Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.58430626T>C | CA2666297845 | PDHB | c.589+31A>G (n.589+31A>G) c.535+31A>G (n.535+31A>G) n.702+31A>G n.2994+31A>G n.681+31A>G n.695+31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430627_58430628delinsCA | CA1367631268 | PDHB | c.589+29_589+30delinsTG (n.589+29_589+30delinsTG) c.535+29_535+30delinsTG (n.535+29_535+30delinsTG) n.702+29_702+30delinsTG n.2994+29_2994+30delinsTG n.681+29_681+30delinsTG n.695+29_695+30delinsTG | |
3 | g.58430628A= | CA1367631269 | PDHB | c.589+29T= (n.589+29T=) c.535+29T= (n.535+29T=) n.702+29T= n.2994+29T= n.681+29T= n.695+29T= | |
3 | g.58430628A>C | CA2666297852 | PDHB | c.589+29T>G (n.589+29T>G) c.535+29T>G (n.535+29T>G) n.702+29T>G n.2994+29T>G n.681+29T>G n.695+29T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430628A>G | CA2471534 | PDHB | c.589+29T>C (n.589+29T>C) c.535+29T>C (n.535+29T>C) n.702+29T>C n.2994+29T>C n.681+29T>C n.695+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430635dup | CA2471533 | PDHB | c.589+29dup (n.589+29dup) c.535+29dup (n.535+29dup) n.702+29dup n.2994+29dup n.681+29dup n.695+29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430634_58430635dup | CA2666297854 | PDHB | c.589+28_589+29dup (n.589+28_589+29dup) c.535+28_535+29dup (n.535+28_535+29dup) n.702+28_702+29dup n.2994+28_2994+29dup n.681+28_681+29dup n.695+28_695+29dup | gnomAD v4 |
3 | g.58430635del | CA2471532 | PDHB | c.589+29del (n.589+29del) c.535+29del (n.535+29del) n.702+29del n.2994+29del n.681+29del n.695+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430629A= | CA1367631270 | PDHB | c.589+28T= (n.589+28T=) c.535+28T= (n.535+28T=) n.702+28T= n.2994+28T= n.681+28T= n.695+28T= | |
3 | g.58430629A>C | CA2666297855 | PDHB | c.589+28T>G (n.589+28T>G) c.535+28T>G (n.535+28T>G) n.702+28T>G n.2994+28T>G n.681+28T>G n.695+28T>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430629A>G | CA75456795 | PDHB | c.589+28T>C (n.589+28T>C) c.535+28T>C (n.535+28T>C) n.702+28T>C n.2994+28T>C n.681+28T>C n.695+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430630A>G | CA2666297856 | PDHB | c.589+27T>C (n.589+27T>C) c.535+27T>C (n.535+27T>C) n.702+27T>C n.2994+27T>C n.681+27T>C n.695+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430634A>T | CA2577806494 | PDHB | c.589+23T>A (n.589+23T>A) c.535+23T>A (n.535+23T>A) n.702+23T>A n.2994+23T>A n.681+23T>A n.695+23T>A | |
3 | g.58430635A= | CA1367631271 | PDHB | c.589+22T= (n.589+22T=) c.535+22T= (n.535+22T=) n.702+22T= n.2994+22T= n.681+22T= n.695+22T= | |
3 | g.58430635A>C | CA543532479 | PDHB | c.589+22T>G (n.589+22T>G) c.535+22T>G (n.535+22T>G) n.702+22T>G n.2994+22T>G n.681+22T>G n.695+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430636C>A | CA2471535 | PDHB | c.589+21G>T (n.589+21G>T) c.535+21G>T (n.535+21G>T) n.702+21G>T n.2994+21G>T n.681+21G>T n.695+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.58430636C= | CA1367631272 | PDHB | c.589+21G= (n.589+21G=) c.535+21G= (n.535+21G=) n.702+21G= n.2994+21G= n.681+21G= n.695+21G= | |
3 | g.58430636C>T | CA2666297857 | PDHB | c.589+21G>A (n.589+21G>A) c.535+21G>A (n.535+21G>A) n.702+21G>A n.2994+21G>A n.681+21G>A n.695+21G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430637C= | CA1367631273 | PDHB | c.589+20G= (n.589+20G=) c.535+20G= (n.535+20G=) n.702+20G= n.2994+20G= n.681+20G= n.695+20G= | |
3 | g.58430637C>T | CA1367631274 | PDHB | c.589+20G>A (n.589+20G>A) c.535+20G>A (n.535+20G>A) n.702+20G>A n.2994+20G>A n.681+20G>A n.695+20G>A | dbSNP |
3 | g.58430638A= | CA1367631275 | PDHB | c.589+19T= (n.589+19T=) c.535+19T= (n.535+19T=) n.702+19T= n.2994+19T= n.681+19T= n.695+19T= | |
3 | g.58430638A>G | CA2666297858 | PDHB | c.589+19T>C (n.589+19T>C) c.535+19T>C (n.535+19T>C) n.702+19T>C n.2994+19T>C n.681+19T>C n.695+19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430638A>T | CA75456808 | PDHB | c.589+19T>A (n.589+19T>A) c.535+19T>A (n.535+19T>A) n.702+19T>A n.2994+19T>A n.681+19T>A n.695+19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430639A= | CA1367631276 | PDHB | c.589+18T= (n.589+18T=) c.535+18T= (n.535+18T=) n.702+18T= n.2994+18T= n.681+18T= n.695+18T= | |
3 | g.58430639A>C | CA543532480 | PDHB | c.589+18T>G (n.589+18T>G) c.535+18T>G (n.535+18T>G) n.702+18T>G n.2994+18T>G n.681+18T>G n.695+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430640A>G | CA2666297861 | PDHB | c.589+17T>C (n.589+17T>C) c.535+17T>C (n.535+17T>C) n.702+17T>C n.2994+17T>C n.681+17T>C n.695+17T>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430642G>A | CA75456816 | PDHB | c.589+15C>T (n.589+15C>T) c.535+15C>T (n.535+15C>T) n.702+15C>T n.2994+15C>T n.681+15C>T n.695+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430642G= | CA1367631277 | PDHB | c.589+15C= (n.589+15C=) c.535+15C= (n.535+15C=) n.702+15C= n.2994+15C= n.681+15C= n.695+15C= | |
3 | g.58430642G>T | CA543532481 | PDHB | c.589+15C>A (n.589+15C>A) c.535+15C>A (n.535+15C>A) n.702+15C>A n.2994+15C>A n.681+15C>A n.695+15C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.58430643G>A | CA1367631279 | PDHB | c.589+14C>T (n.589+14C>T) c.535+14C>T (n.535+14C>T) n.702+14C>T n.2994+14C>T n.681+14C>T n.695+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430643G= | CA1367631278 | PDHB | c.589+14C= (n.589+14C=) c.535+14C= (n.535+14C=) n.702+14C= n.2994+14C= n.681+14C= n.695+14C= | |
3 | g.58430645C= | CA1367631280 | PDHB | c.589+12G= (n.589+12G=) c.535+12G= (n.535+12G=) n.702+12G= n.2994+12G= n.681+12G= n.695+12G= | |
3 | g.58430645C>T | CA1367631281 | PDHB | c.589+12G>A (n.589+12G>A) c.535+12G>A (n.535+12G>A) n.702+12G>A n.2994+12G>A n.681+12G>A n.695+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430646C= | CA1367631282 | PDHB | c.589+11G= (n.589+11G=) c.535+11G= (n.535+11G=) n.702+11G= n.2994+11G= n.681+11G= n.695+11G= | |
3 | g.58430646C>G | CA2471536 | PDHB | c.589+11G>C (n.589+11G>C) c.535+11G>C (n.535+11G>C) n.702+11G>C n.2994+11G>C n.681+11G>C n.695+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430646C>T | CA1367631283 | PDHB | c.589+11G>A (n.589+11G>A) c.535+11G>A (n.535+11G>A) n.702+11G>A n.2994+11G>A n.681+11G>A n.695+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430647C>T | CA2577806495 | PDHB | c.589+10G>A (n.589+10G>A) c.535+10G>A (n.535+10G>A) n.702+10G>A n.2994+10G>A n.681+10G>A n.695+10G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430648T>C | CA2573137417 | PDHB | c.589+9A>G (n.589+9A>G) c.535+9A>G (n.535+9A>G) n.702+9A>G n.2994+9A>G n.681+9A>G n.695+9A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430648T>G | CA2740094479 | PDHB | c.589+9A>C (n.589+9A>C) c.535+9A>C (n.535+9A>C) n.702+9A>C n.2994+9A>C n.681+9A>C n.695+9A>C | ClinVar |
3 | g.58430649G>C | CA2499216971 | PDHB | c.589+8C>G (n.589+8C>G) c.535+8C>G (n.535+8C>G) n.702+8C>G n.2994+8C>G n.681+8C>G n.695+8C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430650T>C | CA543532482 | PDHB | c.589+7A>G (n.589+7A>G) c.535+7A>G (n.535+7A>G) n.702+7A>G n.2994+7A>G n.681+7A>G n.695+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430650T>G | CA2471537 | PDHB | c.589+7A>C (n.589+7A>C) c.535+7A>C (n.535+7A>C) n.702+7A>C n.2994+7A>C n.681+7A>C n.695+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430650T= | CA1367631284 | PDHB | c.589+7A= (n.589+7A=) c.535+7A= (n.535+7A=) n.702+7A= n.2994+7A= n.681+7A= n.695+7A= | |
3 | g.58430655A>C | CA353360890 | PDHB | c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.535+2T>G (n.535+2T>G) n.702+2T>G n.2994+2T>G n.681+2T>G n.695+2T>G | |
3 | g.58430655A>G | CA353360889 | PDHB | c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.535+2T>C (n.535+2T>C) n.702+2T>C n.2994+2T>C n.681+2T>C n.695+2T>C | |
3 | g.58430655A>T | CA353360887 | PDHB | c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.535+2T>A (n.535+2T>A) n.702+2T>A n.2994+2T>A n.681+2T>A n.695+2T>A | |
3 | g.58430656C>A | CA353360893 | PDHB | c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.535+1G>T (n.535+1G>T) n.702+1G>T n.2994+1G>T n.681+1G>T n.695+1G>T | |
3 | g.58430656C= | CA1367631285 | PDHB | c.589+1G= (n.589+1G=) c.535+1G= (n.535+1G=) n.702+1G= n.2994+1G= n.681+1G= n.695+1G= | |
3 | g.58430656C>G | CA2471538 | PDHB | c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.535+1G>C (n.535+1G>C) n.702+1G>C n.2994+1G>C n.681+1G>C n.695+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430656C>T | CA353360896 | PDHB | c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.535+1G>A (n.535+1G>A) n.702+1G>A n.2994+1G>A n.681+1G>A n.695+1G>A | |
3 | g.58430657C>A | CA353360898 | PDHB | c.589G>T (p.Val197Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.702G>T n.2994G>T n.681G>T n.695G>T | |
3 | g.58430657C= | CA1367631286 | PDHB | c.589G= (p.Val197=) c.535G= (p.Val179=) n.702G= n.2994G= n.681G= n.695G= | |
3 | g.58430657C>G | CA353360900 | PDHB | c.589G>C (p.Val197Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.702G>C n.2994G>C n.681G>C n.695G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430657C>T | CA353360902 | PDHB | c.589G>A (p.Val197Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.702G>A n.2994G>A n.681G>A n.695G>A | |
3 | g.58430658T>A | CA434040090 | PDHB | c.588A>T (p.Pro196=) c.534A>T (p.Pro178=) n.701A>T n.2993A>T n.680A>T n.694A>T | |
3 | g.58430658T>C | CA434040091 | PDHB | c.588A>G (p.Pro196=) c.534A>G (p.Pro178=) n.701A>G n.2993A>G n.680A>G n.694A>G | |
3 | g.58430658T>G | CA434040092 | PDHB | c.588A>C (p.Pro196=) c.534A>C (p.Pro178=) n.701A>C n.2993A>C n.680A>C n.694A>C | |
3 | g.58430659G>A | CA353360907 | PDHB | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.700C>T n.2992C>T n.679C>T n.693C>T | dbSNP |
3 | g.58430659G>C | CA353360905 | PDHB | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.700C>G n.2992C>G n.679C>G n.693C>G | |
3 | g.58430659G= | CA1367631287 | PDHB | c.587C= (p.Pro196=) c.533C= (p.Pro178=) n.700C= n.2992C= n.679C= n.693C= | |
3 | g.58430659G>T | CA353360906 | PDHB | c.587C>A (p.Pro196Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.700C>A n.2992C>A n.679C>A n.693C>A | |
3 | g.58430660G>A | CA353360910 | PDHB | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.699C>T n.2991C>T n.678C>T n.692C>T | |
3 | g.58430660G>C | CA353360911 | PDHB | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.699C>G n.2991C>G n.678C>G n.692C>G | |
3 | g.58430660G>T | CA353360913 | PDHB | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.699C>A n.2991C>A n.678C>A n.692C>A | |
3 | g.58430661A>C | CA353360915 | PDHB | c.585T>G (p.Asn195Lys) c.531T>G (p.Asn177Lys) n.698T>G n.2990T>G n.677T>G n.691T>G | |
3 | g.58430661A>G | CA434040094 | PDHB | c.585T>C (p.Asn195=) c.531T>C (p.Asn177=) n.698T>C n.2990T>C n.677T>C n.691T>C | |
3 | g.58430661A>T | CA353360917 | PDHB | c.585T>A (p.Asn195Lys) c.531T>A (p.Asn177Lys) n.698T>A n.2990T>A n.677T>A n.691T>A | |
3 | g.58430662T>A | CA353360919 | PDHB | c.584A>T (p.Asn195Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) n.697A>T n.2989A>T n.676A>T n.690A>T | |
3 | g.58430662T>C | CA353360921 | PDHB | c.584A>G (p.Asn195Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) n.697A>G n.2989A>G n.676A>G n.690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430662T>G | CA353360923 | PDHB | c.584A>C (p.Asn195Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) n.697A>C n.2989A>C n.676A>C n.690A>C | |
3 | g.58430662T= | CA1367631288 | PDHB | c.584A= (p.Asn195=) c.530A= (p.Asn177=) n.697A= n.2989A= n.676A= n.690A= | |
3 | g.58430663T>A | CA353360925 | PDHB | c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.696A>T n.2988A>T n.675A>T n.689A>T | |
3 | g.58430663T>C | CA2471539 | PDHB | c.583A>G (p.Asn195Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.696A>G n.2988A>G n.675A>G n.689A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430663T>G | CA353360928 | PDHB | c.583A>C (p.Asn195His) c.529A>C (p.Asn177His) n.696A>C n.2988A>C n.675A>C n.689A>C | |
3 | g.58430663T= | CA1367631289 | PDHB | c.583A= (p.Asn195=) c.529A= (p.Asn177=) n.696A= n.2988A= n.675A= n.689A= | |
3 | g.58430664G>A | CA434040096 | PDHB | c.582C>T (p.Asn194=) c.528C>T (p.Asn176=) n.695C>T n.2987C>T n.674C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430664G>C | CA75456845 | PDHB | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.528C>G (p.Asn176Lys) n.695C>G n.2987C>G n.674C>G n.688C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430664G= | CA1367631290 | PDHB | c.582C= (p.Asn194=) c.528C= (p.Asn176=) n.695C= n.2987C= n.674C= n.688C= | |
3 | g.58430664G>T | CA353360931 | PDHB | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.528C>A (p.Asn176Lys) n.695C>A n.2987C>A n.674C>A n.688C>A | |
3 | g.58430665T>A | CA353360933 | PDHB | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) n.694A>T n.2986A>T n.673A>T n.687A>T | |
3 | g.58430665T>C | CA353360937 | PDHB | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) n.694A>G n.2986A>G n.673A>G n.687A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430665T>G | CA353360935 | PDHB | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) n.694A>C n.2986A>C n.673A>C n.687A>C | |
3 | g.58430666T>A | CA353360939 | PDHB | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.693A>T n.2985A>T n.672A>T n.686A>T | |
3 | g.58430666T>C | CA353360941 | PDHB | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) n.693A>G n.2985A>G n.672A>G n.686A>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430666T>G | CA353360943 | PDHB | c.580A>C (p.Asn194His) c.526A>C (p.Asn176His) n.693A>C n.2985A>C n.672A>C n.686A>C | |
3 | g.58430667A>C | CA353360945 | PDHB | c.579T>G (p.Asp193Glu) c.525T>G (p.Asp175Glu) n.692T>G n.2984T>G n.671T>G n.685T>G | |
3 | g.58430667A>G | CA434040099 | PDHB | c.579T>C (p.Asp193=) c.525T>C (p.Asp175=) n.692T>C n.2984T>C n.671T>C n.685T>C | |
3 | g.58430667A>T | CA353360947 | PDHB | c.579T>A (p.Asp193Glu) c.525T>A (p.Asp175Glu) n.692T>A n.2984T>A n.671T>A n.685T>A | |
3 | g.58430668del | CA2740094480 | PDHB | c.578del (p.Asp193ValfsTer8) c.524del (p.Asp175ValfsTer8) n.691del n.2983del n.670del n.684del | ClinVar |
3 | g.58430668T>A | CA353360949 | PDHB | c.578A>T (p.Asp193Val) c.524A>T (p.Asp175Val) n.691A>T n.2983A>T n.670A>T n.684A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430668T>C | CA353360951 | PDHB | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.691A>G n.2983A>G n.670A>G n.684A>G | |
3 | g.58430668T>G | CA353360953 | PDHB | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.691A>C n.2983A>C n.670A>C n.684A>C | |
3 | g.58430669C>A | CA353360955 | PDHB | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.690G>T n.2982G>T n.669G>T n.683G>T | |
3 | g.58430669C>G | CA353360956 | PDHB | c.577G>C (p.Asp193His) c.523G>C (p.Asp175His) n.690G>C n.2982G>C n.669G>C n.683G>C | |
3 | g.58430669C>T | CA353360958 | PDHB | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.690G>A n.2982G>A n.669G>A n.683G>A | |
3 | g.58430670C>A | CA434040100 | PDHB | c.576G>T (p.Arg192=) c.522G>T (p.Arg174=) n.689G>T n.2981G>T n.668G>T n.682G>T | |
3 | g.58430670C>G | CA434040101 | PDHB | c.576G>C (p.Arg192=) c.522G>C (p.Arg174=) n.689G>C n.2981G>C n.668G>C n.682G>C | |
3 | g.58430670C>T | CA434040102 | PDHB | c.576G>A (p.Arg192=) c.522G>A (p.Arg174=) n.689G>A n.2981G>A n.668G>A n.682G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430671C>A | CA353360964 | PDHB | c.575G>T (p.Arg192Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.688G>T n.2980G>T n.667G>T n.681G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430671C= | CA1367631291 | PDHB | c.575G= (p.Arg192=) c.521G= (p.Arg174=) n.688G= n.2980G= n.667G= n.681G= | |
3 | g.58430671C>G | CA353360962 | PDHB | c.575G>C (p.Arg192Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.688G>C n.2980G>C n.667G>C n.681G>C | |
3 | g.58430671C>T | CA353360960 | PDHB | c.575G>A (p.Arg192Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) n.688G>A n.2980G>A n.667G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430672G>A | CA75456855 | PDHB | c.574C>T (p.Arg192Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) n.687C>T n.2979C>T n.666C>T n.680C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430672G>C | CA353360967 | PDHB | c.574C>G (p.Arg192Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.687C>G n.2979C>G n.666C>G n.680C>G | gnomAD v4 |
3 | g.58430672G= | CA1367631292 | PDHB | c.574C= (p.Arg192=) c.520C= (p.Arg174=) n.687C= n.2979C= n.666C= n.680C= | |
3 | g.58430672G>T | CA434040104 | PDHB | c.574C>A (p.Arg192=) c.520C>A (p.Arg174=) n.687C>A n.2979C>A n.666C>A n.680C>A | |
3 | g.58430673A>C | CA353360969 | PDHB | c.573T>G (p.Ile191Met) c.519T>G (p.Ile173Met) n.686T>G n.2978T>G n.665T>G n.679T>G | |
3 | g.58430673A>G | CA434040105 | PDHB | c.573T>C (p.Ile191=) c.519T>C (p.Ile173=) n.686T>C n.2978T>C n.665T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.58430673A>T | CA434040106 | PDHB | c.573T>A (p.Ile191=) c.519T>A (p.Ile173=) n.686T>A n.2978T>A n.665T>A n.679T>A | |
3 | g.58430674A= | CA1367631293 | PDHB | c.572T= (p.Ile191=) c.518T= (p.Ile173=) n.685T= n.2977T= n.664T= n.678T= | |
3 | g.58430674A>C | CA353360971 | PDHB | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.685T>G n.2977T>G n.664T>G n.678T>G | |
3 | g.58430674A>G | CA353360973 | PDHB | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.685T>C n.2977T>C n.664T>C n.678T>C | dbSNP |
3 | g.58430674A>T | CA353360975 | PDHB | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.685T>A n.2977T>A n.664T>A n.678T>A | |
3 | g.58430675T>A | CA353360977 | PDHB | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.684A>T n.2976A>T n.663A>T n.677A>T | |
3 | g.58430675T>C | CA353360979 | PDHB | c.571A>G (p.Ile191Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.684A>G n.2976A>G n.663A>G n.677A>G | |
3 | g.58430675T>G | CA353360981 | PDHB | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.684A>C n.2976A>C n.663A>C n.677A>C | |
3 | g.58430676G>A | CA434040110 | PDHB | c.570C>T (p.Ala190=) c.516C>T (p.Ala172=) n.683C>T n.2975C>T n.662C>T n.676C>T | ClinVar |
3 | g.58430676G>C | CA434040111 | PDHB | c.570C>G (p.Ala190=) c.516C>G (p.Ala172=) n.683C>G n.2975C>G n.662C>G n.676C>G | |
3 | g.58430676G>T | CA434040112 | PDHB | c.570C>A (p.Ala190=) c.516C>A (p.Ala172=) n.683C>A n.2975C>A n.662C>A n.676C>A | |
3 | g.58430677G>A | CA353360984 | PDHB | c.569C>T (p.Ala190Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.682C>T n.2974C>T n.661C>T n.675C>T | |
3 | g.58430677G>C | CA353360985 | PDHB | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.682C>G n.2974C>G n.661C>G n.675C>G | |
3 | g.58430677G>T | CA353360987 | PDHB | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.682C>A n.2974C>A n.661C>A n.675C>A | |
3 | g.58430678C>A | CA353360993 | PDHB | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.681G>T n.2973G>T n.660G>T n.674G>T | |
3 | g.58430678C= | CA1367631294 | PDHB | c.568G= (p.Ala190=) c.514G= (p.Ala172=) n.681G= n.2973G= n.660G= n.674G= | |
3 | g.58430678C>G | CA353360991 | PDHB | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.681G>C n.2973G>C n.660G>C n.674G>C | |
3 | g.58430678C>T | CA353360989 | PDHB | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.681G>A n.2973G>A n.660G>A n.674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430679T>A | CA434040113 | PDHB | c.567A>T (p.Ser189=) c.513A>T (p.Ser171=) n.680A>T n.2972A>T n.659A>T n.673A>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430679T>C | CA434040114 | PDHB | c.567A>G (p.Ser189=) c.513A>G (p.Ser171=) n.680A>G n.2972A>G n.659A>G n.673A>G | |
3 | g.58430679T>G | CA434040115 | PDHB | c.567A>C (p.Ser189=) c.513A>C (p.Ser171=) n.680A>C n.2972A>C n.659A>C n.673A>C | |
3 | g.58430680G>A | CA353360996 | PDHB | c.566C>T (p.Ser189Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) n.679C>T n.2971C>T n.658C>T n.672C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430680G>C | CA353361000 | PDHB | c.566C>G (p.Ser189Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) n.679C>G n.2971C>G n.658C>G n.672C>G | |
3 | g.58430680G>T | CA353360999 | PDHB | c.566C>A (p.Ser189Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) n.679C>A n.2971C>A n.658C>A n.672C>A | |
3 | g.58430681A>C | CA353361003 | PDHB | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.678T>G n.2970T>G n.657T>G n.671T>G | |
3 | g.58430681A>G | CA353361005 | PDHB | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.678T>C n.2970T>C n.657T>C n.671T>C | |
3 | g.58430681A>T | CA353361008 | PDHB | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.678T>A n.2970T>A n.657T>A n.671T>A | |
3 | g.58430682T>A | CA353361010 | PDHB | c.564A>T (p.Lys188Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) n.677A>T n.2969A>T n.656A>T n.670A>T | |
3 | g.58430682T>C | CA2471540 | PDHB | c.564A>G (p.Lys188=) c.510A>G (p.Lys170=) n.677A>G n.2969A>G n.656A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430682T>G | CA353361014 | PDHB | c.564A>C (p.Lys188Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.677A>C n.2969A>C n.656A>C n.670A>C | |
3 | g.58430682T= | CA1367631295 | PDHB | c.564A= (p.Lys188=) c.510A= (p.Lys170=) n.677A= n.2969A= n.656A= n.670A= | |
3 | g.58430683T>A | CA353361017 | PDHB | c.563A>T (p.Lys188Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) n.676A>T n.2968A>T n.655A>T n.669A>T | |
3 | g.58430683T>C | CA353361019 | PDHB | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.676A>G n.2968A>G n.655A>G n.669A>G | |
3 | g.58430683T>G | CA353361021 | PDHB | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.676A>C n.2968A>C n.655A>C n.669A>C | |
3 | g.58430684T>A | CA353361024 | PDHB | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.675A>T n.2967A>T n.654A>T n.668A>T | |
3 | g.58430684T>C | CA353361026 | PDHB | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.675A>G n.2967A>G n.654A>G n.668A>G | |
3 | g.58430684T>G | CA353361028 | PDHB | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.675A>C n.2967A>C n.654A>C n.668A>C | |
3 | g.58430685A>C | CA353361034 | PDHB | c.561T>G (p.Ile187Met) c.507T>G (p.Ile169Met) n.674T>G n.2966T>G n.653T>G n.667T>G | |
3 | g.58430685A>G | CA434040116 | PDHB | c.561T>C (p.Ile187=) c.507T>C (p.Ile169=) n.674T>C n.2966T>C n.653T>C n.667T>C | |
3 | g.58430685A>T | CA434040117 | PDHB | c.561T>A (p.Ile187=) c.507T>A (p.Ile169=) n.674T>A n.2966T>A n.653T>A n.667T>A | |
3 | g.58430686A= | CA1367631296 | PDHB | c.560T= (p.Ile187=) c.506T= (p.Ile169=) n.673T= n.2965T= n.652T= n.666T= | |
3 | g.58430686A>C | CA353361035 | PDHB | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.673T>G n.2965T>G n.652T>G n.666T>G | |
3 | g.58430686A>G | CA2471541 | PDHB | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.673T>C n.2965T>C n.652T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430686A>T | CA353361038 | PDHB | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.673T>A n.2965T>A n.652T>A n.666T>A | |
3 | g.58430687T>A | CA353361043 | PDHB | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.672A>T n.2964A>T n.651A>T n.665A>T | |
3 | g.58430687T>C | CA353361045 | PDHB | c.559A>G (p.Ile187Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.672A>G n.2964A>G n.651A>G n.665A>G | |
3 | g.58430687T>G | CA353361047 | PDHB | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.672A>C n.2964A>C n.651A>C n.665A>C | |
3 | g.58430687dup | CA2471542 | PDHB | c.559dup (p.Ile187AsnfsTer2) c.505dup (p.Ile169AsnfsTer2) n.672dup n.2964dup n.651dup n.665dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.58430688A>C | CA434040119 | PDHB | c.558T>G (p.Leu186=) c.504T>G (p.Leu168=) n.671T>G n.2963T>G n.650T>G n.664T>G | |
3 | g.58430688A>G | CA434040118 | PDHB | c.558T>C (p.Leu186=) c.504T>C (p.Leu168=) n.671T>C n.2963T>C n.650T>C n.664T>C | |
3 | g.58430688A>T | CA434040120 | PDHB | c.558T>A (p.Leu186=) c.504T>A (p.Leu168=) n.671T>A n.2963T>A n.650T>A n.664T>A | |
3 | g.58430689A>C | CA353361049 | PDHB | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.670T>G n.2962T>G n.649T>G n.663T>G | |
3 | g.58430689A>G | CA353361051 | PDHB | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.670T>C n.2962T>C n.649T>C n.663T>C | |
3 | g.58430689A>T | CA353361053 | PDHB | c.557T>A (p.Leu186His) c.503T>A (p.Leu168His) n.670T>A n.2962T>A n.649T>A n.663T>A | |
3 | g.58430690G>A | CA353361055 | PDHB | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) n.669C>T n.2961C>T n.648C>T n.662C>T | |
3 | g.58430690G>C | CA353361057 | PDHB | c.556C>G (p.Leu186Val) c.502C>G (p.Leu168Val) n.669C>G n.2961C>G n.648C>G n.662C>G | |
3 | g.58430690G>T | CA353361059 | PDHB | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) n.669C>A n.2961C>A n.648C>A n.662C>A | |
3 | g.58430691T>A | CA434040122 | PDHB | c.555A>T (p.Gly185=) c.501A>T (p.Gly167=) n.668A>T n.2960A>T n.647A>T n.661A>T | |
3 | g.58430691T>C | CA434040123 | PDHB | c.555A>G (p.Gly185=) c.501A>G (p.Gly167=) n.668A>G n.2960A>G n.647A>G n.661A>G | |
3 | g.58430691T>G | CA434040124 | PDHB | c.555A>C (p.Gly185=) c.501A>C (p.Gly167=) n.668A>C n.2960A>C n.647A>C n.661A>C | |
3 | g.58430692C>A | CA353361064 | PDHB | c.554G>T (p.Gly185Val) c.500G>T (p.Gly167Val) n.667G>T n.2959G>T n.646G>T n.660G>T | |
3 | g.58430692C>G | CA353361062 | PDHB | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.667G>C n.2959G>C n.646G>C n.660G>C | |
3 | g.58430692C>T | CA353361060 | PDHB | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.667G>A n.2959G>A n.646G>A n.660G>A | |
3 | g.58430693del | CA2666297907 | PDHB | c.554del (p.Gly185AspfsTer16) c.500del (p.Gly167AspfsTer16) n.667del n.2959del n.646del n.660del | gnomAD v4 |
3 | g.58430693C>A | CA353361070 | PDHB | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) n.666G>T n.2958G>T n.645G>T n.659G>T | |
3 | g.58430693C>G | CA353361066 | PDHB | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.666G>C n.2958G>C n.645G>C n.659G>C | |
3 | g.58430693C>T | CA353361068 | PDHB | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.666G>A n.2958G>A n.645G>A n.659G>A | |
3 | g.58430694T>A | CA353361072 | PDHB | c.552A>T (p.Lys184Asn) c.498A>T (p.Lys166Asn) n.665A>T n.2957A>T n.644A>T n.658A>T | |
3 | g.58430694T>C | CA434040126 | PDHB | c.552A>G (p.Lys184=) c.498A>G (p.Lys166=) n.665A>G n.2957A>G n.644A>G n.658A>G | |
3 | g.58430694T>G | CA353361074 | PDHB | c.552A>C (p.Lys184Asn) c.498A>C (p.Lys166Asn) n.665A>C n.2957A>C n.644A>C n.658A>C | |
3 | g.58430695T>A | CA353361076 | PDHB | c.551A>T (p.Lys184Ile) c.497A>T (p.Lys166Ile) n.664A>T n.2956A>T n.643A>T n.657A>T | |
3 | g.58430695T>C | CA353361078 | PDHB | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.664A>G n.2956A>G n.643A>G n.657A>G | |
3 | g.58430695T>G | CA353361080 | PDHB | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.664A>C n.2956A>C n.643A>C n.657A>C | |
3 | g.58430696T>A | CA353361082 | PDHB | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.663A>T n.2955A>T n.642A>T n.656A>T | |
3 | g.58430696T>C | CA353361084 | PDHB | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.663A>G n.2955A>G n.642A>G n.656A>G | |
3 | g.58430696T>G | CA353361086 | PDHB | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.663A>C n.2955A>C n.642A>C n.656A>C | |
3 | g.58430697A>C | CA434040128 | PDHB | c.549T>G (p.Ala183=) c.495T>G (p.Ala165=) n.662T>G n.2954T>G n.641T>G n.655T>G | |
3 | g.58430697A>G | CA434040129 | PDHB | c.549T>C (p.Ala183=) c.495T>C (p.Ala165=) n.662T>C n.2954T>C n.641T>C n.655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.58430697A>T | CA434040130 | PDHB | c.549T>A (p.Ala183=) c.495T>A (p.Ala165=) n.662T>A n.2954T>A n.641T>A n.655T>A | |
3 | g.58430698G>A | CA353361088 | PDHB | c.548C>T (p.Ala183Val) c.494C>T (p.Ala165Val) n.661C>T n.2953C>T n.640C>T n.654C>T | |
3 | g.58430698G>C | CA353361090 | PDHB | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) n.661C>G n.2953C>G n.640C>G n.654C>G | |
3 | g.58430698G>T | CA353361092 | PDHB | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) n.661C>A n.2953C>A n.640C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430699C>A | CA353361097 | PDHB | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) n.660G>T n.2952G>T n.639G>T n.653G>T | |
3 | g.58430699C>G | CA353361094 | PDHB | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) n.660G>C n.2952G>C n.639G>C n.653G>C | |
3 | g.58430699C>T | CA353361096 | PDHB | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) n.660G>A n.2952G>A n.639G>A n.653G>A | |
3 | g.58430700A>C | CA353361100 | PDHB | c.546T>G (p.Asp182Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.659T>G n.2951T>G n.638T>G n.652T>G | |
3 | g.58430700A>G | CA434040134 | PDHB | c.546T>C (p.Asp182=) c.492T>C (p.Asp164=) n.659T>C n.2951T>C n.638T>C n.652T>C | |
3 | g.58430700A>T | CA353361101 | PDHB | c.546T>A (p.Asp182Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.659T>A n.2951T>A n.638T>A n.652T>A | |
3 | g.58430701T>A | CA353361103 | PDHB | c.545A>T (p.Asp182Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.658A>T n.2950A>T n.637A>T n.651A>T | |
3 | g.58430701T>C | CA353361105 | PDHB | c.545A>G (p.Asp182Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.658A>G n.2950A>G n.637A>G n.651A>G | |
3 | g.58430701T>G | CA353361107 | PDHB | c.545A>C (p.Asp182Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.658A>C n.2950A>C n.637A>C n.651A>C | |
3 | g.58430702C>A | CA353361109 | PDHB | c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.657G>T n.2949G>T n.636G>T n.650G>T | |
3 | g.58430702C>G | CA353361111 | PDHB | c.544G>C (p.Asp182His) c.490G>C (p.Asp164His) n.657G>C n.2949G>C n.636G>C n.650G>C | |
3 | g.58430702C>T | CA353361113 | PDHB | c.544G>A (p.Asp182Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.657G>A n.2949G>A n.636G>A n.650G>A | |
3 | g.58430703C>A | CA353361115 | PDHB | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.656G>T n.2948G>T n.635G>T n.649G>T | |
3 | g.58430703C>G | CA353361116 | PDHB | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.656G>C n.2948G>C n.635G>C n.649G>C | |
3 | g.58430703C>T | CA434040140 | PDHB | c.543G>A (p.Glu181=) c.489G>A (p.Glu163=) n.656G>A n.2948G>A n.635G>A n.649G>A | |
3 | g.58430704T>A | CA353361119 | PDHB | c.542A>T (p.Glu181Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.655A>T n.2947A>T n.634A>T n.648A>T | |
3 | g.58430704T>C | CA353361120 | PDHB | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.655A>G n.2947A>G n.634A>G n.648A>G | |
3 | g.58430704T>G | CA353361121 | PDHB | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.655A>C n.2947A>C n.634A>C n.648A>C | |
3 | g.58430705C>A | CA353361126 | PDHB | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.654G>T n.2946G>T n.633G>T n.647G>T | |
3 | g.58430705C>G | CA353361127 | PDHB | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.654G>C n.2946G>C n.633G>C n.647G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430705C>T | CA353361124 | PDHB | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.654G>A n.2946G>A n.633G>A n.647G>A | |
3 | g.58430706T>A | CA434040141 | PDHB | c.540A>T (p.Ser180=) c.486A>T (p.Ser162=) n.653A>T n.2945A>T n.632A>T n.646A>T | |
3 | g.58430706T>C | CA434040142 | PDHB | c.540A>G (p.Ser180=) c.486A>G (p.Ser162=) n.653A>G n.2945A>G n.632A>G n.646A>G | |
3 | g.58430706T>G | CA434040143 | PDHB | c.540A>C (p.Ser180=) c.486A>C (p.Ser162=) n.653A>C n.2945A>C n.632A>C n.646A>C | |
3 | g.58430707G>A | CA353361129 | PDHB | c.539C>T (p.Ser180Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) n.652C>T n.2944C>T n.631C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
3 | g.58430707G>C | CA353361133 | PDHB | c.539C>G (p.Ser180Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter) n.652C>G n.2944C>G n.631C>G n.645C>G | |
3 | g.58430707G>T | CA353361131 | PDHB | c.539C>A (p.Ser180Ter) c.485C>A (p.Ser162Ter) n.652C>A n.2944C>A n.631C>A n.645C>A | |
3 | g.58430708A>C | CA353361135 | PDHB | c.538T>G (p.Ser180Ala) c.484T>G (p.Ser162Ala) n.651T>G n.2943T>G n.630T>G n.644T>G | |
3 | g.58430708A>G | CA353361137 | PDHB | c.538T>C (p.Ser180Pro) c.484T>C (p.Ser162Pro) n.651T>C n.2943T>C n.630T>C n.644T>C | |
3 | g.58430708A>T | CA353361139 | PDHB | c.538T>A (p.Ser180Thr) c.484T>A (p.Ser162Thr) n.651T>A n.2943T>A n.630T>A n.644T>A | |
3 | g.58430709A>C | CA353361141 | PDHB | c.537T>G (p.Asn179Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys) n.650T>G n.2942T>G n.629T>G n.643T>G | |
3 | g.58430709A>G | CA434040145 | PDHB | c.537T>C (p.Asn179=) c.483T>C (p.Asn161=) n.650T>C n.2942T>C n.629T>C n.643T>C | |
3 | g.58430709A>T | CA353361143 | PDHB | c.537T>A (p.Asn179Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys) n.650T>A n.2942T>A n.629T>A n.643T>A | |
3 | g.58430710T>A | CA353361145 | PDHB | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.482A>T (p.Asn161Ile) n.649A>T n.2941A>T n.628A>T n.642A>T | |
3 | g.58430710T>C | CA2471543 | PDHB | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.482A>G (p.Asn161Ser) n.649A>G n.2941A>G n.628A>G n.642A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430710T>G | CA353361148 | PDHB | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.482A>C (p.Asn161Thr) n.649A>C n.2941A>C n.628A>C n.642A>C | |
3 | g.58430710T= | CA1367631297 | PDHB | c.536A= (p.Asn179=) c.482A= (p.Asn161=) n.649A= n.2941A= n.628A= n.642A= | |
3 | g.58430711T>A | CA353361150 | PDHB | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.648A>T n.2940A>T n.627A>T n.641A>T | |
3 | g.58430711T>C | CA353361152 | PDHB | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.481A>G (p.Asn161Asp) n.648A>G n.2940A>G n.627A>G n.641A>G | |
3 | g.58430711T>G | CA353361154 | PDHB | c.535A>C (p.Asn179His) c.481A>C (p.Asn161His) n.648A>C n.2940A>C n.627A>C n.641A>C | |
3 | g.58430712C>A | CA353361158 | PDHB | c.534G>T (p.Trp178Cys) c.480G>T (p.Trp160Cys) n.647G>T n.2939G>T n.626G>T n.640G>T | |
3 | g.58430712C>G | CA353361157 | PDHB | c.534G>C (p.Trp178Cys) c.480G>C (p.Trp160Cys) n.647G>C n.2939G>C n.626G>C n.640G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430712C>T | CA353361156 | PDHB | c.534G>A (p.Trp178Ter) c.480G>A (p.Trp160Ter) n.647G>A n.2939G>A n.626G>A n.640G>A | |
3 | g.58430712_58430713delinsTT | CA2740094481 | PDHB | c.533_534delinsAA (p.Trp178Ter) c.479_480delinsAA (p.Trp160Ter) n.646_647delinsAA n.2938_2939delinsAA n.625_626delinsAA n.639_640delinsAA | ClinVar |
3 | g.58430713C>A | CA353361161 | PDHB | c.533G>T (p.Trp178Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) n.646G>T n.2938G>T n.625G>T n.639G>T | |
3 | g.58430713C>G | CA353361162 | PDHB | c.533G>C (p.Trp178Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) n.646G>C n.2938G>C n.625G>C n.639G>C | |
3 | g.58430713C>T | CA353361163 | PDHB | c.533G>A (p.Trp178Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) n.646G>A n.2938G>A n.625G>A n.639G>A | |
3 | g.58430714A>C | CA353361166 | PDHB | c.532T>G (p.Trp178Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) n.645T>G n.2937T>G n.624T>G n.638T>G | |
3 | g.58430714A>G | CA353361167 | PDHB | c.532T>C (p.Trp178Arg) c.478T>C (p.Trp160Arg) n.645T>C n.2937T>C n.624T>C n.638T>C | |
3 | g.58430714A>T | CA353361169 | PDHB | c.532T>A (p.Trp178Arg) c.478T>A (p.Trp160Arg) n.645T>A n.2937T>A n.624T>A n.638T>A | |
3 | g.58430715G>A | CA434040147 | PDHB | c.531C>T (p.Pro177=) c.477C>T (p.Pro159=) n.644C>T n.2936C>T n.623C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.58430715G>C | CA434040148 | PDHB | c.531C>G (p.Pro177=) c.477C>G (p.Pro159=) n.644C>G n.2936C>G n.623C>G n.637C>G | |
3 | g.58430715G= | CA1367631298 | PDHB | c.531C= (p.Pro177=) c.477C= (p.Pro159=) n.644C= n.2936C= n.623C= n.637C= | |
3 | g.58430715G>T | CA434040149 | PDHB | c.531C>A (p.Pro177=) c.477C>A (p.Pro159=) n.644C>A n.2936C>A n.623C>A n.637C>A | |
3 | g.58430716G>A | CA353361172 | PDHB | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) n.643C>T n.2935C>T n.622C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430716G>C | CA353361173 | PDHB | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) n.643C>G n.2935C>G n.622C>G n.636C>G | |
3 | g.58430716G= | CA1367631299 | PDHB | c.530C= (p.Pro177=) c.476C= (p.Pro159=) n.643C= n.2935C= n.622C= n.636C= | |
3 | g.58430716G>T | CA353361175 | PDHB | c.530C>A (p.Pro177His) c.476C>A (p.Pro159His) n.643C>A n.2935C>A n.622C>A n.636C>A | |
3 | g.58430717G>A | CA353361178 | PDHB | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) n.642C>T n.2934C>T n.621C>T n.635C>T | |
3 | g.58430717G>C | CA353361179 | PDHB | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) n.642C>G n.2934C>G n.621C>G n.635C>G | |
3 | g.58430717G>T | CA353361181 | PDHB | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) n.642C>A n.2934C>A n.621C>A n.635C>A | |
3 | g.58430718A>C | CA353361183 | PDHB | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.641T>G n.2933T>G n.620T>G n.634T>G | |
3 | g.58430718A>G | CA434040150 | PDHB | c.528T>C (p.Ser176=) c.474T>C (p.Ser158=) n.641T>C n.2933T>C n.620T>C n.634T>C | dbSNP |
3 | g.58430718A>T | CA353361185 | PDHB | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.641T>A n.2933T>A n.620T>A n.634T>A | |
3 | g.58430719C>A | CA353361187 | PDHB | c.527G>T (p.Ser176Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.640G>T n.2932G>T n.619G>T n.633G>T | |
3 | g.58430719C>G | CA353361189 | PDHB | c.527G>C (p.Ser176Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.640G>C n.2932G>C n.619G>C n.633G>C | |
3 | g.58430719C>T | CA353361191 | PDHB | c.527G>A (p.Ser176Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.640G>A n.2932G>A n.619G>A n.633G>A | |
3 | g.58430720T>A | CA353361193 | PDHB | c.526A>T (p.Ser176Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.639A>T n.2931A>T n.618A>T n.632A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.58430720T>C | CA353361195 | PDHB | c.526A>G (p.Ser176Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.639A>G n.2931A>G n.618A>G n.632A>G | |
3 | g.58430720T>G | CA353361197 | PDHB | c.526A>C (p.Ser176Arg) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.639A>C n.2931A>C n.618A>C n.632A>C | |
3 | g.58430720T= | CA1367631300 | PDHB | c.526A= (p.Ser176=) c.472A= (p.Ser158=) n.639A= n.2931A= n.618A= n.632A= | |
3 | g.58430721G>A | CA434040154 | PDHB | c.525C>T (p.Val175=) c.471C>T (p.Val157=) n.638C>T n.2930C>T n.617C>T n.631C>T | |
3 | g.58430721G>C | CA434040155 | PDHB | c.525C>G (p.Val175=) c.471C>G (p.Val157=) n.638C>G n.2930C>G n.617C>G n.631C>G | |
3 | g.58430721G>T | CA434040156 | PDHB | c.525C>A (p.Val175=) c.471C>A (p.Val157=) n.638C>A n.2930C>A n.617C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430722A>C | CA353361199 | PDHB | c.524T>G (p.Val175Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) n.637T>G n.2929T>G n.616T>G n.630T>G | |
3 | g.58430722A>G | CA353361201 | PDHB | c.524T>C (p.Val175Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.637T>C n.2929T>C n.616T>C n.630T>C | |
3 | g.58430722A>T | CA353361202 | PDHB | c.524T>A (p.Val175Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) n.637T>A n.2929T>A n.616T>A n.630T>A | |
3 | g.58430723C>A | CA353361203 | PDHB | c.523G>T (p.Val175Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) n.636G>T n.2928G>T n.615G>T n.629G>T | |
3 | g.58430723C>G | CA353361204 | PDHB | c.523G>C (p.Val175Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.636G>C n.2928G>C n.615G>C n.629G>C | gnomAD v4 |
3 | g.58430723C>T | CA353361206 | PDHB | c.523G>A (p.Val175Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) n.636G>A n.2928G>A n.615G>A n.629G>A | |
3 | g.58430724C>A | CA434040158 | PDHB | c.522G>T (p.Val174=) c.468G>T (p.Val156=) n.635G>T n.2927G>T n.614G>T n.628G>T | |
3 | g.58430724C>G | CA434040159 | PDHB | c.522G>C (p.Val174=) c.468G>C (p.Val156=) n.635G>C n.2927G>C n.614G>C n.628G>C | |
3 | g.58430724C>T | CA434040160 | PDHB | c.522G>A (p.Val174=) c.468G>A (p.Val156=) n.635G>A n.2927G>A n.614G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
3 | g.58430725A>C | CA353361211 | PDHB | c.521T>G (p.Val174Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) n.634T>G n.2926T>G n.613T>G n.627T>G | |
3 | g.58430725A>G | CA353361209 | PDHB | c.521T>C (p.Val174Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) n.634T>C n.2926T>C n.613T>C n.627T>C | |
3 | g.58430725A>T | CA353361207 | PDHB | c.521T>A (p.Val174Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) n.634T>A n.2926T>A n.613T>A n.627T>A |