Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.5864038G>ACA2573132187NPHP4c.3997-5C>T (n.3997-5C>T)
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n.4764-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.4764-9C>T
1g.5864043G>ACA553381NPHP4c.3997-10C>T (n.3997-10C>T)
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n.3863-10C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4764-12_4764-11delinsCT
1g.5864045G>ACA1151209326NPHP4c.3997-12C>T (n.3997-12C>T)
n.3136C>T
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n.2745-12C>T
n.3729-12C>T
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n.4812-12C>T
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n.3863-12C>T
n.3848-12C>T
n.4764-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.5864048delCA521016939NPHP4c.3997-12del (n.3997-12del)
n.3136del
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n.2745-12del
n.3729-12del
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n.4812-12del
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n.3863-12del
n.3848-12del
n.4764-12del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3135C>T
c.*2898-13C>T (n.*2898-13C>T)
n.2745-13C>T
n.3729-13C>T
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n.4812-13C>T
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c.3469-13C>T (n.3469-13C>T)
c.3199-13C>T (n.3199-13C>T)
n.3863-13C>T
n.3848-13C>T
n.4764-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5864046G=CA1151209328NPHP4c.3997-13C= (n.3997-13C=)
n.3135C=
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1g.5864046G>TCA1151209329NPHP4c.3997-13C>A (n.3997-13C>A)
n.3135C>A
c.*2898-13C>A (n.*2898-13C>A)
n.2745-13C>A
n.3729-13C>A
c.*1808-13C>A (n.*1808-13C>A)
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n.4812-13C>A
c.3994-13C>A (n.3994-13C>A)
c.3955-13C>A (n.3955-13C>A)
c.3886-13C>A (n.3886-13C>A)
c.3943-13C>A (n.3943-13C>A)
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n.3863-13C>A
n.3848-13C>A
n.4764-13C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.5864047G>ACA1151209332NPHP4c.3997-14C>T (n.3997-14C>T)
n.3134C>T
c.*2898-14C>T (n.*2898-14C>T)
n.2745-14C>T
n.3729-14C>T
c.*1808-14C>T (n.*1808-14C>T)
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n.4812-14C>T
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c.3886-14C>T (n.3886-14C>T)
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c.3199-14C>T (n.3199-14C>T)
n.3863-14C>T
n.3848-14C>T
n.4764-14C>T
 dbSNP
1g.5864047G=CA1151209334NPHP4c.3997-14C= (n.3997-14C=)
n.3134C=
c.*2898-14C= (n.*2898-14C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched