Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58430961G>A | CA908655234 | PDHB | c.304-19C>T (n.304-19C>T) c.250-19C>T (n.250-19C>T) n.417-19C>T n.2690C>T n.396-19C>T n.410-19C>T | dbSNP |
3 | g.58430961G= | CA1367631389 | PDHB | c.304-19C= (n.304-19C=) c.250-19C= (n.250-19C=) n.417-19C= n.2690C= n.396-19C= n.410-19C= | |
3 | g.58430962G>T | CA2666298078 | PDHB | c.304-20C>A (n.304-20C>A) c.250-20C>A (n.250-20C>A) n.417-20C>A n.2689C>A n.396-20C>A n.410-20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430964del | CA2666298079 | PDHB | c.304-22del (n.304-22del) c.250-22del (n.250-22del) n.417-22del n.2687del n.396-22del n.410-22del | gnomAD v4 |
3 | g.58430964T>C | CA2666298080 | PDHB | c.304-22A>G (n.304-22A>G) c.250-22A>G (n.250-22A>G) n.417-22A>G n.2687A>G n.396-22A>G n.410-22A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430965G>T | CA2666298082 | PDHB | c.304-23C>A (n.304-23C>A) c.250-23C>A (n.250-23C>A) n.417-23C>A n.2686C>A n.396-23C>A n.410-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430966T>G | CA543261527 | PDHB | c.304-24A>C (n.304-24A>C) c.250-24A>C (n.250-24A>C) n.417-24A>C n.2685A>C n.396-24A>C n.410-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430966T= | CA1367631390 | PDHB | c.304-24A= (n.304-24A=) c.250-24A= (n.250-24A=) n.417-24A= n.2685A= n.396-24A= n.410-24A= | |
3 | g.58430967_58430968delinsTA | CA1367631391 | PDHB | c.304-26_304-25delinsTA (n.304-26_304-25delinsTA) c.250-26_250-25delinsTA (n.250-26_250-25delinsTA) n.417-26_417-25delinsTA n.2683_2684delinsTA n.396-26_396-25delinsTA n.410-26_410-25delinsTA | |
3 | g.58430972dup | CA1367631392 | PDHB | c.304-26dup (n.304-26dup) c.250-26dup (n.250-26dup) n.417-26dup n.2683dup n.396-26dup n.410-26dup | dbSNP |
3 | g.58430972del | CA2471580 | PDHB | c.304-26del (n.304-26del) c.250-26del (n.250-26del) n.417-26del n.2683del n.396-26del n.410-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58430971_58430972del | CA2666298083 | PDHB | c.304-27_304-26del (n.304-27_304-26del) c.250-27_250-26del (n.250-27_250-26del) n.417-27_417-26del n.2682_2683del n.396-27_396-26del n.410-27_410-26del | gnomAD v4 |
3 | g.58430970A>C | CA2577806497 | PDHB | c.304-28T>G (n.304-28T>G) c.250-28T>G (n.250-28T>G) n.417-28T>G n.2681T>G n.396-28T>G n.410-28T>G | |
3 | g.58430970A>G | CA2666298084 | PDHB | c.304-28T>C (n.304-28T>C) c.250-28T>C (n.250-28T>C) n.417-28T>C n.2681T>C n.396-28T>C n.410-28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430970A>T | CA2666298085 | PDHB | c.304-28T>A (n.304-28T>A) c.250-28T>A (n.250-28T>A) n.417-28T>A n.2681T>A n.396-28T>A n.410-28T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430972A= | CA1367631393 | PDHB | c.304-30T= (n.304-30T=) c.250-30T= (n.250-30T=) n.417-30T= n.2679T= n.396-30T= n.410-30T= | |
3 | g.58430972A>G | CA2471581 | PDHB | c.304-30T>C (n.304-30T>C) c.250-30T>C (n.250-30T>C) n.417-30T>C n.2679T>C n.396-30T>C n.410-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430973G>C | CA543261529 | PDHB | c.304-31C>G (n.304-31C>G) c.250-31C>G (n.250-31C>G) n.417-31C>G n.2678C>G n.396-31C>G n.410-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430973G= | CA1367631394 | PDHB | c.304-31C= (n.304-31C=) c.250-31C= (n.250-31C=) n.417-31C= n.2678C= n.396-31C= n.410-31C= | |
3 | g.58430973G>T | CA2666298086 | PDHB | c.304-31C>A (n.304-31C>A) c.250-31C>A (n.250-31C>A) n.417-31C>A n.2678C>A n.396-31C>A n.410-31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430974A>C | CA2666298087 | PDHB | c.304-32T>G (n.304-32T>G) c.250-32T>G (n.250-32T>G) n.417-32T>G n.2677T>G n.396-32T>G n.410-32T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430975C>T | CA2577806498 | PDHB | c.304-33G>A (n.304-33G>A) c.250-33G>A (n.250-33G>A) n.417-33G>A n.2676G>A n.396-33G>A n.410-33G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430978G>A | CA543261530 | PDHB | c.304-36C>T (n.304-36C>T) c.250-36C>T (n.250-36C>T) n.417-36C>T n.2673C>T n.396-36C>T n.410-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430978G>C | CA2471582 | PDHB | c.304-36C>G (n.304-36C>G) c.250-36C>G (n.250-36C>G) n.417-36C>G n.2673C>G n.396-36C>G n.410-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430978G= | CA1367631395 | PDHB | c.304-36C= (n.304-36C=) c.250-36C= (n.250-36C=) n.417-36C= n.2673C= n.396-36C= n.410-36C= | |
3 | g.58430979A= | CA1367631396 | PDHB | c.304-37T= (n.304-37T=) c.250-37T= (n.250-37T=) n.417-37T= n.2672T= n.396-37T= n.410-37T= | |
3 | g.58430979A>G | CA908655255 | PDHB | c.304-37T>C (n.304-37T>C) c.250-37T>C (n.250-37T>C) n.417-37T>C n.2672T>C n.396-37T>C n.410-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430982C>T | CA2666298088 | PDHB | c.304-40G>A (n.304-40G>A) c.250-40G>A (n.250-40G>A) n.417-40G>A n.2669G>A n.396-40G>A n.410-40G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430984G>A | CA2666298089 | PDHB | c.304-42C>T (n.304-42C>T) c.250-42C>T (n.250-42C>T) n.417-42C>T n.2667C>T n.396-42C>T n.410-42C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430984G= | CA1367631397 | PDHB | c.304-42C= (n.304-42C=) c.250-42C= (n.250-42C=) n.417-42C= n.2667C= n.396-42C= n.410-42C= | |
3 | g.58430984G>T | CA1367631398 | PDHB | c.304-42C>A (n.304-42C>A) c.250-42C>A (n.250-42C>A) n.417-42C>A n.2667C>A n.396-42C>A n.410-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430986A= | CA1367631399 | PDHB | c.304-44T= (n.304-44T=) c.250-44T= (n.250-44T=) n.417-44T= n.2665T= n.396-44T= n.410-44T= | |
3 | g.58430986A>C | CA1048406014 | PDHB | c.304-44T>G (n.304-44T>G) c.250-44T>G (n.250-44T>G) n.417-44T>G n.2665T>G n.396-44T>G n.410-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430990_58430993del | CA2756421893 | PDHB | c.304-47_304-44del (n.304-47_304-44del) c.250-47_250-44del (n.250-47_250-44del) n.417-47_417-44del n.2662_2665del n.396-47_396-44del n.410-47_410-44del | |
3 | g.58430987_58430997delinsACAAACAGTAG | CA1367631400 | PDHB | c.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT (n.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT) c.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT (n.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT) n.417-55_417-45delinsCTACTGTTTGT n.2654_2664delinsCTACTGTTTGT n.396-55_396-45delinsCTACTGTTTGT n.410-55_410-45delinsCTACTGTTTGT | |
3 | g.58430988C= | CA1367631401 | PDHB | c.304-46G= (n.304-46G=) c.250-46G= (n.250-46G=) n.417-46G= n.2663G= n.396-46G= n.410-46G= | |
3 | g.58430988C>T | CA2471583 | PDHB | c.304-46G>A (n.304-46G>A) c.250-46G>A (n.250-46G>A) n.417-46G>A n.2663G>A n.396-46G>A n.410-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58430994_58431003del | CA908655256 | PDHB | c.304-55_304-46del (n.304-55_304-46del) c.250-55_250-46del (n.250-55_250-46del) n.417-55_417-46del n.2654_2663del n.396-55_396-46del n.410-55_410-46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430992C= | CA1367631402 | PDHB | c.304-50G= (n.304-50G=) c.250-50G= (n.250-50G=) n.417-50G= n.2659G= n.396-50G= n.410-50G= | |
3 | g.58430992C>T | CA2471584 | PDHB | c.304-50G>A (n.304-50G>A) c.250-50G>A (n.250-50G>A) n.417-50G>A n.2659G>A n.396-50G>A n.410-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430993A= | CA1367631403 | PDHB | c.304-51T= (n.304-51T=) c.250-51T= (n.250-51T=) n.417-51T= n.2658T= n.396-51T= n.410-51T= | |
3 | g.58430993A>G | CA1367631404 | PDHB | c.304-51T>C (n.304-51T>C) c.250-51T>C (n.250-51T>C) n.417-51T>C n.2658T>C n.396-51T>C n.410-51T>C | dbSNP |
3 | g.58430994G>A | CA2666298090 | PDHB | c.304-52C>T (n.304-52C>T) c.250-52C>T (n.250-52C>T) n.417-52C>T n.2657C>T n.396-52C>T n.410-52C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430994G>T | CA2666298091 | PDHB | c.304-52C>A (n.304-52C>A) c.250-52C>A (n.250-52C>A) n.417-52C>A n.2657C>A n.396-52C>A n.410-52C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430995T>A | CA2666298092 | PDHB | c.304-53A>T (n.304-53A>T) c.250-53A>T (n.250-53A>T) n.417-53A>T n.2656A>T n.396-53A>T n.410-53A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430995T>C | CA2666298093 | PDHB | c.304-53A>G (n.304-53A>G) c.250-53A>G (n.250-53A>G) n.417-53A>G n.2656A>G n.396-53A>G n.410-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430997G>T | CA2666298094 | PDHB | c.304-55C>A (n.304-55C>A) c.250-55C>A (n.250-55C>A) n.417-55C>A n.2654C>A n.396-55C>A n.410-55C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430997_58431001delinsGCAAA | CA1367631405 | PDHB | c.304-59_304-55delinsTTTGC (n.304-59_304-55delinsTTTGC) c.250-59_250-55delinsTTTGC (n.250-59_250-55delinsTTTGC) n.417-59_417-55delinsTTTGC n.2650_2654delinsTTTGC n.396-59_396-55delinsTTTGC n.410-59_410-55delinsTTTGC | |
3 | g.58431002_58431005del | CA543261531 | PDHB | c.304-59_304-56del (n.304-59_304-56del) c.250-59_250-56del (n.250-59_250-56del) n.417-59_417-56del n.2650_2653del n.396-59_396-56del n.410-59_410-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430999A= | CA1367631406 | PDHB | c.304-57T= (n.304-57T=) c.250-57T= (n.250-57T=) n.417-57T= n.2652T= n.396-57T= n.410-57T= | |
3 | g.58430999A>G | CA543261532 | PDHB | c.304-57T>C (n.304-57T>C) c.250-57T>C (n.250-57T>C) n.417-57T>C n.2652T>C n.396-57T>C n.410-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431000A>G | CA2666298095 | PDHB | c.304-58T>C (n.304-58T>C) c.250-58T>C (n.250-58T>C) n.417-58T>C n.2651T>C n.396-58T>C n.410-58T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58431002C= | CA1367631407 | PDHB | c.304-60G= (n.304-60G=) c.250-60G= (n.250-60G=) n.417-60G= n.2649G= n.396-60G= n.410-60G= | |
3 | g.58431002C>T | CA908655259 | PDHB | c.304-60G>A (n.304-60G>A) c.250-60G>A (n.250-60G>A) n.417-60G>A n.2649G>A n.396-60G>A n.410-60G>A | dbSNP |
3 | g.58431005A= | CA1367631409 | PDHB | c.304-63T= (n.304-63T=) c.250-63T= (n.250-63T=) n.417-63T= n.2646T= n.396-63T= n.410-63T= | |
3 | g.58431005A>C | CA2577806499 | PDHB | c.304-63T>G (n.304-63T>G) c.250-63T>G (n.250-63T>G) n.417-63T>G n.2646T>G n.396-63T>G n.410-63T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431005A>G | CA1367631408 | PDHB | c.304-63T>C (n.304-63T>C) c.250-63T>C (n.250-63T>C) n.417-63T>C n.2646T>C n.396-63T>C n.410-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431006_58431011delinsTCACTC | CA1367631410 | PDHB | c.304-69_304-64delinsGAGTGA (n.304-69_304-64delinsGAGTGA) c.250-69_250-64delinsGAGTGA (n.250-69_250-64delinsGAGTGA) n.417-69_417-64delinsGAGTGA n.2640_2645delinsGAGTGA n.396-69_396-64delinsGAGTGA n.410-69_410-64delinsGAGTGA | |
3 | g.58431008_58431011del | CA2577806500 | PDHB | c.304-67_304-64del (n.304-67_304-64del) c.250-67_250-64del (n.250-67_250-64del) n.417-67_417-64del n.2642_2645del n.396-67_396-64del n.410-67_410-64del | gnomAD v4 |
3 | g.58431007C>A | CA2666298096 | PDHB | c.304-65G>T (n.304-65G>T) c.250-65G>T (n.250-65G>T) n.417-65G>T n.2644G>T n.396-65G>T n.410-65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431009_58431013del | CA1048406039 | PDHB | c.304-69_304-65del (n.304-69_304-65del) c.250-69_250-65del (n.250-69_250-65del) n.417-69_417-65del n.2640_2644del n.396-69_396-65del n.410-69_410-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431008A>G | CA2702751741 | PDHB | c.304-66T>C (n.304-66T>C) c.250-66T>C (n.250-66T>C) n.417-66T>C n.2643T>C n.396-66T>C n.410-66T>C | dbSNP |
3 | g.58431009C>A | CA908655260 | PDHB | c.304-67G>T (n.304-67G>T) c.250-67G>T (n.250-67G>T) n.417-67G>T n.2642G>T n.396-67G>T n.410-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431009C= | CA1367631411 | PDHB | c.304-67G= (n.304-67G=) c.250-67G= (n.250-67G=) n.417-67G= n.2642G= n.396-67G= n.410-67G= | |
3 | g.58431009C>T | CA2527686267 | PDHB | c.304-67G>A (n.304-67G>A) c.250-67G>A (n.250-67G>A) n.417-67G>A n.2642G>A n.396-67G>A n.410-67G>A | |
3 | g.58431011C>A | CA2666298097 | PDHB | c.304-69G>T (n.304-69G>T) c.250-69G>T (n.250-69G>T) n.417-69G>T n.2640G>T n.396-69G>T n.410-69G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431011C>T | CA2666298098 | PDHB | c.304-69G>A (n.304-69G>A) c.250-69G>A (n.250-69G>A) n.417-69G>A n.2640G>A n.396-69G>A n.410-69G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58431012C>A | CA2666298099 | PDHB | c.304-70G>T (n.304-70G>T) c.250-70G>T (n.250-70G>T) n.417-70G>T n.2639G>T n.396-70G>T n.410-70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431012C>T | CA2666298100 | PDHB | c.304-70G>A (n.304-70G>A) c.250-70G>A (n.250-70G>A) n.417-70G>A n.2639G>A n.396-70G>A n.410-70G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58431013A= | CA1367631412 | PDHB | c.304-71T= (n.304-71T=) c.250-71T= (n.250-71T=) n.417-71T= n.2638T= n.396-71T= n.410-71T= | |
3 | g.58431013A>C | CA1367631413 | PDHB | c.304-71T>G (n.304-71T>G) c.250-71T>G (n.250-71T>G) n.417-71T>G n.2638T>G n.396-71T>G n.410-71T>G | dbSNP |
3 | g.58431015G>T | CA2666298101 | PDHB | c.304-73C>A (n.304-73C>A) c.250-73C>A (n.250-73C>A) n.417-73C>A n.2636C>A n.396-73C>A n.410-73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58431017C>A | CA2577806501 | PDHB | c.304-75G>T (n.304-75G>T) c.250-75G>T (n.250-75G>T) n.417-75G>T n.2634G>T n.396-75G>T n.410-75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431017C>T | CA2577806502 | PDHB | c.304-75G>A (n.304-75G>A) c.250-75G>A (n.250-75G>A) n.417-75G>A n.2634G>A n.396-75G>A n.410-75G>A | |
3 | g.58431018T>C | CA2666298102 | PDHB | c.304-76A>G (n.304-76A>G) c.250-76A>G (n.250-76A>G) n.417-76A>G n.2633A>G n.396-76A>G n.410-76A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431018T>G | CA2666298103 | PDHB | c.304-76A>C (n.304-76A>C) c.250-76A>C (n.250-76A>C) n.417-76A>C n.2633A>C n.396-76A>C n.410-76A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58431019T>A | CA1367631415 | PDHB | c.304-77A>T (n.304-77A>T) c.250-77A>T (n.250-77A>T) n.417-77A>T n.2632A>T n.396-77A>T n.410-77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431019T= | CA1367631414 | PDHB | c.304-77A= (n.304-77A=) c.250-77A= (n.250-77A=) n.417-77A= n.2632A= n.396-77A= n.410-77A= | |
3 | g.58431020C>A | CA2666298104 | PDHB | c.304-78G>T (n.304-78G>T) c.250-78G>T (n.250-78G>T) n.417-78G>T n.2631G>T n.396-78G>T n.410-78G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431020C>T | CA2555453366 | PDHB | c.304-78G>A (n.304-78G>A) c.250-78G>A (n.250-78G>A) n.417-78G>A n.2631G>A n.396-78G>A n.410-78G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58431021C>A | CA2666298105 | PDHB | c.304-79G>T (n.304-79G>T) c.250-79G>T (n.250-79G>T) n.417-79G>T n.2630G>T n.396-79G>T n.410-79G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431022A>G | CA2577806503 | PDHB | c.304-80T>C (n.304-80T>C) c.250-80T>C (n.250-80T>C) n.417-80T>C n.2629T>C n.396-80T>C n.410-80T>C | |
3 | g.58431023A= | CA1367631416 | PDHB | c.304-81T= (n.304-81T=) c.250-81T= (n.250-81T=) n.417-81T= n.2628T= n.396-81T= n.410-81T= | |
3 | g.58431023A>C | CA2666298106 | PDHB | c.304-81T>G (n.304-81T>G) c.250-81T>G (n.250-81T>G) n.417-81T>G n.2628T>G n.396-81T>G n.410-81T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431023A>G | CA908655263 | PDHB | c.304-81T>C (n.304-81T>C) c.250-81T>C (n.250-81T>C) n.417-81T>C n.2628T>C n.396-81T>C n.410-81T>C | dbSNP |
3 | g.58431024C>A | CA2756421894 | PDHB | c.304-82G>T (n.304-82G>T) c.250-82G>T (n.250-82G>T) n.417-82G>T n.2627G>T n.396-82G>T n.410-82G>T | |
3 | g.58431026T>C | CA2666298107 | PDHB | c.304-84A>G (n.304-84A>G) c.250-84A>G (n.250-84A>G) n.417-84A>G n.2625A>G n.396-84A>G n.410-84A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431026T>G | CA2666298108 | PDHB | c.304-84A>C (n.304-84A>C) c.250-84A>C (n.250-84A>C) n.417-84A>C n.2625A>C n.396-84A>C n.410-84A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58431027T>A | CA2666298109 | PDHB | c.304-85A>T (n.304-85A>T) c.250-85A>T (n.250-85A>T) n.417-85A>T n.2624A>T n.396-85A>T n.410-85A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431027T>C | CA2666298110 | PDHB | c.304-85A>G (n.304-85A>G) c.250-85A>G (n.250-85A>G) n.417-85A>G n.2624A>G n.396-85A>G n.410-85A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431027_58431028delinsTC | CA1367631417 | PDHB | c.304-86_304-85delinsGA (n.304-86_304-85delinsGA) c.250-86_250-85delinsGA (n.250-86_250-85delinsGA) n.417-86_417-85delinsGA n.2623_2624delinsGA n.396-86_396-85delinsGA n.410-86_410-85delinsGA | |
3 | g.58431028del | CA908655275 | PDHB | c.304-86del (n.304-86del) c.250-86del (n.250-86del) n.417-86del n.2623del n.396-86del n.410-86del | dbSNP |
3 | g.58431028C>A | CA2666298111 | PDHB | c.304-86G>T (n.304-86G>T) c.250-86G>T (n.250-86G>T) n.417-86G>T n.2623G>T n.396-86G>T n.410-86G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431029_58431032delinsAAAT | CA1367631418 | PDHB | c.304-90_304-87delinsATTT (n.304-90_304-87delinsATTT) c.250-90_250-87delinsATTT (n.250-90_250-87delinsATTT) n.417-90_417-87delinsATTT n.2619_2622delinsATTT n.396-90_396-87delinsATTT n.410-90_410-87delinsATTT | |
3 | g.58431030A>C | CA2666298112 | PDHB | c.304-88T>G (n.304-88T>G) c.250-88T>G (n.250-88T>G) n.417-88T>G n.2621T>G n.396-88T>G n.410-88T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431030A>G | CA2666298113 | PDHB | c.304-88T>C (n.304-88T>C) c.250-88T>C (n.250-88T>C) n.417-88T>C n.2621T>C n.396-88T>C n.410-88T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58431033_58431035del | CA916903656 | PDHB | c.304-90_304-88del (n.304-90_304-88del) c.250-90_250-88del (n.250-90_250-88del) n.417-90_417-88del n.2619_2621del n.396-90_396-88del n.410-90_410-88del | dbSNP |
3 | g.58431031A= | CA1367631419 | PDHB | c.304-89T= (n.304-89T=) c.250-89T= (n.250-89T=) n.417-89T= n.2620T= n.396-89T= n.410-89T= | |
3 | g.58431031A>C | CA1367631420 | PDHB | c.304-89T>G (n.304-89T>G) c.250-89T>G (n.250-89T>G) n.417-89T>G n.2620T>G n.396-89T>G n.410-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431031A>T | CA2666298114 | PDHB | c.304-89T>A (n.304-89T>A) c.250-89T>A (n.250-89T>A) n.417-89T>A n.2620T>A n.396-89T>A n.410-89T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58431032T>G | CA2666298115 | PDHB | c.304-90A>C (n.304-90A>C) c.250-90A>C (n.250-90A>C) n.417-90A>C n.2619A>C n.396-90A>C n.410-90A>C | gnomAD v4 |
3 | g.58431033A>C | CA2666298116 | PDHB | c.304-91T>G (n.304-91T>G) c.250-91T>G (n.250-91T>G) n.417-91T>G n.2618T>G n.396-91T>G n.410-91T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431034A>C | CA2666298117 | PDHB | c.304-92T>G (n.304-92T>G) c.250-92T>G (n.250-92T>G) n.417-92T>G n.2617T>G n.396-92T>G n.410-92T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431034A>G | CA2666298118 | PDHB | c.304-92T>C (n.304-92T>C) c.250-92T>C (n.250-92T>C) n.417-92T>C n.2617T>C n.396-92T>C n.410-92T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58431034_58431040delinsATGTTTT | CA1367631421 | PDHB | c.304-98_304-92delinsAAAACAT (n.304-98_304-92delinsAAAACAT) c.250-98_250-92delinsAAAACAT (n.250-98_250-92delinsAAAACAT) n.417-98_417-92delinsAAAACAT n.2611_2617delinsAAAACAT n.396-98_396-92delinsAAAACAT n.410-98_410-92delinsAAAACAT | |
3 | g.58431034_58431035insAAACAT | CA2666298119 | PDHB | c.304-93_304-92insATGTTT (n.304-93_304-92insATGTTT) c.250-93_250-92insATGTTT (n.250-93_250-92insATGTTT) n.417-93_417-92insATGTTT n.2616_2617insATGTTT n.396-93_396-92insATGTTT n.410-93_410-92insATGTTT | gnomAD v4 |
3 | g.58431035T>C | CA543261534 | PDHB | c.304-93A>G (n.304-93A>G) c.250-93A>G (n.250-93A>G) n.417-93A>G n.2616A>G n.396-93A>G n.410-93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431035T= | CA1367631422 | PDHB | c.304-93A= (n.304-93A=) c.250-93A= (n.250-93A=) n.417-93A= n.2616A= n.396-93A= n.410-93A= | |
3 | g.58431036_58431041del | CA1367631423 | PDHB | c.304-98_304-93del (n.304-98_304-93del) c.250-98_250-93del (n.250-98_250-93del) n.417-98_417-93del n.2611_2616del n.396-98_396-93del n.410-98_410-93del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431036G>A | CA2666298120 | PDHB | c.304-94C>T (n.304-94C>T) c.250-94C>T (n.250-94C>T) n.417-94C>T n.2615C>T n.396-94C>T n.410-94C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431036G>T | CA2577806504 | PDHB | c.304-94C>A (n.304-94C>A) c.250-94C>A (n.250-94C>A) n.417-94C>A n.2615C>A n.396-94C>A n.410-94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58431036_58431043delinsGTTTTTAT | CA1367631425 | PDHB | c.304-101_304-94delinsATAAAAAC (n.304-101_304-94delinsATAAAAAC) c.250-101_250-94delinsATAAAAAC (n.250-101_250-94delinsATAAAAAC) n.417-101_417-94delinsATAAAAAC n.2608_2615delinsATAAAAAC n.396-101_396-94delinsATAAAAAC n.410-101_410-94delinsATAAAAAC | |
3 | g.58431036_58431049delinsGTTTTTATTTTTTA | CA1367631424 | PDHB | c.304-107_304-94delinsTAAAAAATAAAAAC (n.304-107_304-94delinsTAAAAAATAAAAAC) c.250-107_250-94delinsTAAAAAATAAAAAC (n.250-107_250-94delinsTAAAAAATAAAAAC) n.417-107_417-94delinsTAAAAAATAAAAAC n.2602_2615delinsTAAAAAATAAAAAC n.396-107_396-94delinsTAAAAAATAAAAAC n.410-107_410-94delinsTAAAAAATAAAAAC | |
3 | g.58431037T>A | CA908655276 | PDHB | c.304-95A>T (n.304-95A>T) c.250-95A>T (n.250-95A>T) n.417-95A>T n.2614A>T n.396-95A>T n.410-95A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431037T= | CA1367631426 | PDHB | c.304-95A= (n.304-95A=) c.250-95A= (n.250-95A=) n.417-95A= n.2614A= n.396-95A= n.410-95A= | |
3 | g.58431041del | CA2666298121 | PDHB | c.304-95del (n.304-95del) c.250-95del (n.250-95del) n.417-95del n.2614del n.396-95del n.410-95del | gnomAD v4 |
3 | g.58431048_58431054del | CA1048406041 | PDHB | c.304-101_304-95del (n.304-101_304-95del) c.250-101_250-95del (n.250-101_250-95del) n.417-101_417-95del n.2608_2614del n.396-101_396-95del n.410-101_410-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431051_58431063del | CA543261535 | PDHB | c.304-107_304-95del (n.304-107_304-95del) c.250-107_250-95del (n.250-107_250-95del) n.417-107_417-95del n.2602_2614del n.396-107_396-95del n.410-107_410-95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431042_58431045dup | CA2577806505 | PDHB | c.304-100_304-97dup (n.304-100_304-97dup) c.250-100_250-97dup (n.250-100_250-97dup) n.417-100_417-97dup n.2609_2612dup n.396-100_396-97dup n.410-100_410-97dup | |
3 | g.58431040T>C | CA1367631428 | PDHB | c.304-98A>G (n.304-98A>G) c.250-98A>G (n.250-98A>G) n.417-98A>G n.2611A>G n.396-98A>G n.410-98A>G | dbSNP |
3 | g.58431040T= | CA1367631427 | PDHB | c.304-98A= (n.304-98A=) c.250-98A= (n.250-98A=) n.417-98A= n.2611A= n.396-98A= n.410-98A= | |
3 | g.58431042A= | CA1367631429 | PDHB | c.304-100T= (n.304-100T=) c.250-100T= (n.250-100T=) n.417-100T= n.2609T= n.396-100T= n.410-100T= | |
3 | g.58431042A>T | CA75457212 | PDHB | c.304-100T>A (n.304-100T>A) c.250-100T>A (n.250-100T>A) n.417-100T>A n.2609T>A n.396-100T>A n.410-100T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431042_58431045delinsATTT | CA1367631430 | PDHB | c.304-103_304-100delinsAAAT (n.304-103_304-100delinsAAAT) c.250-103_250-100delinsAAAT (n.250-103_250-100delinsAAAT) n.417-103_417-100delinsAAAT n.2606_2609delinsAAAT n.396-103_396-100delinsAAAT n.410-103_410-100delinsAAAT | |
3 | g.58431043T>C | CA908655293 | PDHB | c.304-101A>G (n.304-101A>G) c.250-101A>G (n.250-101A>G) n.417-101A>G n.2608A>G n.396-101A>G n.410-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431043T= | CA1367631431 | PDHB | c.304-101A= (n.304-101A=) c.250-101A= (n.250-101A=) n.417-101A= n.2608A= n.396-101A= n.410-101A= | |
3 | g.58431048dup | CA75457223 | PDHB | c.304-101dup (n.304-101dup) c.250-101dup (n.250-101dup) n.417-101dup n.2608dup n.396-101dup n.410-101dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431048del | CA2577806506 | PDHB | c.304-101del (n.304-101del) c.250-101del (n.250-101del) n.417-101del n.2608del n.396-101del n.410-101del | gnomAD v4 |
3 | g.58431046_58431048del | CA434040584 | PDHB | c.304-103_304-101del (n.304-103_304-101del) c.250-103_250-101del (n.250-103_250-101del) n.417-103_417-101del n.2606_2608del n.396-103_396-101del n.410-103_410-101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431043_58431049delinsTTTTTTA | CA1367631432 | PDHB | c.304-107_304-101delinsTAAAAAA (n.304-107_304-101delinsTAAAAAA) c.250-107_250-101delinsTAAAAAA (n.250-107_250-101delinsTAAAAAA) n.417-107_417-101delinsTAAAAAA n.2602_2608delinsTAAAAAA n.396-107_396-101delinsTAAAAAA n.410-107_410-101delinsTAAAAAA | |
3 | g.58431043_58431044insA | CA916903664 | PDHB | c.304-102_304-101insT (n.304-102_304-101insT) c.250-102_250-101insT (n.250-102_250-101insT) n.417-102_417-101insT n.2607_2608insT n.396-102_396-101insT n.410-102_410-101insT | dbSNP |
3 | g.58431044T= | CA1367631433 | PDHB | c.304-102A= (n.304-102A=) c.250-102A= (n.250-102A=) n.417-102A= n.2607A= n.396-102A= n.410-102A= | |
3 | g.58431044_58431045insCAT | CA2666298123 | PDHB | c.304-102_304-101insTGA (n.304-102_304-101insTGA) c.250-102_250-101insTGA (n.250-102_250-101insTGA) n.417-102_417-101insTGA n.2607_2608insTGA n.396-102_396-101insTGA n.410-102_410-101insTGA | gnomAD v4 |
3 | g.58431045_58431046insATT | CA75457235 | PDHB | c.304-102_304-101insTAA (n.304-102_304-101insTAA) c.250-102_250-101insTAA (n.250-102_250-101insTAA) n.417-102_417-101insTAA n.2607_2608insTAA n.396-102_396-101insTAA n.410-102_410-101insTAA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431055_58431060del | CA908655300 | PDHB | c.304-107_304-102del (n.304-107_304-102del) c.250-107_250-102del (n.250-107_250-102del) n.417-107_417-102del n.2602_2607del n.396-107_396-102del n.410-107_410-102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431045T= | CA1367631434 | PDHB | c.304-103A= (n.304-103A=) c.250-103A= (n.250-103A=) n.417-103A= n.2606A= n.396-103A= n.410-103A= | |
3 | g.58431045_58431046insAT | CA2666298124 | PDHB | c.304-103_304-102insTA (n.304-103_304-102insTA) c.250-103_250-102insTA (n.250-103_250-102insTA) n.417-103_417-102insTA n.2606_2607insTA n.396-103_396-102insTA n.410-103_410-102insTA | gnomAD v4 |
3 | g.58431045_58431046insACT | CA908655306 | PDHB | c.304-103_304-102insGTA (n.304-103_304-102insGTA) c.250-103_250-102insGTA (n.250-103_250-102insGTA) n.417-103_417-102insGTA n.2606_2607insGTA n.396-103_396-102insGTA n.410-103_410-102insGTA | dbSNP |
3 | g.58431045_58431046insA | CA75457240 | PDHB | c.304-104_304-103insT (n.304-104_304-103insT) c.250-104_250-103insT (n.250-104_250-103insT) n.417-104_417-103insT n.2605_2606insT n.396-104_396-103insT n.410-104_410-103insT | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431045_58431046insATC | CA2702577774 | PDHB | c.304-104_304-103insGAT (n.304-104_304-103insGAT) c.250-104_250-103insGAT (n.250-104_250-103insGAT) n.417-104_417-103insGAT n.2605_2606insGAT n.396-104_396-103insGAT n.410-104_410-103insGAT | dbSNP |
3 | g.58431046T>A | CA75457250 | PDHB | c.304-104A>T (n.304-104A>T) c.250-104A>T (n.250-104A>T) n.417-104A>T n.2605A>T n.396-104A>T n.410-104A>T | dbSNP |
3 | g.58431046T>C | CA1367631436 | PDHB | c.304-104A>G (n.304-104A>G) c.250-104A>G (n.250-104A>G) n.417-104A>G n.2605A>G n.396-104A>G n.410-104A>G | dbSNP |
3 | g.58431046T= | CA1367631435 | PDHB | c.304-104A= (n.304-104A=) c.250-104A= (n.250-104A=) n.417-104A= n.2605A= n.396-104A= n.410-104A= | |
3 | g.58431047_58431048insAT | CA2666298125 | PDHB | c.304-105_304-104insTA (n.304-105_304-104insTA) c.250-105_250-104insTA (n.250-105_250-104insTA) n.417-105_417-104insTA n.2604_2605insTA n.396-105_396-104insTA n.410-105_410-104insTA | gnomAD v4 |
3 | g.58431048T>C | CA1048406050 | PDHB | c.304-106A>G (n.304-106A>G) c.250-106A>G (n.250-106A>G) n.417-106A>G n.2603A>G n.396-106A>G n.410-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431048T= | CA1367631437 | PDHB | c.304-106A= (n.304-106A=) c.250-106A= (n.250-106A=) n.417-106A= n.2603A= n.396-106A= n.410-106A= | |
3 | g.58431048_58431049insCT | CA2666298126 | PDHB | c.304-106_304-105insGA (n.304-106_304-105insGA) c.250-106_250-105insGA (n.250-106_250-105insGA) n.417-106_417-105insGA n.2603_2604insGA n.396-106_396-105insGA n.410-106_410-105insGA | gnomAD v4 |
3 | g.58431048_58431049insTC | CA2666298127 | PDHB | c.304-107_304-106insGA (n.304-107_304-106insGA) c.250-107_250-106insGA (n.250-107_250-106insGA) n.417-107_417-106insGA n.2602_2603insGA n.396-107_396-106insGA n.410-107_410-106insGA | gnomAD v4 |
3 | g.58431049A>C | CA2666298128 | PDHB | c.304-107T>G (n.304-107T>G) c.250-107T>G (n.250-107T>G) n.417-107T>G n.2602T>G n.396-107T>G n.410-107T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431049A>T | CA2666298129 | PDHB | c.304-107T>A (n.304-107T>A) c.250-107T>A (n.250-107T>A) n.417-107T>A n.2602T>A n.396-107T>A n.410-107T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58431054del | CA2666298130 | PDHB | c.304-108del (n.304-108del) c.250-108del (n.250-108del) n.417-108del n.2601del n.396-108del n.410-108del | gnomAD v4 |
3 | g.58431053_58431054del | CA2666298131 | PDHB | c.304-109_304-108del (n.304-109_304-108del) c.250-109_250-108del (n.250-109_250-108del) n.417-109_417-108del n.2600_2601del n.396-109_396-108del n.410-109_410-108del | gnomAD v4 |
3 | g.58431052_58431055delinsTTTA | CA1367631438 | PDHB | c.304-113_304-110delinsTAAA (n.304-113_304-110delinsTAAA) c.250-113_250-110delinsTAAA (n.250-113_250-110delinsTAAA) n.417-113_417-110delinsTAAA n.2596_2599delinsTAAA n.396-113_396-110delinsTAAA n.410-113_410-110delinsTAAA | |
3 | g.58431055_58431057del | CA75457262 | PDHB | c.304-113_304-111del (n.304-113_304-111del) c.250-113_250-111del (n.250-113_250-111del) n.417-113_417-111del n.2596_2598del n.396-113_396-111del n.410-113_410-111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431054T>C | CA75457275 | PDHB | c.304-112A>G (n.304-112A>G) c.250-112A>G (n.250-112A>G) n.417-112A>G n.2597A>G n.396-112A>G n.410-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431054T= | CA1367631439 | PDHB | c.304-112A= (n.304-112A=) c.250-112A= (n.250-112A=) n.417-112A= n.2597A= n.396-112A= n.410-112A= | |
3 | g.58431055A= | CA1367631440 | PDHB | c.304-113T= (n.304-113T=) c.250-113T= (n.250-113T=) n.417-113T= n.2596T= n.396-113T= n.410-113T= | |
3 | g.58431055A>G | CA2666298136 | PDHB | c.304-113T>C (n.304-113T>C) c.250-113T>C (n.250-113T>C) n.417-113T>C n.2596T>C n.396-113T>C n.410-113T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58431055A>T | CA1367631441 | PDHB | c.304-113T>A (n.304-113T>A) c.250-113T>A (n.250-113T>A) n.417-113T>A n.2596T>A n.396-113T>A n.410-113T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58431055_58431061delinsATTTTTT | CA1367631442 | PDHB | c.304-119_304-113delinsAAAAAAT (n.304-119_304-113delinsAAAAAAT) c.250-119_250-113delinsAAAAAAT (n.250-119_250-113delinsAAAAAAT) n.417-119_417-113delinsAAAAAAT n.2590_2596delinsAAAAAAT n.396-119_396-113delinsAAAAAAT n.410-119_410-113delinsAAAAAAT | |
3 | g.58431056T>A | CA2666298142 | PDHB | c.304-114A>T (n.304-114A>T) c.250-114A>T (n.250-114A>T) n.417-114A>T n.2595A>T n.396-114A>T n.410-114A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431056T>C | CA2666298143 | PDHB | c.304-114A>G (n.304-114A>G) c.250-114A>G (n.250-114A>G) n.417-114A>G n.2595A>G n.396-114A>G n.410-114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58431056_58431061del | CA1048406056 | PDHB | c.304-119_304-114del (n.304-119_304-114del) c.250-119_250-114del (n.250-119_250-114del) n.417-119_417-114del n.2590_2595del n.396-119_396-114del n.410-119_410-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431061dup | CA2666298138 | PDHB | c.304-114dup (n.304-114dup) c.250-114dup (n.250-114dup) n.417-114dup n.2595dup n.396-114dup n.410-114dup | gnomAD v4 |
3 | g.58431061del | CA2666298140 | PDHB | c.304-114del (n.304-114del) c.250-114del (n.250-114del) n.417-114del n.2595del n.396-114del n.410-114del | gnomAD v4 |
3 | g.58431057T>A | CA2666298144 | PDHB | c.304-115A>T (n.304-115A>T) c.250-115A>T (n.250-115A>T) n.417-115A>T n.2594A>T n.396-115A>T n.410-115A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431060T>A | CA2666298145 | PDHB | c.304-118A>T (n.304-118A>T) c.250-118A>T (n.250-118A>T) n.417-118A>T n.2591A>T n.396-118A>T n.410-118A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58431061T>A | CA908655315 | PDHB | c.304-119A>T (n.304-119A>T) c.250-119A>T (n.250-119A>T) n.417-119A>T n.2590A>T n.396-119A>T n.410-119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58431061T= | CA1367631444 | PDHB | c.304-119A= (n.304-119A=) c.250-119A= (n.250-119A=) n.417-119A= n.2590A= n.396-119A= n.410-119A= | |
3 | g.58431061_58431065delinsTATGG | CA1367631443 | PDHB | c.304-123_304-119delinsCCATA (n.304-123_304-119delinsCCATA) c.250-123_250-119delinsCCATA (n.250-123_250-119delinsCCATA) n.417-123_417-119delinsCCATA n.2586_2590delinsCCATA n.396-123_396-119delinsCCATA n.410-123_410-119delinsCCATA |