Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58692612_58692624dup | CA2267813937 | RAD51C | c.-280_-268dup (n.-280_-268dup) n.40_52dup n.29_41dup n.27_39dup n.20_32dup c.-32_-20dup (n.-32_-20dup) c.-227_-215dup (n.-227_-215dup) n.15_27dup n.11_23dup n.37_49dup c.-580_-568dup (n.-580_-568dup) c.-741_-729dup (n.-741_-729dup) n.42_54dup n.473_485dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692612_58692631delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA | CA2267813938 | RAD51C | c.-280_-261delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA (n.-280_-261delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA) n.40_59delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA n.29_48delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA n.27_46delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA n.20_39delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA c.-32_-13delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA (n.-32_-13delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA) c.-227_-208delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA (n.-227_-208delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA) n.15_34delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA n.11_30delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA n.37_56delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA c.-580_-561delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA (n.-580_-561delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA) c.-741_-722delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA (n.-741_-722delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA) n.42_61delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA n.473_492delinsTGGCTGCTCCGGGGTTAGCA | |
17 | g.58692615_58692633del | CA985049632 | RAD51C | c.-277_-259del (n.-277_-259del) n.43_61del n.32_50del n.30_48del n.30_47+1del n.23_41del c.-29_-11del (n.-29_-11del) c.-224_-207+1del n.18_36del n.14_32del n.40_57+1del c.-577_-559del (n.-577_-559del) c.-738_-720del (n.-738_-720del) n.45_63del n.476_494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692621C>A | CA773571943 | RAD51C | c.-271C>A (n.-271C>A) n.49C>A n.38C>A n.36C>A n.29C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.24C>A n.20C>A n.46C>A c.-571C>A (n.-571C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) n.51C>A n.482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692621C= | CA2267813950 | RAD51C | c.-271C= (n.-271C=) n.49C= n.38C= n.36C= n.29C= c.-23C= (n.-23C=) c.-218C= (n.-218C=) n.24C= n.20C= n.46C= c.-571C= (n.-571C=) c.-732C= (n.-732C=) n.51C= n.482C= | |
17 | g.58692621C>G | CA2638988704 | RAD51C | c.-271C>G (n.-271C>G) n.49C>G n.38C>G n.36C>G n.29C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.24C>G n.20C>G n.46C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) n.51C>G n.482C>G | gnomAD v4 |
17 | g.58692621C>T | CA292046716 | RAD51C | c.-271C>T (n.-271C>T) n.49C>T n.38C>T n.36C>T n.29C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.24C>T n.20C>T n.46C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.51C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692622G>A | CA2267813952 | RAD51C | c.-270G>A (n.-270G>A) n.50G>A n.39G>A n.37G>A n.30G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.25G>A n.21G>A n.47G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) n.52G>A n.483G>A | dbSNP |
17 | g.58692622G>C | CA16608546 | RAD51C | c.-270G>C (n.-270G>C) n.50G>C n.39G>C n.37G>C n.30G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.25G>C n.21G>C n.47G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) n.52G>C n.483G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692622G= | CA2267813951 | RAD51C | c.-270G= (n.-270G=) n.50G= n.39G= n.37G= n.30G= c.-22G= (n.-22G=) c.-217G= (n.-217G=) n.25G= n.21G= n.47G= c.-570G= (n.-570G=) c.-731G= (n.-731G=) n.52G= n.483G= | |
17 | g.58692622G>T | CA2638988705 | RAD51C | c.-270G>T (n.-270G>T) n.50G>T n.39G>T n.37G>T n.30G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.25G>T n.21G>T n.47G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) n.52G>T n.483G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692625del | CA2839607667 | RAD51C | c.-267del (n.-267del) n.53del n.42del n.40del n.33del c.-19del (n.-19del) c.-214del (n.-214del) n.28del n.24del n.50del c.-567del (n.-567del) c.-728del (n.-728del) n.55del n.486del | |
17 | g.58692623G>A | CA2267813954 | RAD51C | c.-269G>A (n.-269G>A) n.51G>A n.40G>A n.38G>A n.31G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.26G>A n.22G>A n.48G>A c.-569G>A (n.-569G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.53G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692623G>C | CA2733676835 | RAD51C | c.-269G>C (n.-269G>C) n.51G>C n.40G>C n.38G>C n.31G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.26G>C n.22G>C n.48G>C c.-569G>C (n.-569G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.53G>C n.484G>C | dbSNP |
17 | g.58692623G= | CA2267813953 | RAD51C | c.-269G= (n.-269G=) n.51G= n.40G= n.38G= n.31G= c.-21G= (n.-21G=) c.-216G= (n.-216G=) n.26G= n.22G= n.48G= c.-569G= (n.-569G=) c.-730G= (n.-730G=) n.53G= n.484G= | |
17 | g.58692623G>T | CA2733676836 | RAD51C | c.-269G>T (n.-269G>T) n.51G>T n.40G>T n.38G>T n.31G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.26G>T n.22G>T n.48G>T c.-569G>T (n.-569G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.53G>T n.484G>T | dbSNP |
17 | g.58692624G>A | CA658684130 | RAD51C | c.-268G>A (n.-268G>A) n.52G>A n.41G>A n.39G>A n.32G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.27G>A n.23G>A n.49G>A c.-568G>A (n.-568G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) n.54G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692624G>C | CA1139665720 | RAD51C | c.-268G>C (n.-268G>C) n.52G>C n.41G>C n.39G>C n.32G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.27G>C n.23G>C n.49G>C c.-568G>C (n.-568G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) n.54G>C n.485G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692624G= | CA2267813955 | RAD51C | c.-268G= (n.-268G=) n.52G= n.41G= n.39G= n.32G= c.-20G= (n.-20G=) c.-215G= (n.-215G=) n.27G= n.23G= n.49G= c.-568G= (n.-568G=) c.-729G= (n.-729G=) n.54G= n.485G= | |
17 | g.58692624G>T | CA913188837 | RAD51C | c.-268G>T (n.-268G>T) n.52G>T n.41G>T n.39G>T n.32G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.27G>T n.23G>T n.49G>T c.-568G>T (n.-568G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) n.54G>T n.485G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692625G>A | CA8677107 | RAD51C | c.-267G>A (n.-267G>A) n.53G>A n.42G>A n.40G>A n.33G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.28G>A n.24G>A n.50G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) n.55G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692625G= | CA2267813956 | RAD51C | c.-267G= (n.-267G=) n.53G= n.42G= n.40G= n.33G= c.-19G= (n.-19G=) c.-214G= (n.-214G=) n.28G= n.24G= n.50G= c.-567G= (n.-567G=) c.-728G= (n.-728G=) n.55G= n.486G= | |
17 | g.58692625G>T | CA8677108 | RAD51C | c.-267G>T (n.-267G>T) n.53G>T n.42G>T n.40G>T n.33G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.28G>T n.24G>T n.50G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) n.55G>T n.486G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692625_58692626del | CA2733773787 | RAD51C | c.-267_-266del (n.-267_-266del) n.53_54del n.42_43del n.40_41del n.33_34del c.-19_-18del (n.-19_-18del) c.-214_-213del (n.-214_-213del) n.28_29del n.24_25del n.50_51del c.-567_-566del (n.-567_-566del) c.-728_-727del (n.-728_-727del) n.55_56del n.486_487del | dbSNP |
17 | g.58692626T>A | CA2733664990 | RAD51C | c.-266T>A (n.-266T>A) n.54T>A n.43T>A n.41T>A n.34T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.29T>A n.25T>A n.51T>A c.-566T>A (n.-566T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) n.56T>A n.487T>A | dbSNP |
17 | g.58692626T>C | CA627144492 | RAD51C | c.-266T>C (n.-266T>C) n.54T>C n.43T>C n.41T>C n.34T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.29T>C n.25T>C n.51T>C c.-566T>C (n.-566T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) n.56T>C n.487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692626T>G | CA627144493 | RAD51C | c.-266T>G (n.-266T>G) n.54T>G n.43T>G n.41T>G n.34T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.29T>G n.25T>G n.51T>G c.-566T>G (n.-566T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) n.56T>G n.487T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692626T= | CA2267813957 | RAD51C | c.-266T= (n.-266T=) n.54T= n.43T= n.41T= n.34T= c.-18T= (n.-18T=) c.-213T= (n.-213T=) n.29T= n.25T= n.51T= c.-566T= (n.-566T=) c.-727T= (n.-727T=) n.56T= n.487T= | |
17 | g.58692627T>A | CA2733773869 | RAD51C | c.-265T>A (n.-265T>A) n.55T>A n.44T>A n.42T>A n.35T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) n.30T>A n.26T>A n.52T>A c.-565T>A (n.-565T>A) c.-726T>A (n.-726T>A) n.57T>A n.488T>A | dbSNP |
17 | g.58692627T>C | CA2733773835 | RAD51C | c.-265T>C (n.-265T>C) n.55T>C n.44T>C n.42T>C n.35T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) n.30T>C n.26T>C n.52T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-726T>C (n.-726T>C) n.57T>C n.488T>C | dbSNP |
17 | g.58692628A>G | CA2576336277 | RAD51C | c.-264A>G (n.-264A>G) n.56A>G n.45A>G n.43A>G n.36A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) n.31A>G n.27A>G n.53A>G c.-564A>G (n.-564A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) n.58A>G n.489A>G | |
17 | g.58692629G>A | CA2733676418 | RAD51C | c.-263G>A (n.-263G>A) n.57G>A n.46G>A n.44G>A n.37G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.32G>A n.28G>A n.54G>A c.-563G>A (n.-563G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) n.59G>A n.490G>A | dbSNP |
17 | g.58692629G>C | CA2638988712 | RAD51C | c.-263G>C (n.-263G>C) n.57G>C n.46G>C n.44G>C n.37G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.32G>C n.28G>C n.54G>C c.-563G>C (n.-563G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) n.59G>C n.490G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692629G= | CA2267813958 | RAD51C | c.-263G= (n.-263G=) n.57G= n.46G= n.44G= n.37G= c.-15G= (n.-15G=) c.-210G= (n.-210G=) n.32G= n.28G= n.54G= c.-563G= (n.-563G=) c.-724G= (n.-724G=) n.59G= n.490G= | |
17 | g.58692629G>T | CA658684131 | RAD51C | c.-263G>T (n.-263G>T) n.57G>T n.46G>T n.44G>T n.37G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.32G>T n.28G>T n.54G>T c.-563G>T (n.-563G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.59G>T n.490G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692630C>A | CA2576336279 | RAD51C | c.-262C>A (n.-262C>A) n.58C>A n.47C>A n.45C>A n.38C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.33C>A n.29C>A n.55C>A c.-562C>A (n.-562C>A) c.-723C>A (n.-723C>A) n.60C>A n.491C>A | |
17 | g.58692630C= | CA2267813959 | RAD51C | c.-262C= (n.-262C=) n.58C= n.47C= n.45C= n.38C= c.-14C= (n.-14C=) c.-209C= (n.-209C=) n.33C= n.29C= n.55C= c.-562C= (n.-562C=) c.-723C= (n.-723C=) n.60C= n.491C= | |
17 | g.58692630C>G | CA8677109 | RAD51C | c.-262C>G (n.-262C>G) n.58C>G n.47C>G n.45C>G n.38C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.33C>G n.29C>G n.55C>G c.-562C>G (n.-562C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) n.60C>G n.491C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692630C>T | CA773571959 | RAD51C | c.-262C>T (n.-262C>T) n.58C>T n.47C>T n.45C>T n.38C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.33C>T n.29C>T n.55C>T c.-562C>T (n.-562C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.60C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692631_58692657del | CA2573054504 | RAD51C | c.-261_-235del (n.-261_-235del) n.59_85del n.48_74del n.46_72del n.46_47+25del n.39_65del c.-13_14del c.-208_-207+25del n.34_60del n.30_56del n.56_57+25del c.-561_-535del (n.-561_-535del) c.-722_-696del (n.-722_-696del) n.61_87del n.492_518del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692631A= | CA2267813960 | RAD51C | c.-261A= (n.-261A=) n.59A= n.48A= n.46A= n.39A= c.-13A= (n.-13A=) c.-208A= (n.-208A=) n.34A= n.30A= n.56A= c.-561A= (n.-561A=) c.-722A= (n.-722A=) n.61A= n.492A= | |
17 | g.58692631A>C | CA627144494 | RAD51C | c.-261A>C (n.-261A>C) n.59A>C n.48A>C n.46A>C n.39A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.34A>C n.30A>C n.56A>C c.-561A>C (n.-561A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) n.61A>C n.492A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692631A>G | CA8677110 | RAD51C | c.-261A>G (n.-261A>G) n.59A>G n.48A>G n.46A>G n.39A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.34A>G n.30A>G n.56A>G c.-561A>G (n.-561A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) n.61A>G n.492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692631A>T | CA2733647234 | RAD51C | c.-261A>T (n.-261A>T) n.59A>T n.48A>T n.46A>T n.39A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.34A>T n.30A>T n.56A>T c.-561A>T (n.-561A>T) c.-722A>T (n.-722A>T) n.61A>T n.492A>T | dbSNP |
17 | g.58692632G>A | CA2638988713 | RAD51C | c.-260G>A (n.-260G>A) n.60G>A n.49G>A n.47G>A n.40G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.35G>A n.31G>A n.57G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) n.62G>A n.493G>A | gnomAD v4 |
17 | g.58692632G>C | CA2573054505 | RAD51C | c.-260G>C (n.-260G>C) n.60G>C n.49G>C n.47G>C n.40G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.35G>C n.31G>C n.57G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.-721G>C (n.-721G>C) n.62G>C n.493G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692632G>T | CA2733773880 | RAD51C | c.-260G>T (n.-260G>T) n.60G>T n.49G>T n.47G>T n.40G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.35G>T n.31G>T n.57G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) n.62G>T n.493G>T | dbSNP |
17 | g.58692633G>A | CA913188849 | RAD51C | c.-259G>A (n.-259G>A) n.61G>A n.50G>A n.48G>A n.47+1G>A n.41G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.-207+1G>A (n.-207+1G>A) n.36G>A n.32G>A n.57+1G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) n.63G>A c.-533G>A (n.-533G>A) n.494G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692633G>C | CA2733676838 | RAD51C | c.-259G>C (n.-259G>C) n.61G>C n.50G>C n.48G>C n.47+1G>C n.41G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.-207+1G>C (n.-207+1G>C) n.36G>C n.32G>C n.57+1G>C c.-559G>C (n.-559G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) n.63G>C c.-533G>C (n.-533G>C) n.494G>C | dbSNP |
17 | g.58692633G= | CA2267813961 | RAD51C | c.-259G= (n.-259G=) n.61G= n.50G= n.48G= n.47+1G= n.41G= c.-11G= (n.-11G=) c.-207+1G= (n.-207+1G=) n.36G= n.32G= n.57+1G= c.-559G= (n.-559G=) c.-720G= (n.-720G=) n.63G= c.-533G= (n.-533G=) n.494G= | |
17 | g.58692634T>A | CA2733679144 | RAD51C | c.-258T>A (n.-258T>A) n.62T>A n.51T>A n.49T>A n.47+2T>A n.42T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.-207+2T>A (n.-207+2T>A) n.37T>A n.33T>A n.57+2T>A c.-558T>A (n.-558T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) n.64T>A c.-532T>A (n.-532T>A) n.495T>A | dbSNP |
17 | g.58692634T>G | CA2267813962 | RAD51C | c.-258T>G (n.-258T>G) n.62T>G n.51T>G n.49T>G n.47+2T>G n.42T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.-207+2T>G (n.-207+2T>G) n.37T>G n.33T>G n.57+2T>G c.-558T>G (n.-558T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) n.64T>G c.-532T>G (n.-532T>G) n.495T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692634T= | CA2267813963 | RAD51C | c.-258T= (n.-258T=) n.62T= n.51T= n.49T= n.47+2T= n.42T= c.-10T= (n.-10T=) c.-207+2T= (n.-207+2T=) n.37T= n.33T= n.57+2T= c.-558T= (n.-558T=) c.-719T= (n.-719T=) n.64T= c.-532T= (n.-532T=) n.495T= | |
17 | g.58692635G>A | CA292046749 | RAD51C | c.-257G>A (n.-257G>A) n.63G>A n.52G>A n.50G>A n.47+3G>A n.43G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-207+3G>A (n.-207+3G>A) n.38G>A n.34G>A n.57+3G>A c.-557G>A (n.-557G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) n.65G>A c.-531G>A (n.-531G>A) n.496G>A | dbSNP |
17 | g.58692635G>C | CA2733658789 | RAD51C | c.-257G>C (n.-257G>C) n.63G>C n.52G>C n.50G>C n.47+3G>C n.43G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.-207+3G>C (n.-207+3G>C) n.38G>C n.34G>C n.57+3G>C c.-557G>C (n.-557G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) n.65G>C c.-531G>C (n.-531G>C) n.496G>C | dbSNP |
17 | g.58692635G= | CA2267813964 | RAD51C | c.-257G= (n.-257G=) n.63G= n.52G= n.50G= n.47+3G= n.43G= c.-9G= (n.-9G=) c.-207+3G= (n.-207+3G=) n.38G= n.34G= n.57+3G= c.-557G= (n.-557G=) c.-718G= (n.-718G=) n.65G= c.-531G= (n.-531G=) n.496G= | |
17 | g.58692635G>T | CA2842614438 | RAD51C | c.-257G>T (n.-257G>T) n.63G>T n.52G>T n.50G>T n.47+3G>T n.43G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.-207+3G>T (n.-207+3G>T) n.38G>T n.34G>T n.57+3G>T c.-557G>T (n.-557G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) n.65G>T c.-531G>T (n.-531G>T) n.496G>T | |
17 | g.58692636A= | CA2267813965 | RAD51C | c.-256A= (n.-256A=) n.64A= n.53A= n.51A= n.47+4A= n.44A= c.-8A= (n.-8A=) c.-207+4A= (n.-207+4A=) n.39A= n.35A= n.57+4A= c.-556A= (n.-556A=) c.-717A= (n.-717A=) n.66A= c.-530A= (n.-530A=) n.497A= | |
17 | g.58692636A>G | CA8677111 | RAD51C | c.-256A>G (n.-256A>G) n.64A>G n.53A>G n.51A>G n.47+4A>G n.44A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.-207+4A>G (n.-207+4A>G) n.39A>G n.35A>G n.57+4A>G c.-556A>G (n.-556A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.66A>G c.-530A>G (n.-530A>G) n.497A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692637G>A | CA8677113 | RAD51C | c.-255G>A (n.-255G>A) n.65G>A n.54G>A n.52G>A n.47+5G>A n.45G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.-207+5G>A (n.-207+5G>A) n.40G>A n.36G>A n.57+5G>A c.-555G>A (n.-555G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.67G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692637G>C | CA773571976 | RAD51C | c.-255G>C (n.-255G>C) n.65G>C n.54G>C n.52G>C n.47+5G>C n.45G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.-207+5G>C (n.-207+5G>C) n.40G>C n.36G>C n.57+5G>C c.-555G>C (n.-555G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.67G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.498G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692637G= | CA2267813966 | RAD51C | c.-255G= (n.-255G=) n.65G= n.54G= n.52G= n.47+5G= n.45G= c.-7G= (n.-7G=) c.-207+5G= (n.-207+5G=) n.40G= n.36G= n.57+5G= c.-555G= (n.-555G=) c.-716G= (n.-716G=) n.67G= c.-529G= (n.-529G=) n.498G= | |
17 | g.58692637G>T | CA8677112 | RAD51C | c.-255G>T (n.-255G>T) n.65G>T n.54G>T n.52G>T n.47+5G>T n.45G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.-207+5G>T (n.-207+5G>T) n.40G>T n.36G>T n.57+5G>T c.-555G>T (n.-555G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.67G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.498G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692638C= | CA2267813967 | RAD51C | c.-254C= (n.-254C=) n.66C= n.55C= n.53C= n.47+6C= n.46C= c.-6C= (n.-6C=) c.-207+6C= (n.-207+6C=) n.41C= n.37C= n.57+6C= c.-554C= (n.-554C=) c.-715C= (n.-715C=) n.68C= c.-528C= (n.-528C=) n.499C= | |
17 | g.58692638C>G | CA2733647586 | RAD51C | c.-254C>G (n.-254C>G) n.66C>G n.55C>G n.53C>G n.47+6C>G n.46C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.-207+6C>G (n.-207+6C>G) n.41C>G n.37C>G n.57+6C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) n.68C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.499C>G | dbSNP |
17 | g.58692638C>T | CA8677114 | RAD51C | c.-254C>T (n.-254C>T) n.66C>T n.55C>T n.53C>T n.47+6C>T n.46C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.-207+6C>T (n.-207+6C>T) n.41C>T n.37C>T n.57+6C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) n.68C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692639C>A | CA2733648640 | RAD51C | c.-253C>A (n.-253C>A) n.67C>A n.56C>A n.54C>A n.47+7C>A n.47C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.-207+7C>A (n.-207+7C>A) n.42C>A n.38C>A n.57+7C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) n.69C>A c.-527C>A (n.-527C>A) n.500C>A | dbSNP |
17 | g.58692639C= | CA2267813968 | RAD51C | c.-253C= (n.-253C=) n.67C= n.56C= n.54C= n.47+7C= n.47C= c.-5C= (n.-5C=) c.-207+7C= (n.-207+7C=) n.42C= n.38C= n.57+7C= c.-553C= (n.-553C=) c.-714C= (n.-714C=) n.69C= c.-527C= (n.-527C=) n.500C= | |
17 | g.58692639C>G | CA985049687 | RAD51C | c.-253C>G (n.-253C>G) n.67C>G n.56C>G n.54C>G n.47+7C>G n.47C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.-207+7C>G (n.-207+7C>G) n.42C>G n.38C>G n.57+7C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) n.69C>G c.-527C>G (n.-527C>G) n.500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692639C>T | CA10580716 | RAD51C | c.-253C>T (n.-253C>T) n.67C>T n.56C>T n.54C>T n.47+7C>T n.47C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.-207+7C>T (n.-207+7C>T) n.42C>T n.38C>T n.57+7C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) n.69C>T c.-527C>T (n.-527C>T) n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692640T>A | CA658684132 | RAD51C | c.-252T>A (n.-252T>A) n.68T>A n.57T>A n.55T>A n.47+8T>A n.48T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.-207+8T>A (n.-207+8T>A) n.43T>A n.39T>A n.57+8T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.-713T>A (n.-713T>A) n.70T>A c.-526T>A (n.-526T>A) n.501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692640T>C | CA2733676419 | RAD51C | c.-252T>C (n.-252T>C) n.68T>C n.57T>C n.55T>C n.47+8T>C n.48T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.-207+8T>C (n.-207+8T>C) n.43T>C n.39T>C n.57+8T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.-713T>C (n.-713T>C) n.70T>C c.-526T>C (n.-526T>C) n.501T>C | dbSNP |
17 | g.58692640T= | CA2267813969 | RAD51C | c.-252T= (n.-252T=) n.68T= n.57T= n.55T= n.47+8T= n.48T= c.-4T= (n.-4T=) c.-207+8T= (n.-207+8T=) n.43T= n.39T= n.57+8T= c.-552T= (n.-552T=) c.-713T= (n.-713T=) n.70T= c.-526T= (n.-526T=) n.501T= | |
17 | g.58692641G>A | CA349014 | RAD51C | c.-251G>A (n.-251G>A) n.69G>A n.58G>A n.56G>A n.47+9G>A n.49G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.-207+9G>A (n.-207+9G>A) n.44G>A n.40G>A n.57+9G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.71G>A c.-525G>A (n.-525G>A) n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692641G>C | CA2580094304 | RAD51C | c.-251G>C (n.-251G>C) n.69G>C n.58G>C n.56G>C n.47+9G>C n.49G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.-207+9G>C (n.-207+9G>C) n.44G>C n.40G>C n.57+9G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.71G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.502G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692641G= | CA2267813970 | RAD51C | c.-251G= (n.-251G=) n.69G= n.58G= n.56G= n.47+9G= n.49G= c.-3G= (n.-3G=) c.-207+9G= (n.-207+9G=) n.44G= n.40G= n.57+9G= c.-551G= (n.-551G=) c.-712G= (n.-712G=) n.71G= c.-525G= (n.-525G=) n.502G= | |
17 | g.58692641G>T | CA915950638 | RAD51C | c.-251G>T (n.-251G>T) n.69G>T n.58G>T n.56G>T n.47+9G>T n.49G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.-207+9G>T (n.-207+9G>T) n.44G>T n.40G>T n.57+9G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.71G>T c.-525G>T (n.-525G>T) n.502G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692642C>A | CA292046768 | RAD51C | c.-250C>A (n.-250C>A) n.70C>A n.59C>A n.57C>A n.47+10C>A n.50C>A c.-2C>A (n.-2C>A) c.-207+10C>A (n.-207+10C>A) n.45C>A n.41C>A n.57+10C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.72C>A c.-524C>A (n.-524C>A) n.503C>A | dbSNP |
17 | g.58692642C= | CA2267813971 | RAD51C | c.-250C= (n.-250C=) n.70C= n.59C= n.57C= n.47+10C= n.50C= c.-2C= (n.-2C=) c.-207+10C= (n.-207+10C=) n.45C= n.41C= n.57+10C= c.-550C= (n.-550C=) c.-711C= (n.-711C=) n.72C= c.-524C= (n.-524C=) n.503C= | |
17 | g.58692642C>G | CA1139665721 | RAD51C | c.-250C>G (n.-250C>G) n.70C>G n.59C>G n.57C>G n.47+10C>G n.50C>G c.-2C>G (n.-2C>G) c.-207+10C>G (n.-207+10C>G) n.45C>G n.41C>G n.57+10C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.72C>G c.-524C>G (n.-524C>G) n.503C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692642C>T | CA10580717 | RAD51C | c.-250C>T (n.-250C>T) n.70C>T n.59C>T n.57C>T n.47+10C>T n.50C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.-207+10C>T (n.-207+10C>T) n.45C>T n.41C>T n.57+10C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.72C>T c.-524C>T (n.-524C>T) n.503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692643G>A | CA658684133 | RAD51C | c.-249G>A (n.-249G>A) n.71G>A n.60G>A n.58G>A n.47+11G>A n.51G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.-207+11G>A (n.-207+11G>A) n.46G>A n.42G>A n.57+11G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) n.73G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.504G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692643G>C | CA2733646576 | RAD51C | c.-249G>C (n.-249G>C) n.71G>C n.60G>C n.58G>C n.47+11G>C n.51G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.-207+11G>C (n.-207+11G>C) n.46G>C n.42G>C n.57+11G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) n.73G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.504G>C | dbSNP |
17 | g.58692643G= | CA2267813972 | RAD51C | c.-249G= (n.-249G=) n.71G= n.60G= n.58G= n.47+11G= n.51G= c.-1G= (n.-1G=) c.-207+11G= (n.-207+11G=) n.46G= n.42G= n.57+11G= c.-549G= (n.-549G=) c.-710G= (n.-710G=) n.73G= c.-523G= (n.-523G=) n.504G= | |
17 | g.58692643G>T | CA8677115 | RAD51C | c.-249G>T (n.-249G>T) n.71G>T n.60G>T n.58G>T n.47+11G>T n.51G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.-207+11G>T (n.-207+11G>T) n.46G>T n.42G>T n.57+11G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) n.73G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.504G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692644_58696859del | CA2573055436 | RAD51C | c.-248_220del n.72_3168del n.61_631del n.59_1652del n.47+12_473del n.52_1645del c.1_*1435del c.1_*1462del c.1_*1268+1670del c.-207+12_220del n.47_450+1670del n.47_617del c.1_*1107+1670del c.1_571del c.1_*543del c.1_*583del c.1_*1274del c.1_404+1670del n.57+12_483del n.72_475+1670del c.-548_220del c.-709_220del n.74_644del c.-522_220del n.505_1075del n.43_446+1670del | |
17 | g.58692644A= | CA2267813973 | RAD51C | c.-248A= (n.-248A=) n.72A= n.61A= n.59A= n.47+12A= n.52A= c.1A= (p.Met1=) c.-207+12A= (n.-207+12A=) n.47A= n.43A= n.57+12A= c.-548A= (n.-548A=) c.-709A= (n.-709A=) n.74A= c.-522A= (n.-522A=) n.505A= | |
17 | g.58692644A>C | CA400336035 | RAD51C | c.-248A>C (n.-248A>C) n.72A>C n.61A>C n.59A>C n.47+12A>C n.52A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.-207+12A>C (n.-207+12A>C) n.47A>C n.43A>C n.57+12A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) n.74A>C c.-522A>C (n.-522A>C) n.505A>C | |
17 | g.58692644A>G | CA292046776 | RAD51C | c.-248A>G (n.-248A>G) n.72A>G n.61A>G n.59A>G n.47+12A>G n.52A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.-207+12A>G (n.-207+12A>G) n.47A>G n.43A>G n.57+12A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) n.74A>G c.-522A>G (n.-522A>G) n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692644A>T | CA400336042 | RAD51C | c.-248A>T (n.-248A>T) n.72A>T n.61A>T n.59A>T n.47+12A>T n.52A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.-207+12A>T (n.-207+12A>T) n.47A>T n.43A>T n.57+12A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) n.74A>T c.-522A>T (n.-522A>T) n.505A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692645T>A | CA400336047 | RAD51C | c.-247T>A (n.-247T>A) n.73T>A n.62T>A n.60T>A n.47+13T>A n.53T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.-207+13T>A (n.-207+13T>A) n.48T>A n.44T>A n.57+13T>A c.-547T>A (n.-547T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) n.75T>A c.-521T>A (n.-521T>A) n.506T>A | dbSNP |
17 | g.58692645T>C | CA400336049 | RAD51C | c.-247T>C (n.-247T>C) n.73T>C n.62T>C n.60T>C n.47+13T>C n.53T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.-207+13T>C (n.-207+13T>C) n.48T>C n.44T>C n.57+13T>C c.-547T>C (n.-547T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) n.75T>C c.-521T>C (n.-521T>C) n.506T>C | ClinVar |
17 | g.58692645T>G | CA400336057 | RAD51C | c.-247T>G (n.-247T>G) n.73T>G n.62T>G n.60T>G n.47+13T>G n.53T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.-207+13T>G (n.-207+13T>G) n.48T>G n.44T>G n.57+13T>G c.-547T>G (n.-547T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) n.75T>G c.-521T>G (n.-521T>G) n.506T>G | dbSNP |
17 | g.58692646G>A | CA10580718 | RAD51C | c.-246G>A (n.-246G>A) n.74G>A n.63G>A n.61G>A n.47+14G>A n.54G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.-207+14G>A (n.-207+14G>A) n.49G>A n.45G>A n.57+14G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) n.76G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692646G>C | CA400336063 | RAD51C | c.-246G>C (n.-246G>C) n.74G>C n.63G>C n.61G>C n.47+14G>C n.54G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.-207+14G>C (n.-207+14G>C) n.49G>C n.45G>C n.57+14G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) n.76G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.507G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692646G= | CA2267813974 | RAD51C | c.-246G= (n.-246G=) n.74G= n.63G= n.61G= n.47+14G= n.54G= c.3G= (p.Met1=) c.-207+14G= (n.-207+14G=) n.49G= n.45G= n.57+14G= c.-546G= (n.-546G=) c.-707G= (n.-707G=) n.76G= c.-520G= (n.-520G=) n.507G= | |
17 | g.58692646G>T | CA337230 | RAD51C | c.-246G>T (n.-246G>T) n.74G>T n.63G>T n.61G>T n.47+14G>T n.54G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.-207+14G>T (n.-207+14G>T) n.49G>T n.45G>T n.57+14G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.76G>T c.-520G>T (n.-520G>T) n.507G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692647C>A | CA400336068 | RAD51C | c.-245C>A (n.-245C>A) n.75C>A n.64C>A n.62C>A n.47+15C>A n.55C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.-207+15C>A (n.-207+15C>A) n.50C>A n.46C>A n.57+15C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.-706C>A (n.-706C>A) n.77C>A c.-519C>A (n.-519C>A) n.508C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58692647C= | CA2267813975 | RAD51C | c.-245C= (n.-245C=) n.75C= n.64C= n.62C= n.47+15C= n.55C= c.4C= (p.Arg2=) c.-207+15C= (n.-207+15C=) n.50C= n.46C= n.57+15C= c.-545C= (n.-545C=) c.-706C= (n.-706C=) n.77C= c.-519C= (n.-519C=) n.508C= | |
17 | g.58692647C>G | CA400336071 | RAD51C | c.-245C>G (n.-245C>G) n.75C>G n.64C>G n.62C>G n.47+15C>G n.55C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.-207+15C>G (n.-207+15C>G) n.50C>G n.46C>G n.57+15C>G c.-545C>G (n.-545C>G) c.-706C>G (n.-706C>G) n.77C>G c.-519C>G (n.-519C>G) n.508C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692647C>T | CA8677116 | RAD51C | c.-245C>T (n.-245C>T) n.75C>T n.64C>T n.62C>T n.47+15C>T n.55C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.-207+15C>T (n.-207+15C>T) n.50C>T n.46C>T n.57+15C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.-706C>T (n.-706C>T) n.77C>T c.-519C>T (n.-519C>T) n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692648G>A | CA400336079 | RAD51C | c.-244G>A (n.-244G>A) n.76G>A n.65G>A n.63G>A n.47+16G>A n.56G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.-207+16G>A (n.-207+16G>A) n.51G>A n.47G>A n.57+16G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) n.78G>A c.-518G>A (n.-518G>A) n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692648G>C | CA400336084 | RAD51C | c.-244G>C (n.-244G>C) n.76G>C n.65G>C n.63G>C n.47+16G>C n.56G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.-207+16G>C (n.-207+16G>C) n.51G>C n.47G>C n.57+16G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) n.78G>C c.-518G>C (n.-518G>C) n.509G>C | dbSNP |
17 | g.58692648G= | CA2267813976 | RAD51C | c.-244G= (n.-244G=) n.76G= n.65G= n.63G= n.47+16G= n.56G= c.5G= (p.Arg2=) c.-207+16G= (n.-207+16G=) n.51G= n.47G= n.57+16G= c.-544G= (n.-544G=) c.-705G= (n.-705G=) n.78G= c.-518G= (n.-518G=) n.509G= | |
17 | g.58692648G>T | CA400336090 | RAD51C | c.-244G>T (n.-244G>T) n.76G>T n.65G>T n.63G>T n.47+16G>T n.56G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.-207+16G>T (n.-207+16G>T) n.51G>T n.47G>T n.57+16G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) n.78G>T c.-518G>T (n.-518G>T) n.509G>T | |
17 | g.58692649C>A | CA501074322 | RAD51C | c.-243C>A (n.-243C>A) n.77C>A n.66C>A n.64C>A n.47+17C>A n.57C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.52C>A n.48C>A n.57+17C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.79C>A c.-517C>A (n.-517C>A) n.510C>A | |
17 | g.58692649C= | CA2267813977 | RAD51C | c.-243C= (n.-243C=) n.77C= n.66C= n.64C= n.47+17C= n.57C= c.6C= (p.Arg2=) c.-207+17C= (n.-207+17C=) n.52C= n.48C= n.57+17C= c.-543C= (n.-543C=) c.-704C= (n.-704C=) n.79C= c.-517C= (n.-517C=) n.510C= | |
17 | g.58692649C>G | CA501074324 | RAD51C | c.-243C>G (n.-243C>G) n.77C>G n.66C>G n.64C>G n.47+17C>G n.57C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.-207+17C>G (n.-207+17C>G) n.52C>G n.48C>G n.57+17C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.79C>G c.-517C>G (n.-517C>G) n.510C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692649C>T | CA501074323 | RAD51C | c.-243C>T (n.-243C>T) n.77C>T n.66C>T n.64C>T n.47+17C>T n.57C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.-207+17C>T (n.-207+17C>T) n.52C>T n.48C>T n.57+17C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.79C>T c.-517C>T (n.-517C>T) n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692650G>A | CA188884 | RAD51C | c.-242G>A (n.-242G>A) n.78G>A n.67G>A n.65G>A n.47+18G>A n.58G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-207+18G>A (n.-207+18G>A) n.53G>A n.49G>A n.57+18G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) n.80G>A c.-516G>A (n.-516G>A) n.511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692650G>C | CA400336093 | RAD51C | c.-242G>C (n.-242G>C) n.78G>C n.67G>C n.65G>C n.47+18G>C n.58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-207+18G>C (n.-207+18G>C) n.53G>C n.49G>C n.57+18G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) n.80G>C c.-516G>C (n.-516G>C) n.511G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692650G= | CA2267813978 | RAD51C | c.-242G= (n.-242G=) n.78G= n.67G= n.65G= n.47+18G= n.58G= c.7G= (p.Gly3=) c.-207+18G= (n.-207+18G=) n.53G= n.49G= n.57+18G= c.-542G= (n.-542G=) c.-703G= (n.-703G=) n.80G= c.-516G= (n.-516G=) n.511G= | |
17 | g.58692650G>T | CA400336094 | RAD51C | c.-242G>T (n.-242G>T) n.78G>T n.67G>T n.65G>T n.47+18G>T n.58G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-207+18G>T (n.-207+18G>T) n.53G>T n.49G>T n.57+18G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) n.80G>T c.-516G>T (n.-516G>T) n.511G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692651G>A | CA400336095 | RAD51C | c.-241G>A (n.-241G>A) n.79G>A n.68G>A n.66G>A n.47+19G>A n.59G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-207+19G>A (n.-207+19G>A) n.54G>A n.50G>A n.57+19G>A c.-541G>A (n.-541G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.81G>A c.-515G>A (n.-515G>A) n.512G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692651G>C | CA400336097 | RAD51C | c.-241G>C (n.-241G>C) n.79G>C n.68G>C n.66G>C n.47+19G>C n.59G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-207+19G>C (n.-207+19G>C) n.54G>C n.50G>C n.57+19G>C c.-541G>C (n.-541G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.81G>C c.-515G>C (n.-515G>C) n.512G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692651G= | CA2267813979 | RAD51C | c.-241G= (n.-241G=) n.79G= n.68G= n.66G= n.47+19G= n.59G= c.8G= (p.Gly3=) c.-207+19G= (n.-207+19G=) n.54G= n.50G= n.57+19G= c.-541G= (n.-541G=) c.-702G= (n.-702G=) n.81G= c.-515G= (n.-515G=) n.512G= | |
17 | g.58692651G>T | CA400336104 | RAD51C | c.-241G>T (n.-241G>T) n.79G>T n.68G>T n.66G>T n.47+19G>T n.59G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.-207+19G>T (n.-207+19G>T) n.54G>T n.50G>T n.57+19G>T c.-541G>T (n.-541G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.81G>T c.-515G>T (n.-515G>T) n.512G>T | dbSNP |
17 | g.58692652G>A | CA501074325 | RAD51C | c.-240G>A (n.-240G>A) n.80G>A n.69G>A n.67G>A n.47+20G>A n.60G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.-207+20G>A (n.-207+20G>A) n.55G>A n.51G>A n.57+20G>A c.-540G>A (n.-540G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.82G>A c.-514G>A (n.-514G>A) n.513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692652G>C | CA333900 | RAD51C | c.-240G>C (n.-240G>C) n.80G>C n.69G>C n.67G>C n.47+20G>C n.60G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.-207+20G>C (n.-207+20G>C) n.55G>C n.51G>C n.57+20G>C c.-540G>C (n.-540G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.82G>C c.-514G>C (n.-514G>C) n.513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692652G= | CA2267813980 | RAD51C | c.-240G= (n.-240G=) n.80G= n.69G= n.67G= n.47+20G= n.60G= c.9G= (p.Gly3=) c.-207+20G= (n.-207+20G=) n.55G= n.51G= n.57+20G= c.-540G= (n.-540G=) c.-701G= (n.-701G=) n.82G= c.-514G= (n.-514G=) n.513G= | |
17 | g.58692652G>T | CA8677117 | RAD51C | c.-240G>T (n.-240G>T) n.80G>T n.69G>T n.67G>T n.47+20G>T n.60G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.-207+20G>T (n.-207+20G>T) n.55G>T n.51G>T n.57+20G>T c.-540G>T (n.-540G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.82G>T c.-514G>T (n.-514G>T) n.513G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692653A= | CA2267813981 | RAD51C | c.-239A= (n.-239A=) n.81A= n.70A= n.68A= n.47+21A= n.61A= c.10A= (p.Lys4=) c.-207+21A= (n.-207+21A=) n.56A= n.52A= n.57+21A= c.-539A= (n.-539A=) c.-700A= (n.-700A=) n.83A= c.-513A= (n.-513A=) n.514A= | |
17 | g.58692653A>C | CA400336117 | RAD51C | c.-239A>C (n.-239A>C) n.81A>C n.70A>C n.68A>C n.47+21A>C n.61A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-207+21A>C (n.-207+21A>C) n.56A>C n.52A>C n.57+21A>C c.-539A>C (n.-539A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) n.83A>C c.-513A>C (n.-513A>C) n.514A>C | ClinVar |
17 | g.58692653A>G | CA400336124 | RAD51C | c.-239A>G (n.-239A>G) n.81A>G n.70A>G n.68A>G n.47+21A>G n.61A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-207+21A>G (n.-207+21A>G) n.56A>G n.52A>G n.57+21A>G c.-539A>G (n.-539A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) n.83A>G c.-513A>G (n.-513A>G) n.514A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692653A>T | CA400336128 | RAD51C | c.-239A>T (n.-239A>T) n.81A>T n.70A>T n.68A>T n.47+21A>T n.61A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-207+21A>T (n.-207+21A>T) n.56A>T n.52A>T n.57+21A>T c.-539A>T (n.-539A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) n.83A>T c.-513A>T (n.-513A>T) n.514A>T | dbSNP |
17 | g.58692654del | CA913013104 | RAD51C | c.-238del (n.-238del) n.82del n.71del n.69del n.47+22del n.62del c.11del (p.Lys4ArgfsTer12) c.-207+22del (n.-207+22del) n.57del c.11del (p.Lys4ArgfsTer11) n.53del n.57+22del c.-538del (n.-538del) c.-699del (n.-699del) n.84del c.-512del (n.-512del) n.515del | |
17 | g.58692654A= | CA2267813982 | RAD51C | c.-238A= (n.-238A=) n.82A= n.71A= n.69A= n.47+22A= n.62A= c.11A= (p.Lys4=) c.-207+22A= (n.-207+22A=) n.57A= n.53A= n.57+22A= c.-538A= (n.-538A=) c.-699A= (n.-699A=) n.84A= c.-512A= (n.-512A=) n.515A= | |
17 | g.58692654A>C | CA400336133 | RAD51C | c.-238A>C (n.-238A>C) n.82A>C n.71A>C n.69A>C n.47+22A>C n.62A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-207+22A>C (n.-207+22A>C) n.57A>C n.53A>C n.57+22A>C c.-538A>C (n.-538A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) n.84A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.515A>C | |
17 | g.58692654A>G | CA400336138 | RAD51C | c.-238A>G (n.-238A>G) n.82A>G n.71A>G n.69A>G n.47+22A>G n.62A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-207+22A>G (n.-207+22A>G) n.57A>G n.53A>G n.57+22A>G c.-538A>G (n.-538A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) n.84A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.515A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692654A>T | CA400336141 | RAD51C | c.-238A>T (n.-238A>T) n.82A>T n.71A>T n.69A>T n.47+22A>T n.62A>T c.11A>T (p.Lys4Met) c.-207+22A>T (n.-207+22A>T) n.57A>T n.53A>T n.57+22A>T c.-538A>T (n.-538A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) n.84A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.515A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692655G>A | CA8677118 | RAD51C | c.-237G>A (n.-237G>A) n.83G>A n.72G>A n.70G>A n.47+23G>A n.63G>A c.12G>A (p.Lys4=) c.-207+23G>A (n.-207+23G>A) n.58G>A n.54G>A n.57+23G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.85G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692655G>C | CA400336144 | RAD51C | c.-237G>C (n.-237G>C) n.83G>C n.72G>C n.70G>C n.47+23G>C n.63G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) c.-207+23G>C (n.-207+23G>C) n.58G>C n.54G>C n.57+23G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) n.85G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.516G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692655G= | CA2267813983 | RAD51C | c.-237G= (n.-237G=) n.83G= n.72G= n.70G= n.47+23G= n.63G= c.12G= (p.Lys4=) c.-207+23G= (n.-207+23G=) n.58G= n.54G= n.57+23G= c.-537G= (n.-537G=) c.-698G= (n.-698G=) n.85G= c.-511G= (n.-511G=) n.516G= | |
17 | g.58692655G>T | CA400336142 | RAD51C | c.-237G>T (n.-237G>T) n.83G>T n.72G>T n.70G>T n.47+23G>T n.63G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) c.-207+23G>T (n.-207+23G>T) n.58G>T n.54G>T n.57+23G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.85G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.516G>T | dbSNP |
17 | g.58692656A= | CA2267813984 | RAD51C | c.-236A= (n.-236A=) n.84A= n.73A= n.71A= n.47+24A= n.64A= c.13A= (p.Thr5=) c.-207+24A= (n.-207+24A=) n.59A= n.55A= n.57+24A= c.-536A= (n.-536A=) c.-697A= (n.-697A=) n.86A= c.-510A= (n.-510A=) n.517A= | |
17 | g.58692656A>C | CA400336150 | RAD51C | c.-236A>C (n.-236A>C) n.84A>C n.73A>C n.71A>C n.47+24A>C n.64A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-207+24A>C (n.-207+24A>C) n.59A>C n.55A>C n.57+24A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) n.86A>C c.-510A>C (n.-510A>C) n.517A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692656A>G | CA400336151 | RAD51C | c.-236A>G (n.-236A>G) n.84A>G n.73A>G n.71A>G n.47+24A>G n.64A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-207+24A>G (n.-207+24A>G) n.59A>G n.55A>G n.57+24A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) n.86A>G c.-510A>G (n.-510A>G) n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692656A>T | CA400336152 | RAD51C | c.-236A>T (n.-236A>T) n.84A>T n.73A>T n.71A>T n.47+24A>T n.64A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-207+24A>T (n.-207+24A>T) n.59A>T n.55A>T n.57+24A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) n.86A>T c.-510A>T (n.-510A>T) n.517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58692657C>A | CA400336153 | RAD51C | c.-235C>A (n.-235C>A) n.85C>A n.74C>A n.72C>A n.47+25C>A n.65C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) c.-207+25C>A (n.-207+25C>A) n.60C>A n.56C>A n.57+25C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) n.87C>A c.-509C>A (n.-509C>A) n.518C>A | |
17 | g.58692657C= | CA2267813985 | RAD51C | c.-235C= (n.-235C=) n.85C= n.74C= n.72C= n.47+25C= n.65C= c.14C= (p.Thr5=) c.-207+25C= (n.-207+25C=) n.60C= n.56C= n.57+25C= c.-535C= (n.-535C=) c.-696C= (n.-696C=) n.87C= c.-509C= (n.-509C=) n.518C= | |
17 | g.58692657C>G | CA8677119 | RAD51C | c.-235C>G (n.-235C>G) n.85C>G n.74C>G n.72C>G n.47+25C>G n.65C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) c.-207+25C>G (n.-207+25C>G) n.60C>G n.56C>G n.57+25C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) n.87C>G c.-509C>G (n.-509C>G) n.518C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692657C>T | CA288621 | RAD51C | c.-235C>T (n.-235C>T) n.85C>T n.74C>T n.72C>T n.47+25C>T n.65C>T c.14C>T (p.Thr5Met) c.-207+25C>T (n.-207+25C>T) n.60C>T n.56C>T n.57+25C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) n.87C>T c.-509C>T (n.-509C>T) n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692658G>A | CA501074326 | RAD51C | c.-234G>A (n.-234G>A) n.86G>A n.75G>A n.73G>A n.47+26G>A n.66G>A c.15G>A (p.Thr5=) c.-207+26G>A (n.-207+26G>A) n.61G>A n.57G>A n.57+26G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.88G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692658G>C | CA8677120 | RAD51C | c.-234G>C (n.-234G>C) n.86G>C n.75G>C n.73G>C n.47+26G>C n.66G>C c.15G>C (p.Thr5=) c.-207+26G>C (n.-207+26G>C) n.61G>C n.57G>C n.57+26G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) n.88G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692658G= | CA2267813986 | RAD51C | c.-234G= (n.-234G=) n.86G= n.75G= n.73G= n.47+26G= n.66G= c.15G= (p.Thr5=) c.-207+26G= (n.-207+26G=) n.61G= n.57G= n.57+26G= c.-534G= (n.-534G=) c.-695G= (n.-695G=) n.88G= c.-508G= (n.-508G=) n.519G= | |
17 | g.58692658G>T | CA501074327 | RAD51C | c.-234G>T (n.-234G>T) n.86G>T n.75G>T n.73G>T n.47+26G>T n.66G>T c.15G>T (p.Thr5=) c.-207+26G>T (n.-207+26G>T) n.61G>T n.57G>T n.57+26G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.88G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.519G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692659T>A | CA400336197 | RAD51C | c.-233T>A (n.-233T>A) n.87T>A n.76T>A n.74T>A n.47+27T>A n.67T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-207+27T>A (n.-207+27T>A) n.62T>A n.58T>A n.57+27T>A c.-533T>A (n.-533T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) n.89T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.520T>A | dbSNP |
17 | g.58692659T>C | CA8677121 | RAD51C | c.-233T>C (n.-233T>C) n.87T>C n.76T>C n.74T>C n.47+27T>C n.67T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-207+27T>C (n.-207+27T>C) n.62T>C n.58T>C n.57+27T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) n.89T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.520T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58692659T>G | CA400336210 | RAD51C | c.-233T>G (n.-233T>G) n.87T>G n.76T>G n.74T>G n.47+27T>G n.67T>G c.16T>G (p.Phe6Val) c.-207+27T>G (n.-207+27T>G) n.62T>G n.58T>G n.57+27T>G c.-533T>G (n.-533T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) n.89T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.520T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692659T= | CA2267813987 | RAD51C | c.-233T= (n.-233T=) n.87T= n.76T= n.74T= n.47+27T= n.67T= c.16T= (p.Phe6=) c.-207+27T= (n.-207+27T=) n.62T= n.58T= n.57+27T= c.-533T= (n.-533T=) c.-694T= (n.-694T=) n.89T= c.-507T= (n.-507T=) n.520T= | |
17 | g.58692660T>A | CA8677122 | RAD51C | c.-232T>A (n.-232T>A) n.88T>A n.77T>A n.75T>A n.47+28T>A n.68T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-207+28T>A (n.-207+28T>A) n.63T>A n.59T>A n.57+28T>A c.-532T>A (n.-532T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) n.90T>A c.-506T>A (n.-506T>A) n.521T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692660T>C | CA400336219 | RAD51C | c.-232T>C (n.-232T>C) n.88T>C n.77T>C n.75T>C n.47+28T>C n.68T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-207+28T>C (n.-207+28T>C) n.63T>C n.59T>C n.57+28T>C c.-532T>C (n.-532T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) n.90T>C c.-506T>C (n.-506T>C) n.521T>C | dbSNP |
17 | g.58692660T>G | CA400336224 | RAD51C | c.-232T>G (n.-232T>G) n.88T>G n.77T>G n.75T>G n.47+28T>G n.68T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-207+28T>G (n.-207+28T>G) n.63T>G n.59T>G n.57+28T>G c.-532T>G (n.-532T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) n.90T>G c.-506T>G (n.-506T>G) n.521T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692660T= | CA2267813988 | RAD51C | c.-232T= (n.-232T=) n.88T= n.77T= n.75T= n.47+28T= n.68T= c.17T= (p.Phe6=) c.-207+28T= (n.-207+28T=) n.63T= n.59T= n.57+28T= c.-532T= (n.-532T=) c.-693T= (n.-693T=) n.90T= c.-506T= (n.-506T=) n.521T= | |
17 | g.58692660_58692662del | CA2825002544 | RAD51C | c.-232_-230del (n.-232_-230del) n.88_90del n.77_79del n.75_77del n.47+28_47+30del n.68_70del c.17_19del (p.Phe6_Arg7delinsCys) c.-207+28_-207+30del (n.-207+28_-207+30del) n.63_65del n.59_61del n.57+28_57+30del c.-532_-530del (n.-532_-530del) c.-693_-691del (n.-693_-691del) n.90_92del c.-506_-504del (n.-506_-504del) n.521_523del | ClinVar |
17 | g.58692661C>A | CA400336231 | RAD51C | c.-231C>A (n.-231C>A) n.89C>A n.78C>A n.76C>A n.47+29C>A n.69C>A c.18C>A (p.Phe6Leu) c.-207+29C>A (n.-207+29C>A) n.64C>A n.60C>A n.57+29C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) n.91C>A c.-505C>A (n.-505C>A) n.522C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692661C= | CA2267813989 | RAD51C | c.-231C= (n.-231C=) n.89C= n.78C= n.76C= n.47+29C= n.69C= c.18C= (p.Phe6=) c.-207+29C= (n.-207+29C=) n.64C= n.60C= n.57+29C= c.-531C= (n.-531C=) c.-692C= (n.-692C=) n.91C= c.-505C= (n.-505C=) n.522C= | |
17 | g.58692661C>G | CA400336227 | RAD51C | c.-231C>G (n.-231C>G) n.89C>G n.78C>G n.76C>G n.47+29C>G n.69C>G c.18C>G (p.Phe6Leu) c.-207+29C>G (n.-207+29C>G) n.64C>G n.60C>G n.57+29C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) n.91C>G c.-505C>G (n.-505C>G) n.522C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692661C>T | CA8677123 | RAD51C | c.-231C>T (n.-231C>T) n.89C>T n.78C>T n.76C>T n.47+29C>T n.69C>T c.18C>T (p.Phe6=) c.-207+29C>T (n.-207+29C>T) n.64C>T n.60C>T n.57+29C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) n.91C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C>A | CA400336232 | RAD51C | c.-230C>A (n.-230C>A) n.90C>A n.79C>A n.77C>A n.47+30C>A n.70C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) c.-207+30C>A (n.-207+30C>A) n.65C>A n.61C>A n.57+30C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) n.92C>A c.-504C>A (n.-504C>A) n.523C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C= | CA2267813990 | RAD51C | c.-230C= (n.-230C=) n.90C= n.79C= n.77C= n.47+30C= n.70C= c.19C= (p.Arg7=) c.-207+30C= (n.-207+30C=) n.65C= n.61C= n.57+30C= c.-530C= (n.-530C=) c.-691C= (n.-691C=) n.92C= c.-504C= (n.-504C=) n.523C= | |
17 | g.58692662C>G | CA8677124 | RAD51C | c.-230C>G (n.-230C>G) n.90C>G n.79C>G n.77C>G n.47+30C>G n.70C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-207+30C>G (n.-207+30C>G) n.65C>G n.61C>G n.57+30C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) n.92C>G c.-504C>G (n.-504C>G) n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692662C>T | CA400336236 | RAD51C | c.-230C>T (n.-230C>T) n.90C>T n.79C>T n.77C>T n.47+30C>T n.70C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) c.-207+30C>T (n.-207+30C>T) n.65C>T n.61C>T n.57+30C>T c.-530C>T (n.-530C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) n.92C>T c.-504C>T (n.-504C>T) n.523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692663G>A | CA292046832 | RAD51C | c.-229G>A (n.-229G>A) n.91G>A n.80G>A n.78G>A n.47+31G>A n.71G>A c.20G>A (p.Arg7His) c.-207+31G>A (n.-207+31G>A) n.66G>A n.62G>A n.57+31G>A c.1G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.93G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.524G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692663G>C | CA400336247 | RAD51C | c.-229G>C (n.-229G>C) n.91G>C n.80G>C n.78G>C n.47+31G>C n.71G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-207+31G>C (n.-207+31G>C) n.66G>C n.62G>C n.57+31G>C c.1G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.93G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.524G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692663G= | CA2267813991 | RAD51C | c.-229G= (n.-229G=) n.91G= n.80G= n.78G= n.47+31G= n.71G= c.20G= (p.Arg7=) c.-207+31G= (n.-207+31G=) n.66G= n.62G= n.57+31G= c.1G= c.-529G= (n.-529G=) c.-690G= (n.-690G=) n.93G= c.-503G= (n.-503G=) n.524G= | |
17 | g.58692663G>T | CA400336251 | RAD51C | c.-229G>T (n.-229G>T) n.91G>T n.80G>T n.78G>T n.47+31G>T n.71G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-207+31G>T (n.-207+31G>T) n.66G>T n.62G>T n.57+31G>T c.1G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) n.93G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.524G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C>A | CA501074329 | RAD51C | c.-228C>A (n.-228C>A) n.92C>A n.81C>A n.79C>A n.47+32C>A n.72C>A c.21C>A (p.Arg7=) c.-207+32C>A (n.-207+32C>A) n.67C>A n.63C>A n.57+32C>A c.2C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) n.94C>A c.-502C>A (n.-502C>A) n.525C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692664C= | CA2267813992 | RAD51C | c.-228C= (n.-228C=) n.92C= n.81C= n.79C= n.47+32C= n.72C= c.21C= (p.Arg7=) c.-207+32C= (n.-207+32C=) n.67C= n.63C= n.57+32C= c.2C= c.-528C= (n.-528C=) c.-689C= (n.-689C=) n.94C= c.-502C= (n.-502C=) n.525C= | |
17 | g.58692664C>G | CA501074330 | RAD51C | c.-228C>G (n.-228C>G) n.92C>G n.81C>G n.79C>G n.47+32C>G n.72C>G c.21C>G (p.Arg7=) c.-207+32C>G (n.-207+32C>G) n.67C>G n.63C>G n.57+32C>G c.2C>G c.-528C>G (n.-528C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) n.94C>G c.-502C>G (n.-502C>G) n.525C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692664C>T | CA501074331 | RAD51C | c.-228C>T (n.-228C>T) n.92C>T n.81C>T n.79C>T n.47+32C>T n.72C>T c.21C>T (p.Arg7=) c.-207+32C>T (n.-207+32C>T) n.67C>T n.63C>T n.57+32C>T c.2C>T c.-528C>T (n.-528C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) n.94C>T c.-502C>T (n.-502C>T) n.525C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692665T>A | CA400336256 | RAD51C | c.-227T>A (n.-227T>A) n.93T>A n.82T>A n.80T>A n.47+33T>A n.73T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.-207+33T>A (n.-207+33T>A) n.68T>A n.64T>A n.57+33T>A c.3T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) n.95T>A c.-501T>A (n.-501T>A) n.526T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692665T>C | CA400336259 | RAD51C | c.-227T>C (n.-227T>C) n.93T>C n.82T>C n.80T>C n.47+33T>C n.73T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.-207+33T>C (n.-207+33T>C) n.68T>C n.64T>C n.57+33T>C c.3T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) n.95T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.526T>C | ClinVar |
17 | g.58692665T>G | CA400336267 | RAD51C | c.-227T>G (n.-227T>G) n.93T>G n.82T>G n.80T>G n.47+33T>G n.73T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.-207+33T>G (n.-207+33T>G) n.68T>G n.64T>G n.57+33T>G c.3T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) n.95T>G c.-501T>G (n.-501T>G) n.526T>G | dbSNP |
17 | g.58692665T= | CA2267813993 | RAD51C | c.-227T= (n.-227T=) n.93T= n.82T= n.80T= n.47+33T= n.73T= c.22T= (p.Phe8=) c.-207+33T= (n.-207+33T=) n.68T= n.64T= n.57+33T= c.3T= c.-527T= (n.-527T=) c.-688T= (n.-688T=) n.95T= c.-501T= (n.-501T=) n.526T= | |
17 | g.58692666T>A | CA400336272 | RAD51C | c.-226T>A (n.-226T>A) n.94T>A n.83T>A n.81T>A n.47+34T>A n.74T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.-207+34T>A (n.-207+34T>A) n.69T>A n.65T>A n.57+34T>A c.4T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) n.96T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.527T>A | dbSNP |
17 | g.58692666T>C | CA400336278 | RAD51C | c.-226T>C (n.-226T>C) n.94T>C n.83T>C n.81T>C n.47+34T>C n.74T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.-207+34T>C (n.-207+34T>C) n.69T>C n.65T>C n.57+34T>C c.4T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) n.96T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.527T>C | |
17 | g.58692666T>G | CA400336282 | RAD51C | c.-226T>G (n.-226T>G) n.94T>G n.83T>G n.81T>G n.47+34T>G n.74T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.-207+34T>G (n.-207+34T>G) n.69T>G n.65T>G n.57+34T>G c.4T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) n.96T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.527T>G | |
17 | g.58692667T>A | CA169336 | RAD51C | c.-225T>A (n.-225T>A) n.95T>A n.84T>A n.82T>A n.47+35T>A n.75T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) c.-207+35T>A (n.-207+35T>A) n.70T>A n.66T>A n.57+35T>A c.5T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) n.97T>A c.-499T>A (n.-499T>A) n.528T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692667T>C | CA501074332 | RAD51C | c.-225T>C (n.-225T>C) n.95T>C n.84T>C n.82T>C n.47+35T>C n.75T>C c.24T>C (p.Phe8=) c.-207+35T>C (n.-207+35T>C) n.70T>C n.66T>C n.57+35T>C c.5T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) n.97T>C c.-499T>C (n.-499T>C) n.528T>C | |
17 | g.58692667T>G | CA400336297 | RAD51C | c.-225T>G (n.-225T>G) n.95T>G n.84T>G n.82T>G n.47+35T>G n.75T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) c.-207+35T>G (n.-207+35T>G) n.70T>G n.66T>G n.57+35T>G c.5T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) n.97T>G c.-499T>G (n.-499T>G) n.528T>G | dbSNP |
17 | g.58692667T= | CA2267813994 | RAD51C | c.-225T= (n.-225T=) n.95T= n.84T= n.82T= n.47+35T= n.75T= c.24T= (p.Phe8=) c.-207+35T= (n.-207+35T=) n.70T= n.66T= n.57+35T= c.5T= c.-525T= (n.-525T=) c.-686T= (n.-686T=) n.97T= c.-499T= (n.-499T=) n.528T= | |
17 | g.58692668G>A | CA400336327 | RAD51C | c.-224G>A (n.-224G>A) n.96G>A n.85G>A n.83G>A n.47+36G>A n.76G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-207+36G>A (n.-207+36G>A) n.71G>A n.67G>A n.57+36G>A c.6G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) n.98G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.529G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692668G>C | CA400336329 | RAD51C | c.-224G>C (n.-224G>C) n.96G>C n.85G>C n.83G>C n.47+36G>C n.76G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-207+36G>C (n.-207+36G>C) n.71G>C n.67G>C n.57+36G>C c.6G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.98G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692668G= | CA2267813995 | RAD51C | c.-224G= (n.-224G=) n.96G= n.85G= n.83G= n.47+36G= n.76G= c.25G= (p.Glu9=) c.-207+36G= (n.-207+36G=) n.71G= n.67G= n.57+36G= c.6G= c.-524G= (n.-524G=) c.-685G= (n.-685G=) n.98G= c.-498G= (n.-498G=) n.529G= | |
17 | g.58692668G>T | CA400336331 | RAD51C | c.-224G>T (n.-224G>T) n.96G>T n.85G>T n.83G>T n.47+36G>T n.76G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-207+36G>T (n.-207+36G>T) n.71G>T n.67G>T n.57+36G>T c.6G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) n.98G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.529G>T | dbSNP |
17 | g.58692668_58692669delinsGA | CA2267813996 | RAD51C | c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA) n.96_97delinsGA n.85_86delinsGA n.83_84delinsGA n.47+36_47+37delinsGA n.76_77delinsGA c.25_26delinsGA (p.Glu9=) c.-207+36_-207+37delinsGA (n.-207+36_-207+37delinsGA) n.71_72delinsGA n.67_68delinsGA n.57+36_57+37delinsGA c.6_7delinsGA c.-524_-523delinsGA (n.-524_-523delinsGA) c.-685_-684delinsGA (n.-685_-684delinsGA) n.98_99delinsGA c.-498_-497delinsGA (n.-498_-497delinsGA) n.529_530delinsGA | |
17 | g.58692669A>C | CA400336335 | RAD51C | c.-223A>C (n.-223A>C) n.97A>C n.86A>C n.84A>C n.47+37A>C n.77A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-207+37A>C (n.-207+37A>C) n.72A>C n.68A>C n.57+37A>C c.7A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) n.99A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.530A>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692669A>G | CA400336344 | RAD51C | c.-223A>G (n.-223A>G) n.97A>G n.86A>G n.84A>G n.47+37A>G n.77A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-207+37A>G (n.-207+37A>G) n.72A>G n.68A>G n.57+37A>G c.7A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) n.99A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.530A>G | |
17 | g.58692669A>T | CA400336345 | RAD51C | c.-223A>T (n.-223A>T) n.97A>T n.86A>T n.84A>T n.47+37A>T n.77A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-207+37A>T (n.-207+37A>T) n.72A>T n.68A>T n.57+37A>T c.7A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) n.99A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.530A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692671dup | CA2838514107 | RAD51C | c.-221dup (n.-221dup) n.99dup n.88dup n.86dup n.47+39dup n.79dup c.28dup (p.Met10AsnfsTer27) c.-207+39dup (n.-207+39dup) n.74dup c.28dup (p.Met10AsnfsTer?) n.70dup n.57+39dup c.9dup c.-521dup (n.-521dup) c.-682dup (n.-682dup) n.101dup c.-495dup (n.-495dup) n.532dup | |
17 | g.58692671del | CA915950639 | RAD51C | c.-221del (n.-221del) n.99del n.88del n.86del n.47+39del n.79del c.28del (p.Met10CysfsTer6) c.-207+39del (n.-207+39del) n.74del c.28del (p.Met10CysfsTer5) n.70del n.57+39del c.9del c.-521del (n.-521del) c.-682del (n.-682del) n.101del c.-495del (n.-495del) n.532del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692670A>C | CA400336348 | RAD51C | c.-222A>C (n.-222A>C) n.98A>C n.87A>C n.85A>C n.47+38A>C n.78A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-207+38A>C (n.-207+38A>C) n.73A>C n.69A>C n.57+38A>C c.8A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) n.100A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.531A>C | ClinVar |
17 | g.58692670A>G | CA501074333 | RAD51C | c.-222A>G (n.-222A>G) n.98A>G n.87A>G n.85A>G n.47+38A>G n.78A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.-207+38A>G (n.-207+38A>G) n.73A>G n.69A>G n.57+38A>G c.8A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) n.100A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.531A>G | |
17 | g.58692670A>T | CA400336353 | RAD51C | c.-222A>T (n.-222A>T) n.98A>T n.87A>T n.85A>T n.47+38A>T n.78A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-207+38A>T (n.-207+38A>T) n.73A>T n.69A>T n.57+38A>T c.8A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) n.100A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.531A>T | dbSNP |
17 | g.58692671A= | CA2267813997 | RAD51C | c.-221A= (n.-221A=) n.99A= n.88A= n.86A= n.47+39A= n.79A= c.28A= (p.Met10=) c.-207+39A= (n.-207+39A=) n.74A= n.70A= n.57+39A= c.9A= c.-521A= (n.-521A=) c.-682A= (n.-682A=) n.101A= c.-495A= (n.-495A=) n.532A= | |
17 | g.58692671A>C | CA400336358 | RAD51C | c.-221A>C (n.-221A>C) n.99A>C n.88A>C n.86A>C n.47+39A>C n.79A>C c.28A>C (p.Met10Leu) c.-207+39A>C (n.-207+39A>C) n.74A>C n.70A>C n.57+39A>C c.9A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) n.101A>C c.-495A>C (n.-495A>C) n.532A>C | |
17 | g.58692671A>G | CA400336377 | RAD51C | c.-221A>G (n.-221A>G) n.99A>G n.88A>G n.86A>G n.47+39A>G n.79A>G c.28A>G (p.Met10Val) c.-207+39A>G (n.-207+39A>G) n.74A>G n.70A>G n.57+39A>G c.9A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) n.101A>G c.-495A>G (n.-495A>G) n.532A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692671A>T | CA400336384 | RAD51C | c.-221A>T (n.-221A>T) n.99A>T n.88A>T n.86A>T n.47+39A>T n.79A>T c.28A>T (p.Met10Leu) c.-207+39A>T (n.-207+39A>T) n.74A>T n.70A>T n.57+39A>T c.9A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) n.101A>T c.-495A>T (n.-495A>T) n.532A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692672T>A | CA400336390 | RAD51C | c.-220T>A (n.-220T>A) n.100T>A n.89T>A n.87T>A n.47+40T>A n.80T>A c.29T>A (p.Met10Lys) c.-207+40T>A (n.-207+40T>A) n.75T>A n.71T>A n.57+40T>A c.10T>A c.-520T>A (n.-520T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) n.102T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.533T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692672T>C | CA292046852 | RAD51C | c.-220T>C (n.-220T>C) n.100T>C n.89T>C n.87T>C n.47+40T>C n.80T>C c.29T>C (p.Met10Thr) c.-207+40T>C (n.-207+40T>C) n.75T>C n.71T>C n.57+40T>C c.10T>C c.-520T>C (n.-520T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) n.102T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692672T>G | CA299898 | RAD51C | c.-220T>G (n.-220T>G) n.100T>G n.89T>G n.87T>G n.47+40T>G n.80T>G c.29T>G (p.Met10Arg) c.-207+40T>G (n.-207+40T>G) n.75T>G n.71T>G n.57+40T>G c.10T>G c.-520T>G (n.-520T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) n.102T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.533T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692672T= | CA2267813998 | RAD51C | c.-220T= (n.-220T=) n.100T= n.89T= n.87T= n.47+40T= n.80T= c.29T= (p.Met10=) c.-207+40T= (n.-207+40T=) n.75T= n.71T= n.57+40T= c.10T= c.-520T= (n.-520T=) c.-681T= (n.-681T=) n.102T= c.-494T= (n.-494T=) n.533T= | |
17 | g.58692673G>A | CA400336414 | RAD51C | c.-219G>A (n.-219G>A) n.101G>A n.90G>A n.88G>A n.47+41G>A n.81G>A c.30G>A (p.Met10Ile) c.-207+41G>A (n.-207+41G>A) n.76G>A n.72G>A n.57+41G>A c.11G>A c.-519G>A (n.-519G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.103G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692673G>C | CA400336413 | RAD51C | c.-219G>C (n.-219G>C) n.101G>C n.90G>C n.88G>C n.47+41G>C n.81G>C c.30G>C (p.Met10Ile) c.-207+41G>C (n.-207+41G>C) n.76G>C n.72G>C n.57+41G>C c.11G>C c.-519G>C (n.-519G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.103G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.534G>C | |
17 | g.58692673G= | CA2267813999 | RAD51C | c.-219G= (n.-219G=) n.101G= n.90G= n.88G= n.47+41G= n.81G= c.30G= (p.Met10=) c.-207+41G= (n.-207+41G=) n.76G= n.72G= n.57+41G= c.11G= c.-519G= (n.-519G=) c.-680G= (n.-680G=) n.103G= c.-493G= (n.-493G=) n.534G= | |
17 | g.58692673G>T | CA8677125 | RAD51C | c.-219G>T (n.-219G>T) n.101G>T n.90G>T n.88G>T n.47+41G>T n.81G>T c.30G>T (p.Met10Ile) c.-207+41G>T (n.-207+41G>T) n.76G>T n.72G>T n.57+41G>T c.11G>T c.-519G>T (n.-519G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.103G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.534G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692674C>A | CA400336415 | RAD51C | c.-218C>A (n.-218C>A) n.102C>A n.91C>A n.89C>A n.47+42C>A n.82C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) c.-207+42C>A (n.-207+42C>A) n.77C>A n.73C>A n.57+42C>A c.12C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) n.104C>A c.-492C>A (n.-492C>A) n.535C>A | dbSNP |
17 | g.58692674C= | CA2267814000 | RAD51C | c.-218C= (n.-218C=) n.102C= n.91C= n.89C= n.47+42C= n.82C= c.31C= (p.Gln11=) c.-207+42C= (n.-207+42C=) n.77C= n.73C= n.57+42C= c.12C= c.-518C= (n.-518C=) c.-679C= (n.-679C=) n.104C= c.-492C= (n.-492C=) n.535C= | |
17 | g.58692674C>G | CA400336416 | RAD51C | c.-218C>G (n.-218C>G) n.102C>G n.91C>G n.89C>G n.47+42C>G n.82C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) c.-207+42C>G (n.-207+42C>G) n.77C>G n.73C>G n.57+42C>G c.12C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) n.104C>G c.-492C>G (n.-492C>G) n.535C>G | dbSNP |
17 | g.58692674C>T | CA400336417 | RAD51C | c.-218C>T (n.-218C>T) n.102C>T n.91C>T n.89C>T n.47+42C>T n.82C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) c.-207+42C>T (n.-207+42C>T) n.77C>T n.73C>T n.57+42C>T c.12C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) n.104C>T c.-492C>T (n.-492C>T) n.535C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692675A= | CA2267814001 | RAD51C | c.-217A= (n.-217A=) n.103A= n.92A= n.90A= n.47+43A= n.83A= c.32A= (p.Gln11=) c.-207+43A= (n.-207+43A=) n.78A= n.74A= n.57+43A= c.13A= c.-517A= (n.-517A=) c.-678A= (n.-678A=) n.105A= c.-491A= (n.-491A=) n.536A= | |
17 | g.58692675A>C | CA400336423 | RAD51C | c.-217A>C (n.-217A>C) n.103A>C n.92A>C n.90A>C n.47+43A>C n.83A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) c.-207+43A>C (n.-207+43A>C) n.78A>C n.74A>C n.57+43A>C c.13A>C c.-517A>C (n.-517A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) n.105A>C c.-491A>C (n.-491A>C) n.536A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692675A>G | CA299901 | RAD51C | c.-217A>G (n.-217A>G) n.103A>G n.92A>G n.90A>G n.47+43A>G n.83A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) c.-207+43A>G (n.-207+43A>G) n.78A>G n.74A>G n.57+43A>G c.13A>G c.-517A>G (n.-517A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) n.105A>G c.-491A>G (n.-491A>G) n.536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692675A>T | CA400336430 | RAD51C | c.-217A>T (n.-217A>T) n.103A>T n.92A>T n.90A>T n.47+43A>T n.83A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) c.-207+43A>T (n.-207+43A>T) n.78A>T n.74A>T n.57+43A>T c.13A>T c.-517A>T (n.-517A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) n.105A>T c.-491A>T (n.-491A>T) n.536A>T | dbSNP |
17 | g.58692676G>A | CA501074334 | RAD51C | c.-216G>A (n.-216G>A) n.104G>A n.93G>A n.91G>A n.47+44G>A n.84G>A c.33G>A (p.Gln11=) c.-207+44G>A (n.-207+44G>A) n.79G>A n.75G>A n.57+44G>A c.14G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) n.106G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.537G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692676G>C | CA292046868 | RAD51C | c.-216G>C (n.-216G>C) n.104G>C n.93G>C n.91G>C n.47+44G>C n.84G>C c.33G>C (p.Gln11His) c.-207+44G>C (n.-207+44G>C) n.79G>C n.75G>C n.57+44G>C c.14G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) n.106G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.537G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692676G= | CA2267814002 | RAD51C | c.-216G= (n.-216G=) n.104G= n.93G= n.91G= n.47+44G= n.84G= c.33G= (p.Gln11=) c.-207+44G= (n.-207+44G=) n.79G= n.75G= n.57+44G= c.14G= c.-516G= (n.-516G=) c.-677G= (n.-677G=) n.106G= c.-490G= (n.-490G=) n.537G= | |
17 | g.58692676G>T | CA400336431 | RAD51C | c.-216G>T (n.-216G>T) n.104G>T n.93G>T n.91G>T n.47+44G>T n.84G>T c.33G>T (p.Gln11His) c.-207+44G>T (n.-207+44G>T) n.79G>T n.75G>T n.57+44G>T c.14G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) n.106G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.537G>T | |
17 | g.58692677C>A | CA501074335 | RAD51C | c.-215C>A (n.-215C>A) n.105C>A n.94C>A n.92C>A n.47+45C>A n.85C>A c.34C>A (p.Arg12=) c.-207+45C>A (n.-207+45C>A) n.80C>A n.76C>A n.57+45C>A c.15C>A c.-515C>A (n.-515C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.107C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.538C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692677C= | CA2267814003 | RAD51C | c.-215C= (n.-215C=) n.105C= n.94C= n.92C= n.47+45C= n.85C= c.34C= (p.Arg12=) c.-207+45C= (n.-207+45C=) n.80C= n.76C= n.57+45C= c.15C= c.-515C= (n.-515C=) c.-676C= (n.-676C=) n.107C= c.-489C= (n.-489C=) n.538C= | |
17 | g.58692677C>G | CA400336434 | RAD51C | c.-215C>G (n.-215C>G) n.105C>G n.94C>G n.92C>G n.47+45C>G n.85C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) c.-207+45C>G (n.-207+45C>G) n.80C>G n.76C>G n.57+45C>G c.15C>G c.-515C>G (n.-515C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.107C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692677C>T | CA8677126 | RAD51C | c.-215C>T (n.-215C>T) n.105C>T n.94C>T n.92C>T n.47+45C>T n.85C>T c.34C>T (p.Arg12Trp) c.-207+45C>T (n.-207+45C>T) n.80C>T n.76C>T n.57+45C>T c.15C>T c.-515C>T (n.-515C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.107C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G>A | CA400336438 | RAD51C | c.-214G>A (n.-214G>A) n.106G>A n.95G>A n.93G>A n.47+46G>A n.86G>A c.35G>A (p.Arg12Gln) c.-207+46G>A (n.-207+46G>A) n.81G>A n.77G>A n.57+46G>A c.16G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) n.108G>A c.-488G>A (n.-488G>A) n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G>C | CA8677127 | RAD51C | c.-214G>C (n.-214G>C) n.106G>C n.95G>C n.93G>C n.47+46G>C n.86G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-207+46G>C (n.-207+46G>C) n.81G>C n.77G>C n.57+46G>C c.16G>C c.-514G>C (n.-514G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) n.108G>C c.-488G>C (n.-488G>C) n.539G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692678G= | CA2267814004 | RAD51C | c.-214G= (n.-214G=) n.106G= n.95G= n.93G= n.47+46G= n.86G= c.35G= (p.Arg12=) c.-207+46G= (n.-207+46G=) n.81G= n.77G= n.57+46G= c.16G= c.-514G= (n.-514G=) c.-675G= (n.-675G=) n.108G= c.-488G= (n.-488G=) n.539G= | |
17 | g.58692678G>T | CA400336461 | RAD51C | c.-214G>T (n.-214G>T) n.106G>T n.95G>T n.93G>T n.47+46G>T n.86G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-207+46G>T (n.-207+46G>T) n.81G>T n.77G>T n.57+46G>T c.16G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) n.108G>T c.-488G>T (n.-488G>T) n.539G>T | dbSNP |
17 | g.58692680dup | CA2842614439 | RAD51C | c.-212dup (n.-212dup) n.108dup n.97dup n.95dup n.47+48dup n.88dup c.37dup (p.Asp13GlyfsTer24) c.-207+48dup (n.-207+48dup) n.83dup c.37dup (p.Asp13GlyfsTer?) n.79dup n.57+48dup c.18dup c.-512dup (n.-512dup) c.-673dup (n.-673dup) n.110dup c.-486dup (n.-486dup) n.541dup | |
17 | g.58692679G>A | CA501074336 | RAD51C | c.-213G>A (n.-213G>A) n.107G>A n.96G>A n.94G>A n.47+47G>A n.87G>A c.36G>A (p.Arg12=) c.-207+47G>A (n.-207+47G>A) n.82G>A n.78G>A n.57+47G>A c.17G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.109G>A c.-487G>A (n.-487G>A) n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692679G>C | CA10580719 | RAD51C | c.-213G>C (n.-213G>C) n.107G>C n.96G>C n.94G>C n.47+47G>C n.87G>C c.36G>C (p.Arg12=) c.-207+47G>C (n.-207+47G>C) n.82G>C n.78G>C n.57+47G>C c.17G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.109G>C c.-487G>C (n.-487G>C) n.540G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692679G= | CA2267814005 | RAD51C | c.-213G= (n.-213G=) n.107G= n.96G= n.94G= n.47+47G= n.87G= c.36G= (p.Arg12=) c.-207+47G= (n.-207+47G=) n.82G= n.78G= n.57+47G= c.17G= c.-513G= (n.-513G=) c.-674G= (n.-674G=) n.109G= c.-487G= (n.-487G=) n.540G= | |
17 | g.58692679G>T | CA501074337 | RAD51C | c.-213G>T (n.-213G>T) n.107G>T n.96G>T n.94G>T n.47+47G>T n.87G>T c.36G>T (p.Arg12=) c.-207+47G>T (n.-207+47G>T) n.82G>T n.78G>T n.57+47G>T c.17G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.109G>T c.-487G>T (n.-487G>T) n.540G>T | dbSNP |
17 | g.58692680G>A | CA400336507 | RAD51C | c.-212G>A (n.-212G>A) n.108G>A n.97G>A n.95G>A n.47+48G>A n.88G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.-207+48G>A (n.-207+48G>A) n.83G>A n.79G>A n.57+48G>A c.18G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.110G>A c.-486G>A (n.-486G>A) n.541G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692680G>C | CA16615434 | RAD51C | c.-212G>C (n.-212G>C) n.108G>C n.97G>C n.95G>C n.47+48G>C n.88G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.-207+48G>C (n.-207+48G>C) n.83G>C n.79G>C n.57+48G>C c.18G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.110G>C c.-486G>C (n.-486G>C) n.541G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692680G= | CA2267814006 | RAD51C | c.-212G= (n.-212G=) n.108G= n.97G= n.95G= n.47+48G= n.88G= c.37G= (p.Asp13=) c.-207+48G= (n.-207+48G=) n.83G= n.79G= n.57+48G= c.18G= c.-512G= (n.-512G=) c.-673G= (n.-673G=) n.110G= c.-486G= (n.-486G=) n.541G= | |
17 | g.58692680G>T | CA400336506 | RAD51C | c.-212G>T (n.-212G>T) n.108G>T n.97G>T n.95G>T n.47+48G>T n.88G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.-207+48G>T (n.-207+48G>T) n.83G>T n.79G>T n.57+48G>T c.18G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.110G>T c.-486G>T (n.-486G>T) n.541G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692681A= | CA2267814007 | RAD51C | c.-211A= (n.-211A=) n.109A= n.98A= n.96A= n.47+49A= n.89A= c.38A= (p.Asp13=) c.-207+49A= (n.-207+49A=) n.84A= n.80A= n.57+49A= c.19A= c.-511A= (n.-511A=) c.-672A= (n.-672A=) n.111A= c.-485A= (n.-485A=) n.542A= | |
17 | g.58692681A>C | CA400336513 | RAD51C | c.-211A>C (n.-211A>C) n.109A>C n.98A>C n.96A>C n.47+49A>C n.89A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.-207+49A>C (n.-207+49A>C) n.84A>C n.80A>C n.57+49A>C c.19A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.111A>C c.-485A>C (n.-485A>C) n.542A>C | |
17 | g.58692681A>G | CA8677128 | RAD51C | c.-211A>G (n.-211A>G) n.109A>G n.98A>G n.96A>G n.47+49A>G n.89A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.-207+49A>G (n.-207+49A>G) n.84A>G n.80A>G n.57+49A>G c.19A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.111A>G c.-485A>G (n.-485A>G) n.542A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.58692681A>T | CA400336525 | RAD51C | c.-211A>T (n.-211A>T) n.109A>T n.98A>T n.96A>T n.47+49A>T n.89A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.-207+49A>T (n.-207+49A>T) n.84A>T n.80A>T n.57+49A>T c.19A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.111A>T c.-485A>T (n.-485A>T) n.542A>T | |
17 | g.58692682T>A | CA400336531 | RAD51C | c.-210T>A (n.-210T>A) n.110T>A n.99T>A n.97T>A n.47+50T>A n.90T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) c.-207+50T>A (n.-207+50T>A) n.85T>A n.81T>A n.57+50T>A c.20T>A c.-510T>A (n.-510T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) n.112T>A c.-484T>A (n.-484T>A) n.543T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692682T>C | CA501074338 | RAD51C | c.-210T>C (n.-210T>C) n.110T>C n.99T>C n.97T>C n.47+50T>C n.90T>C c.39T>C (p.Asp13=) c.-207+50T>C (n.-207+50T>C) n.85T>C n.81T>C n.57+50T>C c.20T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) n.112T>C c.-484T>C (n.-484T>C) n.543T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692682T>G | CA400336540 | RAD51C | c.-210T>G (n.-210T>G) n.110T>G n.99T>G n.97T>G n.47+50T>G n.90T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) c.-207+50T>G (n.-207+50T>G) n.85T>G n.81T>G n.57+50T>G c.20T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) n.112T>G c.-484T>G (n.-484T>G) n.543T>G | dbSNP |
17 | g.58692682_58692684delinsATC | CA2580094319 | RAD51C | c.-210_-208delinsATC (n.-210_-208delinsATC) n.110_112delinsATC n.99_101delinsATC n.97_99delinsATC n.47+50_47+52delinsATC n.90_92delinsATC c.39_41delinsATC (p.Asp13_Leu14delinsGluSer) c.-207+50_-207+52delinsATC (n.-207+50_-207+52delinsATC) n.85_87delinsATC n.81_83delinsATC n.57+50_57+52delinsATC c.20_22delinsATC c.-510_-508delinsATC (n.-510_-508delinsATC) c.-671_-669delinsATC (n.-671_-669delinsATC) n.112_114delinsATC c.-484_-482delinsATC (n.-484_-482delinsATC) n.543_545delinsATC | ClinVar |
17 | g.58692683T>A | CA400336544 | RAD51C | c.-209T>A (n.-209T>A) n.111T>A n.100T>A n.98T>A n.47+51T>A n.91T>A c.40T>A (p.Leu14Met) c.-207+51T>A (n.-207+51T>A) n.86T>A n.82T>A n.57+51T>A c.21T>A c.-509T>A (n.-509T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) n.113T>A c.-483T>A (n.-483T>A) n.544T>A | dbSNP |
17 | g.58692683T>C | CA501074339 | RAD51C | c.-209T>C (n.-209T>C) n.111T>C n.100T>C n.98T>C n.47+51T>C n.91T>C c.40T>C (p.Leu14=) c.-207+51T>C (n.-207+51T>C) n.86T>C n.82T>C n.57+51T>C c.21T>C c.-509T>C (n.-509T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) n.113T>C c.-483T>C (n.-483T>C) n.544T>C | |
17 | g.58692683T>G | CA400336552 | RAD51C | c.-209T>G (n.-209T>G) n.111T>G n.100T>G n.98T>G n.47+51T>G n.91T>G c.40T>G (p.Leu14Val) c.-207+51T>G (n.-207+51T>G) n.86T>G n.82T>G n.57+51T>G c.21T>G c.-509T>G (n.-509T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) n.113T>G c.-483T>G (n.-483T>G) n.544T>G | dbSNP |
17 | g.58692684T>A | CA400336553 | RAD51C | c.-208T>A (n.-208T>A) n.112T>A n.101T>A n.99T>A n.47+52T>A n.92T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) c.-207+52T>A (n.-207+52T>A) n.87T>A n.83T>A n.57+52T>A c.22T>A c.-508T>A (n.-508T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) n.114T>A c.-482T>A (n.-482T>A) n.545T>A | |
17 | g.58692684T>C | CA400336554 | RAD51C | c.-208T>C (n.-208T>C) n.112T>C n.101T>C n.99T>C n.47+52T>C n.92T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) c.-207+52T>C (n.-207+52T>C) n.87T>C n.83T>C n.57+52T>C c.22T>C c.-508T>C (n.-508T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) n.114T>C c.-482T>C (n.-482T>C) n.545T>C | ClinVar |
17 | g.58692684T>G | CA400336557 | RAD51C | c.-208T>G (n.-208T>G) n.112T>G n.101T>G n.99T>G n.47+52T>G n.92T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) c.-207+52T>G (n.-207+52T>G) n.87T>G n.83T>G n.57+52T>G c.22T>G c.-508T>G (n.-508T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) n.114T>G c.-482T>G (n.-482T>G) n.545T>G | |
17 | g.58692685G>A | CA501074340 | RAD51C | c.-207G>A (n.-207G>A) n.113G>A n.102G>A n.100G>A n.47+53G>A n.93G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.-207+53G>A (n.-207+53G>A) n.88G>A n.84G>A n.57+53G>A c.23G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) n.115G>A c.-481G>A (n.-481G>A) n.546G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692685G>C | CA400336559 | RAD51C | c.-207G>C (n.-207G>C) n.113G>C n.102G>C n.100G>C n.47+53G>C n.93G>C c.42G>C (p.Leu14Phe) c.-207+53G>C (n.-207+53G>C) n.88G>C n.84G>C n.57+53G>C c.23G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) n.115G>C c.-481G>C (n.-481G>C) n.546G>C | dbSNP |
17 | g.58692685G= | CA2267814008 | RAD51C | c.-207G= (n.-207G=) n.113G= n.102G= n.100G= n.47+53G= n.93G= c.42G= (p.Leu14=) c.-207+53G= (n.-207+53G=) n.88G= n.84G= n.57+53G= c.23G= c.-507G= (n.-507G=) c.-668G= (n.-668G=) n.115G= c.-481G= (n.-481G=) n.546G= | |
17 | g.58692685G>T | CA400336564 | RAD51C | c.-207G>T (n.-207G>T) n.113G>T n.102G>T n.100G>T n.47+53G>T n.93G>T c.42G>T (p.Leu14Phe) c.-207+53G>T (n.-207+53G>T) n.88G>T n.84G>T n.57+53G>T c.23G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) n.115G>T c.-481G>T (n.-481G>T) n.546G>T | dbSNP |
17 | g.58692685_58692688dup | CA2695200292 | RAD51C | c.-207_-207+3dup n.113_116dup n.102_105dup n.100_103dup n.47+53_47+56dup n.93_96dup c.42_45dup (p.Ser16GlyfsTer22) c.-207+53_-207+56dup (n.-207+53_-207+56dup) n.88_91dup c.42_42+3dup n.84_87dup n.57+53_57+56dup c.23_26dup n.113_113+3dup c.-507_-507+3dup c.-668_-668+3dup n.115_118dup c.-481_-478dup (n.-481_-478dup) n.546_549dup | ClinVar |
17 | g.58692686G>A | CA400336590 | RAD51C | c.-207+1G>A (n.-207+1G>A) n.114G>A n.103G>A n.101G>A n.47+54G>A n.94G>A c.43G>A (p.Val15Met) c.-207+54G>A (n.-207+54G>A) n.89G>A c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.85G>A n.57+54G>A c.24G>A n.113+1G>A c.-507+1G>A (n.-507+1G>A) c.-668+1G>A (n.-668+1G>A) n.116G>A c.-480G>A (n.-480G>A) n.547G>A | dbSNP |
17 | g.58692686G>C | CA400336579 | RAD51C | c.-207+1G>C (n.-207+1G>C) n.114G>C n.103G>C n.101G>C n.47+54G>C n.94G>C c.43G>C (p.Val15Leu) c.-207+54G>C (n.-207+54G>C) n.89G>C c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.85G>C n.57+54G>C c.24G>C n.113+1G>C c.-507+1G>C (n.-507+1G>C) c.-668+1G>C (n.-668+1G>C) n.116G>C c.-480G>C (n.-480G>C) n.547G>C | dbSNP |
17 | g.58692686G>T | CA400336574 | RAD51C | c.-207+1G>T (n.-207+1G>T) n.114G>T n.103G>T n.101G>T n.47+54G>T n.94G>T c.43G>T (p.Val15Leu) c.-207+54G>T (n.-207+54G>T) n.89G>T c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.85G>T n.57+54G>T c.24G>T n.113+1G>T c.-507+1G>T (n.-507+1G>T) c.-668+1G>T (n.-668+1G>T) n.116G>T c.-480G>T (n.-480G>T) n.547G>T | dbSNP |
17 | g.58692687T>A | CA400336596 | RAD51C | c.-207+2T>A (n.-207+2T>A) n.115T>A n.104T>A n.102T>A n.47+55T>A n.95T>A c.44T>A (p.Val15Glu) c.-207+55T>A (n.-207+55T>A) n.90T>A c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.86T>A n.57+55T>A c.25T>A n.113+2T>A c.-507+2T>A (n.-507+2T>A) c.-668+2T>A (n.-668+2T>A) n.117T>A c.-479T>A (n.-479T>A) n.548T>A | dbSNP |
17 | g.58692687T>C | CA400336599 | RAD51C | c.-207+2T>C (n.-207+2T>C) n.115T>C n.104T>C n.102T>C n.47+55T>C n.95T>C c.44T>C (p.Val15Ala) c.-207+55T>C (n.-207+55T>C) n.90T>C c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.86T>C n.57+55T>C c.25T>C n.113+2T>C c.-507+2T>C (n.-507+2T>C) c.-668+2T>C (n.-668+2T>C) n.117T>C c.-479T>C (n.-479T>C) n.548T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692687T>G | CA16615800 | RAD51C | c.-207+2T>G (n.-207+2T>G) n.115T>G n.104T>G n.102T>G n.47+55T>G n.95T>G c.44T>G (p.Val15Gly) c.-207+55T>G (n.-207+55T>G) n.90T>G c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.86T>G n.57+55T>G c.25T>G n.113+2T>G c.-507+2T>G (n.-507+2T>G) c.-668+2T>G (n.-668+2T>G) n.117T>G c.-479T>G (n.-479T>G) n.548T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692687T= | CA2267814009 | RAD51C | c.-207+2T= (n.-207+2T=) n.115T= n.104T= n.102T= n.47+55T= n.95T= c.44T= (p.Val15=) c.-207+55T= (n.-207+55T=) n.90T= c.42+2T= (n.42+2T=) n.86T= n.57+55T= c.25T= n.113+2T= c.-507+2T= (n.-507+2T=) c.-668+2T= (n.-668+2T=) n.117T= c.-479T= (n.-479T=) n.548T= | |
17 | g.58692688G>A | CA501074341 | RAD51C | c.-207+3G>A (n.-207+3G>A) n.116G>A n.105G>A n.103G>A n.47+56G>A n.96G>A c.45G>A (p.Val15=) c.-207+56G>A (n.-207+56G>A) n.91G>A c.42+3G>A (n.42+3G>A) n.87G>A n.57+56G>A c.26G>A n.113+3G>A c.-507+3G>A (n.-507+3G>A) c.-668+3G>A (n.-668+3G>A) n.118G>A c.-478G>A (n.-478G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692688G>C | CA501074342 | RAD51C | c.-207+3G>C (n.-207+3G>C) n.116G>C n.105G>C n.103G>C n.47+56G>C n.96G>C c.45G>C (p.Val15=) c.-207+56G>C (n.-207+56G>C) n.91G>C c.42+3G>C (n.42+3G>C) n.87G>C n.57+56G>C c.26G>C n.113+3G>C c.-507+3G>C (n.-507+3G>C) c.-668+3G>C (n.-668+3G>C) n.118G>C c.-478G>C (n.-478G>C) n.549G>C | dbSNP |
17 | g.58692688G= | CA2267814010 | RAD51C | c.-207+3G= (n.-207+3G=) n.116G= n.105G= n.103G= n.47+56G= n.96G= c.45G= (p.Val15=) c.-207+56G= (n.-207+56G=) n.91G= c.42+3G= (n.42+3G=) n.87G= n.57+56G= c.26G= n.113+3G= c.-507+3G= (n.-507+3G=) c.-668+3G= (n.-668+3G=) n.118G= c.-478G= (n.-478G=) n.549G= | |
17 | g.58692688G>T | CA501074343 | RAD51C | c.-207+3G>T (n.-207+3G>T) n.116G>T n.105G>T n.103G>T n.47+56G>T n.96G>T c.45G>T (p.Val15=) c.-207+56G>T (n.-207+56G>T) n.91G>T c.42+3G>T (n.42+3G>T) n.87G>T n.57+56G>T c.26G>T n.113+3G>T c.-507+3G>T (n.-507+3G>T) c.-668+3G>T (n.-668+3G>T) n.118G>T c.-478G>T (n.-478G>T) n.549G>T | |
17 | g.58692689A= | CA2267814011 | RAD51C | c.-207+4A= (n.-207+4A=) n.117A= n.106A= n.104A= n.47+57A= n.97A= c.46A= (p.Ser16=) c.-207+57A= (n.-207+57A=) n.92A= c.42+4A= (n.42+4A=) n.88A= n.57+57A= c.27A= n.113+4A= c.-507+4A= (n.-507+4A=) c.-668+4A= (n.-668+4A=) n.119A= c.-477A= (n.-477A=) n.550A= | |
17 | g.58692689A>C | CA400336600 | RAD51C | c.-207+4A>C (n.-207+4A>C) n.117A>C n.106A>C n.104A>C n.47+57A>C n.97A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) c.-207+57A>C (n.-207+57A>C) n.92A>C c.42+4A>C (n.42+4A>C) n.88A>C n.57+57A>C c.27A>C n.113+4A>C c.-507+4A>C (n.-507+4A>C) c.-668+4A>C (n.-668+4A>C) n.119A>C c.-477A>C (n.-477A>C) n.550A>C | ClinVar |
17 | g.58692689A>G | CA8677129 | RAD51C | c.-207+4A>G (n.-207+4A>G) n.117A>G n.106A>G n.104A>G n.47+57A>G n.97A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) c.-207+57A>G (n.-207+57A>G) n.92A>G c.42+4A>G (n.42+4A>G) n.88A>G n.57+57A>G c.27A>G n.113+4A>G c.-507+4A>G (n.-507+4A>G) c.-668+4A>G (n.-668+4A>G) n.119A>G c.-477A>G (n.-477A>G) n.550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692689A>T | CA400336613 | RAD51C | c.-207+4A>T (n.-207+4A>T) n.117A>T n.106A>T n.104A>T n.47+57A>T n.97A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) c.-207+57A>T (n.-207+57A>T) n.92A>T c.42+4A>T (n.42+4A>T) n.88A>T n.57+57A>T c.27A>T n.113+4A>T c.-507+4A>T (n.-507+4A>T) c.-668+4A>T (n.-668+4A>T) n.119A>T c.-477A>T (n.-477A>T) n.550A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692690G>A | CA400336624 | RAD51C | c.-207+5G>A (n.-207+5G>A) n.118G>A n.107G>A n.105G>A n.47+58G>A n.98G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) c.-207+58G>A (n.-207+58G>A) n.93G>A c.42+5G>A (n.42+5G>A) n.89G>A n.57+58G>A c.28G>A n.113+5G>A c.-507+5G>A (n.-507+5G>A) c.-668+5G>A (n.-668+5G>A) n.120G>A c.-476G>A (n.-476G>A) n.551G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692690G>C | CA400336632 | RAD51C | c.-207+5G>C (n.-207+5G>C) n.118G>C n.107G>C n.105G>C n.47+58G>C n.98G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) c.-207+58G>C (n.-207+58G>C) n.93G>C c.42+5G>C (n.42+5G>C) n.89G>C n.57+58G>C c.28G>C n.113+5G>C c.-507+5G>C (n.-507+5G>C) c.-668+5G>C (n.-668+5G>C) n.120G>C c.-476G>C (n.-476G>C) n.551G>C | |
17 | g.58692690G= | CA2267814012 | RAD51C | c.-207+5G= (n.-207+5G=) n.118G= n.107G= n.105G= n.47+58G= n.98G= c.47G= (p.Ser16=) c.-207+58G= (n.-207+58G=) n.93G= c.42+5G= (n.42+5G=) n.89G= n.57+58G= c.28G= n.113+5G= c.-507+5G= (n.-507+5G=) c.-668+5G= (n.-668+5G=) n.120G= c.-476G= (n.-476G=) n.551G= | |
17 | g.58692690G>T | CA400336635 | RAD51C | c.-207+5G>T (n.-207+5G>T) n.118G>T n.107G>T n.105G>T n.47+58G>T n.98G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) c.-207+58G>T (n.-207+58G>T) n.93G>T c.42+5G>T (n.42+5G>T) n.89G>T n.57+58G>T c.28G>T n.113+5G>T c.-507+5G>T (n.-507+5G>T) c.-668+5G>T (n.-668+5G>T) n.120G>T c.-476G>T (n.-476G>T) n.551G>T | |
17 | g.58692690_58692691delinsGT | CA2267814013 | RAD51C | c.-207+5_-207+6delinsGT (n.-207+5_-207+6delinsGT) n.118_119delinsGT n.107_108delinsGT n.105_106delinsGT n.47+58_47+59delinsGT n.98_99delinsGT c.47_48delinsGT (p.Ser16=) c.-207+58_-207+59delinsGT (n.-207+58_-207+59delinsGT) n.93_94delinsGT c.42+5_42+6delinsGT (n.42+5_42+6delinsGT) n.89_90delinsGT n.57+58_57+59delinsGT c.28_29delinsGT n.113+5_113+6delinsGT c.-507+5_-507+6delinsGT (n.-507+5_-507+6delinsGT) c.-668+5_-668+6delinsGT (n.-668+5_-668+6delinsGT) n.120_121delinsGT c.-476_-475delinsGT (n.-476_-475delinsGT) n.551_552delinsGT | |
17 | g.58692691T>A | CA400336638 | RAD51C | c.-207+6T>A (n.-207+6T>A) n.119T>A n.108T>A n.106T>A n.47+59T>A n.99T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) c.-207+59T>A (n.-207+59T>A) n.94T>A c.42+6T>A (n.42+6T>A) n.90T>A n.57+59T>A c.29T>A n.113+6T>A c.-507+6T>A (n.-507+6T>A) c.-668+6T>A (n.-668+6T>A) n.121T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.552T>A | dbSNP |
17 | g.58692691T>C | CA8677130 | RAD51C | c.-207+6T>C (n.-207+6T>C) n.119T>C n.108T>C n.106T>C n.47+59T>C n.99T>C c.48T>C (p.Ser16=) c.-207+59T>C (n.-207+59T>C) n.94T>C c.42+6T>C (n.42+6T>C) n.90T>C n.57+59T>C c.29T>C n.113+6T>C c.-507+6T>C (n.-507+6T>C) c.-668+6T>C (n.-668+6T>C) n.121T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.552T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692691T>G | CA400336661 | RAD51C | c.-207+6T>G (n.-207+6T>G) n.119T>G n.108T>G n.106T>G n.47+59T>G n.99T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) c.-207+59T>G (n.-207+59T>G) n.94T>G c.42+6T>G (n.42+6T>G) n.90T>G n.57+59T>G c.29T>G n.113+6T>G c.-507+6T>G (n.-507+6T>G) c.-668+6T>G (n.-668+6T>G) n.121T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.552T>G | dbSNP |
17 | g.58692691T= | CA2267814014 | RAD51C | c.-207+6T= (n.-207+6T=) n.119T= n.108T= n.106T= n.47+59T= n.99T= c.48T= (p.Ser16=) c.-207+59T= (n.-207+59T=) n.94T= c.42+6T= (n.42+6T=) n.90T= n.57+59T= c.29T= n.113+6T= c.-507+6T= (n.-507+6T=) c.-668+6T= (n.-668+6T=) n.121T= c.-475T= (n.-475T=) n.552T= | |
17 | g.58692693del | CA658798931 | RAD51C | c.-207+8del (n.-207+8del) n.121del n.110del n.108del n.47+61del n.101del c.50del (p.Phe17SerfsTer9) c.-207+61del (n.-207+61del) n.96del c.42+8del (n.42+8del) n.92del n.57+61del c.31del n.113+8del c.-507+8del (n.-507+8del) c.-668+8del (n.-668+8del) n.123del c.-473del (n.-473del) n.554del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692692T>A | CA400336664 | RAD51C | c.-207+7T>A (n.-207+7T>A) n.120T>A n.109T>A n.107T>A n.47+60T>A n.100T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.-207+60T>A (n.-207+60T>A) n.95T>A c.42+7T>A (n.42+7T>A) n.91T>A n.57+60T>A c.30T>A n.113+7T>A c.-507+7T>A (n.-507+7T>A) c.-668+7T>A (n.-668+7T>A) n.122T>A c.-474T>A (n.-474T>A) n.553T>A | dbSNP |
17 | g.58692692T>C | CA400336666 | RAD51C | c.-207+7T>C (n.-207+7T>C) n.120T>C n.109T>C n.107T>C n.47+60T>C n.100T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.-207+60T>C (n.-207+60T>C) n.95T>C c.42+7T>C (n.42+7T>C) n.91T>C n.57+60T>C c.30T>C n.113+7T>C c.-507+7T>C (n.-507+7T>C) c.-668+7T>C (n.-668+7T>C) n.122T>C c.-474T>C (n.-474T>C) n.553T>C | dbSNP |
17 | g.58692692T>G | CA400336665 | RAD51C | c.-207+7T>G (n.-207+7T>G) n.120T>G n.109T>G n.107T>G n.47+60T>G n.100T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.-207+60T>G (n.-207+60T>G) n.95T>G c.42+7T>G (n.42+7T>G) n.91T>G n.57+60T>G c.30T>G n.113+7T>G c.-507+7T>G (n.-507+7T>G) c.-668+7T>G (n.-668+7T>G) n.122T>G c.-474T>G (n.-474T>G) n.553T>G | dbSNP |
17 | g.58692693T>A | CA400336667 | RAD51C | c.-207+8T>A (n.-207+8T>A) n.121T>A n.110T>A n.108T>A n.47+61T>A n.101T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.-207+61T>A (n.-207+61T>A) n.96T>A c.42+8T>A (n.42+8T>A) n.92T>A n.57+61T>A c.31T>A n.113+8T>A c.-507+8T>A (n.-507+8T>A) c.-668+8T>A (n.-668+8T>A) n.123T>A c.-473T>A (n.-473T>A) n.554T>A | |
17 | g.58692693T>C | CA400336673 | RAD51C | c.-207+8T>C (n.-207+8T>C) n.121T>C n.110T>C n.108T>C n.47+61T>C n.101T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.-207+61T>C (n.-207+61T>C) n.96T>C c.42+8T>C (n.42+8T>C) n.92T>C n.57+61T>C c.31T>C n.113+8T>C c.-507+8T>C (n.-507+8T>C) c.-668+8T>C (n.-668+8T>C) n.123T>C c.-473T>C (n.-473T>C) n.554T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692693T>G | CA400336669 | RAD51C | c.-207+8T>G (n.-207+8T>G) n.121T>G n.110T>G n.108T>G n.47+61T>G n.101T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.-207+61T>G (n.-207+61T>G) n.96T>G c.42+8T>G (n.42+8T>G) n.92T>G n.57+61T>G c.31T>G n.113+8T>G c.-507+8T>G (n.-507+8T>G) c.-668+8T>G (n.-668+8T>G) n.123T>G c.-473T>G (n.-473T>G) n.554T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692693T= | CA2267814016 | RAD51C | c.-207+8T= (n.-207+8T=) n.121T= n.110T= n.108T= n.47+61T= n.101T= c.50T= (p.Phe17=) c.-207+61T= (n.-207+61T=) n.96T= c.42+8T= (n.42+8T=) n.92T= n.57+61T= c.31T= n.113+8T= c.-507+8T= (n.-507+8T=) c.-668+8T= (n.-668+8T=) n.123T= c.-473T= (n.-473T=) n.554T= | |
17 | g.58692693_58692695delinsTCC | CA2267814015 | RAD51C | c.-207+8_-207+10delinsTCC (n.-207+8_-207+10delinsTCC) n.121_123delinsTCC n.110_112delinsTCC n.108_110delinsTCC n.47+61_47+63delinsTCC n.101_103delinsTCC c.50_52delinsTCC (p.Phe17=) c.-207+61_-207+63delinsTCC (n.-207+61_-207+63delinsTCC) n.96_98delinsTCC c.42+8_42+10delinsTCC (n.42+8_42+10delinsTCC) n.92_94delinsTCC n.57+61_57+63delinsTCC c.31_33delinsTCC n.113+8_113+10delinsTCC c.-507+8_-507+10delinsTCC (n.-507+8_-507+10delinsTCC) c.-668+8_-668+10delinsTCC (n.-668+8_-668+10delinsTCC) n.123_125delinsTCC c.-473_-471delinsTCC (n.-473_-471delinsTCC) n.554_556delinsTCC | |
17 | g.58692694C>A | CA400336680 | RAD51C | c.-207+9C>A (n.-207+9C>A) n.122C>A n.111C>A n.109C>A n.47+62C>A n.102C>A c.51C>A (p.Phe17Leu) c.-207+62C>A (n.-207+62C>A) n.97C>A c.42+9C>A (n.42+9C>A) n.93C>A n.57+62C>A c.32C>A n.113+9C>A c.-507+9C>A (n.-507+9C>A) c.-668+9C>A (n.-668+9C>A) n.124C>A c.-472C>A (n.-472C>A) n.555C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692694C= | CA2267814017 | RAD51C | c.-207+9C= (n.-207+9C=) n.122C= n.111C= n.109C= n.47+62C= n.102C= c.51C= (p.Phe17=) c.-207+62C= (n.-207+62C=) n.97C= c.42+9C= (n.42+9C=) n.93C= n.57+62C= c.32C= n.113+9C= c.-507+9C= (n.-507+9C=) c.-668+9C= (n.-668+9C=) n.124C= c.-472C= (n.-472C=) n.555C= | |
17 | g.58692694C>G | CA400336685 | RAD51C | c.-207+9C>G (n.-207+9C>G) n.122C>G n.111C>G n.109C>G n.47+62C>G n.102C>G c.51C>G (p.Phe17Leu) c.-207+62C>G (n.-207+62C>G) n.97C>G c.42+9C>G (n.42+9C>G) n.93C>G n.57+62C>G c.32C>G n.113+9C>G c.-507+9C>G (n.-507+9C>G) c.-668+9C>G (n.-668+9C>G) n.124C>G c.-472C>G (n.-472C>G) n.555C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692694C>T | CA501074344 | RAD51C | c.-207+9C>T (n.-207+9C>T) n.122C>T n.111C>T n.109C>T n.47+62C>T n.102C>T c.51C>T (p.Phe17=) c.-207+62C>T (n.-207+62C>T) n.97C>T c.42+9C>T (n.42+9C>T) n.93C>T n.57+62C>T c.32C>T n.113+9C>T c.-507+9C>T (n.-507+9C>T) c.-668+9C>T (n.-668+9C>T) n.124C>T c.-472C>T (n.-472C>T) n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692696del | CA2697560123 | RAD51C | c.-207+11del (n.-207+11del) n.124del n.113del n.111del n.47+64del n.104del c.53del (p.Pro18ArgfsTer8) c.-207+64del (n.-207+64del) n.99del c.42+11del (n.42+11del) n.95del n.57+64del c.34del n.113+11del c.-507+11del (n.-507+11del) c.-668+11del (n.-668+11del) n.126del c.-470del (n.-470del) n.557del | ClinVar |
17 | g.58692695_58692696del | CA915950641 | RAD51C | c.-207+10_-207+11del (n.-207+10_-207+11del) n.123_124del n.112_113del n.110_111del n.47+63_47+64del n.103_104del c.52_53del (p.Pro18AlafsTer18) c.-207+63_-207+64del (n.-207+63_-207+64del) n.98_99del c.42+10_42+11del (n.42+10_42+11del) n.94_95del n.57+63_57+64del c.33_34del n.113+10_113+11del c.-507+10_-507+11del (n.-507+10_-507+11del) c.-668+10_-668+11del (n.-668+10_-668+11del) n.125_126del c.-471_-470del (n.-471_-470del) n.556_557del | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692695C>A | CA400336689 | RAD51C | c.-207+10C>A (n.-207+10C>A) n.123C>A n.112C>A n.110C>A n.47+63C>A n.103C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-207+63C>A (n.-207+63C>A) n.98C>A c.42+10C>A (n.42+10C>A) n.94C>A n.57+63C>A c.33C>A n.113+10C>A c.-507+10C>A (n.-507+10C>A) c.-668+10C>A (n.-668+10C>A) n.125C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.556C>A | dbSNP |
17 | g.58692695C= | CA2267814018 | RAD51C | c.-207+10C= (n.-207+10C=) n.123C= n.112C= n.110C= n.47+63C= n.103C= c.52C= (p.Pro18=) c.-207+63C= (n.-207+63C=) n.98C= c.42+10C= (n.42+10C=) n.94C= n.57+63C= c.33C= n.113+10C= c.-507+10C= (n.-507+10C=) c.-668+10C= (n.-668+10C=) n.125C= c.-471C= (n.-471C=) n.556C= | |
17 | g.58692695C>G | CA400336693 | RAD51C | c.-207+10C>G (n.-207+10C>G) n.123C>G n.112C>G n.110C>G n.47+63C>G n.103C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-207+63C>G (n.-207+63C>G) n.98C>G c.42+10C>G (n.42+10C>G) n.94C>G n.57+63C>G c.33C>G n.113+10C>G c.-507+10C>G (n.-507+10C>G) c.-668+10C>G (n.-668+10C>G) n.125C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.556C>G | dbSNP |
17 | g.58692695C>T | CA8677131 | RAD51C | c.-207+10C>T (n.-207+10C>T) n.123C>T n.112C>T n.110C>T n.47+63C>T n.103C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-207+63C>T (n.-207+63C>T) n.98C>T c.42+10C>T (n.42+10C>T) n.94C>T n.57+63C>T c.33C>T n.113+10C>T c.-507+10C>T (n.-507+10C>T) c.-668+10C>T (n.-668+10C>T) n.125C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692696C>A | CA400336696 | RAD51C | c.-207+11C>A (n.-207+11C>A) n.124C>A n.113C>A n.111C>A n.47+64C>A n.104C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-207+64C>A (n.-207+64C>A) n.99C>A c.42+11C>A (n.42+11C>A) n.95C>A n.57+64C>A c.34C>A n.113+11C>A c.-507+11C>A (n.-507+11C>A) c.-668+11C>A (n.-668+11C>A) n.126C>A c.-470C>A (n.-470C>A) n.557C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692696C= | CA2267814019 | RAD51C | c.-207+11C= (n.-207+11C=) n.124C= n.113C= n.111C= n.47+64C= n.104C= c.53C= (p.Pro18=) c.-207+64C= (n.-207+64C=) n.99C= c.42+11C= (n.42+11C=) n.95C= n.57+64C= c.34C= n.113+11C= c.-507+11C= (n.-507+11C=) c.-668+11C= (n.-668+11C=) n.126C= c.-470C= (n.-470C=) n.557C= | |
17 | g.58692696C>G | CA400336700 | RAD51C | c.-207+11C>G (n.-207+11C>G) n.124C>G n.113C>G n.111C>G n.47+64C>G n.104C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-207+64C>G (n.-207+64C>G) n.99C>G c.42+11C>G (n.42+11C>G) n.95C>G n.57+64C>G c.34C>G n.113+11C>G c.-507+11C>G (n.-507+11C>G) c.-668+11C>G (n.-668+11C>G) n.126C>G c.-470C>G (n.-470C>G) n.557C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692696C>T | CA8677132 | RAD51C | c.-207+11C>T (n.-207+11C>T) n.124C>T n.113C>T n.111C>T n.47+64C>T n.104C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-207+64C>T (n.-207+64C>T) n.99C>T c.42+11C>T (n.42+11C>T) n.95C>T n.57+64C>T c.34C>T n.113+11C>T c.-507+11C>T (n.-507+11C>T) c.-668+11C>T (n.-668+11C>T) n.126C>T c.-470C>T (n.-470C>T) n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692697del | CA2580094324 | RAD51C | c.-207+12del (n.-207+12del) n.125del n.114del n.112del n.47+65del n.105del c.54del (p.Leu19CysfsTer7) c.-207+65del (n.-207+65del) n.100del c.42+12del (n.42+12del) n.96del n.57+65del c.35del n.113+12del c.-507+12del (n.-507+12del) c.-668+12del (n.-668+12del) n.127del c.-469del (n.-469del) n.558del | ClinVar |
17 | g.58692697G>A | CA501074345 | RAD51C | c.-207+12G>A (n.-207+12G>A) n.125G>A n.114G>A n.112G>A n.47+65G>A n.105G>A c.54G>A (p.Pro18=) c.-207+65G>A (n.-207+65G>A) n.100G>A c.42+12G>A (n.42+12G>A) n.96G>A n.57+65G>A c.35G>A n.113+12G>A c.-507+12G>A (n.-507+12G>A) c.-668+12G>A (n.-668+12G>A) n.127G>A c.-469G>A (n.-469G>A) n.558G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692697G>C | CA501074346 | RAD51C | c.-207+12G>C (n.-207+12G>C) n.125G>C n.114G>C n.112G>C n.47+65G>C n.105G>C c.54G>C (p.Pro18=) c.-207+65G>C (n.-207+65G>C) n.100G>C c.42+12G>C (n.42+12G>C) n.96G>C n.57+65G>C c.35G>C n.113+12G>C c.-507+12G>C (n.-507+12G>C) c.-668+12G>C (n.-668+12G>C) n.127G>C c.-469G>C (n.-469G>C) n.558G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692697G= | CA2267814020 | RAD51C | c.-207+12G= (n.-207+12G=) n.125G= n.114G= n.112G= n.47+65G= n.105G= c.54G= (p.Pro18=) c.-207+65G= (n.-207+65G=) n.100G= c.42+12G= (n.42+12G=) n.96G= n.57+65G= c.35G= n.113+12G= c.-507+12G= (n.-507+12G=) c.-668+12G= (n.-668+12G=) n.127G= c.-469G= (n.-469G=) n.558G= | |
17 | g.58692697G>T | CA501074347 | RAD51C | c.-207+12G>T (n.-207+12G>T) n.125G>T n.114G>T n.112G>T n.47+65G>T n.105G>T c.54G>T (p.Pro18=) c.-207+65G>T (n.-207+65G>T) n.100G>T c.42+12G>T (n.42+12G>T) n.96G>T n.57+65G>T c.35G>T n.113+12G>T c.-507+12G>T (n.-507+12G>T) c.-668+12G>T (n.-668+12G>T) n.127G>T c.-469G>T (n.-469G>T) n.558G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692698C>A | CA16620487 | RAD51C | c.-207+13C>A (n.-207+13C>A) n.126C>A n.115C>A n.113C>A n.47+66C>A n.106C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.-207+66C>A (n.-207+66C>A) n.101C>A c.42+13C>A (n.42+13C>A) n.97C>A n.57+66C>A c.36C>A n.113+13C>A c.-507+13C>A (n.-507+13C>A) c.-668+13C>A (n.-668+13C>A) n.128C>A c.-468C>A (n.-468C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692698C= | CA2267814021 | RAD51C | c.-207+13C= (n.-207+13C=) n.126C= n.115C= n.113C= n.47+66C= n.106C= c.55C= (p.Leu19=) c.-207+66C= (n.-207+66C=) n.101C= c.42+13C= (n.42+13C=) n.97C= n.57+66C= c.36C= n.113+13C= c.-507+13C= (n.-507+13C=) c.-668+13C= (n.-668+13C=) n.128C= c.-468C= (n.-468C=) n.559C= | |
17 | g.58692698C>G | CA400336713 | RAD51C | c.-207+13C>G (n.-207+13C>G) n.126C>G n.115C>G n.113C>G n.47+66C>G n.106C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.-207+66C>G (n.-207+66C>G) n.101C>G c.42+13C>G (n.42+13C>G) n.97C>G n.57+66C>G c.36C>G n.113+13C>G c.-507+13C>G (n.-507+13C>G) c.-668+13C>G (n.-668+13C>G) n.128C>G c.-468C>G (n.-468C>G) n.559C>G | dbSNP |
17 | g.58692698C>T | CA501074348 | RAD51C | c.-207+13C>T (n.-207+13C>T) n.126C>T n.115C>T n.113C>T n.47+66C>T n.106C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.-207+66C>T (n.-207+66C>T) n.101C>T c.42+13C>T (n.42+13C>T) n.97C>T n.57+66C>T c.36C>T n.113+13C>T c.-507+13C>T (n.-507+13C>T) c.-668+13C>T (n.-668+13C>T) n.128C>T c.-468C>T (n.-468C>T) n.559C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692699T>A | CA400336719 | RAD51C | c.-207+14T>A (n.-207+14T>A) n.127T>A n.116T>A n.114T>A n.47+67T>A n.107T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.-207+67T>A (n.-207+67T>A) n.102T>A c.42+14T>A (n.42+14T>A) n.98T>A n.57+67T>A c.37T>A n.113+14T>A c.-507+14T>A (n.-507+14T>A) c.-668+14T>A (n.-668+14T>A) n.129T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.560T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692699T>C | CA400336724 | RAD51C | c.-207+14T>C (n.-207+14T>C) n.127T>C n.116T>C n.114T>C n.47+67T>C n.107T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-207+67T>C (n.-207+67T>C) n.102T>C c.42+14T>C (n.42+14T>C) n.98T>C n.57+67T>C c.37T>C n.113+14T>C c.-507+14T>C (n.-507+14T>C) c.-668+14T>C (n.-668+14T>C) n.129T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.560T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692699T>G | CA400336726 | RAD51C | c.-207+14T>G (n.-207+14T>G) n.127T>G n.116T>G n.114T>G n.47+67T>G n.107T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-207+67T>G (n.-207+67T>G) n.102T>G c.42+14T>G (n.42+14T>G) n.98T>G n.57+67T>G c.37T>G n.113+14T>G c.-507+14T>G (n.-507+14T>G) c.-668+14T>G (n.-668+14T>G) n.129T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.560T>G | |
17 | g.58692699T= | CA2267814022 | RAD51C | c.-207+14T= (n.-207+14T=) n.127T= n.116T= n.114T= n.47+67T= n.107T= c.56T= (p.Leu19=) c.-207+67T= (n.-207+67T=) n.102T= c.42+14T= (n.42+14T=) n.98T= n.57+67T= c.37T= n.113+14T= c.-507+14T= (n.-507+14T=) c.-668+14T= (n.-668+14T=) n.129T= c.-467T= (n.-467T=) n.560T= | |
17 | g.58692700G>A | CA501074349 | RAD51C | c.-207+15G>A (n.-207+15G>A) n.128G>A n.117G>A n.115G>A n.47+68G>A n.108G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.-207+68G>A (n.-207+68G>A) n.103G>A c.42+15G>A (n.42+15G>A) n.99G>A n.57+68G>A c.38G>A n.113+15G>A c.-507+15G>A (n.-507+15G>A) c.-668+15G>A (n.-668+15G>A) n.130G>A c.-466G>A (n.-466G>A) n.561G>A | dbSNP |
17 | g.58692700G>C | CA501074350 | RAD51C | c.-207+15G>C (n.-207+15G>C) n.128G>C n.117G>C n.115G>C n.47+68G>C n.108G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.-207+68G>C (n.-207+68G>C) n.103G>C c.42+15G>C (n.42+15G>C) n.99G>C n.57+68G>C c.38G>C n.113+15G>C c.-507+15G>C (n.-507+15G>C) c.-668+15G>C (n.-668+15G>C) n.130G>C c.-466G>C (n.-466G>C) n.561G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692700G>T | CA501074351 | RAD51C | c.-207+15G>T (n.-207+15G>T) n.128G>T n.117G>T n.115G>T n.47+68G>T n.108G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.-207+68G>T (n.-207+68G>T) n.103G>T c.42+15G>T (n.42+15G>T) n.99G>T n.57+68G>T c.38G>T n.113+15G>T c.-507+15G>T (n.-507+15G>T) c.-668+15G>T (n.-668+15G>T) n.130G>T c.-466G>T (n.-466G>T) n.561G>T | dbSNP |
17 | g.58692701T>A | CA400336732 | RAD51C | c.-207+16T>A (n.-207+16T>A) n.129T>A n.118T>A n.116T>A n.47+69T>A n.109T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-207+69T>A (n.-207+69T>A) n.104T>A c.42+16T>A (n.42+16T>A) n.100T>A n.57+69T>A c.39T>A n.113+16T>A c.-507+16T>A (n.-507+16T>A) c.-668+16T>A (n.-668+16T>A) n.131T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.562T>A | dbSNP |
17 | g.58692701T>C | CA400336739 | RAD51C | c.-207+16T>C (n.-207+16T>C) n.129T>C n.118T>C n.116T>C n.47+69T>C n.109T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-207+69T>C (n.-207+69T>C) n.104T>C c.42+16T>C (n.42+16T>C) n.100T>C n.57+69T>C c.39T>C n.113+16T>C c.-507+16T>C (n.-507+16T>C) c.-668+16T>C (n.-668+16T>C) n.131T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.562T>C | dbSNP |
17 | g.58692701T>G | CA400336746 | RAD51C | c.-207+16T>G (n.-207+16T>G) n.129T>G n.118T>G n.116T>G n.47+69T>G n.109T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-207+69T>G (n.-207+69T>G) n.104T>G c.42+16T>G (n.42+16T>G) n.100T>G n.57+69T>G c.39T>G n.113+16T>G c.-507+16T>G (n.-507+16T>G) c.-668+16T>G (n.-668+16T>G) n.131T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.562T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C>A | CA400336749 | RAD51C | c.-207+17C>A (n.-207+17C>A) n.130C>A n.119C>A n.117C>A n.47+70C>A n.110C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.-207+70C>A (n.-207+70C>A) n.105C>A c.42+17C>A (n.42+17C>A) n.101C>A n.57+70C>A c.40C>A n.113+17C>A c.-507+17C>A (n.-507+17C>A) c.-668+17C>A (n.-668+17C>A) n.132C>A c.-464C>A (n.-464C>A) n.563C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C= | CA2267814023 | RAD51C | c.-207+17C= (n.-207+17C=) n.130C= n.119C= n.117C= n.47+70C= n.110C= c.59C= (p.Ser20=) c.-207+70C= (n.-207+70C=) n.105C= c.42+17C= (n.42+17C=) n.101C= n.57+70C= c.40C= n.113+17C= c.-507+17C= (n.-507+17C=) c.-668+17C= (n.-668+17C=) n.132C= c.-464C= (n.-464C=) n.563C= | |
17 | g.58692702C>G | CA198382 | RAD51C | c.-207+17C>G (n.-207+17C>G) n.130C>G n.119C>G n.117C>G n.47+70C>G n.110C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) c.-207+70C>G (n.-207+70C>G) n.105C>G c.42+17C>G (n.42+17C>G) n.101C>G n.57+70C>G c.40C>G n.113+17C>G c.-507+17C>G (n.-507+17C>G) c.-668+17C>G (n.-668+17C>G) n.132C>G c.-464C>G (n.-464C>G) n.563C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692702C>T | CA400336751 | RAD51C | c.-207+17C>T (n.-207+17C>T) n.130C>T n.119C>T n.117C>T n.47+70C>T n.110C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) c.-207+70C>T (n.-207+70C>T) n.105C>T c.42+17C>T (n.42+17C>T) n.101C>T n.57+70C>T c.40C>T n.113+17C>T c.-507+17C>T (n.-507+17C>T) c.-668+17C>T (n.-668+17C>T) n.132C>T c.-464C>T (n.-464C>T) n.563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692703T>A | CA501074352 | RAD51C | c.-207+18T>A (n.-207+18T>A) n.131T>A n.120T>A n.118T>A n.47+71T>A n.111T>A c.60T>A (p.Ser20=) c.-207+71T>A (n.-207+71T>A) n.106T>A c.42+18T>A (n.42+18T>A) n.102T>A n.57+71T>A c.41T>A n.113+18T>A c.-507+18T>A (n.-507+18T>A) c.-668+18T>A (n.-668+18T>A) n.133T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.564T>A | |
17 | g.58692703T>C | CA501074353 | RAD51C | c.-207+18T>C (n.-207+18T>C) n.131T>C n.120T>C n.118T>C n.47+71T>C n.111T>C c.60T>C (p.Ser20=) c.-207+71T>C (n.-207+71T>C) n.106T>C c.42+18T>C (n.42+18T>C) n.102T>C n.57+71T>C c.41T>C n.113+18T>C c.-507+18T>C (n.-507+18T>C) c.-668+18T>C (n.-668+18T>C) n.133T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.564T>C | gnomAD v4 |
17 | g.58692703T>G | CA8677133 | RAD51C | c.-207+18T>G (n.-207+18T>G) n.131T>G n.120T>G n.118T>G n.47+71T>G n.111T>G c.60T>G (p.Ser20=) c.-207+71T>G (n.-207+71T>G) n.106T>G c.42+18T>G (n.42+18T>G) n.102T>G n.57+71T>G c.41T>G n.113+18T>G c.-507+18T>G (n.-507+18T>G) c.-668+18T>G (n.-668+18T>G) n.133T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.564T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692703T= | CA2267814024 | RAD51C | c.-207+18T= (n.-207+18T=) n.131T= n.120T= n.118T= n.47+71T= n.111T= c.60T= (p.Ser20=) c.-207+71T= (n.-207+71T=) n.106T= c.42+18T= (n.42+18T=) n.102T= n.57+71T= c.41T= n.113+18T= c.-507+18T= (n.-507+18T=) c.-668+18T= (n.-668+18T=) n.133T= c.-463T= (n.-463T=) n.564T= | |
17 | g.58692704C>A | CA400336775 | RAD51C | c.-207+19C>A (n.-207+19C>A) n.132C>A n.121C>A n.119C>A n.47+72C>A n.112C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-207+72C>A (n.-207+72C>A) n.107C>A c.42+19C>A (n.42+19C>A) n.103C>A n.57+72C>A c.42C>A n.113+19C>A c.-507+19C>A (n.-507+19C>A) c.-668+19C>A (n.-668+19C>A) n.134C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.565C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C= | CA2267814025 | RAD51C | c.-207+19C= (n.-207+19C=) n.132C= n.121C= n.119C= n.47+72C= n.112C= c.61C= (p.Pro21=) c.-207+72C= (n.-207+72C=) n.107C= c.42+19C= (n.42+19C=) n.103C= n.57+72C= c.42C= n.113+19C= c.-507+19C= (n.-507+19C=) c.-668+19C= (n.-668+19C=) n.134C= c.-462C= (n.-462C=) n.565C= | |
17 | g.58692704C>G | CA8677134 | RAD51C | c.-207+19C>G (n.-207+19C>G) n.132C>G n.121C>G n.119C>G n.47+72C>G n.112C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-207+72C>G (n.-207+72C>G) n.107C>G c.42+19C>G (n.42+19C>G) n.103C>G n.57+72C>G c.42C>G n.113+19C>G c.-507+19C>G (n.-507+19C>G) c.-668+19C>G (n.-668+19C>G) n.134C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.565C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692704C>T | CA337583 | RAD51C | c.-207+19C>T (n.-207+19C>T) n.132C>T n.121C>T n.119C>T n.47+72C>T n.112C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-207+72C>T (n.-207+72C>T) n.107C>T c.42+19C>T (n.42+19C>T) n.103C>T n.57+72C>T c.42C>T n.113+19C>T c.-507+19C>T (n.-507+19C>T) c.-668+19C>T (n.-668+19C>T) n.134C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.58692705C>A | CA400336798 | RAD51C | c.-207+20C>A (n.-207+20C>A) n.133C>A n.122C>A n.120C>A n.47+73C>A n.113C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-207+73C>A (n.-207+73C>A) n.108C>A c.42+20C>A (n.42+20C>A) n.104C>A n.57+73C>A c.43C>A n.113+20C>A c.-507+20C>A (n.-507+20C>A) c.-668+20C>A (n.-668+20C>A) n.135C>A c.-461C>A (n.-461C>A) n.566C>A | dbSNP |
17 | g.58692705C= | CA2267814026 | RAD51C | c.-207+20C= (n.-207+20C=) n.133C= n.122C= n.120C= n.47+73C= n.113C= c.62C= (p.Pro21=) c.-207+73C= (n.-207+73C=) n.108C= c.42+20C= (n.42+20C=) n.104C= n.57+73C= c.43C= n.113+20C= c.-507+20C= (n.-507+20C=) c.-668+20C= (n.-668+20C=) n.135C= c.-461C= (n.-461C=) n.566C= | |
17 | g.58692705C>G | CA400336803 | RAD51C | c.-207+20C>G (n.-207+20C>G) n.133C>G n.122C>G n.120C>G n.47+73C>G n.113C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-207+73C>G (n.-207+73C>G) n.108C>G c.42+20C>G (n.42+20C>G) n.104C>G n.57+73C>G c.43C>G n.113+20C>G c.-507+20C>G (n.-507+20C>G) c.-668+20C>G (n.-668+20C>G) n.135C>G c.-461C>G (n.-461C>G) n.566C>G | dbSNP |
17 | g.58692705C>T | CA168555 | RAD51C | c.-207+20C>T (n.-207+20C>T) n.133C>T n.122C>T n.120C>T n.47+73C>T n.113C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-207+73C>T (n.-207+73C>T) n.108C>T c.42+20C>T (n.42+20C>T) n.104C>T n.57+73C>T c.43C>T n.113+20C>T c.-507+20C>T (n.-507+20C>T) c.-668+20C>T (n.-668+20C>T) n.135C>T c.-461C>T (n.-461C>T) n.566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692706A= | CA2267814027 | RAD51C | c.-207+21A= (n.-207+21A=) n.134A= n.123A= n.121A= n.47+74A= n.114A= c.63A= (p.Pro21=) c.-207+74A= (n.-207+74A=) n.109A= c.42+21A= (n.42+21A=) n.105A= n.57+74A= c.44A= n.113+21A= c.-507+21A= (n.-507+21A=) c.-668+21A= (n.-668+21A=) n.136A= c.-460A= (n.-460A=) n.567A= | |
17 | g.58692706A>C | CA292046937 | RAD51C | c.-207+21A>C (n.-207+21A>C) n.134A>C n.123A>C n.121A>C n.47+74A>C n.114A>C c.63A>C (p.Pro21=) c.-207+74A>C (n.-207+74A>C) n.109A>C c.42+21A>C (n.42+21A>C) n.105A>C n.57+74A>C c.44A>C n.113+21A>C c.-507+21A>C (n.-507+21A>C) c.-668+21A>C (n.-668+21A>C) n.136A>C c.-460A>C (n.-460A>C) n.567A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>G | CA8677135 | RAD51C | c.-207+21A>G (n.-207+21A>G) n.134A>G n.123A>G n.121A>G n.47+74A>G n.114A>G c.63A>G (p.Pro21=) c.-207+74A>G (n.-207+74A>G) n.109A>G c.42+21A>G (n.42+21A>G) n.105A>G n.57+74A>G c.44A>G n.113+21A>G c.-507+21A>G (n.-507+21A>G) c.-668+21A>G (n.-668+21A>G) n.136A>G c.-460A>G (n.-460A>G) n.567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692706A>T | CA501074354 | RAD51C | c.-207+21A>T (n.-207+21A>T) n.134A>T n.123A>T n.121A>T n.47+74A>T n.114A>T c.63A>T (p.Pro21=) c.-207+74A>T (n.-207+74A>T) n.109A>T c.42+21A>T (n.42+21A>T) n.105A>T n.57+74A>T c.44A>T n.113+21A>T c.-507+21A>T (n.-507+21A>T) c.-668+21A>T (n.-668+21A>T) n.136A>T c.-460A>T (n.-460A>T) n.567A>T | dbSNP |
17 | g.58692707G>A | CA400336830 | RAD51C | c.-207+22G>A (n.-207+22G>A) n.135G>A n.124G>A n.122G>A n.47+75G>A n.115G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-207+75G>A (n.-207+75G>A) n.110G>A c.42+22G>A (n.42+22G>A) n.106G>A n.57+75G>A c.45G>A n.113+22G>A c.-507+22G>A (n.-507+22G>A) c.-668+22G>A (n.-668+22G>A) n.137G>A c.-459G>A (n.-459G>A) n.568G>A | dbSNP |
17 | g.58692707G>C | CA400336831 | RAD51C | c.-207+22G>C (n.-207+22G>C) n.135G>C n.124G>C n.122G>C n.47+75G>C n.115G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-207+75G>C (n.-207+75G>C) n.110G>C c.42+22G>C (n.42+22G>C) n.106G>C n.57+75G>C c.45G>C n.113+22G>C c.-507+22G>C (n.-507+22G>C) c.-668+22G>C (n.-668+22G>C) n.137G>C c.-459G>C (n.-459G>C) n.568G>C | dbSNP |
17 | g.58692707G>T | CA400336829 | RAD51C | c.-207+22G>T (n.-207+22G>T) n.135G>T n.124G>T n.122G>T n.47+75G>T n.115G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-207+75G>T (n.-207+75G>T) n.110G>T c.42+22G>T (n.42+22G>T) n.106G>T n.57+75G>T c.45G>T n.113+22G>T c.-507+22G>T (n.-507+22G>T) c.-668+22G>T (n.-668+22G>T) n.137G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.568G>T | |
17 | g.58692711_58692715dup | CA916081888 | RAD51C | c.-207+26_-207+30dup (n.-207+26_-207+30dup) n.139_143dup n.128_132dup n.126_130dup n.47+79_47+83dup n.119_123dup c.68_72dup (p.Val25CysfsTer3) c.-207+79_-207+83dup (n.-207+79_-207+83dup) n.114_118dup c.42+26_42+30dup (n.42+26_42+30dup) n.110_114dup n.57+79_57+83dup c.49_53dup n.113+26_113+30dup c.-507+26_-507+30dup (n.-507+26_-507+30dup) c.-668+26_-668+30dup (n.-668+26_-668+30dup) n.141_145dup c.-455_-451dup (n.-455_-451dup) n.572_576dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692708C>A | CA400336836 | RAD51C | c.-207+23C>A (n.-207+23C>A) n.136C>A n.125C>A n.123C>A n.47+76C>A n.116C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.-207+76C>A (n.-207+76C>A) n.111C>A c.42+23C>A (n.42+23C>A) n.107C>A n.57+76C>A c.46C>A n.113+23C>A c.-507+23C>A (n.-507+23C>A) c.-668+23C>A (n.-668+23C>A) n.138C>A c.-458C>A (n.-458C>A) n.569C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692708C>G | CA400336837 | RAD51C | c.-207+23C>G (n.-207+23C>G) n.136C>G n.125C>G n.123C>G n.47+76C>G n.116C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-207+76C>G (n.-207+76C>G) n.111C>G c.42+23C>G (n.42+23C>G) n.107C>G n.57+76C>G c.46C>G n.113+23C>G c.-507+23C>G (n.-507+23C>G) c.-668+23C>G (n.-668+23C>G) n.138C>G c.-458C>G (n.-458C>G) n.569C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692708C>T | CA400336839 | RAD51C | c.-207+23C>T (n.-207+23C>T) n.136C>T n.125C>T n.123C>T n.47+76C>T n.116C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.-207+76C>T (n.-207+76C>T) n.111C>T c.42+23C>T (n.42+23C>T) n.107C>T n.57+76C>T c.46C>T n.113+23C>T c.-507+23C>T (n.-507+23C>T) c.-668+23C>T (n.-668+23C>T) n.138C>T c.-458C>T (n.-458C>T) n.569C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692709G>A | CA10580720 | RAD51C | c.-207+24G>A (n.-207+24G>A) n.137G>A n.126G>A n.124G>A n.47+77G>A n.117G>A c.66G>A (p.Ala22=) c.-207+77G>A (n.-207+77G>A) n.112G>A c.42+24G>A (n.42+24G>A) n.108G>A n.57+77G>A c.47G>A n.113+24G>A c.-507+24G>A (n.-507+24G>A) c.-668+24G>A (n.-668+24G>A) n.139G>A c.-457G>A (n.-457G>A) n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692709G>C | CA501074355 | RAD51C | c.-207+24G>C (n.-207+24G>C) n.137G>C n.126G>C n.124G>C n.47+77G>C n.117G>C c.66G>C (p.Ala22=) c.-207+77G>C (n.-207+77G>C) n.112G>C c.42+24G>C (n.42+24G>C) n.108G>C n.57+77G>C c.47G>C n.113+24G>C c.-507+24G>C (n.-507+24G>C) c.-668+24G>C (n.-668+24G>C) n.139G>C c.-457G>C (n.-457G>C) n.570G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692709G= | CA2267814028 | RAD51C | c.-207+24G= (n.-207+24G=) n.137G= n.126G= n.124G= n.47+77G= n.117G= c.66G= (p.Ala22=) c.-207+77G= (n.-207+77G=) n.112G= c.42+24G= (n.42+24G=) n.108G= n.57+77G= c.47G= n.113+24G= c.-507+24G= (n.-507+24G=) c.-668+24G= (n.-668+24G=) n.139G= c.-457G= (n.-457G=) n.570G= | |
17 | g.58692709G>T | CA501074356 | RAD51C | c.-207+24G>T (n.-207+24G>T) n.137G>T n.126G>T n.124G>T n.47+77G>T n.117G>T c.66G>T (p.Ala22=) c.-207+77G>T (n.-207+77G>T) n.112G>T c.42+24G>T (n.42+24G>T) n.108G>T n.57+77G>T c.47G>T n.113+24G>T c.-507+24G>T (n.-507+24G>T) c.-668+24G>T (n.-668+24G>T) n.139G>T c.-457G>T (n.-457G>T) n.570G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692710G>A | CA400336857 | RAD51C | c.-207+25G>A (n.-207+25G>A) n.138G>A n.127G>A n.125G>A n.47+78G>A n.118G>A c.67G>A (p.Val23Met) c.-207+78G>A (n.-207+78G>A) n.113G>A c.42+25G>A (n.42+25G>A) n.109G>A n.57+78G>A c.48G>A n.113+25G>A c.-507+25G>A (n.-507+25G>A) c.-668+25G>A (n.-668+25G>A) n.140G>A c.-456G>A (n.-456G>A) n.571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692710G>C | CA400336854 | RAD51C | c.-207+25G>C (n.-207+25G>C) n.138G>C n.127G>C n.125G>C n.47+78G>C n.118G>C c.67G>C (p.Val23Leu) c.-207+78G>C (n.-207+78G>C) n.113G>C c.42+25G>C (n.42+25G>C) n.109G>C n.57+78G>C c.48G>C n.113+25G>C c.-507+25G>C (n.-507+25G>C) c.-668+25G>C (n.-668+25G>C) n.140G>C c.-456G>C (n.-456G>C) n.571G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692710G= | CA2267814029 | RAD51C | c.-207+25G= (n.-207+25G=) n.138G= n.127G= n.125G= n.47+78G= n.118G= c.67G= (p.Val23=) c.-207+78G= (n.-207+78G=) n.113G= c.42+25G= (n.42+25G=) n.109G= n.57+78G= c.48G= n.113+25G= c.-507+25G= (n.-507+25G=) c.-668+25G= (n.-668+25G=) n.140G= c.-456G= (n.-456G=) n.571G= | |
17 | g.58692710G>T | CA400336845 | RAD51C | c.-207+25G>T (n.-207+25G>T) n.138G>T n.127G>T n.125G>T n.47+78G>T n.118G>T c.67G>T (p.Val23Leu) c.-207+78G>T (n.-207+78G>T) n.113G>T c.42+25G>T (n.42+25G>T) n.109G>T n.57+78G>T c.48G>T n.113+25G>T c.-507+25G>T (n.-507+25G>T) c.-668+25G>T (n.-668+25G>T) n.140G>T c.-456G>T (n.-456G>T) n.571G>T | ClinVar |
17 | g.58692711T>A | CA400336861 | RAD51C | c.-207+26T>A (n.-207+26T>A) n.139T>A n.128T>A n.126T>A n.47+79T>A n.119T>A c.68T>A (p.Val23Glu) c.-207+79T>A (n.-207+79T>A) n.114T>A c.42+26T>A (n.42+26T>A) n.110T>A n.57+79T>A c.49T>A n.113+26T>A c.-507+26T>A (n.-507+26T>A) c.-668+26T>A (n.-668+26T>A) n.141T>A c.-455T>A (n.-455T>A) n.572T>A | dbSNP |
17 | g.58692711T>C | CA400336863 | RAD51C | c.-207+26T>C (n.-207+26T>C) n.139T>C n.128T>C n.126T>C n.47+79T>C n.119T>C c.68T>C (p.Val23Ala) c.-207+79T>C (n.-207+79T>C) n.114T>C c.42+26T>C (n.42+26T>C) n.110T>C n.57+79T>C c.49T>C n.113+26T>C c.-507+26T>C (n.-507+26T>C) c.-668+26T>C (n.-668+26T>C) n.141T>C c.-455T>C (n.-455T>C) n.572T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692711T>G | CA400336883 | RAD51C | c.-207+26T>G (n.-207+26T>G) n.139T>G n.128T>G n.126T>G n.47+79T>G n.119T>G c.68T>G (p.Val23Gly) c.-207+79T>G (n.-207+79T>G) n.114T>G c.42+26T>G (n.42+26T>G) n.110T>G n.57+79T>G c.49T>G n.113+26T>G c.-507+26T>G (n.-507+26T>G) c.-668+26T>G (n.-668+26T>G) n.141T>G c.-455T>G (n.-455T>G) n.572T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692711T= | CA2267814030 | RAD51C | c.-207+26T= (n.-207+26T=) n.139T= n.128T= n.126T= n.47+79T= n.119T= c.68T= (p.Val23=) c.-207+79T= (n.-207+79T=) n.114T= c.42+26T= (n.42+26T=) n.110T= n.57+79T= c.49T= n.113+26T= c.-507+26T= (n.-507+26T=) c.-668+26T= (n.-668+26T=) n.141T= c.-455T= (n.-455T=) n.572T= | |
17 | g.58692712G>A | CA10580721 | RAD51C | c.-207+27G>A (n.-207+27G>A) n.140G>A n.129G>A n.127G>A n.47+80G>A n.120G>A c.69G>A (p.Val23=) c.-207+80G>A (n.-207+80G>A) n.115G>A c.42+27G>A (n.42+27G>A) n.111G>A n.57+80G>A c.50G>A n.113+27G>A c.-507+27G>A (n.-507+27G>A) c.-668+27G>A (n.-668+27G>A) n.142G>A c.-454G>A (n.-454G>A) n.573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692712G>C | CA501074358 | RAD51C | c.-207+27G>C (n.-207+27G>C) n.140G>C n.129G>C n.127G>C n.47+80G>C n.120G>C c.69G>C (p.Val23=) c.-207+80G>C (n.-207+80G>C) n.115G>C c.42+27G>C (n.42+27G>C) n.111G>C n.57+80G>C c.50G>C n.113+27G>C c.-507+27G>C (n.-507+27G>C) c.-668+27G>C (n.-668+27G>C) n.142G>C c.-454G>C (n.-454G>C) n.573G>C | dbSNP |
17 | g.58692712G= | CA2267814031 | RAD51C | c.-207+27G= (n.-207+27G=) n.140G= n.129G= n.127G= n.47+80G= n.120G= c.69G= (p.Val23=) c.-207+80G= (n.-207+80G=) n.115G= c.42+27G= (n.42+27G=) n.111G= n.57+80G= c.50G= n.113+27G= c.-507+27G= (n.-507+27G=) c.-668+27G= (n.-668+27G=) n.142G= c.-454G= (n.-454G=) n.573G= | |
17 | g.58692712G>T | CA501074357 | RAD51C | c.-207+27G>T (n.-207+27G>T) n.140G>T n.129G>T n.127G>T n.47+80G>T n.120G>T c.69G>T (p.Val23=) c.-207+80G>T (n.-207+80G>T) n.115G>T c.42+27G>T (n.42+27G>T) n.111G>T n.57+80G>T c.50G>T n.113+27G>T c.-507+27G>T (n.-507+27G>T) c.-668+27G>T (n.-668+27G>T) n.142G>T c.-454G>T (n.-454G>T) n.573G>T | dbSNP |
17 | g.58692713C>A | CA501074359 | RAD51C | c.-207+28C>A (n.-207+28C>A) n.141C>A n.130C>A n.128C>A n.47+81C>A n.121C>A c.70C>A (p.Arg24=) c.-207+81C>A (n.-207+81C>A) n.116C>A c.42+28C>A (n.42+28C>A) n.112C>A n.57+81C>A c.51C>A n.113+28C>A c.-507+28C>A (n.-507+28C>A) c.-668+28C>A (n.-668+28C>A) n.143C>A c.-453C>A (n.-453C>A) n.574C>A | |
17 | g.58692713C= | CA2267814032 | RAD51C | c.-207+28C= (n.-207+28C=) n.141C= n.130C= n.128C= n.47+81C= n.121C= c.70C= (p.Arg24=) c.-207+81C= (n.-207+81C=) n.116C= c.42+28C= (n.42+28C=) n.112C= n.57+81C= c.51C= n.113+28C= c.-507+28C= (n.-507+28C=) c.-668+28C= (n.-668+28C=) n.143C= c.-453C= (n.-453C=) n.574C= | |
17 | g.58692713C>G | CA400336901 | RAD51C | c.-207+28C>G (n.-207+28C>G) n.141C>G n.130C>G n.128C>G n.47+81C>G n.121C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-207+81C>G (n.-207+81C>G) n.116C>G c.42+28C>G (n.42+28C>G) n.112C>G n.57+81C>G c.51C>G n.113+28C>G c.-507+28C>G (n.-507+28C>G) c.-668+28C>G (n.-668+28C>G) n.143C>G c.-453C>G (n.-453C>G) n.574C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692713C>T | CA10583600 | RAD51C | c.-207+28C>T (n.-207+28C>T) n.141C>T n.130C>T n.128C>T n.47+81C>T n.121C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) c.-207+81C>T (n.-207+81C>T) n.116C>T c.42+28C>T (n.42+28C>T) n.112C>T n.57+81C>T c.51C>T n.113+28C>T c.-507+28C>T (n.-507+28C>T) c.-668+28C>T (n.-668+28C>T) n.143C>T c.-453C>T (n.-453C>T) n.574C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692713dup | CA2838889205 | RAD51C | c.-207+28dup (n.-207+28dup) n.141dup n.130dup n.128dup n.47+81dup n.121dup c.70dup (p.Arg24ProfsTer13) c.-207+81dup (n.-207+81dup) n.116dup c.42+28dup (n.42+28dup) n.112dup n.57+81dup c.51dup n.113+28dup c.-507+28dup (n.-507+28dup) c.-668+28dup (n.-668+28dup) n.143dup c.-453dup (n.-453dup) n.574dup | |
17 | g.58692714G>A | CA8677136 | RAD51C | c.-207+29G>A (n.-207+29G>A) n.142G>A n.131G>A n.129G>A n.47+82G>A n.122G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) c.-207+82G>A (n.-207+82G>A) n.117G>A c.42+29G>A (n.42+29G>A) n.113G>A n.57+82G>A c.52G>A n.113+29G>A c.-507+29G>A (n.-507+29G>A) c.-668+29G>A (n.-668+29G>A) n.144G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692714G>C | CA400336929 | RAD51C | c.-207+29G>C (n.-207+29G>C) n.142G>C n.131G>C n.129G>C n.47+82G>C n.122G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) c.-207+82G>C (n.-207+82G>C) n.117G>C c.42+29G>C (n.42+29G>C) n.113G>C n.57+82G>C c.52G>C n.113+29G>C c.-507+29G>C (n.-507+29G>C) c.-668+29G>C (n.-668+29G>C) n.144G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.575G>C | |
17 | g.58692714G= | CA2267814033 | RAD51C | c.-207+29G= (n.-207+29G=) n.142G= n.131G= n.129G= n.47+82G= n.122G= c.71G= (p.Arg24=) c.-207+82G= (n.-207+82G=) n.117G= c.42+29G= (n.42+29G=) n.113G= n.57+82G= c.52G= n.113+29G= c.-507+29G= (n.-507+29G=) c.-668+29G= (n.-668+29G=) n.144G= c.-452G= (n.-452G=) n.575G= | |
17 | g.58692714G>T | CA16620488 | RAD51C | c.-207+29G>T (n.-207+29G>T) n.142G>T n.131G>T n.129G>T n.47+82G>T n.122G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) c.-207+82G>T (n.-207+82G>T) n.117G>T c.42+29G>T (n.42+29G>T) n.113G>T n.57+82G>T c.52G>T n.113+29G>T c.-507+29G>T (n.-507+29G>T) c.-668+29G>T (n.-668+29G>T) n.144G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.575G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692714_58692728dup | CA915950643 | RAD51C | c.-207+29_-207+43dup (n.-207+29_-207+43dup) n.142_156dup n.131_145dup n.129_143dup n.47+82_47+96dup n.122_136dup c.71_85dup (p.Val28_Ser29insTrpValLysLeuVal) c.-207+82_-207+96dup (n.-207+82_-207+96dup) n.117_131dup c.42+29_42+43dup (n.42+29_42+43dup) n.113_127dup n.57+82_57+96dup c.52_66dup n.113+29_113+43dup c.-507+29_-507+43dup (n.-507+29_-507+43dup) c.-668+29_-668+43dup (n.-668+29_-668+43dup) n.144_158dup c.-452_-438dup (n.-452_-438dup) n.575_589dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692715G>A | CA8677137 | RAD51C | c.-207+30G>A (n.-207+30G>A) n.143G>A n.132G>A n.130G>A n.47+83G>A n.123G>A c.72G>A (p.Arg24=) c.-207+83G>A (n.-207+83G>A) n.118G>A c.42+30G>A (n.42+30G>A) n.114G>A n.57+83G>A c.53G>A n.113+30G>A c.-507+30G>A (n.-507+30G>A) c.-668+30G>A (n.-668+30G>A) n.145G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692715G>C | CA501074360 | RAD51C | c.-207+30G>C (n.-207+30G>C) n.143G>C n.132G>C n.130G>C n.47+83G>C n.123G>C c.72G>C (p.Arg24=) c.-207+83G>C (n.-207+83G>C) n.118G>C c.42+30G>C (n.42+30G>C) n.114G>C n.57+83G>C c.53G>C n.113+30G>C c.-507+30G>C (n.-507+30G>C) c.-668+30G>C (n.-668+30G>C) n.145G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.576G>C | |
17 | g.58692715G= | CA2267814034 | RAD51C | c.-207+30G= (n.-207+30G=) n.143G= n.132G= n.130G= n.47+83G= n.123G= c.72G= (p.Arg24=) c.-207+83G= (n.-207+83G=) n.118G= c.42+30G= (n.42+30G=) n.114G= n.57+83G= c.53G= n.113+30G= c.-507+30G= (n.-507+30G=) c.-668+30G= (n.-668+30G=) n.145G= c.-451G= (n.-451G=) n.576G= | |
17 | g.58692715G>T | CA501074361 | RAD51C | c.-207+30G>T (n.-207+30G>T) n.143G>T n.132G>T n.130G>T n.47+83G>T n.123G>T c.72G>T (p.Arg24=) c.-207+83G>T (n.-207+83G>T) n.118G>T c.42+30G>T (n.42+30G>T) n.114G>T n.57+83G>T c.53G>T n.113+30G>T c.-507+30G>T (n.-507+30G>T) c.-668+30G>T (n.-668+30G>T) n.145G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.576G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692715_58692716delinsGG | CA2267814035 | RAD51C | c.-207+30_-207+31delinsGG (n.-207+30_-207+31delinsGG) n.143_144delinsGG n.132_133delinsGG n.130_131delinsGG n.47+83_47+84delinsGG n.123_124delinsGG c.72_73delinsGG (p.Arg24=) c.-207+83_-207+84delinsGG (n.-207+83_-207+84delinsGG) n.118_119delinsGG c.42+30_42+31delinsGG (n.42+30_42+31delinsGG) n.114_115delinsGG n.57+83_57+84delinsGG c.53_54delinsGG n.113+30_113+31delinsGG c.-507+30_-507+31delinsGG (n.-507+30_-507+31delinsGG) c.-668+30_-668+31delinsGG (n.-668+30_-668+31delinsGG) n.145_146delinsGG c.-451_-450delinsGG (n.-451_-450delinsGG) n.576_577delinsGG | |
17 | g.58692715_58692716insAT | CA8677138 | RAD51C | c.-207+30_-207+31insAT (n.-207+30_-207+31insAT) n.143_144insAT n.132_133insAT n.130_131insAT n.47+83_47+84insAT n.123_124insAT c.72_73insAT (p.Val25MetfsTer2) c.-207+83_-207+84insAT (n.-207+83_-207+84insAT) n.118_119insAT c.42+30_42+31insAT (n.42+30_42+31insAT) n.114_115insAT n.57+83_57+84insAT c.53_54insAT n.113+30_113+31insAT c.-507+30_-507+31insAT (n.-507+30_-507+31insAT) c.-668+30_-668+31insAT (n.-668+30_-668+31insAT) n.145_146insAT c.-451_-450insAT (n.-451_-450insAT) n.576_577insAT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692715_58692716insTT | CA1139768371 | RAD51C | c.-207+30_-207+31insTT (n.-207+30_-207+31insTT) n.143_144insTT n.132_133insTT n.130_131insTT n.47+83_47+84insTT n.123_124insTT c.72_73insTT (p.Val25LeufsTer2) c.-207+83_-207+84insTT (n.-207+83_-207+84insTT) n.118_119insTT c.42+30_42+31insTT (n.42+30_42+31insTT) n.114_115insTT n.57+83_57+84insTT c.53_54insTT n.113+30_113+31insTT c.-507+30_-507+31insTT (n.-507+30_-507+31insTT) c.-668+30_-668+31insTT (n.-668+30_-668+31insTT) n.145_146insTT c.-451_-450insTT (n.-451_-450insTT) n.576_577insTT | |
17 | g.58692716G>A | CA8677139 | RAD51C | c.-207+31G>A (n.-207+31G>A) n.144G>A n.133G>A n.131G>A n.47+84G>A n.124G>A c.73G>A (p.Val25Met) c.-207+84G>A (n.-207+84G>A) n.119G>A c.42+31G>A (n.42+31G>A) n.115G>A n.57+84G>A c.54G>A n.113+31G>A c.-507+31G>A (n.-507+31G>A) c.-668+31G>A (n.-668+31G>A) n.146G>A c.-450G>A (n.-450G>A) n.577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692716G>C | CA400336961 | RAD51C | c.-207+31G>C (n.-207+31G>C) n.144G>C n.133G>C n.131G>C n.47+84G>C n.124G>C c.73G>C (p.Val25Leu) c.-207+84G>C (n.-207+84G>C) n.119G>C c.42+31G>C (n.42+31G>C) n.115G>C n.57+84G>C c.54G>C n.113+31G>C c.-507+31G>C (n.-507+31G>C) c.-668+31G>C (n.-668+31G>C) n.146G>C c.-450G>C (n.-450G>C) n.577G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692716G= | CA2267814036 | RAD51C | c.-207+31G= (n.-207+31G=) n.144G= n.133G= n.131G= n.47+84G= n.124G= c.73G= (p.Val25=) c.-207+84G= (n.-207+84G=) n.119G= c.42+31G= (n.42+31G=) n.115G= n.57+84G= c.54G= n.113+31G= c.-507+31G= (n.-507+31G=) c.-668+31G= (n.-668+31G=) n.146G= c.-450G= (n.-450G=) n.577G= | |
17 | g.58692716G>T | CA400336967 | RAD51C | c.-207+31G>T (n.-207+31G>T) n.144G>T n.133G>T n.131G>T n.47+84G>T n.124G>T c.73G>T (p.Val25Leu) c.-207+84G>T (n.-207+84G>T) n.119G>T c.42+31G>T (n.42+31G>T) n.115G>T n.57+84G>T c.54G>T n.113+31G>T c.-507+31G>T (n.-507+31G>T) c.-668+31G>T (n.-668+31G>T) n.146G>T c.-450G>T (n.-450G>T) n.577G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692716delinsTTC | CA891844266 | RAD51C | c.-207+31delinsTTC (n.-207+31delinsTTC) n.144delinsTTC n.133delinsTTC n.131delinsTTC n.47+84delinsTTC n.124delinsTTC c.73delinsTTC (p.Val25PhefsTer2) c.-207+84delinsTTC (n.-207+84delinsTTC) n.119delinsTTC c.42+31delinsTTC (n.42+31delinsTTC) n.115delinsTTC n.57+84delinsTTC c.54delinsTTC n.113+31delinsTTC c.-507+31delinsTTC (n.-507+31delinsTTC) c.-668+31delinsTTC (n.-668+31delinsTTC) n.146delinsTTC c.-450delinsTTC (n.-450delinsTTC) n.577delinsTTC | ClinVar dbSNP |
17 | g.58692717T>A | CA400336978 | RAD51C | c.-207+32T>A (n.-207+32T>A) n.145T>A n.134T>A n.132T>A n.47+85T>A n.125T>A c.74T>A (p.Val25Glu) c.-207+85T>A (n.-207+85T>A) n.120T>A c.42+32T>A (n.42+32T>A) n.116T>A n.57+85T>A c.55T>A n.113+32T>A c.-507+32T>A (n.-507+32T>A) c.-668+32T>A (n.-668+32T>A) n.147T>A c.-449T>A (n.-449T>A) n.578T>A | dbSNP |
17 | g.58692717T>C | CA400336994 | RAD51C | c.-207+32T>C (n.-207+32T>C) n.145T>C n.134T>C n.132T>C n.47+85T>C n.125T>C c.74T>C (p.Val25Ala) c.-207+85T>C (n.-207+85T>C) n.120T>C c.42+32T>C (n.42+32T>C) n.116T>C n.57+85T>C c.55T>C n.113+32T>C c.-507+32T>C (n.-507+32T>C) c.-668+32T>C (n.-668+32T>C) n.147T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.578T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58692717T>G | CA400337007 | RAD51C | c.-207+32T>G (n.-207+32T>G) n.145T>G n.134T>G n.132T>G n.47+85T>G n.125T>G c.74T>G (p.Val25Gly) c.-207+85T>G (n.-207+85T>G) n.120T>G c.42+32T>G (n.42+32T>G) n.116T>G n.57+85T>G c.55T>G n.113+32T>G c.-507+32T>G (n.-507+32T>G) c.-668+32T>G (n.-668+32T>G) n.147T>G c.-449T>G (n.-449T>G) n.578T>G | |
17 | g.58692717T= | CA2267814037 | RAD51C | c.-207+32T= (n.-207+32T=) n.145T= n.134T= n.132T= n.47+85T= n.125T= c.74T= (p.Val25=) c.-207+85T= (n.-207+85T=) n.120T= c.42+32T= (n.42+32T=) n.116T= n.57+85T= c.55T= n.113+32T= c.-507+32T= (n.-507+32T=) c.-668+32T= (n.-668+32T=) n.147T= c.-449T= (n.-449T=) n.578T= | |
17 | g.58692718G>A | CA8677140 | RAD51C | c.-207+33G>A (n.-207+33G>A) n.146G>A n.135G>A n.133G>A n.47+86G>A n.126G>A c.75G>A (p.Val25=) c.-207+86G>A (n.-207+86G>A) n.121G>A c.42+33G>A (n.42+33G>A) n.117G>A n.57+86G>A c.56G>A n.113+33G>A c.-507+33G>A (n.-507+33G>A) c.-668+33G>A (n.-668+33G>A) n.148G>A c.-448G>A (n.-448G>A) n.579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692718G>C | CA501074362 | RAD51C | c.-207+33G>C (n.-207+33G>C) n.146G>C n.135G>C n.133G>C n.47+86G>C n.126G>C c.75G>C (p.Val25=) c.-207+86G>C (n.-207+86G>C) n.121G>C c.42+33G>C (n.42+33G>C) n.117G>C n.57+86G>C c.56G>C n.113+33G>C c.-507+33G>C (n.-507+33G>C) c.-668+33G>C (n.-668+33G>C) n.148G>C c.-448G>C (n.-448G>C) n.579G>C | dbSNP |
17 | g.58692718G= | CA2267814038 | RAD51C | c.-207+33G= (n.-207+33G=) n.146G= n.135G= n.133G= n.47+86G= n.126G= c.75G= (p.Val25=) c.-207+86G= (n.-207+86G=) n.121G= c.42+33G= (n.42+33G=) n.117G= n.57+86G= c.56G= n.113+33G= c.-507+33G= (n.-507+33G=) c.-668+33G= (n.-668+33G=) n.148G= c.-448G= (n.-448G=) n.579G= | |
17 | g.58692718G>T | CA501074363 | RAD51C | c.-207+33G>T (n.-207+33G>T) n.146G>T n.135G>T n.133G>T n.47+86G>T n.126G>T c.75G>T (p.Val25=) c.-207+86G>T (n.-207+86G>T) n.121G>T c.42+33G>T (n.42+33G>T) n.117G>T n.57+86G>T c.56G>T n.113+33G>T c.-507+33G>T (n.-507+33G>T) c.-668+33G>T (n.-668+33G>T) n.148G>T c.-448G>T (n.-448G>T) n.579G>T | dbSNP |
17 | g.58692718dup | CA2697560124 | RAD51C | c.-207+33dup (n.-207+33dup) n.146dup n.135dup n.133dup n.47+86dup n.126dup c.75dup (p.Lys26GlufsTer11) c.-207+86dup (n.-207+86dup) n.121dup c.42+33dup (n.42+33dup) n.117dup n.57+86dup c.56dup n.113+33dup c.-507+33dup (n.-507+33dup) c.-668+33dup (n.-668+33dup) n.148dup c.-448dup (n.-448dup) n.579dup | ClinVar |
17 | g.58692719A= | CA2267814039 | RAD51C | c.-207+34A= (n.-207+34A=) n.147A= n.136A= n.134A= n.47+87A= n.127A= c.76A= (p.Lys26=) c.-207+87A= (n.-207+87A=) n.122A= c.42+34A= (n.42+34A=) n.118A= n.57+87A= c.57A= n.113+34A= c.-507+34A= (n.-507+34A=) c.-668+34A= (n.-668+34A=) n.149A= c.-447A= (n.-447A=) n.580A= | |
17 | g.58692719A>C | CA400337019 | RAD51C | c.-207+34A>C (n.-207+34A>C) n.147A>C n.136A>C n.134A>C n.47+87A>C n.127A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-207+87A>C (n.-207+87A>C) n.122A>C c.42+34A>C (n.42+34A>C) n.118A>C n.57+87A>C c.57A>C n.113+34A>C c.-507+34A>C (n.-507+34A>C) c.-668+34A>C (n.-668+34A>C) n.149A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.580A>C | |
17 | g.58692719A>G | CA400337022 | RAD51C | c.-207+34A>G (n.-207+34A>G) n.147A>G n.136A>G n.134A>G n.47+87A>G n.127A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-207+87A>G (n.-207+87A>G) n.122A>G c.42+34A>G (n.42+34A>G) n.118A>G n.57+87A>G c.57A>G n.113+34A>G c.-507+34A>G (n.-507+34A>G) c.-668+34A>G (n.-668+34A>G) n.149A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.580A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692719A>T | CA400337024 | RAD51C | c.-207+34A>T (n.-207+34A>T) n.147A>T n.136A>T n.134A>T n.47+87A>T n.127A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-207+87A>T (n.-207+87A>T) n.122A>T c.42+34A>T (n.42+34A>T) n.118A>T n.57+87A>T c.57A>T n.113+34A>T c.-507+34A>T (n.-507+34A>T) c.-668+34A>T (n.-668+34A>T) n.149A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.580A>T | dbSNP |
17 | g.58692720A= | CA2267814040 | RAD51C | c.-207+35A= (n.-207+35A=) n.148A= n.137A= n.135A= n.47+88A= n.128A= c.77A= (p.Lys26=) c.-207+88A= (n.-207+88A=) n.123A= c.42+35A= (n.42+35A=) n.119A= n.57+88A= c.58A= n.113+35A= c.-507+35A= (n.-507+35A=) c.-668+35A= (n.-668+35A=) n.150A= c.-446A= (n.-446A=) n.581A= | |
17 | g.58692720A>C | CA8677142 | RAD51C | c.-207+35A>C (n.-207+35A>C) n.148A>C n.137A>C n.135A>C n.47+88A>C n.128A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-207+88A>C (n.-207+88A>C) n.123A>C c.42+35A>C (n.42+35A>C) n.119A>C n.57+88A>C c.58A>C n.113+35A>C c.-507+35A>C (n.-507+35A>C) c.-668+35A>C (n.-668+35A>C) n.150A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.581A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692720A>G | CA400337032 | RAD51C | c.-207+35A>G (n.-207+35A>G) n.148A>G n.137A>G n.135A>G n.47+88A>G n.128A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-207+88A>G (n.-207+88A>G) n.123A>G c.42+35A>G (n.42+35A>G) n.119A>G n.57+88A>G c.58A>G n.113+35A>G c.-507+35A>G (n.-507+35A>G) c.-668+35A>G (n.-668+35A>G) n.150A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.581A>G | dbSNP |
17 | g.58692720A>T | CA8677141 | RAD51C | c.-207+35A>T (n.-207+35A>T) n.148A>T n.137A>T n.135A>T n.47+88A>T n.128A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.-207+88A>T (n.-207+88A>T) n.123A>T c.42+35A>T (n.42+35A>T) n.119A>T n.57+88A>T c.58A>T n.113+35A>T c.-507+35A>T (n.-507+35A>T) c.-668+35A>T (n.-668+35A>T) n.150A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.581A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58692721G>A | CA350734 | RAD51C | c.-207+36G>A (n.-207+36G>A) n.149G>A n.138G>A n.136G>A n.47+89G>A n.129G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.-207+89G>A (n.-207+89G>A) n.124G>A c.42+36G>A (n.42+36G>A) n.120G>A n.57+89G>A c.59G>A n.113+36G>A c.-507+36G>A (n.-507+36G>A) c.-668+36G>A (n.-668+36G>A) n.151G>A c.-445G>A (n.-445G>A) n.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58692721G>C | CA400337039 | RAD51C | c.-207+36G>C (n.-207+36G>C) n.149G>C n.138G>C n.136G>C n.47+89G>C n.129G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.-207+89G>C (n.-207+89G>C) n.124G>C c.42+36G>C (n.42+36G>C) n.120G>C n.57+89G>C c.59G>C n.113+36G>C c.-507+36G>C (n.-507+36G>C) c.-668+36G>C (n.-668+36G>C) n.151G>C c.-445G>C (n.-445G>C) n.582G>C | dbSNP |
17 | g.58692721G= | CA2267814041 | RAD51C | c.-207+36G= (n.-207+36G=) n.149G= n.138G= n.136G= n.47+89G= n.129G= c.78G= (p.Lys26=) c.-207+89G= (n.-207+89G=) n.124G= c.42+36G= (n.42+36G=) n.120G= n.57+89G= c.59G= n.113+36G= c.-507+36G= (n.-507+36G=) c.-668+36G= (n.-668+36G=) n.151G= c.-445G= (n.-445G=) n.582G= | |
17 | g.58692721G>T | CA400337040 | RAD51C | c.-207+36G>T (n.-207+36G>T) n.149G>T n.138G>T n.136G>T n.47+89G>T n.129G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.-207+89G>T (n.-207+89G>T) n.124G>T c.42+36G>T (n.42+36G>T) n.120G>T n.57+89G>T c.59G>T n.113+36G>T c.-507+36G>T (n.-507+36G>T) c.-668+36G>T (n.-668+36G>T) n.151G>T c.-445G>T (n.-445G>T) n.582G>T |