Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58280885C>T | CA2638975842 | MPO | c.-127G>A (n.-127G>A) c.215+40G>A (n.215+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280887G>T | CA2638975843 | MPO | c.-129C>A (n.-129C>A) c.215+38C>A (n.215+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280889C>A | CA2638975844 | MPO | c.-131G>T (n.-131G>T) c.215+36G>T (n.215+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280892C>A | CA2638975846 | MPO | c.-134G>T (n.-134G>T) c.215+33G>T (n.215+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280892C>T | CA2638975847 | MPO | c.-134G>A (n.-134G>A) c.215+33G>A (n.215+33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280893del | CA2638975845 | MPO | c.-134del (n.-134del) c.215+33del (n.215+33del) | gnomAD v4 |
17 | g.58280895G>A | CA2638975848 | MPO | c.-137C>T (n.-137C>T) c.215+30C>T (n.215+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280895G>C | CA2638975849 | MPO | c.-137C>G (n.-137C>G) c.215+30C>G (n.215+30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280895G>T | CA2638975850 | MPO | c.-137C>A (n.-137C>A) c.215+30C>A (n.215+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280896C>A | CA2638975851 | MPO | c.-138G>T (n.-138G>T) c.215+29G>T (n.215+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280896C>T | CA2638975852 | MPO | c.-138G>A (n.-138G>A) c.215+29G>A (n.215+29G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280899C>A | CA2638975853 | MPO | c.-141G>T (n.-141G>T) c.215+26G>T (n.215+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280899C>T | CA2638975854 | MPO | c.-141G>A (n.-141G>A) c.215+26G>A (n.215+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280900C>A | CA2638975855 | MPO | c.-142G>T (n.-142G>T) c.215+25G>T (n.215+25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280901A= | CA2267634840 | MPO | c.-143T= (n.-143T=) c.215+24T= (n.215+24T=) | |
17 | g.58280901A>G | CA773487635 | MPO | c.-143T>C (n.-143T>C) c.215+24T>C (n.215+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280902del | CA2638975856 | MPO | c.-143del (n.-143del) c.215+24del (n.215+24del) | gnomAD v4 |
17 | g.58280902A>G | CA2638975857 | MPO | c.-144T>C (n.-144T>C) c.215+23T>C (n.215+23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.58280902A>T | CA2638975858 | MPO | c.-144T>A (n.-144T>A) c.215+23T>A (n.215+23T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280903G>A | CA773487639 | MPO | c.-145C>T (n.-145C>T) c.215+22C>T (n.215+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280903G= | CA2267634841 | MPO | c.-145C= (n.-145C=) c.215+22C= (n.215+22C=) | |
17 | g.58280903G>T | CA2638975859 | MPO | c.-145C>A (n.-145C>A) c.215+22C>A (n.215+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280904G>A | CA2638975860 | MPO | c.-146C>T (n.-146C>T) c.215+21C>T (n.215+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280904G>C | CA2638975861 | MPO | c.-146C>G (n.-146C>G) c.215+21C>G (n.215+21C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280906C>G | CA2638975863 | MPO | c.-148G>C (n.-148G>C) c.215+19G>C (n.215+19G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.58280906C>T | CA2541186936 | MPO | c.-148G>A (n.-148G>A) c.215+19G>A (n.215+19G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280909del | CA2638975862 | MPO | c.-148del (n.-148del) c.215+19del (n.215+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.58280907C>A | CA292020100 | MPO | c.-149G>T (n.-149G>T) c.215+18G>T (n.215+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280907C= | CA2267634842 | MPO | c.-149G= (n.-149G=) c.215+18G= (n.215+18G=) | |
17 | g.58280907C>T | CA292020096 | MPO | c.-149G>A (n.-149G>A) c.215+18G>A (n.215+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280908C>A | CA2638975864 | MPO | c.-150G>T (n.-150G>T) c.215+17G>T (n.215+17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280908C>T | CA2638975865 | MPO | c.-150G>A (n.-150G>A) c.215+17G>A (n.215+17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280910A= | CA2267634843 | MPO | c.-152T= (n.-152T=) c.215+15T= (n.215+15T=) | |
17 | g.58280910A>C | CA2638975866 | MPO | c.-152T>G (n.-152T>G) c.215+15T>G (n.215+15T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280910A>G | CA292020105 | MPO | c.-152T>C (n.-152T>C) c.215+15T>C (n.215+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280911C>A | CA2638975867 | MPO | c.-153G>T (n.-153G>T) c.215+14G>T (n.215+14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280912C>A | CA2638975868 | MPO | c.-154G>T (n.-154G>T) c.215+13G>T (n.215+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280912C>T | CA2638975869 | MPO | c.-154G>A (n.-154G>A) c.215+13G>A (n.215+13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280913T>C | CA2638975870 | MPO | c.-155A>G (n.-155A>G) c.215+12A>G (n.215+12A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280914C>A | CA2638975872 | MPO | c.-156G>T (n.-156G>T) c.215+11G>T (n.215+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280914C= | CA2267634844 | MPO | c.-156G= (n.-156G=) c.215+11G= (n.215+11G=) | |
17 | g.58280914C>T | CA292020109 | MPO | c.-156G>A (n.-156G>A) c.215+11G>A (n.215+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280915del | CA2638975871 | MPO | c.-156del (n.-156del) c.215+11del (n.215+11del) | gnomAD v4 |
17 | g.58280915C>A | CA2267634846 | MPO | c.-157G>T (n.-157G>T) c.215+10G>T (n.215+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280915C= | CA2267634845 | MPO | c.-157G= (n.-157G=) c.215+10G= (n.215+10G=) | |
17 | g.58280915C>T | CA2267634847 | MPO | c.-157G>A (n.-157G>A) c.215+10G>A (n.215+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280916A>C | CA2638975873 | MPO | c.-158T>G (n.-158T>G) c.215+9T>G (n.215+9T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280916A>G | CA2638975874 | MPO | c.-158T>C (n.-158T>C) c.215+9T>C (n.215+9T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.58280917C>A | CA2267634849 | MPO | c.-159G>T (n.-159G>T) c.215+8G>T (n.215+8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280917C= | CA2267634848 | MPO | c.-159G= (n.-159G=) c.215+8G= (n.215+8G=) | |
17 | g.58280917C>T | CA2638975875 | MPO | c.-159G>A (n.-159G>A) c.215+8G>A (n.215+8G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280918A= | CA2267634850 | MPO | c.-160T= (n.-160T=) c.215+7T= (n.215+7T=) | |
17 | g.58280918A>G | CA2267634851 | MPO | c.-160T>C (n.-160T>C) c.215+7T>C (n.215+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280919G>A | CA2638975876 | MPO | c.-161C>T (n.-161C>T) c.215+6C>T (n.215+6C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280919G>C | CA2638975878 | MPO | c.-161C>G (n.-161C>G) c.215+6C>G (n.215+6C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280919G>T | CA2638975877 | MPO | c.-161C>A (n.-161C>A) c.215+6C>A (n.215+6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280920C>A | CA2638975879 | MPO | c.-162G>T (n.-162G>T) c.215+5G>T (n.215+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280920C>T | CA2638975880 | MPO | c.-162G>A (n.-162G>A) c.215+5G>A (n.215+5G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280921T>C | CA2638975881 | MPO | c.-163A>G (n.-163A>G) c.215+4A>G (n.215+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280922C>A | CA2638975882 | MPO | c.-164G>T (n.-164G>T) c.215+3G>T (n.215+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.58280923A>C | CA2638975883 | MPO | c.-165T>G (n.-165T>G) c.215+2T>G (n.215+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.58280924C>T | CA2638975884 | MPO | c.-166G>A (n.-166G>A) c.215+1G>A (n.215+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.58280925C>A | CA2638975885 | MPO | c.-167G>T (n.-167G>T) c.215G>T (p.Arg72Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.58280925C>T | CA2638975886 | MPO | c.-167G>A (n.-167G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.58280926T>A | CA2638975887 | MPO | c.-168A>T (n.-168A>T) c.214A>T (p.Arg72Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.58280926T>C | CA2638975888 | MPO | c.-168A>G (n.-168A>G) c.214A>G (p.Arg72Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.58280926T>G | CA2267634853 | MPO | c.-168A>C (n.-168A>C) c.214A>C (p.Arg72=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280926T= | CA2267634852 | MPO | c.-168A= (n.-168A=) c.214A= (p.Arg72=) | |
17 | g.58280927G>A | CA2638975892 | MPO | c.-169C>T (n.-169C>T) c.213C>T (p.Ile71=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280927G>T | CA2638975890 | MPO | c.-169C>A (n.-169C>A) c.213C>A (p.Ile71=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280928A= | CA2267634854 | MPO | c.-170T= (n.-170T=) c.212T= (p.Ile71=) | |
17 | g.58280928A>C | CA292020114 | MPO | c.-170T>G (n.-170T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280928A>T | CA2638975895 | MPO | c.-170T>A (n.-170T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.58280929T>C | CA292020129 | MPO | c.-171A>G (n.-171A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280929T= | CA2267634855 | MPO | c.-171A= (n.-171A=) c.211A= (p.Ile71=) | |
17 | g.58280931T>C | CA2638975899 | MPO | c.-173A>G (n.-173A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.58280932T>C | CA2638975901 | MPO | c.-174A>G (n.-174A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.58280933G>T | CA2638975903 | MPO | c.-175C>A (n.-175C>A) c.207C>A (p.Asp69Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.58280934T>A | CA773487644 | MPO | c.-176A>T (n.-176A>T) c.206A>T (p.Asp69Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280934T= | CA2267634856 | MPO | c.-176A= (n.-176A=) c.206A= (p.Asp69=) | |
17 | g.58280935C>A | CA2638975904 | MPO | c.-177G>T (n.-177G>T) c.205G>T (p.Asp69Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.58280935C>T | CA2638975906 | MPO | c.-177G>A (n.-177G>A) c.205G>A (p.Asp69Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.58280936A>C | CA2733809857 | MPO | c.204T>G (p.Ala68=) | dbSNP |
17 | g.58280937G>A | CA292020131 | MPO | c.203C>T (p.Ala68Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280937G= | CA2267634857 | MPO | c.203C= (p.Ala68=) | |
17 | g.58280937G>T | CA2638975912 | MPO | c.203C>A (p.Ala68Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.58280938C>A | CA2638975914 | MPO | c.202G>T (p.Ala68Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.58280938C= | CA2267634858 | MPO | c.202G= (p.Ala68=) | |
17 | g.58280938C>T | CA292020137 | MPO | c.202G>A (p.Ala68Thr) | dbSNP |
17 | g.58280939T>C | CA2267634860 | MPO | c.201A>G (p.Gly67=) | dbSNP |
17 | g.58280939T= | CA2267634859 | MPO | c.201A= (p.Gly67=) | |
17 | g.58280941C>A | CA2638975916 | MPO | c.199G>T (p.Gly67Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.58280942T>A | CA2638975917 | MPO | c.198A>T (p.Arg66Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.58280942T>C | CA2638975918 | MPO | c.198A>G (p.Arg66=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280943C= | CA2267634861 | MPO | c.197G= (p.Arg66=) | |
17 | g.58280943C>T | CA292020147 | MPO | c.197G>A (p.Arg66Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280945T>G | CA2638975920 | MPO | c.195A>C (p.Leu65=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280946A= | CA2267634862 | MPO | c.194T= (p.Leu65=) | |
17 | g.58280946A>G | CA292020155 | MPO | c.194T>C (p.Leu65Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280946A>T | CA2638975925 | MPO | c.194T>A (p.Leu65Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.58280947G>A | CA2638975927 | MPO | c.193C>T (p.Leu65=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280947G>T | CA2638975930 | MPO | c.193C>A (p.Leu65Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.58280948C>A | CA2638975931 | MPO | c.192G>T (p.Glu64Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.58280949T>C | CA2638975932 | MPO | c.191A>G (p.Glu64Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.58280950C>A | CA2638975933 | MPO | c.190G>T (p.Glu64Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.58280951A>C | CA2638975934 | MPO | c.189T>G (p.Ile63Met) | gnomAD v4 |
17 | g.58280952A= | CA2267634863 | MPO | c.188T= (p.Ile63=) | |
17 | g.58280952A>C | CA2638975936 | MPO | c.188T>G (p.Ile63Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.58280952A>G | CA626724689 | MPO | c.188T>C (p.Ile63Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.58280953T>C | CA773487652 | MPO | c.187A>G (p.Ile63Val) | dbSNP |
17 | g.58280953T= | CA2267634864 | MPO | c.187A= (p.Ile63=) | |
17 | g.58280954C>A | CA2638975937 | MPO | c.186G>T (p.Gln62His) | gnomAD v4 |
17 | g.58280954C>G | CA2530496701 | MPO | c.186G>C (p.Gln62His) | |
17 | g.58280955T>C | CA2638975938 | MPO | c.185A>G (p.Gln62Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.58280956G>A | CA292020156 | MPO | c.184C>T (p.Gln62Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280956G= | CA2267634865 | MPO | c.184C= (p.Gln62=) | |
17 | g.58280956G>T | CA2638975939 | MPO | c.184C>A (p.Gln62Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.58280957C>A | CA2638975943 | MPO | c.183G>T (p.Ala61=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280957C= | CA2267634866 | MPO | c.183G= (p.Ala61=) | |
17 | g.58280957C>T | CA292020157 | MPO | c.183G>A (p.Ala61=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280958G>A | CA292020169 | MPO | c.182C>T (p.Ala61Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280958G= | CA2267634867 | MPO | c.182C= (p.Ala61=) | |
17 | g.58280958G>T | CA2638975945 | MPO | c.182C>A (p.Ala61Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.58280959C>A | CA2638975947 | MPO | c.181G>T (p.Ala61Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.58280959C>T | CA2638975948 | MPO | c.181G>A (p.Ala61Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.58280960T>C | CA2809973547 | MPO | c.180A>G (p.Lys60=) | |
17 | g.58280963del | CA985008235 | MPO | c.180del (p.Ala61ArgfsTer5) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280961T>C | CA2638975950 | MPO | c.179A>G (p.Lys60Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.58280962T>C | CA2267634869 | MPO | c.178A>G (p.Lys60Glu) | dbSNP |
17 | g.58280962T= | CA2267634868 | MPO | c.178A= (p.Lys60=) | |
17 | g.58280963T>C | CA2638975951 | MPO | c.177A>G (p.Ile59Met) | gnomAD v4 |
17 | g.58280964A= | CA2267634870 | MPO | c.176T= (p.Ile59=) | |
17 | g.58280964A>C | CA2638975952 | MPO | c.176T>G (p.Ile59Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.58280964A>G | CA292020175 | MPO | c.176T>C (p.Ile59Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280965T>G | CA2638975955 | MPO | c.175A>C (p.Ile59Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.58280967T>A | CA292020181 | MPO | c.173A>T (p.Asp58Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280967T>C | CA2638975959 | MPO | c.173A>G (p.Asp58Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.58280967T= | CA2267634871 | MPO | c.173A= (p.Asp58=) | |
17 | g.58280968C>A | CA2638975960 | MPO | c.172G>T (p.Asp58Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.58280968C>T | CA2638975962 | MPO | c.172G>A (p.Asp58Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.58280969C>T | CA2638975964 | MPO | c.171G>A (p.Glu57=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280970T>C | CA773487656 | MPO | c.170A>G (p.Glu57Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280970T= | CA2267634872 | MPO | c.170A= (p.Glu57=) | |
17 | g.58280972T>G | CA2638975967 | MPO | c.168A>C (p.Leu56Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.58280973A>C | CA2638975968 | MPO | c.167T>G (p.Leu56Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.58280973A>G | CA2638975969 | MPO | c.167T>C (p.Leu56Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.58280975G>A | CA985008241 | MPO | c.165C>T (p.Ser55=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280975G= | CA2267634873 | MPO | c.165C= (p.Ser55=) | |
17 | g.58280975G>T | CA2638975971 | MPO | c.165C>A (p.Ser55Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.58280976C>A | CA985008242 | MPO | c.164G>T (p.Ser55Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58280976C= | CA2267634874 | MPO | c.164G= (p.Ser55=) | |
17 | g.58280977_58280978delinsTG | CA2267634875 | MPO | c.162_163delinsCA (p.Pro54=) | |
17 | g.58280978G>T | CA2638975976 | MPO | c.162C>A (p.Pro54=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280982dup | CA2638975973 | MPO | c.162dup (p.Ser55GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
17 | g.58280982del | CA2267634876 | MPO | c.162del (p.Ser55AlafsTer2) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280979G>C | CA2638975981 | MPO | c.161C>G (p.Pro54Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.58280979G= | CA2267634877 | MPO | c.161C= (p.Pro54=) | |
17 | g.58280979G>T | CA773487657 | MPO | c.161C>A (p.Pro54His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280985_58280989del | CA2638975980 | MPO | c.157_161del (p.Thr53GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
17 | g.58280980G>A | CA2638975985 | MPO | c.160C>T (p.Pro54Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.58280980G>T | CA2638975987 | MPO | c.160C>A (p.Pro54Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.58280981G>T | CA2638975988 | MPO | c.159C>A (p.Thr53=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280982G= | CA2267634878 | MPO | c.158C= (p.Thr53=) | |
17 | g.58280982G>T | CA2267634879 | MPO | c.158C>A (p.Thr53Asn) | dbSNP |
17 | g.58280983T>C | CA2638975989 | MPO | c.157A>G (p.Thr53Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.58280983T>G | CA2267634881 | MPO | c.157A>C (p.Thr53Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280983T= | CA2267634880 | MPO | c.157A= (p.Thr53=) | |
17 | g.58280984G>A | CA2638975993 | MPO | c.156C>T (p.Pro52=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280984G>T | CA2638975995 | MPO | c.156C>A (p.Pro52=) | gnomAD v4 |
17 | g.58280985G>C | CA2267634883 | MPO | c.155C>G (p.Pro52Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.58280985G= | CA2267634882 | MPO | c.155C= (p.Pro52=) | |
17 | g.58280985G>T | CA2638975996 | MPO | c.155C>A (p.Pro52His) | gnomAD v4 |