Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.58443965T>A | CA389862196 | KIAA0586 | n.287T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) n.1143T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) n.503T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.829T>A c.756T>A (p.Asp252Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) n.187T>A n.560T>A c.177T>A (p.Asp59Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) | |
14 | g.58443965T>C | CA486664844 | KIAA0586 | n.287T>C c.342T>C (p.Asp114=) n.1143T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.552T>C (p.Asp184=) n.503T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.829T>C c.756T>C (p.Asp252=) c.465T>C (p.Asp155=) n.187T>C n.560T>C c.177T>C (p.Asp59=) c.720T>C (p.Asp240=) c.201T>C (p.Asp67=) | gnomAD v4 |
14 | g.58443965T>G | CA389862197 | KIAA0586 | n.287T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) n.1143T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) n.503T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.829T>G c.756T>G (p.Asp252Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) n.187T>G n.560T>G c.177T>G (p.Asp59Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) | |
14 | g.58443967del | CA2625061394 | KIAA0586 | n.289del c.344del (p.Leu115TrpfsTer?) n.1145del c.599del (p.Leu200TrpfsTer?) c.554del (p.Leu185TrpfsTer?) n.505del c.*165del (n.*165del) n.831del c.758del (p.Leu253TrpfsTer?) c.467del (p.Leu156TrpfsTer?) n.189del n.562del c.179del (p.Leu60TrpfsTer?) c.722del (p.Leu241TrpfsTer?) c.203del (p.Leu68TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.58443966T>A | CA389862199 | KIAA0586 | n.288T>A c.343T>A (p.Leu115Met) n.1144T>A c.598T>A (p.Leu200Met) c.553T>A (p.Leu185Met) n.504T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.830T>A c.757T>A (p.Leu253Met) c.466T>A (p.Leu156Met) n.188T>A n.561T>A c.178T>A (p.Leu60Met) c.721T>A (p.Leu241Met) c.202T>A (p.Leu68Met) | |
14 | g.58443966T>C | CA486664845 | KIAA0586 | n.288T>C c.343T>C (p.Leu115=) n.1144T>C c.598T>C (p.Leu200=) c.553T>C (p.Leu185=) n.504T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.830T>C c.757T>C (p.Leu253=) c.466T>C (p.Leu156=) n.188T>C n.561T>C c.178T>C (p.Leu60=) c.721T>C (p.Leu241=) c.202T>C (p.Leu68=) | |
14 | g.58443966T>G | CA389862201 | KIAA0586 | n.288T>G c.343T>G (p.Leu115Val) n.1144T>G c.598T>G (p.Leu200Val) c.553T>G (p.Leu185Val) n.504T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.830T>G c.757T>G (p.Leu253Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.188T>G n.561T>G c.178T>G (p.Leu60Val) c.721T>G (p.Leu241Val) c.202T>G (p.Leu68Val) | |
14 | g.58443967T>A | CA389862203 | KIAA0586 | n.289T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) n.1145T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) c.554T>A (p.Leu185Ter) n.505T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.831T>A c.758T>A (p.Leu253Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.189T>A n.562T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) | |
14 | g.58443967T>C | CA389862205 | KIAA0586 | n.289T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) n.1145T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) c.554T>C (p.Leu185Ser) n.505T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.831T>C c.758T>C (p.Leu253Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.189T>C n.562T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) | |
14 | g.58443967T>G | CA389862202 | KIAA0586 | n.289T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) n.1145T>G c.599T>G (p.Leu200Trp) c.554T>G (p.Leu185Trp) n.505T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.831T>G c.758T>G (p.Leu253Trp) c.467T>G (p.Leu156Trp) n.189T>G n.562T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) c.722T>G (p.Leu241Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.58443967T= | CA2139904815 | KIAA0586 | n.289T= c.344T= (p.Leu115=) n.1145T= c.599T= (p.Leu200=) c.554T= (p.Leu185=) n.505T= c.*165T= (n.*165T=) n.831T= c.758T= (p.Leu253=) c.467T= (p.Leu156=) n.189T= n.562T= c.179T= (p.Leu60=) c.722T= (p.Leu241=) c.203T= (p.Leu68=) | |
14 | g.58443968G>A | CA7205439 | KIAA0586 | n.290G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.1146G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.555G>A (p.Leu185=) n.506G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.832G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.468G>A (p.Leu156=) n.190G>A n.563G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.723G>A (p.Leu241=) c.204G>A (p.Leu68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58443968G>C | CA389862207 | KIAA0586 | n.290G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) n.1146G>C c.600G>C (p.Leu200Phe) c.555G>C (p.Leu185Phe) n.506G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.832G>C c.759G>C (p.Leu253Phe) c.468G>C (p.Leu156Phe) n.190G>C n.563G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) c.723G>C (p.Leu241Phe) c.204G>C (p.Leu68Phe) | |
14 | g.58443968G= | CA2139904816 | KIAA0586 | n.290G= c.345G= (p.Leu115=) n.1146G= c.600G= (p.Leu200=) c.555G= (p.Leu185=) n.506G= c.*166G= (n.*166G=) n.832G= c.759G= (p.Leu253=) c.468G= (p.Leu156=) n.190G= n.563G= c.180G= (p.Leu60=) c.723G= (p.Leu241=) c.204G= (p.Leu68=) | |
14 | g.58443968G>T | CA389862209 | KIAA0586 | n.290G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) n.1146G>T c.600G>T (p.Leu200Phe) c.555G>T (p.Leu185Phe) n.506G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.832G>T c.759G>T (p.Leu253Phe) c.468G>T (p.Leu156Phe) n.190G>T n.563G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) c.723G>T (p.Leu241Phe) c.204G>T (p.Leu68Phe) | |
14 | g.58443969G>A | CA389862210 | KIAA0586 | n.291G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1147G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.507G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.833G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.191G>A n.564G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) | |
14 | g.58443969G>C | CA389862212 | KIAA0586 | n.291G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1147G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.507G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.833G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.191G>C n.564G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
14 | g.58443969G>T | CA389862214 | KIAA0586 | n.291G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1147G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.507G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.833G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.191G>T n.564G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
14 | g.58443970A= | CA2139904817 | KIAA0586 | n.292A= c.347A= (p.Glu116=) n.1148A= c.602A= (p.Glu201=) c.557A= (p.Glu186=) n.508A= c.*168A= (n.*168A=) n.834A= c.761A= (p.Glu254=) c.470A= (p.Glu157=) n.192A= n.565A= c.182A= (p.Glu61=) c.725A= (p.Glu242=) c.206A= (p.Glu69=) | |
14 | g.58443970A>C | CA389862216 | KIAA0586 | n.292A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1148A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.508A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.834A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.192A>C n.565A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
14 | g.58443970A>G | CA389862219 | KIAA0586 | n.292A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1148A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.508A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.834A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.192A>G n.565A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.58443970A>T | CA389862217 | KIAA0586 | n.292A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.1148A>T c.602A>T (p.Glu201Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.508A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.834A>T c.761A>T (p.Glu254Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.192A>T n.565A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.206A>T (p.Glu69Val) | |
14 | g.58443971A>C | CA389862221 | KIAA0586 | n.293A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.1149A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.509A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.835A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.193A>C n.566A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) | |
14 | g.58443971A>G | CA486664846 | KIAA0586 | n.293A>G c.348A>G (p.Glu116=) n.1149A>G c.603A>G (p.Glu201=) c.558A>G (p.Glu186=) n.509A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.835A>G c.762A>G (p.Glu254=) c.471A>G (p.Glu157=) n.193A>G n.566A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.726A>G (p.Glu242=) c.207A>G (p.Glu69=) | |
14 | g.58443971A>T | CA389862222 | KIAA0586 | n.293A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.1149A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.509A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.835A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.193A>T n.566A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) | |
14 | g.58443972G>A | CA389862224 | KIAA0586 | n.294G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1150G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.510G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.836G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.194G>A n.567G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.58443972G>C | CA389862226 | KIAA0586 | n.294G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1150G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.510G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.836G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.194G>C n.567G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) | |
14 | g.58443972G>T | CA389862228 | KIAA0586 | n.294G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1150G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.510G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.836G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.194G>T n.567G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) | |
14 | g.58443973C>A | CA389862231 | KIAA0586 | n.295C>A c.350C>A (p.Ala117Glu) n.1151C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) n.511C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.837C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) n.195C>A n.568C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.209C>A (p.Ala70Glu) | |
14 | g.58443973C>G | CA389862233 | KIAA0586 | n.295C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1151C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.511C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.837C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.195C>G n.568C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
14 | g.58443973C>T | CA389862229 | KIAA0586 | n.295C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.1151C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.511C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.837C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.473C>T (p.Ala158Val) n.195C>T n.568C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.209C>T (p.Ala70Val) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.58443974A>C | CA486664847 | KIAA0586 | n.296A>C c.351A>C (p.Ala117=) n.1152A>C c.606A>C (p.Ala202=) c.561A>C (p.Ala187=) n.512A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.838A>C c.765A>C (p.Ala255=) c.474A>C (p.Ala158=) n.196A>C n.569A>C c.186A>C (p.Ala62=) c.729A>C (p.Ala243=) c.210A>C (p.Ala70=) | |
14 | g.58443974A>G | CA486664848 | KIAA0586 | n.296A>G c.351A>G (p.Ala117=) n.1152A>G c.606A>G (p.Ala202=) c.561A>G (p.Ala187=) n.512A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.838A>G c.765A>G (p.Ala255=) c.474A>G (p.Ala158=) n.196A>G n.569A>G c.186A>G (p.Ala62=) c.729A>G (p.Ala243=) c.210A>G (p.Ala70=) | gnomAD v4 |
14 | g.58443974A>T | CA486664849 | KIAA0586 | n.296A>T c.351A>T (p.Ala117=) n.1152A>T c.606A>T (p.Ala202=) c.561A>T (p.Ala187=) n.512A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.838A>T c.765A>T (p.Ala255=) c.474A>T (p.Ala158=) n.196A>T n.569A>T c.186A>T (p.Ala62=) c.729A>T (p.Ala243=) c.210A>T (p.Ala70=) | |
14 | g.58443975A>C | CA389862236 | KIAA0586 | n.297A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) n.1153A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.513A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.839A>C c.766A>C (p.Lys256Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.197A>C n.570A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) | |
14 | g.58443975A>G | CA389862235 | KIAA0586 | n.297A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) n.1153A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.513A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.839A>G c.766A>G (p.Lys256Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.197A>G n.570A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.58443975A>T | CA389862239 | KIAA0586 | n.297A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) n.1153A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.513A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.839A>T c.766A>T (p.Lys256Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.197A>T n.570A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) | |
14 | g.58443976A>C | CA389862241 | KIAA0586 | n.298A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) n.1154A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.514A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.840A>C c.767A>C (p.Lys256Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.198A>C n.571A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.58443976A>G | CA389862242 | KIAA0586 | n.298A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) n.1154A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.514A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.840A>G c.767A>G (p.Lys256Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.198A>G n.571A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) | |
14 | g.58443976A>T | CA389862243 | KIAA0586 | n.298A>T c.353A>T (p.Lys118Ile) n.1154A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) n.514A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.840A>T c.767A>T (p.Lys256Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.198A>T n.571A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) | |
14 | g.58443977A>C | CA389862245 | KIAA0586 | n.299A>C c.354A>C (p.Lys118Asn) n.1155A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) c.564A>C (p.Lys188Asn) n.515A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.841A>C c.768A>C (p.Lys256Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.199A>C n.572A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) | |
14 | g.58443977A>G | CA486664850 | KIAA0586 | n.299A>G c.354A>G (p.Lys118=) n.1155A>G c.609A>G (p.Lys203=) c.564A>G (p.Lys188=) n.515A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.841A>G c.768A>G (p.Lys256=) c.477A>G (p.Lys159=) n.199A>G n.572A>G c.189A>G (p.Lys63=) c.732A>G (p.Lys244=) c.213A>G (p.Lys71=) | |
14 | g.58443977A>T | CA389862247 | KIAA0586 | n.299A>T c.354A>T (p.Lys118Asn) n.1155A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) n.515A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.841A>T c.768A>T (p.Lys256Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.199A>T n.572A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) | |
14 | g.58443978G>A | CA389862252 | KIAA0586 | n.300G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.1156G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) n.516G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.842G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) n.200G>A n.573G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.58443978G>C | CA389862250 | KIAA0586 | n.300G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.1156G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.516G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.842G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) n.200G>C n.573G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
14 | g.58443978G= | CA2139904818 | KIAA0586 | n.300G= c.355G= (p.Val119=) n.1156G= c.610G= (p.Val204=) c.565G= (p.Val189=) n.516G= c.*176G= (n.*176G=) n.842G= c.769G= (p.Val257=) c.478G= (p.Val160=) n.200G= n.573G= c.190G= (p.Val64=) c.733G= (p.Val245=) c.214G= (p.Val72=) | |
14 | g.58443978G>T | CA389862249 | KIAA0586 | n.300G>T c.355G>T (p.Val119Phe) n.1156G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) n.516G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.842G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) n.200G>T n.573G>T c.190G>T (p.Val64Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) | |
14 | g.58443979T>A | CA389862253 | KIAA0586 | n.301T>A c.356T>A (p.Val119Asp) n.1157T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) n.517T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.843T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) n.201T>A n.574T>A c.191T>A (p.Val64Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) | |
14 | g.58443979T>C | CA389862255 | KIAA0586 | n.301T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.1157T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.517T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.843T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.201T>C n.574T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) | |
14 | g.58443979T>G | CA389862257 | KIAA0586 | n.301T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.1157T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.517T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.843T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.201T>G n.574T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
14 | g.58443980del | CA2575539644 | KIAA0586 | n.302del c.357del (p.Asn120IlefsTer?) n.1158del c.612del (p.Asn205IlefsTer?) c.567del (p.Asn190IlefsTer?) n.518del c.*178del (n.*178del) n.844del c.771del (p.Asn258IlefsTer?) c.480del (p.Asn161IlefsTer?) n.202del n.575del c.192del (p.Asn65IlefsTer?) c.735del (p.Asn246IlefsTer?) c.216del (p.Asn73IlefsTer?) | |
14 | g.58443980C>A | CA486664851 | KIAA0586 | n.302C>A c.357C>A (p.Val119=) n.1158C>A c.612C>A (p.Val204=) c.567C>A (p.Val189=) n.518C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.844C>A c.771C>A (p.Val257=) c.480C>A (p.Val160=) n.202C>A n.575C>A c.192C>A (p.Val64=) c.735C>A (p.Val245=) c.216C>A (p.Val72=) | gnomAD v4 |
14 | g.58443980C>G | CA486664852 | KIAA0586 | n.302C>G c.357C>G (p.Val119=) n.1158C>G c.612C>G (p.Val204=) c.567C>G (p.Val189=) n.518C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.844C>G c.771C>G (p.Val257=) c.480C>G (p.Val160=) n.202C>G n.575C>G c.192C>G (p.Val64=) c.735C>G (p.Val245=) c.216C>G (p.Val72=) | |
14 | g.58443980C>T | CA486664853 | KIAA0586 | n.302C>T c.357C>T (p.Val119=) n.1158C>T c.612C>T (p.Val204=) c.567C>T (p.Val189=) n.518C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.844C>T c.771C>T (p.Val257=) c.480C>T (p.Val160=) n.202C>T n.575C>T c.192C>T (p.Val64=) c.735C>T (p.Val245=) c.216C>T (p.Val72=) | |
14 | g.58443981A= | CA2139904819 | KIAA0586 | n.303A= c.358A= (p.Asn120=) n.1159A= c.613A= (p.Asn205=) c.568A= (p.Asn190=) n.519A= c.*179A= (n.*179A=) n.845A= c.772A= (p.Asn258=) c.481A= (p.Asn161=) n.203A= n.576A= c.193A= (p.Asn65=) c.736A= (p.Asn246=) c.217A= (p.Asn73=) | |
14 | g.58443981A>C | CA261612477 | KIAA0586 | n.303A>C c.358A>C (p.Asn120His) n.1159A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.568A>C (p.Asn190His) n.519A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.845A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.481A>C (p.Asn161His) n.203A>C n.576A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.736A>C (p.Asn246His) c.217A>C (p.Asn73His) | dbSNP |
14 | g.58443981A>G | CA389862259 | KIAA0586 | n.303A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) n.1159A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.519A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.845A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.203A>G n.576A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) | |
14 | g.58443981A>T | CA389862260 | KIAA0586 | n.303A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.1159A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.519A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.845A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.203A>T n.576A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) | |
14 | g.58443982A>C | CA389862262 | KIAA0586 | n.304A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) n.1160A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.520A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.846A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) n.204A>C n.577A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) | |
14 | g.58443982A>G | CA389862265 | KIAA0586 | n.304A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) n.1160A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.520A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.846A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) n.204A>G n.577A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.58443982A>T | CA389862263 | KIAA0586 | n.304A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) n.1160A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.520A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.846A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) n.204A>T n.577A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.58443983T>A | CA389862267 | KIAA0586 | n.305T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) n.1161T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) n.521T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.847T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) n.205T>A n.578T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) c.738T>A (p.Asn246Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) | |
14 | g.58443983T>C | CA486664854 | KIAA0586 | n.305T>C c.360T>C (p.Asn120=) n.1161T>C c.615T>C (p.Asn205=) c.570T>C (p.Asn190=) n.521T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.847T>C c.774T>C (p.Asn258=) c.483T>C (p.Asn161=) n.205T>C n.578T>C c.195T>C (p.Asn65=) c.738T>C (p.Asn246=) c.219T>C (p.Asn73=) | gnomAD v4 |
14 | g.58443983T>G | CA389862269 | KIAA0586 | n.305T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) n.1161T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys) n.521T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.847T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.205T>G n.578T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) c.738T>G (p.Asn246Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) | |
14 | g.58443984T>A | CA389862270 | KIAA0586 | n.306T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) n.1162T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) n.522T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.848T>A c.775T>A (p.Ser259Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.206T>A n.579T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) | |
14 | g.58443984T>C | CA389862271 | KIAA0586 | n.306T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1162T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) n.522T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.848T>C c.775T>C (p.Ser259Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.206T>C n.579T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) | |
14 | g.58443984T>G | CA389862273 | KIAA0586 | n.306T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) n.1162T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) n.522T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.848T>G c.775T>G (p.Ser259Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.206T>G n.579T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.58443984T= | CA2139904820 | KIAA0586 | n.306T= c.361T= (p.Ser121=) n.1162T= c.616T= (p.Ser206=) c.571T= (p.Ser191=) n.522T= c.*182T= (n.*182T=) n.848T= c.775T= (p.Ser259=) c.484T= (p.Ser162=) n.206T= n.579T= c.196T= (p.Ser66=) c.739T= (p.Ser247=) c.220T= (p.Ser74=) | |
14 | g.58443985C>A | CA389862274 | KIAA0586 | n.307C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.1163C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.523C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.849C>A c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.207C>A n.580C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.58443985C>G | CA389862276 | KIAA0586 | n.307C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) n.1163C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) n.523C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.849C>G c.776C>G (p.Ser259Cys) c.485C>G (p.Ser162Cys) n.207C>G n.580C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) | |
14 | g.58443985C>T | CA389862278 | KIAA0586 | n.307C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) n.1163C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) n.523C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.849C>T c.776C>T (p.Ser259Phe) c.485C>T (p.Ser162Phe) n.207C>T n.580C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) | |
14 | g.58443986T>A | CA486664855 | KIAA0586 | n.308T>A c.363T>A (p.Ser121=) n.1164T>A c.618T>A (p.Ser206=) c.573T>A (p.Ser191=) n.524T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.850T>A c.777T>A (p.Ser259=) c.486T>A (p.Ser162=) n.208T>A n.581T>A c.198T>A (p.Ser66=) c.741T>A (p.Ser247=) c.222T>A (p.Ser74=) | |
14 | g.58443986T>C | CA486664856 | KIAA0586 | n.308T>C c.363T>C (p.Ser121=) n.1164T>C c.618T>C (p.Ser206=) c.573T>C (p.Ser191=) n.524T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.850T>C c.777T>C (p.Ser259=) c.486T>C (p.Ser162=) n.208T>C n.581T>C c.198T>C (p.Ser66=) c.741T>C (p.Ser247=) c.222T>C (p.Ser74=) | |
14 | g.58443986T>G | CA486664857 | KIAA0586 | n.308T>G c.363T>G (p.Ser121=) n.1164T>G c.618T>G (p.Ser206=) c.573T>G (p.Ser191=) n.524T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.850T>G c.777T>G (p.Ser259=) c.486T>G (p.Ser162=) n.208T>G n.581T>G c.198T>G (p.Ser66=) c.741T>G (p.Ser247=) c.222T>G (p.Ser74=) | |
14 | g.58443987G>A | CA389862280 | KIAA0586 | n.309G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.1165G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.525G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.851G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) n.209G>A n.582G>A c.199G>A (p.Val67Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) | |
14 | g.58443987G>C | CA389862281 | KIAA0586 | n.309G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.1165G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.525G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.851G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.209G>C n.582G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.58443987G>T | CA389862283 | KIAA0586 | n.309G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.1165G>T c.619G>T (p.Val207Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.525G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.851G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) n.209G>T n.582G>T c.199G>T (p.Val67Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) | |
14 | g.58443988T>A | CA389862288 | KIAA0586 | n.310T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.1166T>A c.620T>A (p.Val207Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.526T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.852T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) n.210T>A n.583T>A c.200T>A (p.Val67Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) | |
14 | g.58443988T>C | CA7205440 | KIAA0586 | n.310T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.1166T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.526T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.852T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.210T>C n.583T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58443988T>G | CA389862285 | KIAA0586 | n.310T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.1166T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.526T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.852T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.210T>G n.583T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) | |
14 | g.58443988T= | CA2139904821 | KIAA0586 | n.310T= c.365T= (p.Val122=) n.1166T= c.620T= (p.Val207=) c.575T= (p.Val192=) n.526T= c.*186T= (n.*186T=) n.852T= c.779T= (p.Val260=) c.488T= (p.Val163=) n.210T= n.583T= c.200T= (p.Val67=) c.743T= (p.Val248=) c.224T= (p.Val75=) | |
14 | g.58443989T>A | CA486664858 | KIAA0586 | n.311T>A c.366T>A (p.Val122=) n.1167T>A c.621T>A (p.Val207=) c.576T>A (p.Val192=) n.527T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.853T>A c.780T>A (p.Val260=) c.489T>A (p.Val163=) n.211T>A n.584T>A c.201T>A (p.Val67=) c.744T>A (p.Val248=) c.225T>A (p.Val75=) | |
14 | g.58443989T>C | CA486664860 | KIAA0586 | n.311T>C c.366T>C (p.Val122=) n.1167T>C c.621T>C (p.Val207=) c.576T>C (p.Val192=) n.527T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.853T>C c.780T>C (p.Val260=) c.489T>C (p.Val163=) n.211T>C n.584T>C c.201T>C (p.Val67=) c.744T>C (p.Val248=) c.225T>C (p.Val75=) | |
14 | g.58443989T>G | CA486664859 | KIAA0586 | n.311T>G c.366T>G (p.Val122=) n.1167T>G c.621T>G (p.Val207=) c.576T>G (p.Val192=) n.527T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.853T>G c.780T>G (p.Val260=) c.489T>G (p.Val163=) n.211T>G n.584T>G c.201T>G (p.Val67=) c.744T>G (p.Val248=) c.225T>G (p.Val75=) | |
14 | g.58443990A>C | CA389862293 | KIAA0586 | n.312A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1168A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.528A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.854A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.212A>C n.585A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) | |
14 | g.58443990A>G | CA389862290 | KIAA0586 | n.312A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1168A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.528A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.854A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.212A>G n.585A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) | |
14 | g.58443990A>T | CA389862291 | KIAA0586 | n.312A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1168A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.528A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.854A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.212A>T n.585A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
14 | g.58443990dup | CA2573149979 | KIAA0586 | n.312dup c.367dup (p.Thr123AsnfsTer5) n.1168dup c.622dup (p.Thr208AsnfsTer5) c.577dup (p.Thr193AsnfsTer5) n.528dup c.*188dup (n.*188dup) n.854dup c.781dup (p.Thr261AsnfsTer5) c.490dup (p.Thr164AsnfsTer5) n.212dup n.585dup c.202dup (p.Thr68AsnfsTer5) c.745dup (p.Thr249AsnfsTer5) c.226dup (p.Thr76AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP |
14 | g.58443991C>A | CA389862295 | KIAA0586 | n.313C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) n.1169C>A c.623C>A (p.Thr208Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) n.529C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.855C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.491C>A (p.Thr164Lys) n.213C>A n.586C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.58443991C= | CA2139904822 | KIAA0586 | n.313C= c.368C= (p.Thr123=) n.1169C= c.623C= (p.Thr208=) c.578C= (p.Thr193=) n.529C= c.*189C= (n.*189C=) n.855C= c.782C= (p.Thr261=) c.491C= (p.Thr164=) n.213C= n.586C= c.203C= (p.Thr68=) c.746C= (p.Thr249=) c.227C= (p.Thr76=) | |
14 | g.58443991C>G | CA389862297 | KIAA0586 | n.313C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) n.1169C>G c.623C>G (p.Thr208Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) n.529C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.855C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) n.213C>G n.586C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) | dbSNP |
14 | g.58443991C>T | CA389862298 | KIAA0586 | n.313C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1169C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.529C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.855C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.213C>T n.586C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
14 | g.58443992A= | CA2139904823 | KIAA0586 | n.314A= c.369A= (p.Thr123=) n.1170A= c.624A= (p.Thr208=) c.579A= (p.Thr193=) n.530A= c.*190A= (n.*190A=) n.856A= c.783A= (p.Thr261=) c.492A= (p.Thr164=) n.214A= n.587A= c.204A= (p.Thr68=) c.747A= (p.Thr249=) c.228A= (p.Thr76=) | |
14 | g.58443992A>C | CA486664861 | KIAA0586 | n.314A>C c.369A>C (p.Thr123=) n.1170A>C c.624A>C (p.Thr208=) c.579A>C (p.Thr193=) n.530A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.856A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.492A>C (p.Thr164=) n.214A>C n.587A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.747A>C (p.Thr249=) c.228A>C (p.Thr76=) | |
14 | g.58443992A>G | CA486664862 | KIAA0586 | n.314A>G c.369A>G (p.Thr123=) n.1170A>G c.624A>G (p.Thr208=) c.579A>G (p.Thr193=) n.530A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.856A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.492A>G (p.Thr164=) n.214A>G n.587A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.747A>G (p.Thr249=) c.228A>G (p.Thr76=) | |
14 | g.58443992A>T | CA486664863 | KIAA0586 | n.314A>T c.369A>T (p.Thr123=) n.1170A>T c.624A>T (p.Thr208=) c.579A>T (p.Thr193=) n.530A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.856A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.492A>T (p.Thr164=) n.214A>T n.587A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.747A>T (p.Thr249=) c.228A>T (p.Thr76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58443993G>A | CA389862301 | KIAA0586 | n.315G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1171G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.531G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.857G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.215G>A n.588G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) | COSMIC COSMIC |
14 | g.58443993G>C | CA7205441 | KIAA0586 | n.315G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1171G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.531G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.857G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.215G>C n.588G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.58443993G= | CA2139904824 | KIAA0586 | n.315G= c.370G= (p.Glu124=) n.1171G= c.625G= (p.Glu209=) c.580G= (p.Glu194=) n.531G= c.*191G= (n.*191G=) n.857G= c.784G= (p.Glu262=) c.493G= (p.Glu165=) n.215G= n.588G= c.205G= (p.Glu69=) c.748G= (p.Glu250=) c.229G= (p.Glu77=) | |
14 | g.58443993G>T | CA389862303 | KIAA0586 | n.315G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1171G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.531G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.857G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.215G>T n.588G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) | |
14 | g.58443994A>C | CA389862305 | KIAA0586 | n.316A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1172A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.532A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.858A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.216A>C n.589A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) | |
14 | g.58443994A>G | CA389862307 | KIAA0586 | n.316A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1172A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.532A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.858A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.216A>G n.589A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) | |
14 | g.58443994A>T | CA389862308 | KIAA0586 | n.316A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.1172A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.532A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.858A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.216A>T n.589A>T c.206A>T (p.Glu69Val) c.749A>T (p.Glu250Val) c.230A>T (p.Glu77Val) | |
14 | g.58443995_58443998del | CA645587039 | KIAA0586 | n.317_320del c.372_375del (p.Glu124AspfsTer?) n.1173_1176del c.627_630del (p.Glu209AspfsTer?) c.582_585del (p.Glu194AspfsTer?) n.533_536del c.*193_*196del (n.*193_*196del) n.859_862del c.786_789del (p.Glu262AspfsTer?) c.495_498del (p.Glu165AspfsTer?) n.217_220del n.590_593del c.207_210del (p.Glu69AspfsTer?) c.750_753del (p.Glu250AspfsTer?) c.231_234del (p.Glu77AspfsTer?) | COSMIC COSMIC |
14 | g.58443995A>C | CA389862311 | KIAA0586 | n.317A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.1173A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.533A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.859A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) n.217A>C n.590A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) | |
14 | g.58443995A>G | CA486664864 | KIAA0586 | n.317A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.1173A>G c.627A>G (p.Glu209=) c.582A>G (p.Glu194=) n.533A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.859A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.495A>G (p.Glu165=) n.217A>G n.590A>G c.207A>G (p.Glu69=) c.750A>G (p.Glu250=) c.231A>G (p.Glu77=) | gnomAD v4 |
14 | g.58443995A>T | CA389862312 | KIAA0586 | n.317A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.1173A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.533A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.859A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) n.217A>T n.590A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) | |
14 | g.58443996T>A | CA389862316 | KIAA0586 | n.318T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) n.1174T>A c.628T>A (p.Leu210Ile) c.583T>A (p.Leu195Ile) n.534T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.860T>A c.787T>A (p.Leu263Ile) c.496T>A (p.Leu166Ile) n.218T>A n.591T>A c.208T>A (p.Leu70Ile) c.751T>A (p.Leu251Ile) c.232T>A (p.Leu78Ile) | |
14 | g.58443996T>C | CA486664865 | KIAA0586 | n.318T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.1174T>C c.628T>C (p.Leu210=) c.583T>C (p.Leu195=) n.534T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.860T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.496T>C (p.Leu166=) n.218T>C n.591T>C c.208T>C (p.Leu70=) c.751T>C (p.Leu251=) c.232T>C (p.Leu78=) | |
14 | g.58443996T>G | CA389862314 | KIAA0586 | n.318T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.1174T>G c.628T>G (p.Leu210Val) c.583T>G (p.Leu195Val) n.534T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.860T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.496T>G (p.Leu166Val) n.218T>G n.591T>G c.208T>G (p.Leu70Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.232T>G (p.Leu78Val) | |
14 | g.58443997T>A | CA389862318 | KIAA0586 | n.319T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.1175T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) c.584T>A (p.Leu195Ter) n.535T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.861T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) n.219T>A n.592T>A c.209T>A (p.Leu70Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.233T>A (p.Leu78Ter) | |
14 | g.58443997T>C | CA389862320 | KIAA0586 | n.319T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.1175T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) c.584T>C (p.Leu195Ser) n.535T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.861T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) n.219T>C n.592T>C c.209T>C (p.Leu70Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.233T>C (p.Leu78Ser) | |
14 | g.58443997T>G | CA389862321 | KIAA0586 | n.319T>G c.374T>G (p.Leu125Ter) n.1175T>G c.629T>G (p.Leu210Ter) c.584T>G (p.Leu195Ter) n.535T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.861T>G c.788T>G (p.Leu263Ter) c.497T>G (p.Leu166Ter) n.219T>G n.592T>G c.209T>G (p.Leu70Ter) c.752T>G (p.Leu251Ter) c.233T>G (p.Leu78Ter) | |
14 | g.58443998A>C | CA389862324 | KIAA0586 | n.320A>C c.375A>C (p.Leu125Phe) n.1176A>C c.630A>C (p.Leu210Phe) c.585A>C (p.Leu195Phe) n.536A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.862A>C c.789A>C (p.Leu263Phe) c.498A>C (p.Leu166Phe) n.220A>C n.593A>C c.210A>C (p.Leu70Phe) c.753A>C (p.Leu251Phe) c.234A>C (p.Leu78Phe) | |
14 | g.58443998A>G | CA486664866 | KIAA0586 | n.320A>G c.375A>G (p.Leu125=) n.1176A>G c.630A>G (p.Leu210=) c.585A>G (p.Leu195=) n.536A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.862A>G c.789A>G (p.Leu263=) c.498A>G (p.Leu166=) n.220A>G n.593A>G c.210A>G (p.Leu70=) c.753A>G (p.Leu251=) c.234A>G (p.Leu78=) | |
14 | g.58443998A>T | CA389862325 | KIAA0586 | n.320A>T c.375A>T (p.Leu125Phe) n.1176A>T c.630A>T (p.Leu210Phe) c.585A>T (p.Leu195Phe) n.536A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.862A>T c.789A>T (p.Leu263Phe) c.498A>T (p.Leu166Phe) n.220A>T n.593A>T c.210A>T (p.Leu70Phe) c.753A>T (p.Leu251Phe) c.234A>T (p.Leu78Phe) | |
14 | g.58443999C>A | CA261612482 | KIAA0586 | n.321C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.1177C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) n.537C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.863C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.221C>A n.594C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58443999C= | CA2139904825 | KIAA0586 | n.321C= c.376C= (p.Leu126=) n.1177C= c.631C= (p.Leu211=) c.586C= (p.Leu196=) n.537C= c.*197C= (n.*197C=) n.863C= c.790C= (p.Leu264=) c.499C= (p.Leu167=) n.221C= n.594C= c.211C= (p.Leu71=) c.754C= (p.Leu252=) c.235C= (p.Leu79=) | |
14 | g.58443999C>G | CA389862328 | KIAA0586 | n.321C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.1177C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.537C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.863C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.221C>G n.594C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.235C>G (p.Leu79Val) | |
14 | g.58443999C>T | CA389862330 | KIAA0586 | n.321C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) n.1177C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) n.537C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.863C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) n.221C>T n.594C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) | |
14 | g.58444000T>A | CA389862331 | KIAA0586 | n.322T>A c.377T>A (p.Leu126His) n.1178T>A c.632T>A (p.Leu211His) c.587T>A (p.Leu196His) n.538T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.864T>A c.791T>A (p.Leu264His) c.500T>A (p.Leu167His) n.222T>A n.595T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.755T>A (p.Leu252His) c.236T>A (p.Leu79His) | |
14 | g.58444000T>C | CA389862332 | KIAA0586 | n.322T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1178T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.538T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.864T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.222T>C n.595T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
14 | g.58444000T>G | CA389862334 | KIAA0586 | n.322T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1178T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.538T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.864T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.222T>G n.595T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
14 | g.58444001T>A | CA486664867 | KIAA0586 | n.323T>A c.378T>A (p.Leu126=) n.1179T>A c.633T>A (p.Leu211=) c.588T>A (p.Leu196=) n.539T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.865T>A c.792T>A (p.Leu264=) c.501T>A (p.Leu167=) n.223T>A n.596T>A c.213T>A (p.Leu71=) c.756T>A (p.Leu252=) c.237T>A (p.Leu79=) | |
14 | g.58444001T>C | CA486664868 | KIAA0586 | n.323T>C c.378T>C (p.Leu126=) n.1179T>C c.633T>C (p.Leu211=) c.588T>C (p.Leu196=) n.539T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.865T>C c.792T>C (p.Leu264=) c.501T>C (p.Leu167=) n.223T>C n.596T>C c.213T>C (p.Leu71=) c.756T>C (p.Leu252=) c.237T>C (p.Leu79=) | |
14 | g.58444001T>G | CA486664869 | KIAA0586 | n.323T>G c.378T>G (p.Leu126=) n.1179T>G c.633T>G (p.Leu211=) c.588T>G (p.Leu196=) n.539T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.865T>G c.792T>G (p.Leu264=) c.501T>G (p.Leu167=) n.223T>G n.596T>G c.213T>G (p.Leu71=) c.756T>G (p.Leu252=) c.237T>G (p.Leu79=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444001T= | CA2139904826 | KIAA0586 | n.323T= c.378T= (p.Leu126=) n.1179T= c.633T= (p.Leu211=) c.588T= (p.Leu196=) n.539T= c.*199T= (n.*199T=) n.865T= c.792T= (p.Leu264=) c.501T= (p.Leu167=) n.223T= n.596T= c.213T= (p.Leu71=) c.756T= (p.Leu252=) c.237T= (p.Leu79=) | |
14 | g.58444002A= | CA2139904827 | KIAA0586 | n.324A= c.379A= (p.Ser127=) n.1180A= c.634A= (p.Ser212=) c.589A= (p.Ser197=) n.540A= c.*200A= (n.*200A=) n.866A= c.793A= (p.Ser265=) c.502A= (p.Ser168=) n.224A= n.597A= c.214A= (p.Ser72=) c.757A= (p.Ser253=) c.238A= (p.Ser80=) | |
14 | g.58444002A>C | CA389862336 | KIAA0586 | n.324A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) n.1180A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) n.540A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.866A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.224A>C n.597A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.757A>C (p.Ser253Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) | |
14 | g.58444002A>G | CA389862338 | KIAA0586 | n.324A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) n.1180A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.540A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.866A>G c.793A>G (p.Ser265Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.224A>G n.597A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.757A>G (p.Ser253Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444002A>T | CA389862339 | KIAA0586 | n.324A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) n.1180A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) n.540A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.866A>T c.793A>T (p.Ser265Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.224A>T n.597A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) | |
14 | g.58444003G>A | CA389862343 | KIAA0586 | n.325G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) n.1181G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.541G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.867G>A c.794G>A (p.Ser265Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.225G>A n.598G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) | |
14 | g.58444003G>C | CA389862345 | KIAA0586 | n.325G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) n.1181G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) n.541G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.867G>C c.794G>C (p.Ser265Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.225G>C n.598G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.758G>C (p.Ser253Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) | |
14 | g.58444003G>T | CA389862341 | KIAA0586 | n.325G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) n.1181G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.541G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.867G>T c.794G>T (p.Ser265Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.225G>T n.598G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) | |
14 | g.58444004T>A | CA389862346 | KIAA0586 | n.326T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) n.1182T>A c.636T>A (p.Ser212Arg) c.591T>A (p.Ser197Arg) n.542T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.868T>A c.795T>A (p.Ser265Arg) c.504T>A (p.Ser168Arg) n.226T>A n.599T>A c.216T>A (p.Ser72Arg) c.759T>A (p.Ser253Arg) c.240T>A (p.Ser80Arg) | |
14 | g.58444004T>C | CA486664870 | KIAA0586 | n.326T>C c.381T>C (p.Ser127=) n.1182T>C c.636T>C (p.Ser212=) c.591T>C (p.Ser197=) n.542T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.868T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.504T>C (p.Ser168=) n.226T>C n.599T>C c.216T>C (p.Ser72=) c.759T>C (p.Ser253=) c.240T>C (p.Ser80=) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.58444004T>G | CA389862348 | KIAA0586 | n.326T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) n.1182T>G c.636T>G (p.Ser212Arg) c.591T>G (p.Ser197Arg) n.542T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.868T>G c.795T>G (p.Ser265Arg) c.504T>G (p.Ser168Arg) n.226T>G n.599T>G c.216T>G (p.Ser72Arg) c.759T>G (p.Ser253Arg) c.240T>G (p.Ser80Arg) | |
14 | g.58444005A= | CA2139904828 | KIAA0586 | n.327A= c.382A= (p.Lys128=) n.1183A= c.637A= (p.Lys213=) c.592A= (p.Lys198=) n.543A= c.*203A= (n.*203A=) n.869A= c.796A= (p.Lys266=) c.505A= (p.Lys169=) n.227A= n.600A= c.217A= (p.Lys73=) c.760A= (p.Lys254=) c.241A= (p.Lys81=) | |
14 | g.58444005A>C | CA389862350 | KIAA0586 | n.327A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1183A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) n.543A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.869A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.227A>C n.600A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.58444005A>G | CA389862352 | KIAA0586 | n.327A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1183A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) n.543A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.869A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.227A>G n.600A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) | |
14 | g.58444005A>T | CA389862353 | KIAA0586 | n.327A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1183A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) n.543A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.869A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.227A>T n.600A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
14 | g.58444006A>C | CA389862355 | KIAA0586 | n.328A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1184A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) n.544A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.870A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.228A>C n.601A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
14 | g.58444006A>G | CA389862357 | KIAA0586 | n.328A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1184A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) n.544A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.870A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.228A>G n.601A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) | |
14 | g.58444006A>T | CA389862359 | KIAA0586 | n.328A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) n.1184A>T c.638A>T (p.Lys213Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) n.544A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.870A>T c.797A>T (p.Lys266Ile) c.506A>T (p.Lys169Ile) n.228A>T n.601A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) c.761A>T (p.Lys254Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) | |
14 | g.58444007A= | CA2139904829 | KIAA0586 | n.329A= c.384A= (p.Lys128=) n.1185A= c.639A= (p.Lys213=) c.594A= (p.Lys198=) n.545A= c.*205A= (n.*205A=) n.871A= c.798A= (p.Lys266=) c.507A= (p.Lys169=) n.229A= n.602A= c.219A= (p.Lys73=) c.762A= (p.Lys254=) c.243A= (p.Lys81=) | |
14 | g.58444007A>C | CA389862361 | KIAA0586 | n.329A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) n.1185A>C c.639A>C (p.Lys213Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) n.545A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.871A>C c.798A>C (p.Lys266Asn) c.507A>C (p.Lys169Asn) n.229A>C n.602A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) c.762A>C (p.Lys254Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) | |
14 | g.58444007A>G | CA261612486 | KIAA0586 | n.329A>G c.384A>G (p.Lys128=) n.1185A>G c.639A>G (p.Lys213=) c.594A>G (p.Lys198=) n.545A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.871A>G c.798A>G (p.Lys266=) c.507A>G (p.Lys169=) n.229A>G n.602A>G c.219A>G (p.Lys73=) c.762A>G (p.Lys254=) c.243A>G (p.Lys81=) | dbSNP |
14 | g.58444007A>T | CA389862363 | KIAA0586 | n.329A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) n.1185A>T c.639A>T (p.Lys213Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) n.545A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.871A>T c.798A>T (p.Lys266Asn) c.507A>T (p.Lys169Asn) n.229A>T n.602A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) c.762A>T (p.Lys254Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) | |
14 | g.58444008T>A | CA389862364 | KIAA0586 | n.330T>A c.385T>A (p.Leu129Ile) n.1186T>A c.640T>A (p.Leu214Ile) c.595T>A (p.Leu199Ile) n.546T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.872T>A c.799T>A (p.Leu267Ile) c.508T>A (p.Leu170Ile) n.230T>A n.603T>A c.220T>A (p.Leu74Ile) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) | |
14 | g.58444008T>C | CA486664871 | KIAA0586 | n.330T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.1186T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.595T>C (p.Leu199=) n.546T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.872T>C c.799T>C (p.Leu267=) c.508T>C (p.Leu170=) n.230T>C n.603T>C c.220T>C (p.Leu74=) c.763T>C (p.Leu255=) c.244T>C (p.Leu82=) | |
14 | g.58444008T>G | CA389862365 | KIAA0586 | n.330T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.1186T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.546T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.872T>G c.799T>G (p.Leu267Val) c.508T>G (p.Leu170Val) n.230T>G n.603T>G c.220T>G (p.Leu74Val) c.763T>G (p.Leu255Val) c.244T>G (p.Leu82Val) | |
14 | g.58444009T>A | CA389862368 | KIAA0586 | n.331T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) n.1187T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.547T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.873T>A c.800T>A (p.Leu267Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) n.231T>A n.604T>A c.221T>A (p.Leu74Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) | |
14 | g.58444009T>C | CA389862369 | KIAA0586 | n.331T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) n.1187T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.547T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.873T>C c.800T>C (p.Leu267Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) n.231T>C n.604T>C c.221T>C (p.Leu74Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) | |
14 | g.58444009T>G | CA389862371 | KIAA0586 | n.331T>G c.386T>G (p.Leu129Ter) n.1187T>G c.641T>G (p.Leu214Ter) c.596T>G (p.Leu199Ter) n.547T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.873T>G c.800T>G (p.Leu267Ter) c.509T>G (p.Leu170Ter) n.231T>G n.604T>G c.221T>G (p.Leu74Ter) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) | |
14 | g.58444010A= | CA2139904830 | KIAA0586 | n.332A= c.387A= (p.Leu129=) n.1188A= c.642A= (p.Leu214=) c.597A= (p.Leu199=) n.548A= c.*208A= (n.*208A=) n.874A= c.801A= (p.Leu267=) c.510A= (p.Leu170=) n.232A= n.605A= c.222A= (p.Leu74=) c.765A= (p.Leu255=) c.246A= (p.Leu82=) | |
14 | g.58444010A>C | CA389862372 | KIAA0586 | n.332A>C c.387A>C (p.Leu129Phe) n.1188A>C c.642A>C (p.Leu214Phe) c.597A>C (p.Leu199Phe) n.548A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.874A>C c.801A>C (p.Leu267Phe) c.510A>C (p.Leu170Phe) n.232A>C n.605A>C c.222A>C (p.Leu74Phe) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.58444010A>G | CA486664872 | KIAA0586 | n.332A>G c.387A>G (p.Leu129=) n.1188A>G c.642A>G (p.Leu214=) c.597A>G (p.Leu199=) n.548A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.874A>G c.801A>G (p.Leu267=) c.510A>G (p.Leu170=) n.232A>G n.605A>G c.222A>G (p.Leu74=) c.765A>G (p.Leu255=) c.246A>G (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444010A>T | CA389862374 | KIAA0586 | n.332A>T c.387A>T (p.Leu129Phe) n.1188A>T c.642A>T (p.Leu214Phe) c.597A>T (p.Leu199Phe) n.548A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.874A>T c.801A>T (p.Leu267Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) n.232A>T n.605A>T c.222A>T (p.Leu74Phe) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) | |
14 | g.58444011C>A | CA389862375 | KIAA0586 | n.333C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) n.1189C>A c.643C>A (p.Gln215Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.549C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.875C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.233C>A n.606C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) | |
14 | g.58444011C= | CA2139904831 | KIAA0586 | n.333C= c.388C= (p.Gln130=) n.1189C= c.643C= (p.Gln215=) c.598C= (p.Gln200=) n.549C= c.*209C= (n.*209C=) n.875C= c.802C= (p.Gln268=) c.511C= (p.Gln171=) n.233C= n.606C= c.223C= (p.Gln75=) c.766C= (p.Gln256=) c.247C= (p.Gln83=) | |
14 | g.58444011C>G | CA7205442 | KIAA0586 | n.333C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) n.1189C>G c.643C>G (p.Gln215Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.549C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.875C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.233C>G n.606C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444011C>T | CA210316 | KIAA0586 | n.333C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) n.1189C>T c.643C>T (p.Gln215Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.549C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.875C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.233C>T n.606C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.58444012A= | CA2139904832 | KIAA0586 | n.334A= c.389A= (p.Gln130=) n.1190A= c.644A= (p.Gln215=) c.599A= (p.Gln200=) n.550A= c.*210A= (n.*210A=) n.876A= c.803A= (p.Gln268=) c.512A= (p.Gln171=) n.234A= n.607A= c.224A= (p.Gln75=) c.767A= (p.Gln256=) c.248A= (p.Gln83=) | |
14 | g.58444012A>C | CA389862378 | KIAA0586 | n.334A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) n.1190A>C c.644A>C (p.Gln215Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.550A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.876A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.234A>C n.607A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444012A>G | CA389862380 | KIAA0586 | n.334A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) n.1190A>G c.644A>G (p.Gln215Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.550A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.876A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.234A>G n.607A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.58444012A>T | CA389862381 | KIAA0586 | n.334A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) n.1190A>T c.644A>T (p.Gln215Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.550A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.876A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.234A>T n.607A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.58444013G>A | CA486664873 | KIAA0586 | n.335G>A c.390G>A (p.Gln130=) n.1191G>A c.645G>A (p.Gln215=) c.600G>A (p.Gln200=) n.551G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.877G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.513G>A (p.Gln171=) n.235G>A n.608G>A c.225G>A (p.Gln75=) c.768G>A (p.Gln256=) c.249G>A (p.Gln83=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444013G>C | CA389862383 | KIAA0586 | n.335G>C c.390G>C (p.Gln130His) n.1191G>C c.645G>C (p.Gln215His) c.600G>C (p.Gln200His) n.551G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.877G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.513G>C (p.Gln171His) n.235G>C n.608G>C c.225G>C (p.Gln75His) c.768G>C (p.Gln256His) c.249G>C (p.Gln83His) | |
14 | g.58444013G>T | CA389862385 | KIAA0586 | n.335G>T c.390G>T (p.Gln130His) n.1191G>T c.645G>T (p.Gln215His) c.600G>T (p.Gln200His) n.551G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.877G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.513G>T (p.Gln171His) n.235G>T n.608G>T c.225G>T (p.Gln75His) c.768G>T (p.Gln256His) c.249G>T (p.Gln83His) | |
14 | g.58444014G>A | CA389862387 | KIAA0586 | n.336G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1192G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.552G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.878G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.236G>A n.609G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) | |
14 | g.58444014G>C | CA389862388 | KIAA0586 | n.336G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1192G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.552G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.878G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.236G>C n.609G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) | |
14 | g.58444014G>T | CA389862390 | KIAA0586 | n.336G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1192G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.552G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.878G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.236G>T n.609G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) | |
14 | g.58444015A>C | CA389862394 | KIAA0586 | n.337A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1193A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.553A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.879A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.237A>C n.610A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) | |
14 | g.58444015A>G | CA389862395 | KIAA0586 | n.337A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1193A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.553A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.879A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.237A>G n.610A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) | |
14 | g.58444015A>T | CA389862392 | KIAA0586 | n.337A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.1193A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.553A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.879A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.237A>T n.610A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.251A>T (p.Glu84Val) | |
14 | g.58444016G>A | CA486664874 | KIAA0586 | n.338G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.1194G>A c.648G>A (p.Glu216=) c.603G>A (p.Glu201=) n.554G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.880G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.516G>A (p.Glu172=) n.238G>A n.611G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.771G>A (p.Glu257=) c.252G>A (p.Glu84=) | dbSNP |
14 | g.58444016G>C | CA389862397 | KIAA0586 | n.338G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1194G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.554G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.880G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.238G>C n.611G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) | |
14 | g.58444016G= | CA2139904833 | KIAA0586 | n.338G= c.393G= (p.Glu131=) n.1194G= c.648G= (p.Glu216=) c.603G= (p.Glu201=) n.554G= c.*214G= (n.*214G=) n.880G= c.807G= (p.Glu269=) c.516G= (p.Glu172=) n.238G= n.611G= c.228G= (p.Glu76=) c.771G= (p.Glu257=) c.252G= (p.Glu84=) | |
14 | g.58444016G>T | CA389862399 | KIAA0586 | n.338G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1194G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.554G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.880G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.238G>T n.611G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.58444017A>C | CA389862401 | KIAA0586 | n.339A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.1195A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.555A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.881A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.239A>C n.612A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) | |
14 | g.58444017A>G | CA389862402 | KIAA0586 | n.339A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.1195A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.555A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.881A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.239A>G n.612A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) | |
14 | g.58444017A>T | CA389862404 | KIAA0586 | n.339A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.1195A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.555A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.881A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.239A>T n.612A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) | |
14 | g.58444018C>A | CA389862406 | KIAA0586 | n.340C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) n.1196C>A c.650C>A (p.Thr217Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) n.556C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.882C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) n.240C>A n.613C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.58444018C>G | CA389862407 | KIAA0586 | n.340C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) n.1196C>G c.650C>G (p.Thr217Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) n.556C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.882C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.240C>G n.613C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) | |
14 | g.58444018C>T | CA389862408 | KIAA0586 | n.340C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.1196C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.556C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.882C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.240C>T n.613C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) | |
14 | g.58444021_58444031del | CA2580088285 | KIAA0586 | n.343_353del c.398_408del (p.Asp133AlafsTer21) n.1199_1209del c.653_663del (p.Asp218AlafsTer21) c.608_618del (p.Asp203AlafsTer21) n.559_569del c.*219_*229del (n.*219_*229del) n.885_895del c.812_822del (p.Asp271AlafsTer21) c.521_531del (p.Asp174AlafsTer21) n.243_253del n.616_626del c.233_243del (p.Asp78AlafsTer21) c.776_786del (p.Asp259AlafsTer21) c.257_267del (p.Asp86AlafsTer21) | ClinVar |
14 | g.58444019T>A | CA486664875 | KIAA0586 | n.341T>A c.396T>A (p.Thr132=) n.1197T>A c.651T>A (p.Thr217=) c.606T>A (p.Thr202=) n.557T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.883T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.519T>A (p.Thr173=) n.241T>A n.614T>A c.231T>A (p.Thr77=) c.774T>A (p.Thr258=) c.255T>A (p.Thr85=) | |
14 | g.58444019T>C | CA486664876 | KIAA0586 | n.341T>C c.396T>C (p.Thr132=) n.1197T>C c.651T>C (p.Thr217=) c.606T>C (p.Thr202=) n.557T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.883T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.519T>C (p.Thr173=) n.241T>C n.614T>C c.231T>C (p.Thr77=) c.774T>C (p.Thr258=) c.255T>C (p.Thr85=) | |
14 | g.58444019T>G | CA486664877 | KIAA0586 | n.341T>G c.396T>G (p.Thr132=) n.1197T>G c.651T>G (p.Thr217=) c.606T>G (p.Thr202=) n.557T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.883T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.519T>G (p.Thr173=) n.241T>G n.614T>G c.231T>G (p.Thr77=) c.774T>G (p.Thr258=) c.255T>G (p.Thr85=) | |
14 | g.58444020G>A | CA389862410 | KIAA0586 | n.342G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1198G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.558G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.884G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.242G>A n.615G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444020G>C | CA389862412 | KIAA0586 | n.342G>C c.397G>C (p.Asp133His) n.1198G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.607G>C (p.Asp203His) n.558G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.884G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.520G>C (p.Asp174His) n.242G>C n.615G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.775G>C (p.Asp259His) c.256G>C (p.Asp86His) | |
14 | g.58444020G= | CA2139904834 | KIAA0586 | n.342G= c.397G= (p.Asp133=) n.1198G= c.652G= (p.Asp218=) c.607G= (p.Asp203=) n.558G= c.*218G= (n.*218G=) n.884G= c.811G= (p.Asp271=) c.520G= (p.Asp174=) n.242G= n.615G= c.232G= (p.Asp78=) c.775G= (p.Asp259=) c.256G= (p.Asp86=) | |
14 | g.58444020G>T | CA389862413 | KIAA0586 | n.342G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1198G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.558G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.884G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.242G>T n.615G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) | |
14 | g.58444021A= | CA2139904835 | KIAA0586 | n.343A= c.398A= (p.Asp133=) n.1199A= c.653A= (p.Asp218=) c.608A= (p.Asp203=) n.559A= c.*219A= (n.*219A=) n.885A= c.812A= (p.Asp271=) c.521A= (p.Asp174=) n.243A= n.616A= c.233A= (p.Asp78=) c.776A= (p.Asp259=) c.257A= (p.Asp86=) | |
14 | g.58444021A>C | CA389862415 | KIAA0586 | n.343A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) n.1199A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.559A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.885A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.243A>C n.616A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) | |
14 | g.58444021A>G | CA7205443 | KIAA0586 | n.343A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) n.1199A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.559A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.885A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.243A>G n.616A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444021A>T | CA389862417 | KIAA0586 | n.343A>T c.398A>T (p.Asp133Val) n.1199A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.559A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.885A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.243A>T n.616A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.257A>T (p.Asp86Val) | |
14 | g.58444022T>A | CA389862418 | KIAA0586 | n.344T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) n.1200T>A c.654T>A (p.Asp218Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.560T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.886T>A c.813T>A (p.Asp271Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.244T>A n.617T>A c.234T>A (p.Asp78Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) | |
14 | g.58444022T>C | CA486664878 | KIAA0586 | n.344T>C c.399T>C (p.Asp133=) n.1200T>C c.654T>C (p.Asp218=) c.609T>C (p.Asp203=) n.560T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.886T>C c.813T>C (p.Asp271=) c.522T>C (p.Asp174=) n.244T>C n.617T>C c.234T>C (p.Asp78=) c.777T>C (p.Asp259=) c.258T>C (p.Asp86=) | |
14 | g.58444022T>G | CA389862420 | KIAA0586 | n.344T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) n.1200T>G c.654T>G (p.Asp218Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.560T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.886T>G c.813T>G (p.Asp271Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.244T>G n.617T>G c.234T>G (p.Asp78Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) | |
14 | g.58444023A= | CA2139904836 | KIAA0586 | n.345A= c.400A= (p.Lys134=) n.1201A= c.655A= (p.Lys219=) c.610A= (p.Lys204=) n.561A= c.*221A= (n.*221A=) n.887A= c.814A= (p.Lys272=) c.523A= (p.Lys175=) n.245A= n.618A= c.235A= (p.Lys79=) c.778A= (p.Lys260=) c.259A= (p.Lys87=) | |
14 | g.58444023A>C | CA389862422 | KIAA0586 | n.345A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1201A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.561A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.887A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.245A>C n.618A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) | |
14 | g.58444023A>G | CA389862424 | KIAA0586 | n.345A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1201A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.561A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.887A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.245A>G n.618A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444023A>T | CA389862425 | KIAA0586 | n.345A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1201A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.561A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.887A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.245A>T n.618A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
14 | g.58444024A>C | CA389862427 | KIAA0586 | n.346A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1202A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.562A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.888A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.246A>C n.619A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) | |
14 | g.58444024A>G | CA389862429 | KIAA0586 | n.346A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1202A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.562A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.888A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.246A>G n.619A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) | |
14 | g.58444024A>T | CA389862430 | KIAA0586 | n.346A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1202A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) n.562A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.888A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) c.524A>T (p.Lys175Ile) n.246A>T n.619A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) c.260A>T (p.Lys87Ile) | |
14 | g.58444025A= | CA2139904837 | KIAA0586 | n.347A= c.402A= (p.Lys134=) n.1203A= c.657A= (p.Lys219=) c.612A= (p.Lys204=) n.563A= c.*223A= (n.*223A=) n.889A= c.816A= (p.Lys272=) c.525A= (p.Lys175=) n.247A= n.620A= c.237A= (p.Lys79=) c.780A= (p.Lys260=) c.261A= (p.Lys87=) | |
14 | g.58444025A>C | CA389862432 | KIAA0586 | n.347A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1203A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.563A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.889A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) n.247A>C n.620A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.261A>C (p.Lys87Asn) | |
14 | g.58444025A>G | CA7205444 | KIAA0586 | n.347A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.1203A>G c.657A>G (p.Lys219=) c.612A>G (p.Lys204=) n.563A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.889A>G c.816A>G (p.Lys272=) c.525A>G (p.Lys175=) n.247A>G n.620A>G c.237A>G (p.Lys79=) c.780A>G (p.Lys260=) c.261A>G (p.Lys87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444025A>T | CA389862433 | KIAA0586 | n.347A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1203A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.563A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.889A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) n.247A>T n.620A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.261A>T (p.Lys87Asn) | |
14 | g.58444026C>A | CA389862434 | KIAA0586 | n.348C>A c.403C>A (p.His135Asn) n.1204C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.613C>A (p.His205Asn) n.564C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.890C>A c.817C>A (p.His273Asn) c.526C>A (p.His176Asn) n.248C>A n.621C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.781C>A (p.His261Asn) c.262C>A (p.His88Asn) | |
14 | g.58444026C= | CA2139904838 | KIAA0586 | n.348C= c.403C= (p.His135=) n.1204C= c.658C= (p.His220=) c.613C= (p.His205=) n.564C= c.*224C= (n.*224C=) n.890C= c.817C= (p.His273=) c.526C= (p.His176=) n.248C= n.621C= c.238C= (p.His80=) c.781C= (p.His261=) c.262C= (p.His88=) | |
14 | g.58444026C>G | CA389862436 | KIAA0586 | n.348C>G c.403C>G (p.His135Asp) n.1204C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.613C>G (p.His205Asp) n.564C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.890C>G c.817C>G (p.His273Asp) c.526C>G (p.His176Asp) n.248C>G n.621C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.781C>G (p.His261Asp) c.262C>G (p.His88Asp) | |
14 | g.58444026C>T | CA7205445 | KIAA0586 | n.348C>T c.403C>T (p.His135Tyr) n.1204C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.613C>T (p.His205Tyr) n.564C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.890C>T c.817C>T (p.His273Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) n.248C>T n.621C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444027A>C | CA389862438 | KIAA0586 | n.349A>C c.404A>C (p.His135Pro) n.1205A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.614A>C (p.His205Pro) n.565A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.891A>C c.818A>C (p.His273Pro) c.527A>C (p.His176Pro) n.249A>C n.622A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.782A>C (p.His261Pro) c.263A>C (p.His88Pro) | |
14 | g.58444027A>G | CA389862442 | KIAA0586 | n.349A>G c.404A>G (p.His135Arg) n.1205A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.614A>G (p.His205Arg) n.565A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.891A>G c.818A>G (p.His273Arg) c.527A>G (p.His176Arg) n.249A>G n.622A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.782A>G (p.His261Arg) c.263A>G (p.His88Arg) | |
14 | g.58444027A>T | CA389862440 | KIAA0586 | n.349A>T c.404A>T (p.His135Leu) n.1205A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.614A>T (p.His205Leu) n.565A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.891A>T c.818A>T (p.His273Leu) c.527A>T (p.His176Leu) n.249A>T n.622A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.782A>T (p.His261Leu) c.263A>T (p.His88Leu) | |
14 | g.58444028C>A | CA389862443 | KIAA0586 | n.350C>A c.405C>A (p.His135Gln) n.1206C>A c.660C>A (p.His220Gln) c.615C>A (p.His205Gln) n.566C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.892C>A c.819C>A (p.His273Gln) c.528C>A (p.His176Gln) n.250C>A n.623C>A c.240C>A (p.His80Gln) c.783C>A (p.His261Gln) c.264C>A (p.His88Gln) | |
14 | g.58444028C= | CA2139904839 | KIAA0586 | n.350C= c.405C= (p.His135=) n.1206C= c.660C= (p.His220=) c.615C= (p.His205=) n.566C= c.*226C= (n.*226C=) n.892C= c.819C= (p.His273=) c.528C= (p.His176=) n.250C= n.623C= c.240C= (p.His80=) c.783C= (p.His261=) c.264C= (p.His88=) | |
14 | g.58444028C>G | CA389862445 | KIAA0586 | n.350C>G c.405C>G (p.His135Gln) n.1206C>G c.660C>G (p.His220Gln) c.615C>G (p.His205Gln) n.566C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.892C>G c.819C>G (p.His273Gln) c.528C>G (p.His176Gln) n.250C>G n.623C>G c.240C>G (p.His80Gln) c.783C>G (p.His261Gln) c.264C>G (p.His88Gln) | |
14 | g.58444028C>T | CA7205446 | KIAA0586 | n.350C>T c.405C>T (p.His135=) n.1206C>T c.660C>T (p.His220=) c.615C>T (p.His205=) n.566C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.892C>T c.819C>T (p.His273=) c.528C>T (p.His176=) n.250C>T n.623C>T c.240C>T (p.His80=) c.783C>T (p.His261=) c.264C>T (p.His88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444029C>A | CA389862448 | KIAA0586 | n.351C>A c.406C>A (p.Leu136Met) n.1207C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.616C>A (p.Leu206Met) n.567C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.893C>A c.820C>A (p.Leu274Met) c.529C>A (p.Leu177Met) n.251C>A n.624C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.265C>A (p.Leu89Met) | |
14 | g.58444029C>G | CA389862450 | KIAA0586 | n.351C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.1207C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.567C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.893C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.251C>G n.624C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.265C>G (p.Leu89Val) | |
14 | g.58444029C>T | CA486664879 | KIAA0586 | n.351C>T c.406C>T (p.Leu136=) n.1207C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.616C>T (p.Leu206=) n.567C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.893C>T c.820C>T (p.Leu274=) c.529C>T (p.Leu177=) n.251C>T n.624C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.784C>T (p.Leu262=) c.265C>T (p.Leu89=) | |
14 | g.58444030T>A | CA389862452 | KIAA0586 | n.352T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) n.1208T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.568T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.894T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.252T>A n.625T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
14 | g.58444030T>C | CA7205447 | KIAA0586 | n.352T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.1208T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.568T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.894T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.252T>C n.625T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444030T>G | CA389862453 | KIAA0586 | n.352T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.1208T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.568T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.894T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.252T>G n.625T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
14 | g.58444030T= | CA2139904840 | KIAA0586 | n.352T= c.407T= (p.Leu136=) n.1208T= c.662T= (p.Leu221=) c.617T= (p.Leu206=) n.568T= c.*228T= (n.*228T=) n.894T= c.821T= (p.Leu274=) c.530T= (p.Leu177=) n.252T= n.625T= c.242T= (p.Leu81=) c.785T= (p.Leu262=) c.266T= (p.Leu89=) | |
14 | g.58444031G>A | CA486664881 | KIAA0586 | n.353G>A c.408G>A (p.Leu136=) n.1209G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.618G>A (p.Leu206=) n.569G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.895G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.531G>A (p.Leu177=) n.253G>A n.626G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.786G>A (p.Leu262=) c.267G>A (p.Leu89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444031G>C | CA486664880 | KIAA0586 | n.353G>C c.408G>C (p.Leu136=) n.1209G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.618G>C (p.Leu206=) n.569G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.895G>C c.822G>C (p.Leu274=) c.531G>C (p.Leu177=) n.253G>C n.626G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.786G>C (p.Leu262=) c.267G>C (p.Leu89=) | |
14 | g.58444031G= | CA2139904841 | KIAA0586 | n.353G= c.408G= (p.Leu136=) n.1209G= c.663G= (p.Leu221=) c.618G= (p.Leu206=) n.569G= c.*229G= (n.*229G=) n.895G= c.822G= (p.Leu274=) c.531G= (p.Leu177=) n.253G= n.626G= c.243G= (p.Leu81=) c.786G= (p.Leu262=) c.267G= (p.Leu89=) | |
14 | g.58444031G>T | CA486664882 | KIAA0586 | n.353G>T c.408G>T (p.Leu136=) n.1209G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.618G>T (p.Leu206=) n.569G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.895G>T c.822G>T (p.Leu274=) c.531G>T (p.Leu177=) n.253G>T n.626G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.786G>T (p.Leu262=) c.267G>T (p.Leu89=) | |
14 | g.58444032C>A | CA389862456 | KIAA0586 | n.354C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1210C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.570C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.896C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.254C>A n.627C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) | |
14 | g.58444032C>G | CA389862459 | KIAA0586 | n.354C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.1210C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.570C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.896C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.254C>G n.627C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) | |
14 | g.58444032C>T | CA389862457 | KIAA0586 | n.354C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.1210C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.570C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.896C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.254C>T n.627C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) | |
14 | g.58444033A>C | CA389862461 | KIAA0586 | n.355A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1211A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.571A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.897A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.255A>C n.628A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) | |
14 | g.58444033A>G | CA389862463 | KIAA0586 | n.355A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1211A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.571A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.897A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.255A>G n.628A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) | |
14 | g.58444033A>T | CA389862465 | KIAA0586 | n.355A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1211A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.571A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.897A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.255A>T n.628A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) | |
14 | g.58444034A>C | CA389862466 | KIAA0586 | n.356A>C c.411A>C (p.Gln137His) n.1212A>C c.666A>C (p.Gln222His) c.621A>C (p.Gln207His) n.572A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.898A>C c.825A>C (p.Gln275His) c.534A>C (p.Gln178His) n.256A>C n.629A>C c.246A>C (p.Gln82His) c.789A>C (p.Gln263His) c.270A>C (p.Gln90His) | |
14 | g.58444034A>G | CA486664883 | KIAA0586 | n.356A>G c.411A>G (p.Gln137=) n.1212A>G c.666A>G (p.Gln222=) c.621A>G (p.Gln207=) n.572A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.898A>G c.825A>G (p.Gln275=) c.534A>G (p.Gln178=) n.256A>G n.629A>G c.246A>G (p.Gln82=) c.789A>G (p.Gln263=) c.270A>G (p.Gln90=) | ClinVar |
14 | g.58444034A>T | CA389862468 | KIAA0586 | n.356A>T c.411A>T (p.Gln137His) n.1212A>T c.666A>T (p.Gln222His) c.621A>T (p.Gln207His) n.572A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.898A>T c.825A>T (p.Gln275His) c.534A>T (p.Gln178His) n.256A>T n.629A>T c.246A>T (p.Gln82His) c.789A>T (p.Gln263His) c.270A>T (p.Gln90His) | |
14 | g.58444035C>A | CA389862470 | KIAA0586 | n.357C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.1213C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) c.622C>A (p.Arg208Ser) n.573C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.899C>A c.826C>A (p.Arg276Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.257C>A n.630C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.271C>A (p.Arg91Ser) | |
14 | g.58444035C= | CA2139904842 | KIAA0586 | n.357C= c.412C= (p.Arg138=) n.1213C= c.667C= (p.Arg223=) c.622C= (p.Arg208=) n.573C= c.*233C= (n.*233C=) n.899C= c.826C= (p.Arg276=) c.535C= (p.Arg179=) n.257C= n.630C= c.247C= (p.Arg83=) c.790C= (p.Arg264=) c.271C= (p.Arg91=) | |
14 | g.58444035C>G | CA389862472 | KIAA0586 | n.357C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.1213C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.573C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.899C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.257C>G n.630C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
14 | g.58444035C>T | CA7205448 | KIAA0586 | n.357C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.1213C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) c.622C>T (p.Arg208Cys) n.573C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.899C>T c.826C>T (p.Arg276Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.257C>T n.630C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.271C>T (p.Arg91Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444036G>A | CA7205449 | KIAA0586 | n.358G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.1214G>A c.668G>A (p.Arg223His) c.623G>A (p.Arg208His) n.574G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.900G>A c.827G>A (p.Arg276His) c.536G>A (p.Arg179His) n.258G>A n.631G>A c.248G>A (p.Arg83His) c.791G>A (p.Arg264His) c.272G>A (p.Arg91His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444036G>C | CA389862475 | KIAA0586 | n.358G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.1214G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.574G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.900G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.258G>C n.631G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) | |
14 | g.58444036G= | CA2139904843 | KIAA0586 | n.358G= c.413G= (p.Arg138=) n.1214G= c.668G= (p.Arg223=) c.623G= (p.Arg208=) n.574G= c.*234G= (n.*234G=) n.900G= c.827G= (p.Arg276=) c.536G= (p.Arg179=) n.258G= n.631G= c.248G= (p.Arg83=) c.791G= (p.Arg264=) c.272G= (p.Arg91=) | |
14 | g.58444036G>T | CA389862476 | KIAA0586 | n.358G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.1214G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.574G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.900G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.258G>T n.631G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) | |
14 | g.58444037T>A | CA486664884 | KIAA0586 | n.359T>A c.414T>A (p.Arg138=) n.1215T>A c.669T>A (p.Arg223=) c.624T>A (p.Arg208=) n.575T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.901T>A c.828T>A (p.Arg276=) c.537T>A (p.Arg179=) n.259T>A n.632T>A c.249T>A (p.Arg83=) c.792T>A (p.Arg264=) c.273T>A (p.Arg91=) | |
14 | g.58444037T>C | CA486664885 | KIAA0586 | n.359T>C c.414T>C (p.Arg138=) n.1215T>C c.669T>C (p.Arg223=) c.624T>C (p.Arg208=) n.575T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.901T>C c.828T>C (p.Arg276=) c.537T>C (p.Arg179=) n.259T>C n.632T>C c.249T>C (p.Arg83=) c.792T>C (p.Arg264=) c.273T>C (p.Arg91=) | |
14 | g.58444037T>G | CA486664886 | KIAA0586 | n.359T>G c.414T>G (p.Arg138=) n.1215T>G c.669T>G (p.Arg223=) c.624T>G (p.Arg208=) n.575T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.901T>G c.828T>G (p.Arg276=) c.537T>G (p.Arg179=) n.259T>G n.632T>G c.249T>G (p.Arg83=) c.792T>G (p.Arg264=) c.273T>G (p.Arg91=) | |
14 | g.58444038G>A | CA389862478 | KIAA0586 | n.360G>A c.415G>A (p.Val139Ile) n.1216G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.576G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.902G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) n.260G>A n.633G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) | |
14 | g.58444038G>C | CA389862479 | KIAA0586 | n.360G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.1216G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.576G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.902G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.260G>C n.633G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) | |
14 | g.58444038G>T | CA389862481 | KIAA0586 | n.360G>T c.415G>T (p.Val139Phe) n.1216G>T c.670G>T (p.Val224Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.576G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.902G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) n.260G>T n.633G>T c.250G>T (p.Val84Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
14 | g.58444039T>A | CA389862483 | KIAA0586 | n.361T>A c.416T>A (p.Val139Asp) n.1217T>A c.671T>A (p.Val224Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.577T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.903T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) n.261T>A n.634T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) c.275T>A (p.Val92Asp) | |
14 | g.58444039T>C | CA389862484 | KIAA0586 | n.361T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.1217T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.577T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.903T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.261T>C n.634T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
14 | g.58444039T>G | CA389862486 | KIAA0586 | n.361T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.1217T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.577T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.903T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.261T>G n.634T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
14 | g.58444040T>A | CA486664887 | KIAA0586 | n.362T>A c.417T>A (p.Val139=) n.1218T>A c.672T>A (p.Val224=) c.627T>A (p.Val209=) n.578T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.904T>A c.831T>A (p.Val277=) c.540T>A (p.Val180=) n.262T>A n.635T>A c.252T>A (p.Val84=) c.795T>A (p.Val265=) c.276T>A (p.Val92=) | |
14 | g.58444040T>C | CA486664888 | KIAA0586 | n.362T>C c.417T>C (p.Val139=) n.1218T>C c.672T>C (p.Val224=) c.627T>C (p.Val209=) n.578T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.904T>C c.831T>C (p.Val277=) c.540T>C (p.Val180=) n.262T>C n.635T>C c.252T>C (p.Val84=) c.795T>C (p.Val265=) c.276T>C (p.Val92=) | |
14 | g.58444040T>G | CA486664889 | KIAA0586 | n.362T>G c.417T>G (p.Val139=) n.1218T>G c.672T>G (p.Val224=) c.627T>G (p.Val209=) n.578T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.904T>G c.831T>G (p.Val277=) c.540T>G (p.Val180=) n.262T>G n.635T>G c.252T>G (p.Val84=) c.795T>G (p.Val265=) c.276T>G (p.Val92=) | |
14 | g.58444041A>C | CA389862488 | KIAA0586 | n.363A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.1219A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.579A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.905A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.263A>C n.636A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
14 | g.58444041A>G | CA389862490 | KIAA0586 | n.363A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.1219A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.579A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.905A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.263A>G n.636A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
14 | g.58444041A>T | CA389862491 | KIAA0586 | n.363A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.1219A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.579A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.905A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.263A>T n.636A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
14 | g.58444042C>A | CA389862494 | KIAA0586 | n.364C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.1220C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.580C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.906C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) n.264C>A n.637C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) | |
14 | g.58444042C>G | CA389862497 | KIAA0586 | n.364C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.1220C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.580C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.906C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) n.264C>G n.637C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) | |
14 | g.58444042C>T | CA389862495 | KIAA0586 | n.364C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.1220C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.580C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.906C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.264C>T n.637C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | |
14 | g.58444043A>C | CA486664891 | KIAA0586 | n.365A>C c.420A>C (p.Thr140=) n.1221A>C c.675A>C (p.Thr225=) c.630A>C (p.Thr210=) n.581A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.907A>C c.834A>C (p.Thr278=) c.543A>C (p.Thr181=) n.265A>C n.638A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.798A>C (p.Thr266=) c.279A>C (p.Thr93=) | |
14 | g.58444043A>G | CA486664892 | KIAA0586 | n.365A>G c.420A>G (p.Thr140=) n.1221A>G c.675A>G (p.Thr225=) c.630A>G (p.Thr210=) n.581A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.907A>G c.834A>G (p.Thr278=) c.543A>G (p.Thr181=) n.265A>G n.638A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.798A>G (p.Thr266=) c.279A>G (p.Thr93=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444043A>T | CA486664890 | KIAA0586 | n.365A>T c.420A>T (p.Thr140=) n.1221A>T c.675A>T (p.Thr225=) c.630A>T (p.Thr210=) n.581A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.907A>T c.834A>T (p.Thr278=) c.543A>T (p.Thr181=) n.265A>T n.638A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.798A>T (p.Thr266=) c.279A>T (p.Thr93=) | |
14 | g.58444044G>A | CA389862499 | KIAA0586 | n.366G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.1222G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.582G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.908G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.266G>A n.639G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
14 | g.58444044G>C | CA389862501 | KIAA0586 | n.366G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.1222G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.582G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.908G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.266G>C n.639G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
14 | g.58444044G>T | CA389862502 | KIAA0586 | n.366G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.1222G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.582G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.908G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.266G>T n.639G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
14 | g.58444045A>C | CA389862504 | KIAA0586 | n.367A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.1223A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.583A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.909A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.267A>C n.640A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
14 | g.58444045A>G | CA389862506 | KIAA0586 | n.367A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.1223A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.583A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.909A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.267A>G n.640A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
14 | g.58444045A>T | CA389862508 | KIAA0586 | n.367A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.1223A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.583A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.909A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.267A>T n.640A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
14 | g.58444046G>A | CA486664893 | KIAA0586 | n.368G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.1224G>A c.678G>A (p.Glu226=) c.633G>A (p.Glu211=) n.584G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.910G>A c.837G>A (p.Glu279=) c.546G>A (p.Glu182=) n.268G>A n.641G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.801G>A (p.Glu267=) c.282G>A (p.Glu94=) | |
14 | g.58444046G>C | CA389862509 | KIAA0586 | n.368G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.1224G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.584G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.910G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.268G>C n.641G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) | |
14 | g.58444046G>T | CA389862511 | KIAA0586 | n.368G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.1224G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.584G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.910G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.268G>T n.641G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) | |
14 | g.58444047C>A | CA389862513 | KIAA0586 | n.369C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) n.1225C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.585C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.911C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.269C>A n.642C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) | |
14 | g.58444047C>G | CA389862515 | KIAA0586 | n.369C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) n.1225C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.585C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.911C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.269C>G n.642C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) | |
14 | g.58444047C>T | CA389862516 | KIAA0586 | n.369C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) n.1225C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.585C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.911C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) n.269C>T n.642C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) | |
14 | g.58444048A>C | CA389862519 | KIAA0586 | n.370A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) n.1226A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.586A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.912A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.270A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) | |
14 | g.58444048A>G | CA389862520 | KIAA0586 | n.370A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) n.1226A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.586A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.912A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) n.270A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.58444048A>T | CA389862521 | KIAA0586 | n.370A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) n.1226A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.586A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.912A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.270A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) | |
14 | g.58444049G>A | CA486664894 | KIAA0586 | n.371G>A c.426G>A (p.Gln142=) n.1227G>A c.681G>A (p.Gln227=) c.636G>A (p.Gln212=) n.587G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.913G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.549G>A (p.Gln183=) n.271G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.804G>A (p.Gln268=) c.285G>A (p.Gln95=) | |
14 | g.58444049G>C | CA389862523 | KIAA0586 | n.371G>C c.426G>C (p.Gln142His) n.1227G>C c.681G>C (p.Gln227His) c.636G>C (p.Gln212His) n.587G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.913G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.549G>C (p.Gln183His) n.271G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.804G>C (p.Gln268His) c.285G>C (p.Gln95His) | |
14 | g.58444049G>T | CA389862525 | KIAA0586 | n.371G>T c.426G>T (p.Gln142His) n.1227G>T c.681G>T (p.Gln227His) c.636G>T (p.Gln212His) n.587G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.913G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.549G>T (p.Gln183His) n.271G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.804G>T (p.Gln268His) c.285G>T (p.Gln95His) | |
14 | g.58444050C>A | CA389862527 | KIAA0586 | n.372C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) n.1228C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.588C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.914C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.272C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) | |
14 | g.58444050C>G | CA389862528 | KIAA0586 | n.372C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) n.1228C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.588C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.914C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.272C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) | |
14 | g.58444050C>T | CA389862530 | KIAA0586 | n.372C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) n.1228C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.588C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.914C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.272C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) | |
14 | g.58444051A>C | CA389862532 | KIAA0586 | n.373A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) n.1229A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.589A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.915A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.273A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) | |
14 | g.58444051A>G | CA389862534 | KIAA0586 | n.373A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) n.1229A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.589A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.915A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.273A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) | |
14 | g.58444051A>T | CA389862535 | KIAA0586 | n.373A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) n.1229A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.589A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.915A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.273A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) | |
14 | g.58444052A>C | CA389862537 | KIAA0586 | n.374A>C c.429A>C (p.Gln143His) n.1230A>C c.684A>C (p.Gln228His) c.639A>C (p.Gln213His) n.590A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.916A>C c.843A>C (p.Gln281His) c.552A>C (p.Gln184His) n.274A>C c.264A>C (p.Gln88His) c.807A>C (p.Gln269His) c.288A>C (p.Gln96His) | |
14 | g.58444052A>G | CA486664895 | KIAA0586 | n.374A>G c.429A>G (p.Gln143=) n.1230A>G c.684A>G (p.Gln228=) c.639A>G (p.Gln213=) n.590A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.916A>G c.843A>G (p.Gln281=) c.552A>G (p.Gln184=) n.274A>G c.264A>G (p.Gln88=) c.807A>G (p.Gln269=) c.288A>G (p.Gln96=) | gnomAD v4 |
14 | g.58444052A>T | CA389862539 | KIAA0586 | n.374A>T c.429A>T (p.Gln143His) n.1230A>T c.684A>T (p.Gln228His) c.639A>T (p.Gln213His) n.590A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.916A>T c.843A>T (p.Gln281His) c.552A>T (p.Gln184His) n.274A>T c.264A>T (p.Gln88His) c.807A>T (p.Gln269His) c.288A>T (p.Gln96His) | |
14 | g.58444053A= | CA2139904844 | KIAA0586 | n.375A= c.430A= (p.Thr144=) n.1231A= c.685A= (p.Thr229=) c.640A= (p.Thr214=) n.591A= c.*251A= (n.*251A=) n.917A= c.844A= (p.Thr282=) c.553A= (p.Thr185=) n.275A= c.265A= (p.Thr89=) c.808A= (p.Thr270=) c.289A= (p.Thr97=) | |
14 | g.58444053A>C | CA389862541 | KIAA0586 | n.375A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1231A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.591A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.917A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) n.275A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) | |
14 | g.58444053A>G | CA389862542 | KIAA0586 | n.375A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1231A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.591A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.917A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) n.275A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444053A>T | CA389862544 | KIAA0586 | n.375A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1231A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.591A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.917A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) n.275A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) | |
14 | g.58444054C>A | CA389862545 | KIAA0586 | n.376C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) n.1232C>A c.686C>A (p.Thr229Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.592C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.918C>A c.845C>A (p.Thr282Lys) c.554C>A (p.Thr185Lys) n.276C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) | |
14 | g.58444054C>G | CA389862548 | KIAA0586 | n.376C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) n.1232C>G c.686C>G (p.Thr229Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.592C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.918C>G c.845C>G (p.Thr282Arg) c.554C>G (p.Thr185Arg) n.276C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) | |
14 | g.58444054C>T | CA389862546 | KIAA0586 | n.376C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1232C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.592C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.918C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) n.276C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) | |
14 | g.58444055A>C | CA486664896 | KIAA0586 | n.377A>C c.432A>C (p.Thr144=) n.1233A>C c.687A>C (p.Thr229=) c.642A>C (p.Thr214=) n.593A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.919A>C c.846A>C (p.Thr282=) c.555A>C (p.Thr185=) n.277A>C c.267A>C (p.Thr89=) c.810A>C (p.Thr270=) c.291A>C (p.Thr97=) | |
14 | g.58444055A>G | CA486664897 | KIAA0586 | n.377A>G c.432A>G (p.Thr144=) n.1233A>G c.687A>G (p.Thr229=) c.642A>G (p.Thr214=) n.593A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.919A>G c.846A>G (p.Thr282=) c.555A>G (p.Thr185=) n.277A>G c.267A>G (p.Thr89=) c.810A>G (p.Thr270=) c.291A>G (p.Thr97=) | |
14 | g.58444055A>T | CA486664898 | KIAA0586 | n.377A>T c.432A>T (p.Thr144=) n.1233A>T c.687A>T (p.Thr229=) c.642A>T (p.Thr214=) n.593A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.919A>T c.846A>T (p.Thr282=) c.555A>T (p.Thr185=) n.277A>T c.267A>T (p.Thr89=) c.810A>T (p.Thr270=) c.291A>T (p.Thr97=) | |
14 | g.58444056A>C | CA389862550 | KIAA0586 | n.378A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.1234A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.594A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.920A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) n.278A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) | |
14 | g.58444056A>G | CA389862552 | KIAA0586 | n.378A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.1234A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.594A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.920A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) n.278A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.58444056A>T | CA389862551 | KIAA0586 | n.378A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.1234A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.594A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.920A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) n.278A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) | |
14 | g.58444057G>A | CA389862554 | KIAA0586 | n.379G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.1235G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.595G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.921G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) n.279G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) | |
14 | g.58444057G>C | CA389862555 | KIAA0586 | n.379G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.1235G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.595G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.921G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) n.279G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) | |
14 | g.58444057G>T | CA389862556 | KIAA0586 | n.379G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.1235G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.595G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.921G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) n.279G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) | |
14 | g.58444058C>A | CA389862558 | KIAA0586 | n.380C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.1236C>A c.690C>A (p.Ser230Arg) c.645C>A (p.Ser215Arg) n.596C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.922C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) n.280C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.294C>A (p.Ser98Arg) | |
14 | g.58444058C>G | CA389862560 | KIAA0586 | n.380C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.1236C>G c.690C>G (p.Ser230Arg) c.645C>G (p.Ser215Arg) n.596C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.922C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) n.280C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.813C>G (p.Ser271Arg) c.294C>G (p.Ser98Arg) | |
14 | g.58444058C>T | CA486664899 | KIAA0586 | n.380C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.1236C>T c.690C>T (p.Ser230=) c.645C>T (p.Ser215=) n.596C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.922C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.558C>T (p.Ser186=) n.280C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.813C>T (p.Ser271=) c.294C>T (p.Ser98=) | |
14 | g.58444059A= | CA2139904845 | KIAA0586 | n.381A= c.436A= (p.Ile146=) n.1237A= c.691A= (p.Ile231=) c.646A= (p.Ile216=) n.597A= c.*257A= (n.*257A=) n.923A= c.850A= (p.Ile284=) c.559A= (p.Ile187=) n.281A= c.271A= (p.Ile91=) c.814A= (p.Ile272=) c.295A= (p.Ile99=) | |
14 | g.58444059A>C | CA389862562 | KIAA0586 | n.381A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) n.1237A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.597A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.923A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.281A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) | dbSNP |
14 | g.58444059A>G | CA389862563 | KIAA0586 | n.381A>G c.436A>G (p.Ile146Val) n.1237A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.646A>G (p.Ile216Val) n.597A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.923A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.281A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.295A>G (p.Ile99Val) | |
14 | g.58444059A>T | CA7205450 | KIAA0586 | n.381A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) n.1237A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.597A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.923A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.281A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.58444060T>A | CA389862567 | KIAA0586 | n.382T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) n.1238T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.598T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.924T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.282T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) | |
14 | g.58444060T>C | CA7205451 | KIAA0586 | n.382T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) n.1238T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.598T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.924T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.282T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.58444060T>G | CA389862569 | KIAA0586 | n.382T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) n.1238T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.598T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.924T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.282T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
14 | g.58444060T= | CA2139904846 | KIAA0586 | n.382T= c.437T= (p.Ile146=) n.1238T= c.692T= (p.Ile231=) c.647T= (p.Ile216=) n.598T= c.*258T= (n.*258T=) n.924T= c.851T= (p.Ile284=) c.560T= (p.Ile187=) n.282T= c.272T= (p.Ile91=) c.815T= (p.Ile272=) c.296T= (p.Ile99=) | |
14 | g.58444061T>A | CA486664901 | KIAA0586 | n.383T>A c.438T>A (p.Ile146=) n.1239T>A c.693T>A (p.Ile231=) c.648T>A (p.Ile216=) n.599T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.925T>A c.852T>A (p.Ile284=) c.561T>A (p.Ile187=) n.283T>A c.273T>A (p.Ile91=) c.816T>A (p.Ile272=) c.297T>A (p.Ile99=) | |
14 | g.58444061T>C | CA486664902 | KIAA0586 | n.383T>C c.438T>C (p.Ile146=) n.1239T>C c.693T>C (p.Ile231=) c.648T>C (p.Ile216=) n.599T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.925T>C c.852T>C (p.Ile284=) c.561T>C (p.Ile187=) n.283T>C c.273T>C (p.Ile91=) c.816T>C (p.Ile272=) c.297T>C (p.Ile99=) | |
14 | g.58444061T>G | CA389862571 | KIAA0586 | n.383T>G c.438T>G (p.Ile146Met) n.1239T>G c.693T>G (p.Ile231Met) c.648T>G (p.Ile216Met) n.599T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.925T>G c.852T>G (p.Ile284Met) c.561T>G (p.Ile187Met) n.283T>G c.273T>G (p.Ile91Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.297T>G (p.Ile99Met) | |
14 | g.58444062C>A | CA389862572 | KIAA0586 | n.384C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1240C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.600C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.926C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.284C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) | |
14 | g.58444062C>G | CA389862576 | KIAA0586 | n.384C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1240C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.600C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.926C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.284C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) | |
14 | g.58444062C>T | CA389862574 | KIAA0586 | n.384C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1240C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.600C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.926C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.284C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) | COSMIC COSMIC |
14 | g.58444063A= | CA2139904847 | KIAA0586 | n.385A= c.440A= (p.Gln147=) n.1241A= c.695A= (p.Gln232=) c.650A= (p.Gln217=) n.601A= c.*261A= (n.*261A=) n.927A= c.854A= (p.Gln285=) c.563A= (p.Gln188=) n.285A= c.275A= (p.Gln92=) c.818A= (p.Gln273=) c.299A= (p.Gln100=) | |
14 | g.58444063A>C | CA389862578 | KIAA0586 | n.385A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1241A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.601A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.927A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.285A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) | |
14 | g.58444063A>G | CA389862579 | KIAA0586 | n.385A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1241A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.601A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.927A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.285A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) | dbSNP |
14 | g.58444063A>T | CA389862582 | KIAA0586 | n.385A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1241A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.601A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.927A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.285A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) | |
14 | g.58444064G>A | CA486664905 | KIAA0586 | n.386G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.1242G>A c.696G>A (p.Gln232=) c.651G>A (p.Gln217=) n.602G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.928G>A c.855G>A (p.Gln285=) c.564G>A (p.Gln188=) n.286G>A c.276G>A (p.Gln92=) c.819G>A (p.Gln273=) c.300G>A (p.Gln100=) | |
14 | g.58444064G>C | CA389862584 | KIAA0586 | n.386G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.1242G>C c.696G>C (p.Gln232His) c.651G>C (p.Gln217His) n.602G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.928G>C c.855G>C (p.Gln285His) c.564G>C (p.Gln188His) n.286G>C c.276G>C (p.Gln92His) c.819G>C (p.Gln273His) c.300G>C (p.Gln100His) | |
14 | g.58444064G>T | CA389862585 | KIAA0586 | n.386G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.1242G>T c.696G>T (p.Gln232His) c.651G>T (p.Gln217His) n.602G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.928G>T c.855G>T (p.Gln285His) c.564G>T (p.Gln188His) n.286G>T c.276G>T (p.Gln92His) c.819G>T (p.Gln273His) c.300G>T (p.Gln100His) | |
14 | g.58444065A>C | CA486664909 | KIAA0586 | n.387A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.1243A>C c.697A>C (p.Arg233=) c.652A>C (p.Arg218=) n.603A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.929A>C c.856A>C (p.Arg286=) c.565A>C (p.Arg189=) n.287A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.820A>C (p.Arg274=) c.301A>C (p.Arg101=) | |
14 | g.58444065A>G | CA389862587 | KIAA0586 | n.387A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1243A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.603A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.929A>G c.856A>G (p.Arg286Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) n.287A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | |
14 | g.58444065A>T | CA389862589 | KIAA0586 | n.387A>T c.442A>T (p.Arg148Trp) n.1243A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.603A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.929A>T c.856A>T (p.Arg286Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) n.287A>T c.277A>T (p.Arg93Trp) c.820A>T (p.Arg274Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) |