Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58430763G>A | CA434040222 | PDHB | c.483C>T (p.Cys161=) c.429C>T (p.Cys143=) n.596C>T n.2888C>T n.575C>T n.589C>T | ClinVar |
3 | g.58430763G>C | CA353361384 | PDHB | c.483C>G (p.Cys161Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) n.596C>G n.2888C>G n.575C>G n.589C>G | |
3 | g.58430763G>T | CA353361386 | PDHB | c.483C>A (p.Cys161Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) n.596C>A n.2888C>A n.575C>A n.589C>A | |
3 | g.58430764C>A | CA353361389 | PDHB | c.482G>T (p.Cys161Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) n.595G>T n.2887G>T n.574G>T n.588G>T | |
3 | g.58430764C>G | CA353361388 | PDHB | c.482G>C (p.Cys161Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) n.595G>C n.2887G>C n.574G>C n.588G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430764C>T | CA353361387 | PDHB | c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.595G>A n.2887G>A n.574G>A n.588G>A | |
3 | g.58430765A>C | CA353361390 | PDHB | c.481T>G (p.Cys161Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) n.594T>G n.2886T>G n.573T>G n.587T>G | |
3 | g.58430765A>G | CA353361391 | PDHB | c.481T>C (p.Cys161Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) n.594T>C n.2886T>C n.573T>C n.587T>C | |
3 | g.58430765A>T | CA353361392 | PDHB | c.481T>A (p.Cys161Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) n.594T>A n.2886T>A n.573T>A n.587T>A | |
3 | g.58430766C>A | CA353361393 | PDHB | c.480G>T (p.Gln160His) c.426G>T (p.Gln142His) n.593G>T n.2885G>T n.572G>T n.586G>T | |
3 | g.58430766C>G | CA353361394 | PDHB | c.480G>C (p.Gln160His) c.426G>C (p.Gln142His) n.593G>C n.2885G>C n.572G>C n.586G>C | |
3 | g.58430766C>T | CA434040233 | PDHB | c.480G>A (p.Gln160=) c.426G>A (p.Gln142=) n.593G>A n.2885G>A n.572G>A n.586G>A | ClinVar |
3 | g.58430767T>A | CA353361396 | PDHB | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) n.592A>T n.2884A>T n.571A>T n.585A>T | |
3 | g.58430767T>C | CA353361397 | PDHB | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) n.592A>G n.2884A>G n.571A>G n.585A>G | |
3 | g.58430767T>G | CA353361399 | PDHB | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) n.592A>C n.2884A>C n.571A>C n.585A>C | |
3 | g.58430769_58430770del | CA2666297989 | PDHB | c.478_479del (p.Gln160ValfsTer24) c.424_425del (p.Gln142ValfsTer24) n.591_592del n.2883_2884del n.570_571del n.584_585del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58430768G>A | CA353361402 | PDHB | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) n.591C>T n.2883C>T n.570C>T n.584C>T | |
3 | g.58430768G>C | CA353361403 | PDHB | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) n.591C>G n.2883C>G n.570C>G n.584C>G | |
3 | g.58430768G>T | CA353361405 | PDHB | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) n.591C>A n.2883C>A n.570C>A n.584C>A | |
3 | g.58430769T>A | CA434040239 | PDHB | c.477A>T (p.Ser159=) c.423A>T (p.Ser141=) n.590A>T n.2882A>T n.569A>T n.583A>T | |
3 | g.58430769T>C | CA434040240 | PDHB | c.477A>G (p.Ser159=) c.423A>G (p.Ser141=) n.590A>G n.2882A>G n.569A>G n.583A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430769T>G | CA2471552 | PDHB | c.477A>C (p.Ser159=) c.423A>C (p.Ser141=) n.590A>C n.2882A>C n.569A>C n.583A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430769T= | CA1367631316 | PDHB | c.477A= (p.Ser159=) c.423A= (p.Ser141=) n.590A= n.2882A= n.569A= n.583A= | |
3 | g.58430769dup | CA2666297994 | PDHB | c.477dup (p.Gln160ThrfsTer25) c.423dup (p.Gln142ThrfsTer25) n.590dup n.2882dup n.569dup n.583dup | gnomAD v4 |
3 | g.58430770G>A | CA353361413 | PDHB | c.476C>T (p.Ser159Leu) c.422C>T (p.Ser141Leu) n.589C>T n.2881C>T n.568C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430770G>C | CA353361411 | PDHB | c.476C>G (p.Ser159Ter) c.422C>G (p.Ser141Ter) n.589C>G n.2881C>G n.568C>G n.582C>G | |
3 | g.58430770G>T | CA353361410 | PDHB | c.476C>A (p.Ser159Ter) c.422C>A (p.Ser141Ter) n.589C>A n.2881C>A n.568C>A n.582C>A | |
3 | g.58430771A>C | CA353361418 | PDHB | c.475T>G (p.Ser159Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.588T>G n.2880T>G n.567T>G n.581T>G | |
3 | g.58430771A>G | CA353361415 | PDHB | c.475T>C (p.Ser159Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.588T>C n.2880T>C n.567T>C n.581T>C | |
3 | g.58430771A>T | CA353361417 | PDHB | c.475T>A (p.Ser159Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.588T>A n.2880T>A n.567T>A n.581T>A | |
3 | g.58430772G>A | CA434040249 | PDHB | c.474C>T (p.His158=) c.420C>T (p.His140=) n.587C>T n.2879C>T n.566C>T n.580C>T | ClinVar |
3 | g.58430772G>C | CA353361421 | PDHB | c.474C>G (p.His158Gln) c.420C>G (p.His140Gln) n.587C>G n.2879C>G n.566C>G n.580C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430772G>T | CA353361422 | PDHB | c.474C>A (p.His158Gln) c.420C>A (p.His140Gln) n.587C>A n.2879C>A n.566C>A n.580C>A | |
3 | g.58430773T>A | CA353361424 | PDHB | c.473A>T (p.His158Leu) c.419A>T (p.His140Leu) n.586A>T n.2878A>T n.565A>T n.579A>T | |
3 | g.58430773T>C | CA353361426 | PDHB | c.473A>G (p.His158Arg) c.419A>G (p.His140Arg) n.586A>G n.2878A>G n.565A>G n.579A>G | |
3 | g.58430773T>G | CA353361428 | PDHB | c.473A>C (p.His158Pro) c.419A>C (p.His140Pro) n.586A>C n.2878A>C n.565A>C n.579A>C | |
3 | g.58430774G>A | CA353361431 | PDHB | c.472C>T (p.His158Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) n.585C>T n.2877C>T n.564C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430774G>C | CA353361433 | PDHB | c.472C>G (p.His158Asp) c.418C>G (p.His140Asp) n.585C>G n.2877C>G n.564C>G n.578C>G | |
3 | g.58430774G= | CA1367631317 | PDHB | c.472C= (p.His158=) c.418C= (p.His140=) n.585C= n.2877C= n.564C= n.578C= | |
3 | g.58430774G>T | CA353361434 | PDHB | c.472C>A (p.His158Asn) c.418C>A (p.His140Asn) n.585C>A n.2877C>A n.564C>A n.578C>A | |
3 | g.58430775C>A | CA353361437 | PDHB | c.471G>T (p.Gln157His) c.417G>T (p.Gln139His) n.584G>T n.2876G>T n.563G>T n.577G>T | |
3 | g.58430775C= | CA1367631318 | PDHB | c.471G= (p.Gln157=) c.417G= (p.Gln139=) n.584G= n.2876G= n.563G= n.577G= | |
3 | g.58430775C>G | CA353361438 | PDHB | c.471G>C (p.Gln157His) c.417G>C (p.Gln139His) n.584G>C n.2876G>C n.563G>C n.577G>C | |
3 | g.58430775C>T | CA2471553 | PDHB | c.471G>A (p.Gln157=) c.417G>A (p.Gln139=) n.584G>A n.2876G>A n.563G>A n.577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430776T>A | CA353361445 | PDHB | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.583A>T n.2875A>T n.562A>T n.576A>T | |
3 | g.58430776T>C | CA353361442 | PDHB | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.583A>G n.2875A>G n.562A>G n.576A>G | |
3 | g.58430776T>G | CA353361443 | PDHB | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.583A>C n.2875A>C n.562A>C n.576A>C | |
3 | g.58430777G>A | CA353361447 | PDHB | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.582C>T n.2874C>T n.561C>T n.575C>T | ClinVar |
3 | g.58430777G>C | CA353361449 | PDHB | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.582C>G n.2874C>G n.561C>G n.575C>G | |
3 | g.58430777G>T | CA353361451 | PDHB | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.582C>A n.2874C>A n.561C>A n.575C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430778G>A | CA434040258 | PDHB | c.468C>T (p.Ala156=) c.414C>T (p.Ala138=) n.581C>T n.2873C>T n.560C>T n.574C>T | |
3 | g.58430778G>C | CA434040259 | PDHB | c.468C>G (p.Ala156=) c.414C>G (p.Ala138=) n.581C>G n.2873C>G n.560C>G n.574C>G | |
3 | g.58430778G>T | CA434040260 | PDHB | c.468C>A (p.Ala156=) c.414C>A (p.Ala138=) n.581C>A n.2873C>A n.560C>A n.574C>A | |
3 | g.58430779G>A | CA353361453 | PDHB | c.467C>T (p.Ala156Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.580C>T n.2872C>T n.559C>T n.573C>T | |
3 | g.58430779G>C | CA353361455 | PDHB | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.580C>G n.2872C>G n.559C>G n.573C>G | |
3 | g.58430779G>T | CA353361456 | PDHB | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.580C>A n.2872C>A n.559C>A n.573C>A | |
3 | g.58430780C>A | CA353361459 | PDHB | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.579G>T n.2871G>T n.558G>T n.572G>T | |
3 | g.58430780C>G | CA353361461 | PDHB | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.579G>C n.2871G>C n.558G>C n.572G>C | |
3 | g.58430780C>T | CA353361462 | PDHB | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.579G>A n.2871G>A n.558G>A n.572G>A | |
3 | g.58430781A>C | CA434040261 | PDHB | c.465T>G (p.Ala155=) c.411T>G (p.Ala137=) n.578T>G n.2870T>G n.557T>G n.571T>G | |
3 | g.58430781A>G | CA434040263 | PDHB | c.465T>C (p.Ala155=) c.411T>C (p.Ala137=) n.578T>C n.2870T>C n.557T>C n.571T>C | ClinVar |
3 | g.58430781A>T | CA434040262 | PDHB | c.465T>A (p.Ala155=) c.411T>A (p.Ala137=) n.578T>A n.2870T>A n.557T>A n.571T>A | |
3 | g.58430782G>A | CA353361464 | PDHB | c.464C>T (p.Ala155Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.577C>T n.2869C>T n.556C>T n.570C>T | |
3 | g.58430782G>C | CA353361467 | PDHB | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.577C>G n.2869C>G n.556C>G n.570C>G | |
3 | g.58430782G>T | CA353361468 | PDHB | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.577C>A n.2869C>A n.556C>A n.570C>A | |
3 | g.58430783C>A | CA353361473 | PDHB | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.576G>T n.2868G>T n.555G>T n.569G>T | |
3 | g.58430783C>G | CA353361474 | PDHB | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.576G>C n.2868G>C n.555G>C n.569G>C | |
3 | g.58430783C>T | CA353361471 | PDHB | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.576G>A n.2868G>A n.555G>A n.569G>A | |
3 | g.58430784T>A | CA434040265 | PDHB | c.462A>T (p.Val154=) c.408A>T (p.Val136=) n.575A>T n.2867A>T n.554A>T n.568A>T | |
3 | g.58430784T>C | CA434040266 | PDHB | c.462A>G (p.Val154=) c.408A>G (p.Val136=) n.575A>G n.2867A>G n.554A>G n.568A>G | |
3 | g.58430784T>G | CA434040267 | PDHB | c.462A>C (p.Val154=) c.408A>C (p.Val136=) n.575A>C n.2867A>C n.554A>C n.568A>C | |
3 | g.58430785A>C | CA353361476 | PDHB | c.461T>G (p.Val154Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.574T>G n.2866T>G n.553T>G n.567T>G | |
3 | g.58430785A>G | CA353361478 | PDHB | c.461T>C (p.Val154Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.574T>C n.2866T>C n.553T>C n.567T>C | |
3 | g.58430785A>T | CA353361480 | PDHB | c.461T>A (p.Val154Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.574T>A n.2866T>A n.553T>A n.567T>A | |
3 | g.58430786C>A | CA353361485 | PDHB | c.460G>T (p.Val154Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.573G>T n.2865G>T n.552G>T n.566G>T | |
3 | g.58430786C>G | CA353361487 | PDHB | c.460G>C (p.Val154Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.573G>C n.2865G>C n.552G>C n.566G>C | |
3 | g.58430786C>T | CA353361489 | PDHB | c.460G>A (p.Val154Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.573G>A n.2865G>A n.552G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430787A>C | CA434040270 | PDHB | c.459T>G (p.Gly153=) c.405T>G (p.Gly135=) n.572T>G n.2864T>G n.551T>G n.565T>G | |
3 | g.58430787A>G | CA434040272 | PDHB | c.459T>C (p.Gly153=) c.405T>C (p.Gly135=) n.572T>C n.2864T>C n.551T>C n.565T>C | |
3 | g.58430787A>T | CA434040274 | PDHB | c.459T>A (p.Gly153=) c.405T>A (p.Gly135=) n.572T>A n.2864T>A n.551T>A n.565T>A | |
3 | g.58430788C>A | CA353361493 | PDHB | c.458G>T (p.Gly153Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.571G>T n.2863G>T n.550G>T n.564G>T | |
3 | g.58430788C= | CA1367631319 | PDHB | c.458G= (p.Gly153=) c.404G= (p.Gly135=) n.571G= n.2863G= n.550G= n.564G= | |
3 | g.58430788C>G | CA353361491 | PDHB | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.571G>C n.2863G>C n.550G>C n.564G>C | |
3 | g.58430788C>T | CA2471554 | PDHB | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.571G>A n.2863G>A n.550G>A n.564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430789C>A | CA353361495 | PDHB | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.570G>T n.2862G>T n.549G>T c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.563G>T | |
3 | g.58430789C>G | CA353361497 | PDHB | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.570G>C n.2862G>C n.549G>C c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.563G>C | |
3 | g.58430789C>T | CA353361704 | PDHB | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.570G>A n.2862G>A n.549G>A c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.563G>A | |
3 | g.58430790T>A | CA353361706 | PDHB | c.456A>T (p.Ala152=) c.402A>T (p.Ala134=) n.569A>T n.2861A>T n.548A>T c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.562A>T | |
3 | g.58430790T>C | CA353361709 | PDHB | c.456A>G (p.Ala152=) c.402A>G (p.Ala134=) n.569A>G n.2861A>G n.548A>G c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.562A>G | |
3 | g.58430790T>G | CA353361711 | PDHB | c.456A>C (p.Ala152=) c.402A>C (p.Ala134=) n.569A>C n.2861A>C n.548A>C c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.562A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58430790T= | CA1367631320 | PDHB | c.456A= (p.Ala152=) c.402A= (p.Ala134=) n.569A= n.2861A= n.548A= c.404-2A= (n.404-2A=) n.562A= | |
3 | g.58430791G>A | CA353361715 | PDHB | c.455C>T (p.Ala152Val) c.401C>T (p.Ala134Val) n.568C>T n.2860C>T n.547C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) n.561C>T | |
3 | g.58430791G>C | CA353361717 | PDHB | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.568C>G n.2860C>G n.547C>G c.404-3C>G (n.404-3C>G) n.561C>G | |
3 | g.58430791G>T | CA353361716 | PDHB | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.401C>A (p.Ala134Glu) n.568C>A n.2860C>A n.547C>A c.404-3C>A (n.404-3C>A) n.561C>A | |
3 | g.58430792C>A | CA353361718 | PDHB | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.567G>T n.2859G>T n.546G>T c.404-4G>T (n.404-4G>T) n.560G>T | |
3 | g.58430792C>G | CA353361719 | PDHB | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.567G>C n.2859G>C n.546G>C c.404-4G>C (n.404-4G>C) n.560G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430792C>T | CA353361720 | PDHB | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.567G>A n.2859G>A n.546G>A c.404-4G>A (n.404-4G>A) n.560G>A | |
3 | g.58430793T>A | CA434040280 | PDHB | c.453A>T (p.Ser151=) c.399A>T (p.Ser133=) n.566A>T n.2858A>T n.545A>T c.404-5A>T (n.404-5A>T) n.559A>T | |
3 | g.58430793T>C | CA434040281 | PDHB | c.453A>G (p.Ser151=) c.399A>G (p.Ser133=) n.566A>G n.2858A>G n.545A>G c.404-5A>G (n.404-5A>G) n.559A>G | |
3 | g.58430793T>G | CA434040282 | PDHB | c.453A>C (p.Ser151=) c.399A>C (p.Ser133=) n.566A>C n.2858A>C n.545A>C c.404-5A>C (n.404-5A>C) n.559A>C | |
3 | g.58430794G>A | CA353361721 | PDHB | c.452C>T (p.Ser151Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) n.565C>T n.2857C>T n.544C>T c.404-6C>T (n.404-6C>T) n.558C>T | |
3 | g.58430794G>C | CA353361722 | PDHB | c.452C>G (p.Ser151Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) n.565C>G n.2857C>G n.544C>G c.404-6C>G (n.404-6C>G) n.558C>G | |
3 | g.58430794G>T | CA353361723 | PDHB | c.452C>A (p.Ser151Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) n.565C>A n.2857C>A n.544C>A c.404-6C>A (n.404-6C>A) n.558C>A | |
3 | g.58430795A>C | CA353361724 | PDHB | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.564T>G n.2856T>G n.543T>G c.404-7T>G (n.404-7T>G) n.557T>G | |
3 | g.58430795A>G | CA353361725 | PDHB | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.564T>C n.2856T>C n.543T>C c.404-7T>C (n.404-7T>C) n.557T>C | |
3 | g.58430795A>T | CA353361726 | PDHB | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.564T>A n.2856T>A n.543T>A c.404-7T>A (n.404-7T>A) n.557T>A | |
3 | g.58430796G>A | CA434040287 | PDHB | c.450C>T (p.Ala150=) c.396C>T (p.Ala132=) n.563C>T n.2855C>T n.542C>T c.404-8C>T (n.404-8C>T) n.556C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430796G>C | CA434040289 | PDHB | c.450C>G (p.Ala150=) c.396C>G (p.Ala132=) n.563C>G n.2855C>G n.542C>G c.404-8C>G (n.404-8C>G) n.556C>G | |
3 | g.58430796G>T | CA434040290 | PDHB | c.450C>A (p.Ala150=) c.396C>A (p.Ala132=) n.563C>A n.2855C>A n.542C>A c.404-8C>A (n.404-8C>A) n.556C>A | |
3 | g.58430797G>A | CA353361730 | PDHB | c.449C>T (p.Ala150Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.562C>T n.2854C>T n.541C>T c.404-9C>T (n.404-9C>T) n.555C>T | |
3 | g.58430797G>C | CA353361731 | PDHB | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.562C>G n.2854C>G n.541C>G c.404-9C>G (n.404-9C>G) n.555C>G | |
3 | g.58430797G>T | CA353361735 | PDHB | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.562C>A n.2854C>A n.541C>A c.404-9C>A (n.404-9C>A) n.555C>A | ClinVar |
3 | g.58430798C>A | CA2471555 | PDHB | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.561G>T n.2853G>T n.540G>T c.404-10G>T (n.404-10G>T) n.554G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430798C= | CA1367631321 | PDHB | c.448G= (p.Ala150=) c.394G= (p.Ala132=) n.561G= n.2853G= n.540G= c.404-10G= (n.404-10G=) n.554G= | |
3 | g.58430798C>G | CA353361749 | PDHB | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.561G>C n.2853G>C n.540G>C c.404-10G>C (n.404-10G>C) n.554G>C | |
3 | g.58430798C>T | CA353361754 | PDHB | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.561G>A n.2853G>A n.540G>A c.404-10G>A (n.404-10G>A) n.554G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430799A>C | CA434040293 | PDHB | c.447T>G (p.Gly149=) c.393T>G (p.Gly131=) n.560T>G n.2852T>G n.539T>G c.404-11T>G (n.404-11T>G) n.553T>G | |
3 | g.58430799A>G | CA434040295 | PDHB | c.447T>C (p.Gly149=) c.393T>C (p.Gly131=) n.560T>C n.2852T>C n.539T>C c.404-11T>C (n.404-11T>C) n.553T>C | |
3 | g.58430799A>T | CA434040297 | PDHB | c.447T>A (p.Gly149=) c.393T>A (p.Gly131=) n.560T>A n.2852T>A n.539T>A c.404-11T>A (n.404-11T>A) n.553T>A | |
3 | g.58430800C>A | CA353361759 | PDHB | c.446G>T (p.Gly149Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.559G>T n.2851G>T n.538G>T c.404-12G>T (n.404-12G>T) n.552G>T | |
3 | g.58430800C>G | CA353361761 | PDHB | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.559G>C n.2851G>C n.538G>C c.404-12G>C (n.404-12G>C) n.552G>C | |
3 | g.58430800C>T | CA353361763 | PDHB | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) n.559G>A n.2851G>A n.538G>A c.404-12G>A (n.404-12G>A) n.552G>A | |
3 | g.58430801C>A | CA353361765 | PDHB | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) n.558G>T n.2850G>T n.537G>T c.404-13G>T (n.404-13G>T) n.551G>T | |
3 | g.58430801C>G | CA353361766 | PDHB | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.558G>C n.2850G>C n.537G>C c.404-13G>C (n.404-13G>C) n.551G>C | |
3 | g.58430801C>T | CA353361769 | PDHB | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) n.558G>A n.2850G>A n.537G>A c.404-13G>A (n.404-13G>A) n.551G>A | |
3 | g.58430802A>C | CA353361781 | PDHB | c.444T>G (p.Asn148Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) n.557T>G n.2849T>G n.536T>G c.404-14T>G (n.404-14T>G) n.550T>G | |
3 | g.58430802A>G | CA434040299 | PDHB | c.444T>C (p.Asn148=) c.390T>C (p.Asn130=) n.557T>C n.2849T>C n.536T>C c.404-14T>C (n.404-14T>C) n.550T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430802A>T | CA353361771 | PDHB | c.444T>A (p.Asn148Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) n.557T>A n.2849T>A n.536T>A c.404-14T>A (n.404-14T>A) n.550T>A | |
3 | g.58430803T>A | CA353361783 | PDHB | c.443A>T (p.Asn148Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) n.556A>T n.2848A>T n.535A>T c.404-15A>T (n.404-15A>T) n.549A>T | |
3 | g.58430803T>C | CA2471556 | PDHB | c.443A>G (p.Asn148Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) n.556A>G n.2848A>G n.535A>G c.404-15A>G (n.404-15A>G) n.549A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430803T>G | CA353361785 | PDHB | c.443A>C (p.Asn148Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) n.556A>C n.2848A>C n.535A>C c.404-15A>C (n.404-15A>C) n.549A>C | |
3 | g.58430803T= | CA1367631322 | PDHB | c.443A= (p.Asn148=) c.389A= (p.Asn130=) n.556A= n.2848A= n.535A= c.404-15A= (n.404-15A=) n.549A= | |
3 | g.58430804T>A | CA353361788 | PDHB | c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.555A>T n.2847A>T n.534A>T c.404-16A>T (n.404-16A>T) n.548A>T | |
3 | g.58430804T>C | CA353361789 | PDHB | c.442A>G (p.Asn148Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) n.555A>G n.2847A>G n.534A>G c.404-16A>G (n.404-16A>G) n.548A>G | |
3 | g.58430804T>G | CA353361790 | PDHB | c.442A>C (p.Asn148His) c.388A>C (p.Asn130His) n.555A>C n.2847A>C n.534A>C c.404-16A>C (n.404-16A>C) n.548A>C | |
3 | g.58430805G>A | CA434040304 | PDHB | c.441C>T (p.Pro147=) c.387C>T (p.Pro129=) n.554C>T n.2846C>T n.533C>T c.404-17C>T (n.404-17C>T) n.547C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.58430805G>C | CA434040305 | PDHB | c.441C>G (p.Pro147=) c.387C>G (p.Pro129=) n.554C>G n.2846C>G n.533C>G c.404-17C>G (n.404-17C>G) n.547C>G | |
3 | g.58430805G>T | CA434040306 | PDHB | c.441C>A (p.Pro147=) c.387C>A (p.Pro129=) n.554C>A n.2846C>A n.533C>A c.404-17C>A (n.404-17C>A) n.547C>A | |
3 | g.58430806G>A | CA353361794 | PDHB | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.553C>T n.2845C>T n.532C>T c.404-18C>T (n.404-18C>T) n.546C>T | |
3 | g.58430806G>C | CA2471557 | PDHB | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.553C>G n.2845C>G n.532C>G c.404-18C>G (n.404-18C>G) n.546C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430806G= | CA1367631323 | PDHB | c.440C= (p.Pro147=) c.386C= (p.Pro129=) n.553C= n.2845C= n.532C= c.404-18C= (n.404-18C=) n.546C= | |
3 | g.58430806G>T | CA353361795 | PDHB | c.440C>A (p.Pro147His) c.386C>A (p.Pro129His) n.553C>A n.2845C>A n.532C>A c.404-18C>A (n.404-18C>A) n.546C>A | |
3 | g.58430807G>A | CA2471558 | PDHB | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.552C>T n.2844C>T n.531C>T c.404-19C>T (n.404-19C>T) n.545C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430807G>C | CA353361798 | PDHB | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.552C>G n.2844C>G n.531C>G c.404-19C>G (n.404-19C>G) n.545C>G | |
3 | g.58430807G= | CA1367631324 | PDHB | c.439C= (p.Pro147=) c.385C= (p.Pro129=) n.552C= n.2844C= n.531C= c.404-19C= (n.404-19C=) n.545C= | |
3 | g.58430807G>T | CA353361800 | PDHB | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.552C>A n.2844C>A n.531C>A c.404-19C>A (n.404-19C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430807_58430808insT | CA75456944 | PDHB | c.438_439insA (p.Pro147ThrfsTer?) c.384_385insA (p.Pro129ThrfsTer?) n.551_552insA n.2843_2844insA n.530_531insA c.404-20_404-19insA (n.404-20_404-19insA) n.544_545insA | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430808C>A | CA434040311 | PDHB | c.438G>T (p.Gly146=) c.384G>T (p.Gly128=) n.551G>T n.2843G>T n.530G>T c.404-20G>T (n.404-20G>T) n.544G>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.58430808C= | CA1367631325 | PDHB | c.438G= (p.Gly146=) c.384G= (p.Gly128=) n.551G= n.2843G= n.530G= c.404-20G= (n.404-20G=) n.544G= | |
3 | g.58430808C>G | CA434040313 | PDHB | c.438G>C (p.Gly146=) c.384G>C (p.Gly128=) n.551G>C n.2843G>C n.530G>C c.404-20G>C (n.404-20G>C) n.544G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430808C>T | CA154227 | PDHB | c.438G>A (p.Gly146=) c.384G>A (p.Gly128=) n.551G>A n.2843G>A n.530G>A c.404-20G>A (n.404-20G>A) n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430809C>A | CA353361815 | PDHB | c.437G>T (p.Gly146Val) c.383G>T (p.Gly128Val) n.550G>T n.2842G>T n.529G>T c.404-21G>T (n.404-21G>T) n.543G>T | |
3 | g.58430809C>G | CA353361821 | PDHB | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.550G>C n.2842G>C n.529G>C c.404-21G>C (n.404-21G>C) n.543G>C | |
3 | g.58430809C>T | CA353361824 | PDHB | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.383G>A (p.Gly128Glu) n.550G>A n.2842G>A n.529G>A c.404-21G>A (n.404-21G>A) n.543G>A | |
3 | g.58430810C>A | CA353361828 | PDHB | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.382G>T (p.Gly128Trp) n.549G>T n.2841G>T n.528G>T c.404-22G>T (n.404-22G>T) n.542G>T | |
3 | g.58430810C>G | CA353361833 | PDHB | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.549G>C n.2841G>C n.528G>C c.404-22G>C (n.404-22G>C) n.542G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430810C>T | CA353361835 | PDHB | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) n.549G>A n.2841G>A n.528G>A c.404-22G>A (n.404-22G>A) n.542G>A | |
3 | g.58430810_58430811delinsCT | CA1367631326 | PDHB | c.435_436delinsAG (p.Arg145=) c.381_382delinsAG (p.Arg127=) n.548_549delinsAG n.2840_2841delinsAG n.527_528delinsAG c.404-23_404-22delinsAG (n.404-23_404-22delinsAG) n.541_542delinsAG | |
3 | g.58430811del | CA908654909 | PDHB | c.435del (p.Asn148MetfsTer7) c.381del (p.Asn130MetfsTer7) n.548del n.2840del n.527del c.404-23del (n.404-23del) n.541del | dbSNP |
3 | g.58430811T>A | CA353361837 | PDHB | c.435A>T (p.Arg145Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) n.548A>T n.2840A>T n.527A>T c.404-23A>T (n.404-23A>T) n.541A>T | dbSNP |
3 | g.58430811T>C | CA2471559 | PDHB | c.435A>G (p.Arg145=) c.381A>G (p.Arg127=) n.548A>G n.2840A>G n.527A>G c.404-23A>G (n.404-23A>G) n.541A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430811T>G | CA353361847 | PDHB | c.435A>C (p.Arg145Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) n.548A>C n.2840A>C n.527A>C c.404-23A>C (n.404-23A>C) n.541A>C | dbSNP |
3 | g.58430811T= | CA292730 | PDHB | c.435A= (p.Arg145=) c.381A= (p.Arg127=) n.548A= n.2840A= n.527A= c.404-23A= (n.404-23A=) n.541A= | |
3 | g.58430811_58430812delinsCT | CA2499216972 | PDHB | c.434_435delinsAG (p.Arg145Lys) c.380_381delinsAG (p.Arg127Lys) n.547_548delinsAG n.2839_2840delinsAG n.526_527delinsAG c.404-24_404-23delinsAG (n.404-24_404-23delinsAG) n.540_541delinsAG | dbSNP |
3 | g.58430812C>A | CA353361858 | PDHB | c.434G>T (p.Arg145Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) n.547G>T n.2839G>T n.526G>T c.404-24G>T (n.404-24G>T) c.434G>T (p.Arg145Met) c.380G>T (p.Arg127Met) n.540G>T | |
3 | g.58430812C= | CA1367631327 | PDHB | c.434G= (p.Arg145=) c.380G= (p.Arg127=) n.547G= n.2839G= n.526G= c.404-24G= (n.404-24G=) n.540G= | |
3 | g.58430812C>G | CA353361856 | PDHB | c.434G>C (p.Arg145Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.547G>C n.2839G>C n.526G>C c.404-24G>C (n.404-24G>C) n.540G>C | |
3 | g.58430812C>T | CA353361857 | PDHB | c.434G>A (p.Arg145Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.547G>A n.2839G>A n.526G>A c.404-24G>A (n.404-24G>A) n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58430813T>A | CA353361859 | PDHB | c.433A>T (p.Arg145Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) n.546A>T n.2838A>T n.525A>T c.404-25A>T (n.404-25A>T) c.433A>T (p.Arg145Trp) c.379A>T (p.Arg127Trp) n.539A>T | |
3 | g.58430813T>C | CA353361862 | PDHB | c.433A>G (p.Arg145Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.546A>G n.2838A>G n.525A>G c.404-25A>G (n.404-25A>G) n.539A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58430813T>G | CA434040319 | PDHB | c.433A>C (p.Arg145=) c.379A>C (p.Arg127=) n.546A>C n.2838A>C n.525A>C c.404-25A>C (n.404-25A>C) n.539A>C | |
3 | g.58430813T= | CA1367631328 | PDHB | c.433A= (p.Arg145=) c.379A= (p.Arg127=) n.546A= n.2838A= n.525A= c.404-25A= (n.404-25A=) n.539A= | |
3 | g.58430814G>A | CA434040321 | PDHB | c.432C>T (p.Phe144=) c.378C>T (p.Phe126=) n.545C>T n.2837C>T n.524C>T c.404-26C>T (n.404-26C>T) n.538C>T | |
3 | g.58430814G>C | CA353361866 | PDHB | c.432C>G (p.Phe144Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.545C>G n.2837C>G n.524C>G c.404-26C>G (n.404-26C>G) n.538C>G | |
3 | g.58430814G>T | CA353361868 | PDHB | c.432C>A (p.Phe144Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.545C>A n.2837C>A n.524C>A c.404-26C>A (n.404-26C>A) n.538C>A | |
3 | g.58430815A>C | CA353361876 | PDHB | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.544T>G n.2836T>G n.523T>G c.404-27T>G (n.404-27T>G) n.537T>G | |
3 | g.58430815A>G | CA353361877 | PDHB | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.544T>C n.2836T>C n.523T>C c.404-27T>C (n.404-27T>C) n.537T>C | |
3 | g.58430815A>T | CA353361879 | PDHB | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.544T>A n.2836T>A n.523T>A c.404-27T>A (n.404-27T>A) n.537T>A | |
3 | g.58430816A>C | CA353361884 | PDHB | c.430T>G (p.Phe144Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.543T>G n.2835T>G n.522T>G c.404-28T>G (n.404-28T>G) n.536T>G | |
3 | g.58430816A>G | CA353361893 | PDHB | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.543T>C n.2835T>C n.522T>C c.404-28T>C (n.404-28T>C) n.536T>C | |
3 | g.58430816A>T | CA353361899 | PDHB | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.543T>A n.2835T>A n.522T>A c.404-28T>A (n.404-28T>A) n.536T>A | |
3 | g.58430817G>A | CA434040329 | PDHB | c.429C>T (p.Val143=) c.375C>T (p.Val125=) n.542C>T n.2834C>T n.521C>T c.403+26C>T (n.403+26C>T) n.535C>T | |
3 | g.58430817G>C | CA434040331 | PDHB | c.429C>G (p.Val143=) c.375C>G (p.Val125=) n.542C>G n.2834C>G n.521C>G c.403+26C>G (n.403+26C>G) n.535C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430817G>T | CA434040330 | PDHB | c.429C>A (p.Val143=) c.375C>A (p.Val125=) n.542C>A n.2834C>A n.521C>A c.403+26C>A (n.403+26C>A) n.535C>A | |
3 | g.58430818A>C | CA353361901 | PDHB | c.428T>G (p.Val143Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.541T>G n.2833T>G n.520T>G c.403+25T>G (n.403+25T>G) n.534T>G | |
3 | g.58430818A>G | CA353361905 | PDHB | c.428T>C (p.Val143Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.541T>C n.2833T>C n.520T>C c.403+25T>C (n.403+25T>C) n.534T>C | |
3 | g.58430818A>T | CA353361903 | PDHB | c.428T>A (p.Val143Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) n.541T>A n.2833T>A n.520T>A c.403+25T>A (n.403+25T>A) n.534T>A | |
3 | g.58430819C>A | CA353361906 | PDHB | c.427G>T (p.Val143Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) n.540G>T n.2832G>T n.519G>T c.403+24G>T (n.403+24G>T) n.533G>T | |
3 | g.58430819C>G | CA353361907 | PDHB | c.427G>C (p.Val143Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.540G>C n.2832G>C n.519G>C c.403+24G>C (n.403+24G>C) n.533G>C | |
3 | g.58430819C>T | CA353361909 | PDHB | c.427G>A (p.Val143Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) n.540G>A n.2832G>A n.519G>A c.403+24G>A (n.403+24G>A) n.533G>A | |
3 | g.58430820T>A | CA434040336 | PDHB | c.426A>T (p.Ile142=) c.372A>T (p.Ile124=) n.539A>T n.2831A>T n.518A>T c.403+23A>T (n.403+23A>T) n.532A>T | |
3 | g.58430820T>C | CA2471560 | PDHB | c.426A>G (p.Ile142Met) c.372A>G (p.Ile124Met) n.539A>G n.2831A>G n.518A>G c.403+23A>G (n.403+23A>G) n.532A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430820T>G | CA434040337 | PDHB | c.426A>C (p.Ile142=) c.372A>C (p.Ile124=) n.539A>C n.2831A>C n.518A>C c.403+23A>C (n.403+23A>C) n.532A>C | |
3 | g.58430820T= | CA1367631329 | PDHB | c.426A= (p.Ile142=) c.372A= (p.Ile124=) n.539A= n.2831A= n.518A= c.403+23A= (n.403+23A=) n.532A= | |
3 | g.58430821A>C | CA353361920 | PDHB | c.425T>G (p.Ile142Arg) c.371T>G (p.Ile124Arg) n.538T>G n.2830T>G n.517T>G c.403+22T>G (n.403+22T>G) n.531T>G | |
3 | g.58430821A>G | CA353361929 | PDHB | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.538T>C n.2830T>C n.517T>C c.403+22T>C (n.403+22T>C) n.531T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430821A>T | CA353361942 | PDHB | c.425T>A (p.Ile142Lys) c.371T>A (p.Ile124Lys) n.538T>A n.2830T>A n.517T>A c.403+22T>A (n.403+22T>A) n.531T>A | |
3 | g.58430822T>A | CA353361949 | PDHB | c.424A>T (p.Ile142Leu) c.370A>T (p.Ile124Leu) n.537A>T n.2829A>T n.516A>T c.403+21A>T (n.403+21A>T) n.530A>T | |
3 | g.58430822T>C | CA2471561 | PDHB | c.424A>G (p.Ile142Val) c.370A>G (p.Ile124Val) n.537A>G n.2829A>G n.516A>G c.403+21A>G (n.403+21A>G) n.530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430822T>G | CA353361955 | PDHB | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.370A>C (p.Ile124Leu) n.537A>C n.2829A>C n.516A>C c.403+21A>C (n.403+21A>C) n.530A>C | |
3 | g.58430822T= | CA1367631330 | PDHB | c.424A= (p.Ile142=) c.370A= (p.Ile124=) n.537A= n.2829A= n.516A= c.403+21A= (n.403+21A=) n.530A= | |
3 | g.58430823A= | CA1367631331 | PDHB | c.423T= (p.Pro141=) c.369T= (p.Pro123=) n.536T= n.2828T= n.515T= c.403+20T= (n.403+20T=) n.529T= | |
3 | g.58430823A>C | CA434040340 | PDHB | c.423T>G (p.Pro141=) c.369T>G (p.Pro123=) n.536T>G n.2828T>G n.515T>G c.403+20T>G (n.403+20T>G) n.529T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430823A>G | CA434040342 | PDHB | c.423T>C (p.Pro141=) c.369T>C (p.Pro123=) n.536T>C n.2828T>C n.515T>C c.403+20T>C (n.403+20T>C) n.529T>C | |
3 | g.58430823A>T | CA434040343 | PDHB | c.423T>A (p.Pro141=) c.369T>A (p.Pro123=) n.536T>A n.2828T>A n.515T>A c.403+20T>A (n.403+20T>A) n.529T>A | |
3 | g.58430824G>A | CA353361968 | PDHB | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.535C>T n.2827C>T n.514C>T c.403+19C>T (n.403+19C>T) n.528C>T | |
3 | g.58430824G>C | CA353361971 | PDHB | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.535C>G n.2827C>G n.514C>G c.403+19C>G (n.403+19C>G) n.528C>G | |
3 | g.58430824G>T | CA353361966 | PDHB | c.422C>A (p.Pro141His) c.368C>A (p.Pro123His) n.535C>A n.2827C>A n.514C>A c.403+19C>A (n.403+19C>A) n.528C>A | |
3 | g.58430825G>A | CA353361973 | PDHB | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.534C>T n.2826C>T n.513C>T c.403+18C>T (n.403+18C>T) n.527C>T | |
3 | g.58430825G>C | CA353361980 | PDHB | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.534C>G n.2826C>G n.513C>G c.403+18C>G (n.403+18C>G) n.527C>G | |
3 | g.58430825G>T | CA353361983 | PDHB | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.534C>A n.2826C>A n.513C>A c.403+18C>A (n.403+18C>A) n.527C>A | |
3 | g.58430826C>A | CA434040346 | PDHB | c.420G>T (p.Val140=) c.366G>T (p.Val122=) n.533G>T n.2825G>T n.512G>T c.403+17G>T (n.403+17G>T) n.526G>T | |
3 | g.58430826C= | CA1367631332 | PDHB | c.420G= (p.Val140=) c.366G= (p.Val122=) n.533G= n.2825G= n.512G= c.403+17G= (n.403+17G=) n.526G= | |
3 | g.58430826C>G | CA434040345 | PDHB | c.420G>C (p.Val140=) c.366G>C (p.Val122=) n.533G>C n.2825G>C n.512G>C c.403+17G>C (n.403+17G>C) n.526G>C | |
3 | g.58430826C>T | CA2471562 | PDHB | c.420G>A (p.Val140=) c.366G>A (p.Val122=) n.533G>A n.2825G>A n.512G>A c.403+17G>A (n.403+17G>A) n.526G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430827A= | CA1367631333 | PDHB | c.419T= (p.Val140=) c.365T= (p.Val122=) n.532T= n.2824T= n.511T= c.403+16T= (n.403+16T=) n.525T= | |
3 | g.58430827A>C | CA353361990 | PDHB | c.419T>G (p.Val140Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.532T>G n.2824T>G n.511T>G c.403+16T>G (n.403+16T>G) n.525T>G | |
3 | g.58430827A>G | CA353361995 | PDHB | c.419T>C (p.Val140Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.532T>C n.2824T>C n.511T>C c.403+16T>C (n.403+16T>C) n.525T>C | |
3 | g.58430827A>T | CA322033 | PDHB | c.419T>A (p.Val140Glu) c.365T>A (p.Val122Glu) n.532T>A n.2824T>A n.511T>A c.403+16T>A (n.403+16T>A) n.525T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430828C>A | CA353361996 | PDHB | c.418G>T (p.Val140Leu) c.364G>T (p.Val122Leu) n.531G>T n.2823G>T n.510G>T c.403+15G>T (n.403+15G>T) n.524G>T | |
3 | g.58430828C>G | CA353361997 | PDHB | c.418G>C (p.Val140Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.531G>C n.2823G>C n.510G>C c.403+15G>C (n.403+15G>C) n.524G>C | dbSNP |
3 | g.58430828C>T | CA353361998 | PDHB | c.418G>A (p.Val140Met) c.364G>A (p.Val122Met) n.531G>A n.2823G>A n.510G>A c.403+15G>A (n.403+15G>A) n.524G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430829A= | CA1367631334 | PDHB | c.417T= (p.Pro139=) c.363T= (p.Pro121=) n.530T= n.2822T= n.509T= c.403+14T= (n.403+14T=) n.523T= | |
3 | g.58430829A>C | CA434040348 | PDHB | c.417T>G (p.Pro139=) c.363T>G (p.Pro121=) n.530T>G n.2822T>G n.509T>G c.403+14T>G (n.403+14T>G) n.523T>G | |
3 | g.58430829A>G | CA2471563 | PDHB | c.417T>C (p.Pro139=) c.363T>C (p.Pro121=) n.530T>C n.2822T>C n.509T>C c.403+14T>C (n.403+14T>C) n.523T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430829A>T | CA434040349 | PDHB | c.417T>A (p.Pro139=) c.363T>A (p.Pro121=) n.530T>A n.2822T>A n.509T>A c.403+14T>A (n.403+14T>A) n.523T>A | |
3 | g.58430830G>A | CA353362004 | PDHB | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.529C>T n.2821C>T n.508C>T c.403+13C>T (n.403+13C>T) n.522C>T | |
3 | g.58430830G>C | CA353362012 | PDHB | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.529C>G n.2821C>G n.508C>G c.403+13C>G (n.403+13C>G) n.522C>G | |
3 | g.58430830G>T | CA353362002 | PDHB | c.416C>A (p.Pro139His) c.362C>A (p.Pro121His) n.529C>A n.2821C>A n.508C>A c.403+13C>A (n.403+13C>A) n.522C>A | |
3 | g.58430831G>A | CA2471564 | PDHB | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.528C>T n.2820C>T n.507C>T c.403+12C>T (n.403+12C>T) n.521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430831G>C | CA353362021 | PDHB | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.528C>G n.2820C>G n.507C>G c.403+12C>G (n.403+12C>G) n.521C>G | |
3 | g.58430831G= | CA1367631335 | PDHB | c.415C= (p.Pro139=) c.361C= (p.Pro121=) n.528C= n.2820C= n.507C= c.403+12C= (n.403+12C=) n.521C= | |
3 | g.58430831G>T | CA353362024 | PDHB | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.528C>A n.2820C>A n.507C>A c.403+12C>A (n.403+12C>A) n.521C>A | |
3 | g.58430832C>A | CA353362027 | PDHB | c.414G>T (p.Gln138His) c.360G>T (p.Gln120His) n.527G>T n.2819G>T n.506G>T c.403+11G>T (n.403+11G>T) n.520G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430832C>G | CA353362031 | PDHB | c.414G>C (p.Gln138His) c.360G>C (p.Gln120His) n.527G>C n.2819G>C n.506G>C c.403+11G>C (n.403+11G>C) n.520G>C | |
3 | g.58430832C>T | CA434040351 | PDHB | c.414G>A (p.Gln138=) c.360G>A (p.Gln120=) n.527G>A n.2819G>A n.506G>A c.403+11G>A (n.403+11G>A) n.520G>A | |
3 | g.58430833T>A | CA353362041 | PDHB | c.413A>T (p.Gln138Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.526A>T n.2818A>T n.505A>T c.403+10A>T (n.403+10A>T) n.519A>T | dbSNP |
3 | g.58430833T>C | CA353362033 | PDHB | c.413A>G (p.Gln138Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.526A>G n.2818A>G n.505A>G c.403+10A>G (n.403+10A>G) n.519A>G | |
3 | g.58430833T>G | CA353362039 | PDHB | c.413A>C (p.Gln138Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.526A>C n.2818A>C n.505A>C c.403+10A>C (n.403+10A>C) n.519A>C | |
3 | g.58430833T= | CA1367631336 | PDHB | c.413A= (p.Gln138=) c.359A= (p.Gln120=) n.526A= n.2818A= n.505A= c.403+10A= (n.403+10A=) n.519A= | |
3 | g.58430834G>A | CA353362046 | PDHB | c.412C>T (p.Gln138Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.525C>T n.2817C>T n.504C>T c.403+9C>T (n.403+9C>T) n.518C>T | |
3 | g.58430834G>C | CA353362049 | PDHB | c.412C>G (p.Gln138Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.525C>G n.2817C>G n.504C>G c.403+9C>G (n.403+9C>G) n.518C>G | |
3 | g.58430834G>T | CA353362052 | PDHB | c.412C>A (p.Gln138Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.525C>A n.2817C>A n.504C>A c.403+9C>A (n.403+9C>A) n.518C>A | |
3 | g.58430835A= | CA1367631337 | PDHB | c.411T= (p.Leu137=) c.357T= (p.Leu119=) n.524T= n.2816T= n.503T= c.403+8T= (n.403+8T=) n.517T= | |
3 | g.58430835A>C | CA434040353 | PDHB | c.411T>G (p.Leu137=) c.357T>G (p.Leu119=) n.524T>G n.2816T>G n.503T>G c.403+8T>G (n.403+8T>G) n.517T>G | |
3 | g.58430835A>G | CA434040354 | PDHB | c.411T>C (p.Leu137=) c.357T>C (p.Leu119=) n.524T>C n.2816T>C n.503T>C c.403+8T>C (n.403+8T>C) n.517T>C | ClinVar |
3 | g.58430835A>T | CA434040355 | PDHB | c.411T>A (p.Leu137=) c.357T>A (p.Leu119=) n.524T>A n.2816T>A n.503T>A c.403+8T>A (n.403+8T>A) n.517T>A | dbSNP |
3 | g.58430836A= | CA1367631338 | PDHB | c.410T= (p.Leu137=) c.356T= (p.Leu119=) n.523T= n.2815T= n.502T= c.403+7T= (n.403+7T=) n.516T= | |
3 | g.58430836A>C | CA353362055 | PDHB | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.523T>G n.2815T>G n.502T>G c.403+7T>G (n.403+7T>G) n.516T>G | |
3 | g.58430836A>G | CA75456973 | PDHB | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.523T>C n.2815T>C n.502T>C c.403+7T>C (n.403+7T>C) n.516T>C | dbSNP |
3 | g.58430836A>T | CA353362078 | PDHB | c.410T>A (p.Leu137His) c.356T>A (p.Leu119His) n.523T>A n.2815T>A n.502T>A c.403+7T>A (n.403+7T>A) n.516T>A | |
3 | g.58430837G>A | CA353362084 | PDHB | c.409C>T (p.Leu137Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.522C>T n.2814C>T n.501C>T c.403+6C>T (n.403+6C>T) n.515C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430837G>C | CA353362086 | PDHB | c.409C>G (p.Leu137Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.522C>G n.2814C>G n.501C>G c.403+6C>G (n.403+6C>G) n.515C>G | |
3 | g.58430837G>T | CA353362081 | PDHB | c.409C>A (p.Leu137Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.522C>A n.2814C>A n.501C>A c.403+6C>A (n.403+6C>A) n.515C>A | |
3 | g.58430838G>A | CA434040359 | PDHB | c.408C>T (p.Gly136=) c.354C>T (p.Gly118=) n.521C>T n.2813C>T n.500C>T c.403+5C>T (n.403+5C>T) n.514C>T | ClinVar |
3 | g.58430838G>C | CA434040360 | PDHB | c.408C>G (p.Gly136=) c.354C>G (p.Gly118=) n.521C>G n.2813C>G n.500C>G c.403+5C>G (n.403+5C>G) n.514C>G | |
3 | g.58430838G>T | CA434040362 | PDHB | c.408C>A (p.Gly136=) c.354C>A (p.Gly118=) n.521C>A n.2813C>A n.500C>A c.403+5C>A (n.403+5C>A) n.514C>A | |
3 | g.58430839C>A | CA353362089 | PDHB | c.407G>T (p.Gly136Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.520G>T n.2812G>T n.499G>T c.403+4G>T (n.403+4G>T) n.513G>T | |
3 | g.58430839C>G | CA353362088 | PDHB | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.520G>C n.2812G>C n.499G>C c.403+4G>C (n.403+4G>C) n.513G>C | |
3 | g.58430839C>T | CA353362092 | PDHB | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.520G>A n.2812G>A n.499G>A c.403+4G>A (n.403+4G>A) n.513G>A | ClinVar |
3 | g.58430840C>A | CA353362095 | PDHB | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.519G>T n.2811G>T n.498G>T c.403+3G>T (n.403+3G>T) n.512G>T | |
3 | g.58430840C>G | CA353362096 | PDHB | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.519G>C n.2811G>C n.498G>C c.403+3G>C (n.403+3G>C) n.512G>C | |
3 | g.58430840C>T | CA353362097 | PDHB | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.519G>A n.2811G>A n.498G>A c.403+3G>A (n.403+3G>A) n.512G>A | |
3 | g.58430841A>C | CA353362098 | PDHB | c.405T>G (p.Gly135=) c.351T>G (p.Gly117=) n.518T>G n.2810T>G n.497T>G c.403+2T>G (n.403+2T>G) n.511T>G | |
3 | g.58430841A>G | CA353362099 | PDHB | c.405T>C (p.Gly135=) c.351T>C (p.Gly117=) n.518T>C n.2810T>C n.497T>C c.403+2T>C (n.403+2T>C) n.511T>C | |
3 | g.58430841A>T | CA353362100 | PDHB | c.405T>A (p.Gly135=) c.351T>A (p.Gly117=) n.518T>A n.2810T>A n.497T>A c.403+2T>A (n.403+2T>A) n.511T>A | |
3 | g.58430842C>A | CA353362117 | PDHB | c.404G>T (p.Gly135Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.517G>T n.2809G>T n.496G>T c.403+1G>T (n.403+1G>T) n.510G>T | |
3 | g.58430842C>G | CA353362114 | PDHB | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.517G>C n.2809G>C n.496G>C c.403+1G>C (n.403+1G>C) n.510G>C | |
3 | g.58430842C>T | CA353362102 | PDHB | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.517G>A n.2809G>A n.496G>A c.403+1G>A (n.403+1G>A) n.510G>A | |
3 | g.58430843C>A | CA353362120 | PDHB | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.516G>T n.2808G>T n.495G>T n.509G>T | |
3 | g.58430843C>G | CA353362124 | PDHB | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.516G>C n.2808G>C n.495G>C n.509G>C | |
3 | g.58430843C>T | CA353362136 | PDHB | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.516G>A n.2808G>A n.495G>A n.509G>A | |
3 | g.58430844A>C | CA434040370 | PDHB | c.402T>G (p.Ser134=) c.348T>G (p.Ser116=) n.515T>G n.2807T>G n.494T>G n.508T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430844A>G | CA434040371 | PDHB | c.402T>C (p.Ser134=) c.348T>C (p.Ser116=) n.515T>C n.2807T>C n.494T>C n.508T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430844A>T | CA434040372 | PDHB | c.402T>A (p.Ser134=) c.348T>A (p.Ser116=) n.515T>A n.2807T>A n.494T>A n.508T>A | |
3 | g.58430845G>A | CA353362139 | PDHB | c.401C>T (p.Ser134Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.514C>T n.2806C>T n.493C>T n.507C>T | |
3 | g.58430845G>C | CA353362140 | PDHB | c.401C>G (p.Ser134Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.514C>G n.2806C>G n.493C>G n.507C>G | |
3 | g.58430845G>T | CA353362141 | PDHB | c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.514C>A n.2806C>A n.493C>A n.507C>A | |
3 | g.58430846A>C | CA353362142 | PDHB | c.400T>G (p.Ser134Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.513T>G n.2805T>G n.492T>G n.506T>G | |
3 | g.58430846A>G | CA353362144 | PDHB | c.400T>C (p.Ser134Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.513T>C n.2805T>C n.492T>C n.506T>C | |
3 | g.58430846A>T | CA353362143 | PDHB | c.400T>A (p.Ser134Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.513T>A n.2805T>A n.492T>A n.506T>A | |
3 | g.58430847C>A | CA353362147 | PDHB | c.399G>T (p.Met133Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) n.512G>T n.2804G>T n.491G>T n.505G>T | |
3 | g.58430847C>G | CA353362150 | PDHB | c.399G>C (p.Met133Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) n.512G>C n.2804G>C n.491G>C n.505G>C | |
3 | g.58430847C>T | CA353362151 | PDHB | c.399G>A (p.Met133Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) n.512G>A n.2804G>A n.491G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430848A= | CA1367631339 | PDHB | c.398T= (p.Met133=) c.344T= (p.Met115=) n.511T= n.2803T= n.490T= n.504T= | |
3 | g.58430848A>C | CA353362153 | PDHB | c.398T>G (p.Met133Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) n.511T>G n.2803T>G n.490T>G n.504T>G | |
3 | g.58430848A>G | CA2471565 | PDHB | c.398T>C (p.Met133Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) n.511T>C n.2803T>C n.490T>C n.504T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430848A>T | CA353362156 | PDHB | c.398T>A (p.Met133Lys) c.344T>A (p.Met115Lys) n.511T>A n.2803T>A n.490T>A n.504T>A | |
3 | g.58430849T>A | CA353362158 | PDHB | c.397A>T (p.Met133Leu) c.343A>T (p.Met115Leu) n.510A>T n.2802A>T n.489A>T n.503A>T | |
3 | g.58430849T>C | CA353362160 | PDHB | c.397A>G (p.Met133Val) c.343A>G (p.Met115Val) n.510A>G n.2802A>G n.489A>G n.503A>G | |
3 | g.58430849T>G | CA353362161 | PDHB | c.397A>C (p.Met133Leu) c.343A>C (p.Met115Leu) n.510A>C n.2802A>C n.489A>C n.503A>C | |
3 | g.58430850G>A | CA434040379 | PDHB | c.396C>T (p.Tyr132=) c.342C>T (p.Tyr114=) n.509C>T n.2801C>T n.488C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430850G>C | CA353362162 | PDHB | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.509C>G n.2801C>G n.488C>G n.502C>G | |
3 | g.58430850G>T | CA353362163 | PDHB | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.509C>A n.2801C>A n.488C>A n.502C>A | |
3 | g.58430854_58430856del | CA2666298047 | PDHB | c.394_396del (p.Tyr132del) c.340_342del (p.Tyr114del) n.507_509del n.2799_2801del n.486_488del n.500_502del | gnomAD v4 |
3 | g.58430851T>A | CA353362165 | PDHB | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.508A>T n.2800A>T n.487A>T n.501A>T | |
3 | g.58430851T>C | CA122948 | PDHB | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.508A>G n.2800A>G n.487A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430851T>G | CA353362169 | PDHB | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.508A>C n.2800A>C n.487A>C n.501A>C | |
3 | g.58430851T= | CA1367631340 | PDHB | c.395A= (p.Tyr132=) c.341A= (p.Tyr114=) n.508A= n.2800A= n.487A= n.501A= | |
3 | g.58430852A= | CA1367631341 | PDHB | c.394T= (p.Tyr132=) c.340T= (p.Tyr114=) n.507T= n.2799T= n.486T= n.500T= | |
3 | g.58430852A>C | CA353362176 | PDHB | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.507T>G n.2799T>G n.486T>G n.500T>G | |
3 | g.58430852A>G | CA75456990 | PDHB | c.394T>C (p.Tyr132His) c.340T>C (p.Tyr114His) n.507T>C n.2799T>C n.486T>C n.500T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430852A>T | CA353362183 | PDHB | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.507T>A n.2799T>A n.486T>A n.500T>A | |
3 | g.58430853G>A | CA434040417 | PDHB | c.393C>T (p.Tyr131=) c.339C>T (p.Tyr113=) n.506C>T n.2798C>T n.485C>T n.499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430853G>C | CA353362186 | PDHB | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) n.506C>G n.2798C>G n.485C>G n.499C>G | |
3 | g.58430853G= | CA1367631342 | PDHB | c.393C= (p.Tyr131=) c.339C= (p.Tyr113=) n.506C= n.2798C= n.485C= n.499C= | |
3 | g.58430853G>T | CA353362188 | PDHB | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.506C>A n.2798C>A n.485C>A n.499C>A | |
3 | g.58430854T>A | CA353362190 | PDHB | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.505A>T n.2797A>T n.484A>T n.498A>T | |
3 | g.58430854T>C | CA353362193 | PDHB | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.505A>G n.2797A>G n.484A>G n.498A>G | ClinVar |
3 | g.58430854T>G | CA353362197 | PDHB | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.505A>C n.2797A>C n.484A>C n.498A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430854T= | CA1367631343 | PDHB | c.392A= (p.Tyr131=) c.338A= (p.Tyr113=) n.505A= n.2797A= n.484A= n.498A= | |
3 | g.58430855A>C | CA353362207 | PDHB | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.504T>G n.2796T>G n.483T>G n.497T>G | |
3 | g.58430855A>G | CA353362218 | PDHB | c.391T>C (p.Tyr131His) c.337T>C (p.Tyr113His) n.504T>C n.2796T>C n.483T>C n.497T>C | |
3 | g.58430855A>T | CA353362223 | PDHB | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.504T>A n.2796T>A n.483T>A n.497T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430856G>A | CA75456992 | PDHB | c.390C>T (p.Thr130=) c.336C>T (p.Thr112=) n.503C>T n.2795C>T n.482C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430856G>C | CA434040424 | PDHB | c.390C>G (p.Thr130=) c.336C>G (p.Thr112=) n.503C>G n.2795C>G n.482C>G n.496C>G | ClinVar |
3 | g.58430856G= | CA1367631344 | PDHB | c.390C= (p.Thr130=) c.336C= (p.Thr112=) n.503C= n.2795C= n.482C= n.496C= | |
3 | g.58430856G>T | CA434040425 | PDHB | c.390C>A (p.Thr130=) c.336C>A (p.Thr112=) n.503C>A n.2795C>A n.482C>A n.496C>A | |
3 | g.58430857G>A | CA353362243 | PDHB | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.502C>T n.2794C>T n.481C>T n.495C>T | |
3 | g.58430857G>C | CA353362234 | PDHB | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) n.502C>G n.2794C>G n.481C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430857G>T | CA353362240 | PDHB | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.502C>A n.2794C>A n.481C>A n.495C>A | |
3 | g.58430858T>A | CA353362244 | PDHB | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.501A>T n.2793A>T n.480A>T n.494A>T | |
3 | g.58430858T>C | CA353362245 | PDHB | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.501A>G n.2793A>G n.480A>G n.494A>G | |
3 | g.58430858T>G | CA353362246 | PDHB | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.501A>C n.2793A>C n.480A>C n.494A>C | |
3 | g.58430859C>A | CA353362250 | PDHB | c.387G>T (p.Lys129Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.500G>T n.2792G>T n.479G>T n.493G>T | |
3 | g.58430859C>G | CA353362255 | PDHB | c.387G>C (p.Lys129Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.500G>C n.2792G>C n.479G>C n.493G>C | |
3 | g.58430859C>T | CA434040429 | PDHB | c.387G>A (p.Lys129=) c.333G>A (p.Lys111=) n.500G>A n.2792G>A n.479G>A n.493G>A | |
3 | g.58430860T>A | CA353362258 | PDHB | c.386A>T (p.Lys129Met) c.332A>T (p.Lys111Met) n.499A>T n.2791A>T n.478A>T n.492A>T | |
3 | g.58430860T>C | CA353362261 | PDHB | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.499A>G n.2791A>G n.478A>G n.492A>G | |
3 | g.58430860T>G | CA353362263 | PDHB | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.499A>C n.2791A>C n.478A>C n.492A>C | |
3 | g.58430861T>A | CA353362282 | PDHB | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.498A>T n.2790A>T n.477A>T n.491A>T | |
3 | g.58430861T>C | CA353362284 | PDHB | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.498A>G n.2790A>G n.477A>G n.491A>G | |
3 | g.58430861T>G | CA353362285 | PDHB | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.498A>C n.2790A>C n.477A>C n.491A>C | |
3 | g.58430862G>A | CA434040433 | PDHB | c.384C>T (p.Ala128=) c.330C>T (p.Ala110=) n.497C>T n.2789C>T n.476C>T n.490C>T | |
3 | g.58430862G>C | CA434040434 | PDHB | c.384C>G (p.Ala128=) c.330C>G (p.Ala110=) n.497C>G n.2789C>G n.476C>G n.490C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430862G= | CA1367631345 | PDHB | c.384C= (p.Ala128=) c.330C= (p.Ala110=) n.497C= n.2789C= n.476C= n.490C= | |
3 | g.58430862G>T | CA434040436 | PDHB | c.384C>A (p.Ala128=) c.330C>A (p.Ala110=) n.497C>A n.2789C>A n.476C>A n.490C>A | |
3 | g.58430863G>A | CA353362291 | PDHB | c.383C>T (p.Ala128Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.496C>T n.2788C>T n.475C>T n.489C>T | |
3 | g.58430863G>C | CA353362289 | PDHB | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.496C>G n.2788C>G n.475C>G n.489C>G | |
3 | g.58430863G>T | CA353362287 | PDHB | c.383C>A (p.Ala128Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.496C>A n.2788C>A n.475C>A n.489C>A |