Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.58226730_58226747del | CA2576974913 | FANCL | c.257_273+1del c.96+14474_96+14491del (n.96+14474_96+14491del) c.97-4702_97-4685del (n.97-4702_97-4685del) n.316_332+1del c.216+3070_216+3087del (n.216+3070_216+3087del) n.269_285+1del n.3325_3341+1del n.290_306+1del n.277_293+1del n.325_341+1del n.2116_2132+1del n.109-4702_109-4685del c.*16_*32+1del n.226+3070_226+3087del c.248_264+1del n.161-4702_161-4685del n.53+3070_53+3087del n.3319_3335+1del n.108+14474_108+14491del n.147+14474_147+14491del c.*21_*37+1del n.3298_3315del n.164+14474_164+14491del c.*90_*106+1del n.199_215+1del n.296_312+1del c.156-4702_156-4685del (n.156-4702_156-4685del) c.155+5310_155+5327del (n.155+5310_155+5327del) n.38+14474_38+14491del c.137_153+1del n.270_286+1del n.276_292+1del n.158+3070_158+3087del c.23+14474_23+14491del (n.23+14474_23+14491del) c.255_271+1del c.203_219+1del c.474+3070_474+3087del (n.474+3070_474+3087del) n.324_340+1del n.163+14474_163+14491del n.625_641+1del n.251_267+1del | gnomAD v4 |
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2 | g.58226728C>G | CA347034601 | FANCL | c.273G>C (p.Leu91Phe) c.96+14490G>C (n.96+14490G>C) c.97-4686G>C (n.97-4686G>C) n.332G>C c.216+3086G>C (n.216+3086G>C) n.285G>C n.3341G>C n.306G>C n.293G>C n.341G>C n.2132G>C n.109-4686G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.226+3086G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) n.161-4686G>C n.53+3086G>C n.3335G>C n.108+14490G>C n.147+14490G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.3314G>C n.164+14490G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.215G>C n.312G>C c.156-4686G>C (n.156-4686G>C) c.155+5326G>C (n.155+5326G>C) n.38+14490G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) n.286G>C n.292G>C n.158+3086G>C c.23+14490G>C (n.23+14490G>C) c.271G>C c.219G>C (p.Leu73Phe) c.474+3086G>C (n.474+3086G>C) n.340G>C n.163+14490G>C n.641G>C n.267G>C | |
2 | g.58226728C>T | CA426263628 | FANCL | c.273G>A (p.Leu91=) c.96+14490G>A (n.96+14490G>A) c.97-4686G>A (n.97-4686G>A) n.332G>A c.216+3086G>A (n.216+3086G>A) n.285G>A n.3341G>A n.306G>A n.293G>A n.341G>A n.2132G>A n.109-4686G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.226+3086G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.161-4686G>A n.53+3086G>A n.3335G>A n.108+14490G>A n.147+14490G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.3314G>A n.164+14490G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.215G>A n.312G>A c.156-4686G>A (n.156-4686G>A) c.155+5326G>A (n.155+5326G>A) n.38+14490G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.286G>A n.292G>A n.158+3086G>A c.23+14490G>A (n.23+14490G>A) c.271G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.474+3086G>A (n.474+3086G>A) n.340G>A n.163+14490G>A n.641G>A n.267G>A | |
2 | g.58226729A>C | CA347034602 | FANCL | c.272T>G (p.Leu91Trp) c.96+14489T>G (n.96+14489T>G) c.97-4687T>G (n.97-4687T>G) n.331T>G c.216+3085T>G (n.216+3085T>G) n.284T>G n.3340T>G n.305T>G n.292T>G n.340T>G n.2131T>G n.109-4687T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.226+3085T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) n.161-4687T>G n.53+3085T>G n.3334T>G n.108+14489T>G n.147+14489T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.3313T>G n.164+14489T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.214T>G n.311T>G c.156-4687T>G (n.156-4687T>G) c.155+5325T>G (n.155+5325T>G) n.38+14489T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) n.285T>G n.291T>G n.158+3085T>G c.23+14489T>G (n.23+14489T>G) c.270T>G c.218T>G (p.Leu73Trp) c.474+3085T>G (n.474+3085T>G) n.339T>G n.163+14489T>G n.640T>G n.266T>G | |
2 | g.58226729A>G | CA347034603 | FANCL | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.96+14489T>C (n.96+14489T>C) c.97-4687T>C (n.97-4687T>C) n.331T>C c.216+3085T>C (n.216+3085T>C) n.284T>C n.3340T>C n.305T>C n.292T>C n.340T>C n.2131T>C n.109-4687T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.226+3085T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.161-4687T>C n.53+3085T>C n.3334T>C n.108+14489T>C n.147+14489T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.3313T>C n.164+14489T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.214T>C n.311T>C c.156-4687T>C (n.156-4687T>C) c.155+5325T>C (n.155+5325T>C) n.38+14489T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) n.285T>C n.291T>C n.158+3085T>C c.23+14489T>C (n.23+14489T>C) c.270T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) c.474+3085T>C (n.474+3085T>C) n.339T>C n.163+14489T>C n.640T>C n.266T>C | |
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2 | g.58226730A>T | CA347034606 | FANCL | c.271T>A (p.Leu91Met) c.96+14488T>A (n.96+14488T>A) c.97-4688T>A (n.97-4688T>A) n.330T>A c.216+3084T>A (n.216+3084T>A) n.283T>A n.3339T>A n.304T>A n.291T>A n.339T>A n.2130T>A n.109-4688T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.226+3084T>A c.262T>A (p.Leu88Met) n.161-4688T>A n.53+3084T>A n.3333T>A n.108+14488T>A n.147+14488T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.3312T>A n.164+14488T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.213T>A n.310T>A c.156-4688T>A (n.156-4688T>A) c.155+5324T>A (n.155+5324T>A) n.38+14488T>A c.151T>A (p.Leu51Met) n.284T>A n.290T>A n.158+3084T>A c.23+14488T>A (n.23+14488T>A) c.269T>A c.217T>A (p.Leu73Met) c.474+3084T>A (n.474+3084T>A) n.338T>A n.163+14488T>A n.639T>A n.265T>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226731A>C | CA426263630 | FANCL | c.270T>G (p.Leu90=) c.96+14487T>G (n.96+14487T>G) c.97-4689T>G (n.97-4689T>G) n.329T>G c.216+3083T>G (n.216+3083T>G) n.282T>G n.3338T>G n.303T>G n.290T>G n.338T>G n.2129T>G n.109-4689T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.226+3083T>G c.261T>G (p.Leu87=) n.161-4689T>G n.53+3083T>G n.3332T>G n.108+14487T>G n.147+14487T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.3311T>G n.164+14487T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.212T>G n.309T>G c.156-4689T>G (n.156-4689T>G) c.155+5323T>G (n.155+5323T>G) n.38+14487T>G c.150T>G (p.Leu50=) n.283T>G n.289T>G n.158+3083T>G c.23+14487T>G (n.23+14487T>G) c.268T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.474+3083T>G (n.474+3083T>G) n.337T>G n.163+14487T>G n.638T>G n.264T>G | |
2 | g.58226731A>G | CA426263631 | FANCL | c.270T>C (p.Leu90=) c.96+14487T>C (n.96+14487T>C) c.97-4689T>C (n.97-4689T>C) n.329T>C c.216+3083T>C (n.216+3083T>C) n.282T>C n.3338T>C n.303T>C n.290T>C n.338T>C n.2129T>C n.109-4689T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.226+3083T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.161-4689T>C n.53+3083T>C n.3332T>C n.108+14487T>C n.147+14487T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3311T>C n.164+14487T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.212T>C n.309T>C c.156-4689T>C (n.156-4689T>C) c.155+5323T>C (n.155+5323T>C) n.38+14487T>C c.150T>C (p.Leu50=) n.283T>C n.289T>C n.158+3083T>C c.23+14487T>C (n.23+14487T>C) c.268T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.474+3083T>C (n.474+3083T>C) n.337T>C n.163+14487T>C n.638T>C n.264T>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226731A>T | CA426263632 | FANCL | c.270T>A (p.Leu90=) c.96+14487T>A (n.96+14487T>A) c.97-4689T>A (n.97-4689T>A) n.329T>A c.216+3083T>A (n.216+3083T>A) n.282T>A n.3338T>A n.303T>A n.290T>A n.338T>A n.2129T>A n.109-4689T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.226+3083T>A c.261T>A (p.Leu87=) n.161-4689T>A n.53+3083T>A n.3332T>A n.108+14487T>A n.147+14487T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.3311T>A n.164+14487T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.212T>A n.309T>A c.156-4689T>A (n.156-4689T>A) c.155+5323T>A (n.155+5323T>A) n.38+14487T>A c.150T>A (p.Leu50=) n.283T>A n.289T>A n.158+3083T>A c.23+14487T>A (n.23+14487T>A) c.268T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.474+3083T>A (n.474+3083T>A) n.337T>A n.163+14487T>A n.638T>A n.264T>A | |
2 | g.58226732A>C | CA347034607 | FANCL | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.96+14486T>G (n.96+14486T>G) c.97-4690T>G (n.97-4690T>G) n.328T>G c.216+3082T>G (n.216+3082T>G) n.281T>G n.3337T>G n.302T>G n.289T>G n.337T>G n.2128T>G n.109-4690T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.226+3082T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.161-4690T>G n.53+3082T>G n.3331T>G n.108+14486T>G n.147+14486T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.3310T>G n.164+14486T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.211T>G n.308T>G c.156-4690T>G (n.156-4690T>G) c.155+5322T>G (n.155+5322T>G) n.38+14486T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.282T>G n.288T>G n.158+3082T>G c.23+14486T>G (n.23+14486T>G) c.267T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.474+3082T>G (n.474+3082T>G) n.336T>G n.163+14486T>G n.637T>G n.263T>G | |
2 | g.58226732A>G | CA347034609 | FANCL | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.96+14486T>C (n.96+14486T>C) c.97-4690T>C (n.97-4690T>C) n.328T>C c.216+3082T>C (n.216+3082T>C) n.281T>C n.3337T>C n.302T>C n.289T>C n.337T>C n.2128T>C n.109-4690T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.226+3082T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.161-4690T>C n.53+3082T>C n.3331T>C n.108+14486T>C n.147+14486T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.3310T>C n.164+14486T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.211T>C n.308T>C c.156-4690T>C (n.156-4690T>C) c.155+5322T>C (n.155+5322T>C) n.38+14486T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.282T>C n.288T>C n.158+3082T>C c.23+14486T>C (n.23+14486T>C) c.267T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.474+3082T>C (n.474+3082T>C) n.336T>C n.163+14486T>C n.637T>C n.263T>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226732A>T | CA347034608 | FANCL | c.269T>A (p.Leu90His) c.96+14486T>A (n.96+14486T>A) c.97-4690T>A (n.97-4690T>A) n.328T>A c.216+3082T>A (n.216+3082T>A) n.281T>A n.3337T>A n.302T>A n.289T>A n.337T>A n.2128T>A n.109-4690T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.226+3082T>A c.260T>A (p.Leu87His) n.161-4690T>A n.53+3082T>A n.3331T>A n.108+14486T>A n.147+14486T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.3310T>A n.164+14486T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.211T>A n.308T>A c.156-4690T>A (n.156-4690T>A) c.155+5322T>A (n.155+5322T>A) n.38+14486T>A c.149T>A (p.Leu50His) n.282T>A n.288T>A n.158+3082T>A c.23+14486T>A (n.23+14486T>A) c.267T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.474+3082T>A (n.474+3082T>A) n.336T>A n.163+14486T>A n.637T>A n.263T>A | |
2 | g.58226732_58226733delinsAG | CA1253754880 | FANCL | c.268_269delinsCT (p.Leu90=) c.96+14485_96+14486delinsCT (n.96+14485_96+14486delinsCT) c.97-4691_97-4690delinsCT (n.97-4691_97-4690delinsCT) n.327_328delinsCT c.216+3081_216+3082delinsCT (n.216+3081_216+3082delinsCT) n.280_281delinsCT n.3336_3337delinsCT n.301_302delinsCT n.288_289delinsCT n.336_337delinsCT n.2127_2128delinsCT n.109-4691_109-4690delinsCT c.*27_*28delinsCT (n.*27_*28delinsCT) n.226+3081_226+3082delinsCT c.259_260delinsCT (p.Leu87=) n.161-4691_161-4690delinsCT n.53+3081_53+3082delinsCT n.3330_3331delinsCT n.108+14485_108+14486delinsCT n.147+14485_147+14486delinsCT c.*32_*33delinsCT (n.*32_*33delinsCT) n.3309_3310delinsCT n.164+14485_164+14486delinsCT c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) n.210_211delinsCT n.307_308delinsCT c.156-4691_156-4690delinsCT (n.156-4691_156-4690delinsCT) c.155+5321_155+5322delinsCT (n.155+5321_155+5322delinsCT) n.38+14485_38+14486delinsCT c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.281_282delinsCT n.287_288delinsCT n.158+3081_158+3082delinsCT c.23+14485_23+14486delinsCT (n.23+14485_23+14486delinsCT) c.266_267delinsCT c.214_215delinsCT (p.Leu72=) c.474+3081_474+3082delinsCT (n.474+3081_474+3082delinsCT) n.335_336delinsCT n.163+14485_163+14486delinsCT n.636_637delinsCT n.262_263delinsCT | |
2 | g.58226733del | CA358850 | FANCL | c.268del (p.Leu90PhefsTer6) c.96+14485del (n.96+14485del) c.97-4691del (n.97-4691del) n.327del c.216+3081del (n.216+3081del) n.280del n.3336del n.301del n.288del n.336del n.2127del c.268del (p.Leu90PhefsTer7) n.109-4691del c.*27del (n.*27del) n.226+3081del c.259del (p.Leu87PhefsTer6) n.161-4691del n.53+3081del n.3330del n.108+14485del n.147+14485del c.*32del (n.*32del) n.3309del n.164+14485del c.268del (p.Leu90PhefsTer22) c.*101del (n.*101del) n.210del n.307del c.156-4691del (n.156-4691del) c.155+5321del (n.155+5321del) n.38+14485del c.148del (p.Leu50PhefsTer6) n.281del n.287del n.158+3081del c.23+14485del (n.23+14485del) c.266del c.214del (p.Leu72PhefsTer6) c.474+3081del (n.474+3081del) n.335del n.163+14485del n.636del n.262del | ClinVar dbSNP |
2 | g.58226733G>A | CA347034610 | FANCL | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.96+14485C>T (n.96+14485C>T) c.97-4691C>T (n.97-4691C>T) n.327C>T c.216+3081C>T (n.216+3081C>T) n.280C>T n.3336C>T n.301C>T n.288C>T n.336C>T n.2127C>T n.109-4691C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.226+3081C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.161-4691C>T n.53+3081C>T n.3330C>T n.108+14485C>T n.147+14485C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.3309C>T n.164+14485C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.210C>T n.307C>T c.156-4691C>T (n.156-4691C>T) c.155+5321C>T (n.155+5321C>T) n.38+14485C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) n.281C>T n.287C>T n.158+3081C>T c.23+14485C>T (n.23+14485C>T) c.266C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.474+3081C>T (n.474+3081C>T) n.335C>T n.163+14485C>T n.636C>T n.262C>T | dbSNP |
2 | g.58226733G>C | CA347034611 | FANCL | c.268C>G (p.Leu90Val) c.96+14485C>G (n.96+14485C>G) c.97-4691C>G (n.97-4691C>G) n.327C>G c.216+3081C>G (n.216+3081C>G) n.280C>G n.3336C>G n.301C>G n.288C>G n.336C>G n.2127C>G n.109-4691C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.226+3081C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.161-4691C>G n.53+3081C>G n.3330C>G n.108+14485C>G n.147+14485C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.3309C>G n.164+14485C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.210C>G n.307C>G c.156-4691C>G (n.156-4691C>G) c.155+5321C>G (n.155+5321C>G) n.38+14485C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.281C>G n.287C>G n.158+3081C>G c.23+14485C>G (n.23+14485C>G) c.266C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.474+3081C>G (n.474+3081C>G) n.335C>G n.163+14485C>G n.636C>G n.262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226733G= | CA1253754881 | FANCL | c.268C= (p.Leu90=) c.96+14485C= (n.96+14485C=) c.97-4691C= (n.97-4691C=) n.327C= c.216+3081C= (n.216+3081C=) n.280C= n.3336C= n.301C= n.288C= n.336C= n.2127C= n.109-4691C= c.*27C= (n.*27C=) n.226+3081C= c.259C= (p.Leu87=) n.161-4691C= n.53+3081C= n.3330C= n.108+14485C= n.147+14485C= c.*32C= (n.*32C=) n.3309C= n.164+14485C= c.*101C= (n.*101C=) n.210C= n.307C= c.156-4691C= (n.156-4691C=) c.155+5321C= (n.155+5321C=) n.38+14485C= c.148C= (p.Leu50=) n.281C= n.287C= n.158+3081C= c.23+14485C= (n.23+14485C=) c.266C= c.214C= (p.Leu72=) c.474+3081C= (n.474+3081C=) n.335C= n.163+14485C= n.636C= n.262C= | |
2 | g.58226733G>T | CA347034612 | FANCL | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.96+14485C>A (n.96+14485C>A) c.97-4691C>A (n.97-4691C>A) n.327C>A c.216+3081C>A (n.216+3081C>A) n.280C>A n.3336C>A n.301C>A n.288C>A n.336C>A n.2127C>A n.109-4691C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.226+3081C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.161-4691C>A n.53+3081C>A n.3330C>A n.108+14485C>A n.147+14485C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.3309C>A n.164+14485C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.210C>A n.307C>A c.156-4691C>A (n.156-4691C>A) c.155+5321C>A (n.155+5321C>A) n.38+14485C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.281C>A n.287C>A n.158+3081C>A c.23+14485C>A (n.23+14485C>A) c.266C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.474+3081C>A (n.474+3081C>A) n.335C>A n.163+14485C>A n.636C>A n.262C>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226734C>A | CA347034613 | FANCL | c.267G>T (p.Met89Ile) c.96+14484G>T (n.96+14484G>T) c.97-4692G>T (n.97-4692G>T) n.326G>T c.216+3080G>T (n.216+3080G>T) n.279G>T n.3335G>T n.300G>T n.287G>T n.335G>T n.2126G>T n.109-4692G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.226+3080G>T c.258G>T (p.Met86Ile) n.161-4692G>T n.53+3080G>T n.3329G>T n.108+14484G>T n.147+14484G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.3308G>T n.164+14484G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.209G>T n.306G>T c.156-4692G>T (n.156-4692G>T) c.155+5320G>T (n.155+5320G>T) n.38+14484G>T c.147G>T (p.Met49Ile) n.280G>T n.286G>T n.158+3080G>T c.23+14484G>T (n.23+14484G>T) c.265G>T c.213G>T (p.Met71Ile) c.474+3080G>T (n.474+3080G>T) n.334G>T n.163+14484G>T n.635G>T n.261G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.58226734C= | CA1253754882 | FANCL | c.267G= (p.Met89=) c.96+14484G= (n.96+14484G=) c.97-4692G= (n.97-4692G=) n.326G= c.216+3080G= (n.216+3080G=) n.279G= n.3335G= n.300G= n.287G= n.335G= n.2126G= n.109-4692G= c.*26G= (n.*26G=) n.226+3080G= c.258G= (p.Met86=) n.161-4692G= n.53+3080G= n.3329G= n.108+14484G= n.147+14484G= c.*31G= (n.*31G=) n.3308G= n.164+14484G= c.*100G= (n.*100G=) n.209G= n.306G= c.156-4692G= (n.156-4692G=) c.155+5320G= (n.155+5320G=) n.38+14484G= c.147G= (p.Met49=) n.280G= n.286G= n.158+3080G= c.23+14484G= (n.23+14484G=) c.265G= c.213G= (p.Met71=) c.474+3080G= (n.474+3080G=) n.334G= n.163+14484G= n.635G= n.261G= | |
2 | g.58226734C>G | CA347034615 | FANCL | c.267G>C (p.Met89Ile) c.96+14484G>C (n.96+14484G>C) c.97-4692G>C (n.97-4692G>C) n.326G>C c.216+3080G>C (n.216+3080G>C) n.279G>C n.3335G>C n.300G>C n.287G>C n.335G>C n.2126G>C n.109-4692G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.226+3080G>C c.258G>C (p.Met86Ile) n.161-4692G>C n.53+3080G>C n.3329G>C n.108+14484G>C n.147+14484G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.3308G>C n.164+14484G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.209G>C n.306G>C c.156-4692G>C (n.156-4692G>C) c.155+5320G>C (n.155+5320G>C) n.38+14484G>C c.147G>C (p.Met49Ile) n.280G>C n.286G>C n.158+3080G>C c.23+14484G>C (n.23+14484G>C) c.265G>C c.213G>C (p.Met71Ile) c.474+3080G>C (n.474+3080G>C) n.334G>C n.163+14484G>C n.635G>C n.261G>C | |
2 | g.58226734C>T | CA347034614 | FANCL | c.267G>A (p.Met89Ile) c.96+14484G>A (n.96+14484G>A) c.97-4692G>A (n.97-4692G>A) n.326G>A c.216+3080G>A (n.216+3080G>A) n.279G>A n.3335G>A n.300G>A n.287G>A n.335G>A n.2126G>A n.109-4692G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.226+3080G>A c.258G>A (p.Met86Ile) n.161-4692G>A n.53+3080G>A n.3329G>A n.108+14484G>A n.147+14484G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.3308G>A n.164+14484G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.209G>A n.306G>A c.156-4692G>A (n.156-4692G>A) c.155+5320G>A (n.155+5320G>A) n.38+14484G>A c.147G>A (p.Met49Ile) n.280G>A n.286G>A n.158+3080G>A c.23+14484G>A (n.23+14484G>A) c.265G>A c.213G>A (p.Met71Ile) c.474+3080G>A (n.474+3080G>A) n.334G>A n.163+14484G>A n.635G>A n.261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226735A>C | CA347034616 | FANCL | c.266T>G (p.Met89Arg) c.96+14483T>G (n.96+14483T>G) c.97-4693T>G (n.97-4693T>G) n.325T>G c.216+3079T>G (n.216+3079T>G) n.278T>G n.3334T>G n.299T>G n.286T>G n.334T>G n.2125T>G n.109-4693T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.226+3079T>G c.257T>G (p.Met86Arg) n.161-4693T>G n.53+3079T>G n.3328T>G n.108+14483T>G n.147+14483T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.3307T>G n.164+14483T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.208T>G n.305T>G c.156-4693T>G (n.156-4693T>G) c.155+5319T>G (n.155+5319T>G) n.38+14483T>G c.146T>G (p.Met49Arg) n.279T>G n.285T>G n.158+3079T>G c.23+14483T>G (n.23+14483T>G) c.264T>G c.212T>G (p.Met71Arg) c.474+3079T>G (n.474+3079T>G) n.333T>G n.163+14483T>G n.634T>G n.260T>G | |
2 | g.58226735A>G | CA347034617 | FANCL | c.266T>C (p.Met89Thr) c.96+14483T>C (n.96+14483T>C) c.97-4693T>C (n.97-4693T>C) n.325T>C c.216+3079T>C (n.216+3079T>C) n.278T>C n.3334T>C n.299T>C n.286T>C n.334T>C n.2125T>C n.109-4693T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.226+3079T>C c.257T>C (p.Met86Thr) n.161-4693T>C n.53+3079T>C n.3328T>C n.108+14483T>C n.147+14483T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.3307T>C n.164+14483T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.208T>C n.305T>C c.156-4693T>C (n.156-4693T>C) c.155+5319T>C (n.155+5319T>C) n.38+14483T>C c.146T>C (p.Met49Thr) n.279T>C n.285T>C n.158+3079T>C c.23+14483T>C (n.23+14483T>C) c.264T>C c.212T>C (p.Met71Thr) c.474+3079T>C (n.474+3079T>C) n.333T>C n.163+14483T>C n.634T>C n.260T>C | |
2 | g.58226735A>T | CA347034618 | FANCL | c.266T>A (p.Met89Lys) c.96+14483T>A (n.96+14483T>A) c.97-4693T>A (n.97-4693T>A) n.325T>A c.216+3079T>A (n.216+3079T>A) n.278T>A n.3334T>A n.299T>A n.286T>A n.334T>A n.2125T>A n.109-4693T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.226+3079T>A c.257T>A (p.Met86Lys) n.161-4693T>A n.53+3079T>A n.3328T>A n.108+14483T>A n.147+14483T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.3307T>A n.164+14483T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.208T>A n.305T>A c.156-4693T>A (n.156-4693T>A) c.155+5319T>A (n.155+5319T>A) n.38+14483T>A c.146T>A (p.Met49Lys) n.279T>A n.285T>A n.158+3079T>A c.23+14483T>A (n.23+14483T>A) c.264T>A c.212T>A (p.Met71Lys) c.474+3079T>A (n.474+3079T>A) n.333T>A n.163+14483T>A n.634T>A n.260T>A | |
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2 | g.58226736T>A | CA347034619 | FANCL | c.265A>T (p.Met89Leu) c.96+14482A>T (n.96+14482A>T) c.97-4694A>T (n.97-4694A>T) n.324A>T c.216+3078A>T (n.216+3078A>T) n.277A>T n.3333A>T n.298A>T n.285A>T n.333A>T n.2124A>T n.109-4694A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.226+3078A>T c.256A>T (p.Met86Leu) n.161-4694A>T n.53+3078A>T n.3327A>T n.108+14482A>T n.147+14482A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.3306A>T n.164+14482A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.207A>T n.304A>T c.156-4694A>T (n.156-4694A>T) c.155+5318A>T (n.155+5318A>T) n.38+14482A>T c.145A>T (p.Met49Leu) n.278A>T n.284A>T n.158+3078A>T c.23+14482A>T (n.23+14482A>T) c.263A>T c.211A>T (p.Met71Leu) c.474+3078A>T (n.474+3078A>T) n.332A>T n.163+14482A>T n.633A>T n.259A>T | |
2 | g.58226736T>C | CA347034620 | FANCL | c.265A>G (p.Met89Val) c.96+14482A>G (n.96+14482A>G) c.97-4694A>G (n.97-4694A>G) n.324A>G c.216+3078A>G (n.216+3078A>G) n.277A>G n.3333A>G n.298A>G n.285A>G n.333A>G n.2124A>G n.109-4694A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.226+3078A>G c.256A>G (p.Met86Val) n.161-4694A>G n.53+3078A>G n.3327A>G n.108+14482A>G n.147+14482A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.3306A>G n.164+14482A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.207A>G n.304A>G c.156-4694A>G (n.156-4694A>G) c.155+5318A>G (n.155+5318A>G) n.38+14482A>G c.145A>G (p.Met49Val) n.278A>G n.284A>G n.158+3078A>G c.23+14482A>G (n.23+14482A>G) c.263A>G c.211A>G (p.Met71Val) c.474+3078A>G (n.474+3078A>G) n.332A>G n.163+14482A>G n.633A>G n.259A>G | gnomAD v4 |
2 | g.58226736T>G | CA347034621 | FANCL | c.265A>C (p.Met89Leu) c.96+14482A>C (n.96+14482A>C) c.97-4694A>C (n.97-4694A>C) n.324A>C c.216+3078A>C (n.216+3078A>C) n.277A>C n.3333A>C n.298A>C n.285A>C n.333A>C n.2124A>C n.109-4694A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.226+3078A>C c.256A>C (p.Met86Leu) n.161-4694A>C n.53+3078A>C n.3327A>C n.108+14482A>C n.147+14482A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.3306A>C n.164+14482A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.207A>C n.304A>C c.156-4694A>C (n.156-4694A>C) c.155+5318A>C (n.155+5318A>C) n.38+14482A>C c.145A>C (p.Met49Leu) n.278A>C n.284A>C n.158+3078A>C c.23+14482A>C (n.23+14482A>C) c.263A>C c.211A>C (p.Met71Leu) c.474+3078A>C (n.474+3078A>C) n.332A>C n.163+14482A>C n.633A>C n.259A>C | |
2 | g.58226738_58226740del | CA1253754884 | FANCL | c.263_265del (p.Lys88del) c.96+14480_96+14482del (n.96+14480_96+14482del) c.97-4696_97-4694del (n.97-4696_97-4694del) n.322_324del c.216+3076_216+3078del (n.216+3076_216+3078del) n.275_277del n.3331_3333del n.296_298del n.283_285del n.331_333del n.2122_2124del n.109-4696_109-4694del c.*22_*24del (n.*22_*24del) n.226+3076_226+3078del c.254_256del (p.Lys85del) n.161-4696_161-4694del n.53+3076_53+3078del n.3325_3327del n.108+14480_108+14482del n.147+14480_147+14482del c.*27_*29del (n.*27_*29del) n.3304_3306del n.164+14480_164+14482del c.*96_*98del (n.*96_*98del) n.205_207del n.302_304del c.156-4696_156-4694del (n.156-4696_156-4694del) c.155+5316_155+5318del (n.155+5316_155+5318del) n.38+14480_38+14482del c.143_145del (p.Lys48del) n.276_278del n.282_284del n.158+3076_158+3078del c.23+14480_23+14482del (n.23+14480_23+14482del) c.261_263del c.209_211del (p.Lys70del) c.474+3076_474+3078del (n.474+3076_474+3078del) n.330_332del n.163+14480_163+14482del n.631_633del n.257_259del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226737C>A | CA347034622 | FANCL | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.96+14481G>T (n.96+14481G>T) c.97-4695G>T (n.97-4695G>T) n.323G>T c.216+3077G>T (n.216+3077G>T) n.276G>T n.3332G>T n.297G>T n.284G>T n.332G>T n.2123G>T n.109-4695G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.226+3077G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) n.161-4695G>T n.53+3077G>T n.3326G>T n.108+14481G>T n.147+14481G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.3305G>T n.164+14481G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.206G>T n.303G>T c.156-4695G>T (n.156-4695G>T) c.155+5317G>T (n.155+5317G>T) n.38+14481G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.277G>T n.283G>T n.158+3077G>T c.23+14481G>T (n.23+14481G>T) c.262G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.474+3077G>T (n.474+3077G>T) n.331G>T n.163+14481G>T n.632G>T n.258G>T | dbSNP |
2 | g.58226737C>G | CA347034623 | FANCL | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.96+14481G>C (n.96+14481G>C) c.97-4695G>C (n.97-4695G>C) n.323G>C c.216+3077G>C (n.216+3077G>C) n.276G>C n.3332G>C n.297G>C n.284G>C n.332G>C n.2123G>C n.109-4695G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.226+3077G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) n.161-4695G>C n.53+3077G>C n.3326G>C n.108+14481G>C n.147+14481G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.3305G>C n.164+14481G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.206G>C n.303G>C c.156-4695G>C (n.156-4695G>C) c.155+5317G>C (n.155+5317G>C) n.38+14481G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.277G>C n.283G>C n.158+3077G>C c.23+14481G>C (n.23+14481G>C) c.262G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.474+3077G>C (n.474+3077G>C) n.331G>C n.163+14481G>C n.632G>C n.258G>C | |
2 | g.58226737C>T | CA426263634 | FANCL | c.264G>A (p.Lys88=) c.96+14481G>A (n.96+14481G>A) c.97-4695G>A (n.97-4695G>A) n.323G>A c.216+3077G>A (n.216+3077G>A) n.276G>A n.3332G>A n.297G>A n.284G>A n.332G>A n.2123G>A n.109-4695G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.226+3077G>A c.255G>A (p.Lys85=) n.161-4695G>A n.53+3077G>A n.3326G>A n.108+14481G>A n.147+14481G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.3305G>A n.164+14481G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.206G>A n.303G>A c.156-4695G>A (n.156-4695G>A) c.155+5317G>A (n.155+5317G>A) n.38+14481G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.277G>A n.283G>A n.158+3077G>A c.23+14481G>A (n.23+14481G>A) c.262G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.474+3077G>A (n.474+3077G>A) n.331G>A n.163+14481G>A n.632G>A n.258G>A | |
2 | g.58226738T>A | CA347034624 | FANCL | c.263A>T (p.Lys88Met) c.96+14480A>T (n.96+14480A>T) c.97-4696A>T (n.97-4696A>T) n.322A>T c.216+3076A>T (n.216+3076A>T) n.275A>T n.3331A>T n.296A>T n.283A>T n.331A>T n.2122A>T n.109-4696A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.226+3076A>T c.254A>T (p.Lys85Met) n.161-4696A>T n.53+3076A>T n.3325A>T n.108+14480A>T n.147+14480A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.3304A>T n.164+14480A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.205A>T n.302A>T c.156-4696A>T (n.156-4696A>T) c.155+5316A>T (n.155+5316A>T) n.38+14480A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.276A>T n.282A>T n.158+3076A>T c.23+14480A>T (n.23+14480A>T) c.261A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.474+3076A>T (n.474+3076A>T) n.330A>T n.163+14480A>T n.631A>T n.257A>T | |
2 | g.58226738T>C | CA347034625 | FANCL | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.96+14480A>G (n.96+14480A>G) c.97-4696A>G (n.97-4696A>G) n.322A>G c.216+3076A>G (n.216+3076A>G) n.275A>G n.3331A>G n.296A>G n.283A>G n.331A>G n.2122A>G n.109-4696A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.226+3076A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) n.161-4696A>G n.53+3076A>G n.3325A>G n.108+14480A>G n.147+14480A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.3304A>G n.164+14480A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.205A>G n.302A>G c.156-4696A>G (n.156-4696A>G) c.155+5316A>G (n.155+5316A>G) n.38+14480A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.276A>G n.282A>G n.158+3076A>G c.23+14480A>G (n.23+14480A>G) c.261A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.474+3076A>G (n.474+3076A>G) n.330A>G n.163+14480A>G n.631A>G n.257A>G | |
2 | g.58226738T>G | CA347034626 | FANCL | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.96+14480A>C (n.96+14480A>C) c.97-4696A>C (n.97-4696A>C) n.322A>C c.216+3076A>C (n.216+3076A>C) n.275A>C n.3331A>C n.296A>C n.283A>C n.331A>C n.2122A>C n.109-4696A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.226+3076A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) n.161-4696A>C n.53+3076A>C n.3325A>C n.108+14480A>C n.147+14480A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.3304A>C n.164+14480A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.205A>C n.302A>C c.156-4696A>C (n.156-4696A>C) c.155+5316A>C (n.155+5316A>C) n.38+14480A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.276A>C n.282A>C n.158+3076A>C c.23+14480A>C (n.23+14480A>C) c.261A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.474+3076A>C (n.474+3076A>C) n.330A>C n.163+14480A>C n.631A>C n.257A>C | |
2 | g.58226739del | CA2499459068 | FANCL | c.263del (p.Lys88ArgfsTer8) c.96+14480del (n.96+14480del) c.97-4696del (n.97-4696del) n.322del c.216+3076del (n.216+3076del) n.275del n.3331del n.296del n.283del n.331del n.2122del c.263del (p.Lys88ArgfsTer9) n.109-4696del c.*22del (n.*22del) n.226+3076del c.254del (p.Lys85ArgfsTer8) n.161-4696del n.53+3076del n.3325del n.108+14480del n.147+14480del c.*27del (n.*27del) n.3304del n.164+14480del c.263del (p.Lys88ArgfsTer24) c.*96del (n.*96del) n.205del n.302del c.156-4696del (n.156-4696del) c.155+5316del (n.155+5316del) n.38+14480del c.143del (p.Lys48ArgfsTer8) n.276del n.282del n.158+3076del c.23+14480del (n.23+14480del) c.261del c.209del (p.Lys70ArgfsTer8) c.474+3076del (n.474+3076del) n.330del n.163+14480del n.631del n.257del | |
2 | g.58226739T>A | CA347034628 | FANCL | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.96+14479A>T (n.96+14479A>T) c.97-4697A>T (n.97-4697A>T) n.321A>T c.216+3075A>T (n.216+3075A>T) n.274A>T n.3330A>T n.295A>T n.282A>T n.330A>T n.2121A>T n.109-4697A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.226+3075A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) n.161-4697A>T n.53+3075A>T n.3324A>T n.108+14479A>T n.147+14479A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.3303A>T n.164+14479A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.204A>T n.301A>T c.156-4697A>T (n.156-4697A>T) c.155+5315A>T (n.155+5315A>T) n.38+14479A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.275A>T n.281A>T n.158+3075A>T c.23+14479A>T (n.23+14479A>T) c.260A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.474+3075A>T (n.474+3075A>T) n.329A>T n.163+14479A>T n.630A>T n.256A>T | |
2 | g.58226739T>C | CA347034629 | FANCL | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.96+14479A>G (n.96+14479A>G) c.97-4697A>G (n.97-4697A>G) n.321A>G c.216+3075A>G (n.216+3075A>G) n.274A>G n.3330A>G n.295A>G n.282A>G n.330A>G n.2121A>G n.109-4697A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.226+3075A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) n.161-4697A>G n.53+3075A>G n.3324A>G n.108+14479A>G n.147+14479A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.3303A>G n.164+14479A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.204A>G n.301A>G c.156-4697A>G (n.156-4697A>G) c.155+5315A>G (n.155+5315A>G) n.38+14479A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.275A>G n.281A>G n.158+3075A>G c.23+14479A>G (n.23+14479A>G) c.260A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.474+3075A>G (n.474+3075A>G) n.329A>G n.163+14479A>G n.630A>G n.256A>G | |
2 | g.58226739T>G | CA347034627 | FANCL | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.96+14479A>C (n.96+14479A>C) c.97-4697A>C (n.97-4697A>C) n.321A>C c.216+3075A>C (n.216+3075A>C) n.274A>C n.3330A>C n.295A>C n.282A>C n.330A>C n.2121A>C n.109-4697A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.226+3075A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) n.161-4697A>C n.53+3075A>C n.3324A>C n.108+14479A>C n.147+14479A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.3303A>C n.164+14479A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.204A>C n.301A>C c.156-4697A>C (n.156-4697A>C) c.155+5315A>C (n.155+5315A>C) n.38+14479A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.275A>C n.281A>C n.158+3075A>C c.23+14479A>C (n.23+14479A>C) c.260A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.474+3075A>C (n.474+3075A>C) n.329A>C n.163+14479A>C n.630A>C n.256A>C | |
2 | g.58226740C>A | CA347034631 | FANCL | c.261G>T (p.Leu87Phe) c.96+14478G>T (n.96+14478G>T) c.97-4698G>T (n.97-4698G>T) n.320G>T c.216+3074G>T (n.216+3074G>T) n.273G>T n.3329G>T n.294G>T n.281G>T n.329G>T n.2120G>T n.109-4698G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.226+3074G>T c.252G>T (p.Leu84Phe) n.161-4698G>T n.53+3074G>T n.3323G>T n.108+14478G>T n.147+14478G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.3302G>T n.164+14478G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.203G>T n.300G>T c.156-4698G>T (n.156-4698G>T) c.155+5314G>T (n.155+5314G>T) n.38+14478G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) n.274G>T n.280G>T n.158+3074G>T c.23+14478G>T (n.23+14478G>T) c.259G>T c.207G>T (p.Leu69Phe) c.474+3074G>T (n.474+3074G>T) n.328G>T n.163+14478G>T n.629G>T n.255G>T | |
2 | g.58226740C= | CA1253754885 | FANCL | c.261G= (p.Leu87=) c.96+14478G= (n.96+14478G=) c.97-4698G= (n.97-4698G=) n.320G= c.216+3074G= (n.216+3074G=) n.273G= n.3329G= n.294G= n.281G= n.329G= n.2120G= n.109-4698G= c.*20G= (n.*20G=) n.226+3074G= c.252G= (p.Leu84=) n.161-4698G= n.53+3074G= n.3323G= n.108+14478G= n.147+14478G= c.*25G= (n.*25G=) n.3302G= n.164+14478G= c.*94G= (n.*94G=) n.203G= n.300G= c.156-4698G= (n.156-4698G=) c.155+5314G= (n.155+5314G=) n.38+14478G= c.141G= (p.Leu47=) n.274G= n.280G= n.158+3074G= c.23+14478G= (n.23+14478G=) c.259G= c.207G= (p.Leu69=) c.474+3074G= (n.474+3074G=) n.328G= n.163+14478G= n.629G= n.255G= | |
2 | g.58226740C>G | CA347034630 | FANCL | c.261G>C (p.Leu87Phe) c.96+14478G>C (n.96+14478G>C) c.97-4698G>C (n.97-4698G>C) n.320G>C c.216+3074G>C (n.216+3074G>C) n.273G>C n.3329G>C n.294G>C n.281G>C n.329G>C n.2120G>C n.109-4698G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.226+3074G>C c.252G>C (p.Leu84Phe) n.161-4698G>C n.53+3074G>C n.3323G>C n.108+14478G>C n.147+14478G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.3302G>C n.164+14478G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.203G>C n.300G>C c.156-4698G>C (n.156-4698G>C) c.155+5314G>C (n.155+5314G>C) n.38+14478G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) n.274G>C n.280G>C n.158+3074G>C c.23+14478G>C (n.23+14478G>C) c.259G>C c.207G>C (p.Leu69Phe) c.474+3074G>C (n.474+3074G>C) n.328G>C n.163+14478G>C n.629G>C n.255G>C | |
2 | g.58226740C>T | CA48734957 | FANCL | c.261G>A (p.Leu87=) c.96+14478G>A (n.96+14478G>A) c.97-4698G>A (n.97-4698G>A) n.320G>A c.216+3074G>A (n.216+3074G>A) n.273G>A n.3329G>A n.294G>A n.281G>A n.329G>A n.2120G>A n.109-4698G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.226+3074G>A c.252G>A (p.Leu84=) n.161-4698G>A n.53+3074G>A n.3323G>A n.108+14478G>A n.147+14478G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.3302G>A n.164+14478G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.203G>A n.300G>A c.156-4698G>A (n.156-4698G>A) c.155+5314G>A (n.155+5314G>A) n.38+14478G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.274G>A n.280G>A n.158+3074G>A c.23+14478G>A (n.23+14478G>A) c.259G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.474+3074G>A (n.474+3074G>A) n.328G>A n.163+14478G>A n.629G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226741A>C | CA347034633 | FANCL | c.260T>G (p.Leu87Trp) c.96+14477T>G (n.96+14477T>G) c.97-4699T>G (n.97-4699T>G) n.319T>G c.216+3073T>G (n.216+3073T>G) n.272T>G n.3328T>G n.293T>G n.280T>G n.328T>G n.2119T>G n.109-4699T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.226+3073T>G c.251T>G (p.Leu84Trp) n.161-4699T>G n.53+3073T>G n.3322T>G n.108+14477T>G n.147+14477T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.3301T>G n.164+14477T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.202T>G n.299T>G c.156-4699T>G (n.156-4699T>G) c.155+5313T>G (n.155+5313T>G) n.38+14477T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) n.273T>G n.279T>G n.158+3073T>G c.23+14477T>G (n.23+14477T>G) c.258T>G c.206T>G (p.Leu69Trp) c.474+3073T>G (n.474+3073T>G) n.327T>G n.163+14477T>G n.628T>G n.254T>G | |
2 | g.58226741A>G | CA347034632 | FANCL | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.96+14477T>C (n.96+14477T>C) c.97-4699T>C (n.97-4699T>C) n.319T>C c.216+3073T>C (n.216+3073T>C) n.272T>C n.3328T>C n.293T>C n.280T>C n.328T>C n.2119T>C n.109-4699T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.226+3073T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) n.161-4699T>C n.53+3073T>C n.3322T>C n.108+14477T>C n.147+14477T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.3301T>C n.164+14477T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.202T>C n.299T>C c.156-4699T>C (n.156-4699T>C) c.155+5313T>C (n.155+5313T>C) n.38+14477T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) n.273T>C n.279T>C n.158+3073T>C c.23+14477T>C (n.23+14477T>C) c.258T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) c.474+3073T>C (n.474+3073T>C) n.327T>C n.163+14477T>C n.628T>C n.254T>C | |
2 | g.58226741A>T | CA347034634 | FANCL | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.96+14477T>A (n.96+14477T>A) c.97-4699T>A (n.97-4699T>A) n.319T>A c.216+3073T>A (n.216+3073T>A) n.272T>A n.3328T>A n.293T>A n.280T>A n.328T>A n.2119T>A n.109-4699T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.226+3073T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) n.161-4699T>A n.53+3073T>A n.3322T>A n.108+14477T>A n.147+14477T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.3301T>A n.164+14477T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.202T>A n.299T>A c.156-4699T>A (n.156-4699T>A) c.155+5313T>A (n.155+5313T>A) n.38+14477T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) n.273T>A n.279T>A n.158+3073T>A c.23+14477T>A (n.23+14477T>A) c.258T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) c.474+3073T>A (n.474+3073T>A) n.327T>A n.163+14477T>A n.628T>A n.254T>A | |
2 | g.58226742A= | CA1253754886 | FANCL | c.259T= (p.Leu87=) c.96+14476T= (n.96+14476T=) c.97-4700T= (n.97-4700T=) n.318T= c.216+3072T= (n.216+3072T=) n.271T= n.3327T= n.292T= n.279T= n.327T= n.2118T= n.109-4700T= c.*18T= (n.*18T=) n.226+3072T= c.250T= (p.Leu84=) n.161-4700T= n.53+3072T= n.3321T= n.108+14476T= n.147+14476T= c.*23T= (n.*23T=) n.3300T= n.164+14476T= c.*92T= (n.*92T=) n.201T= n.298T= c.156-4700T= (n.156-4700T=) c.155+5312T= (n.155+5312T=) n.38+14476T= c.139T= (p.Leu47=) n.272T= n.278T= n.158+3072T= c.23+14476T= (n.23+14476T=) c.257T= c.205T= (p.Leu69=) c.474+3072T= (n.474+3072T=) n.326T= n.163+14476T= n.627T= n.253T= | |
2 | g.58226742A>C | CA347034635 | FANCL | c.259T>G (p.Leu87Val) c.96+14476T>G (n.96+14476T>G) c.97-4700T>G (n.97-4700T>G) n.318T>G c.216+3072T>G (n.216+3072T>G) n.271T>G n.3327T>G n.292T>G n.279T>G n.327T>G n.2118T>G n.109-4700T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.226+3072T>G c.250T>G (p.Leu84Val) n.161-4700T>G n.53+3072T>G n.3321T>G n.108+14476T>G n.147+14476T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.3300T>G n.164+14476T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.201T>G n.298T>G c.156-4700T>G (n.156-4700T>G) c.155+5312T>G (n.155+5312T>G) n.38+14476T>G c.139T>G (p.Leu47Val) n.272T>G n.278T>G n.158+3072T>G c.23+14476T>G (n.23+14476T>G) c.257T>G c.205T>G (p.Leu69Val) c.474+3072T>G (n.474+3072T>G) n.326T>G n.163+14476T>G n.627T>G n.253T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226742A>G | CA426263635 | FANCL | c.259T>C (p.Leu87=) c.96+14476T>C (n.96+14476T>C) c.97-4700T>C (n.97-4700T>C) n.318T>C c.216+3072T>C (n.216+3072T>C) n.271T>C n.3327T>C n.292T>C n.279T>C n.327T>C n.2118T>C n.109-4700T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.226+3072T>C c.250T>C (p.Leu84=) n.161-4700T>C n.53+3072T>C n.3321T>C n.108+14476T>C n.147+14476T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.3300T>C n.164+14476T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.201T>C n.298T>C c.156-4700T>C (n.156-4700T>C) c.155+5312T>C (n.155+5312T>C) n.38+14476T>C c.139T>C (p.Leu47=) n.272T>C n.278T>C n.158+3072T>C c.23+14476T>C (n.23+14476T>C) c.257T>C c.205T>C (p.Leu69=) c.474+3072T>C (n.474+3072T>C) n.326T>C n.163+14476T>C n.627T>C n.253T>C | |
2 | g.58226742A>T | CA347034636 | FANCL | c.259T>A (p.Leu87Met) c.96+14476T>A (n.96+14476T>A) c.97-4700T>A (n.97-4700T>A) n.318T>A c.216+3072T>A (n.216+3072T>A) n.271T>A n.3327T>A n.292T>A n.279T>A n.327T>A n.2118T>A n.109-4700T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.226+3072T>A c.250T>A (p.Leu84Met) n.161-4700T>A n.53+3072T>A n.3321T>A n.108+14476T>A n.147+14476T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.3300T>A n.164+14476T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.201T>A n.298T>A c.156-4700T>A (n.156-4700T>A) c.155+5312T>A (n.155+5312T>A) n.38+14476T>A c.139T>A (p.Leu47Met) n.272T>A n.278T>A n.158+3072T>A c.23+14476T>A (n.23+14476T>A) c.257T>A c.205T>A (p.Leu69Met) c.474+3072T>A (n.474+3072T>A) n.326T>A n.163+14476T>A n.627T>A n.253T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.58226743C>A | CA347034637 | FANCL | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.96+14475G>T (n.96+14475G>T) c.97-4701G>T (n.97-4701G>T) n.317G>T c.216+3071G>T (n.216+3071G>T) n.270G>T n.3326G>T n.291G>T n.278G>T n.326G>T n.2117G>T n.109-4701G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.226+3071G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) n.161-4701G>T n.53+3071G>T n.3320G>T n.108+14475G>T n.147+14475G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.3299G>T n.164+14475G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.200G>T n.297G>T c.156-4701G>T (n.156-4701G>T) c.155+5311G>T (n.155+5311G>T) n.38+14475G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.271G>T n.277G>T n.158+3071G>T c.23+14475G>T (n.23+14475G>T) c.256G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) c.474+3071G>T (n.474+3071G>T) n.325G>T n.163+14475G>T n.626G>T n.252G>T | |
2 | g.58226743C>G | CA347034638 | FANCL | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.96+14475G>C (n.96+14475G>C) c.97-4701G>C (n.97-4701G>C) n.317G>C c.216+3071G>C (n.216+3071G>C) n.270G>C n.3326G>C n.291G>C n.278G>C n.326G>C n.2117G>C n.109-4701G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.226+3071G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) n.161-4701G>C n.53+3071G>C n.3320G>C n.108+14475G>C n.147+14475G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.3299G>C n.164+14475G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.200G>C n.297G>C c.156-4701G>C (n.156-4701G>C) c.155+5311G>C (n.155+5311G>C) n.38+14475G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.271G>C n.277G>C n.158+3071G>C c.23+14475G>C (n.23+14475G>C) c.256G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) c.474+3071G>C (n.474+3071G>C) n.325G>C n.163+14475G>C n.626G>C n.252G>C | |
2 | g.58226743C>T | CA426263636 | FANCL | c.258G>A (p.Glu86=) c.96+14475G>A (n.96+14475G>A) c.97-4701G>A (n.97-4701G>A) n.317G>A c.216+3071G>A (n.216+3071G>A) n.270G>A n.3326G>A n.291G>A n.278G>A n.326G>A n.2117G>A n.109-4701G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.226+3071G>A c.249G>A (p.Glu83=) n.161-4701G>A n.53+3071G>A n.3320G>A n.108+14475G>A n.147+14475G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.3299G>A n.164+14475G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.200G>A n.297G>A c.156-4701G>A (n.156-4701G>A) c.155+5311G>A (n.155+5311G>A) n.38+14475G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.271G>A n.277G>A n.158+3071G>A c.23+14475G>A (n.23+14475G>A) c.256G>A c.204G>A (p.Glu68=) c.474+3071G>A (n.474+3071G>A) n.325G>A n.163+14475G>A n.626G>A n.252G>A | dbSNP |
2 | g.58226744T>A | CA1670724 | FANCL | c.257A>T (p.Glu86Val) c.96+14474A>T (n.96+14474A>T) c.97-4702A>T (n.97-4702A>T) n.316A>T c.216+3070A>T (n.216+3070A>T) n.269A>T n.3325A>T n.290A>T n.277A>T n.325A>T n.2116A>T n.109-4702A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.226+3070A>T c.248A>T (p.Glu83Val) n.161-4702A>T n.53+3070A>T n.3319A>T n.108+14474A>T n.147+14474A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.3298A>T n.164+14474A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.199A>T n.296A>T c.156-4702A>T (n.156-4702A>T) c.155+5310A>T (n.155+5310A>T) n.38+14474A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.270A>T n.276A>T n.158+3070A>T c.23+14474A>T (n.23+14474A>T) c.255A>T c.203A>T (p.Glu68Val) c.474+3070A>T (n.474+3070A>T) n.324A>T n.163+14474A>T n.625A>T n.251A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.58226744T>C | CA347034639 | FANCL | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.96+14474A>G (n.96+14474A>G) c.97-4702A>G (n.97-4702A>G) n.316A>G c.216+3070A>G (n.216+3070A>G) n.269A>G n.3325A>G n.290A>G n.277A>G n.325A>G n.2116A>G n.109-4702A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.226+3070A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) n.161-4702A>G n.53+3070A>G n.3319A>G n.108+14474A>G n.147+14474A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.3298A>G n.164+14474A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.199A>G n.296A>G c.156-4702A>G (n.156-4702A>G) c.155+5310A>G (n.155+5310A>G) n.38+14474A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.270A>G n.276A>G n.158+3070A>G c.23+14474A>G (n.23+14474A>G) c.255A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.474+3070A>G (n.474+3070A>G) n.324A>G n.163+14474A>G n.625A>G n.251A>G | |
2 | g.58226744T>G | CA347034640 | FANCL | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.96+14474A>C (n.96+14474A>C) c.97-4702A>C (n.97-4702A>C) n.316A>C c.216+3070A>C (n.216+3070A>C) n.269A>C n.3325A>C n.290A>C n.277A>C n.325A>C n.2116A>C n.109-4702A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.226+3070A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) n.161-4702A>C n.53+3070A>C n.3319A>C n.108+14474A>C n.147+14474A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.3298A>C n.164+14474A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.199A>C n.296A>C c.156-4702A>C (n.156-4702A>C) c.155+5310A>C (n.155+5310A>C) n.38+14474A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.270A>C n.276A>C n.158+3070A>C c.23+14474A>C (n.23+14474A>C) c.255A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.474+3070A>C (n.474+3070A>C) n.324A>C n.163+14474A>C n.625A>C n.251A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.58226745C>A | CA347034641 | FANCL | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.96+14473G>T (n.96+14473G>T) c.97-4703G>T (n.97-4703G>T) n.315G>T c.216+3069G>T (n.216+3069G>T) n.268G>T n.3324G>T n.289G>T n.276G>T n.324G>T n.2115G>T n.109-4703G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.226+3069G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) n.161-4703G>T n.53+3069G>T n.3318G>T n.108+14473G>T n.147+14473G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.3297G>T n.164+14473G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.198G>T n.295G>T c.156-4703G>T (n.156-4703G>T) c.155+5309G>T (n.155+5309G>T) n.38+14473G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.269G>T n.275G>T n.158+3069G>T c.23+14473G>T (n.23+14473G>T) c.254G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.474+3069G>T (n.474+3069G>T) n.323G>T n.163+14473G>T n.624G>T n.250G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.58226745C>T | CA347034643 | FANCL | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.96+14473G>A (n.96+14473G>A) c.97-4703G>A (n.97-4703G>A) n.315G>A c.216+3069G>A (n.216+3069G>A) n.268G>A n.3324G>A n.289G>A n.276G>A n.324G>A n.2115G>A n.109-4703G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.226+3069G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) n.161-4703G>A n.53+3069G>A n.3318G>A n.108+14473G>A n.147+14473G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.3297G>A n.164+14473G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.198G>A n.295G>A c.156-4703G>A (n.156-4703G>A) c.155+5309G>A (n.155+5309G>A) n.38+14473G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.269G>A n.275G>A n.158+3069G>A c.23+14473G>A (n.23+14473G>A) c.254G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.474+3069G>A (n.474+3069G>A) n.323G>A n.163+14473G>A n.624G>A n.250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.58226746C>G | CA347034644 | FANCL | c.255G>C (p.Met85Ile) c.96+14472G>C (n.96+14472G>C) c.97-4704G>C (n.97-4704G>C) n.314G>C c.216+3068G>C (n.216+3068G>C) n.267G>C n.3323G>C n.288G>C n.275G>C n.323G>C n.2114G>C n.109-4704G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.226+3068G>C c.246G>C (p.Met82Ile) n.161-4704G>C n.53+3068G>C n.3317G>C n.108+14472G>C n.147+14472G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.3296G>C n.164+14472G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.197G>C n.294G>C c.156-4704G>C (n.156-4704G>C) c.155+5308G>C (n.155+5308G>C) n.38+14472G>C c.135G>C (p.Met45Ile) n.268G>C n.274G>C n.158+3068G>C c.23+14472G>C (n.23+14472G>C) c.253G>C c.201G>C (p.Met67Ile) c.474+3068G>C (n.474+3068G>C) n.322G>C n.163+14472G>C n.623G>C n.249G>C | |
2 | g.58226746C>T | CA48734958 | FANCL | c.255G>A (p.Met85Ile) c.96+14472G>A (n.96+14472G>A) c.97-4704G>A (n.97-4704G>A) n.314G>A c.216+3068G>A (n.216+3068G>A) n.267G>A n.3323G>A n.288G>A n.275G>A n.323G>A n.2114G>A n.109-4704G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.226+3068G>A c.246G>A (p.Met82Ile) n.161-4704G>A n.53+3068G>A n.3317G>A n.108+14472G>A n.147+14472G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.3296G>A n.164+14472G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.197G>A n.294G>A c.156-4704G>A (n.156-4704G>A) c.155+5308G>A (n.155+5308G>A) n.38+14472G>A c.135G>A (p.Met45Ile) n.268G>A n.274G>A n.158+3068G>A c.23+14472G>A (n.23+14472G>A) c.253G>A c.201G>A (p.Met67Ile) c.474+3068G>A (n.474+3068G>A) n.322G>A n.163+14472G>A n.623G>A n.249G>A | dbSNP |
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2 | g.58226747A>G | CA347034647 | FANCL | c.254T>C (p.Met85Thr) c.96+14471T>C (n.96+14471T>C) c.97-4705T>C (n.97-4705T>C) n.313T>C c.216+3067T>C (n.216+3067T>C) n.266T>C n.3322T>C n.287T>C n.274T>C n.322T>C n.2113T>C n.109-4705T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.226+3067T>C c.245T>C (p.Met82Thr) n.161-4705T>C n.53+3067T>C n.3316T>C n.108+14471T>C n.147+14471T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.3295T>C n.164+14471T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.196T>C n.293T>C c.156-4705T>C (n.156-4705T>C) c.155+5307T>C (n.155+5307T>C) n.38+14471T>C c.134T>C (p.Met45Thr) n.267T>C n.273T>C n.158+3067T>C c.23+14471T>C (n.23+14471T>C) c.252T>C c.200T>C (p.Met67Thr) c.474+3067T>C (n.474+3067T>C) n.321T>C n.163+14471T>C n.622T>C n.248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226747A>T | CA347034648 | FANCL | c.254T>A (p.Met85Lys) c.96+14471T>A (n.96+14471T>A) c.97-4705T>A (n.97-4705T>A) n.313T>A c.216+3067T>A (n.216+3067T>A) n.266T>A n.3322T>A n.287T>A n.274T>A n.322T>A n.2113T>A n.109-4705T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.226+3067T>A c.245T>A (p.Met82Lys) n.161-4705T>A n.53+3067T>A n.3316T>A n.108+14471T>A n.147+14471T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.3295T>A n.164+14471T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.196T>A n.293T>A c.156-4705T>A (n.156-4705T>A) c.155+5307T>A (n.155+5307T>A) n.38+14471T>A c.134T>A (p.Met45Lys) n.267T>A n.273T>A n.158+3067T>A c.23+14471T>A (n.23+14471T>A) c.252T>A c.200T>A (p.Met67Lys) c.474+3067T>A (n.474+3067T>A) n.321T>A n.163+14471T>A n.622T>A n.248T>A | |
2 | g.58226748T>A | CA347034649 | FANCL | c.253A>T (p.Met85Leu) c.96+14470A>T (n.96+14470A>T) c.97-4706A>T (n.97-4706A>T) n.312A>T c.216+3066A>T (n.216+3066A>T) n.265A>T n.3321A>T n.286A>T n.273A>T n.321A>T n.2112A>T n.109-4706A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.226+3066A>T c.244A>T (p.Met82Leu) n.161-4706A>T n.53+3066A>T n.3315A>T n.108+14470A>T n.147+14470A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.3294A>T n.164+14470A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.195A>T n.292A>T c.156-4706A>T (n.156-4706A>T) c.155+5306A>T (n.155+5306A>T) n.38+14470A>T c.133A>T (p.Met45Leu) n.266A>T n.272A>T n.158+3066A>T c.23+14470A>T (n.23+14470A>T) c.251A>T c.199A>T (p.Met67Leu) c.474+3066A>T (n.474+3066A>T) n.320A>T n.163+14470A>T n.621A>T n.247A>T | |
2 | g.58226748T>C | CA347034650 | FANCL | c.253A>G (p.Met85Val) c.96+14470A>G (n.96+14470A>G) c.97-4706A>G (n.97-4706A>G) n.312A>G c.216+3066A>G (n.216+3066A>G) n.265A>G n.3321A>G n.286A>G n.273A>G n.321A>G n.2112A>G n.109-4706A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.226+3066A>G c.244A>G (p.Met82Val) n.161-4706A>G n.53+3066A>G n.3315A>G n.108+14470A>G n.147+14470A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.3294A>G n.164+14470A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.195A>G n.292A>G c.156-4706A>G (n.156-4706A>G) c.155+5306A>G (n.155+5306A>G) n.38+14470A>G c.133A>G (p.Met45Val) n.266A>G n.272A>G n.158+3066A>G c.23+14470A>G (n.23+14470A>G) c.251A>G c.199A>G (p.Met67Val) c.474+3066A>G (n.474+3066A>G) n.320A>G n.163+14470A>G n.621A>G n.247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226748T>G | CA347034651 | FANCL | c.253A>C (p.Met85Leu) c.96+14470A>C (n.96+14470A>C) c.97-4706A>C (n.97-4706A>C) n.312A>C c.216+3066A>C (n.216+3066A>C) n.265A>C n.3321A>C n.286A>C n.273A>C n.321A>C n.2112A>C n.109-4706A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.226+3066A>C c.244A>C (p.Met82Leu) n.161-4706A>C n.53+3066A>C n.3315A>C n.108+14470A>C n.147+14470A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.3294A>C n.164+14470A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.195A>C n.292A>C c.156-4706A>C (n.156-4706A>C) c.155+5306A>C (n.155+5306A>C) n.38+14470A>C c.133A>C (p.Met45Leu) n.266A>C n.272A>C n.158+3066A>C c.23+14470A>C (n.23+14470A>C) c.251A>C c.199A>C (p.Met67Leu) c.474+3066A>C (n.474+3066A>C) n.320A>C n.163+14470A>C n.621A>C n.247A>C | |
2 | g.58226748T= | CA1253754891 | FANCL | c.253A= (p.Met85=) c.96+14470A= (n.96+14470A=) c.97-4706A= (n.97-4706A=) n.312A= c.216+3066A= (n.216+3066A=) n.265A= n.3321A= n.286A= n.273A= n.321A= n.2112A= n.109-4706A= c.*12A= (n.*12A=) n.226+3066A= c.244A= (p.Met82=) n.161-4706A= n.53+3066A= n.3315A= n.108+14470A= n.147+14470A= c.*17A= (n.*17A=) n.3294A= n.164+14470A= c.*86A= (n.*86A=) n.195A= n.292A= c.156-4706A= (n.156-4706A=) c.155+5306A= (n.155+5306A=) n.38+14470A= c.133A= (p.Met45=) n.266A= n.272A= n.158+3066A= c.23+14470A= (n.23+14470A=) c.251A= c.199A= (p.Met67=) c.474+3066A= (n.474+3066A=) n.320A= n.163+14470A= n.621A= n.247A= | |
2 | g.58226749C>A | CA347034652 | FANCL | c.252G>T (p.Met84Ile) c.96+14469G>T (n.96+14469G>T) c.97-4707G>T (n.97-4707G>T) n.311G>T c.216+3065G>T (n.216+3065G>T) n.264G>T n.3320G>T n.285G>T n.272G>T n.320G>T n.2111G>T n.109-4707G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.226+3065G>T c.243G>T (p.Met81Ile) n.161-4707G>T n.53+3065G>T n.3314G>T n.108+14469G>T n.147+14469G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.3293G>T n.164+14469G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.194G>T n.291G>T c.156-4707G>T (n.156-4707G>T) c.155+5305G>T (n.155+5305G>T) n.38+14469G>T c.132G>T (p.Met44Ile) n.265G>T n.271G>T n.158+3065G>T c.23+14469G>T (n.23+14469G>T) c.250G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.474+3065G>T (n.474+3065G>T) n.319G>T n.163+14469G>T n.620G>T n.246G>T | |
2 | g.58226749C>G | CA347034653 | FANCL | c.252G>C (p.Met84Ile) c.96+14469G>C (n.96+14469G>C) c.97-4707G>C (n.97-4707G>C) n.311G>C c.216+3065G>C (n.216+3065G>C) n.264G>C n.3320G>C n.285G>C n.272G>C n.320G>C n.2111G>C n.109-4707G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.226+3065G>C c.243G>C (p.Met81Ile) n.161-4707G>C n.53+3065G>C n.3314G>C n.108+14469G>C n.147+14469G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.3293G>C n.164+14469G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.194G>C n.291G>C c.156-4707G>C (n.156-4707G>C) c.155+5305G>C (n.155+5305G>C) n.38+14469G>C c.132G>C (p.Met44Ile) n.265G>C n.271G>C n.158+3065G>C c.23+14469G>C (n.23+14469G>C) c.250G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.474+3065G>C (n.474+3065G>C) n.319G>C n.163+14469G>C n.620G>C n.246G>C | |
2 | g.58226749C>T | CA347034654 | FANCL | c.252G>A (p.Met84Ile) c.96+14469G>A (n.96+14469G>A) c.97-4707G>A (n.97-4707G>A) n.311G>A c.216+3065G>A (n.216+3065G>A) n.264G>A n.3320G>A n.285G>A n.272G>A n.320G>A n.2111G>A n.109-4707G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.226+3065G>A c.243G>A (p.Met81Ile) n.161-4707G>A n.53+3065G>A n.3314G>A n.108+14469G>A n.147+14469G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.3293G>A n.164+14469G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.194G>A n.291G>A c.156-4707G>A (n.156-4707G>A) c.155+5305G>A (n.155+5305G>A) n.38+14469G>A c.132G>A (p.Met44Ile) n.265G>A n.271G>A n.158+3065G>A c.23+14469G>A (n.23+14469G>A) c.250G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.474+3065G>A (n.474+3065G>A) n.319G>A n.163+14469G>A n.620G>A n.246G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.58226750A>C | CA347034655 | FANCL | c.251T>G (p.Met84Arg) c.96+14468T>G (n.96+14468T>G) c.97-4708T>G (n.97-4708T>G) n.310T>G c.216+3064T>G (n.216+3064T>G) n.263T>G n.3319T>G n.284T>G n.271T>G n.319T>G n.2110T>G n.109-4708T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.226+3064T>G c.242T>G (p.Met81Arg) n.161-4708T>G n.53+3064T>G n.3313T>G n.108+14468T>G n.147+14468T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.3292T>G n.164+14468T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.193T>G n.290T>G c.156-4708T>G (n.156-4708T>G) c.155+5304T>G (n.155+5304T>G) n.38+14468T>G c.131T>G (p.Met44Arg) n.264T>G n.270T>G n.158+3064T>G c.23+14468T>G (n.23+14468T>G) c.249T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.474+3064T>G (n.474+3064T>G) n.318T>G n.163+14468T>G n.619T>G n.245T>G | |
2 | g.58226750A>G | CA347034656 | FANCL | c.251T>C (p.Met84Thr) c.96+14468T>C (n.96+14468T>C) c.97-4708T>C (n.97-4708T>C) n.310T>C c.216+3064T>C (n.216+3064T>C) n.263T>C n.3319T>C n.284T>C n.271T>C n.319T>C n.2110T>C n.109-4708T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.226+3064T>C c.242T>C (p.Met81Thr) n.161-4708T>C n.53+3064T>C n.3313T>C n.108+14468T>C n.147+14468T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.3292T>C n.164+14468T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.193T>C n.290T>C c.156-4708T>C (n.156-4708T>C) c.155+5304T>C (n.155+5304T>C) n.38+14468T>C c.131T>C (p.Met44Thr) n.264T>C n.270T>C n.158+3064T>C c.23+14468T>C (n.23+14468T>C) c.249T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.474+3064T>C (n.474+3064T>C) n.318T>C n.163+14468T>C n.619T>C n.245T>C | |
2 | g.58226750A>T | CA347034657 | FANCL | c.251T>A (p.Met84Lys) c.96+14468T>A (n.96+14468T>A) c.97-4708T>A (n.97-4708T>A) n.310T>A c.216+3064T>A (n.216+3064T>A) n.263T>A n.3319T>A n.284T>A n.271T>A n.319T>A n.2110T>A n.109-4708T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.226+3064T>A c.242T>A (p.Met81Lys) n.161-4708T>A n.53+3064T>A n.3313T>A n.108+14468T>A n.147+14468T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.3292T>A n.164+14468T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.193T>A n.290T>A c.156-4708T>A (n.156-4708T>A) c.155+5304T>A (n.155+5304T>A) n.38+14468T>A c.131T>A (p.Met44Lys) n.264T>A n.270T>A n.158+3064T>A c.23+14468T>A (n.23+14468T>A) c.249T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.474+3064T>A (n.474+3064T>A) n.318T>A n.163+14468T>A n.619T>A n.245T>A | |
2 | g.58226751T>A | CA1670726 | FANCL | c.250A>T (p.Met84Leu) c.96+14467A>T (n.96+14467A>T) c.97-4709A>T (n.97-4709A>T) n.309A>T c.216+3063A>T (n.216+3063A>T) n.262A>T n.3318A>T n.283A>T n.270A>T n.318A>T n.2109A>T n.109-4709A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.226+3063A>T c.241A>T (p.Met81Leu) n.161-4709A>T n.53+3063A>T n.3312A>T n.108+14467A>T n.147+14467A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.3291A>T n.164+14467A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.192A>T n.289A>T c.156-4709A>T (n.156-4709A>T) c.155+5303A>T (n.155+5303A>T) n.38+14467A>T c.130A>T (p.Met44Leu) n.263A>T n.269A>T n.158+3063A>T c.23+14467A>T (n.23+14467A>T) c.248A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.474+3063A>T (n.474+3063A>T) n.317A>T n.163+14467A>T n.618A>T n.244A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226751T>C | CA1670725 | FANCL | c.250A>G (p.Met84Val) c.96+14467A>G (n.96+14467A>G) c.97-4709A>G (n.97-4709A>G) n.309A>G c.216+3063A>G (n.216+3063A>G) n.262A>G n.3318A>G n.283A>G n.270A>G n.318A>G n.2109A>G n.109-4709A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.226+3063A>G c.241A>G (p.Met81Val) n.161-4709A>G n.53+3063A>G n.3312A>G n.108+14467A>G n.147+14467A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.3291A>G n.164+14467A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.192A>G n.289A>G c.156-4709A>G (n.156-4709A>G) c.155+5303A>G (n.155+5303A>G) n.38+14467A>G c.130A>G (p.Met44Val) n.263A>G n.269A>G n.158+3063A>G c.23+14467A>G (n.23+14467A>G) c.248A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.474+3063A>G (n.474+3063A>G) n.317A>G n.163+14467A>G n.618A>G n.244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.58226751T>G | CA347034658 | FANCL | c.250A>C (p.Met84Leu) c.96+14467A>C (n.96+14467A>C) c.97-4709A>C (n.97-4709A>C) n.309A>C c.216+3063A>C (n.216+3063A>C) n.262A>C n.3318A>C n.283A>C n.270A>C n.318A>C n.2109A>C n.109-4709A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.226+3063A>C c.241A>C (p.Met81Leu) n.161-4709A>C n.53+3063A>C n.3312A>C n.108+14467A>C n.147+14467A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.3291A>C n.164+14467A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.192A>C n.289A>C c.156-4709A>C (n.156-4709A>C) c.155+5303A>C (n.155+5303A>C) n.38+14467A>C c.130A>C (p.Met44Leu) n.263A>C n.269A>C n.158+3063A>C c.23+14467A>C (n.23+14467A>C) c.248A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.474+3063A>C (n.474+3063A>C) n.317A>C n.163+14467A>C n.618A>C n.244A>C | |
2 | g.58226751T= | CA1253754892 | FANCL | c.250A= (p.Met84=) c.96+14467A= (n.96+14467A=) c.97-4709A= (n.97-4709A=) n.309A= c.216+3063A= (n.216+3063A=) n.262A= n.3318A= n.283A= n.270A= n.318A= n.2109A= n.109-4709A= c.*9A= (n.*9A=) n.226+3063A= c.241A= (p.Met81=) n.161-4709A= n.53+3063A= n.3312A= n.108+14467A= n.147+14467A= c.*14A= (n.*14A=) n.3291A= n.164+14467A= c.*83A= (n.*83A=) n.192A= n.289A= c.156-4709A= (n.156-4709A=) c.155+5303A= (n.155+5303A=) n.38+14467A= c.130A= (p.Met44=) n.263A= n.269A= n.158+3063A= c.23+14467A= (n.23+14467A=) c.248A= c.196A= (p.Met66=) c.474+3063A= (n.474+3063A=) n.317A= n.163+14467A= n.618A= n.244A= | |
2 | g.58226752A>C | CA347034659 | FANCL | c.249T>G (p.Phe83Leu) c.96+14466T>G (n.96+14466T>G) c.97-4710T>G (n.97-4710T>G) n.308T>G c.216+3062T>G (n.216+3062T>G) n.261T>G n.3317T>G n.282T>G n.269T>G n.317T>G n.2108T>G n.109-4710T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.226+3062T>G c.240T>G (p.Phe80Leu) n.161-4710T>G n.53+3062T>G n.3311T>G n.108+14466T>G n.147+14466T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.3290T>G n.164+14466T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.191T>G n.288T>G c.156-4710T>G (n.156-4710T>G) c.155+5302T>G (n.155+5302T>G) n.38+14466T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) n.262T>G n.268T>G n.158+3062T>G c.23+14466T>G (n.23+14466T>G) c.247T>G c.195T>G (p.Phe65Leu) c.474+3062T>G (n.474+3062T>G) n.316T>G n.163+14466T>G n.617T>G n.243T>G | gnomAD v4 |
2 | g.58226752A>G | CA426263637 | FANCL | c.249T>C (p.Phe83=) c.96+14466T>C (n.96+14466T>C) c.97-4710T>C (n.97-4710T>C) n.308T>C c.216+3062T>C (n.216+3062T>C) n.261T>C n.3317T>C n.282T>C n.269T>C n.317T>C n.2108T>C n.109-4710T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.226+3062T>C c.240T>C (p.Phe80=) n.161-4710T>C n.53+3062T>C n.3311T>C n.108+14466T>C n.147+14466T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.3290T>C n.164+14466T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.191T>C n.288T>C c.156-4710T>C (n.156-4710T>C) c.155+5302T>C (n.155+5302T>C) n.38+14466T>C c.129T>C (p.Phe43=) n.262T>C n.268T>C n.158+3062T>C c.23+14466T>C (n.23+14466T>C) c.247T>C c.195T>C (p.Phe65=) c.474+3062T>C (n.474+3062T>C) n.316T>C n.163+14466T>C n.617T>C n.243T>C | |
2 | g.58226752A>T | CA347034660 | FANCL | c.249T>A (p.Phe83Leu) c.96+14466T>A (n.96+14466T>A) c.97-4710T>A (n.97-4710T>A) n.308T>A c.216+3062T>A (n.216+3062T>A) n.261T>A n.3317T>A n.282T>A n.269T>A n.317T>A n.2108T>A n.109-4710T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.226+3062T>A c.240T>A (p.Phe80Leu) n.161-4710T>A n.53+3062T>A n.3311T>A n.108+14466T>A n.147+14466T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.3290T>A n.164+14466T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.191T>A n.288T>A c.156-4710T>A (n.156-4710T>A) c.155+5302T>A (n.155+5302T>A) n.38+14466T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) n.262T>A n.268T>A n.158+3062T>A c.23+14466T>A (n.23+14466T>A) c.247T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) c.474+3062T>A (n.474+3062T>A) n.316T>A n.163+14466T>A n.617T>A n.243T>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226753A>C | CA347034661 | FANCL | c.248T>G (p.Phe83Cys) c.96+14465T>G (n.96+14465T>G) c.97-4711T>G (n.97-4711T>G) n.307T>G c.216+3061T>G (n.216+3061T>G) n.260T>G n.3316T>G n.281T>G n.268T>G n.316T>G n.2107T>G n.109-4711T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.226+3061T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) n.161-4711T>G n.53+3061T>G n.3310T>G n.108+14465T>G n.147+14465T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.3289T>G n.164+14465T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.190T>G n.287T>G c.156-4711T>G (n.156-4711T>G) c.155+5301T>G (n.155+5301T>G) n.38+14465T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) n.261T>G n.267T>G n.158+3061T>G c.23+14465T>G (n.23+14465T>G) c.246T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) c.474+3061T>G (n.474+3061T>G) n.315T>G n.163+14465T>G n.616T>G n.242T>G | |
2 | g.58226753A>G | CA347034662 | FANCL | c.248T>C (p.Phe83Ser) c.96+14465T>C (n.96+14465T>C) c.97-4711T>C (n.97-4711T>C) n.307T>C c.216+3061T>C (n.216+3061T>C) n.260T>C n.3316T>C n.281T>C n.268T>C n.316T>C n.2107T>C n.109-4711T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.226+3061T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) n.161-4711T>C n.53+3061T>C n.3310T>C n.108+14465T>C n.147+14465T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.3289T>C n.164+14465T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.190T>C n.287T>C c.156-4711T>C (n.156-4711T>C) c.155+5301T>C (n.155+5301T>C) n.38+14465T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) n.261T>C n.267T>C n.158+3061T>C c.23+14465T>C (n.23+14465T>C) c.246T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.474+3061T>C (n.474+3061T>C) n.315T>C n.163+14465T>C n.616T>C n.242T>C | |
2 | g.58226753A>T | CA347034663 | FANCL | c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.96+14465T>A (n.96+14465T>A) c.97-4711T>A (n.97-4711T>A) n.307T>A c.216+3061T>A (n.216+3061T>A) n.260T>A n.3316T>A n.281T>A n.268T>A n.316T>A n.2107T>A n.109-4711T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.226+3061T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.161-4711T>A n.53+3061T>A n.3310T>A n.108+14465T>A n.147+14465T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.3289T>A n.164+14465T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.190T>A n.287T>A c.156-4711T>A (n.156-4711T>A) c.155+5301T>A (n.155+5301T>A) n.38+14465T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.261T>A n.267T>A n.158+3061T>A c.23+14465T>A (n.23+14465T>A) c.246T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.474+3061T>A (n.474+3061T>A) n.315T>A n.163+14465T>A n.616T>A n.242T>A | |
2 | g.58226754A>C | CA347034664 | FANCL | c.247T>G (p.Phe83Val) c.96+14464T>G (n.96+14464T>G) c.97-4712T>G (n.97-4712T>G) n.306T>G c.216+3060T>G (n.216+3060T>G) n.259T>G n.3315T>G n.280T>G n.267T>G n.315T>G n.2106T>G n.109-4712T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.226+3060T>G c.238T>G (p.Phe80Val) n.161-4712T>G n.53+3060T>G n.3309T>G n.108+14464T>G n.147+14464T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.3288T>G n.164+14464T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.189T>G n.286T>G c.156-4712T>G (n.156-4712T>G) c.155+5300T>G (n.155+5300T>G) n.38+14464T>G c.127T>G (p.Phe43Val) n.260T>G n.266T>G n.158+3060T>G c.23+14464T>G (n.23+14464T>G) c.245T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.474+3060T>G (n.474+3060T>G) n.314T>G n.163+14464T>G n.615T>G n.241T>G | |
2 | g.58226754A>G | CA347034665 | FANCL | c.247T>C (p.Phe83Leu) c.96+14464T>C (n.96+14464T>C) c.97-4712T>C (n.97-4712T>C) n.306T>C c.216+3060T>C (n.216+3060T>C) n.259T>C n.3315T>C n.280T>C n.267T>C n.315T>C n.2106T>C n.109-4712T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.226+3060T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) n.161-4712T>C n.53+3060T>C n.3309T>C n.108+14464T>C n.147+14464T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.3288T>C n.164+14464T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.189T>C n.286T>C c.156-4712T>C (n.156-4712T>C) c.155+5300T>C (n.155+5300T>C) n.38+14464T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) n.260T>C n.266T>C n.158+3060T>C c.23+14464T>C (n.23+14464T>C) c.245T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.474+3060T>C (n.474+3060T>C) n.314T>C n.163+14464T>C n.615T>C n.241T>C | |
2 | g.58226754A>T | CA347034666 | FANCL | c.247T>A (p.Phe83Ile) c.96+14464T>A (n.96+14464T>A) c.97-4712T>A (n.97-4712T>A) n.306T>A c.216+3060T>A (n.216+3060T>A) n.259T>A n.3315T>A n.280T>A n.267T>A n.315T>A n.2106T>A n.109-4712T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.226+3060T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) n.161-4712T>A n.53+3060T>A n.3309T>A n.108+14464T>A n.147+14464T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.3288T>A n.164+14464T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.189T>A n.286T>A c.156-4712T>A (n.156-4712T>A) c.155+5300T>A (n.155+5300T>A) n.38+14464T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) n.260T>A n.266T>A n.158+3060T>A c.23+14464T>A (n.23+14464T>A) c.245T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.474+3060T>A (n.474+3060T>A) n.314T>A n.163+14464T>A n.615T>A n.241T>A | |
2 | g.58226755G>A | CA426263638 | FANCL | c.246C>T (p.Ser82=) c.96+14463C>T (n.96+14463C>T) c.97-4713C>T (n.97-4713C>T) n.305C>T c.216+3059C>T (n.216+3059C>T) n.258C>T n.3314C>T n.279C>T n.266C>T n.314C>T n.2105C>T n.109-4713C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.226+3059C>T c.237C>T (p.Ser79=) n.161-4713C>T n.53+3059C>T n.3308C>T n.108+14463C>T n.147+14463C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.3287C>T n.164+14463C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.188C>T n.285C>T c.156-4713C>T (n.156-4713C>T) c.155+5299C>T (n.155+5299C>T) n.38+14463C>T c.126C>T (p.Ser42=) n.259C>T n.265C>T n.158+3059C>T c.23+14463C>T (n.23+14463C>T) c.244C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.474+3059C>T (n.474+3059C>T) n.313C>T n.163+14463C>T n.614C>T n.240C>T | |
2 | g.58226755G>C | CA1670727 | FANCL | c.246C>G (p.Ser82Arg) c.96+14463C>G (n.96+14463C>G) c.97-4713C>G (n.97-4713C>G) n.305C>G c.216+3059C>G (n.216+3059C>G) n.258C>G n.3314C>G n.279C>G n.266C>G n.314C>G n.2105C>G n.109-4713C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.226+3059C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) n.161-4713C>G n.53+3059C>G n.3308C>G n.108+14463C>G n.147+14463C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.3287C>G n.164+14463C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.188C>G n.285C>G c.156-4713C>G (n.156-4713C>G) c.155+5299C>G (n.155+5299C>G) n.38+14463C>G c.126C>G (p.Ser42Arg) n.259C>G n.265C>G n.158+3059C>G c.23+14463C>G (n.23+14463C>G) c.244C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.474+3059C>G (n.474+3059C>G) n.313C>G n.163+14463C>G n.614C>G n.240C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226755G= | CA1253754893 | FANCL | c.246C= (p.Ser82=) c.96+14463C= (n.96+14463C=) c.97-4713C= (n.97-4713C=) n.305C= c.216+3059C= (n.216+3059C=) n.258C= n.3314C= n.279C= n.266C= n.314C= n.2105C= n.109-4713C= c.*5C= (n.*5C=) n.226+3059C= c.237C= (p.Ser79=) n.161-4713C= n.53+3059C= n.3308C= n.108+14463C= n.147+14463C= c.*10C= (n.*10C=) n.3287C= n.164+14463C= c.*79C= (n.*79C=) n.188C= n.285C= c.156-4713C= (n.156-4713C=) c.155+5299C= (n.155+5299C=) n.38+14463C= c.126C= (p.Ser42=) n.259C= n.265C= n.158+3059C= c.23+14463C= (n.23+14463C=) c.244C= c.192C= (p.Ser64=) c.474+3059C= (n.474+3059C=) n.313C= n.163+14463C= n.614C= n.240C= | |
2 | g.58226755G>T | CA347034667 | FANCL | c.246C>A (p.Ser82Arg) c.96+14463C>A (n.96+14463C>A) c.97-4713C>A (n.97-4713C>A) n.305C>A c.216+3059C>A (n.216+3059C>A) n.258C>A n.3314C>A n.279C>A n.266C>A n.314C>A n.2105C>A n.109-4713C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.226+3059C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) n.161-4713C>A n.53+3059C>A n.3308C>A n.108+14463C>A n.147+14463C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.3287C>A n.164+14463C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.188C>A n.285C>A c.156-4713C>A (n.156-4713C>A) c.155+5299C>A (n.155+5299C>A) n.38+14463C>A c.126C>A (p.Ser42Arg) n.259C>A n.265C>A n.158+3059C>A c.23+14463C>A (n.23+14463C>A) c.244C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.474+3059C>A (n.474+3059C>A) n.313C>A n.163+14463C>A n.614C>A n.240C>A | |
2 | g.58226756C>A | CA347034668 | FANCL | c.245G>T (p.Ser82Ile) c.96+14462G>T (n.96+14462G>T) c.97-4714G>T (n.97-4714G>T) n.304G>T c.216+3058G>T (n.216+3058G>T) n.257G>T n.3313G>T n.278G>T n.265G>T n.313G>T n.2104G>T n.109-4714G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.226+3058G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) n.161-4714G>T n.53+3058G>T n.3307G>T n.108+14462G>T n.147+14462G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.3286G>T n.164+14462G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.187G>T n.284G>T c.156-4714G>T (n.156-4714G>T) c.155+5298G>T (n.155+5298G>T) n.38+14462G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) n.258G>T n.264G>T n.158+3058G>T c.23+14462G>T (n.23+14462G>T) c.243G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.474+3058G>T (n.474+3058G>T) n.312G>T n.163+14462G>T n.613G>T n.239G>T | |
2 | g.58226756C= | CA1253754894 | FANCL | c.245G= (p.Ser82=) c.96+14462G= (n.96+14462G=) c.97-4714G= (n.97-4714G=) n.304G= c.216+3058G= (n.216+3058G=) n.257G= n.3313G= n.278G= n.265G= n.313G= n.2104G= n.109-4714G= c.*4G= (n.*4G=) n.226+3058G= c.236G= (p.Ser79=) n.161-4714G= n.53+3058G= n.3307G= n.108+14462G= n.147+14462G= c.*9G= (n.*9G=) n.3286G= n.164+14462G= c.*78G= (n.*78G=) n.187G= n.284G= c.156-4714G= (n.156-4714G=) c.155+5298G= (n.155+5298G=) n.38+14462G= c.125G= (p.Ser42=) n.258G= n.264G= n.158+3058G= c.23+14462G= (n.23+14462G=) c.243G= c.191G= (p.Ser64=) c.474+3058G= (n.474+3058G=) n.312G= n.163+14462G= n.613G= n.239G= | |
2 | g.58226756C>G | CA347034669 | FANCL | c.245G>C (p.Ser82Thr) c.96+14462G>C (n.96+14462G>C) c.97-4714G>C (n.97-4714G>C) n.304G>C c.216+3058G>C (n.216+3058G>C) n.257G>C n.3313G>C n.278G>C n.265G>C n.313G>C n.2104G>C n.109-4714G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.226+3058G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) n.161-4714G>C n.53+3058G>C n.3307G>C n.108+14462G>C n.147+14462G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.3286G>C n.164+14462G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.187G>C n.284G>C c.156-4714G>C (n.156-4714G>C) c.155+5298G>C (n.155+5298G>C) n.38+14462G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) n.258G>C n.264G>C n.158+3058G>C c.23+14462G>C (n.23+14462G>C) c.243G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.474+3058G>C (n.474+3058G>C) n.312G>C n.163+14462G>C n.613G>C n.239G>C | |
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2 | g.58226757T>G | CA347034670 | FANCL | c.244A>C (p.Ser82Arg) c.96+14461A>C (n.96+14461A>C) c.97-4715A>C (n.97-4715A>C) n.303A>C c.216+3057A>C (n.216+3057A>C) n.256A>C n.3312A>C n.277A>C n.264A>C n.312A>C n.2103A>C n.109-4715A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.226+3057A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) n.161-4715A>C n.53+3057A>C n.3306A>C n.108+14461A>C n.147+14461A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.3285A>C n.164+14461A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.186A>C n.283A>C c.156-4715A>C (n.156-4715A>C) c.155+5297A>C (n.155+5297A>C) n.38+14461A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) n.257A>C n.263A>C n.158+3057A>C c.23+14461A>C (n.23+14461A>C) c.242A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.474+3057A>C (n.474+3057A>C) n.311A>C n.163+14461A>C n.612A>C n.238A>C | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.58226760T>A | CA347034679 | FANCL | c.241A>T (p.Met81Leu) c.96+14458A>T (n.96+14458A>T) c.97-4718A>T (n.97-4718A>T) n.300A>T c.216+3054A>T (n.216+3054A>T) n.253A>T n.3309A>T n.274A>T n.261A>T n.309A>T n.2100A>T n.109-4718A>T c.180A>T (p.Ter60Tyr) n.226+3054A>T c.232A>T (p.Met78Leu) n.161-4718A>T n.53+3054A>T n.3303A>T n.108+14458A>T n.147+14458A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.3282A>T n.164+14458A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.183A>T n.280A>T c.156-4718A>T (n.156-4718A>T) c.155+5294A>T (n.155+5294A>T) n.38+14458A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.254A>T n.260A>T n.158+3054A>T c.23+14458A>T (n.23+14458A>T) c.239A>T c.187A>T (p.Met63Leu) c.474+3054A>T (n.474+3054A>T) n.308A>T n.163+14458A>T n.609A>T n.235A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.58226760T>G | CA347034681 | FANCL | c.241A>C (p.Met81Leu) c.96+14458A>C (n.96+14458A>C) c.97-4718A>C (n.97-4718A>C) n.300A>C c.216+3054A>C (n.216+3054A>C) n.253A>C n.3309A>C n.274A>C n.261A>C n.309A>C n.2100A>C n.109-4718A>C c.180A>C (p.Ter60Tyr) n.226+3054A>C c.232A>C (p.Met78Leu) n.161-4718A>C n.53+3054A>C n.3303A>C n.108+14458A>C n.147+14458A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.3282A>C n.164+14458A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.183A>C n.280A>C c.156-4718A>C (n.156-4718A>C) c.155+5294A>C (n.155+5294A>C) n.38+14458A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.254A>C n.260A>C n.158+3054A>C c.23+14458A>C (n.23+14458A>C) c.239A>C c.187A>C (p.Met63Leu) c.474+3054A>C (n.474+3054A>C) n.308A>C n.163+14458A>C n.609A>C n.235A>C | |
2 | g.58226760T= | CA1253754895 | FANCL | c.241A= (p.Met81=) c.96+14458A= (n.96+14458A=) c.97-4718A= (n.97-4718A=) n.300A= c.216+3054A= (n.216+3054A=) n.253A= n.3309A= n.274A= n.261A= n.309A= n.2100A= n.109-4718A= c.180A= (p.Ter60=) n.226+3054A= c.232A= (p.Met78=) n.161-4718A= n.53+3054A= n.3303A= n.108+14458A= n.147+14458A= c.*5A= (n.*5A=) n.3282A= n.164+14458A= c.*74A= (n.*74A=) n.183A= n.280A= c.156-4718A= (n.156-4718A=) c.155+5294A= (n.155+5294A=) n.38+14458A= c.121A= (p.Met41=) n.254A= n.260A= n.158+3054A= c.23+14458A= (n.23+14458A=) c.239A= c.187A= (p.Met63=) c.474+3054A= (n.474+3054A=) n.308A= n.163+14458A= n.609A= n.235A= | |
2 | g.58226761del | CA2699251117 | FANCL | c.241del (p.Met81Ter) c.96+14458del (n.96+14458del) c.97-4718del (n.97-4718del) n.300del c.216+3054del (n.216+3054del) n.253del n.3309del n.274del n.261del n.309del n.2100del n.109-4718del c.180del (p.Ter60TyrextTer18) n.226+3054del c.232del (p.Met78Ter) n.161-4718del n.53+3054del n.3303del n.108+14458del n.147+14458del c.*5del (n.*5del) n.3282del n.164+14458del c.*74del (n.*74del) n.183del n.280del c.156-4718del (n.156-4718del) c.155+5294del (n.155+5294del) n.38+14458del c.121del (p.Met41Ter) n.254del n.260del n.158+3054del c.23+14458del (n.23+14458del) c.239del c.187del (p.Met63Ter) c.474+3054del (n.474+3054del) n.308del n.163+14458del n.609del n.235del | dbSNP |
2 | g.58226761T>A | CA426263639 | FANCL | c.240A>T (p.Leu80=) c.96+14457A>T (n.96+14457A>T) c.97-4719A>T (n.97-4719A>T) n.299A>T c.216+3053A>T (n.216+3053A>T) n.252A>T n.3308A>T n.273A>T n.260A>T n.308A>T n.2099A>T n.109-4719A>T c.179A>T (p.Ter60Leu) n.226+3053A>T c.231A>T (p.Leu77=) n.161-4719A>T n.53+3053A>T n.3302A>T n.108+14457A>T n.147+14457A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.3281A>T n.164+14457A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.182A>T n.279A>T c.156-4719A>T (n.156-4719A>T) c.155+5293A>T (n.155+5293A>T) n.38+14457A>T c.120A>T (p.Leu40=) n.253A>T n.259A>T n.158+3053A>T c.23+14457A>T (n.23+14457A>T) c.238A>T c.186A>T (p.Leu62=) c.474+3053A>T (n.474+3053A>T) n.307A>T n.163+14457A>T n.608A>T n.234A>T | |
2 | g.58226761T>C | CA426263640 | FANCL | c.240A>G (p.Leu80=) c.96+14457A>G (n.96+14457A>G) c.97-4719A>G (n.97-4719A>G) n.299A>G c.216+3053A>G (n.216+3053A>G) n.252A>G n.3308A>G n.273A>G n.260A>G n.308A>G n.2099A>G n.109-4719A>G c.179A>G (p.Ter60=) n.226+3053A>G c.231A>G (p.Leu77=) n.161-4719A>G n.53+3053A>G n.3302A>G n.108+14457A>G n.147+14457A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.3281A>G n.164+14457A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.182A>G n.279A>G c.156-4719A>G (n.156-4719A>G) c.155+5293A>G (n.155+5293A>G) n.38+14457A>G c.120A>G (p.Leu40=) n.253A>G n.259A>G n.158+3053A>G c.23+14457A>G (n.23+14457A>G) c.238A>G c.186A>G (p.Leu62=) c.474+3053A>G (n.474+3053A>G) n.307A>G n.163+14457A>G n.608A>G n.234A>G | gnomAD v4 |
2 | g.58226761T>G | CA1670729 | FANCL | c.240A>C (p.Leu80=) c.96+14457A>C (n.96+14457A>C) c.97-4719A>C (n.97-4719A>C) n.299A>C c.216+3053A>C (n.216+3053A>C) n.252A>C n.3308A>C n.273A>C n.260A>C n.308A>C n.2099A>C n.109-4719A>C c.179A>C (p.Ter60Ser) n.226+3053A>C c.231A>C (p.Leu77=) n.161-4719A>C n.53+3053A>C n.3302A>C n.108+14457A>C n.147+14457A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.3281A>C n.164+14457A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.182A>C n.279A>C c.156-4719A>C (n.156-4719A>C) c.155+5293A>C (n.155+5293A>C) n.38+14457A>C c.120A>C (p.Leu40=) n.253A>C n.259A>C n.158+3053A>C c.23+14457A>C (n.23+14457A>C) c.238A>C c.186A>C (p.Leu62=) c.474+3053A>C (n.474+3053A>C) n.307A>C n.163+14457A>C n.608A>C n.234A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226761T= | CA1253754896 | FANCL | c.240A= (p.Leu80=) c.96+14457A= (n.96+14457A=) c.97-4719A= (n.97-4719A=) n.299A= c.216+3053A= (n.216+3053A=) n.252A= n.3308A= n.273A= n.260A= n.308A= n.2099A= n.109-4719A= c.179A= (p.Ter60=) n.226+3053A= c.231A= (p.Leu77=) n.161-4719A= n.53+3053A= n.3302A= n.108+14457A= n.147+14457A= c.*4A= (n.*4A=) n.3281A= n.164+14457A= c.*73A= (n.*73A=) n.182A= n.279A= c.156-4719A= (n.156-4719A=) c.155+5293A= (n.155+5293A=) n.38+14457A= c.120A= (p.Leu40=) n.253A= n.259A= n.158+3053A= c.23+14457A= (n.23+14457A=) c.238A= c.186A= (p.Leu62=) c.474+3053A= (n.474+3053A=) n.307A= n.163+14457A= n.608A= n.234A= | |
2 | g.58226762A= | CA1253754897 | FANCL | c.239T= (p.Leu80=) c.96+14456T= (n.96+14456T=) c.97-4720T= (n.97-4720T=) n.298T= c.216+3052T= (n.216+3052T=) n.251T= n.3307T= n.272T= n.259T= n.307T= n.2098T= n.109-4720T= c.178T= (p.Ter60=) n.226+3052T= c.230T= (p.Leu77=) n.161-4720T= n.53+3052T= n.3301T= n.108+14456T= n.147+14456T= c.*3T= (n.*3T=) n.3280T= n.164+14456T= c.*72T= (n.*72T=) n.181T= n.278T= c.156-4720T= (n.156-4720T=) c.155+5292T= (n.155+5292T=) n.38+14456T= c.119T= (p.Leu40=) n.252T= n.258T= n.158+3052T= c.23+14456T= (n.23+14456T=) c.237T= c.185T= (p.Leu62=) c.474+3052T= (n.474+3052T=) n.306T= n.163+14456T= n.607T= n.233T= | |
2 | g.58226762A>C | CA347034682 | FANCL | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.96+14456T>G (n.96+14456T>G) c.97-4720T>G (n.97-4720T>G) n.298T>G c.216+3052T>G (n.216+3052T>G) n.251T>G n.3307T>G n.272T>G n.259T>G n.307T>G n.2098T>G n.109-4720T>G c.178T>G (p.Ter60Glu) n.226+3052T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.161-4720T>G n.53+3052T>G n.3301T>G n.108+14456T>G n.147+14456T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.3280T>G n.164+14456T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.181T>G n.278T>G c.156-4720T>G (n.156-4720T>G) c.155+5292T>G (n.155+5292T>G) n.38+14456T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.252T>G n.258T>G n.158+3052T>G c.23+14456T>G (n.23+14456T>G) c.237T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.474+3052T>G (n.474+3052T>G) n.306T>G n.163+14456T>G n.607T>G n.233T>G | |
2 | g.58226762A>G | CA1670730 | FANCL | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.96+14456T>C (n.96+14456T>C) c.97-4720T>C (n.97-4720T>C) n.298T>C c.216+3052T>C (n.216+3052T>C) n.251T>C n.3307T>C n.272T>C n.259T>C n.307T>C n.2098T>C n.109-4720T>C c.178T>C (p.Ter60Gln) n.226+3052T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.161-4720T>C n.53+3052T>C n.3301T>C n.108+14456T>C n.147+14456T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.3280T>C n.164+14456T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.181T>C n.278T>C c.156-4720T>C (n.156-4720T>C) c.155+5292T>C (n.155+5292T>C) n.38+14456T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.252T>C n.258T>C n.158+3052T>C c.23+14456T>C (n.23+14456T>C) c.237T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.474+3052T>C (n.474+3052T>C) n.306T>C n.163+14456T>C n.607T>C n.233T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226762A>T | CA347034683 | FANCL | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.96+14456T>A (n.96+14456T>A) c.97-4720T>A (n.97-4720T>A) n.298T>A c.216+3052T>A (n.216+3052T>A) n.251T>A n.3307T>A n.272T>A n.259T>A n.307T>A n.2098T>A n.109-4720T>A c.178T>A (p.Ter60Lys) n.226+3052T>A c.230T>A (p.Leu77Gln) n.161-4720T>A n.53+3052T>A n.3301T>A n.108+14456T>A n.147+14456T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.3280T>A n.164+14456T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.181T>A n.278T>A c.156-4720T>A (n.156-4720T>A) c.155+5292T>A (n.155+5292T>A) n.38+14456T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.252T>A n.258T>A n.158+3052T>A c.23+14456T>A (n.23+14456T>A) c.237T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) c.474+3052T>A (n.474+3052T>A) n.306T>A n.163+14456T>A n.607T>A n.233T>A | |
2 | g.58226763G>A | CA426263641 | FANCL | c.238C>T (p.Leu80=) c.96+14455C>T (n.96+14455C>T) c.97-4721C>T (n.97-4721C>T) n.297C>T c.216+3051C>T (n.216+3051C>T) n.250C>T n.3306C>T n.271C>T n.258C>T n.306C>T n.2097C>T n.109-4721C>T c.177C>T (p.Ile59=) n.226+3051C>T c.229C>T (p.Leu77=) n.161-4721C>T n.53+3051C>T n.3300C>T n.108+14455C>T n.147+14455C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.3279C>T n.164+14455C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.180C>T n.277C>T c.156-4721C>T (n.156-4721C>T) c.155+5291C>T (n.155+5291C>T) n.38+14455C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.251C>T n.257C>T n.158+3051C>T c.23+14455C>T (n.23+14455C>T) c.236C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.474+3051C>T (n.474+3051C>T) n.305C>T n.163+14455C>T n.606C>T n.232C>T | |
2 | g.58226763G>C | CA1670731 | FANCL | c.238C>G (p.Leu80Val) c.96+14455C>G (n.96+14455C>G) c.97-4721C>G (n.97-4721C>G) n.297C>G c.216+3051C>G (n.216+3051C>G) n.250C>G n.3306C>G n.271C>G n.258C>G n.306C>G n.2097C>G n.109-4721C>G c.177C>G (p.Ile59Met) n.226+3051C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.161-4721C>G n.53+3051C>G n.3300C>G n.108+14455C>G n.147+14455C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.3279C>G n.164+14455C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.180C>G n.277C>G c.156-4721C>G (n.156-4721C>G) c.155+5291C>G (n.155+5291C>G) n.38+14455C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.251C>G n.257C>G n.158+3051C>G c.23+14455C>G (n.23+14455C>G) c.236C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.474+3051C>G (n.474+3051C>G) n.305C>G n.163+14455C>G n.606C>G n.232C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226763G>T | CA347034684 | FANCL | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.96+14455C>A (n.96+14455C>A) c.97-4721C>A (n.97-4721C>A) n.297C>A c.216+3051C>A (n.216+3051C>A) n.250C>A n.3306C>A n.271C>A n.258C>A n.306C>A n.2097C>A n.109-4721C>A c.177C>A (p.Ile59=) n.226+3051C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.161-4721C>A n.53+3051C>A n.3300C>A n.108+14455C>A n.147+14455C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.3279C>A n.164+14455C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.180C>A n.277C>A c.156-4721C>A (n.156-4721C>A) c.155+5291C>A (n.155+5291C>A) n.38+14455C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.251C>A n.257C>A n.158+3051C>A c.23+14455C>A (n.23+14455C>A) c.236C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.474+3051C>A (n.474+3051C>A) n.305C>A n.163+14455C>A n.606C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226764A= | CA1253754899 | FANCL | c.237T= (p.Asp79=) c.96+14454T= (n.96+14454T=) c.97-4722T= (n.97-4722T=) n.296T= c.216+3050T= (n.216+3050T=) n.249T= n.3305T= n.270T= n.257T= n.305T= n.2096T= n.109-4722T= c.176T= (p.Ile59=) n.226+3050T= c.228T= (p.Asp76=) n.161-4722T= n.53+3050T= n.3299T= n.108+14454T= n.147+14454T= c.*1T= (n.*1T=) n.3278T= n.164+14454T= c.*70T= (n.*70T=) n.179T= n.276T= c.156-4722T= (n.156-4722T=) c.155+5290T= (n.155+5290T=) n.38+14454T= c.117T= (p.Asp39=) n.250T= n.256T= n.158+3050T= c.23+14454T= (n.23+14454T=) c.235T= c.183T= (p.Asp61=) c.474+3050T= (n.474+3050T=) n.304T= n.163+14454T= n.605T= n.231T= | |
2 | g.58226764A>C | CA347034685 | FANCL | c.237T>G (p.Asp79Glu) c.96+14454T>G (n.96+14454T>G) c.97-4722T>G (n.97-4722T>G) n.296T>G c.216+3050T>G (n.216+3050T>G) n.249T>G n.3305T>G n.270T>G n.257T>G n.305T>G n.2096T>G n.109-4722T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) n.226+3050T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) n.161-4722T>G n.53+3050T>G n.3299T>G n.108+14454T>G n.147+14454T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.3278T>G n.164+14454T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.179T>G n.276T>G c.156-4722T>G (n.156-4722T>G) c.155+5290T>G (n.155+5290T>G) n.38+14454T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) n.250T>G n.256T>G n.158+3050T>G c.23+14454T>G (n.23+14454T>G) c.235T>G c.183T>G (p.Asp61Glu) c.474+3050T>G (n.474+3050T>G) n.304T>G n.163+14454T>G n.605T>G n.231T>G | |
2 | g.58226764A>G | CA426263642 | FANCL | c.237T>C (p.Asp79=) c.96+14454T>C (n.96+14454T>C) c.97-4722T>C (n.97-4722T>C) n.296T>C c.216+3050T>C (n.216+3050T>C) n.249T>C n.3305T>C n.270T>C n.257T>C n.305T>C n.2096T>C n.109-4722T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) n.226+3050T>C c.228T>C (p.Asp76=) n.161-4722T>C n.53+3050T>C n.3299T>C n.108+14454T>C n.147+14454T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.3278T>C n.164+14454T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.179T>C n.276T>C c.156-4722T>C (n.156-4722T>C) c.155+5290T>C (n.155+5290T>C) n.38+14454T>C c.117T>C (p.Asp39=) n.250T>C n.256T>C n.158+3050T>C c.23+14454T>C (n.23+14454T>C) c.235T>C c.183T>C (p.Asp61=) c.474+3050T>C (n.474+3050T>C) n.304T>C n.163+14454T>C n.605T>C n.231T>C | |
2 | g.58226764A>T | CA347034686 | FANCL | c.237T>A (p.Asp79Glu) c.96+14454T>A (n.96+14454T>A) c.97-4722T>A (n.97-4722T>A) n.296T>A c.216+3050T>A (n.216+3050T>A) n.249T>A n.3305T>A n.270T>A n.257T>A n.305T>A n.2096T>A n.109-4722T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) n.226+3050T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) n.161-4722T>A n.53+3050T>A n.3299T>A n.108+14454T>A n.147+14454T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.3278T>A n.164+14454T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.179T>A n.276T>A c.156-4722T>A (n.156-4722T>A) c.155+5290T>A (n.155+5290T>A) n.38+14454T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) n.250T>A n.256T>A n.158+3050T>A c.23+14454T>A (n.23+14454T>A) c.235T>A c.183T>A (p.Asp61Glu) c.474+3050T>A (n.474+3050T>A) n.304T>A n.163+14454T>A n.605T>A n.231T>A | |
2 | g.58226765T>A | CA347034687 | FANCL | c.236A>T (p.Asp79Val) c.96+14453A>T (n.96+14453A>T) c.97-4723A>T (n.97-4723A>T) n.295A>T c.216+3049A>T (n.216+3049A>T) n.248A>T n.3304A>T n.269A>T n.256A>T n.304A>T n.2095A>T n.109-4723A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) n.226+3049A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.161-4723A>T n.53+3049A>T n.3298A>T n.108+14453A>T n.147+14453A>T c.234A>T (p.Ter78Cys) n.3277A>T n.164+14453A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.178A>T n.275A>T c.156-4723A>T (n.156-4723A>T) c.155+5289A>T (n.155+5289A>T) n.38+14453A>T c.116A>T (p.Asp39Val) n.249A>T n.255A>T n.158+3049A>T c.23+14453A>T (n.23+14453A>T) c.234A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.474+3049A>T (n.474+3049A>T) n.303A>T n.163+14453A>T n.604A>T n.230A>T | |
2 | g.58226765T>C | CA347034688 | FANCL | c.236A>G (p.Asp79Gly) c.96+14453A>G (n.96+14453A>G) c.97-4723A>G (n.97-4723A>G) n.295A>G c.216+3049A>G (n.216+3049A>G) n.248A>G n.3304A>G n.269A>G n.256A>G n.304A>G n.2095A>G n.109-4723A>G c.175A>G (p.Ile59Val) n.226+3049A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.161-4723A>G n.53+3049A>G n.3298A>G n.108+14453A>G n.147+14453A>G c.234A>G (p.Ter78Trp) n.3277A>G n.164+14453A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.178A>G n.275A>G c.156-4723A>G (n.156-4723A>G) c.155+5289A>G (n.155+5289A>G) n.38+14453A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) n.249A>G n.255A>G n.158+3049A>G c.23+14453A>G (n.23+14453A>G) c.234A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.474+3049A>G (n.474+3049A>G) n.303A>G n.163+14453A>G n.604A>G n.230A>G | |
2 | g.58226765T>G | CA347034689 | FANCL | c.236A>C (p.Asp79Ala) c.96+14453A>C (n.96+14453A>C) c.97-4723A>C (n.97-4723A>C) n.295A>C c.216+3049A>C (n.216+3049A>C) n.248A>C n.3304A>C n.269A>C n.256A>C n.304A>C n.2095A>C n.109-4723A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) n.226+3049A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.161-4723A>C n.53+3049A>C n.3298A>C n.108+14453A>C n.147+14453A>C c.234A>C (p.Ter78Cys) n.3277A>C n.164+14453A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.178A>C n.275A>C c.156-4723A>C (n.156-4723A>C) c.155+5289A>C (n.155+5289A>C) n.38+14453A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) n.249A>C n.255A>C n.158+3049A>C c.23+14453A>C (n.23+14453A>C) c.234A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) c.474+3049A>C (n.474+3049A>C) n.303A>C n.163+14453A>C n.604A>C n.230A>C | |
2 | g.58226766_58226774dup | CA1253754900 | FANCL | c.228_236dup (p.Asp79_Leu80insSerProAsp) c.96+14445_96+14453dup (n.96+14445_96+14453dup) c.97-4731_97-4723dup (n.97-4731_97-4723dup) n.287_295dup c.216+3041_216+3049dup (n.216+3041_216+3049dup) n.240_248dup n.3296_3304dup n.261_269dup n.248_256dup n.296_304dup n.2087_2095dup n.109-4731_109-4723dup c.167_175dup (p.Leu58_Ile59insThrLeuLeu) n.226+3041_226+3049dup c.219_227dup (p.Asp76_Leu77insSerProAsp) n.161-4731_161-4723dup n.53+3041_53+3049dup n.3290_3298dup n.108+14445_108+14453dup n.147+14445_147+14453dup c.226_234dup (n.226_234dup) n.3269_3277dup n.164+14445_164+14453dup c.*61_*69dup (n.*61_*69dup) n.170_178dup n.267_275dup c.156-4731_156-4723dup (n.156-4731_156-4723dup) c.155+5281_155+5289dup (n.155+5281_155+5289dup) n.38+14445_38+14453dup c.108_116dup (p.Asp39_Leu40insSerProAsp) n.241_249dup n.247_255dup n.158+3041_158+3049dup c.23+14445_23+14453dup (n.23+14445_23+14453dup) c.226_234dup c.174_182dup (p.Asp61_Leu62insSerProAsp) c.474+3041_474+3049dup (n.474+3041_474+3049dup) n.295_303dup n.163+14445_163+14453dup n.596_604dup n.222_230dup | dbSNP |
2 | g.58226766del | CA2697548182 | FANCL | c.235del (p.Asp79IlefsTer2) c.96+14452del (n.96+14452del) c.97-4724del (n.97-4724del) n.294del c.216+3048del (n.216+3048del) n.247del n.3303del n.268del n.255del n.303del n.2094del n.109-4724del c.174del (p.Ile59SerfsTer19) n.226+3048del c.226del (p.Asp76IlefsTer2) n.161-4724del n.53+3048del n.3297del n.108+14452del n.147+14452del c.233del (p.Ter78TyrextTer?) n.3276del n.164+14452del c.*68del (n.*68del) n.177del n.274del c.156-4724del (n.156-4724del) c.155+5288del (n.155+5288del) n.38+14452del c.115del (p.Asp39IlefsTer2) n.248del n.254del n.158+3048del c.23+14452del (n.23+14452del) c.233del c.181del (p.Asp61IlefsTer2) c.474+3048del (n.474+3048del) n.302del n.163+14452del n.603del n.229del | ClinVar |
2 | g.58226766C>A | CA347034690 | FANCL | c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.96+14452G>T (n.96+14452G>T) c.97-4724G>T (n.97-4724G>T) n.294G>T c.216+3048G>T (n.216+3048G>T) n.247G>T n.3303G>T n.268G>T n.255G>T n.303G>T n.2094G>T n.109-4724G>T c.174G>T (p.Leu58=) n.226+3048G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.161-4724G>T n.53+3048G>T n.3297G>T n.108+14452G>T n.147+14452G>T c.233G>T (p.Ter78Leu) n.3276G>T n.164+14452G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.177G>T n.274G>T c.156-4724G>T (n.156-4724G>T) c.155+5288G>T (n.155+5288G>T) n.38+14452G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.248G>T n.254G>T n.158+3048G>T c.23+14452G>T (n.23+14452G>T) c.233G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.474+3048G>T (n.474+3048G>T) n.302G>T n.163+14452G>T n.603G>T n.229G>T | dbSNP |
2 | g.58226766C= | CA1253754901 | FANCL | c.235G= (p.Asp79=) c.96+14452G= (n.96+14452G=) c.97-4724G= (n.97-4724G=) n.294G= c.216+3048G= (n.216+3048G=) n.247G= n.3303G= n.268G= n.255G= n.303G= n.2094G= n.109-4724G= c.174G= (p.Leu58=) n.226+3048G= c.226G= (p.Asp76=) n.161-4724G= n.53+3048G= n.3297G= n.108+14452G= n.147+14452G= c.233G= (p.Ter78=) n.3276G= n.164+14452G= c.*68G= (n.*68G=) n.177G= n.274G= c.156-4724G= (n.156-4724G=) c.155+5288G= (n.155+5288G=) n.38+14452G= c.115G= (p.Asp39=) n.248G= n.254G= n.158+3048G= c.23+14452G= (n.23+14452G=) c.233G= c.181G= (p.Asp61=) c.474+3048G= (n.474+3048G=) n.302G= n.163+14452G= n.603G= n.229G= | |
2 | g.58226766C>G | CA347034691 | FANCL | c.235G>C (p.Asp79His) c.96+14452G>C (n.96+14452G>C) c.97-4724G>C (n.97-4724G>C) n.294G>C c.216+3048G>C (n.216+3048G>C) n.247G>C n.3303G>C n.268G>C n.255G>C n.303G>C n.2094G>C n.109-4724G>C c.174G>C (p.Leu58=) n.226+3048G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.161-4724G>C n.53+3048G>C n.3297G>C n.108+14452G>C n.147+14452G>C c.233G>C (p.Ter78Ser) n.3276G>C n.164+14452G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.177G>C n.274G>C c.156-4724G>C (n.156-4724G>C) c.155+5288G>C (n.155+5288G>C) n.38+14452G>C c.115G>C (p.Asp39His) n.248G>C n.254G>C n.158+3048G>C c.23+14452G>C (n.23+14452G>C) c.233G>C c.181G>C (p.Asp61His) c.474+3048G>C (n.474+3048G>C) n.302G>C n.163+14452G>C n.603G>C n.229G>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226766C>T | CA347034692 | FANCL | c.235G>A (p.Asp79Asn) c.96+14452G>A (n.96+14452G>A) c.97-4724G>A (n.97-4724G>A) n.294G>A c.216+3048G>A (n.216+3048G>A) n.247G>A n.3303G>A n.268G>A n.255G>A n.303G>A n.2094G>A n.109-4724G>A c.174G>A (p.Leu58=) n.226+3048G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.161-4724G>A n.53+3048G>A n.3297G>A n.108+14452G>A n.147+14452G>A c.233G>A (p.Ter78=) n.3276G>A n.164+14452G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.177G>A n.274G>A c.156-4724G>A (n.156-4724G>A) c.155+5288G>A (n.155+5288G>A) n.38+14452G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) n.248G>A n.254G>A n.158+3048G>A c.23+14452G>A (n.23+14452G>A) c.233G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) c.474+3048G>A (n.474+3048G>A) n.302G>A n.163+14452G>A n.603G>A n.229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226767A>C | CA426263643 | FANCL | c.234T>G (p.Pro78=) c.96+14451T>G (n.96+14451T>G) c.97-4725T>G (n.97-4725T>G) n.293T>G c.216+3047T>G (n.216+3047T>G) n.246T>G n.3302T>G n.267T>G n.254T>G n.302T>G n.2093T>G n.109-4725T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.226+3047T>G c.225T>G (p.Pro75=) n.161-4725T>G n.53+3047T>G n.3296T>G n.108+14451T>G n.147+14451T>G c.232T>G (p.Ter78Gly) n.3275T>G n.164+14451T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.176T>G n.273T>G c.156-4725T>G (n.156-4725T>G) c.155+5287T>G (n.155+5287T>G) n.38+14451T>G c.114T>G (p.Pro38=) n.247T>G n.253T>G n.158+3047T>G c.23+14451T>G (n.23+14451T>G) c.232T>G c.180T>G (p.Pro60=) c.474+3047T>G (n.474+3047T>G) n.301T>G n.163+14451T>G n.602T>G n.228T>G | |
2 | g.58226767A>G | CA426263644 | FANCL | c.234T>C (p.Pro78=) c.96+14451T>C (n.96+14451T>C) c.97-4725T>C (n.97-4725T>C) n.293T>C c.216+3047T>C (n.216+3047T>C) n.246T>C n.3302T>C n.267T>C n.254T>C n.302T>C n.2093T>C n.109-4725T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.226+3047T>C c.225T>C (p.Pro75=) n.161-4725T>C n.53+3047T>C n.3296T>C n.108+14451T>C n.147+14451T>C c.232T>C (p.Ter78Arg) n.3275T>C n.164+14451T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.176T>C n.273T>C c.156-4725T>C (n.156-4725T>C) c.155+5287T>C (n.155+5287T>C) n.38+14451T>C c.114T>C (p.Pro38=) n.247T>C n.253T>C n.158+3047T>C c.23+14451T>C (n.23+14451T>C) c.232T>C c.180T>C (p.Pro60=) c.474+3047T>C (n.474+3047T>C) n.301T>C n.163+14451T>C n.602T>C n.228T>C | ClinVar |
2 | g.58226767A>T | CA426263645 | FANCL | c.234T>A (p.Pro78=) c.96+14451T>A (n.96+14451T>A) c.97-4725T>A (n.97-4725T>A) n.293T>A c.216+3047T>A (n.216+3047T>A) n.246T>A n.3302T>A n.267T>A n.254T>A n.302T>A n.2093T>A n.109-4725T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) n.226+3047T>A c.225T>A (p.Pro75=) n.161-4725T>A n.53+3047T>A n.3296T>A n.108+14451T>A n.147+14451T>A c.232T>A (p.Ter78Arg) n.3275T>A n.164+14451T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.176T>A n.273T>A c.156-4725T>A (n.156-4725T>A) c.155+5287T>A (n.155+5287T>A) n.38+14451T>A c.114T>A (p.Pro38=) n.247T>A n.253T>A n.158+3047T>A c.23+14451T>A (n.23+14451T>A) c.232T>A c.180T>A (p.Pro60=) c.474+3047T>A (n.474+3047T>A) n.301T>A n.163+14451T>A n.602T>A n.228T>A | |
2 | g.58226768G>A | CA347034693 | FANCL | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.96+14450C>T (n.96+14450C>T) c.97-4726C>T (n.97-4726C>T) n.292C>T c.216+3046C>T (n.216+3046C>T) n.245C>T n.3301C>T n.266C>T n.253C>T n.301C>T n.2092C>T n.109-4726C>T c.172C>T (p.Leu58=) n.226+3046C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.161-4726C>T n.53+3046C>T n.3295C>T n.108+14450C>T n.147+14450C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.3274C>T n.164+14450C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.175C>T n.272C>T c.156-4726C>T (n.156-4726C>T) c.155+5286C>T (n.155+5286C>T) n.38+14450C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.246C>T n.252C>T n.158+3046C>T c.23+14450C>T (n.23+14450C>T) c.231C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.474+3046C>T (n.474+3046C>T) n.300C>T n.163+14450C>T n.601C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
2 | g.58226768G>C | CA48734959 | FANCL | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.96+14450C>G (n.96+14450C>G) c.97-4726C>G (n.97-4726C>G) n.292C>G c.216+3046C>G (n.216+3046C>G) n.245C>G n.3301C>G n.266C>G n.253C>G n.301C>G n.2092C>G n.109-4726C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.226+3046C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.161-4726C>G n.53+3046C>G n.3295C>G n.108+14450C>G n.147+14450C>G c.231C>G (p.Ser77=) n.3274C>G n.164+14450C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.175C>G n.272C>G c.156-4726C>G (n.156-4726C>G) c.155+5286C>G (n.155+5286C>G) n.38+14450C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.246C>G n.252C>G n.158+3046C>G c.23+14450C>G (n.23+14450C>G) c.231C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.474+3046C>G (n.474+3046C>G) n.300C>G n.163+14450C>G n.601C>G n.227C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226768G= | CA1253754902 | FANCL | c.233C= (p.Pro78=) c.96+14450C= (n.96+14450C=) c.97-4726C= (n.97-4726C=) n.292C= c.216+3046C= (n.216+3046C=) n.245C= n.3301C= n.266C= n.253C= n.301C= n.2092C= n.109-4726C= c.172C= (p.Leu58=) n.226+3046C= c.224C= (p.Pro75=) n.161-4726C= n.53+3046C= n.3295C= n.108+14450C= n.147+14450C= c.231C= (p.Ser77=) n.3274C= n.164+14450C= c.*66C= (n.*66C=) n.175C= n.272C= c.156-4726C= (n.156-4726C=) c.155+5286C= (n.155+5286C=) n.38+14450C= c.113C= (p.Pro38=) n.246C= n.252C= n.158+3046C= c.23+14450C= (n.23+14450C=) c.231C= c.179C= (p.Pro60=) c.474+3046C= (n.474+3046C=) n.300C= n.163+14450C= n.601C= n.227C= | |
2 | g.58226768G>T | CA347034694 | FANCL | c.233C>A (p.Pro78His) c.96+14450C>A (n.96+14450C>A) c.97-4726C>A (n.97-4726C>A) n.292C>A c.216+3046C>A (n.216+3046C>A) n.245C>A n.3301C>A n.266C>A n.253C>A n.301C>A n.2092C>A n.109-4726C>A c.172C>A (p.Leu58Met) n.226+3046C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.161-4726C>A n.53+3046C>A n.3295C>A n.108+14450C>A n.147+14450C>A c.231C>A (p.Ser77=) n.3274C>A n.164+14450C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.175C>A n.272C>A c.156-4726C>A (n.156-4726C>A) c.155+5286C>A (n.155+5286C>A) n.38+14450C>A c.113C>A (p.Pro38His) n.246C>A n.252C>A n.158+3046C>A c.23+14450C>A (n.23+14450C>A) c.231C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.474+3046C>A (n.474+3046C>A) n.300C>A n.163+14450C>A n.601C>A n.227C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226769_58226778del | CA2659153700 | FANCL | c.224_233del (p.Gln75LeufsTer3) c.96+14441_96+14450del (n.96+14441_96+14450del) c.97-4735_97-4726del (n.97-4735_97-4726del) n.283_292del c.216+3037_216+3046del (n.216+3037_216+3046del) n.236_245del n.3292_3301del n.257_266del n.244_253del n.292_301del n.2083_2092del n.109-4735_109-4726del c.163_172del (p.Ser55Ter) n.226+3037_226+3046del c.217-2_224del n.161-4735_161-4726del n.53+3037_53+3046del n.3286_3295del n.108+14441_108+14450del n.147+14441_147+14450del c.222_231del (p.Ala75AspfsTer?) n.3265_3274del n.164+14441_164+14450del c.*57_*66del (n.*57_*66del) n.166_175del n.263_272del c.156-4735_156-4726del (n.156-4735_156-4726del) c.155+5277_155+5286del (n.155+5277_155+5286del) n.38+14441_38+14450del c.104_113del (p.Gln35LeufsTer3) n.237_246del n.243_252del n.158+3037_158+3046del c.23+14441_23+14450del (n.23+14441_23+14450del) c.222_231del c.170_179del (p.Gln57LeufsTer3) c.474+3037_474+3046del (n.474+3037_474+3046del) n.291_300del n.163+14441_163+14450del n.592_601del n.218_227del | gnomAD v4 |
2 | g.58226769G>A | CA347034695 | FANCL | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.96+14449C>T (n.96+14449C>T) c.97-4727C>T (n.97-4727C>T) n.291C>T c.216+3045C>T (n.216+3045C>T) n.244C>T n.3300C>T n.265C>T n.252C>T n.300C>T n.2091C>T n.109-4727C>T c.171C>T (p.Leu57=) n.226+3045C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.161-4727C>T n.53+3045C>T n.3294C>T n.108+14449C>T n.147+14449C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.3273C>T n.164+14449C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.174C>T n.271C>T c.156-4727C>T (n.156-4727C>T) c.155+5285C>T (n.155+5285C>T) n.38+14449C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.245C>T n.251C>T n.158+3045C>T c.23+14449C>T (n.23+14449C>T) c.230C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.474+3045C>T (n.474+3045C>T) n.299C>T n.163+14449C>T n.600C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.58226769G>C | CA347034696 | FANCL | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.96+14449C>G (n.96+14449C>G) c.97-4727C>G (n.97-4727C>G) n.291C>G c.216+3045C>G (n.216+3045C>G) n.244C>G n.3300C>G n.265C>G n.252C>G n.300C>G n.2091C>G n.109-4727C>G c.171C>G (p.Leu57=) n.226+3045C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.161-4727C>G n.53+3045C>G n.3294C>G n.108+14449C>G n.147+14449C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.3273C>G n.164+14449C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.174C>G n.271C>G c.156-4727C>G (n.156-4727C>G) c.155+5285C>G (n.155+5285C>G) n.38+14449C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.245C>G n.251C>G n.158+3045C>G c.23+14449C>G (n.23+14449C>G) c.230C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.474+3045C>G (n.474+3045C>G) n.299C>G n.163+14449C>G n.600C>G n.226C>G | |
2 | g.58226769G= | CA1253754903 | FANCL | c.232C= (p.Pro78=) c.96+14449C= (n.96+14449C=) c.97-4727C= (n.97-4727C=) n.291C= c.216+3045C= (n.216+3045C=) n.244C= n.3300C= n.265C= n.252C= n.300C= n.2091C= n.109-4727C= c.171C= (p.Leu57=) n.226+3045C= c.223C= (p.Pro75=) n.161-4727C= n.53+3045C= n.3294C= n.108+14449C= n.147+14449C= c.230C= (p.Ser77=) n.3273C= n.164+14449C= c.*65C= (n.*65C=) n.174C= n.271C= c.156-4727C= (n.156-4727C=) c.155+5285C= (n.155+5285C=) n.38+14449C= c.112C= (p.Pro38=) n.245C= n.251C= n.158+3045C= c.23+14449C= (n.23+14449C=) c.230C= c.178C= (p.Pro60=) c.474+3045C= (n.474+3045C=) n.299C= n.163+14449C= n.600C= n.226C= | |
2 | g.58226769G>T | CA347034697 | FANCL | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.96+14449C>A (n.96+14449C>A) c.97-4727C>A (n.97-4727C>A) n.291C>A c.216+3045C>A (n.216+3045C>A) n.244C>A n.3300C>A n.265C>A n.252C>A n.300C>A n.2091C>A n.109-4727C>A c.171C>A (p.Leu57=) n.226+3045C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.161-4727C>A n.53+3045C>A n.3294C>A n.108+14449C>A n.147+14449C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.3273C>A n.164+14449C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.174C>A n.271C>A c.156-4727C>A (n.156-4727C>A) c.155+5285C>A (n.155+5285C>A) n.38+14449C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.245C>A n.251C>A n.158+3045C>A c.23+14449C>A (n.23+14449C>A) c.230C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.474+3045C>A (n.474+3045C>A) n.299C>A n.163+14449C>A n.600C>A n.226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226772_58226773del | CA2697548183 | FANCL | c.231_232del (p.Pro78Ter) c.96+14448_96+14449del (n.96+14448_96+14449del) c.97-4728_97-4727del (n.97-4728_97-4727del) n.290_291del c.216+3044_216+3045del (n.216+3044_216+3045del) n.243_244del n.3299_3300del n.264_265del n.251_252del n.299_300del n.2090_2091del n.109-4728_109-4727del c.170_171del (p.Leu57ProfsTer?) n.226+3044_226+3045del c.222_223del (p.Pro75Ter) n.161-4728_161-4727del n.53+3044_53+3045del n.3293_3294del n.108+14448_108+14449del n.147+14448_147+14449del c.229_230del (p.Ser77LeufsTer3) n.3272_3273del n.164+14448_164+14449del c.*64_*65del (n.*64_*65del) n.173_174del n.270_271del c.156-4728_156-4727del (n.156-4728_156-4727del) c.155+5284_155+5285del (n.155+5284_155+5285del) n.38+14448_38+14449del c.111_112del (p.Pro38Ter) n.244_245del n.250_251del n.158+3044_158+3045del c.23+14448_23+14449del (n.23+14448_23+14449del) c.229_230del c.177_178del (p.Pro60Ter) c.474+3044_474+3045del (n.474+3044_474+3045del) n.298_299del n.163+14448_163+14449del n.599_600del n.225_226del | ClinVar |
2 | g.58226770A>C | CA426263646 | FANCL | c.231T>G (p.Ser77=) c.96+14448T>G (n.96+14448T>G) c.97-4728T>G (n.97-4728T>G) n.290T>G c.216+3044T>G (n.216+3044T>G) n.243T>G n.3299T>G n.264T>G n.251T>G n.299T>G n.2090T>G n.109-4728T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.226+3044T>G c.222T>G (p.Ser74=) n.161-4728T>G n.53+3044T>G n.3293T>G n.108+14448T>G n.147+14448T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.3272T>G n.164+14448T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.173T>G n.270T>G c.156-4728T>G (n.156-4728T>G) c.155+5284T>G (n.155+5284T>G) n.38+14448T>G c.111T>G (p.Ser37=) n.244T>G n.250T>G n.158+3044T>G c.23+14448T>G (n.23+14448T>G) c.229T>G c.177T>G (p.Ser59=) c.474+3044T>G (n.474+3044T>G) n.298T>G n.163+14448T>G n.599T>G n.225T>G | |
2 | g.58226770A>G | CA426263648 | FANCL | c.231T>C (p.Ser77=) c.96+14448T>C (n.96+14448T>C) c.97-4728T>C (n.97-4728T>C) n.290T>C c.216+3044T>C (n.216+3044T>C) n.243T>C n.3299T>C n.264T>C n.251T>C n.299T>C n.2090T>C n.109-4728T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.226+3044T>C c.222T>C (p.Ser74=) n.161-4728T>C n.53+3044T>C n.3293T>C n.108+14448T>C n.147+14448T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.3272T>C n.164+14448T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.173T>C n.270T>C c.156-4728T>C (n.156-4728T>C) c.155+5284T>C (n.155+5284T>C) n.38+14448T>C c.111T>C (p.Ser37=) n.244T>C n.250T>C n.158+3044T>C c.23+14448T>C (n.23+14448T>C) c.229T>C c.177T>C (p.Ser59=) c.474+3044T>C (n.474+3044T>C) n.298T>C n.163+14448T>C n.599T>C n.225T>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226770A>T | CA426263647 | FANCL | c.231T>A (p.Ser77=) c.96+14448T>A (n.96+14448T>A) c.97-4728T>A (n.97-4728T>A) n.290T>A c.216+3044T>A (n.216+3044T>A) n.243T>A n.3299T>A n.264T>A n.251T>A n.299T>A n.2090T>A n.109-4728T>A c.170T>A (p.Leu57His) n.226+3044T>A c.222T>A (p.Ser74=) n.161-4728T>A n.53+3044T>A n.3293T>A n.108+14448T>A n.147+14448T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.3272T>A n.164+14448T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.173T>A n.270T>A c.156-4728T>A (n.156-4728T>A) c.155+5284T>A (n.155+5284T>A) n.38+14448T>A c.111T>A (p.Ser37=) n.244T>A n.250T>A n.158+3044T>A c.23+14448T>A (n.23+14448T>A) c.229T>A c.177T>A (p.Ser59=) c.474+3044T>A (n.474+3044T>A) n.298T>A n.163+14448T>A n.599T>A n.225T>A | |
2 | g.58226771G>A | CA347034699 | FANCL | c.230C>T (p.Ser77Phe) c.96+14447C>T (n.96+14447C>T) c.97-4729C>T (n.97-4729C>T) n.289C>T c.216+3043C>T (n.216+3043C>T) n.242C>T n.3298C>T n.263C>T n.250C>T n.298C>T n.2089C>T n.109-4729C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) n.226+3043C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.161-4729C>T n.53+3043C>T n.3292C>T n.108+14447C>T n.147+14447C>T c.228C>T (p.Leu76=) n.3271C>T n.164+14447C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.172C>T n.269C>T c.156-4729C>T (n.156-4729C>T) c.155+5283C>T (n.155+5283C>T) n.38+14447C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.243C>T n.249C>T n.158+3043C>T c.23+14447C>T (n.23+14447C>T) c.228C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) c.474+3043C>T (n.474+3043C>T) n.297C>T n.163+14447C>T n.598C>T n.224C>T | |
2 | g.58226771G>C | CA347034700 | FANCL | c.230C>G (p.Ser77Cys) c.96+14447C>G (n.96+14447C>G) c.97-4729C>G (n.97-4729C>G) n.289C>G c.216+3043C>G (n.216+3043C>G) n.242C>G n.3298C>G n.263C>G n.250C>G n.298C>G n.2089C>G n.109-4729C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.226+3043C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.161-4729C>G n.53+3043C>G n.3292C>G n.108+14447C>G n.147+14447C>G c.228C>G (p.Leu76=) n.3271C>G n.164+14447C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.172C>G n.269C>G c.156-4729C>G (n.156-4729C>G) c.155+5283C>G (n.155+5283C>G) n.38+14447C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.243C>G n.249C>G n.158+3043C>G c.23+14447C>G (n.23+14447C>G) c.228C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) c.474+3043C>G (n.474+3043C>G) n.297C>G n.163+14447C>G n.598C>G n.224C>G | |
2 | g.58226771G>T | CA347034698 | FANCL | c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.96+14447C>A (n.96+14447C>A) c.97-4729C>A (n.97-4729C>A) n.289C>A c.216+3043C>A (n.216+3043C>A) n.242C>A n.3298C>A n.263C>A n.250C>A n.298C>A n.2089C>A n.109-4729C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.226+3043C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.161-4729C>A n.53+3043C>A n.3292C>A n.108+14447C>A n.147+14447C>A c.228C>A (p.Leu76=) n.3271C>A n.164+14447C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.172C>A n.269C>A c.156-4729C>A (n.156-4729C>A) c.155+5283C>A (n.155+5283C>A) n.38+14447C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.243C>A n.249C>A n.158+3043C>A c.23+14447C>A (n.23+14447C>A) c.228C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.474+3043C>A (n.474+3043C>A) n.297C>A n.163+14447C>A n.598C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226772A>C | CA347034701 | FANCL | c.229T>G (p.Ser77Ala) c.96+14446T>G (n.96+14446T>G) c.97-4730T>G (n.97-4730T>G) n.288T>G c.216+3042T>G (n.216+3042T>G) n.241T>G n.3297T>G n.262T>G n.249T>G n.297T>G n.2088T>G n.109-4730T>G c.168T>G (p.Thr56=) n.226+3042T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.161-4730T>G n.53+3042T>G n.3291T>G n.108+14446T>G n.147+14446T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.3270T>G n.164+14446T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.171T>G n.268T>G c.156-4730T>G (n.156-4730T>G) c.155+5282T>G (n.155+5282T>G) n.38+14446T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.242T>G n.248T>G n.158+3042T>G c.23+14446T>G (n.23+14446T>G) c.227T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) c.474+3042T>G (n.474+3042T>G) n.296T>G n.163+14446T>G n.597T>G n.223T>G | |
2 | g.58226772A>G | CA347034702 | FANCL | c.229T>C (p.Ser77Pro) c.96+14446T>C (n.96+14446T>C) c.97-4730T>C (n.97-4730T>C) n.288T>C c.216+3042T>C (n.216+3042T>C) n.241T>C n.3297T>C n.262T>C n.249T>C n.297T>C n.2088T>C n.109-4730T>C c.168T>C (p.Thr56=) n.226+3042T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.161-4730T>C n.53+3042T>C n.3291T>C n.108+14446T>C n.147+14446T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.3270T>C n.164+14446T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.171T>C n.268T>C c.156-4730T>C (n.156-4730T>C) c.155+5282T>C (n.155+5282T>C) n.38+14446T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.242T>C n.248T>C n.158+3042T>C c.23+14446T>C (n.23+14446T>C) c.227T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) c.474+3042T>C (n.474+3042T>C) n.296T>C n.163+14446T>C n.597T>C n.223T>C | ClinVar |
2 | g.58226772A>T | CA347034703 | FANCL | c.229T>A (p.Ser77Thr) c.96+14446T>A (n.96+14446T>A) c.97-4730T>A (n.97-4730T>A) n.288T>A c.216+3042T>A (n.216+3042T>A) n.241T>A n.3297T>A n.262T>A n.249T>A n.297T>A n.2088T>A n.109-4730T>A c.168T>A (p.Thr56=) n.226+3042T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.161-4730T>A n.53+3042T>A n.3291T>A n.108+14446T>A n.147+14446T>A c.227T>A (p.Leu76His) n.3270T>A n.164+14446T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.171T>A n.268T>A c.156-4730T>A (n.156-4730T>A) c.155+5282T>A (n.155+5282T>A) n.38+14446T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.242T>A n.248T>A n.158+3042T>A c.23+14446T>A (n.23+14446T>A) c.227T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) c.474+3042T>A (n.474+3042T>A) n.296T>A n.163+14446T>A n.597T>A n.223T>A | |
2 | g.58226773G>A | CA426263649 | FANCL | c.228C>T (p.His76=) c.96+14445C>T (n.96+14445C>T) c.97-4731C>T (n.97-4731C>T) n.287C>T c.216+3041C>T (n.216+3041C>T) n.240C>T n.3296C>T n.261C>T n.248C>T n.296C>T n.2087C>T n.109-4731C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.226+3041C>T c.219C>T (p.His73=) n.161-4731C>T n.53+3041C>T n.3290C>T n.108+14445C>T n.147+14445C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) n.3269C>T n.164+14445C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.170C>T n.267C>T c.156-4731C>T (n.156-4731C>T) c.155+5281C>T (n.155+5281C>T) n.38+14445C>T c.108C>T (p.His36=) n.241C>T n.247C>T n.158+3041C>T c.23+14445C>T (n.23+14445C>T) c.226C>T c.174C>T (p.His58=) c.474+3041C>T (n.474+3041C>T) n.295C>T n.163+14445C>T n.596C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226773G>C | CA347034704 | FANCL | c.228C>G (p.His76Gln) c.96+14445C>G (n.96+14445C>G) c.97-4731C>G (n.97-4731C>G) n.287C>G c.216+3041C>G (n.216+3041C>G) n.240C>G n.3296C>G n.261C>G n.248C>G n.296C>G n.2087C>G n.109-4731C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) n.226+3041C>G c.219C>G (p.His73Gln) n.161-4731C>G n.53+3041C>G n.3290C>G n.108+14445C>G n.147+14445C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.3269C>G n.164+14445C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.170C>G n.267C>G c.156-4731C>G (n.156-4731C>G) c.155+5281C>G (n.155+5281C>G) n.38+14445C>G c.108C>G (p.His36Gln) n.241C>G n.247C>G n.158+3041C>G c.23+14445C>G (n.23+14445C>G) c.226C>G c.174C>G (p.His58Gln) c.474+3041C>G (n.474+3041C>G) n.295C>G n.163+14445C>G n.596C>G n.222C>G | dbSNP |
2 | g.58226773G= | CA1253754904 | FANCL | c.228C= (p.His76=) c.96+14445C= (n.96+14445C=) c.97-4731C= (n.97-4731C=) n.287C= c.216+3041C= (n.216+3041C=) n.240C= n.3296C= n.261C= n.248C= n.296C= n.2087C= n.109-4731C= c.167C= (p.Thr56=) n.226+3041C= c.219C= (p.His73=) n.161-4731C= n.53+3041C= n.3290C= n.108+14445C= n.147+14445C= c.226C= (p.Leu76=) n.3269C= n.164+14445C= c.*61C= (n.*61C=) n.170C= n.267C= c.156-4731C= (n.156-4731C=) c.155+5281C= (n.155+5281C=) n.38+14445C= c.108C= (p.His36=) n.241C= n.247C= n.158+3041C= c.23+14445C= (n.23+14445C=) c.226C= c.174C= (p.His58=) c.474+3041C= (n.474+3041C=) n.295C= n.163+14445C= n.596C= n.222C= | |
2 | g.58226773G>T | CA347034705 | FANCL | c.228C>A (p.His76Gln) c.96+14445C>A (n.96+14445C>A) c.97-4731C>A (n.97-4731C>A) n.287C>A c.216+3041C>A (n.216+3041C>A) n.240C>A n.3296C>A n.261C>A n.248C>A n.296C>A n.2087C>A n.109-4731C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) n.226+3041C>A c.219C>A (p.His73Gln) n.161-4731C>A n.53+3041C>A n.3290C>A n.108+14445C>A n.147+14445C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) n.3269C>A n.164+14445C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.170C>A n.267C>A c.156-4731C>A (n.156-4731C>A) c.155+5281C>A (n.155+5281C>A) n.38+14445C>A c.108C>A (p.His36Gln) n.241C>A n.247C>A n.158+3041C>A c.23+14445C>A (n.23+14445C>A) c.226C>A c.174C>A (p.His58Gln) c.474+3041C>A (n.474+3041C>A) n.295C>A n.163+14445C>A n.596C>A n.222C>A | |
2 | g.58226774T>A | CA347034708 | FANCL | c.227A>T (p.His76Leu) c.96+14444A>T (n.96+14444A>T) c.97-4732A>T (n.97-4732A>T) n.286A>T c.216+3040A>T (n.216+3040A>T) n.239A>T n.3295A>T n.260A>T n.247A>T n.295A>T n.2086A>T n.109-4732A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.226+3040A>T c.218A>T (p.His73Leu) n.161-4732A>T n.53+3040A>T n.3289A>T n.108+14444A>T n.147+14444A>T c.225A>T (p.Ala75=) n.3268A>T n.164+14444A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.169A>T n.266A>T c.156-4732A>T (n.156-4732A>T) c.155+5280A>T (n.155+5280A>T) n.38+14444A>T c.107A>T (p.His36Leu) n.240A>T n.246A>T n.158+3040A>T c.23+14444A>T (n.23+14444A>T) c.225A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.474+3040A>T (n.474+3040A>T) n.294A>T n.163+14444A>T n.595A>T n.221A>T | |
2 | g.58226774T>C | CA347034706 | FANCL | c.227A>G (p.His76Arg) c.96+14444A>G (n.96+14444A>G) c.97-4732A>G (n.97-4732A>G) n.286A>G c.216+3040A>G (n.216+3040A>G) n.239A>G n.3295A>G n.260A>G n.247A>G n.295A>G n.2086A>G n.109-4732A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.226+3040A>G c.218A>G (p.His73Arg) n.161-4732A>G n.53+3040A>G n.3289A>G n.108+14444A>G n.147+14444A>G c.225A>G (p.Ala75=) n.3268A>G n.164+14444A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.169A>G n.266A>G c.156-4732A>G (n.156-4732A>G) c.155+5280A>G (n.155+5280A>G) n.38+14444A>G c.107A>G (p.His36Arg) n.240A>G n.246A>G n.158+3040A>G c.23+14444A>G (n.23+14444A>G) c.225A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.474+3040A>G (n.474+3040A>G) n.294A>G n.163+14444A>G n.595A>G n.221A>G | |
2 | g.58226774T>G | CA347034707 | FANCL | c.227A>C (p.His76Pro) c.96+14444A>C (n.96+14444A>C) c.97-4732A>C (n.97-4732A>C) n.286A>C c.216+3040A>C (n.216+3040A>C) n.239A>C n.3295A>C n.260A>C n.247A>C n.295A>C n.2086A>C n.109-4732A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.226+3040A>C c.218A>C (p.His73Pro) n.161-4732A>C n.53+3040A>C n.3289A>C n.108+14444A>C n.147+14444A>C c.225A>C (p.Ala75=) n.3268A>C n.164+14444A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.169A>C n.266A>C c.156-4732A>C (n.156-4732A>C) c.155+5280A>C (n.155+5280A>C) n.38+14444A>C c.107A>C (p.His36Pro) n.240A>C n.246A>C n.158+3040A>C c.23+14444A>C (n.23+14444A>C) c.225A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.474+3040A>C (n.474+3040A>C) n.294A>C n.163+14444A>C n.595A>C n.221A>C | |
2 | g.58226775G>A | CA347034709 | FANCL | c.226C>T (p.His76Tyr) c.96+14443C>T (n.96+14443C>T) c.97-4733C>T (n.97-4733C>T) n.285C>T c.216+3039C>T (n.216+3039C>T) n.238C>T n.3294C>T n.259C>T n.246C>T n.294C>T n.2085C>T n.109-4733C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.226+3039C>T c.217C>T (p.His73Tyr) n.161-4733C>T n.53+3039C>T n.3288C>T n.108+14443C>T n.147+14443C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.3267C>T n.164+14443C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.168C>T n.265C>T c.156-4733C>T (n.156-4733C>T) c.155+5279C>T (n.155+5279C>T) n.38+14443C>T c.106C>T (p.His36Tyr) n.239C>T n.245C>T n.158+3039C>T c.23+14443C>T (n.23+14443C>T) c.224C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.474+3039C>T (n.474+3039C>T) n.293C>T n.163+14443C>T n.594C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226775G>C | CA347034710 | FANCL | c.226C>G (p.His76Asp) c.96+14443C>G (n.96+14443C>G) c.97-4733C>G (n.97-4733C>G) n.285C>G c.216+3039C>G (n.216+3039C>G) n.238C>G n.3294C>G n.259C>G n.246C>G n.294C>G n.2085C>G n.109-4733C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) n.226+3039C>G c.217C>G (p.His73Asp) n.161-4733C>G n.53+3039C>G n.3288C>G n.108+14443C>G n.147+14443C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.3267C>G n.164+14443C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.168C>G n.265C>G c.156-4733C>G (n.156-4733C>G) c.155+5279C>G (n.155+5279C>G) n.38+14443C>G c.106C>G (p.His36Asp) n.239C>G n.245C>G n.158+3039C>G c.23+14443C>G (n.23+14443C>G) c.224C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.474+3039C>G (n.474+3039C>G) n.293C>G n.163+14443C>G n.594C>G n.220C>G | |
2 | g.58226775G= | CA1253754905 | FANCL | c.226C= (p.His76=) c.96+14443C= (n.96+14443C=) c.97-4733C= (n.97-4733C=) n.285C= c.216+3039C= (n.216+3039C=) n.238C= n.3294C= n.259C= n.246C= n.294C= n.2085C= n.109-4733C= c.165C= (p.Ser55=) n.226+3039C= c.217C= (p.His73=) n.161-4733C= n.53+3039C= n.3288C= n.108+14443C= n.147+14443C= c.224C= (p.Ala75=) n.3267C= n.164+14443C= c.*59C= (n.*59C=) n.168C= n.265C= c.156-4733C= (n.156-4733C=) c.155+5279C= (n.155+5279C=) n.38+14443C= c.106C= (p.His36=) n.239C= n.245C= n.158+3039C= c.23+14443C= (n.23+14443C=) c.224C= c.172C= (p.His58=) c.474+3039C= (n.474+3039C=) n.293C= n.163+14443C= n.594C= n.220C= | |
2 | g.58226775G>T | CA347034711 | FANCL | c.226C>A (p.His76Asn) c.96+14443C>A (n.96+14443C>A) c.97-4733C>A (n.97-4733C>A) n.285C>A c.216+3039C>A (n.216+3039C>A) n.238C>A n.3294C>A n.259C>A n.246C>A n.294C>A n.2085C>A n.109-4733C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) n.226+3039C>A c.217C>A (p.His73Asn) n.161-4733C>A n.53+3039C>A n.3288C>A n.108+14443C>A n.147+14443C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) n.3267C>A n.164+14443C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.168C>A n.265C>A c.156-4733C>A (n.156-4733C>A) c.155+5279C>A (n.155+5279C>A) n.38+14443C>A c.106C>A (p.His36Asn) n.239C>A n.245C>A n.158+3039C>A c.23+14443C>A (n.23+14443C>A) c.224C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.474+3039C>A (n.474+3039C>A) n.293C>A n.163+14443C>A n.594C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226776C>A | CA347034712 | FANCL | c.225G>T (p.Gln75His) c.96+14442G>T (n.96+14442G>T) c.97-4734G>T (n.97-4734G>T) n.284G>T c.216+3038G>T (n.216+3038G>T) n.237G>T n.3293G>T n.258G>T n.245G>T n.293G>T n.2084G>T n.109-4734G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) n.226+3038G>T c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.161-4734G>T n.53+3038G>T n.3287G>T n.108+14442G>T n.147+14442G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.3266G>T n.164+14442G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.167G>T n.264G>T c.156-4734G>T (n.156-4734G>T) c.155+5278G>T (n.155+5278G>T) n.38+14442G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.238G>T n.244G>T n.158+3038G>T c.23+14442G>T (n.23+14442G>T) c.223G>T c.171G>T (p.Gln57His) c.474+3038G>T (n.474+3038G>T) n.292G>T n.163+14442G>T n.593G>T n.219G>T | |
2 | g.58226776C>G | CA347034713 | FANCL | c.225G>C (p.Gln75His) c.96+14442G>C (n.96+14442G>C) c.97-4734G>C (n.97-4734G>C) n.284G>C c.216+3038G>C (n.216+3038G>C) n.237G>C n.3293G>C n.258G>C n.245G>C n.293G>C n.2084G>C n.109-4734G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) n.226+3038G>C c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.161-4734G>C n.53+3038G>C n.3287G>C n.108+14442G>C n.147+14442G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.3266G>C n.164+14442G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.167G>C n.264G>C c.156-4734G>C (n.156-4734G>C) c.155+5278G>C (n.155+5278G>C) n.38+14442G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.238G>C n.244G>C n.158+3038G>C c.23+14442G>C (n.23+14442G>C) c.223G>C c.171G>C (p.Gln57His) c.474+3038G>C (n.474+3038G>C) n.292G>C n.163+14442G>C n.593G>C n.219G>C | |
2 | g.58226776C>T | CA426263650 | FANCL | c.225G>A (p.Gln75=) c.96+14442G>A (n.96+14442G>A) c.97-4734G>A (n.97-4734G>A) n.284G>A c.216+3038G>A (n.216+3038G>A) n.237G>A n.3293G>A n.258G>A n.245G>A n.293G>A n.2084G>A n.109-4734G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) n.226+3038G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.161-4734G>A n.53+3038G>A n.3287G>A n.108+14442G>A n.147+14442G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.3266G>A n.164+14442G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.167G>A n.264G>A c.156-4734G>A (n.156-4734G>A) c.155+5278G>A (n.155+5278G>A) n.38+14442G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.238G>A n.244G>A n.158+3038G>A c.23+14442G>A (n.23+14442G>A) c.223G>A c.171G>A (p.Gln57=) c.474+3038G>A (n.474+3038G>A) n.292G>A n.163+14442G>A n.593G>A n.219G>A | dbSNP |
2 | g.58226777T>A | CA347034715 | FANCL | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.96+14441A>T (n.96+14441A>T) c.97-4735A>T (n.97-4735A>T) n.283A>T c.216+3037A>T (n.216+3037A>T) n.236A>T n.3292A>T n.257A>T n.244A>T n.292A>T n.2083A>T n.109-4735A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) n.226+3037A>T c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.161-4735A>T n.53+3037A>T n.3286A>T n.108+14441A>T n.147+14441A>T c.222A>T (p.Ala74=) n.3265A>T n.164+14441A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.166A>T n.263A>T c.156-4735A>T (n.156-4735A>T) c.155+5277A>T (n.155+5277A>T) n.38+14441A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.237A>T n.243A>T n.158+3037A>T c.23+14441A>T (n.23+14441A>T) c.222A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) c.474+3037A>T (n.474+3037A>T) n.291A>T n.163+14441A>T n.592A>T n.218A>T | |
2 | g.58226777T>C | CA1670732 | FANCL | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.96+14441A>G (n.96+14441A>G) c.97-4735A>G (n.97-4735A>G) n.283A>G c.216+3037A>G (n.216+3037A>G) n.236A>G n.3292A>G n.257A>G n.244A>G n.292A>G n.2083A>G n.109-4735A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) n.226+3037A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.161-4735A>G n.53+3037A>G n.3286A>G n.108+14441A>G n.147+14441A>G c.222A>G (p.Ala74=) n.3265A>G n.164+14441A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.166A>G n.263A>G c.156-4735A>G (n.156-4735A>G) c.155+5277A>G (n.155+5277A>G) n.38+14441A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.237A>G n.243A>G n.158+3037A>G c.23+14441A>G (n.23+14441A>G) c.222A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) c.474+3037A>G (n.474+3037A>G) n.291A>G n.163+14441A>G n.592A>G n.218A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226777T>G | CA347034714 | FANCL | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.96+14441A>C (n.96+14441A>C) c.97-4735A>C (n.97-4735A>C) n.283A>C c.216+3037A>C (n.216+3037A>C) n.236A>C n.3292A>C n.257A>C n.244A>C n.292A>C n.2083A>C n.109-4735A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) n.226+3037A>C c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.161-4735A>C n.53+3037A>C n.3286A>C n.108+14441A>C n.147+14441A>C c.222A>C (p.Ala74=) n.3265A>C n.164+14441A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.166A>C n.263A>C c.156-4735A>C (n.156-4735A>C) c.155+5277A>C (n.155+5277A>C) n.38+14441A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.237A>C n.243A>C n.158+3037A>C c.23+14441A>C (n.23+14441A>C) c.222A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) c.474+3037A>C (n.474+3037A>C) n.291A>C n.163+14441A>C n.592A>C n.218A>C | |
2 | g.58226777T= | CA1253754906 | FANCL | c.224A= (p.Gln75=) c.96+14441A= (n.96+14441A=) c.97-4735A= (n.97-4735A=) n.283A= c.216+3037A= (n.216+3037A=) n.236A= n.3292A= n.257A= n.244A= n.292A= n.2083A= n.109-4735A= c.163A= (p.Ser55=) n.226+3037A= c.217-2A= (n.217-2A=) n.161-4735A= n.53+3037A= n.3286A= n.108+14441A= n.147+14441A= c.222A= (p.Ala74=) n.3265A= n.164+14441A= c.*57A= (n.*57A=) n.166A= n.263A= c.156-4735A= (n.156-4735A=) c.155+5277A= (n.155+5277A=) n.38+14441A= c.104A= (p.Gln35=) n.237A= n.243A= n.158+3037A= c.23+14441A= (n.23+14441A=) c.222A= c.170A= (p.Gln57=) c.474+3037A= (n.474+3037A=) n.291A= n.163+14441A= n.592A= n.218A= | |
2 | g.58226778G>A | CA347034716 | FANCL | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.96+14440C>T (n.96+14440C>T) c.97-4736C>T (n.97-4736C>T) n.282C>T c.216+3036C>T (n.216+3036C>T) n.235C>T n.3291C>T n.256C>T n.243C>T n.291C>T n.2082C>T n.109-4736C>T c.162C>T (p.Cys54=) n.226+3036C>T c.217-3C>T (n.217-3C>T) n.161-4736C>T n.53+3036C>T n.3285C>T n.108+14440C>T n.147+14440C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.3264C>T n.164+14440C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.165C>T n.262C>T c.156-4736C>T (n.156-4736C>T) c.155+5276C>T (n.155+5276C>T) n.38+14440C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.236C>T n.242C>T n.158+3036C>T c.23+14440C>T (n.23+14440C>T) c.221C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) c.474+3036C>T (n.474+3036C>T) n.290C>T n.163+14440C>T n.591C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226778G>C | CA347034717 | FANCL | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.96+14440C>G (n.96+14440C>G) c.97-4736C>G (n.97-4736C>G) n.282C>G c.216+3036C>G (n.216+3036C>G) n.235C>G n.3291C>G n.256C>G n.243C>G n.291C>G n.2082C>G n.109-4736C>G c.162C>G (p.Cys54Trp) n.226+3036C>G c.217-3C>G (n.217-3C>G) n.161-4736C>G n.53+3036C>G n.3285C>G n.108+14440C>G n.147+14440C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.3264C>G n.164+14440C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.165C>G n.262C>G c.156-4736C>G (n.156-4736C>G) c.155+5276C>G (n.155+5276C>G) n.38+14440C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.236C>G n.242C>G n.158+3036C>G c.23+14440C>G (n.23+14440C>G) c.221C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) c.474+3036C>G (n.474+3036C>G) n.290C>G n.163+14440C>G n.591C>G n.217C>G | |
2 | g.58226778G= | CA1253754907 | FANCL | c.223C= (p.Gln75=) c.96+14440C= (n.96+14440C=) c.97-4736C= (n.97-4736C=) n.282C= c.216+3036C= (n.216+3036C=) n.235C= n.3291C= n.256C= n.243C= n.291C= n.2082C= n.109-4736C= c.162C= (p.Cys54=) n.226+3036C= c.217-3C= (n.217-3C=) n.161-4736C= n.53+3036C= n.3285C= n.108+14440C= n.147+14440C= c.221C= (p.Ala74=) n.3264C= n.164+14440C= c.*56C= (n.*56C=) n.165C= n.262C= c.156-4736C= (n.156-4736C=) c.155+5276C= (n.155+5276C=) n.38+14440C= c.103C= (p.Gln35=) n.236C= n.242C= n.158+3036C= c.23+14440C= (n.23+14440C=) c.221C= c.169C= (p.Gln57=) c.474+3036C= (n.474+3036C=) n.290C= n.163+14440C= n.591C= n.217C= | |
2 | g.58226778G>T | CA347034718 | FANCL | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.96+14440C>A (n.96+14440C>A) c.97-4736C>A (n.97-4736C>A) n.282C>A c.216+3036C>A (n.216+3036C>A) n.235C>A n.3291C>A n.256C>A n.243C>A n.291C>A n.2082C>A n.109-4736C>A c.162C>A (p.Cys54Ter) n.226+3036C>A c.217-3C>A (n.217-3C>A) n.161-4736C>A n.53+3036C>A n.3285C>A n.108+14440C>A n.147+14440C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) n.3264C>A n.164+14440C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.165C>A n.262C>A c.156-4736C>A (n.156-4736C>A) c.155+5276C>A (n.155+5276C>A) n.38+14440C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.236C>A n.242C>A n.158+3036C>A c.23+14440C>A (n.23+14440C>A) c.221C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) c.474+3036C>A (n.474+3036C>A) n.290C>A n.163+14440C>A n.591C>A n.217C>A | |
2 | g.58226779C>A | CA347034719 | FANCL | c.222G>T (p.Met74Ile) c.96+14439G>T (n.96+14439G>T) c.97-4737G>T (n.97-4737G>T) n.281G>T c.216+3035G>T (n.216+3035G>T) n.234G>T n.3290G>T n.255G>T n.242G>T n.290G>T n.2081G>T n.109-4737G>T c.161G>T (p.Cys54Phe) n.226+3035G>T c.217-4G>T (n.217-4G>T) n.161-4737G>T n.53+3035G>T n.3284G>T n.108+14439G>T n.147+14439G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.3263G>T n.164+14439G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.164G>T n.261G>T c.156-4737G>T (n.156-4737G>T) c.155+5275G>T (n.155+5275G>T) n.38+14439G>T c.102G>T (p.Met34Ile) n.235G>T n.241G>T n.158+3035G>T c.23+14439G>T (n.23+14439G>T) c.220G>T c.168G>T (p.Met56Ile) c.474+3035G>T (n.474+3035G>T) n.289G>T n.163+14439G>T n.590G>T n.216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226779C= | CA1253754908 | FANCL | c.222G= (p.Met74=) c.96+14439G= (n.96+14439G=) c.97-4737G= (n.97-4737G=) n.281G= c.216+3035G= (n.216+3035G=) n.234G= n.3290G= n.255G= n.242G= n.290G= n.2081G= n.109-4737G= c.161G= (p.Cys54=) n.226+3035G= c.217-4G= (n.217-4G=) n.161-4737G= n.53+3035G= n.3284G= n.108+14439G= n.147+14439G= c.220G= (p.Ala74=) n.3263G= n.164+14439G= c.*55G= (n.*55G=) n.164G= n.261G= c.156-4737G= (n.156-4737G=) c.155+5275G= (n.155+5275G=) n.38+14439G= c.102G= (p.Met34=) n.235G= n.241G= n.158+3035G= c.23+14439G= (n.23+14439G=) c.220G= c.168G= (p.Met56=) c.474+3035G= (n.474+3035G=) n.289G= n.163+14439G= n.590G= n.216G= | |
2 | g.58226779C>G | CA347034720 | FANCL | c.222G>C (p.Met74Ile) c.96+14439G>C (n.96+14439G>C) c.97-4737G>C (n.97-4737G>C) n.281G>C c.216+3035G>C (n.216+3035G>C) n.234G>C n.3290G>C n.255G>C n.242G>C n.290G>C n.2081G>C n.109-4737G>C c.161G>C (p.Cys54Ser) n.226+3035G>C c.217-4G>C (n.217-4G>C) n.161-4737G>C n.53+3035G>C n.3284G>C n.108+14439G>C n.147+14439G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.3263G>C n.164+14439G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.164G>C n.261G>C c.156-4737G>C (n.156-4737G>C) c.155+5275G>C (n.155+5275G>C) n.38+14439G>C c.102G>C (p.Met34Ile) n.235G>C n.241G>C n.158+3035G>C c.23+14439G>C (n.23+14439G>C) c.220G>C c.168G>C (p.Met56Ile) c.474+3035G>C (n.474+3035G>C) n.289G>C n.163+14439G>C n.590G>C n.216G>C | |
2 | g.58226779C>T | CA347034721 | FANCL | c.222G>A (p.Met74Ile) c.96+14439G>A (n.96+14439G>A) c.97-4737G>A (n.97-4737G>A) n.281G>A c.216+3035G>A (n.216+3035G>A) n.234G>A n.3290G>A n.255G>A n.242G>A n.290G>A n.2081G>A n.109-4737G>A c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.226+3035G>A c.217-4G>A (n.217-4G>A) n.161-4737G>A n.53+3035G>A n.3284G>A n.108+14439G>A n.147+14439G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.3263G>A n.164+14439G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.164G>A n.261G>A c.156-4737G>A (n.156-4737G>A) c.155+5275G>A (n.155+5275G>A) n.38+14439G>A c.102G>A (p.Met34Ile) n.235G>A n.241G>A n.158+3035G>A c.23+14439G>A (n.23+14439G>A) c.220G>A c.168G>A (p.Met56Ile) c.474+3035G>A (n.474+3035G>A) n.289G>A n.163+14439G>A n.590G>A n.216G>A | COSMIC |
2 | g.58226780A>C | CA347034724 | FANCL | c.221T>G (p.Met74Arg) c.96+14438T>G (n.96+14438T>G) c.97-4738T>G (n.97-4738T>G) n.280T>G c.216+3034T>G (n.216+3034T>G) n.233T>G n.3289T>G n.254T>G n.241T>G n.289T>G n.2080T>G n.109-4738T>G c.160T>G (p.Cys54Gly) n.226+3034T>G c.217-5T>G (n.217-5T>G) n.161-4738T>G n.53+3034T>G n.3283T>G n.108+14438T>G n.147+14438T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) n.3262T>G n.164+14438T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.163T>G n.260T>G c.156-4738T>G (n.156-4738T>G) c.155+5274T>G (n.155+5274T>G) n.38+14438T>G c.101T>G (p.Met34Arg) n.234T>G n.240T>G n.158+3034T>G c.23+14438T>G (n.23+14438T>G) c.219T>G c.167T>G (p.Met56Arg) c.474+3034T>G (n.474+3034T>G) n.288T>G n.163+14438T>G n.589T>G n.215T>G | |
2 | g.58226780A>G | CA347034722 | FANCL | c.221T>C (p.Met74Thr) c.96+14438T>C (n.96+14438T>C) c.97-4738T>C (n.97-4738T>C) n.280T>C c.216+3034T>C (n.216+3034T>C) n.233T>C n.3289T>C n.254T>C n.241T>C n.289T>C n.2080T>C n.109-4738T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) n.226+3034T>C c.217-5T>C (n.217-5T>C) n.161-4738T>C n.53+3034T>C n.3283T>C n.108+14438T>C n.147+14438T>C c.219T>C (p.Asn73=) n.3262T>C n.164+14438T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.163T>C n.260T>C c.156-4738T>C (n.156-4738T>C) c.155+5274T>C (n.155+5274T>C) n.38+14438T>C c.101T>C (p.Met34Thr) n.234T>C n.240T>C n.158+3034T>C c.23+14438T>C (n.23+14438T>C) c.219T>C c.167T>C (p.Met56Thr) c.474+3034T>C (n.474+3034T>C) n.288T>C n.163+14438T>C n.589T>C n.215T>C | |
2 | g.58226780A>T | CA347034723 | FANCL | c.221T>A (p.Met74Lys) c.96+14438T>A (n.96+14438T>A) c.97-4738T>A (n.97-4738T>A) n.280T>A c.216+3034T>A (n.216+3034T>A) n.233T>A n.3289T>A n.254T>A n.241T>A n.289T>A n.2080T>A n.109-4738T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) n.226+3034T>A c.217-5T>A (n.217-5T>A) n.161-4738T>A n.53+3034T>A n.3283T>A n.108+14438T>A n.147+14438T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) n.3262T>A n.164+14438T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.163T>A n.260T>A c.156-4738T>A (n.156-4738T>A) c.155+5274T>A (n.155+5274T>A) n.38+14438T>A c.101T>A (p.Met34Lys) n.234T>A n.240T>A n.158+3034T>A c.23+14438T>A (n.23+14438T>A) c.219T>A c.167T>A (p.Met56Lys) c.474+3034T>A (n.474+3034T>A) n.288T>A n.163+14438T>A n.589T>A n.215T>A | |
2 | g.58226781T>A | CA347034725 | FANCL | c.220A>T (p.Met74Leu) c.96+14437A>T (n.96+14437A>T) c.97-4739A>T (n.97-4739A>T) n.279A>T c.216+3033A>T (n.216+3033A>T) n.232A>T n.3288A>T n.253A>T n.240A>T n.288A>T n.2079A>T n.109-4739A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) n.226+3033A>T c.217-6A>T (n.217-6A>T) n.161-4739A>T n.53+3033A>T n.3282A>T n.108+14437A>T n.147+14437A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) n.3261A>T n.164+14437A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.162A>T n.259A>T c.156-4739A>T (n.156-4739A>T) c.155+5273A>T (n.155+5273A>T) n.38+14437A>T c.100A>T (p.Met34Leu) n.233A>T n.239A>T n.158+3033A>T c.23+14437A>T (n.23+14437A>T) c.218A>T c.166A>T (p.Met56Leu) c.474+3033A>T (n.474+3033A>T) n.287A>T n.163+14437A>T n.588A>T n.214A>T | dbSNP |
2 | g.58226781T>C | CA347034726 | FANCL | c.220A>G (p.Met74Val) c.96+14437A>G (n.96+14437A>G) c.97-4739A>G (n.97-4739A>G) n.279A>G c.216+3033A>G (n.216+3033A>G) n.232A>G n.3288A>G n.253A>G n.240A>G n.288A>G n.2079A>G n.109-4739A>G c.159A>G (p.Glu53=) n.226+3033A>G c.217-6A>G (n.217-6A>G) n.161-4739A>G n.53+3033A>G n.3282A>G n.108+14437A>G n.147+14437A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) n.3261A>G n.164+14437A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.162A>G n.259A>G c.156-4739A>G (n.156-4739A>G) c.155+5273A>G (n.155+5273A>G) n.38+14437A>G c.100A>G (p.Met34Val) n.233A>G n.239A>G n.158+3033A>G c.23+14437A>G (n.23+14437A>G) c.218A>G c.166A>G (p.Met56Val) c.474+3033A>G (n.474+3033A>G) n.287A>G n.163+14437A>G n.588A>G n.214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226781T>G | CA347034727 | FANCL | c.220A>C (p.Met74Leu) c.96+14437A>C (n.96+14437A>C) c.97-4739A>C (n.97-4739A>C) n.279A>C c.216+3033A>C (n.216+3033A>C) n.232A>C n.3288A>C n.253A>C n.240A>C n.288A>C n.2079A>C n.109-4739A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) n.226+3033A>C c.217-6A>C (n.217-6A>C) n.161-4739A>C n.53+3033A>C n.3282A>C n.108+14437A>C n.147+14437A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) n.3261A>C n.164+14437A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.162A>C n.259A>C c.156-4739A>C (n.156-4739A>C) c.155+5273A>C (n.155+5273A>C) n.38+14437A>C c.100A>C (p.Met34Leu) n.233A>C n.239A>C n.158+3033A>C c.23+14437A>C (n.23+14437A>C) c.218A>C c.166A>C (p.Met56Leu) c.474+3033A>C (n.474+3033A>C) n.287A>C n.163+14437A>C n.588A>C n.214A>C | |
2 | g.58226781T= | CA1253754909 | FANCL | c.220A= (p.Met74=) c.96+14437A= (n.96+14437A=) c.97-4739A= (n.97-4739A=) n.279A= c.216+3033A= (n.216+3033A=) n.232A= n.3288A= n.253A= n.240A= n.288A= n.2079A= n.109-4739A= c.159A= (p.Glu53=) n.226+3033A= c.217-6A= (n.217-6A=) n.161-4739A= n.53+3033A= n.3282A= n.108+14437A= n.147+14437A= c.218A= (p.Asn73=) n.3261A= n.164+14437A= c.*53A= (n.*53A=) n.162A= n.259A= c.156-4739A= (n.156-4739A=) c.155+5273A= (n.155+5273A=) n.38+14437A= c.100A= (p.Met34=) n.233A= n.239A= n.158+3033A= c.23+14437A= (n.23+14437A=) c.218A= c.166A= (p.Met56=) c.474+3033A= (n.474+3033A=) n.287A= n.163+14437A= n.588A= n.214A= | |
2 | g.58226782T>A | CA347034728 | FANCL | c.219A>T (p.Arg73Ser) c.96+14436A>T (n.96+14436A>T) c.97-4740A>T (n.97-4740A>T) n.278A>T c.216+3032A>T (n.216+3032A>T) n.231A>T n.3287A>T n.252A>T n.239A>T n.287A>T n.2078A>T n.109-4740A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.226+3032A>T c.217-7A>T (n.217-7A>T) n.161-4740A>T n.53+3032A>T n.3281A>T n.108+14436A>T n.147+14436A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.3260A>T n.164+14436A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.161A>T n.258A>T c.156-4740A>T (n.156-4740A>T) c.155+5272A>T (n.155+5272A>T) n.38+14436A>T c.99A>T (p.Arg33Ser) n.232A>T n.238A>T n.158+3032A>T c.23+14436A>T (n.23+14436A>T) c.217A>T c.165A>T (p.Arg55Ser) c.474+3032A>T (n.474+3032A>T) n.286A>T n.163+14436A>T n.587A>T n.213A>T | |
2 | g.58226782T>C | CA426263651 | FANCL | c.219A>G (p.Arg73=) c.96+14436A>G (n.96+14436A>G) c.97-4740A>G (n.97-4740A>G) n.278A>G c.216+3032A>G (n.216+3032A>G) n.231A>G n.3287A>G n.252A>G n.239A>G n.287A>G n.2078A>G n.109-4740A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.226+3032A>G c.217-7A>G (n.217-7A>G) n.161-4740A>G n.53+3032A>G n.3281A>G n.108+14436A>G n.147+14436A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) n.3260A>G n.164+14436A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.161A>G n.258A>G c.156-4740A>G (n.156-4740A>G) c.155+5272A>G (n.155+5272A>G) n.38+14436A>G c.99A>G (p.Arg33=) n.232A>G n.238A>G n.158+3032A>G c.23+14436A>G (n.23+14436A>G) c.217A>G c.165A>G (p.Arg55=) c.474+3032A>G (n.474+3032A>G) n.286A>G n.163+14436A>G n.587A>G n.213A>G | gnomAD v4 |
2 | g.58226782T>G | CA347034729 | FANCL | c.219A>C (p.Arg73Ser) c.96+14436A>C (n.96+14436A>C) c.97-4740A>C (n.97-4740A>C) n.278A>C c.216+3032A>C (n.216+3032A>C) n.231A>C n.3287A>C n.252A>C n.239A>C n.287A>C n.2078A>C n.109-4740A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.226+3032A>C c.217-7A>C (n.217-7A>C) n.161-4740A>C n.53+3032A>C n.3281A>C n.108+14436A>C n.147+14436A>C c.217A>C (p.Asn73His) n.3260A>C n.164+14436A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.161A>C n.258A>C c.156-4740A>C (n.156-4740A>C) c.155+5272A>C (n.155+5272A>C) n.38+14436A>C c.99A>C (p.Arg33Ser) n.232A>C n.238A>C n.158+3032A>C c.23+14436A>C (n.23+14436A>C) c.217A>C c.165A>C (p.Arg55Ser) c.474+3032A>C (n.474+3032A>C) n.286A>C n.163+14436A>C n.587A>C n.213A>C | |
2 | g.58226783C>A | CA347034730 | FANCL | c.218G>T (p.Arg73Ile) c.96+14435G>T (n.96+14435G>T) c.97-4741G>T (n.97-4741G>T) n.277G>T c.216+3031G>T (n.216+3031G>T) n.230G>T n.3286G>T n.251G>T n.238G>T n.286G>T n.2077G>T n.109-4741G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.226+3031G>T c.217-8G>T (n.217-8G>T) n.161-4741G>T n.53+3031G>T n.3280G>T n.108+14435G>T n.147+14435G>T c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.3259G>T n.164+14435G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.160G>T n.257G>T c.156-4741G>T (n.156-4741G>T) c.155+5271G>T (n.155+5271G>T) n.38+14435G>T c.98G>T (p.Arg33Ile) n.231G>T n.237G>T n.158+3031G>T c.23+14435G>T (n.23+14435G>T) c.216G>T c.164G>T (p.Arg55Ile) c.474+3031G>T (n.474+3031G>T) n.285G>T n.163+14435G>T n.586G>T n.212G>T | dbSNP |
2 | g.58226783C>G | CA347034732 | FANCL | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.96+14435G>C (n.96+14435G>C) c.97-4741G>C (n.97-4741G>C) n.277G>C c.216+3031G>C (n.216+3031G>C) n.230G>C n.3286G>C n.251G>C n.238G>C n.286G>C n.2077G>C n.109-4741G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.226+3031G>C c.217-8G>C (n.217-8G>C) n.161-4741G>C n.53+3031G>C n.3280G>C n.108+14435G>C n.147+14435G>C c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.3259G>C n.164+14435G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.160G>C n.257G>C c.156-4741G>C (n.156-4741G>C) c.155+5271G>C (n.155+5271G>C) n.38+14435G>C c.98G>C (p.Arg33Thr) n.231G>C n.237G>C n.158+3031G>C c.23+14435G>C (n.23+14435G>C) c.216G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) c.474+3031G>C (n.474+3031G>C) n.285G>C n.163+14435G>C n.586G>C n.212G>C | |
2 | g.58226783C>T | CA347034731 | FANCL | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.96+14435G>A (n.96+14435G>A) c.97-4741G>A (n.97-4741G>A) n.277G>A c.216+3031G>A (n.216+3031G>A) n.230G>A n.3286G>A n.251G>A n.238G>A n.286G>A n.2077G>A n.109-4741G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.226+3031G>A c.217-8G>A (n.217-8G>A) n.161-4741G>A n.53+3031G>A n.3280G>A n.108+14435G>A n.147+14435G>A c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.3259G>A n.164+14435G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.160G>A n.257G>A c.156-4741G>A (n.156-4741G>A) c.155+5271G>A (n.155+5271G>A) n.38+14435G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) n.231G>A n.237G>A n.158+3031G>A c.23+14435G>A (n.23+14435G>A) c.216G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) c.474+3031G>A (n.474+3031G>A) n.285G>A n.163+14435G>A n.586G>A n.212G>A | |
2 | g.58226784T>A | CA347034733 | FANCL | c.217A>T (p.Arg73Ter) c.96+14434A>T (n.96+14434A>T) c.97-4742A>T (n.97-4742A>T) n.276A>T c.216+3030A>T (n.216+3030A>T) n.229A>T n.3285A>T n.250A>T n.237A>T n.285A>T n.2076A>T n.109-4742A>T c.156A>T (p.Arg52Ser) n.226+3030A>T c.217-9A>T (n.217-9A>T) n.161-4742A>T n.53+3030A>T n.3279A>T n.108+14434A>T n.147+14434A>T c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.3258A>T n.164+14434A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.159A>T n.256A>T c.156-4742A>T (n.156-4742A>T) c.155+5270A>T (n.155+5270A>T) n.38+14434A>T c.97A>T (p.Arg33Ter) n.230A>T n.236A>T n.158+3030A>T c.23+14434A>T (n.23+14434A>T) c.215A>T c.163A>T (p.Arg55Ter) c.474+3030A>T (n.474+3030A>T) n.284A>T n.163+14434A>T n.585A>T n.211A>T | |
2 | g.58226784T>C | CA347034734 | FANCL | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.96+14434A>G (n.96+14434A>G) c.97-4742A>G (n.97-4742A>G) n.276A>G c.216+3030A>G (n.216+3030A>G) n.229A>G n.3285A>G n.250A>G n.237A>G n.285A>G n.2076A>G n.109-4742A>G c.156A>G (p.Arg52=) n.226+3030A>G c.217-9A>G (n.217-9A>G) n.161-4742A>G n.53+3030A>G n.3279A>G n.108+14434A>G n.147+14434A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.3258A>G n.164+14434A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.159A>G n.256A>G c.156-4742A>G (n.156-4742A>G) c.155+5270A>G (n.155+5270A>G) n.38+14434A>G c.97A>G (p.Arg33Gly) n.230A>G n.236A>G n.158+3030A>G c.23+14434A>G (n.23+14434A>G) c.215A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) c.474+3030A>G (n.474+3030A>G) n.284A>G n.163+14434A>G n.585A>G n.211A>G | gnomAD v4 |
2 | g.58226784T>G | CA426263652 | FANCL | c.217A>C (p.Arg73=) c.96+14434A>C (n.96+14434A>C) c.97-4742A>C (n.97-4742A>C) n.276A>C c.216+3030A>C (n.216+3030A>C) n.229A>C n.3285A>C n.250A>C n.237A>C n.285A>C n.2076A>C n.109-4742A>C c.156A>C (p.Arg52Ser) n.226+3030A>C c.217-9A>C (n.217-9A>C) n.161-4742A>C n.53+3030A>C n.3279A>C n.108+14434A>C n.147+14434A>C c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.3258A>C n.164+14434A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.159A>C n.256A>C c.156-4742A>C (n.156-4742A>C) c.155+5270A>C (n.155+5270A>C) n.38+14434A>C c.97A>C (p.Arg33=) n.230A>C n.236A>C n.158+3030A>C c.23+14434A>C (n.23+14434A>C) c.215A>C c.163A>C (p.Arg55=) c.474+3030A>C (n.474+3030A>C) n.284A>C n.163+14434A>C n.585A>C n.211A>C | |
2 | g.58226785C>A | CA347034735 | FANCL | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.96+14433G>T (n.96+14433G>T) c.97-4743G>T (n.97-4743G>T) n.276-1G>T c.216+3029G>T (n.216+3029G>T) n.229-1G>T n.3284G>T n.250-1G>T n.237-1G>T n.285-1G>T n.2075G>T n.109-4743G>T c.156-1G>T (n.156-1G>T) n.226+3029G>T c.217-10G>T (n.217-10G>T) n.161-4743G>T n.53+3029G>T n.3278G>T n.108+14433G>T n.147+14433G>T c.217-3G>T (n.217-3G>T) n.3257G>T n.164+14433G>T c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) n.159-1G>T n.256-1G>T c.156-4743G>T (n.156-4743G>T) c.155+5269G>T (n.155+5269G>T) n.38+14433G>T c.97-1G>T (n.97-1G>T) n.230-1G>T n.236-1G>T n.158+3029G>T c.23+14433G>T (n.23+14433G>T) c.215-1G>T c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.474+3029G>T (n.474+3029G>T) n.284-1G>T n.163+14433G>T n.585-1G>T n.211-1G>T | |
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2 | g.58226785C>T | CA347034737 | FANCL | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.96+14433G>A (n.96+14433G>A) c.97-4743G>A (n.97-4743G>A) n.276-1G>A c.216+3029G>A (n.216+3029G>A) n.229-1G>A n.3284G>A n.250-1G>A n.237-1G>A n.285-1G>A n.2075G>A n.109-4743G>A c.156-1G>A (n.156-1G>A) n.226+3029G>A c.217-10G>A (n.217-10G>A) n.161-4743G>A n.53+3029G>A n.3278G>A n.108+14433G>A n.147+14433G>A c.217-3G>A (n.217-3G>A) n.3257G>A n.164+14433G>A c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) n.159-1G>A n.256-1G>A c.156-4743G>A (n.156-4743G>A) c.155+5269G>A (n.155+5269G>A) n.38+14433G>A c.97-1G>A (n.97-1G>A) n.230-1G>A n.236-1G>A n.158+3029G>A c.23+14433G>A (n.23+14433G>A) c.215-1G>A c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.474+3029G>A (n.474+3029G>A) n.284-1G>A n.163+14433G>A n.585-1G>A n.211-1G>A | |
2 | g.58226786T>A | CA347034738 | FANCL | c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.96+14432A>T (n.96+14432A>T) c.97-4744A>T (n.97-4744A>T) n.276-2A>T c.216+3028A>T (n.216+3028A>T) n.229-2A>T n.3283A>T n.250-2A>T n.237-2A>T n.285-2A>T n.2074A>T n.109-4744A>T c.156-2A>T (n.156-2A>T) n.226+3028A>T c.217-11A>T (n.217-11A>T) n.161-4744A>T n.53+3028A>T n.3277A>T n.108+14432A>T n.147+14432A>T c.217-4A>T (n.217-4A>T) n.3256A>T n.164+14432A>T c.*50-2A>T (n.*50-2A>T) n.159-2A>T n.256-2A>T c.156-4744A>T (n.156-4744A>T) c.155+5268A>T (n.155+5268A>T) n.38+14432A>T c.97-2A>T (n.97-2A>T) n.230-2A>T n.236-2A>T n.158+3028A>T c.23+14432A>T (n.23+14432A>T) c.215-2A>T c.163-2A>T (n.163-2A>T) c.474+3028A>T (n.474+3028A>T) n.284-2A>T n.163+14432A>T n.585-2A>T n.211-2A>T | |
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2 | g.58226795A>C | CA2581774227 | FANCL | c.217-11T>G (n.217-11T>G) c.96+14423T>G (n.96+14423T>G) c.97-4753T>G (n.97-4753T>G) n.276-11T>G c.216+3019T>G (n.216+3019T>G) n.229-11T>G n.3274T>G n.250-11T>G n.237-11T>G n.285-11T>G n.2065T>G n.109-4753T>G c.156-11T>G (n.156-11T>G) n.226+3019T>G c.217-20T>G (n.217-20T>G) n.161-4753T>G n.53+3019T>G n.3268T>G n.108+14423T>G n.147+14423T>G c.217-13T>G (n.217-13T>G) n.3247T>G n.164+14423T>G c.*50-11T>G (n.*50-11T>G) n.159-11T>G n.256-11T>G c.156-4753T>G (n.156-4753T>G) c.155+5259T>G (n.155+5259T>G) n.38+14423T>G c.97-11T>G (n.97-11T>G) n.230-11T>G n.236-11T>G n.158+3019T>G c.23+14423T>G (n.23+14423T>G) c.215-11T>G c.163-11T>G (n.163-11T>G) c.474+3019T>G (n.474+3019T>G) n.284-11T>G n.163+14423T>G n.585-11T>G n.211-11T>G | |
2 | g.58226795A>G | CA1670734 | FANCL | c.217-11T>C (n.217-11T>C) c.96+14423T>C (n.96+14423T>C) c.97-4753T>C (n.97-4753T>C) n.276-11T>C c.216+3019T>C (n.216+3019T>C) n.229-11T>C n.3274T>C n.250-11T>C n.237-11T>C n.285-11T>C n.2065T>C n.109-4753T>C c.156-11T>C (n.156-11T>C) n.226+3019T>C c.217-20T>C (n.217-20T>C) n.161-4753T>C n.53+3019T>C n.3268T>C n.108+14423T>C n.147+14423T>C c.217-13T>C (n.217-13T>C) n.3247T>C n.164+14423T>C c.*50-11T>C (n.*50-11T>C) n.159-11T>C n.256-11T>C c.156-4753T>C (n.156-4753T>C) c.155+5259T>C (n.155+5259T>C) n.38+14423T>C c.97-11T>C (n.97-11T>C) n.230-11T>C n.236-11T>C n.158+3019T>C c.23+14423T>C (n.23+14423T>C) c.215-11T>C c.163-11T>C (n.163-11T>C) c.474+3019T>C (n.474+3019T>C) n.284-11T>C n.163+14423T>C n.585-11T>C n.211-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226795A>T | CA2576974914 | FANCL | c.217-11T>A (n.217-11T>A) c.96+14423T>A (n.96+14423T>A) c.97-4753T>A (n.97-4753T>A) n.276-11T>A c.216+3019T>A (n.216+3019T>A) n.229-11T>A n.3274T>A n.250-11T>A n.237-11T>A n.285-11T>A n.2065T>A n.109-4753T>A c.156-11T>A (n.156-11T>A) n.226+3019T>A c.217-20T>A (n.217-20T>A) n.161-4753T>A n.53+3019T>A n.3268T>A n.108+14423T>A n.147+14423T>A c.217-13T>A (n.217-13T>A) n.3247T>A n.164+14423T>A c.*50-11T>A (n.*50-11T>A) n.159-11T>A n.256-11T>A c.156-4753T>A (n.156-4753T>A) c.155+5259T>A (n.155+5259T>A) n.38+14423T>A c.97-11T>A (n.97-11T>A) n.230-11T>A n.236-11T>A n.158+3019T>A c.23+14423T>A (n.23+14423T>A) c.215-11T>A c.163-11T>A (n.163-11T>A) c.474+3019T>A (n.474+3019T>A) n.284-11T>A n.163+14423T>A n.585-11T>A n.211-11T>A | |
2 | g.58226796T>C | CA1670735 | FANCL | c.217-12A>G (n.217-12A>G) c.96+14422A>G (n.96+14422A>G) c.97-4754A>G (n.97-4754A>G) n.276-12A>G c.216+3018A>G (n.216+3018A>G) n.229-12A>G n.3273A>G n.250-12A>G n.237-12A>G n.285-12A>G n.2064A>G n.109-4754A>G c.156-12A>G (n.156-12A>G) n.226+3018A>G c.217-21A>G (n.217-21A>G) n.161-4754A>G n.53+3018A>G n.3267A>G n.108+14422A>G n.147+14422A>G c.217-14A>G (n.217-14A>G) n.3246A>G n.164+14422A>G c.*50-12A>G (n.*50-12A>G) n.159-12A>G n.256-12A>G c.156-4754A>G (n.156-4754A>G) c.155+5258A>G (n.155+5258A>G) n.38+14422A>G c.97-12A>G (n.97-12A>G) n.230-12A>G n.236-12A>G n.158+3018A>G c.23+14422A>G (n.23+14422A>G) c.215-12A>G c.163-12A>G (n.163-12A>G) c.474+3018A>G (n.474+3018A>G) n.284-12A>G n.163+14422A>G n.585-12A>G n.211-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226796T= | CA1253754913 | FANCL | c.217-12A= (n.217-12A=) c.96+14422A= (n.96+14422A=) c.97-4754A= (n.97-4754A=) n.276-12A= c.216+3018A= (n.216+3018A=) n.229-12A= n.3273A= n.250-12A= n.237-12A= n.285-12A= n.2064A= n.109-4754A= c.156-12A= (n.156-12A=) n.226+3018A= c.217-21A= (n.217-21A=) n.161-4754A= n.53+3018A= n.3267A= n.108+14422A= n.147+14422A= c.217-14A= (n.217-14A=) n.3246A= n.164+14422A= c.*50-12A= (n.*50-12A=) n.159-12A= n.256-12A= c.156-4754A= (n.156-4754A=) c.155+5258A= (n.155+5258A=) n.38+14422A= c.97-12A= (n.97-12A=) n.230-12A= n.236-12A= n.158+3018A= c.23+14422A= (n.23+14422A=) c.215-12A= c.163-12A= (n.163-12A=) c.474+3018A= (n.474+3018A=) n.284-12A= n.163+14422A= n.585-12A= n.211-12A= | |
2 | g.58226800del | CA2659153706 | FANCL | c.217-14del (n.217-14del) c.96+14420del (n.96+14420del) c.97-4756del (n.97-4756del) n.276-14del c.216+3016del (n.216+3016del) n.229-14del n.3271del n.250-14del n.237-14del n.285-14del n.2062del n.109-4756del c.156-14del (n.156-14del) n.226+3016del c.217-23del (n.217-23del) n.161-4756del n.53+3016del n.3265del n.108+14420del n.147+14420del c.217-16del (n.217-16del) n.3244del n.164+14420del c.*50-14del (n.*50-14del) n.159-14del n.256-14del c.156-4756del (n.156-4756del) c.155+5256del (n.155+5256del) n.38+14420del c.97-14del (n.97-14del) n.230-14del n.236-14del n.158+3016del c.23+14420del (n.23+14420del) c.215-14del c.163-14del (n.163-14del) c.474+3016del (n.474+3016del) n.284-14del n.163+14420del n.585-14del n.211-14del | gnomAD v4 |
2 | g.58226800T>A | CA2659153707 | FANCL | c.217-16A>T (n.217-16A>T) c.96+14418A>T (n.96+14418A>T) c.97-4758A>T (n.97-4758A>T) n.276-16A>T c.216+3014A>T (n.216+3014A>T) n.229-16A>T n.3269A>T n.250-16A>T n.237-16A>T n.285-16A>T n.2060A>T n.109-4758A>T c.156-16A>T (n.156-16A>T) n.226+3014A>T c.217-25A>T (n.217-25A>T) n.161-4758A>T n.53+3014A>T n.3263A>T n.108+14418A>T n.147+14418A>T c.217-18A>T (n.217-18A>T) n.3242A>T n.164+14418A>T c.*50-16A>T (n.*50-16A>T) n.159-16A>T n.256-16A>T c.156-4758A>T (n.156-4758A>T) c.155+5254A>T (n.155+5254A>T) n.38+14418A>T c.97-16A>T (n.97-16A>T) n.230-16A>T n.236-16A>T n.158+3014A>T c.23+14418A>T (n.23+14418A>T) c.215-16A>T c.163-16A>T (n.163-16A>T) c.474+3014A>T (n.474+3014A>T) n.284-16A>T n.163+14418A>T n.585-16A>T n.211-16A>T | gnomAD v4 |
2 | g.58226802C>A | CA2659153708 | FANCL | c.217-18G>T (n.217-18G>T) c.96+14416G>T (n.96+14416G>T) c.97-4760G>T (n.97-4760G>T) n.276-18G>T c.216+3012G>T (n.216+3012G>T) n.229-18G>T n.3267G>T n.250-18G>T n.237-18G>T n.285-18G>T n.2058G>T n.109-4760G>T c.156-18G>T (n.156-18G>T) n.226+3012G>T c.217-27G>T (n.217-27G>T) n.161-4760G>T n.53+3012G>T n.3261G>T n.108+14416G>T n.147+14416G>T c.217-20G>T (n.217-20G>T) n.3240G>T n.164+14416G>T c.*50-18G>T (n.*50-18G>T) n.159-18G>T n.256-18G>T c.156-4760G>T (n.156-4760G>T) c.155+5252G>T (n.155+5252G>T) n.38+14416G>T c.97-18G>T (n.97-18G>T) n.230-18G>T n.236-18G>T n.158+3012G>T c.23+14416G>T (n.23+14416G>T) c.215-18G>T c.163-18G>T (n.163-18G>T) c.474+3012G>T (n.474+3012G>T) n.284-18G>T n.163+14416G>T n.585-18G>T n.211-18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.58226803A= | CA1253754914 | FANCL | c.217-19T= (n.217-19T=) c.96+14415T= (n.96+14415T=) c.97-4761T= (n.97-4761T=) n.276-19T= c.216+3011T= (n.216+3011T=) n.229-19T= n.3266T= n.250-19T= n.237-19T= n.285-19T= n.2057T= n.109-4761T= c.156-19T= (n.156-19T=) n.226+3011T= c.217-28T= (n.217-28T=) n.161-4761T= n.53+3011T= n.3260T= n.108+14415T= n.147+14415T= c.217-21T= (n.217-21T=) n.3239T= n.164+14415T= c.*50-19T= (n.*50-19T=) n.159-19T= n.256-19T= c.156-4761T= (n.156-4761T=) c.155+5251T= (n.155+5251T=) n.38+14415T= c.97-19T= (n.97-19T=) n.230-19T= n.236-19T= n.158+3011T= c.23+14415T= (n.23+14415T=) c.215-19T= c.163-19T= (n.163-19T=) c.474+3011T= (n.474+3011T=) n.284-19T= n.163+14415T= n.585-19T= n.211-19T= | |
2 | g.58226803A>G | CA1670736 | FANCL | c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.96+14415T>C (n.96+14415T>C) c.97-4761T>C (n.97-4761T>C) n.276-19T>C c.216+3011T>C (n.216+3011T>C) n.229-19T>C n.3266T>C n.250-19T>C n.237-19T>C n.285-19T>C n.2057T>C n.109-4761T>C c.156-19T>C (n.156-19T>C) n.226+3011T>C c.217-28T>C (n.217-28T>C) n.161-4761T>C n.53+3011T>C n.3260T>C n.108+14415T>C n.147+14415T>C c.217-21T>C (n.217-21T>C) n.3239T>C n.164+14415T>C c.*50-19T>C (n.*50-19T>C) n.159-19T>C n.256-19T>C c.156-4761T>C (n.156-4761T>C) c.155+5251T>C (n.155+5251T>C) n.38+14415T>C c.97-19T>C (n.97-19T>C) n.230-19T>C n.236-19T>C n.158+3011T>C c.23+14415T>C (n.23+14415T>C) c.215-19T>C c.163-19T>C (n.163-19T>C) c.474+3011T>C (n.474+3011T>C) n.284-19T>C n.163+14415T>C n.585-19T>C n.211-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226803A>T | CA533066393 | FANCL | c.217-19T>A (n.217-19T>A) c.96+14415T>A (n.96+14415T>A) c.97-4761T>A (n.97-4761T>A) n.276-19T>A c.216+3011T>A (n.216+3011T>A) n.229-19T>A n.3266T>A n.250-19T>A n.237-19T>A n.285-19T>A n.2057T>A n.109-4761T>A c.156-19T>A (n.156-19T>A) n.226+3011T>A c.217-28T>A (n.217-28T>A) n.161-4761T>A n.53+3011T>A n.3260T>A n.108+14415T>A n.147+14415T>A c.217-21T>A (n.217-21T>A) n.3239T>A n.164+14415T>A c.*50-19T>A (n.*50-19T>A) n.159-19T>A n.256-19T>A c.156-4761T>A (n.156-4761T>A) c.155+5251T>A (n.155+5251T>A) n.38+14415T>A c.97-19T>A (n.97-19T>A) n.230-19T>A n.236-19T>A n.158+3011T>A c.23+14415T>A (n.23+14415T>A) c.215-19T>A c.163-19T>A (n.163-19T>A) c.474+3011T>A (n.474+3011T>A) n.284-19T>A n.163+14415T>A n.585-19T>A n.211-19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226804A>C | CA2659153709 | FANCL | c.217-20T>G (n.217-20T>G) c.96+14414T>G (n.96+14414T>G) c.97-4762T>G (n.97-4762T>G) n.276-20T>G c.216+3010T>G (n.216+3010T>G) n.229-20T>G n.3265T>G n.250-20T>G n.237-20T>G n.285-20T>G n.2056T>G n.109-4762T>G c.156-20T>G (n.156-20T>G) n.226+3010T>G c.217-29T>G (n.217-29T>G) n.161-4762T>G n.53+3010T>G n.3259T>G n.108+14414T>G n.147+14414T>G c.217-22T>G (n.217-22T>G) n.3238T>G n.164+14414T>G c.*50-20T>G (n.*50-20T>G) n.159-20T>G n.256-20T>G c.156-4762T>G (n.156-4762T>G) c.155+5250T>G (n.155+5250T>G) n.38+14414T>G c.97-20T>G (n.97-20T>G) n.230-20T>G n.236-20T>G n.158+3010T>G c.23+14414T>G (n.23+14414T>G) c.215-20T>G c.163-20T>G (n.163-20T>G) c.474+3010T>G (n.474+3010T>G) n.284-20T>G n.163+14414T>G n.585-20T>G n.211-20T>G | gnomAD v4 |
2 | g.58226804A>G | CA2659153710 | FANCL | c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.96+14414T>C (n.96+14414T>C) c.97-4762T>C (n.97-4762T>C) n.276-20T>C c.216+3010T>C (n.216+3010T>C) n.229-20T>C n.3265T>C n.250-20T>C n.237-20T>C n.285-20T>C n.2056T>C n.109-4762T>C c.156-20T>C (n.156-20T>C) n.226+3010T>C c.217-29T>C (n.217-29T>C) n.161-4762T>C n.53+3010T>C n.3259T>C n.108+14414T>C n.147+14414T>C c.217-22T>C (n.217-22T>C) n.3238T>C n.164+14414T>C c.*50-20T>C (n.*50-20T>C) n.159-20T>C n.256-20T>C c.156-4762T>C (n.156-4762T>C) c.155+5250T>C (n.155+5250T>C) n.38+14414T>C c.97-20T>C (n.97-20T>C) n.230-20T>C n.236-20T>C n.158+3010T>C c.23+14414T>C (n.23+14414T>C) c.215-20T>C c.163-20T>C (n.163-20T>C) c.474+3010T>C (n.474+3010T>C) n.284-20T>C n.163+14414T>C n.585-20T>C n.211-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226806T>C | CA48734961 | FANCL | c.217-22A>G (n.217-22A>G) c.96+14412A>G (n.96+14412A>G) c.97-4764A>G (n.97-4764A>G) n.276-22A>G c.216+3008A>G (n.216+3008A>G) n.229-22A>G n.3263A>G n.250-22A>G n.237-22A>G n.285-22A>G n.2054A>G n.109-4764A>G c.156-22A>G (n.156-22A>G) n.226+3008A>G c.217-31A>G (n.217-31A>G) n.161-4764A>G n.53+3008A>G n.3257A>G n.108+14412A>G n.147+14412A>G c.217-24A>G (n.217-24A>G) n.3236A>G n.164+14412A>G c.*50-22A>G (n.*50-22A>G) n.159-22A>G n.256-22A>G c.156-4764A>G (n.156-4764A>G) c.155+5248A>G (n.155+5248A>G) n.38+14412A>G c.97-22A>G (n.97-22A>G) n.230-22A>G n.236-22A>G n.158+3008A>G c.23+14412A>G (n.23+14412A>G) c.215-22A>G c.163-22A>G (n.163-22A>G) c.474+3008A>G (n.474+3008A>G) n.284-22A>G n.163+14412A>G n.585-22A>G n.211-22A>G | dbSNP |
2 | g.58226806T= | CA1253754915 | FANCL | c.217-22A= (n.217-22A=) c.96+14412A= (n.96+14412A=) c.97-4764A= (n.97-4764A=) n.276-22A= c.216+3008A= (n.216+3008A=) n.229-22A= n.3263A= n.250-22A= n.237-22A= n.285-22A= n.2054A= n.109-4764A= c.156-22A= (n.156-22A=) n.226+3008A= c.217-31A= (n.217-31A=) n.161-4764A= n.53+3008A= n.3257A= n.108+14412A= n.147+14412A= c.217-24A= (n.217-24A=) n.3236A= n.164+14412A= c.*50-22A= (n.*50-22A=) n.159-22A= n.256-22A= c.156-4764A= (n.156-4764A=) c.155+5248A= (n.155+5248A=) n.38+14412A= c.97-22A= (n.97-22A=) n.230-22A= n.236-22A= n.158+3008A= c.23+14412A= (n.23+14412A=) c.215-22A= c.163-22A= (n.163-22A=) c.474+3008A= (n.474+3008A=) n.284-22A= n.163+14412A= n.585-22A= n.211-22A= | |
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2 | g.58226807A= | CA1253754918 | FANCL | c.217-23T= (n.217-23T=) c.96+14411T= (n.96+14411T=) c.97-4765T= (n.97-4765T=) n.276-23T= c.216+3007T= (n.216+3007T=) n.229-23T= n.3262T= n.250-23T= n.237-23T= n.285-23T= n.2053T= n.109-4765T= c.156-23T= (n.156-23T=) n.226+3007T= c.217-32T= (n.217-32T=) n.161-4765T= n.53+3007T= n.3256T= n.108+14411T= n.147+14411T= c.217-25T= (n.217-25T=) n.3235T= n.164+14411T= c.*50-23T= (n.*50-23T=) n.159-23T= n.256-23T= c.156-4765T= (n.156-4765T=) c.155+5247T= (n.155+5247T=) n.38+14411T= c.97-23T= (n.97-23T=) n.230-23T= n.236-23T= n.158+3007T= c.23+14411T= (n.23+14411T=) c.215-23T= c.163-23T= (n.163-23T=) c.474+3007T= (n.474+3007T=) n.284-23T= n.163+14411T= n.585-23T= n.211-23T= | |
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2 | g.58226823T>A | CA1670742 | FANCL | c.217-39A>T (n.217-39A>T) c.96+14395A>T (n.96+14395A>T) c.97-4781A>T (n.97-4781A>T) n.276-39A>T c.216+2991A>T (n.216+2991A>T) n.229-39A>T n.3246A>T n.250-39A>T n.237-39A>T n.285-39A>T n.2037A>T n.109-4781A>T c.156-39A>T (n.156-39A>T) n.226+2991A>T c.217-48A>T (n.217-48A>T) n.161-4781A>T n.53+2991A>T n.3240A>T n.108+14395A>T n.147+14395A>T c.217-41A>T (n.217-41A>T) n.3219A>T n.164+14395A>T c.*50-39A>T (n.*50-39A>T) n.159-39A>T n.256-39A>T c.156-4781A>T (n.156-4781A>T) c.155+5231A>T (n.155+5231A>T) n.38+14395A>T c.97-39A>T (n.97-39A>T) n.230-39A>T n.236-39A>T n.158+2991A>T c.23+14395A>T (n.23+14395A>T) c.215-39A>T c.163-39A>T (n.163-39A>T) c.474+2991A>T (n.474+2991A>T) n.284-39A>T n.163+14395A>T n.585-39A>T n.211-39A>T | dbSNP ExAC |
2 | g.58226823T>C | CA2659153718 | FANCL | c.217-39A>G (n.217-39A>G) c.96+14395A>G (n.96+14395A>G) c.97-4781A>G (n.97-4781A>G) n.276-39A>G c.216+2991A>G (n.216+2991A>G) n.229-39A>G n.3246A>G n.250-39A>G n.237-39A>G n.285-39A>G n.2037A>G n.109-4781A>G c.156-39A>G (n.156-39A>G) n.226+2991A>G c.217-48A>G (n.217-48A>G) n.161-4781A>G n.53+2991A>G n.3240A>G n.108+14395A>G n.147+14395A>G c.217-41A>G (n.217-41A>G) n.3219A>G n.164+14395A>G c.*50-39A>G (n.*50-39A>G) n.159-39A>G n.256-39A>G c.156-4781A>G (n.156-4781A>G) c.155+5231A>G (n.155+5231A>G) n.38+14395A>G c.97-39A>G (n.97-39A>G) n.230-39A>G n.236-39A>G n.158+2991A>G c.23+14395A>G (n.23+14395A>G) c.215-39A>G c.163-39A>G (n.163-39A>G) c.474+2991A>G (n.474+2991A>G) n.284-39A>G n.163+14395A>G n.585-39A>G n.211-39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.58226823T= | CA1253754930 | FANCL | c.217-39A= (n.217-39A=) c.96+14395A= (n.96+14395A=) c.97-4781A= (n.97-4781A=) n.276-39A= c.216+2991A= (n.216+2991A=) n.229-39A= n.3246A= n.250-39A= n.237-39A= n.285-39A= n.2037A= n.109-4781A= c.156-39A= (n.156-39A=) n.226+2991A= c.217-48A= (n.217-48A=) n.161-4781A= n.53+2991A= n.3240A= n.108+14395A= n.147+14395A= c.217-41A= (n.217-41A=) n.3219A= n.164+14395A= c.*50-39A= (n.*50-39A=) n.159-39A= n.256-39A= c.156-4781A= (n.156-4781A=) c.155+5231A= (n.155+5231A=) n.38+14395A= c.97-39A= (n.97-39A=) n.230-39A= n.236-39A= n.158+2991A= c.23+14395A= (n.23+14395A=) c.215-39A= c.163-39A= (n.163-39A=) c.474+2991A= (n.474+2991A=) n.284-39A= n.163+14395A= n.585-39A= n.211-39A= | |
2 | g.58226824A>G | CA2659153719 | FANCL | c.217-40T>C (n.217-40T>C) c.96+14394T>C (n.96+14394T>C) c.97-4782T>C (n.97-4782T>C) n.276-40T>C c.216+2990T>C (n.216+2990T>C) n.229-40T>C n.3245T>C n.250-40T>C n.237-40T>C n.285-40T>C n.2036T>C n.109-4782T>C c.156-40T>C (n.156-40T>C) n.226+2990T>C c.217-49T>C (n.217-49T>C) n.161-4782T>C n.53+2990T>C n.3239T>C n.108+14394T>C n.147+14394T>C c.217-42T>C (n.217-42T>C) n.3218T>C n.164+14394T>C c.*50-40T>C (n.*50-40T>C) n.159-40T>C n.256-40T>C c.156-4782T>C (n.156-4782T>C) c.155+5230T>C (n.155+5230T>C) n.38+14394T>C c.97-40T>C (n.97-40T>C) n.230-40T>C n.236-40T>C n.158+2990T>C c.23+14394T>C (n.23+14394T>C) c.215-40T>C c.163-40T>C (n.163-40T>C) c.474+2990T>C (n.474+2990T>C) n.284-40T>C n.163+14394T>C n.585-40T>C n.211-40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226825A>G | CA2576974917 | FANCL | c.217-41T>C (n.217-41T>C) c.96+14393T>C (n.96+14393T>C) c.97-4783T>C (n.97-4783T>C) n.276-41T>C c.216+2989T>C (n.216+2989T>C) n.229-41T>C n.3244T>C n.250-41T>C n.237-41T>C n.285-41T>C n.2035T>C n.109-4783T>C c.156-41T>C (n.156-41T>C) n.226+2989T>C c.217-50T>C (n.217-50T>C) n.161-4783T>C n.53+2989T>C n.3238T>C n.108+14393T>C n.147+14393T>C c.217-43T>C (n.217-43T>C) n.3217T>C n.164+14393T>C c.*50-41T>C (n.*50-41T>C) n.159-41T>C n.256-41T>C c.156-4783T>C (n.156-4783T>C) c.155+5229T>C (n.155+5229T>C) n.38+14393T>C c.97-41T>C (n.97-41T>C) n.230-41T>C n.236-41T>C n.158+2989T>C c.23+14393T>C (n.23+14393T>C) c.215-41T>C c.163-41T>C (n.163-41T>C) c.474+2989T>C (n.474+2989T>C) n.284-41T>C n.163+14393T>C n.585-41T>C n.211-41T>C | |
2 | g.58226826A= | CA1253754931 | FANCL | c.217-42T= (n.217-42T=) c.96+14392T= (n.96+14392T=) c.97-4784T= (n.97-4784T=) n.276-42T= c.216+2988T= (n.216+2988T=) n.229-42T= n.3243T= n.250-42T= n.237-42T= n.285-42T= n.2034T= n.109-4784T= c.156-42T= (n.156-42T=) n.226+2988T= c.217-51T= (n.217-51T=) n.161-4784T= n.53+2988T= n.3237T= n.108+14392T= n.147+14392T= c.217-44T= (n.217-44T=) n.3216T= n.164+14392T= c.*50-42T= (n.*50-42T=) n.159-42T= n.256-42T= c.156-4784T= (n.156-4784T=) c.155+5228T= (n.155+5228T=) n.38+14392T= c.97-42T= (n.97-42T=) n.230-42T= n.236-42T= n.158+2988T= c.23+14392T= (n.23+14392T=) c.215-42T= c.163-42T= (n.163-42T=) c.474+2988T= (n.474+2988T=) n.284-42T= n.163+14392T= n.585-42T= n.211-42T= | |
2 | g.58226826A>C | CA1253754932 | FANCL | c.217-42T>G (n.217-42T>G) c.96+14392T>G (n.96+14392T>G) c.97-4784T>G (n.97-4784T>G) n.276-42T>G c.216+2988T>G (n.216+2988T>G) n.229-42T>G n.3243T>G n.250-42T>G n.237-42T>G n.285-42T>G n.2034T>G n.109-4784T>G c.156-42T>G (n.156-42T>G) n.226+2988T>G c.217-51T>G (n.217-51T>G) n.161-4784T>G n.53+2988T>G n.3237T>G n.108+14392T>G n.147+14392T>G c.217-44T>G (n.217-44T>G) n.3216T>G n.164+14392T>G c.*50-42T>G (n.*50-42T>G) n.159-42T>G n.256-42T>G c.156-4784T>G (n.156-4784T>G) c.155+5228T>G (n.155+5228T>G) n.38+14392T>G c.97-42T>G (n.97-42T>G) n.230-42T>G n.236-42T>G n.158+2988T>G c.23+14392T>G (n.23+14392T>G) c.215-42T>G c.163-42T>G (n.163-42T>G) c.474+2988T>G (n.474+2988T>G) n.284-42T>G n.163+14392T>G n.585-42T>G n.211-42T>G | dbSNP |
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