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---|---|---|---|---|---|
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1 | g.5863991T>A | CA338049142 | NPHP4 | c.4039A>T (p.Asn1347Tyr) n.3190A>T c.*2940A>T (n.*2940A>T) n.2787A>T n.3771A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.2503A>T (p.Asn835Tyr) n.4854A>T c.4036A>T (p.Asn1346Tyr) c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) n.3905A>T n.3890A>T n.4806A>T | |
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1 | g.5863992G>T | CA415787032 | NPHP4 | c.4038C>A (p.Val1346=) n.3189C>A c.*2939C>A (n.*2939C>A) n.2786C>A n.3770C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.2499C>A (p.Val833=) c.2502C>A (p.Val834=) n.4853C>A c.4035C>A (p.Val1345=) c.3996C>A (p.Val1332=) c.3927C>A (p.Val1309=) c.3984C>A (p.Val1328=) c.3993C>A (p.Val1331=) c.3510C>A (p.Val1170=) c.3240C>A (p.Val1080=) n.3904C>A n.3889C>A n.4805C>A | |
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1 | g.5863994C>G | CA338049155 | NPHP4 | c.4036G>C (p.Val1346Leu) n.3187G>C c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.2784G>C n.3768G>C c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.2497G>C (p.Val833Leu) c.2500G>C (p.Val834Leu) n.4851G>C c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.3994G>C (p.Val1332Leu) c.3925G>C (p.Val1309Leu) c.3982G>C (p.Val1328Leu) c.3991G>C (p.Val1331Leu) c.3508G>C (p.Val1170Leu) c.3238G>C (p.Val1080Leu) n.3902G>C n.3887G>C n.4803G>C | |
1 | g.5863994C>T | CA338049157 | NPHP4 | c.4036G>A (p.Val1346Ile) n.3187G>A c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.2784G>A n.3768G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.2497G>A (p.Val833Ile) c.2500G>A (p.Val834Ile) n.4851G>A c.4033G>A (p.Val1345Ile) c.3994G>A (p.Val1332Ile) c.3925G>A (p.Val1309Ile) c.3982G>A (p.Val1328Ile) c.3991G>A (p.Val1331Ile) c.3508G>A (p.Val1170Ile) c.3238G>A (p.Val1080Ile) n.3902G>A n.3887G>A n.4803G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.5863998C>T | CA553372 | NPHP4 | c.4032G>A (p.Lys1344=) n.3183G>A c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.2780G>A n.3764G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.2493G>A (p.Lys831=) c.2496G>A (p.Lys832=) n.4847G>A c.4029G>A (p.Lys1343=) c.3990G>A (p.Lys1330=) c.3921G>A (p.Lys1307=) c.3978G>A (p.Lys1326=) c.3987G>A (p.Lys1329=) c.3504G>A (p.Lys1168=) c.3234G>A (p.Lys1078=) n.3898G>A n.3883G>A n.4799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864002C>T | CA338049185 | NPHP4 | c.4028G>A (p.Gly1343Glu) n.3179G>A c.*2929G>A (n.*2929G>A) n.2776G>A n.3760G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.2492G>A (p.Gly831Glu) n.4843G>A c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.3986G>A (p.Gly1329Glu) c.3917G>A (p.Gly1306Glu) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.3500G>A (p.Gly1167Glu) c.3230G>A (p.Gly1077Glu) n.3894G>A n.3879G>A n.4795G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864003C>G | CA338049189 | NPHP4 | c.4027G>C (p.Gly1343Arg) n.3178G>C c.*2928G>C (n.*2928G>C) n.2775G>C n.3759G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) n.4842G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3916G>C (p.Gly1306Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) n.3893G>C n.3878G>C n.4794G>C | |
1 | g.5864003C>T | CA338049190 | NPHP4 | c.4027G>A (p.Gly1343Arg) n.3178G>A c.*2928G>A (n.*2928G>A) n.2775G>A n.3759G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) n.4842G>A c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.3916G>A (p.Gly1306Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) c.3229G>A (p.Gly1077Arg) n.3893G>A n.3878G>A n.4794G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864004T>A | CA338049192 | NPHP4 | c.4026A>T (p.Glu1342Asp) n.3177A>T c.*2927A>T (n.*2927A>T) n.2774A>T n.3758A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.2490A>T (p.Glu830Asp) n.4841A>T c.4023A>T (p.Glu1341Asp) c.3984A>T (p.Glu1328Asp) c.3915A>T (p.Glu1305Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp) c.3981A>T (p.Glu1327Asp) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) n.3892A>T n.3877A>T n.4793A>T | |
1 | g.5864004T>C | CA17124865 | NPHP4 | c.4026A>G (p.Glu1342=) n.3177A>G c.*2927A>G (n.*2927A>G) n.2774A>G n.3758A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.2487A>G (p.Glu829=) c.2490A>G (p.Glu830=) n.4841A>G c.4023A>G (p.Glu1341=) c.3984A>G (p.Glu1328=) c.3915A>G (p.Glu1305=) c.3972A>G (p.Glu1324=) c.3981A>G (p.Glu1327=) c.3498A>G (p.Glu1166=) c.3228A>G (p.Glu1076=) n.3892A>G n.3877A>G n.4793A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864004T>G | CA338049194 | NPHP4 | c.4026A>C (p.Glu1342Asp) n.3177A>C c.*2927A>C (n.*2927A>C) n.2774A>C n.3758A>C c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.2490A>C (p.Glu830Asp) n.4841A>C c.4023A>C (p.Glu1341Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp) c.3915A>C (p.Glu1305Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp) c.3981A>C (p.Glu1327Asp) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) n.3892A>C n.3877A>C n.4793A>C | |
1 | g.5864004T= | CA1151209270 | NPHP4 | c.4026A= (p.Glu1342=) n.3177A= c.*2927A= (n.*2927A=) n.2774A= n.3758A= c.*1837A= (n.*1837A=) c.2487A= (p.Glu829=) c.2490A= (p.Glu830=) n.4841A= c.4023A= (p.Glu1341=) c.3984A= (p.Glu1328=) c.3915A= (p.Glu1305=) c.3972A= (p.Glu1324=) c.3981A= (p.Glu1327=) c.3498A= (p.Glu1166=) c.3228A= (p.Glu1076=) n.3892A= n.3877A= n.4793A= | |
1 | g.5864005T>A | CA338049200 | NPHP4 | c.4025A>T (p.Glu1342Val) n.3176A>T c.*2926A>T (n.*2926A>T) n.2773A>T n.3757A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) n.4840A>T c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val) c.3914A>T (p.Glu1305Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) n.3891A>T n.3876A>T n.4792A>T | |
1 | g.5864005T>C | CA338049199 | NPHP4 | c.4025A>G (p.Glu1342Gly) n.3176A>G c.*2926A>G (n.*2926A>G) n.2773A>G n.3757A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) n.4840A>G c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.3914A>G (p.Glu1305Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) n.3891A>G n.3876A>G n.4792A>G | |
1 | g.5864005T>G | CA338049197 | NPHP4 | c.4025A>C (p.Glu1342Ala) n.3176A>C c.*2926A>C (n.*2926A>C) n.2773A>C n.3757A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) n.4840A>C c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) c.3914A>C (p.Glu1305Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) n.3891A>C n.3876A>C n.4792A>C | |
1 | g.5864006C>A | CA553373 | NPHP4 | c.4024G>T (p.Glu1342Ter) n.3175G>T c.*2925G>T (n.*2925G>T) n.2772G>T n.3756G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) n.4839G>T c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) c.3913G>T (p.Glu1305Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) n.3890G>T n.3875G>T n.4791G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864006C= | CA1151209272 | NPHP4 | c.4024G= (p.Glu1342=) n.3175G= c.*2925G= (n.*2925G=) n.2772G= n.3756G= c.*1835G= (n.*1835G=) c.2485G= (p.Glu829=) c.2488G= (p.Glu830=) n.4839G= c.4021G= (p.Glu1341=) c.3982G= (p.Glu1328=) c.3913G= (p.Glu1305=) c.3970G= (p.Glu1324=) c.3979G= (p.Glu1327=) c.3496G= (p.Glu1166=) c.3226G= (p.Glu1076=) n.3890G= n.3875G= n.4791G= | |
1 | g.5864006C>G | CA338049203 | NPHP4 | c.4024G>C (p.Glu1342Gln) n.3175G>C c.*2925G>C (n.*2925G>C) n.2772G>C n.3756G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) n.4839G>C c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) n.3890G>C n.3875G>C n.4791G>C | |
1 | g.5864006C>T | CA338049205 | NPHP4 | c.4024G>A (p.Glu1342Lys) n.3175G>A c.*2925G>A (n.*2925G>A) n.2772G>A n.3756G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) n.4839G>A c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) n.3890G>A n.3875G>A n.4791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864007G>A | CA553374 | NPHP4 | c.4023C>T (p.Gly1341=) n.3174C>T c.*2924C>T (n.*2924C>T) n.2771C>T n.3755C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.2484C>T (p.Gly828=) c.2487C>T (p.Gly829=) n.4838C>T c.4020C>T (p.Gly1340=) c.3981C>T (p.Gly1327=) c.3912C>T (p.Gly1304=) c.3969C>T (p.Gly1323=) c.3978C>T (p.Gly1326=) c.3495C>T (p.Gly1165=) c.3225C>T (p.Gly1075=) n.3889C>T n.3874C>T n.4790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864007G>C | CA415787039 | NPHP4 | c.4023C>G (p.Gly1341=) n.3174C>G c.*2924C>G (n.*2924C>G) n.2771C>G n.3755C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.2484C>G (p.Gly828=) c.2487C>G (p.Gly829=) n.4838C>G c.4020C>G (p.Gly1340=) c.3981C>G (p.Gly1327=) c.3912C>G (p.Gly1304=) c.3969C>G (p.Gly1323=) c.3978C>G (p.Gly1326=) c.3495C>G (p.Gly1165=) c.3225C>G (p.Gly1075=) n.3889C>G n.3874C>G n.4790C>G | |
1 | g.5864007G= | CA1151209273 | NPHP4 | c.4023C= (p.Gly1341=) n.3174C= c.*2924C= (n.*2924C=) n.2771C= n.3755C= c.*1834C= (n.*1834C=) c.2484C= (p.Gly828=) c.2487C= (p.Gly829=) n.4838C= c.4020C= (p.Gly1340=) c.3981C= (p.Gly1327=) c.3912C= (p.Gly1304=) c.3969C= (p.Gly1323=) c.3978C= (p.Gly1326=) c.3495C= (p.Gly1165=) c.3225C= (p.Gly1075=) n.3889C= n.3874C= n.4790C= | |
1 | g.5864007G>T | CA415787040 | NPHP4 | c.4023C>A (p.Gly1341=) n.3174C>A c.*2924C>A (n.*2924C>A) n.2771C>A n.3755C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.2484C>A (p.Gly828=) c.2487C>A (p.Gly829=) n.4838C>A c.4020C>A (p.Gly1340=) c.3981C>A (p.Gly1327=) c.3912C>A (p.Gly1304=) c.3969C>A (p.Gly1323=) c.3978C>A (p.Gly1326=) c.3495C>A (p.Gly1165=) c.3225C>A (p.Gly1075=) n.3889C>A n.3874C>A n.4790C>A | |
1 | g.5864008C>A | CA338049208 | NPHP4 | c.4022G>T (p.Gly1341Val) n.3173G>T c.*2923G>T (n.*2923G>T) n.2770G>T n.3754G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) n.4837G>T c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.3911G>T (p.Gly1304Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.3977G>T (p.Gly1326Val) c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) n.3888G>T n.3873G>T n.4789G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864008C= | CA1151209275 | NPHP4 | c.4022G= (p.Gly1341=) n.3173G= c.*2923G= (n.*2923G=) n.2770G= n.3754G= c.*1833G= (n.*1833G=) c.2483G= (p.Gly828=) c.2486G= (p.Gly829=) n.4837G= c.4019G= (p.Gly1340=) c.3980G= (p.Gly1327=) c.3911G= (p.Gly1304=) c.3968G= (p.Gly1323=) c.3977G= (p.Gly1326=) c.3494G= (p.Gly1165=) c.3224G= (p.Gly1075=) n.3888G= n.3873G= n.4789G= | |
1 | g.5864008C>G | CA553376 | NPHP4 | c.4022G>C (p.Gly1341Ala) n.3173G>C c.*2923G>C (n.*2923G>C) n.2770G>C n.3754G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.4837G>C c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) n.3888G>C n.3873G>C n.4789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864008C>T | CA338049211 | NPHP4 | c.4022G>A (p.Gly1341Asp) n.3173G>A c.*2923G>A (n.*2923G>A) n.2770G>A n.3754G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.4837G>A c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.3980G>A (p.Gly1327Asp) c.3911G>A (p.Gly1304Asp) c.3968G>A (p.Gly1323Asp) c.3977G>A (p.Gly1326Asp) c.3494G>A (p.Gly1165Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) n.3888G>A n.3873G>A n.4789G>A | |
1 | g.5864010dup | CA553375 | NPHP4 | c.4022dup (p.Glu1342ArgfsTer?) n.3173dup c.*2923dup (n.*2923dup) n.2770dup n.3754dup c.*1833dup (n.*1833dup) c.2483dup (p.Glu829ArgfsTer?) c.2486dup (p.Glu830ArgfsTer?) n.4837dup c.4019dup (p.Glu1341ArgfsTer?) c.3980dup (p.Glu1328ArgfsTer?) c.3911dup (p.Glu1305ArgfsTer?) c.3968dup (p.Glu1324ArgfsTer?) c.3977dup (p.Glu1327ArgfsTer?) c.3494dup (p.Glu1166ArgfsTer?) c.3224dup (p.Glu1076ArgfsTer?) n.3888dup n.3873dup n.4789dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864010del | CA2695247368 | NPHP4 | c.4022del (p.Gly1341AlafsTer?) n.3173del c.*2923del (n.*2923del) n.2770del n.3754del c.*1833del (n.*1833del) c.2483del (p.Gly828AlafsTer?) c.2486del (p.Gly829AlafsTer?) n.4837del c.4019del (p.Gly1340AlafsTer?) c.3980del (p.Gly1327AlafsTer?) c.3911del (p.Gly1304AlafsTer?) c.3968del (p.Gly1323AlafsTer?) c.3977del (p.Gly1326AlafsTer?) c.3494del (p.Gly1165AlafsTer?) c.3224del (p.Gly1075AlafsTer?) n.3888del n.3873del n.4789del | dbSNP |
1 | g.5864009C>A | CA338049213 | NPHP4 | c.4021G>T (p.Gly1341Cys) n.3172G>T c.*2922G>T (n.*2922G>T) n.2769G>T n.3753G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.2485G>T (p.Gly829Cys) n.4836G>T c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.3979G>T (p.Gly1327Cys) c.3910G>T (p.Gly1304Cys) c.3967G>T (p.Gly1323Cys) c.3976G>T (p.Gly1326Cys) c.3493G>T (p.Gly1165Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) n.3887G>T n.3872G>T n.4788G>T | |
1 | g.5864009C>G | CA338049214 | NPHP4 | c.4021G>C (p.Gly1341Arg) n.3172G>C c.*2922G>C (n.*2922G>C) n.2769G>C n.3753G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.4836G>C c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) n.3887G>C n.3872G>C n.4788G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864009C>T | CA338049215 | NPHP4 | c.4021G>A (p.Gly1341Ser) n.3172G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) n.2769G>A n.3753G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.2485G>A (p.Gly829Ser) n.4836G>A c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.3979G>A (p.Gly1327Ser) c.3910G>A (p.Gly1304Ser) c.3967G>A (p.Gly1323Ser) c.3976G>A (p.Gly1326Ser) c.3493G>A (p.Gly1165Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) n.3887G>A n.3872G>A n.4788G>A | |
1 | g.5864010C>A | CA415787041 | NPHP4 | c.4020G>T (p.Ala1340=) n.3171G>T c.*2921G>T (n.*2921G>T) n.2768G>T n.3752G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.2481G>T (p.Ala827=) c.2484G>T (p.Ala828=) n.4835G>T c.4017G>T (p.Ala1339=) c.3978G>T (p.Ala1326=) c.3909G>T (p.Ala1303=) c.3966G>T (p.Ala1322=) c.3975G>T (p.Ala1325=) c.3492G>T (p.Ala1164=) c.3222G>T (p.Ala1074=) n.3886G>T n.3871G>T n.4787G>T | |
1 | g.5864010C= | CA1151209277 | NPHP4 | c.4020G= (p.Ala1340=) n.3171G= c.*2921G= (n.*2921G=) n.2768G= n.3752G= c.*1831G= (n.*1831G=) c.2481G= (p.Ala827=) c.2484G= (p.Ala828=) n.4835G= c.4017G= (p.Ala1339=) c.3978G= (p.Ala1326=) c.3909G= (p.Ala1303=) c.3966G= (p.Ala1322=) c.3975G= (p.Ala1325=) c.3492G= (p.Ala1164=) c.3222G= (p.Ala1074=) n.3886G= n.3871G= n.4787G= | |
1 | g.5864010C>G | CA415787042 | NPHP4 | c.4020G>C (p.Ala1340=) n.3171G>C c.*2921G>C (n.*2921G>C) n.2768G>C n.3752G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.2481G>C (p.Ala827=) c.2484G>C (p.Ala828=) n.4835G>C c.4017G>C (p.Ala1339=) c.3978G>C (p.Ala1326=) c.3909G>C (p.Ala1303=) c.3966G>C (p.Ala1322=) c.3975G>C (p.Ala1325=) c.3492G>C (p.Ala1164=) c.3222G>C (p.Ala1074=) n.3886G>C n.3871G>C n.4787G>C | dbSNP |
1 | g.5864010C>T | CA553377 | NPHP4 | c.4020G>A (p.Ala1340=) n.3171G>A c.*2921G>A (n.*2921G>A) n.2768G>A n.3752G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.2481G>A (p.Ala827=) c.2484G>A (p.Ala828=) n.4835G>A c.4017G>A (p.Ala1339=) c.3978G>A (p.Ala1326=) c.3909G>A (p.Ala1303=) c.3966G>A (p.Ala1322=) c.3975G>A (p.Ala1325=) c.3492G>A (p.Ala1164=) c.3222G>A (p.Ala1074=) n.3886G>A n.3871G>A n.4787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864011G>A | CA553378 | NPHP4 | c.4019C>T (p.Ala1340Val) n.3170C>T c.*2920C>T (n.*2920C>T) n.2767C>T n.3751C>T c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.4834C>T c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.3885C>T n.3870C>T n.4786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864011G>C | CA338049223 | NPHP4 | c.4019C>G (p.Ala1340Gly) n.3170C>G c.*2920C>G (n.*2920C>G) n.2767C>G n.3751C>G c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.4834C>G c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.3885C>G n.3870C>G n.4786C>G | |
1 | g.5864011G= | CA1143490297 | NPHP4 | c.4019C= (p.Ala1340=) n.3170C= c.*2920C= (n.*2920C=) n.2767C= n.3751C= c.*1830C= (n.*1830C=) c.2480C= (p.Ala827=) c.2483C= (p.Ala828=) n.4834C= c.4016C= (p.Ala1339=) c.3977C= (p.Ala1326=) c.3908C= (p.Ala1303=) c.3965C= (p.Ala1322=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.3491C= (p.Ala1164=) c.3221C= (p.Ala1074=) n.3885C= n.3870C= n.4786C= | |
1 | g.5864011G>T | CA338049218 | NPHP4 | c.4019C>A (p.Ala1340Glu) n.3170C>A c.*2920C>A (n.*2920C>A) n.2767C>A n.3751C>A c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.2480C>A (p.Ala827Glu) c.2483C>A (p.Ala828Glu) n.4834C>A c.4016C>A (p.Ala1339Glu) c.3977C>A (p.Ala1326Glu) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.3965C>A (p.Ala1322Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) c.3491C>A (p.Ala1164Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) n.3885C>A n.3870C>A n.4786C>A | |
1 | g.5864012C>A | CA338049227 | NPHP4 | c.4018G>T (p.Ala1340Ser) n.3169G>T c.*2919G>T (n.*2919G>T) n.2766G>T n.3750G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.4833G>T c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.3884G>T n.3869G>T n.4785G>T | dbSNP |
1 | g.5864012C= | CA1151209282 | NPHP4 | c.4018G= (p.Ala1340=) n.3169G= c.*2919G= (n.*2919G=) n.2766G= n.3750G= c.*1829G= (n.*1829G=) c.2479G= (p.Ala827=) c.2482G= (p.Ala828=) n.4833G= c.4015G= (p.Ala1339=) c.3976G= (p.Ala1326=) c.3907G= (p.Ala1303=) c.3964G= (p.Ala1322=) c.3973G= (p.Ala1325=) c.3490G= (p.Ala1164=) c.3220G= (p.Ala1074=) n.3884G= n.3869G= n.4785G= | |
1 | g.5864012C>G | CA338049225 | NPHP4 | c.4018G>C (p.Ala1340Pro) n.3169G>C c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.2766G>C n.3750G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.4833G>C c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.3884G>C n.3869G>C n.4785G>C | |
1 | g.5864012C>T | CA17124873 | NPHP4 | c.4018G>A (p.Ala1340Thr) n.3169G>A c.*2919G>A (n.*2919G>A) n.2766G>A n.3750G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.4833G>A c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.3884G>A n.3869G>A n.4785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864013A>C | CA415787043 | NPHP4 | c.4017T>G (p.Ala1339=) n.3168T>G c.*2918T>G (n.*2918T>G) n.2765T>G n.3749T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.2478T>G (p.Ala826=) c.2481T>G (p.Ala827=) n.4832T>G c.4014T>G (p.Ala1338=) c.3975T>G (p.Ala1325=) c.3906T>G (p.Ala1302=) c.3963T>G (p.Ala1321=) c.3972T>G (p.Ala1324=) c.3489T>G (p.Ala1163=) c.3219T>G (p.Ala1073=) n.3883T>G n.3868T>G n.4784T>G | |
1 | g.5864013A>G | CA415787045 | NPHP4 | c.4017T>C (p.Ala1339=) n.3168T>C c.*2918T>C (n.*2918T>C) n.2765T>C n.3749T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.2478T>C (p.Ala826=) c.2481T>C (p.Ala827=) n.4832T>C c.4014T>C (p.Ala1338=) c.3975T>C (p.Ala1325=) c.3906T>C (p.Ala1302=) c.3963T>C (p.Ala1321=) c.3972T>C (p.Ala1324=) c.3489T>C (p.Ala1163=) c.3219T>C (p.Ala1073=) n.3883T>C n.3868T>C n.4784T>C | |
1 | g.5864013A>T | CA415787044 | NPHP4 | c.4017T>A (p.Ala1339=) n.3168T>A c.*2918T>A (n.*2918T>A) n.2765T>A n.3749T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.2478T>A (p.Ala826=) c.2481T>A (p.Ala827=) n.4832T>A c.4014T>A (p.Ala1338=) c.3975T>A (p.Ala1325=) c.3906T>A (p.Ala1302=) c.3963T>A (p.Ala1321=) c.3972T>A (p.Ala1324=) c.3489T>A (p.Ala1163=) c.3219T>A (p.Ala1073=) n.3883T>A n.3868T>A n.4784T>A | |
1 | g.5864014G>A | CA338049232 | NPHP4 | c.4016C>T (p.Ala1339Val) n.3167C>T c.*2917C>T (n.*2917C>T) n.2764C>T n.3748C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.4831C>T c.4013C>T (p.Ala1338Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3905C>T (p.Ala1302Val) c.3962C>T (p.Ala1321Val) c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) n.3882C>T n.3867C>T n.4783C>T | |
1 | g.5864014G>C | CA338049234 | NPHP4 | c.4016C>G (p.Ala1339Gly) n.3167C>G c.*2917C>G (n.*2917C>G) n.2764C>G n.3748C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.4831C>G c.4013C>G (p.Ala1338Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3905C>G (p.Ala1302Gly) c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.3971C>G (p.Ala1324Gly) c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) n.3882C>G n.3867C>G n.4783C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864014G= | CA1151209285 | NPHP4 | c.4016C= (p.Ala1339=) n.3167C= c.*2917C= (n.*2917C=) n.2764C= n.3748C= c.*1827C= (n.*1827C=) c.2477C= (p.Ala826=) c.2480C= (p.Ala827=) n.4831C= c.4013C= (p.Ala1338=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.3905C= (p.Ala1302=) c.3962C= (p.Ala1321=) c.3971C= (p.Ala1324=) c.3488C= (p.Ala1163=) c.3218C= (p.Ala1073=) n.3882C= n.3867C= n.4783C= | |
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1 | g.5864015C>G | CA338049237 | NPHP4 | c.4015G>C (p.Ala1339Pro) n.3166G>C c.*2916G>C (n.*2916G>C) n.2763G>C n.3747G>C c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.2479G>C (p.Ala827Pro) n.4830G>C c.4012G>C (p.Ala1338Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.3904G>C (p.Ala1302Pro) c.3961G>C (p.Ala1321Pro) c.3970G>C (p.Ala1324Pro) c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) n.3881G>C n.3866G>C n.4782G>C | |
1 | g.5864015C>T | CA338049239 | NPHP4 | c.4015G>A (p.Ala1339Thr) n.3166G>A c.*2916G>A (n.*2916G>A) n.2763G>A n.3747G>A c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.4830G>A c.4012G>A (p.Ala1338Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.3904G>A (p.Ala1302Thr) c.3961G>A (p.Ala1321Thr) c.3970G>A (p.Ala1324Thr) c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) n.3881G>A n.3866G>A n.4782G>A | |
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1 | g.5864016C>G | CA338049241 | NPHP4 | c.4014G>C (p.Leu1338Phe) n.3165G>C c.*2915G>C (n.*2915G>C) n.2762G>C n.3746G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.2475G>C (p.Leu825Phe) c.2478G>C (p.Leu826Phe) n.4829G>C c.4011G>C (p.Leu1337Phe) c.3972G>C (p.Leu1324Phe) c.3903G>C (p.Leu1301Phe) c.3960G>C (p.Leu1320Phe) c.3969G>C (p.Leu1323Phe) c.3486G>C (p.Leu1162Phe) c.3216G>C (p.Leu1072Phe) n.3880G>C n.3865G>C n.4781G>C | |
1 | g.5864016C>T | CA415787046 | NPHP4 | c.4014G>A (p.Leu1338=) n.3165G>A c.*2915G>A (n.*2915G>A) n.2762G>A n.3746G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.2475G>A (p.Leu825=) c.2478G>A (p.Leu826=) n.4829G>A c.4011G>A (p.Leu1337=) c.3972G>A (p.Leu1324=) c.3903G>A (p.Leu1301=) c.3960G>A (p.Leu1320=) c.3969G>A (p.Leu1323=) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3216G>A (p.Leu1072=) n.3880G>A n.3865G>A n.4781G>A | |
1 | g.5864017A>C | CA338049243 | NPHP4 | c.4013T>G (p.Leu1338Trp) n.3164T>G c.*2914T>G (n.*2914T>G) n.2761T>G n.3745T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.2474T>G (p.Leu825Trp) c.2477T>G (p.Leu826Trp) n.4828T>G c.4010T>G (p.Leu1337Trp) c.3971T>G (p.Leu1324Trp) c.3902T>G (p.Leu1301Trp) c.3959T>G (p.Leu1320Trp) c.3968T>G (p.Leu1323Trp) c.3485T>G (p.Leu1162Trp) c.3215T>G (p.Leu1072Trp) n.3879T>G n.3864T>G n.4780T>G | |
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1 | g.5864017A>T | CA338049246 | NPHP4 | c.4013T>A (p.Leu1338Ter) n.3164T>A c.*2914T>A (n.*2914T>A) n.2761T>A n.3745T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.2474T>A (p.Leu825Ter) c.2477T>A (p.Leu826Ter) n.4828T>A c.4010T>A (p.Leu1337Ter) c.3971T>A (p.Leu1324Ter) c.3902T>A (p.Leu1301Ter) c.3959T>A (p.Leu1320Ter) c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.3215T>A (p.Leu1072Ter) n.3879T>A n.3864T>A n.4780T>A | |
1 | g.5864018A= | CA1151209289 | NPHP4 | c.4012T= (p.Leu1338=) n.3163T= c.*2913T= (n.*2913T=) n.2760T= n.3744T= c.*1823T= (n.*1823T=) c.2473T= (p.Leu825=) c.2476T= (p.Leu826=) n.4827T= c.4009T= (p.Leu1337=) c.3970T= (p.Leu1324=) c.3901T= (p.Leu1301=) c.3958T= (p.Leu1320=) c.3967T= (p.Leu1323=) c.3484T= (p.Leu1162=) c.3214T= (p.Leu1072=) n.3878T= n.3863T= n.4779T= | |
1 | g.5864018A>C | CA338049247 | NPHP4 | c.4012T>G (p.Leu1338Val) n.3163T>G c.*2913T>G (n.*2913T>G) n.2760T>G n.3744T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.2473T>G (p.Leu825Val) c.2476T>G (p.Leu826Val) n.4827T>G c.4009T>G (p.Leu1337Val) c.3970T>G (p.Leu1324Val) c.3901T>G (p.Leu1301Val) c.3958T>G (p.Leu1320Val) c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.3214T>G (p.Leu1072Val) n.3878T>G n.3863T>G n.4779T>G | |
1 | g.5864018A>G | CA415787047 | NPHP4 | c.4012T>C (p.Leu1338=) n.3163T>C c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.2760T>C n.3744T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.2473T>C (p.Leu825=) c.2476T>C (p.Leu826=) n.4827T>C c.4009T>C (p.Leu1337=) c.3970T>C (p.Leu1324=) c.3901T>C (p.Leu1301=) c.3958T>C (p.Leu1320=) c.3967T>C (p.Leu1323=) c.3484T>C (p.Leu1162=) c.3214T>C (p.Leu1072=) n.3878T>C n.3863T>C n.4779T>C | dbSNP |
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1 | g.5864019C>G | CA338049254 | NPHP4 | c.4011G>C (p.Met1337Ile) n.3162G>C c.*2912G>C (n.*2912G>C) n.2759G>C n.3743G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.2475G>C (p.Met825Ile) n.4826G>C c.4008G>C (p.Met1336Ile) c.3969G>C (p.Met1323Ile) c.3900G>C (p.Met1300Ile) c.3957G>C (p.Met1319Ile) c.3966G>C (p.Met1322Ile) c.3483G>C (p.Met1161Ile) c.3213G>C (p.Met1071Ile) n.3877G>C n.3862G>C n.4778G>C | |
1 | g.5864019C>T | CA338049252 | NPHP4 | c.4011G>A (p.Met1337Ile) n.3162G>A c.*2912G>A (n.*2912G>A) n.2759G>A n.3743G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.2475G>A (p.Met825Ile) n.4826G>A c.4008G>A (p.Met1336Ile) c.3969G>A (p.Met1323Ile) c.3900G>A (p.Met1300Ile) c.3957G>A (p.Met1319Ile) c.3966G>A (p.Met1322Ile) c.3483G>A (p.Met1161Ile) c.3213G>A (p.Met1071Ile) n.3877G>A n.3862G>A n.4778G>A | dbSNP |
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1 | g.5864020A>C | CA338049255 | NPHP4 | c.4010T>G (p.Met1337Arg) n.3161T>G c.*2911T>G (n.*2911T>G) n.2758T>G n.3742T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.2471T>G (p.Met824Arg) c.2474T>G (p.Met825Arg) n.4825T>G c.4007T>G (p.Met1336Arg) c.3968T>G (p.Met1323Arg) c.3899T>G (p.Met1300Arg) c.3956T>G (p.Met1319Arg) c.3965T>G (p.Met1322Arg) c.3482T>G (p.Met1161Arg) c.3212T>G (p.Met1071Arg) n.3876T>G n.3861T>G n.4777T>G | |
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1 | g.5864021T>G | CA338049262 | NPHP4 | c.4009A>C (p.Met1337Leu) n.3160A>C c.*2910A>C (n.*2910A>C) n.2757A>C n.3741A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.2470A>C (p.Met824Leu) c.2473A>C (p.Met825Leu) n.4824A>C c.4006A>C (p.Met1336Leu) c.3967A>C (p.Met1323Leu) c.3898A>C (p.Met1300Leu) c.3955A>C (p.Met1319Leu) c.3964A>C (p.Met1322Leu) c.3481A>C (p.Met1161Leu) c.3211A>C (p.Met1071Leu) n.3875A>C n.3860A>C n.4776A>C | |
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1 | g.5864022G>C | CA338049266 | NPHP4 | c.4008C>G (p.Ile1336Met) n.3159C>G c.*2909C>G (n.*2909C>G) n.2756C>G n.3740C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.2469C>G (p.Ile823Met) c.2472C>G (p.Ile824Met) n.4823C>G c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.3966C>G (p.Ile1322Met) c.3897C>G (p.Ile1299Met) c.3954C>G (p.Ile1318Met) c.3963C>G (p.Ile1321Met) c.3480C>G (p.Ile1160Met) c.3210C>G (p.Ile1070Met) n.3874C>G n.3859C>G n.4775C>G | |
1 | g.5864022G>T | CA415787048 | NPHP4 | c.4008C>A (p.Ile1336=) n.3159C>A c.*2909C>A (n.*2909C>A) n.2756C>A n.3740C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2469C>A (p.Ile823=) c.2472C>A (p.Ile824=) n.4823C>A c.4005C>A (p.Ile1335=) c.3966C>A (p.Ile1322=) c.3897C>A (p.Ile1299=) c.3954C>A (p.Ile1318=) c.3963C>A (p.Ile1321=) c.3480C>A (p.Ile1160=) c.3210C>A (p.Ile1070=) n.3874C>A n.3859C>A n.4775C>A | |
1 | g.5864023A>C | CA338049269 | NPHP4 | c.4007T>G (p.Ile1336Ser) n.3158T>G c.*2908T>G (n.*2908T>G) n.2755T>G n.3739T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.2468T>G (p.Ile823Ser) c.2471T>G (p.Ile824Ser) n.4822T>G c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.3965T>G (p.Ile1322Ser) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.3962T>G (p.Ile1321Ser) c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.3209T>G (p.Ile1070Ser) n.3873T>G n.3858T>G n.4774T>G | |
1 | g.5864023A>G | CA338049271 | NPHP4 | c.4007T>C (p.Ile1336Thr) n.3158T>C c.*2908T>C (n.*2908T>C) n.2755T>C n.3739T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) n.4822T>C c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.3962T>C (p.Ile1321Thr) c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) n.3873T>C n.3858T>C n.4774T>C | |
1 | g.5864023A>T | CA338049273 | NPHP4 | c.4007T>A (p.Ile1336Asn) n.3158T>A c.*2908T>A (n.*2908T>A) n.2755T>A n.3739T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.2468T>A (p.Ile823Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) n.4822T>A c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.3965T>A (p.Ile1322Asn) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.3962T>A (p.Ile1321Asn) c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.3209T>A (p.Ile1070Asn) n.3873T>A n.3858T>A n.4774T>A | |
1 | g.5864024T>A | CA338049279 | NPHP4 | c.4006A>T (p.Ile1336Phe) n.3157A>T c.*2907A>T (n.*2907A>T) n.2754A>T n.3738A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) n.4821A>T c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.3964A>T (p.Ile1322Phe) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.3961A>T (p.Ile1321Phe) c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.3208A>T (p.Ile1070Phe) n.3872A>T n.3857A>T n.4773A>T | |
1 | g.5864024T>C | CA553379 | NPHP4 | c.4006A>G (p.Ile1336Val) n.3157A>G c.*2907A>G (n.*2907A>G) n.2754A>G n.3738A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) n.4821A>G c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.3961A>G (p.Ile1321Val) c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) n.3872A>G n.3857A>G n.4773A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864025C>A | CA338049282 | NPHP4 | c.4005G>T (p.Glu1335Asp) n.3156G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.2753G>T n.3737G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) n.4820G>T c.4002G>T (p.Glu1334Asp) c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.3894G>T (p.Glu1298Asp) c.3951G>T (p.Glu1317Asp) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) n.3871G>T n.3856G>T n.4772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864025C>G | CA553380 | NPHP4 | c.4005G>C (p.Glu1335Asp) n.3156G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.2753G>C n.3737G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) n.4820G>C c.4002G>C (p.Glu1334Asp) c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.3894G>C (p.Glu1298Asp) c.3951G>C (p.Glu1317Asp) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) n.3871G>C n.3856G>C n.4772G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864025C>T | CA415787050 | NPHP4 | c.4005G>A (p.Glu1335=) n.3156G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.2753G>A n.3737G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.2466G>A (p.Glu822=) c.2469G>A (p.Glu823=) n.4820G>A c.4002G>A (p.Glu1334=) c.3963G>A (p.Glu1321=) c.3894G>A (p.Glu1298=) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.3477G>A (p.Glu1159=) c.3207G>A (p.Glu1069=) n.3871G>A n.3856G>A n.4772G>A | |
1 | g.5864026T>A | CA338049287 | NPHP4 | c.4004A>T (p.Glu1335Val) n.3155A>T c.*2905A>T (n.*2905A>T) n.2752A>T n.3736A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) n.4819A>T c.4001A>T (p.Glu1334Val) c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.3893A>T (p.Glu1298Val) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) n.3870A>T n.3855A>T n.4771A>T | |
1 | g.5864026T>C | CA338049290 | NPHP4 | c.4004A>G (p.Glu1335Gly) n.3155A>G c.*2905A>G (n.*2905A>G) n.2752A>G n.3736A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) n.4819A>G c.4001A>G (p.Glu1334Gly) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.3893A>G (p.Glu1298Gly) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) n.3870A>G n.3855A>G n.4771A>G | |
1 | g.5864026T>G | CA338049292 | NPHP4 | c.4004A>C (p.Glu1335Ala) n.3155A>C c.*2905A>C (n.*2905A>C) n.2752A>C n.3736A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) n.4819A>C c.4001A>C (p.Glu1334Ala) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.3893A>C (p.Glu1298Ala) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) n.3870A>C n.3855A>C n.4771A>C | |
1 | g.5864027C>A | CA338049297 | NPHP4 | c.4003G>T (p.Glu1335Ter) n.3154G>T c.*2904G>T (n.*2904G>T) n.2751G>T n.3735G>T c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) n.4818G>T c.4000G>T (p.Glu1334Ter) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) n.3869G>T n.3854G>T n.4770G>T | |
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1 | g.5864028A>C | CA338049303 | NPHP4 | c.4002T>G (p.Phe1334Leu) n.3153T>G c.*2903T>G (n.*2903T>G) n.2750T>G n.3734T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.2463T>G (p.Phe821Leu) c.2466T>G (p.Phe822Leu) n.4817T>G c.3999T>G (p.Phe1333Leu) c.3960T>G (p.Phe1320Leu) c.3891T>G (p.Phe1297Leu) c.3948T>G (p.Phe1316Leu) c.3957T>G (p.Phe1319Leu) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) c.3204T>G (p.Phe1068Leu) n.3868T>G n.3853T>G n.4769T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5864028A>T | CA338049304 | NPHP4 | c.4002T>A (p.Phe1334Leu) n.3153T>A c.*2903T>A (n.*2903T>A) n.2750T>A n.3734T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.2463T>A (p.Phe821Leu) c.2466T>A (p.Phe822Leu) n.4817T>A c.3999T>A (p.Phe1333Leu) c.3960T>A (p.Phe1320Leu) c.3891T>A (p.Phe1297Leu) c.3948T>A (p.Phe1316Leu) c.3957T>A (p.Phe1319Leu) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) c.3204T>A (p.Phe1068Leu) n.3868T>A n.3853T>A n.4769T>A | |
1 | g.5864029A>C | CA338049308 | NPHP4 | c.4001T>G (p.Phe1334Cys) n.3152T>G c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.2749T>G n.3733T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.2465T>G (p.Phe822Cys) n.4816T>G c.3998T>G (p.Phe1333Cys) c.3959T>G (p.Phe1320Cys) c.3890T>G (p.Phe1297Cys) c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3956T>G (p.Phe1319Cys) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) c.3203T>G (p.Phe1068Cys) n.3867T>G n.3852T>G n.4768T>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864029A>G | CA338049310 | NPHP4 | c.4001T>C (p.Phe1334Ser) n.3152T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.2749T>C n.3733T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.2465T>C (p.Phe822Ser) n.4816T>C c.3998T>C (p.Phe1333Ser) c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.3890T>C (p.Phe1297Ser) c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3956T>C (p.Phe1319Ser) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) c.3203T>C (p.Phe1068Ser) n.3867T>C n.3852T>C n.4768T>C | |
1 | g.5864029A>T | CA338049312 | NPHP4 | c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) n.3152T>A c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.2749T>A n.3733T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.2465T>A (p.Phe822Tyr) n.4816T>A c.3998T>A (p.Phe1333Tyr) c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.3890T>A (p.Phe1297Tyr) c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3956T>A (p.Phe1319Tyr) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) c.3203T>A (p.Phe1068Tyr) n.3867T>A n.3852T>A n.4768T>A | |
1 | g.5864030A>C | CA338049320 | NPHP4 | c.4000T>G (p.Phe1334Val) n.3151T>G c.*2901T>G (n.*2901T>G) n.2748T>G n.3732T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.2464T>G (p.Phe822Val) n.4815T>G c.3997T>G (p.Phe1333Val) c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.3889T>G (p.Phe1297Val) c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.3472T>G (p.Phe1158Val) c.3202T>G (p.Phe1068Val) n.3866T>G n.3851T>G n.4767T>G | |
1 | g.5864030A>G | CA338049317 | NPHP4 | c.4000T>C (p.Phe1334Leu) n.3151T>C c.*2901T>C (n.*2901T>C) n.2748T>C n.3732T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.2464T>C (p.Phe822Leu) n.4815T>C c.3997T>C (p.Phe1333Leu) c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.3889T>C (p.Phe1297Leu) c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) c.3202T>C (p.Phe1068Leu) n.3866T>C n.3851T>C n.4767T>C | |
1 | g.5864030A>T | CA338049315 | NPHP4 | c.4000T>A (p.Phe1334Ile) n.3151T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.2748T>A n.3732T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.2464T>A (p.Phe822Ile) n.4815T>A c.3997T>A (p.Phe1333Ile) c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.3889T>A (p.Phe1297Ile) c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) c.3202T>A (p.Phe1068Ile) n.3866T>A n.3851T>A n.4767T>A | |
1 | g.5864031G>A | CA415787052 | NPHP4 | c.3999C>T (p.Ala1333=) n.3150C>T c.*2900C>T (n.*2900C>T) n.2747C>T n.3731C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.2460C>T (p.Ala820=) c.2463C>T (p.Ala821=) n.4814C>T c.3996C>T (p.Ala1332=) c.3957C>T (p.Ala1319=) c.3888C>T (p.Ala1296=) c.3945C>T (p.Ala1315=) c.3954C>T (p.Ala1318=) c.3471C>T (p.Ala1157=) c.3201C>T (p.Ala1067=) n.3865C>T n.3850C>T n.4766C>T | |
1 | g.5864031G>C | CA415787053 | NPHP4 | c.3999C>G (p.Ala1333=) n.3150C>G c.*2900C>G (n.*2900C>G) n.2747C>G n.3731C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.2460C>G (p.Ala820=) c.2463C>G (p.Ala821=) n.4814C>G c.3996C>G (p.Ala1332=) c.3957C>G (p.Ala1319=) c.3888C>G (p.Ala1296=) c.3945C>G (p.Ala1315=) c.3954C>G (p.Ala1318=) c.3471C>G (p.Ala1157=) c.3201C>G (p.Ala1067=) n.3865C>G n.3850C>G n.4766C>G | |
1 | g.5864031G>T | CA415787054 | NPHP4 | c.3999C>A (p.Ala1333=) n.3150C>A c.*2900C>A (n.*2900C>A) n.2747C>A n.3731C>A c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.2460C>A (p.Ala820=) c.2463C>A (p.Ala821=) n.4814C>A c.3996C>A (p.Ala1332=) c.3957C>A (p.Ala1319=) c.3888C>A (p.Ala1296=) c.3945C>A (p.Ala1315=) c.3954C>A (p.Ala1318=) c.3471C>A (p.Ala1157=) c.3201C>A (p.Ala1067=) n.3865C>A n.3850C>A n.4766C>A | |
1 | g.5864032G>A | CA338049324 | NPHP4 | c.3998C>T (p.Ala1333Val) n.3149C>T c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.2746C>T n.3730C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) n.4813C>T c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3887C>T (p.Ala1296Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.3864C>T n.3849C>T n.4765C>T | |
1 | g.5864032G>C | CA338049325 | NPHP4 | c.3998C>G (p.Ala1333Gly) n.3149C>G c.*2899C>G (n.*2899C>G) n.2746C>G n.3730C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.4813C>G c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3887C>G (p.Ala1296Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.3864C>G n.3849C>G n.4765C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.5864032G>T | CA338049328 | NPHP4 | c.3998C>A (p.Ala1333Asp) n.3149C>A c.*2899C>A (n.*2899C>A) n.2746C>A n.3730C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.2462C>A (p.Ala821Asp) n.4813C>A c.3995C>A (p.Ala1332Asp) c.3956C>A (p.Ala1319Asp) c.3887C>A (p.Ala1296Asp) c.3944C>A (p.Ala1315Asp) c.3953C>A (p.Ala1318Asp) c.3470C>A (p.Ala1157Asp) c.3200C>A (p.Ala1067Asp) n.3864C>A n.3849C>A n.4765C>A | |
1 | g.5864033C>A | CA338049331 | NPHP4 | c.3997G>T (p.Ala1333Ser) n.3148G>T c.*2898G>T (n.*2898G>T) n.2745G>T n.3729G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.4812G>T c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3886G>T (p.Ala1296Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) n.3863G>T n.3848G>T n.4764G>T | COSMIC |
1 | g.5864033C= | CA1151209306 | NPHP4 | c.3997G= (p.Ala1333=) n.3148G= c.*2898G= (n.*2898G=) n.2745G= n.3729G= c.*1808G= (n.*1808G=) c.2458G= (p.Ala820=) c.2461G= (p.Ala821=) n.4812G= c.3994G= (p.Ala1332=) c.3955G= (p.Ala1319=) c.3886G= (p.Ala1296=) c.3943G= (p.Ala1315=) c.3952G= (p.Ala1318=) c.3469G= (p.Ala1157=) c.3199G= (p.Ala1067=) n.3863G= n.3848G= n.4764G= | |
1 | g.5864033C>G | CA338049332 | NPHP4 | c.3997G>C (p.Ala1333Pro) n.3148G>C c.*2898G>C (n.*2898G>C) n.2745G>C n.3729G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.4812G>C c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3886G>C (p.Ala1296Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) n.3863G>C n.3848G>C n.4764G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864033C>T | CA338049336 | NPHP4 | c.3997G>A (p.Ala1333Thr) n.3148G>A c.*2898G>A (n.*2898G>A) n.2745G>A n.3729G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.4812G>A c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3886G>A (p.Ala1296Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.3469G>A (p.Ala1157Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) n.3863G>A n.3848G>A n.4764G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864034C>A | CA338049341 | NPHP4 | c.3997-1G>T (n.3997-1G>T) n.3147G>T c.*2898-1G>T (n.*2898-1G>T) n.2745-1G>T n.3729-1G>T c.*1808-1G>T (n.*1808-1G>T) c.2458-1G>T (n.2458-1G>T) c.2461-1G>T (n.2461-1G>T) n.4812-1G>T c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) c.3955-1G>T (n.3955-1G>T) c.3886-1G>T (n.3886-1G>T) c.3943-1G>T (n.3943-1G>T) c.3952-1G>T (n.3952-1G>T) c.3469-1G>T (n.3469-1G>T) c.3199-1G>T (n.3199-1G>T) n.3863-1G>T n.3848-1G>T n.4764-1G>T | |
1 | g.5864034C>G | CA338049343 | NPHP4 | c.3997-1G>C (n.3997-1G>C) n.3147G>C c.*2898-1G>C (n.*2898-1G>C) n.2745-1G>C n.3729-1G>C c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C) c.2458-1G>C (n.2458-1G>C) c.2461-1G>C (n.2461-1G>C) n.4812-1G>C c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) c.3955-1G>C (n.3955-1G>C) c.3886-1G>C (n.3886-1G>C) c.3943-1G>C (n.3943-1G>C) c.3952-1G>C (n.3952-1G>C) c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.3199-1G>C (n.3199-1G>C) n.3863-1G>C n.3848-1G>C n.4764-1G>C | |
1 | g.5864034C>T | CA338049346 | NPHP4 | c.3997-1G>A (n.3997-1G>A) n.3147G>A c.*2898-1G>A (n.*2898-1G>A) n.2745-1G>A n.3729-1G>A c.*1808-1G>A (n.*1808-1G>A) c.2458-1G>A (n.2458-1G>A) c.2461-1G>A (n.2461-1G>A) n.4812-1G>A c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) c.3955-1G>A (n.3955-1G>A) c.3886-1G>A (n.3886-1G>A) c.3943-1G>A (n.3943-1G>A) c.3952-1G>A (n.3952-1G>A) c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.3199-1G>A (n.3199-1G>A) n.3863-1G>A n.3848-1G>A n.4764-1G>A | |
1 | g.5864035T>A | CA338049347 | NPHP4 | c.3997-2A>T (n.3997-2A>T) n.3146A>T c.*2898-2A>T (n.*2898-2A>T) n.2745-2A>T n.3729-2A>T c.*1808-2A>T (n.*1808-2A>T) c.2458-2A>T (n.2458-2A>T) c.2461-2A>T (n.2461-2A>T) n.4812-2A>T c.3994-2A>T (n.3994-2A>T) c.3955-2A>T (n.3955-2A>T) c.3886-2A>T (n.3886-2A>T) c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.3952-2A>T (n.3952-2A>T) c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.3199-2A>T (n.3199-2A>T) n.3863-2A>T n.3848-2A>T n.4764-2A>T | |
1 | g.5864035T>C | CA338049348 | NPHP4 | c.3997-2A>G (n.3997-2A>G) n.3146A>G c.*2898-2A>G (n.*2898-2A>G) n.2745-2A>G n.3729-2A>G c.*1808-2A>G (n.*1808-2A>G) c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) c.2461-2A>G (n.2461-2A>G) n.4812-2A>G c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) c.3955-2A>G (n.3955-2A>G) c.3886-2A>G (n.3886-2A>G) c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3952-2A>G (n.3952-2A>G) c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.3199-2A>G (n.3199-2A>G) n.3863-2A>G n.3848-2A>G n.4764-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864035T>G | CA338049349 | NPHP4 | c.3997-2A>C (n.3997-2A>C) n.3146A>C c.*2898-2A>C (n.*2898-2A>C) n.2745-2A>C n.3729-2A>C c.*1808-2A>C (n.*1808-2A>C) c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) c.2461-2A>C (n.2461-2A>C) n.4812-2A>C c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) c.3955-2A>C (n.3955-2A>C) c.3886-2A>C (n.3886-2A>C) c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3952-2A>C (n.3952-2A>C) c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.3199-2A>C (n.3199-2A>C) n.3863-2A>C n.3848-2A>C n.4764-2A>C | |
1 | g.5864036G>A | CA17124879 | NPHP4 | c.3997-3C>T (n.3997-3C>T) n.3145C>T c.*2898-3C>T (n.*2898-3C>T) n.2745-3C>T n.3729-3C>T c.*1808-3C>T (n.*1808-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) c.2461-3C>T (n.2461-3C>T) n.4812-3C>T c.3994-3C>T (n.3994-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.3886-3C>T (n.3886-3C>T) c.3943-3C>T (n.3943-3C>T) c.3952-3C>T (n.3952-3C>T) c.3469-3C>T (n.3469-3C>T) c.3199-3C>T (n.3199-3C>T) n.3863-3C>T n.3848-3C>T n.4764-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864036G= | CA1151209307 | NPHP4 | c.3997-3C= (n.3997-3C=) n.3145C= c.*2898-3C= (n.*2898-3C=) n.2745-3C= n.3729-3C= c.*1808-3C= (n.*1808-3C=) c.2458-3C= (n.2458-3C=) c.2461-3C= (n.2461-3C=) n.4812-3C= c.3994-3C= (n.3994-3C=) c.3955-3C= (n.3955-3C=) c.3886-3C= (n.3886-3C=) c.3943-3C= (n.3943-3C=) c.3952-3C= (n.3952-3C=) c.3469-3C= (n.3469-3C=) c.3199-3C= (n.3199-3C=) n.3863-3C= n.3848-3C= n.4764-3C= | |
1 | g.5864038G>A | CA2573132187 | NPHP4 | c.3997-5C>T (n.3997-5C>T) n.3143C>T c.*2898-5C>T (n.*2898-5C>T) n.2745-5C>T n.3729-5C>T c.*1808-5C>T (n.*1808-5C>T) c.2458-5C>T (n.2458-5C>T) c.2461-5C>T (n.2461-5C>T) n.4812-5C>T c.3994-5C>T (n.3994-5C>T) c.3955-5C>T (n.3955-5C>T) c.3886-5C>T (n.3886-5C>T) c.3943-5C>T (n.3943-5C>T) c.3952-5C>T (n.3952-5C>T) c.3469-5C>T (n.3469-5C>T) c.3199-5C>T (n.3199-5C>T) n.3863-5C>T n.3848-5C>T n.4764-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864039G>C | CA521016938 | NPHP4 | c.3997-6C>G (n.3997-6C>G) n.3142C>G c.*2898-6C>G (n.*2898-6C>G) n.2745-6C>G n.3729-6C>G c.*1808-6C>G (n.*1808-6C>G) c.2458-6C>G (n.2458-6C>G) c.2461-6C>G (n.2461-6C>G) n.4812-6C>G c.3994-6C>G (n.3994-6C>G) c.3955-6C>G (n.3955-6C>G) c.3886-6C>G (n.3886-6C>G) c.3943-6C>G (n.3943-6C>G) c.3952-6C>G (n.3952-6C>G) c.3469-6C>G (n.3469-6C>G) c.3199-6C>G (n.3199-6C>G) n.3863-6C>G n.3848-6C>G n.4764-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864039G= | CA1151209311 | NPHP4 | c.3997-6C= (n.3997-6C=) n.3142C= c.*2898-6C= (n.*2898-6C=) n.2745-6C= n.3729-6C= c.*1808-6C= (n.*1808-6C=) c.2458-6C= (n.2458-6C=) c.2461-6C= (n.2461-6C=) n.4812-6C= c.3994-6C= (n.3994-6C=) c.3955-6C= (n.3955-6C=) c.3886-6C= (n.3886-6C=) c.3943-6C= (n.3943-6C=) c.3952-6C= (n.3952-6C=) c.3469-6C= (n.3469-6C=) c.3199-6C= (n.3199-6C=) n.3863-6C= n.3848-6C= n.4764-6C= | |
1 | g.5864040A= | CA1151209314 | NPHP4 | c.3997-7T= (n.3997-7T=) n.3141T= c.*2898-7T= (n.*2898-7T=) n.2745-7T= n.3729-7T= c.*1808-7T= (n.*1808-7T=) c.2458-7T= (n.2458-7T=) c.2461-7T= (n.2461-7T=) n.4812-7T= c.3994-7T= (n.3994-7T=) c.3955-7T= (n.3955-7T=) c.3886-7T= (n.3886-7T=) c.3943-7T= (n.3943-7T=) c.3952-7T= (n.3952-7T=) c.3469-7T= (n.3469-7T=) c.3199-7T= (n.3199-7T=) n.3863-7T= n.3848-7T= n.4764-7T= | |
1 | g.5864040A>T | CA1151209315 | NPHP4 | c.3997-7T>A (n.3997-7T>A) n.3141T>A c.*2898-7T>A (n.*2898-7T>A) n.2745-7T>A n.3729-7T>A c.*1808-7T>A (n.*1808-7T>A) c.2458-7T>A (n.2458-7T>A) c.2461-7T>A (n.2461-7T>A) n.4812-7T>A c.3994-7T>A (n.3994-7T>A) c.3955-7T>A (n.3955-7T>A) c.3886-7T>A (n.3886-7T>A) c.3943-7T>A (n.3943-7T>A) c.3952-7T>A (n.3952-7T>A) c.3469-7T>A (n.3469-7T>A) c.3199-7T>A (n.3199-7T>A) n.3863-7T>A n.3848-7T>A n.4764-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864041G>A | CA915941099 | NPHP4 | c.3997-8C>T (n.3997-8C>T) n.3140C>T c.*2898-8C>T (n.*2898-8C>T) n.2745-8C>T n.3729-8C>T c.*1808-8C>T (n.*1808-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) c.2461-8C>T (n.2461-8C>T) n.4812-8C>T c.3994-8C>T (n.3994-8C>T) c.3955-8C>T (n.3955-8C>T) c.3886-8C>T (n.3886-8C>T) c.3943-8C>T (n.3943-8C>T) c.3952-8C>T (n.3952-8C>T) c.3469-8C>T (n.3469-8C>T) c.3199-8C>T (n.3199-8C>T) n.3863-8C>T n.3848-8C>T n.4764-8C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.5864041G= | CA1151209317 | NPHP4 | c.3997-8C= (n.3997-8C=) n.3140C= c.*2898-8C= (n.*2898-8C=) n.2745-8C= n.3729-8C= c.*1808-8C= (n.*1808-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) c.2461-8C= (n.2461-8C=) n.4812-8C= c.3994-8C= (n.3994-8C=) c.3955-8C= (n.3955-8C=) c.3886-8C= (n.3886-8C=) c.3943-8C= (n.3943-8C=) c.3952-8C= (n.3952-8C=) c.3469-8C= (n.3469-8C=) c.3199-8C= (n.3199-8C=) n.3863-8C= n.3848-8C= n.4764-8C= | |
1 | g.5864042G>A | CA2574188215 | NPHP4 | c.3997-9C>T (n.3997-9C>T) n.3139C>T c.*2898-9C>T (n.*2898-9C>T) n.2745-9C>T n.3729-9C>T c.*1808-9C>T (n.*1808-9C>T) c.2458-9C>T (n.2458-9C>T) c.2461-9C>T (n.2461-9C>T) n.4812-9C>T c.3994-9C>T (n.3994-9C>T) c.3955-9C>T (n.3955-9C>T) c.3886-9C>T (n.3886-9C>T) c.3943-9C>T (n.3943-9C>T) c.3952-9C>T (n.3952-9C>T) c.3469-9C>T (n.3469-9C>T) c.3199-9C>T (n.3199-9C>T) n.3863-9C>T n.3848-9C>T n.4764-9C>T | |
1 | g.5864043G>A | CA553381 | NPHP4 | c.3997-10C>T (n.3997-10C>T) n.3138C>T c.*2898-10C>T (n.*2898-10C>T) n.2745-10C>T n.3729-10C>T c.*1808-10C>T (n.*1808-10C>T) c.2458-10C>T (n.2458-10C>T) c.2461-10C>T (n.2461-10C>T) n.4812-10C>T c.3994-10C>T (n.3994-10C>T) c.3955-10C>T (n.3955-10C>T) c.3886-10C>T (n.3886-10C>T) c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3952-10C>T (n.3952-10C>T) c.3469-10C>T (n.3469-10C>T) c.3199-10C>T (n.3199-10C>T) n.3863-10C>T n.3848-10C>T n.4764-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864044_5864045delinsAG | CA1151209322 | NPHP4 | c.3997-12_3997-11delinsCT (n.3997-12_3997-11delinsCT) n.3136_3137delinsCT c.*2898-12_*2898-11delinsCT (n.*2898-12_*2898-11delinsCT) n.2745-12_2745-11delinsCT n.3729-12_3729-11delinsCT c.*1808-12_*1808-11delinsCT (n.*1808-12_*1808-11delinsCT) c.2458-12_2458-11delinsCT (n.2458-12_2458-11delinsCT) c.2461-12_2461-11delinsCT (n.2461-12_2461-11delinsCT) n.4812-12_4812-11delinsCT c.3994-12_3994-11delinsCT (n.3994-12_3994-11delinsCT) c.3955-12_3955-11delinsCT (n.3955-12_3955-11delinsCT) c.3886-12_3886-11delinsCT (n.3886-12_3886-11delinsCT) c.3943-12_3943-11delinsCT (n.3943-12_3943-11delinsCT) c.3952-12_3952-11delinsCT (n.3952-12_3952-11delinsCT) c.3469-12_3469-11delinsCT (n.3469-12_3469-11delinsCT) c.3199-12_3199-11delinsCT (n.3199-12_3199-11delinsCT) n.3863-12_3863-11delinsCT n.3848-12_3848-11delinsCT n.4764-12_4764-11delinsCT | |
1 | g.5864045G>A | CA1151209326 | NPHP4 | c.3997-12C>T (n.3997-12C>T) n.3136C>T c.*2898-12C>T (n.*2898-12C>T) n.2745-12C>T n.3729-12C>T c.*1808-12C>T (n.*1808-12C>T) c.2458-12C>T (n.2458-12C>T) c.2461-12C>T (n.2461-12C>T) n.4812-12C>T c.3994-12C>T (n.3994-12C>T) c.3955-12C>T (n.3955-12C>T) c.3886-12C>T (n.3886-12C>T) c.3943-12C>T (n.3943-12C>T) c.3952-12C>T (n.3952-12C>T) c.3469-12C>T (n.3469-12C>T) c.3199-12C>T (n.3199-12C>T) n.3863-12C>T n.3848-12C>T n.4764-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864045G= | CA1151209325 | NPHP4 | c.3997-12C= (n.3997-12C=) n.3136C= c.*2898-12C= (n.*2898-12C=) n.2745-12C= n.3729-12C= c.*1808-12C= (n.*1808-12C=) c.2458-12C= (n.2458-12C=) c.2461-12C= (n.2461-12C=) n.4812-12C= c.3994-12C= (n.3994-12C=) c.3955-12C= (n.3955-12C=) c.3886-12C= (n.3886-12C=) c.3943-12C= (n.3943-12C=) c.3952-12C= (n.3952-12C=) c.3469-12C= (n.3469-12C=) c.3199-12C= (n.3199-12C=) n.3863-12C= n.3848-12C= n.4764-12C= | |
1 | g.5864048del | CA521016939 | NPHP4 | c.3997-12del (n.3997-12del) n.3136del c.*2898-12del (n.*2898-12del) n.2745-12del n.3729-12del c.*1808-12del (n.*1808-12del) c.2458-12del (n.2458-12del) c.2461-12del (n.2461-12del) n.4812-12del c.3994-12del (n.3994-12del) c.3955-12del (n.3955-12del) c.3886-12del (n.3886-12del) c.3943-12del (n.3943-12del) c.3952-12del (n.3952-12del) c.3469-12del (n.3469-12del) c.3199-12del (n.3199-12del) n.3863-12del n.3848-12del n.4764-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864046G>A | CA2573132188 | NPHP4 | c.3997-13C>T (n.3997-13C>T) n.3135C>T c.*2898-13C>T (n.*2898-13C>T) n.2745-13C>T n.3729-13C>T c.*1808-13C>T (n.*1808-13C>T) c.2458-13C>T (n.2458-13C>T) c.2461-13C>T (n.2461-13C>T) n.4812-13C>T c.3994-13C>T (n.3994-13C>T) c.3955-13C>T (n.3955-13C>T) c.3886-13C>T (n.3886-13C>T) c.3943-13C>T (n.3943-13C>T) c.3952-13C>T (n.3952-13C>T) c.3469-13C>T (n.3469-13C>T) c.3199-13C>T (n.3199-13C>T) n.3863-13C>T n.3848-13C>T n.4764-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864046G= | CA1151209328 | NPHP4 | c.3997-13C= (n.3997-13C=) n.3135C= c.*2898-13C= (n.*2898-13C=) n.2745-13C= n.3729-13C= c.*1808-13C= (n.*1808-13C=) c.2458-13C= (n.2458-13C=) c.2461-13C= (n.2461-13C=) n.4812-13C= c.3994-13C= (n.3994-13C=) c.3955-13C= (n.3955-13C=) c.3886-13C= (n.3886-13C=) c.3943-13C= (n.3943-13C=) c.3952-13C= (n.3952-13C=) c.3469-13C= (n.3469-13C=) c.3199-13C= (n.3199-13C=) n.3863-13C= n.3848-13C= n.4764-13C= | |
1 | g.5864046G>T | CA1151209329 | NPHP4 | c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.3135C>A c.*2898-13C>A (n.*2898-13C>A) n.2745-13C>A n.3729-13C>A c.*1808-13C>A (n.*1808-13C>A) c.2458-13C>A (n.2458-13C>A) c.2461-13C>A (n.2461-13C>A) n.4812-13C>A c.3994-13C>A (n.3994-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.3886-13C>A (n.3886-13C>A) c.3943-13C>A (n.3943-13C>A) c.3952-13C>A (n.3952-13C>A) c.3469-13C>A (n.3469-13C>A) c.3199-13C>A (n.3199-13C>A) n.3863-13C>A n.3848-13C>A n.4764-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864047G>A | CA1151209332 | NPHP4 | c.3997-14C>T (n.3997-14C>T) n.3134C>T c.*2898-14C>T (n.*2898-14C>T) n.2745-14C>T n.3729-14C>T c.*1808-14C>T (n.*1808-14C>T) c.2458-14C>T (n.2458-14C>T) c.2461-14C>T (n.2461-14C>T) n.4812-14C>T c.3994-14C>T (n.3994-14C>T) c.3955-14C>T (n.3955-14C>T) c.3886-14C>T (n.3886-14C>T) c.3943-14C>T (n.3943-14C>T) c.3952-14C>T (n.3952-14C>T) c.3469-14C>T (n.3469-14C>T) c.3199-14C>T (n.3199-14C>T) n.3863-14C>T n.3848-14C>T n.4764-14C>T | dbSNP |
1 | g.5864047G= | CA1151209334 | NPHP4 | c.3997-14C= (n.3997-14C=) n.3134C= c.*2898-14C= (n.*2898-14C=) n.2745-14C= n.3729-14C= c.*1808-14C= (n.*1808-14C=) c.2458-14C= (n.2458-14C=) c.2461-14C= (n.2461-14C=) n.4812-14C= c.3994-14C= (n.3994-14C=) c.3955-14C= (n.3955-14C=) c.3886-14C= (n.3886-14C=) c.3943-14C= (n.3943-14C=) c.3952-14C= (n.3952-14C=) c.3469-14C= (n.3469-14C=) c.3199-14C= (n.3199-14C=) n.3863-14C= n.3848-14C= n.4764-14C= | |
1 | g.5864048G>A | CA553382 | NPHP4 | c.3997-15C>T (n.3997-15C>T) n.3133C>T c.*2898-15C>T (n.*2898-15C>T) n.2745-15C>T n.3729-15C>T c.*1808-15C>T (n.*1808-15C>T) c.2458-15C>T (n.2458-15C>T) c.2461-15C>T (n.2461-15C>T) n.4812-15C>T c.3994-15C>T (n.3994-15C>T) c.3955-15C>T (n.3955-15C>T) c.3886-15C>T (n.3886-15C>T) c.3943-15C>T (n.3943-15C>T) c.3952-15C>T (n.3952-15C>T) c.3469-15C>T (n.3469-15C>T) c.3199-15C>T (n.3199-15C>T) n.3863-15C>T n.3848-15C>T n.4764-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864048G= | CA1151209335 | NPHP4 | c.3997-15C= (n.3997-15C=) n.3133C= c.*2898-15C= (n.*2898-15C=) n.2745-15C= n.3729-15C= c.*1808-15C= (n.*1808-15C=) c.2458-15C= (n.2458-15C=) c.2461-15C= (n.2461-15C=) n.4812-15C= c.3994-15C= (n.3994-15C=) c.3955-15C= (n.3955-15C=) c.3886-15C= (n.3886-15C=) c.3943-15C= (n.3943-15C=) c.3952-15C= (n.3952-15C=) c.3469-15C= (n.3469-15C=) c.3199-15C= (n.3199-15C=) n.3863-15C= n.3848-15C= n.4764-15C= | |
1 | g.5864048G>T | CA2642901907 | NPHP4 | c.3997-15C>A (n.3997-15C>A) n.3133C>A c.*2898-15C>A (n.*2898-15C>A) n.2745-15C>A n.3729-15C>A c.*1808-15C>A (n.*1808-15C>A) c.2458-15C>A (n.2458-15C>A) c.2461-15C>A (n.2461-15C>A) n.4812-15C>A c.3994-15C>A (n.3994-15C>A) c.3955-15C>A (n.3955-15C>A) c.3886-15C>A (n.3886-15C>A) c.3943-15C>A (n.3943-15C>A) c.3952-15C>A (n.3952-15C>A) c.3469-15C>A (n.3469-15C>A) c.3199-15C>A (n.3199-15C>A) n.3863-15C>A n.3848-15C>A n.4764-15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864049_5864052del | CA2574188221 | NPHP4 | c.3997-18_3997-15del (n.3997-18_3997-15del) n.3130_3133del c.*2898-18_*2898-15del (n.*2898-18_*2898-15del) n.2745-18_2745-15del n.3729-18_3729-15del c.*1808-18_*1808-15del (n.*1808-18_*1808-15del) c.2458-18_2458-15del (n.2458-18_2458-15del) c.2461-18_2461-15del (n.2461-18_2461-15del) n.4812-18_4812-15del c.3994-18_3994-15del (n.3994-18_3994-15del) c.3955-18_3955-15del (n.3955-18_3955-15del) c.3886-18_3886-15del (n.3886-18_3886-15del) c.3943-18_3943-15del (n.3943-18_3943-15del) c.3952-18_3952-15del (n.3952-18_3952-15del) c.3469-18_3469-15del (n.3469-18_3469-15del) c.3199-18_3199-15del (n.3199-18_3199-15del) n.3863-18_3863-15del n.3848-18_3848-15del n.4764-18_4764-15del | |
1 | g.5864050C= | CA1144037665 | NPHP4 | c.3997-17G= (n.3997-17G=) n.3131G= c.*2898-17G= (n.*2898-17G=) n.2745-17G= n.3729-17G= c.*1808-17G= (n.*1808-17G=) c.2458-17G= (n.2458-17G=) c.2461-17G= (n.2461-17G=) n.4812-17G= c.3994-17G= (n.3994-17G=) c.3955-17G= (n.3955-17G=) c.3886-17G= (n.3886-17G=) c.3943-17G= (n.3943-17G=) c.3952-17G= (n.3952-17G=) c.3469-17G= (n.3469-17G=) c.3199-17G= (n.3199-17G=) n.3863-17G= n.3848-17G= n.4764-17G= | |
1 | g.5864050C>G | CA553384 | NPHP4 | c.3997-17G>C (n.3997-17G>C) n.3131G>C c.*2898-17G>C (n.*2898-17G>C) n.2745-17G>C n.3729-17G>C c.*1808-17G>C (n.*1808-17G>C) c.2458-17G>C (n.2458-17G>C) c.2461-17G>C (n.2461-17G>C) n.4812-17G>C c.3994-17G>C (n.3994-17G>C) c.3955-17G>C (n.3955-17G>C) c.3886-17G>C (n.3886-17G>C) c.3943-17G>C (n.3943-17G>C) c.3952-17G>C (n.3952-17G>C) c.3469-17G>C (n.3469-17G>C) c.3199-17G>C (n.3199-17G>C) n.3863-17G>C n.3848-17G>C n.4764-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5864054G>A | CA1151209348 | NPHP4 | c.3997-21C>T (n.3997-21C>T) n.3127C>T c.*2898-21C>T (n.*2898-21C>T) n.2745-21C>T n.3729-21C>T c.*1808-21C>T (n.*1808-21C>T) c.2458-21C>T (n.2458-21C>T) c.2461-21C>T (n.2461-21C>T) n.4812-21C>T c.3994-21C>T (n.3994-21C>T) c.3955-21C>T (n.3955-21C>T) c.3886-21C>T (n.3886-21C>T) c.3943-21C>T (n.3943-21C>T) c.3952-21C>T (n.3952-21C>T) c.3469-21C>T (n.3469-21C>T) c.3199-21C>T (n.3199-21C>T) n.3863-21C>T n.3848-21C>T n.4764-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864054G>C | CA521016940 | NPHP4 | c.3997-21C>G (n.3997-21C>G) n.3127C>G c.*2898-21C>G (n.*2898-21C>G) n.2745-21C>G n.3729-21C>G c.*1808-21C>G (n.*1808-21C>G) c.2458-21C>G (n.2458-21C>G) c.2461-21C>G (n.2461-21C>G) n.4812-21C>G c.3994-21C>G (n.3994-21C>G) c.3955-21C>G (n.3955-21C>G) c.3886-21C>G (n.3886-21C>G) c.3943-21C>G (n.3943-21C>G) c.3952-21C>G (n.3952-21C>G) c.3469-21C>G (n.3469-21C>G) c.3199-21C>G (n.3199-21C>G) n.3863-21C>G n.3848-21C>G n.4764-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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