Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.58444067G>A | CA486664910 | KIAA0586 | n.389G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.1245G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.654G>A (p.Arg218=) n.605G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.931G>A c.858G>A (p.Arg286=) c.567G>A (p.Arg189=) n.289G>A c.279G>A (p.Arg93=) c.822G>A (p.Arg274=) c.303G>A (p.Arg101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444067G>C | CA389862596 | KIAA0586 | n.389G>C c.444G>C (p.Arg148Ser) n.1245G>C c.699G>C (p.Arg233Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) n.605G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.931G>C c.858G>C (p.Arg286Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) n.289G>C c.279G>C (p.Arg93Ser) c.822G>C (p.Arg274Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) | |
14 | g.58444067G= | CA2139904849 | KIAA0586 | n.389G= c.444G= (p.Arg148=) n.1245G= c.699G= (p.Arg233=) c.654G= (p.Arg218=) n.605G= c.*265G= (n.*265G=) n.931G= c.858G= (p.Arg286=) c.567G= (p.Arg189=) n.289G= c.279G= (p.Arg93=) c.822G= (p.Arg274=) c.303G= (p.Arg101=) | |
14 | g.58444067G>T | CA389862595 | KIAA0586 | n.389G>T c.444G>T (p.Arg148Ser) n.1245G>T c.699G>T (p.Arg233Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) n.605G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.931G>T c.858G>T (p.Arg286Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) n.289G>T c.279G>T (p.Arg93Ser) c.822G>T (p.Arg274Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) | |
14 | g.58444068A>C | CA389862598 | KIAA0586 | n.390A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.1246A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) n.606A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.932A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.290A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) | |
14 | g.58444068A>G | CA389862600 | KIAA0586 | n.390A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.1246A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) n.606A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.932A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.290A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) | |
14 | g.58444068A>T | CA389862601 | KIAA0586 | n.390A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.1246A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) n.606A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.932A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.290A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
14 | g.58444069A= | CA2139904850 | KIAA0586 | n.391A= c.446A= (p.Lys149=) n.1247A= c.701A= (p.Lys234=) c.656A= (p.Lys219=) n.607A= c.*267A= (n.*267A=) n.933A= c.860A= (p.Lys287=) c.569A= (p.Lys190=) n.291A= c.281A= (p.Lys94=) c.824A= (p.Lys275=) c.305A= (p.Lys102=) | |
14 | g.58444069A>C | CA389862603 | KIAA0586 | n.391A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.1247A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) n.607A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.933A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.291A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444069A>G | CA389862605 | KIAA0586 | n.391A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.1247A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) n.607A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.933A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.291A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.58444069A>T | CA389862607 | KIAA0586 | n.391A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) n.1247A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) n.607A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.933A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) c.569A>T (p.Lys190Ile) n.291A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) | |
14 | g.58444070A= | CA2139904851 | KIAA0586 | n.392A= c.447A= (p.Lys149=) n.1248A= c.702A= (p.Lys234=) c.657A= (p.Lys219=) n.608A= c.*268A= (n.*268A=) n.934A= c.861A= (p.Lys287=) c.570A= (p.Lys190=) n.292A= c.282A= (p.Lys94=) c.825A= (p.Lys275=) c.306A= (p.Lys102=) | |
14 | g.58444070A>C | CA389862608 | KIAA0586 | n.392A>C c.447A>C (p.Lys149Asn) n.1248A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) n.608A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.934A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) c.570A>C (p.Lys190Asn) n.292A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) | |
14 | g.58444070A>G | CA7205453 | KIAA0586 | n.392A>G c.447A>G (p.Lys149=) n.1248A>G c.702A>G (p.Lys234=) c.657A>G (p.Lys219=) n.608A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.934A>G c.861A>G (p.Lys287=) c.570A>G (p.Lys190=) n.292A>G c.282A>G (p.Lys94=) c.825A>G (p.Lys275=) c.306A>G (p.Lys102=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444070A>T | CA389862611 | KIAA0586 | n.392A>T c.447A>T (p.Lys149Asn) n.1248A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) n.608A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.934A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) c.570A>T (p.Lys190Asn) n.292A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) | |
14 | g.58444071C>A | CA389862613 | KIAA0586 | n.393C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1249C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.609C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.935C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.293C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) | |
14 | g.58444071C>G | CA389862614 | KIAA0586 | n.393C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1249C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.609C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.935C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.293C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.58444071C>T | CA389862616 | KIAA0586 | n.393C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1249C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.609C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.935C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.293C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) | |
14 | g.58444071_58444073delinsCAA | CA2139904852 | KIAA0586 | n.393_395delinsCAA c.448_450delinsCAA (p.Gln150=) n.1249_1251delinsCAA c.703_705delinsCAA (p.Gln235=) c.658_660delinsCAA (p.Gln220=) n.609_611delinsCAA c.*269_*271delinsCAA (n.*269_*271delinsCAA) n.935_937delinsCAA c.862_864delinsCAA (p.Gln288=) c.571_573delinsCAA (p.Gln191=) n.293_295delinsCAA c.283_285delinsCAA (p.Gln95=) c.826_828delinsCAA (p.Gln276=) c.307_309delinsCAA (p.Gln103=) | |
14 | g.58444072A>C | CA389862623 | KIAA0586 | n.394A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.1250A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.610A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.936A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) n.294A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) | |
14 | g.58444072A>G | CA389862621 | KIAA0586 | n.394A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.1250A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.610A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.936A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) n.294A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.58444072A>T | CA389862618 | KIAA0586 | n.394A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.1250A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.610A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.936A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) n.294A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) | |
14 | g.58444072_58444073del | CA204050 | KIAA0586 | n.394_395del c.449_450del (p.Gln150ArgfsTer7) n.1250_1251del c.704_705del (p.Gln235ArgfsTer7) c.659_660del (p.Gln220ArgfsTer7) n.610_611del c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.936_937del c.863_864del (p.Gln288ArgfsTer7) c.572_573del (p.Gln191ArgfsTer7) n.294_295del c.284_285del (p.Gln95ArgfsTer7) c.827_828del (p.Gln276ArgfsTer7) c.308_309del (p.Gln103ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444073A>C | CA389862624 | KIAA0586 | n.395A>C c.450A>C (p.Gln150His) n.1251A>C c.705A>C (p.Gln235His) c.660A>C (p.Gln220His) n.611A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.937A>C c.864A>C (p.Gln288His) c.573A>C (p.Gln191His) n.295A>C c.285A>C (p.Gln95His) c.828A>C (p.Gln276His) c.309A>C (p.Gln103His) | |
14 | g.58444073A>G | CA486664916 | KIAA0586 | n.395A>G c.450A>G (p.Gln150=) n.1251A>G c.705A>G (p.Gln235=) c.660A>G (p.Gln220=) n.611A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.937A>G c.864A>G (p.Gln288=) c.573A>G (p.Gln191=) n.295A>G c.285A>G (p.Gln95=) c.828A>G (p.Gln276=) c.309A>G (p.Gln103=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444073A>T | CA389862626 | KIAA0586 | n.395A>T c.450A>T (p.Gln150His) n.1251A>T c.705A>T (p.Gln235His) c.660A>T (p.Gln220His) n.611A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.937A>T c.864A>T (p.Gln288His) c.573A>T (p.Gln191His) n.295A>T c.285A>T (p.Gln95His) c.828A>T (p.Gln276His) c.309A>T (p.Gln103His) | |
14 | g.58444074G>A | CA389862628 | KIAA0586 | n.396G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1252G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.612G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.938G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.296G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444074G>C | CA389862630 | KIAA0586 | n.396G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1252G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.612G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.938G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.296G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
14 | g.58444074G= | CA2139904853 | KIAA0586 | n.396G= c.451G= (p.Glu151=) n.1252G= c.706G= (p.Glu236=) c.661G= (p.Glu221=) n.612G= c.*272G= (n.*272G=) n.938G= c.865G= (p.Glu289=) c.574G= (p.Glu192=) n.296G= c.286G= (p.Glu96=) c.829G= (p.Glu277=) c.310G= (p.Glu104=) | |
14 | g.58444074G>T | CA389862631 | KIAA0586 | n.396G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1252G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.612G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.938G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.296G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
14 | g.58444075A>C | CA389862633 | KIAA0586 | n.397A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1253A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.613A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.939A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.297A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
14 | g.58444075A>G | CA389862635 | KIAA0586 | n.397A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1253A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.613A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.939A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.297A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) | |
14 | g.58444075A>T | CA389862636 | KIAA0586 | n.397A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.1253A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.613A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.939A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.297A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.311A>T (p.Glu104Val) | |
14 | g.58444076G>A | CA486664920 | KIAA0586 | n.398G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.1254G>A c.708G>A (p.Glu236=) c.663G>A (p.Glu221=) n.614G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.940G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.576G>A (p.Glu192=) n.298G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.831G>A (p.Glu277=) c.312G>A (p.Glu104=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444076G>C | CA389862638 | KIAA0586 | n.398G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1254G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.614G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.940G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.298G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) | |
14 | g.58444076G>T | CA389862640 | KIAA0586 | n.398G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1254G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.614G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.940G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.298G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) | COSMIC COSMIC |
14 | g.58444077A= | CA2139904854 | KIAA0586 | n.399A= c.454A= (p.Lys152=) n.1255A= c.709A= (p.Lys237=) c.664A= (p.Lys222=) n.615A= c.*275A= (n.*275A=) n.941A= c.868A= (p.Lys290=) c.577A= (p.Lys193=) n.299A= c.289A= (p.Lys97=) c.832A= (p.Lys278=) c.313A= (p.Lys105=) | |
14 | g.58444077A>C | CA389862641 | KIAA0586 | n.399A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1255A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.615A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.941A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.299A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) | dbSNP |
14 | g.58444077A>G | CA389862643 | KIAA0586 | n.399A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1255A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.615A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.941A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.299A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) | |
14 | g.58444077A>T | CA389862644 | KIAA0586 | n.399A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1255A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.615A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.941A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.299A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) | |
14 | g.58444078A= | CA2139904855 | KIAA0586 | n.400A= c.455A= (p.Lys152=) n.1256A= c.710A= (p.Lys237=) c.665A= (p.Lys222=) n.616A= c.*276A= (n.*276A=) n.942A= c.869A= (p.Lys290=) c.578A= (p.Lys193=) n.300A= c.290A= (p.Lys97=) c.833A= (p.Lys278=) c.314A= (p.Lys105=) | |
14 | g.58444078A>C | CA389862648 | KIAA0586 | n.400A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1256A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.616A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.942A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.300A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) | |
14 | g.58444078A>G | CA7205454 | KIAA0586 | n.400A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1256A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.616A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.942A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.300A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444078A>T | CA389862646 | KIAA0586 | n.400A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) n.1256A>T c.710A>T (p.Lys237Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) n.616A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.942A>T c.869A>T (p.Lys290Ile) c.578A>T (p.Lys193Ile) n.300A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) | |
14 | g.58444079A= | CA2139904856 | KIAA0586 | n.401A= c.456A= (p.Lys152=) n.1257A= c.711A= (p.Lys237=) c.666A= (p.Lys222=) n.617A= c.*277A= (n.*277A=) n.943A= c.870A= (p.Lys290=) c.579A= (p.Lys193=) n.301A= c.291A= (p.Lys97=) c.834A= (p.Lys278=) c.315A= (p.Lys105=) | |
14 | g.58444079A>C | CA389862652 | KIAA0586 | n.401A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) n.1257A>C c.711A>C (p.Lys237Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) n.617A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.943A>C c.870A>C (p.Lys290Asn) c.579A>C (p.Lys193Asn) n.301A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) | |
14 | g.58444079A>G | CA486664921 | KIAA0586 | n.401A>G c.456A>G (p.Lys152=) n.1257A>G c.711A>G (p.Lys237=) c.666A>G (p.Lys222=) n.617A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.943A>G c.870A>G (p.Lys290=) c.579A>G (p.Lys193=) n.301A>G c.291A>G (p.Lys97=) c.834A>G (p.Lys278=) c.315A>G (p.Lys105=) | |
