Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.5863819_5863848dupCA2642901588NPHP4c.4140+42_4140+71dup (n.4140+42_4140+71dup)
n.3333_3362dup
c.*3041+42_*3041+71dup (n.*3041+42_*3041+71dup)
n.2930_2959dup
n.3872+42_3872+71dup
c.*1951+42_*1951+71dup (n.*1951+42_*1951+71dup)
c.2601+42_2601+71dup (n.2601+42_2601+71dup)
c.2604+42_2604+71dup (n.2604+42_2604+71dup)
n.4955+42_4955+71dup
c.4137+42_4137+71dup (n.4137+42_4137+71dup)
c.4098+42_4098+71dup (n.4098+42_4098+71dup)
c.4029+42_4029+71dup (n.4029+42_4029+71dup)
c.4086+42_4086+71dup (n.4086+42_4086+71dup)
c.4095+42_4095+71dup (n.4095+42_4095+71dup)
c.3612+42_3612+71dup (n.3612+42_3612+71dup)
c.3342+42_3342+71dup (n.3342+42_3342+71dup)
n.4006+42_4006+71dup
n.3991+42_3991+71dup
n.4907+42_4907+71dup
 gnomAD v4
1g.5863837delCA2574188142NPHP4c.4140+54del (n.4140+54del)
n.3345del
c.*3041+54del (n.*3041+54del)
n.2942del
n.3872+54del
c.*1951+54del (n.*1951+54del)
c.2601+54del (n.2601+54del)
c.2604+54del (n.2604+54del)
n.4955+54del
c.4137+54del (n.4137+54del)
c.4098+54del (n.4098+54del)
c.4029+54del (n.4029+54del)
c.4086+54del (n.4086+54del)
c.4095+54del (n.4095+54del)
c.3612+54del (n.3612+54del)
c.3342+54del (n.3342+54del)
n.4006+54del
n.3991+54del
n.4907+54del
1g.5863837C=CA1151209018NPHP4c.4140+53G= (n.4140+53G=)
n.3344G=
c.*3041+53G= (n.*3041+53G=)
n.2941G=
n.3872+53G=
c.*1951+53G= (n.*1951+53G=)
c.2601+53G= (n.2601+53G=)
c.2604+53G= (n.2604+53G=)
n.4955+53G=
c.4137+53G= (n.4137+53G=)
c.4098+53G= (n.4098+53G=)
c.4029+53G= (n.4029+53G=)
c.4086+53G= (n.4086+53G=)
c.4095+53G= (n.4095+53G=)
c.3612+53G= (n.3612+53G=)
c.3342+53G= (n.3342+53G=)
n.4006+53G=
n.3991+53G=
n.4907+53G=
1g.5863837C>GCA1151209019NPHP4c.4140+53G>C (n.4140+53G>C)
n.3344G>C
c.*3041+53G>C (n.*3041+53G>C)
n.2941G>C
n.3872+53G>C
c.*1951+53G>C (n.*1951+53G>C)
c.2601+53G>C (n.2601+53G>C)
c.2604+53G>C (n.2604+53G>C)
n.4955+53G>C
c.4137+53G>C (n.4137+53G>C)
c.4098+53G>C (n.4098+53G>C)
c.4029+53G>C (n.4029+53G>C)
c.4086+53G>C (n.4086+53G>C)
c.4095+53G>C (n.4095+53G>C)
c.3612+53G>C (n.3612+53G>C)
c.3342+53G>C (n.3342+53G>C)
n.4006+53G>C
n.3991+53G>C
n.4907+53G>C
 dbSNP
1g.5863837C>TCA2642901633NPHP4c.4140+53G>A (n.4140+53G>A)
n.3344G>A
c.*3041+53G>A (n.*3041+53G>A)
n.2941G>A
n.3872+53G>A
c.*1951+53G>A (n.*1951+53G>A)
c.2601+53G>A (n.2601+53G>A)
c.2604+53G>A (n.2604+53G>A)
n.4955+53G>A
c.4137+53G>A (n.4137+53G>A)
c.4098+53G>A (n.4098+53G>A)
c.4029+53G>A (n.4029+53G>A)
c.4086+53G>A (n.4086+53G>A)
c.4095+53G>A (n.4095+53G>A)
c.3612+53G>A (n.3612+53G>A)
c.3342+53G>A (n.3342+53G>A)
n.4006+53G>A
n.3991+53G>A
n.4907+53G>A
 gnomAD v4
1g.5863837_5863838dupCA2642901629NPHP4c.4140+52_4140+53dup (n.4140+52_4140+53dup)
n.3343_3344dup
c.*3041+52_*3041+53dup (n.*3041+52_*3041+53dup)
n.2940_2941dup
n.3872+52_3872+53dup
c.*1951+52_*1951+53dup (n.*1951+52_*1951+53dup)
c.2601+52_2601+53dup (n.2601+52_2601+53dup)
c.2604+52_2604+53dup (n.2604+52_2604+53dup)
n.4955+52_4955+53dup
c.4137+52_4137+53dup (n.4137+52_4137+53dup)
c.4098+52_4098+53dup (n.4098+52_4098+53dup)
c.4029+52_4029+53dup (n.4029+52_4029+53dup)
c.4086+52_4086+53dup (n.4086+52_4086+53dup)
c.4095+52_4095+53dup (n.4095+52_4095+53dup)
c.3612+52_3612+53dup (n.3612+52_3612+53dup)
c.3342+52_3342+53dup (n.3342+52_3342+53dup)
n.4006+52_4006+53dup
n.3991+52_3991+53dup
n.4907+52_4907+53dup
 gnomAD v4
1g.5863839_5863842dupCA2695354933NPHP4c.4140+50_4140+53dup (n.4140+50_4140+53dup)
n.3341_3344dup
c.*3041+50_*3041+53dup (n.*3041+50_*3041+53dup)
n.2938_2941dup
n.3872+50_3872+53dup
c.*1951+50_*1951+53dup (n.*1951+50_*1951+53dup)
c.2601+50_2601+53dup (n.2601+50_2601+53dup)
c.2604+50_2604+53dup (n.2604+50_2604+53dup)
n.4955+50_4955+53dup
c.4137+50_4137+53dup (n.4137+50_4137+53dup)
c.4098+50_4098+53dup (n.4098+50_4098+53dup)
c.4029+50_4029+53dup (n.4029+50_4029+53dup)
c.4086+50_4086+53dup (n.4086+50_4086+53dup)
c.4095+50_4095+53dup (n.4095+50_4095+53dup)
c.3612+50_3612+53dup (n.3612+50_3612+53dup)
c.3342+50_3342+53dup (n.3342+50_3342+53dup)
n.4006+50_4006+53dup
n.3991+50_3991+53dup
n.4907+50_4907+53dup
 dbSNP
1g.5863838A>GCA2642901640NPHP4c.4140+52T>C (n.4140+52T>C)
n.3343T>C
c.*3041+52T>C (n.*3041+52T>C)
n.2940T>C
n.3872+52T>C
c.*1951+52T>C (n.*1951+52T>C)
c.2601+52T>C (n.2601+52T>C)
c.2604+52T>C (n.2604+52T>C)
n.4955+52T>C
c.4137+52T>C (n.4137+52T>C)
c.4098+52T>C (n.4098+52T>C)
c.4029+52T>C (n.4029+52T>C)
c.4086+52T>C (n.4086+52T>C)
c.4095+52T>C (n.4095+52T>C)
c.3612+52T>C (n.3612+52T>C)
c.3342+52T>C (n.3342+52T>C)
n.4006+52T>C
n.3991+52T>C
n.4907+52T>C
 gnomAD v4
1g.5863839T>ACA2567500734NPHP4c.4140+51A>T (n.4140+51A>T)
n.3342A>T
c.*3041+51A>T (n.*3041+51A>T)
n.2939A>T
n.3872+51A>T
c.*1951+51A>T (n.*1951+51A>T)
c.2601+51A>T (n.2601+51A>T)
c.2604+51A>T (n.2604+51A>T)
n.4955+51A>T
c.4137+51A>T (n.4137+51A>T)
c.4098+51A>T (n.4098+51A>T)
c.4029+51A>T (n.4029+51A>T)
c.4086+51A>T (n.4086+51A>T)
c.4095+51A>T (n.4095+51A>T)
c.3612+51A>T (n.3612+51A>T)
c.3342+51A>T (n.3342+51A>T)
n.4006+51A>T
n.3991+51A>T
n.4907+51A>T
1g.5863841C>ACA2642901646NPHP4c.4140+49G>T (n.4140+49G>T)
n.3340G>T
c.*3041+49G>T (n.*3041+49G>T)
n.2937G>T
n.3872+49G>T
c.*1951+49G>T (n.*1951+49G>T)
c.2601+49G>T (n.2601+49G>T)
c.2604+49G>T (n.2604+49G>T)
n.4955+49G>T
c.4137+49G>T (n.4137+49G>T)
c.4098+49G>T (n.4098+49G>T)
c.4029+49G>T (n.4029+49G>T)
c.4086+49G>T (n.4086+49G>T)
c.4095+49G>T (n.4095+49G>T)
c.3612+49G>T (n.3612+49G>T)
c.3342+49G>T (n.3342+49G>T)
n.4006+49G>T
n.3991+49G>T
n.4907+49G>T
 gnomAD v4
1g.5863841C=CA1151209020NPHP4c.4140+49G= (n.4140+49G=)
n.3340G=
c.*3041+49G= (n.*3041+49G=)
n.2937G=
n.3872+49G=
c.*1951+49G= (n.*1951+49G=)
c.2601+49G= (n.2601+49G=)
c.2604+49G= (n.2604+49G=)
n.4955+49G=
c.4137+49G= (n.4137+49G=)
c.4098+49G= (n.4098+49G=)
c.4029+49G= (n.4029+49G=)
c.4086+49G= (n.4086+49G=)
c.4095+49G= (n.4095+49G=)
c.3612+49G= (n.3612+49G=)
c.3342+49G= (n.3342+49G=)
n.4006+49G=
n.3991+49G=
n.4907+49G=
1g.5863841C>GCA17124798NPHP4c.4140+49G>C (n.4140+49G>C)
n.3340G>C
c.*3041+49G>C (n.*3041+49G>C)
n.2937G>C
n.3872+49G>C
c.*1951+49G>C (n.*1951+49G>C)
c.2601+49G>C (n.2601+49G>C)
c.2604+49G>C (n.2604+49G>C)
n.4955+49G>C
c.4137+49G>C (n.4137+49G>C)
c.4098+49G>C (n.4098+49G>C)
c.4029+49G>C (n.4029+49G>C)
c.4086+49G>C (n.4086+49G>C)
c.4095+49G>C (n.4095+49G>C)
c.3612+49G>C (n.3612+49G>C)
c.3342+49G>C (n.3342+49G>C)
n.4006+49G>C
n.3991+49G>C
n.4907+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863841C>TCA2695257903NPHP4c.4140+49G>A (n.4140+49G>A)
n.3340G>A
c.*3041+49G>A (n.*3041+49G>A)
n.2937G>A
n.3872+49G>A
c.*1951+49G>A (n.*1951+49G>A)
c.2601+49G>A (n.2601+49G>A)
c.2604+49G>A (n.2604+49G>A)
n.4955+49G>A
c.4137+49G>A (n.4137+49G>A)
c.4098+49G>A (n.4098+49G>A)
c.4029+49G>A (n.4029+49G>A)
c.4086+49G>A (n.4086+49G>A)
c.4095+49G>A (n.4095+49G>A)
c.3612+49G>A (n.3612+49G>A)
c.3342+49G>A (n.3342+49G>A)
n.4006+49G>A
n.3991+49G>A
n.4907+49G>A
 dbSNP
1g.5863842A>GCA2642901651NPHP4c.4140+48T>C (n.4140+48T>C)
n.3339T>C
c.*3041+48T>C (n.*3041+48T>C)
n.2936T>C
n.3872+48T>C
c.*1951+48T>C (n.*1951+48T>C)
c.2601+48T>C (n.2601+48T>C)
c.2604+48T>C (n.2604+48T>C)
n.4955+48T>C
c.4137+48T>C (n.4137+48T>C)
c.4098+48T>C (n.4098+48T>C)
c.4029+48T>C (n.4029+48T>C)
c.4086+48T>C (n.4086+48T>C)
c.4095+48T>C (n.4095+48T>C)
c.3612+48T>C (n.3612+48T>C)
c.3342+48T>C (n.3342+48T>C)
n.4006+48T>C
n.3991+48T>C
n.4907+48T>C
 gnomAD v4
1g.5863843G>ACA2642901652NPHP4c.4140+47C>T (n.4140+47C>T)
n.3338C>T
c.*3041+47C>T (n.*3041+47C>T)
n.2935C>T
n.3872+47C>T
c.*1951+47C>T (n.*1951+47C>T)
c.2601+47C>T (n.2601+47C>T)
c.2604+47C>T (n.2604+47C>T)
n.4955+47C>T
c.4137+47C>T (n.4137+47C>T)
c.4098+47C>T (n.4098+47C>T)
c.4029+47C>T (n.4029+47C>T)
c.4086+47C>T (n.4086+47C>T)
c.4095+47C>T (n.4095+47C>T)
c.3612+47C>T (n.3612+47C>T)
c.3342+47C>T (n.3342+47C>T)
n.4006+47C>T
n.3991+47C>T
n.4907+47C>T
 gnomAD v4
1g.5863843G>TCA2574188143NPHP4c.4140+47C>A (n.4140+47C>A)
n.3338C>A
c.*3041+47C>A (n.*3041+47C>A)
n.2935C>A
n.3872+47C>A
c.*1951+47C>A (n.*1951+47C>A)
c.2601+47C>A (n.2601+47C>A)
c.2604+47C>A (n.2604+47C>A)
n.4955+47C>A
c.4137+47C>A (n.4137+47C>A)
c.4098+47C>A (n.4098+47C>A)
c.4029+47C>A (n.4029+47C>A)
c.4086+47C>A (n.4086+47C>A)
c.4095+47C>A (n.4095+47C>A)
c.3612+47C>A (n.3612+47C>A)
c.3342+47C>A (n.3342+47C>A)
n.4006+47C>A
n.3991+47C>A
n.4907+47C>A
 gnomAD v4
1g.5863845T>CCA1151209022NPHP4c.4140+45A>G (n.4140+45A>G)
n.3336A>G
c.*3041+45A>G (n.*3041+45A>G)
n.2933A>G
n.3872+45A>G
c.*1951+45A>G (n.*1951+45A>G)
c.2601+45A>G (n.2601+45A>G)
c.2604+45A>G (n.2604+45A>G)
n.4955+45A>G
c.4137+45A>G (n.4137+45A>G)
c.4098+45A>G (n.4098+45A>G)
c.4029+45A>G (n.4029+45A>G)
c.4086+45A>G (n.4086+45A>G)
c.4095+45A>G (n.4095+45A>G)
c.3612+45A>G (n.3612+45A>G)
c.3342+45A>G (n.3342+45A>G)
n.4006+45A>G
n.3991+45A>G
n.4907+45A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.5863845T>GCA2695288100NPHP4c.4140+45A>C (n.4140+45A>C)
n.3336A>C
c.*3041+45A>C (n.*3041+45A>C)
n.2933A>C
n.3872+45A>C
c.*1951+45A>C (n.*1951+45A>C)
c.2601+45A>C (n.2601+45A>C)
c.2604+45A>C (n.2604+45A>C)
n.4955+45A>C
c.4137+45A>C (n.4137+45A>C)
c.4098+45A>C (n.4098+45A>C)
c.4029+45A>C (n.4029+45A>C)
c.4086+45A>C (n.4086+45A>C)
c.4095+45A>C (n.4095+45A>C)
c.3612+45A>C (n.3612+45A>C)
c.3342+45A>C (n.3342+45A>C)
n.4006+45A>C
n.3991+45A>C
n.4907+45A>C
 dbSNP
1g.5863845T=CA1151209021NPHP4c.4140+45A= (n.4140+45A=)
n.3336A=
c.*3041+45A= (n.*3041+45A=)
n.2933A=
n.3872+45A=
c.*1951+45A= (n.*1951+45A=)
c.2601+45A= (n.2601+45A=)
c.2604+45A= (n.2604+45A=)
n.4955+45A=
c.4137+45A= (n.4137+45A=)
c.4098+45A= (n.4098+45A=)
c.4029+45A= (n.4029+45A=)
c.4086+45A= (n.4086+45A=)
c.4095+45A= (n.4095+45A=)
c.3612+45A= (n.3612+45A=)
c.3342+45A= (n.3342+45A=)
n.4006+45A=
n.3991+45A=
n.4907+45A=
1g.5863846C=CA1151209023NPHP4c.4140+44G= (n.4140+44G=)
n.3335G=
c.*3041+44G= (n.*3041+44G=)
n.2932G=
n.3872+44G=
c.*1951+44G= (n.*1951+44G=)
c.2601+44G= (n.2601+44G=)
c.2604+44G= (n.2604+44G=)
n.4955+44G=
c.4137+44G= (n.4137+44G=)
c.4098+44G= (n.4098+44G=)
c.4029+44G= (n.4029+44G=)
c.4086+44G= (n.4086+44G=)
c.4095+44G= (n.4095+44G=)
c.3612+44G= (n.3612+44G=)
c.3342+44G= (n.3342+44G=)
n.4006+44G=
n.3991+44G=
n.4907+44G=
1g.5863846C>GCA2574188144NPHP4c.4140+44G>C (n.4140+44G>C)
n.3335G>C
c.*3041+44G>C (n.*3041+44G>C)
n.2932G>C
n.3872+44G>C
c.*1951+44G>C (n.*1951+44G>C)
c.2601+44G>C (n.2601+44G>C)
c.2604+44G>C (n.2604+44G>C)
n.4955+44G>C
c.4137+44G>C (n.4137+44G>C)
c.4098+44G>C (n.4098+44G>C)
c.4029+44G>C (n.4029+44G>C)
c.4086+44G>C (n.4086+44G>C)
c.4095+44G>C (n.4095+44G>C)
c.3612+44G>C (n.3612+44G>C)
c.3342+44G>C (n.3342+44G>C)
n.4006+44G>C
n.3991+44G>C
n.4907+44G>C
 gnomAD v4
1g.5863846C>TCA520737070NPHP4c.4140+44G>A (n.4140+44G>A)
n.3335G>A
c.*3041+44G>A (n.*3041+44G>A)
n.2932G>A
n.3872+44G>A
c.*1951+44G>A (n.*1951+44G>A)
c.2601+44G>A (n.2601+44G>A)
c.2604+44G>A (n.2604+44G>A)
n.4955+44G>A
c.4137+44G>A (n.4137+44G>A)
c.4098+44G>A (n.4098+44G>A)
c.4029+44G>A (n.4029+44G>A)
c.4086+44G>A (n.4086+44G>A)
c.4095+44G>A (n.4095+44G>A)
c.3612+44G>A (n.3612+44G>A)
c.3342+44G>A (n.3342+44G>A)
n.4006+44G>A
n.3991+44G>A
n.4907+44G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.5863849delCA2642901655NPHP4c.4140+44del (n.4140+44del)
n.3335del
c.*3041+44del (n.*3041+44del)
n.2932del
n.3872+44del
c.*1951+44del (n.*1951+44del)
c.2601+44del (n.2601+44del)
c.2604+44del (n.2604+44del)
n.4955+44del
c.4137+44del (n.4137+44del)
c.4098+44del (n.4098+44del)
c.4029+44del (n.4029+44del)
c.4086+44del (n.4086+44del)
c.4095+44del (n.4095+44del)
c.3612+44del (n.3612+44del)
c.3342+44del (n.3342+44del)
n.4006+44del
n.3991+44del
n.4907+44del
 gnomAD v4
1g.5863847C=CA1151209026NPHP4c.4140+43G= (n.4140+43G=)
n.3334G=
c.*3041+43G= (n.*3041+43G=)
n.2931G=
n.3872+43G=
c.*1951+43G= (n.*1951+43G=)
c.2601+43G= (n.2601+43G=)
c.2604+43G= (n.2604+43G=)
n.4955+43G=
c.4137+43G= (n.4137+43G=)
c.4098+43G= (n.4098+43G=)
c.4029+43G= (n.4029+43G=)
c.4086+43G= (n.4086+43G=)
c.4095+43G= (n.4095+43G=)
c.3612+43G= (n.3612+43G=)
c.3342+43G= (n.3342+43G=)
n.4006+43G=
n.3991+43G=
n.4907+43G=
1g.5863847C>GCA737333489NPHP4c.4140+43G>C (n.4140+43G>C)
n.3334G>C
c.*3041+43G>C (n.*3041+43G>C)
n.2931G>C
n.3872+43G>C
c.*1951+43G>C (n.*1951+43G>C)
c.2601+43G>C (n.2601+43G>C)
c.2604+43G>C (n.2604+43G>C)
n.4955+43G>C
c.4137+43G>C (n.4137+43G>C)
c.4098+43G>C (n.4098+43G>C)
c.4029+43G>C (n.4029+43G>C)
c.4086+43G>C (n.4086+43G>C)
c.4095+43G>C (n.4095+43G>C)
c.3612+43G>C (n.3612+43G>C)
c.3342+43G>C (n.3342+43G>C)
n.4006+43G>C
n.3991+43G>C
n.4907+43G>C
 dbSNP
1g.5863848C>ACA2518314748NPHP4c.4140+42G>T (n.4140+42G>T)
n.3333G>T
c.*3041+42G>T (n.*3041+42G>T)
n.2930G>T
n.3872+42G>T
c.*1951+42G>T (n.*1951+42G>T)
c.2601+42G>T (n.2601+42G>T)
c.2604+42G>T (n.2604+42G>T)
n.4955+42G>T
c.4137+42G>T (n.4137+42G>T)
c.4098+42G>T (n.4098+42G>T)
c.4029+42G>T (n.4029+42G>T)
c.4086+42G>T (n.4086+42G>T)
c.4095+42G>T (n.4095+42G>T)
c.3612+42G>T (n.3612+42G>T)
c.3342+42G>T (n.3342+42G>T)
n.4006+42G>T
n.3991+42G>T
n.4907+42G>T
1g.5863848C=CA1151209029NPHP4c.4140+42G= (n.4140+42G=)
n.3333G=
c.*3041+42G= (n.*3041+42G=)
n.2930G=
n.3872+42G=
c.*1951+42G= (n.*1951+42G=)
c.2601+42G= (n.2601+42G=)
c.2604+42G= (n.2604+42G=)
n.4955+42G=
c.4137+42G= (n.4137+42G=)
c.4098+42G= (n.4098+42G=)
c.4029+42G= (n.4029+42G=)
c.4086+42G= (n.4086+42G=)
c.4095+42G= (n.4095+42G=)
c.3612+42G= (n.3612+42G=)
c.3342+42G= (n.3342+42G=)
n.4006+42G=
n.3991+42G=
n.4907+42G=
1g.5863848C>TCA1151209031NPHP4c.4140+42G>A (n.4140+42G>A)
n.3333G>A
c.*3041+42G>A (n.*3041+42G>A)
n.2930G>A
n.3872+42G>A
c.*1951+42G>A (n.*1951+42G>A)
c.2601+42G>A (n.2601+42G>A)
c.2604+42G>A (n.2604+42G>A)
n.4955+42G>A
c.4137+42G>A (n.4137+42G>A)
c.4098+42G>A (n.4098+42G>A)
c.4029+42G>A (n.4029+42G>A)
c.4086+42G>A (n.4086+42G>A)
c.4095+42G>A (n.4095+42G>A)
c.3612+42G>A (n.3612+42G>A)
c.3342+42G>A (n.3342+42G>A)
n.4006+42G>A
n.3991+42G>A
n.4907+42G>A
 dbSNP
1g.5863849C>ACA17124800NPHP4c.4140+41G>T (n.4140+41G>T)
n.3332G>T
c.*3041+41G>T (n.*3041+41G>T)
n.2929G>T
n.3872+41G>T
c.*1951+41G>T (n.*1951+41G>T)
c.2601+41G>T (n.2601+41G>T)
c.2604+41G>T (n.2604+41G>T)
n.4955+41G>T
c.4137+41G>T (n.4137+41G>T)
c.4098+41G>T (n.4098+41G>T)
c.4029+41G>T (n.4029+41G>T)
c.4086+41G>T (n.4086+41G>T)
c.4095+41G>T (n.4095+41G>T)
c.3612+41G>T (n.3612+41G>T)
c.3342+41G>T (n.3342+41G>T)
n.4006+41G>T
n.3991+41G>T
n.4907+41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863849C=CA1151209033NPHP4c.4140+41G= (n.4140+41G=)
n.3332G=
c.*3041+41G= (n.*3041+41G=)
n.2929G=
n.3872+41G=
c.*1951+41G= (n.*1951+41G=)
c.2601+41G= (n.2601+41G=)
c.2604+41G= (n.2604+41G=)
n.4955+41G=
c.4137+41G= (n.4137+41G=)
c.4098+41G= (n.4098+41G=)
c.4029+41G= (n.4029+41G=)
c.4086+41G= (n.4086+41G=)
c.4095+41G= (n.4095+41G=)
c.3612+41G= (n.3612+41G=)
c.3342+41G= (n.3342+41G=)
n.4006+41G=
n.3991+41G=
n.4907+41G=
1g.5863849C>GCA2642901668NPHP4c.4140+41G>C (n.4140+41G>C)
n.3332G>C
c.*3041+41G>C (n.*3041+41G>C)
n.2929G>C
n.3872+41G>C
c.*1951+41G>C (n.*1951+41G>C)
c.2601+41G>C (n.2601+41G>C)
c.2604+41G>C (n.2604+41G>C)
n.4955+41G>C
c.4137+41G>C (n.4137+41G>C)
c.4098+41G>C (n.4098+41G>C)
c.4029+41G>C (n.4029+41G>C)
c.4086+41G>C (n.4086+41G>C)
c.4095+41G>C (n.4095+41G>C)
c.3612+41G>C (n.3612+41G>C)
c.3342+41G>C (n.3342+41G>C)
n.4006+41G>C
n.3991+41G>C
n.4907+41G>C
 gnomAD v4
1g.5863849C>TCA553337NPHP4c.4140+41G>A (n.4140+41G>A)
n.3332G>A
c.*3041+41G>A (n.*3041+41G>A)
n.2929G>A
n.3872+41G>A
c.*1951+41G>A (n.*1951+41G>A)
c.2601+41G>A (n.2601+41G>A)
c.2604+41G>A (n.2604+41G>A)
n.4955+41G>A
c.4137+41G>A (n.4137+41G>A)
c.4098+41G>A (n.4098+41G>A)
c.4029+41G>A (n.4029+41G>A)
c.4086+41G>A (n.4086+41G>A)
c.4095+41G>A (n.4095+41G>A)
c.3612+41G>A (n.3612+41G>A)
c.3342+41G>A (n.3342+41G>A)
n.4006+41G>A
n.3991+41G>A
n.4907+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863850G>ACA553338NPHP4c.4140+40C>T (n.4140+40C>T)
n.3331C>T
c.*3041+40C>T (n.*3041+40C>T)
n.2928C>T
n.3872+40C>T
c.*1951+40C>T (n.*1951+40C>T)
c.2601+40C>T (n.2601+40C>T)
c.2604+40C>T (n.2604+40C>T)
n.4955+40C>T
c.4137+40C>T (n.4137+40C>T)
c.4098+40C>T (n.4098+40C>T)
c.4029+40C>T (n.4029+40C>T)
c.4086+40C>T (n.4086+40C>T)
c.4095+40C>T (n.4095+40C>T)
c.3612+40C>T (n.3612+40C>T)
c.3342+40C>T (n.3342+40C>T)
n.4006+40C>T
n.3991+40C>T
n.4907+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863850G=CA1142028206NPHP4c.4140+40C= (n.4140+40C=)
n.3331C=
c.*3041+40C= (n.*3041+40C=)
n.2928C=
n.3872+40C=
c.*1951+40C= (n.*1951+40C=)
c.2601+40C= (n.2601+40C=)
c.2604+40C= (n.2604+40C=)
n.4955+40C=
c.4137+40C= (n.4137+40C=)
c.4098+40C= (n.4098+40C=)
c.4029+40C= (n.4029+40C=)
c.4086+40C= (n.4086+40C=)
c.4095+40C= (n.4095+40C=)
c.3612+40C= (n.3612+40C=)
c.3342+40C= (n.3342+40C=)
n.4006+40C=
n.3991+40C=
n.4907+40C=
1g.5863850G>TCA2574188146NPHP4c.4140+40C>A (n.4140+40C>A)
n.3331C>A
c.*3041+40C>A (n.*3041+40C>A)
n.2928C>A
n.3872+40C>A
c.*1951+40C>A (n.*1951+40C>A)
c.2601+40C>A (n.2601+40C>A)
c.2604+40C>A (n.2604+40C>A)
n.4955+40C>A
c.4137+40C>A (n.4137+40C>A)
c.4098+40C>A (n.4098+40C>A)
c.4029+40C>A (n.4029+40C>A)
c.4086+40C>A (n.4086+40C>A)
c.4095+40C>A (n.4095+40C>A)
c.3612+40C>A (n.3612+40C>A)
c.3342+40C>A (n.3342+40C>A)
n.4006+40C>A
n.3991+40C>A
n.4907+40C>A
 gnomAD v4
1g.5863852delCA2642901677NPHP4c.4140+40del (n.4140+40del)
n.3331del
c.*3041+40del (n.*3041+40del)
n.2928del
n.3872+40del
c.*1951+40del (n.*1951+40del)
c.2601+40del (n.2601+40del)
c.2604+40del (n.2604+40del)
n.4955+40del
c.4137+40del (n.4137+40del)
c.4098+40del (n.4098+40del)
c.4029+40del (n.4029+40del)
c.4086+40del (n.4086+40del)
c.4095+40del (n.4095+40del)
c.3612+40del (n.3612+40del)
c.3342+40del (n.3342+40del)
n.4006+40del
n.3991+40del
n.4907+40del
 gnomAD v4
1g.5863851G>CCA2574188148NPHP4c.4140+39C>G (n.4140+39C>G)
n.3330C>G
c.*3041+39C>G (n.*3041+39C>G)
n.2927C>G
n.3872+39C>G
c.*1951+39C>G (n.*1951+39C>G)
c.2601+39C>G (n.2601+39C>G)
c.2604+39C>G (n.2604+39C>G)
n.4955+39C>G
c.4137+39C>G (n.4137+39C>G)
c.4098+39C>G (n.4098+39C>G)
c.4029+39C>G (n.4029+39C>G)
c.4086+39C>G (n.4086+39C>G)
c.4095+39C>G (n.4095+39C>G)
c.3612+39C>G (n.3612+39C>G)
c.3342+39C>G (n.3342+39C>G)
n.4006+39C>G
n.3991+39C>G
n.4907+39C>G
1g.5863852G>ACA2642901683NPHP4c.4140+38C>T (n.4140+38C>T)
n.3329C>T
c.*3041+38C>T (n.*3041+38C>T)
n.2926C>T
n.3872+38C>T
c.*1951+38C>T (n.*1951+38C>T)
c.2601+38C>T (n.2601+38C>T)
c.2604+38C>T (n.2604+38C>T)
n.4955+38C>T
c.4137+38C>T (n.4137+38C>T)
c.4098+38C>T (n.4098+38C>T)
c.4029+38C>T (n.4029+38C>T)
c.4086+38C>T (n.4086+38C>T)
c.4095+38C>T (n.4095+38C>T)
c.3612+38C>T (n.3612+38C>T)
c.3342+38C>T (n.3342+38C>T)
n.4006+38C>T
n.3991+38C>T
n.4907+38C>T
 gnomAD v4
1g.5863854C=CA1151209036NPHP4c.4140+36G= (n.4140+36G=)
n.3327G=
c.*3041+36G= (n.*3041+36G=)
n.2924G=
n.3872+36G=
c.*1951+36G= (n.*1951+36G=)
c.2601+36G= (n.2601+36G=)
c.2604+36G= (n.2604+36G=)
n.4955+36G=
c.4137+36G= (n.4137+36G=)
c.4098+36G= (n.4098+36G=)
c.4029+36G= (n.4029+36G=)
c.4086+36G= (n.4086+36G=)
c.4095+36G= (n.4095+36G=)
c.3612+36G= (n.3612+36G=)
c.3342+36G= (n.3342+36G=)
n.4006+36G=
n.3991+36G=
n.4907+36G=
1g.5863854C>TCA17124803NPHP4c.4140+36G>A (n.4140+36G>A)
n.3327G>A
c.*3041+36G>A (n.*3041+36G>A)
n.2924G>A
n.3872+36G>A
c.*1951+36G>A (n.*1951+36G>A)
c.2601+36G>A (n.2601+36G>A)
c.2604+36G>A (n.2604+36G>A)
n.4955+36G>A
c.4137+36G>A (n.4137+36G>A)
c.4098+36G>A (n.4098+36G>A)
c.4029+36G>A (n.4029+36G>A)
c.4086+36G>A (n.4086+36G>A)
c.4095+36G>A (n.4095+36G>A)
c.3612+36G>A (n.3612+36G>A)
c.3342+36G>A (n.3342+36G>A)
n.4006+36G>A
n.3991+36G>A
n.4907+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.5863855T>CCA520737071NPHP4c.4140+35A>G (n.4140+35A>G)
n.3326A>G
c.*3041+35A>G (n.*3041+35A>G)
n.2923A>G
n.3872+35A>G
c.*1951+35A>G (n.*1951+35A>G)
c.2601+35A>G (n.2601+35A>G)
c.2604+35A>G (n.2604+35A>G)
n.4955+35A>G
c.4137+35A>G (n.4137+35A>G)
c.4098+35A>G (n.4098+35A>G)
c.4029+35A>G (n.4029+35A>G)
c.4086+35A>G (n.4086+35A>G)
c.4095+35A>G (n.4095+35A>G)
c.3612+35A>G (n.3612+35A>G)
c.3342+35A>G (n.3342+35A>G)
n.4006+35A>G
n.3991+35A>G
n.4907+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863855T>GCA2642901688NPHP4c.4140+35A>C (n.4140+35A>C)
n.3326A>C
c.*3041+35A>C (n.*3041+35A>C)
n.2923A>C
n.3872+35A>C
c.*1951+35A>C (n.*1951+35A>C)
c.2601+35A>C (n.2601+35A>C)
c.2604+35A>C (n.2604+35A>C)
n.4955+35A>C
c.4137+35A>C (n.4137+35A>C)
c.4098+35A>C (n.4098+35A>C)
c.4029+35A>C (n.4029+35A>C)
c.4086+35A>C (n.4086+35A>C)
c.4095+35A>C (n.4095+35A>C)
c.3612+35A>C (n.3612+35A>C)
c.3342+35A>C (n.3342+35A>C)
n.4006+35A>C
n.3991+35A>C
n.4907+35A>C
 gnomAD v4
1g.5863855T=CA1151209038NPHP4c.4140+35A= (n.4140+35A=)
n.3326A=
c.*3041+35A= (n.*3041+35A=)
n.2923A=
n.3872+35A=
c.*1951+35A= (n.*1951+35A=)
c.2601+35A= (n.2601+35A=)
c.2604+35A= (n.2604+35A=)
n.4955+35A=
c.4137+35A= (n.4137+35A=)
c.4098+35A= (n.4098+35A=)
c.4029+35A= (n.4029+35A=)
c.4086+35A= (n.4086+35A=)
c.4095+35A= (n.4095+35A=)
c.3612+35A= (n.3612+35A=)
c.3342+35A= (n.3342+35A=)
n.4006+35A=
n.3991+35A=
n.4907+35A=
1g.5863857C>ACA2540585471NPHP4c.4140+33G>T (n.4140+33G>T)
n.3324G>T
c.*3041+33G>T (n.*3041+33G>T)
n.2921G>T
n.3872+33G>T
c.*1951+33G>T (n.*1951+33G>T)
c.2601+33G>T (n.2601+33G>T)
c.2604+33G>T (n.2604+33G>T)
n.4955+33G>T
c.4137+33G>T (n.4137+33G>T)
c.4098+33G>T (n.4098+33G>T)
c.4029+33G>T (n.4029+33G>T)
c.4086+33G>T (n.4086+33G>T)
c.4095+33G>T (n.4095+33G>T)
c.3612+33G>T (n.3612+33G>T)
c.3342+33G>T (n.3342+33G>T)
n.4006+33G>T
n.3991+33G>T
n.4907+33G>T
 gnomAD v4
1g.5863857C>TCA2642901698NPHP4c.4140+33G>A (n.4140+33G>A)
n.3324G>A
c.*3041+33G>A (n.*3041+33G>A)
n.2921G>A
n.3872+33G>A
c.*1951+33G>A (n.*1951+33G>A)
c.2601+33G>A (n.2601+33G>A)
c.2604+33G>A (n.2604+33G>A)
n.4955+33G>A
c.4137+33G>A (n.4137+33G>A)
c.4098+33G>A (n.4098+33G>A)
c.4029+33G>A (n.4029+33G>A)
c.4086+33G>A (n.4086+33G>A)
c.4095+33G>A (n.4095+33G>A)
c.3612+33G>A (n.3612+33G>A)
c.3342+33G>A (n.3342+33G>A)
n.4006+33G>A
n.3991+33G>A
n.4907+33G>A
 gnomAD v4
1g.5863859C>TCA2642901701NPHP4c.4140+31G>A (n.4140+31G>A)
n.3322G>A
c.*3041+31G>A (n.*3041+31G>A)
n.2919G>A
n.3872+31G>A
c.*1951+31G>A (n.*1951+31G>A)
c.2601+31G>A (n.2601+31G>A)
c.2604+31G>A (n.2604+31G>A)
n.4955+31G>A
c.4137+31G>A (n.4137+31G>A)
c.4098+31G>A (n.4098+31G>A)
c.4029+31G>A (n.4029+31G>A)
c.4086+31G>A (n.4086+31G>A)
c.4095+31G>A (n.4095+31G>A)
c.3612+31G>A (n.3612+31G>A)
c.3342+31G>A (n.3342+31G>A)
n.4006+31G>A
n.3991+31G>A
n.4907+31G>A
 gnomAD v4
1g.5863860C>ACA2642901702NPHP4c.4140+30G>T (n.4140+30G>T)
n.3321G>T
c.*3041+30G>T (n.*3041+30G>T)
n.2918G>T
n.3872+30G>T
c.*1951+30G>T (n.*1951+30G>T)
c.2601+30G>T (n.2601+30G>T)
c.2604+30G>T (n.2604+30G>T)
n.4955+30G>T
c.4137+30G>T (n.4137+30G>T)
c.4098+30G>T (n.4098+30G>T)
c.4029+30G>T (n.4029+30G>T)
c.4086+30G>T (n.4086+30G>T)
c.4095+30G>T (n.4095+30G>T)
c.3612+30G>T (n.3612+30G>T)
c.3342+30G>T (n.3342+30G>T)
n.4006+30G>T
n.3991+30G>T
n.4907+30G>T
 gnomAD v4
1g.5863860_5863861delinsCTCA1151209040NPHP4c.4140+29_4140+30delinsAG (n.4140+29_4140+30delinsAG)
n.3320_3321delinsAG
c.*3041+29_*3041+30delinsAG (n.*3041+29_*3041+30delinsAG)
n.2917_2918delinsAG
n.3872+29_3872+30delinsAG
c.*1951+29_*1951+30delinsAG (n.*1951+29_*1951+30delinsAG)
c.2601+29_2601+30delinsAG (n.2601+29_2601+30delinsAG)
c.2604+29_2604+30delinsAG (n.2604+29_2604+30delinsAG)
n.4955+29_4955+30delinsAG
c.4137+29_4137+30delinsAG (n.4137+29_4137+30delinsAG)
c.4098+29_4098+30delinsAG (n.4098+29_4098+30delinsAG)
c.4029+29_4029+30delinsAG (n.4029+29_4029+30delinsAG)
c.4086+29_4086+30delinsAG (n.4086+29_4086+30delinsAG)
c.4095+29_4095+30delinsAG (n.4095+29_4095+30delinsAG)
c.3612+29_3612+30delinsAG (n.3612+29_3612+30delinsAG)
c.3342+29_3342+30delinsAG (n.3342+29_3342+30delinsAG)
n.4006+29_4006+30delinsAG
n.3991+29_3991+30delinsAG
n.4907+29_4907+30delinsAG
1g.5863861delCA1151209041NPHP4c.4140+29del (n.4140+29del)
n.3320del
c.*3041+29del (n.*3041+29del)
n.2917del
n.3872+29del
c.*1951+29del (n.*1951+29del)
c.2601+29del (n.2601+29del)
c.2604+29del (n.2604+29del)
n.4955+29del
c.4137+29del (n.4137+29del)
c.4098+29del (n.4098+29del)
c.4029+29del (n.4029+29del)
c.4086+29del (n.4086+29del)
c.4095+29del (n.4095+29del)
c.3612+29del (n.3612+29del)
c.3342+29del (n.3342+29del)
n.4006+29del
n.3991+29del
n.4907+29del
 dbSNP
1g.5863862A=CA1151209042NPHP4c.4140+28T= (n.4140+28T=)
n.3319T=
c.*3041+28T= (n.*3041+28T=)
n.2916T=
n.3872+28T=
c.*1951+28T= (n.*1951+28T=)
c.2601+28T= (n.2601+28T=)
c.2604+28T= (n.2604+28T=)
n.4955+28T=
c.4137+28T= (n.4137+28T=)
c.4098+28T= (n.4098+28T=)
c.4029+28T= (n.4029+28T=)
c.4086+28T= (n.4086+28T=)
c.4095+28T= (n.4095+28T=)
c.3612+28T= (n.3612+28T=)
c.3342+28T= (n.3342+28T=)
n.4006+28T=
n.3991+28T=
n.4907+28T=
1g.5863862A>GCA17124804NPHP4c.4140+28T>C (n.4140+28T>C)
n.3319T>C
c.*3041+28T>C (n.*3041+28T>C)
n.2916T>C
n.3872+28T>C
c.*1951+28T>C (n.*1951+28T>C)
c.2601+28T>C (n.2601+28T>C)
c.2604+28T>C (n.2604+28T>C)
n.4955+28T>C
c.4137+28T>C (n.4137+28T>C)
c.4098+28T>C (n.4098+28T>C)
c.4029+28T>C (n.4029+28T>C)
c.4086+28T>C (n.4086+28T>C)
c.4095+28T>C (n.4095+28T>C)
c.3612+28T>C (n.3612+28T>C)
c.3342+28T>C (n.3342+28T>C)
n.4006+28T>C
n.3991+28T>C
n.4907+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.5863862A>TCA553339NPHP4c.4140+28T>A (n.4140+28T>A)
n.3319T>A
c.*3041+28T>A (n.*3041+28T>A)
n.2916T>A
n.3872+28T>A
c.*1951+28T>A (n.*1951+28T>A)
c.2601+28T>A (n.2601+28T>A)
c.2604+28T>A (n.2604+28T>A)
n.4955+28T>A
c.4137+28T>A (n.4137+28T>A)
c.4098+28T>A (n.4098+28T>A)
c.4029+28T>A (n.4029+28T>A)
c.4086+28T>A (n.4086+28T>A)
c.4095+28T>A (n.4095+28T>A)
c.3612+28T>A (n.3612+28T>A)
c.3342+28T>A (n.3342+28T>A)
n.4006+28T>A
n.3991+28T>A
n.4907+28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863863G>ACA553340NPHP4c.4140+27C>T (n.4140+27C>T)
n.3318C>T
c.*3041+27C>T (n.*3041+27C>T)
n.2915C>T
n.3872+27C>T
c.*1951+27C>T (n.*1951+27C>T)
c.2601+27C>T (n.2601+27C>T)
c.2604+27C>T (n.2604+27C>T)
n.4955+27C>T
c.4137+27C>T (n.4137+27C>T)
c.4098+27C>T (n.4098+27C>T)
c.4029+27C>T (n.4029+27C>T)
c.4086+27C>T (n.4086+27C>T)
c.4095+27C>T (n.4095+27C>T)
c.3612+27C>T (n.3612+27C>T)
c.3342+27C>T (n.3342+27C>T)
n.4006+27C>T
n.3991+27C>T
n.4907+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863863G>CCA1151209044NPHP4c.4140+27C>G (n.4140+27C>G)
n.3318C>G
c.*3041+27C>G (n.*3041+27C>G)
n.2915C>G
n.3872+27C>G
c.*1951+27C>G (n.*1951+27C>G)
c.2601+27C>G (n.2601+27C>G)
c.2604+27C>G (n.2604+27C>G)
n.4955+27C>G
c.4137+27C>G (n.4137+27C>G)
c.4098+27C>G (n.4098+27C>G)
c.4029+27C>G (n.4029+27C>G)
c.4086+27C>G (n.4086+27C>G)
c.4095+27C>G (n.4095+27C>G)
c.3612+27C>G (n.3612+27C>G)
c.3342+27C>G (n.3342+27C>G)
n.4006+27C>G
n.3991+27C>G
n.4907+27C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.5863863G=CA1151209045NPHP4c.4140+27C= (n.4140+27C=)
n.3318C=
c.*3041+27C= (n.*3041+27C=)
n.2915C=
n.3872+27C=
c.*1951+27C= (n.*1951+27C=)
c.2601+27C= (n.2601+27C=)
c.2604+27C= (n.2604+27C=)
n.4955+27C=
c.4137+27C= (n.4137+27C=)
c.4098+27C= (n.4098+27C=)
c.4029+27C= (n.4029+27C=)
c.4086+27C= (n.4086+27C=)
c.4095+27C= (n.4095+27C=)
c.3612+27C= (n.3612+27C=)
c.3342+27C= (n.3342+27C=)
n.4006+27C=
n.3991+27C=
n.4907+27C=
1g.5863864delCA2574188151NPHP4c.4140+27del (n.4140+27del)
n.3318del
c.*3041+27del (n.*3041+27del)
n.2915del
n.3872+27del
c.*1951+27del (n.*1951+27del)
c.2601+27del (n.2601+27del)
c.2604+27del (n.2604+27del)
n.4955+27del
c.4137+27del (n.4137+27del)
c.4098+27del (n.4098+27del)
c.4029+27del (n.4029+27del)
c.4086+27del (n.4086+27del)
c.4095+27del (n.4095+27del)
c.3612+27del (n.3612+27del)
c.3342+27del (n.3342+27del)
n.4006+27del
n.3991+27del
n.4907+27del
1g.5863864G>ACA553341NPHP4c.4140+26C>T (n.4140+26C>T)
n.3317C>T
c.*3041+26C>T (n.*3041+26C>T)
n.2914C>T
n.3872+26C>T
c.*1951+26C>T (n.*1951+26C>T)
c.2601+26C>T (n.2601+26C>T)
c.2604+26C>T (n.2604+26C>T)
n.4955+26C>T
c.4137+26C>T (n.4137+26C>T)
c.4098+26C>T (n.4098+26C>T)
c.4029+26C>T (n.4029+26C>T)
c.4086+26C>T (n.4086+26C>T)
c.4095+26C>T (n.4095+26C>T)
c.3612+26C>T (n.3612+26C>T)
c.3342+26C>T (n.3342+26C>T)
n.4006+26C>T
n.3991+26C>T
n.4907+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863864G=CA1142794265NPHP4c.4140+26C= (n.4140+26C=)
n.3317C=
c.*3041+26C= (n.*3041+26C=)
n.2914C=
n.3872+26C=
c.*1951+26C= (n.*1951+26C=)
c.2601+26C= (n.2601+26C=)
c.2604+26C= (n.2604+26C=)
n.4955+26C=
c.4137+26C= (n.4137+26C=)
c.4098+26C= (n.4098+26C=)
c.4029+26C= (n.4029+26C=)
c.4086+26C= (n.4086+26C=)
c.4095+26C= (n.4095+26C=)
c.3612+26C= (n.3612+26C=)
c.3342+26C= (n.3342+26C=)
n.4006+26C=
n.3991+26C=
n.4907+26C=
1g.5863866G>TCA2642901717NPHP4c.4140+24C>A (n.4140+24C>A)
n.3315C>A
c.*3041+24C>A (n.*3041+24C>A)
n.2912C>A
n.3872+24C>A
c.*1951+24C>A (n.*1951+24C>A)
c.2601+24C>A (n.2601+24C>A)
c.2604+24C>A (n.2604+24C>A)
n.4955+24C>A
c.4137+24C>A (n.4137+24C>A)
c.4098+24C>A (n.4098+24C>A)
c.4029+24C>A (n.4029+24C>A)
c.4086+24C>A (n.4086+24C>A)
c.4095+24C>A (n.4095+24C>A)
c.3612+24C>A (n.3612+24C>A)
c.3342+24C>A (n.3342+24C>A)
n.4006+24C>A
n.3991+24C>A
n.4907+24C>A
 gnomAD v4
1g.5863868C>ACA737333500NPHP4c.4140+22G>T (n.4140+22G>T)
n.3313G>T
c.*3041+22G>T (n.*3041+22G>T)
n.2910G>T
n.3872+22G>T
c.*1951+22G>T (n.*1951+22G>T)
c.2601+22G>T (n.2601+22G>T)
c.2604+22G>T (n.2604+22G>T)
n.4955+22G>T
c.4137+22G>T (n.4137+22G>T)
c.4098+22G>T (n.4098+22G>T)
c.4029+22G>T (n.4029+22G>T)
c.4086+22G>T (n.4086+22G>T)
c.4095+22G>T (n.4095+22G>T)
c.3612+22G>T (n.3612+22G>T)
c.3342+22G>T (n.3342+22G>T)
n.4006+22G>T
n.3991+22G>T
n.4907+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863868C=CA1151209050NPHP4c.4140+22G= (n.4140+22G=)
n.3313G=
c.*3041+22G= (n.*3041+22G=)
n.2910G=
n.3872+22G=
c.*1951+22G= (n.*1951+22G=)
c.2601+22G= (n.2601+22G=)
c.2604+22G= (n.2604+22G=)
n.4955+22G=
c.4137+22G= (n.4137+22G=)
c.4098+22G= (n.4098+22G=)
c.4029+22G= (n.4029+22G=)
c.4086+22G= (n.4086+22G=)
c.4095+22G= (n.4095+22G=)
c.3612+22G= (n.3612+22G=)
c.3342+22G= (n.3342+22G=)
n.4006+22G=
n.3991+22G=
n.4907+22G=
1g.5863872G>ACA737333501NPHP4c.4140+18C>T (n.4140+18C>T)
n.3309C>T
c.*3041+18C>T (n.*3041+18C>T)
n.2906C>T
n.3872+18C>T
c.*1951+18C>T (n.*1951+18C>T)
c.2601+18C>T (n.2601+18C>T)
c.2604+18C>T (n.2604+18C>T)
n.4955+18C>T
c.4137+18C>T (n.4137+18C>T)
c.4098+18C>T (n.4098+18C>T)
c.4029+18C>T (n.4029+18C>T)
c.4086+18C>T (n.4086+18C>T)
c.4095+18C>T (n.4095+18C>T)
c.3612+18C>T (n.3612+18C>T)
c.3342+18C>T (n.3342+18C>T)
n.4006+18C>T
n.3991+18C>T
n.4907+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.5863872G=CA1151209051NPHP4c.4140+18C= (n.4140+18C=)
n.3309C=
c.*3041+18C= (n.*3041+18C=)
n.2906C=
n.3872+18C=
c.*1951+18C= (n.*1951+18C=)
c.2601+18C= (n.2601+18C=)
c.2604+18C= (n.2604+18C=)
n.4955+18C=
c.4137+18C= (n.4137+18C=)
c.4098+18C= (n.4098+18C=)
c.4029+18C= (n.4029+18C=)
c.4086+18C= (n.4086+18C=)
c.4095+18C= (n.4095+18C=)
c.3612+18C= (n.3612+18C=)
c.3342+18C= (n.3342+18C=)
n.4006+18C=
n.3991+18C=
n.4907+18C=
1g.5863872G>TCA2574188154NPHP4c.4140+18C>A (n.4140+18C>A)
n.3309C>A
c.*3041+18C>A (n.*3041+18C>A)
n.2906C>A
n.3872+18C>A
c.*1951+18C>A (n.*1951+18C>A)
c.2601+18C>A (n.2601+18C>A)
c.2604+18C>A (n.2604+18C>A)
n.4955+18C>A
c.4137+18C>A (n.4137+18C>A)
c.4098+18C>A (n.4098+18C>A)
c.4029+18C>A (n.4029+18C>A)
c.4086+18C>A (n.4086+18C>A)
c.4095+18C>A (n.4095+18C>A)
c.3612+18C>A (n.3612+18C>A)
c.3342+18C>A (n.3342+18C>A)
n.4006+18C>A
n.3991+18C>A
n.4907+18C>A
1g.5863874C=CA1144571967NPHP4c.4140+16G= (n.4140+16G=)
n.3307G=
c.*3041+16G= (n.*3041+16G=)
n.2904G=
n.3872+16G=
c.*1951+16G= (n.*1951+16G=)
c.2601+16G= (n.2601+16G=)
c.2604+16G= (n.2604+16G=)
n.4955+16G=
c.4137+16G= (n.4137+16G=)
c.4098+16G= (n.4098+16G=)
c.4029+16G= (n.4029+16G=)
c.4086+16G= (n.4086+16G=)
c.4095+16G= (n.4095+16G=)
c.3612+16G= (n.3612+16G=)
c.3342+16G= (n.3342+16G=)
n.4006+16G=
n.3991+16G=
n.4907+16G=
1g.5863874C>TCA553342NPHP4c.4140+16G>A (n.4140+16G>A)
n.3307G>A
c.*3041+16G>A (n.*3041+16G>A)
n.2904G>A
n.3872+16G>A
c.*1951+16G>A (n.*1951+16G>A)
c.2601+16G>A (n.2601+16G>A)
c.2604+16G>A (n.2604+16G>A)
n.4955+16G>A
c.4137+16G>A (n.4137+16G>A)
c.4098+16G>A (n.4098+16G>A)
c.4029+16G>A (n.4029+16G>A)
c.4086+16G>A (n.4086+16G>A)
c.4095+16G>A (n.4095+16G>A)
c.3612+16G>A (n.3612+16G>A)
c.3342+16G>A (n.3342+16G>A)
n.4006+16G>A
n.3991+16G>A
n.4907+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863875A>GCA2642901719NPHP4c.4140+15T>C (n.4140+15T>C)
n.3306T>C
c.*3041+15T>C (n.*3041+15T>C)
n.2903T>C
n.3872+15T>C
c.*1951+15T>C (n.*1951+15T>C)
c.2601+15T>C (n.2601+15T>C)
c.2604+15T>C (n.2604+15T>C)
n.4955+15T>C
c.4137+15T>C (n.4137+15T>C)
c.4098+15T>C (n.4098+15T>C)
c.4029+15T>C (n.4029+15T>C)
c.4086+15T>C (n.4086+15T>C)
c.4095+15T>C (n.4095+15T>C)
c.3612+15T>C (n.3612+15T>C)
c.3342+15T>C (n.3342+15T>C)
n.4006+15T>C
n.3991+15T>C
n.4907+15T>C
 gnomAD v4
1g.5863876C=CA1151209054NPHP4c.4140+14G= (n.4140+14G=)
n.3305G=
c.*3041+14G= (n.*3041+14G=)
n.2902G=
n.3872+14G=
c.*1951+14G= (n.*1951+14G=)
c.2601+14G= (n.2601+14G=)
c.2604+14G= (n.2604+14G=)
n.4955+14G=
c.4137+14G= (n.4137+14G=)
c.4098+14G= (n.4098+14G=)
c.4029+14G= (n.4029+14G=)
c.4086+14G= (n.4086+14G=)
c.4095+14G= (n.4095+14G=)
c.3612+14G= (n.3612+14G=)
c.3342+14G= (n.3342+14G=)
n.4006+14G=
n.3991+14G=
n.4907+14G=
1g.5863876C>TCA737333503NPHP4c.4140+14G>A (n.4140+14G>A)
n.3305G>A
c.*3041+14G>A (n.*3041+14G>A)
n.2902G>A
n.3872+14G>A
c.*1951+14G>A (n.*1951+14G>A)
c.2601+14G>A (n.2601+14G>A)
c.2604+14G>A (n.2604+14G>A)
n.4955+14G>A
c.4137+14G>A (n.4137+14G>A)
c.4098+14G>A (n.4098+14G>A)
c.4029+14G>A (n.4029+14G>A)
c.4086+14G>A (n.4086+14G>A)
c.4095+14G>A (n.4095+14G>A)
c.3612+14G>A (n.3612+14G>A)
c.3342+14G>A (n.3342+14G>A)
n.4006+14G>A
n.3991+14G>A
n.4907+14G>A
 dbSNP
1g.5863878G>ACA553344NPHP4c.4140+12C>T (n.4140+12C>T)
n.3303C>T
c.*3041+12C>T (n.*3041+12C>T)
n.2900C>T
n.3872+12C>T
c.*1951+12C>T (n.*1951+12C>T)
c.2601+12C>T (n.2601+12C>T)
c.2604+12C>T (n.2604+12C>T)
n.4955+12C>T
c.4137+12C>T (n.4137+12C>T)
c.4098+12C>T (n.4098+12C>T)
c.4029+12C>T (n.4029+12C>T)
c.4086+12C>T (n.4086+12C>T)
c.4095+12C>T (n.4095+12C>T)
c.3612+12C>T (n.3612+12C>T)
c.3342+12C>T (n.3342+12C>T)
n.4006+12C>T
n.3991+12C>T
n.4907+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863878G=CA1151209058NPHP4c.4140+12C= (n.4140+12C=)
n.3303C=
c.*3041+12C= (n.*3041+12C=)
n.2900C=
n.3872+12C=
c.*1951+12C= (n.*1951+12C=)
c.2601+12C= (n.2601+12C=)
c.2604+12C= (n.2604+12C=)
n.4955+12C=
c.4137+12C= (n.4137+12C=)
c.4098+12C= (n.4098+12C=)
c.4029+12C= (n.4029+12C=)
c.4086+12C= (n.4086+12C=)
c.4095+12C= (n.4095+12C=)
c.3612+12C= (n.3612+12C=)
c.3342+12C= (n.3342+12C=)
n.4006+12C=
n.3991+12C=
n.4907+12C=
1g.5863879C=CA1151209061NPHP4c.4140+11G= (n.4140+11G=)
n.3302G=
c.*3041+11G= (n.*3041+11G=)
n.2899G=
n.3872+11G=
c.*1951+11G= (n.*1951+11G=)
c.2601+11G= (n.2601+11G=)
c.2604+11G= (n.2604+11G=)
n.4955+11G=
c.4137+11G= (n.4137+11G=)
c.4098+11G= (n.4098+11G=)
c.4029+11G= (n.4029+11G=)
c.4086+11G= (n.4086+11G=)
c.4095+11G= (n.4095+11G=)
c.3612+11G= (n.3612+11G=)
c.3342+11G= (n.3342+11G=)
n.4006+11G=
n.3991+11G=
n.4907+11G=
1g.5863879C>TCA1151209063NPHP4c.4140+11G>A (n.4140+11G>A)
n.3302G>A
c.*3041+11G>A (n.*3041+11G>A)
n.2899G>A
n.3872+11G>A
c.*1951+11G>A (n.*1951+11G>A)
c.2601+11G>A (n.2601+11G>A)
c.2604+11G>A (n.2604+11G>A)
n.4955+11G>A
c.4137+11G>A (n.4137+11G>A)
c.4098+11G>A (n.4098+11G>A)
c.4029+11G>A (n.4029+11G>A)
c.4086+11G>A (n.4086+11G>A)
c.4095+11G>A (n.4095+11G>A)
c.3612+11G>A (n.3612+11G>A)
c.3342+11G>A (n.3342+11G>A)
n.4006+11G>A
n.3991+11G>A
n.4907+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5863882dupCA553343NPHP4c.4140+11dup (n.4140+11dup)
n.3302dup
c.*3041+11dup (n.*3041+11dup)
n.2899dup
n.3872+11dup
c.*1951+11dup (n.*1951+11dup)
c.2601+11dup (n.2601+11dup)
c.2604+11dup (n.2604+11dup)
n.4955+11dup
c.4137+11dup (n.4137+11dup)
c.4098+11dup (n.4098+11dup)
c.4029+11dup (n.4029+11dup)
c.4086+11dup (n.4086+11dup)
c.4095+11dup (n.4095+11dup)
c.3612+11dup (n.3612+11dup)
c.3342+11dup (n.3342+11dup)
n.4006+11dup
n.3991+11dup
n.4907+11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863880C>TCA2642901738NPHP4c.4140+10G>A (n.4140+10G>A)
n.3301G>A
c.*3041+10G>A (n.*3041+10G>A)
n.2898G>A
n.3872+10G>A
c.*1951+10G>A (n.*1951+10G>A)
c.2601+10G>A (n.2601+10G>A)
c.2604+10G>A (n.2604+10G>A)
n.4955+10G>A
c.4137+10G>A (n.4137+10G>A)
c.4098+10G>A (n.4098+10G>A)
c.4029+10G>A (n.4029+10G>A)
c.4086+10G>A (n.4086+10G>A)
c.4095+10G>A (n.4095+10G>A)
c.3612+10G>A (n.3612+10G>A)
c.3342+10G>A (n.3342+10G>A)
n.4006+10G>A
n.3991+10G>A
n.4907+10G>A
 gnomAD v4
1g.5863881C>ACA520737072NPHP4c.4140+9G>T (n.4140+9G>T)
n.3300G>T
c.*3041+9G>T (n.*3041+9G>T)
n.2897G>T
n.3872+9G>T
c.*1951+9G>T (n.*1951+9G>T)
c.2601+9G>T (n.2601+9G>T)
c.2604+9G>T (n.2604+9G>T)
n.4955+9G>T
c.4137+9G>T (n.4137+9G>T)
c.4098+9G>T (n.4098+9G>T)
c.4029+9G>T (n.4029+9G>T)
c.4086+9G>T (n.4086+9G>T)
c.4095+9G>T (n.4095+9G>T)
c.3612+9G>T (n.3612+9G>T)
c.3342+9G>T (n.3342+9G>T)
n.4006+9G>T
n.3991+9G>T
n.4907+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863881C=CA1151209065NPHP4c.4140+9G= (n.4140+9G=)
n.3300G=
c.*3041+9G= (n.*3041+9G=)
n.2897G=
n.3872+9G=
c.*1951+9G= (n.*1951+9G=)
c.2601+9G= (n.2601+9G=)
c.2604+9G= (n.2604+9G=)
n.4955+9G=
c.4137+9G= (n.4137+9G=)
c.4098+9G= (n.4098+9G=)
c.4029+9G= (n.4029+9G=)
c.4086+9G= (n.4086+9G=)
c.4095+9G= (n.4095+9G=)
c.3612+9G= (n.3612+9G=)
c.3342+9G= (n.3342+9G=)
n.4006+9G=
n.3991+9G=
n.4907+9G=
1g.5863881C>GCA2695262117NPHP4c.4140+9G>C (n.4140+9G>C)
n.3300G>C
c.*3041+9G>C (n.*3041+9G>C)
n.2897G>C
n.3872+9G>C
c.*1951+9G>C (n.*1951+9G>C)
c.2601+9G>C (n.2601+9G>C)
c.2604+9G>C (n.2604+9G>C)
n.4955+9G>C
c.4137+9G>C (n.4137+9G>C)
c.4098+9G>C (n.4098+9G>C)
c.4029+9G>C (n.4029+9G>C)
c.4086+9G>C (n.4086+9G>C)
c.4095+9G>C (n.4095+9G>C)
c.3612+9G>C (n.3612+9G>C)
c.3342+9G>C (n.3342+9G>C)
n.4006+9G>C
n.3991+9G>C
n.4907+9G>C
 dbSNP
1g.5863881C>TCA2580062646NPHP4c.4140+9G>A (n.4140+9G>A)
n.3300G>A
c.*3041+9G>A (n.*3041+9G>A)
n.2897G>A
n.3872+9G>A
c.*1951+9G>A (n.*1951+9G>A)
c.2601+9G>A (n.2601+9G>A)
c.2604+9G>A (n.2604+9G>A)
n.4955+9G>A
c.4137+9G>A (n.4137+9G>A)
c.4098+9G>A (n.4098+9G>A)
c.4029+9G>A (n.4029+9G>A)
c.4086+9G>A (n.4086+9G>A)
c.4095+9G>A (n.4095+9G>A)
c.3612+9G>A (n.3612+9G>A)
c.3342+9G>A (n.3342+9G>A)
n.4006+9G>A
n.3991+9G>A
n.4907+9G>A
 ClinVar
1g.5863884C=CA1151209068NPHP4c.4140+6G= (n.4140+6G=)
n.3297G=
c.*3041+6G= (n.*3041+6G=)
n.2894G=
n.3872+6G=
c.*1951+6G= (n.*1951+6G=)
c.2601+6G= (n.2601+6G=)
c.2604+6G= (n.2604+6G=)
n.4955+6G=
c.4137+6G= (n.4137+6G=)
c.4098+6G= (n.4098+6G=)
c.4029+6G= (n.4029+6G=)
c.4086+6G= (n.4086+6G=)
c.4095+6G= (n.4095+6G=)
c.3612+6G= (n.3612+6G=)
c.3342+6G= (n.3342+6G=)
n.4006+6G=
n.3991+6G=
n.4907+6G=
1g.5863885C>ACA2642901750NPHP4c.4140+5G>T (n.4140+5G>T)
n.3296G>T
c.*3041+5G>T (n.*3041+5G>T)
n.2893G>T
n.3872+5G>T
c.*1951+5G>T (n.*1951+5G>T)
c.2601+5G>T (n.2601+5G>T)
c.2604+5G>T (n.2604+5G>T)
n.4955+5G>T
c.4137+5G>T (n.4137+5G>T)
c.4098+5G>T (n.4098+5G>T)
c.4029+5G>T (n.4029+5G>T)
c.4086+5G>T (n.4086+5G>T)
c.4095+5G>T (n.4095+5G>T)
c.3612+5G>T (n.3612+5G>T)
c.3342+5G>T (n.3342+5G>T)
n.4006+5G>T
n.3991+5G>T
n.4907+5G>T
 gnomAD v4
1g.5863885_5863889delinsCACACCA1148867606NPHP4c.4140+1_4140+5delinsGTGTG (n.4140+1_4140+5delinsGTGTG)
n.3292_3296delinsGTGTG
c.*3041+1_*3041+5delinsGTGTG (n.*3041+1_*3041+5delinsGTGTG)
n.2889_2893delinsGTGTG
n.3872+1_3872+5delinsGTGTG
c.*1951+1_*1951+5delinsGTGTG (n.*1951+1_*1951+5delinsGTGTG)
c.2601+1_2601+5delinsGTGTG (n.2601+1_2601+5delinsGTGTG)
c.2604+1_2604+5delinsGTGTG (n.2604+1_2604+5delinsGTGTG)
n.4955+1_4955+5delinsGTGTG
c.4137+1_4137+5delinsGTGTG (n.4137+1_4137+5delinsGTGTG)
c.4098+1_4098+5delinsGTGTG (n.4098+1_4098+5delinsGTGTG)
c.4029+1_4029+5delinsGTGTG (n.4029+1_4029+5delinsGTGTG)
c.4086+1_4086+5delinsGTGTG (n.4086+1_4086+5delinsGTGTG)
c.4095+1_4095+5delinsGTGTG (n.4095+1_4095+5delinsGTGTG)
c.3612+1_3612+5delinsGTGTG (n.3612+1_3612+5delinsGTGTG)
c.3342+1_3342+5delinsGTGTG (n.3342+1_3342+5delinsGTGTG)
n.4006+1_4006+5delinsGTGTG
n.3991+1_3991+5delinsGTGTG
n.4907+1_4907+5delinsGTGTG
1g.5863888_5863889dupCA553345NPHP4c.4140+4_4140+5dup (n.4140+4_4140+5dup)
n.3295_3296dup
c.*3041+4_*3041+5dup (n.*3041+4_*3041+5dup)
n.2892_2893dup
n.3872+4_3872+5dup
c.*1951+4_*1951+5dup (n.*1951+4_*1951+5dup)
c.2601+4_2601+5dup (n.2601+4_2601+5dup)
c.2604+4_2604+5dup (n.2604+4_2604+5dup)
n.4955+4_4955+5dup
c.4137+4_4137+5dup (n.4137+4_4137+5dup)
c.4098+4_4098+5dup (n.4098+4_4098+5dup)
c.4029+4_4029+5dup (n.4029+4_4029+5dup)
c.4086+4_4086+5dup (n.4086+4_4086+5dup)
c.4095+4_4095+5dup (n.4095+4_4095+5dup)
c.3612+4_3612+5dup (n.3612+4_3612+5dup)
c.3342+4_3342+5dup (n.3342+4_3342+5dup)
n.4006+4_4006+5dup
n.3991+4_3991+5dup
n.4907+4_4907+5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863886A=CA1151209070NPHP4c.4140+4T= (n.4140+4T=)
n.3295T=
c.*3041+4T= (n.*3041+4T=)
n.2892T=
n.3872+4T=
c.*1951+4T= (n.*1951+4T=)
c.2601+4T= (n.2601+4T=)
c.2604+4T= (n.2604+4T=)
n.4955+4T=
c.4137+4T= (n.4137+4T=)
c.4098+4T= (n.4098+4T=)
c.4029+4T= (n.4029+4T=)
c.4086+4T= (n.4086+4T=)
c.4095+4T= (n.4095+4T=)
c.3612+4T= (n.3612+4T=)
c.3342+4T= (n.3342+4T=)
n.4006+4T=
n.3991+4T=
n.4907+4T=
1g.5863886A>CCA645511698NPHP4c.4140+4T>G (n.4140+4T>G)
n.3295T>G
c.*3041+4T>G (n.*3041+4T>G)
n.2892T>G
n.3872+4T>G
c.*1951+4T>G (n.*1951+4T>G)
c.2601+4T>G (n.2601+4T>G)
c.2604+4T>G (n.2604+4T>G)
n.4955+4T>G
c.4137+4T>G (n.4137+4T>G)
c.4098+4T>G (n.4098+4T>G)
c.4029+4T>G (n.4029+4T>G)
c.4086+4T>G (n.4086+4T>G)
c.4095+4T>G (n.4095+4T>G)
c.3612+4T>G (n.3612+4T>G)
c.3342+4T>G (n.3342+4T>G)
n.4006+4T>G
n.3991+4T>G
n.4907+4T>G
 dbSNP COSMIC
1g.5863886A>GCA2574188164NPHP4c.4140+4T>C (n.4140+4T>C)
n.3295T>C
c.*3041+4T>C (n.*3041+4T>C)
n.2892T>C
n.3872+4T>C
c.*1951+4T>C (n.*1951+4T>C)
c.2601+4T>C (n.2601+4T>C)
c.2604+4T>C (n.2604+4T>C)
n.4955+4T>C
c.4137+4T>C (n.4137+4T>C)
c.4098+4T>C (n.4098+4T>C)
c.4029+4T>C (n.4029+4T>C)
c.4086+4T>C (n.4086+4T>C)
c.4095+4T>C (n.4095+4T>C)
c.3612+4T>C (n.3612+4T>C)
c.3342+4T>C (n.3342+4T>C)
n.4006+4T>C
n.3991+4T>C
n.4907+4T>C
1g.5863887C=CA1151209072NPHP4c.4140+3G= (n.4140+3G=)
n.3294G=
c.*3041+3G= (n.*3041+3G=)
n.2891G=
n.3872+3G=
c.*1951+3G= (n.*1951+3G=)
c.2601+3G= (n.2601+3G=)
c.2604+3G= (n.2604+3G=)
n.4955+3G=
c.4137+3G= (n.4137+3G=)
c.4098+3G= (n.4098+3G=)
c.4029+3G= (n.4029+3G=)
c.4086+3G= (n.4086+3G=)
c.4095+3G= (n.4095+3G=)
c.3612+3G= (n.3612+3G=)
c.3342+3G= (n.3342+3G=)
n.4006+3G=
n.3991+3G=
n.4907+3G=
1g.5863887C>GCA553346NPHP4c.4140+3G>C (n.4140+3G>C)
n.3294G>C
c.*3041+3G>C (n.*3041+3G>C)
n.2891G>C
n.3872+3G>C
c.*1951+3G>C (n.*1951+3G>C)
c.2601+3G>C (n.2601+3G>C)
c.2604+3G>C (n.2604+3G>C)
n.4955+3G>C
c.4137+3G>C (n.4137+3G>C)
c.4098+3G>C (n.4098+3G>C)
c.4029+3G>C (n.4029+3G>C)
c.4086+3G>C (n.4086+3G>C)
c.4095+3G>C (n.4095+3G>C)
c.3612+3G>C (n.3612+3G>C)
c.3342+3G>C (n.3342+3G>C)
n.4006+3G>C
n.3991+3G>C
n.4907+3G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863888A>CCA338048737NPHP4c.4140+2T>G (n.4140+2T>G)
n.3293T>G
c.*3041+2T>G (n.*3041+2T>G)
n.2890T>G
n.3872+2T>G
c.*1951+2T>G (n.*1951+2T>G)
c.2601+2T>G (n.2601+2T>G)
c.2604+2T>G (n.2604+2T>G)
n.4955+2T>G
c.4137+2T>G (n.4137+2T>G)
c.4098+2T>G (n.4098+2T>G)
c.4029+2T>G (n.4029+2T>G)
c.4086+2T>G (n.4086+2T>G)
c.4095+2T>G (n.4095+2T>G)
c.3612+2T>G (n.3612+2T>G)
c.3342+2T>G (n.3342+2T>G)
n.4006+2T>G
n.3991+2T>G
n.4907+2T>G
 gnomAD v4
1g.5863888A>GCA338048733NPHP4c.4140+2T>C (n.4140+2T>C)
n.3293T>C
c.*3041+2T>C (n.*3041+2T>C)
n.2890T>C
n.3872+2T>C
c.*1951+2T>C (n.*1951+2T>C)
c.2601+2T>C (n.2601+2T>C)
c.2604+2T>C (n.2604+2T>C)
n.4955+2T>C
c.4137+2T>C (n.4137+2T>C)
c.4098+2T>C (n.4098+2T>C)
c.4029+2T>C (n.4029+2T>C)
c.4086+2T>C (n.4086+2T>C)
c.4095+2T>C (n.4095+2T>C)
c.3612+2T>C (n.3612+2T>C)
c.3342+2T>C (n.3342+2T>C)
n.4006+2T>C
n.3991+2T>C
n.4907+2T>C
1g.5863888A>TCA338048735NPHP4c.4140+2T>A (n.4140+2T>A)
n.3293T>A
c.*3041+2T>A (n.*3041+2T>A)
n.2890T>A
n.3872+2T>A
c.*1951+2T>A (n.*1951+2T>A)
c.2601+2T>A (n.2601+2T>A)
c.2604+2T>A (n.2604+2T>A)
n.4955+2T>A
c.4137+2T>A (n.4137+2T>A)
c.4098+2T>A (n.4098+2T>A)
c.4029+2T>A (n.4029+2T>A)
c.4086+2T>A (n.4086+2T>A)
c.4095+2T>A (n.4095+2T>A)
c.3612+2T>A (n.3612+2T>A)
c.3342+2T>A (n.3342+2T>A)
n.4006+2T>A
n.3991+2T>A
n.4907+2T>A
1g.5863889C>ACA338048739NPHP4c.4140+1G>T (n.4140+1G>T)
n.3292G>T
c.*3041+1G>T (n.*3041+1G>T)
n.2889G>T
n.3872+1G>T
c.*1951+1G>T (n.*1951+1G>T)
c.2601+1G>T (n.2601+1G>T)
c.2604+1G>T (n.2604+1G>T)
n.4955+1G>T
c.4137+1G>T (n.4137+1G>T)
c.4098+1G>T (n.4098+1G>T)
c.4029+1G>T (n.4029+1G>T)
c.4086+1G>T (n.4086+1G>T)
c.4095+1G>T (n.4095+1G>T)
c.3612+1G>T (n.3612+1G>T)
c.3342+1G>T (n.3342+1G>T)
n.4006+1G>T
n.3991+1G>T
n.4907+1G>T
 gnomAD v4
1g.5863889C>GCA338048741NPHP4c.4140+1G>C (n.4140+1G>C)
n.3292G>C
c.*3041+1G>C (n.*3041+1G>C)
n.2889G>C
n.3872+1G>C
c.*1951+1G>C (n.*1951+1G>C)
c.2601+1G>C (n.2601+1G>C)
c.2604+1G>C (n.2604+1G>C)
n.4955+1G>C
c.4137+1G>C (n.4137+1G>C)
c.4098+1G>C (n.4098+1G>C)
c.4029+1G>C (n.4029+1G>C)
c.4086+1G>C (n.4086+1G>C)
c.4095+1G>C (n.4095+1G>C)
c.3612+1G>C (n.3612+1G>C)
c.3342+1G>C (n.3342+1G>C)
n.4006+1G>C
n.3991+1G>C
n.4907+1G>C
1g.5863889C>TCA338048743NPHP4c.4140+1G>A (n.4140+1G>A)
n.3292G>A
c.*3041+1G>A (n.*3041+1G>A)
n.2889G>A
n.3872+1G>A
c.*1951+1G>A (n.*1951+1G>A)
c.2601+1G>A (n.2601+1G>A)
c.2604+1G>A (n.2604+1G>A)
n.4955+1G>A
c.4137+1G>A (n.4137+1G>A)
c.4098+1G>A (n.4098+1G>A)
c.4029+1G>A (n.4029+1G>A)
c.4086+1G>A (n.4086+1G>A)
c.4095+1G>A (n.4095+1G>A)
c.3612+1G>A (n.3612+1G>A)
c.3342+1G>A (n.3342+1G>A)
n.4006+1G>A
n.3991+1G>A
n.4907+1G>A
 gnomAD v4
1g.5863890C>ACA338048744NPHP4c.4140G>T (p.Gln1380His)
n.3291G>T
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
n.2888G>T
n.3872G>T
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.2601G>T (p.Gln867His)
c.2604G>T (p.Gln868His)
n.4955G>T
c.4137G>T (p.Gln1379His)
c.4098G>T (p.Gln1366His)
c.4029G>T (p.Gln1343His)
c.4086G>T (p.Gln1362His)
c.4095G>T (p.Gln1365His)
c.3612G>T (p.Gln1204His)
c.3342G>T (p.Gln1114His)
n.4006G>T
n.3991G>T
n.4907G>T
1g.5863890C>GCA338048746NPHP4c.4140G>C (p.Gln1380His)
n.3291G>C
c.*3041G>C (n.*3041G>C)
n.2888G>C
n.3872G>C
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.2601G>C (p.Gln867His)
c.2604G>C (p.Gln868His)
n.4955G>C
c.4137G>C (p.Gln1379His)
c.4098G>C (p.Gln1366His)
c.4029G>C (p.Gln1343His)
c.4086G>C (p.Gln1362His)
c.4095G>C (p.Gln1365His)
c.3612G>C (p.Gln1204His)
c.3342G>C (p.Gln1114His)
n.4006G>C
n.3991G>C
n.4907G>C
1g.5863890C>TCA415786944NPHP4c.4140G>A (p.Gln1380=)
n.3291G>A
c.*3041G>A (n.*3041G>A)
n.2888G>A
n.3872G>A
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.2601G>A (p.Gln867=)
c.2604G>A (p.Gln868=)
n.4955G>A
c.4137G>A (p.Gln1379=)
c.4098G>A (p.Gln1366=)
c.4029G>A (p.Gln1343=)
c.4086G>A (p.Gln1362=)
c.4095G>A (p.Gln1365=)
c.3612G>A (p.Gln1204=)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
n.4006G>A
n.3991G>A
n.4907G>A
 gnomAD v4
1g.5863891T>ACA338048748NPHP4c.4139A>T (p.Gln1380Leu)
n.3290A>T
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
n.2887A>T
n.3871A>T
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
n.4954A>T
c.4136A>T (p.Gln1379Leu)
c.4097A>T (p.Gln1366Leu)
c.4028A>T (p.Gln1343Leu)
c.4085A>T (p.Gln1362Leu)
c.4094A>T (p.Gln1365Leu)
c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
n.4005A>T
n.3990A>T
n.4906A>T
1g.5863891T>CCA338048750NPHP4c.4139A>G (p.Gln1380Arg)
n.3290A>G
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
n.2887A>G
n.3871A>G
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.2600A>G (p.Gln867Arg)
c.2603A>G (p.Gln868Arg)
n.4954A>G
c.4136A>G (p.Gln1379Arg)
c.4097A>G (p.Gln1366Arg)
c.4028A>G (p.Gln1343Arg)
c.4085A>G (p.Gln1362Arg)
c.4094A>G (p.Gln1365Arg)
c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
n.4005A>G
n.3990A>G
n.4906A>G
 gnomAD v4
1g.5863891T>GCA338048751NPHP4c.4139A>C (p.Gln1380Pro)
n.3290A>C
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
n.2887A>C
n.3871A>C
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
c.2600A>C (p.Gln867Pro)
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
n.4954A>C
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.4097A>C (p.Gln1366Pro)
c.4028A>C (p.Gln1343Pro)
c.4085A>C (p.Gln1362Pro)
c.4094A>C (p.Gln1365Pro)
c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.4005A>C
n.3990A>C
n.4906A>C
1g.5863892G>ACA338048754NPHP4c.4138C>T (p.Gln1380Ter)
n.3289C>T
c.*3039C>T (n.*3039C>T)
n.2886C>T
n.3870C>T
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.2599C>T (p.Gln867Ter)
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
n.4953C>T
c.4135C>T (p.Gln1379Ter)
c.4096C>T (p.Gln1366Ter)
c.4027C>T (p.Gln1343Ter)
c.4084C>T (p.Gln1362Ter)
c.4093C>T (p.Gln1365Ter)
c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.4004C>T
n.3989C>T
n.4905C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.5863892G>CCA338048755NPHP4c.4138C>G (p.Gln1380Glu)
n.3289C>G
c.*3039C>G (n.*3039C>G)
n.2886C>G
n.3870C>G
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.2599C>G (p.Gln867Glu)
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
n.4953C>G
c.4135C>G (p.Gln1379Glu)
c.4096C>G (p.Gln1366Glu)
c.4027C>G (p.Gln1343Glu)
c.4084C>G (p.Gln1362Glu)
c.4093C>G (p.Gln1365Glu)
c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.4004C>G
n.3989C>G
n.4905C>G
1g.5863892G=CA1151209075NPHP4c.4138C= (p.Gln1380=)
n.3289C=
c.*3039C= (n.*3039C=)
n.2886C=
n.3870C=
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.2599C= (p.Gln867=)
c.2602C= (p.Gln868=)
n.4953C=
c.4135C= (p.Gln1379=)
c.4096C= (p.Gln1366=)
c.4027C= (p.Gln1343=)
c.4084C= (p.Gln1362=)
c.4093C= (p.Gln1365=)
c.3610C= (p.Gln1204=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
n.4004C=
n.3989C=
n.4905C=
1g.5863892G>TCA338048757NPHP4c.4138C>A (p.Gln1380Lys)
n.3289C>A
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
n.2886C>A
n.3870C>A
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.2599C>A (p.Gln867Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
n.4953C>A
c.4135C>A (p.Gln1379Lys)
c.4096C>A (p.Gln1366Lys)
c.4027C>A (p.Gln1343Lys)
c.4084C>A (p.Gln1362Lys)
c.4093C>A (p.Gln1365Lys)
c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
n.4004C>A
n.3989C>A
n.4905C>A
1g.5863893G>ACA415786946NPHP4c.4137C>T (p.Phe1379=)
n.3288C>T
c.*3038C>T (n.*3038C>T)
n.2885C>T
n.3869C>T
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
c.2598C>T (p.Phe866=)
c.2601C>T (p.Phe867=)
n.4952C>T
c.4134C>T (p.Phe1378=)
c.4095C>T (p.Phe1365=)
c.4026C>T (p.Phe1342=)
c.4083C>T (p.Phe1361=)
c.4092C>T (p.Phe1364=)
c.3609C>T (p.Phe1203=)
c.3339C>T (p.Phe1113=)
n.4003C>T
n.3988C>T
n.4904C>T
 COSMIC
1g.5863893G>CCA553347NPHP4c.4137C>G (p.Phe1379Leu)
n.3288C>G
c.*3038C>G (n.*3038C>G)
n.2885C>G
n.3869C>G
c.*1948C>G (n.*1948C>G)
c.2598C>G (p.Phe866Leu)
c.2601C>G (p.Phe867Leu)
n.4952C>G
c.4134C>G (p.Phe1378Leu)
c.4095C>G (p.Phe1365Leu)
c.4026C>G (p.Phe1342Leu)
c.4083C>G (p.Phe1361Leu)
c.4092C>G (p.Phe1364Leu)
c.3609C>G (p.Phe1203Leu)
c.3339C>G (p.Phe1113Leu)
n.4003C>G
n.3988C>G
n.4904C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863893G=CA1151209080NPHP4c.4137C= (p.Phe1379=)
n.3288C=
c.*3038C= (n.*3038C=)
n.2885C=
n.3869C=
c.*1948C= (n.*1948C=)
c.2598C= (p.Phe866=)
c.2601C= (p.Phe867=)
n.4952C=
c.4134C= (p.Phe1378=)
c.4095C= (p.Phe1365=)
c.4026C= (p.Phe1342=)
c.4083C= (p.Phe1361=)
c.4092C= (p.Phe1364=)
c.3609C= (p.Phe1203=)
c.3339C= (p.Phe1113=)
n.4003C=
n.3988C=
n.4904C=
1g.5863893G>TCA338048759NPHP4c.4137C>A (p.Phe1379Leu)
n.3288C>A
c.*3038C>A (n.*3038C>A)
n.2885C>A
n.3869C>A
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.2598C>A (p.Phe866Leu)
c.2601C>A (p.Phe867Leu)
n.4952C>A
c.4134C>A (p.Phe1378Leu)
c.4095C>A (p.Phe1365Leu)
c.4026C>A (p.Phe1342Leu)
c.4083C>A (p.Phe1361Leu)
c.4092C>A (p.Phe1364Leu)
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
c.3339C>A (p.Phe1113Leu)
n.4003C>A
n.3988C>A
n.4904C>A
1g.5863894A>CCA338048761NPHP4c.4136T>G (p.Phe1379Cys)
n.3287T>G
c.*3037T>G (n.*3037T>G)
n.2884T>G
n.3868T>G
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
n.4951T>G
c.4133T>G (p.Phe1378Cys)
c.4094T>G (p.Phe1365Cys)
c.4025T>G (p.Phe1342Cys)
c.4082T>G (p.Phe1361Cys)
c.4091T>G (p.Phe1364Cys)
c.3608T>G (p.Phe1203Cys)
c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
n.4002T>G
n.3987T>G
n.4903T>G
1g.5863894A>GCA338048765NPHP4c.4136T>C (p.Phe1379Ser)
n.3287T>C
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
n.2884T>C
n.3868T>C
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
n.4951T>C
c.4133T>C (p.Phe1378Ser)
c.4094T>C (p.Phe1365Ser)
c.4025T>C (p.Phe1342Ser)
c.4082T>C (p.Phe1361Ser)
c.4091T>C (p.Phe1364Ser)
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
n.4002T>C
n.3987T>C
n.4903T>C
1g.5863894A>TCA338048763NPHP4c.4136T>A (p.Phe1379Tyr)
n.3287T>A
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
n.2884T>A
n.3868T>A
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
n.4951T>A
c.4133T>A (p.Phe1378Tyr)
c.4094T>A (p.Phe1365Tyr)
c.4025T>A (p.Phe1342Tyr)
c.4082T>A (p.Phe1361Tyr)
c.4091T>A (p.Phe1364Tyr)
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
n.4002T>A
n.3987T>A
n.4903T>A
1g.5863895delCA2642901775NPHP4c.4136del (p.Phe1379SerfsTer27)
n.3287del
c.*3037del (n.*3037del)
n.2884del
n.3868del
c.*1947del (n.*1947del)
c.2597del (p.Phe866SerfsTer27)
c.2600del (p.Phe867SerfsTer27)
n.4951del
c.4133del (p.Phe1378SerfsTer27)
c.4094del (p.Phe1365SerfsTer27)
c.4025del (p.Phe1342SerfsTer27)
c.4082del (p.Phe1361SerfsTer27)
c.4091del (p.Phe1364SerfsTer27)
c.3608del (p.Phe1203SerfsTer27)
c.3338del (p.Phe1113SerfsTer27)
n.4002del
n.3987del
n.4903del
 gnomAD v4
1g.5863895A>CCA338048766NPHP4c.4135T>G (p.Phe1379Val)
n.3286T>G
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
n.2883T>G
n.3867T>G
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.2596T>G (p.Phe866Val)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
n.4950T>G
c.4132T>G (p.Phe1378Val)
c.4093T>G (p.Phe1365Val)
c.4024T>G (p.Phe1342Val)
c.4081T>G (p.Phe1361Val)
c.4090T>G (p.Phe1364Val)
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
c.3337T>G (p.Phe1113Val)
n.4001T>G
n.3986T>G
n.4902T>G
1g.5863895A>GCA338048767NPHP4c.4135T>C (p.Phe1379Leu)
n.3286T>C
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
n.2883T>C
n.3867T>C
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
n.4950T>C
c.4132T>C (p.Phe1378Leu)
c.4093T>C (p.Phe1365Leu)
c.4024T>C (p.Phe1342Leu)
c.4081T>C (p.Phe1361Leu)
c.4090T>C (p.Phe1364Leu)
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
n.4001T>C
n.3986T>C
n.4902T>C
1g.5863895A>TCA338048769NPHP4c.4135T>A (p.Phe1379Ile)
n.3286T>A
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
n.2883T>A
n.3867T>A
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
n.4950T>A
c.4132T>A (p.Phe1378Ile)
c.4093T>A (p.Phe1365Ile)
c.4024T>A (p.Phe1342Ile)
c.4081T>A (p.Phe1361Ile)
c.4090T>A (p.Phe1364Ile)
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
n.4001T>A
n.3986T>A
n.4902T>A
1g.5863896G>ACA415786947NPHP4c.4134C>T (p.Ser1378=)
n.3285C>T
c.*3035C>T (n.*3035C>T)
n.2882C>T
n.3866C>T
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.2595C>T (p.Ser865=)
c.2598C>T (p.Ser866=)
n.4949C>T
c.4131C>T (p.Ser1377=)
c.4092C>T (p.Ser1364=)
c.4023C>T (p.Ser1341=)
c.4080C>T (p.Ser1360=)
c.4089C>T (p.Ser1363=)
c.3606C>T (p.Ser1202=)
c.3336C>T (p.Ser1112=)
n.4000C>T
n.3985C>T
n.4901C>T
 COSMIC
1g.5863896G>CCA415786948NPHP4c.4134C>G (p.Ser1378=)
n.3285C>G
c.*3035C>G (n.*3035C>G)
n.2882C>G
n.3866C>G
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
c.2595C>G (p.Ser865=)
c.2598C>G (p.Ser866=)
n.4949C>G
c.4131C>G (p.Ser1377=)
c.4092C>G (p.Ser1364=)
c.4023C>G (p.Ser1341=)
c.4080C>G (p.Ser1360=)
c.4089C>G (p.Ser1363=)
c.3606C>G (p.Ser1202=)
c.3336C>G (p.Ser1112=)
n.4000C>G
n.3985C>G
n.4901C>G
1g.5863896G>TCA415786949NPHP4c.4134C>A (p.Ser1378=)
n.3285C>A
c.*3035C>A (n.*3035C>A)
n.2882C>A
n.3866C>A
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
c.2595C>A (p.Ser865=)
c.2598C>A (p.Ser866=)
n.4949C>A
c.4131C>A (p.Ser1377=)
c.4092C>A (p.Ser1364=)
c.4023C>A (p.Ser1341=)
c.4080C>A (p.Ser1360=)
c.4089C>A (p.Ser1363=)
c.3606C>A (p.Ser1202=)
c.3336C>A (p.Ser1112=)
n.4000C>A
n.3985C>A
n.4901C>A
1g.5863897G>ACA338048770NPHP4c.4133C>T (p.Ser1378Phe)
n.3284C>T
c.*3034C>T (n.*3034C>T)
n.2881C>T
n.3865C>T
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.2594C>T (p.Ser865Phe)
c.2597C>T (p.Ser866Phe)
n.4948C>T
c.4130C>T (p.Ser1377Phe)
c.4091C>T (p.Ser1364Phe)
c.4022C>T (p.Ser1341Phe)
c.4079C>T (p.Ser1360Phe)
c.4088C>T (p.Ser1363Phe)
c.3605C>T (p.Ser1202Phe)
c.3335C>T (p.Ser1112Phe)
n.3999C>T
n.3984C>T
n.4900C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.5863897G>CCA338048772NPHP4c.4133C>G (p.Ser1378Cys)
n.3284C>G
c.*3034C>G (n.*3034C>G)
n.2881C>G
n.3865C>G
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.2594C>G (p.Ser865Cys)
c.2597C>G (p.Ser866Cys)
n.4948C>G
c.4130C>G (p.Ser1377Cys)
c.4091C>G (p.Ser1364Cys)
c.4022C>G (p.Ser1341Cys)
c.4079C>G (p.Ser1360Cys)
c.4088C>G (p.Ser1363Cys)
c.3605C>G (p.Ser1202Cys)
c.3335C>G (p.Ser1112Cys)
n.3999C>G
n.3984C>G
n.4900C>G
1g.5863897G>TCA338048773NPHP4c.4133C>A (p.Ser1378Tyr)
n.3284C>A
c.*3034C>A (n.*3034C>A)
n.2881C>A
n.3865C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.2594C>A (p.Ser865Tyr)
c.2597C>A (p.Ser866Tyr)
n.4948C>A
c.4130C>A (p.Ser1377Tyr)
c.4091C>A (p.Ser1364Tyr)
c.4022C>A (p.Ser1341Tyr)
c.4079C>A (p.Ser1360Tyr)
c.4088C>A (p.Ser1363Tyr)
c.3605C>A (p.Ser1202Tyr)
c.3335C>A (p.Ser1112Tyr)
n.3999C>A
n.3984C>A
n.4900C>A
 gnomAD v4
1g.5863898A=CA1143781744NPHP4c.4132T= (p.Ser1378=)
n.3283T=
c.*3033T= (n.*3033T=)
n.2880T=
n.3864T=
c.*1943T= (n.*1943T=)
c.2593T= (p.Ser865=)
c.2596T= (p.Ser866=)
n.4947T=
c.4129T= (p.Ser1377=)
c.4090T= (p.Ser1364=)
c.4021T= (p.Ser1341=)
c.4078T= (p.Ser1360=)
c.4087T= (p.Ser1363=)
c.3604T= (p.Ser1202=)
c.3334T= (p.Ser1112=)
n.3998T=
n.3983T=
n.4899T=
1g.5863898A>CCA17124822NPHP4c.4132T>G (p.Ser1378Ala)
n.3283T>G
c.*3033T>G (n.*3033T>G)
n.2880T>G
n.3864T>G
c.*1943T>G (n.*1943T>G)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.2596T>G (p.Ser866Ala)
n.4947T>G
c.4129T>G (p.Ser1377Ala)
c.4090T>G (p.Ser1364Ala)
c.4021T>G (p.Ser1341Ala)
c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
c.4087T>G (p.Ser1363Ala)
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
c.3334T>G (p.Ser1112Ala)
n.3998T>G
n.3983T>G
n.4899T>G
 dbSNP
1g.5863898A>GCA338048776NPHP4c.4132T>C (p.Ser1378Pro)
n.3283T>C
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
n.2880T>C
n.3864T>C
c.*1943T>C (n.*1943T>C)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
n.4947T>C
c.4129T>C (p.Ser1377Pro)
c.4090T>C (p.Ser1364Pro)
c.4021T>C (p.Ser1341Pro)
c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
c.4087T>C (p.Ser1363Pro)
c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
c.3334T>C (p.Ser1112Pro)
n.3998T>C
n.3983T>C
n.4899T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863898A>TCA338048778NPHP4c.4132T>A (p.Ser1378Thr)
n.3283T>A
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
n.2880T>A
n.3864T>A
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
n.4947T>A
c.4129T>A (p.Ser1377Thr)
c.4090T>A (p.Ser1364Thr)
c.4021T>A (p.Ser1341Thr)
c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
c.3334T>A (p.Ser1112Thr)
n.3998T>A
n.3983T>A
n.4899T>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.5863899G>ACA415786950NPHP4c.4131C>T (p.Asp1377=)
n.3282C>T
c.*3032C>T (n.*3032C>T)
n.2879C>T
n.3863C>T
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.2592C>T (p.Asp864=)
c.2595C>T (p.Asp865=)
n.4946C>T
c.4128C>T (p.Asp1376=)
c.4089C>T (p.Asp1363=)
c.4020C>T (p.Asp1340=)
c.4077C>T (p.Asp1359=)
c.4086C>T (p.Asp1362=)
c.3603C>T (p.Asp1201=)
c.3333C>T (p.Asp1111=)
n.3997C>T
n.3982C>T
n.4898C>T
1g.5863899G>CCA338048779NPHP4c.4131C>G (p.Asp1377Glu)
n.3282C>G
c.*3032C>G (n.*3032C>G)
n.2879C>G
n.3863C>G
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.2592C>G (p.Asp864Glu)
c.2595C>G (p.Asp865Glu)
n.4946C>G
c.4128C>G (p.Asp1376Glu)
c.4089C>G (p.Asp1363Glu)
c.4020C>G (p.Asp1340Glu)
c.4077C>G (p.Asp1359Glu)
c.4086C>G (p.Asp1362Glu)
c.3603C>G (p.Asp1201Glu)
c.3333C>G (p.Asp1111Glu)
n.3997C>G
n.3982C>G
n.4898C>G
 gnomAD v4
1g.5863899G>TCA338048780NPHP4c.4131C>A (p.Asp1377Glu)
n.3282C>A
c.*3032C>A (n.*3032C>A)
n.2879C>A
n.3863C>A
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.2592C>A (p.Asp864Glu)
c.2595C>A (p.Asp865Glu)
n.4946C>A
c.4128C>A (p.Asp1376Glu)
c.4089C>A (p.Asp1363Glu)
c.4020C>A (p.Asp1340Glu)
c.4077C>A (p.Asp1359Glu)
c.4086C>A (p.Asp1362Glu)
c.3603C>A (p.Asp1201Glu)
c.3333C>A (p.Asp1111Glu)
n.3997C>A
n.3982C>A
n.4898C>A
1g.5863900T>ACA338048783NPHP4c.4130A>T (p.Asp1377Val)
n.3281A>T
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
n.2878A>T
n.3862A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.2594A>T (p.Asp865Val)
n.4945A>T
c.4127A>T (p.Asp1376Val)
c.4088A>T (p.Asp1363Val)
c.4019A>T (p.Asp1340Val)
c.4076A>T (p.Asp1359Val)
c.4085A>T (p.Asp1362Val)
c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
n.3996A>T
n.3981A>T
n.4897A>T
 gnomAD v4
1g.5863900T>CCA338048785NPHP4c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
n.3281A>G
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
n.2878A>G
n.3862A>G
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.2594A>G (p.Asp865Gly)
n.4945A>G
c.4127A>G (p.Asp1376Gly)
c.4088A>G (p.Asp1363Gly)
c.4019A>G (p.Asp1340Gly)
c.4076A>G (p.Asp1359Gly)
c.4085A>G (p.Asp1362Gly)
c.3602A>G (p.Asp1201Gly)
c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
n.3996A>G
n.3981A>G
n.4897A>G
1g.5863900T>GCA338048786NPHP4c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
n.3281A>C
c.*3031A>C (n.*3031A>C)
n.2878A>C
n.3862A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.2594A>C (p.Asp865Ala)
n.4945A>C
c.4127A>C (p.Asp1376Ala)
c.4088A>C (p.Asp1363Ala)
c.4019A>C (p.Asp1340Ala)
c.4076A>C (p.Asp1359Ala)
c.4085A>C (p.Asp1362Ala)
c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
n.3996A>C
n.3981A>C
n.4897A>C
1g.5863901C>ACA338048787NPHP4c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
n.3280G>T
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
n.2877G>T
n.3861G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
n.4944G>T
c.4126G>T (p.Asp1376Tyr)
c.4087G>T (p.Asp1363Tyr)
c.4018G>T (p.Asp1340Tyr)
c.4075G>T (p.Asp1359Tyr)
c.4084G>T (p.Asp1362Tyr)
c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
n.3995G>T
n.3980G>T
n.4896G>T
 gnomAD v4
1g.5863901C>GCA338048791NPHP4c.4129G>C (p.Asp1377His)
n.3280G>C
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
n.2877G>C
n.3861G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.2593G>C (p.Asp865His)
n.4944G>C
c.4126G>C (p.Asp1376His)
c.4087G>C (p.Asp1363His)
c.4018G>C (p.Asp1340His)
c.4075G>C (p.Asp1359His)
c.4084G>C (p.Asp1362His)
c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.3331G>C (p.Asp1111His)
n.3995G>C
n.3980G>C
n.4896G>C
1g.5863901C>TCA338048789NPHP4c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
n.3280G>A
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
n.2877G>A
n.3861G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.2593G>A (p.Asp865Asn)
n.4944G>A
c.4126G>A (p.Asp1376Asn)
c.4087G>A (p.Asp1363Asn)
c.4018G>A (p.Asp1340Asn)
c.4075G>A (p.Asp1359Asn)
c.4084G>A (p.Asp1362Asn)
c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
n.3995G>A
n.3980G>A
n.4896G>A
1g.5863902C>ACA338048793NPHP4c.4128G>T (p.Glu1376Asp)
n.3279G>T
c.*3029G>T (n.*3029G>T)
n.2876G>T
n.3860G>T
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.2589G>T (p.Glu863Asp)
c.2592G>T (p.Glu864Asp)
n.4943G>T
c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
c.4086G>T (p.Glu1362Asp)
c.4017G>T (p.Glu1339Asp)
c.4074G>T (p.Glu1358Asp)
c.4083G>T (p.Glu1361Asp)
c.3600G>T (p.Glu1200Asp)
c.3330G>T (p.Glu1110Asp)
n.3994G>T
n.3979G>T
n.4895G>T
1g.5863902C>GCA338048794NPHP4c.4128G>C (p.Glu1376Asp)
n.3279G>C
c.*3029G>C (n.*3029G>C)
n.2876G>C
n.3860G>C
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.2589G>C (p.Glu863Asp)
c.2592G>C (p.Glu864Asp)
n.4943G>C
c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.4086G>C (p.Glu1362Asp)
c.4017G>C (p.Glu1339Asp)
c.4074G>C (p.Glu1358Asp)
c.4083G>C (p.Glu1361Asp)
c.3600G>C (p.Glu1200Asp)
c.3330G>C (p.Glu1110Asp)
n.3994G>C
n.3979G>C
n.4895G>C
1g.5863902C>TCA415786951NPHP4c.4128G>A (p.Glu1376=)
n.3279G>A
c.*3029G>A (n.*3029G>A)
n.2876G>A
n.3860G>A
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.2589G>A (p.Glu863=)
c.2592G>A (p.Glu864=)
n.4943G>A
c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.4086G>A (p.Glu1362=)
c.4017G>A (p.Glu1339=)
c.4074G>A (p.Glu1358=)
c.4083G>A (p.Glu1361=)
c.3600G>A (p.Glu1200=)
c.3330G>A (p.Glu1110=)
n.3994G>A
n.3979G>A
n.4895G>A
1g.5863903T>ACA338048797NPHP4c.4127A>T (p.Glu1376Val)
n.3278A>T
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
n.2875A>T
n.3859A>T
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
n.4942A>T
c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.4085A>T (p.Glu1362Val)
c.4016A>T (p.Glu1339Val)
c.4073A>T (p.Glu1358Val)
c.4082A>T (p.Glu1361Val)
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.3329A>T (p.Glu1110Val)
n.3993A>T
n.3978A>T
n.4894A>T
1g.5863903T>CCA553348NPHP4c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
n.3278A>G
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
n.2875A>G
n.3859A>G
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
n.4942A>G
c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.4085A>G (p.Glu1362Gly)
c.4016A>G (p.Glu1339Gly)
c.4073A>G (p.Glu1358Gly)
c.4082A>G (p.Glu1361Gly)
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.3329A>G (p.Glu1110Gly)
n.3993A>G
n.3978A>G
n.4894A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863903T>GCA338048799NPHP4c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
n.3278A>C
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
n.2875A>C
n.3859A>C
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
n.4942A>C
c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.4085A>C (p.Glu1362Ala)
c.4016A>C (p.Glu1339Ala)
c.4073A>C (p.Glu1358Ala)
c.4082A>C (p.Glu1361Ala)
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.3329A>C (p.Glu1110Ala)
n.3993A>C
n.3978A>C
n.4894A>C
1g.5863903T=CA1149071166NPHP4c.4127A= (p.Glu1376=)
n.3278A=
c.*3028A= (n.*3028A=)
n.2875A=
n.3859A=
c.*1938A= (n.*1938A=)
c.2588A= (p.Glu863=)
c.2591A= (p.Glu864=)
n.4942A=
c.4124A= (p.Glu1375=)
c.4085A= (p.Glu1362=)
c.4016A= (p.Glu1339=)
c.4073A= (p.Glu1358=)
c.4082A= (p.Glu1361=)
c.3599A= (p.Glu1200=)
c.3329A= (p.Glu1110=)
n.3993A=
n.3978A=
n.4894A=
1g.5863904C>ACA338048801NPHP4c.4126G>T (p.Glu1376Ter)
n.3277G>T
c.*3027G>T (n.*3027G>T)
n.2874G>T
n.3858G>T
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
n.4941G>T
c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.4084G>T (p.Glu1362Ter)
c.4015G>T (p.Glu1339Ter)
c.4072G>T (p.Glu1358Ter)
c.4081G>T (p.Glu1361Ter)
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.3328G>T (p.Glu1110Ter)
n.3992G>T
n.3977G>T
n.4893G>T
1g.5863904C=CA1151209087NPHP4c.4126G= (p.Glu1376=)
n.3277G=
c.*3027G= (n.*3027G=)
n.2874G=
n.3858G=
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.2587G= (p.Glu863=)
c.2590G= (p.Glu864=)
n.4941G=
c.4123G= (p.Glu1375=)
c.4084G= (p.Glu1362=)
c.4015G= (p.Glu1339=)
c.4072G= (p.Glu1358=)
c.4081G= (p.Glu1361=)
c.3598G= (p.Glu1200=)
c.3328G= (p.Glu1110=)
n.3992G=
n.3977G=
n.4893G=
1g.5863904C>GCA338048803NPHP4c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
n.3277G>C
c.*3027G>C (n.*3027G>C)
n.2874G>C
n.3858G>C
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
n.4941G>C
c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.4084G>C (p.Glu1362Gln)
c.4015G>C (p.Glu1339Gln)
c.4072G>C (p.Glu1358Gln)
c.4081G>C (p.Glu1361Gln)
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.3328G>C (p.Glu1110Gln)
n.3992G>C
n.3977G>C
n.4893G>C
 dbSNP
1g.5863904C>TCA338048804NPHP4c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
n.3277G>A
c.*3027G>A (n.*3027G>A)
n.2874G>A
n.3858G>A
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
n.4941G>A
c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.4084G>A (p.Glu1362Lys)
c.4015G>A (p.Glu1339Lys)
c.4072G>A (p.Glu1358Lys)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.3328G>A (p.Glu1110Lys)
n.3992G>A
n.3977G>A
n.4893G>A
 gnomAD v4
1g.5863905T>ACA338048807NPHP4c.4125A>T (p.Arg1375Ser)
n.3276A>T
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
n.2873A>T
n.3857A>T
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.2586A>T (p.Arg862Ser)
c.2589A>T (p.Arg863Ser)
n.4940A>T
c.4122A>T (p.Arg1374Ser)
c.4083A>T (p.Arg1361Ser)
c.4014A>T (p.Arg1338Ser)
c.4071A>T (p.Arg1357Ser)
c.4080A>T (p.Arg1360Ser)
c.3597A>T (p.Arg1199Ser)
c.3327A>T (p.Arg1109Ser)
n.3991A>T
n.3976A>T
n.4892A>T
1g.5863905T>CCA415786952NPHP4c.4125A>G (p.Arg1375=)
n.3276A>G
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
n.2873A>G
n.3857A>G
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.2586A>G (p.Arg862=)
c.2589A>G (p.Arg863=)
n.4940A>G
c.4122A>G (p.Arg1374=)
c.4083A>G (p.Arg1361=)
c.4014A>G (p.Arg1338=)
c.4071A>G (p.Arg1357=)
c.4080A>G (p.Arg1360=)
c.3597A>G (p.Arg1199=)
c.3327A>G (p.Arg1109=)
n.3991A>G
n.3976A>G
n.4892A>G
 dbSNP
1g.5863905T>GCA338048808NPHP4c.4125A>C (p.Arg1375Ser)
n.3276A>C
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
n.2873A>C
n.3857A>C
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.2586A>C (p.Arg862Ser)
c.2589A>C (p.Arg863Ser)
n.4940A>C
c.4122A>C (p.Arg1374Ser)
c.4083A>C (p.Arg1361Ser)
c.4014A>C (p.Arg1338Ser)
c.4071A>C (p.Arg1357Ser)
c.4080A>C (p.Arg1360Ser)
c.3597A>C (p.Arg1199Ser)
c.3327A>C (p.Arg1109Ser)
n.3991A>C
n.3976A>C
n.4892A>C
1g.5863906C>ACA338048810NPHP4c.4124G>T (p.Arg1375Ile)
n.3275G>T
c.*3025G>T (n.*3025G>T)
n.2872G>T
n.3856G>T
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
c.2585G>T (p.Arg862Ile)
c.2588G>T (p.Arg863Ile)
n.4939G>T
c.4121G>T (p.Arg1374Ile)
c.4082G>T (p.Arg1361Ile)
c.4013G>T (p.Arg1338Ile)
c.4070G>T (p.Arg1357Ile)
c.4079G>T (p.Arg1360Ile)
c.3596G>T (p.Arg1199Ile)
c.3326G>T (p.Arg1109Ile)
n.3990G>T
n.3975G>T
n.4891G>T
1g.5863906C>GCA338048813NPHP4c.4124G>C (p.Arg1375Thr)
n.3275G>C
c.*3025G>C (n.*3025G>C)
n.2872G>C
n.3856G>C
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
c.2588G>C (p.Arg863Thr)
n.4939G>C
c.4121G>C (p.Arg1374Thr)
c.4082G>C (p.Arg1361Thr)
c.4013G>C (p.Arg1338Thr)
c.4070G>C (p.Arg1357Thr)
c.4079G>C (p.Arg1360Thr)
c.3596G>C (p.Arg1199Thr)
c.3326G>C (p.Arg1109Thr)
n.3990G>C
n.3975G>C
n.4891G>C
1g.5863906C>TCA338048812NPHP4c.4124G>A (p.Arg1375Lys)
n.3275G>A
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
n.2872G>A
n.3856G>A
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
c.2588G>A (p.Arg863Lys)
n.4939G>A
c.4121G>A (p.Arg1374Lys)
c.4082G>A (p.Arg1361Lys)
c.4013G>A (p.Arg1338Lys)
c.4070G>A (p.Arg1357Lys)
c.4079G>A (p.Arg1360Lys)
c.3596G>A (p.Arg1199Lys)
c.3326G>A (p.Arg1109Lys)
n.3990G>A
n.3975G>A
n.4891G>A
 COSMIC
1g.5863907T>ACA338048815NPHP4c.4123A>T (p.Arg1375Ter)
n.3274A>T
c.*3024A>T (n.*3024A>T)
n.2871A>T
n.3855A>T
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.2584A>T (p.Arg862Ter)
c.2587A>T (p.Arg863Ter)
n.4938A>T
c.4120A>T (p.Arg1374Ter)
c.4081A>T (p.Arg1361Ter)
c.4012A>T (p.Arg1338Ter)
c.4069A>T (p.Arg1357Ter)
c.4078A>T (p.Arg1360Ter)
c.3595A>T (p.Arg1199Ter)
c.3325A>T (p.Arg1109Ter)
n.3989A>T
n.3974A>T
n.4890A>T
1g.5863907T>CCA338048816NPHP4c.4123A>G (p.Arg1375Gly)
n.3274A>G
c.*3024A>G (n.*3024A>G)
n.2871A>G
n.3855A>G
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
c.2587A>G (p.Arg863Gly)
n.4938A>G
c.4120A>G (p.Arg1374Gly)
c.4081A>G (p.Arg1361Gly)
c.4012A>G (p.Arg1338Gly)
c.4069A>G (p.Arg1357Gly)
c.4078A>G (p.Arg1360Gly)
c.3595A>G (p.Arg1199Gly)
c.3325A>G (p.Arg1109Gly)
n.3989A>G
n.3974A>G
n.4890A>G
1g.5863907T>GCA415786953NPHP4c.4123A>C (p.Arg1375=)
n.3274A>C
c.*3024A>C (n.*3024A>C)
n.2871A>C
n.3855A>C
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.2584A>C (p.Arg862=)
c.2587A>C (p.Arg863=)
n.4938A>C
c.4120A>C (p.Arg1374=)
c.4081A>C (p.Arg1361=)
c.4012A>C (p.Arg1338=)
c.4069A>C (p.Arg1357=)
c.4078A>C (p.Arg1360=)
c.3595A>C (p.Arg1199=)
c.3325A>C (p.Arg1109=)
n.3989A>C
n.3974A>C
n.4890A>C
1g.5863908G>ACA415786954NPHP4c.4122C>T (p.Phe1374=)
n.3273C>T
c.*3023C>T (n.*3023C>T)
n.2870C>T
n.3854C>T
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.2583C>T (p.Phe861=)
c.2586C>T (p.Phe862=)
n.4937C>T
c.4119C>T (p.Phe1373=)
c.4080C>T (p.Phe1360=)
c.4011C>T (p.Phe1337=)
c.4068C>T (p.Phe1356=)
c.4077C>T (p.Phe1359=)
c.3594C>T (p.Phe1198=)
c.3324C>T (p.Phe1108=)
n.3988C>T
n.3973C>T
n.4889C>T
1g.5863908G>CCA338048818NPHP4c.4122C>G (p.Phe1374Leu)
n.3273C>G
c.*3023C>G (n.*3023C>G)
n.2870C>G
n.3854C>G
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
c.2583C>G (p.Phe861Leu)
c.2586C>G (p.Phe862Leu)
n.4937C>G
c.4119C>G (p.Phe1373Leu)
c.4080C>G (p.Phe1360Leu)
c.4011C>G (p.Phe1337Leu)
c.4068C>G (p.Phe1356Leu)
c.4077C>G (p.Phe1359Leu)
c.3594C>G (p.Phe1198Leu)
c.3324C>G (p.Phe1108Leu)
n.3988C>G
n.3973C>G
n.4889C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863908G=CA1151209090NPHP4c.4122C= (p.Phe1374=)
n.3273C=
c.*3023C= (n.*3023C=)
n.2870C=
n.3854C=
c.*1933C= (n.*1933C=)
c.2583C= (p.Phe861=)
c.2586C= (p.Phe862=)
n.4937C=
c.4119C= (p.Phe1373=)
c.4080C= (p.Phe1360=)
c.4011C= (p.Phe1337=)
c.4068C= (p.Phe1356=)
c.4077C= (p.Phe1359=)
c.3594C= (p.Phe1198=)
c.3324C= (p.Phe1108=)
n.3988C=
n.3973C=
n.4889C=
1g.5863908G>TCA338048820NPHP4c.4122C>A (p.Phe1374Leu)
n.3273C>A
c.*3023C>A (n.*3023C>A)
n.2870C>A
n.3854C>A
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.2583C>A (p.Phe861Leu)
c.2586C>A (p.Phe862Leu)
n.4937C>A
c.4119C>A (p.Phe1373Leu)
c.4080C>A (p.Phe1360Leu)
c.4011C>A (p.Phe1337Leu)
c.4068C>A (p.Phe1356Leu)
c.4077C>A (p.Phe1359Leu)
c.3594C>A (p.Phe1198Leu)
c.3324C>A (p.Phe1108Leu)
n.3988C>A
n.3973C>A
n.4889C>A
1g.5863909A=CA1151209092NPHP4c.4121T= (p.Phe1374=)
n.3272T=
c.*3022T= (n.*3022T=)
n.2869T=
n.3853T=
c.*1932T= (n.*1932T=)
c.2582T= (p.Phe861=)
c.2585T= (p.Phe862=)
n.4936T=
c.4118T= (p.Phe1373=)
c.4079T= (p.Phe1360=)
c.4010T= (p.Phe1337=)
c.4067T= (p.Phe1356=)
c.4076T= (p.Phe1359=)
c.3593T= (p.Phe1198=)
c.3323T= (p.Phe1108=)
n.3987T=
n.3972T=
n.4888T=
1g.5863909A>CCA338048822NPHP4c.4121T>G (p.Phe1374Cys)
n.3272T>G
c.*3022T>G (n.*3022T>G)
n.2869T>G
n.3853T>G
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.2582T>G (p.Phe861Cys)
c.2585T>G (p.Phe862Cys)
n.4936T>G
c.4118T>G (p.Phe1373Cys)
c.4079T>G (p.Phe1360Cys)
c.4010T>G (p.Phe1337Cys)
c.4067T>G (p.Phe1356Cys)
c.4076T>G (p.Phe1359Cys)
c.3593T>G (p.Phe1198Cys)
c.3323T>G (p.Phe1108Cys)
n.3987T>G
n.3972T>G
n.4888T>G
1g.5863909A>GCA338048823NPHP4c.4121T>C (p.Phe1374Ser)
n.3272T>C
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
n.2869T>C
n.3853T>C
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.2582T>C (p.Phe861Ser)
c.2585T>C (p.Phe862Ser)
n.4936T>C
c.4118T>C (p.Phe1373Ser)
c.4079T>C (p.Phe1360Ser)
c.4010T>C (p.Phe1337Ser)
c.4067T>C (p.Phe1356Ser)
c.4076T>C (p.Phe1359Ser)
c.3593T>C (p.Phe1198Ser)
c.3323T>C (p.Phe1108Ser)
n.3987T>C
n.3972T>C
n.4888T>C
 dbSNP
1g.5863909A>TCA338048825NPHP4c.4121T>A (p.Phe1374Tyr)
n.3272T>A
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
n.2869T>A
n.3853T>A
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.2582T>A (p.Phe861Tyr)
c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
n.4936T>A
c.4118T>A (p.Phe1373Tyr)
c.4079T>A (p.Phe1360Tyr)
c.4010T>A (p.Phe1337Tyr)
c.4067T>A (p.Phe1356Tyr)
c.4076T>A (p.Phe1359Tyr)
c.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
c.3323T>A (p.Phe1108Tyr)
n.3987T>A
n.3972T>A
n.4888T>A
1g.5863910A>CCA338048827NPHP4c.4120T>G (p.Phe1374Val)
n.3271T>G
c.*3021T>G (n.*3021T>G)
n.2868T>G
n.3852T>G
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.2581T>G (p.Phe861Val)
c.2584T>G (p.Phe862Val)
n.4935T>G
c.4117T>G (p.Phe1373Val)
c.4078T>G (p.Phe1360Val)
c.4009T>G (p.Phe1337Val)
c.4066T>G (p.Phe1356Val)
c.4075T>G (p.Phe1359Val)
c.3592T>G (p.Phe1198Val)
c.3322T>G (p.Phe1108Val)
n.3986T>G
n.3971T>G
n.4887T>G
1g.5863910A>GCA338048829NPHP4c.4120T>C (p.Phe1374Leu)
n.3271T>C
c.*3021T>C (n.*3021T>C)
n.2868T>C
n.3852T>C
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.2581T>C (p.Phe861Leu)
c.2584T>C (p.Phe862Leu)
n.4935T>C
c.4117T>C (p.Phe1373Leu)
c.4078T>C (p.Phe1360Leu)
c.4009T>C (p.Phe1337Leu)
c.4066T>C (p.Phe1356Leu)
c.4075T>C (p.Phe1359Leu)
c.3592T>C (p.Phe1198Leu)
c.3322T>C (p.Phe1108Leu)
n.3986T>C
n.3971T>C
n.4887T>C
1g.5863910A>TCA338048831NPHP4c.4120T>A (p.Phe1374Ile)
n.3271T>A
c.*3021T>A (n.*3021T>A)
n.2868T>A
n.3852T>A
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.2581T>A (p.Phe861Ile)
c.2584T>A (p.Phe862Ile)
n.4935T>A
c.4117T>A (p.Phe1373Ile)
c.4078T>A (p.Phe1360Ile)
c.4009T>A (p.Phe1337Ile)
c.4066T>A (p.Phe1356Ile)
c.4075T>A (p.Phe1359Ile)
c.3592T>A (p.Phe1198Ile)
c.3322T>A (p.Phe1108Ile)
n.3986T>A
n.3971T>A
n.4887T>A
1g.5863911C>ACA415786955NPHP4c.4119G>T (p.Arg1373=)
n.3270G>T
c.*3020G>T (n.*3020G>T)
n.2867G>T
n.3851G>T
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.2580G>T (p.Arg860=)
c.2583G>T (p.Arg861=)
n.4934G>T
c.4116G>T (p.Arg1372=)
c.4077G>T (p.Arg1359=)
c.4008G>T (p.Arg1336=)
c.4065G>T (p.Arg1355=)
c.4074G>T (p.Arg1358=)
c.3591G>T (p.Arg1197=)
c.3321G>T (p.Arg1107=)
n.3985G>T
n.3970G>T
n.4886G>T
 COSMIC
1g.5863911C>GCA415786957NPHP4c.4119G>C (p.Arg1373=)
n.3270G>C
c.*3020G>C (n.*3020G>C)
n.2867G>C
n.3851G>C
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.2580G>C (p.Arg860=)
c.2583G>C (p.Arg861=)
n.4934G>C
c.4116G>C (p.Arg1372=)
c.4077G>C (p.Arg1359=)
c.4008G>C (p.Arg1336=)
c.4065G>C (p.Arg1355=)
c.4074G>C (p.Arg1358=)
c.3591G>C (p.Arg1197=)
c.3321G>C (p.Arg1107=)
n.3985G>C
n.3970G>C
n.4886G>C
 gnomAD v4
1g.5863911C>TCA415786956NPHP4c.4119G>A (p.Arg1373=)
n.3270G>A
c.*3020G>A (n.*3020G>A)
n.2867G>A
n.3851G>A
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.2580G>A (p.Arg860=)
c.2583G>A (p.Arg861=)
n.4934G>A
c.4116G>A (p.Arg1372=)
c.4077G>A (p.Arg1359=)
c.4008G>A (p.Arg1336=)
c.4065G>A (p.Arg1355=)
c.4074G>A (p.Arg1358=)
c.3591G>A (p.Arg1197=)
c.3321G>A (p.Arg1107=)
n.3985G>A
n.3970G>A
n.4886G>A
 gnomAD v4
1g.5863912C>ACA553349NPHP4c.4118G>T (p.Arg1373Leu)
n.3269G>T
c.*3019G>T (n.*3019G>T)
n.2866G>T
n.3850G>T
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.2582G>T (p.Arg861Leu)
n.4933G>T
c.4115G>T (p.Arg1372Leu)
c.4076G>T (p.Arg1359Leu)
c.4007G>T (p.Arg1336Leu)
c.4064G>T (p.Arg1355Leu)
c.4073G>T (p.Arg1358Leu)
c.3590G>T (p.Arg1197Leu)
c.3320G>T (p.Arg1107Leu)
n.3984G>T
n.3969G>T
n.4885G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863912C=CA1151209097NPHP4c.4118G= (p.Arg1373=)
n.3269G=
c.*3019G= (n.*3019G=)
n.2866G=
n.3850G=
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.2579G= (p.Arg860=)
c.2582G= (p.Arg861=)
n.4933G=
c.4115G= (p.Arg1372=)
c.4076G= (p.Arg1359=)
c.4007G= (p.Arg1336=)
c.4064G= (p.Arg1355=)
c.4073G= (p.Arg1358=)
c.3590G= (p.Arg1197=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
n.3984G=
n.3969G=
n.4885G=
1g.5863912C>GCA338048833NPHP4c.4118G>C (p.Arg1373Pro)
n.3269G>C
c.*3019G>C (n.*3019G>C)
n.2866G>C
n.3850G>C
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.2582G>C (p.Arg861Pro)
n.4933G>C
c.4115G>C (p.Arg1372Pro)
c.4076G>C (p.Arg1359Pro)
c.4007G>C (p.Arg1336Pro)
c.4064G>C (p.Arg1355Pro)
c.4073G>C (p.Arg1358Pro)
c.3590G>C (p.Arg1197Pro)
c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
n.3984G>C
n.3969G>C
n.4885G>C
 gnomAD v4
1g.5863912C>TCA338048835NPHP4c.4118G>A (p.Arg1373Gln)
n.3269G>A
c.*3019G>A (n.*3019G>A)
n.2866G>A
n.3850G>A
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.2579G>A (p.Arg860Gln)
c.2582G>A (p.Arg861Gln)
n.4933G>A
c.4115G>A (p.Arg1372Gln)
c.4076G>A (p.Arg1359Gln)
c.4007G>A (p.Arg1336Gln)
c.4064G>A (p.Arg1355Gln)
c.4073G>A (p.Arg1358Gln)
c.3590G>A (p.Arg1197Gln)
c.3320G>A (p.Arg1107Gln)
n.3984G>A
n.3969G>A
n.4885G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.5863913G>ACA338048837NPHP4c.4117C>T (p.Arg1373Trp)
n.3268C>T
c.*3018C>T (n.*3018C>T)
n.2865C>T
n.3849C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
c.2578C>T (p.Arg860Trp)
c.2581C>T (p.Arg861Trp)
n.4932C>T
c.4114C>T (p.Arg1372Trp)
c.4075C>T (p.Arg1359Trp)
c.4006C>T (p.Arg1336Trp)
c.4063C>T (p.Arg1355Trp)
c.4072C>T (p.Arg1358Trp)
c.3589C>T (p.Arg1197Trp)
c.3319C>T (p.Arg1107Trp)
n.3983C>T
n.3968C>T
n.4884C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863913G>CCA338048839NPHP4c.4117C>G (p.Arg1373Gly)
n.3268C>G
c.*3018C>G (n.*3018C>G)
n.2865C>G
n.3849C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
c.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.2581C>G (p.Arg861Gly)
n.4932C>G
c.4114C>G (p.Arg1372Gly)
c.4075C>G (p.Arg1359Gly)
c.4006C>G (p.Arg1336Gly)
c.4063C>G (p.Arg1355Gly)
c.4072C>G (p.Arg1358Gly)
c.3589C>G (p.Arg1197Gly)
c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
n.3983C>G
n.3968C>G
n.4884C>G
1g.5863913G=CA1151209103NPHP4c.4117C= (p.Arg1373=)
n.3268C=
c.*3018C= (n.*3018C=)
n.2865C=
n.3849C=
c.*1928C= (n.*1928C=)
c.2578C= (p.Arg860=)
c.2581C= (p.Arg861=)
n.4932C=
c.4114C= (p.Arg1372=)
c.4075C= (p.Arg1359=)
c.4006C= (p.Arg1336=)
c.4063C= (p.Arg1355=)
c.4072C= (p.Arg1358=)
c.3589C= (p.Arg1197=)
c.3319C= (p.Arg1107=)
n.3983C=
n.3968C=
n.4884C=
1g.5863913G>TCA415786958NPHP4c.4117C>A (p.Arg1373=)
n.3268C>A
c.*3018C>A (n.*3018C>A)
n.2865C>A
n.3849C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.2578C>A (p.Arg860=)
c.2581C>A (p.Arg861=)
n.4932C>A
c.4114C>A (p.Arg1372=)
c.4075C>A (p.Arg1359=)
c.4006C>A (p.Arg1336=)
c.4063C>A (p.Arg1355=)
c.4072C>A (p.Arg1358=)
c.3589C>A (p.Arg1197=)
c.3319C>A (p.Arg1107=)
n.3983C>A
n.3968C>A
n.4884C>A
1g.5863914C>ACA415786959NPHP4c.4116G>T (p.Leu1372=)
n.3267G>T
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
n.2864G>T
n.3848G>T
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.2577G>T (p.Leu859=)
c.2580G>T (p.Leu860=)
n.4931G>T
c.4113G>T (p.Leu1371=)
c.4074G>T (p.Leu1358=)
c.4005G>T (p.Leu1335=)
c.4062G>T (p.Leu1354=)
c.4071G>T (p.Leu1357=)
c.3588G>T (p.Leu1196=)
c.3318G>T (p.Leu1106=)
n.3982G>T
n.3967G>T
n.4883G>T
1g.5863914C>GCA415786960NPHP4c.4116G>C (p.Leu1372=)
n.3267G>C
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
n.2864G>C
n.3848G>C
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.2577G>C (p.Leu859=)
c.2580G>C (p.Leu860=)
n.4931G>C
c.4113G>C (p.Leu1371=)
c.4074G>C (p.Leu1358=)
c.4005G>C (p.Leu1335=)
c.4062G>C (p.Leu1354=)
c.4071G>C (p.Leu1357=)
c.3588G>C (p.Leu1196=)
c.3318G>C (p.Leu1106=)
n.3982G>C
n.3967G>C
n.4883G>C
1g.5863914C>TCA415786961NPHP4c.4116G>A (p.Leu1372=)
n.3267G>A
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
n.2864G>A
n.3848G>A
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.2577G>A (p.Leu859=)
c.2580G>A (p.Leu860=)
n.4931G>A
c.4113G>A (p.Leu1371=)
c.4074G>A (p.Leu1358=)
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.4062G>A (p.Leu1354=)
c.4071G>A (p.Leu1357=)
c.3588G>A (p.Leu1196=)
c.3318G>A (p.Leu1106=)
n.3982G>A
n.3967G>A
n.4883G>A
 gnomAD v4
1g.5863915A=CA1151209110NPHP4c.4115T= (p.Leu1372=)
n.3266T=
c.*3016T= (n.*3016T=)
n.2863T=
n.3847T=
c.*1926T= (n.*1926T=)
c.2576T= (p.Leu859=)
c.2579T= (p.Leu860=)
n.4930T=
c.4112T= (p.Leu1371=)
c.4073T= (p.Leu1358=)
c.4004T= (p.Leu1335=)
c.4061T= (p.Leu1354=)
c.4070T= (p.Leu1357=)
c.3587T= (p.Leu1196=)
c.3317T= (p.Leu1106=)
n.3981T=
n.3966T=
n.4882T=
1g.5863915A>CCA338048844NPHP4c.4115T>G (p.Leu1372Arg)
n.3266T>G
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
n.2863T>G
n.3847T>G
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.4930T>G
c.4112T>G (p.Leu1371Arg)
c.4073T>G (p.Leu1358Arg)
c.4004T>G (p.Leu1335Arg)
c.4061T>G (p.Leu1354Arg)
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
n.3981T>G
n.3966T>G
n.4882T>G
1g.5863915A>GCA17124832NPHP4c.4115T>C (p.Leu1372Pro)
n.3266T>C
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
n.2863T>C
n.3847T>C
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.4930T>C
c.4112T>C (p.Leu1371Pro)
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.4004T>C (p.Leu1335Pro)
c.4061T>C (p.Leu1354Pro)
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
n.3981T>C
n.3966T>C
n.4882T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5863915A>TCA338048842NPHP4c.4115T>A (p.Leu1372Gln)
n.3266T>A
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
n.2863T>A
n.3847T>A
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.2576T>A (p.Leu859Gln)
c.2579T>A (p.Leu860Gln)
n.4930T>A
c.4112T>A (p.Leu1371Gln)
c.4073T>A (p.Leu1358Gln)
c.4004T>A (p.Leu1335Gln)
c.4061T>A (p.Leu1354Gln)
c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
c.3317T>A (p.Leu1106Gln)
n.3981T>A
n.3966T>A
n.4882T>A
 COSMIC
1g.5863916G>ACA337751NPHP4c.4114C>T (p.Leu1372=)
n.3265C>T
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
n.2862C>T
n.3846C>T
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.2575C>T (p.Leu859=)
c.2578C>T (p.Leu860=)
n.4929C>T
c.4111C>T (p.Leu1371=)
c.4072C>T (p.Leu1358=)
c.4003C>T (p.Leu1335=)
c.4060C>T (p.Leu1354=)
c.4069C>T (p.Leu1357=)
c.3586C>T (p.Leu1196=)
c.3316C>T (p.Leu1106=)
n.3980C>T
n.3965C>T
n.4881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863916G>CCA338048846NPHP4c.4114C>G (p.Leu1372Val)
n.3265C>G
c.*3015C>G (n.*3015C>G)
n.2862C>G
n.3846C>G
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.4929C>G
c.4111C>G (p.Leu1371Val)
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
c.4003C>G (p.Leu1335Val)
c.4060C>G (p.Leu1354Val)
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3586C>G (p.Leu1196Val)
c.3316C>G (p.Leu1106Val)
n.3980C>G
n.3965C>G
n.4881C>G
1g.5863916G=CA1143974410NPHP4c.4114C= (p.Leu1372=)
n.3265C=
c.*3015C= (n.*3015C=)
n.2862C=
n.3846C=
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.2575C= (p.Leu859=)
c.2578C= (p.Leu860=)
n.4929C=
c.4111C= (p.Leu1371=)
c.4072C= (p.Leu1358=)
c.4003C= (p.Leu1335=)
c.4060C= (p.Leu1354=)
c.4069C= (p.Leu1357=)
c.3586C= (p.Leu1196=)
c.3316C= (p.Leu1106=)
n.3980C=
n.3965C=
n.4881C=
1g.5863916G>TCA338048848NPHP4c.4114C>A (p.Leu1372Met)
n.3265C>A
c.*3015C>A (n.*3015C>A)
n.2862C>A
n.3846C>A
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.2575C>A (p.Leu859Met)
c.2578C>A (p.Leu860Met)
n.4929C>A
c.4111C>A (p.Leu1371Met)
c.4072C>A (p.Leu1358Met)
c.4003C>A (p.Leu1335Met)
c.4060C>A (p.Leu1354Met)
c.4069C>A (p.Leu1357Met)
c.3586C>A (p.Leu1196Met)
c.3316C>A (p.Leu1106Met)
n.3980C>A
n.3965C>A
n.4881C>A
1g.5863917C>ACA553350NPHP4c.4113G>T (p.Leu1371=)
n.3264G>T
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
n.2861G>T
n.3845G>T
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.2574G>T (p.Leu858=)
c.2577G>T (p.Leu859=)
n.4928G>T
c.4110G>T (p.Leu1370=)
c.4071G>T (p.Leu1357=)
c.4002G>T (p.Leu1334=)
c.4059G>T (p.Leu1353=)
c.4068G>T (p.Leu1356=)
c.3585G>T (p.Leu1195=)
c.3315G>T (p.Leu1105=)
n.3979G>T
n.3964G>T
n.4880G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863917C=CA1148435677NPHP4c.4113G= (p.Leu1371=)
n.3264G=
c.*3014G= (n.*3014G=)
n.2861G=
n.3845G=
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.2574G= (p.Leu858=)
c.2577G= (p.Leu859=)
n.4928G=
c.4110G= (p.Leu1370=)
c.4071G= (p.Leu1357=)
c.4002G= (p.Leu1334=)
c.4059G= (p.Leu1353=)
c.4068G= (p.Leu1356=)
c.3585G= (p.Leu1195=)
c.3315G= (p.Leu1105=)
n.3979G=
n.3964G=
n.4880G=
1g.5863917C>GCA415786962NPHP4c.4113G>C (p.Leu1371=)
n.3264G>C
c.*3014G>C (n.*3014G>C)
n.2861G>C
n.3845G>C
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.2574G>C (p.Leu858=)
c.2577G>C (p.Leu859=)
n.4928G>C
c.4110G>C (p.Leu1370=)
c.4071G>C (p.Leu1357=)
c.4002G>C (p.Leu1334=)
c.4059G>C (p.Leu1353=)
c.4068G>C (p.Leu1356=)
c.3585G>C (p.Leu1195=)
c.3315G>C (p.Leu1105=)
n.3979G>C
n.3964G>C
n.4880G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.5863917C>TCA415786963NPHP4c.4113G>A (p.Leu1371=)
n.3264G>A
c.*3014G>A (n.*3014G>A)
n.2861G>A
n.3845G>A
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.2574G>A (p.Leu858=)
c.2577G>A (p.Leu859=)
n.4928G>A
c.4110G>A (p.Leu1370=)
c.4071G>A (p.Leu1357=)
c.4002G>A (p.Leu1334=)
c.4059G>A (p.Leu1353=)
c.4068G>A (p.Leu1356=)
c.3585G>A (p.Leu1195=)
c.3315G>A (p.Leu1105=)
n.3979G>A
n.3964G>A
n.4880G>A
1g.5863917_5863918insGAACCCTTCAACCCGCGGTTCATTGCA2552022047NPHP4c.4112_4113insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1372AsnfsTer33)
n.3263_3264insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
c.*3013_*3014insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*3013_*3014insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC)
n.2860_2861insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
n.3844_3845insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
c.*1923_*1924insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*1923_*1924insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC)
c.2573_2574insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu859AsnfsTer33)
c.2576_2577insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu860AsnfsTer33)
n.4927_4928insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
c.4109_4110insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1371AsnfsTer33)
c.4070_4071insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1358AsnfsTer33)
c.4001_4002insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1335AsnfsTer33)
c.4058_4059insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1354AsnfsTer33)
c.4067_4068insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1357AsnfsTer33)
c.3584_3585insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1196AsnfsTer33)
c.3314_3315insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1106AsnfsTer33)
n.3978_3979insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
n.3963_3964insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
n.4879_4880insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
1g.5863917_5863918insGAACCCTTCAACCCGCGGTTCATTGAGCA2532726099NPHP4c.4112_4113insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1371_Leu1372insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
n.3263_3264insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
c.*3013_*3014insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*3013_*3014insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC)
n.2860_2861insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
n.3844_3845insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
c.*1923_*1924insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*1923_*1924insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC)
c.2573_2574insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu858_Leu859insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
c.2576_2577insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu859_Leu860insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
n.4927_4928insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
c.4109_4110insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1370_Leu1371insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
c.4070_4071insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1357_Leu1358insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
c.4001_4002insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1334_Leu1335insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
c.4058_4059insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1353_Leu1354insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
c.4067_4068insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1356_Leu1357insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
c.3584_3585insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1195_Leu1196insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
c.3314_3315insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1105_Leu1106insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer)
n.3978_3979insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
n.3963_3964insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
n.4879_4880insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC
1g.5863918A>CCA338048851NPHP4c.4112T>G (p.Leu1371Arg)
n.3263T>G
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
n.2860T>G
n.3844T>G
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
n.4927T>G
c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.4001T>G (p.Leu1334Arg)
c.4058T>G (p.Leu1353Arg)
c.4067T>G (p.Leu1356Arg)
c.3584T>G (p.Leu1195Arg)
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
n.3978T>G
n.3963T>G
n.4879T>G
1g.5863918A>GCA338048853NPHP4c.4112T>C (p.Leu1371Pro)
n.3263T>C
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
n.2860T>C
n.3844T>C
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
n.4927T>C
c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.4001T>C (p.Leu1334Pro)
c.4058T>C (p.Leu1353Pro)
c.4067T>C (p.Leu1356Pro)
c.3584T>C (p.Leu1195Pro)
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
n.3978T>C
n.3963T>C
n.4879T>C
1g.5863918A>TCA338048855NPHP4c.4112T>A (p.Leu1371Gln)
n.3263T>A
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
n.2860T>A
n.3844T>A
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.2573T>A (p.Leu858Gln)
c.2576T>A (p.Leu859Gln)
n.4927T>A
c.4109T>A (p.Leu1370Gln)
c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.4001T>A (p.Leu1334Gln)
c.4058T>A (p.Leu1353Gln)
c.4067T>A (p.Leu1356Gln)
c.3584T>A (p.Leu1195Gln)
c.3314T>A (p.Leu1105Gln)
n.3978T>A
n.3963T>A
n.4879T>A
1g.5863919G>ACA553351NPHP4c.4111C>T (p.Leu1371=)
n.3262C>T
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
n.2859C>T
n.3843C>T
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.2572C>T (p.Leu858=)
c.2575C>T (p.Leu859=)
n.4926C>T
c.4108C>T (p.Leu1370=)
c.4069C>T (p.Leu1357=)
c.4000C>T (p.Leu1334=)
c.4057C>T (p.Leu1353=)
c.4066C>T (p.Leu1356=)
c.3583C>T (p.Leu1195=)
c.3313C>T (p.Leu1105=)
n.3977C>T
n.3962C>T
n.4878C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863919G>CCA338048857NPHP4c.4111C>G (p.Leu1371Val)
n.3262C>G
c.*3012C>G (n.*3012C>G)
n.2859C>G
n.3843C>G
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.2575C>G (p.Leu859Val)
n.4926C>G
c.4108C>G (p.Leu1370Val)
c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.4000C>G (p.Leu1334Val)
c.4057C>G (p.Leu1353Val)
c.4066C>G (p.Leu1356Val)
c.3583C>G (p.Leu1195Val)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
n.3977C>G
n.3962C>G
n.4878C>G
1g.5863919G=CA1143606858NPHP4c.4111C= (p.Leu1371=)
n.3262C=
c.*3012C= (n.*3012C=)
n.2859C=
n.3843C=
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.2572C= (p.Leu858=)
c.2575C= (p.Leu859=)
n.4926C=
c.4108C= (p.Leu1370=)
c.4069C= (p.Leu1357=)
c.4000C= (p.Leu1334=)
c.4057C= (p.Leu1353=)
c.4066C= (p.Leu1356=)
c.3583C= (p.Leu1195=)
c.3313C= (p.Leu1105=)
n.3977C=
n.3962C=
n.4878C=
1g.5863919G>TCA338048858NPHP4c.4111C>A (p.Leu1371Met)
n.3262C>A
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
n.2859C>A
n.3843C>A
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.2572C>A (p.Leu858Met)
c.2575C>A (p.Leu859Met)
n.4926C>A
c.4108C>A (p.Leu1370Met)
c.4069C>A (p.Leu1357Met)
c.4000C>A (p.Leu1334Met)
c.4057C>A (p.Leu1353Met)
c.4066C>A (p.Leu1356Met)
c.3583C>A (p.Leu1195Met)
c.3313C>A (p.Leu1105Met)
n.3977C>A
n.3962C>A
n.4878C>A
1g.5863919_5863920insAGTGGCCGCGAAGACATTCAGCGCACCTACGACTACCA2537045425NPHP4c.4110_4111insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1370_Leu1371insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
n.3261_3262insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT
c.*3011_*3012insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (n.*3011_*3012insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT)
n.2858_2859insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT
n.3842_3843insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT
c.*1921_*1922insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (n.*1921_*1922insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT)
c.2571_2572insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu857_Leu858insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
c.2574_2575insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu858_Leu859insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
n.4925_4926insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT
c.4107_4108insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1369_Leu1370insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
c.4068_4069insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1356_Leu1357insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
c.3999_4000insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1333_Leu1334insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
c.4056_4057insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1352_Leu1353insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
c.4065_4066insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1355_Leu1356insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
c.3582_3583insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1194_Leu1195insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
c.3312_3313insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1104_Leu1105insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr)
n.3976_3977insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT
n.3961_3962insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT
n.4877_4878insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT
1g.5863920C>ACA338048860NPHP4c.4110G>T (p.Glu1370Asp)
n.3261G>T
c.*3011G>T (n.*3011G>T)
n.2858G>T
n.3842G>T
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.2571G>T (p.Glu857Asp)
c.2574G>T (p.Glu858Asp)
n.4925G>T
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
c.4068G>T (p.Glu1356Asp)
c.3999G>T (p.Glu1333Asp)
c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
c.4065G>T (p.Glu1355Asp)
c.3582G>T (p.Glu1194Asp)
c.3312G>T (p.Glu1104Asp)
n.3976G>T
n.3961G>T
n.4877G>T
1g.5863920C>GCA338048863NPHP4c.4110G>C (p.Glu1370Asp)
n.3261G>C
c.*3011G>C (n.*3011G>C)
n.2858G>C
n.3842G>C
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.2571G>C (p.Glu857Asp)
c.2574G>C (p.Glu858Asp)
n.4925G>C
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.4068G>C (p.Glu1356Asp)
c.3999G>C (p.Glu1333Asp)
c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
c.4065G>C (p.Glu1355Asp)
c.3582G>C (p.Glu1194Asp)
c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
n.3976G>C
n.3961G>C
n.4877G>C
1g.5863920C>TCA415786964NPHP4c.4110G>A (p.Glu1370=)
n.3261G>A
c.*3011G>A (n.*3011G>A)
n.2858G>A
n.3842G>A
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.2571G>A (p.Glu857=)
c.2574G>A (p.Glu858=)
n.4925G>A
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.4068G>A (p.Glu1356=)
c.3999G>A (p.Glu1333=)
c.4056G>A (p.Glu1352=)
c.4065G>A (p.Glu1355=)
c.3582G>A (p.Glu1194=)
c.3312G>A (p.Glu1104=)
n.3976G>A
n.3961G>A
n.4877G>A
1g.5863921_5863922delCA2642901858NPHP4c.4109_4110del (p.Glu1370AlafsTer26)
n.3260_3261del
c.*3010_*3011del (n.*3010_*3011del)
n.2857_2858del
n.3841_3842del
c.*1920_*1921del (n.*1920_*1921del)
c.2570_2571del (p.Glu857AlafsTer26)
c.2573_2574del (p.Glu858AlafsTer26)
n.4924_4925del
c.4106_4107del (p.Glu1369AlafsTer26)
c.4067_4068del (p.Glu1356AlafsTer26)
c.3998_3999del (p.Glu1333AlafsTer26)
c.4055_4056del (p.Glu1352AlafsTer26)
c.4064_4065del (p.Glu1355AlafsTer26)
c.3581_3582del (p.Glu1194AlafsTer26)
c.3311_3312del (p.Glu1104AlafsTer26)
n.3975_3976del
n.3960_3961del
n.4876_4877del
 gnomAD v4
1g.5863920_5863921insGGCA2540869744NPHP4c.4109_4110insCC (p.Glu1370AspfsTer?)
n.3260_3261insCC
c.*3010_*3011insCC (n.*3010_*3011insCC)
n.2857_2858insCC
n.3841_3842insCC
c.*1920_*1921insCC (n.*1920_*1921insCC)
c.2570_2571insCC (p.Glu857AspfsTer?)
c.2573_2574insCC (p.Glu858AspfsTer?)
n.4924_4925insCC
c.4106_4107insCC (p.Glu1369AspfsTer?)
c.4067_4068insCC (p.Glu1356AspfsTer?)
c.3998_3999insCC (p.Glu1333AspfsTer?)
c.4055_4056insCC (p.Glu1352AspfsTer?)
c.4064_4065insCC (p.Glu1355AspfsTer?)
c.3581_3582insCC (p.Glu1194AspfsTer?)
c.3311_3312insCC (p.Glu1104AspfsTer?)
n.3975_3976insCC
n.3960_3961insCC
n.4876_4877insCC
1g.5863920_5863921insGGCCGCGAAGACATCA2515184818NPHP4c.4109_4110insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1371CysfsTer?)
n.3260_3261insATGTCTTCGCGGCC
c.*3010_*3011insATGTCTTCGCGGCC (n.*3010_*3011insATGTCTTCGCGGCC)
n.2857_2858insATGTCTTCGCGGCC
n.3841_3842insATGTCTTCGCGGCC
c.*1920_*1921insATGTCTTCGCGGCC (n.*1920_*1921insATGTCTTCGCGGCC)
c.2570_2571insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu858CysfsTer?)
c.2573_2574insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu859CysfsTer?)
n.4924_4925insATGTCTTCGCGGCC
c.4106_4107insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1370CysfsTer?)
c.4067_4068insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1357CysfsTer?)
c.3998_3999insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1334CysfsTer?)
c.4055_4056insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1353CysfsTer?)
c.4064_4065insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1356CysfsTer?)
c.3581_3582insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1195CysfsTer?)
c.3311_3312insATGTCTTCGCGGCC (p.Leu1105CysfsTer?)
n.3975_3976insATGTCTTCGCGGCC
n.3960_3961insATGTCTTCGCGGCC
n.4876_4877insATGTCTTCGCGGCC
1g.5863921T>ACA338048864NPHP4c.4109A>T (p.Glu1370Val)
n.3260A>T
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
n.2857A>T
n.3841A>T
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.2573A>T (p.Glu858Val)
n.4924A>T
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.4067A>T (p.Glu1356Val)
c.3998A>T (p.Glu1333Val)
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
c.4064A>T (p.Glu1355Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
n.3975A>T
n.3960A>T
n.4876A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863921T>CCA338048868NPHP4c.4109A>G (p.Glu1370Gly)
n.3260A>G
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
n.2857A>G
n.3841A>G
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
n.4924A>G
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.4067A>G (p.Glu1356Gly)
c.3998A>G (p.Glu1333Gly)
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
n.3975A>G
n.3960A>G
n.4876A>G
1g.5863921T>GCA338048865NPHP4c.4109A>C (p.Glu1370Ala)
n.3260A>C
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
n.2857A>C
n.3841A>C
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
n.4924A>C
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.4067A>C (p.Glu1356Ala)
c.3998A>C (p.Glu1333Ala)
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
n.3975A>C
n.3960A>C
n.4876A>C
 gnomAD v4
1g.5863921T=CA1151209125NPHP4c.4109A= (p.Glu1370=)
n.3260A=
c.*3010A= (n.*3010A=)
n.2857A=
n.3841A=
c.*1920A= (n.*1920A=)
c.2570A= (p.Glu857=)
c.2573A= (p.Glu858=)
n.4924A=
c.4106A= (p.Glu1369=)
c.4067A= (p.Glu1356=)
c.3998A= (p.Glu1333=)
c.4055A= (p.Glu1352=)
c.4064A= (p.Glu1355=)
c.3581A= (p.Glu1194=)
c.3311A= (p.Glu1104=)
n.3975A=
n.3960A=
n.4876A=
1g.5863922C>ACA338048870NPHP4c.4108G>T (p.Glu1370Ter)
n.3259G>T
c.*3009G>T (n.*3009G>T)
n.2856G>T
n.3840G>T
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
n.4923G>T
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.4066G>T (p.Glu1356Ter)
c.3997G>T (p.Glu1333Ter)
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
c.4063G>T (p.Glu1355Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
n.3974G>T
n.3959G>T
n.4875G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863922C=CA1151209131NPHP4c.4108G= (p.Glu1370=)
n.3259G=
c.*3009G= (n.*3009G=)
n.2856G=
n.3840G=
c.*1919G= (n.*1919G=)
c.2569G= (p.Glu857=)
c.2572G= (p.Glu858=)
n.4923G=
c.4105G= (p.Glu1369=)
c.4066G= (p.Glu1356=)
c.3997G= (p.Glu1333=)
c.4054G= (p.Glu1352=)
c.4063G= (p.Glu1355=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
n.3974G=
n.3959G=
n.4875G=
1g.5863922C>GCA338048872NPHP4c.4108G>C (p.Glu1370Gln)
n.3259G>C
c.*3009G>C (n.*3009G>C)
n.2856G>C
n.3840G>C
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
c.2569G>C (p.Glu857Gln)
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
n.4923G>C
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.4066G>C (p.Glu1356Gln)
c.3997G>C (p.Glu1333Gln)
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
n.3974G>C
n.3959G>C
n.4875G>C
1g.5863922C>TCA338048873NPHP4c.4108G>A (p.Glu1370Lys)
n.3259G>A
c.*3009G>A (n.*3009G>A)
n.2856G>A
n.3840G>A
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
c.2569G>A (p.Glu857Lys)
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
n.4923G>A
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.4066G>A (p.Glu1356Lys)
c.3997G>A (p.Glu1333Lys)
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
n.3974G>A
n.3959G>A
n.4875G>A
1g.5863922_5863923insGAGCACATGGAACTGAGCGGACTGCTCAAGCGCATCCATGAGGCTCGCACCGTGTACTGCTTCA2570248983NPHP4c.4107_4108insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1370LysfsTer?)
n.3258_3259insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC
c.*3008_*3009insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (n.*3008_*3009insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC)
n.2855_2856insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC
n.3839_3840insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC
c.*1918_*1919insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (n.*1918_*1919insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC)
c.2568_2569insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu857LysfsTer?)
c.2571_2572insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu858LysfsTer?)
n.4922_4923insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC
c.4104_4105insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1369LysfsTer?)
c.4065_4066insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1356LysfsTer?)
c.3996_3997insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1333LysfsTer?)
c.4053_4054insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1352LysfsTer?)
c.4062_4063insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1355LysfsTer?)
c.3579_3580insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1194LysfsTer?)
c.3309_3310insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC (p.Glu1104LysfsTer?)
n.3973_3974insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC
n.3958_3959insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC
n.4874_4875insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTC
1g.5863922_5863923insAGCGCACCTATGACTACCTCGAGCACATGGAGCTGAGCGGACTGCTCAAGCGCATCCATGAGGCTCGCACTGTGTACTGCTTCA2536038692NPHP4c.4107_4108insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1370LysfsTer23)
n.3258_3259insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT
c.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (n.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT)
n.2855_2856insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT
n.3839_3840insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT
c.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (n.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT)
c.2568_2569insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu857LysfsTer23)
c.2571_2572insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu858LysfsTer23)
n.4922_4923insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT
c.4104_4105insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1369LysfsTer23)
c.4065_4066insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1356LysfsTer23)
c.3996_3997insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1333LysfsTer23)
c.4053_4054insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1352LysfsTer23)
c.4062_4063insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1355LysfsTer23)
c.3579_3580insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1194LysfsTer23)
c.3309_3310insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT (p.Glu1104LysfsTer23)
n.3973_3974insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT
n.3958_3959insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT
n.4874_4875insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGCTCCATGTGCTCGAGGTAGTCATAGGTGCGCT
1g.5863922_5863923insAGCGCACCTACGACTACCTCGAGCACATGGAACTGAGCGGACTGCTTAAGCGCATCCATGAGGCTCGCACTGTGTACTGCTTCA2511156962NPHP4c.4107_4108insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1370LysfsTer23)
n.3258_3259insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (n.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT)
n.2855_2856insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.3839_3840insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (n.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT)
c.2568_2569insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu857LysfsTer23)
c.2571_2572insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu858LysfsTer23)
n.4922_4923insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.4104_4105insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1369LysfsTer23)
c.4065_4066insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1356LysfsTer23)
c.3996_3997insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1333LysfsTer23)
c.4053_4054insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1352LysfsTer23)
c.4062_4063insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1355LysfsTer23)
c.3579_3580insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1194LysfsTer23)
c.3309_3310insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1104LysfsTer23)
n.3973_3974insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.3958_3959insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.4874_4875insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTAAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
1g.5863922_5863923insAGCGCACCTACGACTACCTCGAGCACATGGAATTGAGCGGACTGCTCAAGCGCATCCATGAGGCTCGCACTGTGTACTGCTTCA2543593564NPHP4c.4107_4108insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1370LysfsTer23)
n.3258_3259insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (n.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT)
n.2855_2856insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.3839_3840insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (n.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT)
c.2568_2569insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu857LysfsTer23)
c.2571_2572insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu858LysfsTer23)
n.4922_4923insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.4104_4105insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1369LysfsTer23)
c.4065_4066insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1356LysfsTer23)
c.3996_3997insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1333LysfsTer23)
c.4053_4054insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1352LysfsTer23)
c.4062_4063insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1355LysfsTer23)
c.3579_3580insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1194LysfsTer23)
c.3309_3310insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1104LysfsTer23)
n.3973_3974insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.3958_3959insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.4874_4875insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAATTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
1g.5863922_5863923insAGCGCACCTACGACTACCTCGAGCACATGGAACTGAGCGGACTGCTCAAGCGCATCCATGAGGCTCGCACTGTGTACTGCTTCA2561931016NPHP4c.4107_4108insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1370LysfsTer23)
n.3258_3259insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (n.*3008_*3009insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT)
n.2855_2856insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.3839_3840insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (n.*1918_*1919insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT)
c.2568_2569insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu857LysfsTer23)
c.2571_2572insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu858LysfsTer23)
n.4922_4923insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
c.4104_4105insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1369LysfsTer23)
c.4065_4066insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1356LysfsTer23)
c.3996_3997insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1333LysfsTer23)
c.4053_4054insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1352LysfsTer23)
c.4062_4063insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1355LysfsTer23)
c.3579_3580insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1194LysfsTer23)
c.3309_3310insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT (p.Glu1104LysfsTer23)
n.3973_3974insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.3958_3959insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
n.4874_4875insAAGCAGTACACAGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTGCGCT
1g.5863922_5863923insGCGAAGATATTCAGCGTACCTACGACTACCTCGAGCACATGGAACTGAGCGGACTGCTCAAGCGCATCCATGAGGCTCGCACCGTGTACTGCTTCA2561929802NPHP4c.4107_4108insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1370LysfsTer23)
n.3258_3259insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC
c.*3008_*3009insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (n.*3008_*3009insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC)
n.2855_2856insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC
n.3839_3840insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC
c.*1918_*1919insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (n.*1918_*1919insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC)
c.2568_2569insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu857LysfsTer23)
c.2571_2572insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu858LysfsTer23)
n.4922_4923insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC
c.4104_4105insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1369LysfsTer23)
c.4065_4066insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1356LysfsTer23)
c.3996_3997insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1333LysfsTer23)
c.4053_4054insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1352LysfsTer23)
c.4062_4063insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1355LysfsTer23)
c.3579_3580insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1194LysfsTer23)
c.3309_3310insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1104LysfsTer23)
n.3973_3974insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC
n.3958_3959insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC
n.4874_4875insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC
1g.5863923C>ACA415786966NPHP4c.4107G>T (p.Pro1369=)
n.3258G>T
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
n.2855G>T
n.3839G>T
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.2568G>T (p.Pro856=)
c.2571G>T (p.Pro857=)
n.4922G>T
c.4104G>T (p.Pro1368=)
c.4065G>T (p.Pro1355=)
c.3996G>T (p.Pro1332=)
c.4053G>T (p.Pro1351=)
c.4062G>T (p.Pro1354=)
c.3579G>T (p.Pro1193=)
c.3309G>T (p.Pro1103=)
n.3973G>T
n.3958G>T
n.4874G>T
1g.5863923C=CA1143426023NPHP4c.4107G= (p.Pro1369=)
n.3258G=
c.*3008G= (n.*3008G=)
n.2855G=
n.3839G=
c.*1918G= (n.*1918G=)
c.2568G= (p.Pro856=)
c.2571G= (p.Pro857=)
n.4922G=
c.4104G= (p.Pro1368=)
c.4065G= (p.Pro1355=)
c.3996G= (p.Pro1332=)
c.4053G= (p.Pro1351=)
c.4062G= (p.Pro1354=)
c.3579G= (p.Pro1193=)
c.3309G= (p.Pro1103=)
n.3973G=
n.3958G=
n.4874G=
1g.5863923C>GCA415786967NPHP4c.4107G>C (p.Pro1369=)
n.3258G>C
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
n.2855G>C
n.3839G>C
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.2568G>C (p.Pro856=)
c.2571G>C (p.Pro857=)
n.4922G>C
c.4104G>C (p.Pro1368=)
c.4065G>C (p.Pro1355=)
c.3996G>C (p.Pro1332=)
c.4053G>C (p.Pro1351=)
c.4062G>C (p.Pro1354=)
c.3579G>C (p.Pro1193=)
c.3309G>C (p.Pro1103=)
n.3973G>C
n.3958G>C
n.4874G>C
1g.5863923C>TCA553352NPHP4c.4107G>A (p.Pro1369=)
n.3258G>A
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
n.2855G>A
n.3839G>A
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.2568G>A (p.Pro856=)
c.2571G>A (p.Pro857=)
n.4922G>A
c.4104G>A (p.Pro1368=)
c.4065G>A (p.Pro1355=)
c.3996G>A (p.Pro1332=)
c.4053G>A (p.Pro1351=)
c.4062G>A (p.Pro1354=)
c.3579G>A (p.Pro1193=)
c.3309G>A (p.Pro1103=)
n.3973G>A
n.3958G>A
n.4874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863924G>ACA553353NPHP4c.4106C>T (p.Pro1369Leu)
n.3257C>T
c.*3007C>T (n.*3007C>T)
n.2854C>T
n.3838C>T
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2570C>T (p.Pro857Leu)
n.4921C>T
c.4103C>T (p.Pro1368Leu)
c.4064C>T (p.Pro1355Leu)
c.3995C>T (p.Pro1332Leu)
c.4052C>T (p.Pro1351Leu)
c.4061C>T (p.Pro1354Leu)
c.3578C>T (p.Pro1193Leu)
c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
n.3972C>T
n.3957C>T
n.4873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863924G>CCA338048877NPHP4c.4106C>G (p.Pro1369Arg)
n.3257C>G
c.*3007C>G (n.*3007C>G)
n.2854C>G
n.3838C>G
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2570C>G (p.Pro857Arg)
n.4921C>G
c.4103C>G (p.Pro1368Arg)
c.4064C>G (p.Pro1355Arg)
c.3995C>G (p.Pro1332Arg)
c.4052C>G (p.Pro1351Arg)
c.4061C>G (p.Pro1354Arg)
c.3578C>G (p.Pro1193Arg)
c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
n.3972C>G
n.3957C>G
n.4873C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863924G=CA1148296660NPHP4c.4106C= (p.Pro1369=)
n.3257C=
c.*3007C= (n.*3007C=)
n.2854C=
n.3838C=
c.*1917C= (n.*1917C=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.2570C= (p.Pro857=)
n.4921C=
c.4103C= (p.Pro1368=)
c.4064C= (p.Pro1355=)
c.3995C= (p.Pro1332=)
c.4052C= (p.Pro1351=)
c.4061C= (p.Pro1354=)
c.3578C= (p.Pro1193=)
c.3308C= (p.Pro1103=)
n.3972C=
n.3957C=
n.4873C=
1g.5863924G>TCA338048878NPHP4c.4106C>A (p.Pro1369Gln)
n.3257C>A
c.*3007C>A (n.*3007C>A)
n.2854C>A
n.3838C>A
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.2567C>A (p.Pro856Gln)
c.2570C>A (p.Pro857Gln)
n.4921C>A
c.4103C>A (p.Pro1368Gln)
c.4064C>A (p.Pro1355Gln)
c.3995C>A (p.Pro1332Gln)
c.4052C>A (p.Pro1351Gln)
c.4061C>A (p.Pro1354Gln)
c.3578C>A (p.Pro1193Gln)
c.3308C>A (p.Pro1103Gln)
n.3972C>A
n.3957C>A
n.4873C>A
1g.5863925G>ACA553354NPHP4c.4105C>T (p.Pro1369Ser)
n.3256C>T
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
n.2853C>T
n.3837C>T
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2569C>T (p.Pro857Ser)
n.4920C>T
c.4102C>T (p.Pro1368Ser)
c.4063C>T (p.Pro1355Ser)
c.3994C>T (p.Pro1332Ser)
c.4051C>T (p.Pro1351Ser)
c.4060C>T (p.Pro1354Ser)
c.3577C>T (p.Pro1193Ser)
c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
n.3971C>T
n.3956C>T
n.4872C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863925G>CCA338048881NPHP4c.4105C>G (p.Pro1369Ala)
n.3256C>G
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
n.2853C>G
n.3837C>G
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2569C>G (p.Pro857Ala)
n.4920C>G
c.4102C>G (p.Pro1368Ala)
c.4063C>G (p.Pro1355Ala)
c.3994C>G (p.Pro1332Ala)
c.4051C>G (p.Pro1351Ala)
c.4060C>G (p.Pro1354Ala)
c.3577C>G (p.Pro1193Ala)
c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
n.3971C>G
n.3956C>G
n.4872C>G
1g.5863925G=CA1144142368NPHP4c.4105C= (p.Pro1369=)
n.3256C=
c.*3006C= (n.*3006C=)
n.2853C=
n.3837C=
c.*1916C= (n.*1916C=)
c.2566C= (p.Pro856=)
c.2569C= (p.Pro857=)
n.4920C=
c.4102C= (p.Pro1368=)
c.4063C= (p.Pro1355=)
c.3994C= (p.Pro1332=)
c.4051C= (p.Pro1351=)
c.4060C= (p.Pro1354=)
c.3577C= (p.Pro1193=)
c.3307C= (p.Pro1103=)
n.3971C=
n.3956C=
n.4872C=
1g.5863925G>TCA338048883NPHP4c.4105C>A (p.Pro1369Thr)
n.3256C>A
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
n.2853C>A
n.3837C>A
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2569C>A (p.Pro857Thr)
n.4920C>A
c.4102C>A (p.Pro1368Thr)
c.4063C>A (p.Pro1355Thr)
c.3994C>A (p.Pro1332Thr)
c.4051C>A (p.Pro1351Thr)
c.4060C>A (p.Pro1354Thr)
c.3577C>A (p.Pro1193Thr)
c.3307C>A (p.Pro1103Thr)
n.3971C>A
n.3956C>A
n.4872C>A
1g.5863926G>ACA415786973NPHP4c.4104C>T (p.His1368=)
n.3255C>T
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
n.2852C>T
n.3836C>T
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.2565C>T (p.His855=)
c.2568C>T (p.His856=)
n.4919C>T
c.4101C>T (p.His1367=)
c.4062C>T (p.His1354=)
c.3993C>T (p.His1331=)
c.4050C>T (p.His1350=)
c.4059C>T (p.His1353=)
c.3576C>T (p.His1192=)
c.3306C>T (p.His1102=)
n.3970C>T
n.3955C>T
n.4871C>T
1g.5863926G>CCA338048885NPHP4c.4104C>G (p.His1368Gln)
n.3255C>G
c.*3005C>G (n.*3005C>G)
n.2852C>G
n.3836C>G
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.2565C>G (p.His855Gln)
c.2568C>G (p.His856Gln)
n.4919C>G
c.4101C>G (p.His1367Gln)
c.4062C>G (p.His1354Gln)
c.3993C>G (p.His1331Gln)
c.4050C>G (p.His1350Gln)
c.4059C>G (p.His1353Gln)
c.3576C>G (p.His1192Gln)
c.3306C>G (p.His1102Gln)
n.3970C>G
n.3955C>G
n.4871C>G
1g.5863926G>TCA338048887NPHP4c.4104C>A (p.His1368Gln)
n.3255C>A
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
n.2852C>A
n.3836C>A
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.2565C>A (p.His855Gln)
c.2568C>A (p.His856Gln)
n.4919C>A
c.4101C>A (p.His1367Gln)
c.4062C>A (p.His1354Gln)
c.3993C>A (p.His1331Gln)
c.4050C>A (p.His1350Gln)
c.4059C>A (p.His1353Gln)
c.3576C>A (p.His1192Gln)
c.3306C>A (p.His1102Gln)
n.3970C>A
n.3955C>A
n.4871C>A
1g.5863927T>ACA338048891NPHP4c.4103A>T (p.His1368Leu)
n.3254A>T
c.*3004A>T (n.*3004A>T)
n.2851A>T
n.3835A>T
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.2564A>T (p.His855Leu)
c.2567A>T (p.His856Leu)
n.4918A>T
c.4100A>T (p.His1367Leu)
c.4061A>T (p.His1354Leu)
c.3992A>T (p.His1331Leu)
c.4049A>T (p.His1350Leu)
c.4058A>T (p.His1353Leu)
c.3575A>T (p.His1192Leu)
c.3305A>T (p.His1102Leu)
n.3969A>T
n.3954A>T
n.4870A>T
1g.5863927T>CCA338048889NPHP4c.4103A>G (p.His1368Arg)
n.3254A>G
c.*3004A>G (n.*3004A>G)
n.2851A>G
n.3835A>G
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.2564A>G (p.His855Arg)
c.2567A>G (p.His856Arg)
n.4918A>G
c.4100A>G (p.His1367Arg)
c.4061A>G (p.His1354Arg)
c.3992A>G (p.His1331Arg)
c.4049A>G (p.His1350Arg)
c.4058A>G (p.His1353Arg)
c.3575A>G (p.His1192Arg)
c.3305A>G (p.His1102Arg)
n.3969A>G
n.3954A>G
n.4870A>G
 gnomAD v4
1g.5863927T>GCA338048890NPHP4c.4103A>C (p.His1368Pro)
n.3254A>C
c.*3004A>C (n.*3004A>C)
n.2851A>C
n.3835A>C
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.2564A>C (p.His855Pro)
c.2567A>C (p.His856Pro)
n.4918A>C
c.4100A>C (p.His1367Pro)
c.4061A>C (p.His1354Pro)
c.3992A>C (p.His1331Pro)
c.4049A>C (p.His1350Pro)
c.4058A>C (p.His1353Pro)
c.3575A>C (p.His1192Pro)
c.3305A>C (p.His1102Pro)
n.3969A>C
n.3954A>C
n.4870A>C
 COSMIC
1g.5863928G>ACA338048892NPHP4c.4102C>T (p.His1368Tyr)
n.3253C>T
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
n.2850C>T
n.3834C>T
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.2563C>T (p.His855Tyr)
c.2566C>T (p.His856Tyr)
n.4917C>T
c.4099C>T (p.His1367Tyr)
c.4060C>T (p.His1354Tyr)
c.3991C>T (p.His1331Tyr)
c.4048C>T (p.His1350Tyr)
c.4057C>T (p.His1353Tyr)
c.3574C>T (p.His1192Tyr)
c.3304C>T (p.His1102Tyr)
n.3968C>T
n.3953C>T
n.4869C>T
 dbSNP
1g.5863928G>CCA338048893NPHP4c.4102C>G (p.His1368Asp)
n.3253C>G
c.*3003C>G (n.*3003C>G)
n.2850C>G
n.3834C>G
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.2563C>G (p.His855Asp)
c.2566C>G (p.His856Asp)
n.4917C>G
c.4099C>G (p.His1367Asp)
c.4060C>G (p.His1354Asp)
c.3991C>G (p.His1331Asp)
c.4048C>G (p.His1350Asp)
c.4057C>G (p.His1353Asp)
c.3574C>G (p.His1192Asp)
c.3304C>G (p.His1102Asp)
n.3968C>G
n.3953C>G
n.4869C>G
1g.5863928G=CA1151209142NPHP4c.4102C= (p.His1368=)
n.3253C=
c.*3003C= (n.*3003C=)
n.2850C=
n.3834C=
c.*1913C= (n.*1913C=)
c.2563C= (p.His855=)
c.2566C= (p.His856=)
n.4917C=
c.4099C= (p.His1367=)
c.4060C= (p.His1354=)
c.3991C= (p.His1331=)
c.4048C= (p.His1350=)
c.4057C= (p.His1353=)
c.3574C= (p.His1192=)
c.3304C= (p.His1102=)
n.3968C=
n.3953C=
n.4869C=
1g.5863928G>TCA338048894NPHP4c.4102C>A (p.His1368Asn)
n.3253C>A
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
n.2850C>A
n.3834C>A
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.2563C>A (p.His855Asn)
c.2566C>A (p.His856Asn)
n.4917C>A
c.4099C>A (p.His1367Asn)
c.4060C>A (p.His1354Asn)
c.3991C>A (p.His1331Asn)
c.4048C>A (p.His1350Asn)
c.4057C>A (p.His1353Asn)
c.3574C>A (p.His1192Asn)
c.3304C>A (p.His1102Asn)
n.3968C>A
n.3953C>A
n.4869C>A
1g.5863929G>ACA17124844NPHP4c.4101C>T (p.Asp1367=)
n.3252C>T
c.*3002C>T (n.*3002C>T)
n.2849C>T
n.3833C>T
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.2562C>T (p.Asp854=)
c.2565C>T (p.Asp855=)
n.4916C>T
c.4098C>T (p.Asp1366=)
c.4059C>T (p.Asp1353=)
c.3990C>T (p.Asp1330=)
c.4047C>T (p.Asp1349=)
c.4056C>T (p.Asp1352=)
c.3573C>T (p.Asp1191=)
c.3303C>T (p.Asp1101=)
n.3967C>T
n.3952C>T
n.4868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863929G>CCA338048895NPHP4c.4101C>G (p.Asp1367Glu)
n.3252C>G
c.*3002C>G (n.*3002C>G)
n.2849C>G
n.3833C>G
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.2562C>G (p.Asp854Glu)
c.2565C>G (p.Asp855Glu)
n.4916C>G
c.4098C>G (p.Asp1366Glu)
c.4059C>G (p.Asp1353Glu)
c.3990C>G (p.Asp1330Glu)
c.4047C>G (p.Asp1349Glu)
c.4056C>G (p.Asp1352Glu)
c.3573C>G (p.Asp1191Glu)
c.3303C>G (p.Asp1101Glu)
n.3967C>G
n.3952C>G
n.4868C>G
1g.5863929G=CA1151209145NPHP4c.4101C= (p.Asp1367=)
n.3252C=
c.*3002C= (n.*3002C=)
n.2849C=
n.3833C=
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.2562C= (p.Asp854=)
c.2565C= (p.Asp855=)
n.4916C=
c.4098C= (p.Asp1366=)
c.4059C= (p.Asp1353=)
c.3990C= (p.Asp1330=)
c.4047C= (p.Asp1349=)
c.4056C= (p.Asp1352=)
c.3573C= (p.Asp1191=)
c.3303C= (p.Asp1101=)
n.3967C=
n.3952C=
n.4868C=
1g.5863929G>TCA338048896NPHP4c.4101C>A (p.Asp1367Glu)
n.3252C>A
c.*3002C>A (n.*3002C>A)
n.2849C>A
n.3833C>A
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.2562C>A (p.Asp854Glu)
c.2565C>A (p.Asp855Glu)
n.4916C>A
c.4098C>A (p.Asp1366Glu)
c.4059C>A (p.Asp1353Glu)
c.3990C>A (p.Asp1330Glu)
c.4047C>A (p.Asp1349Glu)
c.4056C>A (p.Asp1352Glu)
c.3573C>A (p.Asp1191Glu)
c.3303C>A (p.Asp1101Glu)
n.3967C>A
n.3952C>A
n.4868C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863930T>ACA338048898NPHP4c.4100A>T (p.Asp1367Val)
n.3251A>T
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
n.2848A>T
n.3832A>T
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.2561A>T (p.Asp854Val)
c.2564A>T (p.Asp855Val)
n.4915A>T
c.4097A>T (p.Asp1366Val)
c.4058A>T (p.Asp1353Val)
c.3989A>T (p.Asp1330Val)
c.4046A>T (p.Asp1349Val)
c.4055A>T (p.Asp1352Val)
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
n.3966A>T
n.3951A>T
n.4867A>T
1g.5863930T>CCA338048899NPHP4c.4100A>G (p.Asp1367Gly)
n.3251A>G
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
n.2848A>G
n.3832A>G
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.2561A>G (p.Asp854Gly)
c.2564A>G (p.Asp855Gly)
n.4915A>G
c.4097A>G (p.Asp1366Gly)
c.4058A>G (p.Asp1353Gly)
c.3989A>G (p.Asp1330Gly)
c.4046A>G (p.Asp1349Gly)
c.4055A>G (p.Asp1352Gly)
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
n.3966A>G
n.3951A>G
n.4867A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863930T>GCA338048901NPHP4c.4100A>C (p.Asp1367Ala)
n.3251A>C
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
n.2848A>C
n.3832A>C
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
c.2564A>C (p.Asp855Ala)
n.4915A>C
c.4097A>C (p.Asp1366Ala)
c.4058A>C (p.Asp1353Ala)
c.3989A>C (p.Asp1330Ala)
c.4046A>C (p.Asp1349Ala)
c.4055A>C (p.Asp1352Ala)
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
n.3966A>C
n.3951A>C
n.4867A>C
1g.5863930T=CA1151209151NPHP4c.4100A= (p.Asp1367=)
n.3251A=
c.*3001A= (n.*3001A=)
n.2848A=
n.3832A=
c.*1911A= (n.*1911A=)
c.2561A= (p.Asp854=)
c.2564A= (p.Asp855=)
n.4915A=
c.4097A= (p.Asp1366=)
c.4058A= (p.Asp1353=)
c.3989A= (p.Asp1330=)
c.4046A= (p.Asp1349=)
c.4055A= (p.Asp1352=)
c.3572A= (p.Asp1191=)
c.3302A= (p.Asp1101=)
n.3966A=
n.3951A=
n.4867A=
1g.5863931C>ACA338048904NPHP4c.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
n.3250G>T
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
n.2847G>T
n.3831G>T
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.2560G>T (p.Asp854Tyr)
c.2563G>T (p.Asp855Tyr)
n.4914G>T
c.4096G>T (p.Asp1366Tyr)
c.4057G>T (p.Asp1353Tyr)
c.3988G>T (p.Asp1330Tyr)
c.4045G>T (p.Asp1349Tyr)
c.4054G>T (p.Asp1352Tyr)
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
n.3965G>T
n.3950G>T
n.4866G>T
1g.5863931C=CA1143543632NPHP4c.4099G= (p.Asp1367=)
n.3250G=
c.*3000G= (n.*3000G=)
n.2847G=
n.3831G=
c.*1910G= (n.*1910G=)
c.2560G= (p.Asp854=)
c.2563G= (p.Asp855=)
n.4914G=
c.4096G= (p.Asp1366=)
c.4057G= (p.Asp1353=)
c.3988G= (p.Asp1330=)
c.4045G= (p.Asp1349=)
c.4054G= (p.Asp1352=)
c.3571G= (p.Asp1191=)
c.3301G= (p.Asp1101=)
n.3965G=
n.3950G=
n.4866G=
1g.5863931C>GCA338048905NPHP4c.4099G>C (p.Asp1367His)
n.3250G>C
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
n.2847G>C
n.3831G>C
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.2560G>C (p.Asp854His)
c.2563G>C (p.Asp855His)
n.4914G>C
c.4096G>C (p.Asp1366His)
c.4057G>C (p.Asp1353His)
c.3988G>C (p.Asp1330His)
c.4045G>C (p.Asp1349His)
c.4054G>C (p.Asp1352His)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
n.3965G>C
n.3950G>C
n.4866G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863931C>TCA553355NPHP4c.4099G>A (p.Asp1367Asn)
n.3250G>A
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
n.2847G>A
n.3831G>A
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.2560G>A (p.Asp854Asn)
c.2563G>A (p.Asp855Asn)
n.4914G>A
c.4096G>A (p.Asp1366Asn)
c.4057G>A (p.Asp1353Asn)
c.3988G>A (p.Asp1330Asn)
c.4045G>A (p.Asp1349Asn)
c.4054G>A (p.Asp1352Asn)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
n.3965G>A
n.3950G>A
n.4866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863932G>ACA17124846NPHP4c.4098C>T (p.Ser1366=)
n.3249C>T
c.*2999C>T (n.*2999C>T)
n.2846C>T
n.3830C>T
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.2559C>T (p.Ser853=)
c.2562C>T (p.Ser854=)
n.4913C>T
c.4095C>T (p.Ser1365=)
c.4056C>T (p.Ser1352=)
c.3987C>T (p.Ser1329=)
c.4044C>T (p.Ser1348=)
c.4053C>T (p.Ser1351=)
c.3570C>T (p.Ser1190=)
c.3300C>T (p.Ser1100=)
n.3964C>T
n.3949C>T
n.4865C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863932G>CCA338048910NPHP4c.4098C>G (p.Ser1366Arg)
n.3249C>G
c.*2999C>G (n.*2999C>G)
n.2846C>G
n.3830C>G
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.2559C>G (p.Ser853Arg)
c.2562C>G (p.Ser854Arg)
n.4913C>G
c.4095C>G (p.Ser1365Arg)
c.4056C>G (p.Ser1352Arg)
c.3987C>G (p.Ser1329Arg)
c.4044C>G (p.Ser1348Arg)
c.4053C>G (p.Ser1351Arg)
c.3570C>G (p.Ser1190Arg)
c.3300C>G (p.Ser1100Arg)
n.3964C>G
n.3949C>G
n.4865C>G
1g.5863932G=CA1143821227NPHP4c.4098C= (p.Ser1366=)
n.3249C=
c.*2999C= (n.*2999C=)
n.2846C=
n.3830C=
c.*1909C= (n.*1909C=)
c.2559C= (p.Ser853=)
c.2562C= (p.Ser854=)
n.4913C=
c.4095C= (p.Ser1365=)
c.4056C= (p.Ser1352=)
c.3987C= (p.Ser1329=)
c.4044C= (p.Ser1348=)
c.4053C= (p.Ser1351=)
c.3570C= (p.Ser1190=)
c.3300C= (p.Ser1100=)
n.3964C=
n.3949C=
n.4865C=
1g.5863932G>TCA338048908NPHP4c.4098C>A (p.Ser1366Arg)
n.3249C>A
c.*2999C>A (n.*2999C>A)
n.2846C>A
n.3830C>A
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.2559C>A (p.Ser853Arg)
c.2562C>A (p.Ser854Arg)
n.4913C>A
c.4095C>A (p.Ser1365Arg)
c.4056C>A (p.Ser1352Arg)
c.3987C>A (p.Ser1329Arg)
c.4044C>A (p.Ser1348Arg)
c.4053C>A (p.Ser1351Arg)
c.3570C>A (p.Ser1190Arg)
c.3300C>A (p.Ser1100Arg)
n.3964C>A
n.3949C>A
n.4865C>A
 gnomAD v4
1g.5863933C>ACA338048915NPHP4c.4097G>T (p.Ser1366Ile)
n.3248G>T
c.*2998G>T (n.*2998G>T)
n.2845G>T
n.3829G>T
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.2558G>T (p.Ser853Ile)
c.2561G>T (p.Ser854Ile)
n.4912G>T
c.4094G>T (p.Ser1365Ile)
c.4055G>T (p.Ser1352Ile)
c.3986G>T (p.Ser1329Ile)
c.4043G>T (p.Ser1348Ile)
c.4052G>T (p.Ser1351Ile)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
c.3299G>T (p.Ser1100Ile)
n.3963G>T
n.3948G>T
n.4864G>T
1g.5863933C>GCA338048911NPHP4c.4097G>C (p.Ser1366Thr)
n.3248G>C
c.*2998G>C (n.*2998G>C)
n.2845G>C
n.3829G>C
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.2558G>C (p.Ser853Thr)
c.2561G>C (p.Ser854Thr)
n.4912G>C
c.4094G>C (p.Ser1365Thr)
c.4055G>C (p.Ser1352Thr)
c.3986G>C (p.Ser1329Thr)
c.4043G>C (p.Ser1348Thr)
c.4052G>C (p.Ser1351Thr)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
c.3299G>C (p.Ser1100Thr)
n.3963G>C
n.3948G>C
n.4864G>C
1g.5863933C>TCA338048913NPHP4c.4097G>A (p.Ser1366Asn)
n.3248G>A
c.*2998G>A (n.*2998G>A)
n.2845G>A
n.3829G>A
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.2558G>A (p.Ser853Asn)
c.2561G>A (p.Ser854Asn)
n.4912G>A
c.4094G>A (p.Ser1365Asn)
c.4055G>A (p.Ser1352Asn)
c.3986G>A (p.Ser1329Asn)
c.4043G>A (p.Ser1348Asn)
c.4052G>A (p.Ser1351Asn)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
c.3299G>A (p.Ser1100Asn)
n.3963G>A
n.3948G>A
n.4864G>A
1g.5863934T>ACA338048917NPHP4c.4096A>T (p.Ser1366Cys)
n.3247A>T
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
n.2844A>T
n.3828A>T
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.2557A>T (p.Ser853Cys)
c.2560A>T (p.Ser854Cys)
n.4911A>T
c.4093A>T (p.Ser1365Cys)
c.4054A>T (p.Ser1352Cys)
c.3985A>T (p.Ser1329Cys)
c.4042A>T (p.Ser1348Cys)
c.4051A>T (p.Ser1351Cys)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
c.3298A>T (p.Ser1100Cys)
n.3962A>T
n.3947A>T
n.4863A>T
 COSMIC
1g.5863934T>CCA338048919NPHP4c.4096A>G (p.Ser1366Gly)
n.3247A>G
c.*2997A>G (n.*2997A>G)
n.2844A>G
n.3828A>G
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.2557A>G (p.Ser853Gly)
c.2560A>G (p.Ser854Gly)
n.4911A>G
c.4093A>G (p.Ser1365Gly)
c.4054A>G (p.Ser1352Gly)
c.3985A>G (p.Ser1329Gly)
c.4042A>G (p.Ser1348Gly)
c.4051A>G (p.Ser1351Gly)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
c.3298A>G (p.Ser1100Gly)
n.3962A>G
n.3947A>G
n.4863A>G
1g.5863934T>GCA338048920NPHP4c.4096A>C (p.Ser1366Arg)
n.3247A>C
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
n.2844A>C
n.3828A>C
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.2557A>C (p.Ser853Arg)
c.2560A>C (p.Ser854Arg)
n.4911A>C
c.4093A>C (p.Ser1365Arg)
c.4054A>C (p.Ser1352Arg)
c.3985A>C (p.Ser1329Arg)
c.4042A>C (p.Ser1348Arg)
c.4051A>C (p.Ser1351Arg)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
c.3298A>C (p.Ser1100Arg)
n.3962A>C
n.3947A>C
n.4863A>C
1g.5863935G>ACA415786978NPHP4c.4095C>T (p.His1365=)
n.3246C>T
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
n.2843C>T
n.3827C>T
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
c.2556C>T (p.His852=)
c.2559C>T (p.His853=)
n.4910C>T
c.4092C>T (p.His1364=)
c.4053C>T (p.His1351=)
c.3984C>T (p.His1328=)
c.4041C>T (p.His1347=)
c.4050C>T (p.His1350=)
c.3567C>T (p.His1189=)
c.3297C>T (p.His1099=)
n.3961C>T
n.3946C>T
n.4862C>T
1g.5863935G>CCA553356NPHP4c.4095C>G (p.His1365Gln)
n.3246C>G
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
n.2843C>G
n.3827C>G
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
c.2556C>G (p.His852Gln)
c.2559C>G (p.His853Gln)
n.4910C>G
c.4092C>G (p.His1364Gln)
c.4053C>G (p.His1351Gln)
c.3984C>G (p.His1328Gln)
c.4041C>G (p.His1347Gln)
c.4050C>G (p.His1350Gln)
c.3567C>G (p.His1189Gln)
c.3297C>G (p.His1099Gln)
n.3961C>G
n.3946C>G
n.4862C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863935G=CA1151209154NPHP4c.4095C= (p.His1365=)
n.3246C=
c.*2996C= (n.*2996C=)
n.2843C=
n.3827C=
c.*1906C= (n.*1906C=)
c.2556C= (p.His852=)
c.2559C= (p.His853=)
n.4910C=
c.4092C= (p.His1364=)
c.4053C= (p.His1351=)
c.3984C= (p.His1328=)
c.4041C= (p.His1347=)
c.4050C= (p.His1350=)
c.3567C= (p.His1189=)
c.3297C= (p.His1099=)
n.3961C=
n.3946C=
n.4862C=
1g.5863935G>TCA338048922NPHP4c.4095C>A (p.His1365Gln)
n.3246C>A
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
n.2843C>A
n.3827C>A
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
c.2556C>A (p.His852Gln)
c.2559C>A (p.His853Gln)
n.4910C>A
c.4092C>A (p.His1364Gln)
c.4053C>A (p.His1351Gln)
c.3984C>A (p.His1328Gln)
c.4041C>A (p.His1347Gln)
c.4050C>A (p.His1350Gln)
c.3567C>A (p.His1189Gln)
c.3297C>A (p.His1099Gln)
n.3961C>A
n.3946C>A
n.4862C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.5863936T>ACA338048924NPHP4c.4094A>T (p.His1365Leu)
n.3245A>T
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
n.2842A>T
n.3826A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.2555A>T (p.His852Leu)
c.2558A>T (p.His853Leu)
n.4909A>T
c.4091A>T (p.His1364Leu)
c.4052A>T (p.His1351Leu)
c.3983A>T (p.His1328Leu)
c.4040A>T (p.His1347Leu)
c.4049A>T (p.His1350Leu)
c.3566A>T (p.His1189Leu)
c.3296A>T (p.His1099Leu)
n.3960A>T
n.3945A>T
n.4861A>T
1g.5863936T>CCA338048927NPHP4c.4094A>G (p.His1365Arg)
n.3245A>G
c.*2995A>G (n.*2995A>G)
n.2842A>G
n.3826A>G
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.2555A>G (p.His852Arg)
c.2558A>G (p.His853Arg)
n.4909A>G
c.4091A>G (p.His1364Arg)
c.4052A>G (p.His1351Arg)
c.3983A>G (p.His1328Arg)
c.4040A>G (p.His1347Arg)
c.4049A>G (p.His1350Arg)
c.3566A>G (p.His1189Arg)
c.3296A>G (p.His1099Arg)
n.3960A>G
n.3945A>G
n.4861A>G
 gnomAD v4
1g.5863936T>GCA338048925NPHP4c.4094A>C (p.His1365Pro)
n.3245A>C
c.*2995A>C (n.*2995A>C)
n.2842A>C
n.3826A>C
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.2555A>C (p.His852Pro)
c.2558A>C (p.His853Pro)
n.4909A>C
c.4091A>C (p.His1364Pro)
c.4052A>C (p.His1351Pro)
c.3983A>C (p.His1328Pro)
c.4040A>C (p.His1347Pro)
c.4049A>C (p.His1350Pro)
c.3566A>C (p.His1189Pro)
c.3296A>C (p.His1099Pro)
n.3960A>C
n.3945A>C
n.4861A>C
1g.5863937G>ACA338048928NPHP4c.4093C>T (p.His1365Tyr)
n.3244C>T
c.*2994C>T (n.*2994C>T)
n.2841C>T
n.3825C>T
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.2554C>T (p.His852Tyr)
c.2557C>T (p.His853Tyr)
n.4908C>T
c.4090C>T (p.His1364Tyr)
c.4051C>T (p.His1351Tyr)
c.3982C>T (p.His1328Tyr)
c.4039C>T (p.His1347Tyr)
c.4048C>T (p.His1350Tyr)
c.3565C>T (p.His1189Tyr)
c.3295C>T (p.His1099Tyr)
n.3959C>T
n.3944C>T
n.4860C>T
 ClinVar dbSNP
1g.5863937G>CCA338048930NPHP4c.4093C>G (p.His1365Asp)
n.3244C>G
c.*2994C>G (n.*2994C>G)
n.2841C>G
n.3825C>G
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.2554C>G (p.His852Asp)
c.2557C>G (p.His853Asp)
n.4908C>G
c.4090C>G (p.His1364Asp)
c.4051C>G (p.His1351Asp)
c.3982C>G (p.His1328Asp)
c.4039C>G (p.His1347Asp)
c.4048C>G (p.His1350Asp)
c.3565C>G (p.His1189Asp)
c.3295C>G (p.His1099Asp)
n.3959C>G
n.3944C>G
n.4860C>G
1g.5863937G>TCA338048932NPHP4c.4093C>A (p.His1365Asn)
n.3244C>A
c.*2994C>A (n.*2994C>A)
n.2841C>A
n.3825C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.2554C>A (p.His852Asn)
c.2557C>A (p.His853Asn)
n.4908C>A
c.4090C>A (p.His1364Asn)
c.4051C>A (p.His1351Asn)
c.3982C>A (p.His1328Asn)
c.4039C>A (p.His1347Asn)
c.4048C>A (p.His1350Asn)
c.3565C>A (p.His1189Asn)
c.3295C>A (p.His1099Asn)
n.3959C>A
n.3944C>A
n.4860C>A

Number of alleles fetched