Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.342T>C (p.Asp114=)
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c.597T>C (p.Asp199=)
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n.503T>C
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n.829T>C
c.756T>C (p.Asp252=)
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c.201T>C (p.Asp67=)
 gnomAD v4
14g.58443965T>GCA389862197KIAA0586n.287T>G
c.342T>G (p.Asp114Glu)
n.1143T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.552T>G (p.Asp184Glu)
n.503T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.829T>G
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
n.187T>G
n.560T>G
c.177T>G (p.Asp59Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
14g.58443967delCA2625061394KIAA0586n.289del
c.344del (p.Leu115TrpfsTer?)
n.1145del
c.599del (p.Leu200TrpfsTer?)
c.554del (p.Leu185TrpfsTer?)
n.505del
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n.831del
c.758del (p.Leu253TrpfsTer?)
c.467del (p.Leu156TrpfsTer?)
n.189del
n.562del
c.179del (p.Leu60TrpfsTer?)
c.722del (p.Leu241TrpfsTer?)
c.203del (p.Leu68TrpfsTer?)
 gnomAD v4
14g.58443966T>ACA389862199KIAA0586n.288T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
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n.188T>A
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c.178T>A (p.Leu60Met)
c.721T>A (p.Leu241Met)
c.202T>A (p.Leu68Met)
14g.58443966T>CCA486664845KIAA0586n.288T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
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c.598T>C (p.Leu200=)
c.553T>C (p.Leu185=)
n.504T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.830T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
c.466T>C (p.Leu156=)
n.188T>C
n.561T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
c.721T>C (p.Leu241=)
c.202T>C (p.Leu68=)
14g.58443966T>GCA389862201KIAA0586n.288T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
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c.202T>G (p.Leu68Val)
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c.203T>A (p.Leu68Ter)
14g.58443967T>CCA389862205KIAA0586n.289T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
n.1145T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
n.505T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.831T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.467T>C (p.Leu156Ser)
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c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
14g.58443967T>GCA389862202KIAA0586n.289T>G
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 dbSNP gnomAD v2
14g.58443967T=CA2139904815KIAA0586n.289T=
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c.758T= (p.Leu253=)
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c.179T= (p.Leu60=)
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c.345G>A (p.Leu115=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58443968G>CCA389862207KIAA0586n.290G>C
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n.832G>C
c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.190G>C
n.563G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.723G>C (p.Leu241Phe)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
14g.58443968G=CA2139904816KIAA0586n.290G=
c.345G= (p.Leu115=)
n.1146G=
c.600G= (p.Leu200=)
c.555G= (p.Leu185=)
n.506G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.832G=
c.759G= (p.Leu253=)
c.468G= (p.Leu156=)
n.190G=
n.563G=
c.180G= (p.Leu60=)
c.723G= (p.Leu241=)
c.204G= (p.Leu68=)
14g.58443968G>TCA389862209KIAA0586n.290G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
n.1146G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.555G>T (p.Leu185Phe)
n.506G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.832G>T
c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.190G>T
n.563G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.723G>T (p.Leu241Phe)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
14g.58443969G>ACA389862210KIAA0586n.291G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.1147G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.507G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.833G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.191G>A
n.564G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
14g.58443969G>CCA389862212KIAA0586n.291G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.1147G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.507G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.833G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.191G>C
n.564G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
14g.58443969G>TCA389862214KIAA0586n.291G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.1147G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.507G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.833G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.191G>T
n.564G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
14g.58443970A=CA2139904817KIAA0586n.292A=
c.347A= (p.Glu116=)
n.1148A=
c.602A= (p.Glu201=)
c.557A= (p.Glu186=)
n.508A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.834A=
c.761A= (p.Glu254=)
c.470A= (p.Glu157=)
n.192A=
n.565A=
c.182A= (p.Glu61=)
c.725A= (p.Glu242=)
c.206A= (p.Glu69=)
14g.58443970A>CCA389862216KIAA0586n.292A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.1148A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.508A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.834A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.192A>C
n.565A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
14g.58443970A>GCA389862219KIAA0586n.292A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.1148A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.508A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.834A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.192A>G
n.565A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
 ClinVar dbSNP
14g.58443970A>TCA389862217KIAA0586n.292A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.1148A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.508A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.834A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.192A>T
n.565A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
14g.58443971A>CCA389862221KIAA0586n.293A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.1149A>C
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
n.509A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.835A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.193A>C
n.566A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
14g.58443971A>GCA486664846KIAA0586n.293A>G
c.348A>G (p.Glu116=)
n.1149A>G
c.603A>G (p.Glu201=)
c.558A>G (p.Glu186=)
n.509A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.835A>G
c.762A>G (p.Glu254=)
c.471A>G (p.Glu157=)
n.193A>G
n.566A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.207A>G (p.Glu69=)
14g.58443971A>TCA389862222KIAA0586n.293A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.1149A>T
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
n.509A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.835A>T
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.193A>T
n.566A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
14g.58443972G>ACA389862224KIAA0586n.294G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1150G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
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14g.58443980C>ACA486664851KIAA0586n.302C>A
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 gnomAD v4
14g.58443980C>GCA486664852KIAA0586n.302C>G
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14g.58443981A>CCA261612477KIAA0586n.303A>C
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 dbSNP
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n.845A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.203A>G
n.576A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
14g.58443981A>TCA389862260KIAA0586n.303A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.1159A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
n.519A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.845A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.203A>T
n.576A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
14g.58443982A>CCA389862262KIAA0586n.304A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.1160A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.520A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.846A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.204A>C
n.577A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
14g.58443982A>GCA389862265KIAA0586n.304A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.1160A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.520A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.846A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.204A>G
n.577A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
 gnomAD v4
14g.58443982A>TCA389862263KIAA0586n.304A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.1160A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.520A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.846A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.204A>T
n.577A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
 gnomAD v4
14g.58443983T>ACA389862267KIAA0586n.305T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
n.1161T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.570T>A (p.Asn190Lys)
n.521T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.847T>A
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
n.205T>A
n.578T>A
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
14g.58443983T>CCA486664854KIAA0586n.305T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
n.1161T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.570T>C (p.Asn190=)
n.521T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.847T>C
c.774T>C (p.Asn258=)
c.483T>C (p.Asn161=)
n.205T>C
n.578T>C
c.195T>C (p.Asn65=)
c.738T>C (p.Asn246=)
c.219T>C (p.Asn73=)
 gnomAD v4
14g.58443983T>GCA389862269KIAA0586n.305T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
n.1161T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.570T>G (p.Asn190Lys)
n.521T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.847T>G
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
n.205T>G
n.578T>G
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
14g.58443984T>ACA389862270KIAA0586n.306T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.1162T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.522T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.848T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.206T>A
n.579T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
14g.58443984T>CCA389862271KIAA0586n.306T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.1162T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.522T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.848T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.206T>C
n.579T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
14g.58443984T>GCA389862273KIAA0586n.306T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1162T>G
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.522T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.848T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.206T>G
n.579T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.58443984T=CA2139904820KIAA0586n.306T=
c.361T= (p.Ser121=)
n.1162T=
c.616T= (p.Ser206=)
c.571T= (p.Ser191=)
n.522T=
c.*182T= (n.*182T=)
n.848T=
c.775T= (p.Ser259=)
c.484T= (p.Ser162=)
n.206T=
n.579T=
c.196T= (p.Ser66=)
c.739T= (p.Ser247=)
c.220T= (p.Ser74=)
14g.58443985C>ACA389862274KIAA0586n.307C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.1163C>A
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.523C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.849C>A
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.207C>A
n.580C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
 gnomAD v4
14g.58443985C>GCA389862276KIAA0586n.307C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.1163C>G
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.523C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.849C>G
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.207C>G
n.580C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
14g.58443985C>TCA389862278KIAA0586n.307C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.1163C>T
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.523C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.849C>T
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.207C>T
n.580C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
14g.58443986T>ACA486664855KIAA0586n.308T>A
c.363T>A (p.Ser121=)
n.1164T>A
c.618T>A (p.Ser206=)
c.573T>A (p.Ser191=)
n.524T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.850T>A
c.777T>A (p.Ser259=)
c.486T>A (p.Ser162=)
n.208T>A
n.581T>A
c.198T>A (p.Ser66=)
c.741T>A (p.Ser247=)
c.222T>A (p.Ser74=)
14g.58443986T>CCA486664856KIAA0586n.308T>C
c.363T>C (p.Ser121=)
n.1164T>C
c.618T>C (p.Ser206=)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.524T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.850T>C
c.777T>C (p.Ser259=)
c.486T>C (p.Ser162=)
n.208T>C
n.581T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.222T>C (p.Ser74=)
14g.58443986T>GCA486664857KIAA0586n.308T>G
c.363T>G (p.Ser121=)
n.1164T>G
c.618T>G (p.Ser206=)
c.573T>G (p.Ser191=)
n.524T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.850T>G
c.777T>G (p.Ser259=)
c.486T>G (p.Ser162=)
n.208T>G
n.581T>G
c.198T>G (p.Ser66=)
c.741T>G (p.Ser247=)
c.222T>G (p.Ser74=)
14g.58443987G>ACA389862280KIAA0586n.309G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.1165G>A
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.574G>A (p.Val192Ile)
n.525G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.851G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.209G>A
n.582G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
14g.58443987G>CCA389862281KIAA0586n.309G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1165G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.525G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.851G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.209G>C
n.582G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
14g.58443987G>TCA389862283KIAA0586n.309G>T
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.1165G>T
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.574G>T (p.Val192Phe)
n.525G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.851G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.209G>T
n.582G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
14g.58443988T>ACA389862288KIAA0586n.310T>A
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.1166T>A
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.526T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.852T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.210T>A
n.583T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
14g.58443988T>CCA7205440KIAA0586n.310T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1166T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.526T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.852T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.210T>C
n.583T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58443988T>GCA389862285KIAA0586n.310T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1166T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.526T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.852T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.210T>G
n.583T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
14g.58443988T=CA2139904821KIAA0586n.310T=
c.365T= (p.Val122=)
n.1166T=
c.620T= (p.Val207=)
c.575T= (p.Val192=)
n.526T=
c.*186T= (n.*186T=)
n.852T=
c.779T= (p.Val260=)
c.488T= (p.Val163=)
n.210T=
n.583T=
c.200T= (p.Val67=)
c.743T= (p.Val248=)
c.224T= (p.Val75=)
14g.58443989T>ACA486664858KIAA0586n.311T>A
c.366T>A (p.Val122=)
n.1167T>A
c.621T>A (p.Val207=)
c.576T>A (p.Val192=)
n.527T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.853T>A
c.780T>A (p.Val260=)
c.489T>A (p.Val163=)
n.211T>A
n.584T>A
c.201T>A (p.Val67=)
c.744T>A (p.Val248=)
c.225T>A (p.Val75=)
14g.58443989T>CCA486664860KIAA0586n.311T>C
c.366T>C (p.Val122=)
n.1167T>C
c.621T>C (p.Val207=)
c.576T>C (p.Val192=)
n.527T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.853T>C
c.780T>C (p.Val260=)
c.489T>C (p.Val163=)
n.211T>C
n.584T>C
c.201T>C (p.Val67=)
c.744T>C (p.Val248=)
c.225T>C (p.Val75=)
14g.58443989T>GCA486664859KIAA0586n.311T>G
c.366T>G (p.Val122=)
n.1167T>G
c.621T>G (p.Val207=)
c.576T>G (p.Val192=)
n.527T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.853T>G
c.780T>G (p.Val260=)
c.489T>G (p.Val163=)
n.211T>G
n.584T>G
c.201T>G (p.Val67=)
c.744T>G (p.Val248=)
c.225T>G (p.Val75=)
14g.58443990A>CCA389862293KIAA0586n.312A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.1168A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.528A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.854A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.212A>C
n.585A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
14g.58443990A>GCA389862290KIAA0586n.312A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.1168A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.528A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.854A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.212A>G
n.585A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
14g.58443990A>TCA389862291KIAA0586n.312A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.1168A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.528A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.854A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.212A>T
n.585A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
14g.58443990dupCA2573149979KIAA0586n.312dup
c.367dup (p.Thr123AsnfsTer5)
n.1168dup
c.622dup (p.Thr208AsnfsTer5)
c.577dup (p.Thr193AsnfsTer5)
n.528dup
c.*188dup (n.*188dup)
n.854dup
c.781dup (p.Thr261AsnfsTer5)
c.490dup (p.Thr164AsnfsTer5)
n.212dup
n.585dup
c.202dup (p.Thr68AsnfsTer5)
c.745dup (p.Thr249AsnfsTer5)
c.226dup (p.Thr76AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
14g.58443991C>ACA389862295KIAA0586n.313C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.1169C>A
c.623C>A (p.Thr208Lys)
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n.529C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.855C>A
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
n.213C>A
n.586C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
 gnomAD v4
14g.58443991C=CA2139904822KIAA0586n.313C=
c.368C= (p.Thr123=)
n.1169C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.578C= (p.Thr193=)
n.529C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.855C=
c.782C= (p.Thr261=)
c.491C= (p.Thr164=)
n.213C=
n.586C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.227C= (p.Thr76=)
14g.58443991C>GCA389862297KIAA0586n.313C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.1169C>G
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c.578C>G (p.Thr193Arg)
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c.491C>G (p.Thr164Arg)
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c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
 dbSNP
14g.58443991C>TCA389862298KIAA0586n.313C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1169C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.529C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.855C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.213C>T
n.586C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
14g.58443992A=CA2139904823KIAA0586n.314A=
c.369A= (p.Thr123=)
n.1170A=
c.624A= (p.Thr208=)
c.579A= (p.Thr193=)
n.530A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.856A=
c.783A= (p.Thr261=)
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n.214A=
n.587A=
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c.747A= (p.Thr249=)
c.228A= (p.Thr76=)
14g.58443992A>CCA486664861KIAA0586n.314A>C
c.369A>C (p.Thr123=)
n.1170A>C
c.624A>C (p.Thr208=)
c.579A>C (p.Thr193=)
n.530A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.856A>C
c.783A>C (p.Thr261=)
c.492A>C (p.Thr164=)
n.214A>C
n.587A>C
c.204A>C (p.Thr68=)
c.747A>C (p.Thr249=)
c.228A>C (p.Thr76=)
14g.58443992A>GCA486664862KIAA0586n.314A>G
c.369A>G (p.Thr123=)
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n.214A>G
n.587A>G
c.204A>G (p.Thr68=)
c.747A>G (p.Thr249=)
c.228A>G (p.Thr76=)
14g.58443992A>TCA486664863KIAA0586n.314A>T
c.369A>T (p.Thr123=)
n.1170A>T
c.624A>T (p.Thr208=)
c.579A>T (p.Thr193=)
n.530A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.856A>T
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c.492A>T (p.Thr164=)
n.214A>T
n.587A>T
c.204A>T (p.Thr68=)
c.747A>T (p.Thr249=)
c.228A>T (p.Thr76=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58443993G>ACA389862301KIAA0586n.315G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1171G>A
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c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.531G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.857G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.215G>A
n.588G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
 COSMIC COSMIC
14g.58443993G>CCA7205441KIAA0586n.315G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1171G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.531G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.857G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.215G>C
n.588G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.58443993G=CA2139904824KIAA0586n.315G=
c.370G= (p.Glu124=)
n.1171G=
c.625G= (p.Glu209=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.531G=
c.*191G= (n.*191G=)
n.857G=
c.784G= (p.Glu262=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.215G=
n.588G=
c.205G= (p.Glu69=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.229G= (p.Glu77=)
14g.58443993G>TCA389862303KIAA0586n.315G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1171G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.531G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.857G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.215G>T
n.588G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
14g.58443994A>CCA389862305KIAA0586n.316A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1172A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.532A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.858A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.216A>C
n.589A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
14g.58443994A>GCA389862307KIAA0586n.316A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1172A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.532A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.858A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.216A>G
n.589A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
14g.58443994A>TCA389862308KIAA0586n.316A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1172A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.532A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.858A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.216A>T
n.589A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
14g.58443995_58443998delCA645587039KIAA0586n.317_320del
c.372_375del (p.Glu124AspfsTer?)
n.1173_1176del
c.627_630del (p.Glu209AspfsTer?)
c.582_585del (p.Glu194AspfsTer?)
n.533_536del
c.*193_*196del (n.*193_*196del)
n.859_862del
c.786_789del (p.Glu262AspfsTer?)
c.495_498del (p.Glu165AspfsTer?)
n.217_220del
n.590_593del
c.207_210del (p.Glu69AspfsTer?)
c.750_753del (p.Glu250AspfsTer?)
c.231_234del (p.Glu77AspfsTer?)
 COSMIC COSMIC
14g.58443995A>CCA389862311KIAA0586n.317A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1173A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.533A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.859A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.217A>C
n.590A>C
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
14g.58443995A>GCA486664864KIAA0586n.317A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
n.1173A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
c.582A>G (p.Glu194=)
n.533A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.859A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.495A>G (p.Glu165=)
n.217A>G
n.590A>G
c.207A>G (p.Glu69=)
c.750A>G (p.Glu250=)
c.231A>G (p.Glu77=)
 gnomAD v4
14g.58443995A>TCA389862312KIAA0586n.317A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.1173A>T
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.533A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.859A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.217A>T
n.590A>T
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
14g.58443996T>ACA389862316KIAA0586n.318T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
n.1174T>A
c.628T>A (p.Leu210Ile)
c.583T>A (p.Leu195Ile)
n.534T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.860T>A
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.496T>A (p.Leu166Ile)
n.218T>A
n.591T>A
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.751T>A (p.Leu251Ile)
c.232T>A (p.Leu78Ile)
14g.58443996T>CCA486664865KIAA0586n.318T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
n.1174T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
c.583T>C (p.Leu195=)
n.534T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.860T>C
c.787T>C (p.Leu263=)
c.496T>C (p.Leu166=)
n.218T>C
n.591T>C
c.208T>C (p.Leu70=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.232T>C (p.Leu78=)
14g.58443996T>GCA389862314KIAA0586n.318T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.1174T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.583T>G (p.Leu195Val)
n.534T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.860T>G
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.496T>G (p.Leu166Val)
n.218T>G
n.591T>G
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
14g.58443997T>ACA389862318KIAA0586n.319T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.1175T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
n.535T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.861T>A
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.497T>A (p.Leu166Ter)
n.219T>A
n.592T>A
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
14g.58443997T>CCA389862320KIAA0586n.319T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.1175T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
n.535T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.861T>C
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.497T>C (p.Leu166Ser)
n.219T>C
n.592T>C
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
14g.58443997T>GCA389862321KIAA0586n.319T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
n.1175T>G
c.629T>G (p.Leu210Ter)
c.584T>G (p.Leu195Ter)
n.535T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.861T>G
c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.497T>G (p.Leu166Ter)
n.219T>G
n.592T>G
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.752T>G (p.Leu251Ter)
c.233T>G (p.Leu78Ter)
14g.58443998A>CCA389862324KIAA0586n.320A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
n.1176A>C
c.630A>C (p.Leu210Phe)
c.585A>C (p.Leu195Phe)
n.536A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.862A>C
c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.498A>C (p.Leu166Phe)
n.220A>C
n.593A>C
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.753A>C (p.Leu251Phe)
c.234A>C (p.Leu78Phe)
14g.58443998A>GCA486664866KIAA0586n.320A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
n.1176A>G
c.630A>G (p.Leu210=)
c.585A>G (p.Leu195=)
n.536A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.862A>G
c.789A>G (p.Leu263=)
c.498A>G (p.Leu166=)
n.220A>G
n.593A>G
c.210A>G (p.Leu70=)
c.753A>G (p.Leu251=)
c.234A>G (p.Leu78=)
14g.58443998A>TCA389862325KIAA0586n.320A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
n.1176A>T
c.630A>T (p.Leu210Phe)
c.585A>T (p.Leu195Phe)
n.536A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.862A>T
c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.498A>T (p.Leu166Phe)
n.220A>T
n.593A>T
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.753A>T (p.Leu251Phe)
c.234A>T (p.Leu78Phe)
14g.58443999C>ACA261612482KIAA0586n.321C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.1177C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.537C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.863C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.221C>A
n.594C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58443999C=CA2139904825KIAA0586n.321C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.1177C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.586C= (p.Leu196=)
n.537C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.863C=
c.790C= (p.Leu264=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.221C=
n.594C=
c.211C= (p.Leu71=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.235C= (p.Leu79=)
14g.58443999C>GCA389862328KIAA0586n.321C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1177C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.537C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.863C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.221C>G
n.594C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
14g.58443999C>TCA389862330KIAA0586n.321C>T
c.376C>T (p.Leu126Phe)
n.1177C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.537C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.863C>T
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.221C>T
n.594C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
14g.58444000T>ACA389862331KIAA0586n.322T>A
c.377T>A (p.Leu126His)
n.1178T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
c.587T>A (p.Leu196His)
n.538T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.864T>A
c.791T>A (p.Leu264His)
c.500T>A (p.Leu167His)
n.222T>A
n.595T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.755T>A (p.Leu252His)
c.236T>A (p.Leu79His)
14g.58444000T>CCA389862332KIAA0586n.322T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1178T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.538T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.864T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.222T>C
n.595T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
14g.58444000T>GCA389862334KIAA0586n.322T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1178T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.538T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.864T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.222T>G
n.595T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
14g.58444001T>ACA486664867KIAA0586n.323T>A
c.378T>A (p.Leu126=)
n.1179T>A
c.633T>A (p.Leu211=)
c.588T>A (p.Leu196=)
n.539T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.865T>A
c.792T>A (p.Leu264=)
c.501T>A (p.Leu167=)
n.223T>A
n.596T>A
c.213T>A (p.Leu71=)
c.756T>A (p.Leu252=)
c.237T>A (p.Leu79=)
14g.58444001T>CCA486664868KIAA0586n.323T>C
c.378T>C (p.Leu126=)
n.1179T>C
c.633T>C (p.Leu211=)
c.588T>C (p.Leu196=)
n.539T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.865T>C
c.792T>C (p.Leu264=)
c.501T>C (p.Leu167=)
n.223T>C
n.596T>C
c.213T>C (p.Leu71=)
c.756T>C (p.Leu252=)
c.237T>C (p.Leu79=)
14g.58444001T>GCA486664869KIAA0586n.323T>G
c.378T>G (p.Leu126=)
n.1179T>G
c.633T>G (p.Leu211=)
c.588T>G (p.Leu196=)
n.539T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.865T>G
c.792T>G (p.Leu264=)
c.501T>G (p.Leu167=)
n.223T>G
n.596T>G
c.213T>G (p.Leu71=)
c.756T>G (p.Leu252=)
c.237T>G (p.Leu79=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444001T=CA2139904826KIAA0586n.323T=
c.378T= (p.Leu126=)
n.1179T=
c.633T= (p.Leu211=)
c.588T= (p.Leu196=)
n.539T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.865T=
c.792T= (p.Leu264=)
c.501T= (p.Leu167=)
n.223T=
n.596T=
c.213T= (p.Leu71=)
c.756T= (p.Leu252=)
c.237T= (p.Leu79=)
14g.58444002A=CA2139904827KIAA0586n.324A=
c.379A= (p.Ser127=)
n.1180A=
c.634A= (p.Ser212=)
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c.*200A= (n.*200A=)
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c.793A= (p.Ser265=)
c.502A= (p.Ser168=)
n.224A=
n.597A=
c.214A= (p.Ser72=)
c.757A= (p.Ser253=)
c.238A= (p.Ser80=)
14g.58444002A>CCA389862336KIAA0586n.324A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.1180A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.540A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.866A>C
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.224A>C
n.597A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
14g.58444002A>GCA389862338KIAA0586n.324A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.1180A>G
c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.540A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.866A>G
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.224A>G
n.597A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444002A>TCA389862339KIAA0586n.324A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.1180A>T
c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.540A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.866A>T
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.224A>T
n.597A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
14g.58444003G>ACA389862343KIAA0586n.325G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.1181G>A
c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.541G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.867G>A
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.225G>A
n.598G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
14g.58444003G>CCA389862345KIAA0586n.325G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.1181G>C
c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.541G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.867G>C
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.225G>C
n.598G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
14g.58444003G>TCA389862341KIAA0586n.325G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.1181G>T
c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.541G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.867G>T
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.225G>T
n.598G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
14g.58444004T>ACA389862346KIAA0586n.326T>A
c.381T>A (p.Ser127Arg)
n.1182T>A
c.636T>A (p.Ser212Arg)
c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.542T>A
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.868T>A
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
n.226T>A
n.599T>A
c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
14g.58444004T>CCA486664870KIAA0586n.326T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
n.1182T>C
c.636T>C (p.Ser212=)
c.591T>C (p.Ser197=)
n.542T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.868T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.504T>C (p.Ser168=)
n.226T>C
n.599T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.240T>C (p.Ser80=)
 ClinVar gnomAD v4
14g.58444004T>GCA389862348KIAA0586n.326T>G
c.381T>G (p.Ser127Arg)
n.1182T>G
c.636T>G (p.Ser212Arg)
c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.542T>G
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.868T>G
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
n.226T>G
n.599T>G
c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.240T>G (p.Ser80Arg)
14g.58444005A=CA2139904828KIAA0586n.327A=
c.382A= (p.Lys128=)
n.1183A=
c.637A= (p.Lys213=)
c.592A= (p.Lys198=)
n.543A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.869A=
c.796A= (p.Lys266=)
c.505A= (p.Lys169=)
n.227A=
n.600A=
c.217A= (p.Lys73=)
c.760A= (p.Lys254=)
c.241A= (p.Lys81=)
14g.58444005A>CCA389862350KIAA0586n.327A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1183A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.543A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.869A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.227A>C
n.600A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
 dbSNP gnomAD v2
14g.58444005A>GCA389862352KIAA0586n.327A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1183A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.543A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.869A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.227A>G
n.600A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
14g.58444005A>TCA389862353KIAA0586n.327A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1183A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.543A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.869A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.227A>T
n.600A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
14g.58444006A>CCA389862355KIAA0586n.328A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1184A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.544A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.870A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.228A>C
n.601A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
14g.58444006A>GCA389862357KIAA0586n.328A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1184A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.544A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.870A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.228A>G
n.601A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
14g.58444006A>TCA389862359KIAA0586n.328A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.1184A>T
c.638A>T (p.Lys213Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
n.544A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.870A>T
c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.228A>T
n.601A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
14g.58444007A=CA2139904829KIAA0586n.329A=
c.384A= (p.Lys128=)
n.1185A=
c.639A= (p.Lys213=)
c.594A= (p.Lys198=)
n.545A=
c.*205A= (n.*205A=)
n.871A=
c.798A= (p.Lys266=)
c.507A= (p.Lys169=)
n.229A=
n.602A=
c.219A= (p.Lys73=)
c.762A= (p.Lys254=)
c.243A= (p.Lys81=)
14g.58444007A>CCA389862361KIAA0586n.329A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.1185A>C
c.639A>C (p.Lys213Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
n.545A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.871A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.229A>C
n.602A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
14g.58444007A>GCA261612486KIAA0586n.329A>G
c.384A>G (p.Lys128=)
n.1185A>G
c.639A>G (p.Lys213=)
c.594A>G (p.Lys198=)
n.545A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.871A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
c.507A>G (p.Lys169=)
n.229A>G
n.602A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.762A>G (p.Lys254=)
c.243A>G (p.Lys81=)
 dbSNP
14g.58444007A>TCA389862363KIAA0586n.329A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.1185A>T
c.639A>T (p.Lys213Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
n.545A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.871A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.229A>T
n.602A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
14g.58444008T>ACA389862364KIAA0586n.330T>A
c.385T>A (p.Leu129Ile)
n.1186T>A
c.640T>A (p.Leu214Ile)
c.595T>A (p.Leu199Ile)
n.546T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.872T>A
c.799T>A (p.Leu267Ile)
c.508T>A (p.Leu170Ile)
n.230T>A
n.603T>A
c.220T>A (p.Leu74Ile)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
14g.58444008T>CCA486664871KIAA0586n.330T>C
c.385T>C (p.Leu129=)
n.1186T>C
c.640T>C (p.Leu214=)
c.595T>C (p.Leu199=)
n.546T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.872T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
c.508T>C (p.Leu170=)
n.230T>C
n.603T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.244T>C (p.Leu82=)
14g.58444008T>GCA389862365KIAA0586n.330T>G
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.1186T>G
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.595T>G (p.Leu199Val)
n.546T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.872T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
n.230T>G
n.603T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.244T>G (p.Leu82Val)
14g.58444009T>ACA389862368KIAA0586n.331T>A
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.1187T>A
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.596T>A (p.Leu199Ter)
n.547T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.873T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.231T>A
n.604T>A
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c.764T>A (p.Leu255Ter)
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14g.58444009T>CCA389862369KIAA0586n.331T>C
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.1187T>C
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.596T>C (p.Leu199Ser)
n.547T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.873T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.231T>C
n.604T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
14g.58444009T>GCA389862371KIAA0586n.331T>G
c.386T>G (p.Leu129Ter)
n.1187T>G
c.641T>G (p.Leu214Ter)
c.596T>G (p.Leu199Ter)
n.547T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.873T>G
c.800T>G (p.Leu267Ter)
c.509T>G (p.Leu170Ter)
n.231T>G
n.604T>G
c.221T>G (p.Leu74Ter)
c.764T>G (p.Leu255Ter)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
14g.58444010A=CA2139904830KIAA0586n.332A=
c.387A= (p.Leu129=)
n.1188A=
c.642A= (p.Leu214=)
c.597A= (p.Leu199=)
n.548A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.874A=
c.801A= (p.Leu267=)
c.510A= (p.Leu170=)
n.232A=
n.605A=
c.222A= (p.Leu74=)
c.765A= (p.Leu255=)
c.246A= (p.Leu82=)
14g.58444010A>CCA389862372KIAA0586n.332A>C
c.387A>C (p.Leu129Phe)
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c.597A>C (p.Leu199Phe)
n.548A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.874A>C
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c.510A>C (p.Leu170Phe)
n.232A>C
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c.222A>C (p.Leu74Phe)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
 gnomAD v4
14g.58444010A>GCA486664872KIAA0586n.332A>G
c.387A>G (p.Leu129=)
n.1188A>G
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c.597A>G (p.Leu199=)
n.548A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.874A>G
c.801A>G (p.Leu267=)
c.510A>G (p.Leu170=)
n.232A>G
n.605A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.246A>G (p.Leu82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444010A>TCA389862374KIAA0586n.332A>T
c.387A>T (p.Leu129Phe)
n.1188A>T
c.642A>T (p.Leu214Phe)
c.597A>T (p.Leu199Phe)
n.548A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.874A>T
c.801A>T (p.Leu267Phe)
c.510A>T (p.Leu170Phe)
n.232A>T
n.605A>T
c.222A>T (p.Leu74Phe)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
14g.58444011C>ACA389862375KIAA0586n.333C>A
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c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
14g.58444011C=CA2139904831KIAA0586n.333C=
c.388C= (p.Gln130=)
n.1189C=
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c.598C= (p.Gln200=)
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c.766C= (p.Gln256=)
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14g.58444011C>GCA7205442KIAA0586n.333C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444011C>TCA210316KIAA0586n.333C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.1189C>T
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c.598C>T (p.Gln200Ter)
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n.875C>T
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c.247C>T (p.Gln83Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.58444012A=CA2139904832KIAA0586n.334A=
c.389A= (p.Gln130=)
n.1190A=
c.644A= (p.Gln215=)
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c.*210A= (n.*210A=)
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c.803A= (p.Gln268=)
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n.234A=
n.607A=
c.224A= (p.Gln75=)
c.767A= (p.Gln256=)
c.248A= (p.Gln83=)
14g.58444012A>CCA389862378KIAA0586n.334A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.1190A>C
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.550A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.876A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.234A>C
n.607A>C
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c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444012A>GCA389862380KIAA0586n.334A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.1190A>G
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c.599A>G (p.Gln200Arg)
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n.876A>G
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c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.234A>G
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c.248A>G (p.Gln83Arg)
 gnomAD v4
14g.58444012A>TCA389862381KIAA0586n.334A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.1190A>T
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.550A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.876A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.234A>T
n.607A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
 gnomAD v4
14g.58444013G>ACA486664873KIAA0586n.335G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
n.1191G>A
c.645G>A (p.Gln215=)
c.600G>A (p.Gln200=)
n.551G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.877G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.513G>A (p.Gln171=)
n.235G>A
n.608G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.768G>A (p.Gln256=)
c.249G>A (p.Gln83=)
 gnomAD v4
14g.58444013G>CCA389862383KIAA0586n.335G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
n.1191G>C
c.645G>C (p.Gln215His)
c.600G>C (p.Gln200His)
n.551G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.877G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.513G>C (p.Gln171His)
n.235G>C
n.608G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.768G>C (p.Gln256His)
c.249G>C (p.Gln83His)
14g.58444013G>TCA389862385KIAA0586n.335G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
n.1191G>T
c.645G>T (p.Gln215His)
c.600G>T (p.Gln200His)
n.551G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.877G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.513G>T (p.Gln171His)
n.235G>T
n.608G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.768G>T (p.Gln256His)
c.249G>T (p.Gln83His)
14g.58444014G>ACA389862387KIAA0586n.336G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.1192G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.552G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.878G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.236G>A
n.609G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
14g.58444014G>CCA389862388KIAA0586n.336G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.1192G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.552G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.878G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.236G>C
n.609G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
14g.58444014G>TCA389862390KIAA0586n.336G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.1192G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.552G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.878G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.236G>T
n.609G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
14g.58444015A>CCA389862394KIAA0586n.337A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.1193A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.553A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.879A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.237A>C
n.610A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
14g.58444015A>GCA389862395KIAA0586n.337A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.1193A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.553A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.879A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.237A>G
n.610A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
14g.58444015A>TCA389862392KIAA0586n.337A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.1193A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.553A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.879A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.237A>T
n.610A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
14g.58444016G>ACA486664874KIAA0586n.338G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
n.1194G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
c.603G>A (p.Glu201=)
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c.*214G>A (n.*214G>A)
n.880G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.238G>A
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c.771G>A (p.Glu257=)
c.252G>A (p.Glu84=)
 dbSNP
14g.58444016G>CCA389862397KIAA0586n.338G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.1194G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.603G>C (p.Glu201Asp)
n.554G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.880G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.238G>C
n.611G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
14g.58444016G=CA2139904833KIAA0586n.338G=
c.393G= (p.Glu131=)
n.1194G=
c.648G= (p.Glu216=)
c.603G= (p.Glu201=)
n.554G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.880G=
c.807G= (p.Glu269=)
c.516G= (p.Glu172=)
n.238G=
n.611G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.252G= (p.Glu84=)
14g.58444016G>TCA389862399KIAA0586n.338G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.1194G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.554G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.880G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.238G>T
n.611G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
 gnomAD v4
14g.58444017A>CCA389862401KIAA0586n.339A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.1195A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.555A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.881A>C
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.239A>C
n.612A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
14g.58444017A>GCA389862402KIAA0586n.339A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.1195A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.555A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.881A>G
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.239A>G
n.612A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
14g.58444017A>TCA389862404KIAA0586n.339A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.1195A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.555A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.881A>T
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.239A>T
n.612A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
14g.58444018C>ACA389862406KIAA0586n.340C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
n.1196C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.556C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.882C>A
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.240C>A
n.613C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
 gnomAD v4
14g.58444018C>GCA389862407KIAA0586n.340C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
n.1196C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.556C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.882C>G
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.240C>G
n.613C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
14g.58444018C>TCA389862408KIAA0586n.340C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.1196C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.556C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.882C>T
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.240C>T
n.613C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
14g.58444021_58444031delCA2580088285KIAA0586n.343_353del
c.398_408del (p.Asp133AlafsTer21)
n.1199_1209del
c.653_663del (p.Asp218AlafsTer21)
c.608_618del (p.Asp203AlafsTer21)
n.559_569del
c.*219_*229del (n.*219_*229del)
n.885_895del
c.812_822del (p.Asp271AlafsTer21)
c.521_531del (p.Asp174AlafsTer21)
n.243_253del
n.616_626del
c.233_243del (p.Asp78AlafsTer21)
c.776_786del (p.Asp259AlafsTer21)
c.257_267del (p.Asp86AlafsTer21)
 ClinVar
14g.58444019T>ACA486664875KIAA0586n.341T>A
c.396T>A (p.Thr132=)
n.1197T>A
c.651T>A (p.Thr217=)
c.606T>A (p.Thr202=)
n.557T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.883T>A
c.810T>A (p.Thr270=)
c.519T>A (p.Thr173=)
n.241T>A
n.614T>A
c.231T>A (p.Thr77=)
c.774T>A (p.Thr258=)
c.255T>A (p.Thr85=)
14g.58444019T>CCA486664876KIAA0586n.341T>C
c.396T>C (p.Thr132=)
n.1197T>C
c.651T>C (p.Thr217=)
c.606T>C (p.Thr202=)
n.557T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.883T>C
c.810T>C (p.Thr270=)
c.519T>C (p.Thr173=)
n.241T>C
n.614T>C
c.231T>C (p.Thr77=)
c.774T>C (p.Thr258=)
c.255T>C (p.Thr85=)
14g.58444019T>GCA486664877KIAA0586n.341T>G
c.396T>G (p.Thr132=)
n.1197T>G
c.651T>G (p.Thr217=)
c.606T>G (p.Thr202=)
n.557T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.883T>G
c.810T>G (p.Thr270=)
c.519T>G (p.Thr173=)
n.241T>G
n.614T>G
c.231T>G (p.Thr77=)
c.774T>G (p.Thr258=)
c.255T>G (p.Thr85=)
14g.58444020G>ACA389862410KIAA0586n.342G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.1198G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.558G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.884G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
n.242G>A
n.615G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444020G>CCA389862412KIAA0586n.342G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
n.1198G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.558G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.884G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
c.520G>C (p.Asp174His)
n.242G>C
n.615G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.256G>C (p.Asp86His)
14g.58444020G=CA2139904834KIAA0586n.342G=
c.397G= (p.Asp133=)
n.1198G=
c.652G= (p.Asp218=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.558G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.884G=
c.811G= (p.Asp271=)
c.520G= (p.Asp174=)
n.242G=
n.615G=
c.232G= (p.Asp78=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.256G= (p.Asp86=)
14g.58444020G>TCA389862413KIAA0586n.342G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.1198G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.558G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.884G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.242G>T
n.615G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
14g.58444021A=CA2139904835KIAA0586n.343A=
c.398A= (p.Asp133=)
n.1199A=
c.653A= (p.Asp218=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.559A=
c.*219A= (n.*219A=)
n.885A=
c.812A= (p.Asp271=)
c.521A= (p.Asp174=)
n.243A=
n.616A=
c.233A= (p.Asp78=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.257A= (p.Asp86=)
14g.58444021A>CCA389862415KIAA0586n.343A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.1199A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.559A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.885A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
n.243A>C
n.616A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
14g.58444021A>GCA7205443KIAA0586n.343A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.1199A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.559A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.885A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
n.243A>G
n.616A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444021A>TCA389862417KIAA0586n.343A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.1199A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.559A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.885A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.243A>T
n.616A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
14g.58444022T>ACA389862418KIAA0586n.344T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.1200T>A
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.560T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.886T>A
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
n.244T>A
n.617T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
14g.58444022T>CCA486664878KIAA0586n.344T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
n.1200T>C
c.654T>C (p.Asp218=)
c.609T>C (p.Asp203=)
n.560T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.886T>C
c.813T>C (p.Asp271=)
c.522T>C (p.Asp174=)
n.244T>C
n.617T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.258T>C (p.Asp86=)
14g.58444022T>GCA389862420KIAA0586n.344T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
n.1200T>G
c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.560T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.886T>G
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
n.244T>G
n.617T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
14g.58444023A=CA2139904836KIAA0586n.345A=
c.400A= (p.Lys134=)
n.1201A=
c.655A= (p.Lys219=)
c.610A= (p.Lys204=)
n.561A=
c.*221A= (n.*221A=)
n.887A=
c.814A= (p.Lys272=)
c.523A= (p.Lys175=)
n.245A=
n.618A=
c.235A= (p.Lys79=)
c.778A= (p.Lys260=)
c.259A= (p.Lys87=)
14g.58444023A>CCA389862422KIAA0586n.345A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1201A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.561A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.887A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.245A>C
n.618A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
14g.58444023A>GCA389862424KIAA0586n.345A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1201A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.561A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.887A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.245A>G
n.618A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444023A>TCA389862425KIAA0586n.345A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1201A>T
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.561A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.887A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.245A>T
n.618A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
14g.58444024A>CCA389862427KIAA0586n.346A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1202A>C
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.562A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.888A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.246A>C
n.619A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
14g.58444024A>GCA389862429KIAA0586n.346A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1202A>G
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.562A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.888A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.246A>G
n.619A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
14g.58444024A>TCA389862430KIAA0586n.346A>T
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.1202A>T
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.562A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.888A>T
c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.246A>T
n.619A>T
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
14g.58444025A=CA2139904837KIAA0586n.347A=
c.402A= (p.Lys134=)
n.1203A=
c.657A= (p.Lys219=)
c.612A= (p.Lys204=)
n.563A=
c.*223A= (n.*223A=)
n.889A=
c.816A= (p.Lys272=)
c.525A= (p.Lys175=)
n.247A=
n.620A=
c.237A= (p.Lys79=)
c.780A= (p.Lys260=)
c.261A= (p.Lys87=)
14g.58444025A>CCA389862432KIAA0586n.347A>C
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.1203A>C
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.563A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.889A>C
c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.247A>C
n.620A>C
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
14g.58444025A>GCA7205444KIAA0586n.347A>G
c.402A>G (p.Lys134=)
n.1203A>G
c.657A>G (p.Lys219=)
c.612A>G (p.Lys204=)
n.563A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.889A>G
c.816A>G (p.Lys272=)
c.525A>G (p.Lys175=)
n.247A>G
n.620A>G
c.237A>G (p.Lys79=)
c.780A>G (p.Lys260=)
c.261A>G (p.Lys87=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444025A>TCA389862433KIAA0586n.347A>T
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.1203A>T
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.563A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.889A>T
c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
n.247A>T
n.620A>T
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
14g.58444026C>ACA389862434KIAA0586n.348C>A
c.403C>A (p.His135Asn)
n.1204C>A
c.658C>A (p.His220Asn)
c.613C>A (p.His205Asn)
n.564C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.890C>A
c.817C>A (p.His273Asn)
c.526C>A (p.His176Asn)
n.248C>A
n.621C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
14g.58444026C=CA2139904838KIAA0586n.348C=
c.403C= (p.His135=)
n.1204C=
c.658C= (p.His220=)
c.613C= (p.His205=)
n.564C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.890C=
c.817C= (p.His273=)
c.526C= (p.His176=)
n.248C=
n.621C=
c.238C= (p.His80=)
c.781C= (p.His261=)
c.262C= (p.His88=)
14g.58444026C>GCA389862436KIAA0586n.348C>G
c.403C>G (p.His135Asp)
n.1204C>G
c.658C>G (p.His220Asp)
c.613C>G (p.His205Asp)
n.564C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.890C>G
c.817C>G (p.His273Asp)
c.526C>G (p.His176Asp)
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c.238C>G (p.His80Asp)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
14g.58444026C>TCA7205445KIAA0586n.348C>T
c.403C>T (p.His135Tyr)
n.1204C>T
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.613C>T (p.His205Tyr)
n.564C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.890C>T
c.817C>T (p.His273Tyr)
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.248C>T
n.621C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444027A>CCA389862438KIAA0586n.349A>C
c.404A>C (p.His135Pro)
n.1205A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.614A>C (p.His205Pro)
n.565A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.891A>C
c.818A>C (p.His273Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
n.249A>C
n.622A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
14g.58444027A>GCA389862442KIAA0586n.349A>G
c.404A>G (p.His135Arg)
n.1205A>G
c.659A>G (p.His220Arg)
c.614A>G (p.His205Arg)
n.565A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.891A>G
c.818A>G (p.His273Arg)
c.527A>G (p.His176Arg)
n.249A>G
n.622A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
14g.58444027A>TCA389862440KIAA0586n.349A>T
c.404A>T (p.His135Leu)
n.1205A>T
c.659A>T (p.His220Leu)
c.614A>T (p.His205Leu)
n.565A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.891A>T
c.818A>T (p.His273Leu)
c.527A>T (p.His176Leu)
n.249A>T
n.622A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
14g.58444028C>ACA389862443KIAA0586n.350C>A
c.405C>A (p.His135Gln)
n.1206C>A
c.660C>A (p.His220Gln)
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n.566C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.892C>A
c.819C>A (p.His273Gln)
c.528C>A (p.His176Gln)
n.250C>A
n.623C>A
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c.783C>A (p.His261Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
14g.58444028C=CA2139904839KIAA0586n.350C=
c.405C= (p.His135=)
n.1206C=
c.660C= (p.His220=)
c.615C= (p.His205=)
n.566C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.892C=
c.819C= (p.His273=)
c.528C= (p.His176=)
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n.623C=
c.240C= (p.His80=)
c.783C= (p.His261=)
c.264C= (p.His88=)
14g.58444028C>GCA389862445KIAA0586n.350C>G
c.405C>G (p.His135Gln)
n.1206C>G
c.660C>G (p.His220Gln)
c.615C>G (p.His205Gln)
n.566C>G
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c.528C>G (p.His176Gln)
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n.623C>G
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c.783C>G (p.His261Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
14g.58444028C>TCA7205446KIAA0586n.350C>T
c.405C>T (p.His135=)
n.1206C>T
c.660C>T (p.His220=)
c.615C>T (p.His205=)
n.566C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.892C>T
c.819C>T (p.His273=)
c.528C>T (p.His176=)
n.250C>T
n.623C>T
c.240C>T (p.His80=)
c.783C>T (p.His261=)
c.264C>T (p.His88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444029C>ACA389862448KIAA0586n.351C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.1207C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.567C>A
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n.893C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.251C>A
n.624C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
14g.58444029C>GCA389862450KIAA0586n.351C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1207C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.567C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.893C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.251C>G
n.624C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
14g.58444029C>TCA486664879KIAA0586n.351C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.1207C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.616C>T (p.Leu206=)
n.567C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.893C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
c.529C>T (p.Leu177=)
n.251C>T
n.624C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
c.784C>T (p.Leu262=)
c.265C>T (p.Leu89=)
14g.58444030T>ACA389862452KIAA0586n.352T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.1208T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.568T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.894T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.252T>A
n.625T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
14g.58444030T>CCA7205447KIAA0586n.352T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1208T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.568T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.894T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.252T>C
n.625T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444030T>GCA389862453KIAA0586n.352T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1208T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.568T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.894T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.252T>G
n.625T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
14g.58444030T=CA2139904840KIAA0586n.352T=
c.407T= (p.Leu136=)
n.1208T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.568T=
c.*228T= (n.*228T=)
n.894T=
c.821T= (p.Leu274=)
c.530T= (p.Leu177=)
n.252T=
n.625T=
c.242T= (p.Leu81=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.266T= (p.Leu89=)
14g.58444031G>ACA486664881KIAA0586n.353G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.1209G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.618G>A (p.Leu206=)
n.569G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.895G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
c.531G>A (p.Leu177=)
n.253G>A
n.626G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.267G>A (p.Leu89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.58444031G>CCA486664880KIAA0586n.353G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.1209G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
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c.*229G>C (n.*229G>C)
n.895G>C
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c.531G>C (p.Leu177=)
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c.786G>C (p.Leu262=)
c.267G>C (p.Leu89=)
14g.58444031G=CA2139904841KIAA0586n.353G=
c.408G= (p.Leu136=)
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c.822G= (p.Leu274=)
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n.626G=
c.243G= (p.Leu81=)
c.786G= (p.Leu262=)
c.267G= (p.Leu89=)
14g.58444031G>TCA486664882KIAA0586n.353G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.1209G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.618G>T (p.Leu206=)
n.569G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.895G>T
c.822G>T (p.Leu274=)
c.531G>T (p.Leu177=)
n.253G>T
n.626G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
c.786G>T (p.Leu262=)
c.267G>T (p.Leu89=)
14g.58444032C>ACA389862456KIAA0586n.354C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1210C>A
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.570C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.896C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
n.254C>A
n.627C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
14g.58444032C>GCA389862459KIAA0586n.354C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1210C>G
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.570C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.896C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.254C>G
n.627C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
14g.58444032C>TCA389862457KIAA0586n.354C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1210C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.570C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.896C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.254C>T
n.627C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
14g.58444033A>CCA389862461KIAA0586n.355A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1211A>C
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.571A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.897A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.255A>C
n.628A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
14g.58444033A>GCA389862463KIAA0586n.355A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1211A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
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n.571A>G
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n.897A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.255A>G
n.628A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
14g.58444033A>TCA389862465KIAA0586n.355A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1211A>T
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.571A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.897A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.255A>T
n.628A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
14g.58444034A>CCA389862466KIAA0586n.356A>C
c.411A>C (p.Gln137His)
n.1212A>C
c.666A>C (p.Gln222His)
c.621A>C (p.Gln207His)
n.572A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.898A>C
c.825A>C (p.Gln275His)
c.534A>C (p.Gln178His)
n.256A>C
n.629A>C
c.246A>C (p.Gln82His)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.270A>C (p.Gln90His)
14g.58444034A>GCA486664883KIAA0586n.356A>G
c.411A>G (p.Gln137=)
n.1212A>G
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n.572A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.898A>G
c.825A>G (p.Gln275=)
c.534A>G (p.Gln178=)
n.256A>G
n.629A>G
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c.789A>G (p.Gln263=)
c.270A>G (p.Gln90=)
 ClinVar
14g.58444034A>TCA389862468KIAA0586n.356A>T
c.411A>T (p.Gln137His)
n.1212A>T
c.666A>T (p.Gln222His)
c.621A>T (p.Gln207His)
n.572A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.898A>T
c.825A>T (p.Gln275His)
c.534A>T (p.Gln178His)
n.256A>T
n.629A>T
c.246A>T (p.Gln82His)
c.789A>T (p.Gln263His)
c.270A>T (p.Gln90His)
14g.58444035C>ACA389862470KIAA0586n.357C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.1213C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.622C>A (p.Arg208Ser)
n.573C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.899C>A
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.257C>A
n.630C>A
c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.271C>A (p.Arg91Ser)
14g.58444035C=CA2139904842KIAA0586n.357C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.1213C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.622C= (p.Arg208=)
n.573C=
c.*233C= (n.*233C=)
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c.826C= (p.Arg276=)
c.535C= (p.Arg179=)
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n.630C=
c.247C= (p.Arg83=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.271C= (p.Arg91=)
14g.58444035C>GCA389862472KIAA0586n.357C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.1213C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.573C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
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c.271C>G (p.Arg91Gly)
14g.58444035C>TCA7205448KIAA0586n.357C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.1213C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.622C>T (p.Arg208Cys)
n.573C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.899C>T
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.535C>T (p.Arg179Cys)
n.257C>T
n.630C>T
c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.271C>T (p.Arg91Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444036G>ACA7205449KIAA0586n.358G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
n.1214G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
c.623G>A (p.Arg208His)
n.574G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.900G>A
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c.536G>A (p.Arg179His)
n.258G>A
n.631G>A
c.248G>A (p.Arg83His)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.272G>A (p.Arg91His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444036G>CCA389862475KIAA0586n.358G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.1214G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.574G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.900G>C
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.258G>C
n.631G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
14g.58444036G=CA2139904843KIAA0586n.358G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.1214G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.623G= (p.Arg208=)
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c.*234G= (n.*234G=)
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c.827G= (p.Arg276=)
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14g.58444036G>TCA389862476KIAA0586n.358G>T
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n.1214G>T
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n.900G>T
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c.272G>T (p.Arg91Leu)
14g.58444037T>ACA486664884KIAA0586n.359T>A
c.414T>A (p.Arg138=)
n.1215T>A
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n.575T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.901T>A
c.828T>A (p.Arg276=)
c.537T>A (p.Arg179=)
n.259T>A
n.632T>A
c.249T>A (p.Arg83=)
c.792T>A (p.Arg264=)
c.273T>A (p.Arg91=)
14g.58444037T>CCA486664885KIAA0586n.359T>C
c.414T>C (p.Arg138=)
n.1215T>C
c.669T>C (p.Arg223=)
c.624T>C (p.Arg208=)
n.575T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.901T>C
c.828T>C (p.Arg276=)
c.537T>C (p.Arg179=)
n.259T>C
n.632T>C
c.249T>C (p.Arg83=)
c.792T>C (p.Arg264=)
c.273T>C (p.Arg91=)
14g.58444037T>GCA486664886KIAA0586n.359T>G
c.414T>G (p.Arg138=)
n.1215T>G
c.669T>G (p.Arg223=)
c.624T>G (p.Arg208=)
n.575T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.901T>G
c.828T>G (p.Arg276=)
c.537T>G (p.Arg179=)
n.259T>G
n.632T>G
c.249T>G (p.Arg83=)
c.792T>G (p.Arg264=)
c.273T>G (p.Arg91=)
14g.58444038G>ACA389862478KIAA0586n.360G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
n.1216G>A
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
n.576G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.902G>A
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.260G>A
n.633G>A
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c.793G>A (p.Val265Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
14g.58444038G>CCA389862479KIAA0586n.360G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1216G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.576G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.902G>C
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.260G>C
n.633G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
14g.58444038G>TCA389862481KIAA0586n.360G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
n.1216G>T
c.670G>T (p.Val224Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
n.576G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.902G>T
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.260G>T
n.633G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
14g.58444039T>ACA389862483KIAA0586n.361T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
n.1217T>A
c.671T>A (p.Val224Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
n.577T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.903T>A
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.261T>A
n.634T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
14g.58444039T>CCA389862484KIAA0586n.361T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1217T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.577T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.903T>C
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.261T>C
n.634T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
14g.58444039T>GCA389862486KIAA0586n.361T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1217T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.577T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.903T>G
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.261T>G
n.634T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
14g.58444040T>ACA486664887KIAA0586n.362T>A
c.417T>A (p.Val139=)
n.1218T>A
c.672T>A (p.Val224=)
c.627T>A (p.Val209=)
n.578T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.904T>A
c.831T>A (p.Val277=)
c.540T>A (p.Val180=)
n.262T>A
n.635T>A
c.252T>A (p.Val84=)
c.795T>A (p.Val265=)
c.276T>A (p.Val92=)
14g.58444040T>CCA486664888KIAA0586n.362T>C
c.417T>C (p.Val139=)
n.1218T>C
c.672T>C (p.Val224=)
c.627T>C (p.Val209=)
n.578T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.904T>C
c.831T>C (p.Val277=)
c.540T>C (p.Val180=)
n.262T>C
n.635T>C
c.252T>C (p.Val84=)
c.795T>C (p.Val265=)
c.276T>C (p.Val92=)
14g.58444040T>GCA486664889KIAA0586n.362T>G
c.417T>G (p.Val139=)
n.1218T>G
c.672T>G (p.Val224=)
c.627T>G (p.Val209=)
n.578T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.904T>G
c.831T>G (p.Val277=)
c.540T>G (p.Val180=)
n.262T>G
n.635T>G
c.252T>G (p.Val84=)
c.795T>G (p.Val265=)
c.276T>G (p.Val92=)
14g.58444041A>CCA389862488KIAA0586n.363A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.1219A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.579A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.905A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.263A>C
n.636A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
14g.58444041A>GCA389862490KIAA0586n.363A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.1219A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.579A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.905A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.263A>G
n.636A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
14g.58444041A>TCA389862491KIAA0586n.363A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.1219A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.579A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.905A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.263A>T
n.636A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
14g.58444042C>ACA389862494KIAA0586n.364C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
n.1220C>A
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.629C>A (p.Thr210Lys)
n.580C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.906C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.264C>A
n.637C>A
c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
14g.58444042C>GCA389862497KIAA0586n.364C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
n.1220C>G
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.629C>G (p.Thr210Arg)
n.580C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.906C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
n.264C>G
n.637C>G
c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
14g.58444042C>TCA389862495KIAA0586n.364C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.1220C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.580C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.906C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.264C>T
n.637C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
14g.58444043A>CCA486664891KIAA0586n.365A>C
c.420A>C (p.Thr140=)
n.1221A>C
c.675A>C (p.Thr225=)
c.630A>C (p.Thr210=)
n.581A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.907A>C
c.834A>C (p.Thr278=)
c.543A>C (p.Thr181=)
n.265A>C
n.638A>C
c.255A>C (p.Thr85=)
c.798A>C (p.Thr266=)
c.279A>C (p.Thr93=)
14g.58444043A>GCA486664892KIAA0586n.365A>G
c.420A>G (p.Thr140=)
n.1221A>G
c.675A>G (p.Thr225=)
c.630A>G (p.Thr210=)
n.581A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.907A>G
c.834A>G (p.Thr278=)
c.543A>G (p.Thr181=)
n.265A>G
n.638A>G
c.255A>G (p.Thr85=)
c.798A>G (p.Thr266=)
c.279A>G (p.Thr93=)
 gnomAD v4
14g.58444043A>TCA486664890KIAA0586n.365A>T
c.420A>T (p.Thr140=)
n.1221A>T
c.675A>T (p.Thr225=)
c.630A>T (p.Thr210=)
n.581A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.907A>T
c.834A>T (p.Thr278=)
c.543A>T (p.Thr181=)
n.265A>T
n.638A>T
c.255A>T (p.Thr85=)
c.798A>T (p.Thr266=)
c.279A>T (p.Thr93=)
14g.58444044G>ACA389862499KIAA0586n.366G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.1222G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.582G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.908G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.266G>A
n.639G>A
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
14g.58444044G>CCA389862501KIAA0586n.366G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.1222G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.582G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.908G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.266G>C
n.639G>C
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
14g.58444044G>TCA389862502KIAA0586n.366G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.1222G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.582G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.908G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.266G>T
n.639G>T
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
14g.58444045A>CCA389862504KIAA0586n.367A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.1223A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.583A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.909A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.267A>C
n.640A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
14g.58444045A>GCA389862506KIAA0586n.367A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.1223A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.583A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.909A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.267A>G
n.640A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
14g.58444045A>TCA389862508KIAA0586n.367A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.1223A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.583A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.909A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.267A>T
n.640A>T
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
14g.58444046G>ACA486664893KIAA0586n.368G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.1224G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
c.633G>A (p.Glu211=)
n.584G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.910G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
c.546G>A (p.Glu182=)
n.268G>A
n.641G>A
c.258G>A (p.Glu86=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.282G>A (p.Glu94=)
14g.58444046G>CCA389862509KIAA0586n.368G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.1224G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.584G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.910G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.268G>C
n.641G>C
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
14g.58444046G>TCA389862511KIAA0586n.368G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.1224G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.584G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.910G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.268G>T
n.641G>T
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
14g.58444047C>ACA389862513KIAA0586n.369C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.1225C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.585C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.911C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
n.269C>A
n.642C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
14g.58444047C>GCA389862515KIAA0586n.369C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.1225C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.585C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.911C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
n.269C>G
n.642C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
14g.58444047C>TCA389862516KIAA0586n.369C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.1225C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.585C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.911C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
n.269C>T
n.642C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
14g.58444048A>CCA389862519KIAA0586n.370A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.1226A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.586A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.912A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.270A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
14g.58444048A>GCA389862520KIAA0586n.370A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.1226A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.586A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.912A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.270A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
 gnomAD v4
14g.58444048A>TCA389862521KIAA0586n.370A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.1226A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.586A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.912A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.270A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
14g.58444049G>ACA486664894KIAA0586n.371G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
n.1227G>A
c.681G>A (p.Gln227=)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.587G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.913G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.549G>A (p.Gln183=)
n.271G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.285G>A (p.Gln95=)
14g.58444049G>CCA389862523KIAA0586n.371G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
n.1227G>C
c.681G>C (p.Gln227His)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.587G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.913G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.549G>C (p.Gln183His)
n.271G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.285G>C (p.Gln95His)
14g.58444049G>TCA389862525KIAA0586n.371G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
n.1227G>T
c.681G>T (p.Gln227His)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.587G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.913G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.549G>T (p.Gln183His)
n.271G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.285G>T (p.Gln95His)
14g.58444050C>ACA389862527KIAA0586n.372C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.1228C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.588C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.914C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.272C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
14g.58444050C>GCA389862528KIAA0586n.372C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1228C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.588C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.914C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.272C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
14g.58444050C>TCA389862530KIAA0586n.372C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1228C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.588C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.914C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.272C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
14g.58444051A>CCA389862532KIAA0586n.373A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.1229A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.589A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.915A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.273A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
14g.58444051A>GCA389862534KIAA0586n.373A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1229A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.589A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.915A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.273A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
14g.58444051A>TCA389862535KIAA0586n.373A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.1229A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.589A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.915A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.273A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
14g.58444052A>CCA389862537KIAA0586n.374A>C
c.429A>C (p.Gln143His)
n.1230A>C
c.684A>C (p.Gln228His)
c.639A>C (p.Gln213His)
n.590A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.916A>C
c.843A>C (p.Gln281His)
c.552A>C (p.Gln184His)
n.274A>C
c.264A>C (p.Gln88His)
c.807A>C (p.Gln269His)
c.288A>C (p.Gln96His)
14g.58444052A>GCA486664895KIAA0586n.374A>G
c.429A>G (p.Gln143=)
n.1230A>G
c.684A>G (p.Gln228=)
c.639A>G (p.Gln213=)
n.590A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.916A>G
c.843A>G (p.Gln281=)
c.552A>G (p.Gln184=)
n.274A>G
c.264A>G (p.Gln88=)
c.807A>G (p.Gln269=)
c.288A>G (p.Gln96=)
 gnomAD v4
14g.58444052A>TCA389862539KIAA0586n.374A>T
c.429A>T (p.Gln143His)
n.1230A>T
c.684A>T (p.Gln228His)
c.639A>T (p.Gln213His)
n.590A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.916A>T
c.843A>T (p.Gln281His)
c.552A>T (p.Gln184His)
n.274A>T
c.264A>T (p.Gln88His)
c.807A>T (p.Gln269His)
c.288A>T (p.Gln96His)
14g.58444053A=CA2139904844KIAA0586n.375A=
c.430A= (p.Thr144=)
n.1231A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.640A= (p.Thr214=)
n.591A=
c.*251A= (n.*251A=)
n.917A=
c.844A= (p.Thr282=)
c.553A= (p.Thr185=)
n.275A=
c.265A= (p.Thr89=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.289A= (p.Thr97=)
14g.58444053A>CCA389862541KIAA0586n.375A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1231A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.591A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.917A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.275A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
14g.58444053A>GCA389862542KIAA0586n.375A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1231A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.591A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.917A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.275A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444053A>TCA389862544KIAA0586n.375A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1231A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.591A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.917A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.275A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
14g.58444054C>ACA389862545KIAA0586n.376C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
n.1232C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.592C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.918C>A
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.554C>A (p.Thr185Lys)
n.276C>A
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
14g.58444054C>GCA389862548KIAA0586n.376C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
n.1232C>G
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.592C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.918C>G
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.554C>G (p.Thr185Arg)
n.276C>G
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
14g.58444054C>TCA389862546KIAA0586n.376C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1232C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.592C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.918C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.276C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
14g.58444055A>CCA486664896KIAA0586n.377A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
n.1233A>C
c.687A>C (p.Thr229=)
c.642A>C (p.Thr214=)
n.593A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.919A>C
c.846A>C (p.Thr282=)
c.555A>C (p.Thr185=)
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c.687A>T (p.Thr229=)
c.642A>T (p.Thr214=)
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n.919A>T
c.846A>T (p.Thr282=)
c.555A>T (p.Thr185=)
n.277A>T
c.267A>T (p.Thr89=)
c.810A>T (p.Thr270=)
c.291A>T (p.Thr97=)
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 gnomAD v4
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c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.1235G>T
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n.921G>T
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n.1236C>T
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.296T>A (p.Ile99Asn)
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c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.1238T>C
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c.296T>C (p.Ile99Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.58444060T>GCA389862569KIAA0586n.382T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
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14g.58444060T=CA2139904846KIAA0586n.382T=
c.437T= (p.Ile146=)
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n.599T>A
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c.852T>A (p.Ile284=)
c.561T>A (p.Ile187=)
n.283T>A
c.273T>A (p.Ile91=)
c.816T>A (p.Ile272=)
c.297T>A (p.Ile99=)
14g.58444061T>CCA486664902KIAA0586n.383T>C
c.438T>C (p.Ile146=)
n.1239T>C
c.693T>C (p.Ile231=)
c.648T>C (p.Ile216=)
n.599T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.925T>C
c.852T>C (p.Ile284=)
c.561T>C (p.Ile187=)
n.283T>C
c.273T>C (p.Ile91=)
c.816T>C (p.Ile272=)
c.297T>C (p.Ile99=)
14g.58444061T>GCA389862571KIAA0586n.383T>G
c.438T>G (p.Ile146Met)
n.1239T>G
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c.816T>G (p.Ile272Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
14g.58444062C>ACA389862572KIAA0586n.384C>A
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c.298C>A (p.Gln100Lys)
14g.58444062C>GCA389862576KIAA0586n.384C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.1240C>G
c.694C>G (p.Gln232Glu)
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n.926C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.284C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
14g.58444062C>TCA389862574KIAA0586n.384C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.1240C>T
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.600C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.926C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.284C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
 COSMIC COSMIC
14g.58444063A=CA2139904847KIAA0586n.385A=
c.440A= (p.Gln147=)
n.1241A=
c.695A= (p.Gln232=)
c.650A= (p.Gln217=)
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c.*261A= (n.*261A=)
n.927A=
c.854A= (p.Gln285=)
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n.285A=
c.275A= (p.Gln92=)
c.818A= (p.Gln273=)
c.299A= (p.Gln100=)
14g.58444063A>CCA389862578KIAA0586n.385A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.1241A>C
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.601A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.927A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.285A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
14g.58444063A>GCA389862579KIAA0586n.385A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.1241A>G
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 dbSNP
14g.58444063A>TCA389862582KIAA0586n.385A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.1241A>T
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
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c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)

Number of alleles fetched