14 | g.58444079A>T | CA7205455 | KIAA0586 | n.401A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) n.1257A>T c.711A>T (p.Lys237Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) n.617A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.943A>T c.870A>T (p.Lys290Asn) c.579A>T (p.Lys193Asn) n.301A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444079_58444080insCA | CA2839171675 | KIAA0586 | n.401_402insCA c.456_457insCA (p.Leu153HisfsTer11) n.1257_1258insCA c.711_712insCA (p.Leu238HisfsTer11) c.666_667insCA (p.Leu223HisfsTer11) n.617_618insCA c.*277_*278insCA (n.*277_*278insCA) n.943_944insCA c.870_871insCA (p.Leu291HisfsTer11) c.579_580insCA (p.Leu194HisfsTer11) n.301_302insCA c.291_292insCA (p.Leu98HisfsTer11) c.834_835insCA (p.Leu279HisfsTer11) c.315_316insCA (p.Leu106HisfsTer11) | |
14 | g.58444080_58444082del | CA2839171676 | KIAA0586 | n.402_404del c.457_459del (p.Leu153del) n.1258_1260del c.712_714del (p.Leu238del) c.667_669del (p.Leu223del) n.618_620del c.*278_*280del (n.*278_*280del) n.944_946del c.871_873del (p.Leu291del) c.580_582del (p.Leu194del) n.302_304del c.292_294del (p.Leu98del) c.835_837del (p.Leu279del) c.316_318del (p.Leu106del) | |
14 | g.58444080T>A | CA389862654 | KIAA0586 | n.402T>A c.457T>A (p.Leu153Ile) n.1258T>A c.712T>A (p.Leu238Ile) c.667T>A (p.Leu223Ile) n.618T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.944T>A c.871T>A (p.Leu291Ile) c.580T>A (p.Leu194Ile) n.302T>A c.292T>A (p.Leu98Ile) c.835T>A (p.Leu279Ile) c.316T>A (p.Leu106Ile) | |
14 | g.58444080T>C | CA486664923 | KIAA0586 | n.402T>C c.457T>C (p.Leu153=) n.1258T>C c.712T>C (p.Leu238=) c.667T>C (p.Leu223=) n.618T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.944T>C c.871T>C (p.Leu291=) c.580T>C (p.Leu194=) n.302T>C c.292T>C (p.Leu98=) c.835T>C (p.Leu279=) c.316T>C (p.Leu106=) | dbSNP |
14 | g.58444080T>G | CA389862653 | KIAA0586 | n.402T>G c.457T>G (p.Leu153Val) n.1258T>G c.712T>G (p.Leu238Val) c.667T>G (p.Leu223Val) n.618T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.944T>G c.871T>G (p.Leu291Val) c.580T>G (p.Leu194Val) n.302T>G c.292T>G (p.Leu98Val) c.835T>G (p.Leu279Val) c.316T>G (p.Leu106Val) | |
14 | g.58444081T>A | CA389862655 | KIAA0586 | n.403T>A c.458T>A (p.Leu153Ter) n.1259T>A c.713T>A (p.Leu238Ter) c.668T>A (p.Leu223Ter) n.619T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.945T>A c.872T>A (p.Leu291Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) n.303T>A c.293T>A (p.Leu98Ter) c.836T>A (p.Leu279Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) | |
14 | g.58444081T>C | CA389862657 | KIAA0586 | n.403T>C c.458T>C (p.Leu153Ser) n.1259T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) c.668T>C (p.Leu223Ser) n.619T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.945T>C c.872T>C (p.Leu291Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) n.303T>C c.293T>C (p.Leu98Ser) c.836T>C (p.Leu279Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) | |
14 | g.58444081T>G | CA389862659 | KIAA0586 | n.403T>G c.458T>G (p.Leu153Ter) n.1259T>G c.713T>G (p.Leu238Ter) c.668T>G (p.Leu223Ter) n.619T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.945T>G c.872T>G (p.Leu291Ter) c.581T>G (p.Leu194Ter) n.303T>G c.293T>G (p.Leu98Ter) c.836T>G (p.Leu279Ter) c.317T>G (p.Leu106Ter) | |
14 | g.58444081_58444082insTTTAAAAATTC | CA2843367542 | KIAA0586 | n.403_404insTTTAAAAATTC c.458_459insTTTAAAAATTC (p.Leu153PhefsTer14) n.1259_1260insTTTAAAAATTC c.713_714insTTTAAAAATTC (p.Leu238PhefsTer14) c.668_669insTTTAAAAATTC (p.Leu223PhefsTer14) n.619_620insTTTAAAAATTC c.*279_*280insTTTAAAAATTC (n.*279_*280insTTTAAAAATTC) n.945_946insTTTAAAAATTC c.872_873insTTTAAAAATTC (p.Leu291PhefsTer14) c.581_582insTTTAAAAATTC (p.Leu194PhefsTer14) n.303_304insTTTAAAAATTC c.293_294insTTTAAAAATTC (p.Leu98PhefsTer14) c.836_837insTTTAAAAATTC (p.Leu279PhefsTer14) c.317_318insTTTAAAAATTC (p.Leu106PhefsTer14) | |
14 | g.58444082A>C | CA389862660 | KIAA0586 | n.404A>C c.459A>C (p.Leu153Phe) n.1260A>C c.714A>C (p.Leu238Phe) c.669A>C (p.Leu223Phe) n.620A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.946A>C c.873A>C (p.Leu291Phe) c.582A>C (p.Leu194Phe) n.304A>C c.294A>C (p.Leu98Phe) c.837A>C (p.Leu279Phe) c.318A>C (p.Leu106Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.58444082A>G | CA486664924 | KIAA0586 | n.404A>G c.459A>G (p.Leu153=) n.1260A>G c.714A>G (p.Leu238=) c.669A>G (p.Leu223=) n.620A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.946A>G c.873A>G (p.Leu291=) c.582A>G (p.Leu194=) n.304A>G c.294A>G (p.Leu98=) c.837A>G (p.Leu279=) c.318A>G (p.Leu106=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444082A>T | CA389862662 | KIAA0586 | n.404A>T c.459A>T (p.Leu153Phe) n.1260A>T c.714A>T (p.Leu238Phe) c.669A>T (p.Leu223Phe) n.620A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.946A>T c.873A>T (p.Leu291Phe) c.582A>T (p.Leu194Phe) n.304A>T c.294A>T (p.Leu98Phe) c.837A>T (p.Leu279Phe) c.318A>T (p.Leu106Phe) | |
14 | g.58444083C>A | CA389862668 | KIAA0586 | n.405C>A c.460C>A (p.His154Asn) n.1261C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.670C>A (p.His224Asn) n.621C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.947C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.583C>A (p.His195Asn) n.305C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.319C>A (p.His107Asn) | |
14 | g.58444083C>G | CA389862664 | KIAA0586 | n.405C>G c.460C>G (p.His154Asp) n.1261C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.670C>G (p.His224Asp) n.621C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.947C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.583C>G (p.His195Asp) n.305C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.319C>G (p.His107Asp) | |
14 | g.58444083C>T | CA389862666 | KIAA0586 | n.405C>T c.460C>T (p.His154Tyr) n.1261C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) n.621C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.947C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) n.305C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.319C>T (p.His107Tyr) | |
14 | g.58444084A= | CA2139904857 | KIAA0586 | n.406A= c.461A= (p.His154=) n.1262A= c.716A= (p.His239=) c.671A= (p.His224=) n.622A= c.*282A= (n.*282A=) n.948A= c.875A= (p.His292=) c.584A= (p.His195=) n.306A= c.296A= (p.His99=) c.839A= (p.His280=) c.320A= (p.His107=) | |
14 | g.58444084A>C | CA389862670 | KIAA0586 | n.406A>C c.461A>C (p.His154Pro) n.1262A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.671A>C (p.His224Pro) n.622A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.948A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.584A>C (p.His195Pro) n.306A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.839A>C (p.His280Pro) c.320A>C (p.His107Pro) | |
14 | g.58444084A>G | CA7205456 | KIAA0586 | n.406A>G c.461A>G (p.His154Arg) n.1262A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.671A>G (p.His224Arg) n.622A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.948A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.584A>G (p.His195Arg) n.306A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.839A>G (p.His280Arg) c.320A>G (p.His107Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444084A>T | CA389862672 | KIAA0586 | n.406A>T c.461A>T (p.His154Leu) n.1262A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.671A>T (p.His224Leu) n.622A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.948A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.584A>T (p.His195Leu) n.306A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.320A>T (p.His107Leu) | |
14 | g.58444085T>A | CA389862674 | KIAA0586 | n.407T>A c.462T>A (p.His154Gln) n.1263T>A c.717T>A (p.His239Gln) c.672T>A (p.His224Gln) n.623T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.949T>A c.876T>A (p.His292Gln) c.585T>A (p.His195Gln) n.307T>A c.297T>A (p.His99Gln) c.840T>A (p.His280Gln) c.321T>A (p.His107Gln) | |
14 | g.58444085T>C | CA486664926 | KIAA0586 | n.407T>C c.462T>C (p.His154=) n.1263T>C c.717T>C (p.His239=) c.672T>C (p.His224=) n.623T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.949T>C c.876T>C (p.His292=) c.585T>C (p.His195=) n.307T>C c.297T>C (p.His99=) c.840T>C (p.His280=) c.321T>C (p.His107=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444085T>G | CA389862676 | KIAA0586 | n.407T>G c.462T>G (p.His154Gln) n.1263T>G c.717T>G (p.His239Gln) c.672T>G (p.His224Gln) n.623T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.949T>G c.876T>G (p.His292Gln) c.585T>G (p.His195Gln) n.307T>G c.297T>G (p.His99Gln) c.840T>G (p.His280Gln) c.321T>G (p.His107Gln) | |
14 | g.58444085T= | CA2139904858 | KIAA0586 | n.407T= c.462T= (p.His154=) n.1263T= c.717T= (p.His239=) c.672T= (p.His224=) n.623T= c.*283T= (n.*283T=) n.949T= c.876T= (p.His292=) c.585T= (p.His195=) n.307T= c.297T= (p.His99=) c.840T= (p.His280=) c.321T= (p.His107=) | |
14 | g.58444086T>A | CA389862677 | KIAA0586 | n.408T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) n.1264T>A c.718T>A (p.Cys240Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.624T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.950T>A c.877T>A (p.Cys293Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) n.308T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.841T>A (p.Cys281Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) | |
14 | g.58444086T>C | CA389862681 | KIAA0586 | n.408T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) n.1264T>C c.718T>C (p.Cys240Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.624T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.950T>C c.877T>C (p.Cys293Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) n.308T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.841T>C (p.Cys281Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) | |
14 | g.58444086T>G | CA389862679 | KIAA0586 | n.408T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) n.1264T>G c.718T>G (p.Cys240Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.624T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.950T>G c.877T>G (p.Cys293Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) n.308T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.841T>G (p.Cys281Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.58444086T= | CA2139904859 | KIAA0586 | n.408T= c.463T= (p.Cys155=) n.1264T= c.718T= (p.Cys240=) c.673T= (p.Cys225=) n.624T= c.*284T= (n.*284T=) n.950T= c.877T= (p.Cys293=) c.586T= (p.Cys196=) n.308T= c.298T= (p.Cys100=) c.841T= (p.Cys281=) c.322T= (p.Cys108=) | |
14 | g.58444087G>A | CA389862683 | KIAA0586 | n.409G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.1265G>A c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.625G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.951G>A c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.309G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.58444087G>C | CA389862685 | KIAA0586 | n.409G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) n.1265G>C c.719G>C (p.Cys240Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.625G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.951G>C c.878G>C (p.Cys293Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.309G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.842G>C (p.Cys281Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) | |
14 | g.58444087G= | CA2139904860 | KIAA0586 | n.409G= c.464G= (p.Cys155=) n.1265G= c.719G= (p.Cys240=) c.674G= (p.Cys225=) n.625G= c.*285G= (n.*285G=) n.951G= c.878G= (p.Cys293=) c.587G= (p.Cys196=) n.309G= c.299G= (p.Cys100=) c.842G= (p.Cys281=) c.323G= (p.Cys108=) | |
14 | g.58444087G>T | CA389862686 | KIAA0586 | n.409G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) n.1265G>T c.719G>T (p.Cys240Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.625G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.951G>T c.878G>T (p.Cys293Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.309G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.842G>T (p.Cys281Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) | |
14 | g.58444087_58444089del | CA2843367543 | KIAA0586 | n.409_411del c.464_466del (p.Cys155_His156delinsTyr) n.1265_1267del c.719_721del (p.Cys240_His241delinsTyr) c.674_676del (p.Cys225_His226delinsTyr) n.625_627del c.*285_*287del (n.*285_*287del) n.951_953del c.878_880del (p.Cys293_His294delinsTyr) c.587_589del (p.Cys196_His197delinsTyr) n.309_311del c.299_301del (p.Cys100_His101delinsTyr) c.842_844del (p.Cys281_His282delinsTyr) c.323_325del (p.Cys108_His109delinsTyr) | |
14 | g.58444088T>A | CA389862688 | KIAA0586 | n.410T>A c.465T>A (p.Cys155Ter) n.1266T>A c.720T>A (p.Cys240Ter) c.675T>A (p.Cys225Ter) n.626T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.952T>A c.879T>A (p.Cys293Ter) c.588T>A (p.Cys196Ter) n.310T>A c.300T>A (p.Cys100Ter) c.843T>A (p.Cys281Ter) c.324T>A (p.Cys108Ter) | |
14 | g.58444088T>C | CA486664927 | KIAA0586 | n.410T>C c.465T>C (p.Cys155=) n.1266T>C c.720T>C (p.Cys240=) c.675T>C (p.Cys225=) n.626T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.952T>C c.879T>C (p.Cys293=) c.588T>C (p.Cys196=) n.310T>C c.300T>C (p.Cys100=) c.843T>C (p.Cys281=) c.324T>C (p.Cys108=) | |
14 | g.58444088T>G | CA389862690 | KIAA0586 | n.410T>G c.465T>G (p.Cys155Trp) n.1266T>G c.720T>G (p.Cys240Trp) c.675T>G (p.Cys225Trp) n.626T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.952T>G c.879T>G (p.Cys293Trp) c.588T>G (p.Cys196Trp) n.310T>G c.300T>G (p.Cys100Trp) c.843T>G (p.Cys281Trp) c.324T>G (p.Cys108Trp) | |
14 | g.58444089C>A | CA389862692 | KIAA0586 | n.411C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.1267C>A c.721C>A (p.His241Asn) c.676C>A (p.His226Asn) n.627C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.953C>A c.880C>A (p.His294Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.311C>A c.301C>A (p.His101Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.325C>A (p.His109Asn) | |
14 | g.58444089C>G | CA389862693 | KIAA0586 | n.411C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.1267C>G c.721C>G (p.His241Asp) c.676C>G (p.His226Asp) n.627C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.953C>G c.880C>G (p.His294Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.311C>G c.301C>G (p.His101Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.325C>G (p.His109Asp) | |
14 | g.58444089C>T | CA389862696 | KIAA0586 | n.411C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.1267C>T c.721C>T (p.His241Tyr) c.676C>T (p.His226Tyr) n.627C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.953C>T c.880C>T (p.His294Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.311C>T c.301C>T (p.His101Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) | |
14 | g.58444090A>C | CA389862698 | KIAA0586 | n.412A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.1268A>C c.722A>C (p.His241Pro) c.677A>C (p.His226Pro) n.628A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.954A>C c.881A>C (p.His294Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.312A>C c.302A>C (p.His101Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.326A>C (p.His109Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.58444090A>G | CA389862700 | KIAA0586 | n.412A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.1268A>G c.722A>G (p.His241Arg) c.677A>G (p.His226Arg) n.628A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.954A>G c.881A>G (p.His294Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.312A>G c.302A>G (p.His101Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.326A>G (p.His109Arg) | |
14 | g.58444090A>T | CA389862702 | KIAA0586 | n.412A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.1268A>T c.722A>T (p.His241Leu) c.677A>T (p.His226Leu) n.628A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.954A>T c.881A>T (p.His294Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.312A>T c.302A>T (p.His101Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.326A>T (p.His109Leu) | |
14 | g.58444091T>A | CA389862703 | KIAA0586 | n.413T>A c.468T>A (p.His156Gln) n.1269T>A c.723T>A (p.His241Gln) c.678T>A (p.His226Gln) n.629T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.955T>A c.882T>A (p.His294Gln) c.591T>A (p.His197Gln) n.313T>A c.303T>A (p.His101Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.327T>A (p.His109Gln) | |
14 | g.58444091T>C | CA7205457 | KIAA0586 | n.413T>C c.468T>C (p.His156=) n.1269T>C c.723T>C (p.His241=) c.678T>C (p.His226=) n.629T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.955T>C c.882T>C (p.His294=) c.591T>C (p.His197=) n.313T>C c.303T>C (p.His101=) c.846T>C (p.His282=) c.327T>C (p.His109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444091T>G | CA389862705 | KIAA0586 | n.413T>G c.468T>G (p.His156Gln) n.1269T>G c.723T>G (p.His241Gln) c.678T>G (p.His226Gln) n.629T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.955T>G c.882T>G (p.His294Gln) c.591T>G (p.His197Gln) n.313T>G c.303T>G (p.His101Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.327T>G (p.His109Gln) | |
14 | g.58444091T= | CA2139904861 | KIAA0586 | n.413T= c.468T= (p.His156=) n.1269T= c.723T= (p.His241=) c.678T= (p.His226=) n.629T= c.*289T= (n.*289T=) n.955T= c.882T= (p.His294=) c.591T= (p.His197=) n.313T= c.303T= (p.His101=) c.846T= (p.His282=) c.327T= (p.His109=) | |
14 | g.58444091_58444092insAG | CA2839626784 | KIAA0586 | n.413_414insAG c.468_469insAG (p.Asp157ArgfsTer7) n.1269_1270insAG c.723_724insAG (p.Asp242ArgfsTer7) c.678_679insAG (p.Asp227ArgfsTer7) n.629_630insAG c.*289_*290insAG (n.*289_*290insAG) n.955_956insAG c.882_883insAG (p.Asp295ArgfsTer7) c.591_592insAG (p.Asp198ArgfsTer7) n.313_314insAG c.303_304insAG (p.Asp102ArgfsTer7) c.846_847insAG (p.Asp283ArgfsTer7) c.327_328insAG (p.Asp110ArgfsTer7) | |
14 | g.58444092G>A | CA389862708 | KIAA0586 | n.414G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1270G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) c.679G>A (p.Asp227Asn) n.630G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.956G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.314G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) | |
14 | g.58444092G>C | CA389862710 | KIAA0586 | n.414G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.1270G>C c.724G>C (p.Asp242His) c.679G>C (p.Asp227His) n.630G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.956G>C c.883G>C (p.Asp295His) c.592G>C (p.Asp198His) n.314G>C c.304G>C (p.Asp102His) c.847G>C (p.Asp283His) c.328G>C (p.Asp110His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444092G= | CA2139904862 | KIAA0586 | n.414G= c.469G= (p.Asp157=) n.1270G= c.724G= (p.Asp242=) c.679G= (p.Asp227=) n.630G= c.*290G= (n.*290G=) n.956G= c.883G= (p.Asp295=) c.592G= (p.Asp198=) n.314G= c.304G= (p.Asp102=) c.847G= (p.Asp283=) c.328G= (p.Asp110=) | |
14 | g.58444092G>T | CA389862711 | KIAA0586 | n.414G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1270G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.679G>T (p.Asp227Tyr) n.630G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.956G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.314G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) | |
14 | g.58444093A= | CA2139904863 | KIAA0586 | n.415A= c.470A= (p.Asp157=) n.1271A= c.725A= (p.Asp242=) c.680A= (p.Asp227=) n.631A= c.*291A= (n.*291A=) n.957A= c.884A= (p.Asp295=) c.593A= (p.Asp198=) n.315A= c.305A= (p.Asp102=) c.848A= (p.Asp283=) c.329A= (p.Asp110=) | |
14 | g.58444093A>C | CA389862713 | KIAA0586 | n.415A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1271A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) c.680A>C (p.Asp227Ala) n.631A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.957A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.315A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) | |
14 | g.58444093A>G | CA389862715 | KIAA0586 | n.415A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1271A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) c.680A>G (p.Asp227Gly) n.631A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.957A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.315A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444093A>T | CA389862716 | KIAA0586 | n.415A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.1271A>T c.725A>T (p.Asp242Val) c.680A>T (p.Asp227Val) n.631A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.957A>T c.884A>T (p.Asp295Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.315A>T c.305A>T (p.Asp102Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.329A>T (p.Asp110Val) | |
14 | g.58444094T>A | CA389862718 | KIAA0586 | n.416T>A c.471T>A (p.Asp157Glu) n.1272T>A c.726T>A (p.Asp242Glu) c.681T>A (p.Asp227Glu) n.632T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.958T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) n.316T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) | |
14 | g.58444094T>C | CA261612588 | KIAA0586 | n.416T>C c.471T>C (p.Asp157=) n.1272T>C c.726T>C (p.Asp242=) c.681T>C (p.Asp227=) n.632T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.958T>C c.885T>C (p.Asp295=) c.594T>C (p.Asp198=) n.316T>C c.306T>C (p.Asp102=) c.849T>C (p.Asp283=) c.330T>C (p.Asp110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444094T>G | CA389862720 | KIAA0586 | n.416T>G c.471T>G (p.Asp157Glu) n.1272T>G c.726T>G (p.Asp242Glu) c.681T>G (p.Asp227Glu) n.632T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.958T>G c.885T>G (p.Asp295Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) n.316T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) | |
14 | g.58444094T= | CA2139904864 | KIAA0586 | n.416T= c.471T= (p.Asp157=) n.1272T= c.726T= (p.Asp242=) c.681T= (p.Asp227=) n.632T= c.*292T= (n.*292T=) n.958T= c.885T= (p.Asp295=) c.594T= (p.Asp198=) n.316T= c.306T= (p.Asp102=) c.849T= (p.Asp283=) c.330T= (p.Asp110=) | |
14 | g.58444095C>A | CA389862722 | KIAA0586 | n.417C>A c.472C>A (p.His158Asn) n.1273C>A c.727C>A (p.His243Asn) c.682C>A (p.His228Asn) n.633C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.959C>A c.886C>A (p.His296Asn) c.595C>A (p.His199Asn) n.317C>A c.307C>A (p.His103Asn) c.850C>A (p.His284Asn) c.331C>A (p.His111Asn) | dbSNP |
14 | g.58444095C= | CA2139904865 | KIAA0586 | n.417C= c.472C= (p.His158=) n.1273C= c.727C= (p.His243=) c.682C= (p.His228=) n.633C= c.*293C= (n.*293C=) n.959C= c.886C= (p.His296=) c.595C= (p.His199=) n.317C= c.307C= (p.His103=) c.850C= (p.His284=) c.331C= (p.His111=) | |
14 | g.58444095C>G | CA389862725 | KIAA0586 | n.417C>G c.472C>G (p.His158Asp) n.1273C>G c.727C>G (p.His243Asp) c.682C>G (p.His228Asp) n.633C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.959C>G c.886C>G (p.His296Asp) c.595C>G (p.His199Asp) n.317C>G c.307C>G (p.His103Asp) c.850C>G (p.His284Asp) c.331C>G (p.His111Asp) | |
14 | g.58444095C>T | CA261612590 | KIAA0586 | n.417C>T c.472C>T (p.His158Tyr) n.1273C>T c.727C>T (p.His243Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) n.633C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.959C>T c.886C>T (p.His296Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) n.317C>T c.307C>T (p.His103Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444096A>C | CA389862731 | KIAA0586 | n.418A>C c.473A>C (p.His158Pro) n.1274A>C c.728A>C (p.His243Pro) c.683A>C (p.His228Pro) n.634A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.960A>C c.887A>C (p.His296Pro) c.596A>C (p.His199Pro) n.318A>C c.308A>C (p.His103Pro) c.851A>C (p.His284Pro) c.332A>C (p.His111Pro) | |
14 | g.58444096A>G | CA389862729 | KIAA0586 | n.418A>G c.473A>G (p.His158Arg) n.1274A>G c.728A>G (p.His243Arg) c.683A>G (p.His228Arg) n.634A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.960A>G c.887A>G (p.His296Arg) c.596A>G (p.His199Arg) n.318A>G c.308A>G (p.His103Arg) c.851A>G (p.His284Arg) c.332A>G (p.His111Arg) | |
14 | g.58444096A>T | CA389862727 | KIAA0586 | n.418A>T c.473A>T (p.His158Leu) n.1274A>T c.728A>T (p.His243Leu) c.683A>T (p.His228Leu) n.634A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.960A>T c.887A>T (p.His296Leu) c.596A>T (p.His199Leu) n.318A>T c.308A>T (p.His103Leu) c.851A>T (p.His284Leu) c.332A>T (p.His111Leu) | |
14 | g.58444097C>A | CA389862732 | KIAA0586 | n.419C>A c.474C>A (p.His158Gln) n.1275C>A c.729C>A (p.His243Gln) c.684C>A (p.His228Gln) n.635C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.961C>A c.888C>A (p.His296Gln) c.597C>A (p.His199Gln) n.319C>A c.309C>A (p.His103Gln) c.852C>A (p.His284Gln) c.333C>A (p.His111Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.58444097C= | CA2139904866 | KIAA0586 | n.419C= c.474C= (p.His158=) n.1275C= c.729C= (p.His243=) c.684C= (p.His228=) n.635C= c.*295C= (n.*295C=) n.961C= c.888C= (p.His296=) c.597C= (p.His199=) n.319C= c.309C= (p.His103=) c.852C= (p.His284=) c.333C= (p.His111=) | |
14 | g.58444097C>G | CA7205458 | KIAA0586 | n.419C>G c.474C>G (p.His158Gln) n.1275C>G c.729C>G (p.His243Gln) c.684C>G (p.His228Gln) n.635C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.961C>G c.888C>G (p.His296Gln) c.597C>G (p.His199Gln) n.319C>G c.309C>G (p.His103Gln) c.852C>G (p.His284Gln) c.333C>G (p.His111Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444097C>T | CA7205459 | KIAA0586 | n.419C>T c.474C>T (p.His158=) n.1275C>T c.729C>T (p.His243=) c.684C>T (p.His228=) n.635C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.961C>T c.888C>T (p.His296=) c.597C>T (p.His199=) n.319C>T c.309C>T (p.His103=) c.852C>T (p.His284=) c.333C>T (p.His111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.58444098G>A | CA7205461 | KIAA0586 | n.420G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.1276G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.636G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.962G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.320G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444098G>C | CA7205460 | KIAA0586 | n.420G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.1276G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.636G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.962G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.320G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444098G= | CA2139904867 | KIAA0586 | n.420G= c.475G= (p.Glu159=) n.1276G= c.730G= (p.Glu244=) c.685G= (p.Glu229=) n.636G= c.*296G= (n.*296G=) n.962G= c.889G= (p.Glu297=) c.598G= (p.Glu200=) n.320G= c.310G= (p.Glu104=) c.853G= (p.Glu285=) c.334G= (p.Glu112=) | |
14 | g.58444098G>T | CA389862734 | KIAA0586 | n.420G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.1276G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.636G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.962G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.320G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.58444099A>C | CA389862736 | KIAA0586 | n.421A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1277A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.637A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.963A>C c.890A>C (p.Glu297Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.321A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
14 | g.58444099A>G | CA389862737 | KIAA0586 | n.421A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1277A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.637A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.963A>G c.890A>G (p.Glu297Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.321A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
14 | g.58444099A>T | CA389862739 | KIAA0586 | n.421A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.1277A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.637A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.963A>T c.890A>T (p.Glu297Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.321A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.854A>T (p.Glu285Val) c.335A>T (p.Glu112Val) | |
14 | g.58444099_58444104delinsAAAAGC | CA2139904868 | KIAA0586 | n.421_426delinsAAAAGC c.476_481delinsAAAAGC (p.Glu159=) n.1277_1282delinsAAAAGC c.731_736delinsAAAAGC (p.Glu244=) c.686_691delinsAAAAGC (p.Glu229=) n.637_642delinsAAAAGC c.*297_*302delinsAAAAGC (n.*297_*302delinsAAAAGC) n.963_968delinsAAAAGC c.890_895delinsAAAAGC (p.Glu297=) c.599_604delinsAAAAGC (p.Glu200=) n.321_326delinsAAAAGC c.311_316delinsAAAAGC (p.Glu104=) c.854_859delinsAAAAGC (p.Glu285=) c.335_340delinsAAAAGC (p.Glu112=) | |
14 | g.58444100A= | CA2139904869 | KIAA0586 | n.422A= c.477A= (p.Glu159=) n.1278A= c.732A= (p.Glu244=) c.687A= (p.Glu229=) n.638A= c.*298A= (n.*298A=) n.964A= c.891A= (p.Glu297=) c.600A= (p.Glu200=) n.322A= c.312A= (p.Glu104=) c.855A= (p.Glu285=) c.336A= (p.Glu112=) | |
14 | g.58444100A>C | CA389862741 | KIAA0586 | n.422A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.1278A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) n.638A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.964A>C c.891A>C (p.Glu297Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.322A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) | |
14 | g.58444100A>G | CA486664938 | KIAA0586 | n.422A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.1278A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.687A>G (p.Glu229=) n.638A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.964A>G c.891A>G (p.Glu297=) c.600A>G (p.Glu200=) n.322A>G c.312A>G (p.Glu104=) c.855A>G (p.Glu285=) c.336A>G (p.Glu112=) | dbSNP |
14 | g.58444100A>T | CA389862743 | KIAA0586 | n.422A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.1278A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) n.638A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.964A>T c.891A>T (p.Glu297Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.322A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) | |
14 | g.58444103_58444107del | CA7205462 | KIAA0586 | n.425_429del c.480_484del (p.Lys160AsnfsTer13) n.1281_1285del c.735_739del (p.Lys245AsnfsTer13) c.690_694del (p.Lys230AsnfsTer13) n.641_645del c.*301_*305del (n.*301_*305del) n.967_971del c.894_898del (p.Lys298AsnfsTer13) c.603_607del (p.Lys201AsnfsTer13) n.325_329del c.315_319del (p.Lys105AsnfsTer13) c.858_862del (p.Lys286AsnfsTer13) c.339_343del (p.Lys113AsnfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444101A>C | CA389862748 | KIAA0586 | n.423A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.1279A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.639A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.965A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.323A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
14 | g.58444101A>G | CA389862750 | KIAA0586 | n.423A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.1279A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.639A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.965A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.323A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
14 | g.58444101A>T | CA389862746 | KIAA0586 | n.423A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.1279A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.639A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.965A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.323A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
14 | g.58444102A>C | CA389862752 | KIAA0586 | n.424A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.1280A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.640A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.966A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.324A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) | |
14 | g.58444102A>G | CA389862754 | KIAA0586 | n.424A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.1280A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.640A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.966A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.324A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.58444102A>T | CA389862756 | KIAA0586 | n.424A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.1280A>T c.734A>T (p.Lys245Met) c.689A>T (p.Lys230Met) n.640A>T c.*300A>T (n.*300A>T) n.966A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.324A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.338A>T (p.Lys113Met) | |
14 | g.58444103G>A | CA486664942 | KIAA0586 | n.425G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.1281G>A c.735G>A (p.Lys245=) c.690G>A (p.Lys230=) n.641G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.967G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.603G>A (p.Lys201=) n.325G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.858G>A (p.Lys286=) c.339G>A (p.Lys113=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444103G>C | CA389862757 | KIAA0586 | n.425G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.1281G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.641G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.967G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.325G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) | |
14 | g.58444103G>T | CA389862758 | KIAA0586 | n.425G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.1281G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.641G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.967G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.325G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) | |
14 | g.58444104C>A | CA389862760 | KIAA0586 | n.426C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) n.1282C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.642C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.968C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.326C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) | |
14 | g.58444104C>G | CA389862762 | KIAA0586 | n.426C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) n.1282C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.642C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.968C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.326C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) | |
14 | g.58444104C>T | CA389862763 | KIAA0586 | n.426C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) n.1282C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.642C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.968C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.326C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.58444105A>C | CA389862765 | KIAA0586 | n.427A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) n.1283A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.643A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.969A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.327A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
14 | g.58444105A>G | CA389862767 | KIAA0586 | n.427A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) n.1283A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.643A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.969A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.327A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) | |
14 | g.58444105A>T | CA389862769 | KIAA0586 | n.427A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) n.1283A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.643A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.969A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.327A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
14 | g.58444106A>C | CA389862771 | KIAA0586 | n.428A>C c.483A>C (p.Gln161His) n.1284A>C c.738A>C (p.Gln246His) c.693A>C (p.Gln231His) n.644A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.970A>C c.897A>C (p.Gln299His) c.606A>C (p.Gln202His) n.328A>C c.318A>C (p.Gln106His) c.861A>C (p.Gln287His) c.342A>C (p.Gln114His) | |
14 | g.58444106A>G | CA486664945 | KIAA0586 | n.428A>G c.483A>G (p.Gln161=) n.1284A>G c.738A>G (p.Gln246=) c.693A>G (p.Gln231=) n.644A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.970A>G c.897A>G (p.Gln299=) c.606A>G (p.Gln202=) n.328A>G c.318A>G (p.Gln106=) c.861A>G (p.Gln287=) c.342A>G (p.Gln114=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444106A>T | CA389862775 | KIAA0586 | n.428A>T c.483A>T (p.Gln161His) n.1284A>T c.738A>T (p.Gln246His) c.693A>T (p.Gln231His) n.644A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.970A>T c.897A>T (p.Gln299His) c.606A>T (p.Gln202His) n.328A>T c.318A>T (p.Gln106His) c.861A>T (p.Gln287His) c.342A>T (p.Gln114His) | |
14 | g.58444107A= | CA2139904870 | KIAA0586 | n.429A= c.484A= (p.Met162=) n.1285A= c.739A= (p.Met247=) c.694A= (p.Met232=) n.645A= c.*305A= (n.*305A=) n.971A= c.898A= (p.Met300=) c.607A= (p.Met203=) n.329A= c.319A= (p.Met107=) c.862A= (p.Met288=) c.343A= (p.Met115=) | |
14 | g.58444107A>C | CA389862781 | KIAA0586 | n.429A>C c.484A>C (p.Met162Leu) n.1285A>C c.739A>C (p.Met247Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) n.645A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.971A>C c.898A>C (p.Met300Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) n.329A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) c.343A>C (p.Met115Leu) | |
14 | g.58444107A>G | CA389862779 | KIAA0586 | n.429A>G c.484A>G (p.Met162Val) n.1285A>G c.739A>G (p.Met247Val) c.694A>G (p.Met232Val) n.645A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.971A>G c.898A>G (p.Met300Val) c.607A>G (p.Met203Val) n.329A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.862A>G (p.Met288Val) c.343A>G (p.Met115Val) | dbSNP |
14 | g.58444107A>T | CA389862777 | KIAA0586 | n.429A>T c.484A>T (p.Met162Leu) n.1285A>T c.739A>T (p.Met247Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) n.645A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.971A>T c.898A>T (p.Met300Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) n.329A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) c.343A>T (p.Met115Leu) | |
14 | g.58444108T>A | CA389862783 | KIAA0586 | n.430T>A c.485T>A (p.Met162Lys) n.1286T>A c.740T>A (p.Met247Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) n.646T>A c.*306T>A (n.*306T>A) n.972T>A c.899T>A (p.Met300Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) n.330T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) c.344T>A (p.Met115Lys) | |
14 | g.58444108T>C | CA389862784 | KIAA0586 | n.430T>C c.485T>C (p.Met162Thr) n.1286T>C c.740T>C (p.Met247Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) n.646T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.972T>C c.899T>C (p.Met300Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) n.330T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) | |
14 | g.58444108T>G | CA389862786 | KIAA0586 | n.430T>G c.485T>G (p.Met162Arg) n.1286T>G c.740T>G (p.Met247Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) n.646T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.972T>G c.899T>G (p.Met300Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) n.330T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) | |
14 | g.58444109G>A | CA389862788 | KIAA0586 | n.431G>A c.486G>A (p.Met162Ile) n.1287G>A c.741G>A (p.Met247Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) n.647G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.973G>A c.900G>A (p.Met300Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) n.331G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) | |
14 | g.58444109G>C | CA389862790 | KIAA0586 | n.431G>C c.486G>C (p.Met162Ile) n.1287G>C c.741G>C (p.Met247Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) n.647G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.973G>C c.900G>C (p.Met300Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) n.331G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) | |
14 | g.58444109G>T | CA389862791 | KIAA0586 | n.431G>T c.486G>T (p.Met162Ile) n.1287G>T c.741G>T (p.Met247Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) n.647G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.973G>T c.900G>T (p.Met300Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) n.331G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) | |
14 | g.58444110A>C | CA389862794 | KIAA0586 | n.432A>C c.487A>C (p.Asn163His) n.1288A>C c.742A>C (p.Asn248His) c.697A>C (p.Asn233His) n.648A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.974A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.610A>C (p.Asn204His) n.332A>C c.322A>C (p.Asn108His) c.865A>C (p.Asn289His) c.346A>C (p.Asn116His) | |
14 | g.58444110A>G | CA389862796 | KIAA0586 | n.432A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) n.1288A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.648A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.974A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.332A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.58444110A>T | CA389862797 | KIAA0586 | n.432A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.1288A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.648A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.974A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.332A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) | |
14 | g.58444111A= | CA2139904871 | KIAA0586 | n.433A= c.488A= (p.Asn163=) n.1289A= c.743A= (p.Asn248=) c.698A= (p.Asn233=) n.649A= c.*309A= (n.*309A=) n.975A= c.902A= (p.Asn301=) c.611A= (p.Asn204=) n.333A= c.323A= (p.Asn108=) c.866A= (p.Asn289=) c.347A= (p.Asn116=) | |
14 | g.58444111A>C | CA389862799 | KIAA0586 | n.433A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) n.1289A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.649A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.975A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.333A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.58444111A>G | CA7205463 | KIAA0586 | n.433A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) n.1289A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.649A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.975A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.333A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444111A>T | CA389862801 | KIAA0586 | n.433A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) n.1289A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.649A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.975A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.333A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) | |
14 | g.58444112_58444123del | CA2625061477 | KIAA0586 | n.434_445del c.489_500del (p.Asn163_Glu167delinsLys) n.1290_1301del c.744_755del (p.Asn248_Glu252delinsLys) c.699_710del (p.Asn233_Glu237delinsLys) n.650_661del c.*310_*321del (n.*310_*321del) n.976_987del c.903_914del (p.Asn301_Glu305delinsLys) c.612_623del (p.Asn204_Glu208delinsLys) n.334_345del c.324_335del (p.Asn108_Glu112delinsLys) c.867_878del (p.Asn289_Glu293delinsLys) c.348_359del (p.Asn116_Glu120delinsLys) | gnomAD v4 |
14 | g.58444112T>A | CA389862803 | KIAA0586 | n.434T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) n.1290T>A c.744T>A (p.Asn248Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) n.650T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.976T>A c.903T>A (p.Asn301Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.334T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) c.348T>A (p.Asn116Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444112T>C | CA486664949 | KIAA0586 | n.434T>C c.489T>C (p.Asn163=) n.1290T>C c.744T>C (p.Asn248=) c.699T>C (p.Asn233=) n.650T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.976T>C c.903T>C (p.Asn301=) c.612T>C (p.Asn204=) n.334T>C c.324T>C (p.Asn108=) c.867T>C (p.Asn289=) c.348T>C (p.Asn116=) | |
14 | g.58444112T>G | CA389862805 | KIAA0586 | n.434T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) n.1290T>G c.744T>G (p.Asn248Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) n.650T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.976T>G c.903T>G (p.Asn301Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.334T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) c.348T>G (p.Asn116Lys) | |
14 | g.58444112T= | CA2139904872 | KIAA0586 | n.434T= c.489T= (p.Asn163=) n.1290T= c.744T= (p.Asn248=) c.699T= (p.Asn233=) n.650T= c.*310T= (n.*310T=) n.976T= c.903T= (p.Asn301=) c.612T= (p.Asn204=) n.334T= c.324T= (p.Asn108=) c.867T= (p.Asn289=) c.348T= (p.Asn116=) | |
14 | g.58444113G>A | CA389862809 | KIAA0586 | n.435G>A c.490G>A (p.Val164Met) n.1291G>A c.745G>A (p.Val249Met) c.700G>A (p.Val234Met) n.651G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.977G>A c.904G>A (p.Val302Met) c.613G>A (p.Val205Met) n.335G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.868G>A (p.Val290Met) c.349G>A (p.Val117Met) | ClinVar dbSNP |
14 | g.58444113G>C | CA389862812 | KIAA0586 | n.435G>C c.490G>C (p.Val164Leu) n.1291G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.651G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.977G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.335G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) | |
14 | g.58444113G>T | CA389862807 | KIAA0586 | n.435G>T c.490G>T (p.Val164Leu) n.1291G>T c.745G>T (p.Val249Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.651G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.977G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) n.335G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.868G>T (p.Val290Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) | |
14 | g.58444114T>A | CA389862814 | KIAA0586 | n.436T>A c.491T>A (p.Val164Glu) n.1292T>A c.746T>A (p.Val249Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.652T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.978T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) n.336T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.869T>A (p.Val290Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) | |
14 | g.58444114T>C | CA389862816 | KIAA0586 | n.436T>C c.491T>C (p.Val164Ala) n.1292T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.652T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.978T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.336T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) | |
14 | g.58444114T>G | CA389862818 | KIAA0586 | n.436T>G c.491T>G (p.Val164Gly) n.1292T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.652T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.978T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.336T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) | |
14 | g.58444115G>A | CA486664952 | KIAA0586 | n.437G>A c.492G>A (p.Val164=) n.1293G>A c.747G>A (p.Val249=) c.702G>A (p.Val234=) n.653G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.979G>A c.906G>A (p.Val302=) c.615G>A (p.Val205=) n.337G>A c.327G>A (p.Val109=) c.870G>A (p.Val290=) c.351G>A (p.Val117=) | |
14 | g.58444115G>C | CA486664953 | KIAA0586 | n.437G>C c.492G>C (p.Val164=) n.1293G>C c.747G>C (p.Val249=) c.702G>C (p.Val234=) n.653G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.979G>C c.906G>C (p.Val302=) c.615G>C (p.Val205=) n.337G>C c.327G>C (p.Val109=) c.870G>C (p.Val290=) c.351G>C (p.Val117=) | |
14 | g.58444115G>T | CA486664951 | KIAA0586 | n.437G>T c.492G>T (p.Val164=) n.1293G>T c.747G>T (p.Val249=) c.702G>T (p.Val234=) n.653G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.979G>T c.906G>T (p.Val302=) c.615G>T (p.Val205=) n.337G>T c.327G>T (p.Val109=) c.870G>T (p.Val290=) c.351G>T (p.Val117=) | |
14 | g.58444116T>A | CA389862822 | KIAA0586 | n.438T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) n.1294T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) n.654T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.980T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.338T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.871T>A (p.Phe291Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) | |
14 | g.58444116T>C | CA389862824 | KIAA0586 | n.438T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) n.1294T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) n.654T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.980T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.338T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.871T>C (p.Phe291Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) | |
14 | g.58444116T>G | CA389862827 | KIAA0586 | n.438T>G c.493T>G (p.Phe165Val) n.1294T>G c.748T>G (p.Phe250Val) c.703T>G (p.Phe235Val) n.654T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.980T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.338T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.871T>G (p.Phe291Val) c.352T>G (p.Phe118Val) | |
14 | g.58444117T>A | CA389862835 | KIAA0586 | n.439T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.1295T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.655T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.981T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.339T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) | |
14 | g.58444117T>C | CA389862830 | KIAA0586 | n.439T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) n.1295T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) n.655T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.981T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.339T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.872T>C (p.Phe291Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) | |
14 | g.58444117T>G | CA389862833 | KIAA0586 | n.439T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) n.1295T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) n.655T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.981T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.339T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.872T>G (p.Phe291Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) | |
14 | g.58444118T>A | CA7205464 | KIAA0586 | n.440T>A c.495T>A (p.Phe165Leu) n.1296T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) n.656T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.982T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.340T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) c.873T>A (p.Phe291Leu) c.354T>A (p.Phe118Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444118T>C | CA486664956 | KIAA0586 | n.440T>C c.495T>C (p.Phe165=) n.1296T>C c.750T>C (p.Phe250=) c.705T>C (p.Phe235=) n.656T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.982T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.618T>C (p.Phe206=) n.340T>C c.330T>C (p.Phe110=) c.873T>C (p.Phe291=) c.354T>C (p.Phe118=) | |
14 | g.58444118T>G | CA389862842 | KIAA0586 | n.440T>G c.495T>G (p.Phe165Leu) n.1296T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) n.656T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.982T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.340T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) c.873T>G (p.Phe291Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) | |
14 | g.58444118T= | CA2139904873 | KIAA0586 | n.440T= c.495T= (p.Phe165=) n.1296T= c.750T= (p.Phe250=) c.705T= (p.Phe235=) n.656T= c.*316T= (n.*316T=) n.982T= c.909T= (p.Phe303=) c.618T= (p.Phe206=) n.340T= c.330T= (p.Phe110=) c.873T= (p.Phe291=) c.354T= (p.Phe118=) | |
14 | g.58444119A>C | CA389862843 | KIAA0586 | n.441A>C c.496A>C (p.Met166Leu) n.1297A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.706A>C (p.Met236Leu) n.657A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.983A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) n.341A>C c.331A>C (p.Met111Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.355A>C (p.Met119Leu) | |
14 | g.58444119A>G | CA389862846 | KIAA0586 | n.441A>G c.496A>G (p.Met166Val) n.1297A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.706A>G (p.Met236Val) n.657A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.983A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.619A>G (p.Met207Val) n.341A>G c.331A>G (p.Met111Val) c.874A>G (p.Met292Val) c.355A>G (p.Met119Val) | |
14 | g.58444119A>T | CA389862848 | KIAA0586 | n.441A>T c.496A>T (p.Met166Leu) n.1297A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.706A>T (p.Met236Leu) n.657A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.983A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) n.341A>T c.331A>T (p.Met111Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) c.355A>T (p.Met119Leu) | |
14 | g.58444120T>A | CA389862850 | KIAA0586 | n.442T>A c.497T>A (p.Met166Lys) n.1298T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.707T>A (p.Met236Lys) n.658T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.984T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) n.342T>A c.332T>A (p.Met111Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) c.356T>A (p.Met119Lys) | |
14 | g.58444120T>C | CA389862854 | KIAA0586 | n.442T>C c.497T>C (p.Met166Thr) n.1298T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.707T>C (p.Met236Thr) n.658T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.984T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) n.342T>C c.332T>C (p.Met111Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) c.356T>C (p.Met119Thr) | COSMIC COSMIC |
14 | g.58444120T>G | CA389862852 | KIAA0586 | n.442T>G c.497T>G (p.Met166Arg) n.1298T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.707T>G (p.Met236Arg) n.658T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.984T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) n.342T>G c.332T>G (p.Met111Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) c.356T>G (p.Met119Arg) | dbSNP |
14 | g.58444120T= | CA2139904874 | KIAA0586 | n.442T= c.497T= (p.Met166=) n.1298T= c.752T= (p.Met251=) c.707T= (p.Met236=) n.658T= c.*318T= (n.*318T=) n.984T= c.911T= (p.Met304=) c.620T= (p.Met207=) n.342T= c.332T= (p.Met111=) c.875T= (p.Met292=) c.356T= (p.Met119=) | |
14 | g.58444121G>A | CA389862857 | KIAA0586 | n.443G>A c.498G>A (p.Met166Ile) n.1299G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.708G>A (p.Met236Ile) n.659G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.985G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) n.343G>A c.333G>A (p.Met111Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.357G>A (p.Met119Ile) | |
14 | g.58444121G>C | CA389862859 | KIAA0586 | n.443G>C c.498G>C (p.Met166Ile) n.1299G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.708G>C (p.Met236Ile) n.659G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.985G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) n.343G>C c.333G>C (p.Met111Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.357G>C (p.Met119Ile) | |
14 | g.58444121G>T | CA389862860 | KIAA0586 | n.443G>T c.498G>T (p.Met166Ile) n.1299G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.708G>T (p.Met236Ile) n.659G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.985G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) n.343G>T c.333G>T (p.Met111Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.357G>T (p.Met119Ile) | |
14 | g.58444122G>A | CA389862863 | KIAA0586 | n.444G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) n.1300G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.660G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.986G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.344G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444122G>C | CA389862865 | KIAA0586 | n.444G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) n.1300G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.660G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.986G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.344G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
14 | g.58444122G= | CA2139904875 | KIAA0586 | n.444G= c.499G= (p.Glu167=) n.1300G= c.754G= (p.Glu252=) c.709G= (p.Glu237=) n.660G= c.*320G= (n.*320G=) n.986G= c.913G= (p.Glu305=) c.622G= (p.Glu208=) n.344G= c.334G= (p.Glu112=) c.877G= (p.Glu293=) c.358G= (p.Glu120=) | |
14 | g.58444122G>T | CA389862867 | KIAA0586 | n.444G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) n.1300G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.660G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.986G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.344G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
14 | g.58444123A>C | CA389862869 | KIAA0586 | n.445A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) n.1301A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.661A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.987A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.345A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
14 | g.58444123A>G | CA389862871 | KIAA0586 | n.445A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) n.1301A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.661A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.987A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.345A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
14 | g.58444123A>T | CA389862873 | KIAA0586 | n.445A>T c.500A>T (p.Glu167Val) n.1301A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.661A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.987A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.345A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
14 | g.58444124G>A | CA486664961 | KIAA0586 | n.446G>A c.501G>A (p.Glu167=) n.1302G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.711G>A (p.Glu237=) n.662G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.988G>A c.915G>A (p.Glu305=) c.624G>A (p.Glu208=) n.346G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.879G>A (p.Glu293=) c.360G>A (p.Glu120=) | |
14 | g.58444124G>C | CA389862874 | KIAA0586 | n.446G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) n.1302G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) n.662G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.988G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.346G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
14 | g.58444124G>T | CA389862876 | KIAA0586 | n.446G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) n.1302G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) n.662G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.988G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.346G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
14 | g.58444125C>A | CA389862880 | KIAA0586 | n.447C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) n.1303C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) n.663C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.989C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.347C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.361C>A (p.Gln121Lys) | |
14 | g.58444125C>G | CA389862882 | KIAA0586 | n.447C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) n.1303C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) n.663C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.989C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.347C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.361C>G (p.Gln121Glu) | |
14 | g.58444125C>T | CA389862879 | KIAA0586 | n.447C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) n.1303C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) n.663C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.989C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.347C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.361C>T (p.Gln121Ter) | |
14 | g.58444126del | CA2625061490 | KIAA0586 | n.448del c.503del (p.Gln168ArgfsTer3) n.1304del c.758del (p.Gln253ArgfsTer3) c.713del (p.Gln238ArgfsTer3) n.664del c.*324del (n.*324del) n.990del c.917del (p.Gln306ArgfsTer3) c.626del (p.Gln209ArgfsTer3) n.348del c.338del (p.Gln113ArgfsTer3) c.881del (p.Gln294ArgfsTer3) c.362del (p.Gln121ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
14 | g.58444126A= | CA2139904876 | KIAA0586 | n.448A= c.503A= (p.Gln168=) n.1304A= c.758A= (p.Gln253=) c.713A= (p.Gln238=) n.664A= c.*324A= (n.*324A=) n.990A= c.917A= (p.Gln306=) c.626A= (p.Gln209=) n.348A= c.338A= (p.Gln113=) c.881A= (p.Gln294=) c.362A= (p.Gln121=) | |
14 | g.58444126A>C | CA389862884 | KIAA0586 | n.448A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) n.1304A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) n.664A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.990A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.348A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.362A>C (p.Gln121Pro) | |
14 | g.58444126A>G | CA7205465 | KIAA0586 | n.448A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) n.1304A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) n.664A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.990A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.348A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.362A>G (p.Gln121Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444126A>T | CA389862886 | KIAA0586 | n.448A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) n.1304A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) n.664A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.990A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.348A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.362A>T (p.Gln121Leu) | |
14 | g.58444127G>A | CA486664963 | KIAA0586 | n.449G>A c.504G>A (p.Gln168=) n.1305G>A c.759G>A (p.Gln253=) c.714G>A (p.Gln238=) n.665G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.991G>A c.918G>A (p.Gln306=) c.627G>A (p.Gln209=) n.349G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.882G>A (p.Gln294=) c.363G>A (p.Gln121=) | |
14 | g.58444127G>C | CA389862887 | KIAA0586 | n.449G>C c.504G>C (p.Gln168His) n.1305G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.714G>C (p.Gln238His) n.665G>C c.*325G>C (n.*325G>C) n.991G>C c.918G>C (p.Gln306His) c.627G>C (p.Gln209His) n.349G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.882G>C (p.Gln294His) c.363G>C (p.Gln121His) | gnomAD v4 |
14 | g.58444127G>T | CA389862889 | KIAA0586 | n.449G>T c.504G>T (p.Gln168His) n.1305G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.714G>T (p.Gln238His) n.665G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.991G>T c.918G>T (p.Gln306His) c.627G>T (p.Gln209His) n.349G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.882G>T (p.Gln294His) c.363G>T (p.Gln121His) | |
14 | g.58444128C>A | CA389862891 | KIAA0586 | n.450C>A c.505C>A (p.His169Asn) n.1306C>A c.760C>A (p.His254Asn) c.715C>A (p.His239Asn) n.666C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.992C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.350C>A c.340C>A (p.His114Asn) c.883C>A (p.His295Asn) c.364C>A (p.His122Asn) | |
14 | g.58444128C>G | CA389862893 | KIAA0586 | n.450C>G c.505C>G (p.His169Asp) n.1306C>G c.760C>G (p.His254Asp) c.715C>G (p.His239Asp) n.666C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.992C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.350C>G c.340C>G (p.His114Asp) c.883C>G (p.His295Asp) c.364C>G (p.His122Asp) | |
14 | g.58444128C>T | CA389862895 | KIAA0586 | n.450C>T c.505C>T (p.His169Tyr) n.1306C>T c.760C>T (p.His254Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) n.666C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.992C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.350C>T c.340C>T (p.His114Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) | |
14 | g.58444129A>C | CA389862897 | KIAA0586 | n.451A>C c.506A>C (p.His169Pro) n.1307A>C c.761A>C (p.His254Pro) c.716A>C (p.His239Pro) n.667A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.993A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.351A>C c.341A>C (p.His114Pro) c.884A>C (p.His295Pro) c.365A>C (p.His122Pro) | ClinVar |
14 | g.58444129A>G | CA389862898 | KIAA0586 | n.451A>G c.506A>G (p.His169Arg) n.1307A>G c.761A>G (p.His254Arg) c.716A>G (p.His239Arg) n.667A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.993A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.351A>G c.341A>G (p.His114Arg) c.884A>G (p.His295Arg) c.365A>G (p.His122Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.58444129A>T | CA389862899 | KIAA0586 | n.451A>T c.506A>T (p.His169Leu) n.1307A>T c.761A>T (p.His254Leu) c.716A>T (p.His239Leu) n.667A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.993A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.351A>T c.341A>T (p.His114Leu) c.884A>T (p.His295Leu) c.365A>T (p.His122Leu) | |
14 | g.58444130C>A | CA389862901 | KIAA0586 | n.452C>A c.507C>A (p.His169Gln) n.1308C>A c.762C>A (p.His254Gln) c.717C>A (p.His239Gln) n.668C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.994C>A c.921C>A (p.His307Gln) c.630C>A (p.His210Gln) n.352C>A c.342C>A (p.His114Gln) c.885C>A (p.His295Gln) c.366C>A (p.His122Gln) | |
14 | g.58444130C= | CA2139904877 | KIAA0586 | n.452C= c.507C= (p.His169=) n.1308C= c.762C= (p.His254=) c.717C= (p.His239=) n.668C= c.*328C= (n.*328C=) n.994C= c.921C= (p.His307=) c.630C= (p.His210=) n.352C= c.342C= (p.His114=) c.885C= (p.His295=) c.366C= (p.His122=) | |
14 | g.58444130C>G | CA389862902 | KIAA0586 | n.452C>G c.507C>G (p.His169Gln) n.1308C>G c.762C>G (p.His254Gln) c.717C>G (p.His239Gln) n.668C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.994C>G c.921C>G (p.His307Gln) c.630C>G (p.His210Gln) n.352C>G c.342C>G (p.His114Gln) c.885C>G (p.His295Gln) c.366C>G (p.His122Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.58444130C>T | CA486664968 | KIAA0586 | n.452C>T c.507C>T (p.His169=) n.1308C>T c.762C>T (p.His254=) c.717C>T (p.His239=) n.668C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.994C>T c.921C>T (p.His307=) c.630C>T (p.His210=) n.352C>T c.342C>T (p.His114=) c.885C>T (p.His295=) c.366C>T (p.His122=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444131A= | CA2139904878 | KIAA0586 | n.453A= c.508A= (p.Ile170=) n.1309A= c.763A= (p.Ile255=) c.718A= (p.Ile240=) n.669A= c.*329A= (n.*329A=) n.995A= c.922A= (p.Ile308=) c.631A= (p.Ile211=) n.353A= c.343A= (p.Ile115=) c.886A= (p.Ile296=) c.367A= (p.Ile123=) | |
14 | g.58444131A>C | CA389862908 | KIAA0586 | n.453A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1309A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) n.669A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.995A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.353A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) | |
14 | g.58444131A>G | CA261612637 | KIAA0586 | n.453A>G c.508A>G (p.Ile170Val) n.1309A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.718A>G (p.Ile240Val) n.669A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.995A>G c.922A>G (p.Ile308Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.353A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.367A>G (p.Ile123Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444131A>T | CA389862905 | KIAA0586 | n.453A>T c.508A>T (p.Ile170Leu) n.1309A>T c.763A>T (p.Ile255Leu) c.718A>T (p.Ile240Leu) n.669A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.995A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) c.631A>T (p.Ile211Leu) n.353A>T c.343A>T (p.Ile115Leu) c.886A>T (p.Ile296Leu) c.367A>T (p.Ile123Leu) | |
14 | g.58444132T>A | CA389862911 | KIAA0586 | n.454T>A c.509T>A (p.Ile170Lys) n.1310T>A c.764T>A (p.Ile255Lys) c.719T>A (p.Ile240Lys) n.670T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.996T>A c.923T>A (p.Ile308Lys) c.632T>A (p.Ile211Lys) n.354T>A c.344T>A (p.Ile115Lys) c.887T>A (p.Ile296Lys) c.368T>A (p.Ile123Lys) | |
14 | g.58444132T>C | CA389862912 | KIAA0586 | n.454T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1310T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) n.670T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.996T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.354T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) | |
14 | g.58444132T>G | CA389862914 | KIAA0586 | n.454T>G c.509T>G (p.Ile170Arg) n.1310T>G c.764T>G (p.Ile255Arg) c.719T>G (p.Ile240Arg) n.670T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.996T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) c.632T>G (p.Ile211Arg) n.354T>G c.344T>G (p.Ile115Arg) c.887T>G (p.Ile296Arg) c.368T>G (p.Ile123Arg) | |
14 | g.58444133A>C | CA486664972 | KIAA0586 | n.455A>C c.510A>C (p.Ile170=) n.1311A>C c.765A>C (p.Ile255=) c.720A>C (p.Ile240=) n.671A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.997A>C c.924A>C (p.Ile308=) c.633A>C (p.Ile211=) n.355A>C c.345A>C (p.Ile115=) c.888A>C (p.Ile296=) c.369A>C (p.Ile123=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444133A>G | CA389862916 | KIAA0586 | n.455A>G c.510A>G (p.Ile170Met) n.1311A>G c.765A>G (p.Ile255Met) c.720A>G (p.Ile240Met) n.671A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.997A>G c.924A>G (p.Ile308Met) c.633A>G (p.Ile211Met) n.355A>G c.345A>G (p.Ile115Met) c.888A>G (p.Ile296Met) c.369A>G (p.Ile123Met) | |
14 | g.58444133A>T | CA486664974 | KIAA0586 | n.455A>T c.510A>T (p.Ile170=) n.1311A>T c.765A>T (p.Ile255=) c.720A>T (p.Ile240=) n.671A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.997A>T c.924A>T (p.Ile308=) c.633A>T (p.Ile211=) n.355A>T c.345A>T (p.Ile115=) c.888A>T (p.Ile296=) c.369A>T (p.Ile123=) | |
14 | g.58444134A>C | CA486664976 | KIAA0586 | n.456A>C c.511A>C (p.Arg171=) n.1312A>C c.766A>C (p.Arg256=) c.721A>C (p.Arg241=) n.672A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.998A>C c.925A>C (p.Arg309=) c.634A>C (p.Arg212=) n.356A>C c.346A>C (p.Arg116=) c.889A>C (p.Arg297=) c.370A>C (p.Arg124=) | |
14 | g.58444134A>G | CA389862918 | KIAA0586 | n.456A>G c.511A>G (p.Arg171Gly) n.1312A>G c.766A>G (p.Arg256Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.672A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.998A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) n.356A>G c.346A>G (p.Arg116Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) | |
14 | g.58444134A>T | CA389862920 | KIAA0586 | n.456A>T c.511A>T (p.Arg171Trp) n.1312A>T c.766A>T (p.Arg256Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) n.672A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.998A>T c.925A>T (p.Arg309Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) n.356A>T c.346A>T (p.Arg116Trp) c.889A>T (p.Arg297Trp) c.370A>T (p.Arg124Trp) | |
14 | g.58444135G>A | CA389862922 | KIAA0586 | n.457G>A c.512G>A (p.Arg171Lys) n.1313G>A c.767G>A (p.Arg256Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.673G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.999G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) n.357G>A c.347G>A (p.Arg116Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444135G>C | CA389862924 | KIAA0586 | n.457G>C c.512G>C (p.Arg171Thr) n.1313G>C c.767G>C (p.Arg256Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.673G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.999G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) n.357G>C c.347G>C (p.Arg116Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) | |
14 | g.58444135G= | CA2139904879 | KIAA0586 | n.457G= c.512G= (p.Arg171=) n.1313G= c.767G= (p.Arg256=) c.722G= (p.Arg241=) n.673G= c.*333G= (n.*333G=) n.999G= c.926G= (p.Arg309=) c.635G= (p.Arg212=) n.357G= c.347G= (p.Arg116=) c.890G= (p.Arg297=) c.371G= (p.Arg124=) | |
14 | g.58444135G>T | CA389862926 | KIAA0586 | n.457G>T c.512G>T (p.Arg171Met) n.1313G>T c.767G>T (p.Arg256Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.673G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.999G>T c.926G>T (p.Arg309Met) c.635G>T (p.Arg212Met) n.357G>T c.347G>T (p.Arg116Met) c.890G>T (p.Arg297Met) c.371G>T (p.Arg124Met) | |
14 | g.58444136G>A | CA486664979 | KIAA0586 | n.458G>A c.513G>A (p.Arg171=) n.1314G>A c.768G>A (p.Arg256=) c.723G>A (p.Arg241=) n.674G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.1000G>A c.927G>A (p.Arg309=) c.636G>A (p.Arg212=) n.358G>A c.348G>A (p.Arg116=) c.891G>A (p.Arg297=) c.372G>A (p.Arg124=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444136G>C | CA7205466 | KIAA0586 | n.458G>C c.513G>C (p.Arg171Ser) n.1314G>C c.768G>C (p.Arg256Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) n.674G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.1000G>C c.927G>C (p.Arg309Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) n.358G>C c.348G>C (p.Arg116Ser) c.891G>C (p.Arg297Ser) c.372G>C (p.Arg124Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444136G= | CA2139904880 | KIAA0586 | n.458G= c.513G= (p.Arg171=) n.1314G= c.768G= (p.Arg256=) c.723G= (p.Arg241=) n.674G= c.*334G= (n.*334G=) n.1000G= c.927G= (p.Arg309=) c.636G= (p.Arg212=) n.358G= c.348G= (p.Arg116=) c.891G= (p.Arg297=) c.372G= (p.Arg124=) | |
14 | g.58444136G>T | CA389862929 | KIAA0586 | n.458G>T c.513G>T (p.Arg171Ser) n.1314G>T c.768G>T (p.Arg256Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) n.674G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.1000G>T c.927G>T (p.Arg309Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) n.358G>T c.348G>T (p.Arg116Ser) c.891G>T (p.Arg297Ser) c.372G>T (p.Arg124Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444137C>A | CA389862931 | KIAA0586 | n.459C>A c.514C>A (p.His172Asn) n.1315C>A c.769C>A (p.His257Asn) c.724C>A (p.His242Asn) n.675C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.1001C>A c.928C>A (p.His310Asn) c.637C>A (p.His213Asn) n.359C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.373C>A (p.His125Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.58444137C>G | CA389862933 | KIAA0586 | n.459C>G c.514C>G (p.His172Asp) n.1315C>G c.769C>G (p.His257Asp) c.724C>G (p.His242Asp) n.675C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.1001C>G c.928C>G (p.His310Asp) c.637C>G (p.His213Asp) n.359C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.373C>G (p.His125Asp) | |
14 | g.58444137C>T | CA389862935 | KIAA0586 | n.459C>T c.514C>T (p.His172Tyr) n.1315C>T c.769C>T (p.His257Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) n.675C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.1001C>T c.928C>T (p.His310Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) n.359C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) | |
14 | g.58444138A>C | CA389862941 | KIAA0586 | n.460A>C c.515A>C (p.His172Pro) n.1316A>C c.770A>C (p.His257Pro) c.725A>C (p.His242Pro) n.676A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.1002A>C c.929A>C (p.His310Pro) c.638A>C (p.His213Pro) n.360A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.374A>C (p.His125Pro) | |
14 | g.58444138A>G | CA389862939 | KIAA0586 | n.460A>G c.515A>G (p.His172Arg) n.1316A>G c.770A>G (p.His257Arg) c.725A>G (p.His242Arg) n.676A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.1002A>G c.929A>G (p.His310Arg) c.638A>G (p.His213Arg) n.360A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.374A>G (p.His125Arg) | |
14 | g.58444138A>T | CA389862937 | KIAA0586 | n.460A>T c.515A>T (p.His172Leu) n.1316A>T c.770A>T (p.His257Leu) c.725A>T (p.His242Leu) n.676A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.1002A>T c.929A>T (p.His310Leu) c.638A>T (p.His213Leu) n.360A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.374A>T (p.His125Leu) | |
14 | g.58444139T>A | CA389862943 | KIAA0586 | n.461T>A c.516T>A (p.His172Gln) n.1317T>A c.771T>A (p.His257Gln) c.726T>A (p.His242Gln) n.677T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1003T>A c.930T>A (p.His310Gln) c.639T>A (p.His213Gln) n.361T>A c.351T>A (p.His117Gln) c.894T>A (p.His298Gln) c.375T>A (p.His125Gln) | |
14 | g.58444139T>C | CA486664983 | KIAA0586 | n.461T>C c.516T>C (p.His172=) n.1317T>C c.771T>C (p.His257=) c.726T>C (p.His242=) n.677T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.1003T>C c.930T>C (p.His310=) c.639T>C (p.His213=) n.361T>C c.351T>C (p.His117=) c.894T>C (p.His298=) c.375T>C (p.His125=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444139T>G | CA389862944 | KIAA0586 | n.461T>G c.516T>G (p.His172Gln) n.1317T>G c.771T>G (p.His257Gln) c.726T>G (p.His242Gln) n.677T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.1003T>G c.930T>G (p.His310Gln) c.639T>G (p.His213Gln) n.361T>G c.351T>G (p.His117Gln) c.894T>G (p.His298Gln) c.375T>G (p.His125Gln) | |
14 | g.58444140C>A | CA389862947 | KIAA0586 | n.462C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) n.1318C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) n.678C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.1004C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.362C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) | |
14 | g.58444140C>G | CA389862948 | KIAA0586 | n.462C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.1318C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.678C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.1004C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.362C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.376C>G (p.Leu126Val) | |
14 | g.58444140C>T | CA389862950 | KIAA0586 | n.462C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) n.1318C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) n.678C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.1004C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.362C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) | |
14 | g.58444141T>A | CA389862956 | KIAA0586 | n.463T>A c.518T>A (p.Leu173His) n.1319T>A c.773T>A (p.Leu258His) c.728T>A (p.Leu243His) n.679T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.1005T>A c.932T>A (p.Leu311His) c.641T>A (p.Leu214His) n.363T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.896T>A (p.Leu299His) c.377T>A (p.Leu126His) | |
14 | g.58444141T>C | CA7205467 | KIAA0586 | n.463T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1319T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.679T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.1005T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.363T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444141T>G | CA389862952 | KIAA0586 | n.463T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1319T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.679T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.1005T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.363T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) | |
14 | g.58444141T= | CA2139904881 | KIAA0586 | n.463T= c.518T= (p.Leu173=) n.1319T= c.773T= (p.Leu258=) c.728T= (p.Leu243=) n.679T= c.*339T= (n.*339T=) n.1005T= c.932T= (p.Leu311=) c.641T= (p.Leu214=) n.363T= c.353T= (p.Leu118=) c.896T= (p.Leu299=) c.377T= (p.Leu126=) | |
14 | g.58444142T>A | CA486664985 | KIAA0586 | n.464T>A c.519T>A (p.Leu173=) n.1320T>A c.774T>A (p.Leu258=) c.729T>A (p.Leu243=) n.680T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.1006T>A c.933T>A (p.Leu311=) c.642T>A (p.Leu214=) n.364T>A c.354T>A (p.Leu118=) c.897T>A (p.Leu299=) c.378T>A (p.Leu126=) | |
14 | g.58444142T>C | CA486664987 | KIAA0586 | n.464T>C c.519T>C (p.Leu173=) n.1320T>C c.774T>C (p.Leu258=) c.729T>C (p.Leu243=) n.680T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.1006T>C c.933T>C (p.Leu311=) c.642T>C (p.Leu214=) n.364T>C c.354T>C (p.Leu118=) c.897T>C (p.Leu299=) c.378T>C (p.Leu126=) | |
14 | g.58444142T>G | CA486664986 | KIAA0586 | n.464T>G c.519T>G (p.Leu173=) n.1320T>G c.774T>G (p.Leu258=) c.729T>G (p.Leu243=) n.680T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.1006T>G c.933T>G (p.Leu311=) c.642T>G (p.Leu214=) n.364T>G c.354T>G (p.Leu118=) c.897T>G (p.Leu299=) c.378T>G (p.Leu126=) | |
14 | g.58444143G>A | CA389862957 | KIAA0586 | n.465G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1321G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.681G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1007G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.365G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
14 | g.58444143G>C | CA389862959 | KIAA0586 | n.465G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1321G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.681G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.1007G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.365G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.58444143G>T | CA389862960 | KIAA0586 | n.465G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1321G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.681G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1007G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.365G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
14 | g.58444144A>C | CA389862962 | KIAA0586 | n.466A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1322A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.682A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1008A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.366A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
14 | g.58444144A>G | CA389862964 | KIAA0586 | n.466A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1322A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.682A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1008A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.366A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
14 | g.58444144A>T | CA389862966 | KIAA0586 | n.466A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.1322A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.682A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1008A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.644A>T (p.Glu215Val) n.366A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.380A>T (p.Glu127Val) | |
14 | g.58444145A= | CA2139904882 | KIAA0586 | n.467A= c.522A= (p.Glu174=) n.1323A= c.777A= (p.Glu259=) c.732A= (p.Glu244=) n.683A= c.*343A= (n.*343A=) n.1009A= c.936A= (p.Glu312=) c.645A= (p.Glu215=) n.367A= c.357A= (p.Glu119=) c.900A= (p.Glu300=) c.381A= (p.Glu127=) | |
14 | g.58444145A>C | CA389862970 | KIAA0586 | n.467A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1323A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.683A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.1009A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) n.367A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.381A>C (p.Glu127Asp) | |
14 | g.58444145A>G | CA7205468 | KIAA0586 | n.467A>G c.522A>G (p.Glu174=) n.1323A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.732A>G (p.Glu244=) n.683A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.1009A>G c.936A>G (p.Glu312=) c.645A>G (p.Glu215=) n.367A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.900A>G (p.Glu300=) c.381A>G (p.Glu127=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444145A>T | CA389862969 | KIAA0586 | n.467A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1323A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.683A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.1009A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) n.367A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) | |
14 | g.58444146A>C | CA389862973 | KIAA0586 | n.468A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.1324A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.684A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.1010A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.368A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
14 | g.58444146A>G | CA389862975 | KIAA0586 | n.468A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) n.1324A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.684A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.1010A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.368A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
14 | g.58444146A>T | CA389862977 | KIAA0586 | n.468A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) n.1324A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.684A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.1010A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.368A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) | |
14 | g.58444147A>C | CA389862979 | KIAA0586 | n.469A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) n.1325A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.685A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.1011A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.369A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
14 | g.58444147A>G | CA389862981 | KIAA0586 | n.469A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) n.1325A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.685A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.1011A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.369A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) | |
14 | g.58444147A>T | CA389862983 | KIAA0586 | n.469A>T c.524A>T (p.Lys175Met) n.1325A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.734A>T (p.Lys245Met) n.685A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.1011A>T c.938A>T (p.Lys313Met) c.647A>T (p.Lys216Met) n.369A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.383A>T (p.Lys128Met) | |
14 | g.58444148G>A | CA486664993 | KIAA0586 | n.470G>A c.525G>A (p.Lys175=) n.1326G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.735G>A (p.Lys245=) n.686G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.1012G>A c.939G>A (p.Lys313=) c.648G>A (p.Lys216=) n.370G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.903G>A (p.Lys301=) c.384G>A (p.Lys128=) | |
14 | g.58444148G>C | CA389862985 | KIAA0586 | n.470G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) n.1326G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) n.686G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.1012G>C c.939G>C (p.Lys313Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.370G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) | |
14 | g.58444148G>T | CA389862987 | KIAA0586 | n.470G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) n.1326G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) n.686G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.1012G>T c.939G>T (p.Lys313Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.370G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
14 | g.58444149T>A | CA389862989 | KIAA0586 | n.471T>A c.526T>A (p.Leu176Ile) n.1327T>A c.781T>A (p.Leu261Ile) c.736T>A (p.Leu246Ile) n.687T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.1013T>A c.940T>A (p.Leu314Ile) c.649T>A (p.Leu217Ile) n.371T>A c.361T>A (p.Leu121Ile) c.904T>A (p.Leu302Ile) c.385T>A (p.Leu129Ile) | |
14 | g.58444149T>C | CA486664994 | KIAA0586 | n.471T>C c.526T>C (p.Leu176=) n.1327T>C c.781T>C (p.Leu261=) c.736T>C (p.Leu246=) n.687T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.1013T>C c.940T>C (p.Leu314=) c.649T>C (p.Leu217=) n.371T>C c.361T>C (p.Leu121=) c.904T>C (p.Leu302=) c.385T>C (p.Leu129=) | |
14 | g.58444149T>G | CA389862991 | KIAA0586 | n.471T>G c.526T>G (p.Leu176Val) n.1327T>G c.781T>G (p.Leu261Val) c.736T>G (p.Leu246Val) n.687T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.1013T>G c.940T>G (p.Leu314Val) c.649T>G (p.Leu217Val) n.371T>G c.361T>G (p.Leu121Val) c.904T>G (p.Leu302Val) c.385T>G (p.Leu129Val) | |
14 | g.58444150T>A | CA389862993 | KIAA0586 | n.472T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) n.1328T>A c.782T>A (p.Leu261Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) n.688T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.1014T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) n.372T>A c.362T>A (p.Leu121Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.386T>A (p.Leu129Ter) | |
14 | g.58444150T>C | CA389862995 | KIAA0586 | n.472T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) n.1328T>C c.782T>C (p.Leu261Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) n.688T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.1014T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) n.372T>C c.362T>C (p.Leu121Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.386T>C (p.Leu129Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.58444150T>G | CA389862997 | KIAA0586 | n.472T>G c.527T>G (p.Leu176Ter) n.1328T>G c.782T>G (p.Leu261Ter) c.737T>G (p.Leu246Ter) n.688T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.1014T>G c.941T>G (p.Leu314Ter) c.650T>G (p.Leu217Ter) n.372T>G c.362T>G (p.Leu121Ter) c.905T>G (p.Leu302Ter) c.386T>G (p.Leu129Ter) | |
14 | g.58444150_58444153delinsTACA | CA2139904883 | KIAA0586 | n.472_475delinsTACA c.527_530delinsTACA (p.Leu176=) n.1328_1331delinsTACA c.782_785delinsTACA (p.Leu261=) c.737_740delinsTACA (p.Leu246=) n.688_691delinsTACA c.*348_*351delinsTACA (n.*348_*351delinsTACA) n.1014_1017delinsTACA c.941_944delinsTACA (p.Leu314=) c.650_653delinsTACA (p.Leu217=) n.372_375delinsTACA c.362_365delinsTACA (p.Leu121=) c.905_908delinsTACA (p.Leu302=) c.386_389delinsTACA (p.Leu129=) | |
14 | g.58444151A= | CA2139904884 | KIAA0586 | n.473A= c.528A= (p.Leu176=) n.1329A= c.783A= (p.Leu261=) c.738A= (p.Leu246=) n.689A= c.*349A= (n.*349A=) n.1015A= c.942A= (p.Leu314=) c.651A= (p.Leu217=) n.373A= c.363A= (p.Leu121=) c.906A= (p.Leu302=) c.387A= (p.Leu129=) | |
14 | g.58444151A>C | CA389863000 | KIAA0586 | n.473A>C c.528A>C (p.Leu176Phe) n.1329A>C c.783A>C (p.Leu261Phe) c.738A>C (p.Leu246Phe) n.689A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.1015A>C c.942A>C (p.Leu314Phe) c.651A>C (p.Leu217Phe) n.373A>C c.363A>C (p.Leu121Phe) c.906A>C (p.Leu302Phe) c.387A>C (p.Leu129Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.58444151A>G | CA7205469 | KIAA0586 | n.473A>G c.528A>G (p.Leu176=) n.1329A>G c.783A>G (p.Leu261=) c.738A>G (p.Leu246=) n.689A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.1015A>G c.942A>G (p.Leu314=) c.651A>G (p.Leu217=) n.373A>G c.363A>G (p.Leu121=) c.906A>G (p.Leu302=) c.387A>G (p.Leu129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444151A>T | CA389863001 | KIAA0586 | n.473A>T c.528A>T (p.Leu176Phe) n.1329A>T c.783A>T (p.Leu261Phe) c.738A>T (p.Leu246Phe) n.689A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.1015A>T c.942A>T (p.Leu314Phe) c.651A>T (p.Leu217Phe) n.373A>T c.363A>T (p.Leu121Phe) c.906A>T (p.Leu302Phe) c.387A>T (p.Leu129Phe) | |
14 | g.58444151dup | CA486664998 | KIAA0586 | n.473dup c.528dup (p.Gln177ThrfsTer13) n.1329dup c.783dup (p.Gln262ThrfsTer13) c.738dup (p.Gln247ThrfsTer13) n.689dup c.*349dup (n.*349dup) n.1015dup c.942dup (p.Gln315ThrfsTer13) c.651dup (p.Gln218ThrfsTer13) n.373dup c.363dup (p.Gln122ThrfsTer13) c.906dup (p.Gln303ThrfsTer13) c.387dup (p.Gln130ThrfsTer13) | COSMIC COSMIC |
14 | g.58444161_58444163del | CA614733315 | KIAA0586 | n.483_485del c.538_540del (p.Gln180del) n.1339_1341del c.793_795del (p.Gln265del) c.748_750del (p.Gln250del) n.699_701del c.*359_*361del (n.*359_*361del) n.1025_1027del c.952_954del (p.Gln318del) c.661_663del (p.Gln221del) n.383_385del c.373_375del (p.Gln125del) c.916_918del (p.Gln306del) c.397_399del (p.Gln133del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444152C>A | CA389863003 | KIAA0586 | n.474C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1330C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.690C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.1016C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.374C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) | |
14 | g.58444152C= | CA2139904885 | KIAA0586 | n.474C= c.529C= (p.Gln177=) n.1330C= c.784C= (p.Gln262=) c.739C= (p.Gln247=) n.690C= c.*350C= (n.*350C=) n.1016C= c.943C= (p.Gln315=) c.652C= (p.Gln218=) n.374C= c.364C= (p.Gln122=) c.907C= (p.Gln303=) c.388C= (p.Gln130=) | |
14 | g.58444152C>G | CA389863005 | KIAA0586 | n.474C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1330C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.690C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.1016C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.374C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) | |
14 | g.58444152C>T | CA7205470 | KIAA0586 | n.474C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1330C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) n.690C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.1016C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.374C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444153A= | CA2139904886 | KIAA0586 | n.475A= c.530A= (p.Gln177=) n.1331A= c.785A= (p.Gln262=) c.740A= (p.Gln247=) n.691A= c.*351A= (n.*351A=) n.1017A= c.944A= (p.Gln315=) c.653A= (p.Gln218=) n.375A= c.365A= (p.Gln122=) c.908A= (p.Gln303=) c.389A= (p.Gln130=) | |
14 | g.58444153A>C | CA389863008 | KIAA0586 | n.475A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1331A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) n.691A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.1017A>C c.944A>C (p.Gln315Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.375A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) | |
14 | g.58444153A>G | CA7205471 | KIAA0586 | n.475A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1331A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) n.691A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.1017A>G c.944A>G (p.Gln315Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.375A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444153A>T | CA389863010 | KIAA0586 | n.475A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1331A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) n.691A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.1017A>T c.944A>T (p.Gln315Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.375A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) | |
14 | g.58444154A= | CA2139904887 | KIAA0586 | n.476A= c.531A= (p.Gln177=) n.1332A= c.786A= (p.Gln262=) c.741A= (p.Gln247=) n.692A= c.*352A= (n.*352A=) n.1018A= c.945A= (p.Gln315=) c.654A= (p.Gln218=) n.376A= c.366A= (p.Gln122=) c.909A= (p.Gln303=) c.390A= (p.Gln130=) | |
14 | g.58444154A>C | CA389863012 | KIAA0586 | n.476A>C c.531A>C (p.Gln177His) n.1332A>C c.786A>C (p.Gln262His) c.741A>C (p.Gln247His) n.692A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.1018A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.654A>C (p.Gln218His) n.376A>C c.366A>C (p.Gln122His) c.909A>C (p.Gln303His) c.390A>C (p.Gln130His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444154A>G | CA486665001 | KIAA0586 | n.476A>G c.531A>G (p.Gln177=) n.1332A>G c.786A>G (p.Gln262=) c.741A>G (p.Gln247=) n.692A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.1018A>G c.945A>G (p.Gln315=) c.654A>G (p.Gln218=) n.376A>G c.366A>G (p.Gln122=) c.909A>G (p.Gln303=) c.390A>G (p.Gln130=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444154A>T | CA389863013 | KIAA0586 | n.476A>T c.531A>T (p.Gln177His) n.1332A>T c.786A>T (p.Gln262His) c.741A>T (p.Gln247His) n.692A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.1018A>T c.945A>T (p.Gln315His) c.654A>T (p.Gln218His) n.376A>T c.366A>T (p.Gln122His) c.909A>T (p.Gln303His) c.390A>T (p.Gln130His) | |
14 | g.58444155C>A | CA389863015 | KIAA0586 | n.477C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1333C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.693C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.1019C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.377C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.58444155C= | CA2139904888 | KIAA0586 | n.477C= c.532C= (p.Gln178=) n.1333C= c.787C= (p.Gln263=) c.742C= (p.Gln248=) n.693C= c.*353C= (n.*353C=) n.1019C= c.946C= (p.Gln316=) c.655C= (p.Gln219=) n.377C= c.367C= (p.Gln123=) c.910C= (p.Gln304=) c.391C= (p.Gln131=) | |
14 | g.58444155C>G | CA389863017 | KIAA0586 | n.477C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1333C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.693C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.1019C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.377C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) | |
14 | g.58444155C>T | CA16619878 | KIAA0586 | n.477C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1333C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.693C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.1019C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.377C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.58444156A>C | CA389863020 | KIAA0586 | n.478A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1334A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.694A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.1020A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.378A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) | |
14 | g.58444156A>G | CA389863022 | KIAA0586 | n.478A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1334A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.694A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.1020A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.378A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) | |
14 | g.58444156A>T | CA389863024 | KIAA0586 | n.478A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1334A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.694A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.1020A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.378A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) | |
14 | g.58444157dup | CA614733316 | KIAA0586 | n.479dup c.534dup (p.Gln179ThrfsTer11) n.1335dup c.789dup (p.Gln264ThrfsTer11) c.744dup (p.Gln249ThrfsTer11) n.695dup c.*355dup (n.*355dup) n.1021dup c.948dup (p.Gln317ThrfsTer11) c.657dup (p.Gln220ThrfsTer11) n.379dup c.369dup (p.Gln124ThrfsTer11) c.912dup (p.Gln305ThrfsTer11) c.393dup (p.Gln132ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444157A= | CA2139904889 | KIAA0586 | n.479A= c.534A= (p.Gln178=) n.1335A= c.789A= (p.Gln263=) c.744A= (p.Gln248=) n.695A= c.*355A= (n.*355A=) n.1021A= c.948A= (p.Gln316=) c.657A= (p.Gln219=) n.379A= c.369A= (p.Gln123=) c.912A= (p.Gln304=) c.393A= (p.Gln131=) | |
14 | g.58444157A>C | CA389863029 | KIAA0586 | n.479A>C c.534A>C (p.Gln178His) n.1335A>C c.789A>C (p.Gln263His) c.744A>C (p.Gln248His) n.695A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.1021A>C c.948A>C (p.Gln316His) c.657A>C (p.Gln219His) n.379A>C c.369A>C (p.Gln123His) c.912A>C (p.Gln304His) c.393A>C (p.Gln131His) | |
14 | g.58444157A>G | CA7205472 | KIAA0586 | n.479A>G c.534A>G (p.Gln178=) n.1335A>G c.789A>G (p.Gln263=) c.744A>G (p.Gln248=) n.695A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.1021A>G c.948A>G (p.Gln316=) c.657A>G (p.Gln219=) n.379A>G c.369A>G (p.Gln123=) c.912A>G (p.Gln304=) c.393A>G (p.Gln131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444157A>T | CA389863027 | KIAA0586 | n.479A>T c.534A>T (p.Gln178His) n.1335A>T c.789A>T (p.Gln263His) c.744A>T (p.Gln248His) n.695A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.1021A>T c.948A>T (p.Gln316His) c.657A>T (p.Gln219His) n.379A>T c.369A>T (p.Gln123His) c.912A>T (p.Gln304His) c.393A>T (p.Gln131His) | |
14 | g.58444158C>A | CA389863031 | KIAA0586 | n.480C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.1336C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.696C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1022C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.380C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444158C= | CA2139904890 | KIAA0586 | n.480C= c.535C= (p.Gln179=) n.1336C= c.790C= (p.Gln264=) c.745C= (p.Gln249=) n.696C= c.*356C= (n.*356C=) n.1022C= c.949C= (p.Gln317=) c.658C= (p.Gln220=) n.380C= c.370C= (p.Gln124=) c.913C= (p.Gln305=) c.394C= (p.Gln132=) | |
14 | g.58444158C>G | CA389863033 | KIAA0586 | n.480C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.1336C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.696C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.1022C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) n.380C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) | |
14 | g.58444158C>T | CA10654767 | KIAA0586 | n.480C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.1336C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.696C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1022C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.380C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.58444158_58444159insCCCAAACACACCC | CA2801742192 | KIAA0586 | n.480_481insCCCAAACACACCC c.535_536insCCCAAACACACCC (p.Gln179ProfsTer15) n.1336_1337insCCCAAACACACCC c.790_791insCCCAAACACACCC (p.Gln264ProfsTer15) c.745_746insCCCAAACACACCC (p.Gln249ProfsTer15) n.696_697insCCCAAACACACCC c.*356_*357insCCCAAACACACCC (n.*356_*357insCCCAAACACACCC) n.1022_1023insCCCAAACACACCC c.949_950insCCCAAACACACCC (p.Gln317ProfsTer15) c.658_659insCCCAAACACACCC (p.Gln220ProfsTer15) n.380_381insCCCAAACACACCC c.370_371insCCCAAACACACCC (p.Gln124ProfsTer15) c.913_914insCCCAAACACACCC (p.Gln305ProfsTer15) c.394_395insCCCAAACACACCC (p.Gln132ProfsTer15) | |
14 | g.58444159A= | CA2139904891 | KIAA0586 | n.481A= c.536A= (p.Gln179=) n.1337A= c.791A= (p.Gln264=) c.746A= (p.Gln249=) n.697A= c.*357A= (n.*357A=) n.1023A= c.950A= (p.Gln317=) c.659A= (p.Gln220=) n.381A= c.371A= (p.Gln124=) c.914A= (p.Gln305=) c.395A= (p.Gln132=) | |
14 | g.58444159A>C | CA389863036 | KIAA0586 | n.481A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.1337A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) n.697A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.1023A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.381A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) | |
14 | g.58444159A>G | CA261612715 | KIAA0586 | n.481A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.1337A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.697A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.1023A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.381A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444159A>T | CA389863038 | KIAA0586 | n.481A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.1337A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.697A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.1023A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.381A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) | |
14 | g.58444159_58444160insCCACCAAACACACCCAAC | CA2801742194 | KIAA0586 | n.481_482insCCACCAAACACACCCAAC c.536_537insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln179delinsHisHisGlnThrHisProThr) n.1337_1338insCCACCAAACACACCCAAC c.791_792insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln264delinsHisHisGlnThrHisProThr) c.746_747insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln249delinsHisHisGlnThrHisProThr) n.697_698insCCACCAAACACACCCAAC c.*357_*358insCCACCAAACACACCCAAC (n.*357_*358insCCACCAAACACACCCAAC) n.1023_1024insCCACCAAACACACCCAAC c.950_951insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln317delinsHisHisGlnThrHisProThr) c.659_660insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln220delinsHisHisGlnThrHisProThr) n.381_382insCCACCAAACACACCCAAC c.371_372insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln124delinsHisHisGlnThrHisProThr) c.914_915insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln305delinsHisHisGlnThrHisProThr) c.395_396insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln132delinsHisHisGlnThrHisProThr) | |
14 | g.58444160A>C | CA389863040 | KIAA0586 | n.482A>C c.537A>C (p.Gln179His) n.1338A>C c.792A>C (p.Gln264His) c.747A>C (p.Gln249His) n.698A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.1024A>C c.951A>C (p.Gln317His) c.660A>C (p.Gln220His) n.382A>C c.372A>C (p.Gln124His) c.915A>C (p.Gln305His) c.396A>C (p.Gln132His) | |
14 | g.58444160A>G | CA486665008 | KIAA0586 | n.482A>G c.537A>G (p.Gln179=) n.1338A>G c.792A>G (p.Gln264=) c.747A>G (p.Gln249=) n.698A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.1024A>G c.951A>G (p.Gln317=) c.660A>G (p.Gln220=) n.382A>G c.372A>G (p.Gln124=) c.915A>G (p.Gln305=) c.396A>G (p.Gln132=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444160A>T | CA389863042 | KIAA0586 | n.482A>T c.537A>T (p.Gln179His) n.1338A>T c.792A>T (p.Gln264His) c.747A>T (p.Gln249His) n.698A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.1024A>T c.951A>T (p.Gln317His) c.660A>T (p.Gln220His) n.382A>T c.372A>T (p.Gln124His) c.915A>T (p.Gln305His) c.396A>T (p.Gln132His) | ClinVar dbSNP |
14 | g.58444161_58444162insCAAACACACCCAACAC | CA2801742193 | KIAA0586 | n.483_484insCAAACACACCCAACAC c.538_539insCAAACACACCCAACAC (p.Gln180ProfsTer15) n.1339_1340insCAAACACACCCAACAC c.793_794insCAAACACACCCAACAC (p.Gln265ProfsTer15) c.748_749insCAAACACACCCAACAC (p.Gln250ProfsTer15) n.699_700insCAAACACACCCAACAC c.*359_*360insCAAACACACCCAACAC (n.*359_*360insCAAACACACCCAACAC) n.1025_1026insCAAACACACCCAACAC c.952_953insCAAACACACCCAACAC (p.Gln318ProfsTer15) c.661_662insCAAACACACCCAACAC (p.Gln221ProfsTer15) n.383_384insCAAACACACCCAACAC c.373_374insCAAACACACCCAACAC (p.Gln125ProfsTer15) c.916_917insCAAACACACCCAACAC (p.Gln306ProfsTer15) c.397_398insCAAACACACCCAACAC (p.Gln133ProfsTer15) | |
14 | g.58444161C>A | CA389863044 | KIAA0586 | n.483C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) n.1339C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.699C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.1025C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.383C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444161C= | CA2139904892 | KIAA0586 | n.483C= c.538C= (p.Gln180=) n.1339C= c.793C= (p.Gln265=) c.748C= (p.Gln250=) n.699C= c.*359C= (n.*359C=) n.1025C= c.952C= (p.Gln318=) c.661C= (p.Gln221=) n.383C= c.373C= (p.Gln125=) c.916C= (p.Gln306=) c.397C= (p.Gln133=) | |
14 | g.58444161C>G | CA389863045 | KIAA0586 | n.483C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) n.1339C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.699C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.1025C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.383C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444161C>T | CA389863047 | KIAA0586 | n.483C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) n.1339C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.699C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.1025C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.383C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) | |
14 | g.58444162A>C | CA389863051 | KIAA0586 | n.484A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) n.1340A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.700A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1026A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.384A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) | |
14 | g.58444162A>G | CA389863053 | KIAA0586 | n.484A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) n.1340A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.700A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1026A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.384A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) | |
14 | g.58444162A>T | CA389863049 | KIAA0586 | n.484A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) n.1340A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.700A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1026A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.384A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) | |
14 | g.58444163_58444166del | CA2625061600 | KIAA0586 | n.485_488del c.540_543del (p.Asp182PhefsTer?) n.1341_1344del c.795_798del (p.Asp267PhefsTer?) c.750_753del (p.Asp252PhefsTer?) n.701_704del c.*361_*364del (n.*361_*364del) n.1027_1030del c.954_957del (p.Asp320PhefsTer?) c.663_666del (p.Asp223PhefsTer?) n.385_388del c.375_378del (p.Asp127PhefsTer?) c.918_921del (p.Asp308PhefsTer?) c.399_402del (p.Asp135PhefsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.58444163A= | CA2139904893 | KIAA0586 | n.485A= c.540A= (p.Gln180=) n.1341A= c.795A= (p.Gln265=) c.750A= (p.Gln250=) n.701A= c.*361A= (n.*361A=) n.1027A= c.954A= (p.Gln318=) c.663A= (p.Gln221=) n.385A= c.375A= (p.Gln125=) c.918A= (p.Gln306=) c.399A= (p.Gln133=) | |
14 | g.58444163A>C | CA389863055 | KIAA0586 | n.485A>C c.540A>C (p.Gln180His) n.1341A>C c.795A>C (p.Gln265His) c.750A>C (p.Gln250His) n.701A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.1027A>C c.954A>C (p.Gln318His) c.663A>C (p.Gln221His) n.385A>C c.375A>C (p.Gln125His) c.918A>C (p.Gln306His) c.399A>C (p.Gln133His) | |
14 | g.58444163A>G | CA261612717 | KIAA0586 | n.485A>G c.540A>G (p.Gln180=) n.1341A>G c.795A>G (p.Gln265=) c.750A>G (p.Gln250=) n.701A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.1027A>G c.954A>G (p.Gln318=) c.663A>G (p.Gln221=) n.385A>G c.375A>G (p.Gln125=) c.918A>G (p.Gln306=) c.399A>G (p.Gln133=) | dbSNP |
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14 | g.58444163_58444164insCCAAACACACCCAACAC | CA2801742195 | KIAA0586 | n.485_486insCCAAACACACCCAACAC c.540_541insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile181ProfsTer7) n.1341_1342insCCAAACACACCCAACAC c.795_796insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile266ProfsTer7) c.750_751insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile251ProfsTer7) n.701_702insCCAAACACACCCAACAC c.*361_*362insCCAAACACACCCAACAC (n.*361_*362insCCAAACACACCCAACAC) n.1027_1028insCCAAACACACCCAACAC c.954_955insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile319ProfsTer7) c.663_664insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile222ProfsTer7) n.385_386insCCAAACACACCCAACAC c.375_376insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile126ProfsTer7) c.918_919insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile307ProfsTer7) c.399_400insCCAAACACACCCAACAC (p.Ile134ProfsTer7) | |
14 | g.58444164A>C | CA389863060 | KIAA0586 | n.486A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) n.1342A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.702A>C c.*362A>C (n.*362A>C) n.1028A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.386A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) | |
14 | g.58444164A>G | CA389863062 | KIAA0586 | n.486A>G c.541A>G (p.Ile181Val) n.1342A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.702A>G c.*362A>G (n.*362A>G) n.1028A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.386A>G c.376A>G (p.Ile126Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.400A>G (p.Ile134Val) | |
14 | g.58444164A>T | CA389863064 | KIAA0586 | n.486A>T c.541A>T (p.Ile181Leu) n.1342A>T c.796A>T (p.Ile266Leu) c.751A>T (p.Ile251Leu) n.702A>T c.*362A>T (n.*362A>T) n.1028A>T c.955A>T (p.Ile319Leu) c.664A>T (p.Ile222Leu) n.386A>T c.376A>T (p.Ile126Leu) c.919A>T (p.Ile307Leu) c.400A>T (p.Ile134Leu) | |
14 | g.58444165T>A | CA389863067 | KIAA0586 | n.487T>A c.542T>A (p.Ile181Lys) n.1343T>A c.797T>A (p.Ile266Lys) c.752T>A (p.Ile251Lys) n.703T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.1029T>A c.956T>A (p.Ile319Lys) c.665T>A (p.Ile222Lys) n.387T>A c.377T>A (p.Ile126Lys) c.920T>A (p.Ile307Lys) c.401T>A (p.Ile134Lys) | |
14 | g.58444165T>C | CA389863068 | KIAA0586 | n.487T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) n.1343T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.703T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.1029T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) n.387T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) | |
14 | g.58444165T>G | CA389863070 | KIAA0586 | n.487T>G c.542T>G (p.Ile181Arg) n.1343T>G c.797T>G (p.Ile266Arg) c.752T>G (p.Ile251Arg) n.703T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.1029T>G c.956T>G (p.Ile319Arg) c.665T>G (p.Ile222Arg) n.387T>G c.377T>G (p.Ile126Arg) c.920T>G (p.Ile307Arg) c.401T>G (p.Ile134Arg) | |
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14 | g.58444166A>G | CA389863072 | KIAA0586 | n.488A>G c.543A>G (p.Ile181Met) n.1344A>G c.798A>G (p.Ile266Met) c.753A>G (p.Ile251Met) n.704A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.1030A>G c.957A>G (p.Ile319Met) c.666A>G (p.Ile222Met) n.388A>G c.378A>G (p.Ile126Met) c.921A>G (p.Ile307Met) c.402A>G (p.Ile134Met) | |
14 | g.58444166A>T | CA486665020 | KIAA0586 | n.488A>T c.543A>T (p.Ile181=) n.1344A>T c.798A>T (p.Ile266=) c.753A>T (p.Ile251=) n.704A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.1030A>T c.957A>T (p.Ile319=) c.666A>T (p.Ile222=) n.388A>T c.378A>T (p.Ile126=) c.921A>T (p.Ile307=) c.402A>T (p.Ile134=) | |
14 | g.58444167G>A | CA389863074 | KIAA0586 | n.489G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) n.1345G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.705G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.1031G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.389G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) | |
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14 | g.58444167G>T | CA389863078 | KIAA0586 | n.489G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.1345G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.705G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.1031G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.389G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) |