Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58692660_58692662del | CA2825002544 | RAD51C | c.-232_-230del (n.-232_-230del) n.88_90del n.77_79del n.75_77del n.47+28_47+30del n.68_70del c.17_19del (p.Phe6_Arg7delinsCys) c.-207+28_-207+30del (n.-207+28_-207+30del) n.63_65del n.59_61del n.57+28_57+30del c.-532_-530del (n.-532_-530del) c.-693_-691del (n.-693_-691del) n.90_92del c.-506_-504del (n.-506_-504del) n.521_523del | ClinVar |
17 | g.58692662C>A | CA400336232 | RAD51C | c.-230C>A (n.-230C>A) n.90C>A n.79C>A n.77C>A n.47+30C>A n.70C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.-207+30C>A (n.-207+30C>A) n.65C>A n.61C>A n.57+30C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.92C>A c.-504C>A (n.-504C>A) n.523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C= | CA2267813990 | RAD51C | c.-230C= (n.-230C=) n.90C= n.79C= n.77C= n.47+30C= n.70C= c.19C= (p.Arg7=) c.-207+30C= (n.-207+30C=) n.65C= n.61C= n.57+30C= c.-530C= (n.-530C=) c.-691C= (n.-691C=) n.92C= c.-504C= (n.-504C=) n.523C= | |
17 | g.58692662C>G | CA8677124 | RAD51C | c.-230C>G (n.-230C>G) n.90C>G n.79C>G n.77C>G n.47+30C>G n.70C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-207+30C>G (n.-207+30C>G) n.65C>G n.61C>G n.57+30C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) n.92C>G c.-504C>G (n.-504C>G) n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C>T | CA400336236 | RAD51C | c.-230C>T (n.-230C>T) n.90C>T n.79C>T n.77C>T n.47+30C>T n.70C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.-207+30C>T (n.-207+30C>T) n.65C>T n.61C>T n.57+30C>T c.-530C>T (n.-530C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.92C>T c.-504C>T (n.-504C>T) n.523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692663G>A | CA292046832 | RAD51C | c.-229G>A (n.-229G>A) n.91G>A n.80G>A n.78G>A n.47+31G>A n.71G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.-207+31G>A (n.-207+31G>A) n.66G>A n.62G>A n.57+31G>A c.1G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.93G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.524G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692663G>C | CA400336247 | RAD51C | c.-229G>C (n.-229G>C) n.91G>C n.80G>C n.78G>C n.47+31G>C n.71G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-207+31G>C (n.-207+31G>C) n.66G>C n.62G>C n.57+31G>C c.1G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.93G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.524G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692663G= | CA2267813991 | RAD51C | c.-229G= (n.-229G=) n.91G= n.80G= n.78G= n.47+31G= n.71G= c.20G= (p.Arg7=) c.-207+31G= (n.-207+31G=) n.66G= n.62G= n.57+31G= c.1G= c.-529G= (n.-529G=) c.-690G= (n.-690G=) n.93G= c.-503G= (n.-503G=) n.524G= | |
17 | g.58692663G>T | CA400336251 | RAD51C | c.-229G>T (n.-229G>T) n.91G>T n.80G>T n.78G>T n.47+31G>T n.71G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-207+31G>T (n.-207+31G>T) n.66G>T n.62G>T n.57+31G>T c.1G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) n.93G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.524G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C>A | CA501074329 | RAD51C | c.-228C>A (n.-228C>A) n.92C>A n.81C>A n.79C>A n.47+32C>A n.72C>A c.21C>A (p.Arg7=) c.-207+32C>A (n.-207+32C>A) n.67C>A n.63C>A n.57+32C>A c.2C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.94C>A c.-502C>A (n.-502C>A) n.525C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C= | CA2267813992 | RAD51C | c.-228C= (n.-228C=) n.92C= n.81C= n.79C= n.47+32C= n.72C= c.21C= (p.Arg7=) c.-207+32C= (n.-207+32C=) n.67C= n.63C= n.57+32C= c.2C= c.-528C= (n.-528C=) c.-689C= (n.-689C=) n.94C= c.-502C= (n.-502C=) n.525C= | |
17 | g.58692664C>G | CA501074330 | RAD51C | c.-228C>G (n.-228C>G) n.92C>G n.81C>G n.79C>G n.47+32C>G n.72C>G c.21C>G (p.Arg7=) c.-207+32C>G (n.-207+32C>G) n.67C>G n.63C>G n.57+32C>G c.2C>G c.-528C>G (n.-528C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.94C>G c.-502C>G (n.-502C>G) n.525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692664C>T | CA501074331 | RAD51C | c.-228C>T (n.-228C>T) n.92C>T n.81C>T n.79C>T n.47+32C>T n.72C>T c.21C>T (p.Arg7=) c.-207+32C>T (n.-207+32C>T) n.67C>T n.63C>T n.57+32C>T c.2C>T c.-528C>T (n.-528C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.94C>T c.-502C>T (n.-502C>T) n.525C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692665T>A | CA400336256 | RAD51C | c.-227T>A (n.-227T>A) n.93T>A n.82T>A n.80T>A n.47+33T>A n.73T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-207+33T>A (n.-207+33T>A) n.68T>A n.64T>A n.57+33T>A c.3T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) n.95T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.526T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692665T>C | CA400336259 | RAD51C | c.-227T>C (n.-227T>C) n.93T>C n.82T>C n.80T>C n.47+33T>C n.73T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-207+33T>C (n.-207+33T>C) n.68T>C n.64T>C n.57+33T>C c.3T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) n.95T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.526T>C | ClinVar |
17 | g.58692665T>G | CA400336267 | RAD51C | c.-227T>G (n.-227T>G) n.93T>G n.82T>G n.80T>G n.47+33T>G n.73T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.-207+33T>G (n.-207+33T>G) n.68T>G n.64T>G n.57+33T>G c.3T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) n.95T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.526T>G | dbSNP |
17 | g.58692665T= | CA2267813993 | RAD51C | c.-227T= (n.-227T=) n.93T= n.82T= n.80T= n.47+33T= n.73T= c.22T= (p.Phe8=) c.-207+33T= (n.-207+33T=) n.68T= n.64T= n.57+33T= c.3T= c.-527T= (n.-527T=) c.-688T= (n.-688T=) n.95T= c.-501T= (n.-501T=) n.526T= | |
17 | g.58692666T>A | CA400336272 | RAD51C | c.-226T>A (n.-226T>A) n.94T>A n.83T>A n.81T>A n.47+34T>A n.74T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-207+34T>A (n.-207+34T>A) n.69T>A n.65T>A n.57+34T>A c.4T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) n.96T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.527T>A | dbSNP |
17 | g.58692666T>C | CA400336278 | RAD51C | c.-226T>C (n.-226T>C) n.94T>C n.83T>C n.81T>C n.47+34T>C n.74T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-207+34T>C (n.-207+34T>C) n.69T>C n.65T>C n.57+34T>C c.4T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.96T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.527T>C | |
17 | g.58692666T>G | CA400336282 | RAD51C | c.-226T>G (n.-226T>G) n.94T>G n.83T>G n.81T>G n.47+34T>G n.74T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-207+34T>G (n.-207+34T>G) n.69T>G n.65T>G n.57+34T>G c.4T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) n.96T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.527T>G | |
17 | g.58692667T>A | CA169336 | RAD51C | c.-225T>A (n.-225T>A) n.95T>A n.84T>A n.82T>A n.47+35T>A n.75T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.-207+35T>A (n.-207+35T>A) n.70T>A n.66T>A n.57+35T>A c.5T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) n.97T>A c.-499T>A (n.-499T>A) n.528T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692667T>C | CA501074332 | RAD51C | c.-225T>C (n.-225T>C) n.95T>C n.84T>C n.82T>C n.47+35T>C n.75T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.-207+35T>C (n.-207+35T>C) n.70T>C n.66T>C n.57+35T>C c.5T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) n.97T>C c.-499T>C (n.-499T>C) n.528T>C | |
17 | g.58692667T>G | CA400336297 | RAD51C | c.-225T>G (n.-225T>G) n.95T>G n.84T>G n.82T>G n.47+35T>G n.75T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.-207+35T>G (n.-207+35T>G) n.70T>G n.66T>G n.57+35T>G c.5T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.97T>G c.-499T>G (n.-499T>G) n.528T>G | dbSNP |
17 | g.58692667T= | CA2267813994 | RAD51C | c.-225T= (n.-225T=) n.95T= n.84T= n.82T= n.47+35T= n.75T= c.24T= (p.Phe8=) c.-207+35T= (n.-207+35T=) n.70T= n.66T= n.57+35T= c.5T= c.-525T= (n.-525T=) c.-686T= (n.-686T=) n.97T= c.-499T= (n.-499T=) n.528T= | |
17 | g.58692668G>A | CA400336327 | RAD51C | c.-224G>A (n.-224G>A) n.96G>A n.85G>A n.83G>A n.47+36G>A n.76G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-207+36G>A (n.-207+36G>A) n.71G>A n.67G>A n.57+36G>A c.6G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.98G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.529G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692668G>C | CA400336329 | RAD51C | c.-224G>C (n.-224G>C) n.96G>C n.85G>C n.83G>C n.47+36G>C n.76G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-207+36G>C (n.-207+36G>C) n.71G>C n.67G>C n.57+36G>C c.6G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.98G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692668G= | CA2267813995 | RAD51C | c.-224G= (n.-224G=) n.96G= n.85G= n.83G= n.47+36G= n.76G= c.25G= (p.Glu9=) c.-207+36G= (n.-207+36G=) n.71G= n.67G= n.57+36G= c.6G= c.-524G= (n.-524G=) c.-685G= (n.-685G=) n.98G= c.-498G= (n.-498G=) n.529G= | |
17 | g.58692668G>T | CA400336331 | RAD51C | c.-224G>T (n.-224G>T) n.96G>T n.85G>T n.83G>T n.47+36G>T n.76G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-207+36G>T (n.-207+36G>T) n.71G>T n.67G>T n.57+36G>T c.6G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.98G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.529G>T | dbSNP |
17 | g.58692668_58692669delinsGA | CA2267813996 | RAD51C | c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA) n.96_97delinsGA n.85_86delinsGA n.83_84delinsGA n.47+36_47+37delinsGA n.76_77delinsGA c.25_26delinsGA (p.Glu9=) c.-207+36_-207+37delinsGA (n.-207+36_-207+37delinsGA) n.71_72delinsGA n.67_68delinsGA n.57+36_57+37delinsGA c.6_7delinsGA c.-524_-523delinsGA (n.-524_-523delinsGA) c.-685_-684delinsGA (n.-685_-684delinsGA) n.98_99delinsGA c.-498_-497delinsGA (n.-498_-497delinsGA) n.529_530delinsGA | |
17 | g.58692669A>C | CA400336335 | RAD51C | c.-223A>C (n.-223A>C) n.97A>C n.86A>C n.84A>C n.47+37A>C n.77A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-207+37A>C (n.-207+37A>C) n.72A>C n.68A>C n.57+37A>C c.7A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) n.99A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.530A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692669A>G | CA400336344 | RAD51C | c.-223A>G (n.-223A>G) n.97A>G n.86A>G n.84A>G n.47+37A>G n.77A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-207+37A>G (n.-207+37A>G) n.72A>G n.68A>G n.57+37A>G c.7A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) n.99A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.530A>G | |
17 | g.58692669A>T | CA400336345 | RAD51C | c.-223A>T (n.-223A>T) n.97A>T n.86A>T n.84A>T n.47+37A>T n.77A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-207+37A>T (n.-207+37A>T) n.72A>T n.68A>T n.57+37A>T c.7A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) n.99A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.530A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692671dup | CA2838514107 | RAD51C | c.-221dup (n.-221dup) n.99dup n.88dup n.86dup n.47+39dup n.79dup c.28dup (p.Met10AsnfsTer27) c.-207+39dup (n.-207+39dup) n.74dup c.28dup (p.Met10AsnfsTer?) n.70dup n.57+39dup c.9dup c.-521dup (n.-521dup) c.-682dup (n.-682dup) n.101dup c.-495dup (n.-495dup) n.532dup | |
17 | g.58692671del | CA915950639 | RAD51C | c.-221del (n.-221del) n.99del n.88del n.86del n.47+39del n.79del c.28del (p.Met10CysfsTer6) c.-207+39del (n.-207+39del) n.74del c.28del (p.Met10CysfsTer5) n.70del n.57+39del c.9del c.-521del (n.-521del) c.-682del (n.-682del) n.101del c.-495del (n.-495del) n.532del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692670A>C | CA400336348 | RAD51C | c.-222A>C (n.-222A>C) n.98A>C n.87A>C n.85A>C n.47+38A>C n.78A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-207+38A>C (n.-207+38A>C) n.73A>C n.69A>C n.57+38A>C c.8A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.100A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.531A>C | ClinVar |
17 | g.58692670A>G | CA501074333 | RAD51C | c.-222A>G (n.-222A>G) n.98A>G n.87A>G n.85A>G n.47+38A>G n.78A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.-207+38A>G (n.-207+38A>G) n.73A>G n.69A>G n.57+38A>G c.8A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.100A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.531A>G | |
17 | g.58692670A>T | CA400336353 | RAD51C | c.-222A>T (n.-222A>T) n.98A>T n.87A>T n.85A>T n.47+38A>T n.78A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-207+38A>T (n.-207+38A>T) n.73A>T n.69A>T n.57+38A>T c.8A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) n.100A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.531A>T | dbSNP |
17 | g.58692671A= | CA2267813997 | RAD51C | c.-221A= (n.-221A=) n.99A= n.88A= n.86A= n.47+39A= n.79A= c.28A= (p.Met10=) c.-207+39A= (n.-207+39A=) n.74A= n.70A= n.57+39A= c.9A= c.-521A= (n.-521A=) c.-682A= (n.-682A=) n.101A= c.-495A= (n.-495A=) n.532A= | |
17 | g.58692671A>C | CA400336358 | RAD51C | c.-221A>C (n.-221A>C) n.99A>C n.88A>C n.86A>C n.47+39A>C n.79A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.-207+39A>C (n.-207+39A>C) n.74A>C n.70A>C n.57+39A>C c.9A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) n.101A>C c.-495A>C (n.-495A>C) n.532A>C | |
17 | g.58692671A>G | CA400336377 | RAD51C | c.-221A>G (n.-221A>G) n.99A>G n.88A>G n.86A>G n.47+39A>G n.79A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.-207+39A>G (n.-207+39A>G) n.74A>G n.70A>G n.57+39A>G c.9A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) n.101A>G c.-495A>G (n.-495A>G) n.532A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692671A>T | CA400336384 | RAD51C | c.-221A>T (n.-221A>T) n.99A>T n.88A>T n.86A>T n.47+39A>T n.79A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.-207+39A>T (n.-207+39A>T) n.74A>T n.70A>T n.57+39A>T c.9A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) n.101A>T c.-495A>T (n.-495A>T) n.532A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692672T>A | CA400336390 | RAD51C | c.-220T>A (n.-220T>A) n.100T>A n.89T>A n.87T>A n.47+40T>A n.80T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.-207+40T>A (n.-207+40T>A) n.75T>A n.71T>A n.57+40T>A c.10T>A c.-520T>A (n.-520T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) n.102T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.533T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692672T>C | CA292046852 | RAD51C | c.-220T>C (n.-220T>C) n.100T>C n.89T>C n.87T>C n.47+40T>C n.80T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.-207+40T>C (n.-207+40T>C) n.75T>C n.71T>C n.57+40T>C c.10T>C c.-520T>C (n.-520T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) n.102T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692672T>G | CA299898 | RAD51C | c.-220T>G (n.-220T>G) n.100T>G n.89T>G n.87T>G n.47+40T>G n.80T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.-207+40T>G (n.-207+40T>G) n.75T>G n.71T>G n.57+40T>G c.10T>G c.-520T>G (n.-520T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) n.102T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.533T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692672T= | CA2267813998 | RAD51C | c.-220T= (n.-220T=) n.100T= n.89T= n.87T= n.47+40T= n.80T= c.29T= (p.Met10=) c.-207+40T= (n.-207+40T=) n.75T= n.71T= n.57+40T= c.10T= c.-520T= (n.-520T=) c.-681T= (n.-681T=) n.102T= c.-494T= (n.-494T=) n.533T= | |
17 | g.58692673G>A | CA400336414 | RAD51C | c.-219G>A (n.-219G>A) n.101G>A n.90G>A n.88G>A n.47+41G>A n.81G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.-207+41G>A (n.-207+41G>A) n.76G>A n.72G>A n.57+41G>A c.11G>A c.-519G>A (n.-519G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.103G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692673G>C | CA400336413 | RAD51C | c.-219G>C (n.-219G>C) n.101G>C n.90G>C n.88G>C n.47+41G>C n.81G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.-207+41G>C (n.-207+41G>C) n.76G>C n.72G>C n.57+41G>C c.11G>C c.-519G>C (n.-519G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.103G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.534G>C | |
17 | g.58692673G= | CA2267813999 | RAD51C | c.-219G= (n.-219G=) n.101G= n.90G= n.88G= n.47+41G= n.81G= c.30G= (p.Met10=) c.-207+41G= (n.-207+41G=) n.76G= n.72G= n.57+41G= c.11G= c.-519G= (n.-519G=) c.-680G= (n.-680G=) n.103G= c.-493G= (n.-493G=) n.534G= | |
17 | g.58692673G>T | CA8677125 | RAD51C | c.-219G>T (n.-219G>T) n.101G>T n.90G>T n.88G>T n.47+41G>T n.81G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.-207+41G>T (n.-207+41G>T) n.76G>T n.72G>T n.57+41G>T c.11G>T c.-519G>T (n.-519G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.103G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.534G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692674C>A | CA400336415 | RAD51C | c.-218C>A (n.-218C>A) n.102C>A n.91C>A n.89C>A n.47+42C>A n.82C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.-207+42C>A (n.-207+42C>A) n.77C>A n.73C>A n.57+42C>A c.12C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) n.104C>A c.-492C>A (n.-492C>A) n.535C>A | dbSNP |
17 | g.58692674C= | CA2267814000 | RAD51C | c.-218C= (n.-218C=) n.102C= n.91C= n.89C= n.47+42C= n.82C= c.31C= (p.Gln11=) c.-207+42C= (n.-207+42C=) n.77C= n.73C= n.57+42C= c.12C= c.-518C= (n.-518C=) c.-679C= (n.-679C=) n.104C= c.-492C= (n.-492C=) n.535C= | |
17 | g.58692674C>G | CA400336416 | RAD51C | c.-218C>G (n.-218C>G) n.102C>G n.91C>G n.89C>G n.47+42C>G n.82C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.-207+42C>G (n.-207+42C>G) n.77C>G n.73C>G n.57+42C>G c.12C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) n.104C>G c.-492C>G (n.-492C>G) n.535C>G | dbSNP |
17 | g.58692674C>T | CA400336417 | RAD51C | c.-218C>T (n.-218C>T) n.102C>T n.91C>T n.89C>T n.47+42C>T n.82C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.-207+42C>T (n.-207+42C>T) n.77C>T n.73C>T n.57+42C>T c.12C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) n.104C>T c.-492C>T (n.-492C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692675A= | CA2267814001 | RAD51C | c.-217A= (n.-217A=) n.103A= n.92A= n.90A= n.47+43A= n.83A= c.32A= (p.Gln11=) c.-207+43A= (n.-207+43A=) n.78A= n.74A= n.57+43A= c.13A= c.-517A= (n.-517A=) c.-678A= (n.-678A=) n.105A= c.-491A= (n.-491A=) n.536A= | |
17 | g.58692675A>C | CA400336423 | RAD51C | c.-217A>C (n.-217A>C) n.103A>C n.92A>C n.90A>C n.47+43A>C n.83A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.-207+43A>C (n.-207+43A>C) n.78A>C n.74A>C n.57+43A>C c.13A>C c.-517A>C (n.-517A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) n.105A>C c.-491A>C (n.-491A>C) n.536A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692675A>G | CA299901 | RAD51C | c.-217A>G (n.-217A>G) n.103A>G n.92A>G n.90A>G n.47+43A>G n.83A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) c.-207+43A>G (n.-207+43A>G) n.78A>G n.74A>G n.57+43A>G c.13A>G c.-517A>G (n.-517A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) n.105A>G c.-491A>G (n.-491A>G) n.536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692675A>T | CA400336430 | RAD51C | c.-217A>T (n.-217A>T) n.103A>T n.92A>T n.90A>T n.47+43A>T n.83A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) c.-207+43A>T (n.-207+43A>T) n.78A>T n.74A>T n.57+43A>T c.13A>T c.-517A>T (n.-517A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) n.105A>T c.-491A>T (n.-491A>T) n.536A>T | dbSNP |
17 | g.58692676G>A | CA501074334 | RAD51C | c.-216G>A (n.-216G>A) n.104G>A n.93G>A n.91G>A n.47+44G>A n.84G>A c.33G>A (p.Gln11=) c.-207+44G>A (n.-207+44G>A) n.79G>A n.75G>A n.57+44G>A c.14G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) n.106G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.537G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692676G>C | CA292046868 | RAD51C | c.-216G>C (n.-216G>C) n.104G>C n.93G>C n.91G>C n.47+44G>C n.84G>C c.33G>C (p.Gln11His) c.-207+44G>C (n.-207+44G>C) n.79G>C n.75G>C n.57+44G>C c.14G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) n.106G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.537G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692676G= | CA2267814002 | RAD51C | c.-216G= (n.-216G=) n.104G= n.93G= n.91G= n.47+44G= n.84G= c.33G= (p.Gln11=) c.-207+44G= (n.-207+44G=) n.79G= n.75G= n.57+44G= c.14G= c.-516G= (n.-516G=) c.-677G= (n.-677G=) n.106G= c.-490G= (n.-490G=) n.537G= | |
17 | g.58692676G>T | CA400336431 | RAD51C | c.-216G>T (n.-216G>T) n.104G>T n.93G>T n.91G>T n.47+44G>T n.84G>T c.33G>T (p.Gln11His) c.-207+44G>T (n.-207+44G>T) n.79G>T n.75G>T n.57+44G>T c.14G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) n.106G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.537G>T | |
17 | g.58692677C>A | CA501074335 | RAD51C | c.-215C>A (n.-215C>A) n.105C>A n.94C>A n.92C>A n.47+45C>A n.85C>A c.34C>A (p.Arg12=) c.-207+45C>A (n.-207+45C>A) n.80C>A n.76C>A n.57+45C>A c.15C>A c.-515C>A (n.-515C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.107C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692677C= | CA2267814003 | RAD51C | c.-215C= (n.-215C=) n.105C= n.94C= n.92C= n.47+45C= n.85C= c.34C= (p.Arg12=) c.-207+45C= (n.-207+45C=) n.80C= n.76C= n.57+45C= c.15C= c.-515C= (n.-515C=) c.-676C= (n.-676C=) n.107C= c.-489C= (n.-489C=) n.538C= | |
17 | g.58692677C>G | CA400336434 | RAD51C | c.-215C>G (n.-215C>G) n.105C>G n.94C>G n.92C>G n.47+45C>G n.85C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) c.-207+45C>G (n.-207+45C>G) n.80C>G n.76C>G n.57+45C>G c.15C>G c.-515C>G (n.-515C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.107C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692677C>T | CA8677126 | RAD51C | c.-215C>T (n.-215C>T) n.105C>T n.94C>T n.92C>T n.47+45C>T n.85C>T c.34C>T (p.Arg12Trp) c.-207+45C>T (n.-207+45C>T) n.80C>T n.76C>T n.57+45C>T c.15C>T c.-515C>T (n.-515C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.107C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G>A | CA400336438 | RAD51C | c.-214G>A (n.-214G>A) n.106G>A n.95G>A n.93G>A n.47+46G>A n.86G>A c.35G>A (p.Arg12Gln) c.-207+46G>A (n.-207+46G>A) n.81G>A n.77G>A n.57+46G>A c.16G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) n.108G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G>C | CA8677127 | RAD51C | c.-214G>C (n.-214G>C) n.106G>C n.95G>C n.93G>C n.47+46G>C n.86G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-207+46G>C (n.-207+46G>C) n.81G>C n.77G>C n.57+46G>C c.16G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) n.108G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.539G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G= | CA2267814004 | RAD51C | c.-214G= (n.-214G=) n.106G= n.95G= n.93G= n.47+46G= n.86G= c.35G= (p.Arg12=) c.-207+46G= (n.-207+46G=) n.81G= n.77G= n.57+46G= c.16G= c.-514G= (n.-514G=) c.-675G= (n.-675G=) n.108G= c.-488G= (n.-488G=) n.539G= | |
17 | g.58692678G>T | CA400336461 | RAD51C | c.-214G>T (n.-214G>T) n.106G>T n.95G>T n.93G>T n.47+46G>T n.86G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-207+46G>T (n.-207+46G>T) n.81G>T n.77G>T n.57+46G>T c.16G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) n.108G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.539G>T | dbSNP |
17 | g.58692680dup | CA2842614439 | RAD51C | c.-212dup (n.-212dup) n.108dup n.97dup n.95dup n.47+48dup n.88dup c.37dup (p.Asp13GlyfsTer24) c.-207+48dup (n.-207+48dup) n.83dup c.37dup (p.Asp13GlyfsTer?) n.79dup n.57+48dup c.18dup c.-512dup (n.-512dup) c.-673dup (n.-673dup) n.110dup c.-486dup (n.-486dup) n.541dup | |
17 | g.58692679G>A | CA501074336 | RAD51C | c.-213G>A (n.-213G>A) n.107G>A n.96G>A n.94G>A n.47+47G>A n.87G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.-207+47G>A (n.-207+47G>A) n.82G>A n.78G>A n.57+47G>A c.17G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.109G>A c.-487G>A (n.-487G>A) n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692679G>C | CA10580719 | RAD51C | c.-213G>C (n.-213G>C) n.107G>C n.96G>C n.94G>C n.47+47G>C n.87G>C c.36G>C (p.Arg12=) c.-207+47G>C (n.-207+47G>C) n.82G>C n.78G>C n.57+47G>C c.17G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.109G>C c.-487G>C (n.-487G>C) n.540G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692679G= | CA2267814005 | RAD51C | c.-213G= (n.-213G=) n.107G= n.96G= n.94G= n.47+47G= n.87G= c.36G= (p.Arg12=) c.-207+47G= (n.-207+47G=) n.82G= n.78G= n.57+47G= c.17G= c.-513G= (n.-513G=) c.-674G= (n.-674G=) n.109G= c.-487G= (n.-487G=) n.540G= | |
17 | g.58692679G>T | CA501074337 | RAD51C | c.-213G>T (n.-213G>T) n.107G>T n.96G>T n.94G>T n.47+47G>T n.87G>T c.36G>T (p.Arg12=) c.-207+47G>T (n.-207+47G>T) n.82G>T n.78G>T n.57+47G>T c.17G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.109G>T c.-487G>T (n.-487G>T) n.540G>T | dbSNP |
17 | g.58692680G>A | CA400336507 | RAD51C | c.-212G>A (n.-212G>A) n.108G>A n.97G>A n.95G>A n.47+48G>A n.88G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-207+48G>A (n.-207+48G>A) n.83G>A n.79G>A n.57+48G>A c.18G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.110G>A c.-486G>A (n.-486G>A) n.541G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692680G>C | CA16615434 | RAD51C | c.-212G>C (n.-212G>C) n.108G>C n.97G>C n.95G>C n.47+48G>C n.88G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.-207+48G>C (n.-207+48G>C) n.83G>C n.79G>C n.57+48G>C c.18G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.110G>C c.-486G>C (n.-486G>C) n.541G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692680G= | CA2267814006 | RAD51C | c.-212G= (n.-212G=) n.108G= n.97G= n.95G= n.47+48G= n.88G= c.37G= (p.Asp13=) c.-207+48G= (n.-207+48G=) n.83G= n.79G= n.57+48G= c.18G= c.-512G= (n.-512G=) c.-673G= (n.-673G=) n.110G= c.-486G= (n.-486G=) n.541G= | |
17 | g.58692680G>T | CA400336506 | RAD51C | c.-212G>T (n.-212G>T) n.108G>T n.97G>T n.95G>T n.47+48G>T n.88G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-207+48G>T (n.-207+48G>T) n.83G>T n.79G>T n.57+48G>T c.18G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.110G>T c.-486G>T (n.-486G>T) n.541G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692681A= | CA2267814007 | RAD51C | c.-211A= (n.-211A=) n.109A= n.98A= n.96A= n.47+49A= n.89A= c.38A= (p.Asp13=) c.-207+49A= (n.-207+49A=) n.84A= n.80A= n.57+49A= c.19A= c.-511A= (n.-511A=) c.-672A= (n.-672A=) n.111A= c.-485A= (n.-485A=) n.542A= | |
17 | g.58692681A>C | CA400336513 | RAD51C | c.-211A>C (n.-211A>C) n.109A>C n.98A>C n.96A>C n.47+49A>C n.89A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-207+49A>C (n.-207+49A>C) n.84A>C n.80A>C n.57+49A>C c.19A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.111A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.542A>C | |
17 | g.58692681A>G | CA8677128 | RAD51C | c.-211A>G (n.-211A>G) n.109A>G n.98A>G n.96A>G n.47+49A>G n.89A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-207+49A>G (n.-207+49A>G) n.84A>G n.80A>G n.57+49A>G c.19A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.111A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692681A>T | CA400336525 | RAD51C | c.-211A>T (n.-211A>T) n.109A>T n.98A>T n.96A>T n.47+49A>T n.89A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.-207+49A>T (n.-207+49A>T) n.84A>T n.80A>T n.57+49A>T c.19A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.111A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.542A>T | |
17 | g.58692682T>A | CA400336531 | RAD51C | c.-210T>A (n.-210T>A) n.110T>A n.99T>A n.97T>A n.47+50T>A n.90T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-207+50T>A (n.-207+50T>A) n.85T>A n.81T>A n.57+50T>A c.20T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) n.112T>A c.-484T>A (n.-484T>A) n.543T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692682T>C | CA501074338 | RAD51C | c.-210T>C (n.-210T>C) n.110T>C n.99T>C n.97T>C n.47+50T>C n.90T>C c.39T>C (p.Asp13=) c.-207+50T>C (n.-207+50T>C) n.85T>C n.81T>C n.57+50T>C c.20T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) n.112T>C c.-484T>C (n.-484T>C) n.543T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692682T>G | CA400336540 | RAD51C | c.-210T>G (n.-210T>G) n.110T>G n.99T>G n.97T>G n.47+50T>G n.90T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-207+50T>G (n.-207+50T>G) n.85T>G n.81T>G n.57+50T>G c.20T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) n.112T>G c.-484T>G (n.-484T>G) n.543T>G | dbSNP |
17 | g.58692682_58692684delinsATC | CA2580094319 | RAD51C | c.-210_-208delinsATC (n.-210_-208delinsATC) n.110_112delinsATC n.99_101delinsATC n.97_99delinsATC n.47+50_47+52delinsATC n.90_92delinsATC c.39_41delinsATC (p.Asp13_Leu14delinsGluSer) c.-207+50_-207+52delinsATC (n.-207+50_-207+52delinsATC) n.85_87delinsATC n.81_83delinsATC n.57+50_57+52delinsATC c.20_22delinsATC c.-510_-508delinsATC (n.-510_-508delinsATC) c.-671_-669delinsATC (n.-671_-669delinsATC) n.112_114delinsATC c.-484_-482delinsATC (n.-484_-482delinsATC) n.543_545delinsATC | ClinVar |
17 | g.58692683T>A | CA400336544 | RAD51C | c.-209T>A (n.-209T>A) n.111T>A n.100T>A n.98T>A n.47+51T>A n.91T>A c.40T>A (p.Leu14Met) c.-207+51T>A (n.-207+51T>A) n.86T>A n.82T>A n.57+51T>A c.21T>A c.-509T>A (n.-509T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) n.113T>A c.-483T>A (n.-483T>A) n.544T>A | dbSNP |
17 | g.58692683T>C | CA501074339 | RAD51C | c.-209T>C (n.-209T>C) n.111T>C n.100T>C n.98T>C n.47+51T>C n.91T>C c.40T>C (p.Leu14=) c.-207+51T>C (n.-207+51T>C) n.86T>C n.82T>C n.57+51T>C c.21T>C c.-509T>C (n.-509T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) n.113T>C c.-483T>C (n.-483T>C) n.544T>C | |
17 | g.58692683T>G | CA400336552 | RAD51C | c.-209T>G (n.-209T>G) n.111T>G n.100T>G n.98T>G n.47+51T>G n.91T>G c.40T>G (p.Leu14Val) c.-207+51T>G (n.-207+51T>G) n.86T>G n.82T>G n.57+51T>G c.21T>G c.-509T>G (n.-509T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) n.113T>G c.-483T>G (n.-483T>G) n.544T>G | dbSNP |
17 | g.58692684T>A | CA400336553 | RAD51C | c.-208T>A (n.-208T>A) n.112T>A n.101T>A n.99T>A n.47+52T>A n.92T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) c.-207+52T>A (n.-207+52T>A) n.87T>A n.83T>A n.57+52T>A c.22T>A c.-508T>A (n.-508T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) n.114T>A c.-482T>A (n.-482T>A) n.545T>A | |
17 | g.58692684T>C | CA400336554 | RAD51C | c.-208T>C (n.-208T>C) n.112T>C n.101T>C n.99T>C n.47+52T>C n.92T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) c.-207+52T>C (n.-207+52T>C) n.87T>C n.83T>C n.57+52T>C c.22T>C c.-508T>C (n.-508T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) n.114T>C c.-482T>C (n.-482T>C) n.545T>C | ClinVar |
17 | g.58692684T>G | CA400336557 | RAD51C | c.-208T>G (n.-208T>G) n.112T>G n.101T>G n.99T>G n.47+52T>G n.92T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) c.-207+52T>G (n.-207+52T>G) n.87T>G n.83T>G n.57+52T>G c.22T>G c.-508T>G (n.-508T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) n.114T>G c.-482T>G (n.-482T>G) n.545T>G | |
17 | g.58692685G>A | CA501074340 | RAD51C | c.-207G>A (n.-207G>A) n.113G>A n.102G>A n.100G>A n.47+53G>A n.93G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.-207+53G>A (n.-207+53G>A) n.88G>A n.84G>A n.57+53G>A c.23G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.115G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.546G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692685G>C | CA400336559 | RAD51C | c.-207G>C (n.-207G>C) n.113G>C n.102G>C n.100G>C n.47+53G>C n.93G>C c.42G>C (p.Leu14Phe) c.-207+53G>C (n.-207+53G>C) n.88G>C n.84G>C n.57+53G>C c.23G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) n.115G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.546G>C | dbSNP |
17 | g.58692685G= | CA2267814008 | RAD51C | c.-207G= (n.-207G=) n.113G= n.102G= n.100G= n.47+53G= n.93G= c.42G= (p.Leu14=) c.-207+53G= (n.-207+53G=) n.88G= n.84G= n.57+53G= c.23G= c.-507G= (n.-507G=) c.-668G= (n.-668G=) n.115G= c.-481G= (n.-481G=) n.546G= | |
17 | g.58692685G>T | CA400336564 | RAD51C | c.-207G>T (n.-207G>T) n.113G>T n.102G>T n.100G>T n.47+53G>T n.93G>T c.42G>T (p.Leu14Phe) c.-207+53G>T (n.-207+53G>T) n.88G>T n.84G>T n.57+53G>T c.23G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) n.115G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.546G>T | dbSNP |
17 | g.58692685_58692688dup | CA2695200292 | RAD51C | c.-207_-207+3dup n.113_116dup n.102_105dup n.100_103dup n.47+53_47+56dup n.93_96dup c.42_45dup (p.Ser16GlyfsTer22) c.-207+53_-207+56dup (n.-207+53_-207+56dup) n.88_91dup c.42_42+3dup n.84_87dup n.57+53_57+56dup c.23_26dup n.113_113+3dup c.-507_-507+3dup c.-668_-668+3dup n.115_118dup c.-481_-478dup (n.-481_-478dup) n.546_549dup | ClinVar |
17 | g.58692686G>A | CA400336590 | RAD51C | c.-207+1G>A (n.-207+1G>A) n.114G>A n.103G>A n.101G>A n.47+54G>A n.94G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.-207+54G>A (n.-207+54G>A) n.89G>A c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.85G>A n.57+54G>A c.24G>A n.113+1G>A c.-507+1G>A (n.-507+1G>A) c.-668+1G>A (n.-668+1G>A) n.116G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.547G>A | dbSNP |
17 | g.58692686G>C | CA400336579 | RAD51C | c.-207+1G>C (n.-207+1G>C) n.114G>C n.103G>C n.101G>C n.47+54G>C n.94G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.-207+54G>C (n.-207+54G>C) n.89G>C c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.85G>C n.57+54G>C c.24G>C n.113+1G>C c.-507+1G>C (n.-507+1G>C) c.-668+1G>C (n.-668+1G>C) n.116G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.547G>C | dbSNP |
17 | g.58692686G>T | CA400336574 | RAD51C | c.-207+1G>T (n.-207+1G>T) n.114G>T n.103G>T n.101G>T n.47+54G>T n.94G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.-207+54G>T (n.-207+54G>T) n.89G>T c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.85G>T n.57+54G>T c.24G>T n.113+1G>T c.-507+1G>T (n.-507+1G>T) c.-668+1G>T (n.-668+1G>T) n.116G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.547G>T | dbSNP |
17 | g.58692687T>A | CA400336596 | RAD51C | c.-207+2T>A (n.-207+2T>A) n.115T>A n.104T>A n.102T>A n.47+55T>A n.95T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.-207+55T>A (n.-207+55T>A) n.90T>A c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.86T>A n.57+55T>A c.25T>A n.113+2T>A c.-507+2T>A (n.-507+2T>A) c.-668+2T>A (n.-668+2T>A) n.117T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.548T>A | dbSNP |
17 | g.58692687T>C | CA400336599 | RAD51C | c.-207+2T>C (n.-207+2T>C) n.115T>C n.104T>C n.102T>C n.47+55T>C n.95T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.-207+55T>C (n.-207+55T>C) n.90T>C c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.86T>C n.57+55T>C c.25T>C n.113+2T>C c.-507+2T>C (n.-507+2T>C) c.-668+2T>C (n.-668+2T>C) n.117T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.548T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692687T>G | CA16615800 | RAD51C | c.-207+2T>G (n.-207+2T>G) n.115T>G n.104T>G n.102T>G n.47+55T>G n.95T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.-207+55T>G (n.-207+55T>G) n.90T>G c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.86T>G n.57+55T>G c.25T>G n.113+2T>G c.-507+2T>G (n.-507+2T>G) c.-668+2T>G (n.-668+2T>G) n.117T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.548T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692687T= | CA2267814009 | RAD51C | c.-207+2T= (n.-207+2T=) n.115T= n.104T= n.102T= n.47+55T= n.95T= c.44T= (p.Val15=) c.-207+55T= (n.-207+55T=) n.90T= c.42+2T= (n.42+2T=) n.86T= n.57+55T= c.25T= n.113+2T= c.-507+2T= (n.-507+2T=) c.-668+2T= (n.-668+2T=) n.117T= c.-479T= (n.-479T=) n.548T= | |
17 | g.58692688G>A | CA501074341 | RAD51C | c.-207+3G>A (n.-207+3G>A) n.116G>A n.105G>A n.103G>A n.47+56G>A n.96G>A c.45G>A (p.Val15=) c.-207+56G>A (n.-207+56G>A) n.91G>A c.42+3G>A (n.42+3G>A) n.87G>A n.57+56G>A c.26G>A n.113+3G>A c.-507+3G>A (n.-507+3G>A) c.-668+3G>A (n.-668+3G>A) n.118G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692688G>C | CA501074342 | RAD51C | c.-207+3G>C (n.-207+3G>C) n.116G>C n.105G>C n.103G>C n.47+56G>C n.96G>C c.45G>C (p.Val15=) c.-207+56G>C (n.-207+56G>C) n.91G>C c.42+3G>C (n.42+3G>C) n.87G>C n.57+56G>C c.26G>C n.113+3G>C c.-507+3G>C (n.-507+3G>C) c.-668+3G>C (n.-668+3G>C) n.118G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.549G>C | dbSNP |
17 | g.58692688G= | CA2267814010 | RAD51C | c.-207+3G= (n.-207+3G=) n.116G= n.105G= n.103G= n.47+56G= n.96G= c.45G= (p.Val15=) c.-207+56G= (n.-207+56G=) n.91G= c.42+3G= (n.42+3G=) n.87G= n.57+56G= c.26G= n.113+3G= c.-507+3G= (n.-507+3G=) c.-668+3G= (n.-668+3G=) n.118G= c.-478G= (n.-478G=) n.549G= | |
17 | g.58692688G>T | CA501074343 | RAD51C | c.-207+3G>T (n.-207+3G>T) n.116G>T n.105G>T n.103G>T n.47+56G>T n.96G>T c.45G>T (p.Val15=) c.-207+56G>T (n.-207+56G>T) n.91G>T c.42+3G>T (n.42+3G>T) n.87G>T n.57+56G>T c.26G>T n.113+3G>T c.-507+3G>T (n.-507+3G>T) c.-668+3G>T (n.-668+3G>T) n.118G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.549G>T | |
17 | g.58692689A= | CA2267814011 | RAD51C | c.-207+4A= (n.-207+4A=) n.117A= n.106A= n.104A= n.47+57A= n.97A= c.46A= (p.Ser16=) c.-207+57A= (n.-207+57A=) n.92A= c.42+4A= (n.42+4A=) n.88A= n.57+57A= c.27A= n.113+4A= c.-507+4A= (n.-507+4A=) c.-668+4A= (n.-668+4A=) n.119A= c.-477A= (n.-477A=) n.550A= | |
17 | g.58692689A>C | CA400336600 | RAD51C | c.-207+4A>C (n.-207+4A>C) n.117A>C n.106A>C n.104A>C n.47+57A>C n.97A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-207+57A>C (n.-207+57A>C) n.92A>C c.42+4A>C (n.42+4A>C) n.88A>C n.57+57A>C c.27A>C n.113+4A>C c.-507+4A>C (n.-507+4A>C) c.-668+4A>C (n.-668+4A>C) n.119A>C c.-477A>C (n.-477A>C) n.550A>C | ClinVar |
17 | g.58692689A>G | CA8677129 | RAD51C | c.-207+4A>G (n.-207+4A>G) n.117A>G n.106A>G n.104A>G n.47+57A>G n.97A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-207+57A>G (n.-207+57A>G) n.92A>G c.42+4A>G (n.42+4A>G) n.88A>G n.57+57A>G c.27A>G n.113+4A>G c.-507+4A>G (n.-507+4A>G) c.-668+4A>G (n.-668+4A>G) n.119A>G c.-477A>G (n.-477A>G) n.550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692689A>T | CA400336613 | RAD51C | c.-207+4A>T (n.-207+4A>T) n.117A>T n.106A>T n.104A>T n.47+57A>T n.97A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-207+57A>T (n.-207+57A>T) n.92A>T c.42+4A>T (n.42+4A>T) n.88A>T n.57+57A>T c.27A>T n.113+4A>T c.-507+4A>T (n.-507+4A>T) c.-668+4A>T (n.-668+4A>T) n.119A>T c.-477A>T (n.-477A>T) n.550A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692690G>A | CA400336624 | RAD51C | c.-207+5G>A (n.-207+5G>A) n.118G>A n.107G>A n.105G>A n.47+58G>A n.98G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-207+58G>A (n.-207+58G>A) n.93G>A c.42+5G>A (n.42+5G>A) n.89G>A n.57+58G>A c.28G>A n.113+5G>A c.-507+5G>A (n.-507+5G>A) c.-668+5G>A (n.-668+5G>A) n.120G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.551G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692690G>C | CA400336632 | RAD51C | c.-207+5G>C (n.-207+5G>C) n.118G>C n.107G>C n.105G>C n.47+58G>C n.98G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-207+58G>C (n.-207+58G>C) n.93G>C c.42+5G>C (n.42+5G>C) n.89G>C n.57+58G>C c.28G>C n.113+5G>C c.-507+5G>C (n.-507+5G>C) c.-668+5G>C (n.-668+5G>C) n.120G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.551G>C | |
17 | g.58692690G= | CA2267814012 | RAD51C | c.-207+5G= (n.-207+5G=) n.118G= n.107G= n.105G= n.47+58G= n.98G= c.47G= (p.Ser16=) c.-207+58G= (n.-207+58G=) n.93G= c.42+5G= (n.42+5G=) n.89G= n.57+58G= c.28G= n.113+5G= c.-507+5G= (n.-507+5G=) c.-668+5G= (n.-668+5G=) n.120G= c.-476G= (n.-476G=) n.551G= | |
17 | g.58692690G>T | CA400336635 | RAD51C | c.-207+5G>T (n.-207+5G>T) n.118G>T n.107G>T n.105G>T n.47+58G>T n.98G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-207+58G>T (n.-207+58G>T) n.93G>T c.42+5G>T (n.42+5G>T) n.89G>T n.57+58G>T c.28G>T n.113+5G>T c.-507+5G>T (n.-507+5G>T) c.-668+5G>T (n.-668+5G>T) n.120G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.551G>T | |
17 | g.58692690_58692691delinsGT | CA2267814013 | RAD51C | c.-207+5_-207+6delinsGT (n.-207+5_-207+6delinsGT) n.118_119delinsGT n.107_108delinsGT n.105_106delinsGT n.47+58_47+59delinsGT n.98_99delinsGT c.47_48delinsGT (p.Ser16=) c.-207+58_-207+59delinsGT (n.-207+58_-207+59delinsGT) n.93_94delinsGT c.42+5_42+6delinsGT (n.42+5_42+6delinsGT) n.89_90delinsGT n.57+58_57+59delinsGT c.28_29delinsGT n.113+5_113+6delinsGT c.-507+5_-507+6delinsGT (n.-507+5_-507+6delinsGT) c.-668+5_-668+6delinsGT (n.-668+5_-668+6delinsGT) n.120_121delinsGT c.-476_-475delinsGT (n.-476_-475delinsGT) n.551_552delinsGT | |
17 | g.58692691T>A | CA400336638 | RAD51C | c.-207+6T>A (n.-207+6T>A) n.119T>A n.108T>A n.106T>A n.47+59T>A n.99T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) c.-207+59T>A (n.-207+59T>A) n.94T>A c.42+6T>A (n.42+6T>A) n.90T>A n.57+59T>A c.29T>A n.113+6T>A c.-507+6T>A (n.-507+6T>A) c.-668+6T>A (n.-668+6T>A) n.121T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.552T>A | dbSNP |
17 | g.58692691T>C | CA8677130 | RAD51C | c.-207+6T>C (n.-207+6T>C) n.119T>C n.108T>C n.106T>C n.47+59T>C n.99T>C c.48T>C (p.Ser16=) c.-207+59T>C (n.-207+59T>C) n.94T>C c.42+6T>C (n.42+6T>C) n.90T>C n.57+59T>C c.29T>C n.113+6T>C c.-507+6T>C (n.-507+6T>C) c.-668+6T>C (n.-668+6T>C) n.121T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692691T>G | CA400336661 | RAD51C | c.-207+6T>G (n.-207+6T>G) n.119T>G n.108T>G n.106T>G n.47+59T>G n.99T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) c.-207+59T>G (n.-207+59T>G) n.94T>G c.42+6T>G (n.42+6T>G) n.90T>G n.57+59T>G c.29T>G n.113+6T>G c.-507+6T>G (n.-507+6T>G) c.-668+6T>G (n.-668+6T>G) n.121T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.552T>G | dbSNP |
17 | g.58692691T= | CA2267814014 | RAD51C | c.-207+6T= (n.-207+6T=) n.119T= n.108T= n.106T= n.47+59T= n.99T= c.48T= (p.Ser16=) c.-207+59T= (n.-207+59T=) n.94T= c.42+6T= (n.42+6T=) n.90T= n.57+59T= c.29T= n.113+6T= c.-507+6T= (n.-507+6T=) c.-668+6T= (n.-668+6T=) n.121T= c.-475T= (n.-475T=) n.552T= | |
17 | g.58692693del | CA658798931 | RAD51C | c.-207+8del (n.-207+8del) n.121del n.110del n.108del n.47+61del n.101del c.50del (p.Phe17SerfsTer9) c.-207+61del (n.-207+61del) n.96del c.42+8del (n.42+8del) n.92del n.57+61del c.31del n.113+8del c.-507+8del (n.-507+8del) c.-668+8del (n.-668+8del) n.123del c.-473del (n.-473del) n.554del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692692T>A | CA400336664 | RAD51C | c.-207+7T>A (n.-207+7T>A) n.120T>A n.109T>A n.107T>A n.47+60T>A n.100T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-207+60T>A (n.-207+60T>A) n.95T>A c.42+7T>A (n.42+7T>A) n.91T>A n.57+60T>A c.30T>A n.113+7T>A c.-507+7T>A (n.-507+7T>A) c.-668+7T>A (n.-668+7T>A) n.122T>A c.-474T>A (n.-474T>A) n.553T>A | dbSNP |
17 | g.58692692T>C | CA400336666 | RAD51C | c.-207+7T>C (n.-207+7T>C) n.120T>C n.109T>C n.107T>C n.47+60T>C n.100T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-207+60T>C (n.-207+60T>C) n.95T>C c.42+7T>C (n.42+7T>C) n.91T>C n.57+60T>C c.30T>C n.113+7T>C c.-507+7T>C (n.-507+7T>C) c.-668+7T>C (n.-668+7T>C) n.122T>C c.-474T>C (n.-474T>C) n.553T>C | dbSNP |
17 | g.58692692T>G | CA400336665 | RAD51C | c.-207+7T>G (n.-207+7T>G) n.120T>G n.109T>G n.107T>G n.47+60T>G n.100T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.-207+60T>G (n.-207+60T>G) n.95T>G c.42+7T>G (n.42+7T>G) n.91T>G n.57+60T>G c.30T>G n.113+7T>G c.-507+7T>G (n.-507+7T>G) c.-668+7T>G (n.-668+7T>G) n.122T>G c.-474T>G (n.-474T>G) n.553T>G | dbSNP |
17 | g.58692693T>A | CA400336667 | RAD51C | c.-207+8T>A (n.-207+8T>A) n.121T>A n.110T>A n.108T>A n.47+61T>A n.101T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-207+61T>A (n.-207+61T>A) n.96T>A c.42+8T>A (n.42+8T>A) n.92T>A n.57+61T>A c.31T>A n.113+8T>A c.-507+8T>A (n.-507+8T>A) c.-668+8T>A (n.-668+8T>A) n.123T>A c.-473T>A (n.-473T>A) n.554T>A | |
17 | g.58692693T>C | CA400336673 | RAD51C | c.-207+8T>C (n.-207+8T>C) n.121T>C n.110T>C n.108T>C n.47+61T>C n.101T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-207+61T>C (n.-207+61T>C) n.96T>C c.42+8T>C (n.42+8T>C) n.92T>C n.57+61T>C c.31T>C n.113+8T>C c.-507+8T>C (n.-507+8T>C) c.-668+8T>C (n.-668+8T>C) n.123T>C c.-473T>C (n.-473T>C) n.554T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692693T>G | CA400336669 | RAD51C | c.-207+8T>G (n.-207+8T>G) n.121T>G n.110T>G n.108T>G n.47+61T>G n.101T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-207+61T>G (n.-207+61T>G) n.96T>G c.42+8T>G (n.42+8T>G) n.92T>G n.57+61T>G c.31T>G n.113+8T>G c.-507+8T>G (n.-507+8T>G) c.-668+8T>G (n.-668+8T>G) n.123T>G c.-473T>G (n.-473T>G) n.554T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692693T= | CA2267814016 | RAD51C | c.-207+8T= (n.-207+8T=) n.121T= n.110T= n.108T= n.47+61T= n.101T= c.50T= (p.Phe17=) c.-207+61T= (n.-207+61T=) n.96T= c.42+8T= (n.42+8T=) n.92T= n.57+61T= c.31T= n.113+8T= c.-507+8T= (n.-507+8T=) c.-668+8T= (n.-668+8T=) n.123T= c.-473T= (n.-473T=) n.554T= | |
17 | g.58692693_58692695delinsTCC | CA2267814015 | RAD51C | c.-207+8_-207+10delinsTCC (n.-207+8_-207+10delinsTCC) n.121_123delinsTCC n.110_112delinsTCC n.108_110delinsTCC n.47+61_47+63delinsTCC n.101_103delinsTCC c.50_52delinsTCC (p.Phe17=) c.-207+61_-207+63delinsTCC (n.-207+61_-207+63delinsTCC) n.96_98delinsTCC c.42+8_42+10delinsTCC (n.42+8_42+10delinsTCC) n.92_94delinsTCC n.57+61_57+63delinsTCC c.31_33delinsTCC n.113+8_113+10delinsTCC c.-507+8_-507+10delinsTCC (n.-507+8_-507+10delinsTCC) c.-668+8_-668+10delinsTCC (n.-668+8_-668+10delinsTCC) n.123_125delinsTCC c.-473_-471delinsTCC (n.-473_-471delinsTCC) n.554_556delinsTCC | |
17 | g.58692694C>A | CA400336680 | RAD51C | c.-207+9C>A (n.-207+9C>A) n.122C>A n.111C>A n.109C>A n.47+62C>A n.102C>A c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) n.97C>A c.42+9C>A (n.42+9C>A) n.93C>A n.57+62C>A c.32C>A n.113+9C>A c.-507+9C>A (n.-507+9C>A) c.-668+9C>A (n.-668+9C>A) n.124C>A c.-472C>A (n.-472C>A) n.555C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692694C= | CA2267814017 | RAD51C | c.-207+9C= (n.-207+9C=) n.122C= n.111C= n.109C= n.47+62C= n.102C= c.51C= (p.Phe17=) c.-207+62C= (n.-207+62C=) n.97C= c.42+9C= (n.42+9C=) n.93C= n.57+62C= c.32C= n.113+9C= c.-507+9C= (n.-507+9C=) c.-668+9C= (n.-668+9C=) n.124C= c.-472C= (n.-472C=) n.555C= | |
17 | g.58692694C>G | CA400336685 | RAD51C | c.-207+9C>G (n.-207+9C>G) n.122C>G n.111C>G n.109C>G n.47+62C>G n.102C>G c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) n.97C>G c.42+9C>G (n.42+9C>G) n.93C>G n.57+62C>G c.32C>G n.113+9C>G c.-507+9C>G (n.-507+9C>G) c.-668+9C>G (n.-668+9C>G) n.124C>G c.-472C>G (n.-472C>G) n.555C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692694C>T | CA501074344 | RAD51C | c.-207+9C>T (n.-207+9C>T) n.122C>T n.111C>T n.109C>T n.47+62C>T n.102C>T c.51C>T (p.Phe17=) c.-207+62C>T (n.-207+62C>T) n.97C>T c.42+9C>T (n.42+9C>T) n.93C>T n.57+62C>T c.32C>T n.113+9C>T c.-507+9C>T (n.-507+9C>T) c.-668+9C>T (n.-668+9C>T) n.124C>T c.-472C>T (n.-472C>T) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692696del | CA2697560123 | RAD51C | c.-207+11del (n.-207+11del) n.124del n.113del n.111del n.47+64del n.104del c.53del (p.Pro18ArgfsTer8) c.-207+64del (n.-207+64del) n.99del c.42+11del (n.42+11del) n.95del n.57+64del c.34del n.113+11del c.-507+11del (n.-507+11del) c.-668+11del (n.-668+11del) n.126del c.-470del (n.-470del) n.557del | ClinVar |
17 | g.58692695_58692696del | CA915950641 | RAD51C | c.-207+10_-207+11del (n.-207+10_-207+11del) n.123_124del n.112_113del n.110_111del n.47+63_47+64del n.103_104del c.52_53del (p.Pro18AlafsTer18) c.-207+63_-207+64del (n.-207+63_-207+64del) n.98_99del c.42+10_42+11del (n.42+10_42+11del) n.94_95del n.57+63_57+64del c.33_34del n.113+10_113+11del c.-507+10_-507+11del (n.-507+10_-507+11del) c.-668+10_-668+11del (n.-668+10_-668+11del) n.125_126del c.-471_-470del (n.-471_-470del) n.556_557del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692695C>A | CA400336689 | RAD51C | c.-207+10C>A (n.-207+10C>A) n.123C>A n.112C>A n.110C>A n.47+63C>A n.103C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-207+63C>A (n.-207+63C>A) n.98C>A c.42+10C>A (n.42+10C>A) n.94C>A n.57+63C>A c.33C>A n.113+10C>A c.-507+10C>A (n.-507+10C>A) c.-668+10C>A (n.-668+10C>A) n.125C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.556C>A | dbSNP |
17 | g.58692695C= | CA2267814018 | RAD51C | c.-207+10C= (n.-207+10C=) n.123C= n.112C= n.110C= n.47+63C= n.103C= c.52C= (p.Pro18=) c.-207+63C= (n.-207+63C=) n.98C= c.42+10C= (n.42+10C=) n.94C= n.57+63C= c.33C= n.113+10C= c.-507+10C= (n.-507+10C=) c.-668+10C= (n.-668+10C=) n.125C= c.-471C= (n.-471C=) n.556C= | |
17 | g.58692695C>G | CA400336693 | RAD51C | c.-207+10C>G (n.-207+10C>G) n.123C>G n.112C>G n.110C>G n.47+63C>G n.103C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-207+63C>G (n.-207+63C>G) n.98C>G c.42+10C>G (n.42+10C>G) n.94C>G n.57+63C>G c.33C>G n.113+10C>G c.-507+10C>G (n.-507+10C>G) c.-668+10C>G (n.-668+10C>G) n.125C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.556C>G | dbSNP |
17 | g.58692695C>T | CA8677131 | RAD51C | c.-207+10C>T (n.-207+10C>T) n.123C>T n.112C>T n.110C>T n.47+63C>T n.103C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-207+63C>T (n.-207+63C>T) n.98C>T c.42+10C>T (n.42+10C>T) n.94C>T n.57+63C>T c.33C>T n.113+10C>T c.-507+10C>T (n.-507+10C>T) c.-668+10C>T (n.-668+10C>T) n.125C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692696C>A | CA400336696 | RAD51C | c.-207+11C>A (n.-207+11C>A) n.124C>A n.113C>A n.111C>A n.47+64C>A n.104C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-207+64C>A (n.-207+64C>A) n.99C>A c.42+11C>A (n.42+11C>A) n.95C>A n.57+64C>A c.34C>A n.113+11C>A c.-507+11C>A (n.-507+11C>A) c.-668+11C>A (n.-668+11C>A) n.126C>A c.-470C>A (n.-470C>A) n.557C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692696C= | CA2267814019 | RAD51C | c.-207+11C= (n.-207+11C=) n.124C= n.113C= n.111C= n.47+64C= n.104C= c.53C= (p.Pro18=) c.-207+64C= (n.-207+64C=) n.99C= c.42+11C= (n.42+11C=) n.95C= n.57+64C= c.34C= n.113+11C= c.-507+11C= (n.-507+11C=) c.-668+11C= (n.-668+11C=) n.126C= c.-470C= (n.-470C=) n.557C= | |
17 | g.58692696C>G | CA400336700 | RAD51C | c.-207+11C>G (n.-207+11C>G) n.124C>G n.113C>G n.111C>G n.47+64C>G n.104C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-207+64C>G (n.-207+64C>G) n.99C>G c.42+11C>G (n.42+11C>G) n.95C>G n.57+64C>G c.34C>G n.113+11C>G c.-507+11C>G (n.-507+11C>G) c.-668+11C>G (n.-668+11C>G) n.126C>G c.-470C>G (n.-470C>G) n.557C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692696C>T | CA8677132 | RAD51C | c.-207+11C>T (n.-207+11C>T) n.124C>T n.113C>T n.111C>T n.47+64C>T n.104C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-207+64C>T (n.-207+64C>T) n.99C>T c.42+11C>T (n.42+11C>T) n.95C>T n.57+64C>T c.34C>T n.113+11C>T c.-507+11C>T (n.-507+11C>T) c.-668+11C>T (n.-668+11C>T) n.126C>T c.-470C>T (n.-470C>T) n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692697del | CA2580094324 | RAD51C | c.-207+12del (n.-207+12del) n.125del n.114del n.112del n.47+65del n.105del c.54del (p.Leu19CysfsTer7) c.-207+65del (n.-207+65del) n.100del c.42+12del (n.42+12del) n.96del n.57+65del c.35del n.113+12del c.-507+12del (n.-507+12del) c.-668+12del (n.-668+12del) n.127del c.-469del (n.-469del) n.558del | ClinVar |
17 | g.58692697G>A | CA501074345 | RAD51C | c.-207+12G>A (n.-207+12G>A) n.125G>A n.114G>A n.112G>A n.47+65G>A n.105G>A c.54G>A (p.Pro18=) c.-207+65G>A (n.-207+65G>A) n.100G>A c.42+12G>A (n.42+12G>A) n.96G>A n.57+65G>A c.35G>A n.113+12G>A c.-507+12G>A (n.-507+12G>A) c.-668+12G>A (n.-668+12G>A) n.127G>A c.-469G>A (n.-469G>A) n.558G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692697G>C | CA501074346 | RAD51C | c.-207+12G>C (n.-207+12G>C) n.125G>C n.114G>C n.112G>C n.47+65G>C n.105G>C c.54G>C (p.Pro18=) c.-207+65G>C (n.-207+65G>C) n.100G>C c.42+12G>C (n.42+12G>C) n.96G>C n.57+65G>C c.35G>C n.113+12G>C c.-507+12G>C (n.-507+12G>C) c.-668+12G>C (n.-668+12G>C) n.127G>C c.-469G>C (n.-469G>C) n.558G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692697G= | CA2267814020 | RAD51C | c.-207+12G= (n.-207+12G=) n.125G= n.114G= n.112G= n.47+65G= n.105G= c.54G= (p.Pro18=) c.-207+65G= (n.-207+65G=) n.100G= c.42+12G= (n.42+12G=) n.96G= n.57+65G= c.35G= n.113+12G= c.-507+12G= (n.-507+12G=) c.-668+12G= (n.-668+12G=) n.127G= c.-469G= (n.-469G=) n.558G= | |
17 | g.58692697G>T | CA501074347 | RAD51C | c.-207+12G>T (n.-207+12G>T) n.125G>T n.114G>T n.112G>T n.47+65G>T n.105G>T c.54G>T (p.Pro18=) c.-207+65G>T (n.-207+65G>T) n.100G>T c.42+12G>T (n.42+12G>T) n.96G>T n.57+65G>T c.35G>T n.113+12G>T c.-507+12G>T (n.-507+12G>T) c.-668+12G>T (n.-668+12G>T) n.127G>T c.-469G>T (n.-469G>T) n.558G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692698C>A | CA16620487 | RAD51C | c.-207+13C>A (n.-207+13C>A) n.126C>A n.115C>A n.113C>A n.47+66C>A n.106C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.-207+66C>A (n.-207+66C>A) n.101C>A c.42+13C>A (n.42+13C>A) n.97C>A n.57+66C>A c.36C>A n.113+13C>A c.-507+13C>A (n.-507+13C>A) c.-668+13C>A (n.-668+13C>A) n.128C>A c.-468C>A (n.-468C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692698C= | CA2267814021 | RAD51C | c.-207+13C= (n.-207+13C=) n.126C= n.115C= n.113C= n.47+66C= n.106C= c.55C= (p.Leu19=) c.-207+66C= (n.-207+66C=) n.101C= c.42+13C= (n.42+13C=) n.97C= n.57+66C= c.36C= n.113+13C= c.-507+13C= (n.-507+13C=) c.-668+13C= (n.-668+13C=) n.128C= c.-468C= (n.-468C=) n.559C= | |
17 | g.58692698C>G | CA400336713 | RAD51C | c.-207+13C>G (n.-207+13C>G) n.126C>G n.115C>G n.113C>G n.47+66C>G n.106C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.-207+66C>G (n.-207+66C>G) n.101C>G c.42+13C>G (n.42+13C>G) n.97C>G n.57+66C>G c.36C>G n.113+13C>G c.-507+13C>G (n.-507+13C>G) c.-668+13C>G (n.-668+13C>G) n.128C>G c.-468C>G (n.-468C>G) n.559C>G | dbSNP |
17 | g.58692698C>T | CA501074348 | RAD51C | c.-207+13C>T (n.-207+13C>T) n.126C>T n.115C>T n.113C>T n.47+66C>T n.106C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.-207+66C>T (n.-207+66C>T) n.101C>T c.42+13C>T (n.42+13C>T) n.97C>T n.57+66C>T c.36C>T n.113+13C>T c.-507+13C>T (n.-507+13C>T) c.-668+13C>T (n.-668+13C>T) n.128C>T c.-468C>T (n.-468C>T) n.559C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692699T>A | CA400336719 | RAD51C | c.-207+14T>A (n.-207+14T>A) n.127T>A n.116T>A n.114T>A n.47+67T>A n.107T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.-207+67T>A (n.-207+67T>A) n.102T>A c.42+14T>A (n.42+14T>A) n.98T>A n.57+67T>A c.37T>A n.113+14T>A c.-507+14T>A (n.-507+14T>A) c.-668+14T>A (n.-668+14T>A) n.129T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.560T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692699T>C | CA400336724 | RAD51C | c.-207+14T>C (n.-207+14T>C) n.127T>C n.116T>C n.114T>C n.47+67T>C n.107T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-207+67T>C (n.-207+67T>C) n.102T>C c.42+14T>C (n.42+14T>C) n.98T>C n.57+67T>C c.37T>C n.113+14T>C c.-507+14T>C (n.-507+14T>C) c.-668+14T>C (n.-668+14T>C) n.129T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.560T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692699T>G | CA400336726 | RAD51C | c.-207+14T>G (n.-207+14T>G) n.127T>G n.116T>G n.114T>G n.47+67T>G n.107T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-207+67T>G (n.-207+67T>G) n.102T>G c.42+14T>G (n.42+14T>G) n.98T>G n.57+67T>G c.37T>G n.113+14T>G c.-507+14T>G (n.-507+14T>G) c.-668+14T>G (n.-668+14T>G) n.129T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.560T>G | |
17 | g.58692699T= | CA2267814022 | RAD51C | c.-207+14T= (n.-207+14T=) n.127T= n.116T= n.114T= n.47+67T= n.107T= c.56T= (p.Leu19=) c.-207+67T= (n.-207+67T=) n.102T= c.42+14T= (n.42+14T=) n.98T= n.57+67T= c.37T= n.113+14T= c.-507+14T= (n.-507+14T=) c.-668+14T= (n.-668+14T=) n.129T= c.-467T= (n.-467T=) n.560T= | |
17 | g.58692700G>A | CA501074349 | RAD51C | c.-207+15G>A (n.-207+15G>A) n.128G>A n.117G>A n.115G>A n.47+68G>A n.108G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.-207+68G>A (n.-207+68G>A) n.103G>A c.42+15G>A (n.42+15G>A) n.99G>A n.57+68G>A c.38G>A n.113+15G>A c.-507+15G>A (n.-507+15G>A) c.-668+15G>A (n.-668+15G>A) n.130G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.561G>A | dbSNP |
17 | g.58692700G>C | CA501074350 | RAD51C | c.-207+15G>C (n.-207+15G>C) n.128G>C n.117G>C n.115G>C n.47+68G>C n.108G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.-207+68G>C (n.-207+68G>C) n.103G>C c.42+15G>C (n.42+15G>C) n.99G>C n.57+68G>C c.38G>C n.113+15G>C c.-507+15G>C (n.-507+15G>C) c.-668+15G>C (n.-668+15G>C) n.130G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.561G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692700G>T | CA501074351 | RAD51C | c.-207+15G>T (n.-207+15G>T) n.128G>T n.117G>T n.115G>T n.47+68G>T n.108G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.-207+68G>T (n.-207+68G>T) n.103G>T c.42+15G>T (n.42+15G>T) n.99G>T n.57+68G>T c.38G>T n.113+15G>T c.-507+15G>T (n.-507+15G>T) c.-668+15G>T (n.-668+15G>T) n.130G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.561G>T | dbSNP |
17 | g.58692701T>A | CA400336732 | RAD51C | c.-207+16T>A (n.-207+16T>A) n.129T>A n.118T>A n.116T>A n.47+69T>A n.109T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-207+69T>A (n.-207+69T>A) n.104T>A c.42+16T>A (n.42+16T>A) n.100T>A n.57+69T>A c.39T>A n.113+16T>A c.-507+16T>A (n.-507+16T>A) c.-668+16T>A (n.-668+16T>A) n.131T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.562T>A | dbSNP |
17 | g.58692701T>C | CA400336739 | RAD51C | c.-207+16T>C (n.-207+16T>C) n.129T>C n.118T>C n.116T>C n.47+69T>C n.109T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-207+69T>C (n.-207+69T>C) n.104T>C c.42+16T>C (n.42+16T>C) n.100T>C n.57+69T>C c.39T>C n.113+16T>C c.-507+16T>C (n.-507+16T>C) c.-668+16T>C (n.-668+16T>C) n.131T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.562T>C | dbSNP |
17 | g.58692701T>G | CA400336746 | RAD51C | c.-207+16T>G (n.-207+16T>G) n.129T>G n.118T>G n.116T>G n.47+69T>G n.109T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-207+69T>G (n.-207+69T>G) n.104T>G c.42+16T>G (n.42+16T>G) n.100T>G n.57+69T>G c.39T>G n.113+16T>G c.-507+16T>G (n.-507+16T>G) c.-668+16T>G (n.-668+16T>G) n.131T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.562T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C>A | CA400336749 | RAD51C | c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.130C>A n.119C>A n.117C>A n.47+70C>A n.110C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.105C>A c.42+17C>A (n.42+17C>A) n.101C>A n.57+70C>A c.40C>A n.113+17C>A c.-507+17C>A (n.-507+17C>A) c.-668+17C>A (n.-668+17C>A) n.132C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.563C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C= | CA2267814023 | RAD51C | c.-207+17C= (n.-207+17C=) n.130C= n.119C= n.117C= n.47+70C= n.110C= c.59C= (p.Ser20=) c.-207+70C= (n.-207+70C=) n.105C= c.42+17C= (n.42+17C=) n.101C= n.57+70C= c.40C= n.113+17C= c.-507+17C= (n.-507+17C=) c.-668+17C= (n.-668+17C=) n.132C= c.-464C= (n.-464C=) n.563C= | |
17 | g.58692702C>G | CA198382 | RAD51C | c.-207+17C>G (n.-207+17C>G) n.130C>G n.119C>G n.117C>G n.47+70C>G n.110C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.105C>G c.42+17C>G (n.42+17C>G) n.101C>G n.57+70C>G c.40C>G n.113+17C>G c.-507+17C>G (n.-507+17C>G) c.-668+17C>G (n.-668+17C>G) n.132C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.563C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C>T | CA400336751 | RAD51C | c.-207+17C>T (n.-207+17C>T) n.130C>T n.119C>T n.117C>T n.47+70C>T n.110C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.105C>T c.42+17C>T (n.42+17C>T) n.101C>T n.57+70C>T c.40C>T n.113+17C>T c.-507+17C>T (n.-507+17C>T) c.-668+17C>T (n.-668+17C>T) n.132C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692703T>A | CA501074352 | RAD51C | c.-207+18T>A (n.-207+18T>A) n.131T>A n.120T>A n.118T>A n.47+71T>A n.111T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.106T>A c.42+18T>A (n.42+18T>A) n.102T>A n.57+71T>A c.41T>A n.113+18T>A c.-507+18T>A (n.-507+18T>A) c.-668+18T>A (n.-668+18T>A) n.133T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.564T>A | |
17 | g.58692703T>C | CA501074353 | RAD51C | c.-207+18T>C (n.-207+18T>C) n.131T>C n.120T>C n.118T>C n.47+71T>C n.111T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.106T>C c.42+18T>C (n.42+18T>C) n.102T>C n.57+71T>C c.41T>C n.113+18T>C c.-507+18T>C (n.-507+18T>C) c.-668+18T>C (n.-668+18T>C) n.133T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.564T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692703T>G | CA8677133 | RAD51C | c.-207+18T>G (n.-207+18T>G) n.131T>G n.120T>G n.118T>G n.47+71T>G n.111T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.106T>G c.42+18T>G (n.42+18T>G) n.102T>G n.57+71T>G c.41T>G n.113+18T>G c.-507+18T>G (n.-507+18T>G) c.-668+18T>G (n.-668+18T>G) n.133T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.564T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692703T= | CA2267814024 | RAD51C | c.-207+18T= (n.-207+18T=) n.131T= n.120T= n.118T= n.47+71T= n.111T= c.60T= (p.Ser20=) c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.106T= c.42+18T= (n.42+18T=) n.102T= n.57+71T= c.41T= n.113+18T= c.-507+18T= (n.-507+18T=) c.-668+18T= (n.-668+18T=) n.133T= c.-463T= (n.-463T=) n.564T= | |
17 | g.58692704C>A | CA400336775 | RAD51C | c.-207+19C>A (n.-207+19C>A) n.132C>A n.121C>A n.119C>A n.47+72C>A n.112C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.107C>A c.42+19C>A (n.42+19C>A) n.103C>A n.57+72C>A c.42C>A n.113+19C>A c.-507+19C>A (n.-507+19C>A) c.-668+19C>A (n.-668+19C>A) n.134C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.565C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C= | CA2267814025 | RAD51C | c.-207+19C= (n.-207+19C=) n.132C= n.121C= n.119C= n.47+72C= n.112C= c.61C= (p.Pro21=) c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.107C= c.42+19C= (n.42+19C=) n.103C= n.57+72C= c.42C= n.113+19C= c.-507+19C= (n.-507+19C=) c.-668+19C= (n.-668+19C=) n.134C= c.-462C= (n.-462C=) n.565C= | |
17 | g.58692704C>G | CA8677134 | RAD51C | c.-207+19C>G (n.-207+19C>G) n.132C>G n.121C>G n.119C>G n.47+72C>G n.112C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.107C>G c.42+19C>G (n.42+19C>G) n.103C>G n.57+72C>G c.42C>G n.113+19C>G c.-507+19C>G (n.-507+19C>G) c.-668+19C>G (n.-668+19C>G) n.134C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.565C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C>T | CA337583 | RAD51C | c.-207+19C>T (n.-207+19C>T) n.132C>T n.121C>T n.119C>T n.47+72C>T n.112C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.107C>T c.42+19C>T (n.42+19C>T) n.103C>T n.57+72C>T c.42C>T n.113+19C>T c.-507+19C>T (n.-507+19C>T) c.-668+19C>T (n.-668+19C>T) n.134C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692705C>A | CA400336798 | RAD51C | c.-207+20C>A (n.-207+20C>A) n.133C>A n.122C>A n.120C>A n.47+73C>A n.113C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.108C>A c.42+20C>A (n.42+20C>A) n.104C>A n.57+73C>A c.43C>A n.113+20C>A c.-507+20C>A (n.-507+20C>A) c.-668+20C>A (n.-668+20C>A) n.135C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.566C>A | dbSNP |
17 | g.58692705C= | CA2267814026 | RAD51C | c.-207+20C= (n.-207+20C=) n.133C= n.122C= n.120C= n.47+73C= n.113C= c.62C= (p.Pro21=) c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.108C= c.42+20C= (n.42+20C=) n.104C= n.57+73C= c.43C= n.113+20C= c.-507+20C= (n.-507+20C=) c.-668+20C= (n.-668+20C=) n.135C= c.-461C= (n.-461C=) n.566C= | |
17 | g.58692705C>G | CA400336803 | RAD51C | c.-207+20C>G (n.-207+20C>G) n.133C>G n.122C>G n.120C>G n.47+73C>G n.113C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.108C>G c.42+20C>G (n.42+20C>G) n.104C>G n.57+73C>G c.43C>G n.113+20C>G c.-507+20C>G (n.-507+20C>G) c.-668+20C>G (n.-668+20C>G) n.135C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.566C>G | dbSNP |
17 | g.58692705C>T | CA168555 | RAD51C | c.-207+20C>T (n.-207+20C>T) n.133C>T n.122C>T n.120C>T n.47+73C>T n.113C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.108C>T c.42+20C>T (n.42+20C>T) n.104C>T n.57+73C>T c.43C>T n.113+20C>T c.-507+20C>T (n.-507+20C>T) c.-668+20C>T (n.-668+20C>T) n.135C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692706A= | CA2267814027 | RAD51C | c.-207+21A= (n.-207+21A=) n.134A= n.123A= n.121A= n.47+74A= n.114A= c.63A= (p.Pro21=) c.-207+74A= (n.-207+74A=) n.109A= c.42+21A= (n.42+21A=) n.105A= n.57+74A= c.44A= n.113+21A= c.-507+21A= (n.-507+21A=) c.-668+21A= (n.-668+21A=) n.136A= c.-460A= (n.-460A=) n.567A= | |
17 | g.58692706A>C | CA292046937 | RAD51C | c.-207+21A>C (n.-207+21A>C) n.134A>C n.123A>C n.121A>C n.47+74A>C n.114A>C c.63A>C (p.Pro21=) c.-207+74A>C (n.-207+74A>C) n.109A>C c.42+21A>C (n.42+21A>C) n.105A>C n.57+74A>C c.44A>C n.113+21A>C c.-507+21A>C (n.-507+21A>C) c.-668+21A>C (n.-668+21A>C) n.136A>C c.-460A>C (n.-460A>C) n.567A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>G | CA8677135 | RAD51C | c.-207+21A>G (n.-207+21A>G) n.134A>G n.123A>G n.121A>G n.47+74A>G n.114A>G c.63A>G (p.Pro21=) c.-207+74A>G (n.-207+74A>G) n.109A>G c.42+21A>G (n.42+21A>G) n.105A>G n.57+74A>G c.44A>G n.113+21A>G c.-507+21A>G (n.-507+21A>G) c.-668+21A>G (n.-668+21A>G) n.136A>G c.-460A>G (n.-460A>G) n.567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>T | CA501074354 | RAD51C | c.-207+21A>T (n.-207+21A>T) n.134A>T n.123A>T n.121A>T n.47+74A>T n.114A>T c.63A>T (p.Pro21=) c.-207+74A>T (n.-207+74A>T) n.109A>T c.42+21A>T (n.42+21A>T) n.105A>T n.57+74A>T c.44A>T n.113+21A>T c.-507+21A>T (n.-507+21A>T) c.-668+21A>T (n.-668+21A>T) n.136A>T c.-460A>T (n.-460A>T) n.567A>T | dbSNP |
17 | g.58692707G>A | CA400336830 | RAD51C | c.-207+22G>A (n.-207+22G>A) n.135G>A n.124G>A n.122G>A n.47+75G>A n.115G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-207+75G>A (n.-207+75G>A) n.110G>A c.42+22G>A (n.42+22G>A) n.106G>A n.57+75G>A c.45G>A n.113+22G>A c.-507+22G>A (n.-507+22G>A) c.-668+22G>A (n.-668+22G>A) n.137G>A c.-459G>A (n.-459G>A) n.568G>A | dbSNP |
17 | g.58692707G>C | CA400336831 | RAD51C | c.-207+22G>C (n.-207+22G>C) n.135G>C n.124G>C n.122G>C n.47+75G>C n.115G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-207+75G>C (n.-207+75G>C) n.110G>C c.42+22G>C (n.42+22G>C) n.106G>C n.57+75G>C c.45G>C n.113+22G>C c.-507+22G>C (n.-507+22G>C) c.-668+22G>C (n.-668+22G>C) n.137G>C c.-459G>C (n.-459G>C) n.568G>C | dbSNP |
17 | g.58692707G>T | CA400336829 | RAD51C | c.-207+22G>T (n.-207+22G>T) n.135G>T n.124G>T n.122G>T n.47+75G>T n.115G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-207+75G>T (n.-207+75G>T) n.110G>T c.42+22G>T (n.42+22G>T) n.106G>T n.57+75G>T c.45G>T n.113+22G>T c.-507+22G>T (n.-507+22G>T) c.-668+22G>T (n.-668+22G>T) n.137G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.568G>T | |
17 | g.58692711_58692715dup | CA916081888 | RAD51C | c.-207+26_-207+30dup (n.-207+26_-207+30dup) n.139_143dup n.128_132dup n.126_130dup n.47+79_47+83dup n.119_123dup c.68_72dup (p.Val25CysfsTer3) c.-207+79_-207+83dup (n.-207+79_-207+83dup) n.114_118dup c.42+26_42+30dup (n.42+26_42+30dup) n.110_114dup n.57+79_57+83dup c.49_53dup n.113+26_113+30dup c.-507+26_-507+30dup (n.-507+26_-507+30dup) c.-668+26_-668+30dup (n.-668+26_-668+30dup) n.141_145dup c.-455_-451dup (n.-455_-451dup) n.572_576dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692708C>A | CA400336836 | RAD51C | c.-207+23C>A (n.-207+23C>A) n.136C>A n.125C>A n.123C>A n.47+76C>A n.116C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.-207+76C>A (n.-207+76C>A) n.111C>A c.42+23C>A (n.42+23C>A) n.107C>A n.57+76C>A c.46C>A n.113+23C>A c.-507+23C>A (n.-507+23C>A) c.-668+23C>A (n.-668+23C>A) n.138C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.569C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692708C>G | CA400336837 | RAD51C | c.-207+23C>G (n.-207+23C>G) n.136C>G n.125C>G n.123C>G n.47+76C>G n.116C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-207+76C>G (n.-207+76C>G) n.111C>G c.42+23C>G (n.42+23C>G) n.107C>G n.57+76C>G c.46C>G n.113+23C>G c.-507+23C>G (n.-507+23C>G) c.-668+23C>G (n.-668+23C>G) n.138C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.569C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692708C>T | CA400336839 | RAD51C | c.-207+23C>T (n.-207+23C>T) n.136C>T n.125C>T n.123C>T n.47+76C>T n.116C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.-207+76C>T (n.-207+76C>T) n.111C>T c.42+23C>T (n.42+23C>T) n.107C>T n.57+76C>T c.46C>T n.113+23C>T c.-507+23C>T (n.-507+23C>T) c.-668+23C>T (n.-668+23C>T) n.138C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.569C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692709G>A | CA10580720 | RAD51C | c.-207+24G>A (n.-207+24G>A) n.137G>A n.126G>A n.124G>A n.47+77G>A n.117G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.-207+77G>A (n.-207+77G>A) n.112G>A c.42+24G>A (n.42+24G>A) n.108G>A n.57+77G>A c.47G>A n.113+24G>A c.-507+24G>A (n.-507+24G>A) c.-668+24G>A (n.-668+24G>A) n.139G>A c.-457G>A (n.-457G>A) n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692709G>C | CA501074355 | RAD51C | c.-207+24G>C (n.-207+24G>C) n.137G>C n.126G>C n.124G>C n.47+77G>C n.117G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.-207+77G>C (n.-207+77G>C) n.112G>C c.42+24G>C (n.42+24G>C) n.108G>C n.57+77G>C c.47G>C n.113+24G>C c.-507+24G>C (n.-507+24G>C) c.-668+24G>C (n.-668+24G>C) n.139G>C c.-457G>C (n.-457G>C) n.570G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692709G= | CA2267814028 | RAD51C | c.-207+24G= (n.-207+24G=) n.137G= n.126G= n.124G= n.47+77G= n.117G= c.66G= (p.Ala22=) c.-207+77G= (n.-207+77G=) n.112G= c.42+24G= (n.42+24G=) n.108G= n.57+77G= c.47G= n.113+24G= c.-507+24G= (n.-507+24G=) c.-668+24G= (n.-668+24G=) n.139G= c.-457G= (n.-457G=) n.570G= | |
17 | g.58692709G>T | CA501074356 | RAD51C | c.-207+24G>T (n.-207+24G>T) n.137G>T n.126G>T n.124G>T n.47+77G>T n.117G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.-207+77G>T (n.-207+77G>T) n.112G>T c.42+24G>T (n.42+24G>T) n.108G>T n.57+77G>T c.47G>T n.113+24G>T c.-507+24G>T (n.-507+24G>T) c.-668+24G>T (n.-668+24G>T) n.139G>T c.-457G>T (n.-457G>T) n.570G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692710G>A | CA400336857 | RAD51C | c.-207+25G>A (n.-207+25G>A) n.138G>A n.127G>A n.125G>A n.47+78G>A n.118G>A c.67G>A (p.Val23Met) c.-207+78G>A (n.-207+78G>A) n.113G>A c.42+25G>A (n.42+25G>A) n.109G>A n.57+78G>A c.48G>A n.113+25G>A c.-507+25G>A (n.-507+25G>A) c.-668+25G>A (n.-668+25G>A) n.140G>A c.-456G>A (n.-456G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692710G>C | CA400336854 | RAD51C | c.-207+25G>C (n.-207+25G>C) n.138G>C n.127G>C n.125G>C n.47+78G>C n.118G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.-207+78G>C (n.-207+78G>C) n.113G>C c.42+25G>C (n.42+25G>C) n.109G>C n.57+78G>C c.48G>C n.113+25G>C c.-507+25G>C (n.-507+25G>C) c.-668+25G>C (n.-668+25G>C) n.140G>C c.-456G>C (n.-456G>C) n.571G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692710G= | CA2267814029 | RAD51C | c.-207+25G= (n.-207+25G=) n.138G= n.127G= n.125G= n.47+78G= n.118G= c.67G= (p.Val23=) c.-207+78G= (n.-207+78G=) n.113G= c.42+25G= (n.42+25G=) n.109G= n.57+78G= c.48G= n.113+25G= c.-507+25G= (n.-507+25G=) c.-668+25G= (n.-668+25G=) n.140G= c.-456G= (n.-456G=) n.571G= | |
17 | g.58692710G>T | CA400336845 | RAD51C | c.-207+25G>T (n.-207+25G>T) n.138G>T n.127G>T n.125G>T n.47+78G>T n.118G>T c.67G>T (p.Val23Leu) c.-207+78G>T (n.-207+78G>T) n.113G>T c.42+25G>T (n.42+25G>T) n.109G>T n.57+78G>T c.48G>T n.113+25G>T c.-507+25G>T (n.-507+25G>T) c.-668+25G>T (n.-668+25G>T) n.140G>T c.-456G>T (n.-456G>T) n.571G>T | ClinVar |
17 | g.58692711T>A | CA400336861 | RAD51C | c.-207+26T>A (n.-207+26T>A) n.139T>A n.128T>A n.126T>A n.47+79T>A n.119T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.-207+79T>A (n.-207+79T>A) n.114T>A c.42+26T>A (n.42+26T>A) n.110T>A n.57+79T>A c.49T>A n.113+26T>A c.-507+26T>A (n.-507+26T>A) c.-668+26T>A (n.-668+26T>A) n.141T>A c.-455T>A (n.-455T>A) n.572T>A | dbSNP |
17 | g.58692711T>C | CA400336863 | RAD51C | c.-207+26T>C (n.-207+26T>C) n.139T>C n.128T>C n.126T>C n.47+79T>C n.119T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.-207+79T>C (n.-207+79T>C) n.114T>C c.42+26T>C (n.42+26T>C) n.110T>C n.57+79T>C c.49T>C n.113+26T>C c.-507+26T>C (n.-507+26T>C) c.-668+26T>C (n.-668+26T>C) n.141T>C c.-455T>C (n.-455T>C) n.572T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692711T>G | CA400336883 | RAD51C | c.-207+26T>G (n.-207+26T>G) n.139T>G n.128T>G n.126T>G n.47+79T>G n.119T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.-207+79T>G (n.-207+79T>G) n.114T>G c.42+26T>G (n.42+26T>G) n.110T>G n.57+79T>G c.49T>G n.113+26T>G c.-507+26T>G (n.-507+26T>G) c.-668+26T>G (n.-668+26T>G) n.141T>G c.-455T>G (n.-455T>G) n.572T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692711T= | CA2267814030 | RAD51C | c.-207+26T= (n.-207+26T=) n.139T= n.128T= n.126T= n.47+79T= n.119T= c.68T= (p.Val23=) c.-207+79T= (n.-207+79T=) n.114T= c.42+26T= (n.42+26T=) n.110T= n.57+79T= c.49T= n.113+26T= c.-507+26T= (n.-507+26T=) c.-668+26T= (n.-668+26T=) n.141T= c.-455T= (n.-455T=) n.572T= | |
17 | g.58692712G>A | CA10580721 | RAD51C | c.-207+27G>A (n.-207+27G>A) n.140G>A n.129G>A n.127G>A n.47+80G>A n.120G>A c.69G>A (p.Val23=) c.-207+80G>A (n.-207+80G>A) n.115G>A c.42+27G>A (n.42+27G>A) n.111G>A n.57+80G>A c.50G>A n.113+27G>A c.-507+27G>A (n.-507+27G>A) c.-668+27G>A (n.-668+27G>A) n.142G>A c.-454G>A (n.-454G>A) n.573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692712G>C | CA501074358 | RAD51C | c.-207+27G>C (n.-207+27G>C) n.140G>C n.129G>C n.127G>C n.47+80G>C n.120G>C c.69G>C (p.Val23=) c.-207+80G>C (n.-207+80G>C) n.115G>C c.42+27G>C (n.42+27G>C) n.111G>C n.57+80G>C c.50G>C n.113+27G>C c.-507+27G>C (n.-507+27G>C) c.-668+27G>C (n.-668+27G>C) n.142G>C c.-454G>C (n.-454G>C) n.573G>C | dbSNP |
17 | g.58692712G= | CA2267814031 | RAD51C | c.-207+27G= (n.-207+27G=) n.140G= n.129G= n.127G= n.47+80G= n.120G= c.69G= (p.Val23=) c.-207+80G= (n.-207+80G=) n.115G= c.42+27G= (n.42+27G=) n.111G= n.57+80G= c.50G= n.113+27G= c.-507+27G= (n.-507+27G=) c.-668+27G= (n.-668+27G=) n.142G= c.-454G= (n.-454G=) n.573G= | |
17 | g.58692712G>T | CA501074357 | RAD51C | c.-207+27G>T (n.-207+27G>T) n.140G>T n.129G>T n.127G>T n.47+80G>T n.120G>T c.69G>T (p.Val23=) c.-207+80G>T (n.-207+80G>T) n.115G>T c.42+27G>T (n.42+27G>T) n.111G>T n.57+80G>T c.50G>T n.113+27G>T c.-507+27G>T (n.-507+27G>T) c.-668+27G>T (n.-668+27G>T) n.142G>T c.-454G>T (n.-454G>T) n.573G>T | dbSNP |
17 | g.58692713C>A | CA501074359 | RAD51C | c.-207+28C>A (n.-207+28C>A) n.141C>A n.130C>A n.128C>A n.47+81C>A n.121C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.-207+81C>A (n.-207+81C>A) n.116C>A c.42+28C>A (n.42+28C>A) n.112C>A n.57+81C>A c.51C>A n.113+28C>A c.-507+28C>A (n.-507+28C>A) c.-668+28C>A (n.-668+28C>A) n.143C>A c.-453C>A (n.-453C>A) n.574C>A | |
17 | g.58692713C= | CA2267814032 | RAD51C | c.-207+28C= (n.-207+28C=) n.141C= n.130C= n.128C= n.47+81C= n.121C= c.70C= (p.Arg24=) c.-207+81C= (n.-207+81C=) n.116C= c.42+28C= (n.42+28C=) n.112C= n.57+81C= c.51C= n.113+28C= c.-507+28C= (n.-507+28C=) c.-668+28C= (n.-668+28C=) n.143C= c.-453C= (n.-453C=) n.574C= | |
17 | g.58692713C>G | CA400336901 | RAD51C | c.-207+28C>G (n.-207+28C>G) n.141C>G n.130C>G n.128C>G n.47+81C>G n.121C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-207+81C>G (n.-207+81C>G) n.116C>G c.42+28C>G (n.42+28C>G) n.112C>G n.57+81C>G c.51C>G n.113+28C>G c.-507+28C>G (n.-507+28C>G) c.-668+28C>G (n.-668+28C>G) n.143C>G c.-453C>G (n.-453C>G) n.574C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692713C>T | CA10583600 | RAD51C | c.-207+28C>T (n.-207+28C>T) n.141C>T n.130C>T n.128C>T n.47+81C>T n.121C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.-207+81C>T (n.-207+81C>T) n.116C>T c.42+28C>T (n.42+28C>T) n.112C>T n.57+81C>T c.51C>T n.113+28C>T c.-507+28C>T (n.-507+28C>T) c.-668+28C>T (n.-668+28C>T) n.143C>T c.-453C>T (n.-453C>T) n.574C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692713dup | CA2838889205 | RAD51C | c.-207+28dup (n.-207+28dup) n.141dup n.130dup n.128dup n.47+81dup n.121dup c.70dup (p.Arg24ProfsTer13) c.-207+81dup (n.-207+81dup) n.116dup c.42+28dup (n.42+28dup) n.112dup n.57+81dup c.51dup n.113+28dup c.-507+28dup (n.-507+28dup) c.-668+28dup (n.-668+28dup) n.143dup c.-453dup (n.-453dup) n.574dup | |
17 | g.58692714G>A | CA8677136 | RAD51C | c.-207+29G>A (n.-207+29G>A) n.142G>A n.131G>A n.129G>A n.47+82G>A n.122G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.-207+82G>A (n.-207+82G>A) n.117G>A c.42+29G>A (n.42+29G>A) n.113G>A n.57+82G>A c.52G>A n.113+29G>A c.-507+29G>A (n.-507+29G>A) c.-668+29G>A (n.-668+29G>A) n.144G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692714G>C | CA400336929 | RAD51C | c.-207+29G>C (n.-207+29G>C) n.142G>C n.131G>C n.129G>C n.47+82G>C n.122G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-207+82G>C (n.-207+82G>C) n.117G>C c.42+29G>C (n.42+29G>C) n.113G>C n.57+82G>C c.52G>C n.113+29G>C c.-507+29G>C (n.-507+29G>C) c.-668+29G>C (n.-668+29G>C) n.144G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.575G>C | |
17 | g.58692714G= | CA2267814033 | RAD51C | c.-207+29G= (n.-207+29G=) n.142G= n.131G= n.129G= n.47+82G= n.122G= c.71G= (p.Arg24=) c.-207+82G= (n.-207+82G=) n.117G= c.42+29G= (n.42+29G=) n.113G= n.57+82G= c.52G= n.113+29G= c.-507+29G= (n.-507+29G=) c.-668+29G= (n.-668+29G=) n.144G= c.-452G= (n.-452G=) n.575G= | |
17 | g.58692714G>T | CA16620488 | RAD51C | c.-207+29G>T (n.-207+29G>T) n.142G>T n.131G>T n.129G>T n.47+82G>T n.122G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-207+82G>T (n.-207+82G>T) n.117G>T c.42+29G>T (n.42+29G>T) n.113G>T n.57+82G>T c.52G>T n.113+29G>T c.-507+29G>T (n.-507+29G>T) c.-668+29G>T (n.-668+29G>T) n.144G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.575G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692714_58692728dup | CA915950643 | RAD51C | c.-207+29_-207+43dup (n.-207+29_-207+43dup) n.142_156dup n.131_145dup n.129_143dup n.47+82_47+96dup n.122_136dup c.71_85dup (p.Val28_Ser29insTrpValLysLeuVal) c.-207+82_-207+96dup (n.-207+82_-207+96dup) n.117_131dup c.42+29_42+43dup (n.42+29_42+43dup) n.113_127dup n.57+82_57+96dup c.52_66dup n.113+29_113+43dup c.-507+29_-507+43dup (n.-507+29_-507+43dup) c.-668+29_-668+43dup (n.-668+29_-668+43dup) n.144_158dup c.-452_-438dup (n.-452_-438dup) n.575_589dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692715G>A | CA8677137 | RAD51C | c.-207+30G>A (n.-207+30G>A) n.143G>A n.132G>A n.130G>A n.47+83G>A n.123G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.-207+83G>A (n.-207+83G>A) n.118G>A c.42+30G>A (n.42+30G>A) n.114G>A n.57+83G>A c.53G>A n.113+30G>A c.-507+30G>A (n.-507+30G>A) c.-668+30G>A (n.-668+30G>A) n.145G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692715G>C | CA501074360 | RAD51C | c.-207+30G>C (n.-207+30G>C) n.143G>C n.132G>C n.130G>C n.47+83G>C n.123G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.-207+83G>C (n.-207+83G>C) n.118G>C c.42+30G>C (n.42+30G>C) n.114G>C n.57+83G>C c.53G>C n.113+30G>C c.-507+30G>C (n.-507+30G>C) c.-668+30G>C (n.-668+30G>C) n.145G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.576G>C | |
17 | g.58692715G= | CA2267814034 | RAD51C | c.-207+30G= (n.-207+30G=) n.143G= n.132G= n.130G= n.47+83G= n.123G= c.72G= (p.Arg24=) c.-207+83G= (n.-207+83G=) n.118G= c.42+30G= (n.42+30G=) n.114G= n.57+83G= c.53G= n.113+30G= c.-507+30G= (n.-507+30G=) c.-668+30G= (n.-668+30G=) n.145G= c.-451G= (n.-451G=) n.576G= | |
17 | g.58692715G>T | CA501074361 | RAD51C | c.-207+30G>T (n.-207+30G>T) n.143G>T n.132G>T n.130G>T n.47+83G>T n.123G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.-207+83G>T (n.-207+83G>T) n.118G>T c.42+30G>T (n.42+30G>T) n.114G>T n.57+83G>T c.53G>T n.113+30G>T c.-507+30G>T (n.-507+30G>T) c.-668+30G>T (n.-668+30G>T) n.145G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.576G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692715_58692716delinsGG | CA2267814035 | RAD51C | c.-207+30_-207+31delinsGG (n.-207+30_-207+31delinsGG) n.143_144delinsGG n.132_133delinsGG n.130_131delinsGG n.47+83_47+84delinsGG n.123_124delinsGG c.72_73delinsGG (p.Arg24=) c.-207+83_-207+84delinsGG (n.-207+83_-207+84delinsGG) n.118_119delinsGG c.42+30_42+31delinsGG (n.42+30_42+31delinsGG) n.114_115delinsGG n.57+83_57+84delinsGG c.53_54delinsGG n.113+30_113+31delinsGG c.-507+30_-507+31delinsGG (n.-507+30_-507+31delinsGG) c.-668+30_-668+31delinsGG (n.-668+30_-668+31delinsGG) n.145_146delinsGG c.-451_-450delinsGG (n.-451_-450delinsGG) n.576_577delinsGG | |
17 | g.58692715_58692716insAT | CA8677138 | RAD51C | c.-207+30_-207+31insAT (n.-207+30_-207+31insAT) n.143_144insAT n.132_133insAT n.130_131insAT n.47+83_47+84insAT n.123_124insAT c.72_73insAT (p.Val25MetfsTer2) c.-207+83_-207+84insAT (n.-207+83_-207+84insAT) n.118_119insAT c.42+30_42+31insAT (n.42+30_42+31insAT) n.114_115insAT n.57+83_57+84insAT c.53_54insAT n.113+30_113+31insAT c.-507+30_-507+31insAT (n.-507+30_-507+31insAT) c.-668+30_-668+31insAT (n.-668+30_-668+31insAT) n.145_146insAT c.-451_-450insAT (n.-451_-450insAT) n.576_577insAT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692715_58692716insTT | CA1139768371 | RAD51C | c.-207+30_-207+31insTT (n.-207+30_-207+31insTT) n.143_144insTT n.132_133insTT n.130_131insTT n.47+83_47+84insTT n.123_124insTT c.72_73insTT (p.Val25LeufsTer2) c.-207+83_-207+84insTT (n.-207+83_-207+84insTT) n.118_119insTT c.42+30_42+31insTT (n.42+30_42+31insTT) n.114_115insTT n.57+83_57+84insTT c.53_54insTT n.113+30_113+31insTT c.-507+30_-507+31insTT (n.-507+30_-507+31insTT) c.-668+30_-668+31insTT (n.-668+30_-668+31insTT) n.145_146insTT c.-451_-450insTT (n.-451_-450insTT) n.576_577insTT | |
17 | g.58692716G>A | CA8677139 | RAD51C | c.-207+31G>A (n.-207+31G>A) n.144G>A n.133G>A n.131G>A n.47+84G>A n.124G>A c.73G>A (p.Val25Met) c.-207+84G>A (n.-207+84G>A) n.119G>A c.42+31G>A (n.42+31G>A) n.115G>A n.57+84G>A c.54G>A n.113+31G>A c.-507+31G>A (n.-507+31G>A) c.-668+31G>A (n.-668+31G>A) n.146G>A c.-450G>A (n.-450G>A) n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692716G>C | CA400336961 | RAD51C | c.-207+31G>C (n.-207+31G>C) n.144G>C n.133G>C n.131G>C n.47+84G>C n.124G>C c.73G>C (p.Val25Leu) c.-207+84G>C (n.-207+84G>C) n.119G>C c.42+31G>C (n.42+31G>C) n.115G>C n.57+84G>C c.54G>C n.113+31G>C c.-507+31G>C (n.-507+31G>C) c.-668+31G>C (n.-668+31G>C) n.146G>C c.-450G>C (n.-450G>C) n.577G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692716G= | CA2267814036 | RAD51C | c.-207+31G= (n.-207+31G=) n.144G= n.133G= n.131G= n.47+84G= n.124G= c.73G= (p.Val25=) c.-207+84G= (n.-207+84G=) n.119G= c.42+31G= (n.42+31G=) n.115G= n.57+84G= c.54G= n.113+31G= c.-507+31G= (n.-507+31G=) c.-668+31G= (n.-668+31G=) n.146G= c.-450G= (n.-450G=) n.577G= | |
17 | g.58692716G>T | CA400336967 | RAD51C | c.-207+31G>T (n.-207+31G>T) n.144G>T n.133G>T n.131G>T n.47+84G>T n.124G>T c.73G>T (p.Val25Leu) c.-207+84G>T (n.-207+84G>T) n.119G>T c.42+31G>T (n.42+31G>T) n.115G>T n.57+84G>T c.54G>T n.113+31G>T c.-507+31G>T (n.-507+31G>T) c.-668+31G>T (n.-668+31G>T) n.146G>T c.-450G>T (n.-450G>T) n.577G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692716delinsTTC | CA891844266 | RAD51C | c.-207+31delinsTTC (n.-207+31delinsTTC) n.144delinsTTC n.133delinsTTC n.131delinsTTC n.47+84delinsTTC n.124delinsTTC c.73delinsTTC (p.Val25PhefsTer2) c.-207+84delinsTTC (n.-207+84delinsTTC) n.119delinsTTC c.42+31delinsTTC (n.42+31delinsTTC) n.115delinsTTC n.57+84delinsTTC c.54delinsTTC n.113+31delinsTTC c.-507+31delinsTTC (n.-507+31delinsTTC) c.-668+31delinsTTC (n.-668+31delinsTTC) n.146delinsTTC c.-450delinsTTC (n.-450delinsTTC) n.577delinsTTC | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692717T>A | CA400336978 | RAD51C | c.-207+32T>A (n.-207+32T>A) n.145T>A n.134T>A n.132T>A n.47+85T>A n.125T>A c.74T>A (p.Val25Glu) c.-207+85T>A (n.-207+85T>A) n.120T>A c.42+32T>A (n.42+32T>A) n.116T>A n.57+85T>A c.55T>A n.113+32T>A c.-507+32T>A (n.-507+32T>A) c.-668+32T>A (n.-668+32T>A) n.147T>A c.-449T>A (n.-449T>A) n.578T>A | dbSNP |
17 | g.58692717T>C | CA400336994 | RAD51C | c.-207+32T>C (n.-207+32T>C) n.145T>C n.134T>C n.132T>C n.47+85T>C n.125T>C c.74T>C (p.Val25Ala) c.-207+85T>C (n.-207+85T>C) n.120T>C c.42+32T>C (n.42+32T>C) n.116T>C n.57+85T>C c.55T>C n.113+32T>C c.-507+32T>C (n.-507+32T>C) c.-668+32T>C (n.-668+32T>C) n.147T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.578T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692717T>G | CA400337007 | RAD51C | c.-207+32T>G (n.-207+32T>G) n.145T>G n.134T>G n.132T>G n.47+85T>G n.125T>G c.74T>G (p.Val25Gly) c.-207+85T>G (n.-207+85T>G) n.120T>G c.42+32T>G (n.42+32T>G) n.116T>G n.57+85T>G c.55T>G n.113+32T>G c.-507+32T>G (n.-507+32T>G) c.-668+32T>G (n.-668+32T>G) n.147T>G c.-449T>G (n.-449T>G) n.578T>G | |
17 | g.58692717T= | CA2267814037 | RAD51C | c.-207+32T= (n.-207+32T=) n.145T= n.134T= n.132T= n.47+85T= n.125T= c.74T= (p.Val25=) c.-207+85T= (n.-207+85T=) n.120T= c.42+32T= (n.42+32T=) n.116T= n.57+85T= c.55T= n.113+32T= c.-507+32T= (n.-507+32T=) c.-668+32T= (n.-668+32T=) n.147T= c.-449T= (n.-449T=) n.578T= | |
17 | g.58692718G>A | CA8677140 | RAD51C | c.-207+33G>A (n.-207+33G>A) n.146G>A n.135G>A n.133G>A n.47+86G>A n.126G>A c.75G>A (p.Val25=) c.-207+86G>A (n.-207+86G>A) n.121G>A c.42+33G>A (n.42+33G>A) n.117G>A n.57+86G>A c.56G>A n.113+33G>A c.-507+33G>A (n.-507+33G>A) c.-668+33G>A (n.-668+33G>A) n.148G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692718G>C | CA501074362 | RAD51C | c.-207+33G>C (n.-207+33G>C) n.146G>C n.135G>C n.133G>C n.47+86G>C n.126G>C c.75G>C (p.Val25=) c.-207+86G>C (n.-207+86G>C) n.121G>C c.42+33G>C (n.42+33G>C) n.117G>C n.57+86G>C c.56G>C n.113+33G>C c.-507+33G>C (n.-507+33G>C) c.-668+33G>C (n.-668+33G>C) n.148G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.579G>C | dbSNP |
17 | g.58692718G= | CA2267814038 | RAD51C | c.-207+33G= (n.-207+33G=) n.146G= n.135G= n.133G= n.47+86G= n.126G= c.75G= (p.Val25=) c.-207+86G= (n.-207+86G=) n.121G= c.42+33G= (n.42+33G=) n.117G= n.57+86G= c.56G= n.113+33G= c.-507+33G= (n.-507+33G=) c.-668+33G= (n.-668+33G=) n.148G= c.-448G= (n.-448G=) n.579G= | |
17 | g.58692718G>T | CA501074363 | RAD51C | c.-207+33G>T (n.-207+33G>T) n.146G>T n.135G>T n.133G>T n.47+86G>T n.126G>T c.75G>T (p.Val25=) c.-207+86G>T (n.-207+86G>T) n.121G>T c.42+33G>T (n.42+33G>T) n.117G>T n.57+86G>T c.56G>T n.113+33G>T c.-507+33G>T (n.-507+33G>T) c.-668+33G>T (n.-668+33G>T) n.148G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.579G>T | dbSNP |
17 | g.58692718dup | CA2697560124 | RAD51C | c.-207+33dup (n.-207+33dup) n.146dup n.135dup n.133dup n.47+86dup n.126dup c.75dup (p.Lys26GlufsTer11) c.-207+86dup (n.-207+86dup) n.121dup c.42+33dup (n.42+33dup) n.117dup n.57+86dup c.56dup n.113+33dup c.-507+33dup (n.-507+33dup) c.-668+33dup (n.-668+33dup) n.148dup c.-448dup (n.-448dup) n.579dup | ClinVar |
17 | g.58692719A= | CA2267814039 | RAD51C | c.-207+34A= (n.-207+34A=) n.147A= n.136A= n.134A= n.47+87A= n.127A= c.76A= (p.Lys26=) c.-207+87A= (n.-207+87A=) n.122A= c.42+34A= (n.42+34A=) n.118A= n.57+87A= c.57A= n.113+34A= c.-507+34A= (n.-507+34A=) c.-668+34A= (n.-668+34A=) n.149A= c.-447A= (n.-447A=) n.580A= | |
17 | g.58692719A>C | CA400337019 | RAD51C | c.-207+34A>C (n.-207+34A>C) n.147A>C n.136A>C n.134A>C n.47+87A>C n.127A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-207+87A>C (n.-207+87A>C) n.122A>C c.42+34A>C (n.42+34A>C) n.118A>C n.57+87A>C c.57A>C n.113+34A>C c.-507+34A>C (n.-507+34A>C) c.-668+34A>C (n.-668+34A>C) n.149A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.580A>C | |
17 | g.58692719A>G | CA400337022 | RAD51C | c.-207+34A>G (n.-207+34A>G) n.147A>G n.136A>G n.134A>G n.47+87A>G n.127A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-207+87A>G (n.-207+87A>G) n.122A>G c.42+34A>G (n.42+34A>G) n.118A>G n.57+87A>G c.57A>G n.113+34A>G c.-507+34A>G (n.-507+34A>G) c.-668+34A>G (n.-668+34A>G) n.149A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.580A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692719A>T | CA400337024 | RAD51C | c.-207+34A>T (n.-207+34A>T) n.147A>T n.136A>T n.134A>T n.47+87A>T n.127A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-207+87A>T (n.-207+87A>T) n.122A>T c.42+34A>T (n.42+34A>T) n.118A>T n.57+87A>T c.57A>T n.113+34A>T c.-507+34A>T (n.-507+34A>T) c.-668+34A>T (n.-668+34A>T) n.149A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.580A>T | dbSNP |
17 | g.58692720A= | CA2267814040 | RAD51C | c.-207+35A= (n.-207+35A=) n.148A= n.137A= n.135A= n.47+88A= n.128A= c.77A= (p.Lys26=) c.-207+88A= (n.-207+88A=) n.123A= c.42+35A= (n.42+35A=) n.119A= n.57+88A= c.58A= n.113+35A= c.-507+35A= (n.-507+35A=) c.-668+35A= (n.-668+35A=) n.150A= c.-446A= (n.-446A=) n.581A= | |
17 | g.58692720A>C | CA8677142 | RAD51C | c.-207+35A>C (n.-207+35A>C) n.148A>C n.137A>C n.135A>C n.47+88A>C n.128A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-207+88A>C (n.-207+88A>C) n.123A>C c.42+35A>C (n.42+35A>C) n.119A>C n.57+88A>C c.58A>C n.113+35A>C c.-507+35A>C (n.-507+35A>C) c.-668+35A>C (n.-668+35A>C) n.150A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.581A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692720A>G | CA400337032 | RAD51C | c.-207+35A>G (n.-207+35A>G) n.148A>G n.137A>G n.135A>G n.47+88A>G n.128A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-207+88A>G (n.-207+88A>G) n.123A>G c.42+35A>G (n.42+35A>G) n.119A>G n.57+88A>G c.58A>G n.113+35A>G c.-507+35A>G (n.-507+35A>G) c.-668+35A>G (n.-668+35A>G) n.150A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.581A>G | dbSNP |
17 | g.58692720A>T | CA8677141 | RAD51C | c.-207+35A>T (n.-207+35A>T) n.148A>T n.137A>T n.135A>T n.47+88A>T n.128A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.-207+88A>T (n.-207+88A>T) n.123A>T c.42+35A>T (n.42+35A>T) n.119A>T n.57+88A>T c.58A>T n.113+35A>T c.-507+35A>T (n.-507+35A>T) c.-668+35A>T (n.-668+35A>T) n.150A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692721G>A | CA350734 | RAD51C | c.-207+36G>A (n.-207+36G>A) n.149G>A n.138G>A n.136G>A n.47+89G>A n.129G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.-207+89G>A (n.-207+89G>A) n.124G>A c.42+36G>A (n.42+36G>A) n.120G>A n.57+89G>A c.59G>A n.113+36G>A c.-507+36G>A (n.-507+36G>A) c.-668+36G>A (n.-668+36G>A) n.151G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692721G>C | CA400337039 | RAD51C | c.-207+36G>C (n.-207+36G>C) n.149G>C n.138G>C n.136G>C n.47+89G>C n.129G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.-207+89G>C (n.-207+89G>C) n.124G>C c.42+36G>C (n.42+36G>C) n.120G>C n.57+89G>C c.59G>C n.113+36G>C c.-507+36G>C (n.-507+36G>C) c.-668+36G>C (n.-668+36G>C) n.151G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.582G>C | dbSNP |
17 | g.58692721G= | CA2267814041 | RAD51C | c.-207+36G= (n.-207+36G=) n.149G= n.138G= n.136G= n.47+89G= n.129G= c.78G= (p.Lys26=) c.-207+89G= (n.-207+89G=) n.124G= c.42+36G= (n.42+36G=) n.120G= n.57+89G= c.59G= n.113+36G= c.-507+36G= (n.-507+36G=) c.-668+36G= (n.-668+36G=) n.151G= c.-445G= (n.-445G=) n.582G= | |
17 | g.58692721G>T | CA400337040 | RAD51C | c.-207+36G>T (n.-207+36G>T) n.149G>T n.138G>T n.136G>T n.47+89G>T n.129G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.-207+89G>T (n.-207+89G>T) n.124G>T c.42+36G>T (n.42+36G>T) n.120G>T n.57+89G>T c.59G>T n.113+36G>T c.-507+36G>T (n.-507+36G>T) c.-668+36G>T (n.-668+36G>T) n.151G>T c.-445G>T (n.-445G>T) n.582G>T | |
17 | g.58692722C>A | CA400337044 | RAD51C | c.-207+37C>A (n.-207+37C>A) n.150C>A n.139C>A n.137C>A n.47+90C>A n.130C>A c.79C>A (p.Leu27Met) c.-207+90C>A (n.-207+90C>A) n.125C>A c.42+37C>A (n.42+37C>A) n.121C>A n.57+90C>A c.60C>A n.113+37C>A c.-507+37C>A (n.-507+37C>A) c.-668+37C>A (n.-668+37C>A) n.152C>A c.-444C>A (n.-444C>A) n.583C>A | dbSNP |
17 | g.58692722C= | CA2267814043 | RAD51C | c.-207+37C= (n.-207+37C=) n.150C= n.139C= n.137C= n.47+90C= n.130C= c.79C= (p.Leu27=) c.-207+90C= (n.-207+90C=) n.125C= c.42+37C= (n.42+37C=) n.121C= n.57+90C= c.60C= n.113+37C= c.-507+37C= (n.-507+37C=) c.-668+37C= (n.-668+37C=) n.152C= c.-444C= (n.-444C=) n.583C= | |
17 | g.58692722C>G | CA400337050 | RAD51C | c.-207+37C>G (n.-207+37C>G) n.150C>G n.139C>G n.137C>G n.47+90C>G n.130C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.-207+90C>G (n.-207+90C>G) n.125C>G c.42+37C>G (n.42+37C>G) n.121C>G n.57+90C>G c.60C>G n.113+37C>G c.-507+37C>G (n.-507+37C>G) c.-668+37C>G (n.-668+37C>G) n.152C>G c.-444C>G (n.-444C>G) n.583C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692722C>T | CA190418 | RAD51C | c.-207+37C>T (n.-207+37C>T) n.150C>T n.139C>T n.137C>T n.47+90C>T n.130C>T c.79C>T (p.Leu27=) c.-207+90C>T (n.-207+90C>T) n.125C>T c.42+37C>T (n.42+37C>T) n.121C>T n.57+90C>T c.60C>T n.113+37C>T c.-507+37C>T (n.-507+37C>T) c.-668+37C>T (n.-668+37C>T) n.152C>T c.-444C>T (n.-444C>T) n.583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692722_58692742delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | CA2267814042 | RAD51C | c.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+37_-207+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.150_170delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.139_159delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.137_157delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.47+90_47+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.130_150delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.79_99delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (p.Leu27=) c.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-207+90_-207+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.125_145delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.42+37_42+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.121_141delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.57+90_57+110delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.60_80delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG n.113+37_113+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-507+37_-507+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) c.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-668+37_-668+57delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.152_172delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG c.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG (n.-444_-424delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG) n.583_603delinsCTGGTGTCTGCGGGGTTCCAG | |
17 | g.58692723T>A | CA400337071 | RAD51C | c.-207+38T>A (n.-207+38T>A) n.151T>A n.140T>A n.138T>A n.47+91T>A n.131T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) c.-207+91T>A (n.-207+91T>A) n.126T>A c.42+38T>A (n.42+38T>A) n.122T>A n.57+91T>A c.61T>A n.113+38T>A c.-507+38T>A (n.-507+38T>A) c.-668+38T>A (n.-668+38T>A) n.153T>A c.-443T>A (n.-443T>A) n.584T>A | |
17 | g.58692723T>C | CA163703 | RAD51C | c.-207+38T>C (n.-207+38T>C) n.151T>C n.140T>C n.138T>C n.47+91T>C n.131T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-207+91T>C (n.-207+91T>C) n.126T>C c.42+38T>C (n.42+38T>C) n.122T>C n.57+91T>C c.61T>C n.113+38T>C c.-507+38T>C (n.-507+38T>C) c.-668+38T>C (n.-668+38T>C) n.153T>C c.-443T>C (n.-443T>C) n.584T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692723T>G | CA400337075 | RAD51C | c.-207+38T>G (n.-207+38T>G) n.151T>G n.140T>G n.138T>G n.47+91T>G n.131T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-207+91T>G (n.-207+91T>G) n.126T>G c.42+38T>G (n.42+38T>G) n.122T>G n.57+91T>G c.61T>G n.113+38T>G c.-507+38T>G (n.-507+38T>G) c.-668+38T>G (n.-668+38T>G) n.153T>G c.-443T>G (n.-443T>G) n.584T>G | |
17 | g.58692723T= | CA2267814044 | RAD51C | c.-207+38T= (n.-207+38T=) n.151T= n.140T= n.138T= n.47+91T= n.131T= c.80T= (p.Leu27=) c.-207+91T= (n.-207+91T=) n.126T= c.42+38T= (n.42+38T=) n.122T= n.57+91T= c.61T= n.113+38T= c.-507+38T= (n.-507+38T=) c.-668+38T= (n.-668+38T=) n.153T= c.-443T= (n.-443T=) n.584T= | |
17 | g.58692723_58692742del | CA8677143 | RAD51C | c.-207+38_-207+57del (n.-207+38_-207+57del) n.151_170del n.140_159del n.138_157del n.47+91_47+110del n.131_150del c.80_99del (p.Leu27HisfsTer3) c.-207+91_-207+110del (n.-207+91_-207+110del) n.126_145del c.42+38_42+57del (n.42+38_42+57del) n.122_141del n.57+91_57+110del c.61_80del n.113+38_113+57del c.-507+38_-507+57del (n.-507+38_-507+57del) c.-668+38_-668+57del (n.-668+38_-668+57del) n.153_172del c.-443_-424del (n.-443_-424del) n.584_603del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692724G>A | CA501074364 | RAD51C | c.-207+39G>A (n.-207+39G>A) n.152G>A n.141G>A n.139G>A n.47+92G>A n.132G>A c.81G>A (p.Leu27=) c.-207+92G>A (n.-207+92G>A) n.127G>A c.42+39G>A (n.42+39G>A) n.123G>A n.57+92G>A c.62G>A n.113+39G>A c.-507+39G>A (n.-507+39G>A) c.-668+39G>A (n.-668+39G>A) n.154G>A c.-442G>A (n.-442G>A) n.585G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692724G>C | CA501074365 | RAD51C | c.-207+39G>C (n.-207+39G>C) n.152G>C n.141G>C n.139G>C n.47+92G>C n.132G>C c.81G>C (p.Leu27=) c.-207+92G>C (n.-207+92G>C) n.127G>C c.42+39G>C (n.42+39G>C) n.123G>C n.57+92G>C c.62G>C n.113+39G>C c.-507+39G>C (n.-507+39G>C) c.-668+39G>C (n.-668+39G>C) n.154G>C c.-442G>C (n.-442G>C) n.585G>C | dbSNP |
17 | g.58692724G= | CA2267814045 | RAD51C | c.-207+39G= (n.-207+39G=) n.152G= n.141G= n.139G= n.47+92G= n.132G= c.81G= (p.Leu27=) c.-207+92G= (n.-207+92G=) n.127G= c.42+39G= (n.42+39G=) n.123G= n.57+92G= c.62G= n.113+39G= c.-507+39G= (n.-507+39G=) c.-668+39G= (n.-668+39G=) n.154G= c.-442G= (n.-442G=) n.585G= | |
17 | g.58692724G>T | CA501074366 | RAD51C | c.-207+39G>T (n.-207+39G>T) n.152G>T n.141G>T n.139G>T n.47+92G>T n.132G>T c.81G>T (p.Leu27=) c.-207+92G>T (n.-207+92G>T) n.127G>T c.42+39G>T (n.42+39G>T) n.123G>T n.57+92G>T c.62G>T n.113+39G>T c.-507+39G>T (n.-507+39G>T) c.-668+39G>T (n.-668+39G>T) n.154G>T c.-442G>T (n.-442G>T) n.585G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692725dup | CA2573154397 | RAD51C | c.-207+40dup (n.-207+40dup) n.153dup n.142dup n.140dup n.47+93dup n.133dup c.82dup (p.Val28GlyfsTer9) c.-207+93dup (n.-207+93dup) n.128dup c.42+40dup (n.42+40dup) n.124dup n.57+93dup c.63dup n.113+40dup c.-507+40dup (n.-507+40dup) c.-668+40dup (n.-668+40dup) n.155dup c.-441dup (n.-441dup) n.586dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692725del | CA2733775142 | RAD51C | c.-207+40del (n.-207+40del) n.153del n.142del n.140del n.47+93del n.133del c.82del (p.Val28CysfsTer12) c.-207+93del (n.-207+93del) n.128del c.42+40del (n.42+40del) n.124del n.57+93del c.63del n.113+40del c.-507+40del (n.-507+40del) c.-668+40del (n.-668+40del) n.155del c.-441del (n.-441del) n.586del | dbSNP |
17 | g.58692725G>A | CA16615733 | RAD51C | c.-207+40G>A (n.-207+40G>A) n.153G>A n.142G>A n.140G>A n.47+93G>A n.133G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.-207+93G>A (n.-207+93G>A) n.128G>A c.42+40G>A (n.42+40G>A) n.124G>A n.57+93G>A c.63G>A n.113+40G>A c.-507+40G>A (n.-507+40G>A) c.-668+40G>A (n.-668+40G>A) n.155G>A c.-441G>A (n.-441G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692725G>C | CA400337090 | RAD51C | c.-207+40G>C (n.-207+40G>C) n.153G>C n.142G>C n.140G>C n.47+93G>C n.133G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.-207+93G>C (n.-207+93G>C) n.128G>C c.42+40G>C (n.42+40G>C) n.124G>C n.57+93G>C c.63G>C n.113+40G>C c.-507+40G>C (n.-507+40G>C) c.-668+40G>C (n.-668+40G>C) n.155G>C c.-441G>C (n.-441G>C) n.586G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692725G= | CA2267814046 | RAD51C | c.-207+40G= (n.-207+40G=) n.153G= n.142G= n.140G= n.47+93G= n.133G= c.82G= (p.Val28=) c.-207+93G= (n.-207+93G=) n.128G= c.42+40G= (n.42+40G=) n.124G= n.57+93G= c.63G= n.113+40G= c.-507+40G= (n.-507+40G=) c.-668+40G= (n.-668+40G=) n.155G= c.-441G= (n.-441G=) n.586G= | |
17 | g.58692725G>T | CA400337095 | RAD51C | c.-207+40G>T (n.-207+40G>T) n.153G>T n.142G>T n.140G>T n.47+93G>T n.133G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.-207+93G>T (n.-207+93G>T) n.128G>T c.42+40G>T (n.42+40G>T) n.124G>T n.57+93G>T c.63G>T n.113+40G>T c.-507+40G>T (n.-507+40G>T) c.-668+40G>T (n.-668+40G>T) n.155G>T c.-441G>T (n.-441G>T) n.586G>T | ClinVar |
17 | g.58692726T>A | CA400337102 | RAD51C | c.-207+41T>A (n.-207+41T>A) n.154T>A n.143T>A n.141T>A n.47+94T>A n.134T>A c.83T>A (p.Val28Glu) c.-207+94T>A (n.-207+94T>A) n.129T>A c.42+41T>A (n.42+41T>A) n.125T>A n.57+94T>A c.64T>A n.113+41T>A c.-507+41T>A (n.-507+41T>A) c.-668+41T>A (n.-668+41T>A) n.156T>A c.-440T>A (n.-440T>A) n.587T>A | dbSNP |
17 | g.58692726T>C | CA400337103 | RAD51C | c.-207+41T>C (n.-207+41T>C) n.154T>C n.143T>C n.141T>C n.47+94T>C n.134T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.-207+94T>C (n.-207+94T>C) n.129T>C c.42+41T>C (n.42+41T>C) n.125T>C n.57+94T>C c.64T>C n.113+41T>C c.-507+41T>C (n.-507+41T>C) c.-668+41T>C (n.-668+41T>C) n.156T>C c.-440T>C (n.-440T>C) n.587T>C | |
17 | g.58692726T>G | CA400337105 | RAD51C | c.-207+41T>G (n.-207+41T>G) n.154T>G n.143T>G n.141T>G n.47+94T>G n.134T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.-207+94T>G (n.-207+94T>G) n.129T>G c.42+41T>G (n.42+41T>G) n.125T>G n.57+94T>G c.64T>G n.113+41T>G c.-507+41T>G (n.-507+41T>G) c.-668+41T>G (n.-668+41T>G) n.156T>G c.-440T>G (n.-440T>G) n.587T>G | dbSNP |
17 | g.58692726dup | CA2739265730 | RAD51C | c.-207+41dup (n.-207+41dup) n.154dup n.143dup n.141dup n.47+94dup n.134dup c.83dup (p.Ser29ValfsTer8) c.-207+94dup (n.-207+94dup) n.129dup c.42+41dup (n.42+41dup) n.125dup n.57+94dup c.64dup n.113+41dup c.-507+41dup (n.-507+41dup) c.-668+41dup (n.-668+41dup) n.156dup c.-440dup (n.-440dup) n.587dup | ClinVar |
17 | g.58692727G>A | CA501074369 | RAD51C | c.-207+42G>A (n.-207+42G>A) n.155G>A n.144G>A n.142G>A n.47+95G>A n.135G>A c.84G>A (p.Val28=) c.-207+95G>A (n.-207+95G>A) n.130G>A c.42+42G>A (n.42+42G>A) n.126G>A n.57+95G>A c.65G>A n.113+42G>A c.-507+42G>A (n.-507+42G>A) c.-668+42G>A (n.-668+42G>A) n.157G>A c.-439G>A (n.-439G>A) n.588G>A | dbSNP |
17 | g.58692727G>C | CA501074368 | RAD51C | c.-207+42G>C (n.-207+42G>C) n.155G>C n.144G>C n.142G>C n.47+95G>C n.135G>C c.84G>C (p.Val28=) c.-207+95G>C (n.-207+95G>C) n.130G>C c.42+42G>C (n.42+42G>C) n.126G>C n.57+95G>C c.65G>C n.113+42G>C c.-507+42G>C (n.-507+42G>C) c.-668+42G>C (n.-668+42G>C) n.157G>C c.-439G>C (n.-439G>C) n.588G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.58692727G= | CA2267814047 | RAD51C | c.-207+42G= (n.-207+42G=) n.155G= n.144G= n.142G= n.47+95G= n.135G= c.84G= (p.Val28=) c.-207+95G= (n.-207+95G=) n.130G= c.42+42G= (n.42+42G=) n.126G= n.57+95G= c.65G= n.113+42G= c.-507+42G= (n.-507+42G=) c.-668+42G= (n.-668+42G=) n.157G= c.-439G= (n.-439G=) n.588G= | |
17 | g.58692727G>T | CA501074367 | RAD51C | c.-207+42G>T (n.-207+42G>T) n.155G>T n.144G>T n.142G>T n.47+95G>T n.135G>T c.84G>T (p.Val28=) c.-207+95G>T (n.-207+95G>T) n.130G>T c.42+42G>T (n.42+42G>T) n.126G>T n.57+95G>T c.65G>T n.113+42G>T c.-507+42G>T (n.-507+42G>T) c.-668+42G>T (n.-668+42G>T) n.157G>T c.-439G>T (n.-439G>T) n.588G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692728T>A | CA400337108 | RAD51C | c.-207+43T>A (n.-207+43T>A) n.156T>A n.145T>A n.143T>A n.47+96T>A n.136T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.-207+96T>A (n.-207+96T>A) n.131T>A c.42+43T>A (n.42+43T>A) n.127T>A n.57+96T>A c.66T>A n.113+43T>A c.-507+43T>A (n.-507+43T>A) c.-668+43T>A (n.-668+43T>A) n.158T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.589T>A | dbSNP |
17 | g.58692728T>C | CA400337114 | RAD51C | c.-207+43T>C (n.-207+43T>C) n.156T>C n.145T>C n.143T>C n.47+96T>C n.136T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.-207+96T>C (n.-207+96T>C) n.131T>C c.42+43T>C (n.42+43T>C) n.127T>C n.57+96T>C c.66T>C n.113+43T>C c.-507+43T>C (n.-507+43T>C) c.-668+43T>C (n.-668+43T>C) n.158T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.589T>C | |
17 | g.58692728T>G | CA400337110 | RAD51C | c.-207+43T>G (n.-207+43T>G) n.156T>G n.145T>G n.143T>G n.47+96T>G n.136T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.-207+96T>G (n.-207+96T>G) n.131T>G c.42+43T>G (n.42+43T>G) n.127T>G n.57+96T>G c.66T>G n.113+43T>G c.-507+43T>G (n.-507+43T>G) c.-668+43T>G (n.-668+43T>G) n.158T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.589T>G | dbSNP |
17 | g.58692729C>A | CA400337118 | RAD51C | c.-207+44C>A (n.-207+44C>A) n.157C>A n.146C>A n.144C>A n.47+97C>A n.137C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.-207+97C>A (n.-207+97C>A) n.132C>A c.42+44C>A (n.42+44C>A) n.128C>A n.57+97C>A c.67C>A n.113+44C>A c.-507+44C>A (n.-507+44C>A) c.-668+44C>A (n.-668+44C>A) n.159C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.590C>A | dbSNP |
17 | g.58692729C= | CA2267814048 | RAD51C | c.-207+44C= (n.-207+44C=) n.157C= n.146C= n.144C= n.47+97C= n.137C= c.86C= (p.Ser29=) c.-207+97C= (n.-207+97C=) n.132C= c.42+44C= (n.42+44C=) n.128C= n.57+97C= c.67C= n.113+44C= c.-507+44C= (n.-507+44C=) c.-668+44C= (n.-668+44C=) n.159C= c.-437C= (n.-437C=) n.590C= | |
17 | g.58692729C>G | CA400337119 | RAD51C | c.-207+44C>G (n.-207+44C>G) n.157C>G n.146C>G n.144C>G n.47+97C>G n.137C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.-207+97C>G (n.-207+97C>G) n.132C>G c.42+44C>G (n.42+44C>G) n.128C>G n.57+97C>G c.67C>G n.113+44C>G c.-507+44C>G (n.-507+44C>G) c.-668+44C>G (n.-668+44C>G) n.159C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.590C>G | dbSNP |
17 | g.58692729C>T | CA10580722 | RAD51C | c.-207+44C>T (n.-207+44C>T) n.157C>T n.146C>T n.144C>T n.47+97C>T n.137C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.-207+97C>T (n.-207+97C>T) n.132C>T c.42+44C>T (n.42+44C>T) n.128C>T n.57+97C>T c.67C>T n.113+44C>T c.-507+44C>T (n.-507+44C>T) c.-668+44C>T (n.-668+44C>T) n.159C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692730T>A | CA501074370 | RAD51C | c.-207+45T>A (n.-207+45T>A) n.158T>A n.147T>A n.145T>A n.47+98T>A n.138T>A c.87T>A (p.Ser29=) c.-207+98T>A (n.-207+98T>A) n.133T>A c.42+45T>A (n.42+45T>A) n.129T>A n.57+98T>A c.68T>A n.113+45T>A c.-507+45T>A (n.-507+45T>A) c.-668+45T>A (n.-668+45T>A) n.160T>A c.-436T>A (n.-436T>A) n.591T>A | |
17 | g.58692730T>C | CA195977 | RAD51C | c.-207+45T>C (n.-207+45T>C) n.158T>C n.147T>C n.145T>C n.47+98T>C n.138T>C c.87T>C (p.Ser29=) c.-207+98T>C (n.-207+98T>C) n.133T>C c.42+45T>C (n.42+45T>C) n.129T>C n.57+98T>C c.68T>C n.113+45T>C c.-507+45T>C (n.-507+45T>C) c.-668+45T>C (n.-668+45T>C) n.160T>C c.-436T>C (n.-436T>C) n.591T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692730T>G | CA501074371 | RAD51C | c.-207+45T>G (n.-207+45T>G) n.158T>G n.147T>G n.145T>G n.47+98T>G n.138T>G c.87T>G (p.Ser29=) c.-207+98T>G (n.-207+98T>G) n.133T>G c.42+45T>G (n.42+45T>G) n.129T>G n.57+98T>G c.68T>G n.113+45T>G c.-507+45T>G (n.-507+45T>G) c.-668+45T>G (n.-668+45T>G) n.160T>G c.-436T>G (n.-436T>G) n.591T>G | |
17 | g.58692730T= | CA2267814049 | RAD51C | c.-207+45T= (n.-207+45T=) n.158T= n.147T= n.145T= n.47+98T= n.138T= c.87T= (p.Ser29=) c.-207+98T= (n.-207+98T=) n.133T= c.42+45T= (n.42+45T=) n.129T= n.57+98T= c.68T= n.113+45T= c.-507+45T= (n.-507+45T=) c.-668+45T= (n.-668+45T=) n.160T= c.-436T= (n.-436T=) n.591T= | |
17 | g.58692731G>A | CA400337136 | RAD51C | c.-207+46G>A (n.-207+46G>A) n.159G>A n.148G>A n.146G>A n.47+99G>A n.139G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-207+99G>A (n.-207+99G>A) n.134G>A c.42+46G>A (n.42+46G>A) n.1G>A n.130G>A n.57+99G>A c.69G>A n.113+46G>A c.-507+46G>A (n.-507+46G>A) c.-668+46G>A (n.-668+46G>A) n.161G>A c.-435G>A (n.-435G>A) n.592G>A | |
17 | g.58692731G>C | CA400337137 | RAD51C | c.-207+46G>C (n.-207+46G>C) n.159G>C n.148G>C n.146G>C n.47+99G>C n.139G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-207+99G>C (n.-207+99G>C) n.134G>C c.42+46G>C (n.42+46G>C) n.1G>C n.130G>C n.57+99G>C c.69G>C n.113+46G>C c.-507+46G>C (n.-507+46G>C) c.-668+46G>C (n.-668+46G>C) n.161G>C c.-435G>C (n.-435G>C) n.592G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692731G= | CA2267814050 | RAD51C | c.-207+46G= (n.-207+46G=) n.159G= n.148G= n.146G= n.47+99G= n.139G= c.88G= (p.Ala30=) c.-207+99G= (n.-207+99G=) n.134G= c.42+46G= (n.42+46G=) n.1G= n.130G= n.57+99G= c.69G= n.113+46G= c.-507+46G= (n.-507+46G=) c.-668+46G= (n.-668+46G=) n.161G= c.-435G= (n.-435G=) n.592G= | |
17 | g.58692731G>T | CA400337138 | RAD51C | c.-207+46G>T (n.-207+46G>T) n.159G>T n.148G>T n.146G>T n.47+99G>T n.139G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-207+99G>T (n.-207+99G>T) n.134G>T c.42+46G>T (n.42+46G>T) n.1G>T n.130G>T n.57+99G>T c.69G>T n.113+46G>T c.-507+46G>T (n.-507+46G>T) c.-668+46G>T (n.-668+46G>T) n.161G>T c.-435G>T (n.-435G>T) n.592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692731dup | CA1139665722 | RAD51C | c.-207+46dup (n.-207+46dup) n.159dup n.148dup n.146dup n.47+99dup n.139dup c.88dup (p.Ala30GlyfsTer7) c.-207+99dup (n.-207+99dup) n.134dup c.42+46dup (n.42+46dup) n.1dup n.130dup n.57+99dup c.69dup n.113+46dup c.-507+46dup (n.-507+46dup) c.-668+46dup (n.-668+46dup) n.161dup c.-435dup (n.-435dup) n.592dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692732C>A | CA400337141 | RAD51C | c.-207+47C>A (n.-207+47C>A) n.160C>A n.149C>A n.147C>A n.47+100C>A n.140C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-207+100C>A (n.-207+100C>A) n.135C>A c.42+47C>A (n.42+47C>A) n.2C>A n.131C>A n.57+100C>A c.70C>A n.113+47C>A c.-507+47C>A (n.-507+47C>A) c.-668+47C>A (n.-668+47C>A) n.162C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.593C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692732C= | CA2267814052 | RAD51C | c.-207+47C= (n.-207+47C=) n.160C= n.149C= n.147C= n.47+100C= n.140C= c.89C= (p.Ala30=) c.-207+100C= (n.-207+100C=) n.135C= c.42+47C= (n.42+47C=) n.2C= n.131C= n.57+100C= c.70C= n.113+47C= c.-507+47C= (n.-507+47C=) c.-668+47C= (n.-668+47C=) n.162C= c.-434C= (n.-434C=) n.593C= | |
17 | g.58692732C>G | CA400337149 | RAD51C | c.-207+47C>G (n.-207+47C>G) n.160C>G n.149C>G n.147C>G n.47+100C>G n.140C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-207+100C>G (n.-207+100C>G) n.135C>G c.42+47C>G (n.42+47C>G) n.2C>G n.131C>G n.57+100C>G c.70C>G n.113+47C>G c.-507+47C>G (n.-507+47C>G) c.-668+47C>G (n.-668+47C>G) n.162C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.593C>G | dbSNP |
17 | g.58692732C>T | CA292047058 | RAD51C | c.-207+47C>T (n.-207+47C>T) n.160C>T n.149C>T n.147C>T n.47+100C>T n.140C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.-207+100C>T (n.-207+100C>T) n.135C>T c.42+47C>T (n.42+47C>T) n.2C>T n.131C>T n.57+100C>T c.70C>T n.113+47C>T c.-507+47C>T (n.-507+47C>T) c.-668+47C>T (n.-668+47C>T) n.162C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692732_58692733delinsCG | CA2267814051 | RAD51C | c.-207+47_-207+48delinsCG (n.-207+47_-207+48delinsCG) n.160_161delinsCG n.149_150delinsCG n.147_148delinsCG n.47+100_47+101delinsCG n.140_141delinsCG c.89_90delinsCG (p.Ala30=) c.-207+100_-207+101delinsCG (n.-207+100_-207+101delinsCG) n.135_136delinsCG c.42+47_42+48delinsCG (n.42+47_42+48delinsCG) n.2_3delinsCG n.131_132delinsCG n.57+100_57+101delinsCG c.70_71delinsCG n.113+47_113+48delinsCG c.-507+47_-507+48delinsCG (n.-507+47_-507+48delinsCG) c.-668+47_-668+48delinsCG (n.-668+47_-668+48delinsCG) n.162_163delinsCG c.-434_-433delinsCG (n.-434_-433delinsCG) n.593_594delinsCG | |
17 | g.58692733G>A | CA163904 | RAD51C | c.-207+48G>A (n.-207+48G>A) n.161G>A n.150G>A n.148G>A n.47+101G>A n.141G>A c.90G>A (p.Ala30=) c.-207+101G>A (n.-207+101G>A) n.136G>A c.42+48G>A (n.42+48G>A) n.3G>A n.132G>A n.57+101G>A c.71G>A n.113+48G>A c.-507+48G>A (n.-507+48G>A) c.-668+48G>A (n.-668+48G>A) n.163G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692733G>C | CA501074372 | RAD51C | c.-207+48G>C (n.-207+48G>C) n.161G>C n.150G>C n.148G>C n.47+101G>C n.141G>C c.90G>C (p.Ala30=) c.-207+101G>C (n.-207+101G>C) n.136G>C c.42+48G>C (n.42+48G>C) n.3G>C n.132G>C n.57+101G>C c.71G>C n.113+48G>C c.-507+48G>C (n.-507+48G>C) c.-668+48G>C (n.-668+48G>C) n.163G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692733G= | CA2267814053 | RAD51C | c.-207+48G= (n.-207+48G=) n.161G= n.150G= n.148G= n.47+101G= n.141G= c.90G= (p.Ala30=) c.-207+101G= (n.-207+101G=) n.136G= c.42+48G= (n.42+48G=) n.3G= n.132G= n.57+101G= c.71G= n.113+48G= c.-507+48G= (n.-507+48G=) c.-668+48G= (n.-668+48G=) n.163G= c.-433G= (n.-433G=) n.594G= | |
17 | g.58692733G>T | CA501074373 | RAD51C | c.-207+48G>T (n.-207+48G>T) n.161G>T n.150G>T n.148G>T n.47+101G>T n.141G>T c.90G>T (p.Ala30=) c.-207+101G>T (n.-207+101G>T) n.136G>T c.42+48G>T (n.42+48G>T) n.3G>T n.132G>T n.57+101G>T c.71G>T n.113+48G>T c.-507+48G>T (n.-507+48G>T) c.-668+48G>T (n.-668+48G>T) n.163G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.594G>T | dbSNP |
17 | g.58692736dup | CA2842614440 | RAD51C | c.-207+51dup (n.-207+51dup) n.164dup n.153dup n.151dup n.47+104dup n.144dup c.93dup (p.Phe32ValfsTer5) c.-207+104dup (n.-207+104dup) n.139dup c.42+51dup (n.42+51dup) n.6dup n.135dup n.57+104dup c.74dup n.113+51dup c.-507+51dup (n.-507+51dup) c.-668+51dup (n.-668+51dup) n.166dup c.-430dup (n.-430dup) n.597dup | |
17 | g.58692736del | CA333753 | RAD51C | c.-207+51del (n.-207+51del) n.164del n.153del n.151del n.47+104del n.144del c.93del (p.Phe32SerfsTer8) c.-207+104del (n.-207+104del) n.139del c.42+51del (n.42+51del) n.6del n.135del n.57+104del c.74del n.113+51del c.-507+51del (n.-507+51del) c.-668+51del (n.-668+51del) n.166del c.-430del (n.-430del) n.597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692734G>A | CA8677144 | RAD51C | c.-207+49G>A (n.-207+49G>A) n.162G>A n.151G>A n.149G>A n.47+102G>A n.142G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-207+102G>A (n.-207+102G>A) n.137G>A c.42+49G>A (n.42+49G>A) n.4G>A n.133G>A n.57+102G>A c.72G>A n.113+49G>A c.-507+49G>A (n.-507+49G>A) c.-668+49G>A (n.-668+49G>A) n.164G>A c.-432G>A (n.-432G>A) n.595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692734G>C | CA400337184 | RAD51C | c.-207+49G>C (n.-207+49G>C) n.162G>C n.151G>C n.149G>C n.47+102G>C n.142G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-207+102G>C (n.-207+102G>C) n.137G>C c.42+49G>C (n.42+49G>C) n.4G>C n.133G>C n.57+102G>C c.72G>C n.113+49G>C c.-507+49G>C (n.-507+49G>C) c.-668+49G>C (n.-668+49G>C) n.164G>C c.-432G>C (n.-432G>C) n.595G>C | |
17 | g.58692734G= | CA2267814054 | RAD51C | c.-207+49G= (n.-207+49G=) n.162G= n.151G= n.149G= n.47+102G= n.142G= c.91G= (p.Gly31=) c.-207+102G= (n.-207+102G=) n.137G= c.42+49G= (n.42+49G=) n.4G= n.133G= n.57+102G= c.72G= n.113+49G= c.-507+49G= (n.-507+49G=) c.-668+49G= (n.-668+49G=) n.164G= c.-432G= (n.-432G=) n.595G= | |
17 | g.58692734G>T | CA400337185 | RAD51C | c.-207+49G>T (n.-207+49G>T) n.162G>T n.151G>T n.149G>T n.47+102G>T n.142G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) c.-207+102G>T (n.-207+102G>T) n.137G>T c.42+49G>T (n.42+49G>T) n.4G>T n.133G>T n.57+102G>T c.72G>T n.113+49G>T c.-507+49G>T (n.-507+49G>T) c.-668+49G>T (n.-668+49G>T) n.164G>T c.-432G>T (n.-432G>T) n.595G>T | |
17 | g.58692735G>A | CA164261 | RAD51C | c.-207+50G>A (n.-207+50G>A) n.163G>A n.152G>A n.150G>A n.47+103G>A n.143G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-207+103G>A (n.-207+103G>A) n.138G>A c.42+50G>A (n.42+50G>A) n.5G>A n.134G>A n.57+103G>A c.73G>A n.113+50G>A c.-507+50G>A (n.-507+50G>A) c.-668+50G>A (n.-668+50G>A) n.165G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692735G>C | CA400337211 | RAD51C | c.-207+50G>C (n.-207+50G>C) n.163G>C n.152G>C n.150G>C n.47+103G>C n.143G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-207+103G>C (n.-207+103G>C) n.138G>C c.42+50G>C (n.42+50G>C) n.5G>C n.134G>C n.57+103G>C c.73G>C n.113+50G>C c.-507+50G>C (n.-507+50G>C) c.-668+50G>C (n.-668+50G>C) n.165G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.596G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692735G= | CA2267814055 | RAD51C | c.-207+50G= (n.-207+50G=) n.163G= n.152G= n.150G= n.47+103G= n.143G= c.92G= (p.Gly31=) c.-207+103G= (n.-207+103G=) n.138G= c.42+50G= (n.42+50G=) n.5G= n.134G= n.57+103G= c.73G= n.113+50G= c.-507+50G= (n.-507+50G=) c.-668+50G= (n.-668+50G=) n.165G= c.-431G= (n.-431G=) n.596G= | |
17 | g.58692735G>T | CA400337219 | RAD51C | c.-207+50G>T (n.-207+50G>T) n.163G>T n.152G>T n.150G>T n.47+103G>T n.143G>T c.92G>T (p.Gly31Val) c.-207+103G>T (n.-207+103G>T) n.138G>T c.42+50G>T (n.42+50G>T) n.5G>T n.134G>T n.57+103G>T c.73G>T n.113+50G>T c.-507+50G>T (n.-507+50G>T) c.-668+50G>T (n.-668+50G>T) n.165G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.596G>T | dbSNP |
17 | g.58692736G>A | CA16607384 | RAD51C | c.-207+51G>A (n.-207+51G>A) n.164G>A n.153G>A n.151G>A n.47+104G>A n.144G>A c.93G>A (p.Gly31=) c.-207+104G>A (n.-207+104G>A) n.139G>A c.42+51G>A (n.42+51G>A) n.6G>A n.135G>A n.57+104G>A c.74G>A n.113+51G>A c.-507+51G>A (n.-507+51G>A) c.-668+51G>A (n.-668+51G>A) n.166G>A c.-430G>A (n.-430G>A) n.597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692736G>C | CA501074374 | RAD51C | c.-207+51G>C (n.-207+51G>C) n.164G>C n.153G>C n.151G>C n.47+104G>C n.144G>C c.93G>C (p.Gly31=) c.-207+104G>C (n.-207+104G>C) n.139G>C c.42+51G>C (n.42+51G>C) n.6G>C n.135G>C n.57+104G>C c.74G>C n.113+51G>C c.-507+51G>C (n.-507+51G>C) c.-668+51G>C (n.-668+51G>C) n.166G>C c.-430G>C (n.-430G>C) n.597G>C | dbSNP |
17 | g.58692736G= | CA2267814056 | RAD51C | c.-207+51G= (n.-207+51G=) n.164G= n.153G= n.151G= n.47+104G= n.144G= c.93G= (p.Gly31=) c.-207+104G= (n.-207+104G=) n.139G= c.42+51G= (n.42+51G=) n.6G= n.135G= n.57+104G= c.74G= n.113+51G= c.-507+51G= (n.-507+51G=) c.-668+51G= (n.-668+51G=) n.166G= c.-430G= (n.-430G=) n.597G= | |
17 | g.58692736G>T | CA8677145 | RAD51C | c.-207+51G>T (n.-207+51G>T) n.164G>T n.153G>T n.151G>T n.47+104G>T n.144G>T c.93G>T (p.Gly31=) c.-207+104G>T (n.-207+104G>T) n.139G>T c.42+51G>T (n.42+51G>T) n.6G>T n.135G>T n.57+104G>T c.74G>T n.113+51G>T c.-507+51G>T (n.-507+51G>T) c.-668+51G>T (n.-668+51G>T) n.166G>T c.-430G>T (n.-430G>T) n.597G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.58692737T>A | CA400337236 | RAD51C | c.-207+52T>A (n.-207+52T>A) n.165T>A n.154T>A n.152T>A n.47+105T>A n.145T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-207+105T>A (n.-207+105T>A) n.140T>A c.42+52T>A (n.42+52T>A) n.7T>A n.136T>A n.57+105T>A c.75T>A n.113+52T>A c.-507+52T>A (n.-507+52T>A) c.-668+52T>A (n.-668+52T>A) n.167T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.598T>A | dbSNP |
17 | g.58692737T>C | CA400337240 | RAD51C | c.-207+52T>C (n.-207+52T>C) n.165T>C n.154T>C n.152T>C n.47+105T>C n.145T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-207+105T>C (n.-207+105T>C) n.140T>C c.42+52T>C (n.42+52T>C) n.7T>C n.136T>C n.57+105T>C c.75T>C n.113+52T>C c.-507+52T>C (n.-507+52T>C) c.-668+52T>C (n.-668+52T>C) n.167T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.598T>C | dbSNP |
17 | g.58692737T>G | CA400337245 | RAD51C | c.-207+52T>G (n.-207+52T>G) n.165T>G n.154T>G n.152T>G n.47+105T>G n.145T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.-207+105T>G (n.-207+105T>G) n.140T>G c.42+52T>G (n.42+52T>G) n.7T>G n.136T>G n.57+105T>G c.75T>G n.113+52T>G c.-507+52T>G (n.-507+52T>G) c.-668+52T>G (n.-668+52T>G) n.167T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.598T>G | dbSNP |
17 | g.58692737T= | CA2267814057 | RAD51C | c.-207+52T= (n.-207+52T=) n.165T= n.154T= n.152T= n.47+105T= n.145T= c.94T= (p.Phe32=) c.-207+105T= (n.-207+105T=) n.140T= c.42+52T= (n.42+52T=) n.7T= n.136T= n.57+105T= c.75T= n.113+52T= c.-507+52T= (n.-507+52T=) c.-668+52T= (n.-668+52T=) n.167T= c.-429T= (n.-429T=) n.598T= | |
17 | g.58692738T>A | CA400337256 | RAD51C | c.-207+53T>A (n.-207+53T>A) n.166T>A n.155T>A n.153T>A n.47+106T>A n.146T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-207+106T>A (n.-207+106T>A) n.141T>A c.42+53T>A (n.42+53T>A) n.8T>A n.137T>A n.57+106T>A c.76T>A n.113+53T>A c.-507+53T>A (n.-507+53T>A) c.-668+53T>A (n.-668+53T>A) n.168T>A c.-428T>A (n.-428T>A) n.599T>A | |
17 | g.58692738T>C | CA400337260 | RAD51C | c.-207+53T>C (n.-207+53T>C) n.166T>C n.155T>C n.153T>C n.47+106T>C n.146T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-207+106T>C (n.-207+106T>C) n.141T>C c.42+53T>C (n.42+53T>C) n.8T>C n.137T>C n.57+106T>C c.76T>C n.113+53T>C c.-507+53T>C (n.-507+53T>C) c.-668+53T>C (n.-668+53T>C) n.168T>C c.-428T>C (n.-428T>C) n.599T>C | |
17 | g.58692738T>G | CA400337265 | RAD51C | c.-207+53T>G (n.-207+53T>G) n.166T>G n.155T>G n.153T>G n.47+106T>G n.146T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-207+106T>G (n.-207+106T>G) n.141T>G c.42+53T>G (n.42+53T>G) n.8T>G n.137T>G n.57+106T>G c.76T>G n.113+53T>G c.-507+53T>G (n.-507+53T>G) c.-668+53T>G (n.-668+53T>G) n.168T>G c.-428T>G (n.-428T>G) n.599T>G | |
17 | g.58692739C>A | CA400337280 | RAD51C | c.-207+54C>A (n.-207+54C>A) n.167C>A n.156C>A n.154C>A n.47+107C>A n.147C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) c.-207+107C>A (n.-207+107C>A) n.142C>A c.42+54C>A (n.42+54C>A) n.9C>A n.138C>A n.57+107C>A c.77C>A n.113+54C>A c.-507+54C>A (n.-507+54C>A) c.-668+54C>A (n.-668+54C>A) n.169C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.600C>A | |
17 | g.58692739C= | CA2267814059 | RAD51C | c.-207+54C= (n.-207+54C=) n.167C= n.156C= n.154C= n.47+107C= n.147C= c.96C= (p.Phe32=) c.-207+107C= (n.-207+107C=) n.142C= c.42+54C= (n.42+54C=) n.9C= n.138C= n.57+107C= c.77C= n.113+54C= c.-507+54C= (n.-507+54C=) c.-668+54C= (n.-668+54C=) n.169C= c.-427C= (n.-427C=) n.600C= | |
17 | g.58692739C>G | CA400337284 | RAD51C | c.-207+54C>G (n.-207+54C>G) n.167C>G n.156C>G n.154C>G n.47+107C>G n.147C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) c.-207+107C>G (n.-207+107C>G) n.142C>G c.42+54C>G (n.42+54C>G) n.9C>G n.138C>G n.57+107C>G c.77C>G n.113+54C>G c.-507+54C>G (n.-507+54C>G) c.-668+54C>G (n.-668+54C>G) n.169C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.600C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692739C>T | CA501074375 | RAD51C | c.-207+54C>T (n.-207+54C>T) n.167C>T n.156C>T n.154C>T n.47+107C>T n.147C>T c.96C>T (p.Phe32=) c.-207+107C>T (n.-207+107C>T) n.142C>T c.42+54C>T (n.42+54C>T) n.9C>T n.138C>T n.57+107C>T c.77C>T n.113+54C>T c.-507+54C>T (n.-507+54C>T) c.-668+54C>T (n.-668+54C>T) n.169C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692739_58692741delinsCCA | CA2267814058 | RAD51C | c.-207+54_-207+56delinsCCA (n.-207+54_-207+56delinsCCA) n.167_169delinsCCA n.156_158delinsCCA n.154_156delinsCCA n.47+107_47+109delinsCCA n.147_149delinsCCA c.96_98delinsCCA (p.Phe32=) c.-207+107_-207+109delinsCCA (n.-207+107_-207+109delinsCCA) n.142_144delinsCCA c.42+54_42+56delinsCCA (n.42+54_42+56delinsCCA) n.9_11delinsCCA n.138_140delinsCCA n.57+107_57+109delinsCCA c.77_79delinsCCA n.113+54_113+56delinsCCA c.-507+54_-507+56delinsCCA (n.-507+54_-507+56delinsCCA) c.-668+54_-668+56delinsCCA (n.-668+54_-668+56delinsCCA) n.169_171delinsCCA c.-427_-425delinsCCA (n.-427_-425delinsCCA) n.600_602delinsCCA | |
17 | g.58692740C>A | CA400337314 | RAD51C | c.-207+55C>A (n.-207+55C>A) n.168C>A n.157C>A n.155C>A n.47+108C>A n.148C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-207+108C>A (n.-207+108C>A) n.143C>A c.42+55C>A (n.42+55C>A) n.10C>A n.139C>A n.57+108C>A c.78C>A n.113+55C>A c.-507+55C>A (n.-507+55C>A) c.-668+55C>A (n.-668+55C>A) n.170C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692740C= | CA2267814060 | RAD51C | c.-207+55C= (n.-207+55C=) n.168C= n.157C= n.155C= n.47+108C= n.148C= c.97C= (p.Gln33=) c.-207+108C= (n.-207+108C=) n.143C= c.42+55C= (n.42+55C=) n.10C= n.139C= n.57+108C= c.78C= n.113+55C= c.-507+55C= (n.-507+55C=) c.-668+55C= (n.-668+55C=) n.170C= c.-426C= (n.-426C=) n.601C= | |
17 | g.58692740C>G | CA400337317 | RAD51C | c.-207+55C>G (n.-207+55C>G) n.168C>G n.157C>G n.155C>G n.47+108C>G n.148C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-207+108C>G (n.-207+108C>G) n.143C>G c.42+55C>G (n.42+55C>G) n.10C>G n.139C>G n.57+108C>G c.78C>G n.113+55C>G c.-507+55C>G (n.-507+55C>G) c.-668+55C>G (n.-668+55C>G) n.170C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.601C>G | dbSNP |
17 | g.58692740C>T | CA294435 | RAD51C | c.-207+55C>T (n.-207+55C>T) n.168C>T n.157C>T n.155C>T n.47+108C>T n.148C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-207+108C>T (n.-207+108C>T) n.143C>T c.42+55C>T (n.42+55C>T) n.10C>T n.139C>T n.57+108C>T c.78C>T n.113+55C>T c.-507+55C>T (n.-507+55C>T) c.-668+55C>T (n.-668+55C>T) n.170C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692740_58692741del | CA333012 | RAD51C | c.-207+55_-207+56del (n.-207+55_-207+56del) n.168_169del n.157_158del n.155_156del n.47+108_47+109del n.148_149del c.97_98del (p.Gln33AspfsTer3) c.-207+108_-207+109del (n.-207+108_-207+109del) n.143_144del c.42+55_42+56del (n.42+55_42+56del) n.10_11del n.139_140del n.57+108_57+109del c.78_79del n.113+55_113+56del c.-507+55_-507+56del (n.-507+55_-507+56del) c.-668+55_-668+56del (n.-668+55_-668+56del) n.170_171del c.-426_-425del (n.-426_-425del) n.601_602del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692741A>C | CA400337330 | RAD51C | c.-207+56A>C (n.-207+56A>C) n.169A>C n.158A>C n.156A>C n.47+109A>C n.149A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-207+109A>C (n.-207+109A>C) n.144A>C c.42+56A>C (n.42+56A>C) n.11A>C n.140A>C n.57+109A>C c.79A>C n.113+56A>C c.-507+56A>C (n.-507+56A>C) c.-668+56A>C (n.-668+56A>C) n.171A>C c.-425A>C (n.-425A>C) n.602A>C | |
17 | g.58692741A>G | CA400337331 | RAD51C | c.-207+56A>G (n.-207+56A>G) n.169A>G n.158A>G n.156A>G n.47+109A>G n.149A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-207+109A>G (n.-207+109A>G) n.144A>G c.42+56A>G (n.42+56A>G) n.11A>G n.140A>G n.57+109A>G c.79A>G n.113+56A>G c.-507+56A>G (n.-507+56A>G) c.-668+56A>G (n.-668+56A>G) n.171A>G c.-425A>G (n.-425A>G) n.602A>G | dbSNP |
17 | g.58692741A>T | CA400337332 | RAD51C | c.-207+56A>T (n.-207+56A>T) n.169A>T n.158A>T n.156A>T n.47+109A>T n.149A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-207+109A>T (n.-207+109A>T) n.144A>T c.42+56A>T (n.42+56A>T) n.11A>T n.140A>T n.57+109A>T c.79A>T n.113+56A>T c.-507+56A>T (n.-507+56A>T) c.-668+56A>T (n.-668+56A>T) n.171A>T c.-425A>T (n.-425A>T) n.602A>T | dbSNP |
17 | g.58692742G>A | CA501074376 | RAD51C | c.-207+57G>A (n.-207+57G>A) n.170G>A n.159G>A n.157G>A n.47+110G>A n.150G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.-207+110G>A (n.-207+110G>A) n.145G>A c.42+57G>A (n.42+57G>A) n.12G>A n.141G>A n.57+110G>A c.80G>A n.113+57G>A c.-507+57G>A (n.-507+57G>A) c.-668+57G>A (n.-668+57G>A) n.172G>A c.-424G>A (n.-424G>A) n.603G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58692742G>C | CA400337341 | RAD51C | c.-207+57G>C (n.-207+57G>C) n.170G>C n.159G>C n.157G>C n.47+110G>C n.150G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.-207+110G>C (n.-207+110G>C) n.145G>C c.42+57G>C (n.42+57G>C) n.12G>C n.141G>C n.57+110G>C c.80G>C n.113+57G>C c.-507+57G>C (n.-507+57G>C) c.-668+57G>C (n.-668+57G>C) n.172G>C c.-424G>C (n.-424G>C) n.603G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692742G= | CA2267814061 | RAD51C | c.-207+57G= (n.-207+57G=) n.170G= n.159G= n.157G= n.47+110G= n.150G= c.99G= (p.Gln33=) c.-207+110G= (n.-207+110G=) n.145G= c.42+57G= (n.42+57G=) n.12G= n.141G= n.57+110G= c.80G= n.113+57G= c.-507+57G= (n.-507+57G=) c.-668+57G= (n.-668+57G=) n.172G= c.-424G= (n.-424G=) n.603G= | |
17 | g.58692742G>T | CA400337345 | RAD51C | c.-207+57G>T (n.-207+57G>T) n.170G>T n.159G>T n.157G>T n.47+110G>T n.150G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.-207+110G>T (n.-207+110G>T) n.145G>T c.42+57G>T (n.42+57G>T) n.12G>T n.141G>T n.57+110G>T c.80G>T n.113+57G>T c.-507+57G>T (n.-507+57G>T) c.-668+57G>T (n.-668+57G>T) n.172G>T c.-424G>T (n.-424G>T) n.603G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692743A= | CA2267814062 | RAD51C | c.-207+58A= (n.-207+58A=) n.171A= n.160A= n.158A= n.47+111A= n.151A= c.100A= (p.Thr34=) c.-207+111A= (n.-207+111A=) n.146A= c.42+58A= (n.42+58A=) n.13A= n.142A= n.57+111A= c.81A= n.113+58A= c.-507+58A= (n.-507+58A=) c.-668+58A= (n.-668+58A=) n.173A= c.-423A= (n.-423A=) n.604A= | |
17 | g.58692743A>C | CA400337351 | RAD51C | c.-207+58A>C (n.-207+58A>C) n.171A>C n.160A>C n.158A>C n.47+111A>C n.151A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-207+111A>C (n.-207+111A>C) n.146A>C c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.13A>C n.142A>C n.57+111A>C c.81A>C n.113+58A>C c.-507+58A>C (n.-507+58A>C) c.-668+58A>C (n.-668+58A>C) n.173A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.604A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692743A>G | CA400337352 | RAD51C | c.-207+58A>G (n.-207+58A>G) n.171A>G n.160A>G n.158A>G n.47+111A>G n.151A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-207+111A>G (n.-207+111A>G) n.146A>G c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.13A>G n.142A>G n.57+111A>G c.81A>G n.113+58A>G c.-507+58A>G (n.-507+58A>G) c.-668+58A>G (n.-668+58A>G) n.173A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.604A>G | |
17 | g.58692743A>T | CA400337359 | RAD51C | c.-207+58A>T (n.-207+58A>T) n.171A>T n.160A>T n.158A>T n.47+111A>T n.151A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-207+111A>T (n.-207+111A>T) n.146A>T c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.13A>T n.142A>T n.57+111A>T c.81A>T n.113+58A>T c.-507+58A>T (n.-507+58A>T) c.-668+58A>T (n.-668+58A>T) n.173A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.604A>T | |
17 | g.58692743_58692744insACC | CA8677146 | RAD51C | c.-207+58_-207+59insACC (n.-207+58_-207+59insACC) n.171_172insACC n.160_161insACC n.158_159insACC n.47+111_47+112insACC n.151_152insACC c.100_101insACC (p.Thr34delinsAsnPro) c.-207+111_-207+112insACC (n.-207+111_-207+112insACC) n.146_147insACC c.42+58_42+59insACC (n.42+58_42+59insACC) n.13_14insACC n.142_143insACC n.57+111_57+112insACC c.81_82insACC n.113+58_113+59insACC c.-507+58_-507+59insACC (n.-507+58_-507+59insACC) c.-668+58_-668+59insACC (n.-668+58_-668+59insACC) n.173_174insACC c.-423_-422insACC (n.-423_-422insACC) n.604_605insACC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692744C>A | CA400337364 | RAD51C | c.-207+59C>A (n.-207+59C>A) n.172C>A n.161C>A n.159C>A n.47+112C>A n.152C>A c.101C>A (p.Thr34Asn) c.-207+112C>A (n.-207+112C>A) n.147C>A c.42+59C>A (n.42+59C>A) n.14C>A n.143C>A n.57+112C>A c.82C>A n.113+59C>A c.-507+59C>A (n.-507+59C>A) c.-668+59C>A (n.-668+59C>A) n.174C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.605C>A | |
17 | g.58692744C= | CA2267814063 | RAD51C | c.-207+59C= (n.-207+59C=) n.172C= n.161C= n.159C= n.47+112C= n.152C= c.101C= (p.Thr34=) c.-207+112C= (n.-207+112C=) n.147C= c.42+59C= (n.42+59C=) n.14C= n.143C= n.57+112C= c.82C= n.113+59C= c.-507+59C= (n.-507+59C=) c.-668+59C= (n.-668+59C=) n.174C= c.-422C= (n.-422C=) n.605C= | |
17 | g.58692744C>G | CA400337362 | RAD51C | c.-207+59C>G (n.-207+59C>G) n.172C>G n.161C>G n.159C>G n.47+112C>G n.152C>G c.101C>G (p.Thr34Ser) c.-207+112C>G (n.-207+112C>G) n.147C>G c.42+59C>G (n.42+59C>G) n.14C>G n.143C>G n.57+112C>G c.82C>G n.113+59C>G c.-507+59C>G (n.-507+59C>G) c.-668+59C>G (n.-668+59C>G) n.174C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.605C>G | dbSNP |
17 | g.58692744C>T | CA8677147 | RAD51C | c.-207+59C>T (n.-207+59C>T) n.172C>T n.161C>T n.159C>T n.47+112C>T n.152C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-207+112C>T (n.-207+112C>T) n.147C>T c.42+59C>T (n.42+59C>T) n.14C>T n.143C>T n.57+112C>T c.82C>T n.113+59C>T c.-507+59C>T (n.-507+59C>T) c.-668+59C>T (n.-668+59C>T) n.174C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692745T>A | CA501074377 | RAD51C | c.-207+60T>A (n.-207+60T>A) n.173T>A n.162T>A n.160T>A n.47+113T>A n.153T>A c.102T>A (p.Thr34=) c.-207+113T>A (n.-207+113T>A) n.148T>A c.42+60T>A (n.42+60T>A) n.15T>A n.144T>A n.57+113T>A c.83T>A n.113+60T>A c.-507+60T>A (n.-507+60T>A) c.-668+60T>A (n.-668+60T>A) n.175T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.606T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692745T>C | CA501074378 | RAD51C | c.-207+60T>C (n.-207+60T>C) n.173T>C n.162T>C n.160T>C n.47+113T>C n.153T>C c.102T>C (p.Thr34=) c.-207+113T>C (n.-207+113T>C) n.148T>C c.42+60T>C (n.42+60T>C) n.15T>C n.144T>C n.57+113T>C c.83T>C n.113+60T>C c.-507+60T>C (n.-507+60T>C) c.-668+60T>C (n.-668+60T>C) n.175T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.606T>C | |
17 | g.58692745T>G | CA8677148 | RAD51C | c.-207+60T>G (n.-207+60T>G) n.173T>G n.162T>G n.160T>G n.47+113T>G n.153T>G c.102T>G (p.Thr34=) c.-207+113T>G (n.-207+113T>G) n.148T>G c.42+60T>G (n.42+60T>G) n.15T>G n.144T>G n.57+113T>G c.83T>G n.113+60T>G c.-507+60T>G (n.-507+60T>G) c.-668+60T>G (n.-668+60T>G) n.175T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.606T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692745T= | CA2267814064 | RAD51C | c.-207+60T= (n.-207+60T=) n.173T= n.162T= n.160T= n.47+113T= n.153T= c.102T= (p.Thr34=) c.-207+113T= (n.-207+113T=) n.148T= c.42+60T= (n.42+60T=) n.15T= n.144T= n.57+113T= c.83T= n.113+60T= c.-507+60T= (n.-507+60T=) c.-668+60T= (n.-668+60T=) n.175T= c.-421T= (n.-421T=) n.606T= | |
17 | g.58692746G>A | CA400337365 | RAD51C | c.-207+61G>A (n.-207+61G>A) n.174G>A n.163G>A n.161G>A n.47+114G>A n.154G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-207+114G>A (n.-207+114G>A) n.149G>A c.42+61G>A (n.42+61G>A) n.16G>A n.145G>A n.57+114G>A c.84G>A n.113+61G>A c.-507+61G>A (n.-507+61G>A) c.-668+61G>A (n.-668+61G>A) n.176G>A c.-420G>A (n.-420G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692746G>C | CA400337366 | RAD51C | c.-207+61G>C (n.-207+61G>C) n.174G>C n.163G>C n.161G>C n.47+114G>C n.154G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-207+114G>C (n.-207+114G>C) n.149G>C c.42+61G>C (n.42+61G>C) n.16G>C n.145G>C n.57+114G>C c.84G>C n.113+61G>C c.-507+61G>C (n.-507+61G>C) c.-668+61G>C (n.-668+61G>C) n.176G>C c.-420G>C (n.-420G>C) n.607G>C | |
17 | g.58692746G= | CA2267814065 | RAD51C | c.-207+61G= (n.-207+61G=) n.174G= n.163G= n.161G= n.47+114G= n.154G= c.103G= (p.Ala35=) c.-207+114G= (n.-207+114G=) n.149G= c.42+61G= (n.42+61G=) n.16G= n.145G= n.57+114G= c.84G= n.113+61G= c.-507+61G= (n.-507+61G=) c.-668+61G= (n.-668+61G=) n.176G= c.-420G= (n.-420G=) n.607G= | |
17 | g.58692746G>T | CA400337369 | RAD51C | c.-207+61G>T (n.-207+61G>T) n.174G>T n.163G>T n.161G>T n.47+114G>T n.154G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-207+114G>T (n.-207+114G>T) n.149G>T c.42+61G>T (n.42+61G>T) n.16G>T n.145G>T n.57+114G>T c.84G>T n.113+61G>T c.-507+61G>T (n.-507+61G>T) c.-668+61G>T (n.-668+61G>T) n.176G>T c.-420G>T (n.-420G>T) n.607G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692747C>A | CA400337375 | RAD51C | c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) n.175C>A n.164C>A n.162C>A n.47+115C>A n.155C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-207+115C>A (n.-207+115C>A) n.150C>A c.42+62C>A (n.42+62C>A) n.17C>A n.146C>A n.57+115C>A c.85C>A n.113+62C>A c.-507+62C>A (n.-507+62C>A) c.-668+62C>A (n.-668+62C>A) n.177C>A c.-419C>A (n.-419C>A) n.608C>A | |
17 | g.58692747C= | CA2267814066 | RAD51C | c.-207+62C= (n.-207+62C=) n.175C= n.164C= n.162C= n.47+115C= n.155C= c.104C= (p.Ala35=) c.-207+115C= (n.-207+115C=) n.150C= c.42+62C= (n.42+62C=) n.17C= n.146C= n.57+115C= c.85C= n.113+62C= c.-507+62C= (n.-507+62C=) c.-668+62C= (n.-668+62C=) n.177C= c.-419C= (n.-419C=) n.608C= | |
17 | g.58692747C>G | CA400337384 | RAD51C | c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) n.175C>G n.164C>G n.162C>G n.47+115C>G n.155C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-207+115C>G (n.-207+115C>G) n.150C>G c.42+62C>G (n.42+62C>G) n.17C>G n.146C>G n.57+115C>G c.85C>G n.113+62C>G c.-507+62C>G (n.-507+62C>G) c.-668+62C>G (n.-668+62C>G) n.177C>G c.-419C>G (n.-419C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692747C>T | CA400337391 | RAD51C | c.-207+62C>T (n.-207+62C>T) n.175C>T n.164C>T n.162C>T n.47+115C>T n.155C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.-207+115C>T (n.-207+115C>T) n.150C>T c.42+62C>T (n.42+62C>T) n.17C>T n.146C>T n.57+115C>T c.85C>T n.113+62C>T c.-507+62C>T (n.-507+62C>T) c.-668+62C>T (n.-668+62C>T) n.177C>T c.-419C>T (n.-419C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692747dup | CA1139665723 | RAD51C | c.-207+62dup (n.-207+62dup) n.175dup n.164dup n.162dup n.47+115dup n.155dup c.104dup (p.Glu36Ter) c.-207+115dup (n.-207+115dup) n.150dup c.42+62dup (n.42+62dup) n.17dup n.146dup n.57+115dup c.85dup n.113+62dup c.-507+62dup (n.-507+62dup) c.-668+62dup (n.-668+62dup) n.177dup c.-419dup (n.-419dup) n.608dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692748T>A | CA501074381 | RAD51C | c.-207+63T>A (n.-207+63T>A) n.176T>A n.165T>A n.163T>A n.47+116T>A n.156T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.-207+116T>A (n.-207+116T>A) n.151T>A c.42+63T>A (n.42+63T>A) n.18T>A n.147T>A n.57+116T>A c.86T>A n.113+63T>A c.-507+63T>A (n.-507+63T>A) c.-668+63T>A (n.-668+63T>A) n.178T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.609T>A | dbSNP |
17 | g.58692748T>C | CA501074379 | RAD51C | c.-207+63T>C (n.-207+63T>C) n.176T>C n.165T>C n.163T>C n.47+116T>C n.156T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.-207+116T>C (n.-207+116T>C) n.151T>C c.42+63T>C (n.42+63T>C) n.18T>C n.147T>C n.57+116T>C c.86T>C n.113+63T>C c.-507+63T>C (n.-507+63T>C) c.-668+63T>C (n.-668+63T>C) n.178T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692748T>G | CA501074380 | RAD51C | c.-207+63T>G (n.-207+63T>G) n.176T>G n.165T>G n.163T>G n.47+116T>G n.156T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.-207+116T>G (n.-207+116T>G) n.151T>G c.42+63T>G (n.42+63T>G) n.18T>G n.147T>G n.57+116T>G c.86T>G n.113+63T>G c.-507+63T>G (n.-507+63T>G) c.-668+63T>G (n.-668+63T>G) n.178T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.609T>G | |
17 | g.58692749G>A | CA339592 | RAD51C | c.-207+64G>A (n.-207+64G>A) n.177G>A n.166G>A n.164G>A n.47+117G>A n.157G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207+117G>A (n.-207+117G>A) n.152G>A c.42+64G>A (n.42+64G>A) n.19G>A n.148G>A n.57+117G>A c.87G>A n.113+64G>A c.-507+64G>A (n.-507+64G>A) c.-668+64G>A (n.-668+64G>A) n.179G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692749G>C | CA400337410 | RAD51C | c.-207+64G>C (n.-207+64G>C) n.177G>C n.166G>C n.164G>C n.47+117G>C n.157G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207+117G>C (n.-207+117G>C) n.152G>C c.42+64G>C (n.42+64G>C) n.19G>C n.148G>C n.57+117G>C c.87G>C n.113+64G>C c.-507+64G>C (n.-507+64G>C) c.-668+64G>C (n.-668+64G>C) n.179G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.610G>C | dbSNP |
17 | g.58692749G= | CA2267814067 | RAD51C | c.-207+64G= (n.-207+64G=) n.177G= n.166G= n.164G= n.47+117G= n.157G= c.106G= (p.Glu36=) c.-207+117G= (n.-207+117G=) n.152G= c.42+64G= (n.42+64G=) n.19G= n.148G= n.57+117G= c.87G= n.113+64G= c.-507+64G= (n.-507+64G=) c.-668+64G= (n.-668+64G=) n.179G= c.-417G= (n.-417G=) n.610G= | |
17 | g.58692749G>T | CA400337401 | RAD51C | c.-207+64G>T (n.-207+64G>T) n.177G>T n.166G>T n.164G>T n.47+117G>T n.157G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207+117G>T (n.-207+117G>T) n.152G>T c.42+64G>T (n.42+64G>T) n.19G>T n.148G>T n.57+117G>T c.87G>T n.113+64G>T c.-507+64G>T (n.-507+64G>T) c.-668+64G>T (n.-668+64G>T) n.179G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.610G>T | |
17 | g.58692750A>C | CA400337426 | RAD51C | c.-207+65A>C (n.-207+65A>C) n.178A>C n.167A>C n.165A>C n.47+118A>C n.158A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-207+118A>C (n.-207+118A>C) n.153A>C c.42+65A>C (n.42+65A>C) n.20A>C n.149A>C n.57+118A>C c.88A>C n.113+65A>C c.-507+65A>C (n.-507+65A>C) c.-668+65A>C (n.-668+65A>C) n.180A>C c.-416A>C (n.-416A>C) n.611A>C | |
17 | g.58692750A>G | CA400337439 | RAD51C | c.-207+65A>G (n.-207+65A>G) n.178A>G n.167A>G n.165A>G n.47+118A>G n.158A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-207+118A>G (n.-207+118A>G) n.153A>G c.42+65A>G (n.42+65A>G) n.20A>G n.149A>G n.57+118A>G c.88A>G n.113+65A>G c.-507+65A>G (n.-507+65A>G) c.-668+65A>G (n.-668+65A>G) n.180A>G c.-416A>G (n.-416A>G) n.611A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692750A>T | CA400337442 | RAD51C | c.-207+65A>T (n.-207+65A>T) n.178A>T n.167A>T n.165A>T n.47+118A>T n.158A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.-207+118A>T (n.-207+118A>T) n.153A>T c.42+65A>T (n.42+65A>T) n.20A>T n.149A>T n.57+118A>T c.88A>T n.113+65A>T c.-507+65A>T (n.-507+65A>T) c.-668+65A>T (n.-668+65A>T) n.180A>T c.-416A>T (n.-416A>T) n.611A>T | dbSNP |
17 | g.58692751G>A | CA501074382 | RAD51C | c.-207+66G>A (n.-207+66G>A) n.179G>A n.168G>A n.166G>A n.47+119G>A n.159G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.-207+119G>A (n.-207+119G>A) n.154G>A c.42+66G>A (n.42+66G>A) n.21G>A n.150G>A n.57+119G>A c.89G>A n.113+66G>A c.-507+66G>A (n.-507+66G>A) c.-668+66G>A (n.-668+66G>A) n.181G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.612G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692751G>C | CA400337448 | RAD51C | c.-207+66G>C (n.-207+66G>C) n.179G>C n.168G>C n.166G>C n.47+119G>C n.159G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-207+119G>C (n.-207+119G>C) n.154G>C c.42+66G>C (n.42+66G>C) n.21G>C n.150G>C n.57+119G>C c.89G>C n.113+66G>C c.-507+66G>C (n.-507+66G>C) c.-668+66G>C (n.-668+66G>C) n.181G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.612G>C | |
17 | g.58692751G= | CA2267814068 | RAD51C | c.-207+66G= (n.-207+66G=) n.179G= n.168G= n.166G= n.47+119G= n.159G= c.108G= (p.Glu36=) c.-207+119G= (n.-207+119G=) n.154G= c.42+66G= (n.42+66G=) n.21G= n.150G= n.57+119G= c.89G= n.113+66G= c.-507+66G= (n.-507+66G=) c.-668+66G= (n.-668+66G=) n.181G= c.-415G= (n.-415G=) n.612G= | |
17 | g.58692751G>T | CA400337451 | RAD51C | c.-207+66G>T (n.-207+66G>T) n.179G>T n.168G>T n.166G>T n.47+119G>T n.159G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-207+119G>T (n.-207+119G>T) n.154G>T c.42+66G>T (n.42+66G>T) n.21G>T n.150G>T n.57+119G>T c.89G>T n.113+66G>T c.-507+66G>T (n.-507+66G>T) c.-668+66G>T (n.-668+66G>T) n.181G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.612G>T | dbSNP |
17 | g.58692752del | CA2580094331 | RAD51C | c.-207+67del (n.-207+67del) n.180del n.169del n.167del n.47+120del n.160del c.109del (p.Glu37AsnfsTer3) c.-207+120del (n.-207+120del) n.155del c.42+67del (n.42+67del) n.22del n.151del n.57+120del c.90del n.113+67del c.-507+67del (n.-507+67del) c.-668+67del (n.-668+67del) n.182del c.-414del (n.-414del) n.613del | ClinVar |
17 | g.58692752G>A | CA400337458 | RAD51C | c.-207+67G>A (n.-207+67G>A) n.180G>A n.169G>A n.167G>A n.47+120G>A n.160G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-207+120G>A (n.-207+120G>A) n.155G>A c.42+67G>A (n.42+67G>A) n.22G>A n.151G>A n.57+120G>A c.90G>A n.113+67G>A c.-507+67G>A (n.-507+67G>A) c.-668+67G>A (n.-668+67G>A) n.182G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.613G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G>C | CA16620489 | RAD51C | c.-207+67G>C (n.-207+67G>C) n.180G>C n.169G>C n.167G>C n.47+120G>C n.160G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-207+120G>C (n.-207+120G>C) n.155G>C c.42+67G>C (n.42+67G>C) n.22G>C n.151G>C n.57+120G>C c.90G>C n.113+67G>C c.-507+67G>C (n.-507+67G>C) c.-668+67G>C (n.-668+67G>C) n.182G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.613G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752G= | CA2267814069 | RAD51C | c.-207+67G= (n.-207+67G=) n.180G= n.169G= n.167G= n.47+120G= n.160G= c.109G= (p.Glu37=) c.-207+120G= (n.-207+120G=) n.155G= c.42+67G= (n.42+67G=) n.22G= n.151G= n.57+120G= c.90G= n.113+67G= c.-507+67G= (n.-507+67G=) c.-668+67G= (n.-668+67G=) n.182G= c.-414G= (n.-414G=) n.613G= | |
17 | g.58692752G>T | CA400337461 | RAD51C | c.-207+67G>T (n.-207+67G>T) n.180G>T n.169G>T n.167G>T n.47+120G>T n.160G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-207+120G>T (n.-207+120G>T) n.155G>T c.42+67G>T (n.42+67G>T) n.22G>T n.151G>T n.57+120G>T c.90G>T n.113+67G>T c.-507+67G>T (n.-507+67G>T) c.-668+67G>T (n.-668+67G>T) n.182G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.613G>T | |
17 | g.58692752_58692754delinsCAG | CA658658630 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsCAG (n.-207+67_-207+69delinsCAG) n.180_182delinsCAG n.169_171delinsCAG n.167_169delinsCAG n.47+120_47+122delinsCAG n.160_162delinsCAG c.109_111delinsCAG (p.Glu37Gln) c.-207+120_-207+122delinsCAG (n.-207+120_-207+122delinsCAG) n.155_157delinsCAG c.42+67_42+69delinsCAG (n.42+67_42+69delinsCAG) n.22_24delinsCAG n.151_153delinsCAG n.57+120_57+122delinsCAG c.90_92delinsCAG n.113+67_113+69delinsCAG c.-507+67_-507+69delinsCAG (n.-507+67_-507+69delinsCAG) c.-668+67_-668+69delinsCAG (n.-668+67_-668+69delinsCAG) n.182_184delinsCAG c.-414_-412delinsCAG (n.-414_-412delinsCAG) n.613_615delinsCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692752_58692754delinsGAA | CA2267814070 | RAD51C | c.-207+67_-207+69delinsGAA (n.-207+67_-207+69delinsGAA) n.180_182delinsGAA n.169_171delinsGAA n.167_169delinsGAA n.47+120_47+122delinsGAA n.160_162delinsGAA c.109_111delinsGAA (p.Glu37=) c.-207+120_-207+122delinsGAA (n.-207+120_-207+122delinsGAA) n.155_157delinsGAA c.42+67_42+69delinsGAA (n.42+67_42+69delinsGAA) n.22_24delinsGAA n.151_153delinsGAA n.57+120_57+122delinsGAA c.90_92delinsGAA n.113+67_113+69delinsGAA c.-507+67_-507+69delinsGAA (n.-507+67_-507+69delinsGAA) c.-668+67_-668+69delinsGAA (n.-668+67_-668+69delinsGAA) n.182_184delinsGAA c.-414_-412delinsGAA (n.-414_-412delinsGAA) n.613_615delinsGAA | |
17 | g.58692753A>C | CA400337469 | RAD51C | c.-207+68A>C (n.-207+68A>C) n.181A>C n.170A>C n.168A>C n.47+121A>C n.161A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-207+121A>C (n.-207+121A>C) n.156A>C c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.23A>C n.152A>C n.57+121A>C c.91A>C n.113+68A>C c.-507+68A>C (n.-507+68A>C) c.-668+68A>C (n.-668+68A>C) n.183A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.614A>C | |
17 | g.58692753A>G | CA400337472 | RAD51C | c.-207+68A>G (n.-207+68A>G) n.181A>G n.170A>G n.168A>G n.47+121A>G n.161A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-207+121A>G (n.-207+121A>G) n.156A>G c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.23A>G n.152A>G n.57+121A>G c.91A>G n.113+68A>G c.-507+68A>G (n.-507+68A>G) c.-668+68A>G (n.-668+68A>G) n.183A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.614A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692753A>T | CA400337476 | RAD51C | c.-207+68A>T (n.-207+68A>T) n.181A>T n.170A>T n.168A>T n.47+121A>T n.161A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-207+121A>T (n.-207+121A>T) n.156A>T c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.23A>T n.152A>T n.57+121A>T c.91A>T n.113+68A>T c.-507+68A>T (n.-507+68A>T) c.-668+68A>T (n.-668+68A>T) n.183A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.614A>T | dbSNP |
17 | g.58692754dup | CA2842614441 | RAD51C | c.-207+69dup (n.-207+69dup) n.182dup n.171dup n.169dup n.47+122dup n.162dup c.111dup (p.Leu38ThrfsTer10) c.-207+122dup (n.-207+122dup) n.157dup c.42+69dup (n.42+69dup) n.24dup n.153dup n.57+122dup c.92dup n.113+69dup c.-507+69dup (n.-507+69dup) c.-668+69dup (n.-668+69dup) n.184dup c.-412dup (n.-412dup) n.615dup | |
17 | g.58692754A= | CA2267814071 | RAD51C | c.-207+69A= (n.-207+69A=) n.182A= n.171A= n.169A= n.47+122A= n.162A= c.111A= (p.Glu37=) c.-207+122A= (n.-207+122A=) n.157A= c.42+69A= (n.42+69A=) n.24A= n.153A= n.57+122A= c.92A= n.113+69A= c.-507+69A= (n.-507+69A=) c.-668+69A= (n.-668+69A=) n.184A= c.-412A= (n.-412A=) n.615A= | |
17 | g.58692754A>C | CA400337486 | RAD51C | c.-207+69A>C (n.-207+69A>C) n.182A>C n.171A>C n.169A>C n.47+122A>C n.162A>C c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-207+122A>C (n.-207+122A>C) n.157A>C c.42+69A>C (n.42+69A>C) n.24A>C n.153A>C n.57+122A>C c.92A>C n.113+69A>C c.-507+69A>C (n.-507+69A>C) c.-668+69A>C (n.-668+69A>C) n.184A>C c.-412A>C (n.-412A>C) n.615A>C | dbSNP |
17 | g.58692754A>G | CA501074383 | RAD51C | c.-207+69A>G (n.-207+69A>G) n.182A>G n.171A>G n.169A>G n.47+122A>G n.162A>G c.111A>G (p.Glu37=) c.-207+122A>G (n.-207+122A>G) n.157A>G c.42+69A>G (n.42+69A>G) n.24A>G n.153A>G n.57+122A>G c.92A>G n.113+69A>G c.-507+69A>G (n.-507+69A>G) c.-668+69A>G (n.-668+69A>G) n.184A>G c.-412A>G (n.-412A>G) n.615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692754A>T | CA400337498 | RAD51C | c.-207+69A>T (n.-207+69A>T) n.182A>T n.171A>T n.169A>T n.47+122A>T n.162A>T c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-207+122A>T (n.-207+122A>T) n.157A>T c.42+69A>T (n.42+69A>T) n.24A>T n.153A>T n.57+122A>T c.92A>T n.113+69A>T c.-507+69A>T (n.-507+69A>T) c.-668+69A>T (n.-668+69A>T) n.184A>T c.-412A>T (n.-412A>T) n.615A>T | dbSNP |
17 | g.58692755C>A | CA400337501 | RAD51C | c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.183C>A n.172C>A n.170C>A n.47+123C>A n.163C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-207+123C>A (n.-207+123C>A) n.158C>A c.42+70C>A (n.42+70C>A) n.25C>A n.154C>A n.57+123C>A c.93C>A n.113+70C>A c.-507+70C>A (n.-507+70C>A) c.-668+70C>A (n.-668+70C>A) n.185C>A c.-411C>A (n.-411C>A) n.616C>A | |
17 | g.58692755C>G | CA400337502 | RAD51C | c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.183C>G n.172C>G n.170C>G n.47+123C>G n.163C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.-207+123C>G (n.-207+123C>G) n.158C>G c.42+70C>G (n.42+70C>G) n.25C>G n.154C>G n.57+123C>G c.93C>G n.113+70C>G c.-507+70C>G (n.-507+70C>G) c.-668+70C>G (n.-668+70C>G) n.185C>G c.-411C>G (n.-411C>G) n.616C>G | dbSNP |
17 | g.58692755C>T | CA400337503 | RAD51C | c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.183C>T n.172C>T n.170C>T n.47+123C>T n.163C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-207+123C>T (n.-207+123C>T) n.158C>T c.42+70C>T (n.42+70C>T) n.25C>T n.154C>T n.57+123C>T c.93C>T n.113+70C>T c.-507+70C>T (n.-507+70C>T) c.-668+70C>T (n.-668+70C>T) n.185C>T c.-411C>T (n.-411C>T) n.616C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>A | CA400337508 | RAD51C | c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.184T>A n.173T>A n.171T>A n.47+124T>A n.164T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.-207+124T>A (n.-207+124T>A) n.159T>A c.42+71T>A (n.42+71T>A) n.26T>A n.155T>A n.57+124T>A c.94T>A n.113+71T>A c.-507+71T>A (n.-507+71T>A) c.-668+71T>A (n.-668+71T>A) n.186T>A c.-410T>A (n.-410T>A) n.617T>A | dbSNP |
17 | g.58692756T>C | CA400337513 | RAD51C | c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.184T>C n.173T>C n.171T>C n.47+124T>C n.164T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-207+124T>C (n.-207+124T>C) n.159T>C c.42+71T>C (n.42+71T>C) n.26T>C n.155T>C n.57+124T>C c.94T>C n.113+71T>C c.-507+71T>C (n.-507+71T>C) c.-668+71T>C (n.-668+71T>C) n.186T>C c.-410T>C (n.-410T>C) n.617T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692756T>G | CA400337518 | RAD51C | c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.184T>G n.173T>G n.171T>G n.47+124T>G n.164T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-207+124T>G (n.-207+124T>G) n.159T>G c.42+71T>G (n.42+71T>G) n.26T>G n.155T>G n.57+124T>G c.94T>G n.113+71T>G c.-507+71T>G (n.-507+71T>G) c.-668+71T>G (n.-668+71T>G) n.186T>G c.-410T>G (n.-410T>G) n.617T>G | |
17 | g.58692756T= | CA2267814072 | RAD51C | c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.184T= n.173T= n.171T= n.47+124T= n.164T= c.113T= (p.Leu38=) c.-207+124T= (n.-207+124T=) n.159T= c.42+71T= (n.42+71T=) n.26T= n.155T= n.57+124T= c.94T= n.113+71T= c.-507+71T= (n.-507+71T=) c.-668+71T= (n.-668+71T=) n.186T= c.-410T= (n.-410T=) n.617T= | |
17 | g.58692757C>A | CA501074384 | RAD51C | c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.185C>A n.174C>A n.172C>A n.47+125C>A n.165C>A c.114C>A (p.Leu38=) c.-207+125C>A (n.-207+125C>A) n.160C>A c.42+72C>A (n.42+72C>A) n.27C>A n.156C>A n.57+125C>A c.95C>A n.113+72C>A c.-507+72C>A (n.-507+72C>A) c.-668+72C>A (n.-668+72C>A) n.187C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.618C>A | gnomAD v4 |
17 | g.58692757C= | CA2267814073 | RAD51C | c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.185C= n.174C= n.172C= n.47+125C= n.165C= c.114C= (p.Leu38=) c.-207+125C= (n.-207+125C=) n.160C= c.42+72C= (n.42+72C=) n.27C= n.156C= n.57+125C= c.95C= n.113+72C= c.-507+72C= (n.-507+72C=) c.-668+72C= (n.-668+72C=) n.187C= c.-409C= (n.-409C=) n.618C= | |
17 | g.58692757C>G | CA501074385 | RAD51C | c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.185C>G n.174C>G n.172C>G n.47+125C>G n.165C>G c.114C>G (p.Leu38=) c.-207+125C>G (n.-207+125C>G) n.160C>G c.42+72C>G (n.42+72C>G) n.27C>G n.156C>G n.57+125C>G c.95C>G n.113+72C>G c.-507+72C>G (n.-507+72C>G) c.-668+72C>G (n.-668+72C>G) n.187C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.618C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692757C>T | CA192251 | RAD51C | c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.185C>T n.174C>T n.172C>T n.47+125C>T n.165C>T c.114C>T (p.Leu38=) c.-207+125C>T (n.-207+125C>T) n.160C>T c.42+72C>T (n.42+72C>T) n.27C>T n.156C>T n.57+125C>T c.95C>T n.113+72C>T c.-507+72C>T (n.-507+72C>T) c.-668+72C>T (n.-668+72C>T) n.187C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692757_58692760dup | CA2580094333 | RAD51C | c.-207+72_-207+75dup (n.-207+72_-207+75dup) n.185_188dup n.174_177dup n.172_175dup n.47+125_47+128dup n.165_168dup c.114_117dup (p.Glu40ProfsTer9) c.-207+125_-207+128dup (n.-207+125_-207+128dup) n.160_163dup c.42+72_42+75dup (n.42+72_42+75dup) n.27_30dup n.156_159dup n.57+125_57+128dup c.95_98dup n.113+72_113+75dup c.-507+72_-507+75dup (n.-507+72_-507+75dup) c.-668+72_-668+75dup (n.-668+72_-668+75dup) n.187_190dup c.-409_-406dup (n.-409_-406dup) n.618_621dup | ClinVar |
17 | g.58692758C>A | CA400337531 | RAD51C | c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.186C>A n.175C>A n.173C>A n.47+126C>A n.166C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) c.-207+126C>A (n.-207+126C>A) n.161C>A c.42+73C>A (n.42+73C>A) n.28C>A n.157C>A n.57+126C>A c.96C>A n.113+73C>A c.-507+73C>A (n.-507+73C>A) c.-668+73C>A (n.-668+73C>A) n.188C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.619C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692758C= | CA2267814074 | RAD51C | c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.186C= n.175C= n.173C= n.47+126C= n.166C= c.115C= (p.Leu39=) c.-207+126C= (n.-207+126C=) n.161C= c.42+73C= (n.42+73C=) n.28C= n.157C= n.57+126C= c.96C= n.113+73C= c.-507+73C= (n.-507+73C=) c.-668+73C= (n.-668+73C=) n.188C= c.-408C= (n.-408C=) n.619C= | |
17 | g.58692758C>G | CA192210 | RAD51C | c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.186C>G n.175C>G n.173C>G n.47+126C>G n.166C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-207+126C>G (n.-207+126C>G) n.161C>G c.42+73C>G (n.42+73C>G) n.28C>G n.157C>G n.57+126C>G c.96C>G n.113+73C>G c.-507+73C>G (n.-507+73C>G) c.-668+73C>G (n.-668+73C>G) n.188C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.619C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692758C>T | CA8677149 | RAD51C | c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.186C>T n.175C>T n.173C>T n.47+126C>T n.166C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.-207+126C>T (n.-207+126C>T) n.161C>T c.42+73C>T (n.42+73C>T) n.28C>T n.157C>T n.57+126C>T c.96C>T n.113+73C>T c.-507+73C>T (n.-507+73C>T) c.-668+73C>T (n.-668+73C>T) n.188C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692759T>A | CA400337533 | RAD51C | c.-207+74T>A (n.-207+74T>A) n.187T>A n.176T>A n.174T>A n.47+127T>A n.167T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-207+127T>A (n.-207+127T>A) n.162T>A c.42+74T>A (n.42+74T>A) n.29T>A n.158T>A n.57+127T>A c.97T>A n.113+74T>A c.-507+74T>A (n.-507+74T>A) c.-668+74T>A (n.-668+74T>A) n.189T>A c.-407T>A (n.-407T>A) n.620T>A | |
17 | g.58692759T>C | CA400337535 | RAD51C | c.-207+74T>C (n.-207+74T>C) n.187T>C n.176T>C n.174T>C n.47+127T>C n.167T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-207+127T>C (n.-207+127T>C) n.162T>C c.42+74T>C (n.42+74T>C) n.29T>C n.158T>C n.57+127T>C c.97T>C n.113+74T>C c.-507+74T>C (n.-507+74T>C) c.-668+74T>C (n.-668+74T>C) n.189T>C c.-407T>C (n.-407T>C) n.620T>C | ClinVar |
17 | g.58692759T>G | CA400337538 | RAD51C | c.-207+74T>G (n.-207+74T>G) n.187T>G n.176T>G n.174T>G n.47+127T>G n.167T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-207+127T>G (n.-207+127T>G) n.162T>G c.42+74T>G (n.42+74T>G) n.29T>G n.158T>G n.57+127T>G c.97T>G n.113+74T>G c.-507+74T>G (n.-507+74T>G) c.-668+74T>G (n.-668+74T>G) n.189T>G c.-407T>G (n.-407T>G) n.620T>G | ClinVar |
17 | g.58692759_58692763del | CA2638988863 | RAD51C | c.-207+74_-207+78del (n.-207+74_-207+78del) n.187_191del n.176_180del n.174_178del n.47+127_47+131del n.167_171del c.116_120del (p.Leu39ArgfsTer7) c.-207+127_-207+131del (n.-207+127_-207+131del) n.162_166del c.42+74_42+78del (n.42+74_42+78del) n.29_33del n.158_162del n.57+127_57+131del c.97_101del n.113+74_113+78del c.-507+74_-507+78del (n.-507+74_-507+78del) c.-668+74_-668+78del (n.-668+74_-668+78del) n.189_193del c.-407_-403del (n.-407_-403del) n.620_624del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.58692760A= | CA2267814075 | RAD51C | c.-207+75A= (n.-207+75A=) n.188A= n.177A= n.175A= n.47+128A= n.168A= c.117A= (p.Leu39=) c.-207+128A= (n.-207+128A=) n.163A= c.42+75A= (n.42+75A=) n.30A= n.159A= n.57+128A= c.98A= n.113+75A= c.-507+75A= (n.-507+75A=) c.-668+75A= (n.-668+75A=) n.190A= c.-406A= (n.-406A=) n.621A= | |
17 | g.58692760A>C | CA501074386 | RAD51C | c.-207+75A>C (n.-207+75A>C) n.188A>C n.177A>C n.175A>C n.47+128A>C n.168A>C c.117A>C (p.Leu39=) c.-207+128A>C (n.-207+128A>C) n.163A>C c.42+75A>C (n.42+75A>C) n.30A>C n.159A>C n.57+128A>C c.98A>C n.113+75A>C c.-507+75A>C (n.-507+75A>C) c.-668+75A>C (n.-668+75A>C) n.190A>C c.-406A>C (n.-406A>C) n.621A>C | |
17 | g.58692760A>G | CA501074387 | RAD51C | c.-207+75A>G (n.-207+75A>G) n.188A>G n.177A>G n.175A>G n.47+128A>G n.168A>G c.117A>G (p.Leu39=) c.-207+128A>G (n.-207+128A>G) n.163A>G c.42+75A>G (n.42+75A>G) n.30A>G n.159A>G n.57+128A>G c.98A>G n.113+75A>G c.-507+75A>G (n.-507+75A>G) c.-668+75A>G (n.-668+75A>G) n.190A>G c.-406A>G (n.-406A>G) n.621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58692760A>T | CA501074388 | RAD51C | c.-207+75A>T (n.-207+75A>T) n.188A>T n.177A>T n.175A>T n.47+128A>T n.168A>T c.117A>T (p.Leu39=) c.-207+128A>T (n.-207+128A>T) n.163A>T c.42+75A>T (n.42+75A>T) n.30A>T n.159A>T n.57+128A>T c.98A>T n.113+75A>T c.-507+75A>T (n.-507+75A>T) c.-668+75A>T (n.-668+75A>T) n.190A>T c.-406A>T (n.-406A>T) n.621A>T | dbSNP |
17 | g.58692761G>A | CA334101 | RAD51C | c.-207+76G>A (n.-207+76G>A) n.189G>A n.178G>A n.176G>A n.47+129G>A n.169G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-207+129G>A (n.-207+129G>A) n.164G>A c.42+76G>A (n.42+76G>A) n.31G>A n.160G>A n.57+129G>A c.99G>A n.113+76G>A c.-507+76G>A (n.-507+76G>A) c.-668+76G>A (n.-668+76G>A) n.191G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692761G>C | CA400337542 | RAD51C | c.-207+76G>C (n.-207+76G>C) n.189G>C n.178G>C n.176G>C n.47+129G>C n.169G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-207+129G>C (n.-207+129G>C) n.164G>C c.42+76G>C (n.42+76G>C) n.31G>C n.160G>C n.57+129G>C c.99G>C n.113+76G>C c.-507+76G>C (n.-507+76G>C) c.-668+76G>C (n.-668+76G>C) n.191G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.622G>C | dbSNP |
17 | g.58692761G= | CA2267814076 | RAD51C | c.-207+76G= (n.-207+76G=) n.189G= n.178G= n.176G= n.47+129G= n.169G= c.118G= (p.Glu40=) c.-207+129G= (n.-207+129G=) n.164G= c.42+76G= (n.42+76G=) n.31G= n.160G= n.57+129G= c.99G= n.113+76G= c.-507+76G= (n.-507+76G=) c.-668+76G= (n.-668+76G=) n.191G= c.-405G= (n.-405G=) n.622G= | |
17 | g.58692761G>T | CA400337543 | RAD51C | c.-207+76G>T (n.-207+76G>T) n.189G>T n.178G>T n.176G>T n.47+129G>T n.169G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-207+129G>T (n.-207+129G>T) n.164G>T c.42+76G>T (n.42+76G>T) n.31G>T n.160G>T n.57+129G>T c.99G>T n.113+76G>T c.-507+76G>T (n.-507+76G>T) c.-668+76G>T (n.-668+76G>T) n.191G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.622G>T | dbSNP |
17 | g.58692762A= | CA2267814077 | RAD51C | c.-207+77A= (n.-207+77A=) n.190A= n.179A= n.177A= n.47+130A= n.170A= c.119A= (p.Glu40=) c.-207+130A= (n.-207+130A=) n.165A= c.42+77A= (n.42+77A=) n.32A= n.161A= n.57+130A= c.100A= n.113+77A= c.-507+77A= (n.-507+77A=) c.-668+77A= (n.-668+77A=) n.192A= c.-404A= (n.-404A=) n.623A= | |
17 | g.58692762A>C | CA400337584 | RAD51C | c.-207+77A>C (n.-207+77A>C) n.190A>C n.179A>C n.177A>C n.47+130A>C n.170A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-207+130A>C (n.-207+130A>C) n.165A>C c.42+77A>C (n.42+77A>C) n.32A>C n.161A>C n.57+130A>C c.100A>C n.113+77A>C c.-507+77A>C (n.-507+77A>C) c.-668+77A>C (n.-668+77A>C) n.192A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.623A>C | |
17 | g.58692762A>G | CA400337546 | RAD51C | c.-207+77A>G (n.-207+77A>G) n.190A>G n.179A>G n.177A>G n.47+130A>G n.170A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-207+130A>G (n.-207+130A>G) n.165A>G c.42+77A>G (n.42+77A>G) n.32A>G n.161A>G n.57+130A>G c.100A>G n.113+77A>G c.-507+77A>G (n.-507+77A>G) c.-668+77A>G (n.-668+77A>G) n.192A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.623A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692762A>T | CA400337564 | RAD51C | c.-207+77A>T (n.-207+77A>T) n.190A>T n.179A>T n.177A>T n.47+130A>T n.170A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.-207+130A>T (n.-207+130A>T) n.165A>T c.42+77A>T (n.42+77A>T) n.32A>T n.161A>T n.57+130A>T c.100A>T n.113+77A>T c.-507+77A>T (n.-507+77A>T) c.-668+77A>T (n.-668+77A>T) n.192A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.623A>T | dbSNP |