Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.58226623_58226624del | CA1253754813 | FANCL | c.273+107_273+108del (n.273+107_273+108del) c.96+14597_96+14598del (n.96+14597_96+14598del) c.97-4579_97-4578del (n.97-4579_97-4578del) n.332+107_332+108del c.216+3193_216+3194del (n.216+3193_216+3194del) n.285+107_285+108del n.3341+107_3341+108del n.306+107_306+108del n.293+107_293+108del n.341+107_341+108del n.2132+107_2132+108del n.109-4579_109-4578del c.*32+107_*32+108del (n.*32+107_*32+108del) n.226+3193_226+3194del c.264+107_264+108del (n.264+107_264+108del) n.161-4579_161-4578del n.53+3193_53+3194del n.3335+107_3335+108del n.108+14597_108+14598del n.147+14597_147+14598del c.*37+107_*37+108del (n.*37+107_*37+108del) n.3421_3422del n.164+14597_164+14598del c.*106+107_*106+108del (n.*106+107_*106+108del) n.215+107_215+108del n.312+107_312+108del c.156-4579_156-4578del (n.156-4579_156-4578del) c.155+5433_155+5434del (n.155+5433_155+5434del) n.38+14597_38+14598del c.153+107_153+108del (n.153+107_153+108del) n.286+107_286+108del n.292+107_292+108del n.158+3193_158+3194del c.23+14597_23+14598del (n.23+14597_23+14598del) c.271+107_271+108del c.219+107_219+108del (n.219+107_219+108del) c.474+3193_474+3194del (n.474+3193_474+3194del) n.340+107_340+108del n.163+14597_163+14598del n.641+107_641+108del n.267+107_267+108del | dbSNP |
2 | g.58226620_58226627delinsGAGAGTTA | CA1253754812 | FANCL | c.273+101_273+108delinsTAACTCTC (n.273+101_273+108delinsTAACTCTC) c.96+14591_96+14598delinsTAACTCTC (n.96+14591_96+14598delinsTAACTCTC) c.97-4585_97-4578delinsTAACTCTC (n.97-4585_97-4578delinsTAACTCTC) n.332+101_332+108delinsTAACTCTC c.216+3187_216+3194delinsTAACTCTC (n.216+3187_216+3194delinsTAACTCTC) n.285+101_285+108delinsTAACTCTC n.3341+101_3341+108delinsTAACTCTC n.306+101_306+108delinsTAACTCTC n.293+101_293+108delinsTAACTCTC n.341+101_341+108delinsTAACTCTC n.2132+101_2132+108delinsTAACTCTC n.109-4585_109-4578delinsTAACTCTC c.*32+101_*32+108delinsTAACTCTC (n.*32+101_*32+108delinsTAACTCTC) n.226+3187_226+3194delinsTAACTCTC c.264+101_264+108delinsTAACTCTC (n.264+101_264+108delinsTAACTCTC) n.161-4585_161-4578delinsTAACTCTC n.53+3187_53+3194delinsTAACTCTC n.3335+101_3335+108delinsTAACTCTC n.108+14591_108+14598delinsTAACTCTC n.147+14591_147+14598delinsTAACTCTC c.*37+101_*37+108delinsTAACTCTC (n.*37+101_*37+108delinsTAACTCTC) n.3415_3422delinsTAACTCTC n.164+14591_164+14598delinsTAACTCTC c.*106+101_*106+108delinsTAACTCTC (n.*106+101_*106+108delinsTAACTCTC) n.215+101_215+108delinsTAACTCTC n.312+101_312+108delinsTAACTCTC c.156-4585_156-4578delinsTAACTCTC (n.156-4585_156-4578delinsTAACTCTC) c.155+5427_155+5434delinsTAACTCTC (n.155+5427_155+5434delinsTAACTCTC) n.38+14591_38+14598delinsTAACTCTC c.153+101_153+108delinsTAACTCTC (n.153+101_153+108delinsTAACTCTC) n.286+101_286+108delinsTAACTCTC n.292+101_292+108delinsTAACTCTC n.158+3187_158+3194delinsTAACTCTC c.23+14591_23+14598delinsTAACTCTC (n.23+14591_23+14598delinsTAACTCTC) c.271+101_271+108delinsTAACTCTC c.219+101_219+108delinsTAACTCTC (n.219+101_219+108delinsTAACTCTC) c.474+3187_474+3194delinsTAACTCTC (n.474+3187_474+3194delinsTAACTCTC) n.340+101_340+108delinsTAACTCTC n.163+14591_163+14598delinsTAACTCTC n.641+101_641+108delinsTAACTCTC n.267+101_267+108delinsTAACTCTC | |
2 | g.58226624_58226630del | CA533066275 | FANCL | c.273+101_273+107del (n.273+101_273+107del) c.96+14591_96+14597del (n.96+14591_96+14597del) c.97-4585_97-4579del (n.97-4585_97-4579del) n.332+101_332+107del c.216+3187_216+3193del (n.216+3187_216+3193del) n.285+101_285+107del n.3341+101_3341+107del n.306+101_306+107del n.293+101_293+107del n.341+101_341+107del n.2132+101_2132+107del n.109-4585_109-4579del c.*32+101_*32+107del (n.*32+101_*32+107del) n.226+3187_226+3193del c.264+101_264+107del (n.264+101_264+107del) n.161-4585_161-4579del n.53+3187_53+3193del n.3335+101_3335+107del n.108+14591_108+14597del n.147+14591_147+14597del c.*37+101_*37+107del (n.*37+101_*37+107del) n.3415_3421del n.164+14591_164+14597del c.*106+101_*106+107del (n.*106+101_*106+107del) n.215+101_215+107del n.312+101_312+107del c.156-4585_156-4579del (n.156-4585_156-4579del) c.155+5427_155+5433del (n.155+5427_155+5433del) n.38+14591_38+14597del c.153+101_153+107del (n.153+101_153+107del) n.286+101_286+107del n.292+101_292+107del n.158+3187_158+3193del c.23+14591_23+14597del (n.23+14591_23+14597del) c.271+101_271+107del c.219+101_219+107del (n.219+101_219+107del) c.474+3187_474+3193del (n.474+3187_474+3193del) n.340+101_340+107del n.163+14591_163+14597del n.641+101_641+107del n.267+101_267+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226623A= | CA1253754816 | FANCL | c.273+105T= (n.273+105T=) c.96+14595T= (n.96+14595T=) c.97-4581T= (n.97-4581T=) n.332+105T= c.216+3191T= (n.216+3191T=) n.285+105T= n.3341+105T= n.306+105T= n.293+105T= n.341+105T= n.2132+105T= n.109-4581T= c.*32+105T= (n.*32+105T=) n.226+3191T= c.264+105T= (n.264+105T=) n.161-4581T= n.53+3191T= n.3335+105T= n.108+14595T= n.147+14595T= c.*37+105T= (n.*37+105T=) n.3419T= n.164+14595T= c.*106+105T= (n.*106+105T=) n.215+105T= n.312+105T= c.156-4581T= (n.156-4581T=) c.155+5431T= (n.155+5431T=) n.38+14595T= c.153+105T= (n.153+105T=) n.286+105T= n.292+105T= n.158+3191T= c.23+14595T= (n.23+14595T=) c.271+105T= c.219+105T= (n.219+105T=) c.474+3191T= (n.474+3191T=) n.340+105T= n.163+14595T= n.641+105T= n.267+105T= | |
