Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58430660G>A | CA353360910 | PDHB | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.699C>T n.2991C>T n.678C>T n.692C>T | |
3 | g.58430660G>C | CA353360911 | PDHB | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.699C>G n.2991C>G n.678C>G n.692C>G | |
3 | g.58430660G>T | CA353360913 | PDHB | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.699C>A n.2991C>A n.678C>A n.692C>A | |
3 | g.58430661A>C | CA353360915 | PDHB | c.585T>G (p.Asn195Lys) c.531T>G (p.Asn177Lys) n.698T>G n.2990T>G n.677T>G n.691T>G | |
3 | g.58430661A>G | CA434040094 | PDHB | c.585T>C (p.Asn195=) c.531T>C (p.Asn177=) n.698T>C n.2990T>C n.677T>C n.691T>C | |
3 | g.58430661A>T | CA353360917 | PDHB | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.531T>A (p.Asn177Lys) n.698T>A n.2990T>A n.677T>A n.691T>A | |
3 | g.58430662T>A | CA353360919 | PDHB | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) n.697A>T n.2989A>T n.676A>T n.690A>T | |
3 | g.58430662T>C | CA353360921 | PDHB | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) n.697A>G n.2989A>G n.676A>G n.690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430662T>G | CA353360923 | PDHB | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) n.697A>C n.2989A>C n.676A>C n.690A>C | |
3 | g.58430662T= | CA1367631288 | PDHB | c.584A= (p.Asn195=) c.530A= (p.Asn177=) n.697A= n.2989A= n.676A= n.690A= | |
3 | g.58430663T>A | CA353360925 | PDHB | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.696A>T n.2988A>T n.675A>T n.689A>T | |
3 | g.58430663T>C | CA2471539 | PDHB | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.696A>G n.2988A>G n.675A>G n.689A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430663T>G | CA353360928 | PDHB | c.583A>C (p.Asn195His) c.529A>C (p.Asn177His) n.696A>C n.2988A>C n.675A>C n.689A>C | |
3 | g.58430663T= | CA1367631289 | PDHB | c.583A= (p.Asn195=) c.529A= (p.Asn177=) n.696A= n.2988A= n.675A= n.689A= | |
3 | g.58430664G>A | CA434040096 | PDHB | c.582C>T (p.Asn194=) c.528C>T (p.Asn176=) n.695C>T n.2987C>T n.674C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430664G>C | CA75456845 | PDHB | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) n.695C>G n.2987C>G n.674C>G n.688C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430664G= | CA1367631290 | PDHB | c.582C= (p.Asn194=) c.528C= (p.Asn176=) n.695C= n.2987C= n.674C= n.688C= | |
3 | g.58430664G>T | CA353360931 | PDHB | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) n.695C>A n.2987C>A n.674C>A n.688C>A | |
3 | g.58430665T>A | CA353360933 | PDHB | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.694A>T n.2986A>T n.673A>T n.687A>T | |
3 | g.58430665T>C | CA353360937 | PDHB | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.694A>G n.2986A>G n.673A>G n.687A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430665T>G | CA353360935 | PDHB | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.694A>C n.2986A>C n.673A>C n.687A>C | |
3 | g.58430666T>A | CA353360939 | PDHB | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.693A>T n.2985A>T n.672A>T n.686A>T | |
3 | g.58430666T>C | CA353360941 | PDHB | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.693A>G n.2985A>G n.672A>G n.686A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430666T>G | CA353360943 | PDHB | c.580A>C (p.Asn194His) c.526A>C (p.Asn176His) n.693A>C n.2985A>C n.672A>C n.686A>C | |
3 | g.58430667A>C | CA353360945 | PDHB | c.579T>G (p.Asp193Glu) c.525T>G (p.Asp175Glu) n.692T>G n.2984T>G n.671T>G n.685T>G | |
3 | g.58430667A>G | CA434040099 | PDHB | c.579T>C (p.Asp193=) c.525T>C (p.Asp175=) n.692T>C n.2984T>C n.671T>C n.685T>C | |
3 | g.58430667A>T | CA353360947 | PDHB | c.579T>A (p.Asp193Glu) c.525T>A (p.Asp175Glu) n.692T>A n.2984T>A n.671T>A n.685T>A | |
3 | g.58430668del | CA2740094480 | PDHB | c.578del (p.Asp193ValfsTer8) c.524del (p.Asp175ValfsTer8) n.691del n.2983del n.670del n.684del | ClinVar |
3 | g.58430668T>A | CA353360949 | PDHB | c.578A>T (p.Asp193Val) c.524A>T (p.Asp175Val) n.691A>T n.2983A>T n.670A>T n.684A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430668T>C | CA353360951 | PDHB | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.691A>G n.2983A>G n.670A>G n.684A>G | |
3 | g.58430668T>G | CA353360953 | PDHB | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.691A>C n.2983A>C n.670A>C n.684A>C | |
3 | g.58430669C>A | CA353360955 | PDHB | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.690G>T n.2982G>T n.669G>T n.683G>T | |
3 | g.58430669C>G | CA353360956 | PDHB | c.577G>C (p.Asp193His) c.523G>C (p.Asp175His) n.690G>C n.2982G>C n.669G>C n.683G>C | |
3 | g.58430669C>T | CA353360958 | PDHB | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.690G>A n.2982G>A n.669G>A n.683G>A | |
3 | g.58430670C>A | CA434040100 | PDHB | c.576G>T (p.Arg192=) c.522G>T (p.Arg174=) n.689G>T n.2981G>T n.668G>T n.682G>T | |
3 | g.58430670C>G | CA434040101 | PDHB | c.576G>C (p.Arg192=) c.522G>C (p.Arg174=) n.689G>C n.2981G>C n.668G>C n.682G>C | |
3 | g.58430670C>T | CA434040102 | PDHB | c.576G>A (p.Arg192=) c.522G>A (p.Arg174=) n.689G>A n.2981G>A n.668G>A n.682G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430671C>A | CA353360964 | PDHB | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.688G>T n.2980G>T n.667G>T n.681G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430671C= | CA1367631291 | PDHB | c.575G= (p.Arg192=) c.521G= (p.Arg174=) n.688G= n.2980G= n.667G= n.681G= | |
3 | g.58430671C>G | CA353360962 | PDHB | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.688G>C n.2980G>C n.667G>C n.681G>C | |
3 | g.58430671C>T | CA353360960 | PDHB | c.575G>A (p.Arg192Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) n.688G>A n.2980G>A n.667G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430672G>A | CA75456855 | PDHB | c.574C>T (p.Arg192Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) n.687C>T n.2979C>T n.666C>T n.680C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430672G>C | CA353360967 | PDHB | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.687C>G n.2979C>G n.666C>G n.680C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430672G= | CA1367631292 | PDHB | c.574C= (p.Arg192=) c.520C= (p.Arg174=) n.687C= n.2979C= n.666C= n.680C= | |
3 | g.58430672G>T | CA434040104 | PDHB | c.574C>A (p.Arg192=) c.520C>A (p.Arg174=) n.687C>A n.2979C>A n.666C>A n.680C>A | |
3 | g.58430673A>C | CA353360969 | PDHB | c.573T>G (p.Ile191Met) c.519T>G (p.Ile173Met) n.686T>G n.2978T>G n.665T>G n.679T>G | |
3 | g.58430673A>G | CA434040105 | PDHB | c.573T>C (p.Ile191=) c.519T>C (p.Ile173=) n.686T>C n.2978T>C n.665T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430673A>T | CA434040106 | PDHB | c.573T>A (p.Ile191=) c.519T>A (p.Ile173=) n.686T>A n.2978T>A n.665T>A n.679T>A | |
3 | g.58430674A= | CA1367631293 | PDHB | c.572T= (p.Ile191=) c.518T= (p.Ile173=) n.685T= n.2977T= n.664T= n.678T= | |
3 | g.58430674A>C | CA353360971 | PDHB | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.685T>G n.2977T>G n.664T>G n.678T>G | |
3 | g.58430674A>G | CA353360973 | PDHB | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.685T>C n.2977T>C n.664T>C n.678T>C | dbSNP |
3 | g.58430674A>T | CA353360975 | PDHB | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.685T>A n.2977T>A n.664T>A n.678T>A | |
3 | g.58430675T>A | CA353360977 | PDHB | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.684A>T n.2976A>T n.663A>T n.677A>T | |
3 | g.58430675T>C | CA353360979 | PDHB | c.571A>G (p.Ile191Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.684A>G n.2976A>G n.663A>G n.677A>G | |
3 | g.58430675T>G | CA353360981 | PDHB | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.684A>C n.2976A>C n.663A>C n.677A>C | |
3 | g.58430676G>A | CA434040110 | PDHB | c.570C>T (p.Ala190=) c.516C>T (p.Ala172=) n.683C>T n.2975C>T n.662C>T n.676C>T | ClinVar |
3 | g.58430676G>C | CA434040111 | PDHB | c.570C>G (p.Ala190=) c.516C>G (p.Ala172=) n.683C>G n.2975C>G n.662C>G n.676C>G | |
3 | g.58430676G>T | CA434040112 | PDHB | c.570C>A (p.Ala190=) c.516C>A (p.Ala172=) n.683C>A n.2975C>A n.662C>A n.676C>A | |
3 | g.58430677G>A | CA353360984 | PDHB | c.569C>T (p.Ala190Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.682C>T n.2974C>T n.661C>T n.675C>T | |
3 | g.58430677G>C | CA353360985 | PDHB | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.682C>G n.2974C>G n.661C>G n.675C>G | |
3 | g.58430677G>T | CA353360987 | PDHB | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.682C>A n.2974C>A n.661C>A n.675C>A | |
3 | g.58430678C>A | CA353360993 | PDHB | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.681G>T n.2973G>T n.660G>T n.674G>T | |
3 | g.58430678C= | CA1367631294 | PDHB | c.568G= (p.Ala190=) c.514G= (p.Ala172=) n.681G= n.2973G= n.660G= n.674G= | |
3 | g.58430678C>G | CA353360991 | PDHB | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.681G>C n.2973G>C n.660G>C n.674G>C | |
3 | g.58430678C>T | CA353360989 | PDHB | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.681G>A n.2973G>A n.660G>A n.674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430679T>A | CA434040113 | PDHB | c.567A>T (p.Ser189=) c.513A>T (p.Ser171=) n.680A>T n.2972A>T n.659A>T n.673A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430679T>C | CA434040114 | PDHB | c.567A>G (p.Ser189=) c.513A>G (p.Ser171=) n.680A>G n.2972A>G n.659A>G n.673A>G | |
3 | g.58430679T>G | CA434040115 | PDHB | c.567A>C (p.Ser189=) c.513A>C (p.Ser171=) n.680A>C n.2972A>C n.659A>C n.673A>C | |
3 | g.58430680G>A | CA353360996 | PDHB | c.566C>T (p.Ser189Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) n.679C>T n.2971C>T n.658C>T n.672C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430680G>C | CA353361000 | PDHB | c.566C>G (p.Ser189Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) n.679C>G n.2971C>G n.658C>G n.672C>G | |
3 | g.58430680G>T | CA353360999 | PDHB | c.566C>A (p.Ser189Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) n.679C>A n.2971C>A n.658C>A n.672C>A | |
3 | g.58430681A>C | CA353361003 | PDHB | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.678T>G n.2970T>G n.657T>G n.671T>G | |
3 | g.58430681A>G | CA353361005 | PDHB | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.678T>C n.2970T>C n.657T>C n.671T>C | |
3 | g.58430681A>T | CA353361008 | PDHB | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.678T>A n.2970T>A n.657T>A n.671T>A | |
3 | g.58430682T>A | CA353361010 | PDHB | c.564A>T (p.Lys188Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) n.677A>T n.2969A>T n.656A>T n.670A>T | |
3 | g.58430682T>C | CA2471540 | PDHB | c.564A>G (p.Lys188=) c.510A>G (p.Lys170=) n.677A>G n.2969A>G n.656A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430682T>G | CA353361014 | PDHB | c.564A>C (p.Lys188Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.677A>C n.2969A>C n.656A>C n.670A>C | |
3 | g.58430682T= | CA1367631295 | PDHB | c.564A= (p.Lys188=) c.510A= (p.Lys170=) n.677A= n.2969A= n.656A= n.670A= | |
3 | g.58430683T>A | CA353361017 | PDHB | c.563A>T (p.Lys188Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) n.676A>T n.2968A>T n.655A>T n.669A>T | |
3 | g.58430683T>C | CA353361019 | PDHB | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.676A>G n.2968A>G n.655A>G n.669A>G | |
3 | g.58430683T>G | CA353361021 | PDHB | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.676A>C n.2968A>C n.655A>C n.669A>C | |
3 | g.58430684T>A | CA353361024 | PDHB | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.675A>T n.2967A>T n.654A>T n.668A>T | |
3 | g.58430684T>C | CA353361026 | PDHB | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.675A>G n.2967A>G n.654A>G n.668A>G | |
3 | g.58430684T>G | CA353361028 | PDHB | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.675A>C n.2967A>C n.654A>C n.668A>C | |
3 | g.58430685A>C | CA353361034 | PDHB | c.561T>G (p.Ile187Met) c.507T>G (p.Ile169Met) n.674T>G n.2966T>G n.653T>G n.667T>G | |
3 | g.58430685A>G | CA434040116 | PDHB | c.561T>C (p.Ile187=) c.507T>C (p.Ile169=) n.674T>C n.2966T>C n.653T>C n.667T>C | |
3 | g.58430685A>T | CA434040117 | PDHB | c.561T>A (p.Ile187=) c.507T>A (p.Ile169=) n.674T>A n.2966T>A n.653T>A n.667T>A | |
3 | g.58430686A= | CA1367631296 | PDHB | c.560T= (p.Ile187=) c.506T= (p.Ile169=) n.673T= n.2965T= n.652T= n.666T= | |
3 | g.58430686A>C | CA353361035 | PDHB | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.673T>G n.2965T>G n.652T>G n.666T>G | |
3 | g.58430686A>G | CA2471541 | PDHB | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.673T>C n.2965T>C n.652T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430686A>T | CA353361038 | PDHB | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.673T>A n.2965T>A n.652T>A n.666T>A | |
3 | g.58430687T>A | CA353361043 | PDHB | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.672A>T n.2964A>T n.651A>T n.665A>T | |
3 | g.58430687T>C | CA353361045 | PDHB | c.559A>G (p.Ile187Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.672A>G n.2964A>G n.651A>G n.665A>G | |
3 | g.58430687T>G | CA353361047 | PDHB | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.672A>C n.2964A>C n.651A>C n.665A>C | |
3 | g.58430687dup | CA2471542 | PDHB | c.559dup (p.Ile187AsnfsTer2) c.505dup (p.Ile169AsnfsTer2) n.672dup n.2964dup n.651dup n.665dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58430688A>C | CA434040119 | PDHB | c.558T>G (p.Leu186=) c.504T>G (p.Leu168=) n.671T>G n.2963T>G n.650T>G n.664T>G | |
3 | g.58430688A>G | CA434040118 | PDHB | c.558T>C (p.Leu186=) c.504T>C (p.Leu168=) n.671T>C n.2963T>C n.650T>C n.664T>C | |
3 | g.58430688A>T | CA434040120 | PDHB | c.558T>A (p.Leu186=) c.504T>A (p.Leu168=) n.671T>A n.2963T>A n.650T>A n.664T>A | |
3 | g.58430689A>C | CA353361049 | PDHB | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.670T>G n.2962T>G n.649T>G n.663T>G | |
3 | g.58430689A>G | CA353361051 | PDHB | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.670T>C n.2962T>C n.649T>C n.663T>C | |
3 | g.58430689A>T | CA353361053 | PDHB | c.557T>A (p.Leu186His) c.503T>A (p.Leu168His) n.670T>A n.2962T>A n.649T>A n.663T>A | |
3 | g.58430690G>A | CA353361055 | PDHB | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) n.669C>T n.2961C>T n.648C>T n.662C>T | |
3 | g.58430690G>C | CA353361057 | PDHB | c.556C>G (p.Leu186Val) c.502C>G (p.Leu168Val) n.669C>G n.2961C>G n.648C>G n.662C>G | |
3 | g.58430690G>T | CA353361059 | PDHB | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) n.669C>A n.2961C>A n.648C>A n.662C>A | |
3 | g.58430691T>A | CA434040122 | PDHB | c.555A>T (p.Gly185=) c.501A>T (p.Gly167=) n.668A>T n.2960A>T n.647A>T n.661A>T | |
3 | g.58430691T>C | CA434040123 | PDHB | c.555A>G (p.Gly185=) c.501A>G (p.Gly167=) n.668A>G n.2960A>G n.647A>G n.661A>G | |
3 | g.58430691T>G | CA434040124 | PDHB | c.555A>C (p.Gly185=) c.501A>C (p.Gly167=) n.668A>C n.2960A>C n.647A>C n.661A>C | |
3 | g.58430692C>A | CA353361064 | PDHB | c.554G>T (p.Gly185Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.667G>T n.2959G>T n.646G>T n.660G>T | |
3 | g.58430692C>G | CA353361062 | PDHB | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.667G>C n.2959G>C n.646G>C n.660G>C | |
3 | g.58430692C>T | CA353361060 | PDHB | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.667G>A n.2959G>A n.646G>A n.660G>A | |
3 | g.58430693del | CA2666297907 | PDHB | c.554del (p.Gly185AspfsTer16) c.500del (p.Gly167AspfsTer16) n.667del n.2959del n.646del n.660del | gnomAD v4 |
3 | g.58430693C>A | CA353361070 | PDHB | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) n.666G>T n.2958G>T n.645G>T n.659G>T | |
3 | g.58430693C>G | CA353361066 | PDHB | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.666G>C n.2958G>C n.645G>C n.659G>C | |
3 | g.58430693C>T | CA353361068 | PDHB | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.666G>A n.2958G>A n.645G>A n.659G>A | |
3 | g.58430694T>A | CA353361072 | PDHB | c.552A>T (p.Lys184Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) n.665A>T n.2957A>T n.644A>T n.658A>T | |
3 | g.58430694T>C | CA434040126 | PDHB | c.552A>G (p.Lys184=) c.498A>G (p.Lys166=) n.665A>G n.2957A>G n.644A>G n.658A>G | |
3 | g.58430694T>G | CA353361074 | PDHB | c.552A>C (p.Lys184Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) n.665A>C n.2957A>C n.644A>C n.658A>C | |
3 | g.58430695T>A | CA353361076 | PDHB | c.551A>T (p.Lys184Ile) c.497A>T (p.Lys166Ile) n.664A>T n.2956A>T n.643A>T n.657A>T | |
3 | g.58430695T>C | CA353361078 | PDHB | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.664A>G n.2956A>G n.643A>G n.657A>G | |
3 | g.58430695T>G | CA353361080 | PDHB | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.664A>C n.2956A>C n.643A>C n.657A>C | |
3 | g.58430696T>A | CA353361082 | PDHB | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.663A>T n.2955A>T n.642A>T n.656A>T | |
3 | g.58430696T>C | CA353361084 | PDHB | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.663A>G n.2955A>G n.642A>G n.656A>G | |
3 | g.58430696T>G | CA353361086 | PDHB | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.663A>C n.2955A>C n.642A>C n.656A>C | |
3 | g.58430697A>C | CA434040128 | PDHB | c.549T>G (p.Ala183=) c.495T>G (p.Ala165=) n.662T>G n.2954T>G n.641T>G n.655T>G | |
3 | g.58430697A>G | CA434040129 | PDHB | c.549T>C (p.Ala183=) c.495T>C (p.Ala165=) n.662T>C n.2954T>C n.641T>C n.655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430697A>T | CA434040130 | PDHB | c.549T>A (p.Ala183=) c.495T>A (p.Ala165=) n.662T>A n.2954T>A n.641T>A n.655T>A | |
3 | g.58430698G>A | CA353361088 | PDHB | c.548C>T (p.Ala183Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.661C>T n.2953C>T n.640C>T n.654C>T | |
3 | g.58430698G>C | CA353361090 | PDHB | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.661C>G n.2953C>G n.640C>G n.654C>G | |
3 | g.58430698G>T | CA353361092 | PDHB | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.661C>A n.2953C>A n.640C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430699C>A | CA353361097 | PDHB | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.660G>T n.2952G>T n.639G>T n.653G>T | |
3 | g.58430699C>G | CA353361094 | PDHB | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.660G>C n.2952G>C n.639G>C n.653G>C | |
3 | g.58430699C>T | CA353361096 | PDHB | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.660G>A n.2952G>A n.639G>A n.653G>A | |
3 | g.58430700A>C | CA353361100 | PDHB | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.659T>G n.2951T>G n.638T>G n.652T>G | |
3 | g.58430700A>G | CA434040134 | PDHB | c.546T>C (p.Asp182=) c.492T>C (p.Asp164=) n.659T>C n.2951T>C n.638T>C n.652T>C | |
3 | g.58430700A>T | CA353361101 | PDHB | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.659T>A n.2951T>A n.638T>A n.652T>A | |
3 | g.58430701T>A | CA353361103 | PDHB | c.545A>T (p.Asp182Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.658A>T n.2950A>T n.637A>T n.651A>T | |
3 | g.58430701T>C | CA353361105 | PDHB | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.658A>G n.2950A>G n.637A>G n.651A>G | |
3 | g.58430701T>G | CA353361107 | PDHB | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.658A>C n.2950A>C n.637A>C n.651A>C | |
3 | g.58430702C>A | CA353361109 | PDHB | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.657G>T n.2949G>T n.636G>T n.650G>T | |
3 | g.58430702C>G | CA353361111 | PDHB | c.544G>C (p.Asp182His) c.490G>C (p.Asp164His) n.657G>C n.2949G>C n.636G>C n.650G>C | |
3 | g.58430702C>T | CA353361113 | PDHB | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.657G>A n.2949G>A n.636G>A n.650G>A | |
3 | g.58430703C>A | CA353361115 | PDHB | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.656G>T n.2948G>T n.635G>T n.649G>T | |
3 | g.58430703C>G | CA353361116 | PDHB | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.656G>C n.2948G>C n.635G>C n.649G>C | |
3 | g.58430703C>T | CA434040140 | PDHB | c.543G>A (p.Glu181=) c.489G>A (p.Glu163=) n.656G>A n.2948G>A n.635G>A n.649G>A | |
3 | g.58430704T>A | CA353361119 | PDHB | c.542A>T (p.Glu181Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.655A>T n.2947A>T n.634A>T n.648A>T | |
3 | g.58430704T>C | CA353361120 | PDHB | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.655A>G n.2947A>G n.634A>G n.648A>G | |
3 | g.58430704T>G | CA353361121 | PDHB | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.655A>C n.2947A>C n.634A>C n.648A>C | |
3 | g.58430705C>A | CA353361126 | PDHB | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.654G>T n.2946G>T n.633G>T n.647G>T | |
3 | g.58430705C>G | CA353361127 | PDHB | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.654G>C n.2946G>C n.633G>C n.647G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430705C>T | CA353361124 | PDHB | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.654G>A n.2946G>A n.633G>A n.647G>A | |
3 | g.58430706T>A | CA434040141 | PDHB | c.540A>T (p.Ser180=) c.486A>T (p.Ser162=) n.653A>T n.2945A>T n.632A>T n.646A>T | |
3 | g.58430706T>C | CA434040142 | PDHB | c.540A>G (p.Ser180=) c.486A>G (p.Ser162=) n.653A>G n.2945A>G n.632A>G n.646A>G | |
3 | g.58430706T>G | CA434040143 | PDHB | c.540A>C (p.Ser180=) c.486A>C (p.Ser162=) n.653A>C n.2945A>C n.632A>C n.646A>C | |
3 | g.58430707G>A | CA353361129 | PDHB | c.539C>T (p.Ser180Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.652C>T n.2944C>T n.631C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430707G>C | CA353361133 | PDHB | c.539C>G (p.Ser180Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.652C>G n.2944C>G n.631C>G n.645C>G | |
3 | g.58430707G>T | CA353361131 | PDHB | c.539C>A (p.Ser180Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.652C>A n.2944C>A n.631C>A n.645C>A | |
3 | g.58430708A>C | CA353361135 | PDHB | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.651T>G n.2943T>G n.630T>G n.644T>G | |
3 | g.58430708A>G | CA353361137 | PDHB | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.651T>C n.2943T>C n.630T>C n.644T>C | |
3 | g.58430708A>T | CA353361139 | PDHB | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.651T>A n.2943T>A n.630T>A n.644T>A | |
3 | g.58430709A>C | CA353361141 | PDHB | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.650T>G n.2942T>G n.629T>G n.643T>G | |
3 | g.58430709A>G | CA434040145 | PDHB | c.537T>C (p.Asn179=) c.483T>C (p.Asn161=) n.650T>C n.2942T>C n.629T>C n.643T>C | |
3 | g.58430709A>T | CA353361143 | PDHB | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) n.650T>A n.2942T>A n.629T>A n.643T>A | |
3 | g.58430710T>A | CA353361145 | PDHB | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) n.649A>T n.2941A>T n.628A>T n.642A>T | |
3 | g.58430710T>C | CA2471543 | PDHB | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) n.649A>G n.2941A>G n.628A>G n.642A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430710T>G | CA353361148 | PDHB | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) n.649A>C n.2941A>C n.628A>C n.642A>C | |
3 | g.58430710T= | CA1367631297 | PDHB | c.536A= (p.Asn179=) c.482A= (p.Asn161=) n.649A= n.2941A= n.628A= n.642A= | |
3 | g.58430711T>A | CA353361150 | PDHB | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.648A>T n.2940A>T n.627A>T n.641A>T | |
3 | g.58430711T>C | CA353361152 | PDHB | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.648A>G n.2940A>G n.627A>G n.641A>G | |
3 | g.58430711T>G | CA353361154 | PDHB | c.535A>C (p.Asn179His) c.481A>C (p.Asn161His) n.648A>C n.2940A>C n.627A>C n.641A>C | |
3 | g.58430712C>A | CA353361158 | PDHB | c.534G>T (p.Trp178Cys) c.480G>T (p.Trp160Cys) n.647G>T n.2939G>T n.626G>T n.640G>T | |
3 | g.58430712C>G | CA353361157 | PDHB | c.534G>C (p.Trp178Cys) c.480G>C (p.Trp160Cys) n.647G>C n.2939G>C n.626G>C n.640G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430712C>T | CA353361156 | PDHB | c.534G>A (p.Trp178Ter) c.480G>A (p.Trp160Ter) n.647G>A n.2939G>A n.626G>A n.640G>A | |
3 | g.58430712_58430713delinsTT | CA2740094481 | PDHB | c.533_534delinsAA (p.Trp178Ter) c.479_480delinsAA (p.Trp160Ter) n.646_647delinsAA n.2938_2939delinsAA n.625_626delinsAA n.639_640delinsAA | ClinVar |
3 | g.58430713C>A | CA353361161 | PDHB | c.533G>T (p.Trp178Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) n.646G>T n.2938G>T n.625G>T n.639G>T | |
3 | g.58430713C>G | CA353361162 | PDHB | c.533G>C (p.Trp178Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) n.646G>C n.2938G>C n.625G>C n.639G>C | |
3 | g.58430713C>T | CA353361163 | PDHB | c.533G>A (p.Trp178Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) n.646G>A n.2938G>A n.625G>A n.639G>A | |
3 | g.58430714A>C | CA353361166 | PDHB | c.532T>G (p.Trp178Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) n.645T>G n.2937T>G n.624T>G n.638T>G | |
3 | g.58430714A>G | CA353361167 | PDHB | c.532T>C (p.Trp178Arg) c.478T>C (p.Trp160Arg) n.645T>C n.2937T>C n.624T>C n.638T>C | |
3 | g.58430714A>T | CA353361169 | PDHB | c.532T>A (p.Trp178Arg) c.478T>A (p.Trp160Arg) n.645T>A n.2937T>A n.624T>A n.638T>A | |
3 | g.58430715G>A | CA434040147 | PDHB | c.531C>T (p.Pro177=) c.477C>T (p.Pro159=) n.644C>T n.2936C>T n.623C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430715G>C | CA434040148 | PDHB | c.531C>G (p.Pro177=) c.477C>G (p.Pro159=) n.644C>G n.2936C>G n.623C>G n.637C>G | |
3 | g.58430715G= | CA1367631298 | PDHB | c.531C= (p.Pro177=) c.477C= (p.Pro159=) n.644C= n.2936C= n.623C= n.637C= | |
3 | g.58430715G>T | CA434040149 | PDHB | c.531C>A (p.Pro177=) c.477C>A (p.Pro159=) n.644C>A n.2936C>A n.623C>A n.637C>A | |
3 | g.58430716G>A | CA353361172 | PDHB | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) n.643C>T n.2935C>T n.622C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430716G>C | CA353361173 | PDHB | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) n.643C>G n.2935C>G n.622C>G n.636C>G | |
3 | g.58430716G= | CA1367631299 | PDHB | c.530C= (p.Pro177=) c.476C= (p.Pro159=) n.643C= n.2935C= n.622C= n.636C= | |
3 | g.58430716G>T | CA353361175 | PDHB | c.530C>A (p.Pro177His) c.476C>A (p.Pro159His) n.643C>A n.2935C>A n.622C>A n.636C>A | |
3 | g.58430717G>A | CA353361178 | PDHB | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) n.642C>T n.2934C>T n.621C>T n.635C>T | |
3 | g.58430717G>C | CA353361179 | PDHB | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.642C>G n.2934C>G n.621C>G n.635C>G | |
3 | g.58430717G>T | CA353361181 | PDHB | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.642C>A n.2934C>A n.621C>A n.635C>A | |
3 | g.58430718A>C | CA353361183 | PDHB | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.641T>G n.2933T>G n.620T>G n.634T>G | |
3 | g.58430718A>G | CA434040150 | PDHB | c.528T>C (p.Ser176=) c.474T>C (p.Ser158=) n.641T>C n.2933T>C n.620T>C n.634T>C | dbSNP |
3 | g.58430718A>T | CA353361185 | PDHB | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.641T>A n.2933T>A n.620T>A n.634T>A | |
3 | g.58430719C>A | CA353361187 | PDHB | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.640G>T n.2932G>T n.619G>T n.633G>T | |
3 | g.58430719C>G | CA353361189 | PDHB | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.640G>C n.2932G>C n.619G>C n.633G>C | |
3 | g.58430719C>T | CA353361191 | PDHB | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.640G>A n.2932G>A n.619G>A n.633G>A | |
3 | g.58430720T>A | CA353361193 | PDHB | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.639A>T n.2931A>T n.618A>T n.632A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430720T>C | CA353361195 | PDHB | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.639A>G n.2931A>G n.618A>G n.632A>G | |
3 | g.58430720T>G | CA353361197 | PDHB | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.639A>C n.2931A>C n.618A>C n.632A>C | |
3 | g.58430720T= | CA1367631300 | PDHB | c.526A= (p.Ser176=) c.472A= (p.Ser158=) n.639A= n.2931A= n.618A= n.632A= | |
3 | g.58430721G>A | CA434040154 | PDHB | c.525C>T (p.Val175=) c.471C>T (p.Val157=) n.638C>T n.2930C>T n.617C>T n.631C>T | |
3 | g.58430721G>C | CA434040155 | PDHB | c.525C>G (p.Val175=) c.471C>G (p.Val157=) n.638C>G n.2930C>G n.617C>G n.631C>G | |
3 | g.58430721G>T | CA434040156 | PDHB | c.525C>A (p.Val175=) c.471C>A (p.Val157=) n.638C>A n.2930C>A n.617C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430722A>C | CA353361199 | PDHB | c.524T>G (p.Val175Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.637T>G n.2929T>G n.616T>G n.630T>G | |
3 | g.58430722A>G | CA353361201 | PDHB | c.524T>C (p.Val175Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.637T>C n.2929T>C n.616T>C n.630T>C | |
3 | g.58430722A>T | CA353361202 | PDHB | c.524T>A (p.Val175Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) n.637T>A n.2929T>A n.616T>A n.630T>A | |
3 | g.58430723C>A | CA353361203 | PDHB | c.523G>T (p.Val175Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) n.636G>T n.2928G>T n.615G>T n.629G>T | |
3 | g.58430723C>G | CA353361204 | PDHB | c.523G>C (p.Val175Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.636G>C n.2928G>C n.615G>C n.629G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430723C>T | CA353361206 | PDHB | c.523G>A (p.Val175Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) n.636G>A n.2928G>A n.615G>A n.629G>A | |
3 | g.58430724C>A | CA434040158 | PDHB | c.522G>T (p.Val174=) c.468G>T (p.Val156=) n.635G>T n.2927G>T n.614G>T n.628G>T | |
3 | g.58430724C>G | CA434040159 | PDHB | c.522G>C (p.Val174=) c.468G>C (p.Val156=) n.635G>C n.2927G>C n.614G>C n.628G>C | |
3 | g.58430724C>T | CA434040160 | PDHB | c.522G>A (p.Val174=) c.468G>A (p.Val156=) n.635G>A n.2927G>A n.614G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430725A>C | CA353361211 | PDHB | c.521T>G (p.Val174Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) n.634T>G n.2926T>G n.613T>G n.627T>G | |
3 | g.58430725A>G | CA353361209 | PDHB | c.521T>C (p.Val174Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) n.634T>C n.2926T>C n.613T>C n.627T>C | |
3 | g.58430725A>T | CA353361207 | PDHB | c.521T>A (p.Val174Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) n.634T>A n.2926T>A n.613T>A n.627T>A | |
3 | g.58430726C>A | CA2471544 | PDHB | c.520G>T (p.Val174Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) n.633G>T n.2925G>T n.612G>T n.626G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430726C= | CA1367631301 | PDHB | c.520G= (p.Val174=) c.466G= (p.Val156=) n.633G= n.2925G= n.612G= n.626G= | |
3 | g.58430726C>G | CA353361214 | PDHB | c.520G>C (p.Val174Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) n.633G>C n.2925G>C n.612G>C n.626G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430726C>T | CA2471545 | PDHB | c.520G>A (p.Val174Met) c.466G>A (p.Val156Met) n.633G>A n.2925G>A n.612G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430727C>A | CA353361217 | PDHB | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) n.632G>T n.2924G>T n.611G>T n.625G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430727C>G | CA353361219 | PDHB | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) n.632G>C n.2924G>C n.611G>C n.625G>C | |
3 | g.58430727C>T | CA434040161 | PDHB | c.519G>A (p.Lys173=) c.465G>A (p.Lys155=) n.632G>A n.2924G>A n.611G>A n.625G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430728T>A | CA353361221 | PDHB | c.518A>T (p.Lys173Met) c.464A>T (p.Lys155Met) n.631A>T n.2923A>T n.610A>T n.624A>T | |
3 | g.58430728T>C | CA353361222 | PDHB | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.631A>G n.2923A>G n.610A>G n.624A>G | |
3 | g.58430728T>G | CA353361224 | PDHB | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.631A>C n.2923A>C n.610A>C n.624A>C | |
3 | g.58430729T>A | CA353361227 | PDHB | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.630A>T n.2922A>T n.609A>T n.623A>T | |
3 | g.58430729T>C | CA353361228 | PDHB | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.630A>G n.2922A>G n.609A>G n.623A>G | |
3 | g.58430729T>G | CA353361230 | PDHB | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.630A>C n.2922A>C n.609A>C n.623A>C | |
3 | g.58430730T>A | CA353361232 | PDHB | c.516A>T (p.Leu172Phe) c.462A>T (p.Leu154Phe) n.629A>T n.2921A>T n.608A>T n.622A>T | |
3 | g.58430730T>C | CA434040163 | PDHB | c.516A>G (p.Leu172=) c.462A>G (p.Leu154=) n.629A>G n.2921A>G n.608A>G n.622A>G | |
3 | g.58430730T>G | CA353361234 | PDHB | c.516A>C (p.Leu172Phe) c.462A>C (p.Leu154Phe) n.629A>C n.2921A>C n.608A>C n.622A>C | |
3 | g.58430731A>C | CA353361238 | PDHB | c.515T>G (p.Leu172Ter) c.461T>G (p.Leu154Ter) n.628T>G n.2920T>G n.607T>G n.621T>G | |
3 | g.58430731A>G | CA353361240 | PDHB | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) n.628T>C n.2920T>C n.607T>C n.621T>C | |
3 | g.58430731A>T | CA353361236 | PDHB | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) n.628T>A n.2920T>A n.607T>A n.621T>A | |
3 | g.58430732A= | CA1367631302 | PDHB | c.514T= (p.Leu172=) c.460T= (p.Leu154=) n.627T= n.2919T= n.606T= n.620T= | |
3 | g.58430732A>C | CA353361243 | PDHB | c.514T>G (p.Leu172Val) c.460T>G (p.Leu154Val) n.627T>G n.2919T>G n.606T>G n.620T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430732A>G | CA2471546 | PDHB | c.514T>C (p.Leu172=) c.460T>C (p.Leu154=) n.627T>C n.2919T>C n.606T>C n.620T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430732A>T | CA353361245 | PDHB | c.514T>A (p.Leu172Ile) c.460T>A (p.Leu154Ile) n.627T>A n.2919T>A n.606T>A n.620T>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430733G>A | CA434040168 | PDHB | c.513C>T (p.Gly171=) c.459C>T (p.Gly153=) n.626C>T n.2918C>T n.605C>T n.619C>T | COSMIC |
3 | g.58430733G>C | CA434040169 | PDHB | c.513C>G (p.Gly171=) c.459C>G (p.Gly153=) n.626C>G n.2918C>G n.605C>G n.619C>G | |
3 | g.58430733G>T | CA434040170 | PDHB | c.513C>A (p.Gly171=) c.459C>A (p.Gly153=) n.626C>A n.2918C>A n.605C>A n.619C>A | |
3 | g.58430734C>A | CA353361247 | PDHB | c.512G>T (p.Gly171Val) c.458G>T (p.Gly153Val) n.625G>T n.2917G>T n.604G>T n.618G>T | |
3 | g.58430734C>G | CA353361249 | PDHB | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.625G>C n.2917G>C n.604G>C n.618G>C | |
3 | g.58430734C>T | CA353361250 | PDHB | c.512G>A (p.Gly171Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.625G>A n.2917G>A n.604G>A n.618G>A | |
3 | g.58430735C>A | CA353361253 | PDHB | c.511G>T (p.Gly171Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.624G>T n.2916G>T n.603G>T n.617G>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430735C>G | CA353361255 | PDHB | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.624G>C n.2916G>C n.603G>C n.617G>C | |
3 | g.58430735C>T | CA353361256 | PDHB | c.511G>A (p.Gly171Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.624G>A n.2916G>A n.603G>A n.617G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430736T>A | CA434040171 | PDHB | c.510A>T (p.Pro170=) c.456A>T (p.Pro152=) n.623A>T n.2915A>T n.602A>T n.616A>T | |
3 | g.58430736T>C | CA434040172 | PDHB | c.510A>G (p.Pro170=) c.456A>G (p.Pro152=) n.623A>G n.2915A>G n.602A>G n.616A>G | |
3 | g.58430736T>G | CA434040173 | PDHB | c.510A>C (p.Pro170=) c.456A>C (p.Pro152=) n.623A>C n.2915A>C n.602A>C n.616A>C | |
3 | g.58430737G>A | CA353361262 | PDHB | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.622C>T n.2914C>T n.601C>T n.615C>T | |
3 | g.58430737G>C | CA353361261 | PDHB | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.622C>G n.2914C>G n.601C>G n.615C>G | |
3 | g.58430737G>T | CA353361259 | PDHB | c.509C>A (p.Pro170Gln) c.455C>A (p.Pro152Gln) n.622C>A n.2914C>A n.601C>A n.615C>A | |
3 | g.58430738G>A | CA353361264 | PDHB | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.621C>T n.2913C>T n.600C>T n.614C>T | |
3 | g.58430738G>C | CA353361266 | PDHB | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.621C>G n.2913C>G n.600C>G n.614C>G | |
3 | g.58430738G= | CA1367631303 | PDHB | c.508C= (p.Pro170=) c.454C= (p.Pro152=) n.621C= n.2913C= n.600C= n.614C= | |
3 | g.58430738G>T | CA75456883 | PDHB | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.621C>A n.2913C>A n.600C>A n.614C>A | dbSNP |
3 | g.58430739G>A | CA2471547 | PDHB | c.507C>T (p.Cys169=) c.453C>T (p.Cys151=) n.620C>T n.2912C>T n.599C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430739G>C | CA353361268 | PDHB | c.507C>G (p.Cys169Trp) c.453C>G (p.Cys151Trp) n.620C>G n.2912C>G n.599C>G n.613C>G | |
3 | g.58430739G= | CA1367631304 | PDHB | c.507C= (p.Cys169=) c.453C= (p.Cys151=) n.620C= n.2912C= n.599C= n.613C= | |
3 | g.58430739G>T | CA353361270 | PDHB | c.507C>A (p.Cys169Ter) c.453C>A (p.Cys151Ter) n.620C>A n.2912C>A n.599C>A n.613C>A | |
3 | g.58430740C>A | CA353361276 | PDHB | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.619G>T n.2911G>T n.598G>T n.612G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430740C= | CA1367631305 | PDHB | c.506G= (p.Cys169=) c.452G= (p.Cys151=) n.619G= n.2911G= n.598G= n.612G= | |
3 | g.58430740C>G | CA353361272 | PDHB | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.619G>C n.2911G>C n.598G>C n.612G>C | |
3 | g.58430740C>T | CA353361274 | PDHB | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.619G>A n.2911G>A n.598G>A n.612G>A | |
3 | g.58430741A>C | CA353361278 | PDHB | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.618T>G n.2910T>G n.597T>G n.611T>G | |
3 | g.58430741A>G | CA353361280 | PDHB | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.618T>C n.2910T>C n.597T>C n.611T>C | |
3 | g.58430741A>T | CA353361282 | PDHB | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.618T>A n.2910T>A n.597T>A n.611T>A | |
3 | g.58430742G>A | CA434040183 | PDHB | c.504C>T (p.His168=) c.450C>T (p.His150=) n.617C>T n.2909C>T n.596C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430742G>C | CA353361284 | PDHB | c.504C>G (p.His168Gln) c.450C>G (p.His150Gln) n.617C>G n.2909C>G n.596C>G n.610C>G | |
3 | g.58430742G= | CA1367631306 | PDHB | c.504C= (p.His168=) c.450C= (p.His150=) n.617C= n.2909C= n.596C= n.610C= | |
3 | g.58430742G>T | CA353361285 | PDHB | c.504C>A (p.His168Gln) c.450C>A (p.His150Gln) n.617C>A n.2909C>A n.596C>A n.610C>A | |
3 | g.58430743T>A | CA353361288 | PDHB | c.503A>T (p.His168Leu) c.449A>T (p.His150Leu) n.616A>T n.2908A>T n.595A>T n.609A>T | |
3 | g.58430743T>C | CA353361289 | PDHB | c.503A>G (p.His168Arg) c.449A>G (p.His150Arg) n.616A>G n.2908A>G n.595A>G n.609A>G | |
3 | g.58430743T>G | CA353361291 | PDHB | c.503A>C (p.His168Pro) c.449A>C (p.His150Pro) n.616A>C n.2908A>C n.595A>C n.609A>C | |
3 | g.58430744G>A | CA353361293 | PDHB | c.502C>T (p.His168Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) n.615C>T n.2907C>T n.594C>T n.608C>T | |
3 | g.58430744G>C | CA353361295 | PDHB | c.502C>G (p.His168Asp) c.448C>G (p.His150Asp) n.615C>G n.2907C>G n.594C>G n.608C>G | |
3 | g.58430744G>T | CA353361297 | PDHB | c.502C>A (p.His168Asn) c.448C>A (p.His150Asn) n.615C>A n.2907C>A n.594C>A n.608C>A | |
3 | g.58430745C>A | CA2471548 | PDHB | c.501G>T (p.Gly167=) c.447G>T (p.Gly149=) n.614G>T n.2906G>T n.593G>T n.607G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430745C= | CA1367631307 | PDHB | c.501G= (p.Gly167=) c.447G= (p.Gly149=) n.614G= n.2906G= n.593G= n.607G= | |
3 | g.58430745C>G | CA434040186 | PDHB | c.501G>C (p.Gly167=) c.447G>C (p.Gly149=) n.614G>C n.2906G>C n.593G>C n.607G>C | |
3 | g.58430745C>T | CA2471549 | PDHB | c.501G>A (p.Gly167=) c.447G>A (p.Gly149=) n.614G>A n.2906G>A n.593G>A n.607G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430746C>A | CA353361301 | PDHB | c.500G>T (p.Gly167Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.613G>T n.2905G>T n.592G>T n.606G>T | |
3 | g.58430746C>G | CA353361305 | PDHB | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.613G>C n.2905G>C n.592G>C n.606G>C | |
3 | g.58430746C>T | CA353361303 | PDHB | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.613G>A n.2905G>A n.592G>A n.606G>A | |
3 | g.58430747C>A | CA353361307 | PDHB | c.499G>T (p.Gly167Trp) c.445G>T (p.Gly149Trp) n.612G>T n.2904G>T n.591G>T n.605G>T | |
3 | g.58430747C>G | CA353361308 | PDHB | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.612G>C n.2904G>C n.591G>C n.605G>C | |
3 | g.58430747C>T | CA353361310 | PDHB | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.612G>A n.2904G>A n.591G>A n.605G>A | |
3 | g.58430748A= | CA1367631308 | PDHB | c.498T= (p.Tyr166=) c.444T= (p.Tyr148=) n.611T= n.2903T= n.590T= n.604T= | |
3 | g.58430748A>C | CA353361313 | PDHB | c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.611T>G n.2903T>G n.590T>G n.604T>G | |
3 | g.58430748A>G | CA2471550 | PDHB | c.498T>C (p.Tyr166=) c.444T>C (p.Tyr148=) n.611T>C n.2903T>C n.590T>C n.604T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430748A>T | CA353361316 | PDHB | c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.611T>A n.2903T>A n.590T>A n.604T>A | |
3 | g.58430749T>A | CA353361317 | PDHB | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.610A>T n.2902A>T n.589A>T n.603A>T | |
3 | g.58430749T>C | CA353361319 | PDHB | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.610A>G n.2902A>G n.589A>G n.603A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430749T>G | CA353361321 | PDHB | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.610A>C n.2902A>C n.589A>C n.603A>C | |
3 | g.58430749T= | CA1367631309 | PDHB | c.497A= (p.Tyr166=) c.443A= (p.Tyr148=) n.610A= n.2902A= n.589A= n.603A= | |
3 | g.58430750A>C | CA353361323 | PDHB | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.609T>G n.2901T>G n.588T>G n.602T>G | |
3 | g.58430750A>G | CA353361324 | PDHB | c.496T>C (p.Tyr166His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.609T>C n.2901T>C n.588T>C n.602T>C | |
3 | g.58430750A>T | CA353361327 | PDHB | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.609T>A n.2901T>A n.588T>A n.602T>A | |
3 | g.58430751C>A | CA353361331 | PDHB | c.495G>T (p.Trp165Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) n.608G>T n.2900G>T n.587G>T n.601G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430751C= | CA1367631310 | PDHB | c.495G= (p.Trp165=) c.441G= (p.Trp147=) n.608G= n.2900G= n.587G= n.601G= | |
3 | g.58430751C>G | CA353361333 | PDHB | c.495G>C (p.Trp165Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) n.608G>C n.2900G>C n.587G>C n.601G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430751C>T | CA353361329 | PDHB | c.495G>A (p.Trp165Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) n.608G>A n.2900G>A n.587G>A n.601G>A | ClinVar |
3 | g.58430752C>A | CA353361335 | PDHB | c.494G>T (p.Trp165Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) n.607G>T n.2899G>T n.586G>T n.600G>T | |
3 | g.58430752C= | CA1367631311 | PDHB | c.494G= (p.Trp165=) c.440G= (p.Trp147=) n.607G= n.2899G= n.586G= n.600G= | |
3 | g.58430752C>G | CA353361337 | PDHB | c.494G>C (p.Trp165Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) n.607G>C n.2899G>C n.586G>C n.600G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430752C>T | CA353361339 | PDHB | c.494G>A (p.Trp165Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) n.607G>A n.2899G>A n.586G>A n.600G>A | |
3 | g.58430753A>C | CA353361341 | PDHB | c.493T>G (p.Trp165Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) n.606T>G n.2898T>G n.585T>G n.599T>G | |
3 | g.58430753A>G | CA353361343 | PDHB | c.493T>C (p.Trp165Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) n.606T>C n.2898T>C n.585T>C n.599T>C | |
3 | g.58430753A>T | CA353361345 | PDHB | c.493T>A (p.Trp165Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) n.606T>A n.2898T>A n.585T>A n.599T>A | |
3 | g.58430754G>A | CA2471551 | PDHB | c.492C>T (p.Ala164=) c.438C>T (p.Ala146=) n.605C>T n.2897C>T n.584C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430754G>C | CA434040199 | PDHB | c.492C>G (p.Ala164=) c.438C>G (p.Ala146=) n.605C>G n.2897C>G n.584C>G n.598C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430754G= | CA1367631312 | PDHB | c.492C= (p.Ala164=) c.438C= (p.Ala146=) n.605C= n.2897C= n.584C= n.598C= | |
3 | g.58430754G>T | CA434040200 | PDHB | c.492C>A (p.Ala164=) c.438C>A (p.Ala146=) n.605C>A n.2897C>A n.584C>A n.598C>A | |
3 | g.58430755G>A | CA353361347 | PDHB | c.491C>T (p.Ala164Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.604C>T n.2896C>T n.583C>T n.597C>T | |
3 | g.58430755G>C | CA353361348 | PDHB | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.604C>G n.2896C>G n.583C>G n.597C>G | |
3 | g.58430755G>T | CA353361350 | PDHB | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.604C>A n.2896C>A n.583C>A n.597C>A | |
3 | g.58430756C>A | CA353361351 | PDHB | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.603G>T n.2895G>T n.582G>T n.596G>T | |
3 | g.58430756C= | CA1367631313 | PDHB | c.490G= (p.Ala164=) c.436G= (p.Ala146=) n.603G= n.2895G= n.582G= n.596G= | |
3 | g.58430756C>G | CA353361353 | PDHB | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.603G>C n.2895G>C n.582G>C n.596G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430756C>T | CA353361355 | PDHB | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.603G>A n.2895G>A n.582G>A n.596G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430757A>C | CA434040210 | PDHB | c.489T>G (p.Ala163=) c.435T>G (p.Ala145=) n.602T>G n.2894T>G n.581T>G n.595T>G | |
3 | g.58430757A>G | CA434040211 | PDHB | c.489T>C (p.Ala163=) c.435T>C (p.Ala145=) n.602T>C n.2894T>C n.581T>C n.595T>C | ClinVar |
3 | g.58430757A>T | CA434040212 | PDHB | c.489T>A (p.Ala163=) c.435T>A (p.Ala145=) n.602T>A n.2894T>A n.581T>A n.595T>A | |
3 | g.58430758G>A | CA353361360 | PDHB | c.488C>T (p.Ala163Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.601C>T n.2893C>T n.580C>T n.594C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430758G>C | CA353361357 | PDHB | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.601C>G n.2893C>G n.580C>G n.594C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430758G= | CA1367631314 | PDHB | c.488C= (p.Ala163=) c.434C= (p.Ala145=) n.601C= n.2893C= n.580C= n.594C= | |
3 | g.58430758G>T | CA75456923 | PDHB | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.601C>A n.2893C>A n.580C>A n.594C>A | dbSNP |
3 | g.58430759C>A | CA353361362 | PDHB | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.600G>T n.2892G>T n.579G>T n.593G>T | |
3 | g.58430759C>G | CA353361366 | PDHB | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.600G>C n.2892G>C n.579G>C n.593G>C | |
3 | g.58430759C>T | CA353361364 | PDHB | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.600G>A n.2892G>A n.579G>A n.593G>A | |
3 | g.58430760A= | CA1367631315 | PDHB | c.486T= (p.Phe162=) c.432T= (p.Phe144=) n.599T= n.2891T= n.578T= n.592T= | |
3 | g.58430760A>C | CA353361368 | PDHB | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.599T>G n.2891T>G n.578T>G n.592T>G | |
3 | g.58430760A>G | CA434040217 | PDHB | c.486T>C (p.Phe162=) c.432T>C (p.Phe144=) n.599T>C n.2891T>C n.578T>C n.592T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430760A>T | CA353361370 | PDHB | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.599T>A n.2891T>A n.578T>A n.592T>A |