Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430744G>ACA353361293PDHBc.502C>T (p.His168Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.615C>T
n.2907C>T
n.594C>T
n.608C>T
3g.58430744G>CCA353361295PDHBc.502C>G (p.His168Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
n.615C>G
n.2907C>G
n.594C>G
n.608C>G
3g.58430744G>TCA353361297PDHBc.502C>A (p.His168Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
n.615C>A
n.2907C>A
n.594C>A
n.608C>A
3g.58430745C>ACA2471548PDHBc.501G>T (p.Gly167=)
c.447G>T (p.Gly149=)
n.614G>T
n.2906G>T
n.593G>T
n.607G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430745C=CA1367631307PDHBc.501G= (p.Gly167=)
c.447G= (p.Gly149=)
n.614G=
n.2906G=
n.593G=
n.607G=
3g.58430745C>GCA434040186PDHBc.501G>C (p.Gly167=)
c.447G>C (p.Gly149=)
n.614G>C
n.2906G>C
n.593G>C
n.607G>C
3g.58430745C>TCA2471549PDHBc.501G>A (p.Gly167=)
c.447G>A (p.Gly149=)
n.614G>A
n.2906G>A
n.593G>A
n.607G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430746C>ACA353361301PDHBc.500G>T (p.Gly167Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.613G>T
n.2905G>T
n.592G>T
n.606G>T
3g.58430746C>GCA353361305PDHBc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.613G>C
n.2905G>C
n.592G>C
n.606G>C
3g.58430746C>TCA353361303PDHBc.500G>A (p.Gly167Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.613G>A
n.2905G>A
n.592G>A
n.606G>A
3g.58430747C>ACA353361307PDHBc.499G>T (p.Gly167Trp)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
n.612G>T
n.2904G>T
n.591G>T
n.605G>T
3g.58430747C>GCA353361308PDHBc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.612G>C
n.2904G>C
n.591G>C
n.605G>C
3g.58430747C>TCA353361310PDHBc.499G>A (p.Gly167Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.612G>A
n.2904G>A
n.591G>A
n.605G>A
3g.58430748A=CA1367631308PDHBc.498T= (p.Tyr166=)
c.444T= (p.Tyr148=)
n.611T=
n.2903T=
n.590T=
n.604T=
3g.58430748A>CCA353361313PDHBc.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.611T>G
n.2903T>G
n.590T>G
n.604T>G
3g.58430748A>GCA2471550PDHBc.498T>C (p.Tyr166=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.611T>C
n.2903T>C
n.590T>C
n.604T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430748A>TCA353361316PDHBc.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.611T>A
n.2903T>A
n.590T>A
n.604T>A
3g.58430749T>ACA353361317PDHBc.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.610A>T
n.2902A>T
n.589A>T
n.603A>T
3g.58430749T>CCA353361319PDHBc.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.610A>G
n.2902A>G
n.589A>G
n.603A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430749T>GCA353361321PDHBc.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.610A>C
n.2902A>C
n.589A>C
n.603A>C
3g.58430749T=CA1367631309PDHBc.497A= (p.Tyr166=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.610A=
n.2902A=
n.589A=
n.603A=
3g.58430750A>CCA353361323PDHBc.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.609T>G
n.2901T>G
n.588T>G
n.602T>G
3g.58430750A>GCA353361324PDHBc.496T>C (p.Tyr166His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.609T>C
n.2901T>C
n.588T>C
n.602T>C
3g.58430750A>TCA353361327PDHBc.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.609T>A
n.2901T>A
n.588T>A
n.602T>A
3g.58430751C>ACA353361331PDHBc.495G>T (p.Trp165Cys)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.608G>T
n.2900G>T
n.587G>T
n.601G>T
 ClinVar dbSNP
3g.58430751C=CA1367631310PDHBc.495G= (p.Trp165=)
c.441G= (p.Trp147=)
n.608G=
n.2900G=
n.587G=
n.601G=
3g.58430751C>GCA353361333PDHBc.495G>C (p.Trp165Cys)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.608G>C
n.2900G>C
n.587G>C
n.601G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430751C>TCA353361329PDHBc.495G>A (p.Trp165Ter)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.608G>A
n.2900G>A
n.587G>A
n.601G>A
 ClinVar
3g.58430752C>ACA353361335PDHBc.494G>T (p.Trp165Leu)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.607G>T
n.2899G>T
n.586G>T
n.600G>T
3g.58430752C=CA1367631311PDHBc.494G= (p.Trp165=)
c.440G= (p.Trp147=)
n.607G=
n.2899G=
n.586G=
n.600G=
3g.58430752C>GCA353361337PDHBc.494G>C (p.Trp165Ser)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.607G>C
n.2899G>C
n.586G>C
n.600G>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430752C>TCA353361339PDHBc.494G>A (p.Trp165Ter)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.607G>A
n.2899G>A
n.586G>A
n.600G>A
3g.58430753A>CCA353361341PDHBc.493T>G (p.Trp165Gly)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.606T>G
n.2898T>G
n.585T>G
n.599T>G
3g.58430753A>GCA353361343PDHBc.493T>C (p.Trp165Arg)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.606T>C
n.2898T>C
n.585T>C
n.599T>C
3g.58430753A>TCA353361345PDHBc.493T>A (p.Trp165Arg)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.606T>A
n.2898T>A
n.585T>A
n.599T>A
3g.58430754G>ACA2471551PDHBc.492C>T (p.Ala164=)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.605C>T
n.2897C>T
n.584C>T
n.598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430754G>CCA434040199PDHBc.492C>G (p.Ala164=)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.605C>G
n.2897C>G
n.584C>G
n.598C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430754G=CA1367631312PDHBc.492C= (p.Ala164=)
c.438C= (p.Ala146=)
n.605C=
n.2897C=
n.584C=
n.598C=
3g.58430754G>TCA434040200PDHBc.492C>A (p.Ala164=)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.605C>A
n.2897C>A
n.584C>A
n.598C>A
3g.58430755G>ACA353361347PDHBc.491C>T (p.Ala164Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.604C>T
n.2896C>T
n.583C>T
n.597C>T
3g.58430755G>CCA353361348PDHBc.491C>G (p.Ala164Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.604C>G
n.2896C>G
n.583C>G
n.597C>G
3g.58430755G>TCA353361350PDHBc.491C>A (p.Ala164Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.604C>A
n.2896C>A
n.583C>A
n.597C>A
3g.58430756C>ACA353361351PDHBc.490G>T (p.Ala164Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.603G>T
n.2895G>T
n.582G>T
n.596G>T
3g.58430756C=CA1367631313PDHBc.490G= (p.Ala164=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.603G=
n.2895G=
n.582G=
n.596G=
3g.58430756C>GCA353361353PDHBc.490G>C (p.Ala164Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.603G>C
n.2895G>C
n.582G>C
n.596G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430756C>TCA353361355PDHBc.490G>A (p.Ala164Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.603G>A
n.2895G>A
n.582G>A
n.596G>A
 gnomAD v4
3g.58430757A>CCA434040210PDHBc.489T>G (p.Ala163=)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.602T>G
n.2894T>G
n.581T>G
n.595T>G
3g.58430757A>GCA434040211PDHBc.489T>C (p.Ala163=)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.602T>C
n.2894T>C
n.581T>C
n.595T>C
 ClinVar
3g.58430757A>TCA434040212PDHBc.489T>A (p.Ala163=)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.602T>A
n.2894T>A
n.581T>A
n.595T>A
3g.58430758G>ACA353361360PDHBc.488C>T (p.Ala163Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.601C>T
n.2893C>T
n.580C>T
n.594C>T
 gnomAD v4
3g.58430758G>CCA353361357PDHBc.488C>G (p.Ala163Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.601C>G
n.2893C>G
n.580C>G
n.594C>G
 gnomAD v4
3g.58430758G=CA1367631314PDHBc.488C= (p.Ala163=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.601C=
n.2893C=
n.580C=
n.594C=
3g.58430758G>TCA75456923PDHBc.488C>A (p.Ala163Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.601C>A
n.2893C>A
n.580C>A
n.594C>A
 dbSNP
3g.58430759C>ACA353361362PDHBc.487G>T (p.Ala163Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.600G>T
n.2892G>T
n.579G>T
n.593G>T
3g.58430759C>GCA353361366PDHBc.487G>C (p.Ala163Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.600G>C
n.2892G>C
n.579G>C
n.593G>C
3g.58430759C>TCA353361364PDHBc.487G>A (p.Ala163Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.600G>A
n.2892G>A
n.579G>A
n.593G>A
3g.58430760A=CA1367631315PDHBc.486T= (p.Phe162=)
c.432T= (p.Phe144=)
n.599T=
n.2891T=
n.578T=
n.592T=
3g.58430760A>CCA353361368PDHBc.486T>G (p.Phe162Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.599T>G
n.2891T>G
n.578T>G
n.592T>G
3g.58430760A>GCA434040217PDHBc.486T>C (p.Phe162=)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.599T>C
n.2891T>C
n.578T>C
n.592T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430760A>TCA353361370PDHBc.486T>A (p.Phe162Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.599T>A
n.2891T>A
n.578T>A
n.592T>A
3g.58430761A>CCA353361372PDHBc.485T>G (p.Phe162Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.598T>G
n.2890T>G
n.577T>G
n.591T>G
3g.58430761A>GCA353361373PDHBc.485T>C (p.Phe162Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.598T>C
n.2890T>C
n.577T>C
n.591T>C
3g.58430761A>TCA353361374PDHBc.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.598T>A
n.2890T>A
n.577T>A
n.591T>A
3g.58430762A>CCA353361376PDHBc.484T>G (p.Phe162Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.597T>G
n.2889T>G
n.576T>G
n.590T>G
3g.58430762A>GCA353361377PDHBc.484T>C (p.Phe162Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.597T>C
n.2889T>C
n.576T>C
n.590T>C
3g.58430762A>TCA353361380PDHBc.484T>A (p.Phe162Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.597T>A
n.2889T>A
n.576T>A
n.590T>A
3g.58430763G>ACA434040222PDHBc.483C>T (p.Cys161=)
c.429C>T (p.Cys143=)
n.596C>T
n.2888C>T
n.575C>T
n.589C>T
 ClinVar
3g.58430763G>CCA353361384PDHBc.483C>G (p.Cys161Trp)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
n.596C>G
n.2888C>G
n.575C>G
n.589C>G
3g.58430763G>TCA353361386PDHBc.483C>A (p.Cys161Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
n.596C>A
n.2888C>A
n.575C>A
n.589C>A
3g.58430764C>ACA353361389PDHBc.482G>T (p.Cys161Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.595G>T
n.2887G>T
n.574G>T
n.588G>T
3g.58430764C>GCA353361388PDHBc.482G>C (p.Cys161Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.595G>C
n.2887G>C
n.574G>C
n.588G>C
 gnomAD v4
3g.58430764C>TCA353361387PDHBc.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.595G>A
n.2887G>A
n.574G>A
n.588G>A
3g.58430765A>CCA353361390PDHBc.481T>G (p.Cys161Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.594T>G
n.2886T>G
n.573T>G
n.587T>G
3g.58430765A>GCA353361391PDHBc.481T>C (p.Cys161Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.594T>C
n.2886T>C
n.573T>C
n.587T>C
3g.58430765A>TCA353361392PDHBc.481T>A (p.Cys161Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.594T>A
n.2886T>A
n.573T>A
n.587T>A
3g.58430766C>ACA353361393PDHBc.480G>T (p.Gln160His)
c.426G>T (p.Gln142His)
n.593G>T
n.2885G>T
n.572G>T
n.586G>T
3g.58430766C>GCA353361394PDHBc.480G>C (p.Gln160His)
c.426G>C (p.Gln142His)
n.593G>C
n.2885G>C
n.572G>C
n.586G>C
3g.58430766C>TCA434040233PDHBc.480G>A (p.Gln160=)
c.426G>A (p.Gln142=)
n.593G>A
n.2885G>A
n.572G>A
n.586G>A
 ClinVar
3g.58430767T>ACA353361396PDHBc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.592A>T
n.2884A>T
n.571A>T
n.585A>T
3g.58430767T>CCA353361397PDHBc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.592A>G
n.2884A>G
n.571A>G
n.585A>G
3g.58430767T>GCA353361399PDHBc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.592A>C
n.2884A>C
n.571A>C
n.585A>C
3g.58430769_58430770delCA2666297989PDHBc.478_479del (p.Gln160ValfsTer24)
c.424_425del (p.Gln142ValfsTer24)
n.591_592del
n.2883_2884del
n.570_571del
n.584_585del
 ClinVar gnomAD v4
3g.58430768G>ACA353361402PDHBc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.591C>T
n.2883C>T
n.570C>T
n.584C>T
3g.58430768G>CCA353361403PDHBc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.591C>G
n.2883C>G
n.570C>G
n.584C>G
3g.58430768G>TCA353361405PDHBc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.591C>A
n.2883C>A
n.570C>A
n.584C>A
3g.58430769T>ACA434040239PDHBc.477A>T (p.Ser159=)
c.423A>T (p.Ser141=)
n.590A>T
n.2882A>T
n.569A>T
n.583A>T
3g.58430769T>CCA434040240PDHBc.477A>G (p.Ser159=)
c.423A>G (p.Ser141=)
n.590A>G
n.2882A>G
n.569A>G
n.583A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430769T>GCA2471552PDHBc.477A>C (p.Ser159=)
c.423A>C (p.Ser141=)
n.590A>C
n.2882A>C
n.569A>C
n.583A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430769T=CA1367631316PDHBc.477A= (p.Ser159=)
c.423A= (p.Ser141=)
n.590A=
n.2882A=
n.569A=
n.583A=
3g.58430769dupCA2666297994PDHBc.477dup (p.Gln160ThrfsTer25)
c.423dup (p.Gln142ThrfsTer25)
n.590dup
n.2882dup
n.569dup
n.583dup
 gnomAD v4
3g.58430770G>ACA353361413PDHBc.476C>T (p.Ser159Leu)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.589C>T
n.2881C>T
n.568C>T
n.582C>T
 gnomAD v4
3g.58430770G>CCA353361411PDHBc.476C>G (p.Ser159Ter)
c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.589C>G
n.2881C>G
n.568C>G
n.582C>G
3g.58430770G>TCA353361410PDHBc.476C>A (p.Ser159Ter)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.589C>A
n.2881C>A
n.568C>A
n.582C>A
3g.58430771A>CCA353361418PDHBc.475T>G (p.Ser159Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.588T>G
n.2880T>G
n.567T>G
n.581T>G
3g.58430771A>GCA353361415PDHBc.475T>C (p.Ser159Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.588T>C
n.2880T>C
n.567T>C
n.581T>C
3g.58430771A>TCA353361417PDHBc.475T>A (p.Ser159Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.588T>A
n.2880T>A
n.567T>A
n.581T>A
3g.58430772G>ACA434040249PDHBc.474C>T (p.His158=)
c.420C>T (p.His140=)
n.587C>T
n.2879C>T
n.566C>T
n.580C>T
 ClinVar
3g.58430772G>CCA353361421PDHBc.474C>G (p.His158Gln)
c.420C>G (p.His140Gln)
n.587C>G
n.2879C>G
n.566C>G
n.580C>G
 gnomAD v4
3g.58430772G>TCA353361422PDHBc.474C>A (p.His158Gln)
c.420C>A (p.His140Gln)
n.587C>A
n.2879C>A
n.566C>A
n.580C>A
3g.58430773T>ACA353361424PDHBc.473A>T (p.His158Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.586A>T
n.2878A>T
n.565A>T
n.579A>T
3g.58430773T>CCA353361426PDHBc.473A>G (p.His158Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.586A>G
n.2878A>G
n.565A>G
n.579A>G
3g.58430773T>GCA353361428PDHBc.473A>C (p.His158Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.586A>C
n.2878A>C
n.565A>C
n.579A>C
3g.58430774G>ACA353361431PDHBc.472C>T (p.His158Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.585C>T
n.2877C>T
n.564C>T
n.578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430774G>CCA353361433PDHBc.472C>G (p.His158Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.585C>G
n.2877C>G
n.564C>G
n.578C>G
3g.58430774G=CA1367631317PDHBc.472C= (p.His158=)
c.418C= (p.His140=)
n.585C=
n.2877C=
n.564C=
n.578C=
3g.58430774G>TCA353361434PDHBc.472C>A (p.His158Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.585C>A
n.2877C>A
n.564C>A
n.578C>A
3g.58430775C>ACA353361437PDHBc.471G>T (p.Gln157His)
c.417G>T (p.Gln139His)
n.584G>T
n.2876G>T
n.563G>T
n.577G>T
3g.58430775C=CA1367631318PDHBc.471G= (p.Gln157=)
c.417G= (p.Gln139=)
n.584G=
n.2876G=
n.563G=
n.577G=
3g.58430775C>GCA353361438PDHBc.471G>C (p.Gln157His)
c.417G>C (p.Gln139His)
n.584G>C
n.2876G>C
n.563G>C
n.577G>C
3g.58430775C>TCA2471553PDHBc.471G>A (p.Gln157=)
c.417G>A (p.Gln139=)
n.584G>A
n.2876G>A
n.563G>A
n.577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430776T>ACA353361445PDHBc.470A>T (p.Gln157Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.583A>T
n.2875A>T
n.562A>T
n.576A>T
3g.58430776T>CCA353361442PDHBc.470A>G (p.Gln157Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.583A>G
n.2875A>G
n.562A>G
n.576A>G
3g.58430776T>GCA353361443PDHBc.470A>C (p.Gln157Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.583A>C
n.2875A>C
n.562A>C
n.576A>C
3g.58430777G>ACA353361447PDHBc.469C>T (p.Gln157Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.582C>T
n.2874C>T
n.561C>T
n.575C>T
 ClinVar
3g.58430777G>CCA353361449PDHBc.469C>G (p.Gln157Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.582C>G
n.2874C>G
n.561C>G
n.575C>G
3g.58430777G>TCA353361451PDHBc.469C>A (p.Gln157Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.582C>A
n.2874C>A
n.561C>A
n.575C>A
 gnomAD v4
3g.58430778G>ACA434040258PDHBc.468C>T (p.Ala156=)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.581C>T
n.2873C>T
n.560C>T
n.574C>T
3g.58430778G>CCA434040259PDHBc.468C>G (p.Ala156=)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.581C>G
n.2873C>G
n.560C>G
n.574C>G
3g.58430778G>TCA434040260PDHBc.468C>A (p.Ala156=)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.581C>A
n.2873C>A
n.560C>A
n.574C>A
3g.58430779G>ACA353361453PDHBc.467C>T (p.Ala156Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.580C>T
n.2872C>T
n.559C>T
n.573C>T
3g.58430779G>CCA353361455PDHBc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.580C>G
n.2872C>G
n.559C>G
n.573C>G
3g.58430779G>TCA353361456PDHBc.467C>A (p.Ala156Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.580C>A
n.2872C>A
n.559C>A
n.573C>A
3g.58430780C>ACA353361459PDHBc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.579G>T
n.2871G>T
n.558G>T
n.572G>T
3g.58430780C>GCA353361461PDHBc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.579G>C
n.2871G>C
n.558G>C
n.572G>C
3g.58430780C>TCA353361462PDHBc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.579G>A
n.2871G>A
n.558G>A
n.572G>A
3g.58430781A>CCA434040261PDHBc.465T>G (p.Ala155=)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.578T>G
n.2870T>G
n.557T>G
n.571T>G
3g.58430781A>GCA434040263PDHBc.465T>C (p.Ala155=)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.578T>C
n.2870T>C
n.557T>C
n.571T>C
 ClinVar
3g.58430781A>TCA434040262PDHBc.465T>A (p.Ala155=)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.578T>A
n.2870T>A
n.557T>A
n.571T>A
3g.58430782G>ACA353361464PDHBc.464C>T (p.Ala155Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.577C>T
n.2869C>T
n.556C>T
n.570C>T
3g.58430782G>CCA353361467PDHBc.464C>G (p.Ala155Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.577C>G
n.2869C>G
n.556C>G
n.570C>G
3g.58430782G>TCA353361468PDHBc.464C>A (p.Ala155Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.577C>A
n.2869C>A
n.556C>A
n.570C>A
3g.58430783C>ACA353361473PDHBc.463G>T (p.Ala155Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.576G>T
n.2868G>T
n.555G>T
n.569G>T
3g.58430783C>GCA353361474PDHBc.463G>C (p.Ala155Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.576G>C
n.2868G>C
n.555G>C
n.569G>C
3g.58430783C>TCA353361471PDHBc.463G>A (p.Ala155Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.576G>A
n.2868G>A
n.555G>A
n.569G>A
3g.58430784T>ACA434040265PDHBc.462A>T (p.Val154=)
c.408A>T (p.Val136=)
n.575A>T
n.2867A>T
n.554A>T
n.568A>T
3g.58430784T>CCA434040266PDHBc.462A>G (p.Val154=)
c.408A>G (p.Val136=)
n.575A>G
n.2867A>G
n.554A>G
n.568A>G
3g.58430784T>GCA434040267PDHBc.462A>C (p.Val154=)
c.408A>C (p.Val136=)
n.575A>C
n.2867A>C
n.554A>C
n.568A>C
3g.58430785A>CCA353361476PDHBc.461T>G (p.Val154Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.574T>G
n.2866T>G
n.553T>G
n.567T>G
3g.58430785A>GCA353361478PDHBc.461T>C (p.Val154Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.574T>C
n.2866T>C
n.553T>C
n.567T>C
3g.58430785A>TCA353361480PDHBc.461T>A (p.Val154Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.574T>A
n.2866T>A
n.553T>A
n.567T>A
3g.58430786C>ACA353361485PDHBc.460G>T (p.Val154Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.573G>T
n.2865G>T
n.552G>T
n.566G>T
3g.58430786C>GCA353361487PDHBc.460G>C (p.Val154Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.573G>C
n.2865G>C
n.552G>C
n.566G>C
3g.58430786C>TCA353361489PDHBc.460G>A (p.Val154Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.573G>A
n.2865G>A
n.552G>A
n.566G>A
 gnomAD v4
3g.58430787A>CCA434040270PDHBc.459T>G (p.Gly153=)
c.405T>G (p.Gly135=)
n.572T>G
n.2864T>G
n.551T>G
n.565T>G
3g.58430787A>GCA434040272PDHBc.459T>C (p.Gly153=)
c.405T>C (p.Gly135=)
n.572T>C
n.2864T>C
n.551T>C
n.565T>C
3g.58430787A>TCA434040274PDHBc.459T>A (p.Gly153=)
c.405T>A (p.Gly135=)
n.572T>A
n.2864T>A
n.551T>A
n.565T>A
3g.58430788C>ACA353361493PDHBc.458G>T (p.Gly153Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.571G>T
n.2863G>T
n.550G>T
n.564G>T
3g.58430788C=CA1367631319PDHBc.458G= (p.Gly153=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.571G=
n.2863G=
n.550G=
n.564G=
3g.58430788C>GCA353361491PDHBc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.571G>C
n.2863G>C
n.550G>C
n.564G>C
3g.58430788C>TCA2471554PDHBc.458G>A (p.Gly153Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.571G>A
n.2863G>A
n.550G>A
n.564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430789C>ACA353361495PDHBc.457G>T (p.Gly153Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.570G>T
n.2862G>T
n.549G>T
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.563G>T
3g.58430789C>GCA353361497PDHBc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.570G>C
n.2862G>C
n.549G>C
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.563G>C
3g.58430789C>TCA353361704PDHBc.457G>A (p.Gly153Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.570G>A
n.2862G>A
n.549G>A
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.563G>A
3g.58430790T>ACA353361706PDHBc.456A>T (p.Ala152=)
c.402A>T (p.Ala134=)
n.569A>T
n.2861A>T
n.548A>T
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.562A>T
3g.58430790T>CCA353361709PDHBc.456A>G (p.Ala152=)
c.402A>G (p.Ala134=)
n.569A>G
n.2861A>G
n.548A>G
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.562A>G
3g.58430790T>GCA353361711PDHBc.456A>C (p.Ala152=)
c.402A>C (p.Ala134=)
n.569A>C
n.2861A>C
n.548A>C
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.562A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.58430790T=CA1367631320PDHBc.456A= (p.Ala152=)
c.402A= (p.Ala134=)
n.569A=
n.2861A=
n.548A=
c.404-2A= (n.404-2A=)
n.562A=
3g.58430791G>ACA353361715PDHBc.455C>T (p.Ala152Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.568C>T
n.2860C>T
n.547C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
n.561C>T
3g.58430791G>CCA353361717PDHBc.455C>G (p.Ala152Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.568C>G
n.2860C>G
n.547C>G
c.404-3C>G (n.404-3C>G)
n.561C>G
3g.58430791G>TCA353361716PDHBc.455C>A (p.Ala152Glu)
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.568C>A
n.2860C>A
n.547C>A
c.404-3C>A (n.404-3C>A)
n.561C>A
3g.58430792C>ACA353361718PDHBc.454G>T (p.Ala152Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.567G>T
n.2859G>T
n.546G>T
c.404-4G>T (n.404-4G>T)
n.560G>T
3g.58430792C>GCA353361719PDHBc.454G>C (p.Ala152Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.567G>C
n.2859G>C
n.546G>C
c.404-4G>C (n.404-4G>C)
n.560G>C
 gnomAD v4
3g.58430792C>TCA353361720PDHBc.454G>A (p.Ala152Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.567G>A
n.2859G>A
n.546G>A
c.404-4G>A (n.404-4G>A)
n.560G>A
3g.58430793T>ACA434040280PDHBc.453A>T (p.Ser151=)
c.399A>T (p.Ser133=)
n.566A>T
n.2858A>T
n.545A>T
c.404-5A>T (n.404-5A>T)
n.559A>T
3g.58430793T>CCA434040281PDHBc.453A>G (p.Ser151=)
c.399A>G (p.Ser133=)
n.566A>G
n.2858A>G
n.545A>G
c.404-5A>G (n.404-5A>G)
n.559A>G
3g.58430793T>GCA434040282PDHBc.453A>C (p.Ser151=)
c.399A>C (p.Ser133=)
n.566A>C
n.2858A>C
n.545A>C
c.404-5A>C (n.404-5A>C)
n.559A>C
3g.58430794G>ACA353361721PDHBc.452C>T (p.Ser151Leu)
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.565C>T
n.2857C>T
n.544C>T
c.404-6C>T (n.404-6C>T)
n.558C>T
3g.58430794G>CCA353361722PDHBc.452C>G (p.Ser151Ter)
c.398C>G (p.Ser133Ter)
n.565C>G
n.2857C>G
n.544C>G
c.404-6C>G (n.404-6C>G)
n.558C>G
3g.58430794G>TCA353361723PDHBc.452C>A (p.Ser151Ter)
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.565C>A
n.2857C>A
n.544C>A
c.404-6C>A (n.404-6C>A)
n.558C>A
3g.58430795A>CCA353361724PDHBc.451T>G (p.Ser151Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.564T>G
n.2856T>G
n.543T>G
c.404-7T>G (n.404-7T>G)
n.557T>G
3g.58430795A>GCA353361725PDHBc.451T>C (p.Ser151Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.564T>C
n.2856T>C
n.543T>C
c.404-7T>C (n.404-7T>C)
n.557T>C
3g.58430795A>TCA353361726PDHBc.451T>A (p.Ser151Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.564T>A
n.2856T>A
n.543T>A
c.404-7T>A (n.404-7T>A)
n.557T>A
3g.58430796G>ACA434040287PDHBc.450C>T (p.Ala150=)
c.396C>T (p.Ala132=)
n.563C>T
n.2855C>T
n.542C>T
c.404-8C>T (n.404-8C>T)
n.556C>T
 ClinVar dbSNP
3g.58430796G>CCA434040289PDHBc.450C>G (p.Ala150=)
c.396C>G (p.Ala132=)
n.563C>G
n.2855C>G
n.542C>G
c.404-8C>G (n.404-8C>G)
n.556C>G
3g.58430796G>TCA434040290PDHBc.450C>A (p.Ala150=)
c.396C>A (p.Ala132=)
n.563C>A
n.2855C>A
n.542C>A
c.404-8C>A (n.404-8C>A)
n.556C>A
3g.58430797G>ACA353361730PDHBc.449C>T (p.Ala150Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.562C>T
n.2854C>T
n.541C>T
c.404-9C>T (n.404-9C>T)
n.555C>T
3g.58430797G>CCA353361731PDHBc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.562C>G
n.2854C>G
n.541C>G
c.404-9C>G (n.404-9C>G)
n.555C>G
3g.58430797G>TCA353361735PDHBc.449C>A (p.Ala150Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.562C>A
n.2854C>A
n.541C>A
c.404-9C>A (n.404-9C>A)
n.555C>A
 ClinVar
3g.58430798C>ACA2471555PDHBc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.561G>T
n.2853G>T
n.540G>T
c.404-10G>T (n.404-10G>T)
n.554G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430798C=CA1367631321PDHBc.448G= (p.Ala150=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.561G=
n.2853G=
n.540G=
c.404-10G= (n.404-10G=)
n.554G=
3g.58430798C>GCA353361749PDHBc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.561G>C
n.2853G>C
n.540G>C
c.404-10G>C (n.404-10G>C)
n.554G>C
3g.58430798C>TCA353361754PDHBc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.561G>A
n.2853G>A
n.540G>A
c.404-10G>A (n.404-10G>A)
n.554G>A
 gnomAD v4
3g.58430799A>CCA434040293PDHBc.447T>G (p.Gly149=)
c.393T>G (p.Gly131=)
n.560T>G
n.2852T>G
n.539T>G
c.404-11T>G (n.404-11T>G)
n.553T>G
3g.58430799A>GCA434040295PDHBc.447T>C (p.Gly149=)
c.393T>C (p.Gly131=)
n.560T>C
n.2852T>C
n.539T>C
c.404-11T>C (n.404-11T>C)
n.553T>C
3g.58430799A>TCA434040297PDHBc.447T>A (p.Gly149=)
c.393T>A (p.Gly131=)
n.560T>A
n.2852T>A
n.539T>A
c.404-11T>A (n.404-11T>A)
n.553T>A
3g.58430800C>ACA353361759PDHBc.446G>T (p.Gly149Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.559G>T
n.2851G>T
n.538G>T
c.404-12G>T (n.404-12G>T)
n.552G>T
3g.58430800C>GCA353361761PDHBc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.559G>C
n.2851G>C
n.538G>C
c.404-12G>C (n.404-12G>C)
n.552G>C
3g.58430800C>TCA353361763PDHBc.446G>A (p.Gly149Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.559G>A
n.2851G>A
n.538G>A
c.404-12G>A (n.404-12G>A)
n.552G>A
3g.58430801C>ACA353361765PDHBc.445G>T (p.Gly149Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.558G>T
n.2850G>T
n.537G>T
c.404-13G>T (n.404-13G>T)
n.551G>T
3g.58430801C>GCA353361766PDHBc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.558G>C
n.2850G>C
n.537G>C
c.404-13G>C (n.404-13G>C)
n.551G>C
3g.58430801C>TCA353361769PDHBc.445G>A (p.Gly149Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.558G>A
n.2850G>A
n.537G>A
c.404-13G>A (n.404-13G>A)
n.551G>A
3g.58430802A>CCA353361781PDHBc.444T>G (p.Asn148Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.557T>G
n.2849T>G
n.536T>G
c.404-14T>G (n.404-14T>G)
n.550T>G
3g.58430802A>GCA434040299PDHBc.444T>C (p.Asn148=)
c.390T>C (p.Asn130=)
n.557T>C
n.2849T>C
n.536T>C
c.404-14T>C (n.404-14T>C)
n.550T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430802A>TCA353361771PDHBc.444T>A (p.Asn148Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.557T>A
n.2849T>A
n.536T>A
c.404-14T>A (n.404-14T>A)
n.550T>A
3g.58430803T>ACA353361783PDHBc.443A>T (p.Asn148Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.556A>T
n.2848A>T
n.535A>T
c.404-15A>T (n.404-15A>T)
n.549A>T
3g.58430803T>CCA2471556PDHBc.443A>G (p.Asn148Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.556A>G
n.2848A>G
n.535A>G
c.404-15A>G (n.404-15A>G)
n.549A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430803T>GCA353361785PDHBc.443A>C (p.Asn148Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.556A>C
n.2848A>C
n.535A>C
c.404-15A>C (n.404-15A>C)
n.549A>C
3g.58430803T=CA1367631322PDHBc.443A= (p.Asn148=)
c.389A= (p.Asn130=)
n.556A=
n.2848A=
n.535A=
c.404-15A= (n.404-15A=)
n.549A=
3g.58430804T>ACA353361788PDHBc.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.555A>T
n.2847A>T
n.534A>T
c.404-16A>T (n.404-16A>T)
n.548A>T
3g.58430804T>CCA353361789PDHBc.442A>G (p.Asn148Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.555A>G
n.2847A>G
n.534A>G
c.404-16A>G (n.404-16A>G)
n.548A>G
3g.58430804T>GCA353361790PDHBc.442A>C (p.Asn148His)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.555A>C
n.2847A>C
n.534A>C
c.404-16A>C (n.404-16A>C)
n.548A>C
3g.58430805G>ACA434040304PDHBc.441C>T (p.Pro147=)
c.387C>T (p.Pro129=)
n.554C>T
n.2846C>T
n.533C>T
c.404-17C>T (n.404-17C>T)
n.547C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.58430805G>CCA434040305PDHBc.441C>G (p.Pro147=)
c.387C>G (p.Pro129=)
n.554C>G
n.2846C>G
n.533C>G
c.404-17C>G (n.404-17C>G)
n.547C>G
3g.58430805G>TCA434040306PDHBc.441C>A (p.Pro147=)
c.387C>A (p.Pro129=)
n.554C>A
n.2846C>A
n.533C>A
c.404-17C>A (n.404-17C>A)
n.547C>A
3g.58430806G>ACA353361794PDHBc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.553C>T
n.2845C>T
n.532C>T
c.404-18C>T (n.404-18C>T)
n.546C>T
3g.58430806G>CCA2471557PDHBc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.553C>G
n.2845C>G
n.532C>G
c.404-18C>G (n.404-18C>G)
n.546C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430806G=CA1367631323PDHBc.440C= (p.Pro147=)
c.386C= (p.Pro129=)
n.553C=
n.2845C=
n.532C=
c.404-18C= (n.404-18C=)
n.546C=
3g.58430806G>TCA353361795PDHBc.440C>A (p.Pro147His)
c.386C>A (p.Pro129His)
n.553C>A
n.2845C>A
n.532C>A
c.404-18C>A (n.404-18C>A)
n.546C>A
3g.58430807G>ACA2471558PDHBc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.552C>T
n.2844C>T
n.531C>T
c.404-19C>T (n.404-19C>T)
n.545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430807G>CCA353361798PDHBc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.552C>G
n.2844C>G
n.531C>G
c.404-19C>G (n.404-19C>G)
n.545C>G
3g.58430807G=CA1367631324PDHBc.439C= (p.Pro147=)
c.385C= (p.Pro129=)
n.552C=
n.2844C=
n.531C=
c.404-19C= (n.404-19C=)
n.545C=
3g.58430807G>TCA353361800PDHBc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.552C>A
n.2844C>A
n.531C>A
c.404-19C>A (n.404-19C>A)
n.545C>A
 gnomAD v4
3g.58430807_58430808insTCA75456944PDHBc.438_439insA (p.Pro147ThrfsTer?)
c.384_385insA (p.Pro129ThrfsTer?)
n.551_552insA
n.2843_2844insA
n.530_531insA
c.404-20_404-19insA (n.404-20_404-19insA)
n.544_545insA
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430808C>ACA434040311PDHBc.438G>T (p.Gly146=)
c.384G>T (p.Gly128=)
n.551G>T
n.2843G>T
n.530G>T
c.404-20G>T (n.404-20G>T)
n.544G>T
 ClinVar COSMIC
3g.58430808C=CA1367631325PDHBc.438G= (p.Gly146=)
c.384G= (p.Gly128=)
n.551G=
n.2843G=
n.530G=
c.404-20G= (n.404-20G=)
n.544G=
3g.58430808C>GCA434040313PDHBc.438G>C (p.Gly146=)
c.384G>C (p.Gly128=)
n.551G>C
n.2843G>C
n.530G>C
c.404-20G>C (n.404-20G>C)
n.544G>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430808C>TCA154227PDHBc.438G>A (p.Gly146=)
c.384G>A (p.Gly128=)
n.551G>A
n.2843G>A
n.530G>A
c.404-20G>A (n.404-20G>A)
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430809C>ACA353361815PDHBc.437G>T (p.Gly146Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.550G>T
n.2842G>T
n.529G>T
c.404-21G>T (n.404-21G>T)
n.543G>T
3g.58430809C>GCA353361821PDHBc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.550G>C
n.2842G>C
n.529G>C
c.404-21G>C (n.404-21G>C)
n.543G>C
3g.58430809C>TCA353361824PDHBc.437G>A (p.Gly146Glu)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.550G>A
n.2842G>A
n.529G>A
c.404-21G>A (n.404-21G>A)
n.543G>A
3g.58430810C>ACA353361828PDHBc.436G>T (p.Gly146Trp)
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.549G>T
n.2841G>T
n.528G>T
c.404-22G>T (n.404-22G>T)
n.542G>T
3g.58430810C>GCA353361833PDHBc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.549G>C
n.2841G>C
n.528G>C
c.404-22G>C (n.404-22G>C)
n.542G>C
 gnomAD v4
3g.58430810C>TCA353361835PDHBc.436G>A (p.Gly146Arg)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.549G>A
n.2841G>A
n.528G>A
c.404-22G>A (n.404-22G>A)
n.542G>A
3g.58430810_58430811delinsCTCA1367631326PDHBc.435_436delinsAG (p.Arg145=)
c.381_382delinsAG (p.Arg127=)
n.548_549delinsAG
n.2840_2841delinsAG
n.527_528delinsAG
c.404-23_404-22delinsAG (n.404-23_404-22delinsAG)
n.541_542delinsAG
3g.58430811delCA908654909PDHBc.435del (p.Asn148MetfsTer7)
c.381del (p.Asn130MetfsTer7)
n.548del
n.2840del
n.527del
c.404-23del (n.404-23del)
n.541del
 dbSNP
3g.58430811T>ACA353361837PDHBc.435A>T (p.Arg145Ser)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
n.548A>T
n.2840A>T
n.527A>T
c.404-23A>T (n.404-23A>T)
n.541A>T
 dbSNP
3g.58430811T>CCA2471559PDHBc.435A>G (p.Arg145=)
c.381A>G (p.Arg127=)
n.548A>G
n.2840A>G
n.527A>G
c.404-23A>G (n.404-23A>G)
n.541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430811T>GCA353361847PDHBc.435A>C (p.Arg145Ser)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
n.548A>C
n.2840A>C
n.527A>C
c.404-23A>C (n.404-23A>C)
n.541A>C
 dbSNP
3g.58430811T=CA292730PDHBc.435A= (p.Arg145=)
c.381A= (p.Arg127=)
n.548A=
n.2840A=
n.527A=
c.404-23A= (n.404-23A=)
n.541A=
3g.58430811_58430812delinsCTCA2499216972PDHBc.434_435delinsAG (p.Arg145Lys)
c.380_381delinsAG (p.Arg127Lys)
n.547_548delinsAG
n.2839_2840delinsAG
n.526_527delinsAG
c.404-24_404-23delinsAG (n.404-24_404-23delinsAG)
n.540_541delinsAG
 dbSNP
3g.58430812C>ACA353361858PDHBc.434G>T (p.Arg145Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
n.547G>T
n.2839G>T
n.526G>T
c.404-24G>T (n.404-24G>T)
c.434G>T (p.Arg145Met)
c.380G>T (p.Arg127Met)
n.540G>T
3g.58430812C=CA1367631327PDHBc.434G= (p.Arg145=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.547G=
n.2839G=
n.526G=
c.404-24G= (n.404-24G=)
n.540G=
3g.58430812C>GCA353361856PDHBc.434G>C (p.Arg145Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.547G>C
n.2839G>C
n.526G>C
c.404-24G>C (n.404-24G>C)
n.540G>C
3g.58430812C>TCA353361857PDHBc.434G>A (p.Arg145Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.547G>A
n.2839G>A
n.526G>A
c.404-24G>A (n.404-24G>A)
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.58430813T>ACA353361859PDHBc.433A>T (p.Arg145Ter)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
n.546A>T
n.2838A>T
n.525A>T
c.404-25A>T (n.404-25A>T)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.379A>T (p.Arg127Trp)
n.539A>T
3g.58430813T>CCA353361862PDHBc.433A>G (p.Arg145Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.546A>G
n.2838A>G
n.525A>G
c.404-25A>G (n.404-25A>G)
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.58430813T>GCA434040319PDHBc.433A>C (p.Arg145=)
c.379A>C (p.Arg127=)
n.546A>C
n.2838A>C
n.525A>C
c.404-25A>C (n.404-25A>C)
n.539A>C
3g.58430813T=CA1367631328PDHBc.433A= (p.Arg145=)
c.379A= (p.Arg127=)
n.546A=
n.2838A=
n.525A=
c.404-25A= (n.404-25A=)
n.539A=
3g.58430814G>ACA434040321PDHBc.432C>T (p.Phe144=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.545C>T
n.2837C>T
n.524C>T
c.404-26C>T (n.404-26C>T)
n.538C>T
3g.58430814G>CCA353361866PDHBc.432C>G (p.Phe144Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.545C>G
n.2837C>G
n.524C>G
c.404-26C>G (n.404-26C>G)
n.538C>G
3g.58430814G>TCA353361868PDHBc.432C>A (p.Phe144Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.545C>A
n.2837C>A
n.524C>A
c.404-26C>A (n.404-26C>A)
n.538C>A
3g.58430815A>CCA353361876PDHBc.431T>G (p.Phe144Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.544T>G
n.2836T>G
n.523T>G
c.404-27T>G (n.404-27T>G)
n.537T>G
3g.58430815A>GCA353361877PDHBc.431T>C (p.Phe144Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.544T>C
n.2836T>C
n.523T>C
c.404-27T>C (n.404-27T>C)
n.537T>C
3g.58430815A>TCA353361879PDHBc.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.544T>A
n.2836T>A
n.523T>A
c.404-27T>A (n.404-27T>A)
n.537T>A
3g.58430816A>CCA353361884PDHBc.430T>G (p.Phe144Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.543T>G
n.2835T>G
n.522T>G
c.404-28T>G (n.404-28T>G)
n.536T>G
3g.58430816A>GCA353361893PDHBc.430T>C (p.Phe144Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.543T>C
n.2835T>C
n.522T>C
c.404-28T>C (n.404-28T>C)
n.536T>C
3g.58430816A>TCA353361899PDHBc.430T>A (p.Phe144Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.543T>A
n.2835T>A
n.522T>A
c.404-28T>A (n.404-28T>A)
n.536T>A
3g.58430817G>ACA434040329PDHBc.429C>T (p.Val143=)
c.375C>T (p.Val125=)
n.542C>T
n.2834C>T
n.521C>T
c.403+26C>T (n.403+26C>T)
n.535C>T
3g.58430817G>CCA434040331PDHBc.429C>G (p.Val143=)
c.375C>G (p.Val125=)
n.542C>G
n.2834C>G
n.521C>G
c.403+26C>G (n.403+26C>G)
n.535C>G
 gnomAD v4
3g.58430817G>TCA434040330PDHBc.429C>A (p.Val143=)
c.375C>A (p.Val125=)
n.542C>A
n.2834C>A
n.521C>A
c.403+26C>A (n.403+26C>A)
n.535C>A
3g.58430818A>CCA353361901PDHBc.428T>G (p.Val143Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.541T>G
n.2833T>G
n.520T>G
c.403+25T>G (n.403+25T>G)
n.534T>G
3g.58430818A>GCA353361905PDHBc.428T>C (p.Val143Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.541T>C
n.2833T>C
n.520T>C
c.403+25T>C (n.403+25T>C)
n.534T>C
3g.58430818A>TCA353361903PDHBc.428T>A (p.Val143Asp)
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.541T>A
n.2833T>A
n.520T>A
c.403+25T>A (n.403+25T>A)
n.534T>A
3g.58430819C>ACA353361906PDHBc.427G>T (p.Val143Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
n.540G>T
n.2832G>T
n.519G>T
c.403+24G>T (n.403+24G>T)
n.533G>T
3g.58430819C>GCA353361907PDHBc.427G>C (p.Val143Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.540G>C
n.2832G>C
n.519G>C
c.403+24G>C (n.403+24G>C)
n.533G>C
3g.58430819C>TCA353361909PDHBc.427G>A (p.Val143Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.540G>A
n.2832G>A
n.519G>A
c.403+24G>A (n.403+24G>A)
n.533G>A
3g.58430820T>ACA434040336PDHBc.426A>T (p.Ile142=)
c.372A>T (p.Ile124=)
n.539A>T
n.2831A>T
n.518A>T
c.403+23A>T (n.403+23A>T)
n.532A>T
3g.58430820T>CCA2471560PDHBc.426A>G (p.Ile142Met)
c.372A>G (p.Ile124Met)
n.539A>G
n.2831A>G
n.518A>G
c.403+23A>G (n.403+23A>G)
n.532A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430820T>GCA434040337PDHBc.426A>C (p.Ile142=)
c.372A>C (p.Ile124=)
n.539A>C
n.2831A>C
n.518A>C
c.403+23A>C (n.403+23A>C)
n.532A>C
3g.58430820T=CA1367631329PDHBc.426A= (p.Ile142=)
c.372A= (p.Ile124=)
n.539A=
n.2831A=
n.518A=
c.403+23A= (n.403+23A=)
n.532A=
3g.58430821A>CCA353361920PDHBc.425T>G (p.Ile142Arg)
c.371T>G (p.Ile124Arg)
n.538T>G
n.2830T>G
n.517T>G
c.403+22T>G (n.403+22T>G)
n.531T>G
3g.58430821A>GCA353361929PDHBc.425T>C (p.Ile142Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.538T>C
n.2830T>C
n.517T>C
c.403+22T>C (n.403+22T>C)
n.531T>C
 gnomAD v4
3g.58430821A>TCA353361942PDHBc.425T>A (p.Ile142Lys)
c.371T>A (p.Ile124Lys)
n.538T>A
n.2830T>A
n.517T>A
c.403+22T>A (n.403+22T>A)
n.531T>A
3g.58430822T>ACA353361949PDHBc.424A>T (p.Ile142Leu)
c.370A>T (p.Ile124Leu)
n.537A>T
n.2829A>T
n.516A>T
c.403+21A>T (n.403+21A>T)
n.530A>T
3g.58430822T>CCA2471561PDHBc.424A>G (p.Ile142Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.537A>G
n.2829A>G
n.516A>G
c.403+21A>G (n.403+21A>G)
n.530A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430822T>GCA353361955PDHBc.424A>C (p.Ile142Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.537A>C
n.2829A>C
n.516A>C
c.403+21A>C (n.403+21A>C)
n.530A>C
3g.58430822T=CA1367631330PDHBc.424A= (p.Ile142=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.537A=
n.2829A=
n.516A=
c.403+21A= (n.403+21A=)
n.530A=
3g.58430823A=CA1367631331PDHBc.423T= (p.Pro141=)
c.369T= (p.Pro123=)
n.536T=
n.2828T=
n.515T=
c.403+20T= (n.403+20T=)
n.529T=
3g.58430823A>CCA434040340PDHBc.423T>G (p.Pro141=)
c.369T>G (p.Pro123=)
n.536T>G
n.2828T>G
n.515T>G
c.403+20T>G (n.403+20T>G)
n.529T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430823A>GCA434040342PDHBc.423T>C (p.Pro141=)
c.369T>C (p.Pro123=)
n.536T>C
n.2828T>C
n.515T>C
c.403+20T>C (n.403+20T>C)
n.529T>C
3g.58430823A>TCA434040343PDHBc.423T>A (p.Pro141=)
c.369T>A (p.Pro123=)
n.536T>A
n.2828T>A
n.515T>A
c.403+20T>A (n.403+20T>A)
n.529T>A
3g.58430824G>ACA353361968PDHBc.422C>T (p.Pro141Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.535C>T
n.2827C>T
n.514C>T
c.403+19C>T (n.403+19C>T)
n.528C>T
3g.58430824G>CCA353361971PDHBc.422C>G (p.Pro141Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.535C>G
n.2827C>G
n.514C>G
c.403+19C>G (n.403+19C>G)
n.528C>G
3g.58430824G>TCA353361966PDHBc.422C>A (p.Pro141His)
c.368C>A (p.Pro123His)
n.535C>A
n.2827C>A
n.514C>A
c.403+19C>A (n.403+19C>A)
n.528C>A
3g.58430825G>ACA353361973PDHBc.421C>T (p.Pro141Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.534C>T
n.2826C>T
n.513C>T
c.403+18C>T (n.403+18C>T)
n.527C>T
3g.58430825G>CCA353361980PDHBc.421C>G (p.Pro141Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.534C>G
n.2826C>G
n.513C>G
c.403+18C>G (n.403+18C>G)
n.527C>G
3g.58430825G>TCA353361983PDHBc.421C>A (p.Pro141Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.534C>A
n.2826C>A
n.513C>A
c.403+18C>A (n.403+18C>A)
n.527C>A
3g.58430826C>ACA434040346PDHBc.420G>T (p.Val140=)
c.366G>T (p.Val122=)
n.533G>T
n.2825G>T
n.512G>T
c.403+17G>T (n.403+17G>T)
n.526G>T
3g.58430826C=CA1367631332PDHBc.420G= (p.Val140=)
c.366G= (p.Val122=)
n.533G=
n.2825G=
n.512G=
c.403+17G= (n.403+17G=)
n.526G=
3g.58430826C>GCA434040345PDHBc.420G>C (p.Val140=)
c.366G>C (p.Val122=)
n.533G>C
n.2825G>C
n.512G>C
c.403+17G>C (n.403+17G>C)
n.526G>C
3g.58430826C>TCA2471562PDHBc.420G>A (p.Val140=)
c.366G>A (p.Val122=)
n.533G>A
n.2825G>A
n.512G>A
c.403+17G>A (n.403+17G>A)
n.526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430827A=CA1367631333PDHBc.419T= (p.Val140=)
c.365T= (p.Val122=)
n.532T=
n.2824T=
n.511T=
c.403+16T= (n.403+16T=)
n.525T=
3g.58430827A>CCA353361990PDHBc.419T>G (p.Val140Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.532T>G
n.2824T>G
n.511T>G
c.403+16T>G (n.403+16T>G)
n.525T>G
3g.58430827A>GCA353361995PDHBc.419T>C (p.Val140Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.532T>C
n.2824T>C
n.511T>C
c.403+16T>C (n.403+16T>C)
n.525T>C
3g.58430827A>TCA322033PDHBc.419T>A (p.Val140Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.532T>A
n.2824T>A
n.511T>A
c.403+16T>A (n.403+16T>A)
n.525T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430828C>ACA353361996PDHBc.418G>T (p.Val140Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
n.531G>T
n.2823G>T
n.510G>T
c.403+15G>T (n.403+15G>T)
n.524G>T
3g.58430828C>GCA353361997PDHBc.418G>C (p.Val140Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.531G>C
n.2823G>C
n.510G>C
c.403+15G>C (n.403+15G>C)
n.524G>C
 dbSNP
3g.58430828C>TCA353361998PDHBc.418G>A (p.Val140Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
n.531G>A
n.2823G>A
n.510G>A
c.403+15G>A (n.403+15G>A)
n.524G>A
 gnomAD v4
3g.58430829A=CA1367631334PDHBc.417T= (p.Pro139=)
c.363T= (p.Pro121=)
n.530T=
n.2822T=
n.509T=
c.403+14T= (n.403+14T=)
n.523T=
3g.58430829A>CCA434040348PDHBc.417T>G (p.Pro139=)
c.363T>G (p.Pro121=)
n.530T>G
n.2822T>G
n.509T>G
c.403+14T>G (n.403+14T>G)
n.523T>G
3g.58430829A>GCA2471563PDHBc.417T>C (p.Pro139=)
c.363T>C (p.Pro121=)
n.530T>C
n.2822T>C
n.509T>C
c.403+14T>C (n.403+14T>C)
n.523T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430829A>TCA434040349PDHBc.417T>A (p.Pro139=)
c.363T>A (p.Pro121=)
n.530T>A
n.2822T>A
n.509T>A
c.403+14T>A (n.403+14T>A)
n.523T>A
3g.58430830G>ACA353362004PDHBc.416C>T (p.Pro139Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.529C>T
n.2821C>T
n.508C>T
c.403+13C>T (n.403+13C>T)
n.522C>T
3g.58430830G>CCA353362012PDHBc.416C>G (p.Pro139Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.529C>G
n.2821C>G
n.508C>G
c.403+13C>G (n.403+13C>G)
n.522C>G
3g.58430830G>TCA353362002PDHBc.416C>A (p.Pro139His)
c.362C>A (p.Pro121His)
n.529C>A
n.2821C>A
n.508C>A
c.403+13C>A (n.403+13C>A)
n.522C>A
3g.58430831G>ACA2471564PDHBc.415C>T (p.Pro139Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.528C>T
n.2820C>T
n.507C>T
c.403+12C>T (n.403+12C>T)
n.521C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430831G>CCA353362021PDHBc.415C>G (p.Pro139Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.528C>G
n.2820C>G
n.507C>G
c.403+12C>G (n.403+12C>G)
n.521C>G
3g.58430831G=CA1367631335PDHBc.415C= (p.Pro139=)
c.361C= (p.Pro121=)
n.528C=
n.2820C=
n.507C=
c.403+12C= (n.403+12C=)
n.521C=
3g.58430831G>TCA353362024PDHBc.415C>A (p.Pro139Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.528C>A
n.2820C>A
n.507C>A
c.403+12C>A (n.403+12C>A)
n.521C>A
3g.58430832C>ACA353362027PDHBc.414G>T (p.Gln138His)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.527G>T
n.2819G>T
n.506G>T
c.403+11G>T (n.403+11G>T)
n.520G>T
 gnomAD v4
3g.58430832C>GCA353362031PDHBc.414G>C (p.Gln138His)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.527G>C
n.2819G>C
n.506G>C
c.403+11G>C (n.403+11G>C)
n.520G>C
3g.58430832C>TCA434040351PDHBc.414G>A (p.Gln138=)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.527G>A
n.2819G>A
n.506G>A
c.403+11G>A (n.403+11G>A)
n.520G>A
3g.58430833T>ACA353362041PDHBc.413A>T (p.Gln138Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.526A>T
n.2818A>T
n.505A>T
c.403+10A>T (n.403+10A>T)
n.519A>T
 dbSNP
3g.58430833T>CCA353362033PDHBc.413A>G (p.Gln138Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.526A>G
n.2818A>G
n.505A>G
c.403+10A>G (n.403+10A>G)
n.519A>G
3g.58430833T>GCA353362039PDHBc.413A>C (p.Gln138Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.526A>C
n.2818A>C
n.505A>C
c.403+10A>C (n.403+10A>C)
n.519A>C
3g.58430833T=CA1367631336PDHBc.413A= (p.Gln138=)
c.359A= (p.Gln120=)
n.526A=
n.2818A=
n.505A=
c.403+10A= (n.403+10A=)
n.519A=
3g.58430834G>ACA353362046PDHBc.412C>T (p.Gln138Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.525C>T
n.2817C>T
n.504C>T
c.403+9C>T (n.403+9C>T)
n.518C>T
3g.58430834G>CCA353362049PDHBc.412C>G (p.Gln138Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.525C>G
n.2817C>G
n.504C>G
c.403+9C>G (n.403+9C>G)
n.518C>G
3g.58430834G>TCA353362052PDHBc.412C>A (p.Gln138Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.525C>A
n.2817C>A
n.504C>A
c.403+9C>A (n.403+9C>A)
n.518C>A
3g.58430835A=CA1367631337PDHBc.411T= (p.Leu137=)
c.357T= (p.Leu119=)
n.524T=
n.2816T=
n.503T=
c.403+8T= (n.403+8T=)
n.517T=
3g.58430835A>CCA434040353PDHBc.411T>G (p.Leu137=)
c.357T>G (p.Leu119=)
n.524T>G
n.2816T>G
n.503T>G
c.403+8T>G (n.403+8T>G)
n.517T>G
3g.58430835A>GCA434040354PDHBc.411T>C (p.Leu137=)
c.357T>C (p.Leu119=)
n.524T>C
n.2816T>C
n.503T>C
c.403+8T>C (n.403+8T>C)
n.517T>C
 ClinVar
3g.58430835A>TCA434040355PDHBc.411T>A (p.Leu137=)
c.357T>A (p.Leu119=)
n.524T>A
n.2816T>A
n.503T>A
c.403+8T>A (n.403+8T>A)
n.517T>A
 dbSNP
3g.58430836A=CA1367631338PDHBc.410T= (p.Leu137=)
c.356T= (p.Leu119=)
n.523T=
n.2815T=
n.502T=
c.403+7T= (n.403+7T=)
n.516T=
3g.58430836A>CCA353362055PDHBc.410T>G (p.Leu137Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.523T>G
n.2815T>G
n.502T>G
c.403+7T>G (n.403+7T>G)
n.516T>G
3g.58430836A>GCA75456973PDHBc.410T>C (p.Leu137Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.523T>C
n.2815T>C
n.502T>C
c.403+7T>C (n.403+7T>C)
n.516T>C
 dbSNP
3g.58430836A>TCA353362078PDHBc.410T>A (p.Leu137His)
c.356T>A (p.Leu119His)
n.523T>A
n.2815T>A
n.502T>A
c.403+7T>A (n.403+7T>A)
n.516T>A
3g.58430837G>ACA353362084PDHBc.409C>T (p.Leu137Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.522C>T
n.2814C>T
n.501C>T
c.403+6C>T (n.403+6C>T)
n.515C>T
 gnomAD v4
3g.58430837G>CCA353362086PDHBc.409C>G (p.Leu137Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.522C>G
n.2814C>G
n.501C>G
c.403+6C>G (n.403+6C>G)
n.515C>G
3g.58430837G>TCA353362081PDHBc.409C>A (p.Leu137Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.522C>A
n.2814C>A
n.501C>A
c.403+6C>A (n.403+6C>A)
n.515C>A
3g.58430838G>ACA434040359PDHBc.408C>T (p.Gly136=)
c.354C>T (p.Gly118=)
n.521C>T
n.2813C>T
n.500C>T
c.403+5C>T (n.403+5C>T)
n.514C>T
 ClinVar
3g.58430838G>CCA434040360PDHBc.408C>G (p.Gly136=)
c.354C>G (p.Gly118=)
n.521C>G
n.2813C>G
n.500C>G
c.403+5C>G (n.403+5C>G)
n.514C>G
3g.58430838G>TCA434040362PDHBc.408C>A (p.Gly136=)
c.354C>A (p.Gly118=)
n.521C>A
n.2813C>A
n.500C>A
c.403+5C>A (n.403+5C>A)
n.514C>A
3g.58430839C>ACA353362089PDHBc.407G>T (p.Gly136Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.520G>T
n.2812G>T
n.499G>T
c.403+4G>T (n.403+4G>T)
n.513G>T
3g.58430839C>GCA353362088PDHBc.407G>C (p.Gly136Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.520G>C
n.2812G>C
n.499G>C
c.403+4G>C (n.403+4G>C)
n.513G>C
3g.58430839C>TCA353362092PDHBc.407G>A (p.Gly136Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.520G>A
n.2812G>A
n.499G>A
c.403+4G>A (n.403+4G>A)
n.513G>A
 ClinVar
3g.58430840C>ACA353362095PDHBc.406G>T (p.Gly136Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.519G>T
n.2811G>T
n.498G>T
c.403+3G>T (n.403+3G>T)
n.512G>T
3g.58430840C>GCA353362096PDHBc.406G>C (p.Gly136Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.519G>C
n.2811G>C
n.498G>C
c.403+3G>C (n.403+3G>C)
n.512G>C
3g.58430840C>TCA353362097PDHBc.406G>A (p.Gly136Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.519G>A
n.2811G>A
n.498G>A
c.403+3G>A (n.403+3G>A)
n.512G>A
3g.58430841A>CCA353362098PDHBc.405T>G (p.Gly135=)
c.351T>G (p.Gly117=)
n.518T>G
n.2810T>G
n.497T>G
c.403+2T>G (n.403+2T>G)
n.511T>G
3g.58430841A>GCA353362099PDHBc.405T>C (p.Gly135=)
c.351T>C (p.Gly117=)
n.518T>C
n.2810T>C
n.497T>C
c.403+2T>C (n.403+2T>C)
n.511T>C
3g.58430841A>TCA353362100PDHBc.405T>A (p.Gly135=)
c.351T>A (p.Gly117=)
n.518T>A
n.2810T>A
n.497T>A
c.403+2T>A (n.403+2T>A)
n.511T>A
3g.58430842C>ACA353362117PDHBc.404G>T (p.Gly135Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.517G>T
n.2809G>T
n.496G>T
c.403+1G>T (n.403+1G>T)
n.510G>T
3g.58430842C>GCA353362114PDHBc.404G>C (p.Gly135Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.517G>C
n.2809G>C
n.496G>C
c.403+1G>C (n.403+1G>C)
n.510G>C
3g.58430842C>TCA353362102PDHBc.404G>A (p.Gly135Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
n.517G>A
n.2809G>A
n.496G>A
c.403+1G>A (n.403+1G>A)
n.510G>A
3g.58430843C>ACA353362120PDHBc.403G>T (p.Gly135Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
n.516G>T
n.2808G>T
n.495G>T
n.509G>T
3g.58430843C>GCA353362124PDHBc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.516G>C
n.2808G>C
n.495G>C
n.509G>C
3g.58430843C>TCA353362136PDHBc.403G>A (p.Gly135Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
n.516G>A
n.2808G>A
n.495G>A
n.509G>A
3g.58430844A>CCA434040370PDHBc.402T>G (p.Ser134=)
c.348T>G (p.Ser116=)
n.515T>G
n.2807T>G
n.494T>G
n.508T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430844A>GCA434040371PDHBc.402T>C (p.Ser134=)
c.348T>C (p.Ser116=)
n.515T>C
n.2807T>C
n.494T>C
n.508T>C
 gnomAD v4
3g.58430844A>TCA434040372PDHBc.402T>A (p.Ser134=)
c.348T>A (p.Ser116=)
n.515T>A
n.2807T>A
n.494T>A
n.508T>A

Number of alleles fetched