Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.5864049_5864052del | CA2574188221 | NPHP4 | c.3997-18_3997-15del (n.3997-18_3997-15del) n.3130_3133del c.*2898-18_*2898-15del (n.*2898-18_*2898-15del) n.2745-18_2745-15del n.3729-18_3729-15del c.*1808-18_*1808-15del (n.*1808-18_*1808-15del) c.2458-18_2458-15del (n.2458-18_2458-15del) c.2461-18_2461-15del (n.2461-18_2461-15del) n.4812-18_4812-15del c.3994-18_3994-15del (n.3994-18_3994-15del) c.3955-18_3955-15del (n.3955-18_3955-15del) c.3886-18_3886-15del (n.3886-18_3886-15del) c.3943-18_3943-15del (n.3943-18_3943-15del) c.3952-18_3952-15del (n.3952-18_3952-15del) c.3469-18_3469-15del (n.3469-18_3469-15del) c.3199-18_3199-15del (n.3199-18_3199-15del) n.3863-18_3863-15del n.3848-18_3848-15del n.4764-18_4764-15del | |
1 | g.5864052G>A | CA17124888 | NPHP4 | c.3997-19C>T (n.3997-19C>T) n.3129C>T c.*2898-19C>T (n.*2898-19C>T) n.2745-19C>T n.3729-19C>T c.*1808-19C>T (n.*1808-19C>T) c.2458-19C>T (n.2458-19C>T) c.2461-19C>T (n.2461-19C>T) n.4812-19C>T c.3994-19C>T (n.3994-19C>T) c.3955-19C>T (n.3955-19C>T) c.3886-19C>T (n.3886-19C>T) c.3943-19C>T (n.3943-19C>T) c.3952-19C>T (n.3952-19C>T) c.3469-19C>T (n.3469-19C>T) c.3199-19C>T (n.3199-19C>T) n.3863-19C>T n.3848-19C>T n.4764-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864052G>C | CA553386 | NPHP4 | c.3997-19C>G (n.3997-19C>G) n.3129C>G c.*2898-19C>G (n.*2898-19C>G) n.2745-19C>G n.3729-19C>G c.*1808-19C>G (n.*1808-19C>G) c.2458-19C>G (n.2458-19C>G) c.2461-19C>G (n.2461-19C>G) n.4812-19C>G c.3994-19C>G (n.3994-19C>G) c.3955-19C>G (n.3955-19C>G) c.3886-19C>G (n.3886-19C>G) c.3943-19C>G (n.3943-19C>G) c.3952-19C>G (n.3952-19C>G) c.3469-19C>G (n.3469-19C>G) c.3199-19C>G (n.3199-19C>G) n.3863-19C>G n.3848-19C>G n.4764-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864052G= | CA1151209344 | NPHP4 | c.3997-19C= (n.3997-19C=) n.3129C= c.*2898-19C= (n.*2898-19C=) n.2745-19C= n.3729-19C= c.*1808-19C= (n.*1808-19C=) c.2458-19C= (n.2458-19C=) c.2461-19C= (n.2461-19C=) n.4812-19C= c.3994-19C= (n.3994-19C=) c.3955-19C= (n.3955-19C=) c.3886-19C= (n.3886-19C=) c.3943-19C= (n.3943-19C=) c.3952-19C= (n.3952-19C=) c.3469-19C= (n.3469-19C=) c.3199-19C= (n.3199-19C=) n.3863-19C= n.3848-19C= n.4764-19C= | |
1 | g.5864054G>A | CA1151209348 | NPHP4 | c.3997-21C>T (n.3997-21C>T) n.3127C>T c.*2898-21C>T (n.*2898-21C>T) n.2745-21C>T n.3729-21C>T c.*1808-21C>T (n.*1808-21C>T) c.2458-21C>T (n.2458-21C>T) c.2461-21C>T (n.2461-21C>T) n.4812-21C>T c.3994-21C>T (n.3994-21C>T) c.3955-21C>T (n.3955-21C>T) c.3886-21C>T (n.3886-21C>T) c.3943-21C>T (n.3943-21C>T) c.3952-21C>T (n.3952-21C>T) c.3469-21C>T (n.3469-21C>T) c.3199-21C>T (n.3199-21C>T) n.3863-21C>T n.3848-21C>T n.4764-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864054G>C | CA521016940 | NPHP4 | c.3997-21C>G (n.3997-21C>G) n.3127C>G c.*2898-21C>G (n.*2898-21C>G) n.2745-21C>G n.3729-21C>G c.*1808-21C>G (n.*1808-21C>G) c.2458-21C>G (n.2458-21C>G) c.2461-21C>G (n.2461-21C>G) n.4812-21C>G c.3994-21C>G (n.3994-21C>G) c.3955-21C>G (n.3955-21C>G) c.3886-21C>G (n.3886-21C>G) c.3943-21C>G (n.3943-21C>G) c.3952-21C>G (n.3952-21C>G) c.3469-21C>G (n.3469-21C>G) c.3199-21C>G (n.3199-21C>G) n.3863-21C>G n.3848-21C>G n.4764-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864054G= | CA1151209349 | NPHP4 | c.3997-21C= (n.3997-21C=) n.3127C= c.*2898-21C= (n.*2898-21C=) n.2745-21C= n.3729-21C= c.*1808-21C= (n.*1808-21C=) c.2458-21C= (n.2458-21C=) c.2461-21C= (n.2461-21C=) n.4812-21C= c.3994-21C= (n.3994-21C=) c.3955-21C= (n.3955-21C=) c.3886-21C= (n.3886-21C=) c.3943-21C= (n.3943-21C=) c.3952-21C= (n.3952-21C=) c.3469-21C= (n.3469-21C=) c.3199-21C= (n.3199-21C=) n.3863-21C= n.3848-21C= n.4764-21C= | |
1 | g.5864055A>C | CA2642901908 | NPHP4 | c.3997-22T>G (n.3997-22T>G) n.3126T>G c.*2898-22T>G (n.*2898-22T>G) n.2745-22T>G n.3729-22T>G c.*1808-22T>G (n.*1808-22T>G) c.2458-22T>G (n.2458-22T>G) c.2461-22T>G (n.2461-22T>G) n.4812-22T>G c.3994-22T>G (n.3994-22T>G) c.3955-22T>G (n.3955-22T>G) c.3886-22T>G (n.3886-22T>G) c.3943-22T>G (n.3943-22T>G) c.3952-22T>G (n.3952-22T>G) c.3469-22T>G (n.3469-22T>G) c.3199-22T>G (n.3199-22T>G) n.3863-22T>G n.3848-22T>G n.4764-22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864056G>A | CA17124889 | NPHP4 | c.3997-23C>T (n.3997-23C>T) n.3125C>T c.*2898-23C>T (n.*2898-23C>T) n.2745-23C>T n.3729-23C>T c.*1808-23C>T (n.*1808-23C>T) c.2458-23C>T (n.2458-23C>T) c.2461-23C>T (n.2461-23C>T) n.4812-23C>T c.3994-23C>T (n.3994-23C>T) c.3955-23C>T (n.3955-23C>T) c.3886-23C>T (n.3886-23C>T) c.3943-23C>T (n.3943-23C>T) c.3952-23C>T (n.3952-23C>T) c.3469-23C>T (n.3469-23C>T) c.3199-23C>T (n.3199-23C>T) n.3863-23C>T n.3848-23C>T n.4764-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864056G= | CA1151209351 | NPHP4 | c.3997-23C= (n.3997-23C=) n.3125C= c.*2898-23C= (n.*2898-23C=) n.2745-23C= n.3729-23C= c.*1808-23C= (n.*1808-23C=) c.2458-23C= (n.2458-23C=) c.2461-23C= (n.2461-23C=) n.4812-23C= c.3994-23C= (n.3994-23C=) c.3955-23C= (n.3955-23C=) c.3886-23C= (n.3886-23C=) c.3943-23C= (n.3943-23C=) c.3952-23C= (n.3952-23C=) c.3469-23C= (n.3469-23C=) c.3199-23C= (n.3199-23C=) n.3863-23C= n.3848-23C= n.4764-23C= | |
1 | g.5864058C= | CA1148271837 | NPHP4 | c.3997-25G= (n.3997-25G=) n.3123G= c.*2898-25G= (n.*2898-25G=) n.2745-25G= n.3729-25G= c.*1808-25G= (n.*1808-25G=) c.2458-25G= (n.2458-25G=) c.2461-25G= (n.2461-25G=) n.4812-25G= c.3994-25G= (n.3994-25G=) c.3955-25G= (n.3955-25G=) c.3886-25G= (n.3886-25G=) c.3943-25G= (n.3943-25G=) c.3952-25G= (n.3952-25G=) c.3469-25G= (n.3469-25G=) c.3199-25G= (n.3199-25G=) n.3863-25G= n.3848-25G= n.4764-25G= | |
1 | g.5864058C>G | CA1151209357 | NPHP4 | c.3997-25G>C (n.3997-25G>C) n.3123G>C c.*2898-25G>C (n.*2898-25G>C) n.2745-25G>C n.3729-25G>C c.*1808-25G>C (n.*1808-25G>C) c.2458-25G>C (n.2458-25G>C) c.2461-25G>C (n.2461-25G>C) n.4812-25G>C c.3994-25G>C (n.3994-25G>C) c.3955-25G>C (n.3955-25G>C) c.3886-25G>C (n.3886-25G>C) c.3943-25G>C (n.3943-25G>C) c.3952-25G>C (n.3952-25G>C) c.3469-25G>C (n.3469-25G>C) c.3199-25G>C (n.3199-25G>C) n.3863-25G>C n.3848-25G>C n.4764-25G>C | dbSNP |
1 | g.5864058C>T | CA553387 | NPHP4 | c.3997-25G>A (n.3997-25G>A) n.3123G>A c.*2898-25G>A (n.*2898-25G>A) n.2745-25G>A n.3729-25G>A c.*1808-25G>A (n.*1808-25G>A) c.2458-25G>A (n.2458-25G>A) c.2461-25G>A (n.2461-25G>A) n.4812-25G>A c.3994-25G>A (n.3994-25G>A) c.3955-25G>A (n.3955-25G>A) c.3886-25G>A (n.3886-25G>A) c.3943-25G>A (n.3943-25G>A) c.3952-25G>A (n.3952-25G>A) c.3469-25G>A (n.3469-25G>A) c.3199-25G>A (n.3199-25G>A) n.3863-25G>A n.3848-25G>A n.4764-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.5864059G>A | CA553388 | NPHP4 | c.3997-26C>T (n.3997-26C>T) n.3122C>T c.*2898-26C>T (n.*2898-26C>T) n.2745-26C>T n.3729-26C>T c.*1808-26C>T (n.*1808-26C>T) c.2458-26C>T (n.2458-26C>T) c.2461-26C>T (n.2461-26C>T) n.4812-26C>T c.3994-26C>T (n.3994-26C>T) c.3955-26C>T (n.3955-26C>T) c.3886-26C>T (n.3886-26C>T) c.3943-26C>T (n.3943-26C>T) c.3952-26C>T (n.3952-26C>T) c.3469-26C>T (n.3469-26C>T) c.3199-26C>T (n.3199-26C>T) n.3863-26C>T n.3848-26C>T n.4764-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864059G>C | CA521016941 | NPHP4 | c.3997-26C>G (n.3997-26C>G) n.3122C>G c.*2898-26C>G (n.*2898-26C>G) n.2745-26C>G n.3729-26C>G c.*1808-26C>G (n.*1808-26C>G) c.2458-26C>G (n.2458-26C>G) c.2461-26C>G (n.2461-26C>G) n.4812-26C>G c.3994-26C>G (n.3994-26C>G) c.3955-26C>G (n.3955-26C>G) c.3886-26C>G (n.3886-26C>G) c.3943-26C>G (n.3943-26C>G) c.3952-26C>G (n.3952-26C>G) c.3469-26C>G (n.3469-26C>G) c.3199-26C>G (n.3199-26C>G) n.3863-26C>G n.3848-26C>G n.4764-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864059G= | CA1143692778 | NPHP4 | c.3997-26C= (n.3997-26C=) n.3122C= c.*2898-26C= (n.*2898-26C=) n.2745-26C= n.3729-26C= c.*1808-26C= (n.*1808-26C=) c.2458-26C= (n.2458-26C=) c.2461-26C= (n.2461-26C=) n.4812-26C= c.3994-26C= (n.3994-26C=) c.3955-26C= (n.3955-26C=) c.3886-26C= (n.3886-26C=) c.3943-26C= (n.3943-26C=) c.3952-26C= (n.3952-26C=) c.3469-26C= (n.3469-26C=) c.3199-26C= (n.3199-26C=) n.3863-26C= n.3848-26C= n.4764-26C= | |
1 | g.5864059G>T | CA2642901909 | NPHP4 | c.3997-26C>A (n.3997-26C>A) n.3122C>A c.*2898-26C>A (n.*2898-26C>A) n.2745-26C>A n.3729-26C>A c.*1808-26C>A (n.*1808-26C>A) c.2458-26C>A (n.2458-26C>A) c.2461-26C>A (n.2461-26C>A) n.4812-26C>A c.3994-26C>A (n.3994-26C>A) c.3955-26C>A (n.3955-26C>A) c.3886-26C>A (n.3886-26C>A) c.3943-26C>A (n.3943-26C>A) c.3952-26C>A (n.3952-26C>A) c.3469-26C>A (n.3469-26C>A) c.3199-26C>A (n.3199-26C>A) n.3863-26C>A n.3848-26C>A n.4764-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864060C= | CA1151209362 | NPHP4 | c.3997-27G= (n.3997-27G=) n.3121G= c.*2898-27G= (n.*2898-27G=) n.2745-27G= n.3729-27G= c.*1808-27G= (n.*1808-27G=) c.2458-27G= (n.2458-27G=) c.2461-27G= (n.2461-27G=) n.4812-27G= c.3994-27G= (n.3994-27G=) c.3955-27G= (n.3955-27G=) c.3886-27G= (n.3886-27G=) c.3943-27G= (n.3943-27G=) c.3952-27G= (n.3952-27G=) c.3469-27G= (n.3469-27G=) c.3199-27G= (n.3199-27G=) n.3863-27G= n.3848-27G= n.4764-27G= | |
1 | g.5864060C>T | CA17124890 | NPHP4 | c.3997-27G>A (n.3997-27G>A) n.3121G>A c.*2898-27G>A (n.*2898-27G>A) n.2745-27G>A n.3729-27G>A c.*1808-27G>A (n.*1808-27G>A) c.2458-27G>A (n.2458-27G>A) c.2461-27G>A (n.2461-27G>A) n.4812-27G>A c.3994-27G>A (n.3994-27G>A) c.3955-27G>A (n.3955-27G>A) c.3886-27G>A (n.3886-27G>A) c.3943-27G>A (n.3943-27G>A) c.3952-27G>A (n.3952-27G>A) c.3469-27G>A (n.3469-27G>A) c.3199-27G>A (n.3199-27G>A) n.3863-27G>A n.3848-27G>A n.4764-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864061T>A | CA2742301512 | NPHP4 | c.3997-28A>T (n.3997-28A>T) n.3120A>T c.*2898-28A>T (n.*2898-28A>T) n.2745-28A>T n.3729-28A>T c.*1808-28A>T (n.*1808-28A>T) c.2458-28A>T (n.2458-28A>T) c.2461-28A>T (n.2461-28A>T) n.4812-28A>T c.3994-28A>T (n.3994-28A>T) c.3955-28A>T (n.3955-28A>T) c.3886-28A>T (n.3886-28A>T) c.3943-28A>T (n.3943-28A>T) c.3952-28A>T (n.3952-28A>T) c.3469-28A>T (n.3469-28A>T) c.3199-28A>T (n.3199-28A>T) n.3863-28A>T n.3848-28A>T n.4764-28A>T | |
1 | g.5864061T>C | CA553389 | NPHP4 | c.3997-28A>G (n.3997-28A>G) n.3120A>G c.*2898-28A>G (n.*2898-28A>G) n.2745-28A>G n.3729-28A>G c.*1808-28A>G (n.*1808-28A>G) c.2458-28A>G (n.2458-28A>G) c.2461-28A>G (n.2461-28A>G) n.4812-28A>G c.3994-28A>G (n.3994-28A>G) c.3955-28A>G (n.3955-28A>G) c.3886-28A>G (n.3886-28A>G) c.3943-28A>G (n.3943-28A>G) c.3952-28A>G (n.3952-28A>G) c.3469-28A>G (n.3469-28A>G) c.3199-28A>G (n.3199-28A>G) n.3863-28A>G n.3848-28A>G n.4764-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864061T= | CA1151209365 | NPHP4 | c.3997-28A= (n.3997-28A=) n.3120A= c.*2898-28A= (n.*2898-28A=) n.2745-28A= n.3729-28A= c.*1808-28A= (n.*1808-28A=) c.2458-28A= (n.2458-28A=) c.2461-28A= (n.2461-28A=) n.4812-28A= c.3994-28A= (n.3994-28A=) c.3955-28A= (n.3955-28A=) c.3886-28A= (n.3886-28A=) c.3943-28A= (n.3943-28A=) c.3952-28A= (n.3952-28A=) c.3469-28A= (n.3469-28A=) c.3199-28A= (n.3199-28A=) n.3863-28A= n.3848-28A= n.4764-28A= | |
1 | g.5864061_5864077del | CA2742301513 | NPHP4 | c.3997-44_3997-28del (n.3997-44_3997-28del) n.3104_3120del c.*2898-44_*2898-28del (n.*2898-44_*2898-28del) n.2745-44_2745-28del n.3729-44_3729-28del c.*1808-44_*1808-28del (n.*1808-44_*1808-28del) c.2458-44_2458-28del (n.2458-44_2458-28del) c.2461-44_2461-28del (n.2461-44_2461-28del) n.4812-44_4812-28del c.3994-44_3994-28del (n.3994-44_3994-28del) c.3955-44_3955-28del (n.3955-44_3955-28del) c.3886-44_3886-28del (n.3886-44_3886-28del) c.3943-44_3943-28del (n.3943-44_3943-28del) c.3952-44_3952-28del (n.3952-44_3952-28del) c.3469-44_3469-28del (n.3469-44_3469-28del) c.3199-44_3199-28del (n.3199-44_3199-28del) n.3863-44_3863-28del n.3848-44_3848-28del n.4764-44_4764-28del | |
1 | g.5864062G>A | CA2642901910 | NPHP4 | c.3997-29C>T (n.3997-29C>T) n.3119C>T c.*2898-29C>T (n.*2898-29C>T) n.2745-29C>T n.3729-29C>T c.*1808-29C>T (n.*1808-29C>T) c.2458-29C>T (n.2458-29C>T) c.2461-29C>T (n.2461-29C>T) n.4812-29C>T c.3994-29C>T (n.3994-29C>T) c.3955-29C>T (n.3955-29C>T) c.3886-29C>T (n.3886-29C>T) c.3943-29C>T (n.3943-29C>T) c.3952-29C>T (n.3952-29C>T) c.3469-29C>T (n.3469-29C>T) c.3199-29C>T (n.3199-29C>T) n.3863-29C>T n.3848-29C>T n.4764-29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864063C= | CA1149135183 | NPHP4 | c.3997-30G= (n.3997-30G=) n.3118G= c.*2898-30G= (n.*2898-30G=) n.2745-30G= n.3729-30G= c.*1808-30G= (n.*1808-30G=) c.2458-30G= (n.2458-30G=) c.2461-30G= (n.2461-30G=) n.4812-30G= c.3994-30G= (n.3994-30G=) c.3955-30G= (n.3955-30G=) c.3886-30G= (n.3886-30G=) c.3943-30G= (n.3943-30G=) c.3952-30G= (n.3952-30G=) c.3469-30G= (n.3469-30G=) c.3199-30G= (n.3199-30G=) n.3863-30G= n.3848-30G= n.4764-30G= | |
1 | g.5864063C>T | CA553390 | NPHP4 | c.3997-30G>A (n.3997-30G>A) n.3118G>A c.*2898-30G>A (n.*2898-30G>A) n.2745-30G>A n.3729-30G>A c.*1808-30G>A (n.*1808-30G>A) c.2458-30G>A (n.2458-30G>A) c.2461-30G>A (n.2461-30G>A) n.4812-30G>A c.3994-30G>A (n.3994-30G>A) c.3955-30G>A (n.3955-30G>A) c.3886-30G>A (n.3886-30G>A) c.3943-30G>A (n.3943-30G>A) c.3952-30G>A (n.3952-30G>A) c.3469-30G>A (n.3469-30G>A) c.3199-30G>A (n.3199-30G>A) n.3863-30G>A n.3848-30G>A n.4764-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864063_5864064insACA | CA2742301514 | NPHP4 | c.3997-31_3997-30insTGT (n.3997-31_3997-30insTGT) n.3117_3118insTGT c.*2898-31_*2898-30insTGT (n.*2898-31_*2898-30insTGT) n.2745-31_2745-30insTGT n.3729-31_3729-30insTGT c.*1808-31_*1808-30insTGT (n.*1808-31_*1808-30insTGT) c.2458-31_2458-30insTGT (n.2458-31_2458-30insTGT) c.2461-31_2461-30insTGT (n.2461-31_2461-30insTGT) n.4812-31_4812-30insTGT c.3994-31_3994-30insTGT (n.3994-31_3994-30insTGT) c.3955-31_3955-30insTGT (n.3955-31_3955-30insTGT) c.3886-31_3886-30insTGT (n.3886-31_3886-30insTGT) c.3943-31_3943-30insTGT (n.3943-31_3943-30insTGT) c.3952-31_3952-30insTGT (n.3952-31_3952-30insTGT) c.3469-31_3469-30insTGT (n.3469-31_3469-30insTGT) c.3199-31_3199-30insTGT (n.3199-31_3199-30insTGT) n.3863-31_3863-30insTGT n.3848-31_3848-30insTGT n.4764-31_4764-30insTGT | |
1 | g.5864064G>A | CA553391 | NPHP4 | c.3997-31C>T (n.3997-31C>T) n.3117C>T c.*2898-31C>T (n.*2898-31C>T) n.2745-31C>T n.3729-31C>T c.*1808-31C>T (n.*1808-31C>T) c.2458-31C>T (n.2458-31C>T) c.2461-31C>T (n.2461-31C>T) n.4812-31C>T c.3994-31C>T (n.3994-31C>T) c.3955-31C>T (n.3955-31C>T) c.3886-31C>T (n.3886-31C>T) c.3943-31C>T (n.3943-31C>T) c.3952-31C>T (n.3952-31C>T) c.3469-31C>T (n.3469-31C>T) c.3199-31C>T (n.3199-31C>T) n.3863-31C>T n.3848-31C>T n.4764-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864064G= | CA1151209368 | NPHP4 | c.3997-31C= (n.3997-31C=) n.3117C= c.*2898-31C= (n.*2898-31C=) n.2745-31C= n.3729-31C= c.*1808-31C= (n.*1808-31C=) c.2458-31C= (n.2458-31C=) c.2461-31C= (n.2461-31C=) n.4812-31C= c.3994-31C= (n.3994-31C=) c.3955-31C= (n.3955-31C=) c.3886-31C= (n.3886-31C=) c.3943-31C= (n.3943-31C=) c.3952-31C= (n.3952-31C=) c.3469-31C= (n.3469-31C=) c.3199-31C= (n.3199-31C=) n.3863-31C= n.3848-31C= n.4764-31C= | |
1 | g.5864064G>T | CA2642901911 | NPHP4 | c.3997-31C>A (n.3997-31C>A) n.3117C>A c.*2898-31C>A (n.*2898-31C>A) n.2745-31C>A n.3729-31C>A c.*1808-31C>A (n.*1808-31C>A) c.2458-31C>A (n.2458-31C>A) c.2461-31C>A (n.2461-31C>A) n.4812-31C>A c.3994-31C>A (n.3994-31C>A) c.3955-31C>A (n.3955-31C>A) c.3886-31C>A (n.3886-31C>A) c.3943-31C>A (n.3943-31C>A) c.3952-31C>A (n.3952-31C>A) c.3469-31C>A (n.3469-31C>A) c.3199-31C>A (n.3199-31C>A) n.3863-31C>A n.3848-31C>A n.4764-31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864065G>A | CA521016942 | NPHP4 | c.3997-32C>T (n.3997-32C>T) n.3116C>T c.*2898-32C>T (n.*2898-32C>T) n.2745-32C>T n.3729-32C>T c.*1808-32C>T (n.*1808-32C>T) c.2458-32C>T (n.2458-32C>T) c.2461-32C>T (n.2461-32C>T) n.4812-32C>T c.3994-32C>T (n.3994-32C>T) c.3955-32C>T (n.3955-32C>T) c.3886-32C>T (n.3886-32C>T) c.3943-32C>T (n.3943-32C>T) c.3952-32C>T (n.3952-32C>T) c.3469-32C>T (n.3469-32C>T) c.3199-32C>T (n.3199-32C>T) n.3863-32C>T n.3848-32C>T n.4764-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864065G= | CA1151209371 | NPHP4 | c.3997-32C= (n.3997-32C=) n.3116C= c.*2898-32C= (n.*2898-32C=) n.2745-32C= n.3729-32C= c.*1808-32C= (n.*1808-32C=) c.2458-32C= (n.2458-32C=) c.2461-32C= (n.2461-32C=) n.4812-32C= c.3994-32C= (n.3994-32C=) c.3955-32C= (n.3955-32C=) c.3886-32C= (n.3886-32C=) c.3943-32C= (n.3943-32C=) c.3952-32C= (n.3952-32C=) c.3469-32C= (n.3469-32C=) c.3199-32C= (n.3199-32C=) n.3863-32C= n.3848-32C= n.4764-32C= | |
1 | g.5864065G>T | CA2642901912 | NPHP4 | c.3997-32C>A (n.3997-32C>A) n.3116C>A c.*2898-32C>A (n.*2898-32C>A) n.2745-32C>A n.3729-32C>A c.*1808-32C>A (n.*1808-32C>A) c.2458-32C>A (n.2458-32C>A) c.2461-32C>A (n.2461-32C>A) n.4812-32C>A c.3994-32C>A (n.3994-32C>A) c.3955-32C>A (n.3955-32C>A) c.3886-32C>A (n.3886-32C>A) c.3943-32C>A (n.3943-32C>A) c.3952-32C>A (n.3952-32C>A) c.3469-32C>A (n.3469-32C>A) c.3199-32C>A (n.3199-32C>A) n.3863-32C>A n.3848-32C>A n.4764-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864066C>A | CA521016943 | NPHP4 | c.3997-33G>T (n.3997-33G>T) n.3115G>T c.*2898-33G>T (n.*2898-33G>T) n.2745-33G>T n.3729-33G>T c.*1808-33G>T (n.*1808-33G>T) c.2458-33G>T (n.2458-33G>T) c.2461-33G>T (n.2461-33G>T) n.4812-33G>T c.3994-33G>T (n.3994-33G>T) c.3955-33G>T (n.3955-33G>T) c.3886-33G>T (n.3886-33G>T) c.3943-33G>T (n.3943-33G>T) c.3952-33G>T (n.3952-33G>T) c.3469-33G>T (n.3469-33G>T) c.3199-33G>T (n.3199-33G>T) n.3863-33G>T n.3848-33G>T n.4764-33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864066C= | CA1151209373 | NPHP4 | c.3997-33G= (n.3997-33G=) n.3115G= c.*2898-33G= (n.*2898-33G=) n.2745-33G= n.3729-33G= c.*1808-33G= (n.*1808-33G=) c.2458-33G= (n.2458-33G=) c.2461-33G= (n.2461-33G=) n.4812-33G= c.3994-33G= (n.3994-33G=) c.3955-33G= (n.3955-33G=) c.3886-33G= (n.3886-33G=) c.3943-33G= (n.3943-33G=) c.3952-33G= (n.3952-33G=) c.3469-33G= (n.3469-33G=) c.3199-33G= (n.3199-33G=) n.3863-33G= n.3848-33G= n.4764-33G= | |
1 | g.5864066C>T | CA2642901913 | NPHP4 | c.3997-33G>A (n.3997-33G>A) n.3115G>A c.*2898-33G>A (n.*2898-33G>A) n.2745-33G>A n.3729-33G>A c.*1808-33G>A (n.*1808-33G>A) c.2458-33G>A (n.2458-33G>A) c.2461-33G>A (n.2461-33G>A) n.4812-33G>A c.3994-33G>A (n.3994-33G>A) c.3955-33G>A (n.3955-33G>A) c.3886-33G>A (n.3886-33G>A) c.3943-33G>A (n.3943-33G>A) c.3952-33G>A (n.3952-33G>A) c.3469-33G>A (n.3469-33G>A) c.3199-33G>A (n.3199-33G>A) n.3863-33G>A n.3848-33G>A n.4764-33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864067C= | CA1151209375 | NPHP4 | c.3997-34G= (n.3997-34G=) n.3114G= c.*2898-34G= (n.*2898-34G=) n.2745-34G= n.3729-34G= c.*1808-34G= (n.*1808-34G=) c.2458-34G= (n.2458-34G=) c.2461-34G= (n.2461-34G=) n.4812-34G= c.3994-34G= (n.3994-34G=) c.3955-34G= (n.3955-34G=) c.3886-34G= (n.3886-34G=) c.3943-34G= (n.3943-34G=) c.3952-34G= (n.3952-34G=) c.3469-34G= (n.3469-34G=) c.3199-34G= (n.3199-34G=) n.3863-34G= n.3848-34G= n.4764-34G= | |
1 | g.5864067C>T | CA521016944 | NPHP4 | c.3997-34G>A (n.3997-34G>A) n.3114G>A c.*2898-34G>A (n.*2898-34G>A) n.2745-34G>A n.3729-34G>A c.*1808-34G>A (n.*1808-34G>A) c.2458-34G>A (n.2458-34G>A) c.2461-34G>A (n.2461-34G>A) n.4812-34G>A c.3994-34G>A (n.3994-34G>A) c.3955-34G>A (n.3955-34G>A) c.3886-34G>A (n.3886-34G>A) c.3943-34G>A (n.3943-34G>A) c.3952-34G>A (n.3952-34G>A) c.3469-34G>A (n.3469-34G>A) c.3199-34G>A (n.3199-34G>A) n.3863-34G>A n.3848-34G>A n.4764-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864068A= | CA1151209380 | NPHP4 | c.3997-35T= (n.3997-35T=) n.3113T= c.*2898-35T= (n.*2898-35T=) n.2745-35T= n.3729-35T= c.*1808-35T= (n.*1808-35T=) c.2458-35T= (n.2458-35T=) c.2461-35T= (n.2461-35T=) n.4812-35T= c.3994-35T= (n.3994-35T=) c.3955-35T= (n.3955-35T=) c.3886-35T= (n.3886-35T=) c.3943-35T= (n.3943-35T=) c.3952-35T= (n.3952-35T=) c.3469-35T= (n.3469-35T=) c.3199-35T= (n.3199-35T=) n.3863-35T= n.3848-35T= n.4764-35T= | |
1 | g.5864068A>G | CA521016945 | NPHP4 | c.3997-35T>C (n.3997-35T>C) n.3113T>C c.*2898-35T>C (n.*2898-35T>C) n.2745-35T>C n.3729-35T>C c.*1808-35T>C (n.*1808-35T>C) c.2458-35T>C (n.2458-35T>C) c.2461-35T>C (n.2461-35T>C) n.4812-35T>C c.3994-35T>C (n.3994-35T>C) c.3955-35T>C (n.3955-35T>C) c.3886-35T>C (n.3886-35T>C) c.3943-35T>C (n.3943-35T>C) c.3952-35T>C (n.3952-35T>C) c.3469-35T>C (n.3469-35T>C) c.3199-35T>C (n.3199-35T>C) n.3863-35T>C n.3848-35T>C n.4764-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864069C= | CA1151209383 | NPHP4 | c.3997-36G= (n.3997-36G=) n.3112G= c.*2898-36G= (n.*2898-36G=) n.2745-36G= n.3729-36G= c.*1808-36G= (n.*1808-36G=) c.2458-36G= (n.2458-36G=) c.2461-36G= (n.2461-36G=) n.4812-36G= c.3994-36G= (n.3994-36G=) c.3955-36G= (n.3955-36G=) c.3886-36G= (n.3886-36G=) c.3943-36G= (n.3943-36G=) c.3952-36G= (n.3952-36G=) c.3469-36G= (n.3469-36G=) c.3199-36G= (n.3199-36G=) n.3863-36G= n.3848-36G= n.4764-36G= | |
1 | g.5864069C>T | CA521016946 | NPHP4 | c.3997-36G>A (n.3997-36G>A) n.3112G>A c.*2898-36G>A (n.*2898-36G>A) n.2745-36G>A n.3729-36G>A c.*1808-36G>A (n.*1808-36G>A) c.2458-36G>A (n.2458-36G>A) c.2461-36G>A (n.2461-36G>A) n.4812-36G>A c.3994-36G>A (n.3994-36G>A) c.3955-36G>A (n.3955-36G>A) c.3886-36G>A (n.3886-36G>A) c.3943-36G>A (n.3943-36G>A) c.3952-36G>A (n.3952-36G>A) c.3469-36G>A (n.3469-36G>A) c.3199-36G>A (n.3199-36G>A) n.3863-36G>A n.3848-36G>A n.4764-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.5864070_5864077del | CA2742301516 | NPHP4 | c.3997-44_3997-37del (n.3997-44_3997-37del) n.3104_3111del c.*2898-44_*2898-37del (n.*2898-44_*2898-37del) n.2745-44_2745-37del n.3729-44_3729-37del c.*1808-44_*1808-37del (n.*1808-44_*1808-37del) c.2458-44_2458-37del (n.2458-44_2458-37del) c.2461-44_2461-37del (n.2461-44_2461-37del) n.4812-44_4812-37del c.3994-44_3994-37del (n.3994-44_3994-37del) c.3955-44_3955-37del (n.3955-44_3955-37del) c.3886-44_3886-37del (n.3886-44_3886-37del) c.3943-44_3943-37del (n.3943-44_3943-37del) c.3952-44_3952-37del (n.3952-44_3952-37del) c.3469-44_3469-37del (n.3469-44_3469-37del) c.3199-44_3199-37del (n.3199-44_3199-37del) n.3863-44_3863-37del n.3848-44_3848-37del n.4764-44_4764-37del | |
1 | g.5864070_5864071insA | CA2742301517 | NPHP4 | c.3997-38_3997-37insT (n.3997-38_3997-37insT) n.3110_3111insT c.*2898-38_*2898-37insT (n.*2898-38_*2898-37insT) n.2745-38_2745-37insT n.3729-38_3729-37insT c.*1808-38_*1808-37insT (n.*1808-38_*1808-37insT) c.2458-38_2458-37insT (n.2458-38_2458-37insT) c.2461-38_2461-37insT (n.2461-38_2461-37insT) n.4812-38_4812-37insT c.3994-38_3994-37insT (n.3994-38_3994-37insT) c.3955-38_3955-37insT (n.3955-38_3955-37insT) c.3886-38_3886-37insT (n.3886-38_3886-37insT) c.3943-38_3943-37insT (n.3943-38_3943-37insT) c.3952-38_3952-37insT (n.3952-38_3952-37insT) c.3469-38_3469-37insT (n.3469-38_3469-37insT) c.3199-38_3199-37insT (n.3199-38_3199-37insT) n.3863-38_3863-37insT n.3848-38_3848-37insT n.4764-38_4764-37insT | |
1 | g.5864071C= | CA1151209385 | NPHP4 | c.3997-38G= (n.3997-38G=) n.3110G= c.*2898-38G= (n.*2898-38G=) n.2745-38G= n.3729-38G= c.*1808-38G= (n.*1808-38G=) c.2458-38G= (n.2458-38G=) c.2461-38G= (n.2461-38G=) n.4812-38G= c.3994-38G= (n.3994-38G=) c.3955-38G= (n.3955-38G=) c.3886-38G= (n.3886-38G=) c.3943-38G= (n.3943-38G=) c.3952-38G= (n.3952-38G=) c.3469-38G= (n.3469-38G=) c.3199-38G= (n.3199-38G=) n.3863-38G= n.3848-38G= n.4764-38G= | |
1 | g.5864071C>G | CA521016947 | NPHP4 | c.3997-38G>C (n.3997-38G>C) n.3110G>C c.*2898-38G>C (n.*2898-38G>C) n.2745-38G>C n.3729-38G>C c.*1808-38G>C (n.*1808-38G>C) c.2458-38G>C (n.2458-38G>C) c.2461-38G>C (n.2461-38G>C) n.4812-38G>C c.3994-38G>C (n.3994-38G>C) c.3955-38G>C (n.3955-38G>C) c.3886-38G>C (n.3886-38G>C) c.3943-38G>C (n.3943-38G>C) c.3952-38G>C (n.3952-38G>C) c.3469-38G>C (n.3469-38G>C) c.3199-38G>C (n.3199-38G>C) n.3863-38G>C n.3848-38G>C n.4764-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864072A>G | CA2574188252 | NPHP4 | c.3997-39T>C (n.3997-39T>C) n.3109T>C c.*2898-39T>C (n.*2898-39T>C) n.2745-39T>C n.3729-39T>C c.*1808-39T>C (n.*1808-39T>C) c.2458-39T>C (n.2458-39T>C) c.2461-39T>C (n.2461-39T>C) n.4812-39T>C c.3994-39T>C (n.3994-39T>C) c.3955-39T>C (n.3955-39T>C) c.3886-39T>C (n.3886-39T>C) c.3943-39T>C (n.3943-39T>C) c.3952-39T>C (n.3952-39T>C) c.3469-39T>C (n.3469-39T>C) c.3199-39T>C (n.3199-39T>C) n.3863-39T>C n.3848-39T>C n.4764-39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864073C>A | CA521016948 | NPHP4 | c.3997-40G>T (n.3997-40G>T) n.3108G>T c.*2898-40G>T (n.*2898-40G>T) n.2745-40G>T n.3729-40G>T c.*1808-40G>T (n.*1808-40G>T) c.2458-40G>T (n.2458-40G>T) c.2461-40G>T (n.2461-40G>T) n.4812-40G>T c.3994-40G>T (n.3994-40G>T) c.3955-40G>T (n.3955-40G>T) c.3886-40G>T (n.3886-40G>T) c.3943-40G>T (n.3943-40G>T) c.3952-40G>T (n.3952-40G>T) c.3469-40G>T (n.3469-40G>T) c.3199-40G>T (n.3199-40G>T) n.3863-40G>T n.3848-40G>T n.4764-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864073C= | CA1151209388 | NPHP4 | c.3997-40G= (n.3997-40G=) n.3108G= c.*2898-40G= (n.*2898-40G=) n.2745-40G= n.3729-40G= c.*1808-40G= (n.*1808-40G=) c.2458-40G= (n.2458-40G=) c.2461-40G= (n.2461-40G=) n.4812-40G= c.3994-40G= (n.3994-40G=) c.3955-40G= (n.3955-40G=) c.3886-40G= (n.3886-40G=) c.3943-40G= (n.3943-40G=) c.3952-40G= (n.3952-40G=) c.3469-40G= (n.3469-40G=) c.3199-40G= (n.3199-40G=) n.3863-40G= n.3848-40G= n.4764-40G= | |
1 | g.5864073C>G | CA2574188257 | NPHP4 | c.3997-40G>C (n.3997-40G>C) n.3108G>C c.*2898-40G>C (n.*2898-40G>C) n.2745-40G>C n.3729-40G>C c.*1808-40G>C (n.*1808-40G>C) c.2458-40G>C (n.2458-40G>C) c.2461-40G>C (n.2461-40G>C) n.4812-40G>C c.3994-40G>C (n.3994-40G>C) c.3955-40G>C (n.3955-40G>C) c.3886-40G>C (n.3886-40G>C) c.3943-40G>C (n.3943-40G>C) c.3952-40G>C (n.3952-40G>C) c.3469-40G>C (n.3469-40G>C) c.3199-40G>C (n.3199-40G>C) n.3863-40G>C n.3848-40G>C n.4764-40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864073C>T | CA553392 | NPHP4 | c.3997-40G>A (n.3997-40G>A) n.3108G>A c.*2898-40G>A (n.*2898-40G>A) n.2745-40G>A n.3729-40G>A c.*1808-40G>A (n.*1808-40G>A) c.2458-40G>A (n.2458-40G>A) c.2461-40G>A (n.2461-40G>A) n.4812-40G>A c.3994-40G>A (n.3994-40G>A) c.3955-40G>A (n.3955-40G>A) c.3886-40G>A (n.3886-40G>A) c.3943-40G>A (n.3943-40G>A) c.3952-40G>A (n.3952-40G>A) c.3469-40G>A (n.3469-40G>A) c.3199-40G>A (n.3199-40G>A) n.3863-40G>A n.3848-40G>A n.4764-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864074G>A | CA553393 | NPHP4 | c.3997-41C>T (n.3997-41C>T) n.3107C>T c.*2898-41C>T (n.*2898-41C>T) n.2745-41C>T n.3729-41C>T c.*1808-41C>T (n.*1808-41C>T) c.2458-41C>T (n.2458-41C>T) c.2461-41C>T (n.2461-41C>T) n.4812-41C>T c.3994-41C>T (n.3994-41C>T) c.3955-41C>T (n.3955-41C>T) c.3886-41C>T (n.3886-41C>T) c.3943-41C>T (n.3943-41C>T) c.3952-41C>T (n.3952-41C>T) c.3469-41C>T (n.3469-41C>T) c.3199-41C>T (n.3199-41C>T) n.3863-41C>T n.3848-41C>T n.4764-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864074G= | CA1149037652 | NPHP4 | c.3997-41C= (n.3997-41C=) n.3107C= c.*2898-41C= (n.*2898-41C=) n.2745-41C= n.3729-41C= c.*1808-41C= (n.*1808-41C=) c.2458-41C= (n.2458-41C=) c.2461-41C= (n.2461-41C=) n.4812-41C= c.3994-41C= (n.3994-41C=) c.3955-41C= (n.3955-41C=) c.3886-41C= (n.3886-41C=) c.3943-41C= (n.3943-41C=) c.3952-41C= (n.3952-41C=) c.3469-41C= (n.3469-41C=) c.3199-41C= (n.3199-41C=) n.3863-41C= n.3848-41C= n.4764-41C= | |
1 | g.5864074G>T | CA2642901915 | NPHP4 | c.3997-41C>A (n.3997-41C>A) n.3107C>A c.*2898-41C>A (n.*2898-41C>A) n.2745-41C>A n.3729-41C>A c.*1808-41C>A (n.*1808-41C>A) c.2458-41C>A (n.2458-41C>A) c.2461-41C>A (n.2461-41C>A) n.4812-41C>A c.3994-41C>A (n.3994-41C>A) c.3955-41C>A (n.3955-41C>A) c.3886-41C>A (n.3886-41C>A) c.3943-41C>A (n.3943-41C>A) c.3952-41C>A (n.3952-41C>A) c.3469-41C>A (n.3469-41C>A) c.3199-41C>A (n.3199-41C>A) n.3863-41C>A n.3848-41C>A n.4764-41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864076del | CA2642901914 | NPHP4 | c.3997-41del (n.3997-41del) n.3107del c.*2898-41del (n.*2898-41del) n.2745-41del n.3729-41del c.*1808-41del (n.*1808-41del) c.2458-41del (n.2458-41del) c.2461-41del (n.2461-41del) n.4812-41del c.3994-41del (n.3994-41del) c.3955-41del (n.3955-41del) c.3886-41del (n.3886-41del) c.3943-41del (n.3943-41del) c.3952-41del (n.3952-41del) c.3469-41del (n.3469-41del) c.3199-41del (n.3199-41del) n.3863-41del n.3848-41del n.4764-41del | gnomAD v4 |
1 | g.5864075G>A | CA2642901916 | NPHP4 | c.3997-42C>T (n.3997-42C>T) n.3106C>T c.*2898-42C>T (n.*2898-42C>T) n.2745-42C>T n.3729-42C>T c.*1808-42C>T (n.*1808-42C>T) c.2458-42C>T (n.2458-42C>T) c.2461-42C>T (n.2461-42C>T) n.4812-42C>T c.3994-42C>T (n.3994-42C>T) c.3955-42C>T (n.3955-42C>T) c.3886-42C>T (n.3886-42C>T) c.3943-42C>T (n.3943-42C>T) c.3952-42C>T (n.3952-42C>T) c.3469-42C>T (n.3469-42C>T) c.3199-42C>T (n.3199-42C>T) n.3863-42C>T n.3848-42C>T n.4764-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864076G>A | CA553394 | NPHP4 | c.3997-43C>T (n.3997-43C>T) n.3105C>T c.*2898-43C>T (n.*2898-43C>T) n.2745-43C>T n.3729-43C>T c.*1808-43C>T (n.*1808-43C>T) c.2458-43C>T (n.2458-43C>T) c.2461-43C>T (n.2461-43C>T) n.4812-43C>T c.3994-43C>T (n.3994-43C>T) c.3955-43C>T (n.3955-43C>T) c.3886-43C>T (n.3886-43C>T) c.3943-43C>T (n.3943-43C>T) c.3952-43C>T (n.3952-43C>T) c.3469-43C>T (n.3469-43C>T) c.3199-43C>T (n.3199-43C>T) n.3863-43C>T n.3848-43C>T n.4764-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864076G>C | CA1151209395 | NPHP4 | c.3997-43C>G (n.3997-43C>G) n.3105C>G c.*2898-43C>G (n.*2898-43C>G) n.2745-43C>G n.3729-43C>G c.*1808-43C>G (n.*1808-43C>G) c.2458-43C>G (n.2458-43C>G) c.2461-43C>G (n.2461-43C>G) n.4812-43C>G c.3994-43C>G (n.3994-43C>G) c.3955-43C>G (n.3955-43C>G) c.3886-43C>G (n.3886-43C>G) c.3943-43C>G (n.3943-43C>G) c.3952-43C>G (n.3952-43C>G) c.3469-43C>G (n.3469-43C>G) c.3199-43C>G (n.3199-43C>G) n.3863-43C>G n.3848-43C>G n.4764-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864076G= | CA1151209394 | NPHP4 | c.3997-43C= (n.3997-43C=) n.3105C= c.*2898-43C= (n.*2898-43C=) n.2745-43C= n.3729-43C= c.*1808-43C= (n.*1808-43C=) c.2458-43C= (n.2458-43C=) c.2461-43C= (n.2461-43C=) n.4812-43C= c.3994-43C= (n.3994-43C=) c.3955-43C= (n.3955-43C=) c.3886-43C= (n.3886-43C=) c.3943-43C= (n.3943-43C=) c.3952-43C= (n.3952-43C=) c.3469-43C= (n.3469-43C=) c.3199-43C= (n.3199-43C=) n.3863-43C= n.3848-43C= n.4764-43C= | |
1 | g.5864076_5864077del | CA2742301518 | NPHP4 | c.3997-44_3997-43del (n.3997-44_3997-43del) n.3104_3105del c.*2898-44_*2898-43del (n.*2898-44_*2898-43del) n.2745-44_2745-43del n.3729-44_3729-43del c.*1808-44_*1808-43del (n.*1808-44_*1808-43del) c.2458-44_2458-43del (n.2458-44_2458-43del) c.2461-44_2461-43del (n.2461-44_2461-43del) n.4812-44_4812-43del c.3994-44_3994-43del (n.3994-44_3994-43del) c.3955-44_3955-43del (n.3955-44_3955-43del) c.3886-44_3886-43del (n.3886-44_3886-43del) c.3943-44_3943-43del (n.3943-44_3943-43del) c.3952-44_3952-43del (n.3952-44_3952-43del) c.3469-44_3469-43del (n.3469-44_3469-43del) c.3199-44_3199-43del (n.3199-44_3199-43del) n.3863-44_3863-43del n.3848-44_3848-43del n.4764-44_4764-43del | |
1 | g.5864077A= | CA1151209399 | NPHP4 | c.3997-44T= (n.3997-44T=) n.3104T= c.*2898-44T= (n.*2898-44T=) n.2745-44T= n.3729-44T= c.*1808-44T= (n.*1808-44T=) c.2458-44T= (n.2458-44T=) c.2461-44T= (n.2461-44T=) n.4812-44T= c.3994-44T= (n.3994-44T=) c.3955-44T= (n.3955-44T=) c.3886-44T= (n.3886-44T=) c.3943-44T= (n.3943-44T=) c.3952-44T= (n.3952-44T=) c.3469-44T= (n.3469-44T=) c.3199-44T= (n.3199-44T=) n.3863-44T= n.3848-44T= n.4764-44T= | |
1 | g.5864077A>G | CA1151209397 | NPHP4 | c.3997-44T>C (n.3997-44T>C) n.3104T>C c.*2898-44T>C (n.*2898-44T>C) n.2745-44T>C n.3729-44T>C c.*1808-44T>C (n.*1808-44T>C) c.2458-44T>C (n.2458-44T>C) c.2461-44T>C (n.2461-44T>C) n.4812-44T>C c.3994-44T>C (n.3994-44T>C) c.3955-44T>C (n.3955-44T>C) c.3886-44T>C (n.3886-44T>C) c.3943-44T>C (n.3943-44T>C) c.3952-44T>C (n.3952-44T>C) c.3469-44T>C (n.3469-44T>C) c.3199-44T>C (n.3199-44T>C) n.3863-44T>C n.3848-44T>C n.4764-44T>C | dbSNP |
1 | g.5864078del | CA2642901917 | NPHP4 | c.3997-44del (n.3997-44del) n.3104del c.*2898-44del (n.*2898-44del) n.2745-44del n.3729-44del c.*1808-44del (n.*1808-44del) c.2458-44del (n.2458-44del) c.2461-44del (n.2461-44del) n.4812-44del c.3994-44del (n.3994-44del) c.3955-44del (n.3955-44del) c.3886-44del (n.3886-44del) c.3943-44del (n.3943-44del) c.3952-44del (n.3952-44del) c.3469-44del (n.3469-44del) c.3199-44del (n.3199-44del) n.3863-44del n.3848-44del n.4764-44del | gnomAD v4 |
1 | g.5864078A= | CA1151209401 | NPHP4 | c.3997-45T= (n.3997-45T=) n.3103T= c.*2898-45T= (n.*2898-45T=) n.2745-45T= n.3729-45T= c.*1808-45T= (n.*1808-45T=) c.2458-45T= (n.2458-45T=) c.2461-45T= (n.2461-45T=) n.4812-45T= c.3994-45T= (n.3994-45T=) c.3955-45T= (n.3955-45T=) c.3886-45T= (n.3886-45T=) c.3943-45T= (n.3943-45T=) c.3952-45T= (n.3952-45T=) c.3469-45T= (n.3469-45T=) c.3199-45T= (n.3199-45T=) n.3863-45T= n.3848-45T= n.4764-45T= | |
1 | g.5864078A>C | CA553395 | NPHP4 | c.3997-45T>G (n.3997-45T>G) n.3103T>G c.*2898-45T>G (n.*2898-45T>G) n.2745-45T>G n.3729-45T>G c.*1808-45T>G (n.*1808-45T>G) c.2458-45T>G (n.2458-45T>G) c.2461-45T>G (n.2461-45T>G) n.4812-45T>G c.3994-45T>G (n.3994-45T>G) c.3955-45T>G (n.3955-45T>G) c.3886-45T>G (n.3886-45T>G) c.3943-45T>G (n.3943-45T>G) c.3952-45T>G (n.3952-45T>G) c.3469-45T>G (n.3469-45T>G) c.3199-45T>G (n.3199-45T>G) n.3863-45T>G n.3848-45T>G n.4764-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864078A>G | CA2742301520 | NPHP4 | c.3997-45T>C (n.3997-45T>C) n.3103T>C c.*2898-45T>C (n.*2898-45T>C) n.2745-45T>C n.3729-45T>C c.*1808-45T>C (n.*1808-45T>C) c.2458-45T>C (n.2458-45T>C) c.2461-45T>C (n.2461-45T>C) n.4812-45T>C c.3994-45T>C (n.3994-45T>C) c.3955-45T>C (n.3955-45T>C) c.3886-45T>C (n.3886-45T>C) c.3943-45T>C (n.3943-45T>C) c.3952-45T>C (n.3952-45T>C) c.3469-45T>C (n.3469-45T>C) c.3199-45T>C (n.3199-45T>C) n.3863-45T>C n.3848-45T>C n.4764-45T>C | |
1 | g.5864079C>A | CA553396 | NPHP4 | c.3997-46G>T (n.3997-46G>T) n.3102G>T c.*2898-46G>T (n.*2898-46G>T) n.2745-46G>T n.3729-46G>T c.*1808-46G>T (n.*1808-46G>T) c.2458-46G>T (n.2458-46G>T) c.2461-46G>T (n.2461-46G>T) n.4812-46G>T c.3994-46G>T (n.3994-46G>T) c.3955-46G>T (n.3955-46G>T) c.3886-46G>T (n.3886-46G>T) c.3943-46G>T (n.3943-46G>T) c.3952-46G>T (n.3952-46G>T) c.3469-46G>T (n.3469-46G>T) c.3199-46G>T (n.3199-46G>T) n.3863-46G>T n.3848-46G>T n.4764-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864079C= | CA1151209404 | NPHP4 | c.3997-46G= (n.3997-46G=) n.3102G= c.*2898-46G= (n.*2898-46G=) n.2745-46G= n.3729-46G= c.*1808-46G= (n.*1808-46G=) c.2458-46G= (n.2458-46G=) c.2461-46G= (n.2461-46G=) n.4812-46G= c.3994-46G= (n.3994-46G=) c.3955-46G= (n.3955-46G=) c.3886-46G= (n.3886-46G=) c.3943-46G= (n.3943-46G=) c.3952-46G= (n.3952-46G=) c.3469-46G= (n.3469-46G=) c.3199-46G= (n.3199-46G=) n.3863-46G= n.3848-46G= n.4764-46G= | |
1 | g.5864079C>G | CA2742301523 | NPHP4 | c.3997-46G>C (n.3997-46G>C) n.3102G>C c.*2898-46G>C (n.*2898-46G>C) n.2745-46G>C n.3729-46G>C c.*1808-46G>C (n.*1808-46G>C) c.2458-46G>C (n.2458-46G>C) c.2461-46G>C (n.2461-46G>C) n.4812-46G>C c.3994-46G>C (n.3994-46G>C) c.3955-46G>C (n.3955-46G>C) c.3886-46G>C (n.3886-46G>C) c.3943-46G>C (n.3943-46G>C) c.3952-46G>C (n.3952-46G>C) c.3469-46G>C (n.3469-46G>C) c.3199-46G>C (n.3199-46G>C) n.3863-46G>C n.3848-46G>C n.4764-46G>C | |
1 | g.5864079C>T | CA2542785268 | NPHP4 | c.3997-46G>A (n.3997-46G>A) n.3102G>A c.*2898-46G>A (n.*2898-46G>A) n.2745-46G>A n.3729-46G>A c.*1808-46G>A (n.*1808-46G>A) c.2458-46G>A (n.2458-46G>A) c.2461-46G>A (n.2461-46G>A) n.4812-46G>A c.3994-46G>A (n.3994-46G>A) c.3955-46G>A (n.3955-46G>A) c.3886-46G>A (n.3886-46G>A) c.3943-46G>A (n.3943-46G>A) c.3952-46G>A (n.3952-46G>A) c.3469-46G>A (n.3469-46G>A) c.3199-46G>A (n.3199-46G>A) n.3863-46G>A n.3848-46G>A n.4764-46G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864079_5864083del | CA2742301524 | NPHP4 | c.3997-50_3997-46del (n.3997-50_3997-46del) n.3098_3102del c.*2898-50_*2898-46del (n.*2898-50_*2898-46del) n.2745-50_2745-46del n.3729-50_3729-46del c.*1808-50_*1808-46del (n.*1808-50_*1808-46del) c.2458-50_2458-46del (n.2458-50_2458-46del) c.2461-50_2461-46del (n.2461-50_2461-46del) n.4812-50_4812-46del c.3994-50_3994-46del (n.3994-50_3994-46del) c.3955-50_3955-46del (n.3955-50_3955-46del) c.3886-50_3886-46del (n.3886-50_3886-46del) c.3943-50_3943-46del (n.3943-50_3943-46del) c.3952-50_3952-46del (n.3952-50_3952-46del) c.3469-50_3469-46del (n.3469-50_3469-46del) c.3199-50_3199-46del (n.3199-50_3199-46del) n.3863-50_3863-46del n.3848-50_3848-46del n.4764-50_4764-46del | |
1 | g.5864080A>T | CA2642901918 | NPHP4 | c.3997-47T>A (n.3997-47T>A) n.3101T>A c.*2898-47T>A (n.*2898-47T>A) n.2745-47T>A n.3729-47T>A c.*1808-47T>A (n.*1808-47T>A) c.2458-47T>A (n.2458-47T>A) c.2461-47T>A (n.2461-47T>A) n.4812-47T>A c.3994-47T>A (n.3994-47T>A) c.3955-47T>A (n.3955-47T>A) c.3886-47T>A (n.3886-47T>A) c.3943-47T>A (n.3943-47T>A) c.3952-47T>A (n.3952-47T>A) c.3469-47T>A (n.3469-47T>A) c.3199-47T>A (n.3199-47T>A) n.3863-47T>A n.3848-47T>A n.4764-47T>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864081G>A | CA2642901919 | NPHP4 | c.3997-48C>T (n.3997-48C>T) n.3100C>T c.*2898-48C>T (n.*2898-48C>T) n.2745-48C>T n.3729-48C>T c.*1808-48C>T (n.*1808-48C>T) c.2458-48C>T (n.2458-48C>T) c.2461-48C>T (n.2461-48C>T) n.4812-48C>T c.3994-48C>T (n.3994-48C>T) c.3955-48C>T (n.3955-48C>T) c.3886-48C>T (n.3886-48C>T) c.3943-48C>T (n.3943-48C>T) c.3952-48C>T (n.3952-48C>T) c.3469-48C>T (n.3469-48C>T) c.3199-48C>T (n.3199-48C>T) n.3863-48C>T n.3848-48C>T n.4764-48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864081G>T | CA2642901920 | NPHP4 | c.3997-48C>A (n.3997-48C>A) n.3100C>A c.*2898-48C>A (n.*2898-48C>A) n.2745-48C>A n.3729-48C>A c.*1808-48C>A (n.*1808-48C>A) c.2458-48C>A (n.2458-48C>A) c.2461-48C>A (n.2461-48C>A) n.4812-48C>A c.3994-48C>A (n.3994-48C>A) c.3955-48C>A (n.3955-48C>A) c.3886-48C>A (n.3886-48C>A) c.3943-48C>A (n.3943-48C>A) c.3952-48C>A (n.3952-48C>A) c.3469-48C>A (n.3469-48C>A) c.3199-48C>A (n.3199-48C>A) n.3863-48C>A n.3848-48C>A n.4764-48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864082C>A | CA737333885 | NPHP4 | c.3997-49G>T (n.3997-49G>T) n.3099G>T c.*2898-49G>T (n.*2898-49G>T) n.2745-49G>T n.3729-49G>T c.*1808-49G>T (n.*1808-49G>T) c.2458-49G>T (n.2458-49G>T) c.2461-49G>T (n.2461-49G>T) n.4812-49G>T c.3994-49G>T (n.3994-49G>T) c.3955-49G>T (n.3955-49G>T) c.3886-49G>T (n.3886-49G>T) c.3943-49G>T (n.3943-49G>T) c.3952-49G>T (n.3952-49G>T) c.3469-49G>T (n.3469-49G>T) c.3199-49G>T (n.3199-49G>T) n.3863-49G>T n.3848-49G>T n.4764-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864082C= | CA1151209406 | NPHP4 | c.3997-49G= (n.3997-49G=) n.3099G= c.*2898-49G= (n.*2898-49G=) n.2745-49G= n.3729-49G= c.*1808-49G= (n.*1808-49G=) c.2458-49G= (n.2458-49G=) c.2461-49G= (n.2461-49G=) n.4812-49G= c.3994-49G= (n.3994-49G=) c.3955-49G= (n.3955-49G=) c.3886-49G= (n.3886-49G=) c.3943-49G= (n.3943-49G=) c.3952-49G= (n.3952-49G=) c.3469-49G= (n.3469-49G=) c.3199-49G= (n.3199-49G=) n.3863-49G= n.3848-49G= n.4764-49G= | |
1 | g.5864082C>T | CA17124907 | NPHP4 | c.3997-49G>A (n.3997-49G>A) n.3099G>A c.*2898-49G>A (n.*2898-49G>A) n.2745-49G>A n.3729-49G>A c.*1808-49G>A (n.*1808-49G>A) c.2458-49G>A (n.2458-49G>A) c.2461-49G>A (n.2461-49G>A) n.4812-49G>A c.3994-49G>A (n.3994-49G>A) c.3955-49G>A (n.3955-49G>A) c.3886-49G>A (n.3886-49G>A) c.3943-49G>A (n.3943-49G>A) c.3952-49G>A (n.3952-49G>A) c.3469-49G>A (n.3469-49G>A) c.3199-49G>A (n.3199-49G>A) n.3863-49G>A n.3848-49G>A n.4764-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864082_5864083insA | CA2742301525 | NPHP4 | c.3997-50_3997-49insT (n.3997-50_3997-49insT) n.3098_3099insT c.*2898-50_*2898-49insT (n.*2898-50_*2898-49insT) n.2745-50_2745-49insT n.3729-50_3729-49insT c.*1808-50_*1808-49insT (n.*1808-50_*1808-49insT) c.2458-50_2458-49insT (n.2458-50_2458-49insT) c.2461-50_2461-49insT (n.2461-50_2461-49insT) n.4812-50_4812-49insT c.3994-50_3994-49insT (n.3994-50_3994-49insT) c.3955-50_3955-49insT (n.3955-50_3955-49insT) c.3886-50_3886-49insT (n.3886-50_3886-49insT) c.3943-50_3943-49insT (n.3943-50_3943-49insT) c.3952-50_3952-49insT (n.3952-50_3952-49insT) c.3469-50_3469-49insT (n.3469-50_3469-49insT) c.3199-50_3199-49insT (n.3199-50_3199-49insT) n.3863-50_3863-49insT n.3848-50_3848-49insT n.4764-50_4764-49insT | |
1 | g.5864083C>A | CA2642901921 | NPHP4 | c.3997-50G>T (n.3997-50G>T) n.3098G>T c.*2898-50G>T (n.*2898-50G>T) n.2745-50G>T n.3729-50G>T c.*1808-50G>T (n.*1808-50G>T) c.2458-50G>T (n.2458-50G>T) c.2461-50G>T (n.2461-50G>T) n.4812-50G>T c.3994-50G>T (n.3994-50G>T) c.3955-50G>T (n.3955-50G>T) c.3886-50G>T (n.3886-50G>T) c.3943-50G>T (n.3943-50G>T) c.3952-50G>T (n.3952-50G>T) c.3469-50G>T (n.3469-50G>T) c.3199-50G>T (n.3199-50G>T) n.3863-50G>T n.3848-50G>T n.4764-50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864083C>T | CA2642901922 | NPHP4 | c.3997-50G>A (n.3997-50G>A) n.3098G>A c.*2898-50G>A (n.*2898-50G>A) n.2745-50G>A n.3729-50G>A c.*1808-50G>A (n.*1808-50G>A) c.2458-50G>A (n.2458-50G>A) c.2461-50G>A (n.2461-50G>A) n.4812-50G>A c.3994-50G>A (n.3994-50G>A) c.3955-50G>A (n.3955-50G>A) c.3886-50G>A (n.3886-50G>A) c.3943-50G>A (n.3943-50G>A) c.3952-50G>A (n.3952-50G>A) c.3469-50G>A (n.3469-50G>A) c.3199-50G>A (n.3199-50G>A) n.3863-50G>A n.3848-50G>A n.4764-50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864084A>G | CA2642901923 | NPHP4 | c.3997-51T>C (n.3997-51T>C) n.3097T>C c.*2898-51T>C (n.*2898-51T>C) n.2745-51T>C n.3729-51T>C c.*1808-51T>C (n.*1808-51T>C) c.2458-51T>C (n.2458-51T>C) c.2461-51T>C (n.2461-51T>C) n.4812-51T>C c.3994-51T>C (n.3994-51T>C) c.3955-51T>C (n.3955-51T>C) c.3886-51T>C (n.3886-51T>C) c.3943-51T>C (n.3943-51T>C) c.3952-51T>C (n.3952-51T>C) c.3469-51T>C (n.3469-51T>C) c.3199-51T>C (n.3199-51T>C) n.3863-51T>C n.3848-51T>C n.4764-51T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864085C= | CA1151209407 | NPHP4 | c.3997-52G= (n.3997-52G=) n.3096G= c.*2898-52G= (n.*2898-52G=) n.2745-52G= n.3729-52G= c.*1808-52G= (n.*1808-52G=) c.2458-52G= (n.2458-52G=) c.2461-52G= (n.2461-52G=) n.4812-52G= c.3994-52G= (n.3994-52G=) c.3955-52G= (n.3955-52G=) c.3886-52G= (n.3886-52G=) c.3943-52G= (n.3943-52G=) c.3952-52G= (n.3952-52G=) c.3469-52G= (n.3469-52G=) c.3199-52G= (n.3199-52G=) n.3863-52G= n.3848-52G= n.4764-52G= | |
1 | g.5864085C>T | CA17124914 | NPHP4 | c.3997-52G>A (n.3997-52G>A) n.3096G>A c.*2898-52G>A (n.*2898-52G>A) n.2745-52G>A n.3729-52G>A c.*1808-52G>A (n.*1808-52G>A) c.2458-52G>A (n.2458-52G>A) c.2461-52G>A (n.2461-52G>A) n.4812-52G>A c.3994-52G>A (n.3994-52G>A) c.3955-52G>A (n.3955-52G>A) c.3886-52G>A (n.3886-52G>A) c.3943-52G>A (n.3943-52G>A) c.3952-52G>A (n.3952-52G>A) c.3469-52G>A (n.3469-52G>A) c.3199-52G>A (n.3199-52G>A) n.3863-52G>A n.3848-52G>A n.4764-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864086T>A | CA2642901924 | NPHP4 | c.3997-53A>T (n.3997-53A>T) n.3095A>T c.*2898-53A>T (n.*2898-53A>T) n.2745-53A>T n.3729-53A>T c.*1808-53A>T (n.*1808-53A>T) c.2458-53A>T (n.2458-53A>T) c.2461-53A>T (n.2461-53A>T) n.4812-53A>T c.3994-53A>T (n.3994-53A>T) c.3955-53A>T (n.3955-53A>T) c.3886-53A>T (n.3886-53A>T) c.3943-53A>T (n.3943-53A>T) c.3952-53A>T (n.3952-53A>T) c.3469-53A>T (n.3469-53A>T) c.3199-53A>T (n.3199-53A>T) n.3863-53A>T n.3848-53A>T n.4764-53A>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864086T>C | CA2574188269 | NPHP4 | c.3997-53A>G (n.3997-53A>G) n.3095A>G c.*2898-53A>G (n.*2898-53A>G) n.2745-53A>G n.3729-53A>G c.*1808-53A>G (n.*1808-53A>G) c.2458-53A>G (n.2458-53A>G) c.2461-53A>G (n.2461-53A>G) n.4812-53A>G c.3994-53A>G (n.3994-53A>G) c.3955-53A>G (n.3955-53A>G) c.3886-53A>G (n.3886-53A>G) c.3943-53A>G (n.3943-53A>G) c.3952-53A>G (n.3952-53A>G) c.3469-53A>G (n.3469-53A>G) c.3199-53A>G (n.3199-53A>G) n.3863-53A>G n.3848-53A>G n.4764-53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864087G>A | CA998133776 | NPHP4 | c.3997-54C>T (n.3997-54C>T) n.3094C>T c.*2898-54C>T (n.*2898-54C>T) n.2745-54C>T n.3729-54C>T c.*1808-54C>T (n.*1808-54C>T) c.2458-54C>T (n.2458-54C>T) c.2461-54C>T (n.2461-54C>T) n.4812-54C>T c.3994-54C>T (n.3994-54C>T) c.3955-54C>T (n.3955-54C>T) c.3886-54C>T (n.3886-54C>T) c.3943-54C>T (n.3943-54C>T) c.3952-54C>T (n.3952-54C>T) c.3469-54C>T (n.3469-54C>T) c.3199-54C>T (n.3199-54C>T) n.3863-54C>T n.3848-54C>T n.4764-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864087G= | CA1151209409 | NPHP4 | c.3997-54C= (n.3997-54C=) n.3094C= c.*2898-54C= (n.*2898-54C=) n.2745-54C= n.3729-54C= c.*1808-54C= (n.*1808-54C=) c.2458-54C= (n.2458-54C=) c.2461-54C= (n.2461-54C=) n.4812-54C= c.3994-54C= (n.3994-54C=) c.3955-54C= (n.3955-54C=) c.3886-54C= (n.3886-54C=) c.3943-54C= (n.3943-54C=) c.3952-54C= (n.3952-54C=) c.3469-54C= (n.3469-54C=) c.3199-54C= (n.3199-54C=) n.3863-54C= n.3848-54C= n.4764-54C= | |
1 | g.5864087G>T | CA2642901925 | NPHP4 | c.3997-54C>A (n.3997-54C>A) n.3094C>A c.*2898-54C>A (n.*2898-54C>A) n.2745-54C>A n.3729-54C>A c.*1808-54C>A (n.*1808-54C>A) c.2458-54C>A (n.2458-54C>A) c.2461-54C>A (n.2461-54C>A) n.4812-54C>A c.3994-54C>A (n.3994-54C>A) c.3955-54C>A (n.3955-54C>A) c.3886-54C>A (n.3886-54C>A) c.3943-54C>A (n.3943-54C>A) c.3952-54C>A (n.3952-54C>A) c.3469-54C>A (n.3469-54C>A) c.3199-54C>A (n.3199-54C>A) n.3863-54C>A n.3848-54C>A n.4764-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864087_5864088insA | CA2742301526 | NPHP4 | c.3997-55_3997-54insT (n.3997-55_3997-54insT) n.3093_3094insT c.*2898-55_*2898-54insT (n.*2898-55_*2898-54insT) n.2745-55_2745-54insT n.3729-55_3729-54insT c.*1808-55_*1808-54insT (n.*1808-55_*1808-54insT) c.2458-55_2458-54insT (n.2458-55_2458-54insT) c.2461-55_2461-54insT (n.2461-55_2461-54insT) n.4812-55_4812-54insT c.3994-55_3994-54insT (n.3994-55_3994-54insT) c.3955-55_3955-54insT (n.3955-55_3955-54insT) c.3886-55_3886-54insT (n.3886-55_3886-54insT) c.3943-55_3943-54insT (n.3943-55_3943-54insT) c.3952-55_3952-54insT (n.3952-55_3952-54insT) c.3469-55_3469-54insT (n.3469-55_3469-54insT) c.3199-55_3199-54insT (n.3199-55_3199-54insT) n.3863-55_3863-54insT n.3848-55_3848-54insT n.4764-55_4764-54insT | |
1 | g.5864088G>A | CA2642901926 | NPHP4 | c.3997-55C>T (n.3997-55C>T) n.3093C>T c.*2898-55C>T (n.*2898-55C>T) n.2745-55C>T n.3729-55C>T c.*1808-55C>T (n.*1808-55C>T) c.2458-55C>T (n.2458-55C>T) c.2461-55C>T (n.2461-55C>T) n.4812-55C>T c.3994-55C>T (n.3994-55C>T) c.3955-55C>T (n.3955-55C>T) c.3886-55C>T (n.3886-55C>T) c.3943-55C>T (n.3943-55C>T) c.3952-55C>T (n.3952-55C>T) c.3469-55C>T (n.3469-55C>T) c.3199-55C>T (n.3199-55C>T) n.3863-55C>T n.3848-55C>T n.4764-55C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864088G>C | CA737333888 | NPHP4 | c.3997-55C>G (n.3997-55C>G) n.3093C>G c.*2898-55C>G (n.*2898-55C>G) n.2745-55C>G n.3729-55C>G c.*1808-55C>G (n.*1808-55C>G) c.2458-55C>G (n.2458-55C>G) c.2461-55C>G (n.2461-55C>G) n.4812-55C>G c.3994-55C>G (n.3994-55C>G) c.3955-55C>G (n.3955-55C>G) c.3886-55C>G (n.3886-55C>G) c.3943-55C>G (n.3943-55C>G) c.3952-55C>G (n.3952-55C>G) c.3469-55C>G (n.3469-55C>G) c.3199-55C>G (n.3199-55C>G) n.3863-55C>G n.3848-55C>G n.4764-55C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864088G= | CA1151209410 | NPHP4 | c.3997-55C= (n.3997-55C=) n.3093C= c.*2898-55C= (n.*2898-55C=) n.2745-55C= n.3729-55C= c.*1808-55C= (n.*1808-55C=) c.2458-55C= (n.2458-55C=) c.2461-55C= (n.2461-55C=) n.4812-55C= c.3994-55C= (n.3994-55C=) c.3955-55C= (n.3955-55C=) c.3886-55C= (n.3886-55C=) c.3943-55C= (n.3943-55C=) c.3952-55C= (n.3952-55C=) c.3469-55C= (n.3469-55C=) c.3199-55C= (n.3199-55C=) n.3863-55C= n.3848-55C= n.4764-55C= | |
1 | g.5864088G>T | CA2642901927 | NPHP4 | c.3997-55C>A (n.3997-55C>A) n.3093C>A c.*2898-55C>A (n.*2898-55C>A) n.2745-55C>A n.3729-55C>A c.*1808-55C>A (n.*1808-55C>A) c.2458-55C>A (n.2458-55C>A) c.2461-55C>A (n.2461-55C>A) n.4812-55C>A c.3994-55C>A (n.3994-55C>A) c.3955-55C>A (n.3955-55C>A) c.3886-55C>A (n.3886-55C>A) c.3943-55C>A (n.3943-55C>A) c.3952-55C>A (n.3952-55C>A) c.3469-55C>A (n.3469-55C>A) c.3199-55C>A (n.3199-55C>A) n.3863-55C>A n.3848-55C>A n.4764-55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864089C>A | CA2642901928 | NPHP4 | c.3997-56G>T (n.3997-56G>T) n.3092G>T c.*2898-56G>T (n.*2898-56G>T) n.2745-56G>T n.3729-56G>T c.*1808-56G>T (n.*1808-56G>T) c.2458-56G>T (n.2458-56G>T) c.2461-56G>T (n.2461-56G>T) n.4812-56G>T c.3994-56G>T (n.3994-56G>T) c.3955-56G>T (n.3955-56G>T) c.3886-56G>T (n.3886-56G>T) c.3943-56G>T (n.3943-56G>T) c.3952-56G>T (n.3952-56G>T) c.3469-56G>T (n.3469-56G>T) c.3199-56G>T (n.3199-56G>T) n.3863-56G>T n.3848-56G>T n.4764-56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864089C>T | CA2642901929 | NPHP4 | c.3997-56G>A (n.3997-56G>A) n.3092G>A c.*2898-56G>A (n.*2898-56G>A) n.2745-56G>A n.3729-56G>A c.*1808-56G>A (n.*1808-56G>A) c.2458-56G>A (n.2458-56G>A) c.2461-56G>A (n.2461-56G>A) n.4812-56G>A c.3994-56G>A (n.3994-56G>A) c.3955-56G>A (n.3955-56G>A) c.3886-56G>A (n.3886-56G>A) c.3943-56G>A (n.3943-56G>A) c.3952-56G>A (n.3952-56G>A) c.3469-56G>A (n.3469-56G>A) c.3199-56G>A (n.3199-56G>A) n.3863-56G>A n.3848-56G>A n.4764-56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864089_5864091del | CA2742301527 | NPHP4 | c.3997-58_3997-56del (n.3997-58_3997-56del) n.3090_3092del c.*2898-58_*2898-56del (n.*2898-58_*2898-56del) n.2745-58_2745-56del n.3729-58_3729-56del c.*1808-58_*1808-56del (n.*1808-58_*1808-56del) c.2458-58_2458-56del (n.2458-58_2458-56del) c.2461-58_2461-56del (n.2461-58_2461-56del) n.4812-58_4812-56del c.3994-58_3994-56del (n.3994-58_3994-56del) c.3955-58_3955-56del (n.3955-58_3955-56del) c.3886-58_3886-56del (n.3886-58_3886-56del) c.3943-58_3943-56del (n.3943-58_3943-56del) c.3952-58_3952-56del (n.3952-58_3952-56del) c.3469-58_3469-56del (n.3469-58_3469-56del) c.3199-58_3199-56del (n.3199-58_3199-56del) n.3863-58_3863-56del n.3848-58_3848-56del n.4764-58_4764-56del | |
1 | g.5864090C>A | CA2642901930 | NPHP4 | c.3997-57G>T (n.3997-57G>T) n.3091G>T c.*2898-57G>T (n.*2898-57G>T) n.2745-57G>T n.3729-57G>T c.*1808-57G>T (n.*1808-57G>T) c.2458-57G>T (n.2458-57G>T) c.2461-57G>T (n.2461-57G>T) n.4812-57G>T c.3994-57G>T (n.3994-57G>T) c.3955-57G>T (n.3955-57G>T) c.3886-57G>T (n.3886-57G>T) c.3943-57G>T (n.3943-57G>T) c.3952-57G>T (n.3952-57G>T) c.3469-57G>T (n.3469-57G>T) c.3199-57G>T (n.3199-57G>T) n.3863-57G>T n.3848-57G>T n.4764-57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864090_5864099del | CA2742301529 | NPHP4 | c.3997-66_3997-57del (n.3997-66_3997-57del) n.3082_3091del c.*2898-66_*2898-57del (n.*2898-66_*2898-57del) n.2745-66_2745-57del n.3729-66_3729-57del c.*1808-66_*1808-57del (n.*1808-66_*1808-57del) c.2458-66_2458-57del (n.2458-66_2458-57del) c.2461-66_2461-57del (n.2461-66_2461-57del) n.4812-66_4812-57del c.3994-66_3994-57del (n.3994-66_3994-57del) c.3955-66_3955-57del (n.3955-66_3955-57del) c.3886-66_3886-57del (n.3886-66_3886-57del) c.3943-66_3943-57del (n.3943-66_3943-57del) c.3952-66_3952-57del (n.3952-66_3952-57del) c.3469-66_3469-57del (n.3469-66_3469-57del) c.3199-66_3199-57del (n.3199-66_3199-57del) n.3863-66_3863-57del n.3848-66_3848-57del n.4764-66_4764-57del | |
1 | g.5864091C>A | CA2642901931 | NPHP4 | c.3997-58G>T (n.3997-58G>T) n.3090G>T c.*2898-58G>T (n.*2898-58G>T) n.2745-58G>T n.3729-58G>T c.*1808-58G>T (n.*1808-58G>T) c.2458-58G>T (n.2458-58G>T) c.2461-58G>T (n.2461-58G>T) n.4812-58G>T c.3994-58G>T (n.3994-58G>T) c.3955-58G>T (n.3955-58G>T) c.3886-58G>T (n.3886-58G>T) c.3943-58G>T (n.3943-58G>T) c.3952-58G>T (n.3952-58G>T) c.3469-58G>T (n.3469-58G>T) c.3199-58G>T (n.3199-58G>T) n.3863-58G>T n.3848-58G>T n.4764-58G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864091C>T | CA2642901932 | NPHP4 | c.3997-58G>A (n.3997-58G>A) n.3090G>A c.*2898-58G>A (n.*2898-58G>A) n.2745-58G>A n.3729-58G>A c.*1808-58G>A (n.*1808-58G>A) c.2458-58G>A (n.2458-58G>A) c.2461-58G>A (n.2461-58G>A) n.4812-58G>A c.3994-58G>A (n.3994-58G>A) c.3955-58G>A (n.3955-58G>A) c.3886-58G>A (n.3886-58G>A) c.3943-58G>A (n.3943-58G>A) c.3952-58G>A (n.3952-58G>A) c.3469-58G>A (n.3469-58G>A) c.3199-58G>A (n.3199-58G>A) n.3863-58G>A n.3848-58G>A n.4764-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864092_5864097del | CA2742301530 | NPHP4 | c.3997-63_3997-58del (n.3997-63_3997-58del) n.3085_3090del c.*2898-63_*2898-58del (n.*2898-63_*2898-58del) n.2745-63_2745-58del n.3729-63_3729-58del c.*1808-63_*1808-58del (n.*1808-63_*1808-58del) c.2458-63_2458-58del (n.2458-63_2458-58del) c.2461-63_2461-58del (n.2461-63_2461-58del) n.4812-63_4812-58del c.3994-63_3994-58del (n.3994-63_3994-58del) c.3955-63_3955-58del (n.3955-63_3955-58del) c.3886-63_3886-58del (n.3886-63_3886-58del) c.3943-63_3943-58del (n.3943-63_3943-58del) c.3952-63_3952-58del (n.3952-63_3952-58del) c.3469-63_3469-58del (n.3469-63_3469-58del) c.3199-63_3199-58del (n.3199-63_3199-58del) n.3863-63_3863-58del n.3848-63_3848-58del n.4764-63_4764-58del | |
1 | g.5864091_5864092insA | CA2742301531 | NPHP4 | c.3997-59_3997-58insT (n.3997-59_3997-58insT) n.3089_3090insT c.*2898-59_*2898-58insT (n.*2898-59_*2898-58insT) n.2745-59_2745-58insT n.3729-59_3729-58insT c.*1808-59_*1808-58insT (n.*1808-59_*1808-58insT) c.2458-59_2458-58insT (n.2458-59_2458-58insT) c.2461-59_2461-58insT (n.2461-59_2461-58insT) n.4812-59_4812-58insT c.3994-59_3994-58insT (n.3994-59_3994-58insT) c.3955-59_3955-58insT (n.3955-59_3955-58insT) c.3886-59_3886-58insT (n.3886-59_3886-58insT) c.3943-59_3943-58insT (n.3943-59_3943-58insT) c.3952-59_3952-58insT (n.3952-59_3952-58insT) c.3469-59_3469-58insT (n.3469-59_3469-58insT) c.3199-59_3199-58insT (n.3199-59_3199-58insT) n.3863-59_3863-58insT n.3848-59_3848-58insT n.4764-59_4764-58insT | |
1 | g.5864092T>C | CA2642901933 | NPHP4 | c.3997-59A>G (n.3997-59A>G) n.3089A>G c.*2898-59A>G (n.*2898-59A>G) n.2745-59A>G n.3729-59A>G c.*1808-59A>G (n.*1808-59A>G) c.2458-59A>G (n.2458-59A>G) c.2461-59A>G (n.2461-59A>G) n.4812-59A>G c.3994-59A>G (n.3994-59A>G) c.3955-59A>G (n.3955-59A>G) c.3886-59A>G (n.3886-59A>G) c.3943-59A>G (n.3943-59A>G) c.3952-59A>G (n.3952-59A>G) c.3469-59A>G (n.3469-59A>G) c.3199-59A>G (n.3199-59A>G) n.3863-59A>G n.3848-59A>G n.4764-59A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864092T>G | CA17124916 | NPHP4 | c.3997-59A>C (n.3997-59A>C) n.3089A>C c.*2898-59A>C (n.*2898-59A>C) n.2745-59A>C n.3729-59A>C c.*1808-59A>C (n.*1808-59A>C) c.2458-59A>C (n.2458-59A>C) c.2461-59A>C (n.2461-59A>C) n.4812-59A>C c.3994-59A>C (n.3994-59A>C) c.3955-59A>C (n.3955-59A>C) c.3886-59A>C (n.3886-59A>C) c.3943-59A>C (n.3943-59A>C) c.3952-59A>C (n.3952-59A>C) c.3469-59A>C (n.3469-59A>C) c.3199-59A>C (n.3199-59A>C) n.3863-59A>C n.3848-59A>C n.4764-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864092T= | CA1144944236 | NPHP4 | c.3997-59A= (n.3997-59A=) n.3089A= c.*2898-59A= (n.*2898-59A=) n.2745-59A= n.3729-59A= c.*1808-59A= (n.*1808-59A=) c.2458-59A= (n.2458-59A=) c.2461-59A= (n.2461-59A=) n.4812-59A= c.3994-59A= (n.3994-59A=) c.3955-59A= (n.3955-59A=) c.3886-59A= (n.3886-59A=) c.3943-59A= (n.3943-59A=) c.3952-59A= (n.3952-59A=) c.3469-59A= (n.3469-59A=) c.3199-59A= (n.3199-59A=) n.3863-59A= n.3848-59A= n.4764-59A= | |
1 | g.5864092_5864093insAG | CA2742301533 | NPHP4 | c.3997-60_3997-59insCT (n.3997-60_3997-59insCT) n.3088_3089insCT c.*2898-60_*2898-59insCT (n.*2898-60_*2898-59insCT) n.2745-60_2745-59insCT n.3729-60_3729-59insCT c.*1808-60_*1808-59insCT (n.*1808-60_*1808-59insCT) c.2458-60_2458-59insCT (n.2458-60_2458-59insCT) c.2461-60_2461-59insCT (n.2461-60_2461-59insCT) n.4812-60_4812-59insCT c.3994-60_3994-59insCT (n.3994-60_3994-59insCT) c.3955-60_3955-59insCT (n.3955-60_3955-59insCT) c.3886-60_3886-59insCT (n.3886-60_3886-59insCT) c.3943-60_3943-59insCT (n.3943-60_3943-59insCT) c.3952-60_3952-59insCT (n.3952-60_3952-59insCT) c.3469-60_3469-59insCT (n.3469-60_3469-59insCT) c.3199-60_3199-59insCT (n.3199-60_3199-59insCT) n.3863-60_3863-59insCT n.3848-60_3848-59insCT n.4764-60_4764-59insCT | |
1 | g.5864094C>A | CA2642901934 | NPHP4 | c.3997-61G>T (n.3997-61G>T) n.3087G>T c.*2898-61G>T (n.*2898-61G>T) n.2745-61G>T n.3729-61G>T c.*1808-61G>T (n.*1808-61G>T) c.2458-61G>T (n.2458-61G>T) c.2461-61G>T (n.2461-61G>T) n.4812-61G>T c.3994-61G>T (n.3994-61G>T) c.3955-61G>T (n.3955-61G>T) c.3886-61G>T (n.3886-61G>T) c.3943-61G>T (n.3943-61G>T) c.3952-61G>T (n.3952-61G>T) c.3469-61G>T (n.3469-61G>T) c.3199-61G>T (n.3199-61G>T) n.3863-61G>T n.3848-61G>T n.4764-61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864094C>T | CA2574188279 | NPHP4 | c.3997-61G>A (n.3997-61G>A) n.3087G>A c.*2898-61G>A (n.*2898-61G>A) n.2745-61G>A n.3729-61G>A c.*1808-61G>A (n.*1808-61G>A) c.2458-61G>A (n.2458-61G>A) c.2461-61G>A (n.2461-61G>A) n.4812-61G>A c.3994-61G>A (n.3994-61G>A) c.3955-61G>A (n.3955-61G>A) c.3886-61G>A (n.3886-61G>A) c.3943-61G>A (n.3943-61G>A) c.3952-61G>A (n.3952-61G>A) c.3469-61G>A (n.3469-61G>A) c.3199-61G>A (n.3199-61G>A) n.3863-61G>A n.3848-61G>A n.4764-61G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864095dup | CA2574188278 | NPHP4 | c.3997-61dup (n.3997-61dup) n.3087dup c.*2898-61dup (n.*2898-61dup) n.2745-61dup n.3729-61dup c.*1808-61dup (n.*1808-61dup) c.2458-61dup (n.2458-61dup) c.2461-61dup (n.2461-61dup) n.4812-61dup c.3994-61dup (n.3994-61dup) c.3955-61dup (n.3955-61dup) c.3886-61dup (n.3886-61dup) c.3943-61dup (n.3943-61dup) c.3952-61dup (n.3952-61dup) c.3469-61dup (n.3469-61dup) c.3199-61dup (n.3199-61dup) n.3863-61dup n.3848-61dup n.4764-61dup | gnomAD v4 |
1 | g.5864094_5864095insA | CA2742301536 | NPHP4 | c.3997-62_3997-61insT (n.3997-62_3997-61insT) n.3086_3087insT c.*2898-62_*2898-61insT (n.*2898-62_*2898-61insT) n.2745-62_2745-61insT n.3729-62_3729-61insT c.*1808-62_*1808-61insT (n.*1808-62_*1808-61insT) c.2458-62_2458-61insT (n.2458-62_2458-61insT) c.2461-62_2461-61insT (n.2461-62_2461-61insT) n.4812-62_4812-61insT c.3994-62_3994-61insT (n.3994-62_3994-61insT) c.3955-62_3955-61insT (n.3955-62_3955-61insT) c.3886-62_3886-61insT (n.3886-62_3886-61insT) c.3943-62_3943-61insT (n.3943-62_3943-61insT) c.3952-62_3952-61insT (n.3952-62_3952-61insT) c.3469-62_3469-61insT (n.3469-62_3469-61insT) c.3199-62_3199-61insT (n.3199-62_3199-61insT) n.3863-62_3863-61insT n.3848-62_3848-61insT n.4764-62_4764-61insT | |
1 | g.5864095C>A | CA2642901935 | NPHP4 | c.3997-62G>T (n.3997-62G>T) n.3086G>T c.*2898-62G>T (n.*2898-62G>T) n.2745-62G>T n.3729-62G>T c.*1808-62G>T (n.*1808-62G>T) c.2458-62G>T (n.2458-62G>T) c.2461-62G>T (n.2461-62G>T) n.4812-62G>T c.3994-62G>T (n.3994-62G>T) c.3955-62G>T (n.3955-62G>T) c.3886-62G>T (n.3886-62G>T) c.3943-62G>T (n.3943-62G>T) c.3952-62G>T (n.3952-62G>T) c.3469-62G>T (n.3469-62G>T) c.3199-62G>T (n.3199-62G>T) n.3863-62G>T n.3848-62G>T n.4764-62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864095C>G | CA2742301537 | NPHP4 | c.3997-62G>C (n.3997-62G>C) n.3086G>C c.*2898-62G>C (n.*2898-62G>C) n.2745-62G>C n.3729-62G>C c.*1808-62G>C (n.*1808-62G>C) c.2458-62G>C (n.2458-62G>C) c.2461-62G>C (n.2461-62G>C) n.4812-62G>C c.3994-62G>C (n.3994-62G>C) c.3955-62G>C (n.3955-62G>C) c.3886-62G>C (n.3886-62G>C) c.3943-62G>C (n.3943-62G>C) c.3952-62G>C (n.3952-62G>C) c.3469-62G>C (n.3469-62G>C) c.3199-62G>C (n.3199-62G>C) n.3863-62G>C n.3848-62G>C n.4764-62G>C | |
1 | g.5864095_5864099del | CA2742301535 | NPHP4 | c.3997-66_3997-62del (n.3997-66_3997-62del) n.3082_3086del c.*2898-66_*2898-62del (n.*2898-66_*2898-62del) n.2745-66_2745-62del n.3729-66_3729-62del c.*1808-66_*1808-62del (n.*1808-66_*1808-62del) c.2458-66_2458-62del (n.2458-66_2458-62del) c.2461-66_2461-62del (n.2461-66_2461-62del) n.4812-66_4812-62del c.3994-66_3994-62del (n.3994-66_3994-62del) c.3955-66_3955-62del (n.3955-66_3955-62del) c.3886-66_3886-62del (n.3886-66_3886-62del) c.3943-66_3943-62del (n.3943-66_3943-62del) c.3952-66_3952-62del (n.3952-66_3952-62del) c.3469-66_3469-62del (n.3469-66_3469-62del) c.3199-66_3199-62del (n.3199-66_3199-62del) n.3863-66_3863-62del n.3848-66_3848-62del n.4764-66_4764-62del | |
1 | g.5864096T>A | CA2642901936 | NPHP4 | c.3997-63A>T (n.3997-63A>T) n.3085A>T c.*2898-63A>T (n.*2898-63A>T) n.2745-63A>T n.3729-63A>T c.*1808-63A>T (n.*1808-63A>T) c.2458-63A>T (n.2458-63A>T) c.2461-63A>T (n.2461-63A>T) n.4812-63A>T c.3994-63A>T (n.3994-63A>T) c.3955-63A>T (n.3955-63A>T) c.3886-63A>T (n.3886-63A>T) c.3943-63A>T (n.3943-63A>T) c.3952-63A>T (n.3952-63A>T) c.3469-63A>T (n.3469-63A>T) c.3199-63A>T (n.3199-63A>T) n.3863-63A>T n.3848-63A>T n.4764-63A>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864096_5864097insAG | CA2742301538 | NPHP4 | c.3997-64_3997-63insCT (n.3997-64_3997-63insCT) n.3084_3085insCT c.*2898-64_*2898-63insCT (n.*2898-64_*2898-63insCT) n.2745-64_2745-63insCT n.3729-64_3729-63insCT c.*1808-64_*1808-63insCT (n.*1808-64_*1808-63insCT) c.2458-64_2458-63insCT (n.2458-64_2458-63insCT) c.2461-64_2461-63insCT (n.2461-64_2461-63insCT) n.4812-64_4812-63insCT c.3994-64_3994-63insCT (n.3994-64_3994-63insCT) c.3955-64_3955-63insCT (n.3955-64_3955-63insCT) c.3886-64_3886-63insCT (n.3886-64_3886-63insCT) c.3943-64_3943-63insCT (n.3943-64_3943-63insCT) c.3952-64_3952-63insCT (n.3952-64_3952-63insCT) c.3469-64_3469-63insCT (n.3469-64_3469-63insCT) c.3199-64_3199-63insCT (n.3199-64_3199-63insCT) n.3863-64_3863-63insCT n.3848-64_3848-63insCT n.4764-64_4764-63insCT | |
1 | g.5864097C>A | CA2742301541 | NPHP4 | c.3997-64G>T (n.3997-64G>T) n.3084G>T c.*2898-64G>T (n.*2898-64G>T) n.2745-64G>T n.3729-64G>T c.*1808-64G>T (n.*1808-64G>T) c.2458-64G>T (n.2458-64G>T) c.2461-64G>T (n.2461-64G>T) n.4812-64G>T c.3994-64G>T (n.3994-64G>T) c.3955-64G>T (n.3955-64G>T) c.3886-64G>T (n.3886-64G>T) c.3943-64G>T (n.3943-64G>T) c.3952-64G>T (n.3952-64G>T) c.3469-64G>T (n.3469-64G>T) c.3199-64G>T (n.3199-64G>T) n.3863-64G>T n.3848-64G>T n.4764-64G>T | |
1 | g.5864097C>T | CA2642901938 | NPHP4 | c.3997-64G>A (n.3997-64G>A) n.3084G>A c.*2898-64G>A (n.*2898-64G>A) n.2745-64G>A n.3729-64G>A c.*1808-64G>A (n.*1808-64G>A) c.2458-64G>A (n.2458-64G>A) c.2461-64G>A (n.2461-64G>A) n.4812-64G>A c.3994-64G>A (n.3994-64G>A) c.3955-64G>A (n.3955-64G>A) c.3886-64G>A (n.3886-64G>A) c.3943-64G>A (n.3943-64G>A) c.3952-64G>A (n.3952-64G>A) c.3469-64G>A (n.3469-64G>A) c.3199-64G>A (n.3199-64G>A) n.3863-64G>A n.3848-64G>A n.4764-64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864098dup | CA2642901937 | NPHP4 | c.3997-64dup (n.3997-64dup) n.3084dup c.*2898-64dup (n.*2898-64dup) n.2745-64dup n.3729-64dup c.*1808-64dup (n.*1808-64dup) c.2458-64dup (n.2458-64dup) c.2461-64dup (n.2461-64dup) n.4812-64dup c.3994-64dup (n.3994-64dup) c.3955-64dup (n.3955-64dup) c.3886-64dup (n.3886-64dup) c.3943-64dup (n.3943-64dup) c.3952-64dup (n.3952-64dup) c.3469-64dup (n.3469-64dup) c.3199-64dup (n.3199-64dup) n.3863-64dup n.3848-64dup n.4764-64dup | gnomAD v4 |
1 | g.5864097_5864101del | CA2742301539 | NPHP4 | c.3997-68_3997-64del (n.3997-68_3997-64del) n.3080_3084del c.*2898-68_*2898-64del (n.*2898-68_*2898-64del) n.2745-68_2745-64del n.3729-68_3729-64del c.*1808-68_*1808-64del (n.*1808-68_*1808-64del) c.2458-68_2458-64del (n.2458-68_2458-64del) c.2461-68_2461-64del (n.2461-68_2461-64del) n.4812-68_4812-64del c.3994-68_3994-64del (n.3994-68_3994-64del) c.3955-68_3955-64del (n.3955-68_3955-64del) c.3886-68_3886-64del (n.3886-68_3886-64del) c.3943-68_3943-64del (n.3943-68_3943-64del) c.3952-68_3952-64del (n.3952-68_3952-64del) c.3469-68_3469-64del (n.3469-68_3469-64del) c.3199-68_3199-64del (n.3199-68_3199-64del) n.3863-68_3863-64del n.3848-68_3848-64del n.4764-68_4764-64del | |
1 | g.5864097_5864103del | CA2742301540 | NPHP4 | c.3997-70_3997-64del (n.3997-70_3997-64del) n.3078_3084del c.*2898-70_*2898-64del (n.*2898-70_*2898-64del) n.2745-70_2745-64del n.3729-70_3729-64del c.*1808-70_*1808-64del (n.*1808-70_*1808-64del) c.2458-70_2458-64del (n.2458-70_2458-64del) c.2461-70_2461-64del (n.2461-70_2461-64del) n.4812-70_4812-64del c.3994-70_3994-64del (n.3994-70_3994-64del) c.3955-70_3955-64del (n.3955-70_3955-64del) c.3886-70_3886-64del (n.3886-70_3886-64del) c.3943-70_3943-64del (n.3943-70_3943-64del) c.3952-70_3952-64del (n.3952-70_3952-64del) c.3469-70_3469-64del (n.3469-70_3469-64del) c.3199-70_3199-64del (n.3199-70_3199-64del) n.3863-70_3863-64del n.3848-70_3848-64del n.4764-70_4764-64del | |
1 | g.5864098C>A | CA2642901939 | NPHP4 | c.3997-65G>T (n.3997-65G>T) n.3083G>T c.*2898-65G>T (n.*2898-65G>T) n.2745-65G>T n.3729-65G>T c.*1808-65G>T (n.*1808-65G>T) c.2458-65G>T (n.2458-65G>T) c.2461-65G>T (n.2461-65G>T) n.4812-65G>T c.3994-65G>T (n.3994-65G>T) c.3955-65G>T (n.3955-65G>T) c.3886-65G>T (n.3886-65G>T) c.3943-65G>T (n.3943-65G>T) c.3952-65G>T (n.3952-65G>T) c.3469-65G>T (n.3469-65G>T) c.3199-65G>T (n.3199-65G>T) n.3863-65G>T n.3848-65G>T n.4764-65G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864098_5864099del | CA2742301542 | NPHP4 | c.3997-66_3997-65del (n.3997-66_3997-65del) n.3082_3083del c.*2898-66_*2898-65del (n.*2898-66_*2898-65del) n.2745-66_2745-65del n.3729-66_3729-65del c.*1808-66_*1808-65del (n.*1808-66_*1808-65del) c.2458-66_2458-65del (n.2458-66_2458-65del) c.2461-66_2461-65del (n.2461-66_2461-65del) n.4812-66_4812-65del c.3994-66_3994-65del (n.3994-66_3994-65del) c.3955-66_3955-65del (n.3955-66_3955-65del) c.3886-66_3886-65del (n.3886-66_3886-65del) c.3943-66_3943-65del (n.3943-66_3943-65del) c.3952-66_3952-65del (n.3952-66_3952-65del) c.3469-66_3469-65del (n.3469-66_3469-65del) c.3199-66_3199-65del (n.3199-66_3199-65del) n.3863-66_3863-65del n.3848-66_3848-65del n.4764-66_4764-65del | |
1 | g.5864100del | CA2742301543 | NPHP4 | c.3997-66del (n.3997-66del) n.3082del c.*2898-66del (n.*2898-66del) n.2745-66del n.3729-66del c.*1808-66del (n.*1808-66del) c.2458-66del (n.2458-66del) c.2461-66del (n.2461-66del) n.4812-66del c.3994-66del (n.3994-66del) c.3955-66del (n.3955-66del) c.3886-66del (n.3886-66del) c.3943-66del (n.3943-66del) c.3952-66del (n.3952-66del) c.3469-66del (n.3469-66del) c.3199-66del (n.3199-66del) n.3863-66del n.3848-66del n.4764-66del | |
1 | g.5864100A= | CA1151209414 | NPHP4 | c.3997-67T= (n.3997-67T=) n.3081T= c.*2898-67T= (n.*2898-67T=) n.2745-67T= n.3729-67T= c.*1808-67T= (n.*1808-67T=) c.2458-67T= (n.2458-67T=) c.2461-67T= (n.2461-67T=) n.4812-67T= c.3994-67T= (n.3994-67T=) c.3955-67T= (n.3955-67T=) c.3886-67T= (n.3886-67T=) c.3943-67T= (n.3943-67T=) c.3952-67T= (n.3952-67T=) c.3469-67T= (n.3469-67T=) c.3199-67T= (n.3199-67T=) n.3863-67T= n.3848-67T= n.4764-67T= | |
1 | g.5864100A>T | CA1151209416 | NPHP4 | c.3997-67T>A (n.3997-67T>A) n.3081T>A c.*2898-67T>A (n.*2898-67T>A) n.2745-67T>A n.3729-67T>A c.*1808-67T>A (n.*1808-67T>A) c.2458-67T>A (n.2458-67T>A) c.2461-67T>A (n.2461-67T>A) n.4812-67T>A c.3994-67T>A (n.3994-67T>A) c.3955-67T>A (n.3955-67T>A) c.3886-67T>A (n.3886-67T>A) c.3943-67T>A (n.3943-67T>A) c.3952-67T>A (n.3952-67T>A) c.3469-67T>A (n.3469-67T>A) c.3199-67T>A (n.3199-67T>A) n.3863-67T>A n.3848-67T>A n.4764-67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864101G>C | CA2742301544 | NPHP4 | c.3997-68C>G (n.3997-68C>G) n.3080C>G c.*2898-68C>G (n.*2898-68C>G) n.2745-68C>G n.3729-68C>G c.*1808-68C>G (n.*1808-68C>G) c.2458-68C>G (n.2458-68C>G) c.2461-68C>G (n.2461-68C>G) n.4812-68C>G c.3994-68C>G (n.3994-68C>G) c.3955-68C>G (n.3955-68C>G) c.3886-68C>G (n.3886-68C>G) c.3943-68C>G (n.3943-68C>G) c.3952-68C>G (n.3952-68C>G) c.3469-68C>G (n.3469-68C>G) c.3199-68C>G (n.3199-68C>G) n.3863-68C>G n.3848-68C>G n.4764-68C>G | |
1 | g.5864101G>T | CA2642901940 | NPHP4 | c.3997-68C>A (n.3997-68C>A) n.3080C>A c.*2898-68C>A (n.*2898-68C>A) n.2745-68C>A n.3729-68C>A c.*1808-68C>A (n.*1808-68C>A) c.2458-68C>A (n.2458-68C>A) c.2461-68C>A (n.2461-68C>A) n.4812-68C>A c.3994-68C>A (n.3994-68C>A) c.3955-68C>A (n.3955-68C>A) c.3886-68C>A (n.3886-68C>A) c.3943-68C>A (n.3943-68C>A) c.3952-68C>A (n.3952-68C>A) c.3469-68C>A (n.3469-68C>A) c.3199-68C>A (n.3199-68C>A) n.3863-68C>A n.3848-68C>A n.4764-68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864102T>A | CA2742301545 | NPHP4 | c.3997-69A>T (n.3997-69A>T) n.3079A>T c.*2898-69A>T (n.*2898-69A>T) n.2745-69A>T n.3729-69A>T c.*1808-69A>T (n.*1808-69A>T) c.2458-69A>T (n.2458-69A>T) c.2461-69A>T (n.2461-69A>T) n.4812-69A>T c.3994-69A>T (n.3994-69A>T) c.3955-69A>T (n.3955-69A>T) c.3886-69A>T (n.3886-69A>T) c.3943-69A>T (n.3943-69A>T) c.3952-69A>T (n.3952-69A>T) c.3469-69A>T (n.3469-69A>T) c.3199-69A>T (n.3199-69A>T) n.3863-69A>T n.3848-69A>T n.4764-69A>T | |
1 | g.5864102T>G | CA2642901941 | NPHP4 | c.3997-69A>C (n.3997-69A>C) n.3079A>C c.*2898-69A>C (n.*2898-69A>C) n.2745-69A>C n.3729-69A>C c.*1808-69A>C (n.*1808-69A>C) c.2458-69A>C (n.2458-69A>C) c.2461-69A>C (n.2461-69A>C) n.4812-69A>C c.3994-69A>C (n.3994-69A>C) c.3955-69A>C (n.3955-69A>C) c.3886-69A>C (n.3886-69A>C) c.3943-69A>C (n.3943-69A>C) c.3952-69A>C (n.3952-69A>C) c.3469-69A>C (n.3469-69A>C) c.3199-69A>C (n.3199-69A>C) n.3863-69A>C n.3848-69A>C n.4764-69A>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864103_5864104insAG | CA2742301546 | NPHP4 | c.3997-71_3997-70insCT (n.3997-71_3997-70insCT) n.3077_3078insCT c.*2898-71_*2898-70insCT (n.*2898-71_*2898-70insCT) n.2745-71_2745-70insCT n.3729-71_3729-70insCT c.*1808-71_*1808-70insCT (n.*1808-71_*1808-70insCT) c.2458-71_2458-70insCT (n.2458-71_2458-70insCT) c.2461-71_2461-70insCT (n.2461-71_2461-70insCT) n.4812-71_4812-70insCT c.3994-71_3994-70insCT (n.3994-71_3994-70insCT) c.3955-71_3955-70insCT (n.3955-71_3955-70insCT) c.3886-71_3886-70insCT (n.3886-71_3886-70insCT) c.3943-71_3943-70insCT (n.3943-71_3943-70insCT) c.3952-71_3952-70insCT (n.3952-71_3952-70insCT) c.3469-71_3469-70insCT (n.3469-71_3469-70insCT) c.3199-71_3199-70insCT (n.3199-71_3199-70insCT) n.3863-71_3863-70insCT n.3848-71_3848-70insCT n.4764-71_4764-70insCT | |
1 | g.5864104T>A | CA2742301547 | NPHP4 | c.3997-71A>T (n.3997-71A>T) n.3077A>T c.*2898-71A>T (n.*2898-71A>T) n.2745-71A>T n.3729-71A>T c.*1808-71A>T (n.*1808-71A>T) c.2458-71A>T (n.2458-71A>T) c.2461-71A>T (n.2461-71A>T) n.4812-71A>T c.3994-71A>T (n.3994-71A>T) c.3955-71A>T (n.3955-71A>T) c.3886-71A>T (n.3886-71A>T) c.3943-71A>T (n.3943-71A>T) c.3952-71A>T (n.3952-71A>T) c.3469-71A>T (n.3469-71A>T) c.3199-71A>T (n.3199-71A>T) n.3863-71A>T n.3848-71A>T n.4764-71A>T | |
1 | g.5864104T>C | CA2642901942 | NPHP4 | c.3997-71A>G (n.3997-71A>G) n.3077A>G c.*2898-71A>G (n.*2898-71A>G) n.2745-71A>G n.3729-71A>G c.*1808-71A>G (n.*1808-71A>G) c.2458-71A>G (n.2458-71A>G) c.2461-71A>G (n.2461-71A>G) n.4812-71A>G c.3994-71A>G (n.3994-71A>G) c.3955-71A>G (n.3955-71A>G) c.3886-71A>G (n.3886-71A>G) c.3943-71A>G (n.3943-71A>G) c.3952-71A>G (n.3952-71A>G) c.3469-71A>G (n.3469-71A>G) c.3199-71A>G (n.3199-71A>G) n.3863-71A>G n.3848-71A>G n.4764-71A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864104T>G | CA2642901943 | NPHP4 | c.3997-71A>C (n.3997-71A>C) n.3077A>C c.*2898-71A>C (n.*2898-71A>C) n.2745-71A>C n.3729-71A>C c.*1808-71A>C (n.*1808-71A>C) c.2458-71A>C (n.2458-71A>C) c.2461-71A>C (n.2461-71A>C) n.4812-71A>C c.3994-71A>C (n.3994-71A>C) c.3955-71A>C (n.3955-71A>C) c.3886-71A>C (n.3886-71A>C) c.3943-71A>C (n.3943-71A>C) c.3952-71A>C (n.3952-71A>C) c.3469-71A>C (n.3469-71A>C) c.3199-71A>C (n.3199-71A>C) n.3863-71A>C n.3848-71A>C n.4764-71A>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864105T>A | CA2742301548 | NPHP4 | c.3997-72A>T (n.3997-72A>T) n.3076A>T c.*2898-72A>T (n.*2898-72A>T) n.2745-72A>T n.3729-72A>T c.*1808-72A>T (n.*1808-72A>T) c.2458-72A>T (n.2458-72A>T) c.2461-72A>T (n.2461-72A>T) n.4812-72A>T c.3994-72A>T (n.3994-72A>T) c.3955-72A>T (n.3955-72A>T) c.3886-72A>T (n.3886-72A>T) c.3943-72A>T (n.3943-72A>T) c.3952-72A>T (n.3952-72A>T) c.3469-72A>T (n.3469-72A>T) c.3199-72A>T (n.3199-72A>T) n.3863-72A>T n.3848-72A>T n.4764-72A>T | |
1 | g.5864105T>C | CA2642901944 | NPHP4 | c.3997-72A>G (n.3997-72A>G) n.3076A>G c.*2898-72A>G (n.*2898-72A>G) n.2745-72A>G n.3729-72A>G c.*1808-72A>G (n.*1808-72A>G) c.2458-72A>G (n.2458-72A>G) c.2461-72A>G (n.2461-72A>G) n.4812-72A>G c.3994-72A>G (n.3994-72A>G) c.3955-72A>G (n.3955-72A>G) c.3886-72A>G (n.3886-72A>G) c.3943-72A>G (n.3943-72A>G) c.3952-72A>G (n.3952-72A>G) c.3469-72A>G (n.3469-72A>G) c.3199-72A>G (n.3199-72A>G) n.3863-72A>G n.3848-72A>G n.4764-72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864106C>A | CA2742301549 | NPHP4 | c.3997-73G>T (n.3997-73G>T) n.3075G>T c.*2898-73G>T (n.*2898-73G>T) n.2745-73G>T n.3729-73G>T c.*1808-73G>T (n.*1808-73G>T) c.2458-73G>T (n.2458-73G>T) c.2461-73G>T (n.2461-73G>T) n.4812-73G>T c.3994-73G>T (n.3994-73G>T) c.3955-73G>T (n.3955-73G>T) c.3886-73G>T (n.3886-73G>T) c.3943-73G>T (n.3943-73G>T) c.3952-73G>T (n.3952-73G>T) c.3469-73G>T (n.3469-73G>T) c.3199-73G>T (n.3199-73G>T) n.3863-73G>T n.3848-73G>T n.4764-73G>T | |
1 | g.5864106C>T | CA2642901945 | NPHP4 | c.3997-73G>A (n.3997-73G>A) n.3075G>A c.*2898-73G>A (n.*2898-73G>A) n.2745-73G>A n.3729-73G>A c.*1808-73G>A (n.*1808-73G>A) c.2458-73G>A (n.2458-73G>A) c.2461-73G>A (n.2461-73G>A) n.4812-73G>A c.3994-73G>A (n.3994-73G>A) c.3955-73G>A (n.3955-73G>A) c.3886-73G>A (n.3886-73G>A) c.3943-73G>A (n.3943-73G>A) c.3952-73G>A (n.3952-73G>A) c.3469-73G>A (n.3469-73G>A) c.3199-73G>A (n.3199-73G>A) n.3863-73G>A n.3848-73G>A n.4764-73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864107C>A | CA2642901946 | NPHP4 | c.3997-74G>T (n.3997-74G>T) n.3074G>T c.*2898-74G>T (n.*2898-74G>T) n.2745-74G>T n.3729-74G>T c.*1808-74G>T (n.*1808-74G>T) c.2458-74G>T (n.2458-74G>T) c.2461-74G>T (n.2461-74G>T) n.4812-74G>T c.3994-74G>T (n.3994-74G>T) c.3955-74G>T (n.3955-74G>T) c.3886-74G>T (n.3886-74G>T) c.3943-74G>T (n.3943-74G>T) c.3952-74G>T (n.3952-74G>T) c.3469-74G>T (n.3469-74G>T) c.3199-74G>T (n.3199-74G>T) n.3863-74G>T n.3848-74G>T n.4764-74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864107C>G | CA2742301551 | NPHP4 | c.3997-74G>C (n.3997-74G>C) n.3074G>C c.*2898-74G>C (n.*2898-74G>C) n.2745-74G>C n.3729-74G>C c.*1808-74G>C (n.*1808-74G>C) c.2458-74G>C (n.2458-74G>C) c.2461-74G>C (n.2461-74G>C) n.4812-74G>C c.3994-74G>C (n.3994-74G>C) c.3955-74G>C (n.3955-74G>C) c.3886-74G>C (n.3886-74G>C) c.3943-74G>C (n.3943-74G>C) c.3952-74G>C (n.3952-74G>C) c.3469-74G>C (n.3469-74G>C) c.3199-74G>C (n.3199-74G>C) n.3863-74G>C n.3848-74G>C n.4764-74G>C | |
1 | g.5864107C>T | CA2574188282 | NPHP4 | c.3997-74G>A (n.3997-74G>A) n.3074G>A c.*2898-74G>A (n.*2898-74G>A) n.2745-74G>A n.3729-74G>A c.*1808-74G>A (n.*1808-74G>A) c.2458-74G>A (n.2458-74G>A) c.2461-74G>A (n.2461-74G>A) n.4812-74G>A c.3994-74G>A (n.3994-74G>A) c.3955-74G>A (n.3955-74G>A) c.3886-74G>A (n.3886-74G>A) c.3943-74G>A (n.3943-74G>A) c.3952-74G>A (n.3952-74G>A) c.3469-74G>A (n.3469-74G>A) c.3199-74G>A (n.3199-74G>A) n.3863-74G>A n.3848-74G>A n.4764-74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864107_5864109delinsCCT | CA1151209418 | NPHP4 | c.3997-76_3997-74delinsAGG (n.3997-76_3997-74delinsAGG) n.3072_3074delinsAGG c.*2898-76_*2898-74delinsAGG (n.*2898-76_*2898-74delinsAGG) n.2745-76_2745-74delinsAGG n.3729-76_3729-74delinsAGG c.*1808-76_*1808-74delinsAGG (n.*1808-76_*1808-74delinsAGG) c.2458-76_2458-74delinsAGG (n.2458-76_2458-74delinsAGG) c.2461-76_2461-74delinsAGG (n.2461-76_2461-74delinsAGG) n.4812-76_4812-74delinsAGG c.3994-76_3994-74delinsAGG (n.3994-76_3994-74delinsAGG) c.3955-76_3955-74delinsAGG (n.3955-76_3955-74delinsAGG) c.3886-76_3886-74delinsAGG (n.3886-76_3886-74delinsAGG) c.3943-76_3943-74delinsAGG (n.3943-76_3943-74delinsAGG) c.3952-76_3952-74delinsAGG (n.3952-76_3952-74delinsAGG) c.3469-76_3469-74delinsAGG (n.3469-76_3469-74delinsAGG) c.3199-76_3199-74delinsAGG (n.3199-76_3199-74delinsAGG) n.3863-76_3863-74delinsAGG n.3848-76_3848-74delinsAGG n.4764-76_4764-74delinsAGG | |
1 | g.5864107_5864110del | CA2742301552 | NPHP4 | c.3997-77_3997-74del (n.3997-77_3997-74del) n.3071_3074del c.*2898-77_*2898-74del (n.*2898-77_*2898-74del) n.2745-77_2745-74del n.3729-77_3729-74del c.*1808-77_*1808-74del (n.*1808-77_*1808-74del) c.2458-77_2458-74del (n.2458-77_2458-74del) c.2461-77_2461-74del (n.2461-77_2461-74del) n.4812-77_4812-74del c.3994-77_3994-74del (n.3994-77_3994-74del) c.3955-77_3955-74del (n.3955-77_3955-74del) c.3886-77_3886-74del (n.3886-77_3886-74del) c.3943-77_3943-74del (n.3943-77_3943-74del) c.3952-77_3952-74del (n.3952-77_3952-74del) c.3469-77_3469-74del (n.3469-77_3469-74del) c.3199-77_3199-74del (n.3199-77_3199-74del) n.3863-77_3863-74del n.3848-77_3848-74del n.4764-77_4764-74del | |
1 | g.5864107_5864145del | CA2742301550 | NPHP4 | c.3997-112_3997-74del (n.3997-112_3997-74del) n.3036_3074del c.*2898-112_*2898-74del (n.*2898-112_*2898-74del) n.2745-112_2745-74del n.3729-112_3729-74del c.*1808-112_*1808-74del (n.*1808-112_*1808-74del) c.2458-112_2458-74del (n.2458-112_2458-74del) c.2461-112_2461-74del (n.2461-112_2461-74del) n.4812-112_4812-74del c.3994-112_3994-74del (n.3994-112_3994-74del) c.3955-112_3955-74del (n.3955-112_3955-74del) c.3886-112_3886-74del (n.3886-112_3886-74del) c.3943-112_3943-74del (n.3943-112_3943-74del) c.3952-112_3952-74del (n.3952-112_3952-74del) c.3469-112_3469-74del (n.3469-112_3469-74del) c.3199-112_3199-74del (n.3199-112_3199-74del) n.3863-112_3863-74del n.3848-112_3848-74del n.4764-112_4764-74del | |
1 | g.5864108C>A | CA2642901947 | NPHP4 | c.3997-75G>T (n.3997-75G>T) n.3073G>T c.*2898-75G>T (n.*2898-75G>T) n.2745-75G>T n.3729-75G>T c.*1808-75G>T (n.*1808-75G>T) c.2458-75G>T (n.2458-75G>T) c.2461-75G>T (n.2461-75G>T) n.4812-75G>T c.3994-75G>T (n.3994-75G>T) c.3955-75G>T (n.3955-75G>T) c.3886-75G>T (n.3886-75G>T) c.3943-75G>T (n.3943-75G>T) c.3952-75G>T (n.3952-75G>T) c.3469-75G>T (n.3469-75G>T) c.3199-75G>T (n.3199-75G>T) n.3863-75G>T n.3848-75G>T n.4764-75G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864108C>T | CA2642901948 | NPHP4 | c.3997-75G>A (n.3997-75G>A) n.3073G>A c.*2898-75G>A (n.*2898-75G>A) n.2745-75G>A n.3729-75G>A c.*1808-75G>A (n.*1808-75G>A) c.2458-75G>A (n.2458-75G>A) c.2461-75G>A (n.2461-75G>A) n.4812-75G>A c.3994-75G>A (n.3994-75G>A) c.3955-75G>A (n.3955-75G>A) c.3886-75G>A (n.3886-75G>A) c.3943-75G>A (n.3943-75G>A) c.3952-75G>A (n.3952-75G>A) c.3469-75G>A (n.3469-75G>A) c.3199-75G>A (n.3199-75G>A) n.3863-75G>A n.3848-75G>A n.4764-75G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864108_5864109del | CA521016949 | NPHP4 | c.3997-76_3997-75del (n.3997-76_3997-75del) n.3072_3073del c.*2898-76_*2898-75del (n.*2898-76_*2898-75del) n.2745-76_2745-75del n.3729-76_3729-75del c.*1808-76_*1808-75del (n.*1808-76_*1808-75del) c.2458-76_2458-75del (n.2458-76_2458-75del) c.2461-76_2461-75del (n.2461-76_2461-75del) n.4812-76_4812-75del c.3994-76_3994-75del (n.3994-76_3994-75del) c.3955-76_3955-75del (n.3955-76_3955-75del) c.3886-76_3886-75del (n.3886-76_3886-75del) c.3943-76_3943-75del (n.3943-76_3943-75del) c.3952-76_3952-75del (n.3952-76_3952-75del) c.3469-76_3469-75del (n.3469-76_3469-75del) c.3199-76_3199-75del (n.3199-76_3199-75del) n.3863-76_3863-75del n.3848-76_3848-75del n.4764-76_4764-75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864108_5864110del | CA2742301553 | NPHP4 | c.3997-77_3997-75del (n.3997-77_3997-75del) n.3071_3073del c.*2898-77_*2898-75del (n.*2898-77_*2898-75del) n.2745-77_2745-75del n.3729-77_3729-75del c.*1808-77_*1808-75del (n.*1808-77_*1808-75del) c.2458-77_2458-75del (n.2458-77_2458-75del) c.2461-77_2461-75del (n.2461-77_2461-75del) n.4812-77_4812-75del c.3994-77_3994-75del (n.3994-77_3994-75del) c.3955-77_3955-75del (n.3955-77_3955-75del) c.3886-77_3886-75del (n.3886-77_3886-75del) c.3943-77_3943-75del (n.3943-77_3943-75del) c.3952-77_3952-75del (n.3952-77_3952-75del) c.3469-77_3469-75del (n.3469-77_3469-75del) c.3199-77_3199-75del (n.3199-77_3199-75del) n.3863-77_3863-75del n.3848-77_3848-75del n.4764-77_4764-75del | |
1 | g.5864109T>C | CA17124919 | NPHP4 | c.3997-76A>G (n.3997-76A>G) n.3072A>G c.*2898-76A>G (n.*2898-76A>G) n.2745-76A>G n.3729-76A>G c.*1808-76A>G (n.*1808-76A>G) c.2458-76A>G (n.2458-76A>G) c.2461-76A>G (n.2461-76A>G) n.4812-76A>G c.3994-76A>G (n.3994-76A>G) c.3955-76A>G (n.3955-76A>G) c.3886-76A>G (n.3886-76A>G) c.3943-76A>G (n.3943-76A>G) c.3952-76A>G (n.3952-76A>G) c.3469-76A>G (n.3469-76A>G) c.3199-76A>G (n.3199-76A>G) n.3863-76A>G n.3848-76A>G n.4764-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864109T= | CA1151209420 | NPHP4 | c.3997-76A= (n.3997-76A=) n.3072A= c.*2898-76A= (n.*2898-76A=) n.2745-76A= n.3729-76A= c.*1808-76A= (n.*1808-76A=) c.2458-76A= (n.2458-76A=) c.2461-76A= (n.2461-76A=) n.4812-76A= c.3994-76A= (n.3994-76A=) c.3955-76A= (n.3955-76A=) c.3886-76A= (n.3886-76A=) c.3943-76A= (n.3943-76A=) c.3952-76A= (n.3952-76A=) c.3469-76A= (n.3469-76A=) c.3199-76A= (n.3199-76A=) n.3863-76A= n.3848-76A= n.4764-76A= | |
1 | g.5864110G>C | CA2642901949 | NPHP4 | c.3997-77C>G (n.3997-77C>G) n.3071C>G c.*2898-77C>G (n.*2898-77C>G) n.2745-77C>G n.3729-77C>G c.*1808-77C>G (n.*1808-77C>G) c.2458-77C>G (n.2458-77C>G) c.2461-77C>G (n.2461-77C>G) n.4812-77C>G c.3994-77C>G (n.3994-77C>G) c.3955-77C>G (n.3955-77C>G) c.3886-77C>G (n.3886-77C>G) c.3943-77C>G (n.3943-77C>G) c.3952-77C>G (n.3952-77C>G) c.3469-77C>G (n.3469-77C>G) c.3199-77C>G (n.3199-77C>G) n.3863-77C>G n.3848-77C>G n.4764-77C>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864110G>T | CA2642901950 | NPHP4 | c.3997-77C>A (n.3997-77C>A) n.3071C>A c.*2898-77C>A (n.*2898-77C>A) n.2745-77C>A n.3729-77C>A c.*1808-77C>A (n.*1808-77C>A) c.2458-77C>A (n.2458-77C>A) c.2461-77C>A (n.2461-77C>A) n.4812-77C>A c.3994-77C>A (n.3994-77C>A) c.3955-77C>A (n.3955-77C>A) c.3886-77C>A (n.3886-77C>A) c.3943-77C>A (n.3943-77C>A) c.3952-77C>A (n.3952-77C>A) c.3469-77C>A (n.3469-77C>A) c.3199-77C>A (n.3199-77C>A) n.3863-77C>A n.3848-77C>A n.4764-77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864112_5864113del | CA2742301554 | NPHP4 | c.3997-80_3997-79del (n.3997-80_3997-79del) n.3068_3069del c.*2898-80_*2898-79del (n.*2898-80_*2898-79del) n.2745-80_2745-79del n.3729-80_3729-79del c.*1808-80_*1808-79del (n.*1808-80_*1808-79del) c.2458-80_2458-79del (n.2458-80_2458-79del) c.2461-80_2461-79del (n.2461-80_2461-79del) n.4812-80_4812-79del c.3994-80_3994-79del (n.3994-80_3994-79del) c.3955-80_3955-79del (n.3955-80_3955-79del) c.3886-80_3886-79del (n.3886-80_3886-79del) c.3943-80_3943-79del (n.3943-80_3943-79del) c.3952-80_3952-79del (n.3952-80_3952-79del) c.3469-80_3469-79del (n.3469-80_3469-79del) c.3199-80_3199-79del (n.3199-80_3199-79del) n.3863-80_3863-79del n.3848-80_3848-79del n.4764-80_4764-79del | |
1 | g.5864112_5864113insACA | CA2742301555 | NPHP4 | c.3997-80_3997-79insTGT (n.3997-80_3997-79insTGT) n.3068_3069insTGT c.*2898-80_*2898-79insTGT (n.*2898-80_*2898-79insTGT) n.2745-80_2745-79insTGT n.3729-80_3729-79insTGT c.*1808-80_*1808-79insTGT (n.*1808-80_*1808-79insTGT) c.2458-80_2458-79insTGT (n.2458-80_2458-79insTGT) c.2461-80_2461-79insTGT (n.2461-80_2461-79insTGT) n.4812-80_4812-79insTGT c.3994-80_3994-79insTGT (n.3994-80_3994-79insTGT) c.3955-80_3955-79insTGT (n.3955-80_3955-79insTGT) c.3886-80_3886-79insTGT (n.3886-80_3886-79insTGT) c.3943-80_3943-79insTGT (n.3943-80_3943-79insTGT) c.3952-80_3952-79insTGT (n.3952-80_3952-79insTGT) c.3469-80_3469-79insTGT (n.3469-80_3469-79insTGT) c.3199-80_3199-79insTGT (n.3199-80_3199-79insTGT) n.3863-80_3863-79insTGT n.3848-80_3848-79insTGT n.4764-80_4764-79insTGT | |
1 | g.5864112_5864113insAGA | CA2742301556 | NPHP4 | c.3997-80_3997-79insTCT (n.3997-80_3997-79insTCT) n.3068_3069insTCT c.*2898-80_*2898-79insTCT (n.*2898-80_*2898-79insTCT) n.2745-80_2745-79insTCT n.3729-80_3729-79insTCT c.*1808-80_*1808-79insTCT (n.*1808-80_*1808-79insTCT) c.2458-80_2458-79insTCT (n.2458-80_2458-79insTCT) c.2461-80_2461-79insTCT (n.2461-80_2461-79insTCT) n.4812-80_4812-79insTCT c.3994-80_3994-79insTCT (n.3994-80_3994-79insTCT) c.3955-80_3955-79insTCT (n.3955-80_3955-79insTCT) c.3886-80_3886-79insTCT (n.3886-80_3886-79insTCT) c.3943-80_3943-79insTCT (n.3943-80_3943-79insTCT) c.3952-80_3952-79insTCT (n.3952-80_3952-79insTCT) c.3469-80_3469-79insTCT (n.3469-80_3469-79insTCT) c.3199-80_3199-79insTCT (n.3199-80_3199-79insTCT) n.3863-80_3863-79insTCT n.3848-80_3848-79insTCT n.4764-80_4764-79insTCT | |
1 | g.5864114C>A | CA2642901951 | NPHP4 | c.3997-81G>T (n.3997-81G>T) n.3067G>T c.*2898-81G>T (n.*2898-81G>T) n.2745-81G>T n.3729-81G>T c.*1808-81G>T (n.*1808-81G>T) c.2458-81G>T (n.2458-81G>T) c.2461-81G>T (n.2461-81G>T) n.4812-81G>T c.3994-81G>T (n.3994-81G>T) c.3955-81G>T (n.3955-81G>T) c.3886-81G>T (n.3886-81G>T) c.3943-81G>T (n.3943-81G>T) c.3952-81G>T (n.3952-81G>T) c.3469-81G>T (n.3469-81G>T) c.3199-81G>T (n.3199-81G>T) n.3863-81G>T n.3848-81G>T n.4764-81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864115T>G | CA2742301558 | NPHP4 | c.3997-82A>C (n.3997-82A>C) n.3066A>C c.*2898-82A>C (n.*2898-82A>C) n.2745-82A>C n.3729-82A>C c.*1808-82A>C (n.*1808-82A>C) c.2458-82A>C (n.2458-82A>C) c.2461-82A>C (n.2461-82A>C) n.4812-82A>C c.3994-82A>C (n.3994-82A>C) c.3955-82A>C (n.3955-82A>C) c.3886-82A>C (n.3886-82A>C) c.3943-82A>C (n.3943-82A>C) c.3952-82A>C (n.3952-82A>C) c.3469-82A>C (n.3469-82A>C) c.3199-82A>C (n.3199-82A>C) n.3863-82A>C n.3848-82A>C n.4764-82A>C | |
1 | g.5864118_5864244del | CA2742301557 | NPHP4 | c.3996+97_3997-82del (n.3996+97_3997-82del) n.2940_3066del c.*2897+97_*2898-82del (n.*2897+97_*2898-82del) n.2744+97_2745-82del n.3728+97_3729-82del c.*1807+97_*1808-82del (n.*1807+97_*1808-82del) c.2457+97_2458-82del (n.2457+97_2458-82del) c.2460+97_2461-82del (n.2460+97_2461-82del) n.4811+97_4812-82del c.3993+97_3994-82del (n.3993+97_3994-82del) c.3954+97_3955-82del (n.3954+97_3955-82del) c.3885+97_3886-82del (n.3885+97_3886-82del) c.3942+97_3943-82del (n.3942+97_3943-82del) c.3951+97_3952-82del (n.3951+97_3952-82del) c.3468+97_3469-82del (n.3468+97_3469-82del) c.3198+97_3199-82del (n.3198+97_3199-82del) n.3862+97_3863-82del n.3847+97_3848-82del n.4763+97_4764-82del | |
1 | g.5864115_5864116insA | CA2742301559 | NPHP4 | c.3997-83_3997-82insT (n.3997-83_3997-82insT) n.3065_3066insT c.*2898-83_*2898-82insT (n.*2898-83_*2898-82insT) n.2745-83_2745-82insT n.3729-83_3729-82insT c.*1808-83_*1808-82insT (n.*1808-83_*1808-82insT) c.2458-83_2458-82insT (n.2458-83_2458-82insT) c.2461-83_2461-82insT (n.2461-83_2461-82insT) n.4812-83_4812-82insT c.3994-83_3994-82insT (n.3994-83_3994-82insT) c.3955-83_3955-82insT (n.3955-83_3955-82insT) c.3886-83_3886-82insT (n.3886-83_3886-82insT) c.3943-83_3943-82insT (n.3943-83_3943-82insT) c.3952-83_3952-82insT (n.3952-83_3952-82insT) c.3469-83_3469-82insT (n.3469-83_3469-82insT) c.3199-83_3199-82insT (n.3199-83_3199-82insT) n.3863-83_3863-82insT n.3848-83_3848-82insT n.4764-83_4764-82insT | |
1 | g.5864116C>A | CA2742301562 | NPHP4 | c.3997-83G>T (n.3997-83G>T) n.3065G>T c.*2898-83G>T (n.*2898-83G>T) n.2745-83G>T n.3729-83G>T c.*1808-83G>T (n.*1808-83G>T) c.2458-83G>T (n.2458-83G>T) c.2461-83G>T (n.2461-83G>T) n.4812-83G>T c.3994-83G>T (n.3994-83G>T) c.3955-83G>T (n.3955-83G>T) c.3886-83G>T (n.3886-83G>T) c.3943-83G>T (n.3943-83G>T) c.3952-83G>T (n.3952-83G>T) c.3469-83G>T (n.3469-83G>T) c.3199-83G>T (n.3199-83G>T) n.3863-83G>T n.3848-83G>T n.4764-83G>T | |
1 | g.5864116C= | CA1151209422 | NPHP4 | c.3997-83G= (n.3997-83G=) n.3065G= c.*2898-83G= (n.*2898-83G=) n.2745-83G= n.3729-83G= c.*1808-83G= (n.*1808-83G=) c.2458-83G= (n.2458-83G=) c.2461-83G= (n.2461-83G=) n.4812-83G= c.3994-83G= (n.3994-83G=) c.3955-83G= (n.3955-83G=) c.3886-83G= (n.3886-83G=) c.3943-83G= (n.3943-83G=) c.3952-83G= (n.3952-83G=) c.3469-83G= (n.3469-83G=) c.3199-83G= (n.3199-83G=) n.3863-83G= n.3848-83G= n.4764-83G= | |
1 | g.5864116C>T | CA998133780 | NPHP4 | c.3997-83G>A (n.3997-83G>A) n.3065G>A c.*2898-83G>A (n.*2898-83G>A) n.2745-83G>A n.3729-83G>A c.*1808-83G>A (n.*1808-83G>A) c.2458-83G>A (n.2458-83G>A) c.2461-83G>A (n.2461-83G>A) n.4812-83G>A c.3994-83G>A (n.3994-83G>A) c.3955-83G>A (n.3955-83G>A) c.3886-83G>A (n.3886-83G>A) c.3943-83G>A (n.3943-83G>A) c.3952-83G>A (n.3952-83G>A) c.3469-83G>A (n.3469-83G>A) c.3199-83G>A (n.3199-83G>A) n.3863-83G>A n.3848-83G>A n.4764-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864117_5864187del | CA2742301560 | NPHP4 | c.3997-153_3997-83del (n.3997-153_3997-83del) n.2995_3065del c.*2898-153_*2898-83del (n.*2898-153_*2898-83del) n.2745-153_2745-83del n.3729-153_3729-83del c.*1808-153_*1808-83del (n.*1808-153_*1808-83del) c.2458-153_2458-83del (n.2458-153_2458-83del) c.2461-153_2461-83del (n.2461-153_2461-83del) n.4812-153_4812-83del c.3994-153_3994-83del (n.3994-153_3994-83del) c.3955-153_3955-83del (n.3955-153_3955-83del) c.3886-153_3886-83del (n.3886-153_3886-83del) c.3943-153_3943-83del (n.3943-153_3943-83del) c.3952-153_3952-83del (n.3952-153_3952-83del) c.3469-153_3469-83del (n.3469-153_3469-83del) c.3199-153_3199-83del (n.3199-153_3199-83del) n.3863-153_3863-83del n.3848-153_3848-83del n.4764-153_4764-83del | |
1 | g.5864116_5864257del | CA2742301561 | NPHP4 | c.3996+81_3997-83del (n.3996+81_3997-83del) n.2924_3065del c.*2897+81_*2898-83del (n.*2897+81_*2898-83del) n.2744+81_2745-83del n.3728+81_3729-83del c.*1807+81_*1808-83del (n.*1807+81_*1808-83del) c.2457+81_2458-83del (n.2457+81_2458-83del) c.2460+81_2461-83del (n.2460+81_2461-83del) n.4811+81_4812-83del c.3993+81_3994-83del (n.3993+81_3994-83del) c.3954+81_3955-83del (n.3954+81_3955-83del) c.3885+81_3886-83del (n.3885+81_3886-83del) c.3942+81_3943-83del (n.3942+81_3943-83del) c.3951+81_3952-83del (n.3951+81_3952-83del) c.3468+81_3469-83del (n.3468+81_3469-83del) c.3198+81_3199-83del (n.3198+81_3199-83del) n.3862+81_3863-83del n.3847+81_3848-83del n.4763+81_4764-83del | |
1 | g.5864117C>A | CA2642901953 | NPHP4 | c.3997-84G>T (n.3997-84G>T) n.3064G>T c.*2898-84G>T (n.*2898-84G>T) n.2745-84G>T n.3729-84G>T c.*1808-84G>T (n.*1808-84G>T) c.2458-84G>T (n.2458-84G>T) c.2461-84G>T (n.2461-84G>T) n.4812-84G>T c.3994-84G>T (n.3994-84G>T) c.3955-84G>T (n.3955-84G>T) c.3886-84G>T (n.3886-84G>T) c.3943-84G>T (n.3943-84G>T) c.3952-84G>T (n.3952-84G>T) c.3469-84G>T (n.3469-84G>T) c.3199-84G>T (n.3199-84G>T) n.3863-84G>T n.3848-84G>T n.4764-84G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864118_5864124del | CA2642901952 | NPHP4 | c.3997-90_3997-84del (n.3997-90_3997-84del) n.3058_3064del c.*2898-90_*2898-84del (n.*2898-90_*2898-84del) n.2745-90_2745-84del n.3729-90_3729-84del c.*1808-90_*1808-84del (n.*1808-90_*1808-84del) c.2458-90_2458-84del (n.2458-90_2458-84del) c.2461-90_2461-84del (n.2461-90_2461-84del) n.4812-90_4812-84del c.3994-90_3994-84del (n.3994-90_3994-84del) c.3955-90_3955-84del (n.3955-90_3955-84del) c.3886-90_3886-84del (n.3886-90_3886-84del) c.3943-90_3943-84del (n.3943-90_3943-84del) c.3952-90_3952-84del (n.3952-90_3952-84del) c.3469-90_3469-84del (n.3469-90_3469-84del) c.3199-90_3199-84del (n.3199-90_3199-84del) n.3863-90_3863-84del n.3848-90_3848-84del n.4764-90_4764-84del | gnomAD v4 |
1 | g.5864118_5864129del | CA2742301563 | NPHP4 | c.3997-95_3997-84del (n.3997-95_3997-84del) n.3053_3064del c.*2898-95_*2898-84del (n.*2898-95_*2898-84del) n.2745-95_2745-84del n.3729-95_3729-84del c.*1808-95_*1808-84del (n.*1808-95_*1808-84del) c.2458-95_2458-84del (n.2458-95_2458-84del) c.2461-95_2461-84del (n.2461-95_2461-84del) n.4812-95_4812-84del c.3994-95_3994-84del (n.3994-95_3994-84del) c.3955-95_3955-84del (n.3955-95_3955-84del) c.3886-95_3886-84del (n.3886-95_3886-84del) c.3943-95_3943-84del (n.3943-95_3943-84del) c.3952-95_3952-84del (n.3952-95_3952-84del) c.3469-95_3469-84del (n.3469-95_3469-84del) c.3199-95_3199-84del (n.3199-95_3199-84del) n.3863-95_3863-84del n.3848-95_3848-84del n.4764-95_4764-84del | |
1 | g.5864118T>A | CA2574188287 | NPHP4 | c.3997-85A>T (n.3997-85A>T) n.3063A>T c.*2898-85A>T (n.*2898-85A>T) n.2745-85A>T n.3729-85A>T c.*1808-85A>T (n.*1808-85A>T) c.2458-85A>T (n.2458-85A>T) c.2461-85A>T (n.2461-85A>T) n.4812-85A>T c.3994-85A>T (n.3994-85A>T) c.3955-85A>T (n.3955-85A>T) c.3886-85A>T (n.3886-85A>T) c.3943-85A>T (n.3943-85A>T) c.3952-85A>T (n.3952-85A>T) c.3469-85A>T (n.3469-85A>T) c.3199-85A>T (n.3199-85A>T) n.3863-85A>T n.3848-85A>T n.4764-85A>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864118T>C | CA2574188289 | NPHP4 | c.3997-85A>G (n.3997-85A>G) n.3063A>G c.*2898-85A>G (n.*2898-85A>G) n.2745-85A>G n.3729-85A>G c.*1808-85A>G (n.*1808-85A>G) c.2458-85A>G (n.2458-85A>G) c.2461-85A>G (n.2461-85A>G) n.4812-85A>G c.3994-85A>G (n.3994-85A>G) c.3955-85A>G (n.3955-85A>G) c.3886-85A>G (n.3886-85A>G) c.3943-85A>G (n.3943-85A>G) c.3952-85A>G (n.3952-85A>G) c.3469-85A>G (n.3469-85A>G) c.3199-85A>G (n.3199-85A>G) n.3863-85A>G n.3848-85A>G n.4764-85A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864119G>A | CA17124921 | NPHP4 | c.3997-86C>T (n.3997-86C>T) n.3062C>T c.*2898-86C>T (n.*2898-86C>T) n.2745-86C>T n.3729-86C>T c.*1808-86C>T (n.*1808-86C>T) c.2458-86C>T (n.2458-86C>T) c.2461-86C>T (n.2461-86C>T) n.4812-86C>T c.3994-86C>T (n.3994-86C>T) c.3955-86C>T (n.3955-86C>T) c.3886-86C>T (n.3886-86C>T) c.3943-86C>T (n.3943-86C>T) c.3952-86C>T (n.3952-86C>T) c.3469-86C>T (n.3469-86C>T) c.3199-86C>T (n.3199-86C>T) n.3863-86C>T n.3848-86C>T n.4764-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864119G>C | CA998133786 | NPHP4 | c.3997-86C>G (n.3997-86C>G) n.3062C>G c.*2898-86C>G (n.*2898-86C>G) n.2745-86C>G n.3729-86C>G c.*1808-86C>G (n.*1808-86C>G) c.2458-86C>G (n.2458-86C>G) c.2461-86C>G (n.2461-86C>G) n.4812-86C>G c.3994-86C>G (n.3994-86C>G) c.3955-86C>G (n.3955-86C>G) c.3886-86C>G (n.3886-86C>G) c.3943-86C>G (n.3943-86C>G) c.3952-86C>G (n.3952-86C>G) c.3469-86C>G (n.3469-86C>G) c.3199-86C>G (n.3199-86C>G) n.3863-86C>G n.3848-86C>G n.4764-86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864119G= | CA1141202375 | NPHP4 | c.3997-86C= (n.3997-86C=) n.3062C= c.*2898-86C= (n.*2898-86C=) n.2745-86C= n.3729-86C= c.*1808-86C= (n.*1808-86C=) c.2458-86C= (n.2458-86C=) c.2461-86C= (n.2461-86C=) n.4812-86C= c.3994-86C= (n.3994-86C=) c.3955-86C= (n.3955-86C=) c.3886-86C= (n.3886-86C=) c.3943-86C= (n.3943-86C=) c.3952-86C= (n.3952-86C=) c.3469-86C= (n.3469-86C=) c.3199-86C= (n.3199-86C=) n.3863-86C= n.3848-86C= n.4764-86C= | |
1 | g.5864119G>T | CA2642901955 | NPHP4 | c.3997-86C>A (n.3997-86C>A) n.3062C>A c.*2898-86C>A (n.*2898-86C>A) n.2745-86C>A n.3729-86C>A c.*1808-86C>A (n.*1808-86C>A) c.2458-86C>A (n.2458-86C>A) c.2461-86C>A (n.2461-86C>A) n.4812-86C>A c.3994-86C>A (n.3994-86C>A) c.3955-86C>A (n.3955-86C>A) c.3886-86C>A (n.3886-86C>A) c.3943-86C>A (n.3943-86C>A) c.3952-86C>A (n.3952-86C>A) c.3469-86C>A (n.3469-86C>A) c.3199-86C>A (n.3199-86C>A) n.3863-86C>A n.3848-86C>A n.4764-86C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864125_5864131del | CA2642901954 | NPHP4 | c.3997-92_3997-86del (n.3997-92_3997-86del) n.3056_3062del c.*2898-92_*2898-86del (n.*2898-92_*2898-86del) n.2745-92_2745-86del n.3729-92_3729-86del c.*1808-92_*1808-86del (n.*1808-92_*1808-86del) c.2458-92_2458-86del (n.2458-92_2458-86del) c.2461-92_2461-86del (n.2461-92_2461-86del) n.4812-92_4812-86del c.3994-92_3994-86del (n.3994-92_3994-86del) c.3955-92_3955-86del (n.3955-92_3955-86del) c.3886-92_3886-86del (n.3886-92_3886-86del) c.3943-92_3943-86del (n.3943-92_3943-86del) c.3952-92_3952-86del (n.3952-92_3952-86del) c.3469-92_3469-86del (n.3469-92_3469-86del) c.3199-92_3199-86del (n.3199-92_3199-86del) n.3863-92_3863-86del n.3848-92_3848-86del n.4764-92_4764-86del | gnomAD v4 |
1 | g.5864119_5864120insACA | CA2742301564 | NPHP4 | c.3997-87_3997-86insTGT (n.3997-87_3997-86insTGT) n.3061_3062insTGT c.*2898-87_*2898-86insTGT (n.*2898-87_*2898-86insTGT) n.2745-87_2745-86insTGT n.3729-87_3729-86insTGT c.*1808-87_*1808-86insTGT (n.*1808-87_*1808-86insTGT) c.2458-87_2458-86insTGT (n.2458-87_2458-86insTGT) c.2461-87_2461-86insTGT (n.2461-87_2461-86insTGT) n.4812-87_4812-86insTGT c.3994-87_3994-86insTGT (n.3994-87_3994-86insTGT) c.3955-87_3955-86insTGT (n.3955-87_3955-86insTGT) c.3886-87_3886-86insTGT (n.3886-87_3886-86insTGT) c.3943-87_3943-86insTGT (n.3943-87_3943-86insTGT) c.3952-87_3952-86insTGT (n.3952-87_3952-86insTGT) c.3469-87_3469-86insTGT (n.3469-87_3469-86insTGT) c.3199-87_3199-86insTGT (n.3199-87_3199-86insTGT) n.3863-87_3863-86insTGT n.3848-87_3848-86insTGT n.4764-87_4764-86insTGT | |
1 | g.5864124_5864282del | CA2742301565 | NPHP4 | c.3996+60_3997-87del (n.3996+60_3997-87del) n.2903_3061del c.*2897+60_*2898-87del (n.*2897+60_*2898-87del) n.2744+60_2745-87del n.3728+60_3729-87del c.*1807+60_*1808-87del (n.*1807+60_*1808-87del) c.2457+60_2458-87del (n.2457+60_2458-87del) c.2460+60_2461-87del (n.2460+60_2461-87del) n.4811+60_4812-87del c.3993+60_3994-87del (n.3993+60_3994-87del) c.3954+60_3955-87del (n.3954+60_3955-87del) c.3885+60_3886-87del (n.3885+60_3886-87del) c.3942+60_3943-87del (n.3942+60_3943-87del) c.3951+60_3952-87del (n.3951+60_3952-87del) c.3468+60_3469-87del (n.3468+60_3469-87del) c.3198+60_3199-87del (n.3198+60_3199-87del) n.3862+60_3863-87del n.3847+60_3848-87del n.4763+60_4764-87del | |
1 | g.5864120_5864121insA | CA2742301566 | NPHP4 | c.3997-88_3997-87insT (n.3997-88_3997-87insT) n.3060_3061insT c.*2898-88_*2898-87insT (n.*2898-88_*2898-87insT) n.2745-88_2745-87insT n.3729-88_3729-87insT c.*1808-88_*1808-87insT (n.*1808-88_*1808-87insT) c.2458-88_2458-87insT (n.2458-88_2458-87insT) c.2461-88_2461-87insT (n.2461-88_2461-87insT) n.4812-88_4812-87insT c.3994-88_3994-87insT (n.3994-88_3994-87insT) c.3955-88_3955-87insT (n.3955-88_3955-87insT) c.3886-88_3886-87insT (n.3886-88_3886-87insT) c.3943-88_3943-87insT (n.3943-88_3943-87insT) c.3952-88_3952-87insT (n.3952-88_3952-87insT) c.3469-88_3469-87insT (n.3469-88_3469-87insT) c.3199-88_3199-87insT (n.3199-88_3199-87insT) n.3863-88_3863-87insT n.3848-88_3848-87insT n.4764-88_4764-87insT | |
1 | g.5864121G>A | CA2642901956 | NPHP4 | c.3997-88C>T (n.3997-88C>T) n.3060C>T c.*2898-88C>T (n.*2898-88C>T) n.2745-88C>T n.3729-88C>T c.*1808-88C>T (n.*1808-88C>T) c.2458-88C>T (n.2458-88C>T) c.2461-88C>T (n.2461-88C>T) n.4812-88C>T c.3994-88C>T (n.3994-88C>T) c.3955-88C>T (n.3955-88C>T) c.3886-88C>T (n.3886-88C>T) c.3943-88C>T (n.3943-88C>T) c.3952-88C>T (n.3952-88C>T) c.3469-88C>T (n.3469-88C>T) c.3199-88C>T (n.3199-88C>T) n.3863-88C>T n.3848-88C>T n.4764-88C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864121G>T | CA2574188294 | NPHP4 | c.3997-88C>A (n.3997-88C>A) n.3060C>A c.*2898-88C>A (n.*2898-88C>A) n.2745-88C>A n.3729-88C>A c.*1808-88C>A (n.*1808-88C>A) c.2458-88C>A (n.2458-88C>A) c.2461-88C>A (n.2461-88C>A) n.4812-88C>A c.3994-88C>A (n.3994-88C>A) c.3955-88C>A (n.3955-88C>A) c.3886-88C>A (n.3886-88C>A) c.3943-88C>A (n.3943-88C>A) c.3952-88C>A (n.3952-88C>A) c.3469-88C>A (n.3469-88C>A) c.3199-88C>A (n.3199-88C>A) n.3863-88C>A n.3848-88C>A n.4764-88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864122C>A | CA2642901957 | NPHP4 | c.3997-89G>T (n.3997-89G>T) n.3059G>T c.*2898-89G>T (n.*2898-89G>T) n.2745-89G>T n.3729-89G>T c.*1808-89G>T (n.*1808-89G>T) c.2458-89G>T (n.2458-89G>T) c.2461-89G>T (n.2461-89G>T) n.4812-89G>T c.3994-89G>T (n.3994-89G>T) c.3955-89G>T (n.3955-89G>T) c.3886-89G>T (n.3886-89G>T) c.3943-89G>T (n.3943-89G>T) c.3952-89G>T (n.3952-89G>T) c.3469-89G>T (n.3469-89G>T) c.3199-89G>T (n.3199-89G>T) n.3863-89G>T n.3848-89G>T n.4764-89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864122C>T | CA2642901958 | NPHP4 | c.3997-89G>A (n.3997-89G>A) n.3059G>A c.*2898-89G>A (n.*2898-89G>A) n.2745-89G>A n.3729-89G>A c.*1808-89G>A (n.*1808-89G>A) c.2458-89G>A (n.2458-89G>A) c.2461-89G>A (n.2461-89G>A) n.4812-89G>A c.3994-89G>A (n.3994-89G>A) c.3955-89G>A (n.3955-89G>A) c.3886-89G>A (n.3886-89G>A) c.3943-89G>A (n.3943-89G>A) c.3952-89G>A (n.3952-89G>A) c.3469-89G>A (n.3469-89G>A) c.3199-89G>A (n.3199-89G>A) n.3863-89G>A n.3848-89G>A n.4764-89G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864123A>G | CA2642901959 | NPHP4 | c.3997-90T>C (n.3997-90T>C) n.3058T>C c.*2898-90T>C (n.*2898-90T>C) n.2745-90T>C n.3729-90T>C c.*1808-90T>C (n.*1808-90T>C) c.2458-90T>C (n.2458-90T>C) c.2461-90T>C (n.2461-90T>C) n.4812-90T>C c.3994-90T>C (n.3994-90T>C) c.3955-90T>C (n.3955-90T>C) c.3886-90T>C (n.3886-90T>C) c.3943-90T>C (n.3943-90T>C) c.3952-90T>C (n.3952-90T>C) c.3469-90T>C (n.3469-90T>C) c.3199-90T>C (n.3199-90T>C) n.3863-90T>C n.3848-90T>C n.4764-90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864124C>A | CA2642901960 | NPHP4 | c.3997-91G>T (n.3997-91G>T) n.3057G>T c.*2898-91G>T (n.*2898-91G>T) n.2745-91G>T n.3729-91G>T c.*1808-91G>T (n.*1808-91G>T) c.2458-91G>T (n.2458-91G>T) c.2461-91G>T (n.2461-91G>T) n.4812-91G>T c.3994-91G>T (n.3994-91G>T) c.3955-91G>T (n.3955-91G>T) c.3886-91G>T (n.3886-91G>T) c.3943-91G>T (n.3943-91G>T) c.3952-91G>T (n.3952-91G>T) c.3469-91G>T (n.3469-91G>T) c.3199-91G>T (n.3199-91G>T) n.3863-91G>T n.3848-91G>T n.4764-91G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864124C= | CA1151209425 | NPHP4 | c.3997-91G= (n.3997-91G=) n.3057G= c.*2898-91G= (n.*2898-91G=) n.2745-91G= n.3729-91G= c.*1808-91G= (n.*1808-91G=) c.2458-91G= (n.2458-91G=) c.2461-91G= (n.2461-91G=) n.4812-91G= c.3994-91G= (n.3994-91G=) c.3955-91G= (n.3955-91G=) c.3886-91G= (n.3886-91G=) c.3943-91G= (n.3943-91G=) c.3952-91G= (n.3952-91G=) c.3469-91G= (n.3469-91G=) c.3199-91G= (n.3199-91G=) n.3863-91G= n.3848-91G= n.4764-91G= | |
1 | g.5864124C>T | CA1151209426 | NPHP4 | c.3997-91G>A (n.3997-91G>A) n.3057G>A c.*2898-91G>A (n.*2898-91G>A) n.2745-91G>A n.3729-91G>A c.*1808-91G>A (n.*1808-91G>A) c.2458-91G>A (n.2458-91G>A) c.2461-91G>A (n.2461-91G>A) n.4812-91G>A c.3994-91G>A (n.3994-91G>A) c.3955-91G>A (n.3955-91G>A) c.3886-91G>A (n.3886-91G>A) c.3943-91G>A (n.3943-91G>A) c.3952-91G>A (n.3952-91G>A) c.3469-91G>A (n.3469-91G>A) c.3199-91G>A (n.3199-91G>A) n.3863-91G>A n.3848-91G>A n.4764-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864125C>A | CA2642901961 | NPHP4 | c.3997-92G>T (n.3997-92G>T) n.3056G>T c.*2898-92G>T (n.*2898-92G>T) n.2745-92G>T n.3729-92G>T c.*1808-92G>T (n.*1808-92G>T) c.2458-92G>T (n.2458-92G>T) c.2461-92G>T (n.2461-92G>T) n.4812-92G>T c.3994-92G>T (n.3994-92G>T) c.3955-92G>T (n.3955-92G>T) c.3886-92G>T (n.3886-92G>T) c.3943-92G>T (n.3943-92G>T) c.3952-92G>T (n.3952-92G>T) c.3469-92G>T (n.3469-92G>T) c.3199-92G>T (n.3199-92G>T) n.3863-92G>T n.3848-92G>T n.4764-92G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864125C= | CA1151209428 | NPHP4 | c.3997-92G= (n.3997-92G=) n.3056G= c.*2898-92G= (n.*2898-92G=) n.2745-92G= n.3729-92G= c.*1808-92G= (n.*1808-92G=) c.2458-92G= (n.2458-92G=) c.2461-92G= (n.2461-92G=) n.4812-92G= c.3994-92G= (n.3994-92G=) c.3955-92G= (n.3955-92G=) c.3886-92G= (n.3886-92G=) c.3943-92G= (n.3943-92G=) c.3952-92G= (n.3952-92G=) c.3469-92G= (n.3469-92G=) c.3199-92G= (n.3199-92G=) n.3863-92G= n.3848-92G= n.4764-92G= | |
1 | g.5864125C>G | CA2574188297 | NPHP4 | c.3997-92G>C (n.3997-92G>C) n.3056G>C c.*2898-92G>C (n.*2898-92G>C) n.2745-92G>C n.3729-92G>C c.*1808-92G>C (n.*1808-92G>C) c.2458-92G>C (n.2458-92G>C) c.2461-92G>C (n.2461-92G>C) n.4812-92G>C c.3994-92G>C (n.3994-92G>C) c.3955-92G>C (n.3955-92G>C) c.3886-92G>C (n.3886-92G>C) c.3943-92G>C (n.3943-92G>C) c.3952-92G>C (n.3952-92G>C) c.3469-92G>C (n.3469-92G>C) c.3199-92G>C (n.3199-92G>C) n.3863-92G>C n.3848-92G>C n.4764-92G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864125C>T | CA17124923 | NPHP4 | c.3997-92G>A (n.3997-92G>A) n.3056G>A c.*2898-92G>A (n.*2898-92G>A) n.2745-92G>A n.3729-92G>A c.*1808-92G>A (n.*1808-92G>A) c.2458-92G>A (n.2458-92G>A) c.2461-92G>A (n.2461-92G>A) n.4812-92G>A c.3994-92G>A (n.3994-92G>A) c.3955-92G>A (n.3955-92G>A) c.3886-92G>A (n.3886-92G>A) c.3943-92G>A (n.3943-92G>A) c.3952-92G>A (n.3952-92G>A) c.3469-92G>A (n.3469-92G>A) c.3199-92G>A (n.3199-92G>A) n.3863-92G>A n.3848-92G>A n.4764-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864125_5864126insACA | CA2742301568 | NPHP4 | c.3997-93_3997-92insTGT (n.3997-93_3997-92insTGT) n.3055_3056insTGT c.*2898-93_*2898-92insTGT (n.*2898-93_*2898-92insTGT) n.2745-93_2745-92insTGT n.3729-93_3729-92insTGT c.*1808-93_*1808-92insTGT (n.*1808-93_*1808-92insTGT) c.2458-93_2458-92insTGT (n.2458-93_2458-92insTGT) c.2461-93_2461-92insTGT (n.2461-93_2461-92insTGT) n.4812-93_4812-92insTGT c.3994-93_3994-92insTGT (n.3994-93_3994-92insTGT) c.3955-93_3955-92insTGT (n.3955-93_3955-92insTGT) c.3886-93_3886-92insTGT (n.3886-93_3886-92insTGT) c.3943-93_3943-92insTGT (n.3943-93_3943-92insTGT) c.3952-93_3952-92insTGT (n.3952-93_3952-92insTGT) c.3469-93_3469-92insTGT (n.3469-93_3469-92insTGT) c.3199-93_3199-92insTGT (n.3199-93_3199-92insTGT) n.3863-93_3863-92insTGT n.3848-93_3848-92insTGT n.4764-93_4764-92insTGT | |
1 | g.5864126G>A | CA17124924 | NPHP4 | c.3997-93C>T (n.3997-93C>T) n.3055C>T c.*2898-93C>T (n.*2898-93C>T) n.2745-93C>T n.3729-93C>T c.*1808-93C>T (n.*1808-93C>T) c.2458-93C>T (n.2458-93C>T) c.2461-93C>T (n.2461-93C>T) n.4812-93C>T c.3994-93C>T (n.3994-93C>T) c.3955-93C>T (n.3955-93C>T) c.3886-93C>T (n.3886-93C>T) c.3943-93C>T (n.3943-93C>T) c.3952-93C>T (n.3952-93C>T) c.3469-93C>T (n.3469-93C>T) c.3199-93C>T (n.3199-93C>T) n.3863-93C>T n.3848-93C>T n.4764-93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864126G>C | CA521016950 | NPHP4 | c.3997-93C>G (n.3997-93C>G) n.3055C>G c.*2898-93C>G (n.*2898-93C>G) n.2745-93C>G n.3729-93C>G c.*1808-93C>G (n.*1808-93C>G) c.2458-93C>G (n.2458-93C>G) c.2461-93C>G (n.2461-93C>G) n.4812-93C>G c.3994-93C>G (n.3994-93C>G) c.3955-93C>G (n.3955-93C>G) c.3886-93C>G (n.3886-93C>G) c.3943-93C>G (n.3943-93C>G) c.3952-93C>G (n.3952-93C>G) c.3469-93C>G (n.3469-93C>G) c.3199-93C>G (n.3199-93C>G) n.3863-93C>G n.3848-93C>G n.4764-93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864126G= | CA1151209433 | NPHP4 | c.3997-93C= (n.3997-93C=) n.3055C= c.*2898-93C= (n.*2898-93C=) n.2745-93C= n.3729-93C= c.*1808-93C= (n.*1808-93C=) c.2458-93C= (n.2458-93C=) c.2461-93C= (n.2461-93C=) n.4812-93C= c.3994-93C= (n.3994-93C=) c.3955-93C= (n.3955-93C=) c.3886-93C= (n.3886-93C=) c.3943-93C= (n.3943-93C=) c.3952-93C= (n.3952-93C=) c.3469-93C= (n.3469-93C=) c.3199-93C= (n.3199-93C=) n.3863-93C= n.3848-93C= n.4764-93C= | |
1 | g.5864126_5864145del | CA2742301567 | NPHP4 | c.3997-112_3997-93del (n.3997-112_3997-93del) n.3036_3055del c.*2898-112_*2898-93del (n.*2898-112_*2898-93del) n.2745-112_2745-93del n.3729-112_3729-93del c.*1808-112_*1808-93del (n.*1808-112_*1808-93del) c.2458-112_2458-93del (n.2458-112_2458-93del) c.2461-112_2461-93del (n.2461-112_2461-93del) n.4812-112_4812-93del c.3994-112_3994-93del (n.3994-112_3994-93del) c.3955-112_3955-93del (n.3955-112_3955-93del) c.3886-112_3886-93del (n.3886-112_3886-93del) c.3943-112_3943-93del (n.3943-112_3943-93del) c.3952-112_3952-93del (n.3952-112_3952-93del) c.3469-112_3469-93del (n.3469-112_3469-93del) c.3199-112_3199-93del (n.3199-112_3199-93del) n.3863-112_3863-93del n.3848-112_3848-93del n.4764-112_4764-93del | |
1 | g.5864127T>A | CA2742301569 | NPHP4 | c.3997-94A>T (n.3997-94A>T) n.3054A>T c.*2898-94A>T (n.*2898-94A>T) n.2745-94A>T n.3729-94A>T c.*1808-94A>T (n.*1808-94A>T) c.2458-94A>T (n.2458-94A>T) c.2461-94A>T (n.2461-94A>T) n.4812-94A>T c.3994-94A>T (n.3994-94A>T) c.3955-94A>T (n.3955-94A>T) c.3886-94A>T (n.3886-94A>T) c.3943-94A>T (n.3943-94A>T) c.3952-94A>T (n.3952-94A>T) c.3469-94A>T (n.3469-94A>T) c.3199-94A>T (n.3199-94A>T) n.3863-94A>T n.3848-94A>T n.4764-94A>T | |
1 | g.5864127T>C | CA2574188308 | NPHP4 | c.3997-94A>G (n.3997-94A>G) n.3054A>G c.*2898-94A>G (n.*2898-94A>G) n.2745-94A>G n.3729-94A>G c.*1808-94A>G (n.*1808-94A>G) c.2458-94A>G (n.2458-94A>G) c.2461-94A>G (n.2461-94A>G) n.4812-94A>G c.3994-94A>G (n.3994-94A>G) c.3955-94A>G (n.3955-94A>G) c.3886-94A>G (n.3886-94A>G) c.3943-94A>G (n.3943-94A>G) c.3952-94A>G (n.3952-94A>G) c.3469-94A>G (n.3469-94A>G) c.3199-94A>G (n.3199-94A>G) n.3863-94A>G n.3848-94A>G n.4764-94A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864127_5864128insA | CA2742301570 | NPHP4 | c.3997-95_3997-94insT (n.3997-95_3997-94insT) n.3053_3054insT c.*2898-95_*2898-94insT (n.*2898-95_*2898-94insT) n.2745-95_2745-94insT n.3729-95_3729-94insT c.*1808-95_*1808-94insT (n.*1808-95_*1808-94insT) c.2458-95_2458-94insT (n.2458-95_2458-94insT) c.2461-95_2461-94insT (n.2461-95_2461-94insT) n.4812-95_4812-94insT c.3994-95_3994-94insT (n.3994-95_3994-94insT) c.3955-95_3955-94insT (n.3955-95_3955-94insT) c.3886-95_3886-94insT (n.3886-95_3886-94insT) c.3943-95_3943-94insT (n.3943-95_3943-94insT) c.3952-95_3952-94insT (n.3952-95_3952-94insT) c.3469-95_3469-94insT (n.3469-95_3469-94insT) c.3199-95_3199-94insT (n.3199-95_3199-94insT) n.3863-95_3863-94insT n.3848-95_3848-94insT n.4764-95_4764-94insT | |
1 | g.5864128G>A | CA2642901962 | NPHP4 | c.3997-95C>T (n.3997-95C>T) n.3053C>T c.*2898-95C>T (n.*2898-95C>T) n.2745-95C>T n.3729-95C>T c.*1808-95C>T (n.*1808-95C>T) c.2458-95C>T (n.2458-95C>T) c.2461-95C>T (n.2461-95C>T) n.4812-95C>T c.3994-95C>T (n.3994-95C>T) c.3955-95C>T (n.3955-95C>T) c.3886-95C>T (n.3886-95C>T) c.3943-95C>T (n.3943-95C>T) c.3952-95C>T (n.3952-95C>T) c.3469-95C>T (n.3469-95C>T) c.3199-95C>T (n.3199-95C>T) n.3863-95C>T n.3848-95C>T n.4764-95C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864128G>T | CA2574188309 | NPHP4 | c.3997-95C>A (n.3997-95C>A) n.3053C>A c.*2898-95C>A (n.*2898-95C>A) n.2745-95C>A n.3729-95C>A c.*1808-95C>A (n.*1808-95C>A) c.2458-95C>A (n.2458-95C>A) c.2461-95C>A (n.2461-95C>A) n.4812-95C>A c.3994-95C>A (n.3994-95C>A) c.3955-95C>A (n.3955-95C>A) c.3886-95C>A (n.3886-95C>A) c.3943-95C>A (n.3943-95C>A) c.3952-95C>A (n.3952-95C>A) c.3469-95C>A (n.3469-95C>A) c.3199-95C>A (n.3199-95C>A) n.3863-95C>A n.3848-95C>A n.4764-95C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864128_5864129insA | CA2742301571 | NPHP4 | c.3997-96_3997-95insT (n.3997-96_3997-95insT) n.3052_3053insT c.*2898-96_*2898-95insT (n.*2898-96_*2898-95insT) n.2745-96_2745-95insT n.3729-96_3729-95insT c.*1808-96_*1808-95insT (n.*1808-96_*1808-95insT) c.2458-96_2458-95insT (n.2458-96_2458-95insT) c.2461-96_2461-95insT (n.2461-96_2461-95insT) n.4812-96_4812-95insT c.3994-96_3994-95insT (n.3994-96_3994-95insT) c.3955-96_3955-95insT (n.3955-96_3955-95insT) c.3886-96_3886-95insT (n.3886-96_3886-95insT) c.3943-96_3943-95insT (n.3943-96_3943-95insT) c.3952-96_3952-95insT (n.3952-96_3952-95insT) c.3469-96_3469-95insT (n.3469-96_3469-95insT) c.3199-96_3199-95insT (n.3199-96_3199-95insT) n.3863-96_3863-95insT n.3848-96_3848-95insT n.4764-96_4764-95insT | |
1 | g.5864129C>A | CA2642901963 | NPHP4 | c.3997-96G>T (n.3997-96G>T) n.3052G>T c.*2898-96G>T (n.*2898-96G>T) n.2745-96G>T n.3729-96G>T c.*1808-96G>T (n.*1808-96G>T) c.2458-96G>T (n.2458-96G>T) c.2461-96G>T (n.2461-96G>T) n.4812-96G>T c.3994-96G>T (n.3994-96G>T) c.3955-96G>T (n.3955-96G>T) c.3886-96G>T (n.3886-96G>T) c.3943-96G>T (n.3943-96G>T) c.3952-96G>T (n.3952-96G>T) c.3469-96G>T (n.3469-96G>T) c.3199-96G>T (n.3199-96G>T) n.3863-96G>T n.3848-96G>T n.4764-96G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864129C>T | CA2574188310 | NPHP4 | c.3997-96G>A (n.3997-96G>A) n.3052G>A c.*2898-96G>A (n.*2898-96G>A) n.2745-96G>A n.3729-96G>A c.*1808-96G>A (n.*1808-96G>A) c.2458-96G>A (n.2458-96G>A) c.2461-96G>A (n.2461-96G>A) n.4812-96G>A c.3994-96G>A (n.3994-96G>A) c.3955-96G>A (n.3955-96G>A) c.3886-96G>A (n.3886-96G>A) c.3943-96G>A (n.3943-96G>A) c.3952-96G>A (n.3952-96G>A) c.3469-96G>A (n.3469-96G>A) c.3199-96G>A (n.3199-96G>A) n.3863-96G>A n.3848-96G>A n.4764-96G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864129_5864141del | CA2742301572 | NPHP4 | c.3997-108_3997-96del (n.3997-108_3997-96del) n.3040_3052del c.*2898-108_*2898-96del (n.*2898-108_*2898-96del) n.2745-108_2745-96del n.3729-108_3729-96del c.*1808-108_*1808-96del (n.*1808-108_*1808-96del) c.2458-108_2458-96del (n.2458-108_2458-96del) c.2461-108_2461-96del (n.2461-108_2461-96del) n.4812-108_4812-96del c.3994-108_3994-96del (n.3994-108_3994-96del) c.3955-108_3955-96del (n.3955-108_3955-96del) c.3886-108_3886-96del (n.3886-108_3886-96del) c.3943-108_3943-96del (n.3943-108_3943-96del) c.3952-108_3952-96del (n.3952-108_3952-96del) c.3469-108_3469-96del (n.3469-108_3469-96del) c.3199-108_3199-96del (n.3199-108_3199-96del) n.3863-108_3863-96del n.3848-108_3848-96del n.4764-108_4764-96del | |
1 | g.5864131C>A | CA17124928 | NPHP4 | c.3997-98G>T (n.3997-98G>T) n.3050G>T c.*2898-98G>T (n.*2898-98G>T) n.2745-98G>T n.3729-98G>T c.*1808-98G>T (n.*1808-98G>T) c.2458-98G>T (n.2458-98G>T) c.2461-98G>T (n.2461-98G>T) n.4812-98G>T c.3994-98G>T (n.3994-98G>T) c.3955-98G>T (n.3955-98G>T) c.3886-98G>T (n.3886-98G>T) c.3943-98G>T (n.3943-98G>T) c.3952-98G>T (n.3952-98G>T) c.3469-98G>T (n.3469-98G>T) c.3199-98G>T (n.3199-98G>T) n.3863-98G>T n.3848-98G>T n.4764-98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864131C= | CA1151209438 | NPHP4 | c.3997-98G= (n.3997-98G=) n.3050G= c.*2898-98G= (n.*2898-98G=) n.2745-98G= n.3729-98G= c.*1808-98G= (n.*1808-98G=) c.2458-98G= (n.2458-98G=) c.2461-98G= (n.2461-98G=) n.4812-98G= c.3994-98G= (n.3994-98G=) c.3955-98G= (n.3955-98G=) c.3886-98G= (n.3886-98G=) c.3943-98G= (n.3943-98G=) c.3952-98G= (n.3952-98G=) c.3469-98G= (n.3469-98G=) c.3199-98G= (n.3199-98G=) n.3863-98G= n.3848-98G= n.4764-98G= | |
1 | g.5864131C>T | CA17124932 | NPHP4 | c.3997-98G>A (n.3997-98G>A) n.3050G>A c.*2898-98G>A (n.*2898-98G>A) n.2745-98G>A n.3729-98G>A c.*1808-98G>A (n.*1808-98G>A) c.2458-98G>A (n.2458-98G>A) c.2461-98G>A (n.2461-98G>A) n.4812-98G>A c.3994-98G>A (n.3994-98G>A) c.3955-98G>A (n.3955-98G>A) c.3886-98G>A (n.3886-98G>A) c.3943-98G>A (n.3943-98G>A) c.3952-98G>A (n.3952-98G>A) c.3469-98G>A (n.3469-98G>A) c.3199-98G>A (n.3199-98G>A) n.3863-98G>A n.3848-98G>A n.4764-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864132_5864141del | CA2742301573 | NPHP4 | c.3997-107_3997-98del (n.3997-107_3997-98del) n.3041_3050del c.*2898-107_*2898-98del (n.*2898-107_*2898-98del) n.2745-107_2745-98del n.3729-107_3729-98del c.*1808-107_*1808-98del (n.*1808-107_*1808-98del) c.2458-107_2458-98del (n.2458-107_2458-98del) c.2461-107_2461-98del (n.2461-107_2461-98del) n.4812-107_4812-98del c.3994-107_3994-98del (n.3994-107_3994-98del) c.3955-107_3955-98del (n.3955-107_3955-98del) c.3886-107_3886-98del (n.3886-107_3886-98del) c.3943-107_3943-98del (n.3943-107_3943-98del) c.3952-107_3952-98del (n.3952-107_3952-98del) c.3469-107_3469-98del (n.3469-107_3469-98del) c.3199-107_3199-98del (n.3199-107_3199-98del) n.3863-107_3863-98del n.3848-107_3848-98del n.4764-107_4764-98del | |
1 | g.5864131_5864132insA | CA17124935 | NPHP4 | c.3997-99_3997-98insT (n.3997-99_3997-98insT) n.3049_3050insT c.*2898-99_*2898-98insT (n.*2898-99_*2898-98insT) n.2745-99_2745-98insT n.3729-99_3729-98insT c.*1808-99_*1808-98insT (n.*1808-99_*1808-98insT) c.2458-99_2458-98insT (n.2458-99_2458-98insT) c.2461-99_2461-98insT (n.2461-99_2461-98insT) n.4812-99_4812-98insT c.3994-99_3994-98insT (n.3994-99_3994-98insT) c.3955-99_3955-98insT (n.3955-99_3955-98insT) c.3886-99_3886-98insT (n.3886-99_3886-98insT) c.3943-99_3943-98insT (n.3943-99_3943-98insT) c.3952-99_3952-98insT (n.3952-99_3952-98insT) c.3469-99_3469-98insT (n.3469-99_3469-98insT) c.3199-99_3199-98insT (n.3199-99_3199-98insT) n.3863-99_3863-98insT n.3848-99_3848-98insT n.4764-99_4764-98insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864131_5864132insACA | CA2742301574 | NPHP4 | c.3997-99_3997-98insTGT (n.3997-99_3997-98insTGT) n.3049_3050insTGT c.*2898-99_*2898-98insTGT (n.*2898-99_*2898-98insTGT) n.2745-99_2745-98insTGT n.3729-99_3729-98insTGT c.*1808-99_*1808-98insTGT (n.*1808-99_*1808-98insTGT) c.2458-99_2458-98insTGT (n.2458-99_2458-98insTGT) c.2461-99_2461-98insTGT (n.2461-99_2461-98insTGT) n.4812-99_4812-98insTGT c.3994-99_3994-98insTGT (n.3994-99_3994-98insTGT) c.3955-99_3955-98insTGT (n.3955-99_3955-98insTGT) c.3886-99_3886-98insTGT (n.3886-99_3886-98insTGT) c.3943-99_3943-98insTGT (n.3943-99_3943-98insTGT) c.3952-99_3952-98insTGT (n.3952-99_3952-98insTGT) c.3469-99_3469-98insTGT (n.3469-99_3469-98insTGT) c.3199-99_3199-98insTGT (n.3199-99_3199-98insTGT) n.3863-99_3863-98insTGT n.3848-99_3848-98insTGT n.4764-99_4764-98insTGT | |
1 | g.5864132G>A | CA17124936 | NPHP4 | c.3997-99C>T (n.3997-99C>T) n.3049C>T c.*2898-99C>T (n.*2898-99C>T) n.2745-99C>T n.3729-99C>T c.*1808-99C>T (n.*1808-99C>T) c.2458-99C>T (n.2458-99C>T) c.2461-99C>T (n.2461-99C>T) n.4812-99C>T c.3994-99C>T (n.3994-99C>T) c.3955-99C>T (n.3955-99C>T) c.3886-99C>T (n.3886-99C>T) c.3943-99C>T (n.3943-99C>T) c.3952-99C>T (n.3952-99C>T) c.3469-99C>T (n.3469-99C>T) c.3199-99C>T (n.3199-99C>T) n.3863-99C>T n.3848-99C>T n.4764-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864132G= | CA1146374339 | NPHP4 | c.3997-99C= (n.3997-99C=) n.3049C= c.*2898-99C= (n.*2898-99C=) n.2745-99C= n.3729-99C= c.*1808-99C= (n.*1808-99C=) c.2458-99C= (n.2458-99C=) c.2461-99C= (n.2461-99C=) n.4812-99C= c.3994-99C= (n.3994-99C=) c.3955-99C= (n.3955-99C=) c.3886-99C= (n.3886-99C=) c.3943-99C= (n.3943-99C=) c.3952-99C= (n.3952-99C=) c.3469-99C= (n.3469-99C=) c.3199-99C= (n.3199-99C=) n.3863-99C= n.3848-99C= n.4764-99C= | |
1 | g.5864132G>T | CA2642901965 | NPHP4 | c.3997-99C>A (n.3997-99C>A) n.3049C>A c.*2898-99C>A (n.*2898-99C>A) n.2745-99C>A n.3729-99C>A c.*1808-99C>A (n.*1808-99C>A) c.2458-99C>A (n.2458-99C>A) c.2461-99C>A (n.2461-99C>A) n.4812-99C>A c.3994-99C>A (n.3994-99C>A) c.3955-99C>A (n.3955-99C>A) c.3886-99C>A (n.3886-99C>A) c.3943-99C>A (n.3943-99C>A) c.3952-99C>A (n.3952-99C>A) c.3469-99C>A (n.3469-99C>A) c.3199-99C>A (n.3199-99C>A) n.3863-99C>A n.3848-99C>A n.4764-99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864132_5864135del | CA2742301575 | NPHP4 | c.3997-102_3997-99del (n.3997-102_3997-99del) n.3046_3049del c.*2898-102_*2898-99del (n.*2898-102_*2898-99del) n.2745-102_2745-99del n.3729-102_3729-99del c.*1808-102_*1808-99del (n.*1808-102_*1808-99del) c.2458-102_2458-99del (n.2458-102_2458-99del) c.2461-102_2461-99del (n.2461-102_2461-99del) n.4812-102_4812-99del c.3994-102_3994-99del (n.3994-102_3994-99del) c.3955-102_3955-99del (n.3955-102_3955-99del) c.3886-102_3886-99del (n.3886-102_3886-99del) c.3943-102_3943-99del (n.3943-102_3943-99del) c.3952-102_3952-99del (n.3952-102_3952-99del) c.3469-102_3469-99del (n.3469-102_3469-99del) c.3199-102_3199-99del (n.3199-102_3199-99del) n.3863-102_3863-99del n.3848-102_3848-99del n.4764-102_4764-99del | |
1 | g.5864135del | CA2642901964 | NPHP4 | c.3997-99del (n.3997-99del) n.3049del c.*2898-99del (n.*2898-99del) n.2745-99del n.3729-99del c.*1808-99del (n.*1808-99del) c.2458-99del (n.2458-99del) c.2461-99del (n.2461-99del) n.4812-99del c.3994-99del (n.3994-99del) c.3955-99del (n.3955-99del) c.3886-99del (n.3886-99del) c.3943-99del (n.3943-99del) c.3952-99del (n.3952-99del) c.3469-99del (n.3469-99del) c.3199-99del (n.3199-99del) n.3863-99del n.3848-99del n.4764-99del | gnomAD v4 |
1 | g.5864133G>A | CA17124938 | NPHP4 | c.3997-100C>T (n.3997-100C>T) n.3048C>T c.*2898-100C>T (n.*2898-100C>T) n.2745-100C>T n.3729-100C>T c.*1808-100C>T (n.*1808-100C>T) c.2458-100C>T (n.2458-100C>T) c.2461-100C>T (n.2461-100C>T) n.4812-100C>T c.3994-100C>T (n.3994-100C>T) c.3955-100C>T (n.3955-100C>T) c.3886-100C>T (n.3886-100C>T) c.3943-100C>T (n.3943-100C>T) c.3952-100C>T (n.3952-100C>T) c.3469-100C>T (n.3469-100C>T) c.3199-100C>T (n.3199-100C>T) n.3863-100C>T n.3848-100C>T n.4764-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864133G>C | CA2742301577 | NPHP4 | c.3997-100C>G (n.3997-100C>G) n.3048C>G c.*2898-100C>G (n.*2898-100C>G) n.2745-100C>G n.3729-100C>G c.*1808-100C>G (n.*1808-100C>G) c.2458-100C>G (n.2458-100C>G) c.2461-100C>G (n.2461-100C>G) n.4812-100C>G c.3994-100C>G (n.3994-100C>G) c.3955-100C>G (n.3955-100C>G) c.3886-100C>G (n.3886-100C>G) c.3943-100C>G (n.3943-100C>G) c.3952-100C>G (n.3952-100C>G) c.3469-100C>G (n.3469-100C>G) c.3199-100C>G (n.3199-100C>G) n.3863-100C>G n.3848-100C>G n.4764-100C>G | |
1 | g.5864133G= | CA1151209445 | NPHP4 | c.3997-100C= (n.3997-100C=) n.3048C= c.*2898-100C= (n.*2898-100C=) n.2745-100C= n.3729-100C= c.*1808-100C= (n.*1808-100C=) c.2458-100C= (n.2458-100C=) c.2461-100C= (n.2461-100C=) n.4812-100C= c.3994-100C= (n.3994-100C=) c.3955-100C= (n.3955-100C=) c.3886-100C= (n.3886-100C=) c.3943-100C= (n.3943-100C=) c.3952-100C= (n.3952-100C=) c.3469-100C= (n.3469-100C=) c.3199-100C= (n.3199-100C=) n.3863-100C= n.3848-100C= n.4764-100C= | |
1 | g.5864133_5864143del | CA2742301576 | NPHP4 | c.3997-110_3997-100del (n.3997-110_3997-100del) n.3038_3048del c.*2898-110_*2898-100del (n.*2898-110_*2898-100del) n.2745-110_2745-100del n.3729-110_3729-100del c.*1808-110_*1808-100del (n.*1808-110_*1808-100del) c.2458-110_2458-100del (n.2458-110_2458-100del) c.2461-110_2461-100del (n.2461-110_2461-100del) n.4812-110_4812-100del c.3994-110_3994-100del (n.3994-110_3994-100del) c.3955-110_3955-100del (n.3955-110_3955-100del) c.3886-110_3886-100del (n.3886-110_3886-100del) c.3943-110_3943-100del (n.3943-110_3943-100del) c.3952-110_3952-100del (n.3952-110_3952-100del) c.3469-110_3469-100del (n.3469-110_3469-100del) c.3199-110_3199-100del (n.3199-110_3199-100del) n.3863-110_3863-100del n.3848-110_3848-100del n.4764-110_4764-100del | |
1 | g.5864134G>A | CA2642901966 | NPHP4 | c.3997-101C>T (n.3997-101C>T) n.3047C>T c.*2898-101C>T (n.*2898-101C>T) n.2745-101C>T n.3729-101C>T c.*1808-101C>T (n.*1808-101C>T) c.2458-101C>T (n.2458-101C>T) c.2461-101C>T (n.2461-101C>T) n.4812-101C>T c.3994-101C>T (n.3994-101C>T) c.3955-101C>T (n.3955-101C>T) c.3886-101C>T (n.3886-101C>T) c.3943-101C>T (n.3943-101C>T) c.3952-101C>T (n.3952-101C>T) c.3469-101C>T (n.3469-101C>T) c.3199-101C>T (n.3199-101C>T) n.3863-101C>T n.3848-101C>T n.4764-101C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864134G>T | CA2642901967 | NPHP4 | c.3997-101C>A (n.3997-101C>A) n.3047C>A c.*2898-101C>A (n.*2898-101C>A) n.2745-101C>A n.3729-101C>A c.*1808-101C>A (n.*1808-101C>A) c.2458-101C>A (n.2458-101C>A) c.2461-101C>A (n.2461-101C>A) n.4812-101C>A c.3994-101C>A (n.3994-101C>A) c.3955-101C>A (n.3955-101C>A) c.3886-101C>A (n.3886-101C>A) c.3943-101C>A (n.3943-101C>A) c.3952-101C>A (n.3952-101C>A) c.3469-101C>A (n.3469-101C>A) c.3199-101C>A (n.3199-101C>A) n.3863-101C>A n.3848-101C>A n.4764-101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864135G>A | CA1151209448 | NPHP4 | c.3997-102C>T (n.3997-102C>T) n.3046C>T c.*2898-102C>T (n.*2898-102C>T) n.2745-102C>T n.3729-102C>T c.*1808-102C>T (n.*1808-102C>T) c.2458-102C>T (n.2458-102C>T) c.2461-102C>T (n.2461-102C>T) n.4812-102C>T c.3994-102C>T (n.3994-102C>T) c.3955-102C>T (n.3955-102C>T) c.3886-102C>T (n.3886-102C>T) c.3943-102C>T (n.3943-102C>T) c.3952-102C>T (n.3952-102C>T) c.3469-102C>T (n.3469-102C>T) c.3199-102C>T (n.3199-102C>T) n.3863-102C>T n.3848-102C>T n.4764-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864135G= | CA1151209447 | NPHP4 | c.3997-102C= (n.3997-102C=) n.3046C= c.*2898-102C= (n.*2898-102C=) n.2745-102C= n.3729-102C= c.*1808-102C= (n.*1808-102C=) c.2458-102C= (n.2458-102C=) c.2461-102C= (n.2461-102C=) n.4812-102C= c.3994-102C= (n.3994-102C=) c.3955-102C= (n.3955-102C=) c.3886-102C= (n.3886-102C=) c.3943-102C= (n.3943-102C=) c.3952-102C= (n.3952-102C=) c.3469-102C= (n.3469-102C=) c.3199-102C= (n.3199-102C=) n.3863-102C= n.3848-102C= n.4764-102C= | |
1 | g.5864135_5864141del | CA2742301578 | NPHP4 | c.3997-108_3997-102del (n.3997-108_3997-102del) n.3040_3046del c.*2898-108_*2898-102del (n.*2898-108_*2898-102del) n.2745-108_2745-102del n.3729-108_3729-102del c.*1808-108_*1808-102del (n.*1808-108_*1808-102del) c.2458-108_2458-102del (n.2458-108_2458-102del) c.2461-108_2461-102del (n.2461-108_2461-102del) n.4812-108_4812-102del c.3994-108_3994-102del (n.3994-108_3994-102del) c.3955-108_3955-102del (n.3955-108_3955-102del) c.3886-108_3886-102del (n.3886-108_3886-102del) c.3943-108_3943-102del (n.3943-108_3943-102del) c.3952-108_3952-102del (n.3952-108_3952-102del) c.3469-108_3469-102del (n.3469-108_3469-102del) c.3199-108_3199-102del (n.3199-108_3199-102del) n.3863-108_3863-102del n.3848-108_3848-102del n.4764-108_4764-102del | |
1 | g.5864136A>G | CA2642901969 | NPHP4 | c.3997-103T>C (n.3997-103T>C) n.3045T>C c.*2898-103T>C (n.*2898-103T>C) n.2745-103T>C n.3729-103T>C c.*1808-103T>C (n.*1808-103T>C) c.2458-103T>C (n.2458-103T>C) c.2461-103T>C (n.2461-103T>C) n.4812-103T>C c.3994-103T>C (n.3994-103T>C) c.3955-103T>C (n.3955-103T>C) c.3886-103T>C (n.3886-103T>C) c.3943-103T>C (n.3943-103T>C) c.3952-103T>C (n.3952-103T>C) c.3469-103T>C (n.3469-103T>C) c.3199-103T>C (n.3199-103T>C) n.3863-103T>C n.3848-103T>C n.4764-103T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864136A>T | CA2742301580 | NPHP4 | c.3997-103T>A (n.3997-103T>A) n.3045T>A c.*2898-103T>A (n.*2898-103T>A) n.2745-103T>A n.3729-103T>A c.*1808-103T>A (n.*1808-103T>A) c.2458-103T>A (n.2458-103T>A) c.2461-103T>A (n.2461-103T>A) n.4812-103T>A c.3994-103T>A (n.3994-103T>A) c.3955-103T>A (n.3955-103T>A) c.3886-103T>A (n.3886-103T>A) c.3943-103T>A (n.3943-103T>A) c.3952-103T>A (n.3952-103T>A) c.3469-103T>A (n.3469-103T>A) c.3199-103T>A (n.3199-103T>A) n.3863-103T>A n.3848-103T>A n.4764-103T>A | |
1 | g.5864136_5864140del | CA2642901968 | NPHP4 | c.3997-107_3997-103del (n.3997-107_3997-103del) n.3041_3045del c.*2898-107_*2898-103del (n.*2898-107_*2898-103del) n.2745-107_2745-103del n.3729-107_3729-103del c.*1808-107_*1808-103del (n.*1808-107_*1808-103del) c.2458-107_2458-103del (n.2458-107_2458-103del) c.2461-107_2461-103del (n.2461-107_2461-103del) n.4812-107_4812-103del c.3994-107_3994-103del (n.3994-107_3994-103del) c.3955-107_3955-103del (n.3955-107_3955-103del) c.3886-107_3886-103del (n.3886-107_3886-103del) c.3943-107_3943-103del (n.3943-107_3943-103del) c.3952-107_3952-103del (n.3952-107_3952-103del) c.3469-107_3469-103del (n.3469-107_3469-103del) c.3199-107_3199-103del (n.3199-107_3199-103del) n.3863-107_3863-103del n.3848-107_3848-103del n.4764-107_4764-103del | gnomAD v4 |
1 | g.5864137C>A | CA2642901970 | NPHP4 | c.3997-104G>T (n.3997-104G>T) n.3044G>T c.*2898-104G>T (n.*2898-104G>T) n.2745-104G>T n.3729-104G>T c.*1808-104G>T (n.*1808-104G>T) c.2458-104G>T (n.2458-104G>T) c.2461-104G>T (n.2461-104G>T) n.4812-104G>T c.3994-104G>T (n.3994-104G>T) c.3955-104G>T (n.3955-104G>T) c.3886-104G>T (n.3886-104G>T) c.3943-104G>T (n.3943-104G>T) c.3952-104G>T (n.3952-104G>T) c.3469-104G>T (n.3469-104G>T) c.3199-104G>T (n.3199-104G>T) n.3863-104G>T n.3848-104G>T n.4764-104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864137C>G | CA2642901972 | NPHP4 | c.3997-104G>C (n.3997-104G>C) n.3044G>C c.*2898-104G>C (n.*2898-104G>C) n.2745-104G>C n.3729-104G>C c.*1808-104G>C (n.*1808-104G>C) c.2458-104G>C (n.2458-104G>C) c.2461-104G>C (n.2461-104G>C) n.4812-104G>C c.3994-104G>C (n.3994-104G>C) c.3955-104G>C (n.3955-104G>C) c.3886-104G>C (n.3886-104G>C) c.3943-104G>C (n.3943-104G>C) c.3952-104G>C (n.3952-104G>C) c.3469-104G>C (n.3469-104G>C) c.3199-104G>C (n.3199-104G>C) n.3863-104G>C n.3848-104G>C n.4764-104G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864137C>T | CA2642901971 | NPHP4 | c.3997-104G>A (n.3997-104G>A) n.3044G>A c.*2898-104G>A (n.*2898-104G>A) n.2745-104G>A n.3729-104G>A c.*1808-104G>A (n.*1808-104G>A) c.2458-104G>A (n.2458-104G>A) c.2461-104G>A (n.2461-104G>A) n.4812-104G>A c.3994-104G>A (n.3994-104G>A) c.3955-104G>A (n.3955-104G>A) c.3886-104G>A (n.3886-104G>A) c.3943-104G>A (n.3943-104G>A) c.3952-104G>A (n.3952-104G>A) c.3469-104G>A (n.3469-104G>A) c.3199-104G>A (n.3199-104G>A) n.3863-104G>A n.3848-104G>A n.4764-104G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864141dup | CA2642901974 | NPHP4 | c.3997-104dup (n.3997-104dup) n.3044dup c.*2898-104dup (n.*2898-104dup) n.2745-104dup n.3729-104dup c.*1808-104dup (n.*1808-104dup) c.2458-104dup (n.2458-104dup) c.2461-104dup (n.2461-104dup) n.4812-104dup c.3994-104dup (n.3994-104dup) c.3955-104dup (n.3955-104dup) c.3886-104dup (n.3886-104dup) c.3943-104dup (n.3943-104dup) c.3952-104dup (n.3952-104dup) c.3469-104dup (n.3469-104dup) c.3199-104dup (n.3199-104dup) n.3863-104dup n.3848-104dup n.4764-104dup | gnomAD v4 |
1 | g.5864141del | CA2642901973 | NPHP4 | c.3997-104del (n.3997-104del) n.3044del c.*2898-104del (n.*2898-104del) n.2745-104del n.3729-104del c.*1808-104del (n.*1808-104del) c.2458-104del (n.2458-104del) c.2461-104del (n.2461-104del) n.4812-104del c.3994-104del (n.3994-104del) c.3955-104del (n.3955-104del) c.3886-104del (n.3886-104del) c.3943-104del (n.3943-104del) c.3952-104del (n.3952-104del) c.3469-104del (n.3469-104del) c.3199-104del (n.3199-104del) n.3863-104del n.3848-104del n.4764-104del | gnomAD v4 |
1 | g.5864138_5864141del | CA2742301581 | NPHP4 | c.3997-107_3997-104del (n.3997-107_3997-104del) n.3041_3044del c.*2898-107_*2898-104del (n.*2898-107_*2898-104del) n.2745-107_2745-104del n.3729-107_3729-104del c.*1808-107_*1808-104del (n.*1808-107_*1808-104del) c.2458-107_2458-104del (n.2458-107_2458-104del) c.2461-107_2461-104del (n.2461-107_2461-104del) n.4812-107_4812-104del c.3994-107_3994-104del (n.3994-107_3994-104del) c.3955-107_3955-104del (n.3955-107_3955-104del) c.3886-107_3886-104del (n.3886-107_3886-104del) c.3943-107_3943-104del (n.3943-107_3943-104del) c.3952-107_3952-104del (n.3952-107_3952-104del) c.3469-107_3469-104del (n.3469-107_3469-104del) c.3199-107_3199-104del (n.3199-107_3199-104del) n.3863-107_3863-104del n.3848-107_3848-104del n.4764-107_4764-104del | |
1 | g.5864138C>A | CA2642901975 | NPHP4 | c.3997-105G>T (n.3997-105G>T) n.3043G>T c.*2898-105G>T (n.*2898-105G>T) n.2745-105G>T n.3729-105G>T c.*1808-105G>T (n.*1808-105G>T) c.2458-105G>T (n.2458-105G>T) c.2461-105G>T (n.2461-105G>T) n.4812-105G>T c.3994-105G>T (n.3994-105G>T) c.3955-105G>T (n.3955-105G>T) c.3886-105G>T (n.3886-105G>T) c.3943-105G>T (n.3943-105G>T) c.3952-105G>T (n.3952-105G>T) c.3469-105G>T (n.3469-105G>T) c.3199-105G>T (n.3199-105G>T) n.3863-105G>T n.3848-105G>T n.4764-105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864138C>T | CA2642901976 | NPHP4 | c.3997-105G>A (n.3997-105G>A) n.3043G>A c.*2898-105G>A (n.*2898-105G>A) n.2745-105G>A n.3729-105G>A c.*1808-105G>A (n.*1808-105G>A) c.2458-105G>A (n.2458-105G>A) c.2461-105G>A (n.2461-105G>A) n.4812-105G>A c.3994-105G>A (n.3994-105G>A) c.3955-105G>A (n.3955-105G>A) c.3886-105G>A (n.3886-105G>A) c.3943-105G>A (n.3943-105G>A) c.3952-105G>A (n.3952-105G>A) c.3469-105G>A (n.3469-105G>A) c.3199-105G>A (n.3199-105G>A) n.3863-105G>A n.3848-105G>A n.4764-105G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864139_5864143del | CA2742301583 | NPHP4 | c.3997-109_3997-105del (n.3997-109_3997-105del) n.3039_3043del c.*2898-109_*2898-105del (n.*2898-109_*2898-105del) n.2745-109_2745-105del n.3729-109_3729-105del c.*1808-109_*1808-105del (n.*1808-109_*1808-105del) c.2458-109_2458-105del (n.2458-109_2458-105del) c.2461-109_2461-105del (n.2461-109_2461-105del) n.4812-109_4812-105del c.3994-109_3994-105del (n.3994-109_3994-105del) c.3955-109_3955-105del (n.3955-109_3955-105del) c.3886-109_3886-105del (n.3886-109_3886-105del) c.3943-109_3943-105del (n.3943-109_3943-105del) c.3952-109_3952-105del (n.3952-109_3952-105del) c.3469-109_3469-105del (n.3469-109_3469-105del) c.3199-109_3199-105del (n.3199-109_3199-105del) n.3863-109_3863-105del n.3848-109_3848-105del n.4764-109_4764-105del | |
1 | g.5864139C>A | CA2642901977 | NPHP4 | c.3997-106G>T (n.3997-106G>T) n.3042G>T c.*2898-106G>T (n.*2898-106G>T) n.2745-106G>T n.3729-106G>T c.*1808-106G>T (n.*1808-106G>T) c.2458-106G>T (n.2458-106G>T) c.2461-106G>T (n.2461-106G>T) n.4812-106G>T c.3994-106G>T (n.3994-106G>T) c.3955-106G>T (n.3955-106G>T) c.3886-106G>T (n.3886-106G>T) c.3943-106G>T (n.3943-106G>T) c.3952-106G>T (n.3952-106G>T) c.3469-106G>T (n.3469-106G>T) c.3199-106G>T (n.3199-106G>T) n.3863-106G>T n.3848-106G>T n.4764-106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864139C= | CA1151209449 | NPHP4 | c.3997-106G= (n.3997-106G=) n.3042G= c.*2898-106G= (n.*2898-106G=) n.2745-106G= n.3729-106G= c.*1808-106G= (n.*1808-106G=) c.2458-106G= (n.2458-106G=) c.2461-106G= (n.2461-106G=) n.4812-106G= c.3994-106G= (n.3994-106G=) c.3955-106G= (n.3955-106G=) c.3886-106G= (n.3886-106G=) c.3943-106G= (n.3943-106G=) c.3952-106G= (n.3952-106G=) c.3469-106G= (n.3469-106G=) c.3199-106G= (n.3199-106G=) n.3863-106G= n.3848-106G= n.4764-106G= | |
1 | g.5864139C>T | CA1151209450 | NPHP4 | c.3997-106G>A (n.3997-106G>A) n.3042G>A c.*2898-106G>A (n.*2898-106G>A) n.2745-106G>A n.3729-106G>A c.*1808-106G>A (n.*1808-106G>A) c.2458-106G>A (n.2458-106G>A) c.2461-106G>A (n.2461-106G>A) n.4812-106G>A c.3994-106G>A (n.3994-106G>A) c.3955-106G>A (n.3955-106G>A) c.3886-106G>A (n.3886-106G>A) c.3943-106G>A (n.3943-106G>A) c.3952-106G>A (n.3952-106G>A) c.3469-106G>A (n.3469-106G>A) c.3199-106G>A (n.3199-106G>A) n.3863-106G>A n.3848-106G>A n.4764-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864140C>A | CA2642901978 | NPHP4 | c.3997-107G>T (n.3997-107G>T) n.3041G>T c.*2898-107G>T (n.*2898-107G>T) n.2745-107G>T n.3729-107G>T c.*1808-107G>T (n.*1808-107G>T) c.2458-107G>T (n.2458-107G>T) c.2461-107G>T (n.2461-107G>T) n.4812-107G>T c.3994-107G>T (n.3994-107G>T) c.3955-107G>T (n.3955-107G>T) c.3886-107G>T (n.3886-107G>T) c.3943-107G>T (n.3943-107G>T) c.3952-107G>T (n.3952-107G>T) c.3469-107G>T (n.3469-107G>T) c.3199-107G>T (n.3199-107G>T) n.3863-107G>T n.3848-107G>T n.4764-107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864140C>T | CA2642901979 | NPHP4 | c.3997-107G>A (n.3997-107G>A) n.3041G>A c.*2898-107G>A (n.*2898-107G>A) n.2745-107G>A n.3729-107G>A c.*1808-107G>A (n.*1808-107G>A) c.2458-107G>A (n.2458-107G>A) c.2461-107G>A (n.2461-107G>A) n.4812-107G>A c.3994-107G>A (n.3994-107G>A) c.3955-107G>A (n.3955-107G>A) c.3886-107G>A (n.3886-107G>A) c.3943-107G>A (n.3943-107G>A) c.3952-107G>A (n.3952-107G>A) c.3469-107G>A (n.3469-107G>A) c.3199-107G>A (n.3199-107G>A) n.3863-107G>A n.3848-107G>A n.4764-107G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864141C>A | CA2642901980 | NPHP4 | c.3997-108G>T (n.3997-108G>T) n.3040G>T c.*2898-108G>T (n.*2898-108G>T) n.2745-108G>T n.3729-108G>T c.*1808-108G>T (n.*1808-108G>T) c.2458-108G>T (n.2458-108G>T) c.2461-108G>T (n.2461-108G>T) n.4812-108G>T c.3994-108G>T (n.3994-108G>T) c.3955-108G>T (n.3955-108G>T) c.3886-108G>T (n.3886-108G>T) c.3943-108G>T (n.3943-108G>T) c.3952-108G>T (n.3952-108G>T) c.3469-108G>T (n.3469-108G>T) c.3199-108G>T (n.3199-108G>T) n.3863-108G>T n.3848-108G>T n.4764-108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864141C= | CA1151209451 | NPHP4 | c.3997-108G= (n.3997-108G=) n.3040G= c.*2898-108G= (n.*2898-108G=) n.2745-108G= n.3729-108G= c.*1808-108G= (n.*1808-108G=) c.2458-108G= (n.2458-108G=) c.2461-108G= (n.2461-108G=) n.4812-108G= c.3994-108G= (n.3994-108G=) c.3955-108G= (n.3955-108G=) c.3886-108G= (n.3886-108G=) c.3943-108G= (n.3943-108G=) c.3952-108G= (n.3952-108G=) c.3469-108G= (n.3469-108G=) c.3199-108G= (n.3199-108G=) n.3863-108G= n.3848-108G= n.4764-108G= | |
1 | g.5864141C>T | CA1151209452 | NPHP4 | c.3997-108G>A (n.3997-108G>A) n.3040G>A c.*2898-108G>A (n.*2898-108G>A) n.2745-108G>A n.3729-108G>A c.*1808-108G>A (n.*1808-108G>A) c.2458-108G>A (n.2458-108G>A) c.2461-108G>A (n.2461-108G>A) n.4812-108G>A c.3994-108G>A (n.3994-108G>A) c.3955-108G>A (n.3955-108G>A) c.3886-108G>A (n.3886-108G>A) c.3943-108G>A (n.3943-108G>A) c.3952-108G>A (n.3952-108G>A) c.3469-108G>A (n.3469-108G>A) c.3199-108G>A (n.3199-108G>A) n.3863-108G>A n.3848-108G>A n.4764-108G>A | dbSNP |
1 | g.5864142A= | CA1151209455 | NPHP4 | c.3997-109T= (n.3997-109T=) n.3039T= c.*2898-109T= (n.*2898-109T=) n.2745-109T= n.3729-109T= c.*1808-109T= (n.*1808-109T=) c.2458-109T= (n.2458-109T=) c.2461-109T= (n.2461-109T=) n.4812-109T= c.3994-109T= (n.3994-109T=) c.3955-109T= (n.3955-109T=) c.3886-109T= (n.3886-109T=) c.3943-109T= (n.3943-109T=) c.3952-109T= (n.3952-109T=) c.3469-109T= (n.3469-109T=) c.3199-109T= (n.3199-109T=) n.3863-109T= n.3848-109T= n.4764-109T= | |
1 | g.5864142A>C | CA737333901 | NPHP4 | c.3997-109T>G (n.3997-109T>G) n.3039T>G c.*2898-109T>G (n.*2898-109T>G) n.2745-109T>G n.3729-109T>G c.*1808-109T>G (n.*1808-109T>G) c.2458-109T>G (n.2458-109T>G) c.2461-109T>G (n.2461-109T>G) n.4812-109T>G c.3994-109T>G (n.3994-109T>G) c.3955-109T>G (n.3955-109T>G) c.3886-109T>G (n.3886-109T>G) c.3943-109T>G (n.3943-109T>G) c.3952-109T>G (n.3952-109T>G) c.3469-109T>G (n.3469-109T>G) c.3199-109T>G (n.3199-109T>G) n.3863-109T>G n.3848-109T>G n.4764-109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864142_5864143insAGT | CA2742301585 | NPHP4 | c.3997-110_3997-109insACT (n.3997-110_3997-109insACT) n.3038_3039insACT c.*2898-110_*2898-109insACT (n.*2898-110_*2898-109insACT) n.2745-110_2745-109insACT n.3729-110_3729-109insACT c.*1808-110_*1808-109insACT (n.*1808-110_*1808-109insACT) c.2458-110_2458-109insACT (n.2458-110_2458-109insACT) c.2461-110_2461-109insACT (n.2461-110_2461-109insACT) n.4812-110_4812-109insACT c.3994-110_3994-109insACT (n.3994-110_3994-109insACT) c.3955-110_3955-109insACT (n.3955-110_3955-109insACT) c.3886-110_3886-109insACT (n.3886-110_3886-109insACT) c.3943-110_3943-109insACT (n.3943-110_3943-109insACT) c.3952-110_3952-109insACT (n.3952-110_3952-109insACT) c.3469-110_3469-109insACT (n.3469-110_3469-109insACT) c.3199-110_3199-109insACT (n.3199-110_3199-109insACT) n.3863-110_3863-109insACT n.3848-110_3848-109insACT n.4764-110_4764-109insACT | |
1 | g.5864143C>A | CA2642901981 | NPHP4 | c.3997-110G>T (n.3997-110G>T) n.3038G>T c.*2898-110G>T (n.*2898-110G>T) n.2745-110G>T n.3729-110G>T c.*1808-110G>T (n.*1808-110G>T) c.2458-110G>T (n.2458-110G>T) c.2461-110G>T (n.2461-110G>T) n.4812-110G>T c.3994-110G>T (n.3994-110G>T) c.3955-110G>T (n.3955-110G>T) c.3886-110G>T (n.3886-110G>T) c.3943-110G>T (n.3943-110G>T) c.3952-110G>T (n.3952-110G>T) c.3469-110G>T (n.3469-110G>T) c.3199-110G>T (n.3199-110G>T) n.3863-110G>T n.3848-110G>T n.4764-110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864143C= | CA1151209458 | NPHP4 | c.3997-110G= (n.3997-110G=) n.3038G= c.*2898-110G= (n.*2898-110G=) n.2745-110G= n.3729-110G= c.*1808-110G= (n.*1808-110G=) c.2458-110G= (n.2458-110G=) c.2461-110G= (n.2461-110G=) n.4812-110G= c.3994-110G= (n.3994-110G=) c.3955-110G= (n.3955-110G=) c.3886-110G= (n.3886-110G=) c.3943-110G= (n.3943-110G=) c.3952-110G= (n.3952-110G=) c.3469-110G= (n.3469-110G=) c.3199-110G= (n.3199-110G=) n.3863-110G= n.3848-110G= n.4764-110G= | |
1 | g.5864143C>G | CA17124939 | NPHP4 | c.3997-110G>C (n.3997-110G>C) n.3038G>C c.*2898-110G>C (n.*2898-110G>C) n.2745-110G>C n.3729-110G>C c.*1808-110G>C (n.*1808-110G>C) c.2458-110G>C (n.2458-110G>C) c.2461-110G>C (n.2461-110G>C) n.4812-110G>C c.3994-110G>C (n.3994-110G>C) c.3955-110G>C (n.3955-110G>C) c.3886-110G>C (n.3886-110G>C) c.3943-110G>C (n.3943-110G>C) c.3952-110G>C (n.3952-110G>C) c.3469-110G>C (n.3469-110G>C) c.3199-110G>C (n.3199-110G>C) n.3863-110G>C n.3848-110G>C n.4764-110G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864143C>T | CA737333902 | NPHP4 | c.3997-110G>A (n.3997-110G>A) n.3038G>A c.*2898-110G>A (n.*2898-110G>A) n.2745-110G>A n.3729-110G>A c.*1808-110G>A (n.*1808-110G>A) c.2458-110G>A (n.2458-110G>A) c.2461-110G>A (n.2461-110G>A) n.4812-110G>A c.3994-110G>A (n.3994-110G>A) c.3955-110G>A (n.3955-110G>A) c.3886-110G>A (n.3886-110G>A) c.3943-110G>A (n.3943-110G>A) c.3952-110G>A (n.3952-110G>A) c.3469-110G>A (n.3469-110G>A) c.3199-110G>A (n.3199-110G>A) n.3863-110G>A n.3848-110G>A n.4764-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864144A= | CA1151209461 | NPHP4 | c.3997-111T= (n.3997-111T=) n.3037T= c.*2898-111T= (n.*2898-111T=) n.2745-111T= n.3729-111T= c.*1808-111T= (n.*1808-111T=) c.2458-111T= (n.2458-111T=) c.2461-111T= (n.2461-111T=) n.4812-111T= c.3994-111T= (n.3994-111T=) c.3955-111T= (n.3955-111T=) c.3886-111T= (n.3886-111T=) c.3943-111T= (n.3943-111T=) c.3952-111T= (n.3952-111T=) c.3469-111T= (n.3469-111T=) c.3199-111T= (n.3199-111T=) n.3863-111T= n.3848-111T= n.4764-111T= | |
1 | g.5864144A>C | CA17124942 | NPHP4 | c.3997-111T>G (n.3997-111T>G) n.3037T>G c.*2898-111T>G (n.*2898-111T>G) n.2745-111T>G n.3729-111T>G c.*1808-111T>G (n.*1808-111T>G) c.2458-111T>G (n.2458-111T>G) c.2461-111T>G (n.2461-111T>G) n.4812-111T>G c.3994-111T>G (n.3994-111T>G) c.3955-111T>G (n.3955-111T>G) c.3886-111T>G (n.3886-111T>G) c.3943-111T>G (n.3943-111T>G) c.3952-111T>G (n.3952-111T>G) c.3469-111T>G (n.3469-111T>G) c.3199-111T>G (n.3199-111T>G) n.3863-111T>G n.3848-111T>G n.4764-111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864144A>G | CA17124945 | NPHP4 | c.3997-111T>C (n.3997-111T>C) n.3037T>C c.*2898-111T>C (n.*2898-111T>C) n.2745-111T>C n.3729-111T>C c.*1808-111T>C (n.*1808-111T>C) c.2458-111T>C (n.2458-111T>C) c.2461-111T>C (n.2461-111T>C) n.4812-111T>C c.3994-111T>C (n.3994-111T>C) c.3955-111T>C (n.3955-111T>C) c.3886-111T>C (n.3886-111T>C) c.3943-111T>C (n.3943-111T>C) c.3952-111T>C (n.3952-111T>C) c.3469-111T>C (n.3469-111T>C) c.3199-111T>C (n.3199-111T>C) n.3863-111T>C n.3848-111T>C n.4764-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864145G>A | CA17124951 | NPHP4 | c.3997-112C>T (n.3997-112C>T) n.3036C>T c.*2898-112C>T (n.*2898-112C>T) n.2745-112C>T n.3729-112C>T c.*1808-112C>T (n.*1808-112C>T) c.2458-112C>T (n.2458-112C>T) c.2461-112C>T (n.2461-112C>T) n.4812-112C>T c.3994-112C>T (n.3994-112C>T) c.3955-112C>T (n.3955-112C>T) c.3886-112C>T (n.3886-112C>T) c.3943-112C>T (n.3943-112C>T) c.3952-112C>T (n.3952-112C>T) c.3469-112C>T (n.3469-112C>T) c.3199-112C>T (n.3199-112C>T) n.3863-112C>T n.3848-112C>T n.4764-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864145G= | CA1151209463 | NPHP4 | c.3997-112C= (n.3997-112C=) n.3036C= c.*2898-112C= (n.*2898-112C=) n.2745-112C= n.3729-112C= c.*1808-112C= (n.*1808-112C=) c.2458-112C= (n.2458-112C=) c.2461-112C= (n.2461-112C=) n.4812-112C= c.3994-112C= (n.3994-112C=) c.3955-112C= (n.3955-112C=) c.3886-112C= (n.3886-112C=) c.3943-112C= (n.3943-112C=) c.3952-112C= (n.3952-112C=) c.3469-112C= (n.3469-112C=) c.3199-112C= (n.3199-112C=) n.3863-112C= n.3848-112C= n.4764-112C= | |
1 | g.5864145G>T | CA2642901982 | NPHP4 | c.3997-112C>A (n.3997-112C>A) n.3036C>A c.*2898-112C>A (n.*2898-112C>A) n.2745-112C>A n.3729-112C>A c.*1808-112C>A (n.*1808-112C>A) c.2458-112C>A (n.2458-112C>A) c.2461-112C>A (n.2461-112C>A) n.4812-112C>A c.3994-112C>A (n.3994-112C>A) c.3955-112C>A (n.3955-112C>A) c.3886-112C>A (n.3886-112C>A) c.3943-112C>A (n.3943-112C>A) c.3952-112C>A (n.3952-112C>A) c.3469-112C>A (n.3469-112C>A) c.3199-112C>A (n.3199-112C>A) n.3863-112C>A n.3848-112C>A n.4764-112C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864146A>T | CA2742301587 | NPHP4 | c.3997-113T>A (n.3997-113T>A) n.3035T>A c.*2898-113T>A (n.*2898-113T>A) n.2745-113T>A n.3729-113T>A c.*1808-113T>A (n.*1808-113T>A) c.2458-113T>A (n.2458-113T>A) c.2461-113T>A (n.2461-113T>A) n.4812-113T>A c.3994-113T>A (n.3994-113T>A) c.3955-113T>A (n.3955-113T>A) c.3886-113T>A (n.3886-113T>A) c.3943-113T>A (n.3943-113T>A) c.3952-113T>A (n.3952-113T>A) c.3469-113T>A (n.3469-113T>A) c.3199-113T>A (n.3199-113T>A) n.3863-113T>A n.3848-113T>A n.4764-113T>A | |
1 | g.5864147G>C | CA2742301588 | NPHP4 | c.3997-114C>G (n.3997-114C>G) n.3034C>G c.*2898-114C>G (n.*2898-114C>G) n.2745-114C>G n.3729-114C>G c.*1808-114C>G (n.*1808-114C>G) c.2458-114C>G (n.2458-114C>G) c.2461-114C>G (n.2461-114C>G) n.4812-114C>G c.3994-114C>G (n.3994-114C>G) c.3955-114C>G (n.3955-114C>G) c.3886-114C>G (n.3886-114C>G) c.3943-114C>G (n.3943-114C>G) c.3952-114C>G (n.3952-114C>G) c.3469-114C>G (n.3469-114C>G) c.3199-114C>G (n.3199-114C>G) n.3863-114C>G n.3848-114C>G n.4764-114C>G | |
1 | g.5864147G>T | CA2642901983 | NPHP4 | c.3997-114C>A (n.3997-114C>A) n.3034C>A c.*2898-114C>A (n.*2898-114C>A) n.2745-114C>A n.3729-114C>A c.*1808-114C>A (n.*1808-114C>A) c.2458-114C>A (n.2458-114C>A) c.2461-114C>A (n.2461-114C>A) n.4812-114C>A c.3994-114C>A (n.3994-114C>A) c.3955-114C>A (n.3955-114C>A) c.3886-114C>A (n.3886-114C>A) c.3943-114C>A (n.3943-114C>A) c.3952-114C>A (n.3952-114C>A) c.3469-114C>A (n.3469-114C>A) c.3199-114C>A (n.3199-114C>A) n.3863-114C>A n.3848-114C>A n.4764-114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864148A= | CA1151209465 | NPHP4 | c.3997-115T= (n.3997-115T=) n.3033T= c.*2898-115T= (n.*2898-115T=) n.2745-115T= n.3729-115T= c.*1808-115T= (n.*1808-115T=) c.2458-115T= (n.2458-115T=) c.2461-115T= (n.2461-115T=) n.4812-115T= c.3994-115T= (n.3994-115T=) c.3955-115T= (n.3955-115T=) c.3886-115T= (n.3886-115T=) c.3943-115T= (n.3943-115T=) c.3952-115T= (n.3952-115T=) c.3469-115T= (n.3469-115T=) c.3199-115T= (n.3199-115T=) n.3863-115T= n.3848-115T= n.4764-115T= | |
1 | g.5864148A>G | CA17124953 | NPHP4 | c.3997-115T>C (n.3997-115T>C) n.3033T>C c.*2898-115T>C (n.*2898-115T>C) n.2745-115T>C n.3729-115T>C c.*1808-115T>C (n.*1808-115T>C) c.2458-115T>C (n.2458-115T>C) c.2461-115T>C (n.2461-115T>C) n.4812-115T>C c.3994-115T>C (n.3994-115T>C) c.3955-115T>C (n.3955-115T>C) c.3886-115T>C (n.3886-115T>C) c.3943-115T>C (n.3943-115T>C) c.3952-115T>C (n.3952-115T>C) c.3469-115T>C (n.3469-115T>C) c.3199-115T>C (n.3199-115T>C) n.3863-115T>C n.3848-115T>C n.4764-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864149T>C | CA2642901984 | NPHP4 | c.3997-116A>G (n.3997-116A>G) n.3032A>G c.*2898-116A>G (n.*2898-116A>G) n.2745-116A>G n.3729-116A>G c.*1808-116A>G (n.*1808-116A>G) c.2458-116A>G (n.2458-116A>G) c.2461-116A>G (n.2461-116A>G) n.4812-116A>G c.3994-116A>G (n.3994-116A>G) c.3955-116A>G (n.3955-116A>G) c.3886-116A>G (n.3886-116A>G) c.3943-116A>G (n.3943-116A>G) c.3952-116A>G (n.3952-116A>G) c.3469-116A>G (n.3469-116A>G) c.3199-116A>G (n.3199-116A>G) n.3863-116A>G n.3848-116A>G n.4764-116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864149T>G | CA998133801 | NPHP4 | c.3997-116A>C (n.3997-116A>C) n.3032A>C c.*2898-116A>C (n.*2898-116A>C) n.2745-116A>C n.3729-116A>C c.*1808-116A>C (n.*1808-116A>C) c.2458-116A>C (n.2458-116A>C) c.2461-116A>C (n.2461-116A>C) n.4812-116A>C c.3994-116A>C (n.3994-116A>C) c.3955-116A>C (n.3955-116A>C) c.3886-116A>C (n.3886-116A>C) c.3943-116A>C (n.3943-116A>C) c.3952-116A>C (n.3952-116A>C) c.3469-116A>C (n.3469-116A>C) c.3199-116A>C (n.3199-116A>C) n.3863-116A>C n.3848-116A>C n.4764-116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864149T= | CA1151209467 | NPHP4 | c.3997-116A= (n.3997-116A=) n.3032A= c.*2898-116A= (n.*2898-116A=) n.2745-116A= n.3729-116A= c.*1808-116A= (n.*1808-116A=) c.2458-116A= (n.2458-116A=) c.2461-116A= (n.2461-116A=) n.4812-116A= c.3994-116A= (n.3994-116A=) c.3955-116A= (n.3955-116A=) c.3886-116A= (n.3886-116A=) c.3943-116A= (n.3943-116A=) c.3952-116A= (n.3952-116A=) c.3469-116A= (n.3469-116A=) c.3199-116A= (n.3199-116A=) n.3863-116A= n.3848-116A= n.4764-116A= | |
1 | g.5864151del | CA2642901985 | NPHP4 | c.3997-117del (n.3997-117del) n.3031del c.*2898-117del (n.*2898-117del) n.2745-117del n.3729-117del c.*1808-117del (n.*1808-117del) c.2458-117del (n.2458-117del) c.2461-117del (n.2461-117del) n.4812-117del c.3994-117del (n.3994-117del) c.3955-117del (n.3955-117del) c.3886-117del (n.3886-117del) c.3943-117del (n.3943-117del) c.3952-117del (n.3952-117del) c.3469-117del (n.3469-117del) c.3199-117del (n.3199-117del) n.3863-117del n.3848-117del n.4764-117del | gnomAD v4 |
1 | g.5864150_5864154delinsAAGAC | CA1151209470 | NPHP4 | c.3997-121_3997-117delinsGTCTT (n.3997-121_3997-117delinsGTCTT) n.3027_3031delinsGTCTT c.*2898-121_*2898-117delinsGTCTT (n.*2898-121_*2898-117delinsGTCTT) n.2745-121_2745-117delinsGTCTT n.3729-121_3729-117delinsGTCTT c.*1808-121_*1808-117delinsGTCTT (n.*1808-121_*1808-117delinsGTCTT) c.2458-121_2458-117delinsGTCTT (n.2458-121_2458-117delinsGTCTT) c.2461-121_2461-117delinsGTCTT (n.2461-121_2461-117delinsGTCTT) n.4812-121_4812-117delinsGTCTT c.3994-121_3994-117delinsGTCTT (n.3994-121_3994-117delinsGTCTT) c.3955-121_3955-117delinsGTCTT (n.3955-121_3955-117delinsGTCTT) c.3886-121_3886-117delinsGTCTT (n.3886-121_3886-117delinsGTCTT) c.3943-121_3943-117delinsGTCTT (n.3943-121_3943-117delinsGTCTT) c.3952-121_3952-117delinsGTCTT (n.3952-121_3952-117delinsGTCTT) c.3469-121_3469-117delinsGTCTT (n.3469-121_3469-117delinsGTCTT) c.3199-121_3199-117delinsGTCTT (n.3199-121_3199-117delinsGTCTT) n.3863-121_3863-117delinsGTCTT n.3848-121_3848-117delinsGTCTT n.4764-121_4764-117delinsGTCTT | |
1 | g.5864151A>C | CA2642901986 | NPHP4 | c.3997-118T>G (n.3997-118T>G) n.3030T>G c.*2898-118T>G (n.*2898-118T>G) n.2745-118T>G n.3729-118T>G c.*1808-118T>G (n.*1808-118T>G) c.2458-118T>G (n.2458-118T>G) c.2461-118T>G (n.2461-118T>G) n.4812-118T>G c.3994-118T>G (n.3994-118T>G) c.3955-118T>G (n.3955-118T>G) c.3886-118T>G (n.3886-118T>G) c.3943-118T>G (n.3943-118T>G) c.3952-118T>G (n.3952-118T>G) c.3469-118T>G (n.3469-118T>G) c.3199-118T>G (n.3199-118T>G) n.3863-118T>G n.3848-118T>G n.4764-118T>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864155_5864158del | CA737333907 | NPHP4 | c.3997-121_3997-118del (n.3997-121_3997-118del) n.3027_3030del c.*2898-121_*2898-118del (n.*2898-121_*2898-118del) n.2745-121_2745-118del n.3729-121_3729-118del c.*1808-121_*1808-118del (n.*1808-121_*1808-118del) c.2458-121_2458-118del (n.2458-121_2458-118del) c.2461-121_2461-118del (n.2461-121_2461-118del) n.4812-121_4812-118del c.3994-121_3994-118del (n.3994-121_3994-118del) c.3955-121_3955-118del (n.3955-121_3955-118del) c.3886-121_3886-118del (n.3886-121_3886-118del) c.3943-121_3943-118del (n.3943-121_3943-118del) c.3952-121_3952-118del (n.3952-121_3952-118del) c.3469-121_3469-118del (n.3469-121_3469-118del) c.3199-121_3199-118del (n.3199-121_3199-118del) n.3863-121_3863-118del n.3848-121_3848-118del n.4764-121_4764-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864152G>T | CA2642901987 | NPHP4 | c.3997-119C>A (n.3997-119C>A) n.3029C>A c.*2898-119C>A (n.*2898-119C>A) n.2745-119C>A n.3729-119C>A c.*1808-119C>A (n.*1808-119C>A) c.2458-119C>A (n.2458-119C>A) c.2461-119C>A (n.2461-119C>A) n.4812-119C>A c.3994-119C>A (n.3994-119C>A) c.3955-119C>A (n.3955-119C>A) c.3886-119C>A (n.3886-119C>A) c.3943-119C>A (n.3943-119C>A) c.3952-119C>A (n.3952-119C>A) c.3469-119C>A (n.3469-119C>A) c.3199-119C>A (n.3199-119C>A) n.3863-119C>A n.3848-119C>A n.4764-119C>A | gnomAD v4 |