Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.5863835T>C | CA2642901623 | NPHP4 | c.4140+55A>G (n.4140+55A>G) n.3346A>G c.*3041+55A>G (n.*3041+55A>G) n.2943A>G n.3872+55A>G c.*1951+55A>G (n.*1951+55A>G) c.2601+55A>G (n.2601+55A>G) c.2604+55A>G (n.2604+55A>G) n.4955+55A>G c.4137+55A>G (n.4137+55A>G) c.4098+55A>G (n.4098+55A>G) c.4029+55A>G (n.4029+55A>G) c.4086+55A>G (n.4086+55A>G) c.4095+55A>G (n.4095+55A>G) c.3612+55A>G (n.3612+55A>G) c.3342+55A>G (n.3342+55A>G) n.4006+55A>G n.3991+55A>G n.4907+55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863835T>G | CA1151209016 | NPHP4 | c.4140+55A>C (n.4140+55A>C) n.3346A>C c.*3041+55A>C (n.*3041+55A>C) n.2943A>C n.3872+55A>C c.*1951+55A>C (n.*1951+55A>C) c.2601+55A>C (n.2601+55A>C) c.2604+55A>C (n.2604+55A>C) n.4955+55A>C c.4137+55A>C (n.4137+55A>C) c.4098+55A>C (n.4098+55A>C) c.4029+55A>C (n.4029+55A>C) c.4086+55A>C (n.4086+55A>C) c.4095+55A>C (n.4095+55A>C) c.3612+55A>C (n.3612+55A>C) c.3342+55A>C (n.3342+55A>C) n.4006+55A>C n.3991+55A>C n.4907+55A>C | dbSNP |
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1 | g.5863836C>A | CA2642901628 | NPHP4 | c.4140+54G>T (n.4140+54G>T) n.3345G>T c.*3041+54G>T (n.*3041+54G>T) n.2942G>T n.3872+54G>T c.*1951+54G>T (n.*1951+54G>T) c.2601+54G>T (n.2601+54G>T) c.2604+54G>T (n.2604+54G>T) n.4955+54G>T c.4137+54G>T (n.4137+54G>T) c.4098+54G>T (n.4098+54G>T) c.4029+54G>T (n.4029+54G>T) c.4086+54G>T (n.4086+54G>T) c.4095+54G>T (n.4095+54G>T) c.3612+54G>T (n.3612+54G>T) c.3342+54G>T (n.3342+54G>T) n.4006+54G>T n.3991+54G>T n.4907+54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863836C>T | CA2642901625 | NPHP4 | c.4140+54G>A (n.4140+54G>A) n.3345G>A c.*3041+54G>A (n.*3041+54G>A) n.2942G>A n.3872+54G>A c.*1951+54G>A (n.*1951+54G>A) c.2601+54G>A (n.2601+54G>A) c.2604+54G>A (n.2604+54G>A) n.4955+54G>A c.4137+54G>A (n.4137+54G>A) c.4098+54G>A (n.4098+54G>A) c.4029+54G>A (n.4029+54G>A) c.4086+54G>A (n.4086+54G>A) c.4095+54G>A (n.4095+54G>A) c.3612+54G>A (n.3612+54G>A) c.3342+54G>A (n.3342+54G>A) n.4006+54G>A n.3991+54G>A n.4907+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863837del | CA2574188142 | NPHP4 | c.4140+54del (n.4140+54del) n.3345del c.*3041+54del (n.*3041+54del) n.2942del n.3872+54del c.*1951+54del (n.*1951+54del) c.2601+54del (n.2601+54del) c.2604+54del (n.2604+54del) n.4955+54del c.4137+54del (n.4137+54del) c.4098+54del (n.4098+54del) c.4029+54del (n.4029+54del) c.4086+54del (n.4086+54del) c.4095+54del (n.4095+54del) c.3612+54del (n.3612+54del) c.3342+54del (n.3342+54del) n.4006+54del n.3991+54del n.4907+54del | |
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1 | g.5863843G>A | CA2642901652 | NPHP4 | c.4140+47C>T (n.4140+47C>T) n.3338C>T c.*3041+47C>T (n.*3041+47C>T) n.2935C>T n.3872+47C>T c.*1951+47C>T (n.*1951+47C>T) c.2601+47C>T (n.2601+47C>T) c.2604+47C>T (n.2604+47C>T) n.4955+47C>T c.4137+47C>T (n.4137+47C>T) c.4098+47C>T (n.4098+47C>T) c.4029+47C>T (n.4029+47C>T) c.4086+47C>T (n.4086+47C>T) c.4095+47C>T (n.4095+47C>T) c.3612+47C>T (n.3612+47C>T) c.3342+47C>T (n.3342+47C>T) n.4006+47C>T n.3991+47C>T n.4907+47C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.5863848C>T | CA1151209031 | NPHP4 | c.4140+42G>A (n.4140+42G>A) n.3333G>A c.*3041+42G>A (n.*3041+42G>A) n.2930G>A n.3872+42G>A c.*1951+42G>A (n.*1951+42G>A) c.2601+42G>A (n.2601+42G>A) c.2604+42G>A (n.2604+42G>A) n.4955+42G>A c.4137+42G>A (n.4137+42G>A) c.4098+42G>A (n.4098+42G>A) c.4029+42G>A (n.4029+42G>A) c.4086+42G>A (n.4086+42G>A) c.4095+42G>A (n.4095+42G>A) c.3612+42G>A (n.3612+42G>A) c.3342+42G>A (n.3342+42G>A) n.4006+42G>A n.3991+42G>A n.4907+42G>A | dbSNP |
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1 | g.5863849C>G | CA2642901668 | NPHP4 | c.4140+41G>C (n.4140+41G>C) n.3332G>C c.*3041+41G>C (n.*3041+41G>C) n.2929G>C n.3872+41G>C c.*1951+41G>C (n.*1951+41G>C) c.2601+41G>C (n.2601+41G>C) c.2604+41G>C (n.2604+41G>C) n.4955+41G>C c.4137+41G>C (n.4137+41G>C) c.4098+41G>C (n.4098+41G>C) c.4029+41G>C (n.4029+41G>C) c.4086+41G>C (n.4086+41G>C) c.4095+41G>C (n.4095+41G>C) c.3612+41G>C (n.3612+41G>C) c.3342+41G>C (n.3342+41G>C) n.4006+41G>C n.3991+41G>C n.4907+41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5863849C>T | CA553337 | NPHP4 | c.4140+41G>A (n.4140+41G>A) n.3332G>A c.*3041+41G>A (n.*3041+41G>A) n.2929G>A n.3872+41G>A c.*1951+41G>A (n.*1951+41G>A) c.2601+41G>A (n.2601+41G>A) c.2604+41G>A (n.2604+41G>A) n.4955+41G>A c.4137+41G>A (n.4137+41G>A) c.4098+41G>A (n.4098+41G>A) c.4029+41G>A (n.4029+41G>A) c.4086+41G>A (n.4086+41G>A) c.4095+41G>A (n.4095+41G>A) c.3612+41G>A (n.3612+41G>A) c.3342+41G>A (n.3342+41G>A) n.4006+41G>A n.3991+41G>A n.4907+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5863864G>A | CA553341 | NPHP4 | c.4140+26C>T (n.4140+26C>T) n.3317C>T c.*3041+26C>T (n.*3041+26C>T) n.2914C>T n.3872+26C>T c.*1951+26C>T (n.*1951+26C>T) c.2601+26C>T (n.2601+26C>T) c.2604+26C>T (n.2604+26C>T) n.4955+26C>T c.4137+26C>T (n.4137+26C>T) c.4098+26C>T (n.4098+26C>T) c.4029+26C>T (n.4029+26C>T) c.4086+26C>T (n.4086+26C>T) c.4095+26C>T (n.4095+26C>T) c.3612+26C>T (n.3612+26C>T) c.3342+26C>T (n.3342+26C>T) n.4006+26C>T n.3991+26C>T n.4907+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5863866G>T | CA2642901717 | NPHP4 | c.4140+24C>A (n.4140+24C>A) n.3315C>A c.*3041+24C>A (n.*3041+24C>A) n.2912C>A n.3872+24C>A c.*1951+24C>A (n.*1951+24C>A) c.2601+24C>A (n.2601+24C>A) c.2604+24C>A (n.2604+24C>A) n.4955+24C>A c.4137+24C>A (n.4137+24C>A) c.4098+24C>A (n.4098+24C>A) c.4029+24C>A (n.4029+24C>A) c.4086+24C>A (n.4086+24C>A) c.4095+24C>A (n.4095+24C>A) c.3612+24C>A (n.3612+24C>A) c.3342+24C>A (n.3342+24C>A) n.4006+24C>A n.3991+24C>A n.4907+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863868C>A | CA737333500 | NPHP4 | c.4140+22G>T (n.4140+22G>T) n.3313G>T c.*3041+22G>T (n.*3041+22G>T) n.2910G>T n.3872+22G>T c.*1951+22G>T (n.*1951+22G>T) c.2601+22G>T (n.2601+22G>T) c.2604+22G>T (n.2604+22G>T) n.4955+22G>T c.4137+22G>T (n.4137+22G>T) c.4098+22G>T (n.4098+22G>T) c.4029+22G>T (n.4029+22G>T) c.4086+22G>T (n.4086+22G>T) c.4095+22G>T (n.4095+22G>T) c.3612+22G>T (n.3612+22G>T) c.3342+22G>T (n.3342+22G>T) n.4006+22G>T n.3991+22G>T n.4907+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863868C= | CA1151209050 | NPHP4 | c.4140+22G= (n.4140+22G=) n.3313G= c.*3041+22G= (n.*3041+22G=) n.2910G= n.3872+22G= c.*1951+22G= (n.*1951+22G=) c.2601+22G= (n.2601+22G=) c.2604+22G= (n.2604+22G=) n.4955+22G= c.4137+22G= (n.4137+22G=) c.4098+22G= (n.4098+22G=) c.4029+22G= (n.4029+22G=) c.4086+22G= (n.4086+22G=) c.4095+22G= (n.4095+22G=) c.3612+22G= (n.3612+22G=) c.3342+22G= (n.3342+22G=) n.4006+22G= n.3991+22G= n.4907+22G= | |
1 | g.5863872G>A | CA737333501 | NPHP4 | c.4140+18C>T (n.4140+18C>T) n.3309C>T c.*3041+18C>T (n.*3041+18C>T) n.2906C>T n.3872+18C>T c.*1951+18C>T (n.*1951+18C>T) c.2601+18C>T (n.2601+18C>T) c.2604+18C>T (n.2604+18C>T) n.4955+18C>T c.4137+18C>T (n.4137+18C>T) c.4098+18C>T (n.4098+18C>T) c.4029+18C>T (n.4029+18C>T) c.4086+18C>T (n.4086+18C>T) c.4095+18C>T (n.4095+18C>T) c.3612+18C>T (n.3612+18C>T) c.3342+18C>T (n.3342+18C>T) n.4006+18C>T n.3991+18C>T n.4907+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863872G= | CA1151209051 | NPHP4 | c.4140+18C= (n.4140+18C=) n.3309C= c.*3041+18C= (n.*3041+18C=) n.2906C= n.3872+18C= c.*1951+18C= (n.*1951+18C=) c.2601+18C= (n.2601+18C=) c.2604+18C= (n.2604+18C=) n.4955+18C= c.4137+18C= (n.4137+18C=) c.4098+18C= (n.4098+18C=) c.4029+18C= (n.4029+18C=) c.4086+18C= (n.4086+18C=) c.4095+18C= (n.4095+18C=) c.3612+18C= (n.3612+18C=) c.3342+18C= (n.3342+18C=) n.4006+18C= n.3991+18C= n.4907+18C= | |
1 | g.5863872G>T | CA2574188154 | NPHP4 | c.4140+18C>A (n.4140+18C>A) n.3309C>A c.*3041+18C>A (n.*3041+18C>A) n.2906C>A n.3872+18C>A c.*1951+18C>A (n.*1951+18C>A) c.2601+18C>A (n.2601+18C>A) c.2604+18C>A (n.2604+18C>A) n.4955+18C>A c.4137+18C>A (n.4137+18C>A) c.4098+18C>A (n.4098+18C>A) c.4029+18C>A (n.4029+18C>A) c.4086+18C>A (n.4086+18C>A) c.4095+18C>A (n.4095+18C>A) c.3612+18C>A (n.3612+18C>A) c.3342+18C>A (n.3342+18C>A) n.4006+18C>A n.3991+18C>A n.4907+18C>A | |
1 | g.5863874C= | CA1144571967 | NPHP4 | c.4140+16G= (n.4140+16G=) n.3307G= c.*3041+16G= (n.*3041+16G=) n.2904G= n.3872+16G= c.*1951+16G= (n.*1951+16G=) c.2601+16G= (n.2601+16G=) c.2604+16G= (n.2604+16G=) n.4955+16G= c.4137+16G= (n.4137+16G=) c.4098+16G= (n.4098+16G=) c.4029+16G= (n.4029+16G=) c.4086+16G= (n.4086+16G=) c.4095+16G= (n.4095+16G=) c.3612+16G= (n.3612+16G=) c.3342+16G= (n.3342+16G=) n.4006+16G= n.3991+16G= n.4907+16G= | |
1 | g.5863874C>T | CA553342 | NPHP4 | c.4140+16G>A (n.4140+16G>A) n.3307G>A c.*3041+16G>A (n.*3041+16G>A) n.2904G>A n.3872+16G>A c.*1951+16G>A (n.*1951+16G>A) c.2601+16G>A (n.2601+16G>A) c.2604+16G>A (n.2604+16G>A) n.4955+16G>A c.4137+16G>A (n.4137+16G>A) c.4098+16G>A (n.4098+16G>A) c.4029+16G>A (n.4029+16G>A) c.4086+16G>A (n.4086+16G>A) c.4095+16G>A (n.4095+16G>A) c.3612+16G>A (n.3612+16G>A) c.3342+16G>A (n.3342+16G>A) n.4006+16G>A n.3991+16G>A n.4907+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863875A>G | CA2642901719 | NPHP4 | c.4140+15T>C (n.4140+15T>C) n.3306T>C c.*3041+15T>C (n.*3041+15T>C) n.2903T>C n.3872+15T>C c.*1951+15T>C (n.*1951+15T>C) c.2601+15T>C (n.2601+15T>C) c.2604+15T>C (n.2604+15T>C) n.4955+15T>C c.4137+15T>C (n.4137+15T>C) c.4098+15T>C (n.4098+15T>C) c.4029+15T>C (n.4029+15T>C) c.4086+15T>C (n.4086+15T>C) c.4095+15T>C (n.4095+15T>C) c.3612+15T>C (n.3612+15T>C) c.3342+15T>C (n.3342+15T>C) n.4006+15T>C n.3991+15T>C n.4907+15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5863876C= | CA1151209054 | NPHP4 | c.4140+14G= (n.4140+14G=) n.3305G= c.*3041+14G= (n.*3041+14G=) n.2902G= n.3872+14G= c.*1951+14G= (n.*1951+14G=) c.2601+14G= (n.2601+14G=) c.2604+14G= (n.2604+14G=) n.4955+14G= c.4137+14G= (n.4137+14G=) c.4098+14G= (n.4098+14G=) c.4029+14G= (n.4029+14G=) c.4086+14G= (n.4086+14G=) c.4095+14G= (n.4095+14G=) c.3612+14G= (n.3612+14G=) c.3342+14G= (n.3342+14G=) n.4006+14G= n.3991+14G= n.4907+14G= | |
1 | g.5863876C>T | CA737333503 | NPHP4 | c.4140+14G>A (n.4140+14G>A) n.3305G>A c.*3041+14G>A (n.*3041+14G>A) n.2902G>A n.3872+14G>A c.*1951+14G>A (n.*1951+14G>A) c.2601+14G>A (n.2601+14G>A) c.2604+14G>A (n.2604+14G>A) n.4955+14G>A c.4137+14G>A (n.4137+14G>A) c.4098+14G>A (n.4098+14G>A) c.4029+14G>A (n.4029+14G>A) c.4086+14G>A (n.4086+14G>A) c.4095+14G>A (n.4095+14G>A) c.3612+14G>A (n.3612+14G>A) c.3342+14G>A (n.3342+14G>A) n.4006+14G>A n.3991+14G>A n.4907+14G>A | dbSNP |
1 | g.5863878G>A | CA553344 | NPHP4 | c.4140+12C>T (n.4140+12C>T) n.3303C>T c.*3041+12C>T (n.*3041+12C>T) n.2900C>T n.3872+12C>T c.*1951+12C>T (n.*1951+12C>T) c.2601+12C>T (n.2601+12C>T) c.2604+12C>T (n.2604+12C>T) n.4955+12C>T c.4137+12C>T (n.4137+12C>T) c.4098+12C>T (n.4098+12C>T) c.4029+12C>T (n.4029+12C>T) c.4086+12C>T (n.4086+12C>T) c.4095+12C>T (n.4095+12C>T) c.3612+12C>T (n.3612+12C>T) c.3342+12C>T (n.3342+12C>T) n.4006+12C>T n.3991+12C>T n.4907+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863878G= | CA1151209058 | NPHP4 | c.4140+12C= (n.4140+12C=) n.3303C= c.*3041+12C= (n.*3041+12C=) n.2900C= n.3872+12C= c.*1951+12C= (n.*1951+12C=) c.2601+12C= (n.2601+12C=) c.2604+12C= (n.2604+12C=) n.4955+12C= c.4137+12C= (n.4137+12C=) c.4098+12C= (n.4098+12C=) c.4029+12C= (n.4029+12C=) c.4086+12C= (n.4086+12C=) c.4095+12C= (n.4095+12C=) c.3612+12C= (n.3612+12C=) c.3342+12C= (n.3342+12C=) n.4006+12C= n.3991+12C= n.4907+12C= | |
1 | g.5863879C= | CA1151209061 | NPHP4 | c.4140+11G= (n.4140+11G=) n.3302G= c.*3041+11G= (n.*3041+11G=) n.2899G= n.3872+11G= c.*1951+11G= (n.*1951+11G=) c.2601+11G= (n.2601+11G=) c.2604+11G= (n.2604+11G=) n.4955+11G= c.4137+11G= (n.4137+11G=) c.4098+11G= (n.4098+11G=) c.4029+11G= (n.4029+11G=) c.4086+11G= (n.4086+11G=) c.4095+11G= (n.4095+11G=) c.3612+11G= (n.3612+11G=) c.3342+11G= (n.3342+11G=) n.4006+11G= n.3991+11G= n.4907+11G= | |
1 | g.5863879C>T | CA1151209063 | NPHP4 | c.4140+11G>A (n.4140+11G>A) n.3302G>A c.*3041+11G>A (n.*3041+11G>A) n.2899G>A n.3872+11G>A c.*1951+11G>A (n.*1951+11G>A) c.2601+11G>A (n.2601+11G>A) c.2604+11G>A (n.2604+11G>A) n.4955+11G>A c.4137+11G>A (n.4137+11G>A) c.4098+11G>A (n.4098+11G>A) c.4029+11G>A (n.4029+11G>A) c.4086+11G>A (n.4086+11G>A) c.4095+11G>A (n.4095+11G>A) c.3612+11G>A (n.3612+11G>A) c.3342+11G>A (n.3342+11G>A) n.4006+11G>A n.3991+11G>A n.4907+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863882dup | CA553343 | NPHP4 | c.4140+11dup (n.4140+11dup) n.3302dup c.*3041+11dup (n.*3041+11dup) n.2899dup n.3872+11dup c.*1951+11dup (n.*1951+11dup) c.2601+11dup (n.2601+11dup) c.2604+11dup (n.2604+11dup) n.4955+11dup c.4137+11dup (n.4137+11dup) c.4098+11dup (n.4098+11dup) c.4029+11dup (n.4029+11dup) c.4086+11dup (n.4086+11dup) c.4095+11dup (n.4095+11dup) c.3612+11dup (n.3612+11dup) c.3342+11dup (n.3342+11dup) n.4006+11dup n.3991+11dup n.4907+11dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863880C>T | CA2642901738 | NPHP4 | c.4140+10G>A (n.4140+10G>A) n.3301G>A c.*3041+10G>A (n.*3041+10G>A) n.2898G>A n.3872+10G>A c.*1951+10G>A (n.*1951+10G>A) c.2601+10G>A (n.2601+10G>A) c.2604+10G>A (n.2604+10G>A) n.4955+10G>A c.4137+10G>A (n.4137+10G>A) c.4098+10G>A (n.4098+10G>A) c.4029+10G>A (n.4029+10G>A) c.4086+10G>A (n.4086+10G>A) c.4095+10G>A (n.4095+10G>A) c.3612+10G>A (n.3612+10G>A) c.3342+10G>A (n.3342+10G>A) n.4006+10G>A n.3991+10G>A n.4907+10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863881C>A | CA520737072 | NPHP4 | c.4140+9G>T (n.4140+9G>T) n.3300G>T c.*3041+9G>T (n.*3041+9G>T) n.2897G>T n.3872+9G>T c.*1951+9G>T (n.*1951+9G>T) c.2601+9G>T (n.2601+9G>T) c.2604+9G>T (n.2604+9G>T) n.4955+9G>T c.4137+9G>T (n.4137+9G>T) c.4098+9G>T (n.4098+9G>T) c.4029+9G>T (n.4029+9G>T) c.4086+9G>T (n.4086+9G>T) c.4095+9G>T (n.4095+9G>T) c.3612+9G>T (n.3612+9G>T) c.3342+9G>T (n.3342+9G>T) n.4006+9G>T n.3991+9G>T n.4907+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863881C= | CA1151209065 | NPHP4 | c.4140+9G= (n.4140+9G=) n.3300G= c.*3041+9G= (n.*3041+9G=) n.2897G= n.3872+9G= c.*1951+9G= (n.*1951+9G=) c.2601+9G= (n.2601+9G=) c.2604+9G= (n.2604+9G=) n.4955+9G= c.4137+9G= (n.4137+9G=) c.4098+9G= (n.4098+9G=) c.4029+9G= (n.4029+9G=) c.4086+9G= (n.4086+9G=) c.4095+9G= (n.4095+9G=) c.3612+9G= (n.3612+9G=) c.3342+9G= (n.3342+9G=) n.4006+9G= n.3991+9G= n.4907+9G= | |
1 | g.5863881C>G | CA2695262117 | NPHP4 | c.4140+9G>C (n.4140+9G>C) n.3300G>C c.*3041+9G>C (n.*3041+9G>C) n.2897G>C n.3872+9G>C c.*1951+9G>C (n.*1951+9G>C) c.2601+9G>C (n.2601+9G>C) c.2604+9G>C (n.2604+9G>C) n.4955+9G>C c.4137+9G>C (n.4137+9G>C) c.4098+9G>C (n.4098+9G>C) c.4029+9G>C (n.4029+9G>C) c.4086+9G>C (n.4086+9G>C) c.4095+9G>C (n.4095+9G>C) c.3612+9G>C (n.3612+9G>C) c.3342+9G>C (n.3342+9G>C) n.4006+9G>C n.3991+9G>C n.4907+9G>C | dbSNP |
1 | g.5863881C>T | CA2580062646 | NPHP4 | c.4140+9G>A (n.4140+9G>A) n.3300G>A c.*3041+9G>A (n.*3041+9G>A) n.2897G>A n.3872+9G>A c.*1951+9G>A (n.*1951+9G>A) c.2601+9G>A (n.2601+9G>A) c.2604+9G>A (n.2604+9G>A) n.4955+9G>A c.4137+9G>A (n.4137+9G>A) c.4098+9G>A (n.4098+9G>A) c.4029+9G>A (n.4029+9G>A) c.4086+9G>A (n.4086+9G>A) c.4095+9G>A (n.4095+9G>A) c.3612+9G>A (n.3612+9G>A) c.3342+9G>A (n.3342+9G>A) n.4006+9G>A n.3991+9G>A n.4907+9G>A | ClinVar |
1 | g.5863884C= | CA1151209068 | NPHP4 | c.4140+6G= (n.4140+6G=) n.3297G= c.*3041+6G= (n.*3041+6G=) n.2894G= n.3872+6G= c.*1951+6G= (n.*1951+6G=) c.2601+6G= (n.2601+6G=) c.2604+6G= (n.2604+6G=) n.4955+6G= c.4137+6G= (n.4137+6G=) c.4098+6G= (n.4098+6G=) c.4029+6G= (n.4029+6G=) c.4086+6G= (n.4086+6G=) c.4095+6G= (n.4095+6G=) c.3612+6G= (n.3612+6G=) c.3342+6G= (n.3342+6G=) n.4006+6G= n.3991+6G= n.4907+6G= | |
1 | g.5863885C>A | CA2642901750 | NPHP4 | c.4140+5G>T (n.4140+5G>T) n.3296G>T c.*3041+5G>T (n.*3041+5G>T) n.2893G>T n.3872+5G>T c.*1951+5G>T (n.*1951+5G>T) c.2601+5G>T (n.2601+5G>T) c.2604+5G>T (n.2604+5G>T) n.4955+5G>T c.4137+5G>T (n.4137+5G>T) c.4098+5G>T (n.4098+5G>T) c.4029+5G>T (n.4029+5G>T) c.4086+5G>T (n.4086+5G>T) c.4095+5G>T (n.4095+5G>T) c.3612+5G>T (n.3612+5G>T) c.3342+5G>T (n.3342+5G>T) n.4006+5G>T n.3991+5G>T n.4907+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863885_5863889delinsCACAC | CA1148867606 | NPHP4 | c.4140+1_4140+5delinsGTGTG (n.4140+1_4140+5delinsGTGTG) n.3292_3296delinsGTGTG c.*3041+1_*3041+5delinsGTGTG (n.*3041+1_*3041+5delinsGTGTG) n.2889_2893delinsGTGTG n.3872+1_3872+5delinsGTGTG c.*1951+1_*1951+5delinsGTGTG (n.*1951+1_*1951+5delinsGTGTG) c.2601+1_2601+5delinsGTGTG (n.2601+1_2601+5delinsGTGTG) c.2604+1_2604+5delinsGTGTG (n.2604+1_2604+5delinsGTGTG) n.4955+1_4955+5delinsGTGTG c.4137+1_4137+5delinsGTGTG (n.4137+1_4137+5delinsGTGTG) c.4098+1_4098+5delinsGTGTG (n.4098+1_4098+5delinsGTGTG) c.4029+1_4029+5delinsGTGTG (n.4029+1_4029+5delinsGTGTG) c.4086+1_4086+5delinsGTGTG (n.4086+1_4086+5delinsGTGTG) c.4095+1_4095+5delinsGTGTG (n.4095+1_4095+5delinsGTGTG) c.3612+1_3612+5delinsGTGTG (n.3612+1_3612+5delinsGTGTG) c.3342+1_3342+5delinsGTGTG (n.3342+1_3342+5delinsGTGTG) n.4006+1_4006+5delinsGTGTG n.3991+1_3991+5delinsGTGTG n.4907+1_4907+5delinsGTGTG | |
1 | g.5863888_5863889dup | CA553345 | NPHP4 | c.4140+4_4140+5dup (n.4140+4_4140+5dup) n.3295_3296dup c.*3041+4_*3041+5dup (n.*3041+4_*3041+5dup) n.2892_2893dup n.3872+4_3872+5dup c.*1951+4_*1951+5dup (n.*1951+4_*1951+5dup) c.2601+4_2601+5dup (n.2601+4_2601+5dup) c.2604+4_2604+5dup (n.2604+4_2604+5dup) n.4955+4_4955+5dup c.4137+4_4137+5dup (n.4137+4_4137+5dup) c.4098+4_4098+5dup (n.4098+4_4098+5dup) c.4029+4_4029+5dup (n.4029+4_4029+5dup) c.4086+4_4086+5dup (n.4086+4_4086+5dup) c.4095+4_4095+5dup (n.4095+4_4095+5dup) c.3612+4_3612+5dup (n.3612+4_3612+5dup) c.3342+4_3342+5dup (n.3342+4_3342+5dup) n.4006+4_4006+5dup n.3991+4_3991+5dup n.4907+4_4907+5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863886A= | CA1151209070 | NPHP4 | c.4140+4T= (n.4140+4T=) n.3295T= c.*3041+4T= (n.*3041+4T=) n.2892T= n.3872+4T= c.*1951+4T= (n.*1951+4T=) c.2601+4T= (n.2601+4T=) c.2604+4T= (n.2604+4T=) n.4955+4T= c.4137+4T= (n.4137+4T=) c.4098+4T= (n.4098+4T=) c.4029+4T= (n.4029+4T=) c.4086+4T= (n.4086+4T=) c.4095+4T= (n.4095+4T=) c.3612+4T= (n.3612+4T=) c.3342+4T= (n.3342+4T=) n.4006+4T= n.3991+4T= n.4907+4T= | |
1 | g.5863886A>C | CA645511698 | NPHP4 | c.4140+4T>G (n.4140+4T>G) n.3295T>G c.*3041+4T>G (n.*3041+4T>G) n.2892T>G n.3872+4T>G c.*1951+4T>G (n.*1951+4T>G) c.2601+4T>G (n.2601+4T>G) c.2604+4T>G (n.2604+4T>G) n.4955+4T>G c.4137+4T>G (n.4137+4T>G) c.4098+4T>G (n.4098+4T>G) c.4029+4T>G (n.4029+4T>G) c.4086+4T>G (n.4086+4T>G) c.4095+4T>G (n.4095+4T>G) c.3612+4T>G (n.3612+4T>G) c.3342+4T>G (n.3342+4T>G) n.4006+4T>G n.3991+4T>G n.4907+4T>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.5863886A>G | CA2574188164 | NPHP4 | c.4140+4T>C (n.4140+4T>C) n.3295T>C c.*3041+4T>C (n.*3041+4T>C) n.2892T>C n.3872+4T>C c.*1951+4T>C (n.*1951+4T>C) c.2601+4T>C (n.2601+4T>C) c.2604+4T>C (n.2604+4T>C) n.4955+4T>C c.4137+4T>C (n.4137+4T>C) c.4098+4T>C (n.4098+4T>C) c.4029+4T>C (n.4029+4T>C) c.4086+4T>C (n.4086+4T>C) c.4095+4T>C (n.4095+4T>C) c.3612+4T>C (n.3612+4T>C) c.3342+4T>C (n.3342+4T>C) n.4006+4T>C n.3991+4T>C n.4907+4T>C | |
1 | g.5863887C= | CA1151209072 | NPHP4 | c.4140+3G= (n.4140+3G=) n.3294G= c.*3041+3G= (n.*3041+3G=) n.2891G= n.3872+3G= c.*1951+3G= (n.*1951+3G=) c.2601+3G= (n.2601+3G=) c.2604+3G= (n.2604+3G=) n.4955+3G= c.4137+3G= (n.4137+3G=) c.4098+3G= (n.4098+3G=) c.4029+3G= (n.4029+3G=) c.4086+3G= (n.4086+3G=) c.4095+3G= (n.4095+3G=) c.3612+3G= (n.3612+3G=) c.3342+3G= (n.3342+3G=) n.4006+3G= n.3991+3G= n.4907+3G= | |
1 | g.5863887C>G | CA553346 | NPHP4 | c.4140+3G>C (n.4140+3G>C) n.3294G>C c.*3041+3G>C (n.*3041+3G>C) n.2891G>C n.3872+3G>C c.*1951+3G>C (n.*1951+3G>C) c.2601+3G>C (n.2601+3G>C) c.2604+3G>C (n.2604+3G>C) n.4955+3G>C c.4137+3G>C (n.4137+3G>C) c.4098+3G>C (n.4098+3G>C) c.4029+3G>C (n.4029+3G>C) c.4086+3G>C (n.4086+3G>C) c.4095+3G>C (n.4095+3G>C) c.3612+3G>C (n.3612+3G>C) c.3342+3G>C (n.3342+3G>C) n.4006+3G>C n.3991+3G>C n.4907+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863888A>C | CA338048737 | NPHP4 | c.4140+2T>G (n.4140+2T>G) n.3293T>G c.*3041+2T>G (n.*3041+2T>G) n.2890T>G n.3872+2T>G c.*1951+2T>G (n.*1951+2T>G) c.2601+2T>G (n.2601+2T>G) c.2604+2T>G (n.2604+2T>G) n.4955+2T>G c.4137+2T>G (n.4137+2T>G) c.4098+2T>G (n.4098+2T>G) c.4029+2T>G (n.4029+2T>G) c.4086+2T>G (n.4086+2T>G) c.4095+2T>G (n.4095+2T>G) c.3612+2T>G (n.3612+2T>G) c.3342+2T>G (n.3342+2T>G) n.4006+2T>G n.3991+2T>G n.4907+2T>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863888A>G | CA338048733 | NPHP4 | c.4140+2T>C (n.4140+2T>C) n.3293T>C c.*3041+2T>C (n.*3041+2T>C) n.2890T>C n.3872+2T>C c.*1951+2T>C (n.*1951+2T>C) c.2601+2T>C (n.2601+2T>C) c.2604+2T>C (n.2604+2T>C) n.4955+2T>C c.4137+2T>C (n.4137+2T>C) c.4098+2T>C (n.4098+2T>C) c.4029+2T>C (n.4029+2T>C) c.4086+2T>C (n.4086+2T>C) c.4095+2T>C (n.4095+2T>C) c.3612+2T>C (n.3612+2T>C) c.3342+2T>C (n.3342+2T>C) n.4006+2T>C n.3991+2T>C n.4907+2T>C | |
1 | g.5863888A>T | CA338048735 | NPHP4 | c.4140+2T>A (n.4140+2T>A) n.3293T>A c.*3041+2T>A (n.*3041+2T>A) n.2890T>A n.3872+2T>A c.*1951+2T>A (n.*1951+2T>A) c.2601+2T>A (n.2601+2T>A) c.2604+2T>A (n.2604+2T>A) n.4955+2T>A c.4137+2T>A (n.4137+2T>A) c.4098+2T>A (n.4098+2T>A) c.4029+2T>A (n.4029+2T>A) c.4086+2T>A (n.4086+2T>A) c.4095+2T>A (n.4095+2T>A) c.3612+2T>A (n.3612+2T>A) c.3342+2T>A (n.3342+2T>A) n.4006+2T>A n.3991+2T>A n.4907+2T>A | |
1 | g.5863889C>A | CA338048739 | NPHP4 | c.4140+1G>T (n.4140+1G>T) n.3292G>T c.*3041+1G>T (n.*3041+1G>T) n.2889G>T n.3872+1G>T c.*1951+1G>T (n.*1951+1G>T) c.2601+1G>T (n.2601+1G>T) c.2604+1G>T (n.2604+1G>T) n.4955+1G>T c.4137+1G>T (n.4137+1G>T) c.4098+1G>T (n.4098+1G>T) c.4029+1G>T (n.4029+1G>T) c.4086+1G>T (n.4086+1G>T) c.4095+1G>T (n.4095+1G>T) c.3612+1G>T (n.3612+1G>T) c.3342+1G>T (n.3342+1G>T) n.4006+1G>T n.3991+1G>T n.4907+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863889C>G | CA338048741 | NPHP4 | c.4140+1G>C (n.4140+1G>C) n.3292G>C c.*3041+1G>C (n.*3041+1G>C) n.2889G>C n.3872+1G>C c.*1951+1G>C (n.*1951+1G>C) c.2601+1G>C (n.2601+1G>C) c.2604+1G>C (n.2604+1G>C) n.4955+1G>C c.4137+1G>C (n.4137+1G>C) c.4098+1G>C (n.4098+1G>C) c.4029+1G>C (n.4029+1G>C) c.4086+1G>C (n.4086+1G>C) c.4095+1G>C (n.4095+1G>C) c.3612+1G>C (n.3612+1G>C) c.3342+1G>C (n.3342+1G>C) n.4006+1G>C n.3991+1G>C n.4907+1G>C | |
1 | g.5863889C>T | CA338048743 | NPHP4 | c.4140+1G>A (n.4140+1G>A) n.3292G>A c.*3041+1G>A (n.*3041+1G>A) n.2889G>A n.3872+1G>A c.*1951+1G>A (n.*1951+1G>A) c.2601+1G>A (n.2601+1G>A) c.2604+1G>A (n.2604+1G>A) n.4955+1G>A c.4137+1G>A (n.4137+1G>A) c.4098+1G>A (n.4098+1G>A) c.4029+1G>A (n.4029+1G>A) c.4086+1G>A (n.4086+1G>A) c.4095+1G>A (n.4095+1G>A) c.3612+1G>A (n.3612+1G>A) c.3342+1G>A (n.3342+1G>A) n.4006+1G>A n.3991+1G>A n.4907+1G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.5863891T>G | CA338048751 | NPHP4 | c.4139A>C (p.Gln1380Pro) n.3290A>C c.*3040A>C (n.*3040A>C) n.2887A>C n.3871A>C c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.2603A>C (p.Gln868Pro) n.4954A>C c.4136A>C (p.Gln1379Pro) c.4097A>C (p.Gln1366Pro) c.4028A>C (p.Gln1343Pro) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) c.4094A>C (p.Gln1365Pro) c.3611A>C (p.Gln1204Pro) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) n.4005A>C n.3990A>C n.4906A>C | |
1 | g.5863892G>A | CA338048754 | NPHP4 | c.4138C>T (p.Gln1380Ter) n.3289C>T c.*3039C>T (n.*3039C>T) n.2886C>T n.3870C>T c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.2602C>T (p.Gln868Ter) n.4953C>T c.4135C>T (p.Gln1379Ter) c.4096C>T (p.Gln1366Ter) c.4027C>T (p.Gln1343Ter) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) c.4093C>T (p.Gln1365Ter) c.3610C>T (p.Gln1204Ter) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) n.4004C>T n.3989C>T n.4905C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863892G>C | CA338048755 | NPHP4 | c.4138C>G (p.Gln1380Glu) n.3289C>G c.*3039C>G (n.*3039C>G) n.2886C>G n.3870C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.2602C>G (p.Gln868Glu) n.4953C>G c.4135C>G (p.Gln1379Glu) c.4096C>G (p.Gln1366Glu) c.4027C>G (p.Gln1343Glu) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) c.4093C>G (p.Gln1365Glu) c.3610C>G (p.Gln1204Glu) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) n.4004C>G n.3989C>G n.4905C>G | |
1 | g.5863892G= | CA1151209075 | NPHP4 | c.4138C= (p.Gln1380=) n.3289C= c.*3039C= (n.*3039C=) n.2886C= n.3870C= c.*1949C= (n.*1949C=) c.2599C= (p.Gln867=) c.2602C= (p.Gln868=) n.4953C= c.4135C= (p.Gln1379=) c.4096C= (p.Gln1366=) c.4027C= (p.Gln1343=) c.4084C= (p.Gln1362=) c.4093C= (p.Gln1365=) c.3610C= (p.Gln1204=) c.3340C= (p.Gln1114=) n.4004C= n.3989C= n.4905C= | |
1 | g.5863892G>T | CA338048757 | NPHP4 | c.4138C>A (p.Gln1380Lys) n.3289C>A c.*3039C>A (n.*3039C>A) n.2886C>A n.3870C>A c.*1949C>A (n.*1949C>A) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.2602C>A (p.Gln868Lys) n.4953C>A c.4135C>A (p.Gln1379Lys) c.4096C>A (p.Gln1366Lys) c.4027C>A (p.Gln1343Lys) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) c.4093C>A (p.Gln1365Lys) c.3610C>A (p.Gln1204Lys) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) n.4004C>A n.3989C>A n.4905C>A | |
1 | g.5863893G>A | CA415786946 | NPHP4 | c.4137C>T (p.Phe1379=) n.3288C>T c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.2885C>T n.3869C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.2598C>T (p.Phe866=) c.2601C>T (p.Phe867=) n.4952C>T c.4134C>T (p.Phe1378=) c.4095C>T (p.Phe1365=) c.4026C>T (p.Phe1342=) c.4083C>T (p.Phe1361=) c.4092C>T (p.Phe1364=) c.3609C>T (p.Phe1203=) c.3339C>T (p.Phe1113=) n.4003C>T n.3988C>T n.4904C>T | COSMIC |
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1 | g.5863893G>T | CA338048759 | NPHP4 | c.4137C>A (p.Phe1379Leu) n.3288C>A c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.2885C>A n.3869C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.2598C>A (p.Phe866Leu) c.2601C>A (p.Phe867Leu) n.4952C>A c.4134C>A (p.Phe1378Leu) c.4095C>A (p.Phe1365Leu) c.4026C>A (p.Phe1342Leu) c.4083C>A (p.Phe1361Leu) c.4092C>A (p.Phe1364Leu) c.3609C>A (p.Phe1203Leu) c.3339C>A (p.Phe1113Leu) n.4003C>A n.3988C>A n.4904C>A | |
1 | g.5863894A>C | CA338048761 | NPHP4 | c.4136T>G (p.Phe1379Cys) n.3287T>G c.*3037T>G (n.*3037T>G) n.2884T>G n.3868T>G c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.2597T>G (p.Phe866Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) n.4951T>G c.4133T>G (p.Phe1378Cys) c.4094T>G (p.Phe1365Cys) c.4025T>G (p.Phe1342Cys) c.4082T>G (p.Phe1361Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) c.3608T>G (p.Phe1203Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) n.4002T>G n.3987T>G n.4903T>G | |
1 | g.5863894A>G | CA338048765 | NPHP4 | c.4136T>C (p.Phe1379Ser) n.3287T>C c.*3037T>C (n.*3037T>C) n.2884T>C n.3868T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.2597T>C (p.Phe866Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) n.4951T>C c.4133T>C (p.Phe1378Ser) c.4094T>C (p.Phe1365Ser) c.4025T>C (p.Phe1342Ser) c.4082T>C (p.Phe1361Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) c.3608T>C (p.Phe1203Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) n.4002T>C n.3987T>C n.4903T>C | |
1 | g.5863894A>T | CA338048763 | NPHP4 | c.4136T>A (p.Phe1379Tyr) n.3287T>A c.*3037T>A (n.*3037T>A) n.2884T>A n.3868T>A c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.2597T>A (p.Phe866Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) n.4951T>A c.4133T>A (p.Phe1378Tyr) c.4094T>A (p.Phe1365Tyr) c.4025T>A (p.Phe1342Tyr) c.4082T>A (p.Phe1361Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) c.3608T>A (p.Phe1203Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) n.4002T>A n.3987T>A n.4903T>A | |
1 | g.5863895del | CA2642901775 | NPHP4 | c.4136del (p.Phe1379SerfsTer27) n.3287del c.*3037del (n.*3037del) n.2884del n.3868del c.*1947del (n.*1947del) c.2597del (p.Phe866SerfsTer27) c.2600del (p.Phe867SerfsTer27) n.4951del c.4133del (p.Phe1378SerfsTer27) c.4094del (p.Phe1365SerfsTer27) c.4025del (p.Phe1342SerfsTer27) c.4082del (p.Phe1361SerfsTer27) c.4091del (p.Phe1364SerfsTer27) c.3608del (p.Phe1203SerfsTer27) c.3338del (p.Phe1113SerfsTer27) n.4002del n.3987del n.4903del | gnomAD v4 |
1 | g.5863895A>C | CA338048766 | NPHP4 | c.4135T>G (p.Phe1379Val) n.3286T>G c.*3036T>G (n.*3036T>G) n.2883T>G n.3867T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.2596T>G (p.Phe866Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) n.4950T>G c.4132T>G (p.Phe1378Val) c.4093T>G (p.Phe1365Val) c.4024T>G (p.Phe1342Val) c.4081T>G (p.Phe1361Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) c.3607T>G (p.Phe1203Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) n.4001T>G n.3986T>G n.4902T>G | |
1 | g.5863895A>G | CA338048767 | NPHP4 | c.4135T>C (p.Phe1379Leu) n.3286T>C c.*3036T>C (n.*3036T>C) n.2883T>C n.3867T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.2596T>C (p.Phe866Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) n.4950T>C c.4132T>C (p.Phe1378Leu) c.4093T>C (p.Phe1365Leu) c.4024T>C (p.Phe1342Leu) c.4081T>C (p.Phe1361Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) c.3607T>C (p.Phe1203Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) n.4001T>C n.3986T>C n.4902T>C | |
1 | g.5863895A>T | CA338048769 | NPHP4 | c.4135T>A (p.Phe1379Ile) n.3286T>A c.*3036T>A (n.*3036T>A) n.2883T>A n.3867T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.2596T>A (p.Phe866Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) n.4950T>A c.4132T>A (p.Phe1378Ile) c.4093T>A (p.Phe1365Ile) c.4024T>A (p.Phe1342Ile) c.4081T>A (p.Phe1361Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) c.3607T>A (p.Phe1203Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) n.4001T>A n.3986T>A n.4902T>A | |
1 | g.5863896G>A | CA415786947 | NPHP4 | c.4134C>T (p.Ser1378=) n.3285C>T c.*3035C>T (n.*3035C>T) n.2882C>T n.3866C>T c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.2595C>T (p.Ser865=) c.2598C>T (p.Ser866=) n.4949C>T c.4131C>T (p.Ser1377=) c.4092C>T (p.Ser1364=) c.4023C>T (p.Ser1341=) c.4080C>T (p.Ser1360=) c.4089C>T (p.Ser1363=) c.3606C>T (p.Ser1202=) c.3336C>T (p.Ser1112=) n.4000C>T n.3985C>T n.4901C>T | COSMIC |
1 | g.5863896G>C | CA415786948 | NPHP4 | c.4134C>G (p.Ser1378=) n.3285C>G c.*3035C>G (n.*3035C>G) n.2882C>G n.3866C>G c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.2595C>G (p.Ser865=) c.2598C>G (p.Ser866=) n.4949C>G c.4131C>G (p.Ser1377=) c.4092C>G (p.Ser1364=) c.4023C>G (p.Ser1341=) c.4080C>G (p.Ser1360=) c.4089C>G (p.Ser1363=) c.3606C>G (p.Ser1202=) c.3336C>G (p.Ser1112=) n.4000C>G n.3985C>G n.4901C>G | |
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1 | g.5863904C= | CA1151209087 | NPHP4 | c.4126G= (p.Glu1376=) n.3277G= c.*3027G= (n.*3027G=) n.2874G= n.3858G= c.*1937G= (n.*1937G=) c.2587G= (p.Glu863=) c.2590G= (p.Glu864=) n.4941G= c.4123G= (p.Glu1375=) c.4084G= (p.Glu1362=) c.4015G= (p.Glu1339=) c.4072G= (p.Glu1358=) c.4081G= (p.Glu1361=) c.3598G= (p.Glu1200=) c.3328G= (p.Glu1110=) n.3992G= n.3977G= n.4893G= | |
1 | g.5863904C>G | CA338048803 | NPHP4 | c.4126G>C (p.Glu1376Gln) n.3277G>C c.*3027G>C (n.*3027G>C) n.2874G>C n.3858G>C c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.2590G>C (p.Glu864Gln) n.4941G>C c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.4084G>C (p.Glu1362Gln) c.4015G>C (p.Glu1339Gln) c.4072G>C (p.Glu1358Gln) c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.3598G>C (p.Glu1200Gln) c.3328G>C (p.Glu1110Gln) n.3992G>C n.3977G>C n.4893G>C | dbSNP |
1 | g.5863904C>T | CA338048804 | NPHP4 | c.4126G>A (p.Glu1376Lys) n.3277G>A c.*3027G>A (n.*3027G>A) n.2874G>A n.3858G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.2590G>A (p.Glu864Lys) n.4941G>A c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.4084G>A (p.Glu1362Lys) c.4015G>A (p.Glu1339Lys) c.4072G>A (p.Glu1358Lys) c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.3598G>A (p.Glu1200Lys) c.3328G>A (p.Glu1110Lys) n.3992G>A n.3977G>A n.4893G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863905T>A | CA338048807 | NPHP4 | c.4125A>T (p.Arg1375Ser) n.3276A>T c.*3026A>T (n.*3026A>T) n.2873A>T n.3857A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2586A>T (p.Arg862Ser) c.2589A>T (p.Arg863Ser) n.4940A>T c.4122A>T (p.Arg1374Ser) c.4083A>T (p.Arg1361Ser) c.4014A>T (p.Arg1338Ser) c.4071A>T (p.Arg1357Ser) c.4080A>T (p.Arg1360Ser) c.3597A>T (p.Arg1199Ser) c.3327A>T (p.Arg1109Ser) n.3991A>T n.3976A>T n.4892A>T | |
1 | g.5863905T>C | CA415786952 | NPHP4 | c.4125A>G (p.Arg1375=) n.3276A>G c.*3026A>G (n.*3026A>G) n.2873A>G n.3857A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2586A>G (p.Arg862=) c.2589A>G (p.Arg863=) n.4940A>G c.4122A>G (p.Arg1374=) c.4083A>G (p.Arg1361=) c.4014A>G (p.Arg1338=) c.4071A>G (p.Arg1357=) c.4080A>G (p.Arg1360=) c.3597A>G (p.Arg1199=) c.3327A>G (p.Arg1109=) n.3991A>G n.3976A>G n.4892A>G | dbSNP |
1 | g.5863905T>G | CA338048808 | NPHP4 | c.4125A>C (p.Arg1375Ser) n.3276A>C c.*3026A>C (n.*3026A>C) n.2873A>C n.3857A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2586A>C (p.Arg862Ser) c.2589A>C (p.Arg863Ser) n.4940A>C c.4122A>C (p.Arg1374Ser) c.4083A>C (p.Arg1361Ser) c.4014A>C (p.Arg1338Ser) c.4071A>C (p.Arg1357Ser) c.4080A>C (p.Arg1360Ser) c.3597A>C (p.Arg1199Ser) c.3327A>C (p.Arg1109Ser) n.3991A>C n.3976A>C n.4892A>C | |
1 | g.5863906C>A | CA338048810 | NPHP4 | c.4124G>T (p.Arg1375Ile) n.3275G>T c.*3025G>T (n.*3025G>T) n.2872G>T n.3856G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.2585G>T (p.Arg862Ile) c.2588G>T (p.Arg863Ile) n.4939G>T c.4121G>T (p.Arg1374Ile) c.4082G>T (p.Arg1361Ile) c.4013G>T (p.Arg1338Ile) c.4070G>T (p.Arg1357Ile) c.4079G>T (p.Arg1360Ile) c.3596G>T (p.Arg1199Ile) c.3326G>T (p.Arg1109Ile) n.3990G>T n.3975G>T n.4891G>T | |
1 | g.5863906C>G | CA338048813 | NPHP4 | c.4124G>C (p.Arg1375Thr) n.3275G>C c.*3025G>C (n.*3025G>C) n.2872G>C n.3856G>C c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.2585G>C (p.Arg862Thr) c.2588G>C (p.Arg863Thr) n.4939G>C c.4121G>C (p.Arg1374Thr) c.4082G>C (p.Arg1361Thr) c.4013G>C (p.Arg1338Thr) c.4070G>C (p.Arg1357Thr) c.4079G>C (p.Arg1360Thr) c.3596G>C (p.Arg1199Thr) c.3326G>C (p.Arg1109Thr) n.3990G>C n.3975G>C n.4891G>C | |
1 | g.5863906C>T | CA338048812 | NPHP4 | c.4124G>A (p.Arg1375Lys) n.3275G>A c.*3025G>A (n.*3025G>A) n.2872G>A n.3856G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.2585G>A (p.Arg862Lys) c.2588G>A (p.Arg863Lys) n.4939G>A c.4121G>A (p.Arg1374Lys) c.4082G>A (p.Arg1361Lys) c.4013G>A (p.Arg1338Lys) c.4070G>A (p.Arg1357Lys) c.4079G>A (p.Arg1360Lys) c.3596G>A (p.Arg1199Lys) c.3326G>A (p.Arg1109Lys) n.3990G>A n.3975G>A n.4891G>A | COSMIC |
1 | g.5863907T>A | CA338048815 | NPHP4 | c.4123A>T (p.Arg1375Ter) n.3274A>T c.*3024A>T (n.*3024A>T) n.2871A>T n.3855A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.2584A>T (p.Arg862Ter) c.2587A>T (p.Arg863Ter) n.4938A>T c.4120A>T (p.Arg1374Ter) c.4081A>T (p.Arg1361Ter) c.4012A>T (p.Arg1338Ter) c.4069A>T (p.Arg1357Ter) c.4078A>T (p.Arg1360Ter) c.3595A>T (p.Arg1199Ter) c.3325A>T (p.Arg1109Ter) n.3989A>T n.3974A>T n.4890A>T | |
1 | g.5863907T>C | CA338048816 | NPHP4 | c.4123A>G (p.Arg1375Gly) n.3274A>G c.*3024A>G (n.*3024A>G) n.2871A>G n.3855A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.2584A>G (p.Arg862Gly) c.2587A>G (p.Arg863Gly) n.4938A>G c.4120A>G (p.Arg1374Gly) c.4081A>G (p.Arg1361Gly) c.4012A>G (p.Arg1338Gly) c.4069A>G (p.Arg1357Gly) c.4078A>G (p.Arg1360Gly) c.3595A>G (p.Arg1199Gly) c.3325A>G (p.Arg1109Gly) n.3989A>G n.3974A>G n.4890A>G | |
1 | g.5863907T>G | CA415786953 | NPHP4 | c.4123A>C (p.Arg1375=) n.3274A>C c.*3024A>C (n.*3024A>C) n.2871A>C n.3855A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.2584A>C (p.Arg862=) c.2587A>C (p.Arg863=) n.4938A>C c.4120A>C (p.Arg1374=) c.4081A>C (p.Arg1361=) c.4012A>C (p.Arg1338=) c.4069A>C (p.Arg1357=) c.4078A>C (p.Arg1360=) c.3595A>C (p.Arg1199=) c.3325A>C (p.Arg1109=) n.3989A>C n.3974A>C n.4890A>C | |
1 | g.5863908G>A | CA415786954 | NPHP4 | c.4122C>T (p.Phe1374=) n.3273C>T c.*3023C>T (n.*3023C>T) n.2870C>T n.3854C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2583C>T (p.Phe861=) c.2586C>T (p.Phe862=) n.4937C>T c.4119C>T (p.Phe1373=) c.4080C>T (p.Phe1360=) c.4011C>T (p.Phe1337=) c.4068C>T (p.Phe1356=) c.4077C>T (p.Phe1359=) c.3594C>T (p.Phe1198=) c.3324C>T (p.Phe1108=) n.3988C>T n.3973C>T n.4889C>T | |
1 | g.5863908G>C | CA338048818 | NPHP4 | c.4122C>G (p.Phe1374Leu) n.3273C>G c.*3023C>G (n.*3023C>G) n.2870C>G n.3854C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.2583C>G (p.Phe861Leu) c.2586C>G (p.Phe862Leu) n.4937C>G c.4119C>G (p.Phe1373Leu) c.4080C>G (p.Phe1360Leu) c.4011C>G (p.Phe1337Leu) c.4068C>G (p.Phe1356Leu) c.4077C>G (p.Phe1359Leu) c.3594C>G (p.Phe1198Leu) c.3324C>G (p.Phe1108Leu) n.3988C>G n.3973C>G n.4889C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.5863908G>T | CA338048820 | NPHP4 | c.4122C>A (p.Phe1374Leu) n.3273C>A c.*3023C>A (n.*3023C>A) n.2870C>A n.3854C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2583C>A (p.Phe861Leu) c.2586C>A (p.Phe862Leu) n.4937C>A c.4119C>A (p.Phe1373Leu) c.4080C>A (p.Phe1360Leu) c.4011C>A (p.Phe1337Leu) c.4068C>A (p.Phe1356Leu) c.4077C>A (p.Phe1359Leu) c.3594C>A (p.Phe1198Leu) c.3324C>A (p.Phe1108Leu) n.3988C>A n.3973C>A n.4889C>A | |
1 | g.5863909A= | CA1151209092 | NPHP4 | c.4121T= (p.Phe1374=) n.3272T= c.*3022T= (n.*3022T=) n.2869T= n.3853T= c.*1932T= (n.*1932T=) c.2582T= (p.Phe861=) c.2585T= (p.Phe862=) n.4936T= c.4118T= (p.Phe1373=) c.4079T= (p.Phe1360=) c.4010T= (p.Phe1337=) c.4067T= (p.Phe1356=) c.4076T= (p.Phe1359=) c.3593T= (p.Phe1198=) c.3323T= (p.Phe1108=) n.3987T= n.3972T= n.4888T= | |
1 | g.5863909A>C | CA338048822 | NPHP4 | c.4121T>G (p.Phe1374Cys) n.3272T>G c.*3022T>G (n.*3022T>G) n.2869T>G n.3853T>G c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.2582T>G (p.Phe861Cys) c.2585T>G (p.Phe862Cys) n.4936T>G c.4118T>G (p.Phe1373Cys) c.4079T>G (p.Phe1360Cys) c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.4067T>G (p.Phe1356Cys) c.4076T>G (p.Phe1359Cys) c.3593T>G (p.Phe1198Cys) c.3323T>G (p.Phe1108Cys) n.3987T>G n.3972T>G n.4888T>G | |
1 | g.5863909A>G | CA338048823 | NPHP4 | c.4121T>C (p.Phe1374Ser) n.3272T>C c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.2869T>C n.3853T>C c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.2582T>C (p.Phe861Ser) c.2585T>C (p.Phe862Ser) n.4936T>C c.4118T>C (p.Phe1373Ser) c.4079T>C (p.Phe1360Ser) c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.4067T>C (p.Phe1356Ser) c.4076T>C (p.Phe1359Ser) c.3593T>C (p.Phe1198Ser) c.3323T>C (p.Phe1108Ser) n.3987T>C n.3972T>C n.4888T>C | dbSNP |
1 | g.5863909A>T | CA338048825 | NPHP4 | c.4121T>A (p.Phe1374Tyr) n.3272T>A c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.2869T>A n.3853T>A c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.2582T>A (p.Phe861Tyr) c.2585T>A (p.Phe862Tyr) n.4936T>A c.4118T>A (p.Phe1373Tyr) c.4079T>A (p.Phe1360Tyr) c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.4067T>A (p.Phe1356Tyr) c.4076T>A (p.Phe1359Tyr) c.3593T>A (p.Phe1198Tyr) c.3323T>A (p.Phe1108Tyr) n.3987T>A n.3972T>A n.4888T>A | |
1 | g.5863910A>C | CA338048827 | NPHP4 | c.4120T>G (p.Phe1374Val) n.3271T>G c.*3021T>G (n.*3021T>G) n.2868T>G n.3852T>G c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.2581T>G (p.Phe861Val) c.2584T>G (p.Phe862Val) n.4935T>G c.4117T>G (p.Phe1373Val) c.4078T>G (p.Phe1360Val) c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.4066T>G (p.Phe1356Val) c.4075T>G (p.Phe1359Val) c.3592T>G (p.Phe1198Val) c.3322T>G (p.Phe1108Val) n.3986T>G n.3971T>G n.4887T>G | |
1 | g.5863910A>G | CA338048829 | NPHP4 | c.4120T>C (p.Phe1374Leu) n.3271T>C c.*3021T>C (n.*3021T>C) n.2868T>C n.3852T>C c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.2581T>C (p.Phe861Leu) c.2584T>C (p.Phe862Leu) n.4935T>C c.4117T>C (p.Phe1373Leu) c.4078T>C (p.Phe1360Leu) c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.4066T>C (p.Phe1356Leu) c.4075T>C (p.Phe1359Leu) c.3592T>C (p.Phe1198Leu) c.3322T>C (p.Phe1108Leu) n.3986T>C n.3971T>C n.4887T>C | |
1 | g.5863910A>T | CA338048831 | NPHP4 | c.4120T>A (p.Phe1374Ile) n.3271T>A c.*3021T>A (n.*3021T>A) n.2868T>A n.3852T>A c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.2581T>A (p.Phe861Ile) c.2584T>A (p.Phe862Ile) n.4935T>A c.4117T>A (p.Phe1373Ile) c.4078T>A (p.Phe1360Ile) c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.4066T>A (p.Phe1356Ile) c.4075T>A (p.Phe1359Ile) c.3592T>A (p.Phe1198Ile) c.3322T>A (p.Phe1108Ile) n.3986T>A n.3971T>A n.4887T>A | |
1 | g.5863911C>A | CA415786955 | NPHP4 | c.4119G>T (p.Arg1373=) n.3270G>T c.*3020G>T (n.*3020G>T) n.2867G>T n.3851G>T c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.2580G>T (p.Arg860=) c.2583G>T (p.Arg861=) n.4934G>T c.4116G>T (p.Arg1372=) c.4077G>T (p.Arg1359=) c.4008G>T (p.Arg1336=) c.4065G>T (p.Arg1355=) c.4074G>T (p.Arg1358=) c.3591G>T (p.Arg1197=) c.3321G>T (p.Arg1107=) n.3985G>T n.3970G>T n.4886G>T | COSMIC |
1 | g.5863911C>G | CA415786957 | NPHP4 | c.4119G>C (p.Arg1373=) n.3270G>C c.*3020G>C (n.*3020G>C) n.2867G>C n.3851G>C c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.2580G>C (p.Arg860=) c.2583G>C (p.Arg861=) n.4934G>C c.4116G>C (p.Arg1372=) c.4077G>C (p.Arg1359=) c.4008G>C (p.Arg1336=) c.4065G>C (p.Arg1355=) c.4074G>C (p.Arg1358=) c.3591G>C (p.Arg1197=) c.3321G>C (p.Arg1107=) n.3985G>C n.3970G>C n.4886G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5863911C>T | CA415786956 | NPHP4 | c.4119G>A (p.Arg1373=) n.3270G>A c.*3020G>A (n.*3020G>A) n.2867G>A n.3851G>A c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.2580G>A (p.Arg860=) c.2583G>A (p.Arg861=) n.4934G>A c.4116G>A (p.Arg1372=) c.4077G>A (p.Arg1359=) c.4008G>A (p.Arg1336=) c.4065G>A (p.Arg1355=) c.4074G>A (p.Arg1358=) c.3591G>A (p.Arg1197=) c.3321G>A (p.Arg1107=) n.3985G>A n.3970G>A n.4886G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863912C>A | CA553349 | NPHP4 | c.4118G>T (p.Arg1373Leu) n.3269G>T c.*3019G>T (n.*3019G>T) n.2866G>T n.3850G>T c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.2579G>T (p.Arg860Leu) c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.4933G>T c.4115G>T (p.Arg1372Leu) c.4076G>T (p.Arg1359Leu) c.4007G>T (p.Arg1336Leu) c.4064G>T (p.Arg1355Leu) c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.3590G>T (p.Arg1197Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) n.3984G>T n.3969G>T n.4885G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863912C= | CA1151209097 | NPHP4 | c.4118G= (p.Arg1373=) n.3269G= c.*3019G= (n.*3019G=) n.2866G= n.3850G= c.*1929G= (n.*1929G=) c.2579G= (p.Arg860=) c.2582G= (p.Arg861=) n.4933G= c.4115G= (p.Arg1372=) c.4076G= (p.Arg1359=) c.4007G= (p.Arg1336=) c.4064G= (p.Arg1355=) c.4073G= (p.Arg1358=) c.3590G= (p.Arg1197=) c.3320G= (p.Arg1107=) n.3984G= n.3969G= n.4885G= | |
1 | g.5863912C>G | CA338048833 | NPHP4 | c.4118G>C (p.Arg1373Pro) n.3269G>C c.*3019G>C (n.*3019G>C) n.2866G>C n.3850G>C c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.2579G>C (p.Arg860Pro) c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.4933G>C c.4115G>C (p.Arg1372Pro) c.4076G>C (p.Arg1359Pro) c.4007G>C (p.Arg1336Pro) c.4064G>C (p.Arg1355Pro) c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.3590G>C (p.Arg1197Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) n.3984G>C n.3969G>C n.4885G>C | gnomAD v4 |
1 | g.5863912C>T | CA338048835 | NPHP4 | c.4118G>A (p.Arg1373Gln) n.3269G>A c.*3019G>A (n.*3019G>A) n.2866G>A n.3850G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.2579G>A (p.Arg860Gln) c.2582G>A (p.Arg861Gln) n.4933G>A c.4115G>A (p.Arg1372Gln) c.4076G>A (p.Arg1359Gln) c.4007G>A (p.Arg1336Gln) c.4064G>A (p.Arg1355Gln) c.4073G>A (p.Arg1358Gln) c.3590G>A (p.Arg1197Gln) c.3320G>A (p.Arg1107Gln) n.3984G>A n.3969G>A n.4885G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.5863913G>A | CA338048837 | NPHP4 | c.4117C>T (p.Arg1373Trp) n.3268C>T c.*3018C>T (n.*3018C>T) n.2865C>T n.3849C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.2578C>T (p.Arg860Trp) c.2581C>T (p.Arg861Trp) n.4932C>T c.4114C>T (p.Arg1372Trp) c.4075C>T (p.Arg1359Trp) c.4006C>T (p.Arg1336Trp) c.4063C>T (p.Arg1355Trp) c.4072C>T (p.Arg1358Trp) c.3589C>T (p.Arg1197Trp) c.3319C>T (p.Arg1107Trp) n.3983C>T n.3968C>T n.4884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863913G>C | CA338048839 | NPHP4 | c.4117C>G (p.Arg1373Gly) n.3268C>G c.*3018C>G (n.*3018C>G) n.2865C>G n.3849C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) c.2578C>G (p.Arg860Gly) c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.4932C>G c.4114C>G (p.Arg1372Gly) c.4075C>G (p.Arg1359Gly) c.4006C>G (p.Arg1336Gly) c.4063C>G (p.Arg1355Gly) c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.3589C>G (p.Arg1197Gly) c.3319C>G (p.Arg1107Gly) n.3983C>G n.3968C>G n.4884C>G | |
1 | g.5863913G= | CA1151209103 | NPHP4 | c.4117C= (p.Arg1373=) n.3268C= c.*3018C= (n.*3018C=) n.2865C= n.3849C= c.*1928C= (n.*1928C=) c.2578C= (p.Arg860=) c.2581C= (p.Arg861=) n.4932C= c.4114C= (p.Arg1372=) c.4075C= (p.Arg1359=) c.4006C= (p.Arg1336=) c.4063C= (p.Arg1355=) c.4072C= (p.Arg1358=) c.3589C= (p.Arg1197=) c.3319C= (p.Arg1107=) n.3983C= n.3968C= n.4884C= | |
1 | g.5863913G>T | CA415786958 | NPHP4 | c.4117C>A (p.Arg1373=) n.3268C>A c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.2865C>A n.3849C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) c.2578C>A (p.Arg860=) c.2581C>A (p.Arg861=) n.4932C>A c.4114C>A (p.Arg1372=) c.4075C>A (p.Arg1359=) c.4006C>A (p.Arg1336=) c.4063C>A (p.Arg1355=) c.4072C>A (p.Arg1358=) c.3589C>A (p.Arg1197=) c.3319C>A (p.Arg1107=) n.3983C>A n.3968C>A n.4884C>A | |
1 | g.5863914C>A | CA415786959 | NPHP4 | c.4116G>T (p.Leu1372=) n.3267G>T c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.2864G>T n.3848G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.2577G>T (p.Leu859=) c.2580G>T (p.Leu860=) n.4931G>T c.4113G>T (p.Leu1371=) c.4074G>T (p.Leu1358=) c.4005G>T (p.Leu1335=) c.4062G>T (p.Leu1354=) c.4071G>T (p.Leu1357=) c.3588G>T (p.Leu1196=) c.3318G>T (p.Leu1106=) n.3982G>T n.3967G>T n.4883G>T | |
1 | g.5863914C>G | CA415786960 | NPHP4 | c.4116G>C (p.Leu1372=) n.3267G>C c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.2864G>C n.3848G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.2577G>C (p.Leu859=) c.2580G>C (p.Leu860=) n.4931G>C c.4113G>C (p.Leu1371=) c.4074G>C (p.Leu1358=) c.4005G>C (p.Leu1335=) c.4062G>C (p.Leu1354=) c.4071G>C (p.Leu1357=) c.3588G>C (p.Leu1196=) c.3318G>C (p.Leu1106=) n.3982G>C n.3967G>C n.4883G>C | |
1 | g.5863914C>T | CA415786961 | NPHP4 | c.4116G>A (p.Leu1372=) n.3267G>A c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.2864G>A n.3848G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.2577G>A (p.Leu859=) c.2580G>A (p.Leu860=) n.4931G>A c.4113G>A (p.Leu1371=) c.4074G>A (p.Leu1358=) c.4005G>A (p.Leu1335=) c.4062G>A (p.Leu1354=) c.4071G>A (p.Leu1357=) c.3588G>A (p.Leu1196=) c.3318G>A (p.Leu1106=) n.3982G>A n.3967G>A n.4883G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863915A= | CA1151209110 | NPHP4 | c.4115T= (p.Leu1372=) n.3266T= c.*3016T= (n.*3016T=) n.2863T= n.3847T= c.*1926T= (n.*1926T=) c.2576T= (p.Leu859=) c.2579T= (p.Leu860=) n.4930T= c.4112T= (p.Leu1371=) c.4073T= (p.Leu1358=) c.4004T= (p.Leu1335=) c.4061T= (p.Leu1354=) c.4070T= (p.Leu1357=) c.3587T= (p.Leu1196=) c.3317T= (p.Leu1106=) n.3981T= n.3966T= n.4882T= | |
1 | g.5863915A>C | CA338048844 | NPHP4 | c.4115T>G (p.Leu1372Arg) n.3266T>G c.*3016T>G (n.*3016T>G) n.2863T>G n.3847T>G c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) n.4930T>G c.4112T>G (p.Leu1371Arg) c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.4004T>G (p.Leu1335Arg) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.4070T>G (p.Leu1357Arg) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) n.3981T>G n.3966T>G n.4882T>G | |
1 | g.5863915A>G | CA17124832 | NPHP4 | c.4115T>C (p.Leu1372Pro) n.3266T>C c.*3016T>C (n.*3016T>C) n.2863T>C n.3847T>C c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) n.4930T>C c.4112T>C (p.Leu1371Pro) c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.4070T>C (p.Leu1357Pro) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) n.3981T>C n.3966T>C n.4882T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863915A>T | CA338048842 | NPHP4 | c.4115T>A (p.Leu1372Gln) n.3266T>A c.*3016T>A (n.*3016T>A) n.2863T>A n.3847T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.2576T>A (p.Leu859Gln) c.2579T>A (p.Leu860Gln) n.4930T>A c.4112T>A (p.Leu1371Gln) c.4073T>A (p.Leu1358Gln) c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.4061T>A (p.Leu1354Gln) c.4070T>A (p.Leu1357Gln) c.3587T>A (p.Leu1196Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) n.3981T>A n.3966T>A n.4882T>A | COSMIC |
1 | g.5863916G>A | CA337751 | NPHP4 | c.4114C>T (p.Leu1372=) n.3265C>T c.*3015C>T (n.*3015C>T) n.2862C>T n.3846C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.2575C>T (p.Leu859=) c.2578C>T (p.Leu860=) n.4929C>T c.4111C>T (p.Leu1371=) c.4072C>T (p.Leu1358=) c.4003C>T (p.Leu1335=) c.4060C>T (p.Leu1354=) c.4069C>T (p.Leu1357=) c.3586C>T (p.Leu1196=) c.3316C>T (p.Leu1106=) n.3980C>T n.3965C>T n.4881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863916G>C | CA338048846 | NPHP4 | c.4114C>G (p.Leu1372Val) n.3265C>G c.*3015C>G (n.*3015C>G) n.2862C>G n.3846C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.2575C>G (p.Leu859Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) n.4929C>G c.4111C>G (p.Leu1371Val) c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.4003C>G (p.Leu1335Val) c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.4069C>G (p.Leu1357Val) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) n.3980C>G n.3965C>G n.4881C>G | |
1 | g.5863916G= | CA1143974410 | NPHP4 | c.4114C= (p.Leu1372=) n.3265C= c.*3015C= (n.*3015C=) n.2862C= n.3846C= c.*1925C= (n.*1925C=) c.2575C= (p.Leu859=) c.2578C= (p.Leu860=) n.4929C= c.4111C= (p.Leu1371=) c.4072C= (p.Leu1358=) c.4003C= (p.Leu1335=) c.4060C= (p.Leu1354=) c.4069C= (p.Leu1357=) c.3586C= (p.Leu1196=) c.3316C= (p.Leu1106=) n.3980C= n.3965C= n.4881C= | |
1 | g.5863916G>T | CA338048848 | NPHP4 | c.4114C>A (p.Leu1372Met) n.3265C>A c.*3015C>A (n.*3015C>A) n.2862C>A n.3846C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.2575C>A (p.Leu859Met) c.2578C>A (p.Leu860Met) n.4929C>A c.4111C>A (p.Leu1371Met) c.4072C>A (p.Leu1358Met) c.4003C>A (p.Leu1335Met) c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.4069C>A (p.Leu1357Met) c.3586C>A (p.Leu1196Met) c.3316C>A (p.Leu1106Met) n.3980C>A n.3965C>A n.4881C>A | |
1 | g.5863917C>A | CA553350 | NPHP4 | c.4113G>T (p.Leu1371=) n.3264G>T c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.2861G>T n.3845G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.2574G>T (p.Leu858=) c.2577G>T (p.Leu859=) n.4928G>T c.4110G>T (p.Leu1370=) c.4071G>T (p.Leu1357=) c.4002G>T (p.Leu1334=) c.4059G>T (p.Leu1353=) c.4068G>T (p.Leu1356=) c.3585G>T (p.Leu1195=) c.3315G>T (p.Leu1105=) n.3979G>T n.3964G>T n.4880G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863917C= | CA1148435677 | NPHP4 | c.4113G= (p.Leu1371=) n.3264G= c.*3014G= (n.*3014G=) n.2861G= n.3845G= c.*1924G= (n.*1924G=) c.2574G= (p.Leu858=) c.2577G= (p.Leu859=) n.4928G= c.4110G= (p.Leu1370=) c.4071G= (p.Leu1357=) c.4002G= (p.Leu1334=) c.4059G= (p.Leu1353=) c.4068G= (p.Leu1356=) c.3585G= (p.Leu1195=) c.3315G= (p.Leu1105=) n.3979G= n.3964G= n.4880G= | |
1 | g.5863917C>G | CA415786962 | NPHP4 | c.4113G>C (p.Leu1371=) n.3264G>C c.*3014G>C (n.*3014G>C) n.2861G>C n.3845G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2574G>C (p.Leu858=) c.2577G>C (p.Leu859=) n.4928G>C c.4110G>C (p.Leu1370=) c.4071G>C (p.Leu1357=) c.4002G>C (p.Leu1334=) c.4059G>C (p.Leu1353=) c.4068G>C (p.Leu1356=) c.3585G>C (p.Leu1195=) c.3315G>C (p.Leu1105=) n.3979G>C n.3964G>C n.4880G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.5863917C>T | CA415786963 | NPHP4 | c.4113G>A (p.Leu1371=) n.3264G>A c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.2861G>A n.3845G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.2574G>A (p.Leu858=) c.2577G>A (p.Leu859=) n.4928G>A c.4110G>A (p.Leu1370=) c.4071G>A (p.Leu1357=) c.4002G>A (p.Leu1334=) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.4068G>A (p.Leu1356=) c.3585G>A (p.Leu1195=) c.3315G>A (p.Leu1105=) n.3979G>A n.3964G>A n.4880G>A | |
1 | g.5863917_5863918insGAACCCTTCAACCCGCGGTTCATTG | CA2552022047 | NPHP4 | c.4112_4113insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1372AsnfsTer33) n.3263_3264insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC c.*3013_*3014insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*3013_*3014insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC) n.2860_2861insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC n.3844_3845insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC c.*1923_*1924insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*1923_*1924insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC) c.2573_2574insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu859AsnfsTer33) c.2576_2577insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu860AsnfsTer33) n.4927_4928insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC c.4109_4110insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1371AsnfsTer33) c.4070_4071insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1358AsnfsTer33) c.4001_4002insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1335AsnfsTer33) c.4058_4059insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1354AsnfsTer33) c.4067_4068insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1357AsnfsTer33) c.3584_3585insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1196AsnfsTer33) c.3314_3315insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1106AsnfsTer33) n.3978_3979insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC n.3963_3964insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC n.4879_4880insCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC | |
1 | g.5863917_5863918insGAACCCTTCAACCCGCGGTTCATTGAG | CA2532726099 | NPHP4 | c.4112_4113insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1371_Leu1372insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) n.3263_3264insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC c.*3013_*3014insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*3013_*3014insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC) n.2860_2861insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC n.3844_3845insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC c.*1923_*1924insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (n.*1923_*1924insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC) c.2573_2574insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu858_Leu859insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) c.2576_2577insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu859_Leu860insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) n.4927_4928insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC c.4109_4110insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1370_Leu1371insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) c.4070_4071insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1357_Leu1358insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) c.4001_4002insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1334_Leu1335insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) c.4058_4059insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1353_Leu1354insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) c.4067_4068insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1356_Leu1357insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) c.3584_3585insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1195_Leu1196insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) c.3314_3315insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC (p.Leu1105_Leu1106insSerMetAsnArgGlyLeuLysGlySer) n.3978_3979insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC n.3963_3964insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC n.4879_4880insCTCAATGAACCGCGGGTTGAAGGGTTC | |
1 | g.5863918A>C | CA338048851 | NPHP4 | c.4112T>G (p.Leu1371Arg) n.3263T>G c.*3013T>G (n.*3013T>G) n.2860T>G n.3844T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.2573T>G (p.Leu858Arg) c.2576T>G (p.Leu859Arg) n.4927T>G c.4109T>G (p.Leu1370Arg) c.4070T>G (p.Leu1357Arg) c.4001T>G (p.Leu1334Arg) c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.4067T>G (p.Leu1356Arg) c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) n.3978T>G n.3963T>G n.4879T>G | |
1 | g.5863918A>G | CA338048853 | NPHP4 | c.4112T>C (p.Leu1371Pro) n.3263T>C c.*3013T>C (n.*3013T>C) n.2860T>C n.3844T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.2573T>C (p.Leu858Pro) c.2576T>C (p.Leu859Pro) n.4927T>C c.4109T>C (p.Leu1370Pro) c.4070T>C (p.Leu1357Pro) c.4001T>C (p.Leu1334Pro) c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) n.3978T>C n.3963T>C n.4879T>C | |
1 | g.5863918A>T | CA338048855 | NPHP4 | c.4112T>A (p.Leu1371Gln) n.3263T>A c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.2860T>A n.3844T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.2573T>A (p.Leu858Gln) c.2576T>A (p.Leu859Gln) n.4927T>A c.4109T>A (p.Leu1370Gln) c.4070T>A (p.Leu1357Gln) c.4001T>A (p.Leu1334Gln) c.4058T>A (p.Leu1353Gln) c.4067T>A (p.Leu1356Gln) c.3584T>A (p.Leu1195Gln) c.3314T>A (p.Leu1105Gln) n.3978T>A n.3963T>A n.4879T>A | |
1 | g.5863919G>A | CA553351 | NPHP4 | c.4111C>T (p.Leu1371=) n.3262C>T c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.2859C>T n.3843C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2572C>T (p.Leu858=) c.2575C>T (p.Leu859=) n.4926C>T c.4108C>T (p.Leu1370=) c.4069C>T (p.Leu1357=) c.4000C>T (p.Leu1334=) c.4057C>T (p.Leu1353=) c.4066C>T (p.Leu1356=) c.3583C>T (p.Leu1195=) c.3313C>T (p.Leu1105=) n.3977C>T n.3962C>T n.4878C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863919G>C | CA338048857 | NPHP4 | c.4111C>G (p.Leu1371Val) n.3262C>G c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.2859C>G n.3843C>G c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2572C>G (p.Leu858Val) c.2575C>G (p.Leu859Val) n.4926C>G c.4108C>G (p.Leu1370Val) c.4069C>G (p.Leu1357Val) c.4000C>G (p.Leu1334Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.4066C>G (p.Leu1356Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) n.3977C>G n.3962C>G n.4878C>G | |
1 | g.5863919G= | CA1143606858 | NPHP4 | c.4111C= (p.Leu1371=) n.3262C= c.*3012C= (n.*3012C=) n.2859C= n.3843C= c.*1922C= (n.*1922C=) c.2572C= (p.Leu858=) c.2575C= (p.Leu859=) n.4926C= c.4108C= (p.Leu1370=) c.4069C= (p.Leu1357=) c.4000C= (p.Leu1334=) c.4057C= (p.Leu1353=) c.4066C= (p.Leu1356=) c.3583C= (p.Leu1195=) c.3313C= (p.Leu1105=) n.3977C= n.3962C= n.4878C= | |
1 | g.5863919G>T | CA338048858 | NPHP4 | c.4111C>A (p.Leu1371Met) n.3262C>A c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.2859C>A n.3843C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2572C>A (p.Leu858Met) c.2575C>A (p.Leu859Met) n.4926C>A c.4108C>A (p.Leu1370Met) c.4069C>A (p.Leu1357Met) c.4000C>A (p.Leu1334Met) c.4057C>A (p.Leu1353Met) c.4066C>A (p.Leu1356Met) c.3583C>A (p.Leu1195Met) c.3313C>A (p.Leu1105Met) n.3977C>A n.3962C>A n.4878C>A | |
1 | g.5863919_5863920insAGTGGCCGCGAAGACATTCAGCGCACCTACGACTAC | CA2537045425 | NPHP4 | c.4110_4111insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1370_Leu1371insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) n.3261_3262insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT c.*3011_*3012insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (n.*3011_*3012insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT) n.2858_2859insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT n.3842_3843insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT c.*1921_*1922insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (n.*1921_*1922insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT) c.2571_2572insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu857_Leu858insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) c.2574_2575insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu858_Leu859insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) n.4925_4926insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT c.4107_4108insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1369_Leu1370insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) c.4068_4069insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1356_Leu1357insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) c.3999_4000insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1333_Leu1334insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) c.4056_4057insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1352_Leu1353insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) c.4065_4066insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1355_Leu1356insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) c.3582_3583insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1194_Leu1195insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) c.3312_3313insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT (p.Glu1104_Leu1105insValValValGlyAlaLeuAsnValPheAlaAlaThr) n.3976_3977insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT n.3961_3962insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT n.4877_4878insGTAGTCGTAGGTGCGCTGAATGTCTTCGCGGCCACT | |
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1 | g.5863920C>G | CA338048863 | NPHP4 | c.4110G>C (p.Glu1370Asp) n.3261G>C c.*3011G>C (n.*3011G>C) n.2858G>C n.3842G>C c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.2574G>C (p.Glu858Asp) n.4925G>C c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.4068G>C (p.Glu1356Asp) c.3999G>C (p.Glu1333Asp) c.4056G>C (p.Glu1352Asp) c.4065G>C (p.Glu1355Asp) c.3582G>C (p.Glu1194Asp) c.3312G>C (p.Glu1104Asp) n.3976G>C n.3961G>C n.4877G>C | |
1 | g.5863920C>T | CA415786964 | NPHP4 | c.4110G>A (p.Glu1370=) n.3261G>A c.*3011G>A (n.*3011G>A) n.2858G>A n.3842G>A c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.2571G>A (p.Glu857=) c.2574G>A (p.Glu858=) n.4925G>A c.4107G>A (p.Glu1369=) c.4068G>A (p.Glu1356=) c.3999G>A (p.Glu1333=) c.4056G>A (p.Glu1352=) c.4065G>A (p.Glu1355=) c.3582G>A (p.Glu1194=) c.3312G>A (p.Glu1104=) n.3976G>A n.3961G>A n.4877G>A | |
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1 | g.5863922_5863923insGCGAAGATATTCAGCGTACCTACGACTACCTCGAGCACATGGAACTGAGCGGACTGCTCAAGCGCATCCATGAGGCTCGCACCGTGTACTGCTT | CA2561929802 | NPHP4 | c.4107_4108insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1370LysfsTer23) n.3258_3259insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC c.*3008_*3009insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (n.*3008_*3009insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC) n.2855_2856insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC n.3839_3840insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC c.*1918_*1919insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (n.*1918_*1919insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC) c.2568_2569insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu857LysfsTer23) c.2571_2572insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu858LysfsTer23) n.4922_4923insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC c.4104_4105insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1369LysfsTer23) c.4065_4066insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1356LysfsTer23) c.3996_3997insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1333LysfsTer23) c.4053_4054insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1352LysfsTer23) c.4062_4063insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1355LysfsTer23) c.3579_3580insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1194LysfsTer23) c.3309_3310insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC (p.Glu1104LysfsTer23) n.3973_3974insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC n.3958_3959insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC n.4874_4875insAAGCAGTACACGGTGCGAGCCTCATGGATGCGCTTGAGCAGTCCGCTCAGTTCCATGTGCTCGAGGTAGTCGTAGGTACGCTGAATATCTTCGC | |
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1 | g.5863923C= | CA1143426023 | NPHP4 | c.4107G= (p.Pro1369=) n.3258G= c.*3008G= (n.*3008G=) n.2855G= n.3839G= c.*1918G= (n.*1918G=) c.2568G= (p.Pro856=) c.2571G= (p.Pro857=) n.4922G= c.4104G= (p.Pro1368=) c.4065G= (p.Pro1355=) c.3996G= (p.Pro1332=) c.4053G= (p.Pro1351=) c.4062G= (p.Pro1354=) c.3579G= (p.Pro1193=) c.3309G= (p.Pro1103=) n.3973G= n.3958G= n.4874G= | |
1 | g.5863923C>G | CA415786967 | NPHP4 | c.4107G>C (p.Pro1369=) n.3258G>C c.*3008G>C (n.*3008G>C) n.2855G>C n.3839G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.2568G>C (p.Pro856=) c.2571G>C (p.Pro857=) n.4922G>C c.4104G>C (p.Pro1368=) c.4065G>C (p.Pro1355=) c.3996G>C (p.Pro1332=) c.4053G>C (p.Pro1351=) c.4062G>C (p.Pro1354=) c.3579G>C (p.Pro1193=) c.3309G>C (p.Pro1103=) n.3973G>C n.3958G>C n.4874G>C | |
1 | g.5863923C>T | CA553352 | NPHP4 | c.4107G>A (p.Pro1369=) n.3258G>A c.*3008G>A (n.*3008G>A) n.2855G>A n.3839G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.2568G>A (p.Pro856=) c.2571G>A (p.Pro857=) n.4922G>A c.4104G>A (p.Pro1368=) c.4065G>A (p.Pro1355=) c.3996G>A (p.Pro1332=) c.4053G>A (p.Pro1351=) c.4062G>A (p.Pro1354=) c.3579G>A (p.Pro1193=) c.3309G>A (p.Pro1103=) n.3973G>A n.3958G>A n.4874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5863924G= | CA1148296660 | NPHP4 | c.4106C= (p.Pro1369=) n.3257C= c.*3007C= (n.*3007C=) n.2854C= n.3838C= c.*1917C= (n.*1917C=) c.2567C= (p.Pro856=) c.2570C= (p.Pro857=) n.4921C= c.4103C= (p.Pro1368=) c.4064C= (p.Pro1355=) c.3995C= (p.Pro1332=) c.4052C= (p.Pro1351=) c.4061C= (p.Pro1354=) c.3578C= (p.Pro1193=) c.3308C= (p.Pro1103=) n.3972C= n.3957C= n.4873C= | |
1 | g.5863924G>T | CA338048878 | NPHP4 | c.4106C>A (p.Pro1369Gln) n.3257C>A c.*3007C>A (n.*3007C>A) n.2854C>A n.3838C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2567C>A (p.Pro856Gln) c.2570C>A (p.Pro857Gln) n.4921C>A c.4103C>A (p.Pro1368Gln) c.4064C>A (p.Pro1355Gln) c.3995C>A (p.Pro1332Gln) c.4052C>A (p.Pro1351Gln) c.4061C>A (p.Pro1354Gln) c.3578C>A (p.Pro1193Gln) c.3308C>A (p.Pro1103Gln) n.3972C>A n.3957C>A n.4873C>A | |
1 | g.5863925G>A | CA553354 | NPHP4 | c.4105C>T (p.Pro1369Ser) n.3256C>T c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.2853C>T n.3837C>T c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2569C>T (p.Pro857Ser) n.4920C>T c.4102C>T (p.Pro1368Ser) c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.3994C>T (p.Pro1332Ser) c.4051C>T (p.Pro1351Ser) c.4060C>T (p.Pro1354Ser) c.3577C>T (p.Pro1193Ser) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) n.3971C>T n.3956C>T n.4872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863925G>C | CA338048881 | NPHP4 | c.4105C>G (p.Pro1369Ala) n.3256C>G c.*3006C>G (n.*3006C>G) n.2853C>G n.3837C>G c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2569C>G (p.Pro857Ala) n.4920C>G c.4102C>G (p.Pro1368Ala) c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.3994C>G (p.Pro1332Ala) c.4051C>G (p.Pro1351Ala) c.4060C>G (p.Pro1354Ala) c.3577C>G (p.Pro1193Ala) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) n.3971C>G n.3956C>G n.4872C>G | |
1 | g.5863925G= | CA1144142368 | NPHP4 | c.4105C= (p.Pro1369=) n.3256C= c.*3006C= (n.*3006C=) n.2853C= n.3837C= c.*1916C= (n.*1916C=) c.2566C= (p.Pro856=) c.2569C= (p.Pro857=) n.4920C= c.4102C= (p.Pro1368=) c.4063C= (p.Pro1355=) c.3994C= (p.Pro1332=) c.4051C= (p.Pro1351=) c.4060C= (p.Pro1354=) c.3577C= (p.Pro1193=) c.3307C= (p.Pro1103=) n.3971C= n.3956C= n.4872C= | |
1 | g.5863925G>T | CA338048883 | NPHP4 | c.4105C>A (p.Pro1369Thr) n.3256C>A c.*3006C>A (n.*3006C>A) n.2853C>A n.3837C>A c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2569C>A (p.Pro857Thr) n.4920C>A c.4102C>A (p.Pro1368Thr) c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.3994C>A (p.Pro1332Thr) c.4051C>A (p.Pro1351Thr) c.4060C>A (p.Pro1354Thr) c.3577C>A (p.Pro1193Thr) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) n.3971C>A n.3956C>A n.4872C>A | |
1 | g.5863926G>A | CA415786973 | NPHP4 | c.4104C>T (p.His1368=) n.3255C>T c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.2852C>T n.3836C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.2565C>T (p.His855=) c.2568C>T (p.His856=) n.4919C>T c.4101C>T (p.His1367=) c.4062C>T (p.His1354=) c.3993C>T (p.His1331=) c.4050C>T (p.His1350=) c.4059C>T (p.His1353=) c.3576C>T (p.His1192=) c.3306C>T (p.His1102=) n.3970C>T n.3955C>T n.4871C>T | |
1 | g.5863926G>C | CA338048885 | NPHP4 | c.4104C>G (p.His1368Gln) n.3255C>G c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.2852C>G n.3836C>G c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.2565C>G (p.His855Gln) c.2568C>G (p.His856Gln) n.4919C>G c.4101C>G (p.His1367Gln) c.4062C>G (p.His1354Gln) c.3993C>G (p.His1331Gln) c.4050C>G (p.His1350Gln) c.4059C>G (p.His1353Gln) c.3576C>G (p.His1192Gln) c.3306C>G (p.His1102Gln) n.3970C>G n.3955C>G n.4871C>G | |
1 | g.5863926G>T | CA338048887 | NPHP4 | c.4104C>A (p.His1368Gln) n.3255C>A c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.2852C>A n.3836C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2565C>A (p.His855Gln) c.2568C>A (p.His856Gln) n.4919C>A c.4101C>A (p.His1367Gln) c.4062C>A (p.His1354Gln) c.3993C>A (p.His1331Gln) c.4050C>A (p.His1350Gln) c.4059C>A (p.His1353Gln) c.3576C>A (p.His1192Gln) c.3306C>A (p.His1102Gln) n.3970C>A n.3955C>A n.4871C>A | |
1 | g.5863927T>A | CA338048891 | NPHP4 | c.4103A>T (p.His1368Leu) n.3254A>T c.*3004A>T (n.*3004A>T) n.2851A>T n.3835A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.2564A>T (p.His855Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) n.4918A>T c.4100A>T (p.His1367Leu) c.4061A>T (p.His1354Leu) c.3992A>T (p.His1331Leu) c.4049A>T (p.His1350Leu) c.4058A>T (p.His1353Leu) c.3575A>T (p.His1192Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu) n.3969A>T n.3954A>T n.4870A>T | |
1 | g.5863927T>C | CA338048889 | NPHP4 | c.4103A>G (p.His1368Arg) n.3254A>G c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.2851A>G n.3835A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.2564A>G (p.His855Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) n.4918A>G c.4100A>G (p.His1367Arg) c.4061A>G (p.His1354Arg) c.3992A>G (p.His1331Arg) c.4049A>G (p.His1350Arg) c.4058A>G (p.His1353Arg) c.3575A>G (p.His1192Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg) n.3969A>G n.3954A>G n.4870A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863927T>G | CA338048890 | NPHP4 | c.4103A>C (p.His1368Pro) n.3254A>C c.*3004A>C (n.*3004A>C) n.2851A>C n.3835A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.2564A>C (p.His855Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) n.4918A>C c.4100A>C (p.His1367Pro) c.4061A>C (p.His1354Pro) c.3992A>C (p.His1331Pro) c.4049A>C (p.His1350Pro) c.4058A>C (p.His1353Pro) c.3575A>C (p.His1192Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro) n.3969A>C n.3954A>C n.4870A>C | COSMIC |
1 | g.5863928G>A | CA338048892 | NPHP4 | c.4102C>T (p.His1368Tyr) n.3253C>T c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.2850C>T n.3834C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.2563C>T (p.His855Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) n.4917C>T c.4099C>T (p.His1367Tyr) c.4060C>T (p.His1354Tyr) c.3991C>T (p.His1331Tyr) c.4048C>T (p.His1350Tyr) c.4057C>T (p.His1353Tyr) c.3574C>T (p.His1192Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr) n.3968C>T n.3953C>T n.4869C>T | dbSNP |
1 | g.5863928G>C | CA338048893 | NPHP4 | c.4102C>G (p.His1368Asp) n.3253C>G c.*3003C>G (n.*3003C>G) n.2850C>G n.3834C>G c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.2563C>G (p.His855Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) n.4917C>G c.4099C>G (p.His1367Asp) c.4060C>G (p.His1354Asp) c.3991C>G (p.His1331Asp) c.4048C>G (p.His1350Asp) c.4057C>G (p.His1353Asp) c.3574C>G (p.His1192Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp) n.3968C>G n.3953C>G n.4869C>G | |
1 | g.5863928G= | CA1151209142 | NPHP4 | c.4102C= (p.His1368=) n.3253C= c.*3003C= (n.*3003C=) n.2850C= n.3834C= c.*1913C= (n.*1913C=) c.2563C= (p.His855=) c.2566C= (p.His856=) n.4917C= c.4099C= (p.His1367=) c.4060C= (p.His1354=) c.3991C= (p.His1331=) c.4048C= (p.His1350=) c.4057C= (p.His1353=) c.3574C= (p.His1192=) c.3304C= (p.His1102=) n.3968C= n.3953C= n.4869C= | |
1 | g.5863928G>T | CA338048894 | NPHP4 | c.4102C>A (p.His1368Asn) n.3253C>A c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.2850C>A n.3834C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.2563C>A (p.His855Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) n.4917C>A c.4099C>A (p.His1367Asn) c.4060C>A (p.His1354Asn) c.3991C>A (p.His1331Asn) c.4048C>A (p.His1350Asn) c.4057C>A (p.His1353Asn) c.3574C>A (p.His1192Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn) n.3968C>A n.3953C>A n.4869C>A | |
1 | g.5863929G>A | CA17124844 | NPHP4 | c.4101C>T (p.Asp1367=) n.3252C>T c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.2849C>T n.3833C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2562C>T (p.Asp854=) c.2565C>T (p.Asp855=) n.4916C>T c.4098C>T (p.Asp1366=) c.4059C>T (p.Asp1353=) c.3990C>T (p.Asp1330=) c.4047C>T (p.Asp1349=) c.4056C>T (p.Asp1352=) c.3573C>T (p.Asp1191=) c.3303C>T (p.Asp1101=) n.3967C>T n.3952C>T n.4868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863929G>C | CA338048895 | NPHP4 | c.4101C>G (p.Asp1367Glu) n.3252C>G c.*3002C>G (n.*3002C>G) n.2849C>G n.3833C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2562C>G (p.Asp854Glu) c.2565C>G (p.Asp855Glu) n.4916C>G c.4098C>G (p.Asp1366Glu) c.4059C>G (p.Asp1353Glu) c.3990C>G (p.Asp1330Glu) c.4047C>G (p.Asp1349Glu) c.4056C>G (p.Asp1352Glu) c.3573C>G (p.Asp1191Glu) c.3303C>G (p.Asp1101Glu) n.3967C>G n.3952C>G n.4868C>G | |
1 | g.5863929G= | CA1151209145 | NPHP4 | c.4101C= (p.Asp1367=) n.3252C= c.*3002C= (n.*3002C=) n.2849C= n.3833C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.2562C= (p.Asp854=) c.2565C= (p.Asp855=) n.4916C= c.4098C= (p.Asp1366=) c.4059C= (p.Asp1353=) c.3990C= (p.Asp1330=) c.4047C= (p.Asp1349=) c.4056C= (p.Asp1352=) c.3573C= (p.Asp1191=) c.3303C= (p.Asp1101=) n.3967C= n.3952C= n.4868C= | |
1 | g.5863929G>T | CA338048896 | NPHP4 | c.4101C>A (p.Asp1367Glu) n.3252C>A c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.2849C>A n.3833C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2562C>A (p.Asp854Glu) c.2565C>A (p.Asp855Glu) n.4916C>A c.4098C>A (p.Asp1366Glu) c.4059C>A (p.Asp1353Glu) c.3990C>A (p.Asp1330Glu) c.4047C>A (p.Asp1349Glu) c.4056C>A (p.Asp1352Glu) c.3573C>A (p.Asp1191Glu) c.3303C>A (p.Asp1101Glu) n.3967C>A n.3952C>A n.4868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863930T>A | CA338048898 | NPHP4 | c.4100A>T (p.Asp1367Val) n.3251A>T c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.2848A>T n.3832A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) c.2561A>T (p.Asp854Val) c.2564A>T (p.Asp855Val) n.4915A>T c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.4058A>T (p.Asp1353Val) c.3989A>T (p.Asp1330Val) c.4046A>T (p.Asp1349Val) c.4055A>T (p.Asp1352Val) c.3572A>T (p.Asp1191Val) c.3302A>T (p.Asp1101Val) n.3966A>T n.3951A>T n.4867A>T | |
1 | g.5863930T>C | CA338048899 | NPHP4 | c.4100A>G (p.Asp1367Gly) n.3251A>G c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.2848A>G n.3832A>G c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.2564A>G (p.Asp855Gly) n.4915A>G c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.4058A>G (p.Asp1353Gly) c.3989A>G (p.Asp1330Gly) c.4046A>G (p.Asp1349Gly) c.4055A>G (p.Asp1352Gly) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) c.3302A>G (p.Asp1101Gly) n.3966A>G n.3951A>G n.4867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863930T>G | CA338048901 | NPHP4 | c.4100A>C (p.Asp1367Ala) n.3251A>C c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.2848A>C n.3832A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.2564A>C (p.Asp855Ala) n.4915A>C c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.4058A>C (p.Asp1353Ala) c.3989A>C (p.Asp1330Ala) c.4046A>C (p.Asp1349Ala) c.4055A>C (p.Asp1352Ala) c.3572A>C (p.Asp1191Ala) c.3302A>C (p.Asp1101Ala) n.3966A>C n.3951A>C n.4867A>C | |
1 | g.5863930T= | CA1151209151 | NPHP4 | c.4100A= (p.Asp1367=) n.3251A= c.*3001A= (n.*3001A=) n.2848A= n.3832A= c.*1911A= (n.*1911A=) c.2561A= (p.Asp854=) c.2564A= (p.Asp855=) n.4915A= c.4097A= (p.Asp1366=) c.4058A= (p.Asp1353=) c.3989A= (p.Asp1330=) c.4046A= (p.Asp1349=) c.4055A= (p.Asp1352=) c.3572A= (p.Asp1191=) c.3302A= (p.Asp1101=) n.3966A= n.3951A= n.4867A= | |
1 | g.5863931C>A | CA338048904 | NPHP4 | c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) n.3250G>T c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.2847G>T n.3831G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.2563G>T (p.Asp855Tyr) n.4914G>T c.4096G>T (p.Asp1366Tyr) c.4057G>T (p.Asp1353Tyr) c.3988G>T (p.Asp1330Tyr) c.4045G>T (p.Asp1349Tyr) c.4054G>T (p.Asp1352Tyr) c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) c.3301G>T (p.Asp1101Tyr) n.3965G>T n.3950G>T n.4866G>T | |
1 | g.5863931C= | CA1143543632 | NPHP4 | c.4099G= (p.Asp1367=) n.3250G= c.*3000G= (n.*3000G=) n.2847G= n.3831G= c.*1910G= (n.*1910G=) c.2560G= (p.Asp854=) c.2563G= (p.Asp855=) n.4914G= c.4096G= (p.Asp1366=) c.4057G= (p.Asp1353=) c.3988G= (p.Asp1330=) c.4045G= (p.Asp1349=) c.4054G= (p.Asp1352=) c.3571G= (p.Asp1191=) c.3301G= (p.Asp1101=) n.3965G= n.3950G= n.4866G= | |
1 | g.5863931C>G | CA338048905 | NPHP4 | c.4099G>C (p.Asp1367His) n.3250G>C c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.2847G>C n.3831G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2560G>C (p.Asp854His) c.2563G>C (p.Asp855His) n.4914G>C c.4096G>C (p.Asp1366His) c.4057G>C (p.Asp1353His) c.3988G>C (p.Asp1330His) c.4045G>C (p.Asp1349His) c.4054G>C (p.Asp1352His) c.3571G>C (p.Asp1191His) c.3301G>C (p.Asp1101His) n.3965G>C n.3950G>C n.4866G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.5863931C>T | CA553355 | NPHP4 | c.4099G>A (p.Asp1367Asn) n.3250G>A c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.2847G>A n.3831G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.2563G>A (p.Asp855Asn) n.4914G>A c.4096G>A (p.Asp1366Asn) c.4057G>A (p.Asp1353Asn) c.3988G>A (p.Asp1330Asn) c.4045G>A (p.Asp1349Asn) c.4054G>A (p.Asp1352Asn) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) c.3301G>A (p.Asp1101Asn) n.3965G>A n.3950G>A n.4866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863932G>A | CA17124846 | NPHP4 | c.4098C>T (p.Ser1366=) n.3249C>T c.*2999C>T (n.*2999C>T) n.2846C>T n.3830C>T c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.2559C>T (p.Ser853=) c.2562C>T (p.Ser854=) n.4913C>T c.4095C>T (p.Ser1365=) c.4056C>T (p.Ser1352=) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.4044C>T (p.Ser1348=) c.4053C>T (p.Ser1351=) c.3570C>T (p.Ser1190=) c.3300C>T (p.Ser1100=) n.3964C>T n.3949C>T n.4865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863932G>C | CA338048910 | NPHP4 | c.4098C>G (p.Ser1366Arg) n.3249C>G c.*2999C>G (n.*2999C>G) n.2846C>G n.3830C>G c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.2559C>G (p.Ser853Arg) c.2562C>G (p.Ser854Arg) n.4913C>G c.4095C>G (p.Ser1365Arg) c.4056C>G (p.Ser1352Arg) c.3987C>G (p.Ser1329Arg) c.4044C>G (p.Ser1348Arg) c.4053C>G (p.Ser1351Arg) c.3570C>G (p.Ser1190Arg) c.3300C>G (p.Ser1100Arg) n.3964C>G n.3949C>G n.4865C>G | |
1 | g.5863932G= | CA1143821227 | NPHP4 | c.4098C= (p.Ser1366=) n.3249C= c.*2999C= (n.*2999C=) n.2846C= n.3830C= c.*1909C= (n.*1909C=) c.2559C= (p.Ser853=) c.2562C= (p.Ser854=) n.4913C= c.4095C= (p.Ser1365=) c.4056C= (p.Ser1352=) c.3987C= (p.Ser1329=) c.4044C= (p.Ser1348=) c.4053C= (p.Ser1351=) c.3570C= (p.Ser1190=) c.3300C= (p.Ser1100=) n.3964C= n.3949C= n.4865C= | |
1 | g.5863932G>T | CA338048908 | NPHP4 | c.4098C>A (p.Ser1366Arg) n.3249C>A c.*2999C>A (n.*2999C>A) n.2846C>A n.3830C>A c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.2559C>A (p.Ser853Arg) c.2562C>A (p.Ser854Arg) n.4913C>A c.4095C>A (p.Ser1365Arg) c.4056C>A (p.Ser1352Arg) c.3987C>A (p.Ser1329Arg) c.4044C>A (p.Ser1348Arg) c.4053C>A (p.Ser1351Arg) c.3570C>A (p.Ser1190Arg) c.3300C>A (p.Ser1100Arg) n.3964C>A n.3949C>A n.4865C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863933C>A | CA338048915 | NPHP4 | c.4097G>T (p.Ser1366Ile) n.3248G>T c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.2845G>T n.3829G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.2558G>T (p.Ser853Ile) c.2561G>T (p.Ser854Ile) n.4912G>T c.4094G>T (p.Ser1365Ile) c.4055G>T (p.Ser1352Ile) c.3986G>T (p.Ser1329Ile) c.4043G>T (p.Ser1348Ile) c.4052G>T (p.Ser1351Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) c.3299G>T (p.Ser1100Ile) n.3963G>T n.3948G>T n.4864G>T | |
1 | g.5863933C>G | CA338048911 | NPHP4 | c.4097G>C (p.Ser1366Thr) n.3248G>C c.*2998G>C (n.*2998G>C) n.2845G>C n.3829G>C c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.2558G>C (p.Ser853Thr) c.2561G>C (p.Ser854Thr) n.4912G>C c.4094G>C (p.Ser1365Thr) c.4055G>C (p.Ser1352Thr) c.3986G>C (p.Ser1329Thr) c.4043G>C (p.Ser1348Thr) c.4052G>C (p.Ser1351Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) c.3299G>C (p.Ser1100Thr) n.3963G>C n.3948G>C n.4864G>C | |
1 | g.5863933C>T | CA338048913 | NPHP4 | c.4097G>A (p.Ser1366Asn) n.3248G>A c.*2998G>A (n.*2998G>A) n.2845G>A n.3829G>A c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.2558G>A (p.Ser853Asn) c.2561G>A (p.Ser854Asn) n.4912G>A c.4094G>A (p.Ser1365Asn) c.4055G>A (p.Ser1352Asn) c.3986G>A (p.Ser1329Asn) c.4043G>A (p.Ser1348Asn) c.4052G>A (p.Ser1351Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) c.3299G>A (p.Ser1100Asn) n.3963G>A n.3948G>A n.4864G>A | |
1 | g.5863934T>A | CA338048917 | NPHP4 | c.4096A>T (p.Ser1366Cys) n.3247A>T c.*2997A>T (n.*2997A>T) n.2844A>T n.3828A>T c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.2557A>T (p.Ser853Cys) c.2560A>T (p.Ser854Cys) n.4911A>T c.4093A>T (p.Ser1365Cys) c.4054A>T (p.Ser1352Cys) c.3985A>T (p.Ser1329Cys) c.4042A>T (p.Ser1348Cys) c.4051A>T (p.Ser1351Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) c.3298A>T (p.Ser1100Cys) n.3962A>T n.3947A>T n.4863A>T | COSMIC |
1 | g.5863934T>C | CA338048919 | NPHP4 | c.4096A>G (p.Ser1366Gly) n.3247A>G c.*2997A>G (n.*2997A>G) n.2844A>G n.3828A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.2557A>G (p.Ser853Gly) c.2560A>G (p.Ser854Gly) n.4911A>G c.4093A>G (p.Ser1365Gly) c.4054A>G (p.Ser1352Gly) c.3985A>G (p.Ser1329Gly) c.4042A>G (p.Ser1348Gly) c.4051A>G (p.Ser1351Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) c.3298A>G (p.Ser1100Gly) n.3962A>G n.3947A>G n.4863A>G | |
1 | g.5863934T>G | CA338048920 | NPHP4 | c.4096A>C (p.Ser1366Arg) n.3247A>C c.*2997A>C (n.*2997A>C) n.2844A>C n.3828A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2557A>C (p.Ser853Arg) c.2560A>C (p.Ser854Arg) n.4911A>C c.4093A>C (p.Ser1365Arg) c.4054A>C (p.Ser1352Arg) c.3985A>C (p.Ser1329Arg) c.4042A>C (p.Ser1348Arg) c.4051A>C (p.Ser1351Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) c.3298A>C (p.Ser1100Arg) n.3962A>C n.3947A>C n.4863A>C |