Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.5863826T>ACA17124797NPHP4c.4140+64A>T (n.4140+64A>T)
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n.4955+64A>T
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n.4006+64A>T
n.3991+64A>T
n.4907+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4006+61G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4006+58G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4907+58G>A
 gnomAD v4
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n.3349del
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n.2946del
n.3872+58del
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 gnomAD v4
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n.3872+56G>A
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n.4955+56G>A
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n.4006+56G>A
n.3991+56G>A
n.4907+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863835delCA2574188141NPHP4c.4140+55del (n.4140+55del)
n.3346del
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n.2943del
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n.4955+55del
c.4137+55del (n.4137+55del)
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c.4095+55del (n.4095+55del)
c.3612+55del (n.3612+55del)
c.3342+55del (n.3342+55del)
n.4006+55del
n.3991+55del
n.4907+55del
1g.5863835T>CCA2642901623NPHP4c.4140+55A>G (n.4140+55A>G)
n.3346A>G
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n.2943A>G
n.3872+55A>G
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n.4955+55A>G
c.4137+55A>G (n.4137+55A>G)
c.4098+55A>G (n.4098+55A>G)
c.4029+55A>G (n.4029+55A>G)
c.4086+55A>G (n.4086+55A>G)
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n.4006+55A>G
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n.4907+55A>G
 gnomAD v4
1g.5863835T>GCA1151209016NPHP4c.4140+55A>C (n.4140+55A>C)
n.3346A>C
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n.2943A>C
n.3872+55A>C
c.*1951+55A>C (n.*1951+55A>C)
c.2601+55A>C (n.2601+55A>C)
c.2604+55A>C (n.2604+55A>C)
n.4955+55A>C
c.4137+55A>C (n.4137+55A>C)
c.4098+55A>C (n.4098+55A>C)
c.4029+55A>C (n.4029+55A>C)
c.4086+55A>C (n.4086+55A>C)
c.4095+55A>C (n.4095+55A>C)
c.3612+55A>C (n.3612+55A>C)
c.3342+55A>C (n.3342+55A>C)
n.4006+55A>C
n.3991+55A>C
n.4907+55A>C
 dbSNP
1g.5863835T=CA1151209014NPHP4c.4140+55A= (n.4140+55A=)
n.3346A=
c.*3041+55A= (n.*3041+55A=)
n.2943A=
n.3872+55A=
c.*1951+55A= (n.*1951+55A=)
c.2601+55A= (n.2601+55A=)
c.2604+55A= (n.2604+55A=)
n.4955+55A=
c.4137+55A= (n.4137+55A=)
c.4098+55A= (n.4098+55A=)
c.4029+55A= (n.4029+55A=)
c.4086+55A= (n.4086+55A=)
c.4095+55A= (n.4095+55A=)
c.3612+55A= (n.3612+55A=)
c.3342+55A= (n.3342+55A=)
n.4006+55A=
n.3991+55A=
n.4907+55A=
1g.5863836C>ACA2642901628NPHP4c.4140+54G>T (n.4140+54G>T)
n.3345G>T
c.*3041+54G>T (n.*3041+54G>T)
n.2942G>T
n.3872+54G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4955+41G>C
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n.4006+41G>C
n.3991+41G>C
n.4907+41G>C
 gnomAD v4
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n.4006+41G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4955+40C>T
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n.4006+40C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.5863850G>TCA2574188146NPHP4c.4140+40C>A (n.4140+40C>A)
n.3331C>A
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n.3872+40C>A
c.*1951+40C>A (n.*1951+40C>A)
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n.4955+40C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4006+33G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.5863859C>TCA2642901701NPHP4c.4140+31G>A (n.4140+31G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3320del
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 dbSNP
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n.4907+28T=
1g.5863862A>GCA17124804NPHP4c.4140+28T>C (n.4140+28T>C)
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c.4137+28T>C (n.4137+28T>C)
c.4098+28T>C (n.4098+28T>C)
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n.4006+28T>C
n.3991+28T>C
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 dbSNP gnomAD v4
1g.5863862A>TCA553339NPHP4c.4140+28T>A (n.4140+28T>A)
n.3319T>A
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n.4955+28T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4907+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4907+27del
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n.4006+26C>T
n.3991+26C>T
n.4907+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4907+26C=
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n.4907+24C>A
 gnomAD v4
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n.4955+22G>T
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n.4907+22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.5863872G>ACA737333501NPHP4c.4140+18C>T (n.4140+18C>T)
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n.4907+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4907+18C=
1g.5863872G>TCA2574188154NPHP4c.4140+18C>A (n.4140+18C>A)
n.3309C>A
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n.2906C>A
n.3872+18C>A
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n.4955+18C>A
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n.4006+18C>A
n.3991+18C>A
n.4907+18C>A
1g.5863874C=CA1144571967NPHP4c.4140+16G= (n.4140+16G=)
n.3307G=
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n.4955+16G=
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n.4907+16G=
1g.5863874C>TCA553342NPHP4c.4140+16G>A (n.4140+16G>A)
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n.2904G>A
n.3872+16G>A
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c.2601+16G>A (n.2601+16G>A)
c.2604+16G>A (n.2604+16G>A)
n.4955+16G>A
c.4137+16G>A (n.4137+16G>A)
c.4098+16G>A (n.4098+16G>A)
c.4029+16G>A (n.4029+16G>A)
c.4086+16G>A (n.4086+16G>A)
c.4095+16G>A (n.4095+16G>A)
c.3612+16G>A (n.3612+16G>A)
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n.4006+16G>A
n.3991+16G>A
n.4907+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863875A>GCA2642901719NPHP4c.4140+15T>C (n.4140+15T>C)
n.3306T>C
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n.2903T>C
n.3872+15T>C
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n.4955+15T>C
c.4137+15T>C (n.4137+15T>C)
c.4098+15T>C (n.4098+15T>C)
c.4029+15T>C (n.4029+15T>C)
c.4086+15T>C (n.4086+15T>C)
c.4095+15T>C (n.4095+15T>C)
c.3612+15T>C (n.3612+15T>C)
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n.4006+15T>C
n.3991+15T>C
n.4907+15T>C
 gnomAD v4
1g.5863876C=CA1151209054NPHP4c.4140+14G= (n.4140+14G=)
n.3305G=
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c.2601+14G= (n.2601+14G=)
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n.4955+14G=
c.4137+14G= (n.4137+14G=)
c.4098+14G= (n.4098+14G=)
c.4029+14G= (n.4029+14G=)
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c.4095+14G= (n.4095+14G=)
c.3612+14G= (n.3612+14G=)
c.3342+14G= (n.3342+14G=)
n.4006+14G=
n.3991+14G=
n.4907+14G=
1g.5863876C>TCA737333503NPHP4c.4140+14G>A (n.4140+14G>A)
n.3305G>A
c.*3041+14G>A (n.*3041+14G>A)
n.2902G>A
n.3872+14G>A
c.*1951+14G>A (n.*1951+14G>A)
c.2601+14G>A (n.2601+14G>A)
c.2604+14G>A (n.2604+14G>A)
n.4955+14G>A
c.4137+14G>A (n.4137+14G>A)
c.4098+14G>A (n.4098+14G>A)
c.4029+14G>A (n.4029+14G>A)
c.4086+14G>A (n.4086+14G>A)
c.4095+14G>A (n.4095+14G>A)
c.3612+14G>A (n.3612+14G>A)
c.3342+14G>A (n.3342+14G>A)
n.4006+14G>A
n.3991+14G>A
n.4907+14G>A
 dbSNP
1g.5863878G>ACA553344NPHP4c.4140+12C>T (n.4140+12C>T)
n.3303C>T
c.*3041+12C>T (n.*3041+12C>T)
n.2900C>T
n.3872+12C>T
c.*1951+12C>T (n.*1951+12C>T)
c.2601+12C>T (n.2601+12C>T)
c.2604+12C>T (n.2604+12C>T)
n.4955+12C>T
c.4137+12C>T (n.4137+12C>T)
c.4098+12C>T (n.4098+12C>T)
c.4029+12C>T (n.4029+12C>T)
c.4086+12C>T (n.4086+12C>T)
c.4095+12C>T (n.4095+12C>T)
c.3612+12C>T (n.3612+12C>T)
c.3342+12C>T (n.3342+12C>T)
n.4006+12C>T
n.3991+12C>T
n.4907+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863878G=CA1151209058NPHP4c.4140+12C= (n.4140+12C=)
n.3303C=
c.*3041+12C= (n.*3041+12C=)
n.2900C=
n.3872+12C=
c.*1951+12C= (n.*1951+12C=)
c.2601+12C= (n.2601+12C=)
c.2604+12C= (n.2604+12C=)
n.4955+12C=
c.4137+12C= (n.4137+12C=)
c.4098+12C= (n.4098+12C=)
c.4029+12C= (n.4029+12C=)
c.4086+12C= (n.4086+12C=)
c.4095+12C= (n.4095+12C=)
c.3612+12C= (n.3612+12C=)
c.3342+12C= (n.3342+12C=)
n.4006+12C=
n.3991+12C=
n.4907+12C=
1g.5863879C=CA1151209061NPHP4c.4140+11G= (n.4140+11G=)
n.3302G=
c.*3041+11G= (n.*3041+11G=)
n.2899G=
n.3872+11G=
c.*1951+11G= (n.*1951+11G=)
c.2601+11G= (n.2601+11G=)
c.2604+11G= (n.2604+11G=)
n.4955+11G=
c.4137+11G= (n.4137+11G=)
c.4098+11G= (n.4098+11G=)
c.4029+11G= (n.4029+11G=)
c.4086+11G= (n.4086+11G=)
c.4095+11G= (n.4095+11G=)
c.3612+11G= (n.3612+11G=)
c.3342+11G= (n.3342+11G=)
n.4006+11G=
n.3991+11G=
n.4907+11G=
1g.5863879C>TCA1151209063NPHP4c.4140+11G>A (n.4140+11G>A)
n.3302G>A
c.*3041+11G>A (n.*3041+11G>A)
n.2899G>A
n.3872+11G>A
c.*1951+11G>A (n.*1951+11G>A)
c.2601+11G>A (n.2601+11G>A)
c.2604+11G>A (n.2604+11G>A)
n.4955+11G>A
c.4137+11G>A (n.4137+11G>A)
c.4098+11G>A (n.4098+11G>A)
c.4029+11G>A (n.4029+11G>A)
c.4086+11G>A (n.4086+11G>A)
c.4095+11G>A (n.4095+11G>A)
c.3612+11G>A (n.3612+11G>A)
c.3342+11G>A (n.3342+11G>A)
n.4006+11G>A
n.3991+11G>A
n.4907+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.5863882dupCA553343NPHP4c.4140+11dup (n.4140+11dup)
n.3302dup
c.*3041+11dup (n.*3041+11dup)
n.2899dup
n.3872+11dup
c.*1951+11dup (n.*1951+11dup)
c.2601+11dup (n.2601+11dup)
c.2604+11dup (n.2604+11dup)
n.4955+11dup
c.4137+11dup (n.4137+11dup)
c.4098+11dup (n.4098+11dup)
c.4029+11dup (n.4029+11dup)
c.4086+11dup (n.4086+11dup)
c.4095+11dup (n.4095+11dup)
c.3612+11dup (n.3612+11dup)
c.3342+11dup (n.3342+11dup)
n.4006+11dup
n.3991+11dup
n.4907+11dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863880C>TCA2642901738NPHP4c.4140+10G>A (n.4140+10G>A)
n.3301G>A
c.*3041+10G>A (n.*3041+10G>A)
n.2898G>A
n.3872+10G>A
c.*1951+10G>A (n.*1951+10G>A)
c.2601+10G>A (n.2601+10G>A)
c.2604+10G>A (n.2604+10G>A)
n.4955+10G>A
c.4137+10G>A (n.4137+10G>A)
c.4098+10G>A (n.4098+10G>A)
c.4029+10G>A (n.4029+10G>A)
c.4086+10G>A (n.4086+10G>A)
c.4095+10G>A (n.4095+10G>A)
c.3612+10G>A (n.3612+10G>A)
c.3342+10G>A (n.3342+10G>A)
n.4006+10G>A
n.3991+10G>A
n.4907+10G>A
 gnomAD v4
1g.5863881C>ACA520737072NPHP4c.4140+9G>T (n.4140+9G>T)
n.3300G>T
c.*3041+9G>T (n.*3041+9G>T)
n.2897G>T
n.3872+9G>T
c.*1951+9G>T (n.*1951+9G>T)
c.2601+9G>T (n.2601+9G>T)
c.2604+9G>T (n.2604+9G>T)
n.4955+9G>T
c.4137+9G>T (n.4137+9G>T)
c.4098+9G>T (n.4098+9G>T)
c.4029+9G>T (n.4029+9G>T)
c.4086+9G>T (n.4086+9G>T)
c.4095+9G>T (n.4095+9G>T)
c.3612+9G>T (n.3612+9G>T)
c.3342+9G>T (n.3342+9G>T)
n.4006+9G>T
n.3991+9G>T
n.4907+9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863881C=CA1151209065NPHP4c.4140+9G= (n.4140+9G=)
n.3300G=
c.*3041+9G= (n.*3041+9G=)
n.2897G=
n.3872+9G=
c.*1951+9G= (n.*1951+9G=)
c.2601+9G= (n.2601+9G=)
c.2604+9G= (n.2604+9G=)
n.4955+9G=
c.4137+9G= (n.4137+9G=)
c.4098+9G= (n.4098+9G=)
c.4029+9G= (n.4029+9G=)
c.4086+9G= (n.4086+9G=)
c.4095+9G= (n.4095+9G=)
c.3612+9G= (n.3612+9G=)
c.3342+9G= (n.3342+9G=)
n.4006+9G=
n.3991+9G=
n.4907+9G=
1g.5863881C>GCA2695262117NPHP4c.4140+9G>C (n.4140+9G>C)
n.3300G>C
c.*3041+9G>C (n.*3041+9G>C)
n.2897G>C
n.3872+9G>C
c.*1951+9G>C (n.*1951+9G>C)
c.2601+9G>C (n.2601+9G>C)
c.2604+9G>C (n.2604+9G>C)
n.4955+9G>C
c.4137+9G>C (n.4137+9G>C)
c.4098+9G>C (n.4098+9G>C)
c.4029+9G>C (n.4029+9G>C)
c.4086+9G>C (n.4086+9G>C)
c.4095+9G>C (n.4095+9G>C)
c.3612+9G>C (n.3612+9G>C)
c.3342+9G>C (n.3342+9G>C)
n.4006+9G>C
n.3991+9G>C
n.4907+9G>C
 dbSNP
1g.5863881C>TCA2580062646NPHP4c.4140+9G>A (n.4140+9G>A)
n.3300G>A
c.*3041+9G>A (n.*3041+9G>A)
n.2897G>A
n.3872+9G>A
c.*1951+9G>A (n.*1951+9G>A)
c.2601+9G>A (n.2601+9G>A)
c.2604+9G>A (n.2604+9G>A)
n.4955+9G>A
c.4137+9G>A (n.4137+9G>A)
c.4098+9G>A (n.4098+9G>A)
c.4029+9G>A (n.4029+9G>A)
c.4086+9G>A (n.4086+9G>A)
c.4095+9G>A (n.4095+9G>A)
c.3612+9G>A (n.3612+9G>A)
c.3342+9G>A (n.3342+9G>A)
n.4006+9G>A
n.3991+9G>A
n.4907+9G>A
 ClinVar
1g.5863884C=CA1151209068NPHP4c.4140+6G= (n.4140+6G=)
n.3297G=
c.*3041+6G= (n.*3041+6G=)
n.2894G=
n.3872+6G=
c.*1951+6G= (n.*1951+6G=)
c.2601+6G= (n.2601+6G=)
c.2604+6G= (n.2604+6G=)
n.4955+6G=
c.4137+6G= (n.4137+6G=)
c.4098+6G= (n.4098+6G=)
c.4029+6G= (n.4029+6G=)
c.4086+6G= (n.4086+6G=)
c.4095+6G= (n.4095+6G=)
c.3612+6G= (n.3612+6G=)
c.3342+6G= (n.3342+6G=)
n.4006+6G=
n.3991+6G=
n.4907+6G=
1g.5863885C>ACA2642901750NPHP4c.4140+5G>T (n.4140+5G>T)
n.3296G>T
c.*3041+5G>T (n.*3041+5G>T)
n.2893G>T
n.3872+5G>T
c.*1951+5G>T (n.*1951+5G>T)
c.2601+5G>T (n.2601+5G>T)
c.2604+5G>T (n.2604+5G>T)
n.4955+5G>T
c.4137+5G>T (n.4137+5G>T)
c.4098+5G>T (n.4098+5G>T)
c.4029+5G>T (n.4029+5G>T)
c.4086+5G>T (n.4086+5G>T)
c.4095+5G>T (n.4095+5G>T)
c.3612+5G>T (n.3612+5G>T)
c.3342+5G>T (n.3342+5G>T)
n.4006+5G>T
n.3991+5G>T
n.4907+5G>T
 gnomAD v4
1g.5863885_5863889delinsCACACCA1148867606NPHP4c.4140+1_4140+5delinsGTGTG (n.4140+1_4140+5delinsGTGTG)
n.3292_3296delinsGTGTG
c.*3041+1_*3041+5delinsGTGTG (n.*3041+1_*3041+5delinsGTGTG)
n.2889_2893delinsGTGTG
n.3872+1_3872+5delinsGTGTG
c.*1951+1_*1951+5delinsGTGTG (n.*1951+1_*1951+5delinsGTGTG)
c.2601+1_2601+5delinsGTGTG (n.2601+1_2601+5delinsGTGTG)
c.2604+1_2604+5delinsGTGTG (n.2604+1_2604+5delinsGTGTG)
n.4955+1_4955+5delinsGTGTG
c.4137+1_4137+5delinsGTGTG (n.4137+1_4137+5delinsGTGTG)
c.4098+1_4098+5delinsGTGTG (n.4098+1_4098+5delinsGTGTG)
c.4029+1_4029+5delinsGTGTG (n.4029+1_4029+5delinsGTGTG)
c.4086+1_4086+5delinsGTGTG (n.4086+1_4086+5delinsGTGTG)
c.4095+1_4095+5delinsGTGTG (n.4095+1_4095+5delinsGTGTG)
c.3612+1_3612+5delinsGTGTG (n.3612+1_3612+5delinsGTGTG)
c.3342+1_3342+5delinsGTGTG (n.3342+1_3342+5delinsGTGTG)
n.4006+1_4006+5delinsGTGTG
n.3991+1_3991+5delinsGTGTG
n.4907+1_4907+5delinsGTGTG
1g.5863888_5863889dupCA553345NPHP4c.4140+4_4140+5dup (n.4140+4_4140+5dup)
n.3295_3296dup
c.*3041+4_*3041+5dup (n.*3041+4_*3041+5dup)
n.2892_2893dup
n.3872+4_3872+5dup
c.*1951+4_*1951+5dup (n.*1951+4_*1951+5dup)
c.2601+4_2601+5dup (n.2601+4_2601+5dup)
c.2604+4_2604+5dup (n.2604+4_2604+5dup)
n.4955+4_4955+5dup
c.4137+4_4137+5dup (n.4137+4_4137+5dup)
c.4098+4_4098+5dup (n.4098+4_4098+5dup)
c.4029+4_4029+5dup (n.4029+4_4029+5dup)
c.4086+4_4086+5dup (n.4086+4_4086+5dup)
c.4095+4_4095+5dup (n.4095+4_4095+5dup)
c.3612+4_3612+5dup (n.3612+4_3612+5dup)
c.3342+4_3342+5dup (n.3342+4_3342+5dup)
n.4006+4_4006+5dup
n.3991+4_3991+5dup
n.4907+4_4907+5dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863886A=CA1151209070NPHP4c.4140+4T= (n.4140+4T=)
n.3295T=
c.*3041+4T= (n.*3041+4T=)
n.2892T=
n.3872+4T=
c.*1951+4T= (n.*1951+4T=)
c.2601+4T= (n.2601+4T=)
c.2604+4T= (n.2604+4T=)
n.4955+4T=
c.4137+4T= (n.4137+4T=)
c.4098+4T= (n.4098+4T=)
c.4029+4T= (n.4029+4T=)
c.4086+4T= (n.4086+4T=)
c.4095+4T= (n.4095+4T=)
c.3612+4T= (n.3612+4T=)
c.3342+4T= (n.3342+4T=)
n.4006+4T=
n.3991+4T=
n.4907+4T=
1g.5863886A>CCA645511698NPHP4c.4140+4T>G (n.4140+4T>G)
n.3295T>G
c.*3041+4T>G (n.*3041+4T>G)
n.2892T>G
n.3872+4T>G
c.*1951+4T>G (n.*1951+4T>G)
c.2601+4T>G (n.2601+4T>G)
c.2604+4T>G (n.2604+4T>G)
n.4955+4T>G
c.4137+4T>G (n.4137+4T>G)
c.4098+4T>G (n.4098+4T>G)
c.4029+4T>G (n.4029+4T>G)
c.4086+4T>G (n.4086+4T>G)
c.4095+4T>G (n.4095+4T>G)
c.3612+4T>G (n.3612+4T>G)
c.3342+4T>G (n.3342+4T>G)
n.4006+4T>G
n.3991+4T>G
n.4907+4T>G
 dbSNP COSMIC
1g.5863886A>GCA2574188164NPHP4c.4140+4T>C (n.4140+4T>C)
n.3295T>C
c.*3041+4T>C (n.*3041+4T>C)
n.2892T>C
n.3872+4T>C
c.*1951+4T>C (n.*1951+4T>C)
c.2601+4T>C (n.2601+4T>C)
c.2604+4T>C (n.2604+4T>C)
n.4955+4T>C
c.4137+4T>C (n.4137+4T>C)
c.4098+4T>C (n.4098+4T>C)
c.4029+4T>C (n.4029+4T>C)
c.4086+4T>C (n.4086+4T>C)
c.4095+4T>C (n.4095+4T>C)
c.3612+4T>C (n.3612+4T>C)
c.3342+4T>C (n.3342+4T>C)
n.4006+4T>C
n.3991+4T>C
n.4907+4T>C
1g.5863887C=CA1151209072NPHP4c.4140+3G= (n.4140+3G=)
n.3294G=
c.*3041+3G= (n.*3041+3G=)
n.2891G=
n.3872+3G=
c.*1951+3G= (n.*1951+3G=)
c.2601+3G= (n.2601+3G=)
c.2604+3G= (n.2604+3G=)
n.4955+3G=
c.4137+3G= (n.4137+3G=)
c.4098+3G= (n.4098+3G=)
c.4029+3G= (n.4029+3G=)
c.4086+3G= (n.4086+3G=)
c.4095+3G= (n.4095+3G=)
c.3612+3G= (n.3612+3G=)
c.3342+3G= (n.3342+3G=)
n.4006+3G=
n.3991+3G=
n.4907+3G=
1g.5863887C>GCA553346NPHP4c.4140+3G>C (n.4140+3G>C)
n.3294G>C
c.*3041+3G>C (n.*3041+3G>C)
n.2891G>C
n.3872+3G>C
c.*1951+3G>C (n.*1951+3G>C)
c.2601+3G>C (n.2601+3G>C)
c.2604+3G>C (n.2604+3G>C)
n.4955+3G>C
c.4137+3G>C (n.4137+3G>C)
c.4098+3G>C (n.4098+3G>C)
c.4029+3G>C (n.4029+3G>C)
c.4086+3G>C (n.4086+3G>C)
c.4095+3G>C (n.4095+3G>C)
c.3612+3G>C (n.3612+3G>C)
c.3342+3G>C (n.3342+3G>C)
n.4006+3G>C
n.3991+3G>C
n.4907+3G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863888A>CCA338048737NPHP4c.4140+2T>G (n.4140+2T>G)
n.3293T>G
c.*3041+2T>G (n.*3041+2T>G)
n.2890T>G
n.3872+2T>G
c.*1951+2T>G (n.*1951+2T>G)
c.2601+2T>G (n.2601+2T>G)
c.2604+2T>G (n.2604+2T>G)
n.4955+2T>G
c.4137+2T>G (n.4137+2T>G)
c.4098+2T>G (n.4098+2T>G)
c.4029+2T>G (n.4029+2T>G)
c.4086+2T>G (n.4086+2T>G)
c.4095+2T>G (n.4095+2T>G)
c.3612+2T>G (n.3612+2T>G)
c.3342+2T>G (n.3342+2T>G)
n.4006+2T>G
n.3991+2T>G
n.4907+2T>G
 gnomAD v4
1g.5863888A>GCA338048733NPHP4c.4140+2T>C (n.4140+2T>C)
n.3293T>C
c.*3041+2T>C (n.*3041+2T>C)
n.2890T>C
n.3872+2T>C
c.*1951+2T>C (n.*1951+2T>C)
c.2601+2T>C (n.2601+2T>C)
c.2604+2T>C (n.2604+2T>C)
n.4955+2T>C
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n.3293T>A
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n.2890T>A
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n.3292G>T
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 gnomAD v4
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n.3292G>C
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n.4955+1G>C
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n.3292G>A
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n.4955+1G>A
c.4137+1G>A (n.4137+1G>A)
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c.4095+1G>A (n.4095+1G>A)
c.3612+1G>A (n.3612+1G>A)
c.3342+1G>A (n.3342+1G>A)
n.4006+1G>A
n.3991+1G>A
n.4907+1G>A
 gnomAD v4
1g.5863890C>ACA338048744NPHP4c.4140G>T (p.Gln1380His)
n.3291G>T
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
n.2888G>T
n.3872G>T
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.2601G>T (p.Gln867His)
c.2604G>T (p.Gln868His)
n.4955G>T
c.4137G>T (p.Gln1379His)
c.4098G>T (p.Gln1366His)
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n.4006G>T
n.3991G>T
n.4907G>T
1g.5863890C>GCA338048746NPHP4c.4140G>C (p.Gln1380His)
n.3291G>C
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n.2888G>C
n.3872G>C
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.2601G>C (p.Gln867His)
c.2604G>C (p.Gln868His)
n.4955G>C
c.4137G>C (p.Gln1379His)
c.4098G>C (p.Gln1366His)
c.4029G>C (p.Gln1343His)
c.4086G>C (p.Gln1362His)
c.4095G>C (p.Gln1365His)
c.3612G>C (p.Gln1204His)
c.3342G>C (p.Gln1114His)
n.4006G>C
n.3991G>C
n.4907G>C
1g.5863890C>TCA415786944NPHP4c.4140G>A (p.Gln1380=)
n.3291G>A
c.*3041G>A (n.*3041G>A)
n.2888G>A
n.3872G>A
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.2601G>A (p.Gln867=)
c.2604G>A (p.Gln868=)
n.4955G>A
c.4137G>A (p.Gln1379=)
c.4098G>A (p.Gln1366=)
c.4029G>A (p.Gln1343=)
c.4086G>A (p.Gln1362=)
c.4095G>A (p.Gln1365=)
c.3612G>A (p.Gln1204=)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
n.4006G>A
n.3991G>A
n.4907G>A
 gnomAD v4
1g.5863891T>ACA338048748NPHP4c.4139A>T (p.Gln1380Leu)
n.3290A>T
c.*3040A>T (n.*3040A>T)
n.2887A>T
n.3871A>T
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.2603A>T (p.Gln868Leu)
n.4954A>T
c.4136A>T (p.Gln1379Leu)
c.4097A>T (p.Gln1366Leu)
c.4028A>T (p.Gln1343Leu)
c.4085A>T (p.Gln1362Leu)
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c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
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n.4005A>T
n.3990A>T
n.4906A>T
1g.5863891T>CCA338048750NPHP4c.4139A>G (p.Gln1380Arg)
n.3290A>G
c.*3040A>G (n.*3040A>G)
n.2887A>G
n.3871A>G
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.2600A>G (p.Gln867Arg)
c.2603A>G (p.Gln868Arg)
n.4954A>G
c.4136A>G (p.Gln1379Arg)
c.4097A>G (p.Gln1366Arg)
c.4028A>G (p.Gln1343Arg)
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c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
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n.4005A>G
n.3990A>G
n.4906A>G
 gnomAD v4
1g.5863891T>GCA338048751NPHP4c.4139A>C (p.Gln1380Pro)
n.3290A>C
c.*3040A>C (n.*3040A>C)
n.2887A>C
n.3871A>C
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
c.2600A>C (p.Gln867Pro)
c.2603A>C (p.Gln868Pro)
n.4954A>C
c.4136A>C (p.Gln1379Pro)
c.4097A>C (p.Gln1366Pro)
c.4028A>C (p.Gln1343Pro)
c.4085A>C (p.Gln1362Pro)
c.4094A>C (p.Gln1365Pro)
c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
n.4005A>C
n.3990A>C
n.4906A>C
1g.5863892G>ACA338048754NPHP4c.4138C>T (p.Gln1380Ter)
n.3289C>T
c.*3039C>T (n.*3039C>T)
n.2886C>T
n.3870C>T
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.2599C>T (p.Gln867Ter)
c.2602C>T (p.Gln868Ter)
n.4953C>T
c.4135C>T (p.Gln1379Ter)
c.4096C>T (p.Gln1366Ter)
c.4027C>T (p.Gln1343Ter)
c.4084C>T (p.Gln1362Ter)
c.4093C>T (p.Gln1365Ter)
c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
n.4004C>T
n.3989C>T
n.4905C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.5863892G>CCA338048755NPHP4c.4138C>G (p.Gln1380Glu)
n.3289C>G
c.*3039C>G (n.*3039C>G)
n.2886C>G
n.3870C>G
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.2599C>G (p.Gln867Glu)
c.2602C>G (p.Gln868Glu)
n.4953C>G
c.4135C>G (p.Gln1379Glu)
c.4096C>G (p.Gln1366Glu)
c.4027C>G (p.Gln1343Glu)
c.4084C>G (p.Gln1362Glu)
c.4093C>G (p.Gln1365Glu)
c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
n.4004C>G
n.3989C>G
n.4905C>G
1g.5863892G=CA1151209075NPHP4c.4138C= (p.Gln1380=)
n.3289C=
c.*3039C= (n.*3039C=)
n.2886C=
n.3870C=
c.*1949C= (n.*1949C=)
c.2599C= (p.Gln867=)
c.2602C= (p.Gln868=)
n.4953C=
c.4135C= (p.Gln1379=)
c.4096C= (p.Gln1366=)
c.4027C= (p.Gln1343=)
c.4084C= (p.Gln1362=)
c.4093C= (p.Gln1365=)
c.3610C= (p.Gln1204=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
n.4004C=
n.3989C=
n.4905C=
1g.5863892G>TCA338048757NPHP4c.4138C>A (p.Gln1380Lys)
n.3289C>A
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
n.2886C>A
n.3870C>A
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.2599C>A (p.Gln867Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
n.4953C>A
c.4135C>A (p.Gln1379Lys)
c.4096C>A (p.Gln1366Lys)
c.4027C>A (p.Gln1343Lys)
c.4084C>A (p.Gln1362Lys)
c.4093C>A (p.Gln1365Lys)
c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
n.4004C>A
n.3989C>A
n.4905C>A
1g.5863893G>ACA415786946NPHP4c.4137C>T (p.Phe1379=)
n.3288C>T
c.*3038C>T (n.*3038C>T)
n.2885C>T
n.3869C>T
c.*1948C>T (n.*1948C>T)
c.2598C>T (p.Phe866=)
c.2601C>T (p.Phe867=)
n.4952C>T
c.4134C>T (p.Phe1378=)
c.4095C>T (p.Phe1365=)
c.4026C>T (p.Phe1342=)
c.4083C>T (p.Phe1361=)
c.4092C>T (p.Phe1364=)
c.3609C>T (p.Phe1203=)
c.3339C>T (p.Phe1113=)
n.4003C>T
n.3988C>T
n.4904C>T
 COSMIC
1g.5863893G>CCA553347NPHP4c.4137C>G (p.Phe1379Leu)
n.3288C>G
c.*3038C>G (n.*3038C>G)
n.2885C>G
n.3869C>G
c.*1948C>G (n.*1948C>G)
c.2598C>G (p.Phe866Leu)
c.2601C>G (p.Phe867Leu)
n.4952C>G
c.4134C>G (p.Phe1378Leu)
c.4095C>G (p.Phe1365Leu)
c.4026C>G (p.Phe1342Leu)
c.4083C>G (p.Phe1361Leu)
c.4092C>G (p.Phe1364Leu)
c.3609C>G (p.Phe1203Leu)
c.3339C>G (p.Phe1113Leu)
n.4003C>G
n.3988C>G
n.4904C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.5863893G=CA1151209080NPHP4c.4137C= (p.Phe1379=)
n.3288C=
c.*3038C= (n.*3038C=)
n.2885C=
n.3869C=
c.*1948C= (n.*1948C=)
c.2598C= (p.Phe866=)
c.2601C= (p.Phe867=)
n.4952C=
c.4134C= (p.Phe1378=)
c.4095C= (p.Phe1365=)
c.4026C= (p.Phe1342=)
c.4083C= (p.Phe1361=)
c.4092C= (p.Phe1364=)
c.3609C= (p.Phe1203=)
c.3339C= (p.Phe1113=)
n.4003C=
n.3988C=
n.4904C=
1g.5863893G>TCA338048759NPHP4c.4137C>A (p.Phe1379Leu)
n.3288C>A
c.*3038C>A (n.*3038C>A)
n.2885C>A
n.3869C>A
c.*1948C>A (n.*1948C>A)
c.2598C>A (p.Phe866Leu)
c.2601C>A (p.Phe867Leu)
n.4952C>A
c.4134C>A (p.Phe1378Leu)
c.4095C>A (p.Phe1365Leu)
c.4026C>A (p.Phe1342Leu)
c.4083C>A (p.Phe1361Leu)
c.4092C>A (p.Phe1364Leu)
c.3609C>A (p.Phe1203Leu)
c.3339C>A (p.Phe1113Leu)
n.4003C>A
n.3988C>A
n.4904C>A
1g.5863894A>CCA338048761NPHP4c.4136T>G (p.Phe1379Cys)
n.3287T>G
c.*3037T>G (n.*3037T>G)
n.2884T>G
n.3868T>G
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.2597T>G (p.Phe866Cys)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
n.4951T>G
c.4133T>G (p.Phe1378Cys)
c.4094T>G (p.Phe1365Cys)
c.4025T>G (p.Phe1342Cys)
c.4082T>G (p.Phe1361Cys)
c.4091T>G (p.Phe1364Cys)
c.3608T>G (p.Phe1203Cys)
c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
n.4002T>G
n.3987T>G
n.4903T>G
1g.5863894A>GCA338048765NPHP4c.4136T>C (p.Phe1379Ser)
n.3287T>C
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
n.2884T>C
n.3868T>C
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.2597T>C (p.Phe866Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
n.4951T>C
c.4133T>C (p.Phe1378Ser)
c.4094T>C (p.Phe1365Ser)
c.4025T>C (p.Phe1342Ser)
c.4082T>C (p.Phe1361Ser)
c.4091T>C (p.Phe1364Ser)
c.3608T>C (p.Phe1203Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
n.4002T>C
n.3987T>C
n.4903T>C
1g.5863894A>TCA338048763NPHP4c.4136T>A (p.Phe1379Tyr)
n.3287T>A
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
n.2884T>A
n.3868T>A
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
n.4951T>A
c.4133T>A (p.Phe1378Tyr)
c.4094T>A (p.Phe1365Tyr)
c.4025T>A (p.Phe1342Tyr)
c.4082T>A (p.Phe1361Tyr)
c.4091T>A (p.Phe1364Tyr)
c.3608T>A (p.Phe1203Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
n.4002T>A
n.3987T>A
n.4903T>A
1g.5863895delCA2642901775NPHP4c.4136del (p.Phe1379SerfsTer27)
n.3287del
c.*3037del (n.*3037del)
n.2884del
n.3868del
c.*1947del (n.*1947del)
c.2597del (p.Phe866SerfsTer27)
c.2600del (p.Phe867SerfsTer27)
n.4951del
c.4133del (p.Phe1378SerfsTer27)
c.4094del (p.Phe1365SerfsTer27)
c.4025del (p.Phe1342SerfsTer27)
c.4082del (p.Phe1361SerfsTer27)
c.4091del (p.Phe1364SerfsTer27)
c.3608del (p.Phe1203SerfsTer27)
c.3338del (p.Phe1113SerfsTer27)
n.4002del
n.3987del
n.4903del
 gnomAD v4
1g.5863895A>CCA338048766NPHP4c.4135T>G (p.Phe1379Val)
n.3286T>G
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
n.2883T>G
n.3867T>G
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.2596T>G (p.Phe866Val)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
n.4950T>G
c.4132T>G (p.Phe1378Val)
c.4093T>G (p.Phe1365Val)
c.4024T>G (p.Phe1342Val)
c.4081T>G (p.Phe1361Val)
c.4090T>G (p.Phe1364Val)
c.3607T>G (p.Phe1203Val)
c.3337T>G (p.Phe1113Val)
n.4001T>G
n.3986T>G
n.4902T>G
1g.5863895A>GCA338048767NPHP4c.4135T>C (p.Phe1379Leu)
n.3286T>C
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
n.2883T>C
n.3867T>C
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
n.4950T>C
c.4132T>C (p.Phe1378Leu)
c.4093T>C (p.Phe1365Leu)
c.4024T>C (p.Phe1342Leu)
c.4081T>C (p.Phe1361Leu)
c.4090T>C (p.Phe1364Leu)
c.3607T>C (p.Phe1203Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
n.4001T>C
n.3986T>C
n.4902T>C
1g.5863895A>TCA338048769NPHP4c.4135T>A (p.Phe1379Ile)
n.3286T>A
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
n.2883T>A
n.3867T>A
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.2596T>A (p.Phe866Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
n.4950T>A
c.4132T>A (p.Phe1378Ile)
c.4093T>A (p.Phe1365Ile)
c.4024T>A (p.Phe1342Ile)
c.4081T>A (p.Phe1361Ile)
c.4090T>A (p.Phe1364Ile)
c.3607T>A (p.Phe1203Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
n.4001T>A
n.3986T>A
n.4902T>A
1g.5863896G>ACA415786947NPHP4c.4134C>T (p.Ser1378=)
n.3285C>T
c.*3035C>T (n.*3035C>T)
n.2882C>T
n.3866C>T
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.2595C>T (p.Ser865=)
c.2598C>T (p.Ser866=)
n.4949C>T
c.4131C>T (p.Ser1377=)
c.4092C>T (p.Ser1364=)
c.4023C>T (p.Ser1341=)
c.4080C>T (p.Ser1360=)
c.4089C>T (p.Ser1363=)
c.3606C>T (p.Ser1202=)
c.3336C>T (p.Ser1112=)
n.4000C>T
n.3985C>T
n.4901C>T
 COSMIC
1g.5863896G>CCA415786948NPHP4c.4134C>G (p.Ser1378=)
n.3285C>G
c.*3035C>G (n.*3035C>G)
n.2882C>G
n.3866C>G
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
c.2595C>G (p.Ser865=)
c.2598C>G (p.Ser866=)
n.4949C>G
c.4131C>G (p.Ser1377=)
c.4092C>G (p.Ser1364=)
c.4023C>G (p.Ser1341=)
c.4080C>G (p.Ser1360=)
c.4089C>G (p.Ser1363=)
c.3606C>G (p.Ser1202=)
c.3336C>G (p.Ser1112=)
n.4000C>G
n.3985C>G
n.4901C>G
1g.5863896G>TCA415786949NPHP4c.4134C>A (p.Ser1378=)
n.3285C>A
c.*3035C>A (n.*3035C>A)
n.2882C>A
n.3866C>A
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
c.2595C>A (p.Ser865=)
c.2598C>A (p.Ser866=)
n.4949C>A
c.4131C>A (p.Ser1377=)
c.4092C>A (p.Ser1364=)
c.4023C>A (p.Ser1341=)
c.4080C>A (p.Ser1360=)
c.4089C>A (p.Ser1363=)
c.3606C>A (p.Ser1202=)
c.3336C>A (p.Ser1112=)
n.4000C>A
n.3985C>A
n.4901C>A
1g.5863897G>ACA338048770NPHP4c.4133C>T (p.Ser1378Phe)
n.3284C>T
c.*3034C>T (n.*3034C>T)
n.2881C>T
n.3865C>T
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.2594C>T (p.Ser865Phe)
c.2597C>T (p.Ser866Phe)
n.4948C>T
c.4130C>T (p.Ser1377Phe)
c.4091C>T (p.Ser1364Phe)
c.4022C>T (p.Ser1341Phe)
c.4079C>T (p.Ser1360Phe)
c.4088C>T (p.Ser1363Phe)
c.3605C>T (p.Ser1202Phe)
c.3335C>T (p.Ser1112Phe)
n.3999C>T
n.3984C>T
n.4900C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.5863897G>CCA338048772NPHP4c.4133C>G (p.Ser1378Cys)
n.3284C>G
c.*3034C>G (n.*3034C>G)
n.2881C>G
n.3865C>G
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.2594C>G (p.Ser865Cys)
c.2597C>G (p.Ser866Cys)
n.4948C>G
c.4130C>G (p.Ser1377Cys)
c.4091C>G (p.Ser1364Cys)
c.4022C>G (p.Ser1341Cys)
c.4079C>G (p.Ser1360Cys)
c.4088C>G (p.Ser1363Cys)
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n.3999C>G
n.3984C>G
n.4900C>G
1g.5863897G>TCA338048773NPHP4c.4133C>A (p.Ser1378Tyr)
n.3284C>A
c.*3034C>A (n.*3034C>A)
n.2881C>A
n.3865C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.2594C>A (p.Ser865Tyr)
c.2597C>A (p.Ser866Tyr)
n.4948C>A
c.4130C>A (p.Ser1377Tyr)
c.4091C>A (p.Ser1364Tyr)
c.4022C>A (p.Ser1341Tyr)
c.4079C>A (p.Ser1360Tyr)
c.4088C>A (p.Ser1363Tyr)
c.3605C>A (p.Ser1202Tyr)
c.3335C>A (p.Ser1112Tyr)
n.3999C>A
n.3984C>A
n.4900C>A
 gnomAD v4
1g.5863898A=CA1143781744NPHP4c.4132T= (p.Ser1378=)
n.3283T=
c.*3033T= (n.*3033T=)
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c.*1943T= (n.*1943T=)
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c.4129T= (p.Ser1377=)
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n.3998T=
n.3983T=
n.4899T=
1g.5863898A>CCA17124822NPHP4c.4132T>G (p.Ser1378Ala)
n.3283T>G
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n.2880T>G
n.3864T>G
c.*1943T>G (n.*1943T>G)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.2596T>G (p.Ser866Ala)
n.4947T>G
c.4129T>G (p.Ser1377Ala)
c.4090T>G (p.Ser1364Ala)
c.4021T>G (p.Ser1341Ala)
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c.4087T>G (p.Ser1363Ala)
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n.3998T>G
n.3983T>G
n.4899T>G
 dbSNP
1g.5863898A>GCA338048776NPHP4c.4132T>C (p.Ser1378Pro)
n.3283T>C
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
n.2880T>C
n.3864T>C
c.*1943T>C (n.*1943T>C)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
n.4947T>C
c.4129T>C (p.Ser1377Pro)
c.4090T>C (p.Ser1364Pro)
c.4021T>C (p.Ser1341Pro)
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c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
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n.3998T>C
n.3983T>C
n.4899T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.5863898A>TCA338048778NPHP4c.4132T>A (p.Ser1378Thr)
n.3283T>A
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
n.2880T>A
n.3864T>A
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
n.4947T>A
c.4129T>A (p.Ser1377Thr)
c.4090T>A (p.Ser1364Thr)
c.4021T>A (p.Ser1341Thr)
c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
c.3334T>A (p.Ser1112Thr)
n.3998T>A
n.3983T>A
n.4899T>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.5863899G>ACA415786950NPHP4c.4131C>T (p.Asp1377=)
n.3282C>T
c.*3032C>T (n.*3032C>T)
n.2879C>T
n.3863C>T
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.2592C>T (p.Asp864=)
c.2595C>T (p.Asp865=)
n.4946C>T
c.4128C>T (p.Asp1376=)
c.4089C>T (p.Asp1363=)
c.4020C>T (p.Asp1340=)
c.4077C>T (p.Asp1359=)
c.4086C>T (p.Asp1362=)
c.3603C>T (p.Asp1201=)
c.3333C>T (p.Asp1111=)
n.3997C>T
n.3982C>T
n.4898C>T
1g.5863899G>CCA338048779NPHP4c.4131C>G (p.Asp1377Glu)
n.3282C>G
c.*3032C>G (n.*3032C>G)
n.2879C>G
n.3863C>G
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.2592C>G (p.Asp864Glu)
c.2595C>G (p.Asp865Glu)
n.4946C>G
c.4128C>G (p.Asp1376Glu)
c.4089C>G (p.Asp1363Glu)
c.4020C>G (p.Asp1340Glu)
c.4077C>G (p.Asp1359Glu)
c.4086C>G (p.Asp1362Glu)
c.3603C>G (p.Asp1201Glu)
c.3333C>G (p.Asp1111Glu)
n.3997C>G
n.3982C>G
n.4898C>G
 gnomAD v4
1g.5863899G>TCA338048780NPHP4c.4131C>A (p.Asp1377Glu)
n.3282C>A
c.*3032C>A (n.*3032C>A)
n.2879C>A
n.3863C>A
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.2592C>A (p.Asp864Glu)
c.2595C>A (p.Asp865Glu)
n.4946C>A
c.4128C>A (p.Asp1376Glu)
c.4089C>A (p.Asp1363Glu)
c.4020C>A (p.Asp1340Glu)
c.4077C>A (p.Asp1359Glu)
c.4086C>A (p.Asp1362Glu)
c.3603C>A (p.Asp1201Glu)
c.3333C>A (p.Asp1111Glu)
n.3997C>A
n.3982C>A
n.4898C>A
1g.5863900T>ACA338048783NPHP4c.4130A>T (p.Asp1377Val)
n.3281A>T
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
n.2878A>T
n.3862A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.2594A>T (p.Asp865Val)
n.4945A>T
c.4127A>T (p.Asp1376Val)
c.4088A>T (p.Asp1363Val)
c.4019A>T (p.Asp1340Val)
c.4076A>T (p.Asp1359Val)
c.4085A>T (p.Asp1362Val)
c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
n.3996A>T
n.3981A>T
n.4897A>T
 gnomAD v4
1g.5863900T>CCA338048785NPHP4c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
n.3281A>G
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
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c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.2594A>G (p.Asp865Gly)
n.4945A>G
c.4127A>G (p.Asp1376Gly)
c.4088A>G (p.Asp1363Gly)
c.4019A>G (p.Asp1340Gly)
c.4076A>G (p.Asp1359Gly)
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c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
n.3996A>G
n.3981A>G
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1g.5863900T>GCA338048786NPHP4c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
n.3281A>C
c.*3031A>C (n.*3031A>C)
n.2878A>C
n.3862A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.2594A>C (p.Asp865Ala)
n.4945A>C
c.4127A>C (p.Asp1376Ala)
c.4088A>C (p.Asp1363Ala)
c.4019A>C (p.Asp1340Ala)
c.4076A>C (p.Asp1359Ala)
c.4085A>C (p.Asp1362Ala)
c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
n.3996A>C
n.3981A>C
n.4897A>C
1g.5863901C>ACA338048787NPHP4c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
n.3280G>T
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
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n.3861G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.2593G>T (p.Asp865Tyr)
n.4944G>T
c.4126G>T (p.Asp1376Tyr)
c.4087G>T (p.Asp1363Tyr)
c.4018G>T (p.Asp1340Tyr)
c.4075G>T (p.Asp1359Tyr)
c.4084G>T (p.Asp1362Tyr)
c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
n.3995G>T
n.3980G>T
n.4896G>T
 gnomAD v4
1g.5863901C>GCA338048791NPHP4c.4129G>C (p.Asp1377His)
n.3280G>C
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
n.2877G>C
n.3861G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.2593G>C (p.Asp865His)
n.4944G>C
c.4126G>C (p.Asp1376His)
c.4087G>C (p.Asp1363His)
c.4018G>C (p.Asp1340His)
c.4075G>C (p.Asp1359His)
c.4084G>C (p.Asp1362His)
c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.3331G>C (p.Asp1111His)
n.3995G>C
n.3980G>C
n.4896G>C
1g.5863901C>TCA338048789NPHP4c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
n.3280G>A
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
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n.3861G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.2593G>A (p.Asp865Asn)
n.4944G>A
c.4126G>A (p.Asp1376Asn)
c.4087G>A (p.Asp1363Asn)
c.4018G>A (p.Asp1340Asn)
c.4075G>A (p.Asp1359Asn)
c.4084G>A (p.Asp1362Asn)
c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
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n.3980G>A
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n.4943G>C
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n.4895G>A
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n.4894A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2587G>C (p.Glu863Gln)
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n.4941G>C
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c.4084G>C (p.Glu1362Gln)
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n.3992G>C
n.3977G>C
n.4893G>C
 dbSNP
1g.5863904C>TCA338048804NPHP4c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
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c.2590G>A (p.Glu864Lys)
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c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
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c.4072G>A (p.Glu1358Lys)
c.4081G>A (p.Glu1361Lys)
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n.3992G>A
n.3977G>A
n.4893G>A
 gnomAD v4
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n.3276A>T
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n.2873A>T
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c.2589A>T (p.Arg863Ser)
n.4940A>T
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n.3991A>T
n.3976A>T
n.4892A>T
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n.3276A>G
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
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n.3991A>G
n.3976A>G
n.4892A>G
 dbSNP
1g.5863905T>GCA338048808NPHP4c.4125A>C (p.Arg1375Ser)
n.3276A>C
c.*3026A>C (n.*3026A>C)
n.2873A>C
n.3857A>C
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.2586A>C (p.Arg862Ser)
c.2589A>C (p.Arg863Ser)
n.4940A>C
c.4122A>C (p.Arg1374Ser)
c.4083A>C (p.Arg1361Ser)
c.4014A>C (p.Arg1338Ser)
c.4071A>C (p.Arg1357Ser)
c.4080A>C (p.Arg1360Ser)
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n.3991A>C
n.3976A>C
n.4892A>C
1g.5863906C>ACA338048810NPHP4c.4124G>T (p.Arg1375Ile)
n.3275G>T
c.*3025G>T (n.*3025G>T)
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n.3856G>T
c.*1935G>T (n.*1935G>T)
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c.2588G>T (p.Arg863Ile)
n.4939G>T
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c.4013G>T (p.Arg1338Ile)
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n.3990G>T
n.3975G>T
n.4891G>T
1g.5863906C>GCA338048813NPHP4c.4124G>C (p.Arg1375Thr)
n.3275G>C
c.*3025G>C (n.*3025G>C)
n.2872G>C
n.3856G>C
c.*1935G>C (n.*1935G>C)
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
c.2588G>C (p.Arg863Thr)
n.4939G>C
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n.3990G>C
n.3975G>C
n.4891G>C
1g.5863906C>TCA338048812NPHP4c.4124G>A (p.Arg1375Lys)
n.3275G>A
c.*3025G>A (n.*3025G>A)
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n.3856G>A
c.*1935G>A (n.*1935G>A)
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
c.2588G>A (p.Arg863Lys)
n.4939G>A
c.4121G>A (p.Arg1374Lys)
c.4082G>A (p.Arg1361Lys)
c.4013G>A (p.Arg1338Lys)
c.4070G>A (p.Arg1357Lys)
c.4079G>A (p.Arg1360Lys)
c.3596G>A (p.Arg1199Lys)
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n.3990G>A
n.3975G>A
n.4891G>A
 COSMIC
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c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.2584A>T (p.Arg862Ter)
c.2587A>T (p.Arg863Ter)
n.4938A>T
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c.4081A>T (p.Arg1361Ter)
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c.4078A>T (p.Arg1360Ter)
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c.3325A>T (p.Arg1109Ter)
n.3989A>T
n.3974A>T
n.4890A>T
1g.5863907T>CCA338048816NPHP4c.4123A>G (p.Arg1375Gly)
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c.*1934A>G (n.*1934A>G)
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c.2587A>G (p.Arg863Gly)
n.4938A>G
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c.4069A>G (p.Arg1357Gly)
c.4078A>G (p.Arg1360Gly)
c.3595A>G (p.Arg1199Gly)
c.3325A>G (p.Arg1109Gly)
n.3989A>G
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n.4890A>G
1g.5863907T>GCA415786953NPHP4c.4123A>C (p.Arg1375=)
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c.*3024A>C (n.*3024A>C)
n.2871A>C
n.3855A>C
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.2584A>C (p.Arg862=)
c.2587A>C (p.Arg863=)
n.4938A>C
c.4120A>C (p.Arg1374=)
c.4081A>C (p.Arg1361=)
c.4012A>C (p.Arg1338=)
c.4069A>C (p.Arg1357=)
c.4078A>C (p.Arg1360=)
c.3595A>C (p.Arg1199=)
c.3325A>C (p.Arg1109=)
n.3989A>C
n.3974A>C
n.4890A>C

Number of alleles fetched