Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.5864003C>A	CA338049187	NPHP4	c.4027G>T (p.Gly1343Trp) n.3178G>T c.2928G>T (n.2928G>T) n.2775G>T n.3759G>T c.1838G>T (n.1838G>T) c.2488G>T (p.Gly830Trp) c.2491G>T (p.Gly831Trp) n.4842G>T c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.3985G>T (p.Gly1329Trp) c.3916G>T (p.Gly1306Trp) c.3973G>T (p.Gly1325Trp) c.3982G>T (p.Gly1328Trp) c.3499G>T (p.Gly1167Trp) c.3229G>T (p.Gly1077Trp) n.3893G>T n.3878G>T n.4794G>T
1	g.5864003C>G	CA338049189	NPHP4	c.4027G>C (p.Gly1343Arg) n.3178G>C c.2928G>C (n.2928G>C) n.2775G>C n.3759G>C c.1838G>C (n.1838G>C) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) n.4842G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3916G>C (p.Gly1306Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) n.3893G>C n.3878G>C n.4794G>C
1	g.5864003C>T	CA338049190	NPHP4	c.4027G>A (p.Gly1343Arg) n.3178G>A c.2928G>A (n.2928G>A) n.2775G>A n.3759G>A c.1838G>A (n.1838G>A) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) n.4842G>A c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.3916G>A (p.Gly1306Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) c.3229G>A (p.Gly1077Arg) n.3893G>A n.3878G>A n.4794G>A	gnomAD v4
1	g.5864004T>A	CA338049192	NPHP4	c.4026A>T (p.Glu1342Asp) n.3177A>T c.2927A>T (n.2927A>T) n.2774A>T n.3758A>T c.1837A>T (n.1837A>T) c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.2490A>T (p.Glu830Asp) n.4841A>T c.4023A>T (p.Glu1341Asp) c.3984A>T (p.Glu1328Asp) c.3915A>T (p.Glu1305Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp) c.3981A>T (p.Glu1327Asp) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) n.3892A>T n.3877A>T n.4793A>T
1	g.5864004T>C	CA17124865	NPHP4	c.4026A>G (p.Glu1342=) n.3177A>G c.2927A>G (n.2927A>G) n.2774A>G n.3758A>G c.1837A>G (n.1837A>G) c.2487A>G (p.Glu829=) c.2490A>G (p.Glu830=) n.4841A>G c.4023A>G (p.Glu1341=) c.3984A>G (p.Glu1328=) c.3915A>G (p.Glu1305=) c.3972A>G (p.Glu1324=) c.3981A>G (p.Glu1327=) c.3498A>G (p.Glu1166=) c.3228A>G (p.Glu1076=) n.3892A>G n.3877A>G n.4793A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5864004T>G	CA338049194	NPHP4	c.4026A>C (p.Glu1342Asp) n.3177A>C c.2927A>C (n.2927A>C) n.2774A>C n.3758A>C c.1837A>C (n.1837A>C) c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.2490A>C (p.Glu830Asp) n.4841A>C c.4023A>C (p.Glu1341Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp) c.3915A>C (p.Glu1305Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp) c.3981A>C (p.Glu1327Asp) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) n.3892A>C n.3877A>C n.4793A>C
1	g.5864004T=	CA1151209270	NPHP4	c.4026A= (p.Glu1342=) n.3177A= c.2927A= (n.2927A=) n.2774A= n.3758A= c.1837A= (n.1837A=) c.2487A= (p.Glu829=) c.2490A= (p.Glu830=) n.4841A= c.4023A= (p.Glu1341=) c.3984A= (p.Glu1328=) c.3915A= (p.Glu1305=) c.3972A= (p.Glu1324=) c.3981A= (p.Glu1327=) c.3498A= (p.Glu1166=) c.3228A= (p.Glu1076=) n.3892A= n.3877A= n.4793A=
1	g.5864005T>A	CA338049200	NPHP4	c.4025A>T (p.Glu1342Val) n.3176A>T c.2926A>T (n.2926A>T) n.2773A>T n.3757A>T c.1836A>T (n.1836A>T) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) n.4840A>T c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val) c.3914A>T (p.Glu1305Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) n.3891A>T n.3876A>T n.4792A>T
1	g.5864005T>C	CA338049199	NPHP4	c.4025A>G (p.Glu1342Gly) n.3176A>G c.2926A>G (n.2926A>G) n.2773A>G n.3757A>G c.1836A>G (n.1836A>G) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) n.4840A>G c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.3914A>G (p.Glu1305Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) n.3891A>G n.3876A>G n.4792A>G
1	g.5864005T>G	CA338049197	NPHP4	c.4025A>C (p.Glu1342Ala) n.3176A>C c.2926A>C (n.2926A>C) n.2773A>C n.3757A>C c.1836A>C (n.1836A>C) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) n.4840A>C c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) c.3914A>C (p.Glu1305Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) n.3891A>C n.3876A>C n.4792A>C
1	g.5864006C>A	CA553373	NPHP4	c.4024G>T (p.Glu1342Ter) n.3175G>T c.2925G>T (n.2925G>T) n.2772G>T n.3756G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) n.4839G>T c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) c.3913G>T (p.Glu1305Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) n.3890G>T n.3875G>T n.4791G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5864006C=	CA1151209272	NPHP4	c.4024G= (p.Glu1342=) n.3175G= c.2925G= (n.2925G=) n.2772G= n.3756G= c.1835G= (n.1835G=) c.2485G= (p.Glu829=) c.2488G= (p.Glu830=) n.4839G= c.4021G= (p.Glu1341=) c.3982G= (p.Glu1328=) c.3913G= (p.Glu1305=) c.3970G= (p.Glu1324=) c.3979G= (p.Glu1327=) c.3496G= (p.Glu1166=) c.3226G= (p.Glu1076=) n.3890G= n.3875G= n.4791G=
1	g.5864006C>G	CA338049203	NPHP4	c.4024G>C (p.Glu1342Gln) n.3175G>C c.2925G>C (n.2925G>C) n.2772G>C n.3756G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) n.4839G>C c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) n.3890G>C n.3875G>C n.4791G>C
1	g.5864006C>T	CA338049205	NPHP4	c.4024G>A (p.Glu1342Lys) n.3175G>A c.2925G>A (n.2925G>A) n.2772G>A n.3756G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) n.4839G>A c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) n.3890G>A n.3875G>A n.4791G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.5864007G>A	CA553374	NPHP4	c.4023C>T (p.Gly1341=) n.3174C>T c.2924C>T (n.2924C>T) n.2771C>T n.3755C>T c.1834C>T (n.1834C>T) c.2484C>T (p.Gly828=) c.2487C>T (p.Gly829=) n.4838C>T c.4020C>T (p.Gly1340=) c.3981C>T (p.Gly1327=) c.3912C>T (p.Gly1304=) c.3969C>T (p.Gly1323=) c.3978C>T (p.Gly1326=) c.3495C>T (p.Gly1165=) c.3225C>T (p.Gly1075=) n.3889C>T n.3874C>T n.4790C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864007G>C	CA415787039	NPHP4	c.4023C>G (p.Gly1341=) n.3174C>G c.2924C>G (n.2924C>G) n.2771C>G n.3755C>G c.1834C>G (n.1834C>G) c.2484C>G (p.Gly828=) c.2487C>G (p.Gly829=) n.4838C>G c.4020C>G (p.Gly1340=) c.3981C>G (p.Gly1327=) c.3912C>G (p.Gly1304=) c.3969C>G (p.Gly1323=) c.3978C>G (p.Gly1326=) c.3495C>G (p.Gly1165=) c.3225C>G (p.Gly1075=) n.3889C>G n.3874C>G n.4790C>G
1	g.5864007G=	CA1151209273	NPHP4	c.4023C= (p.Gly1341=) n.3174C= c.2924C= (n.2924C=) n.2771C= n.3755C= c.1834C= (n.1834C=) c.2484C= (p.Gly828=) c.2487C= (p.Gly829=) n.4838C= c.4020C= (p.Gly1340=) c.3981C= (p.Gly1327=) c.3912C= (p.Gly1304=) c.3969C= (p.Gly1323=) c.3978C= (p.Gly1326=) c.3495C= (p.Gly1165=) c.3225C= (p.Gly1075=) n.3889C= n.3874C= n.4790C=
1	g.5864007G>T	CA415787040	NPHP4	c.4023C>A (p.Gly1341=) n.3174C>A c.2924C>A (n.2924C>A) n.2771C>A n.3755C>A c.1834C>A (n.1834C>A) c.2484C>A (p.Gly828=) c.2487C>A (p.Gly829=) n.4838C>A c.4020C>A (p.Gly1340=) c.3981C>A (p.Gly1327=) c.3912C>A (p.Gly1304=) c.3969C>A (p.Gly1323=) c.3978C>A (p.Gly1326=) c.3495C>A (p.Gly1165=) c.3225C>A (p.Gly1075=) n.3889C>A n.3874C>A n.4790C>A
1	g.5864008C>A	CA338049208	NPHP4	c.4022G>T (p.Gly1341Val) n.3173G>T c.2923G>T (n.2923G>T) n.2770G>T n.3754G>T c.1833G>T (n.1833G>T) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) n.4837G>T c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.3911G>T (p.Gly1304Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.3977G>T (p.Gly1326Val) c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) n.3888G>T n.3873G>T n.4789G>T	gnomAD v4
1	g.5864008C=	CA1151209275	NPHP4	c.4022G= (p.Gly1341=) n.3173G= c.2923G= (n.2923G=) n.2770G= n.3754G= c.1833G= (n.1833G=) c.2483G= (p.Gly828=) c.2486G= (p.Gly829=) n.4837G= c.4019G= (p.Gly1340=) c.3980G= (p.Gly1327=) c.3911G= (p.Gly1304=) c.3968G= (p.Gly1323=) c.3977G= (p.Gly1326=) c.3494G= (p.Gly1165=) c.3224G= (p.Gly1075=) n.3888G= n.3873G= n.4789G=
1	g.5864008C>G	CA553376	NPHP4	c.4022G>C (p.Gly1341Ala) n.3173G>C c.2923G>C (n.2923G>C) n.2770G>C n.3754G>C c.1833G>C (n.1833G>C) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.4837G>C c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) n.3888G>C n.3873G>C n.4789G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5864008C>T	CA338049211	NPHP4	c.4022G>A (p.Gly1341Asp) n.3173G>A c.2923G>A (n.2923G>A) n.2770G>A n.3754G>A c.1833G>A (n.1833G>A) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.4837G>A c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.3980G>A (p.Gly1327Asp) c.3911G>A (p.Gly1304Asp) c.3968G>A (p.Gly1323Asp) c.3977G>A (p.Gly1326Asp) c.3494G>A (p.Gly1165Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) n.3888G>A n.3873G>A n.4789G>A
1	g.5864010dup	CA553375	NPHP4	c.4022dup (p.Glu1342ArgfsTer?) n.3173dup c.2923dup (n.2923dup) n.2770dup n.3754dup c.1833dup (n.1833dup) c.2483dup (p.Glu829ArgfsTer?) c.2486dup (p.Glu830ArgfsTer?) n.4837dup c.4019dup (p.Glu1341ArgfsTer?) c.3980dup (p.Glu1328ArgfsTer?) c.3911dup (p.Glu1305ArgfsTer?) c.3968dup (p.Glu1324ArgfsTer?) c.3977dup (p.Glu1327ArgfsTer?) c.3494dup (p.Glu1166ArgfsTer?) c.3224dup (p.Glu1076ArgfsTer?) n.3888dup n.3873dup n.4789dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864010del	CA2695247368	NPHP4	c.4022del (p.Gly1341AlafsTer?) n.3173del c.2923del (n.2923del) n.2770del n.3754del c.1833del (n.1833del) c.2483del (p.Gly828AlafsTer?) c.2486del (p.Gly829AlafsTer?) n.4837del c.4019del (p.Gly1340AlafsTer?) c.3980del (p.Gly1327AlafsTer?) c.3911del (p.Gly1304AlafsTer?) c.3968del (p.Gly1323AlafsTer?) c.3977del (p.Gly1326AlafsTer?) c.3494del (p.Gly1165AlafsTer?) c.3224del (p.Gly1075AlafsTer?) n.3888del n.3873del n.4789del	dbSNP
1	g.5864009C>A	CA338049213	NPHP4	c.4021G>T (p.Gly1341Cys) n.3172G>T c.2922G>T (n.2922G>T) n.2769G>T n.3753G>T c.1832G>T (n.1832G>T) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.2485G>T (p.Gly829Cys) n.4836G>T c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.3979G>T (p.Gly1327Cys) c.3910G>T (p.Gly1304Cys) c.3967G>T (p.Gly1323Cys) c.3976G>T (p.Gly1326Cys) c.3493G>T (p.Gly1165Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) n.3887G>T n.3872G>T n.4788G>T
1	g.5864009C>G	CA338049214	NPHP4	c.4021G>C (p.Gly1341Arg) n.3172G>C c.2922G>C (n.2922G>C) n.2769G>C n.3753G>C c.1832G>C (n.1832G>C) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.4836G>C c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) n.3887G>C n.3872G>C n.4788G>C	gnomAD v4
1	g.5864009C>T	CA338049215	NPHP4	c.4021G>A (p.Gly1341Ser) n.3172G>A c.2922G>A (n.2922G>A) n.2769G>A n.3753G>A c.1832G>A (n.1832G>A) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.2485G>A (p.Gly829Ser) n.4836G>A c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.3979G>A (p.Gly1327Ser) c.3910G>A (p.Gly1304Ser) c.3967G>A (p.Gly1323Ser) c.3976G>A (p.Gly1326Ser) c.3493G>A (p.Gly1165Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) n.3887G>A n.3872G>A n.4788G>A
1	g.5864010C>A	CA415787041	NPHP4	c.4020G>T (p.Ala1340=) n.3171G>T c.2921G>T (n.2921G>T) n.2768G>T n.3752G>T c.1831G>T (n.1831G>T) c.2481G>T (p.Ala827=) c.2484G>T (p.Ala828=) n.4835G>T c.4017G>T (p.Ala1339=) c.3978G>T (p.Ala1326=) c.3909G>T (p.Ala1303=) c.3966G>T (p.Ala1322=) c.3975G>T (p.Ala1325=) c.3492G>T (p.Ala1164=) c.3222G>T (p.Ala1074=) n.3886G>T n.3871G>T n.4787G>T
1	g.5864010C=	CA1151209277	NPHP4	c.4020G= (p.Ala1340=) n.3171G= c.2921G= (n.2921G=) n.2768G= n.3752G= c.1831G= (n.1831G=) c.2481G= (p.Ala827=) c.2484G= (p.Ala828=) n.4835G= c.4017G= (p.Ala1339=) c.3978G= (p.Ala1326=) c.3909G= (p.Ala1303=) c.3966G= (p.Ala1322=) c.3975G= (p.Ala1325=) c.3492G= (p.Ala1164=) c.3222G= (p.Ala1074=) n.3886G= n.3871G= n.4787G=
1	g.5864010C>G	CA415787042	NPHP4	c.4020G>C (p.Ala1340=) n.3171G>C c.2921G>C (n.2921G>C) n.2768G>C n.3752G>C c.1831G>C (n.1831G>C) c.2481G>C (p.Ala827=) c.2484G>C (p.Ala828=) n.4835G>C c.4017G>C (p.Ala1339=) c.3978G>C (p.Ala1326=) c.3909G>C (p.Ala1303=) c.3966G>C (p.Ala1322=) c.3975G>C (p.Ala1325=) c.3492G>C (p.Ala1164=) c.3222G>C (p.Ala1074=) n.3886G>C n.3871G>C n.4787G>C	dbSNP
1	g.5864010C>T	CA553377	NPHP4	c.4020G>A (p.Ala1340=) n.3171G>A c.2921G>A (n.2921G>A) n.2768G>A n.3752G>A c.1831G>A (n.1831G>A) c.2481G>A (p.Ala827=) c.2484G>A (p.Ala828=) n.4835G>A c.4017G>A (p.Ala1339=) c.3978G>A (p.Ala1326=) c.3909G>A (p.Ala1303=) c.3966G>A (p.Ala1322=) c.3975G>A (p.Ala1325=) c.3492G>A (p.Ala1164=) c.3222G>A (p.Ala1074=) n.3886G>A n.3871G>A n.4787G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864011G>A	CA553378	NPHP4	c.4019C>T (p.Ala1340Val) n.3170C>T c.2920C>T (n.2920C>T) n.2767C>T n.3751C>T c.1830C>T (n.1830C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.4834C>T c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.3885C>T n.3870C>T n.4786C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864011G>C	CA338049223	NPHP4	c.4019C>G (p.Ala1340Gly) n.3170C>G c.2920C>G (n.2920C>G) n.2767C>G n.3751C>G c.1830C>G (n.1830C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.4834C>G c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.3885C>G n.3870C>G n.4786C>G
1	g.5864011G=	CA1143490297	NPHP4	c.4019C= (p.Ala1340=) n.3170C= c.2920C= (n.2920C=) n.2767C= n.3751C= c.1830C= (n.1830C=) c.2480C= (p.Ala827=) c.2483C= (p.Ala828=) n.4834C= c.4016C= (p.Ala1339=) c.3977C= (p.Ala1326=) c.3908C= (p.Ala1303=) c.3965C= (p.Ala1322=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.3491C= (p.Ala1164=) c.3221C= (p.Ala1074=) n.3885C= n.3870C= n.4786C=
1	g.5864011G>T	CA338049218	NPHP4	c.4019C>A (p.Ala1340Glu) n.3170C>A c.2920C>A (n.2920C>A) n.2767C>A n.3751C>A c.1830C>A (n.1830C>A) c.2480C>A (p.Ala827Glu) c.2483C>A (p.Ala828Glu) n.4834C>A c.4016C>A (p.Ala1339Glu) c.3977C>A (p.Ala1326Glu) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.3965C>A (p.Ala1322Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) c.3491C>A (p.Ala1164Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) n.3885C>A n.3870C>A n.4786C>A
1	g.5864012C>A	CA338049227	NPHP4	c.4018G>T (p.Ala1340Ser) n.3169G>T c.2919G>T (n.2919G>T) n.2766G>T n.3750G>T c.1829G>T (n.1829G>T) c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.4833G>T c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.3884G>T n.3869G>T n.4785G>T	dbSNP
1	g.5864012C=	CA1151209282	NPHP4	c.4018G= (p.Ala1340=) n.3169G= c.2919G= (n.2919G=) n.2766G= n.3750G= c.1829G= (n.1829G=) c.2479G= (p.Ala827=) c.2482G= (p.Ala828=) n.4833G= c.4015G= (p.Ala1339=) c.3976G= (p.Ala1326=) c.3907G= (p.Ala1303=) c.3964G= (p.Ala1322=) c.3973G= (p.Ala1325=) c.3490G= (p.Ala1164=) c.3220G= (p.Ala1074=) n.3884G= n.3869G= n.4785G=
1	g.5864012C>G	CA338049225	NPHP4	c.4018G>C (p.Ala1340Pro) n.3169G>C c.2919G>C (n.2919G>C) n.2766G>C n.3750G>C c.1829G>C (n.1829G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.4833G>C c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.3884G>C n.3869G>C n.4785G>C
1	g.5864012C>T	CA17124873	NPHP4	c.4018G>A (p.Ala1340Thr) n.3169G>A c.2919G>A (n.2919G>A) n.2766G>A n.3750G>A c.1829G>A (n.1829G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.4833G>A c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.3884G>A n.3869G>A n.4785G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864013A>C	CA415787043	NPHP4	c.4017T>G (p.Ala1339=) n.3168T>G c.2918T>G (n.2918T>G) n.2765T>G n.3749T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.2478T>G (p.Ala826=) c.2481T>G (p.Ala827=) n.4832T>G c.4014T>G (p.Ala1338=) c.3975T>G (p.Ala1325=) c.3906T>G (p.Ala1302=) c.3963T>G (p.Ala1321=) c.3972T>G (p.Ala1324=) c.3489T>G (p.Ala1163=) c.3219T>G (p.Ala1073=) n.3883T>G n.3868T>G n.4784T>G
1	g.5864013A>G	CA415787045	NPHP4	c.4017T>C (p.Ala1339=) n.3168T>C c.2918T>C (n.2918T>C) n.2765T>C n.3749T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.2478T>C (p.Ala826=) c.2481T>C (p.Ala827=) n.4832T>C c.4014T>C (p.Ala1338=) c.3975T>C (p.Ala1325=) c.3906T>C (p.Ala1302=) c.3963T>C (p.Ala1321=) c.3972T>C (p.Ala1324=) c.3489T>C (p.Ala1163=) c.3219T>C (p.Ala1073=) n.3883T>C n.3868T>C n.4784T>C
1	g.5864013A>T	CA415787044	NPHP4	c.4017T>A (p.Ala1339=) n.3168T>A c.2918T>A (n.2918T>A) n.2765T>A n.3749T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.2478T>A (p.Ala826=) c.2481T>A (p.Ala827=) n.4832T>A c.4014T>A (p.Ala1338=) c.3975T>A (p.Ala1325=) c.3906T>A (p.Ala1302=) c.3963T>A (p.Ala1321=) c.3972T>A (p.Ala1324=) c.3489T>A (p.Ala1163=) c.3219T>A (p.Ala1073=) n.3883T>A n.3868T>A n.4784T>A
1	g.5864014G>A	CA338049232	NPHP4	c.4016C>T (p.Ala1339Val) n.3167C>T c.2917C>T (n.2917C>T) n.2764C>T n.3748C>T c.1827C>T (n.1827C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.4831C>T c.4013C>T (p.Ala1338Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3905C>T (p.Ala1302Val) c.3962C>T (p.Ala1321Val) c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) n.3882C>T n.3867C>T n.4783C>T
1	g.5864014G>C	CA338049234	NPHP4	c.4016C>G (p.Ala1339Gly) n.3167C>G c.2917C>G (n.2917C>G) n.2764C>G n.3748C>G c.1827C>G (n.1827C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.4831C>G c.4013C>G (p.Ala1338Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3905C>G (p.Ala1302Gly) c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.3971C>G (p.Ala1324Gly) c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) n.3882C>G n.3867C>G n.4783C>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.5864014G=	CA1151209285	NPHP4	c.4016C= (p.Ala1339=) n.3167C= c.2917C= (n.2917C=) n.2764C= n.3748C= c.1827C= (n.1827C=) c.2477C= (p.Ala826=) c.2480C= (p.Ala827=) n.4831C= c.4013C= (p.Ala1338=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.3905C= (p.Ala1302=) c.3962C= (p.Ala1321=) c.3971C= (p.Ala1324=) c.3488C= (p.Ala1163=) c.3218C= (p.Ala1073=) n.3882C= n.3867C= n.4783C=
1	g.5864014G>T	CA338049235	NPHP4	c.4016C>A (p.Ala1339Asp) n.3167C>A c.2917C>A (n.2917C>A) n.2764C>A n.3748C>A c.1827C>A (n.1827C>A) c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.2480C>A (p.Ala827Asp) n.4831C>A c.4013C>A (p.Ala1338Asp) c.3974C>A (p.Ala1325Asp) c.3905C>A (p.Ala1302Asp) c.3962C>A (p.Ala1321Asp) c.3971C>A (p.Ala1324Asp) c.3488C>A (p.Ala1163Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) n.3882C>A n.3867C>A n.4783C>A
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1	g.5864032G>A	CA338049324	NPHP4	c.3998C>T (p.Ala1333Val) n.3149C>T c.2899C>T (n.2899C>T) n.2746C>T n.3730C>T c.1809C>T (n.1809C>T) c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) n.4813C>T c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3887C>T (p.Ala1296Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.3864C>T n.3849C>T n.4765C>T
1	g.5864032G>C	CA338049325	NPHP4	c.3998C>G (p.Ala1333Gly) n.3149C>G c.2899C>G (n.2899C>G) n.2746C>G n.3730C>G c.1809C>G (n.1809C>G) c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.4813C>G c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3887C>G (p.Ala1296Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.3864C>G n.3849C>G n.4765C>G	ClinVar dbSNP
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1	g.5864035T>C	CA338049348	NPHP4	c.3997-2A>G (n.3997-2A>G) n.3146A>G c.2898-2A>G (n.2898-2A>G) n.2745-2A>G n.3729-2A>G c.1808-2A>G (n.1808-2A>G) c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) c.2461-2A>G (n.2461-2A>G) n.4812-2A>G c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) c.3955-2A>G (n.3955-2A>G) c.3886-2A>G (n.3886-2A>G) c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3952-2A>G (n.3952-2A>G) c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.3199-2A>G (n.3199-2A>G) n.3863-2A>G n.3848-2A>G n.4764-2A>G	gnomAD v4
1	g.5864035T>G	CA338049349	NPHP4	c.3997-2A>C (n.3997-2A>C) n.3146A>C c.2898-2A>C (n.2898-2A>C) n.2745-2A>C n.3729-2A>C c.1808-2A>C (n.1808-2A>C) c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) c.2461-2A>C (n.2461-2A>C) n.4812-2A>C c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) c.3955-2A>C (n.3955-2A>C) c.3886-2A>C (n.3886-2A>C) c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3952-2A>C (n.3952-2A>C) c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.3199-2A>C (n.3199-2A>C) n.3863-2A>C n.3848-2A>C n.4764-2A>C
1	g.5864036G>A	CA17124879	NPHP4	c.3997-3C>T (n.3997-3C>T) n.3145C>T c.2898-3C>T (n.2898-3C>T) n.2745-3C>T n.3729-3C>T c.1808-3C>T (n.1808-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) c.2461-3C>T (n.2461-3C>T) n.4812-3C>T c.3994-3C>T (n.3994-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.3886-3C>T (n.3886-3C>T) c.3943-3C>T (n.3943-3C>T) c.3952-3C>T (n.3952-3C>T) c.3469-3C>T (n.3469-3C>T) c.3199-3C>T (n.3199-3C>T) n.3863-3C>T n.3848-3C>T n.4764-3C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5864038G>A	CA2573132187	NPHP4	c.3997-5C>T (n.3997-5C>T) n.3143C>T c.2898-5C>T (n.2898-5C>T) n.2745-5C>T n.3729-5C>T c.1808-5C>T (n.1808-5C>T) c.2458-5C>T (n.2458-5C>T) c.2461-5C>T (n.2461-5C>T) n.4812-5C>T c.3994-5C>T (n.3994-5C>T) c.3955-5C>T (n.3955-5C>T) c.3886-5C>T (n.3886-5C>T) c.3943-5C>T (n.3943-5C>T) c.3952-5C>T (n.3952-5C>T) c.3469-5C>T (n.3469-5C>T) c.3199-5C>T (n.3199-5C>T) n.3863-5C>T n.3848-5C>T n.4764-5C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.5864039G>C	CA521016938	NPHP4	c.3997-6C>G (n.3997-6C>G) n.3142C>G c.2898-6C>G (n.2898-6C>G) n.2745-6C>G n.3729-6C>G c.1808-6C>G (n.1808-6C>G) c.2458-6C>G (n.2458-6C>G) c.2461-6C>G (n.2461-6C>G) n.4812-6C>G c.3994-6C>G (n.3994-6C>G) c.3955-6C>G (n.3955-6C>G) c.3886-6C>G (n.3886-6C>G) c.3943-6C>G (n.3943-6C>G) c.3952-6C>G (n.3952-6C>G) c.3469-6C>G (n.3469-6C>G) c.3199-6C>G (n.3199-6C>G) n.3863-6C>G n.3848-6C>G n.4764-6C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5864039G=	CA1151209311	NPHP4	c.3997-6C= (n.3997-6C=) n.3142C= c.2898-6C= (n.2898-6C=) n.2745-6C= n.3729-6C= c.1808-6C= (n.1808-6C=) c.2458-6C= (n.2458-6C=) c.2461-6C= (n.2461-6C=) n.4812-6C= c.3994-6C= (n.3994-6C=) c.3955-6C= (n.3955-6C=) c.3886-6C= (n.3886-6C=) c.3943-6C= (n.3943-6C=) c.3952-6C= (n.3952-6C=) c.3469-6C= (n.3469-6C=) c.3199-6C= (n.3199-6C=) n.3863-6C= n.3848-6C= n.4764-6C=
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1	g.5864040A>T	CA1151209315	NPHP4	c.3997-7T>A (n.3997-7T>A) n.3141T>A c.2898-7T>A (n.2898-7T>A) n.2745-7T>A n.3729-7T>A c.1808-7T>A (n.1808-7T>A) c.2458-7T>A (n.2458-7T>A) c.2461-7T>A (n.2461-7T>A) n.4812-7T>A c.3994-7T>A (n.3994-7T>A) c.3955-7T>A (n.3955-7T>A) c.3886-7T>A (n.3886-7T>A) c.3943-7T>A (n.3943-7T>A) c.3952-7T>A (n.3952-7T>A) c.3469-7T>A (n.3469-7T>A) c.3199-7T>A (n.3199-7T>A) n.3863-7T>A n.3848-7T>A n.4764-7T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.5864041G=	CA1151209317	NPHP4	c.3997-8C= (n.3997-8C=) n.3140C= c.2898-8C= (n.2898-8C=) n.2745-8C= n.3729-8C= c.1808-8C= (n.1808-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) c.2461-8C= (n.2461-8C=) n.4812-8C= c.3994-8C= (n.3994-8C=) c.3955-8C= (n.3955-8C=) c.3886-8C= (n.3886-8C=) c.3943-8C= (n.3943-8C=) c.3952-8C= (n.3952-8C=) c.3469-8C= (n.3469-8C=) c.3199-8C= (n.3199-8C=) n.3863-8C= n.3848-8C= n.4764-8C=
1	g.5864042G>A	CA2574188215	NPHP4	c.3997-9C>T (n.3997-9C>T) n.3139C>T c.2898-9C>T (n.2898-9C>T) n.2745-9C>T n.3729-9C>T c.1808-9C>T (n.1808-9C>T) c.2458-9C>T (n.2458-9C>T) c.2461-9C>T (n.2461-9C>T) n.4812-9C>T c.3994-9C>T (n.3994-9C>T) c.3955-9C>T (n.3955-9C>T) c.3886-9C>T (n.3886-9C>T) c.3943-9C>T (n.3943-9C>T) c.3952-9C>T (n.3952-9C>T) c.3469-9C>T (n.3469-9C>T) c.3199-9C>T (n.3199-9C>T) n.3863-9C>T n.3848-9C>T n.4764-9C>T
1	g.5864043G>A	CA553381	NPHP4	c.3997-10C>T (n.3997-10C>T) n.3138C>T c.2898-10C>T (n.2898-10C>T) n.2745-10C>T n.3729-10C>T c.1808-10C>T (n.1808-10C>T) c.2458-10C>T (n.2458-10C>T) c.2461-10C>T (n.2461-10C>T) n.4812-10C>T c.3994-10C>T (n.3994-10C>T) c.3955-10C>T (n.3955-10C>T) c.3886-10C>T (n.3886-10C>T) c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3952-10C>T (n.3952-10C>T) c.3469-10C>T (n.3469-10C>T) c.3199-10C>T (n.3199-10C>T) n.3863-10C>T n.3848-10C>T n.4764-10C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.5864045G>A	CA1151209326	NPHP4	c.3997-12C>T (n.3997-12C>T) n.3136C>T c.2898-12C>T (n.2898-12C>T) n.2745-12C>T n.3729-12C>T c.1808-12C>T (n.1808-12C>T) c.2458-12C>T (n.2458-12C>T) c.2461-12C>T (n.2461-12C>T) n.4812-12C>T c.3994-12C>T (n.3994-12C>T) c.3955-12C>T (n.3955-12C>T) c.3886-12C>T (n.3886-12C>T) c.3943-12C>T (n.3943-12C>T) c.3952-12C>T (n.3952-12C>T) c.3469-12C>T (n.3469-12C>T) c.3199-12C>T (n.3199-12C>T) n.3863-12C>T n.3848-12C>T n.4764-12C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1	g.5864048del	CA521016939	NPHP4	c.3997-12del (n.3997-12del) n.3136del c.2898-12del (n.2898-12del) n.2745-12del n.3729-12del c.1808-12del (n.1808-12del) c.2458-12del (n.2458-12del) c.2461-12del (n.2461-12del) n.4812-12del c.3994-12del (n.3994-12del) c.3955-12del (n.3955-12del) c.3886-12del (n.3886-12del) c.3943-12del (n.3943-12del) c.3952-12del (n.3952-12del) c.3469-12del (n.3469-12del) c.3199-12del (n.3199-12del) n.3863-12del n.3848-12del n.4764-12del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5864046G>T	CA1151209329	NPHP4	c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.3135C>A c.2898-13C>A (n.2898-13C>A) n.2745-13C>A n.3729-13C>A c.1808-13C>A (n.1808-13C>A) c.2458-13C>A (n.2458-13C>A) c.2461-13C>A (n.2461-13C>A) n.4812-13C>A c.3994-13C>A (n.3994-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.3886-13C>A (n.3886-13C>A) c.3943-13C>A (n.3943-13C>A) c.3952-13C>A (n.3952-13C>A) c.3469-13C>A (n.3469-13C>A) c.3199-13C>A (n.3199-13C>A) n.3863-13C>A n.3848-13C>A n.4764-13C>A	dbSNP gnomAD v4
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1	g.5864048G>A	CA553382	NPHP4	c.3997-15C>T (n.3997-15C>T) n.3133C>T c.2898-15C>T (n.2898-15C>T) n.2745-15C>T n.3729-15C>T c.1808-15C>T (n.1808-15C>T) c.2458-15C>T (n.2458-15C>T) c.2461-15C>T (n.2461-15C>T) n.4812-15C>T c.3994-15C>T (n.3994-15C>T) c.3955-15C>T (n.3955-15C>T) c.3886-15C>T (n.3886-15C>T) c.3943-15C>T (n.3943-15C>T) c.3952-15C>T (n.3952-15C>T) c.3469-15C>T (n.3469-15C>T) c.3199-15C>T (n.3199-15C>T) n.3863-15C>T n.3848-15C>T n.4764-15C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5864048G>T	CA2642901907	NPHP4	c.3997-15C>A (n.3997-15C>A) n.3133C>A c.2898-15C>A (n.2898-15C>A) n.2745-15C>A n.3729-15C>A c.1808-15C>A (n.1808-15C>A) c.2458-15C>A (n.2458-15C>A) c.2461-15C>A (n.2461-15C>A) n.4812-15C>A c.3994-15C>A (n.3994-15C>A) c.3955-15C>A (n.3955-15C>A) c.3886-15C>A (n.3886-15C>A) c.3943-15C>A (n.3943-15C>A) c.3952-15C>A (n.3952-15C>A) c.3469-15C>A (n.3469-15C>A) c.3199-15C>A (n.3199-15C>A) n.3863-15C>A n.3848-15C>A n.4764-15C>A	gnomAD v4
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Number of alleles fetched