Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430915T>ACA353362683PDHBc.331A>T (p.Met111Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.444A>T
n.2736A>T
n.423A>T
n.437A>T
3g.58430915T>CCA353362681PDHBc.331A>G (p.Met111Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.444A>G
n.2736A>G
n.423A>G
n.437A>G
3g.58430915T>GCA353362679PDHBc.331A>C (p.Met111Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.444A>C
n.2736A>C
n.423A>C
n.437A>C
3g.58430916A>CCA353362685PDHBc.330T>G (p.Phe110Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.443T>G
n.2735T>G
n.422T>G
n.436T>G
3g.58430916A>GCA434040546PDHBc.330T>C (p.Phe110=)
c.276T>C (p.Phe92=)
n.443T>C
n.2735T>C
n.422T>C
n.436T>C
3g.58430916A>TCA353362687PDHBc.330T>A (p.Phe110Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.443T>A
n.2735T>A
n.422T>A
n.436T>A
3g.58430917A=CA1367631370PDHBc.329T= (p.Phe110=)
c.275T= (p.Phe92=)
n.442T=
n.2734T=
n.421T=
n.435T=
3g.58430917A>CCA353362689PDHBc.329T>G (p.Phe110Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.442T>G
n.2734T>G
n.421T>G
n.435T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430917A>GCA353362691PDHBc.329T>C (p.Phe110Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.442T>C
n.2734T>C
n.421T>C
n.435T>C
3g.58430917A>TCA353362693PDHBc.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.442T>A
n.2734T>A
n.421T>A
n.435T>A
3g.58430918A>CCA353362696PDHBc.328T>G (p.Phe110Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.441T>G
n.2733T>G
n.420T>G
n.434T>G
3g.58430918A>GCA353362697PDHBc.328T>C (p.Phe110Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.441T>C
n.2733T>C
n.420T>C
n.434T>C
3g.58430918A>TCA353362699PDHBc.328T>A (p.Phe110Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.441T>A
n.2733T>A
n.420T>A
n.434T>A
 gnomAD v4
3g.58430919T>ACA353362701PDHBc.327A>T (p.Glu109Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.440A>T
n.2732A>T
n.419A>T
n.433A>T
3g.58430919T>CCA2471569PDHBc.327A>G (p.Glu109=)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.440A>G
n.2732A>G
n.419A>G
n.433A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430919T>GCA353362705PDHBc.327A>C (p.Glu109Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.440A>C
n.2732A>C
n.419A>C
n.433A>C
3g.58430919T=CA1367631371PDHBc.327A= (p.Glu109=)
c.273A= (p.Glu91=)
n.440A=
n.2732A=
n.419A=
n.433A=
3g.58430920T>ACA353362707PDHBc.326A>T (p.Glu109Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.439A>T
n.2731A>T
n.418A>T
n.432A>T
3g.58430920T>CCA353362708PDHBc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.439A>G
n.2731A>G
n.418A>G
n.432A>G
3g.58430920T>GCA353362710PDHBc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.439A>C
n.2731A>C
n.418A>C
n.432A>C
3g.58430921C>ACA353362715PDHBc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.438G>T
n.2730G>T
n.417G>T
n.431G>T
3g.58430921C>GCA353362712PDHBc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.438G>C
n.2730G>C
n.417G>C
n.431G>C
3g.58430921C>TCA353362713PDHBc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.438G>A
n.2730G>A
n.417G>A
n.431G>A
3g.58430922A>CCA353362717PDHBc.324T>G (p.Cys108Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.437T>G
n.2729T>G
n.416T>G
n.430T>G
3g.58430922A>GCA434040551PDHBc.324T>C (p.Cys108=)
c.270T>C (p.Cys90=)
n.437T>C
n.2729T>C
n.416T>C
n.430T>C
3g.58430922A>TCA353362719PDHBc.324T>A (p.Cys108Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.437T>A
n.2729T>A
n.416T>A
n.430T>A
3g.58430923C>ACA353362721PDHBc.323G>T (p.Cys108Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.436G>T
n.2728G>T
n.415G>T
n.429G>T
 dbSNP
3g.58430923C=CA1367631372PDHBc.323G= (p.Cys108=)
c.269G= (p.Cys90=)
n.436G=
n.2728G=
n.415G=
n.429G=
3g.58430923C>GCA75457054PDHBc.323G>C (p.Cys108Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.436G>C
n.2728G>C
n.415G>C
n.429G>C
 dbSNP
3g.58430923C>TCA353362724PDHBc.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.436G>A
n.2728G>A
n.415G>A
n.429G>A
3g.58430924A>CCA353362727PDHBc.322T>G (p.Cys108Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.435T>G
n.2727T>G
n.414T>G
n.428T>G
3g.58430924A>GCA353362728PDHBc.322T>C (p.Cys108Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.435T>C
n.2727T>C
n.414T>C
n.428T>C
3g.58430924A>TCA353362729PDHBc.322T>A (p.Cys108Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.435T>A
n.2727T>A
n.414T>A
n.428T>A
3g.58430925A>CCA353362731PDHBc.321T>G (p.Ile107Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.434T>G
n.2726T>G
n.413T>G
n.427T>G
3g.58430925A>GCA434040553PDHBc.321T>C (p.Ile107=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.434T>C
n.2726T>C
n.413T>C
n.427T>C
3g.58430925A>TCA434040554PDHBc.321T>A (p.Ile107=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.434T>A
n.2726T>A
n.413T>A
n.427T>A
3g.58430926A>CCA353362733PDHBc.320T>G (p.Ile107Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.433T>G
n.2725T>G
n.412T>G
n.426T>G
3g.58430926A>GCA353362735PDHBc.320T>C (p.Ile107Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.433T>C
n.2725T>C
n.412T>C
n.426T>C
3g.58430926A>TCA353362736PDHBc.320T>A (p.Ile107Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.433T>A
n.2725T>A
n.412T>A
n.426T>A
3g.58430927delCA2666298068PDHBc.319del (p.Ile107PhefsTer5)
c.265del (p.Ile89PhefsTer5)
n.432del
n.2724del
n.411del
n.425del
 gnomAD v4
3g.58430927T>ACA353362737PDHBc.319A>T (p.Ile107Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.432A>T
n.2724A>T
n.411A>T
n.425A>T
3g.58430927T>CCA353362738PDHBc.319A>G (p.Ile107Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.432A>G
n.2724A>G
n.411A>G
n.425A>G
3g.58430927T>GCA2471570PDHBc.319A>C (p.Ile107Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.432A>C
n.2724A>C
n.411A>C
n.425A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.58430927T=CA1367631373PDHBc.319A= (p.Ile107=)
c.265A= (p.Ile89=)
n.432A=
n.2724A=
n.411A=
n.425A=
3g.58430928G>ACA434040557PDHBc.318C>T (p.Pro106=)
c.264C>T (p.Pro88=)
n.431C>T
n.2723C>T
n.410C>T
n.424C>T
3g.58430928G>CCA434040559PDHBc.318C>G (p.Pro106=)
c.264C>G (p.Pro88=)
n.431C>G
n.2723C>G
n.410C>G
n.424C>G
3g.58430928G>TCA434040561PDHBc.318C>A (p.Pro106=)
c.264C>A (p.Pro88=)
n.431C>A
n.2723C>A
n.410C>A
n.424C>A
3g.58430929G>ACA353362739PDHBc.317C>T (p.Pro106Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.430C>T
n.2722C>T
n.409C>T
n.423C>T
3g.58430929G>CCA353362740PDHBc.317C>G (p.Pro106Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.430C>G
n.2722C>G
n.409C>G
n.423C>G
3g.58430929G>TCA353362741PDHBc.317C>A (p.Pro106His)
c.263C>A (p.Pro88His)
n.430C>A
n.2722C>A
n.409C>A
n.423C>A
3g.58430930G>ACA353362742PDHBc.316C>T (p.Pro106Ser)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.429C>T
n.2721C>T
n.408C>T
n.422C>T
3g.58430930G>CCA2471571PDHBc.316C>G (p.Pro106Ala)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.429C>G
n.2721C>G
n.408C>G
n.422C>G
 dbSNP ExAC
3g.58430930G=CA1367631374PDHBc.316C= (p.Pro106=)
c.262C= (p.Pro88=)
n.429C=
n.2721C=
n.408C=
n.422C=
3g.58430930G>TCA353362744PDHBc.316C>A (p.Pro106Thr)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.429C>A
n.2721C>A
n.408C>A
n.422C>A
3g.58430931C>ACA434040565PDHBc.315G>T (p.Arg105=)
c.261G>T (p.Arg87=)
n.428G>T
n.2720G>T
n.407G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
3g.58430931C>GCA434040566PDHBc.315G>C (p.Arg105=)
c.261G>C (p.Arg87=)
n.428G>C
n.2720G>C
n.407G>C
n.421G>C
3g.58430931C>TCA434040567PDHBc.315G>A (p.Arg105=)
c.261G>A (p.Arg87=)
n.428G>A
n.2720G>A
n.407G>A
n.421G>A
 ClinVar
3g.58430932C>ACA353362745PDHBc.314G>T (p.Arg105Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.427G>T
n.2719G>T
n.406G>T
n.420G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.58430932C=CA1367631375PDHBc.314G= (p.Arg105=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.427G=
n.2719G=
n.406G=
n.420G=
3g.58430932C>GCA353362746PDHBc.314G>C (p.Arg105Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.427G>C
n.2719G>C
n.406G>C
n.420G>C
3g.58430932C>TCA75457114PDHBc.314G>A (p.Arg105Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
n.427G>A
n.2719G>A
n.406G>A
n.420G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430933G>ACA2471572PDHBc.313C>T (p.Arg105Trp)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
n.426C>T
n.2718C>T
n.405C>T
n.419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430933G>CCA2471573PDHBc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.426C>G
n.2718C>G
n.405C>G
n.419C>G
 dbSNP ExAC
3g.58430933G=CA1367631376PDHBc.313C= (p.Arg105=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.426C=
n.2718C=
n.405C=
n.419C=
3g.58430933G>TCA434040570PDHBc.313C>A (p.Arg105=)
c.259C>A (p.Arg87=)
n.426C>A
n.2718C>A
n.405C>A
n.419C>A
 gnomAD v4
3g.58430934C>ACA2471574PDHBc.312G>T (p.Leu104Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.425G>T
n.2717G>T
n.404G>T
n.418G>T
 dbSNP ExAC
3g.58430934C=CA1367631377PDHBc.312G= (p.Leu104=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.425G=
n.2717G=
n.404G=
n.418G=
3g.58430934C>GCA353362752PDHBc.312G>C (p.Leu104Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.425G>C
n.2717G>C
n.404G>C
n.418G>C
3g.58430934C>TCA434040574PDHBc.312G>A (p.Leu104=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.425G>A
n.2717G>A
n.404G>A
n.418G>A
 gnomAD v4
3g.58430935A=CA1367631378PDHBc.311T= (p.Leu104=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.424T=
n.2716T=
n.403T=
n.417T=
3g.58430935A>CCA353362757PDHBc.311T>G (p.Leu104Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.424T>G
n.2716T>G
n.403T>G
n.417T>G
 dbSNP
3g.58430935A>GCA353362756PDHBc.311T>C (p.Leu104Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.424T>C
n.2716T>C
n.403T>C
n.417T>C
3g.58430935A>TCA353362754PDHBc.311T>A (p.Leu104Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.424T>A
n.2716T>A
n.403T>A
n.417T>A
3g.58430936A=CA1367631379PDHBc.310T= (p.Leu104=)
c.256T= (p.Leu86=)
n.423T=
n.2715T=
n.402T=
n.416T=
3g.58430936A>CCA2471575PDHBc.310T>G (p.Leu104Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.423T>G
n.2715T>G
n.402T>G
n.416T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430936A>GCA434040577PDHBc.310T>C (p.Leu104=)
c.256T>C (p.Leu86=)
n.423T>C
n.2715T>C
n.402T>C
n.416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430936A>TCA353362759PDHBc.310T>A (p.Leu104Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.423T>A
n.2715T>A
n.402T>A
n.416T>A
3g.58430937C>ACA2471577PDHBc.309G>T (p.Gly103=)
c.255G>T (p.Gly85=)
n.422G>T
n.2714G>T
n.401G>T
n.415G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430937C=CA1367631381PDHBc.309G= (p.Gly103=)
c.255G= (p.Gly85=)
n.422G=
n.2714G=
n.401G=
n.415G=
3g.58430937C>GCA434040578PDHBc.309G>C (p.Gly103=)
c.255G>C (p.Gly85=)
n.422G>C
n.2714G>C
n.401G>C
