Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.58430601delCA1367631253PDHBc.589+58del (n.589+58del)
c.535+58del (n.535+58del)
n.702+58del
n.2994+58del
n.681+58del
n.695+58del
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430600_58430601delCA2666297818PDHBc.589+57_589+58del (n.589+57_589+58del)
c.535+57_535+58del (n.535+57_535+58del)
n.702+57_702+58del
n.2994+57_2994+58del
n.681+57_681+58del
n.695+57_695+58del
 gnomAD v4
3g.58430603A=CA1367631254PDHBc.589+54T= (n.589+54T=)
c.535+54T= (n.535+54T=)
n.702+54T=
n.2994+54T=
n.681+54T=
n.695+54T=
3g.58430603A>CCA1367631255PDHBc.589+54T>G (n.589+54T>G)
c.535+54T>G (n.535+54T>G)
n.702+54T>G
n.2994+54T>G
n.681+54T>G
n.695+54T>G
 dbSNP
3g.58430603A>GCA908654562PDHBc.589+54T>C (n.589+54T>C)
c.535+54T>C (n.535+54T>C)
n.702+54T>C
n.2994+54T>C
n.681+54T>C
n.695+54T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430603_58430608delCA2666297823PDHBc.589+49_589+54del (n.589+49_589+54del)
c.535+49_535+54del (n.535+49_535+54del)
n.702+49_702+54del
n.2994+49_2994+54del
n.681+49_681+54del
n.695+49_695+54del
 gnomAD v4
3g.58430605_58430609delCA2666297822PDHBc.589+50_589+54del (n.589+50_589+54del)
c.535+50_535+54del (n.535+50_535+54del)
n.702+50_702+54del
n.2994+50_2994+54del
n.681+50_681+54del
n.695+50_695+54del
 gnomAD v4
3g.58430604T>CCA1367631257PDHBc.589+53A>G (n.589+53A>G)
c.535+53A>G (n.535+53A>G)
n.702+53A>G
n.2994+53A>G
n.681+53A>G
n.695+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430604T=CA1367631256PDHBc.589+53A= (n.589+53A=)
c.535+53A= (n.535+53A=)
n.702+53A=
n.2994+53A=
n.681+53A=
n.695+53A=
3g.58430607_58430609delCA2577806491PDHBc.589+50_589+52del (n.589+50_589+52del)
c.535+50_535+52del (n.535+50_535+52del)
n.702+50_702+52del
n.2994+50_2994+52del
n.681+50_681+52del
n.695+50_695+52del
 gnomAD v4
3g.58430606T>CCA543532476PDHBc.589+51A>G (n.589+51A>G)
c.535+51A>G (n.535+51A>G)
n.702+51A>G
n.2994+51A>G
n.681+51A>G
n.695+51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430606T=CA1367631258PDHBc.589+51A= (n.589+51A=)
c.535+51A= (n.535+51A=)
n.702+51A=
n.2994+51A=
n.681+51A=
n.695+51A=
3g.58430609T>CCA2666297827PDHBc.589+48A>G (n.589+48A>G)
c.535+48A>G (n.535+48A>G)
n.702+48A>G
n.2994+48A>G
n.681+48A>G
n.695+48A>G
 gnomAD v4
3g.58430610T>CCA2666297828PDHBc.589+47A>G (n.589+47A>G)
c.535+47A>G (n.535+47A>G)
n.702+47A>G
n.2994+47A>G
n.681+47A>G
n.695+47A>G
 gnomAD v4
3g.58430611T>GCA2471529PDHBc.589+46A>C (n.589+46A>C)
c.535+46A>C (n.535+46A>C)
n.702+46A>C
n.2994+46A>C
n.681+46A>C
n.695+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430611T=CA1367631259PDHBc.589+46A= (n.589+46A=)
c.535+46A= (n.535+46A=)
n.702+46A=
n.2994+46A=
n.681+46A=
n.695+46A=
3g.58430611_58430614delinsTTAGCA1367631260PDHBc.589+43_589+46delinsCTAA (n.589+43_589+46delinsCTAA)
c.535+43_535+46delinsCTAA (n.535+43_535+46delinsCTAA)
n.702+43_702+46delinsCTAA
n.2994+43_2994+46delinsCTAA
n.681+43_681+46delinsCTAA
n.695+43_695+46delinsCTAA
3g.58430613_58430615delCA543532477PDHBc.589+43_589+45del (n.589+43_589+45del)
c.535+43_535+45del (n.535+43_535+45del)
n.702+43_702+45del
n.2994+43_2994+45del
n.681+43_681+45del
n.695+43_695+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430613A=CA1367631261PDHBc.589+44T= (n.589+44T=)
c.535+44T= (n.535+44T=)
n.702+44T=
n.2994+44T=
n.681+44T=
n.695+44T=
3g.58430613A>GCA2471530PDHBc.589+44T>C (n.589+44T>C)
c.535+44T>C (n.535+44T>C)
n.702+44T>C
n.2994+44T>C
n.681+44T>C
n.695+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430613A>TCA2577806492PDHBc.589+44T>A (n.589+44T>A)
c.535+44T>A (n.535+44T>A)
n.702+44T>A
n.2994+44T>A
n.681+44T>A
n.695+44T>A
 gnomAD v4
3g.58430613_58430614delCA2666297834PDHBc.589+43_589+44del (n.589+43_589+44del)
c.535+43_535+44del (n.535+43_535+44del)
n.702+43_702+44del
n.2994+43_2994+44del
n.681+43_681+44del
n.695+43_695+44del
 gnomAD v4
3g.58430614G>TCA2577806493PDHBc.589+43C>A (n.589+43C>A)
c.535+43C>A (n.535+43C>A)
n.702+43C>A
n.2994+43C>A
n.681+43C>A
n.695+43C>A
 gnomAD v4
3g.58430619delCA2666297837PDHBc.589+42del (n.589+42del)
c.535+42del (n.535+42del)
n.702+42del
n.2994+42del
n.681+42del
n.695+42del
 gnomAD v4
3g.58430617T>GCA2471531PDHBc.589+40A>C (n.589+40A>C)
c.535+40A>C (n.535+40A>C)
n.702+40A>C
n.2994+40A>C
n.681+40A>C
n.695+40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430617T=CA1367631262PDHBc.589+40A= (n.589+40A=)
c.535+40A= (n.535+40A=)
n.702+40A=
n.2994+40A=
n.681+40A=
n.695+40A=
3g.58430618T>CCA2666297838PDHBc.589+39A>G (n.589+39A>G)
c.535+39A>G (n.535+39A>G)
n.702+39A>G
n.2994+39A>G
n.681+39A>G
n.695+39A>G
 gnomAD v4
3g.58430620C=CA1367631263PDHBc.589+37G= (n.589+37G=)
c.535+37G= (n.535+37G=)
n.702+37G=
n.2994+37G=
n.681+37G=
n.695+37G=
3g.58430620C>TCA1367631264PDHBc.589+37G>A (n.589+37G>A)
c.535+37G>A (n.535+37G>A)
n.702+37G>A
n.2994+37G>A
n.681+37G>A
n.695+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430621A>CCA2666297840PDHBc.589+36T>G (n.589+36T>G)
c.535+36T>G (n.535+36T>G)
n.702+36T>G
n.2994+36T>G
n.681+36T>G
n.695+36T>G
 gnomAD v4
3g.58430622A=CA1367631265PDHBc.589+35T= (n.589+35T=)
c.535+35T= (n.535+35T=)
n.702+35T=
n.2994+35T=
n.681+35T=
n.695+35T=
3g.58430622A>GCA543532478PDHBc.589+35T>C (n.589+35T>C)
c.535+35T>C (n.535+35T>C)
n.702+35T>C
n.2994+35T>C
n.681+35T>C
n.695+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430623T>CCA2666297844PDHBc.589+34A>G (n.589+34A>G)
c.535+34A>G (n.535+34A>G)
n.702+34A>G
n.2994+34A>G
n.681+34A>G
n.695+34A>G
 gnomAD v4
3g.58430624C=CA1367631266PDHBc.589+33G= (n.589+33G=)
c.535+33G= (n.535+33G=)
n.702+33G=
n.2994+33G=
n.681+33G=
n.695+33G=
3g.58430624C>TCA1367631267PDHBc.589+33G>A (n.589+33G>A)
c.535+33G>A (n.535+33G>A)
n.702+33G>A
n.2994+33G>A
n.681+33G>A
n.695+33G>A
 dbSNP
3g.58430626T>CCA2666297845PDHBc.589+31A>G (n.589+31A>G)
c.535+31A>G (n.535+31A>G)
n.702+31A>G
n.2994+31A>G
n.681+31A>G
n.695+31A>G
 gnomAD v4
3g.58430627_58430628delinsCACA1367631268PDHBc.589+29_589+30delinsTG (n.589+29_589+30delinsTG)
c.535+29_535+30delinsTG (n.535+29_535+30delinsTG)
n.702+29_702+30delinsTG
n.2994+29_2994+30delinsTG
n.681+29_681+30delinsTG
n.695+29_695+30delinsTG
3g.58430628A=CA1367631269PDHBc.589+29T= (n.589+29T=)
c.535+29T= (n.535+29T=)
n.702+29T=
n.2994+29T=
n.681+29T=
n.695+29T=
3g.58430628A>CCA2666297852PDHBc.589+29T>G (n.589+29T>G)
c.535+29T>G (n.535+29T>G)
n.702+29T>G
n.2994+29T>G
n.681+29T>G
n.695+29T>G
 gnomAD v4
3g.58430628A>GCA2471534PDHBc.589+29T>C (n.589+29T>C)
c.535+29T>C (n.535+29T>C)
n.702+29T>C
n.2994+29T>C
n.681+29T>C
n.695+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430635dupCA2471533PDHBc.589+29dup (n.589+29dup)
c.535+29dup (n.535+29dup)
n.702+29dup
n.2994+29dup
n.681+29dup
n.695+29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430634_58430635dupCA2666297854PDHBc.589+28_589+29dup (n.589+28_589+29dup)
c.535+28_535+29dup (n.535+28_535+29dup)
n.702+28_702+29dup
n.2994+28_2994+29dup
n.681+28_681+29dup
n.695+28_695+29dup
 gnomAD v4
3g.58430635delCA2471532PDHBc.589+29del (n.589+29del)
c.535+29del (n.535+29del)
n.702+29del
n.2994+29del
n.681+29del
n.695+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430629A=CA1367631270PDHBc.589+28T= (n.589+28T=)
c.535+28T= (n.535+28T=)
n.702+28T=
n.2994+28T=
n.681+28T=
n.695+28T=
3g.58430629A>CCA2666297855PDHBc.589+28T>G (n.589+28T>G)
c.535+28T>G (n.535+28T>G)
n.702+28T>G
n.2994+28T>G
n.681+28T>G
n.695+28T>G
 gnomAD v4
3g.58430629A>GCA75456795PDHBc.589+28T>C (n.589+28T>C)
c.535+28T>C (n.535+28T>C)
n.702+28T>C
n.2994+28T>C
n.681+28T>C
n.695+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430630A>GCA2666297856PDHBc.589+27T>C (n.589+27T>C)
c.535+27T>C (n.535+27T>C)
n.702+27T>C
n.2994+27T>C
n.681+27T>C
n.695+27T>C
 gnomAD v4
3g.58430634A>TCA2577806494PDHBc.589+23T>A (n.589+23T>A)
c.535+23T>A (n.535+23T>A)
n.702+23T>A
n.2994+23T>A
n.681+23T>A
n.695+23T>A
3g.58430635A=CA1367631271PDHBc.589+22T= (n.589+22T=)
c.535+22T= (n.535+22T=)
n.702+22T=
n.2994+22T=
n.681+22T=
n.695+22T=
3g.58430635A>CCA543532479PDHBc.589+22T>G (n.589+22T>G)
c.535+22T>G (n.535+22T>G)
n.702+22T>G
n.2994+22T>G
n.681+22T>G
n.695+22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430636C>ACA2471535PDHBc.589+21G>T (n.589+21G>T)
c.535+21G>T (n.535+21G>T)
n.702+21G>T
n.2994+21G>T
n.681+21G>T
n.695+21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.58430636C=CA1367631272PDHBc.589+21G= (n.589+21G=)
c.535+21G= (n.535+21G=)
n.702+21G=
n.2994+21G=
n.681+21G=
n.695+21G=
3g.58430636C>TCA2666297857PDHBc.589+21G>A (n.589+21G>A)
c.535+21G>A (n.535+21G>A)
n.702+21G>A
n.2994+21G>A
n.681+21G>A
n.695+21G>A
 gnomAD v4
3g.58430637C=CA1367631273PDHBc.589+20G= (n.589+20G=)
c.535+20G= (n.535+20G=)
n.702+20G=
n.2994+20G=
n.681+20G=
n.695+20G=
3g.58430637C>TCA1367631274PDHBc.589+20G>A (n.589+20G>A)
c.535+20G>A (n.535+20G>A)
n.702+20G>A
n.2994+20G>A
n.681+20G>A
n.695+20G>A
 dbSNP
3g.58430638A=CA1367631275PDHBc.589+19T= (n.589+19T=)
c.535+19T= (n.535+19T=)
n.702+19T=
n.2994+19T=
n.681+19T=
n.695+19T=
3g.58430638A>GCA2666297858PDHBc.589+19T>C (n.589+19T>C)
c.535+19T>C (n.535+19T>C)
n.702+19T>C
n.2994+19T>C
n.681+19T>C
n.695+19T>C
 gnomAD v4
3g.58430638A>TCA75456808PDHBc.589+19T>A (n.589+19T>A)
c.535+19T>A (n.535+19T>A)
n.702+19T>A
n.2994+19T>A
n.681+19T>A
n.695+19T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430639A=CA1367631276PDHBc.589+18T= (n.589+18T=)
c.535+18T= (n.535+18T=)
n.702+18T=
n.2994+18T=
n.681+18T=
n.695+18T=
3g.58430639A>CCA543532480PDHBc.589+18T>G (n.589+18T>G)
c.535+18T>G (n.535+18T>G)
n.702+18T>G
n.2994+18T>G
n.681+18T>G
n.695+18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430640A>GCA2666297861PDHBc.589+17T>C (n.589+17T>C)
c.535+17T>C (n.535+17T>C)
n.702+17T>C
n.2994+17T>C
n.681+17T>C
n.695+17T>C
 gnomAD v4
3g.58430642G>ACA75456816PDHBc.589+15C>T (n.589+15C>T)
c.535+15C>T (n.535+15C>T)
n.702+15C>T
n.2994+15C>T
n.681+15C>T
n.695+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430642G=CA1367631277PDHBc.589+15C= (n.589+15C=)
c.535+15C= (n.535+15C=)
n.702+15C=
n.2994+15C=
n.681+15C=
n.695+15C=
3g.58430642G>TCA543532481PDHBc.589+15C>A (n.589+15C>A)
c.535+15C>A (n.535+15C>A)
n.702+15C>A
n.2994+15C>A
n.681+15C>A
n.695+15C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.58430643G>ACA1367631279PDHBc.589+14C>T (n.589+14C>T)
c.535+14C>T (n.535+14C>T)
n.702+14C>T
n.2994+14C>T
n.681+14C>T
n.695+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430643G=CA1367631278PDHBc.589+14C= (n.589+14C=)
c.535+14C= (n.535+14C=)
n.702+14C=
n.2994+14C=
n.681+14C=
n.695+14C=
3g.58430645C=CA1367631280PDHBc.589+12G= (n.589+12G=)
c.535+12G= (n.535+12G=)
n.702+12G=
n.2994+12G=
n.681+12G=
n.695+12G=
3g.58430645C>TCA1367631281PDHBc.589+12G>A (n.589+12G>A)
c.535+12G>A (n.535+12G>A)
n.702+12G>A
n.2994+12G>A
n.681+12G>A
n.695+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430646C=CA1367631282PDHBc.589+11G= (n.589+11G=)
c.535+11G= (n.535+11G=)
n.702+11G=
n.2994+11G=
n.681+11G=
n.695+11G=
3g.58430646C>GCA2471536PDHBc.589+11G>C (n.589+11G>C)
c.535+11G>C (n.535+11G>C)
n.702+11G>C
n.2994+11G>C
n.681+11G>C
n.695+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430646C>TCA1367631283PDHBc.589+11G>A (n.589+11G>A)
c.535+11G>A (n.535+11G>A)
n.702+11G>A
n.2994+11G>A
n.681+11G>A
n.695+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430647C>TCA2577806495PDHBc.589+10G>A (n.589+10G>A)
c.535+10G>A (n.535+10G>A)
n.702+10G>A
n.2994+10G>A
n.681+10G>A
n.695+10G>A
 gnomAD v4
3g.58430648T>CCA2573137417PDHBc.589+9A>G (n.589+9A>G)
c.535+9A>G (n.535+9A>G)
n.702+9A>G
n.2994+9A>G
n.681+9A>G
n.695+9A>G
 ClinVar dbSNP
3g.58430648T>GCA2740094479PDHBc.589+9A>C (n.589+9A>C)
c.535+9A>C (n.535+9A>C)
n.702+9A>C
n.2994+9A>C
n.681+9A>C
n.695+9A>C
 ClinVar
3g.58430649G>CCA2499216971PDHBc.589+8C>G (n.589+8C>G)
c.535+8C>G (n.535+8C>G)
n.702+8C>G
n.2994+8C>G
n.681+8C>G
n.695+8C>G
 ClinVar dbSNP
3g.58430650T>CCA543532482PDHBc.589+7A>G (n.589+7A>G)
c.535+7A>G (n.535+7A>G)
n.702+7A>G
n.2994+7A>G
n.681+7A>G
n.695+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430650T>GCA2471537PDHBc.589+7A>C (n.589+7A>C)
c.535+7A>C (n.535+7A>C)
n.702+7A>C
n.2994+7A>C
n.681+7A>C
n.695+7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430650T=CA1367631284PDHBc.589+7A= (n.589+7A=)
c.535+7A= (n.535+7A=)
n.702+7A=
n.2994+7A=
n.681+7A=
n.695+7A=
3g.58430655A>CCA353360890PDHBc.589+2T>G (n.589+2T>G)
c.535+2T>G (n.535+2T>G)
n.702+2T>G
n.2994+2T>G
n.681+2T>G
n.695+2T>G
3g.58430655A>GCA353360889PDHBc.589+2T>C (n.589+2T>C)
c.535+2T>C (n.535+2T>C)
n.702+2T>C
n.2994+2T>C
n.681+2T>C
n.695+2T>C
3g.58430655A>TCA353360887PDHBc.589+2T>A (n.589+2T>A)
c.535+2T>A (n.535+2T>A)
n.702+2T>A
n.2994+2T>A
n.681+2T>A
n.695+2T>A
3g.58430656C>ACA353360893PDHBc.589+1G>T (n.589+1G>T)
c.535+1G>T (n.535+1G>T)
n.702+1G>T
n.2994+1G>T
n.681+1G>T
n.695+1G>T
3g.58430656C=CA1367631285PDHBc.589+1G= (n.589+1G=)
c.535+1G= (n.535+1G=)
n.702+1G=
n.2994+1G=
n.681+1G=
n.695+1G=
3g.58430656C>GCA2471538PDHBc.589+1G>C (n.589+1G>C)
c.535+1G>C (n.535+1G>C)
n.702+1G>C
n.2994+1G>C
n.681+1G>C
n.695+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430656C>TCA353360896PDHBc.589+1G>A (n.589+1G>A)
c.535+1G>A (n.535+1G>A)
n.702+1G>A
n.2994+1G>A
n.681+1G>A
n.695+1G>A
3g.58430657C>ACA353360898PDHBc.589G>T (p.Val197Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.702G>T
n.2994G>T
n.681G>T
n.695G>T
3g.58430657C=CA1367631286PDHBc.589G= (p.Val197=)
c.535G= (p.Val179=)
n.702G=
n.2994G=
n.681G=
n.695G=
3g.58430657C>GCA353360900PDHBc.589G>C (p.Val197Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.702G>C
n.2994G>C
n.681G>C
n.695G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430657C>TCA353360902PDHBc.589G>A (p.Val197Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
n.702G>A
n.2994G>A
n.681G>A
n.695G>A
3g.58430658T>ACA434040090PDHBc.588A>T (p.Pro196=)
c.534A>T (p.Pro178=)
n.701A>T
n.2993A>T
n.680A>T
n.694A>T
3g.58430658T>CCA434040091PDHBc.588A>G (p.Pro196=)
c.534A>G (p.Pro178=)
n.701A>G
n.2993A>G
n.680A>G
n.694A>G
3g.58430658T>GCA434040092PDHBc.588A>C (p.Pro196=)
c.534A>C (p.Pro178=)
n.701A>C
n.2993A>C
n.680A>C
n.694A>C
3g.58430659G>ACA353360907PDHBc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.700C>T
n.2992C>T
n.679C>T
n.693C>T
 dbSNP
3g.58430659G>CCA353360905PDHBc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.700C>G
n.2992C>G
n.679C>G
n.693C>G
3g.58430659G=CA1367631287PDHBc.587C= (p.Pro196=)
c.533C= (p.Pro178=)
n.700C=
n.2992C=
n.679C=
n.693C=
3g.58430659G>TCA353360906PDHBc.587C>A (p.Pro196Gln)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.700C>A
n.2992C>A
n.679C>A
n.693C>A
3g.58430660G>ACA353360910PDHBc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.699C>T
n.2991C>T
n.678C>T
n.692C>T
3g.58430660G>CCA353360911PDHBc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.699C>G
n.2991C>G
n.678C>G
n.692C>G
3g.58430660G>TCA353360913PDHBc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.699C>A
n.2991C>A
n.678C>A
n.692C>A
3g.58430661A>CCA353360915PDHBc.585T>G (p.Asn195Lys)
c.531T>G (p.Asn177Lys)
n.698T>G
n.2990T>G
n.677T>G
n.691T>G
3g.58430661A>GCA434040094PDHBc.585T>C (p.Asn195=)
c.531T>C (p.Asn177=)
n.698T>C
n.2990T>C
n.677T>C
n.691T>C
3g.58430661A>TCA353360917PDHBc.585T>A (p.Asn195Lys)
c.531T>A (p.Asn177Lys)
n.698T>A
n.2990T>A
n.677T>A
n.691T>A
3g.58430662T>ACA353360919PDHBc.584A>T (p.Asn195Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.697A>T
n.2989A>T
n.676A>T
n.690A>T
3g.58430662T>CCA353360921PDHBc.584A>G (p.Asn195Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.697A>G
n.2989A>G
n.676A>G
n.690A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430662T>GCA353360923PDHBc.584A>C (p.Asn195Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.697A>C
n.2989A>C
n.676A>C
n.690A>C
3g.58430662T=CA1367631288PDHBc.584A= (p.Asn195=)
c.530A= (p.Asn177=)
n.697A=
n.2989A=
n.676A=
n.690A=
3g.58430663T>ACA353360925PDHBc.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.696A>T
n.2988A>T
n.675A>T
n.689A>T
3g.58430663T>CCA2471539PDHBc.583A>G (p.Asn195Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.696A>G
n.2988A>G
n.675A>G
n.689A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.58430663T>GCA353360928PDHBc.583A>C (p.Asn195His)
c.529A>C (p.Asn177His)
n.696A>C
n.2988A>C
n.675A>C
n.689A>C
3g.58430663T=CA1367631289PDHBc.583A= (p.Asn195=)
c.529A= (p.Asn177=)
n.696A=
n.2988A=
n.675A=
n.689A=
3g.58430664G>ACA434040096PDHBc.582C>T (p.Asn194=)
c.528C>T (p.Asn176=)
n.695C>T
n.2987C>T
n.674C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430664G>CCA75456845PDHBc.582C>G (p.Asn194Lys)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
n.695C>G
n.2987C>G
n.674C>G
n.688C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430664G=CA1367631290PDHBc.582C= (p.Asn194=)
c.528C= (p.Asn176=)
n.695C=
n.2987C=
n.674C=
n.688C=
3g.58430664G>TCA353360931PDHBc.582C>A (p.Asn194Lys)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
n.695C>A
n.2987C>A
n.674C>A
n.688C>A
3g.58430665T>ACA353360933PDHBc.581A>T (p.Asn194Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.694A>T
n.2986A>T
n.673A>T
n.687A>T
3g.58430665T>CCA353360937PDHBc.581A>G (p.Asn194Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.694A>G
n.2986A>G
n.673A>G
n.687A>G
 gnomAD v4
3g.58430665T>GCA353360935PDHBc.581A>C (p.Asn194Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.694A>C
n.2986A>C
n.673A>C
n.687A>C
3g.58430666T>ACA353360939PDHBc.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.693A>T
n.2985A>T
n.672A>T
n.686A>T
3g.58430666T>CCA353360941PDHBc.580A>G (p.Asn194Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.693A>G
n.2985A>G
n.672A>G
n.686A>G
 gnomAD v4
3g.58430666T>GCA353360943PDHBc.580A>C (p.Asn194His)
c.526A>C (p.Asn176His)
n.693A>C
n.2985A>C
n.672A>C
n.686A>C
3g.58430667A>CCA353360945PDHBc.579T>G (p.Asp193Glu)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.692T>G
n.2984T>G
n.671T>G
n.685T>G
3g.58430667A>GCA434040099PDHBc.579T>C (p.Asp193=)
c.525T>C (p.Asp175=)
n.692T>C
n.2984T>C
n.671T>C
n.685T>C
3g.58430667A>TCA353360947PDHBc.579T>A (p.Asp193Glu)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.692T>A
n.2984T>A
n.671T>A
n.685T>A
3g.58430668delCA2740094480PDHBc.578del (p.Asp193ValfsTer8)
c.524del (p.Asp175ValfsTer8)
n.691del
n.2983del
n.670del
n.684del
 ClinVar
3g.58430668T>ACA353360949PDHBc.578A>T (p.Asp193Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.691A>T
n.2983A>T
n.670A>T
n.684A>T
 gnomAD v4
3g.58430668T>CCA353360951PDHBc.578A>G (p.Asp193Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.691A>G
n.2983A>G
n.670A>G
n.684A>G
3g.58430668T>GCA353360953PDHBc.578A>C (p.Asp193Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.691A>C
n.2983A>C
n.670A>C
n.684A>C
3g.58430669C>ACA353360955PDHBc.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.690G>T
n.2982G>T
n.669G>T
n.683G>T
3g.58430669C>GCA353360956PDHBc.577G>C (p.Asp193His)
c.523G>C (p.Asp175His)
n.690G>C
n.2982G>C
n.669G>C
n.683G>C
3g.58430669C>TCA353360958PDHBc.577G>A (p.Asp193Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.690G>A
n.2982G>A
n.669G>A
n.683G>A
3g.58430670C>ACA434040100PDHBc.576G>T (p.Arg192=)
c.522G>T (p.Arg174=)
n.689G>T
n.2981G>T
n.668G>T
n.682G>T
3g.58430670C>GCA434040101PDHBc.576G>C (p.Arg192=)
c.522G>C (p.Arg174=)
n.689G>C
n.2981G>C
n.668G>C
n.682G>C
3g.58430670C>TCA434040102PDHBc.576G>A (p.Arg192=)
c.522G>A (p.Arg174=)
n.689G>A
n.2981G>A
n.668G>A
n.682G>A
 gnomAD v4
3g.58430671C>ACA353360964PDHBc.575G>T (p.Arg192Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.688G>T
n.2980G>T
n.667G>T
n.681G>T
 ClinVar dbSNP
3g.58430671C=CA1367631291PDHBc.575G= (p.Arg192=)
c.521G= (p.Arg174=)
n.688G=
n.2980G=
n.667G=
n.681G=
3g.58430671C>GCA353360962PDHBc.575G>C (p.Arg192Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.688G>C
n.2980G>C
n.667G>C
n.681G>C
3g.58430671C>TCA353360960PDHBc.575G>A (p.Arg192Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.688G>A
n.2980G>A
n.667G>A
n.681G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.58430672G>ACA75456855PDHBc.574C>T (p.Arg192Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.687C>T
n.2979C>T
n.666C>T
n.680C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430672G>CCA353360967PDHBc.574C>G (p.Arg192Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.687C>G
n.2979C>G
n.666C>G
n.680C>G
 gnomAD v4
3g.58430672G=CA1367631292PDHBc.574C= (p.Arg192=)
c.520C= (p.Arg174=)
n.687C=
n.2979C=
n.666C=
n.680C=
3g.58430672G>TCA434040104PDHBc.574C>A (p.Arg192=)
c.520C>A (p.Arg174=)
n.687C>A
n.2979C>A
n.666C>A
n.680C>A
3g.58430673A>CCA353360969PDHBc.573T>G (p.Ile191Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
n.686T>G
n.2978T>G
n.665T>G
n.679T>G
3g.58430673A>GCA434040105PDHBc.573T>C (p.Ile191=)
c.519T>C (p.Ile173=)
n.686T>C
n.2978T>C
n.665T>C
n.679T>C
 ClinVar dbSNP
3g.58430673A>TCA434040106PDHBc.573T>A (p.Ile191=)
c.519T>A (p.Ile173=)
n.686T>A
n.2978T>A
n.665T>A
n.679T>A
3g.58430674A=CA1367631293PDHBc.572T= (p.Ile191=)
c.518T= (p.Ile173=)
n.685T=
n.2977T=
n.664T=
n.678T=
3g.58430674A>CCA353360971PDHBc.572T>G (p.Ile191Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.685T>G
n.2977T>G
n.664T>G
n.678T>G
3g.58430674A>GCA353360973PDHBc.572T>C (p.Ile191Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.685T>C
n.2977T>C
n.664T>C
n.678T>C
 dbSNP
3g.58430674A>TCA353360975PDHBc.572T>A (p.Ile191Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.685T>A
n.2977T>A
n.664T>A
n.678T>A
3g.58430675T>ACA353360977PDHBc.571A>T (p.Ile191Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.684A>T
n.2976A>T
n.663A>T
n.677A>T
3g.58430675T>CCA353360979PDHBc.571A>G (p.Ile191Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.684A>G
n.2976A>G
n.663A>G
n.677A>G
3g.58430675T>GCA353360981PDHBc.571A>C (p.Ile191Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.684A>C
n.2976A>C
n.663A>C
n.677A>C
3g.58430676G>ACA434040110PDHBc.570C>T (p.Ala190=)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.683C>T
n.2975C>T
n.662C>T
n.676C>T
 ClinVar
3g.58430676G>CCA434040111PDHBc.570C>G (p.Ala190=)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.683C>G
n.2975C>G
n.662C>G
n.676C>G
3g.58430676G>TCA434040112PDHBc.570C>A (p.Ala190=)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.683C>A
n.2975C>A
n.662C>A
n.676C>A
3g.58430677G>ACA353360984PDHBc.569C>T (p.Ala190Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.682C>T
n.2974C>T
n.661C>T
n.675C>T
3g.58430677G>CCA353360985PDHBc.569C>G (p.Ala190Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.682C>G
n.2974C>G
n.661C>G
n.675C>G
3g.58430677G>TCA353360987PDHBc.569C>A (p.Ala190Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.682C>A
n.2974C>A
n.661C>A
n.675C>A
3g.58430678C>ACA353360993PDHBc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.681G>T
n.2973G>T
n.660G>T
n.674G>T
3g.58430678C=CA1367631294PDHBc.568G= (p.Ala190=)
c.514G= (p.Ala172=)
n.681G=
n.2973G=
n.660G=
n.674G=
3g.58430678C>GCA353360991PDHBc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.681G>C
n.2973G>C
n.660G>C
n.674G>C
3g.58430678C>TCA353360989PDHBc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.681G>A
n.2973G>A
n.660G>A
n.674G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430679T>ACA434040113PDHBc.567A>T (p.Ser189=)
c.513A>T (p.Ser171=)
n.680A>T
n.2972A>T
n.659A>T
n.673A>T
 gnomAD v4
3g.58430679T>CCA434040114PDHBc.567A>G (p.Ser189=)
c.513A>G (p.Ser171=)
n.680A>G
n.2972A>G
n.659A>G
n.673A>G
3g.58430679T>GCA434040115PDHBc.567A>C (p.Ser189=)
c.513A>C (p.Ser171=)
n.680A>C
n.2972A>C
n.659A>C
n.673A>C
3g.58430680G>ACA353360996PDHBc.566C>T (p.Ser189Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.679C>T
n.2971C>T
n.658C>T
n.672C>T
 gnomAD v4
3g.58430680G>CCA353361000PDHBc.566C>G (p.Ser189Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.679C>G
n.2971C>G
n.658C>G
n.672C>G
3g.58430680G>TCA353360999PDHBc.566C>A (p.Ser189Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.679C>A
n.2971C>A
n.658C>A
n.672C>A
3g.58430681A>CCA353361003PDHBc.565T>G (p.Ser189Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.678T>G
n.2970T>G
n.657T>G
n.671T>G
3g.58430681A>GCA353361005PDHBc.565T>C (p.Ser189Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.678T>C
n.2970T>C
n.657T>C
n.671T>C
3g.58430681A>TCA353361008PDHBc.565T>A (p.Ser189Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.678T>A
n.2970T>A
n.657T>A
n.671T>A
3g.58430682T>ACA353361010PDHBc.564A>T (p.Lys188Asn)
c.510A>T (p.Lys170Asn)
n.677A>T
n.2969A>T
n.656A>T
n.670A>T
3g.58430682T>CCA2471540PDHBc.564A>G (p.Lys188=)
c.510A>G (p.Lys170=)
n.677A>G
n.2969A>G
n.656A>G
n.670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430682T>GCA353361014PDHBc.564A>C (p.Lys188Asn)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
n.677A>C
n.2969A>C
n.656A>C
n.670A>C
3g.58430682T=CA1367631295PDHBc.564A= (p.Lys188=)
c.510A= (p.Lys170=)
n.677A=
n.2969A=
n.656A=
n.670A=
3g.58430683T>ACA353361017PDHBc.563A>T (p.Lys188Ile)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
n.676A>T
n.2968A>T
n.655A>T
n.669A>T
3g.58430683T>CCA353361019PDHBc.563A>G (p.Lys188Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.676A>G
n.2968A>G
n.655A>G
n.669A>G
3g.58430683T>GCA353361021PDHBc.563A>C (p.Lys188Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.676A>C
n.2968A>C
n.655A>C
n.669A>C
3g.58430684T>ACA353361024PDHBc.562A>T (p.Lys188Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.675A>T
n.2967A>T
n.654A>T
n.668A>T
3g.58430684T>CCA353361026PDHBc.562A>G (p.Lys188Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.675A>G
n.2967A>G
n.654A>G
n.668A>G
3g.58430684T>GCA353361028PDHBc.562A>C (p.Lys188Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.675A>C
n.2967A>C
n.654A>C
n.668A>C
3g.58430685A>CCA353361034PDHBc.561T>G (p.Ile187Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
n.674T>G
n.2966T>G
n.653T>G
n.667T>G
3g.58430685A>GCA434040116PDHBc.561T>C (p.Ile187=)
c.507T>C (p.Ile169=)
n.674T>C
n.2966T>C
n.653T>C
n.667T>C
3g.58430685A>TCA434040117PDHBc.561T>A (p.Ile187=)
c.507T>A (p.Ile169=)
n.674T>A
n.2966T>A
n.653T>A
n.667T>A
3g.58430686A=CA1367631296PDHBc.560T= (p.Ile187=)
c.506T= (p.Ile169=)
n.673T=
n.2965T=
n.652T=
n.666T=
3g.58430686A>CCA353361035PDHBc.560T>G (p.Ile187Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.673T>G
n.2965T>G
n.652T>G
n.666T>G
3g.58430686A>GCA2471541PDHBc.560T>C (p.Ile187Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.673T>C
n.2965T>C
n.652T>C
n.666T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.58430686A>TCA353361038PDHBc.560T>A (p.Ile187Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.673T>A
n.2965T>A
n.652T>A
n.666T>A
3g.58430687T>ACA353361043PDHBc.559A>T (p.Ile187Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.672A>T
n.2964A>T
n.651A>T
n.665A>T
3g.58430687T>CCA353361045PDHBc.559A>G (p.Ile187Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.672A>G
n.2964A>G
n.651A>G
n.665A>G
3g.58430687T>GCA353361047PDHBc.559A>C (p.Ile187Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.672A>C
n.2964A>C
n.651A>C
n.665A>C
3g.58430687dupCA2471542PDHBc.559dup (p.Ile187AsnfsTer2)
c.505dup (p.Ile169AsnfsTer2)
n.672dup
n.2964dup
n.651dup
n.665dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.58430688A>CCA434040119PDHBc.558T>G (p.Leu186=)
c.504T>G (p.Leu168=)
n.671T>G
n.2963T>G
n.650T>G
n.664T>G
3g.58430688A>GCA434040118PDHBc.558T>C (p.Leu186=)
c.504T>C (p.Leu168=)
n.671T>C
n.2963T>C
n.650T>C
n.664T>C
3g.58430688A>TCA434040120PDHBc.558T>A (p.Leu186=)
c.504T>A (p.Leu168=)
n.671T>A
n.2963T>A
n.650T>A
n.664T>A
3g.58430689A>CCA353361049PDHBc.557T>G (p.Leu186Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.670T>G
n.2962T>G
n.649T>G
n.663T>G
3g.58430689A>GCA353361051PDHBc.557T>C (p.Leu186Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.670T>C
n.2962T>C
n.649T>C
n.663T>C
3g.58430689A>TCA353361053PDHBc.557T>A (p.Leu186His)
c.503T>A (p.Leu168His)
n.670T>A
n.2962T>A
n.649T>A
n.663T>A
3g.58430690G>ACA353361055PDHBc.556C>T (p.Leu186Phe)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.669C>T
n.2961C>T
n.648C>T
n.662C>T
3g.58430690G>CCA353361057PDHBc.556C>G (p.Leu186Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.669C>G
n.2961C>G
n.648C>G
n.662C>G
3g.58430690G>TCA353361059PDHBc.556C>A (p.Leu186Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.669C>A
n.2961C>A
n.648C>A
n.662C>A
3g.58430691T>ACA434040122PDHBc.555A>T (p.Gly185=)
c.501A>T (p.Gly167=)
n.668A>T
n.2960A>T
n.647A>T
n.661A>T
3g.58430691T>CCA434040123PDHBc.555A>G (p.Gly185=)
c.501A>G (p.Gly167=)
n.668A>G
n.2960A>G
n.647A>G
n.661A>G
3g.58430691T>GCA434040124PDHBc.555A>C (p.Gly185=)
c.501A>C (p.Gly167=)
n.668A>C
n.2960A>C
n.647A>C
n.661A>C
3g.58430692C>ACA353361064PDHBc.554G>T (p.Gly185Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.667G>T
n.2959G>T
n.646G>T
n.660G>T
3g.58430692C>GCA353361062PDHBc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.667G>C
n.2959G>C
n.646G>C
n.660G>C
3g.58430692C>TCA353361060PDHBc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.667G>A
n.2959G>A
n.646G>A
n.660G>A
3g.58430693delCA2666297907PDHBc.554del (p.Gly185AspfsTer16)
c.500del (p.Gly167AspfsTer16)
n.667del
n.2959del
n.646del
n.660del
 gnomAD v4
3g.58430693C>ACA353361070PDHBc.553G>T (p.Gly185Ter)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
n.666G>T
n.2958G>T
n.645G>T
n.659G>T
3g.58430693C>GCA353361066PDHBc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.666G>C
n.2958G>C
n.645G>C
n.659G>C
3g.58430693C>TCA353361068PDHBc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.666G>A
n.2958G>A
n.645G>A
n.659G>A
3g.58430694T>ACA353361072PDHBc.552A>T (p.Lys184Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.665A>T
n.2957A>T
n.644A>T
n.658A>T
3g.58430694T>CCA434040126PDHBc.552A>G (p.Lys184=)
c.498A>G (p.Lys166=)
n.665A>G
n.2957A>G
n.644A>G
n.658A>G
3g.58430694T>GCA353361074PDHBc.552A>C (p.Lys184Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.665A>C
n.2957A>C
n.644A>C
n.658A>C
3g.58430695T>ACA353361076PDHBc.551A>T (p.Lys184Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.664A>T
n.2956A>T
n.643A>T
n.657A>T
3g.58430695T>CCA353361078PDHBc.551A>G (p.Lys184Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.664A>G
n.2956A>G
n.643A>G
n.657A>G
3g.58430695T>GCA353361080PDHBc.551A>C (p.Lys184Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.664A>C
n.2956A>C
n.643A>C
n.657A>C
3g.58430696T>ACA353361082PDHBc.550A>T (p.Lys184Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.663A>T
n.2955A>T
n.642A>T
n.656A>T
3g.58430696T>CCA353361084PDHBc.550A>G (p.Lys184Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.663A>G
n.2955A>G
n.642A>G
n.656A>G
3g.58430696T>GCA353361086PDHBc.550A>C (p.Lys184Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.663A>C
n.2955A>C
n.642A>C
n.656A>C
3g.58430697A>CCA434040128PDHBc.549T>G (p.Ala183=)
c.495T>G (p.Ala165=)
n.662T>G
n.2954T>G
n.641T>G
n.655T>G
3g.58430697A>GCA434040129PDHBc.549T>C (p.Ala183=)
c.495T>C (p.Ala165=)
n.662T>C
n.2954T>C
n.641T>C
n.655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.58430697A>TCA434040130PDHBc.549T>A (p.Ala183=)
c.495T>A (p.Ala165=)
n.662T>A
n.2954T>A
n.641T>A
n.655T>A
3g.58430698G>ACA353361088PDHBc.548C>T (p.Ala183Val)
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.661C>T
n.2953C>T
n.640C>T
n.654C>T
3g.58430698G>CCA353361090PDHBc.548C>G (p.Ala183Gly)
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.661C>G
n.2953C>G
n.640C>G
n.654C>G
3g.58430698G>TCA353361092PDHBc.548C>A (p.Ala183Asp)
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.661C>A
n.2953C>A
n.640C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
3g.58430699C>ACA353361097PDHBc.547G>T (p.Ala183Ser)
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.660G>T
n.2952G>T
n.639G>T
n.653G>T
3g.58430699C>GCA353361094PDHBc.547G>C (p.Ala183Pro)
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.660G>C
n.2952G>C
n.639G>C
n.653G>C
3g.58430699C>TCA353361096PDHBc.547G>A (p.Ala183Thr)
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.660G>A
n.2952G>A
n.639G>A
n.653G>A
3g.58430700A>CCA353361100PDHBc.546T>G (p.Asp182Glu)
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.659T>G
n.2951T>G
n.638T>G
n.652T>G
3g.58430700A>GCA434040134PDHBc.546T>C (p.Asp182=)
c.492T>C (p.Asp164=)
n.659T>C
n.2951T>C
n.638T>C
n.652T>C
3g.58430700A>TCA353361101PDHBc.546T>A (p.Asp182Glu)
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.659T>A
n.2951T>A
n.638T>A
n.652T>A
3g.58430701T>ACA353361103PDHBc.545A>T (p.Asp182Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.658A>T
n.2950A>T
n.637A>T
n.651A>T
3g.58430701T>CCA353361105PDHBc.545A>G (p.Asp182Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.658A>G
n.2950A>G
n.637A>G
n.651A>G
3g.58430701T>GCA353361107PDHBc.545A>C (p.Asp182Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.658A>C
n.2950A>C
n.637A>C
n.651A>C

Number of alleles fetched