2 | g.58226623A>G | CA1253754817 | FANCL | c.273+105T>C (n.273+105T>C) c.96+14595T>C (n.96+14595T>C) c.97-4581T>C (n.97-4581T>C) n.332+105T>C c.216+3191T>C (n.216+3191T>C) n.285+105T>C n.3341+105T>C n.306+105T>C n.293+105T>C n.341+105T>C n.2132+105T>C n.109-4581T>C c.*32+105T>C (n.*32+105T>C) n.226+3191T>C c.264+105T>C (n.264+105T>C) n.161-4581T>C n.53+3191T>C n.3335+105T>C n.108+14595T>C n.147+14595T>C c.*37+105T>C (n.*37+105T>C) n.3419T>C n.164+14595T>C c.*106+105T>C (n.*106+105T>C) n.215+105T>C n.312+105T>C c.156-4581T>C (n.156-4581T>C) c.155+5431T>C (n.155+5431T>C) n.38+14595T>C c.153+105T>C (n.153+105T>C) n.286+105T>C n.292+105T>C n.158+3191T>C c.23+14595T>C (n.23+14595T>C) c.271+105T>C c.219+105T>C (n.219+105T>C) c.474+3191T>C (n.474+3191T>C) n.340+105T>C n.163+14595T>C n.641+105T>C n.267+105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226624G>A | CA770607732 | FANCL | c.273+104C>T (n.273+104C>T) c.96+14594C>T (n.96+14594C>T) c.97-4582C>T (n.97-4582C>T) n.332+104C>T c.216+3190C>T (n.216+3190C>T) n.285+104C>T n.3341+104C>T n.306+104C>T n.293+104C>T n.341+104C>T n.2132+104C>T n.109-4582C>T c.*32+104C>T (n.*32+104C>T) n.226+3190C>T c.264+104C>T (n.264+104C>T) n.161-4582C>T n.53+3190C>T n.3335+104C>T n.108+14594C>T n.147+14594C>T c.*37+104C>T (n.*37+104C>T) n.3418C>T n.164+14594C>T c.*106+104C>T (n.*106+104C>T) n.215+104C>T n.312+104C>T c.156-4582C>T (n.156-4582C>T) c.155+5430C>T (n.155+5430C>T) n.38+14594C>T c.153+104C>T (n.153+104C>T) n.286+104C>T n.292+104C>T n.158+3190C>T c.23+14594C>T (n.23+14594C>T) c.271+104C>T c.219+104C>T (n.219+104C>T) c.474+3190C>T (n.474+3190C>T) n.340+104C>T n.163+14594C>T n.641+104C>T n.267+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226624G>T | CA2659153626 | FANCL | c.273+104C>A (n.273+104C>A) c.96+14594C>A (n.96+14594C>A) c.97-4582C>A (n.97-4582C>A) n.332+104C>A c.216+3190C>A (n.216+3190C>A) n.285+104C>A n.3341+104C>A n.306+104C>A n.293+104C>A n.341+104C>A n.2132+104C>A n.109-4582C>A c.*32+104C>A (n.*32+104C>A) n.226+3190C>A c.264+104C>A (n.264+104C>A) n.161-4582C>A n.53+3190C>A n.3335+104C>A n.108+14594C>A n.147+14594C>A c.*37+104C>A (n.*37+104C>A) n.3418C>A n.164+14594C>A c.*106+104C>A (n.*106+104C>A) n.215+104C>A n.312+104C>A c.156-4582C>A (n.156-4582C>A) c.155+5430C>A (n.155+5430C>A) n.38+14594C>A c.153+104C>A (n.153+104C>A) n.286+104C>A n.292+104C>A n.158+3190C>A c.23+14594C>A (n.23+14594C>A) c.271+104C>A c.219+104C>A (n.219+104C>A) c.474+3190C>A (n.474+3190C>A) n.340+104C>A n.163+14594C>A n.641+104C>A n.267+104C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.58226631A>C | CA2659153631 | FANCL | c.273+97T>G (n.273+97T>G) c.96+14587T>G (n.96+14587T>G) c.97-4589T>G (n.97-4589T>G) n.332+97T>G c.216+3183T>G (n.216+3183T>G) n.285+97T>G n.3341+97T>G n.306+97T>G n.293+97T>G n.341+97T>G n.2132+97T>G n.109-4589T>G c.*32+97T>G (n.*32+97T>G) n.226+3183T>G c.264+97T>G (n.264+97T>G) n.161-4589T>G n.53+3183T>G n.3335+97T>G n.108+14587T>G n.147+14587T>G c.*37+97T>G (n.*37+97T>G) n.3411T>G n.164+14587T>G c.*106+97T>G (n.*106+97T>G) n.215+97T>G n.312+97T>G c.156-4589T>G (n.156-4589T>G) c.155+5423T>G (n.155+5423T>G) n.38+14587T>G c.153+97T>G (n.153+97T>G) n.286+97T>G n.292+97T>G n.158+3183T>G c.23+14587T>G (n.23+14587T>G) c.271+97T>G c.219+97T>G (n.219+97T>G) c.474+3183T>G (n.474+3183T>G) n.340+97T>G n.163+14587T>G n.641+97T>G n.267+97T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.58226662G>T | CA2659153644 | FANCL | c.273+66C>A (n.273+66C>A) c.96+14556C>A (n.96+14556C>A) c.97-4620C>A (n.97-4620C>A) n.332+66C>A c.216+3152C>A (n.216+3152C>A) n.285+66C>A n.3341+66C>A n.306+66C>A n.293+66C>A n.341+66C>A n.2132+66C>A n.109-4620C>A c.*32+66C>A (n.*32+66C>A) n.226+3152C>A c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.161-4620C>A n.53+3152C>A n.3335+66C>A n.108+14556C>A n.147+14556C>A c.*37+66C>A (n.*37+66C>A) n.3380C>A n.164+14556C>A c.*106+66C>A (n.*106+66C>A) n.215+66C>A n.312+66C>A c.156-4620C>A (n.156-4620C>A) c.155+5392C>A (n.155+5392C>A) n.38+14556C>A c.153+66C>A (n.153+66C>A) n.286+66C>A n.292+66C>A n.158+3152C>A c.23+14556C>A (n.23+14556C>A) c.271+66C>A c.219+66C>A (n.219+66C>A) c.474+3152C>A (n.474+3152C>A) n.340+66C>A n.163+14556C>A n.641+66C>A n.267+66C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.58226683G>A | CA2659153660 | FANCL | c.273+45C>T (n.273+45C>T) c.96+14535C>T (n.96+14535C>T) c.97-4641C>T (n.97-4641C>T) n.332+45C>T c.216+3131C>T (n.216+3131C>T) n.285+45C>T n.3341+45C>T n.306+45C>T n.293+45C>T n.341+45C>T n.2132+45C>T n.109-4641C>T c.*32+45C>T (n.*32+45C>T) n.226+3131C>T c.264+45C>T (n.264+45C>T) n.161-4641C>T n.53+3131C>T n.3335+45C>T n.108+14535C>T n.147+14535C>T c.*37+45C>T (n.*37+45C>T) n.3359C>T n.164+14535C>T c.*106+45C>T (n.*106+45C>T) n.215+45C>T n.312+45C>T c.156-4641C>T (n.156-4641C>T) c.155+5371C>T (n.155+5371C>T) n.38+14535C>T c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.286+45C>T n.292+45C>T n.158+3131C>T c.23+14535C>T (n.23+14535C>T) c.271+45C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) c.474+3131C>T (n.474+3131C>T) n.340+45C>T n.163+14535C>T n.641+45C>T n.267+45C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.58226696G>T | CA2659153670 | FANCL | c.273+32C>A (n.273+32C>A) c.96+14522C>A (n.96+14522C>A) c.97-4654C>A (n.97-4654C>A) n.332+32C>A c.216+3118C>A (n.216+3118C>A) n.285+32C>A n.3341+32C>A n.306+32C>A n.293+32C>A n.341+32C>A n.2132+32C>A n.109-4654C>A c.*32+32C>A (n.*32+32C>A) n.226+3118C>A c.264+32C>A (n.264+32C>A) n.161-4654C>A n.53+3118C>A n.3335+32C>A n.108+14522C>A n.147+14522C>A c.*37+32C>A (n.*37+32C>A) n.3346C>A n.164+14522C>A c.*106+32C>A (n.*106+32C>A) n.215+32C>A n.312+32C>A c.156-4654C>A (n.156-4654C>A) c.155+5358C>A (n.155+5358C>A) n.38+14522C>A c.153+32C>A (n.153+32C>A) n.286+32C>A n.292+32C>A n.158+3118C>A c.23+14522C>A (n.23+14522C>A) c.271+32C>A c.219+32C>A (n.219+32C>A) c.474+3118C>A (n.474+3118C>A) n.340+32C>A n.163+14522C>A n.641+32C>A n.267+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226697T>A | CA2659153671 | FANCL | c.273+31A>T (n.273+31A>T) c.96+14521A>T (n.96+14521A>T) c.97-4655A>T (n.97-4655A>T) n.332+31A>T c.216+3117A>T (n.216+3117A>T) n.285+31A>T n.3341+31A>T n.306+31A>T n.293+31A>T n.341+31A>T n.2132+31A>T n.109-4655A>T c.*32+31A>T (n.*32+31A>T) n.226+3117A>T c.264+31A>T (n.264+31A>T) n.161-4655A>T n.53+3117A>T n.3335+31A>T n.108+14521A>T n.147+14521A>T c.*37+31A>T (n.*37+31A>T) n.3345A>T n.164+14521A>T c.*106+31A>T (n.*106+31A>T) n.215+31A>T n.312+31A>T c.156-4655A>T (n.156-4655A>T) c.155+5357A>T (n.155+5357A>T) n.38+14521A>T c.153+31A>T (n.153+31A>T) n.286+31A>T n.292+31A>T n.158+3117A>T c.23+14521A>T (n.23+14521A>T) c.271+31A>T c.219+31A>T (n.219+31A>T) c.474+3117A>T (n.474+3117A>T) n.340+31A>T n.163+14521A>T n.641+31A>T n.267+31A>T | gnomAD v4 |
2 | g.58226697T>C | CA533066298 | FANCL | c.273+31A>G (n.273+31A>G) c.96+14521A>G (n.96+14521A>G) c.97-4655A>G (n.97-4655A>G) n.332+31A>G c.216+3117A>G (n.216+3117A>G) n.285+31A>G n.3341+31A>G n.306+31A>G n.293+31A>G n.341+31A>G n.2132+31A>G n.109-4655A>G c.*32+31A>G (n.*32+31A>G) n.226+3117A>G c.264+31A>G (n.264+31A>G) n.161-4655A>G n.53+3117A>G n.3335+31A>G n.108+14521A>G n.147+14521A>G c.*37+31A>G (n.*37+31A>G) n.3345A>G n.164+14521A>G c.*106+31A>G (n.*106+31A>G) n.215+31A>G n.312+31A>G c.156-4655A>G (n.156-4655A>G) c.155+5357A>G (n.155+5357A>G) n.38+14521A>G c.153+31A>G (n.153+31A>G) n.286+31A>G n.292+31A>G n.158+3117A>G c.23+14521A>G (n.23+14521A>G) c.271+31A>G c.219+31A>G (n.219+31A>G) c.474+3117A>G (n.474+3117A>G) n.340+31A>G n.163+14521A>G n.641+31A>G n.267+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226697T= | CA1253754856 | FANCL | c.273+31A= (n.273+31A=) c.96+14521A= (n.96+14521A=) c.97-4655A= (n.97-4655A=) n.332+31A= c.216+3117A= (n.216+3117A=) n.285+31A= n.3341+31A= n.306+31A= n.293+31A= n.341+31A= n.2132+31A= n.109-4655A= c.*32+31A= (n.*32+31A=) n.226+3117A= c.264+31A= (n.264+31A=) n.161-4655A= n.53+3117A= n.3335+31A= n.108+14521A= n.147+14521A= c.*37+31A= (n.*37+31A=) n.3345A= n.164+14521A= c.*106+31A= (n.*106+31A=) n.215+31A= n.312+31A= c.156-4655A= (n.156-4655A=) c.155+5357A= (n.155+5357A=) n.38+14521A= c.153+31A= (n.153+31A=) n.286+31A= n.292+31A= n.158+3117A= c.23+14521A= (n.23+14521A=) c.271+31A= c.219+31A= (n.219+31A=) c.474+3117A= (n.474+3117A=) n.340+31A= n.163+14521A= n.641+31A= n.267+31A= | |
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2 | g.58226701A>C | CA2659153677 | FANCL | c.273+27T>G (n.273+27T>G) c.96+14517T>G (n.96+14517T>G) c.97-4659T>G (n.97-4659T>G) n.332+27T>G c.216+3113T>G (n.216+3113T>G) n.285+27T>G n.3341+27T>G n.306+27T>G n.293+27T>G n.341+27T>G n.2132+27T>G n.109-4659T>G c.*32+27T>G (n.*32+27T>G) n.226+3113T>G c.264+27T>G (n.264+27T>G) n.161-4659T>G n.53+3113T>G n.3335+27T>G n.108+14517T>G n.147+14517T>G c.*37+27T>G (n.*37+27T>G) n.3341T>G n.164+14517T>G c.*106+27T>G (n.*106+27T>G) n.215+27T>G n.312+27T>G c.156-4659T>G (n.156-4659T>G) c.155+5353T>G (n.155+5353T>G) n.38+14517T>G c.153+27T>G (n.153+27T>G) n.286+27T>G n.292+27T>G n.158+3113T>G c.23+14517T>G (n.23+14517T>G) c.271+27T>G c.219+27T>G (n.219+27T>G) c.474+3113T>G (n.474+3113T>G) n.340+27T>G n.163+14517T>G n.641+27T>G n.267+27T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.58226703T>A | CA533066304 | FANCL | c.273+25A>T (n.273+25A>T) c.96+14515A>T (n.96+14515A>T) c.97-4661A>T (n.97-4661A>T) n.332+25A>T c.216+3111A>T (n.216+3111A>T) n.285+25A>T n.3341+25A>T n.306+25A>T n.293+25A>T n.341+25A>T n.2132+25A>T n.109-4661A>T c.*32+25A>T (n.*32+25A>T) n.226+3111A>T c.264+25A>T (n.264+25A>T) n.161-4661A>T n.53+3111A>T n.3335+25A>T n.108+14515A>T n.147+14515A>T c.*37+25A>T (n.*37+25A>T) n.3339A>T n.164+14515A>T c.*106+25A>T (n.*106+25A>T) n.215+25A>T n.312+25A>T c.156-4661A>T (n.156-4661A>T) c.155+5351A>T (n.155+5351A>T) n.38+14515A>T c.153+25A>T (n.153+25A>T) n.286+25A>T n.292+25A>T n.158+3111A>T c.23+14515A>T (n.23+14515A>T) c.271+25A>T c.219+25A>T (n.219+25A>T) c.474+3111A>T (n.474+3111A>T) n.340+25A>T n.163+14515A>T n.641+25A>T n.267+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226703T>C | CA770607827 | FANCL | c.273+25A>G (n.273+25A>G) c.96+14515A>G (n.96+14515A>G) c.97-4661A>G (n.97-4661A>G) n.332+25A>G c.216+3111A>G (n.216+3111A>G) n.285+25A>G n.3341+25A>G n.306+25A>G n.293+25A>G n.341+25A>G n.2132+25A>G n.109-4661A>G c.*32+25A>G (n.*32+25A>G) n.226+3111A>G c.264+25A>G (n.264+25A>G) n.161-4661A>G n.53+3111A>G n.3335+25A>G n.108+14515A>G n.147+14515A>G c.*37+25A>G (n.*37+25A>G) n.3339A>G n.164+14515A>G c.*106+25A>G (n.*106+25A>G) n.215+25A>G n.312+25A>G c.156-4661A>G (n.156-4661A>G) c.155+5351A>G (n.155+5351A>G) n.38+14515A>G c.153+25A>G (n.153+25A>G) n.286+25A>G n.292+25A>G n.158+3111A>G c.23+14515A>G (n.23+14515A>G) c.271+25A>G c.219+25A>G (n.219+25A>G) c.474+3111A>G (n.474+3111A>G) n.340+25A>G n.163+14515A>G n.641+25A>G n.267+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226703T= | CA1253754863 | FANCL | c.273+25A= (n.273+25A=) c.96+14515A= (n.96+14515A=) c.97-4661A= (n.97-4661A=) n.332+25A= c.216+3111A= (n.216+3111A=) n.285+25A= n.3341+25A= n.306+25A= n.293+25A= n.341+25A= n.2132+25A= n.109-4661A= c.*32+25A= (n.*32+25A=) n.226+3111A= c.264+25A= (n.264+25A=) n.161-4661A= n.53+3111A= n.3335+25A= n.108+14515A= n.147+14515A= c.*37+25A= (n.*37+25A=) n.3339A= n.164+14515A= c.*106+25A= (n.*106+25A=) n.215+25A= n.312+25A= c.156-4661A= (n.156-4661A=) c.155+5351A= (n.155+5351A=) n.38+14515A= c.153+25A= (n.153+25A=) n.286+25A= n.292+25A= n.158+3111A= c.23+14515A= (n.23+14515A=) c.271+25A= c.219+25A= (n.219+25A=) c.474+3111A= (n.474+3111A=) n.340+25A= n.163+14515A= n.641+25A= n.267+25A= | |
2 | g.58226704G>A | CA533066308 | FANCL | c.273+24C>T (n.273+24C>T) c.96+14514C>T (n.96+14514C>T) c.97-4662C>T (n.97-4662C>T) n.332+24C>T c.216+3110C>T (n.216+3110C>T) n.285+24C>T n.3341+24C>T n.306+24C>T n.293+24C>T n.341+24C>T n.2132+24C>T n.109-4662C>T c.*32+24C>T (n.*32+24C>T) n.226+3110C>T c.264+24C>T (n.264+24C>T) n.161-4662C>T n.53+3110C>T n.3335+24C>T n.108+14514C>T n.147+14514C>T c.*37+24C>T (n.*37+24C>T) n.3338C>T n.164+14514C>T c.*106+24C>T (n.*106+24C>T) n.215+24C>T n.312+24C>T c.156-4662C>T (n.156-4662C>T) c.155+5350C>T (n.155+5350C>T) n.38+14514C>T c.153+24C>T (n.153+24C>T) n.286+24C>T n.292+24C>T n.158+3110C>T c.23+14514C>T (n.23+14514C>T) c.271+24C>T c.219+24C>T (n.219+24C>T) c.474+3110C>T (n.474+3110C>T) n.340+24C>T n.163+14514C>T n.641+24C>T n.267+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.58226704G= | CA1253754864 | FANCL | c.273+24C= (n.273+24C=) c.96+14514C= (n.96+14514C=) c.97-4662C= (n.97-4662C=) n.332+24C= c.216+3110C= (n.216+3110C=) n.285+24C= n.3341+24C= n.306+24C= n.293+24C= n.341+24C= n.2132+24C= n.109-4662C= c.*32+24C= (n.*32+24C=) n.226+3110C= c.264+24C= (n.264+24C=) n.161-4662C= n.53+3110C= n.3335+24C= n.108+14514C= n.147+14514C= c.*37+24C= (n.*37+24C=) n.3338C= n.164+14514C= c.*106+24C= (n.*106+24C=) n.215+24C= n.312+24C= c.156-4662C= (n.156-4662C=) c.155+5350C= (n.155+5350C=) n.38+14514C= c.153+24C= (n.153+24C=) n.286+24C= n.292+24C= n.158+3110C= c.23+14514C= (n.23+14514C=) c.271+24C= c.219+24C= (n.219+24C=) c.474+3110C= (n.474+3110C=) n.340+24C= n.163+14514C= n.641+24C= n.267+24C= | |
2 | g.58226704G>T | CA2659153680 | FANCL | c.273+24C>A (n.273+24C>A) c.96+14514C>A (n.96+14514C>A) c.97-4662C>A (n.97-4662C>A) n.332+24C>A c.216+3110C>A (n.216+3110C>A) n.285+24C>A n.3341+24C>A n.306+24C>A n.293+24C>A n.341+24C>A n.2132+24C>A n.109-4662C>A c.*32+24C>A (n.*32+24C>A) n.226+3110C>A c.264+24C>A (n.264+24C>A) n.161-4662C>A n.53+3110C>A n.3335+24C>A n.108+14514C>A n.147+14514C>A c.*37+24C>A (n.*37+24C>A) n.3338C>A n.164+14514C>A c.*106+24C>A (n.*106+24C>A) n.215+24C>A n.312+24C>A c.156-4662C>A (n.156-4662C>A) c.155+5350C>A (n.155+5350C>A) n.38+14514C>A c.153+24C>A (n.153+24C>A) n.286+24C>A n.292+24C>A n.158+3110C>A c.23+14514C>A (n.23+14514C>A) c.271+24C>A c.219+24C>A (n.219+24C>A) c.474+3110C>A (n.474+3110C>A) n.340+24C>A n.163+14514C>A n.641+24C>A n.267+24C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.58226709_58226710insGAA | CA2659153689 | FANCL | c.273+19_273+20insTCT (n.273+19_273+20insTCT) c.96+14509_96+14510insTCT (n.96+14509_96+14510insTCT) c.97-4667_97-4666insTCT (n.97-4667_97-4666insTCT) n.332+19_332+20insTCT c.216+3105_216+3106insTCT (n.216+3105_216+3106insTCT) n.285+19_285+20insTCT n.3341+19_3341+20insTCT n.306+19_306+20insTCT n.293+19_293+20insTCT n.341+19_341+20insTCT n.2132+19_2132+20insTCT n.109-4667_109-4666insTCT c.*32+19_*32+20insTCT (n.*32+19_*32+20insTCT) n.226+3105_226+3106insTCT c.264+19_264+20insTCT (n.264+19_264+20insTCT) n.161-4667_161-4666insTCT n.53+3105_53+3106insTCT n.3335+19_3335+20insTCT n.108+14509_108+14510insTCT n.147+14509_147+14510insTCT c.*37+19_*37+20insTCT (n.*37+19_*37+20insTCT) n.3333_3334insTCT n.164+14509_164+14510insTCT c.*106+19_*106+20insTCT (n.*106+19_*106+20insTCT) n.215+19_215+20insTCT n.312+19_312+20insTCT c.156-4667_156-4666insTCT (n.156-4667_156-4666insTCT) c.155+5345_155+5346insTCT (n.155+5345_155+5346insTCT) n.38+14509_38+14510insTCT c.153+19_153+20insTCT (n.153+19_153+20insTCT) n.286+19_286+20insTCT n.292+19_292+20insTCT n.158+3105_158+3106insTCT c.23+14509_23+14510insTCT (n.23+14509_23+14510insTCT) c.271+19_271+20insTCT c.219+19_219+20insTCT (n.219+19_219+20insTCT) c.474+3105_474+3106insTCT (n.474+3105_474+3106insTCT) n.340+19_340+20insTCT n.163+14509_163+14510insTCT n.641+19_641+20insTCT n.267+19_267+20insTCT | gnomAD v4 |
2 | g.58226720dup | CA1670718 | FANCL | c.273+19dup (n.273+19dup) c.96+14509dup (n.96+14509dup) c.97-4667dup (n.97-4667dup) n.332+19dup c.216+3105dup (n.216+3105dup) n.285+19dup n.3341+19dup n.306+19dup n.293+19dup n.341+19dup n.2132+19dup n.109-4667dup c.*32+19dup (n.*32+19dup) n.226+3105dup c.264+19dup (n.264+19dup) n.161-4667dup n.53+3105dup n.3335+19dup n.108+14509dup n.147+14509dup c.*37+19dup (n.*37+19dup) n.3333dup n.164+14509dup c.*106+19dup (n.*106+19dup) n.215+19dup n.312+19dup c.156-4667dup (n.156-4667dup) c.155+5345dup (n.155+5345dup) n.38+14509dup c.153+19dup (n.153+19dup) n.286+19dup n.292+19dup n.158+3105dup c.23+14509dup (n.23+14509dup) c.271+19dup c.219+19dup (n.219+19dup) c.474+3105dup (n.474+3105dup) n.340+19dup n.163+14509dup n.641+19dup n.267+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226719_58226720dup | CA1670719 | FANCL | c.273+18_273+19dup (n.273+18_273+19dup) c.96+14508_96+14509dup (n.96+14508_96+14509dup) c.97-4668_97-4667dup (n.97-4668_97-4667dup) n.332+18_332+19dup c.216+3104_216+3105dup (n.216+3104_216+3105dup) n.285+18_285+19dup n.3341+18_3341+19dup n.306+18_306+19dup n.293+18_293+19dup n.341+18_341+19dup n.2132+18_2132+19dup n.109-4668_109-4667dup c.*32+18_*32+19dup (n.*32+18_*32+19dup) n.226+3104_226+3105dup c.264+18_264+19dup (n.264+18_264+19dup) n.161-4668_161-4667dup n.53+3104_53+3105dup n.3335+18_3335+19dup n.108+14508_108+14509dup n.147+14508_147+14509dup c.*37+18_*37+19dup (n.*37+18_*37+19dup) n.3332_3333dup n.164+14508_164+14509dup c.*106+18_*106+19dup (n.*106+18_*106+19dup) n.215+18_215+19dup n.312+18_312+19dup c.156-4668_156-4667dup (n.156-4668_156-4667dup) c.155+5344_155+5345dup (n.155+5344_155+5345dup) n.38+14508_38+14509dup c.153+18_153+19dup (n.153+18_153+19dup) n.286+18_286+19dup n.292+18_292+19dup n.158+3104_158+3105dup c.23+14508_23+14509dup (n.23+14508_23+14509dup) c.271+18_271+19dup c.219+18_219+19dup (n.219+18_219+19dup) c.474+3104_474+3105dup (n.474+3104_474+3105dup) n.340+18_340+19dup n.163+14508_163+14509dup n.641+18_641+19dup n.267+18_267+19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226718_58226720dup | CA533066323 | FANCL | c.273+17_273+19dup (n.273+17_273+19dup) c.96+14507_96+14509dup (n.96+14507_96+14509dup) c.97-4669_97-4667dup (n.97-4669_97-4667dup) n.332+17_332+19dup c.216+3103_216+3105dup (n.216+3103_216+3105dup) n.285+17_285+19dup n.3341+17_3341+19dup n.306+17_306+19dup n.293+17_293+19dup n.341+17_341+19dup n.2132+17_2132+19dup n.109-4669_109-4667dup c.*32+17_*32+19dup (n.*32+17_*32+19dup) n.226+3103_226+3105dup c.264+17_264+19dup (n.264+17_264+19dup) n.161-4669_161-4667dup n.53+3103_53+3105dup n.3335+17_3335+19dup n.108+14507_108+14509dup n.147+14507_147+14509dup c.*37+17_*37+19dup (n.*37+17_*37+19dup) n.3331_3333dup n.164+14507_164+14509dup c.*106+17_*106+19dup (n.*106+17_*106+19dup) n.215+17_215+19dup n.312+17_312+19dup c.156-4669_156-4667dup (n.156-4669_156-4667dup) c.155+5343_155+5345dup (n.155+5343_155+5345dup) n.38+14507_38+14509dup c.153+17_153+19dup (n.153+17_153+19dup) n.286+17_286+19dup n.292+17_292+19dup n.158+3103_158+3105dup c.23+14507_23+14509dup (n.23+14507_23+14509dup) c.271+17_271+19dup c.219+17_219+19dup (n.219+17_219+19dup) c.474+3103_474+3105dup (n.474+3103_474+3105dup) n.340+17_340+19dup n.163+14507_163+14509dup n.641+17_641+19dup n.267+17_267+19dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226715_58226720dup | CA2659153688 | FANCL | c.273+14_273+19dup (n.273+14_273+19dup) c.96+14504_96+14509dup (n.96+14504_96+14509dup) c.97-4672_97-4667dup (n.97-4672_97-4667dup) n.332+14_332+19dup c.216+3100_216+3105dup (n.216+3100_216+3105dup) n.285+14_285+19dup n.3341+14_3341+19dup n.306+14_306+19dup n.293+14_293+19dup n.341+14_341+19dup n.2132+14_2132+19dup n.109-4672_109-4667dup c.*32+14_*32+19dup (n.*32+14_*32+19dup) n.226+3100_226+3105dup c.264+14_264+19dup (n.264+14_264+19dup) n.161-4672_161-4667dup n.53+3100_53+3105dup n.3335+14_3335+19dup n.108+14504_108+14509dup n.147+14504_147+14509dup c.*37+14_*37+19dup (n.*37+14_*37+19dup) n.3328_3333dup n.164+14504_164+14509dup c.*106+14_*106+19dup (n.*106+14_*106+19dup) n.215+14_215+19dup n.312+14_312+19dup c.156-4672_156-4667dup (n.156-4672_156-4667dup) c.155+5340_155+5345dup (n.155+5340_155+5345dup) n.38+14504_38+14509dup c.153+14_153+19dup (n.153+14_153+19dup) n.286+14_286+19dup n.292+14_292+19dup n.158+3100_158+3105dup c.23+14504_23+14509dup (n.23+14504_23+14509dup) c.271+14_271+19dup c.219+14_219+19dup (n.219+14_219+19dup) c.474+3100_474+3105dup (n.474+3100_474+3105dup) n.340+14_340+19dup n.163+14504_163+14509dup n.641+14_641+19dup n.267+14_267+19dup | gnomAD v4 |
2 | g.58226720del | CA1670717 | FANCL | c.273+19del (n.273+19del) c.96+14509del (n.96+14509del) c.97-4667del (n.97-4667del) n.332+19del c.216+3105del (n.216+3105del) n.285+19del n.3341+19del n.306+19del n.293+19del n.341+19del n.2132+19del n.109-4667del c.*32+19del (n.*32+19del) n.226+3105del c.264+19del (n.264+19del) n.161-4667del n.53+3105del n.3335+19del n.108+14509del n.147+14509del c.*37+19del (n.*37+19del) n.3333del n.164+14509del c.*106+19del (n.*106+19del) n.215+19del n.312+19del c.156-4667del (n.156-4667del) c.155+5345del (n.155+5345del) n.38+14509del c.153+19del (n.153+19del) n.286+19del n.292+19del n.158+3105del c.23+14509del (n.23+14509del) c.271+19del c.219+19del (n.219+19del) c.474+3105del (n.474+3105del) n.340+19del n.163+14509del n.641+19del n.267+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226719_58226720del | CA1670716 | FANCL | c.273+18_273+19del (n.273+18_273+19del) c.96+14508_96+14509del (n.96+14508_96+14509del) c.97-4668_97-4667del (n.97-4668_97-4667del) n.332+18_332+19del c.216+3104_216+3105del (n.216+3104_216+3105del) n.285+18_285+19del n.3341+18_3341+19del n.306+18_306+19del n.293+18_293+19del n.341+18_341+19del n.2132+18_2132+19del n.109-4668_109-4667del c.*32+18_*32+19del (n.*32+18_*32+19del) n.226+3104_226+3105del c.264+18_264+19del (n.264+18_264+19del) n.161-4668_161-4667del n.53+3104_53+3105del n.3335+18_3335+19del n.108+14508_108+14509del n.147+14508_147+14509del c.*37+18_*37+19del (n.*37+18_*37+19del) n.3332_3333del n.164+14508_164+14509del c.*106+18_*106+19del (n.*106+18_*106+19del) n.215+18_215+19del n.312+18_312+19del c.156-4668_156-4667del (n.156-4668_156-4667del) c.155+5344_155+5345del (n.155+5344_155+5345del) n.38+14508_38+14509del c.153+18_153+19del (n.153+18_153+19del) n.286+18_286+19del n.292+18_292+19del n.158+3104_158+3105del c.23+14508_23+14509del (n.23+14508_23+14509del) c.271+18_271+19del c.219+18_219+19del (n.219+18_219+19del) c.474+3104_474+3105del (n.474+3104_474+3105del) n.340+18_340+19del n.163+14508_163+14509del n.641+18_641+19del n.267+18_267+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226718_58226720del | CA1670720 | FANCL | c.273+17_273+19del (n.273+17_273+19del) c.96+14507_96+14509del (n.96+14507_96+14509del) c.97-4669_97-4667del (n.97-4669_97-4667del) n.332+17_332+19del c.216+3103_216+3105del (n.216+3103_216+3105del) n.285+17_285+19del n.3341+17_3341+19del n.306+17_306+19del n.293+17_293+19del n.341+17_341+19del n.2132+17_2132+19del n.109-4669_109-4667del c.*32+17_*32+19del (n.*32+17_*32+19del) n.226+3103_226+3105del c.264+17_264+19del (n.264+17_264+19del) n.161-4669_161-4667del n.53+3103_53+3105del n.3335+17_3335+19del n.108+14507_108+14509del n.147+14507_147+14509del c.*37+17_*37+19del (n.*37+17_*37+19del) n.3331_3333del n.164+14507_164+14509del c.*106+17_*106+19del (n.*106+17_*106+19del) n.215+17_215+19del n.312+17_312+19del c.156-4669_156-4667del (n.156-4669_156-4667del) c.155+5343_155+5345del (n.155+5343_155+5345del) n.38+14507_38+14509del c.153+17_153+19del (n.153+17_153+19del) n.286+17_286+19del n.292+17_292+19del n.158+3103_158+3105del c.23+14507_23+14509del (n.23+14507_23+14509del) c.271+17_271+19del c.219+17_219+19del (n.219+17_219+19del) c.474+3103_474+3105del (n.474+3103_474+3105del) n.340+17_340+19del n.163+14507_163+14509del n.641+17_641+19del n.267+17_267+19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226717_58226720del | CA1253754868 | FANCL | c.273+16_273+19del (n.273+16_273+19del) c.96+14506_96+14509del (n.96+14506_96+14509del) c.97-4670_97-4667del (n.97-4670_97-4667del) n.332+16_332+19del c.216+3102_216+3105del (n.216+3102_216+3105del) n.285+16_285+19del n.3341+16_3341+19del n.306+16_306+19del n.293+16_293+19del n.341+16_341+19del n.2132+16_2132+19del n.109-4670_109-4667del c.*32+16_*32+19del (n.*32+16_*32+19del) n.226+3102_226+3105del c.264+16_264+19del (n.264+16_264+19del) n.161-4670_161-4667del n.53+3102_53+3105del n.3335+16_3335+19del n.108+14506_108+14509del n.147+14506_147+14509del c.*37+16_*37+19del (n.*37+16_*37+19del) n.3330_3333del n.164+14506_164+14509del c.*106+16_*106+19del (n.*106+16_*106+19del) n.215+16_215+19del n.312+16_312+19del c.156-4670_156-4667del (n.156-4670_156-4667del) c.155+5342_155+5345del (n.155+5342_155+5345del) n.38+14506_38+14509del c.153+16_153+19del (n.153+16_153+19del) n.286+16_286+19del n.292+16_292+19del n.158+3102_158+3105del c.23+14506_23+14509del (n.23+14506_23+14509del) c.271+16_271+19del c.219+16_219+19del (n.219+16_219+19del) c.474+3102_474+3105del (n.474+3102_474+3105del) n.340+16_340+19del n.163+14506_163+14509del n.641+16_641+19del n.267+16_267+19del | dbSNP |
2 | g.58226710A>G | CA2659153691 | FANCL | c.273+18T>C (n.273+18T>C) c.96+14508T>C (n.96+14508T>C) c.97-4668T>C (n.97-4668T>C) n.332+18T>C c.216+3104T>C (n.216+3104T>C) n.285+18T>C n.3341+18T>C n.306+18T>C n.293+18T>C n.341+18T>C n.2132+18T>C n.109-4668T>C c.*32+18T>C (n.*32+18T>C) n.226+3104T>C c.264+18T>C (n.264+18T>C) n.161-4668T>C n.53+3104T>C n.3335+18T>C n.108+14508T>C n.147+14508T>C c.*37+18T>C (n.*37+18T>C) n.3332T>C n.164+14508T>C c.*106+18T>C (n.*106+18T>C) n.215+18T>C n.312+18T>C c.156-4668T>C (n.156-4668T>C) c.155+5344T>C (n.155+5344T>C) n.38+14508T>C c.153+18T>C (n.153+18T>C) n.286+18T>C n.292+18T>C n.158+3104T>C c.23+14508T>C (n.23+14508T>C) c.271+18T>C c.219+18T>C (n.219+18T>C) c.474+3104T>C (n.474+3104T>C) n.340+18T>C n.163+14508T>C n.641+18T>C n.267+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.58226710_58226711insG | CA2659153693 | FANCL | c.273+17_273+18insC (n.273+17_273+18insC) c.96+14507_96+14508insC (n.96+14507_96+14508insC) c.97-4669_97-4668insC (n.97-4669_97-4668insC) n.332+17_332+18insC c.216+3103_216+3104insC (n.216+3103_216+3104insC) n.285+17_285+18insC n.3341+17_3341+18insC n.306+17_306+18insC n.293+17_293+18insC n.341+17_341+18insC n.2132+17_2132+18insC n.109-4669_109-4668insC c.*32+17_*32+18insC (n.*32+17_*32+18insC) n.226+3103_226+3104insC c.264+17_264+18insC (n.264+17_264+18insC) n.161-4669_161-4668insC n.53+3103_53+3104insC n.3335+17_3335+18insC n.108+14507_108+14508insC n.147+14507_147+14508insC c.*37+17_*37+18insC (n.*37+17_*37+18insC) n.3331_3332insC n.164+14507_164+14508insC c.*106+17_*106+18insC (n.*106+17_*106+18insC) n.215+17_215+18insC n.312+17_312+18insC c.156-4669_156-4668insC (n.156-4669_156-4668insC) c.155+5343_155+5344insC (n.155+5343_155+5344insC) n.38+14507_38+14508insC c.153+17_153+18insC (n.153+17_153+18insC) n.286+17_286+18insC n.292+17_292+18insC n.158+3103_158+3104insC c.23+14507_23+14508insC (n.23+14507_23+14508insC) c.271+17_271+18insC c.219+17_219+18insC (n.219+17_219+18insC) c.474+3103_474+3104insC (n.474+3103_474+3104insC) n.340+17_340+18insC n.163+14507_163+14508insC n.641+17_641+18insC n.267+17_267+18insC | gnomAD v4 |
2 | g.58226711A>G | CA2659153692 | FANCL | c.273+17T>C (n.273+17T>C) c.96+14507T>C (n.96+14507T>C) c.97-4669T>C (n.97-4669T>C) n.332+17T>C c.216+3103T>C (n.216+3103T>C) n.285+17T>C n.3341+17T>C n.306+17T>C n.293+17T>C n.341+17T>C n.2132+17T>C n.109-4669T>C c.*32+17T>C (n.*32+17T>C) n.226+3103T>C c.264+17T>C (n.264+17T>C) n.161-4669T>C n.53+3103T>C n.3335+17T>C n.108+14507T>C n.147+14507T>C c.*37+17T>C (n.*37+17T>C) n.3331T>C n.164+14507T>C c.*106+17T>C (n.*106+17T>C) n.215+17T>C n.312+17T>C c.156-4669T>C (n.156-4669T>C) c.155+5343T>C (n.155+5343T>C) n.38+14507T>C c.153+17T>C (n.153+17T>C) n.286+17T>C n.292+17T>C n.158+3103T>C c.23+14507T>C (n.23+14507T>C) c.271+17T>C c.219+17T>C (n.219+17T>C) c.474+3103T>C (n.474+3103T>C) n.340+17T>C n.163+14507T>C n.641+17T>C n.267+17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.58226713A= | CA1253754870 | FANCL | c.273+15T= (n.273+15T=) c.96+14505T= (n.96+14505T=) c.97-4671T= (n.97-4671T=) n.332+15T= c.216+3101T= (n.216+3101T=) n.285+15T= n.3341+15T= n.306+15T= n.293+15T= n.341+15T= n.2132+15T= n.109-4671T= c.*32+15T= (n.*32+15T=) n.226+3101T= c.264+15T= (n.264+15T=) n.161-4671T= n.53+3101T= n.3335+15T= n.108+14505T= n.147+14505T= c.*37+15T= (n.*37+15T=) n.3329T= n.164+14505T= c.*106+15T= (n.*106+15T=) n.215+15T= n.312+15T= c.156-4671T= (n.156-4671T=) c.155+5341T= (n.155+5341T=) n.38+14505T= c.153+15T= (n.153+15T=) n.286+15T= n.292+15T= n.158+3101T= c.23+14505T= (n.23+14505T=) c.271+15T= c.219+15T= (n.219+15T=) c.474+3101T= (n.474+3101T=) n.340+15T= n.163+14505T= n.641+15T= n.267+15T= | |
2 | g.58226713A>C | CA1253754871 | FANCL | c.273+15T>G (n.273+15T>G) c.96+14505T>G (n.96+14505T>G) c.97-4671T>G (n.97-4671T>G) n.332+15T>G c.216+3101T>G (n.216+3101T>G) n.285+15T>G n.3341+15T>G n.306+15T>G n.293+15T>G n.341+15T>G n.2132+15T>G n.109-4671T>G c.*32+15T>G (n.*32+15T>G) n.226+3101T>G c.264+15T>G (n.264+15T>G) n.161-4671T>G n.53+3101T>G n.3335+15T>G n.108+14505T>G n.147+14505T>G c.*37+15T>G (n.*37+15T>G) n.3329T>G n.164+14505T>G c.*106+15T>G (n.*106+15T>G) n.215+15T>G n.312+15T>G c.156-4671T>G (n.156-4671T>G) c.155+5341T>G (n.155+5341T>G) n.38+14505T>G c.153+15T>G (n.153+15T>G) n.286+15T>G n.292+15T>G n.158+3101T>G c.23+14505T>G (n.23+14505T>G) c.271+15T>G c.219+15T>G (n.219+15T>G) c.474+3101T>G (n.474+3101T>G) n.340+15T>G n.163+14505T>G n.641+15T>G n.267+15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.58226719A>C | CA48734956 | FANCL | c.273+9T>G (n.273+9T>G) c.96+14499T>G (n.96+14499T>G) c.97-4677T>G (n.97-4677T>G) n.332+9T>G c.216+3095T>G (n.216+3095T>G) n.285+9T>G n.3341+9T>G n.306+9T>G n.293+9T>G n.341+9T>G n.2132+9T>G n.109-4677T>G c.*32+9T>G (n.*32+9T>G) n.226+3095T>G c.264+9T>G (n.264+9T>G) n.161-4677T>G n.53+3095T>G n.3335+9T>G n.108+14499T>G n.147+14499T>G c.*37+9T>G (n.*37+9T>G) n.3323T>G n.164+14499T>G c.*106+9T>G (n.*106+9T>G) n.215+9T>G n.312+9T>G c.156-4677T>G (n.156-4677T>G) c.155+5335T>G (n.155+5335T>G) n.38+14499T>G c.153+9T>G (n.153+9T>G) n.286+9T>G n.292+9T>G n.158+3095T>G c.23+14499T>G (n.23+14499T>G) c.271+9T>G c.219+9T>G (n.219+9T>G) c.474+3095T>G (n.474+3095T>G) n.340+9T>G n.163+14499T>G n.641+9T>G n.267+9T>G | dbSNP |
2 | g.58226720A= | CA1253754873 | FANCL | c.273+8T= (n.273+8T=) c.96+14498T= (n.96+14498T=) c.97-4678T= (n.97-4678T=) n.332+8T= c.216+3094T= (n.216+3094T=) n.285+8T= n.3341+8T= n.306+8T= n.293+8T= n.341+8T= n.2132+8T= n.109-4678T= c.*32+8T= (n.*32+8T=) n.226+3094T= c.264+8T= (n.264+8T=) n.161-4678T= n.53+3094T= n.3335+8T= n.108+14498T= n.147+14498T= c.*37+8T= (n.*37+8T=) n.3322T= n.164+14498T= c.*106+8T= (n.*106+8T=) n.215+8T= n.312+8T= c.156-4678T= (n.156-4678T=) c.155+5334T= (n.155+5334T=) n.38+14498T= c.153+8T= (n.153+8T=) n.286+8T= n.292+8T= n.158+3094T= c.23+14498T= (n.23+14498T=) c.271+8T= c.219+8T= (n.219+8T=) c.474+3094T= (n.474+3094T=) n.340+8T= n.163+14498T= n.641+8T= n.267+8T= | |
2 | g.58226720A>T | CA2699250969 | FANCL | c.273+8T>A (n.273+8T>A) c.96+14498T>A (n.96+14498T>A) c.97-4678T>A (n.97-4678T>A) n.332+8T>A c.216+3094T>A (n.216+3094T>A) n.285+8T>A n.3341+8T>A n.306+8T>A n.293+8T>A n.341+8T>A n.2132+8T>A n.109-4678T>A c.*32+8T>A (n.*32+8T>A) n.226+3094T>A c.264+8T>A (n.264+8T>A) n.161-4678T>A n.53+3094T>A n.3335+8T>A n.108+14498T>A n.147+14498T>A c.*37+8T>A (n.*37+8T>A) n.3322T>A n.164+14498T>A c.*106+8T>A (n.*106+8T>A) n.215+8T>A n.312+8T>A c.156-4678T>A (n.156-4678T>A) c.155+5334T>A (n.155+5334T>A) n.38+14498T>A c.153+8T>A (n.153+8T>A) n.286+8T>A n.292+8T>A n.158+3094T>A c.23+14498T>A (n.23+14498T>A) c.271+8T>A c.219+8T>A (n.219+8T>A) c.474+3094T>A (n.474+3094T>A) n.340+8T>A n.163+14498T>A n.641+8T>A n.267+8T>A | dbSNP |
2 | g.58226721T>A | CA1031113894 | FANCL | c.273+7A>T (n.273+7A>T) c.96+14497A>T (n.96+14497A>T) c.97-4679A>T (n.97-4679A>T) n.332+7A>T c.216+3093A>T (n.216+3093A>T) n.285+7A>T n.3341+7A>T n.306+7A>T n.293+7A>T n.341+7A>T n.2132+7A>T n.109-4679A>T c.*32+7A>T (n.*32+7A>T) n.226+3093A>T c.264+7A>T (n.264+7A>T) n.161-4679A>T n.53+3093A>T n.3335+7A>T n.108+14497A>T n.147+14497A>T c.*37+7A>T (n.*37+7A>T) n.3321A>T n.164+14497A>T c.*106+7A>T (n.*106+7A>T) n.215+7A>T n.312+7A>T c.156-4679A>T (n.156-4679A>T) c.155+5333A>T (n.155+5333A>T) n.38+14497A>T c.153+7A>T (n.153+7A>T) n.286+7A>T n.292+7A>T n.158+3093A>T c.23+14497A>T (n.23+14497A>T) c.271+7A>T c.219+7A>T (n.219+7A>T) c.474+3093A>T (n.474+3093A>T) n.340+7A>T n.163+14497A>T n.641+7A>T n.267+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226721T>G | CA1670721 | FANCL | c.273+7A>C (n.273+7A>C) c.96+14497A>C (n.96+14497A>C) c.97-4679A>C (n.97-4679A>C) n.332+7A>C c.216+3093A>C (n.216+3093A>C) n.285+7A>C n.3341+7A>C n.306+7A>C n.293+7A>C n.341+7A>C n.2132+7A>C n.109-4679A>C c.*32+7A>C (n.*32+7A>C) n.226+3093A>C c.264+7A>C (n.264+7A>C) n.161-4679A>C n.53+3093A>C n.3335+7A>C n.108+14497A>C n.147+14497A>C c.*37+7A>C (n.*37+7A>C) n.3321A>C n.164+14497A>C c.*106+7A>C (n.*106+7A>C) n.215+7A>C n.312+7A>C c.156-4679A>C (n.156-4679A>C) c.155+5333A>C (n.155+5333A>C) n.38+14497A>C c.153+7A>C (n.153+7A>C) n.286+7A>C n.292+7A>C n.158+3093A>C c.23+14497A>C (n.23+14497A>C) c.271+7A>C c.219+7A>C (n.219+7A>C) c.474+3093A>C (n.474+3093A>C) n.340+7A>C n.163+14497A>C n.641+7A>C n.267+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.58226722dup | CA916544644 | FANCL | c.273+7dup (n.273+7dup) c.96+14497dup (n.96+14497dup) c.97-4679dup (n.97-4679dup) n.332+7dup c.216+3093dup (n.216+3093dup) n.285+7dup n.3341+7dup n.306+7dup n.293+7dup n.341+7dup n.2132+7dup n.109-4679dup c.*32+7dup (n.*32+7dup) n.226+3093dup c.264+7dup (n.264+7dup) n.161-4679dup n.53+3093dup n.3335+7dup n.108+14497dup n.147+14497dup c.*37+7dup (n.*37+7dup) n.3321dup n.164+14497dup c.*106+7dup (n.*106+7dup) n.215+7dup n.312+7dup c.156-4679dup (n.156-4679dup) c.155+5333dup (n.155+5333dup) n.38+14497dup c.153+7dup (n.153+7dup) n.286+7dup n.292+7dup n.158+3093dup c.23+14497dup (n.23+14497dup) c.271+7dup c.219+7dup (n.219+7dup) c.474+3093dup (n.474+3093dup) n.340+7dup n.163+14497dup n.641+7dup n.267+7dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.58226722T>C | CA1031113900 | FANCL | c.273+6A>G (n.273+6A>G) c.96+14496A>G (n.96+14496A>G) c.97-4680A>G (n.97-4680A>G) n.332+6A>G c.216+3092A>G (n.216+3092A>G) n.285+6A>G n.3341+6A>G n.306+6A>G n.293+6A>G n.341+6A>G n.2132+6A>G n.109-4680A>G c.*32+6A>G (n.*32+6A>G) n.226+3092A>G c.264+6A>G (n.264+6A>G) n.161-4680A>G n.53+3092A>G n.3335+6A>G n.108+14496A>G n.147+14496A>G c.*37+6A>G (n.*37+6A>G) n.3320A>G n.164+14496A>G c.*106+6A>G (n.*106+6A>G) n.215+6A>G n.312+6A>G c.156-4680A>G (n.156-4680A>G) c.155+5332A>G (n.155+5332A>G) n.38+14496A>G c.153+6A>G (n.153+6A>G) n.286+6A>G n.292+6A>G n.158+3092A>G c.23+14496A>G (n.23+14496A>G) c.271+6A>G c.219+6A>G (n.219+6A>G) c.474+3092A>G (n.474+3092A>G) n.340+6A>G n.163+14496A>G n.641+6A>G n.267+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.58226722T>G | CA2576974911 | FANCL | c.273+6A>C (n.273+6A>C) c.96+14496A>C (n.96+14496A>C) c.97-4680A>C (n.97-4680A>C) n.332+6A>C c.216+3092A>C (n.216+3092A>C) n.285+6A>C n.3341+6A>C n.306+6A>C n.293+6A>C n.341+6A>C n.2132+6A>C n.109-4680A>C c.*32+6A>C (n.*32+6A>C) n.226+3092A>C c.264+6A>C (n.264+6A>C) n.161-4680A>C n.53+3092A>C n.3335+6A>C n.108+14496A>C n.147+14496A>C c.*37+6A>C (n.*37+6A>C) n.3320A>C n.164+14496A>C c.*106+6A>C (n.*106+6A>C) n.215+6A>C n.312+6A>C c.156-4680A>C (n.156-4680A>C) c.155+5332A>C (n.155+5332A>C) n.38+14496A>C c.153+6A>C (n.153+6A>C) n.286+6A>C n.292+6A>C n.158+3092A>C c.23+14496A>C (n.23+14496A>C) c.271+6A>C c.219+6A>C (n.219+6A>C) c.474+3092A>C (n.474+3092A>C) n.340+6A>C n.163+14496A>C n.641+6A>C n.267+6A>C | |
2 | g.58226722T= | CA1253754875 | FANCL | c.273+6A= (n.273+6A=) c.96+14496A= (n.96+14496A=) c.97-4680A= (n.97-4680A=) n.332+6A= c.216+3092A= (n.216+3092A=) n.285+6A= n.3341+6A= n.306+6A= n.293+6A= n.341+6A= n.2132+6A= n.109-4680A= c.*32+6A= (n.*32+6A=) n.226+3092A= c.264+6A= (n.264+6A=) n.161-4680A= n.53+3092A= n.3335+6A= n.108+14496A= n.147+14496A= c.*37+6A= (n.*37+6A=) n.3320A= n.164+14496A= c.*106+6A= (n.*106+6A=) n.215+6A= n.312+6A= c.156-4680A= (n.156-4680A=) c.155+5332A= (n.155+5332A=) n.38+14496A= c.153+6A= (n.153+6A=) n.286+6A= n.292+6A= n.158+3092A= c.23+14496A= (n.23+14496A=) c.271+6A= c.219+6A= (n.219+6A=) c.474+3092A= (n.474+3092A=) n.340+6A= n.163+14496A= n.641+6A= n.267+6A= | |
2 | g.58226723C>A | CA2750076363 | FANCL | c.273+5G>T (n.273+5G>T) c.96+14495G>T (n.96+14495G>T) c.97-4681G>T (n.97-4681G>T) n.332+5G>T c.216+3091G>T (n.216+3091G>T) n.285+5G>T n.3341+5G>T n.306+5G>T n.293+5G>T n.341+5G>T n.2132+5G>T n.109-4681G>T c.*32+5G>T (n.*32+5G>T) n.226+3091G>T c.264+5G>T (n.264+5G>T) n.161-4681G>T n.53+3091G>T n.3335+5G>T n.108+14495G>T n.147+14495G>T c.*37+5G>T (n.*37+5G>T) n.3319G>T n.164+14495G>T c.*106+5G>T (n.*106+5G>T) n.215+5G>T n.312+5G>T c.156-4681G>T (n.156-4681G>T) c.155+5331G>T (n.155+5331G>T) n.38+14495G>T c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.286+5G>T n.292+5G>T n.158+3091G>T c.23+14495G>T (n.23+14495G>T) c.271+5G>T c.219+5G>T (n.219+5G>T) c.474+3091G>T (n.474+3091G>T) n.340+5G>T n.163+14495G>T n.641+5G>T n.267+5G>T | |
2 | g.58226723C>T | CA2659153698 | FANCL | c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.96+14495G>A (n.96+14495G>A) c.97-4681G>A (n.97-4681G>A) n.332+5G>A c.216+3091G>A (n.216+3091G>A) n.285+5G>A n.3341+5G>A n.306+5G>A n.293+5G>A n.341+5G>A n.2132+5G>A n.109-4681G>A c.*32+5G>A (n.*32+5G>A) n.226+3091G>A c.264+5G>A (n.264+5G>A) n.161-4681G>A n.53+3091G>A n.3335+5G>A n.108+14495G>A n.147+14495G>A c.*37+5G>A (n.*37+5G>A) n.3319G>A n.164+14495G>A c.*106+5G>A (n.*106+5G>A) n.215+5G>A n.312+5G>A c.156-4681G>A (n.156-4681G>A) c.155+5331G>A (n.155+5331G>A) n.38+14495G>A c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.286+5G>A n.292+5G>A n.158+3091G>A c.23+14495G>A (n.23+14495G>A) c.271+5G>A c.219+5G>A (n.219+5G>A) c.474+3091G>A (n.474+3091G>A) n.340+5G>A n.163+14495G>A n.641+5G>A n.267+5G>A | gnomAD v4 |