Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430978G>ACA543261530PDHBc.304-36C>T (n.304-36C>T)
c.250-36C>T (n.250-36C>T)
n.417-36C>T
n.2673C>T
n.396-36C>T
n.410-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430978G>CCA2471582PDHBc.304-36C>G (n.304-36C>G)
c.250-36C>G (n.250-36C>G)
n.417-36C>G
n.2673C>G
n.396-36C>G
n.410-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430978G=CA1367631395PDHBc.304-36C= (n.304-36C=)
c.250-36C= (n.250-36C=)
n.417-36C=
n.2673C=
n.396-36C=
n.410-36C=
3g.58430979A=CA1367631396PDHBc.304-37T= (n.304-37T=)
c.250-37T= (n.250-37T=)
n.417-37T=
n.2672T=
n.396-37T=
n.410-37T=
3g.58430979A>GCA908655255PDHBc.304-37T>C (n.304-37T>C)
c.250-37T>C (n.250-37T>C)
n.417-37T>C
n.2672T>C
n.396-37T>C
n.410-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430982C>TCA2666298088PDHBc.304-40G>A (n.304-40G>A)
c.250-40G>A (n.250-40G>A)
n.417-40G>A
n.2669G>A
n.396-40G>A
n.410-40G>A
 gnomAD v4
3g.58430984G>ACA2666298089PDHBc.304-42C>T (n.304-42C>T)
c.250-42C>T (n.250-42C>T)
n.417-42C>T
n.2667C>T
n.396-42C>T
n.410-42C>T
 gnomAD v4
3g.58430984G=CA1367631397PDHBc.304-42C= (n.304-42C=)
c.250-42C= (n.250-42C=)
n.417-42C=
n.2667C=
n.396-42C=
n.410-42C=
3g.58430984G>TCA1367631398PDHBc.304-42C>A (n.304-42C>A)
c.250-42C>A (n.250-42C>A)
n.417-42C>A
n.2667C>A
n.396-42C>A
n.410-42C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430986A=CA1367631399PDHBc.304-44T= (n.304-44T=)
c.250-44T= (n.250-44T=)
n.417-44T=
n.2665T=
n.396-44T=
n.410-44T=
3g.58430986A>CCA1048406014PDHBc.304-44T>G (n.304-44T>G)
c.250-44T>G (n.250-44T>G)
n.417-44T>G
n.2665T>G
n.396-44T>G
n.410-44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430990_58430993delCA2756421893PDHBc.304-47_304-44del (n.304-47_304-44del)
c.250-47_250-44del (n.250-47_250-44del)
n.417-47_417-44del
n.2662_2665del
n.396-47_396-44del
n.410-47_410-44del
3g.58430987_58430997delinsACAAACAGTAGCA1367631400PDHBc.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT (n.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT)
c.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT (n.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT)
n.417-55_417-45delinsCTACTGTTTGT
n.2654_2664delinsCTACTGTTTGT
n.396-55_396-45delinsCTACTGTTTGT
n.410-55_410-45delinsCTACTGTTTGT
3g.58430988C=CA1367631401PDHBc.304-46G= (n.304-46G=)
c.250-46G= (n.250-46G=)
n.417-46G=
n.2663G=
n.396-46G=
n.410-46G=
3g.58430988C>TCA2471583PDHBc.304-46G>A (n.304-46G>A)
c.250-46G>A (n.250-46G>A)
n.417-46G>A
n.2663G>A
n.396-46G>A
n.410-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430994_58431003delCA908655256PDHBc.304-55_304-46del (n.304-55_304-46del)
c.250-55_250-46del (n.250-55_250-46del)
n.417-55_417-46del
n.2654_2663del
n.396-55_396-46del
n.410-55_410-46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430992C=CA1367631402PDHBc.304-50G= (n.304-50G=)
c.250-50G= (n.250-50G=)
n.417-50G=
n.2659G=
n.396-50G=
n.410-50G=
3g.58430992C>TCA2471584PDHBc.304-50G>A (n.304-50G>A)
c.250-50G>A (n.250-50G>A)
n.417-50G>A
n.2659G>A
n.396-50G>A
n.410-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430993A=CA1367631403PDHBc.304-51T= (n.304-51T=)
c.250-51T= (n.250-51T=)
n.417-51T=
n.2658T=
n.396-51T=
n.410-51T=
3g.58430993A>GCA1367631404PDHBc.304-51T>C (n.304-51T>C)
c.250-51T>C (n.250-51T>C)
n.417-51T>C
n.2658T>C
n.396-51T>C
n.410-51T>C
 dbSNP
3g.58430994G>ACA2666298090PDHBc.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.250-52C>T (n.250-52C>T)
n.417-52C>T
n.2657C>T
n.396-52C>T
n.410-52C>T
 gnomAD v4
3g.58430994G>TCA2666298091PDHBc.304-52C>A (n.304-52C>A)
c.250-52C>A (n.250-52C>A)
n.417-52C>A
n.2657C>A
n.396-52C>A
n.410-52C>A
 gnomAD v4
3g.58430995T>ACA2666298092PDHBc.304-53A>T (n.304-53A>T)
c.250-53A>T (n.250-53A>T)
n.417-53A>T
n.2656A>T
n.396-53A>T
n.410-53A>T
 gnomAD v4
3g.58430995T>CCA2666298093PDHBc.304-53A>G (n.304-53A>G)
c.250-53A>G (n.250-53A>G)
n.417-53A>G
n.2656A>G
n.396-53A>G
n.410-53A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430997G>TCA2666298094PDHBc.304-55C>A (n.304-55C>A)
c.250-55C>A (n.250-55C>A)
n.417-55C>A
n.2654C>A
n.396-55C>A
n.410-55C>A
 gnomAD v4
3g.58430997_58431001delinsGCAAACA1367631405PDHBc.304-59_304-55delinsTTTGC (n.304-59_304-55delinsTTTGC)
c.250-59_250-55delinsTTTGC (n.250-59_250-55delinsTTTGC)
n.417-59_417-55delinsTTTGC
n.2650_2654delinsTTTGC
n.396-59_396-55delinsTTTGC
n.410-59_410-55delinsTTTGC
3g.58431002_58431005delCA543261531PDHBc.304-59_304-56del (n.304-59_304-56del)
c.250-59_250-56del (n.250-59_250-56del)
n.417-59_417-56del
n.2650_2653del
n.396-59_396-56del
n.410-59_410-56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430999A=CA1367631406PDHBc.304-57T= (n.304-57T=)
c.250-57T= (n.250-57T=)
n.417-57T=
n.2652T=
n.396-57T=
n.410-57T=
3g.58430999A>GCA543261532PDHBc.304-57T>C (n.304-57T>C)
c.250-57T>C (n.250-57T>C)
n.417-57T>C
n.2652T>C
n.396-57T>C
n.410-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431000A>GCA2666298095PDHBc.304-58T>C (n.304-58T>C)
c.250-58T>C (n.250-58T>C)
n.417-58T>C
n.2651T>C
n.396-58T>C
n.410-58T>C
 gnomAD v4
3g.58431002C=CA1367631407PDHBc.304-60G= (n.304-60G=)
c.250-60G= (n.250-60G=)
n.417-60G=
n.2649G=
n.396-60G=
n.410-60G=
3g.58431002C>TCA908655259PDHBc.304-60G>A (n.304-60G>A)
c.250-60G>A (n.250-60G>A)
n.417-60G>A
n.2649G>A
n.396-60G>A
n.410-60G>A
 dbSNP
3g.58431005A=CA1367631409PDHBc.304-63T= (n.304-63T=)
c.250-63T= (n.250-63T=)
n.417-63T=
n.2646T=
n.396-63T=
n.410-63T=
3g.58431005A>CCA2577806499PDHBc.304-63T>G (n.304-63T>G)
c.250-63T>G (n.250-63T>G)
n.417-63T>G
n.2646T>G
n.396-63T>G
n.410-63T>G
 gnomAD v4
3g.58431005A>GCA1367631408PDHBc.304-63T>C (n.304-63T>C)
c.250-63T>C (n.250-63T>C)
n.417-63T>C
n.2646T>C
n.396-63T>C
n.410-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431006_58431011delinsTCACTCCA1367631410PDHBc.304-69_304-64delinsGAGTGA (n.304-69_304-64delinsGAGTGA)
c.250-69_250-64delinsGAGTGA (n.250-69_250-64delinsGAGTGA)
n.417-69_417-64delinsGAGTGA
n.2640_2645delinsGAGTGA
n.396-69_396-64delinsGAGTGA
n.410-69_410-64delinsGAGTGA
3g.58431008_58431011delCA2577806500PDHBc.304-67_304-64del (n.304-67_304-64del)
c.250-67_250-64del (n.250-67_250-64del)
n.417-67_417-64del
n.2642_2645del
n.396-67_396-64del
n.410-67_410-64del
 gnomAD v4
3g.58431007C>ACA2666298096PDHBc.304-65G>T (n.304-65G>T)
c.250-65G>T (n.250-65G>T)
n.417-65G>T
n.2644G>T
n.396-65G>T
n.410-65G>T
 gnomAD v4
3g.58431009_58431013delCA1048406039PDHBc.304-69_304-65del (n.304-69_304-65del)
c.250-69_250-65del (n.250-69_250-65del)
n.417-69_417-65del
n.2640_2644del
n.396-69_396-65del
n.410-69_410-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431008A>GCA2702751741PDHBc.304-66T>C (n.304-66T>C)
c.250-66T>C (n.250-66T>C)
n.417-66T>C
n.2643T>C
n.396-66T>C
n.410-66T>C
 dbSNP
3g.58431009C>ACA908655260PDHBc.304-67G>T (n.304-67G>T)
c.250-67G>T (n.250-67G>T)
n.417-67G>T
n.2642G>T
n.396-67G>T
n.410-67G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431009C=CA1367631411PDHBc.304-67G= (n.304-67G=)
c.250-67G= (n.250-67G=)
n.417-67G=
n.2642G=
n.396-67G=
n.410-67G=
3g.58431009C>TCA2527686267PDHBc.304-67G>A (n.304-67G>A)
c.250-67G>A (n.250-67G>A)
n.417-67G>A
n.2642G>A
n.396-67G>A
n.410-67G>A
3g.58431011C>ACA2666298097PDHBc.304-69G>T (n.304-69G>T)
c.250-69G>T (n.250-69G>T)
n.417-69G>T
n.2640G>T
n.396-69G>T
n.410-69G>T
 gnomAD v4
3g.58431011C>TCA2666298098PDHBc.304-69G>A (n.304-69G>A)
c.250-69G>A (n.250-69G>A)
n.417-69G>A
n.2640G>A
n.396-69G>A
n.410-69G>A
 gnomAD v4
3g.58431012C>ACA2666298099PDHBc.304-70G>T (n.304-70G>T)
c.250-70G>T (n.250-70G>T)
n.417-70G>T
n.2639G>T
n.396-70G>T
n.410-70G>T
 gnomAD v4
3g.58431012C>TCA2666298100PDHBc.304-70G>A (n.304-70G>A)
c.250-70G>A (n.250-70G>A)
n.417-70G>A
n.2639G>A
n.396-70G>A
n.410-70G>A
 gnomAD v4
3g.58431013A=CA1367631412PDHBc.304-71T= (n.304-71T=)
c.250-71T= (n.250-71T=)
n.417-71T=
n.2638T=
n.396-71T=
n.410-71T=
3g.58431013A>CCA1367631413PDHBc.304-71T>G (n.304-71T>G)
c.250-71T>G (n.250-71T>G)
n.417-71T>G
n.2638T>G
n.396-71T>G
n.410-71T>G
 dbSNP
3g.58431015G>TCA2666298101PDHBc.304-73C>A (n.304-73C>A)
c.250-73C>A (n.250-73C>A)
n.417-73C>A
n.2636C>A
n.396-73C>A
n.410-73C>A
 gnomAD v4
3g.58431017C>ACA2577806501PDHBc.304-75G>T (n.304-75G>T)
c.250-75G>T (n.250-75G>T)
n.417-75G>T
n.2634G>T
n.396-75G>T
n.410-75G>T
 gnomAD v4
3g.58431017C>TCA2577806502PDHBc.304-75G>A (n.304-75G>A)
c.250-75G>A (n.250-75G>A)
n.417-75G>A
n.2634G>A
n.396-75G>A
n.410-75G>A
3g.58431018T>CCA2666298102PDHBc.304-76A>G (n.304-76A>G)
c.250-76A>G (n.250-76A>G)
n.417-76A>G
n.2633A>G
n.396-76A>G
n.410-76A>G
 gnomAD v4
3g.58431018T>GCA2666298103PDHBc.304-76A>C (n.304-76A>C)
c.250-76A>C (n.250-76A>C)
n.417-76A>C
n.2633A>C
n.396-76A>C
n.410-76A>C
 gnomAD v4
3g.58431019T>ACA1367631415PDHBc.304-77A>T (n.304-77A>T)
c.250-77A>T (n.250-77A>T)
n.417-77A>T
n.2632A>T
n.396-77A>T
n.410-77A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431019T=CA1367631414PDHBc.304-77A= (n.304-77A=)
c.250-77A= (n.250-77A=)
n.417-77A=
n.2632A=
n.396-77A=
n.410-77A=
3g.58431020C>ACA2666298104PDHBc.304-78G>T (n.304-78G>T)
c.250-78G>T (n.250-78G>T)
n.417-78G>T
n.2631G>T
n.396-78G>T
n.410-78G>T
 gnomAD v4
3g.58431020C>TCA2555453366PDHBc.304-78G>A (n.304-78G>A)
c.250-78G>A (n.250-78G>A)
n.417-78G>A
n.2631G>A
n.396-78G>A
n.410-78G>A
 gnomAD v4
3g.58431021C>ACA2666298105PDHBc.304-79G>T (n.304-79G>T)
c.250-79G>T (n.250-79G>T)
n.417-79G>T
n.2630G>T
n.396-79G>T
n.410-79G>T
 gnomAD v4
3g.58431022A>GCA2577806503PDHBc.304-80T>C (n.304-80T>C)
c.250-80T>C (n.250-80T>C)
n.417-80T>C
n.2629T>C
n.396-80T>C
n.410-80T>C
3g.58431023A=CA1367631416PDHBc.304-81T= (n.304-81T=)
c.250-81T= (n.250-81T=)
n.417-81T=
n.2628T=
n.396-81T=
n.410-81T=
3g.58431023A>CCA2666298106PDHBc.304-81T>G (n.304-81T>G)
c.250-81T>G (n.250-81T>G)
n.417-81T>G
n.2628T>G
n.396-81T>G
n.410-81T>G
 gnomAD v4
3g.58431023A>GCA908655263PDHBc.304-81T>C (n.304-81T>C)
c.250-81T>C (n.250-81T>C)
n.417-81T>C
n.2628T>C
n.396-81T>C
n.410-81T>C
 dbSNP
3g.58431024C>ACA2756421894PDHBc.304-82G>T (n.304-82G>T)
c.250-82G>T (n.250-82G>T)
n.417-82G>T
n.2627G>T
n.396-82G>T
n.410-82G>T
3g.58431026T>CCA2666298107PDHBc.304-84A>G (n.304-84A>G)
c.250-84A>G (n.250-84A>G)
n.417-84A>G
n.2625A>G
n.396-84A>G
n.410-84A>G
 gnomAD v4
3g.58431026T>GCA2666298108PDHBc.304-84A>C (n.304-84A>C)
c.250-84A>C (n.250-84A>C)
n.417-84A>C
n.2625A>C
n.396-84A>C
n.410-84A>C
 gnomAD v4
3g.58431027T>ACA2666298109PDHBc.304-85A>T (n.304-85A>T)
c.250-85A>T (n.250-85A>T)
n.417-85A>T
n.2624A>T
n.396-85A>T
n.410-85A>T
 gnomAD v4
3g.58431027T>CCA2666298110PDHBc.304-85A>G (n.304-85A>G)
c.250-85A>G (n.250-85A>G)
n.417-85A>G
n.2624A>G
n.396-85A>G
n.410-85A>G
 gnomAD v4
3g.58431027_58431028delinsTCCA1367631417PDHBc.304-86_304-85delinsGA (n.304-86_304-85delinsGA)
c.250-86_250-85delinsGA (n.250-86_250-85delinsGA)
n.417-86_417-85delinsGA
n.2623_2624delinsGA
n.396-86_396-85delinsGA
n.410-86_410-85delinsGA
3g.58431028delCA908655275PDHBc.304-86del (n.304-86del)
c.250-86del (n.250-86del)
n.417-86del
n.2623del
n.396-86del
n.410-86del
 dbSNP
3g.58431028C>ACA2666298111PDHBc.304-86G>T (n.304-86G>T)
c.250-86G>T (n.250-86G>T)
n.417-86G>T
n.2623G>T
n.396-86G>T
n.410-86G>T
 gnomAD v4
3g.58431029_58431032delinsAAATCA1367631418PDHBc.304-90_304-87delinsATTT (n.304-90_304-87delinsATTT)
c.250-90_250-87delinsATTT (n.250-90_250-87delinsATTT)
n.417-90_417-87delinsATTT
n.2619_2622delinsATTT
n.396-90_396-87delinsATTT
n.410-90_410-87delinsATTT
3g.58431030A>CCA2666298112PDHBc.304-88T>G (n.304-88T>G)
c.250-88T>G (n.250-88T>G)
n.417-88T>G
n.2621T>G
n.396-88T>G
n.410-88T>G
 gnomAD v4
3g.58431030A>GCA2666298113PDHBc.304-88T>C (n.304-88T>C)
c.250-88T>C (n.250-88T>C)
n.417-88T>C
n.2621T>C
n.396-88T>C
n.410-88T>C
 gnomAD v4
3g.58431033_58431035delCA916903656PDHBc.304-90_304-88del (n.304-90_304-88del)
c.250-90_250-88del (n.250-90_250-88del)
n.417-90_417-88del
n.2619_2621del
n.396-90_396-88del
n.410-90_410-88del
 dbSNP
3g.58431031A=CA1367631419PDHBc.304-89T= (n.304-89T=)
c.250-89T= (n.250-89T=)
n.417-89T=
n.2620T=
n.396-89T=
n.410-89T=
3g.58431031A>CCA1367631420PDHBc.304-89T>G (n.304-89T>G)
c.250-89T>G (n.250-89T>G)
n.417-89T>G
n.2620T>G
n.396-89T>G
n.410-89T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431031A>TCA2666298114PDHBc.304-89T>A (n.304-89T>A)
c.250-89T>A (n.250-89T>A)
n.417-89T>A
n.2620T>A
n.396-89T>A
n.410-89T>A
 gnomAD v4
3g.58431032T>GCA2666298115PDHBc.304-90A>C (n.304-90A>C)
c.250-90A>C (n.250-90A>C)
n.417-90A>C
n.2619A>C
n.396-90A>C
n.410-90A>C
 gnomAD v4
3g.58431033A>CCA2666298116PDHBc.304-91T>G (n.304-91T>G)
c.250-91T>G (n.250-91T>G)
n.417-91T>G
n.2618T>G
n.396-91T>G
n.410-91T>G
 gnomAD v4
3g.58431034A>CCA2666298117PDHBc.304-92T>G (n.304-92T>G)
c.250-92T>G (n.250-92T>G)
n.417-92T>G
n.2617T>G
n.396-92T>G
n.410-92T>G
 gnomAD v4
3g.58431034A>GCA2666298118PDHBc.304-92T>C (n.304-92T>C)
c.250-92T>C (n.250-92T>C)
n.417-92T>C
n.2617T>C
n.396-92T>C
n.410-92T>C
 gnomAD v4
3g.58431034_58431040delinsATGTTTTCA1367631421PDHBc.304-98_304-92delinsAAAACAT (n.304-98_304-92delinsAAAACAT)
c.250-98_250-92delinsAAAACAT (n.250-98_250-92delinsAAAACAT)
n.417-98_417-92delinsAAAACAT
n.2611_2617delinsAAAACAT
n.396-98_396-92delinsAAAACAT
n.410-98_410-92delinsAAAACAT
3g.58431034_58431035insAAACATCA2666298119PDHBc.304-93_304-92insATGTTT (n.304-93_304-92insATGTTT)
c.250-93_250-92insATGTTT (n.250-93_250-92insATGTTT)
n.417-93_417-92insATGTTT
n.2616_2617insATGTTT
n.396-93_396-92insATGTTT
n.410-93_410-92insATGTTT
 gnomAD v4
3g.58431035T>CCA543261534PDHBc.304-93A>G (n.304-93A>G)
c.250-93A>G (n.250-93A>G)
n.417-93A>G
n.2616A>G
n.396-93A>G
n.410-93A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431035T=CA1367631422PDHBc.304-93A= (n.304-93A=)
c.250-93A= (n.250-93A=)
n.417-93A=
n.2616A=
n.396-93A=
n.410-93A=
3g.58431036_58431041delCA1367631423PDHBc.304-98_304-93del (n.304-98_304-93del)
c.250-98_250-93del (n.250-98_250-93del)
n.417-98_417-93del
n.2611_2616del
n.396-98_396-93del
n.410-98_410-93del
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431036G>ACA2666298120PDHBc.304-94C>T (n.304-94C>T)
c.250-94C>T (n.250-94C>T)
n.417-94C>T
n.2615C>T
n.396-94C>T
n.410-94C>T
 gnomAD v4
3g.58431036G>TCA2577806504PDHBc.304-94C>A (n.304-94C>A)
c.250-94C>A (n.250-94C>A)
n.417-94C>A
n.2615C>A
n.396-94C>A
n.410-94C>A
 gnomAD v4
3g.58431036_58431043delinsGTTTTTATCA1367631425PDHBc.304-101_304-94delinsATAAAAAC (n.304-101_304-94delinsATAAAAAC)
c.250-101_250-94delinsATAAAAAC (n.250-101_250-94delinsATAAAAAC)
n.417-101_417-94delinsATAAAAAC
n.2608_2615delinsATAAAAAC
n.396-101_396-94delinsATAAAAAC
n.410-101_410-94delinsATAAAAAC
3g.58431036_58431049delinsGTTTTTATTTTTTACA1367631424PDHBc.304-107_304-94delinsTAAAAAATAAAAAC (n.304-107_304-94delinsTAAAAAATAAAAAC)
c.250-107_250-94delinsTAAAAAATAAAAAC (n.250-107_250-94delinsTAAAAAATAAAAAC)
n.417-107_417-94delinsTAAAAAATAAAAAC
n.2602_2615delinsTAAAAAATAAAAAC
n.396-107_396-94delinsTAAAAAATAAAAAC
n.410-107_410-94delinsTAAAAAATAAAAAC
3g.58431037T>ACA908655276PDHBc.304-95A>T (n.304-95A>T)
c.250-95A>T (n.250-95A>T)
n.417-95A>T
n.2614A>T
n.396-95A>T
n.410-95A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431037T=CA1367631426PDHBc.304-95A= (n.304-95A=)
c.250-95A= (n.250-95A=)
n.417-95A=
n.2614A=
n.396-95A=
n.410-95A=
3g.58431041delCA2666298121PDHBc.304-95del (n.304-95del)
c.250-95del (n.250-95del)
n.417-95del
n.2614del
n.396-95del
n.410-95del
 gnomAD v4
3g.58431048_58431054delCA1048406041PDHBc.304-101_304-95del (n.304-101_304-95del)
c.250-101_250-95del (n.250-101_250-95del)
n.417-101_417-95del
n.2608_2614del
n.396-101_396-95del
n.410-101_410-95del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431051_58431063delCA543261535PDHBc.304-107_304-95del (n.304-107_304-95del)
c.250-107_250-95del (n.250-107_250-95del)
n.417-107_417-95del
n.2602_2614del
n.396-107_396-95del
n.410-107_410-95del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431042_58431045dupCA2577806505PDHBc.304-100_304-97dup (n.304-100_304-97dup)
c.250-100_250-97dup (n.250-100_250-97dup)
n.417-100_417-97dup
n.2609_2612dup
n.396-100_396-97dup
n.410-100_410-97dup
3g.58431040T>CCA1367631428PDHBc.304-98A>G (n.304-98A>G)
c.250-98A>G (n.250-98A>G)
n.417-98A>G
n.2611A>G
n.396-98A>G
n.410-98A>G
 dbSNP
3g.58431040T=CA1367631427PDHBc.304-98A= (n.304-98A=)
c.250-98A= (n.250-98A=)
n.417-98A=
n.2611A=
n.396-98A=
n.410-98A=
3g.58431042A=CA1367631429PDHBc.304-100T= (n.304-100T=)
c.250-100T= (n.250-100T=)
n.417-100T=
n.2609T=
n.396-100T=
n.410-100T=
3g.58431042A>TCA75457212PDHBc.304-100T>A (n.304-100T>A)
c.250-100T>A (n.250-100T>A)
n.417-100T>A
n.2609T>A
n.396-100T>A
n.410-100T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431042_58431045delinsATTTCA1367631430PDHBc.304-103_304-100delinsAAAT (n.304-103_304-100delinsAAAT)
c.250-103_250-100delinsAAAT (n.250-103_250-100delinsAAAT)
n.417-103_417-100delinsAAAT
n.2606_2609delinsAAAT
n.396-103_396-100delinsAAAT
n.410-103_410-100delinsAAAT
3g.58431043T>CCA908655293PDHBc.304-101A>G (n.304-101A>G)
c.250-101A>G (n.250-101A>G)
n.417-101A>G
n.2608A>G
n.396-101A>G
n.410-101A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431043T=CA1367631431PDHBc.304-101A= (n.304-101A=)
c.250-101A= (n.250-101A=)
n.417-101A=
n.2608A=
n.396-101A=
n.410-101A=
3g.58431048dupCA75457223PDHBc.304-101dup (n.304-101dup)
c.250-101dup (n.250-101dup)
n.417-101dup
n.2608dup
n.396-101dup
n.410-101dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431048delCA2577806506PDHBc.304-101del (n.304-101del)
c.250-101del (n.250-101del)
n.417-101del
n.2608del
n.396-101del
n.410-101del
 gnomAD v4
3g.58431046_58431048delCA434040584PDHBc.304-103_304-101del (n.304-103_304-101del)
c.250-103_250-101del (n.250-103_250-101del)
n.417-103_417-101del
n.2606_2608del
n.396-103_396-101del
n.410-103_410-101del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431043_58431049delinsTTTTTTACA1367631432PDHBc.304-107_304-101delinsTAAAAAA (n.304-107_304-101delinsTAAAAAA)
c.250-107_250-101delinsTAAAAAA (n.250-107_250-101delinsTAAAAAA)
n.417-107_417-101delinsTAAAAAA
n.2602_2608delinsTAAAAAA
n.396-107_396-101delinsTAAAAAA
n.410-107_410-101delinsTAAAAAA
3g.58431043_58431044insACA916903664PDHBc.304-102_304-101insT (n.304-102_304-101insT)
c.250-102_250-101insT (n.250-102_250-101insT)
n.417-102_417-101insT
n.2607_2608insT
n.396-102_396-101insT
n.410-102_410-101insT
 dbSNP
3g.58431044T=CA1367631433PDHBc.304-102A= (n.304-102A=)
c.250-102A= (n.250-102A=)
n.417-102A=
n.2607A=
n.396-102A=
n.410-102A=
3g.58431044_58431045insCATCA2666298123PDHBc.304-102_304-101insTGA (n.304-102_304-101insTGA)
c.250-102_250-101insTGA (n.250-102_250-101insTGA)
n.417-102_417-101insTGA
n.2607_2608insTGA
n.396-102_396-101insTGA
n.410-102_410-101insTGA
 gnomAD v4
3g.58431045_58431046insATTCA75457235PDHBc.304-102_304-101insTAA (n.304-102_304-101insTAA)
c.250-102_250-101insTAA (n.250-102_250-101insTAA)
n.417-102_417-101insTAA
n.2607_2608insTAA
n.396-102_396-101insTAA
n.410-102_410-101insTAA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431055_58431060delCA908655300PDHBc.304-107_304-102del (n.304-107_304-102del)
c.250-107_250-102del (n.250-107_250-102del)
n.417-107_417-102del
n.2602_2607del
n.396-107_396-102del
n.410-107_410-102del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431045T=CA1367631434PDHBc.304-103A= (n.304-103A=)
c.250-103A= (n.250-103A=)
n.417-103A=
n.2606A=
n.396-103A=
n.410-103A=
3g.58431045_58431046insATCA2666298124PDHBc.304-103_304-102insTA (n.304-103_304-102insTA)
c.250-103_250-102insTA (n.250-103_250-102insTA)
n.417-103_417-102insTA
n.2606_2607insTA
n.396-103_396-102insTA
n.410-103_410-102insTA
 gnomAD v4
3g.58431045_58431046insACTCA908655306PDHBc.304-103_304-102insGTA (n.304-103_304-102insGTA)
c.250-103_250-102insGTA (n.250-103_250-102insGTA)
n.417-103_417-102insGTA
n.2606_2607insGTA
n.396-103_396-102insGTA
n.410-103_410-102insGTA
 dbSNP
3g.58431045_58431046insACA75457240PDHBc.304-104_304-103insT (n.304-104_304-103insT)
c.250-104_250-103insT (n.250-104_250-103insT)
n.417-104_417-103insT
n.2605_2606insT
n.396-104_396-103insT
n.410-104_410-103insT
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431045_58431046insATCCA2702577774PDHBc.304-104_304-103insGAT (n.304-104_304-103insGAT)
c.250-104_250-103insGAT (n.250-104_250-103insGAT)
n.417-104_417-103insGAT
n.2605_2606insGAT
n.396-104_396-103insGAT
n.410-104_410-103insGAT
 dbSNP
3g.58431046T>ACA75457250PDHBc.304-104A>T (n.304-104A>T)
c.250-104A>T (n.250-104A>T)
n.417-104A>T
n.2605A>T
n.396-104A>T
n.410-104A>T
 dbSNP
3g.58431046T>CCA1367631436PDHBc.304-104A>G (n.304-104A>G)
c.250-104A>G (n.250-104A>G)
n.417-104A>G
n.2605A>G
n.396-104A>G
n.410-104A>G
 dbSNP
3g.58431046T=CA1367631435PDHBc.304-104A= (n.304-104A=)
c.250-104A= (n.250-104A=)
n.417-104A=
n.2605A=
n.396-104A=
n.410-104A=
3g.58431047_58431048insATCA2666298125PDHBc.304-105_304-104insTA (n.304-105_304-104insTA)
c.250-105_250-104insTA (n.250-105_250-104insTA)
n.417-105_417-104insTA
n.2604_2605insTA
n.396-105_396-104insTA
n.410-105_410-104insTA
 gnomAD v4
3g.58431048T>CCA1048406050PDHBc.304-106A>G (n.304-106A>G)
c.250-106A>G (n.250-106A>G)
n.417-106A>G
n.2603A>G
n.396-106A>G
n.410-106A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431048T=CA1367631437PDHBc.304-106A= (n.304-106A=)
c.250-106A= (n.250-106A=)
n.417-106A=
n.2603A=
n.396-106A=
n.410-106A=
3g.58431048_58431049insCTCA2666298126PDHBc.304-106_304-105insGA (n.304-106_304-105insGA)
c.250-106_250-105insGA (n.250-106_250-105insGA)
n.417-106_417-105insGA
n.2603_2604insGA
n.396-106_396-105insGA
n.410-106_410-105insGA
 gnomAD v4
3g.58431048_58431049insTCCA2666298127PDHBc.304-107_304-106insGA (n.304-107_304-106insGA)
c.250-107_250-106insGA (n.250-107_250-106insGA)
n.417-107_417-106insGA
n.2602_2603insGA
n.396-107_396-106insGA
n.410-107_410-106insGA
 gnomAD v4
3g.58431049A>CCA2666298128PDHBc.304-107T>G (n.304-107T>G)
c.250-107T>G (n.250-107T>G)
n.417-107T>G
n.2602T>G
n.396-107T>G
n.410-107T>G
 gnomAD v4
3g.58431049A>TCA2666298129PDHBc.304-107T>A (n.304-107T>A)
c.250-107T>A (n.250-107T>A)
n.417-107T>A
n.2602T>A
n.396-107T>A
n.410-107T>A
 gnomAD v4
3g.58431054delCA2666298130PDHBc.304-108del (n.304-108del)
c.250-108del (n.250-108del)
n.417-108del
n.2601del
n.396-108del
n.410-108del
 gnomAD v4
3g.58431053_58431054delCA2666298131PDHBc.304-109_304-108del (n.304-109_304-108del)
c.250-109_250-108del (n.250-109_250-108del)
n.417-109_417-108del
n.2600_2601del
n.396-109_396-108del
n.410-109_410-108del
 gnomAD v4
3g.58431052_58431055delinsTTTACA1367631438PDHBc.304-113_304-110delinsTAAA (n.304-113_304-110delinsTAAA)
c.250-113_250-110delinsTAAA (n.250-113_250-110delinsTAAA)
n.417-113_417-110delinsTAAA
n.2596_2599delinsTAAA
n.396-113_396-110delinsTAAA
n.410-113_410-110delinsTAAA
3g.58431055_58431057delCA75457262PDHBc.304-113_304-111del (n.304-113_304-111del)
c.250-113_250-111del (n.250-113_250-111del)
n.417-113_417-111del
n.2596_2598del
n.396-113_396-111del
n.410-113_410-111del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431054T>CCA75457275PDHBc.304-112A>G (n.304-112A>G)
c.250-112A>G (n.250-112A>G)
n.417-112A>G
n.2597A>G
n.396-112A>G
n.410-112A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431054T=CA1367631439PDHBc.304-112A= (n.304-112A=)
c.250-112A= (n.250-112A=)
n.417-112A=
n.2597A=
n.396-112A=
n.410-112A=
3g.58431055A=CA1367631440PDHBc.304-113T= (n.304-113T=)
c.250-113T= (n.250-113T=)
n.417-113T=
n.2596T=
n.396-113T=
n.410-113T=
3g.58431055A>GCA2666298136PDHBc.304-113T>C (n.304-113T>C)
c.250-113T>C (n.250-113T>C)
n.417-113T>C
n.2596T>C
n.396-113T>C
n.410-113T>C
 gnomAD v4
3g.58431055A>TCA1367631441PDHBc.304-113T>A (n.304-113T>A)
c.250-113T>A (n.250-113T>A)
n.417-113T>A
n.2596T>A
n.396-113T>A
n.410-113T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431055_58431061delinsATTTTTTCA1367631442PDHBc.304-119_304-113delinsAAAAAAT (n.304-119_304-113delinsAAAAAAT)
c.250-119_250-113delinsAAAAAAT (n.250-119_250-113delinsAAAAAAT)
n.417-119_417-113delinsAAAAAAT
n.2590_2596delinsAAAAAAT
n.396-119_396-113delinsAAAAAAT
n.410-119_410-113delinsAAAAAAT
3g.58431056T>ACA2666298142PDHBc.304-114A>T (n.304-114A>T)
c.250-114A>T (n.250-114A>T)
n.417-114A>T
n.2595A>T
n.396-114A>T
n.410-114A>T
 gnomAD v4
3g.58431056T>CCA2666298143PDHBc.304-114A>G (n.304-114A>G)
c.250-114A>G (n.250-114A>G)
n.417-114A>G
n.2595A>G
n.396-114A>G
n.410-114A>G
 gnomAD v4
3g.58431056_58431061delCA1048406056PDHBc.304-119_304-114del (n.304-119_304-114del)
c.250-119_250-114del (n.250-119_250-114del)
n.417-119_417-114del
n.2590_2595del
n.396-119_396-114del
n.410-119_410-114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431061dupCA2666298138PDHBc.304-114dup (n.304-114dup)
c.250-114dup (n.250-114dup)
n.417-114dup
n.2595dup
n.396-114dup
n.410-114dup
 gnomAD v4
3g.58431061delCA2666298140PDHBc.304-114del (n.304-114del)
c.250-114del (n.250-114del)
n.417-114del
n.2595del
n.396-114del
n.410-114del
 gnomAD v4
3g.58431057T>ACA2666298144PDHBc.304-115A>T (n.304-115A>T)
c.250-115A>T (n.250-115A>T)
n.417-115A>T
n.2594A>T
n.396-115A>T
n.410-115A>T
 gnomAD v4
3g.58431060T>ACA2666298145PDHBc.304-118A>T (n.304-118A>T)
c.250-118A>T (n.250-118A>T)
n.417-118A>T
n.2591A>T
n.396-118A>T
n.410-118A>T
 gnomAD v4
3g.58431061T>ACA908655315PDHBc.304-119A>T (n.304-119A>T)
c.250-119A>T (n.250-119A>T)
n.417-119A>T
n.2590A>T
n.396-119A>T
n.410-119A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431061T=CA1367631444PDHBc.304-119A= (n.304-119A=)
c.250-119A= (n.250-119A=)
n.417-119A=
n.2590A=
n.396-119A=
n.410-119A=
3g.58431061_58431065delinsTATGGCA1367631443PDHBc.304-123_304-119delinsCCATA (n.304-123_304-119delinsCCATA)
c.250-123_250-119delinsCCATA (n.250-123_250-119delinsCCATA)
n.417-123_417-119delinsCCATA
n.2586_2590delinsCCATA
n.396-123_396-119delinsCCATA
n.410-123_410-119delinsCCATA
3g.58431062A>CCA2666298148PDHBc.304-120T>G (n.304-120T>G)
c.250-120T>G (n.250-120T>G)
n.417-120T>G
n.2589T>G
n.396-120T>G
n.410-120T>G
 gnomAD v4
3g.58431062A>GCA2666298150PDHBc.304-120T>C (n.304-120T>C)
c.250-120T>C (n.250-120T>C)
n.417-120T>C
n.2589T>C
n.396-120T>C
n.410-120T>C
 gnomAD v4
3g.58431062A>TCA2666298152PDHBc.304-120T>A (n.304-120T>A)
c.250-120T>A (n.250-120T>A)
n.417-120T>A
n.2589T>A
n.396-120T>A
n.410-120T>A
 gnomAD v4
3g.58431063_58431066delCA1367631445PDHBc.304-123_304-120del (n.304-123_304-120del)
c.250-123_250-120del (n.250-123_250-120del)
n.417-123_417-120del
n.2586_2589del
n.396-123_396-120del
n.410-123_410-120del
 dbSNP
3g.58431063T>ACA2666298154PDHBc.304-121A>T (n.304-121A>T)
c.250-121A>T (n.250-121A>T)
n.417-121A>T
n.2588A>T
n.396-121A>T
n.410-121A>T
 gnomAD v4
3g.58431063T>CCA1367631447PDHBc.304-121A>G (n.304-121A>G)
c.250-121A>G (n.250-121A>G)
n.417-121A>G
n.2588A>G
n.396-121A>G
n.410-121A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431063T=CA1367631446PDHBc.304-121A= (n.304-121A=)
c.250-121A= (n.250-121A=)
n.417-121A=
n.2588A=
n.396-121A=
n.410-121A=
3g.58431064G>ACA2666298155PDHBc.304-122C>T (n.304-122C>T)
c.250-122C>T (n.250-122C>T)
n.417-122C>T
n.2587C>T
n.396-122C>T
n.410-122C>T
 gnomAD v4
3g.58431064G>TCA2666298156PDHBc.304-122C>A (n.304-122C>A)
c.250-122C>A (n.250-122C>A)
n.417-122C>A
n.2587C>A
n.396-122C>A
n.410-122C>A
 gnomAD v4
3g.58431065G>ACA2666298158PDHBc.304-123C>T (n.304-123C>T)
c.250-123C>T (n.250-123C>T)
n.417-123C>T
n.2586C>T
n.396-123C>T
n.410-123C>T
 gnomAD v4
3g.58431065G=CA1367631448PDHBc.304-123C= (n.304-123C=)
c.250-123C= (n.250-123C=)
n.417-123C=
n.2586C=
n.396-123C=
n.410-123C=
3g.58431065G>TCA908655317PDHBc.304-123C>A (n.304-123C>A)
c.250-123C>A (n.250-123C>A)
n.417-123C>A
n.2586C>A
n.396-123C>A
n.410-123C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431067C>ACA2666298159PDHBc.304-125G>T (n.304-125G>T)
c.250-125G>T (n.250-125G>T)
n.417-125G>T
n.2584G>T
n.396-125G>T
n.410-125G>T
 gnomAD v4
3g.58431067C=CA1367631449PDHBc.304-125G= (n.304-125G=)
c.250-125G= (n.250-125G=)
n.417-125G=
n.2584G=
n.396-125G=
n.410-125G=
3g.58431067C>TCA75457284PDHBc.304-125G>A (n.304-125G>A)
c.250-125G>A (n.250-125G>A)
n.417-125G>A
n.2584G>A
n.396-125G>A
n.410-125G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431068A>TCA2666298161PDHBc.304-126T>A (n.304-126T>A)
c.250-126T>A (n.250-126T>A)
n.417-126T>A
n.2583T>A
n.396-126T>A
n.410-126T>A
 gnomAD v4
3g.58431069G>CCA2666298164PDHBc.304-127C>G (n.304-127C>G)
c.250-127C>G (n.250-127C>G)
n.417-127C>G
n.2582C>G
n.396-127C>G
n.410-127C>G
 gnomAD v4
3g.58431069G>TCA2666298166PDHBc.304-127C>A (n.304-127C>A)
c.250-127C>A (n.250-127C>A)
n.417-127C>A
n.2582C>A
n.396-127C>A
n.410-127C>A
 gnomAD v4
3g.58431070G>ACA2666298168PDHBc.304-128C>T (n.304-128C>T)
c.250-128C>T (n.250-128C>T)
n.417-128C>T
n.2581C>T
n.396-128C>T
n.410-128C>T
 gnomAD v4
3g.58431070G>TCA2666298169PDHBc.304-128C>A (n.304-128C>A)
c.250-128C>A (n.250-128C>A)
n.417-128C>A
n.2581C>A
n.396-128C>A
n.410-128C>A
 gnomAD v4
3g.58431070_58431073delCA2666298167PDHBc.304-131_304-128del (n.304-131_304-128del)
c.250-131_250-128del (n.250-131_250-128del)
n.417-131_417-128del
n.2578_2581del
n.396-131_396-128del
n.410-131_410-128del
 gnomAD v4
3g.58431071G>ACA908655320PDHBc.304-129C>T (n.304-129C>T)
c.250-129C>T (n.250-129C>T)
n.417-129C>T
n.2580C>T
n.396-129C>T
n.410-129C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431071G=CA1367631450PDHBc.304-129C= (n.304-129C=)
c.250-129C= (n.250-129C=)
n.417-129C=
n.2580C=
n.396-129C=
n.410-129C=
3g.58431071G>TCA908655324PDHBc.304-129C>A (n.304-129C>A)
c.250-129C>A (n.250-129C>A)
n.417-129C>A
n.2580C>A
n.396-129C>A
n.410-129C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431072_58431076delinsTCTCACA1367631451PDHBc.304-134_304-130delinsTGAGA (n.304-134_304-130delinsTGAGA)
c.250-134_250-130delinsTGAGA (n.250-134_250-130delinsTGAGA)
n.417-134_417-130delinsTGAGA
n.2575_2579delinsTGAGA
n.396-134_396-130delinsTGAGA
n.410-134_410-130delinsTGAGA
3g.58431073C>ACA2666298170PDHBc.304-131G>T (n.304-131G>T)
c.250-131G>T (n.250-131G>T)
n.417-131G>T
n.2578G>T
n.396-131G>T
n.410-131G>T
 gnomAD v4
3g.58431073C>TCA2756421895PDHBc.304-131G>A (n.304-131G>A)
c.250-131G>A (n.250-131G>A)
n.417-131G>A
n.2578G>A
n.396-131G>A
n.410-131G>A
3g.58431075_58431078delCA543261537PDHBc.304-134_304-131del (n.304-134_304-131del)
c.250-134_250-131del (n.250-134_250-131del)
n.417-134_417-131del
n.2575_2578del
n.396-134_396-131del
n.410-134_410-131del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431074_58431075insGAGACA2666298171PDHBc.304-133_304-132insTCTC (n.304-133_304-132insTCTC)
c.250-133_250-132insTCTC (n.250-133_250-132insTCTC)
n.417-133_417-132insTCTC
n.2576_2577insTCTC
n.396-133_396-132insTCTC
n.410-133_410-132insTCTC
 gnomAD v4
3g.58431075C>ACA2666298172PDHBc.304-133G>T (n.304-133G>T)
c.250-133G>T (n.250-133G>T)
n.417-133G>T
n.2576G>T
n.396-133G>T
n.410-133G>T
 gnomAD v4
3g.58431075C=CA1367631453PDHBc.304-133G= (n.304-133G=)
c.250-133G= (n.250-133G=)
n.417-133G=
n.2576G=
n.396-133G=
n.410-133G=
3g.58431075C>GCA1367631452PDHBc.304-133G>C (n.304-133G>C)
c.250-133G>C (n.250-133G>C)
n.417-133G>C
n.2576G>C
n.396-133G>C
n.410-133G>C
 dbSNP
3g.58431075C>TCA1367631454PDHBc.304-133G>A (n.304-133G>A)
c.250-133G>A (n.250-133G>A)
n.417-133G>A
n.2576G>A
n.396-133G>A
n.410-133G>A
 dbSNP
3g.58431076A>CCA2666298173PDHBc.304-134T>G (n.304-134T>G)
c.250-134T>G (n.250-134T>G)
n.417-134T>G
n.2575T>G
n.396-134T>G
n.410-134T>G
 gnomAD v4
3g.58431076A>TCA2666298174PDHBc.304-134T>A (n.304-134T>A)
c.250-134T>A (n.250-134T>A)
n.417-134T>A
n.2575T>A
n.396-134T>A
n.410-134T>A
 gnomAD v4
3g.58431077C>ACA2666298175PDHBc.304-135G>T (n.304-135G>T)
c.250-135G>T (n.250-135G>T)
n.417-135G>T
n.2574G>T
n.396-135G>T
n.410-135G>T
 gnomAD v4
3g.58431077C>GCA2666298176PDHBc.304-135G>C (n.304-135G>C)
c.250-135G>C (n.250-135G>C)
n.417-135G>C
n.2574G>C
n.396-135G>C
n.410-135G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched