Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430943C>ACA353362788PDHBc.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.417-1G>T
n.2708G>T
n.396-1G>T
n.410-1G>T
3g.58430943C>GCA353362791PDHBc.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.417-1G>C
n.2708G>C
n.396-1G>C
n.410-1G>C
ClinVar
3g.58430943C>TCA353362790PDHBc.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.417-1G>A
n.2708G>A
n.396-1G>A
n.410-1G>A
3g.58430943_58430944insATAGCTGCACCTACAGCAATTCCAGCAAAGCCCATCTCTGATATGGGAGCA2702751660PDHBc.304-2_304-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT (n.304-2_304-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT)
c.250-2_250-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT (n.250-2_250-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT)
n.417-2_417-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.2707_2708insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.396-2_396-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.410-2_410-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
dbSNP
3g.58430944T>ACA353362794PDHBc.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.417-2A>T
n.2707A>T
n.396-2A>T
n.410-2A>T
3g.58430944T>CCA353362799PDHBc.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.417-2A>G
n.2707A>G
n.396-2A>G
n.410-2A>G
3g.58430944T>GCA353362796PDHBc.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.417-2A>C
n.2707A>C
n.396-2A>C
n.410-2A>C
3g.58430945G=CA1367631383PDHBc.304-3C= (n.304-3C=)
c.250-3C= (n.250-3C=)
n.417-3C=
n.2706C=
n.396-3C=
n.410-3C=
3g.58430946T=CA1367631384PDHBc.304-4A= (n.304-4A=)
c.250-4A= (n.250-4A=)
n.417-4A=
n.2705A=
n.396-4A=
n.410-4A=
3g.58430946dupCA353362800PDHBc.304-4dup (n.304-4dup)
c.250-4dup (n.250-4dup)
n.417-4dup
n.2705dup
n.396-4dup
n.410-4dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430947A>CCA2570201703PDHBc.304-5T>G (n.304-5T>G)
c.250-5T>G (n.250-5T>G)
n.417-5T>G
n.2704T>G
n.396-5T>G
n.410-5T>G
3g.58430947A>GCA2573137418PDHBc.304-5T>C (n.304-5T>C)
c.250-5T>C (n.250-5T>C)
n.417-5T>C
n.2704T>C
n.396-5T>C
n.410-5T>C
ClinVar dbSNP
3g.58430950dupCA75457167PDHBc.304-5dup (n.304-5dup)
c.250-5dup (n.250-5dup)
n.417-5dup
n.2704dup
n.396-5dup
n.410-5dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430950A>CCA2666298074PDHBc.304-8T>G (n.304-8T>G)
c.250-8T>G (n.250-8T>G)
n.417-8T>G
n.2701T>G
n.396-8T>G
n.410-8T>G
gnomAD v4
3g.58430950A>GCA2544707529PDHBc.304-8T>C (n.304-8T>C)
c.250-8T>C (n.250-8T>C)
n.417-8T>C
n.2701T>C
n.396-8T>C
n.410-8T>C
ClinVar dbSNP
3g.58430951T>GCA2666298075PDHBc.304-9A>C (n.304-9A>C)
c.250-9A>C (n.250-9A>C)
n.417-9A>C
n.2700A>C
n.396-9A>C
n.410-9A>C
ClinVar gnomAD v4
3g.58430952C>ACA543261519PDHBc.304-10G>T (n.304-10G>T)
c.250-10G>T (n.250-10G>T)
n.417-10G>T
n.2699G>T
n.396-10G>T
n.410-10G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430952C=CA1367631385PDHBc.304-10G= (n.304-10G=)
c.250-10G= (n.250-10G=)
n.417-10G=
n.2699G=
n.396-10G=
n.410-10G=
3g.58430952C>GCA543261521PDHBc.304-10G>C (n.304-10G>C)
c.250-10G>C (n.250-10G>C)
n.417-10G>C
n.2699G>C
n.396-10G>C
n.410-10G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430954A>GCA2577806496PDHBc.304-12T>C (n.304-12T>C)
c.250-12T>C (n.250-12T>C)
n.417-12T>C
n.2697T>C
n.396-12T>C
n.410-12T>C
3g.58430956A=CA1367631386PDHBc.304-14T= (n.304-14T=)
c.250-14T= (n.250-14T=)
n.417-14T=
n.2695T=
n.396-14T=
n.410-14T=
3g.58430956A>TCA908655230PDHBc.304-14T>A (n.304-14T>A)
c.250-14T>A (n.250-14T>A)
n.417-14T>A
n.2695T>A
n.396-14T>A
n.410-14T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430958C=CA1367631387PDHBc.304-16G= (n.304-16G=)
c.250-16G= (n.250-16G=)
n.417-16G=
n.2693G=
n.396-16G=
n.410-16G=
3g.58430958C>TCA2471578PDHBc.304-16G>A (n.304-16G>A)
c.250-16G>A (n.250-16G>A)
n.417-16G>A
n.2693G>A
n.396-16G>A
n.410-16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430959G>ACA2471579PDHBc.304-17C>T (n.304-17C>T)
c.250-17C>T (n.250-17C>T)
n.417-17C>T
n.2692C>T
n.396-17C>T
n.410-17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430959G=CA1367631388PDHBc.304-17C= (n.304-17C=)
c.250-17C= (n.250-17C=)
n.417-17C=
n.2692C=
n.396-17C=
n.410-17C=
3g.58430960T>CCA2666298077PDHBc.304-18A>G (n.304-18A>G)
c.250-18A>G (n.250-18A>G)
n.417-18A>G
n.2691A>G
n.396-18A>G
n.410-18A>G
gnomAD v4
3g.58430961G>ACA908655234PDHBc.304-19C>T (n.304-19C>T)
c.250-19C>T (n.250-19C>T)
n.417-19C>T
n.2690C>T
n.396-19C>T
n.410-19C>T
dbSNP
3g.58430961G=CA1367631389PDHBc.304-19C= (n.304-19C=)
c.250-19C= (n.250-19C=)
n.417-19C=
n.2690C=
n.396-19C=
n.410-19C=
3g.58430962G>TCA2666298078PDHBc.304-20C>A (n.304-20C>A)
c.250-20C>A (n.250-20C>A)
n.417-20C>A
n.2689C>A
n.396-20C>A
n.410-20C>A
gnomAD v4
3g.58430964delCA2666298079PDHBc.304-22del (n.304-22del)
c.250-22del (n.250-22del)
n.417-22del
n.2687del
n.396-22del
n.410-22del
gnomAD v4
3g.58430964T>CCA2666298080PDHBc.304-22A>G (n.304-22A>G)
c.250-22A>G (n.250-22A>G)
n.417-22A>G
n.2687A>G
n.396-22A>G
n.410-22A>G
gnomAD v4
3g.58430965G>TCA2666298082PDHBc.304-23C>A (n.304-23C>A)
c.250-23C>A (n.250-23C>A)
n.417-23C>A
n.2686C>A
n.396-23C>A
n.410-23C>A
gnomAD v4
3g.58430966T>GCA543261527PDHBc.304-24A>C (n.304-24A>C)
c.250-24A>C (n.250-24A>C)
n.417-24A>C
n.2685A>C
n.396-24A>C
n.410-24A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430966T=CA1367631390PDHBc.304-24A= (n.304-24A=)
c.250-24A= (n.250-24A=)
n.417-24A=
n.2685A=
n.396-24A=
n.410-24A=
3g.58430967_58430968delinsTACA1367631391PDHBc.304-26_304-25delinsTA (n.304-26_304-25delinsTA)
c.250-26_250-25delinsTA (n.250-26_250-25delinsTA)
n.417-26_417-25delinsTA
n.2683_2684delinsTA
n.396-26_396-25delinsTA
n.410-26_410-25delinsTA
3g.58430972dupCA1367631392PDHBc.304-26dup (n.304-26dup)
c.250-26dup (n.250-26dup)
n.417-26dup
n.2683dup
n.396-26dup
n.410-26dup
dbSNP
3g.58430972delCA2471580PDHBc.304-26del (n.304-26del)
c.250-26del (n.250-26del)
n.417-26del
n.2683del
n.396-26del
n.410-26del
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430971_58430972delCA2666298083PDHBc.304-27_304-26del (n.304-27_304-26del)
c.250-27_250-26del (n.250-27_250-26del)
n.417-27_417-26del
n.2682_2683del
n.396-27_396-26del
n.410-27_410-26del
gnomAD v4
3g.58430970A>CCA2577806497PDHBc.304-28T>G (n.304-28T>G)
c.250-28T>G (n.250-28T>G)
n.417-28T>G
n.2681T>G
n.396-28T>G
n.410-28T>G
3g.58430970A>GCA2666298084PDHBc.304-28T>C (n.304-28T>C)
c.250-28T>C (n.250-28T>C)
n.417-28T>C
n.2681T>C
n.396-28T>C
n.410-28T>C
gnomAD v4
3g.58430970A>TCA2666298085PDHBc.304-28T>A (n.304-28T>A)
c.250-28T>A (n.250-28T>A)
n.417-28T>A
n.2681T>A
n.396-28T>A
n.410-28T>A
gnomAD v4
3g.58430972A=CA1367631393PDHBc.304-30T= (n.304-30T=)
c.250-30T= (n.250-30T=)
n.417-30T=
n.2679T=
n.396-30T=
n.410-30T=
3g.58430972A>GCA2471581PDHBc.304-30T>C (n.304-30T>C)
c.250-30T>C (n.250-30T>C)
n.417-30T>C
n.2679T>C
n.396-30T>C
n.410-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430973G>CCA543261529PDHBc.304-31C>G (n.304-31C>G)
c.250-31C>G (n.250-31C>G)
n.417-31C>G
n.2678C>G
n.396-31C>G
n.410-31C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430973G=CA1367631394PDHBc.304-31C= (n.304-31C=)
c.250-31C= (n.250-31C=)
n.417-31C=
n.2678C=
n.396-31C=
n.410-31C=
3g.58430973G>TCA2666298086PDHBc.304-31C>A (n.304-31C>A)
c.250-31C>A (n.250-31C>A)
n.417-31C>A
n.2678C>A
n.396-31C>A
n.410-31C>A
gnomAD v4
3g.58430974A>CCA2666298087PDHBc.304-32T>G (n.304-32T>G)
c.250-32T>G (n.250-32T>G)
n.417-32T>G
n.2677T>G
n.396-32T>G
n.410-32T>G
gnomAD v4
3g.58430975C>TCA2577806498PDHBc.304-33G>A (n.304-33G>A)
c.250-33G>A (n.250-33G>A)
n.417-33G>A
n.2676G>A
n.396-33G>A
n.410-33G>A
gnomAD v4
3g.58430978G>ACA543261530PDHBc.304-36C>T (n.304-36C>T)
c.250-36C>T (n.250-36C>T)
n.417-36C>T
n.2673C>T
n.396-36C>T
n.410-36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430978G>CCA2471582PDHBc.304-36C>G (n.304-36C>G)
c.250-36C>G (n.250-36C>G)
n.417-36C>G
n.2673C>G
n.396-36C>G
n.410-36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430978G=CA1367631395PDHBc.304-36C= (n.304-36C=)
c.250-36C= (n.250-36C=)
n.417-36C=
n.2673C=
n.396-36C=
n.410-36C=
3g.58430979A=CA1367631396PDHBc.304-37T= (n.304-37T=)
c.250-37T= (n.250-37T=)
n.417-37T=
n.2672T=
n.396-37T=
n.410-37T=
3g.58430979A>GCA908655255PDHBc.304-37T>C (n.304-37T>C)
c.250-37T>C (n.250-37T>C)
n.417-37T>C
n.2672T>C
n.396-37T>C
n.410-37T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.58430982C>TCA2666298088PDHBc.304-40G>A (n.304-40G>A)
c.250-40G>A (n.250-40G>A)
n.417-40G>A
n.2669G>A
n.396-40G>A
n.410-40G>A
gnomAD v4
3g.58430984G>ACA2666298089PDHBc.304-42C>T (n.304-42C>T)
c.250-42C>T (n.250-42C>T)
n.417-42C>T
n.2667C>T
n.396-42C>T
n.410-42C>T
gnomAD v4
3g.58430984G=CA1367631397PDHBc.304-42C= (n.304-42C=)
c.250-42C= (n.250-42C=)
n.417-42C=
n.2667C=
n.396-42C=
n.410-42C=
3g.58430984G>TCA1367631398PDHBc.304-42C>A (n.304-42C>A)
c.250-42C>A (n.250-42C>A)
n.417-42C>A
n.2667C>A
n.396-42C>A
n.410-42C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.58430986A=CA1367631399PDHBc.304-44T= (n.304-44T=)
c.250-44T= (n.250-44T=)
n.417-44T=
n.2665T=
n.396-44T=
n.410-44T=
3g.58430986A>CCA1048406014PDHBc.304-44T>G (n.304-44T>G)
c.250-44T>G (n.250-44T>G)
n.417-44T>G
n.2665T>G
n.396-44T>G
n.410-44T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430990_58430993delCA2756421893PDHBc.304-47_304-44del (n.304-47_304-44del)
c.250-47_250-44del (n.250-47_250-44del)
n.417-47_417-44del
n.2662_2665del
n.396-47_396-44del
n.410-47_410-44del
3g.58430987_58430997delinsACAAACAGTAGCA1367631400PDHBc.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT (n.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT)
c.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT (n.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT)
n.417-55_417-45delinsCTACTGTTTGT
n.2654_2664delinsCTACTGTTTGT
n.396-55_396-45delinsCTACTGTTTGT
n.410-55_410-45delinsCTACTGTTTGT
3g.58430988C=CA1367631401PDHBc.304-46G= (n.304-46G=)
c.250-46G= (n.250-46G=)
n.417-46G=
n.2663G=
n.396-46G=
n.410-46G=
3g.58430988C>TCA2471583PDHBc.304-46G>A (n.304-46G>A)
c.250-46G>A (n.250-46G>A)
n.417-46G>A
n.2663G>A
n.396-46G>A
n.410-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430994_58431003delCA908655256PDHBc.304-55_304-46del (n.304-55_304-46del)
c.250-55_250-46del (n.250-55_250-46del)
n.417-55_417-46del
n.2654_2663del
n.396-55_396-46del
n.410-55_410-46del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430992C=CA1367631402PDHBc.304-50G= (n.304-50G=)
c.250-50G= (n.250-50G=)
n.417-50G=
n.2659G=
n.396-50G=
n.410-50G=
3g.58430992C>TCA2471584PDHBc.304-50G>A (n.304-50G>A)
c.250-50G>A (n.250-50G>A)
n.417-50G>A
n.2659G>A
n.396-50G>A
n.410-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430993A=CA1367631403PDHBc.304-51T= (n.304-51T=)
c.250-51T= (n.250-51T=)
n.417-51T=
n.2658T=
n.396-51T=
n.410-51T=
3g.58430993A>GCA1367631404PDHBc.304-51T>C (n.304-51T>C)
c.250-51T>C (n.250-51T>C)
n.417-51T>C
n.2658T>C
n.396-51T>C
n.410-51T>C
dbSNP
3g.58430994G>ACA2666298090PDHBc.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.250-52C>T (n.250-52C>T)
n.417-52C>T
n.2657C>T
n.396-52C>T
n.410-52C>T
gnomAD v4
3g.58430994G>TCA2666298091PDHBc.304-52C>A (n.304-52C>A)
c.250-52C>A (n.250-52C>A)
n.417-52C>A
n.2657C>A
n.396-52C>A
n.410-52C>A
gnomAD v4
3g.58430995T>ACA2666298092PDHBc.304-53A>T (n.304-53A>T)
c.250-53A>T (n.250-53A>T)
n.417-53A>T
n.2656A>T
n.396-53A>T
n.410-53A>T
gnomAD v4
3g.58430995T>CCA2666298093PDHBc.304-53A>G (n.304-53A>G)
c.250-53A>G (n.250-53A>G)
n.417-53A>G
n.2656A>G
n.396-53A>G
n.410-53A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.58430997G>TCA2666298094PDHBc.304-55C>A (n.304-55C>A)
c.250-55C>A (n.250-55C>A)
n.417-55C>A
n.2654C>A
n.396-55C>A
n.410-55C>A
gnomAD v4
3g.58430997_58431001delinsGCAAACA1367631405PDHBc.304-59_304-55delinsTTTGC (n.304-59_304-55delinsTTTGC)
c.250-59_250-55delinsTTTGC (n.250-59_250-55delinsTTTGC)
n.417-59_417-55delinsTTTGC
n.2650_2654delinsTTTGC
n.396-59_396-55delinsTTTGC
n.410-59_410-55delinsTTTGC
3g.58431002_58431005delCA543261531PDHBc.304-59_304-56del (n.304-59_304-56del)
c.250-59_250-56del (n.250-59_250-56del)
n.417-59_417-56del
n.2650_2653del
n.396-59_396-56del
n.410-59_410-56del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430999A=CA1367631406PDHBc.304-57T= (n.304-57T=)
c.250-57T= (n.250-57T=)
n.417-57T=
n.2652T=
n.396-57T=
n.410-57T=
3g.58430999A>GCA543261532PDHBc.304-57T>C (n.304-57T>C)
c.250-57T>C (n.250-57T>C)
n.417-57T>C
n.2652T>C
n.396-57T>C
n.410-57T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431000A>GCA2666298095PDHBc.304-58T>C (n.304-58T>C)
c.250-58T>C (n.250-58T>C)
n.417-58T>C
n.2651T>C
n.396-58T>C
n.410-58T>C
gnomAD v4
3g.58431002C=CA1367631407PDHBc.304-60G= (n.304-60G=)
c.250-60G= (n.250-60G=)
n.417-60G=
n.2649G=
n.396-60G=
n.410-60G=
3g.58431002C>TCA908655259PDHBc.304-60G>A (n.304-60G>A)
c.250-60G>A (n.250-60G>A)
n.417-60G>A
n.2649G>A
n.396-60G>A
n.410-60G>A
dbSNP
3g.58431005A=CA1367631409PDHBc.304-63T= (n.304-63T=)
c.250-63T= (n.250-63T=)
n.417-63T=
n.2646T=
n.396-63T=
n.410-63T=
3g.58431005A>CCA2577806499PDHBc.304-63T>G (n.304-63T>G)
c.250-63T>G (n.250-63T>G)
n.417-63T>G
n.2646T>G
n.396-63T>G
n.410-63T>G
gnomAD v4
3g.58431005A>GCA1367631408PDHBc.304-63T>C (n.304-63T>C)
c.250-63T>C (n.250-63T>C)
n.417-63T>C
n.2646T>C
n.396-63T>C
n.410-63T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.58431006_58431011delinsTCACTCCA1367631410PDHBc.304-69_304-64delinsGAGTGA (n.304-69_304-64delinsGAGTGA)
c.250-69_250-64delinsGAGTGA (n.250-69_250-64delinsGAGTGA)
n.417-69_417-64delinsGAGTGA
n.2640_2645delinsGAGTGA
n.396-69_396-64delinsGAGTGA
n.410-69_410-64delinsGAGTGA
3g.58431008_58431011delCA2577806500PDHBc.304-67_304-64del (n.304-67_304-64del)
c.250-67_250-64del (n.250-67_250-64del)
n.417-67_417-64del
n.2642_2645del
n.396-67_396-64del
n.410-67_410-64del
gnomAD v4
3g.58431007C>ACA2666298096PDHBc.304-65G>T (n.304-65G>T)
c.250-65G>T (n.250-65G>T)
n.417-65G>T
n.2644G>T
n.396-65G>T
n.410-65G>T
gnomAD v4
3g.58431009_58431013delCA1048406039PDHBc.304-69_304-65del (n.304-69_304-65del)
c.250-69_250-65del (n.250-69_250-65del)
n.417-69_417-65del
n.2640_2644del
n.396-69_396-65del
n.410-69_410-65del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431008A>GCA2702751741PDHBc.304-66T>C (n.304-66T>C)
c.250-66T>C (n.250-66T>C)
n.417-66T>C
n.2643T>C
n.396-66T>C
n.410-66T>C
dbSNP
3g.58431009C>ACA908655260PDHBc.304-67G>T (n.304-67G>T)
c.250-67G>T (n.250-67G>T)
n.417-67G>T
n.2642G>T
n.396-67G>T
n.410-67G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431009C=CA1367631411PDHBc.304-67G= (n.304-67G=)
c.250-67G= (n.250-67G=)
n.417-67G=
n.2642G=
n.396-67G=
n.410-67G=
3g.58431009C>TCA2527686267PDHBc.304-67G>A (n.304-67G>A)
c.250-67G>A (n.250-67G>A)
n.417-67G>A
n.2642G>A
n.396-67G>A
n.410-67G>A
3g.58431011C>ACA2666298097PDHBc.304-69G>T (n.304-69G>T)
c.250-69G>T (n.250-69G>T)
n.417-69G>T
n.2640G>T
n.396-69G>T
n.410-69G>T
gnomAD v4
3g.58431011C>TCA2666298098PDHBc.304-69G>A (n.304-69G>A)
c.250-69G>A (n.250-69G>A)
n.417-69G>A
n.2640G>A
n.396-69G>A
n.410-69G>A
gnomAD v4
3g.58431012C>ACA2666298099PDHBc.304-70G>T (n.304-70G>T)
c.250-70G>T (n.250-70G>T)
n.417-70G>T
n.2639G>T
n.396-70G>T
n.410-70G>T
gnomAD v4
3g.58431012C>TCA2666298100PDHBc.304-70G>A (n.304-70G>A)
c.250-70G>A (n.250-70G>A)
n.417-70G>A
n.2639G>A
n.396-70G>A
n.410-70G>A
gnomAD v4
3g.58431013A=CA1367631412PDHBc.304-71T= (n.304-71T=)
c.250-71T= (n.250-71T=)
n.417-71T=
n.2638T=
n.396-71T=
n.410-71T=
3g.58431013A>CCA1367631413PDHBc.304-71T>G (n.304-71T>G)
c.250-71T>G (n.250-71T>G)
n.417-71T>G
n.2638T>G
n.396-71T>G
n.410-71T>G
dbSNP
3g.58431015G>TCA2666298101PDHBc.304-73C>A (n.304-73C>A)
c.250-73C>A (n.250-73C>A)
n.417-73C>A
n.2636C>A
n.396-73C>A
n.410-73C>A
gnomAD v4
3g.58431017C>ACA2577806501PDHBc.304-75G>T (n.304-75G>T)
c.250-75G>T (n.250-75G>T)
n.417-75G>T
n.2634G>T
n.396-75G>T
n.410-75G>T
gnomAD v4
3g.58431017C>TCA2577806502PDHBc.304-75G>A (n.304-75G>A)
c.250-75G>A (n.250-75G>A)
n.417-75G>A
n.2634G>A
n.396-75G>A
n.410-75G>A
3g.58431018T>CCA2666298102PDHBc.304-76A>G (n.304-76A>G)
c.250-76A>G (n.250-76A>G)
n.417-76A>G
n.2633A>G
n.396-76A>G
n.410-76A>G
gnomAD v4
3g.58431018T>GCA2666298103PDHBc.304-76A>C (n.304-76A>C)
c.250-76A>C (n.250-76A>C)
n.417-76A>C
n.2633A>C
n.396-76A>C
n.410-76A>C
gnomAD v4
3g.58431019T>ACA1367631415PDHBc.304-77A>T (n.304-77A>T)
c.250-77A>T (n.250-77A>T)
n.417-77A>T
n.2632A>T
n.396-77A>T
n.410-77A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.58431019T=CA1367631414PDHBc.304-77A= (n.304-77A=)
c.250-77A= (n.250-77A=)
n.417-77A=
n.2632A=
n.396-77A=
n.410-77A=
3g.58431020C>ACA2666298104PDHBc.304-78G>T (n.304-78G>T)
c.250-78G>T (n.250-78G>T)
n.417-78G>T
n.2631G>T
n.396-78G>T
n.410-78G>T
gnomAD v4
3g.58431020C>TCA2555453366PDHBc.304-78G>A (n.304-78G>A)
c.250-78G>A (n.250-78G>A)
n.417-78G>A
n.2631G>A
n.396-78G>A
n.410-78G>A
gnomAD v4
3g.58431021C>ACA2666298105PDHBc.304-79G>T (n.304-79G>T)
c.250-79G>T (n.250-79G>T)
n.417-79G>T
n.2630G>T
n.396-79G>T
n.410-79G>T
gnomAD v4
3g.58431022A>GCA2577806503PDHBc.304-80T>C (n.304-80T>C)
c.250-80T>C (n.250-80T>C)
n.417-80T>C
n.2629T>C
n.396-80T>C
n.410-80T>C
3g.58431023A=CA1367631416PDHBc.304-81T= (n.304-81T=)
c.250-81T= (n.250-81T=)
n.417-81T=
n.2628T=
n.396-81T=
n.410-81T=
3g.58431023A>CCA2666298106PDHBc.304-81T>G (n.304-81T>G)
c.250-81T>G (n.250-81T>G)
n.417-81T>G
n.2628T>G
n.396-81T>G
n.410-81T>G
gnomAD v4
3g.58431023A>GCA908655263PDHBc.304-81T>C (n.304-81T>C)
c.250-81T>C (n.250-81T>C)
n.417-81T>C
n.2628T>C
n.396-81T>C
n.410-81T>C
dbSNP
3g.58431024C>ACA2756421894PDHBc.304-82G>T (n.304-82G>T)
c.250-82G>T (n.250-82G>T)
n.417-82G>T
n.2627G>T
n.396-82G>T
n.410-82G>T
3g.58431026T>CCA2666298107PDHBc.304-84A>G (n.304-84A>G)
c.250-84A>G (n.250-84A>G)
n.417-84A>G
n.2625A>G
n.396-84A>G
n.410-84A>G
gnomAD v4
3g.58431026T>GCA2666298108PDHBc.304-84A>C (n.304-84A>C)
c.250-84A>C (n.250-84A>C)
n.417-84A>C
n.2625A>C
n.396-84A>C
n.410-84A>C
gnomAD v4
3g.58431027T>ACA2666298109PDHBc.304-85A>T (n.304-85A>T)
c.250-85A>T (n.250-85A>T)
n.417-85A>T
n.2624A>T
n.396-85A>T
n.410-85A>T
gnomAD v4
3g.58431027T>CCA2666298110PDHBc.304-85A>G (n.304-85A>G)
c.250-85A>G (n.250-85A>G)
n.417-85A>G
n.2624A>G
n.396-85A>G
n.410-85A>G
gnomAD v4
3g.58431027_58431028delinsTCCA1367631417PDHBc.304-86_304-85delinsGA (n.304-86_304-85delinsGA)
c.250-86_250-85delinsGA (n.250-86_250-85delinsGA)
n.417-86_417-85delinsGA
n.2623_2624delinsGA
n.396-86_396-85delinsGA
n.410-86_410-85delinsGA
3g.58431028delCA908655275PDHBc.304-86del (n.304-86del)
c.250-86del (n.250-86del)
n.417-86del
n.2623del
n.396-86del
n.410-86del
dbSNP
3g.58431028C>ACA2666298111PDHBc.304-86G>T (n.304-86G>T)
c.250-86G>T (n.250-86G>T)
n.417-86G>T
n.2623G>T
n.396-86G>T
n.410-86G>T
gnomAD v4
3g.58431029_58431032delinsAAATCA1367631418PDHBc.304-90_304-87delinsATTT (n.304-90_304-87delinsATTT)
c.250-90_250-87delinsATTT (n.250-90_250-87delinsATTT)
n.417-90_417-87delinsATTT
n.2619_2622delinsATTT
n.396-90_396-87delinsATTT
n.410-90_410-87delinsATTT
3g.58431030A>CCA2666298112PDHBc.304-88T>G (n.304-88T>G)
c.250-88T>G (n.250-88T>G)
n.417-88T>G
n.2621T>G
n.396-88T>G
n.410-88T>G
gnomAD v4
3g.58431030A>GCA2666298113PDHBc.304-88T>C (n.304-88T>C)
c.250-88T>C (n.250-88T>C)
n.417-88T>C
n.2621T>C
n.396-88T>C
n.410-88T>C
gnomAD v4
3g.58431033_58431035delCA916903656PDHBc.304-90_304-88del (n.304-90_304-88del)
c.250-90_250-88del (n.250-90_250-88del)
n.417-90_417-88del
n.2619_2621del
n.396-90_396-88del
n.410-90_410-88del
dbSNP
3g.58431031A=CA1367631419PDHBc.304-89T= (n.304-89T=)
c.250-89T= (n.250-89T=)
n.417-89T=
n.2620T=
n.396-89T=
n.410-89T=
3g.58431031A>CCA1367631420PDHBc.304-89T>G (n.304-89T>G)
c.250-89T>G (n.250-89T>G)
n.417-89T>G
n.2620T>G
n.396-89T>G
n.410-89T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.58431031A>TCA2666298114PDHBc.304-89T>A (n.304-89T>A)
c.250-89T>A (n.250-89T>A)
n.417-89T>A
n.2620T>A
n.396-89T>A
n.410-89T>A
gnomAD v4
3g.58431032T>GCA2666298115PDHBc.304-90A>C (n.304-90A>C)
c.250-90A>C (n.250-90A>C)
n.417-90A>C
n.2619A>C
n.396-90A>C
n.410-90A>C
gnomAD v4
3g.58431033A>CCA2666298116PDHBc.304-91T>G (n.304-91T>G)
c.250-91T>G (n.250-91T>G)
n.417-91T>G
n.2618T>G
n.396-91T>G
n.410-91T>G
gnomAD v4
3g.58431034A>CCA2666298117PDHBc.304-92T>G (n.304-92T>G)
c.250-92T>G (n.250-92T>G)
n.417-92T>G
n.2617T>G
n.396-92T>G
n.410-92T>G
gnomAD v4
3g.58431034A>GCA2666298118PDHBc.304-92T>C (n.304-92T>C)
c.250-92T>C (n.250-92T>C)
n.417-92T>C
n.2617T>C
n.396-92T>C
n.410-92T>C
gnomAD v4
3g.58431034_58431040delinsATGTTTTCA1367631421PDHBc.304-98_304-92delinsAAAACAT (n.304-98_304-92delinsAAAACAT)
c.250-98_250-92delinsAAAACAT (n.250-98_250-92delinsAAAACAT)
n.417-98_417-92delinsAAAACAT
n.2611_2617delinsAAAACAT
n.396-98_396-92delinsAAAACAT
n.410-98_410-92delinsAAAACAT
3g.58431034_58431035insAAACATCA2666298119PDHBc.304-93_304-92insATGTTT (n.304-93_304-92insATGTTT)
c.250-93_250-92insATGTTT (n.250-93_250-92insATGTTT)
n.417-93_417-92insATGTTT
n.2616_2617insATGTTT
n.396-93_396-92insATGTTT
n.410-93_410-92insATGTTT
gnomAD v4
3g.58431035T>CCA543261534PDHBc.304-93A>G (n.304-93A>G)
c.250-93A>G (n.250-93A>G)
n.417-93A>G
n.2616A>G
n.396-93A>G
n.410-93A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431035T=CA1367631422PDHBc.304-93A= (n.304-93A=)
c.250-93A= (n.250-93A=)
n.417-93A=
n.2616A=
n.396-93A=
n.410-93A=
3g.58431036_58431041delCA1367631423PDHBc.304-98_304-93del (n.304-98_304-93del)
c.250-98_250-93del (n.250-98_250-93del)
n.417-98_417-93del
n.2611_2616del
n.396-98_396-93del
n.410-98_410-93del
dbSNP gnomAD v4
3g.58431036G>ACA2666298120PDHBc.304-94C>T (n.304-94C>T)
c.250-94C>T (n.250-94C>T)
n.417-94C>T
n.2615C>T
n.396-94C>T
n.410-94C>T
gnomAD v4
3g.58431036G>TCA2577806504PDHBc.304-94C>A (n.304-94C>A)
c.250-94C>A (n.250-94C>A)
n.417-94C>A
n.2615C>A
n.396-94C>A
n.410-94C>A
gnomAD v4
3g.58431036_58431043delinsGTTTTTATCA1367631425PDHBc.304-101_304-94delinsATAAAAAC (n.304-101_304-94delinsATAAAAAC)
c.250-101_250-94delinsATAAAAAC (n.250-101_250-94delinsATAAAAAC)
n.417-101_417-94delinsATAAAAAC
n.2608_2615delinsATAAAAAC
n.396-101_396-94delinsATAAAAAC
n.410-101_410-94delinsATAAAAAC
3g.58431036_58431049delinsGTTTTTATTTTTTACA1367631424PDHBc.304-107_304-94delinsTAAAAAATAAAAAC (n.304-107_304-94delinsTAAAAAATAAAAAC)
c.250-107_250-94delinsTAAAAAATAAAAAC (n.250-107_250-94delinsTAAAAAATAAAAAC)
n.417-107_417-94delinsTAAAAAATAAAAAC
n.2602_2615delinsTAAAAAATAAAAAC
n.396-107_396-94delinsTAAAAAATAAAAAC
n.410-107_410-94delinsTAAAAAATAAAAAC
3g.58431037T>ACA908655276PDHBc.304-95A>T (n.304-95A>T)
c.250-95A>T (n.250-95A>T)
n.417-95A>T
n.2614A>T
n.396-95A>T
n.410-95A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.58431037T=CA1367631426PDHBc.304-95A= (n.304-95A=)
c.250-95A= (n.250-95A=)
n.417-95A=
n.2614A=
n.396-95A=
n.410-95A=
3g.58431041delCA2666298121PDHBc.304-95del (n.304-95del)
c.250-95del (n.250-95del)
n.417-95del
n.2614del
n.396-95del
n.410-95del
gnomAD v4
3g.58431048_58431054delCA1048406041PDHBc.304-101_304-95del (n.304-101_304-95del)
c.250-101_250-95del (n.250-101_250-95del)
n.417-101_417-95del
n.2608_2614del
n.396-101_396-95del
n.410-101_410-95del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431051_58431063delCA543261535PDHBc.304-107_304-95del (n.304-107_304-95del)
c.250-107_250-95del (n.250-107_250-95del)
n.417-107_417-95del
n.2602_2614del
n.396-107_396-95del
n.410-107_410-95del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431042_58431045dupCA2577806505PDHBc.304-100_304-97dup (n.304-100_304-97dup)
c.250-100_250-97dup (n.250-100_250-97dup)
n.417-100_417-97dup
n.2609_2612dup
n.396-100_396-97dup
n.410-100_410-97dup
3g.58431040T>CCA1367631428PDHBc.304-98A>G (n.304-98A>G)
c.250-98A>G (n.250-98A>G)
n.417-98A>G
n.2611A>G
n.396-98A>G
n.410-98A>G
dbSNP
3g.58431040T=CA1367631427PDHBc.304-98A= (n.304-98A=)
c.250-98A= (n.250-98A=)
n.417-98A=
n.2611A=
n.396-98A=
n.410-98A=
3g.58431042A=CA1367631429PDHBc.304-100T= (n.304-100T=)
c.250-100T= (n.250-100T=)
n.417-100T=
n.2609T=
n.396-100T=
n.410-100T=
3g.58431042A>TCA75457212PDHBc.304-100T>A (n.304-100T>A)
c.250-100T>A (n.250-100T>A)
n.417-100T>A
n.2609T>A
n.396-100T>A
n.410-100T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.58431042_58431045delinsATTTCA1367631430PDHBc.304-103_304-100delinsAAAT (n.304-103_304-100delinsAAAT)
c.250-103_250-100delinsAAAT (n.250-103_250-100delinsAAAT)
n.417-103_417-100delinsAAAT
n.2606_2609delinsAAAT
n.396-103_396-100delinsAAAT
n.410-103_410-100delinsAAAT
3g.58431043T>CCA908655293PDHBc.304-101A>G (n.304-101A>G)
c.250-101A>G (n.250-101A>G)
n.417-101A>G
n.2608A>G
n.396-101A>G
n.410-101A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431043T=CA1367631431PDHBc.304-101A= (n.304-101A=)
c.250-101A= (n.250-101A=)
n.417-101A=
n.2608A=
n.396-101A=
n.410-101A=
3g.58431048dupCA75457223PDHBc.304-101dup (n.304-101dup)
c.250-101dup (n.250-101dup)
n.417-101dup
n.2608dup
n.396-101dup
n.410-101dup
dbSNP gnomAD v4
3g.58431048delCA2577806506PDHBc.304-101del (n.304-101del)
c.250-101del (n.250-101del)
n.417-101del
n.2608del
n.396-101del
n.410-101del
gnomAD v4
3g.58431046_58431048delCA434040584PDHBc.304-103_304-101del (n.304-103_304-101del)
c.250-103_250-101del (n.250-103_250-101del)
n.417-103_417-101del
n.2606_2608del
n.396-103_396-101del
n.410-103_410-101del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431043_58431049delinsTTTTTTACA1367631432PDHBc.304-107_304-101delinsTAAAAAA (n.304-107_304-101delinsTAAAAAA)
c.250-107_250-101delinsTAAAAAA (n.250-107_250-101delinsTAAAAAA)
n.417-107_417-101delinsTAAAAAA
n.2602_2608delinsTAAAAAA
n.396-107_396-101delinsTAAAAAA
n.410-107_410-101delinsTAAAAAA

Number of alleles fetched