n.415G>C
 dbSNP
3g.58430937C>TCA2471576PDHBc.309G>A (p.Gly103=)
c.255G>A (p.Gly85=)
n.422G>A
n.2714G>A
n.401G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430939dupCA1367631380PDHBc.309dup (p.Leu104ValfsTer6)
c.255dup (p.Leu86ValfsTer6)
n.422dup
n.2714dup
n.401dup
n.415dup
 dbSNP
3g.58430938C>ACA353362764PDHBc.308G>T (p.Gly103Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.421G>T
n.2713G>T
n.400G>T
n.414G>T
3g.58430938C>GCA353362766PDHBc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.421G>C
n.2713G>C
n.400G>C
n.414G>C
3g.58430938C>TCA353362768PDHBc.308G>A (p.Gly103Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.421G>A
n.2713G>A
n.400G>A
n.414G>A
3g.58430939C>ACA353362769PDHBc.307G>T (p.Gly103Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.420G>T
n.2712G>T
n.399G>T
n.413G>T
3g.58430939C>GCA353362771PDHBc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.420G>C
n.2712G>C
n.399G>C
n.413G>C
3g.58430939C>TCA353362774PDHBc.307G>A (p.Gly103Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.420G>A
n.2712G>A
n.399G>A
n.413G>A
3g.58430940A>CCA434040579PDHBc.306T>G (p.Ala102=)
c.252T>G (p.Ala84=)
n.419T>G
n.2711T>G
n.398T>G
n.412T>G
3g.58430940A>GCA434040580PDHBc.306T>C (p.Ala102=)
c.252T>C (p.Ala84=)
n.419T>C
n.2711T>C
n.398T>C
n.412T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430940A>TCA434040581PDHBc.306T>A (p.Ala102=)
c.252T>A (p.Ala84=)
n.419T>A
n.2711T>A
n.398T>A
n.412T>A
3g.58430941G>ACA353362776PDHBc.305C>T (p.Ala102Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.418C>T
n.2710C>T
n.397C>T
n.411C>T
3g.58430941G>CCA353362777PDHBc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.418C>G
n.2710C>G
n.397C>G
n.411C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430941G=CA1367631382PDHBc.305C= (p.Ala102=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.418C=
n.2710C=
n.397C=
n.411C=
3g.58430941G>TCA353362779PDHBc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.418C>A
n.2710C>A
n.397C>A
n.411C>A
3g.58430942C>ACA353362785PDHBc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.417G>T
n.2709G>T
n.396G>T
n.410G>T
3g.58430942C>GCA353362783PDHBc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.417G>C
n.2709G>C
n.396G>C
n.410G>C
3g.58430942C>TCA353362781PDHBc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.417G>A
n.2709G>A
n.396G>A
n.410G>A
3g.58430943C>ACA353362788PDHBc.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.417-1G>T
n.2708G>T
n.396-1G>T
n.410-1G>T
3g.58430943C>GCA353362791PDHBc.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.417-1G>C
n.2708G>C
n.396-1G>C
n.410-1G>C
 ClinVar
3g.58430943C>TCA353362790PDHBc.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.417-1G>A
n.2708G>A
n.396-1G>A
n.410-1G>A
3g.58430943_58430944insATAGCTGCACCTACAGCAATTCCAGCAAAGCCCATCTCTGATATGGGAGCA2702751660PDHBc.304-2_304-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT (n.304-2_304-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT)
c.250-2_250-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT (n.250-2_250-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT)
n.417-2_417-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.2707_2708insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.396-2_396-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
n.410-2_410-1insCTCCCATATCAGAGATGGGCTTTGCTGGAATTGCTGTAGGTGCAGCTAT
 dbSNP
3g.58430944T>ACA353362794PDHBc.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.417-2A>T
n.2707A>T
n.396-2A>T
n.410-2A>T
3g.58430944T>CCA353362799PDHBc.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.417-2A>G
n.2707A>G
n.396-2A>G
n.410-2A>G
3g.58430944T>GCA353362796PDHBc.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.417-2A>C
n.2707A>C
n.396-2A>C
n.410-2A>C
3g.58430945G=CA1367631383PDHBc.304-3C= (n.304-3C=)
c.250-3C= (n.250-3C=)
n.417-3C=
n.2706C=
n.396-3C=
n.410-3C=
3g.58430946T=CA1367631384PDHBc.304-4A= (n.304-4A=)
c.250-4A= (n.250-4A=)
n.417-4A=
n.2705A=
n.396-4A=
n.410-4A=
3g.58430946dupCA353362800PDHBc.304-4dup (n.304-4dup)
c.250-4dup (n.250-4dup)
n.417-4dup
n.2705dup
n.396-4dup
n.410-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430947A>CCA2570201703PDHBc.304-5T>G (n.304-5T>G)
c.250-5T>G (n.250-5T>G)
n.417-5T>G
n.2704T>G
n.396-5T>G
n.410-5T>G
3g.58430947A>GCA2573137418PDHBc.304-5T>C (n.304-5T>C)
c.250-5T>C (n.250-5T>C)
n.417-5T>C
n.2704T>C
n.396-5T>C
n.410-5T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430950dupCA75457167PDHBc.304-5dup (n.304-5dup)
c.250-5dup (n.250-5dup)
n.417-5dup
n.2704dup
n.396-5dup
n.410-5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430950A>CCA2666298074PDHBc.304-8T>G (n.304-8T>G)
c.250-8T>G (n.250-8T>G)
n.417-8T>G
n.2701T>G
n.396-8T>G
n.410-8T>G
 gnomAD v4
3g.58430950A>GCA2544707529PDHBc.304-8T>C (n.304-8T>C)
c.250-8T>C (n.250-8T>C)
n.417-8T>C
n.2701T>C
n.396-8T>C
n.410-8T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430951T>GCA2666298075PDHBc.304-9A>C (n.304-9A>C)
c.250-9A>C (n.250-9A>C)
n.417-9A>C
n.2700A>C
n.396-9A>C
n.410-9A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.58430952C>ACA543261519PDHBc.304-10G>T (n.304-10G>T)
c.250-10G>T (n.250-10G>T)
n.417-10G>T
n.2699G>T
n.396-10G>T
n.410-10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430952C=CA1367631385PDHBc.304-10G= (n.304-10G=)
c.250-10G= (n.250-10G=)
n.417-10G=
n.2699G=
n.396-10G=
n.410-10G=
3g.58430952C>GCA543261521PDHBc.304-10G>C (n.304-10G>C)
c.250-10G>C (n.250-10G>C)
n.417-10G>C
n.2699G>C
n.396-10G>C
n.410-10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430954A>GCA2577806496PDHBc.304-12T>C (n.304-12T>C)
c.250-12T>C (n.250-12T>C)
n.417-12T>C
n.2697T>C
n.396-12T>C
n.410-12T>C
3g.58430956A=CA1367631386PDHBc.304-14T= (n.304-14T=)
c.250-14T= (n.250-14T=)
n.417-14T=
n.2695T=
n.396-14T=
n.410-14T=
3g.58430956A>TCA908655230PDHBc.304-14T>A (n.304-14T>A)
c.250-14T>A (n.250-14T>A)
n.417-14T>A
n.2695T>A
n.396-14T>A
n.410-14T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430958C=CA1367631387PDHBc.304-16G= (n.304-16G=)
c.250-16G= (n.250-16G=)
n.417-16G=
n.2693G=
n.396-16G=
n.410-16G=
3g.58430958C>TCA2471578PDHBc.304-16G>A (n.304-16G>A)
c.250-16G>A (n.250-16G>A)
n.417-16G>A
n.2693G>A
n.396-16G>A
n.410-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430959G>ACA2471579PDHBc.304-17C>T (n.304-17C>T)
c.250-17C>T (n.250-17C>T)
n.417-17C>T
n.2692C>T
n.396-17C>T
n.410-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430959G=CA1367631388PDHBc.304-17C= (n.304-17C=)
c.250-17C= (n.250-17C=)
n.417-17C=
n.2692C=
n.396-17C=
n.410-17C=
3g.58430960T>CCA2666298077PDHBc.304-18A>G (n.304-18A>G)
c.250-18A>G (n.250-18A>G)
n.417-18A>G
n.2691A>G
n.396-18A>G
n.410-18A>G
 gnomAD v4
3g.58430961G>ACA908655234PDHBc.304-19C>T (n.304-19C>T)
c.250-19C>T (n.250-19C>T)
n.417-19C>T
n.2690C>T
n.396-19C>T
n.410-19C>T
 dbSNP
3g.58430961G=CA1367631389PDHBc.304-19C= (n.304-19C=)
c.250-19C= (n.250-19C=)
n.417-19C=
n.2690C=
n.396-19C=
n.410-19C=
3g.58430962G>TCA2666298078PDHBc.304-20C>A (n.304-20C>A)
c.250-20C>A (n.250-20C>A)
n.417-20C>A
n.2689C>A
n.396-20C>A
n.410-20C>A
 gnomAD v4
3g.58430964delCA2666298079PDHBc.304-22del (n.304-22del)
c.250-22del (n.250-22del)
n.417-22del
n.2687del
n.396-22del
n.410-22del
 gnomAD v4
3g.58430964T>CCA2666298080PDHBc.304-22A>G (n.304-22A>G)
c.250-22A>G (n.250-22A>G)
n.417-22A>G
n.2687A>G
n.396-22A>G
n.410-22A>G
 gnomAD v4
3g.58430965G>TCA2666298082PDHBc.304-23C>A (n.304-23C>A)
c.250-23C>A (n.250-23C>A)
n.417-23C>A
n.2686C>A
n.396-23C>A
n.410-23C>A
 gnomAD v4
3g.58430966T>GCA543261527PDHBc.304-24A>C (n.304-24A>C)
c.250-24A>C (n.250-24A>C)
n.417-24A>C
n.2685A>C
n.396-24A>C
n.410-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430966T=CA1367631390PDHBc.304-24A= (n.304-24A=)
c.250-24A= (n.250-24A=)
n.417-24A=
n.2685A=
n.396-24A=
n.410-24A=
3g.58430967_58430968delinsTACA1367631391PDHBc.304-26_304-25delinsTA (n.304-26_304-25delinsTA)
c.250-26_250-25delinsTA (n.250-26_250-25delinsTA)
n.417-26_417-25delinsTA
n.2683_2684delinsTA
n.396-26_396-25delinsTA
n.410-26_410-25delinsTA
3g.58430972dupCA1367631392PDHBc.304-26dup (n.304-26dup)
c.250-26dup (n.250-26dup)
n.417-26dup
n.2683dup
n.396-26dup
n.410-26dup
 dbSNP
3g.58430972delCA2471580PDHBc.304-26del (n.304-26del)
c.250-26del (n.250-26del)
n.417-26del
n.2683del
n.396-26del
n.410-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430971_58430972delCA2666298083PDHBc.304-27_304-26del (n.304-27_304-26del)
c.250-27_250-26del (n.250-27_250-26del)
n.417-27_417-26del
n.2682_2683del
n.396-27_396-26del
n.410-27_410-26del
 gnomAD v4
3g.58430970A>CCA2577806497PDHBc.304-28T>G (n.304-28T>G)
c.250-28T>G (n.250-28T>G)
n.417-28T>G
n.2681T>G
n.396-28T>G
n.410-28T>G
3g.58430970A>GCA2666298084PDHBc.304-28T>C (n.304-28T>C)
c.250-28T>C (n.250-28T>C)
n.417-28T>C
n.2681T>C
n.396-28T>C
n.410-28T>C
 gnomAD v4
3g.58430970A>TCA2666298085PDHBc.304-28T>A (n.304-28T>A)
c.250-28T>A (n.250-28T>A)
n.417-28T>A
n.2681T>A
n.396-28T>A
n.410-28T>A
 gnomAD v4
3g.58430972A=CA1367631393PDHBc.304-30T= (n.304-30T=)
c.250-30T= (n.250-30T=)
n.417-30T=
n.2679T=
n.396-30T=
n.410-30T=
3g.58430972A>GCA2471581PDHBc.304-30T>C (n.304-30T>C)
c.250-30T>C (n.250-30T>C)
n.417-30T>C
n.2679T>C
n.396-30T>C
n.410-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430973G>CCA543261529PDHBc.304-31C>G (n.304-31C>G)
c.250-31C>G (n.250-31C>G)
n.417-31C>G
n.2678C>G
n.396-31C>G
n.410-31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430973G=CA1367631394PDHBc.304-31C= (n.304-31C=)
c.250-31C= (n.250-31C=)
n.417-31C=
n.2678C=
n.396-31C=
n.410-31C=
3g.58430973G>TCA2666298086PDHBc.304-31C>A (n.304-31C>A)
c.250-31C>A (n.250-31C>A)
n.417-31C>A
n.2678C>A
n.396-31C>A
n.410-31C>A
 gnomAD v4
3g.58430974A>CCA2666298087PDHBc.304-32T>G (n.304-32T>G)
c.250-32T>G (n.250-32T>G)
n.417-32T>G
n.2677T>G
n.396-32T>G
n.410-32T>G
 gnomAD v4
3g.58430975C>TCA2577806498PDHBc.304-33G>A (n.304-33G>A)
c.250-33G>A (n.250-33G>A)
n.417-33G>A
n.2676G>A
n.396-33G>A
n.410-33G>A
 gnomAD v4
3g.58430978G>ACA543261530PDHBc.304-36C>T (n.304-36C>T)
c.250-36C>T (n.250-36C>T)
n.417-36C>T
n.2673C>T
n.396-36C>T
n.410-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430978G>CCA2471582PDHBc.304-36C>G (n.304-36C>G)
c.250-36C>G (n.250-36C>G)
n.417-36C>G
n.2673C>G
n.396-36C>G
n.410-36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430978G=CA1367631395PDHBc.304-36C= (n.304-36C=)
c.250-36C= (n.250-36C=)
n.417-36C=
n.2673C=
n.396-36C=
n.410-36C=
3g.58430979A=CA1367631396PDHBc.304-37T= (n.304-37T=)
c.250-37T= (n.250-37T=)
n.417-37T=
n.2672T=
n.396-37T=
n.410-37T=
3g.58430979A>GCA908655255PDHBc.304-37T>C (n.304-37T>C)
c.250-37T>C (n.250-37T>C)
n.417-37T>C
n.2672T>C
n.396-37T>C
n.410-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430982C>TCA2666298088PDHBc.304-40G>A (n.304-40G>A)
c.250-40G>A (n.250-40G>A)
n.417-40G>A
n.2669G>A
n.396-40G>A
n.410-40G>A
 gnomAD v4
3g.58430984G>ACA2666298089PDHBc.304-42C>T (n.304-42C>T)
c.250-42C>T (n.250-42C>T)
n.417-42C>T
n.2667C>T
n.396-42C>T
n.410-42C>T
 gnomAD v4
3g.58430984G=CA1367631397PDHBc.304-42C= (n.304-42C=)
c.250-42C= (n.250-42C=)
n.417-42C=
n.2667C=
n.396-42C=
n.410-42C=
3g.58430984G>TCA1367631398PDHBc.304-42C>A (n.304-42C>A)
c.250-42C>A (n.250-42C>A)
n.417-42C>A
n.2667C>A
n.396-42C>A
n.410-42C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430986A=CA1367631399PDHBc.304-44T= (n.304-44T=)
c.250-44T= (n.250-44T=)
n.417-44T=
n.2665T=
n.396-44T=
n.410-44T=
3g.58430986A>CCA1048406014PDHBc.304-44T>G (n.304-44T>G)
c.250-44T>G (n.250-44T>G)
n.417-44T>G
n.2665T>G
n.396-44T>G
n.410-44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430990_58430993delCA2756421893PDHBc.304-47_304-44del (n.304-47_304-44del)
c.250-47_250-44del (n.250-47_250-44del)
n.417-47_417-44del
n.2662_2665del
n.396-47_396-44del
n.410-47_410-44del
3g.58430987_58430997delinsACAAACAGTAGCA1367631400PDHBc.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT (n.304-55_304-45delinsCTACTGTTTGT)
c.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT (n.250-55_250-45delinsCTACTGTTTGT)
n.417-55_417-45delinsCTACTGTTTGT
n.2654_2664delinsCTACTGTTTGT
n.396-55_396-45delinsCTACTGTTTGT
n.410-55_410-45delinsCTACTGTTTGT
3g.58430988C=CA1367631401PDHBc.304-46G= (n.304-46G=)
c.250-46G= (n.250-46G=)
n.417-46G=
n.2663G=
n.396-46G=
n.410-46G=
3g.58430988C>TCA2471583PDHBc.304-46G>A (n.304-46G>A)
c.250-46G>A (n.250-46G>A)
n.417-46G>A
n.2663G>A
n.396-46G>A
n.410-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430994_58431003delCA908655256PDHBc.304-55_304-46del (n.304-55_304-46del)
c.250-55_250-46del (n.250-55_250-46del)
n.417-55_417-46del
n.2654_2663del
n.396-55_396-46del
n.410-55_410-46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430992C=CA1367631402PDHBc.304-50G= (n.304-50G=)
c.250-50G= (n.250-50G=)
n.417-50G=
n.2659G=
n.396-50G=
n.410-50G=
3g.58430992C>TCA2471584PDHBc.304-50G>A (n.304-50G>A)
c.250-50G>A (n.250-50G>A)
n.417-50G>A
n.2659G>A
n.396-50G>A
n.410-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430993A=CA1367631403PDHBc.304-51T= (n.304-51T=)
c.250-51T= (n.250-51T=)
n.417-51T=
n.2658T=
n.396-51T=
n.410-51T=
3g.58430993A>GCA1367631404PDHBc.304-51T>C (n.304-51T>C)
c.250-51T>C (n.250-51T>C)
n.417-51T>C
n.2658T>C
n.396-51T>C
n.410-51T>C
 dbSNP
3g.58430994G>ACA2666298090PDHBc.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.250-52C>T (n.250-52C>T)
n.417-52C>T
n.2657C>T
n.396-52C>T
n.410-52C>T
 gnomAD v4
3g.58430994G>TCA2666298091PDHBc.304-52C>A (n.304-52C>A)
c.250-52C>A (n.250-52C>A)
n.417-52C>A
n.2657C>A
n.396-52C>A
n.410-52C>A
 gnomAD v4
3g.58430995T>ACA2666298092PDHBc.304-53A>T (n.304-53A>T)
c.250-53A>T (n.250-53A>T)
n.417-53A>T
n.2656A>T
n.396-53A>T
n.410-53A>T
 gnomAD v4
3g.58430995T>CCA2666298093PDHBc.304-53A>G (n.304-53A>G)
c.250-53A>G (n.250-53A>G)
n.417-53A>G
n.2656A>G
n.396-53A>G
n.410-53A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430997G>TCA2666298094PDHBc.304-55C>A (n.304-55C>A)
c.250-55C>A (n.250-55C>A)
n.417-55C>A
n.2654C>A
n.396-55C>A
n.410-55C>A
 gnomAD v4
3g.58430997_58431001delinsGCAAACA1367631405PDHBc.304-59_304-55delinsTTTGC (n.304-59_304-55delinsTTTGC)
c.250-59_250-55delinsTTTGC (n.250-59_250-55delinsTTTGC)
n.417-59_417-55delinsTTTGC
n.2650_2654delinsTTTGC
n.396-59_396-55delinsTTTGC
n.410-59_410-55delinsTTTGC
3g.58431002_58431005delCA543261531PDHBc.304-59_304-56del (n.304-59_304-56del)
c.250-59_250-56del (n.250-59_250-56del)
n.417-59_417-56del
n.2650_2653del
n.396-59_396-56del
n.410-59_410-56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430999A=CA1367631406PDHBc.304-57T= (n.304-57T=)
c.250-57T= (n.250-57T=)
n.417-57T=
n.2652T=
n.396-57T=
n.410-57T=
3g.58430999A>GCA543261532PDHBc.304-57T>C (n.304-57T>C)
c.250-57T>C (n.250-57T>C)
n.417-57T>C
n.2652T>C
n.396-57T>C
n.410-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431000A>GCA2666298095PDHBc.304-58T>C (n.304-58T>C)
c.250-58T>C (n.250-58T>C)
n.417-58T>C
n.2651T>C
n.396-58T>C
n.410-58T>C
 gnomAD v4
3g.58431002C=CA1367631407PDHBc.304-60G= (n.304-60G=)
c.250-60G= (n.250-60G=)
n.417-60G=
n.2649G=
n.396-60G=
n.410-60G=
3g.58431002C>TCA908655259PDHBc.304-60G>A (n.304-60G>A)
c.250-60G>A (n.250-60G>A)
n.417-60G>A
n.2649G>A
n.396-60G>A
n.410-60G>A
 dbSNP
3g.58431005A=CA1367631409PDHBc.304-63T= (n.304-63T=)
c.250-63T= (n.250-63T=)
n.417-63T=
n.2646T=
n.396-63T=
n.410-63T=
3g.58431005A>CCA2577806499PDHBc.304-63T>G (n.304-63T>G)
c.250-63T>G (n.250-63T>G)
n.417-63T>G
n.2646T>G
n.396-63T>G
n.410-63T>G
 gnomAD v4
3g.58431005A>GCA1367631408PDHBc.304-63T>C (n.304-63T>C)
c.250-63T>C (n.250-63T>C)
n.417-63T>C
n.2646T>C
n.396-63T>C
n.410-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58431006_58431011delinsTCACTCCA1367631410PDHBc.304-69_304-64delinsGAGTGA (n.304-69_304-64delinsGAGTGA)
c.250-69_250-64delinsGAGTGA (n.250-69_250-64delinsGAGTGA)
n.417-69_417-64delinsGAGTGA
n.2640_2645delinsGAGTGA
n.396-69_396-64delinsGAGTGA
n.410-69_410-64delinsGAGTGA
3g.58431008_58431011delCA2577806500PDHBc.304-67_304-64del (n.304-67_304-64del)
c.250-67_250-64del (n.250-67_250-64del)
n.417-67_417-64del
n.2642_2645del
n.396-67_396-64del
n.410-67_410-64del
 gnomAD v4
3g.58431007C>ACA2666298096PDHBc.304-65G>T (n.304-65G>T)
c.250-65G>T (n.250-65G>T)
n.417-65G>T
n.2644G>T
n.396-65G>T
n.410-65G>T
 gnomAD v4
3g.58431009_58431013delCA1048406039PDHBc.304-69_304-65del (n.304-69_304-65del)
c.250-69_250-65del (n.250-69_250-65del)
n.417-69_417-65del
n.2640_2644del
n.396-69_396-65del
n.410-69_410-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431008A>GCA2702751741PDHBc.304-66T>C (n.304-66T>C)
c.250-66T>C (n.250-66T>C)
n.417-66T>C
n.2643T>C
n.396-66T>C
n.410-66T>C
 dbSNP
3g.58431009C>ACA908655260PDHBc.304-67G>T (n.304-67G>T)
c.250-67G>T (n.250-67G>T)
n.417-67G>T
n.2642G>T
n.396-67G>T
n.410-67G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58431009C=CA1367631411PDHBc.304-67G= (n.304-67G=)
c.250-67G= (n.250-67G=)
n.417-67G=
n.2642G=
n.396-67G=
n.410-67G=
3g.58431009C>TCA2527686267PDHBc.304-67G>A (n.304-67G>A)
c.250-67G>A (n.250-67G>A)
n.417-67G>A
n.2642G>A
n.396-67G>A
n.410-67G>A
3g.58431011C>ACA2666298097PDHBc.304-69G>T (n.304-69G>T)
c.250-69G>T (n.250-69G>T)
n.417-69G>T
n.2640G>T
n.396-69G>T
n.410-69G>T
 gnomAD v4
3g.58431011C>TCA2666298098PDHBc.304-69G>A (n.304-69G>A)
c.250-69G>A (n.250-69G>A)
n.417-69G>A
n.2640G>A
n.396-69G>A
n.410-69G>A
 gnomAD v4
3g.58431012C>ACA2666298099PDHBc.304-70G>T (n.304-70G>T)
c.250-70G>T (n.250-70G>T)
n.417-70G>T
n.2639G>T
n.396-70G>T
n.410-70G>T
 gnomAD v4
3g.58431012C>TCA2666298100PDHBc.304-70G>A (n.304-70G>A)
c.250-70G>A (n.250-70G>A)
n.417-70G>A
n.2639G>A
n.396-70G>A
n.410-70G>A
 gnomAD v4
3g.58431013A=CA1367631412PDHBc.304-71T= (n.304-71T=)
c.250-71T= (n.250-71T=)
n.417-71T=
n.2638T=
n.396-71T=
n.410-71T=
3g.58431013A>CCA1367631413PDHBc.304-71T>G (n.304-71T>G)
c.250-71T>G (n.250-71T>G)
n.417-71T>G
n.2638T>G
n.396-71T>G
n.410-71T>G
 dbSNP
3g.58431015G>TCA2666298101PDHBc.304-73C>A (n.304-73C>A)
c.250-73C>A (n.250-73C>A)
n.417-73C>A
n.2636C>A
n.396-73C>A
n.410-73C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched