Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430675T>ACA353360977PDHBc.571A>T (p.Ile191Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.684A>T
n.2976A>T
n.663A>T
n.677A>T
3g.58430675T>CCA353360979PDHBc.571A>G (p.Ile191Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.684A>G
n.2976A>G
n.663A>G
n.677A>G
3g.58430675T>GCA353360981PDHBc.571A>C (p.Ile191Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.684A>C
n.2976A>C
n.663A>C
n.677A>C
3g.58430676G>ACA434040110PDHBc.570C>T (p.Ala190=)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.683C>T
n.2975C>T
n.662C>T
n.676C>T
 ClinVar
3g.58430676G>CCA434040111PDHBc.570C>G (p.Ala190=)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.683C>G
n.2975C>G
n.662C>G
n.676C>G
3g.58430676G>TCA434040112PDHBc.570C>A (p.Ala190=)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.683C>A
n.2975C>A
n.662C>A
n.676C>A
3g.58430677G>ACA353360984PDHBc.569C>T (p.Ala190Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.682C>T
n.2974C>T
n.661C>T
n.675C>T
3g.58430677G>CCA353360985PDHBc.569C>G (p.Ala190Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.682C>G
n.2974C>G
n.661C>G
n.675C>G
3g.58430677G>TCA353360987PDHBc.569C>A (p.Ala190Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.682C>A
n.2974C>A
n.661C>A
n.675C>A
3g.58430678C>ACA353360993PDHBc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.681G>T
n.2973G>T
n.660G>T
n.674G>T
3g.58430678C=CA1367631294PDHBc.568G= (p.Ala190=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.681G=
n.2973G=
n.660G=
n.674G=
3g.58430678C>GCA353360991PDHBc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.681G>C
n.2973G>C
n.660G>C
n.674G>C
3g.58430678C>TCA353360989PDHBc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.681G>A
n.2973G>A
n.660G>A
n.674G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430679T>ACA434040113PDHBc.567A>T (p.Ser189=)
c.513A>T (p.Ser171=)
n.680A>T
n.2972A>T
n.659A>T
n.673A>T
 gnomAD v4
3g.58430679T>CCA434040114PDHBc.567A>G (p.Ser189=)
c.513A>G (p.Ser171=)
n.680A>G
n.2972A>G
n.659A>G
n.673A>G
3g.58430679T>GCA434040115PDHBc.567A>C (p.Ser189=)
c.513A>C (p.Ser171=)
n.680A>C
n.2972A>C
n.659A>C
n.673A>C
3g.58430680G>ACA353360996PDHBc.566C>T (p.Ser189Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.679C>T
n.2971C>T
n.658C>T
n.672C>T
 gnomAD v4
3g.58430680G>CCA353361000PDHBc.566C>G (p.Ser189Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.679C>G
n.2971C>G
n.658C>G
n.672C>G
3g.58430680G>TCA353360999PDHBc.566C>A (p.Ser189Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.679C>A
n.2971C>A
n.658C>A
n.672C>A
3g.58430681A>CCA353361003PDHBc.565T>G (p.Ser189Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.678T>G
n.2970T>G
n.657T>G
n.671T>G
3g.58430681A>GCA353361005PDHBc.565T>C (p.Ser189Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.678T>C
n.2970T>C
n.657T>C
n.671T>C
3g.58430681A>TCA353361008PDHBc.565T>A (p.Ser189Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.678T>A
n.2970T>A
n.657T>A
n.671T>A
3g.58430682T>ACA353361010PDHBc.564A>T (p.Lys188Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.677A>T
n.2969A>T
n.656A>T
n.670A>T
3g.58430682T>CCA2471540PDHBc.564A>G (p.Lys188=)
c.510A>G (p.Lys170=)
n.677A>G
n.2969A>G
n.656A>G
n.670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430682T>GCA353361014PDHBc.564A>C (p.Lys188Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.677A>C
n.2969A>C
n.656A>C
n.670A>C
3g.58430682T=CA1367631295PDHBc.564A= (p.Lys188=)
c.510A= (p.Lys170=)
n.677A=
n.2969A=
n.656A=
n.670A=
3g.58430683T>ACA353361017PDHBc.563A>T (p.Lys188Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.676A>T
n.2968A>T
n.655A>T
n.669A>T
3g.58430683T>CCA353361019PDHBc.563A>G (p.Lys188Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.676A>G
n.2968A>G
n.655A>G
n.669A>G
3g.58430683T>GCA353361021PDHBc.563A>C (p.Lys188Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.676A>C
n.2968A>C
n.655A>C
n.669A>C
3g.58430684T>ACA353361024PDHBc.562A>T (p.Lys188Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.675A>T
n.2967A>T
n.654A>T
n.668A>T
3g.58430684T>CCA353361026PDHBc.562A>G (p.Lys188Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.675A>G
n.2967A>G
n.654A>G
n.668A>G
3g.58430684T>GCA353361028PDHBc.562A>C (p.Lys188Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.675A>C
n.2967A>C
n.654A>C
n.668A>C
3g.58430685A>CCA353361034PDHBc.561T>G (p.Ile187Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
n.674T>G
n.2966T>G
n.653T>G
n.667T>G
3g.58430685A>GCA434040116PDHBc.561T>C (p.Ile187=)
c.507T>C (p.Ile169=)
n.674T>C
n.2966T>C
n.653T>C
n.667T>C
3g.58430685A>TCA434040117PDHBc.561T>A (p.Ile187=)
c.507T>A (p.Ile169=)
n.674T>A
n.2966T>A
n.653T>A
n.667T>A
3g.58430686A=CA1367631296PDHBc.560T= (p.Ile187=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.673T=
n.2965T=
n.652T=
n.666T=
3g.58430686A>CCA353361035PDHBc.560T>G (p.Ile187Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.673T>G
n.2965T>G
n.652T>G
n.666T>G
3g.58430686A>GCA2471541PDHBc.560T>C (p.Ile187Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.673T>C
n.2965T>C
n.652T>C
n.666T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430686A>TCA353361038PDHBc.560T>A (p.Ile187Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.673T>A
n.2965T>A
n.652T>A
n.666T>A
3g.58430687T>ACA353361043PDHBc.559A>T (p.Ile187Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.672A>T
n.2964A>T
n.651A>T
n.665A>T
3g.58430687T>CCA353361045PDHBc.559A>G (p.Ile187Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.672A>G
n.2964A>G
n.651A>G
n.665A>G
3g.58430687T>GCA353361047PDHBc.559A>C (p.Ile187Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.672A>C
n.2964A>C
n.651A>C
n.665A>C
3g.58430687dupCA2471542PDHBc.559dup (p.Ile187AsnfsTer2)
c.505dup (p.Ile169AsnfsTer2)
n.672dup
n.2964dup
n.651dup
n.665dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430688A>CCA434040119PDHBc.558T>G (p.Leu186=)
c.504T>G (p.Leu168=)
n.671T>G
n.2963T>G
n.650T>G
n.664T>G
3g.58430688A>GCA434040118PDHBc.558T>C (p.Leu186=)
c.504T>C (p.Leu168=)
n.671T>C
n.2963T>C
n.650T>C
n.664T>C
3g.58430688A>TCA434040120PDHBc.558T>A (p.Leu186=)
c.504T>A (p.Leu168=)
n.671T>A
n.2963T>A
n.650T>A
n.664T>A
3g.58430689A>CCA353361049PDHBc.557T>G (p.Leu186Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.670T>G
n.2962T>G
n.649T>G
n.663T>G
3g.58430689A>GCA353361051PDHBc.557T>C (p.Leu186Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.670T>C
n.2962T>C
n.649T>C
n.663T>C
3g.58430689A>TCA353361053PDHBc.557T>A (p.Leu186His)
c.503T>A (p.Leu168His)
n.670T>A
n.2962T>A
n.649T>A
n.663T>A
3g.58430690G>ACA353361055PDHBc.556C>T (p.Leu186Phe)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.669C>T
n.2961C>T
n.648C>T
n.662C>T
3g.58430690G>CCA353361057PDHBc.556C>G (p.Leu186Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.669C>G
n.2961C>G
n.648C>G
n.662C>G
3g.58430690G>TCA353361059PDHBc.556C>A (p.Leu186Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.669C>A
n.2961C>A
n.648C>A
n.662C>A
3g.58430691T>ACA434040122PDHBc.555A>T (p.Gly185=)
c.501A>T (p.Gly167=)
n.668A>T
n.2960A>T
n.647A>T
n.661A>T
3g.58430691T>CCA434040123PDHBc.555A>G (p.Gly185=)
c.501A>G (p.Gly167=)
n.668A>G
n.2960A>G
n.647A>G
n.661A>G
3g.58430691T>GCA434040124PDHBc.555A>C (p.Gly185=)
c.501A>C (p.Gly167=)
n.668A>C
n.2960A>C
n.647A>C
n.661A>C
3g.58430692C>ACA353361064PDHBc.554G>T (p.Gly185Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.667G>T
n.2959G>T
n.646G>T
n.660G>T
3g.58430692C>GCA353361062PDHBc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.667G>C
n.2959G>C
n.646G>C
n.660G>C
3g.58430692C>TCA353361060PDHBc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.667G>A
n.2959G>A
n.646G>A
n.660G>A
3g.58430693delCA2666297907PDHBc.554del (p.Gly185AspfsTer16)
c.500del (p.Gly167AspfsTer16)
n.667del
n.2959del
n.646del
n.660del
 gnomAD v4
3g.58430693C>ACA353361070PDHBc.553G>T (p.Gly185Ter)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
n.666G>T
n.2958G>T
n.645G>T
n.659G>T
3g.58430693C>GCA353361066PDHBc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.666G>C
n.2958G>C
n.645G>C
n.659G>C
3g.58430693C>TCA353361068PDHBc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.666G>A
n.2958G>A
n.645G>A
n.659G>A
3g.58430694T>ACA353361072PDHBc.552A>T (p.Lys184Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.665A>T
n.2957A>T
n.644A>T
n.658A>T
3g.58430694T>CCA434040126PDHBc.552A>G (p.Lys184=)
c.498A>G (p.Lys166=)
n.665A>G
n.2957A>G
n.644A>G
n.658A>G
3g.58430694T>GCA353361074PDHBc.552A>C (p.Lys184Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.665A>C
n.2957A>C
n.644A>C
n.658A>C
3g.58430695T>ACA353361076PDHBc.551A>T (p.Lys184Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.664A>T
n.2956A>T
n.643A>T
n.657A>T
3g.58430695T>CCA353361078PDHBc.551A>G (p.Lys184Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.664A>G
n.2956A>G
n.643A>G
n.657A>G
3g.58430695T>GCA353361080PDHBc.551A>C (p.Lys184Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.664A>C
n.2956A>C
n.643A>C
n.657A>C
3g.58430696T>ACA353361082PDHBc.550A>T (p.Lys184Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.663A>T
n.2955A>T
n.642A>T
n.656A>T
3g.58430696T>CCA353361084PDHBc.550A>G (p.Lys184Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.663A>G
n.2955A>G
n.642A>G
n.656A>G
3g.58430696T>GCA353361086PDHBc.550A>C (p.Lys184Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.663A>C
n.2955A>C
n.642A>C
n.656A>C
3g.58430697A>CCA434040128PDHBc.549T>G (p.Ala183=)
c.495T>G (p.Ala165=)
n.662T>G
n.2954T>G
n.641T>G
n.655T>G
3g.58430697A>GCA434040129PDHBc.549T>C (p.Ala183=)
c.495T>C (p.Ala165=)
n.662T>C
n.2954T>C
n.641T>C
n.655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430697A>TCA434040130PDHBc.549T>A (p.Ala183=)
c.495T>A (p.Ala165=)
n.662T>A
n.2954T>A
n.641T>A
n.655T>A
3g.58430698G>ACA353361088PDHBc.548C>T (p.Ala183Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.661C>T
n.2953C>T
n.640C>T
n.654C>T
3g.58430698G>CCA353361090PDHBc.548C>G (p.Ala183Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.661C>G
n.2953C>G
n.640C>G
n.654C>G
3g.58430698G>TCA353361092PDHBc.548C>A (p.Ala183Asp)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.661C>A
n.2953C>A
n.640C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
3g.58430699C>ACA353361097PDHBc.547G>T (p.Ala183Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.660G>T
n.2952G>T
n.639G>T
n.653G>T
3g.58430699C>GCA353361094PDHBc.547G>C (p.Ala183Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.660G>C
n.2952G>C
n.639G>C
n.653G>C
3g.58430699C>TCA353361096PDHBc.547G>A (p.Ala183Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.660G>A
n.2952G>A
n.639G>A
n.653G>A
3g.58430700A>CCA353361100PDHBc.546T>G (p.Asp182Glu)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.659T>G
n.2951T>G
n.638T>G
n.652T>G
3g.58430700A>GCA434040134PDHBc.546T>C (p.Asp182=)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.659T>C
n.2951T>C
n.638T>C
n.652T>C
3g.58430700A>TCA353361101PDHBc.546T>A (p.Asp182Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.659T>A
n.2951T>A
n.638T>A
n.652T>A
3g.58430701T>ACA353361103PDHBc.545A>T (p.Asp182Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.658A>T
n.2950A>T
n.637A>T
n.651A>T
3g.58430701T>CCA353361105PDHBc.545A>G (p.Asp182Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.658A>G
n.2950A>G
n.637A>G
n.651A>G
3g.58430701T>GCA353361107PDHBc.545A>C (p.Asp182Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.658A>C
n.2950A>C
n.637A>C
n.651A>C
3g.58430702C>ACA353361109PDHBc.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.657G>T
n.2949G>T
n.636G>T
n.650G>T
3g.58430702C>GCA353361111PDHBc.544G>C (p.Asp182His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.657G>C
n.2949G>C
n.636G>C
n.650G>C
3g.58430702C>TCA353361113PDHBc.544G>A (p.Asp182Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.657G>A
n.2949G>A
n.636G>A
n.650G>A
3g.58430703C>ACA353361115PDHBc.543G>T (p.Glu181Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.656G>T
n.2948G>T
n.635G>T
n.649G>T
3g.58430703C>GCA353361116PDHBc.543G>C (p.Glu181Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.656G>C
n.2948G>C
n.635G>C
n.649G>C
3g.58430703C>TCA434040140PDHBc.543G>A (p.Glu181=)
c.489G>A (p.Glu163=)
n.656G>A
n.2948G>A
n.635G>A
n.649G>A
3g.58430704T>ACA353361119PDHBc.542A>T (p.Glu181Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.655A>T
n.2947A>T
n.634A>T
n.648A>T
3g.58430704T>CCA353361120PDHBc.542A>G (p.Glu181Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.655A>G
n.2947A>G
n.634A>G
n.648A>G
3g.58430704T>GCA353361121PDHBc.542A>C (p.Glu181Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.655A>C
n.2947A>C
n.634A>C
n.648A>C
3g.58430705C>ACA353361126PDHBc.541G>T (p.Glu181Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.654G>T
n.2946G>T
n.633G>T
n.647G>T
3g.58430705C>GCA353361127PDHBc.541G>C (p.Glu181Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.654G>C
n.2946G>C
n.633G>C
n.647G>C
 gnomAD v4
3g.58430705C>TCA353361124PDHBc.541G>A (p.Glu181Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.654G>A
n.2946G>A
n.633G>A
n.647G>A
3g.58430706T>ACA434040141PDHBc.540A>T (p.Ser180=)
c.486A>T (p.Ser162=)
n.653A>T
n.2945A>T
n.632A>T
n.646A>T
3g.58430706T>CCA434040142PDHBc.540A>G (p.Ser180=)
c.486A>G (p.Ser162=)
n.653A>G
n.2945A>G
n.632A>G
n.646A>G
3g.58430706T>GCA434040143PDHBc.540A>C (p.Ser180=)
c.486A>C (p.Ser162=)
n.653A>C
n.2945A>C
n.632A>C
n.646A>C
3g.58430707G>ACA353361129PDHBc.539C>T (p.Ser180Leu)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
n.652C>T
n.2944C>T
n.631C>T
n.645C>T
 gnomAD v4
3g.58430707G>CCA353361133PDHBc.539C>G (p.Ser180Ter)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
n.652C>G
n.2944C>G
n.631C>G
n.645C>G
3g.58430707G>TCA353361131PDHBc.539C>A (p.Ser180Ter)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
n.652C>A
n.2944C>A
n.631C>A
n.645C>A
3g.58430708A>CCA353361135PDHBc.538T>G (p.Ser180Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.651T>G
n.2943T>G
n.630T>G
n.644T>G
3g.58430708A>GCA353361137PDHBc.538T>C (p.Ser180Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.651T>C
n.2943T>C
n.630T>C
n.644T>C
3g.58430708A>TCA353361139PDHBc.538T>A (p.Ser180Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.651T>A
n.2943T>A
n.630T>A
n.644T>A
3g.58430709A>CCA353361141PDHBc.537T>G (p.Asn179Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
n.650T>G
n.2942T>G
n.629T>G
n.643T>G
3g.58430709A>GCA434040145PDHBc.537T>C (p.Asn179=)
c.483T>C (p.Asn161=)
n.650T>C
n.2942T>C
n.629T>C
n.643T>C
3g.58430709A>TCA353361143PDHBc.537T>A (p.Asn179Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
n.650T>A
n.2942T>A
n.629T>A
n.643T>A
3g.58430710T>ACA353361145PDHBc.536A>T (p.Asn179Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.649A>T
n.2941A>T
n.628A>T
n.642A>T
3g.58430710T>CCA2471543PDHBc.536A>G (p.Asn179Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.649A>G
n.2941A>G
n.628A>G
n.642A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430710T>GCA353361148PDHBc.536A>C (p.Asn179Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.649A>C
n.2941A>C
n.628A>C
n.642A>C
3g.58430710T=CA1367631297PDHBc.536A= (p.Asn179=)
c.482A= (p.Asn161=)
n.649A=
n.2941A=
n.628A=
n.642A=
3g.58430711T>ACA353361150PDHBc.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.648A>T
n.2940A>T
n.627A>T
n.641A>T
3g.58430711T>CCA353361152PDHBc.535A>G (p.Asn179Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.648A>G
n.2940A>G
n.627A>G
n.641A>G
3g.58430711T>GCA353361154PDHBc.535A>C (p.Asn179His)
c.481A>C (p.Asn161His)
n.648A>C
n.2940A>C
n.627A>C
n.641A>C
3g.58430712C>ACA353361158PDHBc.534G>T (p.Trp178Cys)
c.480G>T (p.Trp160Cys)
n.647G>T
n.2939G>T
n.626G>T
n.640G>T
3g.58430712C>GCA353361157PDHBc.534G>C (p.Trp178Cys)
c.480G>C (p.Trp160Cys)
n.647G>C
n.2939G>C
n.626G>C
n.640G>C
 gnomAD v4
3g.58430712C>TCA353361156PDHBc.534G>A (p.Trp178Ter)
c.480G>A (p.Trp160Ter)
n.647G>A
n.2939G>A
n.626G>A
n.640G>A
3g.58430712_58430713delinsTTCA2740094481PDHBc.533_534delinsAA (p.Trp178Ter)
c.479_480delinsAA (p.Trp160Ter)
n.646_647delinsAA
n.2938_2939delinsAA
n.625_626delinsAA
n.639_640delinsAA
 ClinVar
3g.58430713C>ACA353361161PDHBc.533G>T (p.Trp178Leu)
c.479G>T (p.Trp160Leu)
n.646G>T
n.2938G>T
n.625G>T
n.639G>T
3g.58430713C>GCA353361162PDHBc.533G>C (p.Trp178Ser)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
n.646G>C
n.2938G>C
n.625G>C
n.639G>C
3g.58430713C>TCA353361163PDHBc.533G>A (p.Trp178Ter)
c.479G>A (p.Trp160Ter)
n.646G>A
n.2938G>A
n.625G>A
n.639G>A
3g.58430714A>CCA353361166PDHBc.532T>G (p.Trp178Gly)
c.478T>G (p.Trp160Gly)
n.645T>G
n.2937T>G
n.624T>G
n.638T>G
3g.58430714A>GCA353361167PDHBc.532T>C (p.Trp178Arg)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
n.645T>C
n.2937T>C
n.624T>C
n.638T>C
3g.58430714A>TCA353361169PDHBc.532T>A (p.Trp178Arg)
c.478T>A (p.Trp160Arg)
n.645T>A
n.2937T>A
n.624T>A
n.638T>A
3g.58430715G>ACA434040147PDHBc.531C>T (p.Pro177=)
c.477C>T (p.Pro159=)
n.644C>T
n.2936C>T
n.623C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430715G>CCA434040148PDHBc.531C>G (p.Pro177=)
c.477C>G (p.Pro159=)
n.644C>G
n.2936C>G
n.623C>G
n.637C>G
3g.58430715G=CA1367631298PDHBc.531C= (p.Pro177=)
c.477C= (p.Pro159=)
n.644C=
n.2936C=
n.623C=
n.637C=
3g.58430715G>TCA434040149PDHBc.531C>A (p.Pro177=)
c.477C>A (p.Pro159=)
n.644C>A
n.2936C>A
n.623C>A
n.637C>A
3g.58430716G>ACA353361172PDHBc.530C>T (p.Pro177Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.643C>T
n.2935C>T
n.622C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430716G>CCA353361173PDHBc.530C>G (p.Pro177Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.643C>G
n.2935C>G
n.622C>G
n.636C>G
3g.58430716G=CA1367631299PDHBc.530C= (p.Pro177=)
c.476C= (p.Pro159=)
n.643C=
n.2935C=
n.622C=
n.636C=
3g.58430716G>TCA353361175PDHBc.530C>A (p.Pro177His)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.643C>A
n.2935C>A
n.622C>A
n.636C>A
3g.58430717G>ACA353361178PDHBc.529C>T (p.Pro177Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.642C>T
n.2934C>T
n.621C>T
n.635C>T
3g.58430717G>CCA353361179PDHBc.529C>G (p.Pro177Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.642C>G
n.2934C>G
n.621C>G
n.635C>G
3g.58430717G>TCA353361181PDHBc.529C>A (p.Pro177Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.642C>A
n.2934C>A
n.621C>A
n.635C>A
3g.58430718A>CCA353361183PDHBc.528T>G (p.Ser176Arg)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
n.641T>G
n.2933T>G
n.620T>G
n.634T>G
3g.58430718A>GCA434040150PDHBc.528T>C (p.Ser176=)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.641T>C
n.2933T>C
n.620T>C
n.634T>C
 dbSNP
3g.58430718A>TCA353361185PDHBc.528T>A (p.Ser176Arg)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
n.641T>A
n.2933T>A
n.620T>A
n.634T>A
3g.58430719C>ACA353361187PDHBc.527G>T (p.Ser176Ile)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.640G>T
n.2932G>T
n.619G>T
n.633G>T
3g.58430719C>GCA353361189PDHBc.527G>C (p.Ser176Thr)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.640G>C
n.2932G>C
n.619G>C
n.633G>C
3g.58430719C>TCA353361191PDHBc.527G>A (p.Ser176Asn)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.640G>A
n.2932G>A
n.619G>A
n.633G>A
3g.58430720T>ACA353361193PDHBc.526A>T (p.Ser176Cys)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.639A>T
n.2931A>T
n.618A>T
n.632A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430720T>CCA353361195PDHBc.526A>G (p.Ser176Gly)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.639A>G
n.2931A>G
n.618A>G
n.632A>G
3g.58430720T>GCA353361197PDHBc.526A>C (p.Ser176Arg)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.639A>C
n.2931A>C
n.618A>C
n.632A>C
3g.58430720T=CA1367631300PDHBc.526A= (p.Ser176=)
c.472A= (p.Ser158=)
n.639A=
n.2931A=
n.618A=
n.632A=
3g.58430721G>ACA434040154PDHBc.525C>T (p.Val175=)
c.471C>T (p.Val157=)
n.638C>T
n.2930C>T
n.617C>T
n.631C>T
3g.58430721G>CCA434040155PDHBc.525C>G (p.Val175=)
c.471C>G (p.Val157=)
n.638C>G
n.2930C>G
n.617C>G
n.631C>G
3g.58430721G>TCA434040156PDHBc.525C>A (p.Val175=)
c.471C>A (p.Val157=)
n.638C>A
n.2930C>A
n.617C>A
n.631C>A
 gnomAD v4
3g.58430722A>CCA353361199PDHBc.524T>G (p.Val175Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.637T>G
n.2929T>G
n.616T>G
n.630T>G
3g.58430722A>GCA353361201PDHBc.524T>C (p.Val175Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.637T>C
n.2929T>C
n.616T>C
n.630T>C
3g.58430722A>TCA353361202PDHBc.524T>A (p.Val175Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.637T>A
n.2929T>A
n.616T>A
n.630T>A
3g.58430723C>ACA353361203PDHBc.523G>T (p.Val175Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.636G>T
n.2928G>T
n.615G>T
n.629G>T
3g.58430723C>GCA353361204PDHBc.523G>C (p.Val175Leu)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.636G>C
n.2928G>C
n.615G>C
n.629G>C
 gnomAD v4
3g.58430723C>TCA353361206PDHBc.523G>A (p.Val175Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.636G>A
n.2928G>A
n.615G>A
n.629G>A
3g.58430724C>ACA434040158PDHBc.522G>T (p.Val174=)
c.468G>T (p.Val156=)
n.635G>T
n.2927G>T
n.614G>T
n.628G>T
3g.58430724C>GCA434040159PDHBc.522G>C (p.Val174=)
c.468G>C (p.Val156=)
n.635G>C
n.2927G>C
n.614G>C
n.628G>C
3g.58430724C>TCA434040160PDHBc.522G>A (p.Val174=)
c.468G>A (p.Val156=)
n.635G>A
n.2927G>A
n.614G>A
n.628G>A
 gnomAD v4
3g.58430725A>CCA353361211PDHBc.521T>G (p.Val174Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.634T>G
n.2926T>G
n.613T>G
n.627T>G
3g.58430725A>GCA353361209PDHBc.521T>C (p.Val174Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.634T>C
n.2926T>C
n.613T>C
n.627T>C
3g.58430725A>TCA353361207PDHBc.521T>A (p.Val174Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
n.634T>A
n.2926T>A
n.613T>A
n.627T>A
3g.58430726C>ACA2471544PDHBc.520G>T (p.Val174Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
n.633G>T
n.2925G>T
n.612G>T
n.626G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430726C=CA1367631301PDHBc.520G= (p.Val174=)
c.466G= (p.Val156=)
n.633G=
n.2925G=
n.612G=
n.626G=
3g.58430726C>GCA353361214PDHBc.520G>C (p.Val174Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.633G>C
n.2925G>C
n.612G>C
n.626G>C
 gnomAD v4
3g.58430726C>TCA2471545PDHBc.520G>A (p.Val174Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
n.633G>A
n.2925G>A
n.612G>A
n.626G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430727C>ACA353361217PDHBc.519G>T (p.Lys173Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.632G>T
n.2924G>T
n.611G>T
n.625G>T
 gnomAD v4
3g.58430727C>GCA353361219PDHBc.519G>C (p.Lys173Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.632G>C
n.2924G>C
n.611G>C
n.625G>C
3g.58430727C>TCA434040161PDHBc.519G>A (p.Lys173=)
c.465G>A (p.Lys155=)
n.632G>A
n.2924G>A
n.611G>A
n.625G>A
 ClinVar dbSNP
3g.58430728T>ACA353361221PDHBc.518A>T (p.Lys173Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
n.631A>T
n.2923A>T
n.610A>T
n.624A>T
3g.58430728T>CCA353361222PDHBc.518A>G (p.Lys173Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.631A>G
n.2923A>G
n.610A>G
n.624A>G
3g.58430728T>GCA353361224PDHBc.518A>C (p.Lys173Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.631A>C
n.2923A>C
n.610A>C
n.624A>C
3g.58430729T>ACA353361227PDHBc.517A>T (p.Lys173Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.630A>T
n.2922A>T
n.609A>T
n.623A>T
3g.58430729T>CCA353361228PDHBc.517A>G (p.Lys173Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.630A>G
n.2922A>G
n.609A>G
n.623A>G
3g.58430729T>GCA353361230PDHBc.517A>C (p.Lys173Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.630A>C
n.2922A>C
n.609A>C
n.623A>C
3g.58430730T>ACA353361232PDHBc.516A>T (p.Leu172Phe)
c.462A>T (p.Leu154Phe)
n.629A>T
n.2921A>T
n.608A>T
n.622A>T
3g.58430730T>CCA434040163PDHBc.516A>G (p.Leu172=)
c.462A>G (p.Leu154=)
n.629A>G
n.2921A>G
n.608A>G
n.622A>G
3g.58430730T>GCA353361234PDHBc.516A>C (p.Leu172Phe)
c.462A>C (p.Leu154Phe)
n.629A>C
n.2921A>C
n.608A>C
n.622A>C
3g.58430731A>CCA353361238PDHBc.515T>G (p.Leu172Ter)
c.461T>G (p.Leu154Ter)
n.628T>G
n.2920T>G
n.607T>G
n.621T>G
3g.58430731A>GCA353361240PDHBc.515T>C (p.Leu172Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.628T>C
n.2920T>C
n.607T>C
n.621T>C
3g.58430731A>TCA353361236PDHBc.515T>A (p.Leu172Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.628T>A
n.2920T>A
n.607T>A
n.621T>A
3g.58430732A=CA1367631302PDHBc.514T= (p.Leu172=)
c.460T= (p.Leu154=)
n.627T=
n.2919T=
n.606T=
n.620T=
3g.58430732A>CCA353361243PDHBc.514T>G (p.Leu172Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.627T>G
n.2919T>G
n.606T>G
n.620T>G
 gnomAD v4
3g.58430732A>GCA2471546PDHBc.514T>C (p.Leu172=)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.627T>C
n.2919T>C
n.606T>C
n.620T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430732A>TCA353361245PDHBc.514T>A (p.Leu172Ile)
c.460T>A (p.Leu154Ile)
n.627T>A
n.2919T>A
n.606T>A
n.620T>A
 gnomAD v4
3g.58430733G>ACA434040168PDHBc.513C>T (p.Gly171=)
c.459C>T (p.Gly153=)
n.626C>T
n.2918C>T
n.605C>T
n.619C>T
 COSMIC
3g.58430733G>CCA434040169PDHBc.513C>G (p.Gly171=)
c.459C>G (p.Gly153=)
n.626C>G
n.2918C>G
n.605C>G
n.619C>G
3g.58430733G>TCA434040170PDHBc.513C>A (p.Gly171=)
c.459C>A (p.Gly153=)
n.626C>A
n.2918C>A
n.605C>A
n.619C>A
3g.58430734C>ACA353361247PDHBc.512G>T (p.Gly171Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.625G>T
n.2917G>T
n.604G>T
n.618G>T
3g.58430734C>GCA353361249PDHBc.512G>C (p.Gly171Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.625G>C
n.2917G>C
n.604G>C
n.618G>C
3g.58430734C>TCA353361250PDHBc.512G>A (p.Gly171Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.625G>A
n.2917G>A
n.604G>A
n.618G>A
3g.58430735C>ACA353361253PDHBc.511G>T (p.Gly171Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.624G>T
n.2916G>T
n.603G>T
n.617G>T
 gnomAD v4
3g.58430735C>GCA353361255PDHBc.511G>C (p.Gly171Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.624G>C
n.2916G>C
n.603G>C
n.617G>C
3g.58430735C>TCA353361256PDHBc.511G>A (p.Gly171Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.624G>A
n.2916G>A
n.603G>A
n.617G>A
 gnomAD v4
3g.58430736T>ACA434040171PDHBc.510A>T (p.Pro170=)
c.456A>T (p.Pro152=)
n.623A>T
n.2915A>T
n.602A>T
n.616A>T
3g.58430736T>CCA434040172PDHBc.510A>G (p.Pro170=)
c.456A>G (p.Pro152=)
n.623A>G
n.2915A>G
n.602A>G
n.616A>G
3g.58430736T>GCA434040173PDHBc.510A>C (p.Pro170=)
c.456A>C (p.Pro152=)
n.623A>C
n.2915A>C
n.602A>C
n.616A>C
3g.58430737G>ACA353361262PDHBc.509C>T (p.Pro170Leu)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.622C>T
n.2914C>T
n.601C>T
n.615C>T
3g.58430737G>CCA353361261PDHBc.509C>G (p.Pro170Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.622C>G
n.2914C>G
n.601C>G
n.615C>G
3g.58430737G>TCA353361259PDHBc.509C>A (p.Pro170Gln)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.622C>A
n.2914C>A
n.601C>A
n.615C>A
3g.58430738G>ACA353361264PDHBc.508C>T (p.Pro170Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.621C>T
n.2913C>T
n.600C>T
n.614C>T
3g.58430738G>CCA353361266PDHBc.508C>G (p.Pro170Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.621C>G
n.2913C>G
n.600C>G
n.614C>G
3g.58430738G=CA1367631303PDHBc.508C= (p.Pro170=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.621C=
n.2913C=
n.600C=
n.614C=
3g.58430738G>TCA75456883PDHBc.508C>A (p.Pro170Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.621C>A
n.2913C>A
n.600C>A
n.614C>A
 dbSNP
3g.58430739G>ACA2471547PDHBc.507C>T (p.Cys169=)
c.453C>T (p.Cys151=)
n.620C>T
n.2912C>T
n.599C>T
n.613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430739G>CCA353361268PDHBc.507C>G (p.Cys169Trp)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
n.620C>G
n.2912C>G
n.599C>G
n.613C>G
3g.58430739G=CA1367631304PDHBc.507C= (p.Cys169=)
c.453C= (p.Cys151=)
n.620C=
n.2912C=
n.599C=
n.613C=
3g.58430739G>TCA353361270PDHBc.507C>A (p.Cys169Ter)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
n.620C>A
n.2912C>A
n.599C>A
n.613C>A
3g.58430740C>ACA353361276PDHBc.506G>T (p.Cys169Phe)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
n.619G>T
n.2911G>T
n.598G>T
n.612G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430740C=CA1367631305PDHBc.506G= (p.Cys169=)
c.452G= (p.Cys151=)
n.619G=
n.2911G=
n.598G=
n.612G=
3g.58430740C>GCA353361272PDHBc.506G>C (p.Cys169Ser)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
n.619G>C
n.2911G>C
n.598G>C
n.612G>C
3g.58430740C>TCA353361274PDHBc.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
n.619G>A
n.2911G>A
n.598G>A
n.612G>A
3g.58430741A>CCA353361278PDHBc.505T>G (p.Cys169Gly)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
n.618T>G
n.2910T>G
n.597T>G
n.611T>G
3g.58430741A>GCA353361280PDHBc.505T>C (p.Cys169Arg)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
n.618T>C
n.2910T>C
n.597T>C
n.611T>C
3g.58430741A>TCA353361282PDHBc.505T>A (p.Cys169Ser)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
n.618T>A
n.2910T>A
n.597T>A
n.611T>A
3g.58430742G>ACA434040183PDHBc.504C>T (p.His168=)
c.450C>T (p.His150=)
n.617C>T
n.2909C>T
n.596C>T
n.610C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430742G>CCA353361284PDHBc.504C>G (p.His168Gln)
c.450C>G (p.His150Gln)
n.617C>G
n.2909C>G
n.596C>G
n.610C>G
3g.58430742G=CA1367631306PDHBc.504C= (p.His168=)
c.450C= (p.His150=)
n.617C=
n.2909C=
n.596C=
n.610C=
3g.58430742G>TCA353361285PDHBc.504C>A (p.His168Gln)
c.450C>A (p.His150Gln)
n.617C>A
n.2909C>A
n.596C>A
n.610C>A
3g.58430743T>ACA353361288PDHBc.503A>T (p.His168Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
n.616A>T
n.2908A>T
n.595A>T
n.609A>T
3g.58430743T>CCA353361289PDHBc.503A>G (p.His168Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
n.616A>G
n.2908A>G
n.595A>G
n.609A>G
3g.58430743T>GCA353361291PDHBc.503A>C (p.His168Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
n.616A>C
n.2908A>C
n.595A>C
n.609A>C
3g.58430744G>ACA353361293PDHBc.502C>T (p.His168Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.615C>T
n.2907C>T
n.594C>T
n.608C>T
3g.58430744G>CCA353361295PDHBc.502C>G (p.His168Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
n.615C>G
n.2907C>G
n.594C>G
n.608C>G
3g.58430744G>TCA353361297PDHBc.502C>A (p.His168Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
n.615C>A
n.2907C>A
n.594C>A
n.608C>A
3g.58430745C>ACA2471548PDHBc.501G>T (p.Gly167=)
c.447G>T (p.Gly149=)
n.614G>T
n.2906G>T
n.593G>T
n.607G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430745C=CA1367631307PDHBc.501G= (p.Gly167=)
c.447G= (p.Gly149=)
n.614G=
n.2906G=
n.593G=
n.607G=
3g.58430745C>GCA434040186PDHBc.501G>C (p.Gly167=)
c.447G>C (p.Gly149=)
n.614G>C
n.2906G>C
n.593G>C
n.607G>C
3g.58430745C>TCA2471549PDHBc.501G>A (p.Gly167=)
c.447G>A (p.Gly149=)
n.614G>A
n.2906G>A
n.593G>A
n.607G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430746C>ACA353361301PDHBc.500G>T (p.Gly167Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.613G>T
n.2905G>T
n.592G>T
n.606G>T
3g.58430746C>GCA353361305PDHBc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.613G>C
n.2905G>C
n.592G>C
n.606G>C
3g.58430746C>TCA353361303PDHBc.500G>A (p.Gly167Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.613G>A
n.2905G>A
n.592G>A
n.606G>A
3g.58430747C>ACA353361307PDHBc.499G>T (p.Gly167Trp)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
n.612G>T
n.2904G>T
n.591G>T
n.605G>T
3g.58430747C>GCA353361308PDHBc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.612G>C
n.2904G>C
n.591G>C
n.605G>C
3g.58430747C>TCA353361310PDHBc.499G>A (p.Gly167Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.612G>A
n.2904G>A
n.591G>A
n.605G>A
3g.58430748A=CA1367631308PDHBc.498T= (p.Tyr166=)
c.444T= (p.Tyr148=)
n.611T=
n.2903T=
n.590T=
n.604T=
3g.58430748A>CCA353361313PDHBc.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.611T>G
n.2903T>G
n.590T>G
n.604T>G
3g.58430748A>GCA2471550PDHBc.498T>C (p.Tyr166=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.611T>C
n.2903T>C
n.590T>C
n.604T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430748A>TCA353361316PDHBc.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.611T>A
n.2903T>A
n.590T>A
n.604T>A
3g.58430749T>ACA353361317PDHBc.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.610A>T
n.2902A>T
n.589A>T
n.603A>T
3g.58430749T>CCA353361319PDHBc.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.610A>G
n.2902A>G
n.589A>G
n.603A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430749T>GCA353361321PDHBc.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.610A>C
n.2902A>C
n.589A>C
n.603A>C
3g.58430749T=CA1367631309PDHBc.497A= (p.Tyr166=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.610A=
n.2902A=
n.589A=
n.603A=
3g.58430750A>CCA353361323PDHBc.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.609T>G
n.2901T>G
n.588T>G
n.602T>G
3g.58430750A>GCA353361324PDHBc.496T>C (p.Tyr166His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.609T>C
n.2901T>C
n.588T>C
n.602T>C
3g.58430750A>TCA353361327PDHBc.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.609T>A
n.2901T>A
n.588T>A
n.602T>A
3g.58430751C>ACA353361331PDHBc.495G>T (p.Trp165Cys)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.608G>T
n.2900G>T
n.587G>T
n.601G>T
 ClinVar dbSNP
3g.58430751C=CA1367631310PDHBc.495G= (p.Trp165=)
c.441G= (p.Trp147=)
n.608G=
n.2900G=
n.587G=
n.601G=
3g.58430751C>GCA353361333PDHBc.495G>C (p.Trp165Cys)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.608G>C
n.2900G>C
n.587G>C
n.601G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430751C>TCA353361329PDHBc.495G>A (p.Trp165Ter)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.608G>A
n.2900G>A
n.587G>A
n.601G>A
 ClinVar
3g.58430752C>ACA353361335PDHBc.494G>T (p.Trp165Leu)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.607G>T
n.2899G>T
n.586G>T
n.600G>T
3g.58430752C=CA1367631311PDHBc.494G= (p.Trp165=)
c.440G= (p.Trp147=)
n.607G=
n.2899G=
n.586G=
n.600G=
3g.58430752C>GCA353361337PDHBc.494G>C (p.Trp165Ser)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.607G>C
n.2899G>C
n.586G>C
n.600G>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430752C>TCA353361339PDHBc.494G>A (p.Trp165Ter)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.607G>A
n.2899G>A
n.586G>A
n.600G>A
3g.58430753A>CCA353361341PDHBc.493T>G (p.Trp165Gly)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.606T>G
n.2898T>G
n.585T>G
n.599T>G
3g.58430753A>GCA353361343PDHBc.493T>C (p.Trp165Arg)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.606T>C
n.2898T>C
n.585T>C
n.599T>C
3g.58430753A>TCA353361345PDHBc.493T>A (p.Trp165Arg)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.606T>A
n.2898T>A
n.585T>A
n.599T>A
3g.58430754G>ACA2471551PDHBc.492C>T (p.Ala164=)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.605C>T
n.2897C>T
n.584C>T
n.598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430754G>CCA434040199PDHBc.492C>G (p.Ala164=)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.605C>G
n.2897C>G
n.584C>G
n.598C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430754G=CA1367631312PDHBc.492C= (p.Ala164=)
c.438C= (p.Ala146=)
n.605C=
n.2897C=
n.584C=
n.598C=
3g.58430754G>TCA434040200PDHBc.492C>A (p.Ala164=)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.605C>A
n.2897C>A
n.584C>A
n.598C>A
3g.58430755G>ACA353361347PDHBc.491C>T (p.Ala164Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.604C>T
n.2896C>T
n.583C>T
n.597C>T
3g.58430755G>CCA353361348PDHBc.491C>G (p.Ala164Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.604C>G
n.2896C>G
n.583C>G
n.597C>G
3g.58430755G>TCA353361350PDHBc.491C>A (p.Ala164Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.604C>A
n.2896C>A
n.583C>A
n.597C>A
3g.58430756C>ACA353361351PDHBc.490G>T (p.Ala164Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.603G>T
n.2895G>T
n.582G>T
n.596G>T
3g.58430756C=CA1367631313PDHBc.490G= (p.Ala164=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.603G=
n.2895G=
n.582G=
n.596G=
3g.58430756C>GCA353361353PDHBc.490G>C (p.Ala164Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.603G>C
n.2895G>C
n.582G>C
n.596G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430756C>TCA353361355PDHBc.490G>A (p.Ala164Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.603G>A
n.2895G>A
n.582G>A
n.596G>A
 gnomAD v4
3g.58430757A>CCA434040210PDHBc.489T>G (p.Ala163=)
c.435T>G (p.Ala145=)
n.602T>G
n.2894T>G
n.581T>G
n.595T>G
3g.58430757A>GCA434040211PDHBc.489T>C (p.Ala163=)
c.435T>C (p.Ala145=)
n.602T>C
n.2894T>C
n.581T>C
n.595T>C
 ClinVar
3g.58430757A>TCA434040212PDHBc.489T>A (p.Ala163=)
c.435T>A (p.Ala145=)
n.602T>A
n.2894T>A
n.581T>A
n.595T>A
3g.58430758G>ACA353361360PDHBc.488C>T (p.Ala163Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.601C>T
n.2893C>T
n.580C>T
n.594C>T
 gnomAD v4
3g.58430758G>CCA353361357PDHBc.488C>G (p.Ala163Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.601C>G
n.2893C>G
n.580C>G
n.594C>G
 gnomAD v4
3g.58430758G=CA1367631314PDHBc.488C= (p.Ala163=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.601C=
n.2893C=
n.580C=
n.594C=
3g.58430758G>TCA75456923PDHBc.488C>A (p.Ala163Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.601C>A
n.2893C>A
n.580C>A
n.594C>A
 dbSNP
3g.58430759C>ACA353361362PDHBc.487G>T (p.Ala163Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.600G>T
n.2892G>T
n.579G>T
n.593G>T
3g.58430759C>GCA353361366PDHBc.487G>C (p.Ala163Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.600G>C
n.2892G>C
n.579G>C
n.593G>C
3g.58430759C>TCA353361364PDHBc.487G>A (p.Ala163Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.600G>A
n.2892G>A
n.579G>A
n.593G>A
3g.58430760A=CA1367631315PDHBc.486T= (p.Phe162=)
c.432T= (p.Phe144=)
n.599T=
n.2891T=
n.578T=
n.592T=
3g.58430760A>CCA353361368PDHBc.486T>G (p.Phe162Leu)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.599T>G
n.2891T>G
n.578T>G
n.592T>G
3g.58430760A>GCA434040217PDHBc.486T>C (p.Phe162=)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.599T>C
n.2891T>C
n.578T>C
n.592T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430760A>TCA353361370PDHBc.486T>A (p.Phe162Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.599T>A
n.2891T>A
n.578T>A
n.592T>A
3g.58430761A>CCA353361372PDHBc.485T>G (p.Phe162Cys)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.598T>G
n.2890T>G
n.577T>G
n.591T>G
3g.58430761A>GCA353361373PDHBc.485T>C (p.Phe162Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.598T>C
n.2890T>C
n.577T>C
n.591T>C
3g.58430761A>TCA353361374PDHBc.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.598T>A
n.2890T>A
n.577T>A
n.591T>A
3g.58430762A>CCA353361376PDHBc.484T>G (p.Phe162Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.597T>G
n.2889T>G
n.576T>G
n.590T>G
3g.58430762A>GCA353361377PDHBc.484T>C (p.Phe162Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.597T>C
n.2889T>C
n.576T>C
n.590T>C
3g.58430762A>TCA353361380PDHBc.484T>A (p.Phe162Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.597T>A
n.2889T>A
n.576T>A
n.590T>A
3g.58430763G>ACA434040222PDHBc.483C>T (p.Cys161=)
c.429C>T (p.Cys143=)
n.596C>T
n.2888C>T
n.575C>T
n.589C>T
 ClinVar
3g.58430763G>CCA353361384PDHBc.483C>G (p.Cys161Trp)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
n.596C>G
n.2888C>G
n.575C>G
n.589C>G
3g.58430763G>TCA353361386PDHBc.483C>A (p.Cys161Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
n.596C>A
n.2888C>A
n.575C>A
n.589C>A
3g.58430764C>ACA353361389PDHBc.482G>T (p.Cys161Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.595G>T
n.2887G>T
n.574G>T
n.588G>T
3g.58430764C>GCA353361388PDHBc.482G>C (p.Cys161Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.595G>C
n.2887G>C
n.574G>C
n.588G>C
 gnomAD v4
3g.58430764C>TCA353361387PDHBc.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.595G>A
n.2887G>A
n.574G>A
n.588G>A
3g.58430765A>CCA353361390PDHBc.481T>G (p.Cys161Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.594T>G
n.2886T>G
n.573T>G
n.587T>G
3g.58430765A>GCA353361391PDHBc.481T>C (p.Cys161Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.594T>C
n.2886T>C
n.573T>C
n.587T>C
3g.58430765A>TCA353361392PDHBc.481T>A (p.Cys161Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.594T>A
n.2886T>A
n.573T>A
n.587T>A
3g.58430766C>ACA353361393PDHBc.480G>T (p.Gln160His)
c.426G>T (p.Gln142His)
n.593G>T
n.2885G>T
n.572G>T
n.586G>T
3g.58430766C>GCA353361394PDHBc.480G>C (p.Gln160His)
c.426G>C (p.Gln142His)
n.593G>C
n.2885G>C
n.572G>C
n.586G>C
3g.58430766C>TCA434040233PDHBc.480G>A (p.Gln160=)
c.426G>A (p.Gln142=)
n.593G>A
n.2885G>A
n.572G>A
n.586G>A
 ClinVar
3g.58430767T>ACA353361396PDHBc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.592A>T
n.2884A>T
n.571A>T
n.585A>T
3g.58430767T>CCA353361397PDHBc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.592A>G
n.2884A>G
n.571A>G
n.585A>G
3g.58430767T>GCA353361399PDHBc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.592A>C
n.2884A>C
n.571A>C
n.585A>C
3g.58430769_58430770delCA2666297989PDHBc.478_479del (p.Gln160ValfsTer24)
c.424_425del (p.Gln142ValfsTer24)
n.591_592del
n.2883_2884del
n.570_571del
n.584_585del
 ClinVar gnomAD v4
3g.58430768G>ACA353361402PDHBc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.591C>T
n.2883C>T
n.570C>T
n.584C>T
3g.58430768G>CCA353361403PDHBc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.591C>G
n.2883C>G
n.570C>G
n.584C>G
3g.58430768G>TCA353361405PDHBc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.591C>A
n.2883C>A
n.570C>A
n.584C>A
3g.58430769T>ACA434040239PDHBc.477A>T (p.Ser159=)
c.423A>T (p.Ser141=)
n.590A>T
n.2882A>T
n.569A>T
n.583A>T
3g.58430769T>CCA434040240PDHBc.477A>G (p.Ser159=)
c.423A>G (p.Ser141=)
n.590A>G
n.2882A>G
n.569A>G
n.583A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430769T>GCA2471552PDHBc.477A>C (p.Ser159=)
c.423A>C (p.Ser141=)
n.590A>C
n.2882A>C
n.569A>C
n.583A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430769T=CA1367631316PDHBc.477A= (p.Ser159=)
c.423A= (p.Ser141=)
n.590A=
n.2882A=
n.569A=
n.583A=
3g.58430769dupCA2666297994PDHBc.477dup (p.Gln160ThrfsTer25)
c.423dup (p.Gln142ThrfsTer25)
n.590dup
n.2882dup
n.569dup
n.583dup
 gnomAD v4
3g.58430770G>ACA353361413PDHBc.476C>T (p.Ser159Leu)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.589C>T
n.2881C>T
n.568C>T
n.582C>T
 gnomAD v4
3g.58430770G>CCA353361411PDHBc.476C>G (p.Ser159Ter)
c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.589C>G
n.2881C>G
n.568C>G
n.582C>G
3g.58430770G>TCA353361410PDHBc.476C>A (p.Ser159Ter)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.589C>A
n.2881C>A
n.568C>A
n.582C>A
3g.58430771A>CCA353361418PDHBc.475T>G (p.Ser159Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.588T>G
n.2880T>G
n.567T>G
n.581T>G
3g.58430771A>GCA353361415PDHBc.475T>C (p.Ser159Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.588T>C
n.2880T>C
n.567T>C
n.581T>C
3g.58430771A>TCA353361417PDHBc.475T>A (p.Ser159Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.588T>A
n.2880T>A
n.567T>A
n.581T>A
3g.58430772G>ACA434040249PDHBc.474C>T (p.His158=)
c.420C>T (p.His140=)
n.587C>T
n.2879C>T
n.566C>T
n.580C>T
 ClinVar
3g.58430772G>CCA353361421PDHBc.474C>G (p.His158Gln)
c.420C>G (p.His140Gln)
n.587C>G
n.2879C>G
n.566C>G
n.580C>G
 gnomAD v4
3g.58430772G>TCA353361422PDHBc.474C>A (p.His158Gln)
c.420C>A (p.His140Gln)
n.587C>A
n.2879C>A
n.566C>A
n.580C>A
3g.58430773T>ACA353361424PDHBc.473A>T (p.His158Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.586A>T
n.2878A>T
n.565A>T
n.579A>T
3g.58430773T>CCA353361426PDHBc.473A>G (p.His158Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.586A>G
n.2878A>G
n.565A>G
n.579A>G
3g.58430773T>GCA353361428PDHBc.473A>C (p.His158Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.586A>C
n.2878A>C
n.565A>C
n.579A>C
3g.58430774G>ACA353361431PDHBc.472C>T (p.His158Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.585C>T
n.2877C>T
n.564C>T
n.578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430774G>CCA353361433PDHBc.472C>G (p.His158Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.585C>G
n.2877C>G
n.564C>G
n.578C>G
3g.58430774G=CA1367631317PDHBc.472C= (p.His158=)
c.418C= (p.His140=)
n.585C=
n.2877C=
n.564C=
n.578C=
3g.58430774G>TCA353361434PDHBc.472C>A (p.His158Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.585C>A
n.2877C>A
n.564C>A
n.578C>A
3g.58430775C>ACA353361437PDHBc.471G>T (p.Gln157His)
c.417G>T (p.Gln139His)
n.584G>T
n.2876G>T
n.563G>T
n.577G>T
3g.58430775C=CA1367631318PDHBc.471G= (p.Gln157=)
c.417G= (p.Gln139=)
n.584G=
n.2876G=
n.563G=
n.577G=
3g.58430775C>GCA353361438PDHBc.471G>C (p.Gln157His)
c.417G>C (p.Gln139His)
n.584G>C
n.2876G>C
n.563G>C
n.577G>C
3g.58430775C>TCA2471553PDHBc.471G>A (p.Gln157=)
c.417G>A (p.Gln139=)
n.584G>A
n.2876G>A
n.563G>A
n.577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched