| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272735T>C | CA2638971361 | MPO | n.1125+13A>G c.917+13A>G (n.917+13A>G) n.1327+13A>G c.1792+13A>G (n.1792+13A>G) c.183+80A>G (n.183+80A>G) c.1978+13A>G (n.1978+13A>G) c.1507+13A>G (n.1507+13A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272736G>A | CA2638971362 | MPO | n.1125+12C>T c.917+12C>T (n.917+12C>T) n.1327+12C>T c.1792+12C>T (n.1792+12C>T) c.183+79C>T (n.183+79C>T) c.1978+12C>T (n.1978+12C>T) c.1507+12C>T (n.1507+12C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272737C>A | CA2267630960 | MPO | n.1125+11G>T c.917+11G>T (n.917+11G>T) n.1327+11G>T c.1792+11G>T (n.1792+11G>T) c.183+78G>T (n.183+78G>T) c.1978+11G>T (n.1978+11G>T) c.1507+11G>T (n.1507+11G>T) | dbSNP |
| 17 | g.58272737C= | CA2267630959 | MPO | n.1125+11G= c.917+11G= (n.917+11G=) n.1327+11G= c.1792+11G= (n.1792+11G=) c.183+78G= (n.183+78G=) c.1978+11G= (n.1978+11G=) c.1507+11G= (n.1507+11G=) | |
| 17 | g.58272737C>T | CA985005324 | MPO | n.1125+11G>A c.917+11G>A (n.917+11G>A) n.1327+11G>A c.1792+11G>A (n.1792+11G>A) c.183+78G>A (n.183+78G>A) c.1978+11G>A (n.1978+11G>A) c.1507+11G>A (n.1507+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272740C= | CA2267630961 | MPO | n.1125+8G= c.917+8G= (n.917+8G=) n.1327+8G= c.1792+8G= (n.1792+8G=) c.183+75G= (n.183+75G=) c.1978+8G= (n.1978+8G=) c.1507+8G= (n.1507+8G=) | |
| 17 | g.58272740C>G | CA2267630962 | MPO | n.1125+8G>C c.917+8G>C (n.917+8G>C) n.1327+8G>C c.1792+8G>C (n.1792+8G>C) c.183+75G>C (n.183+75G>C) c.1978+8G>C (n.1978+8G>C) c.1507+8G>C (n.1507+8G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58272740C>T | CA2576333037 | MPO | n.1125+8G>A c.917+8G>A (n.917+8G>A) n.1327+8G>A c.1792+8G>A (n.1792+8G>A) c.183+75G>A (n.183+75G>A) c.1978+8G>A (n.1978+8G>A) c.1507+8G>A (n.1507+8G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272741C>T | CA2638971364 | MPO | n.1125+7G>A c.917+7G>A (n.917+7G>A) n.1327+7G>A c.1792+7G>A (n.1792+7G>A) c.183+74G>A (n.183+74G>A) c.1978+7G>A (n.1978+7G>A) c.1507+7G>A (n.1507+7G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272743C>T | CA2638971366 | MPO | n.1125+5G>A c.917+5G>A (n.917+5G>A) n.1327+5G>A c.1792+5G>A (n.1792+5G>A) c.183+72G>A (n.183+72G>A) c.1978+5G>A (n.1978+5G>A) c.1507+5G>A (n.1507+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272744T>C | CA2809973211 | MPO | n.1125+4A>G c.917+4A>G (n.917+4A>G) n.1327+4A>G c.1792+4A>G (n.1792+4A>G) c.183+71A>G (n.183+71A>G) c.1978+4A>G (n.1978+4A>G) c.1507+4A>G (n.1507+4A>G) | |
| 17 | g.58272746A>C | CA400368955 | MPO | n.1125+2T>G c.917+2T>G (n.917+2T>G) n.1327+2T>G c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.183+69T>G (n.183+69T>G) c.1978+2T>G (n.1978+2T>G) c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) | |
| 17 | g.58272746A>G | CA400368956 | MPO | n.1125+2T>C c.917+2T>C (n.917+2T>C) n.1327+2T>C c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.183+69T>C (n.183+69T>C) c.1978+2T>C (n.1978+2T>C) c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) | |
| 17 | g.58272746A>T | CA400368957 | MPO | n.1125+2T>A c.917+2T>A (n.917+2T>A) n.1327+2T>A c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.183+69T>A (n.183+69T>A) c.1978+2T>A (n.1978+2T>A) c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) | |
| 17 | g.58272747C>A | CA400368958 | MPO | n.1125+1G>T c.917+1G>T (n.917+1G>T) n.1327+1G>T c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.183+68G>T (n.183+68G>T) c.1978+1G>T (n.1978+1G>T) c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) | |
| 17 | g.58272747C= | CA2267630963 | MPO | n.1125+1G= c.917+1G= (n.917+1G=) n.1327+1G= c.1792+1G= (n.1792+1G=) c.183+68G= (n.183+68G=) c.1978+1G= (n.1978+1G=) c.1507+1G= (n.1507+1G=) | |
| 17 | g.58272747C>G | CA400368959 | MPO | n.1125+1G>C c.917+1G>C (n.917+1G>C) n.1327+1G>C c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.183+68G>C (n.183+68G>C) c.1978+1G>C (n.1978+1G>C) c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) | |
| 17 | g.58272747C>T | CA400368960 | MPO | n.1125+1G>A c.917+1G>A (n.917+1G>A) n.1327+1G>A c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.183+68G>A (n.183+68G>A) c.1978+1G>A (n.1978+1G>A) c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272748C>A | CA8670534 | MPO | n.1125G>T c.917G>T (n.917G>T) n.1327G>T c.1792G>T (p.Gly598Ter) c.183+67G>T (n.183+67G>T) c.1978G>T (p.Gly660Ter) c.1507G>T (p.Gly503Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272748C= | CA2267630964 | MPO | n.1125G= c.917G= (n.917G=) n.1327G= c.1792G= (p.Gly598=) c.183+67G= (n.183+67G=) c.1978G= (p.Gly660=) c.1507G= (p.Gly503=) | |
| 17 | g.58272748C>G | CA400368961 | MPO | n.1125G>C c.917G>C (n.917G>C) n.1327G>C c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.183+67G>C (n.183+67G>C) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) | dbSNP |
| 17 | g.58272748C>T | CA400368962 | MPO | n.1125G>A c.917G>A (n.917G>A) n.1327G>A c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.183+67G>A (n.183+67G>A) c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272749T>A | CA501020158 | MPO | n.1124A>T c.916A>T (n.916A>T) n.1326A>T c.1791A>T (p.Pro597=) c.183+66A>T (n.183+66A>T) c.1977A>T (p.Pro659=) c.1506A>T (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272749T>C | CA501020161 | MPO | n.1124A>G c.916A>G (n.916A>G) n.1326A>G c.1791A>G (p.Pro597=) c.183+66A>G (n.183+66A>G) c.1977A>G (p.Pro659=) c.1506A>G (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272749T>G | CA501020163 | MPO | n.1124A>C c.916A>C (n.916A>C) n.1326A>C c.1791A>C (p.Pro597=) c.183+66A>C (n.183+66A>C) c.1977A>C (p.Pro659=) c.1506A>C (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272750G>A | CA400368963 | MPO | n.1123C>T c.915C>T (n.915C>T) n.1325C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.183+65C>T (n.183+65C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | dbSNP |
| 17 | g.58272750G>C | CA400368964 | MPO | n.1123C>G c.915C>G (n.915C>G) n.1325C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.183+65C>G (n.183+65C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | |
| 17 | g.58272750G= | CA2267630965 | MPO | n.1123C= c.915C= (n.915C=) n.1325C= c.1790C= (p.Pro597=) c.183+65C= (n.183+65C=) c.1976C= (p.Pro659=) c.1505C= (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272750G>T | CA400368965 | MPO | n.1123C>A c.915C>A (n.915C>A) n.1325C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.183+65C>A (n.183+65C>A) c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | |
| 17 | g.58272751G>A | CA400368968 | MPO | n.1122C>T c.914C>T (n.914C>T) n.1324C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.183+64C>T (n.183+64C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272751G>C | CA400368966 | MPO | n.1122C>G c.914C>G (n.914C>G) n.1324C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.183+64C>G (n.183+64C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
| 17 | g.58272751G= | CA2267630966 | MPO | n.1122C= c.914C= (n.914C=) n.1324C= c.1789C= (p.Pro597=) c.183+64C= (n.183+64C=) c.1975C= (p.Pro659=) c.1504C= (p.Pro502=) | |
| 17 | g.58272751G>T | CA400368967 | MPO | n.1122C>A c.914C>A (n.914C>A) n.1324C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.183+64C>A (n.183+64C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | |
| 17 | g.58272752G>A | CA501020175 | MPO | n.1121C>T c.913C>T (n.913C>T) n.1323C>T c.1788C>T (p.Leu596=) c.183+63C>T (n.183+63C>T) c.1974C>T (p.Leu658=) c.1503C>T (p.Leu501=) | dbSNP |
| 17 | g.58272752G>C | CA501020177 | MPO | n.1121C>G c.913C>G (n.913C>G) n.1323C>G c.1788C>G (p.Leu596=) c.183+63C>G (n.183+63C>G) c.1974C>G (p.Leu658=) c.1503C>G (p.Leu501=) | |
| 17 | g.58272752G= | CA2267630967 | MPO | n.1121C= c.913C= (n.913C=) n.1323C= c.1788C= (p.Leu596=) c.183+63C= (n.183+63C=) c.1974C= (p.Leu658=) c.1503C= (p.Leu501=) | |
| 17 | g.58272752G>T | CA501020180 | MPO | n.1121C>A c.913C>A (n.913C>A) n.1323C>A c.1788C>A (p.Leu596=) c.183+63C>A (n.183+63C>A) c.1974C>A (p.Leu658=) c.1503C>A (p.Leu501=) | |
