Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58692722_58692742delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | CA2267814042 | RAD51C | c.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.150_170delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.139_159delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.137_157delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.47+90_47+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.130_150delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.79_99delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (p.Leu27=) c.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.125_145delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.121_141delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.57+90_57+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.60_80delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.113+37_113+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) c.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.152_172delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.583_603delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | |
17 | g.58692723_58692742del | CA8677143 | RAD51C | c.-207+38_-207+57del (n.-207+38_-207+57del) n.151_170del n.140_159del n.138_157del n.47+91_47+110del n.131_150del c.80_99del (p.Leu27HisfsTer3) c.-207+91_-207+110del (n.-207+91_-207+110del) n.126_145del c.42+38_42+57del (n.42+38_42+57del) n.122_141del n.57+91_57+110del c.61_80del n.113+38_113+57del c.-507+38_-507+57del (n.-507+38_-507+57del) c.-668+38_-668+57del (n.-668+38_-668+57del) n.153_172del c.-443_-424del (n.-443_-424del) n.584_603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692732C>A | CA400337141 | RAD51C | c.-207+47C>A (n.-207+47C>A) n.160C>A n.149C>A n.147C>A n.47+100C>A n.140C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-207+100C>A (n.-207+100C>A) n.135C>A c.42+47C>A (n.42+47C>A) n.2C>A n.131C>A n.57+100C>A c.70C>A n.113+47C>A c.-507+47C>A (n.-507+47C>A) c.-668+47C>A (n.-668+47C>A) n.162C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.593C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692732C= | CA2267814052 | RAD51C | c.-207+47C= (n.-207+47C=) n.160C= n.149C= n.147C= n.47+100C= n.140C= c.89C= (p.Ala30=) c.-207+100C= (n.-207+100C=) n.135C= c.42+47C= (n.42+47C=) n.2C= n.131C= n.57+100C= c.70C= n.113+47C= c.-507+47C= (n.-507+47C=) c.-668+47C= (n.-668+47C=) n.162C= c.-434C= (n.-434C=) n.593C= | |
17 | g.58692732C>G | CA400337149 | RAD51C | c.-207+47C>G (n.-207+47C>G) n.160C>G n.149C>G n.147C>G n.47+100C>G n.140C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-207+100C>G (n.-207+100C>G) n.135C>G c.42+47C>G (n.42+47C>G) n.2C>G n.131C>G n.57+100C>G c.70C>G n.113+47C>G c.-507+47C>G (n.-507+47C>G) c.-668+47C>G (n.-668+47C>G) n.162C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.593C>G | dbSNP |
17 | g.58692732C>T | CA292047058 | RAD51C | c.-207+47C>T (n.-207+47C>T) n.160C>T n.149C>T n.147C>T n.47+100C>T n.140C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.-207+100C>T (n.-207+100C>T) n.135C>T c.42+47C>T (n.42+47C>T) n.2C>T n.131C>T n.57+100C>T c.70C>T n.113+47C>T c.-507+47C>T (n.-507+47C>T) c.-668+47C>T (n.-668+47C>T) n.162C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692732_58692733delinsCG | CA2267814051 | RAD51C | c.-207+47_-207+48delinsCG (n.-207+47_-207+48delinsCG) n.160_161delinsCG n.149_150delinsCG n.147_148delinsCG n.47+100_47+101delinsCG n.140_141delinsCG c.89_90delinsCG (p.Ala30=) c.-207+100_-207+101delinsCG (n.-207+100_-207+101delinsCG) n.135_136delinsCG c.42+47_42+48delinsCG (n.42+47_42+48delinsCG) n.2_3delinsCG n.131_132delinsCG n.57+100_57+101delinsCG c.70_71delinsCG n.113+47_113+48delinsCG c.-507+47_-507+48delinsCG (n.-507+47_-507+48delinsCG) c.-668+47_-668+48delinsCG (n.-668+47_-668+48delinsCG) n.162_163delinsCG c.-434_-433delinsCG (n.-434_-433delinsCG) n.593_594delinsCG | |
17 | g.58692733G>A | CA163904 | RAD51C | c.-207+48G>A (n.-207+48G>A) n.161G>A n.150G>A n.148G>A n.47+101G>A n.141G>A c.90G>A (p.Ala30=) c.-207+101G>A (n.-207+101G>A) n.136G>A c.42+48G>A (n.42+48G>A) n.3G>A n.132G>A n.57+101G>A c.71G>A n.113+48G>A c.-507+48G>A (n.-507+48G>A) c.-668+48G>A (n.-668+48G>A) n.163G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692733G>C | CA501074372 | RAD51C | c.-207+48G>C (n.-207+48G>C) n.161G>C n.150G>C n.148G>C n.47+101G>C n.141G>C c.90G>C (p.Ala30=) c.-207+101G>C (n.-207+101G>C) n.136G>C c.42+48G>C (n.42+48G>C) n.3G>C n.132G>C n.57+101G>C c.71G>C n.113+48G>C c.-507+48G>C (n.-507+48G>C) c.-668+48G>C (n.-668+48G>C) n.163G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692733G= | CA2267814053 | RAD51C | c.-207+48G= (n.-207+48G=) n.161G= n.150G= n.148G= n.47+101G= n.141G= c.90G= (p.Ala30=) c.-207+101G= (n.-207+101G=) n.136G= c.42+48G= (n.42+48G=) n.3G= n.132G= n.57+101G= c.71G= n.113+48G= c.-507+48G= (n.-507+48G=) c.-668+48G= (n.-668+48G=) n.163G= c.-433G= (n.-433G=) n.594G= | |
17 | g.58692733G>T | CA501074373 | RAD51C | c.-207+48G>T (n.-207+48G>T) n.161G>T n.150G>T n.148G>T n.47+101G>T n.141G>T c.90G>T (p.Ala30=) c.-207+101G>T (n.-207+101G>T) n.136G>T c.42+48G>T (n.42+48G>T) n.3G>T n.132G>T n.57+101G>T c.71G>T n.113+48G>T c.-507+48G>T (n.-507+48G>T) c.-668+48G>T (n.-668+48G>T) n.163G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.594G>T | dbSNP |
17 | g.58692736dup | CA2842614440 | RAD51C | c.-207+51dup (n.-207+51dup) n.164dup n.153dup n.151dup n.47+104dup n.144dup c.93dup (p.Phe32ValfsTer5) c.-207+104dup (n.-207+104dup) n.139dup c.42+51dup (n.42+51dup) n.6dup n.135dup n.57+104dup c.74dup n.113+51dup c.-507+51dup (n.-507+51dup) c.-668+51dup (n.-668+51dup) n.166dup c.-430dup (n.-430dup) n.597dup | |
17 | g.58692736del | CA333753 | RAD51C | c.-207+51del (n.-207+51del) n.164del n.153del n.151del n.47+104del n.144del c.93del (p.Phe32SerfsTer8) c.-207+104del (n.-207+104del) n.139del c.42+51del (n.42+51del) n.6del n.135del n.57+104del c.74del n.113+51del c.-507+51del (n.-507+51del) c.-668+51del (n.-668+51del) n.166del c.-430del (n.-430del) n.597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692734G>A | CA8677144 | RAD51C | c.-207+49G>A (n.-207+49G>A) n.162G>A n.151G>A n.149G>A n.47+102G>A n.142G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-207+102G>A (n.-207+102G>A) n.137G>A c.42+49G>A (n.42+49G>A) n.4G>A n.133G>A n.57+102G>A c.72G>A n.113+49G>A c.-507+49G>A (n.-507+49G>A) c.-668+49G>A (n.-668+49G>A) n.164G>A c.-432G>A (n.-432G>A) n.595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692734G>C | CA400337184 | RAD51C | c.-207+49G>C (n.-207+49G>C) n.162G>C n.151G>C n.149G>C n.47+102G>C n.142G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-207+102G>C (n.-207+102G>C) n.137G>C c.42+49G>C (n.42+49G>C) n.4G>C n.133G>C n.57+102G>C c.72G>C n.113+49G>C c.-507+49G>C (n.-507+49G>C) c.-668+49G>C (n.-668+49G>C) n.164G>C c.-432G>C (n.-432G>C) n.595G>C | |
17 | g.58692734G= | CA2267814054 | RAD51C | c.-207+49G= (n.-207+49G=) n.162G= n.151G= n.149G= n.47+102G= n.142G= c.91G= (p.Gly31=) c.-207+102G= (n.-207+102G=) n.137G= c.42+49G= (n.42+49G=) n.4G= n.133G= n.57+102G= c.72G= n.113+49G= c.-507+49G= (n.-507+49G=) c.-668+49G= (n.-668+49G=) n.164G= c.-432G= (n.-432G=) n.595G= | |
17 | g.58692734G>T | CA400337185 | RAD51C | c.-207+49G>T (n.-207+49G>T) n.162G>T n.151G>T n.149G>T n.47+102G>T n.142G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) c.-207+102G>T (n.-207+102G>T) n.137G>T c.42+49G>T (n.42+49G>T) n.4G>T n.133G>T n.57+102G>T c.72G>T n.113+49G>T c.-507+49G>T (n.-507+49G>T) c.-668+49G>T (n.-668+49G>T) n.164G>T c.-432G>T (n.-432G>T) n.595G>T | |
17 | g.58692735G>A | CA164261 | RAD51C | c.-207+50G>A (n.-207+50G>A) n.163G>A n.152G>A n.150G>A n.47+103G>A n.143G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-207+103G>A (n.-207+103G>A) n.138G>A c.42+50G>A (n.42+50G>A) n.5G>A n.134G>A n.57+103G>A c.73G>A n.113+50G>A c.-507+50G>A (n.-507+50G>A) c.-668+50G>A (n.-668+50G>A) n.165G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692735G>C | CA400337211 | RAD51C | c.-207+50G>C (n.-207+50G>C) n.163G>C n.152G>C n.150G>C n.47+103G>C n.143G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-207+103G>C (n.-207+103G>C) n.138G>C c.42+50G>C (n.42+50G>C) n.5G>C n.134G>C n.57+103G>C c.73G>C n.113+50G>C c.-507+50G>C (n.-507+50G>C) c.-668+50G>C (n.-668+50G>C) n.165G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.596G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692735G= | CA2267814055 | RAD51C | c.-207+50G= (n.-207+50G=) n.163G= n.152G= n.150G= n.47+103G= n.143G= c.92G= (p.Gly31=) c.-207+103G= (n.-207+103G=) n.138G= c.42+50G= (n.42+50G=) n.5G= n.134G= n.57+103G= c.73G= n.113+50G= c.-507+50G= (n.-507+50G=) c.-668+50G= (n.-668+50G=) n.165G= c.-431G= (n.-431G=) n.596G= | |
17 | g.58692735G>T | CA400337219 | RAD51C | c.-207+50G>T (n.-207+50G>T) n.163G>T n.152G>T n.150G>T n.47+103G>T n.143G>T c.92G>T (p.Gly31Val) c.-207+103G>T (n.-207+103G>T) n.138G>T c.42+50G>T (n.42+50G>T) n.5G>T n.134G>T n.57+103G>T c.73G>T n.113+50G>T c.-507+50G>T (n.-507+50G>T) c.-668+50G>T (n.-668+50G>T) n.165G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.596G>T | dbSNP |
17 | g.58692736G>A | CA16607384 | RAD51C | c.-207+51G>A (n.-207+51G>A) n.164G>A n.153G>A n.151G>A n.47+104G>A n.144G>A c.93G>A (p.Gly31=) c.-207+104G>A (n.-207+104G>A) n.139G>A c.42+51G>A (n.42+51G>A) n.6G>A n.135G>A n.57+104G>A c.74G>A n.113+51G>A c.-507+51G>A (n.-507+51G>A) c.-668+51G>A (n.-668+51G>A) n.166G>A c.-430G>A (n.-430G>A) n.597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692736G>C | CA501074374 | RAD51C | c.-207+51G>C (n.-207+51G>C) n.164G>C n.153G>C n.151G>C n.47+104G>C n.144G>C c.93G>C (p.Gly31=) c.-207+104G>C (n.-207+104G>C) n.139G>C c.42+51G>C (n.42+51G>C) n.6G>C n.135G>C n.57+104G>C c.74G>C n.113+51G>C c.-507+51G>C (n.-507+51G>C) c.-668+51G>C (n.-668+51G>C) n.166G>C c.-430G>C (n.-430G>C) n.597G>C | dbSNP |
17 | g.58692736G= | CA2267814056 | RAD51C | c.-207+51G= (n.-207+51G=) n.164G= n.153G= n.151G= n.47+104G= n.144G= c.93G= (p.Gly31=) c.-207+104G= (n.-207+104G=) n.139G= c.42+51G= (n.42+51G=) n.6G= n.135G= n.57+104G= c.74G= n.113+51G= c.-507+51G= (n.-507+51G=) c.-668+51G= (n.-668+51G=) n.166G= c.-430G= (n.-430G=) n.597G= | |
17 | g.58692736G>T | CA8677145 | RAD51C | c.-207+51G>T (n.-207+51G>T) n.164G>T n.153G>T n.151G>T n.47+104G>T n.144G>T c.93G>T (p.Gly31=) c.-207+104G>T (n.-207+104G>T) n.139G>T c.42+51G>T (n.42+51G>T) n.6G>T n.135G>T n.57+104G>T c.74G>T n.113+51G>T c.-507+51G>T (n.-507+51G>T) c.-668+51G>T (n.-668+51G>T) n.166G>T c.-430G>T (n.-430G>T) n.597G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.58692737T>A | CA400337236 | RAD51C | c.-207+52T>A (n.-207+52T>A) n.165T>A n.154T>A n.152T>A n.47+105T>A n.145T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-207+105T>A (n.-207+105T>A) n.140T>A c.42+52T>A (n.42+52T>A) n.7T>A n.136T>A n.57+105T>A c.75T>A n.113+52T>A c.-507+52T>A (n.-507+52T>A) c.-668+52T>A (n.-668+52T>A) n.167T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.598T>A | dbSNP |
17 | g.58692737T>C | CA400337240 | RAD51C | c.-207+52T>C (n.-207+52T>C) n.165T>C n.154T>C n.152T>C n.47+105T>C n.145T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-207+105T>C (n.-207+105T>C) n.140T>C c.42+52T>C (n.42+52T>C) n.7T>C n.136T>C n.57+105T>C c.75T>C n.113+52T>C c.-507+52T>C (n.-507+52T>C) c.-668+52T>C (n.-668+52T>C) n.167T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.598T>C | dbSNP |
17 | g.58692737T>G | CA400337245 | RAD51C | c.-207+52T>G (n.-207+52T>G) n.165T>G n.154T>G n.152T>G n.47+105T>G n.145T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.-207+105T>G (n.-207+105T>G) n.140T>G c.42+52T>G (n.42+52T>G) n.7T>G n.136T>G n.57+105T>G c.75T>G n.113+52T>G c.-507+52T>G (n.-507+52T>G) c.-668+52T>G (n.-668+52T>G) n.167T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.598T>G | dbSNP |
17 | g.58692737T= | CA2267814057 | RAD51C | c.-207+52T= (n.-207+52T=) n.165T= n.154T= n.152T= n.47+105T= n.145T= c.94T= (p.Phe32=) c.-207+105T= (n.-207+105T=) n.140T= c.42+52T= (n.42+52T=) n.7T= n.136T= n.57+105T= c.75T= n.113+52T= c.-507+52T= (n.-507+52T=) c.-668+52T= (n.-668+52T=) n.167T= c.-429T= (n.-429T=) n.598T= | |
17 | g.58692738T>A | CA400337256 | RAD51C | c.-207+53T>A (n.-207+53T>A) n.166T>A n.155T>A n.153T>A n.47+106T>A n.146T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-207+106T>A (n.-207+106T>A) n.141T>A c.42+53T>A (n.42+53T>A) n.8T>A n.137T>A n.57+106T>A c.76T>A n.113+53T>A c.-507+53T>A (n.-507+53T>A) c.-668+53T>A (n.-668+53T>A) n.168T>A c.-428T>A (n.-428T>A) n.599T>A | |
17 | g.58692738T>C | CA400337260 | RAD51C | c.-207+53T>C (n.-207+53T>C) n.166T>C n.155T>C n.153T>C n.47+106T>C n.146T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-207+106T>C (n.-207+106T>C) n.141T>C c.42+53T>C (n.42+53T>C) n.8T>C n.137T>C n.57+106T>C c.76T>C n.113+53T>C c.-507+53T>C (n.-507+53T>C) c.-668+53T>C (n.-668+53T>C) n.168T>C c.-428T>C (n.-428T>C) n.599T>C | |
17 | g.58692738T>G | CA400337265 | RAD51C | c.-207+53T>G (n.-207+53T>G) n.166T>G n.155T>G n.153T>G n.47+106T>G n.146T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-207+106T>G (n.-207+106T>G) n.141T>G c.42+53T>G (n.42+53T>G) n.8T>G n.137T>G n.57+106T>G c.76T>G n.113+53T>G c.-507+53T>G (n.-507+53T>G) c.-668+53T>G (n.-668+53T>G) n.168T>G c.-428T>G (n.-428T>G) n.599T>G | |
17 | g.58692739C>A | CA400337280 | RAD51C | c.-207+54C>A (n.-207+54C>A) n.167C>A n.156C>A n.154C>A n.47+107C>A n.147C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.-207+107C>A (n.-207+107C>A) n.142C>A c.42+54C>A (n.42+54C>A) n.9C>A n.138C>A n.57+107C>A c.77C>A n.113+54C>A c.-507+54C>A (n.-507+54C>A) c.-668+54C>A (n.-668+54C>A) n.169C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.600C>A | |
17 | g.58692739C= | CA2267814059 | RAD51C | c.-207+54C= (n.-207+54C=) n.167C= n.156C= n.154C= n.47+107C= n.147C= c.96C= (p.Phe32=) c.-207+107C= (n.-207+107C=) n.142C= c.42+54C= (n.42+54C=) n.9C= n.138C= n.57+107C= c.77C= n.113+54C= c.-507+54C= (n.-507+54C=) c.-668+54C= (n.-668+54C=) n.169C= c.-427C= (n.-427C=) n.600C= | |
17 | g.58692739C>G | CA400337284 | RAD51C | c.-207+54C>G (n.-207+54C>G) n.167C>G n.156C>G n.154C>G n.47+107C>G n.147C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.-207+107C>G (n.-207+107C>G) n.142C>G c.42+54C>G (n.42+54C>G) n.9C>G n.138C>G n.57+107C>G c.77C>G n.113+54C>G c.-507+54C>G (n.-507+54C>G) c.-668+54C>G (n.-668+54C>G) n.169C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.600C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692739C>T | CA501074375 | RAD51C | c.-207+54C>T (n.-207+54C>T) n.167C>T n.156C>T n.154C>T n.47+107C>T n.147C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.-207+107C>T (n.-207+107C>T) n.142C>T c.42+54C>T (n.42+54C>T) n.9C>T n.138C>T n.57+107C>T c.77C>T n.113+54C>T c.-507+54C>T (n.-507+54C>T) c.-668+54C>T (n.-668+54C>T) n.169C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692739_58692741delinsCCA | CA2267814058 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsCCA (n.-207+54_-207+56delinsCCA) n.167_169delinsCCA n.156_158delinsCCA n.154_156delinsCCA n.47+107_47+109delinsCCA n.147_149delinsCCA c.96_98delinsCCA (p.Phe32=) c.-207+107_-207+109delinsCCA (n.-207+107_-207+109delinsCCA) n.142_144delinsCCA c.42+54_42+56delinsCCA (n.42+54_42+56delinsCCA) n.9_11delinsCCA n.138_140delinsCCA n.57+107_57+109delinsCCA c.77_79delinsCCA n.113+54_113+56delinsCCA c.-507+54_-507+56delinsCCA (n.-507+54_-507+56delinsCCA) c.-668+54_-668+56delinsCCA (n.-668+54_-668+56delinsCCA) n.169_171delinsCCA c.-427_-425delinsCCA (n.-427_-425delinsCCA) n.600_602delinsCCA | |
17 | g.58692740C>A | CA400337314 | RAD51C | c.-207+55C>A (n.-207+55C>A) n.168C>A n.157C>A n.155C>A n.47+108C>A n.148C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.143C>A c.42+55C>A (n.42+55C>A) n.10C>A n.139C>A n.57+108C>A c.78C>A n.113+55C>A c.-507+55C>A (n.-507+55C>A) c.-668+55C>A (n.-668+55C>A) n.170C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692740C= | CA2267814060 | RAD51C | c.-207+55C= (n.-207+55C=) n.168C= n.157C= n.155C= n.47+108C= n.148C= c.97C= (p.Gln33=) c.-207+108C= (n.-207+108C=) n.143C= c.42+55C= (n.42+55C=) n.10C= n.139C= n.57+108C= c.78C= n.113+55C= c.-507+55C= (n.-507+55C=) c.-668+55C= (n.-668+55C=) n.170C= c.-426C= (n.-426C=) n.601C= | |
17 | g.58692740C>G | CA400337317 | RAD51C | c.-207+55C>G (n.-207+55C>G) n.168C>G n.157C>G n.155C>G n.47+108C>G n.148C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.143C>G c.42+55C>G (n.42+55C>G) n.10C>G n.139C>G n.57+108C>G c.78C>G n.113+55C>G c.-507+55C>G (n.-507+55C>G) c.-668+55C>G (n.-668+55C>G) n.170C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.601C>G | dbSNP |
17 | g.58692740C>T | CA294435 | RAD51C | c.-207+55C>T (n.-207+55C>T) n.168C>T n.157C>T n.155C>T n.47+108C>T n.148C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.143C>T c.42+55C>T (n.42+55C>T) n.10C>T n.139C>T n.57+108C>T c.78C>T n.113+55C>T c.-507+55C>T (n.-507+55C>T) c.-668+55C>T (n.-668+55C>T) n.170C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692740_58692741del | CA333012 | RAD51C | c.-207+55_-207+56del (n.-207+55_-207+56del) n.168_169del n.157_158del n.155_156del n.47+108_47+109del n.148_149del c.97_98del (p.Gln33AspfsTer3) c.-207+108_-207+109del (n.-207+108_-207+109del) n.143_144del c.42+55_42+56del (n.42+55_42+56del) n.10_11del n.139_140del n.57+108_57+109del c.78_79del n.113+55_113+56del c.-507+55_-507+56del (n.-507+55_-507+56del) c.-668+55_-668+56del (n.-668+55_-668+56del) n.170_171del c.-426_-425del (n.-426_-425del) n.601_602del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692741A>C | CA400337330 | RAD51C | c.-207+56A>C (n.-207+56A>C) n.169A>C n.158A>C n.156A>C n.47+109A>C n.149A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-207+109A>C (n.-207+109A>C) n.144A>C c.42+56A>C (n.42+56A>C) n.11A>C n.140A>C n.57+109A>C c.79A>C n.113+56A>C c.-507+56A>C (n.-507+56A>C) c.-668+56A>C (n.-668+56A>C) n.171A>C c.-425A>C (n.-425A>C) n.602A>C | |
17 | g.58692741A>G | CA400337331 | RAD51C | c.-207+56A>G (n.-207+56A>G) n.169A>G n.158A>G n.156A>G n.47+109A>G n.149A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-207+109A>G (n.-207+109A>G) n.144A>G c.42+56A>G (n.42+56A>G) n.11A>G n.140A>G n.57+109A>G c.79A>G n.113+56A>G c.-507+56A>G (n.-507+56A>G) c.-668+56A>G (n.-668+56A>G) n.171A>G c.-425A>G (n.-425A>G) n.602A>G | dbSNP |
17 | g.58692741A>T | CA400337332 | RAD51C | c.-207+56A>T (n.-207+56A>T) n.169A>T n.158A>T n.156A>T n.47+109A>T n.149A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-207+109A>T (n.-207+109A>T) n.144A>T c.42+56A>T (n.42+56A>T) n.11A>T n.140A>T n.57+109A>T c.79A>T n.113+56A>T c.-507+56A>T (n.-507+56A>T) c.-668+56A>T (n.-668+56A>T) n.171A>T c.-425A>T (n.-425A>T) n.602A>T | dbSNP |
17 | g.58692742G>A | CA501074376 | RAD51C | c.-207+57G>A (n.-207+57G>A) n.170G>A n.159G>A n.157G>A n.47+110G>A n.150G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.-207+110G>A (n.-207+110G>A) n.145G>A c.42+57G>A (n.42+57G>A) n.12G>A n.141G>A n.57+110G>A c.80G>A n.113+57G>A c.-507+57G>A (n.-507+57G>A) c.-668+57G>A (n.-668+57G>A) n.172G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.603G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58692742G>C | CA400337341 | RAD51C | c.-207+57G>C (n.-207+57G>C) n.170G>C n.159G>C n.157G>C n.47+110G>C n.150G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.-207+110G>C (n.-207+110G>C) n.145G>C c.42+57G>C (n.42+57G>C) n.12G>C n.141G>C n.57+110G>C c.80G>C n.113+57G>C c.-507+57G>C (n.-507+57G>C) c.-668+57G>C (n.-668+57G>C) n.172G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.603G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692742G= | CA2267814061 | RAD51C | c.-207+57G= (n.-207+57G=) n.170G= n.159G= n.157G= n.47+110G= n.150G= c.99G= (p.Gln33=) c.-207+110G= (n.-207+110G=) n.145G= c.42+57G= (n.42+57G=) n.12G= n.141G= n.57+110G= c.80G= n.113+57G= c.-507+57G= (n.-507+57G=) c.-668+57G= (n.-668+57G=) n.172G= c.-424G= (n.-424G=) n.603G= | |
17 | g.58692742G>T | CA400337345 | RAD51C | c.-207+57G>T (n.-207+57G>T) n.170G>T n.159G>T n.157G>T n.47+110G>T n.150G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.-207+110G>T (n.-207+110G>T) n.145G>T c.42+57G>T (n.42+57G>T) n.12G>T n.141G>T n.57+110G>T c.80G>T n.113+57G>T c.-507+57G>T (n.-507+57G>T) c.-668+57G>T (n.-668+57G>T) n.172G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.603G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692743A= | CA2267814062 | RAD51C | c.-207+58A= (n.-207+58A=) n.171A= n.160A= n.158A= n.47+111A= n.151A= c.100A= (p.Thr34=) c.-207+111A= (n.-207+111A=) n.146A= c.42+58A= (n.42+58A=) n.13A= n.142A= n.57+111A= c.81A= n.113+58A= c.-507+58A= (n.-507+58A=) c.-668+58A= (n.-668+58A=) n.173A= c.-423A= (n.-423A=) n.604A= | |
17 | g.58692743A>C | CA400337351 | RAD51C | c.-207+58A>C (n.-207+58A>C) n.171A>C n.160A>C n.158A>C n.47+111A>C n.151A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-207+111A>C (n.-207+111A>C) n.146A>C c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.13A>C n.142A>C n.57+111A>C c.81A>C n.113+58A>C c.-507+58A>C (n.-507+58A>C) c.-668+58A>C (n.-668+58A>C) n.173A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.604A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692743A>G | CA400337352 | RAD51C | c.-207+58A>G (n.-207+58A>G) n.171A>G n.160A>G n.158A>G n.47+111A>G n.151A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-207+111A>G (n.-207+111A>G) n.146A>G c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.13A>G n.142A>G n.57+111A>G c.81A>G n.113+58A>G c.-507+58A>G (n.-507+58A>G) c.-668+58A>G (n.-668+58A>G) n.173A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.604A>G | |
17 | g.58692743A>T | CA400337359 | RAD51C | c.-207+58A>T (n.-207+58A>T) n.171A>T n.160A>T n.158A>T n.47+111A>T n.151A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-207+111A>T (n.-207+111A>T) n.146A>T c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.13A>T n.142A>T n.57+111A>T c.81A>T n.113+58A>T c.-507+58A>T (n.-507+58A>T) c.-668+58A>T (n.-668+58A>T) n.173A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.604A>T | |
17 | g.58692743_58692744insACC | CA8677146 | RAD51C | c.-207+58_-207+59insACC (n.-207+58_-207+59insACC) n.171_172insACC n.160_161insACC n.158_159insACC n.47+111_47+112insACC n.151_152insACC c.100_101insACC (p.Thr34delinsAsnPro) c.-207+111_-207+112insACC (n.-207+111_-207+112insACC) n.146_147insACC c.42+58_42+59insACC (n.42+58_42+59insACC) n.13_14insACC n.142_143insACC n.57+111_57+112insACC c.81_82insACC n.113+58_113+59insACC c.-507+58_-507+59insACC (n.-507+58_-507+59insACC) c.-668+58_-668+59insACC (n.-668+58_-668+59insACC) n.173_174insACC c.-423_-422insACC (n.-423_-422insACC) n.604_605insACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692744C>A | CA400337364 | RAD51C | c.-207+59C>A (n.-207+59C>A) n.172C>A n.161C>A n.159C>A n.47+112C>A n.152C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.-207+112C>A (n.-207+112C>A) n.147C>A c.42+59C>A (n.42+59C>A) n.14C>A n.143C>A n.57+112C>A c.82C>A n.113+59C>A c.-507+59C>A (n.-507+59C>A) c.-668+59C>A (n.-668+59C>A) n.174C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.605C>A | |
17 | g.58692744C= | CA2267814063 | RAD51C | c.-207+59C= (n.-207+59C=) n.172C= n.161C= n.159C= n.47+112C= n.152C= c.101C= (p.Thr34=) c.-207+112C= (n.-207+112C=) n.147C= c.42+59C= (n.42+59C=) n.14C= n.143C= n.57+112C= c.82C= n.113+59C= c.-507+59C= (n.-507+59C=) c.-668+59C= (n.-668+59C=) n.174C= c.-422C= (n.-422C=) n.605C= | |
17 | g.58692744C>G | CA400337362 | RAD51C | c.-207+59C>G (n.-207+59C>G) n.172C>G n.161C>G n.159C>G n.47+112C>G n.152C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.-207+112C>G (n.-207+112C>G) n.147C>G c.42+59C>G (n.42+59C>G) n.14C>G n.143C>G n.57+112C>G c.82C>G n.113+59C>G c.-507+59C>G (n.-507+59C>G) c.-668+59C>G (n.-668+59C>G) n.174C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.605C>G | dbSNP |
17 | g.58692744C>T | CA8677147 | RAD51C | c.-207+59C>T (n.-207+59C>T) n.172C>T n.161C>T n.159C>T n.47+112C>T n.152C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-207+112C>T (n.-207+112C>T) n.147C>T c.42+59C>T (n.42+59C>T) n.14C>T n.143C>T n.57+112C>T c.82C>T n.113+59C>T c.-507+59C>T (n.-507+59C>T) c.-668+59C>T (n.-668+59C>T) n.174C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692745T>A | CA501074377 | RAD51C | c.-207+60T>A (n.-207+60T>A) n.173T>A n.162T>A n.160T>A n.47+113T>A n.153T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.-207+113T>A (n.-207+113T>A) n.148T>A c.42+60T>A (n.42+60T>A) n.15T>A n.144T>A n.57+113T>A c.83T>A n.113+60T>A c.-507+60T>A (n.-507+60T>A) c.-668+60T>A (n.-668+60T>A) n.175T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.606T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692745T>C | CA501074378 | RAD51C | c.-207+60T>C (n.-207+60T>C) n.173T>C n.162T>C n.160T>C n.47+113T>C n.153T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.-207+113T>C (n.-207+113T>C) n.148T>C c.42+60T>C (n.42+60T>C) n.15T>C n.144T>C n.57+113T>C c.83T>C n.113+60T>C c.-507+60T>C (n.-507+60T>C) c.-668+60T>C (n.-668+60T>C) n.175T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.606T>C | |
17 | g.58692745T>G | CA8677148 | RAD51C | c.-207+60T>G (n.-207+60T>G) n.173T>G n.162T>G n.160T>G n.47+113T>G n.153T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.-207+113T>G (n.-207+113T>G) n.148T>G c.42+60T>G (n.42+60T>G) n.15T>G n.144T>G n.57+113T>G c.83T>G n.113+60T>G c.-507+60T>G (n.-507+60T>G) c.-668+60T>G (n.-668+60T>G) n.175T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.606T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692745T= | CA2267814064 | RAD51C | c.-207+60T= (n.-207+60T=) n.173T= n.162T= n.160T= n.47+113T= n.153T= c.102T= (p.Thr34=) c.-207+113T= (n.-207+113T=) n.148T= c.42+60T= (n.42+60T=) n.15T= n.144T= n.57+113T= c.83T= n.113+60T= c.-507+60T= (n.-507+60T=) c.-668+60T= (n.-668+60T=) n.175T= c.-421T= (n.-421T=) n.606T= | |
17 | g.58692746G>A | CA400337365 | RAD51C | c.-207+61G>A (n.-207+61G>A) n.174G>A n.163G>A n.161G>A n.47+114G>A n.154G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-207+114G>A (n.-207+114G>A) n.149G>A c.42+61G>A (n.42+61G>A) n.16G>A n.145G>A n.57+114G>A c.84G>A n.113+61G>A c.-507+61G>A (n.-507+61G>A) c.-668+61G>A (n.-668+61G>A) n.176G>A c.-420G>A (n.-420G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692746G>C | CA400337366 | RAD51C | c.-207+61G>C (n.-207+61G>C) n.174G>C n.163G>C n.161G>C n.47+114G>C n.154G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-207+114G>C (n.-207+114G>C) n.149G>C c.42+61G>C (n.42+61G>C) n.16G>C n.145G>C n.57+114G>C c.84G>C n.113+61G>C c.-507+61G>C (n.-507+61G>C) c.-668+61G>C (n.-668+61G>C) n.176G>C c.-420G>C (n.-420G>C) n.607G>C | |
17 | g.58692746G= | CA2267814065 | RAD51C | c.-207+61G= (n.-207+61G=) n.174G= n.163G= n.161G= n.47+114G= n.154G= c.103G= (p.Ala35=) c.-207+114G= (n.-207+114G=) n.149G= c.42+61G= (n.42+61G=) n.16G= n.145G= n.57+114G= c.84G= n.113+61G= c.-507+61G= (n.-507+61G=) c.-668+61G= (n.-668+61G=) n.176G= c.-420G= (n.-420G=) n.607G= | |
17 | g.58692746G>T | CA400337369 | RAD51C | c.-207+61G>T (n.-207+61G>T) n.174G>T n.163G>T n.161G>T n.47+114G>T n.154G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-207+114G>T (n.-207+114G>T) n.149G>T c.42+61G>T (n.42+61G>T) n.16G>T n.145G>T n.57+114G>T c.84G>T n.113+61G>T c.-507+61G>T (n.-507+61G>T) c.-668+61G>T (n.-668+61G>T) n.176G>T c.-420G>T (n.-420G>T) n.607G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692747C>A | CA400337375 | RAD51C | c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) n.175C>A n.164C>A n.162C>A n.47+115C>A n.155C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-207+115C>A (n.-207+115C>A) n.150C>A c.42+62C>A (n.42+62C>A) n.17C>A n.146C>A n.57+115C>A c.85C>A n.113+62C>A c.-507+62C>A (n.-507+62C>A) c.-668+62C>A (n.-668+62C>A) n.177C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.608C>A | |
17 | g.58692747C= | CA2267814066 | RAD51C | c.-207+62C= (n.-207+62C=) n.175C= n.164C= n.162C= n.47+115C= n.155C= c.104C= (p.Ala35=) c.-207+115C= (n.-207+115C=) n.150C= c.42+62C= (n.42+62C=) n.17C= n.146C= n.57+115C= c.85C= n.113+62C= c.-507+62C= (n.-507+62C=) c.-668+62C= (n.-668+62C=) n.177C= c.-419C= (n.-419C=) n.608C= | |
17 | g.58692747C>G | CA400337384 | RAD51C | c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) n.175C>G n.164C>G n.162C>G n.47+115C>G n.155C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-207+115C>G (n.-207+115C>G) n.150C>G c.42+62C>G (n.42+62C>G) n.17C>G n.146C>G n.57+115C>G c.85C>G n.113+62C>G c.-507+62C>G (n.-507+62C>G) c.-668+62C>G (n.-668+62C>G) n.177C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692747C>T | CA400337391 | RAD51C | c.-207+62C>T (n.-207+62C>T) n.175C>T n.164C>T n.162C>T n.47+115C>T n.155C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.-207+115C>T (n.-207+115C>T) n.150C>T c.42+62C>T (n.42+62C>T) n.17C>T n.146C>T n.57+115C>T c.85C>T n.113+62C>T c.-507+62C>T (n.-507+62C>T) c.-668+62C>T (n.-668+62C>T) n.177C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692747dup | CA1139665723 | RAD51C | c.-207+62dup (n.-207+62dup) n.175dup n.164dup n.162dup n.47+115dup n.155dup c.104dup (p.Glu36Ter) c.-207+115dup (n.-207+115dup) n.150dup c.42+62dup (n.42+62dup) n.17dup n.146dup n.57+115dup c.85dup n.113+62dup c.-507+62dup (n.-507+62dup) c.-668+62dup (n.-668+62dup) n.177dup c.-419dup (n.-419dup) n.608dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692748T>A | CA501074381 | RAD51C | c.-207+63T>A (n.-207+63T>A) n.176T>A n.165T>A n.163T>A n.47+116T>A n.156T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.-207+116T>A (n.-207+116T>A) n.151T>A c.42+63T>A (n.42+63T>A) n.18T>A n.147T>A n.57+116T>A c.86T>A n.113+63T>A c.-507+63T>A (n.-507+63T>A) c.-668+63T>A (n.-668+63T>A) n.178T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.609T>A | dbSNP |
17 | g.58692748T>C | CA501074379 | RAD51C | c.-207+63T>C (n.-207+63T>C) n.176T>C n.165T>C n.163T>C n.47+116T>C n.156T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.-207+116T>C (n.-207+116T>C) n.151T>C c.42+63T>C (n.42+63T>C) n.18T>C n.147T>C n.57+116T>C c.86T>C n.113+63T>C c.-507+63T>C (n.-507+63T>C) c.-668+63T>C (n.-668+63T>C) n.178T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692748T>G | CA501074380 | RAD51C | c.-207+63T>G (n.-207+63T>G) n.176T>G n.165T>G n.163T>G n.47+116T>G n.156T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.-207+116T>G (n.-207+116T>G) n.151T>G c.42+63T>G (n.42+63T>G) n.18T>G n.147T>G n.57+116T>G c.86T>G n.113+63T>G c.-507+63T>G (n.-507+63T>G) c.-668+63T>G (n.-668+63T>G) n.178T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.609T>G | |
17 | g.58692749G>A | CA339592 | RAD51C | c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) n.177G>A n.166G>A n.164G>A n.47+117G>A n.157G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207+117G>A (n.-207+117G>A) n.152G>A c.42+64G>A (n.42+64G>A) n.19G>A n.148G>A n.57+117G>A c.87G>A n.113+64G>A c.-507+64G>A (n.-507+64G>A) c.-668+64G>A (n.-668+64G>A) n.179G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692749G>C | CA400337410 | RAD51C | c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) n.177G>C n.166G>C n.164G>C n.47+117G>C n.157G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207+117G>C (n.-207+117G>C) n.152G>C c.42+64G>C (n.42+64G>C) n.19G>C n.148G>C n.57+117G>C c.87G>C n.113+64G>C c.-507+64G>C (n.-507+64G>C) c.-668+64G>C (n.-668+64G>C) n.179G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.610G>C | dbSNP |
17 | g.58692749G= | CA2267814067 | RAD51C | c.-207+64G= (n.-207+64G=) n.177G= n.166G= n.164G= n.47+117G= n.157G= c.106G= (p.Glu36=) c.-207+117G= (n.-207+117G=) n.152G= c.42+64G= (n.42+64G=) n.19G= n.148G= n.57+117G= c.87G= n.113+64G= c.-507+64G= (n.-507+64G=) c.-668+64G= (n.-668+64G=) n.179G= c.-417G= (n.-417G=) n.610G= | |
17 | g.58692749G>T | CA400337401 | RAD51C | c.-207+64G>T (n.-207+64G>T) n.177G>T n.166G>T n.164G>T n.47+117G>T n.157G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207+117G>T (n.-207+117G>T) n.152G>T c.42+64G>T (n.42+64G>T) n.19G>T n.148G>T n.57+117G>T c.87G>T n.113+64G>T c.-507+64G>T (n.-507+64G>T) c.-668+64G>T (n.-668+64G>T) n.179G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.610G>T | |
17 | g.58692750A>C | CA400337426 | RAD51C | c.-207+65A>C (n.-207+65A>C) n.178A>C n.167A>C n.165A>C n.47+118A>C n.158A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-207+118A>C (n.-207+118A>C) n.153A>C c.42+65A>C (n.42+65A>C) n.20A>C n.149A>C n.57+118A>C c.88A>C n.113+65A>C c.-507+65A>C (n.-507+65A>C) c.-668+65A>C (n.-668+65A>C) n.180A>C c.-416A>C (n.-416A>C) n.611A>C | |
17 | g.58692750A>G | CA400337439 | RAD51C | c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) n.178A>G n.167A>G n.165A>G n.47+118A>G n.158A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-207+118A>G (n.-207+118A>G) n.153A>G c.42+65A>G (n.42+65A>G) n.20A>G n.149A>G n.57+118A>G c.88A>G n.113+65A>G c.-507+65A>G (n.-507+65A>G) c.-668+65A>G (n.-668+65A>G) n.180A>G c.-416A>G (n.-416A>G) n.611A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692750A>T | CA400337442 | RAD51C | c.-207+65A>T (n.-207+65A>T) n.178A>T n.167A>T n.165A>T n.47+118A>T n.158A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.-207+118A>T (n.-207+118A>T) n.153A>T c.42+65A>T (n.42+65A>T) n.20A>T n.149A>T n.57+118A>T c.88A>T n.113+65A>T c.-507+65A>T (n.-507+65A>T) c.-668+65A>T (n.-668+65A>T) n.180A>T c.-416A>T (n.-416A>T) n.611A>T | dbSNP |
17 | g.58692751G>A | CA501074382 | RAD51C | c.-207+66G>A (n.-207+66G>A) n.179G>A n.168G>A n.166G>A n.47+119G>A n.159G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.154G>A c.42+66G>A (n.42+66G>A) n.21G>A n.150G>A n.57+119G>A c.89G>A n.113+66G>A c.-507+66G>A (n.-507+66G>A) c.-668+66G>A (n.-668+66G>A) n.181G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692751G>C | CA400337448 | RAD51C | c.-207+66G>C (n.-207+66G>C) n.179G>C n.168G>C n.166G>C n.47+119G>C n.159G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.154G>C c.42+66G>C (n.42+66G>C) n.21G>C n.150G>C n.57+119G>C c.89G>C n.113+66G>C c.-507+66G>C (n.-507+66G>C) c.-668+66G>C (n.-668+66G>C) n.181G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.612G>C | |
17 | g.58692751G= | CA2267814068 | RAD51C | c.-207+66G= (n.-207+66G=) n.179G= n.168G= n.166G= n.47+119G= n.159G= c.108G= (p.Glu36=) c.-207+119G= (n.-207+119G=) n.154G= c.42+66G= (n.42+66G=) n.21G= n.150G= n.57+119G= c.89G= n.113+66G= c.-507+66G= (n.-507+66G=) c.-668+66G= (n.-668+66G=) n.181G= c.-415G= (n.-415G=) n.612G= | |
17 | g.58692751G>T | CA400337451 | RAD51C | c.-207+66G>T (n.-207+66G>T) n.179G>T n.168G>T n.166G>T n.47+119G>T n.159G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.154G>T c.42+66G>T (n.42+66G>T) n.21G>T n.150G>T n.57+119G>T c.89G>T n.113+66G>T c.-507+66G>T (n.-507+66G>T) c.-668+66G>T (n.-668+66G>T) n.181G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.612G>T | dbSNP |
17 | g.58692752del | CA2580094331 | RAD51C | c.-207+67del (n.-207+67del) n.180del n.169del n.167del n.47+120del n.160del c.109del (p.Glu37AsnfsTer3) c.-207+120del (n.-207+120del) n.155del c.42+67del (n.42+67del) n.22del n.151del n.57+120del c.90del n.113+67del c.-507+67del (n.-507+67del) c.-668+67del (n.-668+67del) n.182del c.-414del (n.-414del) n.613del | ClinVar |
17 | g.58692752G>A | CA400337458 | RAD51C | c.-207+67G>A (n.-207+67G>A) n.180G>A n.169G>A n.167G>A n.47+120G>A n.160G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.155G>A c.42+67G>A (n.42+67G>A) n.22G>A n.151G>A n.57+120G>A c.90G>A n.113+67G>A c.-507+67G>A (n.-507+67G>A) c.-668+67G>A (n.-668+67G>A) n.182G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.613G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G>C | CA16620489 | RAD51C | c.-207+67G>C (n.-207+67G>C) n.180G>C n.169G>C n.167G>C n.47+120G>C n.160G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.155G>C c.42+67G>C (n.42+67G>C) n.22G>C n.151G>C n.57+120G>C c.90G>C n.113+67G>C c.-507+67G>C (n.-507+67G>C) c.-668+67G>C (n.-668+67G>C) n.182G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.613G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G= | CA2267814069 | RAD51C | c.-207+67G= (n.-207+67G=) n.180G= n.169G= n.167G= n.47+120G= n.160G= c.109G= (p.Glu37=) c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.155G= c.42+67G= (n.42+67G=) n.22G= n.151G= n.57+120G= c.90G= n.113+67G= c.-507+67G= (n.-507+67G=) c.-668+67G= (n.-668+67G=) n.182G= c.-414G= (n.-414G=) n.613G= | |
17 | g.58692752G>T | CA400337461 | RAD51C | c.-207+67G>T (n.-207+67G>T) n.180G>T n.169G>T n.167G>T n.47+120G>T n.160G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.155G>T c.42+67G>T (n.42+67G>T) n.22G>T n.151G>T n.57+120G>T c.90G>T n.113+67G>T c.-507+67G>T (n.-507+67G>T) c.-668+67G>T (n.-668+67G>T) n.182G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.613G>T | |
17 | g.58692752_58692754delinsCAG | CA658658630 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsCAG (n.-207+67_-207+69delinsCAG) n.180_182delinsCAG n.169_171delinsCAG n.167_169delinsCAG n.47+120_47+122delinsCAG n.160_162delinsCAG c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) c.-207+120_-207+122delinsCAG (n.-207+120_-207+122delinsCAG) n.155_157delinsCAG c.42+67_42+69delinsCAG (n.42+67_42+69delinsCAG) n.22_24delinsCAG n.151_153delinsCAG n.57+120_57+122delinsCAG c.90_92delinsCAG n.113+67_113+69delinsCAG c.-507+67_-507+69delinsCAG (n.-507+67_-507+69delinsCAG) c.-668+67_-668+69delinsCAG (n.-668+67_-668+69delinsCAG) n.182_184delinsCAG c.-414_-412delinsCAG (n.-414_-412delinsCAG) n.613_615delinsCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752_58692754delinsGAA | CA2267814070 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsGAA (n.-207+67_-207+69delinsGAA) n.180_182delinsGAA n.169_171delinsGAA n.167_169delinsGAA n.47+120_47+122delinsGAA n.160_162delinsGAA c.109_111delinsGAA (p.Glu37=) c.-207+120_-207+122delinsGAA (n.-207+120_-207+122delinsGAA) n.155_157delinsGAA c.42+67_42+69delinsGAA (n.42+67_42+69delinsGAA) n.22_24delinsGAA n.151_153delinsGAA n.57+120_57+122delinsGAA c.90_92delinsGAA n.113+67_113+69delinsGAA c.-507+67_-507+69delinsGAA (n.-507+67_-507+69delinsGAA) c.-668+67_-668+69delinsGAA (n.-668+67_-668+69delinsGAA) n.182_184delinsGAA c.-414_-412delinsGAA (n.-414_-412delinsGAA) n.613_615delinsGAA | |
17 | g.58692753A>C | CA400337469 | RAD51C | c.-207+68A>C (n.-207+68A>C) n.181A>C n.170A>C n.168A>C n.47+121A>C n.161A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-207+121A>C (n.-207+121A>C) n.156A>C c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.23A>C n.152A>C n.57+121A>C c.91A>C n.113+68A>C c.-507+68A>C (n.-507+68A>C) c.-668+68A>C (n.-668+68A>C) n.183A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.614A>C | |
17 | g.58692753A>G | CA400337472 | RAD51C | c.-207+68A>G (n.-207+68A>G) n.181A>G n.170A>G n.168A>G n.47+121A>G n.161A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-207+121A>G (n.-207+121A>G) n.156A>G c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.23A>G n.152A>G n.57+121A>G c.91A>G n.113+68A>G c.-507+68A>G (n.-507+68A>G) c.-668+68A>G (n.-668+68A>G) n.183A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.614A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692753A>T | CA400337476 | RAD51C | c.-207+68A>T (n.-207+68A>T) n.181A>T n.170A>T n.168A>T n.47+121A>T n.161A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-207+121A>T (n.-207+121A>T) n.156A>T c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.23A>T n.152A>T n.57+121A>T c.91A>T n.113+68A>T c.-507+68A>T (n.-507+68A>T) c.-668+68A>T (n.-668+68A>T) n.183A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.614A>T | dbSNP |
17 | g.58692754dup | CA2842614441 | RAD51C | c.-207+69dup (n.-207+69dup) n.182dup n.171dup n.169dup n.47+122dup n.162dup c.111dup (p.Leu38ThrfsTer10) c.-207+122dup (n.-207+122dup) n.157dup c.42+69dup (n.42+69dup) n.24dup n.153dup n.57+122dup c.92dup n.113+69dup c.-507+69dup (n.-507+69dup) c.-668+69dup (n.-668+69dup) n.184dup c.-412dup (n.-412dup) n.615dup | |
17 | g.58692754A= | CA2267814071 | RAD51C | c.-207+69A= (n.-207+69A=) n.182A= n.171A= n.169A= n.47+122A= n.162A= c.111A= (p.Glu37=) c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.157A= c.42+69A= (n.42+69A=) n.24A= n.153A= n.57+122A= c.92A= n.113+69A= c.-507+69A= (n.-507+69A=) c.-668+69A= (n.-668+69A=) n.184A= c.-412A= (n.-412A=) n.615A= | |
17 | g.58692754A>C | CA400337486 | RAD51C | c.-207+69A>C (n.-207+69A>C) n.182A>C n.171A>C n.169A>C n.47+122A>C n.162A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.157A>C c.42+69A>C (n.42+69A>C) n.24A>C n.153A>C n.57+122A>C c.92A>C n.113+69A>C c.-507+69A>C (n.-507+69A>C) c.-668+69A>C (n.-668+69A>C) n.184A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.615A>C | dbSNP |
17 | g.58692754A>G | CA501074383 | RAD51C | c.-207+69A>G (n.-207+69A>G) n.182A>G n.171A>G n.169A>G n.47+122A>G n.162A>G c.111A>G (p.Glu37=) c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.157A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.24A>G n.153A>G n.57+122A>G c.92A>G n.113+69A>G c.-507+69A>G (n.-507+69A>G) c.-668+69A>G (n.-668+69A>G) n.184A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692754A>T | CA400337498 | RAD51C | c.-207+69A>T (n.-207+69A>T) n.182A>T n.171A>T n.169A>T n.47+122A>T n.162A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-207+122A>T (n.-207+122A>T) n.157A>T c.42+69A>T (n.42+69A>T) n.24A>T n.153A>T n.57+122A>T c.92A>T n.113+69A>T c.-507+69A>T (n.-507+69A>T) c.-668+69A>T (n.-668+69A>T) n.184A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.615A>T | dbSNP |
17 | g.58692755C>A | CA400337501 | RAD51C | c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.183C>A n.172C>A n.170C>A n.47+123C>A n.163C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-207+123C>A (n.-207+123C>A) n.158C>A c.42+70C>A (n.42+70C>A) n.25C>A n.154C>A n.57+123C>A c.93C>A n.113+70C>A c.-507+70C>A (n.-507+70C>A) c.-668+70C>A (n.-668+70C>A) n.185C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.616C>A | |
17 | g.58692755C>G | CA400337502 | RAD51C | c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.183C>G n.172C>G n.170C>G n.47+123C>G n.163C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-207+123C>G (n.-207+123C>G) n.158C>G c.42+70C>G (n.42+70C>G) n.25C>G n.154C>G n.57+123C>G c.93C>G n.113+70C>G c.-507+70C>G (n.-507+70C>G) c.-668+70C>G (n.-668+70C>G) n.185C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.616C>G | dbSNP |
17 | g.58692755C>T | CA400337503 | RAD51C | c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.183C>T n.172C>T n.170C>T n.47+123C>T n.163C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-207+123C>T (n.-207+123C>T) n.158C>T c.42+70C>T (n.42+70C>T) n.25C>T n.154C>T n.57+123C>T c.93C>T n.113+70C>T c.-507+70C>T (n.-507+70C>T) c.-668+70C>T (n.-668+70C>T) n.185C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.616C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>A | CA400337508 | RAD51C | c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.184T>A n.173T>A n.171T>A n.47+124T>A n.164T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.-207+124T>A (n.-207+124T>A) n.159T>A c.42+71T>A (n.42+71T>A) n.26T>A n.155T>A n.57+124T>A c.94T>A n.113+71T>A c.-507+71T>A (n.-507+71T>A) c.-668+71T>A (n.-668+71T>A) n.186T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.617T>A | dbSNP |
17 | g.58692756T>C | CA400337513 | RAD51C | c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.184T>C n.173T>C n.171T>C n.47+124T>C n.164T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-207+124T>C (n.-207+124T>C) n.159T>C c.42+71T>C (n.42+71T>C) n.26T>C n.155T>C n.57+124T>C c.94T>C n.113+71T>C c.-507+71T>C (n.-507+71T>C) c.-668+71T>C (n.-668+71T>C) n.186T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.617T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>G | CA400337518 | RAD51C | c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.184T>G n.173T>G n.171T>G n.47+124T>G n.164T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-207+124T>G (n.-207+124T>G) n.159T>G c.42+71T>G (n.42+71T>G) n.26T>G n.155T>G n.57+124T>G c.94T>G n.113+71T>G c.-507+71T>G (n.-507+71T>G) c.-668+71T>G (n.-668+71T>G) n.186T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.617T>G | |
17 | g.58692756T= | CA2267814072 | RAD51C | c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.184T= n.173T= n.171T= n.47+124T= n.164T= c.113T= (p.Leu38=) c.-207+124T= (n.-207+124T=) n.159T= c.42+71T= (n.42+71T=) n.26T= n.155T= n.57+124T= c.94T= n.113+71T= c.-507+71T= (n.-507+71T=) c.-668+71T= (n.-668+71T=) n.186T= c.-410T= (n.-410T=) n.617T= | |
17 | g.58692757C>A | CA501074384 | RAD51C | c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.185C>A n.174C>A n.172C>A n.47+125C>A n.165C>A c.114C>A (p.Leu38=) c.-207+125C>A (n.-207+125C>A) n.160C>A c.42+72C>A (n.42+72C>A) n.27C>A n.156C>A n.57+125C>A c.95C>A n.113+72C>A c.-507+72C>A (n.-507+72C>A) c.-668+72C>A (n.-668+72C>A) n.187C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58692757C= | CA2267814073 | RAD51C | c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.185C= n.174C= n.172C= n.47+125C= n.165C= c.114C= (p.Leu38=) c.-207+125C= (n.-207+125C=) n.160C= c.42+72C= (n.42+72C=) n.27C= n.156C= n.57+125C= c.95C= n.113+72C= c.-507+72C= (n.-507+72C=) c.-668+72C= (n.-668+72C=) n.187C= c.-409C= (n.-409C=) n.618C= | |
17 | g.58692757C>G | CA501074385 | RAD51C | c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.185C>G n.174C>G n.172C>G n.47+125C>G n.165C>G c.114C>G (p.Leu38=) c.-207+125C>G (n.-207+125C>G) n.160C>G c.42+72C>G (n.42+72C>G) n.27C>G n.156C>G n.57+125C>G c.95C>G n.113+72C>G c.-507+72C>G (n.-507+72C>G) c.-668+72C>G (n.-668+72C>G) n.187C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.618C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692757C>T | CA192251 | RAD51C | c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.185C>T n.174C>T n.172C>T n.47+125C>T n.165C>T c.114C>T (p.Leu38=) c.-207+125C>T (n.-207+125C>T) n.160C>T c.42+72C>T (n.42+72C>T) n.27C>T n.156C>T n.57+125C>T c.95C>T n.113+72C>T c.-507+72C>T (n.-507+72C>T) c.-668+72C>T (n.-668+72C>T) n.187C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692757_58692760dup | CA2580094333 | RAD51C | c.-207+72_-207+75dup (n.-207+72_-207+75dup) n.185_188dup n.174_177dup n.172_175dup n.47+125_47+128dup n.165_168dup c.114_117dup (p.Glu40ProfsTer9) c.-207+125_-207+128dup (n.-207+125_-207+128dup) n.160_163dup c.42+72_42+75dup (n.42+72_42+75dup) n.27_30dup n.156_159dup n.57+125_57+128dup c.95_98dup n.113+72_113+75dup c.-507+72_-507+75dup (n.-507+72_-507+75dup) c.-668+72_-668+75dup (n.-668+72_-668+75dup) n.187_190dup c.-409_-406dup (n.-409_-406dup) n.618_621dup | ClinVar |
17 | g.58692758C>A | CA400337531 | RAD51C | c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.186C>A n.175C>A n.173C>A n.47+126C>A n.166C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.-207+126C>A (n.-207+126C>A) n.161C>A c.42+73C>A (n.42+73C>A) n.28C>A n.157C>A n.57+126C>A c.96C>A n.113+73C>A c.-507+73C>A (n.-507+73C>A) c.-668+73C>A (n.-668+73C>A) n.188C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.619C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692758C= | CA2267814074 | RAD51C | c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.186C= n.175C= n.173C= n.47+126C= n.166C= c.115C= (p.Leu39=) c.-207+126C= (n.-207+126C=) n.161C= c.42+73C= (n.42+73C=) n.28C= n.157C= n.57+126C= c.96C= n.113+73C= c.-507+73C= (n.-507+73C=) c.-668+73C= (n.-668+73C=) n.188C= c.-408C= (n.-408C=) n.619C= | |
17 | g.58692758C>G | CA192210 | RAD51C | c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.186C>G n.175C>G n.173C>G n.47+126C>G n.166C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-207+126C>G (n.-207+126C>G) n.161C>G c.42+73C>G (n.42+73C>G) n.28C>G n.157C>G n.57+126C>G c.96C>G n.113+73C>G c.-507+73C>G (n.-507+73C>G) c.-668+73C>G (n.-668+73C>G) n.188C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.619C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692758C>T | CA8677149 | RAD51C | c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.186C>T n.175C>T n.173C>T n.47+126C>T n.166C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.-207+126C>T (n.-207+126C>T) n.161C>T c.42+73C>T (n.42+73C>T) n.28C>T n.157C>T n.57+126C>T c.96C>T n.113+73C>T c.-507+73C>T (n.-507+73C>T) c.-668+73C>T (n.-668+73C>T) n.188C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692759T>A | CA400337533 | RAD51C | c.-207+74T>A (n.-207+74T>A) n.187T>A n.176T>A n.174T>A n.47+127T>A n.167T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-207+127T>A (n.-207+127T>A) n.162T>A c.42+74T>A (n.42+74T>A) n.29T>A n.158T>A n.57+127T>A c.97T>A n.113+74T>A c.-507+74T>A (n.-507+74T>A) c.-668+74T>A (n.-668+74T>A) n.189T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.620T>A | |
17 | g.58692759T>C | CA400337535 | RAD51C | c.-207+74T>C (n.-207+74T>C) n.187T>C n.176T>C n.174T>C n.47+127T>C n.167T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-207+127T>C (n.-207+127T>C) n.162T>C c.42+74T>C (n.42+74T>C) n.29T>C n.158T>C n.57+127T>C c.97T>C n.113+74T>C c.-507+74T>C (n.-507+74T>C) c.-668+74T>C (n.-668+74T>C) n.189T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.620T>C | ClinVar |
17 | g.58692759T>G | CA400337538 | RAD51C | c.-207+74T>G (n.-207+74T>G) n.187T>G n.176T>G n.174T>G n.47+127T>G n.167T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-207+127T>G (n.-207+127T>G) n.162T>G c.42+74T>G (n.42+74T>G) n.29T>G n.158T>G n.57+127T>G c.97T>G n.113+74T>G c.-507+74T>G (n.-507+74T>G) c.-668+74T>G (n.-668+74T>G) n.189T>G c.-407T>G (n.-407T>G) n.620T>G | ClinVar |
17 | g.58692759_58692763del | CA2638988863 | RAD51C | c.-207+74_-207+78del (n.-207+74_-207+78del) n.187_191del n.176_180del n.174_178del n.47+127_47+131del n.167_171del c.116_120del (p.Leu39ArgfsTer7) c.-207+127_-207+131del (n.-207+127_-207+131del) n.162_166del c.42+74_42+78del (n.42+74_42+78del) n.29_33del n.158_162del n.57+127_57+131del c.97_101del n.113+74_113+78del c.-507+74_-507+78del (n.-507+74_-507+78del) c.-668+74_-668+78del (n.-668+74_-668+78del) n.189_193del c.-407_-403del (n.-407_-403del) n.620_624del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58692760A= | CA2267814075 | RAD51C | c.-207+75A= (n.-207+75A=) n.188A= n.177A= n.175A= n.47+128A= n.168A= c.117A= (p.Leu39=) c.-207+128A= (n.-207+128A=) n.163A= c.42+75A= (n.42+75A=) n.30A= n.159A= n.57+128A= c.98A= n.113+75A= c.-507+75A= (n.-507+75A=) c.-668+75A= (n.-668+75A=) n.190A= c.-406A= (n.-406A=) n.621A= | |
17 | g.58692760A>C | CA501074386 | RAD51C | c.-207+75A>C (n.-207+75A>C) n.188A>C n.177A>C n.175A>C n.47+128A>C n.168A>C c.117A>C (p.Leu39=) c.-207+128A>C (n.-207+128A>C) n.163A>C c.42+75A>C (n.42+75A>C) n.30A>C n.159A>C n.57+128A>C c.98A>C n.113+75A>C c.-507+75A>C (n.-507+75A>C) c.-668+75A>C (n.-668+75A>C) n.190A>C c.-406A>C (n.-406A>C) n.621A>C | |
17 | g.58692760A>G | CA501074387 | RAD51C | c.-207+75A>G (n.-207+75A>G) n.188A>G n.177A>G n.175A>G n.47+128A>G n.168A>G c.117A>G (p.Leu39=) c.-207+128A>G (n.-207+128A>G) n.163A>G c.42+75A>G (n.42+75A>G) n.30A>G n.159A>G n.57+128A>G c.98A>G n.113+75A>G c.-507+75A>G (n.-507+75A>G) c.-668+75A>G (n.-668+75A>G) n.190A>G c.-406A>G (n.-406A>G) n.621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58692760A>T | CA501074388 | RAD51C | c.-207+75A>T (n.-207+75A>T) n.188A>T n.177A>T n.175A>T n.47+128A>T n.168A>T c.117A>T (p.Leu39=) c.-207+128A>T (n.-207+128A>T) n.163A>T c.42+75A>T (n.42+75A>T) n.30A>T n.159A>T n.57+128A>T c.98A>T n.113+75A>T c.-507+75A>T (n.-507+75A>T) c.-668+75A>T (n.-668+75A>T) n.190A>T c.-406A>T (n.-406A>T) n.621A>T | dbSNP |
17 | g.58692761G>A | CA334101 | RAD51C | c.-207+76G>A (n.-207+76G>A) n.189G>A n.178G>A n.176G>A n.47+129G>A n.169G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-207+129G>A (n.-207+129G>A) n.164G>A c.42+76G>A (n.42+76G>A) n.31G>A n.160G>A n.57+129G>A c.99G>A n.113+76G>A c.-507+76G>A (n.-507+76G>A) c.-668+76G>A (n.-668+76G>A) n.191G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692761G>C | CA400337542 | RAD51C | c.-207+76G>C (n.-207+76G>C) n.189G>C n.178G>C n.176G>C n.47+129G>C n.169G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-207+129G>C (n.-207+129G>C) n.164G>C c.42+76G>C (n.42+76G>C) n.31G>C n.160G>C n.57+129G>C c.99G>C n.113+76G>C c.-507+76G>C (n.-507+76G>C) c.-668+76G>C (n.-668+76G>C) n.191G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.622G>C | dbSNP |
17 | g.58692761G= | CA2267814076 | RAD51C | c.-207+76G= (n.-207+76G=) n.189G= n.178G= n.176G= n.47+129G= n.169G= c.118G= (p.Glu40=) c.-207+129G= (n.-207+129G=) n.164G= c.42+76G= (n.42+76G=) n.31G= n.160G= n.57+129G= c.99G= n.113+76G= c.-507+76G= (n.-507+76G=) c.-668+76G= (n.-668+76G=) n.191G= c.-405G= (n.-405G=) n.622G= | |
17 | g.58692761G>T | CA400337543 | RAD51C | c.-207+76G>T (n.-207+76G>T) n.189G>T n.178G>T n.176G>T n.47+129G>T n.169G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-207+129G>T (n.-207+129G>T) n.164G>T c.42+76G>T (n.42+76G>T) n.31G>T n.160G>T n.57+129G>T c.99G>T n.113+76G>T c.-507+76G>T (n.-507+76G>T) c.-668+76G>T (n.-668+76G>T) n.191G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.622G>T | dbSNP |
17 | g.58692762A= | CA2267814077 | RAD51C | c.-207+77A= (n.-207+77A=) n.190A= n.179A= n.177A= n.47+130A= n.170A= c.119A= (p.Glu40=) c.-207+130A= (n.-207+130A=) n.165A= c.42+77A= (n.42+77A=) n.32A= n.161A= n.57+130A= c.100A= n.113+77A= c.-507+77A= (n.-507+77A=) c.-668+77A= (n.-668+77A=) n.192A= c.-404A= (n.-404A=) n.623A= | |
17 | g.58692762A>C | CA400337584 | RAD51C | c.-207+77A>C (n.-207+77A>C) n.190A>C n.179A>C n.177A>C n.47+130A>C n.170A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-207+130A>C (n.-207+130A>C) n.165A>C c.42+77A>C (n.42+77A>C) n.32A>C n.161A>C n.57+130A>C c.100A>C n.113+77A>C c.-507+77A>C (n.-507+77A>C) c.-668+77A>C (n.-668+77A>C) n.192A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.623A>C | |
17 | g.58692762A>G | CA400337546 | RAD51C | c.-207+77A>G (n.-207+77A>G) n.190A>G n.179A>G n.177A>G n.47+130A>G n.170A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-207+130A>G (n.-207+130A>G) n.165A>G c.42+77A>G (n.42+77A>G) n.32A>G n.161A>G n.57+130A>G c.100A>G n.113+77A>G c.-507+77A>G (n.-507+77A>G) c.-668+77A>G (n.-668+77A>G) n.192A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.623A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692762A>T | CA400337564 | RAD51C | c.-207+77A>T (n.-207+77A>T) n.190A>T n.179A>T n.177A>T n.47+130A>T n.170A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.-207+130A>T (n.-207+130A>T) n.165A>T c.42+77A>T (n.42+77A>T) n.32A>T n.161A>T n.57+130A>T c.100A>T n.113+77A>T c.-507+77A>T (n.-507+77A>T) c.-668+77A>T (n.-668+77A>T) n.192A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.623A>T | dbSNP |
17 | g.58692763G>A | CA501074389 | RAD51C | c.-207+78G>A (n.-207+78G>A) n.191G>A n.180G>A n.178G>A n.47+131G>A n.171G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.-207+131G>A (n.-207+131G>A) n.166G>A c.42+78G>A (n.42+78G>A) n.33G>A n.162G>A n.57+131G>A c.101G>A n.113+78G>A c.-507+78G>A (n.-507+78G>A) c.-668+78G>A (n.-668+78G>A) n.193G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.624G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692763G>C | CA400337588 | RAD51C | c.-207+78G>C (n.-207+78G>C) n.191G>C n.180G>C n.178G>C n.47+131G>C n.171G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-207+131G>C (n.-207+131G>C) n.166G>C c.42+78G>C (n.42+78G>C) n.33G>C n.162G>C n.57+131G>C c.101G>C n.113+78G>C c.-507+78G>C (n.-507+78G>C) c.-668+78G>C (n.-668+78G>C) n.193G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.624G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692763G>T | CA400337589 | RAD51C | c.-207+78G>T (n.-207+78G>T) n.191G>T n.180G>T n.178G>T n.47+131G>T n.171G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-207+131G>T (n.-207+131G>T) n.166G>T c.42+78G>T (n.42+78G>T) n.33G>T n.162G>T n.57+131G>T c.101G>T n.113+78G>T c.-507+78G>T (n.-507+78G>T) c.-668+78G>T (n.-668+78G>T) n.193G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.624G>T | dbSNP |
17 | g.58692764G>A | CA400337593 | RAD51C | c.-207+79G>A (n.-207+79G>A) n.192G>A n.181G>A n.179G>A n.47+132G>A n.172G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.-207+132G>A (n.-207+132G>A) n.167G>A c.42+79G>A (n.42+79G>A) n.34G>A n.163G>A n.57+132G>A c.102G>A n.113+79G>A c.-507+79G>A (n.-507+79G>A) c.-668+79G>A (n.-668+79G>A) n.194G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692764G>C | CA10584579 | RAD51C | c.-207+79G>C (n.-207+79G>C) n.192G>C n.181G>C n.179G>C n.47+132G>C n.172G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.-207+132G>C (n.-207+132G>C) n.167G>C c.42+79G>C (n.42+79G>C) n.34G>C n.163G>C n.57+132G>C c.102G>C n.113+79G>C c.-507+79G>C (n.-507+79G>C) c.-668+79G>C (n.-668+79G>C) n.194G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.625G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692764G= | CA2267814078 | RAD51C | c.-207+79G= (n.-207+79G=) n.192G= n.181G= n.179G= n.47+132G= n.172G= c.121G= (p.Val41=) c.-207+132G= (n.-207+132G=) n.167G= c.42+79G= (n.42+79G=) n.34G= n.163G= n.57+132G= c.102G= n.113+79G= c.-507+79G= (n.-507+79G=) c.-668+79G= (n.-668+79G=) n.194G= c.-402G= (n.-402G=) n.625G= | |
17 | g.58692764G>T | CA400337598 | RAD51C | c.-207+79G>T (n.-207+79G>T) n.192G>T n.181G>T n.179G>T n.47+132G>T n.172G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.-207+132G>T (n.-207+132G>T) n.167G>T c.42+79G>T (n.42+79G>T) n.34G>T n.163G>T n.57+132G>T c.102G>T n.113+79G>T c.-507+79G>T (n.-507+79G>T) c.-668+79G>T (n.-668+79G>T) n.194G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.625G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692765del | CA2580094337 | RAD51C | c.-207+80del (n.-207+80del) n.193del n.182del n.180del n.47+133del n.173del c.122del (p.Val41GlyfsTer?) c.-207+133del (n.-207+133del) n.168del c.122del (p.Val41GlyfsTer18) c.42+80del (n.42+80del) n.35del n.164del n.57+133del c.103del n.113+80del c.-507+80del (n.-507+80del) c.-668+80del (n.-668+80del) n.195del c.-401del (n.-401del) n.626del | ClinVar |
17 | g.58692765T>A | CA400337605 | RAD51C | c.-207+80T>A (n.-207+80T>A) n.193T>A n.182T>A n.180T>A n.47+133T>A n.173T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.-207+133T>A (n.-207+133T>A) n.168T>A c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.35T>A n.164T>A n.57+133T>A c.103T>A n.113+80T>A c.-507+80T>A (n.-507+80T>A) c.-668+80T>A (n.-668+80T>A) n.195T>A c.-401T>A (n.-401T>A) n.626T>A | dbSNP |
17 | g.58692765T>C | CA400337616 | RAD51C | c.-207+80T>C (n.-207+80T>C) n.193T>C n.182T>C n.180T>C n.47+133T>C n.173T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.-207+133T>C (n.-207+133T>C) n.168T>C c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.35T>C n.164T>C n.57+133T>C c.103T>C n.113+80T>C c.-507+80T>C (n.-507+80T>C) c.-668+80T>C (n.-668+80T>C) n.195T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.626T>C | ClinVar |
17 | g.58692765T>G | CA400337612 | RAD51C | c.-207+80T>G (n.-207+80T>G) n.193T>G n.182T>G n.180T>G n.47+133T>G n.173T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.-207+133T>G (n.-207+133T>G) n.168T>G c.42+80T>G (n.42+80T>G) n.35T>G n.164T>G n.57+133T>G c.103T>G n.113+80T>G c.-507+80T>G (n.-507+80T>G) c.-668+80T>G (n.-668+80T>G) n.195T>G c.-401T>G (n.-401T>G) n.626T>G | dbSNP |
17 | g.58692766G>A | CA501074390 | RAD51C | c.-207+81G>A (n.-207+81G>A) n.194G>A n.183G>A n.181G>A n.47+134G>A n.174G>A c.123G>A (p.Val41=) c.-207+134G>A (n.-207+134G>A) n.169G>A c.42+81G>A (n.42+81G>A) n.36G>A n.165G>A n.57+134G>A c.104G>A n.113+81G>A c.-507+81G>A (n.-507+81G>A) c.-668+81G>A (n.-668+81G>A) n.196G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.627G>A | |
17 | g.58692766G>C | CA501074391 | RAD51C | c.-207+81G>C (n.-207+81G>C) n.194G>C n.183G>C n.181G>C n.47+134G>C n.174G>C c.123G>C (p.Val41=) c.-207+134G>C (n.-207+134G>C) n.169G>C c.42+81G>C (n.42+81G>C) n.36G>C n.165G>C n.57+134G>C c.104G>C n.113+81G>C c.-507+81G>C (n.-507+81G>C) c.-668+81G>C (n.-668+81G>C) n.196G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.627G>C | |
17 | g.58692766G>T | CA501074392 | RAD51C | c.-207+81G>T (n.-207+81G>T) n.194G>T n.183G>T n.181G>T n.47+134G>T n.174G>T c.123G>T (p.Val41=) c.-207+134G>T (n.-207+134G>T) n.169G>T c.42+81G>T (n.42+81G>T) n.36G>T n.165G>T n.57+134G>T c.104G>T n.113+81G>T c.-507+81G>T (n.-507+81G>T) c.-668+81G>T (n.-668+81G>T) n.196G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58692767A>C | CA400337625 | RAD51C | c.-207+82A>C (n.-207+82A>C) n.195A>C n.184A>C n.182A>C n.47+135A>C n.175A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-207+135A>C (n.-207+135A>C) n.170A>C c.42+82A>C (n.42+82A>C) n.37A>C n.166A>C n.57+135A>C c.105A>C n.113+82A>C c.-507+82A>C (n.-507+82A>C) c.-668+82A>C (n.-668+82A>C) n.197A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.628A>C | |
17 | g.58692767A>G | CA400337633 | RAD51C | c.-207+82A>G (n.-207+82A>G) n.195A>G n.184A>G n.182A>G n.47+135A>G n.175A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-207+135A>G (n.-207+135A>G) n.170A>G c.42+82A>G (n.42+82A>G) n.37A>G n.166A>G n.57+135A>G c.105A>G n.113+82A>G c.-507+82A>G (n.-507+82A>G) c.-668+82A>G (n.-668+82A>G) n.197A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.628A>G | dbSNP |
17 | g.58692767A>T | CA400337636 | RAD51C | c.-207+82A>T (n.-207+82A>T) n.195A>T n.184A>T n.182A>T n.47+135A>T n.175A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-207+135A>T (n.-207+135A>T) n.170A>T c.42+82A>T (n.42+82A>T) n.37A>T n.166A>T n.57+135A>T c.105A>T n.113+82A>T c.-507+82A>T (n.-507+82A>T) c.-668+82A>T (n.-668+82A>T) n.197A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.628A>T | |
17 | g.58692769dup | CA2580094338 | RAD51C | c.-207+84dup (n.-207+84dup) n.197dup n.186dup n.184dup n.47+137dup n.177dup c.126dup (p.Pro43ThrfsTer5) c.-207+137dup (n.-207+137dup) n.172dup c.42+84dup (n.42+84dup) n.39dup n.168dup n.57+137dup c.107dup n.113+84dup c.-507+84dup (n.-507+84dup) c.-668+84dup (n.-668+84dup) n.199dup c.-397dup (n.-397dup) n.630dup | ClinVar |
17 | g.58692768A>C | CA400337644 | RAD51C | c.-207+83A>C (n.-207+83A>C) n.196A>C n.185A>C n.183A>C n.47+136A>C n.176A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-207+136A>C (n.-207+136A>C) n.171A>C c.42+83A>C (n.42+83A>C) n.38A>C n.167A>C n.57+136A>C c.106A>C n.113+83A>C c.-507+83A>C (n.-507+83A>C) c.-668+83A>C (n.-668+83A>C) n.198A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.629A>C | dbSNP |
17 | g.58692768A>G | CA400337647 | RAD51C | c.-207+83A>G (n.-207+83A>G) n.196A>G n.185A>G n.183A>G n.47+136A>G n.176A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-207+136A>G (n.-207+136A>G) n.171A>G c.42+83A>G (n.42+83A>G) n.38A>G n.167A>G n.57+136A>G c.106A>G n.113+83A>G c.-507+83A>G (n.-507+83A>G) c.-668+83A>G (n.-668+83A>G) n.198A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.629A>G | dbSNP |
17 | g.58692768A>T | CA400337653 | RAD51C | c.-207+83A>T (n.-207+83A>T) n.196A>T n.185A>T n.183A>T n.47+136A>T n.176A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-207+136A>T (n.-207+136A>T) n.171A>T c.42+83A>T (n.42+83A>T) n.38A>T n.167A>T n.57+136A>T c.106A>T n.113+83A>T c.-507+83A>T (n.-507+83A>T) c.-668+83A>T (n.-668+83A>T) n.198A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.629A>T | dbSNP |
17 | g.58692769A= | CA2267814079 | RAD51C | c.-207+84A= (n.-207+84A=) n.197A= n.186A= n.184A= n.47+137A= n.177A= c.126A= (p.Lys42=) c.-207+137A= (n.-207+137A=) n.172A= c.42+84A= (n.42+84A=) n.39A= n.168A= n.57+137A= c.107A= n.113+84A= c.-507+84A= (n.-507+84A=) c.-668+84A= (n.-668+84A=) n.199A= c.-397A= (n.-397A=) n.630A= | |
17 | g.58692769A>C | CA400337663 | RAD51C | c.-207+84A>C (n.-207+84A>C) n.197A>C n.186A>C n.184A>C n.47+137A>C n.177A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-207+137A>C (n.-207+137A>C) n.172A>C c.42+84A>C (n.42+84A>C) n.39A>C n.168A>C n.57+137A>C c.107A>C n.113+84A>C c.-507+84A>C (n.-507+84A>C) c.-668+84A>C (n.-668+84A>C) n.199A>C c.-397A>C (n.-397A>C) n.630A>C | dbSNP |
17 | g.58692769A>G | CA501074393 | RAD51C | c.-207+84A>G (n.-207+84A>G) n.197A>G n.186A>G n.184A>G n.47+137A>G n.177A>G c.126A>G (p.Lys42=) c.-207+137A>G (n.-207+137A>G) n.172A>G c.42+84A>G (n.42+84A>G) n.39A>G n.168A>G n.57+137A>G c.107A>G n.113+84A>G c.-507+84A>G (n.-507+84A>G) c.-668+84A>G (n.-668+84A>G) n.199A>G c.-397A>G (n.-397A>G) n.630A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692769A>T | CA400337670 | RAD51C | c.-207+84A>T (n.-207+84A>T) n.197A>T n.186A>T n.184A>T n.47+137A>T n.177A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-207+137A>T (n.-207+137A>T) n.172A>T c.42+84A>T (n.42+84A>T) n.39A>T n.168A>T n.57+137A>T c.107A>T n.113+84A>T c.-507+84A>T (n.-507+84A>T) c.-668+84A>T (n.-668+84A>T) n.199A>T c.-397A>T (n.-397A>T) n.630A>T | dbSNP |
17 | g.58692770C>A | CA400337677 | RAD51C | c.-207+85C>A (n.-207+85C>A) n.198C>A n.187C>A n.185C>A n.47+138C>A n.178C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-207+138C>A (n.-207+138C>A) n.173C>A c.42+85C>A (n.42+85C>A) n.40C>A n.169C>A n.57+138C>A c.108C>A n.113+85C>A c.-507+85C>A (n.-507+85C>A) c.-668+85C>A (n.-668+85C>A) n.200C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.631C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692770C= | CA2267814080 | RAD51C | c.-207+85C= (n.-207+85C=) n.198C= n.187C= n.185C= n.47+138C= n.178C= c.127C= (p.Pro43=) c.-207+138C= (n.-207+138C=) n.173C= c.42+85C= (n.42+85C=) n.40C= n.169C= n.57+138C= c.108C= n.113+85C= c.-507+85C= (n.-507+85C=) c.-668+85C= (n.-668+85C=) n.200C= c.-396C= (n.-396C=) n.631C= | |
17 | g.58692770C>G | CA400337679 | RAD51C | c.-207+85C>G (n.-207+85C>G) n.198C>G n.187C>G n.185C>G n.47+138C>G n.178C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-207+138C>G (n.-207+138C>G) n.173C>G c.42+85C>G (n.42+85C>G) n.40C>G n.169C>G n.57+138C>G c.108C>G n.113+85C>G c.-507+85C>G (n.-507+85C>G) c.-668+85C>G (n.-668+85C>G) n.200C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.631C>G | ClinVar |
17 | g.58692770C>T | CA400337681 | RAD51C | c.-207+85C>T (n.-207+85C>T) n.198C>T n.187C>T n.185C>T n.47+138C>T n.178C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-207+138C>T (n.-207+138C>T) n.173C>T c.42+85C>T (n.42+85C>T) n.40C>T n.169C>T n.57+138C>T c.108C>T n.113+85C>T c.-507+85C>T (n.-507+85C>T) c.-668+85C>T (n.-668+85C>T) n.200C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692771C>A | CA400337686 | RAD51C | c.-207+86C>A (n.-207+86C>A) n.199C>A n.188C>A n.186C>A n.47+139C>A n.179C>A c.128C>A (p.Pro43His) c.-207+139C>A (n.-207+139C>A) n.174C>A c.42+86C>A (n.42+86C>A) n.41C>A n.170C>A n.57+139C>A c.109C>A n.113+86C>A c.-507+86C>A (n.-507+86C>A) c.-668+86C>A (n.-668+86C>A) n.201C>A c.-395C>A (n.-395C>A) n.632C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692771C= | CA2267814081 | RAD51C | c.-207+86C= (n.-207+86C=) n.199C= n.188C= n.186C= n.47+139C= n.179C= c.128C= (p.Pro43=) c.-207+139C= (n.-207+139C=) n.174C= c.42+86C= (n.42+86C=) n.41C= n.170C= n.57+139C= c.109C= n.113+86C= c.-507+86C= (n.-507+86C=) c.-668+86C= (n.-668+86C=) n.201C= c.-395C= (n.-395C=) n.632C= | |
17 | g.58692771C>G | CA400337693 | RAD51C | c.-207+86C>G (n.-207+86C>G) n.199C>G n.188C>G n.186C>G n.47+139C>G n.179C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-207+139C>G (n.-207+139C>G) n.174C>G c.42+86C>G (n.42+86C>G) n.41C>G n.170C>G n.57+139C>G c.109C>G n.113+86C>G c.-507+86C>G (n.-507+86C>G) c.-668+86C>G (n.-668+86C>G) n.201C>G c.-395C>G (n.-395C>G) n.632C>G | |
17 | g.58692771C>T | CA8677150 | RAD51C | c.-207+86C>T (n.-207+86C>T) n.199C>T n.188C>T n.186C>T n.47+139C>T n.179C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-207+139C>T (n.-207+139C>T) n.174C>T c.42+86C>T (n.42+86C>T) n.41C>T n.170C>T n.57+139C>T c.109C>T n.113+86C>T c.-507+86C>T (n.-507+86C>T) c.-668+86C>T (n.-668+86C>T) n.201C>T c.-395C>T (n.-395C>T) n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692772C>A | CA501074394 | RAD51C | c.-207+87C>A (n.-207+87C>A) n.200C>A n.189C>A n.187C>A n.47+140C>A n.180C>A c.129C>A (p.Pro43=) c.-207+140C>A (n.-207+140C>A) n.175C>A c.42+87C>A (n.42+87C>A) n.42C>A n.171C>A n.57+140C>A c.110C>A n.113+87C>A c.-507+87C>A (n.-507+87C>A) c.-668+87C>A (n.-668+87C>A) n.202C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.633C>A | ClinVar |
17 | g.58692772C= | CA2267814082 | RAD51C | c.-207+87C= (n.-207+87C=) n.200C= n.189C= n.187C= n.47+140C= n.180C= c.129C= (p.Pro43=) c.-207+140C= (n.-207+140C=) n.175C= c.42+87C= (n.42+87C=) n.42C= n.171C= n.57+140C= c.110C= n.113+87C= c.-507+87C= (n.-507+87C=) c.-668+87C= (n.-668+87C=) n.202C= c.-394C= (n.-394C=) n.633C= | |
17 | g.58692772C>G | CA501074395 | RAD51C | c.-207+87C>G (n.-207+87C>G) n.200C>G n.189C>G n.187C>G n.47+140C>G n.180C>G c.129C>G (p.Pro43=) c.-207+140C>G (n.-207+140C>G) n.175C>G c.42+87C>G (n.42+87C>G) n.42C>G n.171C>G n.57+140C>G c.110C>G n.113+87C>G c.-507+87C>G (n.-507+87C>G) c.-668+87C>G (n.-668+87C>G) n.202C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.633C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692772C>T | CA501074396 | RAD51C | c.-207+87C>T (n.-207+87C>T) n.200C>T n.189C>T n.187C>T n.47+140C>T n.180C>T c.129C>T (p.Pro43=) c.-207+140C>T (n.-207+140C>T) n.175C>T c.42+87C>T (n.42+87C>T) n.42C>T n.171C>T n.57+140C>T c.110C>T n.113+87C>T c.-507+87C>T (n.-507+87C>T) c.-668+87C>T (n.-668+87C>T) n.202C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.633C>T | ClinVar |
17 | g.58692773T>A | CA400337702 | RAD51C | c.-207+88T>A (n.-207+88T>A) n.201T>A n.190T>A n.188T>A n.47+141T>A n.181T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-207+141T>A (n.-207+141T>A) n.176T>A c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.43T>A n.172T>A n.57+141T>A c.111T>A n.113+88T>A c.-507+88T>A (n.-507+88T>A) c.-668+88T>A (n.-668+88T>A) n.203T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.634T>A | dbSNP |
17 | g.58692773T>C | CA400337717 | RAD51C | c.-207+88T>C (n.-207+88T>C) n.201T>C n.190T>C n.188T>C n.47+141T>C n.181T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-207+141T>C (n.-207+141T>C) n.176T>C c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.43T>C n.172T>C n.57+141T>C c.111T>C n.113+88T>C c.-507+88T>C (n.-507+88T>C) c.-668+88T>C (n.-668+88T>C) n.203T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.634T>C | dbSNP |
17 | g.58692773T>G | CA400337710 | RAD51C | c.-207+88T>G (n.-207+88T>G) n.201T>G n.190T>G n.188T>G n.47+141T>G n.181T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-207+141T>G (n.-207+141T>G) n.176T>G c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.43T>G n.172T>G n.57+141T>G c.111T>G n.113+88T>G c.-507+88T>G (n.-507+88T>G) c.-668+88T>G (n.-668+88T>G) n.203T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.634T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692773T= | CA2267814083 | RAD51C | c.-207+88T= (n.-207+88T=) n.201T= n.190T= n.188T= n.47+141T= n.181T= c.130T= (p.Ser44=) c.-207+141T= (n.-207+141T=) n.176T= c.42+88T= (n.42+88T=) n.43T= n.172T= n.57+141T= c.111T= n.113+88T= c.-507+88T= (n.-507+88T=) c.-668+88T= (n.-668+88T=) n.203T= c.-393T= (n.-393T=) n.634T= | |
17 | g.58692774C>A | CA400337719 | RAD51C | c.-207+89C>A (n.-207+89C>A) n.202C>A n.191C>A n.189C>A n.47+142C>A n.182C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-207+142C>A (n.-207+142C>A) n.177C>A c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.44C>A n.173C>A n.57+142C>A c.112C>A n.113+89C>A c.-507+89C>A (n.-507+89C>A) c.-668+89C>A (n.-668+89C>A) n.204C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.635C>A | ClinVar |
17 | g.58692774C>G | CA400337721 | RAD51C | c.-207+89C>G (n.-207+89C>G) n.202C>G n.191C>G n.189C>G n.47+142C>G n.182C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-207+142C>G (n.-207+142C>G) n.177C>G c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.44C>G n.173C>G n.57+142C>G c.112C>G n.113+89C>G c.-507+89C>G (n.-507+89C>G) c.-668+89C>G (n.-668+89C>G) n.204C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.635C>G | |
17 | g.58692774C>T | CA400337724 | RAD51C | c.-207+89C>T (n.-207+89C>T) n.202C>T n.191C>T n.189C>T n.47+142C>T n.182C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-207+142C>T (n.-207+142C>T) n.177C>T c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.44C>T n.173C>T n.57+142C>T c.112C>T n.113+89C>T c.-507+89C>T (n.-507+89C>T) c.-668+89C>T (n.-668+89C>T) n.204C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.635C>T | ClinVar |
17 | g.58692775C>A | CA292047174 | RAD51C | c.-207+90C>A (n.-207+90C>A) n.203C>A n.192C>A n.190C>A n.47+143C>A n.183C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.-207+143C>A (n.-207+143C>A) n.178C>A c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.45C>A n.174C>A n.57+143C>A c.113C>A n.113+90C>A c.-507+90C>A (n.-507+90C>A) c.-668+90C>A (n.-668+90C>A) n.205C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.636C>A | dbSNP |
17 | g.58692775C= | CA2267814085 | RAD51C | c.-207+90C= (n.-207+90C=) n.203C= n.192C= n.190C= n.47+143C= n.183C= c.132C= (p.Ser44=) c.-207+143C= (n.-207+143C=) n.178C= c.42+90C= (n.42+90C=) n.45C= n.174C= n.57+143C= c.113C= n.113+90C= c.-507+90C= (n.-507+90C=) c.-668+90C= (n.-668+90C=) n.205C= c.-391C= (n.-391C=) n.636C= | |
17 | g.58692775C>G | CA501074398 | RAD51C | c.-207+90C>G (n.-207+90C>G) n.203C>G n.192C>G n.190C>G n.47+143C>G n.183C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.-207+143C>G (n.-207+143C>G) n.178C>G c.42+90C>G (n.42+90C>G) n.45C>G n.174C>G n.57+143C>G c.113C>G n.113+90C>G c.-507+90C>G (n.-507+90C>G) c.-668+90C>G (n.-668+90C>G) n.205C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.636C>G | dbSNP |
17 | g.58692775C>T | CA501074397 | RAD51C | c.-207+90C>T (n.-207+90C>T) n.203C>T n.192C>T n.190C>T n.47+143C>T n.183C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.-207+143C>T (n.-207+143C>T) n.178C>T c.42+90C>T (n.42+90C>T) n.45C>T n.174C>T n.57+143C>T c.113C>T n.113+90C>T c.-507+90C>T (n.-507+90C>T) c.-668+90C>T (n.-668+90C>T) n.205C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692775_58692776delinsCG | CA2267814084 | RAD51C | c.-207+90_-207+91delinsCG (n.-207+90_-207+91delinsCG) n.203_204delinsCG n.192_193delinsCG n.190_191delinsCG n.47+143_47+144delinsCG n.183_184delinsCG c.132_133delinsCG (p.Ser44=) c.-207+143_-207+144delinsCG (n.-207+143_-207+144delinsCG) n.178_179delinsCG c.42+90_42+91delinsCG (n.42+90_42+91delinsCG) n.45_46delinsCG n.174_175delinsCG n.57+143_57+144delinsCG c.113_114delinsCG n.113+90_113+91delinsCG c.-507+90_-507+91delinsCG (n.-507+90_-507+91delinsCG) c.-668+90_-668+91delinsCG (n.-668+90_-668+91delinsCG) n.205_206delinsCG c.-391_-390delinsCG (n.-391_-390delinsCG) n.636_637delinsCG | |
17 | g.58692775_58692776delinsTA | CA658798932 | RAD51C | c.-207+90_-207+91delinsTA (n.-207+90_-207+91delinsTA) n.203_204delinsTA n.192_193delinsTA n.190_191delinsTA n.47+143_47+144delinsTA n.183_184delinsTA c.132_133delinsTA (p.Glu45Lys) c.-207+143_-207+144delinsTA (n.-207+143_-207+144delinsTA) n.178_179delinsTA c.42+90_42+91delinsTA (n.42+90_42+91delinsTA) n.45_46delinsTA n.174_175delinsTA n.57+143_57+144delinsTA c.113_114delinsTA n.113+90_113+91delinsTA c.-507+90_-507+91delinsTA (n.-507+90_-507+91delinsTA) c.-668+90_-668+91delinsTA (n.-668+90_-668+91delinsTA) n.205_206delinsTA c.-391_-390delinsTA (n.-391_-390delinsTA) n.636_637delinsTA | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692776G>A | CA400337728 | RAD51C | c.-207+91G>A (n.-207+91G>A) n.204G>A n.193G>A n.191G>A n.47+144G>A n.184G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-207+144G>A (n.-207+144G>A) n.179G>A c.42+91G>A (n.42+91G>A) n.46G>A n.175G>A n.57+144G>A c.114G>A n.113+91G>A c.-507+91G>A (n.-507+91G>A) c.-668+91G>A (n.-668+91G>A) n.206G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.637G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692776G>C | CA400337729 | RAD51C | c.-207+91G>C (n.-207+91G>C) n.204G>C n.193G>C n.191G>C n.47+144G>C n.184G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-207+144G>C (n.-207+144G>C) n.179G>C c.42+91G>C (n.42+91G>C) n.46G>C n.175G>C n.57+144G>C c.114G>C n.113+91G>C c.-507+91G>C (n.-507+91G>C) c.-668+91G>C (n.-668+91G>C) n.206G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.637G>C | dbSNP |
17 | g.58692776G= | CA2267814086 | RAD51C | c.-207+91G= (n.-207+91G=) n.204G= n.193G= n.191G= n.47+144G= n.184G= c.133G= (p.Glu45=) c.-207+144G= (n.-207+144G=) n.179G= c.42+91G= (n.42+91G=) n.46G= n.175G= n.57+144G= c.114G= n.113+91G= c.-507+91G= (n.-507+91G=) c.-668+91G= (n.-668+91G=) n.206G= c.-390G= (n.-390G=) n.637G= | |
17 | g.58692776G>T | CA400337730 | RAD51C | c.-207+91G>T (n.-207+91G>T) n.204G>T n.193G>T n.191G>T n.47+144G>T n.184G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-207+144G>T (n.-207+144G>T) n.179G>T c.42+91G>T (n.42+91G>T) n.46G>T n.175G>T n.57+144G>T c.114G>T n.113+91G>T c.-507+91G>T (n.-507+91G>T) c.-668+91G>T (n.-668+91G>T) n.206G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.637G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692777A= | CA2267814087 | RAD51C | c.-207+92A= (n.-207+92A=) n.205A= n.194A= n.192A= n.47+145A= n.185A= c.134A= (p.Glu45=) c.-207+145A= (n.-207+145A=) n.180A= c.42+92A= (n.42+92A=) n.47A= n.176A= n.57+145A= c.115A= n.113+92A= c.-507+92A= (n.-507+92A=) c.-668+92A= (n.-668+92A=) n.207A= c.-389A= (n.-389A=) n.638A= | |
17 | g.58692777A>C | CA400337736 | RAD51C | c.-207+92A>C (n.-207+92A>C) n.205A>C n.194A>C n.192A>C n.47+145A>C n.185A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-207+145A>C (n.-207+145A>C) n.180A>C c.42+92A>C (n.42+92A>C) n.47A>C n.176A>C n.57+145A>C c.115A>C n.113+92A>C c.-507+92A>C (n.-507+92A>C) c.-668+92A>C (n.-668+92A>C) n.207A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.638A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692777A>G | CA163967 | RAD51C | c.-207+92A>G (n.-207+92A>G) n.205A>G n.194A>G n.192A>G n.47+145A>G n.185A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-207+145A>G (n.-207+145A>G) n.180A>G c.42+92A>G (n.42+92A>G) n.47A>G n.176A>G n.57+145A>G c.115A>G n.113+92A>G c.-507+92A>G (n.-507+92A>G) c.-668+92A>G (n.-668+92A>G) n.207A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.638A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692777A>T | CA400337739 | RAD51C | c.-207+92A>T (n.-207+92A>T) n.205A>T n.194A>T n.192A>T n.47+145A>T n.185A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.-207+145A>T (n.-207+145A>T) n.180A>T c.42+92A>T (n.42+92A>T) n.47A>T n.176A>T n.57+145A>T c.115A>T n.113+92A>T c.-507+92A>T (n.-507+92A>T) c.-668+92A>T (n.-668+92A>T) n.207A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.638A>T | dbSNP |
17 | g.58692778G>A | CA501074399 | RAD51C | c.-207+93G>A (n.-207+93G>A) n.206G>A n.195G>A n.193G>A n.47+146G>A n.186G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.-207+146G>A (n.-207+146G>A) n.181G>A c.42+93G>A (n.42+93G>A) n.48G>A n.177G>A n.57+146G>A c.116G>A n.113+93G>A c.-507+93G>A (n.-507+93G>A) c.-668+93G>A (n.-668+93G>A) n.208G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692778G>C | CA8677151 | RAD51C | c.-207+93G>C (n.-207+93G>C) n.206G>C n.195G>C n.193G>C n.47+146G>C n.186G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-207+146G>C (n.-207+146G>C) n.181G>C c.42+93G>C (n.42+93G>C) n.48G>C n.177G>C n.57+146G>C c.116G>C n.113+93G>C c.-507+93G>C (n.-507+93G>C) c.-668+93G>C (n.-668+93G>C) n.208G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692778G= | CA2267814088 | RAD51C | c.-207+93G= (n.-207+93G=) n.206G= n.195G= n.193G= n.47+146G= n.186G= c.135G= (p.Glu45=) c.-207+146G= (n.-207+146G=) n.181G= c.42+93G= (n.42+93G=) n.48G= n.177G= n.57+146G= c.116G= n.113+93G= c.-507+93G= (n.-507+93G=) c.-668+93G= (n.-668+93G=) n.208G= c.-388G= (n.-388G=) n.639G= | |
17 | g.58692778G>T | CA400337748 | RAD51C | c.-207+93G>T (n.-207+93G>T) n.206G>T n.195G>T n.193G>T n.47+146G>T n.186G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-207+146G>T (n.-207+146G>T) n.181G>T c.42+93G>T (n.42+93G>T) n.48G>T n.177G>T n.57+146G>T c.116G>T n.113+93G>T c.-507+93G>T (n.-507+93G>T) c.-668+93G>T (n.-668+93G>T) n.208G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.639G>T | |
17 | g.58692779C>A | CA400337764 | RAD51C | c.-207+94C>A (n.-207+94C>A) n.207C>A n.196C>A n.194C>A n.47+147C>A n.187C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-207+147C>A (n.-207+147C>A) n.182C>A c.42+94C>A (n.42+94C>A) n.49C>A n.178C>A n.57+147C>A c.117C>A n.113+94C>A c.-507+94C>A (n.-507+94C>A) c.-668+94C>A (n.-668+94C>A) n.209C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.640C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692779C= | CA2267814089 | RAD51C | c.-207+94C= (n.-207+94C=) n.207C= n.196C= n.194C= n.47+147C= n.187C= c.136C= (p.Leu46=) c.-207+147C= (n.-207+147C=) n.182C= c.42+94C= (n.42+94C=) n.49C= n.178C= n.57+147C= c.117C= n.113+94C= c.-507+94C= (n.-507+94C=) c.-668+94C= (n.-668+94C=) n.209C= c.-387C= (n.-387C=) n.640C= | |
17 | g.58692779C>G | CA400337762 | RAD51C | c.-207+94C>G (n.-207+94C>G) n.207C>G n.196C>G n.194C>G n.47+147C>G n.187C>G c.136C>G (p.Leu46Val) c.-207+147C>G (n.-207+147C>G) n.182C>G c.42+94C>G (n.42+94C>G) n.49C>G n.178C>G n.57+147C>G c.117C>G n.113+94C>G c.-507+94C>G (n.-507+94C>G) c.-668+94C>G (n.-668+94C>G) n.209C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.640C>G | |
17 | g.58692779C>T | CA400337758 | RAD51C | c.-207+94C>T (n.-207+94C>T) n.207C>T n.196C>T n.194C>T n.47+147C>T n.187C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-207+147C>T (n.-207+147C>T) n.182C>T c.42+94C>T (n.42+94C>T) n.49C>T n.178C>T n.57+147C>T c.117C>T n.113+94C>T c.-507+94C>T (n.-507+94C>T) c.-668+94C>T (n.-668+94C>T) n.209C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692780T>A | CA400337771 | RAD51C | c.-207+95T>A (n.-207+95T>A) n.208T>A n.197T>A n.195T>A n.47+148T>A n.188T>A c.137T>A (p.Leu46His) c.-207+148T>A (n.-207+148T>A) n.183T>A c.42+95T>A (n.42+95T>A) n.50T>A n.179T>A n.57+148T>A c.118T>A n.113+95T>A c.-507+95T>A (n.-507+95T>A) c.-668+95T>A (n.-668+95T>A) n.210T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.641T>A | |
17 | g.58692780T>C | CA400337784 | RAD51C | c.-207+95T>C (n.-207+95T>C) n.208T>C n.197T>C n.195T>C n.47+148T>C n.188T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-207+148T>C (n.-207+148T>C) n.183T>C c.42+95T>C (n.42+95T>C) n.50T>C n.179T>C n.57+148T>C c.118T>C n.113+95T>C c.-507+95T>C (n.-507+95T>C) c.-668+95T>C (n.-668+95T>C) n.210T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.641T>C | ClinVar |
17 | g.58692780T>G | CA400337792 | RAD51C | c.-207+95T>G (n.-207+95T>G) n.208T>G n.197T>G n.195T>G n.47+148T>G n.188T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-207+148T>G (n.-207+148T>G) n.183T>G c.42+95T>G (n.42+95T>G) n.50T>G n.179T>G n.57+148T>G c.118T>G n.113+95T>G c.-507+95T>G (n.-507+95T>G) c.-668+95T>G (n.-668+95T>G) n.210T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.641T>G | |
17 | g.58692780_58692781insAT | CA2809980378 | RAD51C | c.-207+95_-207+96insAT (n.-207+95_-207+96insAT) n.208_209insAT n.197_198insAT n.195_196insAT n.47+148_47+149insAT n.188_189insAT c.137_138insAT (p.Ser47LeufsTer?) c.-207+148_-207+149insAT (n.-207+148_-207+149insAT) n.183_184insAT c.137_138insAT (p.Ser47LeufsTer13) c.42+95_42+96insAT (n.42+95_42+96insAT) n.50_51insAT n.179_180insAT n.57+148_57+149insAT c.118_119insAT n.113+95_113+96insAT c.-507+95_-507+96insAT (n.-507+95_-507+96insAT) c.-668+95_-668+96insAT (n.-668+95_-668+96insAT) n.210_211insAT c.-386_-385insAT (n.-386_-385insAT) n.641_642insAT | |
17 | g.58692781T>A | CA501074400 | RAD51C | c.-207+96T>A (n.-207+96T>A) n.209T>A n.198T>A n.196T>A n.47+149T>A n.189T>A c.138T>A (p.Leu46=) c.-207+149T>A (n.-207+149T>A) n.184T>A c.42+96T>A (n.42+96T>A) n.51T>A n.180T>A n.57+149T>A c.119T>A n.113+96T>A c.-507+96T>A (n.-507+96T>A) c.-668+96T>A (n.-668+96T>A) n.211T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.642T>A | |
17 | g.58692781T>C | CA501074401 | RAD51C | c.-207+96T>C (n.-207+96T>C) n.209T>C n.198T>C n.196T>C n.47+149T>C n.189T>C c.138T>C (p.Leu46=) c.-207+149T>C (n.-207+149T>C) n.184T>C c.42+96T>C (n.42+96T>C) n.51T>C n.180T>C n.57+149T>C c.119T>C n.113+96T>C c.-507+96T>C (n.-507+96T>C) c.-668+96T>C (n.-668+96T>C) n.211T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.642T>C | |
17 | g.58692781T>G | CA501074402 | RAD51C | c.-207+96T>G (n.-207+96T>G) n.209T>G n.198T>G n.196T>G n.47+149T>G n.189T>G c.138T>G (p.Leu46=) c.-207+149T>G (n.-207+149T>G) n.184T>G c.42+96T>G (n.42+96T>G) n.51T>G n.180T>G n.57+149T>G c.119T>G n.113+96T>G c.-507+96T>G (n.-507+96T>G) c.-668+96T>G (n.-668+96T>G) n.211T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.642T>G | |
17 | g.58692782A= | CA2267814090 | RAD51C | c.-207+97A= (n.-207+97A=) n.210A= n.199A= n.197A= n.47+150A= n.190A= c.139A= (p.Ser47=) c.-207+150A= (n.-207+150A=) n.185A= c.42+97A= (n.42+97A=) n.52A= n.181A= n.57+150A= c.120A= n.113+97A= c.-507+97A= (n.-507+97A=) c.-668+97A= (n.-668+97A=) n.212A= c.-384A= (n.-384A=) n.643A= | |
17 | g.58692782A>C | CA400337797 | RAD51C | c.-207+97A>C (n.-207+97A>C) n.210A>C n.199A>C n.197A>C n.47+150A>C n.190A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.-207+150A>C (n.-207+150A>C) n.185A>C c.42+97A>C (n.42+97A>C) n.52A>C n.181A>C n.57+150A>C c.120A>C n.113+97A>C c.-507+97A>C (n.-507+97A>C) c.-668+97A>C (n.-668+97A>C) n.212A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.643A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692782A>G | CA400337801 | RAD51C | c.-207+97A>G (n.-207+97A>G) n.210A>G n.199A>G n.197A>G n.47+150A>G n.190A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.-207+150A>G (n.-207+150A>G) n.185A>G c.42+97A>G (n.42+97A>G) n.52A>G n.181A>G n.57+150A>G c.120A>G n.113+97A>G c.-507+97A>G (n.-507+97A>G) c.-668+97A>G (n.-668+97A>G) n.212A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.643A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692782A>T | CA400337807 | RAD51C | c.-207+97A>T (n.-207+97A>T) n.210A>T n.199A>T n.197A>T n.47+150A>T n.190A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.-207+150A>T (n.-207+150A>T) n.185A>T c.42+97A>T (n.42+97A>T) n.52A>T n.181A>T n.57+150A>T c.120A>T n.113+97A>T c.-507+97A>T (n.-507+97A>T) c.-668+97A>T (n.-668+97A>T) n.212A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.643A>T | dbSNP |
17 | g.58692783G>A | CA400337821 | RAD51C | c.-207+98G>A (n.-207+98G>A) n.211G>A n.200G>A n.198G>A n.47+151G>A n.191G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.-207+151G>A (n.-207+151G>A) n.186G>A c.42+98G>A (n.42+98G>A) n.53G>A n.182G>A n.57+151G>A c.121G>A n.113+98G>A c.-507+98G>A (n.-507+98G>A) c.-668+98G>A (n.-668+98G>A) n.213G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.644G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692783G>C | CA400337826 | RAD51C | c.-207+98G>C (n.-207+98G>C) n.211G>C n.200G>C n.198G>C n.47+151G>C n.191G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.-207+151G>C (n.-207+151G>C) n.186G>C c.42+98G>C (n.42+98G>C) n.53G>C n.182G>C n.57+151G>C c.121G>C n.113+98G>C c.-507+98G>C (n.-507+98G>C) c.-668+98G>C (n.-668+98G>C) n.213G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.644G>C | dbSNP |
17 | g.58692783G= | CA2267814091 | RAD51C | c.-207+98G= (n.-207+98G=) n.211G= n.200G= n.198G= n.47+151G= n.191G= c.140G= (p.Ser47=) c.-207+151G= (n.-207+151G=) n.186G= c.42+98G= (n.42+98G=) n.53G= n.182G= n.57+151G= c.121G= n.113+98G= c.-507+98G= (n.-507+98G=) c.-668+98G= (n.-668+98G=) n.213G= c.-383G= (n.-383G=) n.644G= | |
17 | g.58692783G>T | CA400337835 | RAD51C | c.-207+98G>T (n.-207+98G>T) n.211G>T n.200G>T n.198G>T n.47+151G>T n.191G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.-207+151G>T (n.-207+151G>T) n.186G>T c.42+98G>T (n.42+98G>T) n.53G>T n.182G>T n.57+151G>T c.121G>T n.113+98G>T c.-507+98G>T (n.-507+98G>T) c.-668+98G>T (n.-668+98G>T) n.213G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.644G>T | |
17 | g.58692783_58692784delinsAA | CA2695226712 | RAD51C | c.-207+98_-207+99delinsAA (n.-207+98_-207+99delinsAA) n.211_212delinsAA n.200_201delinsAA n.198_199delinsAA n.47+151_47+152delinsAA n.191_192delinsAA c.140_141delinsAA (p.Ser47Lys) c.-207+151_-207+152delinsAA (n.-207+151_-207+152delinsAA) n.186_187delinsAA c.42+98_42+99delinsAA (n.42+98_42+99delinsAA) n.53_54delinsAA n.182_183delinsAA n.57+151_57+152delinsAA c.121_122delinsAA n.113+98_113+99delinsAA c.-507+98_-507+99delinsAA (n.-507+98_-507+99delinsAA) c.-668+98_-668+99delinsAA (n.-668+98_-668+99delinsAA) n.213_214delinsAA c.-383_-382delinsAA (n.-383_-382delinsAA) n.644_645delinsAA | |
17 | g.58692784C>A | CA400337840 | RAD51C | c.-207+99C>A (n.-207+99C>A) n.212C>A n.201C>A n.199C>A n.47+152C>A n.192C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) c.-207+152C>A (n.-207+152C>A) n.187C>A c.42+99C>A (n.42+99C>A) n.54C>A n.183C>A n.57+152C>A c.122C>A n.113+99C>A c.-507+99C>A (n.-507+99C>A) c.-668+99C>A (n.-668+99C>A) n.214C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.645C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692784C= | CA2267814092 | RAD51C | c.-207+99C= (n.-207+99C=) n.212C= n.201C= n.199C= n.47+152C= n.192C= c.141C= (p.Ser47=) c.-207+152C= (n.-207+152C=) n.187C= c.42+99C= (n.42+99C=) n.54C= n.183C= n.57+152C= c.122C= n.113+99C= c.-507+99C= (n.-507+99C=) c.-668+99C= (n.-668+99C=) n.214C= c.-382C= (n.-382C=) n.645C= | |
17 | g.58692784C>G | CA400337842 | RAD51C | c.-207+99C>G (n.-207+99C>G) n.212C>G n.201C>G n.199C>G n.47+152C>G n.192C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) c.-207+152C>G (n.-207+152C>G) n.187C>G c.42+99C>G (n.42+99C>G) n.54C>G n.183C>G n.57+152C>G c.122C>G n.113+99C>G c.-507+99C>G (n.-507+99C>G) c.-668+99C>G (n.-668+99C>G) n.214C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.645C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692784C>T | CA191134 | RAD51C | c.-207+99C>T (n.-207+99C>T) n.212C>T n.201C>T n.199C>T n.47+152C>T n.192C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.-207+152C>T (n.-207+152C>T) n.187C>T c.42+99C>T (n.42+99C>T) n.54C>T n.183C>T n.57+152C>T c.122C>T n.113+99C>T c.-507+99C>T (n.-507+99C>T) c.-668+99C>T (n.-668+99C>T) n.214C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692785A>C | CA400337871 | RAD51C | c.-207+100A>C (n.-207+100A>C) n.213A>C n.202A>C n.200A>C n.47+153A>C n.193A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-207+153A>C (n.-207+153A>C) n.188A>C c.42+100A>C (n.42+100A>C) n.55A>C n.184A>C n.57+153A>C c.123A>C n.113+100A>C c.-507+100A>C (n.-507+100A>C) c.-668+100A>C (n.-668+100A>C) n.215A>C c.-381A>C (n.-381A>C) n.646A>C | dbSNP |
17 | g.58692785A>G | CA400337865 | RAD51C | c.-207+100A>G (n.-207+100A>G) n.213A>G n.202A>G n.200A>G n.47+153A>G n.193A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-207+153A>G (n.-207+153A>G) n.188A>G c.42+100A>G (n.42+100A>G) n.55A>G n.184A>G n.57+153A>G c.123A>G n.113+100A>G c.-507+100A>G (n.-507+100A>G) c.-668+100A>G (n.-668+100A>G) n.215A>G c.-381A>G (n.-381A>G) n.646A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692785A>T | CA400337855 | RAD51C | c.-207+100A>T (n.-207+100A>T) n.213A>T n.202A>T n.200A>T n.47+153A>T n.193A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-207+153A>T (n.-207+153A>T) n.188A>T c.42+100A>T (n.42+100A>T) n.55A>T n.184A>T n.57+153A>T c.123A>T n.113+100A>T c.-507+100A>T (n.-507+100A>T) c.-668+100A>T (n.-668+100A>T) n.215A>T c.-381A>T (n.-381A>T) n.646A>T | dbSNP |
17 | g.58692785_58692787del | CA2739265733 | RAD51C | c.-207+100_-207+102del (n.-207+100_-207+102del) n.213_215del n.202_204del n.200_202del n.47+153_47+155del n.193_195del c.142_144del (p.Lys48del) c.-207+153_-207+155del (n.-207+153_-207+155del) n.188_190del c.42+100_42+102del (n.42+100_42+102del) n.55_57del n.184_186del n.57+153_57+155del c.123_125del n.113+100_113+102del c.-507+100_-507+102del (n.-507+100_-507+102del) c.-668+100_-668+102del (n.-668+100_-668+102del) n.215_217del c.-381_-379del (n.-381_-379del) n.646_648del | ClinVar |
17 | g.58692787del | CA2580094340 | RAD51C | c.-207+102del (n.-207+102del) n.215del n.204del n.202del n.47+155del n.195del c.144del (p.Gly49ValfsTer?) c.-207+155del (n.-207+155del) n.190del c.144del (p.Glu49LysfsTer10) c.42+102del (n.42+102del) n.57del n.186del n.57+155del c.125del n.113+102del c.-507+102del (n.-507+102del) c.-668+102del (n.-668+102del) n.217del c.-379del (n.-379del) n.648del | ClinVar |
17 | g.58692786A>C | CA400337875 | RAD51C | c.-207+101A>C (n.-207+101A>C) n.214A>C n.203A>C n.201A>C n.47+154A>C n.194A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-207+154A>C (n.-207+154A>C) n.189A>C c.42+101A>C (n.42+101A>C) n.56A>C n.185A>C n.57+154A>C c.124A>C n.113+101A>C c.-507+101A>C (n.-507+101A>C) c.-668+101A>C (n.-668+101A>C) n.216A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.647A>C | |
17 | g.58692786A>G | CA400337882 | RAD51C | c.-207+101A>G (n.-207+101A>G) n.214A>G n.203A>G n.201A>G n.47+154A>G n.194A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-207+154A>G (n.-207+154A>G) n.189A>G c.42+101A>G (n.42+101A>G) n.56A>G n.185A>G n.57+154A>G c.124A>G n.113+101A>G c.-507+101A>G (n.-507+101A>G) c.-668+101A>G (n.-668+101A>G) n.216A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.647A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692786A>T | CA400337892 | RAD51C | c.-207+101A>T (n.-207+101A>T) n.214A>T n.203A>T n.201A>T n.47+154A>T n.194A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) c.-207+154A>T (n.-207+154A>T) n.189A>T c.42+101A>T (n.42+101A>T) n.56A>T n.185A>T n.57+154A>T c.124A>T n.113+101A>T c.-507+101A>T (n.-507+101A>T) c.-668+101A>T (n.-668+101A>T) n.216A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.647A>T | |
17 | g.58692787A>C | CA400337896 | RAD51C | c.-207+102A>C (n.-207+102A>C) n.215A>C n.204A>C n.202A>C n.47+155A>C n.195A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) c.-207+155A>C (n.-207+155A>C) n.190A>C c.42+102A>C (n.42+102A>C) n.57A>C n.186A>C n.57+155A>C c.125A>C n.113+102A>C c.-507+102A>C (n.-507+102A>C) c.-668+102A>C (n.-668+102A>C) n.217A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.648A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58692787A>G | CA501074403 | RAD51C | c.-207+102A>G (n.-207+102A>G) n.215A>G n.204A>G n.202A>G n.47+155A>G n.195A>G c.144A>G (p.Lys48=) c.-207+155A>G (n.-207+155A>G) n.190A>G c.42+102A>G (n.42+102A>G) n.57A>G n.186A>G n.57+155A>G c.125A>G n.113+102A>G c.-507+102A>G (n.-507+102A>G) c.-668+102A>G (n.-668+102A>G) n.217A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.648A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692787A>T | CA400337899 | RAD51C | c.-207+102A>T (n.-207+102A>T) n.215A>T n.204A>T n.202A>T n.47+155A>T n.195A>T c.144A>T (p.Lys48Asn) c.-207+155A>T (n.-207+155A>T) n.190A>T c.42+102A>T (n.42+102A>T) n.57A>T n.186A>T n.57+155A>T c.125A>T n.113+102A>T c.-507+102A>T (n.-507+102A>T) c.-668+102A>T (n.-668+102A>T) n.217A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.648A>T | |
17 | g.58692788G>A | CA8677152 | RAD51C | c.-207+103G>A (n.-207+103G>A) n.216G>A n.205G>A n.203G>A n.47+156G>A n.196G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-207+156G>A (n.-207+156G>A) n.191G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.42+103G>A (n.42+103G>A) n.58G>A n.187G>A n.57+156G>A c.126G>A n.113+103G>A c.-507+103G>A (n.-507+103G>A) c.-668+103G>A (n.-668+103G>A) n.218G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692788G>C | CA400337902 | RAD51C | c.-207+103G>C (n.-207+103G>C) n.216G>C n.205G>C n.203G>C n.47+156G>C n.196G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-207+156G>C (n.-207+156G>C) n.191G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.42+103G>C (n.42+103G>C) n.58G>C n.187G>C n.57+156G>C c.126G>C n.113+103G>C c.-507+103G>C (n.-507+103G>C) c.-668+103G>C (n.-668+103G>C) n.218G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.649G>C | |
17 | g.58692788G= | CA2267814093 | RAD51C | c.-207+103G= (n.-207+103G=) n.216G= n.205G= n.203G= n.47+156G= n.196G= c.145G= (p.Gly49=) c.-207+156G= (n.-207+156G=) n.191G= c.145G= (p.Glu49=) c.42+103G= (n.42+103G=) n.58G= n.187G= n.57+156G= c.126G= n.113+103G= c.-507+103G= (n.-507+103G=) c.-668+103G= (n.-668+103G=) n.218G= c.-378G= (n.-378G=) n.649G= | |
17 | g.58692788G>T | CA400337906 | RAD51C | c.-207+103G>T (n.-207+103G>T) n.216G>T n.205G>T n.203G>T n.47+156G>T n.196G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-207+156G>T (n.-207+156G>T) n.191G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.42+103G>T (n.42+103G>T) n.58G>T n.187G>T n.57+156G>T c.126G>T n.113+103G>T c.-507+103G>T (n.-507+103G>T) c.-668+103G>T (n.-668+103G>T) n.218G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.649G>T | dbSNP |
17 | g.58692789G>A | CA8677153 | RAD51C | c.-207+104G>A (n.-207+104G>A) n.217G>A n.205+1G>A n.204G>A n.47+157G>A n.197G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-207+157G>A (n.-207+157G>A) n.191+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.42+104G>A (n.42+104G>A) n.59G>A n.187+1G>A n.57+157G>A c.126+1G>A n.216+1G>A n.113+104G>A c.-507+104G>A (n.-507+104G>A) c.-668+104G>A (n.-668+104G>A) n.218+1G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.649+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692789G>C | CA400337927 | RAD51C | c.-207+104G>C (n.-207+104G>C) n.217G>C n.205+1G>C n.204G>C n.47+157G>C n.197G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-207+157G>C (n.-207+157G>C) n.191+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.42+104G>C (n.42+104G>C) n.59G>C n.187+1G>C n.57+157G>C c.126+1G>C n.216+1G>C n.113+104G>C c.-507+104G>C (n.-507+104G>C) c.-668+104G>C (n.-668+104G>C) n.218+1G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.649+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692789G= | CA2267814094 | RAD51C | c.-207+104G= (n.-207+104G=) n.217G= n.205+1G= n.204G= n.47+157G= n.197G= c.146G= (p.Gly49=) c.-207+157G= (n.-207+157G=) n.191+1G= c.145+1G= (n.145+1G=) c.42+104G= (n.42+104G=) n.59G= n.187+1G= n.57+157G= c.126+1G= n.216+1G= n.113+104G= c.-507+104G= (n.-507+104G=) c.-668+104G= (n.-668+104G=) n.218+1G= c.-377G= (n.-377G=) n.649+1G= | |
17 | g.58692789G>T | CA10580723 | RAD51C | c.-207+104G>T (n.-207+104G>T) n.217G>T n.205+1G>T n.204G>T n.47+157G>T n.197G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-207+157G>T (n.-207+157G>T) n.191+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.42+104G>T (n.42+104G>T) n.59G>T n.187+1G>T n.57+157G>T c.126+1G>T n.216+1G>T n.113+104G>T c.-507+104G>T (n.-507+104G>T) c.-668+104G>T (n.-668+104G>T) n.218+1G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.649+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692789_58692795delinsGTAACGA | CA2267814095 | RAD51C | c.-207+104_-207+110delinsGTAACGA (n.-207+104_-207+110delinsGTAACGA) n.217_223delinsGTAACGA n.205+1_205+7delinsGTAACGA n.204_210delinsGTAACGA n.47+157_47+163delinsGTAACGA n.197_203delinsGTAACGA c.146_152delinsGTAACGA (p.Gly49=) c.-207+157_-207+163delinsGTAACGA (n.-207+157_-207+163delinsGTAACGA) n.191+1_191+7delinsGTAACGA c.145+1_145+7delinsGTAACGA (n.145+1_145+7delinsGTAACGA) c.42+104_42+110delinsGTAACGA (n.42+104_42+110delinsGTAACGA) n.59_65delinsGTAACGA n.187+1_187+7delinsGTAACGA n.57+157_57+163delinsGTAACGA c.126+1_126+7delinsGTAACGA n.216+1_216+7delinsGTAACGA n.113+104_113+110delinsGTAACGA c.-507+104_-507+110delinsGTAACGA (n.-507+104_-507+110delinsGTAACGA) c.-668+104_-668+110delinsGTAACGA (n.-668+104_-668+110delinsGTAACGA) n.218+1_218+7delinsGTAACGA c.-377_-371delinsGTAACGA (n.-377_-371delinsGTAACGA) n.649+1_649+7delinsGTAACGA | |
17 | g.58692789_58692790insC | CA2638988864 | RAD51C | c.-207+104_-207+105insC (n.-207+104_-207+105insC) n.217_218insC n.205+1_205+2insC n.204_205insC n.47+157_47+158insC n.197_198insC c.146_147insC (p.Asn50Ter) c.-207+157_-207+158insC (n.-207+157_-207+158insC) n.191+1_191+2insC c.145+1_145+2insC (n.145+1_145+2insC) c.42+104_42+105insC (n.42+104_42+105insC) n.59_60insC n.187+1_187+2insC n.57+157_57+158insC c.126+1_126+2insC n.216+1_216+2insC n.113+104_113+105insC c.-507+104_-507+105insC (n.-507+104_-507+105insC) c.-668+104_-668+105insC (n.-668+104_-668+105insC) n.218+1_218+2insC c.-377_-376insC (n.-377_-376insC) n.649+1_649+2insC | gnomAD v4 |
17 | g.58692790T>A | CA400337952 | RAD51C | c.-207+105T>A (n.-207+105T>A) n.218T>A n.205+2T>A n.205T>A n.47+158T>A n.198T>A c.147T>A (p.Gly49=) c.-207+158T>A (n.-207+158T>A) n.191+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.42+105T>A (n.42+105T>A) n.60T>A n.187+2T>A n.57+158T>A c.126+2T>A n.216+2T>A n.113+105T>A c.-507+105T>A (n.-507+105T>A) c.-668+105T>A (n.-668+105T>A) n.218+2T>A c.-376T>A (n.-376T>A) n.649+2T>A | dbSNP |
17 | g.58692790T>C | CA400337948 | RAD51C | c.-207+105T>C (n.-207+105T>C) n.218T>C n.205+2T>C n.205T>C n.47+158T>C n.198T>C c.147T>C (p.Gly49=) c.-207+158T>C (n.-207+158T>C) n.191+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.42+105T>C (n.42+105T>C) n.60T>C n.187+2T>C n.57+158T>C c.126+2T>C n.216+2T>C n.113+105T>C c.-507+105T>C (n.-507+105T>C) c.-668+105T>C (n.-668+105T>C) n.218+2T>C c.-376T>C (n.-376T>C) n.649+2T>C | ClinVar |
17 | g.58692790T>G | CA16042171 | RAD51C | c.-207+105T>G (n.-207+105T>G) n.218T>G n.205+2T>G n.205T>G n.47+158T>G n.198T>G c.147T>G (p.Gly49=) c.-207+158T>G (n.-207+158T>G) n.191+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.42+105T>G (n.42+105T>G) n.60T>G n.187+2T>G n.57+158T>G c.126+2T>G n.216+2T>G n.113+105T>G c.-507+105T>G (n.-507+105T>G) c.-668+105T>G (n.-668+105T>G) n.218+2T>G c.-376T>G (n.-376T>G) n.649+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692790T= | CA2267814096 | RAD51C | c.-207+105T= (n.-207+105T=) n.218T= n.205+2T= n.205T= n.47+158T= n.198T= c.147T= (p.Gly49=) c.-207+158T= (n.-207+158T=) n.191+2T= c.145+2T= (n.145+2T=) c.42+105T= (n.42+105T=) n.60T= n.187+2T= n.57+158T= c.126+2T= n.216+2T= n.113+105T= c.-507+105T= (n.-507+105T=) c.-668+105T= (n.-668+105T=) n.218+2T= c.-376T= (n.-376T=) n.649+2T= | |
17 | g.58692790_58692791insTT | CA627144537 | RAD51C | c.-207+105_-207+106insTT (n.-207+105_-207+106insTT) n.218_219insTT n.205+2_205+3insTT n.205_206insTT n.47+158_47+159insTT n.198_199insTT c.147_148insTT (p.Asn50LeufsTer?) c.-207+158_-207+159insTT (n.-207+158_-207+159insTT) n.191+2_191+3insTT c.145+2_145+3insTT (n.145+2_145+3insTT) c.42+105_42+106insTT (n.42+105_42+106insTT) n.60_61insTT n.187+2_187+3insTT n.57+158_57+159insTT c.126+2_126+3insTT n.216+2_216+3insTT n.113+105_113+106insTT c.-507+105_-507+106insTT (n.-507+105_-507+106insTT) c.-668+105_-668+106insTT (n.-668+105_-668+106insTT) n.218+2_218+3insTT c.-376_-375insTT (n.-376_-375insTT) n.649+2_649+3insTT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692790_58692795delinsCTAAG | CA10583601 | RAD51C | c.-207+105_-207+110delinsCTAAG (n.-207+105_-207+110delinsCTAAG) n.218_223delinsCTAAG n.205+2_205+7delinsCTAAG n.205_210delinsCTAAG n.47+158_47+163delinsCTAAG n.198_203delinsCTAAG c.147_152delinsCTAAG (p.Asn50Ter) c.-207+158_-207+163delinsCTAAG (n.-207+158_-207+163delinsCTAAG) n.191+2_191+7delinsCTAAG c.145+2_145+7delinsCTAAG (n.145+2_145+7delinsCTAAG) c.42+105_42+110delinsCTAAG (n.42+105_42+110delinsCTAAG) n.60_65delinsCTAAG n.187+2_187+7delinsCTAAG n.57+158_57+163delinsCTAAG c.126+2_126+7delinsCTAAG n.216+2_216+7delinsCTAAG n.113+105_113+110delinsCTAAG c.-507+105_-507+110delinsCTAAG (n.-507+105_-507+110delinsCTAAG) c.-668+105_-668+110delinsCTAAG (n.-668+105_-668+110delinsCTAAG) n.218+2_218+7delinsCTAAG c.-376_-371delinsCTAAG (n.-376_-371delinsCTAAG) n.649+2_649+7delinsCTAAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692791A= | CA2267814097 | RAD51C | c.-207+106A= (n.-207+106A=) n.219A= n.205+3A= n.206A= n.47+159A= n.199A= c.148A= (p.Asn50=) c.-207+159A= (n.-207+159A=) n.191+3A= c.145+3A= (n.145+3A=) c.42+106A= (n.42+106A=) n.61A= n.187+3A= n.57+159A= c.126+3A= n.216+3A= n.113+106A= c.-507+106A= (n.-507+106A=) c.-668+106A= (n.-668+106A=) n.218+3A= c.-375A= (n.-375A=) n.649+3A= | |
17 | g.58692791A>C | CA2733644651 | RAD51C | c.-207+106A>C (n.-207+106A>C) n.219A>C n.205+3A>C n.206A>C n.47+159A>C n.199A>C c.148A>C (p.Asn50His) c.-207+159A>C (n.-207+159A>C) n.191+3A>C c.145+3A>C (n.145+3A>C) c.42+106A>C (n.42+106A>C) n.61A>C n.187+3A>C n.57+159A>C c.126+3A>C n.216+3A>C n.113+106A>C c.-507+106A>C (n.-507+106A>C) c.-668+106A>C (n.-668+106A>C) n.218+3A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.649+3A>C | dbSNP |
17 | g.58692791A>G | CA292047194 | RAD51C | c.-207+106A>G (n.-207+106A>G) n.219A>G n.205+3A>G n.206A>G n.47+159A>G n.199A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) c.-207+159A>G (n.-207+159A>G) n.191+3A>G c.145+3A>G (n.145+3A>G) c.42+106A>G (n.42+106A>G) n.61A>G n.187+3A>G n.57+159A>G c.126+3A>G n.216+3A>G n.113+106A>G c.-507+106A>G (n.-507+106A>G) c.-668+106A>G (n.-668+106A>G) n.218+3A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.649+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692791A>T | CA2267814098 | RAD51C | c.-207+106A>T (n.-207+106A>T) n.219A>T n.205+3A>T n.206A>T n.47+159A>T n.199A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.-207+159A>T (n.-207+159A>T) n.191+3A>T c.145+3A>T (n.145+3A>T) c.42+106A>T (n.42+106A>T) n.61A>T n.187+3A>T n.57+159A>T c.126+3A>T n.216+3A>T n.113+106A>T c.-507+106A>T (n.-507+106A>T) c.-668+106A>T (n.-668+106A>T) n.218+3A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.649+3A>T | dbSNP |
17 | g.58692792dup | CA2697560125 | RAD51C | c.-207+107dup (n.-207+107dup) n.220dup n.205+4dup n.207dup n.47+160dup n.200dup c.149dup (p.Asn50LysfsTer8) c.-207+160dup (n.-207+160dup) n.191+4dup c.145+4dup (n.145+4dup) c.42+107dup (n.42+107dup) n.62dup n.187+4dup n.57+160dup c.126+4dup n.216+4dup n.113+107dup c.-507+107dup (n.-507+107dup) c.-668+107dup (n.-668+107dup) n.218+4dup c.-374dup (n.-374dup) n.649+4dup | ClinVar |
17 | g.58692792del | CA2576336283 | RAD51C | c.-207+107del (n.-207+107del) n.220del n.205+4del n.207del n.47+160del n.200del c.149del (p.Asn50ThrfsTer?) c.-207+160del (n.-207+160del) n.191+4del c.145+4del (n.145+4del) c.42+107del (n.42+107del) n.62del n.187+4del n.57+160del c.126+4del n.216+4del n.113+107del c.-507+107del (n.-507+107del) c.-668+107del (n.-668+107del) n.218+4del c.-374del (n.-374del) n.649+4del | |
17 | g.58692792A= | CA2267814099 | RAD51C | c.-207+107A= (n.-207+107A=) n.220A= n.205+4A= n.207A= n.47+160A= n.200A= c.149A= (p.Asn50=) c.-207+160A= (n.-207+160A=) n.191+4A= c.145+4A= (n.145+4A=) c.42+107A= (n.42+107A=) n.62A= n.187+4A= n.57+160A= c.126+4A= n.216+4A= n.113+107A= c.-507+107A= (n.-507+107A=) c.-668+107A= (n.-668+107A=) n.218+4A= c.-374A= (n.-374A=) n.649+4A= | |
17 | g.58692792A>C | CA2733679149 | RAD51C | c.-207+107A>C (n.-207+107A>C) n.220A>C n.205+4A>C n.207A>C n.47+160A>C n.200A>C c.149A>C (p.Asn50Thr) c.-207+160A>C (n.-207+160A>C) n.191+4A>C c.145+4A>C (n.145+4A>C) c.42+107A>C (n.42+107A>C) n.62A>C n.187+4A>C n.57+160A>C c.126+4A>C n.216+4A>C n.113+107A>C c.-507+107A>C (n.-507+107A>C) c.-668+107A>C (n.-668+107A>C) n.218+4A>C c.-374A>C (n.-374A>C) n.649+4A>C | dbSNP |
17 | g.58692792A>G | CA915950644 | RAD51C | c.-207+107A>G (n.-207+107A>G) n.220A>G n.205+4A>G n.207A>G n.47+160A>G n.200A>G c.149A>G (p.Asn50Ser) c.-207+160A>G (n.-207+160A>G) n.191+4A>G c.145+4A>G (n.145+4A>G) c.42+107A>G (n.42+107A>G) n.62A>G n.187+4A>G n.57+160A>G c.126+4A>G n.216+4A>G n.113+107A>G c.-507+107A>G (n.-507+107A>G) c.-668+107A>G (n.-668+107A>G) n.218+4A>G c.-374A>G (n.-374A>G) n.649+4A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692792_58692795delinsACGA | CA2267814100 | RAD51C | c.-207+107_-207+110delinsACGA (n.-207+107_-207+110delinsACGA) n.220_223delinsACGA n.205+4_205+7delinsACGA n.207_210delinsACGA n.47+160_47+163delinsACGA n.200_203delinsACGA c.149_152delinsACGA (p.Asn50=) c.-207+160_-207+163delinsACGA (n.-207+160_-207+163delinsACGA) n.191+4_191+7delinsACGA c.145+4_145+7delinsACGA (n.145+4_145+7delinsACGA) c.42+107_42+110delinsACGA (n.42+107_42+110delinsACGA) n.62_65delinsACGA n.187+4_187+7delinsACGA n.57+160_57+163delinsACGA c.126+4_126+7delinsACGA n.216+4_216+7delinsACGA n.113+107_113+110delinsACGA c.-507+107_-507+110delinsACGA (n.-507+107_-507+110delinsACGA) c.-668+107_-668+110delinsACGA (n.-668+107_-668+110delinsACGA) n.218+4_218+7delinsACGA c.-374_-371delinsACGA (n.-374_-371delinsACGA) n.649+4_649+7delinsACGA | |
17 | g.58692793del | CA2638988865 | RAD51C | c.-207+108del (n.-207+108del) n.221del n.205+5del n.208del n.47+161del n.201del c.150del (p.Asn50LysfsTer?) c.-207+161del (n.-207+161del) n.191+5del c.145+5del (n.145+5del) c.42+108del (n.42+108del) n.63del n.187+5del n.57+161del c.126+5del n.216+5del n.113+108del c.-507+108del (n.-507+108del) c.-668+108del (n.-668+108del) n.218+5del c.-373del (n.-373del) n.649+5del | gnomAD v4 |
17 | g.58692793C>A | CA292047195 | RAD51C | c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.221C>A n.205+5C>A n.208C>A n.47+161C>A n.201C>A c.150C>A (p.Asn50Lys) c.-207+161C>A (n.-207+161C>A) n.191+5C>A c.145+5C>A (n.145+5C>A) c.42+108C>A (n.42+108C>A) n.63C>A n.187+5C>A n.57+161C>A c.126+5C>A n.216+5C>A n.113+108C>A c.-507+108C>A (n.-507+108C>A) c.-668+108C>A (n.-668+108C>A) n.218+5C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.649+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692793C= | CA2267814101 | RAD51C | c.-207+108C= (n.-207+108C=) n.221C= n.205+5C= n.208C= n.47+161C= n.201C= c.150C= (p.Asn50=) c.-207+161C= (n.-207+161C=) n.191+5C= c.145+5C= (n.145+5C=) c.42+108C= (n.42+108C=) n.63C= n.187+5C= n.57+161C= c.126+5C= n.216+5C= n.113+108C= c.-507+108C= (n.-507+108C=) c.-668+108C= (n.-668+108C=) n.218+5C= c.-373C= (n.-373C=) n.649+5C= | |
17 | g.58692793C>G | CA2733648660 | RAD51C | c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.221C>G n.205+5C>G n.208C>G n.47+161C>G n.201C>G c.150C>G (p.Asn50Lys) c.-207+161C>G (n.-207+161C>G) n.191+5C>G c.145+5C>G (n.145+5C>G) c.42+108C>G (n.42+108C>G) n.63C>G n.187+5C>G n.57+161C>G c.126+5C>G n.216+5C>G n.113+108C>G c.-507+108C>G (n.-507+108C>G) c.-668+108C>G (n.-668+108C>G) n.218+5C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.649+5C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692793C>T | CA10580724 | RAD51C | c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.221C>T n.205+5C>T n.208C>T n.47+161C>T n.201C>T c.150C>T (p.Asn50=) c.-207+161C>T (n.-207+161C>T) n.191+5C>T c.145+5C>T (n.145+5C>T) c.42+108C>T (n.42+108C>T) n.63C>T n.187+5C>T n.57+161C>T c.126+5C>T n.216+5C>T n.113+108C>T c.-507+108C>T (n.-507+108C>T) c.-668+108C>T (n.-668+108C>T) n.218+5C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.649+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692793_58692795delinsG | CA1139665724 | RAD51C | c.-207+108_-207+110delinsG (n.-207+108_-207+110delinsG) n.221_223delinsG n.205+5_205+7delinsG n.208_210delinsG n.47+161_47+163delinsG n.201_203delinsG c.150_152delinsG (p.Asn50LysfsTer7) c.-207+161_-207+163delinsG (n.-207+161_-207+163delinsG) n.191+5_191+7delinsG c.145+5_145+7delinsG (n.145+5_145+7delinsG) c.42+108_42+110delinsG (n.42+108_42+110delinsG) n.63_65delinsG n.187+5_187+7delinsG n.57+161_57+163delinsG c.126+5_126+7delinsG n.216+5_216+7delinsG n.113+108_113+110delinsG c.-507+108_-507+110delinsG (n.-507+108_-507+110delinsG) c.-668+108_-668+110delinsG (n.-668+108_-668+110delinsG) n.218+5_218+7delinsG c.-373_-371delinsG (n.-373_-371delinsG) n.649+5_649+7delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692794G>A | CA2697560126 | RAD51C | c.-207+109G>A (n.-207+109G>A) n.222G>A n.205+6G>A n.209G>A n.47+162G>A n.202G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-207+162G>A (n.-207+162G>A) n.191+6G>A c.145+6G>A (n.145+6G>A) c.42+109G>A (n.42+109G>A) n.64G>A n.187+6G>A n.57+162G>A c.126+6G>A n.216+6G>A n.113+109G>A c.-507+109G>A (n.-507+109G>A) c.-668+109G>A (n.-668+109G>A) n.218+6G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.649+6G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692794G>C | CA2733776186 | RAD51C | c.-207+109G>C (n.-207+109G>C) n.222G>C n.205+6G>C n.209G>C n.47+162G>C n.202G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.-207+162G>C (n.-207+162G>C) n.191+6G>C c.145+6G>C (n.145+6G>C) c.42+109G>C (n.42+109G>C) n.64G>C n.187+6G>C n.57+162G>C c.126+6G>C n.216+6G>C n.113+109G>C c.-507+109G>C (n.-507+109G>C) c.-668+109G>C (n.-668+109G>C) n.218+6G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.649+6G>C | dbSNP |
17 | g.58692795_58692805del | CA2573154399 | RAD51C | c.-207+110_-207+120del (n.-207+110_-207+120del) n.223_233del n.205+7_205+17del n.210_220del n.47+163_47+173del n.203_213del c.152_*3del (n.[c.152_*3del;Asp51AlafsTer3]) c.-207+163_-207+173del (n.-207+163_-207+173del) n.191+7_191+17del c.145+7_145+17del (n.145+7_145+17del) c.42+110_42+120del (n.42+110_42+120del) n.65_75del n.187+7_187+17del n.57+163_57+173del c.126+7_126+17del n.216+7_216+17del n.113+110_113+120del c.-507+110_-507+120del (n.-507+110_-507+120del) c.-668+110_-668+120del (n.-668+110_-668+120del) n.218+7_218+17del c.-371_-361del (n.-371_-361del) n.649+7_649+17del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692795del | CA2638988866 | RAD51C | c.-207+110del (n.-207+110del) n.223del n.205+7del n.210del n.47+163del n.203del c.152del (p.Asp51AlafsTer?) c.-207+163del (n.-207+163del) n.191+7del c.145+7del (n.145+7del) c.42+110del (n.42+110del) n.65del n.187+7del n.57+163del c.126+7del n.216+7del n.113+110del c.-507+110del (n.-507+110del) c.-668+110del (n.-668+110del) n.218+7del c.-371del (n.-371del) n.649+7del | gnomAD v4 |
17 | g.58692795A= | CA2267814102 | RAD51C | c.-207+110A= (n.-207+110A=) n.223A= n.205+7A= n.210A= n.47+163A= n.203A= c.152A= (p.Asp51=) c.-207+163A= (n.-207+163A=) n.191+7A= c.145+7A= (n.145+7A=) c.42+110A= (n.42+110A=) n.65A= n.187+7A= n.57+163A= c.126+7A= n.216+7A= n.113+110A= c.-507+110A= (n.-507+110A=) c.-668+110A= (n.-668+110A=) n.218+7A= c.-371A= (n.-371A=) n.649+7A= | |
17 | g.58692795A>C | CA2733648271 | RAD51C | c.-207+110A>C (n.-207+110A>C) n.223A>C n.205+7A>C n.210A>C n.47+163A>C n.203A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-207+163A>C (n.-207+163A>C) n.191+7A>C c.145+7A>C (n.145+7A>C) c.42+110A>C (n.42+110A>C) n.65A>C n.187+7A>C n.57+163A>C c.126+7A>C n.216+7A>C n.113+110A>C c.-507+110A>C (n.-507+110A>C) c.-668+110A>C (n.-668+110A>C) n.218+7A>C c.-371A>C (n.-371A>C) n.649+7A>C | dbSNP |
17 | g.58692795A>G | CA8677154 | RAD51C | c.-207+110A>G (n.-207+110A>G) n.223A>G n.205+7A>G n.210A>G n.47+163A>G n.203A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-207+163A>G (n.-207+163A>G) n.191+7A>G c.145+7A>G (n.145+7A>G) c.42+110A>G (n.42+110A>G) n.65A>G n.187+7A>G n.57+163A>G c.126+7A>G n.216+7A>G n.113+110A>G c.-507+110A>G (n.-507+110A>G) c.-668+110A>G (n.-668+110A>G) n.218+7A>G c.-371A>G (n.-371A>G) n.649+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692795A>T | CA2733648272 | RAD51C | c.-207+110A>T (n.-207+110A>T) n.223A>T n.205+7A>T n.210A>T n.47+163A>T n.203A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.-207+163A>T (n.-207+163A>T) n.191+7A>T c.145+7A>T (n.145+7A>T) c.42+110A>T (n.42+110A>T) n.65A>T n.187+7A>T n.57+163A>T c.126+7A>T n.216+7A>T n.113+110A>T c.-507+110A>T (n.-507+110A>T) c.-668+110A>T (n.-668+110A>T) n.218+7A>T c.-371A>T (n.-371A>T) n.649+7A>T | dbSNP |
17 | g.58692796C= | CA2267814103 | RAD51C | c.-207+111C= (n.-207+111C=) n.224C= n.205+8C= n.211C= n.47+164C= n.204C= c.153C= (p.Asp51=) c.-207+164C= (n.-207+164C=) n.191+8C= c.145+8C= (n.145+8C=) c.42+111C= (n.42+111C=) n.66C= n.187+8C= n.57+164C= c.126+8C= n.216+8C= n.113+111C= c.-507+111C= (n.-507+111C=) c.-668+111C= (n.-668+111C=) n.218+8C= c.-370C= (n.-370C=) n.649+8C= | |
17 | g.58692796C>G | CA2733676431 | RAD51C | c.-207+111C>G (n.-207+111C>G) n.224C>G n.205+8C>G n.211C>G n.47+164C>G n.204C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) c.-207+164C>G (n.-207+164C>G) n.191+8C>G c.145+8C>G (n.145+8C>G) c.42+111C>G (n.42+111C>G) n.66C>G n.187+8C>G n.57+164C>G c.126+8C>G n.216+8C>G n.113+111C>G c.-507+111C>G (n.-507+111C>G) c.-668+111C>G (n.-668+111C>G) n.218+8C>G c.-370C>G (n.-370C>G) n.649+8C>G | dbSNP |
17 | g.58692796C>T | CA658684137 | RAD51C | c.-207+111C>T (n.-207+111C>T) n.224C>T n.205+8C>T n.211C>T n.47+164C>T n.204C>T c.153C>T (p.Asp51=) c.-207+164C>T (n.-207+164C>T) n.191+8C>T c.145+8C>T (n.145+8C>T) c.42+111C>T (n.42+111C>T) n.66C>T n.187+8C>T n.57+164C>T c.126+8C>T n.216+8C>T n.113+111C>T c.-507+111C>T (n.-507+111C>T) c.-668+111C>T (n.-668+111C>T) n.218+8C>T c.-370C>T (n.-370C>T) n.649+8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692797T>C | CA985052697 | RAD51C | c.-207+112T>C (n.-207+112T>C) n.225T>C n.205+9T>C n.212T>C n.47+165T>C n.205T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-207+165T>C (n.-207+165T>C) n.191+9T>C c.145+9T>C (n.145+9T>C) c.42+112T>C (n.42+112T>C) n.67T>C n.187+9T>C n.57+165T>C c.126+9T>C n.216+9T>C n.113+112T>C c.-507+112T>C (n.-507+112T>C) c.-668+112T>C (n.-668+112T>C) n.218+9T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.649+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692797T= | CA2267814104 | RAD51C | c.-207+112T= (n.-207+112T=) n.225T= n.205+9T= n.212T= n.47+165T= n.205T= c.154T= (p.Ser52=) c.-207+165T= (n.-207+165T=) n.191+9T= c.145+9T= (n.145+9T=) c.42+112T= (n.42+112T=) n.67T= n.187+9T= n.57+165T= c.126+9T= n.216+9T= n.113+112T= c.-507+112T= (n.-507+112T=) c.-668+112T= (n.-668+112T=) n.218+9T= c.-369T= (n.-369T=) n.649+9T= | |
17 | g.58692798C>A | CA2580094341 | RAD51C | c.-207+113C>A (n.-207+113C>A) n.226C>A n.205+10C>A n.213C>A n.47+166C>A n.206C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.-207+166C>A (n.-207+166C>A) n.191+10C>A c.145+10C>A (n.145+10C>A) c.42+113C>A (n.42+113C>A) n.68C>A n.187+10C>A n.57+166C>A c.126+10C>A n.216+10C>A n.113+113C>A c.-507+113C>A (n.-507+113C>A) c.-668+113C>A (n.-668+113C>A) n.218+10C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.649+10C>A | ClinVar |
17 | g.58692798C= | CA2267814105 | RAD51C | c.-207+113C= (n.-207+113C=) n.226C= n.205+10C= n.213C= n.47+166C= n.206C= c.155C= (p.Ser52=) c.-207+166C= (n.-207+166C=) n.191+10C= c.145+10C= (n.145+10C=) c.42+113C= (n.42+113C=) n.68C= n.187+10C= n.57+166C= c.126+10C= n.216+10C= n.113+113C= c.-507+113C= (n.-507+113C=) c.-668+113C= (n.-668+113C=) n.218+10C= c.-368C= (n.-368C=) n.649+10C= | |
17 | g.58692798C>G | CA8677155 | RAD51C | c.-207+113C>G (n.-207+113C>G) n.226C>G n.205+10C>G n.213C>G n.47+166C>G n.206C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.-207+166C>G (n.-207+166C>G) n.191+10C>G c.145+10C>G (n.145+10C>G) c.42+113C>G (n.42+113C>G) n.68C>G n.187+10C>G n.57+166C>G c.126+10C>G n.216+10C>G n.113+113C>G c.-507+113C>G (n.-507+113C>G) c.-668+113C>G (n.-668+113C>G) n.218+10C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.649+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692798C>T | CA2576336284 | RAD51C | c.-207+113C>T (n.-207+113C>T) n.226C>T n.205+10C>T n.213C>T n.47+166C>T n.206C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.-207+166C>T (n.-207+166C>T) n.191+10C>T c.145+10C>T (n.145+10C>T) c.42+113C>T (n.42+113C>T) n.68C>T n.187+10C>T n.57+166C>T c.126+10C>T n.216+10C>T n.113+113C>T c.-507+113C>T (n.-507+113C>T) c.-668+113C>T (n.-668+113C>T) n.218+10C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.649+10C>T | ClinVar |
17 | g.58692799C>A | CA2733664624 | RAD51C | c.-207+114C>A (n.-207+114C>A) n.227C>A n.205+11C>A n.214C>A n.47+167C>A n.207C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.-207+167C>A (n.-207+167C>A) n.191+11C>A c.145+11C>A (n.145+11C>A) c.42+114C>A (n.42+114C>A) n.69C>A n.187+11C>A n.57+167C>A c.126+11C>A n.216+11C>A n.113+114C>A c.-507+114C>A (n.-507+114C>A) c.-668+114C>A (n.-668+114C>A) n.218+11C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.649+11C>A | dbSNP |
17 | g.58692799C= | CA2267814106 | RAD51C | c.-207+114C= (n.-207+114C=) n.227C= n.205+11C= n.214C= n.47+167C= n.207C= c.156C= (p.Ser52=) c.-207+167C= (n.-207+167C=) n.191+11C= c.145+11C= (n.145+11C=) c.42+114C= (n.42+114C=) n.69C= n.187+11C= n.57+167C= c.126+11C= n.216+11C= n.113+114C= c.-507+114C= (n.-507+114C=) c.-668+114C= (n.-668+114C=) n.218+11C= c.-367C= (n.-367C=) n.649+11C= | |
17 | g.58692799C>G | CA627144538 | RAD51C | c.-207+114C>G (n.-207+114C>G) n.227C>G n.205+11C>G n.214C>G n.47+167C>G n.207C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.-207+167C>G (n.-207+167C>G) n.191+11C>G c.145+11C>G (n.145+11C>G) c.42+114C>G (n.42+114C>G) n.69C>G n.187+11C>G n.57+167C>G c.126+11C>G n.216+11C>G n.113+114C>G c.-507+114C>G (n.-507+114C>G) c.-668+114C>G (n.-668+114C>G) n.218+11C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.649+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692799C>T | CA2267814107 | RAD51C | c.-207+114C>T (n.-207+114C>T) n.227C>T n.205+11C>T n.214C>T n.47+167C>T n.207C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.-207+167C>T (n.-207+167C>T) n.191+11C>T c.145+11C>T (n.145+11C>T) c.42+114C>T (n.42+114C>T) n.69C>T n.187+11C>T n.57+167C>T c.126+11C>T n.216+11C>T n.113+114C>T c.-507+114C>T (n.-507+114C>T) c.-668+114C>T (n.-668+114C>T) n.218+11C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.649+11C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692800T>C | CA2740093812 | RAD51C | c.-207+115T>C (n.-207+115T>C) n.228T>C n.205+12T>C n.215T>C n.47+168T>C n.208T>C c.157T>C (p.Ter53Arg) c.-207+168T>C (n.-207+168T>C) n.191+12T>C c.145+12T>C (n.145+12T>C) c.42+115T>C (n.42+115T>C) n.70T>C n.187+12T>C n.57+168T>C c.126+12T>C n.216+12T>C n.113+115T>C c.-507+115T>C (n.-507+115T>C) c.-668+115T>C (n.-668+115T>C) n.218+12T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.649+12T>C | ClinVar |
17 | g.58692800T>G | CA293026 | RAD51C | c.-207+115T>G (n.-207+115T>G) n.228T>G n.205+12T>G n.215T>G n.47+168T>G n.208T>G c.157T>G (p.Ter53Gly) c.-207+168T>G (n.-207+168T>G) n.191+12T>G c.145+12T>G (n.145+12T>G) c.42+115T>G (n.42+115T>G) n.70T>G n.187+12T>G n.57+168T>G c.126+12T>G n.216+12T>G n.113+115T>G c.-507+115T>G (n.-507+115T>G) c.-668+115T>G (n.-668+115T>G) n.218+12T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.649+12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692800T= | CA2267814108 | RAD51C | c.-207+115T= (n.-207+115T=) n.228T= n.205+12T= n.215T= n.47+168T= n.208T= c.157T= (p.Ter53=) c.-207+168T= (n.-207+168T=) n.191+12T= c.145+12T= (n.145+12T=) c.42+115T= (n.42+115T=) n.70T= n.187+12T= n.57+168T= c.126+12T= n.216+12T= n.113+115T= c.-507+115T= (n.-507+115T=) c.-668+115T= (n.-668+115T=) n.218+12T= c.-366T= (n.-366T=) n.649+12T= | |
17 | g.58692801G>A | CA913188868 | RAD51C | c.-207+116G>A (n.-207+116G>A) n.229G>A n.205+13G>A n.216G>A n.47+169G>A n.209G>A c.158G>A (p.Ter53=) c.-207+169G>A (n.-207+169G>A) n.191+13G>A c.145+13G>A (n.145+13G>A) c.42+116G>A (n.42+116G>A) n.71G>A n.187+13G>A n.57+169G>A c.126+13G>A n.216+13G>A n.113+116G>A c.-507+116G>A (n.-507+116G>A) c.-668+116G>A (n.-668+116G>A) n.218+13G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.649+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692801G>C | CA627144539 | RAD51C | c.-207+116G>C (n.-207+116G>C) n.229G>C n.205+13G>C n.216G>C n.47+169G>C n.209G>C c.158G>C (p.Ter53Ser) c.-207+169G>C (n.-207+169G>C) n.191+13G>C c.145+13G>C (n.145+13G>C) c.42+116G>C (n.42+116G>C) n.71G>C n.187+13G>C n.57+169G>C c.126+13G>C n.216+13G>C n.113+116G>C c.-507+116G>C (n.-507+116G>C) c.-668+116G>C (n.-668+116G>C) n.218+13G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.649+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692801G= | CA2267814109 | RAD51C | c.-207+116G= (n.-207+116G=) n.229G= n.205+13G= n.216G= n.47+169G= n.209G= c.158G= (p.Ter53=) c.-207+169G= (n.-207+169G=) n.191+13G= c.145+13G= (n.145+13G=) c.42+116G= (n.42+116G=) n.71G= n.187+13G= n.57+169G= c.126+13G= n.216+13G= n.113+116G= c.-507+116G= (n.-507+116G=) c.-668+116G= (n.-668+116G=) n.218+13G= c.-365G= (n.-365G=) n.649+13G= | |
17 | g.58692801G>T | CA2638988867 | RAD51C | c.-207+116G>T (n.-207+116G>T) n.229G>T n.205+13G>T n.216G>T n.47+169G>T n.209G>T c.158G>T (p.Ter53Leu) c.-207+169G>T (n.-207+169G>T) n.191+13G>T c.145+13G>T (n.145+13G>T) c.42+116G>T (n.42+116G>T) n.71G>T n.187+13G>T n.57+169G>T c.126+13G>T n.216+13G>T n.113+116G>T c.-507+116G>T (n.-507+116G>T) c.-668+116G>T (n.-668+116G>T) n.218+13G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.649+13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.58692802A= | CA2267814110 | RAD51C | c.-207+117A= (n.-207+117A=) n.230A= n.205+14A= n.217A= n.47+170A= n.210A= c.159A= (p.Ter53=) c.-207+170A= (n.-207+170A=) n.191+14A= c.145+14A= (n.145+14A=) c.42+117A= (n.42+117A=) n.72A= n.187+14A= n.57+170A= c.126+14A= n.216+14A= n.113+117A= c.-507+117A= (n.-507+117A=) c.-668+117A= (n.-668+117A=) c.-364A= (n.-364A=) n.218+14A= n.649+14A= | |
17 | g.58692802A>G | CA913188869 | RAD51C | c.-207+117A>G (n.-207+117A>G) n.230A>G n.205+14A>G n.217A>G n.47+170A>G n.210A>G c.159A>G (p.Ter53Trp) c.-207+170A>G (n.-207+170A>G) n.191+14A>G c.145+14A>G (n.145+14A>G) c.42+117A>G (n.42+117A>G) n.72A>G n.187+14A>G n.57+170A>G c.126+14A>G n.216+14A>G n.113+117A>G c.-507+117A>G (n.-507+117A>G) c.-668+117A>G (n.-668+117A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) n.218+14A>G n.649+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692803T>A | CA2733648275 | RAD51C | c.-207+118T>A (n.-207+118T>A) n.231T>A n.205+15T>A n.218T>A n.47+171T>A n.211T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.-207+171T>A (n.-207+171T>A) n.191+15T>A c.145+15T>A (n.145+15T>A) c.42+118T>A (n.42+118T>A) n.73T>A n.187+15T>A n.57+171T>A c.126+15T>A n.216+15T>A n.113+118T>A c.-507+118T>A (n.-507+118T>A) c.-668+118T>A (n.-668+118T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) n.218+15T>A n.649+15T>A | dbSNP |
17 | g.58692803T>C | CA8677156 | RAD51C | c.-207+118T>C (n.-207+118T>C) n.231T>C n.205+15T>C n.218T>C n.47+171T>C n.211T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.-207+171T>C (n.-207+171T>C) n.191+15T>C c.145+15T>C (n.145+15T>C) c.42+118T>C (n.42+118T>C) n.73T>C n.187+15T>C n.57+171T>C c.126+15T>C n.216+15T>C n.113+118T>C c.-507+118T>C (n.-507+118T>C) c.-668+118T>C (n.-668+118T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) n.218+15T>C n.649+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692803T>G | CA2733648273 | RAD51C | c.-207+118T>G (n.-207+118T>G) n.231T>G n.205+15T>G n.218T>G n.47+171T>G n.211T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.-207+171T>G (n.-207+171T>G) n.191+15T>G c.145+15T>G (n.145+15T>G) c.42+118T>G (n.42+118T>G) n.73T>G n.187+15T>G n.57+171T>G c.126+15T>G n.216+15T>G n.113+118T>G c.-507+118T>G (n.-507+118T>G) c.-668+118T>G (n.-668+118T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) n.218+15T>G n.649+15T>G | dbSNP |
17 | g.58692803T= | CA2267814111 | RAD51C | c.-207+118T= (n.-207+118T=) n.231T= n.205+15T= n.218T= n.47+171T= n.211T= c.*1T= (n.*1T=) c.-207+171T= (n.-207+171T=) n.191+15T= c.145+15T= (n.145+15T=) c.42+118T= (n.42+118T=) n.73T= n.187+15T= n.57+171T= c.126+15T= n.216+15T= n.113+118T= c.-507+118T= (n.-507+118T=) c.-668+118T= (n.-668+118T=) c.-363T= (n.-363T=) n.218+15T= n.649+15T= | |
17 | g.58692804G>A | CA773572497 | RAD51C | c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.232G>A n.205+16G>A n.219G>A n.47+172G>A n.212G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.-207+172G>A (n.-207+172G>A) n.191+16G>A c.145+16G>A (n.145+16G>A) c.42+119G>A (n.42+119G>A) n.74G>A n.187+16G>A n.57+172G>A c.126+16G>A n.216+16G>A n.113+119G>A c.-507+119G>A (n.-507+119G>A) c.-668+119G>A (n.-668+119G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.218+16G>A n.649+16G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692804G>C | CA627144540 | RAD51C | c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.232G>C n.205+16G>C n.219G>C n.47+172G>C n.212G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.-207+172G>C (n.-207+172G>C) n.191+16G>C c.145+16G>C (n.145+16G>C) c.42+119G>C (n.42+119G>C) n.74G>C n.187+16G>C n.57+172G>C c.126+16G>C n.216+16G>C n.113+119G>C c.-507+119G>C (n.-507+119G>C) c.-668+119G>C (n.-668+119G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.218+16G>C n.649+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692804G= | CA2267814112 | RAD51C | c.-207+119G= (n.-207+119G=) n.232G= n.205+16G= n.219G= n.47+172G= n.212G= c.*2G= (n.*2G=) c.-207+172G= (n.-207+172G=) n.191+16G= c.145+16G= (n.145+16G=) c.42+119G= (n.42+119G=) n.74G= n.187+16G= n.57+172G= c.126+16G= n.216+16G= n.113+119G= c.-507+119G= (n.-507+119G=) c.-668+119G= (n.-668+119G=) c.-362G= (n.-362G=) n.218+16G= n.649+16G= | |
17 | g.58692804G>T | CA2733675581 | RAD51C | c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.232G>T n.205+16G>T n.219G>T n.47+172G>T n.212G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.-207+172G>T (n.-207+172G>T) n.191+16G>T c.145+16G>T (n.145+16G>T) c.42+119G>T (n.42+119G>T) n.74G>T n.187+16G>T n.57+172G>T c.126+16G>T n.216+16G>T n.113+119G>T c.-507+119G>T (n.-507+119G>T) c.-668+119G>T (n.-668+119G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.218+16G>T n.649+16G>T | dbSNP |
17 | g.58692805G>A | CA658684138 | RAD51C | c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.233G>A n.205+17G>A n.220G>A n.47+173G>A n.213G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.-207+173G>A (n.-207+173G>A) n.191+17G>A c.145+17G>A (n.145+17G>A) c.42+120G>A (n.42+120G>A) n.75G>A n.187+17G>A n.57+173G>A c.126+17G>A n.216+17G>A n.113+120G>A c.-507+120G>A (n.-507+120G>A) c.-668+120G>A (n.-668+120G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.218+17G>A n.649+17G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692805G>C | CA2733643857 | RAD51C | c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.233G>C n.205+17G>C n.220G>C n.47+173G>C n.213G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.-207+173G>C (n.-207+173G>C) n.191+17G>C c.145+17G>C (n.145+17G>C) c.42+120G>C (n.42+120G>C) n.75G>C n.187+17G>C n.57+173G>C c.126+17G>C n.216+17G>C n.113+120G>C c.-507+120G>C (n.-507+120G>C) c.-668+120G>C (n.-668+120G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) n.218+17G>C n.649+17G>C | dbSNP |
17 | g.58692805G= | CA2267814113 | RAD51C | c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.233G= n.205+17G= n.220G= n.47+173G= n.213G= c.*3G= (n.*3G=) c.-207+173G= (n.-207+173G=) n.191+17G= c.145+17G= (n.145+17G=) c.42+120G= (n.42+120G=) n.75G= n.187+17G= n.57+173G= c.126+17G= n.216+17G= n.113+120G= c.-507+120G= (n.-507+120G=) c.-668+120G= (n.-668+120G=) c.-361G= (n.-361G=) n.218+17G= n.649+17G= | |
17 | g.58692805G>T | CA8677157 | RAD51C | c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.233G>T n.205+17G>T n.220G>T n.47+173G>T n.213G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.-207+173G>T (n.-207+173G>T) n.191+17G>T c.145+17G>T (n.145+17G>T) c.42+120G>T (n.42+120G>T) n.75G>T n.187+17G>T n.57+173G>T c.126+17G>T n.216+17G>T n.113+120G>T c.-507+120G>T (n.-507+120G>T) c.-668+120G>T (n.-668+120G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.218+17G>T n.649+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692806C>A | CA2697560127 | RAD51C | c.-207+121C>A (n.-207+121C>A) n.234C>A n.205+18C>A n.221C>A n.47+174C>A n.214C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.-207+174C>A (n.-207+174C>A) n.191+18C>A c.145+18C>A (n.145+18C>A) c.42+121C>A (n.42+121C>A) n.76C>A n.187+18C>A n.57+174C>A c.126+18C>A n.216+18C>A n.113+121C>A c.-507+121C>A (n.-507+121C>A) c.-668+121C>A (n.-668+121C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.218+18C>A n.649+18C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692806C= | CA2267814114 | RAD51C | c.-207+121C= (n.-207+121C=) n.234C= n.205+18C= n.221C= n.47+174C= n.214C= c.*4C= (n.*4C=) c.-207+174C= (n.-207+174C=) n.191+18C= c.145+18C= (n.145+18C=) c.42+121C= (n.42+121C=) n.76C= n.187+18C= n.57+174C= c.126+18C= n.216+18C= n.113+121C= c.-507+121C= (n.-507+121C=) c.-668+121C= (n.-668+121C=) c.-360C= (n.-360C=) n.218+18C= n.649+18C= | |
17 | g.58692806C>G | CA292047212 | RAD51C | c.-207+121C>G (n.-207+121C>G) n.234C>G n.205+18C>G n.221C>G n.47+174C>G n.214C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.-207+174C>G (n.-207+174C>G) n.191+18C>G c.145+18C>G (n.145+18C>G) c.42+121C>G (n.42+121C>G) n.76C>G n.187+18C>G n.57+174C>G c.126+18C>G n.216+18C>G n.113+121C>G c.-507+121C>G (n.-507+121C>G) c.-668+121C>G (n.-668+121C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.218+18C>G n.649+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692806C>T | CA2573154401 | RAD51C | c.-207+121C>T (n.-207+121C>T) n.234C>T n.205+18C>T n.221C>T n.47+174C>T n.214C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.-207+174C>T (n.-207+174C>T) n.191+18C>T c.145+18C>T (n.145+18C>T) c.42+121C>T (n.42+121C>T) n.76C>T n.187+18C>T n.57+174C>T c.126+18C>T n.216+18C>T n.113+121C>T c.-507+121C>T (n.-507+121C>T) c.-668+121C>T (n.-668+121C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.218+18C>T n.649+18C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692806_58692807insT | CA2638988869 | RAD51C | c.-207+121_-207+122insT (n.-207+121_-207+122insT) n.234_235insT n.205+18_205+19insT n.221_222insT n.47+174_47+175insT n.214_215insT c.*4_*5insT (n.*4_*5insT) c.-207+174_-207+175insT (n.-207+174_-207+175insT) n.191+18_191+19insT c.145+18_145+19insT (n.145+18_145+19insT) c.42+121_42+122insT (n.42+121_42+122insT) n.76_77insT n.187+18_187+19insT n.57+174_57+175insT c.126+18_126+19insT n.216+18_216+19insT n.113+121_113+122insT c.-507+121_-507+122insT (n.-507+121_-507+122insT) c.-668+121_-668+122insT (n.-668+121_-668+122insT) c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) n.218+18_218+19insT n.649+18_649+19insT | gnomAD v4 |
17 | g.58692807A= | CA2267814115 | RAD51C | c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.235A= n.205+19A= n.222A= n.47+175A= n.215A= c.*5A= (n.*5A=) c.-207+175A= (n.-207+175A=) n.191+19A= c.145+19A= (n.145+19A=) c.42+122A= (n.42+122A=) n.77A= n.187+19A= n.57+175A= c.126+19A= n.216+19A= n.113+122A= c.-507+122A= (n.-507+122A=) c.-668+122A= (n.-668+122A=) c.-359A= (n.-359A=) n.218+19A= n.649+19A= | |
17 | g.58692807A>C | CA2638988870 | RAD51C | c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.235A>C n.205+19A>C n.222A>C n.47+175A>C n.215A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.-207+175A>C (n.-207+175A>C) n.191+19A>C c.145+19A>C (n.145+19A>C) c.42+122A>C (n.42+122A>C) n.77A>C n.187+19A>C n.57+175A>C c.126+19A>C n.216+19A>C n.113+122A>C c.-507+122A>C (n.-507+122A>C) c.-668+122A>C (n.-668+122A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.218+19A>C n.649+19A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692807A>G | CA985052717 | RAD51C | c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.235A>G n.205+19A>G n.222A>G n.47+175A>G n.215A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.-207+175A>G (n.-207+175A>G) n.191+19A>G c.145+19A>G (n.145+19A>G) c.42+122A>G (n.42+122A>G) n.77A>G n.187+19A>G n.57+175A>G c.126+19A>G n.216+19A>G n.113+122A>G c.-507+122A>G (n.-507+122A>G) c.-668+122A>G (n.-668+122A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.218+19A>G n.649+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692808dup | CA2638988868 | RAD51C | c.-207+123dup (n.-207+123dup) n.236dup n.205+20dup n.223dup n.47+176dup n.216dup c.*6dup (n.*6dup) c.-207+176dup (n.-207+176dup) n.191+20dup c.145+20dup (n.145+20dup) c.42+123dup (n.42+123dup) n.78dup n.187+20dup n.57+176dup c.126+20dup n.216+20dup n.113+123dup c.-507+123dup (n.-507+123dup) c.-668+123dup (n.-668+123dup) c.-358dup (n.-358dup) n.218+20dup n.649+20dup | gnomAD v4 |
17 | g.58692808A>T | CA2733776214 | RAD51C | c.-207+123A>T (n.-207+123A>T) n.236A>T n.205+20A>T n.223A>T n.47+176A>T n.216A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.-207+176A>T (n.-207+176A>T) n.191+20A>T c.145+20A>T (n.145+20A>T) c.42+123A>T (n.42+123A>T) n.78A>T n.187+20A>T n.57+176A>T c.126+20A>T n.216+20A>T n.113+123A>T c.-507+123A>T (n.-507+123A>T) c.-668+123A>T (n.-668+123A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) n.218+20A>T n.649+20A>T | dbSNP |
17 | g.58692809G>A | CA2638988871 | RAD51C | c.-207+124G>A (n.-207+124G>A) n.237G>A n.205+21G>A n.224G>A n.47+177G>A n.217G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.-207+177G>A (n.-207+177G>A) n.191+21G>A c.145+21G>A (n.145+21G>A) c.42+124G>A (n.42+124G>A) n.79G>A n.187+21G>A n.57+177G>A c.126+21G>A n.216+21G>A n.113+124G>A c.-507+124G>A (n.-507+124G>A) c.-668+124G>A (n.-668+124G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.218+21G>A n.649+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58692809G>T | CA2842614442 | RAD51C | c.-207+124G>T (n.-207+124G>T) n.237G>T n.205+21G>T n.224G>T n.47+177G>T n.217G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.-207+177G>T (n.-207+177G>T) n.191+21G>T c.145+21G>T (n.145+21G>T) c.42+124G>T (n.42+124G>T) n.79G>T n.187+21G>T n.57+177G>T c.126+21G>T n.216+21G>T n.113+124G>T c.-507+124G>T (n.-507+124G>T) c.-668+124G>T (n.-668+124G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.218+21G>T n.649+21G>T | |
17 | g.58692810C>A | CA2733690859 | RAD51C | c.-207+125C>A (n.-207+125C>A) n.238C>A n.205+22C>A n.225C>A n.47+178C>A n.218C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.-207+178C>A (n.-207+178C>A) n.191+22C>A c.145+22C>A (n.145+22C>A) c.42+125C>A (n.42+125C>A) n.80C>A n.187+22C>A n.57+178C>A c.126+22C>A n.216+22C>A n.113+125C>A c.-507+125C>A (n.-507+125C>A) c.-668+125C>A (n.-668+125C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.218+22C>A n.649+22C>A | dbSNP |
17 | g.58692810C= | CA2267814116 | RAD51C | c.-207+125C= (n.-207+125C=) n.238C= n.205+22C= n.225C= n.47+178C= n.218C= c.*8C= (n.*8C=) c.-207+178C= (n.-207+178C=) n.191+22C= c.145+22C= (n.145+22C=) c.42+125C= (n.42+125C=) n.80C= n.187+22C= n.57+178C= c.126+22C= n.216+22C= n.113+125C= c.-507+125C= (n.-507+125C=) c.-668+125C= (n.-668+125C=) c.-356C= (n.-356C=) n.218+22C= n.649+22C= | |
17 | g.58692810C>G | CA2267814117 | RAD51C | c.-207+125C>G (n.-207+125C>G) n.238C>G n.205+22C>G n.225C>G n.47+178C>G n.218C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.-207+178C>G (n.-207+178C>G) n.191+22C>G c.145+22C>G (n.145+22C>G) c.42+125C>G (n.42+125C>G) n.80C>G n.187+22C>G n.57+178C>G c.126+22C>G n.216+22C>G n.113+125C>G c.-507+125C>G (n.-507+125C>G) c.-668+125C>G (n.-668+125C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) n.218+22C>G n.649+22C>G | dbSNP |
17 | g.58692810C>T | CA2733690858 | RAD51C | c.-207+125C>T (n.-207+125C>T) n.238C>T n.205+22C>T n.225C>T n.47+178C>T n.218C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.-207+178C>T (n.-207+178C>T) n.191+22C>T c.145+22C>T (n.145+22C>T) c.42+125C>T (n.42+125C>T) n.80C>T n.187+22C>T n.57+178C>T c.126+22C>T n.216+22C>T n.113+125C>T c.-507+125C>T (n.-507+125C>T) c.-668+125C>T (n.-668+125C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.218+22C>T n.649+22C>T | dbSNP |
17 | g.58692811T>C | CA2733776216 | RAD51C | c.-207+126T>C (n.-207+126T>C) n.239T>C n.205+23T>C n.226T>C n.47+179T>C n.219T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.-207+179T>C (n.-207+179T>C) n.191+23T>C c.145+23T>C (n.145+23T>C) c.42+126T>C (n.42+126T>C) n.81T>C n.187+23T>C n.57+179T>C c.126+23T>C n.216+23T>C n.113+126T>C c.-507+126T>C (n.-507+126T>C) c.-668+126T>C (n.-668+126T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.218+23T>C n.649+23T>C | dbSNP |
17 | g.58692812G>A | CA2733776363 | RAD51C | c.-207+127G>A (n.-207+127G>A) n.240G>A n.205+24G>A n.227G>A n.47+180G>A n.220G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.-207+180G>A (n.-207+180G>A) n.191+24G>A c.145+24G>A (n.145+24G>A) c.42+127G>A (n.42+127G>A) n.82G>A n.187+24G>A n.57+180G>A c.126+24G>A n.216+24G>A n.113+127G>A c.-507+127G>A (n.-507+127G>A) c.-668+127G>A (n.-668+127G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.218+24G>A n.649+24G>A | dbSNP |
17 | g.58692813A>G | CA2638988872 | RAD51C | c.-207+128A>G (n.-207+128A>G) n.241A>G n.205+25A>G n.228A>G n.47+181A>G n.221A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.-207+181A>G (n.-207+181A>G) n.191+25A>G c.145+25A>G (n.145+25A>G) c.42+128A>G (n.42+128A>G) n.83A>G n.187+25A>G n.57+181A>G c.126+25A>G n.216+25A>G n.113+128A>G c.-507+128A>G (n.-507+128A>G) c.-668+128A>G (n.-668+128A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) n.218+25A>G n.649+25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58692814G>A | CA2733776428 | RAD51C | c.-207+129G>A (n.-207+129G>A) n.242G>A n.205+26G>A n.229G>A n.47+182G>A n.222G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.-207+182G>A (n.-207+182G>A) n.191+26G>A c.145+26G>A (n.145+26G>A) c.42+129G>A (n.42+129G>A) n.84G>A n.187+26G>A n.57+182G>A c.126+26G>A n.216+26G>A n.113+129G>A c.-507+129G>A (n.-507+129G>A) c.-668+129G>A (n.-668+129G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.218+26G>A n.649+26G>A | dbSNP |
17 | g.58692815G>C | CA2733776429 | RAD51C | c.-207+130G>C (n.-207+130G>C) n.243G>C n.205+27G>C n.230G>C n.47+183G>C n.223G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.-207+183G>C (n.-207+183G>C) n.191+27G>C c.145+27G>C (n.145+27G>C) c.42+130G>C (n.42+130G>C) n.85G>C n.187+27G>C n.57+183G>C c.126+27G>C n.216+27G>C n.113+130G>C c.-507+130G>C (n.-507+130G>C) c.-668+130G>C (n.-668+130G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) n.218+27G>C n.649+27G>C | dbSNP |
17 | g.58692816_58692817insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT | CA2733776455 | RAD51C | c.-207+131_-207+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-207+131_-207+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.244_245insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.205+28_205+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.231_232insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.47+184_47+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.224_225insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.*14_*15insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.*14_*15insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.-207+184_-207+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-207+184_-207+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.191+28_191+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.145+28_145+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.145+28_145+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.42+131_42+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.42+131_42+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.86_87insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.187+28_187+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.57+184_57+185insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.126+28_126+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.216+28_216+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.113+131_113+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT c.-507+131_-507+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-507+131_-507+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.-668+131_-668+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-668+131_-668+132insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) c.-350_-349insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT (n.-350_-349insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT) n.218+28_218+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT n.649+28_649+29insGATAAATTTGCTTAATCTTTGACCATAAATCAT | dbSNP |
17 | g.58692817A= | CA2267814118 | RAD51C | c.-207+132A= (n.-207+132A=) n.245A= n.205+29A= n.232A= n.47+185A= n.225A= c.*15A= (n.*15A=) c.-207+185A= (n.-207+185A=) n.191+29A= c.145+29A= (n.145+29A=) c.42+132A= (n.42+132A=) n.87A= n.187+29A= n.57+185A= c.126+29A= n.216+29A= n.113+132A= c.-507+132A= (n.-507+132A=) c.-668+132A= (n.-668+132A=) c.-349A= (n.-349A=) n.218+29A= n.649+29A= | |
17 | g.58692817A>C | CA2733647589 | RAD51C | c.-207+132A>C (n.-207+132A>C) n.245A>C n.205+29A>C n.232A>C n.47+185A>C n.225A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.-207+185A>C (n.-207+185A>C) n.191+29A>C c.145+29A>C (n.145+29A>C) c.42+132A>C (n.42+132A>C) n.87A>C n.187+29A>C n.57+185A>C c.126+29A>C n.216+29A>C n.113+132A>C c.-507+132A>C (n.-507+132A>C) c.-668+132A>C (n.-668+132A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) n.218+29A>C n.649+29A>C | dbSNP |
17 | g.58692817A>G | CA2842614443 | RAD51C | c.-207+132A>G (n.-207+132A>G) n.245A>G n.205+29A>G n.232A>G n.47+185A>G n.225A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.-207+185A>G (n.-207+185A>G) n.191+29A>G c.145+29A>G (n.145+29A>G) c.42+132A>G (n.42+132A>G) n.87A>G n.187+29A>G n.57+185A>G c.126+29A>G n.216+29A>G n.113+132A>G c.-507+132A>G (n.-507+132A>G) c.-668+132A>G (n.-668+132A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.218+29A>G n.649+29A>G | |
17 | g.58692817A>T | CA8677158 | RAD51C | c.-207+132A>T (n.-207+132A>T) n.245A>T n.205+29A>T n.232A>T n.47+185A>T n.225A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.-207+185A>T (n.-207+185A>T) n.191+29A>T c.145+29A>T (n.145+29A>T) c.42+132A>T (n.42+132A>T) n.87A>T n.187+29A>T n.57+185A>T c.126+29A>T n.216+29A>T n.113+132A>T c.-507+132A>T (n.-507+132A>T) c.-668+132A>T (n.-668+132A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.218+29A>T n.649+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692818C>A | CA2267814120 | RAD51C | c.-207+133C>A (n.-207+133C>A) n.246C>A n.205+30C>A n.233C>A n.47+186C>A n.226C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.-207+186C>A (n.-207+186C>A) n.191+30C>A c.145+30C>A (n.145+30C>A) c.42+133C>A (n.42+133C>A) n.88C>A n.187+30C>A n.57+186C>A c.126+30C>A n.216+30C>A n.113+133C>A c.-507+133C>A (n.-507+133C>A) c.-668+133C>A (n.-668+133C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.218+30C>A n.649+30C>A | dbSNP |
17 | g.58692818C= | CA2267814119 | RAD51C | c.-207+133C= (n.-207+133C=) n.246C= n.205+30C= n.233C= n.47+186C= n.226C= c.*16C= (n.*16C=) c.-207+186C= (n.-207+186C=) n.191+30C= c.145+30C= (n.145+30C=) c.42+133C= (n.42+133C=) n.88C= n.187+30C= n.57+186C= c.126+30C= n.216+30C= n.113+133C= c.-507+133C= (n.-507+133C=) c.-668+133C= (n.-668+133C=) c.-348C= (n.-348C=) n.218+30C= n.649+30C= | |
17 | g.58692818C>T | CA2267814121 | RAD51C | c.-207+133C>T (n.-207+133C>T) n.246C>T n.205+30C>T n.233C>T n.47+186C>T n.226C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.-207+186C>T (n.-207+186C>T) n.191+30C>T c.145+30C>T (n.145+30C>T) c.42+133C>T (n.42+133C>T) n.88C>T n.187+30C>T n.57+186C>T c.126+30C>T n.216+30C>T n.113+133C>T c.-507+133C>T (n.-507+133C>T) c.-668+133C>T (n.-668+133C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.218+30C>T n.649+30C>T | dbSNP |
17 | g.58692819A>C | CA2733776461 | RAD51C | c.-207+134A>C (n.-207+134A>C) n.247A>C n.205+31A>C n.234A>C n.47+187A>C n.227A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.-207+187A>C (n.-207+187A>C) n.191+31A>C c.145+31A>C (n.145+31A>C) c.42+134A>C (n.42+134A>C) n.89A>C n.187+31A>C n.57+187A>C c.126+31A>C n.216+31A>C n.113+134A>C c.-507+134A>C (n.-507+134A>C) c.-668+134A>C (n.-668+134A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) n.218+31A>C n.649+31A>C | dbSNP |
17 | g.58692819A>G | CA2638988873 | RAD51C | c.-207+134A>G (n.-207+134A>G) n.247A>G n.205+31A>G n.234A>G n.47+187A>G n.227A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.-207+187A>G (n.-207+187A>G) n.191+31A>G c.145+31A>G (n.145+31A>G) c.42+134A>G (n.42+134A>G) n.89A>G n.187+31A>G n.57+187A>G c.126+31A>G n.216+31A>G n.113+134A>G c.-507+134A>G (n.-507+134A>G) c.-668+134A>G (n.-668+134A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) n.218+31A>G n.649+31A>G | gnomAD v4 |
17 | g.58692819A>T | CA2733776459 | RAD51C | c.-207+134A>T (n.-207+134A>T) n.247A>T n.205+31A>T n.234A>T n.47+187A>T n.227A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.-207+187A>T (n.-207+187A>T) n.191+31A>T c.145+31A>T (n.145+31A>T) c.42+134A>T (n.42+134A>T) n.89A>T n.187+31A>T n.57+187A>T c.126+31A>T n.216+31A>T n.113+134A>T c.-507+134A>T (n.-507+134A>T) c.-668+134A>T (n.-668+134A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) n.218+31A>T n.649+31A>T | dbSNP |
17 | g.58692820C= | CA2267814122 | RAD51C | c.-207+135C= (n.-207+135C=) n.248C= n.205+32C= n.235C= n.47+188C= n.228C= c.*18C= (n.*18C=) c.-207+188C= (n.-207+188C=) n.191+32C= c.145+32C= (n.145+32C=) c.42+135C= (n.42+135C=) n.90C= n.187+32C= n.57+188C= c.126+32C= n.216+32C= n.113+135C= c.-507+135C= (n.-507+135C=) c.-668+135C= (n.-668+135C=) c.-346C= (n.-346C=) n.218+32C= n.649+32C= | |
17 | g.58692820C>G | CA292047217 | RAD51C | c.-207+135C>G (n.-207+135C>G) n.248C>G n.205+32C>G n.235C>G n.47+188C>G n.228C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.-207+188C>G (n.-207+188C>G) n.191+32C>G c.145+32C>G (n.145+32C>G) c.42+135C>G (n.42+135C>G) n.90C>G n.187+32C>G n.57+188C>G c.126+32C>G n.216+32C>G n.113+135C>G c.-507+135C>G (n.-507+135C>G) c.-668+135C>G (n.-668+135C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) n.218+32C>G n.649+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692820C>T | CA985052719 | RAD51C | c.-207+135C>T (n.-207+135C>T) n.248C>T n.205+32C>T n.235C>T n.47+188C>T n.228C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.-207+188C>T (n.-207+188C>T) n.191+32C>T c.145+32C>T (n.145+32C>T) c.42+135C>T (n.42+135C>T) n.90C>T n.187+32C>T n.57+188C>T c.126+32C>T n.216+32C>T n.113+135C>T c.-507+135C>T (n.-507+135C>T) c.-668+135C>T (n.-668+135C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.218+32C>T n.649+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692821C>A | CA2267814124 | RAD51C | c.-207+136C>A (n.-207+136C>A) n.249C>A n.205+33C>A n.236C>A n.47+189C>A n.229C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.-207+189C>A (n.-207+189C>A) n.191+33C>A c.145+33C>A (n.145+33C>A) c.42+136C>A (n.42+136C>A) n.91C>A n.187+33C>A n.57+189C>A c.126+33C>A n.216+33C>A n.113+136C>A c.-507+136C>A (n.-507+136C>A) c.-668+136C>A (n.-668+136C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) n.218+33C>A n.649+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692821C= | CA2267814123 | RAD51C | c.-207+136C= (n.-207+136C=) n.249C= n.205+33C= n.236C= n.47+189C= n.229C= c.*19C= (n.*19C=) c.-207+189C= (n.-207+189C=) n.191+33C= c.145+33C= (n.145+33C=) c.42+136C= (n.42+136C=) n.91C= n.187+33C= n.57+189C= c.126+33C= n.216+33C= n.113+136C= c.-507+136C= (n.-507+136C=) c.-668+136C= (n.-668+136C=) c.-345C= (n.-345C=) n.218+33C= n.649+33C= | |
17 | g.58692821C>G | CA2733674833 | RAD51C | c.-207+136C>G (n.-207+136C>G) n.249C>G n.205+33C>G n.236C>G n.47+189C>G n.229C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.-207+189C>G (n.-207+189C>G) n.191+33C>G c.145+33C>G (n.145+33C>G) c.42+136C>G (n.42+136C>G) n.91C>G n.187+33C>G n.57+189C>G c.126+33C>G n.216+33C>G n.113+136C>G c.-507+136C>G (n.-507+136C>G) c.-668+136C>G (n.-668+136C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) n.218+33C>G n.649+33C>G | dbSNP |
17 | g.58692821C>T | CA627144541 | RAD51C | c.-207+136C>T (n.-207+136C>T) n.249C>T n.205+33C>T n.236C>T n.47+189C>T n.229C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.-207+189C>T (n.-207+189C>T) n.191+33C>T c.145+33C>T (n.145+33C>T) c.42+136C>T (n.42+136C>T) n.91C>T n.187+33C>T n.57+189C>T c.126+33C>T n.216+33C>T n.113+136C>T c.-507+136C>T (n.-507+136C>T) c.-668+136C>T (n.-668+136C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) n.218+33C>T n.649+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692822G>A | CA8677159 | RAD51C | c.-207+137G>A (n.-207+137G>A) n.250G>A n.205+34G>A n.237G>A n.47+190G>A n.230G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.-207+190G>A (n.-207+190G>A) n.191+34G>A c.145+34G>A (n.145+34G>A) c.42+137G>A (n.42+137G>A) n.92G>A n.187+34G>A n.57+190G>A c.126+34G>A n.216+34G>A n.113+137G>A c.-507+137G>A (n.-507+137G>A) c.-668+137G>A (n.-668+137G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.218+34G>A n.649+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692822G>C | CA2576336285 | RAD51C | c.-207+137G>C (n.-207+137G>C) n.250G>C n.205+34G>C n.237G>C n.47+190G>C n.230G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.-207+190G>C (n.-207+190G>C) n.191+34G>C c.145+34G>C (n.145+34G>C) c.42+137G>C (n.42+137G>C) n.92G>C n.187+34G>C n.57+190G>C c.126+34G>C n.216+34G>C n.113+137G>C c.-507+137G>C (n.-507+137G>C) c.-668+137G>C (n.-668+137G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.218+34G>C n.649+34G>C | dbSNP |
17 | g.58692822G= | CA2267814125 | RAD51C | c.-207+137G= (n.-207+137G=) n.250G= n.205+34G= n.237G= n.47+190G= n.230G= c.*20G= (n.*20G=) c.-207+190G= (n.-207+190G=) n.191+34G= c.145+34G= (n.145+34G=) c.42+137G= (n.42+137G=) n.92G= n.187+34G= n.57+190G= c.126+34G= n.216+34G= n.113+137G= c.-507+137G= (n.-507+137G=) c.-668+137G= (n.-668+137G=) c.-344G= (n.-344G=) n.218+34G= n.649+34G= | |
17 | g.58692822G>T | CA2842614444 | RAD51C | c.-207+137G>T (n.-207+137G>T) n.250G>T n.205+34G>T n.237G>T n.47+190G>T n.230G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.-207+190G>T (n.-207+190G>T) n.191+34G>T c.145+34G>T (n.145+34G>T) c.42+137G>T (n.42+137G>T) n.92G>T n.187+34G>T n.57+190G>T c.126+34G>T n.216+34G>T n.113+137G>T c.-507+137G>T (n.-507+137G>T) c.-668+137G>T (n.-668+137G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.218+34G>T n.649+34G>T | |
17 | g.58692823G>A | CA2576336286 | RAD51C | c.-207+138G>A (n.-207+138G>A) n.251G>A n.205+35G>A n.238G>A n.47+191G>A n.231G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.-207+191G>A (n.-207+191G>A) n.191+35G>A c.145+35G>A (n.145+35G>A) c.42+138G>A (n.42+138G>A) n.93G>A n.187+35G>A n.57+191G>A c.126+35G>A n.216+35G>A n.113+138G>A c.-507+138G>A (n.-507+138G>A) c.-668+138G>A (n.-668+138G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.218+35G>A n.649+35G>A | dbSNP |
17 | g.58692823G>C | CA2733776464 | RAD51C | c.-207+138G>C (n.-207+138G>C) n.251G>C n.205+35G>C n.238G>C n.47+191G>C n.231G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.-207+191G>C (n.-207+191G>C) n.191+35G>C c.145+35G>C (n.145+35G>C) c.42+138G>C (n.42+138G>C) n.93G>C n.187+35G>C n.57+191G>C c.126+35G>C n.216+35G>C n.113+138G>C c.-507+138G>C (n.-507+138G>C) c.-668+138G>C (n.-668+138G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) n.218+35G>C n.649+35G>C | dbSNP |
17 | g.58692823G>T | CA2733776490 | RAD51C | c.-207+138G>T (n.-207+138G>T) n.251G>T n.205+35G>T n.238G>T n.47+191G>T n.231G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.-207+191G>T (n.-207+191G>T) n.191+35G>T c.145+35G>T (n.145+35G>T) c.42+138G>T (n.42+138G>T) n.93G>T n.187+35G>T n.57+191G>T c.126+35G>T n.216+35G>T n.113+138G>T c.-507+138G>T (n.-507+138G>T) c.-668+138G>T (n.-668+138G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.218+35G>T n.649+35G>T | dbSNP |
17 | g.58692824C>A | CA2839091576 | RAD51C | c.-207+139C>A (n.-207+139C>A) n.252C>A n.205+36C>A n.239C>A n.47+192C>A n.232C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.-207+192C>A (n.-207+192C>A) n.191+36C>A c.145+36C>A (n.145+36C>A) c.42+139C>A (n.42+139C>A) n.94C>A n.187+36C>A n.57+192C>A c.126+36C>A n.216+36C>A n.113+139C>A c.-507+139C>A (n.-507+139C>A) c.-668+139C>A (n.-668+139C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.218+36C>A n.649+36C>A | |
17 | g.58692824C>T | CA2842614445 | RAD51C | c.-207+139C>T (n.-207+139C>T) n.252C>T n.205+36C>T n.239C>T n.47+192C>T n.232C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.-207+192C>T (n.-207+192C>T) n.191+36C>T c.145+36C>T (n.145+36C>T) c.42+139C>T (n.42+139C>T) n.94C>T n.187+36C>T n.57+192C>T c.126+36C>T n.216+36C>T n.113+139C>T c.-507+139C>T (n.-507+139C>T) c.-668+139C>T (n.-668+139C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.218+36C>T n.649+36C>T | |
17 | g.58692825C>G | CA2638988875 | RAD51C | c.-207+140C>G (n.-207+140C>G) n.253C>G n.205+37C>G n.240C>G n.47+193C>G n.233C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.-207+193C>G (n.-207+193C>G) n.191+37C>G c.145+37C>G (n.145+37C>G) c.42+140C>G (n.42+140C>G) n.95C>G n.187+37C>G n.57+193C>G c.126+37C>G n.216+37C>G n.113+140C>G c.-507+140C>G (n.-507+140C>G) c.-668+140C>G (n.-668+140C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.218+37C>G n.649+37C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58692825C>T | CA2638988874 | RAD51C | c.-207+140C>T (n.-207+140C>T) n.253C>T n.205+37C>T n.240C>T n.47+193C>T n.233C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.-207+193C>T (n.-207+193C>T) n.191+37C>T c.145+37C>T (n.145+37C>T) c.42+140C>T (n.42+140C>T) n.95C>T n.187+37C>T n.57+193C>T c.126+37C>T n.216+37C>T n.113+140C>T c.-507+140C>T (n.-507+140C>T) c.-668+140C>T (n.-668+140C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.218+37C>T n.649+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692826G>A | CA2733776495 | RAD51C | c.-207+141G>A (n.-207+141G>A) n.254G>A n.205+38G>A n.241G>A n.47+194G>A n.234G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.-207+194G>A (n.-207+194G>A) n.191+38G>A c.145+38G>A (n.145+38G>A) c.42+141G>A (n.42+141G>A) n.96G>A n.187+38G>A n.57+194G>A c.126+38G>A n.216+38G>A n.113+141G>A c.-507+141G>A (n.-507+141G>A) c.-668+141G>A (n.-668+141G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.218+38G>A n.649+38G>A | dbSNP |
17 | g.58692826G>C | CA2733776492 | RAD51C | c.-207+141G>C (n.-207+141G>C) n.254G>C n.205+38G>C n.241G>C n.47+194G>C n.234G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.-207+194G>C (n.-207+194G>C) n.191+38G>C c.145+38G>C (n.145+38G>C) c.42+141G>C (n.42+141G>C) n.96G>C n.187+38G>C n.57+194G>C c.126+38G>C n.216+38G>C n.113+141G>C c.-507+141G>C (n.-507+141G>C) c.-668+141G>C (n.-668+141G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.218+38G>C n.649+38G>C | dbSNP |
17 | g.58692826G= | CA2267814126 | RAD51C | c.-207+141G= (n.-207+141G=) n.254G= n.205+38G= n.241G= n.47+194G= n.234G= c.*24G= (n.*24G=) c.-207+194G= (n.-207+194G=) n.191+38G= c.145+38G= (n.145+38G=) c.42+141G= (n.42+141G=) n.96G= n.187+38G= n.57+194G= c.126+38G= n.216+38G= n.113+141G= c.-507+141G= (n.-507+141G=) c.-668+141G= (n.-668+141G=) c.-340G= (n.-340G=) n.218+38G= n.649+38G= | |
17 | g.58692828dup | CA8677160 | RAD51C | c.-207+143dup (n.-207+143dup) n.256dup n.205+40dup n.243dup n.47+196dup n.236dup c.*26dup (n.*26dup) c.-207+196dup (n.-207+196dup) n.191+40dup c.145+40dup (n.145+40dup) c.42+143dup (n.42+143dup) n.98dup n.187+40dup n.57+196dup c.126+40dup n.216+40dup n.113+143dup c.-507+143dup (n.-507+143dup) c.-668+143dup (n.-668+143dup) c.-338dup (n.-338dup) n.218+40dup n.649+40dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692828C>A | CA8677161 | RAD51C | c.-207+143C>A (n.-207+143C>A) n.256C>A n.205+40C>A n.243C>A n.47+196C>A n.236C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.-207+196C>A (n.-207+196C>A) n.191+40C>A c.145+40C>A (n.145+40C>A) c.42+143C>A (n.42+143C>A) n.98C>A n.187+40C>A n.57+196C>A c.126+40C>A n.216+40C>A n.113+143C>A c.-507+143C>A (n.-507+143C>A) c.-668+143C>A (n.-668+143C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.218+40C>A n.649+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692828C= | CA2267814127 | RAD51C | c.-207+143C= (n.-207+143C=) n.256C= n.205+40C= n.243C= n.47+196C= n.236C= c.*26C= (n.*26C=) c.-207+196C= (n.-207+196C=) n.191+40C= c.145+40C= (n.145+40C=) c.42+143C= (n.42+143C=) n.98C= n.187+40C= n.57+196C= c.126+40C= n.216+40C= n.113+143C= c.-507+143C= (n.-507+143C=) c.-668+143C= (n.-668+143C=) c.-338C= (n.-338C=) n.218+40C= n.649+40C= | |
17 | g.58692828C>T | CA627144542 | RAD51C | c.-207+143C>T (n.-207+143C>T) n.256C>T n.205+40C>T n.243C>T n.47+196C>T n.236C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.-207+196C>T (n.-207+196C>T) n.191+40C>T c.145+40C>T (n.145+40C>T) c.42+143C>T (n.42+143C>T) n.98C>T n.187+40C>T n.57+196C>T c.126+40C>T n.216+40C>T n.113+143C>T c.-507+143C>T (n.-507+143C>T) c.-668+143C>T (n.-668+143C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.218+40C>T n.649+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692829G>A | CA2638988876 | RAD51C | c.-207+144G>A (n.-207+144G>A) n.257G>A n.205+41G>A n.244G>A n.47+197G>A n.237G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.-207+197G>A (n.-207+197G>A) n.191+41G>A c.145+41G>A (n.145+41G>A) c.42+144G>A (n.42+144G>A) n.99G>A n.187+41G>A n.57+197G>A c.126+41G>A n.216+41G>A n.113+144G>A c.-507+144G>A (n.-507+144G>A) c.-668+144G>A (n.-668+144G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.218+41G>A n.649+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692829G>C | CA2733776497 | RAD51C | c.-207+144G>C (n.-207+144G>C) n.257G>C n.205+41G>C n.244G>C n.47+197G>C n.237G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.-207+197G>C (n.-207+197G>C) n.191+41G>C c.145+41G>C (n.145+41G>C) c.42+144G>C (n.42+144G>C) n.99G>C n.187+41G>C n.57+197G>C c.126+41G>C n.216+41G>C n.113+144G>C c.-507+144G>C (n.-507+144G>C) c.-668+144G>C (n.-668+144G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) n.218+41G>C n.649+41G>C | dbSNP |
17 | g.58692829G>T | CA2842614446 | RAD51C | c.-207+144G>T (n.-207+144G>T) n.257G>T n.205+41G>T n.244G>T n.47+197G>T n.237G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.-207+197G>T (n.-207+197G>T) n.191+41G>T c.145+41G>T (n.145+41G>T) c.42+144G>T (n.42+144G>T) n.99G>T n.187+41G>T n.57+197G>T c.126+41G>T n.216+41G>T n.113+144G>T c.-507+144G>T (n.-507+144G>T) c.-668+144G>T (n.-668+144G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.218+41G>T n.649+41G>T | |
17 | g.58692830T>C | CA2733776530 | RAD51C | c.-207+145T>C (n.-207+145T>C) n.258T>C n.205+42T>C n.245T>C n.47+198T>C n.238T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.-207+198T>C (n.-207+198T>C) n.191+42T>C c.145+42T>C (n.145+42T>C) c.42+145T>C (n.42+145T>C) n.100T>C n.187+42T>C n.57+198T>C c.126+42T>C n.216+42T>C n.113+145T>C c.-507+145T>C (n.-507+145T>C) c.-668+145T>C (n.-668+145T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) n.218+42T>C n.649+42T>C | dbSNP |
17 | g.58692830T>G | CA2733776499 | RAD51C | c.-207+145T>G (n.-207+145T>G) n.258T>G n.205+42T>G n.245T>G n.47+198T>G n.238T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.-207+198T>G (n.-207+198T>G) n.191+42T>G c.145+42T>G (n.145+42T>G) c.42+145T>G (n.42+145T>G) n.100T>G n.187+42T>G n.57+198T>G c.126+42T>G n.216+42T>G n.113+145T>G c.-507+145T>G (n.-507+145T>G) c.-668+145T>G (n.-668+145T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) n.218+42T>G n.649+42T>G | dbSNP |
17 | g.58692831C>A | CA2733776814 | RAD51C | c.-207+146C>A (n.-207+146C>A) n.259C>A n.205+43C>A n.246C>A n.47+199C>A n.239C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.-207+199C>A (n.-207+199C>A) n.191+43C>A c.145+43C>A (n.145+43C>A) c.42+146C>A (n.42+146C>A) n.101C>A n.187+43C>A n.57+199C>A c.126+43C>A n.216+43C>A n.113+146C>A c.-507+146C>A (n.-507+146C>A) c.-668+146C>A (n.-668+146C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) n.218+43C>A n.649+43C>A | dbSNP |
17 | g.58692832A= | CA2267814128 | RAD51C | c.-207+147A= (n.-207+147A=) n.260A= n.205+44A= n.247A= n.47+200A= n.240A= c.*30A= (n.*30A=) c.-207+200A= (n.-207+200A=) n.191+44A= c.145+44A= (n.145+44A=) c.42+147A= (n.42+147A=) n.102A= n.187+44A= n.57+200A= c.126+44A= n.216+44A= n.113+147A= c.-507+147A= (n.-507+147A=) c.-668+147A= (n.-668+147A=) c.-334A= (n.-334A=) n.218+44A= n.649+44A= | |
17 | g.58692832A>G | CA627144543 | RAD51C | c.-207+147A>G (n.-207+147A>G) n.260A>G n.205+44A>G n.247A>G n.47+200A>G n.240A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.-207+200A>G (n.-207+200A>G) n.191+44A>G c.145+44A>G (n.145+44A>G) c.42+147A>G (n.42+147A>G) n.102A>G n.187+44A>G n.57+200A>G c.126+44A>G n.216+44A>G n.113+147A>G c.-507+147A>G (n.-507+147A>G) c.-668+147A>G (n.-668+147A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) n.218+44A>G n.649+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |