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1 | g.5863955G>T | CA415787004 | NPHP4 | c.4075C>A (p.Arg1359=) n.3226C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) n.2823C>A n.3807C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.2536C>A (p.Arg846=) c.2539C>A (p.Arg847=) n.4890C>A c.4072C>A (p.Arg1358=) c.4033C>A (p.Arg1345=) c.3964C>A (p.Arg1322=) c.4021C>A (p.Arg1341=) c.4030C>A (p.Arg1344=) c.3547C>A (p.Arg1183=) c.3277C>A (p.Arg1093=) n.3941C>A n.3926C>A n.4842C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5863956G>C | CA415787006 | NPHP4 | c.4074C>G (p.Ser1358=) n.3225C>G c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.2822C>G n.3806C>G c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.2535C>G (p.Ser845=) c.2538C>G (p.Ser846=) n.4889C>G c.4071C>G (p.Ser1357=) c.4032C>G (p.Ser1344=) c.3963C>G (p.Ser1321=) c.4020C>G (p.Ser1340=) c.4029C>G (p.Ser1343=) c.3546C>G (p.Ser1182=) c.3276C>G (p.Ser1092=) n.3940C>G n.3925C>G n.4841C>G | |
1 | g.5863956G>T | CA415787007 | NPHP4 | c.4074C>A (p.Ser1358=) n.3225C>A c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.2822C>A n.3806C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.2535C>A (p.Ser845=) c.2538C>A (p.Ser846=) n.4889C>A c.4071C>A (p.Ser1357=) c.4032C>A (p.Ser1344=) c.3963C>A (p.Ser1321=) c.4020C>A (p.Ser1340=) c.4029C>A (p.Ser1343=) c.3546C>A (p.Ser1182=) c.3276C>A (p.Ser1092=) n.3940C>A n.3925C>A n.4841C>A | |
1 | g.5863957G>A | CA553364 | NPHP4 | c.4073C>T (p.Ser1358Phe) n.3224C>T c.*2974C>T (n.*2974C>T) n.2821C>T n.3805C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.2534C>T (p.Ser845Phe) c.2537C>T (p.Ser846Phe) n.4888C>T c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.4031C>T (p.Ser1344Phe) c.3962C>T (p.Ser1321Phe) c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.4028C>T (p.Ser1343Phe) c.3545C>T (p.Ser1182Phe) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) n.3939C>T n.3924C>T n.4840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5863957G= | CA1151209195 | NPHP4 | c.4073C= (p.Ser1358=) n.3224C= c.*2974C= (n.*2974C=) n.2821C= n.3805C= c.*1884C= (n.*1884C=) c.2534C= (p.Ser845=) c.2537C= (p.Ser846=) n.4888C= c.4070C= (p.Ser1357=) c.4031C= (p.Ser1344=) c.3962C= (p.Ser1321=) c.4019C= (p.Ser1340=) c.4028C= (p.Ser1343=) c.3545C= (p.Ser1182=) c.3275C= (p.Ser1092=) n.3939C= n.3924C= n.4840C= | |
1 | g.5863957G>T | CA338049003 | NPHP4 | c.4073C>A (p.Ser1358Tyr) n.3224C>A c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.2821C>A n.3805C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.2534C>A (p.Ser845Tyr) c.2537C>A (p.Ser846Tyr) n.4888C>A c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.4031C>A (p.Ser1344Tyr) c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) c.4028C>A (p.Ser1343Tyr) c.3545C>A (p.Ser1182Tyr) c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) n.3939C>A n.3924C>A n.4840C>A | |
1 | g.5863958A>C | CA338049009 | NPHP4 | c.4072T>G (p.Ser1358Ala) n.3223T>G c.*2973T>G (n.*2973T>G) n.2820T>G n.3804T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.2536T>G (p.Ser846Ala) n.4887T>G c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.4030T>G (p.Ser1344Ala) c.3961T>G (p.Ser1321Ala) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.4027T>G (p.Ser1343Ala) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) n.3938T>G n.3923T>G n.4839T>G | |
1 | g.5863958A>G | CA338049006 | NPHP4 | c.4072T>C (p.Ser1358Pro) n.3223T>C c.*2973T>C (n.*2973T>C) n.2820T>C n.3804T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.2536T>C (p.Ser846Pro) n.4887T>C c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.4030T>C (p.Ser1344Pro) c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.4027T>C (p.Ser1343Pro) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) n.3938T>C n.3923T>C n.4839T>C | |
1 | g.5863958A>T | CA338049005 | NPHP4 | c.4072T>A (p.Ser1358Thr) n.3223T>A c.*2973T>A (n.*2973T>A) n.2820T>A n.3804T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.4887T>A c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.4030T>A (p.Ser1344Thr) c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.4027T>A (p.Ser1343Thr) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) n.3938T>A n.3923T>A n.4839T>A | |
1 | g.5863959G>A | CA415787008 | NPHP4 | c.4071C>T (p.Pro1357=) n.3222C>T c.*2972C>T (n.*2972C>T) n.2819C>T n.3803C>T c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.2532C>T (p.Pro844=) c.2535C>T (p.Pro845=) n.4886C>T c.4068C>T (p.Pro1356=) c.4029C>T (p.Pro1343=) c.3960C>T (p.Pro1320=) c.4017C>T (p.Pro1339=) c.4026C>T (p.Pro1342=) c.3543C>T (p.Pro1181=) c.3273C>T (p.Pro1091=) n.3937C>T n.3922C>T n.4838C>T | |
1 | g.5863959G>C | CA415787009 | NPHP4 | c.4071C>G (p.Pro1357=) n.3222C>G c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.2819C>G n.3803C>G c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.2532C>G (p.Pro844=) c.2535C>G (p.Pro845=) n.4886C>G c.4068C>G (p.Pro1356=) c.4029C>G (p.Pro1343=) c.3960C>G (p.Pro1320=) c.4017C>G (p.Pro1339=) c.4026C>G (p.Pro1342=) c.3543C>G (p.Pro1181=) c.3273C>G (p.Pro1091=) n.3937C>G n.3922C>G n.4838C>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863959G>T | CA415787010 | NPHP4 | c.4071C>A (p.Pro1357=) n.3222C>A c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.2819C>A n.3803C>A c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.2532C>A (p.Pro844=) c.2535C>A (p.Pro845=) n.4886C>A c.4068C>A (p.Pro1356=) c.4029C>A (p.Pro1343=) c.3960C>A (p.Pro1320=) c.4017C>A (p.Pro1339=) c.4026C>A (p.Pro1342=) c.3543C>A (p.Pro1181=) c.3273C>A (p.Pro1091=) n.3937C>A n.3922C>A n.4838C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863960G>A | CA553365 | NPHP4 | c.4070C>T (p.Pro1357Leu) n.3221C>T c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.2818C>T n.3802C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.4885C>T c.4067C>T (p.Pro1356Leu) c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.4016C>T (p.Pro1339Leu) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) n.3936C>T n.3921C>T n.4837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863960G>C | CA338049014 | NPHP4 | c.4070C>G (p.Pro1357Arg) n.3221C>G c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.2818C>G n.3802C>G c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) n.4885C>G c.4067C>G (p.Pro1356Arg) c.4028C>G (p.Pro1343Arg) c.3959C>G (p.Pro1320Arg) c.4016C>G (p.Pro1339Arg) c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.3272C>G (p.Pro1091Arg) n.3936C>G n.3921C>G n.4837C>G | |
1 | g.5863960G= | CA1151209198 | NPHP4 | c.4070C= (p.Pro1357=) n.3221C= c.*2971C= (n.*2971C=) n.2818C= n.3802C= c.*1881C= (n.*1881C=) c.2531C= (p.Pro844=) c.2534C= (p.Pro845=) n.4885C= c.4067C= (p.Pro1356=) c.4028C= (p.Pro1343=) c.3959C= (p.Pro1320=) c.4016C= (p.Pro1339=) c.4025C= (p.Pro1342=) c.3542C= (p.Pro1181=) c.3272C= (p.Pro1091=) n.3936C= n.3921C= n.4837C= | |
1 | g.5863960G>T | CA338049012 | NPHP4 | c.4070C>A (p.Pro1357His) n.3221C>A c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.2818C>A n.3802C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2531C>A (p.Pro844His) c.2534C>A (p.Pro845His) n.4885C>A c.4067C>A (p.Pro1356His) c.4028C>A (p.Pro1343His) c.3959C>A (p.Pro1320His) c.4016C>A (p.Pro1339His) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.3542C>A (p.Pro1181His) c.3272C>A (p.Pro1091His) n.3936C>A n.3921C>A n.4837C>A | |
1 | g.5863961G>A | CA338049015 | NPHP4 | c.4069C>T (p.Pro1357Ser) n.3220C>T c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.2817C>T n.3801C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.4884C>T c.4066C>T (p.Pro1356Ser) c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.4015C>T (p.Pro1339Ser) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) n.3935C>T n.3920C>T n.4836C>T | |
1 | g.5863961G>C | CA338049019 | NPHP4 | c.4069C>G (p.Pro1357Ala) n.3220C>G c.*2970C>G (n.*2970C>G) n.2817C>G n.3801C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.4884C>G c.4066C>G (p.Pro1356Ala) c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.4015C>G (p.Pro1339Ala) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) n.3935C>G n.3920C>G n.4836C>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863961G= | CA1151209200 | NPHP4 | c.4069C= (p.Pro1357=) n.3220C= c.*2970C= (n.*2970C=) n.2817C= n.3801C= c.*1880C= (n.*1880C=) c.2530C= (p.Pro844=) c.2533C= (p.Pro845=) n.4884C= c.4066C= (p.Pro1356=) c.4027C= (p.Pro1343=) c.3958C= (p.Pro1320=) c.4015C= (p.Pro1339=) c.4024C= (p.Pro1342=) c.3541C= (p.Pro1181=) c.3271C= (p.Pro1091=) n.3935C= n.3920C= n.4836C= | |
1 | g.5863961G>T | CA338049017 | NPHP4 | c.4069C>A (p.Pro1357Thr) n.3220C>A c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.2817C>A n.3801C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) n.4884C>A c.4066C>A (p.Pro1356Thr) c.4027C>A (p.Pro1343Thr) c.3958C>A (p.Pro1320Thr) c.4015C>A (p.Pro1339Thr) c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.3271C>A (p.Pro1091Thr) n.3935C>A n.3920C>A n.4836C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863962G>A | CA415787011 | NPHP4 | c.4068C>T (p.Tyr1356=) n.3219C>T c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.2816C>T n.3800C>T c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.2529C>T (p.Tyr843=) c.2532C>T (p.Tyr844=) n.4883C>T c.4065C>T (p.Tyr1355=) c.4026C>T (p.Tyr1342=) c.3957C>T (p.Tyr1319=) c.4014C>T (p.Tyr1338=) c.4023C>T (p.Tyr1341=) c.3540C>T (p.Tyr1180=) c.3270C>T (p.Tyr1090=) n.3934C>T n.3919C>T n.4835C>T | |
1 | g.5863962G>C | CA338049021 | NPHP4 | c.4068C>G (p.Tyr1356Ter) n.3219C>G c.*2969C>G (n.*2969C>G) n.2816C>G n.3800C>G c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.2529C>G (p.Tyr843Ter) c.2532C>G (p.Tyr844Ter) n.4883C>G c.4065C>G (p.Tyr1355Ter) c.4026C>G (p.Tyr1342Ter) c.3957C>G (p.Tyr1319Ter) c.4014C>G (p.Tyr1338Ter) c.4023C>G (p.Tyr1341Ter) c.3540C>G (p.Tyr1180Ter) c.3270C>G (p.Tyr1090Ter) n.3934C>G n.3919C>G n.4835C>G | |
1 | g.5863962G>T | CA338049023 | NPHP4 | c.4068C>A (p.Tyr1356Ter) n.3219C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.2816C>A n.3800C>A c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.2529C>A (p.Tyr843Ter) c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.4883C>A c.4065C>A (p.Tyr1355Ter) c.4026C>A (p.Tyr1342Ter) c.3957C>A (p.Tyr1319Ter) c.4014C>A (p.Tyr1338Ter) c.4023C>A (p.Tyr1341Ter) c.3540C>A (p.Tyr1180Ter) c.3270C>A (p.Tyr1090Ter) n.3934C>A n.3919C>A n.4835C>A | |
1 | g.5863963T>A | CA338049026 | NPHP4 | c.4067A>T (p.Tyr1356Phe) n.3218A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) n.2815A>T n.3799A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.4882A>T c.4064A>T (p.Tyr1355Phe) c.4025A>T (p.Tyr1342Phe) c.3956A>T (p.Tyr1319Phe) c.4013A>T (p.Tyr1338Phe) c.4022A>T (p.Tyr1341Phe) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) n.3933A>T n.3918A>T n.4834A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863963T>C | CA553367 | NPHP4 | c.4067A>G (p.Tyr1356Cys) n.3218A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.2815A>G n.3799A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.2528A>G (p.Tyr843Cys) c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.4882A>G c.4064A>G (p.Tyr1355Cys) c.4025A>G (p.Tyr1342Cys) c.3956A>G (p.Tyr1319Cys) c.4013A>G (p.Tyr1338Cys) c.4022A>G (p.Tyr1341Cys) c.3539A>G (p.Tyr1180Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) n.3933A>G n.3918A>G n.4834A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863963T>G | CA553366 | NPHP4 | c.4067A>C (p.Tyr1356Ser) n.3218A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) n.2815A>C n.3799A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.4882A>C c.4064A>C (p.Tyr1355Ser) c.4025A>C (p.Tyr1342Ser) c.3956A>C (p.Tyr1319Ser) c.4013A>C (p.Tyr1338Ser) c.4022A>C (p.Tyr1341Ser) c.3539A>C (p.Tyr1180Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) n.3933A>C n.3918A>C n.4834A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863963T= | CA1148433686 | NPHP4 | c.4067A= (p.Tyr1356=) n.3218A= c.*2968A= (n.*2968A=) n.2815A= n.3799A= c.*1878A= (n.*1878A=) c.2528A= (p.Tyr843=) c.2531A= (p.Tyr844=) n.4882A= c.4064A= (p.Tyr1355=) c.4025A= (p.Tyr1342=) c.3956A= (p.Tyr1319=) c.4013A= (p.Tyr1338=) c.4022A= (p.Tyr1341=) c.3539A= (p.Tyr1180=) c.3269A= (p.Tyr1090=) n.3933A= n.3918A= n.4834A= | |
1 | g.5863964A>C | CA338049029 | NPHP4 | c.4066T>G (p.Tyr1356Asp) n.3217T>G c.*2967T>G (n.*2967T>G) n.2814T>G n.3798T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.4881T>G c.4063T>G (p.Tyr1355Asp) c.4024T>G (p.Tyr1342Asp) c.3955T>G (p.Tyr1319Asp) c.4012T>G (p.Tyr1338Asp) c.4021T>G (p.Tyr1341Asp) c.3538T>G (p.Tyr1180Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) n.3932T>G n.3917T>G n.4833T>G | |
1 | g.5863964A>G | CA338049031 | NPHP4 | c.4066T>C (p.Tyr1356His) n.3217T>C c.*2967T>C (n.*2967T>C) n.2814T>C n.3798T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.2527T>C (p.Tyr843His) c.2530T>C (p.Tyr844His) n.4881T>C c.4063T>C (p.Tyr1355His) c.4024T>C (p.Tyr1342His) c.3955T>C (p.Tyr1319His) c.4012T>C (p.Tyr1338His) c.4021T>C (p.Tyr1341His) c.3538T>C (p.Tyr1180His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) n.3932T>C n.3917T>C n.4833T>C | |
1 | g.5863964A>T | CA338049032 | NPHP4 | c.4066T>A (p.Tyr1356Asn) n.3217T>A c.*2967T>A (n.*2967T>A) n.2814T>A n.3798T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.4881T>A c.4063T>A (p.Tyr1355Asn) c.4024T>A (p.Tyr1342Asn) c.3955T>A (p.Tyr1319Asn) c.4012T>A (p.Tyr1338Asn) c.4021T>A (p.Tyr1341Asn) c.3538T>A (p.Tyr1180Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) n.3932T>A n.3917T>A n.4833T>A | |
1 | g.5863965G>A | CA415787013 | NPHP4 | c.4065C>T (p.Pro1355=) n.3216C>T c.*2966C>T (n.*2966C>T) n.2813C>T n.3797C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.2526C>T (p.Pro842=) c.2529C>T (p.Pro843=) n.4880C>T c.4062C>T (p.Pro1354=) c.4023C>T (p.Pro1341=) c.3954C>T (p.Pro1318=) c.4011C>T (p.Pro1337=) c.4020C>T (p.Pro1340=) c.3537C>T (p.Pro1179=) c.3267C>T (p.Pro1089=) n.3931C>T n.3916C>T n.4832C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.5863965G>C | CA415787014 | NPHP4 | c.4065C>G (p.Pro1355=) n.3216C>G c.*2966C>G (n.*2966C>G) n.2813C>G n.3797C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.2526C>G (p.Pro842=) c.2529C>G (p.Pro843=) n.4880C>G c.4062C>G (p.Pro1354=) c.4023C>G (p.Pro1341=) c.3954C>G (p.Pro1318=) c.4011C>G (p.Pro1337=) c.4020C>G (p.Pro1340=) c.3537C>G (p.Pro1179=) c.3267C>G (p.Pro1089=) n.3931C>G n.3916C>G n.4832C>G | |
1 | g.5863965G>T | CA415787015 | NPHP4 | c.4065C>A (p.Pro1355=) n.3216C>A c.*2966C>A (n.*2966C>A) n.2813C>A n.3797C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.2526C>A (p.Pro842=) c.2529C>A (p.Pro843=) n.4880C>A c.4062C>A (p.Pro1354=) c.4023C>A (p.Pro1341=) c.3954C>A (p.Pro1318=) c.4011C>A (p.Pro1337=) c.4020C>A (p.Pro1340=) c.3537C>A (p.Pro1179=) c.3267C>A (p.Pro1089=) n.3931C>A n.3916C>A n.4832C>A | |
1 | g.5863968del | CA2580062649 | NPHP4 | c.4065del (p.Tyr1356ThrfsTer?) n.3216del c.*2966del (n.*2966del) n.2813del n.3797del c.*1876del (n.*1876del) c.2526del (p.Tyr843ThrfsTer?) c.2529del (p.Tyr844ThrfsTer?) n.4880del c.4062del (p.Tyr1355ThrfsTer?) c.4023del (p.Tyr1342ThrfsTer?) c.3954del (p.Tyr1319ThrfsTer?) c.4011del (p.Tyr1338ThrfsTer?) c.4020del (p.Tyr1341ThrfsTer?) c.3537del (p.Tyr1180ThrfsTer?) c.3267del (p.Tyr1090ThrfsTer?) n.3931del n.3916del n.4832del | ClinVar |
1 | g.5863966G>A | CA338049033 | NPHP4 | c.4064C>T (p.Pro1355Leu) n.3215C>T c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.2812C>T n.3796C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.4879C>T c.4061C>T (p.Pro1354Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) c.3953C>T (p.Pro1318Leu) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) c.4019C>T (p.Pro1340Leu) c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) n.3930C>T n.3915C>T n.4831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863966G>C | CA338049034 | NPHP4 | c.4064C>G (p.Pro1355Arg) n.3215C>G c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.2812C>G n.3796C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.4879C>G c.4061C>G (p.Pro1354Arg) c.4022C>G (p.Pro1341Arg) c.3953C>G (p.Pro1318Arg) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) c.4019C>G (p.Pro1340Arg) c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) n.3930C>G n.3915C>G n.4831C>G | |
1 | g.5863966G= | CA1151209205 | NPHP4 | c.4064C= (p.Pro1355=) n.3215C= c.*2965C= (n.*2965C=) n.2812C= n.3796C= c.*1875C= (n.*1875C=) c.2525C= (p.Pro842=) c.2528C= (p.Pro843=) n.4879C= c.4061C= (p.Pro1354=) c.4022C= (p.Pro1341=) c.3953C= (p.Pro1318=) c.4010C= (p.Pro1337=) c.4019C= (p.Pro1340=) c.3536C= (p.Pro1179=) c.3266C= (p.Pro1089=) n.3930C= n.3915C= n.4831C= | |
1 | g.5863966G>T | CA338049036 | NPHP4 | c.4064C>A (p.Pro1355His) n.3215C>A c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.2812C>A n.3796C>A c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.2525C>A (p.Pro842His) c.2528C>A (p.Pro843His) n.4879C>A c.4061C>A (p.Pro1354His) c.4022C>A (p.Pro1341His) c.3953C>A (p.Pro1318His) c.4010C>A (p.Pro1337His) c.4019C>A (p.Pro1340His) c.3536C>A (p.Pro1179His) c.3266C>A (p.Pro1089His) n.3930C>A n.3915C>A n.4831C>A | |
1 | g.5863967G>A | CA338049038 | NPHP4 | c.4063C>T (p.Pro1355Ser) n.3214C>T c.*2964C>T (n.*2964C>T) n.2811C>T n.3795C>T c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.4878C>T c.4060C>T (p.Pro1354Ser) c.4021C>T (p.Pro1341Ser) c.3952C>T (p.Pro1318Ser) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) c.4018C>T (p.Pro1340Ser) c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) n.3929C>T n.3914C>T n.4830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863967G>C | CA338049039 | NPHP4 | c.4063C>G (p.Pro1355Ala) n.3214C>G c.*2964C>G (n.*2964C>G) n.2811C>G n.3795C>G c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.4878C>G c.4060C>G (p.Pro1354Ala) c.4021C>G (p.Pro1341Ala) c.3952C>G (p.Pro1318Ala) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) c.4018C>G (p.Pro1340Ala) c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) n.3929C>G n.3914C>G n.4830C>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863967G= | CA1151209209 | NPHP4 | c.4063C= (p.Pro1355=) n.3214C= c.*2964C= (n.*2964C=) n.2811C= n.3795C= c.*1874C= (n.*1874C=) c.2524C= (p.Pro842=) c.2527C= (p.Pro843=) n.4878C= c.4060C= (p.Pro1354=) c.4021C= (p.Pro1341=) c.3952C= (p.Pro1318=) c.4009C= (p.Pro1337=) c.4018C= (p.Pro1340=) c.3535C= (p.Pro1179=) c.3265C= (p.Pro1089=) n.3929C= n.3914C= n.4830C= | |
1 | g.5863967G>T | CA338049041 | NPHP4 | c.4063C>A (p.Pro1355Thr) n.3214C>A c.*2964C>A (n.*2964C>A) n.2811C>A n.3795C>A c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.4878C>A c.4060C>A (p.Pro1354Thr) c.4021C>A (p.Pro1341Thr) c.3952C>A (p.Pro1318Thr) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) c.4018C>A (p.Pro1340Thr) c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) n.3929C>A n.3914C>A n.4830C>A | |
1 | g.5863968G>A | CA415787017 | NPHP4 | c.4062C>T (p.Asn1354=) n.3213C>T c.*2963C>T (n.*2963C>T) n.2810C>T n.3794C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.2523C>T (p.Asn841=) c.2526C>T (p.Asn842=) n.4877C>T c.4059C>T (p.Asn1353=) c.4020C>T (p.Asn1340=) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.4008C>T (p.Asn1336=) c.4017C>T (p.Asn1339=) c.3534C>T (p.Asn1178=) c.3264C>T (p.Asn1088=) n.3928C>T n.3913C>T n.4829C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.5863968G>C | CA338049045 | NPHP4 | c.4062C>G (p.Asn1354Lys) n.3213C>G c.*2963C>G (n.*2963C>G) n.2810C>G n.3794C>G c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.2523C>G (p.Asn841Lys) c.2526C>G (p.Asn842Lys) n.4877C>G c.4059C>G (p.Asn1353Lys) c.4020C>G (p.Asn1340Lys) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.4008C>G (p.Asn1336Lys) c.4017C>G (p.Asn1339Lys) c.3534C>G (p.Asn1178Lys) c.3264C>G (p.Asn1088Lys) n.3928C>G n.3913C>G n.4829C>G | |
1 | g.5863968G>T | CA338049043 | NPHP4 | c.4062C>A (p.Asn1354Lys) n.3213C>A c.*2963C>A (n.*2963C>A) n.2810C>A n.3794C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.2523C>A (p.Asn841Lys) c.2526C>A (p.Asn842Lys) n.4877C>A c.4059C>A (p.Asn1353Lys) c.4020C>A (p.Asn1340Lys) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.4008C>A (p.Asn1336Lys) c.4017C>A (p.Asn1339Lys) c.3534C>A (p.Asn1178Lys) c.3264C>A (p.Asn1088Lys) n.3928C>A n.3913C>A n.4829C>A | |
1 | g.5863969T>A | CA338049047 | NPHP4 | c.4061A>T (p.Asn1354Ile) n.3212A>T c.*2962A>T (n.*2962A>T) n.2809A>T n.3793A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.2522A>T (p.Asn841Ile) c.2525A>T (p.Asn842Ile) n.4876A>T c.4058A>T (p.Asn1353Ile) c.4019A>T (p.Asn1340Ile) c.3950A>T (p.Asn1317Ile) c.4007A>T (p.Asn1336Ile) c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.3533A>T (p.Asn1178Ile) c.3263A>T (p.Asn1088Ile) n.3927A>T n.3912A>T n.4828A>T | |
1 | g.5863969T>C | CA338049048 | NPHP4 | c.4061A>G (p.Asn1354Ser) n.3212A>G c.*2962A>G (n.*2962A>G) n.2809A>G n.3793A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.2522A>G (p.Asn841Ser) c.2525A>G (p.Asn842Ser) n.4876A>G c.4058A>G (p.Asn1353Ser) c.4019A>G (p.Asn1340Ser) c.3950A>G (p.Asn1317Ser) c.4007A>G (p.Asn1336Ser) c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.3533A>G (p.Asn1178Ser) c.3263A>G (p.Asn1088Ser) n.3927A>G n.3912A>G n.4828A>G | |
1 | g.5863969T>G | CA338049050 | NPHP4 | c.4061A>C (p.Asn1354Thr) n.3212A>C c.*2962A>C (n.*2962A>C) n.2809A>C n.3793A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.2522A>C (p.Asn841Thr) c.2525A>C (p.Asn842Thr) n.4876A>C c.4058A>C (p.Asn1353Thr) c.4019A>C (p.Asn1340Thr) c.3950A>C (p.Asn1317Thr) c.4007A>C (p.Asn1336Thr) c.4016A>C (p.Asn1339Thr) c.3533A>C (p.Asn1178Thr) c.3263A>C (p.Asn1088Thr) n.3927A>C n.3912A>C n.4828A>C | gnomAD v4 |
1 | g.5863970T>A | CA338049052 | NPHP4 | c.4060A>T (p.Asn1354Tyr) n.3211A>T c.*2961A>T (n.*2961A>T) n.2808A>T n.3792A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.2521A>T (p.Asn841Tyr) c.2524A>T (p.Asn842Tyr) n.4875A>T c.4057A>T (p.Asn1353Tyr) c.4018A>T (p.Asn1340Tyr) c.3949A>T (p.Asn1317Tyr) c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) n.3926A>T n.3911A>T n.4827A>T | |
1 | g.5863970T>C | CA338049054 | NPHP4 | c.4060A>G (p.Asn1354Asp) n.3211A>G c.*2961A>G (n.*2961A>G) n.2808A>G n.3792A>G c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.2521A>G (p.Asn841Asp) c.2524A>G (p.Asn842Asp) n.4875A>G c.4057A>G (p.Asn1353Asp) c.4018A>G (p.Asn1340Asp) c.3949A>G (p.Asn1317Asp) c.4006A>G (p.Asn1336Asp) c.4015A>G (p.Asn1339Asp) c.3532A>G (p.Asn1178Asp) c.3262A>G (p.Asn1088Asp) n.3926A>G n.3911A>G n.4827A>G | |
1 | g.5863970T>G | CA338049055 | NPHP4 | c.4060A>C (p.Asn1354His) n.3211A>C c.*2961A>C (n.*2961A>C) n.2808A>C n.3792A>C c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.2521A>C (p.Asn841His) c.2524A>C (p.Asn842His) n.4875A>C c.4057A>C (p.Asn1353His) c.4018A>C (p.Asn1340His) c.3949A>C (p.Asn1317His) c.4006A>C (p.Asn1336His) c.4015A>C (p.Asn1339His) c.3532A>C (p.Asn1178His) c.3262A>C (p.Asn1088His) n.3926A>C n.3911A>C n.4827A>C | |
1 | g.5863971G>A | CA415787018 | NPHP4 | c.4059C>T (p.Thr1353=) n.3210C>T c.*2960C>T (n.*2960C>T) n.2807C>T n.3791C>T c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.2520C>T (p.Thr840=) c.2523C>T (p.Thr841=) n.4874C>T c.4056C>T (p.Thr1352=) c.4017C>T (p.Thr1339=) c.3948C>T (p.Thr1316=) c.4005C>T (p.Thr1335=) c.4014C>T (p.Thr1338=) c.3531C>T (p.Thr1177=) c.3261C>T (p.Thr1087=) n.3925C>T n.3910C>T n.4826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863971G>C | CA415787019 | NPHP4 | c.4059C>G (p.Thr1353=) n.3210C>G c.*2960C>G (n.*2960C>G) n.2807C>G n.3791C>G c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.2520C>G (p.Thr840=) c.2523C>G (p.Thr841=) n.4874C>G c.4056C>G (p.Thr1352=) c.4017C>G (p.Thr1339=) c.3948C>G (p.Thr1316=) c.4005C>G (p.Thr1335=) c.4014C>G (p.Thr1338=) c.3531C>G (p.Thr1177=) c.3261C>G (p.Thr1087=) n.3925C>G n.3910C>G n.4826C>G | |
1 | g.5863971G= | CA1151209212 | NPHP4 | c.4059C= (p.Thr1353=) n.3210C= c.*2960C= (n.*2960C=) n.2807C= n.3791C= c.*1870C= (n.*1870C=) c.2520C= (p.Thr840=) c.2523C= (p.Thr841=) n.4874C= c.4056C= (p.Thr1352=) c.4017C= (p.Thr1339=) c.3948C= (p.Thr1316=) c.4005C= (p.Thr1335=) c.4014C= (p.Thr1338=) c.3531C= (p.Thr1177=) c.3261C= (p.Thr1087=) n.3925C= n.3910C= n.4826C= | |
1 | g.5863971G>T | CA415787020 | NPHP4 | c.4059C>A (p.Thr1353=) n.3210C>A c.*2960C>A (n.*2960C>A) n.2807C>A n.3791C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.2520C>A (p.Thr840=) c.2523C>A (p.Thr841=) n.4874C>A c.4056C>A (p.Thr1352=) c.4017C>A (p.Thr1339=) c.3948C>A (p.Thr1316=) c.4005C>A (p.Thr1335=) c.4014C>A (p.Thr1338=) c.3531C>A (p.Thr1177=) c.3261C>A (p.Thr1087=) n.3925C>A n.3910C>A n.4826C>A | |
1 | g.5863972G>A | CA338049057 | NPHP4 | c.4058C>T (p.Thr1353Ile) n.3209C>T c.*2959C>T (n.*2959C>T) n.2806C>T n.3790C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.4873C>T c.4055C>T (p.Thr1352Ile) c.4016C>T (p.Thr1339Ile) c.3947C>T (p.Thr1316Ile) c.4004C>T (p.Thr1335Ile) c.4013C>T (p.Thr1338Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.3260C>T (p.Thr1087Ile) n.3924C>T n.3909C>T n.4825C>T | |
1 | g.5863972G>C | CA338049059 | NPHP4 | c.4058C>G (p.Thr1353Ser) n.3209C>G c.*2959C>G (n.*2959C>G) n.2806C>G n.3790C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.2519C>G (p.Thr840Ser) c.2522C>G (p.Thr841Ser) n.4873C>G c.4055C>G (p.Thr1352Ser) c.4016C>G (p.Thr1339Ser) c.3947C>G (p.Thr1316Ser) c.4004C>G (p.Thr1335Ser) c.4013C>G (p.Thr1338Ser) c.3530C>G (p.Thr1177Ser) c.3260C>G (p.Thr1087Ser) n.3924C>G n.3909C>G n.4825C>G | |
1 | g.5863972G>T | CA338049063 | NPHP4 | c.4058C>A (p.Thr1353Asn) n.3209C>A c.*2959C>A (n.*2959C>A) n.2806C>A n.3790C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.2519C>A (p.Thr840Asn) c.2522C>A (p.Thr841Asn) n.4873C>A c.4055C>A (p.Thr1352Asn) c.4016C>A (p.Thr1339Asn) c.3947C>A (p.Thr1316Asn) c.4004C>A (p.Thr1335Asn) c.4013C>A (p.Thr1338Asn) c.3530C>A (p.Thr1177Asn) c.3260C>A (p.Thr1087Asn) n.3924C>A n.3909C>A n.4825C>A | |
1 | g.5863973T>A | CA338049066 | NPHP4 | c.4057A>T (p.Thr1353Ser) n.3208A>T c.*2958A>T (n.*2958A>T) n.2805A>T n.3789A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.4872A>T c.4054A>T (p.Thr1352Ser) c.4015A>T (p.Thr1339Ser) c.3946A>T (p.Thr1316Ser) c.4003A>T (p.Thr1335Ser) c.4012A>T (p.Thr1338Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.3259A>T (p.Thr1087Ser) n.3923A>T n.3908A>T n.4824A>T | |
1 | g.5863973T>C | CA17124862 | NPHP4 | c.4057A>G (p.Thr1353Ala) n.3208A>G c.*2958A>G (n.*2958A>G) n.2805A>G n.3789A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.4872A>G c.4054A>G (p.Thr1352Ala) c.4015A>G (p.Thr1339Ala) c.3946A>G (p.Thr1316Ala) c.4003A>G (p.Thr1335Ala) c.4012A>G (p.Thr1338Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.3259A>G (p.Thr1087Ala) n.3923A>G n.3908A>G n.4824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863973T>G | CA338049069 | NPHP4 | c.4057A>C (p.Thr1353Pro) n.3208A>C c.*2958A>C (n.*2958A>C) n.2805A>C n.3789A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.4872A>C c.4054A>C (p.Thr1352Pro) c.4015A>C (p.Thr1339Pro) c.3946A>C (p.Thr1316Pro) c.4003A>C (p.Thr1335Pro) c.4012A>C (p.Thr1338Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.3259A>C (p.Thr1087Pro) n.3923A>C n.3908A>C n.4824A>C | |
1 | g.5863973T= | CA1151209214 | NPHP4 | c.4057A= (p.Thr1353=) n.3208A= c.*2958A= (n.*2958A=) n.2805A= n.3789A= c.*1868A= (n.*1868A=) c.2518A= (p.Thr840=) c.2521A= (p.Thr841=) n.4872A= c.4054A= (p.Thr1352=) c.4015A= (p.Thr1339=) c.3946A= (p.Thr1316=) c.4003A= (p.Thr1335=) c.4012A= (p.Thr1338=) c.3529A= (p.Thr1177=) c.3259A= (p.Thr1087=) n.3923A= n.3908A= n.4824A= | |
1 | g.5863974G>A | CA415787021 | NPHP4 | c.4056C>T (p.Tyr1352=) n.3207C>T c.*2957C>T (n.*2957C>T) n.2804C>T n.3788C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.2517C>T (p.Tyr839=) c.2520C>T (p.Tyr840=) n.4871C>T c.4053C>T (p.Tyr1351=) c.4014C>T (p.Tyr1338=) c.3945C>T (p.Tyr1315=) c.4002C>T (p.Tyr1334=) c.4011C>T (p.Tyr1337=) c.3528C>T (p.Tyr1176=) c.3258C>T (p.Tyr1086=) n.3922C>T n.3907C>T n.4823C>T | |
1 | g.5863974G>C | CA338049071 | NPHP4 | c.4056C>G (p.Tyr1352Ter) n.3207C>G c.*2957C>G (n.*2957C>G) n.2804C>G n.3788C>G c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.2517C>G (p.Tyr839Ter) c.2520C>G (p.Tyr840Ter) n.4871C>G c.4053C>G (p.Tyr1351Ter) c.4014C>G (p.Tyr1338Ter) c.3945C>G (p.Tyr1315Ter) c.4002C>G (p.Tyr1334Ter) c.4011C>G (p.Tyr1337Ter) c.3528C>G (p.Tyr1176Ter) c.3258C>G (p.Tyr1086Ter) n.3922C>G n.3907C>G n.4823C>G | |
1 | g.5863974G>T | CA338049073 | NPHP4 | c.4056C>A (p.Tyr1352Ter) n.3207C>A c.*2957C>A (n.*2957C>A) n.2804C>A n.3788C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.2517C>A (p.Tyr839Ter) c.2520C>A (p.Tyr840Ter) n.4871C>A c.4053C>A (p.Tyr1351Ter) c.4014C>A (p.Tyr1338Ter) c.3945C>A (p.Tyr1315Ter) c.4002C>A (p.Tyr1334Ter) c.4011C>A (p.Tyr1337Ter) c.3528C>A (p.Tyr1176Ter) c.3258C>A (p.Tyr1086Ter) n.3922C>A n.3907C>A n.4823C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863975T>A | CA338049075 | NPHP4 | c.4055A>T (p.Tyr1352Phe) n.3206A>T c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.2803A>T n.3787A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.2516A>T (p.Tyr839Phe) c.2519A>T (p.Tyr840Phe) n.4870A>T c.4052A>T (p.Tyr1351Phe) c.4013A>T (p.Tyr1338Phe) c.3944A>T (p.Tyr1315Phe) c.4001A>T (p.Tyr1334Phe) c.4010A>T (p.Tyr1337Phe) c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) c.3257A>T (p.Tyr1086Phe) n.3921A>T n.3906A>T n.4822A>T | |
1 | g.5863975T>C | CA553368 | NPHP4 | c.4055A>G (p.Tyr1352Cys) n.3206A>G c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.2803A>G n.3787A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.2519A>G (p.Tyr840Cys) n.4870A>G c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.4013A>G (p.Tyr1338Cys) c.3944A>G (p.Tyr1315Cys) c.4001A>G (p.Tyr1334Cys) c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) c.3257A>G (p.Tyr1086Cys) n.3921A>G n.3906A>G n.4822A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863975T>G | CA338049077 | NPHP4 | c.4055A>C (p.Tyr1352Ser) n.3206A>C c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.2803A>C n.3787A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.2516A>C (p.Tyr839Ser) c.2519A>C (p.Tyr840Ser) n.4870A>C c.4052A>C (p.Tyr1351Ser) c.4013A>C (p.Tyr1338Ser) c.3944A>C (p.Tyr1315Ser) c.4001A>C (p.Tyr1334Ser) c.4010A>C (p.Tyr1337Ser) c.3527A>C (p.Tyr1176Ser) c.3257A>C (p.Tyr1086Ser) n.3921A>C n.3906A>C n.4822A>C | |
1 | g.5863975T= | CA1151209219 | NPHP4 | c.4055A= (p.Tyr1352=) n.3206A= c.*2956A= (n.*2956A=) n.2803A= n.3787A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.2516A= (p.Tyr839=) c.2519A= (p.Tyr840=) n.4870A= c.4052A= (p.Tyr1351=) c.4013A= (p.Tyr1338=) c.3944A= (p.Tyr1315=) c.4001A= (p.Tyr1334=) c.4010A= (p.Tyr1337=) c.3527A= (p.Tyr1176=) c.3257A= (p.Tyr1086=) n.3921A= n.3906A= n.4822A= | |
1 | g.5863976A= | CA1151209223 | NPHP4 | c.4054T= (p.Tyr1352=) n.3205T= c.*2955T= (n.*2955T=) n.2802T= n.3786T= c.*1865T= (n.*1865T=) c.2515T= (p.Tyr839=) c.2518T= (p.Tyr840=) n.4869T= c.4051T= (p.Tyr1351=) c.4012T= (p.Tyr1338=) c.3943T= (p.Tyr1315=) c.4000T= (p.Tyr1334=) c.4009T= (p.Tyr1337=) c.3526T= (p.Tyr1176=) c.3256T= (p.Tyr1086=) n.3920T= n.3905T= n.4821T= | |
1 | g.5863976A>C | CA338049079 | NPHP4 | c.4054T>G (p.Tyr1352Asp) n.3205T>G c.*2955T>G (n.*2955T>G) n.2802T>G n.3786T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.2515T>G (p.Tyr839Asp) c.2518T>G (p.Tyr840Asp) n.4869T>G c.4051T>G (p.Tyr1351Asp) c.4012T>G (p.Tyr1338Asp) c.3943T>G (p.Tyr1315Asp) c.4000T>G (p.Tyr1334Asp) c.4009T>G (p.Tyr1337Asp) c.3526T>G (p.Tyr1176Asp) c.3256T>G (p.Tyr1086Asp) n.3920T>G n.3905T>G n.4821T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863976A>G | CA338049081 | NPHP4 | c.4054T>C (p.Tyr1352His) n.3205T>C c.*2955T>C (n.*2955T>C) n.2802T>C n.3786T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.2515T>C (p.Tyr839His) c.2518T>C (p.Tyr840His) n.4869T>C c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.4012T>C (p.Tyr1338His) c.3943T>C (p.Tyr1315His) c.4000T>C (p.Tyr1334His) c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.3526T>C (p.Tyr1176His) c.3256T>C (p.Tyr1086His) n.3920T>C n.3905T>C n.4821T>C | |
1 | g.5863976A>T | CA338049082 | NPHP4 | c.4054T>A (p.Tyr1352Asn) n.3205T>A c.*2955T>A (n.*2955T>A) n.2802T>A n.3786T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.2515T>A (p.Tyr839Asn) c.2518T>A (p.Tyr840Asn) n.4869T>A c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.4012T>A (p.Tyr1338Asn) c.3943T>A (p.Tyr1315Asn) c.4000T>A (p.Tyr1334Asn) c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) c.3256T>A (p.Tyr1086Asn) n.3920T>A n.3905T>A n.4821T>A | |
1 | g.5863977G>A | CA415787022 | NPHP4 | c.4053C>T (p.Thr1351=) n.3204C>T c.*2954C>T (n.*2954C>T) n.2801C>T n.3785C>T c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.2514C>T (p.Thr838=) c.2517C>T (p.Thr839=) n.4868C>T c.4050C>T (p.Thr1350=) c.4011C>T (p.Thr1337=) c.3942C>T (p.Thr1314=) c.3999C>T (p.Thr1333=) c.4008C>T (p.Thr1336=) c.3525C>T (p.Thr1175=) c.3255C>T (p.Thr1085=) n.3919C>T n.3904C>T n.4820C>T | |
1 | g.5863977G>C | CA415787023 | NPHP4 | c.4053C>G (p.Thr1351=) n.3204C>G c.*2954C>G (n.*2954C>G) n.2801C>G n.3785C>G c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.2514C>G (p.Thr838=) c.2517C>G (p.Thr839=) n.4868C>G c.4050C>G (p.Thr1350=) c.4011C>G (p.Thr1337=) c.3942C>G (p.Thr1314=) c.3999C>G (p.Thr1333=) c.4008C>G (p.Thr1336=) c.3525C>G (p.Thr1175=) c.3255C>G (p.Thr1085=) n.3919C>G n.3904C>G n.4820C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863977G= | CA1151209225 | NPHP4 | c.4053C= (p.Thr1351=) n.3204C= c.*2954C= (n.*2954C=) n.2801C= n.3785C= c.*1864C= (n.*1864C=) c.2514C= (p.Thr838=) c.2517C= (p.Thr839=) n.4868C= c.4050C= (p.Thr1350=) c.4011C= (p.Thr1337=) c.3942C= (p.Thr1314=) c.3999C= (p.Thr1333=) c.4008C= (p.Thr1336=) c.3525C= (p.Thr1175=) c.3255C= (p.Thr1085=) n.3919C= n.3904C= n.4820C= | |
1 | g.5863977G>T | CA415787024 | NPHP4 | c.4053C>A (p.Thr1351=) n.3204C>A c.*2954C>A (n.*2954C>A) n.2801C>A n.3785C>A c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.2514C>A (p.Thr838=) c.2517C>A (p.Thr839=) n.4868C>A c.4050C>A (p.Thr1350=) c.4011C>A (p.Thr1337=) c.3942C>A (p.Thr1314=) c.3999C>A (p.Thr1333=) c.4008C>A (p.Thr1336=) c.3525C>A (p.Thr1175=) c.3255C>A (p.Thr1085=) n.3919C>A n.3904C>A n.4820C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863978G>A | CA338049084 | NPHP4 | c.4052C>T (p.Thr1351Ile) n.3203C>T c.*2953C>T (n.*2953C>T) n.2800C>T n.3784C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2513C>T (p.Thr838Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) n.4867C>T c.4049C>T (p.Thr1350Ile) c.4010C>T (p.Thr1337Ile) c.3941C>T (p.Thr1314Ile) c.3998C>T (p.Thr1333Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.3254C>T (p.Thr1085Ile) n.3918C>T n.3903C>T n.4819C>T | |
1 | g.5863978G>C | CA338049085 | NPHP4 | c.4052C>G (p.Thr1351Ser) n.3203C>G c.*2953C>G (n.*2953C>G) n.2800C>G n.3784C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2513C>G (p.Thr838Ser) c.2516C>G (p.Thr839Ser) n.4867C>G c.4049C>G (p.Thr1350Ser) c.4010C>G (p.Thr1337Ser) c.3941C>G (p.Thr1314Ser) c.3998C>G (p.Thr1333Ser) c.4007C>G (p.Thr1336Ser) c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.3254C>G (p.Thr1085Ser) n.3918C>G n.3903C>G n.4819C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863978G= | CA1151209228 | NPHP4 | c.4052C= (p.Thr1351=) n.3203C= c.*2953C= (n.*2953C=) n.2800C= n.3784C= c.*1863C= (n.*1863C=) c.2513C= (p.Thr838=) c.2516C= (p.Thr839=) n.4867C= c.4049C= (p.Thr1350=) c.4010C= (p.Thr1337=) c.3941C= (p.Thr1314=) c.3998C= (p.Thr1333=) c.4007C= (p.Thr1336=) c.3524C= (p.Thr1175=) c.3254C= (p.Thr1085=) n.3918C= n.3903C= n.4819C= | |
1 | g.5863978G>T | CA338049088 | NPHP4 | c.4052C>A (p.Thr1351Asn) n.3203C>A c.*2953C>A (n.*2953C>A) n.2800C>A n.3784C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2513C>A (p.Thr838Asn) c.2516C>A (p.Thr839Asn) n.4867C>A c.4049C>A (p.Thr1350Asn) c.4010C>A (p.Thr1337Asn) c.3941C>A (p.Thr1314Asn) c.3998C>A (p.Thr1333Asn) c.4007C>A (p.Thr1336Asn) c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.3254C>A (p.Thr1085Asn) n.3918C>A n.3903C>A n.4819C>A | |
1 | g.5863979T>A | CA338049089 | NPHP4 | c.4051A>T (p.Thr1351Ser) n.3202A>T c.*2952A>T (n.*2952A>T) n.2799A>T n.3783A>T c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) n.4866A>T c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.4009A>T (p.Thr1337Ser) c.3940A>T (p.Thr1314Ser) c.3997A>T (p.Thr1333Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.3253A>T (p.Thr1085Ser) n.3917A>T n.3902A>T n.4818A>T | |
1 | g.5863979T>C | CA338049091 | NPHP4 | c.4051A>G (p.Thr1351Ala) n.3202A>G c.*2952A>G (n.*2952A>G) n.2799A>G n.3783A>G c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) n.4866A>G c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.4009A>G (p.Thr1337Ala) c.3940A>G (p.Thr1314Ala) c.3997A>G (p.Thr1333Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.3253A>G (p.Thr1085Ala) n.3917A>G n.3902A>G n.4818A>G | |
1 | g.5863979T>G | CA553369 | NPHP4 | c.4051A>C (p.Thr1351Pro) n.3202A>C c.*2952A>C (n.*2952A>C) n.2799A>C n.3783A>C c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) n.4866A>C c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.4009A>C (p.Thr1337Pro) c.3940A>C (p.Thr1314Pro) c.3997A>C (p.Thr1333Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.3253A>C (p.Thr1085Pro) n.3917A>C n.3902A>C n.4818A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863979T= | CA1148286732 | NPHP4 | c.4051A= (p.Thr1351=) n.3202A= c.*2952A= (n.*2952A=) n.2799A= n.3783A= c.*1862A= (n.*1862A=) c.2512A= (p.Thr838=) c.2515A= (p.Thr839=) n.4866A= c.4048A= (p.Thr1350=) c.4009A= (p.Thr1337=) c.3940A= (p.Thr1314=) c.3997A= (p.Thr1333=) c.4006A= (p.Thr1336=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.3253A= (p.Thr1085=) n.3917A= n.3902A= n.4818A= | |
1 | g.5863980del | CA2642901904 | NPHP4 | c.4050del (p.Thr1351ProfsTer?) n.3201del c.*2951del (n.*2951del) n.2798del n.3782del c.*1861del (n.*1861del) c.2511del (p.Thr838ProfsTer?) c.2514del (p.Thr839ProfsTer?) n.4865del c.4047del (p.Thr1350ProfsTer?) c.4008del (p.Thr1337ProfsTer?) c.3939del (p.Thr1314ProfsTer?) c.3996del (p.Thr1333ProfsTer?) c.4005del (p.Thr1336ProfsTer?) c.3522del (p.Thr1175ProfsTer?) c.3252del (p.Thr1085ProfsTer?) n.3916del n.3901del n.4817del | gnomAD v4 |
1 | g.5863980G>A | CA415787025 | NPHP4 | c.4050C>T (p.Ile1350=) n.3201C>T c.*2951C>T (n.*2951C>T) n.2798C>T n.3782C>T c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.2511C>T (p.Ile837=) c.2514C>T (p.Ile838=) n.4865C>T c.4047C>T (p.Ile1349=) c.4008C>T (p.Ile1336=) c.3939C>T (p.Ile1313=) c.3996C>T (p.Ile1332=) c.4005C>T (p.Ile1335=) c.3522C>T (p.Ile1174=) c.3252C>T (p.Ile1084=) n.3916C>T n.3901C>T n.4817C>T | |
1 | g.5863980G>C | CA338049094 | NPHP4 | c.4050C>G (p.Ile1350Met) n.3201C>G c.*2951C>G (n.*2951C>G) n.2798C>G n.3782C>G c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.2511C>G (p.Ile837Met) c.2514C>G (p.Ile838Met) n.4865C>G c.4047C>G (p.Ile1349Met) c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.3939C>G (p.Ile1313Met) c.3996C>G (p.Ile1332Met) c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.3522C>G (p.Ile1174Met) c.3252C>G (p.Ile1084Met) n.3916C>G n.3901C>G n.4817C>G | |
1 | g.5863980G= | CA1151209243 | NPHP4 | c.4050C= (p.Ile1350=) n.3201C= c.*2951C= (n.*2951C=) n.2798C= n.3782C= c.*1861C= (n.*1861C=) c.2511C= (p.Ile837=) c.2514C= (p.Ile838=) n.4865C= c.4047C= (p.Ile1349=) c.4008C= (p.Ile1336=) c.3939C= (p.Ile1313=) c.3996C= (p.Ile1332=) c.4005C= (p.Ile1335=) c.3522C= (p.Ile1174=) c.3252C= (p.Ile1084=) n.3916C= n.3901C= n.4817C= | |
1 | g.5863980G>T | CA553370 | NPHP4 | c.4050C>A (p.Ile1350=) n.3201C>A c.*2951C>A (n.*2951C>A) n.2798C>A n.3782C>A c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.2511C>A (p.Ile837=) c.2514C>A (p.Ile838=) n.4865C>A c.4047C>A (p.Ile1349=) c.4008C>A (p.Ile1336=) c.3939C>A (p.Ile1313=) c.3996C>A (p.Ile1332=) c.4005C>A (p.Ile1335=) c.3522C>A (p.Ile1174=) c.3252C>A (p.Ile1084=) n.3916C>A n.3901C>A n.4817C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863981A>C | CA338049096 | NPHP4 | c.4049T>G (p.Ile1350Ser) n.3200T>G c.*2950T>G (n.*2950T>G) n.2797T>G n.3781T>G c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) n.4864T>G c.4046T>G (p.Ile1349Ser) c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.3938T>G (p.Ile1313Ser) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.3521T>G (p.Ile1174Ser) c.3251T>G (p.Ile1084Ser) n.3915T>G n.3900T>G n.4816T>G | |
1 | g.5863981A>G | CA338049098 | NPHP4 | c.4049T>C (p.Ile1350Thr) n.3200T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) n.2797T>C n.3781T>C c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) n.4864T>C c.4046T>C (p.Ile1349Thr) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.3938T>C (p.Ile1313Thr) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.3251T>C (p.Ile1084Thr) n.3915T>C n.3900T>C n.4816T>C | |
1 | g.5863981A>T | CA338049100 | NPHP4 | c.4049T>A (p.Ile1350Asn) n.3200T>A c.*2950T>A (n.*2950T>A) n.2797T>A n.3781T>A c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) n.4864T>A c.4046T>A (p.Ile1349Asn) c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.3938T>A (p.Ile1313Asn) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.3521T>A (p.Ile1174Asn) c.3251T>A (p.Ile1084Asn) n.3915T>A n.3900T>A n.4816T>A | |
1 | g.5863982T>A | CA338049102 | NPHP4 | c.4048A>T (p.Ile1350Phe) n.3199A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) n.2796A>T n.3780A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) n.4863A>T c.4045A>T (p.Ile1349Phe) c.4006A>T (p.Ile1336Phe) c.3937A>T (p.Ile1313Phe) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.3520A>T (p.Ile1174Phe) c.3250A>T (p.Ile1084Phe) n.3914A>T n.3899A>T n.4815A>T | |
1 | g.5863982T>C | CA338049104 | NPHP4 | c.4048A>G (p.Ile1350Val) n.3199A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.2796A>G n.3780A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) n.4863A>G c.4045A>G (p.Ile1349Val) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.3937A>G (p.Ile1313Val) c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.3250A>G (p.Ile1084Val) n.3914A>G n.3899A>G n.4815A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863982T>G | CA338049105 | NPHP4 | c.4048A>C (p.Ile1350Leu) n.3199A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.2796A>C n.3780A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) n.4863A>C c.4045A>C (p.Ile1349Leu) c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.3937A>C (p.Ile1313Leu) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.3250A>C (p.Ile1084Leu) n.3914A>C n.3899A>C n.4815A>C | |
1 | g.5863983C>A | CA338049106 | NPHP4 | c.4047G>T (p.Arg1349Ser) n.3198G>T c.*2948G>T (n.*2948G>T) n.2795G>T n.3779G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.2508G>T (p.Arg836Ser) c.2511G>T (p.Arg837Ser) n.4862G>T c.4044G>T (p.Arg1348Ser) c.4005G>T (p.Arg1335Ser) c.3936G>T (p.Arg1312Ser) c.3993G>T (p.Arg1331Ser) c.4002G>T (p.Arg1334Ser) c.3519G>T (p.Arg1173Ser) c.3249G>T (p.Arg1083Ser) n.3913G>T n.3898G>T n.4814G>T | |
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1 | g.5863987_5864001del | CA1151209254 | NPHP4 | c.4031_4045del (p.Lys1344_Lys1348del) n.3182_3196del c.*2932_*2946del (n.*2932_*2946del) n.2779_2793del n.3763_3777del c.*1842_*1856del (n.*1842_*1856del) c.2492_2506del (p.Lys831_Lys835del) c.2495_2509del (p.Lys832_Lys836del) n.4846_4860del c.4028_4042del (p.Lys1343_Lys1347del) c.3989_4003del (p.Lys1330_Lys1334del) c.3920_3934del (p.Lys1307_Lys1311del) c.3977_3991del (p.Lys1326_Lys1330del) c.3986_4000del (p.Lys1329_Lys1333del) c.3503_3517del (p.Lys1168_Lys1172del) c.3233_3247del (p.Lys1078_Lys1082del) n.3897_3911del n.3882_3896del n.4798_4812del | dbSNP |
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1 | g.5863990T>C | CA338049139 | NPHP4 | c.4040A>G (p.Asn1347Ser) n.3191A>G c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.2788A>G n.3772A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.2504A>G (p.Asn835Ser) n.4855A>G c.4037A>G (p.Asn1346Ser) c.3998A>G (p.Asn1333Ser) c.3929A>G (p.Asn1310Ser) c.3986A>G (p.Asn1329Ser) c.3995A>G (p.Asn1332Ser) c.3512A>G (p.Asn1171Ser) c.3242A>G (p.Asn1081Ser) n.3906A>G n.3891A>G n.4807A>G | |
1 | g.5863990T>G | CA338049140 | NPHP4 | c.4040A>C (p.Asn1347Thr) n.3191A>C c.*2941A>C (n.*2941A>C) n.2788A>C n.3772A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.2504A>C (p.Asn835Thr) n.4855A>C c.4037A>C (p.Asn1346Thr) c.3998A>C (p.Asn1333Thr) c.3929A>C (p.Asn1310Thr) c.3986A>C (p.Asn1329Thr) c.3995A>C (p.Asn1332Thr) c.3512A>C (p.Asn1171Thr) c.3242A>C (p.Asn1081Thr) n.3906A>C n.3891A>C n.4807A>C | |
1 | g.5863991T>A | CA338049142 | NPHP4 | c.4039A>T (p.Asn1347Tyr) n.3190A>T c.*2940A>T (n.*2940A>T) n.2787A>T n.3771A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.2503A>T (p.Asn835Tyr) n.4854A>T c.4036A>T (p.Asn1346Tyr) c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.3985A>T (p.Asn1329Tyr) c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.3511A>T (p.Asn1171Tyr) c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) n.3905A>T n.3890A>T n.4806A>T | |
1 | g.5863991T>C | CA338049144 | NPHP4 | c.4039A>G (p.Asn1347Asp) n.3190A>G c.*2940A>G (n.*2940A>G) n.2787A>G n.3771A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.2503A>G (p.Asn835Asp) n.4854A>G c.4036A>G (p.Asn1346Asp) c.3997A>G (p.Asn1333Asp) c.3928A>G (p.Asn1310Asp) c.3985A>G (p.Asn1329Asp) c.3994A>G (p.Asn1332Asp) c.3511A>G (p.Asn1171Asp) c.3241A>G (p.Asn1081Asp) n.3905A>G n.3890A>G n.4806A>G | COSMIC |
1 | g.5863991T>G | CA338049146 | NPHP4 | c.4039A>C (p.Asn1347His) n.3190A>C c.*2940A>C (n.*2940A>C) n.2787A>C n.3771A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.2500A>C (p.Asn834His) c.2503A>C (p.Asn835His) n.4854A>C c.4036A>C (p.Asn1346His) c.3997A>C (p.Asn1333His) c.3928A>C (p.Asn1310His) c.3985A>C (p.Asn1329His) c.3994A>C (p.Asn1332His) c.3511A>C (p.Asn1171His) c.3241A>C (p.Asn1081His) n.3905A>C n.3890A>C n.4806A>C | |
1 | g.5863992G>A | CA415787030 | NPHP4 | c.4038C>T (p.Val1346=) n.3189C>T c.*2939C>T (n.*2939C>T) n.2786C>T n.3770C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.2499C>T (p.Val833=) c.2502C>T (p.Val834=) n.4853C>T c.4035C>T (p.Val1345=) c.3996C>T (p.Val1332=) c.3927C>T (p.Val1309=) c.3984C>T (p.Val1328=) c.3993C>T (p.Val1331=) c.3510C>T (p.Val1170=) c.3240C>T (p.Val1080=) n.3904C>T n.3889C>T n.4805C>T | |
1 | g.5863992G>C | CA415787031 | NPHP4 | c.4038C>G (p.Val1346=) n.3189C>G c.*2939C>G (n.*2939C>G) n.2786C>G n.3770C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.2499C>G (p.Val833=) c.2502C>G (p.Val834=) n.4853C>G c.4035C>G (p.Val1345=) c.3996C>G (p.Val1332=) c.3927C>G (p.Val1309=) c.3984C>G (p.Val1328=) c.3993C>G (p.Val1331=) c.3510C>G (p.Val1170=) c.3240C>G (p.Val1080=) n.3904C>G n.3889C>G n.4805C>G | |
1 | g.5863992G>T | CA415787032 | NPHP4 | c.4038C>A (p.Val1346=) n.3189C>A c.*2939C>A (n.*2939C>A) n.2786C>A n.3770C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.2499C>A (p.Val833=) c.2502C>A (p.Val834=) n.4853C>A c.4035C>A (p.Val1345=) c.3996C>A (p.Val1332=) c.3927C>A (p.Val1309=) c.3984C>A (p.Val1328=) c.3993C>A (p.Val1331=) c.3510C>A (p.Val1170=) c.3240C>A (p.Val1080=) n.3904C>A n.3889C>A n.4805C>A | |
1 | g.5863992_5863999delinsGACACCCT | CA1151209259 | NPHP4 | c.4031_4038delinsAGGGTGTC (p.Lys1344=) n.3182_3189delinsAGGGTGTC c.*2932_*2939delinsAGGGTGTC (n.*2932_*2939delinsAGGGTGTC) n.2779_2786delinsAGGGTGTC n.3763_3770delinsAGGGTGTC c.*1842_*1849delinsAGGGTGTC (n.*1842_*1849delinsAGGGTGTC) c.2492_2499delinsAGGGTGTC (p.Lys831=) c.2495_2502delinsAGGGTGTC (p.Lys832=) n.4846_4853delinsAGGGTGTC c.4028_4035delinsAGGGTGTC (p.Lys1343=) c.3989_3996delinsAGGGTGTC (p.Lys1330=) c.3920_3927delinsAGGGTGTC (p.Lys1307=) c.3977_3984delinsAGGGTGTC (p.Lys1326=) c.3986_3993delinsAGGGTGTC (p.Lys1329=) c.3503_3510delinsAGGGTGTC (p.Lys1168=) c.3233_3240delinsAGGGTGTC (p.Lys1078=) n.3897_3904delinsAGGGTGTC n.3882_3889delinsAGGGTGTC n.4798_4805delinsAGGGTGTC | |
1 | g.5863993A>C | CA338049151 | NPHP4 | c.4037T>G (p.Val1346Gly) n.3188T>G c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.2785T>G n.3769T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.2498T>G (p.Val833Gly) c.2501T>G (p.Val834Gly) n.4852T>G c.4034T>G (p.Val1345Gly) c.3995T>G (p.Val1332Gly) c.3926T>G (p.Val1309Gly) c.3983T>G (p.Val1328Gly) c.3992T>G (p.Val1331Gly) c.3509T>G (p.Val1170Gly) c.3239T>G (p.Val1080Gly) n.3903T>G n.3888T>G n.4804T>G | |
1 | g.5863993A>G | CA338049148 | NPHP4 | c.4037T>C (p.Val1346Ala) n.3188T>C c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.2785T>C n.3769T>C c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.2498T>C (p.Val833Ala) c.2501T>C (p.Val834Ala) n.4852T>C c.4034T>C (p.Val1345Ala) c.3995T>C (p.Val1332Ala) c.3926T>C (p.Val1309Ala) c.3983T>C (p.Val1328Ala) c.3992T>C (p.Val1331Ala) c.3509T>C (p.Val1170Ala) c.3239T>C (p.Val1080Ala) n.3903T>C n.3888T>C n.4804T>C | |
1 | g.5863993A>T | CA338049150 | NPHP4 | c.4037T>A (p.Val1346Asp) n.3188T>A c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.2785T>A n.3769T>A c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.2498T>A (p.Val833Asp) c.2501T>A (p.Val834Asp) n.4852T>A c.4034T>A (p.Val1345Asp) c.3995T>A (p.Val1332Asp) c.3926T>A (p.Val1309Asp) c.3983T>A (p.Val1328Asp) c.3992T>A (p.Val1331Asp) c.3509T>A (p.Val1170Asp) c.3239T>A (p.Val1080Asp) n.3903T>A n.3888T>A n.4804T>A | |
1 | g.5863993_5863999del | CA913189285 | NPHP4 | c.4031_4037del (p.Lys1344ThrfsTer?) n.3182_3188del c.*2932_*2938del (n.*2932_*2938del) n.2779_2785del n.3763_3769del c.*1842_*1848del (n.*1842_*1848del) c.2492_2498del (p.Lys831ThrfsTer?) c.2495_2501del (p.Lys832ThrfsTer?) n.4846_4852del c.4028_4034del (p.Lys1343ThrfsTer?) c.3989_3995del (p.Lys1330ThrfsTer?) c.3920_3926del (p.Lys1307ThrfsTer?) c.3977_3983del (p.Lys1326ThrfsTer?) c.3986_3992del (p.Lys1329ThrfsTer?) c.3503_3509del (p.Lys1168ThrfsTer?) c.3233_3239del (p.Lys1078ThrfsTer?) n.3897_3903del n.3882_3888del n.4798_4804del | ClinVar dbSNP |
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1 | g.5863994C>G | CA338049155 | NPHP4 | c.4036G>C (p.Val1346Leu) n.3187G>C c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.2784G>C n.3768G>C c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.2497G>C (p.Val833Leu) c.2500G>C (p.Val834Leu) n.4851G>C c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.3994G>C (p.Val1332Leu) c.3925G>C (p.Val1309Leu) c.3982G>C (p.Val1328Leu) c.3991G>C (p.Val1331Leu) c.3508G>C (p.Val1170Leu) c.3238G>C (p.Val1080Leu) n.3902G>C n.3887G>C n.4803G>C | |
1 | g.5863994C>T | CA338049157 | NPHP4 | c.4036G>A (p.Val1346Ile) n.3187G>A c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.2784G>A n.3768G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.2497G>A (p.Val833Ile) c.2500G>A (p.Val834Ile) n.4851G>A c.4033G>A (p.Val1345Ile) c.3994G>A (p.Val1332Ile) c.3925G>A (p.Val1309Ile) c.3982G>A (p.Val1328Ile) c.3991G>A (p.Val1331Ile) c.3508G>A (p.Val1170Ile) c.3238G>A (p.Val1080Ile) n.3902G>A n.3887G>A n.4803G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863995A>C | CA415787033 | NPHP4 | c.4035T>G (p.Gly1345=) n.3186T>G c.*2936T>G (n.*2936T>G) n.2783T>G n.3767T>G c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.2496T>G (p.Gly832=) c.2499T>G (p.Gly833=) n.4850T>G c.4032T>G (p.Gly1344=) c.3993T>G (p.Gly1331=) c.3924T>G (p.Gly1308=) c.3981T>G (p.Gly1327=) c.3990T>G (p.Gly1330=) c.3507T>G (p.Gly1169=) c.3237T>G (p.Gly1079=) n.3901T>G n.3886T>G n.4802T>G | |
1 | g.5863995A>G | CA415787034 | NPHP4 | c.4035T>C (p.Gly1345=) n.3186T>C c.*2936T>C (n.*2936T>C) n.2783T>C n.3767T>C c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.2496T>C (p.Gly832=) c.2499T>C (p.Gly833=) n.4850T>C c.4032T>C (p.Gly1344=) c.3993T>C (p.Gly1331=) c.3924T>C (p.Gly1308=) c.3981T>C (p.Gly1327=) c.3990T>C (p.Gly1330=) c.3507T>C (p.Gly1169=) c.3237T>C (p.Gly1079=) n.3901T>C n.3886T>C n.4802T>C | |
1 | g.5863995A>T | CA415787035 | NPHP4 | c.4035T>A (p.Gly1345=) n.3186T>A c.*2936T>A (n.*2936T>A) n.2783T>A n.3767T>A c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.2496T>A (p.Gly832=) c.2499T>A (p.Gly833=) n.4850T>A c.4032T>A (p.Gly1344=) c.3993T>A (p.Gly1331=) c.3924T>A (p.Gly1308=) c.3981T>A (p.Gly1327=) c.3990T>A (p.Gly1330=) c.3507T>A (p.Gly1169=) c.3237T>A (p.Gly1079=) n.3901T>A n.3886T>A n.4802T>A | |
1 | g.5863996C>A | CA338049159 | NPHP4 | c.4034G>T (p.Gly1345Val) n.3185G>T c.*2935G>T (n.*2935G>T) n.2782G>T n.3766G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) c.2498G>T (p.Gly833Val) n.4849G>T c.4031G>T (p.Gly1344Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.3506G>T (p.Gly1169Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) n.3900G>T n.3885G>T n.4801G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.5864003C>G | CA338049189 | NPHP4 | c.4027G>C (p.Gly1343Arg) n.3178G>C c.*2928G>C (n.*2928G>C) n.2775G>C n.3759G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) n.4842G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3916G>C (p.Gly1306Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.3499G>C (p.Gly1167Arg) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) n.3893G>C n.3878G>C n.4794G>C | |
1 | g.5864003C>T | CA338049190 | NPHP4 | c.4027G>A (p.Gly1343Arg) n.3178G>A c.*2928G>A (n.*2928G>A) n.2775G>A n.3759G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) n.4842G>A c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.3916G>A (p.Gly1306Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) c.3229G>A (p.Gly1077Arg) n.3893G>A n.3878G>A n.4794G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864004T>A | CA338049192 | NPHP4 | c.4026A>T (p.Glu1342Asp) n.3177A>T c.*2927A>T (n.*2927A>T) n.2774A>T n.3758A>T c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.2490A>T (p.Glu830Asp) n.4841A>T c.4023A>T (p.Glu1341Asp) c.3984A>T (p.Glu1328Asp) c.3915A>T (p.Glu1305Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp) c.3981A>T (p.Glu1327Asp) c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.3228A>T (p.Glu1076Asp) n.3892A>T n.3877A>T n.4793A>T | |
1 | g.5864004T>C | CA17124865 | NPHP4 | c.4026A>G (p.Glu1342=) n.3177A>G c.*2927A>G (n.*2927A>G) n.2774A>G n.3758A>G c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.2487A>G (p.Glu829=) c.2490A>G (p.Glu830=) n.4841A>G c.4023A>G (p.Glu1341=) c.3984A>G (p.Glu1328=) c.3915A>G (p.Glu1305=) c.3972A>G (p.Glu1324=) c.3981A>G (p.Glu1327=) c.3498A>G (p.Glu1166=) c.3228A>G (p.Glu1076=) n.3892A>G n.3877A>G n.4793A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864004T>G | CA338049194 | NPHP4 | c.4026A>C (p.Glu1342Asp) n.3177A>C c.*2927A>C (n.*2927A>C) n.2774A>C n.3758A>C c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.2490A>C (p.Glu830Asp) n.4841A>C c.4023A>C (p.Glu1341Asp) c.3984A>C (p.Glu1328Asp) c.3915A>C (p.Glu1305Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp) c.3981A>C (p.Glu1327Asp) c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.3228A>C (p.Glu1076Asp) n.3892A>C n.3877A>C n.4793A>C | |
1 | g.5864004T= | CA1151209270 | NPHP4 | c.4026A= (p.Glu1342=) n.3177A= c.*2927A= (n.*2927A=) n.2774A= n.3758A= c.*1837A= (n.*1837A=) c.2487A= (p.Glu829=) c.2490A= (p.Glu830=) n.4841A= c.4023A= (p.Glu1341=) c.3984A= (p.Glu1328=) c.3915A= (p.Glu1305=) c.3972A= (p.Glu1324=) c.3981A= (p.Glu1327=) c.3498A= (p.Glu1166=) c.3228A= (p.Glu1076=) n.3892A= n.3877A= n.4793A= | |
1 | g.5864005T>A | CA338049200 | NPHP4 | c.4025A>T (p.Glu1342Val) n.3176A>T c.*2926A>T (n.*2926A>T) n.2773A>T n.3757A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) n.4840A>T c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.3983A>T (p.Glu1328Val) c.3914A>T (p.Glu1305Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) n.3891A>T n.3876A>T n.4792A>T | |
1 | g.5864005T>C | CA338049199 | NPHP4 | c.4025A>G (p.Glu1342Gly) n.3176A>G c.*2926A>G (n.*2926A>G) n.2773A>G n.3757A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) n.4840A>G c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.3983A>G (p.Glu1328Gly) c.3914A>G (p.Glu1305Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.3497A>G (p.Glu1166Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) n.3891A>G n.3876A>G n.4792A>G | |
1 | g.5864005T>G | CA338049197 | NPHP4 | c.4025A>C (p.Glu1342Ala) n.3176A>C c.*2926A>C (n.*2926A>C) n.2773A>C n.3757A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) n.4840A>C c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.3983A>C (p.Glu1328Ala) c.3914A>C (p.Glu1305Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.3497A>C (p.Glu1166Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) n.3891A>C n.3876A>C n.4792A>C | |
1 | g.5864006C>A | CA553373 | NPHP4 | c.4024G>T (p.Glu1342Ter) n.3175G>T c.*2925G>T (n.*2925G>T) n.2772G>T n.3756G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) n.4839G>T c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.3982G>T (p.Glu1328Ter) c.3913G>T (p.Glu1305Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.3496G>T (p.Glu1166Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) n.3890G>T n.3875G>T n.4791G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864006C= | CA1151209272 | NPHP4 | c.4024G= (p.Glu1342=) n.3175G= c.*2925G= (n.*2925G=) n.2772G= n.3756G= c.*1835G= (n.*1835G=) c.2485G= (p.Glu829=) c.2488G= (p.Glu830=) n.4839G= c.4021G= (p.Glu1341=) c.3982G= (p.Glu1328=) c.3913G= (p.Glu1305=) c.3970G= (p.Glu1324=) c.3979G= (p.Glu1327=) c.3496G= (p.Glu1166=) c.3226G= (p.Glu1076=) n.3890G= n.3875G= n.4791G= | |
1 | g.5864006C>G | CA338049203 | NPHP4 | c.4024G>C (p.Glu1342Gln) n.3175G>C c.*2925G>C (n.*2925G>C) n.2772G>C n.3756G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) n.4839G>C c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.3982G>C (p.Glu1328Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.3496G>C (p.Glu1166Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) n.3890G>C n.3875G>C n.4791G>C | |
1 | g.5864006C>T | CA338049205 | NPHP4 | c.4024G>A (p.Glu1342Lys) n.3175G>A c.*2925G>A (n.*2925G>A) n.2772G>A n.3756G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) n.4839G>A c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.3982G>A (p.Glu1328Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.3496G>A (p.Glu1166Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) n.3890G>A n.3875G>A n.4791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864007G>A | CA553374 | NPHP4 | c.4023C>T (p.Gly1341=) n.3174C>T c.*2924C>T (n.*2924C>T) n.2771C>T n.3755C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.2484C>T (p.Gly828=) c.2487C>T (p.Gly829=) n.4838C>T c.4020C>T (p.Gly1340=) c.3981C>T (p.Gly1327=) c.3912C>T (p.Gly1304=) c.3969C>T (p.Gly1323=) c.3978C>T (p.Gly1326=) c.3495C>T (p.Gly1165=) c.3225C>T (p.Gly1075=) n.3889C>T n.3874C>T n.4790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864007G>C | CA415787039 | NPHP4 | c.4023C>G (p.Gly1341=) n.3174C>G c.*2924C>G (n.*2924C>G) n.2771C>G n.3755C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.2484C>G (p.Gly828=) c.2487C>G (p.Gly829=) n.4838C>G c.4020C>G (p.Gly1340=) c.3981C>G (p.Gly1327=) c.3912C>G (p.Gly1304=) c.3969C>G (p.Gly1323=) c.3978C>G (p.Gly1326=) c.3495C>G (p.Gly1165=) c.3225C>G (p.Gly1075=) n.3889C>G n.3874C>G n.4790C>G | |
1 | g.5864007G= | CA1151209273 | NPHP4 | c.4023C= (p.Gly1341=) n.3174C= c.*2924C= (n.*2924C=) n.2771C= n.3755C= c.*1834C= (n.*1834C=) c.2484C= (p.Gly828=) c.2487C= (p.Gly829=) n.4838C= c.4020C= (p.Gly1340=) c.3981C= (p.Gly1327=) c.3912C= (p.Gly1304=) c.3969C= (p.Gly1323=) c.3978C= (p.Gly1326=) c.3495C= (p.Gly1165=) c.3225C= (p.Gly1075=) n.3889C= n.3874C= n.4790C= | |
1 | g.5864007G>T | CA415787040 | NPHP4 | c.4023C>A (p.Gly1341=) n.3174C>A c.*2924C>A (n.*2924C>A) n.2771C>A n.3755C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.2484C>A (p.Gly828=) c.2487C>A (p.Gly829=) n.4838C>A c.4020C>A (p.Gly1340=) c.3981C>A (p.Gly1327=) c.3912C>A (p.Gly1304=) c.3969C>A (p.Gly1323=) c.3978C>A (p.Gly1326=) c.3495C>A (p.Gly1165=) c.3225C>A (p.Gly1075=) n.3889C>A n.3874C>A n.4790C>A | |
1 | g.5864008C>A | CA338049208 | NPHP4 | c.4022G>T (p.Gly1341Val) n.3173G>T c.*2923G>T (n.*2923G>T) n.2770G>T n.3754G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) n.4837G>T c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.3911G>T (p.Gly1304Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.3977G>T (p.Gly1326Val) c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) n.3888G>T n.3873G>T n.4789G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5864008C= | CA1151209275 | NPHP4 | c.4022G= (p.Gly1341=) n.3173G= c.*2923G= (n.*2923G=) n.2770G= n.3754G= c.*1833G= (n.*1833G=) c.2483G= (p.Gly828=) c.2486G= (p.Gly829=) n.4837G= c.4019G= (p.Gly1340=) c.3980G= (p.Gly1327=) c.3911G= (p.Gly1304=) c.3968G= (p.Gly1323=) c.3977G= (p.Gly1326=) c.3494G= (p.Gly1165=) c.3224G= (p.Gly1075=) n.3888G= n.3873G= n.4789G= | |
1 | g.5864008C>G | CA553376 | NPHP4 | c.4022G>C (p.Gly1341Ala) n.3173G>C c.*2923G>C (n.*2923G>C) n.2770G>C n.3754G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.4837G>C c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) n.3888G>C n.3873G>C n.4789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864008C>T | CA338049211 | NPHP4 | c.4022G>A (p.Gly1341Asp) n.3173G>A c.*2923G>A (n.*2923G>A) n.2770G>A n.3754G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.4837G>A c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.3980G>A (p.Gly1327Asp) c.3911G>A (p.Gly1304Asp) c.3968G>A (p.Gly1323Asp) c.3977G>A (p.Gly1326Asp) c.3494G>A (p.Gly1165Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) n.3888G>A n.3873G>A n.4789G>A | |
1 | g.5864010dup | CA553375 | NPHP4 | c.4022dup (p.Glu1342ArgfsTer?) n.3173dup c.*2923dup (n.*2923dup) n.2770dup n.3754dup c.*1833dup (n.*1833dup) c.2483dup (p.Glu829ArgfsTer?) c.2486dup (p.Glu830ArgfsTer?) n.4837dup c.4019dup (p.Glu1341ArgfsTer?) c.3980dup (p.Glu1328ArgfsTer?) c.3911dup (p.Glu1305ArgfsTer?) c.3968dup (p.Glu1324ArgfsTer?) c.3977dup (p.Glu1327ArgfsTer?) c.3494dup (p.Glu1166ArgfsTer?) c.3224dup (p.Glu1076ArgfsTer?) n.3888dup n.3873dup n.4789dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864010del | CA2695247368 | NPHP4 | c.4022del (p.Gly1341AlafsTer?) n.3173del c.*2923del (n.*2923del) n.2770del n.3754del c.*1833del (n.*1833del) c.2483del (p.Gly828AlafsTer?) c.2486del (p.Gly829AlafsTer?) n.4837del c.4019del (p.Gly1340AlafsTer?) c.3980del (p.Gly1327AlafsTer?) c.3911del (p.Gly1304AlafsTer?) c.3968del (p.Gly1323AlafsTer?) c.3977del (p.Gly1326AlafsTer?) c.3494del (p.Gly1165AlafsTer?) c.3224del (p.Gly1075AlafsTer?) n.3888del n.3873del n.4789del | dbSNP |
1 | g.5864009C>A | CA338049213 | NPHP4 | c.4021G>T (p.Gly1341Cys) n.3172G>T c.*2922G>T (n.*2922G>T) n.2769G>T n.3753G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.2485G>T (p.Gly829Cys) n.4836G>T c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.3979G>T (p.Gly1327Cys) c.3910G>T (p.Gly1304Cys) c.3967G>T (p.Gly1323Cys) c.3976G>T (p.Gly1326Cys) c.3493G>T (p.Gly1165Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) n.3887G>T n.3872G>T n.4788G>T | |
1 | g.5864009C>G | CA338049214 | NPHP4 | c.4021G>C (p.Gly1341Arg) n.3172G>C c.*2922G>C (n.*2922G>C) n.2769G>C n.3753G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.4836G>C c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) n.3887G>C n.3872G>C n.4788G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864009C>T | CA338049215 | NPHP4 | c.4021G>A (p.Gly1341Ser) n.3172G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) n.2769G>A n.3753G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.2485G>A (p.Gly829Ser) n.4836G>A c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.3979G>A (p.Gly1327Ser) c.3910G>A (p.Gly1304Ser) c.3967G>A (p.Gly1323Ser) c.3976G>A (p.Gly1326Ser) c.3493G>A (p.Gly1165Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) n.3887G>A n.3872G>A n.4788G>A | |
1 | g.5864010C>A | CA415787041 | NPHP4 | c.4020G>T (p.Ala1340=) n.3171G>T c.*2921G>T (n.*2921G>T) n.2768G>T n.3752G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.2481G>T (p.Ala827=) c.2484G>T (p.Ala828=) n.4835G>T c.4017G>T (p.Ala1339=) c.3978G>T (p.Ala1326=) c.3909G>T (p.Ala1303=) c.3966G>T (p.Ala1322=) c.3975G>T (p.Ala1325=) c.3492G>T (p.Ala1164=) c.3222G>T (p.Ala1074=) n.3886G>T n.3871G>T n.4787G>T | |
1 | g.5864010C= | CA1151209277 | NPHP4 | c.4020G= (p.Ala1340=) n.3171G= c.*2921G= (n.*2921G=) n.2768G= n.3752G= c.*1831G= (n.*1831G=) c.2481G= (p.Ala827=) c.2484G= (p.Ala828=) n.4835G= c.4017G= (p.Ala1339=) c.3978G= (p.Ala1326=) c.3909G= (p.Ala1303=) c.3966G= (p.Ala1322=) c.3975G= (p.Ala1325=) c.3492G= (p.Ala1164=) c.3222G= (p.Ala1074=) n.3886G= n.3871G= n.4787G= | |
1 | g.5864010C>G | CA415787042 | NPHP4 | c.4020G>C (p.Ala1340=) n.3171G>C c.*2921G>C (n.*2921G>C) n.2768G>C n.3752G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.2481G>C (p.Ala827=) c.2484G>C (p.Ala828=) n.4835G>C c.4017G>C (p.Ala1339=) c.3978G>C (p.Ala1326=) c.3909G>C (p.Ala1303=) c.3966G>C (p.Ala1322=) c.3975G>C (p.Ala1325=) c.3492G>C (p.Ala1164=) c.3222G>C (p.Ala1074=) n.3886G>C n.3871G>C n.4787G>C | dbSNP |
1 | g.5864010C>T | CA553377 | NPHP4 | c.4020G>A (p.Ala1340=) n.3171G>A c.*2921G>A (n.*2921G>A) n.2768G>A n.3752G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.2481G>A (p.Ala827=) c.2484G>A (p.Ala828=) n.4835G>A c.4017G>A (p.Ala1339=) c.3978G>A (p.Ala1326=) c.3909G>A (p.Ala1303=) c.3966G>A (p.Ala1322=) c.3975G>A (p.Ala1325=) c.3492G>A (p.Ala1164=) c.3222G>A (p.Ala1074=) n.3886G>A n.3871G>A n.4787G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864011G>A | CA553378 | NPHP4 | c.4019C>T (p.Ala1340Val) n.3170C>T c.*2920C>T (n.*2920C>T) n.2767C>T n.3751C>T c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.4834C>T c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.3885C>T n.3870C>T n.4786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864011G>C | CA338049223 | NPHP4 | c.4019C>G (p.Ala1340Gly) n.3170C>G c.*2920C>G (n.*2920C>G) n.2767C>G n.3751C>G c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.4834C>G c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.3885C>G n.3870C>G n.4786C>G | |
1 | g.5864011G= | CA1143490297 | NPHP4 | c.4019C= (p.Ala1340=) n.3170C= c.*2920C= (n.*2920C=) n.2767C= n.3751C= c.*1830C= (n.*1830C=) c.2480C= (p.Ala827=) c.2483C= (p.Ala828=) n.4834C= c.4016C= (p.Ala1339=) c.3977C= (p.Ala1326=) c.3908C= (p.Ala1303=) c.3965C= (p.Ala1322=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.3491C= (p.Ala1164=) c.3221C= (p.Ala1074=) n.3885C= n.3870C= n.4786C= | |
1 | g.5864011G>T | CA338049218 | NPHP4 | c.4019C>A (p.Ala1340Glu) n.3170C>A c.*2920C>A (n.*2920C>A) n.2767C>A n.3751C>A c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.2480C>A (p.Ala827Glu) c.2483C>A (p.Ala828Glu) n.4834C>A c.4016C>A (p.Ala1339Glu) c.3977C>A (p.Ala1326Glu) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.3965C>A (p.Ala1322Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) c.3491C>A (p.Ala1164Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) n.3885C>A n.3870C>A n.4786C>A | |
1 | g.5864012C>A | CA338049227 | NPHP4 | c.4018G>T (p.Ala1340Ser) n.3169G>T c.*2919G>T (n.*2919G>T) n.2766G>T n.3750G>T c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.4833G>T c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.3884G>T n.3869G>T n.4785G>T | dbSNP |
1 | g.5864012C= | CA1151209282 | NPHP4 | c.4018G= (p.Ala1340=) n.3169G= c.*2919G= (n.*2919G=) n.2766G= n.3750G= c.*1829G= (n.*1829G=) c.2479G= (p.Ala827=) c.2482G= (p.Ala828=) n.4833G= c.4015G= (p.Ala1339=) c.3976G= (p.Ala1326=) c.3907G= (p.Ala1303=) c.3964G= (p.Ala1322=) c.3973G= (p.Ala1325=) c.3490G= (p.Ala1164=) c.3220G= (p.Ala1074=) n.3884G= n.3869G= n.4785G= | |
1 | g.5864012C>G | CA338049225 | NPHP4 | c.4018G>C (p.Ala1340Pro) n.3169G>C c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.2766G>C n.3750G>C c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.4833G>C c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.3884G>C n.3869G>C n.4785G>C | |
1 | g.5864012C>T | CA17124873 | NPHP4 | c.4018G>A (p.Ala1340Thr) n.3169G>A c.*2919G>A (n.*2919G>A) n.2766G>A n.3750G>A c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.4833G>A c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.3884G>A n.3869G>A n.4785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864013A>C | CA415787043 | NPHP4 | c.4017T>G (p.Ala1339=) n.3168T>G c.*2918T>G (n.*2918T>G) n.2765T>G n.3749T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.2478T>G (p.Ala826=) c.2481T>G (p.Ala827=) n.4832T>G c.4014T>G (p.Ala1338=) c.3975T>G (p.Ala1325=) c.3906T>G (p.Ala1302=) c.3963T>G (p.Ala1321=) c.3972T>G (p.Ala1324=) c.3489T>G (p.Ala1163=) c.3219T>G (p.Ala1073=) n.3883T>G n.3868T>G n.4784T>G | |
1 | g.5864013A>G | CA415787045 | NPHP4 | c.4017T>C (p.Ala1339=) n.3168T>C c.*2918T>C (n.*2918T>C) n.2765T>C n.3749T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.2478T>C (p.Ala826=) c.2481T>C (p.Ala827=) n.4832T>C c.4014T>C (p.Ala1338=) c.3975T>C (p.Ala1325=) c.3906T>C (p.Ala1302=) c.3963T>C (p.Ala1321=) c.3972T>C (p.Ala1324=) c.3489T>C (p.Ala1163=) c.3219T>C (p.Ala1073=) n.3883T>C n.3868T>C n.4784T>C | |
1 | g.5864013A>T | CA415787044 | NPHP4 | c.4017T>A (p.Ala1339=) n.3168T>A c.*2918T>A (n.*2918T>A) n.2765T>A n.3749T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.2478T>A (p.Ala826=) c.2481T>A (p.Ala827=) n.4832T>A c.4014T>A (p.Ala1338=) c.3975T>A (p.Ala1325=) c.3906T>A (p.Ala1302=) c.3963T>A (p.Ala1321=) c.3972T>A (p.Ala1324=) c.3489T>A (p.Ala1163=) c.3219T>A (p.Ala1073=) n.3883T>A n.3868T>A n.4784T>A | |
1 | g.5864014G>A | CA338049232 | NPHP4 | c.4016C>T (p.Ala1339Val) n.3167C>T c.*2917C>T (n.*2917C>T) n.2764C>T n.3748C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2480C>T (p.Ala827Val) n.4831C>T c.4013C>T (p.Ala1338Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3905C>T (p.Ala1302Val) c.3962C>T (p.Ala1321Val) c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) n.3882C>T n.3867C>T n.4783C>T | |
1 | g.5864014G>C | CA338049234 | NPHP4 | c.4016C>G (p.Ala1339Gly) n.3167C>G c.*2917C>G (n.*2917C>G) n.2764C>G n.3748C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2480C>G (p.Ala827Gly) n.4831C>G c.4013C>G (p.Ala1338Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3905C>G (p.Ala1302Gly) c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.3971C>G (p.Ala1324Gly) c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) n.3882C>G n.3867C>G n.4783C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864014G= | CA1151209285 | NPHP4 | c.4016C= (p.Ala1339=) n.3167C= c.*2917C= (n.*2917C=) n.2764C= n.3748C= c.*1827C= (n.*1827C=) c.2477C= (p.Ala826=) c.2480C= (p.Ala827=) n.4831C= c.4013C= (p.Ala1338=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.3905C= (p.Ala1302=) c.3962C= (p.Ala1321=) c.3971C= (p.Ala1324=) c.3488C= (p.Ala1163=) c.3218C= (p.Ala1073=) n.3882C= n.3867C= n.4783C= | |
1 | g.5864014G>T | CA338049235 | NPHP4 | c.4016C>A (p.Ala1339Asp) n.3167C>A c.*2917C>A (n.*2917C>A) n.2764C>A n.3748C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.2480C>A (p.Ala827Asp) n.4831C>A c.4013C>A (p.Ala1338Asp) c.3974C>A (p.Ala1325Asp) c.3905C>A (p.Ala1302Asp) c.3962C>A (p.Ala1321Asp) c.3971C>A (p.Ala1324Asp) c.3488C>A (p.Ala1163Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) n.3882C>A n.3867C>A n.4783C>A | |
1 | g.5864015C>A | CA338049236 | NPHP4 | c.4015G>T (p.Ala1339Ser) n.3166G>T c.*2916G>T (n.*2916G>T) n.2763G>T n.3747G>T c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2479G>T (p.Ala827Ser) n.4830G>T c.4012G>T (p.Ala1338Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.3904G>T (p.Ala1302Ser) c.3961G>T (p.Ala1321Ser) c.3970G>T (p.Ala1324Ser) c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) n.3881G>T n.3866G>T n.4782G>T | dbSNP |
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1 | g.5864015C>T | CA338049239 | NPHP4 | c.4015G>A (p.Ala1339Thr) n.3166G>A c.*2916G>A (n.*2916G>A) n.2763G>A n.3747G>A c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2479G>A (p.Ala827Thr) n.4830G>A c.4012G>A (p.Ala1338Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.3904G>A (p.Ala1302Thr) c.3961G>A (p.Ala1321Thr) c.3970G>A (p.Ala1324Thr) c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) n.3881G>A n.3866G>A n.4782G>A | |
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1 | g.5864016C>G | CA338049241 | NPHP4 | c.4014G>C (p.Leu1338Phe) n.3165G>C c.*2915G>C (n.*2915G>C) n.2762G>C n.3746G>C c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.2475G>C (p.Leu825Phe) c.2478G>C (p.Leu826Phe) n.4829G>C c.4011G>C (p.Leu1337Phe) c.3972G>C (p.Leu1324Phe) c.3903G>C (p.Leu1301Phe) c.3960G>C (p.Leu1320Phe) c.3969G>C (p.Leu1323Phe) c.3486G>C (p.Leu1162Phe) c.3216G>C (p.Leu1072Phe) n.3880G>C n.3865G>C n.4781G>C | |
1 | g.5864016C>T | CA415787046 | NPHP4 | c.4014G>A (p.Leu1338=) n.3165G>A c.*2915G>A (n.*2915G>A) n.2762G>A n.3746G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.2475G>A (p.Leu825=) c.2478G>A (p.Leu826=) n.4829G>A c.4011G>A (p.Leu1337=) c.3972G>A (p.Leu1324=) c.3903G>A (p.Leu1301=) c.3960G>A (p.Leu1320=) c.3969G>A (p.Leu1323=) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3216G>A (p.Leu1072=) n.3880G>A n.3865G>A n.4781G>A | |
1 | g.5864017A>C | CA338049243 | NPHP4 | c.4013T>G (p.Leu1338Trp) n.3164T>G c.*2914T>G (n.*2914T>G) n.2761T>G n.3745T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.2474T>G (p.Leu825Trp) c.2477T>G (p.Leu826Trp) n.4828T>G c.4010T>G (p.Leu1337Trp) c.3971T>G (p.Leu1324Trp) c.3902T>G (p.Leu1301Trp) c.3959T>G (p.Leu1320Trp) c.3968T>G (p.Leu1323Trp) c.3485T>G (p.Leu1162Trp) c.3215T>G (p.Leu1072Trp) n.3879T>G n.3864T>G n.4780T>G | |
1 | g.5864017A>G | CA338049245 | NPHP4 | c.4013T>C (p.Leu1338Ser) n.3164T>C c.*2914T>C (n.*2914T>C) n.2761T>C n.3745T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.2474T>C (p.Leu825Ser) c.2477T>C (p.Leu826Ser) n.4828T>C c.4010T>C (p.Leu1337Ser) c.3971T>C (p.Leu1324Ser) c.3902T>C (p.Leu1301Ser) c.3959T>C (p.Leu1320Ser) c.3968T>C (p.Leu1323Ser) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) c.3215T>C (p.Leu1072Ser) n.3879T>C n.3864T>C n.4780T>C | |
1 | g.5864017A>T | CA338049246 | NPHP4 | c.4013T>A (p.Leu1338Ter) n.3164T>A c.*2914T>A (n.*2914T>A) n.2761T>A n.3745T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.2474T>A (p.Leu825Ter) c.2477T>A (p.Leu826Ter) n.4828T>A c.4010T>A (p.Leu1337Ter) c.3971T>A (p.Leu1324Ter) c.3902T>A (p.Leu1301Ter) c.3959T>A (p.Leu1320Ter) c.3968T>A (p.Leu1323Ter) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.3215T>A (p.Leu1072Ter) n.3879T>A n.3864T>A n.4780T>A | |
1 | g.5864018A= | CA1151209289 | NPHP4 | c.4012T= (p.Leu1338=) n.3163T= c.*2913T= (n.*2913T=) n.2760T= n.3744T= c.*1823T= (n.*1823T=) c.2473T= (p.Leu825=) c.2476T= (p.Leu826=) n.4827T= c.4009T= (p.Leu1337=) c.3970T= (p.Leu1324=) c.3901T= (p.Leu1301=) c.3958T= (p.Leu1320=) c.3967T= (p.Leu1323=) c.3484T= (p.Leu1162=) c.3214T= (p.Leu1072=) n.3878T= n.3863T= n.4779T= | |
1 | g.5864018A>C | CA338049247 | NPHP4 | c.4012T>G (p.Leu1338Val) n.3163T>G c.*2913T>G (n.*2913T>G) n.2760T>G n.3744T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.2473T>G (p.Leu825Val) c.2476T>G (p.Leu826Val) n.4827T>G c.4009T>G (p.Leu1337Val) c.3970T>G (p.Leu1324Val) c.3901T>G (p.Leu1301Val) c.3958T>G (p.Leu1320Val) c.3967T>G (p.Leu1323Val) c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.3214T>G (p.Leu1072Val) n.3878T>G n.3863T>G n.4779T>G | |
1 | g.5864018A>G | CA415787047 | NPHP4 | c.4012T>C (p.Leu1338=) n.3163T>C c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.2760T>C n.3744T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.2473T>C (p.Leu825=) c.2476T>C (p.Leu826=) n.4827T>C c.4009T>C (p.Leu1337=) c.3970T>C (p.Leu1324=) c.3901T>C (p.Leu1301=) c.3958T>C (p.Leu1320=) c.3967T>C (p.Leu1323=) c.3484T>C (p.Leu1162=) c.3214T>C (p.Leu1072=) n.3878T>C n.3863T>C n.4779T>C | dbSNP |
1 | g.5864018A>T | CA338049249 | NPHP4 | c.4012T>A (p.Leu1338Met) n.3163T>A c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.2760T>A n.3744T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.2473T>A (p.Leu825Met) c.2476T>A (p.Leu826Met) n.4827T>A c.4009T>A (p.Leu1337Met) c.3970T>A (p.Leu1324Met) c.3901T>A (p.Leu1301Met) c.3958T>A (p.Leu1320Met) c.3967T>A (p.Leu1323Met) c.3484T>A (p.Leu1162Met) c.3214T>A (p.Leu1072Met) n.3878T>A n.3863T>A n.4779T>A | |
1 | g.5864019C>A | CA338049251 | NPHP4 | c.4011G>T (p.Met1337Ile) n.3162G>T c.*2912G>T (n.*2912G>T) n.2759G>T n.3743G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.2472G>T (p.Met824Ile) c.2475G>T (p.Met825Ile) n.4826G>T c.4008G>T (p.Met1336Ile) c.3969G>T (p.Met1323Ile) c.3900G>T (p.Met1300Ile) c.3957G>T (p.Met1319Ile) c.3966G>T (p.Met1322Ile) c.3483G>T (p.Met1161Ile) c.3213G>T (p.Met1071Ile) n.3877G>T n.3862G>T n.4778G>T | |
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1 | g.5864019C>G | CA338049254 | NPHP4 | c.4011G>C (p.Met1337Ile) n.3162G>C c.*2912G>C (n.*2912G>C) n.2759G>C n.3743G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.2475G>C (p.Met825Ile) n.4826G>C c.4008G>C (p.Met1336Ile) c.3969G>C (p.Met1323Ile) c.3900G>C (p.Met1300Ile) c.3957G>C (p.Met1319Ile) c.3966G>C (p.Met1322Ile) c.3483G>C (p.Met1161Ile) c.3213G>C (p.Met1071Ile) n.3877G>C n.3862G>C n.4778G>C | |
1 | g.5864019C>T | CA338049252 | NPHP4 | c.4011G>A (p.Met1337Ile) n.3162G>A c.*2912G>A (n.*2912G>A) n.2759G>A n.3743G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.2475G>A (p.Met825Ile) n.4826G>A c.4008G>A (p.Met1336Ile) c.3969G>A (p.Met1323Ile) c.3900G>A (p.Met1300Ile) c.3957G>A (p.Met1319Ile) c.3966G>A (p.Met1322Ile) c.3483G>A (p.Met1161Ile) c.3213G>A (p.Met1071Ile) n.3877G>A n.3862G>A n.4778G>A | dbSNP |
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1 | g.5864020A>C | CA338049255 | NPHP4 | c.4010T>G (p.Met1337Arg) n.3161T>G c.*2911T>G (n.*2911T>G) n.2758T>G n.3742T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.2471T>G (p.Met824Arg) c.2474T>G (p.Met825Arg) n.4825T>G c.4007T>G (p.Met1336Arg) c.3968T>G (p.Met1323Arg) c.3899T>G (p.Met1300Arg) c.3956T>G (p.Met1319Arg) c.3965T>G (p.Met1322Arg) c.3482T>G (p.Met1161Arg) c.3212T>G (p.Met1071Arg) n.3876T>G n.3861T>G n.4777T>G | |
1 | g.5864020A>G | CA338049256 | NPHP4 | c.4010T>C (p.Met1337Thr) n.3161T>C c.*2911T>C (n.*2911T>C) n.2758T>C n.3742T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.2471T>C (p.Met824Thr) c.2474T>C (p.Met825Thr) n.4825T>C c.4007T>C (p.Met1336Thr) c.3968T>C (p.Met1323Thr) c.3899T>C (p.Met1300Thr) c.3956T>C (p.Met1319Thr) c.3965T>C (p.Met1322Thr) c.3482T>C (p.Met1161Thr) c.3212T>C (p.Met1071Thr) n.3876T>C n.3861T>C n.4777T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864020A>T | CA338049257 | NPHP4 | c.4010T>A (p.Met1337Lys) n.3161T>A c.*2911T>A (n.*2911T>A) n.2758T>A n.3742T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.2471T>A (p.Met824Lys) c.2474T>A (p.Met825Lys) n.4825T>A c.4007T>A (p.Met1336Lys) c.3968T>A (p.Met1323Lys) c.3899T>A (p.Met1300Lys) c.3956T>A (p.Met1319Lys) c.3965T>A (p.Met1322Lys) c.3482T>A (p.Met1161Lys) c.3212T>A (p.Met1071Lys) n.3876T>A n.3861T>A n.4777T>A | |
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1 | g.5864021T>C | CA338049261 | NPHP4 | c.4009A>G (p.Met1337Val) n.3160A>G c.*2910A>G (n.*2910A>G) n.2757A>G n.3741A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.2470A>G (p.Met824Val) c.2473A>G (p.Met825Val) n.4824A>G c.4006A>G (p.Met1336Val) c.3967A>G (p.Met1323Val) c.3898A>G (p.Met1300Val) c.3955A>G (p.Met1319Val) c.3964A>G (p.Met1322Val) c.3481A>G (p.Met1161Val) c.3211A>G (p.Met1071Val) n.3875A>G n.3860A>G n.4776A>G | |
1 | g.5864021T>G | CA338049262 | NPHP4 | c.4009A>C (p.Met1337Leu) n.3160A>C c.*2910A>C (n.*2910A>C) n.2757A>C n.3741A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.2470A>C (p.Met824Leu) c.2473A>C (p.Met825Leu) n.4824A>C c.4006A>C (p.Met1336Leu) c.3967A>C (p.Met1323Leu) c.3898A>C (p.Met1300Leu) c.3955A>C (p.Met1319Leu) c.3964A>C (p.Met1322Leu) c.3481A>C (p.Met1161Leu) c.3211A>C (p.Met1071Leu) n.3875A>C n.3860A>C n.4776A>C | |
1 | g.5864022G>A | CA415787049 | NPHP4 | c.4008C>T (p.Ile1336=) n.3159C>T c.*2909C>T (n.*2909C>T) n.2756C>T n.3740C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.2469C>T (p.Ile823=) c.2472C>T (p.Ile824=) n.4823C>T c.4005C>T (p.Ile1335=) c.3966C>T (p.Ile1322=) c.3897C>T (p.Ile1299=) c.3954C>T (p.Ile1318=) c.3963C>T (p.Ile1321=) c.3480C>T (p.Ile1160=) c.3210C>T (p.Ile1070=) n.3874C>T n.3859C>T n.4775C>T | |
1 | g.5864022G>C | CA338049266 | NPHP4 | c.4008C>G (p.Ile1336Met) n.3159C>G c.*2909C>G (n.*2909C>G) n.2756C>G n.3740C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.2469C>G (p.Ile823Met) c.2472C>G (p.Ile824Met) n.4823C>G c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.3966C>G (p.Ile1322Met) c.3897C>G (p.Ile1299Met) c.3954C>G (p.Ile1318Met) c.3963C>G (p.Ile1321Met) c.3480C>G (p.Ile1160Met) c.3210C>G (p.Ile1070Met) n.3874C>G n.3859C>G n.4775C>G | |
1 | g.5864022G>T | CA415787048 | NPHP4 | c.4008C>A (p.Ile1336=) n.3159C>A c.*2909C>A (n.*2909C>A) n.2756C>A n.3740C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.2469C>A (p.Ile823=) c.2472C>A (p.Ile824=) n.4823C>A c.4005C>A (p.Ile1335=) c.3966C>A (p.Ile1322=) c.3897C>A (p.Ile1299=) c.3954C>A (p.Ile1318=) c.3963C>A (p.Ile1321=) c.3480C>A (p.Ile1160=) c.3210C>A (p.Ile1070=) n.3874C>A n.3859C>A n.4775C>A | |
1 | g.5864023A>C | CA338049269 | NPHP4 | c.4007T>G (p.Ile1336Ser) n.3158T>G c.*2908T>G (n.*2908T>G) n.2755T>G n.3739T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.2468T>G (p.Ile823Ser) c.2471T>G (p.Ile824Ser) n.4822T>G c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.3965T>G (p.Ile1322Ser) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.3962T>G (p.Ile1321Ser) c.3479T>G (p.Ile1160Ser) c.3209T>G (p.Ile1070Ser) n.3873T>G n.3858T>G n.4774T>G | |
1 | g.5864023A>G | CA338049271 | NPHP4 | c.4007T>C (p.Ile1336Thr) n.3158T>C c.*2908T>C (n.*2908T>C) n.2755T>C n.3739T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) n.4822T>C c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.3962T>C (p.Ile1321Thr) c.3479T>C (p.Ile1160Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) n.3873T>C n.3858T>C n.4774T>C | |
1 | g.5864023A>T | CA338049273 | NPHP4 | c.4007T>A (p.Ile1336Asn) n.3158T>A c.*2908T>A (n.*2908T>A) n.2755T>A n.3739T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.2468T>A (p.Ile823Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) n.4822T>A c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.3965T>A (p.Ile1322Asn) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.3962T>A (p.Ile1321Asn) c.3479T>A (p.Ile1160Asn) c.3209T>A (p.Ile1070Asn) n.3873T>A n.3858T>A n.4774T>A | |
1 | g.5864024T>A | CA338049279 | NPHP4 | c.4006A>T (p.Ile1336Phe) n.3157A>T c.*2907A>T (n.*2907A>T) n.2754A>T n.3738A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) n.4821A>T c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.3964A>T (p.Ile1322Phe) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.3961A>T (p.Ile1321Phe) c.3478A>T (p.Ile1160Phe) c.3208A>T (p.Ile1070Phe) n.3872A>T n.3857A>T n.4773A>T | |
1 | g.5864024T>C | CA553379 | NPHP4 | c.4006A>G (p.Ile1336Val) n.3157A>G c.*2907A>G (n.*2907A>G) n.2754A>G n.3738A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) n.4821A>G c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.3961A>G (p.Ile1321Val) c.3478A>G (p.Ile1160Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) n.3872A>G n.3857A>G n.4773A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864024T= | CA1151209296 | NPHP4 | c.4006A= (p.Ile1336=) n.3157A= c.*2907A= (n.*2907A=) n.2754A= n.3738A= c.*1817A= (n.*1817A=) c.2467A= (p.Ile823=) c.2470A= (p.Ile824=) n.4821A= c.4003A= (p.Ile1335=) c.3964A= (p.Ile1322=) c.3895A= (p.Ile1299=) c.3952A= (p.Ile1318=) c.3961A= (p.Ile1321=) c.3478A= (p.Ile1160=) c.3208A= (p.Ile1070=) n.3872A= n.3857A= n.4773A= | |
1 | g.5864025C>A | CA338049282 | NPHP4 | c.4005G>T (p.Glu1335Asp) n.3156G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.2753G>T n.3737G>T c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.2466G>T (p.Glu822Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) n.4820G>T c.4002G>T (p.Glu1334Asp) c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.3894G>T (p.Glu1298Asp) c.3951G>T (p.Glu1317Asp) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) n.3871G>T n.3856G>T n.4772G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864025C>G | CA553380 | NPHP4 | c.4005G>C (p.Glu1335Asp) n.3156G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.2753G>C n.3737G>C c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.2466G>C (p.Glu822Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) n.4820G>C c.4002G>C (p.Glu1334Asp) c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.3894G>C (p.Glu1298Asp) c.3951G>C (p.Glu1317Asp) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) n.3871G>C n.3856G>C n.4772G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864025C>T | CA415787050 | NPHP4 | c.4005G>A (p.Glu1335=) n.3156G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.2753G>A n.3737G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.2466G>A (p.Glu822=) c.2469G>A (p.Glu823=) n.4820G>A c.4002G>A (p.Glu1334=) c.3963G>A (p.Glu1321=) c.3894G>A (p.Glu1298=) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.3477G>A (p.Glu1159=) c.3207G>A (p.Glu1069=) n.3871G>A n.3856G>A n.4772G>A | |
1 | g.5864026T>A | CA338049287 | NPHP4 | c.4004A>T (p.Glu1335Val) n.3155A>T c.*2905A>T (n.*2905A>T) n.2752A>T n.3736A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.2465A>T (p.Glu822Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) n.4819A>T c.4001A>T (p.Glu1334Val) c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.3893A>T (p.Glu1298Val) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) n.3870A>T n.3855A>T n.4771A>T | |
1 | g.5864026T>C | CA338049290 | NPHP4 | c.4004A>G (p.Glu1335Gly) n.3155A>G c.*2905A>G (n.*2905A>G) n.2752A>G n.3736A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) n.4819A>G c.4001A>G (p.Glu1334Gly) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.3893A>G (p.Glu1298Gly) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) n.3870A>G n.3855A>G n.4771A>G | |
1 | g.5864026T>G | CA338049292 | NPHP4 | c.4004A>C (p.Glu1335Ala) n.3155A>C c.*2905A>C (n.*2905A>C) n.2752A>C n.3736A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) n.4819A>C c.4001A>C (p.Glu1334Ala) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.3893A>C (p.Glu1298Ala) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) n.3870A>C n.3855A>C n.4771A>C | |
1 | g.5864027C>A | CA338049297 | NPHP4 | c.4003G>T (p.Glu1335Ter) n.3154G>T c.*2904G>T (n.*2904G>T) n.2751G>T n.3735G>T c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) n.4818G>T c.4000G>T (p.Glu1334Ter) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) n.3869G>T n.3854G>T n.4770G>T | |
1 | g.5864027C= | CA1151209303 | NPHP4 | c.4003G= (p.Glu1335=) n.3154G= c.*2904G= (n.*2904G=) n.2751G= n.3735G= c.*1814G= (n.*1814G=) c.2464G= (p.Glu822=) c.2467G= (p.Glu823=) n.4818G= c.4000G= (p.Glu1334=) c.3961G= (p.Glu1321=) c.3892G= (p.Glu1298=) c.3949G= (p.Glu1317=) c.3958G= (p.Glu1320=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.3205G= (p.Glu1069=) n.3869G= n.3854G= n.4770G= | |
1 | g.5864027C>G | CA338049299 | NPHP4 | c.4003G>C (p.Glu1335Gln) n.3154G>C c.*2904G>C (n.*2904G>C) n.2751G>C n.3735G>C c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) n.4818G>C c.4000G>C (p.Glu1334Gln) c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.3892G>C (p.Glu1298Gln) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) n.3869G>C n.3854G>C n.4770G>C | |
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1 | g.5864028A>C | CA338049303 | NPHP4 | c.4002T>G (p.Phe1334Leu) n.3153T>G c.*2903T>G (n.*2903T>G) n.2750T>G n.3734T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.2463T>G (p.Phe821Leu) c.2466T>G (p.Phe822Leu) n.4817T>G c.3999T>G (p.Phe1333Leu) c.3960T>G (p.Phe1320Leu) c.3891T>G (p.Phe1297Leu) c.3948T>G (p.Phe1316Leu) c.3957T>G (p.Phe1319Leu) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) c.3204T>G (p.Phe1068Leu) n.3868T>G n.3853T>G n.4769T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5864028A>T | CA338049304 | NPHP4 | c.4002T>A (p.Phe1334Leu) n.3153T>A c.*2903T>A (n.*2903T>A) n.2750T>A n.3734T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.2463T>A (p.Phe821Leu) c.2466T>A (p.Phe822Leu) n.4817T>A c.3999T>A (p.Phe1333Leu) c.3960T>A (p.Phe1320Leu) c.3891T>A (p.Phe1297Leu) c.3948T>A (p.Phe1316Leu) c.3957T>A (p.Phe1319Leu) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) c.3204T>A (p.Phe1068Leu) n.3868T>A n.3853T>A n.4769T>A | |
1 | g.5864029A>C | CA338049308 | NPHP4 | c.4001T>G (p.Phe1334Cys) n.3152T>G c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.2749T>G n.3733T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.2465T>G (p.Phe822Cys) n.4816T>G c.3998T>G (p.Phe1333Cys) c.3959T>G (p.Phe1320Cys) c.3890T>G (p.Phe1297Cys) c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3956T>G (p.Phe1319Cys) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) c.3203T>G (p.Phe1068Cys) n.3867T>G n.3852T>G n.4768T>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864029A>G | CA338049310 | NPHP4 | c.4001T>C (p.Phe1334Ser) n.3152T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.2749T>C n.3733T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.2465T>C (p.Phe822Ser) n.4816T>C c.3998T>C (p.Phe1333Ser) c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.3890T>C (p.Phe1297Ser) c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3956T>C (p.Phe1319Ser) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) c.3203T>C (p.Phe1068Ser) n.3867T>C n.3852T>C n.4768T>C | |
1 | g.5864029A>T | CA338049312 | NPHP4 | c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) n.3152T>A c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.2749T>A n.3733T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.2465T>A (p.Phe822Tyr) n.4816T>A c.3998T>A (p.Phe1333Tyr) c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.3890T>A (p.Phe1297Tyr) c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3956T>A (p.Phe1319Tyr) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) c.3203T>A (p.Phe1068Tyr) n.3867T>A n.3852T>A n.4768T>A | |
1 | g.5864030A>C | CA338049320 | NPHP4 | c.4000T>G (p.Phe1334Val) n.3151T>G c.*2901T>G (n.*2901T>G) n.2748T>G n.3732T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.2464T>G (p.Phe822Val) n.4815T>G c.3997T>G (p.Phe1333Val) c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.3889T>G (p.Phe1297Val) c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.3472T>G (p.Phe1158Val) c.3202T>G (p.Phe1068Val) n.3866T>G n.3851T>G n.4767T>G | |
1 | g.5864030A>G | CA338049317 | NPHP4 | c.4000T>C (p.Phe1334Leu) n.3151T>C c.*2901T>C (n.*2901T>C) n.2748T>C n.3732T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.2464T>C (p.Phe822Leu) n.4815T>C c.3997T>C (p.Phe1333Leu) c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.3889T>C (p.Phe1297Leu) c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) c.3202T>C (p.Phe1068Leu) n.3866T>C n.3851T>C n.4767T>C | |
1 | g.5864030A>T | CA338049315 | NPHP4 | c.4000T>A (p.Phe1334Ile) n.3151T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.2748T>A n.3732T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.2464T>A (p.Phe822Ile) n.4815T>A c.3997T>A (p.Phe1333Ile) c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.3889T>A (p.Phe1297Ile) c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) c.3202T>A (p.Phe1068Ile) n.3866T>A n.3851T>A n.4767T>A | |
1 | g.5864031G>A | CA415787052 | NPHP4 | c.3999C>T (p.Ala1333=) n.3150C>T c.*2900C>T (n.*2900C>T) n.2747C>T n.3731C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.2460C>T (p.Ala820=) c.2463C>T (p.Ala821=) n.4814C>T c.3996C>T (p.Ala1332=) c.3957C>T (p.Ala1319=) c.3888C>T (p.Ala1296=) c.3945C>T (p.Ala1315=) c.3954C>T (p.Ala1318=) c.3471C>T (p.Ala1157=) c.3201C>T (p.Ala1067=) n.3865C>T n.3850C>T n.4766C>T | |
1 | g.5864031G>C | CA415787053 | NPHP4 | c.3999C>G (p.Ala1333=) n.3150C>G c.*2900C>G (n.*2900C>G) n.2747C>G n.3731C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.2460C>G (p.Ala820=) c.2463C>G (p.Ala821=) n.4814C>G c.3996C>G (p.Ala1332=) c.3957C>G (p.Ala1319=) c.3888C>G (p.Ala1296=) c.3945C>G (p.Ala1315=) c.3954C>G (p.Ala1318=) c.3471C>G (p.Ala1157=) c.3201C>G (p.Ala1067=) n.3865C>G n.3850C>G n.4766C>G | |
1 | g.5864031G>T | CA415787054 | NPHP4 | c.3999C>A (p.Ala1333=) n.3150C>A c.*2900C>A (n.*2900C>A) n.2747C>A n.3731C>A c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.2460C>A (p.Ala820=) c.2463C>A (p.Ala821=) n.4814C>A c.3996C>A (p.Ala1332=) c.3957C>A (p.Ala1319=) c.3888C>A (p.Ala1296=) c.3945C>A (p.Ala1315=) c.3954C>A (p.Ala1318=) c.3471C>A (p.Ala1157=) c.3201C>A (p.Ala1067=) n.3865C>A n.3850C>A n.4766C>A | |
1 | g.5864032G>A | CA338049324 | NPHP4 | c.3998C>T (p.Ala1333Val) n.3149C>T c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.2746C>T n.3730C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) n.4813C>T c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3887C>T (p.Ala1296Val) c.3944C>T (p.Ala1315Val) c.3953C>T (p.Ala1318Val) c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.3864C>T n.3849C>T n.4765C>T | |
1 | g.5864032G>C | CA338049325 | NPHP4 | c.3998C>G (p.Ala1333Gly) n.3149C>G c.*2899C>G (n.*2899C>G) n.2746C>G n.3730C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) n.4813C>G c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3887C>G (p.Ala1296Gly) c.3944C>G (p.Ala1315Gly) c.3953C>G (p.Ala1318Gly) c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.3864C>G n.3849C>G n.4765C>G | ClinVar dbSNP |
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1 | g.5864033C>A | CA338049331 | NPHP4 | c.3997G>T (p.Ala1333Ser) n.3148G>T c.*2898G>T (n.*2898G>T) n.2745G>T n.3729G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2461G>T (p.Ala821Ser) n.4812G>T c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3886G>T (p.Ala1296Ser) c.3943G>T (p.Ala1315Ser) c.3952G>T (p.Ala1318Ser) c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) n.3863G>T n.3848G>T n.4764G>T | COSMIC |
1 | g.5864033C= | CA1151209306 | NPHP4 | c.3997G= (p.Ala1333=) n.3148G= c.*2898G= (n.*2898G=) n.2745G= n.3729G= c.*1808G= (n.*1808G=) c.2458G= (p.Ala820=) c.2461G= (p.Ala821=) n.4812G= c.3994G= (p.Ala1332=) c.3955G= (p.Ala1319=) c.3886G= (p.Ala1296=) c.3943G= (p.Ala1315=) c.3952G= (p.Ala1318=) c.3469G= (p.Ala1157=) c.3199G= (p.Ala1067=) n.3863G= n.3848G= n.4764G= | |
1 | g.5864033C>G | CA338049332 | NPHP4 | c.3997G>C (p.Ala1333Pro) n.3148G>C c.*2898G>C (n.*2898G>C) n.2745G>C n.3729G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2461G>C (p.Ala821Pro) n.4812G>C c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3886G>C (p.Ala1296Pro) c.3943G>C (p.Ala1315Pro) c.3952G>C (p.Ala1318Pro) c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) n.3863G>C n.3848G>C n.4764G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5864033C>T | CA338049336 | NPHP4 | c.3997G>A (p.Ala1333Thr) n.3148G>A c.*2898G>A (n.*2898G>A) n.2745G>A n.3729G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2461G>A (p.Ala821Thr) n.4812G>A c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3886G>A (p.Ala1296Thr) c.3943G>A (p.Ala1315Thr) c.3952G>A (p.Ala1318Thr) c.3469G>A (p.Ala1157Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) n.3863G>A n.3848G>A n.4764G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5864034C>G | CA338049343 | NPHP4 | c.3997-1G>C (n.3997-1G>C) n.3147G>C c.*2898-1G>C (n.*2898-1G>C) n.2745-1G>C n.3729-1G>C c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C) c.2458-1G>C (n.2458-1G>C) c.2461-1G>C (n.2461-1G>C) n.4812-1G>C c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) c.3955-1G>C (n.3955-1G>C) c.3886-1G>C (n.3886-1G>C) c.3943-1G>C (n.3943-1G>C) c.3952-1G>C (n.3952-1G>C) c.3469-1G>C (n.3469-1G>C) c.3199-1G>C (n.3199-1G>C) n.3863-1G>C n.3848-1G>C n.4764-1G>C | |
1 | g.5864034C>T | CA338049346 | NPHP4 | c.3997-1G>A (n.3997-1G>A) n.3147G>A c.*2898-1G>A (n.*2898-1G>A) n.2745-1G>A n.3729-1G>A c.*1808-1G>A (n.*1808-1G>A) c.2458-1G>A (n.2458-1G>A) c.2461-1G>A (n.2461-1G>A) n.4812-1G>A c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) c.3955-1G>A (n.3955-1G>A) c.3886-1G>A (n.3886-1G>A) c.3943-1G>A (n.3943-1G>A) c.3952-1G>A (n.3952-1G>A) c.3469-1G>A (n.3469-1G>A) c.3199-1G>A (n.3199-1G>A) n.3863-1G>A n.3848-1G>A n.4764-1G>A | |
1 | g.5864035T>A | CA338049347 | NPHP4 | c.3997-2A>T (n.3997-2A>T) n.3146A>T c.*2898-2A>T (n.*2898-2A>T) n.2745-2A>T n.3729-2A>T c.*1808-2A>T (n.*1808-2A>T) c.2458-2A>T (n.2458-2A>T) c.2461-2A>T (n.2461-2A>T) n.4812-2A>T c.3994-2A>T (n.3994-2A>T) c.3955-2A>T (n.3955-2A>T) c.3886-2A>T (n.3886-2A>T) c.3943-2A>T (n.3943-2A>T) c.3952-2A>T (n.3952-2A>T) c.3469-2A>T (n.3469-2A>T) c.3199-2A>T (n.3199-2A>T) n.3863-2A>T n.3848-2A>T n.4764-2A>T | |
1 | g.5864035T>C | CA338049348 | NPHP4 | c.3997-2A>G (n.3997-2A>G) n.3146A>G c.*2898-2A>G (n.*2898-2A>G) n.2745-2A>G n.3729-2A>G c.*1808-2A>G (n.*1808-2A>G) c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) c.2461-2A>G (n.2461-2A>G) n.4812-2A>G c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) c.3955-2A>G (n.3955-2A>G) c.3886-2A>G (n.3886-2A>G) c.3943-2A>G (n.3943-2A>G) c.3952-2A>G (n.3952-2A>G) c.3469-2A>G (n.3469-2A>G) c.3199-2A>G (n.3199-2A>G) n.3863-2A>G n.3848-2A>G n.4764-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5864035T>G | CA338049349 | NPHP4 | c.3997-2A>C (n.3997-2A>C) n.3146A>C c.*2898-2A>C (n.*2898-2A>C) n.2745-2A>C n.3729-2A>C c.*1808-2A>C (n.*1808-2A>C) c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) c.2461-2A>C (n.2461-2A>C) n.4812-2A>C c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) c.3955-2A>C (n.3955-2A>C) c.3886-2A>C (n.3886-2A>C) c.3943-2A>C (n.3943-2A>C) c.3952-2A>C (n.3952-2A>C) c.3469-2A>C (n.3469-2A>C) c.3199-2A>C (n.3199-2A>C) n.3863-2A>C n.3848-2A>C n.4764-2A>C | |
1 | g.5864036G>A | CA17124879 | NPHP4 | c.3997-3C>T (n.3997-3C>T) n.3145C>T c.*2898-3C>T (n.*2898-3C>T) n.2745-3C>T n.3729-3C>T c.*1808-3C>T (n.*1808-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) c.2461-3C>T (n.2461-3C>T) n.4812-3C>T c.3994-3C>T (n.3994-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.3886-3C>T (n.3886-3C>T) c.3943-3C>T (n.3943-3C>T) c.3952-3C>T (n.3952-3C>T) c.3469-3C>T (n.3469-3C>T) c.3199-3C>T (n.3199-3C>T) n.3863-3C>T n.3848-3C>T n.4764-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864036G= | CA1151209307 | NPHP4 | c.3997-3C= (n.3997-3C=) n.3145C= c.*2898-3C= (n.*2898-3C=) n.2745-3C= n.3729-3C= c.*1808-3C= (n.*1808-3C=) c.2458-3C= (n.2458-3C=) c.2461-3C= (n.2461-3C=) n.4812-3C= c.3994-3C= (n.3994-3C=) c.3955-3C= (n.3955-3C=) c.3886-3C= (n.3886-3C=) c.3943-3C= (n.3943-3C=) c.3952-3C= (n.3952-3C=) c.3469-3C= (n.3469-3C=) c.3199-3C= (n.3199-3C=) n.3863-3C= n.3848-3C= n.4764-3C= | |
1 | g.5864038G>A | CA2573132187 | NPHP4 | c.3997-5C>T (n.3997-5C>T) n.3143C>T c.*2898-5C>T (n.*2898-5C>T) n.2745-5C>T n.3729-5C>T c.*1808-5C>T (n.*1808-5C>T) c.2458-5C>T (n.2458-5C>T) c.2461-5C>T (n.2461-5C>T) n.4812-5C>T c.3994-5C>T (n.3994-5C>T) c.3955-5C>T (n.3955-5C>T) c.3886-5C>T (n.3886-5C>T) c.3943-5C>T (n.3943-5C>T) c.3952-5C>T (n.3952-5C>T) c.3469-5C>T (n.3469-5C>T) c.3199-5C>T (n.3199-5C>T) n.3863-5C>T n.3848-5C>T n.4764-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864039G>C | CA521016938 | NPHP4 | c.3997-6C>G (n.3997-6C>G) n.3142C>G c.*2898-6C>G (n.*2898-6C>G) n.2745-6C>G n.3729-6C>G c.*1808-6C>G (n.*1808-6C>G) c.2458-6C>G (n.2458-6C>G) c.2461-6C>G (n.2461-6C>G) n.4812-6C>G c.3994-6C>G (n.3994-6C>G) c.3955-6C>G (n.3955-6C>G) c.3886-6C>G (n.3886-6C>G) c.3943-6C>G (n.3943-6C>G) c.3952-6C>G (n.3952-6C>G) c.3469-6C>G (n.3469-6C>G) c.3199-6C>G (n.3199-6C>G) n.3863-6C>G n.3848-6C>G n.4764-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864039G= | CA1151209311 | NPHP4 | c.3997-6C= (n.3997-6C=) n.3142C= c.*2898-6C= (n.*2898-6C=) n.2745-6C= n.3729-6C= c.*1808-6C= (n.*1808-6C=) c.2458-6C= (n.2458-6C=) c.2461-6C= (n.2461-6C=) n.4812-6C= c.3994-6C= (n.3994-6C=) c.3955-6C= (n.3955-6C=) c.3886-6C= (n.3886-6C=) c.3943-6C= (n.3943-6C=) c.3952-6C= (n.3952-6C=) c.3469-6C= (n.3469-6C=) c.3199-6C= (n.3199-6C=) n.3863-6C= n.3848-6C= n.4764-6C= | |
1 | g.5864040A= | CA1151209314 | NPHP4 | c.3997-7T= (n.3997-7T=) n.3141T= c.*2898-7T= (n.*2898-7T=) n.2745-7T= n.3729-7T= c.*1808-7T= (n.*1808-7T=) c.2458-7T= (n.2458-7T=) c.2461-7T= (n.2461-7T=) n.4812-7T= c.3994-7T= (n.3994-7T=) c.3955-7T= (n.3955-7T=) c.3886-7T= (n.3886-7T=) c.3943-7T= (n.3943-7T=) c.3952-7T= (n.3952-7T=) c.3469-7T= (n.3469-7T=) c.3199-7T= (n.3199-7T=) n.3863-7T= n.3848-7T= n.4764-7T= | |
1 | g.5864040A>T | CA1151209315 | NPHP4 | c.3997-7T>A (n.3997-7T>A) n.3141T>A c.*2898-7T>A (n.*2898-7T>A) n.2745-7T>A n.3729-7T>A c.*1808-7T>A (n.*1808-7T>A) c.2458-7T>A (n.2458-7T>A) c.2461-7T>A (n.2461-7T>A) n.4812-7T>A c.3994-7T>A (n.3994-7T>A) c.3955-7T>A (n.3955-7T>A) c.3886-7T>A (n.3886-7T>A) c.3943-7T>A (n.3943-7T>A) c.3952-7T>A (n.3952-7T>A) c.3469-7T>A (n.3469-7T>A) c.3199-7T>A (n.3199-7T>A) n.3863-7T>A n.3848-7T>A n.4764-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864041G>A | CA915941099 | NPHP4 | c.3997-8C>T (n.3997-8C>T) n.3140C>T c.*2898-8C>T (n.*2898-8C>T) n.2745-8C>T n.3729-8C>T c.*1808-8C>T (n.*1808-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) c.2461-8C>T (n.2461-8C>T) n.4812-8C>T c.3994-8C>T (n.3994-8C>T) c.3955-8C>T (n.3955-8C>T) c.3886-8C>T (n.3886-8C>T) c.3943-8C>T (n.3943-8C>T) c.3952-8C>T (n.3952-8C>T) c.3469-8C>T (n.3469-8C>T) c.3199-8C>T (n.3199-8C>T) n.3863-8C>T n.3848-8C>T n.4764-8C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.5864041G= | CA1151209317 | NPHP4 | c.3997-8C= (n.3997-8C=) n.3140C= c.*2898-8C= (n.*2898-8C=) n.2745-8C= n.3729-8C= c.*1808-8C= (n.*1808-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) c.2461-8C= (n.2461-8C=) n.4812-8C= c.3994-8C= (n.3994-8C=) c.3955-8C= (n.3955-8C=) c.3886-8C= (n.3886-8C=) c.3943-8C= (n.3943-8C=) c.3952-8C= (n.3952-8C=) c.3469-8C= (n.3469-8C=) c.3199-8C= (n.3199-8C=) n.3863-8C= n.3848-8C= n.4764-8C= | |
1 | g.5864042G>A | CA2574188215 | NPHP4 | c.3997-9C>T (n.3997-9C>T) n.3139C>T c.*2898-9C>T (n.*2898-9C>T) n.2745-9C>T n.3729-9C>T c.*1808-9C>T (n.*1808-9C>T) c.2458-9C>T (n.2458-9C>T) c.2461-9C>T (n.2461-9C>T) n.4812-9C>T c.3994-9C>T (n.3994-9C>T) c.3955-9C>T (n.3955-9C>T) c.3886-9C>T (n.3886-9C>T) c.3943-9C>T (n.3943-9C>T) c.3952-9C>T (n.3952-9C>T) c.3469-9C>T (n.3469-9C>T) c.3199-9C>T (n.3199-9C>T) n.3863-9C>T n.3848-9C>T n.4764-9C>T | |
1 | g.5864043G>A | CA553381 | NPHP4 | c.3997-10C>T (n.3997-10C>T) n.3138C>T c.*2898-10C>T (n.*2898-10C>T) n.2745-10C>T n.3729-10C>T c.*1808-10C>T (n.*1808-10C>T) c.2458-10C>T (n.2458-10C>T) c.2461-10C>T (n.2461-10C>T) n.4812-10C>T c.3994-10C>T (n.3994-10C>T) c.3955-10C>T (n.3955-10C>T) c.3886-10C>T (n.3886-10C>T) c.3943-10C>T (n.3943-10C>T) c.3952-10C>T (n.3952-10C>T) c.3469-10C>T (n.3469-10C>T) c.3199-10C>T (n.3199-10C>T) n.3863-10C>T n.3848-10C>T n.4764-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5864043G= | CA1151209319 | NPHP4 | c.3997-10C= (n.3997-10C=) n.3138C= c.*2898-10C= (n.*2898-10C=) n.2745-10C= n.3729-10C= c.*1808-10C= (n.*1808-10C=) c.2458-10C= (n.2458-10C=) c.2461-10C= (n.2461-10C=) n.4812-10C= c.3994-10C= (n.3994-10C=) c.3955-10C= (n.3955-10C=) c.3886-10C= (n.3886-10C=) c.3943-10C= (n.3943-10C=) c.3952-10C= (n.3952-10C=) c.3469-10C= (n.3469-10C=) c.3199-10C= (n.3199-10C=) n.3863-10C= n.3848-10C= n.4764-10C= | |
1 | g.5864044_5864045delinsAG | CA1151209322 | NPHP4 | c.3997-12_3997-11delinsCT (n.3997-12_3997-11delinsCT) n.3136_3137delinsCT c.*2898-12_*2898-11delinsCT (n.*2898-12_*2898-11delinsCT) n.2745-12_2745-11delinsCT n.3729-12_3729-11delinsCT c.*1808-12_*1808-11delinsCT (n.*1808-12_*1808-11delinsCT) c.2458-12_2458-11delinsCT (n.2458-12_2458-11delinsCT) c.2461-12_2461-11delinsCT (n.2461-12_2461-11delinsCT) n.4812-12_4812-11delinsCT c.3994-12_3994-11delinsCT (n.3994-12_3994-11delinsCT) c.3955-12_3955-11delinsCT (n.3955-12_3955-11delinsCT) c.3886-12_3886-11delinsCT (n.3886-12_3886-11delinsCT) c.3943-12_3943-11delinsCT (n.3943-12_3943-11delinsCT) c.3952-12_3952-11delinsCT (n.3952-12_3952-11delinsCT) c.3469-12_3469-11delinsCT (n.3469-12_3469-11delinsCT) c.3199-12_3199-11delinsCT (n.3199-12_3199-11delinsCT) n.3863-12_3863-11delinsCT n.3848-12_3848-11delinsCT n.4764-12_4764-11delinsCT | |
1 | g.5864045G>A | CA1151209326 | NPHP4 | c.3997-12C>T (n.3997-12C>T) n.3136C>T c.*2898-12C>T (n.*2898-12C>T) n.2745-12C>T n.3729-12C>T c.*1808-12C>T (n.*1808-12C>T) c.2458-12C>T (n.2458-12C>T) c.2461-12C>T (n.2461-12C>T) n.4812-12C>T c.3994-12C>T (n.3994-12C>T) c.3955-12C>T (n.3955-12C>T) c.3886-12C>T (n.3886-12C>T) c.3943-12C>T (n.3943-12C>T) c.3952-12C>T (n.3952-12C>T) c.3469-12C>T (n.3469-12C>T) c.3199-12C>T (n.3199-12C>T) n.3863-12C>T n.3848-12C>T n.4764-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864045G= | CA1151209325 | NPHP4 | c.3997-12C= (n.3997-12C=) n.3136C= c.*2898-12C= (n.*2898-12C=) n.2745-12C= n.3729-12C= c.*1808-12C= (n.*1808-12C=) c.2458-12C= (n.2458-12C=) c.2461-12C= (n.2461-12C=) n.4812-12C= c.3994-12C= (n.3994-12C=) c.3955-12C= (n.3955-12C=) c.3886-12C= (n.3886-12C=) c.3943-12C= (n.3943-12C=) c.3952-12C= (n.3952-12C=) c.3469-12C= (n.3469-12C=) c.3199-12C= (n.3199-12C=) n.3863-12C= n.3848-12C= n.4764-12C= | |
1 | g.5864048del | CA521016939 | NPHP4 | c.3997-12del (n.3997-12del) n.3136del c.*2898-12del (n.*2898-12del) n.2745-12del n.3729-12del c.*1808-12del (n.*1808-12del) c.2458-12del (n.2458-12del) c.2461-12del (n.2461-12del) n.4812-12del c.3994-12del (n.3994-12del) c.3955-12del (n.3955-12del) c.3886-12del (n.3886-12del) c.3943-12del (n.3943-12del) c.3952-12del (n.3952-12del) c.3469-12del (n.3469-12del) c.3199-12del (n.3199-12del) n.3863-12del n.3848-12del n.4764-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864046G>A | CA2573132188 | NPHP4 | c.3997-13C>T (n.3997-13C>T) n.3135C>T c.*2898-13C>T (n.*2898-13C>T) n.2745-13C>T n.3729-13C>T c.*1808-13C>T (n.*1808-13C>T) c.2458-13C>T (n.2458-13C>T) c.2461-13C>T (n.2461-13C>T) n.4812-13C>T c.3994-13C>T (n.3994-13C>T) c.3955-13C>T (n.3955-13C>T) c.3886-13C>T (n.3886-13C>T) c.3943-13C>T (n.3943-13C>T) c.3952-13C>T (n.3952-13C>T) c.3469-13C>T (n.3469-13C>T) c.3199-13C>T (n.3199-13C>T) n.3863-13C>T n.3848-13C>T n.4764-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864046G= | CA1151209328 | NPHP4 | c.3997-13C= (n.3997-13C=) n.3135C= c.*2898-13C= (n.*2898-13C=) n.2745-13C= n.3729-13C= c.*1808-13C= (n.*1808-13C=) c.2458-13C= (n.2458-13C=) c.2461-13C= (n.2461-13C=) n.4812-13C= c.3994-13C= (n.3994-13C=) c.3955-13C= (n.3955-13C=) c.3886-13C= (n.3886-13C=) c.3943-13C= (n.3943-13C=) c.3952-13C= (n.3952-13C=) c.3469-13C= (n.3469-13C=) c.3199-13C= (n.3199-13C=) n.3863-13C= n.3848-13C= n.4764-13C= | |
1 | g.5864046G>T | CA1151209329 | NPHP4 | c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.3135C>A c.*2898-13C>A (n.*2898-13C>A) n.2745-13C>A n.3729-13C>A c.*1808-13C>A (n.*1808-13C>A) c.2458-13C>A (n.2458-13C>A) c.2461-13C>A (n.2461-13C>A) n.4812-13C>A c.3994-13C>A (n.3994-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.3886-13C>A (n.3886-13C>A) c.3943-13C>A (n.3943-13C>A) c.3952-13C>A (n.3952-13C>A) c.3469-13C>A (n.3469-13C>A) c.3199-13C>A (n.3199-13C>A) n.3863-13C>A n.3848-13C>A n.4764-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5864047G>A | CA1151209332 | NPHP4 | c.3997-14C>T (n.3997-14C>T) n.3134C>T c.*2898-14C>T (n.*2898-14C>T) n.2745-14C>T n.3729-14C>T c.*1808-14C>T (n.*1808-14C>T) c.2458-14C>T (n.2458-14C>T) c.2461-14C>T (n.2461-14C>T) n.4812-14C>T c.3994-14C>T (n.3994-14C>T) c.3955-14C>T (n.3955-14C>T) c.3886-14C>T (n.3886-14C>T) c.3943-14C>T (n.3943-14C>T) c.3952-14C>T (n.3952-14C>T) c.3469-14C>T (n.3469-14C>T) c.3199-14C>T (n.3199-14C>T) n.3863-14C>T n.3848-14C>T n.4764-14C>T | dbSNP |
1 | g.5864047G= | CA1151209334 | NPHP4 | c.3997-14C= (n.3997-14C=) n.3134C= c.*2898-14C= (n.*2898-14C=) n.2745-14C= n.3729-14C= c.*1808-14C= (n.*1808-14C=) c.2458-14C= (n.2458-14C=) c.2461-14C= (n.2461-14C=) n.4812-14C= c.3994-14C= (n.3994-14C=) c.3955-14C= (n.3955-14C=) c.3886-14C= (n.3886-14C=) c.3943-14C= (n.3943-14C=) c.3952-14C= (n.3952-14C=) c.3469-14C= (n.3469-14C=) c.3199-14C= (n.3199-14C=) n.3863-14C= n.3848-14C= n.4764-14C= | |
1 | g.5864048G>A | CA553382 | NPHP4 | c.3997-15C>T (n.3997-15C>T) n.3133C>T c.*2898-15C>T (n.*2898-15C>T) n.2745-15C>T n.3729-15C>T c.*1808-15C>T (n.*1808-15C>T) c.2458-15C>T (n.2458-15C>T) c.2461-15C>T (n.2461-15C>T) n.4812-15C>T c.3994-15C>T (n.3994-15C>T) c.3955-15C>T (n.3955-15C>T) c.3886-15C>T (n.3886-15C>T) c.3943-15C>T (n.3943-15C>T) c.3952-15C>T (n.3952-15C>T) c.3469-15C>T (n.3469-15C>T) c.3199-15C>T (n.3199-15C>T) n.3863-15C>T n.3848-15C>T n.4764-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864048G= | CA1151209335 | NPHP4 | c.3997-15C= (n.3997-15C=) n.3133C= c.*2898-15C= (n.*2898-15C=) n.2745-15C= n.3729-15C= c.*1808-15C= (n.*1808-15C=) c.2458-15C= (n.2458-15C=) c.2461-15C= (n.2461-15C=) n.4812-15C= c.3994-15C= (n.3994-15C=) c.3955-15C= (n.3955-15C=) c.3886-15C= (n.3886-15C=) c.3943-15C= (n.3943-15C=) c.3952-15C= (n.3952-15C=) c.3469-15C= (n.3469-15C=) c.3199-15C= (n.3199-15C=) n.3863-15C= n.3848-15C= n.4764-15C= | |
1 | g.5864048G>T | CA2642901907 | NPHP4 | c.3997-15C>A (n.3997-15C>A) n.3133C>A c.*2898-15C>A (n.*2898-15C>A) n.2745-15C>A n.3729-15C>A c.*1808-15C>A (n.*1808-15C>A) c.2458-15C>A (n.2458-15C>A) c.2461-15C>A (n.2461-15C>A) n.4812-15C>A c.3994-15C>A (n.3994-15C>A) c.3955-15C>A (n.3955-15C>A) c.3886-15C>A (n.3886-15C>A) c.3943-15C>A (n.3943-15C>A) c.3952-15C>A (n.3952-15C>A) c.3469-15C>A (n.3469-15C>A) c.3199-15C>A (n.3199-15C>A) n.3863-15C>A n.3848-15C>A n.4764-15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5864049_5864052del | CA2574188221 | NPHP4 | c.3997-18_3997-15del (n.3997-18_3997-15del) n.3130_3133del c.*2898-18_*2898-15del (n.*2898-18_*2898-15del) n.2745-18_2745-15del n.3729-18_3729-15del c.*1808-18_*1808-15del (n.*1808-18_*1808-15del) c.2458-18_2458-15del (n.2458-18_2458-15del) c.2461-18_2461-15del (n.2461-18_2461-15del) n.4812-18_4812-15del c.3994-18_3994-15del (n.3994-18_3994-15del) c.3955-18_3955-15del (n.3955-18_3955-15del) c.3886-18_3886-15del (n.3886-18_3886-15del) c.3943-18_3943-15del (n.3943-18_3943-15del) c.3952-18_3952-15del (n.3952-18_3952-15del) c.3469-18_3469-15del (n.3469-18_3469-15del) c.3199-18_3199-15del (n.3199-18_3199-15del) n.3863-18_3863-15del n.3848-18_3848-15del n.4764-18_4764-15del | |
1 | g.5864050C= | CA1144037665 | NPHP4 | c.3997-17G= (n.3997-17G=) n.3131G= c.*2898-17G= (n.*2898-17G=) n.2745-17G= n.3729-17G= c.*1808-17G= (n.*1808-17G=) c.2458-17G= (n.2458-17G=) c.2461-17G= (n.2461-17G=) n.4812-17G= c.3994-17G= (n.3994-17G=) c.3955-17G= (n.3955-17G=) c.3886-17G= (n.3886-17G=) c.3943-17G= (n.3943-17G=) c.3952-17G= (n.3952-17G=) c.3469-17G= (n.3469-17G=) c.3199-17G= (n.3199-17G=) n.3863-17G= n.3848-17G= n.4764-17G= | |
1 | g.5864050C>G | CA553384 | NPHP4 | c.3997-17G>C (n.3997-17G>C) n.3131G>C c.*2898-17G>C (n.*2898-17G>C) n.2745-17G>C n.3729-17G>C c.*1808-17G>C (n.*1808-17G>C) c.2458-17G>C (n.2458-17G>C) c.2461-17G>C (n.2461-17G>C) n.4812-17G>C c.3994-17G>C (n.3994-17G>C) c.3955-17G>C (n.3955-17G>C) c.3886-17G>C (n.3886-17G>C) c.3943-17G>C (n.3943-17G>C) c.3952-17G>C (n.3952-17G>C) c.3469-17G>C (n.3469-17G>C) c.3199-17G>C (n.3199-17G>C) n.3863-17G>C n.3848-17G>C n.4764-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864050C>T | CA553383 | NPHP4 | c.3997-17G>A (n.3997-17G>A) n.3131G>A c.*2898-17G>A (n.*2898-17G>A) n.2745-17G>A n.3729-17G>A c.*1808-17G>A (n.*1808-17G>A) c.2458-17G>A (n.2458-17G>A) c.2461-17G>A (n.2461-17G>A) n.4812-17G>A c.3994-17G>A (n.3994-17G>A) c.3955-17G>A (n.3955-17G>A) c.3886-17G>A (n.3886-17G>A) c.3943-17G>A (n.3943-17G>A) c.3952-17G>A (n.3952-17G>A) c.3469-17G>A (n.3469-17G>A) c.3199-17G>A (n.3199-17G>A) n.3863-17G>A n.3848-17G>A n.4764-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5864051A= | CA1151209341 | NPHP4 | c.3997-18T= (n.3997-18T=) n.3130T= c.*2898-18T= (n.*2898-18T=) n.2745-18T= n.3729-18T= c.*1808-18T= (n.*1808-18T=) c.2458-18T= (n.2458-18T=) c.2461-18T= (n.2461-18T=) n.4812-18T= c.3994-18T= (n.3994-18T=) c.3955-18T= (n.3955-18T=) c.3886-18T= (n.3886-18T=) c.3943-18T= (n.3943-18T=) c.3952-18T= (n.3952-18T=) c.3469-18T= (n.3469-18T=) c.3199-18T= (n.3199-18T=) n.3863-18T= n.3848-18T= n.4764-18T= | |
1 | g.5864051A>T | CA553385 | NPHP4 | c.3997-18T>A (n.3997-18T>A) n.3130T>A c.*2898-18T>A (n.*2898-18T>A) n.2745-18T>A n.3729-18T>A c.*1808-18T>A (n.*1808-18T>A) c.2458-18T>A (n.2458-18T>A) c.2461-18T>A (n.2461-18T>A) n.4812-18T>A c.3994-18T>A (n.3994-18T>A) c.3955-18T>A (n.3955-18T>A) c.3886-18T>A (n.3886-18T>A) c.3943-18T>A (n.3943-18T>A) c.3952-18T>A (n.3952-18T>A) c.3469-18T>A (n.3469-18T>A) c.3199-18T>A (n.3199-18T>A) n.3863-18T>A n.3848-18T>A n.4764-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |