Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58695065G>A | CA400340805 | RAD51C | c.-72G>A (n.-72G>A) n.1374G>A n.340G>A n.1361G>A n.182G>A n.1354G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.326G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.1055G>A n.887G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.192G>A c.127-1628G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.351G>A n.248G>A n.353G>A n.784G>A n.322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695065G>C | CA400340807 | RAD51C | c.-72G>C (n.-72G>C) n.1374G>C n.340G>C n.1361G>C n.182G>C n.1354G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.326G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.1055G>C n.887G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.192G>C c.127-1628G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.351G>C n.248G>C n.353G>C n.784G>C n.322G>C | dbSNP |
17 | g.58695065G= | CA2267815296 | RAD51C | c.-72G= (n.-72G=) n.1374G= n.340G= n.1361G= n.182G= n.1354G= c.*1144G= (n.*1144G=) n.326G= c.*983G= (n.*983G=) c.280G= (p.Glu94=) c.*252G= (n.*252G=) c.*292G= (n.*292G=) n.1055G= n.887G= c.76G= (p.Glu26=) n.192G= c.127-1628G= c.16G= (p.Glu6=) n.351G= n.248G= n.353G= n.784G= n.322G= | |
17 | g.58695065G>T | CA400340815 | RAD51C | c.-72G>T (n.-72G>T) n.1374G>T n.340G>T n.1361G>T n.182G>T n.1354G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.326G>T c.*983G>T (n.*983G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1055G>T n.887G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.192G>T c.127-1628G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.351G>T n.248G>T n.353G>T n.784G>T n.322G>T | dbSNP |
17 | g.58695066A>C | CA400340821 | RAD51C | c.-71A>C (n.-71A>C) n.1375A>C n.341A>C n.1362A>C n.183A>C n.1355A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.327A>C c.*984A>C (n.*984A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.1056A>C n.888A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.193A>C c.127-1627A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.352A>C n.249A>C n.354A>C n.785A>C n.323A>C | |
17 | g.58695066A>G | CA400340819 | RAD51C | c.-71A>G (n.-71A>G) n.1375A>G n.341A>G n.1362A>G n.183A>G n.1355A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.327A>G c.*984A>G (n.*984A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.1056A>G n.888A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.193A>G c.127-1627A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.352A>G n.249A>G n.354A>G n.785A>G n.323A>G | |
17 | g.58695066A>T | CA400340820 | RAD51C | c.-71A>T (n.-71A>T) n.1375A>T n.341A>T n.1362A>T n.183A>T n.1355A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.327A>T c.*984A>T (n.*984A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.1056A>T n.888A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.193A>T c.127-1627A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.352A>T n.249A>T n.354A>T n.785A>T n.323A>T | dbSNP |
17 | g.58695067G>A | CA501074647 | RAD51C | c.-70G>A (n.-70G>A) n.1376G>A n.342G>A n.1363G>A n.184G>A n.1356G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.328G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.282G>A (p.Glu94=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.1057G>A n.889G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.194G>A c.127-1626G>A c.18G>A (p.Glu6=) n.353G>A n.250G>A n.355G>A n.786G>A n.324G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58695067G>C | CA400340822 | RAD51C | c.-70G>C (n.-70G>C) n.1376G>C n.342G>C n.1363G>C n.184G>C n.1356G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.328G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.1057G>C n.889G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.194G>C c.127-1626G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) n.353G>C n.250G>C n.355G>C n.786G>C n.324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695067G= | CA2267815297 | RAD51C | c.-70G= (n.-70G=) n.1376G= n.342G= n.1363G= n.184G= n.1356G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.328G= c.*985G= (n.*985G=) c.282G= (p.Glu94=) c.*254G= (n.*254G=) c.*294G= (n.*294G=) n.1057G= n.889G= c.78G= (p.Glu26=) n.194G= c.127-1626G= c.18G= (p.Glu6=) n.353G= n.250G= n.355G= n.786G= n.324G= | |
17 | g.58695067G>T | CA400340824 | RAD51C | c.-70G>T (n.-70G>T) n.1376G>T n.342G>T n.1363G>T n.184G>T n.1356G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.328G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.1057G>T n.889G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.194G>T c.127-1626G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) n.353G>T n.250G>T n.355G>T n.786G>T n.324G>T | dbSNP |
17 | g.58695068C>A | CA400340829 | RAD51C | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1377C>A n.343C>A n.1364C>A n.185C>A n.1357C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.329C>A c.*986C>A (n.*986C>A) c.283C>A (p.His95Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1058C>A n.890C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.195C>A c.127-1625C>A c.19C>A (p.His7Asn) n.354C>A n.251C>A n.356C>A n.787C>A n.325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695068C= | CA2267815298 | RAD51C | c.-69C= (n.-69C=) n.1377C= n.343C= n.1364C= n.185C= n.1357C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.329C= c.*986C= (n.*986C=) c.283C= (p.His95=) c.*255C= (n.*255C=) c.*295C= (n.*295C=) n.1058C= n.890C= c.79C= (p.His27=) n.195C= c.127-1625C= c.19C= (p.His7=) n.354C= n.251C= n.356C= n.787C= n.325C= | |
17 | g.58695068C>G | CA400340836 | RAD51C | c.-69C>G (n.-69C>G) n.1377C>G n.343C>G n.1364C>G n.185C>G n.1357C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.329C>G c.*986C>G (n.*986C>G) c.283C>G (p.His95Asp) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.1058C>G n.890C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.195C>G c.127-1625C>G c.19C>G (p.His7Asp) n.354C>G n.251C>G n.356C>G n.787C>G n.325C>G | dbSNP |
17 | g.58695068C>T | CA400340838 | RAD51C | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1377C>T n.343C>T n.1364C>T n.185C>T n.1357C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.329C>T c.*986C>T (n.*986C>T) c.283C>T (p.His95Tyr) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1058C>T n.890C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.195C>T c.127-1625C>T c.19C>T (p.His7Tyr) n.354C>T n.251C>T n.356C>T n.787C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695069A= | CA2267815299 | RAD51C | c.-68A= (n.-68A=) n.1378A= n.344A= n.1365A= n.186A= n.1358A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.330A= c.*987A= (n.*987A=) c.284A= (p.His95=) c.*256A= (n.*256A=) c.*296A= (n.*296A=) n.1059A= n.891A= c.80A= (p.His27=) n.196A= c.127-1624A= c.20A= (p.His7=) n.355A= n.252A= n.357A= n.788A= n.326A= | |
17 | g.58695069A>C | CA400340844 | RAD51C | c.-68A>C (n.-68A>C) n.1378A>C n.344A>C n.1365A>C n.186A>C n.1358A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.330A>C c.*987A>C (n.*987A>C) c.284A>C (p.His95Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.1059A>C n.891A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.196A>C c.127-1624A>C c.20A>C (p.His7Pro) n.355A>C n.252A>C n.357A>C n.788A>C n.326A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695069A>G | CA400340846 | RAD51C | c.-68A>G (n.-68A>G) n.1378A>G n.344A>G n.1365A>G n.186A>G n.1358A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.330A>G c.*987A>G (n.*987A>G) c.284A>G (p.His95Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1059A>G n.891A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.196A>G c.127-1624A>G c.20A>G (p.His7Arg) n.355A>G n.252A>G n.357A>G n.788A>G n.326A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58695069A>T | CA400340845 | RAD51C | c.-68A>T (n.-68A>T) n.1378A>T n.344A>T n.1365A>T n.186A>T n.1358A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.330A>T c.*987A>T (n.*987A>T) c.284A>T (p.His95Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.1059A>T n.891A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.196A>T c.127-1624A>T c.20A>T (p.His7Leu) n.355A>T n.252A>T n.357A>T n.788A>T n.326A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695070T>A | CA400340849 | RAD51C | c.-67T>A (n.-67T>A) n.1379T>A n.345T>A n.1366T>A n.187T>A n.1359T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.331T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.285T>A (p.His95Gln) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1060T>A n.892T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.197T>A c.127-1623T>A c.21T>A (p.His7Gln) n.356T>A n.253T>A n.358T>A n.789T>A n.327T>A | dbSNP |
17 | g.58695070T>C | CA501074650 | RAD51C | c.-67T>C (n.-67T>C) n.1379T>C n.345T>C n.1366T>C n.187T>C n.1359T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.331T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.285T>C (p.His95=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1060T>C n.892T>C c.81T>C (p.His27=) n.197T>C c.127-1623T>C c.21T>C (p.His7=) n.356T>C n.253T>C n.358T>C n.789T>C n.327T>C | dbSNP |
17 | g.58695070T>G | CA400340852 | RAD51C | c.-67T>G (n.-67T>G) n.1379T>G n.345T>G n.1366T>G n.187T>G n.1359T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.331T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.285T>G (p.His95Gln) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1060T>G n.892T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.197T>G c.127-1623T>G c.21T>G (p.His7Gln) n.356T>G n.253T>G n.358T>G n.789T>G n.327T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695070T= | CA2267815300 | RAD51C | c.-67T= (n.-67T=) n.1379T= n.345T= n.1366T= n.187T= n.1359T= c.*1149T= (n.*1149T=) n.331T= c.*988T= (n.*988T=) c.285T= (p.His95=) c.*257T= (n.*257T=) c.*297T= (n.*297T=) n.1060T= n.892T= c.81T= (p.His27=) n.197T= c.127-1623T= c.21T= (p.His7=) n.356T= n.253T= n.358T= n.789T= n.327T= | |
17 | g.58695071A= | CA2267815301 | RAD51C | c.-66A= (n.-66A=) n.1380A= n.346A= n.1367A= n.188A= n.1360A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.332A= c.*989A= (n.*989A=) c.286A= (p.Thr96=) c.*258A= (n.*258A=) c.*298A= (n.*298A=) n.1061A= n.893A= c.82A= (p.Thr28=) n.198A= c.127-1622A= c.22A= (p.Thr8=) n.357A= n.254A= n.359A= n.790A= n.328A= | |
17 | g.58695071A>C | CA400340854 | RAD51C | c.-66A>C (n.-66A>C) n.1380A>C n.346A>C n.1367A>C n.188A>C n.1360A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.332A>C c.*989A>C (n.*989A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1061A>C n.893A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.198A>C c.127-1622A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.357A>C n.254A>C n.359A>C n.790A>C n.328A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695071A>G | CA400340855 | RAD51C | c.-66A>G (n.-66A>G) n.1380A>G n.346A>G n.1367A>G n.188A>G n.1360A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.332A>G c.*989A>G (n.*989A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1061A>G n.893A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.198A>G c.127-1622A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.357A>G n.254A>G n.359A>G n.790A>G n.328A>G | ClinVar |
17 | g.58695071A>T | CA400340856 | RAD51C | c.-66A>T (n.-66A>T) n.1380A>T n.346A>T n.1367A>T n.188A>T n.1360A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.332A>T c.*989A>T (n.*989A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1061A>T n.893A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.198A>T c.127-1622A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.357A>T n.254A>T n.359A>T n.790A>T n.328A>T | |
17 | g.58695072C>A | CA400340860 | RAD51C | c.-65C>A (n.-65C>A) n.1381C>A n.347C>A n.1368C>A n.189C>A n.1361C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.333C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1062C>A n.894C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.199C>A c.127-1621C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) n.358C>A n.255C>A n.360C>A n.791C>A n.329C>A | dbSNP |
17 | g.58695072C= | CA2267815302 | RAD51C | c.-65C= (n.-65C=) n.1381C= n.347C= n.1368C= n.189C= n.1361C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.333C= c.*990C= (n.*990C=) c.287C= (p.Thr96=) c.*259C= (n.*259C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1062C= n.894C= c.83C= (p.Thr28=) n.199C= c.127-1621C= c.23C= (p.Thr8=) n.358C= n.255C= n.360C= n.791C= n.329C= | |
17 | g.58695072C>G | CA8677190 | RAD51C | c.-65C>G (n.-65C>G) n.1381C>G n.347C>G n.1368C>G n.189C>G n.1361C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.333C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1062C>G n.894C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.199C>G c.127-1621C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) n.358C>G n.255C>G n.360C>G n.791C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695072C>T | CA400340869 | RAD51C | c.-65C>T (n.-65C>T) n.1381C>T n.347C>T n.1368C>T n.189C>T n.1361C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.333C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1062C>T n.894C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.199C>T c.127-1621C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.358C>T n.255C>T n.360C>T n.791C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695073C>A | CA501074653 | RAD51C | c.-64C>A (n.-64C>A) n.1382C>A n.348C>A n.1369C>A n.190C>A n.1362C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.334C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.288C>A (p.Thr96=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1063C>A n.895C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.200C>A c.127-1620C>A c.24C>A (p.Thr8=) n.359C>A n.256C>A n.361C>A n.792C>A n.330C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695073C= | CA2267815303 | RAD51C | c.-64C= (n.-64C=) n.1382C= n.348C= n.1369C= n.190C= n.1362C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.334C= c.*991C= (n.*991C=) c.288C= (p.Thr96=) c.*260C= (n.*260C=) c.*300C= (n.*300C=) n.1063C= n.895C= c.84C= (p.Thr28=) n.200C= c.127-1620C= c.24C= (p.Thr8=) n.359C= n.256C= n.361C= n.792C= n.330C= | |
17 | g.58695073C>G | CA8677191 | RAD51C | c.-64C>G (n.-64C>G) n.1382C>G n.348C>G n.1369C>G n.190C>G n.1362C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.334C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.288C>G (p.Thr96=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1063C>G n.895C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.200C>G c.127-1620C>G c.24C>G (p.Thr8=) n.359C>G n.256C>G n.361C>G n.792C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695073C>T | CA501074654 | RAD51C | c.-64C>T (n.-64C>T) n.1382C>T n.348C>T n.1369C>T n.190C>T n.1362C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.334C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.288C>T (p.Thr96=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1063C>T n.895C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.200C>T c.127-1620C>T c.24C>T (p.Thr8=) n.359C>T n.256C>T n.361C>T n.792C>T n.330C>T | dbSNP |
17 | g.58695074C>A | CA400340876 | RAD51C | c.-63C>A (n.-63C>A) n.1383C>A n.349C>A n.1370C>A n.191C>A n.1363C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.335C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1064C>A n.896C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.201C>A c.127-1619C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.360C>A n.257C>A n.362C>A n.793C>A n.331C>A | dbSNP |
17 | g.58695074C= | CA2267815304 | RAD51C | c.-63C= (n.-63C=) n.1383C= n.349C= n.1370C= n.191C= n.1363C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.335C= c.*992C= (n.*992C=) c.289C= (p.Gln97=) c.*261C= (n.*261C=) c.*301C= (n.*301C=) n.1064C= n.896C= c.85C= (p.Gln29=) n.201C= c.127-1619C= c.25C= (p.Gln9=) n.360C= n.257C= n.362C= n.793C= n.331C= | |
17 | g.58695074C>G | CA400340877 | RAD51C | c.-63C>G (n.-63C>G) n.1383C>G n.349C>G n.1370C>G n.191C>G n.1363C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.335C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1064C>G n.896C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.201C>G c.127-1619C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.360C>G n.257C>G n.362C>G n.793C>G n.331C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695074C>T | CA400340887 | RAD51C | c.-63C>T (n.-63C>T) n.1383C>T n.349C>T n.1370C>T n.191C>T n.1363C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.335C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1064C>T n.896C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.201C>T c.127-1619C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.360C>T n.257C>T n.362C>T n.793C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695075A= | CA2267815305 | RAD51C | c.-62A= (n.-62A=) n.1384A= n.350A= n.1371A= n.192A= n.1364A= c.*1154A= (n.*1154A=) n.336A= c.*993A= (n.*993A=) c.290A= (p.Gln97=) c.*262A= (n.*262A=) c.*302A= (n.*302A=) n.1065A= n.897A= c.86A= (p.Gln29=) n.202A= c.127-1618A= c.26A= (p.Gln9=) n.361A= n.258A= n.363A= n.794A= n.332A= | |
17 | g.58695075A>C | CA400340902 | RAD51C | c.-62A>C (n.-62A>C) n.1384A>C n.350A>C n.1371A>C n.192A>C n.1364A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.336A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1065A>C n.897A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.202A>C c.127-1618A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.361A>C n.258A>C n.363A>C n.794A>C n.332A>C | |
17 | g.58695075A>G | CA400340907 | RAD51C | c.-62A>G (n.-62A>G) n.1384A>G n.350A>G n.1371A>G n.192A>G n.1364A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.336A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1065A>G n.897A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.202A>G c.127-1618A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.361A>G n.258A>G n.363A>G n.794A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695075A>T | CA400340904 | RAD51C | c.-62A>T (n.-62A>T) n.1384A>T n.350A>T n.1371A>T n.192A>T n.1364A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.336A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1065A>T n.897A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.202A>T c.127-1618A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.361A>T n.258A>T n.363A>T n.794A>T n.332A>T | dbSNP |
17 | g.58695076G>A | CA8677192 | RAD51C | c.-61G>A (n.-61G>A) n.1385G>A n.351G>A n.1372G>A n.193G>A n.1365G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.337G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.291G>A (p.Gln97=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1066G>A n.898G>A c.87G>A (p.Gln29=) n.203G>A c.127-1617G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.362G>A n.259G>A n.364G>A n.795G>A n.333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695076G>C | CA400340922 | RAD51C | c.-61G>C (n.-61G>C) n.1385G>C n.351G>C n.1372G>C n.193G>C n.1365G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.337G>C c.*994G>C (n.*994G>C) c.291G>C (p.Gln97His) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1066G>C n.898G>C c.87G>C (p.Gln29His) n.203G>C c.127-1617G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.362G>C n.259G>C n.364G>C n.795G>C n.333G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695076G= | CA2267815306 | RAD51C | c.-61G= (n.-61G=) n.1385G= n.351G= n.1372G= n.193G= n.1365G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.337G= c.*994G= (n.*994G=) c.291G= (p.Gln97=) c.*263G= (n.*263G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1066G= n.898G= c.87G= (p.Gln29=) n.203G= c.127-1617G= c.27G= (p.Gln9=) n.362G= n.259G= n.364G= n.795G= n.333G= | |
17 | g.58695076G>T | CA400340926 | RAD51C | c.-61G>T (n.-61G>T) n.1385G>T n.351G>T n.1372G>T n.193G>T n.1365G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.337G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.291G>T (p.Gln97His) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1066G>T n.898G>T c.87G>T (p.Gln29His) n.203G>T c.127-1617G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.362G>T n.259G>T n.364G>T n.795G>T n.333G>T | dbSNP |
17 | g.58695078del | CA2825002546 | RAD51C | c.-59del (n.-59del) n.1387del n.353del n.1374del n.195del n.1367del c.*1157del (n.*1157del) n.339del c.*996del (n.*996del) c.293del (p.Gly98AlafsTer3) c.*265del (n.*265del) c.*305del (n.*305del) n.1068del n.900del c.89del (p.Gly30AlafsTer3) n.205del c.127-1615del c.29del (p.Gly10AlafsTer3) n.364del n.261del n.366del n.797del n.335del | ClinVar |
17 | g.58695077G>A | CA400340927 | RAD51C | c.-60G>A (n.-60G>A) n.1386G>A n.352G>A n.1373G>A n.194G>A n.1366G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.338G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1067G>A n.899G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) n.204G>A c.127-1616G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.363G>A n.260G>A n.365G>A n.796G>A n.334G>A | dbSNP |
17 | g.58695077G>C | CA400340928 | RAD51C | c.-60G>C (n.-60G>C) n.1386G>C n.352G>C n.1373G>C n.194G>C n.1366G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.338G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.1067G>C n.899G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.204G>C c.127-1616G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.363G>C n.260G>C n.365G>C n.796G>C n.334G>C | dbSNP |
17 | g.58695077G>T | CA400340929 | RAD51C | c.-60G>T (n.-60G>T) n.1386G>T n.352G>T n.1373G>T n.194G>T n.1366G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.338G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1067G>T n.899G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.204G>T c.127-1616G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.363G>T n.260G>T n.365G>T n.796G>T n.334G>T | dbSNP |
17 | g.58695078G>A | CA400340931 | RAD51C | c.-59G>A (n.-59G>A) n.1387G>A n.353G>A n.1374G>A n.195G>A n.1367G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.339G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1068G>A n.900G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.205G>A c.127-1615G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.364G>A n.261G>A n.366G>A n.797G>A n.335G>A | dbSNP |
17 | g.58695078G>C | CA16615447 | RAD51C | c.-59G>C (n.-59G>C) n.1387G>C n.353G>C n.1374G>C n.195G>C n.1367G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.339G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1068G>C n.900G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.205G>C c.127-1615G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.364G>C n.261G>C n.366G>C n.797G>C n.335G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695078G= | CA2267815307 | RAD51C | c.-59G= (n.-59G=) n.1387G= n.353G= n.1374G= n.195G= n.1367G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.339G= c.*996G= (n.*996G=) c.293G= (p.Gly98=) c.*265G= (n.*265G=) c.*305G= (n.*305G=) n.1068G= n.900G= c.89G= (p.Gly30=) n.205G= c.127-1615G= c.29G= (p.Gly10=) n.364G= n.261G= n.366G= n.797G= n.335G= | |
17 | g.58695078G>T | CA400340934 | RAD51C | c.-59G>T (n.-59G>T) n.1387G>T n.353G>T n.1374G>T n.195G>T n.1367G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.339G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1068G>T n.900G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.205G>T c.127-1615G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.364G>T n.261G>T n.366G>T n.797G>T n.335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695079C>A | CA501074656 | RAD51C | c.-58C>A (n.-58C>A) n.1388C>A n.354C>A n.1375C>A n.196C>A n.1368C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.340C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.294C>A (p.Gly98=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1069C>A n.901C>A c.90C>A (p.Gly30=) n.206C>A c.127-1614C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.365C>A n.262C>A n.367C>A n.798C>A n.336C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695079C>G | CA501074657 | RAD51C | c.-58C>G (n.-58C>G) n.1388C>G n.354C>G n.1375C>G n.196C>G n.1368C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.340C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.294C>G (p.Gly98=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.1069C>G n.901C>G c.90C>G (p.Gly30=) n.206C>G c.127-1614C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.365C>G n.262C>G n.367C>G n.798C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695079C>T | CA501074658 | RAD51C | c.-58C>T (n.-58C>T) n.1388C>T n.354C>T n.1375C>T n.196C>T n.1368C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.340C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.294C>T (p.Gly98=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1069C>T n.901C>T c.90C>T (p.Gly30=) n.206C>T c.127-1614C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.365C>T n.262C>T n.367C>T n.798C>T n.336C>T | dbSNP |
17 | g.58695080T>A | CA400340939 | RAD51C | c.-57T>A (n.-57T>A) n.1389T>A n.355T>A n.1376T>A n.197T>A n.1369T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.341T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1070T>A n.902T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.207T>A c.127-1613T>A c.31T>A (p.Phe11Ile) n.366T>A n.263T>A n.368T>A n.799T>A n.337T>A | dbSNP |
17 | g.58695080T>C | CA400340941 | RAD51C | c.-57T>C (n.-57T>C) n.1389T>C n.355T>C n.1376T>C n.197T>C n.1369T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.341T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1070T>C n.902T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.207T>C c.127-1613T>C c.31T>C (p.Phe11Leu) n.366T>C n.263T>C n.368T>C n.799T>C n.337T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695080T>G | CA400340942 | RAD51C | c.-57T>G (n.-57T>G) n.1389T>G n.355T>G n.1376T>G n.197T>G n.1369T>G c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.341T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1070T>G n.902T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.207T>G c.127-1613T>G c.31T>G (p.Phe11Val) n.366T>G n.263T>G n.368T>G n.799T>G n.337T>G | |
17 | g.58695080T= | CA2267815308 | RAD51C | c.-57T= (n.-57T=) n.1389T= n.355T= n.1376T= n.197T= n.1369T= c.*1159T= (n.*1159T=) n.341T= c.*998T= (n.*998T=) c.295T= (p.Phe99=) c.*267T= (n.*267T=) c.*307T= (n.*307T=) n.1070T= n.902T= c.91T= (p.Phe31=) n.207T= c.127-1613T= c.31T= (p.Phe11=) n.366T= n.263T= n.368T= n.799T= n.337T= | |
17 | g.58695081T>A | CA400340949 | RAD51C | c.-56T>A (n.-56T>A) n.1390T>A n.356T>A n.1377T>A n.198T>A n.1370T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.342T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1071T>A n.903T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.208T>A c.127-1612T>A c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.367T>A n.264T>A n.369T>A n.800T>A n.338T>A | |
17 | g.58695081T>C | CA400340943 | RAD51C | c.-56T>C (n.-56T>C) n.1390T>C n.356T>C n.1377T>C n.198T>C n.1370T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.342T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1071T>C n.903T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.208T>C c.127-1612T>C c.32T>C (p.Phe11Ser) n.367T>C n.264T>C n.369T>C n.800T>C n.338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695081T>G | CA400340947 | RAD51C | c.-56T>G (n.-56T>G) n.1390T>G n.356T>G n.1377T>G n.198T>G n.1370T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.342T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1071T>G n.903T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.208T>G c.127-1612T>G c.32T>G (p.Phe11Cys) n.367T>G n.264T>G n.369T>G n.800T>G n.338T>G | |
17 | g.58695081_58695082delinsCT | CA658658638 | RAD51C | c.-56_-55delinsCT (n.-56_-55delinsCT) n.1390_1391delinsCT n.356_357delinsCT n.1377_1378delinsCT n.198_199delinsCT n.1370_1371delinsCT c.*1160_*1161delinsCT (n.*1160_*1161delinsCT) n.342_343delinsCT c.*999_*1000delinsCT (n.*999_*1000delinsCT) c.296_297delinsCT (p.Phe99Ser) c.*268_*269delinsCT (n.*268_*269delinsCT) c.*308_*309delinsCT (n.*308_*309delinsCT) n.1071_1072delinsCT n.903_904delinsCT c.92_93delinsCT (p.Phe31Ser) n.208_209delinsCT c.127-1612_127-1611delinsCT c.32_33delinsCT (p.Phe11Ser) n.367_368delinsCT n.264_265delinsCT n.369_370delinsCT n.800_801delinsCT n.338_339delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695081_58695082delinsTC | CA2267815309 | RAD51C | c.-56_-55delinsTC (n.-56_-55delinsTC) n.1390_1391delinsTC n.356_357delinsTC n.1377_1378delinsTC n.198_199delinsTC n.1370_1371delinsTC c.*1160_*1161delinsTC (n.*1160_*1161delinsTC) n.342_343delinsTC c.*999_*1000delinsTC (n.*999_*1000delinsTC) c.296_297delinsTC (p.Phe99=) c.*268_*269delinsTC (n.*268_*269delinsTC) c.*308_*309delinsTC (n.*308_*309delinsTC) n.1071_1072delinsTC n.903_904delinsTC c.92_93delinsTC (p.Phe31=) n.208_209delinsTC c.127-1612_127-1611delinsTC c.32_33delinsTC (p.Phe11=) n.367_368delinsTC n.264_265delinsTC n.369_370delinsTC n.800_801delinsTC n.338_339delinsTC | |
17 | g.58695082C>A | CA400340954 | RAD51C | c.-55C>A (n.-55C>A) n.1391C>A n.357C>A n.1378C>A n.199C>A n.1371C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.343C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.1072C>A n.904C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) n.209C>A c.127-1611C>A c.33C>A (p.Phe11Leu) n.368C>A n.265C>A n.370C>A n.801C>A n.339C>A | dbSNP |
17 | g.58695082C>G | CA400340956 | RAD51C | c.-55C>G (n.-55C>G) n.1391C>G n.357C>G n.1378C>G n.199C>G n.1371C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.343C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.1072C>G n.904C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) n.209C>G c.127-1611C>G c.33C>G (p.Phe11Leu) n.368C>G n.265C>G n.370C>G n.801C>G n.339C>G | dbSNP |
17 | g.58695082C>T | CA501074660 | RAD51C | c.-55C>T (n.-55C>T) n.1391C>T n.357C>T n.1378C>T n.199C>T n.1371C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.343C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.297C>T (p.Phe99=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.1072C>T n.904C>T c.93C>T (p.Phe31=) n.209C>T c.127-1611C>T c.33C>T (p.Phe11=) n.368C>T n.265C>T n.370C>T n.801C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695083A>C | CA400340958 | RAD51C | c.-54A>C (n.-54A>C) n.1392A>C n.358A>C n.1379A>C n.200A>C n.1372A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.344A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1073A>C n.905A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.210A>C c.127-1610A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) n.369A>C n.266A>C n.371A>C n.802A>C n.340A>C | |
17 | g.58695083A>G | CA400340960 | RAD51C | c.-54A>G (n.-54A>G) n.1392A>G n.358A>G n.1379A>G n.200A>G n.1372A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.344A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1073A>G n.905A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.210A>G c.127-1610A>G c.34A>G (p.Ile12Val) n.369A>G n.266A>G n.371A>G n.802A>G n.340A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58695083A>T | CA400340964 | RAD51C | c.-54A>T (n.-54A>T) n.1392A>T n.358A>T n.1379A>T n.200A>T n.1372A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.344A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1073A>T n.905A>T c.94A>T (p.Ile32Leu) n.210A>T c.127-1610A>T c.34A>T (p.Ile12Leu) n.369A>T n.266A>T n.371A>T n.802A>T n.340A>T | dbSNP |
17 | g.58695084T>A | CA400340974 | RAD51C | c.-53T>A (n.-53T>A) n.1393T>A n.359T>A n.1380T>A n.201T>A n.1373T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.345T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.1074T>A n.906T>A c.95T>A (p.Ile32Lys) n.211T>A c.127-1609T>A c.35T>A (p.Ile12Lys) n.370T>A n.267T>A n.372T>A n.803T>A n.341T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695084T>C | CA400340979 | RAD51C | c.-53T>C (n.-53T>C) n.1393T>C n.359T>C n.1380T>C n.201T>C n.1373T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.345T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.1074T>C n.906T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.211T>C c.127-1609T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) n.370T>C n.267T>C n.372T>C n.803T>C n.341T>C | |
17 | g.58695084T>G | CA400340983 | RAD51C | c.-53T>G (n.-53T>G) n.1393T>G n.359T>G n.1380T>G n.201T>G n.1373T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.345T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.299T>G (p.Ile100Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.1074T>G n.906T>G c.95T>G (p.Ile32Arg) n.211T>G c.127-1609T>G c.35T>G (p.Ile12Arg) n.370T>G n.267T>G n.372T>G n.803T>G n.341T>G | |
17 | g.58695084T= | CA2267815310 | RAD51C | c.-53T= (n.-53T=) n.1393T= n.359T= n.1380T= n.201T= n.1373T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.345T= c.*1002T= (n.*1002T=) c.299T= (p.Ile100=) c.*271T= (n.*271T=) c.*311T= (n.*311T=) n.1074T= n.906T= c.95T= (p.Ile32=) n.211T= c.127-1609T= c.35T= (p.Ile12=) n.370T= n.267T= n.372T= n.803T= n.341T= | |
17 | g.58695085A>C | CA501074664 | RAD51C | c.-52A>C (n.-52A>C) n.1394A>C n.360A>C n.1381A>C n.202A>C n.1374A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.346A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.300A>C (p.Ile100=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1075A>C n.907A>C c.96A>C (p.Ile32=) n.212A>C c.127-1608A>C c.36A>C (p.Ile12=) n.371A>C n.268A>C n.373A>C n.804A>C n.342A>C | |
17 | g.58695085A>G | CA400340994 | RAD51C | c.-52A>G (n.-52A>G) n.1394A>G n.360A>G n.1381A>G n.202A>G n.1374A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.346A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.300A>G (p.Ile100Met) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1075A>G n.907A>G c.96A>G (p.Ile32Met) n.212A>G c.127-1608A>G c.36A>G (p.Ile12Met) n.371A>G n.268A>G n.373A>G n.804A>G n.342A>G | ClinVar |
17 | g.58695085A>T | CA501074663 | RAD51C | c.-52A>T (n.-52A>T) n.1394A>T n.360A>T n.1381A>T n.202A>T n.1374A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.346A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.300A>T (p.Ile100=) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1075A>T n.907A>T c.96A>T (p.Ile32=) n.212A>T c.127-1608A>T c.36A>T (p.Ile12=) n.371A>T n.268A>T n.373A>T n.804A>T n.342A>T | |
17 | g.58695086dup | CA2580612655 | RAD51C | c.-51dup (n.-51dup) n.1395dup n.361dup n.1382dup n.203dup n.1375dup c.*1165dup (n.*1165dup) n.347dup c.*1004dup (n.*1004dup) c.301dup (p.Ile101AsnfsTer9) c.*273dup (n.*273dup) c.*313dup (n.*313dup) n.1076dup n.908dup c.97dup (p.Ile33AsnfsTer9) n.213dup c.127-1607dup c.37dup (p.Ile13AsnfsTer9) n.372dup n.269dup n.374dup n.805dup n.343dup | ClinVar |
17 | g.58695086A= | CA2267815311 | RAD51C | c.-51A= (n.-51A=) n.1395A= n.361A= n.1382A= n.203A= n.1375A= c.*1165A= (n.*1165A=) n.347A= c.*1004A= (n.*1004A=) c.301A= (p.Ile101=) c.*273A= (n.*273A=) c.*313A= (n.*313A=) n.1076A= n.908A= c.97A= (p.Ile33=) n.213A= c.127-1607A= c.37A= (p.Ile13=) n.372A= n.269A= n.374A= n.805A= n.343A= | |
17 | g.58695086A>C | CA400340996 | RAD51C | c.-51A>C (n.-51A>C) n.1395A>C n.361A>C n.1382A>C n.203A>C n.1375A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.347A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.1076A>C n.908A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) n.213A>C c.127-1607A>C c.37A>C (p.Ile13Leu) n.372A>C n.269A>C n.374A>C n.805A>C n.343A>C | dbSNP |
17 | g.58695086A>G | CA400340998 | RAD51C | c.-51A>G (n.-51A>G) n.1395A>G n.361A>G n.1382A>G n.203A>G n.1375A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.347A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.301A>G (p.Ile101Val) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.1076A>G n.908A>G c.97A>G (p.Ile33Val) n.213A>G c.127-1607A>G c.37A>G (p.Ile13Val) n.372A>G n.269A>G n.374A>G n.805A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695086A>T | CA400341000 | RAD51C | c.-51A>T (n.-51A>T) n.1395A>T n.361A>T n.1382A>T n.203A>T n.1375A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.347A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.1076A>T n.908A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.213A>T c.127-1607A>T c.37A>T (p.Ile13Phe) n.372A>T n.269A>T n.374A>T n.805A>T n.343A>T | dbSNP |
17 | g.58695087T>A | CA400341007 | RAD51C | c.-50T>A (n.-50T>A) n.1396T>A n.362T>A n.1383T>A n.204T>A n.1376T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.348T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.1077T>A n.909T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.214T>A c.127-1606T>A c.38T>A (p.Ile13Asn) n.373T>A n.270T>A n.375T>A n.806T>A n.344T>A | gnomAD v4 |
17 | g.58695087T>C | CA400341009 | RAD51C | c.-50T>C (n.-50T>C) n.1396T>C n.362T>C n.1383T>C n.204T>C n.1376T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.348T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1077T>C n.909T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.214T>C c.127-1606T>C c.38T>C (p.Ile13Thr) n.373T>C n.270T>C n.375T>C n.806T>C n.344T>C | |
17 | g.58695087T>G | CA400341005 | RAD51C | c.-50T>G (n.-50T>G) n.1396T>G n.362T>G n.1383T>G n.204T>G n.1376T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.348T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1077T>G n.909T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.214T>G c.127-1606T>G c.38T>G (p.Ile13Ser) n.373T>G n.270T>G n.375T>G n.806T>G n.344T>G | |
17 | g.58695088C>A | CA501074666 | RAD51C | c.-49C>A (n.-49C>A) n.1397C>A n.363C>A n.1384C>A n.205C>A n.1377C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.349C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.303C>A (p.Ile101=) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.1078C>A n.910C>A c.99C>A (p.Ile33=) n.215C>A c.127-1605C>A c.39C>A (p.Ile13=) n.374C>A n.271C>A n.376C>A n.807C>A n.345C>A | ClinVar |
17 | g.58695088C= | CA2267815312 | RAD51C | c.-49C= (n.-49C=) n.1397C= n.363C= n.1384C= n.205C= n.1377C= c.*1167C= (n.*1167C=) n.349C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.303C= (p.Ile101=) c.*275C= (n.*275C=) c.*315C= (n.*315C=) n.1078C= n.910C= c.99C= (p.Ile33=) n.215C= c.127-1605C= c.39C= (p.Ile13=) n.374C= n.271C= n.376C= n.807C= n.345C= | |
17 | g.58695088C>G | CA400341011 | RAD51C | c.-49C>G (n.-49C>G) n.1397C>G n.363C>G n.1384C>G n.205C>G n.1377C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.349C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.303C>G (p.Ile101Met) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.1078C>G n.910C>G c.99C>G (p.Ile33Met) n.215C>G c.127-1605C>G c.39C>G (p.Ile13Met) n.374C>G n.271C>G n.376C>G n.807C>G n.345C>G | dbSNP |
17 | g.58695088C>T | CA8677193 | RAD51C | c.-49C>T (n.-49C>T) n.1397C>T n.363C>T n.1384C>T n.205C>T n.1377C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.349C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.303C>T (p.Ile101=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.1078C>T n.910C>T c.99C>T (p.Ile33=) n.215C>T c.127-1605C>T c.39C>T (p.Ile13=) n.374C>T n.271C>T n.376C>T n.807C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695089A>C | CA400341015 | RAD51C | c.-48A>C (n.-48A>C) n.1398A>C n.364A>C n.1385A>C n.206A>C n.1378A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.350A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1079A>C n.911A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.216A>C c.127-1604A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.375A>C n.272A>C n.377A>C n.808A>C n.346A>C | dbSNP |
17 | g.58695089A>G | CA400341054 | RAD51C | c.-48A>G (n.-48A>G) n.1398A>G n.364A>G n.1385A>G n.206A>G n.1378A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.350A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1079A>G n.911A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.216A>G c.127-1604A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.375A>G n.272A>G n.377A>G n.808A>G n.346A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695089A>T | CA400341048 | RAD51C | c.-48A>T (n.-48A>T) n.1398A>T n.364A>T n.1385A>T n.206A>T n.1378A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.350A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1079A>T n.911A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.216A>T c.127-1604A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.375A>T n.272A>T n.377A>T n.808A>T n.346A>T | dbSNP |
17 | g.58695090C>A | CA400341064 | RAD51C | c.-47C>A (n.-47C>A) n.1399C>A n.365C>A n.1386C>A n.207C>A n.1379C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.351C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1080C>A n.912C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) n.217C>A c.127-1603C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.376C>A n.273C>A n.378C>A n.809C>A n.347C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695090C= | CA2267815313 | RAD51C | c.-47C= (n.-47C=) n.1399C= n.365C= n.1386C= n.207C= n.1379C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.351C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.305C= (p.Thr102=) c.*277C= (n.*277C=) c.*317C= (n.*317C=) n.1080C= n.912C= c.101C= (p.Thr34=) n.217C= c.127-1603C= c.41C= (p.Thr14=) n.376C= n.273C= n.378C= n.809C= n.347C= | |
17 | g.58695090C>G | CA8677194 | RAD51C | c.-47C>G (n.-47C>G) n.1399C>G n.365C>G n.1386C>G n.207C>G n.1379C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.351C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1080C>G n.912C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) n.217C>G c.127-1603C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.376C>G n.273C>G n.378C>G n.809C>G n.347C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695090C>T | CA400341068 | RAD51C | c.-47C>T (n.-47C>T) n.1399C>T n.365C>T n.1386C>T n.207C>T n.1379C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.351C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1080C>T n.912C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.217C>T c.127-1603C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.376C>T n.273C>T n.378C>T n.809C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695090_58695093delinsCCTT | CA2267815314 | RAD51C | c.-47_-44delinsCCTT (n.-47_-44delinsCCTT) n.1399_1402delinsCCTT n.365_368delinsCCTT n.1386_1389delinsCCTT n.207_210delinsCCTT n.1379_1382delinsCCTT c.*1169_*1172delinsCCTT (n.*1169_*1172delinsCCTT) n.351_354delinsCCTT c.*1008_*1011delinsCCTT (n.*1008_*1011delinsCCTT) c.305_308delinsCCTT (p.Thr102=) c.*277_*280delinsCCTT (n.*277_*280delinsCCTT) c.*317_*320delinsCCTT (n.*317_*320delinsCCTT) n.1080_1083delinsCCTT n.912_915delinsCCTT c.101_104delinsCCTT (p.Thr34=) n.217_220delinsCCTT c.127-1603_127-1600delinsCCTT c.41_44delinsCCTT (p.Thr14=) n.376_379delinsCCTT n.273_276delinsCCTT n.378_381delinsCCTT n.809_812delinsCCTT n.347_350delinsCCTT | |
17 | g.58695091C>A | CA501074668 | RAD51C | c.-46C>A (n.-46C>A) n.1400C>A n.366C>A n.1387C>A n.208C>A n.1380C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.352C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1081C>A n.913C>A c.102C>A (p.Thr34=) n.218C>A c.127-1602C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.377C>A n.274C>A n.379C>A n.810C>A n.348C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695091C= | CA2267815315 | RAD51C | c.-46C= (n.-46C=) n.1400C= n.366C= n.1387C= n.208C= n.1380C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.352C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.306C= (p.Thr102=) c.*278C= (n.*278C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1081C= n.913C= c.102C= (p.Thr34=) n.218C= c.127-1602C= c.42C= (p.Thr14=) n.377C= n.274C= n.379C= n.810C= n.348C= | |
17 | g.58695091C>G | CA501074669 | RAD51C | c.-46C>G (n.-46C>G) n.1400C>G n.366C>G n.1387C>G n.208C>G n.1380C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.352C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1081C>G n.913C>G c.102C>G (p.Thr34=) n.218C>G c.127-1602C>G c.42C>G (p.Thr14=) n.377C>G n.274C>G n.379C>G n.810C>G n.348C>G | dbSNP |
17 | g.58695091C>T | CA501074670 | RAD51C | c.-46C>T (n.-46C>T) n.1400C>T n.366C>T n.1387C>T n.208C>T n.1380C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.352C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1081C>T n.913C>T c.102C>T (p.Thr34=) n.218C>T c.127-1602C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.377C>T n.274C>T n.379C>T n.810C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695093_58695095del | CA16620492 | RAD51C | c.-44_-42del (n.-44_-42del) n.1402_1404del n.368_370del n.1389_1391del n.210_212del n.1382_1384del c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) n.354_356del c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.308_310del (p.Phe103del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.*320_*322del (n.*320_*322del) n.1083_1085del n.915_917del c.104_106del (p.Phe35del) n.220_222del c.127-1600_127-1598del c.44_46del (p.Phe15del) n.379_381del n.276_278del n.381_383del n.812_814del n.350_352del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695092T>A | CA400341072 | RAD51C | c.-45T>A (n.-45T>A) n.1401T>A n.367T>A n.1388T>A n.209T>A n.1381T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.353T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1082T>A n.914T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.219T>A c.127-1601T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) n.378T>A n.275T>A n.380T>A n.811T>A n.349T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695092T>C | CA400341074 | RAD51C | c.-45T>C (n.-45T>C) n.1401T>C n.367T>C n.1388T>C n.209T>C n.1381T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.353T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1082T>C n.914T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.219T>C c.127-1601T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) n.378T>C n.275T>C n.380T>C n.811T>C n.349T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695092T>G | CA400341077 | RAD51C | c.-45T>G (n.-45T>G) n.1401T>G n.367T>G n.1388T>G n.209T>G n.1381T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.353T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1082T>G n.914T>G c.103T>G (p.Phe35Val) n.219T>G c.127-1601T>G c.43T>G (p.Phe15Val) n.378T>G n.275T>G n.380T>G n.811T>G n.349T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695092T= | CA2267815316 | RAD51C | c.-45T= (n.-45T=) n.1401T= n.367T= n.1388T= n.209T= n.1381T= c.*1171T= (n.*1171T=) n.353T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.307T= (p.Phe103=) c.*279T= (n.*279T=) c.*319T= (n.*319T=) n.1082T= n.914T= c.103T= (p.Phe35=) n.219T= c.127-1601T= c.43T= (p.Phe15=) n.378T= n.275T= n.380T= n.811T= n.349T= | |
17 | g.58695092_58695105del | CA2825002547 | RAD51C | c.-45_-32del (n.-45_-32del) n.1401_1414del n.367_380del n.1388_1401del n.209_222del n.1381_1394del c.*1171_*1184del (n.*1171_*1184del) n.353_366del c.*1010_*1023del (n.*1010_*1023del) c.307_320del (p.Phe103ArgfsTer2) c.*279_*292del (n.*279_*292del) c.*319_*332del (n.*319_*332del) n.1082_1095del n.914_927del c.103_116del (p.Phe35ArgfsTer2) n.219_232del c.127-1601_127-1588del c.43_56del (p.Phe15ArgfsTer2) n.378_391del n.275_288del n.380_393del n.811_824del n.349_362del | ClinVar |
17 | g.58695093T>A | CA400341078 | RAD51C | c.-44T>A (n.-44T>A) n.1402T>A n.368T>A n.1389T>A n.210T>A n.1382T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.354T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1083T>A n.915T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.220T>A c.127-1600T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.379T>A n.276T>A n.381T>A n.812T>A n.350T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695093T>C | CA400341079 | RAD51C | c.-44T>C (n.-44T>C) n.1402T>C n.368T>C n.1389T>C n.210T>C n.1382T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.354T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1083T>C n.915T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.220T>C c.127-1600T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) n.379T>C n.276T>C n.381T>C n.812T>C n.350T>C | dbSNP |
17 | g.58695093T>G | CA400341083 | RAD51C | c.-44T>G (n.-44T>G) n.1402T>G n.368T>G n.1389T>G n.210T>G n.1382T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.354T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1083T>G n.915T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.220T>G c.127-1600T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) n.379T>G n.276T>G n.381T>G n.812T>G n.350T>G | |
17 | g.58695094del | CA2638989891 | RAD51C | c.-43del (n.-43del) n.1403del n.369del n.1390del n.211del n.1383del c.*1173del (n.*1173del) n.355del c.*1012del (n.*1012del) c.309del (p.Cys104ValfsTer4) c.*281del (n.*281del) c.*321del (n.*321del) n.1084del n.916del c.105del (p.Cys36ValfsTer4) n.221del c.127-1599del c.45del (p.Cys16ValfsTer4) n.380del n.277del n.382del n.813del n.351del | gnomAD v4 |
17 | g.58695094C>A | CA400341098 | RAD51C | c.-43C>A (n.-43C>A) n.1403C>A n.369C>A n.1390C>A n.211C>A n.1383C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.355C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1084C>A n.916C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) n.221C>A c.127-1599C>A c.45C>A (p.Phe15Leu) n.380C>A n.277C>A n.382C>A n.813C>A n.351C>A | dbSNP |
17 | g.58695094C= | CA2267815317 | RAD51C | c.-43C= (n.-43C=) n.1403C= n.369C= n.1390C= n.211C= n.1383C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.355C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.309C= (p.Phe103=) c.*281C= (n.*281C=) c.*321C= (n.*321C=) n.1084C= n.916C= c.105C= (p.Phe35=) n.221C= c.127-1599C= c.45C= (p.Phe15=) n.380C= n.277C= n.382C= n.813C= n.351C= | |
17 | g.58695094C>G | CA400341101 | RAD51C | c.-43C>G (n.-43C>G) n.1403C>G n.369C>G n.1390C>G n.211C>G n.1383C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.355C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1084C>G n.916C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) n.221C>G c.127-1599C>G c.45C>G (p.Phe15Leu) n.380C>G n.277C>G n.382C>G n.813C>G n.351C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695094C>T | CA501074674 | RAD51C | c.-43C>T (n.-43C>T) n.1403C>T n.369C>T n.1390C>T n.211C>T n.1383C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.355C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.309C>T (p.Phe103=) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1084C>T n.916C>T c.105C>T (p.Phe35=) n.221C>T c.127-1599C>T c.45C>T (p.Phe15=) n.380C>T n.277C>T n.382C>T n.813C>T n.351C>T | dbSNP |
17 | g.58695095T>A | CA400341103 | RAD51C | c.-42T>A (n.-42T>A) n.1404T>A n.370T>A n.1391T>A n.212T>A n.1384T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.356T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.310T>A (p.Cys104Ser) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.1085T>A n.917T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) n.222T>A c.127-1598T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.381T>A n.278T>A n.383T>A n.814T>A n.352T>A | |
17 | g.58695095T>C | CA400341105 | RAD51C | c.-42T>C (n.-42T>C) n.1404T>C n.370T>C n.1391T>C n.212T>C n.1384T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.356T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.310T>C (p.Cys104Arg) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.1085T>C n.917T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) n.222T>C c.127-1598T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.381T>C n.278T>C n.383T>C n.814T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695095T>G | CA400341107 | RAD51C | c.-42T>G (n.-42T>G) n.1404T>G n.370T>G n.1391T>G n.212T>G n.1384T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.356T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.310T>G (p.Cys104Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.1085T>G n.917T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) n.222T>G c.127-1598T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.381T>G n.278T>G n.383T>G n.814T>G n.352T>G | |
17 | g.58695095T= | CA2267815318 | RAD51C | c.-42T= (n.-42T=) n.1404T= n.370T= n.1391T= n.212T= n.1384T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.356T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.310T= (p.Cys104=) c.*282T= (n.*282T=) c.*322T= (n.*322T=) n.1085T= n.917T= c.106T= (p.Cys36=) n.222T= c.127-1598T= c.46T= (p.Cys16=) n.381T= n.278T= n.383T= n.814T= n.352T= | |
17 | g.58695096G>A | CA400341111 | RAD51C | c.-41G>A (n.-41G>A) n.1405G>A n.371G>A n.1392G>A n.213G>A n.1385G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.357G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1086G>A n.918G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.223G>A c.127-1597G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.382G>A n.279G>A n.384G>A n.815G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695096G>C | CA400341113 | RAD51C | c.-41G>C (n.-41G>C) n.1405G>C n.371G>C n.1392G>C n.213G>C n.1385G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.357G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1086G>C n.918G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) n.223G>C c.127-1597G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.382G>C n.279G>C n.384G>C n.815G>C n.353G>C | dbSNP |
17 | g.58695096G= | CA2267815319 | RAD51C | c.-41G= (n.-41G=) n.1405G= n.371G= n.1392G= n.213G= n.1385G= c.*1175G= (n.*1175G=) n.357G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.311G= (p.Cys104=) c.*283G= (n.*283G=) c.*323G= (n.*323G=) n.1086G= n.918G= c.107G= (p.Cys36=) n.223G= c.127-1597G= c.47G= (p.Cys16=) n.382G= n.279G= n.384G= n.815G= n.353G= | |
17 | g.58695096G>T | CA400341112 | RAD51C | c.-41G>T (n.-41G>T) n.1405G>T n.371G>T n.1392G>T n.213G>T n.1385G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.357G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1086G>T n.918G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) n.223G>T c.127-1597G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.382G>T n.279G>T n.384G>T n.815G>T n.353G>T | |
17 | g.58695097T>A | CA400341116 | RAD51C | c.-40T>A (n.-40T>A) n.1406T>A n.372T>A n.1393T>A n.214T>A n.1386T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.358T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.312T>A (p.Cys104Ter) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.1087T>A n.919T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) n.224T>A c.127-1596T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) n.383T>A n.280T>A n.385T>A n.816T>A n.354T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695097T>C | CA501074678 | RAD51C | c.-40T>C (n.-40T>C) n.1406T>C n.372T>C n.1393T>C n.214T>C n.1386T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.358T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.312T>C (p.Cys104=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.1087T>C n.919T>C c.108T>C (p.Cys36=) n.224T>C c.127-1596T>C c.48T>C (p.Cys16=) n.383T>C n.280T>C n.385T>C n.816T>C n.354T>C | dbSNP |
17 | g.58695097T>G | CA400341124 | RAD51C | c.-40T>G (n.-40T>G) n.1406T>G n.372T>G n.1393T>G n.214T>G n.1386T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.358T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.312T>G (p.Cys104Trp) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.1087T>G n.919T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) n.224T>G c.127-1596T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) n.383T>G n.280T>G n.385T>G n.816T>G n.354T>G | dbSNP |
17 | g.58695097T= | CA2267815320 | RAD51C | c.-40T= (n.-40T=) n.1406T= n.372T= n.1393T= n.214T= n.1386T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.358T= c.*1015T= (n.*1015T=) c.312T= (p.Cys104=) c.*284T= (n.*284T=) c.*324T= (n.*324T=) n.1087T= n.919T= c.108T= (p.Cys36=) n.224T= c.127-1596T= c.48T= (p.Cys16=) n.383T= n.280T= n.385T= n.816T= n.354T= | |
17 | g.58695098del | CA2581463481 | RAD51C | c.-39del (n.-39del) n.1407del n.373del n.1394del n.215del n.1387del c.*1177del (n.*1177del) n.359del c.*1016del (n.*1016del) c.313del (p.Ser105GlnfsTer3) c.*285del (n.*285del) c.*325del (n.*325del) n.1088del n.920del c.109del (p.Ser37GlnfsTer3) n.225del c.127-1595del c.49del (p.Ser17GlnfsTer3) n.384del n.281del n.386del n.817del n.355del | gnomAD v4 |
17 | g.58695098T>A | CA400341129 | RAD51C | c.-39T>A (n.-39T>A) n.1407T>A n.373T>A n.1394T>A n.215T>A n.1387T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.359T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1088T>A n.920T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.225T>A c.127-1595T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) n.384T>A n.281T>A n.386T>A n.817T>A n.355T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695098T>C | CA400341131 | RAD51C | c.-39T>C (n.-39T>C) n.1407T>C n.373T>C n.1394T>C n.215T>C n.1387T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.359T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1088T>C n.920T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.225T>C c.127-1595T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) n.384T>C n.281T>C n.386T>C n.817T>C n.355T>C | |
17 | g.58695098T>G | CA400341136 | RAD51C | c.-39T>G (n.-39T>G) n.1407T>G n.373T>G n.1394T>G n.215T>G n.1387T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.359T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1088T>G n.920T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.225T>G c.127-1595T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) n.384T>G n.281T>G n.386T>G n.817T>G n.355T>G | |
17 | g.58695098T= | CA2267815321 | RAD51C | c.-39T= (n.-39T=) n.1407T= n.373T= n.1394T= n.215T= n.1387T= c.*1177T= (n.*1177T=) n.359T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.313T= (p.Ser105=) c.*285T= (n.*285T=) c.*325T= (n.*325T=) n.1088T= n.920T= c.109T= (p.Ser37=) n.225T= c.127-1595T= c.49T= (p.Ser17=) n.384T= n.281T= n.386T= n.817T= n.355T= | |
17 | g.58695098_58695099insA | CA1139665725 | RAD51C | c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) n.1407_1408insA n.373_374insA n.1394_1395insA n.215_216insA n.1387_1388insA c.*1177_*1178insA (n.*1177_*1178insA) n.359_360insA c.*1016_*1017insA (n.*1016_*1017insA) c.313_314insA (p.Ser105TyrfsTer5) c.*285_*286insA (n.*285_*286insA) c.*325_*326insA (n.*325_*326insA) n.1088_1089insA n.920_921insA c.109_110insA (p.Ser37TyrfsTer5) n.225_226insA c.127-1595_127-1594insA c.49_50insA (p.Ser17TyrfsTer5) n.384_385insA n.281_282insA n.386_387insA n.817_818insA n.355_356insA | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695099del | CA501074680 | RAD51C | c.-38del (n.-38del) n.1408del n.374del n.1395del n.216del n.1388del c.*1178del (n.*1178del) n.360del c.*1017del (n.*1017del) c.314del (p.Ser105Ter) c.*286del (n.*286del) c.*326del (n.*326del) n.1089del n.921del c.110del (p.Ser37Ter) n.226del c.127-1594del c.50del (p.Ser17Ter) n.385del n.282del n.387del n.818del n.356del | |
17 | g.58695099C>A | CA400341142 | RAD51C | c.-38C>A (n.-38C>A) n.1408C>A n.374C>A n.1395C>A n.216C>A n.1388C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.360C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1089C>A n.921C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) n.226C>A c.127-1594C>A c.50C>A (p.Ser17Ter) n.385C>A n.282C>A n.387C>A n.818C>A n.356C>A | dbSNP |
17 | g.58695099C= | CA2267815322 | RAD51C | c.-38C= (n.-38C=) n.1408C= n.374C= n.1395C= n.216C= n.1388C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.360C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.314C= (p.Ser105=) c.*286C= (n.*286C=) c.*326C= (n.*326C=) n.1089C= n.921C= c.110C= (p.Ser37=) n.226C= c.127-1594C= c.50C= (p.Ser17=) n.385C= n.282C= n.387C= n.818C= n.356C= | |
17 | g.58695099C>G | CA400341143 | RAD51C | c.-38C>G (n.-38C>G) n.1408C>G n.374C>G n.1395C>G n.216C>G n.1388C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.360C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.314C>G (p.Ser105Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1089C>G n.921C>G c.110C>G (p.Ser37Ter) n.226C>G c.127-1594C>G c.50C>G (p.Ser17Ter) n.385C>G n.282C>G n.387C>G n.818C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695099C>T | CA400341144 | RAD51C | c.-38C>T (n.-38C>T) n.1408C>T n.374C>T n.1395C>T n.216C>T n.1388C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.360C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1089C>T n.921C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) n.226C>T c.127-1594C>T c.50C>T (p.Ser17Leu) n.385C>T n.282C>T n.387C>T n.818C>T n.356C>T | dbSNP |
17 | g.58695100A= | CA2267815323 | RAD51C | c.-37A= (n.-37A=) n.1409A= n.375A= n.1396A= n.217A= n.1389A= c.*1179A= (n.*1179A=) n.361A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.315A= (p.Ser105=) c.*287A= (n.*287A=) c.*327A= (n.*327A=) n.1090A= n.922A= c.111A= (p.Ser37=) n.227A= c.127-1593A= c.51A= (p.Ser17=) n.386A= n.283A= n.388A= n.819A= n.357A= | |
17 | g.58695100A>C | CA501074681 | RAD51C | c.-37A>C (n.-37A>C) n.1409A>C n.375A>C n.1396A>C n.217A>C n.1389A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.361A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.315A>C (p.Ser105=) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1090A>C n.922A>C c.111A>C (p.Ser37=) n.227A>C c.127-1593A>C c.51A>C (p.Ser17=) n.386A>C n.283A>C n.388A>C n.819A>C n.357A>C | |
17 | g.58695100A>G | CA10580732 | RAD51C | c.-37A>G (n.-37A>G) n.1409A>G n.375A>G n.1396A>G n.217A>G n.1389A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.361A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.315A>G (p.Ser105=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1090A>G n.922A>G c.111A>G (p.Ser37=) n.227A>G c.127-1593A>G c.51A>G (p.Ser17=) n.386A>G n.283A>G n.388A>G n.819A>G n.357A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695100A>T | CA501074684 | RAD51C | c.-37A>T (n.-37A>T) n.1409A>T n.375A>T n.1396A>T n.217A>T n.1389A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.361A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.315A>T (p.Ser105=) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1090A>T n.922A>T c.111A>T (p.Ser37=) n.227A>T c.127-1593A>T c.51A>T (p.Ser17=) n.386A>T n.283A>T n.388A>T n.819A>T n.357A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695101G>A | CA400341154 | RAD51C | c.-36G>A (n.-36G>A) n.1410G>A n.376G>A n.1397G>A n.218G>A n.1390G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.362G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1091G>A n.923G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.228G>A c.127-1592G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.387G>A n.284G>A n.389G>A n.820G>A n.358G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695101G>C | CA400341158 | RAD51C | c.-36G>C (n.-36G>C) n.1410G>C n.376G>C n.1397G>C n.218G>C n.1390G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.362G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.1091G>C n.923G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.228G>C c.127-1592G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.387G>C n.284G>C n.389G>C n.820G>C n.358G>C | dbSNP |
17 | g.58695101G>T | CA400341150 | RAD51C | c.-36G>T (n.-36G>T) n.1410G>T n.376G>T n.1397G>T n.218G>T n.1390G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.362G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.1091G>T n.923G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.228G>T c.127-1592G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.387G>T n.284G>T n.389G>T n.820G>T n.358G>T | |
17 | g.58695102C>A | CA400341170 | RAD51C | c.-35C>A (n.-35C>A) n.1411C>A n.377C>A n.1398C>A n.219C>A n.1391C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.363C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1092C>A n.924C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.229C>A c.127-1591C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) n.388C>A n.285C>A n.390C>A n.821C>A n.359C>A | dbSNP |
17 | g.58695102C= | CA2267815324 | RAD51C | c.-35C= (n.-35C=) n.1411C= n.377C= n.1398C= n.219C= n.1391C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.363C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.317C= (p.Ala106=) c.*289C= (n.*289C=) c.*329C= (n.*329C=) n.1092C= n.924C= c.113C= (p.Ala38=) n.229C= c.127-1591C= c.53C= (p.Ala18=) n.388C= n.285C= n.390C= n.821C= n.359C= | |
17 | g.58695102C>G | CA400341171 | RAD51C | c.-35C>G (n.-35C>G) n.1411C>G n.377C>G n.1398C>G n.219C>G n.1391C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.363C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1092C>G n.924C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.229C>G c.127-1591C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.388C>G n.285C>G n.390C>G n.821C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695102C>T | CA16615740 | RAD51C | c.-35C>T (n.-35C>T) n.1411C>T n.377C>T n.1398C>T n.219C>T n.1391C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.363C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1092C>T n.924C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.229C>T c.127-1591C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.388C>T n.285C>T n.390C>T n.821C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695103A= | CA2267815325 | RAD51C | c.-34A= (n.-34A=) n.1412A= n.378A= n.1399A= n.220A= n.1392A= c.*1182A= (n.*1182A=) n.364A= c.*1021A= (n.*1021A=) c.318A= (p.Ala106=) c.*290A= (n.*290A=) c.*330A= (n.*330A=) n.1093A= n.925A= c.114A= (p.Ala38=) n.230A= c.127-1590A= c.54A= (p.Ala18=) n.389A= n.286A= n.391A= n.822A= n.360A= | |
17 | g.58695103A>C | CA10583602 | RAD51C | c.-34A>C (n.-34A>C) n.1412A>C n.378A>C n.1399A>C n.220A>C n.1392A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.364A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.318A>C (p.Ala106=) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1093A>C n.925A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.230A>C c.127-1590A>C c.54A>C (p.Ala18=) n.389A>C n.286A>C n.391A>C n.822A>C n.360A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695103A>G | CA8677195 | RAD51C | c.-34A>G (n.-34A>G) n.1412A>G n.378A>G n.1399A>G n.220A>G n.1392A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.364A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.318A>G (p.Ala106=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1093A>G n.925A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.230A>G c.127-1590A>G c.54A>G (p.Ala18=) n.389A>G n.286A>G n.391A>G n.822A>G n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695103A>T | CA501074688 | RAD51C | c.-34A>T (n.-34A>T) n.1412A>T n.378A>T n.1399A>T n.220A>T n.1392A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.364A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.318A>T (p.Ala106=) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1093A>T n.925A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.230A>T c.127-1590A>T c.54A>T (p.Ala18=) n.389A>T n.286A>T n.391A>T n.822A>T n.360A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695104C>A | CA400341184 | RAD51C | c.-33C>A (n.-33C>A) n.1413C>A n.379C>A n.1400C>A n.221C>A n.1393C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.365C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1094C>A n.926C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.231C>A c.127-1589C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.390C>A n.287C>A n.392C>A n.823C>A n.361C>A | |
17 | g.58695104C= | CA2267815326 | RAD51C | c.-33C= (n.-33C=) n.1413C= n.379C= n.1400C= n.221C= n.1393C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.365C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.319C= (p.Leu107=) c.*291C= (n.*291C=) c.*331C= (n.*331C=) n.1094C= n.926C= c.115C= (p.Leu39=) n.231C= c.127-1589C= c.55C= (p.Leu19=) n.390C= n.287C= n.392C= n.823C= n.361C= | |
17 | g.58695104C>G | CA8677196 | RAD51C | c.-33C>G (n.-33C>G) n.1413C>G n.379C>G n.1400C>G n.221C>G n.1393C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.365C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1094C>G n.926C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.231C>G c.127-1589C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.390C>G n.287C>G n.392C>G n.823C>G n.361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695104C>T | CA187465 | RAD51C | c.-33C>T (n.-33C>T) n.1413C>T n.379C>T n.1400C>T n.221C>T n.1393C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.365C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1094C>T n.926C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.231C>T c.127-1589C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.390C>T n.287C>T n.392C>T n.823C>T n.361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695105T>A | CA400341204 | RAD51C | c.-32T>A (n.-32T>A) n.1414T>A n.380T>A n.1401T>A n.222T>A n.1394T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.366T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) n.1095T>A n.927T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.232T>A c.127-1588T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.391T>A n.288T>A n.393T>A n.824T>A n.362T>A | dbSNP |
17 | g.58695105T>C | CA400341211 | RAD51C | c.-32T>C (n.-32T>C) n.1414T>C n.380T>C n.1401T>C n.222T>C n.1394T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.366T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.1095T>C n.927T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.232T>C c.127-1588T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.391T>C n.288T>C n.393T>C n.824T>C n.362T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58695105T>G | CA400341214 | RAD51C | c.-32T>G (n.-32T>G) n.1414T>G n.380T>G n.1401T>G n.222T>G n.1394T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.366T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) n.1095T>G n.927T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.232T>G c.127-1588T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.391T>G n.288T>G n.393T>G n.824T>G n.362T>G | |
17 | g.58695106A>C | CA501074693 | RAD51C | c.-31A>C (n.-31A>C) n.1415A>C n.381A>C n.1402A>C n.223A>C n.1395A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.367A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.321A>C (p.Leu107=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1096A>C n.928A>C c.117A>C (p.Leu39=) n.233A>C c.127-1587A>C c.57A>C (p.Leu19=) n.392A>C n.289A>C n.394A>C n.825A>C n.363A>C | |
17 | g.58695106A>G | CA501074694 | RAD51C | c.-31A>G (n.-31A>G) n.1415A>G n.381A>G n.1402A>G n.223A>G n.1395A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.367A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.321A>G (p.Leu107=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1096A>G n.928A>G c.117A>G (p.Leu39=) n.233A>G c.127-1587A>G c.57A>G (p.Leu19=) n.392A>G n.289A>G n.394A>G n.825A>G n.363A>G | |
17 | g.58695106A>T | CA501074696 | RAD51C | c.-31A>T (n.-31A>T) n.1415A>T n.381A>T n.1402A>T n.223A>T n.1395A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.367A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.321A>T (p.Leu107=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1096A>T n.928A>T c.117A>T (p.Leu39=) n.233A>T c.127-1587A>T c.57A>T (p.Leu19=) n.392A>T n.289A>T n.394A>T n.825A>T n.363A>T | dbSNP |
17 | g.58695107G>A | CA400341216 | RAD51C | c.-30G>A (n.-30G>A) n.1416G>A n.382G>A n.1403G>A n.224G>A n.1396G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.368G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.1097G>A n.929G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.234G>A c.127-1586G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.393G>A n.290G>A n.395G>A n.826G>A n.364G>A | dbSNP |
17 | g.58695107G>C | CA400341218 | RAD51C | c.-30G>C (n.-30G>C) n.1416G>C n.382G>C n.1403G>C n.224G>C n.1396G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.368G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.322G>C (p.Asp108His) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.1097G>C n.929G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.234G>C c.127-1586G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.393G>C n.290G>C n.395G>C n.826G>C n.364G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695107G= | CA2267815327 | RAD51C | c.-30G= (n.-30G=) n.1416G= n.382G= n.1403G= n.224G= n.1396G= c.*1186G= (n.*1186G=) n.368G= c.*1025G= (n.*1025G=) c.322G= (p.Asp108=) c.*294G= (n.*294G=) c.*334G= (n.*334G=) n.1097G= n.929G= c.118G= (p.Asp40=) n.234G= c.127-1586G= c.58G= (p.Asp20=) n.393G= n.290G= n.395G= n.826G= n.364G= | |
17 | g.58695107G>T | CA400341215 | RAD51C | c.-30G>T (n.-30G>T) n.1416G>T n.382G>T n.1403G>T n.224G>T n.1396G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.368G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.1097G>T n.929G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.234G>T c.127-1586G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.393G>T n.290G>T n.395G>T n.826G>T n.364G>T | ClinVar |
17 | g.58695110_58695112del | CA2695226713 | RAD51C | c.-27_-25del (n.-27_-25del) n.1419_1421del n.385_387del n.1406_1408del n.227_229del n.1399_1401del c.*1189_*1191del (n.*1189_*1191del) n.371_373del c.*1028_*1030del (n.*1028_*1030del) c.325_327del (p.Asp109del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) n.1100_1102del n.932_934del c.121_123del (p.Asp41del) n.237_239del c.127-1583_127-1581del c.61_63del (p.Asp21del) n.396_398del n.293_295del n.398_400del n.829_831del n.367_369del | |
17 | g.58695108A= | CA2267815328 | RAD51C | c.-29A= (n.-29A=) n.1417A= n.383A= n.1404A= n.225A= n.1397A= c.*1187A= (n.*1187A=) n.369A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.323A= (p.Asp108=) c.*295A= (n.*295A=) c.*335A= (n.*335A=) n.1098A= n.930A= c.119A= (p.Asp40=) n.235A= c.127-1585A= c.59A= (p.Asp20=) n.394A= n.291A= n.396A= n.827A= n.365A= | |
17 | g.58695108A>C | CA400341220 | RAD51C | c.-29A>C (n.-29A>C) n.1417A>C n.383A>C n.1404A>C n.225A>C n.1397A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.369A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.1098A>C n.930A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.235A>C c.127-1585A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.394A>C n.291A>C n.396A>C n.827A>C n.365A>C | |
17 | g.58695108A>G | CA400341227 | RAD51C | c.-29A>G (n.-29A>G) n.1417A>G n.383A>G n.1404A>G n.225A>G n.1397A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.369A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.1098A>G n.930A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.235A>G c.127-1585A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.394A>G n.291A>G n.396A>G n.827A>G n.365A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695108A>T | CA400341232 | RAD51C | c.-29A>T (n.-29A>T) n.1417A>T n.383A>T n.1404A>T n.225A>T n.1397A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.369A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.323A>T (p.Asp108Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.1098A>T n.930A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.235A>T c.127-1585A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.394A>T n.291A>T n.396A>T n.827A>T n.365A>T | dbSNP |
17 | g.58695109T>A | CA400341241 | RAD51C | c.-28T>A (n.-28T>A) n.1418T>A n.384T>A n.1405T>A n.226T>A n.1398T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.370T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1099T>A n.931T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.236T>A c.127-1584T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) n.395T>A n.292T>A n.397T>A n.828T>A n.366T>A | dbSNP |
17 | g.58695109T>C | CA501074699 | RAD51C | c.-28T>C (n.-28T>C) n.1418T>C n.384T>C n.1405T>C n.226T>C n.1398T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.370T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.324T>C (p.Asp108=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1099T>C n.931T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.236T>C c.127-1584T>C c.60T>C (p.Asp20=) n.395T>C n.292T>C n.397T>C n.828T>C n.366T>C | ClinVar |
17 | g.58695109T>G | CA400341245 | RAD51C | c.-28T>G (n.-28T>G) n.1418T>G n.384T>G n.1405T>G n.226T>G n.1398T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.370T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1099T>G n.931T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.236T>G c.127-1584T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) n.395T>G n.292T>G n.397T>G n.828T>G n.366T>G | |
17 | g.58695110G>A | CA400341256 | RAD51C | c.-27G>A (n.-27G>A) n.1419G>A n.385G>A n.1406G>A n.227G>A n.1399G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.371G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.1100G>A n.932G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.237G>A c.127-1583G>A c.61G>A (p.Asp21Asn) n.396G>A n.293G>A n.398G>A n.829G>A n.367G>A | dbSNP |
17 | g.58695110G>C | CA400341250 | RAD51C | c.-27G>C (n.-27G>C) n.1419G>C n.385G>C n.1406G>C n.227G>C n.1399G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.371G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.325G>C (p.Asp109His) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.1100G>C n.932G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.237G>C c.127-1583G>C c.61G>C (p.Asp21His) n.396G>C n.293G>C n.398G>C n.829G>C n.367G>C | dbSNP |
17 | g.58695110G= | CA2267815329 | RAD51C | c.-27G= (n.-27G=) n.1419G= n.385G= n.1406G= n.227G= n.1399G= c.*1189G= (n.*1189G=) n.371G= c.*1028G= (n.*1028G=) c.325G= (p.Asp109=) c.*297G= (n.*297G=) c.*337G= (n.*337G=) n.1100G= n.932G= c.121G= (p.Asp41=) n.237G= c.127-1583G= c.61G= (p.Asp21=) n.396G= n.293G= n.398G= n.829G= n.367G= | |
17 | g.58695110G>T | CA8677197 | RAD51C | c.-27G>T (n.-27G>T) n.1419G>T n.385G>T n.1406G>T n.227G>T n.1399G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.371G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.1100G>T n.932G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.237G>T c.127-1583G>T c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.396G>T n.293G>T n.398G>T n.829G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695111A>C | CA400341259 | RAD51C | c.-26A>C (n.-26A>C) n.1420A>C n.386A>C n.1407A>C n.228A>C n.1400A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.372A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1101A>C n.933A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.238A>C c.127-1582A>C c.62A>C (p.Asp21Ala) n.397A>C n.294A>C n.399A>C n.830A>C n.368A>C | |
17 | g.58695111A>G | CA400341261 | RAD51C | c.-26A>G (n.-26A>G) n.1420A>G n.386A>G n.1407A>G n.228A>G n.1400A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.372A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1101A>G n.933A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.238A>G c.127-1582A>G c.62A>G (p.Asp21Gly) n.397A>G n.294A>G n.399A>G n.830A>G n.368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695111A>T | CA400341265 | RAD51C | c.-26A>T (n.-26A>T) n.1420A>T n.386A>T n.1407A>T n.228A>T n.1400A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.372A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.1101A>T n.933A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.238A>T c.127-1582A>T c.62A>T (p.Asp21Val) n.397A>T n.294A>T n.399A>T n.830A>T n.368A>T | dbSNP |
17 | g.58695112T>A | CA400341268 | RAD51C | c.-25T>A (n.-25T>A) n.1421T>A n.387T>A n.1408T>A n.229T>A n.1401T>A c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.373T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.327T>A (p.Asp109Glu) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.1102T>A n.934T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) n.239T>A c.127-1581T>A c.63T>A (p.Asp21Glu) n.398T>A n.295T>A n.400T>A n.831T>A n.369T>A | dbSNP |
17 | g.58695112T>C | CA501074704 | RAD51C | c.-25T>C (n.-25T>C) n.1421T>C n.387T>C n.1408T>C n.229T>C n.1401T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.373T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.327T>C (p.Asp109=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.1102T>C n.934T>C c.123T>C (p.Asp41=) n.239T>C c.127-1581T>C c.63T>C (p.Asp21=) n.398T>C n.295T>C n.400T>C n.831T>C n.369T>C | dbSNP |
17 | g.58695112T>G | CA400341273 | RAD51C | c.-25T>G (n.-25T>G) n.1421T>G n.387T>G n.1408T>G n.229T>G n.1401T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.373T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.327T>G (p.Asp109Glu) c.*299T>G (n.*299T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.1102T>G n.934T>G c.123T>G (p.Asp41Glu) n.239T>G c.127-1581T>G c.63T>G (p.Asp21Glu) n.398T>G n.295T>G n.400T>G n.831T>G n.369T>G | |
17 | g.58695113A>C | CA400341289 | RAD51C | c.-24A>C (n.-24A>C) n.1422A>C n.388A>C n.1409A>C n.230A>C n.1402A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.374A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1103A>C n.935A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.240A>C c.127-1580A>C c.64A>C (p.Ile22Leu) n.399A>C n.296A>C n.401A>C n.832A>C n.370A>C | |
17 | g.58695113A>G | CA400341286 | RAD51C | c.-24A>G (n.-24A>G) n.1422A>G n.388A>G n.1409A>G n.230A>G n.1402A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.374A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1103A>G n.935A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.240A>G c.127-1580A>G c.64A>G (p.Ile22Val) n.399A>G n.296A>G n.401A>G n.832A>G n.370A>G | ClinVar |
17 | g.58695113A>T | CA400341280 | RAD51C | c.-24A>T (n.-24A>T) n.1422A>T n.388A>T n.1409A>T n.230A>T n.1402A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.374A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.1103A>T n.935A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.240A>T c.127-1580A>T c.64A>T (p.Ile22Phe) n.399A>T n.296A>T n.401A>T n.832A>T n.370A>T | dbSNP |
17 | g.58695114T>A | CA400341291 | RAD51C | c.-23T>A (n.-23T>A) n.1423T>A n.389T>A n.1410T>A n.231T>A n.1403T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.375T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.1104T>A n.936T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.241T>A c.127-1579T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.400T>A n.297T>A n.402T>A n.833T>A n.371T>A | dbSNP |
17 | g.58695114T>C | CA400341305 | RAD51C | c.-23T>C (n.-23T>C) n.1423T>C n.389T>C n.1410T>C n.231T>C n.1403T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.375T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.1104T>C n.936T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.241T>C c.127-1579T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.400T>C n.297T>C n.402T>C n.833T>C n.371T>C | dbSNP |
17 | g.58695114T>G | CA400341298 | RAD51C | c.-23T>G (n.-23T>G) n.1423T>G n.389T>G n.1410T>G n.231T>G n.1403T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.375T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.1104T>G n.936T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.241T>G c.127-1579T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.400T>G n.297T>G n.402T>G n.833T>G n.371T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695114T= | CA2267815330 | RAD51C | c.-23T= (n.-23T=) n.1423T= n.389T= n.1410T= n.231T= n.1403T= c.*1193T= (n.*1193T=) n.375T= c.*1032T= (n.*1032T=) c.329T= (p.Ile110=) c.*301T= (n.*301T=) c.*341T= (n.*341T=) n.1104T= n.936T= c.125T= (p.Ile42=) n.241T= c.127-1579T= c.65T= (p.Ile22=) n.400T= n.297T= n.402T= n.833T= n.371T= | |
17 | g.58695115T>A | CA501074711 | RAD51C | c.-22T>A (n.-22T>A) n.1424T>A n.390T>A n.1411T>A n.232T>A n.1404T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.376T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.330T>A (p.Ile110=) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1105T>A n.937T>A c.126T>A (p.Ile42=) n.242T>A c.127-1578T>A c.66T>A (p.Ile22=) n.401T>A n.298T>A n.403T>A n.834T>A n.372T>A | dbSNP |
17 | g.58695115T>C | CA501074709 | RAD51C | c.-22T>C (n.-22T>C) n.1424T>C n.390T>C n.1411T>C n.232T>C n.1404T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.376T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.330T>C (p.Ile110=) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1105T>C n.937T>C c.126T>C (p.Ile42=) n.242T>C c.127-1578T>C c.66T>C (p.Ile22=) n.401T>C n.298T>C n.403T>C n.834T>C n.372T>C | dbSNP |
17 | g.58695115T>G | CA400341312 | RAD51C | c.-22T>G (n.-22T>G) n.1424T>G n.390T>G n.1411T>G n.232T>G n.1404T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.376T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.330T>G (p.Ile110Met) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1105T>G n.937T>G c.126T>G (p.Ile42Met) n.242T>G c.127-1578T>G c.66T>G (p.Ile22Met) n.401T>G n.298T>G n.403T>G n.834T>G n.372T>G | |
17 | g.58695116C>A | CA400341341 | RAD51C | c.-21C>A (n.-21C>A) n.1425C>A n.391C>A n.1412C>A n.233C>A n.1405C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.377C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1106C>A n.938C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) n.243C>A c.127-1577C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.402C>A n.299C>A n.404C>A n.835C>A n.373C>A | |
17 | g.58695116C= | CA2267815331 | RAD51C | c.-21C= (n.-21C=) n.1425C= n.391C= n.1412C= n.233C= n.1405C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.377C= c.*1034C= (n.*1034C=) c.331C= (p.Leu111=) c.*303C= (n.*303C=) c.*343C= (n.*343C=) n.1106C= n.938C= c.127C= (p.Leu43=) n.243C= c.127-1577C= c.67C= (p.Leu23=) n.402C= n.299C= n.404C= n.835C= n.373C= | |
17 | g.58695116C>G | CA400341354 | RAD51C | c.-21C>G (n.-21C>G) n.1425C>G n.391C>G n.1412C>G n.233C>G n.1405C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.377C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1106C>G n.938C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.243C>G c.127-1577C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.402C>G n.299C>G n.404C>G n.835C>G n.373C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695116C>T | CA400341361 | RAD51C | c.-21C>T (n.-21C>T) n.1425C>T n.391C>T n.1412C>T n.233C>T n.1405C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.377C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.331C>T (p.Leu111Phe) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1106C>T n.938C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) n.243C>T c.127-1577C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.402C>T n.299C>T n.404C>T n.835C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695117T>A | CA400341366 | RAD51C | c.-20T>A (n.-20T>A) n.1426T>A n.392T>A n.1413T>A n.234T>A n.1406T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.378T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.332T>A (p.Leu111His) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1107T>A n.939T>A c.128T>A (p.Leu43His) n.244T>A c.127-1576T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.403T>A n.300T>A n.405T>A n.836T>A n.374T>A | dbSNP |
17 | g.58695117T>C | CA400341373 | RAD51C | c.-20T>C (n.-20T>C) n.1426T>C n.392T>C n.1413T>C n.234T>C n.1406T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.378T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1107T>C n.939T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.244T>C c.127-1576T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.403T>C n.300T>C n.405T>C n.836T>C n.374T>C | ClinVar |
17 | g.58695117T>G | CA400341375 | RAD51C | c.-20T>G (n.-20T>G) n.1426T>G n.392T>G n.1413T>G n.234T>G n.1406T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.378T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1107T>G n.939T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.244T>G c.127-1576T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.403T>G n.300T>G n.405T>G n.836T>G n.374T>G | |
17 | g.58695118T>A | CA501074712 | RAD51C | c.-19T>A (n.-19T>A) n.1427T>A n.393T>A n.1414T>A n.235T>A n.1407T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.379T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.333T>A (p.Leu111=) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1108T>A n.940T>A c.129T>A (p.Leu43=) n.245T>A c.127-1575T>A c.69T>A (p.Leu23=) n.404T>A n.301T>A n.406T>A n.837T>A n.375T>A | |
17 | g.58695118T>C | CA501074713 | RAD51C | c.-19T>C (n.-19T>C) n.1427T>C n.393T>C n.1414T>C n.235T>C n.1407T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.379T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.333T>C (p.Leu111=) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1108T>C n.940T>C c.129T>C (p.Leu43=) n.245T>C c.127-1575T>C c.69T>C (p.Leu23=) n.404T>C n.301T>C n.406T>C n.837T>C n.375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695118T>G | CA501074714 | RAD51C | c.-19T>G (n.-19T>G) n.1427T>G n.393T>G n.1414T>G n.235T>G n.1407T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.379T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.333T>G (p.Leu111=) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1108T>G n.940T>G c.129T>G (p.Leu43=) n.245T>G c.127-1575T>G c.69T>G (p.Leu23=) n.404T>G n.301T>G n.406T>G n.837T>G n.375T>G | |
17 | g.58695118T= | CA2267815332 | RAD51C | c.-19T= (n.-19T=) n.1427T= n.393T= n.1414T= n.235T= n.1407T= c.*1197T= (n.*1197T=) n.379T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.333T= (p.Leu111=) c.*305T= (n.*305T=) c.*345T= (n.*345T=) n.1108T= n.940T= c.129T= (p.Leu43=) n.245T= c.127-1575T= c.69T= (p.Leu23=) n.404T= n.301T= n.406T= n.837T= n.375T= | |
17 | g.58695119G>A | CA400341379 | RAD51C | c.-18G>A (n.-18G>A) n.1428G>A n.394G>A n.1415G>A n.236G>A n.1408G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.380G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1109G>A n.941G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.246G>A c.127-1574G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.405G>A n.302G>A n.407G>A n.838G>A n.376G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58695119G>C | CA400341380 | RAD51C | c.-18G>C (n.-18G>C) n.1428G>C n.394G>C n.1415G>C n.236G>C n.1408G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.380G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1109G>C n.941G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.246G>C c.127-1574G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.405G>C n.302G>C n.407G>C n.838G>C n.376G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695119G>T | CA400341381 | RAD51C | c.-18G>T (n.-18G>T) n.1428G>T n.394G>T n.1415G>T n.236G>T n.1408G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.380G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1109G>T n.941G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) n.246G>T c.127-1574G>T c.70G>T (p.Gly24Trp) n.405G>T n.302G>T n.407G>T n.838G>T n.376G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695123dup | CA985053933 | RAD51C | c.-14dup (n.-14dup) n.1432dup n.398dup n.1419dup n.240dup n.1412dup c.*1202dup (n.*1202dup) n.384dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.338dup (p.Gly114TrpfsTer?) c.*310dup (n.*310dup) c.*350dup (n.*350dup) n.1113dup n.945dup c.338dup (p.Gly114TrpfsTer25) c.134dup (p.Gly46TrpfsTer?) n.250dup c.127-1570dup c.74dup (p.Gly26TrpfsTer?) n.409dup n.306dup n.411dup n.842dup n.380dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695123del | CA2580094382 | RAD51C | c.-14del (n.-14del) n.1432del n.398del n.1419del n.240del n.1412del c.*1202del (n.*1202del) n.384del c.*1041del (n.*1041del) c.338del (p.Gly113ValfsTer5) c.*310del (n.*310del) c.*350del (n.*350del) n.1113del n.945del c.134del (p.Gly45ValfsTer5) n.250del c.127-1570del c.74del (p.Gly25ValfsTer5) n.409del n.306del n.411del n.842del n.380del | ClinVar |
17 | g.58695120G>A | CA8677198 | RAD51C | c.-17G>A (n.-17G>A) n.1429G>A n.395G>A n.1416G>A n.237G>A n.1409G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.381G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.1110G>A n.942G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.247G>A c.127-1573G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.406G>A n.303G>A n.408G>A n.839G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695120G>C | CA333232 | RAD51C | c.-17G>C (n.-17G>C) n.1429G>C n.395G>C n.1416G>C n.237G>C n.1409G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.381G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.1110G>C n.942G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.247G>C c.127-1573G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.406G>C n.303G>C n.408G>C n.839G>C n.377G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695120G= | CA2267815333 | RAD51C | c.-17G= (n.-17G=) n.1429G= n.395G= n.1416G= n.237G= n.1409G= c.*1199G= (n.*1199G=) n.381G= c.*1038G= (n.*1038G=) c.335G= (p.Gly112=) c.*307G= (n.*307G=) c.*347G= (n.*347G=) n.1110G= n.942G= c.131G= (p.Gly44=) n.247G= c.127-1573G= c.71G= (p.Gly24=) n.406G= n.303G= n.408G= n.839G= n.377G= | |
17 | g.58695120G>T | CA400341385 | RAD51C | c.-17G>T (n.-17G>T) n.1429G>T n.395G>T n.1416G>T n.237G>T n.1409G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.381G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.1110G>T n.942G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.247G>T c.127-1573G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.406G>T n.303G>T n.408G>T n.839G>T n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695121G>A | CA186740 | RAD51C | c.-16G>A (n.-16G>A) n.1430G>A n.396G>A n.1417G>A n.238G>A n.1410G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.382G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.336G>A (p.Gly112=) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1111G>A n.943G>A c.132G>A (p.Gly44=) n.248G>A c.127-1572G>A c.72G>A (p.Gly24=) n.407G>A n.304G>A n.409G>A n.840G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695121G>C | CA10580733 | RAD51C | c.-16G>C (n.-16G>C) n.1430G>C n.396G>C n.1417G>C n.238G>C n.1410G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.382G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.336G>C (p.Gly112=) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1111G>C n.943G>C c.132G>C (p.Gly44=) n.248G>C c.127-1572G>C c.72G>C (p.Gly24=) n.407G>C n.304G>C n.409G>C n.840G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695121G= | CA2267815334 | RAD51C | c.-16G= (n.-16G=) n.1430G= n.396G= n.1417G= n.238G= n.1410G= c.*1200G= (n.*1200G=) n.382G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.336G= (p.Gly112=) c.*308G= (n.*308G=) c.*348G= (n.*348G=) n.1111G= n.943G= c.132G= (p.Gly44=) n.248G= c.127-1572G= c.72G= (p.Gly24=) n.407G= n.304G= n.409G= n.840G= n.378G= | |
17 | g.58695121G>T | CA501074719 | RAD51C | c.-16G>T (n.-16G>T) n.1430G>T n.396G>T n.1417G>T n.238G>T n.1410G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.382G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.336G>T (p.Gly112=) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1111G>T n.943G>T c.132G>T (p.Gly44=) n.248G>T c.127-1572G>T c.72G>T (p.Gly24=) n.407G>T n.304G>T n.409G>T n.840G>T n.378G>T | dbSNP |
17 | g.58695122G>A | CA400341393 | RAD51C | c.-15G>A (n.-15G>A) n.1431G>A n.397G>A n.1418G>A n.239G>A n.1411G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.383G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1112G>A n.944G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.249G>A c.127-1571G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) n.408G>A n.305G>A n.410G>A n.841G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695122G>C | CA400341397 | RAD51C | c.-15G>C (n.-15G>C) n.1431G>C n.397G>C n.1418G>C n.239G>C n.1411G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.383G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1112G>C n.944G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.249G>C c.127-1571G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.408G>C n.305G>C n.410G>C n.841G>C n.379G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695122G= | CA2267815335 | RAD51C | c.-15G= (n.-15G=) n.1431G= n.397G= n.1418G= n.239G= n.1411G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.383G= c.*1040G= (n.*1040G=) c.337G= (p.Gly113=) c.*309G= (n.*309G=) c.*349G= (n.*349G=) n.1112G= n.944G= c.133G= (p.Gly45=) n.249G= c.127-1571G= c.73G= (p.Gly25=) n.408G= n.305G= n.410G= n.841G= n.379G= | |
17 | g.58695122G>T | CA400341402 | RAD51C | c.-15G>T (n.-15G>T) n.1431G>T n.397G>T n.1418G>T n.239G>T n.1411G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.383G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1112G>T n.944G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.249G>T c.127-1571G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) n.408G>T n.305G>T n.410G>T n.841G>T n.379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695123G>A | CA400341407 | RAD51C | c.-14G>A (n.-14G>A) n.1432G>A n.398G>A n.1419G>A n.240G>A n.1412G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.384G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1113G>A n.945G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.250G>A c.127-1570G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) n.409G>A n.306G>A n.411G>A n.842G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695123G>C | CA400341410 | RAD51C | c.-14G>C (n.-14G>C) n.1432G>C n.398G>C n.1419G>C n.240G>C n.1412G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.384G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.1113G>C n.945G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.250G>C c.127-1570G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.409G>C n.306G>C n.411G>C n.842G>C n.380G>C | dbSNP |
17 | g.58695123G= | CA2267815336 | RAD51C | c.-14G= (n.-14G=) n.1432G= n.398G= n.1419G= n.240G= n.1412G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.384G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.338G= (p.Gly113=) c.*310G= (n.*310G=) c.*350G= (n.*350G=) n.1113G= n.945G= c.134G= (p.Gly45=) n.250G= c.127-1570G= c.74G= (p.Gly25=) n.409G= n.306G= n.411G= n.842G= n.380G= | |
17 | g.58695123G>T | CA400341415 | RAD51C | c.-14G>T (n.-14G>T) n.1432G>T n.398G>T n.1419G>T n.240G>T n.1412G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.384G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.1113G>T n.945G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.250G>T c.127-1570G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.409G>T n.306G>T n.411G>T n.842G>T n.380G>T | ClinVar |
17 | g.58695124T>A | CA501074725 | RAD51C | c.-13T>A (n.-13T>A) n.1433T>A n.399T>A n.1420T>A n.241T>A n.1413T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.385T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.339T>A (p.Gly113=) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.1114T>A n.946T>A c.135T>A (p.Gly45=) n.251T>A c.127-1569T>A c.75T>A (p.Gly25=) n.410T>A n.307T>A n.412T>A n.843T>A n.381T>A | dbSNP |
17 | g.58695124T>C | CA501074726 | RAD51C | c.-13T>C (n.-13T>C) n.1433T>C n.399T>C n.1420T>C n.241T>C n.1413T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.385T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.339T>C (p.Gly113=) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1114T>C n.946T>C c.135T>C (p.Gly45=) n.251T>C c.127-1569T>C c.75T>C (p.Gly25=) n.410T>C n.307T>C n.412T>C n.843T>C n.381T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695124T>G | CA501074727 | RAD51C | c.-13T>G (n.-13T>G) n.1433T>G n.399T>G n.1420T>G n.241T>G n.1413T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.385T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.339T>G (p.Gly113=) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.1114T>G n.946T>G c.135T>G (p.Gly45=) n.251T>G c.127-1569T>G c.75T>G (p.Gly25=) n.410T>G n.307T>G n.412T>G n.843T>G n.381T>G | dbSNP |
17 | g.58695125G>A | CA197508 | RAD51C | c.-12G>A (n.-12G>A) n.1434G>A n.400G>A n.1421G>A n.242G>A n.1414G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.386G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1115G>A n.947G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.252G>A c.127-1568G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) n.411G>A n.308G>A n.413G>A n.844G>A n.382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695125G>C | CA400341419 | RAD51C | c.-12G>C (n.-12G>C) n.1434G>C n.400G>C n.1421G>C n.242G>C n.1414G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.386G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1115G>C n.947G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.252G>C c.127-1568G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.411G>C n.308G>C n.413G>C n.844G>C n.382G>C | |
17 | g.58695125G= | CA2267815337 | RAD51C | c.-12G= (n.-12G=) n.1434G= n.400G= n.1421G= n.242G= n.1414G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.386G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.340G= (p.Gly114=) c.*312G= (n.*312G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1115G= n.947G= c.136G= (p.Gly46=) n.252G= c.127-1568G= c.76G= (p.Gly26=) n.411G= n.308G= n.413G= n.844G= n.382G= | |
17 | g.58695125G>T | CA400341420 | RAD51C | c.-12G>T (n.-12G>T) n.1434G>T n.400G>T n.1421G>T n.242G>T n.1414G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.386G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.340G>T (p.Gly114Ter) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1115G>T n.947G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) n.252G>T c.127-1568G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) n.411G>T n.308G>T n.413G>T n.844G>T n.382G>T | dbSNP |
17 | g.58695126G>A | CA400341427 | RAD51C | c.-11G>A (n.-11G>A) n.1435G>A n.401G>A n.1422G>A n.243G>A n.1415G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.387G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1116G>A n.948G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.253G>A c.127-1567G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) n.412G>A n.309G>A n.414G>A n.845G>A n.383G>A | ClinVar |
17 | g.58695126G>C | CA400341429 | RAD51C | c.-11G>C (n.-11G>C) n.1435G>C n.401G>C n.1422G>C n.243G>C n.1415G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.387G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1116G>C n.948G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.253G>C c.127-1567G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.412G>C n.309G>C n.414G>C n.845G>C n.383G>C | |
17 | g.58695126G= | CA2267815338 | RAD51C | c.-11G= (n.-11G=) n.1435G= n.401G= n.1422G= n.243G= n.1415G= c.*1205G= (n.*1205G=) n.387G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.341G= (p.Gly114=) c.*313G= (n.*313G=) c.*353G= (n.*353G=) n.1116G= n.948G= c.137G= (p.Gly46=) n.253G= c.127-1567G= c.77G= (p.Gly26=) n.412G= n.309G= n.414G= n.845G= n.383G= | |
17 | g.58695126G>T | CA400341425 | RAD51C | c.-11G>T (n.-11G>T) n.1435G>T n.401G>T n.1422G>T n.243G>T n.1415G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.387G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1116G>T n.948G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.253G>T c.127-1567G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.412G>T n.309G>T n.414G>T n.845G>T n.383G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695127A= | CA2267815339 | RAD51C | c.-10A= (n.-10A=) n.1436A= n.402A= n.1423A= n.244A= n.1416A= c.*1206A= (n.*1206A=) n.388A= c.*1045A= (n.*1045A=) c.342A= (p.Gly114=) c.*314A= (n.*314A=) c.*354A= (n.*354A=) n.1117A= n.949A= c.138A= (p.Gly46=) n.254A= c.127-1566A= c.78A= (p.Gly26=) n.413A= n.310A= n.415A= n.846A= n.384A= | |
17 | g.58695127A>C | CA501074731 | RAD51C | c.-10A>C (n.-10A>C) n.1436A>C n.402A>C n.1423A>C n.244A>C n.1416A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.388A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.342A>C (p.Gly114=) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1117A>C n.949A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.254A>C c.127-1566A>C c.78A>C (p.Gly26=) n.413A>C n.310A>C n.415A>C n.846A>C n.384A>C | |
17 | g.58695127A>G | CA501074732 | RAD51C | c.-10A>G (n.-10A>G) n.1436A>G n.402A>G n.1423A>G n.244A>G n.1416A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.388A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.342A>G (p.Gly114=) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1117A>G n.949A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.254A>G c.127-1566A>G c.78A>G (p.Gly26=) n.413A>G n.310A>G n.415A>G n.846A>G n.384A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695127A>T | CA501074734 | RAD51C | c.-10A>T (n.-10A>T) n.1436A>T n.402A>T n.1423A>T n.244A>T n.1416A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.388A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.342A>T (p.Gly114=) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1117A>T n.949A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.254A>T c.127-1566A>T c.78A>T (p.Gly26=) n.413A>T n.310A>T n.415A>T n.846A>T n.384A>T | dbSNP |
17 | g.58695128G>A | CA400341440 | RAD51C | c.-9G>A (n.-9G>A) n.1437G>A n.403G>A n.1424G>A n.245G>A n.1417G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.389G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.343G>A (p.Val115Met) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.1118G>A n.950G>A c.139G>A (p.Val47Met) n.255G>A c.127-1565G>A c.79G>A (p.Val27Met) n.414G>A n.311G>A n.416G>A n.847G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695128G>C | CA400341450 | RAD51C | c.-9G>C (n.-9G>C) n.1437G>C n.403G>C n.1424G>C n.245G>C n.1417G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.389G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.1118G>C n.950G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.255G>C c.127-1565G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.414G>C n.311G>C n.416G>C n.847G>C n.385G>C | ClinVar |
17 | g.58695128G= | CA2267815340 | RAD51C | c.-9G= (n.-9G=) n.1437G= n.403G= n.1424G= n.245G= n.1417G= c.*1207G= (n.*1207G=) n.389G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.343G= (p.Val115=) c.*315G= (n.*315G=) c.*355G= (n.*355G=) n.1118G= n.950G= c.139G= (p.Val47=) n.255G= c.127-1565G= c.79G= (p.Val27=) n.414G= n.311G= n.416G= n.847G= n.385G= | |
17 | g.58695128G>T | CA400341458 | RAD51C | c.-9G>T (n.-9G>T) n.1437G>T n.403G>T n.1424G>T n.245G>T n.1417G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.389G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.1118G>T n.950G>T c.139G>T (p.Val47Leu) n.255G>T c.127-1565G>T c.79G>T (p.Val27Leu) n.414G>T n.311G>T n.416G>T n.847G>T n.385G>T | |
17 | g.58695128dup | CA2695226714 | RAD51C | c.-9dup (n.-9dup) n.1437dup n.403dup n.1424dup n.245dup n.1417dup c.*1207dup (n.*1207dup) n.389dup c.*1046dup (n.*1046dup) c.343dup (p.Val115GlyfsTer?) c.*315dup (n.*315dup) c.*355dup (n.*355dup) n.1118dup n.950dup c.343dup (p.Val115GlyfsTer24) c.139dup (p.Val47GlyfsTer?) n.255dup c.127-1565dup c.79dup (p.Val27GlyfsTer?) n.414dup n.311dup n.416dup n.847dup n.385dup | |
17 | g.58695129T>A | CA400341463 | RAD51C | c.-8T>A (n.-8T>A) n.1438T>A n.404T>A n.1425T>A n.246T>A n.1418T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.390T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.1119T>A n.951T>A c.140T>A (p.Val47Glu) n.256T>A c.127-1564T>A c.80T>A (p.Val27Glu) n.415T>A n.312T>A n.417T>A n.848T>A n.386T>A | dbSNP |
17 | g.58695129T>C | CA8677199 | RAD51C | c.-8T>C (n.-8T>C) n.1438T>C n.404T>C n.1425T>C n.246T>C n.1418T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.390T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.1119T>C n.951T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.256T>C c.127-1564T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.415T>C n.312T>C n.417T>C n.848T>C n.386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695129T>G | CA400341469 | RAD51C | c.-8T>G (n.-8T>G) n.1438T>G n.404T>G n.1425T>G n.246T>G n.1418T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.390T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1119T>G n.951T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.256T>G c.127-1564T>G c.80T>G (p.Val27Gly) n.415T>G n.312T>G n.417T>G n.848T>G n.386T>G | |
17 | g.58695129T= | CA2267815341 | RAD51C | c.-8T= (n.-8T=) n.1438T= n.404T= n.1425T= n.246T= n.1418T= c.*1208T= (n.*1208T=) n.390T= c.*1047T= (n.*1047T=) c.344T= (p.Val115=) c.*316T= (n.*316T=) c.*356T= (n.*356T=) n.1119T= n.951T= c.140T= (p.Val47=) n.256T= c.127-1564T= c.80T= (p.Val27=) n.415T= n.312T= n.417T= n.848T= n.386T= | |
17 | g.58695130G>A | CA501074737 | RAD51C | c.-7G>A (n.-7G>A) n.1439G>A n.405G>A n.1426G>A n.247G>A n.1419G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.391G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.345G>A (p.Val115=) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1120G>A n.952G>A c.141G>A (p.Val47=) n.257G>A c.127-1563G>A c.81G>A (p.Val27=) n.416G>A n.313G>A n.418G>A n.849G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695130G>C | CA501074739 | RAD51C | c.-7G>C (n.-7G>C) n.1439G>C n.405G>C n.1426G>C n.247G>C n.1419G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.391G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.345G>C (p.Val115=) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1120G>C n.952G>C c.141G>C (p.Val47=) n.257G>C c.127-1563G>C c.81G>C (p.Val27=) n.416G>C n.313G>C n.418G>C n.849G>C n.387G>C | dbSNP |
17 | g.58695130G= | CA2267815342 | RAD51C | c.-7G= (n.-7G=) n.1439G= n.405G= n.1426G= n.247G= n.1419G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.391G= c.*1048G= (n.*1048G=) c.345G= (p.Val115=) c.*317G= (n.*317G=) c.*357G= (n.*357G=) n.1120G= n.952G= c.141G= (p.Val47=) n.257G= c.127-1563G= c.81G= (p.Val27=) n.416G= n.313G= n.418G= n.849G= n.387G= | |
17 | g.58695130G>T | CA501074740 | RAD51C | c.-7G>T (n.-7G>T) n.1439G>T n.405G>T n.1426G>T n.247G>T n.1419G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.391G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.345G>T (p.Val115=) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1120G>T n.952G>T c.141G>T (p.Val47=) n.257G>T c.127-1563G>T c.81G>T (p.Val27=) n.416G>T n.313G>T n.418G>T n.849G>T n.387G>T | |
17 | g.58695131C>A | CA400341478 | RAD51C | c.-6C>A (n.-6C>A) n.1440C>A n.406C>A n.1427C>A n.248C>A n.1420C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.392C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1121C>A n.953C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.258C>A c.127-1562C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.417C>A n.314C>A n.419C>A n.850C>A n.388C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695131C= | CA2267815343 | RAD51C | c.-6C= (n.-6C=) n.1440C= n.406C= n.1427C= n.248C= n.1420C= c.*1210C= (n.*1210C=) n.392C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.346C= (p.Pro116=) c.*318C= (n.*318C=) c.*358C= (n.*358C=) n.1121C= n.953C= c.142C= (p.Pro48=) n.258C= c.127-1562C= c.82C= (p.Pro28=) n.417C= n.314C= n.419C= n.850C= n.388C= | |
17 | g.58695131C>G | CA400341470 | RAD51C | c.-6C>G (n.-6C>G) n.1440C>G n.406C>G n.1427C>G n.248C>G n.1420C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.392C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1121C>G n.953C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.258C>G c.127-1562C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.417C>G n.314C>G n.419C>G n.850C>G n.388C>G | dbSNP |
17 | g.58695131C>T | CA400341474 | RAD51C | c.-6C>T (n.-6C>T) n.1440C>T n.406C>T n.1427C>T n.248C>T n.1420C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.392C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1121C>T n.953C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.258C>T c.127-1562C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.417C>T n.314C>T n.419C>T n.850C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695132C>A | CA400341490 | RAD51C | c.-5C>A (n.-5C>A) n.1441C>A n.407C>A n.1428C>A n.249C>A n.1421C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.393C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.347C>A (p.Pro116His) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.1122C>A n.954C>A c.143C>A (p.Pro48His) n.259C>A c.127-1561C>A c.83C>A (p.Pro28His) n.418C>A n.315C>A n.420C>A n.851C>A n.389C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695132C= | CA2267815344 | RAD51C | c.-5C= (n.-5C=) n.1441C= n.407C= n.1428C= n.249C= n.1421C= c.*1211C= (n.*1211C=) n.393C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.347C= (p.Pro116=) c.*319C= (n.*319C=) c.*359C= (n.*359C=) n.1122C= n.954C= c.143C= (p.Pro48=) n.259C= c.127-1561C= c.83C= (p.Pro28=) n.418C= n.315C= n.420C= n.851C= n.389C= | |
17 | g.58695132C>G | CA400341494 | RAD51C | c.-5C>G (n.-5C>G) n.1441C>G n.407C>G n.1428C>G n.249C>G n.1421C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.393C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.1122C>G n.954C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.259C>G c.127-1561C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.418C>G n.315C>G n.420C>G n.851C>G n.389C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695132C>T | CA400341498 | RAD51C | c.-5C>T (n.-5C>T) n.1441C>T n.407C>T n.1428C>T n.249C>T n.1421C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.393C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.1122C>T n.954C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.259C>T c.127-1561C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.418C>T n.315C>T n.420C>T n.851C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695133C>A | CA501074742 | RAD51C | c.-4C>A (n.-4C>A) n.1442C>A n.408C>A n.1429C>A n.250C>A n.1422C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.394C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.348C>A (p.Pro116=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1123C>A n.955C>A c.144C>A (p.Pro48=) n.260C>A c.127-1560C>A c.84C>A (p.Pro28=) n.419C>A n.316C>A n.421C>A n.852C>A n.390C>A | dbSNP |
17 | g.58695133C= | CA2267815345 | RAD51C | c.-4C= (n.-4C=) n.1442C= n.408C= n.1429C= n.250C= n.1422C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.394C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.348C= (p.Pro116=) c.*320C= (n.*320C=) c.*360C= (n.*360C=) n.1123C= n.955C= c.144C= (p.Pro48=) n.260C= c.127-1560C= c.84C= (p.Pro28=) n.419C= n.316C= n.421C= n.852C= n.390C= | |
17 | g.58695133C>G | CA501074743 | RAD51C | c.-4C>G (n.-4C>G) n.1442C>G n.408C>G n.1429C>G n.250C>G n.1422C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.394C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.348C>G (p.Pro116=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1123C>G n.955C>G c.144C>G (p.Pro48=) n.260C>G c.127-1560C>G c.84C>G (p.Pro28=) n.419C>G n.316C>G n.421C>G n.852C>G n.390C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695133C>T | CA501074744 | RAD51C | c.-4C>T (n.-4C>T) n.1442C>T n.408C>T n.1429C>T n.250C>T n.1422C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.394C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.348C>T (p.Pro116=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1123C>T n.955C>T c.144C>T (p.Pro48=) n.260C>T c.127-1560C>T c.84C>T (p.Pro28=) n.419C>T n.316C>T n.421C>T n.852C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58695134T>A | CA400341507 | RAD51C | c.-3T>A (n.-3T>A) n.1443T>A n.409T>A n.1430T>A n.251T>A n.1423T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.395T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1124T>A n.956T>A c.145T>A (p.Leu49Ile) n.261T>A c.127-1559T>A c.85T>A (p.Leu29Ile) n.420T>A n.317T>A n.422T>A n.853T>A n.391T>A | dbSNP |
17 | g.58695134T>C | CA501074745 | RAD51C | c.-3T>C (n.-3T>C) n.1443T>C n.409T>C n.1430T>C n.251T>C n.1423T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.395T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.349T>C (p.Leu117=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1124T>C n.956T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.261T>C c.127-1559T>C c.85T>C (p.Leu29=) n.420T>C n.317T>C n.422T>C n.853T>C n.391T>C | dbSNP |
17 | g.58695134T>G | CA400341514 | RAD51C | c.-3T>G (n.-3T>G) n.1443T>G n.409T>G n.1430T>G n.251T>G n.1423T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.395T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1124T>G n.956T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.261T>G c.127-1559T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.420T>G n.317T>G n.422T>G n.853T>G n.391T>G | |
17 | g.58695135T>A | CA400341518 | RAD51C | c.-2T>A (n.-2T>A) n.1444T>A n.410T>A n.1431T>A n.252T>A n.1424T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.396T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.1125T>A n.957T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.262T>A c.127-1558T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) n.421T>A n.318T>A n.423T>A n.854T>A n.392T>A | dbSNP |
17 | g.58695135T>C | CA400341532 | RAD51C | c.-2T>C (n.-2T>C) n.1444T>C n.410T>C n.1431T>C n.252T>C n.1424T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.396T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.1125T>C n.957T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.262T>C c.127-1558T>C c.86T>C (p.Leu29Ser) n.421T>C n.318T>C n.423T>C n.854T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695135T>G | CA400341527 | RAD51C | c.-2T>G (n.-2T>G) n.1444T>G n.410T>G n.1431T>G n.252T>G n.1424T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.396T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.1125T>G n.957T>G c.146T>G (p.Leu49Ter) n.262T>G c.127-1558T>G c.86T>G (p.Leu29Ter) n.421T>G n.318T>G n.423T>G n.854T>G n.392T>G | |
17 | g.58695135T= | CA2267815346 | RAD51C | c.-2T= (n.-2T=) n.1444T= n.410T= n.1431T= n.252T= n.1424T= c.*1214T= (n.*1214T=) n.396T= c.*1053T= (n.*1053T=) c.350T= (p.Leu117=) c.*322T= (n.*322T=) c.*362T= (n.*362T=) n.1125T= n.957T= c.146T= (p.Leu49=) n.262T= c.127-1558T= c.86T= (p.Leu29=) n.421T= n.318T= n.423T= n.854T= n.392T= | |
17 | g.58695136A= | CA2267815347 | RAD51C | c.-1A= (n.-1A=) n.1445A= n.411A= n.1432A= n.253A= n.1425A= c.*1215A= (n.*1215A=) n.397A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.351A= (p.Leu117=) c.*323A= (n.*323A=) c.*363A= (n.*363A=) n.1126A= n.958A= c.147A= (p.Leu49=) n.263A= c.127-1557A= c.87A= (p.Leu29=) n.422A= n.319A= n.424A= n.855A= n.393A= | |
17 | g.58695136A>C | CA400341542 | RAD51C | c.-1A>C (n.-1A>C) n.1445A>C n.411A>C n.1432A>C n.253A>C n.1425A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.397A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.1126A>C n.958A>C c.147A>C (p.Leu49Phe) n.263A>C c.127-1557A>C c.87A>C (p.Leu29Phe) n.422A>C n.319A>C n.424A>C n.855A>C n.393A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695136A>G | CA339494 | RAD51C | c.-1A>G (n.-1A>G) n.1445A>G n.411A>G n.1432A>G n.253A>G n.1425A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.397A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.351A>G (p.Leu117=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.1126A>G n.958A>G c.147A>G (p.Leu49=) n.263A>G c.127-1557A>G c.87A>G (p.Leu29=) n.422A>G n.319A>G n.424A>G n.855A>G n.393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695136A>T | CA400341548 | RAD51C | c.-1A>T (n.-1A>T) n.1445A>T n.411A>T n.1432A>T n.253A>T n.1425A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.397A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.1126A>T n.958A>T c.147A>T (p.Leu49Phe) n.263A>T c.127-1557A>T c.87A>T (p.Leu29Phe) n.422A>T n.319A>T n.424A>T n.855A>T n.393A>T | dbSNP |
17 | g.58695138_58695141del | CA2739268263 | RAD51C | c.2_5del (p.Met1LysfsTer22) n.1447_1450del n.413_416del n.1434_1437del n.255_258del n.1427_1430del c.*1217_*1220del (n.*1217_*1220del) n.399_402del c.*1056_*1059del (n.*1056_*1059del) c.353_356del (p.Met118LysfsTer22) c.*325_*328del (n.*325_*328del) c.*365_*368del (n.*365_*368del) n.1128_1131del n.960_963del c.353_356del (p.Met118LysfsTer?) c.149_152del (p.Met50LysfsTer22) n.265_268del c.127-1555_127-1552del c.89_92del (p.Met30LysfsTer22) n.424_427del n.321_324del n.426_429del n.857_860del n.395_398del | ClinVar |
17 | g.58695137A>C | CA400341552 | RAD51C | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1446A>C n.412A>C n.1433A>C n.254A>C n.1426A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.398A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.352A>C (p.Met118Leu) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1127A>C n.959A>C c.148A>C (p.Met50Leu) n.264A>C c.127-1556A>C c.88A>C (p.Met30Leu) n.423A>C n.320A>C n.425A>C n.856A>C n.394A>C | |
17 | g.58695137A>G | CA400341556 | RAD51C | c.1A>G (p.Met1Val) n.1446A>G n.412A>G n.1433A>G n.254A>G n.1426A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.398A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.352A>G (p.Met118Val) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1127A>G n.959A>G c.148A>G (p.Met50Val) n.264A>G c.127-1556A>G c.88A>G (p.Met30Val) n.423A>G n.320A>G n.425A>G n.856A>G n.394A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695137A>T | CA400341559 | RAD51C | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1446A>T n.412A>T n.1433A>T n.254A>T n.1426A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.398A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.352A>T (p.Met118Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1127A>T n.959A>T c.148A>T (p.Met50Leu) n.264A>T c.127-1556A>T c.88A>T (p.Met30Leu) n.423A>T n.320A>T n.425A>T n.856A>T n.394A>T | |
17 | g.58695138T>A | CA400341561 | RAD51C | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1447T>A n.413T>A n.1434T>A n.255T>A n.1427T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.399T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.353T>A (p.Met118Lys) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1128T>A n.960T>A c.149T>A (p.Met50Lys) n.265T>A c.127-1555T>A c.89T>A (p.Met30Lys) n.424T>A n.321T>A n.426T>A n.857T>A n.395T>A | |
17 | g.58695138T>C | CA400341562 | RAD51C | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1447T>C n.413T>C n.1434T>C n.255T>C n.1427T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.399T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.353T>C (p.Met118Thr) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1128T>C n.960T>C c.149T>C (p.Met50Thr) n.265T>C c.127-1555T>C c.89T>C (p.Met30Thr) n.424T>C n.321T>C n.426T>C n.857T>C n.395T>C | |
17 | g.58695138T>G | CA400341566 | RAD51C | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1447T>G n.413T>G n.1434T>G n.255T>G n.1427T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.399T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.353T>G (p.Met118Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1128T>G n.960T>G c.149T>G (p.Met50Arg) n.265T>G c.127-1555T>G c.89T>G (p.Met30Arg) n.424T>G n.321T>G n.426T>G n.857T>G n.395T>G | |
17 | g.58695139G>A | CA400341570 | RAD51C | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1448G>A n.414G>A n.1435G>A n.256G>A n.1428G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.400G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.354G>A (p.Met118Ile) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1129G>A n.961G>A c.150G>A (p.Met50Ile) n.266G>A c.127-1554G>A c.90G>A (p.Met30Ile) n.425G>A n.322G>A n.427G>A n.858G>A n.396G>A | COSMIC |
17 | g.58695139G>C | CA8677200 | RAD51C | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1448G>C n.414G>C n.1435G>C n.256G>C n.1428G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.400G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.354G>C (p.Met118Ile) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1129G>C n.961G>C c.150G>C (p.Met50Ile) n.266G>C c.127-1554G>C c.90G>C (p.Met30Ile) n.425G>C n.322G>C n.427G>C n.858G>C n.396G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695139G= | CA2267815348 | RAD51C | c.3G= (p.Met1=) n.1448G= n.414G= n.1435G= n.256G= n.1428G= c.*1218G= (n.*1218G=) n.400G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.354G= (p.Met118=) c.*326G= (n.*326G=) c.*366G= (n.*366G=) n.1129G= n.961G= c.150G= (p.Met50=) n.266G= c.127-1554G= c.90G= (p.Met30=) n.425G= n.322G= n.427G= n.858G= n.396G= | |
17 | g.58695139G>T | CA400341579 | RAD51C | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1448G>T n.414G>T n.1435G>T n.256G>T n.1428G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.400G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.354G>T (p.Met118Ile) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1129G>T n.961G>T c.150G>T (p.Met50Ile) n.266G>T c.127-1554G>T c.90G>T (p.Met30Ile) n.425G>T n.322G>T n.427G>T n.858G>T n.396G>T | |
17 | g.58695140A>C | CA400341603 | RAD51C | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.1449A>C n.415A>C n.1436A>C n.257A>C n.1429A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.401A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1130A>C n.962A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.267A>C c.127-1553A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.426A>C n.323A>C n.428A>C n.859A>C n.397A>C | |
17 | g.58695140A>G | CA400341608 | RAD51C | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.1449A>G n.415A>G n.1436A>G n.257A>G n.1429A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.401A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1130A>G n.962A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.267A>G c.127-1553A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.426A>G n.323A>G n.428A>G n.859A>G n.397A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695140A>T | CA400341585 | RAD51C | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.1449A>T n.415A>T n.1436A>T n.257A>T n.1429A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.401A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1130A>T n.962A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.267A>T c.127-1553A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.426A>T n.323A>T n.428A>T n.859A>T n.397A>T | |
17 | g.58695143dup | CA2573154410 | RAD51C | c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) n.1452dup n.418dup n.1439dup n.260dup n.1432dup c.*1222dup (n.*1222dup) n.404dup c.*1061dup (n.*1061dup) c.358dup (p.Thr120AsnfsTer?) c.*330dup (n.*330dup) c.*370dup (n.*370dup) n.1133dup n.965dup c.358dup (p.Thr120AsnfsTer19) c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?) n.270dup c.127-1550dup c.94dup (p.Thr32AsnfsTer?) n.429dup n.326dup n.431dup n.862dup n.400dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695141A= | CA2267815350 | RAD51C | c.5A= (p.Lys2=) n.1450A= n.416A= n.1437A= n.258A= n.1430A= c.*1220A= (n.*1220A=) n.402A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.356A= (p.Lys119=) c.*328A= (n.*328A=) c.*368A= (n.*368A=) n.1131A= n.963A= c.152A= (p.Lys51=) n.268A= c.127-1552A= c.92A= (p.Lys31=) n.427A= n.324A= n.429A= n.860A= n.398A= | |
17 | g.58695141A>C | CA400341642 | RAD51C | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.1450A>C n.416A>C n.1437A>C n.258A>C n.1430A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.402A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1131A>C n.963A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.268A>C c.127-1552A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.427A>C n.324A>C n.429A>C n.860A>C n.398A>C | |
17 | g.58695141A>G | CA400341618 | RAD51C | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.1450A>G n.416A>G n.1437A>G n.258A>G n.1430A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.402A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1131A>G n.963A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.268A>G c.127-1552A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.427A>G n.324A>G n.429A>G n.860A>G n.398A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695141A>T | CA400341636 | RAD51C | c.5A>T (p.Lys2Ile) n.1450A>T n.416A>T n.1437A>T n.258A>T n.1430A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.402A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1131A>T n.963A>T c.152A>T (p.Lys51Ile) n.268A>T c.127-1552A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.427A>T n.324A>T n.429A>T n.860A>T n.398A>T | |
17 | g.58695141_58695144delinsAAAC | CA2267815349 | RAD51C | c.5_8delinsAAAC (p.Lys2=) n.1450_1453delinsAAAC n.416_419delinsAAAC n.1437_1440delinsAAAC n.258_261delinsAAAC n.1430_1433delinsAAAC c.*1220_*1223delinsAAAC (n.*1220_*1223delinsAAAC) n.402_405delinsAAAC c.*1059_*1062delinsAAAC (n.*1059_*1062delinsAAAC) c.356_359delinsAAAC (p.Lys119=) c.*328_*331delinsAAAC (n.*328_*331delinsAAAC) c.*368_*371delinsAAAC (n.*368_*371delinsAAAC) n.1131_1134delinsAAAC n.963_966delinsAAAC c.152_155delinsAAAC (p.Lys51=) n.268_271delinsAAAC c.127-1552_127-1549delinsAAAC c.92_95delinsAAAC (p.Lys31=) n.427_430delinsAAAC n.324_327delinsAAAC n.429_432delinsAAAC n.860_863delinsAAAC n.398_401delinsAAAC | |
17 | g.58695142A= | CA2267815351 | RAD51C | c.6A= (p.Lys2=) n.1451A= n.417A= n.1438A= n.259A= n.1431A= c.*1221A= (n.*1221A=) n.403A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.357A= (p.Lys119=) c.*329A= (n.*329A=) c.*369A= (n.*369A=) n.1132A= n.964A= c.153A= (p.Lys51=) n.269A= c.127-1551A= c.93A= (p.Lys31=) n.428A= n.325A= n.430A= n.861A= n.399A= | |
17 | g.58695142A>C | CA400341647 | RAD51C | c.6A>C (p.Lys2Asn) n.1451A>C n.417A>C n.1438A>C n.259A>C n.1431A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.403A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1132A>C n.964A>C c.153A>C (p.Lys51Asn) n.269A>C c.127-1551A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.428A>C n.325A>C n.430A>C n.861A>C n.399A>C | |
17 | g.58695142A>G | CA336211 | RAD51C | c.6A>G (p.Lys2=) n.1451A>G n.417A>G n.1438A>G n.259A>G n.1431A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.403A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.357A>G (p.Lys119=) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1132A>G n.964A>G c.153A>G (p.Lys51=) n.269A>G c.127-1551A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.428A>G n.325A>G n.430A>G n.861A>G n.399A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695142A>T | CA400341651 | RAD51C | c.6A>T (p.Lys2Asn) n.1451A>T n.417A>T n.1438A>T n.259A>T n.1431A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.403A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1132A>T n.964A>T c.153A>T (p.Lys51Asn) n.269A>T c.127-1551A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.428A>T n.325A>T n.430A>T n.861A>T n.399A>T | |
17 | g.58695146_58695148del | CA658658639 | RAD51C | c.10_12del (p.Thr4del) n.1455_1457del n.421_423del n.1442_1444del n.263_265del n.1435_1437del c.*1225_*1227del (n.*1225_*1227del) n.407_409del c.*1064_*1066del (n.*1064_*1066del) c.361_363del (p.Thr121del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) c.*373_*375del (n.*373_*375del) n.1136_1138del n.968_970del c.157_159del (p.Thr53del) n.273_275del c.127-1547_127-1545del c.97_99del (p.Thr33del) n.432_434del n.329_331del n.434_436del n.865_867del n.403_405del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695143A>C | CA400341660 | RAD51C | c.7A>C (p.Thr3Pro) n.1452A>C n.418A>C n.1439A>C n.260A>C n.1432A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.404A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1133A>C n.965A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.270A>C c.127-1550A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.429A>C n.326A>C n.431A>C n.862A>C n.400A>C | dbSNP |
17 | g.58695143A>G | CA400341658 | RAD51C | c.7A>G (p.Thr3Ala) n.1452A>G n.418A>G n.1439A>G n.260A>G n.1432A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.404A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1133A>G n.965A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.270A>G c.127-1550A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.429A>G n.326A>G n.431A>G n.862A>G n.400A>G | |
17 | g.58695143A>T | CA400341654 | RAD51C | c.7A>T (p.Thr3Ser) n.1452A>T n.418A>T n.1439A>T n.260A>T n.1432A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.404A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1133A>T n.965A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.270A>T c.127-1550A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.429A>T n.326A>T n.431A>T n.862A>T n.400A>T | dbSNP |
17 | g.58695144_58695145del | CA2733770152 | RAD51C | c.8_9del (p.Thr3AsnfsTer?) n.1453_1454del n.419_420del n.1440_1441del n.261_262del n.1433_1434del c.*1223_*1224del (n.*1223_*1224del) n.405_406del c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) c.359_360del (p.Thr120AsnfsTer?) c.*331_*332del (n.*331_*332del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) n.1134_1135del n.966_967del c.359_360del (p.Thr120AsnfsTer18) c.155_156del (p.Thr52AsnfsTer?) n.271_272del c.127-1549_127-1548del c.95_96del (p.Thr32AsnfsTer?) n.430_431del n.327_328del n.432_433del n.863_864del n.401_402del | dbSNP |
17 | g.58695144C>A | CA400341671 | RAD51C | c.8C>A (p.Thr3Lys) n.1453C>A n.419C>A n.1440C>A n.261C>A n.1433C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.405C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.1134C>A n.966C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.271C>A c.127-1549C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.430C>A n.327C>A n.432C>A n.863C>A n.401C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695144C>G | CA400341672 | RAD51C | c.8C>G (p.Thr3Arg) n.1453C>G n.419C>G n.1440C>G n.261C>G n.1433C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.405C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.1134C>G n.966C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.271C>G c.127-1549C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.430C>G n.327C>G n.432C>G n.863C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695144C>T | CA400341677 | RAD51C | c.8C>T (p.Thr3Ile) n.1453C>T n.419C>T n.1440C>T n.261C>T n.1433C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.405C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.1134C>T n.966C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.271C>T c.127-1549C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.430C>T n.327C>T n.432C>T n.863C>T n.401C>T | |
17 | g.58695145A>C | CA501074756 | RAD51C | c.9A>C (p.Thr3=) n.1454A>C n.420A>C n.1441A>C n.262A>C n.1434A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.406A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.360A>C (p.Thr120=) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.1135A>C n.967A>C c.156A>C (p.Thr52=) n.272A>C c.127-1548A>C c.96A>C (p.Thr32=) n.431A>C n.328A>C n.433A>C n.864A>C n.402A>C | dbSNP |
17 | g.58695145A>G | CA501074757 | RAD51C | c.9A>G (p.Thr3=) n.1454A>G n.420A>G n.1441A>G n.262A>G n.1434A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.406A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.360A>G (p.Thr120=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.1135A>G n.967A>G c.156A>G (p.Thr52=) n.272A>G c.127-1548A>G c.96A>G (p.Thr32=) n.431A>G n.328A>G n.433A>G n.864A>G n.402A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58695145A>T | CA501074758 | RAD51C | c.9A>T (p.Thr3=) n.1454A>T n.420A>T n.1441A>T n.262A>T n.1434A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.406A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.360A>T (p.Thr120=) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.1135A>T n.967A>T c.156A>T (p.Thr52=) n.272A>T c.127-1548A>T c.96A>T (p.Thr32=) n.431A>T n.328A>T n.433A>T n.864A>T n.402A>T | dbSNP |
17 | g.58695146del | CA2825002560 | RAD51C | c.10del (p.Thr4GlnfsTer20) n.1455del n.421del n.1442del n.263del n.1435del c.*1225del (n.*1225del) n.407del c.*1064del (n.*1064del) c.361del (p.Thr121GlnfsTer20) c.*333del (n.*333del) c.*373del (n.*373del) n.1136del n.968del c.361del (p.Thr121GlnfsTer?) c.157del (p.Thr53GlnfsTer20) n.273del c.127-1547del c.97del (p.Thr33GlnfsTer20) n.432del n.329del n.434del n.865del n.403del | ClinVar |
17 | g.58695146A= | CA2267815352 | RAD51C | c.10A= (p.Thr4=) n.1455A= n.421A= n.1442A= n.263A= n.1435A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.407A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.361A= (p.Thr121=) c.*333A= (n.*333A=) c.*373A= (n.*373A=) n.1136A= n.968A= c.157A= (p.Thr53=) n.273A= c.127-1547A= c.97A= (p.Thr33=) n.432A= n.329A= n.434A= n.865A= n.403A= | |
17 | g.58695146A>C | CA400341681 | RAD51C | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.1455A>C n.421A>C n.1442A>C n.263A>C n.1435A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.407A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1136A>C n.968A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.273A>C c.127-1547A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.432A>C n.329A>C n.434A>C n.865A>C n.403A>C | |
17 | g.58695146A>G | CA292049017 | RAD51C | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.1455A>G n.421A>G n.1442A>G n.263A>G n.1435A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.407A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1136A>G n.968A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.273A>G c.127-1547A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.432A>G n.329A>G n.434A>G n.865A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695146A>T | CA400341688 | RAD51C | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.1455A>T n.421A>T n.1442A>T n.263A>T n.1435A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.407A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1136A>T n.968A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.273A>T c.127-1547A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.432A>T n.329A>T n.434A>T n.865A>T n.403A>T | dbSNP |
17 | g.58695147C>A | CA400341710 | RAD51C | c.11C>A (p.Thr4Lys) n.1456C>A n.422C>A n.1443C>A n.264C>A n.1436C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.408C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1137C>A n.969C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.274C>A c.127-1546C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) n.433C>A n.330C>A n.435C>A n.866C>A n.404C>A | dbSNP |
17 | g.58695147C= | CA2267815354 | RAD51C | c.11C= (p.Thr4=) n.1456C= n.422C= n.1443C= n.264C= n.1436C= c.*1226C= (n.*1226C=) n.408C= c.*1065C= (n.*1065C=) c.362C= (p.Thr121=) c.*334C= (n.*334C=) c.*374C= (n.*374C=) n.1137C= n.969C= c.158C= (p.Thr53=) n.274C= c.127-1546C= c.98C= (p.Thr33=) n.433C= n.330C= n.435C= n.866C= n.404C= | |
17 | g.58695147C>G | CA400341697 | RAD51C | c.11C>G (p.Thr4Arg) n.1456C>G n.422C>G n.1443C>G n.264C>G n.1436C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.408C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1137C>G n.969C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.274C>G c.127-1546C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) n.433C>G n.330C>G n.435C>G n.866C>G n.404C>G | dbSNP |
17 | g.58695147C>T | CA400341707 | RAD51C | c.11C>T (p.Thr4Ile) n.1456C>T n.422C>T n.1443C>T n.264C>T n.1436C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.408C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1137C>T n.969C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.274C>T c.127-1546C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.433C>T n.330C>T n.435C>T n.866C>T n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695147_58695149delinsCAG | CA2267815355 | RAD51C | c.11_13delinsCAG (p.Thr4=) n.1456_1458delinsCAG n.422_424delinsCAG n.1443_1445delinsCAG n.264_266delinsCAG n.1436_1438delinsCAG c.*1226_*1228delinsCAG (n.*1226_*1228delinsCAG) n.408_410delinsCAG c.*1065_*1067delinsCAG (n.*1065_*1067delinsCAG) c.362_364delinsCAG (p.Thr121=) c.*334_*336delinsCAG (n.*334_*336delinsCAG) c.*374_*376delinsCAG (n.*374_*376delinsCAG) n.1137_1139delinsCAG n.969_971delinsCAG c.158_160delinsCAG (p.Thr53=) n.274_276delinsCAG c.127-1546_127-1544delinsCAG c.98_100delinsCAG (p.Thr33=) n.433_435delinsCAG n.330_332delinsCAG n.435_437delinsCAG n.866_868delinsCAG n.404_406delinsCAG | |
17 | g.58695147_58695156delinsCAGAAATTTG | CA2267815353 | RAD51C | c.11_20delinsCAGAAATTTG (p.Thr4=) n.1456_1465delinsCAGAAATTTG n.422_431delinsCAGAAATTTG n.1443_1452delinsCAGAAATTTG n.264_273delinsCAGAAATTTG n.1436_1445delinsCAGAAATTTG c.*1226_*1235delinsCAGAAATTTG (n.*1226_*1235delinsCAGAAATTTG) n.408_417delinsCAGAAATTTG c.*1065_*1074delinsCAGAAATTTG (n.*1065_*1074delinsCAGAAATTTG) c.362_371delinsCAGAAATTTG (p.Thr121=) c.*334_*343delinsCAGAAATTTG (n.*334_*343delinsCAGAAATTTG) c.*374_*383delinsCAGAAATTTG (n.*374_*383delinsCAGAAATTTG) n.1137_1146delinsCAGAAATTTG n.969_978delinsCAGAAATTTG c.158_167delinsCAGAAATTTG (p.Thr53=) n.274_283delinsCAGAAATTTG c.127-1546_127-1537delinsCAGAAATTTG c.98_107delinsCAGAAATTTG (p.Thr33=) n.433_442delinsCAGAAATTTG n.330_339delinsCAGAAATTTG n.435_444delinsCAGAAATTTG n.866_875delinsCAGAAATTTG n.404_413delinsCAGAAATTTG | |
17 | g.58695148A= | CA2267815356 | RAD51C | c.12A= (p.Thr4=) n.1457A= n.423A= n.1444A= n.265A= n.1437A= c.*1227A= (n.*1227A=) n.409A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.363A= (p.Thr121=) c.*335A= (n.*335A=) c.*375A= (n.*375A=) n.1138A= n.970A= c.1A= c.159A= (p.Thr53=) n.275A= c.127-1545A= c.99A= (p.Thr33=) n.434A= n.331A= n.436A= n.867A= n.405A= | |
17 | g.58695148A>C | CA501074764 | RAD51C | c.12A>C (p.Thr4=) n.1457A>C n.423A>C n.1444A>C n.265A>C n.1437A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.409A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.363A>C (p.Thr121=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.1138A>C n.970A>C c.1A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.275A>C c.127-1545A>C c.99A>C (p.Thr33=) n.434A>C n.331A>C n.436A>C n.867A>C n.405A>C | |
17 | g.58695148A>G | CA10580734 | RAD51C | c.12A>G (p.Thr4=) n.1457A>G n.423A>G n.1444A>G n.265A>G n.1437A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.409A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.363A>G (p.Thr121=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.1138A>G n.970A>G c.1A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.275A>G c.127-1545A>G c.99A>G (p.Thr33=) n.434A>G n.331A>G n.436A>G n.867A>G n.405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695148A>T | CA501074766 | RAD51C | c.12A>T (p.Thr4=) n.1457A>T n.423A>T n.1444A>T n.265A>T n.1437A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.409A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.363A>T (p.Thr121=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.1138A>T n.970A>T c.1A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.275A>T c.127-1545A>T c.99A>T (p.Thr33=) n.434A>T n.331A>T n.436A>T n.867A>T n.405A>T | dbSNP |
17 | g.58695149_58695150del | CA1139665726 | RAD51C | c.13_14del (p.Glu5AsnfsTer?) n.1458_1459del n.424_425del n.1445_1446del n.266_267del n.1438_1439del c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) n.410_411del c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.364_365del (p.Glu122AsnfsTer?) c.*336_*337del (n.*336_*337del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.1139_1140del n.971_972del c.2_3del c.364_365del (p.Glu122AsnfsTer16) c.160_161del (p.Glu54AsnfsTer?) n.276_277del c.127-1544_127-1543del c.100_101del (p.Glu34AsnfsTer?) n.435_436del n.332_333del n.437_438del n.868_869del n.406_407del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695148_58695155del | CA2697560117 | RAD51C | c.12_19del (p.Glu5TrpfsTer?) n.1457_1464del n.423_430del n.1444_1451del n.265_272del n.1437_1444del c.*1227_*1234del (n.*1227_*1234del) n.409_416del c.*1066_*1073del (n.*1066_*1073del) c.363_370del (p.Glu122TrpfsTer?) c.*335_*342del (n.*335_*342del) c.*375_*382del (n.*375_*382del) n.1138_1145del n.970_977del c.1_8del c.363_370del (p.Glu122TrpfsTer14) c.159_166del (p.Glu54TrpfsTer?) n.275_282del c.127-1545_127-1538del c.99_106del (p.Glu34TrpfsTer?) n.434_441del n.331_338del n.436_443del n.867_874del n.405_412del | ClinVar |
17 | g.58695148_58695156delinsC | CA891844267 | RAD51C | c.12_20delinsC (p.Glu5TrpfsTer30) n.1457_1465delinsC n.423_431delinsC n.1444_1452delinsC n.265_273delinsC n.1437_1445delinsC c.*1227_*1235delinsC (n.*1227_*1235delinsC) n.409_417delinsC c.*1066_*1074delinsC (n.*1066_*1074delinsC) c.363_371delinsC (p.Glu122TrpfsTer30) c.*335_*343delinsC (n.*335_*343delinsC) c.*375_*383delinsC (n.*375_*383delinsC) n.1138_1146delinsC n.970_978delinsC c.1_9delinsC c.363_371delinsC (p.Glu122TrpfsTer14) c.159_167delinsC (p.Glu54TrpfsTer30) c.363_371delinsC (p.Glu122TrpfsTer?) n.275_283delinsC c.127-1545_127-1537delinsC c.99_107delinsC (p.Glu34TrpfsTer30) n.434_442delinsC n.331_339delinsC n.436_444delinsC n.867_875delinsC n.405_413delinsC | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695149G>A | CA400341717 | RAD51C | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.1458G>A n.424G>A n.1445G>A n.266G>A n.1438G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.410G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.1139G>A n.971G>A c.2G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.276G>A c.127-1544G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.435G>A n.332G>A n.437G>A n.868G>A n.406G>A | dbSNP |
17 | g.58695149G>C | CA400341721 | RAD51C | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.1458G>C n.424G>C n.1445G>C n.266G>C n.1438G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.410G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.1139G>C n.971G>C c.2G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.276G>C c.127-1544G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.435G>C n.332G>C n.437G>C n.868G>C n.406G>C | dbSNP |
17 | g.58695149G>T | CA400341726 | RAD51C | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.1458G>T n.424G>T n.1445G>T n.266G>T n.1438G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.410G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.1139G>T n.971G>T c.2G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.276G>T c.127-1544G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.435G>T n.332G>T n.437G>T n.868G>T n.406G>T | dbSNP |
17 | g.58695150A>C | CA400341741 | RAD51C | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.1459A>C n.425A>C n.1446A>C n.267A>C n.1439A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.411A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.1140A>C n.972A>C c.3A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.277A>C c.127-1543A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.436A>C n.333A>C n.438A>C n.869A>C n.407A>C | |
17 | g.58695150A>G | CA400341747 | RAD51C | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.1459A>G n.425A>G n.1446A>G n.267A>G n.1439A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.411A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.1140A>G n.972A>G c.3A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.277A>G c.127-1543A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.436A>G n.333A>G n.438A>G n.869A>G n.407A>G | ClinVar |
17 | g.58695150A>T | CA400341750 | RAD51C | c.14A>T (p.Glu5Val) n.1459A>T n.425A>T n.1446A>T n.267A>T n.1439A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.411A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.1140A>T n.972A>T c.3A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.277A>T c.127-1543A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.436A>T n.333A>T n.438A>T n.869A>T n.407A>T | |
17 | g.58695151A>C | CA400341754 | RAD51C | c.15A>C (p.Glu5Asp) n.1460A>C n.426A>C n.1447A>C n.268A>C n.1440A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.412A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1141A>C n.973A>C c.4A>C c.162A>C (p.Glu54Asp) n.278A>C c.127-1542A>C c.102A>C (p.Glu34Asp) n.437A>C n.334A>C n.439A>C n.870A>C n.408A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695151A>G | CA501074769 | RAD51C | c.15A>G (p.Glu5=) n.1460A>G n.426A>G n.1447A>G n.268A>G n.1440A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.412A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.366A>G (p.Glu122=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1141A>G n.973A>G c.4A>G c.162A>G (p.Glu54=) n.278A>G c.127-1542A>G c.102A>G (p.Glu34=) n.437A>G n.334A>G n.439A>G n.870A>G n.408A>G | |
17 | g.58695151A>T | CA400341756 | RAD51C | c.15A>T (p.Glu5Asp) n.1460A>T n.426A>T n.1447A>T n.268A>T n.1440A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.412A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1141A>T n.973A>T c.4A>T c.162A>T (p.Glu54Asp) n.278A>T c.127-1542A>T c.102A>T (p.Glu34Asp) n.437A>T n.334A>T n.439A>T n.870A>T n.408A>T | dbSNP |
17 | g.58695152A= | CA2267815357 | RAD51C | c.16A= (p.Ile6=) n.1461A= n.427A= n.1448A= n.269A= n.1441A= c.*1231A= (n.*1231A=) n.413A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.367A= (p.Ile123=) c.*339A= (n.*339A=) c.*379A= (n.*379A=) n.1142A= n.974A= c.5A= c.163A= (p.Ile55=) n.279A= c.127-1541A= c.103A= (p.Ile35=) n.438A= n.335A= n.440A= n.871A= n.409A= | |
17 | g.58695152A>C | CA400341769 | RAD51C | c.16A>C (p.Ile6Leu) n.1461A>C n.427A>C n.1448A>C n.269A>C n.1441A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.413A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1142A>C n.974A>C c.5A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.279A>C c.127-1541A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) n.438A>C n.335A>C n.440A>C n.871A>C n.409A>C | |
17 | g.58695152A>G | CA400341771 | RAD51C | c.16A>G (p.Ile6Val) n.1461A>G n.427A>G n.1448A>G n.269A>G n.1441A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.413A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1142A>G n.974A>G c.5A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.279A>G c.127-1541A>G c.103A>G (p.Ile35Val) n.438A>G n.335A>G n.440A>G n.871A>G n.409A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695152A>T | CA400341780 | RAD51C | c.16A>T (p.Ile6Phe) n.1461A>T n.427A>T n.1448A>T n.269A>T n.1441A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.413A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1142A>T n.974A>T c.5A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.279A>T c.127-1541A>T c.103A>T (p.Ile35Phe) n.438A>T n.335A>T n.440A>T n.871A>T n.409A>T | |
17 | g.58695153T>A | CA400341784 | RAD51C | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.1462T>A n.428T>A n.1449T>A n.270T>A n.1442T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.414T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.1143T>A n.975T>A c.6T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.280T>A c.127-1540T>A c.104T>A (p.Ile35Asn) n.439T>A n.336T>A n.441T>A n.872T>A n.410T>A | dbSNP |
17 | g.58695153T>C | CA400341801 | RAD51C | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.1462T>C n.428T>C n.1449T>C n.270T>C n.1442T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.414T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.1143T>C n.975T>C c.6T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.280T>C c.127-1540T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) n.439T>C n.336T>C n.441T>C n.872T>C n.410T>C | |
17 | g.58695153T>G | CA400341796 | RAD51C | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.1462T>G n.428T>G n.1449T>G n.270T>G n.1442T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.414T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.1143T>G n.975T>G c.6T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.280T>G c.127-1540T>G c.104T>G (p.Ile35Ser) n.439T>G n.336T>G n.441T>G n.872T>G n.410T>G | |
17 | g.58695154T>A | CA501074772 | RAD51C | c.18T>A (p.Ile6=) n.1463T>A n.429T>A n.1450T>A n.271T>A n.1443T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.415T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.369T>A (p.Ile123=) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1144T>A n.976T>A c.7T>A c.165T>A (p.Ile55=) n.281T>A c.127-1539T>A c.105T>A (p.Ile35=) n.440T>A n.337T>A n.442T>A n.873T>A n.411T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695154T>C | CA501074773 | RAD51C | c.18T>C (p.Ile6=) n.1463T>C n.429T>C n.1450T>C n.271T>C n.1443T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.415T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.369T>C (p.Ile123=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1144T>C n.976T>C c.7T>C c.165T>C (p.Ile55=) n.281T>C c.127-1539T>C c.105T>C (p.Ile35=) n.440T>C n.337T>C n.442T>C n.873T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695154T>G | CA400341806 | RAD51C | c.18T>G (p.Ile6Met) n.1463T>G n.429T>G n.1450T>G n.271T>G n.1443T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.415T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.369T>G (p.Ile123Met) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1144T>G n.976T>G c.7T>G c.165T>G (p.Ile55Met) n.281T>G c.127-1539T>G c.105T>G (p.Ile35Met) n.440T>G n.337T>G n.442T>G n.873T>G n.411T>G | |
17 | g.58695155T>A | CA400341811 | RAD51C | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.1464T>A n.430T>A n.1451T>A n.272T>A n.1444T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.416T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1145T>A n.977T>A c.8T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) n.282T>A c.127-1538T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) n.441T>A n.338T>A n.443T>A n.874T>A n.412T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695155T>C | CA400341814 | RAD51C | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.1464T>C n.430T>C n.1451T>C n.272T>C n.1444T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.416T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1145T>C n.977T>C c.8T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) n.282T>C c.127-1538T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) n.441T>C n.338T>C n.443T>C n.874T>C n.412T>C | |
17 | g.58695155T>G | CA400341816 | RAD51C | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.1464T>G n.430T>G n.1451T>G n.272T>G n.1444T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.416T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1145T>G n.977T>G c.8T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) n.282T>G c.127-1538T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) n.441T>G n.338T>G n.443T>G n.874T>G n.412T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695155T= | CA2267815358 | RAD51C | c.19T= (p.Cys7=) n.1464T= n.430T= n.1451T= n.272T= n.1444T= c.*1234T= (n.*1234T=) n.416T= c.*1073T= (n.*1073T=) c.370T= (p.Cys124=) c.*342T= (n.*342T=) c.*382T= (n.*382T=) n.1145T= n.977T= c.8T= c.166T= (p.Cys56=) n.282T= c.127-1538T= c.106T= (p.Cys36=) n.441T= n.338T= n.443T= n.874T= n.412T= | |
17 | g.58695156G>A | CA400341819 | RAD51C | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.1465G>A n.431G>A n.1452G>A n.273G>A n.1445G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.417G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1146G>A n.978G>A c.9G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.283G>A c.127-1537G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.442G>A n.339G>A n.444G>A n.875G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58695156G>C | CA400341822 | RAD51C | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.1465G>C n.431G>C n.1452G>C n.273G>C n.1445G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.417G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1146G>C n.978G>C c.9G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) n.283G>C c.127-1537G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) n.442G>C n.339G>C n.444G>C n.875G>C n.413G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695156G>T | CA400341828 | RAD51C | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.1465G>T n.431G>T n.1452G>T n.273G>T n.1445G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.417G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1146G>T n.978G>T c.9G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) n.283G>T c.127-1537G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) n.442G>T n.339G>T n.444G>T n.875G>T n.413G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695157T>A | CA400341831 | RAD51C | c.21T>A (p.Cys7Ter) n.1466T>A n.432T>A n.1453T>A n.274T>A n.1446T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.418T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.372T>A (p.Cys124Ter) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1147T>A n.979T>A c.10T>A c.168T>A (p.Cys56Ter) n.284T>A c.127-1536T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) n.443T>A n.340T>A n.445T>A n.876T>A n.414T>A | |
17 | g.58695157T>C | CA501074780 | RAD51C | c.21T>C (p.Cys7=) n.1466T>C n.432T>C n.1453T>C n.274T>C n.1446T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.418T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.372T>C (p.Cys124=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1147T>C n.979T>C c.10T>C c.168T>C (p.Cys56=) n.284T>C c.127-1536T>C c.108T>C (p.Cys36=) n.443T>C n.340T>C n.445T>C n.876T>C n.414T>C | |
17 | g.58695157T>G | CA400341836 | RAD51C | c.21T>G (p.Cys7Trp) n.1466T>G n.432T>G n.1453T>G n.274T>G n.1446T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.418T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.372T>G (p.Cys124Trp) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1147T>G n.979T>G c.10T>G c.168T>G (p.Cys56Trp) n.284T>G c.127-1536T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) n.443T>G n.340T>G n.445T>G n.876T>G n.414T>G | |
17 | g.58695158G>A | CA8677201 | RAD51C | c.22G>A (p.Gly8Ser) n.1467G>A n.433G>A n.1454G>A n.275G>A n.1447G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.419G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1148G>A n.980G>A c.11G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.285G>A c.127-1535G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.444G>A n.341G>A n.446G>A n.877G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58695158G>C | CA400341842 | RAD51C | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.1467G>C n.433G>C n.1454G>C n.275G>C n.1447G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.419G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1148G>C n.980G>C c.11G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.285G>C c.127-1535G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.444G>C n.341G>C n.446G>C n.877G>C n.415G>C | dbSNP |
17 | g.58695158G= | CA2267815359 | RAD51C | c.22G= (p.Gly8=) n.1467G= n.433G= n.1454G= n.275G= n.1447G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.419G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.373G= (p.Gly125=) c.*345G= (n.*345G=) c.*385G= (n.*385G=) n.1148G= n.980G= c.11G= c.169G= (p.Gly57=) n.285G= c.127-1535G= c.109G= (p.Gly37=) n.444G= n.341G= n.446G= n.877G= n.415G= | |
17 | g.58695158G>T | CA400341856 | RAD51C | c.22G>T (p.Gly8Cys) n.1467G>T n.433G>T n.1454G>T n.275G>T n.1447G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.419G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1148G>T n.980G>T c.11G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.285G>T c.127-1535G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.444G>T n.341G>T n.446G>T n.877G>T n.415G>T | dbSNP |
17 | g.58695159G>A | CA400341863 | RAD51C | c.23G>A (p.Gly8Asp) n.1468G>A n.434G>A n.1455G>A n.276G>A n.1448G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.420G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1149G>A n.981G>A c.12G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.286G>A c.127-1534G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.445G>A n.342G>A n.447G>A n.878G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695159G>C | CA400341857 | RAD51C | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.1468G>C n.434G>C n.1455G>C n.276G>C n.1448G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.420G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1149G>C n.981G>C c.12G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.286G>C c.127-1534G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.445G>C n.342G>C n.447G>C n.878G>C n.416G>C | dbSNP |
17 | g.58695159G= | CA2267815360 | RAD51C | c.23G= (p.Gly8=) n.1468G= n.434G= n.1455G= n.276G= n.1448G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.420G= c.*1077G= (n.*1077G=) c.374G= (p.Gly125=) c.*346G= (n.*346G=) c.*386G= (n.*386G=) n.1149G= n.981G= c.12G= c.170G= (p.Gly57=) n.286G= c.127-1534G= c.110G= (p.Gly37=) n.445G= n.342G= n.447G= n.878G= n.416G= | |
17 | g.58695159G>T | CA118526 | RAD51C | c.23G>T (p.Gly8Val) n.1468G>T n.434G>T n.1455G>T n.276G>T n.1448G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.420G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1149G>T n.981G>T c.12G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.286G>T c.127-1534G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.445G>T n.342G>T n.447G>T n.878G>T n.416G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695160T>A | CA501074785 | RAD51C | c.24T>A (p.Gly8=) n.1469T>A n.435T>A n.1456T>A n.277T>A n.1449T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.421T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.375T>A (p.Gly125=) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1150T>A n.982T>A c.13T>A c.171T>A (p.Gly57=) n.287T>A c.127-1533T>A c.111T>A (p.Gly37=) n.446T>A n.343T>A n.448T>A n.879T>A n.417T>A | dbSNP |
17 | g.58695160T>C | CA8677202 | RAD51C | c.24T>C (p.Gly8=) n.1469T>C n.435T>C n.1456T>C n.277T>C n.1449T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.421T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.375T>C (p.Gly125=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1150T>C n.982T>C c.13T>C c.171T>C (p.Gly57=) n.287T>C c.127-1533T>C c.111T>C (p.Gly37=) n.446T>C n.343T>C n.448T>C n.879T>C n.417T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58695160T>G | CA501074787 | RAD51C | c.24T>G (p.Gly8=) n.1469T>G n.435T>G n.1456T>G n.277T>G n.1449T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.421T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.375T>G (p.Gly125=) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1150T>G n.982T>G c.13T>G c.171T>G (p.Gly57=) n.287T>G c.127-1533T>G c.111T>G (p.Gly37=) n.446T>G n.343T>G n.448T>G n.879T>G n.417T>G | |
17 | g.58695160T= | CA2267815361 | RAD51C | c.24T= (p.Gly8=) n.1469T= n.435T= n.1456T= n.277T= n.1449T= c.*1239T= (n.*1239T=) n.421T= c.*1078T= (n.*1078T=) c.375T= (p.Gly125=) c.*347T= (n.*347T=) c.*387T= (n.*387T=) n.1150T= n.982T= c.13T= c.171T= (p.Gly57=) n.287T= c.127-1533T= c.111T= (p.Gly37=) n.446T= n.343T= n.448T= n.879T= n.417T= | |
17 | g.58695161G>A | CA293985 | RAD51C | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1470G>A n.436G>A n.1457G>A n.278G>A n.1450G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.422G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1151G>A n.983G>A c.14G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.288G>A c.127-1532G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.447G>A n.344G>A n.449G>A n.880G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695161G>C | CA400341868 | RAD51C | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1470G>C n.436G>C n.1457G>C n.278G>C n.1450G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.422G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1151G>C n.983G>C c.14G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.288G>C c.127-1532G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.447G>C n.344G>C n.449G>C n.880G>C n.418G>C | dbSNP |
17 | g.58695161G= | CA2267815362 | RAD51C | c.25G= (p.Ala9=) n.1470G= n.436G= n.1457G= n.278G= n.1450G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.422G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.376G= (p.Ala126=) c.*348G= (n.*348G=) c.*388G= (n.*388G=) n.1151G= n.983G= c.14G= c.172G= (p.Ala58=) n.288G= c.127-1532G= c.112G= (p.Ala38=) n.447G= n.344G= n.449G= n.880G= n.418G= | |
17 | g.58695161G>T | CA400341870 | RAD51C | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1470G>T n.436G>T n.1457G>T n.278G>T n.1450G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.422G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1151G>T n.983G>T c.14G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.288G>T c.127-1532G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.447G>T n.344G>T n.449G>T n.880G>T n.418G>T | dbSNP |
17 | g.58695162C>A | CA400341874 | RAD51C | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.1471C>A n.437C>A n.1458C>A n.279C>A n.1451C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.423C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1152C>A n.984C>A c.15C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) n.289C>A c.127-1531C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.448C>A n.345C>A n.450C>A n.881C>A n.419C>A | |
17 | g.58695162C= | CA2267815363 | RAD51C | c.26C= (p.Ala9=) n.1471C= n.437C= n.1458C= n.279C= n.1451C= c.*1241C= (n.*1241C=) n.423C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.377C= (p.Ala126=) c.*349C= (n.*349C=) c.*389C= (n.*389C=) n.1152C= n.984C= c.15C= c.173C= (p.Ala58=) n.289C= c.127-1531C= c.113C= (p.Ala38=) n.448C= n.345C= n.450C= n.881C= n.419C= | |
17 | g.58695162C>G | CA400341875 | RAD51C | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1471C>G n.437C>G n.1458C>G n.279C>G n.1451C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.423C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1152C>G n.984C>G c.15C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.289C>G c.127-1531C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.448C>G n.345C>G n.450C>G n.881C>G n.419C>G | dbSNP |
17 | g.58695162C>T | CA400341876 | RAD51C | c.26C>T (p.Ala9Val) n.1471C>T n.437C>T n.1458C>T n.279C>T n.1451C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.423C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1152C>T n.984C>T c.15C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.289C>T c.127-1531C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.448C>T n.345C>T n.450C>T n.881C>T n.419C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695163A= | CA2267815364 | RAD51C | c.27A= (p.Ala9=) n.1472A= n.438A= n.1459A= n.280A= n.1452A= c.*1242A= (n.*1242A=) n.424A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.378A= (p.Ala126=) c.*350A= (n.*350A=) c.*390A= (n.*390A=) n.1153A= n.985A= c.16A= c.174A= (p.Ala58=) n.290A= c.127-1530A= c.114A= (p.Ala38=) n.449A= n.346A= n.451A= n.882A= n.420A= | |
17 | g.58695163A>C | CA501074790 | RAD51C | c.27A>C (p.Ala9=) n.1472A>C n.438A>C n.1459A>C n.280A>C n.1452A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.424A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.378A>C (p.Ala126=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.1153A>C n.985A>C c.16A>C c.174A>C (p.Ala58=) n.290A>C c.127-1530A>C c.114A>C (p.Ala38=) n.449A>C n.346A>C n.451A>C n.882A>C n.420A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695163A>G | CA10580735 | RAD51C | c.27A>G (p.Ala9=) n.1472A>G n.438A>G n.1459A>G n.280A>G n.1452A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.424A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.378A>G (p.Ala126=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.1153A>G n.985A>G c.16A>G c.174A>G (p.Ala58=) n.290A>G c.127-1530A>G c.114A>G (p.Ala38=) n.449A>G n.346A>G n.451A>G n.882A>G n.420A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695163A>T | CA501074793 | RAD51C | c.27A>T (p.Ala9=) n.1472A>T n.438A>T n.1459A>T n.280A>T n.1452A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.424A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.378A>T (p.Ala126=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.1153A>T n.985A>T c.16A>T c.174A>T (p.Ala58=) n.290A>T c.127-1530A>T c.114A>T (p.Ala38=) n.449A>T n.346A>T n.451A>T n.882A>T n.420A>T | |
17 | g.58695164C>A | CA167367 | RAD51C | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.1473C>A n.439C>A n.1460C>A n.281C>A n.1453C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.425C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.1154C>A n.986C>A c.17C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.291C>A c.127-1529C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.450C>A n.347C>A n.452C>A n.883C>A n.421C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58695164C= | CA2267815365 | RAD51C | c.28C= (p.Pro10=) n.1473C= n.439C= n.1460C= n.281C= n.1453C= c.*1243C= (n.*1243C=) n.425C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.379C= (p.Pro127=) c.*351C= (n.*351C=) c.*391C= (n.*391C=) n.1154C= n.986C= c.17C= c.175C= (p.Pro59=) n.291C= c.127-1529C= c.115C= (p.Pro39=) n.450C= n.347C= n.452C= n.883C= n.421C= | |
17 | g.58695164C>G | CA400341885 | RAD51C | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.1473C>G n.439C>G n.1460C>G n.281C>G n.1453C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.425C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.1154C>G n.986C>G c.17C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.291C>G c.127-1529C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.450C>G n.347C>G n.452C>G n.883C>G n.421C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695164C>T | CA400341888 | RAD51C | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.1473C>T n.439C>T n.1460C>T n.281C>T n.1453C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.425C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.1154C>T n.986C>T c.17C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.291C>T c.127-1529C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.450C>T n.347C>T n.452C>T n.883C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695164_58695165insG | CA916081893 | RAD51C | c.28_29insG (p.Pro10ArgfsTer28) n.1473_1474insG n.439_440insG n.1460_1461insG n.281_282insG n.1453_1454insG c.*1243_*1244insG (n.*1243_*1244insG) n.425_426insG c.*1082_*1083insG (n.*1082_*1083insG) c.379_380insG (p.Pro127ArgfsTer28) c.*351_*352insG (n.*351_*352insG) c.*391_*392insG (n.*391_*392insG) n.1154_1155insG n.986_987insG c.17_18insG c.379_380insG (p.Pro127ArgfsTer12) c.175_176insG (p.Pro59ArgfsTer28) c.379_380insG (p.Pro127ArgfsTer?) n.291_292insG c.127-1529_127-1528insG c.115_116insG (p.Pro39ArgfsTer28) n.450_451insG n.347_348insG n.452_453insG n.883_884insG n.421_422insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695165C>A | CA400341896 | RAD51C | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.1474C>A n.440C>A n.1461C>A n.282C>A n.1454C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.426C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1155C>A n.987C>A c.18C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) n.292C>A c.127-1528C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) n.451C>A n.348C>A n.453C>A n.884C>A n.422C>A | |
17 | g.58695165C>G | CA400341898 | RAD51C | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.1474C>G n.440C>G n.1461C>G n.282C>G n.1454C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.426C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1155C>G n.987C>G c.18C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.292C>G c.127-1528C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.451C>G n.348C>G n.453C>G n.884C>G n.422C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58695165C>T | CA400341891 | RAD51C | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.1474C>T n.440C>T n.1461C>T n.282C>T n.1454C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.426C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1155C>T n.987C>T c.18C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.292C>T c.127-1528C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.451C>T n.348C>T n.453C>T n.884C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |