Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58695092_58695105del | CA2825002547 | RAD51C | c.-45_-32del (n.-45_-32del) n.1401_1414del n.367_380del n.1388_1401del n.209_222del n.1381_1394del c.*1171_*1184del (n.*1171_*1184del) n.353_366del c.*1010_*1023del (n.*1010_*1023del) c.307_320del (p.Phe103ArgfsTer2) c.*279_*292del (n.*279_*292del) c.*319_*332del (n.*319_*332del) n.1082_1095del n.914_927del c.103_116del (p.Phe35ArgfsTer2) n.219_232del c.127-1601_127-1588del c.43_56del (p.Phe15ArgfsTer2) n.378_391del n.275_288del n.380_393del n.811_824del n.349_362del | ClinVar |
17 | g.58695098del | CA2581463481 | RAD51C | c.-39del (n.-39del) n.1407del n.373del n.1394del n.215del n.1387del c.*1177del (n.*1177del) n.359del c.*1016del (n.*1016del) c.313del (p.Ser105GlnfsTer3) c.*285del (n.*285del) c.*325del (n.*325del) n.1088del n.920del c.109del (p.Ser37GlnfsTer3) n.225del c.127-1595del c.49del (p.Ser17GlnfsTer3) n.384del n.281del n.386del n.817del n.355del | gnomAD v4 |
17 | g.58695098T>A | CA400341129 | RAD51C | c.-39T>A (n.-39T>A) n.1407T>A n.373T>A n.1394T>A n.215T>A n.1387T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.359T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1088T>A n.920T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.225T>A c.127-1595T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) n.384T>A n.281T>A n.386T>A n.817T>A n.355T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695098T>C | CA400341131 | RAD51C | c.-39T>C (n.-39T>C) n.1407T>C n.373T>C n.1394T>C n.215T>C n.1387T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.359T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1088T>C n.920T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.225T>C c.127-1595T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) n.384T>C n.281T>C n.386T>C n.817T>C n.355T>C | |
17 | g.58695098T>G | CA400341136 | RAD51C | c.-39T>G (n.-39T>G) n.1407T>G n.373T>G n.1394T>G n.215T>G n.1387T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.359T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1088T>G n.920T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.225T>G c.127-1595T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) n.384T>G n.281T>G n.386T>G n.817T>G n.355T>G | |
17 | g.58695098T= | CA2267815321 | RAD51C | c.-39T= (n.-39T=) n.1407T= n.373T= n.1394T= n.215T= n.1387T= c.*1177T= (n.*1177T=) n.359T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.313T= (p.Ser105=) c.*285T= (n.*285T=) c.*325T= (n.*325T=) n.1088T= n.920T= c.109T= (p.Ser37=) n.225T= c.127-1595T= c.49T= (p.Ser17=) n.384T= n.281T= n.386T= n.817T= n.355T= | |
17 | g.58695098_58695099insA | CA1139665725 | RAD51C | c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) n.1407_1408insA n.373_374insA n.1394_1395insA n.215_216insA n.1387_1388insA c.*1177_*1178insA (n.*1177_*1178insA) n.359_360insA c.*1016_*1017insA (n.*1016_*1017insA) c.313_314insA (p.Ser105TyrfsTer5) c.*285_*286insA (n.*285_*286insA) c.*325_*326insA (n.*325_*326insA) n.1088_1089insA n.920_921insA c.109_110insA (p.Ser37TyrfsTer5) n.225_226insA c.127-1595_127-1594insA c.49_50insA (p.Ser17TyrfsTer5) n.384_385insA n.281_282insA n.386_387insA n.817_818insA n.355_356insA | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695099del | CA501074680 | RAD51C | c.-38del (n.-38del) n.1408del n.374del n.1395del n.216del n.1388del c.*1178del (n.*1178del) n.360del c.*1017del (n.*1017del) c.314del (p.Ser105Ter) c.*286del (n.*286del) c.*326del (n.*326del) n.1089del n.921del c.110del (p.Ser37Ter) n.226del c.127-1594del c.50del (p.Ser17Ter) n.385del n.282del n.387del n.818del n.356del | |
17 | g.58695099C>A | CA400341142 | RAD51C | c.-38C>A (n.-38C>A) n.1408C>A n.374C>A n.1395C>A n.216C>A n.1388C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.360C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1089C>A n.921C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) n.226C>A c.127-1594C>A c.50C>A (p.Ser17Ter) n.385C>A n.282C>A n.387C>A n.818C>A n.356C>A | dbSNP |
17 | g.58695099C= | CA2267815322 | RAD51C | c.-38C= (n.-38C=) n.1408C= n.374C= n.1395C= n.216C= n.1388C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.360C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.314C= (p.Ser105=) c.*286C= (n.*286C=) c.*326C= (n.*326C=) n.1089C= n.921C= c.110C= (p.Ser37=) n.226C= c.127-1594C= c.50C= (p.Ser17=) n.385C= n.282C= n.387C= n.818C= n.356C= | |
17 | g.58695099C>G | CA400341143 | RAD51C | c.-38C>G (n.-38C>G) n.1408C>G n.374C>G n.1395C>G n.216C>G n.1388C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.360C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.314C>G (p.Ser105Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1089C>G n.921C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) n.226C>G c.127-1594C>G c.50C>G (p.Ser17Ter) n.385C>G n.282C>G n.387C>G n.818C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695099C>T | CA400341144 | RAD51C | c.-38C>T (n.-38C>T) n.1408C>T n.374C>T n.1395C>T n.216C>T n.1388C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.360C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1089C>T n.921C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) n.226C>T c.127-1594C>T c.50C>T (p.Ser17Leu) n.385C>T n.282C>T n.387C>T n.818C>T n.356C>T | dbSNP |
17 | g.58695100A= | CA2267815323 | RAD51C | c.-37A= (n.-37A=) n.1409A= n.375A= n.1396A= n.217A= n.1389A= c.*1179A= (n.*1179A=) n.361A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.315A= (p.Ser105=) c.*287A= (n.*287A=) c.*327A= (n.*327A=) n.1090A= n.922A= c.111A= (p.Ser37=) n.227A= c.127-1593A= c.51A= (p.Ser17=) n.386A= n.283A= n.388A= n.819A= n.357A= | |
17 | g.58695100A>C | CA501074681 | RAD51C | c.-37A>C (n.-37A>C) n.1409A>C n.375A>C n.1396A>C n.217A>C n.1389A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.361A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.315A>C (p.Ser105=) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1090A>C n.922A>C c.111A>C (p.Ser37=) n.227A>C c.127-1593A>C c.51A>C (p.Ser17=) n.386A>C n.283A>C n.388A>C n.819A>C n.357A>C | |
17 | g.58695100A>G | CA10580732 | RAD51C | c.-37A>G (n.-37A>G) n.1409A>G n.375A>G n.1396A>G n.217A>G n.1389A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.361A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.315A>G (p.Ser105=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1090A>G n.922A>G c.111A>G (p.Ser37=) n.227A>G c.127-1593A>G c.51A>G (p.Ser17=) n.386A>G n.283A>G n.388A>G n.819A>G n.357A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695100A>T | CA501074684 | RAD51C | c.-37A>T (n.-37A>T) n.1409A>T n.375A>T n.1396A>T n.217A>T n.1389A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.361A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.315A>T (p.Ser105=) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1090A>T n.922A>T c.111A>T (p.Ser37=) n.227A>T c.127-1593A>T c.51A>T (p.Ser17=) n.386A>T n.283A>T n.388A>T n.819A>T n.357A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695101G>A | CA400341154 | RAD51C | c.-36G>A (n.-36G>A) n.1410G>A n.376G>A n.1397G>A n.218G>A n.1390G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.362G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1091G>A n.923G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.228G>A c.127-1592G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.387G>A n.284G>A n.389G>A n.820G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695101G>C | CA400341158 | RAD51C | c.-36G>C (n.-36G>C) n.1410G>C n.376G>C n.1397G>C n.218G>C n.1390G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.362G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.1091G>C n.923G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.228G>C c.127-1592G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.387G>C n.284G>C n.389G>C n.820G>C n.358G>C | dbSNP |
17 | g.58695101G>T | CA400341150 | RAD51C | c.-36G>T (n.-36G>T) n.1410G>T n.376G>T n.1397G>T n.218G>T n.1390G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.362G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.1091G>T n.923G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.228G>T c.127-1592G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.387G>T n.284G>T n.389G>T n.820G>T n.358G>T | |
17 | g.58695102C>A | CA400341170 | RAD51C | c.-35C>A (n.-35C>A) n.1411C>A n.377C>A n.1398C>A n.219C>A n.1391C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.363C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1092C>A n.924C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.229C>A c.127-1591C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) n.388C>A n.285C>A n.390C>A n.821C>A n.359C>A | dbSNP |
17 | g.58695102C= | CA2267815324 | RAD51C | c.-35C= (n.-35C=) n.1411C= n.377C= n.1398C= n.219C= n.1391C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.363C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.317C= (p.Ala106=) c.*289C= (n.*289C=) c.*329C= (n.*329C=) n.1092C= n.924C= c.113C= (p.Ala38=) n.229C= c.127-1591C= c.53C= (p.Ala18=) n.388C= n.285C= n.390C= n.821C= n.359C= | |
17 | g.58695102C>G | CA400341171 | RAD51C | c.-35C>G (n.-35C>G) n.1411C>G n.377C>G n.1398C>G n.219C>G n.1391C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.363C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1092C>G n.924C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.229C>G c.127-1591C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.388C>G n.285C>G n.390C>G n.821C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695102C>T | CA16615740 | RAD51C | c.-35C>T (n.-35C>T) n.1411C>T n.377C>T n.1398C>T n.219C>T n.1391C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.363C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1092C>T n.924C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.229C>T c.127-1591C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.388C>T n.285C>T n.390C>T n.821C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695103A= | CA2267815325 | RAD51C | c.-34A= (n.-34A=) n.1412A= n.378A= n.1399A= n.220A= n.1392A= c.*1182A= (n.*1182A=) n.364A= c.*1021A= (n.*1021A=) c.318A= (p.Ala106=) c.*290A= (n.*290A=) c.*330A= (n.*330A=) n.1093A= n.925A= c.114A= (p.Ala38=) n.230A= c.127-1590A= c.54A= (p.Ala18=) n.389A= n.286A= n.391A= n.822A= n.360A= | |
17 | g.58695103A>C | CA10583602 | RAD51C | c.-34A>C (n.-34A>C) n.1412A>C n.378A>C n.1399A>C n.220A>C n.1392A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.364A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.318A>C (p.Ala106=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1093A>C n.925A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.230A>C c.127-1590A>C c.54A>C (p.Ala18=) n.389A>C n.286A>C n.391A>C n.822A>C n.360A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695103A>G | CA8677195 | RAD51C | c.-34A>G (n.-34A>G) n.1412A>G n.378A>G n.1399A>G n.220A>G n.1392A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.364A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.318A>G (p.Ala106=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1093A>G n.925A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.230A>G c.127-1590A>G c.54A>G (p.Ala18=) n.389A>G n.286A>G n.391A>G n.822A>G n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695103A>T | CA501074688 | RAD51C | c.-34A>T (n.-34A>T) n.1412A>T n.378A>T n.1399A>T n.220A>T n.1392A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.364A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.318A>T (p.Ala106=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1093A>T n.925A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.230A>T c.127-1590A>T c.54A>T (p.Ala18=) n.389A>T n.286A>T n.391A>T n.822A>T n.360A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695104C>A | CA400341184 | RAD51C | c.-33C>A (n.-33C>A) n.1413C>A n.379C>A n.1400C>A n.221C>A n.1393C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.365C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1094C>A n.926C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.231C>A c.127-1589C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.390C>A n.287C>A n.392C>A n.823C>A n.361C>A | |
17 | g.58695104C= | CA2267815326 | RAD51C | c.-33C= (n.-33C=) n.1413C= n.379C= n.1400C= n.221C= n.1393C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.365C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.319C= (p.Leu107=) c.*291C= (n.*291C=) c.*331C= (n.*331C=) n.1094C= n.926C= c.115C= (p.Leu39=) n.231C= c.127-1589C= c.55C= (p.Leu19=) n.390C= n.287C= n.392C= n.823C= n.361C= | |
17 | g.58695104C>G | CA8677196 | RAD51C | c.-33C>G (n.-33C>G) n.1413C>G n.379C>G n.1400C>G n.221C>G n.1393C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.365C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1094C>G n.926C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.231C>G c.127-1589C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.390C>G n.287C>G n.392C>G n.823C>G n.361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695104C>T | CA187465 | RAD51C | c.-33C>T (n.-33C>T) n.1413C>T n.379C>T n.1400C>T n.221C>T n.1393C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.365C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1094C>T n.926C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.231C>T c.127-1589C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.390C>T n.287C>T n.392C>T n.823C>T n.361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695105T>A | CA400341204 | RAD51C | c.-32T>A (n.-32T>A) n.1414T>A n.380T>A n.1401T>A n.222T>A n.1394T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.366T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.1095T>A n.927T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.232T>A c.127-1588T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.391T>A n.288T>A n.393T>A n.824T>A n.362T>A | dbSNP |
17 | g.58695105T>C | CA400341211 | RAD51C | c.-32T>C (n.-32T>C) n.1414T>C n.380T>C n.1401T>C n.222T>C n.1394T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.366T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.1095T>C n.927T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.232T>C c.127-1588T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.391T>C n.288T>C n.393T>C n.824T>C n.362T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58695105T>G | CA400341214 | RAD51C | c.-32T>G (n.-32T>G) n.1414T>G n.380T>G n.1401T>G n.222T>G n.1394T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.366T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.1095T>G n.927T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.232T>G c.127-1588T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.391T>G n.288T>G n.393T>G n.824T>G n.362T>G | |
17 | g.58695106A>C | CA501074693 | RAD51C | c.-31A>C (n.-31A>C) n.1415A>C n.381A>C n.1402A>C n.223A>C n.1395A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.367A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.321A>C (p.Leu107=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1096A>C n.928A>C c.117A>C (p.Leu39=) n.233A>C c.127-1587A>C c.57A>C (p.Leu19=) n.392A>C n.289A>C n.394A>C n.825A>C n.363A>C | |
17 | g.58695106A>G | CA501074694 | RAD51C | c.-31A>G (n.-31A>G) n.1415A>G n.381A>G n.1402A>G n.223A>G n.1395A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.367A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.321A>G (p.Leu107=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1096A>G n.928A>G c.117A>G (p.Leu39=) n.233A>G c.127-1587A>G c.57A>G (p.Leu19=) n.392A>G n.289A>G n.394A>G n.825A>G n.363A>G | |
17 | g.58695106A>T | CA501074696 | RAD51C | c.-31A>T (n.-31A>T) n.1415A>T n.381A>T n.1402A>T n.223A>T n.1395A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.367A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.321A>T (p.Leu107=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1096A>T n.928A>T c.117A>T (p.Leu39=) n.233A>T c.127-1587A>T c.57A>T (p.Leu19=) n.392A>T n.289A>T n.394A>T n.825A>T n.363A>T | dbSNP |
17 | g.58695107G>A | CA400341216 | RAD51C | c.-30G>A (n.-30G>A) n.1416G>A n.382G>A n.1403G>A n.224G>A n.1396G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.368G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.1097G>A n.929G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.234G>A c.127-1586G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.393G>A n.290G>A n.395G>A n.826G>A n.364G>A | dbSNP |
17 | g.58695107G>C | CA400341218 | RAD51C | c.-30G>C (n.-30G>C) n.1416G>C n.382G>C n.1403G>C n.224G>C n.1396G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.368G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.1097G>C n.929G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.234G>C c.127-1586G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.393G>C n.290G>C n.395G>C n.826G>C n.364G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695107G= | CA2267815327 | RAD51C | c.-30G= (n.-30G=) n.1416G= n.382G= n.1403G= n.224G= n.1396G= c.*1186G= (n.*1186G=) n.368G= c.*1025G= (n.*1025G=) c.322G= (p.Asp108=) c.*294G= (n.*294G=) c.*334G= (n.*334G=) n.1097G= n.929G= c.118G= (p.Asp40=) n.234G= c.127-1586G= c.58G= (p.Asp20=) n.393G= n.290G= n.395G= n.826G= n.364G= | |
17 | g.58695107G>T | CA400341215 | RAD51C | c.-30G>T (n.-30G>T) n.1416G>T n.382G>T n.1403G>T n.224G>T n.1396G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.368G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.1097G>T n.929G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.234G>T c.127-1586G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.393G>T n.290G>T n.395G>T n.826G>T n.364G>T | ClinVar |
17 | g.58695110_58695112del | CA2695226713 | RAD51C | c.-27_-25del (n.-27_-25del) n.1419_1421del n.385_387del n.1406_1408del n.227_229del n.1399_1401del c.*1189_*1191del (n.*1189_*1191del) n.371_373del c.*1028_*1030del (n.*1028_*1030del) c.325_327del (p.Asp109del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) n.1100_1102del n.932_934del c.121_123del (p.Asp41del) n.237_239del c.127-1583_127-1581del c.61_63del (p.Asp21del) n.396_398del n.293_295del n.398_400del n.829_831del n.367_369del | |
17 | g.58695108A= | CA2267815328 | RAD51C | c.-29A= (n.-29A=) n.1417A= n.383A= n.1404A= n.225A= n.1397A= c.*1187A= (n.*1187A=) n.369A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.323A= (p.Asp108=) c.*295A= (n.*295A=) c.*335A= (n.*335A=) n.1098A= n.930A= c.119A= (p.Asp40=) n.235A= c.127-1585A= c.59A= (p.Asp20=) n.394A= n.291A= n.396A= n.827A= n.365A= | |
17 | g.58695108A>C | CA400341220 | RAD51C | c.-29A>C (n.-29A>C) n.1417A>C n.383A>C n.1404A>C n.225A>C n.1397A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.369A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.1098A>C n.930A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.235A>C c.127-1585A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.394A>C n.291A>C n.396A>C n.827A>C n.365A>C | |
17 | g.58695108A>G | CA400341227 | RAD51C | c.-29A>G (n.-29A>G) n.1417A>G n.383A>G n.1404A>G n.225A>G n.1397A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.369A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.1098A>G n.930A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.235A>G c.127-1585A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.394A>G n.291A>G n.396A>G n.827A>G n.365A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695108A>T | CA400341232 | RAD51C | c.-29A>T (n.-29A>T) n.1417A>T n.383A>T n.1404A>T n.225A>T n.1397A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.369A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.1098A>T n.930A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.235A>T c.127-1585A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.394A>T n.291A>T n.396A>T n.827A>T n.365A>T | dbSNP |
17 | g.58695109T>A | CA400341241 | RAD51C | c.-28T>A (n.-28T>A) n.1418T>A n.384T>A n.1405T>A n.226T>A n.1398T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.370T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1099T>A n.931T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.236T>A c.127-1584T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) n.395T>A n.292T>A n.397T>A n.828T>A n.366T>A | dbSNP |
17 | g.58695109T>C | CA501074699 | RAD51C | c.-28T>C (n.-28T>C) n.1418T>C n.384T>C n.1405T>C n.226T>C n.1398T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.370T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.324T>C (p.Asp108=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1099T>C n.931T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.236T>C c.127-1584T>C c.60T>C (p.Asp20=) n.395T>C n.292T>C n.397T>C n.828T>C n.366T>C | ClinVar |
17 | g.58695109T>G | CA400341245 | RAD51C | c.-28T>G (n.-28T>G) n.1418T>G n.384T>G n.1405T>G n.226T>G n.1398T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.370T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1099T>G n.931T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.236T>G c.127-1584T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) n.395T>G n.292T>G n.397T>G n.828T>G n.366T>G | |
17 | g.58695110G>A | CA400341256 | RAD51C | c.-27G>A (n.-27G>A) n.1419G>A n.385G>A n.1406G>A n.227G>A n.1399G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.371G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1100G>A n.932G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.237G>A c.127-1583G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.396G>A n.293G>A n.398G>A n.829G>A n.367G>A | dbSNP |
17 | g.58695110G>C | CA400341250 | RAD51C | c.-27G>C (n.-27G>C) n.1419G>C n.385G>C n.1406G>C n.227G>C n.1399G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.371G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.325G>C (p.Asp109His) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1100G>C n.932G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.237G>C c.127-1583G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.396G>C n.293G>C n.398G>C n.829G>C n.367G>C | dbSNP |
17 | g.58695110G= | CA2267815329 | RAD51C | c.-27G= (n.-27G=) n.1419G= n.385G= n.1406G= n.227G= n.1399G= c.*1189G= (n.*1189G=) n.371G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.325G= (p.Asp109=) c.*297G= (n.*297G=) c.*337G= (n.*337G=) n.1100G= n.932G= c.121G= (p.Asp41=) n.237G= c.127-1583G= c.61G= (p.Asp21=) n.396G= n.293G= n.398G= n.829G= n.367G= | |
17 | g.58695110G>T | CA8677197 | RAD51C | c.-27G>T (n.-27G>T) n.1419G>T n.385G>T n.1406G>T n.227G>T n.1399G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.371G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1100G>T n.932G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.237G>T c.127-1583G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.396G>T n.293G>T n.398G>T n.829G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695111A>C | CA400341259 | RAD51C | c.-26A>C (n.-26A>C) n.1420A>C n.386A>C n.1407A>C n.228A>C n.1400A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.372A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1101A>C n.933A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.238A>C c.127-1582A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.397A>C n.294A>C n.399A>C n.830A>C n.368A>C | |
17 | g.58695111A>G | CA400341261 | RAD51C | c.-26A>G (n.-26A>G) n.1420A>G n.386A>G n.1407A>G n.228A>G n.1400A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.372A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1101A>G n.933A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.238A>G c.127-1582A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.397A>G n.294A>G n.399A>G n.830A>G n.368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695111A>T | CA400341265 | RAD51C | c.-26A>T (n.-26A>T) n.1420A>T n.386A>T n.1407A>T n.228A>T n.1400A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.372A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.1101A>T n.933A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.238A>T c.127-1582A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.397A>T n.294A>T n.399A>T n.830A>T n.368A>T | dbSNP |
17 | g.58695112T>A | CA400341268 | RAD51C | c.-25T>A (n.-25T>A) n.1421T>A n.387T>A n.1408T>A n.229T>A n.1401T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.373T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.327T>A (p.Asp109Glu) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.1102T>A n.934T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) n.239T>A c.127-1581T>A c.63T>A (p.Asp21Glu) n.398T>A n.295T>A n.400T>A n.831T>A n.369T>A | dbSNP |
17 | g.58695112T>C | CA501074704 | RAD51C | c.-25T>C (n.-25T>C) n.1421T>C n.387T>C n.1408T>C n.229T>C n.1401T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.373T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.327T>C (p.Asp109=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.1102T>C n.934T>C c.123T>C (p.Asp41=) n.239T>C c.127-1581T>C c.63T>C (p.Asp21=) n.398T>C n.295T>C n.400T>C n.831T>C n.369T>C | dbSNP |
17 | g.58695112T>G | CA400341273 | RAD51C | c.-25T>G (n.-25T>G) n.1421T>G n.387T>G n.1408T>G n.229T>G n.1401T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.373T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.327T>G (p.Asp109Glu) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.1102T>G n.934T>G c.123T>G (p.Asp41Glu) n.239T>G c.127-1581T>G c.63T>G (p.Asp21Glu) n.398T>G n.295T>G n.400T>G n.831T>G n.369T>G | |
17 | g.58695113A>C | CA400341289 | RAD51C | c.-24A>C (n.-24A>C) n.1422A>C n.388A>C n.1409A>C n.230A>C n.1402A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.374A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1103A>C n.935A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.240A>C c.127-1580A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.399A>C n.296A>C n.401A>C n.832A>C n.370A>C | |
17 | g.58695113A>G | CA400341286 | RAD51C | c.-24A>G (n.-24A>G) n.1422A>G n.388A>G n.1409A>G n.230A>G n.1402A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.374A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1103A>G n.935A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.240A>G c.127-1580A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.399A>G n.296A>G n.401A>G n.832A>G n.370A>G | ClinVar |
17 | g.58695113A>T | CA400341280 | RAD51C | c.-24A>T (n.-24A>T) n.1422A>T n.388A>T n.1409A>T n.230A>T n.1402A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.374A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1103A>T n.935A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.240A>T c.127-1580A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.399A>T n.296A>T n.401A>T n.832A>T n.370A>T | dbSNP |
17 | g.58695114T>A | CA400341291 | RAD51C | c.-23T>A (n.-23T>A) n.1423T>A n.389T>A n.1410T>A n.231T>A n.1403T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.375T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.1104T>A n.936T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.241T>A c.127-1579T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.400T>A n.297T>A n.402T>A n.833T>A n.371T>A | dbSNP |
17 | g.58695114T>C | CA400341305 | RAD51C | c.-23T>C (n.-23T>C) n.1423T>C n.389T>C n.1410T>C n.231T>C n.1403T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.375T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.1104T>C n.936T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.241T>C c.127-1579T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.400T>C n.297T>C n.402T>C n.833T>C n.371T>C | dbSNP |
17 | g.58695114T>G | CA400341298 | RAD51C | c.-23T>G (n.-23T>G) n.1423T>G n.389T>G n.1410T>G n.231T>G n.1403T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.375T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.1104T>G n.936T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.241T>G c.127-1579T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.400T>G n.297T>G n.402T>G n.833T>G n.371T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695114T= | CA2267815330 | RAD51C | c.-23T= (n.-23T=) n.1423T= n.389T= n.1410T= n.231T= n.1403T= c.*1193T= (n.*1193T=) n.375T= c.*1032T= (n.*1032T=) c.329T= (p.Ile110=) c.*301T= (n.*301T=) c.*341T= (n.*341T=) n.1104T= n.936T= c.125T= (p.Ile42=) n.241T= c.127-1579T= c.65T= (p.Ile22=) n.400T= n.297T= n.402T= n.833T= n.371T= | |
17 | g.58695115T>A | CA501074711 | RAD51C | c.-22T>A (n.-22T>A) n.1424T>A n.390T>A n.1411T>A n.232T>A n.1404T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.376T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.330T>A (p.Ile110=) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1105T>A n.937T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.242T>A c.127-1578T>A c.66T>A (p.Ile22=) n.401T>A n.298T>A n.403T>A n.834T>A n.372T>A | dbSNP |
17 | g.58695115T>C | CA501074709 | RAD51C | c.-22T>C (n.-22T>C) n.1424T>C n.390T>C n.1411T>C n.232T>C n.1404T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.376T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.330T>C (p.Ile110=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1105T>C n.937T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.242T>C c.127-1578T>C c.66T>C (p.Ile22=) n.401T>C n.298T>C n.403T>C n.834T>C n.372T>C | dbSNP |
17 | g.58695115T>G | CA400341312 | RAD51C | c.-22T>G (n.-22T>G) n.1424T>G n.390T>G n.1411T>G n.232T>G n.1404T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.376T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.330T>G (p.Ile110Met) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1105T>G n.937T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.242T>G c.127-1578T>G c.66T>G (p.Ile22Met) n.401T>G n.298T>G n.403T>G n.834T>G n.372T>G | |
17 | g.58695116C>A | CA400341341 | RAD51C | c.-21C>A (n.-21C>A) n.1425C>A n.391C>A n.1412C>A n.233C>A n.1405C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.377C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1106C>A n.938C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) n.243C>A c.127-1577C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.402C>A n.299C>A n.404C>A n.835C>A n.373C>A | |
17 | g.58695116C= | CA2267815331 | RAD51C | c.-21C= (n.-21C=) n.1425C= n.391C= n.1412C= n.233C= n.1405C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.377C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.331C= (p.Leu111=) c.*303C= (n.*303C=) c.*343C= (n.*343C=) n.1106C= n.938C= c.127C= (p.Leu43=) n.243C= c.127-1577C= c.67C= (p.Leu23=) n.402C= n.299C= n.404C= n.835C= n.373C= | |
17 | g.58695116C>G | CA400341354 | RAD51C | c.-21C>G (n.-21C>G) n.1425C>G n.391C>G n.1412C>G n.233C>G n.1405C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.377C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1106C>G n.938C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.243C>G c.127-1577C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.402C>G n.299C>G n.404C>G n.835C>G n.373C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695116C>T | CA400341361 | RAD51C | c.-21C>T (n.-21C>T) n.1425C>T n.391C>T n.1412C>T n.233C>T n.1405C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.377C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1106C>T n.938C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) n.243C>T c.127-1577C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.402C>T n.299C>T n.404C>T n.835C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695117T>A | CA400341366 | RAD51C | c.-20T>A (n.-20T>A) n.1426T>A n.392T>A n.1413T>A n.234T>A n.1406T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.378T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.332T>A (p.Leu111His) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1107T>A n.939T>A c.128T>A (p.Leu43His) n.244T>A c.127-1576T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.403T>A n.300T>A n.405T>A n.836T>A n.374T>A | dbSNP |
17 | g.58695117T>C | CA400341373 | RAD51C | c.-20T>C (n.-20T>C) n.1426T>C n.392T>C n.1413T>C n.234T>C n.1406T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.378T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1107T>C n.939T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.244T>C c.127-1576T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.403T>C n.300T>C n.405T>C n.836T>C n.374T>C | ClinVar |
17 | g.58695117T>G | CA400341375 | RAD51C | c.-20T>G (n.-20T>G) n.1426T>G n.392T>G n.1413T>G n.234T>G n.1406T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.378T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1107T>G n.939T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.244T>G c.127-1576T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.403T>G n.300T>G n.405T>G n.836T>G n.374T>G | |
17 | g.58695118T>A | CA501074712 | RAD51C | c.-19T>A (n.-19T>A) n.1427T>A n.393T>A n.1414T>A n.235T>A n.1407T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.379T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.333T>A (p.Leu111=) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1108T>A n.940T>A c.129T>A (p.Leu43=) n.245T>A c.127-1575T>A c.69T>A (p.Leu23=) n.404T>A n.301T>A n.406T>A n.837T>A n.375T>A | |
17 | g.58695118T>C | CA501074713 | RAD51C | c.-19T>C (n.-19T>C) n.1427T>C n.393T>C n.1414T>C n.235T>C n.1407T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.379T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.333T>C (p.Leu111=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1108T>C n.940T>C c.129T>C (p.Leu43=) n.245T>C c.127-1575T>C c.69T>C (p.Leu23=) n.404T>C n.301T>C n.406T>C n.837T>C n.375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695118T>G | CA501074714 | RAD51C | c.-19T>G (n.-19T>G) n.1427T>G n.393T>G n.1414T>G n.235T>G n.1407T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.379T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.333T>G (p.Leu111=) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1108T>G n.940T>G c.129T>G (p.Leu43=) n.245T>G c.127-1575T>G c.69T>G (p.Leu23=) n.404T>G n.301T>G n.406T>G n.837T>G n.375T>G | |
17 | g.58695118T= | CA2267815332 | RAD51C | c.-19T= (n.-19T=) n.1427T= n.393T= n.1414T= n.235T= n.1407T= c.*1197T= (n.*1197T=) n.379T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.333T= (p.Leu111=) c.*305T= (n.*305T=) c.*345T= (n.*345T=) n.1108T= n.940T= c.129T= (p.Leu43=) n.245T= c.127-1575T= c.69T= (p.Leu23=) n.404T= n.301T= n.406T= n.837T= n.375T= | |
17 | g.58695119G>A | CA400341379 | RAD51C | c.-18G>A (n.-18G>A) n.1428G>A n.394G>A n.1415G>A n.236G>A n.1408G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.380G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1109G>A n.941G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.246G>A c.127-1574G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.405G>A n.302G>A n.407G>A n.838G>A n.376G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58695119G>C | CA400341380 | RAD51C | c.-18G>C (n.-18G>C) n.1428G>C n.394G>C n.1415G>C n.236G>C n.1408G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.380G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1109G>C n.941G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.246G>C c.127-1574G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.405G>C n.302G>C n.407G>C n.838G>C n.376G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695119G>T | CA400341381 | RAD51C | c.-18G>T (n.-18G>T) n.1428G>T n.394G>T n.1415G>T n.236G>T n.1408G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.380G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1109G>T n.941G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) n.246G>T c.127-1574G>T c.70G>T (p.Gly24Trp) n.405G>T n.302G>T n.407G>T n.838G>T n.376G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695123dup | CA985053933 | RAD51C | c.-14dup (n.-14dup) n.1432dup n.398dup n.1419dup n.240dup n.1412dup c.*1202dup (n.*1202dup) n.384dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.338dup (p.Gly114TrpfsTer?) c.*310dup (n.*310dup) c.*350dup (n.*350dup) n.1113dup n.945dup c.338dup (p.Gly114TrpfsTer25) c.134dup (p.Gly46TrpfsTer?) n.250dup c.127-1570dup c.74dup (p.Gly26TrpfsTer?) n.409dup n.306dup n.411dup n.842dup n.380dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695123del | CA2580094382 | RAD51C | c.-14del (n.-14del) n.1432del n.398del n.1419del n.240del n.1412del c.*1202del (n.*1202del) n.384del c.*1041del (n.*1041del) c.338del (p.Gly113ValfsTer5) c.*310del (n.*310del) c.*350del (n.*350del) n.1113del n.945del c.134del (p.Gly45ValfsTer5) n.250del c.127-1570del c.74del (p.Gly25ValfsTer5) n.409del n.306del n.411del n.842del n.380del | ClinVar |
17 | g.58695120G>A | CA8677198 | RAD51C | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1429G>A n.395G>A n.1416G>A n.237G>A n.1409G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.381G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1110G>A n.942G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.247G>A c.127-1573G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.406G>A n.303G>A n.408G>A n.839G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695120G>C | CA333232 | RAD51C | c.-17G>C (n.-17G>C) n.1429G>C n.395G>C n.1416G>C n.237G>C n.1409G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.381G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1110G>C n.942G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.247G>C c.127-1573G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.406G>C n.303G>C n.408G>C n.839G>C n.377G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695120G= | CA2267815333 | RAD51C | c.-17G= (n.-17G=) n.1429G= n.395G= n.1416G= n.237G= n.1409G= c.*1199G= (n.*1199G=) n.381G= c.*1038G= (n.*1038G=) c.335G= (p.Gly112=) c.*307G= (n.*307G=) c.*347G= (n.*347G=) n.1110G= n.942G= c.131G= (p.Gly44=) n.247G= c.127-1573G= c.71G= (p.Gly24=) n.406G= n.303G= n.408G= n.839G= n.377G= | |
17 | g.58695120G>T | CA400341385 | RAD51C | c.-17G>T (n.-17G>T) n.1429G>T n.395G>T n.1416G>T n.237G>T n.1409G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.381G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1110G>T n.942G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.247G>T c.127-1573G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.406G>T n.303G>T n.408G>T n.839G>T n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695121G>A | CA186740 | RAD51C | c.-16G>A (n.-16G>A) n.1430G>A n.396G>A n.1417G>A n.238G>A n.1410G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.382G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.336G>A (p.Gly112=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1111G>A n.943G>A c.132G>A (p.Gly44=) n.248G>A c.127-1572G>A c.72G>A (p.Gly24=) n.407G>A n.304G>A n.409G>A n.840G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695121G>C | CA10580733 | RAD51C | c.-16G>C (n.-16G>C) n.1430G>C n.396G>C n.1417G>C n.238G>C n.1410G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.382G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.336G>C (p.Gly112=) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1111G>C n.943G>C c.132G>C (p.Gly44=) n.248G>C c.127-1572G>C c.72G>C (p.Gly24=) n.407G>C n.304G>C n.409G>C n.840G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695121G= | CA2267815334 | RAD51C | c.-16G= (n.-16G=) n.1430G= n.396G= n.1417G= n.238G= n.1410G= c.*1200G= (n.*1200G=) n.382G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.336G= (p.Gly112=) c.*308G= (n.*308G=) c.*348G= (n.*348G=) n.1111G= n.943G= c.132G= (p.Gly44=) n.248G= c.127-1572G= c.72G= (p.Gly24=) n.407G= n.304G= n.409G= n.840G= n.378G= | |
17 | g.58695121G>T | CA501074719 | RAD51C | c.-16G>T (n.-16G>T) n.1430G>T n.396G>T n.1417G>T n.238G>T n.1410G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.382G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.336G>T (p.Gly112=) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1111G>T n.943G>T c.132G>T (p.Gly44=) n.248G>T c.127-1572G>T c.72G>T (p.Gly24=) n.407G>T n.304G>T n.409G>T n.840G>T n.378G>T | dbSNP |
17 | g.58695122G>A | CA400341393 | RAD51C | c.-15G>A (n.-15G>A) n.1431G>A n.397G>A n.1418G>A n.239G>A n.1411G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.383G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1112G>A n.944G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.249G>A c.127-1571G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) n.408G>A n.305G>A n.410G>A n.841G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695122G>C | CA400341397 | RAD51C | c.-15G>C (n.-15G>C) n.1431G>C n.397G>C n.1418G>C n.239G>C n.1411G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.383G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1112G>C n.944G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.249G>C c.127-1571G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.408G>C n.305G>C n.410G>C n.841G>C n.379G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695122G= | CA2267815335 | RAD51C | c.-15G= (n.-15G=) n.1431G= n.397G= n.1418G= n.239G= n.1411G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.383G= c.*1040G= (n.*1040G=) c.337G= (p.Gly113=) c.*309G= (n.*309G=) c.*349G= (n.*349G=) n.1112G= n.944G= c.133G= (p.Gly45=) n.249G= c.127-1571G= c.73G= (p.Gly25=) n.408G= n.305G= n.410G= n.841G= n.379G= | |
17 | g.58695122G>T | CA400341402 | RAD51C | c.-15G>T (n.-15G>T) n.1431G>T n.397G>T n.1418G>T n.239G>T n.1411G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.383G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1112G>T n.944G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.249G>T c.127-1571G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) n.408G>T n.305G>T n.410G>T n.841G>T n.379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695123G>A | CA400341407 | RAD51C | c.-14G>A (n.-14G>A) n.1432G>A n.398G>A n.1419G>A n.240G>A n.1412G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.384G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1113G>A n.945G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.250G>A c.127-1570G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) n.409G>A n.306G>A n.411G>A n.842G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695123G>C | CA400341410 | RAD51C | c.-14G>C (n.-14G>C) n.1432G>C n.398G>C n.1419G>C n.240G>C n.1412G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.384G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1113G>C n.945G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.250G>C c.127-1570G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.409G>C n.306G>C n.411G>C n.842G>C n.380G>C | dbSNP |
17 | g.58695123G= | CA2267815336 | RAD51C | c.-14G= (n.-14G=) n.1432G= n.398G= n.1419G= n.240G= n.1412G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.384G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.338G= (p.Gly113=) c.*310G= (n.*310G=) c.*350G= (n.*350G=) n.1113G= n.945G= c.134G= (p.Gly45=) n.250G= c.127-1570G= c.74G= (p.Gly25=) n.409G= n.306G= n.411G= n.842G= n.380G= | |
17 | g.58695123G>T | CA400341415 | RAD51C | c.-14G>T (n.-14G>T) n.1432G>T n.398G>T n.1419G>T n.240G>T n.1412G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.384G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1113G>T n.945G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.250G>T c.127-1570G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.409G>T n.306G>T n.411G>T n.842G>T n.380G>T | ClinVar |
17 | g.58695124T>A | CA501074725 | RAD51C | c.-13T>A (n.-13T>A) n.1433T>A n.399T>A n.1420T>A n.241T>A n.1413T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.385T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.339T>A (p.Gly113=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1114T>A n.946T>A c.135T>A (p.Gly45=) n.251T>A c.127-1569T>A c.75T>A (p.Gly25=) n.410T>A n.307T>A n.412T>A n.843T>A n.381T>A | dbSNP |
17 | g.58695124T>C | CA501074726 | RAD51C | c.-13T>C (n.-13T>C) n.1433T>C n.399T>C n.1420T>C n.241T>C n.1413T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.385T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.339T>C (p.Gly113=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1114T>C n.946T>C c.135T>C (p.Gly45=) n.251T>C c.127-1569T>C c.75T>C (p.Gly25=) n.410T>C n.307T>C n.412T>C n.843T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695124T>G | CA501074727 | RAD51C | c.-13T>G (n.-13T>G) n.1433T>G n.399T>G n.1420T>G n.241T>G n.1413T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.385T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.339T>G (p.Gly113=) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1114T>G n.946T>G c.135T>G (p.Gly45=) n.251T>G c.127-1569T>G c.75T>G (p.Gly25=) n.410T>G n.307T>G n.412T>G n.843T>G n.381T>G | dbSNP |
17 | g.58695125G>A | CA197508 | RAD51C | c.-12G>A (n.-12G>A) n.1434G>A n.400G>A n.1421G>A n.242G>A n.1414G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.386G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1115G>A n.947G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.252G>A c.127-1568G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) n.411G>A n.308G>A n.413G>A n.844G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695125G>C | CA400341419 | RAD51C | c.-12G>C (n.-12G>C) n.1434G>C n.400G>C n.1421G>C n.242G>C n.1414G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.386G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1115G>C n.947G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.252G>C c.127-1568G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.411G>C n.308G>C n.413G>C n.844G>C n.382G>C | |
17 | g.58695125G= | CA2267815337 | RAD51C | c.-12G= (n.-12G=) n.1434G= n.400G= n.1421G= n.242G= n.1414G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.386G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.340G= (p.Gly114=) c.*312G= (n.*312G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1115G= n.947G= c.136G= (p.Gly46=) n.252G= c.127-1568G= c.76G= (p.Gly26=) n.411G= n.308G= n.413G= n.844G= n.382G= | |
17 | g.58695125G>T | CA400341420 | RAD51C | c.-12G>T (n.-12G>T) n.1434G>T n.400G>T n.1421G>T n.242G>T n.1414G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.386G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.340G>T (p.Gly114Ter) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1115G>T n.947G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) n.252G>T c.127-1568G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) n.411G>T n.308G>T n.413G>T n.844G>T n.382G>T | dbSNP |
17 | g.58695126G>A | CA400341427 | RAD51C | c.-11G>A (n.-11G>A) n.1435G>A n.401G>A n.1422G>A n.243G>A n.1415G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.387G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1116G>A n.948G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.253G>A c.127-1567G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) n.412G>A n.309G>A n.414G>A n.845G>A n.383G>A | ClinVar |
17 | g.58695126G>C | CA400341429 | RAD51C | c.-11G>C (n.-11G>C) n.1435G>C n.401G>C n.1422G>C n.243G>C n.1415G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.387G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1116G>C n.948G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.253G>C c.127-1567G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.412G>C n.309G>C n.414G>C n.845G>C n.383G>C | |
17 | g.58695126G= | CA2267815338 | RAD51C | c.-11G= (n.-11G=) n.1435G= n.401G= n.1422G= n.243G= n.1415G= c.*1205G= (n.*1205G=) n.387G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.341G= (p.Gly114=) c.*313G= (n.*313G=) c.*353G= (n.*353G=) n.1116G= n.948G= c.137G= (p.Gly46=) n.253G= c.127-1567G= c.77G= (p.Gly26=) n.412G= n.309G= n.414G= n.845G= n.383G= | |
17 | g.58695126G>T | CA400341425 | RAD51C | c.-11G>T (n.-11G>T) n.1435G>T n.401G>T n.1422G>T n.243G>T n.1415G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.387G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1116G>T n.948G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.253G>T c.127-1567G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.412G>T n.309G>T n.414G>T n.845G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695127A= | CA2267815339 | RAD51C | c.-10A= (n.-10A=) n.1436A= n.402A= n.1423A= n.244A= n.1416A= c.*1206A= (n.*1206A=) n.388A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.342A= (p.Gly114=) c.*314A= (n.*314A=) c.*354A= (n.*354A=) n.1117A= n.949A= c.138A= (p.Gly46=) n.254A= c.127-1566A= c.78A= (p.Gly26=) n.413A= n.310A= n.415A= n.846A= n.384A= | |
17 | g.58695127A>C | CA501074731 | RAD51C | c.-10A>C (n.-10A>C) n.1436A>C n.402A>C n.1423A>C n.244A>C n.1416A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.388A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.342A>C (p.Gly114=) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1117A>C n.949A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.254A>C c.127-1566A>C c.78A>C (p.Gly26=) n.413A>C n.310A>C n.415A>C n.846A>C n.384A>C | |
17 | g.58695127A>G | CA501074732 | RAD51C | c.-10A>G (n.-10A>G) n.1436A>G n.402A>G n.1423A>G n.244A>G n.1416A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.388A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.342A>G (p.Gly114=) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1117A>G n.949A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.254A>G c.127-1566A>G c.78A>G (p.Gly26=) n.413A>G n.310A>G n.415A>G n.846A>G n.384A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695127A>T | CA501074734 | RAD51C | c.-10A>T (n.-10A>T) n.1436A>T n.402A>T n.1423A>T n.244A>T n.1416A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.388A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.342A>T (p.Gly114=) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1117A>T n.949A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.254A>T c.127-1566A>T c.78A>T (p.Gly26=) n.413A>T n.310A>T n.415A>T n.846A>T n.384A>T | dbSNP |
17 | g.58695128G>A | CA400341440 | RAD51C | c.-9G>A (n.-9G>A) n.1437G>A n.403G>A n.1424G>A n.245G>A n.1417G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.389G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.343G>A (p.Val115Met) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.1118G>A n.950G>A c.139G>A (p.Val47Met) n.255G>A c.127-1565G>A c.79G>A (p.Val27Met) n.414G>A n.311G>A n.416G>A n.847G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695128G>C | CA400341450 | RAD51C | c.-9G>C (n.-9G>C) n.1437G>C n.403G>C n.1424G>C n.245G>C n.1417G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.389G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.1118G>C n.950G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.255G>C c.127-1565G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.414G>C n.311G>C n.416G>C n.847G>C n.385G>C | ClinVar |
17 | g.58695128G= | CA2267815340 | RAD51C | c.-9G= (n.-9G=) n.1437G= n.403G= n.1424G= n.245G= n.1417G= c.*1207G= (n.*1207G=) n.389G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.343G= (p.Val115=) c.*315G= (n.*315G=) c.*355G= (n.*355G=) n.1118G= n.950G= c.139G= (p.Val47=) n.255G= c.127-1565G= c.79G= (p.Val27=) n.414G= n.311G= n.416G= n.847G= n.385G= | |
17 | g.58695128G>T | CA400341458 | RAD51C | c.-9G>T (n.-9G>T) n.1437G>T n.403G>T n.1424G>T n.245G>T n.1417G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.389G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.1118G>T n.950G>T c.139G>T (p.Val47Leu) n.255G>T c.127-1565G>T c.79G>T (p.Val27Leu) n.414G>T n.311G>T n.416G>T n.847G>T n.385G>T | |
17 | g.58695128dup | CA2695226714 | RAD51C | c.-9dup (n.-9dup) n.1437dup n.403dup n.1424dup n.245dup n.1417dup c.*1207dup (n.*1207dup) n.389dup c.*1046dup (n.*1046dup) c.343dup (p.Val115GlyfsTer?) c.*315dup (n.*315dup) c.*355dup (n.*355dup) n.1118dup n.950dup c.343dup (p.Val115GlyfsTer24) c.139dup (p.Val47GlyfsTer?) n.255dup c.127-1565dup c.79dup (p.Val27GlyfsTer?) n.414dup n.311dup n.416dup n.847dup n.385dup | |
17 | g.58695129T>A | CA400341463 | RAD51C | c.-8T>A (n.-8T>A) n.1438T>A n.404T>A n.1425T>A n.246T>A n.1418T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.390T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1119T>A n.951T>A c.140T>A (p.Val47Glu) n.256T>A c.127-1564T>A c.80T>A (p.Val27Glu) n.415T>A n.312T>A n.417T>A n.848T>A n.386T>A | dbSNP |
17 | g.58695129T>C | CA8677199 | RAD51C | c.-8T>C (n.-8T>C) n.1438T>C n.404T>C n.1425T>C n.246T>C n.1418T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.390T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1119T>C n.951T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.256T>C c.127-1564T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.415T>C n.312T>C n.417T>C n.848T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695129T>G | CA400341469 | RAD51C | c.-8T>G (n.-8T>G) n.1438T>G n.404T>G n.1425T>G n.246T>G n.1418T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.390T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1119T>G n.951T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.256T>G c.127-1564T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.415T>G n.312T>G n.417T>G n.848T>G n.386T>G | |
17 | g.58695129T= | CA2267815341 | RAD51C | c.-8T= (n.-8T=) n.1438T= n.404T= n.1425T= n.246T= n.1418T= c.*1208T= (n.*1208T=) n.390T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.344T= (p.Val115=) c.*316T= (n.*316T=) c.*356T= (n.*356T=) n.1119T= n.951T= c.140T= (p.Val47=) n.256T= c.127-1564T= c.80T= (p.Val27=) n.415T= n.312T= n.417T= n.848T= n.386T= | |
17 | g.58695130G>A | CA501074737 | RAD51C | c.-7G>A (n.-7G>A) n.1439G>A n.405G>A n.1426G>A n.247G>A n.1419G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.391G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.345G>A (p.Val115=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1120G>A n.952G>A c.141G>A (p.Val47=) n.257G>A c.127-1563G>A c.81G>A (p.Val27=) n.416G>A n.313G>A n.418G>A n.849G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695130G>C | CA501074739 | RAD51C | c.-7G>C (n.-7G>C) n.1439G>C n.405G>C n.1426G>C n.247G>C n.1419G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.391G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.345G>C (p.Val115=) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1120G>C n.952G>C c.141G>C (p.Val47=) n.257G>C c.127-1563G>C c.81G>C (p.Val27=) n.416G>C n.313G>C n.418G>C n.849G>C n.387G>C | dbSNP |
17 | g.58695130G= | CA2267815342 | RAD51C | c.-7G= (n.-7G=) n.1439G= n.405G= n.1426G= n.247G= n.1419G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.391G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.345G= (p.Val115=) c.*317G= (n.*317G=) c.*357G= (n.*357G=) n.1120G= n.952G= c.141G= (p.Val47=) n.257G= c.127-1563G= c.81G= (p.Val27=) n.416G= n.313G= n.418G= n.849G= n.387G= | |
17 | g.58695130G>T | CA501074740 | RAD51C | c.-7G>T (n.-7G>T) n.1439G>T n.405G>T n.1426G>T n.247G>T n.1419G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.391G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.345G>T (p.Val115=) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1120G>T n.952G>T c.141G>T (p.Val47=) n.257G>T c.127-1563G>T c.81G>T (p.Val27=) n.416G>T n.313G>T n.418G>T n.849G>T n.387G>T | |
17 | g.58695131C>A | CA400341478 | RAD51C | c.-6C>A (n.-6C>A) n.1440C>A n.406C>A n.1427C>A n.248C>A n.1420C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.392C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1121C>A n.953C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.258C>A c.127-1562C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.417C>A n.314C>A n.419C>A n.850C>A n.388C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695131C= | CA2267815343 | RAD51C | c.-6C= (n.-6C=) n.1440C= n.406C= n.1427C= n.248C= n.1420C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.392C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.346C= (p.Pro116=) c.*318C= (n.*318C=) c.*358C= (n.*358C=) n.1121C= n.953C= c.142C= (p.Pro48=) n.258C= c.127-1562C= c.82C= (p.Pro28=) n.417C= n.314C= n.419C= n.850C= n.388C= | |
17 | g.58695131C>G | CA400341470 | RAD51C | c.-6C>G (n.-6C>G) n.1440C>G n.406C>G n.1427C>G n.248C>G n.1420C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.392C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1121C>G n.953C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.258C>G c.127-1562C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.417C>G n.314C>G n.419C>G n.850C>G n.388C>G | dbSNP |
17 | g.58695131C>T | CA400341474 | RAD51C | c.-6C>T (n.-6C>T) n.1440C>T n.406C>T n.1427C>T n.248C>T n.1420C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.392C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1121C>T n.953C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.258C>T c.127-1562C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.417C>T n.314C>T n.419C>T n.850C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695132C>A | CA400341490 | RAD51C | c.-5C>A (n.-5C>A) n.1441C>A n.407C>A n.1428C>A n.249C>A n.1421C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.393C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.347C>A (p.Pro116His) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.1122C>A n.954C>A c.143C>A (p.Pro48His) n.259C>A c.127-1561C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.418C>A n.315C>A n.420C>A n.851C>A n.389C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695132C= | CA2267815344 | RAD51C | c.-5C= (n.-5C=) n.1441C= n.407C= n.1428C= n.249C= n.1421C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.393C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.347C= (p.Pro116=) c.*319C= (n.*319C=) c.*359C= (n.*359C=) n.1122C= n.954C= c.143C= (p.Pro48=) n.259C= c.127-1561C= c.83C= (p.Pro28=) n.418C= n.315C= n.420C= n.851C= n.389C= | |
17 | g.58695132C>G | CA400341494 | RAD51C | c.-5C>G (n.-5C>G) n.1441C>G n.407C>G n.1428C>G n.249C>G n.1421C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.393C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.1122C>G n.954C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.259C>G c.127-1561C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.418C>G n.315C>G n.420C>G n.851C>G n.389C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695132C>T | CA400341498 | RAD51C | c.-5C>T (n.-5C>T) n.1441C>T n.407C>T n.1428C>T n.249C>T n.1421C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.393C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.1122C>T n.954C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.259C>T c.127-1561C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.418C>T n.315C>T n.420C>T n.851C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695133C>A | CA501074742 | RAD51C | c.-4C>A (n.-4C>A) n.1442C>A n.408C>A n.1429C>A n.250C>A n.1422C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.394C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.348C>A (p.Pro116=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1123C>A n.955C>A c.144C>A (p.Pro48=) n.260C>A c.127-1560C>A c.84C>A (p.Pro28=) n.419C>A n.316C>A n.421C>A n.852C>A n.390C>A | dbSNP |
17 | g.58695133C= | CA2267815345 | RAD51C | c.-4C= (n.-4C=) n.1442C= n.408C= n.1429C= n.250C= n.1422C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.394C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.348C= (p.Pro116=) c.*320C= (n.*320C=) c.*360C= (n.*360C=) n.1123C= n.955C= c.144C= (p.Pro48=) n.260C= c.127-1560C= c.84C= (p.Pro28=) n.419C= n.316C= n.421C= n.852C= n.390C= | |
17 | g.58695133C>G | CA501074743 | RAD51C | c.-4C>G (n.-4C>G) n.1442C>G n.408C>G n.1429C>G n.250C>G n.1422C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.394C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.348C>G (p.Pro116=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1123C>G n.955C>G c.144C>G (p.Pro48=) n.260C>G c.127-1560C>G c.84C>G (p.Pro28=) n.419C>G n.316C>G n.421C>G n.852C>G n.390C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695133C>T | CA501074744 | RAD51C | c.-4C>T (n.-4C>T) n.1442C>T n.408C>T n.1429C>T n.250C>T n.1422C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.394C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.348C>T (p.Pro116=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1123C>T n.955C>T c.144C>T (p.Pro48=) n.260C>T c.127-1560C>T c.84C>T (p.Pro28=) n.419C>T n.316C>T n.421C>T n.852C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58695134T>A | CA400341507 | RAD51C | c.-3T>A (n.-3T>A) n.1443T>A n.409T>A n.1430T>A n.251T>A n.1423T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.395T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1124T>A n.956T>A c.145T>A (p.Leu49Ile) n.261T>A c.127-1559T>A c.85T>A (p.Leu29Ile) n.420T>A n.317T>A n.422T>A n.853T>A n.391T>A | dbSNP |
17 | g.58695134T>C | CA501074745 | RAD51C | c.-3T>C (n.-3T>C) n.1443T>C n.409T>C n.1430T>C n.251T>C n.1423T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.395T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.349T>C (p.Leu117=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1124T>C n.956T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.261T>C c.127-1559T>C c.85T>C (p.Leu29=) n.420T>C n.317T>C n.422T>C n.853T>C n.391T>C | dbSNP |
17 | g.58695134T>G | CA400341514 | RAD51C | c.-3T>G (n.-3T>G) n.1443T>G n.409T>G n.1430T>G n.251T>G n.1423T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.395T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1124T>G n.956T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.261T>G c.127-1559T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.420T>G n.317T>G n.422T>G n.853T>G n.391T>G | |
17 | g.58695135T>A | CA400341518 | RAD51C | c.-2T>A (n.-2T>A) n.1444T>A n.410T>A n.1431T>A n.252T>A n.1424T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.396T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.1125T>A n.957T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.262T>A c.127-1558T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) n.421T>A n.318T>A n.423T>A n.854T>A n.392T>A | dbSNP |
17 | g.58695135T>C | CA400341532 | RAD51C | c.-2T>C (n.-2T>C) n.1444T>C n.410T>C n.1431T>C n.252T>C n.1424T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.396T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.1125T>C n.957T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.262T>C c.127-1558T>C c.86T>C (p.Leu29Ser) n.421T>C n.318T>C n.423T>C n.854T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695135T>G | CA400341527 | RAD51C | c.-2T>G (n.-2T>G) n.1444T>G n.410T>G n.1431T>G n.252T>G n.1424T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.396T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.1125T>G n.957T>G c.146T>G (p.Leu49Ter) n.262T>G c.127-1558T>G c.86T>G (p.Leu29Ter) n.421T>G n.318T>G n.423T>G n.854T>G n.392T>G | |
17 | g.58695135T= | CA2267815346 | RAD51C | c.-2T= (n.-2T=) n.1444T= n.410T= n.1431T= n.252T= n.1424T= c.*1214T= (n.*1214T=) n.396T= c.*1053T= (n.*1053T=) c.350T= (p.Leu117=) c.*322T= (n.*322T=) c.*362T= (n.*362T=) n.1125T= n.957T= c.146T= (p.Leu49=) n.262T= c.127-1558T= c.86T= (p.Leu29=) n.421T= n.318T= n.423T= n.854T= n.392T= | |
17 | g.58695136A= | CA2267815347 | RAD51C | c.-1A= (n.-1A=) n.1445A= n.411A= n.1432A= n.253A= n.1425A= c.*1215A= (n.*1215A=) n.397A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.351A= (p.Leu117=) c.*323A= (n.*323A=) c.*363A= (n.*363A=) n.1126A= n.958A= c.147A= (p.Leu49=) n.263A= c.127-1557A= c.87A= (p.Leu29=) n.422A= n.319A= n.424A= n.855A= n.393A= | |
17 | g.58695136A>C | CA400341542 | RAD51C | c.-1A>C (n.-1A>C) n.1445A>C n.411A>C n.1432A>C n.253A>C n.1425A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.397A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.1126A>C n.958A>C c.147A>C (p.Leu49Phe) n.263A>C c.127-1557A>C c.87A>C (p.Leu29Phe) n.422A>C n.319A>C n.424A>C n.855A>C n.393A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695136A>G | CA339494 | RAD51C | c.-1A>G (n.-1A>G) n.1445A>G n.411A>G n.1432A>G n.253A>G n.1425A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.397A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.351A>G (p.Leu117=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.1126A>G n.958A>G c.147A>G (p.Leu49=) n.263A>G c.127-1557A>G c.87A>G (p.Leu29=) n.422A>G n.319A>G n.424A>G n.855A>G n.393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695136A>T | CA400341548 | RAD51C | c.-1A>T (n.-1A>T) n.1445A>T n.411A>T n.1432A>T n.253A>T n.1425A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.397A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.1126A>T n.958A>T c.147A>T (p.Leu49Phe) n.263A>T c.127-1557A>T c.87A>T (p.Leu29Phe) n.422A>T n.319A>T n.424A>T n.855A>T n.393A>T | dbSNP |
17 | g.58695138_58695141del | CA2739268263 | RAD51C | c.2_5del (p.Met1LysfsTer22) n.1447_1450del n.413_416del n.1434_1437del n.255_258del n.1427_1430del c.*1217_*1220del (n.*1217_*1220del) n.399_402del c.*1056_*1059del (n.*1056_*1059del) c.353_356del (p.Met118LysfsTer22) c.*325_*328del (n.*325_*328del) c.*365_*368del (n.*365_*368del) n.1128_1131del n.960_963del c.353_356del (p.Met118LysfsTer?) c.149_152del (p.Met50LysfsTer22) n.265_268del c.127-1555_127-1552del c.89_92del (p.Met30LysfsTer22) n.424_427del n.321_324del n.426_429del n.857_860del n.395_398del | ClinVar |
17 | g.58695137A>C | CA400341552 | RAD51C | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1446A>C n.412A>C n.1433A>C n.254A>C n.1426A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.398A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.352A>C (p.Met118Leu) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1127A>C n.959A>C c.148A>C (p.Met50Leu) n.264A>C c.127-1556A>C c.88A>C (p.Met30Leu) n.423A>C n.320A>C n.425A>C n.856A>C n.394A>C | |
17 | g.58695137A>G | CA400341556 | RAD51C | c.1A>G (p.Met1Val) n.1446A>G n.412A>G n.1433A>G n.254A>G n.1426A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.398A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.352A>G (p.Met118Val) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1127A>G n.959A>G c.148A>G (p.Met50Val) n.264A>G c.127-1556A>G c.88A>G (p.Met30Val) n.423A>G n.320A>G n.425A>G n.856A>G n.394A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695137A>T | CA400341559 | RAD51C | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1446A>T n.412A>T n.1433A>T n.254A>T n.1426A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.398A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.352A>T (p.Met118Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1127A>T n.959A>T c.148A>T (p.Met50Leu) n.264A>T c.127-1556A>T c.88A>T (p.Met30Leu) n.423A>T n.320A>T n.425A>T n.856A>T n.394A>T | |
17 | g.58695138T>A | CA400341561 | RAD51C | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1447T>A n.413T>A n.1434T>A n.255T>A n.1427T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.399T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.353T>A (p.Met118Lys) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1128T>A n.960T>A c.149T>A (p.Met50Lys) n.265T>A c.127-1555T>A c.89T>A (p.Met30Lys) n.424T>A n.321T>A n.426T>A n.857T>A n.395T>A | |
17 | g.58695138T>C | CA400341562 | RAD51C | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1447T>C n.413T>C n.1434T>C n.255T>C n.1427T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.399T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.353T>C (p.Met118Thr) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1128T>C n.960T>C c.149T>C (p.Met50Thr) n.265T>C c.127-1555T>C c.89T>C (p.Met30Thr) n.424T>C n.321T>C n.426T>C n.857T>C n.395T>C | |
17 | g.58695138T>G | CA400341566 | RAD51C | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1447T>G n.413T>G n.1434T>G n.255T>G n.1427T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.399T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.353T>G (p.Met118Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1128T>G n.960T>G c.149T>G (p.Met50Arg) n.265T>G c.127-1555T>G c.89T>G (p.Met30Arg) n.424T>G n.321T>G n.426T>G n.857T>G n.395T>G | |
17 | g.58695139G>A | CA400341570 | RAD51C | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1448G>A n.414G>A n.1435G>A n.256G>A n.1428G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.400G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.354G>A (p.Met118Ile) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1129G>A n.961G>A c.150G>A (p.Met50Ile) n.266G>A c.127-1554G>A c.90G>A (p.Met30Ile) n.425G>A n.322G>A n.427G>A n.858G>A n.396G>A | COSMIC |
17 | g.58695139G>C | CA8677200 | RAD51C | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1448G>C n.414G>C n.1435G>C n.256G>C n.1428G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.400G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.354G>C (p.Met118Ile) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1129G>C n.961G>C c.150G>C (p.Met50Ile) n.266G>C c.127-1554G>C c.90G>C (p.Met30Ile) n.425G>C n.322G>C n.427G>C n.858G>C n.396G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695139G= | CA2267815348 | RAD51C | c.3G= (p.Met1=) n.1448G= n.414G= n.1435G= n.256G= n.1428G= c.*1218G= (n.*1218G=) n.400G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.354G= (p.Met118=) c.*326G= (n.*326G=) c.*366G= (n.*366G=) n.1129G= n.961G= c.150G= (p.Met50=) n.266G= c.127-1554G= c.90G= (p.Met30=) n.425G= n.322G= n.427G= n.858G= n.396G= | |
17 | g.58695139G>T | CA400341579 | RAD51C | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1448G>T n.414G>T n.1435G>T n.256G>T n.1428G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.400G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.354G>T (p.Met118Ile) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1129G>T n.961G>T c.150G>T (p.Met50Ile) n.266G>T c.127-1554G>T c.90G>T (p.Met30Ile) n.425G>T n.322G>T n.427G>T n.858G>T n.396G>T | |
17 | g.58695140A>C | CA400341603 | RAD51C | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.1449A>C n.415A>C n.1436A>C n.257A>C n.1429A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.401A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1130A>C n.962A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.267A>C c.127-1553A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.426A>C n.323A>C n.428A>C n.859A>C n.397A>C | |
17 | g.58695140A>G | CA400341608 | RAD51C | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.1449A>G n.415A>G n.1436A>G n.257A>G n.1429A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.401A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1130A>G n.962A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.267A>G c.127-1553A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.426A>G n.323A>G n.428A>G n.859A>G n.397A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695140A>T | CA400341585 | RAD51C | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.1449A>T n.415A>T n.1436A>T n.257A>T n.1429A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.401A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1130A>T n.962A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.267A>T c.127-1553A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.426A>T n.323A>T n.428A>T n.859A>T n.397A>T | |
17 | g.58695143dup | CA2573154410 | RAD51C | c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) n.1452dup n.418dup n.1439dup n.260dup n.1432dup c.*1222dup (n.*1222dup) n.404dup c.*1061dup (n.*1061dup) c.358dup (p.Thr120AsnfsTer?) c.*330dup (n.*330dup) c.*370dup (n.*370dup) n.1133dup n.965dup c.358dup (p.Thr120AsnfsTer19) c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?) n.270dup c.127-1550dup c.94dup (p.Thr32AsnfsTer?) n.429dup n.326dup n.431dup n.862dup n.400dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695141A= | CA2267815350 | RAD51C | c.5A= (p.Lys2=) n.1450A= n.416A= n.1437A= n.258A= n.1430A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.402A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.356A= (p.Lys119=) c.*328A= (n.*328A=) c.*368A= (n.*368A=) n.1131A= n.963A= c.152A= (p.Lys51=) n.268A= c.127-1552A= c.92A= (p.Lys31=) n.427A= n.324A= n.429A= n.860A= n.398A= | |
17 | g.58695141A>C | CA400341642 | RAD51C | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.1450A>C n.416A>C n.1437A>C n.258A>C n.1430A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.402A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1131A>C n.963A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.268A>C c.127-1552A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.427A>C n.324A>C n.429A>C n.860A>C n.398A>C | |
17 | g.58695141A>G | CA400341618 | RAD51C | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.1450A>G n.416A>G n.1437A>G n.258A>G n.1430A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.402A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1131A>G n.963A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.268A>G c.127-1552A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.427A>G n.324A>G n.429A>G n.860A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695141A>T | CA400341636 | RAD51C | c.5A>T (p.Lys2Ile) n.1450A>T n.416A>T n.1437A>T n.258A>T n.1430A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.402A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1131A>T n.963A>T c.152A>T (p.Lys51Ile) n.268A>T c.127-1552A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.427A>T n.324A>T n.429A>T n.860A>T n.398A>T | |
17 | g.58695141_58695144delinsAAAC | CA2267815349 | RAD51C | c.5_8delinsAAAC (p.Lys2=) n.1450_1453delinsAAAC n.416_419delinsAAAC n.1437_1440delinsAAAC n.258_261delinsAAAC n.1430_1433delinsAAAC c.*1220_*1223delinsAAAC (n.*1220_*1223delinsAAAC) n.402_405delinsAAAC c.*1059_*1062delinsAAAC (n.*1059_*1062delinsAAAC) c.356_359delinsAAAC (p.Lys119=) c.*328_*331delinsAAAC (n.*328_*331delinsAAAC) c.*368_*371delinsAAAC (n.*368_*371delinsAAAC) n.1131_1134delinsAAAC n.963_966delinsAAAC c.152_155delinsAAAC (p.Lys51=) n.268_271delinsAAAC c.127-1552_127-1549delinsAAAC c.92_95delinsAAAC (p.Lys31=) n.427_430delinsAAAC n.324_327delinsAAAC n.429_432delinsAAAC n.860_863delinsAAAC n.398_401delinsAAAC | |
17 | g.58695142A= | CA2267815351 | RAD51C | c.6A= (p.Lys2=) n.1451A= n.417A= n.1438A= n.259A= n.1431A= c.*1221A= (n.*1221A=) n.403A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.357A= (p.Lys119=) c.*329A= (n.*329A=) c.*369A= (n.*369A=) n.1132A= n.964A= c.153A= (p.Lys51=) n.269A= c.127-1551A= c.93A= (p.Lys31=) n.428A= n.325A= n.430A= n.861A= n.399A= | |
17 | g.58695142A>C | CA400341647 | RAD51C | c.6A>C (p.Lys2Asn) n.1451A>C n.417A>C n.1438A>C n.259A>C n.1431A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.403A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1132A>C n.964A>C c.153A>C (p.Lys51Asn) n.269A>C c.127-1551A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.428A>C n.325A>C n.430A>C n.861A>C n.399A>C | |
17 | g.58695142A>G | CA336211 | RAD51C | c.6A>G (p.Lys2=) n.1451A>G n.417A>G n.1438A>G n.259A>G n.1431A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.403A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.357A>G (p.Lys119=) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1132A>G n.964A>G c.153A>G (p.Lys51=) n.269A>G c.127-1551A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.428A>G n.325A>G n.430A>G n.861A>G n.399A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695142A>T | CA400341651 | RAD51C | c.6A>T (p.Lys2Asn) n.1451A>T n.417A>T n.1438A>T n.259A>T n.1431A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.403A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1132A>T n.964A>T c.153A>T (p.Lys51Asn) n.269A>T c.127-1551A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.428A>T n.325A>T n.430A>T n.861A>T n.399A>T | |
17 | g.58695146_58695148del | CA658658639 | RAD51C | c.10_12del (p.Thr4del) n.1455_1457del n.421_423del n.1442_1444del n.263_265del n.1435_1437del c.*1225_*1227del (n.*1225_*1227del) n.407_409del c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.361_363del (p.Thr121del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) c.*373_*375del (n.*373_*375del) n.1136_1138del n.968_970del c.157_159del (p.Thr53del) n.273_275del c.127-1547_127-1545del c.97_99del (p.Thr33del) n.432_434del n.329_331del n.434_436del n.865_867del n.403_405del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695143A>C | CA400341660 | RAD51C | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.1452A>C n.418A>C n.1439A>C n.260A>C n.1432A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.404A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1133A>C n.965A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.270A>C c.127-1550A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.429A>C n.326A>C n.431A>C n.862A>C n.400A>C | dbSNP |
17 | g.58695143A>G | CA400341658 | RAD51C | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.1452A>G n.418A>G n.1439A>G n.260A>G n.1432A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.404A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1133A>G n.965A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.270A>G c.127-1550A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.429A>G n.326A>G n.431A>G n.862A>G n.400A>G | |
17 | g.58695143A>T | CA400341654 | RAD51C | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.1452A>T n.418A>T n.1439A>T n.260A>T n.1432A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.404A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1133A>T n.965A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.270A>T c.127-1550A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.429A>T n.326A>T n.431A>T n.862A>T n.400A>T | dbSNP |
17 | g.58695144_58695145del | CA2733770152 | RAD51C | c.8_9del (p.Thr3AsnfsTer?) n.1453_1454del n.419_420del n.1440_1441del n.261_262del n.1433_1434del c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del) n.405_406del c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.359_360del (p.Thr120AsnfsTer?) c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.1134_1135del n.966_967del c.359_360del (p.Thr120AsnfsTer18) c.155_156del (p.Thr52AsnfsTer?) n.271_272del c.127-1549_127-1548del c.95_96del (p.Thr32AsnfsTer?) n.430_431del n.327_328del n.432_433del n.863_864del n.401_402del | dbSNP |
17 | g.58695144C>A | CA400341671 | RAD51C | c.8C>A (p.Thr3Lys) n.1453C>A n.419C>A n.1440C>A n.261C>A n.1433C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.405C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.1134C>A n.966C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.271C>A c.127-1549C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.430C>A n.327C>A n.432C>A n.863C>A n.401C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695144C>G | CA400341672 | RAD51C | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.1453C>G n.419C>G n.1440C>G n.261C>G n.1433C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.405C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.1134C>G n.966C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.271C>G c.127-1549C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.430C>G n.327C>G n.432C>G n.863C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695144C>T | CA400341677 | RAD51C | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.1453C>T n.419C>T n.1440C>T n.261C>T n.1433C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.405C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.1134C>T n.966C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.271C>T c.127-1549C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.430C>T n.327C>T n.432C>T n.863C>T n.401C>T | |
17 | g.58695145A>C | CA501074756 | RAD51C | c.9A>C (p.Thr3=) n.1454A>C n.420A>C n.1441A>C n.262A>C n.1434A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.406A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.360A>C (p.Thr120=) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1135A>C n.967A>C c.156A>C (p.Thr52=) n.272A>C c.127-1548A>C c.96A>C (p.Thr32=) n.431A>C n.328A>C n.433A>C n.864A>C n.402A>C | dbSNP |
17 | g.58695145A>G | CA501074757 | RAD51C | c.9A>G (p.Thr3=) n.1454A>G n.420A>G n.1441A>G n.262A>G n.1434A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.406A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.360A>G (p.Thr120=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1135A>G n.967A>G c.156A>G (p.Thr52=) n.272A>G c.127-1548A>G c.96A>G (p.Thr32=) n.431A>G n.328A>G n.433A>G n.864A>G n.402A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58695145A>T | CA501074758 | RAD51C | c.9A>T (p.Thr3=) n.1454A>T n.420A>T n.1441A>T n.262A>T n.1434A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.406A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.360A>T (p.Thr120=) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1135A>T n.967A>T c.156A>T (p.Thr52=) n.272A>T c.127-1548A>T c.96A>T (p.Thr32=) n.431A>T n.328A>T n.433A>T n.864A>T n.402A>T | dbSNP |
17 | g.58695146del | CA2825002560 | RAD51C | c.10del (p.Thr4GlnfsTer20) n.1455del n.421del n.1442del n.263del n.1435del c.*1225del (n.*1225del) n.407del c.*1064del (n.*1064del) c.361del (p.Thr121GlnfsTer20) c.*333del (n.*333del) c.*373del (n.*373del) n.1136del n.968del c.361del (p.Thr121GlnfsTer?) c.157del (p.Thr53GlnfsTer20) n.273del c.127-1547del c.97del (p.Thr33GlnfsTer20) n.432del n.329del n.434del n.865del n.403del | ClinVar |
17 | g.58695146A= | CA2267815352 | RAD51C | c.10A= (p.Thr4=) n.1455A= n.421A= n.1442A= n.263A= n.1435A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.407A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.361A= (p.Thr121=) c.*333A= (n.*333A=) c.*373A= (n.*373A=) n.1136A= n.968A= c.157A= (p.Thr53=) n.273A= c.127-1547A= c.97A= (p.Thr33=) n.432A= n.329A= n.434A= n.865A= n.403A= | |
17 | g.58695146A>C | CA400341681 | RAD51C | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.1455A>C n.421A>C n.1442A>C n.263A>C n.1435A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.407A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1136A>C n.968A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.273A>C c.127-1547A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.432A>C n.329A>C n.434A>C n.865A>C n.403A>C | |
17 | g.58695146A>G | CA292049017 | RAD51C | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.1455A>G n.421A>G n.1442A>G n.263A>G n.1435A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.407A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1136A>G n.968A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.273A>G c.127-1547A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.432A>G n.329A>G n.434A>G n.865A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695146A>T | CA400341688 | RAD51C | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.1455A>T n.421A>T n.1442A>T n.263A>T n.1435A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.407A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1136A>T n.968A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.273A>T c.127-1547A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.432A>T n.329A>T n.434A>T n.865A>T n.403A>T | dbSNP |
17 | g.58695147C>A | CA400341710 | RAD51C | c.11C>A (p.Thr4Lys) n.1456C>A n.422C>A n.1443C>A n.264C>A n.1436C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.408C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1137C>A n.969C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.274C>A c.127-1546C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) n.433C>A n.330C>A n.435C>A n.866C>A n.404C>A | dbSNP |
17 | g.58695147C= | CA2267815354 | RAD51C | c.11C= (p.Thr4=) n.1456C= n.422C= n.1443C= n.264C= n.1436C= c.*1226C= (n.*1226C=) n.408C= c.*1065C= (n.*1065C=) c.362C= (p.Thr121=) c.*334C= (n.*334C=) c.*374C= (n.*374C=) n.1137C= n.969C= c.158C= (p.Thr53=) n.274C= c.127-1546C= c.98C= (p.Thr33=) n.433C= n.330C= n.435C= n.866C= n.404C= | |
17 | g.58695147C>G | CA400341697 | RAD51C | c.11C>G (p.Thr4Arg) n.1456C>G n.422C>G n.1443C>G n.264C>G n.1436C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.408C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1137C>G n.969C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.274C>G c.127-1546C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) n.433C>G n.330C>G n.435C>G n.866C>G n.404C>G | dbSNP |
17 | g.58695147C>T | CA400341707 | RAD51C | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.1456C>T n.422C>T n.1443C>T n.264C>T n.1436C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.408C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1137C>T n.969C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.274C>T c.127-1546C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.433C>T n.330C>T n.435C>T n.866C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695147_58695149delinsCAG | CA2267815355 | RAD51C | c.11_13delinsCAG (p.Thr4=) n.1456_1458delinsCAG n.422_424delinsCAG n.1443_1445delinsCAG n.264_266delinsCAG n.1436_1438delinsCAG c.*1226_*1228delinsCAG (n.*1226_*1228delinsCAG) n.408_410delinsCAG c.*1065_*1067delinsCAG (n.*1065_*1067delinsCAG) c.362_364delinsCAG (p.Thr121=) c.*334_*336delinsCAG (n.*334_*336delinsCAG) c.*374_*376delinsCAG (n.*374_*376delinsCAG) n.1137_1139delinsCAG n.969_971delinsCAG c.158_160delinsCAG (p.Thr53=) n.274_276delinsCAG c.127-1546_127-1544delinsCAG c.98_100delinsCAG (p.Thr33=) n.433_435delinsCAG n.330_332delinsCAG n.435_437delinsCAG n.866_868delinsCAG n.404_406delinsCAG | |
17 | g.58695147_58695156delinsCAGAAATTTG | CA2267815353 | RAD51C | c.11_20delinsCAGAAATTTG (p.Thr4=) n.1456_1465delinsCAGAAATTTG n.422_431delinsCAGAAATTTG n.1443_1452delinsCAGAAATTTG n.264_273delinsCAGAAATTTG n.1436_1445delinsCAGAAATTTG c.*1226_*1235delinsCAGAAATTTG (n.*1226_*1235delinsCAGAAATTTG) n.408_417delinsCAGAAATTTG c.*1065_*1074delinsCAGAAATTTG (n.*1065_*1074delinsCAGAAATTTG) c.362_371delinsCAGAAATTTG (p.Thr121=) c.*334_*343delinsCAGAAATTTG (n.*334_*343delinsCAGAAATTTG) c.*374_*383delinsCAGAAATTTG (n.*374_*383delinsCAGAAATTTG) n.1137_1146delinsCAGAAATTTG n.969_978delinsCAGAAATTTG c.158_167delinsCAGAAATTTG (p.Thr53=) n.274_283delinsCAGAAATTTG c.127-1546_127-1537delinsCAGAAATTTG c.98_107delinsCAGAAATTTG (p.Thr33=) n.433_442delinsCAGAAATTTG n.330_339delinsCAGAAATTTG n.435_444delinsCAGAAATTTG n.866_875delinsCAGAAATTTG n.404_413delinsCAGAAATTTG | |
17 | g.58695148A= | CA2267815356 | RAD51C | c.12A= (p.Thr4=) n.1457A= n.423A= n.1444A= n.265A= n.1437A= c.*1227A= (n.*1227A=) n.409A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.363A= (p.Thr121=) c.*335A= (n.*335A=) c.*375A= (n.*375A=) n.1138A= n.970A= c.1A= c.159A= (p.Thr53=) n.275A= c.127-1545A= c.99A= (p.Thr33=) n.434A= n.331A= n.436A= n.867A= n.405A= | |
17 | g.58695148A>C | CA501074764 | RAD51C | c.12A>C (p.Thr4=) n.1457A>C n.423A>C n.1444A>C n.265A>C n.1437A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.409A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.363A>C (p.Thr121=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.1138A>C n.970A>C c.1A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.275A>C c.127-1545A>C c.99A>C (p.Thr33=) n.434A>C n.331A>C n.436A>C n.867A>C n.405A>C | |
17 | g.58695148A>G | CA10580734 | RAD51C | c.12A>G (p.Thr4=) n.1457A>G n.423A>G n.1444A>G n.265A>G n.1437A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.409A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.363A>G (p.Thr121=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.1138A>G n.970A>G c.1A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.275A>G c.127-1545A>G c.99A>G (p.Thr33=) n.434A>G n.331A>G n.436A>G n.867A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695148A>T | CA501074766 | RAD51C | c.12A>T (p.Thr4=) n.1457A>T n.423A>T n.1444A>T n.265A>T n.1437A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.409A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.363A>T (p.Thr121=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.1138A>T n.970A>T c.1A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.275A>T c.127-1545A>T c.99A>T (p.Thr33=) n.434A>T n.331A>T n.436A>T n.867A>T n.405A>T | dbSNP |
17 | g.58695149_58695150del | CA1139665726 | RAD51C | c.13_14del (p.Glu5AsnfsTer?) n.1458_1459del n.424_425del n.1445_1446del n.266_267del n.1438_1439del c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) n.410_411del c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.364_365del (p.Glu122AsnfsTer?) c.*336_*337del (n.*336_*337del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.1139_1140del n.971_972del c.2_3del c.364_365del (p.Glu122AsnfsTer16) c.160_161del (p.Glu54AsnfsTer?) n.276_277del c.127-1544_127-1543del c.100_101del (p.Glu34AsnfsTer?) n.435_436del n.332_333del n.437_438del n.868_869del n.406_407del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695148_58695155del | CA2697560117 | RAD51C | c.12_19del (p.Glu5TrpfsTer?) n.1457_1464del n.423_430del n.1444_1451del n.265_272del n.1437_1444del c.*1227_*1234del (n.*1227_*1234del) n.409_416del c.*1066_*1073del (n.*1066_*1073del) c.363_370del (p.Glu122TrpfsTer?) c.*335_*342del (n.*335_*342del) c.*375_*382del (n.*375_*382del) n.1138_1145del n.970_977del c.1_8del c.363_370del (p.Glu122TrpfsTer14) c.159_166del (p.Glu54TrpfsTer?) n.275_282del c.127-1545_127-1538del c.99_106del (p.Glu34TrpfsTer?) n.434_441del n.331_338del n.436_443del n.867_874del n.405_412del | ClinVar |
17 | g.58695148_58695156delinsC | CA891844267 | RAD51C | c.12_20delinsC (p.Glu5TrpfsTer30) n.1457_1465delinsC n.423_431delinsC n.1444_1452delinsC n.265_273delinsC n.1437_1445delinsC c.*1227_*1235delinsC (n.*1227_*1235delinsC) n.409_417delinsC c.*1066_*1074delinsC (n.*1066_*1074delinsC) c.363_371delinsC (p.Glu122TrpfsTer30) c.*335_*343delinsC (n.*335_*343delinsC) c.*375_*383delinsC (n.*375_*383delinsC) n.1138_1146delinsC n.970_978delinsC c.1_9delinsC c.363_371delinsC (p.Glu122TrpfsTer14) c.159_167delinsC (p.Glu54TrpfsTer30) c.363_371delinsC (p.Glu122TrpfsTer?) n.275_283delinsC c.127-1545_127-1537delinsC c.99_107delinsC (p.Glu34TrpfsTer30) n.434_442delinsC n.331_339delinsC n.436_444delinsC n.867_875delinsC n.405_413delinsC | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695149G>A | CA400341717 | RAD51C | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.1458G>A n.424G>A n.1445G>A n.266G>A n.1438G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.410G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.1139G>A n.971G>A c.2G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.276G>A c.127-1544G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.435G>A n.332G>A n.437G>A n.868G>A n.406G>A | dbSNP |
17 | g.58695149G>C | CA400341721 | RAD51C | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.1458G>C n.424G>C n.1445G>C n.266G>C n.1438G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.410G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.1139G>C n.971G>C c.2G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.276G>C c.127-1544G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.435G>C n.332G>C n.437G>C n.868G>C n.406G>C | dbSNP |
17 | g.58695149G>T | CA400341726 | RAD51C | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.1458G>T n.424G>T n.1445G>T n.266G>T n.1438G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.410G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.1139G>T n.971G>T c.2G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.276G>T c.127-1544G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.435G>T n.332G>T n.437G>T n.868G>T n.406G>T | dbSNP |
17 | g.58695150A>C | CA400341741 | RAD51C | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.1459A>C n.425A>C n.1446A>C n.267A>C n.1439A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.411A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.1140A>C n.972A>C c.3A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.277A>C c.127-1543A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.436A>C n.333A>C n.438A>C n.869A>C n.407A>C | |
17 | g.58695150A>G | CA400341747 | RAD51C | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.1459A>G n.425A>G n.1446A>G n.267A>G n.1439A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.411A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.1140A>G n.972A>G c.3A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.277A>G c.127-1543A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.436A>G n.333A>G n.438A>G n.869A>G n.407A>G | ClinVar |
17 | g.58695150A>T | CA400341750 | RAD51C | c.14A>T (p.Glu5Val) n.1459A>T n.425A>T n.1446A>T n.267A>T n.1439A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.411A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.1140A>T n.972A>T c.3A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.277A>T c.127-1543A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.436A>T n.333A>T n.438A>T n.869A>T n.407A>T | |
17 | g.58695151A>C | CA400341754 | RAD51C | c.15A>C (p.Glu5Asp) n.1460A>C n.426A>C n.1447A>C n.268A>C n.1440A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.412A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1141A>C n.973A>C c.4A>C c.162A>C (p.Glu54Asp) n.278A>C c.127-1542A>C c.102A>C (p.Glu34Asp) n.437A>C n.334A>C n.439A>C n.870A>C n.408A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695151A>G | CA501074769 | RAD51C | c.15A>G (p.Glu5=) n.1460A>G n.426A>G n.1447A>G n.268A>G n.1440A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.412A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.366A>G (p.Glu122=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1141A>G n.973A>G c.4A>G c.162A>G (p.Glu54=) n.278A>G c.127-1542A>G c.102A>G (p.Glu34=) n.437A>G n.334A>G n.439A>G n.870A>G n.408A>G | |
17 | g.58695151A>T | CA400341756 | RAD51C | c.15A>T (p.Glu5Asp) n.1460A>T n.426A>T n.1447A>T n.268A>T n.1440A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.412A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1141A>T n.973A>T c.4A>T c.162A>T (p.Glu54Asp) n.278A>T c.127-1542A>T c.102A>T (p.Glu34Asp) n.437A>T n.334A>T n.439A>T n.870A>T n.408A>T | dbSNP |
17 | g.58695152A= | CA2267815357 | RAD51C | c.16A= (p.Ile6=) n.1461A= n.427A= n.1448A= n.269A= n.1441A= c.*1231A= (n.*1231A=) n.413A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.367A= (p.Ile123=) c.*339A= (n.*339A=) c.*379A= (n.*379A=) n.1142A= n.974A= c.5A= c.163A= (p.Ile55=) n.279A= c.127-1541A= c.103A= (p.Ile35=) n.438A= n.335A= n.440A= n.871A= n.409A= | |
17 | g.58695152A>C | CA400341769 | RAD51C | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.1461A>C n.427A>C n.1448A>C n.269A>C n.1441A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.413A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1142A>C n.974A>C c.5A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.279A>C c.127-1541A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.438A>C n.335A>C n.440A>C n.871A>C n.409A>C | |
17 | g.58695152A>G | CA400341771 | RAD51C | c.16A>G (p.Ile6Val) n.1461A>G n.427A>G n.1448A>G n.269A>G n.1441A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.413A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1142A>G n.974A>G c.5A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.279A>G c.127-1541A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.438A>G n.335A>G n.440A>G n.871A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695152A>T | CA400341780 | RAD51C | c.16A>T (p.Ile6Phe) n.1461A>T n.427A>T n.1448A>T n.269A>T n.1441A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.413A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1142A>T n.974A>T c.5A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.279A>T c.127-1541A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.438A>T n.335A>T n.440A>T n.871A>T n.409A>T | |
17 | g.58695153T>A | CA400341784 | RAD51C | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.1462T>A n.428T>A n.1449T>A n.270T>A n.1442T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.414T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.1143T>A n.975T>A c.6T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.280T>A c.127-1540T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.439T>A n.336T>A n.441T>A n.872T>A n.410T>A | dbSNP |
17 | g.58695153T>C | CA400341801 | RAD51C | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.1462T>C n.428T>C n.1449T>C n.270T>C n.1442T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.414T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.1143T>C n.975T>C c.6T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.280T>C c.127-1540T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.439T>C n.336T>C n.441T>C n.872T>C n.410T>C | |
17 | g.58695153T>G | CA400341796 | RAD51C | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.1462T>G n.428T>G n.1449T>G n.270T>G n.1442T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.414T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.1143T>G n.975T>G c.6T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.280T>G c.127-1540T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.439T>G n.336T>G n.441T>G n.872T>G n.410T>G | |
17 | g.58695154T>A | CA501074772 | RAD51C | c.18T>A (p.Ile6=) n.1463T>A n.429T>A n.1450T>A n.271T>A n.1443T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.415T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.369T>A (p.Ile123=) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1144T>A n.976T>A c.7T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.281T>A c.127-1539T>A c.105T>A (p.Ile35=) n.440T>A n.337T>A n.442T>A n.873T>A n.411T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695154T>C | CA501074773 | RAD51C | c.18T>C (p.Ile6=) n.1463T>C n.429T>C n.1450T>C n.271T>C n.1443T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.415T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.369T>C (p.Ile123=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1144T>C n.976T>C c.7T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.281T>C c.127-1539T>C c.105T>C (p.Ile35=) n.440T>C n.337T>C n.442T>C n.873T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695154T>G | CA400341806 | RAD51C | c.18T>G (p.Ile6Met) n.1463T>G n.429T>G n.1450T>G n.271T>G n.1443T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.415T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.369T>G (p.Ile123Met) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1144T>G n.976T>G c.7T>G c.165T>G (p.Ile55Met) n.281T>G c.127-1539T>G c.105T>G (p.Ile35Met) n.440T>G n.337T>G n.442T>G n.873T>G n.411T>G | |
17 | g.58695155T>A | CA400341811 | RAD51C | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1464T>A n.430T>A n.1451T>A n.272T>A n.1444T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.416T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1145T>A n.977T>A c.8T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) n.282T>A c.127-1538T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) n.441T>A n.338T>A n.443T>A n.874T>A n.412T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695155T>C | CA400341814 | RAD51C | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1464T>C n.430T>C n.1451T>C n.272T>C n.1444T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.416T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1145T>C n.977T>C c.8T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) n.282T>C c.127-1538T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) n.441T>C n.338T>C n.443T>C n.874T>C n.412T>C | |
17 | g.58695155T>G | CA400341816 | RAD51C | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1464T>G n.430T>G n.1451T>G n.272T>G n.1444T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.416T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1145T>G n.977T>G c.8T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) n.282T>G c.127-1538T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) n.441T>G n.338T>G n.443T>G n.874T>G n.412T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695155T= | CA2267815358 | RAD51C | c.19T= (p.Cys7=) n.1464T= n.430T= n.1451T= n.272T= n.1444T= c.*1234T= (n.*1234T=) n.416T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.370T= (p.Cys124=) c.*342T= (n.*342T=) c.*382T= (n.*382T=) n.1145T= n.977T= c.8T= c.166T= (p.Cys56=) n.282T= c.127-1538T= c.106T= (p.Cys36=) n.441T= n.338T= n.443T= n.874T= n.412T= | |
17 | g.58695156G>A | CA400341819 | RAD51C | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1465G>A n.431G>A n.1452G>A n.273G>A n.1445G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.417G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1146G>A n.978G>A c.9G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.283G>A c.127-1537G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.442G>A n.339G>A n.444G>A n.875G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695156G>C | CA400341822 | RAD51C | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1465G>C n.431G>C n.1452G>C n.273G>C n.1445G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.417G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1146G>C n.978G>C c.9G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) n.283G>C c.127-1537G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) n.442G>C n.339G>C n.444G>C n.875G>C n.413G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695156G>T | CA400341828 | RAD51C | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1465G>T n.431G>T n.1452G>T n.273G>T n.1445G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.417G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1146G>T n.978G>T c.9G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) n.283G>T c.127-1537G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) n.442G>T n.339G>T n.444G>T n.875G>T n.413G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695157T>A | CA400341831 | RAD51C | c.21T>A (p.Cys7Ter) n.1466T>A n.432T>A n.1453T>A n.274T>A n.1446T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.418T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.372T>A (p.Cys124Ter) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1147T>A n.979T>A c.10T>A c.168T>A (p.Cys56Ter) n.284T>A c.127-1536T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) n.443T>A n.340T>A n.445T>A n.876T>A n.414T>A | |
17 | g.58695157T>C | CA501074780 | RAD51C | c.21T>C (p.Cys7=) n.1466T>C n.432T>C n.1453T>C n.274T>C n.1446T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.418T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.372T>C (p.Cys124=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1147T>C n.979T>C c.10T>C c.168T>C (p.Cys56=) n.284T>C c.127-1536T>C c.108T>C (p.Cys36=) n.443T>C n.340T>C n.445T>C n.876T>C n.414T>C | |
17 | g.58695157T>G | CA400341836 | RAD51C | c.21T>G (p.Cys7Trp) n.1466T>G n.432T>G n.1453T>G n.274T>G n.1446T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.418T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.372T>G (p.Cys124Trp) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1147T>G n.979T>G c.10T>G c.168T>G (p.Cys56Trp) n.284T>G c.127-1536T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) n.443T>G n.340T>G n.445T>G n.876T>G n.414T>G | |
17 | g.58695158G>A | CA8677201 | RAD51C | c.22G>A (p.Gly8Ser) n.1467G>A n.433G>A n.1454G>A n.275G>A n.1447G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.419G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1148G>A n.980G>A c.11G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.285G>A c.127-1535G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.444G>A n.341G>A n.446G>A n.877G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695158G>C | CA400341842 | RAD51C | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1467G>C n.433G>C n.1454G>C n.275G>C n.1447G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.419G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1148G>C n.980G>C c.11G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.285G>C c.127-1535G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.444G>C n.341G>C n.446G>C n.877G>C n.415G>C | dbSNP |
17 | g.58695158G= | CA2267815359 | RAD51C | c.22G= (p.Gly8=) n.1467G= n.433G= n.1454G= n.275G= n.1447G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.419G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.373G= (p.Gly125=) c.*345G= (n.*345G=) c.*385G= (n.*385G=) n.1148G= n.980G= c.11G= c.169G= (p.Gly57=) n.285G= c.127-1535G= c.109G= (p.Gly37=) n.444G= n.341G= n.446G= n.877G= n.415G= | |
17 | g.58695158G>T | CA400341856 | RAD51C | c.22G>T (p.Gly8Cys) n.1467G>T n.433G>T n.1454G>T n.275G>T n.1447G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.419G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1148G>T n.980G>T c.11G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.285G>T c.127-1535G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.444G>T n.341G>T n.446G>T n.877G>T n.415G>T | dbSNP |
17 | g.58695159G>A | CA400341863 | RAD51C | c.23G>A (p.Gly8Asp) n.1468G>A n.434G>A n.1455G>A n.276G>A n.1448G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.420G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1149G>A n.981G>A c.12G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.286G>A c.127-1534G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.445G>A n.342G>A n.447G>A n.878G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695159G>C | CA400341857 | RAD51C | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1468G>C n.434G>C n.1455G>C n.276G>C n.1448G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.420G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1149G>C n.981G>C c.12G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.286G>C c.127-1534G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.445G>C n.342G>C n.447G>C n.878G>C n.416G>C | dbSNP |
17 | g.58695159G= | CA2267815360 | RAD51C | c.23G= (p.Gly8=) n.1468G= n.434G= n.1455G= n.276G= n.1448G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.420G= c.*1077G= (n.*1077G=) c.374G= (p.Gly125=) c.*346G= (n.*346G=) c.*386G= (n.*386G=) n.1149G= n.981G= c.12G= c.170G= (p.Gly57=) n.286G= c.127-1534G= c.110G= (p.Gly37=) n.445G= n.342G= n.447G= n.878G= n.416G= | |
17 | g.58695159G>T | CA118526 | RAD51C | c.23G>T (p.Gly8Val) n.1468G>T n.434G>T n.1455G>T n.276G>T n.1448G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.420G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1149G>T n.981G>T c.12G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.286G>T c.127-1534G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.445G>T n.342G>T n.447G>T n.878G>T n.416G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695160T>A | CA501074785 | RAD51C | c.24T>A (p.Gly8=) n.1469T>A n.435T>A n.1456T>A n.277T>A n.1449T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.421T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.375T>A (p.Gly125=) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1150T>A n.982T>A c.13T>A c.171T>A (p.Gly57=) n.287T>A c.127-1533T>A c.111T>A (p.Gly37=) n.446T>A n.343T>A n.448T>A n.879T>A n.417T>A | dbSNP |
17 | g.58695160T>C | CA8677202 | RAD51C | c.24T>C (p.Gly8=) n.1469T>C n.435T>C n.1456T>C n.277T>C n.1449T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.421T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.375T>C (p.Gly125=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1150T>C n.982T>C c.13T>C c.171T>C (p.Gly57=) n.287T>C c.127-1533T>C c.111T>C (p.Gly37=) n.446T>C n.343T>C n.448T>C n.879T>C n.417T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58695160T>G | CA501074787 | RAD51C | c.24T>G (p.Gly8=) n.1469T>G n.435T>G n.1456T>G n.277T>G n.1449T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.421T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.375T>G (p.Gly125=) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1150T>G n.982T>G c.13T>G c.171T>G (p.Gly57=) n.287T>G c.127-1533T>G c.111T>G (p.Gly37=) n.446T>G n.343T>G n.448T>G n.879T>G n.417T>G | |
17 | g.58695160T= | CA2267815361 | RAD51C | c.24T= (p.Gly8=) n.1469T= n.435T= n.1456T= n.277T= n.1449T= c.*1239T= (n.*1239T=) n.421T= c.*1078T= (n.*1078T=) c.375T= (p.Gly125=) c.*347T= (n.*347T=) c.*387T= (n.*387T=) n.1150T= n.982T= c.13T= c.171T= (p.Gly57=) n.287T= c.127-1533T= c.111T= (p.Gly37=) n.446T= n.343T= n.448T= n.879T= n.417T= | |
17 | g.58695161G>A | CA293985 | RAD51C | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1470G>A n.436G>A n.1457G>A n.278G>A n.1450G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.422G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1151G>A n.983G>A c.14G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.288G>A c.127-1532G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.447G>A n.344G>A n.449G>A n.880G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695161G>C | CA400341868 | RAD51C | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1470G>C n.436G>C n.1457G>C n.278G>C n.1450G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.422G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1151G>C n.983G>C c.14G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.288G>C c.127-1532G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.447G>C n.344G>C n.449G>C n.880G>C n.418G>C | dbSNP |
17 | g.58695161G= | CA2267815362 | RAD51C | c.25G= (p.Ala9=) n.1470G= n.436G= n.1457G= n.278G= n.1450G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.422G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.376G= (p.Ala126=) c.*348G= (n.*348G=) c.*388G= (n.*388G=) n.1151G= n.983G= c.14G= c.172G= (p.Ala58=) n.288G= c.127-1532G= c.112G= (p.Ala38=) n.447G= n.344G= n.449G= n.880G= n.418G= | |
17 | g.58695161G>T | CA400341870 | RAD51C | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1470G>T n.436G>T n.1457G>T n.278G>T n.1450G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.422G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1151G>T n.983G>T c.14G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.288G>T c.127-1532G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.447G>T n.344G>T n.449G>T n.880G>T n.418G>T | dbSNP |
17 | g.58695162C>A | CA400341874 | RAD51C | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.1471C>A n.437C>A n.1458C>A n.279C>A n.1451C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.423C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1152C>A n.984C>A c.15C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) n.289C>A c.127-1531C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.448C>A n.345C>A n.450C>A n.881C>A n.419C>A | |
17 | g.58695162C= | CA2267815363 | RAD51C | c.26C= (p.Ala9=) n.1471C= n.437C= n.1458C= n.279C= n.1451C= c.*1241C= (n.*1241C=) n.423C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.377C= (p.Ala126=) c.*349C= (n.*349C=) c.*389C= (n.*389C=) n.1152C= n.984C= c.15C= c.173C= (p.Ala58=) n.289C= c.127-1531C= c.113C= (p.Ala38=) n.448C= n.345C= n.450C= n.881C= n.419C= | |
17 | g.58695162C>G | CA400341875 | RAD51C | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1471C>G n.437C>G n.1458C>G n.279C>G n.1451C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.423C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1152C>G n.984C>G c.15C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.289C>G c.127-1531C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.448C>G n.345C>G n.450C>G n.881C>G n.419C>G | dbSNP |
17 | g.58695162C>T | CA400341876 | RAD51C | c.26C>T (p.Ala9Val) n.1471C>T n.437C>T n.1458C>T n.279C>T n.1451C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.423C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1152C>T n.984C>T c.15C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.289C>T c.127-1531C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.448C>T n.345C>T n.450C>T n.881C>T n.419C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695163A= | CA2267815364 | RAD51C | c.27A= (p.Ala9=) n.1472A= n.438A= n.1459A= n.280A= n.1452A= c.*1242A= (n.*1242A=) n.424A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.378A= (p.Ala126=) c.*350A= (n.*350A=) c.*390A= (n.*390A=) n.1153A= n.985A= c.16A= c.174A= (p.Ala58=) n.290A= c.127-1530A= c.114A= (p.Ala38=) n.449A= n.346A= n.451A= n.882A= n.420A= | |
17 | g.58695163A>C | CA501074790 | RAD51C | c.27A>C (p.Ala9=) n.1472A>C n.438A>C n.1459A>C n.280A>C n.1452A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.424A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.378A>C (p.Ala126=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.1153A>C n.985A>C c.16A>C c.174A>C (p.Ala58=) n.290A>C c.127-1530A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.449A>C n.346A>C n.451A>C n.882A>C n.420A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695163A>G | CA10580735 | RAD51C | c.27A>G (p.Ala9=) n.1472A>G n.438A>G n.1459A>G n.280A>G n.1452A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.424A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.378A>G (p.Ala126=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1153A>G n.985A>G c.16A>G c.174A>G (p.Ala58=) n.290A>G c.127-1530A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.449A>G n.346A>G n.451A>G n.882A>G n.420A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695163A>T | CA501074793 | RAD51C | c.27A>T (p.Ala9=) n.1472A>T n.438A>T n.1459A>T n.280A>T n.1452A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.424A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.378A>T (p.Ala126=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.1153A>T n.985A>T c.16A>T c.174A>T (p.Ala58=) n.290A>T c.127-1530A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.449A>T n.346A>T n.451A>T n.882A>T n.420A>T | |
17 | g.58695164C>A | CA167367 | RAD51C | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.1473C>A n.439C>A n.1460C>A n.281C>A n.1453C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.425C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1154C>A n.986C>A c.17C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.291C>A c.127-1529C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.450C>A n.347C>A n.452C>A n.883C>A n.421C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695164C= | CA2267815365 | RAD51C | c.28C= (p.Pro10=) n.1473C= n.439C= n.1460C= n.281C= n.1453C= c.*1243C= (n.*1243C=) n.425C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.379C= (p.Pro127=) c.*351C= (n.*351C=) c.*391C= (n.*391C=) n.1154C= n.986C= c.17C= c.175C= (p.Pro59=) n.291C= c.127-1529C= c.115C= (p.Pro39=) n.450C= n.347C= n.452C= n.883C= n.421C= | |
17 | g.58695164C>G | CA400341885 | RAD51C | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.1473C>G n.439C>G n.1460C>G n.281C>G n.1453C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.425C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1154C>G n.986C>G c.17C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.291C>G c.127-1529C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.450C>G n.347C>G n.452C>G n.883C>G n.421C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695164C>T | CA400341888 | RAD51C | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.1473C>T n.439C>T n.1460C>T n.281C>T n.1453C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.425C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1154C>T n.986C>T c.17C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.291C>T c.127-1529C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.450C>T n.347C>T n.452C>T n.883C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695164_58695165insG | CA916081893 | RAD51C | c.28_29insG (p.Pro10ArgfsTer28) n.1473_1474insG n.439_440insG n.1460_1461insG n.281_282insG n.1453_1454insG c.*1243_*1244insG (n.*1243_*1244insG) n.425_426insG c.*1082_*1083insG (n.*1082_*1083insG) c.379_380insG (p.Pro127ArgfsTer28) c.*351_*352insG (n.*351_*352insG) c.*391_*392insG (n.*391_*392insG) n.1154_1155insG n.986_987insG c.17_18insG c.379_380insG (p.Pro127ArgfsTer12) c.175_176insG (p.Pro59ArgfsTer28) c.379_380insG (p.Pro127ArgfsTer?) n.291_292insG c.127-1529_127-1528insG c.115_116insG (p.Pro39ArgfsTer28) n.450_451insG n.347_348insG n.452_453insG n.883_884insG n.421_422insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695165C>A | CA400341896 | RAD51C | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.1474C>A n.440C>A n.1461C>A n.282C>A n.1454C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.426C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1155C>A n.987C>A c.18C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) n.292C>A c.127-1528C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) n.451C>A n.348C>A n.453C>A n.884C>A n.422C>A | |
17 | g.58695165C>G | CA400341898 | RAD51C | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.1474C>G n.440C>G n.1461C>G n.282C>G n.1454C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.426C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1155C>G n.987C>G c.18C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.292C>G c.127-1528C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.451C>G n.348C>G n.453C>G n.884C>G n.422C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695165C>T | CA400341891 | RAD51C | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.1474C>T n.440C>T n.1461C>T n.282C>T n.1454C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.426C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1155C>T n.987C>T c.18C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.292C>T c.127-1528C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.451C>T n.348C>T n.453C>T n.884C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695166A>C | CA501074794 | RAD51C | c.30A>C (p.Pro10=) n.1475A>C n.441A>C n.1462A>C n.283A>C n.1455A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.427A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.381A>C (p.Pro127=) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1156A>C n.988A>C c.19A>C c.177A>C (p.Pro59=) n.293A>C c.127-1527A>C c.117A>C (p.Pro39=) n.452A>C n.349A>C n.454A>C n.885A>C n.423A>C | |
17 | g.58695166A>G | CA501074795 | RAD51C | c.30A>G (p.Pro10=) n.1475A>G n.441A>G n.1462A>G n.283A>G n.1455A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.427A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.381A>G (p.Pro127=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1156A>G n.988A>G c.19A>G c.177A>G (p.Pro59=) n.293A>G c.127-1527A>G c.117A>G (p.Pro39=) n.452A>G n.349A>G n.454A>G n.885A>G n.423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695166A>T | CA501074797 | RAD51C | c.30A>T (p.Pro10=) n.1475A>T n.441A>T n.1462A>T n.283A>T n.1455A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.427A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.381A>T (p.Pro127=) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1156A>T n.988A>T c.19A>T c.177A>T (p.Pro59=) n.293A>T c.127-1527A>T c.117A>T (p.Pro39=) n.452A>T n.349A>T n.454A>T n.885A>T n.423A>T | dbSNP |
17 | g.58695167G>A | CA400341910 | RAD51C | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.1476G>A n.442G>A n.1463G>A n.284G>A n.1456G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.428G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1157G>A n.989G>A c.20G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) n.294G>A c.127-1526G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.453G>A n.350G>A n.455G>A n.886G>A n.424G>A | dbSNP |
17 | g.58695167G>C | CA10584580 | RAD51C | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.1476G>C n.442G>C n.1463G>C n.284G>C n.1456G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.428G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1157G>C n.989G>C c.20G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.294G>C c.127-1526G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.453G>C n.350G>C n.455G>C n.886G>C n.424G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695167G= | CA2267815366 | RAD51C | c.31G= (p.Gly11=) n.1476G= n.442G= n.1463G= n.284G= n.1456G= c.*1246G= (n.*1246G=) n.428G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*354G= (n.*354G=) c.*394G= (n.*394G=) n.1157G= n.989G= c.20G= c.178G= (p.Gly60=) n.294G= c.127-1526G= c.118G= (p.Gly40=) n.453G= n.350G= n.455G= n.886G= n.424G= | |
17 | g.58695167G>T | CA400341907 | RAD51C | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.1476G>T n.442G>T n.1463G>T n.284G>T n.1456G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.428G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1157G>T n.989G>T c.20G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) n.294G>T c.127-1526G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.453G>T n.350G>T n.455G>T n.886G>T n.424G>T | dbSNP |
17 | g.58695168G>A | CA400341921 | RAD51C | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.1477G>A n.443G>A n.1464G>A n.285G>A n.1457G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.429G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.1158G>A n.990G>A c.21G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) n.295G>A c.127-1525G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.454G>A n.351G>A n.456G>A n.887G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695168G>C | CA400341928 | RAD51C | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.1477G>C n.443G>C n.1464G>C n.285G>C n.1457G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.429G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.1158G>C n.990G>C c.21G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.295G>C c.127-1525G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.454G>C n.351G>C n.456G>C n.887G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695168G= | CA2267815367 | RAD51C | c.32G= (p.Gly11=) n.1477G= n.443G= n.1464G= n.285G= n.1457G= c.*1247G= (n.*1247G=) n.429G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*355G= (n.*355G=) c.*395G= (n.*395G=) n.1158G= n.990G= c.21G= c.179G= (p.Gly60=) n.295G= c.127-1525G= c.119G= (p.Gly40=) n.454G= n.351G= n.456G= n.887G= n.425G= | |
17 | g.58695168G>T | CA400341932 | RAD51C | c.32G>T (p.Gly11Val) n.1477G>T n.443G>T n.1464G>T n.285G>T n.1457G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.429G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.1158G>T n.990G>T c.21G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.295G>T c.127-1525G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.454G>T n.351G>T n.456G>T n.887G>T n.425G>T | ClinVar |
17 | g.58695169T>A | CA501074806 | RAD51C | c.33T>A (p.Gly11=) n.1478T>A n.444T>A n.1465T>A n.286T>A n.1458T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.430T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.1159T>A n.991T>A c.22T>A c.180T>A (p.Gly60=) n.296T>A c.127-1524T>A c.120T>A (p.Gly40=) n.455T>A n.352T>A n.457T>A n.888T>A n.426T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695169T>C | CA501074805 | RAD51C | c.33T>C (p.Gly11=) n.1478T>C n.444T>C n.1465T>C n.286T>C n.1458T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.430T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.1159T>C n.991T>C c.22T>C c.180T>C (p.Gly60=) n.296T>C c.127-1524T>C c.120T>C (p.Gly40=) n.455T>C n.352T>C n.457T>C n.888T>C n.426T>C | |
17 | g.58695169T>G | CA501074804 | RAD51C | c.33T>G (p.Gly11=) n.1478T>G n.444T>G n.1465T>G n.286T>G n.1458T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.430T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.1159T>G n.991T>G c.22T>G c.180T>G (p.Gly60=) n.296T>G c.127-1524T>G c.120T>G (p.Gly40=) n.455T>G n.352T>G n.457T>G n.888T>G n.426T>G | |
17 | g.58695170G>A | CA400341933 | RAD51C | c.34G>A (p.Val12Ile) n.1479G>A n.445G>A n.1466G>A n.287G>A n.1459G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.431G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1160G>A n.992G>A c.23G>A c.181G>A (p.Val61Ile) n.297G>A c.127-1523G>A c.121G>A (p.Val41Ile) n.456G>A n.353G>A n.458G>A n.889G>A n.427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695170G>C | CA400341934 | RAD51C | c.34G>C (p.Val12Leu) n.1479G>C n.445G>C n.1466G>C n.287G>C n.1459G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.431G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1160G>C n.992G>C c.23G>C c.181G>C (p.Val61Leu) n.297G>C c.127-1523G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.456G>C n.353G>C n.458G>C n.889G>C n.427G>C | |
17 | g.58695170G= | CA2267815368 | RAD51C | c.34G= (p.Val12=) n.1479G= n.445G= n.1466G= n.287G= n.1459G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.431G= c.*1088G= (n.*1088G=) c.385G= (p.Val129=) c.*357G= (n.*357G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1160G= n.992G= c.23G= c.181G= (p.Val61=) n.297G= c.127-1523G= c.121G= (p.Val41=) n.456G= n.353G= n.458G= n.889G= n.427G= | |
17 | g.58695170G>T | CA400341939 | RAD51C | c.34G>T (p.Val12Phe) n.1479G>T n.445G>T n.1466G>T n.287G>T n.1459G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.431G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1160G>T n.992G>T c.23G>T c.181G>T (p.Val61Phe) n.297G>T c.127-1523G>T c.121G>T (p.Val41Phe) n.456G>T n.353G>T n.458G>T n.889G>T n.427G>T | |
17 | g.58695171T>A | CA400341941 | RAD51C | c.35T>A (p.Val12Asp) n.1480T>A n.446T>A n.1467T>A n.288T>A n.1460T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.432T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1161T>A n.993T>A c.24T>A c.182T>A (p.Val61Asp) n.298T>A c.127-1522T>A c.122T>A (p.Val41Asp) n.457T>A n.354T>A n.459T>A n.890T>A n.428T>A | dbSNP |
17 | g.58695171T>C | CA10580736 | RAD51C | c.35T>C (p.Val12Ala) n.1480T>C n.446T>C n.1467T>C n.288T>C n.1460T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.432T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1161T>C n.993T>C c.24T>C c.182T>C (p.Val61Ala) n.298T>C c.127-1522T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.457T>C n.354T>C n.459T>C n.890T>C n.428T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695171T>G | CA400341942 | RAD51C | c.35T>G (p.Val12Gly) n.1480T>G n.446T>G n.1467T>G n.288T>G n.1460T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.432T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1161T>G n.993T>G c.24T>G c.182T>G (p.Val61Gly) n.298T>G c.127-1522T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.457T>G n.354T>G n.459T>G n.890T>G n.428T>G | dbSNP |
17 | g.58695171T= | CA2267815369 | RAD51C | c.35T= (p.Val12=) n.1480T= n.446T= n.1467T= n.288T= n.1460T= c.*1250T= (n.*1250T=) n.432T= c.*1089T= (n.*1089T=) c.386T= (p.Val129=) c.*358T= (n.*358T=) c.*398T= (n.*398T=) n.1161T= n.993T= c.24T= c.182T= (p.Val61=) n.298T= c.127-1522T= c.122T= (p.Val41=) n.457T= n.354T= n.459T= n.890T= n.428T= | |
17 | g.58695172T>A | CA501074808 | RAD51C | c.36T>A (p.Val12=) n.1481T>A n.447T>A n.1468T>A n.289T>A n.1461T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.433T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.387T>A (p.Val129=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.1162T>A n.994T>A c.25T>A c.183T>A (p.Val61=) n.299T>A c.127-1521T>A c.123T>A (p.Val41=) n.458T>A n.355T>A n.460T>A n.891T>A n.429T>A | |
17 | g.58695172T>C | CA501074809 | RAD51C | c.36T>C (p.Val12=) n.1481T>C n.447T>C n.1468T>C n.289T>C n.1461T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.433T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.387T>C (p.Val129=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.1162T>C n.994T>C c.25T>C c.183T>C (p.Val61=) n.299T>C c.127-1521T>C c.123T>C (p.Val41=) n.458T>C n.355T>C n.460T>C n.891T>C n.429T>C | |
17 | g.58695172T>G | CA501074810 | RAD51C | c.36T>G (p.Val12=) n.1481T>G n.447T>G n.1468T>G n.289T>G n.1461T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.433T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.387T>G (p.Val129=) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.1162T>G n.994T>G c.25T>G c.183T>G (p.Val61=) n.299T>G c.127-1521T>G c.123T>G (p.Val41=) n.458T>G n.355T>G n.460T>G n.891T>G n.429T>G | |
17 | g.58695173_58695185del | CA2825002561 | RAD51C | c.37_49del (p.Gly13TyrfsTer7) n.1482_1494del n.448_460del n.1469_1481del n.290_302del n.1462_1474del c.*1252_*1264del (n.*1252_*1264del) n.434_446del c.*1091_*1103del (n.*1091_*1103del) c.388_400del (p.Gly130TyrfsTer7) c.*360_*372del (n.*360_*372del) c.*400_*412del (n.*400_*412del) n.1163_1175del n.995_1007del c.26_38del c.388_400del (p.Gly130TyrfsTer18) c.184_196del (p.Gly62TyrfsTer7) c.388_400del (p.Gly130TyrfsTer?) n.300_312del c.127-1520_127-1508del c.124_136del (p.Gly42TyrfsTer7) n.459_471del n.356_368del n.461_473del n.892_904del n.430_442del | ClinVar |
17 | g.58695173G>A | CA8677203 | RAD51C | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.1482G>A n.448G>A n.1469G>A n.290G>A n.1462G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.434G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1163G>A n.995G>A c.26G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) n.300G>A c.127-1520G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.459G>A n.356G>A n.461G>A n.892G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695173G>C | CA400341950 | RAD51C | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.1482G>C n.448G>C n.1469G>C n.290G>C n.1462G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.434G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1163G>C n.995G>C c.26G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.300G>C c.127-1520G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.459G>C n.356G>C n.461G>C n.892G>C n.430G>C | ClinVar |
17 | g.58695173G= | CA2267815370 | RAD51C | c.37G= (p.Gly13=) n.1482G= n.448G= n.1469G= n.290G= n.1462G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.434G= c.*1091G= (n.*1091G=) c.388G= (p.Gly130=) c.*360G= (n.*360G=) c.*400G= (n.*400G=) n.1163G= n.995G= c.26G= c.184G= (p.Gly62=) n.300G= c.127-1520G= c.124G= (p.Gly42=) n.459G= n.356G= n.461G= n.892G= n.430G= | |
17 | g.58695173G>T | CA400341944 | RAD51C | c.37G>T (p.Gly13Ter) n.1482G>T n.448G>T n.1469G>T n.290G>T n.1462G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.434G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1163G>T n.995G>T c.26G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) n.300G>T c.127-1520G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) n.459G>T n.356G>T n.461G>T n.892G>T n.430G>T | |
17 | g.58695173_58695174insA | CA292049075 | RAD51C | c.37_38insA (p.Gly13GlufsTer25) n.1482_1483insA n.448_449insA n.1469_1470insA n.290_291insA n.1462_1463insA c.*1252_*1253insA (n.*1252_*1253insA) n.434_435insA c.*1091_*1092insA (n.*1091_*1092insA) c.388_389insA (p.Gly130GlufsTer25) c.*360_*361insA (n.*360_*361insA) c.*400_*401insA (n.*400_*401insA) n.1163_1164insA n.995_996insA c.26_27insA c.388_389insA (p.Gly130GlufsTer9) c.184_185insA (p.Gly62GlufsTer25) c.388_389insA (p.Gly130GlufsTer?) n.300_301insA c.127-1520_127-1519insA c.124_125insA (p.Gly42GlufsTer25) n.459_460insA n.356_357insA n.461_462insA n.892_893insA n.430_431insA | |
17 | g.58695174G>A | CA400341961 | RAD51C | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.1483G>A n.449G>A n.1470G>A n.291G>A n.1463G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.435G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.1164G>A n.996G>A c.27G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.301G>A c.127-1519G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.460G>A n.357G>A n.462G>A n.893G>A n.431G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58695174G>C | CA400341963 | RAD51C | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1483G>C n.449G>C n.1470G>C n.291G>C n.1463G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.435G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.1164G>C n.996G>C c.27G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.301G>C c.127-1519G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.460G>C n.357G>C n.462G>C n.893G>C n.431G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695174G= | CA2267815371 | RAD51C | c.38G= (p.Gly13=) n.1483G= n.449G= n.1470G= n.291G= n.1463G= c.*1253G= (n.*1253G=) n.435G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.389G= (p.Gly130=) c.*361G= (n.*361G=) c.*401G= (n.*401G=) n.1164G= n.996G= c.27G= c.185G= (p.Gly62=) n.301G= c.127-1519G= c.125G= (p.Gly42=) n.460G= n.357G= n.462G= n.893G= n.431G= | |
17 | g.58695174G>T | CA400341966 | RAD51C | c.38G>T (p.Gly13Val) n.1483G>T n.449G>T n.1470G>T n.291G>T n.1463G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.435G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.1164G>T n.996G>T c.27G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.301G>T c.127-1519G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.460G>T n.357G>T n.462G>T n.893G>T n.431G>T | |
17 | g.58695175A>C | CA501074812 | RAD51C | c.39A>C (p.Gly13=) n.1484A>C n.450A>C n.1471A>C n.292A>C n.1464A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.436A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.1165A>C n.997A>C c.28A>C c.186A>C (p.Gly62=) n.302A>C c.127-1518A>C c.126A>C (p.Gly42=) n.461A>C n.358A>C n.463A>C n.894A>C n.432A>C | ClinVar |
17 | g.58695175A>G | CA501074813 | RAD51C | c.39A>G (p.Gly13=) n.1484A>G n.450A>G n.1471A>G n.292A>G n.1464A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.436A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.1165A>G n.997A>G c.28A>G c.186A>G (p.Gly62=) n.302A>G c.127-1518A>G c.126A>G (p.Gly42=) n.461A>G n.358A>G n.463A>G n.894A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695175A>T | CA501074814 | RAD51C | c.39A>T (p.Gly13=) n.1484A>T n.450A>T n.1471A>T n.292A>T n.1464A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.436A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.1165A>T n.997A>T c.28A>T c.186A>T (p.Gly62=) n.302A>T c.127-1518A>T c.126A>T (p.Gly42=) n.461A>T n.358A>T n.463A>T n.894A>T n.432A>T | |
17 | g.58695179dup | CA299907 | RAD51C | c.43dup (p.Thr15AsnfsTer23) n.1488dup n.454dup n.1475dup n.296dup n.1468dup c.*1258dup (n.*1258dup) n.440dup c.*1097dup (n.*1097dup) c.394dup (p.Thr132AsnfsTer23) c.*366dup (n.*366dup) c.*406dup (n.*406dup) n.1169dup n.1001dup c.32dup c.394dup (p.Thr132AsnfsTer7) c.190dup (p.Thr64AsnfsTer23) c.394dup (p.Thr132AsnfsTer?) n.306dup c.127-1514dup c.130dup (p.Thr44AsnfsTer23) n.465dup n.362dup n.467dup n.898dup n.436dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695179del | CA2573154411 | RAD51C | c.43del (p.Thr15HisfsTer9) n.1488del n.454del n.1475del n.296del n.1468del c.*1258del (n.*1258del) n.440del c.*1097del (n.*1097del) c.394del (p.Thr132HisfsTer9) c.*366del (n.*366del) c.*406del (n.*406del) n.1169del n.1001del c.32del c.394del (p.Thr132HisfsTer20) c.190del (p.Thr64HisfsTer9) c.394del (p.Thr132HisfsTer?) n.306del c.127-1514del c.130del (p.Thr44HisfsTer9) n.465del n.362del n.467del n.898del n.436del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695176A>C | CA400341976 | RAD51C | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.1485A>C n.451A>C n.1472A>C n.293A>C n.1465A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.437A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.1166A>C n.998A>C c.29A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.303A>C c.127-1517A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.462A>C n.359A>C n.464A>C n.895A>C n.433A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695176A>G | CA400341979 | RAD51C | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.1485A>G n.451A>G n.1472A>G n.293A>G n.1465A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.437A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1166A>G n.998A>G c.29A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.303A>G c.127-1517A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.462A>G n.359A>G n.464A>G n.895A>G n.433A>G | dbSNP |
17 | g.58695176A>T | CA400341982 | RAD51C | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.1485A>T n.451A>T n.1472A>T n.293A>T n.1465A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.437A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.1166A>T n.998A>T c.29A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.303A>T c.127-1517A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.462A>T n.359A>T n.464A>T n.895A>T n.433A>T | |
17 | g.58695177A= | CA2267815372 | RAD51C | c.41A= (p.Lys14=) n.1486A= n.452A= n.1473A= n.294A= n.1466A= c.*1256A= (n.*1256A=) n.438A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.392A= (p.Lys131=) c.*364A= (n.*364A=) c.*404A= (n.*404A=) n.1167A= n.999A= c.30A= c.188A= (p.Lys63=) n.304A= c.127-1516A= c.128A= (p.Lys43=) n.463A= n.360A= n.465A= n.896A= n.434A= | |
17 | g.58695177A>C | CA400341989 | RAD51C | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.1486A>C n.452A>C n.1473A>C n.294A>C n.1466A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.438A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) n.1167A>C n.999A>C c.30A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.304A>C c.127-1516A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.463A>C n.360A>C n.465A>C n.896A>C n.434A>C | |
17 | g.58695177A>G | CA8677204 | RAD51C | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.1486A>G n.452A>G n.1473A>G n.294A>G n.1466A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.438A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) n.1167A>G n.999A>G c.30A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.304A>G c.127-1516A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.463A>G n.360A>G n.465A>G n.896A>G n.434A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695177A>T | CA400341996 | RAD51C | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.1486A>T n.452A>T n.1473A>T n.294A>T n.1466A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.438A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) n.1167A>T n.999A>T c.30A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) n.304A>T c.127-1516A>T c.128A>T (p.Lys43Ile) n.463A>T n.360A>T n.465A>T n.896A>T n.434A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695178A= | CA2267815373 | RAD51C | c.42A= (p.Lys14=) n.1487A= n.453A= n.1474A= n.295A= n.1467A= c.*1257A= (n.*1257A=) n.439A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.393A= (p.Lys131=) c.*365A= (n.*365A=) c.*405A= (n.*405A=) n.1168A= n.1000A= c.31A= c.189A= (p.Lys63=) n.305A= c.127-1515A= c.129A= (p.Lys43=) n.464A= n.361A= n.466A= n.897A= n.435A= | |
17 | g.58695178A>C | CA400342003 | RAD51C | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.1487A>C n.453A>C n.1474A>C n.295A>C n.1467A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.439A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.1168A>C n.1000A>C c.31A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) n.305A>C c.127-1515A>C c.129A>C (p.Lys43Asn) n.464A>C n.361A>C n.466A>C n.897A>C n.435A>C | |
17 | g.58695178A>G | CA501074818 | RAD51C | c.42A>G (p.Lys14=) n.1487A>G n.453A>G n.1474A>G n.295A>G n.1467A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.439A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.1168A>G n.1000A>G c.31A>G c.189A>G (p.Lys63=) n.305A>G c.127-1515A>G c.129A>G (p.Lys43=) n.464A>G n.361A>G n.466A>G n.897A>G n.435A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695178A>T | CA400342005 | RAD51C | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.1487A>T n.453A>T n.1474A>T n.295A>T n.1467A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.439A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.1168A>T n.1000A>T c.31A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) n.305A>T c.127-1515A>T c.129A>T (p.Lys43Asn) n.464A>T n.361A>T n.466A>T n.897A>T n.435A>T | |
17 | g.58695179A= | CA2267815374 | RAD51C | c.43A= (p.Thr15=) n.1488A= n.454A= n.1475A= n.296A= n.1468A= c.*1258A= (n.*1258A=) n.440A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.394A= (p.Thr132=) c.*366A= (n.*366A=) c.*406A= (n.*406A=) n.1169A= n.1001A= c.32A= c.190A= (p.Thr64=) n.306A= c.127-1514A= c.130A= (p.Thr44=) n.465A= n.362A= n.467A= n.898A= n.436A= | |
17 | g.58695179A>C | CA400342010 | RAD51C | c.43A>C (p.Thr15Pro) n.1488A>C n.454A>C n.1475A>C n.296A>C n.1468A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) n.440A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.1169A>C n.1001A>C c.32A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.306A>C c.127-1514A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.465A>C n.362A>C n.467A>C n.898A>C n.436A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695179A>G | CA400342019 | RAD51C | c.43A>G (p.Thr15Ala) n.1488A>G n.454A>G n.1475A>G n.296A>G n.1468A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) n.440A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) n.1169A>G n.1001A>G c.32A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.306A>G c.127-1514A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.465A>G n.362A>G n.467A>G n.898A>G n.436A>G | |
17 | g.58695179A>T | CA400342007 | RAD51C | c.43A>T (p.Thr15Ser) n.1488A>T n.454A>T n.1475A>T n.296A>T n.1468A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) n.440A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) n.1169A>T n.1001A>T c.32A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.306A>T c.127-1514A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.465A>T n.362A>T n.467A>T n.898A>T n.436A>T | dbSNP |
17 | g.58695180C>A | CA400342024 | RAD51C | c.44C>A (p.Thr15Lys) n.1489C>A n.455C>A n.1476C>A n.297C>A n.1469C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.441C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1170C>A n.1002C>A c.33C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) n.307C>A c.127-1513C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) n.466C>A n.363C>A n.468C>A n.899C>A n.437C>A | ClinVar |
17 | g.58695180C= | CA2267815375 | RAD51C | c.44C= (p.Thr15=) n.1489C= n.455C= n.1476C= n.297C= n.1469C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.441C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.395C= (p.Thr132=) c.*367C= (n.*367C=) c.*407C= (n.*407C=) n.1170C= n.1002C= c.33C= c.191C= (p.Thr64=) n.307C= c.127-1513C= c.131C= (p.Thr44=) n.466C= n.363C= n.468C= n.899C= n.437C= | |
17 | g.58695180C>G | CA299882 | RAD51C | c.44C>G (p.Thr15Arg) n.1489C>G n.455C>G n.1476C>G n.297C>G n.1469C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.441C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1170C>G n.1002C>G c.33C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) n.307C>G c.127-1513C>G c.131C>G (p.Thr44Arg) n.466C>G n.363C>G n.468C>G n.899C>G n.437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695180C>T | CA10580737 | RAD51C | c.44C>T (p.Thr15Ile) n.1489C>T n.455C>T n.1476C>T n.297C>T n.1469C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.441C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1170C>T n.1002C>T c.33C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.307C>T c.127-1513C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.466C>T n.363C>T n.468C>T n.899C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695181A= | CA2267815376 | RAD51C | c.45A= (p.Thr15=) n.1490A= n.456A= n.1477A= n.298A= n.1470A= c.*1260A= (n.*1260A=) n.442A= c.*1099A= (n.*1099A=) c.396A= (p.Thr132=) c.*368A= (n.*368A=) c.*408A= (n.*408A=) n.1171A= n.1003A= c.34A= c.192A= (p.Thr64=) n.308A= c.127-1512A= c.132A= (p.Thr44=) n.467A= n.364A= n.469A= n.900A= n.438A= | |
17 | g.58695181A>C | CA8677206 | RAD51C | c.45A>C (p.Thr15=) n.1490A>C n.456A>C n.1477A>C n.298A>C n.1470A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.442A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.396A>C (p.Thr132=) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.1171A>C n.1003A>C c.34A>C c.192A>C (p.Thr64=) n.308A>C c.127-1512A>C c.132A>C (p.Thr44=) n.467A>C n.364A>C n.469A>C n.900A>C n.438A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695181A>G | CA501074821 | RAD51C | c.45A>G (p.Thr15=) n.1490A>G n.456A>G n.1477A>G n.298A>G n.1470A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.442A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.396A>G (p.Thr132=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) n.1171A>G n.1003A>G c.34A>G c.192A>G (p.Thr64=) n.308A>G c.127-1512A>G c.132A>G (p.Thr44=) n.467A>G n.364A>G n.469A>G n.900A>G n.438A>G | |
17 | g.58695181A>T | CA8677205 | RAD51C | c.45A>T (p.Thr15=) n.1490A>T n.456A>T n.1477A>T n.298A>T n.1470A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.442A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.396A>T (p.Thr132=) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.1171A>T n.1003A>T c.34A>T c.192A>T (p.Thr64=) n.308A>T c.127-1512A>T c.132A>T (p.Thr44=) n.467A>T n.364A>T n.469A>T n.900A>T n.438A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695182C>A | CA10580738 | RAD51C | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.1491C>A n.457C>A n.1478C>A n.299C>A n.1471C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.443C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1172C>A n.1004C>A c.35C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.309C>A c.127-1511C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.468C>A n.365C>A n.470C>A n.901C>A n.439C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695182C= | CA2267815377 | RAD51C | c.46C= (p.Gln16=) n.1491C= n.457C= n.1478C= n.299C= n.1471C= c.*1261C= (n.*1261C=) n.443C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.397C= (p.Gln133=) c.*369C= (n.*369C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1172C= n.1004C= c.35C= c.193C= (p.Gln65=) n.309C= c.127-1511C= c.133C= (p.Gln45=) n.468C= n.365C= n.470C= n.901C= n.439C= | |
17 | g.58695182C>G | CA10580739 | RAD51C | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.1491C>G n.457C>G n.1478C>G n.299C>G n.1471C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.443C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1172C>G n.1004C>G c.35C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.309C>G c.127-1511C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.468C>G n.365C>G n.470C>G n.901C>G n.439C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695182C>T | CA325658 | RAD51C | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.1491C>T n.457C>T n.1478C>T n.299C>T n.1471C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.443C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1172C>T n.1004C>T c.35C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.309C>T c.127-1511C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.468C>T n.365C>T n.470C>T n.901C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695183A>C | CA400342058 | RAD51C | c.47A>C (p.Gln16Pro) n.1492A>C n.458A>C n.1479A>C n.300A>C n.1472A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.444A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1173A>C n.1005A>C c.36A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.310A>C c.127-1510A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.469A>C n.366A>C n.471A>C n.902A>C n.440A>C | ClinVar |
17 | g.58695183A>G | CA400342066 | RAD51C | c.47A>G (p.Gln16Arg) n.1492A>G n.458A>G n.1479A>G n.300A>G n.1472A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.444A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1173A>G n.1005A>G c.36A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.310A>G c.127-1510A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.469A>G n.366A>G n.471A>G n.902A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695183A>T | CA400342071 | RAD51C | c.47A>T (p.Gln16Leu) n.1492A>T n.458A>T n.1479A>T n.300A>T n.1472A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.444A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1173A>T n.1005A>T c.36A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.310A>T c.127-1510A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.469A>T n.366A>T n.471A>T n.902A>T n.440A>T | dbSNP |
17 | g.58695184dup | CA2576336318 | RAD51C | c.48dup (p.Leu17IlefsTer21) n.1493dup n.459dup n.1480dup n.301dup n.1473dup c.*1263dup (n.*1263dup) n.445dup c.*1102dup (n.*1102dup) c.399dup (p.Leu134IlefsTer21) c.*371dup (n.*371dup) c.*411dup (n.*411dup) n.1174dup n.1006dup c.37dup c.399dup (p.Leu134IlefsTer5) c.195dup (p.Leu66IlefsTer21) c.399dup (p.Leu134IlefsTer?) n.311dup c.127-1509dup c.135dup (p.Leu46IlefsTer21) n.470dup n.367dup n.472dup n.903dup n.441dup | ClinVar |
17 | g.58695184A>C | CA400342078 | RAD51C | c.48A>C (p.Gln16His) n.1493A>C n.459A>C n.1480A>C n.301A>C n.1473A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.445A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.399A>C (p.Gln133His) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1174A>C n.1006A>C c.37A>C c.195A>C (p.Gln65His) n.311A>C c.127-1509A>C c.135A>C (p.Gln45His) n.470A>C n.367A>C n.472A>C n.903A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58695184A>G | CA501074826 | RAD51C | c.48A>G (p.Gln16=) n.1493A>G n.459A>G n.1480A>G n.301A>G n.1473A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.445A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.399A>G (p.Gln133=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1174A>G n.1006A>G c.37A>G c.195A>G (p.Gln65=) n.311A>G c.127-1509A>G c.135A>G (p.Gln45=) n.470A>G n.367A>G n.472A>G n.903A>G n.441A>G | ClinVar |
17 | g.58695184A>T | CA400342081 | RAD51C | c.48A>T (p.Gln16His) n.1493A>T n.459A>T n.1480A>T n.301A>T n.1473A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.445A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.399A>T (p.Gln133His) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1174A>T n.1006A>T c.37A>T c.195A>T (p.Gln65His) n.311A>T c.127-1509A>T c.135A>T (p.Gln45His) n.470A>T n.367A>T n.472A>T n.903A>T n.441A>T | |
17 | g.58695185T>A | CA400342095 | RAD51C | c.49T>A (p.Leu17Ile) n.1494T>A n.460T>A n.1481T>A n.302T>A n.1474T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.446T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.400T>A (p.Leu134Ile) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1175T>A n.1007T>A c.38T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) n.312T>A c.127-1508T>A c.136T>A (p.Leu46Ile) n.471T>A n.368T>A n.473T>A n.904T>A n.442T>A | dbSNP |
17 | g.58695185T>C | CA337874 | RAD51C | c.49T>C (p.Leu17=) n.1494T>C n.460T>C n.1481T>C n.302T>C n.1474T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.446T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1175T>C n.1007T>C c.38T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.312T>C c.127-1508T>C c.136T>C (p.Leu46=) n.471T>C n.368T>C n.473T>C n.904T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695185T>G | CA400342089 | RAD51C | c.49T>G (p.Leu17Val) n.1494T>G n.460T>G n.1481T>G n.302T>G n.1474T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.446T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1175T>G n.1007T>G c.38T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.312T>G c.127-1508T>G c.136T>G (p.Leu46Val) n.471T>G n.368T>G n.473T>G n.904T>G n.442T>G | |
17 | g.58695185T= | CA2267815378 | RAD51C | c.49T= (p.Leu17=) n.1494T= n.460T= n.1481T= n.302T= n.1474T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.446T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.400T= (p.Leu134=) c.*372T= (n.*372T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1175T= n.1007T= c.38T= c.196T= (p.Leu66=) n.312T= c.127-1508T= c.136T= (p.Leu46=) n.471T= n.368T= n.473T= n.904T= n.442T= | |
17 | g.58695186T>A | CA400342096 | RAD51C | c.50T>A (p.Leu17Ter) n.1495T>A n.461T>A n.1482T>A n.303T>A n.1475T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.447T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1176T>A n.1008T>A c.39T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.313T>A c.127-1507T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) n.472T>A n.369T>A n.474T>A n.905T>A n.443T>A | dbSNP |
17 | g.58695186T>C | CA400342097 | RAD51C | c.50T>C (p.Leu17Ser) n.1495T>C n.461T>C n.1482T>C n.303T>C n.1475T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.447T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1176T>C n.1008T>C c.39T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.313T>C c.127-1507T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) n.472T>C n.369T>C n.474T>C n.905T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695186T>G | CA400342118 | RAD51C | c.50T>G (p.Leu17Ter) n.1495T>G n.461T>G n.1482T>G n.303T>G n.1475T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.447T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.401T>G (p.Leu134Ter) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.1176T>G n.1008T>G c.39T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) n.313T>G c.127-1507T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) n.472T>G n.369T>G n.474T>G n.905T>G n.443T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695186T= | CA2267815379 | RAD51C | c.50T= (p.Leu17=) n.1495T= n.461T= n.1482T= n.303T= n.1475T= c.*1265T= (n.*1265T=) n.447T= c.*1104T= (n.*1104T=) c.401T= (p.Leu134=) c.*373T= (n.*373T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1176T= n.1008T= c.39T= c.197T= (p.Leu66=) n.313T= c.127-1507T= c.137T= (p.Leu46=) n.472T= n.369T= n.474T= n.905T= n.443T= | |
17 | g.58695187A= | CA2267815380 | RAD51C | c.51A= (p.Leu17=) n.1496A= n.462A= n.1483A= n.304A= n.1476A= c.*1266A= (n.*1266A=) n.448A= c.*1105A= (n.*1105A=) c.402A= (p.Leu134=) c.*374A= (n.*374A=) c.*414A= (n.*414A=) n.1177A= n.1009A= c.40A= c.198A= (p.Leu66=) n.314A= c.127-1506A= c.138A= (p.Leu46=) n.473A= n.370A= n.475A= n.906A= n.444A= | |
17 | g.58695187A>C | CA400342123 | RAD51C | c.51A>C (p.Leu17Phe) n.1496A>C n.462A>C n.1483A>C n.304A>C n.1476A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) n.448A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.402A>C (p.Leu134Phe) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1177A>C n.1009A>C c.40A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) n.314A>C c.127-1506A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) n.473A>C n.370A>C n.475A>C n.906A>C n.444A>C | |
17 | g.58695187A>G | CA16620493 | RAD51C | c.51A>G (p.Leu17=) n.1496A>G n.462A>G n.1483A>G n.304A>G n.1476A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) n.448A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.402A>G (p.Leu134=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1177A>G n.1009A>G c.40A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.314A>G c.127-1506A>G c.138A>G (p.Leu46=) n.473A>G n.370A>G n.475A>G n.906A>G n.444A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695187A>T | CA400342133 | RAD51C | c.51A>T (p.Leu17Phe) n.1496A>T n.462A>T n.1483A>T n.304A>T n.1476A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) n.448A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.402A>T (p.Leu134Phe) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1177A>T n.1009A>T c.40A>T c.198A>T (p.Leu66Phe) n.314A>T c.127-1506A>T c.138A>T (p.Leu46Phe) n.473A>T n.370A>T n.475A>T n.906A>T n.444A>T | dbSNP |
17 | g.58695187dup | CA2825002562 | RAD51C | c.51dup (p.Cys18MetfsTer20) n.1496dup n.462dup n.1483dup n.304dup n.1476dup c.*1266dup (n.*1266dup) n.448dup c.*1105dup (n.*1105dup) c.402dup (p.Cys135MetfsTer20) c.*374dup (n.*374dup) c.*414dup (n.*414dup) n.1177dup n.1009dup c.40dup c.402dup (p.Trp135MetfsTer4) c.198dup (p.Cys67MetfsTer20) c.402dup (p.Ter135MetextTer?) n.314dup c.127-1506dup c.138dup (p.Cys47MetfsTer20) n.473dup n.370dup n.475dup n.906dup n.444dup | ClinVar |
17 | g.58695188T>A | CA400342149 | RAD51C | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.1497T>A n.463T>A n.1484T>A n.305T>A n.1477T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.449T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.1178T>A n.1010T>A c.41T>A c.403T>A (p.Trp135Arg) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.403T>A (p.Ter135Arg) n.315T>A c.127-1505T>A c.139T>A (p.Cys47Ser) n.474T>A n.371T>A n.476T>A n.907T>A n.445T>A | |
17 | g.58695188T>C | CA10583603 | RAD51C | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.1497T>C n.463T>C n.1484T>C n.305T>C n.1477T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.449T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.1178T>C n.1010T>C c.41T>C c.403T>C (p.Trp135Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.403T>C (p.Ter135Arg) n.315T>C c.127-1505T>C c.139T>C (p.Cys47Arg) n.474T>C n.371T>C n.476T>C n.907T>C n.445T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695188T>G | CA400342140 | RAD51C | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.1497T>G n.463T>G n.1484T>G n.305T>G n.1477T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.449T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.1178T>G n.1010T>G c.41T>G c.403T>G (p.Trp135Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.403T>G (p.Ter135Gly) n.315T>G c.127-1505T>G c.139T>G (p.Cys47Gly) n.474T>G n.371T>G n.476T>G n.907T>G n.445T>G | |
17 | g.58695188T= | CA2267815381 | RAD51C | c.52T= (p.Cys18=) n.1497T= n.463T= n.1484T= n.305T= n.1477T= c.*1267T= (n.*1267T=) n.449T= c.*1106T= (n.*1106T=) c.403T= (p.Cys135=) c.*375T= (n.*375T=) c.*415T= (n.*415T=) n.1178T= n.1010T= c.41T= c.403T= (p.Trp135=) c.199T= (p.Cys67=) c.403T= (p.Ter135=) n.315T= c.127-1505T= c.139T= (p.Cys47=) n.474T= n.371T= n.476T= n.907T= n.445T= | |
17 | g.58695189G>A | CA8677207 | RAD51C | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.1498G>A n.464G>A n.1485G>A n.306G>A n.1478G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.450G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1179G>A n.1011G>A c.42G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.404G>A (p.Ter135=) n.316G>A c.127-1504G>A c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.475G>A n.372G>A n.477G>A n.908G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695189G>C | CA16620494 | RAD51C | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.1498G>C n.464G>C n.1485G>C n.306G>C n.1478G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.450G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1179G>C n.1011G>C c.42G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.404G>C (p.Ter135Ser) n.316G>C c.127-1504G>C c.140G>C (p.Cys47Ser) n.475G>C n.372G>C n.477G>C n.908G>C n.446G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695189G= | CA2267815382 | RAD51C | c.53G= (p.Cys18=) n.1498G= n.464G= n.1485G= n.306G= n.1478G= c.*1268G= (n.*1268G=) n.450G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.404G= (p.Cys135=) c.*376G= (n.*376G=) c.*416G= (n.*416G=) n.1179G= n.1011G= c.42G= c.404G= (p.Trp135=) c.200G= (p.Cys67=) c.404G= (p.Ter135=) n.316G= c.127-1504G= c.140G= (p.Cys47=) n.475G= n.372G= n.477G= n.908G= n.446G= | |
17 | g.58695189G>T | CA400342162 | RAD51C | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.1498G>T n.464G>T n.1485G>T n.306G>T n.1478G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.450G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1179G>T n.1011G>T c.42G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.404G>T (p.Ter135Leu) n.316G>T c.127-1504G>T c.140G>T (p.Cys47Phe) n.475G>T n.372G>T n.477G>T n.908G>T n.446G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695190G>A | CA8677208 | RAD51C | c.53+1G>A (n.53+1G>A) n.1499G>A n.464+1G>A n.1485+1G>A n.306+1G>A n.1478+1G>A c.*1268+1G>A (n.*1268+1G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.450+1G>A c.*1107+1G>A (n.*1107+1G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) c.*376+1G>A (n.*376+1G>A) c.*416+1G>A (n.*416+1G>A) n.1180G>A n.1011+1G>A c.42+1G>A c.405G>A (p.Trp135Ter) c.200+1G>A (n.200+1G>A) n.316+1G>A c.127-1503G>A c.140+1G>A (n.140+1G>A) n.475+1G>A n.373G>A n.477+1G>A n.908+1G>A n.446+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695190G>C | CA400342180 | RAD51C | c.53+1G>C (n.53+1G>C) n.1499G>C n.464+1G>C n.1485+1G>C n.306+1G>C n.1478+1G>C c.*1268+1G>C (n.*1268+1G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.450+1G>C c.*1107+1G>C (n.*1107+1G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) c.*376+1G>C (n.*376+1G>C) c.*416+1G>C (n.*416+1G>C) n.1180G>C n.1011+1G>C c.42+1G>C c.405G>C (p.Trp135Cys) c.200+1G>C (n.200+1G>C) n.316+1G>C c.127-1503G>C c.140+1G>C (n.140+1G>C) n.475+1G>C n.373G>C n.477+1G>C n.908+1G>C n.446+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695190G= | CA2267815384 | RAD51C | c.53+1G= (n.53+1G=) n.1499G= n.464+1G= n.1485+1G= n.306+1G= n.1478+1G= c.*1268+1G= (n.*1268+1G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.450+1G= c.*1107+1G= (n.*1107+1G=) c.404+1G= (n.404+1G=) c.*376+1G= (n.*376+1G=) c.*416+1G= (n.*416+1G=) n.1180G= n.1011+1G= c.42+1G= c.405G= (p.Trp135=) c.200+1G= (n.200+1G=) n.316+1G= c.127-1503G= c.140+1G= (n.140+1G=) n.475+1G= n.373G= n.477+1G= n.908+1G= n.446+1G= | |
17 | g.58695190G>T | CA400342187 | RAD51C | c.53+1G>T (n.53+1G>T) n.1499G>T n.464+1G>T n.1485+1G>T n.306+1G>T n.1478+1G>T c.*1268+1G>T (n.*1268+1G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.450+1G>T c.*1107+1G>T (n.*1107+1G>T) c.404+1G>T (n.404+1G>T) c.*376+1G>T (n.*376+1G>T) c.*416+1G>T (n.*416+1G>T) n.1180G>T n.1011+1G>T c.42+1G>T c.405G>T (p.Trp135Cys) c.200+1G>T (n.200+1G>T) n.316+1G>T c.127-1503G>T c.140+1G>T (n.140+1G>T) n.475+1G>T n.373G>T n.477+1G>T n.908+1G>T n.446+1G>T | |
17 | g.58695190_58695195delinsGTAAAA | CA2267815383 | RAD51C | c.53+1_53+6delinsGTAAAA (n.53+1_53+6delinsGTAAAA) n.1499_1504delinsGTAAAA n.464+1_464+6delinsGTAAAA n.1485+1_1485+6delinsGTAAAA n.306+1_306+6delinsGTAAAA n.1478+1_1478+6delinsGTAAAA c.*1268+1_*1268+6delinsGTAAAA (n.*1268+1_*1268+6delinsGTAAAA) c.*1269_*1274delinsGTAAAA (n.*1269_*1274delinsGTAAAA) n.450+1_450+6delinsGTAAAA c.*1107+1_*1107+6delinsGTAAAA (n.*1107+1_*1107+6delinsGTAAAA) c.404+1_404+6delinsGTAAAA (n.404+1_404+6delinsGTAAAA) c.*376+1_*376+6delinsGTAAAA (n.*376+1_*376+6delinsGTAAAA) c.*416+1_*416+6delinsGTAAAA (n.*416+1_*416+6delinsGTAAAA) n.1180_1185delinsGTAAAA n.1011+1_1011+6delinsGTAAAA c.42+1_42+6delinsGTAAAA c.405_*2delinsGTAAAA (n.[c.405_*2delinsGTAAAA;Trp135=]) c.200+1_200+6delinsGTAAAA (n.200+1_200+6delinsGTAAAA) n.316+1_316+6delinsGTAAAA c.127-1503_127-1498delinsGTAAAA c.140+1_140+6delinsGTAAAA (n.140+1_140+6delinsGTAAAA) n.475+1_475+6delinsGTAAAA n.373_378delinsGTAAAA n.477+1_477+6delinsGTAAAA n.908+1_908+6delinsGTAAAA n.446+1_446+6delinsGTAAAA | |
17 | g.58695191T>A | CA400342218 | RAD51C | c.53+2T>A (n.53+2T>A) n.1500T>A n.464+2T>A n.1485+2T>A n.306+2T>A n.1478+2T>A c.*1268+2T>A (n.*1268+2T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.450+2T>A c.*1107+2T>A (n.*1107+2T>A) c.404+2T>A (n.404+2T>A) c.*376+2T>A (n.*376+2T>A) c.*416+2T>A (n.*416+2T>A) n.1181T>A n.1011+2T>A c.42+2T>A c.406T>A (p.Ter136Lys) c.200+2T>A (n.200+2T>A) n.316+2T>A c.127-1502T>A c.140+2T>A (n.140+2T>A) n.475+2T>A n.374T>A n.477+2T>A n.908+2T>A n.446+2T>A | |
17 | g.58695191T>C | CA299885 | RAD51C | c.53+2T>C (n.53+2T>C) n.1500T>C n.464+2T>C n.1485+2T>C n.306+2T>C n.1478+2T>C c.*1268+2T>C (n.*1268+2T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.450+2T>C c.*1107+2T>C (n.*1107+2T>C) c.404+2T>C (n.404+2T>C) c.*376+2T>C (n.*376+2T>C) c.*416+2T>C (n.*416+2T>C) n.1181T>C n.1011+2T>C c.42+2T>C c.406T>C (p.Ter136Gln) c.200+2T>C (n.200+2T>C) n.316+2T>C c.127-1502T>C c.140+2T>C (n.140+2T>C) n.475+2T>C n.374T>C n.477+2T>C n.908+2T>C n.446+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695191T>G | CA400342207 | RAD51C | c.53+2T>G (n.53+2T>G) n.1500T>G n.464+2T>G n.1485+2T>G n.306+2T>G n.1478+2T>G c.*1268+2T>G (n.*1268+2T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.450+2T>G c.*1107+2T>G (n.*1107+2T>G) c.404+2T>G (n.404+2T>G) c.*376+2T>G (n.*376+2T>G) c.*416+2T>G (n.*416+2T>G) n.1181T>G n.1011+2T>G c.42+2T>G c.406T>G (p.Ter136Glu) c.200+2T>G (n.200+2T>G) n.316+2T>G c.127-1502T>G c.140+2T>G (n.140+2T>G) n.475+2T>G n.374T>G n.477+2T>G n.908+2T>G n.446+2T>G | |
17 | g.58695191T= | CA2267815385 | RAD51C | c.53+2T= (n.53+2T=) n.1500T= n.464+2T= n.1485+2T= n.306+2T= n.1478+2T= c.*1268+2T= (n.*1268+2T=) c.*1270T= (n.*1270T=) n.450+2T= c.*1107+2T= (n.*1107+2T=) c.404+2T= (n.404+2T=) c.*376+2T= (n.*376+2T=) c.*416+2T= (n.*416+2T=) n.1181T= n.1011+2T= c.42+2T= c.406T= (p.Ter136=) c.200+2T= (n.200+2T=) n.316+2T= c.127-1502T= c.140+2T= (n.140+2T=) n.475+2T= n.374T= n.477+2T= n.908+2T= n.446+2T= | |
17 | g.58695195_58695199del | CA8677209 | RAD51C | c.53+6_53+10del (n.53+6_53+10del) n.1504_1508del n.464+6_464+10del n.1485+6_1485+10del n.306+6_306+10del n.1478+6_1478+10del c.*1268+6_*1268+10del (n.*1268+6_*1268+10del) c.*1274_*1278del (n.*1274_*1278del) n.450+6_450+10del c.*1107+6_*1107+10del (n.*1107+6_*1107+10del) c.404+6_404+10del (n.404+6_404+10del) c.*376+6_*376+10del (n.*376+6_*376+10del) c.*416+6_*416+10del (n.*416+6_*416+10del) n.1185_1189del n.1011+6_1011+10del c.42+6_42+10del c.*2_*6del (n.*2_*6del) c.200+6_200+10del (n.200+6_200+10del) n.316+6_316+10del c.127-1498_127-1494del c.140+6_140+10del (n.140+6_140+10del) n.475+6_475+10del n.378_382del n.477+6_477+10del n.908+6_908+10del n.446+6_446+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58695192A= | CA2267815386 | RAD51C | c.53+3A= (n.53+3A=) n.1501A= n.464+3A= n.1485+3A= n.306+3A= n.1478+3A= c.*1268+3A= (n.*1268+3A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.450+3A= c.*1107+3A= (n.*1107+3A=) c.404+3A= (n.404+3A=) c.*376+3A= (n.*376+3A=) c.*416+3A= (n.*416+3A=) n.1182A= n.1011+3A= c.42+3A= c.407A= (p.Ter136=) c.200+3A= (n.200+3A=) n.316+3A= c.127-1501A= c.140+3A= (n.140+3A=) n.475+3A= n.375A= n.477+3A= n.908+3A= n.446+3A= | |
17 | g.58695192A>C | CA400342262 | RAD51C | c.53+3A>C (n.53+3A>C) n.1501A>C n.464+3A>C n.1485+3A>C n.306+3A>C n.1478+3A>C c.*1268+3A>C (n.*1268+3A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.450+3A>C c.*1107+3A>C (n.*1107+3A>C) c.404+3A>C (n.404+3A>C) c.*376+3A>C (n.*376+3A>C) c.*416+3A>C (n.*416+3A>C) n.1182A>C n.1011+3A>C c.42+3A>C c.407A>C (p.Ter136Ser) c.200+3A>C (n.200+3A>C) n.316+3A>C c.127-1501A>C c.140+3A>C (n.140+3A>C) n.475+3A>C n.375A>C n.477+3A>C n.908+3A>C n.446+3A>C | |
17 | g.58695192A>G | CA16615460 | RAD51C | c.53+3A>G (n.53+3A>G) n.1501A>G n.464+3A>G n.1485+3A>G n.306+3A>G n.1478+3A>G c.*1268+3A>G (n.*1268+3A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.450+3A>G c.*1107+3A>G (n.*1107+3A>G) c.404+3A>G (n.404+3A>G) c.*376+3A>G (n.*376+3A>G) c.*416+3A>G (n.*416+3A>G) n.1182A>G n.1011+3A>G c.42+3A>G c.407A>G (p.Ter136=) c.200+3A>G (n.200+3A>G) n.316+3A>G c.127-1501A>G c.140+3A>G (n.140+3A>G) n.475+3A>G n.375A>G n.477+3A>G n.908+3A>G n.446+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695192A>T | CA400342233 | RAD51C | c.53+3A>T (n.53+3A>T) n.1501A>T n.464+3A>T n.1485+3A>T n.306+3A>T n.1478+3A>T c.*1268+3A>T (n.*1268+3A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.450+3A>T c.*1107+3A>T (n.*1107+3A>T) c.404+3A>T (n.404+3A>T) c.*376+3A>T (n.*376+3A>T) c.*416+3A>T (n.*416+3A>T) n.1182A>T n.1011+3A>T c.42+3A>T c.407A>T (p.Ter136Leu) c.200+3A>T (n.200+3A>T) n.316+3A>T c.127-1501A>T c.140+3A>T (n.140+3A>T) n.475+3A>T n.375A>T n.477+3A>T n.908+3A>T n.446+3A>T | |
17 | g.58695193A>C | CA400342281 | RAD51C | c.53+4A>C (n.53+4A>C) n.1502A>C n.464+4A>C n.1485+4A>C n.306+4A>C n.1478+4A>C c.*1268+4A>C (n.*1268+4A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.450+4A>C c.*1107+4A>C (n.*1107+4A>C) c.404+4A>C (n.404+4A>C) c.*376+4A>C (n.*376+4A>C) c.*416+4A>C (n.*416+4A>C) n.1183A>C n.1011+4A>C c.42+4A>C c.408A>C (p.Ter136Tyr) c.200+4A>C (n.200+4A>C) n.316+4A>C c.127-1500A>C c.140+4A>C (n.140+4A>C) n.475+4A>C n.376A>C n.477+4A>C n.908+4A>C n.446+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58695193A>T | CA400342268 | RAD51C | c.53+4A>T (n.53+4A>T) n.1502A>T n.464+4A>T n.1485+4A>T n.306+4A>T n.1478+4A>T c.*1268+4A>T (n.*1268+4A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.450+4A>T c.*1107+4A>T (n.*1107+4A>T) c.404+4A>T (n.404+4A>T) c.*376+4A>T (n.*376+4A>T) c.*416+4A>T (n.*416+4A>T) n.1183A>T n.1011+4A>T c.42+4A>T c.408A>T (p.Ter136Tyr) c.200+4A>T (n.200+4A>T) n.316+4A>T c.127-1500A>T c.140+4A>T (n.140+4A>T) n.475+4A>T n.376A>T n.477+4A>T n.908+4A>T n.446+4A>T | |
17 | g.58695196_58695199del | CA2499224759 | RAD51C | c.53+7_53+10del (n.53+7_53+10del) n.1505_1508del n.464+7_464+10del n.1485+7_1485+10del n.306+7_306+10del n.1478+7_1478+10del c.*1268+7_*1268+10del (n.*1268+7_*1268+10del) c.*1275_*1278del (n.*1275_*1278del) n.450+7_450+10del c.*1107+7_*1107+10del (n.*1107+7_*1107+10del) c.404+7_404+10del (n.404+7_404+10del) c.*376+7_*376+10del (n.*376+7_*376+10del) c.*416+7_*416+10del (n.*416+7_*416+10del) n.1186_1189del n.1011+7_1011+10del c.42+7_42+10del c.*3_*6del (n.*3_*6del) c.200+7_200+10del (n.200+7_200+10del) n.316+7_316+10del c.127-1497_127-1494del c.140+7_140+10del (n.140+7_140+10del) n.475+7_475+10del n.379_382del n.477+7_477+10del n.908+7_908+10del n.446+7_446+10del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695194A>T | CA2740093811 | RAD51C | c.53+5A>T (n.53+5A>T) n.1503A>T n.464+5A>T n.1485+5A>T n.306+5A>T n.1478+5A>T c.*1268+5A>T (n.*1268+5A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.450+5A>T c.*1107+5A>T (n.*1107+5A>T) c.404+5A>T (n.404+5A>T) c.*376+5A>T (n.*376+5A>T) c.*416+5A>T (n.*416+5A>T) n.1184A>T n.1011+5A>T c.42+5A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.200+5A>T (n.200+5A>T) n.316+5A>T c.127-1499A>T c.140+5A>T (n.140+5A>T) n.475+5A>T n.377A>T n.477+5A>T n.908+5A>T n.446+5A>T | ClinVar |
17 | g.58695195A= | CA2267815387 | RAD51C | c.53+6A= (n.53+6A=) n.1504A= n.464+6A= n.1485+6A= n.306+6A= n.1478+6A= c.*1268+6A= (n.*1268+6A=) c.*1274A= (n.*1274A=) n.450+6A= c.*1107+6A= (n.*1107+6A=) c.404+6A= (n.404+6A=) c.*376+6A= (n.*376+6A=) c.*416+6A= (n.*416+6A=) n.1185A= n.1011+6A= c.42+6A= c.*2A= (n.*2A=) c.200+6A= (n.200+6A=) n.316+6A= c.127-1498A= c.140+6A= (n.140+6A=) n.475+6A= n.378A= n.477+6A= n.908+6A= n.446+6A= | |
17 | g.58695195A>G | CA916081894 | RAD51C | c.53+6A>G (n.53+6A>G) n.1504A>G n.464+6A>G n.1485+6A>G n.306+6A>G n.1478+6A>G c.*1268+6A>G (n.*1268+6A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.450+6A>G c.*1107+6A>G (n.*1107+6A>G) c.404+6A>G (n.404+6A>G) c.*376+6A>G (n.*376+6A>G) c.*416+6A>G (n.*416+6A>G) n.1185A>G n.1011+6A>G c.42+6A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.200+6A>G (n.200+6A>G) n.316+6A>G c.127-1498A>G c.140+6A>G (n.140+6A>G) n.475+6A>G n.378A>G n.477+6A>G n.908+6A>G n.446+6A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695196T>C | CA627144591 | RAD51C | c.53+7T>C (n.53+7T>C) n.1505T>C n.464+7T>C n.1485+7T>C n.306+7T>C n.1478+7T>C c.*1268+7T>C (n.*1268+7T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.450+7T>C c.*1107+7T>C (n.*1107+7T>C) c.404+7T>C (n.404+7T>C) c.*376+7T>C (n.*376+7T>C) c.*416+7T>C (n.*416+7T>C) n.1186T>C n.1011+7T>C c.42+7T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.200+7T>C (n.200+7T>C) n.316+7T>C c.127-1497T>C c.140+7T>C (n.140+7T>C) n.475+7T>C n.379T>C n.477+7T>C n.908+7T>C n.446+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695196T= | CA2267815388 | RAD51C | c.53+7T= (n.53+7T=) n.1505T= n.464+7T= n.1485+7T= n.306+7T= n.1478+7T= c.*1268+7T= (n.*1268+7T=) c.*1275T= (n.*1275T=) n.450+7T= c.*1107+7T= (n.*1107+7T=) c.404+7T= (n.404+7T=) c.*376+7T= (n.*376+7T=) c.*416+7T= (n.*416+7T=) n.1186T= n.1011+7T= c.42+7T= c.*3T= (n.*3T=) c.200+7T= (n.200+7T=) n.316+7T= c.127-1497T= c.140+7T= (n.140+7T=) n.475+7T= n.379T= n.477+7T= n.908+7T= n.446+7T= | |
17 | g.58695197A>G | CA2739268264 | RAD51C | c.53+8A>G (n.53+8A>G) n.1506A>G n.464+8A>G n.1485+8A>G n.306+8A>G n.1478+8A>G c.*1268+8A>G (n.*1268+8A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.450+8A>G c.*1107+8A>G (n.*1107+8A>G) c.404+8A>G (n.404+8A>G) c.*376+8A>G (n.*376+8A>G) c.*416+8A>G (n.*416+8A>G) n.1187A>G n.1011+8A>G c.42+8A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.200+8A>G (n.200+8A>G) n.316+8A>G c.127-1496A>G c.140+8A>G (n.140+8A>G) n.475+8A>G n.380A>G n.477+8A>G n.908+8A>G n.446+8A>G | ClinVar |
17 | g.58695198_58695199insGAAAAAA | CA627144592 | RAD51C | c.53+9_53+10insGAAAAAA (n.53+9_53+10insGAAAAAA) n.1507_1508insGAAAAAA n.464+9_464+10insGAAAAAA n.1485+9_1485+10insGAAAAAA n.306+9_306+10insGAAAAAA n.1478+9_1478+10insGAAAAAA c.*1268+9_*1268+10insGAAAAAA (n.*1268+9_*1268+10insGAAAAAA) c.*1277_*1278insGAAAAAA (n.*1277_*1278insGAAAAAA) n.450+9_450+10insGAAAAAA c.*1107+9_*1107+10insGAAAAAA (n.*1107+9_*1107+10insGAAAAAA) c.404+9_404+10insGAAAAAA (n.404+9_404+10insGAAAAAA) c.*376+9_*376+10insGAAAAAA (n.*376+9_*376+10insGAAAAAA) c.*416+9_*416+10insGAAAAAA (n.*416+9_*416+10insGAAAAAA) n.1188_1189insGAAAAAA n.1011+9_1011+10insGAAAAAA c.42+9_42+10insGAAAAAA c.*5_*6insGAAAAAA (n.*5_*6insGAAAAAA) c.200+9_200+10insGAAAAAA (n.200+9_200+10insGAAAAAA) n.316+9_316+10insGAAAAAA c.127-1495_127-1494insGAAAAAA c.140+9_140+10insGAAAAAA (n.140+9_140+10insGAAAAAA) n.475+9_475+10insGAAAAAA n.381_382insGAAAAAA n.477+9_477+10insGAAAAAA n.908+9_908+10insGAAAAAA n.446+9_446+10insGAAAAAA | gnomAD v2 |
17 | g.58695198A= | CA2267815389 | RAD51C | c.53+9A= (n.53+9A=) n.1507A= n.464+9A= n.1485+9A= n.306+9A= n.1478+9A= c.*1268+9A= (n.*1268+9A=) c.*1277A= (n.*1277A=) n.450+9A= c.*1107+9A= (n.*1107+9A=) c.404+9A= (n.404+9A=) c.*376+9A= (n.*376+9A=) c.*416+9A= (n.*416+9A=) n.1188A= n.1011+9A= c.42+9A= c.*5A= (n.*5A=) c.200+9A= (n.200+9A=) n.316+9A= c.127-1495A= c.140+9A= (n.140+9A=) n.475+9A= n.381A= n.477+9A= n.908+9A= n.446+9A= | |
17 | g.58695198A>T | CA2733770708 | RAD51C | c.53+9A>T (n.53+9A>T) n.1507A>T n.464+9A>T n.1485+9A>T n.306+9A>T n.1478+9A>T c.*1268+9A>T (n.*1268+9A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.450+9A>T c.*1107+9A>T (n.*1107+9A>T) c.404+9A>T (n.404+9A>T) c.*376+9A>T (n.*376+9A>T) c.*416+9A>T (n.*416+9A>T) n.1188A>T n.1011+9A>T c.42+9A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.200+9A>T (n.200+9A>T) n.316+9A>T c.127-1495A>T c.140+9A>T (n.140+9A>T) n.475+9A>T n.381A>T n.477+9A>T n.908+9A>T n.446+9A>T | dbSNP |