| 17 | g.58272753A>C | CA400368969 | MPO | n.1120T>G c.912T>G (n.912T>G) n.1322T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.183+62T>G (n.183+62T>G) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) | |
| 17 | g.58272753A>G | CA400368970 | MPO | n.1120T>C c.912T>C (n.912T>C) n.1322T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.183+62T>C (n.183+62T>C) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) | |
| 17 | g.58272753A>T | CA400368971 | MPO | n.1120T>A c.912T>A (n.912T>A) n.1322T>A c.1787T>A (p.Leu596His) c.183+62T>A (n.183+62T>A) c.1973T>A (p.Leu658His) c.1502T>A (p.Leu501His) | |
| 17 | g.58272754G>A | CA400368972 | MPO | n.1119C>T c.911C>T (n.911C>T) n.1321C>T c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.183+61C>T (n.183+61C>T) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272754G>C | CA400368973 | MPO | n.1119C>G c.911C>G (n.911C>G) n.1321C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.183+61C>G (n.183+61C>G) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) | |
| 17 | g.58272754G>T | CA400368974 | MPO | n.1119C>A c.911C>A (n.911C>A) n.1321C>A c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.183+61C>A (n.183+61C>A) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1501C>A (p.Leu501Ile) | |
| 17 | g.58272755G>A | CA501020193 | MPO | n.1118C>T c.910C>T (n.910C>T) n.1320C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.183+60C>T (n.183+60C>T) c.1971C>T (p.Gly657=) c.1500C>T (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272755G>C | CA501020196 | MPO | n.1118C>G c.910C>G (n.910C>G) n.1320C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.183+60C>G (n.183+60C>G) c.1971C>G (p.Gly657=) c.1500C>G (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272755G>T | CA501020198 | MPO | n.1118C>A c.910C>A (n.910C>A) n.1320C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.183+60C>A (n.183+60C>A) c.1971C>A (p.Gly657=) c.1500C>A (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272756C>A | CA400368975 | MPO | n.1117G>T c.909G>T (n.909G>T) n.1319G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.183+59G>T (n.183+59G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) | |
| 17 | g.58272756C>G | CA400368976 | MPO | n.1117G>C c.909G>C (n.909G>C) n.1319G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.183+59G>C (n.183+59G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
| 17 | g.58272756C>T | CA400368977 | MPO | n.1117G>A c.909G>A (n.909G>A) n.1319G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.183+59G>A (n.183+59G>A) c.1970G>A (p.Gly657Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272757C>A | CA400368978 | MPO | n.1116G>T c.908G>T (n.908G>T) n.1318G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.183+58G>T (n.183+58G>T) c.1969G>T (p.Gly657Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58272757C= | CA2267630968 | MPO | n.1116G= c.908G= (n.908G=) n.1318G= c.1783G= (p.Gly595=) c.183+58G= (n.183+58G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.1498G= (p.Gly500=) | |
| 17 | g.58272757C>G | CA400368979 | MPO | n.1116G>C c.908G>C (n.908G>C) n.1318G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.183+58G>C (n.183+58G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) | |
| 17 | g.58272757C>T | CA8670535 | MPO | n.1116G>A c.908G>A (n.908G>A) n.1318G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.183+58G>A (n.183+58G>A) c.1969G>A (p.Gly657Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.58272758G>A | CA8670536 | MPO | n.1115C>T c.907C>T (n.907C>T) n.1317C>T c.1782C>T (p.His594=) c.183+57C>T (n.183+57C>T) c.1968C>T (p.His656=) c.1497C>T (p.His499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272758G>C | CA400368981 | MPO | n.1115C>G c.907C>G (n.907C>G) n.1317C>G c.1782C>G (p.His594Gln) c.183+57C>G (n.183+57C>G) c.1968C>G (p.His656Gln) c.1497C>G (p.His499Gln) | |
| 17 | g.58272758G= | CA2267630969 | MPO | n.1115C= c.907C= (n.907C=) n.1317C= c.1782C= (p.His594=) c.183+57C= (n.183+57C=) c.1968C= (p.His656=) c.1497C= (p.His499=) | |
| 17 | g.58272758G>T | CA400368980 | MPO | n.1115C>A c.907C>A (n.907C>A) n.1317C>A c.1782C>A (p.His594Gln) c.183+57C>A (n.183+57C>A) c.1968C>A (p.His656Gln) c.1497C>A (p.His499Gln) | |
| 17 | g.58272759T>A | CA400368982 | MPO | n.1114A>T c.906A>T (n.906A>T) n.1316A>T c.1781A>T (p.His594Leu) c.183+56A>T (n.183+56A>T) c.1967A>T (p.His656Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) | |
| 17 | g.58272759T>C | CA400368983 | MPO | n.1114A>G c.906A>G (n.906A>G) n.1316A>G c.1781A>G (p.His594Arg) c.183+56A>G (n.183+56A>G) c.1967A>G (p.His656Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) | |
| 17 | g.58272759T>G | CA400368984 | MPO | n.1114A>C c.906A>C (n.906A>C) n.1316A>C c.1781A>C (p.His594Pro) c.183+56A>C (n.183+56A>C) c.1967A>C (p.His656Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) | |
| 17 | g.58272760G>A | CA400368985 | MPO | n.1113C>T c.905C>T (n.905C>T) n.1315C>T c.1780C>T (p.His594Tyr) c.183+55C>T (n.183+55C>T) c.1966C>T (p.His656Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58272760G>C | CA400368986 | MPO | n.1113C>G c.905C>G (n.905C>G) n.1315C>G c.1780C>G (p.His594Asp) c.183+55C>G (n.183+55C>G) c.1966C>G (p.His656Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) | |
| 17 | g.58272760G= | CA2267630970 | MPO | n.1113C= c.905C= (n.905C=) n.1315C= c.1780C= (p.His594=) c.183+55C= (n.183+55C=) c.1966C= (p.His656=) c.1495C= (p.His499=) | |
| 17 | g.58272760G>T | CA400368987 | MPO | n.1113C>A c.905C>A (n.905C>A) n.1315C>A c.1780C>A (p.His594Asn) c.183+55C>A (n.183+55C>A) c.1966C>A (p.His656Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) | |
| 17 | g.58272761G>A | CA501020226 | MPO | n.1112C>T c.904C>T (n.904C>T) n.1314C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.183+54C>T (n.183+54C>T) c.1965C>T (p.Asp655=) c.1494C>T (p.Asp498=) | |
| 17 | g.58272761G>C | CA400368988 | MPO | n.1112C>G c.904C>G (n.904C>G) n.1314C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.183+54C>G (n.183+54C>G) c.1965C>G (p.Asp655Glu) c.1494C>G (p.Asp498Glu) | |
| 17 | g.58272761G>T | CA400368989 | MPO | n.1112C>A c.904C>A (n.904C>A) n.1314C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.183+54C>A (n.183+54C>A) c.1965C>A (p.Asp655Glu) c.1494C>A (p.Asp498Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272762T>A | CA400368990 | MPO | n.1111A>T c.903A>T (n.903A>T) n.1313A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.183+53A>T (n.183+53A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272762T>C | CA400368991 | MPO | n.1111A>G c.903A>G (n.903A>G) n.1313A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.183+53A>G (n.183+53A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272762T>G | CA400368992 | MPO | n.1111A>C c.903A>C (n.903A>C) n.1313A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.183+53A>C (n.183+53A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) | |
| 17 | g.58272763C>A | CA400368993 | MPO | n.1110G>T c.902G>T (n.902G>T) n.1312G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.183+52G>T (n.183+52G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) | |
| 17 | g.58272763C>G | CA400368994 | MPO | n.1110G>C c.902G>C (n.902G>C) n.1312G>C c.1777G>C (p.Asp593His) c.183+52G>C (n.183+52G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) c.1492G>C (p.Asp498His) | |
| 17 | g.58272763C>T | CA400368995 | MPO | n.1110G>A c.902G>A (n.902G>A) n.1312G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.183+52G>A (n.183+52G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) | |
| 17 | g.58272764C>A | CA8670537 | MPO | n.1109G>T c.901G>T (n.901G>T) n.1311G>T c.1776G>T (p.Arg592Ser) c.183+51G>T (n.183+51G>T) c.1962G>T (p.Arg654Ser) c.1491G>T (p.Arg497Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272764C= | CA2267630971 | MPO | n.1109G= c.901G= (n.901G=) n.1311G= c.1776G= (p.Arg592=) c.183+51G= (n.183+51G=) c.1962G= (p.Arg654=) c.1491G= (p.Arg497=) | |
| 17 | g.58272764C>G | CA400368996 | MPO | n.1109G>C c.901G>C (n.901G>C) n.1311G>C c.1776G>C (p.Arg592Ser) c.183+51G>C (n.183+51G>C) c.1962G>C (p.Arg654Ser) c.1491G>C (p.Arg497Ser) | |
| 17 | g.58272764C>T | CA501020244 | MPO | n.1109G>A c.901G>A (n.901G>A) n.1311G>A c.1776G>A (p.Arg592=) c.183+51G>A (n.183+51G>A) c.1962G>A (p.Arg654=) c.1491G>A (p.Arg497=) | |
| 17 | g.58272765C>A | CA400368997 | MPO | n.1108G>T c.900G>T (n.900G>T) n.1310G>T c.1775G>T (p.Arg592Met) c.183+50G>T (n.183+50G>T) c.1961G>T (p.Arg654Met) c.1490G>T (p.Arg497Met) | |
| 17 | g.58272765C>G | CA400368998 | MPO | n.1108G>C c.900G>C (n.900G>C) n.1310G>C c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.183+50G>C (n.183+50G>C) c.1961G>C (p.Arg654Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) | |
| 17 | g.58272765C>T | CA400368999 | MPO | n.1108G>A c.900G>A (n.900G>A) n.1310G>A c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.183+50G>A (n.183+50G>A) c.1961G>A (p.Arg654Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) | |
| 17 | g.58272766T>A | CA400369000 | MPO | n.1107A>T c.899A>T (n.899A>T) n.1309A>T c.1774A>T (p.Arg592Trp) c.183+49A>T (n.183+49A>T) c.1960A>T (p.Arg654Trp) c.1489A>T (p.Arg497Trp) | |
| 17 | g.58272766T>C | CA400369001 | MPO | n.1107A>G c.899A>G (n.899A>G) n.1309A>G c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.183+49A>G (n.183+49A>G) c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) | |
| 17 | g.58272766T>G | CA501020254 | MPO | n.1107A>C c.899A>C (n.899A>C) n.1309A>C c.1774A>C (p.Arg592=) c.183+49A>C (n.183+49A>C) c.1960A>C (p.Arg654=) c.1489A>C (p.Arg497=) | |
| 17 | g.58272767G>A | CA501020256 | MPO | n.1106C>T c.898C>T (n.898C>T) n.1308C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.183+48C>T (n.183+48C>T) c.1959C>T (p.Ser653=) c.1488C>T (p.Ser496=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272767G>C | CA400369002 | MPO | n.1106C>G c.898C>G (n.898C>G) n.1308C>G c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.183+48C>G (n.183+48C>G) c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.1488C>G (p.Ser496Arg) | |
| 17 | g.58272767G= | CA2267630972 | MPO | n.1106C= c.898C= (n.898C=) n.1308C= c.1773C= (p.Ser591=) c.183+48C= (n.183+48C=) c.1959C= (p.Ser653=) c.1488C= (p.Ser496=) | |
| 17 | g.58272767G>T | CA400369003 | MPO | n.1106C>A c.898C>A (n.898C>A) n.1308C>A c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.183+48C>A (n.183+48C>A) c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.1488C>A (p.Ser496Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272768C>A | CA400369004 | MPO | n.1105G>T c.897G>T (n.897G>T) n.1307G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.183+47G>T (n.183+47G>T) c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) | COSMIC |
| 17 | g.58272768C>G | CA400369005 | MPO | n.1105G>C c.897G>C (n.897G>C) n.1307G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.183+47G>C (n.183+47G>C) c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) | |
| 17 | g.58272768C>T | CA400369006 | MPO | n.1105G>A c.897G>A (n.897G>A) n.1307G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.183+47G>A (n.183+47G>A) c.1958G>A (p.Ser653Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272769T>A | CA400369007 | MPO | n.1104A>T c.896A>T (n.896A>T) n.1306A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.183+46A>T (n.183+46A>T) c.1957A>T (p.Ser653Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) | |
| 17 | g.58272769T>C | CA400369008 | MPO | n.1104A>G c.896A>G (n.896A>G) n.1306A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.183+46A>G (n.183+46A>G) c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) | |
| 17 | g.58272769T>G | CA400369009 | MPO | n.1104A>C c.896A>C (n.896A>C) n.1306A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.183+46A>C (n.183+46A>C) c.1957A>C (p.Ser653Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272770G>A | CA501020263 | MPO | n.1103C>T c.895C>T (n.895C>T) n.1305C>T c.1770C>T (p.Arg590=) c.183+45C>T (n.183+45C>T) c.1956C>T (p.Arg652=) c.1485C>T (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272770G>C | CA501020265 | MPO | n.1103C>G c.895C>G (n.895C>G) n.1305C>G c.1770C>G (p.Arg590=) c.183+45C>G (n.183+45C>G) c.1956C>G (p.Arg652=) c.1485C>G (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272770G>T | CA501020266 | MPO | n.1103C>A c.895C>A (n.895C>A) n.1305C>A c.1770C>A (p.Arg590=) c.183+45C>A (n.183+45C>A) c.1956C>A (p.Arg652=) c.1485C>A (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272771C>A | CA8670539 | MPO | n.1102G>T c.894G>T (n.894G>T) n.1304G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.183+44G>T (n.183+44G>T) c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272771C= | CA2267630973 | MPO | n.1102G= c.894G= (n.894G=) n.1304G= c.1769G= (p.Arg590=) c.183+44G= (n.183+44G=) c.1955G= (p.Arg652=) c.1484G= (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272771C>G | CA400369010 | MPO | n.1102G>C c.894G>C (n.894G>C) n.1304G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.183+44G>C (n.183+44G>C) c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) | |
| 17 | g.58272771C>T | CA8670538 | MPO | n.1102G>A c.894G>A (n.894G>A) n.1304G>A c.1769G>A (p.Arg590His) c.183+44G>A (n.183+44G>A) c.1955G>A (p.Arg652His) c.1484G>A (p.Arg495His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272772G>A | CA8670540 | MPO | n.1101C>T c.893C>T (n.893C>T) n.1303C>T c.1768C>T (p.Arg590Cys) c.183+43C>T (n.183+43C>T) c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1483C>T (p.Arg495Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272772G>C | CA400369011 | MPO | n.1101C>G c.893C>G (n.893C>G) n.1303C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.183+43C>G (n.183+43C>G) c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1483C>G (p.Arg495Gly) | |
| 17 | g.58272772G= | CA2267630974 | MPO | n.1101C= c.893C= (n.893C=) n.1303C= c.1768C= (p.Arg590=) c.183+43C= (n.183+43C=) c.1954C= (p.Arg652=) c.1483C= (p.Arg495=) | |
| 17 | g.58272772G>T | CA400369012 | MPO | n.1101C>A c.893C>A (n.893C>A) n.1303C>A c.1768C>A (p.Arg590Ser) c.183+43C>A (n.183+43C>A) c.1954C>A (p.Arg652Ser) c.1483C>A (p.Arg495Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272773C>A | CA400369013 | MPO | n.1100G>T c.892G>T (n.892G>T) n.1302G>T c.1767G>T (p.Gln589His) c.183+42G>T (n.183+42G>T) c.1953G>T (p.Gln651His) c.1482G>T (p.Gln494His) | |
| 17 | g.58272773C>G | CA400369014 | MPO | n.1100G>C c.892G>C (n.892G>C) n.1302G>C c.1767G>C (p.Gln589His) c.183+42G>C (n.183+42G>C) c.1953G>C (p.Gln651His) c.1482G>C (p.Gln494His) | |
| 17 | g.58272773C>T | CA501020280 | MPO | n.1100G>A c.892G>A (n.892G>A) n.1302G>A c.1767G>A (p.Gln589=) c.183+42G>A (n.183+42G>A) c.1953G>A (p.Gln651=) c.1482G>A (p.Gln494=) | |
| 17 | g.58272774T>A | CA400369015 | MPO | n.1099A>T c.891A>T (n.891A>T) n.1301A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.183+41A>T (n.183+41A>T) c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1481A>T (p.Gln494Leu) | |
| 17 | g.58272774T>C | CA400369016 | MPO | n.1099A>G c.891A>G (n.891A>G) n.1301A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.183+41A>G (n.183+41A>G) c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1481A>G (p.Gln494Arg) | |
| 17 | g.58272774T>G | CA400369017 | MPO | n.1099A>C c.891A>C (n.891A>C) n.1301A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.183+41A>C (n.183+41A>C) c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1481A>C (p.Gln494Pro) | |
| 17 | g.58272775G>A | CA400369018 | MPO | n.1098C>T c.890C>T (n.890C>T) n.1300C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.183+40C>T (n.183+40C>T) c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1480C>T (p.Gln494Ter) | |
| 17 | g.58272775G>C | CA400369019 | MPO | n.1098C>G c.890C>G (n.890C>G) n.1300C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.183+40C>G (n.183+40C>G) c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1480C>G (p.Gln494Glu) | |
| 17 | g.58272775G= | CA2267630975 | MPO | n.1098C= c.890C= (n.890C=) n.1300C= c.1765C= (p.Gln589=) c.183+40C= (n.183+40C=) c.1951C= (p.Gln651=) c.1480C= (p.Gln494=) | |
| 17 | g.58272775G>T | CA400369020 | MPO | n.1098C>A c.890C>A (n.890C>A) n.1300C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.183+40C>A (n.183+40C>A) c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1480C>A (p.Gln494Lys) | dbSNP |
| 17 | g.58272776C>A | CA400369023 | MPO | n.1097G>T c.889G>T (n.889G>T) n.1299G>T c.1764G>T (p.Met588Ile) c.183+39G>T (n.183+39G>T) c.1950G>T (p.Met650Ile) c.1479G>T (p.Met493Ile) | |
| 17 | g.58272776C>G | CA400369022 | MPO | n.1097G>C c.889G>C (n.889G>C) n.1299G>C c.1764G>C (p.Met588Ile) c.183+39G>C (n.183+39G>C) c.1950G>C (p.Met650Ile) c.1479G>C (p.Met493Ile) | |
| 17 | g.58272776C>T | CA400369021 | MPO | n.1097G>A c.889G>A (n.889G>A) n.1299G>A c.1764G>A (p.Met588Ile) c.183+39G>A (n.183+39G>A) c.1950G>A (p.Met650Ile) c.1479G>A (p.Met493Ile) | |
| 17 | g.58272777A>C | CA400369024 | MPO | n.1096T>G c.888T>G (n.888T>G) n.1298T>G c.1763T>G (p.Met588Arg) c.183+38T>G (n.183+38T>G) c.1949T>G (p.Met650Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) | |
| 17 | g.58272777A>G | CA400369025 | MPO | n.1096T>C c.888T>C (n.888T>C) n.1298T>C c.1763T>C (p.Met588Thr) c.183+38T>C (n.183+38T>C) c.1949T>C (p.Met650Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) | |
| 17 | g.58272777A>T | CA400369026 | MPO | n.1096T>A c.888T>A (n.888T>A) n.1298T>A c.1763T>A (p.Met588Lys) c.183+38T>A (n.183+38T>A) c.1949T>A (p.Met650Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) | |
| 17 | g.58272778T>A | CA400369027 | MPO | n.1095A>T c.887A>T (n.887A>T) n.1297A>T c.1762A>T (p.Met588Leu) c.183+37A>T (n.183+37A>T) c.1948A>T (p.Met650Leu) c.1477A>T (p.Met493Leu) | |
| 17 | g.58272778T>C | CA400369028 | MPO | n.1095A>G c.887A>G (n.887A>G) n.1297A>G c.1762A>G (p.Met588Val) c.183+37A>G (n.183+37A>G) c.1948A>G (p.Met650Val) c.1477A>G (p.Met493Val) | |
| 17 | g.58272778T>G | CA400369029 | MPO | n.1095A>C c.887A>C (n.887A>C) n.1297A>C c.1762A>C (p.Met588Leu) c.183+37A>C (n.183+37A>C) c.1948A>C (p.Met650Leu) c.1477A>C (p.Met493Leu) | |
| 17 | g.58272779G>A | CA8670541 | MPO | n.1094C>T c.886C>T (n.886C>T) n.1296C>T c.1761C>T (p.Asn587=) c.183+36C>T (n.183+36C>T) c.1947C>T (p.Asn649=) c.1476C>T (p.Asn492=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272779G>C | CA400369036 | MPO | n.1094C>G c.886C>G (n.886C>G) n.1296C>G c.1761C>G (p.Asn587Lys) c.183+36C>G (n.183+36C>G) c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) | |
| 17 | g.58272779G= | CA2267630976 | MPO | n.1094C= c.886C= (n.886C=) n.1296C= c.1761C= (p.Asn587=) c.183+36C= (n.183+36C=) c.1947C= (p.Asn649=) c.1476C= (p.Asn492=) | |
| 17 | g.58272779G>T | CA400369038 | MPO | n.1094C>A c.886C>A (n.886C>A) n.1296C>A c.1761C>A (p.Asn587Lys) c.183+36C>A (n.183+36C>A) c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272780T>A | CA400369041 | MPO | n.1093A>T c.885A>T (n.885A>T) n.1295A>T c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.183+35A>T (n.183+35A>T) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) | |
| 17 | g.58272780T>C | CA400369042 | MPO | n.1093A>G c.885A>G (n.885A>G) n.1295A>G c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.183+35A>G (n.183+35A>G) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) | |
| 17 | g.58272780T>G | CA400369043 | MPO | n.1093A>C c.885A>C (n.885A>C) n.1295A>C c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.183+35A>C (n.183+35A>C) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) | |
| 17 | g.58272781T>A | CA400369047 | MPO | n.1092A>T c.884A>T (n.884A>T) n.1294A>T c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.183+34A>T (n.183+34A>T) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) | |
| 17 | g.58272781T>C | CA400369046 | MPO | n.1092A>G c.884A>G (n.884A>G) n.1294A>G c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.183+34A>G (n.183+34A>G) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) | |
| 17 | g.58272781T>G | CA400369044 | MPO | n.1092A>C c.884A>C (n.884A>C) n.1294A>C c.1759A>C (p.Asn587His) c.183+34A>C (n.183+34A>C) c.1945A>C (p.Asn649His) c.1474A>C (p.Asn492His) | |
| 17 | g.58272782C>A | CA501020314 | MPO | n.1091G>T c.883G>T (n.883G>T) n.1293G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.183+33G>T (n.183+33G>T) c.1944G>T (p.Leu648=) c.1473G>T (p.Leu491=) | |
| 17 | g.58272782C>G | CA501020315 | MPO | n.1091G>C c.883G>C (n.883G>C) n.1293G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.183+33G>C (n.183+33G>C) c.1944G>C (p.Leu648=) c.1473G>C (p.Leu491=) | |
| 17 | g.58272782C>T | CA501020316 | MPO | n.1091G>A c.883G>A (n.883G>A) n.1293G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.183+33G>A (n.183+33G>A) c.1944G>A (p.Leu648=) c.1473G>A (p.Leu491=) | |
| 17 | g.58272783A= | CA2267630977 | MPO | n.1090T= c.882T= (n.882T=) n.1292T= c.1757T= (p.Leu586=) c.183+32T= (n.183+32T=) c.1943T= (p.Leu648=) c.1472T= (p.Leu491=) | |
| 17 | g.58272783A>C | CA400369055 | MPO | n.1090T>G c.882T>G (n.882T>G) n.1292T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.183+32T>G (n.183+32T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) | |
| 17 | g.58272783A>G | CA400369053 | MPO | n.1090T>C c.882T>C (n.882T>C) n.1292T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.183+32T>C (n.183+32T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272783A>T | CA400369057 | MPO | n.1090T>A c.882T>A (n.882T>A) n.1292T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.183+32T>A (n.183+32T>A) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) | |
| 17 | g.58272784G>A | CA501020318 | MPO | n.1089C>T c.881C>T (n.881C>T) n.1291C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.183+31C>T (n.183+31C>T) c.1942C>T (p.Leu648=) c.1471C>T (p.Leu491=) | |
| 17 | g.58272784G>C | CA400369059 | MPO | n.1089C>G c.881C>G (n.881C>G) n.1291C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.183+31C>G (n.183+31C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) | |
| 17 | g.58272784G>T | CA400369061 | MPO | n.1089C>A c.881C>A (n.881C>A) n.1291C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.183+31C>A (n.183+31C>A) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) | |
| 17 | g.58272785A>C | CA501020324 | MPO | n.1088T>G c.880T>G (n.880T>G) n.1290T>G c.1755T>G (p.Ala585=) c.183+30T>G (n.183+30T>G) c.1941T>G (p.Ala647=) c.1470T>G (p.Ala490=) | |
| 17 | g.58272785A>G | CA501020329 | MPO | n.1088T>C c.880T>C (n.880T>C) n.1290T>C c.1755T>C (p.Ala585=) c.183+30T>C (n.183+30T>C) c.1941T>C (p.Ala647=) c.1470T>C (p.Ala490=) | |
| 17 | g.58272785A>T | CA501020326 | MPO | n.1088T>A c.880T>A (n.880T>A) n.1290T>A c.1755T>A (p.Ala585=) c.183+30T>A (n.183+30T>A) c.1941T>A (p.Ala647=) c.1470T>A (p.Ala490=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272786G>A | CA400369063 | MPO | n.1087C>T c.879C>T (n.879C>T) n.1289C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.183+29C>T (n.183+29C>T) c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) | |
| 17 | g.58272786G>C | CA400369065 | MPO | n.1087C>G c.879C>G (n.879C>G) n.1289C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.183+29C>G (n.183+29C>G) c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) | |
| 17 | g.58272786G>T | CA400369067 | MPO | n.1087C>A c.879C>A (n.879C>A) n.1289C>A c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.183+29C>A (n.183+29C>A) c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) | |
| 17 | g.58272787C>A | CA400369069 | MPO | n.1086G>T c.878G>T (n.878G>T) n.1288G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.183+28G>T (n.183+28G>T) c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) | |
| 17 | g.58272787C>G | CA400369071 | MPO | n.1086G>C c.878G>C (n.878G>C) n.1288G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.183+28G>C (n.183+28G>C) c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) | |
| 17 | g.58272787C>T | CA400369073 | MPO | n.1086G>A c.878G>A (n.878G>A) n.1288G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.183+28G>A (n.183+28G>A) c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) | |
| 17 | g.58272788A>C | CA501020341 | MPO | n.1085T>G c.877T>G (n.877T>G) n.1287T>G c.1752T>G (p.Pro584=) c.183+27T>G (n.183+27T>G) c.1938T>G (p.Pro646=) c.1467T>G (p.Pro489=) | |
| 17 | g.58272788A>G | CA501020342 | MPO | n.1085T>C c.877T>C (n.877T>C) n.1287T>C c.1752T>C (p.Pro584=) c.183+27T>C (n.183+27T>C) c.1938T>C (p.Pro646=) c.1467T>C (p.Pro489=) | |
| 17 | g.58272788A>T | CA501020345 | MPO | n.1085T>A c.877T>A (n.877T>A) n.1287T>A c.1752T>A (p.Pro584=) c.183+27T>A (n.183+27T>A) c.1938T>A (p.Pro646=) c.1467T>A (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272789G>A | CA400369075 | MPO | n.1084C>T c.876C>T (n.876C>T) n.1286C>T c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272789G>C | CA400369077 | MPO | n.1084C>G c.876C>G (n.876C>G) n.1286C>G c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.183+26C>G (n.183+26C>G) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) | |
| 17 | g.58272789G>T | CA400369079 | MPO | n.1084C>A c.876C>A (n.876C>A) n.1286C>A c.1751C>A (p.Pro584His) c.183+26C>A (n.183+26C>A) c.1937C>A (p.Pro646His) c.1466C>A (p.Pro489His) | |
| 17 | g.58272790G>A | CA400369081 | MPO | n.1083C>T c.875C>T (n.875C>T) n.1285C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.183+25C>T (n.183+25C>T) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) | |
| 17 | g.58272790G>C | CA400369083 | MPO | n.1083C>G c.875C>G (n.875C>G) n.1285C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.183+25C>G (n.183+25C>G) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) | |
| 17 | g.58272790G= | CA2267630978 | MPO | n.1083C= c.875C= (n.875C=) n.1285C= c.1750C= (p.Pro584=) c.183+25C= (n.183+25C=) c.1936C= (p.Pro646=) c.1465C= (p.Pro489=) | |
| 17 | g.58272790G>T | CA400369085 | MPO | n.1083C>A c.875C>A (n.875C>A) n.1285C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.183+25C>A (n.183+25C>A) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) | dbSNP |
| 17 | g.58272791C>A | CA501020358 | MPO | n.1082G>T c.874G>T (n.874G>T) n.1284G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.183+24G>T (n.183+24G>T) c.1935G>T (p.Leu645=) c.1464G>T (p.Leu488=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58272791C= | CA2267630979 | MPO | n.1082G= c.874G= (n.874G=) n.1284G= c.1749G= (p.Leu583=) c.183+24G= (n.183+24G=) c.1935G= (p.Leu645=) c.1464G= (p.Leu488=) | |
| 17 | g.58272791C>G | CA501020361 | MPO | n.1082G>C c.874G>C (n.874G>C) n.1284G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.183+24G>C (n.183+24G>C) c.1935G>C (p.Leu645=) c.1464G>C (p.Leu488=) | |
| 17 | g.58272791C>T | CA501020363 | MPO | n.1082G>A c.874G>A (n.874G>A) n.1284G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.183+24G>A (n.183+24G>A) c.1935G>A (p.Leu645=) c.1464G>A (p.Leu488=) | |
| 17 | g.58272792A= | CA2267630980 | MPO | n.1081T= c.873T= (n.873T=) n.1283T= c.1748T= (p.Leu583=) c.183+23T= (n.183+23T=) c.1934T= (p.Leu645=) c.1463T= (p.Leu488=) | |
| 17 | g.58272792A>C | CA400369087 | MPO | n.1081T>G c.873T>G (n.873T>G) n.1283T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.183+23T>G (n.183+23T>G) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) | |
| 17 | g.58272792A>G | CA400369091 | MPO | n.1081T>C c.873T>C (n.873T>C) n.1283T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.183+23T>C (n.183+23T>C) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) | dbSNP |
| 17 | g.58272792A>T | CA400369089 | MPO | n.1081T>A c.873T>A (n.873T>A) n.1283T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.183+23T>A (n.183+23T>A) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) | |
| 17 | g.58272793G>A | CA501020372 | MPO | n.1080C>T c.872C>T (n.872C>T) n.1282C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.183+22C>T (n.183+22C>T) c.1933C>T (p.Leu645=) c.1462C>T (p.Leu488=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272793G>C | CA400369092 | MPO | n.1080C>G c.872C>G (n.872C>G) n.1282C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.183+22C>G (n.183+22C>G) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) | |
| 17 | g.58272793G= | CA2267630981 | MPO | n.1080C= c.872C= (n.872C=) n.1282C= c.1747C= (p.Leu583=) c.183+22C= (n.183+22C=) c.1933C= (p.Leu645=) c.1462C= (p.Leu488=) | |
| 17 | g.58272793G>T | CA400369093 | MPO | n.1080C>A c.872C>A (n.872C>A) n.1282C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.183+22C>A (n.183+22C>A) c.1933C>A (p.Leu645Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) | dbSNP |
| 17 | g.58272794G>A | CA501020378 | MPO | n.1079C>T c.871C>T (n.871C>T) n.1281C>T c.1746C>T (p.Asp582=) c.183+21C>T (n.183+21C>T) c.1932C>T (p.Asp644=) c.1461C>T (p.Asp487=) | |
| 17 | g.58272794G>C | CA400369095 | MPO | n.1079C>G c.871C>G (n.871C>G) n.1281C>G c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.183+21C>G (n.183+21C>G) c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.1461C>G (p.Asp487Glu) | |
| 17 | g.58272794G>T | CA400369096 | MPO | n.1079C>A c.871C>A (n.871C>A) n.1281C>A c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.183+21C>A (n.183+21C>A) c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.1461C>A (p.Asp487Glu) | |
| 17 | g.58272795T>A | CA400369099 | MPO | n.1078A>T c.870A>T (n.870A>T) n.1280A>T c.1745A>T (p.Asp582Val) c.183+20A>T (n.183+20A>T) c.1931A>T (p.Asp644Val) c.1460A>T (p.Asp487Val) | |
| 17 | g.58272795T>C | CA400369100 | MPO | n.1078A>G c.870A>G (n.870A>G) n.1280A>G c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.183+20A>G (n.183+20A>G) c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.1460A>G (p.Asp487Gly) | dbSNP |
| 17 | g.58272795T>G | CA400369102 | MPO | n.1078A>C c.870A>C (n.870A>C) n.1280A>C c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.183+20A>C (n.183+20A>C) c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58272795T= | CA2267630982 | MPO | n.1078A= c.870A= (n.870A=) n.1280A= c.1745A= (p.Asp582=) c.183+20A= (n.183+20A=) c.1931A= (p.Asp644=) c.1460A= (p.Asp487=) | |
| 17 | g.58272796C>A | CA400369104 | MPO | n.1077G>T c.869G>T (n.869G>T) n.1279G>T c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.183+19G>T (n.183+19G>T) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) | |
| 17 | g.58272796C>G | CA400369106 | MPO | n.1077G>C c.869G>C (n.869G>C) n.1279G>C c.1744G>C (p.Asp582His) c.183+19G>C (n.183+19G>C) c.1930G>C (p.Asp644His) c.1459G>C (p.Asp487His) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272796C>T | CA400369107 | MPO | n.1077G>A c.869G>A (n.869G>A) n.1279G>A c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.183+19G>A (n.183+19G>A) c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.1459G>A (p.Asp487Asn) | |
| 17 | g.58272797C>A | CA501020393 | MPO | n.1076G>T c.868G>T (n.868G>T) n.1278G>T c.1743G>T (p.Leu581=) c.183+18G>T (n.183+18G>T) c.1929G>T (p.Leu643=) c.1458G>T (p.Leu486=) | |
| 17 | g.58272797C>G | CA501020395 | MPO | n.1076G>C c.868G>C (n.868G>C) n.1278G>C c.1743G>C (p.Leu581=) c.183+18G>C (n.183+18G>C) c.1929G>C (p.Leu643=) c.1458G>C (p.Leu486=) | |
| 17 | g.58272797C>T | CA501020398 | MPO | n.1076G>A c.868G>A (n.868G>A) n.1278G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.183+18G>A (n.183+18G>A) c.1929G>A (p.Leu643=) c.1458G>A (p.Leu486=) | |
| 17 | g.58272798A>C | CA400369109 | MPO | n.1075T>G c.867T>G (n.867T>G) n.1277T>G c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.183+17T>G (n.183+17T>G) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) | |
| 17 | g.58272798A>G | CA400369110 | MPO | n.1075T>C c.867T>C (n.867T>C) n.1277T>C c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.183+17T>C (n.183+17T>C) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) | |
| 17 | g.58272798A>T | CA400369108 | MPO | n.1075T>A c.867T>A (n.867T>A) n.1277T>A c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.183+17T>A (n.183+17T>A) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) | |
| 17 | g.58272799G>A | CA501020404 | MPO | n.1074C>T c.866C>T (n.866C>T) n.1276C>T c.1741C>T (p.Leu581=) c.183+16C>T (n.183+16C>T) c.1927C>T (p.Leu643=) c.1456C>T (p.Leu486=) | |
| 17 | g.58272799G>C | CA400369112 | MPO | n.1074C>G c.866C>G (n.866C>G) n.1276C>G c.1741C>G (p.Leu581Val) c.183+16C>G (n.183+16C>G) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) | |
| 17 | g.58272799G>T | CA400369115 | MPO | n.1074C>A c.866C>A (n.866C>A) n.1276C>A c.1741C>A (p.Leu581Met) c.183+16C>A (n.183+16C>A) c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) | |
| 17 | g.58272800C>A | CA501020410 | MPO | n.1073G>T c.865G>T (n.865G>T) n.1275G>T c.1740G>T (p.Gly580=) c.183+15G>T (n.183+15G>T) c.1926G>T (p.Gly642=) c.1455G>T (p.Gly485=) | |
| 17 | g.58272800C>G | CA501020413 | MPO | n.1073G>C c.865G>C (n.865G>C) n.1275G>C c.1740G>C (p.Gly580=) c.183+15G>C (n.183+15G>C) c.1926G>C (p.Gly642=) c.1455G>C (p.Gly485=) | |
| 17 | g.58272800C>T | CA501020416 | MPO | n.1073G>A c.865G>A (n.865G>A) n.1275G>A c.1740G>A (p.Gly580=) c.183+15G>A (n.183+15G>A) c.1926G>A (p.Gly642=) c.1455G>A (p.Gly485=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272801C>A | CA400369117 | MPO | n.1072G>T c.864G>T (n.864G>T) n.1274G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) c.183+14G>T (n.183+14G>T) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) | |
| 17 | g.58272801C>G | CA400369119 | MPO | n.1072G>C c.864G>C (n.864G>C) n.1274G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.183+14G>C (n.183+14G>C) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272801C>T | CA400369121 | MPO | n.1072G>A c.864G>A (n.864G>A) n.1274G>A c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.183+14G>A (n.183+14G>A) c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) | |
| 17 | g.58272802C>A | CA400369123 | MPO | n.1071G>T c.863G>T (n.863G>T) n.1273G>T c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.183+13G>T (n.183+13G>T) c.1924G>T (p.Gly642Trp) c.1453G>T (p.Gly485Trp) | |
| 17 | g.58272802C= | CA2267630983 | MPO | n.1071G= c.863G= (n.863G=) n.1273G= c.1738G= (p.Gly580=) c.183+13G= (n.183+13G=) c.1924G= (p.Gly642=) c.1453G= (p.Gly485=) | |
| 17 | g.58272802C>G | CA400369125 | MPO | n.1071G>C c.863G>C (n.863G>C) n.1273G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.183+13G>C (n.183+13G>C) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) | |
| 17 | g.58272802C>T | CA8670542 | MPO | n.1071G>A c.863G>A (n.863G>A) n.1273G>A c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.183+13G>A (n.183+13G>A) c.1924G>A (p.Gly642Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272803A>C | CA400369128 | MPO | n.1070T>G c.862T>G (n.862T>G) n.1272T>G c.1737T>G (p.Ile579Met) c.183+12T>G (n.183+12T>G) c.1923T>G (p.Ile641Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) | |
| 17 | g.58272803A>G | CA501020430 | MPO | n.1070T>C c.862T>C (n.862T>C) n.1272T>C c.1737T>C (p.Ile579=) c.183+12T>C (n.183+12T>C) c.1923T>C (p.Ile641=) c.1452T>C (p.Ile484=) | |
| 17 | g.58272803A>T | CA501020433 | MPO | n.1070T>A c.862T>A (n.862T>A) n.1272T>A c.1737T>A (p.Ile579=) c.183+12T>A (n.183+12T>A) c.1923T>A (p.Ile641=) c.1452T>A (p.Ile484=) | |
| 17 | g.58272804A= | CA2267630984 | MPO | n.1069T= c.861T= (n.861T=) n.1271T= c.1736T= (p.Ile579=) c.183+11T= (n.183+11T=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1451T= (p.Ile484=) | |
| 17 | g.58272804A>C | CA400369130 | MPO | n.1069T>G c.861T>G (n.861T>G) n.1271T>G c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.183+11T>G (n.183+11T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) | |
| 17 | g.58272804A>G | CA8670543 | MPO | n.1069T>C c.861T>C (n.861T>C) n.1271T>C c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.183+11T>C (n.183+11T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272804A>T | CA400369133 | MPO | n.1069T>A c.861T>A (n.861T>A) n.1271T>A c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.183+11T>A (n.183+11T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) | |
| 17 | g.58272805T>A | CA400369139 | MPO | n.1068A>T c.860A>T (n.860A>T) n.1270A>T c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.183+10A>T (n.183+10A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) | |
| 17 | g.58272805T>C | CA400369135 | MPO | n.1068A>G c.860A>G (n.860A>G) n.1270A>G c.1735A>G (p.Ile579Val) c.183+10A>G (n.183+10A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) | |
| 17 | g.58272805T>G | CA400369137 | MPO | n.1068A>C c.860A>C (n.860A>C) n.1270A>C c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.183+10A>C (n.183+10A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) | |
| 17 | g.58272806C>A | CA400369140 | MPO | n.1067G>T c.859G>T (n.859G>T) n.1269G>T c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.183+9G>T (n.183+9G>T) c.1920G>T (p.Arg640Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) | |
| 17 | g.58272806C>G | CA400369143 | MPO | n.1067G>C c.859G>C (n.859G>C) n.1269G>C c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.183+9G>C (n.183+9G>C) c.1920G>C (p.Arg640Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) | |
| 17 | g.58272806C>T | CA501020447 | MPO | n.1067G>A c.859G>A (n.859G>A) n.1269G>A c.1734G>A (p.Arg578=) c.183+9G>A (n.183+9G>A) c.1920G>A (p.Arg640=) c.1449G>A (p.Arg483=) | |
| 17 | g.58272807C>A | CA400369144 | MPO | n.1066G>T c.858G>T (n.858G>T) n.1268G>T c.1733G>T (p.Arg578Met) c.183+8G>T (n.183+8G>T) c.1919G>T (p.Arg640Met) c.1448G>T (p.Arg483Met) | |
| 17 | g.58272807C>G | CA400369146 | MPO | n.1066G>C c.858G>C (n.858G>C) n.1268G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.183+8G>C (n.183+8G>C) c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) | |
| 17 | g.58272807C>T | CA400369148 | MPO | n.1066G>A c.858G>A (n.858G>A) n.1268G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.183+8G>A (n.183+8G>A) c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) | |
| 17 | g.58272808T>A | CA400369150 | MPO | n.1065A>T c.857A>T (n.857A>T) n.1267A>T c.1732A>T (p.Arg578Trp) c.183+7A>T (n.183+7A>T) c.1918A>T (p.Arg640Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp) | |
| 17 | g.58272808T>C | CA400369153 | MPO | n.1065A>G c.857A>G (n.857A>G) n.1267A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.183+7A>G (n.183+7A>G) c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) | |
| 17 | g.58272808T>G | CA501020459 | MPO | n.1065A>C c.857A>C (n.857A>C) n.1267A>C c.1732A>C (p.Arg578=) c.183+7A>C (n.183+7A>C) c.1918A>C (p.Arg640=) c.1447A>C (p.Arg483=) | |
| 17 | g.58272809C>A | CA400369156 | MPO | n.1064G>T c.856G>T (n.856G>T) n.1266G>T c.1731G>T (p.Met577Ile) c.183+6G>T (n.183+6G>T) c.1917G>T (p.Met639Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) | |
| 17 | g.58272809C= | CA2267630985 | MPO | n.1064G= c.856G= (n.856G=) n.1266G= c.1731G= (p.Met577=) c.183+6G= (n.183+6G=) c.1917G= (p.Met639=) c.1446G= (p.Met482=) | |
| 17 | g.58272809C>G | CA400369158 | MPO | n.1064G>C c.856G>C (n.856G>C) n.1266G>C c.1731G>C (p.Met577Ile) c.183+6G>C (n.183+6G>C) c.1917G>C (p.Met639Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) | |
| 17 | g.58272809C>T | CA292011855 | MPO | n.1064G>A c.856G>A (n.856G>A) n.1266G>A c.1731G>A (p.Met577Ile) c.183+6G>A (n.183+6G>A) c.1917G>A (p.Met639Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272810A>C | CA400369161 | MPO | n.1063T>G c.855T>G (n.855T>G) n.1265T>G c.1730T>G (p.Met577Arg) c.183+5T>G (n.183+5T>G) c.1916T>G (p.Met639Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) | |
| 17 | g.58272810A>G | CA400369162 | MPO | n.1063T>C c.855T>C (n.855T>C) n.1265T>C c.1730T>C (p.Met577Thr) c.183+5T>C (n.183+5T>C) c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272810A>T | CA400369163 | MPO | n.1063T>A c.855T>A (n.855T>A) n.1265T>A c.1730T>A (p.Met577Lys) c.183+5T>A (n.183+5T>A) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58272811T>A | CA400369166 | MPO | n.1062A>T c.854A>T (n.854A>T) n.1264A>T c.1729A>T (p.Met577Leu) c.183+4A>T (n.183+4A>T) c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272811T>C | CA8670544 | MPO | n.1062A>G c.854A>G (n.854A>G) n.1264A>G c.1729A>G (p.Met577Val) c.183+4A>G (n.183+4A>G) c.1915A>G (p.Met639Val) c.1444A>G (p.Met482Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272811T>G | CA400369164 | MPO | n.1062A>C c.854A>C (n.854A>C) n.1264A>C c.1729A>C (p.Met577Leu) c.183+4A>C (n.183+4A>C) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) | |
| 17 | g.58272811T= | CA2267630986 | MPO | n.1062A= c.854A= (n.854A=) n.1264A= c.1729A= (p.Met577=) c.183+4A= (n.183+4A=) c.1915A= (p.Met639=) c.1444A= (p.Met482=) | |
| 17 | g.58272812G>A | CA501020481 | MPO | n.1061C>T c.853C>T (n.853C>T) n.1263C>T c.1728C>T (p.Val576=) c.183+3C>T (n.183+3C>T) c.1914C>T (p.Val638=) c.1443C>T (p.Val481=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272812G>C | CA501020486 | MPO | n.1061C>G c.853C>G (n.853C>G) n.1263C>G c.1728C>G (p.Val576=) c.183+3C>G (n.183+3C>G) c.1914C>G (p.Val638=) c.1443C>G (p.Val481=) | |
| 17 | g.58272812G>T | CA501020483 | MPO | n.1061C>A c.853C>A (n.853C>A) n.1263C>A c.1728C>A (p.Val576=) c.183+3C>A (n.183+3C>A) c.1914C>A (p.Val638=) c.1443C>A (p.Val481=) | |
| 17 | g.58272813A>C | CA400369173 | MPO | n.1060T>G c.852T>G (n.852T>G) n.1262T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) | |
| 17 | g.58272813A>G | CA400369170 | MPO | n.1060T>C c.852T>C (n.852T>C) n.1262T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) | |
| 17 | g.58272813A>T | CA400369171 | MPO | n.1060T>A c.852T>A (n.852T>A) n.1262T>A c.1727T>A (p.Val576Asp) c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.1913T>A (p.Val638Asp) c.1442T>A (p.Val481Asp) | |
| 17 | g.58272814C>A | CA400369175 | MPO | n.1059G>T c.851G>T (n.851G>T) n.1261G>T c.1726G>T (p.Val576Phe) c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.1912G>T (p.Val638Phe) c.1441G>T (p.Val481Phe) | |
| 17 | g.58272814C>G | CA400369177 | MPO | n.1059G>C c.851G>C (n.851G>C) n.1261G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) | |
| 17 | g.58272814C>T | CA400369181 | MPO | n.1059G>A c.851G>A (n.851G>A) n.1261G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.1912G>A (p.Val638Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) | |
| 17 | g.58272815C>A | CA400369183 | MPO | n.1058G>T c.850G>T (n.850G>T) n.1260G>T c.1725G>T (p.Gln575His) c.183G>T (p.Gln61His) c.1911G>T (p.Gln637His) c.1440G>T (p.Gln480His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272815C= | CA2267630987 | MPO | n.1058G= c.850G= (n.850G=) n.1260G= c.1725G= (p.Gln575=) c.183G= (p.Gln61=) c.1911G= (p.Gln637=) c.1440G= (p.Gln480=) | |
| 17 | g.58272815C>G | CA400369185 | MPO | n.1058G>C c.850G>C (n.850G>C) n.1260G>C c.1725G>C (p.Gln575His) c.183G>C (p.Gln61His) c.1911G>C (p.Gln637His) c.1440G>C (p.Gln480His) | dbSNP |
| 17 | g.58272815C>T | CA501020502 | MPO | n.1058G>A c.850G>A (n.850G>A) n.1260G>A c.1725G>A (p.Gln575=) c.183G>A (p.Gln61=) c.1911G>A (p.Gln637=) c.1440G>A (p.Gln480=) | |
| 17 | g.58272816T>A | CA400369187 | MPO | n.1057A>T c.849A>T (n.849A>T) n.1259A>T c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
| 17 | g.58272816T>C | CA400369189 | MPO | n.1057A>G c.849A>G (n.849A>G) n.1259A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) | dbSNP |
| 17 | g.58272816T>G | CA400369191 | MPO | n.1057A>C c.849A>C (n.849A>C) n.1259A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
| 17 | g.58272816T= | CA2267630988 | MPO | n.1057A= c.849A= (n.849A=) n.1259A= c.1724A= (p.Gln575=) c.182A= (p.Gln61=) c.1910A= (p.Gln637=) c.1439A= (p.Gln480=) | |
| 17 | g.58272817G>A | CA292011859 | MPO | n.1056C>T c.848C>T (n.848C>T) n.1258C>T c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) | dbSNP |
| 17 | g.58272817G>C | CA8670545 | MPO | n.1056C>G c.848C>G (n.848C>G) n.1258C>G c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272817G= | CA2267630989 | MPO | n.1056C= c.848C= (n.848C=) n.1258C= c.1723C= (p.Gln575=) c.181C= (p.Gln61=) c.1909C= (p.Gln637=) c.1438C= (p.Gln480=) | |
| 17 | g.58272817G>T | CA400369194 | MPO | n.1056C>A c.848C>A (n.848C>A) n.1258C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
| 17 | g.58272818C>A | CA400369197 | MPO | n.1055G>T c.847G>T (n.847G>T) n.1257G>T c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) | dbSNP |
| 17 | g.58272818C= | CA2267630990 | MPO | n.1055G= c.847G= (n.847G=) n.1257G= c.1722G= (p.Glu574=) c.180G= (p.Glu60=) c.1908G= (p.Glu636=) c.1437G= (p.Glu479=) | |
| 17 | g.58272818C>G | CA400369199 | MPO | n.1055G>C c.847G>C (n.847G>C) n.1257G>C c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) | |
| 17 | g.58272818C>T | CA8670546 | MPO | n.1055G>A c.847G>A (n.847G>A) n.1257G>A c.1722G>A (p.Glu574=) c.180G>A (p.Glu60=) c.1908G>A (p.Glu636=) c.1437G>A (p.Glu479=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272819T>A | CA400369201 | MPO | n.1054A>T c.846A>T (n.846A>T) n.1256A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.179A>T (p.Glu60Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) | |
| 17 | g.58272819T>C | CA400369202 | MPO | n.1054A>G c.846A>G (n.846A>G) n.1256A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) | |
| 17 | g.58272819T>G | CA400369204 | MPO | n.1054A>C c.846A>C (n.846A>C) n.1256A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) | |
| 17 | g.58272820C>A | CA400369206 | MPO | n.1053G>T c.845G>T (n.845G>T) n.1255G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) | |
| 17 | g.58272820C= | CA2267630991 | MPO | n.1053G= c.845G= (n.845G=) n.1255G= c.1720G= (p.Glu574=) c.178G= (p.Glu60=) c.1906G= (p.Glu636=) c.1435G= (p.Glu479=) | |
| 17 | g.58272820C>G | CA400369208 | MPO | n.1053G>C c.845G>C (n.845G>C) n.1255G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) | |
| 17 | g.58272820C>T | CA8670547 | MPO | n.1053G>A c.845G>A (n.845G>A) n.1255G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272821A= | CA2267630992 | MPO | n.1052T= c.844T= (n.844T=) n.1254T= c.1719T= (p.Phe573=) c.177T= (p.Phe59=) c.1905T= (p.Phe635=) c.1434T= (p.Phe478=) | |
| 17 | g.58272821A>C | CA400369211 | MPO | n.1052T>G c.844T>G (n.844T>G) n.1254T>G c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.1905T>G (p.Phe635Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) | |
| 17 | g.58272821A>G | CA292011860 | MPO | n.1052T>C c.844T>C (n.844T>C) n.1254T>C c.1719T>C (p.Phe573=) c.177T>C (p.Phe59=) c.1905T>C (p.Phe635=) c.1434T>C (p.Phe478=) | dbSNP |
| 17 | g.58272821A>T | CA400369213 | MPO | n.1052T>A c.844T>A (n.844T>A) n.1254T>A c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.1905T>A (p.Phe635Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) | |
| 17 | g.58272822A>C | CA400369214 | MPO | n.1051T>G c.843T>G (n.843T>G) n.1253T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) | |
| 17 | g.58272822A>G | CA400369217 | MPO | n.1051T>C c.843T>C (n.843T>C) n.1253T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) | |
| 17 | g.58272822A>T | CA400369219 | MPO | n.1051T>A c.843T>A (n.843T>A) n.1253T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) | |
| 17 | g.58272823A>C | CA400369223 | MPO | n.1050T>G c.842T>G (n.842T>G) n.1252T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) | |
| 17 | g.58272823A>G | CA400369225 | MPO | n.1050T>C c.842T>C (n.842T>C) n.1252T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) | |
| 17 | g.58272823A>T | CA400369222 | MPO | n.1050T>A c.842T>A (n.842T>A) n.1252T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) | |
| 17 | g.58272824C>A | CA400369226 | MPO | n.1049G>T c.841G>T (n.841G>T) n.1251G>T c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) c.1902G>T (p.Leu634Phe) c.1431G>T (p.Leu477Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272824C= | CA2267630993 | MPO | n.1049G= c.841G= (n.841G=) n.1251G= c.1716G= (p.Leu572=) c.174G= (p.Leu58=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1431G= (p.Leu477=) | |
| 17 | g.58272824C>G | CA400369229 | MPO | n.1049G>C c.841G>C (n.841G>C) n.1251G>C c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) c.1902G>C (p.Leu634Phe) c.1431G>C (p.Leu477Phe) | |
| 17 | g.58272824C>T | CA501020541 | MPO | n.1049G>A c.841G>A (n.841G>A) n.1251G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.174G>A (p.Leu58=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1431G>A (p.Leu477=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58272825A= | CA2267630994 | MPO | n.1048T= c.840T= (n.840T=) n.1250T= c.1715T= (p.Leu572=) c.173T= (p.Leu58=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1430T= (p.Leu477=) | |
| 17 | g.58272825A>C | CA116390 | MPO | n.1048T>G c.840T>G (n.840T>G) n.1250T>G c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) c.1901T>G (p.Leu634Trp) c.1430T>G (p.Leu477Trp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58272825A>G | CA400369232 | MPO | n.1048T>C c.840T>C (n.840T>C) n.1250T>C c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.1901T>C (p.Leu634Ser) c.1430T>C (p.Leu477Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58272825A>T | CA400369234 | MPO | n.1048T>A c.840T>A (n.840T>A) n.1250T>A c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) c.1901T>A (p.Leu634Ter) c.1430T>A (p.Leu477Ter) | |
| 17 | g.58272826A= | CA2267630995 | MPO | n.1047T= c.839T= (n.839T=) n.1249T= c.1714T= (p.Leu572=) c.172T= (p.Leu58=) c.1900T= (p.Leu634=) c.1429T= (p.Leu477=) | |
| 17 | g.58272826A>C | CA400369236 | MPO | n.1047T>G c.839T>G (n.839T>G) n.1249T>G c.1714T>G (p.Leu572Val) c.172T>G (p.Leu58Val) c.1900T>G (p.Leu634Val) c.1429T>G (p.Leu477Val) | dbSNP |
| 17 | g.58272826A>G | CA501020549 | MPO | n.1047T>C c.839T>C (n.839T>C) n.1249T>C c.1714T>C (p.Leu572=) c.172T>C (p.Leu58=) c.1900T>C (p.Leu634=) c.1429T>C (p.Leu477=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272826A>T | CA400369238 | MPO | n.1047T>A c.839T>A (n.839T>A) n.1249T>A c.1714T>A (p.Leu572Met) c.172T>A (p.Leu58Met) c.1900T>A (p.Leu634Met) c.1429T>A (p.Leu477Met) | |
| 17 | g.58272827T>A | CA501020553 | MPO | n.1046A>T c.838A>T (n.838A>T) n.1248A>T c.1713A>T (p.Arg571=) c.171A>T (p.Arg57=) c.1899A>T (p.Arg633=) c.1428A>T (p.Arg476=) | |
| 17 | g.58272827T>C | CA501020556 | MPO | n.1046A>G c.838A>G (n.838A>G) n.1248A>G c.1713A>G (p.Arg571=) c.171A>G (p.Arg57=) c.1899A>G (p.Arg633=) c.1428A>G (p.Arg476=) | |
| 17 | g.58272827T>G | CA501020559 | MPO | n.1046A>C c.838A>C (n.838A>C) n.1248A>C c.1713A>C (p.Arg571=) c.171A>C (p.Arg57=) c.1899A>C (p.Arg633=) c.1428A>C (p.Arg476=) | |
| 17 | g.58272828C>A | CA400369240 | MPO | n.1045G>T c.837G>T (n.837G>T) n.1247G>T c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272828C= | CA2267630996 | MPO | n.1045G= c.837G= (n.837G=) n.1247G= c.1712G= (p.Arg571=) c.170G= (p.Arg57=) c.1898G= (p.Arg633=) c.1427G= (p.Arg476=) | |
| 17 | g.58272828C>G | CA400369241 | MPO | n.1045G>C c.837G>C (n.837G>C) n.1247G>C c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) | |
| 17 | g.58272828C>T | CA8670548 | MPO | n.1045G>A c.837G>A (n.837G>A) n.1247G>A c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.170G>A (p.Arg57Gln) c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.1427G>A (p.Arg476Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272829G>A | CA8670549 | MPO | n.1044C>T c.836C>T (n.836C>T) n.1246C>T c.1711C>T (p.Arg571Ter) c.169C>T (p.Arg57Ter) c.1897C>T (p.Arg633Ter) c.1426C>T (p.Arg476Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272829G>C | CA400369243 | MPO | n.1044C>G c.836C>G (n.836C>G) n.1246C>G c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.1426C>G (p.Arg476Gly) | |
| 17 | g.58272829G= | CA2267630997 | MPO | n.1044C= c.836C= (n.836C=) n.1246C= c.1711C= (p.Arg571=) c.169C= (p.Arg57=) c.1897C= (p.Arg633=) c.1426C= (p.Arg476=) | |
| 17 | g.58272829G>T | CA501020567 | MPO | n.1044C>A c.836C>A (n.836C>A) n.1246C>A c.1711C>A (p.Arg571=) c.169C>A (p.Arg57=) c.1897C>A (p.Arg633=) c.1426C>A (p.Arg476=) | |
| 17 | g.58272830C>A | CA400369247 | MPO | n.1043G>T c.835G>T (n.835G>T) n.1245G>T c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.1896G>T (p.Glu632Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) | |
| 17 | g.58272830C= | CA2267630998 | MPO | n.1043G= c.835G= (n.835G=) n.1245G= c.1710G= (p.Glu570=) c.168G= (p.Glu56=) c.1896G= (p.Glu632=) c.1425G= (p.Glu475=) | |
| 17 | g.58272830C>G | CA400369249 | MPO | n.1043G>C c.835G>C (n.835G>C) n.1245G>C c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.1896G>C (p.Glu632Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) | |
| 17 | g.58272830C>T | CA8670550 | MPO | n.1043G>A c.835G>A (n.835G>A) n.1245G>A c.1710G>A (p.Glu570=) c.168G>A (p.Glu56=) c.1896G>A (p.Glu632=) c.1425G>A (p.Glu475=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272831T>A | CA400369251 | MPO | n.1042A>T c.834A>T (n.834A>T) n.1244A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) | |
| 17 | g.58272831T>C | CA400369252 | MPO | n.1042A>G c.834A>G (n.834A>G) n.1244A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) | |
| 17 | g.58272831T>G | CA400369253 | MPO | n.1042A>C c.834A>C (n.834A>C) n.1244A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) | |
| 17 | g.58272832C>A | CA400369255 | MPO | n.1041G>T c.833G>T (n.833G>T) n.1243G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.58272832C= | CA2267630999 | MPO | n.1041G= c.833G= (n.833G=) n.1243G= c.1708G= (p.Glu570=) c.166G= (p.Glu56=) c.1894G= (p.Glu632=) c.1423G= (p.Glu475=) | |
| 17 | g.58272832C>G | CA400369257 | MPO | n.1041G>C c.833G>C (n.833G>C) n.1243G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) | |
| 17 | g.58272832C>T | CA400369259 | MPO | n.1041G>A c.833G>A (n.833G>A) n.1243G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272833C>A | CA501020602 | MPO | n.1040G>T c.832G>T (n.832G>T) n.1242G>T c.1707G>T (p.Arg569=) c.165G>T (p.Arg55=) c.1893G>T (p.Arg631=) c.1422G>T (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272833C>G | CA501020605 | MPO | n.1040G>C c.832G>C (n.832G>C) n.1242G>C c.1707G>C (p.Arg569=) c.165G>C (p.Arg55=) c.1893G>C (p.Arg631=) c.1422G>C (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272833C>T | CA501020608 | MPO | n.1040G>A c.832G>A (n.832G>A) n.1242G>A c.1707G>A (p.Arg569=) c.165G>A (p.Arg55=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.1422G>A (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272834C>A | CA400369265 | MPO | n.1039G>T c.831G>T (n.831G>T) n.1241G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) | |
| 17 | g.58272834C= | CA2267631000 | MPO | n.1039G= c.831G= (n.831G=) n.1241G= c.1706G= (p.Arg569=) c.164G= (p.Arg55=) c.1892G= (p.Arg631=) c.1421G= (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272834C>G | CA400369262 | MPO | n.1039G>C c.831G>C (n.831G>C) n.1241G>C c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) | |
| 17 | g.58272834C>T | CA8670551 | MPO | n.1039G>A c.831G>A (n.831G>A) n.1241G>A c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.164G>A (p.Arg55Gln) c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272834_58272835delinsCG | CA2267631001 | MPO | n.1038_1039delinsCG c.830_831delinsCG (n.830_831delinsCG) n.1240_1241delinsCG c.1705_1706delinsCG (p.Arg569=) c.163_164delinsCG (p.Arg55=) c.1891_1892delinsCG (p.Arg631=) c.1420_1421delinsCG (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272835G>A | CA116381 | MPO | n.1038C>T c.830C>T (n.830C>T) n.1240C>T c.1705C>T (p.Arg569Trp) c.163C>T (p.Arg55Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.1420C>T (p.Arg474Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272835G>C | CA400369268 | MPO | n.1038C>G c.830C>G (n.830C>G) n.1240C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58272835G= | CA2267631002 | MPO | n.1038C= c.830C= (n.830C=) n.1240C= c.1705C= (p.Arg569=) c.163C= (p.Arg55=) c.1891C= (p.Arg631=) c.1420C= (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272835G>T | CA501020617 | MPO | n.1038C>A c.830C>A (n.830C>A) n.1240C>A c.1705C>A (p.Arg569=) c.163C>A (p.Arg55=) c.1891C>A (p.Arg631=) c.1420C>A (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272836del | CA2267631003 | MPO | n.1038del c.830del (n.830del) n.1240del c.1705del (p.Arg569GlyfsTer9) c.163del (p.Arg55GlyfsTer?) c.1891del (p.Arg631GlyfsTer9) c.1420del (p.Arg474GlyfsTer9) | dbSNP |