Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.303G>C (p.Arg101Ser)
14g.58444067G=CA2139904849KIAA0586n.389G=
c.444G= (p.Arg148=)
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c.303G= (p.Arg101=)
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c.444G>T (p.Arg148Ser)
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n.931G>T
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c.445A>C (p.Lys149Gln)
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n.606A>C
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n.932A>C
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n.290A>C
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c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
14g.58444068A>GCA389862600KIAA0586n.390A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.1246A>G
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n.932A>G
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c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
14g.58444068A>TCA389862601KIAA0586n.390A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.1246A>T
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c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
14g.58444069A=CA2139904850KIAA0586n.391A=
c.446A= (p.Lys149=)
n.1247A=
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c.305A= (p.Lys102=)
14g.58444069A>CCA389862603KIAA0586n.391A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.1247A>C
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.607A>C
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c.305A>C (p.Lys102Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.291A>T
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c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
14g.58444070A=CA2139904851KIAA0586n.392A=
c.447A= (p.Lys149=)
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c.702A= (p.Lys234=)
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c.570A= (p.Lys190=)
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c.282A= (p.Lys94=)
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c.306A= (p.Lys102=)
14g.58444070A>CCA389862608KIAA0586n.392A>C
c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.1248A>C
c.702A>C (p.Lys234Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
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c.*268A>C (n.*268A>C)
n.934A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
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14g.58444070A>GCA7205453KIAA0586n.392A>G
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c.306A>G (p.Lys102=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444070A>TCA389862611KIAA0586n.392A>T
c.447A>T (p.Lys149Asn)
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14g.58444071C>ACA389862613KIAA0586n.393C>A
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n.293C>A
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c.307C>A (p.Gln103Lys)
14g.58444071C>GCA389862614KIAA0586n.393C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.1249C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.609C>G
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n.935C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.293C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
 gnomAD v4
14g.58444071C>TCA389862616KIAA0586n.393C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.1249C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
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n.935C>T
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c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.293C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
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c.307C>T (p.Gln103Ter)
14g.58444071_58444073delinsCAACA2139904852KIAA0586n.393_395delinsCAA
c.448_450delinsCAA (p.Gln150=)
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c.703_705delinsCAA (p.Gln235=)
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c.*269_*271delinsCAA (n.*269_*271delinsCAA)
n.935_937delinsCAA
c.862_864delinsCAA (p.Gln288=)
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c.283_285delinsCAA (p.Gln95=)
c.826_828delinsCAA (p.Gln276=)
c.307_309delinsCAA (p.Gln103=)
14g.58444072A>CCA389862623KIAA0586n.394A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.1250A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
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n.610A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.936A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.294A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
14g.58444072A>GCA389862621KIAA0586n.394A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.1250A>G
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n.610A>G
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n.936A>G
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n.294A>G
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c.308A>G (p.Gln103Arg)
 gnomAD v4
14g.58444072A>TCA389862618KIAA0586n.394A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.1250A>T
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n.936A>T
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c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
14g.58444072_58444073delCA204050KIAA0586n.394_395del
c.449_450del (p.Gln150ArgfsTer7)
n.1250_1251del
c.704_705del (p.Gln235ArgfsTer7)
c.659_660del (p.Gln220ArgfsTer7)
n.610_611del
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.936_937del
c.863_864del (p.Gln288ArgfsTer7)
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n.294_295del
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c.827_828del (p.Gln276ArgfsTer7)
c.308_309del (p.Gln103ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444073A>CCA389862624KIAA0586n.395A>C
c.450A>C (p.Gln150His)
n.1251A>C
c.705A>C (p.Gln235His)
c.660A>C (p.Gln220His)
n.611A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.937A>C
c.864A>C (p.Gln288His)
c.573A>C (p.Gln191His)
n.295A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
c.828A>C (p.Gln276His)
c.309A>C (p.Gln103His)
14g.58444073A>GCA486664916KIAA0586n.395A>G
c.450A>G (p.Gln150=)
n.1251A>G
c.705A>G (p.Gln235=)
c.660A>G (p.Gln220=)
n.611A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.937A>G
c.864A>G (p.Gln288=)
c.573A>G (p.Gln191=)
n.295A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
c.828A>G (p.Gln276=)
c.309A>G (p.Gln103=)
 gnomAD v4
14g.58444073A>TCA389862626KIAA0586n.395A>T
c.450A>T (p.Gln150His)
n.1251A>T
c.705A>T (p.Gln235His)
c.660A>T (p.Gln220His)
n.611A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.937A>T
c.864A>T (p.Gln288His)
c.573A>T (p.Gln191His)
n.295A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
c.828A>T (p.Gln276His)
c.309A>T (p.Gln103His)
14g.58444074G>ACA389862628KIAA0586n.396G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.1252G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.612G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.938G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.296G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444074G>CCA389862630KIAA0586n.396G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.1252G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.612G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.938G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.296G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
14g.58444074G=CA2139904853KIAA0586n.396G=
c.451G= (p.Glu151=)
n.1252G=
c.706G= (p.Glu236=)
c.661G= (p.Glu221=)
n.612G=
c.*272G= (n.*272G=)
n.938G=
c.865G= (p.Glu289=)
c.574G= (p.Glu192=)
n.296G=
c.286G= (p.Glu96=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.310G= (p.Glu104=)
14g.58444074G>TCA389862631KIAA0586n.396G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1252G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.612G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.938G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.296G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
14g.58444075A>CCA389862633KIAA0586n.397A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.1253A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.613A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.939A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.297A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
14g.58444075A>GCA389862635KIAA0586n.397A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.1253A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.613A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.939A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.297A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
14g.58444075A>TCA389862636KIAA0586n.397A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1253A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.613A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.939A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.297A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
14g.58444076G>ACA486664920KIAA0586n.398G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
n.1254G>A
c.708G>A (p.Glu236=)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.614G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.940G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.298G>A
c.288G>A (p.Glu96=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.312G>A (p.Glu104=)
 gnomAD v4
14g.58444076G>CCA389862638KIAA0586n.398G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.1254G>C
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.614G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.940G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.298G>C
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
14g.58444076G>TCA389862640KIAA0586n.398G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.1254G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.614G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.940G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.298G>T
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
 COSMIC COSMIC
14g.58444077A=CA2139904854KIAA0586n.399A=
c.454A= (p.Lys152=)
n.1255A=
c.709A= (p.Lys237=)
c.664A= (p.Lys222=)
n.615A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.941A=
c.868A= (p.Lys290=)
c.577A= (p.Lys193=)
n.299A=
c.289A= (p.Lys97=)
c.832A= (p.Lys278=)
c.313A= (p.Lys105=)
14g.58444077A>CCA389862641KIAA0586n.399A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1255A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.615A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.941A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.299A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
 dbSNP
14g.58444077A>GCA389862643KIAA0586n.399A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1255A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.615A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.941A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.299A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
14g.58444077A>TCA389862644KIAA0586n.399A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1255A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.615A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
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n.942A>T
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14g.58444079A=CA2139904856KIAA0586n.401A=
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c.*277A= (n.*277A=)
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c.456A>T (p.Lys152Asn)
n.1257A>T
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c.666A>T (p.Lys222Asn)
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c.834A>T (p.Lys278Asn)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444079_58444080insCACA2839171675KIAA0586n.401_402insCA
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n.617_618insCA
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14g.58444080_58444082delCA2839171676KIAA0586n.402_404del
c.457_459del (p.Leu153del)
n.1258_1260del
c.712_714del (p.Leu238del)
c.667_669del (p.Leu223del)
n.618_620del
c.*278_*280del (n.*278_*280del)
n.944_946del
c.871_873del (p.Leu291del)
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n.302_304del
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c.316_318del (p.Leu106del)
14g.58444080T>ACA389862654KIAA0586n.402T>A
c.457T>A (p.Leu153Ile)
n.1258T>A
c.712T>A (p.Leu238Ile)
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n.618T>A
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14g.58444080T>CCA486664923KIAA0586n.402T>C
c.457T>C (p.Leu153=)
n.1258T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
c.667T>C (p.Leu223=)
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n.944T>C
c.871T>C (p.Leu291=)
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 dbSNP
14g.58444080T>GCA389862653KIAA0586n.402T>G
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n.1259T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
n.619T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.945T>A
c.872T>A (p.Leu291Ter)
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n.303T>A
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.836T>A (p.Leu279Ter)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
14g.58444081T>CCA389862657KIAA0586n.403T>C
c.458T>C (p.Leu153Ser)
n.1259T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
n.619T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.945T>C
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
n.303T>C
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
14g.58444081T>GCA389862659KIAA0586n.403T>G
c.458T>G (p.Leu153Ter)
n.1259T>G
c.713T>G (p.Leu238Ter)
c.668T>G (p.Leu223Ter)
n.619T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.945T>G
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c.581T>G (p.Leu194Ter)
n.303T>G
c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.836T>G (p.Leu279Ter)
c.317T>G (p.Leu106Ter)
14g.58444081_58444082insTTTAAAAATTCCA2843367542KIAA0586n.403_404insTTTAAAAATTC
c.458_459insTTTAAAAATTC (p.Leu153PhefsTer14)
n.1259_1260insTTTAAAAATTC
c.713_714insTTTAAAAATTC (p.Leu238PhefsTer14)
c.668_669insTTTAAAAATTC (p.Leu223PhefsTer14)
n.619_620insTTTAAAAATTC
c.*279_*280insTTTAAAAATTC (n.*279_*280insTTTAAAAATTC)
n.945_946insTTTAAAAATTC
c.872_873insTTTAAAAATTC (p.Leu291PhefsTer14)
c.581_582insTTTAAAAATTC (p.Leu194PhefsTer14)
n.303_304insTTTAAAAATTC
c.293_294insTTTAAAAATTC (p.Leu98PhefsTer14)
c.836_837insTTTAAAAATTC (p.Leu279PhefsTer14)
c.317_318insTTTAAAAATTC (p.Leu106PhefsTer14)
14g.58444082A>CCA389862660KIAA0586n.404A>C
c.459A>C (p.Leu153Phe)
n.1260A>C
c.714A>C (p.Leu238Phe)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
n.620A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.946A>C
c.873A>C (p.Leu291Phe)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
n.304A>C
c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.837A>C (p.Leu279Phe)
c.318A>C (p.Leu106Phe)
 gnomAD v4
14g.58444082A>GCA486664924KIAA0586n.404A>G
c.459A>G (p.Leu153=)
n.1260A>G
c.714A>G (p.Leu238=)
c.669A>G (p.Leu223=)
n.620A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.946A>G
c.873A>G (p.Leu291=)
c.582A>G (p.Leu194=)
n.304A>G
c.294A>G (p.Leu98=)
c.837A>G (p.Leu279=)
c.318A>G (p.Leu106=)
 gnomAD v4
14g.58444082A>TCA389862662KIAA0586n.404A>T
c.459A>T (p.Leu153Phe)
n.1260A>T
c.714A>T (p.Leu238Phe)
c.669A>T (p.Leu223Phe)
n.620A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.946A>T
c.873A>T (p.Leu291Phe)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
n.304A>T
c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.837A>T (p.Leu279Phe)
c.318A>T (p.Leu106Phe)
14g.58444083C>ACA389862668KIAA0586n.405C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
n.1261C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
n.621C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.947C>A
c.874C>A (p.His292Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.305C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
14g.58444083C>GCA389862664KIAA0586n.405C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
n.1261C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
n.621C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.947C>G
c.874C>G (p.His292Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.305C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.319C>G (p.His107Asp)
14g.58444083C>TCA389862666KIAA0586n.405C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.1261C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
n.621C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.947C>T
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.305C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.319C>T (p.His107Tyr)
14g.58444084A=CA2139904857KIAA0586n.406A=
c.461A= (p.His154=)
n.1262A=
c.716A= (p.His239=)
c.671A= (p.His224=)
n.622A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.948A=
c.875A= (p.His292=)
c.584A= (p.His195=)
n.306A=
c.296A= (p.His99=)
c.839A= (p.His280=)
c.320A= (p.His107=)
14g.58444084A>CCA389862670KIAA0586n.406A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
n.1262A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
n.622A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.948A>C
c.875A>C (p.His292Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.306A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
14g.58444084A>GCA7205456KIAA0586n.406A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
n.1262A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
n.622A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.948A>G
c.875A>G (p.His292Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.306A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.320A>G (p.His107Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444084A>TCA389862672KIAA0586n.406A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
n.1262A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
n.622A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.948A>T
c.875A>T (p.His292Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.306A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.320A>T (p.His107Leu)
14g.58444085T>ACA389862674KIAA0586n.407T>A
c.462T>A (p.His154Gln)
n.1263T>A
c.717T>A (p.His239Gln)
c.672T>A (p.His224Gln)
n.623T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.949T>A
c.876T>A (p.His292Gln)
c.585T>A (p.His195Gln)
n.307T>A
c.297T>A (p.His99Gln)
c.840T>A (p.His280Gln)
c.321T>A (p.His107Gln)
14g.58444085T>CCA486664926KIAA0586n.407T>C
c.462T>C (p.His154=)
n.1263T>C
c.717T>C (p.His239=)
c.672T>C (p.His224=)
n.623T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.949T>C
c.876T>C (p.His292=)
c.585T>C (p.His195=)
n.307T>C
c.297T>C (p.His99=)
c.840T>C (p.His280=)
c.321T>C (p.His107=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444085T>GCA389862676KIAA0586n.407T>G
c.462T>G (p.His154Gln)
n.1263T>G
c.717T>G (p.His239Gln)
c.672T>G (p.His224Gln)
n.623T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.949T>G
c.876T>G (p.His292Gln)
c.585T>G (p.His195Gln)
n.307T>G
c.297T>G (p.His99Gln)
c.840T>G (p.His280Gln)
c.321T>G (p.His107Gln)
14g.58444085T=CA2139904858KIAA0586n.407T=
c.462T= (p.His154=)
n.1263T=
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c.672T= (p.His224=)
n.623T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.949T=
c.876T= (p.His292=)
c.585T= (p.His195=)
n.307T=
c.297T= (p.His99=)
c.840T= (p.His280=)
c.321T= (p.His107=)
14g.58444086T>ACA389862677KIAA0586n.408T>A
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n.624T>A
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n.950T>A
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n.950T>C
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 dbSNP gnomAD v2
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c.298T= (p.Cys100=)
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c.322T= (p.Cys108=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.323G>C (p.Cys108Ser)
14g.58444087G=CA2139904860KIAA0586n.409G=
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c.323G= (p.Cys108=)
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c.464G>T (p.Cys155Phe)
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14g.58444087_58444089delCA2843367543KIAA0586n.409_411del
c.464_466del (p.Cys155_His156delinsTyr)
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c.719_721del (p.Cys240_His241delinsTyr)
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n.625_627del
c.*285_*287del (n.*285_*287del)
n.951_953del
c.878_880del (p.Cys293_His294delinsTyr)
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n.309_311del
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c.323_325del (p.Cys108_His109delinsTyr)
14g.58444088T>ACA389862688KIAA0586n.410T>A
c.465T>A (p.Cys155Ter)
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n.626T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.952T>A
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c.324T>A (p.Cys108Ter)
14g.58444088T>CCA486664927KIAA0586n.410T>C
c.465T>C (p.Cys155=)
n.1266T>C
c.720T>C (p.Cys240=)
c.675T>C (p.Cys225=)
n.626T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.952T>C
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c.588T>C (p.Cys196=)
n.310T>C
c.300T>C (p.Cys100=)
c.843T>C (p.Cys281=)
c.324T>C (p.Cys108=)
14g.58444088T>GCA389862690KIAA0586n.410T>G
c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.1266T>G
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c.324T>G (p.Cys108Trp)
14g.58444089C>ACA389862692KIAA0586n.411C>A
c.466C>A (p.His156Asn)
n.1267C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
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n.627C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.953C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.311C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
c.844C>A (p.His282Asn)
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14g.58444089C>GCA389862693KIAA0586n.411C>G
c.466C>G (p.His156Asp)
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n.953C>G
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c.589C>G (p.His197Asp)
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c.844C>G (p.His282Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
14g.58444089C>TCA389862696KIAA0586n.411C>T
c.466C>T (p.His156Tyr)
n.1267C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
n.627C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.953C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.311C>T
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c.325C>T (p.His109Tyr)
14g.58444090A>CCA389862698KIAA0586n.412A>C
c.467A>C (p.His156Pro)
n.1268A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
n.628A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.954A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.312A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
c.845A>C (p.His282Pro)
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 gnomAD v4
14g.58444090A>GCA389862700KIAA0586n.412A>G
c.467A>G (p.His156Arg)
n.1268A>G
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n.628A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.954A>G
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c.590A>G (p.His197Arg)
n.312A>G
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c.845A>G (p.His282Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
14g.58444090A>TCA389862702KIAA0586n.412A>T
c.467A>T (p.His156Leu)
n.1268A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
n.628A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.954A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.312A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
14g.58444091T>ACA389862703KIAA0586n.413T>A
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n.1269T>A
c.723T>A (p.His241Gln)
c.678T>A (p.His226Gln)
n.629T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.955T>A
c.882T>A (p.His294Gln)
c.591T>A (p.His197Gln)
n.313T>A
c.303T>A (p.His101Gln)
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c.327T>A (p.His109Gln)
14g.58444091T>CCA7205457KIAA0586n.413T>C
c.468T>C (p.His156=)
n.1269T>C
c.723T>C (p.His241=)
c.678T>C (p.His226=)
n.629T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.955T>C
c.882T>C (p.His294=)
c.591T>C (p.His197=)
n.313T>C
c.303T>C (p.His101=)
c.846T>C (p.His282=)
c.327T>C (p.His109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444091T>GCA389862705KIAA0586n.413T>G
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n.1269T>G
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n.629T>G
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c.882T>G (p.His294Gln)
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n.313T>G
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c.327T>G (p.His109Gln)
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c.303T= (p.His101=)
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c.327T= (p.His109=)
14g.58444091_58444092insAGCA2839626784KIAA0586n.413_414insAG
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n.955_956insAG
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c.846_847insAG (p.Asp283ArgfsTer7)
c.327_328insAG (p.Asp110ArgfsTer7)
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n.1270G>A
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c.328G>A (p.Asp110Asn)
14g.58444092G>CCA389862710KIAA0586n.414G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
n.1270G>C
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c.679G>C (p.Asp227His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444092G=CA2139904862KIAA0586n.414G=
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14g.58444092G>TCA389862711KIAA0586n.414G>T
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14g.58444093A>CCA389862713KIAA0586n.415A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.1271A>C
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14g.58444093A>GCA389862715KIAA0586n.415A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
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c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444093A>TCA389862716KIAA0586n.415A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.1271A>T
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c.680A>T (p.Asp227Val)
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14g.58444094T>ACA389862718KIAA0586n.416T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.1272T>A
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n.632T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.958T>A
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14g.58444094T>CCA261612588KIAA0586n.416T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
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c.726T>C (p.Asp242=)
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n.958T>C
c.885T>C (p.Asp295=)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.316T>C
c.306T>C (p.Asp102=)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.330T>C (p.Asp110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444094T>GCA389862720KIAA0586n.416T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.1272T>G
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c.594T>G (p.Asp198Glu)
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14g.58444094T=CA2139904864KIAA0586n.416T=
c.471T= (p.Asp157=)
n.1272T=
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c.681T= (p.Asp227=)
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c.594T= (p.Asp198=)
n.316T=
c.306T= (p.Asp102=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.330T= (p.Asp110=)
14g.58444095C>ACA389862722KIAA0586n.417C>A
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 dbSNP
14g.58444095C=CA2139904865KIAA0586n.417C=
c.472C= (p.His158=)
n.1273C=
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n.317C=
c.307C= (p.His103=)
c.850C= (p.His284=)
c.331C= (p.His111=)
14g.58444095C>GCA389862725KIAA0586n.417C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
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c.331C>G (p.His111Asp)
14g.58444095C>TCA261612590KIAA0586n.417C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
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c.331C>T (p.His111Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444096A>CCA389862731KIAA0586n.418A>C
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14g.58444096A>GCA389862729KIAA0586n.418A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
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n.1274A>T
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14g.58444097C>ACA389862732KIAA0586n.419C>A
c.474C>A (p.His158Gln)
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c.852C>A (p.His284Gln)
c.333C>A (p.His111Gln)
 dbSNP gnomAD v4
14g.58444097C=CA2139904866KIAA0586n.419C=
c.474C= (p.His158=)
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c.852C= (p.His284=)
c.333C= (p.His111=)
14g.58444097C>GCA7205458KIAA0586n.419C>G
c.474C>G (p.His158Gln)
n.1275C>G
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c.684C>G (p.His228Gln)
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c.333C>G (p.His111Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444097C>TCA7205459KIAA0586n.419C>T
c.474C>T (p.His158=)
n.1275C>T
c.729C>T (p.His243=)
c.684C>T (p.His228=)
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c.*295C>T (n.*295C>T)
n.961C>T
c.888C>T (p.His296=)
c.597C>T (p.His199=)
n.319C>T
c.309C>T (p.His103=)
c.852C>T (p.His284=)
c.333C>T (p.His111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.58444098G>ACA7205461KIAA0586n.420G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1276G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
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n.636G>A
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n.962G>A
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n.320G>A
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c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444098G>CCA7205460KIAA0586n.420G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1276G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.636G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.962G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.320G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444098G=CA2139904867KIAA0586n.420G=
c.475G= (p.Glu159=)
n.1276G=
c.730G= (p.Glu244=)
c.685G= (p.Glu229=)
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c.*296G= (n.*296G=)
n.962G=
c.889G= (p.Glu297=)
c.598G= (p.Glu200=)
n.320G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.334G= (p.Glu112=)
14g.58444098G>TCA389862734KIAA0586n.420G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1276G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.636G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.962G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.320G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.58444099A>CCA389862736KIAA0586n.421A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1277A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.637A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.963A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.321A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
14g.58444099A>GCA389862737KIAA0586n.421A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1277A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.637A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.963A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.321A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
14g.58444099A>TCA389862739KIAA0586n.421A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1277A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.637A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.963A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.321A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
14g.58444099_58444104delinsAAAAGCCA2139904868KIAA0586n.421_426delinsAAAAGC
c.476_481delinsAAAAGC (p.Glu159=)
n.1277_1282delinsAAAAGC
c.731_736delinsAAAAGC (p.Glu244=)
c.686_691delinsAAAAGC (p.Glu229=)
n.637_642delinsAAAAGC
c.*297_*302delinsAAAAGC (n.*297_*302delinsAAAAGC)
n.963_968delinsAAAAGC
c.890_895delinsAAAAGC (p.Glu297=)
c.599_604delinsAAAAGC (p.Glu200=)
n.321_326delinsAAAAGC
c.311_316delinsAAAAGC (p.Glu104=)
c.854_859delinsAAAAGC (p.Glu285=)
c.335_340delinsAAAAGC (p.Glu112=)
14g.58444100A=CA2139904869KIAA0586n.422A=
c.477A= (p.Glu159=)
n.1278A=
c.732A= (p.Glu244=)
c.687A= (p.Glu229=)
n.638A=
c.*298A= (n.*298A=)
n.964A=
c.891A= (p.Glu297=)
c.600A= (p.Glu200=)
n.322A=
c.312A= (p.Glu104=)
c.855A= (p.Glu285=)
c.336A= (p.Glu112=)
14g.58444100A>CCA389862741KIAA0586n.422A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.1278A>C
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
n.638A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.964A>C
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.322A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
14g.58444100A>GCA486664938KIAA0586n.422A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
n.1278A>G
c.732A>G (p.Glu244=)
c.687A>G (p.Glu229=)
n.638A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.964A>G
c.891A>G (p.Glu297=)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.322A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.336A>G (p.Glu112=)
 dbSNP
14g.58444100A>TCA389862743KIAA0586n.422A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.1278A>T
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.638A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.964A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.322A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
14g.58444103_58444107delCA7205462KIAA0586n.425_429del
c.480_484del (p.Lys160AsnfsTer13)
n.1281_1285del
c.735_739del (p.Lys245AsnfsTer13)
c.690_694del (p.Lys230AsnfsTer13)
n.641_645del
c.*301_*305del (n.*301_*305del)
n.967_971del
c.894_898del (p.Lys298AsnfsTer13)
c.603_607del (p.Lys201AsnfsTer13)
n.325_329del
c.315_319del (p.Lys105AsnfsTer13)
c.858_862del (p.Lys286AsnfsTer13)
c.339_343del (p.Lys113AsnfsTer13)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444101A>CCA389862748KIAA0586n.423A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.1279A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.639A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.965A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.323A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
14g.58444101A>GCA389862750KIAA0586n.423A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.1279A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.639A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.965A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.323A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
14g.58444101A>TCA389862746KIAA0586n.423A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.1279A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.639A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.965A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.323A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
14g.58444102A>CCA389862752KIAA0586n.424A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.1280A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
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n.966A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
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c.338A>T (p.Lys113Met)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.969A>G
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n.969A>T
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c.605A>T (p.Gln202Leu)
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c.317A>T (p.Gln106Leu)
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c.483A>C (p.Gln161His)
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c.738A>C (p.Gln246His)
c.693A>C (p.Gln231His)
n.644A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.970A>C
c.897A>C (p.Gln299His)
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n.328A>C
c.318A>C (p.Gln106His)
c.861A>C (p.Gln287His)
c.342A>C (p.Gln114His)
14g.58444106A>GCA486664945KIAA0586n.428A>G
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n.970A>G
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 gnomAD v4
14g.58444106A>TCA389862775KIAA0586n.428A>T
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n.970A>T
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c.343A= (p.Met115=)
14g.58444107A>CCA389862781KIAA0586n.429A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.1285A>C
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n.645A>C
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n.971A>C
c.898A>C (p.Met300Leu)
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14g.58444107A>GCA389862779KIAA0586n.429A>G
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n.971A>G
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 dbSNP
14g.58444107A>TCA389862777KIAA0586n.429A>T
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14g.58444108T>CCA389862784KIAA0586n.430T>C
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n.1286T>C
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c.*306T>C (n.*306T>C)
n.972T>C
c.899T>C (p.Met300Thr)
c.608T>C (p.Met203Thr)
n.330T>C
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.863T>C (p.Met288Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
14g.58444108T>GCA389862786KIAA0586n.430T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.1286T>G
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c.695T>G (p.Met232Arg)
n.646T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
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c.486G>A (p.Met162Ile)
n.1287G>A
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14g.58444109G>CCA389862790KIAA0586n.431G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.1287G>C
c.741G>C (p.Met247Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
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n.973G>C
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14g.58444109G>TCA389862791KIAA0586n.431G>T
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n.973G>T
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14g.58444110A>CCA389862794KIAA0586n.432A>C
c.487A>C (p.Asn163His)
n.1288A>C
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14g.58444110A>GCA389862796KIAA0586n.432A>G
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 gnomAD v4
14g.58444110A>TCA389862797KIAA0586n.432A>T
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
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n.332A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
14g.58444111A=CA2139904871KIAA0586n.433A=
c.488A= (p.Asn163=)
n.1289A=
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c.347A= (p.Asn116=)
14g.58444111A>CCA389862799KIAA0586n.433A>C
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.1289A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.649A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.975A>C
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.333A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
 gnomAD v4
14g.58444111A>GCA7205463KIAA0586n.433A>G
c.488A>G (p.Asn163Ser)
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c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.649A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.975A>G
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c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.333A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444111A>TCA389862801KIAA0586n.433A>T
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.1289A>T
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c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
14g.58444112_58444123delCA2625061477KIAA0586n.434_445del
c.489_500del (p.Asn163_Glu167delinsLys)
n.1290_1301del
c.744_755del (p.Asn248_Glu252delinsLys)
c.699_710del (p.Asn233_Glu237delinsLys)
n.650_661del
c.*310_*321del (n.*310_*321del)
n.976_987del
c.903_914del (p.Asn301_Glu305delinsLys)
c.612_623del (p.Asn204_Glu208delinsLys)
n.334_345del
c.324_335del (p.Asn108_Glu112delinsLys)
c.867_878del (p.Asn289_Glu293delinsLys)
c.348_359del (p.Asn116_Glu120delinsLys)
 gnomAD v4
14g.58444112T>ACA389862803KIAA0586n.434T>A
c.489T>A (p.Asn163Lys)
n.1290T>A
c.744T>A (p.Asn248Lys)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
n.650T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.976T>A
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.334T>A
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444112T>CCA486664949KIAA0586n.434T>C
c.489T>C (p.Asn163=)
n.1290T>C
c.744T>C (p.Asn248=)
c.699T>C (p.Asn233=)
n.650T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.976T>C
c.903T>C (p.Asn301=)
c.612T>C (p.Asn204=)
n.334T>C
c.324T>C (p.Asn108=)
c.867T>C (p.Asn289=)
c.348T>C (p.Asn116=)
14g.58444112T>GCA389862805KIAA0586n.434T>G
c.489T>G (p.Asn163Lys)
n.1290T>G
c.744T>G (p.Asn248Lys)
c.699T>G (p.Asn233Lys)
n.650T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.976T>G
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.334T>G
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
14g.58444112T=CA2139904872KIAA0586n.434T=
c.489T= (p.Asn163=)
n.1290T=
c.744T= (p.Asn248=)
c.699T= (p.Asn233=)
n.650T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.976T=
c.903T= (p.Asn301=)
c.612T= (p.Asn204=)
n.334T=
c.324T= (p.Asn108=)
c.867T= (p.Asn289=)
c.348T= (p.Asn116=)
14g.58444113G>ACA389862809KIAA0586n.435G>A
c.490G>A (p.Val164Met)
n.1291G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
n.651G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.977G>A
c.904G>A (p.Val302Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
n.335G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
 ClinVar dbSNP
14g.58444113G>CCA389862812KIAA0586n.435G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.1291G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.651G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.977G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.335G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
14g.58444113G>TCA389862807KIAA0586n.435G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.1291G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.651G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.977G>T
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.335G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
14g.58444114T>ACA389862814KIAA0586n.436T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.1292T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.652T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.978T>A
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.336T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
14g.58444114T>CCA389862816KIAA0586n.436T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.1292T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.652T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.978T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.336T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
14g.58444114T>GCA389862818KIAA0586n.436T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.1292T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.652T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.978T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.336T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
14g.58444115G>ACA486664952KIAA0586n.437G>A
c.492G>A (p.Val164=)
n.1293G>A
c.747G>A (p.Val249=)
c.702G>A (p.Val234=)
n.653G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.979G>A
c.906G>A (p.Val302=)
c.615G>A (p.Val205=)
n.337G>A
c.327G>A (p.Val109=)
c.870G>A (p.Val290=)
c.351G>A (p.Val117=)
14g.58444115G>CCA486664953KIAA0586n.437G>C
c.492G>C (p.Val164=)
n.1293G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.702G>C (p.Val234=)
n.653G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.979G>C
c.906G>C (p.Val302=)
c.615G>C (p.Val205=)
n.337G>C
c.327G>C (p.Val109=)
c.870G>C (p.Val290=)
c.351G>C (p.Val117=)
14g.58444115G>TCA486664951KIAA0586n.437G>T
c.492G>T (p.Val164=)
n.1293G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.702G>T (p.Val234=)
n.653G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.979G>T
c.906G>T (p.Val302=)
c.615G>T (p.Val205=)
n.337G>T
c.327G>T (p.Val109=)
c.870G>T (p.Val290=)
c.351G>T (p.Val117=)
14g.58444116T>ACA389862822KIAA0586n.438T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.1294T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.654T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.980T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.338T>A
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
14g.58444116T>CCA389862824KIAA0586n.438T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.1294T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.654T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.980T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.338T>C
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
14g.58444116T>GCA389862827KIAA0586n.438T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.1294T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.654T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.980T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.338T>G
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
14g.58444117T>ACA389862835KIAA0586n.439T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.1295T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.655T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.981T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.339T>A
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
14g.58444117T>CCA389862830KIAA0586n.439T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.1295T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.655T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.981T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.339T>C
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
14g.58444117T>GCA389862833KIAA0586n.439T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.1295T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.655T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.981T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.339T>G
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
14g.58444118T>ACA7205464KIAA0586n.440T>A
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.1296T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
n.656T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.982T>A
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.340T>A
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444118T>CCA486664956KIAA0586n.440T>C
c.495T>C (p.Phe165=)
n.1296T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
c.705T>C (p.Phe235=)
n.656T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.982T>C
c.909T>C (p.Phe303=)
c.618T>C (p.Phe206=)
n.340T>C
c.330T>C (p.Phe110=)
c.873T>C (p.Phe291=)
c.354T>C (p.Phe118=)
14g.58444118T>GCA389862842KIAA0586n.440T>G
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.1296T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
n.656T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.982T>G
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.340T>G
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
14g.58444118T=CA2139904873KIAA0586n.440T=
c.495T= (p.Phe165=)
n.1296T=
c.750T= (p.Phe250=)
c.705T= (p.Phe235=)
n.656T=
c.*316T= (n.*316T=)
n.982T=
c.909T= (p.Phe303=)
c.618T= (p.Phe206=)
n.340T=
c.330T= (p.Phe110=)
c.873T= (p.Phe291=)
c.354T= (p.Phe118=)
14g.58444119A>CCA389862843KIAA0586n.441A>C
c.496A>C (p.Met166Leu)
n.1297A>C
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.706A>C (p.Met236Leu)
n.657A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.983A>C
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.341A>C
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
14g.58444119A>GCA389862846KIAA0586n.441A>G
c.496A>G (p.Met166Val)
n.1297A>G
c.751A>G (p.Met251Val)
c.706A>G (p.Met236Val)
n.657A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.983A>G
c.910A>G (p.Met304Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.341A>G
c.331A>G (p.Met111Val)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.355A>G (p.Met119Val)
14g.58444119A>TCA389862848KIAA0586n.441A>T
c.496A>T (p.Met166Leu)
n.1297A>T
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.706A>T (p.Met236Leu)
n.657A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.983A>T
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.341A>T
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.355A>T (p.Met119Leu)
14g.58444120T>ACA389862850KIAA0586n.442T>A
c.497T>A (p.Met166Lys)
n.1298T>A
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.707T>A (p.Met236Lys)
n.658T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.984T>A
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.342T>A
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.356T>A (p.Met119Lys)
14g.58444120T>CCA389862854KIAA0586n.442T>C
c.497T>C (p.Met166Thr)
n.1298T>C
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.707T>C (p.Met236Thr)
n.658T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.984T>C
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.342T>C
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.356T>C (p.Met119Thr)
 COSMIC COSMIC
14g.58444120T>GCA389862852KIAA0586n.442T>G
c.497T>G (p.Met166Arg)
n.1298T>G
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.707T>G (p.Met236Arg)
n.658T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.984T>G
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.342T>G
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.356T>G (p.Met119Arg)
 dbSNP
14g.58444120T=CA2139904874KIAA0586n.442T=
c.497T= (p.Met166=)
n.1298T=
c.752T= (p.Met251=)
c.707T= (p.Met236=)
n.658T=
c.*318T= (n.*318T=)
n.984T=
c.911T= (p.Met304=)
c.620T= (p.Met207=)
n.342T=
c.332T= (p.Met111=)
c.875T= (p.Met292=)
c.356T= (p.Met119=)
14g.58444121G>ACA389862857KIAA0586n.443G>A
c.498G>A (p.Met166Ile)
n.1299G>A
c.753G>A (p.Met251Ile)
c.708G>A (p.Met236Ile)
n.659G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.985G>A
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.343G>A
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.876G>A (p.Met292Ile)
c.357G>A (p.Met119Ile)
14g.58444121G>CCA389862859KIAA0586n.443G>C
c.498G>C (p.Met166Ile)
n.1299G>C
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c.708G>C (p.Met236Ile)
n.659G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
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c.333G>C (p.Met111Ile)
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c.357G>C (p.Met119Ile)
14g.58444121G>TCA389862860KIAA0586n.443G>T
c.498G>T (p.Met166Ile)
n.1299G>T
c.753G>T (p.Met251Ile)
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n.659G>T
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n.985G>T
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c.357G>T (p.Met119Ile)
14g.58444122G>ACA389862863KIAA0586n.444G>A
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n.660G>A
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n.986G>A
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c.358G>A (p.Glu120Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444122G>CCA389862865KIAA0586n.444G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.1300G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.660G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.986G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.344G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
14g.58444122G=CA2139904875KIAA0586n.444G=
c.499G= (p.Glu167=)
n.1300G=
c.754G= (p.Glu252=)
c.709G= (p.Glu237=)
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c.*320G= (n.*320G=)
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c.913G= (p.Glu305=)
c.622G= (p.Glu208=)
n.344G=
c.334G= (p.Glu112=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.358G= (p.Glu120=)
14g.58444122G>TCA389862867KIAA0586n.444G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.1300G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.660G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.986G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.344G>T
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c.358G>T (p.Glu120Ter)
14g.58444123A>CCA389862869KIAA0586n.445A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.1301A>C
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n.661A>C
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n.987A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.345A>C
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14g.58444123A>GCA389862871KIAA0586n.445A>G
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n.987A>G
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c.359A>G (p.Glu120Gly)
14g.58444123A>TCA389862873KIAA0586n.445A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
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n.988G>A
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c.336G>A (p.Glu112=)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.360G>A (p.Glu120=)
14g.58444124G>CCA389862874KIAA0586n.446G>C
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.1302G>C
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.662G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.988G>C
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c.624G>C (p.Glu208Asp)
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c.360G>C (p.Glu120Asp)
14g.58444124G>TCA389862876KIAA0586n.446G>T
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.1302G>T
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.662G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.988G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.346G>T
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14g.58444125C>ACA389862880KIAA0586n.447C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
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14g.58444125C>GCA389862882KIAA0586n.447C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
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14g.58444125C>TCA389862879KIAA0586n.447C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.1303C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
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c.*323C>T (n.*323C>T)
n.989C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
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14g.58444126delCA2625061490KIAA0586n.448del
c.503del (p.Gln168ArgfsTer3)
n.1304del
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n.664del
c.*324del (n.*324del)
n.990del
c.917del (p.Gln306ArgfsTer3)
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n.348del
c.338del (p.Gln113ArgfsTer3)
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 gnomAD v4
14g.58444126A=CA2139904876KIAA0586n.448A=
c.503A= (p.Gln168=)
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c.*324A= (n.*324A=)
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n.348A=
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c.881A= (p.Gln294=)
c.362A= (p.Gln121=)
14g.58444126A>CCA389862884KIAA0586n.448A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.1304A>C
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n.664A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.990A>C
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n.348A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
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14g.58444126A>GCA7205465KIAA0586n.448A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.1304A>G
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n.664A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.990A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
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c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444126A>TCA389862886KIAA0586n.448A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.1304A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
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n.664A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.990A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.348A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
14g.58444127G>ACA486664963KIAA0586n.449G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
n.1305G>A
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c.714G>A (p.Gln238=)
n.665G>A
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n.991G>A
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n.349G>A
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c.882G>A (p.Gln294=)
c.363G>A (p.Gln121=)
14g.58444127G>CCA389862887KIAA0586n.449G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
n.1305G>C
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n.665G>C
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c.339G>C (p.Gln113His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.363G>C (p.Gln121His)
 gnomAD v4
14g.58444127G>TCA389862889KIAA0586n.449G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
n.1305G>T
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n.665G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.991G>T
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c.627G>T (p.Gln209His)
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c.882G>T (p.Gln294His)
c.363G>T (p.Gln121His)
14g.58444128C>ACA389862891KIAA0586n.450C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
n.1306C>A
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c.715C>A (p.His239Asn)
n.666C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.992C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.350C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
14g.58444128C>GCA389862893KIAA0586n.450C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
n.1306C>G
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n.666C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.992C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.350C>G
c.340C>G (p.His114Asp)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
14g.58444128C>TCA389862895KIAA0586n.450C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
n.1306C>T
c.760C>T (p.His254Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.666C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.992C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.350C>T
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
14g.58444129A>CCA389862897KIAA0586n.451A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
n.1307A>C
c.761A>C (p.His254Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.667A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.993A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
n.351A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
 ClinVar
14g.58444129A>GCA389862898KIAA0586n.451A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
n.1307A>G
c.761A>G (p.His254Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.667A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.993A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
n.351A>G
c.341A>G (p.His114Arg)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
 gnomAD v4
14g.58444129A>TCA389862899KIAA0586n.451A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
n.1307A>T
c.761A>T (p.His254Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.667A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.993A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
n.351A>T
c.341A>T (p.His114Leu)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
14g.58444130C>ACA389862901KIAA0586n.452C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
n.1308C>A
c.762C>A (p.His254Gln)
c.717C>A (p.His239Gln)
n.668C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.994C>A
c.921C>A (p.His307Gln)
c.630C>A (p.His210Gln)
n.352C>A
c.342C>A (p.His114Gln)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.366C>A (p.His122Gln)
14g.58444130C=CA2139904877KIAA0586n.452C=
c.507C= (p.His169=)
n.1308C=
c.762C= (p.His254=)
c.717C= (p.His239=)
n.668C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.994C=
c.921C= (p.His307=)
c.630C= (p.His210=)
n.352C=
c.342C= (p.His114=)
c.885C= (p.His295=)
c.366C= (p.His122=)
14g.58444130C>GCA389862902KIAA0586n.452C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
n.1308C>G
c.762C>G (p.His254Gln)
c.717C>G (p.His239Gln)
n.668C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.994C>G
c.921C>G (p.His307Gln)
c.630C>G (p.His210Gln)
n.352C>G
c.342C>G (p.His114Gln)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.366C>G (p.His122Gln)
 dbSNP gnomAD v4
14g.58444130C>TCA486664968KIAA0586n.452C>T
c.507C>T (p.His169=)
n.1308C>T
c.762C>T (p.His254=)
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n.668C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.994C>T
c.921C>T (p.His307=)
c.630C>T (p.His210=)
n.352C>T
c.342C>T (p.His114=)
c.885C>T (p.His295=)
c.366C>T (p.His122=)
 gnomAD v4
14g.58444131A=CA2139904878KIAA0586n.453A=
c.508A= (p.Ile170=)
n.1309A=
c.763A= (p.Ile255=)
c.718A= (p.Ile240=)
n.669A=
c.*329A= (n.*329A=)
n.995A=
c.922A= (p.Ile308=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.353A=
c.343A= (p.Ile115=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.367A= (p.Ile123=)
14g.58444131A>CCA389862908KIAA0586n.453A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.1309A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.669A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.995A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.353A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
14g.58444131A>GCA261612637KIAA0586n.453A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.1309A>G
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c.718A>G (p.Ile240Val)
n.669A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.995A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.353A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444131A>TCA389862905KIAA0586n.453A>T
c.508A>T (p.Ile170Leu)
n.1309A>T
c.763A>T (p.Ile255Leu)
c.718A>T (p.Ile240Leu)
n.669A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.995A>T
c.922A>T (p.Ile308Leu)
c.631A>T (p.Ile211Leu)
n.353A>T
c.343A>T (p.Ile115Leu)
c.886A>T (p.Ile296Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
14g.58444132T>ACA389862911KIAA0586n.454T>A
c.509T>A (p.Ile170Lys)
n.1310T>A
c.764T>A (p.Ile255Lys)
c.719T>A (p.Ile240Lys)
n.670T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.996T>A
c.923T>A (p.Ile308Lys)
c.632T>A (p.Ile211Lys)
n.354T>A
c.344T>A (p.Ile115Lys)
c.887T>A (p.Ile296Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
14g.58444132T>CCA389862912KIAA0586n.454T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.1310T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.670T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.996T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.354T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
14g.58444132T>GCA389862914KIAA0586n.454T>G
c.509T>G (p.Ile170Arg)
n.1310T>G
c.764T>G (p.Ile255Arg)
c.719T>G (p.Ile240Arg)
n.670T>G
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n.996T>G
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c.632T>G (p.Ile211Arg)
n.354T>G
c.344T>G (p.Ile115Arg)
c.887T>G (p.Ile296Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
14g.58444133A>CCA486664972KIAA0586n.455A>C
c.510A>C (p.Ile170=)
n.1311A>C
c.765A>C (p.Ile255=)
c.720A>C (p.Ile240=)
n.671A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.997A>C
c.924A>C (p.Ile308=)
c.633A>C (p.Ile211=)
n.355A>C
c.345A>C (p.Ile115=)
c.888A>C (p.Ile296=)
c.369A>C (p.Ile123=)
 gnomAD v4
14g.58444133A>GCA389862916KIAA0586n.455A>G
c.510A>G (p.Ile170Met)
n.1311A>G
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n.671A>G
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n.355A>G
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c.888A>G (p.Ile296Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
14g.58444133A>TCA486664974KIAA0586n.455A>T
c.510A>T (p.Ile170=)
n.1311A>T
c.765A>T (p.Ile255=)
c.720A>T (p.Ile240=)
n.671A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.997A>T
c.924A>T (p.Ile308=)
c.633A>T (p.Ile211=)
n.355A>T
c.345A>T (p.Ile115=)
c.888A>T (p.Ile296=)
c.369A>T (p.Ile123=)
14g.58444134A>CCA486664976KIAA0586n.456A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
n.1312A>C
c.766A>C (p.Arg256=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.672A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.998A>C
c.925A>C (p.Arg309=)
c.634A>C (p.Arg212=)
n.356A>C
c.346A>C (p.Arg116=)
c.889A>C (p.Arg297=)
c.370A>C (p.Arg124=)
14g.58444134A>GCA389862918KIAA0586n.456A>G
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.1312A>G
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n.672A>G
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n.998A>G
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.634A>G (p.Arg212Gly)
n.356A>G
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
14g.58444134A>TCA389862920KIAA0586n.456A>T
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.1312A>T
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.721A>T (p.Arg241Trp)
n.672A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.998A>T
c.925A>T (p.Arg309Trp)
c.634A>T (p.Arg212Trp)
n.356A>T
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.889A>T (p.Arg297Trp)
c.370A>T (p.Arg124Trp)
14g.58444135G>ACA389862922KIAA0586n.457G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.1313G>A
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.673G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.999G>A
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.635G>A (p.Arg212Lys)
n.357G>A
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444135G>CCA389862924KIAA0586n.457G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.1313G>C
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.673G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.999G>C
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.635G>C (p.Arg212Thr)
n.357G>C
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
14g.58444135G=CA2139904879KIAA0586n.457G=
c.512G= (p.Arg171=)
n.1313G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.722G= (p.Arg241=)
n.673G=
c.*333G= (n.*333G=)
n.999G=
c.926G= (p.Arg309=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.357G=
c.347G= (p.Arg116=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.371G= (p.Arg124=)
14g.58444135G>TCA389862926KIAA0586n.457G>T
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.1313G>T
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.722G>T (p.Arg241Met)
n.673G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.999G>T
c.926G>T (p.Arg309Met)
c.635G>T (p.Arg212Met)
n.357G>T
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.890G>T (p.Arg297Met)
c.371G>T (p.Arg124Met)
14g.58444136G>ACA486664979KIAA0586n.458G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
n.1314G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.723G>A (p.Arg241=)
n.674G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1000G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
c.636G>A (p.Arg212=)
n.358G>A
c.348G>A (p.Arg116=)
c.891G>A (p.Arg297=)
c.372G>A (p.Arg124=)
 gnomAD v4
14g.58444136G>CCA7205466KIAA0586n.458G>C
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.1314G>C
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.723G>C (p.Arg241Ser)
n.674G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1000G>C
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.636G>C (p.Arg212Ser)
n.358G>C
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.891G>C (p.Arg297Ser)
c.372G>C (p.Arg124Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444136G=CA2139904880KIAA0586n.458G=
c.513G= (p.Arg171=)
n.1314G=
c.768G= (p.Arg256=)
c.723G= (p.Arg241=)
n.674G=
c.*334G= (n.*334G=)
n.1000G=
c.927G= (p.Arg309=)
c.636G= (p.Arg212=)
n.358G=
c.348G= (p.Arg116=)
c.891G= (p.Arg297=)
c.372G= (p.Arg124=)
14g.58444136G>TCA389862929KIAA0586n.458G>T
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.1314G>T
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.723G>T (p.Arg241Ser)
n.674G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1000G>T
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.636G>T (p.Arg212Ser)
n.358G>T
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.891G>T (p.Arg297Ser)
c.372G>T (p.Arg124Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444137C>ACA389862931KIAA0586n.459C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1315C>A
c.769C>A (p.His257Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
n.675C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1001C>A
c.928C>A (p.His310Asn)
c.637C>A (p.His213Asn)
n.359C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
 gnomAD v4
14g.58444137C>GCA389862933KIAA0586n.459C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1315C>G
c.769C>G (p.His257Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
n.675C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1001C>G
c.928C>G (p.His310Asp)
c.637C>G (p.His213Asp)
n.359C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
c.373C>G (p.His125Asp)
14g.58444137C>TCA389862935KIAA0586n.459C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1315C>T
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.675C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.1001C>T
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.637C>T (p.His213Tyr)
n.359C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
c.373C>T (p.His125Tyr)
14g.58444138A>CCA389862941KIAA0586n.460A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1316A>C
c.770A>C (p.His257Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
n.676A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.1002A>C
c.929A>C (p.His310Pro)
c.638A>C (p.His213Pro)
n.360A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
c.374A>C (p.His125Pro)
14g.58444138A>GCA389862939KIAA0586n.460A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1316A>G
c.770A>G (p.His257Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
n.676A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.1002A>G
c.929A>G (p.His310Arg)
c.638A>G (p.His213Arg)
n.360A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
c.374A>G (p.His125Arg)
14g.58444138A>TCA389862937KIAA0586n.460A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1316A>T
c.770A>T (p.His257Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
n.676A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.1002A>T
c.929A>T (p.His310Leu)
c.638A>T (p.His213Leu)
n.360A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
c.374A>T (p.His125Leu)
14g.58444139T>ACA389862943KIAA0586n.461T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
n.1317T>A
c.771T>A (p.His257Gln)
c.726T>A (p.His242Gln)
n.677T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.1003T>A
c.930T>A (p.His310Gln)
c.639T>A (p.His213Gln)
n.361T>A
c.351T>A (p.His117Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
c.375T>A (p.His125Gln)
14g.58444139T>CCA486664983KIAA0586n.461T>C
c.516T>C (p.His172=)
n.1317T>C
c.771T>C (p.His257=)
c.726T>C (p.His242=)
n.677T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1003T>C
c.930T>C (p.His310=)
c.639T>C (p.His213=)
n.361T>C
c.351T>C (p.His117=)
c.894T>C (p.His298=)
c.375T>C (p.His125=)
 gnomAD v4
14g.58444139T>GCA389862944KIAA0586n.461T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
n.1317T>G
c.771T>G (p.His257Gln)
c.726T>G (p.His242Gln)
n.677T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.1003T>G
c.930T>G (p.His310Gln)
c.639T>G (p.His213Gln)
n.361T>G
c.351T>G (p.His117Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
c.375T>G (p.His125Gln)
14g.58444140C>ACA389862947KIAA0586n.462C>A
c.517C>A (p.Leu173Ile)
n.1318C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.678C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.1004C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.682A>T
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n.1008A>T
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c.644A>T (p.Glu215Val)
n.366A>T
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14g.58444145A=CA2139904882KIAA0586n.467A=
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n.683A>C
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c.357A>G (p.Glu119=)
c.900A>G (p.Glu300=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444145A>TCA389862969KIAA0586n.467A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.1323A>T
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c.645A>T (p.Glu215Asp)
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c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.1324A>C
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n.684A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1010A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
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n.368A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
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14g.58444146A>GCA389862975KIAA0586n.468A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.1324A>G
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c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.684A>G
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n.1010A>G
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n.368A>G
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c.523A>T (p.Lys175Ter)
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n.684A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1010A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.368A>T
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14g.58444147A>CCA389862979KIAA0586n.469A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.1325A>C
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n.685A>C
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n.1011A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
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n.1325A>G
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n.685A>G
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c.383A>G (p.Lys128Arg)
14g.58444147A>TCA389862983KIAA0586n.469A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
n.1325A>T
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n.685A>T
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c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.1326G>C
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n.686G>C
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n.1012G>C
c.939G>C (p.Lys313Asn)
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c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
14g.58444148G>TCA389862987KIAA0586n.470G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.1326G>T
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n.686G>T
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n.1012G>T
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n.1013T>A
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14g.58444149T>CCA486664994KIAA0586n.471T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
n.1327T>C
c.781T>C (p.Leu261=)
c.736T>C (p.Leu246=)
n.687T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.1013T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
c.649T>C (p.Leu217=)
n.371T>C
c.361T>C (p.Leu121=)
c.904T>C (p.Leu302=)
c.385T>C (p.Leu129=)
14g.58444149T>GCA389862991KIAA0586n.471T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
n.1327T>G
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
n.687T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
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14g.58444150T>ACA389862993KIAA0586n.472T>A
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n.1014T>A
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
n.372T>A
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
14g.58444150T>CCA389862995KIAA0586n.472T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
n.1328T>C
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
n.688T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1014T>C
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
n.372T>C
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
 gnomAD v4
14g.58444150T>GCA389862997KIAA0586n.472T>G
c.527T>G (p.Leu176Ter)
n.1328T>G
c.782T>G (p.Leu261Ter)
c.737T>G (p.Leu246Ter)
n.688T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1014T>G
c.941T>G (p.Leu314Ter)
c.650T>G (p.Leu217Ter)
n.372T>G
c.362T>G (p.Leu121Ter)
c.905T>G (p.Leu302Ter)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
14g.58444150_58444153delinsTACACA2139904883KIAA0586n.472_475delinsTACA
c.527_530delinsTACA (p.Leu176=)
n.1328_1331delinsTACA
c.782_785delinsTACA (p.Leu261=)
c.737_740delinsTACA (p.Leu246=)
n.688_691delinsTACA
c.*348_*351delinsTACA (n.*348_*351delinsTACA)
n.1014_1017delinsTACA
c.941_944delinsTACA (p.Leu314=)
c.650_653delinsTACA (p.Leu217=)
n.372_375delinsTACA
c.362_365delinsTACA (p.Leu121=)
c.905_908delinsTACA (p.Leu302=)
c.386_389delinsTACA (p.Leu129=)
14g.58444151A=CA2139904884KIAA0586n.473A=
c.528A= (p.Leu176=)
n.1329A=
c.783A= (p.Leu261=)
c.738A= (p.Leu246=)
n.689A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.1015A=
c.942A= (p.Leu314=)
c.651A= (p.Leu217=)
n.373A=
c.363A= (p.Leu121=)
c.906A= (p.Leu302=)
c.387A= (p.Leu129=)
14g.58444151A>CCA389863000KIAA0586n.473A>C
c.528A>C (p.Leu176Phe)
n.1329A>C
c.783A>C (p.Leu261Phe)
c.738A>C (p.Leu246Phe)
n.689A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1015A>C
c.942A>C (p.Leu314Phe)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
n.373A>C
c.363A>C (p.Leu121Phe)
c.906A>C (p.Leu302Phe)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
 gnomAD v4
14g.58444151A>GCA7205469KIAA0586n.473A>G
c.528A>G (p.Leu176=)
n.1329A>G
c.783A>G (p.Leu261=)
c.738A>G (p.Leu246=)
n.689A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1015A>G
c.942A>G (p.Leu314=)
c.651A>G (p.Leu217=)
n.373A>G
c.363A>G (p.Leu121=)
c.906A>G (p.Leu302=)
c.387A>G (p.Leu129=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444151A>TCA389863001KIAA0586n.473A>T
c.528A>T (p.Leu176Phe)
n.1329A>T
c.783A>T (p.Leu261Phe)
c.738A>T (p.Leu246Phe)
n.689A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.1015A>T
c.942A>T (p.Leu314Phe)
c.651A>T (p.Leu217Phe)
n.373A>T
c.363A>T (p.Leu121Phe)
c.906A>T (p.Leu302Phe)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
14g.58444151dupCA486664998KIAA0586n.473dup
c.528dup (p.Gln177ThrfsTer13)
n.1329dup
c.783dup (p.Gln262ThrfsTer13)
c.738dup (p.Gln247ThrfsTer13)
n.689dup
c.*349dup (n.*349dup)
n.1015dup
c.942dup (p.Gln315ThrfsTer13)
c.651dup (p.Gln218ThrfsTer13)
n.373dup
c.363dup (p.Gln122ThrfsTer13)
c.906dup (p.Gln303ThrfsTer13)
c.387dup (p.Gln130ThrfsTer13)
 COSMIC COSMIC
14g.58444161_58444163delCA614733315KIAA0586n.483_485del
c.538_540del (p.Gln180del)
n.1339_1341del
c.793_795del (p.Gln265del)
c.748_750del (p.Gln250del)
n.699_701del
c.*359_*361del (n.*359_*361del)
n.1025_1027del
c.952_954del (p.Gln318del)
c.661_663del (p.Gln221del)
n.383_385del
c.373_375del (p.Gln125del)
c.916_918del (p.Gln306del)
c.397_399del (p.Gln133del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444152C>ACA389863003KIAA0586n.474C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1330C>A
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
n.690C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1016C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.374C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
14g.58444152C=CA2139904885KIAA0586n.474C=
c.529C= (p.Gln177=)
n.1330C=
c.784C= (p.Gln262=)
c.739C= (p.Gln247=)
n.690C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.1016C=
c.943C= (p.Gln315=)
c.652C= (p.Gln218=)
n.374C=
c.364C= (p.Gln122=)
c.907C= (p.Gln303=)
c.388C= (p.Gln130=)
14g.58444152C>GCA389863005KIAA0586n.474C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1330C>G
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
n.690C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1016C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.374C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
14g.58444152C>TCA7205470KIAA0586n.474C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1330C>T
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
n.690C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1016C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.374C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444153A=CA2139904886KIAA0586n.475A=
c.530A= (p.Gln177=)
n.1331A=
c.785A= (p.Gln262=)
c.740A= (p.Gln247=)
n.691A=
c.*351A= (n.*351A=)
n.1017A=
c.944A= (p.Gln315=)
c.653A= (p.Gln218=)
n.375A=
c.365A= (p.Gln122=)
c.908A= (p.Gln303=)
c.389A= (p.Gln130=)
14g.58444153A>CCA389863008KIAA0586n.475A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1331A>C
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.691A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1017A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.375A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
14g.58444153A>GCA7205471KIAA0586n.475A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1331A>G
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.691A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1017A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.375A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444153A>TCA389863010KIAA0586n.475A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1331A>T
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.691A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1017A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.375A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
14g.58444154A=CA2139904887KIAA0586n.476A=
c.531A= (p.Gln177=)
n.1332A=
c.786A= (p.Gln262=)
c.741A= (p.Gln247=)
n.692A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.1018A=
c.945A= (p.Gln315=)
c.654A= (p.Gln218=)
n.376A=
c.366A= (p.Gln122=)
c.909A= (p.Gln303=)
c.390A= (p.Gln130=)
14g.58444154A>CCA389863012KIAA0586n.476A>C
c.531A>C (p.Gln177His)
n.1332A>C
c.786A>C (p.Gln262His)
c.741A>C (p.Gln247His)
n.692A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1018A>C
c.945A>C (p.Gln315His)
c.654A>C (p.Gln218His)
n.376A>C
c.366A>C (p.Gln122His)
c.909A>C (p.Gln303His)
c.390A>C (p.Gln130His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444154A>GCA486665001KIAA0586n.476A>G
c.531A>G (p.Gln177=)
n.1332A>G
c.786A>G (p.Gln262=)
c.741A>G (p.Gln247=)
n.692A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1018A>G
c.945A>G (p.Gln315=)
c.654A>G (p.Gln218=)
n.376A>G
c.366A>G (p.Gln122=)
c.909A>G (p.Gln303=)
c.390A>G (p.Gln130=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444154A>TCA389863013KIAA0586n.476A>T
c.531A>T (p.Gln177His)
n.1332A>T
c.786A>T (p.Gln262His)
c.741A>T (p.Gln247His)
n.692A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1018A>T
c.945A>T (p.Gln315His)
c.654A>T (p.Gln218His)
n.376A>T
c.366A>T (p.Gln122His)
c.909A>T (p.Gln303His)
c.390A>T (p.Gln130His)
14g.58444155C>ACA389863015KIAA0586n.477C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.1333C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.693C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1019C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.377C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
 gnomAD v4
14g.58444155C=CA2139904888KIAA0586n.477C=
c.532C= (p.Gln178=)
n.1333C=
c.787C= (p.Gln263=)
c.742C= (p.Gln248=)
n.693C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.1019C=
c.946C= (p.Gln316=)
c.655C= (p.Gln219=)
n.377C=
c.367C= (p.Gln123=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.391C= (p.Gln131=)
14g.58444155C>GCA389863017KIAA0586n.477C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.1333C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.693C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1019C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.377C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
14g.58444155C>TCA16619878KIAA0586n.477C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.1333C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.693C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1019C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.377C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.58444156A>CCA389863020KIAA0586n.478A>C
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.1334A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.694A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1020A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.378A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
14g.58444156A>GCA389863022KIAA0586n.478A>G
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.1334A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.694A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1020A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.378A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
14g.58444156A>TCA389863024KIAA0586n.478A>T
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.1334A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.694A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1020A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.378A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
14g.58444157dupCA614733316KIAA0586n.479dup
c.534dup (p.Gln179ThrfsTer11)
n.1335dup
c.789dup (p.Gln264ThrfsTer11)
c.744dup (p.Gln249ThrfsTer11)
n.695dup
c.*355dup (n.*355dup)
n.1021dup
c.948dup (p.Gln317ThrfsTer11)
c.657dup (p.Gln220ThrfsTer11)
n.379dup
c.369dup (p.Gln124ThrfsTer11)
c.912dup (p.Gln305ThrfsTer11)
c.393dup (p.Gln132ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444157A=CA2139904889KIAA0586n.479A=
c.534A= (p.Gln178=)
n.1335A=
c.789A= (p.Gln263=)
c.744A= (p.Gln248=)
n.695A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.1021A=
c.948A= (p.Gln316=)
c.657A= (p.Gln219=)
n.379A=
c.369A= (p.Gln123=)
c.912A= (p.Gln304=)
c.393A= (p.Gln131=)
14g.58444157A>CCA389863029KIAA0586n.479A>C
c.534A>C (p.Gln178His)
n.1335A>C
c.789A>C (p.Gln263His)
c.744A>C (p.Gln248His)
n.695A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.1021A>C
c.948A>C (p.Gln316His)
c.657A>C (p.Gln219His)
n.379A>C
c.369A>C (p.Gln123His)
c.912A>C (p.Gln304His)
c.393A>C (p.Gln131His)
14g.58444157A>GCA7205472KIAA0586n.479A>G
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n.1335A>G
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n.695A>G
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n.1021A>G
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c.393A>G (p.Gln131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444157A>TCA389863027KIAA0586n.479A>T
c.534A>T (p.Gln178His)
n.1335A>T
c.789A>T (p.Gln263His)
c.744A>T (p.Gln248His)
n.695A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.1021A>T
c.948A>T (p.Gln316His)
c.657A>T (p.Gln219His)
n.379A>T
c.369A>T (p.Gln123His)
c.912A>T (p.Gln304His)
c.393A>T (p.Gln131His)
14g.58444158C>ACA389863031KIAA0586n.480C>A
c.535C>A (p.Gln179Lys)
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c.394C>A (p.Gln132Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444158C=CA2139904890KIAA0586n.480C=
c.535C= (p.Gln179=)
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c.790C= (p.Gln264=)
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c.949C= (p.Gln317=)
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c.370C= (p.Gln124=)
c.913C= (p.Gln305=)
c.394C= (p.Gln132=)
14g.58444158C>GCA389863033KIAA0586n.480C>G
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14g.58444158C>TCA10654767KIAA0586n.480C>T
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.1336C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.696C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1022C>T
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.380C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.58444158_58444159insCCCAAACACACCCCA2801742192KIAA0586n.480_481insCCCAAACACACCC
c.535_536insCCCAAACACACCC (p.Gln179ProfsTer15)
n.1336_1337insCCCAAACACACCC
c.790_791insCCCAAACACACCC (p.Gln264ProfsTer15)
c.745_746insCCCAAACACACCC (p.Gln249ProfsTer15)
n.696_697insCCCAAACACACCC
c.*356_*357insCCCAAACACACCC (n.*356_*357insCCCAAACACACCC)
n.1022_1023insCCCAAACACACCC
c.949_950insCCCAAACACACCC (p.Gln317ProfsTer15)
c.658_659insCCCAAACACACCC (p.Gln220ProfsTer15)
n.380_381insCCCAAACACACCC
c.370_371insCCCAAACACACCC (p.Gln124ProfsTer15)
c.913_914insCCCAAACACACCC (p.Gln305ProfsTer15)
c.394_395insCCCAAACACACCC (p.Gln132ProfsTer15)
14g.58444159A=CA2139904891KIAA0586n.481A=
c.536A= (p.Gln179=)
n.1337A=
c.791A= (p.Gln264=)
c.746A= (p.Gln249=)
n.697A=
c.*357A= (n.*357A=)
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c.950A= (p.Gln317=)
c.659A= (p.Gln220=)
n.381A=
c.371A= (p.Gln124=)
c.914A= (p.Gln305=)
c.395A= (p.Gln132=)
14g.58444159A>CCA389863036KIAA0586n.481A>C
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.1337A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.697A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1023A>C
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
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c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
14g.58444159A>GCA261612715KIAA0586n.481A>G
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.1337A>G
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c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.697A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
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c.395A>G (p.Gln132Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444159A>TCA389863038KIAA0586n.481A>T
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.1337A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.697A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1023A>T
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c.659A>T (p.Gln220Leu)
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c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
14g.58444159_58444160insCCACCAAACACACCCAACCA2801742194KIAA0586n.481_482insCCACCAAACACACCCAAC
c.536_537insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln179delinsHisHisGlnThrHisProThr)
n.1337_1338insCCACCAAACACACCCAAC
c.791_792insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln264delinsHisHisGlnThrHisProThr)
c.746_747insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln249delinsHisHisGlnThrHisProThr)
n.697_698insCCACCAAACACACCCAAC
c.*357_*358insCCACCAAACACACCCAAC (n.*357_*358insCCACCAAACACACCCAAC)
n.1023_1024insCCACCAAACACACCCAAC
c.950_951insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln317delinsHisHisGlnThrHisProThr)
c.659_660insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln220delinsHisHisGlnThrHisProThr)
n.381_382insCCACCAAACACACCCAAC
c.371_372insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln124delinsHisHisGlnThrHisProThr)
c.914_915insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln305delinsHisHisGlnThrHisProThr)
c.395_396insCCACCAAACACACCCAAC (p.Gln132delinsHisHisGlnThrHisProThr)
14g.58444160A>CCA389863040KIAA0586n.482A>C
c.537A>C (p.Gln179His)
n.1338A>C
c.792A>C (p.Gln264His)
c.747A>C (p.Gln249His)
n.698A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.1024A>C
c.951A>C (p.Gln317His)
c.660A>C (p.Gln220His)
n.382A>C
c.372A>C (p.Gln124His)
c.915A>C (p.Gln305His)
c.396A>C (p.Gln132His)
14g.58444160A>GCA486665008KIAA0586n.482A>G
c.537A>G (p.Gln179=)
n.1338A>G
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c.747A>G (p.Gln249=)
n.698A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.1024A>G
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c.372A>G (p.Gln124=)
c.915A>G (p.Gln305=)
c.396A>G (p.Gln132=)
 gnomAD v4
14g.58444160A>TCA389863042KIAA0586n.482A>T
c.537A>T (p.Gln179His)
n.1338A>T
c.792A>T (p.Gln264His)
c.747A>T (p.Gln249His)
n.698A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.1024A>T
c.951A>T (p.Gln317His)
c.660A>T (p.Gln220His)
n.382A>T
c.372A>T (p.Gln124His)
c.915A>T (p.Gln305His)
c.396A>T (p.Gln132His)
 ClinVar dbSNP
14g.58444161_58444162insCAAACACACCCAACACCA2801742193KIAA0586n.483_484insCAAACACACCCAACAC
c.538_539insCAAACACACCCAACAC (p.Gln180ProfsTer15)
n.1339_1340insCAAACACACCCAACAC
c.793_794insCAAACACACCCAACAC (p.Gln265ProfsTer15)
c.748_749insCAAACACACCCAACAC (p.Gln250ProfsTer15)
n.699_700insCAAACACACCCAACAC
c.*359_*360insCAAACACACCCAACAC (n.*359_*360insCAAACACACCCAACAC)
n.1025_1026insCAAACACACCCAACAC
c.952_953insCAAACACACCCAACAC (p.Gln318ProfsTer15)
c.661_662insCAAACACACCCAACAC (p.Gln221ProfsTer15)
n.383_384insCAAACACACCCAACAC
c.373_374insCAAACACACCCAACAC (p.Gln125ProfsTer15)
c.916_917insCAAACACACCCAACAC (p.Gln306ProfsTer15)
c.397_398insCAAACACACCCAACAC (p.Gln133ProfsTer15)

Number of alleles fetched