Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.97-4694A>C (n.97-4694A>C)
n.324A>C
c.216+3078A>C (n.216+3078A>C)
n.277A>C
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n.298A>C
n.285A>C
n.333A>C
n.2124A>C
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n.278A>C
n.284A>C
n.158+3078A>C
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n.322_324del
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n.275_277del
n.3331_3333del
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n.331_333del
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n.109-4696_109-4694del
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n.3304_3306del
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c.*96_*98del (n.*96_*98del)
n.205_207del
n.302_304del
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n.38+14480_38+14482del
c.143_145del (p.Lys48del)
n.276_278del
n.282_284del
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c.261_263del
c.209_211del (p.Lys70del)
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n.330_332del
n.163+14480_163+14482del
n.631_633del
n.257_259del
 dbSNP gnomAD v4
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n.332G>T
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c.*23G>T (n.*23G>T)
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 dbSNP
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n.631A>T
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n.631A>G
n.257A>G
2g.58226738T>GCA347034626FANCLc.263A>C (p.Lys88Thr)
c.96+14480A>C (n.96+14480A>C)
c.97-4696A>C (n.97-4696A>C)
n.322A>C
c.216+3076A>C (n.216+3076A>C)
n.275A>C
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n.296A>C
n.283A>C
n.331A>C
n.2122A>C
n.109-4696A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.226+3076A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.161-4696A>C
n.53+3076A>C
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n.108+14480A>C
n.147+14480A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.3304A>C
n.164+14480A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.205A>C
n.302A>C
c.156-4696A>C (n.156-4696A>C)
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c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.276A>C
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n.158+3076A>C
c.23+14480A>C (n.23+14480A>C)
c.261A>C
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c.474+3076A>C (n.474+3076A>C)
n.330A>C
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n.631A>C
n.257A>C
2g.58226739delCA2499459068FANCLc.263del (p.Lys88ArgfsTer8)
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c.97-4696del (n.97-4696del)
n.322del
c.216+3076del (n.216+3076del)
n.275del
n.3331del
n.296del
n.283del
n.331del
n.2122del
c.263del (p.Lys88ArgfsTer9)
n.109-4696del
c.*22del (n.*22del)
n.226+3076del
c.254del (p.Lys85ArgfsTer8)
n.161-4696del
n.53+3076del
n.3325del
n.108+14480del
n.147+14480del
c.*27del (n.*27del)
n.3304del
n.164+14480del
c.263del (p.Lys88ArgfsTer24)
c.*96del (n.*96del)
n.205del
n.302del
c.156-4696del (n.156-4696del)
c.155+5316del (n.155+5316del)
n.38+14480del
c.143del (p.Lys48ArgfsTer8)
n.276del
n.282del
n.158+3076del
c.23+14480del (n.23+14480del)
c.261del
c.209del (p.Lys70ArgfsTer8)
c.474+3076del (n.474+3076del)
n.330del
n.163+14480del
n.631del
n.257del
2g.58226739T>ACA347034628FANCLc.262A>T (p.Lys88Ter)
c.96+14479A>T (n.96+14479A>T)
c.97-4697A>T (n.97-4697A>T)
n.321A>T
c.216+3075A>T (n.216+3075A>T)
n.274A>T
n.3330A>T
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n.109-4697A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
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n.161-4697A>T
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c.*95A>T (n.*95A>T)
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c.156-4697A>T (n.156-4697A>T)
c.155+5315A>T (n.155+5315A>T)
n.38+14479A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
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n.630A>T
n.256A>T
2g.58226739T>CCA347034629FANCLc.262A>G (p.Lys88Glu)
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c.156-4697A>G (n.156-4697A>G)
c.155+5315A>G (n.155+5315A>G)
n.38+14479A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.275A>G
n.281A>G
n.158+3075A>G
c.23+14479A>G (n.23+14479A>G)
c.260A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.474+3075A>G (n.474+3075A>G)
n.329A>G
n.163+14479A>G
n.630A>G
n.256A>G
2g.58226739T>GCA347034627FANCLc.262A>C (p.Lys88Gln)
c.96+14479A>C (n.96+14479A>C)
c.97-4697A>C (n.97-4697A>C)
n.321A>C
c.216+3075A>C (n.216+3075A>C)
n.274A>C
n.3330A>C
n.295A>C
n.282A>C
n.330A>C
n.2121A>C
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c.*21A>C (n.*21A>C)
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n.204A>C
n.301A>C
c.156-4697A>C (n.156-4697A>C)
c.155+5315A>C (n.155+5315A>C)
n.38+14479A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.275A>C
n.281A>C
n.158+3075A>C
c.23+14479A>C (n.23+14479A>C)
c.260A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.474+3075A>C (n.474+3075A>C)
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n.630A>C
n.256A>C
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c.96+14478G>T (n.96+14478G>T)
c.97-4698G>T (n.97-4698G>T)
n.320G>T
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n.273G>T
n.3329G>T
n.294G>T
n.281G>T
n.329G>T
n.2120G>T
n.109-4698G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
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c.156-4698G>T (n.156-4698G>T)
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n.280G>T
n.158+3074G>T
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c.259G>T
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n.328G>T
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n.629G>T
n.255G>T
2g.58226740C=CA1253754885FANCLc.261G= (p.Leu87=)
c.96+14478G= (n.96+14478G=)
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n.281G=
n.329G=
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n.147+14478G=
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n.3302G=
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n.203G=
n.300G=
c.156-4698G= (n.156-4698G=)
c.155+5314G= (n.155+5314G=)
n.38+14478G=
c.141G= (p.Leu47=)
n.274G=
n.280G=
n.158+3074G=
c.23+14478G= (n.23+14478G=)
c.259G=
c.207G= (p.Leu69=)
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n.328G=
n.163+14478G=
n.629G=
n.255G=
2g.58226740C>GCA347034630FANCLc.261G>C (p.Leu87Phe)
c.96+14478G>C (n.96+14478G>C)
c.97-4698G>C (n.97-4698G>C)
n.320G>C
c.216+3074G>C (n.216+3074G>C)
n.273G>C
n.3329G>C
n.294G>C
n.281G>C
n.329G>C
n.2120G>C
n.109-4698G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.226+3074G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.161-4698G>C
n.53+3074G>C
n.3323G>C
n.108+14478G>C
n.147+14478G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.3302G>C
n.164+14478G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.203G>C
n.300G>C
c.156-4698G>C (n.156-4698G>C)
c.155+5314G>C (n.155+5314G>C)
n.38+14478G>C
c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.274G>C
n.280G>C
n.158+3074G>C
c.23+14478G>C (n.23+14478G>C)
c.259G>C
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.474+3074G>C (n.474+3074G>C)
n.328G>C
n.163+14478G>C
n.629G>C
n.255G>C
2g.58226740C>TCA48734957FANCLc.261G>A (p.Leu87=)
c.96+14478G>A (n.96+14478G>A)
c.97-4698G>A (n.97-4698G>A)
n.320G>A
c.216+3074G>A (n.216+3074G>A)
n.273G>A
n.3329G>A
n.294G>A
n.281G>A
n.329G>A
n.2120G>A
n.109-4698G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.226+3074G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
n.161-4698G>A
n.53+3074G>A
n.3323G>A
n.108+14478G>A
n.147+14478G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.3302G>A
n.164+14478G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.203G>A
n.300G>A
c.156-4698G>A (n.156-4698G>A)
c.155+5314G>A (n.155+5314G>A)
n.38+14478G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.274G>A
n.280G>A
n.158+3074G>A
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c.259G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
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n.328G>A
n.163+14478G>A
n.629G>A
n.255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.58226741A>CCA347034633FANCLc.260T>G (p.Leu87Trp)
c.96+14477T>G (n.96+14477T>G)
c.97-4699T>G (n.97-4699T>G)
n.319T>G
c.216+3073T>G (n.216+3073T>G)
n.272T>G
n.3328T>G
n.293T>G
n.280T>G
n.328T>G
n.2119T>G
n.109-4699T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.226+3073T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.161-4699T>G
n.53+3073T>G
n.3322T>G
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n.147+14477T>G
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n.3301T>G
n.164+14477T>G
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n.202T>G
n.299T>G
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c.140T>G (p.Leu47Trp)
n.273T>G
n.279T>G
n.158+3073T>G
c.23+14477T>G (n.23+14477T>G)
c.258T>G
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n.327T>G
n.163+14477T>G
n.628T>G
n.254T>G
2g.58226741A>GCA347034632FANCLc.260T>C (p.Leu87Ser)
c.96+14477T>C (n.96+14477T>C)
c.97-4699T>C (n.97-4699T>C)
n.319T>C
c.216+3073T>C (n.216+3073T>C)
n.272T>C
n.3328T>C
n.293T>C
n.280T>C
n.328T>C
n.2119T>C
n.109-4699T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.226+3073T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.161-4699T>C
n.53+3073T>C
n.3322T>C
n.108+14477T>C
n.147+14477T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.3301T>C
n.164+14477T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.202T>C
n.299T>C
c.156-4699T>C (n.156-4699T>C)
c.155+5313T>C (n.155+5313T>C)
n.38+14477T>C
c.140T>C (p.Leu47Ser)
n.273T>C
n.279T>C
n.158+3073T>C
c.23+14477T>C (n.23+14477T>C)
c.258T>C
c.206T>C (p.Leu69Ser)
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n.327T>C
n.163+14477T>C
n.628T>C
n.254T>C
2g.58226741A>TCA347034634FANCLc.260T>A (p.Leu87Ter)
c.96+14477T>A (n.96+14477T>A)
c.97-4699T>A (n.97-4699T>A)
n.319T>A
c.216+3073T>A (n.216+3073T>A)
n.272T>A
n.3328T>A
n.293T>A
n.280T>A
n.328T>A
n.2119T>A
n.109-4699T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.226+3073T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.161-4699T>A
n.53+3073T>A
n.3322T>A
n.108+14477T>A
n.147+14477T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.3301T>A
n.164+14477T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.202T>A
n.299T>A
c.156-4699T>A (n.156-4699T>A)
c.155+5313T>A (n.155+5313T>A)
n.38+14477T>A
c.140T>A (p.Leu47Ter)
n.273T>A
n.279T>A
n.158+3073T>A
c.23+14477T>A (n.23+14477T>A)
c.258T>A
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.474+3073T>A (n.474+3073T>A)
n.327T>A
n.163+14477T>A
n.628T>A
n.254T>A
2g.58226742A=CA1253754886FANCLc.259T= (p.Leu87=)
c.96+14476T= (n.96+14476T=)
c.97-4700T= (n.97-4700T=)
n.318T=
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n.271T=
n.3327T=
n.292T=
n.279T=
n.327T=
n.2118T=
n.109-4700T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.226+3072T=
c.250T= (p.Leu84=)
n.161-4700T=
n.53+3072T=
n.3321T=
n.108+14476T=
n.147+14476T=
c.*23T= (n.*23T=)
n.3300T=
n.164+14476T=
c.*92T= (n.*92T=)
n.201T=
n.298T=
c.156-4700T= (n.156-4700T=)
c.155+5312T= (n.155+5312T=)
n.38+14476T=
c.139T= (p.Leu47=)
n.272T=
n.278T=
n.158+3072T=
c.23+14476T= (n.23+14476T=)
c.257T=
c.205T= (p.Leu69=)
c.474+3072T= (n.474+3072T=)
n.326T=
n.163+14476T=
n.627T=
n.253T=
2g.58226742A>CCA347034635FANCLc.259T>G (p.Leu87Val)
c.96+14476T>G (n.96+14476T>G)
c.97-4700T>G (n.97-4700T>G)
n.318T>G
c.216+3072T>G (n.216+3072T>G)
n.271T>G
n.3327T>G
n.292T>G
n.279T>G
n.327T>G
n.2118T>G
n.109-4700T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.226+3072T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.161-4700T>G
n.53+3072T>G
n.3321T>G
n.108+14476T>G
n.147+14476T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.3300T>G
n.164+14476T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.201T>G
n.298T>G
c.156-4700T>G (n.156-4700T>G)
c.155+5312T>G (n.155+5312T>G)
n.38+14476T>G
c.139T>G (p.Leu47Val)
n.272T>G
n.278T>G
n.158+3072T>G
c.23+14476T>G (n.23+14476T>G)
c.257T>G
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.474+3072T>G (n.474+3072T>G)
n.326T>G
n.163+14476T>G
n.627T>G
n.253T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.58226742A>GCA426263635FANCLc.259T>C (p.Leu87=)
c.96+14476T>C (n.96+14476T>C)
c.97-4700T>C (n.97-4700T>C)
n.318T>C
c.216+3072T>C (n.216+3072T>C)
n.271T>C
n.3327T>C
n.292T>C
n.279T>C
n.327T>C
n.2118T>C
n.109-4700T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.226+3072T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
n.161-4700T>C
n.53+3072T>C
n.3321T>C
n.108+14476T>C
n.147+14476T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.3300T>C
n.164+14476T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.201T>C
n.298T>C
c.156-4700T>C (n.156-4700T>C)
c.155+5312T>C (n.155+5312T>C)
n.38+14476T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
n.272T>C
n.278T>C
n.158+3072T>C
c.23+14476T>C (n.23+14476T>C)
c.257T>C
c.205T>C (p.Leu69=)
c.474+3072T>C (n.474+3072T>C)
n.326T>C
n.163+14476T>C
n.627T>C
n.253T>C
2g.58226742A>TCA347034636FANCLc.259T>A (p.Leu87Met)
c.96+14476T>A (n.96+14476T>A)
c.97-4700T>A (n.97-4700T>A)
n.318T>A
c.216+3072T>A (n.216+3072T>A)
n.271T>A
n.3327T>A
n.292T>A
n.279T>A
n.327T>A
n.2118T>A
n.109-4700T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.226+3072T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.161-4700T>A
n.53+3072T>A
n.3321T>A
n.108+14476T>A
n.147+14476T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.3300T>A
n.164+14476T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.201T>A
n.298T>A
c.156-4700T>A (n.156-4700T>A)
c.155+5312T>A (n.155+5312T>A)
n.38+14476T>A
c.139T>A (p.Leu47Met)
n.272T>A
n.278T>A
n.158+3072T>A
c.23+14476T>A (n.23+14476T>A)
c.257T>A
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.474+3072T>A (n.474+3072T>A)
n.326T>A
n.163+14476T>A
n.627T>A
n.253T>A
 ClinVar dbSNP
2g.58226743C>ACA347034637FANCLc.258G>T (p.Glu86Asp)
c.96+14475G>T (n.96+14475G>T)
c.97-4701G>T (n.97-4701G>T)
n.317G>T
c.216+3071G>T (n.216+3071G>T)
n.270G>T
n.3326G>T
n.291G>T
n.278G>T
n.326G>T
n.2117G>T
n.109-4701G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.226+3071G>T
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.161-4701G>T
n.53+3071G>T
n.3320G>T
n.108+14475G>T
n.147+14475G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
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n.164+14475G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
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n.297G>T
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c.155+5311G>C (n.155+5311G>C)
n.38+14475G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
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 dbSNP
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n.251A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.216+3070A>C (n.216+3070A>C)
n.269A>C
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n.290A>C
n.277A>C
n.325A>C
n.2116A>C
n.109-4702A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
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n.325A=
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n.276A=
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n.324G>T
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n.163+14473G>T
n.624G>T
n.250G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.58226745C=CA1253754888FANCLc.256G= (p.Glu86=)
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n.269G=
n.275G=
n.158+3069G=
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n.250G=
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c.96+14473G>C (n.96+14473G>C)
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n.268G>C
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n.324G>C
n.2115G>C
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c.*15G>C (n.*15G>C)
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n.275G>C
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c.23+14473G>C (n.23+14473G>C)
c.254G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.474+3069G>C (n.474+3069G>C)
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n.624G>C
n.250G>C
2g.58226745C>TCA347034643FANCLc.256G>A (p.Glu86Lys)
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c.97-4703G>A (n.97-4703G>A)
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c.216+3069G>A (n.216+3069G>A)
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n.324G>A
n.2115G>A
n.109-4703G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.226+3069G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.161-4703G>A
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c.*89G>A (n.*89G>A)
n.198G>A
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c.156-4703G>A (n.156-4703G>A)
c.155+5309G>A (n.155+5309G>A)
n.38+14473G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.269G>A
n.275G>A
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c.23+14473G>A (n.23+14473G>A)
c.254G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.474+3069G>A (n.474+3069G>A)
n.323G>A
n.163+14473G>A
n.624G>A
n.250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.58226746delCA2659153699FANCLc.256del (p.Glu86SerfsTer2)
c.96+14473del (n.96+14473del)
c.97-4703del (n.97-4703del)
n.315del
c.216+3069del (n.216+3069del)
n.268del
n.3324del
n.289del
n.276del
n.324del
n.2115del
n.109-4703del
c.*15del (n.*15del)
n.226+3069del
c.247del (p.Glu83SerfsTer2)
n.161-4703del
n.53+3069del
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n.147+14473del
c.*20del (n.*20del)
n.3297del
n.164+14473del
c.*89del (n.*89del)
n.198del
n.295del
c.156-4703del (n.156-4703del)
c.155+5309del (n.155+5309del)
n.38+14473del
c.136del (p.Glu46SerfsTer2)
n.269del
n.275del
n.158+3069del
c.23+14473del (n.23+14473del)
c.254del
c.202del (p.Glu68SerfsTer2)
c.474+3069del (n.474+3069del)
n.323del
n.163+14473del
n.624del
n.250del
 gnomAD v4
2g.58226746C>ACA347034645FANCLc.255G>T (p.Met85Ile)
c.96+14472G>T (n.96+14472G>T)
c.97-4704G>T (n.97-4704G>T)
n.314G>T
c.216+3068G>T (n.216+3068G>T)
n.267G>T
n.3323G>T
n.288G>T
n.275G>T
n.323G>T
n.2114G>T
n.109-4704G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.226+3068G>T
c.246G>T (p.Met82Ile)
n.161-4704G>T
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c.23+14469G>T (n.23+14469G>T)
c.250G>T
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c.474+3065G>T (n.474+3065G>T)
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2g.58226749C>GCA347034653FANCLc.252G>C (p.Met84Ile)
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n.246G>C
2g.58226749C>TCA347034654FANCLc.252G>A (p.Met84Ile)
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c.97-4707G>A (n.97-4707G>A)
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c.216+3065G>A (n.216+3065G>A)
n.264G>A
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n.272G>A
n.320G>A
n.2111G>A
n.109-4707G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.226+3065G>A
c.243G>A (p.Met81Ile)
n.161-4707G>A
n.53+3065G>A
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c.*16G>A (n.*16G>A)
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c.*85G>A (n.*85G>A)
n.194G>A
n.291G>A
c.156-4707G>A (n.156-4707G>A)
c.155+5305G>A (n.155+5305G>A)
n.38+14469G>A
c.132G>A (p.Met44Ile)
n.265G>A
n.271G>A
n.158+3065G>A
c.23+14469G>A (n.23+14469G>A)
c.250G>A
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n.620G>A
n.246G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.319T>G
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n.619T>G
n.245T>G
2g.58226750A>GCA347034656FANCLc.251T>C (p.Met84Thr)
c.96+14468T>C (n.96+14468T>C)
c.97-4708T>C (n.97-4708T>C)
n.310T>C
c.216+3064T>C (n.216+3064T>C)
n.263T>C
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n.284T>C
n.271T>C
n.319T>C
n.2110T>C
n.109-4708T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.226+3064T>C
c.242T>C (p.Met81Thr)
n.161-4708T>C
n.53+3064T>C
n.3313T>C
n.108+14468T>C
n.147+14468T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.3292T>C
n.164+14468T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.193T>C
n.290T>C
c.156-4708T>C (n.156-4708T>C)
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n.38+14468T>C
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n.264T>C
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n.318T>C
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n.619T>C
n.245T>C
2g.58226750A>TCA347034657FANCLc.251T>A (p.Met84Lys)
c.96+14468T>A (n.96+14468T>A)
c.97-4708T>A (n.97-4708T>A)
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c.216+3064T>A (n.216+3064T>A)
n.263T>A
n.3319T>A
n.284T>A
n.271T>A
n.319T>A
n.2110T>A
n.109-4708T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
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c.*84T>A (n.*84T>A)
n.193T>A
n.290T>A
c.156-4708T>A (n.156-4708T>A)
c.155+5304T>A (n.155+5304T>A)
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n.245T>A
2g.58226751T>ACA1670726FANCLc.250A>T (p.Met84Leu)
c.96+14467A>T (n.96+14467A>T)
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n.318A>T
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n.109-4709A>T
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n.289A>T
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n.38+14467A>T
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n.269A>T
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n.317A>T
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n.618A>T
n.244A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.58226751T>CCA1670725FANCLc.250A>G (p.Met84Val)
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n.318A>G
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n.289A>G
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n.38+14467A>G
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n.269A>G
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n.317A>G
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n.618A>G
n.244A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.58226751T>GCA347034658FANCLc.250A>C (p.Met84Leu)
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c.241A>C (p.Met81Leu)
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n.317A>C
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n.618A>C
n.244A>C
2g.58226751T=CA1253754892FANCLc.250A= (p.Met84=)
c.96+14467A= (n.96+14467A=)
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n.318A=
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n.109-4709A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.226+3063A=
c.241A= (p.Met81=)
n.161-4709A=
n.53+3063A=
n.3312A=
n.108+14467A=
n.147+14467A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.3291A=
n.164+14467A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.192A=
n.289A=
c.156-4709A= (n.156-4709A=)
c.155+5303A= (n.155+5303A=)
n.38+14467A=
c.130A= (p.Met44=)
n.263A=
n.269A=
n.158+3063A=
c.23+14467A= (n.23+14467A=)
c.248A=
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c.474+3063A= (n.474+3063A=)
n.317A=
n.163+14467A=
n.618A=
n.244A=
2g.58226752A>CCA347034659FANCLc.249T>G (p.Phe83Leu)
c.96+14466T>G (n.96+14466T>G)
c.97-4710T>G (n.97-4710T>G)
n.308T>G
c.216+3062T>G (n.216+3062T>G)
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n.317T>G
n.2108T>G
n.109-4710T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
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n.161-4710T>G
n.53+3062T>G
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n.147+14466T>G
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c.*82T>G (n.*82T>G)
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c.156-4710T>G (n.156-4710T>G)
c.155+5302T>G (n.155+5302T>G)
n.38+14466T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.262T>G
n.268T>G
n.158+3062T>G
c.23+14466T>G (n.23+14466T>G)
c.247T>G
c.195T>G (p.Phe65Leu)
c.474+3062T>G (n.474+3062T>G)
n.316T>G
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n.243T>G
 gnomAD v4
2g.58226752A>GCA426263637FANCLc.249T>C (p.Phe83=)
c.96+14466T>C (n.96+14466T>C)
c.97-4710T>C (n.97-4710T>C)
n.308T>C
c.216+3062T>C (n.216+3062T>C)
n.261T>C
n.3317T>C
n.282T>C
n.269T>C
n.317T>C
n.2108T>C
n.109-4710T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.226+3062T>C
c.240T>C (p.Phe80=)
n.161-4710T>C
n.53+3062T>C
n.3311T>C
n.108+14466T>C
n.147+14466T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.3290T>C
n.164+14466T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.191T>C
n.288T>C
c.156-4710T>C (n.156-4710T>C)
c.155+5302T>C (n.155+5302T>C)
n.38+14466T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
n.262T>C
n.268T>C
n.158+3062T>C
c.23+14466T>C (n.23+14466T>C)
c.247T>C
c.195T>C (p.Phe65=)
c.474+3062T>C (n.474+3062T>C)
n.316T>C
n.163+14466T>C
n.617T>C
n.243T>C
2g.58226752A>TCA347034660FANCLc.249T>A (p.Phe83Leu)
c.96+14466T>A (n.96+14466T>A)
c.97-4710T>A (n.97-4710T>A)
n.308T>A
c.216+3062T>A (n.216+3062T>A)
n.261T>A
n.3317T>A
n.282T>A
n.269T>A
n.317T>A
n.2108T>A
n.109-4710T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.226+3062T>A
c.240T>A (p.Phe80Leu)
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c.*13T>A (n.*13T>A)
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n.109-4712T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*4G>T (n.*4G>T)
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2g.58226756C=CA1253754894FANCLc.245G= (p.Ser82=)
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c.125G= (p.Ser42=)
n.258G=
n.264G=
n.158+3058G=
c.23+14462G= (n.23+14462G=)
c.243G=
c.191G= (p.Ser64=)
c.474+3058G= (n.474+3058G=)
n.312G=
n.163+14462G=
n.613G=
n.239G=
2g.58226756C>GCA347034669FANCLc.245G>C (p.Ser82Thr)
c.96+14462G>C (n.96+14462G>C)
c.97-4714G>C (n.97-4714G>C)
n.304G>C
c.216+3058G>C (n.216+3058G>C)
n.257G>C
n.3313G>C
n.278G>C
n.265G>C
n.313G>C
n.2104G>C
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n.38+14462G>C
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n.258G>C
n.264G>C
n.158+3058G>C
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n.613G>C
n.239G>C
2g.58226756C>TCA1670728FANCLc.245G>A (p.Ser82Asn)
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c.97-4714G>A (n.97-4714G>A)
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c.216+3058G>A (n.216+3058G>A)
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n.313G>A
n.2104G>A
n.109-4714G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.226+3058G>A
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n.187G>A
n.284G>A
c.156-4714G>A (n.156-4714G>A)
c.155+5298G>A (n.155+5298G>A)
n.38+14462G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.258G>A
n.264G>A
n.158+3058G>A
c.23+14462G>A (n.23+14462G>A)
c.243G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.474+3058G>A (n.474+3058G>A)
n.312G>A
n.163+14462G>A
n.613G>A
n.239G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.58226757T>ACA347034672FANCLc.244A>T (p.Ser82Cys)
c.96+14461A>T (n.96+14461A>T)
c.97-4715A>T (n.97-4715A>T)
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n.312A>T
n.2103A>T
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c.*3A>T (n.*3A>T)
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n.238A>T
2g.58226757T>CCA347034671FANCLc.244A>G (p.Ser82Gly)
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n.612A>G
n.238A>G
2g.58226757T>GCA347034670FANCLc.244A>C (p.Ser82Arg)
c.96+14461A>C (n.96+14461A>C)
c.97-4715A>C (n.97-4715A>C)
n.303A>C
c.216+3057A>C (n.216+3057A>C)
n.256A>C
n.3312A>C
n.277A>C
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n.312A>C
n.2103A>C
n.109-4715A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
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c.235A>C (p.Ser79Arg)
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c.*8A>C (n.*8A>C)
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c.*77A>C (n.*77A>C)
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n.283A>C
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n.257A>C
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c.23+14461A>C (n.23+14461A>C)
c.242A>C
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c.474+3057A>C (n.474+3057A>C)
n.311A>C
n.163+14461A>C
n.612A>C
n.238A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.58226758C>ACA347034673FANCLc.243G>T (p.Met81Ile)
c.96+14460G>T (n.96+14460G>T)
c.97-4716G>T (n.97-4716G>T)
n.302G>T
c.216+3056G>T (n.216+3056G>T)
n.255G>T
n.3311G>T
n.276G>T
n.263G>T
n.311G>T
n.2102G>T
n.109-4716G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.226+3056G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
n.161-4716G>T
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n.3305G>T
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n.147+14460G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
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n.164+14460G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.185G>T
n.282G>T
c.156-4716G>T (n.156-4716G>T)
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n.38+14460G>T
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n.256G>T
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n.310G>T
n.163+14460G>T
n.611G>T
n.237G>T
2g.58226758C>GCA347034674FANCLc.243G>C (p.Met81Ile)
c.96+14460G>C (n.96+14460G>C)
c.97-4716G>C (n.97-4716G>C)
n.302G>C
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n.311G>C
n.2102G>C
n.109-4716G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.226+3056G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
n.161-4716G>C
n.53+3056G>C
n.3305G>C
n.108+14460G>C
n.147+14460G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.3284G>C
n.164+14460G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.185G>C
n.282G>C
c.156-4716G>C (n.156-4716G>C)
c.155+5296G>C (n.155+5296G>C)
n.38+14460G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.256G>C
n.262G>C
n.158+3056G>C
c.23+14460G>C (n.23+14460G>C)
c.241G>C
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.474+3056G>C (n.474+3056G>C)
n.310G>C
n.163+14460G>C
n.611G>C
n.237G>C
 gnomAD v4
2g.58226758C>TCA347034675FANCLc.243G>A (p.Met81Ile)
c.96+14460G>A (n.96+14460G>A)
c.97-4716G>A (n.97-4716G>A)
n.302G>A
c.216+3056G>A (n.216+3056G>A)
n.255G>A
n.3311G>A
n.276G>A
n.263G>A
n.311G>A
n.2102G>A
n.109-4716G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.226+3056G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
n.161-4716G>A
n.53+3056G>A
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c.*7G>A (n.*7G>A)
n.3284G>A
n.164+14460G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.185G>A
n.282G>A
c.156-4716G>A (n.156-4716G>A)
c.155+5296G>A (n.155+5296G>A)
n.38+14460G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.256G>A
n.262G>A
n.158+3056G>A
c.23+14460G>A (n.23+14460G>A)
c.241G>A
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.474+3056G>A (n.474+3056G>A)
n.310G>A
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n.611G>A
n.237G>A
 gnomAD v4
2g.58226759A>CCA347034676FANCLc.242T>G (p.Met81Arg)
c.96+14459T>G (n.96+14459T>G)
c.97-4717T>G (n.97-4717T>G)
n.301T>G
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n.254T>G
n.3310T>G
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n.262T>G
n.310T>G
n.2101T>G
n.109-4717T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.226+3055T>G
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n.161-4717T>G
n.53+3055T>G
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c.*6T>G (n.*6T>G)
n.3283T>G
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c.*75T>G (n.*75T>G)
n.184T>G
n.281T>G
c.156-4717T>G (n.156-4717T>G)
c.155+5295T>G (n.155+5295T>G)
n.38+14459T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.255T>G
n.261T>G
n.158+3055T>G
c.23+14459T>G (n.23+14459T>G)
c.240T>G
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.474+3055T>G (n.474+3055T>G)
n.309T>G
n.163+14459T>G
n.610T>G
n.236T>G
 gnomAD v4
2g.58226759A>GCA347034677FANCLc.242T>C (p.Met81Thr)
c.96+14459T>C (n.96+14459T>C)
c.97-4717T>C (n.97-4717T>C)
n.301T>C
c.216+3055T>C (n.216+3055T>C)
n.254T>C
n.3310T>C
n.275T>C
n.262T>C
n.310T>C
n.2101T>C
n.109-4717T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.226+3055T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
n.161-4717T>C
n.53+3055T>C
n.3304T>C
n.108+14459T>C
n.147+14459T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.3283T>C
n.164+14459T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.184T>C
n.281T>C
c.156-4717T>C (n.156-4717T>C)
c.155+5295T>C (n.155+5295T>C)
n.38+14459T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.255T>C
n.261T>C
n.158+3055T>C
c.23+14459T>C (n.23+14459T>C)
c.240T>C
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.474+3055T>C (n.474+3055T>C)
n.309T>C
n.163+14459T>C
n.610T>C
n.236T>C
 gnomAD v4
2g.58226759A>TCA347034678FANCLc.242T>A (p.Met81Lys)
c.96+14459T>A (n.96+14459T>A)
c.97-4717T>A (n.97-4717T>A)
n.301T>A
c.216+3055T>A (n.216+3055T>A)
n.254T>A
n.3310T>A
n.275T>A
n.262T>A
n.310T>A
n.2101T>A
n.109-4717T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.226+3055T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
n.161-4717T>A
n.53+3055T>A
n.3304T>A
n.108+14459T>A
n.147+14459T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.3283T>A
n.164+14459T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.184T>A
n.281T>A
c.156-4717T>A (n.156-4717T>A)
c.155+5295T>A (n.155+5295T>A)
n.38+14459T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.255T>A
n.261T>A
n.158+3055T>A
c.23+14459T>A (n.23+14459T>A)
c.240T>A
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.474+3055T>A (n.474+3055T>A)
n.309T>A
n.163+14459T>A
n.610T>A
n.236T>A
2g.58226760T>ACA347034679FANCLc.241A>T (p.Met81Leu)
c.96+14458A>T (n.96+14458A>T)
c.97-4718A>T (n.97-4718A>T)
n.300A>T
c.216+3054A>T (n.216+3054A>T)
n.253A>T
n.3309A>T
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c.180A>T (p.Ter60Tyr)
n.226+3054A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
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n.108+14458A>T
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c.*5A>T (n.*5A>T)
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n.164+14458A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.183A>T
n.280A>T
c.156-4718A>T (n.156-4718A>T)
c.155+5294A>T (n.155+5294A>T)
n.38+14458A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.254A>T
n.260A>T
n.158+3054A>T
c.23+14458A>T (n.23+14458A>T)
c.239A>T
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.474+3054A>T (n.474+3054A>T)
n.308A>T
n.163+14458A>T
n.609A>T
n.235A>T
 gnomAD v4
2g.58226760T>CCA347034680FANCLc.241A>G (p.Met81Val)
c.96+14458A>G (n.96+14458A>G)
c.97-4718A>G (n.97-4718A>G)
n.300A>G
c.216+3054A>G (n.216+3054A>G)
n.253A>G
n.3309A>G
n.274A>G
n.261A>G
n.309A>G
n.2100A>G
n.109-4718A>G
c.180A>G (p.Ter60=)
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n.108+14458A>G
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c.*5A>G (n.*5A>G)
n.3282A>G
n.164+14458A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.183A>G
n.280A>G
c.156-4718A>G (n.156-4718A>G)
c.155+5294A>G (n.155+5294A>G)
n.38+14458A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.254A>G
n.260A>G
n.158+3054A>G
c.23+14458A>G (n.23+14458A>G)
c.239A>G
c.187A>G (p.Met63Val)
c.474+3054A>G (n.474+3054A>G)
n.308A>G
n.163+14458A>G
n.609A>G
n.235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.58226760T>GCA347034681FANCLc.241A>C (p.Met81Leu)
c.96+14458A>C (n.96+14458A>C)
c.97-4718A>C (n.97-4718A>C)
n.300A>C
c.216+3054A>C (n.216+3054A>C)
n.253A>C
n.3309A>C
n.274A>C
n.261A>C
n.309A>C
n.2100A>C
n.109-4718A>C
c.180A>C (p.Ter60Tyr)
n.226+3054A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
n.161-4718A>C
n.53+3054A>C
n.3303A>C
n.108+14458A>C
n.147+14458A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.3282A>C
n.164+14458A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.183A>C
n.280A>C
c.156-4718A>C (n.156-4718A>C)
c.155+5294A>C (n.155+5294A>C)
n.38+14458A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.254A>C
n.260A>C
n.158+3054A>C
c.23+14458A>C (n.23+14458A>C)
c.239A>C
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.474+3054A>C (n.474+3054A>C)
n.308A>C
n.163+14458A>C
n.609A>C
n.235A>C
2g.58226760T=CA1253754895FANCLc.241A= (p.Met81=)
c.96+14458A= (n.96+14458A=)
c.97-4718A= (n.97-4718A=)
n.300A=
c.216+3054A= (n.216+3054A=)
n.253A=
n.3309A=
n.274A=
n.261A=
n.309A=
n.2100A=
n.109-4718A=
c.180A= (p.Ter60=)
n.226+3054A=
c.232A= (p.Met78=)
n.161-4718A=
n.53+3054A=
n.3303A=
n.108+14458A=
n.147+14458A=
c.*5A= (n.*5A=)
n.3282A=
n.164+14458A=
c.*74A= (n.*74A=)
n.183A=
n.280A=
c.156-4718A= (n.156-4718A=)
c.155+5294A= (n.155+5294A=)
n.38+14458A=
c.121A= (p.Met41=)
n.254A=
n.260A=
n.158+3054A=
c.23+14458A= (n.23+14458A=)
c.239A=
c.187A= (p.Met63=)
c.474+3054A= (n.474+3054A=)
n.308A=
n.163+14458A=
n.609A=
n.235A=
2g.58226761delCA2699251117FANCLc.241del (p.Met81Ter)
c.96+14458del (n.96+14458del)
c.97-4718del (n.97-4718del)
n.300del
c.216+3054del (n.216+3054del)
n.253del
n.3309del
n.274del
n.261del
n.309del
n.2100del
n.109-4718del
c.180del (p.Ter60TyrextTer18)
n.226+3054del
c.232del (p.Met78Ter)
n.161-4718del
n.53+3054del
n.3303del
n.108+14458del
n.147+14458del
c.*5del (n.*5del)
n.3282del
n.164+14458del
c.*74del (n.*74del)
n.183del
n.280del
c.156-4718del (n.156-4718del)
c.155+5294del (n.155+5294del)
n.38+14458del
c.121del (p.Met41Ter)
n.254del
n.260del
n.158+3054del
c.23+14458del (n.23+14458del)
c.239del
c.187del (p.Met63Ter)
c.474+3054del (n.474+3054del)
n.308del
n.163+14458del
n.609del
n.235del
 dbSNP
2g.58226761T>ACA426263639FANCLc.240A>T (p.Leu80=)
c.96+14457A>T (n.96+14457A>T)
c.97-4719A>T (n.97-4719A>T)
n.299A>T
c.216+3053A>T (n.216+3053A>T)
n.252A>T
n.3308A>T
n.273A>T
n.260A>T
n.308A>T
n.2099A>T
n.109-4719A>T
c.179A>T (p.Ter60Leu)
n.226+3053A>T
c.231A>T (p.Leu77=)
n.161-4719A>T
n.53+3053A>T
n.3302A>T
n.108+14457A>T
n.147+14457A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.3281A>T
n.164+14457A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.182A>T
n.279A>T
c.156-4719A>T (n.156-4719A>T)
c.155+5293A>T (n.155+5293A>T)
n.38+14457A>T
c.120A>T (p.Leu40=)
n.253A>T
n.259A>T
n.158+3053A>T
c.23+14457A>T (n.23+14457A>T)
c.238A>T
c.186A>T (p.Leu62=)
c.474+3053A>T (n.474+3053A>T)
n.307A>T
n.163+14457A>T
n.608A>T
n.234A>T
2g.58226761T>CCA426263640FANCLc.240A>G (p.Leu80=)
c.96+14457A>G (n.96+14457A>G)
c.97-4719A>G (n.97-4719A>G)
n.299A>G
c.216+3053A>G (n.216+3053A>G)
n.252A>G
n.3308A>G
n.273A>G
n.260A>G
n.308A>G
n.2099A>G
n.109-4719A>G
c.179A>G (p.Ter60=)
n.226+3053A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
n.161-4719A>G
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n.3302A>G
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n.147+14457A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.3281A>G
n.164+14457A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.182A>G
n.279A>G
c.156-4719A>G (n.156-4719A>G)
c.155+5293A>G (n.155+5293A>G)
n.38+14457A>G
c.120A>G (p.Leu40=)
n.253A>G
n.259A>G
n.158+3053A>G
c.23+14457A>G (n.23+14457A>G)
c.238A>G
c.186A>G (p.Leu62=)
c.474+3053A>G (n.474+3053A>G)
n.307A>G
n.163+14457A>G
n.608A>G
n.234A>G
 gnomAD v4
2g.58226761T>GCA1670729FANCLc.240A>C (p.Leu80=)
c.96+14457A>C (n.96+14457A>C)
c.97-4719A>C (n.97-4719A>C)
n.299A>C
c.216+3053A>C (n.216+3053A>C)
n.252A>C
n.3308A>C
n.273A>C
n.260A>C
n.308A>C
n.2099A>C
n.109-4719A>C
c.179A>C (p.Ter60Ser)
n.226+3053A>C
c.231A>C (p.Leu77=)
n.161-4719A>C
n.53+3053A>C
n.3302A>C
n.108+14457A>C
n.147+14457A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.3281A>C
n.164+14457A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.182A>C
n.279A>C
c.156-4719A>C (n.156-4719A>C)
c.155+5293A>C (n.155+5293A>C)
n.38+14457A>C
c.120A>C (p.Leu40=)
n.253A>C
n.259A>C
n.158+3053A>C
c.23+14457A>C (n.23+14457A>C)
c.238A>C
c.186A>C (p.Leu62=)
c.474+3053A>C (n.474+3053A>C)
n.307A>C
n.163+14457A>C
n.608A>C
n.234A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.58226761T=CA1253754896FANCLc.240A= (p.Leu80=)
c.96+14457A= (n.96+14457A=)
c.97-4719A= (n.97-4719A=)
n.299A=
c.216+3053A= (n.216+3053A=)
n.252A=
n.3308A=
n.273A=
n.260A=
n.308A=
n.2099A=
n.109-4719A=
c.179A= (p.Ter60=)
n.226+3053A=
c.231A= (p.Leu77=)
n.161-4719A=
n.53+3053A=
n.3302A=
n.108+14457A=
n.147+14457A=
c.*4A= (n.*4A=)
n.3281A=
n.164+14457A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.182A=
n.279A=
c.156-4719A= (n.156-4719A=)
c.155+5293A= (n.155+5293A=)
n.38+14457A=
c.120A= (p.Leu40=)
n.253A=
n.259A=
n.158+3053A=
c.23+14457A= (n.23+14457A=)
c.238A=
c.186A= (p.Leu62=)
c.474+3053A= (n.474+3053A=)
n.307A=
n.163+14457A=
n.608A=
n.234A=
2g.58226762A=CA1253754897FANCLc.239T= (p.Leu80=)
c.96+14456T= (n.96+14456T=)
c.97-4720T= (n.97-4720T=)
n.298T=
c.216+3052T= (n.216+3052T=)
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n.307T=
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n.109-4720T=
c.178T= (p.Ter60=)
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c.230T= (p.Leu77=)
n.161-4720T=
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n.108+14456T=
n.147+14456T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.3280T=
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c.*72T= (n.*72T=)
n.181T=
n.278T=
c.156-4720T= (n.156-4720T=)
c.155+5292T= (n.155+5292T=)
n.38+14456T=
c.119T= (p.Leu40=)
n.252T=
n.258T=
n.158+3052T=
c.23+14456T= (n.23+14456T=)
c.237T=
c.185T= (p.Leu62=)
c.474+3052T= (n.474+3052T=)
n.306T=
n.163+14456T=
n.607T=
n.233T=
2g.58226762A>CCA347034682FANCLc.239T>G (p.Leu80Arg)
c.96+14456T>G (n.96+14456T>G)
c.97-4720T>G (n.97-4720T>G)
n.298T>G
c.216+3052T>G (n.216+3052T>G)
n.251T>G
n.3307T>G
n.272T>G
n.259T>G
n.307T>G
n.2098T>G
n.109-4720T>G
c.178T>G (p.Ter60Glu)
n.226+3052T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.161-4720T>G
n.53+3052T>G
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n.147+14456T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.3280T>G
n.164+14456T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.181T>G
n.278T>G
c.156-4720T>G (n.156-4720T>G)
c.155+5292T>G (n.155+5292T>G)
n.38+14456T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.252T>G
n.258T>G
n.158+3052T>G
c.23+14456T>G (n.23+14456T>G)
c.237T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.474+3052T>G (n.474+3052T>G)
n.306T>G
n.163+14456T>G
n.607T>G
n.233T>G
2g.58226762A>GCA1670730FANCLc.239T>C (p.Leu80Pro)
c.96+14456T>C (n.96+14456T>C)
c.97-4720T>C (n.97-4720T>C)
n.298T>C
c.216+3052T>C (n.216+3052T>C)
n.251T>C
n.3307T>C
n.272T>C
n.259T>C
n.307T>C
n.2098T>C
n.109-4720T>C
c.178T>C (p.Ter60Gln)
n.226+3052T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.161-4720T>C
n.53+3052T>C
n.3301T>C
n.108+14456T>C
n.147+14456T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.3280T>C
n.164+14456T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.181T>C
n.278T>C
c.156-4720T>C (n.156-4720T>C)
c.155+5292T>C (n.155+5292T>C)
n.38+14456T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.252T>C
n.258T>C
n.158+3052T>C
c.23+14456T>C (n.23+14456T>C)
c.237T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.474+3052T>C (n.474+3052T>C)
n.306T>C
n.163+14456T>C
n.607T>C
n.233T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.58226762A>TCA347034683FANCLc.239T>A (p.Leu80Gln)
c.96+14456T>A (n.96+14456T>A)
c.97-4720T>A (n.97-4720T>A)
n.298T>A
c.216+3052T>A (n.216+3052T>A)
n.251T>A
n.3307T>A
n.272T>A
n.259T>A
n.307T>A
n.2098T>A
n.109-4720T>A
c.178T>A (p.Ter60Lys)
n.226+3052T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.161-4720T>A
n.53+3052T>A
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n.147+14456T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.3280T>A
n.164+14456T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.181T>A
n.278T>A
c.156-4720T>A (n.156-4720T>A)
c.155+5292T>A (n.155+5292T>A)
n.38+14456T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.252T>A
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c.156-4731_156-4723dup (n.156-4731_156-4723dup)
c.155+5281_155+5289dup (n.155+5281_155+5289dup)
n.38+14445_38+14453dup
c.108_116dup (p.Asp39_Leu40insSerProAsp)
n.241_249dup
n.247_255dup
n.158+3041_158+3049dup
c.23+14445_23+14453dup (n.23+14445_23+14453dup)
c.226_234dup
c.174_182dup (p.Asp61_Leu62insSerProAsp)
c.474+3041_474+3049dup (n.474+3041_474+3049dup)
n.295_303dup
n.163+14445_163+14453dup
n.596_604dup
n.222_230dup
 dbSNP
2g.58226766delCA2697548182FANCLc.235del (p.Asp79IlefsTer2)
c.96+14452del (n.96+14452del)
c.97-4724del (n.97-4724del)
n.294del
c.216+3048del (n.216+3048del)
n.247del
n.3303del
n.268del
n.255del
n.303del
n.2094del
n.109-4724del
c.174del (p.Ile59SerfsTer19)
n.226+3048del
c.226del (p.Asp76IlefsTer2)
n.161-4724del
n.53+3048del
n.3297del
n.108+14452del
n.147+14452del
c.233del (p.Ter78TyrextTer?)
n.3276del
n.164+14452del
c.*68del (n.*68del)
n.177del
n.274del
c.156-4724del (n.156-4724del)
c.155+5288del (n.155+5288del)
n.38+14452del
c.115del (p.Asp39IlefsTer2)
n.248del
n.254del
n.158+3048del
c.23+14452del (n.23+14452del)
c.233del
c.181del (p.Asp61IlefsTer2)
c.474+3048del (n.474+3048del)
n.302del
n.163+14452del
n.603del
n.229del
 ClinVar
2g.58226766C>ACA347034690FANCLc.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.96+14452G>T (n.96+14452G>T)
c.97-4724G>T (n.97-4724G>T)
n.294G>T
c.216+3048G>T (n.216+3048G>T)
n.247G>T
n.3303G>T
n.268G>T
n.255G>T
n.303G>T
n.2094G>T
n.109-4724G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
n.226+3048G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.161-4724G>T
n.53+3048G>T
n.3297G>T
n.108+14452G>T
n.147+14452G>T
c.233G>T (p.Ter78Leu)
n.3276G>T
n.164+14452G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.177G>T
n.274G>T
c.156-4724G>T (n.156-4724G>T)
c.155+5288G>T (n.155+5288G>T)
n.38+14452G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.248G>T
n.254G>T
n.158+3048G>T
c.23+14452G>T (n.23+14452G>T)
c.233G>T
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.474+3048G>T (n.474+3048G>T)
n.302G>T
n.163+14452G>T
n.603G>T
n.229G>T
 dbSNP
2g.58226766C=CA1253754901FANCLc.235G= (p.Asp79=)
c.96+14452G= (n.96+14452G=)
c.97-4724G= (n.97-4724G=)
n.294G=
c.216+3048G= (n.216+3048G=)
n.247G=
n.3303G=
n.268G=
n.255G=
n.303G=
n.2094G=
n.109-4724G=
c.174G= (p.Leu58=)
n.226+3048G=
c.226G= (p.Asp76=)
n.161-4724G=
n.53+3048G=
n.3297G=
n.108+14452G=
n.147+14452G=
c.233G= (p.Ter78=)
n.3276G=
n.164+14452G=
c.*68G= (n.*68G=)
n.177G=
n.274G=
c.156-4724G= (n.156-4724G=)
c.155+5288G= (n.155+5288G=)
n.38+14452G=
c.115G= (p.Asp39=)
n.248G=
n.254G=
n.158+3048G=
c.23+14452G= (n.23+14452G=)
c.233G=
c.181G= (p.Asp61=)
c.474+3048G= (n.474+3048G=)
n.302G=
n.163+14452G=
n.603G=
n.229G=
2g.58226766C>GCA347034691FANCLc.235G>C (p.Asp79His)
c.96+14452G>C (n.96+14452G>C)
c.97-4724G>C (n.97-4724G>C)
n.294G>C
c.216+3048G>C (n.216+3048G>C)
n.247G>C
n.3303G>C
n.268G>C
n.255G>C
n.303G>C
n.2094G>C
n.109-4724G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
n.226+3048G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.161-4724G>C
n.53+3048G>C
n.3297G>C
n.108+14452G>C
n.147+14452G>C
c.233G>C (p.Ter78Ser)
n.3276G>C
n.164+14452G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.177G>C
n.274G>C
c.156-4724G>C (n.156-4724G>C)
c.155+5288G>C (n.155+5288G>C)
n.38+14452G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
n.248G>C
n.254G>C
n.158+3048G>C
c.23+14452G>C (n.23+14452G>C)
c.233G>C
c.181G>C (p.Asp61His)
c.474+3048G>C (n.474+3048G>C)
n.302G>C
n.163+14452G>C
n.603G>C
n.229G>C
 gnomAD v4
2g.58226766C>TCA347034692FANCLc.235G>A (p.Asp79Asn)
c.96+14452G>A (n.96+14452G>A)
c.97-4724G>A (n.97-4724G>A)
n.294G>A
c.216+3048G>A (n.216+3048G>A)
n.247G>A
n.3303G>A
n.268G>A
n.255G>A
n.303G>A
n.2094G>A
n.109-4724G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
n.226+3048G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.161-4724G>A
n.53+3048G>A
n.3297G>A
n.108+14452G>A
n.147+14452G>A
c.233G>A (p.Ter78=)
n.3276G>A
n.164+14452G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.177G>A
n.274G>A
c.156-4724G>A (n.156-4724G>A)
c.155+5288G>A (n.155+5288G>A)
n.38+14452G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.248G>A
n.254G>A
n.158+3048G>A
c.23+14452G>A (n.23+14452G>A)
c.233G>A
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.474+3048G>A (n.474+3048G>A)
n.302G>A
n.163+14452G>A
n.603G>A
n.229G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.58226767A>CCA426263643FANCLc.234T>G (p.Pro78=)
c.96+14451T>G (n.96+14451T>G)
c.97-4725T>G (n.97-4725T>G)
n.293T>G
c.216+3047T>G (n.216+3047T>G)
n.246T>G
n.3302T>G
n.267T>G
n.254T>G
n.302T>G
n.2093T>G
n.109-4725T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.226+3047T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
n.161-4725T>G
n.53+3047T>G
n.3296T>G
n.108+14451T>G
n.147+14451T>G
c.232T>G (p.Ter78Gly)
n.3275T>G
n.164+14451T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.176T>G
n.273T>G
c.156-4725T>G (n.156-4725T>G)
c.155+5287T>G (n.155+5287T>G)
n.38+14451T>G
c.114T>G (p.Pro38=)
n.247T>G
n.253T>G
n.158+3047T>G
c.23+14451T>G (n.23+14451T>G)
c.232T>G
c.180T>G (p.Pro60=)
c.474+3047T>G (n.474+3047T>G)
n.301T>G
n.163+14451T>G
n.602T>G
n.228T>G
2g.58226767A>GCA426263644FANCLc.234T>C (p.Pro78=)
c.96+14451T>C (n.96+14451T>C)
c.97-4725T>C (n.97-4725T>C)
n.293T>C
c.216+3047T>C (n.216+3047T>C)
n.246T>C
n.3302T>C
n.267T>C
n.254T>C
n.302T>C
n.2093T>C
n.109-4725T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.226+3047T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
n.161-4725T>C
n.53+3047T>C
n.3296T>C
n.108+14451T>C
n.147+14451T>C
c.232T>C (p.Ter78Arg)
n.3275T>C
n.164+14451T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.176T>C
n.273T>C
c.156-4725T>C (n.156-4725T>C)
c.155+5287T>C (n.155+5287T>C)
n.38+14451T>C
c.114T>C (p.Pro38=)
n.247T>C
n.253T>C
n.158+3047T>C
c.23+14451T>C (n.23+14451T>C)
c.232T>C
c.180T>C (p.Pro60=)
c.474+3047T>C (n.474+3047T>C)
n.301T>C
n.163+14451T>C
n.602T>C
n.228T>C
 ClinVar
2g.58226767A>TCA426263645FANCLc.234T>A (p.Pro78=)
c.96+14451T>A (n.96+14451T>A)
c.97-4725T>A (n.97-4725T>A)
n.293T>A
c.216+3047T>A (n.216+3047T>A)
n.246T>A
n.3302T>A
n.267T>A
n.254T>A
n.302T>A
n.2093T>A
n.109-4725T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.226+3047T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
n.161-4725T>A
n.53+3047T>A
n.3296T>A
n.108+14451T>A
n.147+14451T>A
c.232T>A (p.Ter78Arg)
n.3275T>A
n.164+14451T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.176T>A
n.273T>A
c.156-4725T>A (n.156-4725T>A)
c.155+5287T>A (n.155+5287T>A)
n.38+14451T>A
c.114T>A (p.Pro38=)
n.247T>A
n.253T>A
n.158+3047T>A
c.23+14451T>A (n.23+14451T>A)
c.232T>A
c.180T>A (p.Pro60=)
c.474+3047T>A (n.474+3047T>A)
n.301T>A
n.163+14451T>A
n.602T>A
n.228T>A
2g.58226768G>ACA347034693FANCLc.233C>T (p.Pro78Leu)
c.96+14450C>T (n.96+14450C>T)
c.97-4726C>T (n.97-4726C>T)
n.292C>T
c.216+3046C>T (n.216+3046C>T)
n.245C>T
n.3301C>T
n.266C>T
n.253C>T
n.301C>T
n.2092C>T
n.109-4726C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
n.226+3046C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.161-4726C>T
n.53+3046C>T
n.3295C>T
n.108+14450C>T
n.147+14450C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.3274C>T
n.164+14450C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.175C>T
n.272C>T
c.156-4726C>T (n.156-4726C>T)
c.155+5286C>T (n.155+5286C>T)
n.38+14450C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.246C>T
n.252C>T
n.158+3046C>T
c.23+14450C>T (n.23+14450C>T)
c.231C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.474+3046C>T (n.474+3046C>T)
n.300C>T
n.163+14450C>T
n.601C>T
n.227C>T
 gnomAD v4
2g.58226768G>CCA48734959FANCLc.233C>G (p.Pro78Arg)
c.96+14450C>G (n.96+14450C>G)
c.97-4726C>G (n.97-4726C>G)
n.292C>G
c.216+3046C>G (n.216+3046C>G)
n.245C>G
n.3301C>G
n.266C>G
n.253C>G
n.301C>G
n.2092C>G
n.109-4726C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.226+3046C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.161-4726C>G
n.53+3046C>G
n.3295C>G
n.108+14450C>G
n.147+14450C>G
c.231C>G (p.Ser77=)
n.3274C>G
n.164+14450C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.175C>G
n.272C>G
c.156-4726C>G (n.156-4726C>G)
c.155+5286C>G (n.155+5286C>G)
n.38+14450C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.246C>G
n.252C>G
n.158+3046C>G
c.23+14450C>G (n.23+14450C>G)
c.231C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.474+3046C>G (n.474+3046C>G)
n.300C>G
n.163+14450C>G
n.601C>G
n.227C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.58226768G=CA1253754902FANCLc.233C= (p.Pro78=)
c.96+14450C= (n.96+14450C=)
c.97-4726C= (n.97-4726C=)
n.292C=
c.216+3046C= (n.216+3046C=)
n.245C=
n.3301C=
n.266C=
n.253C=
n.301C=
n.2092C=
n.109-4726C=
c.172C= (p.Leu58=)
n.226+3046C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.161-4726C=
n.53+3046C=
n.3295C=
n.108+14450C=
n.147+14450C=
c.231C= (p.Ser77=)
n.3274C=
n.164+14450C=
c.*66C= (n.*66C=)
n.175C=
n.272C=
c.156-4726C= (n.156-4726C=)
c.155+5286C= (n.155+5286C=)
n.38+14450C=
c.113C= (p.Pro38=)
n.246C=
n.252C=
n.158+3046C=
c.23+14450C= (n.23+14450C=)
c.231C=
c.179C= (p.Pro60=)
c.474+3046C= (n.474+3046C=)
n.300C=
n.163+14450C=
n.601C=
n.227C=
2g.58226768G>TCA347034694FANCLc.233C>A (p.Pro78His)
c.96+14450C>A (n.96+14450C>A)
c.97-4726C>A (n.97-4726C>A)
n.292C>A
c.216+3046C>A (n.216+3046C>A)
n.245C>A
n.3301C>A
n.266C>A
n.253C>A
n.301C>A
n.2092C>A
n.109-4726C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
n.226+3046C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
n.161-4726C>A
n.53+3046C>A
n.3295C>A
n.108+14450C>A
n.147+14450C>A
c.231C>A (p.Ser77=)
n.3274C>A
n.164+14450C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.175C>A
n.272C>A
c.156-4726C>A (n.156-4726C>A)
c.155+5286C>A (n.155+5286C>A)
n.38+14450C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
n.246C>A
n.252C>A
n.158+3046C>A
c.23+14450C>A (n.23+14450C>A)
c.231C>A
c.179C>A (p.Pro60His)
c.474+3046C>A (n.474+3046C>A)
n.300C>A
n.163+14450C>A
n.601C>A
n.227C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.58226769_58226778delCA2659153700FANCLc.224_233del (p.Gln75LeufsTer3)
c.96+14441_96+14450del (n.96+14441_96+14450del)
c.97-4735_97-4726del (n.97-4735_97-4726del)
n.283_292del
c.216+3037_216+3046del (n.216+3037_216+3046del)
n.236_245del
n.3292_3301del
n.257_266del
n.244_253del
n.292_301del
n.2083_2092del
n.109-4735_109-4726del
c.163_172del (p.Ser55Ter)
n.226+3037_226+3046del
c.217-2_224del
n.161-4735_161-4726del
n.53+3037_53+3046del
n.3286_3295del
n.108+14441_108+14450del
n.147+14441_147+14450del
c.222_231del (p.Ala75AspfsTer?)
n.3265_3274del
n.164+14441_164+14450del
c.*57_*66del (n.*57_*66del)
n.166_175del
n.263_272del
c.156-4735_156-4726del (n.156-4735_156-4726del)
c.155+5277_155+5286del (n.155+5277_155+5286del)
n.38+14441_38+14450del
c.104_113del (p.Gln35LeufsTer3)
n.237_246del
n.243_252del
n.158+3037_158+3046del
c.23+14441_23+14450del (n.23+14441_23+14450del)
c.222_231del
c.170_179del (p.Gln57LeufsTer3)
c.474+3037_474+3046del (n.474+3037_474+3046del)
n.291_300del
n.163+14441_163+14450del
n.592_601del
n.218_227del
 gnomAD v4
2g.58226769G>ACA347034695FANCLc.232C>T (p.Pro78Ser)
c.96+14449C>T (n.96+14449C>T)
c.97-4727C>T (n.97-4727C>T)
n.291C>T
c.216+3045C>T (n.216+3045C>T)
n.244C>T
n.3300C>T
n.265C>T
n.252C>T
n.300C>T
n.2091C>T
n.109-4727C>T
c.171C>T (p.Leu57=)
n.226+3045C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.161-4727C>T
n.53+3045C>T
n.3294C>T
n.108+14449C>T
n.147+14449C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.3273C>T
n.164+14449C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.174C>T
n.271C>T
c.156-4727C>T (n.156-4727C>T)
c.155+5285C>T (n.155+5285C>T)
n.38+14449C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.245C>T
n.251C>T
n.158+3045C>T
c.23+14449C>T (n.23+14449C>T)
c.230C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.474+3045C>T (n.474+3045C>T)
n.299C>T
n.163+14449C>T
n.600C>T
n.226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.58226769G>CCA347034696FANCLc.232C>G (p.Pro78Ala)
c.96+14449C>G (n.96+14449C>G)
c.97-4727C>G (n.97-4727C>G)
n.291C>G
c.216+3045C>G (n.216+3045C>G)
n.244C>G
n.3300C>G
n.265C>G
n.252C>G
n.300C>G
n.2091C>G
n.109-4727C>G
c.171C>G (p.Leu57=)
n.226+3045C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.161-4727C>G
n.53+3045C>G
n.3294C>G
n.108+14449C>G
n.147+14449C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.3273C>G
n.164+14449C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.174C>G
n.271C>G
c.156-4727C>G (n.156-4727C>G)
c.155+5285C>G (n.155+5285C>G)
n.38+14449C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.245C>G
n.251C>G
n.158+3045C>G
c.23+14449C>G (n.23+14449C>G)
c.230C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.474+3045C>G (n.474+3045C>G)
n.299C>G
n.163+14449C>G
n.600C>G
n.226C>G
2g.58226769G=CA1253754903FANCLc.232C= (p.Pro78=)
c.96+14449C= (n.96+14449C=)
c.97-4727C= (n.97-4727C=)
n.291C=
c.216+3045C= (n.216+3045C=)
n.244C=
n.3300C=
n.265C=
n.252C=
n.300C=
n.2091C=
n.109-4727C=
c.171C= (p.Leu57=)
n.226+3045C=
c.223C= (p.Pro75=)
n.161-4727C=
n.53+3045C=
n.3294C=
n.108+14449C=
n.147+14449C=
c.230C= (p.Ser77=)
n.3273C=
n.164+14449C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.174C=
n.271C=
c.156-4727C= (n.156-4727C=)
c.155+5285C= (n.155+5285C=)
n.38+14449C=
c.112C= (p.Pro38=)
n.245C=
n.251C=
n.158+3045C=
c.23+14449C= (n.23+14449C=)
c.230C=
c.178C= (p.Pro60=)
c.474+3045C= (n.474+3045C=)
n.299C=
n.163+14449C=
n.600C=
n.226C=
2g.58226769G>TCA347034697FANCLc.232C>A (p.Pro78Thr)
c.96+14449C>A (n.96+14449C>A)
c.97-4727C>A (n.97-4727C>A)
n.291C>A
c.216+3045C>A (n.216+3045C>A)
n.244C>A
n.3300C>A
n.265C>A
n.252C>A
n.300C>A
n.2091C>A
n.109-4727C>A
c.171C>A (p.Leu57=)
n.226+3045C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.161-4727C>A
n.53+3045C>A
n.3294C>A
n.108+14449C>A
n.147+14449C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.3273C>A
n.164+14449C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.174C>A
n.271C>A
c.156-4727C>A (n.156-4727C>A)
c.155+5285C>A (n.155+5285C>A)
n.38+14449C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.245C>A
n.251C>A
n.158+3045C>A
c.23+14449C>A (n.23+14449C>A)
c.230C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.474+3045C>A (n.474+3045C>A)
n.299C>A
n.163+14449C>A
n.600C>A
n.226C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.58226772_58226773delCA2697548183FANCLc.231_232del (p.Pro78Ter)
c.96+14448_96+14449del (n.96+14448_96+14449del)
c.97-4728_97-4727del (n.97-4728_97-4727del)
n.290_291del
c.216+3044_216+3045del (n.216+3044_216+3045del)
n.243_244del
n.3299_3300del
n.264_265del
n.251_252del
n.299_300del
n.2090_2091del
n.109-4728_109-4727del
c.170_171del (p.Leu57ProfsTer?)
n.226+3044_226+3045del
c.222_223del (p.Pro75Ter)
n.161-4728_161-4727del
n.53+3044_53+3045del
n.3293_3294del
n.108+14448_108+14449del
n.147+14448_147+14449del
c.229_230del (p.Ser77LeufsTer3)
n.3272_3273del
n.164+14448_164+14449del
c.*64_*65del (n.*64_*65del)
n.173_174del
n.270_271del
c.156-4728_156-4727del (n.156-4728_156-4727del)
c.155+5284_155+5285del (n.155+5284_155+5285del)
n.38+14448_38+14449del
c.111_112del (p.Pro38Ter)
n.244_245del
n.250_251del
n.158+3044_158+3045del
c.23+14448_23+14449del (n.23+14448_23+14449del)
c.229_230del
c.177_178del (p.Pro60Ter)
c.474+3044_474+3045del (n.474+3044_474+3045del)
n.298_299del
n.163+14448_163+14449del
n.599_600del
n.225_226del
 ClinVar
2g.58226770A>CCA426263646FANCLc.231T>G (p.Ser77=)
c.96+14448T>G (n.96+14448T>G)
c.97-4728T>G (n.97-4728T>G)
n.290T>G
c.216+3044T>G (n.216+3044T>G)
n.243T>G
n.3299T>G
n.264T>G
n.251T>G
n.299T>G
n.2090T>G
n.109-4728T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.226+3044T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.161-4728T>G
n.53+3044T>G
n.3293T>G
n.108+14448T>G
n.147+14448T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.3272T>G
n.164+14448T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.173T>G
n.270T>G
c.156-4728T>G (n.156-4728T>G)
c.155+5284T>G (n.155+5284T>G)
n.38+14448T>G
c.111T>G (p.Ser37=)
n.244T>G
n.250T>G
n.158+3044T>G
c.23+14448T>G (n.23+14448T>G)
c.229T>G
c.177T>G (p.Ser59=)
c.474+3044T>G (n.474+3044T>G)
n.298T>G
n.163+14448T>G
n.599T>G
n.225T>G
2g.58226770A>GCA426263648FANCLc.231T>C (p.Ser77=)
c.96+14448T>C (n.96+14448T>C)
c.97-4728T>C (n.97-4728T>C)
n.290T>C
c.216+3044T>C (n.216+3044T>C)
n.243T>C
n.3299T>C
n.264T>C
n.251T>C
n.299T>C
n.2090T>C
n.109-4728T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.226+3044T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
n.161-4728T>C
n.53+3044T>C
n.3293T>C
n.108+14448T>C
n.147+14448T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.3272T>C
n.164+14448T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.173T>C
n.270T>C
c.156-4728T>C (n.156-4728T>C)
c.155+5284T>C (n.155+5284T>C)
n.38+14448T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.244T>C
n.250T>C
n.158+3044T>C
c.23+14448T>C (n.23+14448T>C)
c.229T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.474+3044T>C (n.474+3044T>C)
n.298T>C
n.163+14448T>C
n.599T>C
n.225T>C
 gnomAD v4
2g.58226770A>TCA426263647FANCLc.231T>A (p.Ser77=)
c.96+14448T>A (n.96+14448T>A)
c.97-4728T>A (n.97-4728T>A)
n.290T>A
c.216+3044T>A (n.216+3044T>A)
n.243T>A
n.3299T>A
n.264T>A
n.251T>A
n.299T>A
n.2090T>A
n.109-4728T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
n.226+3044T>A
c.222T>A (p.Ser74=)
n.161-4728T>A
n.53+3044T>A
n.3293T>A
n.108+14448T>A
n.147+14448T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.3272T>A
n.164+14448T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.173T>A
n.270T>A
c.156-4728T>A (n.156-4728T>A)
c.155+5284T>A (n.155+5284T>A)
n.38+14448T>A
c.111T>A (p.Ser37=)
n.244T>A
n.250T>A
n.158+3044T>A
c.23+14448T>A (n.23+14448T>A)
c.229T>A
c.177T>A (p.Ser59=)
c.474+3044T>A (n.474+3044T>A)
n.298T>A
n.163+14448T>A
n.599T>A
n.225T>A
2g.58226771G>ACA347034699FANCLc.230C>T (p.Ser77Phe)
c.96+14447C>T (n.96+14447C>T)
c.97-4729C>T (n.97-4729C>T)
n.289C>T
c.216+3043C>T (n.216+3043C>T)
n.242C>T
n.3298C>T
n.263C>T
n.250C>T
n.298C>T
n.2089C>T
n.109-4729C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.226+3043C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.161-4729C>T
n.53+3043C>T
n.3292C>T
n.108+14447C>T
n.147+14447C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
n.3271C>T
n.164+14447C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.172C>T
n.269C>T
c.156-4729C>T (n.156-4729C>T)
c.155+5283C>T (n.155+5283C>T)
n.38+14447C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.243C>T
n.249C>T
n.158+3043C>T
c.23+14447C>T (n.23+14447C>T)
c.228C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.474+3043C>T (n.474+3043C>T)
n.297C>T
n.163+14447C>T
n.598C>T
n.224C>T
2g.58226771G>CCA347034700FANCLc.230C>G (p.Ser77Cys)
c.96+14447C>G (n.96+14447C>G)
c.97-4729C>G (n.97-4729C>G)
n.289C>G
c.216+3043C>G (n.216+3043C>G)
n.242C>G
n.3298C>G
n.263C>G
n.250C>G
n.298C>G
n.2089C>G
n.109-4729C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.226+3043C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.161-4729C>G
n.53+3043C>G
n.3292C>G
n.108+14447C>G
n.147+14447C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
n.3271C>G
n.164+14447C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.172C>G
n.269C>G
c.156-4729C>G (n.156-4729C>G)
c.155+5283C>G (n.155+5283C>G)
n.38+14447C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.243C>G
n.249C>G
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c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.243C>A
n.249C>A
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c.23+14447C>A (n.23+14447C>A)
c.228C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.474+3043C>A (n.474+3043C>A)
n.297C>A
n.163+14447C>A
n.598C>A
n.224C>A
 gnomAD v4
2g.58226772A>CCA347034701FANCLc.229T>G (p.Ser77Ala)
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n.249T>G
n.297T>G
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n.268T>G
c.156-4730T>G (n.156-4730T>G)
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c.474+3042T>G (n.474+3042T>G)
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n.597T>G
n.223T>G
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c.97-4730T>C (n.97-4730T>C)
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c.216+3042T>C (n.216+3042T>C)
n.241T>C
n.3297T>C
n.262T>C
n.249T>C
n.297T>C
n.2088T>C
n.109-4730T>C
c.168T>C (p.Thr56=)
n.226+3042T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
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n.171T>C
n.268T>C
c.156-4730T>C (n.156-4730T>C)
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n.38+14446T>C
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c.227T>C
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n.597T>C
n.223T>C
 ClinVar
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n.297T>A
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n.109-4730T>A
c.168T>A (p.Thr56=)
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n.3270T>A
n.164+14446T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.171T>A
n.268T>A
c.156-4730T>A (n.156-4730T>A)
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n.597T>A
n.223T>A
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n.248C>T
n.296C>T
n.2087C>T
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n.226+3041C>T
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c.226C>T
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n.222C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.109-4731C>A
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c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.3269C>A
n.164+14445C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.170C>A
n.267C>A
c.156-4731C>A (n.156-4731C>A)
c.155+5281C>A (n.155+5281C>A)
n.38+14445C>A
c.108C>A (p.His36Gln)
n.241C>A
n.247C>A
n.158+3041C>A
c.23+14445C>A (n.23+14445C>A)
c.226C>A
c.174C>A (p.His58Gln)
c.474+3041C>A (n.474+3041C>A)
n.295C>A
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n.596C>A
n.222C>A
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c.97-4732A>T (n.97-4732A>T)
n.286A>T
c.216+3040A>T (n.216+3040A>T)
n.239A>T
n.3295A>T
n.260A>T
n.247A>T
n.295A>T
n.2086A>T
n.109-4732A>T
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c.225A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
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n.294A>T
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n.595A>T
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c.216+3040A>G (n.216+3040A>G)
n.239A>G
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n.295A>G
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c.*60A>G (n.*60A>G)
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c.156-4732A>G (n.156-4732A>G)
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c.107A>G (p.His36Arg)
n.240A>G
n.246A>G
n.158+3040A>G
c.23+14444A>G (n.23+14444A>G)
c.225A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
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n.294A>G
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n.221A>G
2g.58226774T>GCA347034707FANCLc.227A>C (p.His76Pro)
c.96+14444A>C (n.96+14444A>C)
c.97-4732A>C (n.97-4732A>C)
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c.216+3040A>C (n.216+3040A>C)
n.239A>C
n.3295A>C
n.260A>C
n.247A>C
n.295A>C
n.2086A>C
n.109-4732A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
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c.218A>C (p.His73Pro)
n.161-4732A>C
n.53+3040A>C
n.3289A>C
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n.147+14444A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
n.3268A>C
n.164+14444A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.169A>C
n.266A>C
c.156-4732A>C (n.156-4732A>C)
c.155+5280A>C (n.155+5280A>C)
n.38+14444A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
n.240A>C
n.246A>C
n.158+3040A>C
c.23+14444A>C (n.23+14444A>C)
c.225A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
c.474+3040A>C (n.474+3040A>C)
n.294A>C
n.163+14444A>C
n.595A>C
n.221A>C
2g.58226775G>ACA347034709FANCLc.226C>T (p.His76Tyr)
c.96+14443C>T (n.96+14443C>T)
c.97-4733C>T (n.97-4733C>T)
n.285C>T
c.216+3039C>T (n.216+3039C>T)
n.238C>T
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n.294C>T
n.2085C>T
n.109-4733C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
n.226+3039C>T
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.161-4733C>T
n.53+3039C>T
n.3288C>T
n.108+14443C>T
n.147+14443C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.3267C>T
n.164+14443C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.168C>T
n.265C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.220C>A
 gnomAD v4
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n.293G>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.155+5277A= (n.155+5277A=)
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n.158+3037A=
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c.222A=
c.170A= (p.Gln57=)
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2g.58226778G>ACA347034716FANCLc.223C>T (p.Gln75Ter)
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c.221C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.474+3036C>T (n.474+3036C>T)
n.290C>T
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n.591C>T
n.217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.58226778G>CCA347034717FANCLc.223C>G (p.Gln75Glu)
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n.289G>A
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n.590G>A
n.216G>A
 COSMIC
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n.289T>G
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n.289T>C
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c.*54T>C (n.*54T>C)
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n.2080T>A
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c.219T>A (p.Asn73Lys)
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c.*54T>A (n.*54T>A)
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n.214A>T
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.53+3033A>C
n.3282A>C
n.108+14437A>C
n.147+14437A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.3261A>C
n.164+14437A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.162A>C
n.259A>C
c.156-4739A>C (n.156-4739A>C)
c.155+5273A>C (n.155+5273A>C)
n.38+14437A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.233A>C
n.239A>C
n.158+3033A>C
c.23+14437A>C (n.23+14437A>C)
c.218A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.474+3033A>C (n.474+3033A>C)
n.287A>C
n.163+14437A>C
n.588A>C
n.214A>C
2g.58226781T=CA1253754909FANCLc.220A= (p.Met74=)
c.96+14437A= (n.96+14437A=)
c.97-4739A= (n.97-4739A=)
n.279A=
c.216+3033A= (n.216+3033A=)
n.232A=
n.3288A=
n.253A=
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n.288A=
n.2079A=
n.109-4739A=
c.159A= (p.Glu53=)
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c.217-6A= (n.217-6A=)
n.161-4739A=
n.53+3033A=
n.3282A=
n.108+14437A=
n.147+14437A=
c.218A= (p.Asn73=)
n.3261A=
n.164+14437A=
c.*53A= (n.*53A=)
n.162A=
n.259A=
c.156-4739A= (n.156-4739A=)
c.155+5273A= (n.155+5273A=)
n.38+14437A=
c.100A= (p.Met34=)
n.233A=
n.239A=
n.158+3033A=
c.23+14437A= (n.23+14437A=)
c.218A=
c.166A= (p.Met56=)
c.474+3033A= (n.474+3033A=)
n.287A=
n.163+14437A=
n.588A=
n.214A=
2g.58226782T>ACA347034728FANCLc.219A>T (p.Arg73Ser)
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c.97-4740A>T (n.97-4740A>T)
n.278A>T
c.216+3032A>T (n.216+3032A>T)
n.231A>T
n.3287A>T
n.252A>T
n.239A>T
n.287A>T
n.2078A>T
n.109-4740A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.226+3032A>T
c.217-7A>T (n.217-7A>T)
n.161-4740A>T
n.53+3032A>T
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n.147+14436A>T
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n.3260A>T
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c.*52A>T (n.*52A>T)
n.161A>T
n.258A>T
c.156-4740A>T (n.156-4740A>T)
c.155+5272A>T (n.155+5272A>T)
n.38+14436A>T
c.99A>T (p.Arg33Ser)
n.232A>T
n.238A>T
n.158+3032A>T
c.23+14436A>T (n.23+14436A>T)
c.217A>T
c.165A>T (p.Arg55Ser)
c.474+3032A>T (n.474+3032A>T)
n.286A>T
n.163+14436A>T
n.587A>T
n.213A>T
2g.58226782T>CCA426263651FANCLc.219A>G (p.Arg73=)
c.96+14436A>G (n.96+14436A>G)
c.97-4740A>G (n.97-4740A>G)
n.278A>G
c.216+3032A>G (n.216+3032A>G)
n.231A>G
n.3287A>G
n.252A>G
n.239A>G
n.287A>G
n.2078A>G
n.109-4740A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.226+3032A>G
c.217-7A>G (n.217-7A>G)
n.161-4740A>G
n.53+3032A>G
n.3281A>G
n.108+14436A>G
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c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.3260A>G
n.164+14436A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.161A>G
n.258A>G
c.156-4740A>G (n.156-4740A>G)
c.155+5272A>G (n.155+5272A>G)
n.38+14436A>G
c.99A>G (p.Arg33=)
n.232A>G
n.238A>G
n.158+3032A>G
c.23+14436A>G (n.23+14436A>G)
c.217A>G
c.165A>G (p.Arg55=)
c.474+3032A>G (n.474+3032A>G)
n.286A>G
n.163+14436A>G
n.587A>G
n.213A>G
 gnomAD v4
2g.58226782T>GCA347034729FANCLc.219A>C (p.Arg73Ser)
c.96+14436A>C (n.96+14436A>C)
c.97-4740A>C (n.97-4740A>C)
n.278A>C
c.216+3032A>C (n.216+3032A>C)
n.231A>C
n.3287A>C
n.252A>C
n.239A>C
n.287A>C
n.2078A>C
n.109-4740A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.226+3032A>C
c.217-7A>C (n.217-7A>C)
n.161-4740A>C
n.53+3032A>C
n.3281A>C
n.108+14436A>C
n.147+14436A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
n.3260A>C
n.164+14436A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.161A>C
n.258A>C
c.156-4740A>C (n.156-4740A>C)
c.155+5272A>C (n.155+5272A>C)
n.38+14436A>C
c.99A>C (p.Arg33Ser)
n.232A>C
n.238A>C
n.158+3032A>C
c.23+14436A>C (n.23+14436A>C)
c.217A>C
c.165A>C (p.Arg55Ser)
c.474+3032A>C (n.474+3032A>C)
n.286A>C
n.163+14436A>C
n.587A>C
n.213A>C
2g.58226783C>ACA347034730FANCLc.218G>T (p.Arg73Ile)
c.96+14435G>T (n.96+14435G>T)
c.97-4741G>T (n.97-4741G>T)
n.277G>T
c.216+3031G>T (n.216+3031G>T)
n.230G>T
n.3286G>T
n.251G>T
n.238G>T
n.286G>T
n.2077G>T
n.109-4741G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.226+3031G>T
c.217-8G>T (n.217-8G>T)
n.161-4741G>T
n.53+3031G>T
n.3280G>T
n.108+14435G>T
n.147+14435G>T
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.3259G>T
n.164+14435G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.160G>T
n.257G>T
c.156-4741G>T (n.156-4741G>T)
c.155+5271G>T (n.155+5271G>T)
n.38+14435G>T
c.98G>T (p.Arg33Ile)
n.231G>T
n.237G>T
n.158+3031G>T
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c.216G>T
c.164G>T (p.Arg55Ile)
c.474+3031G>T (n.474+3031G>T)
n.285G>T
n.163+14435G>T
n.586G>T
n.212G>T
 dbSNP
2g.58226783C>GCA347034732FANCLc.218G>C (p.Arg73Thr)
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c.97-4741G>C (n.97-4741G>C)
n.277G>C
c.216+3031G>C (n.216+3031G>C)
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n.109-4741G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.226+3031G>C
c.217-8G>C (n.217-8G>C)
n.161-4741G>C
n.53+3031G>C
n.3280G>C
n.108+14435G>C
n.147+14435G>C
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.3259G>C
n.164+14435G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.160G>C
n.257G>C
c.156-4741G>C (n.156-4741G>C)
c.155+5271G>C (n.155+5271G>C)
n.38+14435G>C
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.231G>C
n.237G>C
n.158+3031G>C
c.23+14435G>C (n.23+14435G>C)
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c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.474+3031G>C (n.474+3031G>C)
n.285G>C
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2g.58226783C>TCA347034731FANCLc.218G>A (p.Arg73Lys)
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c.97-4741G>A (n.97-4741G>A)
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n.251G>A
n.238G>A
n.286G>A
n.2077G>A
n.109-4741G>A
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n.226+3031G>A
c.217-8G>A (n.217-8G>A)
n.161-4741G>A
n.53+3031G>A
n.3280G>A
n.108+14435G>A
n.147+14435G>A
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.3259G>A
n.164+14435G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.160G>A
n.257G>A
c.156-4741G>A (n.156-4741G>A)
c.155+5271G>A (n.155+5271G>A)
n.38+14435G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.231G>A
n.237G>A
n.158+3031G>A
c.23+14435G>A (n.23+14435G>A)
c.216G>A
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.474+3031G>A (n.474+3031G>A)
n.285G>A
n.163+14435G>A
n.586G>A
n.212G>A
2g.58226784T>ACA347034733FANCLc.217A>T (p.Arg73Ter)
c.96+14434A>T (n.96+14434A>T)
c.97-4742A>T (n.97-4742A>T)
n.276A>T
c.216+3030A>T (n.216+3030A>T)
n.229A>T
n.3285A>T
n.250A>T
n.237A>T
n.285A>T
n.2076A>T
n.109-4742A>T
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c.217-9A>T (n.217-9A>T)
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n.53+3030A>T
n.3279A>T
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c.217-2A>T (n.217-2A>T)
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c.*50A>T (n.*50A>T)
n.159A>T
n.256A>T
c.156-4742A>T (n.156-4742A>T)
c.155+5270A>T (n.155+5270A>T)
n.38+14434A>T
c.97A>T (p.Arg33Ter)
n.230A>T
n.236A>T
n.158+3030A>T
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c.215A>T
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c.474+3030A>T (n.474+3030A>T)
n.284A>T
n.163+14434A>T
n.585A>T
n.211A>T
2g.58226784T>CCA347034734FANCLc.217A>G (p.Arg73Gly)
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c.97-4742A>G (n.97-4742A>G)
n.276A>G
c.216+3030A>G (n.216+3030A>G)
n.229A>G
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n.285A>G
n.2076A>G
n.109-4742A>G
c.156A>G (p.Arg52=)
n.226+3030A>G
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n.211A>G
 gnomAD v4
2g.58226784T>GCA426263652FANCLc.217A>C (p.Arg73=)
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c.156A>C (p.Arg52Ser)
n.226+3030A>C
c.217-9A>C (n.217-9A>C)
n.161-4742A>C
n.53+3030A>C
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c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.3258A>C
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c.*50A>C (n.*50A>C)
n.159A>C
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c.156-4742A>C (n.156-4742A>C)
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n.38+14434A>C
c.97A>C (p.Arg33=)
n.230A>C
n.236A>C
n.158+3030A>C
c.23+14434A>C (n.23+14434A>C)
c.215A>C
c.163A>C (p.Arg55=)
c.474+3030A>C (n.474+3030A>C)
n.284A>C
n.163+14434A>C
n.585A>C
n.211A>C
2g.58226785C>ACA347034735FANCLc.217-1G>T (n.217-1G>T)
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n.161-4743G>T
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n.164+14433G>T
c.*50-1G>T (n.*50-1G>T)
n.159-1G>T
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c.156-4743G>T (n.156-4743G>T)
c.155+5269G>T (n.155+5269G>T)
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c.97-1G>T (n.97-1G>T)
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c.215-1G>T
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n.284-1G>T
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n.211-1G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.211-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.58226790T>CCA2659153703FANCLc.217-6A>G (n.217-6A>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched