Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.5863950C>G	CA338048983	NPHP4	c.4080G>C (p.Arg1360Ser) n.3231G>C c.2981G>C (n.2981G>C) n.2828G>C n.3812G>C c.1891G>C (n.1891G>C) c.2541G>C (p.Arg847Ser) c.2544G>C (p.Arg848Ser) n.4895G>C c.4077G>C (p.Arg1359Ser) c.4038G>C (p.Arg1346Ser) c.3969G>C (p.Arg1323Ser) c.4026G>C (p.Arg1342Ser) c.4035G>C (p.Arg1345Ser) c.3552G>C (p.Arg1184Ser) c.3282G>C (p.Arg1094Ser) n.3946G>C n.3931G>C n.4847G>C
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1	g.5863951C>G	CA338048987	NPHP4	c.4079G>C (p.Arg1360Thr) n.3230G>C c.2980G>C (n.2980G>C) n.2827G>C n.3811G>C c.1890G>C (n.1890G>C) c.2540G>C (p.Arg847Thr) c.2543G>C (p.Arg848Thr) n.4894G>C c.4076G>C (p.Arg1359Thr) c.4037G>C (p.Arg1346Thr) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.4025G>C (p.Arg1342Thr) c.4034G>C (p.Arg1345Thr) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.3281G>C (p.Arg1094Thr) n.3945G>C n.3930G>C n.4846G>C	gnomAD v4
1	g.5863951C>T	CA338048988	NPHP4	c.4079G>A (p.Arg1360Lys) n.3230G>A c.2980G>A (n.2980G>A) n.2827G>A n.3811G>A c.1890G>A (n.1890G>A) c.2540G>A (p.Arg847Lys) c.2543G>A (p.Arg848Lys) n.4894G>A c.4076G>A (p.Arg1359Lys) c.4037G>A (p.Arg1346Lys) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.4025G>A (p.Arg1342Lys) c.4034G>A (p.Arg1345Lys) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.3281G>A (p.Arg1094Lys) n.3945G>A n.3930G>A n.4846G>A
1	g.5863952T>A	CA338048990	NPHP4	c.4078A>T (p.Arg1360Trp) n.3229A>T c.2979A>T (n.2979A>T) n.2826A>T n.3810A>T c.1889A>T (n.1889A>T) c.2539A>T (p.Arg847Trp) c.2542A>T (p.Arg848Trp) n.4893A>T c.4075A>T (p.Arg1359Trp) c.4036A>T (p.Arg1346Trp) c.3967A>T (p.Arg1323Trp) c.4024A>T (p.Arg1342Trp) c.4033A>T (p.Arg1345Trp) c.3550A>T (p.Arg1184Trp) c.3280A>T (p.Arg1094Trp) n.3944A>T n.3929A>T n.4845A>T
1	g.5863952T>C	CA338048991	NPHP4	c.4078A>G (p.Arg1360Gly) n.3229A>G c.2979A>G (n.2979A>G) n.2826A>G n.3810A>G c.1889A>G (n.1889A>G) c.2539A>G (p.Arg847Gly) c.2542A>G (p.Arg848Gly) n.4893A>G c.4075A>G (p.Arg1359Gly) c.4036A>G (p.Arg1346Gly) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.4024A>G (p.Arg1342Gly) c.4033A>G (p.Arg1345Gly) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.3280A>G (p.Arg1094Gly) n.3944A>G n.3929A>G n.4845A>G
1	g.5863952T>G	CA415787000	NPHP4	c.4078A>C (p.Arg1360=) n.3229A>C c.2979A>C (n.2979A>C) n.2826A>C n.3810A>C c.1889A>C (n.1889A>C) c.2539A>C (p.Arg847=) c.2542A>C (p.Arg848=) n.4893A>C c.4075A>C (p.Arg1359=) c.4036A>C (p.Arg1346=) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.4024A>C (p.Arg1342=) c.4033A>C (p.Arg1345=) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.3280A>C (p.Arg1094=) n.3944A>C n.3929A>C n.4845A>C
1	g.5863953C>A	CA415787001	NPHP4	c.4077G>T (p.Arg1359=) n.3228G>T c.2978G>T (n.2978G>T) n.2825G>T n.3809G>T c.1888G>T (n.1888G>T) c.2538G>T (p.Arg846=) c.2541G>T (p.Arg847=) n.4892G>T c.4074G>T (p.Arg1358=) c.4035G>T (p.Arg1345=) c.3966G>T (p.Arg1322=) c.4023G>T (p.Arg1341=) c.4032G>T (p.Arg1344=) c.3549G>T (p.Arg1183=) c.3279G>T (p.Arg1093=) n.3943G>T n.3928G>T n.4844G>T
1	g.5863953C>G	CA415787003	NPHP4	c.4077G>C (p.Arg1359=) n.3228G>C c.2978G>C (n.2978G>C) n.2825G>C n.3809G>C c.1888G>C (n.1888G>C) c.2538G>C (p.Arg846=) c.2541G>C (p.Arg847=) n.4892G>C c.4074G>C (p.Arg1358=) c.4035G>C (p.Arg1345=) c.3966G>C (p.Arg1322=) c.4023G>C (p.Arg1341=) c.4032G>C (p.Arg1344=) c.3549G>C (p.Arg1183=) c.3279G>C (p.Arg1093=) n.3943G>C n.3928G>C n.4844G>C
1	g.5863953C>T	CA415787002	NPHP4	c.4077G>A (p.Arg1359=) n.3228G>A c.2978G>A (n.2978G>A) n.2825G>A n.3809G>A c.1888G>A (n.1888G>A) c.2538G>A (p.Arg846=) c.2541G>A (p.Arg847=) n.4892G>A c.4074G>A (p.Arg1358=) c.4035G>A (p.Arg1345=) c.3966G>A (p.Arg1322=) c.4023G>A (p.Arg1341=) c.4032G>A (p.Arg1344=) c.3549G>A (p.Arg1183=) c.3279G>A (p.Arg1093=) n.3943G>A n.3928G>A n.4844G>A	gnomAD v4
1	g.5863954C>A	CA338048996	NPHP4	c.4076G>T (p.Arg1359Leu) n.3227G>T c.2977G>T (n.2977G>T) n.2824G>T n.3808G>T c.1887G>T (n.1887G>T) c.2537G>T (p.Arg846Leu) c.2540G>T (p.Arg847Leu) n.4891G>T c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.3965G>T (p.Arg1322Leu) c.4022G>T (p.Arg1341Leu) c.4031G>T (p.Arg1344Leu) c.3548G>T (p.Arg1183Leu) c.3278G>T (p.Arg1093Leu) n.3942G>T n.3927G>T n.4843G>T
1	g.5863954C=	CA1151209184	NPHP4	c.4076G= (p.Arg1359=) n.3227G= c.2977G= (n.2977G=) n.2824G= n.3808G= c.1887G= (n.1887G=) c.2537G= (p.Arg846=) c.2540G= (p.Arg847=) n.4891G= c.4073G= (p.Arg1358=) c.4034G= (p.Arg1345=) c.3965G= (p.Arg1322=) c.4022G= (p.Arg1341=) c.4031G= (p.Arg1344=) c.3548G= (p.Arg1183=) c.3278G= (p.Arg1093=) n.3942G= n.3927G= n.4843G=
1	g.5863954C>G	CA338048993	NPHP4	c.4076G>C (p.Arg1359Pro) n.3227G>C c.2977G>C (n.2977G>C) n.2824G>C n.3808G>C c.1887G>C (n.1887G>C) c.2537G>C (p.Arg846Pro) c.2540G>C (p.Arg847Pro) n.4891G>C c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.4034G>C (p.Arg1345Pro) c.3965G>C (p.Arg1322Pro) c.4022G>C (p.Arg1341Pro) c.4031G>C (p.Arg1344Pro) c.3548G>C (p.Arg1183Pro) c.3278G>C (p.Arg1093Pro) n.3942G>C n.3927G>C n.4843G>C
1	g.5863954C>T	CA553363	NPHP4	c.4076G>A (p.Arg1359Gln) n.3227G>A c.2977G>A (n.2977G>A) n.2824G>A n.3808G>A c.1887G>A (n.1887G>A) c.2537G>A (p.Arg846Gln) c.2540G>A (p.Arg847Gln) n.4891G>A c.4073G>A (p.Arg1358Gln) c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.3965G>A (p.Arg1322Gln) c.4022G>A (p.Arg1341Gln) c.4031G>A (p.Arg1344Gln) c.3548G>A (p.Arg1183Gln) c.3278G>A (p.Arg1093Gln) n.3942G>A n.3927G>A n.4843G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5863955G>A	CA235731	NPHP4	c.4075C>T (p.Arg1359Trp) n.3226C>T c.2976C>T (n.2976C>T) n.2823C>T n.3807C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.2536C>T (p.Arg846Trp) c.2539C>T (p.Arg847Trp) n.4890C>T c.4072C>T (p.Arg1358Trp) c.4033C>T (p.Arg1345Trp) c.3964C>T (p.Arg1322Trp) c.4021C>T (p.Arg1341Trp) c.4030C>T (p.Arg1344Trp) c.3547C>T (p.Arg1183Trp) c.3277C>T (p.Arg1093Trp) n.3941C>T n.3926C>T n.4842C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.5863955G>C	CA338048999	NPHP4	c.4075C>G (p.Arg1359Gly) n.3226C>G c.2976C>G (n.2976C>G) n.2823C>G n.3807C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.2536C>G (p.Arg846Gly) c.2539C>G (p.Arg847Gly) n.4890C>G c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.4033C>G (p.Arg1345Gly) c.3964C>G (p.Arg1322Gly) c.4021C>G (p.Arg1341Gly) c.4030C>G (p.Arg1344Gly) c.3547C>G (p.Arg1183Gly) c.3277C>G (p.Arg1093Gly) n.3941C>G n.3926C>G n.4842C>G
1	g.5863955G=	CA1143645390	NPHP4	c.4075C= (p.Arg1359=) n.3226C= c.2976C= (n.2976C=) n.2823C= n.3807C= c.1886C= (n.1886C=) c.2536C= (p.Arg846=) c.2539C= (p.Arg847=) n.4890C= c.4072C= (p.Arg1358=) c.4033C= (p.Arg1345=) c.3964C= (p.Arg1322=) c.4021C= (p.Arg1341=) c.4030C= (p.Arg1344=) c.3547C= (p.Arg1183=) c.3277C= (p.Arg1093=) n.3941C= n.3926C= n.4842C=
1	g.5863955G>T	CA415787004	NPHP4	c.4075C>A (p.Arg1359=) n.3226C>A c.2976C>A (n.2976C>A) n.2823C>A n.3807C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.2536C>A (p.Arg846=) c.2539C>A (p.Arg847=) n.4890C>A c.4072C>A (p.Arg1358=) c.4033C>A (p.Arg1345=) c.3964C>A (p.Arg1322=) c.4021C>A (p.Arg1341=) c.4030C>A (p.Arg1344=) c.3547C>A (p.Arg1183=) c.3277C>A (p.Arg1093=) n.3941C>A n.3926C>A n.4842C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5863956G>A	CA415787005	NPHP4	c.4074C>T (p.Ser1358=) n.3225C>T c.2975C>T (n.2975C>T) n.2822C>T n.3806C>T c.1885C>T (n.1885C>T) c.2535C>T (p.Ser845=) c.2538C>T (p.Ser846=) n.4889C>T c.4071C>T (p.Ser1357=) c.4032C>T (p.Ser1344=) c.3963C>T (p.Ser1321=) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.4029C>T (p.Ser1343=) c.3546C>T (p.Ser1182=) c.3276C>T (p.Ser1092=) n.3940C>T n.3925C>T n.4841C>T
1	g.5863956G>C	CA415787006	NPHP4	c.4074C>G (p.Ser1358=) n.3225C>G c.2975C>G (n.2975C>G) n.2822C>G n.3806C>G c.1885C>G (n.1885C>G) c.2535C>G (p.Ser845=) c.2538C>G (p.Ser846=) n.4889C>G c.4071C>G (p.Ser1357=) c.4032C>G (p.Ser1344=) c.3963C>G (p.Ser1321=) c.4020C>G (p.Ser1340=) c.4029C>G (p.Ser1343=) c.3546C>G (p.Ser1182=) c.3276C>G (p.Ser1092=) n.3940C>G n.3925C>G n.4841C>G
1	g.5863956G>T	CA415787007	NPHP4	c.4074C>A (p.Ser1358=) n.3225C>A c.2975C>A (n.2975C>A) n.2822C>A n.3806C>A c.1885C>A (n.1885C>A) c.2535C>A (p.Ser845=) c.2538C>A (p.Ser846=) n.4889C>A c.4071C>A (p.Ser1357=) c.4032C>A (p.Ser1344=) c.3963C>A (p.Ser1321=) c.4020C>A (p.Ser1340=) c.4029C>A (p.Ser1343=) c.3546C>A (p.Ser1182=) c.3276C>A (p.Ser1092=) n.3940C>A n.3925C>A n.4841C>A
1	g.5863957G>A	CA553364	NPHP4	c.4073C>T (p.Ser1358Phe) n.3224C>T c.2974C>T (n.2974C>T) n.2821C>T n.3805C>T c.1884C>T (n.1884C>T) c.2534C>T (p.Ser845Phe) c.2537C>T (p.Ser846Phe) n.4888C>T c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.4031C>T (p.Ser1344Phe) c.3962C>T (p.Ser1321Phe) c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.4028C>T (p.Ser1343Phe) c.3545C>T (p.Ser1182Phe) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) n.3939C>T n.3924C>T n.4840C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5863958A>T	CA338049005	NPHP4	c.4072T>A (p.Ser1358Thr) n.3223T>A c.2973T>A (n.2973T>A) n.2820T>A n.3804T>A c.1883T>A (n.1883T>A) c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) n.4887T>A c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.4030T>A (p.Ser1344Thr) c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.4027T>A (p.Ser1343Thr) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) n.3938T>A n.3923T>A n.4839T>A
1	g.5863959G>A	CA415787008	NPHP4	c.4071C>T (p.Pro1357=) n.3222C>T c.2972C>T (n.2972C>T) n.2819C>T n.3803C>T c.1882C>T (n.1882C>T) c.2532C>T (p.Pro844=) c.2535C>T (p.Pro845=) n.4886C>T c.4068C>T (p.Pro1356=) c.4029C>T (p.Pro1343=) c.3960C>T (p.Pro1320=) c.4017C>T (p.Pro1339=) c.4026C>T (p.Pro1342=) c.3543C>T (p.Pro1181=) c.3273C>T (p.Pro1091=) n.3937C>T n.3922C>T n.4838C>T
1	g.5863959G>C	CA415787009	NPHP4	c.4071C>G (p.Pro1357=) n.3222C>G c.2972C>G (n.2972C>G) n.2819C>G n.3803C>G c.1882C>G (n.1882C>G) c.2532C>G (p.Pro844=) c.2535C>G (p.Pro845=) n.4886C>G c.4068C>G (p.Pro1356=) c.4029C>G (p.Pro1343=) c.3960C>G (p.Pro1320=) c.4017C>G (p.Pro1339=) c.4026C>G (p.Pro1342=) c.3543C>G (p.Pro1181=) c.3273C>G (p.Pro1091=) n.3937C>G n.3922C>G n.4838C>G	gnomAD v4
1	g.5863959G>T	CA415787010	NPHP4	c.4071C>A (p.Pro1357=) n.3222C>A c.2972C>A (n.2972C>A) n.2819C>A n.3803C>A c.1882C>A (n.1882C>A) c.2532C>A (p.Pro844=) c.2535C>A (p.Pro845=) n.4886C>A c.4068C>A (p.Pro1356=) c.4029C>A (p.Pro1343=) c.3960C>A (p.Pro1320=) c.4017C>A (p.Pro1339=) c.4026C>A (p.Pro1342=) c.3543C>A (p.Pro1181=) c.3273C>A (p.Pro1091=) n.3937C>A n.3922C>A n.4838C>A	gnomAD v4
1	g.5863960G>A	CA553365	NPHP4	c.4070C>T (p.Pro1357Leu) n.3221C>T c.2971C>T (n.2971C>T) n.2818C>T n.3802C>T c.1881C>T (n.1881C>T) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.4885C>T c.4067C>T (p.Pro1356Leu) c.4028C>T (p.Pro1343Leu) c.3959C>T (p.Pro1320Leu) c.4016C>T (p.Pro1339Leu) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.3272C>T (p.Pro1091Leu) n.3936C>T n.3921C>T n.4837C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.5863960G>T	CA338049012	NPHP4	c.4070C>A (p.Pro1357His) n.3221C>A c.2971C>A (n.2971C>A) n.2818C>A n.3802C>A c.1881C>A (n.1881C>A) c.2531C>A (p.Pro844His) c.2534C>A (p.Pro845His) n.4885C>A c.4067C>A (p.Pro1356His) c.4028C>A (p.Pro1343His) c.3959C>A (p.Pro1320His) c.4016C>A (p.Pro1339His) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.3542C>A (p.Pro1181His) c.3272C>A (p.Pro1091His) n.3936C>A n.3921C>A n.4837C>A
1	g.5863961G>A	CA338049015	NPHP4	c.4069C>T (p.Pro1357Ser) n.3220C>T c.2970C>T (n.2970C>T) n.2817C>T n.3801C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.4884C>T c.4066C>T (p.Pro1356Ser) c.4027C>T (p.Pro1343Ser) c.3958C>T (p.Pro1320Ser) c.4015C>T (p.Pro1339Ser) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.3271C>T (p.Pro1091Ser) n.3935C>T n.3920C>T n.4836C>T
1	g.5863961G>C	CA338049019	NPHP4	c.4069C>G (p.Pro1357Ala) n.3220C>G c.2970C>G (n.2970C>G) n.2817C>G n.3801C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.4884C>G c.4066C>G (p.Pro1356Ala) c.4027C>G (p.Pro1343Ala) c.3958C>G (p.Pro1320Ala) c.4015C>G (p.Pro1339Ala) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.3271C>G (p.Pro1091Ala) n.3935C>G n.3920C>G n.4836C>G	gnomAD v4
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1	g.5863962G>T	CA338049023	NPHP4	c.4068C>A (p.Tyr1356Ter) n.3219C>A c.2969C>A (n.2969C>A) n.2816C>A n.3800C>A c.1879C>A (n.1879C>A) c.2529C>A (p.Tyr843Ter) c.2532C>A (p.Tyr844Ter) n.4883C>A c.4065C>A (p.Tyr1355Ter) c.4026C>A (p.Tyr1342Ter) c.3957C>A (p.Tyr1319Ter) c.4014C>A (p.Tyr1338Ter) c.4023C>A (p.Tyr1341Ter) c.3540C>A (p.Tyr1180Ter) c.3270C>A (p.Tyr1090Ter) n.3934C>A n.3919C>A n.4835C>A
1	g.5863963T>A	CA338049026	NPHP4	c.4067A>T (p.Tyr1356Phe) n.3218A>T c.2968A>T (n.2968A>T) n.2815A>T n.3799A>T c.1878A>T (n.1878A>T) c.2528A>T (p.Tyr843Phe) c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.4882A>T c.4064A>T (p.Tyr1355Phe) c.4025A>T (p.Tyr1342Phe) c.3956A>T (p.Tyr1319Phe) c.4013A>T (p.Tyr1338Phe) c.4022A>T (p.Tyr1341Phe) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) n.3933A>T n.3918A>T n.4834A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5863963T>G	CA553366	NPHP4	c.4067A>C (p.Tyr1356Ser) n.3218A>C c.2968A>C (n.2968A>C) n.2815A>C n.3799A>C c.1878A>C (n.1878A>C) c.2528A>C (p.Tyr843Ser) c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.4882A>C c.4064A>C (p.Tyr1355Ser) c.4025A>C (p.Tyr1342Ser) c.3956A>C (p.Tyr1319Ser) c.4013A>C (p.Tyr1338Ser) c.4022A>C (p.Tyr1341Ser) c.3539A>C (p.Tyr1180Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) n.3933A>C n.3918A>C n.4834A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5863963T=	CA1148433686	NPHP4	c.4067A= (p.Tyr1356=) n.3218A= c.2968A= (n.2968A=) n.2815A= n.3799A= c.1878A= (n.1878A=) c.2528A= (p.Tyr843=) c.2531A= (p.Tyr844=) n.4882A= c.4064A= (p.Tyr1355=) c.4025A= (p.Tyr1342=) c.3956A= (p.Tyr1319=) c.4013A= (p.Tyr1338=) c.4022A= (p.Tyr1341=) c.3539A= (p.Tyr1180=) c.3269A= (p.Tyr1090=) n.3933A= n.3918A= n.4834A=
1	g.5863964A>C	CA338049029	NPHP4	c.4066T>G (p.Tyr1356Asp) n.3217T>G c.2967T>G (n.2967T>G) n.2814T>G n.3798T>G c.1877T>G (n.1877T>G) c.2527T>G (p.Tyr843Asp) c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.4881T>G c.4063T>G (p.Tyr1355Asp) c.4024T>G (p.Tyr1342Asp) c.3955T>G (p.Tyr1319Asp) c.4012T>G (p.Tyr1338Asp) c.4021T>G (p.Tyr1341Asp) c.3538T>G (p.Tyr1180Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) n.3932T>G n.3917T>G n.4833T>G
1	g.5863964A>G	CA338049031	NPHP4	c.4066T>C (p.Tyr1356His) n.3217T>C c.2967T>C (n.2967T>C) n.2814T>C n.3798T>C c.1877T>C (n.1877T>C) c.2527T>C (p.Tyr843His) c.2530T>C (p.Tyr844His) n.4881T>C c.4063T>C (p.Tyr1355His) c.4024T>C (p.Tyr1342His) c.3955T>C (p.Tyr1319His) c.4012T>C (p.Tyr1338His) c.4021T>C (p.Tyr1341His) c.3538T>C (p.Tyr1180His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) n.3932T>C n.3917T>C n.4833T>C
1	g.5863964A>T	CA338049032	NPHP4	c.4066T>A (p.Tyr1356Asn) n.3217T>A c.2967T>A (n.2967T>A) n.2814T>A n.3798T>A c.1877T>A (n.1877T>A) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.4881T>A c.4063T>A (p.Tyr1355Asn) c.4024T>A (p.Tyr1342Asn) c.3955T>A (p.Tyr1319Asn) c.4012T>A (p.Tyr1338Asn) c.4021T>A (p.Tyr1341Asn) c.3538T>A (p.Tyr1180Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) n.3932T>A n.3917T>A n.4833T>A
1	g.5863965G>A	CA415787013	NPHP4	c.4065C>T (p.Pro1355=) n.3216C>T c.2966C>T (n.2966C>T) n.2813C>T n.3797C>T c.1876C>T (n.1876C>T) c.2526C>T (p.Pro842=) c.2529C>T (p.Pro843=) n.4880C>T c.4062C>T (p.Pro1354=) c.4023C>T (p.Pro1341=) c.3954C>T (p.Pro1318=) c.4011C>T (p.Pro1337=) c.4020C>T (p.Pro1340=) c.3537C>T (p.Pro1179=) c.3267C>T (p.Pro1089=) n.3931C>T n.3916C>T n.4832C>T	ClinVar dbSNP
1	g.5863965G>C	CA415787014	NPHP4	c.4065C>G (p.Pro1355=) n.3216C>G c.2966C>G (n.2966C>G) n.2813C>G n.3797C>G c.1876C>G (n.1876C>G) c.2526C>G (p.Pro842=) c.2529C>G (p.Pro843=) n.4880C>G c.4062C>G (p.Pro1354=) c.4023C>G (p.Pro1341=) c.3954C>G (p.Pro1318=) c.4011C>G (p.Pro1337=) c.4020C>G (p.Pro1340=) c.3537C>G (p.Pro1179=) c.3267C>G (p.Pro1089=) n.3931C>G n.3916C>G n.4832C>G
1	g.5863965G>T	CA415787015	NPHP4	c.4065C>A (p.Pro1355=) n.3216C>A c.2966C>A (n.2966C>A) n.2813C>A n.3797C>A c.1876C>A (n.1876C>A) c.2526C>A (p.Pro842=) c.2529C>A (p.Pro843=) n.4880C>A c.4062C>A (p.Pro1354=) c.4023C>A (p.Pro1341=) c.3954C>A (p.Pro1318=) c.4011C>A (p.Pro1337=) c.4020C>A (p.Pro1340=) c.3537C>A (p.Pro1179=) c.3267C>A (p.Pro1089=) n.3931C>A n.3916C>A n.4832C>A
1	g.5863968del	CA2580062649	NPHP4	c.4065del (p.Tyr1356ThrfsTer?) n.3216del c.2966del (n.2966del) n.2813del n.3797del c.1876del (n.1876del) c.2526del (p.Tyr843ThrfsTer?) c.2529del (p.Tyr844ThrfsTer?) n.4880del c.4062del (p.Tyr1355ThrfsTer?) c.4023del (p.Tyr1342ThrfsTer?) c.3954del (p.Tyr1319ThrfsTer?) c.4011del (p.Tyr1338ThrfsTer?) c.4020del (p.Tyr1341ThrfsTer?) c.3537del (p.Tyr1180ThrfsTer?) c.3267del (p.Tyr1090ThrfsTer?) n.3931del n.3916del n.4832del	ClinVar
1	g.5863966G>A	CA338049033	NPHP4	c.4064C>T (p.Pro1355Leu) n.3215C>T c.2965C>T (n.2965C>T) n.2812C>T n.3796C>T c.1875C>T (n.1875C>T) c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.4879C>T c.4061C>T (p.Pro1354Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) c.3953C>T (p.Pro1318Leu) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) c.4019C>T (p.Pro1340Leu) c.3536C>T (p.Pro1179Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) n.3930C>T n.3915C>T n.4831C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5863966G>C	CA338049034	NPHP4	c.4064C>G (p.Pro1355Arg) n.3215C>G c.2965C>G (n.2965C>G) n.2812C>G n.3796C>G c.1875C>G (n.1875C>G) c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.4879C>G c.4061C>G (p.Pro1354Arg) c.4022C>G (p.Pro1341Arg) c.3953C>G (p.Pro1318Arg) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) c.4019C>G (p.Pro1340Arg) c.3536C>G (p.Pro1179Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) n.3930C>G n.3915C>G n.4831C>G
1	g.5863966G=	CA1151209205	NPHP4	c.4064C= (p.Pro1355=) n.3215C= c.2965C= (n.2965C=) n.2812C= n.3796C= c.1875C= (n.1875C=) c.2525C= (p.Pro842=) c.2528C= (p.Pro843=) n.4879C= c.4061C= (p.Pro1354=) c.4022C= (p.Pro1341=) c.3953C= (p.Pro1318=) c.4010C= (p.Pro1337=) c.4019C= (p.Pro1340=) c.3536C= (p.Pro1179=) c.3266C= (p.Pro1089=) n.3930C= n.3915C= n.4831C=
1	g.5863966G>T	CA338049036	NPHP4	c.4064C>A (p.Pro1355His) n.3215C>A c.2965C>A (n.2965C>A) n.2812C>A n.3796C>A c.1875C>A (n.1875C>A) c.2525C>A (p.Pro842His) c.2528C>A (p.Pro843His) n.4879C>A c.4061C>A (p.Pro1354His) c.4022C>A (p.Pro1341His) c.3953C>A (p.Pro1318His) c.4010C>A (p.Pro1337His) c.4019C>A (p.Pro1340His) c.3536C>A (p.Pro1179His) c.3266C>A (p.Pro1089His) n.3930C>A n.3915C>A n.4831C>A
1	g.5863967G>A	CA338049038	NPHP4	c.4063C>T (p.Pro1355Ser) n.3214C>T c.2964C>T (n.2964C>T) n.2811C>T n.3795C>T c.1874C>T (n.1874C>T) c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.4878C>T c.4060C>T (p.Pro1354Ser) c.4021C>T (p.Pro1341Ser) c.3952C>T (p.Pro1318Ser) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) c.4018C>T (p.Pro1340Ser) c.3535C>T (p.Pro1179Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) n.3929C>T n.3914C>T n.4830C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.5863967G>C	CA338049039	NPHP4	c.4063C>G (p.Pro1355Ala) n.3214C>G c.2964C>G (n.2964C>G) n.2811C>G n.3795C>G c.1874C>G (n.1874C>G) c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.4878C>G c.4060C>G (p.Pro1354Ala) c.4021C>G (p.Pro1341Ala) c.3952C>G (p.Pro1318Ala) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) c.4018C>G (p.Pro1340Ala) c.3535C>G (p.Pro1179Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) n.3929C>G n.3914C>G n.4830C>G	gnomAD v4
1	g.5863967G=	CA1151209209	NPHP4	c.4063C= (p.Pro1355=) n.3214C= c.2964C= (n.2964C=) n.2811C= n.3795C= c.1874C= (n.1874C=) c.2524C= (p.Pro842=) c.2527C= (p.Pro843=) n.4878C= c.4060C= (p.Pro1354=) c.4021C= (p.Pro1341=) c.3952C= (p.Pro1318=) c.4009C= (p.Pro1337=) c.4018C= (p.Pro1340=) c.3535C= (p.Pro1179=) c.3265C= (p.Pro1089=) n.3929C= n.3914C= n.4830C=
1	g.5863967G>T	CA338049041	NPHP4	c.4063C>A (p.Pro1355Thr) n.3214C>A c.2964C>A (n.2964C>A) n.2811C>A n.3795C>A c.1874C>A (n.1874C>A) c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.4878C>A c.4060C>A (p.Pro1354Thr) c.4021C>A (p.Pro1341Thr) c.3952C>A (p.Pro1318Thr) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) c.4018C>A (p.Pro1340Thr) c.3535C>A (p.Pro1179Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) n.3929C>A n.3914C>A n.4830C>A
1	g.5863968G>A	CA415787017	NPHP4	c.4062C>T (p.Asn1354=) n.3213C>T c.2963C>T (n.2963C>T) n.2810C>T n.3794C>T c.1873C>T (n.1873C>T) c.2523C>T (p.Asn841=) c.2526C>T (p.Asn842=) n.4877C>T c.4059C>T (p.Asn1353=) c.4020C>T (p.Asn1340=) c.3951C>T (p.Asn1317=) c.4008C>T (p.Asn1336=) c.4017C>T (p.Asn1339=) c.3534C>T (p.Asn1178=) c.3264C>T (p.Asn1088=) n.3928C>T n.3913C>T n.4829C>T	ClinVar gnomAD v4
1	g.5863968G>C	CA338049045	NPHP4	c.4062C>G (p.Asn1354Lys) n.3213C>G c.2963C>G (n.2963C>G) n.2810C>G n.3794C>G c.1873C>G (n.1873C>G) c.2523C>G (p.Asn841Lys) c.2526C>G (p.Asn842Lys) n.4877C>G c.4059C>G (p.Asn1353Lys) c.4020C>G (p.Asn1340Lys) c.3951C>G (p.Asn1317Lys) c.4008C>G (p.Asn1336Lys) c.4017C>G (p.Asn1339Lys) c.3534C>G (p.Asn1178Lys) c.3264C>G (p.Asn1088Lys) n.3928C>G n.3913C>G n.4829C>G
1	g.5863968G>T	CA338049043	NPHP4	c.4062C>A (p.Asn1354Lys) n.3213C>A c.2963C>A (n.2963C>A) n.2810C>A n.3794C>A c.1873C>A (n.1873C>A) c.2523C>A (p.Asn841Lys) c.2526C>A (p.Asn842Lys) n.4877C>A c.4059C>A (p.Asn1353Lys) c.4020C>A (p.Asn1340Lys) c.3951C>A (p.Asn1317Lys) c.4008C>A (p.Asn1336Lys) c.4017C>A (p.Asn1339Lys) c.3534C>A (p.Asn1178Lys) c.3264C>A (p.Asn1088Lys) n.3928C>A n.3913C>A n.4829C>A
1	g.5863969T>A	CA338049047	NPHP4	c.4061A>T (p.Asn1354Ile) n.3212A>T c.2962A>T (n.2962A>T) n.2809A>T n.3793A>T c.1872A>T (n.1872A>T) c.2522A>T (p.Asn841Ile) c.2525A>T (p.Asn842Ile) n.4876A>T c.4058A>T (p.Asn1353Ile) c.4019A>T (p.Asn1340Ile) c.3950A>T (p.Asn1317Ile) c.4007A>T (p.Asn1336Ile) c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.3533A>T (p.Asn1178Ile) c.3263A>T (p.Asn1088Ile) n.3927A>T n.3912A>T n.4828A>T
1	g.5863969T>C	CA338049048	NPHP4	c.4061A>G (p.Asn1354Ser) n.3212A>G c.2962A>G (n.2962A>G) n.2809A>G n.3793A>G c.1872A>G (n.1872A>G) c.2522A>G (p.Asn841Ser) c.2525A>G (p.Asn842Ser) n.4876A>G c.4058A>G (p.Asn1353Ser) c.4019A>G (p.Asn1340Ser) c.3950A>G (p.Asn1317Ser) c.4007A>G (p.Asn1336Ser) c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.3533A>G (p.Asn1178Ser) c.3263A>G (p.Asn1088Ser) n.3927A>G n.3912A>G n.4828A>G
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1	g.5863970T>A	CA338049052	NPHP4	c.4060A>T (p.Asn1354Tyr) n.3211A>T c.2961A>T (n.2961A>T) n.2808A>T n.3792A>T c.1871A>T (n.1871A>T) c.2521A>T (p.Asn841Tyr) c.2524A>T (p.Asn842Tyr) n.4875A>T c.4057A>T (p.Asn1353Tyr) c.4018A>T (p.Asn1340Tyr) c.3949A>T (p.Asn1317Tyr) c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) n.3926A>T n.3911A>T n.4827A>T
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1	g.5863971G>A	CA415787018	NPHP4	c.4059C>T (p.Thr1353=) n.3210C>T c.2960C>T (n.2960C>T) n.2807C>T n.3791C>T c.1870C>T (n.1870C>T) c.2520C>T (p.Thr840=) c.2523C>T (p.Thr841=) n.4874C>T c.4056C>T (p.Thr1352=) c.4017C>T (p.Thr1339=) c.3948C>T (p.Thr1316=) c.4005C>T (p.Thr1335=) c.4014C>T (p.Thr1338=) c.3531C>T (p.Thr1177=) c.3261C>T (p.Thr1087=) n.3925C>T n.3910C>T n.4826C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5863971G>T	CA415787020	NPHP4	c.4059C>A (p.Thr1353=) n.3210C>A c.2960C>A (n.2960C>A) n.2807C>A n.3791C>A c.1870C>A (n.1870C>A) c.2520C>A (p.Thr840=) c.2523C>A (p.Thr841=) n.4874C>A c.4056C>A (p.Thr1352=) c.4017C>A (p.Thr1339=) c.3948C>A (p.Thr1316=) c.4005C>A (p.Thr1335=) c.4014C>A (p.Thr1338=) c.3531C>A (p.Thr1177=) c.3261C>A (p.Thr1087=) n.3925C>A n.3910C>A n.4826C>A
1	g.5863972G>A	CA338049057	NPHP4	c.4058C>T (p.Thr1353Ile) n.3209C>T c.2959C>T (n.2959C>T) n.2806C>T n.3790C>T c.1869C>T (n.1869C>T) c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.4873C>T c.4055C>T (p.Thr1352Ile) c.4016C>T (p.Thr1339Ile) c.3947C>T (p.Thr1316Ile) c.4004C>T (p.Thr1335Ile) c.4013C>T (p.Thr1338Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.3260C>T (p.Thr1087Ile) n.3924C>T n.3909C>T n.4825C>T
1	g.5863972G>C	CA338049059	NPHP4	c.4058C>G (p.Thr1353Ser) n.3209C>G c.2959C>G (n.2959C>G) n.2806C>G n.3790C>G c.1869C>G (n.1869C>G) c.2519C>G (p.Thr840Ser) c.2522C>G (p.Thr841Ser) n.4873C>G c.4055C>G (p.Thr1352Ser) c.4016C>G (p.Thr1339Ser) c.3947C>G (p.Thr1316Ser) c.4004C>G (p.Thr1335Ser) c.4013C>G (p.Thr1338Ser) c.3530C>G (p.Thr1177Ser) c.3260C>G (p.Thr1087Ser) n.3924C>G n.3909C>G n.4825C>G
1	g.5863972G>T	CA338049063	NPHP4	c.4058C>A (p.Thr1353Asn) n.3209C>A c.2959C>A (n.2959C>A) n.2806C>A n.3790C>A c.1869C>A (n.1869C>A) c.2519C>A (p.Thr840Asn) c.2522C>A (p.Thr841Asn) n.4873C>A c.4055C>A (p.Thr1352Asn) c.4016C>A (p.Thr1339Asn) c.3947C>A (p.Thr1316Asn) c.4004C>A (p.Thr1335Asn) c.4013C>A (p.Thr1338Asn) c.3530C>A (p.Thr1177Asn) c.3260C>A (p.Thr1087Asn) n.3924C>A n.3909C>A n.4825C>A
1	g.5863973T>A	CA338049066	NPHP4	c.4057A>T (p.Thr1353Ser) n.3208A>T c.2958A>T (n.2958A>T) n.2805A>T n.3789A>T c.1868A>T (n.1868A>T) c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.4872A>T c.4054A>T (p.Thr1352Ser) c.4015A>T (p.Thr1339Ser) c.3946A>T (p.Thr1316Ser) c.4003A>T (p.Thr1335Ser) c.4012A>T (p.Thr1338Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.3259A>T (p.Thr1087Ser) n.3923A>T n.3908A>T n.4824A>T
1	g.5863973T>C	CA17124862	NPHP4	c.4057A>G (p.Thr1353Ala) n.3208A>G c.2958A>G (n.2958A>G) n.2805A>G n.3789A>G c.1868A>G (n.1868A>G) c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.4872A>G c.4054A>G (p.Thr1352Ala) c.4015A>G (p.Thr1339Ala) c.3946A>G (p.Thr1316Ala) c.4003A>G (p.Thr1335Ala) c.4012A>G (p.Thr1338Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.3259A>G (p.Thr1087Ala) n.3923A>G n.3908A>G n.4824A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5863974G>A	CA415787021	NPHP4	c.4056C>T (p.Tyr1352=) n.3207C>T c.2957C>T (n.2957C>T) n.2804C>T n.3788C>T c.1867C>T (n.1867C>T) c.2517C>T (p.Tyr839=) c.2520C>T (p.Tyr840=) n.4871C>T c.4053C>T (p.Tyr1351=) c.4014C>T (p.Tyr1338=) c.3945C>T (p.Tyr1315=) c.4002C>T (p.Tyr1334=) c.4011C>T (p.Tyr1337=) c.3528C>T (p.Tyr1176=) c.3258C>T (p.Tyr1086=) n.3922C>T n.3907C>T n.4823C>T
1	g.5863974G>C	CA338049071	NPHP4	c.4056C>G (p.Tyr1352Ter) n.3207C>G c.2957C>G (n.2957C>G) n.2804C>G n.3788C>G c.1867C>G (n.1867C>G) c.2517C>G (p.Tyr839Ter) c.2520C>G (p.Tyr840Ter) n.4871C>G c.4053C>G (p.Tyr1351Ter) c.4014C>G (p.Tyr1338Ter) c.3945C>G (p.Tyr1315Ter) c.4002C>G (p.Tyr1334Ter) c.4011C>G (p.Tyr1337Ter) c.3528C>G (p.Tyr1176Ter) c.3258C>G (p.Tyr1086Ter) n.3922C>G n.3907C>G n.4823C>G
1	g.5863974G>T	CA338049073	NPHP4	c.4056C>A (p.Tyr1352Ter) n.3207C>A c.2957C>A (n.2957C>A) n.2804C>A n.3788C>A c.1867C>A (n.1867C>A) c.2517C>A (p.Tyr839Ter) c.2520C>A (p.Tyr840Ter) n.4871C>A c.4053C>A (p.Tyr1351Ter) c.4014C>A (p.Tyr1338Ter) c.3945C>A (p.Tyr1315Ter) c.4002C>A (p.Tyr1334Ter) c.4011C>A (p.Tyr1337Ter) c.3528C>A (p.Tyr1176Ter) c.3258C>A (p.Tyr1086Ter) n.3922C>A n.3907C>A n.4823C>A	gnomAD v4
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1	g.5863975T>C	CA553368	NPHP4	c.4055A>G (p.Tyr1352Cys) n.3206A>G c.2956A>G (n.2956A>G) n.2803A>G n.3787A>G c.1866A>G (n.1866A>G) c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.2519A>G (p.Tyr840Cys) n.4870A>G c.4052A>G (p.Tyr1351Cys) c.4013A>G (p.Tyr1338Cys) c.3944A>G (p.Tyr1315Cys) c.4001A>G (p.Tyr1334Cys) c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) c.3257A>G (p.Tyr1086Cys) n.3921A>G n.3906A>G n.4822A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.5863976A>G	CA338049081	NPHP4	c.4054T>C (p.Tyr1352His) n.3205T>C c.2955T>C (n.2955T>C) n.2802T>C n.3786T>C c.1865T>C (n.1865T>C) c.2515T>C (p.Tyr839His) c.2518T>C (p.Tyr840His) n.4869T>C c.4051T>C (p.Tyr1351His) c.4012T>C (p.Tyr1338His) c.3943T>C (p.Tyr1315His) c.4000T>C (p.Tyr1334His) c.4009T>C (p.Tyr1337His) c.3526T>C (p.Tyr1176His) c.3256T>C (p.Tyr1086His) n.3920T>C n.3905T>C n.4821T>C
1	g.5863976A>T	CA338049082	NPHP4	c.4054T>A (p.Tyr1352Asn) n.3205T>A c.2955T>A (n.2955T>A) n.2802T>A n.3786T>A c.1865T>A (n.1865T>A) c.2515T>A (p.Tyr839Asn) c.2518T>A (p.Tyr840Asn) n.4869T>A c.4051T>A (p.Tyr1351Asn) c.4012T>A (p.Tyr1338Asn) c.3943T>A (p.Tyr1315Asn) c.4000T>A (p.Tyr1334Asn) c.4009T>A (p.Tyr1337Asn) c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) c.3256T>A (p.Tyr1086Asn) n.3920T>A n.3905T>A n.4821T>A
1	g.5863977G>A	CA415787022	NPHP4	c.4053C>T (p.Thr1351=) n.3204C>T c.2954C>T (n.2954C>T) n.2801C>T n.3785C>T c.1864C>T (n.1864C>T) c.2514C>T (p.Thr838=) c.2517C>T (p.Thr839=) n.4868C>T c.4050C>T (p.Thr1350=) c.4011C>T (p.Thr1337=) c.3942C>T (p.Thr1314=) c.3999C>T (p.Thr1333=) c.4008C>T (p.Thr1336=) c.3525C>T (p.Thr1175=) c.3255C>T (p.Thr1085=) n.3919C>T n.3904C>T n.4820C>T
1	g.5863977G>C	CA415787023	NPHP4	c.4053C>G (p.Thr1351=) n.3204C>G c.2954C>G (n.2954C>G) n.2801C>G n.3785C>G c.1864C>G (n.1864C>G) c.2514C>G (p.Thr838=) c.2517C>G (p.Thr839=) n.4868C>G c.4050C>G (p.Thr1350=) c.4011C>G (p.Thr1337=) c.3942C>G (p.Thr1314=) c.3999C>G (p.Thr1333=) c.4008C>G (p.Thr1336=) c.3525C>G (p.Thr1175=) c.3255C>G (p.Thr1085=) n.3919C>G n.3904C>G n.4820C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5863977G=	CA1151209225	NPHP4	c.4053C= (p.Thr1351=) n.3204C= c.2954C= (n.2954C=) n.2801C= n.3785C= c.1864C= (n.1864C=) c.2514C= (p.Thr838=) c.2517C= (p.Thr839=) n.4868C= c.4050C= (p.Thr1350=) c.4011C= (p.Thr1337=) c.3942C= (p.Thr1314=) c.3999C= (p.Thr1333=) c.4008C= (p.Thr1336=) c.3525C= (p.Thr1175=) c.3255C= (p.Thr1085=) n.3919C= n.3904C= n.4820C=
1	g.5863977G>T	CA415787024	NPHP4	c.4053C>A (p.Thr1351=) n.3204C>A c.2954C>A (n.2954C>A) n.2801C>A n.3785C>A c.1864C>A (n.1864C>A) c.2514C>A (p.Thr838=) c.2517C>A (p.Thr839=) n.4868C>A c.4050C>A (p.Thr1350=) c.4011C>A (p.Thr1337=) c.3942C>A (p.Thr1314=) c.3999C>A (p.Thr1333=) c.4008C>A (p.Thr1336=) c.3525C>A (p.Thr1175=) c.3255C>A (p.Thr1085=) n.3919C>A n.3904C>A n.4820C>A	gnomAD v4
1	g.5863978G>A	CA338049084	NPHP4	c.4052C>T (p.Thr1351Ile) n.3203C>T c.2953C>T (n.2953C>T) n.2800C>T n.3784C>T c.1863C>T (n.1863C>T) c.2513C>T (p.Thr838Ile) c.2516C>T (p.Thr839Ile) n.4867C>T c.4049C>T (p.Thr1350Ile) c.4010C>T (p.Thr1337Ile) c.3941C>T (p.Thr1314Ile) c.3998C>T (p.Thr1333Ile) c.4007C>T (p.Thr1336Ile) c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.3254C>T (p.Thr1085Ile) n.3918C>T n.3903C>T n.4819C>T
1	g.5863978G>C	CA338049085	NPHP4	c.4052C>G (p.Thr1351Ser) n.3203C>G c.2953C>G (n.2953C>G) n.2800C>G n.3784C>G c.1863C>G (n.1863C>G) c.2513C>G (p.Thr838Ser) c.2516C>G (p.Thr839Ser) n.4867C>G c.4049C>G (p.Thr1350Ser) c.4010C>G (p.Thr1337Ser) c.3941C>G (p.Thr1314Ser) c.3998C>G (p.Thr1333Ser) c.4007C>G (p.Thr1336Ser) c.3524C>G (p.Thr1175Ser) c.3254C>G (p.Thr1085Ser) n.3918C>G n.3903C>G n.4819C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5863978G=	CA1151209228	NPHP4	c.4052C= (p.Thr1351=) n.3203C= c.2953C= (n.2953C=) n.2800C= n.3784C= c.1863C= (n.1863C=) c.2513C= (p.Thr838=) c.2516C= (p.Thr839=) n.4867C= c.4049C= (p.Thr1350=) c.4010C= (p.Thr1337=) c.3941C= (p.Thr1314=) c.3998C= (p.Thr1333=) c.4007C= (p.Thr1336=) c.3524C= (p.Thr1175=) c.3254C= (p.Thr1085=) n.3918C= n.3903C= n.4819C=
1	g.5863978G>T	CA338049088	NPHP4	c.4052C>A (p.Thr1351Asn) n.3203C>A c.2953C>A (n.2953C>A) n.2800C>A n.3784C>A c.1863C>A (n.1863C>A) c.2513C>A (p.Thr838Asn) c.2516C>A (p.Thr839Asn) n.4867C>A c.4049C>A (p.Thr1350Asn) c.4010C>A (p.Thr1337Asn) c.3941C>A (p.Thr1314Asn) c.3998C>A (p.Thr1333Asn) c.4007C>A (p.Thr1336Asn) c.3524C>A (p.Thr1175Asn) c.3254C>A (p.Thr1085Asn) n.3918C>A n.3903C>A n.4819C>A
1	g.5863979T>A	CA338049089	NPHP4	c.4051A>T (p.Thr1351Ser) n.3202A>T c.2952A>T (n.2952A>T) n.2799A>T n.3783A>T c.1862A>T (n.1862A>T) c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) n.4866A>T c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.4009A>T (p.Thr1337Ser) c.3940A>T (p.Thr1314Ser) c.3997A>T (p.Thr1333Ser) c.4006A>T (p.Thr1336Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.3253A>T (p.Thr1085Ser) n.3917A>T n.3902A>T n.4818A>T
1	g.5863979T>C	CA338049091	NPHP4	c.4051A>G (p.Thr1351Ala) n.3202A>G c.2952A>G (n.2952A>G) n.2799A>G n.3783A>G c.1862A>G (n.1862A>G) c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) n.4866A>G c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.4009A>G (p.Thr1337Ala) c.3940A>G (p.Thr1314Ala) c.3997A>G (p.Thr1333Ala) c.4006A>G (p.Thr1336Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.3253A>G (p.Thr1085Ala) n.3917A>G n.3902A>G n.4818A>G
1	g.5863979T>G	CA553369	NPHP4	c.4051A>C (p.Thr1351Pro) n.3202A>C c.2952A>C (n.2952A>C) n.2799A>C n.3783A>C c.1862A>C (n.1862A>C) c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) n.4866A>C c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.4009A>C (p.Thr1337Pro) c.3940A>C (p.Thr1314Pro) c.3997A>C (p.Thr1333Pro) c.4006A>C (p.Thr1336Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.3253A>C (p.Thr1085Pro) n.3917A>C n.3902A>C n.4818A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5863979T=	CA1148286732	NPHP4	c.4051A= (p.Thr1351=) n.3202A= c.2952A= (n.2952A=) n.2799A= n.3783A= c.1862A= (n.1862A=) c.2512A= (p.Thr838=) c.2515A= (p.Thr839=) n.4866A= c.4048A= (p.Thr1350=) c.4009A= (p.Thr1337=) c.3940A= (p.Thr1314=) c.3997A= (p.Thr1333=) c.4006A= (p.Thr1336=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.3253A= (p.Thr1085=) n.3917A= n.3902A= n.4818A=
1	g.5863980del	CA2642901904	NPHP4	c.4050del (p.Thr1351ProfsTer?) n.3201del c.2951del (n.2951del) n.2798del n.3782del c.1861del (n.1861del) c.2511del (p.Thr838ProfsTer?) c.2514del (p.Thr839ProfsTer?) n.4865del c.4047del (p.Thr1350ProfsTer?) c.4008del (p.Thr1337ProfsTer?) c.3939del (p.Thr1314ProfsTer?) c.3996del (p.Thr1333ProfsTer?) c.4005del (p.Thr1336ProfsTer?) c.3522del (p.Thr1175ProfsTer?) c.3252del (p.Thr1085ProfsTer?) n.3916del n.3901del n.4817del	gnomAD v4
1	g.5863980G>A	CA415787025	NPHP4	c.4050C>T (p.Ile1350=) n.3201C>T c.2951C>T (n.2951C>T) n.2798C>T n.3782C>T c.1861C>T (n.1861C>T) c.2511C>T (p.Ile837=) c.2514C>T (p.Ile838=) n.4865C>T c.4047C>T (p.Ile1349=) c.4008C>T (p.Ile1336=) c.3939C>T (p.Ile1313=) c.3996C>T (p.Ile1332=) c.4005C>T (p.Ile1335=) c.3522C>T (p.Ile1174=) c.3252C>T (p.Ile1084=) n.3916C>T n.3901C>T n.4817C>T
1	g.5863980G>C	CA338049094	NPHP4	c.4050C>G (p.Ile1350Met) n.3201C>G c.2951C>G (n.2951C>G) n.2798C>G n.3782C>G c.1861C>G (n.1861C>G) c.2511C>G (p.Ile837Met) c.2514C>G (p.Ile838Met) n.4865C>G c.4047C>G (p.Ile1349Met) c.4008C>G (p.Ile1336Met) c.3939C>G (p.Ile1313Met) c.3996C>G (p.Ile1332Met) c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.3522C>G (p.Ile1174Met) c.3252C>G (p.Ile1084Met) n.3916C>G n.3901C>G n.4817C>G
1	g.5863980G=	CA1151209243	NPHP4	c.4050C= (p.Ile1350=) n.3201C= c.2951C= (n.2951C=) n.2798C= n.3782C= c.1861C= (n.1861C=) c.2511C= (p.Ile837=) c.2514C= (p.Ile838=) n.4865C= c.4047C= (p.Ile1349=) c.4008C= (p.Ile1336=) c.3939C= (p.Ile1313=) c.3996C= (p.Ile1332=) c.4005C= (p.Ile1335=) c.3522C= (p.Ile1174=) c.3252C= (p.Ile1084=) n.3916C= n.3901C= n.4817C=
1	g.5863980G>T	CA553370	NPHP4	c.4050C>A (p.Ile1350=) n.3201C>A c.2951C>A (n.2951C>A) n.2798C>A n.3782C>A c.1861C>A (n.1861C>A) c.2511C>A (p.Ile837=) c.2514C>A (p.Ile838=) n.4865C>A c.4047C>A (p.Ile1349=) c.4008C>A (p.Ile1336=) c.3939C>A (p.Ile1313=) c.3996C>A (p.Ile1332=) c.4005C>A (p.Ile1335=) c.3522C>A (p.Ile1174=) c.3252C>A (p.Ile1084=) n.3916C>A n.3901C>A n.4817C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5863981A>C	CA338049096	NPHP4	c.4049T>G (p.Ile1350Ser) n.3200T>G c.2950T>G (n.2950T>G) n.2797T>G n.3781T>G c.1860T>G (n.1860T>G) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) n.4864T>G c.4046T>G (p.Ile1349Ser) c.4007T>G (p.Ile1336Ser) c.3938T>G (p.Ile1313Ser) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.3521T>G (p.Ile1174Ser) c.3251T>G (p.Ile1084Ser) n.3915T>G n.3900T>G n.4816T>G
1	g.5863981A>G	CA338049098	NPHP4	c.4049T>C (p.Ile1350Thr) n.3200T>C c.2950T>C (n.2950T>C) n.2797T>C n.3781T>C c.1860T>C (n.1860T>C) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) n.4864T>C c.4046T>C (p.Ile1349Thr) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.3938T>C (p.Ile1313Thr) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.3251T>C (p.Ile1084Thr) n.3915T>C n.3900T>C n.4816T>C
1	g.5863981A>T	CA338049100	NPHP4	c.4049T>A (p.Ile1350Asn) n.3200T>A c.2950T>A (n.2950T>A) n.2797T>A n.3781T>A c.1860T>A (n.1860T>A) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) n.4864T>A c.4046T>A (p.Ile1349Asn) c.4007T>A (p.Ile1336Asn) c.3938T>A (p.Ile1313Asn) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.3521T>A (p.Ile1174Asn) c.3251T>A (p.Ile1084Asn) n.3915T>A n.3900T>A n.4816T>A
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1	g.5864003C>T	CA338049190	NPHP4	c.4027G>A (p.Gly1343Arg) n.3178G>A c.2928G>A (n.2928G>A) n.2775G>A n.3759G>A c.1838G>A (n.1838G>A) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.2491G>A (p.Gly831Arg) n.4842G>A c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.3916G>A (p.Gly1306Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.3499G>A (p.Gly1167Arg) c.3229G>A (p.Gly1077Arg) n.3893G>A n.3878G>A n.4794G>A	gnomAD v4
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1	g.5864008C>G	CA553376	NPHP4	c.4022G>C (p.Gly1341Ala) n.3173G>C c.2923G>C (n.2923G>C) n.2770G>C n.3754G>C c.1833G>C (n.1833G>C) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.4837G>C c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.3911G>C (p.Gly1304Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) n.3888G>C n.3873G>C n.4789G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.5864008C>T	CA338049211	NPHP4	c.4022G>A (p.Gly1341Asp) n.3173G>A c.2923G>A (n.2923G>A) n.2770G>A n.3754G>A c.1833G>A (n.1833G>A) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) n.4837G>A c.4019G>A (p.Gly1340Asp) c.3980G>A (p.Gly1327Asp) c.3911G>A (p.Gly1304Asp) c.3968G>A (p.Gly1323Asp) c.3977G>A (p.Gly1326Asp) c.3494G>A (p.Gly1165Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) n.3888G>A n.3873G>A n.4789G>A
1	g.5864010dup	CA553375	NPHP4	c.4022dup (p.Glu1342ArgfsTer?) n.3173dup c.2923dup (n.2923dup) n.2770dup n.3754dup c.1833dup (n.1833dup) c.2483dup (p.Glu829ArgfsTer?) c.2486dup (p.Glu830ArgfsTer?) n.4837dup c.4019dup (p.Glu1341ArgfsTer?) c.3980dup (p.Glu1328ArgfsTer?) c.3911dup (p.Glu1305ArgfsTer?) c.3968dup (p.Glu1324ArgfsTer?) c.3977dup (p.Glu1327ArgfsTer?) c.3494dup (p.Glu1166ArgfsTer?) c.3224dup (p.Glu1076ArgfsTer?) n.3888dup n.3873dup n.4789dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864010del	CA2695247368	NPHP4	c.4022del (p.Gly1341AlafsTer?) n.3173del c.2923del (n.2923del) n.2770del n.3754del c.1833del (n.1833del) c.2483del (p.Gly828AlafsTer?) c.2486del (p.Gly829AlafsTer?) n.4837del c.4019del (p.Gly1340AlafsTer?) c.3980del (p.Gly1327AlafsTer?) c.3911del (p.Gly1304AlafsTer?) c.3968del (p.Gly1323AlafsTer?) c.3977del (p.Gly1326AlafsTer?) c.3494del (p.Gly1165AlafsTer?) c.3224del (p.Gly1075AlafsTer?) n.3888del n.3873del n.4789del	dbSNP
1	g.5864009C>A	CA338049213	NPHP4	c.4021G>T (p.Gly1341Cys) n.3172G>T c.2922G>T (n.2922G>T) n.2769G>T n.3753G>T c.1832G>T (n.1832G>T) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.2485G>T (p.Gly829Cys) n.4836G>T c.4018G>T (p.Gly1340Cys) c.3979G>T (p.Gly1327Cys) c.3910G>T (p.Gly1304Cys) c.3967G>T (p.Gly1323Cys) c.3976G>T (p.Gly1326Cys) c.3493G>T (p.Gly1165Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) n.3887G>T n.3872G>T n.4788G>T
1	g.5864009C>G	CA338049214	NPHP4	c.4021G>C (p.Gly1341Arg) n.3172G>C c.2922G>C (n.2922G>C) n.2769G>C n.3753G>C c.1832G>C (n.1832G>C) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.4836G>C c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.3910G>C (p.Gly1304Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.3976G>C (p.Gly1326Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) n.3887G>C n.3872G>C n.4788G>C	gnomAD v4
1	g.5864009C>T	CA338049215	NPHP4	c.4021G>A (p.Gly1341Ser) n.3172G>A c.2922G>A (n.2922G>A) n.2769G>A n.3753G>A c.1832G>A (n.1832G>A) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.2485G>A (p.Gly829Ser) n.4836G>A c.4018G>A (p.Gly1340Ser) c.3979G>A (p.Gly1327Ser) c.3910G>A (p.Gly1304Ser) c.3967G>A (p.Gly1323Ser) c.3976G>A (p.Gly1326Ser) c.3493G>A (p.Gly1165Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) n.3887G>A n.3872G>A n.4788G>A
1	g.5864010C>A	CA415787041	NPHP4	c.4020G>T (p.Ala1340=) n.3171G>T c.2921G>T (n.2921G>T) n.2768G>T n.3752G>T c.1831G>T (n.1831G>T) c.2481G>T (p.Ala827=) c.2484G>T (p.Ala828=) n.4835G>T c.4017G>T (p.Ala1339=) c.3978G>T (p.Ala1326=) c.3909G>T (p.Ala1303=) c.3966G>T (p.Ala1322=) c.3975G>T (p.Ala1325=) c.3492G>T (p.Ala1164=) c.3222G>T (p.Ala1074=) n.3886G>T n.3871G>T n.4787G>T
1	g.5864010C=	CA1151209277	NPHP4	c.4020G= (p.Ala1340=) n.3171G= c.2921G= (n.2921G=) n.2768G= n.3752G= c.1831G= (n.1831G=) c.2481G= (p.Ala827=) c.2484G= (p.Ala828=) n.4835G= c.4017G= (p.Ala1339=) c.3978G= (p.Ala1326=) c.3909G= (p.Ala1303=) c.3966G= (p.Ala1322=) c.3975G= (p.Ala1325=) c.3492G= (p.Ala1164=) c.3222G= (p.Ala1074=) n.3886G= n.3871G= n.4787G=
1	g.5864010C>G	CA415787042	NPHP4	c.4020G>C (p.Ala1340=) n.3171G>C c.2921G>C (n.2921G>C) n.2768G>C n.3752G>C c.1831G>C (n.1831G>C) c.2481G>C (p.Ala827=) c.2484G>C (p.Ala828=) n.4835G>C c.4017G>C (p.Ala1339=) c.3978G>C (p.Ala1326=) c.3909G>C (p.Ala1303=) c.3966G>C (p.Ala1322=) c.3975G>C (p.Ala1325=) c.3492G>C (p.Ala1164=) c.3222G>C (p.Ala1074=) n.3886G>C n.3871G>C n.4787G>C	dbSNP
1	g.5864010C>T	CA553377	NPHP4	c.4020G>A (p.Ala1340=) n.3171G>A c.2921G>A (n.2921G>A) n.2768G>A n.3752G>A c.1831G>A (n.1831G>A) c.2481G>A (p.Ala827=) c.2484G>A (p.Ala828=) n.4835G>A c.4017G>A (p.Ala1339=) c.3978G>A (p.Ala1326=) c.3909G>A (p.Ala1303=) c.3966G>A (p.Ala1322=) c.3975G>A (p.Ala1325=) c.3492G>A (p.Ala1164=) c.3222G>A (p.Ala1074=) n.3886G>A n.3871G>A n.4787G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864011G>A	CA553378	NPHP4	c.4019C>T (p.Ala1340Val) n.3170C>T c.2920C>T (n.2920C>T) n.2767C>T n.3751C>T c.1830C>T (n.1830C>T) c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.4834C>T c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.3977C>T (p.Ala1326Val) c.3908C>T (p.Ala1303Val) c.3965C>T (p.Ala1322Val) c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.3221C>T (p.Ala1074Val) n.3885C>T n.3870C>T n.4786C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864011G>C	CA338049223	NPHP4	c.4019C>G (p.Ala1340Gly) n.3170C>G c.2920C>G (n.2920C>G) n.2767C>G n.3751C>G c.1830C>G (n.1830C>G) c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.4834C>G c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.3977C>G (p.Ala1326Gly) c.3908C>G (p.Ala1303Gly) c.3965C>G (p.Ala1322Gly) c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.3221C>G (p.Ala1074Gly) n.3885C>G n.3870C>G n.4786C>G
1	g.5864011G=	CA1143490297	NPHP4	c.4019C= (p.Ala1340=) n.3170C= c.2920C= (n.2920C=) n.2767C= n.3751C= c.1830C= (n.1830C=) c.2480C= (p.Ala827=) c.2483C= (p.Ala828=) n.4834C= c.4016C= (p.Ala1339=) c.3977C= (p.Ala1326=) c.3908C= (p.Ala1303=) c.3965C= (p.Ala1322=) c.3974C= (p.Ala1325=) c.3491C= (p.Ala1164=) c.3221C= (p.Ala1074=) n.3885C= n.3870C= n.4786C=
1	g.5864011G>T	CA338049218	NPHP4	c.4019C>A (p.Ala1340Glu) n.3170C>A c.2920C>A (n.2920C>A) n.2767C>A n.3751C>A c.1830C>A (n.1830C>A) c.2480C>A (p.Ala827Glu) c.2483C>A (p.Ala828Glu) n.4834C>A c.4016C>A (p.Ala1339Glu) c.3977C>A (p.Ala1326Glu) c.3908C>A (p.Ala1303Glu) c.3965C>A (p.Ala1322Glu) c.3974C>A (p.Ala1325Glu) c.3491C>A (p.Ala1164Glu) c.3221C>A (p.Ala1074Glu) n.3885C>A n.3870C>A n.4786C>A
1	g.5864012C>A	CA338049227	NPHP4	c.4018G>T (p.Ala1340Ser) n.3169G>T c.2919G>T (n.2919G>T) n.2766G>T n.3750G>T c.1829G>T (n.1829G>T) c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.4833G>T c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.3976G>T (p.Ala1326Ser) c.3907G>T (p.Ala1303Ser) c.3964G>T (p.Ala1322Ser) c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.3220G>T (p.Ala1074Ser) n.3884G>T n.3869G>T n.4785G>T	dbSNP
1	g.5864012C=	CA1151209282	NPHP4	c.4018G= (p.Ala1340=) n.3169G= c.2919G= (n.2919G=) n.2766G= n.3750G= c.1829G= (n.1829G=) c.2479G= (p.Ala827=) c.2482G= (p.Ala828=) n.4833G= c.4015G= (p.Ala1339=) c.3976G= (p.Ala1326=) c.3907G= (p.Ala1303=) c.3964G= (p.Ala1322=) c.3973G= (p.Ala1325=) c.3490G= (p.Ala1164=) c.3220G= (p.Ala1074=) n.3884G= n.3869G= n.4785G=
1	g.5864012C>G	CA338049225	NPHP4	c.4018G>C (p.Ala1340Pro) n.3169G>C c.2919G>C (n.2919G>C) n.2766G>C n.3750G>C c.1829G>C (n.1829G>C) c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.4833G>C c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.3976G>C (p.Ala1326Pro) c.3907G>C (p.Ala1303Pro) c.3964G>C (p.Ala1322Pro) c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3220G>C (p.Ala1074Pro) n.3884G>C n.3869G>C n.4785G>C
1	g.5864012C>T	CA17124873	NPHP4	c.4018G>A (p.Ala1340Thr) n.3169G>A c.2919G>A (n.2919G>A) n.2766G>A n.3750G>A c.1829G>A (n.1829G>A) c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.4833G>A c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.3976G>A (p.Ala1326Thr) c.3907G>A (p.Ala1303Thr) c.3964G>A (p.Ala1322Thr) c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3220G>A (p.Ala1074Thr) n.3884G>A n.3869G>A n.4785G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.5864013A>C	CA415787043	NPHP4	c.4017T>G (p.Ala1339=) n.3168T>G c.2918T>G (n.2918T>G) n.2765T>G n.3749T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.2478T>G (p.Ala826=) c.2481T>G (p.Ala827=) n.4832T>G c.4014T>G (p.Ala1338=) c.3975T>G (p.Ala1325=) c.3906T>G (p.Ala1302=) c.3963T>G (p.Ala1321=) c.3972T>G (p.Ala1324=) c.3489T>G (p.Ala1163=) c.3219T>G (p.Ala1073=) n.3883T>G n.3868T>G n.4784T>G
1	g.5864013A>G	CA415787045	NPHP4	c.4017T>C (p.Ala1339=) n.3168T>C c.2918T>C (n.2918T>C) n.2765T>C n.3749T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.2478T>C (p.Ala826=) c.2481T>C (p.Ala827=) n.4832T>C c.4014T>C (p.Ala1338=) c.3975T>C (p.Ala1325=) c.3906T>C (p.Ala1302=) c.3963T>C (p.Ala1321=) c.3972T>C (p.Ala1324=) c.3489T>C (p.Ala1163=) c.3219T>C (p.Ala1073=) n.3883T>C n.3868T>C n.4784T>C
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1	g.5864036G>A	CA17124879	NPHP4	c.3997-3C>T (n.3997-3C>T) n.3145C>T c.2898-3C>T (n.2898-3C>T) n.2745-3C>T n.3729-3C>T c.1808-3C>T (n.1808-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) c.2461-3C>T (n.2461-3C>T) n.4812-3C>T c.3994-3C>T (n.3994-3C>T) c.3955-3C>T (n.3955-3C>T) c.3886-3C>T (n.3886-3C>T) c.3943-3C>T (n.3943-3C>T) c.3952-3C>T (n.3952-3C>T) c.3469-3C>T (n.3469-3C>T) c.3199-3C>T (n.3199-3C>T) n.3863-3C>T n.3848-3C>T n.4764-3C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.5864046G>T	CA1151209329	NPHP4	c.3997-13C>A (n.3997-13C>A) n.3135C>A c.2898-13C>A (n.2898-13C>A) n.2745-13C>A n.3729-13C>A c.1808-13C>A (n.1808-13C>A) c.2458-13C>A (n.2458-13C>A) c.2461-13C>A (n.2461-13C>A) n.4812-13C>A c.3994-13C>A (n.3994-13C>A) c.3955-13C>A (n.3955-13C>A) c.3886-13C>A (n.3886-13C>A) c.3943-13C>A (n.3943-13C>A) c.3952-13C>A (n.3952-13C>A) c.3469-13C>A (n.3469-13C>A) c.3199-13C>A (n.3199-13C>A) n.3863-13C>A n.3848-13C>A n.4764-13C>A	dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched