Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.58226635A>G | CA2576974899 | FANCL | c.273+93T>C (n.273+93T>C) c.96+14583T>C (n.96+14583T>C) c.97-4593T>C (n.97-4593T>C) n.332+93T>C c.216+3179T>C (n.216+3179T>C) n.285+93T>C n.3341+93T>C n.306+93T>C n.293+93T>C n.341+93T>C n.2132+93T>C n.109-4593T>C c.*32+93T>C (n.*32+93T>C) n.226+3179T>C c.264+93T>C (n.264+93T>C) n.161-4593T>C n.53+3179T>C n.3335+93T>C n.108+14583T>C n.147+14583T>C c.*37+93T>C (n.*37+93T>C) n.3407T>C n.164+14583T>C c.*106+93T>C (n.*106+93T>C) n.215+93T>C n.312+93T>C c.156-4593T>C (n.156-4593T>C) c.155+5419T>C (n.155+5419T>C) n.38+14583T>C c.153+93T>C (n.153+93T>C) n.286+93T>C n.292+93T>C n.158+3179T>C c.23+14583T>C (n.23+14583T>C) c.271+93T>C c.219+93T>C (n.219+93T>C) c.474+3179T>C (n.474+3179T>C) n.340+93T>C n.163+14583T>C n.641+93T>C n.267+93T>C | |
2 | g.58226636A>G | CA2659153635 | FANCL | c.273+92T>C (n.273+92T>C) c.96+14582T>C (n.96+14582T>C) c.97-4594T>C (n.97-4594T>C) n.332+92T>C c.216+3178T>C (n.216+3178T>C) n.285+92T>C n.3341+92T>C n.306+92T>C n.293+92T>C n.341+92T>C n.2132+92T>C n.109-4594T>C c.*32+92T>C (n.*32+92T>C) n.226+3178T>C c.264+92T>C (n.264+92T>C) n.161-4594T>C n.53+3178T>C n.3335+92T>C n.108+14582T>C n.147+14582T>C c.*37+92T>C (n.*37+92T>C) n.3406T>C n.164+14582T>C c.*106+92T>C (n.*106+92T>C) n.215+92T>C n.312+92T>C c.156-4594T>C (n.156-4594T>C) c.155+5418T>C (n.155+5418T>C) n.38+14582T>C c.153+92T>C (n.153+92T>C) n.286+92T>C n.292+92T>C n.158+3178T>C c.23+14582T>C (n.23+14582T>C) c.271+92T>C c.219+92T>C (n.219+92T>C) c.474+3178T>C (n.474+3178T>C) n.340+92T>C n.163+14582T>C n.641+92T>C n.267+92T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.58226662G>T | CA2659153644 | FANCL | c.273+66C>A (n.273+66C>A) c.96+14556C>A (n.96+14556C>A) c.97-4620C>A (n.97-4620C>A) n.332+66C>A c.216+3152C>A (n.216+3152C>A) n.285+66C>A n.3341+66C>A n.306+66C>A n.293+66C>A n.341+66C>A n.2132+66C>A n.109-4620C>A c.*32+66C>A (n.*32+66C>A) n.226+3152C>A c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.161-4620C>A n.53+3152C>A n.3335+66C>A n.108+14556C>A n.147+14556C>A c.*37+66C>A (n.*37+66C>A) n.3380C>A n.164+14556C>A c.*106+66C>A (n.*106+66C>A) n.215+66C>A n.312+66C>A c.156-4620C>A (n.156-4620C>A) c.155+5392C>A (n.155+5392C>A) n.38+14556C>A c.153+66C>A (n.153+66C>A) n.286+66C>A n.292+66C>A n.158+3152C>A c.23+14556C>A (n.23+14556C>A) c.271+66C>A c.219+66C>A (n.219+66C>A) c.474+3152C>A (n.474+3152C>A) n.340+66C>A n.163+14556C>A n.641+66C>A n.267+66C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.58226683G>A | CA2659153660 | FANCL | c.273+45C>T (n.273+45C>T) c.96+14535C>T (n.96+14535C>T) c.97-4641C>T (n.97-4641C>T) n.332+45C>T c.216+3131C>T (n.216+3131C>T) n.285+45C>T n.3341+45C>T n.306+45C>T n.293+45C>T n.341+45C>T n.2132+45C>T n.109-4641C>T c.*32+45C>T (n.*32+45C>T) n.226+3131C>T c.264+45C>T (n.264+45C>T) n.161-4641C>T n.53+3131C>T n.3335+45C>T n.108+14535C>T n.147+14535C>T c.*37+45C>T (n.*37+45C>T) n.3359C>T n.164+14535C>T c.*106+45C>T (n.*106+45C>T) n.215+45C>T n.312+45C>T c.156-4641C>T (n.156-4641C>T) c.155+5371C>T (n.155+5371C>T) n.38+14535C>T c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.286+45C>T n.292+45C>T n.158+3131C>T c.23+14535C>T (n.23+14535C>T) c.271+45C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) c.474+3131C>T (n.474+3131C>T) n.340+45C>T n.163+14535C>T n.641+45C>T n.267+45C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.58226696G>T | CA2659153670 | FANCL | c.273+32C>A (n.273+32C>A) c.96+14522C>A (n.96+14522C>A) c.97-4654C>A (n.97-4654C>A) n.332+32C>A c.216+3118C>A (n.216+3118C>A) n.285+32C>A n.3341+32C>A n.306+32C>A n.293+32C>A n.341+32C>A n.2132+32C>A n.109-4654C>A c.*32+32C>A (n.*32+32C>A) n.226+3118C>A c.264+32C>A (n.264+32C>A) n.161-4654C>A n.53+3118C>A n.3335+32C>A n.108+14522C>A n.147+14522C>A c.*37+32C>A (n.*37+32C>A) n.3346C>A n.164+14522C>A c.*106+32C>A (n.*106+32C>A) n.215+32C>A n.312+32C>A c.156-4654C>A (n.156-4654C>A) c.155+5358C>A (n.155+5358C>A) n.38+14522C>A c.153+32C>A (n.153+32C>A) n.286+32C>A n.292+32C>A n.158+3118C>A c.23+14522C>A (n.23+14522C>A) c.271+32C>A c.219+32C>A (n.219+32C>A) c.474+3118C>A (n.474+3118C>A) n.340+32C>A n.163+14522C>A n.641+32C>A n.267+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226697T>A | CA2659153671 | FANCL | c.273+31A>T (n.273+31A>T) c.96+14521A>T (n.96+14521A>T) c.97-4655A>T (n.97-4655A>T) n.332+31A>T c.216+3117A>T (n.216+3117A>T) n.285+31A>T n.3341+31A>T n.306+31A>T n.293+31A>T n.341+31A>T n.2132+31A>T n.109-4655A>T c.*32+31A>T (n.*32+31A>T) n.226+3117A>T c.264+31A>T (n.264+31A>T) n.161-4655A>T n.53+3117A>T n.3335+31A>T n.108+14521A>T n.147+14521A>T c.*37+31A>T (n.*37+31A>T) n.3345A>T n.164+14521A>T c.*106+31A>T (n.*106+31A>T) n.215+31A>T n.312+31A>T c.156-4655A>T (n.156-4655A>T) c.155+5357A>T (n.155+5357A>T) n.38+14521A>T c.153+31A>T (n.153+31A>T) n.286+31A>T n.292+31A>T n.158+3117A>T c.23+14521A>T (n.23+14521A>T) c.271+31A>T c.219+31A>T (n.219+31A>T) c.474+3117A>T (n.474+3117A>T) n.340+31A>T n.163+14521A>T n.641+31A>T n.267+31A>T | gnomAD v4 |
2 | g.58226697T>C | CA533066298 | FANCL | c.273+31A>G (n.273+31A>G) c.96+14521A>G (n.96+14521A>G) c.97-4655A>G (n.97-4655A>G) n.332+31A>G c.216+3117A>G (n.216+3117A>G) n.285+31A>G n.3341+31A>G n.306+31A>G n.293+31A>G n.341+31A>G n.2132+31A>G n.109-4655A>G c.*32+31A>G (n.*32+31A>G) n.226+3117A>G c.264+31A>G (n.264+31A>G) n.161-4655A>G n.53+3117A>G n.3335+31A>G n.108+14521A>G n.147+14521A>G c.*37+31A>G (n.*37+31A>G) n.3345A>G n.164+14521A>G c.*106+31A>G (n.*106+31A>G) n.215+31A>G n.312+31A>G c.156-4655A>G (n.156-4655A>G) c.155+5357A>G (n.155+5357A>G) n.38+14521A>G c.153+31A>G (n.153+31A>G) n.286+31A>G n.292+31A>G n.158+3117A>G c.23+14521A>G (n.23+14521A>G) c.271+31A>G c.219+31A>G (n.219+31A>G) c.474+3117A>G (n.474+3117A>G) n.340+31A>G n.163+14521A>G n.641+31A>G n.267+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226697T= | CA1253754856 | FANCL | c.273+31A= (n.273+31A=) c.96+14521A= (n.96+14521A=) c.97-4655A= (n.97-4655A=) n.332+31A= c.216+3117A= (n.216+3117A=) n.285+31A= n.3341+31A= n.306+31A= n.293+31A= n.341+31A= n.2132+31A= n.109-4655A= c.*32+31A= (n.*32+31A=) n.226+3117A= c.264+31A= (n.264+31A=) n.161-4655A= n.53+3117A= n.3335+31A= n.108+14521A= n.147+14521A= c.*37+31A= (n.*37+31A=) n.3345A= n.164+14521A= c.*106+31A= (n.*106+31A=) n.215+31A= n.312+31A= c.156-4655A= (n.156-4655A=) c.155+5357A= (n.155+5357A=) n.38+14521A= c.153+31A= (n.153+31A=) n.286+31A= n.292+31A= n.158+3117A= c.23+14521A= (n.23+14521A=) c.271+31A= c.219+31A= (n.219+31A=) c.474+3117A= (n.474+3117A=) n.340+31A= n.163+14521A= n.641+31A= n.267+31A= | |
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2 | g.58226701A>C | CA2659153677 | FANCL | c.273+27T>G (n.273+27T>G) c.96+14517T>G (n.96+14517T>G) c.97-4659T>G (n.97-4659T>G) n.332+27T>G c.216+3113T>G (n.216+3113T>G) n.285+27T>G n.3341+27T>G n.306+27T>G n.293+27T>G n.341+27T>G n.2132+27T>G n.109-4659T>G c.*32+27T>G (n.*32+27T>G) n.226+3113T>G c.264+27T>G (n.264+27T>G) n.161-4659T>G n.53+3113T>G n.3335+27T>G n.108+14517T>G n.147+14517T>G c.*37+27T>G (n.*37+27T>G) n.3341T>G n.164+14517T>G c.*106+27T>G (n.*106+27T>G) n.215+27T>G n.312+27T>G c.156-4659T>G (n.156-4659T>G) c.155+5353T>G (n.155+5353T>G) n.38+14517T>G c.153+27T>G (n.153+27T>G) n.286+27T>G n.292+27T>G n.158+3113T>G c.23+14517T>G (n.23+14517T>G) c.271+27T>G c.219+27T>G (n.219+27T>G) c.474+3113T>G (n.474+3113T>G) n.340+27T>G n.163+14517T>G n.641+27T>G n.267+27T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.58226703T>A | CA533066304 | FANCL | c.273+25A>T (n.273+25A>T) c.96+14515A>T (n.96+14515A>T) c.97-4661A>T (n.97-4661A>T) n.332+25A>T c.216+3111A>T (n.216+3111A>T) n.285+25A>T n.3341+25A>T n.306+25A>T n.293+25A>T n.341+25A>T n.2132+25A>T n.109-4661A>T c.*32+25A>T (n.*32+25A>T) n.226+3111A>T c.264+25A>T (n.264+25A>T) n.161-4661A>T n.53+3111A>T n.3335+25A>T n.108+14515A>T n.147+14515A>T c.*37+25A>T (n.*37+25A>T) n.3339A>T n.164+14515A>T c.*106+25A>T (n.*106+25A>T) n.215+25A>T n.312+25A>T c.156-4661A>T (n.156-4661A>T) c.155+5351A>T (n.155+5351A>T) n.38+14515A>T c.153+25A>T (n.153+25A>T) n.286+25A>T n.292+25A>T n.158+3111A>T c.23+14515A>T (n.23+14515A>T) c.271+25A>T c.219+25A>T (n.219+25A>T) c.474+3111A>T (n.474+3111A>T) n.340+25A>T n.163+14515A>T n.641+25A>T n.267+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226703T>C | CA770607827 | FANCL | c.273+25A>G (n.273+25A>G) c.96+14515A>G (n.96+14515A>G) c.97-4661A>G (n.97-4661A>G) n.332+25A>G c.216+3111A>G (n.216+3111A>G) n.285+25A>G n.3341+25A>G n.306+25A>G n.293+25A>G n.341+25A>G n.2132+25A>G n.109-4661A>G c.*32+25A>G (n.*32+25A>G) n.226+3111A>G c.264+25A>G (n.264+25A>G) n.161-4661A>G n.53+3111A>G n.3335+25A>G n.108+14515A>G n.147+14515A>G c.*37+25A>G (n.*37+25A>G) n.3339A>G n.164+14515A>G c.*106+25A>G (n.*106+25A>G) n.215+25A>G n.312+25A>G c.156-4661A>G (n.156-4661A>G) c.155+5351A>G (n.155+5351A>G) n.38+14515A>G c.153+25A>G (n.153+25A>G) n.286+25A>G n.292+25A>G n.158+3111A>G c.23+14515A>G (n.23+14515A>G) c.271+25A>G c.219+25A>G (n.219+25A>G) c.474+3111A>G (n.474+3111A>G) n.340+25A>G n.163+14515A>G n.641+25A>G n.267+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226703T= | CA1253754863 | FANCL | c.273+25A= (n.273+25A=) c.96+14515A= (n.96+14515A=) c.97-4661A= (n.97-4661A=) n.332+25A= c.216+3111A= (n.216+3111A=) n.285+25A= n.3341+25A= n.306+25A= n.293+25A= n.341+25A= n.2132+25A= n.109-4661A= c.*32+25A= (n.*32+25A=) n.226+3111A= c.264+25A= (n.264+25A=) n.161-4661A= n.53+3111A= n.3335+25A= n.108+14515A= n.147+14515A= c.*37+25A= (n.*37+25A=) n.3339A= n.164+14515A= c.*106+25A= (n.*106+25A=) n.215+25A= n.312+25A= c.156-4661A= (n.156-4661A=) c.155+5351A= (n.155+5351A=) n.38+14515A= c.153+25A= (n.153+25A=) n.286+25A= n.292+25A= n.158+3111A= c.23+14515A= (n.23+14515A=) c.271+25A= c.219+25A= (n.219+25A=) c.474+3111A= (n.474+3111A=) n.340+25A= n.163+14515A= n.641+25A= n.267+25A= | |
2 | g.58226704G>A | CA533066308 | FANCL | c.273+24C>T (n.273+24C>T) c.96+14514C>T (n.96+14514C>T) c.97-4662C>T (n.97-4662C>T) n.332+24C>T c.216+3110C>T (n.216+3110C>T) n.285+24C>T n.3341+24C>T n.306+24C>T n.293+24C>T n.341+24C>T n.2132+24C>T n.109-4662C>T c.*32+24C>T (n.*32+24C>T) n.226+3110C>T c.264+24C>T (n.264+24C>T) n.161-4662C>T n.53+3110C>T n.3335+24C>T n.108+14514C>T n.147+14514C>T c.*37+24C>T (n.*37+24C>T) n.3338C>T n.164+14514C>T c.*106+24C>T (n.*106+24C>T) n.215+24C>T n.312+24C>T c.156-4662C>T (n.156-4662C>T) c.155+5350C>T (n.155+5350C>T) n.38+14514C>T c.153+24C>T (n.153+24C>T) n.286+24C>T n.292+24C>T n.158+3110C>T c.23+14514C>T (n.23+14514C>T) c.271+24C>T c.219+24C>T (n.219+24C>T) c.474+3110C>T (n.474+3110C>T) n.340+24C>T n.163+14514C>T n.641+24C>T n.267+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226704G= | CA1253754864 | FANCL | c.273+24C= (n.273+24C=) c.96+14514C= (n.96+14514C=) c.97-4662C= (n.97-4662C=) n.332+24C= c.216+3110C= (n.216+3110C=) n.285+24C= n.3341+24C= n.306+24C= n.293+24C= n.341+24C= n.2132+24C= n.109-4662C= c.*32+24C= (n.*32+24C=) n.226+3110C= c.264+24C= (n.264+24C=) n.161-4662C= n.53+3110C= n.3335+24C= n.108+14514C= n.147+14514C= c.*37+24C= (n.*37+24C=) n.3338C= n.164+14514C= c.*106+24C= (n.*106+24C=) n.215+24C= n.312+24C= c.156-4662C= (n.156-4662C=) c.155+5350C= (n.155+5350C=) n.38+14514C= c.153+24C= (n.153+24C=) n.286+24C= n.292+24C= n.158+3110C= c.23+14514C= (n.23+14514C=) c.271+24C= c.219+24C= (n.219+24C=) c.474+3110C= (n.474+3110C=) n.340+24C= n.163+14514C= n.641+24C= n.267+24C= | |
2 | g.58226704G>T | CA2659153680 | FANCL | c.273+24C>A (n.273+24C>A) c.96+14514C>A (n.96+14514C>A) c.97-4662C>A (n.97-4662C>A) n.332+24C>A c.216+3110C>A (n.216+3110C>A) n.285+24C>A n.3341+24C>A n.306+24C>A n.293+24C>A n.341+24C>A n.2132+24C>A n.109-4662C>A c.*32+24C>A (n.*32+24C>A) n.226+3110C>A c.264+24C>A (n.264+24C>A) n.161-4662C>A n.53+3110C>A n.3335+24C>A n.108+14514C>A n.147+14514C>A c.*37+24C>A (n.*37+24C>A) n.3338C>A n.164+14514C>A c.*106+24C>A (n.*106+24C>A) n.215+24C>A n.312+24C>A c.156-4662C>A (n.156-4662C>A) c.155+5350C>A (n.155+5350C>A) n.38+14514C>A c.153+24C>A (n.153+24C>A) n.286+24C>A n.292+24C>A n.158+3110C>A c.23+14514C>A (n.23+14514C>A) c.271+24C>A c.219+24C>A (n.219+24C>A) c.474+3110C>A (n.474+3110C>A) n.340+24C>A n.163+14514C>A n.641+24C>A n.267+24C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.58226709_58226710insGAA | CA2659153689 | FANCL | c.273+19_273+20insTCT (n.273+19_273+20insTCT) c.96+14509_96+14510insTCT (n.96+14509_96+14510insTCT) c.97-4667_97-4666insTCT (n.97-4667_97-4666insTCT) n.332+19_332+20insTCT c.216+3105_216+3106insTCT (n.216+3105_216+3106insTCT) n.285+19_285+20insTCT n.3341+19_3341+20insTCT n.306+19_306+20insTCT n.293+19_293+20insTCT n.341+19_341+20insTCT n.2132+19_2132+20insTCT n.109-4667_109-4666insTCT c.*32+19_*32+20insTCT (n.*32+19_*32+20insTCT) n.226+3105_226+3106insTCT c.264+19_264+20insTCT (n.264+19_264+20insTCT) n.161-4667_161-4666insTCT n.53+3105_53+3106insTCT n.3335+19_3335+20insTCT n.108+14509_108+14510insTCT n.147+14509_147+14510insTCT c.*37+19_*37+20insTCT (n.*37+19_*37+20insTCT) n.3333_3334insTCT n.164+14509_164+14510insTCT c.*106+19_*106+20insTCT (n.*106+19_*106+20insTCT) n.215+19_215+20insTCT n.312+19_312+20insTCT c.156-4667_156-4666insTCT (n.156-4667_156-4666insTCT) c.155+5345_155+5346insTCT (n.155+5345_155+5346insTCT) n.38+14509_38+14510insTCT c.153+19_153+20insTCT (n.153+19_153+20insTCT) n.286+19_286+20insTCT n.292+19_292+20insTCT n.158+3105_158+3106insTCT c.23+14509_23+14510insTCT (n.23+14509_23+14510insTCT) c.271+19_271+20insTCT c.219+19_219+20insTCT (n.219+19_219+20insTCT) c.474+3105_474+3106insTCT (n.474+3105_474+3106insTCT) n.340+19_340+20insTCT n.163+14509_163+14510insTCT n.641+19_641+20insTCT n.267+19_267+20insTCT | gnomAD v4 |
2 | g.58226720dup | CA1670718 | FANCL | c.273+19dup (n.273+19dup) c.96+14509dup (n.96+14509dup) c.97-4667dup (n.97-4667dup) n.332+19dup c.216+3105dup (n.216+3105dup) n.285+19dup n.3341+19dup n.306+19dup n.293+19dup n.341+19dup n.2132+19dup n.109-4667dup c.*32+19dup (n.*32+19dup) n.226+3105dup c.264+19dup (n.264+19dup) n.161-4667dup n.53+3105dup n.3335+19dup n.108+14509dup n.147+14509dup c.*37+19dup (n.*37+19dup) n.3333dup n.164+14509dup c.*106+19dup (n.*106+19dup) n.215+19dup n.312+19dup c.156-4667dup (n.156-4667dup) c.155+5345dup (n.155+5345dup) n.38+14509dup c.153+19dup (n.153+19dup) n.286+19dup n.292+19dup n.158+3105dup c.23+14509dup (n.23+14509dup) c.271+19dup c.219+19dup (n.219+19dup) c.474+3105dup (n.474+3105dup) n.340+19dup n.163+14509dup n.641+19dup n.267+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226719_58226720dup | CA1670719 | FANCL | c.273+18_273+19dup (n.273+18_273+19dup) c.96+14508_96+14509dup (n.96+14508_96+14509dup) c.97-4668_97-4667dup (n.97-4668_97-4667dup) n.332+18_332+19dup c.216+3104_216+3105dup (n.216+3104_216+3105dup) n.285+18_285+19dup n.3341+18_3341+19dup n.306+18_306+19dup n.293+18_293+19dup n.341+18_341+19dup n.2132+18_2132+19dup n.109-4668_109-4667dup c.*32+18_*32+19dup (n.*32+18_*32+19dup) n.226+3104_226+3105dup c.264+18_264+19dup (n.264+18_264+19dup) n.161-4668_161-4667dup n.53+3104_53+3105dup n.3335+18_3335+19dup n.108+14508_108+14509dup n.147+14508_147+14509dup c.*37+18_*37+19dup (n.*37+18_*37+19dup) n.3332_3333dup n.164+14508_164+14509dup c.*106+18_*106+19dup (n.*106+18_*106+19dup) n.215+18_215+19dup n.312+18_312+19dup c.156-4668_156-4667dup (n.156-4668_156-4667dup) c.155+5344_155+5345dup (n.155+5344_155+5345dup) n.38+14508_38+14509dup c.153+18_153+19dup (n.153+18_153+19dup) n.286+18_286+19dup n.292+18_292+19dup n.158+3104_158+3105dup c.23+14508_23+14509dup (n.23+14508_23+14509dup) c.271+18_271+19dup c.219+18_219+19dup (n.219+18_219+19dup) c.474+3104_474+3105dup (n.474+3104_474+3105dup) n.340+18_340+19dup n.163+14508_163+14509dup n.641+18_641+19dup n.267+18_267+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226718_58226720dup | CA533066323 | FANCL | c.273+17_273+19dup (n.273+17_273+19dup) c.96+14507_96+14509dup (n.96+14507_96+14509dup) c.97-4669_97-4667dup (n.97-4669_97-4667dup) n.332+17_332+19dup c.216+3103_216+3105dup (n.216+3103_216+3105dup) n.285+17_285+19dup n.3341+17_3341+19dup n.306+17_306+19dup n.293+17_293+19dup n.341+17_341+19dup n.2132+17_2132+19dup n.109-4669_109-4667dup c.*32+17_*32+19dup (n.*32+17_*32+19dup) n.226+3103_226+3105dup c.264+17_264+19dup (n.264+17_264+19dup) n.161-4669_161-4667dup n.53+3103_53+3105dup n.3335+17_3335+19dup n.108+14507_108+14509dup n.147+14507_147+14509dup c.*37+17_*37+19dup (n.*37+17_*37+19dup) n.3331_3333dup n.164+14507_164+14509dup c.*106+17_*106+19dup (n.*106+17_*106+19dup) n.215+17_215+19dup n.312+17_312+19dup c.156-4669_156-4667dup (n.156-4669_156-4667dup) c.155+5343_155+5345dup (n.155+5343_155+5345dup) n.38+14507_38+14509dup c.153+17_153+19dup (n.153+17_153+19dup) n.286+17_286+19dup n.292+17_292+19dup n.158+3103_158+3105dup c.23+14507_23+14509dup (n.23+14507_23+14509dup) c.271+17_271+19dup c.219+17_219+19dup (n.219+17_219+19dup) c.474+3103_474+3105dup (n.474+3103_474+3105dup) n.340+17_340+19dup n.163+14507_163+14509dup n.641+17_641+19dup n.267+17_267+19dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226715_58226720dup | CA2659153688 | FANCL | c.273+14_273+19dup (n.273+14_273+19dup) c.96+14504_96+14509dup (n.96+14504_96+14509dup) c.97-4672_97-4667dup (n.97-4672_97-4667dup) n.332+14_332+19dup c.216+3100_216+3105dup (n.216+3100_216+3105dup) n.285+14_285+19dup n.3341+14_3341+19dup n.306+14_306+19dup n.293+14_293+19dup n.341+14_341+19dup n.2132+14_2132+19dup n.109-4672_109-4667dup c.*32+14_*32+19dup (n.*32+14_*32+19dup) n.226+3100_226+3105dup c.264+14_264+19dup (n.264+14_264+19dup) n.161-4672_161-4667dup n.53+3100_53+3105dup n.3335+14_3335+19dup n.108+14504_108+14509dup n.147+14504_147+14509dup c.*37+14_*37+19dup (n.*37+14_*37+19dup) n.3328_3333dup n.164+14504_164+14509dup c.*106+14_*106+19dup (n.*106+14_*106+19dup) n.215+14_215+19dup n.312+14_312+19dup c.156-4672_156-4667dup (n.156-4672_156-4667dup) c.155+5340_155+5345dup (n.155+5340_155+5345dup) n.38+14504_38+14509dup c.153+14_153+19dup (n.153+14_153+19dup) n.286+14_286+19dup n.292+14_292+19dup n.158+3100_158+3105dup c.23+14504_23+14509dup (n.23+14504_23+14509dup) c.271+14_271+19dup c.219+14_219+19dup (n.219+14_219+19dup) c.474+3100_474+3105dup (n.474+3100_474+3105dup) n.340+14_340+19dup n.163+14504_163+14509dup n.641+14_641+19dup n.267+14_267+19dup | gnomAD v4 |
2 | g.58226720del | CA1670717 | FANCL | c.273+19del (n.273+19del) c.96+14509del (n.96+14509del) c.97-4667del (n.97-4667del) n.332+19del c.216+3105del (n.216+3105del) n.285+19del n.3341+19del n.306+19del n.293+19del n.341+19del n.2132+19del n.109-4667del c.*32+19del (n.*32+19del) n.226+3105del c.264+19del (n.264+19del) n.161-4667del n.53+3105del n.3335+19del n.108+14509del n.147+14509del c.*37+19del (n.*37+19del) n.3333del n.164+14509del c.*106+19del (n.*106+19del) n.215+19del n.312+19del c.156-4667del (n.156-4667del) c.155+5345del (n.155+5345del) n.38+14509del c.153+19del (n.153+19del) n.286+19del n.292+19del n.158+3105del c.23+14509del (n.23+14509del) c.271+19del c.219+19del (n.219+19del) c.474+3105del (n.474+3105del) n.340+19del n.163+14509del n.641+19del n.267+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226719_58226720del | CA1670716 | FANCL | c.273+18_273+19del (n.273+18_273+19del) c.96+14508_96+14509del (n.96+14508_96+14509del) c.97-4668_97-4667del (n.97-4668_97-4667del) n.332+18_332+19del c.216+3104_216+3105del (n.216+3104_216+3105del) n.285+18_285+19del n.3341+18_3341+19del n.306+18_306+19del n.293+18_293+19del n.341+18_341+19del n.2132+18_2132+19del n.109-4668_109-4667del c.*32+18_*32+19del (n.*32+18_*32+19del) n.226+3104_226+3105del c.264+18_264+19del (n.264+18_264+19del) n.161-4668_161-4667del n.53+3104_53+3105del n.3335+18_3335+19del n.108+14508_108+14509del n.147+14508_147+14509del c.*37+18_*37+19del (n.*37+18_*37+19del) n.3332_3333del n.164+14508_164+14509del c.*106+18_*106+19del (n.*106+18_*106+19del) n.215+18_215+19del n.312+18_312+19del c.156-4668_156-4667del (n.156-4668_156-4667del) c.155+5344_155+5345del (n.155+5344_155+5345del) n.38+14508_38+14509del c.153+18_153+19del (n.153+18_153+19del) n.286+18_286+19del n.292+18_292+19del n.158+3104_158+3105del c.23+14508_23+14509del (n.23+14508_23+14509del) c.271+18_271+19del c.219+18_219+19del (n.219+18_219+19del) c.474+3104_474+3105del (n.474+3104_474+3105del) n.340+18_340+19del n.163+14508_163+14509del n.641+18_641+19del n.267+18_267+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226718_58226720del | CA1670720 | FANCL | c.273+17_273+19del (n.273+17_273+19del) c.96+14507_96+14509del (n.96+14507_96+14509del) c.97-4669_97-4667del (n.97-4669_97-4667del) n.332+17_332+19del c.216+3103_216+3105del (n.216+3103_216+3105del) n.285+17_285+19del n.3341+17_3341+19del n.306+17_306+19del n.293+17_293+19del n.341+17_341+19del n.2132+17_2132+19del n.109-4669_109-4667del c.*32+17_*32+19del (n.*32+17_*32+19del) n.226+3103_226+3105del c.264+17_264+19del (n.264+17_264+19del) n.161-4669_161-4667del n.53+3103_53+3105del n.3335+17_3335+19del n.108+14507_108+14509del n.147+14507_147+14509del c.*37+17_*37+19del (n.*37+17_*37+19del) n.3331_3333del n.164+14507_164+14509del c.*106+17_*106+19del (n.*106+17_*106+19del) n.215+17_215+19del n.312+17_312+19del c.156-4669_156-4667del (n.156-4669_156-4667del) c.155+5343_155+5345del (n.155+5343_155+5345del) n.38+14507_38+14509del c.153+17_153+19del (n.153+17_153+19del) n.286+17_286+19del n.292+17_292+19del n.158+3103_158+3105del c.23+14507_23+14509del (n.23+14507_23+14509del) c.271+17_271+19del c.219+17_219+19del (n.219+17_219+19del) c.474+3103_474+3105del (n.474+3103_474+3105del) n.340+17_340+19del n.163+14507_163+14509del n.641+17_641+19del n.267+17_267+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226717_58226720del | CA1253754868 | FANCL | c.273+16_273+19del (n.273+16_273+19del) c.96+14506_96+14509del (n.96+14506_96+14509del) c.97-4670_97-4667del (n.97-4670_97-4667del) n.332+16_332+19del c.216+3102_216+3105del (n.216+3102_216+3105del) n.285+16_285+19del n.3341+16_3341+19del n.306+16_306+19del n.293+16_293+19del n.341+16_341+19del n.2132+16_2132+19del n.109-4670_109-4667del c.*32+16_*32+19del (n.*32+16_*32+19del) n.226+3102_226+3105del c.264+16_264+19del (n.264+16_264+19del) n.161-4670_161-4667del n.53+3102_53+3105del n.3335+16_3335+19del n.108+14506_108+14509del n.147+14506_147+14509del c.*37+16_*37+19del (n.*37+16_*37+19del) n.3330_3333del n.164+14506_164+14509del c.*106+16_*106+19del (n.*106+16_*106+19del) n.215+16_215+19del n.312+16_312+19del c.156-4670_156-4667del (n.156-4670_156-4667del) c.155+5342_155+5345del (n.155+5342_155+5345del) n.38+14506_38+14509del c.153+16_153+19del (n.153+16_153+19del) n.286+16_286+19del n.292+16_292+19del n.158+3102_158+3105del c.23+14506_23+14509del (n.23+14506_23+14509del) c.271+16_271+19del c.219+16_219+19del (n.219+16_219+19del) c.474+3102_474+3105del (n.474+3102_474+3105del) n.340+16_340+19del n.163+14506_163+14509del n.641+16_641+19del n.267+16_267+19del | dbSNP |
2 | g.58226710A>G | CA2659153691 | FANCL | c.273+18T>C (n.273+18T>C) c.96+14508T>C (n.96+14508T>C) c.97-4668T>C (n.97-4668T>C) n.332+18T>C c.216+3104T>C (n.216+3104T>C) n.285+18T>C n.3341+18T>C n.306+18T>C n.293+18T>C n.341+18T>C n.2132+18T>C n.109-4668T>C c.*32+18T>C (n.*32+18T>C) n.226+3104T>C c.264+18T>C (n.264+18T>C) n.161-4668T>C n.53+3104T>C n.3335+18T>C n.108+14508T>C n.147+14508T>C c.*37+18T>C (n.*37+18T>C) n.3332T>C n.164+14508T>C c.*106+18T>C (n.*106+18T>C) n.215+18T>C n.312+18T>C c.156-4668T>C (n.156-4668T>C) c.155+5344T>C (n.155+5344T>C) n.38+14508T>C c.153+18T>C (n.153+18T>C) n.286+18T>C n.292+18T>C n.158+3104T>C c.23+14508T>C (n.23+14508T>C) c.271+18T>C c.219+18T>C (n.219+18T>C) c.474+3104T>C (n.474+3104T>C) n.340+18T>C n.163+14508T>C n.641+18T>C n.267+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226710_58226711insG | CA2659153693 | FANCL | c.273+17_273+18insC (n.273+17_273+18insC) c.96+14507_96+14508insC (n.96+14507_96+14508insC) c.97-4669_97-4668insC (n.97-4669_97-4668insC) n.332+17_332+18insC c.216+3103_216+3104insC (n.216+3103_216+3104insC) n.285+17_285+18insC n.3341+17_3341+18insC n.306+17_306+18insC n.293+17_293+18insC n.341+17_341+18insC n.2132+17_2132+18insC n.109-4669_109-4668insC c.*32+17_*32+18insC (n.*32+17_*32+18insC) n.226+3103_226+3104insC c.264+17_264+18insC (n.264+17_264+18insC) n.161-4669_161-4668insC n.53+3103_53+3104insC n.3335+17_3335+18insC n.108+14507_108+14508insC n.147+14507_147+14508insC c.*37+17_*37+18insC (n.*37+17_*37+18insC) n.3331_3332insC n.164+14507_164+14508insC c.*106+17_*106+18insC (n.*106+17_*106+18insC) n.215+17_215+18insC n.312+17_312+18insC c.156-4669_156-4668insC (n.156-4669_156-4668insC) c.155+5343_155+5344insC (n.155+5343_155+5344insC) n.38+14507_38+14508insC c.153+17_153+18insC (n.153+17_153+18insC) n.286+17_286+18insC n.292+17_292+18insC n.158+3103_158+3104insC c.23+14507_23+14508insC (n.23+14507_23+14508insC) c.271+17_271+18insC c.219+17_219+18insC (n.219+17_219+18insC) c.474+3103_474+3104insC (n.474+3103_474+3104insC) n.340+17_340+18insC n.163+14507_163+14508insC n.641+17_641+18insC n.267+17_267+18insC | gnomAD v4 |
2 | g.58226711A>G | CA2659153692 | FANCL | c.273+17T>C (n.273+17T>C) c.96+14507T>C (n.96+14507T>C) c.97-4669T>C (n.97-4669T>C) n.332+17T>C c.216+3103T>C (n.216+3103T>C) n.285+17T>C n.3341+17T>C n.306+17T>C n.293+17T>C n.341+17T>C n.2132+17T>C n.109-4669T>C c.*32+17T>C (n.*32+17T>C) n.226+3103T>C c.264+17T>C (n.264+17T>C) n.161-4669T>C n.53+3103T>C n.3335+17T>C n.108+14507T>C n.147+14507T>C c.*37+17T>C (n.*37+17T>C) n.3331T>C n.164+14507T>C c.*106+17T>C (n.*106+17T>C) n.215+17T>C n.312+17T>C c.156-4669T>C (n.156-4669T>C) c.155+5343T>C (n.155+5343T>C) n.38+14507T>C c.153+17T>C (n.153+17T>C) n.286+17T>C n.292+17T>C n.158+3103T>C c.23+14507T>C (n.23+14507T>C) c.271+17T>C c.219+17T>C (n.219+17T>C) c.474+3103T>C (n.474+3103T>C) n.340+17T>C n.163+14507T>C n.641+17T>C n.267+17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226713A= | CA1253754870 | FANCL | c.273+15T= (n.273+15T=) c.96+14505T= (n.96+14505T=) c.97-4671T= (n.97-4671T=) n.332+15T= c.216+3101T= (n.216+3101T=) n.285+15T= n.3341+15T= n.306+15T= n.293+15T= n.341+15T= n.2132+15T= n.109-4671T= c.*32+15T= (n.*32+15T=) n.226+3101T= c.264+15T= (n.264+15T=) n.161-4671T= n.53+3101T= n.3335+15T= n.108+14505T= n.147+14505T= c.*37+15T= (n.*37+15T=) n.3329T= n.164+14505T= c.*106+15T= (n.*106+15T=) n.215+15T= n.312+15T= c.156-4671T= (n.156-4671T=) c.155+5341T= (n.155+5341T=) n.38+14505T= c.153+15T= (n.153+15T=) n.286+15T= n.292+15T= n.158+3101T= c.23+14505T= (n.23+14505T=) c.271+15T= c.219+15T= (n.219+15T=) c.474+3101T= (n.474+3101T=) n.340+15T= n.163+14505T= n.641+15T= n.267+15T= | |
2 | g.58226713A>C | CA1253754871 | FANCL | c.273+15T>G (n.273+15T>G) c.96+14505T>G (n.96+14505T>G) c.97-4671T>G (n.97-4671T>G) n.332+15T>G c.216+3101T>G (n.216+3101T>G) n.285+15T>G n.3341+15T>G n.306+15T>G n.293+15T>G n.341+15T>G n.2132+15T>G n.109-4671T>G c.*32+15T>G (n.*32+15T>G) n.226+3101T>G c.264+15T>G (n.264+15T>G) n.161-4671T>G n.53+3101T>G n.3335+15T>G n.108+14505T>G n.147+14505T>G c.*37+15T>G (n.*37+15T>G) n.3329T>G n.164+14505T>G c.*106+15T>G (n.*106+15T>G) n.215+15T>G n.312+15T>G c.156-4671T>G (n.156-4671T>G) c.155+5341T>G (n.155+5341T>G) n.38+14505T>G c.153+15T>G (n.153+15T>G) n.286+15T>G n.292+15T>G n.158+3101T>G c.23+14505T>G (n.23+14505T>G) c.271+15T>G c.219+15T>G (n.219+15T>G) c.474+3101T>G (n.474+3101T>G) n.340+15T>G n.163+14505T>G n.641+15T>G n.267+15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.58226719A>C | CA48734956 | FANCL | c.273+9T>G (n.273+9T>G) c.96+14499T>G (n.96+14499T>G) c.97-4677T>G (n.97-4677T>G) n.332+9T>G c.216+3095T>G (n.216+3095T>G) n.285+9T>G n.3341+9T>G n.306+9T>G n.293+9T>G n.341+9T>G n.2132+9T>G n.109-4677T>G c.*32+9T>G (n.*32+9T>G) n.226+3095T>G c.264+9T>G (n.264+9T>G) n.161-4677T>G n.53+3095T>G n.3335+9T>G n.108+14499T>G n.147+14499T>G c.*37+9T>G (n.*37+9T>G) n.3323T>G n.164+14499T>G c.*106+9T>G (n.*106+9T>G) n.215+9T>G n.312+9T>G c.156-4677T>G (n.156-4677T>G) c.155+5335T>G (n.155+5335T>G) n.38+14499T>G c.153+9T>G (n.153+9T>G) n.286+9T>G n.292+9T>G n.158+3095T>G c.23+14499T>G (n.23+14499T>G) c.271+9T>G c.219+9T>G (n.219+9T>G) c.474+3095T>G (n.474+3095T>G) n.340+9T>G n.163+14499T>G n.641+9T>G n.267+9T>G | dbSNP |
2 | g.58226720A= | CA1253754873 | FANCL | c.273+8T= (n.273+8T=) c.96+14498T= (n.96+14498T=) c.97-4678T= (n.97-4678T=) n.332+8T= c.216+3094T= (n.216+3094T=) n.285+8T= n.3341+8T= n.306+8T= n.293+8T= n.341+8T= n.2132+8T= n.109-4678T= c.*32+8T= (n.*32+8T=) n.226+3094T= c.264+8T= (n.264+8T=) n.161-4678T= n.53+3094T= n.3335+8T= n.108+14498T= n.147+14498T= c.*37+8T= (n.*37+8T=) n.3322T= n.164+14498T= c.*106+8T= (n.*106+8T=) n.215+8T= n.312+8T= c.156-4678T= (n.156-4678T=) c.155+5334T= (n.155+5334T=) n.38+14498T= c.153+8T= (n.153+8T=) n.286+8T= n.292+8T= n.158+3094T= c.23+14498T= (n.23+14498T=) c.271+8T= c.219+8T= (n.219+8T=) c.474+3094T= (n.474+3094T=) n.340+8T= n.163+14498T= n.641+8T= n.267+8T= | |
2 | g.58226720A>T | CA2699250969 | FANCL | c.273+8T>A (n.273+8T>A) c.96+14498T>A (n.96+14498T>A) c.97-4678T>A (n.97-4678T>A) n.332+8T>A c.216+3094T>A (n.216+3094T>A) n.285+8T>A n.3341+8T>A n.306+8T>A n.293+8T>A n.341+8T>A n.2132+8T>A n.109-4678T>A c.*32+8T>A (n.*32+8T>A) n.226+3094T>A c.264+8T>A (n.264+8T>A) n.161-4678T>A n.53+3094T>A n.3335+8T>A n.108+14498T>A n.147+14498T>A c.*37+8T>A (n.*37+8T>A) n.3322T>A n.164+14498T>A c.*106+8T>A (n.*106+8T>A) n.215+8T>A n.312+8T>A c.156-4678T>A (n.156-4678T>A) c.155+5334T>A (n.155+5334T>A) n.38+14498T>A c.153+8T>A (n.153+8T>A) n.286+8T>A n.292+8T>A n.158+3094T>A c.23+14498T>A (n.23+14498T>A) c.271+8T>A c.219+8T>A (n.219+8T>A) c.474+3094T>A (n.474+3094T>A) n.340+8T>A n.163+14498T>A n.641+8T>A n.267+8T>A | dbSNP |
2 | g.58226721T>A | CA1031113894 | FANCL | c.273+7A>T (n.273+7A>T) c.96+14497A>T (n.96+14497A>T) c.97-4679A>T (n.97-4679A>T) n.332+7A>T c.216+3093A>T (n.216+3093A>T) n.285+7A>T n.3341+7A>T n.306+7A>T n.293+7A>T n.341+7A>T n.2132+7A>T n.109-4679A>T c.*32+7A>T (n.*32+7A>T) n.226+3093A>T c.264+7A>T (n.264+7A>T) n.161-4679A>T n.53+3093A>T n.3335+7A>T n.108+14497A>T n.147+14497A>T c.*37+7A>T (n.*37+7A>T) n.3321A>T n.164+14497A>T c.*106+7A>T (n.*106+7A>T) n.215+7A>T n.312+7A>T c.156-4679A>T (n.156-4679A>T) c.155+5333A>T (n.155+5333A>T) n.38+14497A>T c.153+7A>T (n.153+7A>T) n.286+7A>T n.292+7A>T n.158+3093A>T c.23+14497A>T (n.23+14497A>T) c.271+7A>T c.219+7A>T (n.219+7A>T) c.474+3093A>T (n.474+3093A>T) n.340+7A>T n.163+14497A>T n.641+7A>T n.267+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226721T>G | CA1670721 | FANCL | c.273+7A>C (n.273+7A>C) c.96+14497A>C (n.96+14497A>C) c.97-4679A>C (n.97-4679A>C) n.332+7A>C c.216+3093A>C (n.216+3093A>C) n.285+7A>C n.3341+7A>C n.306+7A>C n.293+7A>C n.341+7A>C n.2132+7A>C n.109-4679A>C c.*32+7A>C (n.*32+7A>C) n.226+3093A>C c.264+7A>C (n.264+7A>C) n.161-4679A>C n.53+3093A>C n.3335+7A>C n.108+14497A>C n.147+14497A>C c.*37+7A>C (n.*37+7A>C) n.3321A>C n.164+14497A>C c.*106+7A>C (n.*106+7A>C) n.215+7A>C n.312+7A>C c.156-4679A>C (n.156-4679A>C) c.155+5333A>C (n.155+5333A>C) n.38+14497A>C c.153+7A>C (n.153+7A>C) n.286+7A>C n.292+7A>C n.158+3093A>C c.23+14497A>C (n.23+14497A>C) c.271+7A>C c.219+7A>C (n.219+7A>C) c.474+3093A>C (n.474+3093A>C) n.340+7A>C n.163+14497A>C n.641+7A>C n.267+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226722dup | CA916544644 | FANCL | c.273+7dup (n.273+7dup) c.96+14497dup (n.96+14497dup) c.97-4679dup (n.97-4679dup) n.332+7dup c.216+3093dup (n.216+3093dup) n.285+7dup n.3341+7dup n.306+7dup n.293+7dup n.341+7dup n.2132+7dup n.109-4679dup c.*32+7dup (n.*32+7dup) n.226+3093dup c.264+7dup (n.264+7dup) n.161-4679dup n.53+3093dup n.3335+7dup n.108+14497dup n.147+14497dup c.*37+7dup (n.*37+7dup) n.3321dup n.164+14497dup c.*106+7dup (n.*106+7dup) n.215+7dup n.312+7dup c.156-4679dup (n.156-4679dup) c.155+5333dup (n.155+5333dup) n.38+14497dup c.153+7dup (n.153+7dup) n.286+7dup n.292+7dup n.158+3093dup c.23+14497dup (n.23+14497dup) c.271+7dup c.219+7dup (n.219+7dup) c.474+3093dup (n.474+3093dup) n.340+7dup n.163+14497dup n.641+7dup n.267+7dup | ClinVar dbSNP |
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2 | g.58226722T>G | CA2576974911 | FANCL | c.273+6A>C (n.273+6A>C) c.96+14496A>C (n.96+14496A>C) c.97-4680A>C (n.97-4680A>C) n.332+6A>C c.216+3092A>C (n.216+3092A>C) n.285+6A>C n.3341+6A>C n.306+6A>C n.293+6A>C n.341+6A>C n.2132+6A>C n.109-4680A>C c.*32+6A>C (n.*32+6A>C) n.226+3092A>C c.264+6A>C (n.264+6A>C) n.161-4680A>C n.53+3092A>C n.3335+6A>C n.108+14496A>C n.147+14496A>C c.*37+6A>C (n.*37+6A>C) n.3320A>C n.164+14496A>C c.*106+6A>C (n.*106+6A>C) n.215+6A>C n.312+6A>C c.156-4680A>C (n.156-4680A>C) c.155+5332A>C (n.155+5332A>C) n.38+14496A>C c.153+6A>C (n.153+6A>C) n.286+6A>C n.292+6A>C n.158+3092A>C c.23+14496A>C (n.23+14496A>C) c.271+6A>C c.219+6A>C (n.219+6A>C) c.474+3092A>C (n.474+3092A>C) n.340+6A>C n.163+14496A>C n.641+6A>C n.267+6A>C | |
2 | g.58226722T= | CA1253754875 | FANCL | c.273+6A= (n.273+6A=) c.96+14496A= (n.96+14496A=) c.97-4680A= (n.97-4680A=) n.332+6A= c.216+3092A= (n.216+3092A=) n.285+6A= n.3341+6A= n.306+6A= n.293+6A= n.341+6A= n.2132+6A= n.109-4680A= c.*32+6A= (n.*32+6A=) n.226+3092A= c.264+6A= (n.264+6A=) n.161-4680A= n.53+3092A= n.3335+6A= n.108+14496A= n.147+14496A= c.*37+6A= (n.*37+6A=) n.3320A= n.164+14496A= c.*106+6A= (n.*106+6A=) n.215+6A= n.312+6A= c.156-4680A= (n.156-4680A=) c.155+5332A= (n.155+5332A=) n.38+14496A= c.153+6A= (n.153+6A=) n.286+6A= n.292+6A= n.158+3092A= c.23+14496A= (n.23+14496A=) c.271+6A= c.219+6A= (n.219+6A=) c.474+3092A= (n.474+3092A=) n.340+6A= n.163+14496A= n.641+6A= n.267+6A= | |
2 | g.58226723C>A | CA2750076363 | FANCL | c.273+5G>T (n.273+5G>T) c.96+14495G>T (n.96+14495G>T) c.97-4681G>T (n.97-4681G>T) n.332+5G>T c.216+3091G>T (n.216+3091G>T) n.285+5G>T n.3341+5G>T n.306+5G>T n.293+5G>T n.341+5G>T n.2132+5G>T n.109-4681G>T c.*32+5G>T (n.*32+5G>T) n.226+3091G>T c.264+5G>T (n.264+5G>T) n.161-4681G>T n.53+3091G>T n.3335+5G>T n.108+14495G>T n.147+14495G>T c.*37+5G>T (n.*37+5G>T) n.3319G>T n.164+14495G>T c.*106+5G>T (n.*106+5G>T) n.215+5G>T n.312+5G>T c.156-4681G>T (n.156-4681G>T) c.155+5331G>T (n.155+5331G>T) n.38+14495G>T c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.286+5G>T n.292+5G>T n.158+3091G>T c.23+14495G>T (n.23+14495G>T) c.271+5G>T c.219+5G>T (n.219+5G>T) c.474+3091G>T (n.474+3091G>T) n.340+5G>T n.163+14495G>T n.641+5G>T n.267+5G>T | |
2 | g.58226723C>T | CA2659153698 | FANCL | c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.96+14495G>A (n.96+14495G>A) c.97-4681G>A (n.97-4681G>A) n.332+5G>A c.216+3091G>A (n.216+3091G>A) n.285+5G>A n.3341+5G>A n.306+5G>A n.293+5G>A n.341+5G>A n.2132+5G>A n.109-4681G>A c.*32+5G>A (n.*32+5G>A) n.226+3091G>A c.264+5G>A (n.264+5G>A) n.161-4681G>A n.53+3091G>A n.3335+5G>A n.108+14495G>A n.147+14495G>A c.*37+5G>A (n.*37+5G>A) n.3319G>A n.164+14495G>A c.*106+5G>A (n.*106+5G>A) n.215+5G>A n.312+5G>A c.156-4681G>A (n.156-4681G>A) c.155+5331G>A (n.155+5331G>A) n.38+14495G>A c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.286+5G>A n.292+5G>A n.158+3091G>A c.23+14495G>A (n.23+14495G>A) c.271+5G>A c.219+5G>A (n.219+5G>A) c.474+3091G>A (n.474+3091G>A) n.340+5G>A n.163+14495G>A n.641+5G>A n.267+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226725del | CA2576974912 | FANCL | c.273+4del (n.273+4del) c.96+14494del (n.96+14494del) c.97-4682del (n.97-4682del) n.332+4del c.216+3090del (n.216+3090del) n.285+4del n.3341+4del n.306+4del n.293+4del n.341+4del n.2132+4del n.109-4682del c.*32+4del (n.*32+4del) n.226+3090del c.264+4del (n.264+4del) n.161-4682del n.53+3090del n.3335+4del n.108+14494del n.147+14494del c.*37+4del (n.*37+4del) n.3318del n.164+14494del c.*106+4del (n.*106+4del) n.215+4del n.312+4del c.156-4682del (n.156-4682del) c.155+5330del (n.155+5330del) n.38+14494del c.153+4del (n.153+4del) n.286+4del n.292+4del n.158+3090del c.23+14494del (n.23+14494del) c.271+4del c.219+4del (n.219+4del) c.474+3090del (n.474+3090del) n.340+4del n.163+14494del n.641+4del n.267+4del | gnomAD v4 |
2 | g.58226725T>C | CA1253754877 | FANCL | c.273+3A>G (n.273+3A>G) c.96+14493A>G (n.96+14493A>G) c.97-4683A>G (n.97-4683A>G) n.332+3A>G c.216+3089A>G (n.216+3089A>G) n.285+3A>G n.3341+3A>G n.306+3A>G n.293+3A>G n.341+3A>G n.2132+3A>G n.109-4683A>G c.*32+3A>G (n.*32+3A>G) n.226+3089A>G c.264+3A>G (n.264+3A>G) n.161-4683A>G n.53+3089A>G n.3335+3A>G n.108+14493A>G n.147+14493A>G c.*37+3A>G (n.*37+3A>G) n.3317A>G n.164+14493A>G c.*106+3A>G (n.*106+3A>G) n.215+3A>G n.312+3A>G c.156-4683A>G (n.156-4683A>G) c.155+5329A>G (n.155+5329A>G) n.38+14493A>G c.153+3A>G (n.153+3A>G) n.286+3A>G n.292+3A>G n.158+3089A>G c.23+14493A>G (n.23+14493A>G) c.271+3A>G c.219+3A>G (n.219+3A>G) c.474+3089A>G (n.474+3089A>G) n.340+3A>G n.163+14493A>G n.641+3A>G n.267+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226725T= | CA1253754876 | FANCL | c.273+3A= (n.273+3A=) c.96+14493A= (n.96+14493A=) c.97-4683A= (n.97-4683A=) n.332+3A= c.216+3089A= (n.216+3089A=) n.285+3A= n.3341+3A= n.306+3A= n.293+3A= n.341+3A= n.2132+3A= n.109-4683A= c.*32+3A= (n.*32+3A=) n.226+3089A= c.264+3A= (n.264+3A=) n.161-4683A= n.53+3089A= n.3335+3A= n.108+14493A= n.147+14493A= c.*37+3A= (n.*37+3A=) n.3317A= n.164+14493A= c.*106+3A= (n.*106+3A=) n.215+3A= n.312+3A= c.156-4683A= (n.156-4683A=) c.155+5329A= (n.155+5329A=) n.38+14493A= c.153+3A= (n.153+3A=) n.286+3A= n.292+3A= n.158+3089A= c.23+14493A= (n.23+14493A=) c.271+3A= c.219+3A= (n.219+3A=) c.474+3089A= (n.474+3089A=) n.340+3A= n.163+14493A= n.641+3A= n.267+3A= | |
2 | g.58226726A= | CA1253754878 | FANCL | c.273+2T= (n.273+2T=) c.96+14492T= (n.96+14492T=) c.97-4684T= (n.97-4684T=) n.332+2T= c.216+3088T= (n.216+3088T=) n.285+2T= n.3341+2T= n.306+2T= n.293+2T= n.341+2T= n.2132+2T= n.109-4684T= c.*32+2T= (n.*32+2T=) n.226+3088T= c.264+2T= (n.264+2T=) n.161-4684T= n.53+3088T= n.3335+2T= n.108+14492T= n.147+14492T= c.*37+2T= (n.*37+2T=) n.3316T= n.164+14492T= c.*106+2T= (n.*106+2T=) n.215+2T= n.312+2T= c.156-4684T= (n.156-4684T=) c.155+5328T= (n.155+5328T=) n.38+14492T= c.153+2T= (n.153+2T=) n.286+2T= n.292+2T= n.158+3088T= c.23+14492T= (n.23+14492T=) c.271+2T= c.219+2T= (n.219+2T=) c.474+3088T= (n.474+3088T=) n.340+2T= n.163+14492T= n.641+2T= n.267+2T= | |
2 | g.58226726A>C | CA1670722 | FANCL | c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.96+14492T>G (n.96+14492T>G) c.97-4684T>G (n.97-4684T>G) n.332+2T>G c.216+3088T>G (n.216+3088T>G) n.285+2T>G n.3341+2T>G n.306+2T>G n.293+2T>G n.341+2T>G n.2132+2T>G n.109-4684T>G c.*32+2T>G (n.*32+2T>G) n.226+3088T>G c.264+2T>G (n.264+2T>G) n.161-4684T>G n.53+3088T>G n.3335+2T>G n.108+14492T>G n.147+14492T>G c.*37+2T>G (n.*37+2T>G) n.3316T>G n.164+14492T>G c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) n.215+2T>G n.312+2T>G c.156-4684T>G (n.156-4684T>G) c.155+5328T>G (n.155+5328T>G) n.38+14492T>G c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.286+2T>G n.292+2T>G n.158+3088T>G c.23+14492T>G (n.23+14492T>G) c.271+2T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.474+3088T>G (n.474+3088T>G) n.340+2T>G n.163+14492T>G n.641+2T>G n.267+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226726A>G | CA347034596 | FANCL | c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.96+14492T>C (n.96+14492T>C) c.97-4684T>C (n.97-4684T>C) n.332+2T>C c.216+3088T>C (n.216+3088T>C) n.285+2T>C n.3341+2T>C n.306+2T>C n.293+2T>C n.341+2T>C n.2132+2T>C n.109-4684T>C c.*32+2T>C (n.*32+2T>C) n.226+3088T>C c.264+2T>C (n.264+2T>C) n.161-4684T>C n.53+3088T>C n.3335+2T>C n.108+14492T>C n.147+14492T>C c.*37+2T>C (n.*37+2T>C) n.3316T>C n.164+14492T>C c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) n.215+2T>C n.312+2T>C c.156-4684T>C (n.156-4684T>C) c.155+5328T>C (n.155+5328T>C) n.38+14492T>C c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.286+2T>C n.292+2T>C n.158+3088T>C c.23+14492T>C (n.23+14492T>C) c.271+2T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.474+3088T>C (n.474+3088T>C) n.340+2T>C n.163+14492T>C n.641+2T>C n.267+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226726A>T | CA347034597 | FANCL | c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.96+14492T>A (n.96+14492T>A) c.97-4684T>A (n.97-4684T>A) n.332+2T>A c.216+3088T>A (n.216+3088T>A) n.285+2T>A n.3341+2T>A n.306+2T>A n.293+2T>A n.341+2T>A n.2132+2T>A n.109-4684T>A c.*32+2T>A (n.*32+2T>A) n.226+3088T>A c.264+2T>A (n.264+2T>A) n.161-4684T>A n.53+3088T>A n.3335+2T>A n.108+14492T>A n.147+14492T>A c.*37+2T>A (n.*37+2T>A) n.3316T>A n.164+14492T>A c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) n.215+2T>A n.312+2T>A c.156-4684T>A (n.156-4684T>A) c.155+5328T>A (n.155+5328T>A) n.38+14492T>A c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.286+2T>A n.292+2T>A n.158+3088T>A c.23+14492T>A (n.23+14492T>A) c.271+2T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.474+3088T>A (n.474+3088T>A) n.340+2T>A n.163+14492T>A n.641+2T>A n.267+2T>A | |
2 | g.58226727C>A | CA347034599 | FANCL | c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.96+14491G>T (n.96+14491G>T) c.97-4685G>T (n.97-4685G>T) n.332+1G>T c.216+3087G>T (n.216+3087G>T) n.285+1G>T n.3341+1G>T n.306+1G>T n.293+1G>T n.341+1G>T n.2132+1G>T n.109-4685G>T c.*32+1G>T (n.*32+1G>T) n.226+3087G>T c.264+1G>T (n.264+1G>T) n.161-4685G>T n.53+3087G>T n.3335+1G>T n.108+14491G>T n.147+14491G>T c.*37+1G>T (n.*37+1G>T) n.3315G>T n.164+14491G>T c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) n.215+1G>T n.312+1G>T c.156-4685G>T (n.156-4685G>T) c.155+5327G>T (n.155+5327G>T) n.38+14491G>T c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.286+1G>T n.292+1G>T n.158+3087G>T c.23+14491G>T (n.23+14491G>T) c.271+1G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.474+3087G>T (n.474+3087G>T) n.340+1G>T n.163+14491G>T n.641+1G>T n.267+1G>T | |
2 | g.58226727C= | CA1253754879 | FANCL | c.273+1G= (n.273+1G=) c.96+14491G= (n.96+14491G=) c.97-4685G= (n.97-4685G=) n.332+1G= c.216+3087G= (n.216+3087G=) n.285+1G= n.3341+1G= n.306+1G= n.293+1G= n.341+1G= n.2132+1G= n.109-4685G= c.*32+1G= (n.*32+1G=) n.226+3087G= c.264+1G= (n.264+1G=) n.161-4685G= n.53+3087G= n.3335+1G= n.108+14491G= n.147+14491G= c.*37+1G= (n.*37+1G=) n.3315G= n.164+14491G= c.*106+1G= (n.*106+1G=) n.215+1G= n.312+1G= c.156-4685G= (n.156-4685G=) c.155+5327G= (n.155+5327G=) n.38+14491G= c.153+1G= (n.153+1G=) n.286+1G= n.292+1G= n.158+3087G= c.23+14491G= (n.23+14491G=) c.271+1G= c.219+1G= (n.219+1G=) c.474+3087G= (n.474+3087G=) n.340+1G= n.163+14491G= n.641+1G= n.267+1G= | |
2 | g.58226727C>G | CA1670723 | FANCL | c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.96+14491G>C (n.96+14491G>C) c.97-4685G>C (n.97-4685G>C) n.332+1G>C c.216+3087G>C (n.216+3087G>C) n.285+1G>C n.3341+1G>C n.306+1G>C n.293+1G>C n.341+1G>C n.2132+1G>C n.109-4685G>C c.*32+1G>C (n.*32+1G>C) n.226+3087G>C c.264+1G>C (n.264+1G>C) n.161-4685G>C n.53+3087G>C n.3335+1G>C n.108+14491G>C n.147+14491G>C c.*37+1G>C (n.*37+1G>C) n.3315G>C n.164+14491G>C c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) n.215+1G>C n.312+1G>C c.156-4685G>C (n.156-4685G>C) c.155+5327G>C (n.155+5327G>C) n.38+14491G>C c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.286+1G>C n.292+1G>C n.158+3087G>C c.23+14491G>C (n.23+14491G>C) c.271+1G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.474+3087G>C (n.474+3087G>C) n.340+1G>C n.163+14491G>C n.641+1G>C n.267+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226727C>T | CA347034598 | FANCL | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.96+14491G>A (n.96+14491G>A) c.97-4685G>A (n.97-4685G>A) n.332+1G>A c.216+3087G>A (n.216+3087G>A) n.285+1G>A n.3341+1G>A n.306+1G>A n.293+1G>A n.341+1G>A n.2132+1G>A n.109-4685G>A c.*32+1G>A (n.*32+1G>A) n.226+3087G>A c.264+1G>A (n.264+1G>A) n.161-4685G>A n.53+3087G>A n.3335+1G>A n.108+14491G>A n.147+14491G>A c.*37+1G>A (n.*37+1G>A) n.3315G>A n.164+14491G>A c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) n.215+1G>A n.312+1G>A c.156-4685G>A (n.156-4685G>A) c.155+5327G>A (n.155+5327G>A) n.38+14491G>A c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.286+1G>A n.292+1G>A n.158+3087G>A c.23+14491G>A (n.23+14491G>A) c.271+1G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.474+3087G>A (n.474+3087G>A) n.340+1G>A n.163+14491G>A n.641+1G>A n.267+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226730_58226747del | CA2576974913 | FANCL | c.257_273+1del c.96+14474_96+14491del (n.96+14474_96+14491del) c.97-4702_97-4685del (n.97-4702_97-4685del) n.316_332+1del c.216+3070_216+3087del (n.216+3070_216+3087del) n.269_285+1del n.3325_3341+1del n.290_306+1del n.277_293+1del n.325_341+1del n.2116_2132+1del n.109-4702_109-4685del c.*16_*32+1del n.226+3070_226+3087del c.248_264+1del n.161-4702_161-4685del n.53+3070_53+3087del n.3319_3335+1del n.108+14474_108+14491del n.147+14474_147+14491del c.*21_*37+1del n.3298_3315del n.164+14474_164+14491del c.*90_*106+1del n.199_215+1del n.296_312+1del c.156-4702_156-4685del (n.156-4702_156-4685del) c.155+5310_155+5327del (n.155+5310_155+5327del) n.38+14474_38+14491del c.137_153+1del n.270_286+1del n.276_292+1del n.158+3070_158+3087del c.23+14474_23+14491del (n.23+14474_23+14491del) c.255_271+1del c.203_219+1del c.474+3070_474+3087del (n.474+3070_474+3087del) n.324_340+1del n.163+14474_163+14491del n.625_641+1del n.251_267+1del | gnomAD v4 |
2 | g.58226728C>A | CA347034600 | FANCL | c.273G>T (p.Leu91Phe) c.96+14490G>T (n.96+14490G>T) c.97-4686G>T (n.97-4686G>T) n.332G>T c.216+3086G>T (n.216+3086G>T) n.285G>T n.3341G>T n.306G>T n.293G>T n.341G>T n.2132G>T n.109-4686G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.226+3086G>T c.264G>T (p.Leu88Phe) n.161-4686G>T n.53+3086G>T n.3335G>T n.108+14490G>T n.147+14490G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.3314G>T n.164+14490G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.215G>T n.312G>T c.156-4686G>T (n.156-4686G>T) c.155+5326G>T (n.155+5326G>T) n.38+14490G>T c.153G>T (p.Leu51Phe) n.286G>T n.292G>T n.158+3086G>T c.23+14490G>T (n.23+14490G>T) c.271G>T c.219G>T (p.Leu73Phe) c.474+3086G>T (n.474+3086G>T) n.340G>T n.163+14490G>T n.641G>T n.267G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226728C>G | CA347034601 | FANCL | c.273G>C (p.Leu91Phe) c.96+14490G>C (n.96+14490G>C) c.97-4686G>C (n.97-4686G>C) n.332G>C c.216+3086G>C (n.216+3086G>C) n.285G>C n.3341G>C n.306G>C n.293G>C n.341G>C n.2132G>C n.109-4686G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.226+3086G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) n.161-4686G>C n.53+3086G>C n.3335G>C n.108+14490G>C n.147+14490G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.3314G>C n.164+14490G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.215G>C n.312G>C c.156-4686G>C (n.156-4686G>C) c.155+5326G>C (n.155+5326G>C) n.38+14490G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) n.286G>C n.292G>C n.158+3086G>C c.23+14490G>C (n.23+14490G>C) c.271G>C c.219G>C (p.Leu73Phe) c.474+3086G>C (n.474+3086G>C) n.340G>C n.163+14490G>C n.641G>C n.267G>C | |
2 | g.58226728C>T | CA426263628 | FANCL | c.273G>A (p.Leu91=) c.96+14490G>A (n.96+14490G>A) c.97-4686G>A (n.97-4686G>A) n.332G>A c.216+3086G>A (n.216+3086G>A) n.285G>A n.3341G>A n.306G>A n.293G>A n.341G>A n.2132G>A n.109-4686G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.226+3086G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.161-4686G>A n.53+3086G>A n.3335G>A n.108+14490G>A n.147+14490G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.3314G>A n.164+14490G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.215G>A n.312G>A c.156-4686G>A (n.156-4686G>A) c.155+5326G>A (n.155+5326G>A) n.38+14490G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.286G>A n.292G>A n.158+3086G>A c.23+14490G>A (n.23+14490G>A) c.271G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.474+3086G>A (n.474+3086G>A) n.340G>A n.163+14490G>A n.641G>A n.267G>A | |
2 | g.58226729A>C | CA347034602 | FANCL | c.272T>G (p.Leu91Trp) c.96+14489T>G (n.96+14489T>G) c.97-4687T>G (n.97-4687T>G) n.331T>G c.216+3085T>G (n.216+3085T>G) n.284T>G n.3340T>G n.305T>G n.292T>G n.340T>G n.2131T>G n.109-4687T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.226+3085T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) n.161-4687T>G n.53+3085T>G n.3334T>G n.108+14489T>G n.147+14489T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.3313T>G n.164+14489T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.214T>G n.311T>G c.156-4687T>G (n.156-4687T>G) c.155+5325T>G (n.155+5325T>G) n.38+14489T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) n.285T>G n.291T>G n.158+3085T>G c.23+14489T>G (n.23+14489T>G) c.270T>G c.218T>G (p.Leu73Trp) c.474+3085T>G (n.474+3085T>G) n.339T>G n.163+14489T>G n.640T>G n.266T>G | |
2 | g.58226729A>G | CA347034603 | FANCL | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.96+14489T>C (n.96+14489T>C) c.97-4687T>C (n.97-4687T>C) n.331T>C c.216+3085T>C (n.216+3085T>C) n.284T>C n.3340T>C n.305T>C n.292T>C n.340T>C n.2131T>C n.109-4687T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.226+3085T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.161-4687T>C n.53+3085T>C n.3334T>C n.108+14489T>C n.147+14489T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.3313T>C n.164+14489T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.214T>C n.311T>C c.156-4687T>C (n.156-4687T>C) c.155+5325T>C (n.155+5325T>C) n.38+14489T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) n.285T>C n.291T>C n.158+3085T>C c.23+14489T>C (n.23+14489T>C) c.270T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) c.474+3085T>C (n.474+3085T>C) n.339T>C n.163+14489T>C n.640T>C n.266T>C | |
2 | g.58226729A>T | CA347034604 | FANCL | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.96+14489T>A (n.96+14489T>A) c.97-4687T>A (n.97-4687T>A) n.331T>A c.216+3085T>A (n.216+3085T>A) n.284T>A n.3340T>A n.305T>A n.292T>A n.340T>A n.2131T>A n.109-4687T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.226+3085T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) n.161-4687T>A n.53+3085T>A n.3334T>A n.108+14489T>A n.147+14489T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.3313T>A n.164+14489T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.214T>A n.311T>A c.156-4687T>A (n.156-4687T>A) c.155+5325T>A (n.155+5325T>A) n.38+14489T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) n.285T>A n.291T>A n.158+3085T>A c.23+14489T>A (n.23+14489T>A) c.270T>A c.218T>A (p.Leu73Ter) c.474+3085T>A (n.474+3085T>A) n.339T>A n.163+14489T>A n.640T>A n.266T>A | COSMIC |
2 | g.58226732del | CA2586969337 | FANCL | c.272del (p.Leu91TrpfsTer5) c.96+14489del (n.96+14489del) c.97-4687del (n.97-4687del) n.331del c.216+3085del (n.216+3085del) n.284del n.3340del n.305del n.292del n.340del n.2131del c.272del (p.Leu91CysfsTer6) n.109-4687del c.*31del (n.*31del) n.226+3085del c.263del (p.Leu88TrpfsTer5) n.161-4687del n.53+3085del n.3334del n.108+14489del n.147+14489del c.*36del (n.*36del) n.3313del n.164+14489del c.272del (p.Leu91CysfsTer21) c.*105del (n.*105del) n.214del n.311del c.156-4687del (n.156-4687del) c.155+5325del (n.155+5325del) n.38+14489del c.152del (p.Leu51TrpfsTer5) n.285del n.291del n.158+3085del c.23+14489del (n.23+14489del) c.270del c.218del (p.Leu73TrpfsTer5) c.474+3085del (n.474+3085del) n.339del n.163+14489del n.640del n.266del | gnomAD v4 |
2 | g.58226730A>C | CA347034605 | FANCL | c.271T>G (p.Leu91Val) c.96+14488T>G (n.96+14488T>G) c.97-4688T>G (n.97-4688T>G) n.330T>G c.216+3084T>G (n.216+3084T>G) n.283T>G n.3339T>G n.304T>G n.291T>G n.339T>G n.2130T>G n.109-4688T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.226+3084T>G c.262T>G (p.Leu88Val) n.161-4688T>G n.53+3084T>G n.3333T>G n.108+14488T>G n.147+14488T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.3312T>G n.164+14488T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.213T>G n.310T>G c.156-4688T>G (n.156-4688T>G) c.155+5324T>G (n.155+5324T>G) n.38+14488T>G c.151T>G (p.Leu51Val) n.284T>G n.290T>G n.158+3084T>G c.23+14488T>G (n.23+14488T>G) c.269T>G c.217T>G (p.Leu73Val) c.474+3084T>G (n.474+3084T>G) n.338T>G n.163+14488T>G n.639T>G n.265T>G | |
2 | g.58226730A>G | CA426263629 | FANCL | c.271T>C (p.Leu91=) c.96+14488T>C (n.96+14488T>C) c.97-4688T>C (n.97-4688T>C) n.330T>C c.216+3084T>C (n.216+3084T>C) n.283T>C n.3339T>C n.304T>C n.291T>C n.339T>C n.2130T>C n.109-4688T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.226+3084T>C c.262T>C (p.Leu88=) n.161-4688T>C n.53+3084T>C n.3333T>C n.108+14488T>C n.147+14488T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.3312T>C n.164+14488T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.213T>C n.310T>C c.156-4688T>C (n.156-4688T>C) c.155+5324T>C (n.155+5324T>C) n.38+14488T>C c.151T>C (p.Leu51=) n.284T>C n.290T>C n.158+3084T>C c.23+14488T>C (n.23+14488T>C) c.269T>C c.217T>C (p.Leu73=) c.474+3084T>C (n.474+3084T>C) n.338T>C n.163+14488T>C n.639T>C n.265T>C | |
2 | g.58226730A>T | CA347034606 | FANCL | c.271T>A (p.Leu91Met) c.96+14488T>A (n.96+14488T>A) c.97-4688T>A (n.97-4688T>A) n.330T>A c.216+3084T>A (n.216+3084T>A) n.283T>A n.3339T>A n.304T>A n.291T>A n.339T>A n.2130T>A n.109-4688T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.226+3084T>A c.262T>A (p.Leu88Met) n.161-4688T>A n.53+3084T>A n.3333T>A n.108+14488T>A n.147+14488T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.3312T>A n.164+14488T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.213T>A n.310T>A c.156-4688T>A (n.156-4688T>A) c.155+5324T>A (n.155+5324T>A) n.38+14488T>A c.151T>A (p.Leu51Met) n.284T>A n.290T>A n.158+3084T>A c.23+14488T>A (n.23+14488T>A) c.269T>A c.217T>A (p.Leu73Met) c.474+3084T>A (n.474+3084T>A) n.338T>A n.163+14488T>A n.639T>A n.265T>A | gnomAD v4 |
2 | g.58226731A>C | CA426263630 | FANCL | c.270T>G (p.Leu90=) c.96+14487T>G (n.96+14487T>G) c.97-4689T>G (n.97-4689T>G) n.329T>G c.216+3083T>G (n.216+3083T>G) n.282T>G n.3338T>G n.303T>G n.290T>G n.338T>G n.2129T>G n.109-4689T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.226+3083T>G c.261T>G (p.Leu87=) n.161-4689T>G n.53+3083T>G n.3332T>G n.108+14487T>G n.147+14487T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.3311T>G n.164+14487T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.212T>G n.309T>G c.156-4689T>G (n.156-4689T>G) c.155+5323T>G (n.155+5323T>G) n.38+14487T>G c.150T>G (p.Leu50=) n.283T>G n.289T>G n.158+3083T>G c.23+14487T>G (n.23+14487T>G) c.268T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.474+3083T>G (n.474+3083T>G) n.337T>G n.163+14487T>G n.638T>G n.264T>G | |
2 | g.58226731A>G | CA426263631 | FANCL | c.270T>C (p.Leu90=) c.96+14487T>C (n.96+14487T>C) c.97-4689T>C (n.97-4689T>C) n.329T>C c.216+3083T>C (n.216+3083T>C) n.282T>C n.3338T>C n.303T>C n.290T>C n.338T>C n.2129T>C n.109-4689T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.226+3083T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.161-4689T>C n.53+3083T>C n.3332T>C n.108+14487T>C n.147+14487T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3311T>C n.164+14487T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.212T>C n.309T>C c.156-4689T>C (n.156-4689T>C) c.155+5323T>C (n.155+5323T>C) n.38+14487T>C c.150T>C (p.Leu50=) n.283T>C n.289T>C n.158+3083T>C c.23+14487T>C (n.23+14487T>C) c.268T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.474+3083T>C (n.474+3083T>C) n.337T>C n.163+14487T>C n.638T>C n.264T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.58226732A>C | CA347034607 | FANCL | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.96+14486T>G (n.96+14486T>G) c.97-4690T>G (n.97-4690T>G) n.328T>G c.216+3082T>G (n.216+3082T>G) n.281T>G n.3337T>G n.302T>G n.289T>G n.337T>G n.2128T>G n.109-4690T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.226+3082T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.161-4690T>G n.53+3082T>G n.3331T>G n.108+14486T>G n.147+14486T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.3310T>G n.164+14486T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.211T>G n.308T>G c.156-4690T>G (n.156-4690T>G) c.155+5322T>G (n.155+5322T>G) n.38+14486T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.282T>G n.288T>G n.158+3082T>G c.23+14486T>G (n.23+14486T>G) c.267T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.474+3082T>G (n.474+3082T>G) n.336T>G n.163+14486T>G n.637T>G n.263T>G | |
2 | g.58226732A>G | CA347034609 | FANCL | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.96+14486T>C (n.96+14486T>C) c.97-4690T>C (n.97-4690T>C) n.328T>C c.216+3082T>C (n.216+3082T>C) n.281T>C n.3337T>C n.302T>C n.289T>C n.337T>C n.2128T>C n.109-4690T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.226+3082T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.161-4690T>C n.53+3082T>C n.3331T>C n.108+14486T>C n.147+14486T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.3310T>C n.164+14486T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.211T>C n.308T>C c.156-4690T>C (n.156-4690T>C) c.155+5322T>C (n.155+5322T>C) n.38+14486T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.282T>C n.288T>C n.158+3082T>C c.23+14486T>C (n.23+14486T>C) c.267T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.474+3082T>C (n.474+3082T>C) n.336T>C n.163+14486T>C n.637T>C n.263T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.58226732_58226733delinsAG | CA1253754880 | FANCL | c.268_269delinsCT (p.Leu90=) c.96+14485_96+14486delinsCT (n.96+14485_96+14486delinsCT) c.97-4691_97-4690delinsCT (n.97-4691_97-4690delinsCT) n.327_328delinsCT c.216+3081_216+3082delinsCT (n.216+3081_216+3082delinsCT) n.280_281delinsCT n.3336_3337delinsCT n.301_302delinsCT n.288_289delinsCT n.336_337delinsCT n.2127_2128delinsCT n.109-4691_109-4690delinsCT c.*27_*28delinsCT (n.*27_*28delinsCT) n.226+3081_226+3082delinsCT c.259_260delinsCT (p.Leu87=) n.161-4691_161-4690delinsCT n.53+3081_53+3082delinsCT n.3330_3331delinsCT n.108+14485_108+14486delinsCT n.147+14485_147+14486delinsCT c.*32_*33delinsCT (n.*32_*33delinsCT) n.3309_3310delinsCT n.164+14485_164+14486delinsCT c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) n.210_211delinsCT n.307_308delinsCT c.156-4691_156-4690delinsCT (n.156-4691_156-4690delinsCT) c.155+5321_155+5322delinsCT (n.155+5321_155+5322delinsCT) n.38+14485_38+14486delinsCT c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.281_282delinsCT n.287_288delinsCT n.158+3081_158+3082delinsCT c.23+14485_23+14486delinsCT (n.23+14485_23+14486delinsCT) c.266_267delinsCT c.214_215delinsCT (p.Leu72=) c.474+3081_474+3082delinsCT (n.474+3081_474+3082delinsCT) n.335_336delinsCT n.163+14485_163+14486delinsCT n.636_637delinsCT n.262_263delinsCT | |
2 | g.58226733del | CA358850 | FANCL | c.268del (p.Leu90PhefsTer6) c.96+14485del (n.96+14485del) c.97-4691del (n.97-4691del) n.327del c.216+3081del (n.216+3081del) n.280del n.3336del n.301del n.288del n.336del n.2127del c.268del (p.Leu90PhefsTer7) n.109-4691del c.*27del (n.*27del) n.226+3081del c.259del (p.Leu87PhefsTer6) n.161-4691del n.53+3081del n.3330del n.108+14485del n.147+14485del c.*32del (n.*32del) n.3309del n.164+14485del c.268del (p.Leu90PhefsTer22) c.*101del (n.*101del) n.210del n.307del c.156-4691del (n.156-4691del) c.155+5321del (n.155+5321del) n.38+14485del c.148del (p.Leu50PhefsTer6) n.281del n.287del n.158+3081del c.23+14485del (n.23+14485del) c.266del c.214del (p.Leu72PhefsTer6) c.474+3081del (n.474+3081del) n.335del n.163+14485del n.636del n.262del | ClinVar dbSNP |
2 | g.58226733G>A | CA347034610 | FANCL | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.96+14485C>T (n.96+14485C>T) c.97-4691C>T (n.97-4691C>T) n.327C>T c.216+3081C>T (n.216+3081C>T) n.280C>T n.3336C>T n.301C>T n.288C>T n.336C>T n.2127C>T n.109-4691C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.226+3081C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.161-4691C>T n.53+3081C>T n.3330C>T n.108+14485C>T n.147+14485C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.3309C>T n.164+14485C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.210C>T n.307C>T c.156-4691C>T (n.156-4691C>T) c.155+5321C>T (n.155+5321C>T) n.38+14485C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) n.281C>T n.287C>T n.158+3081C>T c.23+14485C>T (n.23+14485C>T) c.266C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.474+3081C>T (n.474+3081C>T) n.335C>T n.163+14485C>T n.636C>T n.262C>T | dbSNP |
2 | g.58226733G>C | CA347034611 | FANCL | c.268C>G (p.Leu90Val) c.96+14485C>G (n.96+14485C>G) c.97-4691C>G (n.97-4691C>G) n.327C>G c.216+3081C>G (n.216+3081C>G) n.280C>G n.3336C>G n.301C>G n.288C>G n.336C>G n.2127C>G n.109-4691C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.226+3081C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.161-4691C>G n.53+3081C>G n.3330C>G n.108+14485C>G n.147+14485C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.3309C>G n.164+14485C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.210C>G n.307C>G c.156-4691C>G (n.156-4691C>G) c.155+5321C>G (n.155+5321C>G) n.38+14485C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.281C>G n.287C>G n.158+3081C>G c.23+14485C>G (n.23+14485C>G) c.266C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.474+3081C>G (n.474+3081C>G) n.335C>G n.163+14485C>G n.636C>G n.262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226734C>T | CA347034614 | FANCL | c.267G>A (p.Met89Ile) c.96+14484G>A (n.96+14484G>A) c.97-4692G>A (n.97-4692G>A) n.326G>A c.216+3080G>A (n.216+3080G>A) n.279G>A n.3335G>A n.300G>A n.287G>A n.335G>A n.2126G>A n.109-4692G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.226+3080G>A c.258G>A (p.Met86Ile) n.161-4692G>A n.53+3080G>A n.3329G>A n.108+14484G>A n.147+14484G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.3308G>A n.164+14484G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.209G>A n.306G>A c.156-4692G>A (n.156-4692G>A) c.155+5320G>A (n.155+5320G>A) n.38+14484G>A c.147G>A (p.Met49Ile) n.280G>A n.286G>A n.158+3080G>A c.23+14484G>A (n.23+14484G>A) c.265G>A c.213G>A (p.Met71Ile) c.474+3080G>A (n.474+3080G>A) n.334G>A n.163+14484G>A n.635G>A n.261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |