Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430825G>ACA353361973PDHBc.421C>T (p.Pro141Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.534C>T
n.2826C>T
n.513C>T
c.403+18C>T (n.403+18C>T)
n.527C>T
3g.58430825G>CCA353361980PDHBc.421C>G (p.Pro141Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.534C>G
n.2826C>G
n.513C>G
c.403+18C>G (n.403+18C>G)
n.527C>G
3g.58430825G>TCA353361983PDHBc.421C>A (p.Pro141Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.534C>A
n.2826C>A
n.513C>A
c.403+18C>A (n.403+18C>A)
n.527C>A
3g.58430826C>ACA434040346PDHBc.420G>T (p.Val140=)
c.366G>T (p.Val122=)
n.533G>T
n.2825G>T
n.512G>T
c.403+17G>T (n.403+17G>T)
n.526G>T
3g.58430826C=CA1367631332PDHBc.420G= (p.Val140=)
c.366G= (p.Val122=)
n.533G=
n.2825G=
n.512G=
c.403+17G= (n.403+17G=)
n.526G=
3g.58430826C>GCA434040345PDHBc.420G>C (p.Val140=)
c.366G>C (p.Val122=)
n.533G>C
n.2825G>C
n.512G>C
c.403+17G>C (n.403+17G>C)
n.526G>C
3g.58430826C>TCA2471562PDHBc.420G>A (p.Val140=)
c.366G>A (p.Val122=)
n.533G>A
n.2825G>A
n.512G>A
c.403+17G>A (n.403+17G>A)
n.526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430827A=CA1367631333PDHBc.419T= (p.Val140=)
c.365T= (p.Val122=)
n.532T=
n.2824T=
n.511T=
c.403+16T= (n.403+16T=)
n.525T=
3g.58430827A>CCA353361990PDHBc.419T>G (p.Val140Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.532T>G
n.2824T>G
n.511T>G
c.403+16T>G (n.403+16T>G)
n.525T>G
3g.58430827A>GCA353361995PDHBc.419T>C (p.Val140Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.532T>C
n.2824T>C
n.511T>C
c.403+16T>C (n.403+16T>C)
n.525T>C
3g.58430827A>TCA322033PDHBc.419T>A (p.Val140Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.532T>A
n.2824T>A
n.511T>A
c.403+16T>A (n.403+16T>A)
n.525T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430828C>ACA353361996PDHBc.418G>T (p.Val140Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.531G>T
n.2823G>T
n.510G>T
c.403+15G>T (n.403+15G>T)
n.524G>T
3g.58430828C>GCA353361997PDHBc.418G>C (p.Val140Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.531G>C
n.2823G>C
n.510G>C
c.403+15G>C (n.403+15G>C)
n.524G>C
 dbSNP
3g.58430828C>TCA353361998PDHBc.418G>A (p.Val140Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.531G>A
n.2823G>A
n.510G>A
c.403+15G>A (n.403+15G>A)
n.524G>A
 gnomAD v4
3g.58430829A=CA1367631334PDHBc.417T= (p.Pro139=)
c.363T= (p.Pro121=)
n.530T=
n.2822T=
n.509T=
c.403+14T= (n.403+14T=)
n.523T=
3g.58430829A>CCA434040348PDHBc.417T>G (p.Pro139=)
c.363T>G (p.Pro121=)
n.530T>G
n.2822T>G
n.509T>G
c.403+14T>G (n.403+14T>G)
n.523T>G
3g.58430829A>GCA2471563PDHBc.417T>C (p.Pro139=)
c.363T>C (p.Pro121=)
n.530T>C
n.2822T>C
n.509T>C
c.403+14T>C (n.403+14T>C)
n.523T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430829A>TCA434040349PDHBc.417T>A (p.Pro139=)
c.363T>A (p.Pro121=)
n.530T>A
n.2822T>A
n.509T>A
c.403+14T>A (n.403+14T>A)
n.523T>A
3g.58430830G>ACA353362004PDHBc.416C>T (p.Pro139Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.529C>T
n.2821C>T
n.508C>T
c.403+13C>T (n.403+13C>T)
n.522C>T
3g.58430830G>CCA353362012PDHBc.416C>G (p.Pro139Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.529C>G
n.2821C>G
n.508C>G
c.403+13C>G (n.403+13C>G)
n.522C>G
3g.58430830G>TCA353362002PDHBc.416C>A (p.Pro139His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.529C>A
n.2821C>A
n.508C>A
c.403+13C>A (n.403+13C>A)
n.522C>A
3g.58430831G>ACA2471564PDHBc.415C>T (p.Pro139Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.528C>T
n.2820C>T
n.507C>T
c.403+12C>T (n.403+12C>T)
n.521C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430831G>CCA353362021PDHBc.415C>G (p.Pro139Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.528C>G
n.2820C>G
n.507C>G
c.403+12C>G (n.403+12C>G)
n.521C>G
3g.58430831G=CA1367631335PDHBc.415C= (p.Pro139=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.528C=
n.2820C=
n.507C=
c.403+12C= (n.403+12C=)
n.521C=
3g.58430831G>TCA353362024PDHBc.415C>A (p.Pro139Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.528C>A
n.2820C>A
n.507C>A
c.403+12C>A (n.403+12C>A)
n.521C>A
3g.58430832C>ACA353362027PDHBc.414G>T (p.Gln138His)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.527G>T
n.2819G>T
n.506G>T
c.403+11G>T (n.403+11G>T)
n.520G>T
 gnomAD v4
3g.58430832C>GCA353362031PDHBc.414G>C (p.Gln138His)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.527G>C
n.2819G>C
n.506G>C
c.403+11G>C (n.403+11G>C)
n.520G>C
3g.58430832C>TCA434040351PDHBc.414G>A (p.Gln138=)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.527G>A
n.2819G>A
n.506G>A
c.403+11G>A (n.403+11G>A)
n.520G>A
3g.58430833T>ACA353362041PDHBc.413A>T (p.Gln138Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.526A>T
n.2818A>T
n.505A>T
c.403+10A>T (n.403+10A>T)
n.519A>T
 dbSNP
3g.58430833T>CCA353362033PDHBc.413A>G (p.Gln138Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.526A>G
n.2818A>G
n.505A>G
c.403+10A>G (n.403+10A>G)
n.519A>G
3g.58430833T>GCA353362039PDHBc.413A>C (p.Gln138Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.526A>C
n.2818A>C
n.505A>C
c.403+10A>C (n.403+10A>C)
n.519A>C
3g.58430833T=CA1367631336PDHBc.413A= (p.Gln138=)
c.359A= (p.Gln120=)
n.526A=
n.2818A=
n.505A=
c.403+10A= (n.403+10A=)
n.519A=
3g.58430834G>ACA353362046PDHBc.412C>T (p.Gln138Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.525C>T
n.2817C>T
n.504C>T
c.403+9C>T (n.403+9C>T)
n.518C>T
3g.58430834G>CCA353362049PDHBc.412C>G (p.Gln138Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.525C>G
n.2817C>G
n.504C>G
c.403+9C>G (n.403+9C>G)
n.518C>G
3g.58430834G>TCA353362052PDHBc.412C>A (p.Gln138Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.525C>A
n.2817C>A
n.504C>A
c.403+9C>A (n.403+9C>A)
n.518C>A
3g.58430835A=CA1367631337PDHBc.411T= (p.Leu137=)
c.357T= (p.Leu119=)
n.524T=
n.2816T=
n.503T=
c.403+8T= (n.403+8T=)
n.517T=
3g.58430835A>CCA434040353PDHBc.411T>G (p.Leu137=)
c.357T>G (p.Leu119=)
n.524T>G
n.2816T>G
n.503T>G
c.403+8T>G (n.403+8T>G)
n.517T>G
3g.58430835A>GCA434040354PDHBc.411T>C (p.Leu137=)
c.357T>C (p.Leu119=)
n.524T>C
n.2816T>C
n.503T>C
c.403+8T>C (n.403+8T>C)
n.517T>C
 ClinVar
3g.58430835A>TCA434040355PDHBc.411T>A (p.Leu137=)
c.357T>A (p.Leu119=)
n.524T>A
n.2816T>A
n.503T>A
c.403+8T>A (n.403+8T>A)
n.517T>A
 dbSNP
3g.58430836A=CA1367631338PDHBc.410T= (p.Leu137=)
c.356T= (p.Leu119=)
n.523T=
n.2815T=
n.502T=
c.403+7T= (n.403+7T=)
n.516T=
3g.58430836A>CCA353362055PDHBc.410T>G (p.Leu137Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.523T>G
n.2815T>G
n.502T>G
c.403+7T>G (n.403+7T>G)
n.516T>G
3g.58430836A>GCA75456973PDHBc.410T>C (p.Leu137Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.523T>C
n.2815T>C
n.502T>C
c.403+7T>C (n.403+7T>C)
n.516T>C
 dbSNP
3g.58430836A>TCA353362078PDHBc.410T>A (p.Leu137His)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.523T>A
n.2815T>A
n.502T>A
c.403+7T>A (n.403+7T>A)
n.516T>A
3g.58430837G>ACA353362084PDHBc.409C>T (p.Leu137Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.522C>T
n.2814C>T
n.501C>T
c.403+6C>T (n.403+6C>T)
n.515C>T
 gnomAD v4
3g.58430837G>CCA353362086PDHBc.409C>G (p.Leu137Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.522C>G
n.2814C>G
n.501C>G
c.403+6C>G (n.403+6C>G)
n.515C>G
3g.58430837G>TCA353362081PDHBc.409C>A (p.Leu137Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.522C>A
n.2814C>A
n.501C>A
c.403+6C>A (n.403+6C>A)
n.515C>A
3g.58430838G>ACA434040359PDHBc.408C>T (p.Gly136=)
c.354C>T (p.Gly118=)
n.521C>T
n.2813C>T
n.500C>T
c.403+5C>T (n.403+5C>T)
n.514C>T
 ClinVar
3g.58430838G>CCA434040360PDHBc.408C>G (p.Gly136=)
c.354C>G (p.Gly118=)
n.521C>G
n.2813C>G
n.500C>G
c.403+5C>G (n.403+5C>G)
n.514C>G
3g.58430838G>TCA434040362PDHBc.408C>A (p.Gly136=)
c.354C>A (p.Gly118=)
n.521C>A
n.2813C>A
n.500C>A
c.403+5C>A (n.403+5C>A)
n.514C>A
3g.58430839C>ACA353362089PDHBc.407G>T (p.Gly136Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.520G>T
n.2812G>T
n.499G>T
c.403+4G>T (n.403+4G>T)
n.513G>T
3g.58430839C>GCA353362088PDHBc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.520G>C
n.2812G>C
n.499G>C
c.403+4G>C (n.403+4G>C)
n.513G>C
3g.58430839C>TCA353362092PDHBc.407G>A (p.Gly136Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.520G>A
n.2812G>A
n.499G>A
c.403+4G>A (n.403+4G>A)
n.513G>A
 ClinVar
3g.58430840C>ACA353362095PDHBc.406G>T (p.Gly136Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.519G>T
n.2811G>T
n.498G>T
c.403+3G>T (n.403+3G>T)
n.512G>T
3g.58430840C>GCA353362096PDHBc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.519G>C
n.2811G>C
n.498G>C
c.403+3G>C (n.403+3G>C)
n.512G>C
3g.58430840C>TCA353362097PDHBc.406G>A (p.Gly136Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.519G>A
n.2811G>A
n.498G>A
c.403+3G>A (n.403+3G>A)
n.512G>A
3g.58430841A>CCA353362098PDHBc.405T>G (p.Gly135=)
c.351T>G (p.Gly117=)
n.518T>G
n.2810T>G
n.497T>G
c.403+2T>G (n.403+2T>G)
n.511T>G
3g.58430841A>GCA353362099PDHBc.405T>C (p.Gly135=)
c.351T>C (p.Gly117=)
n.518T>C
n.2810T>C
n.497T>C
c.403+2T>C (n.403+2T>C)
n.511T>C
3g.58430841A>TCA353362100PDHBc.405T>A (p.Gly135=)
c.351T>A (p.Gly117=)
n.518T>A
n.2810T>A
n.497T>A
c.403+2T>A (n.403+2T>A)
n.511T>A
3g.58430842C>ACA353362117PDHBc.404G>T (p.Gly135Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.517G>T
n.2809G>T
n.496G>T
c.403+1G>T (n.403+1G>T)
n.510G>T
3g.58430842C>GCA353362114PDHBc.404G>C (p.Gly135Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.517G>C
n.2809G>C
n.496G>C
c.403+1G>C (n.403+1G>C)
n.510G>C
3g.58430842C>TCA353362102PDHBc.404G>A (p.Gly135Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.517G>A
n.2809G>A
n.496G>A
c.403+1G>A (n.403+1G>A)
n.510G>A
3g.58430843C>ACA353362120PDHBc.403G>T (p.Gly135Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.516G>T
n.2808G>T
n.495G>T
n.509G>T
3g.58430843C>GCA353362124PDHBc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.516G>C
n.2808G>C
n.495G>C
n.509G>C
3g.58430843C>TCA353362136PDHBc.403G>A (p.Gly135Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.516G>A
n.2808G>A
n.495G>A
n.509G>A
3g.58430844A>CCA434040370PDHBc.402T>G (p.Ser134=)
c.348T>G (p.Ser116=)
n.515T>G
n.2807T>G
n.494T>G
n.508T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430844A>GCA434040371PDHBc.402T>C (p.Ser134=)
c.348T>C (p.Ser116=)
n.515T>C
n.2807T>C
n.494T>C
n.508T>C
 gnomAD v4
3g.58430844A>TCA434040372PDHBc.402T>A (p.Ser134=)
c.348T>A (p.Ser116=)
n.515T>A
n.2807T>A
n.494T>A
n.508T>A
3g.58430845G>ACA353362139PDHBc.401C>T (p.Ser134Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.514C>T
n.2806C>T
n.493C>T
n.507C>T
3g.58430845G>CCA353362140PDHBc.401C>G (p.Ser134Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.514C>G
n.2806C>G
n.493C>G
n.507C>G
3g.58430845G>TCA353362141PDHBc.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.514C>A
n.2806C>A
n.493C>A
n.507C>A
3g.58430846A>CCA353362142PDHBc.400T>G (p.Ser134Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.513T>G
n.2805T>G
n.492T>G
n.506T>G
3g.58430846A>GCA353362144PDHBc.400T>C (p.Ser134Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.513T>C
n.2805T>C
n.492T>C
n.506T>C
3g.58430846A>TCA353362143PDHBc.400T>A (p.Ser134Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.513T>A
n.2805T>A
n.492T>A
n.506T>A
3g.58430847C>ACA353362147PDHBc.399G>T (p.Met133Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.512G>T
n.2804G>T
n.491G>T
n.505G>T
3g.58430847C>GCA353362150PDHBc.399G>C (p.Met133Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.512G>C
n.2804G>C
n.491G>C
n.505G>C
3g.58430847C>TCA353362151PDHBc.399G>A (p.Met133Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.512G>A
n.2804G>A
n.491G>A
n.505G>A
 gnomAD v4
3g.58430848A=CA1367631339PDHBc.398T= (p.Met133=)
c.344T= (p.Met115=)
n.511T=
n.2803T=
n.490T=
n.504T=
3g.58430848A>CCA353362153PDHBc.398T>G (p.Met133Arg)
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.511T>G
n.2803T>G
n.490T>G
n.504T>G
3g.58430848A>GCA2471565PDHBc.398T>C (p.Met133Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.511T>C
n.2803T>C
n.490T>C
n.504T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430848A>TCA353362156PDHBc.398T>A (p.Met133Lys)
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.511T>A
n.2803T>A
n.490T>A
n.504T>A
3g.58430849T>ACA353362158PDHBc.397A>T (p.Met133Leu)
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.510A>T
n.2802A>T
n.489A>T
n.503A>T
3g.58430849T>CCA353362160PDHBc.397A>G (p.Met133Val)
c.343A>G (p.Met115Val)
n.510A>G
n.2802A>G
n.489A>G
n.503A>G
3g.58430849T>GCA353362161PDHBc.397A>C (p.Met133Leu)
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.510A>C
n.2802A>C
n.489A>C
n.503A>C
3g.58430850G>ACA434040379PDHBc.396C>T (p.Tyr132=)
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.509C>T
n.2801C>T
n.488C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430850G>CCA353362162PDHBc.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.509C>G
n.2801C>G
n.488C>G
n.502C>G
3g.58430850G>TCA353362163PDHBc.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.509C>A
n.2801C>A
n.488C>A
n.502C>A
3g.58430854_58430856delCA2666298047PDHBc.394_396del (p.Tyr132del)
c.340_342del (p.Tyr114del)
n.507_509del
n.2799_2801del
n.486_488del
n.500_502del
 gnomAD v4
3g.58430851T>ACA353362165PDHBc.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.508A>T
n.2800A>T
n.487A>T
n.501A>T
3g.58430851T>CCA122948PDHBc.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.508A>G
n.2800A>G
n.487A>G
n.501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430851T>GCA353362169PDHBc.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.508A>C
n.2800A>C
n.487A>C
n.501A>C
3g.58430851T=CA1367631340PDHBc.395A= (p.Tyr132=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.508A=
n.2800A=
n.487A=
n.501A=
3g.58430852A=CA1367631341PDHBc.394T= (p.Tyr132=)
c.340T= (p.Tyr114=)
n.507T=
n.2799T=
n.486T=
n.500T=
3g.58430852A>CCA353362176PDHBc.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.507T>G
n.2799T>G
n.486T>G
n.500T>G
3g.58430852A>GCA75456990PDHBc.394T>C (p.Tyr132His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.507T>C
n.2799T>C
n.486T>C
n.500T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430852A>TCA353362183PDHBc.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.507T>A
n.2799T>A
n.486T>A
n.500T>A
3g.58430853G>ACA434040417PDHBc.393C>T (p.Tyr131=)
c.339C>T (p.Tyr113=)
n.506C>T
n.2798C>T
n.485C>T
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430853G>CCA353362186PDHBc.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.506C>G
n.2798C>G
n.485C>G
n.499C>G
3g.58430853G=CA1367631342PDHBc.393C= (p.Tyr131=)
c.339C= (p.Tyr113=)
n.506C=
n.2798C=
n.485C=
n.499C=
3g.58430853G>TCA353362188PDHBc.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.506C>A
n.2798C>A
n.485C>A
n.499C>A
3g.58430854T>ACA353362190PDHBc.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.505A>T
n.2797A>T
n.484A>T
n.498A>T
3g.58430854T>CCA353362193PDHBc.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.505A>G
n.2797A>G
n.484A>G
n.498A>G
 ClinVar
3g.58430854T>GCA353362197PDHBc.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.505A>C
n.2797A>C
n.484A>C
n.498A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430854T=CA1367631343PDHBc.392A= (p.Tyr131=)
c.338A= (p.Tyr113=)
n.505A=
n.2797A=
n.484A=
n.498A=
3g.58430855A>CCA353362207PDHBc.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.504T>G
n.2796T>G
n.483T>G
n.497T>G
3g.58430855A>GCA353362218PDHBc.391T>C (p.Tyr131His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.504T>C
n.2796T>C
n.483T>C
n.497T>C
3g.58430855A>TCA353362223PDHBc.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.504T>A
n.2796T>A
n.483T>A
n.497T>A
 gnomAD v4
3g.58430856G>ACA75456992PDHBc.390C>T (p.Thr130=)
c.336C>T (p.Thr112=)
n.503C>T
n.2795C>T
n.482C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430856G>CCA434040424PDHBc.390C>G (p.Thr130=)
c.336C>G (p.Thr112=)
n.503C>G
n.2795C>G
n.482C>G
n.496C>G
 ClinVar
3g.58430856G=CA1367631344PDHBc.390C= (p.Thr130=)
c.336C= (p.Thr112=)
n.503C=
n.2795C=
n.482C=
n.496C=
3g.58430856G>TCA434040425PDHBc.390C>A (p.Thr130=)
c.336C>A (p.Thr112=)
n.503C>A
n.2795C>A
n.482C>A
n.496C>A
3g.58430857G>ACA353362243PDHBc.389C>T (p.Thr130Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.502C>T
n.2794C>T
n.481C>T
n.495C>T
3g.58430857G>CCA353362234PDHBc.389C>G (p.Thr130Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.502C>G
n.2794C>G
n.481C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
3g.58430857G>TCA353362240PDHBc.389C>A (p.Thr130Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.502C>A
n.2794C>A
n.481C>A
n.495C>A
3g.58430858T>ACA353362244PDHBc.388A>T (p.Thr130Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.501A>T
n.2793A>T
n.480A>T
n.494A>T
3g.58430858T>CCA353362245PDHBc.388A>G (p.Thr130Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.501A>G
n.2793A>G
n.480A>G
n.494A>G
3g.58430858T>GCA353362246PDHBc.388A>C (p.Thr130Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.501A>C
n.2793A>C
n.480A>C
n.494A>C
3g.58430859C>ACA353362250PDHBc.387G>T (p.Lys129Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.500G>T
n.2792G>T
n.479G>T
n.493G>T
3g.58430859C>GCA353362255PDHBc.387G>C (p.Lys129Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.500G>C
n.2792G>C
n.479G>C
n.493G>C
3g.58430859C>TCA434040429PDHBc.387G>A (p.Lys129=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.500G>A
n.2792G>A
n.479G>A
n.493G>A
3g.58430860T>ACA353362258PDHBc.386A>T (p.Lys129Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.499A>T
n.2791A>T
n.478A>T
n.492A>T
3g.58430860T>CCA353362261PDHBc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.499A>G
n.2791A>G
n.478A>G
n.492A>G
3g.58430860T>GCA353362263PDHBc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.499A>C
n.2791A>C
n.478A>C
n.492A>C
3g.58430861T>ACA353362282PDHBc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.498A>T
n.2790A>T
n.477A>T
n.491A>T
3g.58430861T>CCA353362284PDHBc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.498A>G
n.2790A>G
n.477A>G
n.491A>G
3g.58430861T>GCA353362285PDHBc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.498A>C
n.2790A>C
n.477A>C
n.491A>C
3g.58430862G>ACA434040433PDHBc.384C>T (p.Ala128=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.497C>T
n.2789C>T
n.476C>T
n.490C>T
3g.58430862G>CCA434040434PDHBc.384C>G (p.Ala128=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.497C>G
n.2789C>G
n.476C>G
n.490C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430862G=CA1367631345PDHBc.384C= (p.Ala128=)
c.330C= (p.Ala110=)
n.497C=
n.2789C=
n.476C=
n.490C=
3g.58430862G>TCA434040436PDHBc.384C>A (p.Ala128=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.497C>A
n.2789C>A
n.476C>A
n.490C>A
3g.58430863G>ACA353362291PDHBc.383C>T (p.Ala128Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.496C>T
n.2788C>T
n.475C>T
n.489C>T
3g.58430863G>CCA353362289PDHBc.383C>G (p.Ala128Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.496C>G
n.2788C>G
n.475C>G
n.489C>G
3g.58430863G>TCA353362287PDHBc.383C>A (p.Ala128Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.496C>A
n.2788C>A
n.475C>A
n.489C>A
3g.58430864C>ACA353362294PDHBc.382G>T (p.Ala128Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.495G>T
n.2787G>T
n.474G>T
n.488G>T
3g.58430864C>GCA353362299PDHBc.382G>C (p.Ala128Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.495G>C
n.2787G>C
n.474G>C
n.488G>C
3g.58430864C>TCA353362296PDHBc.382G>A (p.Ala128Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.495G>A
n.2787G>A
n.474G>A
n.488G>A
3g.58430865A=CA1367631346PDHBc.381T= (p.Ala127=)
c.327T= (p.Ala109=)
n.494T=
n.2786T=
n.473T=
n.487T=
3g.58430865A>CCA434040442PDHBc.381T>G (p.Ala127=)
c.327T>G (p.Ala109=)
n.494T>G
n.2786T>G
n.473T>G
n.487T>G
3g.58430865A>GCA434040445PDHBc.381T>C (p.Ala127=)
c.327T>C (p.Ala109=)
n.494T>C
n.2786T>C
n.473T>C
n.487T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430865A>TCA434040446PDHBc.381T>A (p.Ala127=)
c.327T>A (p.Ala109=)
n.494T>A
n.2786T>A
n.473T>A
n.487T>A
 dbSNP
3g.58430866G>ACA353362302PDHBc.380C>T (p.Ala127Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.493C>T
n.2785C>T
n.472C>T
n.486C>T
3g.58430866G>CCA353362307PDHBc.380C>G (p.Ala127Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.493C>G
n.2785C>G
n.472C>G
n.486C>G
3g.58430866G>TCA353362309PDHBc.380C>A (p.Ala127Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.493C>A
n.2785C>A
n.472C>A
n.486C>A
3g.58430867C>ACA353362311PDHBc.379G>T (p.Ala127Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.492G>T
n.2784G>T
n.471G>T
n.485G>T
 ClinVar
3g.58430867C>GCA353362319PDHBc.379G>C (p.Ala127Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.492G>C
n.2784G>C
n.471G>C
n.485G>C
3g.58430867C>TCA353362323PDHBc.379G>A (p.Ala127Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.492G>A
n.2784G>A
n.471G>A
n.485G>A
 gnomAD v4
3g.58430868T>ACA434040452PDHBc.378A>T (p.Ser126=)
c.324A>T (p.Ser108=)
n.491A>T
n.2783A>T
n.470A>T
n.484A>T
 dbSNP
3g.58430868T>CCA434040450PDHBc.378A>G (p.Ser126=)
c.324A>G (p.Ser108=)
n.491A>G
n.2783A>G
n.470A>G
n.484A>G
3g.58430868T>GCA434040448PDHBc.378A>C (p.Ser126=)
c.324A>C (p.Ser108=)
n.491A>C
n.2783A>C
n.470A>C
n.484A>C
3g.58430868T=CA1367631347PDHBc.378A= (p.Ser126=)
c.324A= (p.Ser108=)
n.491A=
n.2783A=
n.470A=
n.484A=
3g.58430869G>ACA353362327PDHBc.377C>T (p.Ser126Leu)
c.323C>T (p.Ser108Leu)
n.490C>T
n.2782C>T
n.469C>T
n.483C>T
3g.58430869G>CCA353362331PDHBc.377C>G (p.Ser126Ter)
c.323C>G (p.Ser108Ter)
n.490C>G
n.2782C>G
n.469C>G
n.483C>G
3g.58430869G>TCA353362342PDHBc.377C>A (p.Ser126Ter)
c.323C>A (p.Ser108Ter)
n.490C>A
n.2782C>A
n.469C>A
n.483C>A
3g.58430870A=CA1367631348PDHBc.376T= (p.Ser126=)
c.322T= (p.Ser108=)
n.489T=
n.2781T=
n.468T=
n.482T=
3g.58430870A>CCA353362343PDHBc.376T>G (p.Ser126Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.489T>G
n.2781T>G
n.468T>G
n.482T>G
3g.58430870A>GCA353362350PDHBc.376T>C (p.Ser126Pro)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.489T>C
n.2781T>C
n.468T>C
n.482T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430870A>TCA353362364PDHBc.376T>A (p.Ser126Thr)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.489T>A
n.2781T>A
n.468T>A
n.482T>A
3g.58430871G>ACA434040456PDHBc.375C>T (p.Asn125=)
c.321C>T (p.Asn107=)
n.488C>T
n.2780C>T
n.467C>T
n.481C>T
 ClinVar
3g.58430871G>CCA353362369PDHBc.375C>G (p.Asn125Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.488C>G
n.2780C>G
n.467C>G
n.481C>G
3g.58430871G>TCA353362376PDHBc.375C>A (p.Asn125Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.488C>A
n.2780C>A
n.467C>A
n.481C>A
3g.58430872T>ACA353362379PDHBc.374A>T (p.Asn125Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.487A>T
n.2779A>T
n.466A>T
n.480A>T
3g.58430872T>CCA353362382PDHBc.374A>G (p.Asn125Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.487A>G
n.2779A>G
n.466A>G
n.480A>G
3g.58430872T>GCA353362383PDHBc.374A>C (p.Asn125Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.487A>C
n.2779A>C
n.466A>C
n.480A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430873T>ACA353362384PDHBc.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.486A>T
n.2778A>T
n.465A>T
n.479A>T
3g.58430873T>CCA353362385PDHBc.373A>G (p.Asn125Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.486A>G
n.2778A>G
n.465A>G
n.479A>G
3g.58430873T>GCA353362386PDHBc.373A>C (p.Asn125His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.486A>C
n.2778A>C
n.465A>C
n.479A>C
3g.58430874T>ACA434040461PDHBc.372A>T (p.Ile124=)
c.318A>T (p.Ile106=)
n.485A>T
n.2777A>T
n.464A>T
n.478A>T
 dbSNP
3g.58430874T>CCA353362389PDHBc.372A>G (p.Ile124Met)
c.318A>G (p.Ile106Met)
n.485A>G
n.2777A>G
n.464A>G
n.478A>G
3g.58430874T>GCA434040462PDHBc.372A>C (p.Ile124=)
c.318A>C (p.Ile106=)
n.485A>C
n.2777A>C
n.464A>C
n.478A>C
 dbSNP
3g.58430874T=CA1367631349PDHBc.372A= (p.Ile124=)
c.318A= (p.Ile106=)
n.485A=
n.2777A=
n.464A=
n.478A=
3g.58430875A>CCA353362392PDHBc.371T>G (p.Ile124Arg)
c.317T>G (p.Ile106Arg)
n.484T>G
n.2776T>G
n.463T>G
n.477T>G
3g.58430875A>GCA353362402PDHBc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.484T>C
n.2776T>C
n.463T>C
n.477T>C
 gnomAD v4
3g.58430875A>TCA353362403PDHBc.371T>A (p.Ile124Lys)
c.317T>A (p.Ile106Lys)
n.484T>A
n.2776T>A
n.463T>A
n.477T>A
3g.58430876T>ACA353362405PDHBc.370A>T (p.Ile124Leu)
c.316A>T (p.Ile106Leu)
n.483A>T
n.2775A>T
n.462A>T
n.476A>T
3g.58430876T>CCA353362408PDHBc.370A>G (p.Ile124Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.483A>G
n.2775A>G
n.462A>G
n.476A>G
 gnomAD v4
3g.58430876T>GCA353362411PDHBc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.483A>C
n.2775A>C
n.462A>C
n.476A>C
3g.58430877A=CA1367631350PDHBc.369T= (p.Val123=)
c.315T= (p.Val105=)
n.482T=
n.2774T=
n.461T=
n.475T=
3g.58430877A>CCA434040466PDHBc.369T>G (p.Val123=)
c.315T>G (p.Val105=)
n.482T>G
n.2774T>G
n.461T>G
n.475T>G
3g.58430877A>GCA434040467PDHBc.369T>C (p.Val123=)
c.315T>C (p.Val105=)
n.482T>C
n.2774T>C
n.461T>C
n.475T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430877A>TCA434040469PDHBc.369T>A (p.Val123=)
c.315T>A (p.Val105=)
n.482T>A
n.2774T>A
n.461T>A
n.475T>A
3g.58430878A>CCA353362423PDHBc.368T>G (p.Val123Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.481T>G
n.2773T>G
n.460T>G
n.474T>G
 gnomAD v4
3g.58430878A>GCA353362433PDHBc.368T>C (p.Val123Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.481T>C
n.2773T>C
n.460T>C
n.474T>C
3g.58430878A>TCA353362425PDHBc.368T>A (p.Val123Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.481T>A
n.2773T>A
n.460T>A
n.474T>A
3g.58430879C>ACA353362441PDHBc.367G>T (p.Val123Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.480G>T
n.2772G>T
n.459G>T
n.473G>T
3g.58430879C=CA1367631351PDHBc.367G= (p.Val123=)
c.313G= (p.Val105=)
n.480G=
n.2772G=
n.459G=
n.473G=
3g.58430879C>GCA353362445PDHBc.367G>C (p.Val123Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.480G>C
n.2772G>C
n.459G>C
n.473G>C
3g.58430879C>TCA353362446PDHBc.367G>A (p.Val123Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.480G>A
n.2772G>A
n.459G>A
n.473G>A
 dbSNP
3g.58430880C>ACA353362447PDHBc.366G>T (p.Gln122His)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.479G>T
n.2771G>T
n.458G>T
n.472G>T
3g.58430880C=CA1367631352PDHBc.366G= (p.Gln122=)
c.312G= (p.Gln104=)
n.479G=
n.2771G=
n.458G=
n.472G=
3g.58430880C>GCA353362448PDHBc.366G>C (p.Gln122His)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.479G>C
n.2771G>C
n.458G>C
n.472G>C
3g.58430880C>TCA2471566PDHBc.366G>A (p.Gln122=)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.479G>A
n.2771G>A
n.458G>A
n.472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430881T>ACA353362454PDHBc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.478A>T
n.2770A>T
n.457A>T
n.471A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430881T>CCA353362458PDHBc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.478A>G
n.2770A>G
n.457A>G
n.471A>G
3g.58430881T>GCA353362460PDHBc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.478A>C
n.2770A>C
n.457A>C
n.471A>C
 dbSNP
3g.58430881T=CA1367631353PDHBc.365A= (p.Gln122=)
c.311A= (p.Gln104=)
n.478A=
n.2770A=
n.457A=
n.471A=
3g.58430882G>ACA75457013PDHBc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.477C>T
n.2769C>T
n.456C>T
n.470C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430882G>CCA353362463PDHBc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.477C>G
n.2769C>G
n.456C>G
n.470C>G
3g.58430882G=CA1367631354PDHBc.364C= (p.Gln122=)
c.310C= (p.Gln104=)
n.477C=
n.2769C=
n.456C=
n.470C=
3g.58430882G>TCA353362464PDHBc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.477C>A
n.2769C>A
n.456C>A
n.470C>A
3g.58430883G>ACA434040477PDHBc.363C>T (p.Asp121=)
c.309C>T (p.Asp103=)
n.476C>T
n.2768C>T
n.455C>T
n.469C>T
 dbSNP
3g.58430883G>CCA353362467PDHBc.363C>G (p.Asp121Glu)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.476C>G
n.2768C>G
n.455C>G
n.469C>G
3g.58430883G=CA1367631355PDHBc.363C= (p.Asp121=)
c.309C= (p.Asp103=)
n.476C=
n.2768C=
n.455C=
n.469C=
3g.58430883G>TCA353362465PDHBc.363C>A (p.Asp121Glu)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.476C>A
n.2768C>A
n.455C>A
n.469C>A
3g.58430884T>ACA353362474PDHBc.362A>T (p.Asp121Val)
c.308A>T (p.Asp103Val)
n.475A>T
n.2767A>T
n.454A>T
n.468A>T
3g.58430884T>CCA353362478PDHBc.362A>G (p.Asp121Gly)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.475A>G
n.2767A>G
n.454A>G
n.468A>G
3g.58430884T>GCA353362489PDHBc.362A>C (p.Asp121Ala)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.475A>C
n.2767A>C
n.454A>C
n.468A>C
3g.58430885C>ACA353362491PDHBc.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.474G>T
n.2766G>T
n.453G>T
n.467G>T
3g.58430885C>GCA353362494PDHBc.361G>C (p.Asp121His)
c.307G>C (p.Asp103His)
n.474G>C
n.2766G>C
n.453G>C
n.467G>C
3g.58430885C>TCA353362501PDHBc.361G>A (p.Asp121Asn)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.474G>A
n.2766G>A
n.453G>A
n.467G>A
3g.58430886A=CA1367631356PDHBc.360T= (p.Ile120=)
c.306T= (p.Ile102=)
n.473T=
n.2765T=
n.452T=
n.466T=
3g.58430886A>CCA353362505PDHBc.360T>G (p.Ile120Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
n.473T>G
n.2765T>G
n.452T>G
n.466T>G
 dbSNP
3g.58430886A>GCA434040484PDHBc.360T>C (p.Ile120=)
c.306T>C (p.Ile102=)
n.473T>C
n.2765T>C
n.452T>C
n.466T>C
3g.58430886A>TCA434040485PDHBc.360T>A (p.Ile120=)
c.306T>A (p.Ile102=)
n.473T>A
n.2765T>A
n.452T>A
n.466T>A
3g.58430887A>CCA353362514PDHBc.359T>G (p.Ile120Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.472T>G
n.2764T>G
n.451T>G
n.465T>G
3g.58430887A>GCA353362518PDHBc.359T>C (p.Ile120Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.472T>C
n.2764T>C
n.451T>C
n.465T>C
 gnomAD v4
3g.58430887A>TCA353362520PDHBc.359T>A (p.Ile120Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.472T>A
n.2764T>A
n.451T>A
n.465T>A
3g.58430888T>ACA353362523PDHBc.358A>T (p.Ile120Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.471A>T
n.2763A>T
n.450A>T
n.464A>T
3g.58430888T>CCA353362526PDHBc.358A>G (p.Ile120Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.471A>G
n.2763A>G
n.450A>G
n.464A>G
3g.58430888T>GCA353362529PDHBc.358A>C (p.Ile120Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.471A>C
n.2763A>C
n.450A>C
n.464A>C
3g.58430889G>ACA434040494PDHBc.357C>T (p.Ala119=)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.470C>T
n.2762C>T
n.449C>T
n.463C>T
3g.58430889G>CCA434040495PDHBc.357C>G (p.Ala119=)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.470C>G
n.2762C>G
n.449C>G
n.463C>G
3g.58430889G>TCA434040496PDHBc.357C>A (p.Ala119=)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.470C>A
n.2762C>A
n.449C>A
n.463C>A
3g.58430890G>ACA353362535PDHBc.356C>T (p.Ala119Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.469C>T
n.2761C>T
n.448C>T
n.462C>T
3g.58430890G>CCA353362537PDHBc.356C>G (p.Ala119Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.469C>G
n.2761C>G
n.448C>G
n.462C>G
3g.58430890G>TCA353362532PDHBc.356C>A (p.Ala119Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.469C>A
n.2761C>A
n.448C>A
n.462C>A
3g.58430891C>ACA353362541PDHBc.355G>T (p.Ala119Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.468G>T
n.2760G>T
n.447G>T
n.461G>T
3g.58430891C>GCA353362539PDHBc.355G>C (p.Ala119Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.468G>C
n.2760G>C
n.447G>C
n.461G>C
3g.58430891C>TCA353362543PDHBc.355G>A (p.Ala119Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.468G>A
n.2760G>A
n.447G>A
n.461G>A
3g.58430892T>ACA353362546PDHBc.354A>T (p.Gln118His)
c.300A>T (p.Gln100His)
n.467A>T
n.2759A>T
n.446A>T
n.460A>T
3g.58430892T>CCA434040503PDHBc.354A>G (p.Gln118=)
c.300A>G (p.Gln100=)
n.467A>G
n.2759A>G
n.446A>G
n.460A>G
 gnomAD v4
3g.58430892T>GCA353362548PDHBc.354A>C (p.Gln118His)
c.300A>C (p.Gln100His)
n.467A>C
n.2759A>C
n.446A>C
n.460A>C
 dbSNP
3g.58430892T=CA1367631357PDHBc.354A= (p.Gln118=)
c.300A= (p.Gln100=)
n.467A=
n.2759A=
n.446A=
n.460A=
3g.58430893T>ACA353362550PDHBc.353A>T (p.Gln118Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.466A>T
n.2758A>T
n.445A>T
n.459A>T
3g.58430893T>CCA353362552PDHBc.353A>G (p.Gln118Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.466A>G
n.2758A>G
n.445A>G
n.459A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430893T>GCA353362554PDHBc.353A>C (p.Gln118Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.466A>C
n.2758A>C
n.445A>C
n.459A>C
3g.58430893T=CA1367631358PDHBc.353A= (p.Gln118=)
c.299A= (p.Gln100=)
n.466A=
n.2758A=
n.445A=
n.459A=
3g.58430894G>ACA75457019PDHBc.352C>T (p.Gln118Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.465C>T
n.2757C>T
n.444C>T
n.458C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.58430894G>CCA353362560PDHBc.352C>G (p.Gln118Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.465C>G
n.2757C>G
n.444C>G
n.458C>G
3g.58430894G=CA1367631359PDHBc.352C= (p.Gln118=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.465C=
n.2757C=
n.444C=
n.458C=
3g.58430894G>TCA353362558PDHBc.352C>A (p.Gln118Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.465C>A
n.2757C>A
n.444C>A
n.458C>A
3g.58430895C>ACA353362566PDHBc.351G>T (p.Met117Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
n.464G>T
n.2756G>T
n.443G>T
n.457G>T
3g.58430895C=CA1367631360PDHBc.351G= (p.Met117=)
c.297G= (p.Met99=)
n.464G=
n.2756G=
n.443G=
n.457G=
3g.58430895C>GCA353362578PDHBc.351G>C (p.Met117Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.464G>C
n.2756G>C
n.443G>C
n.457G>C
3g.58430895C>TCA353362591PDHBc.351G>A (p.Met117Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.464G>A
n.2756G>A
n.443G>A
n.457G>A
 dbSNP
3g.58430896A=CA1367631361PDHBc.350T= (p.Met117=)
c.296T= (p.Met99=)
n.463T=
n.2755T=
n.442T=
n.456T=
3g.58430896A>CCA353362593PDHBc.350T>G (p.Met117Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
n.463T>G
n.2755T>G
n.442T>G
n.456T>G
3g.58430896A>GCA353362595PDHBc.350T>C (p.Met117Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
n.463T>C
n.2755T>C
n.442T>C
n.456T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430896A>TCA353362597PDHBc.350T>A (p.Met117Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
n.463T>A
n.2755T>A
n.442T>A
n.456T>A
3g.58430897T>ACA2471567PDHBc.349A>T (p.Met117Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
n.462A>T
n.2754A>T
n.441A>T
n.455A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430897T>CCA353362603PDHBc.349A>G (p.Met117Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
n.462A>G
n.2754A>G
n.441A>G
n.455A>G
3g.58430897T>GCA353362602PDHBc.349A>C (p.Met117Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
n.462A>C
n.2754A>C
n.441A>C
n.455A>C
3g.58430897T=CA1367631362PDHBc.349A= (p.Met117=)
c.295A= (p.Met99=)
n.462A=
n.2754A=
n.441A=
n.455A=
3g.58430898G>ACA434040512PDHBc.348C>T (p.Ser116=)
c.294C>T (p.Ser98=)
n.461C>T
n.2753C>T
n.440C>T
n.454C>T
 dbSNP
3g.58430898G>CCA434040513PDHBc.348C>G (p.Ser116=)
c.294C>G (p.Ser98=)
n.461C>G
n.2753C>G
n.440C>G
n.454C>G
3g.58430898G=CA1367631363PDHBc.348C= (p.Ser116=)
c.294C= (p.Ser98=)
n.461C=
n.2753C=
n.440C=
n.454C=
3g.58430898G>TCA434040514PDHBc.348C>A (p.Ser116=)
c.294C>A (p.Ser98=)
n.461C>A
n.2753C>A
n.440C>A
n.454C>A
3g.58430899G>ACA353362606PDHBc.347C>T (p.Ser116Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.460C>T
n.2752C>T
n.439C>T
n.453C>T
3g.58430899G>CCA353362607PDHBc.347C>G (p.Ser116Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.460C>G
n.2752C>G
n.439C>G
n.453C>G
3g.58430899G>TCA353362609PDHBc.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.460C>A
n.2752C>A
n.439C>A
n.453C>A
 gnomAD v4
3g.58430900A=CA1367631364PDHBc.346T= (p.Ser116=)
c.292T= (p.Ser98=)
n.459T=
n.2751T=
n.438T=
n.452T=
3g.58430900A>CCA353362612PDHBc.346T>G (p.Ser116Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.459T>G
n.2751T>G
n.438T>G
n.452T>G
 dbSNP
3g.58430900A>GCA353362613PDHBc.346T>C (p.Ser116Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.459T>C
n.2751T>C
n.438T>C
n.452T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430900A>TCA353362615PDHBc.346T>A (p.Ser116Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.459T>A
n.2751T>A
n.438T>A
n.452T>A
3g.58430901G>ACA434040517PDHBc.345C>T (p.Phe115=)
c.291C>T (p.Phe97=)
n.458C>T
n.2750C>T
n.437C>T
n.451C>T
3g.58430901G>CCA353362618PDHBc.345C>G (p.Phe115Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.458C>G
n.2750C>G
n.437C>G
n.451C>G
3g.58430901G>TCA353362619PDHBc.345C>A (p.Phe115Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.458C>A
n.2750C>A
n.437C>A
n.451C>A
3g.58430902A>CCA353362620PDHBc.344T>G (p.Phe115Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.457T>G
n.2749T>G
n.436T>G
n.450T>G
3g.58430902A>GCA353362621PDHBc.344T>C (p.Phe115Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.457T>C
n.2749T>C
n.436T>C
n.450T>C
3g.58430902A>TCA353362622PDHBc.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.457T>A
n.2749T>A
n.436T>A
n.450T>A
3g.58430903A>CCA353362627PDHBc.343T>G (p.Phe115Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.456T>G
n.2748T>G
n.435T>G
n.449T>G
3g.58430903A>GCA353362625PDHBc.343T>C (p.Phe115Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.456T>C
n.2748T>C
n.435T>C
n.449T>C
3g.58430903A>TCA353362623PDHBc.343T>A (p.Phe115Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.456T>A
n.2748T>A
n.435T>A
n.449T>A
3g.58430904A=CA1367631365PDHBc.342T= (p.Asn114=)
c.288T= (p.Asn96=)
n.455T=
n.2747T=
n.434T=
n.448T=
3g.58430904A>CCA353362628PDHBc.342T>G (p.Asn114Lys)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.455T>G
n.2747T>G
n.434T>G
n.448T>G
3g.58430904A>GCA434040525PDHBc.342T>C (p.Asn114=)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.455T>C
n.2747T>C
n.434T>C
n.448T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430904A>TCA353362634PDHBc.342T>A (p.Asn114Lys)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.455T>A
n.2747T>A
n.434T>A
n.448T>A
3g.58430905T>ACA353362636PDHBc.341A>T (p.Asn114Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.454A>T
n.2746A>T
n.433A>T
n.447A>T
3g.58430905T>CCA75457026PDHBc.341A>G (p.Asn114Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.454A>G
n.2746A>G
n.433A>G
n.447A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430905T>GCA353362637PDHBc.341A>C (p.Asn114Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.454A>C
n.2746A>C
n.433A>C
n.447A>C
3g.58430905T=CA1367631366PDHBc.341A= (p.Asn114=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.454A=
n.2746A=
n.433A=
n.447A=
3g.58430906T>ACA353362638PDHBc.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.453A>T
n.2745A>T
n.432A>T
n.446A>T
3g.58430906T>CCA353362639PDHBc.340A>G (p.Asn114Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.453A>G
n.2745A>G
n.432A>G
n.446A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430906T>GCA353362640PDHBc.340A>C (p.Asn114His)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.453A>C
n.2745A>C
n.432A>C
n.446A>C
3g.58430906T=CA1367631367PDHBc.340A= (p.Asn114=)
c.286A= (p.Asn96=)
n.453A=
n.2745A=
n.432A=
n.446A=
3g.58430907G>ACA75457028PDHBc.339C>T (p.Phe113=)
c.285C>T (p.Phe95=)
n.452C>T
n.2744C>T
n.431C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430907G>CCA353362642PDHBc.339C>G (p.Phe113Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.452C>G
n.2744C>G
n.431C>G
n.445C>G
3g.58430907G=CA1367631368PDHBc.339C= (p.Phe113=)
c.285C= (p.Phe95=)
n.452C=
n.2744C=
n.431C=
n.445C=
3g.58430907G>TCA353362643PDHBc.339C>A (p.Phe113Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.452C>A
n.2744C>A
n.431C>A
n.445C>A
3g.58430908A>CCA353362644PDHBc.338T>G (p.Phe113Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.451T>G
n.2743T>G
n.430T>G
n.444T>G
3g.58430908A>GCA353362646PDHBc.338T>C (p.Phe113Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.451T>C
n.2743T>C
n.430T>C
n.444T>C
3g.58430908A>TCA353362648PDHBc.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.451T>A
n.2743T>A
n.430T>A
n.444T>A
3g.58430909A>CCA353362656PDHBc.337T>G (p.Phe113Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.450T>G
n.2742T>G
n.429T>G
n.443T>G
3g.58430909A>GCA353362654PDHBc.337T>C (p.Phe113Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.450T>C
n.2742T>C
n.429T>C
n.443T>C
3g.58430909A>TCA353362655PDHBc.337T>A (p.Phe113Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.450T>A
n.2742T>A
n.429T>A
n.443T>A
3g.58430910G>ACA434040536PDHBc.336C>T (p.Thr112=)
c.282C>T (p.Thr94=)
n.449C>T
n.2741C>T
n.428C>T
n.442C>T
 ClinVar dbSNP
3g.58430910G>CCA434040539PDHBc.336C>G (p.Thr112=)
c.282C>G (p.Thr94=)
n.449C>G
n.2741C>G
n.428C>G
n.442C>G
3g.58430910G>TCA434040540PDHBc.336C>A (p.Thr112=)
c.282C>A (p.Thr94=)
n.449C>A
n.2741C>A
n.428C>A
n.442C>A
3g.58430911G>ACA353362659PDHBc.335C>T (p.Thr112Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.448C>T
n.2740C>T
n.427C>T
n.441C>T
3g.58430911G>CCA353362660PDHBc.335C>G (p.Thr112Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.448C>G
n.2740C>G
n.427C>G
n.441C>G
3g.58430911G>TCA353362661PDHBc.335C>A (p.Thr112Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.448C>A
n.2740C>A
n.427C>A
n.441C>A
 gnomAD v4
3g.58430912T>ACA353362663PDHBc.334A>T (p.Thr112Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.447A>T
n.2739A>T
n.426A>T
n.440A>T
3g.58430912T>CCA2471568PDHBc.334A>G (p.Thr112Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.447A>G
n.2739A>G
n.426A>G
n.440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430912T>GCA353362666PDHBc.334A>C (p.Thr112Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.447A>C
n.2739A>C
n.426A>C
n.440A>C
 dbSNP
3g.58430912T=CA1367631369PDHBc.334A= (p.Thr112=)
c.280A= (p.Thr94=)
n.447A=
n.2739A=
n.426A=
n.440A=
3g.58430913C>ACA353362668PDHBc.333G>T (p.Met111Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.446G>T
n.2738G>T
n.425G>T
n.439G>T
 gnomAD v4
3g.58430913C>GCA353362671PDHBc.333G>C (p.Met111Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.446G>C
n.2738G>C
n.425G>C
n.439G>C
3g.58430913C>TCA353362672PDHBc.333G>A (p.Met111Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.446G>A
n.2738G>A
n.425G>A
n.439G>A
3g.58430914A>CCA353362673PDHBc.332T>G (p.Met111Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.445T>G
n.2737T>G
n.424T>G
n.438T>G
3g.58430914A>GCA353362676PDHBc.332T>C (p.Met111Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.445T>C
n.2737T>C
n.424T>C
n.438T>C
3g.58430914A>TCA353362677PDHBc.332T>A (p.Met111Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.445T>A
n.2737T>A
n.424T>A
n.438T>A
3g.58430915T>ACA353362683PDHBc.331A>T (p.Met111Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.444A>T
n.2736A>T
n.423A>T
n.437A>T
3g.58430915T>CCA353362681PDHBc.331A>G (p.Met111Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.444A>G
n.2736A>G
n.423A>G
n.437A>G
3g.58430915T>GCA353362679PDHBc.331A>C (p.Met111Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.444A>C
n.2736A>C
n.423A>C
n.437A>C
3g.58430916A>CCA353362685PDHBc.330T>G (p.Phe110Leu)
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.443T>G
n.2735T>G
n.422T>G
n.436T>G
3g.58430916A>GCA434040546PDHBc.330T>C (p.Phe110=)
c.276T>C (p.Phe92=)
n.443T>C
n.2735T>C
n.422T>C
n.436T>C
3g.58430916A>TCA353362687PDHBc.330T>A (p.Phe110Leu)
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.443T>A
n.2735T>A
n.422T>A
n.436T>A
3g.58430917A=CA1367631370PDHBc.329T= (p.Phe110=)
c.275T= (p.Phe92=)
n.442T=
n.2734T=
n.421T=
n.435T=
3g.58430917A>CCA353362689PDHBc.329T>G (p.Phe110Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.442T>G
n.2734T>G
n.421T>G
n.435T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430917A>GCA353362691PDHBc.329T>C (p.Phe110Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.442T>C
n.2734T>C
n.421T>C
n.435T>C
3g.58430917A>TCA353362693PDHBc.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.442T>A
n.2734T>A
n.421T>A
n.435T>A
3g.58430918A>CCA353362696PDHBc.328T>G (p.Phe110Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.441T>G
n.2733T>G
n.420T>G
n.434T>G
3g.58430918A>GCA353362697PDHBc.328T>C (p.Phe110Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.441T>C
n.2733T>C
n.420T>C
n.434T>C
3g.58430918A>TCA353362699PDHBc.328T>A (p.Phe110Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
n.441T>A
n.2733T>A
n.420T>A
n.434T>A
 gnomAD v4
3g.58430919T>ACA353362701PDHBc.327A>T (p.Glu109Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.440A>T
n.2732A>T
n.419A>T
n.433A>T
3g.58430919T>CCA2471569PDHBc.327A>G (p.Glu109=)
c.273A>G (p.Glu91=)
n.440A>G
n.2732A>G
n.419A>G
n.433A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430919T>GCA353362705PDHBc.327A>C (p.Glu109Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.440A>C
n.2732A>C
n.419A>C
n.433A>C
3g.58430919T=CA1367631371PDHBc.327A= (p.Glu109=)
c.273A= (p.Glu91=)
n.440A=
n.2732A=
n.419A=
n.433A=
3g.58430920T>ACA353362707PDHBc.326A>T (p.Glu109Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.439A>T
n.2731A>T
n.418A>T
n.432A>T
3g.58430920T>CCA353362708PDHBc.326A>G (p.Glu109Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.439A>G
n.2731A>G
n.418A>G
n.432A>G
3g.58430920T>GCA353362710PDHBc.326A>C (p.Glu109Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.439A>C
n.2731A>C
n.418A>C
n.432A>C
3g.58430921C>ACA353362715PDHBc.325G>T (p.Glu109Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.438G>T
n.2730G>T
n.417G>T
n.431G>T
3g.58430921C>GCA353362712PDHBc.325G>C (p.Glu109Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.438G>C
n.2730G>C
n.417G>C
n.431G>C
3g.58430921C>TCA353362713PDHBc.325G>A (p.Glu109Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.438G>A
n.2730G>A
n.417G>A
n.431G>A
3g.58430922A>CCA353362717PDHBc.324T>G (p.Cys108Trp)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.437T>G
n.2729T>G
n.416T>G
n.430T>G
3g.58430922A>GCA434040551PDHBc.324T>C (p.Cys108=)
c.270T>C (p.Cys90=)
n.437T>C
n.2729T>C
n.416T>C
n.430T>C
3g.58430922A>TCA353362719PDHBc.324T>A (p.Cys108Ter)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.437T>A
n.2729T>A
n.416T>A
n.430T>A
3g.58430923C>ACA353362721PDHBc.323G>T (p.Cys108Phe)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.436G>T
n.2728G>T
n.415G>T
n.429G>T
 dbSNP
3g.58430923C=CA1367631372PDHBc.323G= (p.Cys108=)
c.269G= (p.Cys90=)
n.436G=
n.2728G=
n.415G=
n.429G=
3g.58430923C>GCA75457054PDHBc.323G>C (p.Cys108Ser)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.436G>C
n.2728G>C
n.415G>C
n.429G>C
 dbSNP
3g.58430923C>TCA353362724PDHBc.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.436G>A
n.2728G>A
n.415G>A
n.429G>A
3g.58430924A>CCA353362727PDHBc.322T>G (p.Cys108Gly)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.435T>G
n.2727T>G
n.414T>G
n.428T>G
3g.58430924A>GCA353362728PDHBc.322T>C (p.Cys108Arg)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.435T>C
n.2727T>C
n.414T>C
n.428T>C
3g.58430924A>TCA353362729PDHBc.322T>A (p.Cys108Ser)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.435T>A
n.2727T>A
n.414T>A
n.428T>A
3g.58430925A>CCA353362731PDHBc.321T>G (p.Ile107Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.434T>G
n.2726T>G
n.413T>G
n.427T>G
3g.58430925A>GCA434040553PDHBc.321T>C (p.Ile107=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.434T>C
n.2726T>C
n.413T>C
n.427T>C
3g.58430925A>TCA434040554PDHBc.321T>A (p.Ile107=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.434T>A
n.2726T>A
n.413T>A
n.427T>A

Number of alleles fetched