Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58280885C>TCA2638975842MPOc.-127G>A (n.-127G>A)
c.215+40G>A (n.215+40G>A)
gnomAD v4
17g.58280887G>TCA2638975843MPOc.-129C>A (n.-129C>A)
c.215+38C>A (n.215+38C>A)
gnomAD v4
17g.58280889C>ACA2638975844MPOc.-131G>T (n.-131G>T)
c.215+36G>T (n.215+36G>T)
gnomAD v4
17g.58280892C>ACA2638975846MPOc.-134G>T (n.-134G>T)
c.215+33G>T (n.215+33G>T)
gnomAD v4
17g.58280892C>TCA2638975847MPOc.-134G>A (n.-134G>A)
c.215+33G>A (n.215+33G>A)
gnomAD v4
17g.58280893delCA2638975845MPOc.-134del (n.-134del)
c.215+33del (n.215+33del)
gnomAD v4
17g.58280895G>ACA2638975848MPOc.-137C>T (n.-137C>T)
c.215+30C>T (n.215+30C>T)
gnomAD v4
17g.58280895G>CCA2638975849MPOc.-137C>G (n.-137C>G)
c.215+30C>G (n.215+30C>G)
gnomAD v4
17g.58280895G>TCA2638975850MPOc.-137C>A (n.-137C>A)
c.215+30C>A (n.215+30C>A)
gnomAD v4
17g.58280896C>ACA2638975851MPOc.-138G>T (n.-138G>T)
c.215+29G>T (n.215+29G>T)
gnomAD v4
17g.58280896C>TCA2638975852MPOc.-138G>A (n.-138G>A)
c.215+29G>A (n.215+29G>A)
gnomAD v4
17g.58280899C>ACA2638975853MPOc.-141G>T (n.-141G>T)
c.215+26G>T (n.215+26G>T)
gnomAD v4
17g.58280899C>TCA2638975854MPOc.-141G>A (n.-141G>A)
c.215+26G>A (n.215+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280900C>ACA2638975855MPOc.-142G>T (n.-142G>T)
c.215+25G>T (n.215+25G>T)
gnomAD v4
17g.58280901A=CA2267634840MPOc.-143T= (n.-143T=)
c.215+24T= (n.215+24T=)
17g.58280901A>GCA773487635MPOc.-143T>C (n.-143T>C)
c.215+24T>C (n.215+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280902delCA2638975856MPOc.-143del (n.-143del)
c.215+24del (n.215+24del)
gnomAD v4
17g.58280902A>GCA2638975857MPOc.-144T>C (n.-144T>C)
c.215+23T>C (n.215+23T>C)
gnomAD v4
17g.58280902A>TCA2638975858MPOc.-144T>A (n.-144T>A)
c.215+23T>A (n.215+23T>A)
gnomAD v4
17g.58280903G>ACA773487639MPOc.-145C>T (n.-145C>T)
c.215+22C>T (n.215+22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280903G=CA2267634841MPOc.-145C= (n.-145C=)
c.215+22C= (n.215+22C=)
17g.58280903G>TCA2638975859MPOc.-145C>A (n.-145C>A)
c.215+22C>A (n.215+22C>A)
gnomAD v4
17g.58280904G>ACA2638975860MPOc.-146C>T (n.-146C>T)
c.215+21C>T (n.215+21C>T)
gnomAD v4
17g.58280904G>CCA2638975861MPOc.-146C>G (n.-146C>G)
c.215+21C>G (n.215+21C>G)
gnomAD v4
17g.58280906C>GCA2638975863MPOc.-148G>C (n.-148G>C)
c.215+19G>C (n.215+19G>C)
gnomAD v4
17g.58280906C>TCA2541186936MPOc.-148G>A (n.-148G>A)
c.215+19G>A (n.215+19G>A)
gnomAD v4
17g.58280909delCA2638975862MPOc.-148del (n.-148del)
c.215+19del (n.215+19del)
gnomAD v4
17g.58280907C>ACA292020100MPOc.-149G>T (n.-149G>T)
c.215+18G>T (n.215+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280907C=CA2267634842MPOc.-149G= (n.-149G=)
c.215+18G= (n.215+18G=)
17g.58280907C>TCA292020096MPOc.-149G>A (n.-149G>A)
c.215+18G>A (n.215+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280908C>ACA2638975864MPOc.-150G>T (n.-150G>T)
c.215+17G>T (n.215+17G>T)
gnomAD v4
17g.58280908C>TCA2638975865MPOc.-150G>A (n.-150G>A)
c.215+17G>A (n.215+17G>A)
gnomAD v4
17g.58280910A=CA2267634843MPOc.-152T= (n.-152T=)
c.215+15T= (n.215+15T=)
17g.58280910A>CCA2638975866MPOc.-152T>G (n.-152T>G)
c.215+15T>G (n.215+15T>G)
gnomAD v4
17g.58280910A>GCA292020105MPOc.-152T>C (n.-152T>C)
c.215+15T>C (n.215+15T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280911C>ACA2638975867MPOc.-153G>T (n.-153G>T)
c.215+14G>T (n.215+14G>T)
gnomAD v4
17g.58280912C>ACA2638975868MPOc.-154G>T (n.-154G>T)
c.215+13G>T (n.215+13G>T)
gnomAD v4
17g.58280912C>TCA2638975869MPOc.-154G>A (n.-154G>A)
c.215+13G>A (n.215+13G>A)
gnomAD v4
17g.58280913T>CCA2638975870MPOc.-155A>G (n.-155A>G)
c.215+12A>G (n.215+12A>G)
gnomAD v4
17g.58280914C>ACA2638975872MPOc.-156G>T (n.-156G>T)
c.215+11G>T (n.215+11G>T)
gnomAD v4
17g.58280914C=CA2267634844MPOc.-156G= (n.-156G=)
c.215+11G= (n.215+11G=)
17g.58280914C>TCA292020109MPOc.-156G>A (n.-156G>A)
c.215+11G>A (n.215+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280915delCA2638975871MPOc.-156del (n.-156del)
c.215+11del (n.215+11del)
gnomAD v4
17g.58280915C>ACA2267634846MPOc.-157G>T (n.-157G>T)
c.215+10G>T (n.215+10G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280915C=CA2267634845MPOc.-157G= (n.-157G=)
c.215+10G= (n.215+10G=)
17g.58280915C>TCA2267634847MPOc.-157G>A (n.-157G>A)
c.215+10G>A (n.215+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280916A>CCA2638975873MPOc.-158T>G (n.-158T>G)
c.215+9T>G (n.215+9T>G)
gnomAD v4
17g.58280916A>GCA2638975874MPOc.-158T>C (n.-158T>C)
c.215+9T>C (n.215+9T>C)
gnomAD v4
17g.58280917C>ACA2267634849MPOc.-159G>T (n.-159G>T)
c.215+8G>T (n.215+8G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280917C=CA2267634848MPOc.-159G= (n.-159G=)
c.215+8G= (n.215+8G=)
17g.58280917C>TCA2638975875MPOc.-159G>A (n.-159G>A)
c.215+8G>A (n.215+8G>A)
gnomAD v4
17g.58280918A=CA2267634850MPOc.-160T= (n.-160T=)
c.215+7T= (n.215+7T=)
17g.58280918A>GCA2267634851MPOc.-160T>C (n.-160T>C)
c.215+7T>C (n.215+7T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280919G>ACA2638975876MPOc.-161C>T (n.-161C>T)
c.215+6C>T (n.215+6C>T)
gnomAD v4
17g.58280919G>CCA2638975878MPOc.-161C>G (n.-161C>G)
c.215+6C>G (n.215+6C>G)
gnomAD v4
17g.58280919G>TCA2638975877MPOc.-161C>A (n.-161C>A)
c.215+6C>A (n.215+6C>A)
gnomAD v4
17g.58280920C>ACA2638975879MPOc.-162G>T (n.-162G>T)
c.215+5G>T (n.215+5G>T)
gnomAD v4
17g.58280920C>TCA2638975880MPOc.-162G>A (n.-162G>A)
c.215+5G>A (n.215+5G>A)
gnomAD v4
17g.58280921T>CCA2638975881MPOc.-163A>G (n.-163A>G)
c.215+4A>G (n.215+4A>G)
gnomAD v4
17g.58280922C>ACA2638975882MPOc.-164G>T (n.-164G>T)
c.215+3G>T (n.215+3G>T)
gnomAD v4
17g.58280923A>CCA2638975883MPOc.-165T>G (n.-165T>G)
c.215+2T>G (n.215+2T>G)
gnomAD v4
17g.58280924C>TCA2638975884MPOc.-166G>A (n.-166G>A)
c.215+1G>A (n.215+1G>A)
gnomAD v4
17g.58280925C>ACA2638975885MPOc.-167G>T (n.-167G>T)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
gnomAD v4
17g.58280925C>TCA2638975886MPOc.-167G>A (n.-167G>A)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
gnomAD v4
17g.58280926T>ACA2638975887MPOc.-168A>T (n.-168A>T)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
gnomAD v4
17g.58280926T>CCA2638975888MPOc.-168A>G (n.-168A>G)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
gnomAD v4
17g.58280926T>GCA2267634853MPOc.-168A>C (n.-168A>C)
c.214A>C (p.Arg72=)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280926T=CA2267634852MPOc.-168A= (n.-168A=)
c.214A= (p.Arg72=)
17g.58280927G>ACA2638975892MPOc.-169C>T (n.-169C>T)
c.213C>T (p.Ile71=)
gnomAD v4
17g.58280927G>TCA2638975890MPOc.-169C>A (n.-169C>A)
c.213C>A (p.Ile71=)
gnomAD v4
17g.58280928A=CA2267634854MPOc.-170T= (n.-170T=)
c.212T= (p.Ile71=)
17g.58280928A>CCA292020114MPOc.-170T>G (n.-170T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280928A>TCA2638975895MPOc.-170T>A (n.-170T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
gnomAD v4
17g.58280929T>CCA292020129MPOc.-171A>G (n.-171A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280929T=CA2267634855MPOc.-171A= (n.-171A=)
c.211A= (p.Ile71=)
17g.58280931T>CCA2638975899MPOc.-173A>G (n.-173A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
gnomAD v4
17g.58280932T>CCA2638975901MPOc.-174A>G (n.-174A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
gnomAD v4
17g.58280933G>TCA2638975903MPOc.-175C>A (n.-175C>A)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
gnomAD v4
17g.58280934T>ACA773487644MPOc.-176A>T (n.-176A>T)
c.206A>T (p.Asp69Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280934T=CA2267634856MPOc.-176A= (n.-176A=)
c.206A= (p.Asp69=)
17g.58280935C>ACA2638975904MPOc.-177G>T (n.-177G>T)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
gnomAD v4
17g.58280935C>TCA2638975906MPOc.-177G>A (n.-177G>A)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
gnomAD v4
17g.58280936A>CCA2733809857MPOc.204T>G (p.Ala68=)
dbSNP
17g.58280937G>ACA292020131MPOc.203C>T (p.Ala68Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280937G=CA2267634857MPOc.203C= (p.Ala68=)
17g.58280937G>TCA2638975912MPOc.203C>A (p.Ala68Asp)
gnomAD v4
17g.58280938C>ACA2638975914MPOc.202G>T (p.Ala68Ser)
gnomAD v4
17g.58280938C=CA2267634858MPOc.202G= (p.Ala68=)
17g.58280938C>TCA292020137MPOc.202G>A (p.Ala68Thr)
dbSNP
17g.58280939T>CCA2267634860MPOc.201A>G (p.Gly67=)
dbSNP
17g.58280939T=CA2267634859MPOc.201A= (p.Gly67=)
17g.58280941C>ACA2638975916MPOc.199G>T (p.Gly67Ter)
gnomAD v4
17g.58280942T>ACA2638975917MPOc.198A>T (p.Arg66Ser)
gnomAD v4
17g.58280942T>CCA2638975918MPOc.198A>G (p.Arg66=)
gnomAD v4
17g.58280943C=CA2267634861MPOc.197G= (p.Arg66=)
17g.58280943C>TCA292020147MPOc.197G>A (p.Arg66Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280945T>GCA2638975920MPOc.195A>C (p.Leu65=)
gnomAD v4
17g.58280946A=CA2267634862MPOc.194T= (p.Leu65=)
17g.58280946A>GCA292020155MPOc.194T>C (p.Leu65Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280946A>TCA2638975925MPOc.194T>A (p.Leu65Gln)
gnomAD v4
17g.58280947G>ACA2638975927MPOc.193C>T (p.Leu65=)
gnomAD v4
17g.58280947G>TCA2638975930MPOc.193C>A (p.Leu65Ile)
gnomAD v4
17g.58280948C>ACA2638975931MPOc.192G>T (p.Glu64Asp)
gnomAD v4
17g.58280949T>CCA2638975932MPOc.191A>G (p.Glu64Gly)
gnomAD v4
17g.58280950C>ACA2638975933MPOc.190G>T (p.Glu64Ter)
gnomAD v4
17g.58280951A>CCA2638975934MPOc.189T>G (p.Ile63Met)
gnomAD v4
17g.58280952A=CA2267634863MPOc.188T= (p.Ile63=)
17g.58280952A>CCA2638975936MPOc.188T>G (p.Ile63Ser)
gnomAD v4
17g.58280952A>GCA626724689MPOc.188T>C (p.Ile63Thr)
dbSNP gnomAD v2
17g.58280953T>CCA773487652MPOc.187A>G (p.Ile63Val)
dbSNP
17g.58280953T=CA2267634864MPOc.187A= (p.Ile63=)
17g.58280954C>ACA2638975937MPOc.186G>T (p.Gln62His)
gnomAD v4
17g.58280954C>GCA2530496701MPOc.186G>C (p.Gln62His)
17g.58280955T>CCA2638975938MPOc.185A>G (p.Gln62Arg)
gnomAD v4
17g.58280956G>ACA292020156MPOc.184C>T (p.Gln62Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280956G=CA2267634865MPOc.184C= (p.Gln62=)
17g.58280956G>TCA2638975939MPOc.184C>A (p.Gln62Lys)
gnomAD v4
17g.58280957C>ACA2638975943MPOc.183G>T (p.Ala61=)
gnomAD v4
17g.58280957C=CA2267634866MPOc.183G= (p.Ala61=)
17g.58280957C>TCA292020157MPOc.183G>A (p.Ala61=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280958G>ACA292020169MPOc.182C>T (p.Ala61Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280958G=CA2267634867MPOc.182C= (p.Ala61=)
17g.58280958G>TCA2638975945MPOc.182C>A (p.Ala61Glu)
gnomAD v4
17g.58280959C>ACA2638975947MPOc.181G>T (p.Ala61Ser)
gnomAD v4
17g.58280959C>TCA2638975948MPOc.181G>A (p.Ala61Thr)
gnomAD v4
17g.58280960T>CCA2809973547MPOc.180A>G (p.Lys60=)
17g.58280963delCA985008235MPOc.180del (p.Ala61ArgfsTer5)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280961T>CCA2638975950MPOc.179A>G (p.Lys60Arg)
gnomAD v4
17g.58280962T>CCA2267634869MPOc.178A>G (p.Lys60Glu)
dbSNP
17g.58280962T=CA2267634868MPOc.178A= (p.Lys60=)
17g.58280963T>CCA2638975951MPOc.177A>G (p.Ile59Met)
gnomAD v4
17g.58280964A=CA2267634870MPOc.176T= (p.Ile59=)
17g.58280964A>CCA2638975952MPOc.176T>G (p.Ile59Arg)
gnomAD v4
17g.58280964A>GCA292020175MPOc.176T>C (p.Ile59Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280965T>GCA2638975955MPOc.175A>C (p.Ile59Leu)
gnomAD v4
17g.58280967T>ACA292020181MPOc.173A>T (p.Asp58Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280967T>CCA2638975959MPOc.173A>G (p.Asp58Gly)
gnomAD v4
17g.58280967T=CA2267634871MPOc.173A= (p.Asp58=)
17g.58280968C>ACA2638975960MPOc.172G>T (p.Asp58Tyr)
gnomAD v4
17g.58280968C>TCA2638975962MPOc.172G>A (p.Asp58Asn)
gnomAD v4
17g.58280969C>TCA2638975964MPOc.171G>A (p.Glu57=)
gnomAD v4
17g.58280970T>CCA773487656MPOc.170A>G (p.Glu57Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280970T=CA2267634872MPOc.170A= (p.Glu57=)
17g.58280972T>GCA2638975967MPOc.168A>C (p.Leu56Phe)
gnomAD v4
17g.58280973A>CCA2638975968MPOc.167T>G (p.Leu56Ter)
gnomAD v4
17g.58280973A>GCA2638975969MPOc.167T>C (p.Leu56Ser)
gnomAD v4
17g.58280975G>ACA985008241MPOc.165C>T (p.Ser55=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280975G=CA2267634873MPOc.165C= (p.Ser55=)
17g.58280975G>TCA2638975971MPOc.165C>A (p.Ser55Arg)
gnomAD v4
17g.58280976C>ACA985008242MPOc.164G>T (p.Ser55Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280976C=CA2267634874MPOc.164G= (p.Ser55=)
17g.58280977_58280978delinsTGCA2267634875MPOc.162_163delinsCA (p.Pro54=)
17g.58280978G>TCA2638975976MPOc.162C>A (p.Pro54=)
gnomAD v4
17g.58280982dupCA2638975973MPOc.162dup (p.Ser55GlnfsTer10)
gnomAD v4
17g.58280982delCA2267634876MPOc.162del (p.Ser55AlafsTer2)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280979G>CCA2638975981MPOc.161C>G (p.Pro54Arg)
gnomAD v4
17g.58280979G=CA2267634877MPOc.161C= (p.Pro54=)
17g.58280979G>TCA773487657MPOc.161C>A (p.Pro54His)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280985_58280989delCA2638975980MPOc.157_161del (p.Thr53GlnfsTer10)
gnomAD v4
17g.58280980G>ACA2638975985MPOc.160C>T (p.Pro54Ser)
gnomAD v4
17g.58280980G>TCA2638975987MPOc.160C>A (p.Pro54Thr)
gnomAD v4
17g.58280981G>TCA2638975988MPOc.159C>A (p.Thr53=)
gnomAD v4
17g.58280982G=CA2267634878MPOc.158C= (p.Thr53=)
17g.58280982G>TCA2267634879MPOc.158C>A (p.Thr53Asn)
dbSNP
17g.58280983T>CCA2638975989MPOc.157A>G (p.Thr53Ala)
gnomAD v4
17g.58280983T>GCA2267634881MPOc.157A>C (p.Thr53Pro)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280983T=CA2267634880MPOc.157A= (p.Thr53=)
17g.58280984G>ACA2638975993MPOc.156C>T (p.Pro52=)
gnomAD v4
17g.58280984G>TCA2638975995MPOc.156C>A (p.Pro52=)
gnomAD v4
17g.58280985G>CCA2267634883MPOc.155C>G (p.Pro52Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.58280985G=CA2267634882MPOc.155C= (p.Pro52=)
17g.58280985G>TCA2638975996MPOc.155C>A (p.Pro52His)
gnomAD v4

Number of alleles fetched