1539G= n.360G= n.1532G= c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1268+1557G= (n.*1268+1557G=) n.450+1557G= n.504G= c.*1107+1557G= (n.*1107+1557G=) c.458G= (p.Gly153=) c.*430G= (n.*430G=) c.*470G= (n.*470G=) n.1065G= c.96G= c.254G= (p.Gly85=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.404+1557G= (n.404+1557G=) n.370G= c.180G= c.194G= (p.Gly65=) n.475+1557G= n.531G= n.962G= n.446+1557G= | |
17 | g.58696746G>T | CA400344542 | RAD51C | c.107G>T (p.Gly36Val) n.3055G>T n.518G>T n.1539G>T n.360G>T n.1532G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1268+1557G>T (n.*1268+1557G>T) n.450+1557G>T n.504G>T c.*1107+1557G>T (n.*1107+1557G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1065G>T c.96G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.404+1557G>T (n.404+1557G>T) n.370G>T c.180G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.475+1557G>T n.531G>T n.962G>T n.446+1557G>T | dbSNP |
17 | g.58696747T>A | CA501074917 | RAD51C | c.108T>A (p.Gly36=) n.3056T>A n.519T>A n.1540T>A n.361T>A n.1533T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1268+1558T>A (n.*1268+1558T>A) n.450+1558T>A n.505T>A c.*1107+1558T>A (n.*1107+1558T>A) c.459T>A (p.Gly153=) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.1066T>A c.97T>A c.255T>A (p.Gly85=) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.404+1558T>A (n.404+1558T>A) n.371T>A c.181T>A c.195T>A (p.Gly65=) n.475+1558T>A n.532T>A n.963T>A n.446+1558T>A | dbSNP |
17 | g.58696747T>C | CA501074920 | RAD51C | c.108T>C (p.Gly36=) n.3056T>C n.519T>C n.1540T>C n.361T>C n.1533T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1268+1558T>C (n.*1268+1558T>C) n.450+1558T>C n.505T>C c.*1107+1558T>C (n.*1107+1558T>C) c.459T>C (p.Gly153=) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.1066T>C c.97T>C c.255T>C (p.Gly85=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.404+1558T>C (n.404+1558T>C) n.371T>C c.181T>C c.195T>C (p.Gly65=) n.475+1558T>C n.532T>C n.963T>C n.446+1558T>C | |
17 | g.58696747T>G | CA186413 | RAD51C | c.108T>G (p.Gly36=) n.3056T>G n.519T>G n.1540T>G n.361T>G n.1533T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1268+1558T>G (n.*1268+1558T>G) n.450+1558T>G n.505T>G c.*1107+1558T>G (n.*1107+1558T>G) c.459T>G (p.Gly153=) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.1066T>G c.97T>G c.255T>G (p.Gly85=) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.404+1558T>G (n.404+1558T>G) n.371T>G c.181T>G c.195T>G (p.Gly65=) n.475+1558T>G n.532T>G n.963T>G n.446+1558T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696747T= | CA2267816181 | RAD51C | c.108T= (p.Gly36=) n.3056T= n.519T= n.1540T= n.361T= n.1533T= c.*1323T= (n.*1323T=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*1268+1558T= (n.*1268+1558T=) n.450+1558T= n.505T= c.*1107+1558T= (n.*1107+1558T=) c.459T= (p.Gly153=) c.*431T= (n.*431T=) c.*471T= (n.*471T=) n.1066T= c.97T= c.255T= (p.Gly85=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.404+1558T= (n.404+1558T=) n.371T= c.181T= c.195T= (p.Gly65=) n.475+1558T= n.532T= n.963T= n.446+1558T= | |
17 | g.58696747_58696770del | CA501074919 | RAD51C | c.108_131del (p.Glu37_Glu44del) n.3056_3079del n.519_542del n.1540_1563del n.361_384del n.1533_1556del c.*1323_*1346del (n.*1323_*1346del) c.*1350_*1373del (n.*1350_*1373del) c.*1268+1558_*1268+1581del (n.*1268+1558_*1268+1581del) n.450+1558_450+1581del n.505_528del c.*1107+1558_*1107+1581del (n.*1107+1558_*1107+1581del) c.459_482del (p.Glu154_Glu161del) c.*431_*454del (n.*431_*454del) c.*471_*494del (n.*471_*494del) n.1066_1089del c.97_120del c.255_278del (p.Glu86_Glu93del) c.*1162_*1185del (n.*1162_*1185del) c.404+1558_404+1581del (n.404+1558_404+1581del) n.371_394del c.181_204del c.195_218del (p.Glu66_Glu73del) n.475+1558_475+1581del n.532_555del n.963_986del n.446+1558_446+1581del | |
17 | g.58696748G>A | CA400344551 | RAD51C | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.3057G>A n.520G>A n.1541G>A n.362G>A n.1534G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1268+1559G>A (n.*1268+1559G>A) n.450+1559G>A n.506G>A c.*1107+1559G>A (n.*1107+1559G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1067G>A c.98G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.404+1559G>A (n.404+1559G>A) n.372G>A c.182G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.475+1559G>A n.533G>A n.964G>A n.446+1559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696748G>C | CA400344582 | RAD51C | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.3057G>C n.520G>C n.1541G>C n.362G>C n.1534G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*1268+1559G>C (n.*1268+1559G>C) n.450+1559G>C n.506G>C c.*1107+1559G>C (n.*1107+1559G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1067G>C c.98G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.404+1559G>C (n.404+1559G>C) n.372G>C c.182G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.475+1559G>C n.533G>C n.964G>C n.446+1559G>C | dbSNP |
17 | g.58696748G= | CA2267816182 | RAD51C | c.109G= (p.Glu37=) n.3057G= n.520G= n.1541G= n.362G= n.1534G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*1268+1559G= (n.*1268+1559G=) n.450+1559G= n.506G= c.*1107+1559G= (n.*1107+1559G=) c.460G= (p.Glu154=) c.*432G= (n.*432G=) c.*472G= (n.*472G=) n.1067G= c.98G= c.256G= (p.Glu86=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.404+1559G= (n.404+1559G=) n.372G= c.182G= c.196G= (p.Glu66=) n.475+1559G= n.533G= n.964G= n.446+1559G= | |
17 | g.58696748G>T | CA400344559 | RAD51C | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.3057G>T n.520G>T n.1541G>T n.362G>T n.1534G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*1268+1559G>T (n.*1268+1559G>T) n.450+1559G>T n.506G>T c.*1107+1559G>T (n.*1107+1559G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1067G>T c.98G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.404+1559G>T (n.404+1559G>T) n.372G>T c.182G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.475+1559G>T n.533G>T n.964G>T n.446+1559G>T | |
17 | g.58696749A= | CA2267816183 | RAD51C | c.110A= (p.Glu37=) n.3058A= n.521A= n.1542A= n.363A= n.1535A= c.*1325A= (n.*1325A=) c.*1352A= (n.*1352A=) c.*1268+1560A= (n.*1268+1560A=) n.450+1560A= n.507A= c.*1107+1560A= (n.*1107+1560A=) c.461A= (p.Glu154=) c.*433A= (n.*433A=) c.*473A= (n.*473A=) n.1068A= c.99A= c.257A= (p.Glu86=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.404+1560A= (n.404+1560A=) n.373A= c.183A= c.197A= (p.Glu66=) n.475+1560A= n.534A= n.965A= n.446+1560A= | |
17 | g.58696749A>C | CA400344588 | RAD51C | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.3058A>C n.521A>C n.1542A>C n.363A>C n.1535A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1268+1560A>C (n.*1268+1560A>C) n.450+1560A>C n.507A>C c.*1107+1560A>C (n.*1107+1560A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1068A>C c.99A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.404+1560A>C (n.404+1560A>C) n.373A>C c.183A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.475+1560A>C n.534A>C n.965A>C n.446+1560A>C | ClinVar |
17 | g.58696749A>G | CA8677230 | RAD51C | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.3058A>G n.521A>G n.1542A>G n.363A>G n.1535A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1268+1560A>G (n.*1268+1560A>G) n.450+1560A>G n.507A>G c.*1107+1560A>G (n.*1107+1560A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1068A>G c.99A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.404+1560A>G (n.404+1560A>G) n.373A>G c.183A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.475+1560A>G n.534A>G n.965A>G n.446+1560A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696749A>T | CA8677231 | RAD51C | c.110A>T (p.Glu37Val) n.3058A>T n.521A>T n.1542A>T n.363A>T n.1535A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1268+1560A>T (n.*1268+1560A>T) n.450+1560A>T n.507A>T c.*1107+1560A>T (n.*1107+1560A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1068A>T c.99A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.404+1560A>T (n.404+1560A>T) n.373A>T c.183A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.475+1560A>T n.534A>T n.965A>T n.446+1560A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696749_58696750del | CA645585123 | RAD51C | c.110_111del (p.Glu37GlyfsTer5) n.3058_3059del n.521_522del n.1542_1543del n.363_364del n.1535_1536del c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.*1352_*1353del (n.*1352_*1353del) c.*1268+1560_*1268+1561del (n.*1268+1560_*1268+1561del) n.450+1560_450+1561del n.507_508del c.*1107+1560_*1107+1561del (n.*1107+1560_*1107+1561del) c.461_462del (p.Glu154GlyfsTer5) c.*433_*434del (n.*433_*434del) c.*473_*474del (n.*473_*474del) n.1068_1069del c.99_100del c.257_258del (p.Glu86GlyfsTer5) c.*1164_*1165del (n.*1164_*1165del) c.404+1560_404+1561del (n.404+1560_404+1561del) n.373_374del c.183_184del c.197_198del (p.Glu66GlyfsTer5) n.475+1560_475+1561del n.534_535del n.965_966del n.446+1560_446+1561del | COSMIC |
17 | g.58696750A= | CA2267816184 | RAD51C | c.111A= (p.Glu37=) n.3059A= n.522A= n.1543A= n.364A= n.1536A= c.*1326A= (n.*1326A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.*1268+1561A= (n.*1268+1561A=) n.450+1561A= n.508A= c.*1107+1561A= (n.*1107+1561A=) c.462A= (p.Glu154=) c.*434A= (n.*434A=) c.*474A= (n.*474A=) n.1069A= c.100A= c.258A= (p.Glu86=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.404+1561A= (n.404+1561A=) n.374A= c.184A= c.198A= (p.Glu66=) n.475+1561A= n.535A= n.966A= n.446+1561A= | |
17 | g.58696750A>C | CA400344601 | RAD51C | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.3059A>C n.522A>C n.1543A>C n.364A>C n.1536A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1268+1561A>C (n.*1268+1561A>C) n.450+1561A>C n.508A>C c.*1107+1561A>C (n.*1107+1561A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1069A>C c.100A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.404+1561A>C (n.404+1561A>C) n.374A>C c.184A>C c.198A>C (p.Glu66Asp) n.475+1561A>C n.535A>C n.966A>C n.446+1561A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58696750A>G | CA8677232 | RAD51C | c.111A>G (p.Glu37=) n.3059A>G n.522A>G n.1543A>G n.364A>G n.1536A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1268+1561A>G (n.*1268+1561A>G) n.450+1561A>G n.508A>G c.*1107+1561A>G (n.*1107+1561A>G) c.462A>G (p.Glu154=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1069A>G c.100A>G c.258A>G (p.Glu86=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.404+1561A>G (n.404+1561A>G) n.374A>G c.184A>G c.198A>G (p.Glu66=) n.475+1561A>G n.535A>G n.966A>G n.446+1561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696750A>T | CA400344603 | RAD51C | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.3059A>T n.522A>T n.1543A>T n.364A>T n.1536A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1268+1561A>T (n.*1268+1561A>T) n.450+1561A>T n.508A>T c.*1107+1561A>T (n.*1107+1561A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1069A>T c.100A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.404+1561A>T (n.404+1561A>T) n.374A>T c.184A>T c.198A>T (p.Glu66Asp) n.475+1561A>T n.535A>T n.966A>T n.446+1561A>T | dbSNP |
17 | g.58696751G>A | CA8677233 | RAD51C | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.3060G>A n.523G>A n.1544G>A n.365G>A n.1537G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1268+1562G>A (n.*1268+1562G>A) n.450+1562G>A n.509G>A c.*1107+1562G>A (n.*1107+1562G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1070G>A c.101G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.404+1562G>A (n.404+1562G>A) n.375G>A c.185G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.475+1562G>A n.536G>A n.967G>A n.446+1562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696751G>C | CA400344612 | RAD51C | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.3060G>C n.523G>C n.1544G>C n.365G>C n.1537G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1268+1562G>C (n.*1268+1562G>C) n.450+1562G>C n.509G>C c.*1107+1562G>C (n.*1107+1562G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1070G>C c.101G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.404+1562G>C (n.404+1562G>C) n.375G>C c.185G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.475+1562G>C n.536G>C n.967G>C n.446+1562G>C | dbSNP |
17 | g.58696751G= | CA2267816185 | RAD51C | c.112G= (p.Ala38=) n.3060G= n.523G= n.1544G= n.365G= n.1537G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.*1268+1562G= (n.*1268+1562G=) n.450+1562G= n.509G= c.*1107+1562G= (n.*1107+1562G=) c.463G= (p.Ala155=) c.*435G= (n.*435G=) c.*475G= (n.*475G=) n.1070G= c.101G= c.259G= (p.Ala87=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.404+1562G= (n.404+1562G=) n.375G= c.185G= c.199G= (p.Ala67=) n.475+1562G= n.536G= n.967G= n.446+1562G= | |
17 | g.58696751G>T | CA400344615 | RAD51C | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.3060G>T n.523G>T n.1544G>T n.365G>T n.1537G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1268+1562G>T (n.*1268+1562G>T) n.450+1562G>T n.509G>T c.*1107+1562G>T (n.*1107+1562G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1070G>T c.101G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.404+1562G>T (n.404+1562G>T) n.375G>T c.185G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.475+1562G>T n.536G>T n.967G>T n.446+1562G>T | dbSNP |
17 | g.58696752C>A | CA8677234 | RAD51C | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.3061C>A n.524C>A n.1545C>A n.366C>A n.1538C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*1268+1563C>A (n.*1268+1563C>A) n.450+1563C>A n.510C>A c.*1107+1563C>A (n.*1107+1563C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1071C>A c.102C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.404+1563C>A (n.404+1563C>A) n.376C>A c.186C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) n.475+1563C>A n.537C>A n.968C>A n.446+1563C>A | dbSNP ExAC |
17 | g.58696752C= | CA2267816186 | RAD51C | c.113C= (p.Ala38=) n.3061C= n.524C= n.1545C= n.366C= n.1538C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1268+1563C= (n.*1268+1563C=) n.450+1563C= n.510C= c.*1107+1563C= (n.*1107+1563C=) c.464C= (p.Ala155=) c.*436C= (n.*436C=) c.*476C= (n.*476C=) n.1071C= c.102C= c.260C= (p.Ala87=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.404+1563C= (n.404+1563C=) n.376C= c.186C= c.200C= (p.Ala67=) n.475+1563C= n.537C= n.968C= n.446+1563C= | |
17 | g.58696752C>G | CA8677235 | RAD51C | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.3061C>G n.524C>G n.1545C>G n.366C>G n.1538C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*1268+1563C>G (n.*1268+1563C>G) n.450+1563C>G n.510C>G c.*1107+1563C>G (n.*1107+1563C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1071C>G c.102C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.404+1563C>G (n.404+1563C>G) n.376C>G c.186C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.475+1563C>G n.537C>G n.968C>G n.446+1563C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696752C>T | CA400344619 | RAD51C | c.113C>T (p.Ala38Val) n.3061C>T n.524C>T n.1545C>T n.366C>T n.1538C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1268+1563C>T (n.*1268+1563C>T) n.450+1563C>T n.510C>T c.*1107+1563C>T (n.*1107+1563C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1071C>T c.102C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.404+1563C>T (n.404+1563C>T) n.376C>T c.186C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.475+1563C>T n.537C>T n.968C>T n.446+1563C>T | |
17 | g.58696752dup | CA2580094417 | RAD51C | c.113dup (p.Val39SerfsTer4) n.3061dup n.524dup n.1545dup n.366dup n.1538dup c.*1328dup (n.*1328dup) c.*1355dup (n.*1355dup) c.*1268+1563dup (n.*1268+1563dup) n.450+1563dup n.510dup c.*1107+1563dup (n.*1107+1563dup) c.464dup (p.Val156SerfsTer4) c.*436dup (n.*436dup) c.*476dup (n.*476dup) n.1071dup c.102dup c.260dup (p.Val88SerfsTer4) c.*1167dup (n.*1167dup) c.404+1563dup (n.404+1563dup) n.376dup c.186dup c.200dup (p.Val68SerfsTer4) n.475+1563dup n.537dup n.968dup n.446+1563dup | ClinVar |
17 | g.58696753A>C | CA501074925 | RAD51C | c.114A>C (p.Ala38=) n.3062A>C n.525A>C n.1546A>C n.367A>C n.1539A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1268+1564A>C (n.*1268+1564A>C) n.450+1564A>C n.511A>C c.*1107+1564A>C (n.*1107+1564A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1072A>C c.103A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.404+1564A>C (n.404+1564A>C) n.377A>C c.187A>C c.201A>C (p.Ala67=) n.475+1564A>C n.538A>C n.969A>C n.446+1564A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58696753A>G | CA501074927 | RAD51C | c.114A>G (p.Ala38=) n.3062A>G n.525A>G n.1546A>G n.367A>G n.1539A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1268+1564A>G (n.*1268+1564A>G) n.450+1564A>G n.511A>G c.*1107+1564A>G (n.*1107+1564A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1072A>G c.103A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.404+1564A>G (n.404+1564A>G) n.377A>G c.187A>G c.201A>G (p.Ala67=) n.475+1564A>G n.538A>G n.969A>G n.446+1564A>G | |
17 | g.58696753A>T | CA501074929 | RAD51C | c.114A>T (p.Ala38=) n.3062A>T n.525A>T n.1546A>T n.367A>T n.1539A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1268+1564A>T (n.*1268+1564A>T) n.450+1564A>T n.511A>T c.*1107+1564A>T (n.*1107+1564A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1072A>T c.103A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.404+1564A>T (n.404+1564A>T) n.377A>T c.187A>T c.201A>T (p.Ala67=) n.475+1564A>T n.538A>T n.969A>T n.446+1564A>T | dbSNP |
17 | g.58696754G>A | CA8677236 | RAD51C | c.115G>A (p.Val39Ile) n.3063G>A n.526G>A n.1547G>A n.368G>A n.1540G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1268+1565G>A (n.*1268+1565G>A) n.450+1565G>A n.512G>A c.*1107+1565G>A (n.*1107+1565G>A) c.466G>A (p.Val156Ile) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1073G>A c.104G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.404+1565G>A (n.404+1565G>A) n.378G>A c.188G>A c.202G>A (p.Val68Ile) n.475+1565G>A n.539G>A n.970G>A n.446+1565G>A | dbSNP ExAC |
17 | g.58696754G>C | CA400344624 | RAD51C | c.115G>C (p.Val39Leu) n.3063G>C n.526G>C n.1547G>C n.368G>C n.1540G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1268+1565G>C (n.*1268+1565G>C) n.450+1565G>C n.512G>C c.*1107+1565G>C (n.*1107+1565G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1073G>C c.104G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.404+1565G>C (n.404+1565G>C) n.378G>C c.188G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.475+1565G>C n.539G>C n.970G>C n.446+1565G>C | |
17 | g.58696754G= | CA2267816187 | RAD51C | c.115G= (p.Val39=) n.3063G= n.526G= n.1547G= n.368G= n.1540G= c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1268+1565G= (n.*1268+1565G=) n.450+1565G= n.512G= c.*1107+1565G= (n.*1107+1565G=) c.466G= (p.Val156=) c.*438G= (n.*438G=) c.*478G= (n.*478G=) n.1073G= c.104G= c.262G= (p.Val88=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.404+1565G= (n.404+1565G=) n.378G= c.188G= c.202G= (p.Val68=) n.475+1565G= n.539G= n.970G= n.446+1565G= | |
17 | g.58696754G>T | CA400344623 | RAD51C | c.115G>T (p.Val39Phe) n.3063G>T n.526G>T n.1547G>T n.368G>T n.1540G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1268+1565G>T (n.*1268+1565G>T) n.450+1565G>T n.512G>T c.*1107+1565G>T (n.*1107+1565G>T) c.466G>T (p.Val156Phe) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1073G>T c.104G>T c.262G>T (p.Val88Phe) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.404+1565G>T (n.404+1565G>T) n.378G>T c.188G>T c.202G>T (p.Val68Phe) n.475+1565G>T n.539G>T n.970G>T n.446+1565G>T | |
17 | g.58696754_58696755insGTTT | CA292050356 | RAD51C | c.115_116insGTTT (p.Val39GlyfsTer5) n.3063_3064insGTTT n.526_527insGTTT n.1547_1548insGTTT n.368_369insGTTT n.1540_1541insGTTT c.*1330_*1331insGTTT (n.*1330_*1331insGTTT) c.*1357_*1358insGTTT (n.*1357_*1358insGTTT) c.*1268+1565_*1268+1566insGTTT (n.*1268+1565_*1268+1566insGTTT) n.450+1565_450+1566insGTTT n.512_513insGTTT c.*1107+1565_*1107+1566insGTTT (n.*1107+1565_*1107+1566insGTTT) c.466_467insGTTT (p.Val156GlyfsTer5) c.*438_*439insGTTT (n.*438_*439insGTTT) c.*478_*479insGTTT (n.*478_*479insGTTT) n.1073_1074insGTTT c.104_105insGTTT c.262_263insGTTT (p.Val88GlyfsTer5) c.*1169_*1170insGTTT (n.*1169_*1170insGTTT) c.404+1565_404+1566insGTTT (n.404+1565_404+1566insGTTT) n.378_379insGTTT c.188_189insGTTT c.202_203insGTTT (p.Val68GlyfsTer5) n.475+1565_475+1566insGTTT n.539_540insGTTT n.970_971insGTTT n.446+1565_446+1566insGTTT | dbSNP |
17 | g.58696755T>A | CA8677238 | RAD51C | c.116T>A (p.Val39Asp) n.3064T>A n.527T>A n.1548T>A n.369T>A n.1541T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1268+1566T>A (n.*1268+1566T>A) n.450+1566T>A n.513T>A c.*1107+1566T>A (n.*1107+1566T>A) c.467T>A (p.Val156Asp) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1074T>A c.105T>A c.263T>A (p.Val88Asp) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.404+1566T>A (n.404+1566T>A) n.379T>A c.189T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.475+1566T>A n.540T>A n.971T>A n.446+1566T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696755T>C | CA400344632 | RAD51C | c.116T>C (p.Val39Ala) n.3064T>C n.527T>C n.1548T>C n.369T>C n.1541T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1268+1566T>C (n.*1268+1566T>C) n.450+1566T>C n.513T>C c.*1107+1566T>C (n.*1107+1566T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1074T>C c.105T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.404+1566T>C (n.404+1566T>C) n.379T>C c.189T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.475+1566T>C n.540T>C n.971T>C n.446+1566T>C | dbSNP |
17 | g.58696755T>G | CA8677237 | RAD51C | c.116T>G (p.Val39Gly) n.3064T>G n.527T>G n.1548T>G n.369T>G n.1541T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1268+1566T>G (n.*1268+1566T>G) n.450+1566T>G n.513T>G c.*1107+1566T>G (n.*1107+1566T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1074T>G c.105T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.404+1566T>G (n.404+1566T>G) n.379T>G c.189T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.475+1566T>G n.540T>G n.971T>G n.446+1566T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696755T= | CA2267816189 | RAD51C | c.116T= (p.Val39=) n.3064T= n.527T= n.1548T= n.369T= n.1541T= c.*1331T= (n.*1331T=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1268+1566T= (n.*1268+1566T=) n.450+1566T= n.513T= c.*1107+1566T= (n.*1107+1566T=) c.467T= (p.Val156=) c.*439T= (n.*439T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1074T= c.105T= c.263T= (p.Val88=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.404+1566T= (n.404+1566T=) n.379T= c.189T= c.203T= (p.Val68=) n.475+1566T= n.540T= n.971T= n.446+1566T= | |
17 | g.58696759dup | CA2733774842 | RAD51C | c.120dup (p.Ile41TyrfsTer2) n.3068dup n.531dup n.1552dup n.373dup n.1545dup c.*1335dup (n.*1335dup) c.*1362dup (n.*1362dup) c.*1268+1570dup (n.*1268+1570dup) n.450+1570dup n.517dup c.*1107+1570dup (n.*1107+1570dup) c.471dup (p.Ile158TyrfsTer2) c.*443dup (n.*443dup) c.*483dup (n.*483dup) n.1078dup c.109dup c.267dup (p.Ile90TyrfsTer2) c.*1174dup (n.*1174dup) c.404+1570dup (n.404+1570dup) n.383dup c.193dup c.207dup (p.Ile70TyrfsTer2) n.475+1570dup n.544dup n.975dup n.446+1570dup | dbSNP |
17 | g.58696755_58696769delinsTTTTTATTGATACAG | CA2267816188 | RAD51C | c.116_130delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val39=) n.3064_3078delinsTTTTTATTGATACAG n.527_541delinsTTTTTATTGATACAG n.1548_1562delinsTTTTTATTGATACAG n.369_383delinsTTTTTATTGATACAG n.1541_1555delinsTTTTTATTGATACAG c.*1331_*1345delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1331_*1345delinsTTTTTATTGATACAG) c.*1358_*1372delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1358_*1372delinsTTTTTATTGATACAG) c.*1268+1566_*1268+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1268+1566_*1268+1580delinsTTTTTATTGATACAG) n.450+1566_450+1580delinsTTTTTATTGATACAG n.513_527delinsTTTTTATTGATACAG c.*1107+1566_*1107+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1107+1566_*1107+1580delinsTTTTTATTGATACAG) c.467_481delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val156=) c.*439_*453delinsTTTTTATTGATACAG (n.*439_*453delinsTTTTTATTGATACAG) c.*479_*493delinsTTTTTATTGATACAG (n.*479_*493delinsTTTTTATTGATACAG) n.1074_1088delinsTTTTTATTGATACAG c.105_119delinsTTTTTATTGATACAG c.263_277delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val88=) c.*1170_*1184delinsTTTTTATTGATACAG (n.*1170_*1184delinsTTTTTATTGATACAG) c.404+1566_404+1580delinsTTTTTATTGATACAG (n.404+1566_404+1580delinsTTTTTATTGATACAG) n.379_393delinsTTTTTATTGATACAG c.189_203delinsTTTTTATTGATACAG c.203_217delinsTTTTTATTGATACAG (p.Val68=) n.475+1566_475+1580delinsTTTTTATTGATACAG n.540_554delinsTTTTTATTGATACAG n.971_985delinsTTTTTATTGATACAG n.446+1566_446+1580delinsTTTTTATTGATACAG | |
17 | g.58696756T>A | CA501074934 | RAD51C | c.117T>A (p.Val39=) n.3065T>A n.528T>A n.1549T>A n.370T>A n.1542T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1268+1567T>A (n.*1268+1567T>A) n.450+1567T>A n.514T>A c.*1107+1567T>A (n.*1107+1567T>A) c.468T>A (p.Val156=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1075T>A c.106T>A c.264T>A (p.Val88=) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.404+1567T>A (n.404+1567T>A) n.380T>A c.190T>A c.204T>A (p.Val68=) n.475+1567T>A n.541T>A n.972T>A n.446+1567T>A | dbSNP |
17 | g.58696756T>C | CA501074935 | RAD51C | c.117T>C (p.Val39=) n.3065T>C n.528T>C n.1549T>C n.370T>C n.1542T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1268+1567T>C (n.*1268+1567T>C) n.450+1567T>C n.514T>C c.*1107+1567T>C (n.*1107+1567T>C) c.468T>C (p.Val156=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1075T>C c.106T>C c.264T>C (p.Val88=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.404+1567T>C (n.404+1567T>C) n.380T>C c.190T>C c.204T>C (p.Val68=) n.475+1567T>C n.541T>C n.972T>C n.446+1567T>C | |
17 | g.58696756T>G | CA8677240 | RAD51C | c.117T>G (p.Val39=) n.3065T>G n.528T>G n.1549T>G n.370T>G n.1542T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1268+1567T>G (n.*1268+1567T>G) n.450+1567T>G n.514T>G c.*1107+1567T>G (n.*1107+1567T>G) c.468T>G (p.Val156=) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1075T>G c.106T>G c.264T>G (p.Val88=) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.404+1567T>G (n.404+1567T>G) n.380T>G c.190T>G c.204T>G (p.Val68=) n.475+1567T>G n.541T>G n.972T>G n.446+1567T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.58696756T= | CA2267816190 | RAD51C | c.117T= (p.Val39=) n.3065T= n.528T= n.1549T= n.370T= n.1542T= c.*1332T= (n.*1332T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.*1268+1567T= (n.*1268+1567T=) n.450+1567T= n.514T= c.*1107+1567T= (n.*1107+1567T=) c.468T= (p.Val156=) c.*440T= (n.*440T=) c.*480T= (n.*480T=) n.1075T= c.106T= c.264T= (p.Val88=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.404+1567T= (n.404+1567T=) n.380T= c.190T= c.204T= (p.Val68=) n.475+1567T= n.541T= n.972T= n.446+1567T= | |
17 | g.58696756_58696769del | CA8677239 | RAD51C | c.117_130del (p.Phe40GlyfsTer6) n.3065_3078del n.528_541del n.1549_1562del n.370_383del n.1542_1555del c.*1332_*1345del (n.*1332_*1345del) c.*1359_*1372del (n.*1359_*1372del) c.*1268+1567_*1268+1580del (n.*1268+1567_*1268+1580del) n.450+1567_450+1580del n.514_527del c.*1107+1567_*1107+1580del (n.*1107+1567_*1107+1580del) c.468_481del (p.Phe157GlyfsTer6) c.*440_*453del (n.*440_*453del) c.*480_*493del (n.*480_*493del) n.1075_1088del c.106_119del c.264_277del (p.Phe89GlyfsTer6) c.*1171_*1184del (n.*1171_*1184del) c.404+1567_404+1580del (n.404+1567_404+1580del) n.380_393del c.190_203del c.204_217del (p.Phe69GlyfsTer6) n.475+1567_475+1580del n.541_554del n.972_985del n.446+1567_446+1580del | dbSNP ExAC |
17 | g.58696757T>A | CA8677241 | RAD51C | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.3066T>A n.529T>A n.1550T>A n.371T>A n.1543T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1268+1568T>A (n.*1268+1568T>A) n.450+1568T>A n.515T>A c.*1107+1568T>A (n.*1107+1568T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1076T>A c.107T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.404+1568T>A (n.404+1568T>A) n.381T>A c.191T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.475+1568T>A n.542T>A n.973T>A n.446+1568T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696757T>C | CA400344640 | RAD51C | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.3066T>C n.529T>C n.1550T>C n.371T>C n.1543T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1268+1568T>C (n.*1268+1568T>C) n.450+1568T>C n.515T>C c.*1107+1568T>C (n.*1107+1568T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1076T>C c.107T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.404+1568T>C (n.404+1568T>C) n.381T>C c.191T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.475+1568T>C n.542T>C n.973T>C n.446+1568T>C | |
17 | g.58696757T>G | CA400344643 | RAD51C | c.118T>G (p.Phe40Val) n.3066T>G n.529T>G n.1550T>G n.371T>G n.1543T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1268+1568T>G (n.*1268+1568T>G) n.450+1568T>G n.515T>G c.*1107+1568T>G (n.*1107+1568T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1076T>G c.107T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.404+1568T>G (n.404+1568T>G) n.381T>G c.191T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.475+1568T>G n.542T>G n.973T>G n.446+1568T>G | |
17 | g.58696757T= | CA2267816191 | RAD51C | c.118T= (p.Phe40=) n.3066T= n.529T= n.1550T= n.371T= n.1543T= c.*1333T= (n.*1333T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1268+1568T= (n.*1268+1568T=) n.450+1568T= n.515T= c.*1107+1568T= (n.*1107+1568T=) c.469T= (p.Phe157=) c.*441T= (n.*441T=) c.*481T= (n.*481T=) n.1076T= c.107T= c.265T= (p.Phe89=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.404+1568T= (n.404+1568T=) n.381T= c.191T= c.205T= (p.Phe69=) n.475+1568T= n.542T= n.973T= n.446+1568T= | |
17 | g.58696758T>A | CA400344648 | RAD51C | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.3067T>A n.530T>A n.1551T>A n.372T>A n.1544T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1268+1569T>A (n.*1268+1569T>A) n.450+1569T>A n.516T>A c.*1107+1569T>A (n.*1107+1569T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1077T>A c.108T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.404+1569T>A (n.404+1569T>A) n.382T>A c.192T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.475+1569T>A n.543T>A n.974T>A n.446+1569T>A | |
17 | g.58696758T>C | CA400344650 | RAD51C | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.3067T>C n.530T>C n.1551T>C n.372T>C n.1544T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1268+1569T>C (n.*1268+1569T>C) n.450+1569T>C n.516T>C c.*1107+1569T>C (n.*1107+1569T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1077T>C c.108T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.404+1569T>C (n.404+1569T>C) n.382T>C c.192T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.475+1569T>C n.543T>C n.974T>C n.446+1569T>C | dbSNP |
17 | g.58696758T>G | CA400344651 | RAD51C | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.3067T>G n.530T>G n.1551T>G n.372T>G n.1544T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1268+1569T>G (n.*1268+1569T>G) n.450+1569T>G n.516T>G c.*1107+1569T>G (n.*1107+1569T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1077T>G c.108T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.404+1569T>G (n.404+1569T>G) n.382T>G c.192T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.475+1569T>G n.543T>G n.974T>G n.446+1569T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696758T= | CA2267816192 | RAD51C | c.119T= (p.Phe40=) n.3067T= n.530T= n.1551T= n.372T= n.1544T= c.*1334T= (n.*1334T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1268+1569T= (n.*1268+1569T=) n.450+1569T= n.516T= c.*1107+1569T= (n.*1107+1569T=) c.470T= (p.Phe157=) c.*442T= (n.*442T=) c.*482T= (n.*482T=) n.1077T= c.108T= c.266T= (p.Phe89=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.404+1569T= (n.404+1569T=) n.382T= c.192T= c.206T= (p.Phe69=) n.475+1569T= n.543T= n.974T= n.446+1569T= | |
17 | g.58696759T>A | CA400344655 | RAD51C | c.120T>A (p.Phe40Leu) n.3068T>A n.531T>A n.1552T>A n.373T>A n.1545T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1268+1570T>A (n.*1268+1570T>A) n.450+1570T>A n.517T>A c.*1107+1570T>A (n.*1107+1570T>A) c.471T>A (p.Phe157Leu) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1078T>A c.109T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.404+1570T>A (n.404+1570T>A) n.383T>A c.193T>A c.207T>A (p.Phe69Leu) n.475+1570T>A n.544T>A n.975T>A n.446+1570T>A | dbSNP |
17 | g.58696759T>C | CA501074938 | RAD51C | c.120T>C (p.Phe40=) n.3068T>C n.531T>C n.1552T>C n.373T>C n.1545T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1268+1570T>C (n.*1268+1570T>C) n.450+1570T>C n.517T>C c.*1107+1570T>C (n.*1107+1570T>C) c.471T>C (p.Phe157=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1078T>C c.109T>C c.267T>C (p.Phe89=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.404+1570T>C (n.404+1570T>C) n.383T>C c.193T>C c.207T>C (p.Phe69=) n.475+1570T>C n.544T>C n.975T>C n.446+1570T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696759T>G | CA400344656 | RAD51C | c.120T>G (p.Phe40Leu) n.3068T>G n.531T>G n.1552T>G n.373T>G n.1545T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1268+1570T>G (n.*1268+1570T>G) n.450+1570T>G n.517T>G c.*1107+1570T>G (n.*1107+1570T>G) c.471T>G (p.Phe157Leu) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1078T>G c.109T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.404+1570T>G (n.404+1570T>G) n.383T>G c.193T>G c.207T>G (p.Phe69Leu) n.475+1570T>G n.544T>G n.975T>G n.446+1570T>G | |
17 | g.58696759T= | CA2267816193 | RAD51C | c.120T= (p.Phe40=) n.3068T= n.531T= n.1552T= n.373T= n.1545T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1268+1570T= (n.*1268+1570T=) n.450+1570T= n.517T= c.*1107+1570T= (n.*1107+1570T=) c.471T= (p.Phe157=) c.*443T= (n.*443T=) c.*483T= (n.*483T=) n.1078T= c.109T= c.267T= (p.Phe89=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.404+1570T= (n.404+1570T=) n.383T= c.193T= c.207T= (p.Phe69=) n.475+1570T= n.544T= n.975T= n.446+1570T= | |
17 | g.58696760A= | CA2267816194 | RAD51C | c.121A= (p.Ile41=) n.3069A= n.532A= n.1553A= n.374A= n.1546A= c.*1336A= (n.*1336A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*1268+1571A= (n.*1268+1571A=) n.450+1571A= n.518A= c.*1107+1571A= (n.*1107+1571A=) c.472A= (p.Ile158=) c.*444A= (n.*444A=) c.*484A= (n.*484A=) n.1079A= c.110A= c.268A= (p.Ile90=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.404+1571A= (n.404+1571A=) n.384A= c.194A= c.208A= (p.Ile70=) n.475+1571A= n.545A= n.976A= n.446+1571A= | |
17 | g.58696760A>C | CA400344661 | RAD51C | c.121A>C (p.Ile41Leu) n.3069A>C n.532A>C n.1553A>C n.374A>C n.1546A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1268+1571A>C (n.*1268+1571A>C) n.450+1571A>C n.518A>C c.*1107+1571A>C (n.*1107+1571A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1079A>C c.110A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.404+1571A>C (n.404+1571A>C) n.384A>C c.194A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.475+1571A>C n.545A>C n.976A>C n.446+1571A>C | |
17 | g.58696760A>G | CA400344658 | RAD51C | c.121A>G (p.Ile41Val) n.3069A>G n.532A>G n.1553A>G n.374A>G n.1546A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1268+1571A>G (n.*1268+1571A>G) n.450+1571A>G n.518A>G c.*1107+1571A>G (n.*1107+1571A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.1079A>G c.110A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.404+1571A>G (n.404+1571A>G) n.384A>G c.194A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.475+1571A>G n.545A>G n.976A>G n.446+1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696760A>T | CA8677242 | RAD51C | c.121A>T (p.Ile41Phe) n.3069A>T n.532A>T n.1553A>T n.374A>T n.1546A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1268+1571A>T (n.*1268+1571A>T) n.450+1571A>T n.518A>T c.*1107+1571A>T (n.*1107+1571A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.1079A>T c.110A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.404+1571A>T (n.404+1571A>T) n.384A>T c.194A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.475+1571A>T n.545A>T n.976A>T n.446+1571A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696760dup | CA2499224760 | RAD51C | c.121dup (p.Ile41AsnfsTer2) n.3069dup n.532dup n.1553dup n.374dup n.1546dup c.*1336dup (n.*1336dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.*1268+1571dup (n.*1268+1571dup) n.450+1571dup n.518dup c.*1107+1571dup (n.*1107+1571dup) c.472dup (p.Ile158AsnfsTer2) c.*444dup (n.*444dup) c.*484dup (n.*484dup) n.1079dup c.110dup c.268dup (p.Ile90AsnfsTer2) c.*1175dup (n.*1175dup) c.404+1571dup (n.404+1571dup) n.384dup c.194dup c.208dup (p.Ile70AsnfsTer2) n.475+1571dup n.545dup n.976dup n.446+1571dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696761T>A | CA400344666 | RAD51C | c.122T>A (p.Ile41Asn) n.3070T>A n.533T>A n.1554T>A n.375T>A n.1547T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1268+1572T>A (n.*1268+1572T>A) n.450+1572T>A n.519T>A c.*1107+1572T>A (n.*1107+1572T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1080T>A c.111T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.404+1572T>A (n.404+1572T>A) n.385T>A c.195T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.475+1572T>A n.546T>A n.977T>A n.446+1572T>A | dbSNP |
17 | g.58696761T>C | CA400344673 | RAD51C | c.122T>C (p.Ile41Thr) n.3070T>C n.533T>C n.1554T>C n.375T>C n.1547T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1268+1572T>C (n.*1268+1572T>C) n.450+1572T>C n.519T>C c.*1107+1572T>C (n.*1107+1572T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1080T>C c.111T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.404+1572T>C (n.404+1572T>C) n.385T>C c.195T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.475+1572T>C n.546T>C n.977T>C n.446+1572T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696761T>G | CA400344674 | RAD51C | c.122T>G (p.Ile41Ser) n.3070T>G n.533T>G n.1554T>G n.375T>G n.1547T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1268+1572T>G (n.*1268+1572T>G) n.450+1572T>G n.519T>G c.*1107+1572T>G (n.*1107+1572T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1080T>G c.111T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.404+1572T>G (n.404+1572T>G) n.385T>G c.195T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.475+1572T>G n.546T>G n.977T>G n.446+1572T>G | |
17 | g.58696761T= | CA2267816195 | RAD51C | c.122T= (p.Ile41=) n.3070T= n.533T= n.1554T= n.375T= n.1547T= c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1364T= (n.*1364T=) c.*1268+1572T= (n.*1268+1572T=) n.450+1572T= n.519T= c.*1107+1572T= (n.*1107+1572T=) c.473T= (p.Ile158=) c.*445T= (n.*445T=) c.*485T= (n.*485T=) n.1080T= c.111T= c.269T= (p.Ile90=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.404+1572T= (n.404+1572T=) n.385T= c.195T= c.209T= (p.Ile70=) n.475+1572T= n.546T= n.977T= n.446+1572T= | |
17 | g.58696762T>A | CA501074941 | RAD51C | c.123T>A (p.Ile41=) n.3071T>A n.534T>A n.1555T>A n.376T>A n.1548T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1268+1573T>A (n.*1268+1573T>A) n.450+1573T>A n.520T>A c.*1107+1573T>A (n.*1107+1573T>A) c.474T>A (p.Ile158=) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1081T>A c.112T>A c.270T>A (p.Ile90=) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.404+1573T>A (n.404+1573T>A) n.386T>A c.196T>A c.210T>A (p.Ile70=) n.475+1573T>A n.547T>A n.978T>A n.446+1573T>A | |
17 | g.58696762T>C | CA501074942 | RAD51C | c.123T>C (p.Ile41=) n.3071T>C n.534T>C n.1555T>C n.376T>C n.1548T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1268+1573T>C (n.*1268+1573T>C) n.450+1573T>C n.520T>C c.*1107+1573T>C (n.*1107+1573T>C) c.474T>C (p.Ile158=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1081T>C c.112T>C c.270T>C (p.Ile90=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.404+1573T>C (n.404+1573T>C) n.386T>C c.196T>C c.210T>C (p.Ile70=) n.475+1573T>C n.547T>C n.978T>C n.446+1573T>C | ClinVar |
17 | g.58696762T>G | CA400344675 | RAD51C | c.123T>G (p.Ile41Met) n.3071T>G n.534T>G n.1555T>G n.376T>G n.1548T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1268+1573T>G (n.*1268+1573T>G) n.450+1573T>G n.520T>G c.*1107+1573T>G (n.*1107+1573T>G) c.474T>G (p.Ile158Met) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1081T>G c.112T>G c.270T>G (p.Ile90Met) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.404+1573T>G (n.404+1573T>G) n.386T>G c.196T>G c.210T>G (p.Ile70Met) n.475+1573T>G n.547T>G n.978T>G n.446+1573T>G | |
17 | g.58696763G>A | CA400344677 | RAD51C | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.3072G>A n.535G>A n.1556G>A n.377G>A n.1549G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1268+1574G>A (n.*1268+1574G>A) n.450+1574G>A n.521G>A c.*1107+1574G>A (n.*1107+1574G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1082G>A c.113G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.404+1574G>A (n.404+1574G>A) n.387G>A c.197G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.475+1574G>A n.548G>A n.979G>A n.446+1574G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696763G>C | CA400344682 | RAD51C | c.124G>C (p.Asp42His) n.3072G>C n.535G>C n.1556G>C n.377G>C n.1549G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1268+1574G>C (n.*1268+1574G>C) n.450+1574G>C n.521G>C c.*1107+1574G>C (n.*1107+1574G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1082G>C c.113G>C c.271G>C (p.Asp91His) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.404+1574G>C (n.404+1574G>C) n.387G>C c.197G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.475+1574G>C n.548G>C n.979G>C n.446+1574G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696763G= | CA2267816196 | RAD51C | c.124G= (p.Asp42=) n.3072G= n.535G= n.1556G= n.377G= n.1549G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.*1366G= (n.*1366G=) c.*1268+1574G= (n.*1268+1574G=) n.450+1574G= n.521G= c.*1107+1574G= (n.*1107+1574G=) c.475G= (p.Asp159=) c.*447G= (n.*447G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1082G= c.113G= c.271G= (p.Asp91=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.404+1574G= (n.404+1574G=) n.387G= c.197G= c.211G= (p.Asp71=) n.475+1574G= n.548G= n.979G= n.446+1574G= | |
17 | g.58696763G>T | CA8677243 | RAD51C | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.3072G>T n.535G>T n.1556G>T n.377G>T n.1549G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1268+1574G>T (n.*1268+1574G>T) n.450+1574G>T n.521G>T c.*1107+1574G>T (n.*1107+1574G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1082G>T c.113G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.404+1574G>T (n.404+1574G>T) n.387G>T c.197G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.475+1574G>T n.548G>T n.979G>T n.446+1574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696764A= | CA2267816197 | RAD51C | c.125A= (p.Asp42=) n.3073A= n.536A= n.1557A= n.378A= n.1550A= c.*1340A= (n.*1340A=) c.*1367A= (n.*1367A=) c.*1268+1575A= (n.*1268+1575A=) n.450+1575A= n.522A= c.*1107+1575A= (n.*1107+1575A=) c.476A= (p.Asp159=) c.*448A= (n.*448A=) c.*488A= (n.*488A=) n.1083A= c.114A= c.272A= (p.Asp91=) c.*1179A= (n.*1179A=) c.404+1575A= (n.404+1575A=) n.388A= c.198A= c.212A= (p.Asp71=) n.475+1575A= n.549A= n.980A= n.446+1575A= | |
17 | g.58696764A>C | CA400344697 | RAD51C | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.3073A>C n.536A>C n.1557A>C n.378A>C n.1550A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1268+1575A>C (n.*1268+1575A>C) n.450+1575A>C n.522A>C c.*1107+1575A>C (n.*1107+1575A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1083A>C c.114A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.404+1575A>C (n.404+1575A>C) n.388A>C c.198A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.475+1575A>C n.549A>C n.980A>C n.446+1575A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696764A>G | CA400344698 | RAD51C | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.3073A>G n.536A>G n.1557A>G n.378A>G n.1550A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1268+1575A>G (n.*1268+1575A>G) n.450+1575A>G n.522A>G c.*1107+1575A>G (n.*1107+1575A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1083A>G c.114A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.404+1575A>G (n.404+1575A>G) n.388A>G c.198A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.475+1575A>G n.549A>G n.980A>G n.446+1575A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696764A>T | CA400344699 | RAD51C | c.125A>T (p.Asp42Val) n.3073A>T n.536A>T n.1557A>T n.378A>T n.1550A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1268+1575A>T (n.*1268+1575A>T) n.450+1575A>T n.522A>T c.*1107+1575A>T (n.*1107+1575A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1083A>T c.114A>T c.272A>T (p.Asp91Val) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.404+1575A>T (n.404+1575A>T) n.388A>T c.198A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.475+1575A>T n.549A>T n.980A>T n.446+1575A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696765T>A | CA400344701 | RAD51C | c.126T>A (p.Asp42Glu) n.3074T>A n.537T>A n.1558T>A n.379T>A n.1551T>A c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1268+1576T>A (n.*1268+1576T>A) n.450+1576T>A n.523T>A c.*1107+1576T>A (n.*1107+1576T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1084T>A c.115T>A c.273T>A (p.Asp91Glu) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.404+1576T>A (n.404+1576T>A) n.389T>A c.199T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.475+1576T>A n.550T>A n.981T>A n.446+1576T>A | dbSNP |
17 | g.58696765T>C | CA8677244 | RAD51C | c.126T>C (p.Asp42=) n.3074T>C n.537T>C n.1558T>C n.379T>C n.1551T>C c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1268+1576T>C (n.*1268+1576T>C) n.450+1576T>C n.523T>C c.*1107+1576T>C (n.*1107+1576T>C) c.477T>C (p.Asp159=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1084T>C c.115T>C c.273T>C (p.Asp91=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.404+1576T>C (n.404+1576T>C) n.389T>C c.199T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.475+1576T>C n.550T>C n.981T>C n.446+1576T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696765T>G | CA190931 | RAD51C | c.126T>G (p.Asp42Glu) n.3074T>G n.537T>G n.1558T>G n.379T>G n.1551T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1268+1576T>G (n.*1268+1576T>G) n.450+1576T>G n.523T>G c.*1107+1576T>G (n.*1107+1576T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1084T>G c.115T>G c.273T>G (p.Asp91Glu) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.404+1576T>G (n.404+1576T>G) n.389T>G c.199T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.475+1576T>G n.550T>G n.981T>G n.446+1576T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696765T= | CA2267816198 | RAD51C | c.126T= (p.Asp42=) n.3074T= n.537T= n.1558T= n.379T= n.1551T= c.*1341T= (n.*1341T=) c.*1368T= (n.*1368T=) c.*1268+1576T= (n.*1268+1576T=) n.450+1576T= n.523T= c.*1107+1576T= (n.*1107+1576T=) c.477T= (p.Asp159=) c.*449T= (n.*449T=) c.*489T= (n.*489T=) n.1084T= c.115T= c.273T= (p.Asp91=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.404+1576T= (n.404+1576T=) n.389T= c.199T= c.213T= (p.Asp71=) n.475+1576T= n.550T= n.981T= n.446+1576T= | |
17 | g.58696766del | CA2697560120 | RAD51C | c.127del (p.Thr43GlnfsTer11) n.3075del n.538del n.1559del n.380del n.1552del c.*1342del (n.*1342del) c.*1369del (n.*1369del) c.*1268+1577del (n.*1268+1577del) n.450+1577del n.524del c.*1107+1577del (n.*1107+1577del) c.478del (p.Thr160GlnfsTer11) c.*450del (n.*450del) c.*490del (n.*490del) n.1085del c.116del c.274del (p.Thr92GlnfsTer11) c.*1181del (n.*1181del) c.404+1577del (n.404+1577del) n.390del c.200del c.214del (p.Thr72GlnfsTer11) n.475+1577del n.551del n.982del n.446+1577del | ClinVar |
17 | g.58696766A>C | CA400344718 | RAD51C | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.3075A>C n.538A>C n.1559A>C n.380A>C n.1552A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1268+1577A>C (n.*1268+1577A>C) n.450+1577A>C n.524A>C c.*1107+1577A>C (n.*1107+1577A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.1085A>C c.116A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.404+1577A>C (n.404+1577A>C) n.390A>C c.200A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.475+1577A>C n.551A>C n.982A>C n.446+1577A>C | dbSNP |
17 | g.58696766A>G | CA400344705 | RAD51C | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.3075A>G n.538A>G n.1559A>G n.380A>G n.1552A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1268+1577A>G (n.*1268+1577A>G) n.450+1577A>G n.524A>G c.*1107+1577A>G (n.*1107+1577A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.1085A>G c.116A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.404+1577A>G (n.404+1577A>G) n.390A>G c.200A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.475+1577A>G n.551A>G n.982A>G n.446+1577A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58696766A>T | CA400344713 | RAD51C | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.3075A>T n.538A>T n.1559A>T n.380A>T n.1552A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1268+1577A>T (n.*1268+1577A>T) n.450+1577A>T n.524A>T c.*1107+1577A>T (n.*1107+1577A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.1085A>T c.116A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.404+1577A>T (n.404+1577A>T) n.390A>T c.200A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.475+1577A>T n.551A>T n.982A>T n.446+1577A>T | dbSNP |
17 | g.58696766dup | CA2638990188 | RAD51C | c.127dup (p.Thr43AsnfsTer8) n.3075dup n.538dup n.1559dup n.380dup n.1552dup c.*1342dup (n.*1342dup) c.*1369dup (n.*1369dup) c.*1268+1577dup (n.*1268+1577dup) n.450+1577dup n.524dup c.*1107+1577dup (n.*1107+1577dup) c.478dup (p.Thr160AsnfsTer8) c.*450dup (n.*450dup) c.*490dup (n.*490dup) n.1085dup c.116dup c.274dup (p.Thr92AsnfsTer8) c.*1181dup (n.*1181dup) c.404+1577dup (n.404+1577dup) n.390dup c.200dup c.214dup (p.Thr72AsnfsTer8) n.475+1577dup n.551dup n.982dup n.446+1577dup | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58696767C>A | CA400344726 | RAD51C | c.128C>A (p.Thr43Lys) n.3076C>A n.539C>A n.1560C>A n.381C>A n.1553C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1268+1578C>A (n.*1268+1578C>A) n.450+1578C>A n.525C>A c.*1107+1578C>A (n.*1107+1578C>A) c.479C>A (p.Thr160Lys) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1086C>A c.117C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.404+1578C>A (n.404+1578C>A) n.391C>A c.201C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.475+1578C>A n.552C>A n.983C>A n.446+1578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696767C= | CA2267816199 | RAD51C | c.128C= (p.Thr43=) n.3076C= n.539C= n.1560C= n.381C= n.1553C= c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.*1268+1578C= (n.*1268+1578C=) n.450+1578C= n.525C= c.*1107+1578C= (n.*1107+1578C=) c.479C= (p.Thr160=) c.*451C= (n.*451C=) c.*491C= (n.*491C=) n.1086C= c.117C= c.275C= (p.Thr92=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.404+1578C= (n.404+1578C=) n.391C= c.201C= c.215C= (p.Thr72=) n.475+1578C= n.552C= n.983C= n.446+1578C= | |
17 | g.58696767C>G | CA400344731 | RAD51C | c.128C>G (p.Thr43Arg) n.3076C>G n.539C>G n.1560C>G n.381C>G n.1553C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1268+1578C>G (n.*1268+1578C>G) n.450+1578C>G n.525C>G c.*1107+1578C>G (n.*1107+1578C>G) c.479C>G (p.Thr160Arg) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1086C>G c.117C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.404+1578C>G (n.404+1578C>G) n.391C>G c.201C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.475+1578C>G n.552C>G n.983C>G n.446+1578C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696767C>T | CA400344736 | RAD51C | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.3076C>T n.539C>T n.1560C>T n.381C>T n.1553C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1268+1578C>T (n.*1268+1578C>T) n.450+1578C>T n.525C>T c.*1107+1578C>T (n.*1107+1578C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1086C>T c.117C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.404+1578C>T (n.404+1578C>T) n.391C>T c.201C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) n.475+1578C>T n.552C>T n.983C>T n.446+1578C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696768A= | CA2267816200 | RAD51C | c.129A= (p.Thr43=) n.3077A= n.540A= n.1561A= n.382A= n.1554A= c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1268+1579A= (n.*1268+1579A=) n.450+1579A= n.526A= c.*1107+1579A= (n.*1107+1579A=) c.480A= (p.Thr160=) c.*452A= (n.*452A=) c.*492A= (n.*492A=) n.1087A= c.118A= c.276A= (p.Thr92=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.404+1579A= (n.404+1579A=) n.392A= c.202A= c.216A= (p.Thr72=) n.475+1579A= n.553A= n.984A= n.446+1579A= | |
17 | g.58696768A>C | CA501074950 | RAD51C | c.129A>C (p.Thr43=) n.3077A>C n.540A>C n.1561A>C n.382A>C n.1554A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1268+1579A>C (n.*1268+1579A>C) n.450+1579A>C n.526A>C c.*1107+1579A>C (n.*1107+1579A>C) c.480A>C (p.Thr160=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.1087A>C c.118A>C c.276A>C (p.Thr92=) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.404+1579A>C (n.404+1579A>C) n.392A>C c.202A>C c.216A>C (p.Thr72=) n.475+1579A>C n.553A>C n.984A>C n.446+1579A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696768A>G | CA16615462 | RAD51C | c.129A>G (p.Thr43=) n.3077A>G n.540A>G n.1561A>G n.382A>G n.1554A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1268+1579A>G (n.*1268+1579A>G) n.450+1579A>G n.526A>G c.*1107+1579A>G (n.*1107+1579A>G) c.480A>G (p.Thr160=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1087A>G c.118A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.404+1579A>G (n.404+1579A>G) n.392A>G c.202A>G c.216A>G (p.Thr72=) n.475+1579A>G n.553A>G n.984A>G n.446+1579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696768A>T | CA501074953 | RAD51C | c.129A>T (p.Thr43=) n.3077A>T n.540A>T n.1561A>T n.382A>T n.1554A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1268+1579A>T (n.*1268+1579A>T) n.450+1579A>T n.526A>T c.*1107+1579A>T (n.*1107+1579A>T) c.480A>T (p.Thr160=) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1087A>T c.118A>T c.276A>T (p.Thr92=) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.404+1579A>T (n.404+1579A>T) n.392A>T c.202A>T c.216A>T (p.Thr72=) n.475+1579A>T n.553A>T n.984A>T n.446+1579A>T | dbSNP |
17 | g.58696769G>A | CA400344737 | RAD51C | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.3078G>A n.541G>A n.1562G>A n.383G>A n.1555G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1268+1580G>A (n.*1268+1580G>A) n.450+1580G>A n.527G>A c.*1107+1580G>A (n.*1107+1580G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1088G>A c.119G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.404+1580G>A (n.404+1580G>A) n.393G>A c.203G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.475+1580G>A n.554G>A n.985G>A n.446+1580G>A | dbSNP |
17 | g.58696769G>C | CA8677245 | RAD51C | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.3078G>C n.541G>C n.1562G>C n.383G>C n.1555G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1268+1580G>C (n.*1268+1580G>C) n.450+1580G>C n.527G>C c.*1107+1580G>C (n.*1107+1580G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1088G>C c.119G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.404+1580G>C (n.404+1580G>C) n.393G>C c.203G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.475+1580G>C n.554G>C n.985G>C n.446+1580G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696769G= | CA2267816201 | RAD51C | c.130G= (p.Glu44=) n.3078G= n.541G= n.1562G= n.383G= n.1555G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.*1268+1580G= (n.*1268+1580G=) n.450+1580G= n.527G= c.*1107+1580G= (n.*1107+1580G=) c.481G= (p.Glu161=) c.*453G= (n.*453G=) c.*493G= (n.*493G=) n.1088G= c.119G= c.277G= (p.Glu93=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.404+1580G= (n.404+1580G=) n.393G= c.203G= c.217G= (p.Glu73=) n.475+1580G= n.554G= n.985G= n.446+1580G= | |
17 | g.58696769G>T | CA400344738 | RAD51C | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.3078G>T n.541G>T n.1562G>T n.383G>T n.1555G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1268+1580G>T (n.*1268+1580G>T) n.450+1580G>T n.527G>T c.*1107+1580G>T (n.*1107+1580G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1088G>T c.119G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.404+1580G>T (n.404+1580G>T) n.393G>T c.203G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.475+1580G>T n.554G>T n.985G>T n.446+1580G>T | dbSNP |
17 | g.58696770A= | CA2267816202 | RAD51C | c.131A= (p.Glu44=) n.3079A= n.542A= n.1563A= n.384A= n.1556A= c.*1346A= (n.*1346A=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*1268+1581A= (n.*1268+1581A=) n.450+1581A= n.528A= c.*1107+1581A= (n.*1107+1581A=) c.482A= (p.Glu161=) c.*454A= (n.*454A=) c.*494A= (n.*494A=) n.1089A= c.120A= c.278A= (p.Glu93=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.404+1581A= (n.404+1581A=) n.394A= c.204A= c.218A= (p.Glu73=) n.475+1581A= n.555A= n.986A= n.446+1581A= | |
17 | g.58696770A>C | CA400344749 | RAD51C | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.3079A>C n.542A>C n.1563A>C n.384A>C n.1556A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*1268+1581A>C (n.*1268+1581A>C) n.450+1581A>C n.528A>C c.*1107+1581A>C (n.*1107+1581A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.1089A>C c.120A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.404+1581A>C (n.404+1581A>C) n.394A>C c.204A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.475+1581A>C n.555A>C n.986A>C n.446+1581A>C | |
17 | g.58696770A>G | CA400344740 | RAD51C | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.3079A>G n.542A>G n.1563A>G n.384A>G n.1556A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1268+1581A>G (n.*1268+1581A>G) n.450+1581A>G n.528A>G c.*1107+1581A>G (n.*1107+1581A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.1089A>G c.120A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.404+1581A>G (n.404+1581A>G) n.394A>G c.204A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.475+1581A>G n.555A>G n.986A>G n.446+1581A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58696770A>T | CA400344744 | RAD51C | c.131A>T (p.Glu44Val) n.3079A>T n.542A>T n.1563A>T n.384A>T n.1556A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1268+1581A>T (n.*1268+1581A>T) n.450+1581A>T n.528A>T c.*1107+1581A>T (n.*1107+1581A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.1089A>T c.120A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.404+1581A>T (n.404+1581A>T) n.394A>T c.204A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.475+1581A>T n.555A>T n.986A>T n.446+1581A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696771G>A | CA501074956 | RAD51C | c.132G>A (p.Glu44=) n.3080G>A n.543G>A n.1564G>A n.385G>A n.1557G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1268+1582G>A (n.*1268+1582G>A) n.450+1582G>A n.529G>A c.*1107+1582G>A (n.*1107+1582G>A) c.483G>A (p.Glu161=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1090G>A c.121G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.404+1582G>A (n.404+1582G>A) n.395G>A c.205G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.475+1582G>A n.556G>A n.987G>A n.446+1582G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696771G>C | CA400344755 | RAD51C | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.3080G>C n.543G>C n.1564G>C n.385G>C n.1557G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1268+1582G>C (n.*1268+1582G>C) n.450+1582G>C n.529G>C c.*1107+1582G>C (n.*1107+1582G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1090G>C c.121G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.404+1582G>C (n.404+1582G>C) n.395G>C c.205G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.475+1582G>C n.556G>C n.987G>C n.446+1582G>C | dbSNP |
17 | g.58696771G= | CA2267816203 | RAD51C | c.132G= (p.Glu44=) n.3080G= n.543G= n.1564G= n.385G= n.1557G= c.*1347G= (n.*1347G=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.*1268+1582G= (n.*1268+1582G=) n.450+1582G= n.529G= c.*1107+1582G= (n.*1107+1582G=) c.483G= (p.Glu161=) c.*455G= (n.*455G=) c.*495G= (n.*495G=) n.1090G= c.121G= c.279G= (p.Glu93=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.404+1582G= (n.404+1582G=) n.395G= c.205G= c.219G= (p.Glu73=) n.475+1582G= n.556G= n.987G= n.446+1582G= | |
17 | g.58696771G>T | CA400344757 | RAD51C | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.3080G>T n.543G>T n.1564G>T n.385G>T n.1557G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1268+1582G>T (n.*1268+1582G>T) n.450+1582G>T n.529G>T c.*1107+1582G>T (n.*1107+1582G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1090G>T c.121G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.404+1582G>T (n.404+1582G>T) n.395G>T c.205G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.475+1582G>T n.556G>T n.987G>T n.446+1582G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696773del | CA2573154417 | RAD51C | c.134del (p.Gly45GlufsTer9) n.3082del n.545del n.1566del n.387del n.1559del c.*1349del (n.*1349del) c.*1376del (n.*1376del) c.*1268+1584del (n.*1268+1584del) n.450+1584del n.531del c.*1107+1584del (n.*1107+1584del) c.485del (p.Gly162GlufsTer9) c.*457del (n.*457del) c.*497del (n.*497del) n.1092del c.123del c.281del (p.Gly94GlufsTer9) c.*1188del (n.*1188del) c.404+1584del (n.404+1584del) n.397del c.207del c.221del (p.Gly74GlufsTer9) n.475+1584del n.558del n.989del n.446+1584del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696771_58696772insC | CA2695226716 | RAD51C | c.132_133insC (p.Gly45ArgfsTer6) n.3080_3081insC n.543_544insC n.1564_1565insC n.385_386insC n.1557_1558insC c.*1347_*1348insC (n.*1347_*1348insC) c.*1374_*1375insC (n.*1374_*1375insC) c.*1268+1582_*1268+1583insC (n.*1268+1582_*1268+1583insC) n.450+1582_450+1583insC n.529_530insC c.*1107+1582_*1107+1583insC (n.*1107+1582_*1107+1583insC) c.483_484insC (p.Gly162ArgfsTer6) c.*455_*456insC (n.*455_*456insC) c.*495_*496insC (n.*495_*496insC) n.1090_1091insC c.121_122insC c.279_280insC (p.Gly94ArgfsTer6) c.*1186_*1187insC (n.*1186_*1187insC) c.404+1582_404+1583insC (n.404+1582_404+1583insC) n.395_396insC c.205_206insC c.219_220insC (p.Gly74ArgfsTer6) n.475+1582_475+1583insC n.556_557insC n.987_988insC n.446+1582_446+1583insC | |
17 | g.58696772G>A | CA400344759 | RAD51C | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.3081G>A n.544G>A n.1565G>A n.386G>A n.1558G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1268+1583G>A (n.*1268+1583G>A) n.450+1583G>A n.530G>A c.*1107+1583G>A (n.*1107+1583G>A) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1091G>A c.122G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.404+1583G>A (n.404+1583G>A) n.396G>A c.206G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) n.475+1583G>A n.557G>A n.988G>A n.446+1583G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58696772G>C | CA400344763 | RAD51C | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.3081G>C n.544G>C n.1565G>C n.386G>C n.1558G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1268+1583G>C (n.*1268+1583G>C) n.450+1583G>C n.530G>C c.*1107+1583G>C (n.*1107+1583G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1091G>C c.122G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.404+1583G>C (n.404+1583G>C) n.396G>C c.206G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.475+1583G>C n.557G>C n.988G>C n.446+1583G>C | dbSNP |
17 | g.58696772G>T | CA400344764 | RAD51C | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.3081G>T n.544G>T n.1565G>T n.386G>T n.1558G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1268+1583G>T (n.*1268+1583G>T) n.450+1583G>T n.530G>T c.*1107+1583G>T (n.*1107+1583G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1091G>T c.122G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.404+1583G>T (n.404+1583G>T) n.396G>T c.206G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) n.475+1583G>T n.557G>T n.988G>T n.446+1583G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696773G>A | CA349722 | RAD51C | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.3082G>A n.545G>A n.1566G>A n.387G>A n.1559G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1268+1584G>A (n.*1268+1584G>A) n.450+1584G>A n.531G>A c.*1107+1584G>A (n.*1107+1584G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1092G>A c.123G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.404+1584G>A (n.404+1584G>A) n.397G>A c.207G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) n.475+1584G>A n.558G>A n.989G>A n.446+1584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696773G>C | CA400344765 | RAD51C | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.3082G>C n.545G>C n.1566G>C n.387G>C n.1559G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1268+1584G>C (n.*1268+1584G>C) n.450+1584G>C n.531G>C c.*1107+1584G>C (n.*1107+1584G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1092G>C c.123G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.404+1584G>C (n.404+1584G>C) n.397G>C c.207G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.475+1584G>C n.558G>C n.989G>C n.446+1584G>C | dbSNP |
17 | g.58696773G= | CA2267816204 | RAD51C | c.134G= (p.Gly45=) n.3082G= n.545G= n.1566G= n.387G= n.1559G= c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*1268+1584G= (n.*1268+1584G=) n.450+1584G= n.531G= c.*1107+1584G= (n.*1107+1584G=) c.485G= (p.Gly162=) c.*457G= (n.*457G=) c.*497G= (n.*497G=) n.1092G= c.123G= c.281G= (p.Gly94=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.404+1584G= (n.404+1584G=) n.397G= c.207G= c.221G= (p.Gly74=) n.475+1584G= n.558G= n.989G= n.446+1584G= | |
17 | g.58696773G>T | CA400344769 | RAD51C | c.134G>T (p.Gly45Val) n.3082G>T n.545G>T n.1566G>T n.387G>T n.1559G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1268+1584G>T (n.*1268+1584G>T) n.450+1584G>T n.531G>T c.*1107+1584G>T (n.*1107+1584G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1092G>T c.123G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.404+1584G>T (n.404+1584G>T) n.397G>T c.207G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.475+1584G>T n.558G>T n.989G>T n.446+1584G>T | ClinVar |
17 | g.58696775_58696857del | CA501074961 | RAD51C | c.136_218del (p.Ser46GlyfsTer12) n.3084_3166del n.547_629del n.1568_1650del n.389_471del n.1561_1643del c.*1351_*1433del (n.*1351_*1433del) c.*1378_*1460del (n.*1378_*1460del) c.*1268+1586_*1268+1668del (n.*1268+1586_*1268+1668del) n.450+1586_450+1668del n.533_615del c.*1107+1586_*1107+1668del (n.*1107+1586_*1107+1668del) c.487_569del (p.Ser163GlyfsTer12) c.*459_*541del (n.*459_*541del) c.*499_*581del (n.*499_*581del) n.1094_1176del c.125_207del c.283_365del (p.Ser95GlyfsTer12) c.*1190_*1272del (n.*1190_*1272del) c.404+1586_404+1668del (n.404+1586_404+1668del) n.399_481del c.209_291del c.223_305del (p.Ser75GlyfsTer?) n.475+1586_475+1668del n.560_642del n.991_1073del n.446+1586_446+1668del | |
17 | g.58696774A= | CA2267816205 | RAD51C | c.135A= (p.Gly45=) n.3083A= n.546A= n.1567A= n.388A= n.1560A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.*1268+1585A= (n.*1268+1585A=) n.450+1585A= n.532A= c.*1107+1585A= (n.*1107+1585A=) c.486A= (p.Gly162=) c.*458A= (n.*458A=) c.*498A= (n.*498A=) n.1093A= c.124A= c.282A= (p.Gly94=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.404+1585A= (n.404+1585A=) n.398A= c.208A= c.222A= (p.Gly74=) n.475+1585A= n.559A= n.990A= n.446+1585A= | |
17 | g.58696774A>C | CA501074964 | RAD51C | c.135A>C (p.Gly45=) n.3083A>C n.546A>C n.1567A>C n.388A>C n.1560A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1268+1585A>C (n.*1268+1585A>C) n.450+1585A>C n.532A>C c.*1107+1585A>C (n.*1107+1585A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1093A>C c.124A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.404+1585A>C (n.404+1585A>C) n.398A>C c.208A>C c.222A>C (p.Gly74=) n.475+1585A>C n.559A>C n.990A>C n.446+1585A>C | |
17 | g.58696774A>G | CA501074963 | RAD51C | c.135A>G (p.Gly45=) n.3083A>G n.546A>G n.1567A>G n.388A>G n.1560A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1268+1585A>G (n.*1268+1585A>G) n.450+1585A>G n.532A>G c.*1107+1585A>G (n.*1107+1585A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1093A>G c.124A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.404+1585A>G (n.404+1585A>G) n.398A>G c.208A>G c.222A>G (p.Gly74=) n.475+1585A>G n.559A>G n.990A>G n.446+1585A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696774A>T | CA501074962 | RAD51C | c.135A>T (p.Gly45=) n.3083A>T n.546A>T n.1567A>T n.388A>T n.1560A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1268+1585A>T (n.*1268+1585A>T) n.450+1585A>T n.532A>T c.*1107+1585A>T (n.*1107+1585A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1093A>T c.124A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.404+1585A>T (n.404+1585A>T) n.398A>T c.208A>T c.222A>T (p.Gly74=) n.475+1585A>T n.559A>T n.990A>T n.446+1585A>T | |
17 | g.58696778_58696779insAGGTATCACTAAAGTT | CA8677246 | RAD51C | c.139_140insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe47Ter) n.3087_3088insAGGTATCACTAAAGTT n.550_551insAGGTATCACTAAAGTT n.1571_1572insAGGTATCACTAAAGTT n.392_393insAGGTATCACTAAAGTT n.1564_1565insAGGTATCACTAAAGTT c.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAGTT) c.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAGTT) c.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAGTT) n.450+1589_450+1590insAGGTATCACTAAAGTT n.536_537insAGGTATCACTAAAGTT c.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAGTT) c.490_491insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe164Ter) c.*462_*463insAGGTATCACTAAAGTT (n.*462_*463insAGGTATCACTAAAGTT) c.*502_*503insAGGTATCACTAAAGTT (n.*502_*503insAGGTATCACTAAAGTT) n.1097_1098insAGGTATCACTAAAGTT c.128_129insAGGTATCACTAAAGTT c.286_287insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe96Ter) c.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAGTT (n.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAGTT) c.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAGTT (n.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAGTT) n.402_403insAGGTATCACTAAAGTT c.212_213insAGGTATCACTAAAGTT c.226_227insAGGTATCACTAAAGTT (p.Phe76Ter) n.475+1589_475+1590insAGGTATCACTAAAGTT n.563_564insAGGTATCACTAAAGTT n.994_995insAGGTATCACTAAAGTT n.446+1589_446+1590insAGGTATCACTAAAGTT | dbSNP ExAC |
17 | g.58696775A= | CA2267816206 | RAD51C | c.136A= (p.Ser46=) n.3084A= n.547A= n.1568A= n.389A= n.1561A= c.*1351A= (n.*1351A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1268+1586A= (n.*1268+1586A=) n.450+1586A= n.533A= c.*1107+1586A= (n.*1107+1586A=) c.487A= (p.Ser163=) c.*459A= (n.*459A=) c.*499A= (n.*499A=) n.1094A= c.125A= c.283A= (p.Ser95=) c.*1190A= (n.*1190A=) c.404+1586A= (n.404+1586A=) n.399A= c.209A= c.223A= (p.Ser75=) n.475+1586A= n.560A= n.991A= n.446+1586A= | |
17 | g.58696775A>C | CA400344778 | RAD51C | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.3084A>C n.547A>C n.1568A>C n.389A>C n.1561A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1268+1586A>C (n.*1268+1586A>C) n.450+1586A>C n.533A>C c.*1107+1586A>C (n.*1107+1586A>C) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.1094A>C c.125A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.404+1586A>C (n.404+1586A>C) n.399A>C c.209A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.475+1586A>C n.560A>C n.991A>C n.446+1586A>C | |
17 | g.58696775A>G | CA8677247 | RAD51C | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.3084A>G n.547A>G n.1568A>G n.389A>G n.1561A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1268+1586A>G (n.*1268+1586A>G) n.450+1586A>G n.533A>G c.*1107+1586A>G (n.*1107+1586A>G) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1094A>G c.125A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.404+1586A>G (n.404+1586A>G) n.399A>G c.209A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.475+1586A>G n.560A>G n.991A>G n.446+1586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696775A>T | CA400344782 | RAD51C | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.3084A>T n.547A>T n.1568A>T n.389A>T n.1561A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1268+1586A>T (n.*1268+1586A>T) n.450+1586A>T n.533A>T c.*1107+1586A>T (n.*1107+1586A>T) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1094A>T c.125A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.404+1586A>T (n.404+1586A>T) n.399A>T c.209A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.475+1586A>T n.560A>T n.991A>T n.446+1586A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696776G>A | CA400344789 | RAD51C | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.3085G>A n.548G>A n.1569G>A n.390G>A n.1562G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1268+1587G>A (n.*1268+1587G>A) n.450+1587G>A n.534G>A c.*1107+1587G>A (n.*1107+1587G>A) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) n.1095G>A c.126G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.404+1587G>A (n.404+1587G>A) n.400G>A c.210G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.475+1587G>A n.561G>A n.992G>A n.446+1587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696776G>C | CA400344793 | RAD51C | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.3085G>C n.548G>C n.1569G>C n.390G>C n.1562G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1268+1587G>C (n.*1268+1587G>C) n.450+1587G>C n.534G>C c.*1107+1587G>C (n.*1107+1587G>C) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) n.1095G>C c.126G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.404+1587G>C (n.404+1587G>C) n.400G>C c.210G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.475+1587G>C n.561G>C n.992G>C n.446+1587G>C | |
17 | g.58696776G= | CA2267816207 | RAD51C | c.137G= (p.Ser46=) n.3085G= n.548G= n.1569G= n.390G= n.1562G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1268+1587G= (n.*1268+1587G=) n.450+1587G= n.534G= c.*1107+1587G= (n.*1107+1587G=) c.488G= (p.Ser163=) c.*460G= (n.*460G=) c.*500G= (n.*500G=) n.1095G= c.126G= c.284G= (p.Ser95=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.404+1587G= (n.404+1587G=) n.400G= c.210G= c.224G= (p.Ser75=) n.475+1587G= n.561G= n.992G= n.446+1587G= | |
17 | g.58696776G>T | CA400344796 | RAD51C | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.3085G>T n.548G>T n.1569G>T n.390G>T n.1562G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1268+1587G>T (n.*1268+1587G>T) n.450+1587G>T n.534G>T c.*1107+1587G>T (n.*1107+1587G>T) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) n.1095G>T c.126G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.404+1587G>T (n.404+1587G>T) n.400G>T c.210G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.475+1587G>T n.561G>T n.992G>T n.446+1587G>T | |
17 | g.58696777T>A | CA10580741 | RAD51C | c.138T>A (p.Ser46Arg) n.3086T>A n.549T>A n.1570T>A n.391T>A n.1563T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1268+1588T>A (n.*1268+1588T>A) n.450+1588T>A n.535T>A c.*1107+1588T>A (n.*1107+1588T>A) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1096T>A c.127T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.404+1588T>A (n.404+1588T>A) n.401T>A c.211T>A c.225T>A (p.Ser75Arg) n.475+1588T>A n.562T>A n.993T>A n.446+1588T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696777T>C | CA501074969 | RAD51C | c.138T>C (p.Ser46=) n.3086T>C n.549T>C n.1570T>C n.391T>C n.1563T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1268+1588T>C (n.*1268+1588T>C) n.450+1588T>C n.535T>C c.*1107+1588T>C (n.*1107+1588T>C) c.489T>C (p.Ser163=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1096T>C c.127T>C c.285T>C (p.Ser95=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.404+1588T>C (n.404+1588T>C) n.401T>C c.211T>C c.225T>C (p.Ser75=) n.475+1588T>C n.562T>C n.993T>C n.446+1588T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696777T>G | CA400344810 | RAD51C | c.138T>G (p.Ser46Arg) n.3086T>G n.549T>G n.1570T>G n.391T>G n.1563T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1268+1588T>G (n.*1268+1588T>G) n.450+1588T>G n.535T>G c.*1107+1588T>G (n.*1107+1588T>G) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1096T>G c.127T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.404+1588T>G (n.404+1588T>G) n.401T>G c.211T>G c.225T>G (p.Ser75Arg) n.475+1588T>G n.562T>G n.993T>G n.446+1588T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696777T= | CA2267816208 | RAD51C | c.138T= (p.Ser46=) n.3086T= n.549T= n.1570T= n.391T= n.1563T= c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.*1268+1588T= (n.*1268+1588T=) n.450+1588T= n.535T= c.*1107+1588T= (n.*1107+1588T=) c.489T= (p.Ser163=) c.*461T= (n.*461T=) c.*501T= (n.*501T=) n.1096T= c.127T= c.285T= (p.Ser95=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.404+1588T= (n.404+1588T=) n.401T= c.211T= c.225T= (p.Ser75=) n.475+1588T= n.562T= n.993T= n.446+1588T= | |
17 | g.58696779_58696780del | CA2573154418 | RAD51C | c.140_141del (p.Phe47TyrfsTer3) n.3088_3089del n.551_552del n.1572_1573del n.393_394del n.1565_1566del c.*1355_*1356del (n.*1355_*1356del) c.*1382_*1383del (n.*1382_*1383del) c.*1268+1590_*1268+1591del (n.*1268+1590_*1268+1591del) n.450+1590_450+1591del n.537_538del c.*1107+1590_*1107+1591del (n.*1107+1590_*1107+1591del) c.491_492del (p.Phe164TyrfsTer3) c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.*503_*504del (n.*503_*504del) n.1098_1099del c.129_130del c.287_288del (p.Phe96TyrfsTer3) c.*1194_*1195del (n.*1194_*1195del) c.404+1590_404+1591del (n.404+1590_404+1591del) n.403_404del c.213_214del c.227_228del (p.Phe76TyrfsTer3) n.475+1590_475+1591del n.564_565del n.995_996del n.446+1590_446+1591del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696778T>A | CA400344812 | RAD51C | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.3087T>A n.550T>A n.1571T>A n.392T>A n.1564T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1268+1589T>A (n.*1268+1589T>A) n.450+1589T>A n.536T>A c.*1107+1589T>A (n.*1107+1589T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1097T>A c.128T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.404+1589T>A (n.404+1589T>A) n.402T>A c.212T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) n.475+1589T>A n.563T>A n.994T>A n.446+1589T>A | dbSNP |
17 | g.58696778T>C | CA400344816 | RAD51C | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.3087T>C n.550T>C n.1571T>C n.392T>C n.1564T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1268+1589T>C (n.*1268+1589T>C) n.450+1589T>C n.536T>C c.*1107+1589T>C (n.*1107+1589T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1097T>C c.128T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.404+1589T>C (n.404+1589T>C) n.402T>C c.212T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) n.475+1589T>C n.563T>C n.994T>C n.446+1589T>C | |
17 | g.58696778T>G | CA400344822 | RAD51C | c.139T>G (p.Phe47Val) n.3087T>G n.550T>G n.1571T>G n.392T>G n.1564T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*1268+1589T>G (n.*1268+1589T>G) n.450+1589T>G n.536T>G c.*1107+1589T>G (n.*1107+1589T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1097T>G c.128T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.404+1589T>G (n.404+1589T>G) n.402T>G c.212T>G c.226T>G (p.Phe76Val) n.475+1589T>G n.563T>G n.994T>G n.446+1589T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696778T= | CA2267816209 | RAD51C | c.139T= (p.Phe47=) n.3087T= n.550T= n.1571T= n.392T= n.1564T= c.*1354T= (n.*1354T=) c.*1381T= (n.*1381T=) c.*1268+1589T= (n.*1268+1589T=) n.450+1589T= n.536T= c.*1107+1589T= (n.*1107+1589T=) c.490T= (p.Phe164=) c.*462T= (n.*462T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1097T= c.128T= c.286T= (p.Phe96=) c.*1193T= (n.*1193T=) c.404+1589T= (n.404+1589T=) n.402T= c.212T= c.226T= (p.Phe76=) n.475+1589T= n.563T= n.994T= n.446+1589T= | |
17 | g.58696778_58696779insAG | CA919868697 | RAD51C | c.139_140insAG (p.Phe47Ter) n.3087_3088insAG n.550_551insAG n.1571_1572insAG n.392_393insAG n.1564_1565insAG c.*1354_*1355insAG (n.*1354_*1355insAG) c.*1381_*1382insAG (n.*1381_*1382insAG) c.*1268+1589_*1268+1590insAG (n.*1268+1589_*1268+1590insAG) n.450+1589_450+1590insAG n.536_537insAG c.*1107+1589_*1107+1590insAG (n.*1107+1589_*1107+1590insAG) c.490_491insAG (p.Phe164Ter) c.*462_*463insAG (n.*462_*463insAG) c.*502_*503insAG (n.*502_*503insAG) n.1097_1098insAG c.128_129insAG c.286_287insAG (p.Phe96Ter) c.*1193_*1194insAG (n.*1193_*1194insAG) c.404+1589_404+1590insAG (n.404+1589_404+1590insAG) n.402_403insAG c.212_213insAG c.226_227insAG (p.Phe76Ter) n.475+1589_475+1590insAG n.563_564insAG n.994_995insAG n.446+1589_446+1590insAG | dbSNP |
17 | g.58696778_58696779insAGGTATCACTAAAG | CA919868698 | RAD51C | c.139_140insAGGTATCACTAAAG (p.Phe47Ter) n.3087_3088insAGGTATCACTAAAG n.550_551insAGGTATCACTAAAG n.1571_1572insAGGTATCACTAAAG n.392_393insAGGTATCACTAAAG n.1564_1565insAGGTATCACTAAAG c.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAG (n.*1354_*1355insAGGTATCACTAAAG) c.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAG (n.*1381_*1382insAGGTATCACTAAAG) c.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAG (n.*1268+1589_*1268+1590insAGGTATCACTAAAG) n.450+1589_450+1590insAGGTATCACTAAAG n.536_537insAGGTATCACTAAAG c.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAG (n.*1107+1589_*1107+1590insAGGTATCACTAAAG) c.490_491insAGGTATCACTAAAG (p.Phe164Ter) c.*462_*463insAGGTATCACTAAAG (n.*462_*463insAGGTATCACTAAAG) c.*502_*503insAGGTATCACTAAAG (n.*502_*503insAGGTATCACTAAAG) n.1097_1098insAGGTATCACTAAAG c.128_129insAGGTATCACTAAAG c.286_287insAGGTATCACTAAAG (p.Phe96Ter) c.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAG (n.*1193_*1194insAGGTATCACTAAAG) c.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAG (n.404+1589_404+1590insAGGTATCACTAAAG) n.402_403insAGGTATCACTAAAG c.212_213insAGGTATCACTAAAG c.226_227insAGGTATCACTAAAG (p.Phe76Ter) n.475+1589_475+1590insAGGTATCACTAAAG n.563_564insAGGTATCACTAAAG n.994_995insAGGTATCACTAAAG n.446+1589_446+1590insAGGTATCACTAAAG | dbSNP |
17 | g.58696779T>A | CA400344835 | RAD51C | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.3088T>A n.551T>A n.1572T>A n.393T>A n.1565T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*1268+1590T>A (n.*1268+1590T>A) n.450+1590T>A n.537T>A c.*1107+1590T>A (n.*1107+1590T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1098T>A c.129T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.404+1590T>A (n.404+1590T>A) n.403T>A c.213T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.475+1590T>A n.564T>A n.995T>A n.446+1590T>A | dbSNP |
17 | g.58696779T>C | CA16615463 | RAD51C | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.3088T>C n.551T>C n.1572T>C n.393T>C n.1565T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1268+1590T>C (n.*1268+1590T>C) n.450+1590T>C n.537T>C c.*1107+1590T>C (n.*1107+1590T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1098T>C c.129T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.404+1590T>C (n.404+1590T>C) n.403T>C c.213T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) n.475+1590T>C n.564T>C n.995T>C n.446+1590T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696779T>G | CA400344831 | RAD51C | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.3088T>G n.551T>G n.1572T>G n.393T>G n.1565T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*1268+1590T>G (n.*1268+1590T>G) n.450+1590T>G n.537T>G c.*1107+1590T>G (n.*1107+1590T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1098T>G c.129T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.404+1590T>G (n.404+1590T>G) n.403T>G c.213T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) n.475+1590T>G n.564T>G n.995T>G n.446+1590T>G | dbSNP |
17 | g.58696779T= | CA2267816210 | RAD51C | c.140T= (p.Phe47=) n.3088T= n.551T= n.1572T= n.393T= n.1565T= c.*1355T= (n.*1355T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*1268+1590T= (n.*1268+1590T=) n.450+1590T= n.537T= c.*1107+1590T= (n.*1107+1590T=) c.491T= (p.Phe164=) c.*463T= (n.*463T=) c.*503T= (n.*503T=) n.1098T= c.129T= c.287T= (p.Phe96=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.404+1590T= (n.404+1590T=) n.403T= c.213T= c.227T= (p.Phe76=) n.475+1590T= n.564T= n.995T= n.446+1590T= | |
17 | g.58696780T>A | CA400344838 | RAD51C | c.141T>A (p.Phe47Leu) n.3089T>A n.552T>A n.1573T>A n.394T>A n.1566T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1268+1591T>A (n.*1268+1591T>A) n.450+1591T>A n.538T>A c.*1107+1591T>A (n.*1107+1591T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.1099T>A c.130T>A c.288T>A (p.Phe96Leu) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.404+1591T>A (n.404+1591T>A) n.404T>A c.214T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) n.475+1591T>A n.565T>A n.996T>A n.446+1591T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696780T>C | CA501074974 | RAD51C | c.141T>C (p.Phe47=) n.3089T>C n.552T>C n.1573T>C n.394T>C n.1566T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1268+1591T>C (n.*1268+1591T>C) n.450+1591T>C n.538T>C c.*1107+1591T>C (n.*1107+1591T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.1099T>C c.130T>C c.288T>C (p.Phe96=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.404+1591T>C (n.404+1591T>C) n.404T>C c.214T>C c.228T>C (p.Phe76=) n.475+1591T>C n.565T>C n.996T>C n.446+1591T>C | COSMIC |
17 | g.58696780T>G | CA334598 | RAD51C | c.141T>G (p.Phe47Leu) n.3089T>G n.552T>G n.1573T>G n.394T>G n.1566T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1268+1591T>G (n.*1268+1591T>G) n.450+1591T>G n.538T>G c.*1107+1591T>G (n.*1107+1591T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.1099T>G c.130T>G c.288T>G (p.Phe96Leu) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.404+1591T>G (n.404+1591T>G) n.404T>G c.214T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) n.475+1591T>G n.565T>G n.996T>G n.446+1591T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696780T= | CA2267816211 | RAD51C | c.141T= (p.Phe47=) n.3089T= n.552T= n.1573T= n.394T= n.1566T= c.*1356T= (n.*1356T=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1268+1591T= (n.*1268+1591T=) n.450+1591T= n.538T= c.*1107+1591T= (n.*1107+1591T=) c.492T= (p.Phe164=) c.*464T= (n.*464T=) c.*504T= (n.*504T=) n.1099T= c.130T= c.288T= (p.Phe96=) c.*1195T= (n.*1195T=) c.404+1591T= (n.404+1591T=) n.404T= c.214T= c.228T= (p.Phe76=) n.475+1591T= n.565T= n.996T= n.446+1591T= | |
17 | g.58696781A= | CA2267816212 | RAD51C | c.142A= (p.Met48=) n.3090A= n.553A= n.1574A= n.395A= n.1567A= c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1268+1592A= (n.*1268+1592A=) n.450+1592A= n.539A= c.*1107+1592A= (n.*1107+1592A=) c.493A= (p.Met165=) c.*465A= (n.*465A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1100A= c.131A= c.289A= (p.Met97=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.404+1592A= (n.404+1592A=) n.405A= c.215A= c.229A= (p.Met77=) n.475+1592A= n.566A= n.997A= n.446+1592A= | |
17 | g.58696781A>C | CA400344842 | RAD51C | c.142A>C (p.Met48Leu) n.3090A>C n.553A>C n.1574A>C n.395A>C n.1567A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1268+1592A>C (n.*1268+1592A>C) n.450+1592A>C n.539A>C c.*1107+1592A>C (n.*1107+1592A>C) c.493A>C (p.Met165Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1100A>C c.131A>C c.289A>C (p.Met97Leu) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.404+1592A>C (n.404+1592A>C) n.405A>C c.215A>C c.229A>C (p.Met77Leu) n.475+1592A>C n.566A>C n.997A>C n.446+1592A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58696781A>G | CA400344844 | RAD51C | c.142A>G (p.Met48Val) n.3090A>G n.553A>G n.1574A>G n.395A>G n.1567A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1268+1592A>G (n.*1268+1592A>G) n.450+1592A>G n.539A>G c.*1107+1592A>G (n.*1107+1592A>G) c.493A>G (p.Met165Val) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1100A>G c.131A>G c.289A>G (p.Met97Val) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.404+1592A>G (n.404+1592A>G) n.405A>G c.215A>G c.229A>G (p.Met77Val) n.475+1592A>G n.566A>G n.997A>G n.446+1592A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696781A>T | CA400344849 | RAD51C | c.142A>T (p.Met48Leu) n.3090A>T n.553A>T n.1574A>T n.395A>T n.1567A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1268+1592A>T (n.*1268+1592A>T) n.450+1592A>T n.539A>T c.*1107+1592A>T (n.*1107+1592A>T) c.493A>T (p.Met165Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1100A>T c.131A>T c.289A>T (p.Met97Leu) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.404+1592A>T (n.404+1592A>T) n.405A>T c.215A>T c.229A>T (p.Met77Leu) n.475+1592A>T n.566A>T n.997A>T n.446+1592A>T | dbSNP |
17 | g.58696782T>A | CA400344856 | RAD51C | c.143T>A (p.Met48Lys) n.3091T>A n.554T>A n.1575T>A n.396T>A n.1568T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1268+1593T>A (n.*1268+1593T>A) n.450+1593T>A n.540T>A c.*1107+1593T>A (n.*1107+1593T>A) c.494T>A (p.Met165Lys) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1101T>A c.132T>A c.290T>A (p.Met97Lys) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.404+1593T>A (n.404+1593T>A) n.406T>A c.216T>A c.230T>A (p.Met77Lys) n.475+1593T>A n.567T>A n.998T>A n.446+1593T>A | |
17 | g.58696782T>C | CA400344861 | RAD51C | c.143T>C (p.Met48Thr) n.3091T>C n.554T>C n.1575T>C n.396T>C n.1568T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1268+1593T>C (n.*1268+1593T>C) n.450+1593T>C n.540T>C c.*1107+1593T>C (n.*1107+1593T>C) c.494T>C (p.Met165Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1101T>C c.132T>C c.290T>C (p.Met97Thr) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.404+1593T>C (n.404+1593T>C) n.406T>C c.216T>C c.230T>C (p.Met77Thr) n.475+1593T>C n.567T>C n.998T>C n.446+1593T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696782T>G | CA400344865 | RAD51C | c.143T>G (p.Met48Arg) n.3091T>G n.554T>G n.1575T>G n.396T>G n.1568T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1268+1593T>G (n.*1268+1593T>G) n.450+1593T>G n.540T>G c.*1107+1593T>G (n.*1107+1593T>G) c.494T>G (p.Met165Arg) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1101T>G c.132T>G c.290T>G (p.Met97Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.404+1593T>G (n.404+1593T>G) n.406T>G c.216T>G c.230T>G (p.Met77Arg) n.475+1593T>G n.567T>G n.998T>G n.446+1593T>G | |
17 | g.58696782T= | CA2267816213 | RAD51C | c.143T= (p.Met48=) n.3091T= n.554T= n.1575T= n.396T= n.1568T= c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.*1268+1593T= (n.*1268+1593T=) n.450+1593T= n.540T= c.*1107+1593T= (n.*1107+1593T=) c.494T= (p.Met165=) c.*466T= (n.*466T=) c.*506T= (n.*506T=) n.1101T= c.132T= c.290T= (p.Met97=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.404+1593T= (n.404+1593T=) n.406T= c.216T= c.230T= (p.Met77=) n.475+1593T= n.567T= n.998T= n.446+1593T= | |
17 | g.58696782_58696783insCACTAAA | CA919868699 | RAD51C | c.143_144insCACTAAA (p.Met48IlefsTer5) n.3091_3092insCACTAAA n.554_555insCACTAAA n.1575_1576insCACTAAA n.396_397insCACTAAA n.1568_1569insCACTAAA c.*1358_*1359insCACTAAA (n.*1358_*1359insCACTAAA) c.*1385_*1386insCACTAAA (n.*1385_*1386insCACTAAA) c.*1268+1593_*1268+1594insCACTAAA (n.*1268+1593_*1268+1594insCACTAAA) n.450+1593_450+1594insCACTAAA n.540_541insCACTAAA c.*1107+1593_*1107+1594insCACTAAA (n.*1107+1593_*1107+1594insCACTAAA) c.494_495insCACTAAA (p.Met165IlefsTer5) c.*466_*467insCACTAAA (n.*466_*467insCACTAAA) c.*506_*507insCACTAAA (n.*506_*507insCACTAAA) n.1101_1102insCACTAAA c.132_133insCACTAAA c.290_291insCACTAAA (p.Met97IlefsTer5) c.*1197_*1198insCACTAAA (n.*1197_*1198insCACTAAA) c.404+1593_404+1594insCACTAAA (n.404+1593_404+1594insCACTAAA) n.406_407insCACTAAA c.216_217insCACTAAA c.230_231insCACTAAA (p.Met77IlefsTer5) n.475+1593_475+1594insCACTAAA n.567_568insCACTAAA n.998_999insCACTAAA n.446+1593_446+1594insCACTAAA | dbSNP |
17 | g.58696783G>A | CA400344869 | RAD51C | c.144G>A (p.Met48Ile) n.3092G>A n.555G>A n.1576G>A n.397G>A n.1569G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1268+1594G>A (n.*1268+1594G>A) n.450+1594G>A n.541G>A c.*1107+1594G>A (n.*1107+1594G>A) c.495G>A (p.Met165Ile) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1102G>A c.133G>A c.291G>A (p.Met97Ile) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.404+1594G>A (n.404+1594G>A) n.407G>A c.217G>A c.231G>A (p.Met77Ile) n.475+1594G>A n.568G>A n.999G>A n.446+1594G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696783G>C | CA400344870 | RAD51C | c.144G>C (p.Met48Ile) n.3092G>C n.555G>C n.1576G>C n.397G>C n.1569G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1268+1594G>C (n.*1268+1594G>C) n.450+1594G>C n.541G>C c.*1107+1594G>C (n.*1107+1594G>C) c.495G>C (p.Met165Ile) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.1102G>C c.133G>C c.291G>C (p.Met97Ile) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.404+1594G>C (n.404+1594G>C) n.407G>C c.217G>C c.231G>C (p.Met77Ile) n.475+1594G>C n.568G>C n.999G>C n.446+1594G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696783G= | CA2267816214 | RAD51C | c.144G= (p.Met48=) n.3092G= n.555G= n.1576G= n.397G= n.1569G= c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*1268+1594G= (n.*1268+1594G=) n.450+1594G= n.541G= c.*1107+1594G= (n.*1107+1594G=) c.495G= (p.Met165=) c.*467G= (n.*467G=) c.*507G= (n.*507G=) n.1102G= c.133G= c.291G= (p.Met97=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.404+1594G= (n.404+1594G=) n.407G= c.217G= c.231G= (p.Met77=) n.475+1594G= n.568G= n.999G= n.446+1594G= | |
17 | g.58696783G>T | CA400344871 | RAD51C | c.144G>T (p.Met48Ile) n.3092G>T n.555G>T n.1576G>T n.397G>T n.1569G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1268+1594G>T (n.*1268+1594G>T) n.450+1594G>T n.541G>T c.*1107+1594G>T (n.*1107+1594G>T) c.495G>T (p.Met165Ile) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.1102G>T c.133G>T c.291G>T (p.Met97Ile) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.404+1594G>T (n.404+1594G>T) n.407G>T c.217G>T c.231G>T (p.Met77Ile) n.475+1594G>T n.568G>T n.999G>T n.446+1594G>T | dbSNP |
17 | g.58696783_58696784delinsAT | CA2580094423 | RAD51C | c.144_145delinsAT (p.Met48_Val49delinsIlePhe) n.3092_3093delinsAT n.555_556delinsAT n.1576_1577delinsAT n.397_398delinsAT n.1569_1570delinsAT c.*1359_*1360delinsAT (n.*1359_*1360delinsAT) c.*1386_*1387delinsAT (n.*1386_*1387delinsAT) c.*1268+1594_*1268+1595delinsAT (n.*1268+1594_*1268+1595delinsAT) n.450+1594_450+1595delinsAT n.541_542delinsAT c.*1107+1594_*1107+1595delinsAT (n.*1107+1594_*1107+1595delinsAT) c.495_496delinsAT (p.Met165_Val166delinsIlePhe) c.*467_*468delinsAT (n.*467_*468delinsAT) c.*507_*508delinsAT (n.*507_*508delinsAT) n.1102_1103delinsAT c.133_134delinsAT c.291_292delinsAT (p.Met97_Val98delinsIlePhe) c.*1198_*1199delinsAT (n.*1198_*1199delinsAT) c.404+1594_404+1595delinsAT (n.404+1594_404+1595delinsAT) n.407_408delinsAT c.217_218delinsAT c.231_232delinsAT (p.Met77_Val78delinsIlePhe) n.475+1594_475+1595delinsAT n.568_569delinsAT n.999_1000delinsAT n.446+1594_446+1595delinsAT | ClinVar |
17 | g.58696784del | CA2573154419 | RAD51C | c.145del (p.Val49LeufsTer5) n.3093del n.556del n.1577del n.398del n.1570del c.*1360del (n.*1360del) c.*1387del (n.*1387del) c.*1268+1595del (n.*1268+1595del) n.450+1595del n.542del c.*1107+1595del (n.*1107+1595del) c.496del (p.Val166LeufsTer5) c.*468del (n.*468del) c.*508del (n.*508del) n.1103del c.134del c.292del (p.Val98LeufsTer5) c.*1199del (n.*1199del) c.404+1595del (n.404+1595del) n.408del c.218del c.232del (p.Val78LeufsTer5) n.475+1595del n.569del n.1000del n.446+1595del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696784G>A | CA400344872 | RAD51C | c.145G>A (p.Val49Ile) n.3093G>A n.556G>A n.1577G>A n.398G>A n.1570G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1268+1595G>A (n.*1268+1595G>A) n.450+1595G>A n.542G>A c.*1107+1595G>A (n.*1107+1595G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.1103G>A c.134G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.404+1595G>A (n.404+1595G>A) n.408G>A c.218G>A c.232G>A (p.Val78Ile) n.475+1595G>A n.569G>A n.1000G>A n.446+1595G>A | dbSNP |
17 | g.58696784G>C | CA400344874 | RAD51C | c.145G>C (p.Val49Leu) n.3093G>C n.556G>C n.1577G>C n.398G>C n.1570G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1268+1595G>C (n.*1268+1595G>C) n.450+1595G>C n.542G>C c.*1107+1595G>C (n.*1107+1595G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) n.1103G>C c.134G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.404+1595G>C (n.404+1595G>C) n.408G>C c.218G>C c.232G>C (p.Val78Leu) n.475+1595G>C n.569G>C n.1000G>C n.446+1595G>C | dbSNP |
17 | g.58696784G= | CA2267816216 | RAD51C | c.145G= (p.Val49=) n.3093G= n.556G= n.1577G= n.398G= n.1570G= c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1268+1595G= (n.*1268+1595G=) n.450+1595G= n.542G= c.*1107+1595G= (n.*1107+1595G=) c.496G= (p.Val166=) c.*468G= (n.*468G=) c.*508G= (n.*508G=) n.1103G= c.134G= c.292G= (p.Val98=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.404+1595G= (n.404+1595G=) n.408G= c.218G= c.232G= (p.Val78=) n.475+1595G= n.569G= n.1000G= n.446+1595G= | |
17 | g.58696784G>T | CA400344885 | RAD51C | c.145G>T (p.Val49Phe) n.3093G>T n.556G>T n.1577G>T n.398G>T n.1570G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1268+1595G>T (n.*1268+1595G>T) n.450+1595G>T n.542G>T c.*1107+1595G>T (n.*1107+1595G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) n.1103G>T c.134G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.404+1595G>T (n.404+1595G>T) n.408G>T c.218G>T c.232G>T (p.Val78Phe) n.475+1595G>T n.569G>T n.1000G>T n.446+1595G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696784_58696785delinsGT | CA2267816215 | RAD51C | c.145_146delinsGT (p.Val49=) n.3093_3094delinsGT n.556_557delinsGT n.1577_1578delinsGT n.398_399delinsGT n.1570_1571delinsGT c.*1360_*1361delinsGT (n.*1360_*1361delinsGT) c.*1387_*1388delinsGT (n.*1387_*1388delinsGT) c.*1268+1595_*1268+1596delinsGT (n.*1268+1595_*1268+1596delinsGT) n.450+1595_450+1596delinsGT n.542_543delinsGT c.*1107+1595_*1107+1596delinsGT (n.*1107+1595_*1107+1596delinsGT) c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.*468_*469delinsGT (n.*468_*469delinsGT) c.*508_*509delinsGT (n.*508_*509delinsGT) n.1103_1104delinsGT c.134_135delinsGT c.292_293delinsGT (p.Val98=) c.*1199_*1200delinsGT (n.*1199_*1200delinsGT) c.404+1595_404+1596delinsGT (n.404+1595_404+1596delinsGT) n.408_409delinsGT c.218_219delinsGT c.232_233delinsGT (p.Val78=) n.475+1595_475+1596delinsGT n.569_570delinsGT n.1000_1001delinsGT n.446+1595_446+1596delinsGT | |
17 | g.58696785T>A | CA400344897 | RAD51C | c.146T>A (p.Val49Asp) n.3094T>A n.557T>A n.1578T>A n.399T>A n.1571T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1268+1596T>A (n.*1268+1596T>A) n.450+1596T>A n.543T>A c.*1107+1596T>A (n.*1107+1596T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1104T>A c.135T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.404+1596T>A (n.404+1596T>A) n.409T>A c.219T>A c.233T>A (p.Val78Asp) n.475+1596T>A n.570T>A n.1001T>A n.446+1596T>A | dbSNP |
17 | g.58696785T>C | CA8677249 | RAD51C | c.146T>C (p.Val49Ala) n.3094T>C n.557T>C n.1578T>C n.399T>C n.1571T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1268+1596T>C (n.*1268+1596T>C) n.450+1596T>C n.543T>C c.*1107+1596T>C (n.*1107+1596T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1104T>C c.135T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.404+1596T>C (n.404+1596T>C) n.409T>C c.219T>C c.233T>C (p.Val78Ala) n.475+1596T>C n.570T>C n.1001T>C n.446+1596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696785T>G | CA400344895 | RAD51C | c.146T>G (p.Val49Gly) n.3094T>G n.557T>G n.1578T>G n.399T>G n.1571T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1268+1596T>G (n.*1268+1596T>G) n.450+1596T>G n.543T>G c.*1107+1596T>G (n.*1107+1596T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1104T>G c.135T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.404+1596T>G (n.404+1596T>G) n.409T>G c.219T>G c.233T>G (p.Val78Gly) n.475+1596T>G n.570T>G n.1001T>G n.446+1596T>G | |
17 | g.58696785T= | CA2267816218 | RAD51C | c.146T= (p.Val49=) n.3094T= n.557T= n.1578T= n.399T= n.1571T= c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*1268+1596T= (n.*1268+1596T=) n.450+1596T= n.543T= c.*1107+1596T= (n.*1107+1596T=) c.497T= (p.Val166=) c.*469T= (n.*469T=) c.*509T= (n.*509T=) n.1104T= c.135T= c.293T= (p.Val98=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.404+1596T= (n.404+1596T=) n.409T= c.219T= c.233T= (p.Val78=) n.475+1596T= n.570T= n.1001T= n.446+1596T= | |
17 | g.58696786dup | CA2267816217 | RAD51C | c.147dup (p.Asp50Ter) n.3095dup n.558dup n.1579dup n.400dup n.1572dup c.*1362dup (n.*1362dup) c.*1389dup (n.*1389dup) c.*1268+1597dup (n.*1268+1597dup) n.450+1597dup n.544dup c.*1107+1597dup (n.*1107+1597dup) c.498dup (p.Asp167Ter) c.*470dup (n.*470dup) c.*510dup (n.*510dup) n.1105dup c.136dup c.294dup (p.Asp99Ter) c.*1201dup (n.*1201dup) c.404+1597dup (n.404+1597dup) n.410dup c.220dup c.234dup (p.Asp79Ter) n.475+1597dup n.571dup n.1002dup n.446+1597dup | dbSNP |
17 | g.58696786del | CA8677248 | RAD51C | c.147del (p.Asp50IlefsTer4) n.3095del n.558del n.1579del n.400del n.1572del c.*1362del (n.*1362del) c.*1389del (n.*1389del) c.*1268+1597del (n.*1268+1597del) n.450+1597del n.544del c.*1107+1597del (n.*1107+1597del) c.498del (p.Asp167IlefsTer4) c.*470del (n.*470del) c.*510del (n.*510del) n.1105del c.136del c.294del (p.Asp99IlefsTer4) c.*1201del (n.*1201del) c.404+1597del (n.404+1597del) n.410del c.220del c.234del (p.Asp79IlefsTer4) n.475+1597del n.571del n.1002del n.446+1597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696786T>A | CA501074981 | RAD51C | c.147T>A (p.Val49=) n.3095T>A n.558T>A n.1579T>A n.400T>A n.1572T>A c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*1268+1597T>A (n.*1268+1597T>A) n.450+1597T>A n.544T>A c.*1107+1597T>A (n.*1107+1597T>A) c.498T>A (p.Val166=) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.1105T>A c.136T>A c.294T>A (p.Val98=) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.404+1597T>A (n.404+1597T>A) n.410T>A c.220T>A c.234T>A (p.Val78=) n.475+1597T>A n.571T>A n.1002T>A n.446+1597T>A | dbSNP |
17 | g.58696786T>C | CA501074980 | RAD51C | c.147T>C (p.Val49=) n.3095T>C n.558T>C n.1579T>C n.400T>C n.1572T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1268+1597T>C (n.*1268+1597T>C) n.450+1597T>C n.544T>C c.*1107+1597T>C (n.*1107+1597T>C) c.498T>C (p.Val166=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1105T>C c.136T>C c.294T>C (p.Val98=) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.404+1597T>C (n.404+1597T>C) n.410T>C c.220T>C c.234T>C (p.Val78=) n.475+1597T>C n.571T>C n.1002T>C n.446+1597T>C | |
17 | g.58696786T>G | CA501074979 | RAD51C | c.147T>G (p.Val49=) n.3095T>G n.558T>G n.1579T>G n.400T>G n.1572T>G c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*1268+1597T>G (n.*1268+1597T>G) n.450+1597T>G n.544T>G c.*1107+1597T>G (n.*1107+1597T>G) c.498T>G (p.Val166=) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1105T>G c.136T>G c.294T>G (p.Val98=) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.404+1597T>G (n.404+1597T>G) n.410T>G c.220T>G c.234T>G (p.Val78=) n.475+1597T>G n.571T>G n.1002T>G n.446+1597T>G | dbSNP |
17 | g.58696787_58696789del | CA2573154420 | RAD51C | c.148_150del (p.Asp50del) n.3096_3098del n.559_561del n.1580_1582del n.401_403del n.1573_1575del c.*1363_*1365del (n.*1363_*1365del) c.*1390_*1392del (n.*1390_*1392del) c.*1268+1598_*1268+1600del (n.*1268+1598_*1268+1600del) n.450+1598_450+1600del n.545_547del c.*1107+1598_*1107+1600del (n.*1107+1598_*1107+1600del) c.499_501del (p.Asp167del) c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*511_*513del (n.*511_*513del) n.1106_1108del c.137_139del c.295_297del (p.Asp99del) c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.404+1598_404+1600del (n.404+1598_404+1600del) n.411_413del c.221_223del c.235_237del (p.Asp79del) n.475+1598_475+1600del n.572_574del n.1003_1005del n.446+1598_446+1600del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696787G>A | CA400344900 | RAD51C | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.3096G>A n.559G>A n.1580G>A n.401G>A n.1573G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1268+1598G>A (n.*1268+1598G>A) n.450+1598G>A n.545G>A c.*1107+1598G>A (n.*1107+1598G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.1106G>A c.137G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.404+1598G>A (n.404+1598G>A) n.411G>A c.221G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.475+1598G>A n.572G>A n.1003G>A n.446+1598G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.58696787G>C | CA400344910 | RAD51C | c.148G>C (p.Asp50His) n.3096G>C n.559G>C n.1580G>C n.401G>C n.1573G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*1268+1598G>C (n.*1268+1598G>C) n.450+1598G>C n.545G>C c.*1107+1598G>C (n.*1107+1598G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.1106G>C c.137G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.404+1598G>C (n.404+1598G>C) n.411G>C c.221G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.475+1598G>C n.572G>C n.1003G>C n.446+1598G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696787G= | CA2267816219 | RAD51C | c.148G= (p.Asp50=) n.3096G= n.559G= n.1580G= n.401G= n.1573G= c.*1363G= (n.*1363G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.*1268+1598G= (n.*1268+1598G=) n.450+1598G= n.545G= c.*1107+1598G= (n.*1107+1598G=) c.499G= (p.Asp167=) c.*471G= (n.*471G=) c.*511G= (n.*511G=) n.1106G= c.137G= c.295G= (p.Asp99=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.404+1598G= (n.404+1598G=) n.411G= c.221G= c.235G= (p.Asp79=) n.475+1598G= n.572G= n.1003G= n.446+1598G= | |
17 | g.58696787G>T | CA400344911 | RAD51C | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.3096G>T n.559G>T n.1580G>T n.401G>T n.1573G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*1268+1598G>T (n.*1268+1598G>T) n.450+1598G>T n.545G>T c.*1107+1598G>T (n.*1107+1598G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.1106G>T c.137G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.404+1598G>T (n.404+1598G>T) n.411G>T c.221G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.475+1598G>T n.572G>T n.1003G>T n.446+1598G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696788A= | CA2267816220 | RAD51C | c.149A= (p.Asp50=) n.3097A= n.560A= n.1581A= n.402A= n.1574A= c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.*1268+1599A= (n.*1268+1599A=) n.450+1599A= n.546A= c.*1107+1599A= (n.*1107+1599A=) c.500A= (p.Asp167=) c.*472A= (n.*472A=) c.*512A= (n.*512A=) n.1107A= c.138A= c.296A= (p.Asp99=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.404+1599A= (n.404+1599A=) n.412A= c.222A= c.236A= (p.Asp79=) n.475+1599A= n.573A= n.1004A= n.446+1599A= | |
17 | g.58696788A>C | CA400344912 | RAD51C | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.3097A>C n.560A>C n.1581A>C n.402A>C n.1574A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1268+1599A>C (n.*1268+1599A>C) n.450+1599A>C n.546A>C c.*1107+1599A>C (n.*1107+1599A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.1107A>C c.138A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.404+1599A>C (n.404+1599A>C) n.412A>C c.222A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.475+1599A>C n.573A>C n.1004A>C n.446+1599A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696788A>G | CA400344918 | RAD51C | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.3097A>G n.560A>G n.1581A>G n.402A>G n.1574A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1268+1599A>G (n.*1268+1599A>G) n.450+1599A>G n.546A>G c.*1107+1599A>G (n.*1107+1599A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.1107A>G c.138A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.404+1599A>G (n.404+1599A>G) n.412A>G c.222A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.475+1599A>G n.573A>G n.1004A>G n.446+1599A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696788A>T | CA400344921 | RAD51C | c.149A>T (p.Asp50Val) n.3097A>T n.560A>T n.1581A>T n.402A>T n.1574A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1268+1599A>T (n.*1268+1599A>T) n.450+1599A>T n.546A>T c.*1107+1599A>T (n.*1107+1599A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.1107A>T c.138A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.404+1599A>T (n.404+1599A>T) n.412A>T c.222A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.475+1599A>T n.573A>T n.1004A>T n.446+1599A>T | dbSNP |
17 | g.58696789_58696790dup | CA169339 | RAD51C | c.150_151dup (p.Arg51IlefsTer4) n.3098_3099dup n.561_562dup n.1582_1583dup n.403_404dup n.1575_1576dup c.*1365_*1366dup (n.*1365_*1366dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) c.*1268+1600_*1268+1601dup (n.*1268+1600_*1268+1601dup) n.450+1600_450+1601dup n.547_548dup c.*1107+1600_*1107+1601dup (n.*1107+1600_*1107+1601dup) c.501_502dup (p.Arg168IlefsTer4) c.*473_*474dup (n.*473_*474dup) c.*513_*514dup (n.*513_*514dup) n.1108_1109dup c.139_140dup c.297_298dup (p.Arg100IlefsTer4) c.*1204_*1205dup (n.*1204_*1205dup) c.404+1600_404+1601dup (n.404+1600_404+1601dup) n.413_414dup c.223_224dup c.237_238dup (p.Arg80IlefsTer4) n.475+1600_475+1601dup n.574_575dup n.1005_1006dup n.446+1600_446+1601dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696789T>A | CA400344925 | RAD51C | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.3098T>A n.561T>A n.1582T>A n.403T>A n.1575T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1268+1600T>A (n.*1268+1600T>A) n.450+1600T>A n.547T>A c.*1107+1600T>A (n.*1107+1600T>A) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1108T>A c.139T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.404+1600T>A (n.404+1600T>A) n.413T>A c.223T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) n.475+1600T>A n.574T>A n.1005T>A n.446+1600T>A | dbSNP |
17 | g.58696789T>C | CA501074986 | RAD51C | c.150T>C (p.Asp50=) n.3098T>C n.561T>C n.1582T>C n.403T>C n.1575T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1268+1600T>C (n.*1268+1600T>C) n.450+1600T>C n.547T>C c.*1107+1600T>C (n.*1107+1600T>C) c.501T>C (p.Asp167=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1108T>C c.139T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.404+1600T>C (n.404+1600T>C) n.413T>C c.223T>C c.237T>C (p.Asp79=) n.475+1600T>C n.574T>C n.1005T>C n.446+1600T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58696789T>G | CA400344926 | RAD51C | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.3098T>G n.561T>G n.1582T>G n.403T>G n.1575T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1268+1600T>G (n.*1268+1600T>G) n.450+1600T>G n.547T>G c.*1107+1600T>G (n.*1107+1600T>G) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.*473T>G (n.*473T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1108T>G c.139T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.404+1600T>G (n.404+1600T>G) n.413T>G c.223T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) n.475+1600T>G n.574T>G n.1005T>G n.446+1600T>G | dbSNP |
17 | g.58696790A= | CA2267816221 | RAD51C | c.151A= (p.Arg51=) n.3099A= n.562A= n.1583A= n.404A= n.1576A= c.*1366A= (n.*1366A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1268+1601A= (n.*1268+1601A=) n.450+1601A= n.548A= c.*1107+1601A= (n.*1107+1601A=) c.502A= (p.Arg168=) c.*474A= (n.*474A=) c.*514A= (n.*514A=) n.1109A= c.140A= c.298A= (p.Arg100=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.404+1601A= (n.404+1601A=) n.414A= c.224A= c.238A= (p.Arg80=) n.475+1601A= n.575A= n.1006A= n.446+1601A= | |
17 | g.58696790A>C | CA501074987 | RAD51C | c.151A>C (p.Arg51=) n.3099A>C n.562A>C n.1583A>C n.404A>C n.1576A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1268+1601A>C (n.*1268+1601A>C) n.450+1601A>C n.548A>C c.*1107+1601A>C (n.*1107+1601A>C) c.502A>C (p.Arg168=) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.1109A>C c.140A>C c.298A>C (p.Arg100=) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.404+1601A>C (n.404+1601A>C) n.414A>C c.224A>C c.238A>C (p.Arg80=) n.475+1601A>C n.575A>C n.1006A>C n.446+1601A>C | |
17 | g.58696790A>G | CA8677250 | RAD51C | c.151A>G (p.Arg51Gly) n.3099A>G n.562A>G n.1583A>G n.404A>G n.1576A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1268+1601A>G (n.*1268+1601A>G) n.450+1601A>G n.548A>G c.*1107+1601A>G (n.*1107+1601A>G) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.1109A>G c.140A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.404+1601A>G (n.404+1601A>G) n.414A>G c.224A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) n.475+1601A>G n.575A>G n.1006A>G n.446+1601A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696790A>T | CA294043 | RAD51C | c.151A>T (p.Arg51Ter) n.3099A>T n.562A>T n.1583A>T n.404A>T n.1576A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1268+1601A>T (n.*1268+1601A>T) n.450+1601A>T n.548A>T c.*1107+1601A>T (n.*1107+1601A>T) c.502A>T (p.Arg168Ter) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.1109A>T c.140A>T c.298A>T (p.Arg100Ter) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.404+1601A>T (n.404+1601A>T) n.414A>T c.224A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) n.475+1601A>T n.575A>T n.1006A>T n.446+1601A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696790dup | CA2573154421 | RAD51C | c.151dup (p.Arg51LysfsTer?) n.3099dup n.562dup n.1583dup n.404dup n.1576dup c.*1366dup (n.*1366dup) c.*1393dup (n.*1393dup) c.*1268+1601dup (n.*1268+1601dup) n.450+1601dup n.548dup c.*1107+1601dup (n.*1107+1601dup) c.502dup (p.Arg168LysfsTer?) c.*474dup (n.*474dup) c.*514dup (n.*514dup) n.1109dup c.140dup c.298dup (p.Arg100LysfsTer?) c.*1205dup (n.*1205dup) c.404+1601dup (n.404+1601dup) n.414dup c.224dup c.238dup (p.Arg80LysfsTer?) n.475+1601dup n.575dup n.1006dup n.446+1601dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696791G>A | CA400344934 | RAD51C | c.152G>A (p.Arg51Lys) n.3100G>A n.563G>A n.1584G>A n.405G>A n.1577G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1268+1602G>A (n.*1268+1602G>A) n.450+1602G>A n.549G>A c.*1107+1602G>A (n.*1107+1602G>A) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.1110G>A c.141G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.404+1602G>A (n.404+1602G>A) n.415G>A c.225G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) n.475+1602G>A n.576G>A n.1007G>A n.446+1602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696791G>C | CA400344933 | RAD51C | c.152G>C (p.Arg51Thr) n.3100G>C n.563G>C n.1584G>C n.405G>C n.1577G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*1268+1602G>C (n.*1268+1602G>C) n.450+1602G>C n.549G>C c.*1107+1602G>C (n.*1107+1602G>C) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.1110G>C c.141G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.404+1602G>C (n.404+1602G>C) n.415G>C c.225G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) n.475+1602G>C n.576G>C n.1007G>C n.446+1602G>C | dbSNP |
17 | g.58696791G= | CA2267816222 | RAD51C | c.152G= (p.Arg51=) n.3100G= n.563G= n.1584G= n.405G= n.1577G= c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.*1268+1602G= (n.*1268+1602G=) n.450+1602G= n.549G= c.*1107+1602G= (n.*1107+1602G=) c.503G= (p.Arg168=) c.*475G= (n.*475G=) c.*515G= (n.*515G=) n.1110G= c.141G= c.299G= (p.Arg100=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.404+1602G= (n.404+1602G=) n.415G= c.225G= c.239G= (p.Arg80=) n.475+1602G= n.576G= n.1007G= n.446+1602G= | |
17 | g.58696791G>T | CA400344932 | RAD51C | c.152G>T (p.Arg51Ile) n.3100G>T n.563G>T n.1584G>T n.405G>T n.1577G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1268+1602G>T (n.*1268+1602G>T) n.450+1602G>T n.549G>T c.*1107+1602G>T (n.*1107+1602G>T) c.503G>T (p.Arg168Ile) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.1110G>T c.141G>T c.299G>T (p.Arg100Ile) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.404+1602G>T (n.404+1602G>T) n.415G>T c.225G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) n.475+1602G>T n.576G>T n.1007G>T n.446+1602G>T | dbSNP |
17 | g.58696792A= | CA2267816223 | RAD51C | c.153A= (p.Arg51=) n.3101A= n.564A= n.1585A= n.406A= n.1578A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1268+1603A= (n.*1268+1603A=) n.450+1603A= n.550A= c.*1107+1603A= (n.*1107+1603A=) c.504A= (p.Arg168=) c.*476A= (n.*476A=) c.*516A= (n.*516A=) n.1111A= c.142A= c.300A= (p.Arg100=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.404+1603A= (n.404+1603A=) n.416A= c.226A= c.240A= (p.Arg80=) n.475+1603A= n.577A= n.1008A= n.446+1603A= | |
17 | g.58696792A>C | CA400344937 | RAD51C | c.153A>C (p.Arg51Ser) n.3101A>C n.564A>C n.1585A>C n.406A>C n.1578A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1268+1603A>C (n.*1268+1603A>C) n.450+1603A>C n.550A>C c.*1107+1603A>C (n.*1107+1603A>C) c.504A>C (p.Arg168Ser) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1111A>C c.142A>C c.300A>C (p.Arg100Ser) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.404+1603A>C (n.404+1603A>C) n.416A>C c.226A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) n.475+1603A>C n.577A>C n.1008A>C n.446+1603A>C | |
17 | g.58696792A>G | CA501074992 | RAD51C | c.153A>G (p.Arg51=) n.3101A>G n.564A>G n.1585A>G n.406A>G n.1578A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1268+1603A>G (n.*1268+1603A>G) n.450+1603A>G n.550A>G c.*1107+1603A>G (n.*1107+1603A>G) c.504A>G (p.Arg168=) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1111A>G c.142A>G c.300A>G (p.Arg100=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.404+1603A>G (n.404+1603A>G) n.416A>G c.226A>G c.240A>G (p.Arg80=) n.475+1603A>G n.577A>G n.1008A>G n.446+1603A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696792A>T | CA400344935 | RAD51C | c.153A>T (p.Arg51Ser) n.3101A>T n.564A>T n.1585A>T n.406A>T n.1578A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1268+1603A>T (n.*1268+1603A>T) n.450+1603A>T n.550A>T c.*1107+1603A>T (n.*1107+1603A>T) c.504A>T (p.Arg168Ser) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1111A>T c.142A>T c.300A>T (p.Arg100Ser) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.404+1603A>T (n.404+1603A>T) n.416A>T c.226A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) n.475+1603A>T n.577A>T n.1008A>T n.446+1603A>T | dbSNP |
17 | g.58696792_58696793insCCATAAAGTA | CA2733775202 | RAD51C | c.153_154insCCATAAAGTA (p.Val52ProfsTer2) n.3101_3102insCCATAAAGTA n.564_565insCCATAAAGTA n.1585_1586insCCATAAAGTA n.406_407insCCATAAAGTA n.1578_1579insCCATAAAGTA c.*1368_*1369insCCATAAAGTA (n.*1368_*1369insCCATAAAGTA) c.*1395_*1396insCCATAAAGTA (n.*1395_*1396insCCATAAAGTA) c.*1268+1603_*1268+1604insCCATAAAGTA (n.*1268+1603_*1268+1604insCCATAAAGTA) n.450+1603_450+1604insCCATAAAGTA n.550_551insCCATAAAGTA c.*1107+1603_*1107+1604insCCATAAAGTA (n.*1107+1603_*1107+1604insCCATAAAGTA) c.504_505insCCATAAAGTA (p.Val169ProfsTer2) c.*476_*477insCCATAAAGTA (n.*476_*477insCCATAAAGTA) c.*516_*517insCCATAAAGTA (n.*516_*517insCCATAAAGTA) n.1111_1112insCCATAAAGTA c.142_143insCCATAAAGTA c.300_301insCCATAAAGTA (p.Val101ProfsTer2) c.*1207_*1208insCCATAAAGTA (n.*1207_*1208insCCATAAAGTA) c.404+1603_404+1604insCCATAAAGTA (n.404+1603_404+1604insCCATAAAGTA) n.416_417insCCATAAAGTA c.226_227insCCATAAAGTA c.240_241insCCATAAAGTA (p.Val81ProfsTer2) n.475+1603_475+1604insCCATAAAGTA n.577_578insCCATAAAGTA n.1008_1009insCCATAAAGTA n.446+1603_446+1604insCCATAAAGTA | dbSNP |
17 | g.58696793G>A | CA400344941 | RAD51C | c.154G>A (p.Val52Met) n.3102G>A n.565G>A n.1586G>A n.407G>A n.1579G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1268+1604G>A (n.*1268+1604G>A) n.450+1604G>A n.551G>A c.*1107+1604G>A (n.*1107+1604G>A) c.505G>A (p.Val169Met) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1112G>A c.143G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.404+1604G>A (n.404+1604G>A) n.417G>A c.227G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.475+1604G>A n.578G>A n.1009G>A n.446+1604G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696793G>C | CA400344946 | RAD51C | c.154G>C (p.Val52Leu) n.3102G>C n.565G>C n.1586G>C n.407G>C n.1579G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1268+1604G>C (n.*1268+1604G>C) n.450+1604G>C n.551G>C c.*1107+1604G>C (n.*1107+1604G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1112G>C c.143G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.404+1604G>C (n.404+1604G>C) n.417G>C c.227G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.475+1604G>C n.578G>C n.1009G>C n.446+1604G>C | dbSNP |
17 | g.58696793G>T | CA400344953 | RAD51C | c.154G>T (p.Val52Leu) n.3102G>T n.565G>T n.1586G>T n.407G>T n.1579G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1268+1604G>T (n.*1268+1604G>T) n.450+1604G>T n.551G>T c.*1107+1604G>T (n.*1107+1604G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1112G>T c.143G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.404+1604G>T (n.404+1604G>T) n.417G>T c.227G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.475+1604G>T n.578G>T n.1009G>T n.446+1604G>T | |
17 | g.58696793_58696794insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA | CA2638990196 | RAD51C | c.154_155insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val52AspfsTer?) n.3102_3103insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.565_566insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.1586_1587insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.407_408insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.1579_1580insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.*1369_*1370insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1369_*1370insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.*1396_*1397insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1396_*1397insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.*1268+1604_*1268+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1268+1604_*1268+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) n.450+1604_450+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.551_552insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.*1107+1604_*1107+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1107+1604_*1107+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.505_506insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val169AspfsTer?) c.*477_*478insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*477_*478insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.*517_*518insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*517_*518insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) n.1112_1113insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.143_144insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.301_302insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val101AspfsTer?) c.*1208_*1209insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.*1208_*1209insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) c.404+1604_404+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (n.404+1604_404+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA) n.417_418insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.227_228insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA c.241_242insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA (p.Val81AspfsTer?) n.475+1604_475+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.578_579insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.1009_1010insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA n.446+1604_446+1605insATAGGGGTCACCATGTTAGCCAGGA | gnomAD v4 |
17 | g.58696794del | CA2638990195 | RAD51C | c.155del (p.Val52GlyfsTer2) n.3103del n.566del n.1587del n.408del n.1580del c.*1370del (n.*1370del) c.*1397del (n.*1397del) c.*1268+1605del (n.*1268+1605del) n.450+1605del n.552del c.*1107+1605del (n.*1107+1605del) c.506del (p.Val169GlyfsTer2) c.*478del (n.*478del) c.*518del (n.*518del) n.1113del c.144del c.302del (p.Val101GlyfsTer2) c.*1209del (n.*1209del) c.404+1605del (n.404+1605del) n.418del c.228del c.242del (p.Val81GlyfsTer2) n.475+1605del n.579del n.1010del n.446+1605del | gnomAD v4 |
17 | g.58696794T>A | CA400344956 | RAD51C | c.155T>A (p.Val52Glu) n.3103T>A n.566T>A n.1587T>A n.408T>A n.1580T>A c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1268+1605T>A (n.*1268+1605T>A) n.450+1605T>A n.552T>A c.*1107+1605T>A (n.*1107+1605T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1113T>A c.144T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.404+1605T>A (n.404+1605T>A) n.418T>A c.228T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.475+1605T>A n.579T>A n.1010T>A n.446+1605T>A | |
17 | g.58696794T>C | CA288624 | RAD51C | c.155T>C (p.Val52Ala) n.3103T>C n.566T>C n.1587T>C n.408T>C n.1580T>C c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1268+1605T>C (n.*1268+1605T>C) n.450+1605T>C n.552T>C c.*1107+1605T>C (n.*1107+1605T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1113T>C c.144T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.404+1605T>C (n.404+1605T>C) n.418T>C c.228T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.475+1605T>C n.579T>C n.1010T>C n.446+1605T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696794T>G | CA400344963 | RAD51C | c.155T>G (p.Val52Gly) n.3103T>G n.566T>G n.1587T>G n.408T>G n.1580T>G c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1268+1605T>G (n.*1268+1605T>G) n.450+1605T>G n.552T>G c.*1107+1605T>G (n.*1107+1605T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1113T>G c.144T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.404+1605T>G (n.404+1605T>G) n.418T>G c.228T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.475+1605T>G n.579T>G n.1010T>G n.446+1605T>G | |
17 | g.58696794T= | CA2267816224 | RAD51C | c.155T= (p.Val52=) n.3103T= n.566T= n.1587T= n.408T= n.1580T= c.*1370T= (n.*1370T=) c.*1397T= (n.*1397T=) c.*1268+1605T= (n.*1268+1605T=) n.450+1605T= n.552T= c.*1107+1605T= (n.*1107+1605T=) c.506T= (p.Val169=) c.*478T= (n.*478T=) c.*518T= (n.*518T=) n.1113T= c.144T= c.302T= (p.Val101=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.404+1605T= (n.404+1605T=) n.418T= c.228T= c.242T= (p.Val81=) n.475+1605T= n.579T= n.1010T= n.446+1605T= | |
17 | g.58696795G>A | CA501074998 | RAD51C | c.156G>A (p.Val52=) n.3104G>A n.567G>A n.1588G>A n.409G>A n.1581G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1268+1606G>A (n.*1268+1606G>A) n.450+1606G>A n.553G>A c.*1107+1606G>A (n.*1107+1606G>A) c.507G>A (p.Val169=) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1114G>A c.145G>A c.303G>A (p.Val101=) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.404+1606G>A (n.404+1606G>A) n.419G>A c.229G>A c.243G>A (p.Val81=) n.475+1606G>A n.580G>A n.1011G>A n.446+1606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696795G>C | CA501074995 | RAD51C | c.156G>C (p.Val52=) n.3104G>C n.567G>C n.1588G>C n.409G>C n.1581G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1268+1606G>C (n.*1268+1606G>C) n.450+1606G>C n.553G>C c.*1107+1606G>C (n.*1107+1606G>C) c.507G>C (p.Val169=) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1114G>C c.145G>C c.303G>C (p.Val101=) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.404+1606G>C (n.404+1606G>C) n.419G>C c.229G>C c.243G>C (p.Val81=) n.475+1606G>C n.580G>C n.1011G>C n.446+1606G>C | dbSNP |
17 | g.58696795G= | CA2267816225 | RAD51C | c.156G= (p.Val52=) n.3104G= n.567G= n.1588G= n.409G= n.1581G= c.*1371G= (n.*1371G=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1268+1606G= (n.*1268+1606G=) n.450+1606G= n.553G= c.*1107+1606G= (n.*1107+1606G=) c.507G= (p.Val169=) c.*479G= (n.*479G=) c.*519G= (n.*519G=) n.1114G= c.145G= c.303G= (p.Val101=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.404+1606G= (n.404+1606G=) n.419G= c.229G= c.243G= (p.Val81=) n.475+1606G= n.580G= n.1011G= n.446+1606G= | |
17 | g.58696795G>T | CA501074996 | RAD51C | c.156G>T (p.Val52=) n.3104G>T n.567G>T n.1588G>T n.409G>T n.1581G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1268+1606G>T (n.*1268+1606G>T) n.450+1606G>T n.553G>T c.*1107+1606G>T (n.*1107+1606G>T) c.507G>T (p.Val169=) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1114G>T c.145G>T c.303G>T (p.Val101=) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.404+1606G>T (n.404+1606G>T) n.419G>T c.229G>T c.243G>T (p.Val81=) n.475+1606G>T n.580G>T n.1011G>T n.446+1606G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58696796del | CA2580094429 | RAD51C | c.157del (p.Val53Ter) n.3105del n.568del n.1589del n.410del n.1582del c.*1372del (n.*1372del) c.*1399del (n.*1399del) c.*1268+1607del (n.*1268+1607del) n.450+1607del n.554del c.*1107+1607del (n.*1107+1607del) c.508del (p.Val170Ter) c.*480del (n.*480del) c.*520del (n.*520del) n.1115del c.146del c.304del (p.Val102Ter) c.*1211del (n.*1211del) c.404+1607del (n.404+1607del) n.420del c.230del c.244del (p.Val82Ter) n.475+1607del n.581del n.1012del n.446+1607del | ClinVar |
17 | g.58696796G>A | CA400344970 | RAD51C | c.157G>A (p.Val53Ile) n.3105G>A n.568G>A n.1589G>A n.410G>A n.1582G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1268+1607G>A (n.*1268+1607G>A) n.450+1607G>A n.554G>A c.*1107+1607G>A (n.*1107+1607G>A) c.508G>A (p.Val170Ile) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1115G>A c.146G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.404+1607G>A (n.404+1607G>A) n.420G>A c.230G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.475+1607G>A n.581G>A n.1012G>A n.446+1607G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696796G>C | CA400344979 | RAD51C | c.157G>C (p.Val53Leu) n.3105G>C n.568G>C n.1589G>C n.410G>C n.1582G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1268+1607G>C (n.*1268+1607G>C) n.450+1607G>C n.554G>C c.*1107+1607G>C (n.*1107+1607G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1115G>C c.146G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.404+1607G>C (n.404+1607G>C) n.420G>C c.230G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.475+1607G>C n.581G>C n.1012G>C n.446+1607G>C | dbSNP |
17 | g.58696796G= | CA2267816226 | RAD51C | c.157G= (p.Val53=) n.3105G= n.568G= n.1589G= n.410G= n.1582G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.*1268+1607G= (n.*1268+1607G=) n.450+1607G= n.554G= c.*1107+1607G= (n.*1107+1607G=) c.508G= (p.Val170=) c.*480G= (n.*480G=) c.*520G= (n.*520G=) n.1115G= c.146G= c.304G= (p.Val102=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.404+1607G= (n.404+1607G=) n.420G= c.230G= c.244G= (p.Val82=) n.475+1607G= n.581G= n.1012G= n.446+1607G= | |
17 | g.58696796G>T | CA400344980 | RAD51C | c.157G>T (p.Val53Leu) n.3105G>T n.568G>T n.1589G>T n.410G>T n.1582G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1268+1607G>T (n.*1268+1607G>T) n.450+1607G>T n.554G>T c.*1107+1607G>T (n.*1107+1607G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1115G>T c.146G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.404+1607G>T (n.404+1607G>T) n.420G>T c.230G>T c.244G>T (p.Val82Leu) n.475+1607G>T n.581G>T n.1012G>T n.446+1607G>T | |
17 | g.58696797T>A | CA400344984 | RAD51C | c.158T>A (p.Val53Glu) n.3106T>A n.569T>A n.1590T>A n.411T>A n.1583T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1268+1608T>A (n.*1268+1608T>A) n.450+1608T>A n.555T>A c.*1107+1608T>A (n.*1107+1608T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1116T>A c.147T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.404+1608T>A (n.404+1608T>A) n.421T>A c.231T>A c.245T>A (p.Val82Glu) n.475+1608T>A n.582T>A n.1013T>A n.446+1608T>A | |
17 | g.58696797T>C | CA400344994 | RAD51C | c.158T>C (p.Val53Ala) n.3106T>C n.569T>C n.1590T>C n.411T>C n.1583T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1268+1608T>C (n.*1268+1608T>C) n.450+1608T>C n.555T>C c.*1107+1608T>C (n.*1107+1608T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1116T>C c.147T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.404+1608T>C (n.404+1608T>C) n.421T>C c.231T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.475+1608T>C n.582T>C n.1013T>C n.446+1608T>C | |
17 | g.58696797T>G | CA400344999 | RAD51C | c.158T>G (p.Val53Gly) n.3106T>G n.569T>G n.1590T>G n.411T>G n.1583T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1268+1608T>G (n.*1268+1608T>G) n.450+1608T>G n.555T>G c.*1107+1608T>G (n.*1107+1608T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1116T>G c.147T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.404+1608T>G (n.404+1608T>G) n.421T>G c.231T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.475+1608T>G n.582T>G n.1013T>G n.446+1608T>G | |
17 | g.58696798A>C | CA501075001 | RAD51C | c.159A>C (p.Val53=) n.3107A>C n.570A>C n.1591A>C n.412A>C n.1584A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1268+1609A>C (n.*1268+1609A>C) n.450+1609A>C n.556A>C c.*1107+1609A>C (n.*1107+1609A>C) c.510A>C (p.Val170=) c.*482A>C (n.*482A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1117A>C c.148A>C c.306A>C (p.Val102=) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.404+1609A>C (n.404+1609A>C) n.422A>C c.232A>C c.246A>C (p.Val82=) n.475+1609A>C n.583A>C n.1014A>C n.446+1609A>C | |
17 | g.58696798A>G | CA501075002 | RAD51C | c.159A>G (p.Val53=) n.3107A>G n.570A>G n.1591A>G n.412A>G n.1584A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1268+1609A>G (n.*1268+1609A>G) n.450+1609A>G n.556A>G c.*1107+1609A>G (n.*1107+1609A>G) c.510A>G (p.Val170=) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1117A>G c.148A>G c.306A>G (p.Val102=) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.404+1609A>G (n.404+1609A>G) n.422A>G c.232A>G c.246A>G (p.Val82=) n.475+1609A>G n.583A>G n.1014A>G n.446+1609A>G | dbSNP |
17 | g.58696798A>T | CA501075003 | RAD51C | c.159A>T (p.Val53=) n.3107A>T n.570A>T n.1591A>T n.412A>T n.1584A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1268+1609A>T (n.*1268+1609A>T) n.450+1609A>T n.556A>T c.*1107+1609A>T (n.*1107+1609A>T) c.510A>T (p.Val170=) c.*482A>T (n.*482A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1117A>T c.148A>T c.306A>T (p.Val102=) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.404+1609A>T (n.404+1609A>T) n.422A>T c.232A>T c.246A>T (p.Val82=) n.475+1609A>T n.583A>T n.1014A>T n.446+1609A>T | dbSNP |
17 | g.58696799G>A | CA400345006 | RAD51C | c.160G>A (p.Asp54Asn) n.3108G>A n.571G>A n.1592G>A n.413G>A n.1585G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1268+1610G>A (n.*1268+1610G>A) n.450+1610G>A n.557G>A c.*1107+1610G>A (n.*1107+1610G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1118G>A c.149G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.404+1610G>A (n.404+1610G>A) n.423G>A c.233G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.475+1610G>A n.584G>A n.1015G>A n.446+1610G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696799G>C | CA400345001 | RAD51C | c.160G>C (p.Asp54His) n.3108G>C n.571G>C n.1592G>C n.413G>C n.1585G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1268+1610G>C (n.*1268+1610G>C) n.450+1610G>C n.557G>C c.*1107+1610G>C (n.*1107+1610G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1118G>C c.149G>C c.307G>C (p.Asp103His) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.404+1610G>C (n.404+1610G>C) n.423G>C c.233G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.475+1610G>C n.584G>C n.1015G>C n.446+1610G>C | dbSNP COSMIC |
17 | g.58696799G>T | CA400345003 | RAD51C | c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.3108G>T n.571G>T n.1592G>T n.413G>T n.1585G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1268+1610G>T (n.*1268+1610G>T) n.450+1610G>T n.557G>T c.*1107+1610G>T (n.*1107+1610G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1118G>T c.149G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.404+1610G>T (n.404+1610G>T) n.423G>T c.233G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.475+1610G>T n.584G>T n.1015G>T n.446+1610G>T | dbSNP |
17 | g.58696800A= | CA2267816227 | RAD51C | c.161A= (p.Asp54=) n.3109A= n.572A= n.1593A= n.414A= n.1586A= c.*1376A= (n.*1376A=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.*1268+1611A= (n.*1268+1611A=) n.450+1611A= n.558A= c.*1107+1611A= (n.*1107+1611A=) c.512A= (p.Asp171=) c.*484A= (n.*484A=) c.*524A= (n.*524A=) n.1119A= c.150A= c.308A= (p.Asp103=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.404+1611A= (n.404+1611A=) n.424A= c.234A= c.248A= (p.Asp83=) n.475+1611A= n.585A= n.1016A= n.446+1611A= | |
17 | g.58696800A>C | CA16620497 | RAD51C | c.161A>C (p.Asp54Ala) n.3109A>C n.572A>C n.1593A>C n.414A>C n.1586A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1268+1611A>C (n.*1268+1611A>C) n.450+1611A>C n.558A>C c.*1107+1611A>C (n.*1107+1611A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.1119A>C c.150A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.404+1611A>C (n.404+1611A>C) n.424A>C c.234A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.475+1611A>C n.585A>C n.1016A>C n.446+1611A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696800A>G | CA400345012 | RAD51C | c.161A>G (p.Asp54Gly) n.3109A>G n.572A>G n.1593A>G n.414A>G n.1586A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1268+1611A>G (n.*1268+1611A>G) n.450+1611A>G n.558A>G c.*1107+1611A>G (n.*1107+1611A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.1119A>G c.150A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.404+1611A>G (n.404+1611A>G) n.424A>G c.234A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.475+1611A>G n.585A>G n.1016A>G n.446+1611A>G | |
17 | g.58696800A>T | CA400345017 | RAD51C | c.161A>T (p.Asp54Val) n.3109A>T n.572A>T n.1593A>T n.414A>T n.1586A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1268+1611A>T (n.*1268+1611A>T) n.450+1611A>T n.558A>T c.*1107+1611A>T (n.*1107+1611A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.1119A>T c.150A>T c.308A>T (p.Asp103Val) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.404+1611A>T (n.404+1611A>T) n.424A>T c.234A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.475+1611A>T n.585A>T n.1016A>T n.446+1611A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696801C>A | CA400345020 | RAD51C | c.162C>A (p.Asp54Glu) n.3110C>A n.573C>A n.1594C>A n.415C>A n.1587C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*1268+1612C>A (n.*1268+1612C>A) n.450+1612C>A n.559C>A c.*1107+1612C>A (n.*1107+1612C>A) c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1120C>A c.151C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.404+1612C>A (n.404+1612C>A) n.425C>A c.235C>A c.249C>A (p.Asp83Glu) n.475+1612C>A n.586C>A n.1017C>A n.446+1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696801C= | CA2267816228 | RAD51C | c.162C= (p.Asp54=) n.3110C= n.573C= n.1594C= n.415C= n.1587C= c.*1377C= (n.*1377C=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.*1268+1612C= (n.*1268+1612C=) n.450+1612C= n.559C= c.*1107+1612C= (n.*1107+1612C=) c.513C= (p.Asp171=) c.*485C= (n.*485C=) c.*525C= (n.*525C=) n.1120C= c.151C= c.309C= (p.Asp103=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.404+1612C= (n.404+1612C=) n.425C= c.235C= c.249C= (p.Asp83=) n.475+1612C= n.586C= n.1017C= n.446+1612C= | |
17 | g.58696801C>G | CA400345026 | RAD51C | c.162C>G (p.Asp54Glu) n.3110C>G n.573C>G n.1594C>G n.415C>G n.1587C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*1268+1612C>G (n.*1268+1612C>G) n.450+1612C>G n.559C>G c.*1107+1612C>G (n.*1107+1612C>G) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1120C>G c.151C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.404+1612C>G (n.404+1612C>G) n.425C>G c.235C>G c.249C>G (p.Asp83Glu) n.475+1612C>G n.586C>G n.1017C>G n.446+1612C>G | dbSNP |
17 | g.58696801C>T | CA188392 | RAD51C | c.162C>T (p.Asp54=) n.3110C>T n.573C>T n.1594C>T n.415C>T n.1587C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1268+1612C>T (n.*1268+1612C>T) n.450+1612C>T n.559C>T c.*1107+1612C>T (n.*1107+1612C>T) c.513C>T (p.Asp171=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1120C>T c.151C>T c.309C>T (p.Asp103=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.404+1612C>T (n.404+1612C>T) n.425C>T c.235C>T c.249C>T (p.Asp83=) n.475+1612C>T n.586C>T n.1017C>T n.446+1612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58696802C>A | CA400345032 | RAD51C | c.163C>A (p.Leu55Ile) n.3111C>A n.574C>A n.1595C>A n.416C>A n.1588C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1268+1613C>A (n.*1268+1613C>A) n.450+1613C>A n.560C>A c.*1107+1613C>A (n.*1107+1613C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1121C>A c.152C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.404+1613C>A (n.404+1613C>A) n.426C>A c.236C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.475+1613C>A n.587C>A n.1018C>A n.446+1613C>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.58696802C= | CA2267816229 | RAD51C | c.163C= (p.Leu55=) n.3111C= n.574C= n.1595C= n.416C= n.1588C= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.*1268+1613C= (n.*1268+1613C=) n.450+1613C= n.560C= c.*1107+1613C= (n.*1107+1613C=) c.514C= (p.Leu172=) c.*486C= (n.*486C=) c.*526C= (n.*526C=) n.1121C= c.152C= c.310C= (p.Leu104=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.404+1613C= (n.404+1613C=) n.426C= c.236C= c.250C= (p.Leu84=) n.475+1613C= n.587C= n.1018C= n.446+1613C= | |
17 | g.58696802C>G | CA10580742 | RAD51C | c.163C>G (p.Leu55Val) n.3111C>G n.574C>G n.1595C>G n.416C>G n.1588C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*1268+1613C>G (n.*1268+1613C>G) n.450+1613C>G n.560C>G c.*1107+1613C>G (n.*1107+1613C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1121C>G c.152C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.404+1613C>G (n.404+1613C>G) n.426C>G c.236C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.475+1613C>G n.587C>G n.1018C>G n.446+1613C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58696802C>T | CA292050484 | RAD51C | c.163C>T (p.Leu55Phe) n.3111C>T n.574C>T n.1595C>T n.416C>T n.1588C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*1268+1613C>T (n.*1268+1613C>T) n.450+1613C>T n.560C>T c.*1107+1613C>T (n.*1107+1613C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1121C>T c.152C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.404+1613C>T (n.404+1613C>T) n.426C>T c.236C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.475+1613C>T n.587C>T n.1018C>T n.446+1613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696803T>A | CA400345041 | RAD51C | c.164T>A (p.Leu55His) n.3112T>A n.575T>A n.1596T>A n.417T>A n.1589T>A c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1268+1614T>A (n.*1268+1614T>A) n.450+1614T>A n.561T>A c.*1107+1614T>A (n.*1107+1614T>A) c.515T>A (p.Leu172His) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1122T>A c.153T>A c.311T>A (p.Leu104His) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.404+1614T>A (n.404+1614T>A) n.427T>A c.237T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.475+1614T>A n.588T>A n.1019T>A n.446+1614T>A | dbSNP |
17 | g.58696803T>C | CA400345042 | RAD51C | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.3112T>C n.575T>C n.1596T>C n.417T>C n.1589T>C c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1268+1614T>C (n.*1268+1614T>C) n.450+1614T>C n.561T>C c.*1107+1614T>C (n.*1107+1614T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1122T>C c.153T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.404+1614T>C (n.404+1614T>C) n.427T>C c.237T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.475+1614T>C n.588T>C n.1019T>C n.446+1614T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696803T>G | CA400345043 | RAD51C | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.3112T>G n.575T>G n.1596T>G n.417T>G n.1589T>G c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1268+1614T>G (n.*1268+1614T>G) n.450+1614T>G n.561T>G c.*1107+1614T>G (n.*1107+1614T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1122T>G c.153T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.404+1614T>G (n.404+1614T>G) n.427T>G c.237T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.475+1614T>G n.588T>G n.1019T>G n.446+1614T>G | ClinVar |
17 | g.58696804T>A | CA501075012 | RAD51C | c.165T>A (p.Leu55=) n.3113T>A n.576T>A n.1597T>A n.418T>A n.1590T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1268+1615T>A (n.*1268+1615T>A) n.450+1615T>A n.562T>A c.*1107+1615T>A (n.*1107+1615T>A) c.516T>A (p.Leu172=) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1123T>A c.154T>A c.312T>A (p.Leu104=) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.404+1615T>A (n.404+1615T>A) n.428T>A c.238T>A c.252T>A (p.Leu84=) n.475+1615T>A n.589T>A n.1020T>A n.446+1615T>A | dbSNP |
17 | g.58696804T>C | CA501075015 | RAD51C | c.165T>C (p.Leu55=) n.3113T>C n.576T>C n.1597T>C n.418T>C n.1590T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1268+1615T>C (n.*1268+1615T>C) n.450+1615T>C n.562T>C c.*1107+1615T>C (n.*1107+1615T>C) c.516T>C (p.Leu172=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1123T>C c.154T>C c.312T>C (p.Leu104=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.404+1615T>C (n.404+1615T>C) n.428T>C c.238T>C c.252T>C (p.Leu84=) n.475+1615T>C n.589T>C n.1020T>C n.446+1615T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58696804T>G | CA501075016 | RAD51C | c.165T>G (p.Leu55=) n.3113T>G n.576T>G n.1597T>G n.418T>G n.1590T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1268+1615T>G (n.*1268+1615T>G) n.450+1615T>G n.562T>G c.*1107+1615T>G (n.*1107+1615T>G) c.516T>G (p.Leu172=) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1123T>G c.154T>G c.312T>G (p.Leu104=) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.404+1615T>G (n.404+1615T>G) n.428T>G c.238T>G c.252T>G (p.Leu84=) n.475+1615T>G n.589T>G n.1020T>G n.446+1615T>G | dbSNP |
17 | g.58696805G>A | CA400345049 | RAD51C | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.3114G>A n.577G>A n.1598G>A n.419G>A n.1591G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*1268+1616G>A (n.*1268+1616G>A) n.450+1616G>A n.563G>A c.*1107+1616G>A (n.*1107+1616G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1124G>A c.155G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.404+1616G>A (n.404+1616G>A) n.429G>A c.239G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.475+1616G>A n.590G>A n.1021G>A n.446+1616G>A | dbSNP |
17 | g.58696805G>C | CA400345052 | RAD51C | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.3114G>C n.577G>C n.1598G>C n.419G>C n.1591G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*1268+1616G>C (n.*1268+1616G>C) n.450+1616G>C n.563G>C c.*1107+1616G>C (n.*1107+1616G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1124G>C c.155G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.404+1616G>C (n.404+1616G>C) n.429G>C c.239G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.475+1616G>C n.590G>C n.1021G>C n.446+1616G>C | dbSNP |
17 | g.58696805G>T | CA400345045 | RAD51C | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.3114G>T n.577G>T n.1598G>T n.419G>T n.1591G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*1268+1616G>T (n.*1268+1616G>T) n.450+1616G>T n.563G>T c.*1107+1616G>T (n.*1107+1616G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1124G>T c.155G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.404+1616G>T (n.404+1616G>T) n.429G>T c.239G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.475+1616G>T n.590G>T n.1021G>T n.446+1616G>T | dbSNP |
17 | g.58696806C>A | CA400345083 | RAD51C | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.3115C>A n.578C>A n.1599C>A n.420C>A n.1592C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1268+1617C>A (n.*1268+1617C>A) n.450+1617C>A n.564C>A c.*1107+1617C>A (n.*1107+1617C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1125C>A c.156C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.404+1617C>A (n.404+1617C>A) n.430C>A c.240C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.475+1617C>A n.591C>A n.1022C>A n.446+1617C>A | dbSNP |
17 | g.58696806C= | CA2267816230 | RAD51C | c.167C= (p.Ala56=) n.3115C= n.578C= n.1599C= n.420C= n.1592C= c.*1382C= (n.*1382C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1268+1617C= (n.*1268+1617C=) n.450+1617C= n.564C= c.*1107+1617C= (n.*1107+1617C=) c.518C= (p.Ala173=) c.*490C= (n.*490C=) c.*530C= (n.*530C=) n.1125C= c.156C= c.314C= (p.Ala105=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.404+1617C= (n.404+1617C=) n.430C= c.240C= c.254C= (p.Ala85=) n.475+1617C= n.591C= n.1022C= n.446+1617C= | |
17 | g.58696806C>G | CA400345091 | RAD51C | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.3115C>G n.578C>G n.1599C>G n.420C>G n.1592C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1268+1617C>G (n.*1268+1617C>G) n.450+1617C>G n.564C>G c.*1107+1617C>G (n.*1107+1617C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1125C>G c.156C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.404+1617C>G (n.404+1617C>G) n.430C>G c.240C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.475+1617C>G n.591C>G n.1022C>G n.446+1617C>G | dbSNP |
17 | g.58696806C>T | CA400345099 | RAD51C | c.167C>T (p.Ala56Val) n.3115C>T n.578C>T n.1599C>T n.420C>T n.1592C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1268+1617C>T (n.*1268+1617C>T) n.450+1617C>T n.564C>T c.*1107+1617C>T (n.*1107+1617C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1125C>T c.156C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.404+1617C>T (n.404+1617C>T) n.430C>T c.240C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.475+1617C>T n.591C>T n.1022C>T n.446+1617C>T | dbSNP |
17 | g.58696808_58696810del | CA2638990197 | RAD51C | c.169_171del (p.Thr57del) n.3117_3119del n.580_582del n.1601_1603del n.422_424del n.1594_1596del c.*1384_*1386del (n.*1384_*1386del) c.*1411_*1413del (n.*1411_*1413del) c.*1268+1619_*1268+1621del (n.*1268+1619_*1268+1621del) n.450+1619_450+1621del n.566_568del c.*1107+1619_*1107+1621del (n.*1107+1619_*1107+1621del) c.520_522del (p.Thr174del) c.*492_*494del (n.*492_*494del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) n.1127_1129del c.158_160del c.316_318del (p.Thr106del) c.*1223_*1225del (n.*1223_*1225del) c.404+1619_404+1621del (n.404+1619_404+1621del) n.432_434del c.242_244del c.256_258del (p.Thr86del) n.475+1619_475+1621del n.593_595del n.1024_1026del n.446+1619_446+1621del | gnomAD v4 |
17 | g.58696807T>A | CA501075017 | RAD51C | c.168T>A (p.Ala56=) n.3116T>A n.579T>A n.1600T>A n.421T>A n.1593T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1268+1618T>A (n.*1268+1618T>A) n.450+1618T>A n.565T>A c.*1107+1618T>A (n.*1107+1618T>A) c.519T>A (p.Ala173=) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1126T>A c.157T>A c.315T>A (p.Ala105=) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.404+1618T>A (n.404+1618T>A) n.431T>A c.241T>A c.255T>A (p.Ala85=) n.475+1618T>A n.592T>A n.1023T>A n.446+1618T>A | |
17 | g.58696807T>C | CA501075019 | RAD51C | c.168T>C (p.Ala56=) n.3116T>C n.579T>C n.1600T>C n.421T>C n.1593T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1268+1618T>C (n.*1268+1618T>C) n.450+1618T>C n.565T>C c.*1107+1618T>C (n.*1107+1618T>C) c.519T>C (p.Ala173=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1126T>C c.157T>C c.315T>C (p.Ala105=) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.404+1618T>C (n.404+1618T>C) n.431T>C c.241T>C c.255T>C (p.Ala85=) n.475+1618T>C n.592T>C n.1023T>C n.446+1618T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696807T>G | CA501075021 | RAD51C | c.168T>G (p.Ala56=) n.3116T>G n.579T>G n.1600T>G n.421T>G n.1593T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1268+1618T>G (n.*1268+1618T>G) n.450+1618T>G n.565T>G c.*1107+1618T>G (n.*1107+1618T>G) c.519T>G (p.Ala173=) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1126T>G c.157T>G c.315T>G (p.Ala105=) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.404+1618T>G (n.404+1618T>G) n.431T>G c.241T>G c.255T>G (p.Ala85=) n.475+1618T>G n.592T>G n.1023T>G n.446+1618T>G | |
17 | g.58696807T= | CA2267816231 | RAD51C | c.168T= (p.Ala56=) n.3116T= n.579T= n.1600T= n.421T= n.1593T= c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.*1268+1618T= (n.*1268+1618T=) n.450+1618T= n.565T= c.*1107+1618T= (n.*1107+1618T=) c.519T= (p.Ala173=) c.*491T= (n.*491T=) c.*531T= (n.*531T=) n.1126T= c.157T= c.315T= (p.Ala105=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.404+1618T= (n.404+1618T=) n.431T= c.241T= c.255T= (p.Ala85=) n.475+1618T= n.592T= n.1023T= n.446+1618T= | |
17 | g.58696807dup | CA915950636 | RAD51C | c.168dup (p.Thr57TyrfsTer29) n.3116dup n.579dup n.1600dup n.421dup n.1593dup c.*1383dup (n.*1383dup) c.*1410dup (n.*1410dup) c.*1268+1618dup (n.*1268+1618dup) n.450+1618dup n.565dup c.*1107+1618dup (n.*1107+1618dup) c.519dup (p.Thr174TyrfsTer29) c.*491dup (n.*491dup) c.*531dup (n.*531dup) n.1126dup c.157dup c.315dup (p.Thr106TyrfsTer29) c.*1222dup (n.*1222dup) c.404+1618dup (n.404+1618dup) n.431dup c.241dup c.255dup (p.Thr86TyrfsTer?) n.475+1618dup n.592dup n.1023dup n.446+1618dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696808A= | CA2267816232 | RAD51C | c.169A= (p.Thr57=) n.3117A= n.580A= n.1601A= n.422A= n.1594A= c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1268+1619A= (n.*1268+1619A=) n.450+1619A= n.566A= c.*1107+1619A= (n.*1107+1619A=) c.520A= (p.Thr174=) c.*492A= (n.*492A=) c.*532A= (n.*532A=) n.1127A= c.158A= c.316A= (p.Thr106=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.404+1619A= (n.404+1619A=) n.432A= c.242A= c.256A= (p.Thr86=) n.475+1619A= n.593A= n.1024A= n.446+1619A= | |
17 | g.58696808A>C | CA400345104 | RAD51C | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.3117A>C n.580A>C n.1601A>C n.422A>C n.1594A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1268+1619A>C (n.*1268+1619A>C) n.450+1619A>C n.566A>C c.*1107+1619A>C (n.*1107+1619A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1127A>C c.158A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.404+1619A>C (n.404+1619A>C) n.432A>C c.242A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.475+1619A>C n.593A>C n.1024A>C n.446+1619A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696808A>G | CA349183 | RAD51C | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.3117A>G n.580A>G n.1601A>G n.422A>G n.1594A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1268+1619A>G (n.*1268+1619A>G) n.450+1619A>G n.566A>G c.*1107+1619A>G (n.*1107+1619A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1127A>G c.158A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.404+1619A>G (n.404+1619A>G) n.432A>G c.242A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.475+1619A>G n.593A>G n.1024A>G n.446+1619A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696808A>T | CA400345111 | RAD51C | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.3117A>T n.580A>T n.1601A>T n.422A>T n.1594A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1268+1619A>T (n.*1268+1619A>T) n.450+1619A>T n.566A>T c.*1107+1619A>T (n.*1107+1619A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1127A>T c.158A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.404+1619A>T (n.404+1619A>T) n.432A>T c.242A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.475+1619A>T n.593A>T n.1024A>T n.446+1619A>T | dbSNP |
17 | g.58696809C>A | CA400345131 | RAD51C | c.170C>A (p.Thr57Asn) n.3118C>A n.581C>A n.1602C>A n.423C>A n.1595C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*1268+1620C>A (n.*1268+1620C>A) n.450+1620C>A n.567C>A c.*1107+1620C>A (n.*1107+1620C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1128C>A c.159C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.404+1620C>A (n.404+1620C>A) n.433C>A c.243C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.475+1620C>A n.594C>A n.1025C>A n.446+1620C>A | |
17 | g.58696809C= | CA2267816233 | RAD51C | c.170C= (p.Thr57=) n.3118C= n.581C= n.1602C= n.423C= n.1595C= c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*1268+1620C= (n.*1268+1620C=) n.450+1620C= n.567C= c.*1107+1620C= (n.*1107+1620C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*493C= (n.*493C=) c.*533C= (n.*533C=) n.1128C= c.159C= c.317C= (p.Thr106=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.404+1620C= (n.404+1620C=) n.433C= c.243C= c.257C= (p.Thr86=) n.475+1620C= n.594C= n.1025C= n.446+1620C= | |
17 | g.58696809C>G | CA400345123 | RAD51C | c.170C>G (p.Thr57Ser) n.3118C>G n.581C>G n.1602C>G n.423C>G n.1595C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*1268+1620C>G (n.*1268+1620C>G) n.450+1620C>G n.567C>G c.*1107+1620C>G (n.*1107+1620C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1128C>G c.159C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.404+1620C>G (n.404+1620C>G) n.433C>G c.243C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.475+1620C>G n.594C>G n.1025C>G n.446+1620C>G | dbSNP |
17 | g.58696809C>T | CA400345121 | RAD51C | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.3118C>T n.581C>T n.1602C>T n.423C>T n.1595C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*1268+1620C>T (n.*1268+1620C>T) n.450+1620C>T n.567C>T c.*1107+1620C>T (n.*1107+1620C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1128C>T c.159C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.404+1620C>T (n.404+1620C>T) n.433C>T c.243C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.475+1620C>T n.594C>T n.1025C>T n.446+1620C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696810T>A | CA501075027 | RAD51C | c.171T>A (p.Thr57=) n.3119T>A n.582T>A n.1603T>A n.424T>A n.1596T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1268+1621T>A (n.*1268+1621T>A) n.450+1621T>A n.568T>A c.*1107+1621T>A (n.*1107+1621T>A) c.522T>A (p.Thr174=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.1129T>A c.160T>A c.318T>A (p.Thr106=) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.404+1621T>A (n.404+1621T>A) n.434T>A c.244T>A c.258T>A (p.Thr86=) n.475+1621T>A n.595T>A n.1026T>A n.446+1621T>A | dbSNP |
17 | g.58696810T>C | CA501075028 | RAD51C | c.171T>C (p.Thr57=) n.3119T>C n.582T>C n.1603T>C n.424T>C n.1596T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1268+1621T>C (n.*1268+1621T>C) n.450+1621T>C n.568T>C c.*1107+1621T>C (n.*1107+1621T>C) c.522T>C (p.Thr174=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.1129T>C c.160T>C c.318T>C (p.Thr106=) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.404+1621T>C (n.404+1621T>C) n.434T>C c.244T>C c.258T>C (p.Thr86=) n.475+1621T>C n.595T>C n.1026T>C n.446+1621T>C | |
17 | g.58696810T>G | CA501075029 | RAD51C | c.171T>G (p.Thr57=) n.3119T>G n.582T>G n.1603T>G n.424T>G n.1596T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1268+1621T>G (n.*1268+1621T>G) n.450+1621T>G n.568T>G c.*1107+1621T>G (n.*1107+1621T>G) c.522T>G (p.Thr174=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.1129T>G c.160T>G c.318T>G (p.Thr106=) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.404+1621T>G (n.404+1621T>G) n.434T>G c.244T>G c.258T>G (p.Thr86=) n.475+1621T>G n.595T>G n.1026T>G n.446+1621T>G | |
17 | g.58696810_58696811insC | CA2573054507 | RAD51C | c.171_172insC (p.Ala58ArgfsTer28) n.3119_3120insC n.582_583insC n.1603_1604insC n.424_425insC n.1596_1597insC c.*1386_*1387insC (n.*1386_*1387insC) c.*1413_*1414insC (n.*1413_*1414insC) c.*1268+1621_*1268+1622insC (n.*1268+1621_*1268+1622insC) n.450+1621_450+1622insC n.568_569insC c.*1107+1621_*1107+1622insC (n.*1107+1621_*1107+1622insC) c.522_523insC (p.Ala175ArgfsTer28) c.*494_*495insC (n.*494_*495insC) c.*534_*535insC (n.*534_*535insC) n.1129_1130insC c.160_161insC c.318_319insC (p.Ala107ArgfsTer28) c.*1225_*1226insC (n.*1225_*1226insC) c.404+1621_404+1622insC (n.404+1621_404+1622insC) n.434_435insC c.244_245insC c.258_259insC (p.Ala87ArgfsTer?) n.475+1621_475+1622insC n.595_596insC n.1026_1027insC n.446+1621_446+1622insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696811G>A | CA333006 | RAD51C | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.3120G>A n.583G>A n.1604G>A n.425G>A n.1597G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1268+1622G>A (n.*1268+1622G>A) n.450+1622G>A n.569G>A c.*1107+1622G>A (n.*1107+1622G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1130G>A c.161G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.404+1622G>A (n.404+1622G>A) n.435G>A c.245G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.475+1622G>A n.596G>A n.1027G>A n.446+1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.58696811G>C | CA400345136 | RAD51C | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.3120G>C n.583G>C n.1604G>C n.425G>C n.1597G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1268+1622G>C (n.*1268+1622G>C) n.450+1622G>C n.569G>C c.*1107+1622G>C (n.*1107+1622G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1130G>C c.161G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.404+1622G>C (n.404+1622G>C) n.435G>C c.245G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.475+1622G>C n.596G>C n.1027G>C n.446+1622G>C | dbSNP |
17 | g.58696811G= | CA2267816234 | RAD51C | c.172G= (p.Ala58=) n.3120G= n.583G= n.1604G= n.425G= n.1597G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1268+1622G= (n.*1268+1622G=) n.450+1622G= n.569G= c.*1107+1622G= (n.*1107+1622G=) c.523G= (p.Ala175=) c.*495G= (n.*495G=) c.*535G= (n.*535G=) n.1130G= c.161G= c.319G= (p.Ala107=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.404+1622G= (n.404+1622G=) n.435G= c.245G= c.259G= (p.Ala87=) n.475+1622G= n.596G= n.1027G= n.446+1622G= | |
17 | g.58696811G>T | CA400345139 | RAD51C | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.3120G>T n.583G>T n.1604G>T n.425G>T n.1597G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1268+1622G>T (n.*1268+1622G>T) n.450+1622G>T n.569G>T c.*1107+1622G>T (n.*1107+1622G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1130G>T c.161G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.404+1622G>T (n.404+1622G>T) n.435G>T c.245G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.475+1622G>T n.596G>T n.1027G>T n.446+1622G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696812C>A | CA400345148 | RAD51C | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.3121C>A n.584C>A n.1605C>A n.426C>A n.1598C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1268+1623C>A (n.*1268+1623C>A) n.450+1623C>A n.570C>A c.*1107+1623C>A (n.*1107+1623C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1131C>A c.162C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.404+1623C>A (n.404+1623C>A) n.436C>A c.246C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.475+1623C>A n.597C>A n.1028C>A n.446+1623C>A | dbSNP |
17 | g.58696812C= | CA2267816235 | RAD51C | c.173C= (p.Ala58=) n.3121C= n.584C= n.1605C= n.426C= n.1598C= c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1268+1623C= (n.*1268+1623C=) n.450+1623C= n.570C= c.*1107+1623C= (n.*1107+1623C=) c.524C= (p.Ala175=) c.*496C= (n.*496C=) c.*536C= (n.*536C=) n.1131C= c.162C= c.320C= (p.Ala107=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.404+1623C= (n.404+1623C=) n.436C= c.246C= c.260C= (p.Ala87=) n.475+1623C= n.597C= n.1028C= n.446+1623C= | |
17 | g.58696812C>G | CA400345151 | RAD51C | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.3121C>G n.584C>G n.1605C>G n.426C>G n.1598C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1268+1623C>G (n.*1268+1623C>G) n.450+1623C>G n.570C>G c.*1107+1623C>G (n.*1107+1623C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1131C>G c.162C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.404+1623C>G (n.404+1623C>G) n.436C>G c.246C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.475+1623C>G n.597C>G n.1028C>G n.446+1623C>G | dbSNP |
17 | g.58696812C>T | CA400345154 | RAD51C | c.173C>T (p.Ala58Val) n.3121C>T n.584C>T n.1605C>T n.426C>T n.1598C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1268+1623C>T (n.*1268+1623C>T) n.450+1623C>T n.570C>T c.*1107+1623C>T (n.*1107+1623C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1131C>T c.162C>T c.320C>T (p.Ala107Val) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.404+1623C>T (n.404+1623C>T) n.436C>T c.246C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.475+1623C>T n.597C>T n.1028C>T n.446+1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58696813dup | CA8677251 | RAD51C | c.174dup (p.Cys59LeufsTer27) n.3122dup n.585dup n.1606dup n.427dup n.1599dup c.*1389dup (n.*1389dup) c.*1416dup (n.*1416dup) c.*1268+1624dup (n.*1268+1624dup) n.450+1624dup n.571dup c.*1107+1624dup (n.*1107+1624dup) c.525dup (p.Cys176LeufsTer27) c.*497dup (n.*497dup) c.*537dup (n.*537dup) n.1132dup c.163dup c.321dup (p.Cys108LeufsTer27) c.*1228dup (n.*1228dup) c.404+1624dup (n.404+1624dup) n.437dup c.247dup c.261dup (p.Cys88LeufsTer?) n.475+1624dup n.598dup n.1029dup n.446+1624dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58696813C>A | CA501075036 | RAD51C | c.174C>A (p.Ala58=) n.3122C>A n.585C>A n.1606C>A n.427C>A n.1599C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1268+1624C>A (n.*1268+1624C>A) n.450+1624C>A n.571C>A c.*1107+1624C>A (n.*1107+1624C>A) c.525C>A (p.Ala175=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1132C>A c.163C>A c.321C>A (p.Ala107=) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.404+1624C>A (n.404+1624C>A) n.437C>A c.247C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.475+1624C>A n.598C>A n.1029C>A n.446+1624C>A | dbSNP |
17 | g.58696813C>G | CA501075037 | RAD51C | c.174C>G (p.Ala58=) n.3122C>G n.585C>G n.1606C>G n.427C>G n.1599C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1268+1624C>G (n.*1268+1624C>G) n.450+1624C>G n.571C>G c.*1107+1624C>G (n.*1107+1624C>G) c.525C>G (p.Ala175=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1132C>G c.163C>G c.321C>G (p.Ala107=) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.404+1624C>G (n.404+1624C>G) n.437C>G c.247C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.475+1624C>G n.598C>G n.1029C>G n.446+1624C>G | dbSNP |
17 | g.58696813C>T | CA501075038 | RAD51C | c.174C>T (p.Ala58=) n.3122C>T n.585C>T n.1606C>T n.427C>T n.1599C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1268+1624C>T (n.*1268+1624C>T) n.450+1624C>T n.571C>T c.*1107+1624C>T (n.*1107+1624C>T) c.525C>T (p.Ala175=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1132C>T c.163C>T c.321C>T (p.Ala107=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.404+1624C>T (n.404+1624C>T) n.437C>T c.247C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.475+1624C>T n.598C>T n.1029C>T n.446+1624C>T | dbSNP |
17 | g.58696814T>A | CA400345158 | RAD51C | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.3123T>A n.586T>A n.1607T>A n.428T>A n.1600T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1268+1625T>A (n.*1268+1625T>A) n.450+1625T>A n.572T>A c.*1107+1625T>A (n.*1107+1625T>A) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1133T>A c.164T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.404+1625T>A (n.404+1625T>A) n.438T>A c.248T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) n.475+1625T>A n.599T>A n.1030T>A n.446+1625T>A | dbSNP |
17 | g.58696814T>C | CA400345163 | RAD51C | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.3123T>C n.586T>C n.1607T>C n.428T>C n.1600T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1268+1625T>C (n.*1268+1625T>C) n.450+1625T>C n.572T>C c.*1107+1625T>C (n.*1107+1625T>C) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1133T>C c.164T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.404+1625T>C (n.404+1625T>C) n.438T>C c.248T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) n.475+1625T>C n.599T>C n.1030T>C n.446+1625T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696814T>G | CA400345161 | RAD51C | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.3123T>G n.586T>G n.1607T>G n.428T>G n.1600T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1268+1625T>G (n.*1268+1625T>G) n.450+1625T>G n.572T>G c.*1107+1625T>G (n.*1107+1625T>G) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1133T>G c.164T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.404+1625T>G (n.404+1625T>G) n.438T>G c.248T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) n.475+1625T>G n.599T>G n.1030T>G n.446+1625T>G | |
17 | g.58696814T= | CA2267816236 | RAD51C | c.175T= (p.Cys59=) n.3123T= n.586T= n.1607T= n.428T= n.1600T= c.*1390T= (n.*1390T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1268+1625T= (n.*1268+1625T=) n.450+1625T= n.572T= c.*1107+1625T= (n.*1107+1625T=) c.526T= (p.Cys176=) c.*498T= (n.*498T=) c.*538T= (n.*538T=) n.1133T= c.164T= c.322T= (p.Cys108=) c.*1229T= (n.*1229T=) c.404+1625T= (n.404+1625T=) n.438T= c.248T= c.262T= (p.Cys88=) n.475+1625T= n.599T= n.1030T= n.446+1625T= | |
17 | g.58696814_58696816delinsCCT | CA2580094432 | RAD51C | c.175_177delinsCCT (p.Cys59Pro) n.3123_3125delinsCCT n.586_588delinsCCT n.1607_1609delinsCCT n.428_430delinsCCT n.1600_1602delinsCCT c.*1390_*1392delinsCCT (n.*1390_*1392delinsCCT) c.*1417_*1419delinsCCT (n.*1417_*1419delinsCCT) c.*1268+1625_*1268+1627delinsCCT (n.*1268+1625_*1268+1627delinsCCT) n.450+1625_450+1627delinsCCT n.572_574delinsCCT c.*1107+1625_*1107+1627delinsCCT (n.*1107+1625_*1107+1627delinsCCT) c.526_528delinsCCT (p.Cys176Pro) c.*498_*500delinsCCT (n.*498_*500delinsCCT) c.*538_*540delinsCCT (n.*538_*540delinsCCT) n.1133_1135delinsCCT c.164_166delinsCCT c.322_324delinsCCT (p.Cys108Pro) c.*1229_*1231delinsCCT (n.*1229_*1231delinsCCT) c.404+1625_404+1627delinsCCT (n.404+1625_404+1627delinsCCT) n.438_440delinsCCT c.248_250delinsCCT c.262_264delinsCCT (p.Cys88Pro) n.475+1625_475+1627delinsCCT n.599_601delinsCCT n.1030_1032delinsCCT n.446+1625_446+1627delinsCCT | ClinVar |
17 | g.58696815G>A | CA400345164 | RAD51C | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.3124G>A n.587G>A n.1608G>A n.429G>A n.1601G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*1268+1626G>A (n.*1268+1626G>A) n.450+1626G>A n.573G>A c.*1107+1626G>A (n.*1107+1626G>A) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1134G>A c.165G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.404+1626G>A (n.404+1626G>A) n.439G>A c.249G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.475+1626G>A n.600G>A n.1031G>A n.446+1626G>A | dbSNP |
17 | g.58696815G>C | CA400345165 | RAD51C | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.3124G>C n.587G>C n.1608G>C n.429G>C n.1601G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1268+1626G>C (n.*1268+1626G>C) n.450+1626G>C n.573G>C c.*1107+1626G>C (n.*1107+1626G>C) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1134G>C c.165G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.404+1626G>C (n.404+1626G>C) n.439G>C c.249G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) n.475+1626G>C n.600G>C n.1031G>C n.446+1626G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696815G>T | CA400345167 | RAD51C | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.3124G>T n.587G>T n.1608G>T n.429G>T n.1601G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1268+1626G>T (n.*1268+1626G>T) n.450+1626G>T n.573G>T c.*1107+1626G>T (n.*1107+1626G>T) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1134G>T c.165G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.404+1626G>T (n.404+1626G>T) n.439G>T c.249G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) n.475+1626G>T n.600G>T n.1031G>T n.446+1626G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696816C>A | CA400345169 | RAD51C | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.3125C>A n.588C>A n.1609C>A n.430C>A n.1602C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1268+1627C>A (n.*1268+1627C>A) n.450+1627C>A n.574C>A c.*1107+1627C>A (n.*1107+1627C>A) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1135C>A c.166C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.404+1627C>A (n.404+1627C>A) n.440C>A c.250C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) n.475+1627C>A n.601C>A n.1032C>A n.446+1627C>A | |
17 | g.58696816C>G | CA400345171 | RAD51C | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.3125C>G n.588C>G n.1609C>G n.430C>G n.1602C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.*1268+1627C>G (n.*1268+1627C>G) n.450+1627C>G n.574C>G c.*1107+1627C>G (n.*1107+1627C>G) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1135C>G c.166C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.404+1627C>G (n.404+1627C>G) n.440C>G c.250C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) n.475+1627C>G n.601C>G n.1032C>G n.446+1627C>G | dbSNP |
17 | g.58696816C>T | CA501075042 | RAD51C | c.177C>T (p.Cys59=) n.3125C>T n.588C>T n.1609C>T n.430C>T n.1602C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.*1268+1627C>T (n.*1268+1627C>T) n.450+1627C>T n.574C>T c.*1107+1627C>T (n.*1107+1627C>T) c.528C>T (p.Cys176=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1135C>T c.166C>T c.324C>T (p.Cys108=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.404+1627C>T (n.404+1627C>T) n.440C>T c.250C>T c.264C>T (p.Cys88=) n.475+1627C>T n.601C>T n.1032C>T n.446+1627C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58696817A= | CA2267816238 | RAD51C | c.178A= (p.Ile60=) n.3126A= n.589A= n.1610A= n.431A= n.1603A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1420A= (n.*1420A=) c.*1268+1628A= (n.*1268+1628A=) n.450+1628A= n.575A= c.*1107+1628A= (n.*1107+1628A=) c.529A= (p.Ile177=) c.*501A= (n.*501A=) c.*541A= (n.*541A=) n.1136A= c.167A= c.325A= (p.Ile109=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.404+1628A= (n.404+1628A=) n.441A= c.251A= c.265A= (p.Ile89=) n.475+1628A= n.602A= n.1033A= n.446+1628A= | |
17 | g.58696817A>C | CA400345173 | RAD51C | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.3126A>C n.589A>C n.1610A>C n.431A>C n.1603A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1268+1628A>C (n.*1268+1628A>C) n.450+1628A>C n.575A>C c.*1107+1628A>C (n.*1107+1628A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.1136A>C c.167A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.404+1628A>C (n.404+1628A>C) n.441A>C c.251A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.475+1628A>C n.602A>C n.1033A>C n.446+1628A>C | dbSNP |
17 | g.58696817A>G | CA190615 | RAD51C | c.178A>G (p.Ile60Val) n.3126A>G n.589A>G n.1610A>G n.431A>G n.1603A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1268+1628A>G (n.*1268+1628A>G) n.450+1628A>G n.575A>G c.*1107+1628A>G (n.*1107+1628A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1136A>G c.167A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.404+1628A>G (n.404+1628A>G) n.441A>G c.251A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.475+1628A>G n.602A>G n.1033A>G n.446+1628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696817A>T | CA400345179 | RAD51C | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.3126A>T n.589A>T n.1610A>T n.431A>T n.1603A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1268+1628A>T (n.*1268+1628A>T) n.450+1628A>T n.575A>T c.*1107+1628A>T (n.*1107+1628A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1136A>T c.167A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.404+1628A>T (n.404+1628A>T) n.441A>T c.251A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.475+1628A>T n.602A>T n.1033A>T n.446+1628A>T | dbSNP |
17 | g.58696817_58696827delinsG | CA2697560121 | RAD51C | c.178_188delinsG (p.Ile60ValfsTer4) n.3126_3136delinsG n.589_599delinsG n.1610_1620delinsG n.431_441delinsG n.1603_1613delinsG c.*1393_*1403delinsG (n.*1393_*1403delinsG) c.*1420_*1430delinsG (n.*1420_*1430delinsG) c.*1268+1628_*1268+1638delinsG (n.*1268+1628_*1268+1638delinsG) n.450+1628_450+1638delinsG n.575_585delinsG c.*1107+1628_*1107+1638delinsG (n.*1107+1628_*1107+1638delinsG) c.529_539delinsG (p.Ile177ValfsTer4) c.*501_*511delinsG (n.*501_*511delinsG) c.*541_*551delinsG (n.*541_*551delinsG) n.1136_1146delinsG c.167_177delinsG c.325_335delinsG (p.Ile109ValfsTer4) c.*1232_*1242delinsG (n.*1232_*1242delinsG) c.404+1628_404+1638delinsG (n.404+1628_404+1638delinsG) n.441_451delinsG c.251_261delinsG c.265_275delinsG (p.Ile89ValfsTer4) n.475+1628_475+1638delinsG n.602_612delinsG n.1033_1043delinsG n.446+1628_446+1638delinsG | ClinVar |
17 | g.58696818T>A | CA400345188 | RAD51C | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.3127T>A n.590T>A n.1611T>A n.432T>A n.1604T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1268+1629T>A (n.*1268+1629T>A) n.450+1629T>A n.576T>A c.*1107+1629T>A (n.*1107+1629T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1137T>A c.168T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.404+1629T>A (n.404+1629T>A) n.442T>A c.252T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.475+1629T>A n.603T>A n.1034T>A n.446+1629T>A | dbSNP |
17 | g.58696818T>C | CA400345189 | RAD51C | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.3127T>C n.590T>C n.1611T>C n.432T>C n.1604T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1268+1629T>C (n.*1268+1629T>C) n.450+1629T>C n.576T>C c.*1107+1629T>C (n.*1107+1629T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1137T>C c.168T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.404+1629T>C (n.404+1629T>C) n.442T>C c.252T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.475+1629T>C n.603T>C n.1034T>C n.446+1629T>C | |
17 | g.58696818T>G | CA400345190 | RAD51C | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.3127T>G n.590T>G n.1611T>G n.432T>G n.1604T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1268+1629T>G (n.*1268+1629T>G) n.450+1629T>G n.576T>G c.*1107+1629T>G (n.*1107+1629T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1137T>G c.168T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.404+1629T>G (n.404+1629T>G) n.442T>G c.252T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.475+1629T>G n.603T>G n.1034T>G n.446+1629T>G | |
17 | g.58696824_58696832dup | CA2838032138 | RAD51C | c.185_193dup (p.Gln64_Leu65insHisLeuGln) n.3133_3141dup n.596_604dup n.1617_1625dup n.438_446dup n.1610_1618dup c.*1400_*1408dup (n.*1400_*1408dup) c.*1427_*1435dup (n.*1427_*1435dup) c.*1268+1635_*1268+1643dup (n.*1268+1635_*1268+1643dup) n.450+1635_450+1643dup n.582_590dup c.*1107+1635_*1107+1643dup (n.*1107+1635_*1107+1643dup) c.536_544dup (p.Gln181_Leu182insHisLeuGln) c.*508_*516dup (n.*508_*516dup) c.*548_*556dup (n.*548_*556dup) n.1143_1151dup c.174_182dup c.332_340dup (p.Gln113_Leu114insHisLeuGln) c.*1239_*1247dup (n.*1239_*1247dup) c.404+1635_404+1643dup (n.404+1635_404+1643dup) n.448_456dup c.258_266dup c.272_280dup (p.Gln93_Leu94insHisLeuGln) n.475+1635_475+1643dup n.609_617dup n.1040_1048dup n.446+1635_446+1643dup | |
17 | g.58696819T>A | CA501075045 | RAD51C | c.180T>A (p.Ile60=) n.3128T>A n.591T>A n.1612T>A n.433T>A n.1605T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1268+1630T>A (n.*1268+1630T>A) n.450+1630T>A n.577T>A c.*1107+1630T>A (n.*1107+1630T>A) c.531T>A (p.Ile177=) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1138T>A c.169T>A c.327T>A (p.Ile109=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.404+1630T>A (n.404+1630T>A) n.443T>A c.253T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.475+1630T>A n.604T>A n.1035T>A n.446+1630T>A | dbSNP |
17 | g.58696819T>C | CA501075046 | RAD51C | c.180T>C (p.Ile60=) n.3128T>C n.591T>C n.1612T>C n.433T>C n.1605T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1268+1630T>C (n.*1268+1630T>C) n.450+1630T>C n.577T>C c.*1107+1630T>C (n.*1107+1630T>C) c.531T>C (p.Ile177=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1138T>C c.169T>C c.327T>C (p.Ile109=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.404+1630T>C (n.404+1630T>C) n.443T>C c.253T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.475+1630T>C n.604T>C n.1035T>C n.446+1630T>C | |
17 | g.58696819T>G | CA400345191 | RAD51C | c.180T>G (p.Ile60Met) n.3128T>G n.591T>G n.1612T>G n.433T>G n.1605T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1268+1630T>G (n.*1268+1630T>G) n.450+1630T>G n.577T>G c.*1107+1630T>G (n.*1107+1630T>G) c.531T>G (p.Ile177Met) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1138T>G c.169T>G c.327T>G (p.Ile109Met) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.404+1630T>G (n.404+1630T>G) n.443T>G c.253T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.475+1630T>G n.604T>G n.1035T>G n.446+1630T>G | |
17 | g.58696820C>A | CA400345194 | RAD51C | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.3129C>A n.592C>A n.1613C>A n.434C>A n.1606C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1268+1631C>A (n.*1268+1631C>A) n.450+1631C>A n.578C>A c.*1107+1631C>A (n.*1107+1631C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1139C>A c.170C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.404+1631C>A (n.404+1631C>A) n.444C>A c.254C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) n.475+1631C>A n.605C>A n.1036C>A n.446+1631C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58696820C= | CA2267816240 | RAD51C | c.181C= (p.Gln61=) n.3129C= n.592C= n.1613C= n.434C= n.1606C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1268+1631C= (n.*1268+1631C=) n.450+1631C= n.578C= c.*1107+1631C= (n.*1107+1631C=) c.532C= (p.Gln178=) c.*504C= (n.*504C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1139C= c.170C= c.328C= (p.Gln110=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.404+1631C= (n.404+1631C=) n.444C= c.254C= c.268C= (p.Gln90=) n.475+1631C= n.605C= n.1036C= n.446+1631C= | |
17 | g.58696820C>G | CA400345197 | RAD51C | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.3129C>G n.592C>G n.1613C>G n.434C>G n.1606C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1268+1631C>G (n.*1268+1631C>G) n.450+1631C>G n.578C>G c.*1107+1631C>G (n.*1107+1631C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1139C>G c.170C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.404+1631C>G (n.404+1631C>G) n.444C>G c.254C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.475+1631C>G n.605C>G n.1036C>G n.446+1631C>G | dbSNP |
17 | g.58696820C>T | CA400345195 | RAD51C | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.3129C>T n.592C>T n.1613C>T n.434C>T n.1606C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1268+1631C>T (n.*1268+1631C>T) n.450+1631C>T n.578C>T c.*1107+1631C>T (n.*1107+1631C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1139C>T c.170C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.404+1631C>T (n.404+1631C>T) n.444C>T c.254C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.475+1631C>T n.605C>T n.1036C>T n.446+1631C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |