Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58219170C>ACA400328136LPO,MKS1c.61G>T (p.Val21Leu)
c.-350+292G>T (n.-350+292G>T)
n.86G>T
c.50+292G>T (n.50+292G>T)
n.61G>T
c.-289+353C>A (n.-289+353C>A)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.109G>T
n.106G>T
 gnomAD v4
17g.58219170C>GCA400328137LPO,MKS1c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-350+292G>C (n.-350+292G>C)
n.86G>C
c.50+292G>C (n.50+292G>C)
n.61G>C
c.-289+353C>G (n.-289+353C>G)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.109G>C
n.106G>C
17g.58219170C>TCA400328138LPO,MKS1c.61G>A (p.Val21Met)
c.-350+292G>A (n.-350+292G>A)
n.86G>A
c.50+292G>A (n.50+292G>A)
n.61G>A
c.-289+353C>T (n.-289+353C>T)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.109G>A
n.106G>A
 gnomAD v4
17g.58219171G>ACA501038403LPO,MKS1c.60C>T (p.Pro20=)
c.-350+291C>T (n.-350+291C>T)
n.85C>T
c.50+291C>T (n.50+291C>T)
n.60C>T
c.-289+354G>A (n.-289+354G>A)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.108C>T
n.105C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219171G>CCA501038405LPO,MKS1c.60C>G (p.Pro20=)
c.-350+291C>G (n.-350+291C>G)
n.85C>G
c.50+291C>G (n.50+291C>G)
n.60C>G
c.-289+354G>C (n.-289+354G>C)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.108C>G
n.105C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219171G=CA2267607587LPO,MKS1c.60C= (p.Pro20=)
c.-350+291C= (n.-350+291C=)
n.85C=
c.50+291C= (n.50+291C=)
n.60C=
c.-289+354G= (n.-289+354G=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-452C= (n.-452C=)
n.108C=
n.105C=
17g.58219171G>TCA501038408LPO,MKS1c.60C>A (p.Pro20=)
c.-350+291C>A (n.-350+291C>A)
n.85C>A
c.50+291C>A (n.50+291C>A)
n.60C>A
c.-289+354G>T (n.-289+354G>T)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.108C>A
n.105C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219174delCA2809971971LPO,MKS1c.60del (p.Val21CysfsTer?)
c.-350+291del (n.-350+291del)
n.85del
c.50+291del (n.50+291del)
n.60del
c.-289+357del (n.-289+357del)
c.-430del (n.-430del)
c.-452del (n.-452del)
n.108del
n.105del
17g.58219172G>ACA400328139LPO,MKS1c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-350+290C>T (n.-350+290C>T)
n.84C>T
c.50+290C>T (n.50+290C>T)
n.59C>T
c.-289+355G>A (n.-289+355G>A)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
n.107C>T
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219172G>CCA400328140LPO,MKS1c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-350+290C>G (n.-350+290C>G)
n.84C>G
c.50+290C>G (n.50+290C>G)
n.59C>G
c.-289+355G>C (n.-289+355G>C)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
n.107C>G
n.104C>G
17g.58219172G=CA2267607588LPO,MKS1c.59C= (p.Pro20=)
c.-350+290C= (n.-350+290C=)
n.84C=
c.50+290C= (n.50+290C=)
n.59C=
c.-289+355G= (n.-289+355G=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-453C= (n.-453C=)
n.107C=
n.104C=
17g.58219172G>TCA400328141LPO,MKS1c.59C>A (p.Pro20His)
c.-350+290C>A (n.-350+290C>A)
n.84C>A
c.50+290C>A (n.50+290C>A)
n.59C>A
c.-289+355G>T (n.-289+355G>T)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
n.107C>A
n.104C>A
17g.58219175_58219181delCA2638963811LPO,MKS1c.53_59del (p.Arg18ProfsTer?)
c.-350+284_-350+290del (n.-350+284_-350+290del)
n.78_84del
c.50+284_50+290del (n.50+284_50+290del)
n.53_59del
c.-289+358_-289+364del (n.-289+358_-289+364del)
c.-437_-431del (n.-437_-431del)
c.-459_-453del (n.-459_-453del)
n.101_107del
n.98_104del
 gnomAD v4
17g.58219173G>ACA400328142LPO,MKS1c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-350+289C>T (n.-350+289C>T)
n.83C>T
c.50+289C>T (n.50+289C>T)
n.58C>T
c.-289+356G>A (n.-289+356G>A)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.106C>T
n.103C>T
 gnomAD v4
17g.58219173G>CCA400328143LPO,MKS1c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-350+289C>G (n.-350+289C>G)
n.83C>G
c.50+289C>G (n.50+289C>G)
n.58C>G
c.-289+356G>C (n.-289+356G>C)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.106C>G
n.103C>G
17g.58219173G=CA2267607589LPO,MKS1c.58C= (p.Pro20=)
c.-350+289C= (n.-350+289C=)
n.83C=
c.50+289C= (n.50+289C=)
n.58C=
c.-289+356G= (n.-289+356G=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.106C=
n.103C=
17g.58219173G>TCA400328144LPO,MKS1c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-350+289C>A (n.-350+289C>A)
n.83C>A
c.50+289C>A (n.50+289C>A)
n.58C>A
c.-289+356G>T (n.-289+356G>T)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.106C>A
n.103C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219174G>ACA501038419LPO,MKS1c.57C>T (p.Asp19=)
c.-350+288C>T (n.-350+288C>T)
n.82C>T
c.50+288C>T (n.50+288C>T)
n.57C>T
c.-289+357G>A (n.-289+357G>A)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.105C>T
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219174G>CCA400328145LPO,MKS1c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.-350+288C>G (n.-350+288C>G)
n.82C>G
c.50+288C>G (n.50+288C>G)
n.57C>G
c.-289+357G>C (n.-289+357G>C)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.105C>G
n.102C>G
17g.58219174G=CA2267607590LPO,MKS1c.57C= (p.Asp19=)
c.-350+288C= (n.-350+288C=)
n.82C=
c.50+288C= (n.50+288C=)
n.57C=
c.-289+357G= (n.-289+357G=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-455C= (n.-455C=)
n.105C=
n.102C=
17g.58219174G>TCA400328146LPO,MKS1c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.-350+288C>A (n.-350+288C>A)
n.82C>A
c.50+288C>A (n.50+288C>A)
n.57C>A
c.-289+357G>T (n.-289+357G>T)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.105C>A
n.102C>A
 gnomAD v4
17g.58219175T>ACA400328148LPO,MKS1c.56A>T (p.Asp19Val)
c.-350+287A>T (n.-350+287A>T)
n.81A>T
c.50+287A>T (n.50+287A>T)
n.56A>T
c.-289+358T>A (n.-289+358T>A)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.104A>T
n.101A>T
17g.58219175T>CCA400328149LPO,MKS1c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.-350+287A>G (n.-350+287A>G)
n.81A>G
c.50+287A>G (n.50+287A>G)
n.56A>G
c.-289+358T>C (n.-289+358T>C)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.104A>G
n.101A>G
17g.58219175T>GCA400328147LPO,MKS1c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.-350+287A>C (n.-350+287A>C)
n.81A>C
c.50+287A>C (n.50+287A>C)
n.56A>C
c.-289+358T>G (n.-289+358T>G)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.104A>C
n.101A>C
17g.58219175T=CA2267607591LPO,MKS1c.56A= (p.Asp19=)
c.-350+287A= (n.-350+287A=)
n.81A=
c.50+287A= (n.50+287A=)
n.56A=
c.-289+358T= (n.-289+358T=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.-456A= (n.-456A=)
n.104A=
n.101A=
17g.58219176C>ACA279536LPO,MKS1c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.-350+286G>T (n.-350+286G>T)
n.80G>T
c.50+286G>T (n.50+286G>T)
n.55G>T
c.-289+359C>A (n.-289+359C>A)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.103G>T
n.100G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219176C=CA2267607592LPO,MKS1c.55G= (p.Asp19=)
c.-350+286G= (n.-350+286G=)
n.80G=
c.50+286G= (n.50+286G=)
n.55G=
c.-289+359C= (n.-289+359C=)
c.-435G= (n.-435G=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.103G=
n.100G=
17g.58219176C>GCA400328150LPO,MKS1c.55G>C (p.Asp19His)
c.-350+286G>C (n.-350+286G>C)
n.80G>C
c.50+286G>C (n.50+286G>C)
n.55G>C
c.-289+359C>G (n.-289+359C>G)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.103G>C
n.100G>C
17g.58219176C>TCA400328151LPO,MKS1c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.-350+286G>A (n.-350+286G>A)
n.80G>A
c.50+286G>A (n.50+286G>A)
n.55G>A
c.-289+359C>T (n.-289+359C>T)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.103G>A
n.100G>A
17g.58219176_58219180dupCA344763LPO,MKS1c.51_55dup (p.Asp19AlafsTer?)
c.-350+282_-350+286dup (n.-350+282_-350+286dup)
n.76_80dup
c.50+282_50+286dup (n.50+282_50+286dup)
n.51_55dup
c.-289+359_-289+363dup (n.-289+359_-289+363dup)
c.-439_-435dup (n.-439_-435dup)
c.-461_-457dup (n.-461_-457dup)
n.99_103dup
n.96_100dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219177C>ACA501038443LPO,MKS1c.54G>T (p.Arg18=)
c.-350+285G>T (n.-350+285G>T)
n.79G>T
c.50+285G>T (n.50+285G>T)
n.54G>T
c.-289+360C>A (n.-289+360C>A)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.102G>T
n.99G>T
 gnomAD v4
17g.58219177C>GCA501038445LPO,MKS1c.54G>C (p.Arg18=)
c.-350+285G>C (n.-350+285G>C)
n.79G>C
c.50+285G>C (n.50+285G>C)
n.54G>C
c.-289+360C>G (n.-289+360C>G)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.102G>C
n.99G>C
 gnomAD v4
17g.58219177C>TCA501038437LPO,MKS1c.54G>A (p.Arg18=)
c.-350+285G>A (n.-350+285G>A)
n.79G>A
c.50+285G>A (n.50+285G>A)
n.54G>A
c.-289+360C>T (n.-289+360C>T)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.102G>A
n.99G>A
17g.58219177_58219181dupCA342694LPO,MKS1c.50_54dup (p.Asp19ProfsTer?)
c.-350+281_-350+285dup (n.-350+281_-350+285dup)
n.75_79dup
c.50+281_50+285dup (n.50+281_50+285dup)
n.50_54dup
c.-289+360_-289+364dup (n.-289+360_-289+364dup)
c.-440_-436dup (n.-440_-436dup)
c.-462_-458dup (n.-462_-458dup)
n.98_102dup
n.95_99dup
 ClinVar dbSNP
17g.58219178C>ACA400328152LPO,MKS1c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.-350+284G>T (n.-350+284G>T)
n.78G>T
c.50+284G>T (n.50+284G>T)
n.53G>T
c.-289+361C>A (n.-289+361C>A)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.101G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
17g.58219178C>GCA400328153LPO,MKS1c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.-350+284G>C (n.-350+284G>C)
n.78G>C
c.50+284G>C (n.50+284G>C)
n.53G>C
c.-289+361C>G (n.-289+361C>G)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.101G>C
n.98G>C
17g.58219178C>TCA400328154LPO,MKS1c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.-350+284G>A (n.-350+284G>A)
n.78G>A
c.50+284G>A (n.50+284G>A)
n.53G>A
c.-289+361C>T (n.-289+361C>T)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.101G>A
n.98G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219179G>ACA400328155LPO,MKS1c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.-350+283C>T (n.-350+283C>T)
n.77C>T
c.50+283C>T (n.50+283C>T)
n.52C>T
c.-289+362G>A (n.-289+362G>A)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.100C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
17g.58219179G>CCA400328156LPO,MKS1c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.-350+283C>G (n.-350+283C>G)
n.77C>G
c.50+283C>G (n.50+283C>G)
n.52C>G
c.-289+362G>C (n.-289+362G>C)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.100C>G
n.97C>G
17g.58219179G=CA2267607593LPO,MKS1c.52C= (p.Arg18=)
c.-350+283C= (n.-350+283C=)
n.77C=
c.50+283C= (n.50+283C=)
n.52C=
c.-289+362G= (n.-289+362G=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.100C=
n.97C=
17g.58219179G>TCA8669663LPO,MKS1c.52C>A (p.Arg18=)
c.-350+283C>A (n.-350+283C>A)
n.77C>A
c.50+283C>A (n.50+283C>A)
n.52C>A
c.-289+362G>T (n.-289+362G>T)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.100C>A
n.97C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219180G>ACA501038454LPO,MKS1c.51C>T (p.Ser17=)
c.-350+282C>T (n.-350+282C>T)
n.76C>T
c.50+282C>T (n.50+282C>T)
n.51C>T
c.-289+363G>A (n.-289+363G>A)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
n.99C>T
n.96C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219180G>CCA501038457LPO,MKS1c.51C>G (p.Ser17=)
c.-350+282C>G (n.-350+282C>G)
n.76C>G
c.50+282C>G (n.50+282C>G)
n.51C>G
c.-289+363G>C (n.-289+363G>C)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.99C>G
n.96C>G
17g.58219180G=CA2267607594LPO,MKS1c.51C= (p.Ser17=)
c.-350+282C= (n.-350+282C=)
n.76C=
c.50+282C= (n.50+282C=)
n.51C=
c.-289+363G= (n.-289+363G=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.-461C= (n.-461C=)
n.99C=
n.96C=
17g.58219180G>TCA501038458LPO,MKS1c.51C>A (p.Ser17=)
c.-350+282C>A (n.-350+282C>A)
n.76C>A
c.50+282C>A (n.50+282C>A)
n.51C>A
c.-289+363G>T (n.-289+363G>T)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.99C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
17g.58219181G>ACA400328159LPO,MKS1c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-350+281C>T (n.-350+281C>T)
n.75C>T
c.50+281C>T (n.50+281C>T)
n.50C>T
c.-289+364G>A (n.-289+364G>A)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.98C>T
n.95C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219181G>CCA400328157LPO,MKS1c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-350+281C>G (n.-350+281C>G)
n.75C>G
c.50+281C>G (n.50+281C>G)
n.50C>G
c.-289+364G>C (n.-289+364G>C)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.98C>G
n.95C>G
17g.58219181G>TCA400328158LPO,MKS1c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-350+281C>A (n.-350+281C>A)
n.75C>A
c.50+281C>A (n.50+281C>A)
n.50C>A
c.-289+364G>T (n.-289+364G>T)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.98C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.58219182A>CCA400328160LPO,MKS1c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-350+280T>G (n.-350+280T>G)
n.74T>G
c.50+280T>G (n.50+280T>G)
n.49T>G
c.-289+365A>C (n.-289+365A>C)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.97T>G
n.94T>G
17g.58219182A>GCA400328161LPO,MKS1c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-350+280T>C (n.-350+280T>C)
n.74T>C
c.50+280T>C (n.50+280T>C)
n.49T>C
c.-289+365A>G (n.-289+365A>G)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.97T>C
n.94T>C
 gnomAD v4
17g.58219182A>TCA400328162LPO,MKS1c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-350+280T>A (n.-350+280T>A)
n.74T>A
c.50+280T>A (n.50+280T>A)
n.49T>A
c.-289+365A>T (n.-289+365A>T)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.97T>A
n.94T>A
17g.58219183G>ACA292016731LPO,MKS1c.48C>T (p.Arg16=)
c.-350+279C>T (n.-350+279C>T)
n.73C>T
c.50+279C>T (n.50+279C>T)
n.48C>T
c.-289+366G>A (n.-289+366G>A)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.96C>T
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219183G>CCA501038471LPO,MKS1c.48C>G (p.Arg16=)
c.-350+279C>G (n.-350+279C>G)
n.73C>G
c.50+279C>G (n.50+279C>G)
n.48C>G
c.-289+366G>C (n.-289+366G>C)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.96C>G
n.93C>G
 dbSNP
17g.58219183G=CA2267607595LPO,MKS1c.48C= (p.Arg16=)
c.-350+279C= (n.-350+279C=)
n.73C=
c.50+279C= (n.50+279C=)
n.48C=
c.-289+366G= (n.-289+366G=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-464C= (n.-464C=)
n.96C=
n.93C=
17g.58219183G>TCA501038474LPO,MKS1c.48C>A (p.Arg16=)
c.-350+279C>A (n.-350+279C>A)
n.73C>A
c.50+279C>A (n.50+279C>A)
n.48C>A
c.-289+366G>T (n.-289+366G>T)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.96C>A
n.93C>A
17g.58219184C>ACA400328163LPO,MKS1c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-350+278G>T (n.-350+278G>T)
n.72G>T
c.50+278G>T (n.50+278G>T)
n.47G>T
c.-289+367C>A (n.-289+367C>A)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.95G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
17g.58219184C=CA2267607596LPO,MKS1c.47G= (p.Arg16=)
c.-350+278G= (n.-350+278G=)
n.72G=
c.50+278G= (n.50+278G=)
n.47G=
c.-289+367C= (n.-289+367C=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-465G= (n.-465G=)
n.95G=
n.92G=
17g.58219184C>GCA400328164LPO,MKS1c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-350+278G>C (n.-350+278G>C)
n.72G>C
c.50+278G>C (n.50+278G>C)
n.47G>C
c.-289+367C>G (n.-289+367C>G)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.95G>C
n.92G>C
 dbSNP
17g.58219184C>TCA400328165LPO,MKS1c.47G>A (p.Arg16His)
c.-350+278G>A (n.-350+278G>A)
n.72G>A
c.50+278G>A (n.50+278G>A)
n.47G>A
c.-289+367C>T (n.-289+367C>T)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.95G>A
n.92G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219185G>ACA292016735LPO,MKS1c.46C>T (p.Arg16Cys)
c.-350+277C>T (n.-350+277C>T)
n.71C>T
c.50+277C>T (n.50+277C>T)
n.46C>T
c.-289+368G>A (n.-289+368G>A)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.94C>T
n.91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219185G>CCA400328166LPO,MKS1c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-350+277C>G (n.-350+277C>G)
n.71C>G
c.50+277C>G (n.50+277C>G)
n.46C>G
c.-289+368G>C (n.-289+368G>C)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.94C>G
n.91C>G
17g.58219185G=CA2267607597LPO,MKS1c.46C= (p.Arg16=)
c.-350+277C= (n.-350+277C=)
n.71C=
c.50+277C= (n.50+277C=)
n.46C=
c.-289+368G= (n.-289+368G=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-466C= (n.-466C=)
n.94C=
n.91C=
17g.58219185G>TCA400328167LPO,MKS1c.46C>A (p.Arg16Ser)
c.-350+277C>A (n.-350+277C>A)
n.71C>A
c.50+277C>A (n.50+277C>A)
n.46C>A
c.-289+368G>T (n.-289+368G>T)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.94C>A
n.91C>A
17g.58219186A=CA2267607598LPO,MKS1c.45T= (p.Tyr15=)
c.-350+276T= (n.-350+276T=)
n.70T=
c.50+276T= (n.50+276T=)
n.45T=
c.-289+369A= (n.-289+369A=)
c.-445T= (n.-445T=)
c.-467T= (n.-467T=)
n.93T=
n.90T=
17g.58219186A>CCA400328168LPO,MKS1c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.-350+276T>G (n.-350+276T>G)
n.70T>G
c.50+276T>G (n.50+276T>G)
n.45T>G
c.-289+369A>C (n.-289+369A>C)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.93T>G
n.90T>G
17g.58219186A>GCA501038484LPO,MKS1c.45T>C (p.Tyr15=)
c.-350+276T>C (n.-350+276T>C)
n.70T>C
c.50+276T>C (n.50+276T>C)
n.45T>C
c.-289+369A>G (n.-289+369A>G)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.93T>C
n.90T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219186A>TCA400328169LPO,MKS1c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.-350+276T>A (n.-350+276T>A)
n.70T>A
c.50+276T>A (n.50+276T>A)
n.45T>A
c.-289+369A>T (n.-289+369A>T)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.93T>A
n.90T>A
 gnomAD v4
17g.58219187T>ACA400328172LPO,MKS1c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-350+275A>T (n.-350+275A>T)
n.69A>T
c.50+275A>T (n.50+275A>T)
n.44A>T
c.-289+370T>A (n.-289+370T>A)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
n.92A>T
n.89A>T
 gnomAD v4
17g.58219187T>CCA400328171LPO,MKS1c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-350+275A>G (n.-350+275A>G)
n.69A>G
c.50+275A>G (n.50+275A>G)
n.44A>G
c.-289+370T>C (n.-289+370T>C)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
n.92A>G
n.89A>G
 gnomAD v4
17g.58219187T>GCA400328170LPO,MKS1c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-350+275A>C (n.-350+275A>C)
n.69A>C
c.50+275A>C (n.50+275A>C)
n.44A>C
c.-289+370T>G (n.-289+370T>G)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
n.92A>C
n.89A>C
17g.58219188A=CA2267607599LPO,MKS1c.43T= (p.Tyr15=)
c.-350+274T= (n.-350+274T=)
n.68T=
c.50+274T= (n.50+274T=)
n.43T=
c.-289+371A= (n.-289+371A=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.-469T= (n.-469T=)
n.91T=
n.88T=
17g.58219188A>CCA400328173LPO,MKS1c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-350+274T>G (n.-350+274T>G)
n.68T>G
c.50+274T>G (n.50+274T>G)
n.43T>G
c.-289+371A>C (n.-289+371A>C)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.91T>G
n.88T>G
17g.58219188A>GCA400328175LPO,MKS1c.43T>C (p.Tyr15His)
c.-350+274T>C (n.-350+274T>C)
n.68T>C
c.50+274T>C (n.50+274T>C)
n.43T>C
c.-289+371A>G (n.-289+371A>G)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.91T>C
n.88T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219188A>TCA400328174LPO,MKS1c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-350+274T>A (n.-350+274T>A)
n.68T>A
c.50+274T>A (n.50+274T>A)
n.43T>A
c.-289+371A>T (n.-289+371A>T)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.91T>A
n.88T>A
17g.58219189C>ACA501038496LPO,MKS1c.42G>T (p.Val14=)
c.-350+273G>T (n.-350+273G>T)
n.67G>T
c.50+273G>T (n.50+273G>T)
n.42G>T
c.-289+372C>A (n.-289+372C>A)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.90G>T
n.87G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.58219189C>GCA501038498LPO,MKS1c.42G>C (p.Val14=)
c.-350+273G>C (n.-350+273G>C)
n.67G>C
c.50+273G>C (n.50+273G>C)
n.42G>C
c.-289+372C>G (n.-289+372C>G)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.90G>C
n.87G>C
17g.58219189C>TCA501038500LPO,MKS1c.42G>A (p.Val14=)
c.-350+273G>A (n.-350+273G>A)
n.67G>A
c.50+273G>A (n.50+273G>A)
n.42G>A
c.-289+372C>T (n.-289+372C>T)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.90G>A
n.87G>A
17g.58219190A=CA2267607600LPO,MKS1c.41T= (p.Val14=)
c.-350+272T= (n.-350+272T=)
n.66T=
c.50+272T= (n.50+272T=)
n.41T=
c.-289+373A= (n.-289+373A=)
c.-449T= (n.-449T=)
c.-471T= (n.-471T=)
n.89T=
n.86T=
17g.58219190A>CCA400328176LPO,MKS1c.41T>G (p.Val14Gly)
c.-350+272T>G (n.-350+272T>G)
n.66T>G
c.50+272T>G (n.50+272T>G)
n.41T>G
c.-289+373A>C (n.-289+373A>C)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.89T>G
n.86T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219190A>GCA400328177LPO,MKS1c.41T>C (p.Val14Ala)
c.-350+272T>C (n.-350+272T>C)
n.66T>C
c.50+272T>C (n.50+272T>C)
n.41T>C
c.-289+373A>G (n.-289+373A>G)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.89T>C
n.86T>C
17g.58219190A>TCA400328178LPO,MKS1c.41T>A (p.Val14Glu)
c.-350+272T>A (n.-350+272T>A)
n.66T>A
c.50+272T>A (n.50+272T>A)
n.41T>A
c.-289+373A>T (n.-289+373A>T)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.89T>A
n.86T>A
17g.58219191C>ACA400328179LPO,MKS1c.40G>T (p.Val14Leu)
c.-350+271G>T (n.-350+271G>T)
n.65G>T
c.50+271G>T (n.50+271G>T)
n.40G>T
c.-289+374C>A (n.-289+374C>A)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.88G>T
n.85G>T
 gnomAD v4
17g.58219191C>GCA400328180LPO,MKS1c.40G>C (p.Val14Leu)
c.-350+271G>C (n.-350+271G>C)
n.65G>C
c.50+271G>C (n.50+271G>C)
n.40G>C
c.-289+374C>G (n.-289+374C>G)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.88G>C
n.85G>C
17g.58219191C>TCA400328181LPO,MKS1c.40G>A (p.Val14Met)
c.-350+271G>A (n.-350+271G>A)
n.65G>A
c.50+271G>A (n.50+271G>A)
n.40G>A
c.-289+374C>T (n.-289+374C>T)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.88G>A
n.85G>A
 gnomAD v4
17g.58219192T>ACA501038511LPO,MKS1c.39A>T (p.Ala13=)
c.-350+270A>T (n.-350+270A>T)
n.64A>T
c.50+270A>T (n.50+270A>T)
n.39A>T
c.-289+375T>A (n.-289+375T>A)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
n.87A>T
n.84A>T
17g.58219192T>CCA501038515LPO,MKS1c.39A>G (p.Ala13=)
c.-350+270A>G (n.-350+270A>G)
n.64A>G
c.50+270A>G (n.50+270A>G)
n.39A>G
c.-289+375T>C (n.-289+375T>C)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
n.87A>G
n.84A>G
 ClinVar
17g.58219192T>GCA501038512LPO,MKS1c.39A>C (p.Ala13=)
c.-350+270A>C (n.-350+270A>C)
n.64A>C
c.50+270A>C (n.50+270A>C)
n.39A>C
c.-289+375T>G (n.-289+375T>G)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
n.87A>C
n.84A>C
17g.58219193G>ACA400328182LPO,MKS1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-350+269C>T (n.-350+269C>T)
n.63C>T
c.50+269C>T (n.50+269C>T)
n.38C>T
c.-289+376G>A (n.-289+376G>A)
c.-452C>T (n.-452C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.86C>T
n.83C>T
 gnomAD v4
17g.58219193G>CCA400328183LPO,MKS1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-350+269C>G (n.-350+269C>G)
n.63C>G
c.50+269C>G (n.50+269C>G)
n.38C>G
c.-289+376G>C (n.-289+376G>C)
c.-452C>G (n.-452C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.86C>G
n.83C>G
17g.58219193G=CA2267607601LPO,MKS1c.38C= (p.Ala13=)
c.-350+269C= (n.-350+269C=)
n.63C=
c.50+269C= (n.50+269C=)
n.38C=
c.-289+376G= (n.-289+376G=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.-474C= (n.-474C=)
n.86C=
n.83C=
17g.58219193G>TCA400328184LPO,MKS1c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.-350+269C>A (n.-350+269C>A)
n.63C>A
c.50+269C>A (n.50+269C>A)
n.38C>A
c.-289+376G>T (n.-289+376G>T)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.86C>A
n.83C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219194C>ACA400328185LPO,MKS1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-350+268G>T (n.-350+268G>T)
n.62G>T
c.50+268G>T (n.50+268G>T)
n.37G>T
c.-289+377C>A (n.-289+377C>A)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.85G>T
n.82G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219194C=CA2267607602LPO,MKS1c.37G= (p.Ala13=)
c.-350+268G= (n.-350+268G=)
n.62G=
c.50+268G= (n.50+268G=)
n.37G=
c.-289+377C= (n.-289+377C=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-475G= (n.-475G=)
n.85G=
n.82G=
17g.58219194C>GCA400328186LPO,MKS1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-350+268G>C (n.-350+268G>C)
n.62G>C
c.50+268G>C (n.50+268G>C)
n.37G>C
c.-289+377C>G (n.-289+377C>G)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.85G>C
n.82G>C
17g.58219194C>TCA400328187LPO,MKS1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-350+268G>A (n.-350+268G>A)
n.62G>A
c.50+268G>A (n.50+268G>A)
n.37G>A
c.-289+377C>T (n.-289+377C>T)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.85G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219195dupCA2638963835LPO,MKS1c.37dup (p.Ala13GlyfsTer?)
c.-350+268dup (n.-350+268dup)
n.62dup
c.50+268dup (n.50+268dup)
c.37dup (p.Ala13GlyfsTer29)
n.37dup
c.-289+378dup (n.-289+378dup)
c.-453dup (n.-453dup)
c.-475dup (n.-475dup)
n.85dup
n.82dup
 gnomAD v4
17g.58219195C>ACA400328189LPO,MKS1c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.-350+267G>T (n.-350+267G>T)
n.61G>T
c.50+267G>T (n.50+267G>T)
n.36G>T
c.-289+378C>A (n.-289+378C>A)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.84G>T
n.81G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219195C=CA2267607603LPO,MKS1c.36G= (p.Glu12=)
c.-350+267G= (n.-350+267G=)
n.61G=
c.50+267G= (n.50+267G=)
n.36G=
c.-289+378C= (n.-289+378C=)
c.-454G= (n.-454G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.84G=
n.81G=
17g.58219195C>GCA400328188LPO,MKS1c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.-350+267G>C (n.-350+267G>C)
n.61G>C
c.50+267G>C (n.50+267G>C)
n.36G>C
c.-289+378C>G (n.-289+378C>G)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.84G>C
n.81G>C
17g.58219195C>TCA501038527LPO,MKS1c.36G>A (p.Glu12=)
c.-350+267G>A (n.-350+267G>A)
n.61G>A
c.50+267G>A (n.50+267G>A)
n.36G>A
c.-289+378C>T (n.-289+378C>T)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.84G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
17g.58219196delCA2809971972LPO,MKS1c.35del (p.Glu12GlyfsTer?)
c.-350+266del (n.-350+266del)
n.60del
c.50+266del (n.50+266del)
n.35del
c.-289+379del (n.-289+379del)
c.-455del (n.-455del)
c.-477del (n.-477del)
n.83del
n.80del
17g.58219196T>ACA400328190LPO,MKS1c.35A>T (p.Glu12Val)
c.-350+266A>T (n.-350+266A>T)
n.60A>T
c.50+266A>T (n.50+266A>T)
n.35A>T
c.-289+379T>A (n.-289+379T>A)
c.-455A>T (n.-455A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.83A>T
n.80A>T
17g.58219196T>CCA400328191LPO,MKS1c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.-350+266A>G (n.-350+266A>G)
n.60A>G
c.50+266A>G (n.50+266A>G)
n.35A>G
c.-289+379T>C (n.-289+379T>C)
c.-455A>G (n.-455A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.83A>G
n.80A>G
17g.58219196T>GCA400328192LPO,MKS1c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.-350+266A>C (n.-350+266A>C)
n.60A>C
c.50+266A>C (n.50+266A>C)
n.35A>C
c.-289+379T>G (n.-289+379T>G)
c.-455A>C (n.-455A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.83A>C
n.80A>C
17g.58219197C>ACA400328193LPO,MKS1c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.-350+265G>T (n.-350+265G>T)
n.59G>T
c.50+265G>T (n.50+265G>T)
n.34G>T
c.-289+380C>A (n.-289+380C>A)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.82G>T
n.79G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219197C=CA2267607604LPO,MKS1c.34G= (p.Glu12=)
c.-350+265G= (n.-350+265G=)
n.59G=
c.50+265G= (n.50+265G=)
n.34G=
c.-289+380C= (n.-289+380C=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.82G=
n.79G=
17g.58219197C>GCA400328194LPO,MKS1c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.-350+265G>C (n.-350+265G>C)
n.59G>C
c.50+265G>C (n.50+265G>C)
n.34G>C
c.-289+380C>G (n.-289+380C>G)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.82G>C
n.79G>C
 dbSNP
17g.58219197C>TCA400328195LPO,MKS1c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.-350+265G>A (n.-350+265G>A)
n.59G>A
c.50+265G>A (n.50+265G>A)
n.34G>A
c.-289+380C>T (n.-289+380C>T)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.82G>A
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219198C>ACA501038537LPO,MKS1c.33G>T (p.Gly11=)
c.-350+264G>T (n.-350+264G>T)
n.58G>T
c.50+264G>T (n.50+264G>T)
n.33G>T
c.-289+381C>A (n.-289+381C>A)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.81G>T
n.78G>T
 gnomAD v4
17g.58219198C>GCA501038539LPO,MKS1c.33G>C (p.Gly11=)
c.-350+264G>C (n.-350+264G>C)
n.58G>C
c.50+264G>C (n.50+264G>C)
n.33G>C
c.-289+381C>G (n.-289+381C>G)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.81G>C
n.78G>C
17g.58219198C>TCA501038541LPO,MKS1c.33G>A (p.Gly11=)
c.-350+264G>A (n.-350+264G>A)
n.58G>A
c.50+264G>A (n.50+264G>A)
n.33G>A
c.-289+381C>T (n.-289+381C>T)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.81G>A
n.78G>A
 gnomAD v4
17g.58219199C>ACA400328196LPO,MKS1c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-350+263G>T (n.-350+263G>T)
n.57G>T
c.50+263G>T (n.50+263G>T)
n.32G>T
c.-289+382C>A (n.-289+382C>A)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.80G>T
n.77G>T
 gnomAD v4
17g.58219199C=CA2267607606LPO,MKS1c.32G= (p.Gly11=)
c.-350+263G= (n.-350+263G=)
n.57G=
c.50+263G= (n.50+263G=)
n.32G=
c.-289+382C= (n.-289+382C=)
c.-458G= (n.-458G=)
c.-480G= (n.-480G=)
n.80G=
n.77G=
17g.58219199C>GCA8669664LPO,MKS1c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-350+263G>C (n.-350+263G>C)
n.57G>C
c.50+263G>C (n.50+263G>C)
n.32G>C
c.-289+382C>G (n.-289+382C>G)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.80G>C
n.77G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.58219199C>TCA400328197LPO,MKS1c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-350+263G>A (n.-350+263G>A)
n.57G>A
c.50+263G>A (n.50+263G>A)
n.32G>A
c.-289+382C>T (n.-289+382C>T)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.80G>A
n.77G>A
 dbSNP
17g.58219199_58219200delinsTTCA645579157LPO,MKS1c.31_32delinsAA (p.Gly11Lys)
c.-350+262_-350+263delinsAA (n.-350+262_-350+263delinsAA)
n.56_57delinsAA
c.50+262_50+263delinsAA (n.50+262_50+263delinsAA)
n.31_32delinsAA
c.-289+382_-289+383delinsTT (n.-289+382_-289+383delinsTT)
c.-459_-458delinsAA (n.-459_-458delinsAA)
c.-481_-480delinsAA (n.-481_-480delinsAA)
n.79_80delinsAA
n.76_77delinsAA
 COSMIC COSMIC
17g.58219199_58219210delinsCCGGTGTCAGTGCA2267607605LPO,MKS1c.21_32delinsCACTGACACCGG (p.Ser7=)
c.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG (n.-350+252_-350+263delinsCACTGACACCGG)
n.46_57delinsCACTGACACCGG
c.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG (n.50+252_50+263delinsCACTGACACCGG)
n.21_32delinsCACTGACACCGG
c.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG (n.-289+382_-289+393delinsCCGGTGTCAGTG)
c.-469_-458delinsCACTGACACCGG (n.-469_-458delinsCACTGACACCGG)
c.-491_-480delinsCACTGACACCGG (n.-491_-480delinsCACTGACACCGG)
n.69_80delinsCACTGACACCGG
n.66_77delinsCACTGACACCGG
17g.58219200C>ACA400328198LPO,MKS1c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.-350+262G>T (n.-350+262G>T)
n.56G>T
c.50+262G>T (n.50+262G>T)
n.31G>T
c.-289+383C>A (n.-289+383C>A)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.79G>T
n.76G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219200C=CA2267607607LPO,MKS1c.31G= (p.Gly11=)
c.-350+262G= (n.-350+262G=)
n.56G=
c.50+262G= (n.50+262G=)
n.31G=
c.-289+383C= (n.-289+383C=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-481G= (n.-481G=)
n.79G=
n.76G=
17g.58219200C>GCA400328199LPO,MKS1c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-350+262G>C (n.-350+262G>C)
n.56G>C
c.50+262G>C (n.50+262G>C)
n.31G>C
c.-289+383C>G (n.-289+383C>G)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.79G>C
n.76G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219200C>TCA8669665LPO,MKS1c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-350+262G>A (n.-350+262G>A)
n.56G>A
c.50+262G>A (n.50+262G>A)
n.31G>A
c.-289+383C>T (n.-289+383C>T)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.79G>A
n.76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219201_58219211delCA2267607608LPO,MKS1c.21_31del (p.Ser7ArgfsTer?)
c.-350+252_-350+262del (n.-350+252_-350+262del)
n.46_56del
c.50+252_50+262del (n.50+252_50+262del)
n.21_31del
c.-289+384_-289+394del (n.-289+384_-289+394del)
c.-469_-459del (n.-469_-459del)
c.-491_-481del (n.-491_-481del)
n.69_79del
n.66_76del
 dbSNP
17g.58219201G>ACA8669666LPO,MKS1c.30C>T (p.Thr10=)
c.-350+261C>T (n.-350+261C>T)
n.55C>T
c.50+261C>T (n.50+261C>T)
n.30C>T
c.-289+384G>A (n.-289+384G>A)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.78C>T
n.75C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219201G>CCA10605915LPO,MKS1c.30C>G (p.Thr10=)
c.-350+261C>G (n.-350+261C>G)
n.55C>G
c.50+261C>G (n.50+261C>G)
n.30C>G
c.-289+384G>C (n.-289+384G>C)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.78C>G
n.75C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219201G=CA2267607609LPO,MKS1c.30C= (p.Thr10=)
c.-350+261C= (n.-350+261C=)
n.55C=
c.50+261C= (n.50+261C=)
n.30C=
c.-289+384G= (n.-289+384G=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-482C= (n.-482C=)
n.78C=
n.75C=
17g.58219201G>TCA501038551LPO,MKS1c.30C>A (p.Thr10=)
c.-350+261C>A (n.-350+261C>A)
n.55C>A
c.50+261C>A (n.50+261C>A)
n.30C>A
c.-289+384G>T (n.-289+384G>T)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.78C>A
n.75C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219202G>ACA400328200LPO,MKS1c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-350+260C>T (n.-350+260C>T)
n.54C>T
c.50+260C>T (n.50+260C>T)
n.29C>T
c.-289+385G>A (n.-289+385G>A)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.77C>T
n.74C>T
17g.58219202G>CCA400328201LPO,MKS1c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.-350+260C>G (n.-350+260C>G)
n.54C>G
c.50+260C>G (n.50+260C>G)
n.29C>G
c.-289+385G>C (n.-289+385G>C)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.77C>G
n.74C>G
17g.58219202G=CA2267607610LPO,MKS1c.29C= (p.Thr10=)
c.-350+260C= (n.-350+260C=)
n.54C=
c.50+260C= (n.50+260C=)
n.29C=
c.-289+385G= (n.-289+385G=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-483C= (n.-483C=)
n.77C=
n.74C=
17g.58219202G>TCA400328202LPO,MKS1c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.-350+260C>A (n.-350+260C>A)
n.54C>A
c.50+260C>A (n.50+260C>A)
n.29C>A
c.-289+385G>T (n.-289+385G>T)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.77C>A
n.74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219203T>ACA400328203LPO,MKS1c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-350+259A>T (n.-350+259A>T)
n.53A>T
c.50+259A>T (n.50+259A>T)
n.28A>T
c.-289+386T>A (n.-289+386T>A)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.76A>T
n.73A>T
17g.58219203T>CCA292016760LPO,MKS1c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-350+259A>G (n.-350+259A>G)
n.53A>G
c.50+259A>G (n.50+259A>G)
n.28A>G
c.-289+386T>C (n.-289+386T>C)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.76A>G
n.73A>G
 dbSNP
17g.58219203T>GCA400328204LPO,MKS1c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-350+259A>C (n.-350+259A>C)
n.53A>C
c.50+259A>C (n.50+259A>C)
n.28A>C
c.-289+386T>G (n.-289+386T>G)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.76A>C
n.73A>C
17g.58219203T=CA2267607611LPO,MKS1c.28A= (p.Thr10=)
c.-350+259A= (n.-350+259A=)
n.53A=
c.50+259A= (n.50+259A=)
n.28A=
c.-289+386T= (n.-289+386T=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-484A= (n.-484A=)
n.76A=
n.73A=
17g.58219204G>ACA8669667LPO,MKS1c.27C>T (p.Asp9=)
c.-350+258C>T (n.-350+258C>T)
n.52C>T
c.50+258C>T (n.50+258C>T)
n.27C>T
c.-289+387G>A (n.-289+387G>A)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.75C>T
n.72C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219204G>CCA400328206LPO,MKS1c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.-350+258C>G (n.-350+258C>G)
n.52C>G
c.50+258C>G (n.50+258C>G)
n.27C>G
c.-289+387G>C (n.-289+387G>C)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
n.75C>G
n.72C>G
17g.58219204G=CA2267607612LPO,MKS1c.27C= (p.Asp9=)
c.-350+258C= (n.-350+258C=)
n.52C=
c.50+258C= (n.50+258C=)
n.27C=
c.-289+387G= (n.-289+387G=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-485C= (n.-485C=)
n.75C=
n.72C=
17g.58219204G>TCA400328205LPO,MKS1c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.-350+258C>A (n.-350+258C>A)
n.52C>A
c.50+258C>A (n.50+258C>A)
n.27C>A
c.-289+387G>T (n.-289+387G>T)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.75C>A
n.72C>A
17g.58219205T>ACA400328207LPO,MKS1c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-350+257A>T (n.-350+257A>T)
n.51A>T
c.50+257A>T (n.50+257A>T)
n.26A>T
c.-289+388T>A (n.-289+388T>A)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
n.74A>T
n.71A>T
17g.58219205T>CCA400328208LPO,MKS1c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-350+257A>G (n.-350+257A>G)
n.51A>G
c.50+257A>G (n.50+257A>G)
n.26A>G
c.-289+388T>C (n.-289+388T>C)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.74A>G
n.71A>G
17g.58219205T>GCA400328209LPO,MKS1c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-350+257A>C (n.-350+257A>C)
n.51A>C
c.50+257A>C (n.50+257A>C)
n.26A>C
c.-289+388T>G (n.-289+388T>G)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.74A>C
n.71A>C
17g.58219206C>ACA400328210LPO,MKS1c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-350+256G>T (n.-350+256G>T)
n.50G>T
c.50+256G>T (n.50+256G>T)
n.25G>T
c.-289+389C>A (n.-289+389C>A)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.73G>T
n.70G>T
 gnomAD v4
17g.58219206C>GCA400328211LPO,MKS1c.25G>C (p.Asp9His)
c.-350+256G>C (n.-350+256G>C)
n.50G>C
c.50+256G>C (n.50+256G>C)
n.25G>C
c.-289+389C>G (n.-289+389C>G)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.73G>C
n.70G>C
17g.58219206C>TCA400328212LPO,MKS1c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-350+256G>A (n.-350+256G>A)
n.50G>A
c.50+256G>A (n.50+256G>A)
n.25G>A
c.-289+389C>T (n.-289+389C>T)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.73G>A
n.70G>A
17g.58219207A>CCA501038578LPO,MKS1c.24T>G (p.Thr8=)
c.-350+255T>G (n.-350+255T>G)
n.49T>G
c.50+255T>G (n.50+255T>G)
n.24T>G
c.-289+390A>C (n.-289+390A>C)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.72T>G
n.69T>G
17g.58219207A>GCA501038582LPO,MKS1c.24T>C (p.Thr8=)
c.-350+255T>C (n.-350+255T>C)
n.49T>C
c.50+255T>C (n.50+255T>C)
n.24T>C
c.-289+390A>G (n.-289+390A>G)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.72T>C
n.69T>C
 gnomAD v4
17g.58219207A>TCA501038579LPO,MKS1c.24T>A (p.Thr8=)
c.-350+255T>A (n.-350+255T>A)
n.49T>A
c.50+255T>A (n.50+255T>A)
n.24T>A
c.-289+390A>T (n.-289+390A>T)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.72T>A
n.69T>A
17g.58219208G>ACA8669668LPO,MKS1c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-350+254C>T (n.-350+254C>T)
n.48C>T
c.50+254C>T (n.50+254C>T)
n.23C>T
c.-289+391G>A (n.-289+391G>A)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.71C>T
n.68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219208G>CCA400328214LPO,MKS1c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-350+254C>G (n.-350+254C>G)
n.48C>G
c.50+254C>G (n.50+254C>G)
n.23C>G
c.-289+391G>C (n.-289+391G>C)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.71C>G
n.68C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.58219208G=CA2267607613LPO,MKS1c.23C= (p.Thr8=)
c.-350+254C= (n.-350+254C=)
n.48C=
c.50+254C= (n.50+254C=)
n.23C=
c.-289+391G= (n.-289+391G=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-489C= (n.-489C=)
n.71C=
n.68C=
17g.58219208G>TCA400328213LPO,MKS1c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-350+254C>A (n.-350+254C>A)
n.48C>A
c.50+254C>A (n.50+254C>A)
n.23C>A
c.-289+391G>T (n.-289+391G>T)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.71C>A
n.68C>A
17g.58219209T>ACA400328215LPO,MKS1c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-350+253A>T (n.-350+253A>T)
n.47A>T
c.50+253A>T (n.50+253A>T)
n.22A>T
c.-289+392T>A (n.-289+392T>A)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.70A>T
n.67A>T
 gnomAD v4
17g.58219209T>CCA400328216LPO,MKS1c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-350+253A>G (n.-350+253A>G)
n.47A>G
c.50+253A>G (n.50+253A>G)
n.22A>G
c.-289+392T>C (n.-289+392T>C)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.70A>G
n.67A>G
 gnomAD v4
17g.58219209T>GCA400328217LPO,MKS1c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-350+253A>C (n.-350+253A>C)
n.47A>C
c.50+253A>C (n.50+253A>C)
n.22A>C
c.-289+392T>G (n.-289+392T>G)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.70A>C
n.67A>C
17g.58219210G>ACA501038596LPO,MKS1c.21C>T (p.Ser7=)
c.-350+252C>T (n.-350+252C>T)
n.46C>T
c.50+252C>T (n.50+252C>T)
n.21C>T
c.-289+393G>A (n.-289+393G>A)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.69C>T
n.66C>T
 gnomAD v4
17g.58219210G>CCA400328218LPO,MKS1c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.-350+252C>G (n.-350+252C>G)
n.46C>G
c.50+252C>G (n.50+252C>G)
n.21C>G
c.-289+393G>C (n.-289+393G>C)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
n.69C>G
n.66C>G
17g.58219210G>TCA400328219LPO,MKS1c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.-350+252C>A (n.-350+252C>A)
n.46C>A
c.50+252C>A (n.50+252C>A)
n.21C>A
c.-289+393G>T (n.-289+393G>T)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.69C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
17g.58219211C>ACA400328220LPO,MKS1c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.-350+251G>T (n.-350+251G>T)
n.45G>T
c.50+251G>T (n.50+251G>T)
n.20G>T
c.-289+394C>A (n.-289+394C>A)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.68G>T
n.65G>T
 gnomAD v4
17g.58219211C=CA2267607614LPO,MKS1c.20G= (p.Ser7=)
c.-350+251G= (n.-350+251G=)
n.45G=
c.50+251G= (n.50+251G=)
n.20G=
c.-289+394C= (n.-289+394C=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.68G=
n.65G=
17g.58219211C>GCA400328221LPO,MKS1c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.-350+251G>C (n.-350+251G>C)
n.45G>C
c.50+251G>C (n.50+251G>C)
n.20G>C
c.-289+394C>G (n.-289+394C>G)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.68G>C
n.65G>C
 gnomAD v4
17g.58219211C>TCA400328222LPO,MKS1c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.-350+251G>A (n.-350+251G>A)
n.45G>A
c.50+251G>A (n.50+251G>A)
n.20G>A
c.-289+394C>T (n.-289+394C>T)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.68G>A
n.65G>A
 ClinVar dbSNP
17g.58219212T>ACA400328223LPO,MKS1c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.-350+250A>T (n.-350+250A>T)
n.44A>T
c.50+250A>T (n.50+250A>T)
n.19A>T
c.-289+395T>A (n.-289+395T>A)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.67A>T
n.64A>T
 gnomAD v4
17g.58219212T>CCA400328224LPO,MKS1c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.-350+250A>G (n.-350+250A>G)
n.44A>G
c.50+250A>G (n.50+250A>G)
n.19A>G
c.-289+395T>C (n.-289+395T>C)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.67A>G
n.64A>G
17g.58219212T>GCA400328225LPO,MKS1c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.-350+250A>C (n.-350+250A>C)
n.44A>C
c.50+250A>C (n.50+250A>C)
n.19A>C
c.-289+395T>G (n.-289+395T>G)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.67A>C
n.64A>C
 gnomAD v4
17g.58219213C>ACA400328227LPO,MKS1c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.-350+249G>T (n.-350+249G>T)
n.43G>T
c.50+249G>T (n.50+249G>T)
n.18G>T
c.-289+396C>A (n.-289+396C>A)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.66G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
17g.58219213C=CA2267607615LPO,MKS1c.18G= (p.Trp6=)
c.-350+249G= (n.-350+249G=)
n.43G=
c.50+249G= (n.50+249G=)
n.18G=
c.-289+396C= (n.-289+396C=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.66G=
n.63G=
17g.58219213C>GCA400328226LPO,MKS1c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.-350+249G>C (n.-350+249G>C)
n.43G>C
c.50+249G>C (n.50+249G>C)
n.18G>C
c.-289+396C>G (n.-289+396C>G)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.66G>C
n.63G>C
 dbSNP
17g.58219213C>TCA292016770LPO,MKS1c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.-350+249G>A (n.-350+249G>A)
n.43G>A
c.50+249G>A (n.50+249G>A)
n.18G>A
c.-289+396C>T (n.-289+396C>T)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.66G>A
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219214C>ACA400328228LPO,MKS1c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.-350+248G>T (n.-350+248G>T)
n.42G>T
c.50+248G>T (n.50+248G>T)
n.17G>T
c.-289+397C>A (n.-289+397C>A)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.65G>T
n.62G>T
17g.58219214C>GCA400328230LPO,MKS1c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.-350+248G>C (n.-350+248G>C)
n.42G>C
c.50+248G>C (n.50+248G>C)
n.17G>C
c.-289+397C>G (n.-289+397C>G)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.65G>C
n.62G>C
17g.58219214C>TCA400328229LPO,MKS1c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.-350+248G>A (n.-350+248G>A)
n.42G>A
c.50+248G>A (n.50+248G>A)
n.17G>A
c.-289+397C>T (n.-289+397C>T)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.65G>A
n.62G>A
 ClinVar
17g.58219215A>CCA400328231LPO,MKS1c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.-350+247T>G (n.-350+247T>G)
n.41T>G
c.50+247T>G (n.50+247T>G)
n.16T>G
c.-289+398A>C (n.-289+398A>C)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.64T>G
n.61T>G
 gnomAD v4
17g.58219215A>GCA400328233LPO,MKS1c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.-350+247T>C (n.-350+247T>C)
n.41T>C
c.50+247T>C (n.50+247T>C)
n.16T>C
c.-289+398A>G (n.-289+398A>G)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.64T>C
n.61T>C
 gnomAD v4
17g.58219215A>TCA400328232LPO,MKS1c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.-350+247T>A (n.-350+247T>A)
n.41T>A
c.50+247T>A (n.50+247T>A)
n.16T>A
c.-289+398A>T (n.-289+398A>T)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.64T>A
n.61T>A
17g.58219216G>ACA8669669LPO,MKS1c.15C>T (p.Val5=)
c.-350+246C>T (n.-350+246C>T)
n.40C>T
c.50+246C>T (n.50+246C>T)
n.15C>T
c.-289+399G>A (n.-289+399G>A)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.63C>T
n.60C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219216G>CCA501038621LPO,MKS1c.15C>G (p.Val5=)
c.-350+246C>G (n.-350+246C>G)
n.40C>G
c.50+246C>G (n.50+246C>G)
n.15C>G
c.-289+399G>C (n.-289+399G>C)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.63C>G
n.60C>G
17g.58219216G=CA2267607616LPO,MKS1c.15C= (p.Val5=)
c.-350+246C= (n.-350+246C=)
n.40C=
c.50+246C= (n.50+246C=)
n.15C=
c.-289+399G= (n.-289+399G=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.63C=
n.60C=
17g.58219216G>TCA501038624LPO,MKS1c.15C>A (p.Val5=)
c.-350+246C>A (n.-350+246C>A)
n.40C>A
c.50+246C>A (n.50+246C>A)
n.15C>A
c.-289+399G>T (n.-289+399G>T)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.63C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
17g.58219217A>CCA400328236LPO,MKS1c.14T>G (p.Val5Gly)
c.-350+245T>G (n.-350+245T>G)
n.39T>G
c.50+245T>G (n.50+245T>G)
n.14T>G
c.-289+400A>C (n.-289+400A>C)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.62T>G
n.59T>G
 gnomAD v4
17g.58219217A>GCA400328234LPO,MKS1c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-350+245T>C (n.-350+245T>C)
n.39T>C
c.50+245T>C (n.50+245T>C)
n.14T>C
c.-289+400A>G (n.-289+400A>G)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.62T>C
n.59T>C
 gnomAD v4
17g.58219217A>TCA400328235LPO,MKS1c.14T>A (p.Val5Asp)
c.-350+245T>A (n.-350+245T>A)
n.39T>A
c.50+245T>A (n.50+245T>A)
n.14T>A
c.-289+400A>T (n.-289+400A>T)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.62T>A
n.59T>A
17g.58219218C>ACA400328237LPO,MKS1c.13G>T (p.Val5Phe)
c.-350+244G>T (n.-350+244G>T)
n.38G>T
c.50+244G>T (n.50+244G>T)
n.13G>T
c.-289+401C>A (n.-289+401C>A)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.61G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
17g.58219218C=CA2267607617LPO,MKS1c.13G= (p.Val5=)
c.-350+244G= (n.-350+244G=)
n.38G=
c.50+244G= (n.50+244G=)
n.13G=
c.-289+401C= (n.-289+401C=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-499G= (n.-499G=)
n.61G=
n.58G=
17g.58219218C>GCA400328238LPO,MKS1c.13G>C (p.Val5Leu)
c.-350+244G>C (n.-350+244G>C)
n.38G>C
c.50+244G>C (n.50+244G>C)
n.13G>C
c.-289+401C>G (n.-289+401C>G)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.61G>C
n.58G>C
17g.58219218C>TCA400328239LPO,MKS1c.13G>A (p.Val5Ile)
c.-350+244G>A (n.-350+244G>A)
n.38G>A
c.50+244G>A (n.50+244G>A)
n.13G>A
c.-289+401C>T (n.-289+401C>T)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.61G>A
n.58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219219G>ACA8669670LPO,MKS1c.12C>T (p.Thr4=)
c.-350+243C>T (n.-350+243C>T)
n.37C>T
c.50+243C>T (n.50+243C>T)
n.12C>T
c.-289+402G>A (n.-289+402G>A)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.60C>T
n.57C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219219G>CCA501038637LPO,MKS1c.12C>G (p.Thr4=)
c.-350+243C>G (n.-350+243C>G)
n.37C>G
c.50+243C>G (n.50+243C>G)
n.12C>G
c.-289+402G>C (n.-289+402G>C)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.60C>G
n.57C>G
 dbSNP
17g.58219219G=CA2267607618LPO,MKS1c.12C= (p.Thr4=)
c.-350+243C= (n.-350+243C=)
n.37C=
c.50+243C= (n.50+243C=)
n.12C=
c.-289+402G= (n.-289+402G=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-500C= (n.-500C=)
n.60C=
n.57C=
17g.58219219G>TCA501038639LPO,MKS1c.12C>A (p.Thr4=)
c.-350+243C>A (n.-350+243C>A)
n.37C>A
c.50+243C>A (n.50+243C>A)
n.12C>A
c.-289+402G>T (n.-289+402G>T)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.60C>A
n.57C>A
 gnomAD v4
17g.58219220G>ACA400328240LPO,MKS1c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-350+242C>T (n.-350+242C>T)
n.36C>T
c.50+242C>T (n.50+242C>T)
n.11C>T
c.-289+403G>A (n.-289+403G>A)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.59C>T
n.56C>T
 gnomAD v4
17g.58219220G>CCA400328241LPO,MKS1c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-350+242C>G (n.-350+242C>G)
n.36C>G
c.50+242C>G (n.50+242C>G)
n.11C>G
c.-289+403G>C (n.-289+403G>C)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.59C>G
n.56C>G
17g.58219220G>TCA400328242LPO,MKS1c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-350+242C>A (n.-350+242C>A)
n.36C>A
c.50+242C>A (n.50+242C>A)
n.11C>A
c.-289+403G>T (n.-289+403G>T)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.59C>A
n.56C>A
17g.58219221T>ACA292016773LPO,MKS1c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-350+241A>T (n.-350+241A>T)
n.35A>T
c.50+241A>T (n.50+241A>T)
n.10A>T
c.-289+404T>A (n.-289+404T>A)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.58A>T
n.55A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219221T>CCA400328243LPO,MKS1c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-350+241A>G (n.-350+241A>G)
n.35A>G
c.50+241A>G (n.50+241A>G)
n.10A>G
c.-289+404T>C (n.-289+404T>C)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.58A>G
n.55A>G
 ClinVar dbSNP
17g.58219221T>GCA400328244LPO,MKS1c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-350+241A>C (n.-350+241A>C)
n.35A>C
c.50+241A>C (n.50+241A>C)
n.10A>C
c.-289+404T>G (n.-289+404T>G)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.58A>C
n.55A>C
17g.58219221T=CA2267607619LPO,MKS1c.10A= (p.Thr4=)
c.-350+241A= (n.-350+241A=)
n.35A=
c.50+241A= (n.50+241A=)
n.10A=
c.-289+404T= (n.-289+404T=)
c.-480A= (n.-480A=)
c.-502A= (n.-502A=)
n.58A=
n.55A=
17g.58219222C>ACA400328246LPO,MKS1c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.-350+240G>T (n.-350+240G>T)
n.34G>T
c.50+240G>T (n.50+240G>T)
n.9G>T
c.-289+405C>A (n.-289+405C>A)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.57G>T
n.54G>T
17g.58219222C>GCA400328245LPO,MKS1c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.-350+240G>C (n.-350+240G>C)
n.34G>C
c.50+240G>C (n.50+240G>C)
n.9G>C
c.-289+405C>G (n.-289+405C>G)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.57G>C
n.54G>C
 gnomAD v4
17g.58219222C>TCA501038650LPO,MKS1c.9G>A (p.Glu3=)
c.-350+240G>A (n.-350+240G>A)
n.34G>A
c.50+240G>A (n.50+240G>A)
n.9G>A
c.-289+405C>T (n.-289+405C>T)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.57G>A
n.54G>A
17g.58219223T>ACA400328247LPO,MKS1c.8A>T (p.Glu3Val)
c.-350+239A>T (n.-350+239A>T)
n.33A>T
c.50+239A>T (n.50+239A>T)
n.8A>T
c.-289+406T>A (n.-289+406T>A)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
n.56A>T
n.53A>T
17g.58219223T>CCA400328248LPO,MKS1c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.-350+239A>G (n.-350+239A>G)
n.33A>G
c.50+239A>G (n.50+239A>G)
n.8A>G
c.-289+406T>C (n.-289+406T>C)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
n.56A>G
n.53A>G
17g.58219223T>GCA400328249LPO,MKS1c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.-350+239A>C (n.-350+239A>C)
n.33A>C
c.50+239A>C (n.50+239A>C)
n.8A>C
c.-289+406T>G (n.-289+406T>G)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
n.56A>C
n.53A>C
17g.58219224C>ACA400328250LPO,MKS1c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.-350+238G>T (n.-350+238G>T)
n.32G>T
c.50+238G>T (n.50+238G>T)
n.7G>T
c.-289+407C>A (n.-289+407C>A)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.55G>T
n.52G>T
 gnomAD v4
17g.58219224C>GCA400328251LPO,MKS1c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.-350+238G>C (n.-350+238G>C)
n.32G>C
c.50+238G>C (n.50+238G>C)
n.7G>C
c.-289+407C>G (n.-289+407C>G)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.55G>C
n.52G>C
17g.58219224C>TCA400328252LPO,MKS1c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.-350+238G>A (n.-350+238G>A)
n.32G>A
c.50+238G>A (n.50+238G>A)
n.7G>A
c.-289+407C>T (n.-289+407C>T)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.55G>A
n.52G>A
17g.58219225C>ACA501038662LPO,MKS1c.6G>T (p.Ala2=)
c.-350+237G>T (n.-350+237G>T)
n.31G>T
c.50+237G>T (n.50+237G>T)
n.6G>T
c.-289+408C>A (n.-289+408C>A)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.54G>T
n.51G>T
 gnomAD v4
17g.58219225C>GCA501038664LPO,MKS1c.6G>C (p.Ala2=)
c.-350+237G>C (n.-350+237G>C)
n.31G>C
c.50+237G>C (n.50+237G>C)
n.6G>C
c.-289+408C>G (n.-289+408C>G)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.54G>C
n.51G>C
17g.58219225C>TCA501038667LPO,MKS1c.6G>A (p.Ala2=)
c.-350+237G>A (n.-350+237G>A)
n.31G>A
c.50+237G>A (n.50+237G>A)
n.6G>A
c.-289+408C>T (n.-289+408C>T)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.54G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
17g.58219226G>ACA8669671LPO,MKS1c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-350+236C>T (n.-350+236C>T)
n.30C>T
c.50+236C>T (n.50+236C>T)
n.5C>T
c.-289+409G>A (n.-289+409G>A)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.53C>T
n.50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219226G>CCA400328253LPO,MKS1c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-350+236C>G (n.-350+236C>G)
n.30C>G
c.50+236C>G (n.50+236C>G)
n.5C>G
c.-289+409G>C (n.-289+409G>C)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.53C>G
n.50C>G
17g.58219226G=CA2267607620LPO,MKS1c.5C= (p.Ala2=)
c.-350+236C= (n.-350+236C=)
n.30C=
c.50+236C= (n.50+236C=)
n.5C=
c.-289+409G= (n.-289+409G=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.53C=
n.50C=
17g.58219226G>TCA400328254LPO,MKS1c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.-350+236C>A (n.-350+236C>A)
n.30C>A
c.50+236C>A (n.50+236C>A)
n.5C>A
c.-289+409G>T (n.-289+409G>T)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.53C>A
n.50C>A
 gnomAD v4
17g.58219227C>ACA400328255LPO,MKS1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-350+235G>T (n.-350+235G>T)
n.29G>T
c.50+235G>T (n.50+235G>T)
n.4G>T
c.-289+410C>A (n.-289+410C>A)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.52G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.49G>T
17g.58219227C=CA2267607621LPO,MKS1c.4G= (p.Ala2=)
c.-350+235G= (n.-350+235G=)
n.29G=
c.50+235G= (n.50+235G=)
n.4G=
c.-289+410C= (n.-289+410C=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.52G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.49G=
17g.58219227C>GCA400328256LPO,MKS1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-350+235G>C (n.-350+235G>C)
n.29G>C
c.50+235G>C (n.50+235G>C)
n.4G>C
c.-289+410C>G (n.-289+410C>G)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.52G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.49G>C
17g.58219227C>TCA400328257LPO,MKS1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-350+235G>A (n.-350+235G>A)
n.29G>A
c.50+235G>A (n.50+235G>A)
n.4G>A
c.-289+410C>T (n.-289+410C>T)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.52G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.49G>A
 dbSNP
17g.58219228C>ACA400328260LPO,MKS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-350+234G>T (n.-350+234G>T)
n.28G>T
c.50+234G>T (n.50+234G>T)
n.3G>T
c.-289+411C>A (n.-289+411C>A)
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.51G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.48G>T
17g.58219228C>GCA400328259LPO,MKS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-350+234G>C (n.-350+234G>C)
n.28G>C
c.50+234G>C (n.50+234G>C)
n.3G>C
c.-289+411C>G (n.-289+411C>G)
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.51G>C
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.48G>C
17g.58219228C>TCA400328258LPO,MKS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-350+234G>A (n.-350+234G>A)
n.28G>A
c.50+234G>A (n.50+234G>A)
n.3G>A
c.-289+411C>T (n.-289+411C>T)
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.51G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.48G>A
17g.58219229A=CA2267607622LPO,MKS1c.2T= (p.Met1=)
c.-350+233T= (n.-350+233T=)
n.27T=
c.50+233T= (n.50+233T=)
n.2T=
c.-289+412A= (n.-289+412A=)
c.-510T= (n.-510T=)
n.50T=
c.-488T= (n.-488T=)
n.47T=
17g.58219229A>CCA400328261LPO,MKS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-350+233T>G (n.-350+233T>G)
n.27T>G
c.50+233T>G (n.50+233T>G)
n.2T>G
c.-289+412A>C (n.-289+412A>C)
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.50T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.47T>G
17g.58219229A>GCA400328262LPO,MKS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-350+233T>C (n.-350+233T>C)
n.27T>C
c.50+233T>C (n.50+233T>C)
n.2T>C
c.-289+412A>G (n.-289+412A>G)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.50T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.47T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219229A>TCA400328263LPO,MKS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-350+233T>A (n.-350+233T>A)
n.27T>A
c.50+233T>A (n.50+233T>A)
n.2T>A
c.-289+412A>T (n.-289+412A>T)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.50T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.47T>A
 ClinVar
17g.58219230T>ACA400328264LPO,MKS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-350+232A>T (n.-350+232A>T)
n.26A>T
c.50+232A>T (n.50+232A>T)
n.1A>T
c.-289+413T>A (n.-289+413T>A)
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.49A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.46A>T
17g.58219230T>CCA400328265LPO,MKS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-350+232A>G (n.-350+232A>G)
n.26A>G
c.50+232A>G (n.50+232A>G)
n.1A>G
c.-289+413T>C (n.-289+413T>C)
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.49A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.46A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.58219230T>GCA400328266LPO,MKS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-350+232A>C (n.-350+232A>C)
n.26A>C
c.50+232A>C (n.50+232A>C)
n.1A>C
c.-289+413T>G (n.-289+413T>G)
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.49A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.46A>C
17g.58219230T=CA2267607623LPO,MKS1c.1A= (p.Met1=)
c.-350+232A= (n.-350+232A=)
n.26A=
c.50+232A= (n.50+232A=)
n.1A=
c.-289+413T= (n.-289+413T=)
c.-511A= (n.-511A=)
n.49A=
c.-489A= (n.-489A=)
n.46A=
17g.58219230_58219231delCA2809971973LPO,MKS1c.-1_1del
c.-350+231_-350+232del (n.-350+231_-350+232del)
n.25_26del
c.50+231_50+232del (n.50+231_50+232del)
c.-289+413_-289+414del (n.-289+413_-289+414del)
c.-512_-511del (n.-512_-511del)
n.48_49del
c.-490_-489del (n.-490_-489del)
n.45_46del
17g.58219231G>ACA2638963848LPO,MKS1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-350+231C>T (n.-350+231C>T)
n.25C>T
c.50+231C>T (n.50+231C>T)
c.-289+414G>A (n.-289+414G>A)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.48C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.45C>T
 gnomAD v4
17g.58219231G>CCA8669672LPO,MKS1c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-350+231C>G (n.-350+231C>G)
n.25C>G
c.50+231C>G (n.50+231C>G)
c.-289+414G>C (n.-289+414G>C)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.48C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219231G=CA2267607624LPO,MKS1c.-1C= (n.-1C=)
c.-350+231C= (n.-350+231C=)
n.25C=
c.50+231C= (n.50+231C=)
c.-289+414G= (n.-289+414G=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.48C=
c.-490C= (n.-490C=)
n.45C=
17g.58219231G>TCA2638963849LPO,MKS1c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-350+231C>A (n.-350+231C>A)
n.25C>A
c.50+231C>A (n.50+231C>A)
c.-289+414G>T (n.-289+414G>T)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.48C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.45C>A
 gnomAD v4
17g.58219232A>CCA2739555089LPO,MKS1c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-350+230T>G (n.-350+230T>G)
n.24T>G
c.50+230T>G (n.50+230T>G)
c.-289+415A>C (n.-289+415A>C)
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.47T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.44T>G
17g.58219232A>GCA2739555090LPO,MKS1c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-350+230T>C (n.-350+230T>C)
n.24T>C
c.50+230T>C (n.50+230T>C)
c.-289+415A>G (n.-289+415A>G)
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.47T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.44T>C
17g.58219232A>TCA2638963850LPO,MKS1c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-350+230T>A (n.-350+230T>A)
n.24T>A
c.50+230T>A (n.50+230T>A)
c.-289+415A>T (n.-289+415A>T)
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.47T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.44T>A
 gnomAD v4
17g.58219234A=CA2267607626LPO,MKS1c.-4T= (n.-4T=)
c.-350+228T= (n.-350+228T=)
n.22T=
c.50+228T= (n.50+228T=)
c.-289+417A= (n.-289+417A=)
c.-515T= (n.-515T=)
n.45T=
c.-493T= (n.-493T=)
n.42T=
17g.58219234A>GCA2267607625LPO,MKS1c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-350+228T>C (n.-350+228T>C)
n.22T>C
c.50+228T>C (n.50+228T>C)
c.-289+417A>G (n.-289+417A>G)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.45T>C
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.42T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219235G>ACA2638963851LPO,MKS1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-350+227C>T (n.-350+227C>T)
n.21C>T
c.50+227C>T (n.50+227C>T)
c.-289+418G>A (n.-289+418G>A)
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.44C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.41C>T
 gnomAD v4
17g.58219235G>TCA2576402496LPO,MKS1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-350+227C>A (n.-350+227C>A)
n.21C>A
c.50+227C>A (n.50+227C>A)
c.-289+418G>T (n.-289+418G>T)
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.44C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
17g.58219235_58219250dupCA2267607627LPO,MKS1c.-20_-5dup (n.-20_-5dup)
c.-350+212_-350+227dup (n.-350+212_-350+227dup)
n.6_21dup
c.50+212_50+227dup (n.50+212_50+227dup)
c.-289+418_-289+433dup (n.-289+418_-289+433dup)
n.29_44dup
c.-531_-516dup (n.-531_-516dup)
c.-509_-494dup (n.-509_-494dup)
n.26_41dup
 dbSNP
17g.58219236C>ACA2638963852LPO,MKS1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-350+226G>T (n.-350+226G>T)
n.20G>T
c.50+226G>T (n.50+226G>T)
c.-289+419C>A (n.-289+419C>A)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.43G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.40G>T
 gnomAD v4
17g.58219236C=CA2267607628LPO,MKS1c.-6G= (n.-6G=)
c.-350+226G= (n.-350+226G=)
n.20G=
c.50+226G= (n.50+226G=)
c.-289+419C= (n.-289+419C=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.43G=
c.-495G= (n.-495G=)
n.40G=
17g.58219236C>TCA626731408LPO,MKS1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-350+226G>A (n.-350+226G>A)
n.20G>A
c.50+226G>A (n.50+226G>A)
c.-289+419C>T (n.-289+419C>T)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.43G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219237T>CCA626731409LPO,MKS1c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-350+225A>G (n.-350+225A>G)
n.19A>G
c.50+225A>G (n.50+225A>G)
c.-289+420T>C (n.-289+420T>C)
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.42A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219237T=CA2267607629LPO,MKS1c.-7A= (n.-7A=)
c.-350+225A= (n.-350+225A=)
n.19A=
c.50+225A= (n.50+225A=)
c.-289+420T= (n.-289+420T=)
c.-518A= (n.-518A=)
n.42A=
c.-496A= (n.-496A=)
n.39A=
17g.58219238G>ACA2638963853LPO,MKS1c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-350+224C>T (n.-350+224C>T)
n.18C>T
c.50+224C>T (n.50+224C>T)
c.-289+421G>A (n.-289+421G>A)
n.41C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.38C>T
 gnomAD v4
17g.58219238G>CCA626731410LPO,MKS1c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-350+224C>G (n.-350+224C>G)
n.18C>G
c.50+224C>G (n.50+224C>G)
c.-289+421G>C (n.-289+421G>C)
n.41C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219238G=CA2267607630LPO,MKS1c.-8C= (n.-8C=)
c.-350+224C= (n.-350+224C=)
n.18C=
c.50+224C= (n.50+224C=)
c.-289+421G= (n.-289+421G=)
n.41C=
c.-519C= (n.-519C=)
c.-497C= (n.-497C=)
n.38C=
17g.58219238G>TCA2638963854LPO,MKS1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-350+224C>A (n.-350+224C>A)
n.18C>A
c.50+224C>A (n.50+224C>A)
c.-289+421G>T (n.-289+421G>T)
n.41C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
17g.58219239C>ACA773502257LPO,MKS1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-350+223G>T (n.-350+223G>T)
n.17G>T
c.50+223G>T (n.50+223G>T)
c.-289+422C>A (n.-289+422C>A)
n.40G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.37G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219239C=CA2267607631LPO,MKS1c.-9G= (n.-9G=)
c.-350+223G= (n.-350+223G=)
n.17G=
c.50+223G= (n.50+223G=)
c.-289+422C= (n.-289+422C=)
n.40G=
c.-520G= (n.-520G=)
c.-498G= (n.-498G=)
n.37G=
17g.58219239C>GCA2638963855LPO,MKS1c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-350+223G>C (n.-350+223G>C)
n.17G>C
c.50+223G>C (n.50+223G>C)
c.-289+422C>G (n.-289+422C>G)
n.40G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.37G>C
 gnomAD v4
17g.58219239C>TCA626731411LPO,MKS1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-350+223G>A (n.-350+223G>A)
n.17G>A
c.50+223G>A (n.50+223G>A)
c.-289+422C>T (n.-289+422C>T)
n.40G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219240G>ACA2576402497LPO,MKS1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-350+222C>T (n.-350+222C>T)
n.16C>T
c.50+222C>T (n.50+222C>T)
c.-289+423G>A (n.-289+423G>A)
n.39C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219240G>CCA2638963856LPO,MKS1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-350+222C>G (n.-350+222C>G)
n.16C>G
c.50+222C>G (n.50+222C>G)
c.-289+423G>C (n.-289+423G>C)
n.39C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.36C>G
 gnomAD v4
17g.58219240G>TCA2638963857LPO,MKS1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-350+222C>A (n.-350+222C>A)
n.16C>A
c.50+222C>A (n.50+222C>A)
c.-289+423G>T (n.-289+423G>T)
n.39C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.36C>A
 gnomAD v4
17g.58219240_58219263delinsGACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAACA2267607632LPO,MKS1c.-350+199_-350+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.-350+199_-350+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
c.-33_-10delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.-33_-10delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
c.50+199_50+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.50+199_50+222delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
c.-289+423_-289+446delinsGACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAA (n.-289+423_-289+446delinsGACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAA)
n.16_39delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC
c.-544_-521delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC (n.-544_-521delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC)
n.13_36delinsTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGTC
17g.58219241_58219264delCA913013099LPO,MKS1c.-350+199_-350+222del (n.-350+199_-350+222del)
c.-33_-10del (n.-33_-10del)
c.50+199_50+222del (n.50+199_50+222del)
c.-289+424_-289+447del (n.-289+424_-289+447del)
n.16_39del
c.-544_-521del (n.-544_-521del)
n.13_36del
17g.58219241A=CA2267607633LPO,MKS1c.-11T= (n.-11T=)
c.-350+221T= (n.-350+221T=)
n.15T=
c.50+221T= (n.50+221T=)
c.-289+424A= (n.-289+424A=)
n.38T=
c.-522T= (n.-522T=)
c.-500T= (n.-500T=)
n.35T=
17g.58219241A>CCA2548399655LPO,MKS1c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-350+221T>G (n.-350+221T>G)
n.15T>G
c.50+221T>G (n.50+221T>G)
c.-289+424A>C (n.-289+424A>C)
n.38T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.35T>G
17g.58219241A>GCA2267607634LPO,MKS1c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-350+221T>C (n.-350+221T>C)
n.15T>C
c.50+221T>C (n.50+221T>C)
c.-289+424A>G (n.-289+424A>G)
n.38T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.35T>C
 dbSNP
17g.58219241_58219263delCA626731412LPO,MKS1c.-350+199_-350+221del (n.-350+199_-350+221del)
c.-33_-11del (n.-33_-11del)
c.50+199_50+221del (n.50+199_50+221del)
c.-289+424_-289+446del (n.-289+424_-289+446del)
n.16_38del
c.-544_-522del (n.-544_-522del)
n.13_35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219241_58219264delinsACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAAGCA2267607635LPO,MKS1c.-350+198_-350+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.-350+198_-350+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
c.-34_-11delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.-34_-11delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
c.50+198_50+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.50+198_50+221delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
c.-289+424_-289+447delinsACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAAG (n.-289+424_-289+447delinsACGCGCCGCGACTGCGCCGGAAAG)
n.15_38delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT
c.-545_-522delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT (n.-545_-522delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT)
n.12_35delinsCTTTCCGGCGCAGTCGCGGCGCGT
17g.58219242C=CA2267607636LPO,MKS1c.-12G= (n.-12G=)
c.-350+220G= (n.-350+220G=)
n.14G=
c.50+220G= (n.50+220G=)
c.-289+425C= (n.-289+425C=)
n.37G=
c.-523G= (n.-523G=)
c.-501G= (n.-501G=)
n.34G=
17g.58219242C>GCA292016778LPO,MKS1c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-350+220G>C (n.-350+220G>C)
n.14G>C
c.50+220G>C (n.50+220G>C)
c.-289+425C>G (n.-289+425C>G)
n.37G>C
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.34G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219242C>TCA773502263LPO,MKS1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-350+220G>A (n.-350+220G>A)
n.14G>A
c.50+220G>A (n.50+220G>A)
c.-289+425C>T (n.-289+425C>T)
n.37G>A
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219246_58219250dupCA773502262LPO,MKS1c.-16_-12dup (n.-16_-12dup)
c.-350+216_-350+220dup (n.-350+216_-350+220dup)
n.10_14dup
c.50+216_50+220dup (n.50+216_50+220dup)
c.-289+429_-289+433dup (n.-289+429_-289+433dup)
n.33_37dup
c.-527_-523dup (n.-527_-523dup)
c.-505_-501dup (n.-505_-501dup)
n.30_34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219242_58219252delCA2638963858LPO,MKS1c.-22_-12del (n.-22_-12del)
c.-350+210_-350+220del (n.-350+210_-350+220del)
n.4_14del
c.50+210_50+220del (n.50+210_50+220del)
c.-289+425_-289+435del (n.-289+425_-289+435del)
n.27_37del
c.-533_-523del (n.-533_-523del)
c.-511_-501del (n.-511_-501del)
n.24_34del
 gnomAD v4
17g.58219250_58219272delCA626731413LPO,MKS1c.-350+198_-350+220del (n.-350+198_-350+220del)
c.-34_-12del (n.-34_-12del)
c.50+198_50+220del (n.50+198_50+220del)
c.-289+433_-289+455del (n.-289+433_-289+455del)
n.15_37del
c.-545_-523del (n.-545_-523del)
n.12_34del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219243G>ACA626731414LPO,MKS1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-350+219C>T (n.-350+219C>T)
n.13C>T
c.50+219C>T (n.50+219C>T)
c.-289+426G>A (n.-289+426G>A)
n.36C>T
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219243G=CA2267607637LPO,MKS1c.-13C= (n.-13C=)
c.-350+219C= (n.-350+219C=)
n.13C=
c.50+219C= (n.50+219C=)
c.-289+426G= (n.-289+426G=)
n.36C=
c.-524C= (n.-524C=)
c.-502C= (n.-502C=)
n.33C=
17g.58219249_58219259dupCA773502266LPO,MKS1c.-350+209_-350+219dup (n.-350+209_-350+219dup)
c.-23_-13dup (n.-23_-13dup)
c.50+209_50+219dup (n.50+209_50+219dup)
c.-289+432_-289+442dup (n.-289+432_-289+442dup)
n.26_36dup
c.-534_-524dup (n.-534_-524dup)
c.-512_-502dup (n.-512_-502dup)
n.23_33dup
 dbSNP
17g.58219244C>GCA2638963859LPO,MKS1c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-350+218G>C (n.-350+218G>C)
n.12G>C
c.50+218G>C (n.50+218G>C)
c.-289+427C>G (n.-289+427C>G)
n.35G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.32G>C
 gnomAD v4
17g.58219245G>ACA2638963860LPO,MKS1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-350+217C>T (n.-350+217C>T)
n.11C>T
c.50+217C>T (n.50+217C>T)
c.-289+428G>A (n.-289+428G>A)
n.34C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.31C>T
 gnomAD v4
17g.58219245G>CCA8669673LPO,MKS1c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-350+217C>G (n.-350+217C>G)
n.11C>G
c.50+217C>G (n.50+217C>G)
c.-289+428G>C (n.-289+428G>C)
n.34C>G
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219245G=CA2267607638LPO,MKS1c.-15C= (n.-15C=)
c.-350+217C= (n.-350+217C=)
n.11C=
c.50+217C= (n.50+217C=)
c.-289+428G= (n.-289+428G=)
n.34C=
c.-526C= (n.-526C=)
c.-504C= (n.-504C=)
n.31C=
17g.58219245G>TCA2638963861LPO,MKS1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-350+217C>A (n.-350+217C>A)
n.11C>A
c.50+217C>A (n.50+217C>A)
c.-289+428G>T (n.-289+428G>T)
n.34C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.31C>A
 gnomAD v4
17g.58219246C=CA2267607639LPO,MKS1c.-16G= (n.-16G=)
c.-350+216G= (n.-350+216G=)
n.10G=
c.50+216G= (n.50+216G=)
c.-289+429C= (n.-289+429C=)
n.33G=
c.-527G= (n.-527G=)
c.-505G= (n.-505G=)
n.30G=
17g.58219246C>TCA626731415LPO,MKS1c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-350+216G>A (n.-350+216G>A)
n.10G>A
c.50+216G>A (n.50+216G>A)
c.-289+429C>T (n.-289+429C>T)
n.33G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219247C>ACA773502278LPO,MKS1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-350+215G>T (n.-350+215G>T)
n.9G>T
c.50+215G>T (n.50+215G>T)
c.-289+430C>A (n.-289+430C>A)
n.32G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.29G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219247C=CA2267607640LPO,MKS1c.-17G= (n.-17G=)
c.-350+215G= (n.-350+215G=)
n.9G=
c.50+215G= (n.50+215G=)
c.-289+430C= (n.-289+430C=)
n.32G=
c.-528G= (n.-528G=)
c.-506G= (n.-506G=)
n.29G=
17g.58219247C>TCA2638963863LPO,MKS1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-350+215G>A (n.-350+215G>A)
n.9G>A
c.50+215G>A (n.50+215G>A)
c.-289+430C>T (n.-289+430C>T)
n.32G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.29G>A
 gnomAD v4
17g.58219248G>CCA8669674LPO,MKS1c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-350+214C>G (n.-350+214C>G)
n.8C>G
c.50+214C>G (n.50+214C>G)
c.-289+431G>C (n.-289+431G>C)
n.31C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.28C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219248G=CA2267607641LPO,MKS1c.-18C= (n.-18C=)
c.-350+214C= (n.-350+214C=)
n.8C=
c.50+214C= (n.50+214C=)
c.-289+431G= (n.-289+431G=)
n.31C=
c.-529C= (n.-529C=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.28C=
17g.58219248G>TCA2638963866LPO,MKS1c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-350+214C>A (n.-350+214C>A)
n.8C>A
c.50+214C>A (n.50+214C>A)
c.-289+431G>T (n.-289+431G>T)
n.31C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.28C>A
 gnomAD v4
17g.58219249C=CA2267607642LPO,MKS1c.-19G= (n.-19G=)
c.-350+213G= (n.-350+213G=)
n.7G=
c.50+213G= (n.50+213G=)
c.-289+432C= (n.-289+432C=)
n.30G=
c.-530G= (n.-530G=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.27G=
17g.58219249C>TCA626731416LPO,MKS1c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-350+213G>A (n.-350+213G>A)
n.7G>A
c.50+213G>A (n.50+213G>A)
c.-289+432C>T (n.-289+432C>T)
n.30G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219250G>ACA8669675LPO,MKS1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-350+212C>T (n.-350+212C>T)
n.6C>T
c.50+212C>T (n.50+212C>T)
c.-289+433G>A (n.-289+433G>A)
n.29C>T
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219250G>CCA8669676LPO,MKS1c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-350+212C>G (n.-350+212C>G)
n.6C>G
c.50+212C>G (n.50+212C>G)
c.-289+433G>C (n.-289+433G>C)
n.29C>G
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.26C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219250G=CA2267607643LPO,MKS1c.-20C= (n.-20C=)
c.-350+212C= (n.-350+212C=)
n.6C=
c.50+212C= (n.50+212C=)
c.-289+433G= (n.-289+433G=)
n.29C=
c.-531C= (n.-531C=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.26C=
17g.58219250G>TCA626731417LPO,MKS1c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-350+212C>A (n.-350+212C>A)
n.6C>A
c.50+212C>A (n.50+212C>A)
c.-289+433G>T (n.-289+433G>T)
n.29C>A
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.26C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219251A=CA2267607644LPO,MKS1c.-21T= (n.-21T=)
c.-350+211T= (n.-350+211T=)
n.5T=
c.50+211T= (n.50+211T=)
c.-289+434A= (n.-289+434A=)
n.28T=
c.-532T= (n.-532T=)
c.-510T= (n.-510T=)
n.25T=
17g.58219251A>GCA626731418LPO,MKS1c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-350+211T>C (n.-350+211T>C)
n.5T>C
c.50+211T>C (n.50+211T>C)
c.-289+434A>G (n.-289+434A>G)
n.28T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.25T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.58219251A>TCA2576402498LPO,MKS1c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-350+211T>A (n.-350+211T>A)
n.5T>A
c.50+211T>A (n.50+211T>A)
c.-289+434A>T (n.-289+434A>T)
n.28T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.25T>A
17g.58219252C>ACA2638963870LPO,MKS1c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-350+210G>T (n.-350+210G>T)
n.4G>T
c.50+210G>T (n.50+210G>T)
c.-289+435C>A (n.-289+435C>A)
n.27G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
17g.58219253T>CCA626731419LPO,MKS1c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-350+209A>G (n.-350+209A>G)
n.3A>G
c.50+209A>G (n.50+209A>G)
c.-289+436T>C (n.-289+436T>C)
n.26A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219253T=CA2267607645LPO,MKS1c.-23A= (n.-23A=)
c.-350+209A= (n.-350+209A=)
n.3A=
c.50+209A= (n.50+209A=)
c.-289+436T= (n.-289+436T=)
n.26A=
c.-534A= (n.-534A=)
c.-512A= (n.-512A=)
n.23A=
17g.58219254G>ACA2576402499LPO,MKS1c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-350+208C>T (n.-350+208C>T)
n.2C>T
c.50+208C>T (n.50+208C>T)
c.-289+437G>A (n.-289+437G>A)
n.25C>T
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.22C>T
17g.58219254G>TCA2638963871LPO,MKS1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-350+208C>A (n.-350+208C>A)
n.2C>A
c.50+208C>A (n.50+208C>A)
c.-289+437G>T (n.-289+437G>T)
n.25C>A
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
17g.58219255C>ACA2638963872LPO,MKS1c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-350+207G>T (n.-350+207G>T)
n.1G>T
c.50+207G>T (n.50+207G>T)
c.-289+438C>A (n.-289+438C>A)
n.24G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.21G>T
 gnomAD v4
17g.58219255C=CA2267607646LPO,MKS1c.-25G= (n.-25G=)
c.-350+207G= (n.-350+207G=)
n.1G=
c.50+207G= (n.50+207G=)
c.-289+438C= (n.-289+438C=)
n.24G=
c.-536G= (n.-536G=)
c.-514G= (n.-514G=)
n.21G=
17g.58219255C>GCA984999245LPO,MKS1c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-350+207G>C (n.-350+207G>C)
n.1G>C
c.50+207G>C (n.50+207G>C)
c.-289+438C>G (n.-289+438C>G)
n.24G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219255C>TCA2638963873LPO,MKS1c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-350+207G>A (n.-350+207G>A)
n.1G>A
c.50+207G>A (n.50+207G>A)
c.-289+438C>T (n.-289+438C>T)
n.24G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.21G>A
 gnomAD v4
17g.58219256G>ACA292016822LPO,MKS1c.-350+206C>T (n.-350+206C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.50+206C>T (n.50+206C>T)
c.-289+439G>A (n.-289+439G>A)
n.23C>T
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.20C>T
 dbSNP
17g.58219256G=CA2267607647LPO,MKS1c.-350+206C= (n.-350+206C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.50+206C= (n.50+206C=)
c.-289+439G= (n.-289+439G=)
n.23C=
c.-537C= (n.-537C=)
c.-515C= (n.-515C=)
n.20C=
17g.58219256G>TCA2638963875LPO,MKS1c.-350+206C>A (n.-350+206C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.50+206C>A (n.50+206C>A)
c.-289+439G>T (n.-289+439G>T)
n.23C>A
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.20C>A
 gnomAD v4
17g.58219257C=CA2267607648LPO,MKS1c.-350+205G= (n.-350+205G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.50+205G= (n.50+205G=)
c.-289+440C= (n.-289+440C=)
n.22G=
c.-538G= (n.-538G=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.19G=
17g.58219257C>TCA773502305LPO,MKS1c.-350+205G>A (n.-350+205G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.50+205G>A (n.50+205G>A)
c.-289+440C>T (n.-289+440C>T)
n.22G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219258C>ACA2638963877LPO,MKS1c.-350+204G>T (n.-350+204G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.50+204G>T (n.50+204G>T)
c.-289+441C>A (n.-289+441C>A)
n.21G>T
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.18G>T
 gnomAD v4
17g.58219258C=CA2267607649LPO,MKS1c.-350+204G= (n.-350+204G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.50+204G= (n.50+204G=)
c.-289+441C= (n.-289+441C=)
n.21G=
c.-539G= (n.-539G=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.18G=
17g.58219258C>GCA2638963878LPO,MKS1c.-350+204G>C (n.-350+204G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.50+204G>C (n.50+204G>C)
c.-289+441C>G (n.-289+441C>G)
n.21G>C
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.18G>C
 gnomAD v4
17g.58219258C>TCA626731420LPO,MKS1c.-350+204G>A (n.-350+204G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.50+204G>A (n.50+204G>A)
c.-289+441C>T (n.-289+441C>T)
n.21G>A
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219259_58219272delCA2576402500LPO,MKS1c.-350+191_-350+204del (n.-350+191_-350+204del)
c.-41_-28del (n.-41_-28del)
c.50+191_50+204del (n.50+191_50+204del)
c.-289+442_-289+455del (n.-289+442_-289+455del)
n.8_21del
c.-552_-539del (n.-552_-539del)
n.5_18del
17g.58219259G>ACA2809971974LPO,MKS1c.-350+203C>T (n.-350+203C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.50+203C>T (n.50+203C>T)
c.-289+442G>A (n.-289+442G>A)
n.20C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.17C>T
17g.58219259G>CCA2638963881LPO,MKS1c.-350+203C>G (n.-350+203C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.50+203C>G (n.50+203C>G)
c.-289+442G>C (n.-289+442G>C)
n.20C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.17C>G
 gnomAD v4
17g.58219259G>TCA2638963882LPO,MKS1c.-350+203C>A (n.-350+203C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.50+203C>A (n.50+203C>A)
c.-289+442G>T (n.-289+442G>T)
n.20C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.17C>A
 gnomAD v4
17g.58219260G>TCA2638963883LPO,MKS1c.-350+202C>A (n.-350+202C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.50+202C>A (n.50+202C>A)
c.-289+443G>T (n.-289+443G>T)
n.19C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.16C>A
 gnomAD v4
17g.58219261A=CA2267607650LPO,MKS1c.-350+201T= (n.-350+201T=)
c.-31T= (n.-31T=)
c.50+201T= (n.50+201T=)
c.-289+444A= (n.-289+444A=)
n.18T=
c.-542T= (n.-542T=)
n.15T=
17g.58219261A>GCA773502313LPO,MKS1c.-350+201T>C (n.-350+201T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.50+201T>C (n.50+201T>C)
c.-289+444A>G (n.-289+444A>G)
n.18T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
n.15T>C
 dbSNP
17g.58219263A=CA2267607651LPO,MKS1c.-350+199T= (n.-350+199T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.50+199T= (n.50+199T=)
c.-289+446A= (n.-289+446A=)
n.16T=
c.-544T= (n.-544T=)
n.13T=
17g.58219263A>GCA2267607652LPO,MKS1c.-350+199T>C (n.-350+199T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.50+199T>C (n.50+199T>C)
c.-289+446A>G (n.-289+446A>G)
n.16T>C
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.13T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.58219264G>ACA8669677LPO,MKS1c.-350+198C>T (n.-350+198C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.50+198C>T (n.50+198C>T)
c.-289+447G>A (n.-289+447G>A)
n.15C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219264G=CA2267607653LPO,MKS1c.-350+198C= (n.-350+198C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.50+198C= (n.50+198C=)
c.-289+447G= (n.-289+447G=)
n.15C=
c.-545C= (n.-545C=)
n.12C=
17g.58219268_58219269dupCA626731421LPO,MKS1c.-350+197_-350+198dup (n.-350+197_-350+198dup)
c.-35_-34dup (n.-35_-34dup)
c.50+197_50+198dup (n.50+197_50+198dup)
c.-289+451_-289+452dup (n.-289+451_-289+452dup)
n.14_15dup
c.-546_-545dup (n.-546_-545dup)
n.11_12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58219265C>ACA8669678LPO,MKS1c.-350+197G>T (n.-350+197G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.50+197G>T (n.50+197G>T)
c.-289+448C>A (n.-289+448C>A)
n.14G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219265C=CA2267607654LPO,MKS1c.-350+197G= (n.-350+197G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.50+197G= (n.50+197G=)
c.-289+448C= (n.-289+448C=)
n.14G=
c.-546G= (n.-546G=)
n.11G=
17g.58219265_58219266insACACA2809971975LPO,MKS1c.-350+196_-350+197insTGT (n.-350+196_-350+197insTGT)
c.-36_-35insTGT (n.-36_-35insTGT)
c.50+196_50+197insTGT (n.50+196_50+197insTGT)
c.-289+448_-289+449insACA (n.-289+448_-289+449insACA)
n.13_14insTGT
c.-547_-546insTGT (n.-547_-546insTGT)
n.10_11insTGT
17g.58219266G=CA2267607655LPO,MKS1c.-350+196C= (n.-350+196C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.50+196C= (n.50+196C=)
c.-289+449G= (n.-289+449G=)
n.13C=
c.-547C= (n.-547C=)
n.10C=
17g.58219266G>TCA984999251LPO,MKS1c.-350+196C>A (n.-350+196C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.50+196C>A (n.50+196C>A)
c.-289+449G>T (n.-289+449G>T)
n.13C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.10C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219267C>ACA2809971976LPO,MKS1c.-350+195G>T (n.-350+195G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.50+195G>T (n.50+195G>T)
c.-289+450C>A (n.-289+450C>A)
n.12G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.9G>T
17g.58219267C=CA2267607656LPO,MKS1c.-350+195G= (n.-350+195G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.50+195G= (n.50+195G=)
c.-289+450C= (n.-289+450C=)
n.12G=
c.-548G= (n.-548G=)
n.9G=
17g.58219267C>TCA292016861LPO,MKS1c.-350+195G>A (n.-350+195G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.50+195G>A (n.50+195G>A)
c.-289+450C>T (n.-289+450C>T)
n.12G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.9G>A
 dbSNP
17g.58219268G>ACA626731422LPO,MKS1c.-350+194C>T (n.-350+194C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.50+194C>T (n.50+194C>T)
c.-289+451G>A (n.-289+451G>A)
n.11C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219268G>CCA2576402501LPO,MKS1c.-350+194C>G (n.-350+194C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.50+194C>G (n.50+194C>G)
c.-289+451G>C (n.-289+451G>C)
n.11C>G
c.-549C>G (n.-549C>G)
n.8C>G
17g.58219268G=CA2267607657LPO,MKS1c.-350+194C= (n.-350+194C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.50+194C= (n.50+194C=)
c.-289+451G= (n.-289+451G=)
n.11C=
c.-549C= (n.-549C=)
n.8C=
17g.58219268G>TCA2638963885LPO,MKS1c.-350+194C>A (n.-350+194C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.50+194C>A (n.50+194C>A)
c.-289+451G>T (n.-289+451G>T)
n.11C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
n.8C>A
 gnomAD v4
17g.58219269C=CA2267607658LPO,MKS1c.-350+193G= (n.-350+193G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.50+193G= (n.50+193G=)
c.-289+452C= (n.-289+452C=)
n.10G=
c.-550G= (n.-550G=)
n.7G=
17g.58219269C>GCA2638963886LPO,MKS1c.-350+193G>C (n.-350+193G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.50+193G>C (n.50+193G>C)
c.-289+452C>G (n.-289+452C>G)
n.10G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.7G>C
 gnomAD v4
17g.58219269C>TCA626731423LPO,MKS1c.-350+193G>A (n.-350+193G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.50+193G>A (n.50+193G>A)
c.-289+452C>T (n.-289+452C>T)
n.10G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.58219270C>ACA8669679LPO,MKS1c.-350+192G>T (n.-350+192G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.50+192G>T (n.50+192G>T)
c.-289+453C>A (n.-289+453C>A)
n.9G>T
c.-551G>T (n.-551G>T)
n.6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58219270C=CA2267607659LPO,MKS1c.-350+192G= (n.-350+192G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.50+192G= (n.50+192G=)
c.-289+453C= (n.-289+453C=)
n.9G=
c.-551G= (n.-551G=)
n.6G=
17g.58219270C>TCA8669680LPO,MKS1c.-350+192G>A (n.-350+192G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.50+192G>A (n.50+192G>A)
c.-289+453C>T (n.-289+453C>T)
n.9G>A
c.-551G>A (n.-551G>A)
n.6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched